Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.43048485T>A	CA364220730	CUL7,KLC4	c.1910A>T (p.Asp637Val) n.2193A>T c.2006A>T (p.Asp669Val) n.2209A>T n.2244A>T c.402A>T c.-553+4977T>A (n.-553+4977T>A) c.2162A>T (p.Asp721Val) c.2066A>T (p.Asp689Val) c.-273A>T (n.-273A>T) c.2189A>T (p.Asp730Val) c.2093A>T (p.Asp698Val) c.2033A>T (p.Asp678Val) c.1937A>T (p.Asp646Val)
6	g.43048485T>C	CA364220735	CUL7,KLC4	c.1910A>G (p.Asp637Gly) n.2193A>G c.2006A>G (p.Asp669Gly) n.2209A>G n.2244A>G c.402A>G c.-553+4977T>C (n.-553+4977T>C) c.2162A>G (p.Asp721Gly) c.2066A>G (p.Asp689Gly) c.-273A>G (n.-273A>G) c.2189A>G (p.Asp730Gly) c.2093A>G (p.Asp698Gly) c.2033A>G (p.Asp678Gly) c.1937A>G (p.Asp646Gly)	gnomAD v4
6	g.43048485T>G	CA364220738	CUL7,KLC4	c.1910A>C (p.Asp637Ala) n.2193A>C c.2006A>C (p.Asp669Ala) n.2209A>C n.2244A>C c.402A>C c.-553+4977T>G (n.-553+4977T>G) c.2162A>C (p.Asp721Ala) c.2066A>C (p.Asp689Ala) c.-273A>C (n.-273A>C) c.2189A>C (p.Asp730Ala) c.2093A>C (p.Asp698Ala) c.2033A>C (p.Asp678Ala) c.1937A>C (p.Asp646Ala)
6	g.43048485_43048488delinsTCCA	CA1624357391	CUL7,KLC4	c.1907_1910delinsTGGA (p.Leu636=) n.2190_2193delinsTGGA c.2003_2006delinsTGGA (p.Leu668=) n.2206_2209delinsTGGA n.2241_2244delinsTGGA c.399_402delinsTGGA c.-553+4977_-553+4980delinsTCCA (n.-553+4977_-553+4980delinsTCCA) c.2159_2162delinsTGGA (p.Leu720=) c.2063_2066delinsTGGA (p.Leu688=) c.-276_-273delinsTGGA (n.-276_-273delinsTGGA) c.2186_2189delinsTGGA (p.Leu729=) c.2090_2093delinsTGGA (p.Leu697=) c.2030_2033delinsTGGA (p.Leu677=) c.1934_1937delinsTGGA (p.Leu645=)
6	g.43048486C>A	CA364220747	CUL7,KLC4	c.1909G>T (p.Asp637Tyr) n.2192G>T c.2005G>T (p.Asp669Tyr) n.2208G>T n.2243G>T c.401G>T c.-553+4978C>A (n.-553+4978C>A) c.2161G>T (p.Asp721Tyr) c.2065G>T (p.Asp689Tyr) c.-274G>T (n.-274G>T) c.2188G>T (p.Asp730Tyr) c.2092G>T (p.Asp698Tyr) c.2032G>T (p.Asp678Tyr) c.1936G>T (p.Asp646Tyr)	dbSNP
6	g.43048486C=	CA1624357393	CUL7,KLC4	c.1909G= (p.Asp637=) n.2192G= c.2005G= (p.Asp669=) n.2208G= n.2243G= c.401G= c.-553+4978C= (n.-553+4978C=) c.2161G= (p.Asp721=) c.2065G= (p.Asp689=) c.-274G= (n.-274G=) c.2188G= (p.Asp730=) c.2092G= (p.Asp698=) c.2032G= (p.Asp678=) c.1936G= (p.Asp646=)
6	g.43048486C>G	CA364220744	CUL7,KLC4	c.1909G>C (p.Asp637His) n.2192G>C c.2005G>C (p.Asp669His) n.2208G>C n.2243G>C c.401G>C c.-553+4978C>G (n.-553+4978C>G) c.2161G>C (p.Asp721His) c.2065G>C (p.Asp689His) c.-274G>C (n.-274G>C) c.2188G>C (p.Asp730His) c.2092G>C (p.Asp698His) c.2032G>C (p.Asp678His) c.1936G>C (p.Asp646His)
6	g.43048486C>T	CA364220741	CUL7,KLC4	c.1909G>A (p.Asp637Asn) n.2192G>A c.2005G>A (p.Asp669Asn) n.2208G>A n.2243G>A c.401G>A c.-553+4978C>T (n.-553+4978C>T) c.2161G>A (p.Asp721Asn) c.2065G>A (p.Asp689Asn) c.-274G>A (n.-274G>A) c.2188G>A (p.Asp730Asn) c.2092G>A (p.Asp698Asn) c.2032G>A (p.Asp678Asn) c.1936G>A (p.Asp646Asn)
6	g.43048486_43048488del	CA1624357392	CUL7,KLC4	c.1907_1909del (p.Leu636_Asp637delinsHis) n.2190_2192del c.2003_2005del (p.Leu668_Asp669delinsHis) n.2206_2208del n.2241_2243del c.399_401del c.-553+4978_-553+4980del (n.-553+4978_-553+4980del) c.2159_2161del (p.Leu720_Asp721delinsHis) c.2063_2065del (p.Leu688_Asp689delinsHis) c.-276_-274del (n.-276_-274del) c.2186_2188del (p.Leu729_Asp730delinsHis) c.2090_2092del (p.Leu697_Asp698delinsHis) c.2030_2032del (p.Leu677_Asp678delinsHis) c.1934_1936del (p.Leu645_Asp646delinsHis)	dbSNP
6	g.43048487C>A	CA450262026	CUL7,KLC4	c.1908G>T (p.Leu636=) n.2191G>T c.2004G>T (p.Leu668=) n.2207G>T n.2242G>T c.400G>T c.-553+4979C>A (n.-553+4979C>A) c.2160G>T (p.Leu720=) c.2064G>T (p.Leu688=) c.-275G>T (n.-275G>T) c.2187G>T (p.Leu729=) c.2091G>T (p.Leu697=) c.2031G>T (p.Leu677=) c.1935G>T (p.Leu645=)
6	g.43048487C>G	CA450262027	CUL7,KLC4	c.1908G>C (p.Leu636=) n.2191G>C c.2004G>C (p.Leu668=) n.2207G>C n.2242G>C c.400G>C c.-553+4979C>G (n.-553+4979C>G) c.2160G>C (p.Leu720=) c.2064G>C (p.Leu688=) c.-275G>C (n.-275G>C) c.2187G>C (p.Leu729=) c.2091G>C (p.Leu697=) c.2031G>C (p.Leu677=) c.1935G>C (p.Leu645=)
6	g.43048487C>T	CA450262029	CUL7,KLC4	c.1908G>A (p.Leu636=) n.2191G>A c.2004G>A (p.Leu668=) n.2207G>A n.2242G>A c.400G>A c.-553+4979C>T (n.-553+4979C>T) c.2160G>A (p.Leu720=) c.2064G>A (p.Leu688=) c.-275G>A (n.-275G>A) c.2187G>A (p.Leu729=) c.2091G>A (p.Leu697=) c.2031G>A (p.Leu677=) c.1935G>A (p.Leu645=)	gnomAD v4
6	g.43048487_43048490delinsCAGG	CA1624357394	CUL7,KLC4	c.1905_1908delinsCCTG (p.Leu635=) n.2188_2191delinsCCTG c.2001_2004delinsCCTG (p.Leu667=) n.2204_2207delinsCCTG n.2239_2242delinsCCTG c.397_400delinsCCTG c.-553+4979_-553+4982delinsCAGG (n.-553+4979_-553+4982delinsCAGG) c.2157_2160delinsCCTG (p.Leu719=) c.2061_2064delinsCCTG (p.Leu687=) c.-278_-275delinsCCTG (n.-278_-275delinsCCTG) c.2184_2187delinsCCTG (p.Leu728=) c.2088_2091delinsCCTG (p.Leu696=) c.2028_2031delinsCCTG (p.Leu676=) c.1932_1935delinsCCTG (p.Leu644=)
6	g.43048488A=	CA1624357395	CUL7,KLC4	c.1907T= (p.Leu636=) n.2190T= c.2003T= (p.Leu668=) n.2206T= n.2241T= c.399T= c.-553+4980A= (n.-553+4980A=) c.2159T= (p.Leu720=) c.2063T= (p.Leu688=) c.-276T= (n.-276T=) c.2186T= (p.Leu729=) c.2090T= (p.Leu697=) c.2030T= (p.Leu677=) c.1934T= (p.Leu645=)
6	g.43048488A>C	CA364220748	CUL7,KLC4	c.1907T>G (p.Leu636Arg) n.2190T>G c.2003T>G (p.Leu668Arg) n.2206T>G n.2241T>G c.399T>G c.-553+4980A>C (n.-553+4980A>C) c.2159T>G (p.Leu720Arg) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.-276T>G (n.-276T>G) c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.2090T>G (p.Leu697Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg)
6	g.43048488A>G	CA138249290	CUL7,KLC4	c.1907T>C (p.Leu636Pro) n.2190T>C c.2003T>C (p.Leu668Pro) n.2206T>C n.2241T>C c.399T>C c.-553+4980A>G (n.-553+4980A>G) c.2159T>C (p.Leu720Pro) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.-276T>C (n.-276T>C) c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.2090T>C (p.Leu697Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43048488A>T	CA364220749	CUL7,KLC4	c.1907T>A (p.Leu636Gln) n.2190T>A c.2003T>A (p.Leu668Gln) n.2206T>A n.2241T>A c.399T>A c.-553+4980A>T (n.-553+4980A>T) c.2159T>A (p.Leu720Gln) c.2063T>A (p.Leu688Gln) c.-276T>A (n.-276T>A) c.2186T>A (p.Leu729Gln) c.2090T>A (p.Leu697Gln) c.2030T>A (p.Leu677Gln) c.1934T>A (p.Leu645Gln)
6	g.43048492_43048494del	CA567150904	CUL7,KLC4	c.1905_1907del (p.Leu636del) n.2188_2190del c.2001_2003del (p.Leu668del) n.2204_2206del n.2239_2241del c.397_399del c.-553+4984_-553+4986del (n.-553+4984_-553+4986del) c.2157_2159del (p.Leu720del) c.2061_2063del (p.Leu688del) c.-278_-276del (n.-278_-276del) c.2184_2186del (p.Leu729del) c.2088_2090del (p.Leu697del) c.2028_2030del (p.Leu677del) c.1932_1934del (p.Leu645del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43048489G>A	CA450262032	CUL7,KLC4	c.1906C>T (p.Leu636=) n.2189C>T c.2002C>T (p.Leu668=) n.2205C>T n.2240C>T c.398C>T c.-553+4981G>A (n.-553+4981G>A) c.2158C>T (p.Leu720=) c.2062C>T (p.Leu688=) c.-277C>T (n.-277C>T) c.2185C>T (p.Leu729=) c.2089C>T (p.Leu697=) c.2029C>T (p.Leu677=) c.1933C>T (p.Leu645=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43048489G>C	CA364220750	CUL7,KLC4	c.1906C>G (p.Leu636Val) n.2189C>G c.2002C>G (p.Leu668Val) n.2205C>G n.2240C>G c.398C>G c.-553+4981G>C (n.-553+4981G>C) c.2158C>G (p.Leu720Val) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.-277C>G (n.-277C>G) c.2185C>G (p.Leu729Val) c.2089C>G (p.Leu697Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) c.1933C>G (p.Leu645Val)	dbSNP
6	g.43048489G=	CA1624357396	CUL7,KLC4	c.1906C= (p.Leu636=) n.2189C= c.2002C= (p.Leu668=) n.2205C= n.2240C= c.398C= c.-553+4981G= (n.-553+4981G=) c.2158C= (p.Leu720=) c.2062C= (p.Leu688=) c.-277C= (n.-277C=) c.2185C= (p.Leu729=) c.2089C= (p.Leu697=) c.2029C= (p.Leu677=) c.1933C= (p.Leu645=)
6	g.43048489G>T	CA364220752	CUL7,KLC4	c.1906C>A (p.Leu636Met) n.2189C>A c.2002C>A (p.Leu668Met) n.2205C>A n.2240C>A c.398C>A c.-553+4981G>T (n.-553+4981G>T) c.2158C>A (p.Leu720Met) c.2062C>A (p.Leu688Met) c.-277C>A (n.-277C>A) c.2185C>A (p.Leu729Met) c.2089C>A (p.Leu697Met) c.2029C>A (p.Leu677Met) c.1933C>A (p.Leu645Met)
6	g.43048490G>A	CA450262035	CUL7,KLC4	c.1905C>T (p.Leu635=) n.2188C>T c.2001C>T (p.Leu667=) n.2204C>T n.2239C>T c.397C>T c.-553+4982G>A (n.-553+4982G>A) c.2157C>T (p.Leu719=) c.2061C>T (p.Leu687=) c.-278C>T (n.-278C>T) c.2184C>T (p.Leu728=) c.2088C>T (p.Leu696=) c.2028C>T (p.Leu676=) c.1932C>T (p.Leu644=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43048490G>C	CA450262036	CUL7,KLC4	c.1905C>G (p.Leu635=) n.2188C>G c.2001C>G (p.Leu667=) n.2204C>G n.2239C>G c.397C>G c.-553+4982G>C (n.-553+4982G>C) c.2157C>G (p.Leu719=) c.2061C>G (p.Leu687=) c.-278C>G (n.-278C>G) c.2184C>G (p.Leu728=) c.2088C>G (p.Leu696=) c.2028C>G (p.Leu676=) c.1932C>G (p.Leu644=)	dbSNP
6	g.43048490G=	CA1624357397	CUL7,KLC4	c.1905C= (p.Leu635=) n.2188C= c.2001C= (p.Leu667=) n.2204C= n.2239C= c.397C= c.-553+4982G= (n.-553+4982G=) c.2157C= (p.Leu719=) c.2061C= (p.Leu687=) c.-278C= (n.-278C=) c.2184C= (p.Leu728=) c.2088C= (p.Leu696=) c.2028C= (p.Leu676=) c.1932C= (p.Leu644=)
6	g.43048490G>T	CA450262038	CUL7,KLC4	c.1905C>A (p.Leu635=) n.2188C>A c.2001C>A (p.Leu667=) n.2204C>A n.2239C>A c.397C>A c.-553+4982G>T (n.-553+4982G>T) c.2157C>A (p.Leu719=) c.2061C>A (p.Leu687=) c.-278C>A (n.-278C>A) c.2184C>A (p.Leu728=) c.2088C>A (p.Leu696=) c.2028C>A (p.Leu676=) c.1932C>A (p.Leu644=)
6	g.43048491A>C	CA364220753	CUL7,KLC4	c.1904T>G (p.Leu635Arg) n.2187T>G c.2000T>G (p.Leu667Arg) n.2203T>G n.2238T>G c.396T>G c.-553+4983A>C (n.-553+4983A>C) c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.-279T>G (n.-279T>G) c.2183T>G (p.Leu728Arg) c.2087T>G (p.Leu696Arg) c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.1931T>G (p.Leu644Arg)
6	g.43048491A>G	CA364220755	CUL7,KLC4	c.1904T>C (p.Leu635Pro) n.2187T>C c.2000T>C (p.Leu667Pro) n.2203T>C n.2238T>C c.396T>C c.-553+4983A>G (n.-553+4983A>G) c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.-279T>C (n.-279T>C) c.2183T>C (p.Leu728Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.1931T>C (p.Leu644Pro)
6	g.43048491A>T	CA364220760	CUL7,KLC4	c.1904T>A (p.Leu635His) n.2187T>A c.2000T>A (p.Leu667His) n.2203T>A n.2238T>A c.396T>A c.-553+4983A>T (n.-553+4983A>T) c.2156T>A (p.Leu719His) c.2060T>A (p.Leu687His) c.-279T>A (n.-279T>A) c.2183T>A (p.Leu728His) c.2087T>A (p.Leu696His) c.2027T>A (p.Leu676His) c.1931T>A (p.Leu644His)
6	g.43048492G>A	CA364220770	CUL7,KLC4	c.1903C>T (p.Leu635Phe) n.2186C>T c.1999C>T (p.Leu667Phe) n.2202C>T n.2237C>T c.395C>T c.-553+4984G>A (n.-553+4984G>A) c.2155C>T (p.Leu719Phe) c.2059C>T (p.Leu687Phe) c.-280C>T (n.-280C>T) c.2182C>T (p.Leu728Phe) c.2086C>T (p.Leu696Phe) c.2026C>T (p.Leu676Phe) c.1930C>T (p.Leu644Phe)	dbSNP gnomAD v4
6	g.43048492G>C	CA364220771	CUL7,KLC4	c.1903C>G (p.Leu635Val) n.2186C>G c.1999C>G (p.Leu667Val) n.2202C>G n.2237C>G c.395C>G c.-553+4984G>C (n.-553+4984G>C) c.2155C>G (p.Leu719Val) c.2059C>G (p.Leu687Val) c.-280C>G (n.-280C>G) c.2182C>G (p.Leu728Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) c.2026C>G (p.Leu676Val) c.1930C>G (p.Leu644Val)
6	g.43048492G=	CA1624357398	CUL7,KLC4	c.1903C= (p.Leu635=) n.2186C= c.1999C= (p.Leu667=) n.2202C= n.2237C= c.395C= c.-553+4984G= (n.-553+4984G=) c.2155C= (p.Leu719=) c.2059C= (p.Leu687=) c.-280C= (n.-280C=) c.2182C= (p.Leu728=) c.2086C= (p.Leu696=) c.2026C= (p.Leu676=) c.1930C= (p.Leu644=)
6	g.43048492G>T	CA364220773	CUL7,KLC4	c.1903C>A (p.Leu635Ile) n.2186C>A c.1999C>A (p.Leu667Ile) n.2202C>A n.2237C>A c.395C>A c.-553+4984G>T (n.-553+4984G>T) c.2155C>A (p.Leu719Ile) c.2059C>A (p.Leu687Ile) c.-280C>A (n.-280C>A) c.2182C>A (p.Leu728Ile) c.2086C>A (p.Leu696Ile) c.2026C>A (p.Leu676Ile) c.1930C>A (p.Leu644Ile)	COSMIC COSMIC
6	g.43048493G>A	CA450262047	CUL7,KLC4	c.1902C>T (p.Ile634=) n.2185C>T c.1998C>T (p.Ile666=) n.2201C>T n.2236C>T c.394C>T c.-553+4985G>A (n.-553+4985G>A) c.2154C>T (p.Ile718=) c.2058C>T (p.Ile686=) c.-281C>T (n.-281C>T) c.2181C>T (p.Ile727=) c.2085C>T (p.Ile695=) c.2025C>T (p.Ile675=) c.1929C>T (p.Ile643=)
6	g.43048493G>C	CA364220774	CUL7,KLC4	c.1902C>G (p.Ile634Met) n.2185C>G c.1998C>G (p.Ile666Met) n.2201C>G n.2236C>G c.394C>G c.-553+4985G>C (n.-553+4985G>C) c.2154C>G (p.Ile718Met) c.2058C>G (p.Ile686Met) c.-281C>G (n.-281C>G) c.2181C>G (p.Ile727Met) c.2085C>G (p.Ile695Met) c.2025C>G (p.Ile675Met) c.1929C>G (p.Ile643Met)
6	g.43048493G>T	CA450262044	CUL7,KLC4	c.1902C>A (p.Ile634=) n.2185C>A c.1998C>A (p.Ile666=) n.2201C>A n.2236C>A c.394C>A c.-553+4985G>T (n.-553+4985G>T) c.2154C>A (p.Ile718=) c.2058C>A (p.Ile686=) c.-281C>A (n.-281C>A) c.2181C>A (p.Ile727=) c.2085C>A (p.Ile695=) c.2025C>A (p.Ile675=) c.1929C>A (p.Ile643=)
6	g.43048494A>C	CA364220779	CUL7,KLC4	c.1901T>G (p.Ile634Ser) n.2184T>G c.1997T>G (p.Ile666Ser) n.2200T>G n.2235T>G c.393T>G c.-553+4986A>C (n.-553+4986A>C) c.2153T>G (p.Ile718Ser) c.2057T>G (p.Ile686Ser) c.-282T>G (n.-282T>G) c.2180T>G (p.Ile727Ser) c.2084T>G (p.Ile695Ser) c.2024T>G (p.Ile675Ser) c.1928T>G (p.Ile643Ser)
6	g.43048494A>G	CA364220778	CUL7,KLC4	c.1901T>C (p.Ile634Thr) n.2184T>C c.1997T>C (p.Ile666Thr) n.2200T>C n.2235T>C c.393T>C c.-553+4986A>G (n.-553+4986A>G) c.2153T>C (p.Ile718Thr) c.2057T>C (p.Ile686Thr) c.-282T>C (n.-282T>C) c.2180T>C (p.Ile727Thr) c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.2024T>C (p.Ile675Thr) c.1928T>C (p.Ile643Thr)
6	g.43048494A>T	CA364220777	CUL7,KLC4	c.1901T>A (p.Ile634Asn) n.2184T>A c.1997T>A (p.Ile666Asn) n.2200T>A n.2235T>A c.393T>A c.-553+4986A>T (n.-553+4986A>T) c.2153T>A (p.Ile718Asn) c.2057T>A (p.Ile686Asn) c.-282T>A (n.-282T>A) c.2180T>A (p.Ile727Asn) c.2084T>A (p.Ile695Asn) c.2024T>A (p.Ile675Asn) c.1928T>A (p.Ile643Asn)
6	g.43048495T>A	CA364220780	CUL7,KLC4	c.1900A>T (p.Ile634Phe) n.2183A>T c.1996A>T (p.Ile666Phe) n.2199A>T n.2234A>T c.392A>T c.-553+4987T>A (n.-553+4987T>A) c.2152A>T (p.Ile718Phe) c.2056A>T (p.Ile686Phe) c.-283A>T (n.-283A>T) c.2179A>T (p.Ile727Phe) c.2083A>T (p.Ile695Phe) c.2023A>T (p.Ile675Phe) c.1927A>T (p.Ile643Phe)	gnomAD v4
6	g.43048495T>C	CA364220781	CUL7,KLC4	c.1900A>G (p.Ile634Val) n.2183A>G c.1996A>G (p.Ile666Val) n.2199A>G n.2234A>G c.392A>G c.-553+4987T>C (n.-553+4987T>C) c.2152A>G (p.Ile718Val) c.2056A>G (p.Ile686Val) c.-283A>G (n.-283A>G) c.2179A>G (p.Ile727Val) c.2083A>G (p.Ile695Val) c.2023A>G (p.Ile675Val) c.1927A>G (p.Ile643Val)
6	g.43048495T>G	CA364220784	CUL7,KLC4	c.1900A>C (p.Ile634Leu) n.2183A>C c.1996A>C (p.Ile666Leu) n.2199A>C n.2234A>C c.392A>C c.-553+4987T>G (n.-553+4987T>G) c.2152A>C (p.Ile718Leu) c.2056A>C (p.Ile686Leu) c.-283A>C (n.-283A>C) c.2179A>C (p.Ile727Leu) c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.2023A>C (p.Ile675Leu) c.1927A>C (p.Ile643Leu)
6	g.43048496T>A	CA364220798	CUL7,KLC4	c.1899A>T (p.Lys633Asn) n.2182A>T c.1995A>T (p.Lys665Asn) n.2198A>T n.2233A>T c.391A>T c.-553+4988T>A (n.-553+4988T>A) c.2151A>T (p.Lys717Asn) c.2055A>T (p.Lys685Asn) c.-284A>T (n.-284A>T) c.2178A>T (p.Lys726Asn) c.2082A>T (p.Lys694Asn) c.2022A>T (p.Lys674Asn) c.1926A>T (p.Lys642Asn)
6	g.43048496T>C	CA450262050	CUL7,KLC4	c.1899A>G (p.Lys633=) n.2182A>G c.1995A>G (p.Lys665=) n.2198A>G n.2233A>G c.391A>G c.-553+4988T>C (n.-553+4988T>C) c.2151A>G (p.Lys717=) c.2055A>G (p.Lys685=) c.-284A>G (n.-284A>G) c.2178A>G (p.Lys726=) c.2082A>G (p.Lys694=) c.2022A>G (p.Lys674=) c.1926A>G (p.Lys642=)
6	g.43048496T>G	CA364220800	CUL7,KLC4	c.1899A>C (p.Lys633Asn) n.2182A>C c.1995A>C (p.Lys665Asn) n.2198A>C n.2233A>C c.391A>C c.-553+4988T>G (n.-553+4988T>G) c.2151A>C (p.Lys717Asn) c.2055A>C (p.Lys685Asn) c.-284A>C (n.-284A>C) c.2178A>C (p.Lys726Asn) c.2082A>C (p.Lys694Asn) c.2022A>C (p.Lys674Asn) c.1926A>C (p.Lys642Asn)
6	g.43048497T>A	CA364220807	CUL7,KLC4	c.1898A>T (p.Lys633Ile) n.2181A>T c.1994A>T (p.Lys665Ile) n.2197A>T n.2232A>T c.390A>T c.-553+4989T>A (n.-553+4989T>A) c.2150A>T (p.Lys717Ile) c.2054A>T (p.Lys685Ile) c.-285A>T (n.-285A>T) c.2177A>T (p.Lys726Ile) c.2081A>T (p.Lys694Ile) c.2021A>T (p.Lys674Ile) c.1925A>T (p.Lys642Ile)
6	g.43048497T>C	CA3814042	CUL7,KLC4	c.1898A>G (p.Lys633Arg) n.2181A>G c.1994A>G (p.Lys665Arg) n.2197A>G n.2232A>G c.390A>G c.-553+4989T>C (n.-553+4989T>C) c.2150A>G (p.Lys717Arg) c.2054A>G (p.Lys685Arg) c.-285A>G (n.-285A>G) c.2177A>G (p.Lys726Arg) c.2081A>G (p.Lys694Arg) c.2021A>G (p.Lys674Arg) c.1925A>G (p.Lys642Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43048497T>G	CA364220805	CUL7,KLC4	c.1898A>C (p.Lys633Thr) n.2181A>C c.1994A>C (p.Lys665Thr) n.2197A>C n.2232A>C c.390A>C c.-553+4989T>G (n.-553+4989T>G) c.2150A>C (p.Lys717Thr) c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.-285A>C (n.-285A>C) c.2177A>C (p.Lys726Thr) c.2081A>C (p.Lys694Thr) c.2021A>C (p.Lys674Thr) c.1925A>C (p.Lys642Thr)
6	g.43048497T=	CA1624357399	CUL7,KLC4	c.1898A= (p.Lys633=) n.2181A= c.1994A= (p.Lys665=) n.2197A= n.2232A= c.390A= c.-553+4989T= (n.-553+4989T=) c.2150A= (p.Lys717=) c.2054A= (p.Lys685=) c.-285A= (n.-285A=) c.2177A= (p.Lys726=) c.2081A= (p.Lys694=) c.2021A= (p.Lys674=) c.1925A= (p.Lys642=)
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6	g.43048499C>A	CA450262057	CUL7,KLC4	c.1896G>T (p.Gly632=) n.2179G>T c.1992G>T (p.Gly664=) n.2195G>T n.2230G>T c.388G>T c.-553+4991C>A (n.-553+4991C>A) c.2148G>T (p.Gly716=) c.2052G>T (p.Gly684=) c.-287G>T (n.-287G>T) c.2175G>T (p.Gly725=) c.2079G>T (p.Gly693=) c.2019G>T (p.Gly673=) c.1923G>T (p.Gly641=)
6	g.43048499C>G	CA450262062	CUL7,KLC4	c.1896G>C (p.Gly632=) n.2179G>C c.1992G>C (p.Gly664=) n.2195G>C n.2230G>C c.388G>C c.-553+4991C>G (n.-553+4991C>G) c.2148G>C (p.Gly716=) c.2052G>C (p.Gly684=) c.-287G>C (n.-287G>C) c.2175G>C (p.Gly725=) c.2079G>C (p.Gly693=) c.2019G>C (p.Gly673=) c.1923G>C (p.Gly641=)
6	g.43048499C>T	CA450262059	CUL7,KLC4	c.1896G>A (p.Gly632=) n.2179G>A c.1992G>A (p.Gly664=) n.2195G>A n.2230G>A c.388G>A c.-553+4991C>T (n.-553+4991C>T) c.2148G>A (p.Gly716=) c.2052G>A (p.Gly684=) c.-287G>A (n.-287G>A) c.2175G>A (p.Gly725=) c.2079G>A (p.Gly693=) c.2019G>A (p.Gly673=) c.1923G>A (p.Gly641=)
6	g.43048500C>A	CA364220818	CUL7,KLC4	c.1895G>T (p.Gly632Val) n.2178G>T c.1991G>T (p.Gly664Val) n.2194G>T n.2229G>T c.387G>T c.-553+4992C>A (n.-553+4992C>A) c.2147G>T (p.Gly716Val) c.2051G>T (p.Gly684Val) c.-288G>T (n.-288G>T) c.2174G>T (p.Gly725Val) c.2078G>T (p.Gly693Val) c.2018G>T (p.Gly673Val) c.1922G>T (p.Gly641Val)
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6	g.43048500C>T	CA364220822	CUL7,KLC4	c.1895G>A (p.Gly632Glu) n.2178G>A c.1991G>A (p.Gly664Glu) n.2194G>A n.2229G>A c.387G>A c.-553+4992C>T (n.-553+4992C>T) c.2147G>A (p.Gly716Glu) c.2051G>A (p.Gly684Glu) c.-288G>A (n.-288G>A) c.2174G>A (p.Gly725Glu) c.2078G>A (p.Gly693Glu) c.2018G>A (p.Gly673Glu) c.1922G>A (p.Gly641Glu)
6	g.43048501C>A	CA364220824	CUL7,KLC4	c.1894G>T (p.Gly632Trp) n.2177G>T c.1990G>T (p.Gly664Trp) n.2193G>T n.2228G>T c.386G>T c.-553+4993C>A (n.-553+4993C>A) c.2146G>T (p.Gly716Trp) c.2050G>T (p.Gly684Trp) c.-289G>T (n.-289G>T) c.2173G>T (p.Gly725Trp) c.2077G>T (p.Gly693Trp) c.2017G>T (p.Gly673Trp) c.1921G>T (p.Gly641Trp)
6	g.43048501C=	CA1624357400	CUL7,KLC4	c.1894G= (p.Gly632=) n.2177G= c.1990G= (p.Gly664=) n.2193G= n.2228G= c.386G= c.-553+4993C= (n.-553+4993C=) c.2146G= (p.Gly716=) c.2050G= (p.Gly684=) c.-289G= (n.-289G=) c.2173G= (p.Gly725=) c.2077G= (p.Gly693=) c.2017G= (p.Gly673=) c.1921G= (p.Gly641=)
6	g.43048501C>G	CA364220829	CUL7,KLC4	c.1894G>C (p.Gly632Arg) n.2177G>C c.1990G>C (p.Gly664Arg) n.2193G>C n.2228G>C c.386G>C c.-553+4993C>G (n.-553+4993C>G) c.2146G>C (p.Gly716Arg) c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.-289G>C (n.-289G>C) c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.2077G>C (p.Gly693Arg) c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.1921G>C (p.Gly641Arg)
6	g.43048501C>T	CA364220828	CUL7,KLC4	c.1894G>A (p.Gly632Arg) n.2177G>A c.1990G>A (p.Gly664Arg) n.2193G>A n.2228G>A c.386G>A c.-553+4993C>T (n.-553+4993C>T) c.2146G>A (p.Gly716Arg) c.2050G>A (p.Gly684Arg) c.-289G>A (n.-289G>A) c.2173G>A (p.Gly725Arg) c.2077G>A (p.Gly693Arg) c.2017G>A (p.Gly673Arg) c.1921G>A (p.Gly641Arg)	dbSNP
6	g.43048502A>C	CA450262067	CUL7,KLC4	c.1893T>G (p.Ala631=) n.2176T>G c.1989T>G (p.Ala663=) n.2192T>G n.2227T>G c.385T>G c.-553+4994A>C (n.-553+4994A>C) c.2145T>G (p.Ala715=) c.2049T>G (p.Ala683=) c.-290T>G (n.-290T>G) c.2172T>G (p.Ala724=) c.2076T>G (p.Ala692=) c.2016T>G (p.Ala672=) c.1920T>G (p.Ala640=)
6	g.43048502A>G	CA450262068	CUL7,KLC4	c.1893T>C (p.Ala631=) n.2176T>C c.1989T>C (p.Ala663=) n.2192T>C n.2227T>C c.385T>C c.-553+4994A>G (n.-553+4994A>G) c.2145T>C (p.Ala715=) c.2049T>C (p.Ala683=) c.-290T>C (n.-290T>C) c.2172T>C (p.Ala724=) c.2076T>C (p.Ala692=) c.2016T>C (p.Ala672=) c.1920T>C (p.Ala640=)
6	g.43048502A>T	CA450262070	CUL7,KLC4	c.1893T>A (p.Ala631=) n.2176T>A c.1989T>A (p.Ala663=) n.2192T>A n.2227T>A c.385T>A c.-553+4994A>T (n.-553+4994A>T) c.2145T>A (p.Ala715=) c.2049T>A (p.Ala683=) c.-290T>A (n.-290T>A) c.2172T>A (p.Ala724=) c.2076T>A (p.Ala692=) c.2016T>A (p.Ala672=) c.1920T>A (p.Ala640=)
6	g.43048503G>A	CA364220830	CUL7,KLC4	c.1892C>T (p.Ala631Val) n.2175C>T c.1988C>T (p.Ala663Val) n.2191C>T n.2226C>T c.384C>T c.-553+4995G>A (n.-553+4995G>A) c.2144C>T (p.Ala715Val) c.2048C>T (p.Ala683Val) c.-291C>T (n.-291C>T) c.2171C>T (p.Ala724Val) c.2075C>T (p.Ala692Val) c.2015C>T (p.Ala672Val) c.1919C>T (p.Ala640Val)
6	g.43048503G>C	CA364220831	CUL7,KLC4	c.1892C>G (p.Ala631Gly) n.2175C>G c.1988C>G (p.Ala663Gly) n.2191C>G n.2226C>G c.384C>G c.-553+4995G>C (n.-553+4995G>C) c.2144C>G (p.Ala715Gly) c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.-291C>G (n.-291C>G) c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.2015C>G (p.Ala672Gly) c.1919C>G (p.Ala640Gly)
6	g.43048503G>T	CA364220832	CUL7,KLC4	c.1892C>A (p.Ala631Asp) n.2175C>A c.1988C>A (p.Ala663Asp) n.2191C>A n.2226C>A c.384C>A c.-553+4995G>T (n.-553+4995G>T) c.2144C>A (p.Ala715Asp) c.2048C>A (p.Ala683Asp) c.-291C>A (n.-291C>A) c.2171C>A (p.Ala724Asp) c.2075C>A (p.Ala692Asp) c.2015C>A (p.Ala672Asp) c.1919C>A (p.Ala640Asp)
6	g.43048504C>A	CA364220833	CUL7,KLC4	c.1891G>T (p.Ala631Ser) n.2174G>T c.1987G>T (p.Ala663Ser) n.2190G>T n.2225G>T c.383G>T c.-553+4996C>A (n.-553+4996C>A) c.2143G>T (p.Ala715Ser) c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.-292G>T (n.-292G>T) c.2170G>T (p.Ala724Ser) c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.2014G>T (p.Ala672Ser) c.1918G>T (p.Ala640Ser)
6	g.43048504C=	CA1624357401	CUL7,KLC4	c.1891G= (p.Ala631=) n.2174G= c.1987G= (p.Ala663=) n.2190G= n.2225G= c.383G= c.-553+4996C= (n.-553+4996C=) c.2143G= (p.Ala715=) c.2047G= (p.Ala683=) c.-292G= (n.-292G=) c.2170G= (p.Ala724=) c.2074G= (p.Ala692=) c.2014G= (p.Ala672=) c.1918G= (p.Ala640=)
6	g.43048504C>G	CA364220837	CUL7,KLC4	c.1891G>C (p.Ala631Pro) n.2174G>C c.1987G>C (p.Ala663Pro) n.2190G>C n.2225G>C c.383G>C c.-553+4996C>G (n.-553+4996C>G) c.2143G>C (p.Ala715Pro) c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.-292G>C (n.-292G>C) c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.2014G>C (p.Ala672Pro) c.1918G>C (p.Ala640Pro)	dbSNP
6	g.43048504C>T	CA364220838	CUL7,KLC4	c.1891G>A (p.Ala631Thr) n.2174G>A c.1987G>A (p.Ala663Thr) n.2190G>A n.2225G>A c.383G>A c.-553+4996C>T (n.-553+4996C>T) c.2143G>A (p.Ala715Thr) c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.-292G>A (n.-292G>A) c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.2014G>A (p.Ala672Thr) c.1918G>A (p.Ala640Thr)
6	g.43048505T>A	CA450262075	CUL7,KLC4	c.1890A>T (p.Pro630=) n.2173A>T c.1986A>T (p.Pro662=) n.2189A>T n.2224A>T c.382A>T c.-553+4997T>A (n.-553+4997T>A) c.2142A>T (p.Pro714=) c.2046A>T (p.Pro682=) c.-293A>T (n.-293A>T) c.2169A>T (p.Pro723=) c.2073A>T (p.Pro691=) c.2013A>T (p.Pro671=) c.1917A>T (p.Pro639=)
6	g.43048505T>C	CA450262077	CUL7,KLC4	c.1890A>G (p.Pro630=) n.2173A>G c.1986A>G (p.Pro662=) n.2189A>G n.2224A>G c.382A>G c.-553+4997T>C (n.-553+4997T>C) c.2142A>G (p.Pro714=) c.2046A>G (p.Pro682=) c.-293A>G (n.-293A>G) c.2169A>G (p.Pro723=) c.2073A>G (p.Pro691=) c.2013A>G (p.Pro671=) c.1917A>G (p.Pro639=)
6	g.43048505T>G	CA450262076	CUL7,KLC4	c.1890A>C (p.Pro630=) n.2173A>C c.1986A>C (p.Pro662=) n.2189A>C n.2224A>C c.382A>C c.-553+4997T>G (n.-553+4997T>G) c.2142A>C (p.Pro714=) c.2046A>C (p.Pro682=) c.-293A>C (n.-293A>C) c.2169A>C (p.Pro723=) c.2073A>C (p.Pro691=) c.2013A>C (p.Pro671=) c.1917A>C (p.Pro639=)
6	g.43048506G>A	CA364220843	CUL7,KLC4	c.1889C>T (p.Pro630Leu) n.2172C>T c.1985C>T (p.Pro662Leu) n.2188C>T n.2223C>T c.381C>T c.-553+4998G>A (n.-553+4998G>A) c.2141C>T (p.Pro714Leu) c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.-294C>T (n.-294C>T) c.2168C>T (p.Pro723Leu) c.2072C>T (p.Pro691Leu) c.2012C>T (p.Pro671Leu) c.1916C>T (p.Pro639Leu)
6	g.43048506G>C	CA364220845	CUL7,KLC4	c.1889C>G (p.Pro630Arg) n.2172C>G c.1985C>G (p.Pro662Arg) n.2188C>G n.2223C>G c.381C>G c.-553+4998G>C (n.-553+4998G>C) c.2141C>G (p.Pro714Arg) c.2045C>G (p.Pro682Arg) c.-294C>G (n.-294C>G) c.2168C>G (p.Pro723Arg) c.2072C>G (p.Pro691Arg) c.2012C>G (p.Pro671Arg) c.1916C>G (p.Pro639Arg)
6	g.43048506G>T	CA364220846	CUL7,KLC4	c.1889C>A (p.Pro630Gln) n.2172C>A c.1985C>A (p.Pro662Gln) n.2188C>A n.2223C>A c.381C>A c.-553+4998G>T (n.-553+4998G>T) c.2141C>A (p.Pro714Gln) c.2045C>A (p.Pro682Gln) c.-294C>A (n.-294C>A) c.2168C>A (p.Pro723Gln) c.2072C>A (p.Pro691Gln) c.2012C>A (p.Pro671Gln) c.1916C>A (p.Pro639Gln)
6	g.43048507G>A	CA364220850	CUL7,KLC4	c.1888C>T (p.Pro630Ser) n.2171C>T c.1984C>T (p.Pro662Ser) n.2187C>T n.2222C>T c.380C>T c.-553+4999G>A (n.-553+4999G>A) c.2140C>T (p.Pro714Ser) c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.-295C>T (n.-295C>T) c.2167C>T (p.Pro723Ser) c.2071C>T (p.Pro691Ser) c.2011C>T (p.Pro671Ser) c.1915C>T (p.Pro639Ser)
6	g.43048507G>C	CA364220851	CUL7,KLC4	c.1888C>G (p.Pro630Ala) n.2171C>G c.1984C>G (p.Pro662Ala) n.2187C>G n.2222C>G c.380C>G c.-553+4999G>C (n.-553+4999G>C) c.2140C>G (p.Pro714Ala) c.2044C>G (p.Pro682Ala) c.-295C>G (n.-295C>G) c.2167C>G (p.Pro723Ala) c.2071C>G (p.Pro691Ala) c.2011C>G (p.Pro671Ala) c.1915C>G (p.Pro639Ala)
6	g.43048507G>T	CA364220854	CUL7,KLC4	c.1888C>A (p.Pro630Thr) n.2171C>A c.1984C>A (p.Pro662Thr) n.2187C>A n.2222C>A c.380C>A c.-553+4999G>T (n.-553+4999G>T) c.2140C>A (p.Pro714Thr) c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.-295C>A (n.-295C>A) c.2167C>A (p.Pro723Thr) c.2071C>A (p.Pro691Thr) c.2011C>A (p.Pro671Thr) c.1915C>A (p.Pro639Thr)
6	g.43048508A>C	CA450262082	CUL7,KLC4	c.1887T>G (p.Gly629=) n.2170T>G c.1983T>G (p.Gly661=) n.2186T>G n.2221T>G c.379T>G c.-553+5000A>C (n.-553+5000A>C) c.2139T>G (p.Gly713=) c.2043T>G (p.Gly681=) c.-296T>G (n.-296T>G) c.2166T>G (p.Gly722=) c.2070T>G (p.Gly690=) c.2010T>G (p.Gly670=) c.1914T>G (p.Gly638=)
6	g.43048508A>G	CA450262084	CUL7,KLC4	c.1887T>C (p.Gly629=) n.2170T>C c.1983T>C (p.Gly661=) n.2186T>C n.2221T>C c.379T>C c.-553+5000A>G (n.-553+5000A>G) c.2139T>C (p.Gly713=) c.2043T>C (p.Gly681=) c.-296T>C (n.-296T>C) c.2166T>C (p.Gly722=) c.2070T>C (p.Gly690=) c.2010T>C (p.Gly670=) c.1914T>C (p.Gly638=)
6	g.43048508A>T	CA450262085	CUL7,KLC4	c.1887T>A (p.Gly629=) n.2170T>A c.1983T>A (p.Gly661=) n.2186T>A n.2221T>A c.379T>A c.-553+5000A>T (n.-553+5000A>T) c.2139T>A (p.Gly713=) c.2043T>A (p.Gly681=) c.-296T>A (n.-296T>A) c.2166T>A (p.Gly722=) c.2070T>A (p.Gly690=) c.2010T>A (p.Gly670=) c.1914T>A (p.Gly638=)
6	g.43048509C>A	CA364220866	CUL7,KLC4	c.1886G>T (p.Gly629Val) n.2169G>T c.1982G>T (p.Gly661Val) n.2185G>T n.2220G>T c.378G>T c.-553+5001C>A (n.-553+5001C>A) c.2138G>T (p.Gly713Val) c.2042G>T (p.Gly681Val) c.-297G>T (n.-297G>T) c.2165G>T (p.Gly722Val) c.2069G>T (p.Gly690Val) c.2009G>T (p.Gly670Val) c.1913G>T (p.Gly638Val)
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6	g.43048509C>T	CA364220861	CUL7,KLC4	c.1886G>A (p.Gly629Asp) n.2169G>A c.1982G>A (p.Gly661Asp) n.2185G>A n.2220G>A c.378G>A c.-553+5001C>T (n.-553+5001C>T) c.2138G>A (p.Gly713Asp) c.2042G>A (p.Gly681Asp) c.-297G>A (n.-297G>A) c.2165G>A (p.Gly722Asp) c.2069G>A (p.Gly690Asp) c.2009G>A (p.Gly670Asp) c.1913G>A (p.Gly638Asp)	gnomAD v4
6	g.43048510C>A	CA364220873	CUL7,KLC4	c.1885G>T (p.Gly629Cys) n.2168G>T c.1981G>T (p.Gly661Cys) n.2184G>T n.2219G>T c.377G>T c.-553+5002C>A (n.-553+5002C>A) c.2137G>T (p.Gly713Cys) c.2041G>T (p.Gly681Cys) c.-298G>T (n.-298G>T) c.2164G>T (p.Gly722Cys) c.2068G>T (p.Gly690Cys) c.2008G>T (p.Gly670Cys) c.1912G>T (p.Gly638Cys)
6	g.43048510C>G	CA364220870	CUL7,KLC4	c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.2168G>C c.1981G>C (p.Gly661Arg) n.2184G>C n.2219G>C c.377G>C c.-553+5002C>G (n.-553+5002C>G) c.2137G>C (p.Gly713Arg) c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.-298G>C (n.-298G>C) c.2164G>C (p.Gly722Arg) c.2068G>C (p.Gly690Arg) c.2008G>C (p.Gly670Arg) c.1912G>C (p.Gly638Arg)
6	g.43048510C>T	CA364220874	CUL7,KLC4	c.1885G>A (p.Gly629Ser) n.2168G>A c.1981G>A (p.Gly661Ser) n.2184G>A n.2219G>A c.377G>A c.-553+5002C>T (n.-553+5002C>T) c.2137G>A (p.Gly713Ser) c.2041G>A (p.Gly681Ser) c.-298G>A (n.-298G>A) c.2164G>A (p.Gly722Ser) c.2068G>A (p.Gly690Ser) c.2008G>A (p.Gly670Ser) c.1912G>A (p.Gly638Ser)
6	g.43048511A=	CA1624357402	CUL7,KLC4	c.1884T= (p.Tyr628=) n.2167T= c.1980T= (p.Tyr660=) n.2183T= n.2218T= c.376T= c.-553+5003A= (n.-553+5003A=) c.2136T= (p.Tyr712=) c.2040T= (p.Tyr680=) c.-299T= (n.-299T=) c.2163T= (p.Tyr721=) c.2067T= (p.Tyr689=) c.2007T= (p.Tyr669=) c.1911T= (p.Tyr637=)
6	g.43048511A>C	CA3814043	CUL7,KLC4	c.1884T>G (p.Tyr628Ter) n.2167T>G c.1980T>G (p.Tyr660Ter) n.2183T>G n.2218T>G c.376T>G c.-553+5003A>C (n.-553+5003A>C) c.2136T>G (p.Tyr712Ter) c.2040T>G (p.Tyr680Ter) c.-299T>G (n.-299T>G) c.2163T>G (p.Tyr721Ter) c.2067T>G (p.Tyr689Ter) c.2007T>G (p.Tyr669Ter) c.1911T>G (p.Tyr637Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43048511A>G	CA450262089	CUL7,KLC4	c.1884T>C (p.Tyr628=) n.2167T>C c.1980T>C (p.Tyr660=) n.2183T>C n.2218T>C c.376T>C c.-553+5003A>G (n.-553+5003A>G) c.2136T>C (p.Tyr712=) c.2040T>C (p.Tyr680=) c.-299T>C (n.-299T>C) c.2163T>C (p.Tyr721=) c.2067T>C (p.Tyr689=) c.2007T>C (p.Tyr669=) c.1911T>C (p.Tyr637=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43048511A>T	CA364220880	CUL7,KLC4	c.1884T>A (p.Tyr628Ter) n.2167T>A c.1980T>A (p.Tyr660Ter) n.2183T>A n.2218T>A c.376T>A c.-553+5003A>T (n.-553+5003A>T) c.2136T>A (p.Tyr712Ter) c.2040T>A (p.Tyr680Ter) c.-299T>A (n.-299T>A) c.2163T>A (p.Tyr721Ter) c.2067T>A (p.Tyr689Ter) c.2007T>A (p.Tyr669Ter) c.1911T>A (p.Tyr637Ter)
6	g.43048512T>A	CA364220889	CUL7,KLC4	c.1883A>T (p.Tyr628Phe) n.2166A>T c.1979A>T (p.Tyr660Phe) n.2182A>T n.2217A>T c.375A>T c.-553+5004T>A (n.-553+5004T>A) c.2135A>T (p.Tyr712Phe) c.2039A>T (p.Tyr680Phe) c.-300A>T (n.-300A>T) c.2162A>T (p.Tyr721Phe) c.2066A>T (p.Tyr689Phe) c.2006A>T (p.Tyr669Phe) c.1910A>T (p.Tyr637Phe)
6	g.43048512T>C	CA364220902	CUL7,KLC4	c.1883A>G (p.Tyr628Cys) n.2166A>G c.1979A>G (p.Tyr660Cys) n.2182A>G n.2217A>G c.375A>G c.-553+5004T>C (n.-553+5004T>C) c.2135A>G (p.Tyr712Cys) c.2039A>G (p.Tyr680Cys) c.-300A>G (n.-300A>G) c.2162A>G (p.Tyr721Cys) c.2066A>G (p.Tyr689Cys) c.2006A>G (p.Tyr669Cys) c.1910A>G (p.Tyr637Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43048512T>G	CA364220904	CUL7,KLC4	c.1883A>C (p.Tyr628Ser) n.2166A>C c.1979A>C (p.Tyr660Ser) n.2182A>C n.2217A>C c.375A>C c.-553+5004T>G (n.-553+5004T>G) c.2135A>C (p.Tyr712Ser) c.2039A>C (p.Tyr680Ser) c.-300A>C (n.-300A>C) c.2162A>C (p.Tyr721Ser) c.2066A>C (p.Tyr689Ser) c.2006A>C (p.Tyr669Ser) c.1910A>C (p.Tyr637Ser)
6	g.43048512T=	CA1624357403	CUL7,KLC4	c.1883A= (p.Tyr628=) n.2166A= c.1979A= (p.Tyr660=) n.2182A= n.2217A= c.375A= c.-553+5004T= (n.-553+5004T=) c.2135A= (p.Tyr712=) c.2039A= (p.Tyr680=) c.-300A= (n.-300A=) c.2162A= (p.Tyr721=) c.2066A= (p.Tyr689=) c.2006A= (p.Tyr669=) c.1910A= (p.Tyr637=)
6	g.43048513A>C	CA364220909	CUL7,KLC4	c.1882T>G (p.Tyr628Asp) n.2165T>G c.1978T>G (p.Tyr660Asp) n.2181T>G n.2216T>G c.374T>G c.-553+5005A>C (n.-553+5005A>C) c.2134T>G (p.Tyr712Asp) c.2038T>G (p.Tyr680Asp) c.-301T>G (n.-301T>G) c.2161T>G (p.Tyr721Asp) c.2065T>G (p.Tyr689Asp) c.2005T>G (p.Tyr669Asp) c.1909T>G (p.Tyr637Asp)
6	g.43048513A>G	CA364220914	CUL7,KLC4	c.1882T>C (p.Tyr628His) n.2165T>C c.1978T>C (p.Tyr660His) n.2181T>C n.2216T>C c.374T>C c.-553+5005A>G (n.-553+5005A>G) c.2134T>C (p.Tyr712His) c.2038T>C (p.Tyr680His) c.-301T>C (n.-301T>C) c.2161T>C (p.Tyr721His) c.2065T>C (p.Tyr689His) c.2005T>C (p.Tyr669His) c.1909T>C (p.Tyr637His)
6	g.43048513A>T	CA364220920	CUL7,KLC4	c.1882T>A (p.Tyr628Asn) n.2165T>A c.1978T>A (p.Tyr660Asn) n.2181T>A n.2216T>A c.374T>A c.-553+5005A>T (n.-553+5005A>T) c.2134T>A (p.Tyr712Asn) c.2038T>A (p.Tyr680Asn) c.-301T>A (n.-301T>A) c.2161T>A (p.Tyr721Asn) c.2065T>A (p.Tyr689Asn) c.2005T>A (p.Tyr669Asn) c.1909T>A (p.Tyr637Asn)	gnomAD v4
6	g.43048514del	CA2580074612	CUL7,KLC4	c.1882del (p.Tyr628MetfsTer11) n.2165del c.1978del (p.Tyr660MetfsTer11) n.2181del n.2216del c.374del c.-553+5006del (n.-553+5006del) c.2134del (p.Tyr712MetfsTer11) c.2038del (p.Tyr680MetfsTer11) c.-301del (n.-301del) c.2161del (p.Tyr721MetfsTer11) c.2065del (p.Tyr689MetfsTer11) c.2005del (p.Tyr669MetfsTer11) c.1909del (p.Tyr637MetfsTer11)	ClinVar
6	g.43048514A=	CA1624357404	CUL7,KLC4	c.1881T= (p.Gly627=) n.2164T= c.1977T= (p.Gly659=) n.2180T= n.2215T= c.373T= c.-553+5006A= (n.-553+5006A=) c.2133T= (p.Gly711=) c.2037T= (p.Gly679=) c.-302T= (n.-302T=) c.2160T= (p.Gly720=) c.2064T= (p.Gly688=) c.2004T= (p.Gly668=) c.1908T= (p.Gly636=)
6	g.43048514A>C	CA450262098	CUL7,KLC4	c.1881T>G (p.Gly627=) n.2164T>G c.1977T>G (p.Gly659=) n.2180T>G n.2215T>G c.373T>G c.-553+5006A>C (n.-553+5006A>C) c.2133T>G (p.Gly711=) c.2037T>G (p.Gly679=) c.-302T>G (n.-302T>G) c.2160T>G (p.Gly720=) c.2064T>G (p.Gly688=) c.2004T>G (p.Gly668=) c.1908T>G (p.Gly636=)	dbSNP
6	g.43048514A>G	CA450262096	CUL7,KLC4	c.1881T>C (p.Gly627=) n.2164T>C c.1977T>C (p.Gly659=) n.2180T>C n.2215T>C c.373T>C c.-553+5006A>G (n.-553+5006A>G) c.2133T>C (p.Gly711=) c.2037T>C (p.Gly679=) c.-302T>C (n.-302T>C) c.2160T>C (p.Gly720=) c.2064T>C (p.Gly688=) c.2004T>C (p.Gly668=) c.1908T>C (p.Gly636=)
6	g.43048514A>T	CA450262097	CUL7,KLC4	c.1881T>A (p.Gly627=) n.2164T>A c.1977T>A (p.Gly659=) n.2180T>A n.2215T>A c.373T>A c.-553+5006A>T (n.-553+5006A>T) c.2133T>A (p.Gly711=) c.2037T>A (p.Gly679=) c.-302T>A (n.-302T>A) c.2160T>A (p.Gly720=) c.2064T>A (p.Gly688=) c.2004T>A (p.Gly668=) c.1908T>A (p.Gly636=)
6	g.43048515C>A	CA364220922	CUL7,KLC4	c.1880G>T (p.Gly627Val) n.2163G>T c.1976G>T (p.Gly659Val) n.2179G>T n.2214G>T c.372G>T c.-553+5007C>A (n.-553+5007C>A) c.2132G>T (p.Gly711Val) c.2036G>T (p.Gly679Val) c.-303G>T (n.-303G>T) c.2159G>T (p.Gly720Val) c.2063G>T (p.Gly688Val) c.2003G>T (p.Gly668Val) c.1907G>T (p.Gly636Val)
6	g.43048515C>G	CA364220925	CUL7,KLC4	c.1880G>C (p.Gly627Ala) n.2163G>C c.1976G>C (p.Gly659Ala) n.2179G>C n.2214G>C c.372G>C c.-553+5007C>G (n.-553+5007C>G) c.2132G>C (p.Gly711Ala) c.2036G>C (p.Gly679Ala) c.-303G>C (n.-303G>C) c.2159G>C (p.Gly720Ala) c.2063G>C (p.Gly688Ala) c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala)
6	g.43048515C>T	CA364220928	CUL7,KLC4	c.1880G>A (p.Gly627Asp) n.2163G>A c.1976G>A (p.Gly659Asp) n.2179G>A n.2214G>A c.372G>A c.-553+5007C>T (n.-553+5007C>T) c.2132G>A (p.Gly711Asp) c.2036G>A (p.Gly679Asp) c.-303G>A (n.-303G>A) c.2159G>A (p.Gly720Asp) c.2063G>A (p.Gly688Asp) c.2003G>A (p.Gly668Asp) c.1907G>A (p.Gly636Asp)	gnomAD v4
6	g.43048516C>A	CA364220935	CUL7,KLC4	c.1879G>T (p.Gly627Cys) n.2162G>T c.1975G>T (p.Gly659Cys) n.2178G>T n.2213G>T c.371G>T c.-553+5008C>A (n.-553+5008C>A) c.2131G>T (p.Gly711Cys) c.2035G>T (p.Gly679Cys) c.-304G>T (n.-304G>T) c.2158G>T (p.Gly720Cys) c.2062G>T (p.Gly688Cys) c.2002G>T (p.Gly668Cys) c.1906G>T (p.Gly636Cys)
6	g.43048516C>G	CA364220938	CUL7,KLC4	c.1879G>C (p.Gly627Arg) n.2162G>C c.1975G>C (p.Gly659Arg) n.2178G>C n.2213G>C c.371G>C c.-553+5008C>G (n.-553+5008C>G) c.2131G>C (p.Gly711Arg) c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.-304G>C (n.-304G>C) c.2158G>C (p.Gly720Arg) c.2062G>C (p.Gly688Arg) c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg)
6	g.43048516C>T	CA364220943	CUL7,KLC4	c.1879G>A (p.Gly627Ser) n.2162G>A c.1975G>A (p.Gly659Ser) n.2178G>A n.2213G>A c.371G>A c.-553+5008C>T (n.-553+5008C>T) c.2131G>A (p.Gly711Ser) c.2035G>A (p.Gly679Ser) c.-304G>A (n.-304G>A) c.2158G>A (p.Gly720Ser) c.2062G>A (p.Gly688Ser) c.2002G>A (p.Gly668Ser) c.1906G>A (p.Gly636Ser)
6	g.43048517C>A	CA364220949	CUL7,KLC4	c.1878G>T (p.Glu626Asp) n.2161G>T c.1974G>T (p.Glu658Asp) n.2177G>T n.2212G>T c.370G>T c.-553+5009C>A (n.-553+5009C>A) c.2130G>T (p.Glu710Asp) c.2034G>T (p.Glu678Asp) c.-305G>T (n.-305G>T) c.2157G>T (p.Glu719Asp) c.2061G>T (p.Glu687Asp) c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.1905G>T (p.Glu635Asp)
6	g.43048517C>G	CA364220947	CUL7,KLC4	c.1878G>C (p.Glu626Asp) n.2161G>C c.1974G>C (p.Glu658Asp) n.2177G>C n.2212G>C c.370G>C c.-553+5009C>G (n.-553+5009C>G) c.2130G>C (p.Glu710Asp) c.2034G>C (p.Glu678Asp) c.-305G>C (n.-305G>C) c.2157G>C (p.Glu719Asp) c.2061G>C (p.Glu687Asp) c.2001G>C (p.Glu667Asp) c.1905G>C (p.Glu635Asp)
6	g.43048517C>T	CA450262104	CUL7,KLC4	c.1878G>A (p.Glu626=) n.2161G>A c.1974G>A (p.Glu658=) n.2177G>A n.2212G>A c.370G>A c.-553+5009C>T (n.-553+5009C>T) c.2130G>A (p.Glu710=) c.2034G>A (p.Glu678=) c.-305G>A (n.-305G>A) c.2157G>A (p.Glu719=) c.2061G>A (p.Glu687=) c.2001G>A (p.Glu667=) c.1905G>A (p.Glu635=)
6	g.43048518T>A	CA364220954	CUL7,KLC4	c.1877A>T (p.Glu626Val) n.2160A>T c.1973A>T (p.Glu658Val) n.2176A>T n.2211A>T c.369A>T c.-553+5010T>A (n.-553+5010T>A) c.2129A>T (p.Glu710Val) c.2033A>T (p.Glu678Val) c.-306A>T (n.-306A>T) c.2156A>T (p.Glu719Val) c.2060A>T (p.Glu687Val) c.2000A>T (p.Glu667Val) c.1904A>T (p.Glu635Val)
6	g.43048518T>C	CA364220961	CUL7,KLC4	c.1877A>G (p.Glu626Gly) n.2160A>G c.1973A>G (p.Glu658Gly) n.2176A>G n.2211A>G c.369A>G c.-553+5010T>C (n.-553+5010T>C) c.2129A>G (p.Glu710Gly) c.2033A>G (p.Glu678Gly) c.-306A>G (n.-306A>G) c.2156A>G (p.Glu719Gly) c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.1904A>G (p.Glu635Gly)	dbSNP
6	g.43048518T>G	CA364220963	CUL7,KLC4	c.1877A>C (p.Glu626Ala) n.2160A>C c.1973A>C (p.Glu658Ala) n.2176A>C n.2211A>C c.369A>C c.-553+5010T>G (n.-553+5010T>G) c.2129A>C (p.Glu710Ala) c.2033A>C (p.Glu678Ala) c.-306A>C (n.-306A>C) c.2156A>C (p.Glu719Ala) c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala)
6	g.43048518T=	CA1624357405	CUL7,KLC4	c.1877A= (p.Glu626=) n.2160A= c.1973A= (p.Glu658=) n.2176A= n.2211A= c.369A= c.-553+5010T= (n.-553+5010T=) c.2129A= (p.Glu710=) c.2033A= (p.Glu678=) c.-306A= (n.-306A=) c.2156A= (p.Glu719=) c.2060A= (p.Glu687=) c.2000A= (p.Glu667=) c.1904A= (p.Glu635=)
6	g.43048519C>A	CA364220966	CUL7,KLC4	c.1876G>T (p.Glu626Ter) n.2159G>T c.1972G>T (p.Glu658Ter) n.2175G>T n.2210G>T c.368G>T c.-553+5011C>A (n.-553+5011C>A) c.2128G>T (p.Glu710Ter) c.2032G>T (p.Glu678Ter) c.-307G>T (n.-307G>T) c.2155G>T (p.Glu719Ter) c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.1903G>T (p.Glu635Ter)	ClinVar
6	g.43048519C>G	CA364220970	CUL7,KLC4	c.1876G>C (p.Glu626Gln) n.2159G>C c.1972G>C (p.Glu658Gln) n.2175G>C n.2210G>C c.368G>C c.-553+5011C>G (n.-553+5011C>G) c.2128G>C (p.Glu710Gln) c.2032G>C (p.Glu678Gln) c.-307G>C (n.-307G>C) c.2155G>C (p.Glu719Gln) c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.1903G>C (p.Glu635Gln)
6	g.43048519C>T	CA364220973	CUL7,KLC4	c.1876G>A (p.Glu626Lys) n.2159G>A c.1972G>A (p.Glu658Lys) n.2175G>A n.2210G>A c.368G>A c.-553+5011C>T (n.-553+5011C>T) c.2128G>A (p.Glu710Lys) c.2032G>A (p.Glu678Lys) c.-307G>A (n.-307G>A) c.2155G>A (p.Glu719Lys) c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.1903G>A (p.Glu635Lys)
6	g.43048520C>A	CA450262107	CUL7,KLC4	c.1875G>T (p.Val625=) n.2158G>T c.1971G>T (p.Val657=) n.2174G>T n.2209G>T c.367G>T c.-553+5012C>A (n.-553+5012C>A) c.2127G>T (p.Val709=) c.2031G>T (p.Val677=) c.-308G>T (n.-308G>T) c.2154G>T (p.Val718=) c.2058G>T (p.Val686=) c.1998G>T (p.Val666=) c.1902G>T (p.Val634=)
6	g.43048520C>G	CA450262109	CUL7,KLC4	c.1875G>C (p.Val625=) n.2158G>C c.1971G>C (p.Val657=) n.2174G>C n.2209G>C c.367G>C c.-553+5012C>G (n.-553+5012C>G) c.2127G>C (p.Val709=) c.2031G>C (p.Val677=) c.-308G>C (n.-308G>C) c.2154G>C (p.Val718=) c.2058G>C (p.Val686=) c.1998G>C (p.Val666=) c.1902G>C (p.Val634=)
6	g.43048520C>T	CA450262111	CUL7,KLC4	c.1875G>A (p.Val625=) n.2158G>A c.1971G>A (p.Val657=) n.2174G>A n.2209G>A c.367G>A c.-553+5012C>T (n.-553+5012C>T) c.2127G>A (p.Val709=) c.2031G>A (p.Val677=) c.-308G>A (n.-308G>A) c.2154G>A (p.Val718=) c.2058G>A (p.Val686=) c.1998G>A (p.Val666=) c.1902G>A (p.Val634=)	gnomAD v4
6	g.43048521A=	CA1624357406	CUL7,KLC4	c.1874T= (p.Val625=) n.2157T= c.1970T= (p.Val657=) n.2173T= n.2208T= c.366T= c.-553+5013A= (n.-553+5013A=) c.2126T= (p.Val709=) c.2030T= (p.Val677=) c.-309T= (n.-309T=) c.2153T= (p.Val718=) c.2057T= (p.Val686=) c.1997T= (p.Val666=) c.1901T= (p.Val634=)
6	g.43048521A>C	CA364220975	CUL7,KLC4	c.1874T>G (p.Val625Gly) n.2157T>G c.1970T>G (p.Val657Gly) n.2173T>G n.2208T>G c.366T>G c.-553+5013A>C (n.-553+5013A>C) c.2126T>G (p.Val709Gly) c.2030T>G (p.Val677Gly) c.-309T>G (n.-309T>G) c.2153T>G (p.Val718Gly) c.2057T>G (p.Val686Gly) c.1997T>G (p.Val666Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly)	dbSNP
6	g.43048521A>G	CA364220979	CUL7,KLC4	c.1874T>C (p.Val625Ala) n.2157T>C c.1970T>C (p.Val657Ala) n.2173T>C n.2208T>C c.366T>C c.-553+5013A>G (n.-553+5013A>G) c.2126T>C (p.Val709Ala) c.2030T>C (p.Val677Ala) c.-309T>C (n.-309T>C) c.2153T>C (p.Val718Ala) c.2057T>C (p.Val686Ala) c.1997T>C (p.Val666Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43048521A>T	CA364220981	CUL7,KLC4	c.1874T>A (p.Val625Glu) n.2157T>A c.1970T>A (p.Val657Glu) n.2173T>A n.2208T>A c.366T>A c.-553+5013A>T (n.-553+5013A>T) c.2126T>A (p.Val709Glu) c.2030T>A (p.Val677Glu) c.-309T>A (n.-309T>A) c.2153T>A (p.Val718Glu) c.2057T>A (p.Val686Glu) c.1997T>A (p.Val666Glu) c.1901T>A (p.Val634Glu)
6	g.43048522C>A	CA364220986	CUL7,KLC4	c.1873G>T (p.Val625Leu) n.2156G>T c.1969G>T (p.Val657Leu) n.2172G>T n.2207G>T c.365G>T c.-553+5014C>A (n.-553+5014C>A) c.2125G>T (p.Val709Leu) c.2029G>T (p.Val677Leu) c.-310G>T (n.-310G>T) c.2152G>T (p.Val718Leu) c.2056G>T (p.Val686Leu) c.1996G>T (p.Val666Leu) c.1900G>T (p.Val634Leu)
6	g.43048522C>G	CA364220989	CUL7,KLC4	c.1873G>C (p.Val625Leu) n.2156G>C c.1969G>C (p.Val657Leu) n.2172G>C n.2207G>C c.365G>C c.-553+5014C>G (n.-553+5014C>G) c.2125G>C (p.Val709Leu) c.2029G>C (p.Val677Leu) c.-310G>C (n.-310G>C) c.2152G>C (p.Val718Leu) c.2056G>C (p.Val686Leu) c.1996G>C (p.Val666Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu)
6	g.43048522C>T	CA364221003	CUL7,KLC4	c.1873G>A (p.Val625Met) n.2156G>A c.1969G>A (p.Val657Met) n.2172G>A n.2207G>A c.365G>A c.-553+5014C>T (n.-553+5014C>T) c.2125G>A (p.Val709Met) c.2029G>A (p.Val677Met) c.-310G>A (n.-310G>A) c.2152G>A (p.Val718Met) c.2056G>A (p.Val686Met) c.1996G>A (p.Val666Met) c.1900G>A (p.Val634Met)
6	g.43048523C>A	CA450262114	CUL7,KLC4	c.1872G>T (p.Leu624=) n.2155G>T c.1968G>T (p.Leu656=) n.2171G>T n.2206G>T c.364G>T c.-553+5015C>A (n.-553+5015C>A) c.2124G>T (p.Leu708=) c.2028G>T (p.Leu676=) c.-311G>T (n.-311G>T) c.2151G>T (p.Leu717=) c.2055G>T (p.Leu685=) c.1995G>T (p.Leu665=) c.1899G>T (p.Leu633=)
6	g.43048523C>G	CA450262115	CUL7,KLC4	c.1872G>C (p.Leu624=) n.2155G>C c.1968G>C (p.Leu656=) n.2171G>C n.2206G>C c.364G>C c.-553+5015C>G (n.-553+5015C>G) c.2124G>C (p.Leu708=) c.2028G>C (p.Leu676=) c.-311G>C (n.-311G>C) c.2151G>C (p.Leu717=) c.2055G>C (p.Leu685=) c.1995G>C (p.Leu665=) c.1899G>C (p.Leu633=)
6	g.43048523C>T	CA450262116	CUL7,KLC4	c.1872G>A (p.Leu624=) n.2155G>A c.1968G>A (p.Leu656=) n.2171G>A n.2206G>A c.364G>A c.-553+5015C>T (n.-553+5015C>T) c.2124G>A (p.Leu708=) c.2028G>A (p.Leu676=) c.-311G>A (n.-311G>A) c.2151G>A (p.Leu717=) c.2055G>A (p.Leu685=) c.1995G>A (p.Leu665=) c.1899G>A (p.Leu633=)
6	g.43048524A=	CA1624357407	CUL7,KLC4	c.1871T= (p.Leu624=) n.2154T= c.1967T= (p.Leu656=) n.2170T= n.2205T= c.363T= c.-553+5016A= (n.-553+5016A=) c.2123T= (p.Leu708=) c.2027T= (p.Leu676=) c.-312T= (n.-312T=) c.2150T= (p.Leu717=) c.2054T= (p.Leu685=) c.1994T= (p.Leu665=) c.1898T= (p.Leu633=)
6	g.43048524A>C	CA364221009	CUL7,KLC4	c.1871T>G (p.Leu624Arg) n.2154T>G c.1967T>G (p.Leu656Arg) n.2170T>G n.2205T>G c.363T>G c.-553+5016A>C (n.-553+5016A>C) c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.-312T>G (n.-312T>G) c.2150T>G (p.Leu717Arg) c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.1898T>G (p.Leu633Arg)
6	g.43048524A>G	CA364221026	CUL7,KLC4	c.1871T>C (p.Leu624Pro) n.2154T>C c.1967T>C (p.Leu656Pro) n.2170T>C n.2205T>C c.363T>C c.-553+5016A>G (n.-553+5016A>G) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.-312T>C (n.-312T>C) c.2150T>C (p.Leu717Pro) c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.1898T>C (p.Leu633Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43048524A>T	CA364221005	CUL7,KLC4	c.1871T>A (p.Leu624Gln) n.2154T>A c.1967T>A (p.Leu656Gln) n.2170T>A n.2205T>A c.363T>A c.-553+5016A>T (n.-553+5016A>T) c.2123T>A (p.Leu708Gln) c.2027T>A (p.Leu676Gln) c.-312T>A (n.-312T>A) c.2150T>A (p.Leu717Gln) c.2054T>A (p.Leu685Gln) c.1994T>A (p.Leu665Gln) c.1898T>A (p.Leu633Gln)
6	g.43048525G>A	CA3814044	CUL7,KLC4	c.1870C>T (p.Leu624=) n.2153C>T c.1966C>T (p.Leu656=) n.2169C>T n.2204C>T c.362C>T c.-553+5017G>A (n.-553+5017G>A) c.2122C>T (p.Leu708=) c.2026C>T (p.Leu676=) c.-313C>T (n.-313C>T) c.2149C>T (p.Leu717=) c.2053C>T (p.Leu685=) c.1993C>T (p.Leu665=) c.1897C>T (p.Leu633=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43048525G>C	CA364221033	CUL7,KLC4	c.1870C>G (p.Leu624Val) n.2153C>G c.1966C>G (p.Leu656Val) n.2169C>G n.2204C>G c.362C>G c.-553+5017G>C (n.-553+5017G>C) c.2122C>G (p.Leu708Val) c.2026C>G (p.Leu676Val) c.-313C>G (n.-313C>G) c.2149C>G (p.Leu717Val) c.2053C>G (p.Leu685Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) c.1897C>G (p.Leu633Val)
6	g.43048525G=	CA1624357408	CUL7,KLC4	c.1870C= (p.Leu624=) n.2153C= c.1966C= (p.Leu656=) n.2169C= n.2204C= c.362C= c.-553+5017G= (n.-553+5017G=) c.2122C= (p.Leu708=) c.2026C= (p.Leu676=) c.-313C= (n.-313C=) c.2149C= (p.Leu717=) c.2053C= (p.Leu685=) c.1993C= (p.Leu665=) c.1897C= (p.Leu633=)
6	g.43048525G>T	CA364221034	CUL7,KLC4	c.1870C>A (p.Leu624Met) n.2153C>A c.1966C>A (p.Leu656Met) n.2169C>A n.2204C>A c.362C>A c.-553+5017G>T (n.-553+5017G>T) c.2122C>A (p.Leu708Met) c.2026C>A (p.Leu676Met) c.-313C>A (n.-313C>A) c.2149C>A (p.Leu717Met) c.2053C>A (p.Leu685Met) c.1993C>A (p.Leu665Met) c.1897C>A (p.Leu633Met)	dbSNP COSMIC COSMIC
6	g.43048526A>C	CA450262122	CUL7,KLC4	c.1869T>G (p.Arg623=) n.2152T>G c.1965T>G (p.Arg655=) n.2168T>G n.2203T>G c.361T>G c.-553+5018A>C (n.-553+5018A>C) c.2121T>G (p.Arg707=) c.2025T>G (p.Arg675=) c.-314T>G (n.-314T>G) c.2148T>G (p.Arg716=) c.2052T>G (p.Arg684=) c.1992T>G (p.Arg664=) c.1896T>G (p.Arg632=)
6	g.43048526A>G	CA450262124	CUL7,KLC4	c.1869T>C (p.Arg623=) n.2152T>C c.1965T>C (p.Arg655=) n.2168T>C n.2203T>C c.361T>C c.-553+5018A>G (n.-553+5018A>G) c.2121T>C (p.Arg707=) c.2025T>C (p.Arg675=) c.-314T>C (n.-314T>C) c.2148T>C (p.Arg716=) c.2052T>C (p.Arg684=) c.1992T>C (p.Arg664=) c.1896T>C (p.Arg632=)
6	g.43048526A>T	CA450262126	CUL7,KLC4	c.1869T>A (p.Arg623=) n.2152T>A c.1965T>A (p.Arg655=) n.2168T>A n.2203T>A c.361T>A c.-553+5018A>T (n.-553+5018A>T) c.2121T>A (p.Arg707=) c.2025T>A (p.Arg675=) c.-314T>A (n.-314T>A) c.2148T>A (p.Arg716=) c.2052T>A (p.Arg684=) c.1992T>A (p.Arg664=) c.1896T>A (p.Arg632=)
6	g.43048527C>A	CA364221035	CUL7,KLC4	c.1868G>T (p.Arg623Leu) n.2151G>T c.1964G>T (p.Arg655Leu) n.2167G>T n.2202G>T c.360G>T c.-553+5019C>A (n.-553+5019C>A) c.2120G>T (p.Arg707Leu) c.2024G>T (p.Arg675Leu) c.-315G>T (n.-315G>T) c.2147G>T (p.Arg716Leu) c.2051G>T (p.Arg684Leu) c.1991G>T (p.Arg664Leu) c.1895G>T (p.Arg632Leu)
6	g.43048527C=	CA1624357409	CUL7,KLC4	c.1868G= (p.Arg623=) n.2151G= c.1964G= (p.Arg655=) n.2167G= n.2202G= c.360G= c.-553+5019C= (n.-553+5019C=) c.2120G= (p.Arg707=) c.2024G= (p.Arg675=) c.-315G= (n.-315G=) c.2147G= (p.Arg716=) c.2051G= (p.Arg684=) c.1991G= (p.Arg664=) c.1895G= (p.Arg632=)
6	g.43048527C>G	CA364221038	CUL7,KLC4	c.1868G>C (p.Arg623Pro) n.2151G>C c.1964G>C (p.Arg655Pro) n.2167G>C n.2202G>C c.360G>C c.-553+5019C>G (n.-553+5019C>G) c.2120G>C (p.Arg707Pro) c.2024G>C (p.Arg675Pro) c.-315G>C (n.-315G>C) c.2147G>C (p.Arg716Pro) c.2051G>C (p.Arg684Pro) c.1991G>C (p.Arg664Pro) c.1895G>C (p.Arg632Pro)
6	g.43048527C>T	CA3814045	CUL7,KLC4	c.1868G>A (p.Arg623His) n.2151G>A c.1964G>A (p.Arg655His) n.2167G>A n.2202G>A c.360G>A c.-553+5019C>T (n.-553+5019C>T) c.2120G>A (p.Arg707His) c.2024G>A (p.Arg675His) c.-315G>A (n.-315G>A) c.2147G>A (p.Arg716His) c.2051G>A (p.Arg684His) c.1991G>A (p.Arg664His) c.1895G>A (p.Arg632His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.43048528G>A	CA3814046	CUL7,KLC4	c.1867C>T (p.Arg623Cys) n.2150C>T c.1963C>T (p.Arg655Cys) n.2166C>T n.2201C>T c.359C>T c.-553+5020G>A (n.-553+5020G>A) c.2119C>T (p.Arg707Cys) c.2023C>T (p.Arg675Cys) c.-316C>T (n.-316C>T) c.2146C>T (p.Arg716Cys) c.2050C>T (p.Arg684Cys) c.1990C>T (p.Arg664Cys) c.1894C>T (p.Arg632Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43048528G>C	CA364221050	CUL7,KLC4	c.1867C>G (p.Arg623Gly) n.2150C>G c.1963C>G (p.Arg655Gly) n.2166C>G n.2201C>G c.359C>G c.-553+5020G>C (n.-553+5020G>C) c.2119C>G (p.Arg707Gly) c.2023C>G (p.Arg675Gly) c.-316C>G (n.-316C>G) c.2146C>G (p.Arg716Gly) c.2050C>G (p.Arg684Gly) c.1990C>G (p.Arg664Gly) c.1894C>G (p.Arg632Gly)
6	g.43048528G=	CA1624357410	CUL7,KLC4	c.1867C= (p.Arg623=) n.2150C= c.1963C= (p.Arg655=) n.2166C= n.2201C= c.359C= c.-553+5020G= (n.-553+5020G=) c.2119C= (p.Arg707=) c.2023C= (p.Arg675=) c.-316C= (n.-316C=) c.2146C= (p.Arg716=) c.2050C= (p.Arg684=) c.1990C= (p.Arg664=) c.1894C= (p.Arg632=)
6	g.43048528G>T	CA364221055	CUL7,KLC4	c.1867C>A (p.Arg623Ser) n.2150C>A c.1963C>A (p.Arg655Ser) n.2166C>A n.2201C>A c.359C>A c.-553+5020G>T (n.-553+5020G>T) c.2119C>A (p.Arg707Ser) c.2023C>A (p.Arg675Ser) c.-316C>A (n.-316C>A) c.2146C>A (p.Arg716Ser) c.2050C>A (p.Arg684Ser) c.1990C>A (p.Arg664Ser) c.1894C>A (p.Arg632Ser)
6	g.43048529C>A	CA364221060	CUL7,KLC4	c.1866G>T (p.Gln622His) n.2149G>T c.1962G>T (p.Gln654His) n.2165G>T n.2200G>T c.358G>T c.-553+5021C>A (n.-553+5021C>A) c.2118G>T (p.Gln706His) c.2022G>T (p.Gln674His) c.-317G>T (n.-317G>T) c.2145G>T (p.Gln715His) c.2049G>T (p.Gln683His) c.1989G>T (p.Gln663His) c.1893G>T (p.Gln631His)
6	g.43048529C>G	CA364221064	CUL7,KLC4	c.1866G>C (p.Gln622His) n.2149G>C c.1962G>C (p.Gln654His) n.2165G>C n.2200G>C c.358G>C c.-553+5021C>G (n.-553+5021C>G) c.2118G>C (p.Gln706His) c.2022G>C (p.Gln674His) c.-317G>C (n.-317G>C) c.2145G>C (p.Gln715His) c.2049G>C (p.Gln683His) c.1989G>C (p.Gln663His) c.1893G>C (p.Gln631His)
6	g.43048529C>T	CA450262128	CUL7,KLC4	c.1866G>A (p.Gln622=) n.2149G>A c.1962G>A (p.Gln654=) n.2165G>A n.2200G>A c.358G>A c.-553+5021C>T (n.-553+5021C>T) c.2118G>A (p.Gln706=) c.2022G>A (p.Gln674=) c.-317G>A (n.-317G>A) c.2145G>A (p.Gln715=) c.2049G>A (p.Gln683=) c.1989G>A (p.Gln663=) c.1893G>A (p.Gln631=)
6	g.43048530T>A	CA364221070	CUL7,KLC4	c.1865A>T (p.Gln622Leu) n.2148A>T c.1961A>T (p.Gln654Leu) n.2164A>T n.2199A>T c.357A>T c.-553+5022T>A (n.-553+5022T>A) c.2117A>T (p.Gln706Leu) c.2021A>T (p.Gln674Leu) c.-318A>T (n.-318A>T) c.2144A>T (p.Gln715Leu) c.2048A>T (p.Gln683Leu) c.1988A>T (p.Gln663Leu) c.1892A>T (p.Gln631Leu)	COSMIC COSMIC
6	g.43048530T>C	CA364221079	CUL7,KLC4	c.1865A>G (p.Gln622Arg) n.2148A>G c.1961A>G (p.Gln654Arg) n.2164A>G n.2199A>G c.357A>G c.-553+5022T>C (n.-553+5022T>C) c.2117A>G (p.Gln706Arg) c.2021A>G (p.Gln674Arg) c.-318A>G (n.-318A>G) c.2144A>G (p.Gln715Arg) c.2048A>G (p.Gln683Arg) c.1988A>G (p.Gln663Arg) c.1892A>G (p.Gln631Arg)
6	g.43048530T>G	CA364221082	CUL7,KLC4	c.1865A>C (p.Gln622Pro) n.2148A>C c.1961A>C (p.Gln654Pro) n.2164A>C n.2199A>C c.357A>C c.-553+5022T>G (n.-553+5022T>G) c.2117A>C (p.Gln706Pro) c.2021A>C (p.Gln674Pro) c.-318A>C (n.-318A>C) c.2144A>C (p.Gln715Pro) c.2048A>C (p.Gln683Pro) c.1988A>C (p.Gln663Pro) c.1892A>C (p.Gln631Pro)
6	g.43048531G>A	CA364221090	CUL7,KLC4	c.1864C>T (p.Gln622Ter) n.2147C>T c.1960C>T (p.Gln654Ter) n.2163C>T n.2198C>T c.356C>T c.-553+5023G>A (n.-553+5023G>A) c.2116C>T (p.Gln706Ter) c.2020C>T (p.Gln674Ter) c.-319C>T (n.-319C>T) c.2143C>T (p.Gln715Ter) c.2047C>T (p.Gln683Ter) c.1987C>T (p.Gln663Ter) c.1891C>T (p.Gln631Ter)
6	g.43048531G>C	CA364221095	CUL7,KLC4	c.1864C>G (p.Gln622Glu) n.2147C>G c.1960C>G (p.Gln654Glu) n.2163C>G n.2198C>G c.356C>G c.-553+5023G>C (n.-553+5023G>C) c.2116C>G (p.Gln706Glu) c.2020C>G (p.Gln674Glu) c.-319C>G (n.-319C>G) c.2143C>G (p.Gln715Glu) c.2047C>G (p.Gln683Glu) c.1987C>G (p.Gln663Glu) c.1891C>G (p.Gln631Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43048531G=	CA1624357411	CUL7,KLC4	c.1864C= (p.Gln622=) n.2147C= c.1960C= (p.Gln654=) n.2163C= n.2198C= c.356C= c.-553+5023G= (n.-553+5023G=) c.2116C= (p.Gln706=) c.2020C= (p.Gln674=) c.-319C= (n.-319C=) c.2143C= (p.Gln715=) c.2047C= (p.Gln683=) c.1987C= (p.Gln663=) c.1891C= (p.Gln631=)
6	g.43048531G>T	CA364221093	CUL7,KLC4	c.1864C>A (p.Gln622Lys) n.2147C>A c.1960C>A (p.Gln654Lys) n.2163C>A n.2198C>A c.356C>A c.-553+5023G>T (n.-553+5023G>T) c.2116C>A (p.Gln706Lys) c.2020C>A (p.Gln674Lys) c.-319C>A (n.-319C>A) c.2143C>A (p.Gln715Lys) c.2047C>A (p.Gln683Lys) c.1987C>A (p.Gln663Lys) c.1891C>A (p.Gln631Lys)
6	g.43048532C>A	CA450262131	CUL7,KLC4	c.1863G>T (p.Leu621=) n.2146G>T c.1959G>T (p.Leu653=) n.2162G>T n.2197G>T c.355G>T c.-553+5024C>A (n.-553+5024C>A) c.2115G>T (p.Leu705=) c.2019G>T (p.Leu673=) c.-320G>T (n.-320G>T) c.2142G>T (p.Leu714=) c.2046G>T (p.Leu682=) c.1986G>T (p.Leu662=) c.1890G>T (p.Leu630=)
6	g.43048532C>G	CA450262132	CUL7,KLC4	c.1863G>C (p.Leu621=) n.2146G>C c.1959G>C (p.Leu653=) n.2162G>C n.2197G>C c.355G>C c.-553+5024C>G (n.-553+5024C>G) c.2115G>C (p.Leu705=) c.2019G>C (p.Leu673=) c.-320G>C (n.-320G>C) c.2142G>C (p.Leu714=) c.2046G>C (p.Leu682=) c.1986G>C (p.Leu662=) c.1890G>C (p.Leu630=)
6	g.43048532C>T	CA450262133	CUL7,KLC4	c.1863G>A (p.Leu621=) n.2146G>A c.1959G>A (p.Leu653=) n.2162G>A n.2197G>A c.355G>A c.-553+5024C>T (n.-553+5024C>T) c.2115G>A (p.Leu705=) c.2019G>A (p.Leu673=) c.-320G>A (n.-320G>A) c.2142G>A (p.Leu714=) c.2046G>A (p.Leu682=) c.1986G>A (p.Leu662=) c.1890G>A (p.Leu630=)
6	g.43048533A=	CA1624357412	CUL7,KLC4	c.1862T= (p.Leu621=) n.2145T= c.1958T= (p.Leu653=) n.2161T= n.2196T= c.354T= c.-553+5025A= (n.-553+5025A=) c.2114T= (p.Leu705=) c.2018T= (p.Leu673=) c.-321T= (n.-321T=) c.2141T= (p.Leu714=) c.2045T= (p.Leu682=) c.1985T= (p.Leu662=) c.1889T= (p.Leu630=)
6	g.43048533A>C	CA3814047	CUL7,KLC4	c.1862T>G (p.Leu621Arg) n.2145T>G c.1958T>G (p.Leu653Arg) n.2161T>G n.2196T>G c.354T>G c.-553+5025A>C (n.-553+5025A>C) c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.-321T>G (n.-321T>G) c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43048533A>G	CA364221116	CUL7,KLC4	c.1862T>C (p.Leu621Pro) n.2145T>C c.1958T>C (p.Leu653Pro) n.2161T>C n.2196T>C c.354T>C c.-553+5025A>G (n.-553+5025A>G) c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.-321T>C (n.-321T>C) c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro)
6	g.43048533A>T	CA364221120	CUL7,KLC4	c.1862T>A (p.Leu621Gln) n.2145T>A c.1958T>A (p.Leu653Gln) n.2161T>A n.2196T>A c.354T>A c.-553+5025A>T (n.-553+5025A>T) c.2114T>A (p.Leu705Gln) c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.-321T>A (n.-321T>A) c.2141T>A (p.Leu714Gln) c.2045T>A (p.Leu682Gln) c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.1889T>A (p.Leu630Gln)
6	g.43048534G>A	CA450262138	CUL7,KLC4	c.1861C>T (p.Leu621=) n.2144C>T c.1957C>T (p.Leu653=) n.2160C>T n.2195C>T c.353C>T c.-553+5026G>A (n.-553+5026G>A) c.2113C>T (p.Leu705=) c.2017C>T (p.Leu673=) c.-322C>T (n.-322C>T) c.2140C>T (p.Leu714=) c.2044C>T (p.Leu682=) c.1984C>T (p.Leu662=) c.1888C>T (p.Leu630=)	dbSNP
6	g.43048534G>C	CA364221124	CUL7,KLC4	c.1861C>G (p.Leu621Val) n.2144C>G c.1957C>G (p.Leu653Val) n.2160C>G n.2195C>G c.353C>G c.-553+5026G>C (n.-553+5026G>C) c.2113C>G (p.Leu705Val) c.2017C>G (p.Leu673Val) c.-322C>G (n.-322C>G) c.2140C>G (p.Leu714Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) c.1984C>G (p.Leu662Val) c.1888C>G (p.Leu630Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43048534G=	CA1624357413	CUL7,KLC4	c.1861C= (p.Leu621=) n.2144C= c.1957C= (p.Leu653=) n.2160C= n.2195C= c.353C= c.-553+5026G= (n.-553+5026G=) c.2113C= (p.Leu705=) c.2017C= (p.Leu673=) c.-322C= (n.-322C=) c.2140C= (p.Leu714=) c.2044C= (p.Leu682=) c.1984C= (p.Leu662=) c.1888C= (p.Leu630=)
6	g.43048534G>T	CA364221128	CUL7,KLC4	c.1861C>A (p.Leu621Met) n.2144C>A c.1957C>A (p.Leu653Met) n.2160C>A n.2195C>A c.353C>A c.-553+5026G>T (n.-553+5026G>T) c.2113C>A (p.Leu705Met) c.2017C>A (p.Leu673Met) c.-322C>A (n.-322C>A) c.2140C>A (p.Leu714Met) c.2044C>A (p.Leu682Met) c.1984C>A (p.Leu662Met) c.1888C>A (p.Leu630Met)
6	g.43048537del	CA2678807750	CUL7,KLC4	c.1861del (p.Leu621CysfsTer18) n.2144del c.1957del (p.Leu653CysfsTer18) n.2160del n.2195del c.353del c.-553+5029del (n.-553+5029del) c.2113del (p.Leu705CysfsTer18) c.2017del (p.Leu673CysfsTer18) c.-322del (n.-322del) c.2140del (p.Leu714CysfsTer18) c.2044del (p.Leu682CysfsTer18) c.1984del (p.Leu662CysfsTer18) c.1888del (p.Leu630CysfsTer18)	dbSNP gnomAD v4
6	g.43048535G>A	CA450262141	CUL7,KLC4	c.1860C>T (p.Pro620=) n.2143C>T c.1956C>T (p.Pro652=) n.2159C>T n.2194C>T c.352C>T c.-553+5027G>A (n.-553+5027G>A) c.2112C>T (p.Pro704=) c.2016C>T (p.Pro672=) c.-323C>T (n.-323C>T) c.2139C>T (p.Pro713=) c.2043C>T (p.Pro681=) c.1983C>T (p.Pro661=) c.1887C>T (p.Pro629=)	dbSNP
6	g.43048535G>C	CA450262140	CUL7,KLC4	c.1860C>G (p.Pro620=) n.2143C>G c.1956C>G (p.Pro652=) n.2159C>G n.2194C>G c.352C>G c.-553+5027G>C (n.-553+5027G>C) c.2112C>G (p.Pro704=) c.2016C>G (p.Pro672=) c.-323C>G (n.-323C>G) c.2139C>G (p.Pro713=) c.2043C>G (p.Pro681=) c.1983C>G (p.Pro661=) c.1887C>G (p.Pro629=)
6	g.43048535G>T	CA450262139	CUL7,KLC4	c.1860C>A (p.Pro620=) n.2143C>A c.1956C>A (p.Pro652=) n.2159C>A n.2194C>A c.352C>A c.-553+5027G>T (n.-553+5027G>T) c.2112C>A (p.Pro704=) c.2016C>A (p.Pro672=) c.-323C>A (n.-323C>A) c.2139C>A (p.Pro713=) c.2043C>A (p.Pro681=) c.1983C>A (p.Pro661=) c.1887C>A (p.Pro629=)
6	g.43048536G>A	CA3814048	CUL7,KLC4	c.1859C>T (p.Pro620Leu) n.2142C>T c.1955C>T (p.Pro652Leu) n.2158C>T n.2193C>T c.351C>T c.-553+5028G>A (n.-553+5028G>A) c.2111C>T (p.Pro704Leu) c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.-324C>T (n.-324C>T) c.2138C>T (p.Pro713Leu) c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.1886C>T (p.Pro629Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43048536G>C	CA364221138	CUL7,KLC4	c.1859C>G (p.Pro620Arg) n.2142C>G c.1955C>G (p.Pro652Arg) n.2158C>G n.2193C>G c.351C>G c.-553+5028G>C (n.-553+5028G>C) c.2111C>G (p.Pro704Arg) c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.-324C>G (n.-324C>G) c.2138C>G (p.Pro713Arg) c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.1886C>G (p.Pro629Arg)
6	g.43048536G=	CA1624357414	CUL7,KLC4	c.1859C= (p.Pro620=) n.2142C= c.1955C= (p.Pro652=) n.2158C= n.2193C= c.351C= c.-553+5028G= (n.-553+5028G=) c.2111C= (p.Pro704=) c.2015C= (p.Pro672=) c.-324C= (n.-324C=) c.2138C= (p.Pro713=) c.2042C= (p.Pro681=) c.1982C= (p.Pro661=) c.1886C= (p.Pro629=)
6	g.43048536G>T	CA364221141	CUL7,KLC4	c.1859C>A (p.Pro620His) n.2142C>A c.1955C>A (p.Pro652His) n.2158C>A n.2193C>A c.351C>A c.-553+5028G>T (n.-553+5028G>T) c.2111C>A (p.Pro704His) c.2015C>A (p.Pro672His) c.-324C>A (n.-324C>A) c.2138C>A (p.Pro713His) c.2042C>A (p.Pro681His) c.1982C>A (p.Pro661His) c.1886C>A (p.Pro629His)
6	g.43048537G>A	CA364221147	CUL7,KLC4	c.1858C>T (p.Pro620Ser) n.2141C>T c.1954C>T (p.Pro652Ser) n.2157C>T n.2192C>T c.350C>T c.-553+5029G>A (n.-553+5029G>A) c.2110C>T (p.Pro704Ser) c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.-325C>T (n.-325C>T) c.2137C>T (p.Pro713Ser) c.2041C>T (p.Pro681Ser) c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.1885C>T (p.Pro629Ser)
6	g.43048537G>C	CA364221151	CUL7,KLC4	c.1858C>G (p.Pro620Ala) n.2141C>G c.1954C>G (p.Pro652Ala) n.2157C>G n.2192C>G c.350C>G c.-553+5029G>C (n.-553+5029G>C) c.2110C>G (p.Pro704Ala) c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.-325C>G (n.-325C>G) c.2137C>G (p.Pro713Ala) c.2041C>G (p.Pro681Ala) c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.1885C>G (p.Pro629Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43048537G=	CA1624357415	CUL7,KLC4	c.1858C= (p.Pro620=) n.2141C= c.1954C= (p.Pro652=) n.2157C= n.2192C= c.350C= c.-553+5029G= (n.-553+5029G=) c.2110C= (p.Pro704=) c.2014C= (p.Pro672=) c.-325C= (n.-325C=) c.2137C= (p.Pro713=) c.2041C= (p.Pro681=) c.1981C= (p.Pro661=) c.1885C= (p.Pro629=)
6	g.43048537G>T	CA364221154	CUL7,KLC4	c.1858C>A (p.Pro620Thr) n.2141C>A c.1954C>A (p.Pro652Thr) n.2157C>A n.2192C>A c.350C>A c.-553+5029G>T (n.-553+5029G>T) c.2110C>A (p.Pro704Thr) c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.-325C>A (n.-325C>A) c.2137C>A (p.Pro713Thr) c.2041C>A (p.Pro681Thr) c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.1885C>A (p.Pro629Thr)
6	g.43048538A=	CA1624357416	CUL7,KLC4	c.1857T= (p.Thr619=) n.2140T= c.1953T= (p.Thr651=) n.2156T= n.2191T= c.349T= c.-553+5030A= (n.-553+5030A=) c.2109T= (p.Thr703=) c.2013T= (p.Thr671=) c.-326T= (n.-326T=) c.2136T= (p.Thr712=) c.2040T= (p.Thr680=) c.1980T= (p.Thr660=) c.1884T= (p.Thr628=)
6	g.43048538A>C	CA450262148	CUL7,KLC4	c.1857T>G (p.Thr619=) n.2140T>G c.1953T>G (p.Thr651=) n.2156T>G n.2191T>G c.349T>G c.-553+5030A>C (n.-553+5030A>C) c.2109T>G (p.Thr703=) c.2013T>G (p.Thr671=) c.-326T>G (n.-326T>G) c.2136T>G (p.Thr712=) c.2040T>G (p.Thr680=) c.1980T>G (p.Thr660=) c.1884T>G (p.Thr628=)	dbSNP
6	g.43048538A>G	CA450262149	CUL7,KLC4	c.1857T>C (p.Thr619=) n.2140T>C c.1953T>C (p.Thr651=) n.2156T>C n.2191T>C c.349T>C c.-553+5030A>G (n.-553+5030A>G) c.2109T>C (p.Thr703=) c.2013T>C (p.Thr671=) c.-326T>C (n.-326T>C) c.2136T>C (p.Thr712=) c.2040T>C (p.Thr680=) c.1980T>C (p.Thr660=) c.1884T>C (p.Thr628=)
6	g.43048538A>T	CA450262150	CUL7,KLC4	c.1857T>A (p.Thr619=) n.2140T>A c.1953T>A (p.Thr651=) n.2156T>A n.2191T>A c.349T>A c.-553+5030A>T (n.-553+5030A>T) c.2109T>A (p.Thr703=) c.2013T>A (p.Thr671=) c.-326T>A (n.-326T>A) c.2136T>A (p.Thr712=) c.2040T>A (p.Thr680=) c.1980T>A (p.Thr660=) c.1884T>A (p.Thr628=)
6	g.43048539G>A	CA364221168	CUL7,KLC4	c.1856C>T (p.Thr619Ile) n.2139C>T c.1952C>T (p.Thr651Ile) n.2155C>T n.2190C>T c.348C>T c.-553+5031G>A (n.-553+5031G>A) c.2108C>T (p.Thr703Ile) c.2012C>T (p.Thr671Ile) c.-327C>T (n.-327C>T) c.2135C>T (p.Thr712Ile) c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.1979C>T (p.Thr660Ile) c.1883C>T (p.Thr628Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43048539G>C	CA364221166	CUL7,KLC4	c.1856C>G (p.Thr619Ser) n.2139C>G c.1952C>G (p.Thr651Ser) n.2155C>G n.2190C>G c.348C>G c.-553+5031G>C (n.-553+5031G>C) c.2108C>G (p.Thr703Ser) c.2012C>G (p.Thr671Ser) c.-327C>G (n.-327C>G) c.2135C>G (p.Thr712Ser) c.2039C>G (p.Thr680Ser) c.1979C>G (p.Thr660Ser) c.1883C>G (p.Thr628Ser)	gnomAD v4
6	g.43048539G=	CA1624357417	CUL7,KLC4	c.1856C= (p.Thr619=) n.2139C= c.1952C= (p.Thr651=) n.2155C= n.2190C= c.348C= c.-553+5031G= (n.-553+5031G=) c.2108C= (p.Thr703=) c.2012C= (p.Thr671=) c.-327C= (n.-327C=) c.2135C= (p.Thr712=) c.2039C= (p.Thr680=) c.1979C= (p.Thr660=) c.1883C= (p.Thr628=)
6	g.43048539G>T	CA364221163	CUL7,KLC4	c.1856C>A (p.Thr619Asn) n.2139C>A c.1952C>A (p.Thr651Asn) n.2155C>A n.2190C>A c.348C>A c.-553+5031G>T (n.-553+5031G>T) c.2108C>A (p.Thr703Asn) c.2012C>A (p.Thr671Asn) c.-327C>A (n.-327C>A) c.2135C>A (p.Thr712Asn) c.2039C>A (p.Thr680Asn) c.1979C>A (p.Thr660Asn) c.1883C>A (p.Thr628Asn)
6	g.43048540T>A	CA364221174	CUL7,KLC4	c.1855A>T (p.Thr619Ser) n.2138A>T c.1951A>T (p.Thr651Ser) n.2154A>T n.2189A>T c.347A>T c.-553+5032T>A (n.-553+5032T>A) c.2107A>T (p.Thr703Ser) c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.-328A>T (n.-328A>T) c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.1978A>T (p.Thr660Ser) c.1882A>T (p.Thr628Ser)
6	g.43048540T>C	CA3814049	CUL7,KLC4	c.1855A>G (p.Thr619Ala) n.2138A>G c.1951A>G (p.Thr651Ala) n.2154A>G n.2189A>G c.347A>G c.-553+5032T>C (n.-553+5032T>C) c.2107A>G (p.Thr703Ala) c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.-328A>G (n.-328A>G) c.2134A>G (p.Thr712Ala) c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.1978A>G (p.Thr660Ala) c.1882A>G (p.Thr628Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43048540T>G	CA3814050	CUL7,KLC4	c.1855A>C (p.Thr619Pro) n.2138A>C c.1951A>C (p.Thr651Pro) n.2154A>C n.2189A>C c.347A>C c.-553+5032T>G (n.-553+5032T>G) c.2107A>C (p.Thr703Pro) c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.-328A>C (n.-328A>C) c.2134A>C (p.Thr712Pro) c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.1978A>C (p.Thr660Pro) c.1882A>C (p.Thr628Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43048540T=	CA1624357418	CUL7,KLC4	c.1855A= (p.Thr619=) n.2138A= c.1951A= (p.Thr651=) n.2154A= n.2189A= c.347A= c.-553+5032T= (n.-553+5032T=) c.2107A= (p.Thr703=) c.2011A= (p.Thr671=) c.-328A= (n.-328A=) c.2134A= (p.Thr712=) c.2038A= (p.Thr680=) c.1978A= (p.Thr660=) c.1882A= (p.Thr628=)
6	g.43048541G>A	CA450262158	CUL7,KLC4	c.1854C>T (p.Asn618=) n.2137C>T c.1950C>T (p.Asn650=) n.2153C>T n.2188C>T c.346C>T c.-553+5033G>A (n.-553+5033G>A) c.2106C>T (p.Asn702=) c.2010C>T (p.Asn670=) c.-329C>T (n.-329C>T) c.2133C>T (p.Asn711=) c.2037C>T (p.Asn679=) c.1977C>T (p.Asn659=) c.1881C>T (p.Asn627=)	gnomAD v4
6	g.43048541G>C	CA364221184	CUL7,KLC4	c.1854C>G (p.Asn618Lys) n.2137C>G c.1950C>G (p.Asn650Lys) n.2153C>G n.2188C>G c.346C>G c.-553+5033G>C (n.-553+5033G>C) c.2106C>G (p.Asn702Lys) c.2010C>G (p.Asn670Lys) c.-329C>G (n.-329C>G) c.2133C>G (p.Asn711Lys) c.2037C>G (p.Asn679Lys) c.1977C>G (p.Asn659Lys) c.1881C>G (p.Asn627Lys)	dbSNP
6	g.43048541G=	CA1624357419	CUL7,KLC4	c.1854C= (p.Asn618=) n.2137C= c.1950C= (p.Asn650=) n.2153C= n.2188C= c.346C= c.-553+5033G= (n.-553+5033G=) c.2106C= (p.Asn702=) c.2010C= (p.Asn670=) c.-329C= (n.-329C=) c.2133C= (p.Asn711=) c.2037C= (p.Asn679=) c.1977C= (p.Asn659=) c.1881C= (p.Asn627=)
6	g.43048541G>T	CA364221188	CUL7,KLC4	c.1854C>A (p.Asn618Lys) n.2137C>A c.1950C>A (p.Asn650Lys) n.2153C>A n.2188C>A c.346C>A c.-553+5033G>T (n.-553+5033G>T) c.2106C>A (p.Asn702Lys) c.2010C>A (p.Asn670Lys) c.-329C>A (n.-329C>A) c.2133C>A (p.Asn711Lys) c.2037C>A (p.Asn679Lys) c.1977C>A (p.Asn659Lys) c.1881C>A (p.Asn627Lys)
6	g.43048542T>A	CA364221198	CUL7,KLC4	c.1853A>T (p.Asn618Ile) n.2136A>T c.1949A>T (p.Asn650Ile) n.2152A>T n.2187A>T c.345A>T c.-553+5034T>A (n.-553+5034T>A) c.2105A>T (p.Asn702Ile) c.2009A>T (p.Asn670Ile) c.-330A>T (n.-330A>T) c.2132A>T (p.Asn711Ile) c.2036A>T (p.Asn679Ile) c.1976A>T (p.Asn659Ile) c.1880A>T (p.Asn627Ile)	gnomAD v4
6	g.43048542T>C	CA364221195	CUL7,KLC4	c.1853A>G (p.Asn618Ser) n.2136A>G c.1949A>G (p.Asn650Ser) n.2152A>G n.2187A>G c.345A>G c.-553+5034T>C (n.-553+5034T>C) c.2105A>G (p.Asn702Ser) c.2009A>G (p.Asn670Ser) c.-330A>G (n.-330A>G) c.2132A>G (p.Asn711Ser) c.2036A>G (p.Asn679Ser) c.1976A>G (p.Asn659Ser) c.1880A>G (p.Asn627Ser)	gnomAD v4
6	g.43048542T>G	CA364221194	CUL7,KLC4	c.1853A>C (p.Asn618Thr) n.2136A>C c.1949A>C (p.Asn650Thr) n.2152A>C n.2187A>C c.345A>C c.-553+5034T>G (n.-553+5034T>G) c.2105A>C (p.Asn702Thr) c.2009A>C (p.Asn670Thr) c.-330A>C (n.-330A>C) c.2132A>C (p.Asn711Thr) c.2036A>C (p.Asn679Thr) c.1976A>C (p.Asn659Thr) c.1880A>C (p.Asn627Thr)
6	g.43048543T>A	CA364221205	CUL7,KLC4	c.1852A>T (p.Asn618Tyr) n.2135A>T c.1948A>T (p.Asn650Tyr) n.2151A>T n.2186A>T c.344A>T c.-553+5035T>A (n.-553+5035T>A) c.2104A>T (p.Asn702Tyr) c.2008A>T (p.Asn670Tyr) c.-331A>T (n.-331A>T) c.2131A>T (p.Asn711Tyr) c.2035A>T (p.Asn679Tyr) c.1975A>T (p.Asn659Tyr) c.1879A>T (p.Asn627Tyr)
6	g.43048543T>C	CA364221207	CUL7,KLC4	c.1852A>G (p.Asn618Asp) n.2135A>G c.1948A>G (p.Asn650Asp) n.2151A>G n.2186A>G c.344A>G c.-553+5035T>C (n.-553+5035T>C) c.2104A>G (p.Asn702Asp) c.2008A>G (p.Asn670Asp) c.-331A>G (n.-331A>G) c.2131A>G (p.Asn711Asp) c.2035A>G (p.Asn679Asp) c.1975A>G (p.Asn659Asp) c.1879A>G (p.Asn627Asp)
6	g.43048543T>G	CA364221214	CUL7,KLC4	c.1852A>C (p.Asn618His) n.2135A>C c.1948A>C (p.Asn650His) n.2151A>C n.2186A>C c.344A>C c.-553+5035T>G (n.-553+5035T>G) c.2104A>C (p.Asn702His) c.2008A>C (p.Asn670His) c.-331A>C (n.-331A>C) c.2131A>C (p.Asn711His) c.2035A>C (p.Asn679His) c.1975A>C (p.Asn659His) c.1879A>C (p.Asn627His)
6	g.43048544G>A	CA450262161	CUL7,KLC4	c.1851C>T (p.Pro617=) n.2134C>T c.1947C>T (p.Pro649=) n.2150C>T n.2185C>T c.343C>T c.-553+5036G>A (n.-553+5036G>A) c.2103C>T (p.Pro701=) c.2007C>T (p.Pro669=) c.-332C>T (n.-332C>T) c.2130C>T (p.Pro710=) c.2034C>T (p.Pro678=) c.1974C>T (p.Pro658=) c.1878C>T (p.Pro626=)
6	g.43048544G>C	CA450262165	CUL7,KLC4	c.1851C>G (p.Pro617=) n.2134C>G c.1947C>G (p.Pro649=) n.2150C>G n.2185C>G c.343C>G c.-553+5036G>C (n.-553+5036G>C) c.2103C>G (p.Pro701=) c.2007C>G (p.Pro669=) c.-332C>G (n.-332C>G) c.2130C>G (p.Pro710=) c.2034C>G (p.Pro678=) c.1974C>G (p.Pro658=) c.1878C>G (p.Pro626=)	gnomAD v4
6	g.43048544G>T	CA450262163	CUL7,KLC4	c.1851C>A (p.Pro617=) n.2134C>A c.1947C>A (p.Pro649=) n.2150C>A n.2185C>A c.343C>A c.-553+5036G>T (n.-553+5036G>T) c.2103C>A (p.Pro701=) c.2007C>A (p.Pro669=) c.-332C>A (n.-332C>A) c.2130C>A (p.Pro710=) c.2034C>A (p.Pro678=) c.1974C>A (p.Pro658=) c.1878C>A (p.Pro626=)
6	g.43048545G>A	CA3814051	CUL7,KLC4	c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.2133C>T c.1946C>T (p.Pro649Leu) n.2149C>T n.2184C>T c.342C>T c.-553+5037G>A (n.-553+5037G>A) c.2102C>T (p.Pro701Leu) c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.-333C>T (n.-333C>T) c.2129C>T (p.Pro710Leu) c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.1877C>T (p.Pro626Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2
6	g.43048545G>C	CA364221218	CUL7,KLC4	c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.2133C>G c.1946C>G (p.Pro649Arg) n.2149C>G n.2184C>G c.342C>G c.-553+5037G>C (n.-553+5037G>C) c.2102C>G (p.Pro701Arg) c.2006C>G (p.Pro669Arg) c.-333C>G (n.-333C>G) c.2129C>G (p.Pro710Arg) c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.1877C>G (p.Pro626Arg)
6	g.43048545G=	CA1624357420	CUL7,KLC4	c.1850C= (p.Pro617=) n.2133C= c.1946C= (p.Pro649=) n.2149C= n.2184C= c.342C= c.-553+5037G= (n.-553+5037G=) c.2102C= (p.Pro701=) c.2006C= (p.Pro669=) c.-333C= (n.-333C=) c.2129C= (p.Pro710=) c.2033C= (p.Pro678=) c.1973C= (p.Pro658=) c.1877C= (p.Pro626=)
6	g.43048545G>T	CA364221220	CUL7,KLC4	c.1850C>A (p.Pro617His) n.2133C>A c.1946C>A (p.Pro649His) n.2149C>A n.2184C>A c.342C>A c.-553+5037G>T (n.-553+5037G>T) c.2102C>A (p.Pro701His) c.2006C>A (p.Pro669His) c.-333C>A (n.-333C>A) c.2129C>A (p.Pro710His) c.2033C>A (p.Pro678His) c.1973C>A (p.Pro658His) c.1877C>A (p.Pro626His)
6	g.43048546G>A	CA364221224	CUL7,KLC4	c.1849C>T (p.Pro617Ser) n.2132C>T c.1945C>T (p.Pro649Ser) n.2148C>T n.2183C>T c.341C>T c.-553+5038G>A (n.-553+5038G>A) c.2101C>T (p.Pro701Ser) c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.-334C>T (n.-334C>T) c.2128C>T (p.Pro710Ser) c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.1876C>T (p.Pro626Ser)
6	g.43048546G>C	CA364221221	CUL7,KLC4	c.1849C>G (p.Pro617Ala) n.2132C>G c.1945C>G (p.Pro649Ala) n.2148C>G n.2183C>G c.341C>G c.-553+5038G>C (n.-553+5038G>C) c.2101C>G (p.Pro701Ala) c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.-334C>G (n.-334C>G) c.2128C>G (p.Pro710Ala) c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.1876C>G (p.Pro626Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43048546G=	CA1624357421	CUL7,KLC4	c.1849C= (p.Pro617=) n.2132C= c.1945C= (p.Pro649=) n.2148C= n.2183C= c.341C= c.-553+5038G= (n.-553+5038G=) c.2101C= (p.Pro701=) c.2005C= (p.Pro669=) c.-334C= (n.-334C=) c.2128C= (p.Pro710=) c.2032C= (p.Pro678=) c.1972C= (p.Pro658=) c.1876C= (p.Pro626=)
6	g.43048546G>T	CA364221222	CUL7,KLC4	c.1849C>A (p.Pro617Thr) n.2132C>A c.1945C>A (p.Pro649Thr) n.2148C>A n.2183C>A c.341C>A c.-553+5038G>T (n.-553+5038G>T) c.2101C>A (p.Pro701Thr) c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.-334C>A (n.-334C>A) c.2128C>A (p.Pro710Thr) c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.1876C>A (p.Pro626Thr)
6	g.43048547A>C	CA364221229	CUL7,KLC4	c.1848T>G (p.Ser616Arg) n.2131T>G c.1944T>G (p.Ser648Arg) n.2147T>G n.2182T>G c.340T>G c.-553+5039A>C (n.-553+5039A>C) c.2100T>G (p.Ser700Arg) c.2004T>G (p.Ser668Arg) c.-335T>G (n.-335T>G) c.2127T>G (p.Ser709Arg) c.2031T>G (p.Ser677Arg) c.1971T>G (p.Ser657Arg) c.1875T>G (p.Ser625Arg)
6	g.43048547A>G	CA450262168	CUL7,KLC4	c.1848T>C (p.Ser616=) n.2131T>C c.1944T>C (p.Ser648=) n.2147T>C n.2182T>C c.340T>C c.-553+5039A>G (n.-553+5039A>G) c.2100T>C (p.Ser700=) c.2004T>C (p.Ser668=) c.-335T>C (n.-335T>C) c.2127T>C (p.Ser709=) c.2031T>C (p.Ser677=) c.1971T>C (p.Ser657=) c.1875T>C (p.Ser625=)
6	g.43048547A>T	CA364221232	CUL7,KLC4	c.1848T>A (p.Ser616Arg) n.2131T>A c.1944T>A (p.Ser648Arg) n.2147T>A n.2182T>A c.340T>A c.-553+5039A>T (n.-553+5039A>T) c.2100T>A (p.Ser700Arg) c.2004T>A (p.Ser668Arg) c.-335T>A (n.-335T>A) c.2127T>A (p.Ser709Arg) c.2031T>A (p.Ser677Arg) c.1971T>A (p.Ser657Arg) c.1875T>A (p.Ser625Arg)
6	g.43048548C>A	CA364221238	CUL7,KLC4	c.1847G>T (p.Ser616Ile) n.2130G>T c.1943G>T (p.Ser648Ile) n.2146G>T n.2181G>T c.339G>T c.-553+5040C>A (n.-553+5040C>A) c.2099G>T (p.Ser700Ile) c.2003G>T (p.Ser668Ile) c.-336G>T (n.-336G>T) c.2126G>T (p.Ser709Ile) c.2030G>T (p.Ser677Ile) c.1970G>T (p.Ser657Ile) c.1874G>T (p.Ser625Ile)
6	g.43048548C=	CA1624357422	CUL7,KLC4	c.1847G= (p.Ser616=) n.2130G= c.1943G= (p.Ser648=) n.2146G= n.2181G= c.339G= c.-553+5040C= (n.-553+5040C=) c.2099G= (p.Ser700=) c.2003G= (p.Ser668=) c.-336G= (n.-336G=) c.2126G= (p.Ser709=) c.2030G= (p.Ser677=) c.1970G= (p.Ser657=) c.1874G= (p.Ser625=)
6	g.43048548C>G	CA364221242	CUL7,KLC4	c.1847G>C (p.Ser616Thr) n.2130G>C c.1943G>C (p.Ser648Thr) n.2146G>C n.2181G>C c.339G>C c.-553+5040C>G (n.-553+5040C>G) c.2099G>C (p.Ser700Thr) c.2003G>C (p.Ser668Thr) c.-336G>C (n.-336G>C) c.2126G>C (p.Ser709Thr) c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.1970G>C (p.Ser657Thr) c.1874G>C (p.Ser625Thr)
6	g.43048548C>T	CA364221245	CUL7,KLC4	c.1847G>A (p.Ser616Asn) n.2130G>A c.1943G>A (p.Ser648Asn) n.2146G>A n.2181G>A c.339G>A c.-553+5040C>T (n.-553+5040C>T) c.2099G>A (p.Ser700Asn) c.2003G>A (p.Ser668Asn) c.-336G>A (n.-336G>A) c.2126G>A (p.Ser709Asn) c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.1970G>A (p.Ser657Asn) c.1874G>A (p.Ser625Asn)	dbSNP gnomAD v4
6	g.43048549T>A	CA364221258	CUL7,KLC4	c.1846A>T (p.Ser616Cys) n.2129A>T c.1942A>T (p.Ser648Cys) n.2145A>T n.2180A>T c.338A>T c.-553+5041T>A (n.-553+5041T>A) c.2098A>T (p.Ser700Cys) c.2002A>T (p.Ser668Cys) c.-337A>T (n.-337A>T) c.2125A>T (p.Ser709Cys) c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.1969A>T (p.Ser657Cys) c.1873A>T (p.Ser625Cys)
6	g.43048549T>C	CA3814052	CUL7,KLC4	c.1846A>G (p.Ser616Gly) n.2129A>G c.1942A>G (p.Ser648Gly) n.2145A>G n.2180A>G c.338A>G c.-553+5041T>C (n.-553+5041T>C) c.2098A>G (p.Ser700Gly) c.2002A>G (p.Ser668Gly) c.-337A>G (n.-337A>G) c.2125A>G (p.Ser709Gly) c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.1969A>G (p.Ser657Gly) c.1873A>G (p.Ser625Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43048549T>G	CA364221265	CUL7,KLC4	c.1846A>C (p.Ser616Arg) n.2129A>C c.1942A>C (p.Ser648Arg) n.2145A>C n.2180A>C c.338A>C c.-553+5041T>G (n.-553+5041T>G) c.2098A>C (p.Ser700Arg) c.2002A>C (p.Ser668Arg) c.-337A>C (n.-337A>C) c.2125A>C (p.Ser709Arg) c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.1969A>C (p.Ser657Arg) c.1873A>C (p.Ser625Arg)
6	g.43048549T=	CA1624357423	CUL7,KLC4	c.1846A= (p.Ser616=) n.2129A= c.1942A= (p.Ser648=) n.2145A= n.2180A= c.338A= c.-553+5041T= (n.-553+5041T=) c.2098A= (p.Ser700=) c.2002A= (p.Ser668=) c.-337A= (n.-337A=) c.2125A= (p.Ser709=) c.2029A= (p.Ser677=) c.1969A= (p.Ser657=) c.1873A= (p.Ser625=)
6	g.43048550C>A	CA364221273	CUL7,KLC4	c.1845G>T (p.Gln615His) n.2128G>T c.1941G>T (p.Gln647His) n.2144G>T n.2179G>T c.337G>T c.-553+5042C>A (n.-553+5042C>A) c.2097G>T (p.Gln699His) c.2001G>T (p.Gln667His) c.-338G>T (n.-338G>T) c.2124G>T (p.Gln708His) c.2028G>T (p.Gln676His) c.1968G>T (p.Gln656His) c.1872G>T (p.Gln624His)
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6	g.43048550C>T	CA450262169	CUL7,KLC4	c.1845G>A (p.Gln615=) n.2128G>A c.1941G>A (p.Gln647=) n.2144G>A n.2179G>A c.337G>A c.-553+5042C>T (n.-553+5042C>T) c.2097G>A (p.Gln699=) c.2001G>A (p.Gln667=) c.-338G>A (n.-338G>A) c.2124G>A (p.Gln708=) c.2028G>A (p.Gln676=) c.1968G>A (p.Gln656=) c.1872G>A (p.Gln624=)
6	g.43048551T>A	CA364221278	CUL7,KLC4	c.1844A>T (p.Gln615Leu) n.2127A>T c.1940A>T (p.Gln647Leu) n.2143A>T n.2178A>T c.336A>T c.-553+5043T>A (n.-553+5043T>A) c.2096A>T (p.Gln699Leu) c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.-339A>T (n.-339A>T) c.2123A>T (p.Gln708Leu) c.2027A>T (p.Gln676Leu) c.1967A>T (p.Gln656Leu) c.1871A>T (p.Gln624Leu)
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6	g.43048552G>A	CA364221283	CUL7,KLC4	c.1843C>T (p.Gln615Ter) n.2126C>T c.1939C>T (p.Gln647Ter) n.2142C>T n.2177C>T c.335C>T c.-553+5044G>A (n.-553+5044G>A) c.2095C>T (p.Gln699Ter) c.1999C>T (p.Gln667Ter) c.-340C>T (n.-340C>T) c.2122C>T (p.Gln708Ter) c.2026C>T (p.Gln676Ter) c.1966C>T (p.Gln656Ter) c.1870C>T (p.Gln624Ter)	gnomAD v4
6	g.43048552G>C	CA364221285	CUL7,KLC4	c.1843C>G (p.Gln615Glu) n.2126C>G c.1939C>G (p.Gln647Glu) n.2142C>G n.2177C>G c.335C>G c.-553+5044G>C (n.-553+5044G>C) c.2095C>G (p.Gln699Glu) c.1999C>G (p.Gln667Glu) c.-340C>G (n.-340C>G) c.2122C>G (p.Gln708Glu) c.2026C>G (p.Gln676Glu) c.1966C>G (p.Gln656Glu) c.1870C>G (p.Gln624Glu)
6	g.43048552G>T	CA364221284	CUL7,KLC4	c.1843C>A (p.Gln615Lys) n.2126C>A c.1939C>A (p.Gln647Lys) n.2142C>A n.2177C>A c.335C>A c.-553+5044G>T (n.-553+5044G>T) c.2095C>A (p.Gln699Lys) c.1999C>A (p.Gln667Lys) c.-340C>A (n.-340C>A) c.2122C>A (p.Gln708Lys) c.2026C>A (p.Gln676Lys) c.1966C>A (p.Gln656Lys) c.1870C>A (p.Gln624Lys)
6	g.43048553A>C	CA450262172	CUL7,KLC4	c.1842T>G (p.Ser614=) n.2125T>G c.1938T>G (p.Ser646=) n.2141T>G n.2176T>G c.334T>G c.-553+5045A>C (n.-553+5045A>C) c.2094T>G (p.Ser698=) c.1998T>G (p.Ser666=) c.-341T>G (n.-341T>G) c.2121T>G (p.Ser707=) c.2025T>G (p.Ser675=) c.1965T>G (p.Ser655=) c.1869T>G (p.Ser623=)
6	g.43048553A>G	CA450262173	CUL7,KLC4	c.1842T>C (p.Ser614=) n.2125T>C c.1938T>C (p.Ser646=) n.2141T>C n.2176T>C c.334T>C c.-553+5045A>G (n.-553+5045A>G) c.2094T>C (p.Ser698=) c.1998T>C (p.Ser666=) c.-341T>C (n.-341T>C) c.2121T>C (p.Ser707=) c.2025T>C (p.Ser675=) c.1965T>C (p.Ser655=) c.1869T>C (p.Ser623=)
6	g.43048553A>T	CA450262171	CUL7,KLC4	c.1842T>A (p.Ser614=) n.2125T>A c.1938T>A (p.Ser646=) n.2141T>A n.2176T>A c.334T>A c.-553+5045A>T (n.-553+5045A>T) c.2094T>A (p.Ser698=) c.1998T>A (p.Ser666=) c.-341T>A (n.-341T>A) c.2121T>A (p.Ser707=) c.2025T>A (p.Ser675=) c.1965T>A (p.Ser655=) c.1869T>A (p.Ser623=)
6	g.43048554G>A	CA364221288	CUL7,KLC4	c.1841C>T (p.Ser614Phe) n.2124C>T c.1937C>T (p.Ser646Phe) n.2140C>T n.2175C>T c.333C>T c.-553+5046G>A (n.-553+5046G>A) c.2093C>T (p.Ser698Phe) c.1997C>T (p.Ser666Phe) c.-342C>T (n.-342C>T) c.2120C>T (p.Ser707Phe) c.2024C>T (p.Ser675Phe) c.1964C>T (p.Ser655Phe) c.1868C>T (p.Ser623Phe)
6	g.43048554G>C	CA364221291	CUL7,KLC4	c.1841C>G (p.Ser614Cys) n.2124C>G c.1937C>G (p.Ser646Cys) n.2140C>G n.2175C>G c.333C>G c.-553+5046G>C (n.-553+5046G>C) c.2093C>G (p.Ser698Cys) c.1997C>G (p.Ser666Cys) c.-342C>G (n.-342C>G) c.2120C>G (p.Ser707Cys) c.2024C>G (p.Ser675Cys) c.1964C>G (p.Ser655Cys) c.1868C>G (p.Ser623Cys)
6	g.43048554G=	CA1624357425	CUL7,KLC4	c.1841C= (p.Ser614=) n.2124C= c.1937C= (p.Ser646=) n.2140C= n.2175C= c.333C= c.-553+5046G= (n.-553+5046G=) c.2093C= (p.Ser698=) c.1997C= (p.Ser666=) c.-342C= (n.-342C=) c.2120C= (p.Ser707=) c.2024C= (p.Ser675=) c.1964C= (p.Ser655=) c.1868C= (p.Ser623=)
6	g.43048554G>T	CA3814054	CUL7,KLC4	c.1841C>A (p.Ser614Tyr) n.2124C>A c.1937C>A (p.Ser646Tyr) n.2140C>A n.2175C>A c.333C>A c.-553+5046G>T (n.-553+5046G>T) c.2093C>A (p.Ser698Tyr) c.1997C>A (p.Ser666Tyr) c.-342C>A (n.-342C>A) c.2120C>A (p.Ser707Tyr) c.2024C>A (p.Ser675Tyr) c.1964C>A (p.Ser655Tyr) c.1868C>A (p.Ser623Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.43048555A>G	CA364221302	CUL7,KLC4	c.1840T>C (p.Ser614Pro) n.2123T>C c.1936T>C (p.Ser646Pro) n.2139T>C n.2174T>C c.332T>C c.-553+5047A>G (n.-553+5047A>G) c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.1996T>C (p.Ser666Pro) c.-343T>C (n.-343T>C) c.2119T>C (p.Ser707Pro) c.2023T>C (p.Ser675Pro) c.1963T>C (p.Ser655Pro) c.1867T>C (p.Ser623Pro)	gnomAD v4
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6	g.43048556T>A	CA450262176	CUL7,KLC4	c.1839A>T (p.Pro613=) n.2122A>T c.1935A>T (p.Pro645=) n.2138A>T n.2173A>T c.331A>T c.-553+5048T>A (n.-553+5048T>A) c.2091A>T (p.Pro697=) c.1995A>T (p.Pro665=) c.-344A>T (n.-344A>T) c.2118A>T (p.Pro706=) c.2022A>T (p.Pro674=) c.1962A>T (p.Pro654=) c.1866A>T (p.Pro622=)
6	g.43048556T>C	CA450262177	CUL7,KLC4	c.1839A>G (p.Pro613=) n.2122A>G c.1935A>G (p.Pro645=) n.2138A>G n.2173A>G c.331A>G c.-553+5048T>C (n.-553+5048T>C) c.2091A>G (p.Pro697=) c.1995A>G (p.Pro665=) c.-344A>G (n.-344A>G) c.2118A>G (p.Pro706=) c.2022A>G (p.Pro674=) c.1962A>G (p.Pro654=) c.1866A>G (p.Pro622=)
6	g.43048556T>G	CA450262178	CUL7,KLC4	c.1839A>C (p.Pro613=) n.2122A>C c.1935A>C (p.Pro645=) n.2138A>C n.2173A>C c.331A>C c.-553+5048T>G (n.-553+5048T>G) c.2091A>C (p.Pro697=) c.1995A>C (p.Pro665=) c.-344A>C (n.-344A>C) c.2118A>C (p.Pro706=) c.2022A>C (p.Pro674=) c.1962A>C (p.Pro654=) c.1866A>C (p.Pro622=)
6	g.43048557G>A	CA364221308	CUL7,KLC4	c.1838C>T (p.Pro613Leu) n.2121C>T c.1934C>T (p.Pro645Leu) n.2137C>T n.2172C>T c.330C>T c.-553+5049G>A (n.-553+5049G>A) c.2090C>T (p.Pro697Leu) c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.-345C>T (n.-345C>T) c.2117C>T (p.Pro706Leu) c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.1865C>T (p.Pro622Leu)
6	g.43048557G>C	CA364221309	CUL7,KLC4	c.1838C>G (p.Pro613Arg) n.2121C>G c.1934C>G (p.Pro645Arg) n.2137C>G n.2172C>G c.330C>G c.-553+5049G>C (n.-553+5049G>C) c.2090C>G (p.Pro697Arg) c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.-345C>G (n.-345C>G) c.2117C>G (p.Pro706Arg) c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.1865C>G (p.Pro622Arg)
6	g.43048557G>T	CA364221310	CUL7,KLC4	c.1838C>A (p.Pro613Gln) n.2121C>A c.1934C>A (p.Pro645Gln) n.2137C>A n.2172C>A c.330C>A c.-553+5049G>T (n.-553+5049G>T) c.2090C>A (p.Pro697Gln) c.1994C>A (p.Pro665Gln) c.-345C>A (n.-345C>A) c.2117C>A (p.Pro706Gln) c.2021C>A (p.Pro674Gln) c.1961C>A (p.Pro654Gln) c.1865C>A (p.Pro622Gln)
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6	g.43048558G>T	CA364221323	CUL7,KLC4	c.1837C>A (p.Pro613Thr) n.2120C>A c.1933C>A (p.Pro645Thr) n.2136C>A n.2171C>A c.329C>A c.-553+5050G>T (n.-553+5050G>T) c.2089C>A (p.Pro697Thr) c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.-346C>A (n.-346C>A) c.2116C>A (p.Pro706Thr) c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.1864C>A (p.Pro622Thr)	COSMIC COSMIC
6	g.43048559G>A	CA450262182	CUL7,KLC4	c.1836C>T (p.Pro612=) n.2119C>T c.1932C>T (p.Pro644=) n.2135C>T n.2170C>T c.328C>T c.-553+5051G>A (n.-553+5051G>A) c.2088C>T (p.Pro696=) c.1992C>T (p.Pro664=) c.-347C>T (n.-347C>T) c.2115C>T (p.Pro705=) c.2019C>T (p.Pro673=) c.1959C>T (p.Pro653=) c.1863C>T (p.Pro621=)	gnomAD v4
6	g.43048559G>C	CA450262183	CUL7,KLC4	c.1836C>G (p.Pro612=) n.2119C>G c.1932C>G (p.Pro644=) n.2135C>G n.2170C>G c.328C>G c.-553+5051G>C (n.-553+5051G>C) c.2088C>G (p.Pro696=) c.1992C>G (p.Pro664=) c.-347C>G (n.-347C>G) c.2115C>G (p.Pro705=) c.2019C>G (p.Pro673=) c.1959C>G (p.Pro653=) c.1863C>G (p.Pro621=)
6	g.43048559G>T	CA450262184	CUL7,KLC4	c.1836C>A (p.Pro612=) n.2119C>A c.1932C>A (p.Pro644=) n.2135C>A n.2170C>A c.328C>A c.-553+5051G>T (n.-553+5051G>T) c.2088C>A (p.Pro696=) c.1992C>A (p.Pro664=) c.-347C>A (n.-347C>A) c.2115C>A (p.Pro705=) c.2019C>A (p.Pro673=) c.1959C>A (p.Pro653=) c.1863C>A (p.Pro621=)
6	g.43048560G>A	CA364221333	CUL7,KLC4	c.1835C>T (p.Pro612Leu) n.2118C>T c.1931C>T (p.Pro644Leu) n.2134C>T n.2169C>T c.327C>T c.-553+5052G>A (n.-553+5052G>A) c.2087C>T (p.Pro696Leu) c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.-348C>T (n.-348C>T) c.2114C>T (p.Pro705Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.1862C>T (p.Pro621Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43048560G>C	CA364221331	CUL7,KLC4	c.1835C>G (p.Pro612Arg) n.2118C>G c.1931C>G (p.Pro644Arg) n.2134C>G n.2169C>G c.327C>G c.-553+5052G>C (n.-553+5052G>C) c.2087C>G (p.Pro696Arg) c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.-348C>G (n.-348C>G) c.2114C>G (p.Pro705Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.1862C>G (p.Pro621Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43048560G=	CA1624357426	CUL7,KLC4	c.1835C= (p.Pro612=) n.2118C= c.1931C= (p.Pro644=) n.2134C= n.2169C= c.327C= c.-553+5052G= (n.-553+5052G=) c.2087C= (p.Pro696=) c.1991C= (p.Pro664=) c.-348C= (n.-348C=) c.2114C= (p.Pro705=) c.2018C= (p.Pro673=) c.1958C= (p.Pro653=) c.1862C= (p.Pro621=)
6	g.43048560G>T	CA364221329	CUL7,KLC4	c.1835C>A (p.Pro612His) n.2118C>A c.1931C>A (p.Pro644His) n.2134C>A n.2169C>A c.327C>A c.-553+5052G>T (n.-553+5052G>T) c.2087C>A (p.Pro696His) c.1991C>A (p.Pro664His) c.-348C>A (n.-348C>A) c.2114C>A (p.Pro705His) c.2018C>A (p.Pro673His) c.1958C>A (p.Pro653His) c.1862C>A (p.Pro621His)
6	g.43048561G>A	CA364221334	CUL7,KLC4	c.1834C>T (p.Pro612Ser) n.2117C>T c.1930C>T (p.Pro644Ser) n.2133C>T n.2168C>T c.326C>T c.-553+5053G>A (n.-553+5053G>A) c.2086C>T (p.Pro696Ser) c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.-349C>T (n.-349C>T) c.2113C>T (p.Pro705Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.1861C>T (p.Pro621Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43048561G>C	CA364221335	CUL7,KLC4	c.1834C>G (p.Pro612Ala) n.2117C>G c.1930C>G (p.Pro644Ala) n.2133C>G n.2168C>G c.326C>G c.-553+5053G>C (n.-553+5053G>C) c.2086C>G (p.Pro696Ala) c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.-349C>G (n.-349C>G) c.2113C>G (p.Pro705Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.1861C>G (p.Pro621Ala)	gnomAD v4
6	g.43048561G=	CA1624357427	CUL7,KLC4	c.1834C= (p.Pro612=) n.2117C= c.1930C= (p.Pro644=) n.2133C= n.2168C= c.326C= c.-553+5053G= (n.-553+5053G=) c.2086C= (p.Pro696=) c.1990C= (p.Pro664=) c.-349C= (n.-349C=) c.2113C= (p.Pro705=) c.2017C= (p.Pro673=) c.1957C= (p.Pro653=) c.1861C= (p.Pro621=)
6	g.43048561G>T	CA364221337	CUL7,KLC4	c.1834C>A (p.Pro612Thr) n.2117C>A c.1930C>A (p.Pro644Thr) n.2133C>A n.2168C>A c.326C>A c.-553+5053G>T (n.-553+5053G>T) c.2086C>A (p.Pro696Thr) c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.-349C>A (n.-349C>A) c.2113C>A (p.Pro705Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.1861C>A (p.Pro621Thr)
6	g.43048562T>A	CA364221342	CUL7,KLC4	c.1833A>T (p.Glu611Asp) n.2116A>T c.1929A>T (p.Glu643Asp) n.2132A>T n.2167A>T c.325A>T c.-553+5054T>A (n.-553+5054T>A) c.2085A>T (p.Glu695Asp) c.1989A>T (p.Glu663Asp) c.-350A>T (n.-350A>T) c.2112A>T (p.Glu704Asp) c.2016A>T (p.Glu672Asp) c.1956A>T (p.Glu652Asp) c.1860A>T (p.Glu620Asp)
6	g.43048562T>C	CA450262185	CUL7,KLC4	c.1833A>G (p.Glu611=) n.2116A>G c.1929A>G (p.Glu643=) n.2132A>G n.2167A>G c.325A>G c.-553+5054T>C (n.-553+5054T>C) c.2085A>G (p.Glu695=) c.1989A>G (p.Glu663=) c.-350A>G (n.-350A>G) c.2112A>G (p.Glu704=) c.2016A>G (p.Glu672=) c.1956A>G (p.Glu652=) c.1860A>G (p.Glu620=)
6	g.43048562T>G	CA364221343	CUL7,KLC4	c.1833A>C (p.Glu611Asp) n.2116A>C c.1929A>C (p.Glu643Asp) n.2132A>C n.2167A>C c.325A>C c.-553+5054T>G (n.-553+5054T>G) c.2085A>C (p.Glu695Asp) c.1989A>C (p.Glu663Asp) c.-350A>C (n.-350A>C) c.2112A>C (p.Glu704Asp) c.2016A>C (p.Glu672Asp) c.1956A>C (p.Glu652Asp) c.1860A>C (p.Glu620Asp)
6	g.43048563T>A	CA364221345	CUL7,KLC4	c.1832A>T (p.Glu611Val) n.2115A>T c.1928A>T (p.Glu643Val) n.2131A>T n.2166A>T c.324A>T c.-553+5055T>A (n.-553+5055T>A) c.2084A>T (p.Glu695Val) c.1988A>T (p.Glu663Val) c.-351A>T (n.-351A>T) c.2111A>T (p.Glu704Val) c.2015A>T (p.Glu672Val) c.1955A>T (p.Glu652Val) c.1859A>T (p.Glu620Val)
6	g.43048563T>C	CA364221346	CUL7,KLC4	c.1832A>G (p.Glu611Gly) n.2115A>G c.1928A>G (p.Glu643Gly) n.2131A>G n.2166A>G c.324A>G c.-553+5055T>C (n.-553+5055T>C) c.2084A>G (p.Glu695Gly) c.1988A>G (p.Glu663Gly) c.-351A>G (n.-351A>G) c.2111A>G (p.Glu704Gly) c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.1859A>G (p.Glu620Gly)
6	g.43048563T>G	CA364221347	CUL7,KLC4	c.1832A>C (p.Glu611Ala) n.2115A>C c.1928A>C (p.Glu643Ala) n.2131A>C n.2166A>C c.324A>C c.-553+5055T>G (n.-553+5055T>G) c.2084A>C (p.Glu695Ala) c.1988A>C (p.Glu663Ala) c.-351A>C (n.-351A>C) c.2111A>C (p.Glu704Ala) c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.1859A>C (p.Glu620Ala)
6	g.43048564C>A	CA364221350	CUL7,KLC4	c.1831G>T (p.Glu611Ter) n.2114G>T c.1927G>T (p.Glu643Ter) n.2130G>T n.2165G>T c.323G>T c.-553+5056C>A (n.-553+5056C>A) c.2083G>T (p.Glu695Ter) c.1987G>T (p.Glu663Ter) c.-352G>T (n.-352G>T) c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.1858G>T (p.Glu620Ter)
6	g.43048564C=	CA1624357428	CUL7,KLC4	c.1831G= (p.Glu611=) n.2114G= c.1927G= (p.Glu643=) n.2130G= n.2165G= c.323G= c.-553+5056C= (n.-553+5056C=) c.2083G= (p.Glu695=) c.1987G= (p.Glu663=) c.-352G= (n.-352G=) c.2110G= (p.Glu704=) c.2014G= (p.Glu672=) c.1954G= (p.Glu652=) c.1858G= (p.Glu620=)
6	g.43048564C>G	CA364221352	CUL7,KLC4	c.1831G>C (p.Glu611Gln) n.2114G>C c.1927G>C (p.Glu643Gln) n.2130G>C n.2165G>C c.323G>C c.-553+5056C>G (n.-553+5056C>G) c.2083G>C (p.Glu695Gln) c.1987G>C (p.Glu663Gln) c.-352G>C (n.-352G>C) c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.1858G>C (p.Glu620Gln)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43048564C>T	CA364221353	CUL7,KLC4	c.1831G>A (p.Glu611Lys) n.2114G>A c.1927G>A (p.Glu643Lys) n.2130G>A n.2165G>A c.323G>A c.-553+5056C>T (n.-553+5056C>T) c.2083G>A (p.Glu695Lys) c.1987G>A (p.Glu663Lys) c.-352G>A (n.-352G>A) c.2110G>A (p.Glu704Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.1858G>A (p.Glu620Lys)	COSMIC COSMIC
6	g.43048565T>A	CA364221357	CUL7,KLC4	c.1830A>T (p.Lys610Asn) n.2113A>T c.1926A>T (p.Lys642Asn) n.2129A>T n.2164A>T c.322A>T c.-553+5057T>A (n.-553+5057T>A) c.2082A>T (p.Lys694Asn) c.1986A>T (p.Lys662Asn) c.-353A>T (n.-353A>T) c.2109A>T (p.Lys703Asn) c.2013A>T (p.Lys671Asn) c.1953A>T (p.Lys651Asn) c.1857A>T (p.Lys619Asn)
6	g.43048565T>C	CA450262188	CUL7,KLC4	c.1830A>G (p.Lys610=) n.2113A>G c.1926A>G (p.Lys642=) n.2129A>G n.2164A>G c.322A>G c.-553+5057T>C (n.-553+5057T>C) c.2082A>G (p.Lys694=) c.1986A>G (p.Lys662=) c.-353A>G (n.-353A>G) c.2109A>G (p.Lys703=) c.2013A>G (p.Lys671=) c.1953A>G (p.Lys651=) c.1857A>G (p.Lys619=)
6	g.43048565T>G	CA364221361	CUL7,KLC4	c.1830A>C (p.Lys610Asn) n.2113A>C c.1926A>C (p.Lys642Asn) n.2129A>C n.2164A>C c.322A>C c.-553+5057T>G (n.-553+5057T>G) c.2082A>C (p.Lys694Asn) c.1986A>C (p.Lys662Asn) c.-353A>C (n.-353A>C) c.2109A>C (p.Lys703Asn) c.2013A>C (p.Lys671Asn) c.1953A>C (p.Lys651Asn) c.1857A>C (p.Lys619Asn)
6	g.43048566T>A	CA364221369	CUL7,KLC4	c.1829A>T (p.Lys610Ile) n.2112A>T c.1925A>T (p.Lys642Ile) n.2128A>T n.2163A>T c.321A>T c.-553+5058T>A (n.-553+5058T>A) c.2081A>T (p.Lys694Ile) c.1985A>T (p.Lys662Ile) c.-354A>T (n.-354A>T) c.2108A>T (p.Lys703Ile) c.2012A>T (p.Lys671Ile) c.1952A>T (p.Lys651Ile) c.1856A>T (p.Lys619Ile)
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6	g.43048566T>G	CA364221366	CUL7,KLC4	c.1829A>C (p.Lys610Thr) n.2112A>C c.1925A>C (p.Lys642Thr) n.2128A>C n.2163A>C c.321A>C c.-553+5058T>G (n.-553+5058T>G) c.2081A>C (p.Lys694Thr) c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.-354A>C (n.-354A>C) c.2108A>C (p.Lys703Thr) c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.1856A>C (p.Lys619Thr)
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6	g.43048567T>C	CA364221385	CUL7,KLC4	c.1828A>G (p.Lys610Glu) n.2111A>G c.1924A>G (p.Lys642Glu) n.2127A>G n.2162A>G c.320A>G c.-553+5059T>C (n.-553+5059T>C) c.2080A>G (p.Lys694Glu) c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.-355A>G (n.-355A>G) c.2107A>G (p.Lys703Glu) c.2011A>G (p.Lys671Glu) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.1855A>G (p.Lys619Glu)
6	g.43048567T>G	CA364221381	CUL7,KLC4	c.1828A>C (p.Lys610Gln) n.2111A>C c.1924A>C (p.Lys642Gln) n.2127A>C n.2162A>C c.320A>C c.-553+5059T>G (n.-553+5059T>G) c.2080A>C (p.Lys694Gln) c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.-355A>C (n.-355A>C) c.2107A>C (p.Lys703Gln) c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.1855A>C (p.Lys619Gln)
6	g.43048568T>A	CA450262190	CUL7,KLC4	c.1827A>T (p.Ala609=) n.2110A>T c.1923A>T (p.Ala641=) n.2126A>T n.2161A>T c.319A>T c.-553+5060T>A (n.-553+5060T>A) c.2079A>T (p.Ala693=) c.1983A>T (p.Ala661=) c.-356A>T (n.-356A>T) c.2106A>T (p.Ala702=) c.2010A>T (p.Ala670=) c.1950A>T (p.Ala650=) c.1854A>T (p.Ala618=)
6	g.43048568T>C	CA450262191	CUL7,KLC4	c.1827A>G (p.Ala609=) n.2110A>G c.1923A>G (p.Ala641=) n.2126A>G n.2161A>G c.319A>G c.-553+5060T>C (n.-553+5060T>C) c.2079A>G (p.Ala693=) c.1983A>G (p.Ala661=) c.-356A>G (n.-356A>G) c.2106A>G (p.Ala702=) c.2010A>G (p.Ala670=) c.1950A>G (p.Ala650=) c.1854A>G (p.Ala618=)	dbSNP gnomAD v4
6	g.43048568T>G	CA450262192	CUL7,KLC4	c.1827A>C (p.Ala609=) n.2110A>C c.1923A>C (p.Ala641=) n.2126A>C n.2161A>C c.319A>C c.-553+5060T>G (n.-553+5060T>G) c.2079A>C (p.Ala693=) c.1983A>C (p.Ala661=) c.-356A>C (n.-356A>C) c.2106A>C (p.Ala702=) c.2010A>C (p.Ala670=) c.1950A>C (p.Ala650=) c.1854A>C (p.Ala618=)
6	g.43048568T=	CA1624357429	CUL7,KLC4	c.1827A= (p.Ala609=) n.2110A= c.1923A= (p.Ala641=) n.2126A= n.2161A= c.319A= c.-553+5060T= (n.-553+5060T=) c.2079A= (p.Ala693=) c.1983A= (p.Ala661=) c.-356A= (n.-356A=) c.2106A= (p.Ala702=) c.2010A= (p.Ala670=) c.1950A= (p.Ala650=) c.1854A= (p.Ala618=)
6	g.43048569G>A	CA364221389	CUL7,KLC4	c.1826C>T (p.Ala609Val) n.2109C>T c.1922C>T (p.Ala641Val) n.2125C>T n.2160C>T c.318C>T c.-553+5061G>A (n.-553+5061G>A) c.2078C>T (p.Ala693Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) c.-357C>T (n.-357C>T) c.2105C>T (p.Ala702Val) c.2009C>T (p.Ala670Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.1853C>T (p.Ala618Val)
6	g.43048569G>C	CA364221396	CUL7,KLC4	c.1826C>G (p.Ala609Gly) n.2109C>G c.1922C>G (p.Ala641Gly) n.2125C>G n.2160C>G c.318C>G c.-553+5061G>C (n.-553+5061G>C) c.2078C>G (p.Ala693Gly) c.1982C>G (p.Ala661Gly) c.-357C>G (n.-357C>G) c.2105C>G (p.Ala702Gly) c.2009C>G (p.Ala670Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.1853C>G (p.Ala618Gly)
6	g.43048569G>T	CA364221392	CUL7,KLC4	c.1826C>A (p.Ala609Glu) n.2109C>A c.1922C>A (p.Ala641Glu) n.2125C>A n.2160C>A c.318C>A c.-553+5061G>T (n.-553+5061G>T) c.2078C>A (p.Ala693Glu) c.1982C>A (p.Ala661Glu) c.-357C>A (n.-357C>A) c.2105C>A (p.Ala702Glu) c.2009C>A (p.Ala670Glu) c.1949C>A (p.Ala650Glu) c.1853C>A (p.Ala618Glu)	gnomAD v4
6	g.43048570C>A	CA364221402	CUL7,KLC4	c.1826-1G>T (n.1826-1G>T) n.2109-1G>T c.1922-1G>T (n.1922-1G>T) n.2125-1G>T n.2160-1G>T c.318-1G>T c.-553+5062C>A (n.-553+5062C>A) c.2078-1G>T (n.2078-1G>T) c.1982-1G>T (n.1982-1G>T) c.-357-1G>T (n.-357-1G>T) c.2105-1G>T (n.2105-1G>T) c.2009-1G>T (n.2009-1G>T) c.1949-1G>T (n.1949-1G>T) c.1853-1G>T (n.1853-1G>T)
6	g.43048570C>G	CA364221418	CUL7,KLC4	c.1826-1G>C (n.1826-1G>C) n.2109-1G>C c.1922-1G>C (n.1922-1G>C) n.2125-1G>C n.2160-1G>C c.318-1G>C c.-553+5062C>G (n.-553+5062C>G) c.2078-1G>C (n.2078-1G>C) c.1982-1G>C (n.1982-1G>C) c.-357-1G>C (n.-357-1G>C) c.2105-1G>C (n.2105-1G>C) c.2009-1G>C (n.2009-1G>C) c.1949-1G>C (n.1949-1G>C) c.1853-1G>C (n.1853-1G>C)
6	g.43048570C>T	CA364221421	CUL7,KLC4	c.1826-1G>A (n.1826-1G>A) n.2109-1G>A c.1922-1G>A (n.1922-1G>A) n.2125-1G>A n.2160-1G>A c.318-1G>A c.-553+5062C>T (n.-553+5062C>T) c.2078-1G>A (n.2078-1G>A) c.1982-1G>A (n.1982-1G>A) c.-357-1G>A (n.-357-1G>A) c.2105-1G>A (n.2105-1G>A) c.2009-1G>A (n.2009-1G>A) c.1949-1G>A (n.1949-1G>A) c.1853-1G>A (n.1853-1G>A)
6	g.43048571T>A	CA364221426	CUL7,KLC4	c.1826-2A>T (n.1826-2A>T) n.2109-2A>T c.1922-2A>T (n.1922-2A>T) n.2125-2A>T n.2160-2A>T c.318-2A>T c.-553+5063T>A (n.-553+5063T>A) c.2078-2A>T (n.2078-2A>T) c.1982-2A>T (n.1982-2A>T) c.-357-2A>T (n.-357-2A>T) c.2105-2A>T (n.2105-2A>T) c.2009-2A>T (n.2009-2A>T) c.1949-2A>T (n.1949-2A>T) c.1853-2A>T (n.1853-2A>T)
6	g.43048571T>C	CA364221428	CUL7,KLC4	c.1826-2A>G (n.1826-2A>G) n.2109-2A>G c.1922-2A>G (n.1922-2A>G) n.2125-2A>G n.2160-2A>G c.318-2A>G c.-553+5063T>C (n.-553+5063T>C) c.2078-2A>G (n.2078-2A>G) c.1982-2A>G (n.1982-2A>G) c.-357-2A>G (n.-357-2A>G) c.2105-2A>G (n.2105-2A>G) c.2009-2A>G (n.2009-2A>G) c.1949-2A>G (n.1949-2A>G) c.1853-2A>G (n.1853-2A>G)	gnomAD v4
6	g.43048571T>G	CA364221434	CUL7,KLC4	c.1826-2A>C (n.1826-2A>C) n.2109-2A>C c.1922-2A>C (n.1922-2A>C) n.2125-2A>C n.2160-2A>C c.318-2A>C c.-553+5063T>G (n.-553+5063T>G) c.2078-2A>C (n.2078-2A>C) c.1982-2A>C (n.1982-2A>C) c.-357-2A>C (n.-357-2A>C) c.2105-2A>C (n.2105-2A>C) c.2009-2A>C (n.2009-2A>C) c.1949-2A>C (n.1949-2A>C) c.1853-2A>C (n.1853-2A>C)
6	g.43048573C>T	CA2678807751	CUL7,KLC4	c.1826-4G>A (n.1826-4G>A) n.2109-4G>A c.1922-4G>A (n.1922-4G>A) n.2125-4G>A n.2160-4G>A c.318-4G>A c.-553+5065C>T (n.-553+5065C>T) c.2078-4G>A (n.2078-4G>A) c.1982-4G>A (n.1982-4G>A) c.-357-4G>A (n.-357-4G>A) c.2105-4G>A (n.2105-4G>A) c.2009-4G>A (n.2009-4G>A) c.1949-4G>A (n.1949-4G>A) c.1853-4G>A (n.1853-4G>A)	gnomAD v4
6	g.43048576G>A	CA2578622203	CUL7,KLC4	c.1826-7C>T (n.1826-7C>T) n.2109-7C>T c.1922-7C>T (n.1922-7C>T) n.2125-7C>T n.2160-7C>T c.318-7C>T c.-553+5068G>A (n.-553+5068G>A) c.2078-7C>T (n.2078-7C>T) c.1982-7C>T (n.1982-7C>T) c.-357-7C>T (n.-357-7C>T) c.2105-7C>T (n.2105-7C>T) c.2009-7C>T (n.2009-7C>T) c.1949-7C>T (n.1949-7C>T) c.1853-7C>T (n.1853-7C>T)
6	g.43048576G>C	CA2678807752	CUL7,KLC4	c.1826-7C>G (n.1826-7C>G) n.2109-7C>G c.1922-7C>G (n.1922-7C>G) n.2125-7C>G n.2160-7C>G c.318-7C>G c.-553+5068G>C (n.-553+5068G>C) c.2078-7C>G (n.2078-7C>G) c.1982-7C>G (n.1982-7C>G) c.-357-7C>G (n.-357-7C>G) c.2105-7C>G (n.2105-7C>G) c.2009-7C>G (n.2009-7C>G) c.1949-7C>G (n.1949-7C>G) c.1853-7C>G (n.1853-7C>G)	gnomAD v4
6	g.43048576G=	CA1624357430	CUL7,KLC4	c.1826-7C= (n.1826-7C=) n.2109-7C= c.1922-7C= (n.1922-7C=) n.2125-7C= n.2160-7C= c.318-7C= c.-553+5068G= (n.-553+5068G=) c.2078-7C= (n.2078-7C=) c.1982-7C= (n.1982-7C=) c.-357-7C= (n.-357-7C=) c.2105-7C= (n.2105-7C=) c.2009-7C= (n.2009-7C=) c.1949-7C= (n.1949-7C=) c.1853-7C= (n.1853-7C=)
6	g.43048576G>T	CA567150905	CUL7,KLC4	c.1826-7C>A (n.1826-7C>A) n.2109-7C>A c.1922-7C>A (n.1922-7C>A) n.2125-7C>A n.2160-7C>A c.318-7C>A c.-553+5068G>T (n.-553+5068G>T) c.2078-7C>A (n.2078-7C>A) c.1982-7C>A (n.1982-7C>A) c.-357-7C>A (n.-357-7C>A) c.2105-7C>A (n.2105-7C>A) c.2009-7C>A (n.2009-7C>A) c.1949-7C>A (n.1949-7C>A) c.1853-7C>A (n.1853-7C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43048577_43048579del	CA2578622202	CUL7,KLC4	c.1826-9_1826-7del (n.1826-9_1826-7del) n.2109-9_2109-7del c.1922-9_1922-7del (n.1922-9_1922-7del) n.2125-9_2125-7del n.2160-9_2160-7del c.318-9_318-7del c.-553+5069_-553+5071del (n.-553+5069_-553+5071del) c.2078-9_2078-7del (n.2078-9_2078-7del) c.1982-9_1982-7del (n.1982-9_1982-7del) c.-357-9_-357-7del (n.-357-9_-357-7del) c.2105-9_2105-7del (n.2105-9_2105-7del) c.2009-9_2009-7del (n.2009-9_2009-7del) c.1949-9_1949-7del (n.1949-9_1949-7del) c.1853-9_1853-7del (n.1853-9_1853-7del)
6	g.43048578A=	CA1624357431	CUL7,KLC4	c.1826-9T= (n.1826-9T=) n.2109-9T= c.1922-9T= (n.1922-9T=) n.2125-9T= n.2160-9T= c.318-9T= c.-553+5070A= (n.-553+5070A=) c.2078-9T= (n.2078-9T=) c.1982-9T= (n.1982-9T=) c.-357-9T= (n.-357-9T=) c.2105-9T= (n.2105-9T=) c.2009-9T= (n.2009-9T=) c.1949-9T= (n.1949-9T=) c.1853-9T= (n.1853-9T=)
6	g.43048578A>G	CA2678807753	CUL7,KLC4	c.1826-9T>C (n.1826-9T>C) n.2109-9T>C c.1922-9T>C (n.1922-9T>C) n.2125-9T>C n.2160-9T>C c.318-9T>C c.-553+5070A>G (n.-553+5070A>G) c.2078-9T>C (n.2078-9T>C) c.1982-9T>C (n.1982-9T>C) c.-357-9T>C (n.-357-9T>C) c.2105-9T>C (n.2105-9T>C) c.2009-9T>C (n.2009-9T>C) c.1949-9T>C (n.1949-9T>C) c.1853-9T>C (n.1853-9T>C)	gnomAD v4
6	g.43048578A>T	CA138249299	CUL7,KLC4	c.1826-9T>A (n.1826-9T>A) n.2109-9T>A c.1922-9T>A (n.1922-9T>A) n.2125-9T>A n.2160-9T>A c.318-9T>A c.-553+5070A>T (n.-553+5070A>T) c.2078-9T>A (n.2078-9T>A) c.1982-9T>A (n.1982-9T>A) c.-357-9T>A (n.-357-9T>A) c.2105-9T>A (n.2105-9T>A) c.2009-9T>A (n.2009-9T>A) c.1949-9T>A (n.1949-9T>A) c.1853-9T>A (n.1853-9T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43048579G>T	CA2678807754	CUL7,KLC4	c.1826-10C>A (n.1826-10C>A) n.2109-10C>A c.1922-10C>A (n.1922-10C>A) n.2125-10C>A n.2160-10C>A c.318-10C>A c.-553+5071G>T (n.-553+5071G>T) c.2078-10C>A (n.2078-10C>A) c.1982-10C>A (n.1982-10C>A) c.-357-10C>A (n.-357-10C>A) c.2105-10C>A (n.2105-10C>A) c.2009-10C>A (n.2009-10C>A) c.1949-10C>A (n.1949-10C>A) c.1853-10C>A (n.1853-10C>A)	gnomAD v4
6	g.43048580G>A	CA2578622204	CUL7,KLC4	c.1826-11C>T (n.1826-11C>T) n.2109-11C>T c.1922-11C>T (n.1922-11C>T) n.2125-11C>T n.2160-11C>T c.318-11C>T c.-553+5072G>A (n.-553+5072G>A) c.2078-11C>T (n.2078-11C>T) c.1982-11C>T (n.1982-11C>T) c.-357-11C>T (n.-357-11C>T) c.2105-11C>T (n.2105-11C>T) c.2009-11C>T (n.2009-11C>T) c.1949-11C>T (n.1949-11C>T) c.1853-11C>T (n.1853-11C>T)	gnomAD v4
6	g.43048581G>T	CA2678807755	CUL7,KLC4	c.1826-12C>A (n.1826-12C>A) n.2109-12C>A c.1922-12C>A (n.1922-12C>A) n.2125-12C>A n.2160-12C>A c.318-12C>A c.-553+5073G>T (n.-553+5073G>T) c.2078-12C>A (n.2078-12C>A) c.1982-12C>A (n.1982-12C>A) c.-357-12C>A (n.-357-12C>A) c.2105-12C>A (n.2105-12C>A) c.2009-12C>A (n.2009-12C>A) c.1949-12C>A (n.1949-12C>A) c.1853-12C>A (n.1853-12C>A)	gnomAD v4
6	g.43048582G>T	CA2678807756	CUL7,KLC4	c.1826-13C>A (n.1826-13C>A) n.2109-13C>A c.1922-13C>A (n.1922-13C>A) n.2125-13C>A n.2160-13C>A c.318-13C>A c.-553+5074G>T (n.-553+5074G>T) c.2078-13C>A (n.2078-13C>A) c.1982-13C>A (n.1982-13C>A) c.-357-13C>A (n.-357-13C>A) c.2105-13C>A (n.2105-13C>A) c.2009-13C>A (n.2009-13C>A) c.1949-13C>A (n.1949-13C>A) c.1853-13C>A (n.1853-13C>A)	gnomAD v4
6	g.43048583A>G	CA2678807757	CUL7,KLC4	c.1826-14T>C (n.1826-14T>C) n.2109-14T>C c.1922-14T>C (n.1922-14T>C) n.2125-14T>C n.2160-14T>C c.318-14T>C c.-553+5075A>G (n.-553+5075A>G) c.2078-14T>C (n.2078-14T>C) c.1982-14T>C (n.1982-14T>C) c.-357-14T>C (n.-357-14T>C) c.2105-14T>C (n.2105-14T>C) c.2009-14T>C (n.2009-14T>C) c.1949-14T>C (n.1949-14T>C) c.1853-14T>C (n.1853-14T>C)	gnomAD v4
6	g.43048584_43048585del	CA2739273061	CUL7,KLC4	c.1826-15_1826-14del (n.1826-15_1826-14del) n.2109-15_2109-14del c.1922-15_1922-14del (n.1922-15_1922-14del) n.2125-15_2125-14del n.2160-15_2160-14del c.318-15_318-14del c.-553+5076_-553+5077del (n.-553+5076_-553+5077del) c.2078-15_2078-14del (n.2078-15_2078-14del) c.1982-15_1982-14del (n.1982-15_1982-14del) c.-357-15_-357-14del (n.-357-15_-357-14del) c.2105-15_2105-14del (n.2105-15_2105-14del) c.2009-15_2009-14del (n.2009-15_2009-14del) c.1949-15_1949-14del (n.1949-15_1949-14del) c.1853-15_1853-14del (n.1853-15_1853-14del)	ClinVar
6	g.43048584C>A	CA2678807758	CUL7,KLC4	c.1826-15G>T (n.1826-15G>T) n.2109-15G>T c.1922-15G>T (n.1922-15G>T) n.2125-15G>T n.2160-15G>T c.318-15G>T c.-553+5076C>A (n.-553+5076C>A) c.2078-15G>T (n.2078-15G>T) c.1982-15G>T (n.1982-15G>T) c.-357-15G>T (n.-357-15G>T) c.2105-15G>T (n.2105-15G>T) c.2009-15G>T (n.2009-15G>T) c.1949-15G>T (n.1949-15G>T) c.1853-15G>T (n.1853-15G>T)	gnomAD v4
6	g.43048584C>T	CA2678807759	CUL7,KLC4	c.1826-15G>A (n.1826-15G>A) n.2109-15G>A c.1922-15G>A (n.1922-15G>A) n.2125-15G>A n.2160-15G>A c.318-15G>A c.-553+5076C>T (n.-553+5076C>T) c.2078-15G>A (n.2078-15G>A) c.1982-15G>A (n.1982-15G>A) c.-357-15G>A (n.-357-15G>A) c.2105-15G>A (n.2105-15G>A) c.2009-15G>A (n.2009-15G>A) c.1949-15G>A (n.1949-15G>A) c.1853-15G>A (n.1853-15G>A)	gnomAD v4
6	g.43048585A=	CA1624357432	CUL7,KLC4	c.1826-16T= (n.1826-16T=) n.2109-16T= c.1922-16T= (n.1922-16T=) n.2125-16T= n.2160-16T= c.318-16T= c.-553+5077A= (n.-553+5077A=) c.2078-16T= (n.2078-16T=) c.1982-16T= (n.1982-16T=) c.-357-16T= (n.-357-16T=) c.2105-16T= (n.2105-16T=) c.2009-16T= (n.2009-16T=) c.1949-16T= (n.1949-16T=) c.1853-16T= (n.1853-16T=)
6	g.43048585A>G	CA3814055	CUL7,KLC4	c.1826-16T>C (n.1826-16T>C) n.2109-16T>C c.1922-16T>C (n.1922-16T>C) n.2125-16T>C n.2160-16T>C c.318-16T>C c.-553+5077A>G (n.-553+5077A>G) c.2078-16T>C (n.2078-16T>C) c.1982-16T>C (n.1982-16T>C) c.-357-16T>C (n.-357-16T>C) c.2105-16T>C (n.2105-16T>C) c.2009-16T>C (n.2009-16T>C) c.1949-16T>C (n.1949-16T>C) c.1853-16T>C (n.1853-16T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched