Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43048304G>A | CA138249190 | CUL7,KLC4 | c.2063+28C>T (n.2063+28C>T) n.2346+28C>T c.2159+28C>T (n.2159+28C>T) n.2362+28C>T c.12+28C>T n.2397+28C>T c.555+28C>T c.-553+4796G>A (n.-553+4796G>A) c.2315+28C>T (n.2315+28C>T) c.2219+28C>T (n.2219+28C>T) c.-120+28C>T (n.-120+28C>T) c.2342+28C>T (n.2342+28C>T) c.2246+28C>T (n.2246+28C>T) c.2186+28C>T (n.2186+28C>T) c.2090+28C>T (n.2090+28C>T) | dbSNP |
6 | g.43048304G>C | CA2678807740 | CUL7,KLC4 | c.2063+28C>G (n.2063+28C>G) n.2346+28C>G c.2159+28C>G (n.2159+28C>G) n.2362+28C>G c.12+28C>G n.2397+28C>G c.555+28C>G c.-553+4796G>C (n.-553+4796G>C) c.2315+28C>G (n.2315+28C>G) c.2219+28C>G (n.2219+28C>G) c.-120+28C>G (n.-120+28C>G) c.2342+28C>G (n.2342+28C>G) c.2246+28C>G (n.2246+28C>G) c.2186+28C>G (n.2186+28C>G) c.2090+28C>G (n.2090+28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048304G= | CA1624357301 | CUL7,KLC4 | c.2063+28C= (n.2063+28C=) n.2346+28C= c.2159+28C= (n.2159+28C=) n.2362+28C= c.12+28C= n.2397+28C= c.555+28C= c.-553+4796G= (n.-553+4796G=) c.2315+28C= (n.2315+28C=) c.2219+28C= (n.2219+28C=) c.-120+28C= (n.-120+28C=) c.2342+28C= (n.2342+28C=) c.2246+28C= (n.2246+28C=) c.2186+28C= (n.2186+28C=) c.2090+28C= (n.2090+28C=) | |
6 | g.43048304_43048306del | CA2547571457 | CUL7,KLC4 | c.2063+26_2063+28del (n.2063+26_2063+28del) n.2346+26_2346+28del c.2159+26_2159+28del (n.2159+26_2159+28del) n.2362+26_2362+28del c.12+26_12+28del n.2397+26_2397+28del c.555+26_555+28del c.-553+4796_-553+4798del (n.-553+4796_-553+4798del) c.2315+26_2315+28del (n.2315+26_2315+28del) c.2219+26_2219+28del (n.2219+26_2219+28del) c.-120+26_-120+28del (n.-120+26_-120+28del) c.2342+26_2342+28del (n.2342+26_2342+28del) c.2246+26_2246+28del (n.2246+26_2246+28del) c.2186+26_2186+28del (n.2186+26_2186+28del) c.2090+26_2090+28del (n.2090+26_2090+28del) | |
6 | g.43048305A= | CA1624357302 | CUL7,KLC4 | c.2063+27T= (n.2063+27T=) n.2346+27T= c.2159+27T= (n.2159+27T=) n.2362+27T= c.12+27T= n.2397+27T= c.555+27T= c.-553+4797A= (n.-553+4797A=) c.2315+27T= (n.2315+27T=) c.2219+27T= (n.2219+27T=) c.-120+27T= (n.-120+27T=) c.2342+27T= (n.2342+27T=) c.2246+27T= (n.2246+27T=) c.2186+27T= (n.2186+27T=) c.2090+27T= (n.2090+27T=) | |
6 | g.43048305A>G | CA3814000 | CUL7,KLC4 | c.2063+27T>C (n.2063+27T>C) n.2346+27T>C c.2159+27T>C (n.2159+27T>C) n.2362+27T>C c.12+27T>C n.2397+27T>C c.555+27T>C c.-553+4797A>G (n.-553+4797A>G) c.2315+27T>C (n.2315+27T>C) c.2219+27T>C (n.2219+27T>C) c.-120+27T>C (n.-120+27T>C) c.2342+27T>C (n.2342+27T>C) c.2246+27T>C (n.2246+27T>C) c.2186+27T>C (n.2186+27T>C) c.2090+27T>C (n.2090+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048308T>C | CA824872348 | CUL7,KLC4 | c.2063+24A>G (n.2063+24A>G) n.2346+24A>G c.2159+24A>G (n.2159+24A>G) n.2362+24A>G c.12+24A>G n.2397+24A>G c.555+24A>G c.-553+4800T>C (n.-553+4800T>C) c.2315+24A>G (n.2315+24A>G) c.2219+24A>G (n.2219+24A>G) c.-120+24A>G (n.-120+24A>G) c.2342+24A>G (n.2342+24A>G) c.2246+24A>G (n.2246+24A>G) c.2186+24A>G (n.2186+24A>G) c.2090+24A>G (n.2090+24A>G) | dbSNP |
6 | g.43048308T= | CA1624357303 | CUL7,KLC4 | c.2063+24A= (n.2063+24A=) n.2346+24A= c.2159+24A= (n.2159+24A=) n.2362+24A= c.12+24A= n.2397+24A= c.555+24A= c.-553+4800T= (n.-553+4800T=) c.2315+24A= (n.2315+24A=) c.2219+24A= (n.2219+24A=) c.-120+24A= (n.-120+24A=) c.2342+24A= (n.2342+24A=) c.2246+24A= (n.2246+24A=) c.2186+24A= (n.2186+24A=) c.2090+24A= (n.2090+24A=) | |
6 | g.43048309C= | CA1624357304 | CUL7,KLC4 | c.2063+23G= (n.2063+23G=) n.2346+23G= c.2159+23G= (n.2159+23G=) n.2362+23G= c.12+23G= n.2397+23G= c.555+23G= c.-553+4801C= (n.-553+4801C=) c.2315+23G= (n.2315+23G=) c.2219+23G= (n.2219+23G=) c.-120+23G= (n.-120+23G=) c.2342+23G= (n.2342+23G=) c.2246+23G= (n.2246+23G=) c.2186+23G= (n.2186+23G=) c.2090+23G= (n.2090+23G=) | |
6 | g.43048309C>G | CA2711483705 | CUL7,KLC4 | c.2063+23G>C (n.2063+23G>C) n.2346+23G>C c.2159+23G>C (n.2159+23G>C) n.2362+23G>C c.12+23G>C n.2397+23G>C c.555+23G>C c.-553+4801C>G (n.-553+4801C>G) c.2315+23G>C (n.2315+23G>C) c.2219+23G>C (n.2219+23G>C) c.-120+23G>C (n.-120+23G>C) c.2342+23G>C (n.2342+23G>C) c.2246+23G>C (n.2246+23G>C) c.2186+23G>C (n.2186+23G>C) c.2090+23G>C (n.2090+23G>C) | dbSNP |
6 | g.43048309C>T | CA3814001 | CUL7,KLC4 | c.2063+23G>A (n.2063+23G>A) n.2346+23G>A c.2159+23G>A (n.2159+23G>A) n.2362+23G>A c.12+23G>A n.2397+23G>A c.555+23G>A c.-553+4801C>T (n.-553+4801C>T) c.2315+23G>A (n.2315+23G>A) c.2219+23G>A (n.2219+23G>A) c.-120+23G>A (n.-120+23G>A) c.2342+23G>A (n.2342+23G>A) c.2246+23G>A (n.2246+23G>A) c.2186+23G>A (n.2186+23G>A) c.2090+23G>A (n.2090+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048311del | CA2578622195 | CUL7,KLC4 | c.2063+23del (n.2063+23del) n.2346+23del c.2159+23del (n.2159+23del) n.2362+23del c.12+23del n.2397+23del c.555+23del c.-553+4803del (n.-553+4803del) c.2315+23del (n.2315+23del) c.2219+23del (n.2219+23del) c.-120+23del (n.-120+23del) c.2342+23del (n.2342+23del) c.2246+23del (n.2246+23del) c.2186+23del (n.2186+23del) c.2090+23del (n.2090+23del) | |
6 | g.43048310C>G | CA2678807741 | CUL7,KLC4 | c.2063+22G>C (n.2063+22G>C) n.2346+22G>C c.2159+22G>C (n.2159+22G>C) n.2362+22G>C c.12+22G>C n.2397+22G>C c.555+22G>C c.-553+4802C>G (n.-553+4802C>G) c.2315+22G>C (n.2315+22G>C) c.2219+22G>C (n.2219+22G>C) c.-120+22G>C (n.-120+22G>C) c.2342+22G>C (n.2342+22G>C) c.2246+22G>C (n.2246+22G>C) c.2186+22G>C (n.2186+22G>C) c.2090+22G>C (n.2090+22G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43048313C= | CA1624357305 | CUL7,KLC4 | c.2063+19G= (n.2063+19G=) n.2346+19G= c.2159+19G= (n.2159+19G=) n.2362+19G= c.12+19G= n.2397+19G= c.555+19G= c.-553+4805C= (n.-553+4805C=) c.2315+19G= (n.2315+19G=) c.2219+19G= (n.2219+19G=) c.-120+19G= (n.-120+19G=) c.2342+19G= (n.2342+19G=) c.2246+19G= (n.2246+19G=) c.2186+19G= (n.2186+19G=) c.2090+19G= (n.2090+19G=) | |
6 | g.43048313C>T | CA3814002 | CUL7,KLC4 | c.2063+19G>A (n.2063+19G>A) n.2346+19G>A c.2159+19G>A (n.2159+19G>A) n.2362+19G>A c.12+19G>A n.2397+19G>A c.555+19G>A c.-553+4805C>T (n.-553+4805C>T) c.2315+19G>A (n.2315+19G>A) c.2219+19G>A (n.2219+19G>A) c.-120+19G>A (n.-120+19G>A) c.2342+19G>A (n.2342+19G>A) c.2246+19G>A (n.2246+19G>A) c.2186+19G>A (n.2186+19G>A) c.2090+19G>A (n.2090+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048314C>T | CA2578622196 | CUL7,KLC4 | c.2063+18G>A (n.2063+18G>A) n.2346+18G>A c.2159+18G>A (n.2159+18G>A) n.2362+18G>A c.12+18G>A n.2397+18G>A c.555+18G>A c.-553+4806C>T (n.-553+4806C>T) c.2315+18G>A (n.2315+18G>A) c.2219+18G>A (n.2219+18G>A) c.-120+18G>A (n.-120+18G>A) c.2342+18G>A (n.2342+18G>A) c.2246+18G>A (n.2246+18G>A) c.2186+18G>A (n.2186+18G>A) c.2090+18G>A (n.2090+18G>A) | |
6 | g.43048316G>T | CA2578622197 | CUL7,KLC4 | c.2063+16C>A (n.2063+16C>A) n.2346+16C>A c.2159+16C>A (n.2159+16C>A) n.2362+16C>A c.12+16C>A n.2397+16C>A c.555+16C>A c.-553+4808G>T (n.-553+4808G>T) c.2315+16C>A (n.2315+16C>A) c.2219+16C>A (n.2219+16C>A) c.-120+16C>A (n.-120+16C>A) c.2342+16C>A (n.2342+16C>A) c.2246+16C>A (n.2246+16C>A) c.2186+16C>A (n.2186+16C>A) c.2090+16C>A (n.2090+16C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048318C= | CA1624357306 | CUL7,KLC4 | c.2063+14G= (n.2063+14G=) n.2346+14G= c.2159+14G= (n.2159+14G=) n.2362+14G= c.12+14G= n.2397+14G= c.555+14G= c.-553+4810C= (n.-553+4810C=) c.2315+14G= (n.2315+14G=) c.2219+14G= (n.2219+14G=) c.-120+14G= (n.-120+14G=) c.2342+14G= (n.2342+14G=) c.2246+14G= (n.2246+14G=) c.2186+14G= (n.2186+14G=) c.2090+14G= (n.2090+14G=) | |
6 | g.43048318C>G | CA1088349880 | CUL7,KLC4 | c.2063+14G>C (n.2063+14G>C) n.2346+14G>C c.2159+14G>C (n.2159+14G>C) n.2362+14G>C c.12+14G>C n.2397+14G>C c.555+14G>C c.-553+4810C>G (n.-553+4810C>G) c.2315+14G>C (n.2315+14G>C) c.2219+14G>C (n.2219+14G>C) c.-120+14G>C (n.-120+14G>C) c.2342+14G>C (n.2342+14G>C) c.2246+14G>C (n.2246+14G>C) c.2186+14G>C (n.2186+14G>C) c.2090+14G>C (n.2090+14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048318C>T | CA138249193 | CUL7,KLC4 | c.2063+14G>A (n.2063+14G>A) n.2346+14G>A c.2159+14G>A (n.2159+14G>A) n.2362+14G>A c.12+14G>A n.2397+14G>A c.555+14G>A c.-553+4810C>T (n.-553+4810C>T) c.2315+14G>A (n.2315+14G>A) c.2219+14G>A (n.2219+14G>A) c.-120+14G>A (n.-120+14G>A) c.2342+14G>A (n.2342+14G>A) c.2246+14G>A (n.2246+14G>A) c.2186+14G>A (n.2186+14G>A) c.2090+14G>A (n.2090+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048319dup | CA2578622198 | CUL7,KLC4 | c.2063+13dup (n.2063+13dup) n.2346+13dup c.2159+13dup (n.2159+13dup) n.2362+13dup c.12+13dup n.2397+13dup c.555+13dup c.-553+4811dup (n.-553+4811dup) c.2315+13dup (n.2315+13dup) c.2219+13dup (n.2219+13dup) c.-120+13dup (n.-120+13dup) c.2342+13dup (n.2342+13dup) c.2246+13dup (n.2246+13dup) c.2186+13dup (n.2186+13dup) c.2090+13dup (n.2090+13dup) | |
6 | g.43048321C>A | CA2578622199 | CUL7,KLC4 | c.2063+11G>T (n.2063+11G>T) n.2346+11G>T c.2159+11G>T (n.2159+11G>T) n.2362+11G>T c.12+11G>T n.2397+11G>T c.555+11G>T c.-553+4813C>A (n.-553+4813C>A) c.2315+11G>T (n.2315+11G>T) c.2219+11G>T (n.2219+11G>T) c.-120+11G>T (n.-120+11G>T) c.2342+11G>T (n.2342+11G>T) c.2246+11G>T (n.2246+11G>T) c.2186+11G>T (n.2186+11G>T) c.2090+11G>T (n.2090+11G>T) | |
6 | g.43048321C>T | CA2678807742 | CUL7,KLC4 | c.2063+11G>A (n.2063+11G>A) n.2346+11G>A c.2159+11G>A (n.2159+11G>A) n.2362+11G>A c.12+11G>A n.2397+11G>A c.555+11G>A c.-553+4813C>T (n.-553+4813C>T) c.2315+11G>A (n.2315+11G>A) c.2219+11G>A (n.2219+11G>A) c.-120+11G>A (n.-120+11G>A) c.2342+11G>A (n.2342+11G>A) c.2246+11G>A (n.2246+11G>A) c.2186+11G>A (n.2186+11G>A) c.2090+11G>A (n.2090+11G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048323T>C | CA3814003 | CUL7,KLC4 | c.2063+9A>G (n.2063+9A>G) n.2346+9A>G c.2159+9A>G (n.2159+9A>G) n.2362+9A>G c.12+9A>G n.2397+9A>G c.555+9A>G c.-553+4815T>C (n.-553+4815T>C) c.2315+9A>G (n.2315+9A>G) c.2219+9A>G (n.2219+9A>G) c.-120+9A>G (n.-120+9A>G) c.2342+9A>G (n.2342+9A>G) c.2246+9A>G (n.2246+9A>G) c.2186+9A>G (n.2186+9A>G) c.2090+9A>G (n.2090+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048323T= | CA1624357307 | CUL7,KLC4 | c.2063+9A= (n.2063+9A=) n.2346+9A= c.2159+9A= (n.2159+9A=) n.2362+9A= c.12+9A= n.2397+9A= c.555+9A= c.-553+4815T= (n.-553+4815T=) c.2315+9A= (n.2315+9A=) c.2219+9A= (n.2219+9A=) c.-120+9A= (n.-120+9A=) c.2342+9A= (n.2342+9A=) c.2246+9A= (n.2246+9A=) c.2186+9A= (n.2186+9A=) c.2090+9A= (n.2090+9A=) | |
6 | g.43048324del | CA2678807743 | CUL7,KLC4 | c.2063+8del (n.2063+8del) n.2346+8del c.2159+8del (n.2159+8del) n.2362+8del c.12+8del n.2397+8del c.555+8del c.-553+4816del (n.-553+4816del) c.2315+8del (n.2315+8del) c.2219+8del (n.2219+8del) c.-120+8del (n.-120+8del) c.2342+8del (n.2342+8del) c.2246+8del (n.2246+8del) c.2186+8del (n.2186+8del) c.2090+8del (n.2090+8del) | gnomAD v4 |
6 | g.43048324G>A | CA2678807744 | CUL7,KLC4 | c.2063+8C>T (n.2063+8C>T) n.2346+8C>T c.2159+8C>T (n.2159+8C>T) n.2362+8C>T c.12+8C>T n.2397+8C>T c.555+8C>T c.-553+4816G>A (n.-553+4816G>A) c.2315+8C>T (n.2315+8C>T) c.2219+8C>T (n.2219+8C>T) c.-120+8C>T (n.-120+8C>T) c.2342+8C>T (n.2342+8C>T) c.2246+8C>T (n.2246+8C>T) c.2186+8C>T (n.2186+8C>T) c.2090+8C>T (n.2090+8C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048325C>A | CA1624357309 | CUL7,KLC4 | c.2063+7G>T (n.2063+7G>T) n.2346+7G>T c.2159+7G>T (n.2159+7G>T) n.2362+7G>T c.12+7G>T n.2397+7G>T c.555+7G>T c.-553+4817C>A (n.-553+4817C>A) c.2315+7G>T (n.2315+7G>T) c.2219+7G>T (n.2219+7G>T) c.-120+7G>T (n.-120+7G>T) c.2342+7G>T (n.2342+7G>T) c.2246+7G>T (n.2246+7G>T) c.2186+7G>T (n.2186+7G>T) c.2090+7G>T (n.2090+7G>T) | dbSNP |
6 | g.43048325C= | CA1624357308 | CUL7,KLC4 | c.2063+7G= (n.2063+7G=) n.2346+7G= c.2159+7G= (n.2159+7G=) n.2362+7G= c.12+7G= n.2397+7G= c.555+7G= c.-553+4817C= (n.-553+4817C=) c.2315+7G= (n.2315+7G=) c.2219+7G= (n.2219+7G=) c.-120+7G= (n.-120+7G=) c.2342+7G= (n.2342+7G=) c.2246+7G= (n.2246+7G=) c.2186+7G= (n.2186+7G=) c.2090+7G= (n.2090+7G=) | |
6 | g.43048325C>T | CA2678807745 | CUL7,KLC4 | c.2063+7G>A (n.2063+7G>A) n.2346+7G>A c.2159+7G>A (n.2159+7G>A) n.2362+7G>A c.12+7G>A n.2397+7G>A c.555+7G>A c.-553+4817C>T (n.-553+4817C>T) c.2315+7G>A (n.2315+7G>A) c.2219+7G>A (n.2219+7G>A) c.-120+7G>A (n.-120+7G>A) c.2342+7G>A (n.2342+7G>A) c.2246+7G>A (n.2246+7G>A) c.2186+7G>A (n.2186+7G>A) c.2090+7G>A (n.2090+7G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048326T>C | CA2678807746 | CUL7,KLC4 | c.2063+6A>G (n.2063+6A>G) n.2346+6A>G c.2159+6A>G (n.2159+6A>G) n.2362+6A>G c.12+6A>G n.2397+6A>G c.555+6A>G c.-553+4818T>C (n.-553+4818T>C) c.2315+6A>G (n.2315+6A>G) c.2219+6A>G (n.2219+6A>G) c.-120+6A>G (n.-120+6A>G) c.2342+6A>G (n.2342+6A>G) c.2246+6A>G (n.2246+6A>G) c.2186+6A>G (n.2186+6A>G) c.2090+6A>G (n.2090+6A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048326T= | CA1624357310 | CUL7,KLC4 | c.2063+6A= (n.2063+6A=) n.2346+6A= c.2159+6A= (n.2159+6A=) n.2362+6A= c.12+6A= n.2397+6A= c.555+6A= c.-553+4818T= (n.-553+4818T=) c.2315+6A= (n.2315+6A=) c.2219+6A= (n.2219+6A=) c.-120+6A= (n.-120+6A=) c.2342+6A= (n.2342+6A=) c.2246+6A= (n.2246+6A=) c.2186+6A= (n.2186+6A=) c.2090+6A= (n.2090+6A=) | |
6 | g.43048327C= | CA1624357312 | CUL7,KLC4 | c.2063+5G= (n.2063+5G=) n.2346+5G= c.2159+5G= (n.2159+5G=) n.2362+5G= c.12+5G= n.2397+5G= c.555+5G= c.-553+4819C= (n.-553+4819C=) c.2315+5G= (n.2315+5G=) c.2219+5G= (n.2219+5G=) c.-120+5G= (n.-120+5G=) c.2342+5G= (n.2342+5G=) c.2246+5G= (n.2246+5G=) c.2186+5G= (n.2186+5G=) c.2090+5G= (n.2090+5G=) | |
6 | g.43048327C>T | CA1624357311 | CUL7,KLC4 | c.2063+5G>A (n.2063+5G>A) n.2346+5G>A c.2159+5G>A (n.2159+5G>A) n.2362+5G>A c.12+5G>A n.2397+5G>A c.555+5G>A c.-553+4819C>T (n.-553+4819C>T) c.2315+5G>A (n.2315+5G>A) c.2219+5G>A (n.2219+5G>A) c.-120+5G>A (n.-120+5G>A) c.2342+5G>A (n.2342+5G>A) c.2246+5G>A (n.2246+5G>A) c.2186+5G>A (n.2186+5G>A) c.2090+5G>A (n.2090+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048327dup | CA3814004 | CUL7,KLC4 | c.2063+5dup (n.2063+5dup) n.2346+5dup c.2159+5dup (n.2159+5dup) n.2362+5dup c.12+5dup n.2397+5dup c.555+5dup c.-553+4819dup (n.-553+4819dup) c.2315+5dup (n.2315+5dup) c.2219+5dup (n.2219+5dup) c.-120+5dup (n.-120+5dup) c.2342+5dup (n.2342+5dup) c.2246+5dup (n.2246+5dup) c.2186+5dup (n.2186+5dup) c.2090+5dup (n.2090+5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048329C>T | CA2578622200 | CUL7,KLC4 | c.2063+3G>A (n.2063+3G>A) n.2346+3G>A c.2159+3G>A (n.2159+3G>A) n.2362+3G>A c.12+3G>A n.2397+3G>A c.555+3G>A c.-553+4821C>T (n.-553+4821C>T) c.2315+3G>A (n.2315+3G>A) c.2219+3G>A (n.2219+3G>A) c.-120+3G>A (n.-120+3G>A) c.2342+3G>A (n.2342+3G>A) c.2246+3G>A (n.2246+3G>A) c.2186+3G>A (n.2186+3G>A) c.2090+3G>A (n.2090+3G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048330A>C | CA364218752 | CUL7,KLC4 | c.2063+2T>G (n.2063+2T>G) n.2346+2T>G c.2159+2T>G (n.2159+2T>G) n.2362+2T>G c.12+2T>G n.2397+2T>G c.555+2T>G c.-553+4822A>C (n.-553+4822A>C) c.2315+2T>G (n.2315+2T>G) c.2219+2T>G (n.2219+2T>G) c.-120+2T>G (n.-120+2T>G) c.2342+2T>G (n.2342+2T>G) c.2246+2T>G (n.2246+2T>G) c.2186+2T>G (n.2186+2T>G) c.2090+2T>G (n.2090+2T>G) | |
6 | g.43048330A>G | CA364218753 | CUL7,KLC4 | c.2063+2T>C (n.2063+2T>C) n.2346+2T>C c.2159+2T>C (n.2159+2T>C) n.2362+2T>C c.12+2T>C n.2397+2T>C c.555+2T>C c.-553+4822A>G (n.-553+4822A>G) c.2315+2T>C (n.2315+2T>C) c.2219+2T>C (n.2219+2T>C) c.-120+2T>C (n.-120+2T>C) c.2342+2T>C (n.2342+2T>C) c.2246+2T>C (n.2246+2T>C) c.2186+2T>C (n.2186+2T>C) c.2090+2T>C (n.2090+2T>C) | |
6 | g.43048330A>T | CA364218755 | CUL7,KLC4 | c.2063+2T>A (n.2063+2T>A) n.2346+2T>A c.2159+2T>A (n.2159+2T>A) n.2362+2T>A c.12+2T>A n.2397+2T>A c.555+2T>A c.-553+4822A>T (n.-553+4822A>T) c.2315+2T>A (n.2315+2T>A) c.2219+2T>A (n.2219+2T>A) c.-120+2T>A (n.-120+2T>A) c.2342+2T>A (n.2342+2T>A) c.2246+2T>A (n.2246+2T>A) c.2186+2T>A (n.2186+2T>A) c.2090+2T>A (n.2090+2T>A) | |
6 | g.43048331C>A | CA364218757 | CUL7,KLC4 | c.2063+1G>T (n.2063+1G>T) n.2346+1G>T c.2159+1G>T (n.2159+1G>T) n.2362+1G>T c.12+1G>T n.2397+1G>T c.555+1G>T c.-553+4823C>A (n.-553+4823C>A) c.2315+1G>T (n.2315+1G>T) c.2219+1G>T (n.2219+1G>T) c.-120+1G>T (n.-120+1G>T) c.2342+1G>T (n.2342+1G>T) c.2246+1G>T (n.2246+1G>T) c.2186+1G>T (n.2186+1G>T) c.2090+1G>T (n.2090+1G>T) | |
6 | g.43048331C>G | CA364218762 | CUL7,KLC4 | c.2063+1G>C (n.2063+1G>C) n.2346+1G>C c.2159+1G>C (n.2159+1G>C) n.2362+1G>C c.12+1G>C n.2397+1G>C c.555+1G>C c.-553+4823C>G (n.-553+4823C>G) c.2315+1G>C (n.2315+1G>C) c.2219+1G>C (n.2219+1G>C) c.-120+1G>C (n.-120+1G>C) c.2342+1G>C (n.2342+1G>C) c.2246+1G>C (n.2246+1G>C) c.2186+1G>C (n.2186+1G>C) c.2090+1G>C (n.2090+1G>C) | |
6 | g.43048331C>T | CA364218760 | CUL7,KLC4 | c.2063+1G>A (n.2063+1G>A) n.2346+1G>A c.2159+1G>A (n.2159+1G>A) n.2362+1G>A c.12+1G>A n.2397+1G>A c.555+1G>A c.-553+4823C>T (n.-553+4823C>T) c.2315+1G>A (n.2315+1G>A) c.2219+1G>A (n.2219+1G>A) c.-120+1G>A (n.-120+1G>A) c.2342+1G>A (n.2342+1G>A) c.2246+1G>A (n.2246+1G>A) c.2186+1G>A (n.2186+1G>A) c.2090+1G>A (n.2090+1G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048332C>A | CA364218767 | CUL7,KLC4 | c.2063G>T (p.Arg688Ile) n.2346G>T c.2159G>T (p.Arg720Ile) n.2362G>T c.12G>T n.2397G>T c.555G>T c.-553+4824C>A (n.-553+4824C>A) c.2315G>T (p.Arg772Ile) c.2219G>T (p.Arg740Ile) c.-120G>T (n.-120G>T) c.2342G>T (p.Arg781Ile) c.2246G>T (p.Arg749Ile) c.2186G>T (p.Arg729Ile) c.2090G>T (p.Arg697Ile) | |
6 | g.43048332C>G | CA364218770 | CUL7,KLC4 | c.2063G>C (p.Arg688Thr) n.2346G>C c.2159G>C (p.Arg720Thr) n.2362G>C c.12G>C n.2397G>C c.555G>C c.-553+4824C>G (n.-553+4824C>G) c.2315G>C (p.Arg772Thr) c.2219G>C (p.Arg740Thr) c.-120G>C (n.-120G>C) c.2342G>C (p.Arg781Thr) c.2246G>C (p.Arg749Thr) c.2186G>C (p.Arg729Thr) c.2090G>C (p.Arg697Thr) | |
6 | g.43048332C>T | CA364218772 | CUL7,KLC4 | c.2063G>A (p.Arg688Lys) n.2346G>A c.2159G>A (p.Arg720Lys) n.2362G>A c.12G>A n.2397G>A c.555G>A c.-553+4824C>T (n.-553+4824C>T) c.2315G>A (p.Arg772Lys) c.2219G>A (p.Arg740Lys) c.-120G>A (n.-120G>A) c.2342G>A (p.Arg781Lys) c.2246G>A (p.Arg749Lys) c.2186G>A (p.Arg729Lys) c.2090G>A (p.Arg697Lys) | |
6 | g.43048333T>A | CA364218775 | CUL7,KLC4 | c.2062A>T (p.Arg688Ter) n.2345A>T c.2158A>T (p.Arg720Ter) n.2361A>T c.11A>T n.2396A>T c.554A>T c.-553+4825T>A (n.-553+4825T>A) c.2314A>T (p.Arg772Ter) c.2218A>T (p.Arg740Ter) c.-121A>T (n.-121A>T) c.2341A>T (p.Arg781Ter) c.2245A>T (p.Arg749Ter) c.2185A>T (p.Arg729Ter) c.2089A>T (p.Arg697Ter) | |
6 | g.43048333T>C | CA364218777 | CUL7,KLC4 | c.2062A>G (p.Arg688Gly) n.2345A>G c.2158A>G (p.Arg720Gly) n.2361A>G c.11A>G n.2396A>G c.554A>G c.-553+4825T>C (n.-553+4825T>C) c.2314A>G (p.Arg772Gly) c.2218A>G (p.Arg740Gly) c.-121A>G (n.-121A>G) c.2341A>G (p.Arg781Gly) c.2245A>G (p.Arg749Gly) c.2185A>G (p.Arg729Gly) c.2089A>G (p.Arg697Gly) | |
6 | g.43048333T>G | CA450261660 | CUL7,KLC4 | c.2062A>C (p.Arg688=) n.2345A>C c.2158A>C (p.Arg720=) n.2361A>C c.11A>C n.2396A>C c.554A>C c.-553+4825T>G (n.-553+4825T>G) c.2314A>C (p.Arg772=) c.2218A>C (p.Arg740=) c.-121A>C (n.-121A>C) c.2341A>C (p.Arg781=) c.2245A>C (p.Arg749=) c.2185A>C (p.Arg729=) c.2089A>C (p.Arg697=) | |
6 | g.43048334C>A | CA450261661 | CUL7,KLC4 | c.2061G>T (p.Leu687=) n.2344G>T c.2157G>T (p.Leu719=) n.2360G>T c.10G>T n.2395G>T c.553G>T c.-553+4826C>A (n.-553+4826C>A) c.2313G>T (p.Leu771=) c.2217G>T (p.Leu739=) c.-122G>T (n.-122G>T) c.2340G>T (p.Leu780=) c.2244G>T (p.Leu748=) c.2184G>T (p.Leu728=) c.2088G>T (p.Leu696=) | |
6 | g.43048334C= | CA1624357313 | CUL7,KLC4 | c.2061G= (p.Leu687=) n.2344G= c.2157G= (p.Leu719=) n.2360G= c.10G= n.2395G= c.553G= c.-553+4826C= (n.-553+4826C=) c.2313G= (p.Leu771=) c.2217G= (p.Leu739=) c.-122G= (n.-122G=) c.2340G= (p.Leu780=) c.2244G= (p.Leu748=) c.2184G= (p.Leu728=) c.2088G= (p.Leu696=) | |
6 | g.43048334C>G | CA450261662 | CUL7,KLC4 | c.2061G>C (p.Leu687=) n.2344G>C c.2157G>C (p.Leu719=) n.2360G>C c.10G>C n.2395G>C c.553G>C c.-553+4826C>G (n.-553+4826C>G) c.2313G>C (p.Leu771=) c.2217G>C (p.Leu739=) c.-122G>C (n.-122G>C) c.2340G>C (p.Leu780=) c.2244G>C (p.Leu748=) c.2184G>C (p.Leu728=) c.2088G>C (p.Leu696=) | |
6 | g.43048334C>T | CA450261663 | CUL7,KLC4 | c.2061G>A (p.Leu687=) n.2344G>A c.2157G>A (p.Leu719=) n.2360G>A c.10G>A n.2395G>A c.553G>A c.-553+4826C>T (n.-553+4826C>T) c.2313G>A (p.Leu771=) c.2217G>A (p.Leu739=) c.-122G>A (n.-122G>A) c.2340G>A (p.Leu780=) c.2244G>A (p.Leu748=) c.2184G>A (p.Leu728=) c.2088G>A (p.Leu696=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048335A>C | CA364218780 | CUL7,KLC4 | c.2060T>G (p.Leu687Arg) n.2343T>G c.2156T>G (p.Leu719Arg) n.2359T>G c.9T>G n.2394T>G c.552T>G c.-553+4827A>C (n.-553+4827A>C) c.2312T>G (p.Leu771Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.-123T>G (n.-123T>G) c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.2183T>G (p.Leu728Arg) c.2087T>G (p.Leu696Arg) | |
6 | g.43048335A>G | CA364218782 | CUL7,KLC4 | c.2060T>C (p.Leu687Pro) n.2343T>C c.2156T>C (p.Leu719Pro) n.2359T>C c.9T>C n.2394T>C c.552T>C c.-553+4827A>G (n.-553+4827A>G) c.2312T>C (p.Leu771Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.-123T>C (n.-123T>C) c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.2243T>C (p.Leu748Pro) c.2183T>C (p.Leu728Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) | |
6 | g.43048335A>T | CA364218784 | CUL7,KLC4 | c.2060T>A (p.Leu687Gln) n.2343T>A c.2156T>A (p.Leu719Gln) n.2359T>A c.9T>A n.2394T>A c.552T>A c.-553+4827A>T (n.-553+4827A>T) c.2312T>A (p.Leu771Gln) c.2216T>A (p.Leu739Gln) c.-123T>A (n.-123T>A) c.2339T>A (p.Leu780Gln) c.2243T>A (p.Leu748Gln) c.2183T>A (p.Leu728Gln) c.2087T>A (p.Leu696Gln) | |
6 | g.43048336G>A | CA450261664 | CUL7,KLC4 | c.2059C>T (p.Leu687=) n.2342C>T c.2155C>T (p.Leu719=) n.2358C>T c.8C>T n.2393C>T c.551C>T c.-553+4828G>A (n.-553+4828G>A) c.2311C>T (p.Leu771=) c.2215C>T (p.Leu739=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.2338C>T (p.Leu780=) c.2242C>T (p.Leu748=) c.2182C>T (p.Leu728=) c.2086C>T (p.Leu696=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048336G>C | CA364218785 | CUL7,KLC4 | c.2059C>G (p.Leu687Val) n.2342C>G c.2155C>G (p.Leu719Val) n.2358C>G c.8C>G n.2393C>G c.551C>G c.-553+4828G>C (n.-553+4828G>C) c.2311C>G (p.Leu771Val) c.2215C>G (p.Leu739Val) c.-124C>G (n.-124C>G) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.2242C>G (p.Leu748Val) c.2182C>G (p.Leu728Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) | |
6 | g.43048336G= | CA1624357314 | CUL7,KLC4 | c.2059C= (p.Leu687=) n.2342C= c.2155C= (p.Leu719=) n.2358C= c.8C= n.2393C= c.551C= c.-553+4828G= (n.-553+4828G=) c.2311C= (p.Leu771=) c.2215C= (p.Leu739=) c.-124C= (n.-124C=) c.2338C= (p.Leu780=) c.2242C= (p.Leu748=) c.2182C= (p.Leu728=) c.2086C= (p.Leu696=) | |
6 | g.43048336G>T | CA3814005 | CUL7,KLC4 | c.2059C>A (p.Leu687Met) n.2342C>A c.2155C>A (p.Leu719Met) n.2358C>A c.8C>A n.2393C>A c.551C>A c.-553+4828G>T (n.-553+4828G>T) c.2311C>A (p.Leu771Met) c.2215C>A (p.Leu739Met) c.-124C>A (n.-124C>A) c.2338C>A (p.Leu780Met) c.2242C>A (p.Leu748Met) c.2182C>A (p.Leu728Met) c.2086C>A (p.Leu696Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048336_43048338delinsGCA | CA1624357315 | CUL7,KLC4 | c.2057_2059delinsTGC (p.Val686=) n.2340_2342delinsTGC c.2153_2155delinsTGC (p.Val718=) n.2356_2358delinsTGC c.6_8delinsTGC n.2391_2393delinsTGC c.549_551delinsTGC c.-553+4828_-553+4830delinsGCA (n.-553+4828_-553+4830delinsGCA) c.2309_2311delinsTGC (p.Val770=) c.2213_2215delinsTGC (p.Val738=) c.-126_-124delinsTGC (n.-126_-124delinsTGC) c.2336_2338delinsTGC (p.Val779=) c.2240_2242delinsTGC (p.Val747=) c.2180_2182delinsTGC (p.Val727=) c.2084_2086delinsTGC (p.Val695=) | |
6 | g.43048337C>A | CA450261667 | CUL7,KLC4 | c.2058G>T (p.Val686=) n.2341G>T c.2154G>T (p.Val718=) n.2357G>T c.7G>T n.2392G>T c.550G>T c.-553+4829C>A (n.-553+4829C>A) c.2310G>T (p.Val770=) c.2214G>T (p.Val738=) c.-125G>T (n.-125G>T) c.2337G>T (p.Val779=) c.2241G>T (p.Val747=) c.2181G>T (p.Val727=) c.2085G>T (p.Val695=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048337C= | CA1624357316 | CUL7,KLC4 | c.2058G= (p.Val686=) n.2341G= c.2154G= (p.Val718=) n.2357G= c.7G= n.2392G= c.550G= c.-553+4829C= (n.-553+4829C=) c.2310G= (p.Val770=) c.2214G= (p.Val738=) c.-125G= (n.-125G=) c.2337G= (p.Val779=) c.2241G= (p.Val747=) c.2181G= (p.Val727=) c.2085G= (p.Val695=) | |
6 | g.43048337C>G | CA450261668 | CUL7,KLC4 | c.2058G>C (p.Val686=) n.2341G>C c.2154G>C (p.Val718=) n.2357G>C c.7G>C n.2392G>C c.550G>C c.-553+4829C>G (n.-553+4829C>G) c.2310G>C (p.Val770=) c.2214G>C (p.Val738=) c.-125G>C (n.-125G>C) c.2337G>C (p.Val779=) c.2241G>C (p.Val747=) c.2181G>C (p.Val727=) c.2085G>C (p.Val695=) | |
6 | g.43048337C>T | CA450261669 | CUL7,KLC4 | c.2058G>A (p.Val686=) n.2341G>A c.2154G>A (p.Val718=) n.2357G>A c.7G>A n.2392G>A c.550G>A c.-553+4829C>T (n.-553+4829C>T) c.2310G>A (p.Val770=) c.2214G>A (p.Val738=) c.-125G>A (n.-125G>A) c.2337G>A (p.Val779=) c.2241G>A (p.Val747=) c.2181G>A (p.Val727=) c.2085G>A (p.Val695=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048339_43048340del | CA567150867 | CUL7,KLC4 | c.2057_2058del (p.Val686AlafsTer?) n.2340_2341del c.2153_2154del (p.Val718AlafsTer?) n.2356_2357del c.6_7del n.2391_2392del c.549_550del c.-553+4831_-553+4832del (n.-553+4831_-553+4832del) c.2309_2310del (p.Val770AlafsTer?) c.2213_2214del (p.Val738AlafsTer?) c.-126_-125del (n.-126_-125del) c.2336_2337del (p.Val779AlafsTer?) c.2240_2241del (p.Val747AlafsTer?) c.2180_2181del (p.Val727AlafsTer?) c.2084_2085del (p.Val695AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048338A>C | CA364218786 | CUL7,KLC4 | c.2057T>G (p.Val686Gly) n.2340T>G c.2153T>G (p.Val718Gly) n.2356T>G c.6T>G n.2391T>G c.549T>G c.-553+4830A>C (n.-553+4830A>C) c.2309T>G (p.Val770Gly) c.2213T>G (p.Val738Gly) c.-126T>G (n.-126T>G) c.2336T>G (p.Val779Gly) c.2240T>G (p.Val747Gly) c.2180T>G (p.Val727Gly) c.2084T>G (p.Val695Gly) | |
6 | g.43048338A>G | CA364218787 | CUL7,KLC4 | c.2057T>C (p.Val686Ala) n.2340T>C c.2153T>C (p.Val718Ala) n.2356T>C c.6T>C n.2391T>C c.549T>C c.-553+4830A>G (n.-553+4830A>G) c.2309T>C (p.Val770Ala) c.2213T>C (p.Val738Ala) c.-126T>C (n.-126T>C) c.2336T>C (p.Val779Ala) c.2240T>C (p.Val747Ala) c.2180T>C (p.Val727Ala) c.2084T>C (p.Val695Ala) | |
6 | g.43048338A>T | CA364218788 | CUL7,KLC4 | c.2057T>A (p.Val686Glu) n.2340T>A c.2153T>A (p.Val718Glu) n.2356T>A c.6T>A n.2391T>A c.549T>A c.-553+4830A>T (n.-553+4830A>T) c.2309T>A (p.Val770Glu) c.2213T>A (p.Val738Glu) c.-126T>A (n.-126T>A) c.2336T>A (p.Val779Glu) c.2240T>A (p.Val747Glu) c.2180T>A (p.Val727Glu) c.2084T>A (p.Val695Glu) | |
6 | g.43048339C>A | CA364218790 | CUL7,KLC4 | c.2056G>T (p.Val686Leu) n.2339G>T c.2152G>T (p.Val718Leu) n.2355G>T c.5G>T n.2390G>T c.548G>T c.-553+4831C>A (n.-553+4831C>A) c.2308G>T (p.Val770Leu) c.2212G>T (p.Val738Leu) c.-127G>T (n.-127G>T) c.2335G>T (p.Val779Leu) c.2239G>T (p.Val747Leu) c.2179G>T (p.Val727Leu) c.2083G>T (p.Val695Leu) | |
6 | g.43048339C= | CA1624357317 | CUL7,KLC4 | c.2056G= (p.Val686=) n.2339G= c.2152G= (p.Val718=) n.2355G= c.5G= n.2390G= c.548G= c.-553+4831C= (n.-553+4831C=) c.2308G= (p.Val770=) c.2212G= (p.Val738=) c.-127G= (n.-127G=) c.2335G= (p.Val779=) c.2239G= (p.Val747=) c.2179G= (p.Val727=) c.2083G= (p.Val695=) | |
6 | g.43048339C>G | CA364218792 | CUL7,KLC4 | c.2056G>C (p.Val686Leu) n.2339G>C c.2152G>C (p.Val718Leu) n.2355G>C c.5G>C n.2390G>C c.548G>C c.-553+4831C>G (n.-553+4831C>G) c.2308G>C (p.Val770Leu) c.2212G>C (p.Val738Leu) c.-127G>C (n.-127G>C) c.2335G>C (p.Val779Leu) c.2239G>C (p.Val747Leu) c.2179G>C (p.Val727Leu) c.2083G>C (p.Val695Leu) | |
6 | g.43048339C>T | CA3814006 | CUL7,KLC4 | c.2056G>A (p.Val686Met) n.2339G>A c.2152G>A (p.Val718Met) n.2355G>A c.5G>A n.2390G>A c.548G>A c.-553+4831C>T (n.-553+4831C>T) c.2308G>A (p.Val770Met) c.2212G>A (p.Val738Met) c.-127G>A (n.-127G>A) c.2335G>A (p.Val779Met) c.2239G>A (p.Val747Met) c.2179G>A (p.Val727Met) c.2083G>A (p.Val695Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048340A>C | CA450261675 | CUL7,KLC4 | c.2055T>G (p.Thr685=) n.2338T>G c.2151T>G (p.Thr717=) n.2354T>G c.4T>G n.2389T>G c.547T>G c.-553+4832A>C (n.-553+4832A>C) c.2307T>G (p.Thr769=) c.2211T>G (p.Thr737=) c.-128T>G (n.-128T>G) c.2334T>G (p.Thr778=) c.2238T>G (p.Thr746=) c.2178T>G (p.Thr726=) c.2082T>G (p.Thr694=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048340A>G | CA450261673 | CUL7,KLC4 | c.2055T>C (p.Thr685=) n.2338T>C c.2151T>C (p.Thr717=) n.2354T>C c.4T>C n.2389T>C c.547T>C c.-553+4832A>G (n.-553+4832A>G) c.2307T>C (p.Thr769=) c.2211T>C (p.Thr737=) c.-128T>C (n.-128T>C) c.2334T>C (p.Thr778=) c.2238T>C (p.Thr746=) c.2178T>C (p.Thr726=) c.2082T>C (p.Thr694=) | dbSNP |
6 | g.43048340A>T | CA450261672 | CUL7,KLC4 | c.2055T>A (p.Thr685=) n.2338T>A c.2151T>A (p.Thr717=) n.2354T>A c.4T>A n.2389T>A c.547T>A c.-553+4832A>T (n.-553+4832A>T) c.2307T>A (p.Thr769=) c.2211T>A (p.Thr737=) c.-128T>A (n.-128T>A) c.2334T>A (p.Thr778=) c.2238T>A (p.Thr746=) c.2178T>A (p.Thr726=) c.2082T>A (p.Thr694=) | |
6 | g.43048341G>A | CA364218795 | CUL7,KLC4 | c.2054C>T (p.Thr685Ile) n.2337C>T c.2150C>T (p.Thr717Ile) n.2353C>T c.3C>T n.2388C>T c.546C>T c.-553+4833G>A (n.-553+4833G>A) c.2306C>T (p.Thr769Ile) c.2210C>T (p.Thr737Ile) c.-129C>T (n.-129C>T) c.2333C>T (p.Thr778Ile) c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.2177C>T (p.Thr726Ile) c.2081C>T (p.Thr694Ile) | |
6 | g.43048341G>C | CA364218797 | CUL7,KLC4 | c.2054C>G (p.Thr685Ser) n.2337C>G c.2150C>G (p.Thr717Ser) n.2353C>G c.3C>G n.2388C>G c.546C>G c.-553+4833G>C (n.-553+4833G>C) c.2306C>G (p.Thr769Ser) c.2210C>G (p.Thr737Ser) c.-129C>G (n.-129C>G) c.2333C>G (p.Thr778Ser) c.2237C>G (p.Thr746Ser) c.2177C>G (p.Thr726Ser) c.2081C>G (p.Thr694Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048341G= | CA1624357318 | CUL7,KLC4 | c.2054C= (p.Thr685=) n.2337C= c.2150C= (p.Thr717=) n.2353C= c.3C= n.2388C= c.546C= c.-553+4833G= (n.-553+4833G=) c.2306C= (p.Thr769=) c.2210C= (p.Thr737=) c.-129C= (n.-129C=) c.2333C= (p.Thr778=) c.2237C= (p.Thr746=) c.2177C= (p.Thr726=) c.2081C= (p.Thr694=) | |
6 | g.43048341G>T | CA364218799 | CUL7,KLC4 | c.2054C>A (p.Thr685Asn) n.2337C>A c.2150C>A (p.Thr717Asn) n.2353C>A c.3C>A n.2388C>A c.546C>A c.-553+4833G>T (n.-553+4833G>T) c.2306C>A (p.Thr769Asn) c.2210C>A (p.Thr737Asn) c.-129C>A (n.-129C>A) c.2333C>A (p.Thr778Asn) c.2237C>A (p.Thr746Asn) c.2177C>A (p.Thr726Asn) c.2081C>A (p.Thr694Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.43048342T>A | CA364218803 | CUL7,KLC4 | c.2053A>T (p.Thr685Ser) n.2336A>T c.2149A>T (p.Thr717Ser) n.2352A>T c.2A>T n.2387A>T c.545A>T c.-553+4834T>A (n.-553+4834T>A) c.2305A>T (p.Thr769Ser) c.2209A>T (p.Thr737Ser) c.-130A>T (n.-130A>T) c.2332A>T (p.Thr778Ser) c.2236A>T (p.Thr746Ser) c.2176A>T (p.Thr726Ser) c.2080A>T (p.Thr694Ser) | |
6 | g.43048342T>C | CA364218806 | CUL7,KLC4 | c.2053A>G (p.Thr685Ala) n.2336A>G c.2149A>G (p.Thr717Ala) n.2352A>G c.2A>G n.2387A>G c.545A>G c.-553+4834T>C (n.-553+4834T>C) c.2305A>G (p.Thr769Ala) c.2209A>G (p.Thr737Ala) c.-130A>G (n.-130A>G) c.2332A>G (p.Thr778Ala) c.2236A>G (p.Thr746Ala) c.2176A>G (p.Thr726Ala) c.2080A>G (p.Thr694Ala) | |
6 | g.43048342T>G | CA364218807 | CUL7,KLC4 | c.2053A>C (p.Thr685Pro) n.2336A>C c.2149A>C (p.Thr717Pro) n.2352A>C c.2A>C n.2387A>C c.545A>C c.-553+4834T>G (n.-553+4834T>G) c.2305A>C (p.Thr769Pro) c.2209A>C (p.Thr737Pro) c.-130A>C (n.-130A>C) c.2332A>C (p.Thr778Pro) c.2236A>C (p.Thr746Pro) c.2176A>C (p.Thr726Pro) c.2080A>C (p.Thr694Pro) | |
6 | g.43048343C>A | CA450261679 | CUL7,KLC4 | c.2052G>T (p.Leu684=) n.2335G>T c.2148G>T (p.Leu716=) n.2351G>T c.1G>T n.2386G>T c.544G>T c.-553+4835C>A (n.-553+4835C>A) c.2304G>T (p.Leu768=) c.2208G>T (p.Leu736=) c.-131G>T (n.-131G>T) c.2331G>T (p.Leu777=) c.2235G>T (p.Leu745=) c.2175G>T (p.Leu725=) c.2079G>T (p.Leu693=) | |
6 | g.43048343C= | CA1624357319 | CUL7,KLC4 | c.2052G= (p.Leu684=) n.2335G= c.2148G= (p.Leu716=) n.2351G= c.1G= n.2386G= c.544G= c.-553+4835C= (n.-553+4835C=) c.2304G= (p.Leu768=) c.2208G= (p.Leu736=) c.-131G= (n.-131G=) c.2331G= (p.Leu777=) c.2235G= (p.Leu745=) c.2175G= (p.Leu725=) c.2079G= (p.Leu693=) | |
6 | g.43048343C>G | CA450261680 | CUL7,KLC4 | c.2052G>C (p.Leu684=) n.2335G>C c.2148G>C (p.Leu716=) n.2351G>C c.1G>C n.2386G>C c.544G>C c.-553+4835C>G (n.-553+4835C>G) c.2304G>C (p.Leu768=) c.2208G>C (p.Leu736=) c.-131G>C (n.-131G>C) c.2331G>C (p.Leu777=) c.2235G>C (p.Leu745=) c.2175G>C (p.Leu725=) c.2079G>C (p.Leu693=) | |
6 | g.43048343C>T | CA450261681 | CUL7,KLC4 | c.2052G>A (p.Leu684=) n.2335G>A c.2148G>A (p.Leu716=) n.2351G>A c.1G>A n.2386G>A c.544G>A c.-553+4835C>T (n.-553+4835C>T) c.2304G>A (p.Leu768=) c.2208G>A (p.Leu736=) c.-131G>A (n.-131G>A) c.2331G>A (p.Leu777=) c.2235G>A (p.Leu745=) c.2175G>A (p.Leu725=) c.2079G>A (p.Leu693=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048344A>C | CA364218810 | CUL7,KLC4 | c.2051T>G (p.Leu684Arg) n.2334T>G c.2147T>G (p.Leu716Arg) n.2350T>G n.2385T>G c.543T>G c.-553+4836A>C (n.-553+4836A>C) c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.-132T>G (n.-132T>G) c.2330T>G (p.Leu777Arg) c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.2078T>G (p.Leu693Arg) | |
6 | g.43048344A>G | CA364218813 | CUL7,KLC4 | c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.2334T>C c.2147T>C (p.Leu716Pro) n.2350T>C n.2385T>C c.543T>C c.-553+4836A>G (n.-553+4836A>G) c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.-132T>C (n.-132T>C) c.2330T>C (p.Leu777Pro) c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.2078T>C (p.Leu693Pro) | |
6 | g.43048344A>T | CA364218815 | CUL7,KLC4 | c.2051T>A (p.Leu684Gln) n.2334T>A c.2147T>A (p.Leu716Gln) n.2350T>A n.2385T>A c.543T>A c.-553+4836A>T (n.-553+4836A>T) c.2303T>A (p.Leu768Gln) c.2207T>A (p.Leu736Gln) c.-132T>A (n.-132T>A) c.2330T>A (p.Leu777Gln) c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.2174T>A (p.Leu725Gln) c.2078T>A (p.Leu693Gln) | |
6 | g.43048345G>A | CA450261684 | CUL7,KLC4 | c.2050C>T (p.Leu684=) n.2333C>T c.2146C>T (p.Leu716=) n.2349C>T n.2384C>T c.542C>T c.-553+4837G>A (n.-553+4837G>A) c.2302C>T (p.Leu768=) c.2206C>T (p.Leu736=) c.-133C>T (n.-133C>T) c.2329C>T (p.Leu777=) c.2233C>T (p.Leu745=) c.2173C>T (p.Leu725=) c.2077C>T (p.Leu693=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43048345G>C | CA364218816 | CUL7,KLC4 | c.2050C>G (p.Leu684Val) n.2333C>G c.2146C>G (p.Leu716Val) n.2349C>G n.2384C>G c.542C>G c.-553+4837G>C (n.-553+4837G>C) c.2302C>G (p.Leu768Val) c.2206C>G (p.Leu736Val) c.-133C>G (n.-133C>G) c.2329C>G (p.Leu777Val) c.2233C>G (p.Leu745Val) c.2173C>G (p.Leu725Val) c.2077C>G (p.Leu693Val) | |
6 | g.43048345G= | CA1624357320 | CUL7,KLC4 | c.2050C= (p.Leu684=) n.2333C= c.2146C= (p.Leu716=) n.2349C= n.2384C= c.542C= c.-553+4837G= (n.-553+4837G=) c.2302C= (p.Leu768=) c.2206C= (p.Leu736=) c.-133C= (n.-133C=) c.2329C= (p.Leu777=) c.2233C= (p.Leu745=) c.2173C= (p.Leu725=) c.2077C= (p.Leu693=) | |
6 | g.43048345G>T | CA364218817 | CUL7,KLC4 | c.2050C>A (p.Leu684Met) n.2333C>A c.2146C>A (p.Leu716Met) n.2349C>A n.2384C>A c.542C>A c.-553+4837G>T (n.-553+4837G>T) c.2302C>A (p.Leu768Met) c.2206C>A (p.Leu736Met) c.-133C>A (n.-133C>A) c.2329C>A (p.Leu777Met) c.2233C>A (p.Leu745Met) c.2173C>A (p.Leu725Met) c.2077C>A (p.Leu693Met) | |
6 | g.43048346G>A | CA450261685 | CUL7,KLC4 | c.2049C>T (p.His683=) n.2332C>T c.2145C>T (p.His715=) n.2348C>T n.2383C>T c.541C>T c.-553+4838G>A (n.-553+4838G>A) c.2301C>T (p.His767=) c.2205C>T (p.His735=) c.-134C>T (n.-134C>T) c.2328C>T (p.His776=) c.2232C>T (p.His744=) c.2172C>T (p.His724=) c.2076C>T (p.His692=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048346G>C | CA364218819 | CUL7,KLC4 | c.2049C>G (p.His683Gln) n.2332C>G c.2145C>G (p.His715Gln) n.2348C>G n.2383C>G c.541C>G c.-553+4838G>C (n.-553+4838G>C) c.2301C>G (p.His767Gln) c.2205C>G (p.His735Gln) c.-134C>G (n.-134C>G) c.2328C>G (p.His776Gln) c.2232C>G (p.His744Gln) c.2172C>G (p.His724Gln) c.2076C>G (p.His692Gln) | |
6 | g.43048346G= | CA1624357321 | CUL7,KLC4 | c.2049C= (p.His683=) n.2332C= c.2145C= (p.His715=) n.2348C= n.2383C= c.541C= c.-553+4838G= (n.-553+4838G=) c.2301C= (p.His767=) c.2205C= (p.His735=) c.-134C= (n.-134C=) c.2328C= (p.His776=) c.2232C= (p.His744=) c.2172C= (p.His724=) c.2076C= (p.His692=) | |
6 | g.43048346G>T | CA364218822 | CUL7,KLC4 | c.2049C>A (p.His683Gln) n.2332C>A c.2145C>A (p.His715Gln) n.2348C>A n.2383C>A c.541C>A c.-553+4838G>T (n.-553+4838G>T) c.2301C>A (p.His767Gln) c.2205C>A (p.His735Gln) c.-134C>A (n.-134C>A) c.2328C>A (p.His776Gln) c.2232C>A (p.His744Gln) c.2172C>A (p.His724Gln) c.2076C>A (p.His692Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.43048347T>A | CA364218824 | CUL7,KLC4 | c.2048A>T (p.His683Leu) n.2331A>T c.2144A>T (p.His715Leu) n.2347A>T n.2382A>T c.540A>T c.-553+4839T>A (n.-553+4839T>A) c.2300A>T (p.His767Leu) c.2204A>T (p.His735Leu) c.-135A>T (n.-135A>T) c.2327A>T (p.His776Leu) c.2231A>T (p.His744Leu) c.2171A>T (p.His724Leu) c.2075A>T (p.His692Leu) | |
6 | g.43048347T>C | CA364218828 | CUL7,KLC4 | c.2048A>G (p.His683Arg) n.2331A>G c.2144A>G (p.His715Arg) n.2347A>G n.2382A>G c.540A>G c.-553+4839T>C (n.-553+4839T>C) c.2300A>G (p.His767Arg) c.2204A>G (p.His735Arg) c.-135A>G (n.-135A>G) c.2327A>G (p.His776Arg) c.2231A>G (p.His744Arg) c.2171A>G (p.His724Arg) c.2075A>G (p.His692Arg) | |
6 | g.43048347T>G | CA364218827 | CUL7,KLC4 | c.2048A>C (p.His683Pro) n.2331A>C c.2144A>C (p.His715Pro) n.2347A>C n.2382A>C c.540A>C c.-553+4839T>G (n.-553+4839T>G) c.2300A>C (p.His767Pro) c.2204A>C (p.His735Pro) c.-135A>C (n.-135A>C) c.2327A>C (p.His776Pro) c.2231A>C (p.His744Pro) c.2171A>C (p.His724Pro) c.2075A>C (p.His692Pro) | |
6 | g.43048348G>A | CA364218829 | CUL7,KLC4 | c.2047C>T (p.His683Tyr) n.2330C>T c.2143C>T (p.His715Tyr) n.2346C>T n.2381C>T c.539C>T c.-553+4840G>A (n.-553+4840G>A) c.2299C>T (p.His767Tyr) c.2203C>T (p.His735Tyr) c.-136C>T (n.-136C>T) c.2326C>T (p.His776Tyr) c.2230C>T (p.His744Tyr) c.2170C>T (p.His724Tyr) c.2074C>T (p.His692Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048348G>C | CA364218832 | CUL7,KLC4 | c.2047C>G (p.His683Asp) n.2330C>G c.2143C>G (p.His715Asp) n.2346C>G n.2381C>G c.539C>G c.-553+4840G>C (n.-553+4840G>C) c.2299C>G (p.His767Asp) c.2203C>G (p.His735Asp) c.-136C>G (n.-136C>G) c.2326C>G (p.His776Asp) c.2230C>G (p.His744Asp) c.2170C>G (p.His724Asp) c.2074C>G (p.His692Asp) | |
6 | g.43048348G= | CA1624357322 | CUL7,KLC4 | c.2047C= (p.His683=) n.2330C= c.2143C= (p.His715=) n.2346C= n.2381C= c.539C= c.-553+4840G= (n.-553+4840G=) c.2299C= (p.His767=) c.2203C= (p.His735=) c.-136C= (n.-136C=) c.2326C= (p.His776=) c.2230C= (p.His744=) c.2170C= (p.His724=) c.2074C= (p.His692=) | |
6 | g.43048348G>T | CA364218831 | CUL7,KLC4 | c.2047C>A (p.His683Asn) n.2330C>A c.2143C>A (p.His715Asn) n.2346C>A n.2381C>A c.539C>A c.-553+4840G>T (n.-553+4840G>T) c.2299C>A (p.His767Asn) c.2203C>A (p.His735Asn) c.-136C>A (n.-136C>A) c.2326C>A (p.His776Asn) c.2230C>A (p.His744Asn) c.2170C>A (p.His724Asn) c.2074C>A (p.His692Asn) | |
6 | g.43048349C>A | CA3814007 | CUL7,KLC4 | c.2046G>T (p.Leu682=) n.2329G>T c.2142G>T (p.Leu714=) n.2345G>T n.2380G>T c.538G>T c.-553+4841C>A (n.-553+4841C>A) c.2298G>T (p.Leu766=) c.2202G>T (p.Leu734=) c.-137G>T (n.-137G>T) c.2325G>T (p.Leu775=) c.2229G>T (p.Leu743=) c.2169G>T (p.Leu723=) c.2073G>T (p.Leu691=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048349C= | CA1624357323 | CUL7,KLC4 | c.2046G= (p.Leu682=) n.2329G= c.2142G= (p.Leu714=) n.2345G= n.2380G= c.538G= c.-553+4841C= (n.-553+4841C=) c.2298G= (p.Leu766=) c.2202G= (p.Leu734=) c.-137G= (n.-137G=) c.2325G= (p.Leu775=) c.2229G= (p.Leu743=) c.2169G= (p.Leu723=) c.2073G= (p.Leu691=) | |
6 | g.43048349C>G | CA450261689 | CUL7,KLC4 | c.2046G>C (p.Leu682=) n.2329G>C c.2142G>C (p.Leu714=) n.2345G>C n.2380G>C c.538G>C c.-553+4841C>G (n.-553+4841C>G) c.2298G>C (p.Leu766=) c.2202G>C (p.Leu734=) c.-137G>C (n.-137G>C) c.2325G>C (p.Leu775=) c.2229G>C (p.Leu743=) c.2169G>C (p.Leu723=) c.2073G>C (p.Leu691=) | |
6 | g.43048349C>T | CA450261690 | CUL7,KLC4 | c.2046G>A (p.Leu682=) n.2329G>A c.2142G>A (p.Leu714=) n.2345G>A n.2380G>A c.538G>A c.-553+4841C>T (n.-553+4841C>T) c.2298G>A (p.Leu766=) c.2202G>A (p.Leu734=) c.-137G>A (n.-137G>A) c.2325G>A (p.Leu775=) c.2229G>A (p.Leu743=) c.2169G>A (p.Leu723=) c.2073G>A (p.Leu691=) | |
6 | g.43048350A>C | CA364218841 | CUL7,KLC4 | c.2045T>G (p.Leu682Arg) n.2328T>G c.2141T>G (p.Leu714Arg) n.2344T>G n.2379T>G c.537T>G c.-553+4842A>C (n.-553+4842A>C) c.2297T>G (p.Leu766Arg) c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.-138T>G (n.-138T>G) c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.2072T>G (p.Leu691Arg) | |
6 | g.43048350A>G | CA364218836 | CUL7,KLC4 | c.2045T>C (p.Leu682Pro) n.2328T>C c.2141T>C (p.Leu714Pro) n.2344T>C n.2379T>C c.537T>C c.-553+4842A>G (n.-553+4842A>G) c.2297T>C (p.Leu766Pro) c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.-138T>C (n.-138T>C) c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.2072T>C (p.Leu691Pro) | |
6 | g.43048350A>T | CA364218839 | CUL7,KLC4 | c.2045T>A (p.Leu682Gln) n.2328T>A c.2141T>A (p.Leu714Gln) n.2344T>A n.2379T>A c.537T>A c.-553+4842A>T (n.-553+4842A>T) c.2297T>A (p.Leu766Gln) c.2201T>A (p.Leu734Gln) c.-138T>A (n.-138T>A) c.2324T>A (p.Leu775Gln) c.2228T>A (p.Leu743Gln) c.2168T>A (p.Leu723Gln) c.2072T>A (p.Leu691Gln) | |
6 | g.43048351G>A | CA138249211 | CUL7,KLC4 | c.2044C>T (p.Leu682=) n.2327C>T c.2140C>T (p.Leu714=) n.2343C>T n.2378C>T c.536C>T c.-553+4843G>A (n.-553+4843G>A) c.2296C>T (p.Leu766=) c.2200C>T (p.Leu734=) c.-139C>T (n.-139C>T) c.2323C>T (p.Leu775=) c.2227C>T (p.Leu743=) c.2167C>T (p.Leu723=) c.2071C>T (p.Leu691=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048351G>C | CA364218845 | CUL7,KLC4 | c.2044C>G (p.Leu682Val) n.2327C>G c.2140C>G (p.Leu714Val) n.2343C>G n.2378C>G c.536C>G c.-553+4843G>C (n.-553+4843G>C) c.2296C>G (p.Leu766Val) c.2200C>G (p.Leu734Val) c.-139C>G (n.-139C>G) c.2323C>G (p.Leu775Val) c.2227C>G (p.Leu743Val) c.2167C>G (p.Leu723Val) c.2071C>G (p.Leu691Val) | |
6 | g.43048351G= | CA1624357324 | CUL7,KLC4 | c.2044C= (p.Leu682=) n.2327C= c.2140C= (p.Leu714=) n.2343C= n.2378C= c.536C= c.-553+4843G= (n.-553+4843G=) c.2296C= (p.Leu766=) c.2200C= (p.Leu734=) c.-139C= (n.-139C=) c.2323C= (p.Leu775=) c.2227C= (p.Leu743=) c.2167C= (p.Leu723=) c.2071C= (p.Leu691=) | |
6 | g.43048351G>T | CA364218848 | CUL7,KLC4 | c.2044C>A (p.Leu682Met) n.2327C>A c.2140C>A (p.Leu714Met) n.2343C>A n.2378C>A c.536C>A c.-553+4843G>T (n.-553+4843G>T) c.2296C>A (p.Leu766Met) c.2200C>A (p.Leu734Met) c.-139C>A (n.-139C>A) c.2323C>A (p.Leu775Met) c.2227C>A (p.Leu743Met) c.2167C>A (p.Leu723Met) c.2071C>A (p.Leu691Met) | |
6 | g.43048352G>A | CA3814009 | CUL7,KLC4 | c.2043C>T (p.Thr681=) n.2326C>T c.2139C>T (p.Thr713=) n.2342C>T n.2377C>T c.535C>T c.-553+4844G>A (n.-553+4844G>A) c.2295C>T (p.Thr765=) c.2199C>T (p.Thr733=) c.-140C>T (n.-140C>T) c.2322C>T (p.Thr774=) c.2226C>T (p.Thr742=) c.2166C>T (p.Thr722=) c.2070C>T (p.Thr690=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048352G>C | CA3814008 | CUL7,KLC4 | c.2043C>G (p.Thr681=) n.2326C>G c.2139C>G (p.Thr713=) n.2342C>G n.2377C>G c.535C>G c.-553+4844G>C (n.-553+4844G>C) c.2295C>G (p.Thr765=) c.2199C>G (p.Thr733=) c.-140C>G (n.-140C>G) c.2322C>G (p.Thr774=) c.2226C>G (p.Thr742=) c.2166C>G (p.Thr722=) c.2070C>G (p.Thr690=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048352G= | CA1624357325 | CUL7,KLC4 | c.2043C= (p.Thr681=) n.2326C= c.2139C= (p.Thr713=) n.2342C= n.2377C= c.535C= c.-553+4844G= (n.-553+4844G=) c.2295C= (p.Thr765=) c.2199C= (p.Thr733=) c.-140C= (n.-140C=) c.2322C= (p.Thr774=) c.2226C= (p.Thr742=) c.2166C= (p.Thr722=) c.2070C= (p.Thr690=) | |
6 | g.43048352G>T | CA3814010 | CUL7,KLC4 | c.2043C>A (p.Thr681=) n.2326C>A c.2139C>A (p.Thr713=) n.2342C>A n.2377C>A c.535C>A c.-553+4844G>T (n.-553+4844G>T) c.2295C>A (p.Thr765=) c.2199C>A (p.Thr733=) c.-140C>A (n.-140C>A) c.2322C>A (p.Thr774=) c.2226C>A (p.Thr742=) c.2166C>A (p.Thr722=) c.2070C>A (p.Thr690=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048353G>A | CA364218855 | CUL7,KLC4 | c.2042C>T (p.Thr681Ile) n.2325C>T c.2138C>T (p.Thr713Ile) n.2341C>T n.2376C>T c.534C>T c.-553+4845G>A (n.-553+4845G>A) c.2294C>T (p.Thr765Ile) c.2198C>T (p.Thr733Ile) c.-141C>T (n.-141C>T) c.2321C>T (p.Thr774Ile) c.2225C>T (p.Thr742Ile) c.2165C>T (p.Thr722Ile) c.2069C>T (p.Thr690Ile) | |
6 | g.43048353G>C | CA364218856 | CUL7,KLC4 | c.2042C>G (p.Thr681Ser) n.2325C>G c.2138C>G (p.Thr713Ser) n.2341C>G n.2376C>G c.534C>G c.-553+4845G>C (n.-553+4845G>C) c.2294C>G (p.Thr765Ser) c.2198C>G (p.Thr733Ser) c.-141C>G (n.-141C>G) c.2321C>G (p.Thr774Ser) c.2225C>G (p.Thr742Ser) c.2165C>G (p.Thr722Ser) c.2069C>G (p.Thr690Ser) | |
6 | g.43048353G>T | CA364218859 | CUL7,KLC4 | c.2042C>A (p.Thr681Asn) n.2325C>A c.2138C>A (p.Thr713Asn) n.2341C>A n.2376C>A c.534C>A c.-553+4845G>T (n.-553+4845G>T) c.2294C>A (p.Thr765Asn) c.2198C>A (p.Thr733Asn) c.-141C>A (n.-141C>A) c.2321C>A (p.Thr774Asn) c.2225C>A (p.Thr742Asn) c.2165C>A (p.Thr722Asn) c.2069C>A (p.Thr690Asn) | |
6 | g.43048354T>A | CA364218861 | CUL7,KLC4 | c.2041A>T (p.Thr681Ser) n.2324A>T c.2137A>T (p.Thr713Ser) n.2340A>T n.2375A>T c.533A>T c.-553+4846T>A (n.-553+4846T>A) c.2293A>T (p.Thr765Ser) c.2197A>T (p.Thr733Ser) c.-142A>T (n.-142A>T) c.2320A>T (p.Thr774Ser) c.2224A>T (p.Thr742Ser) c.2164A>T (p.Thr722Ser) c.2068A>T (p.Thr690Ser) | |
6 | g.43048354T>C | CA364218863 | CUL7,KLC4 | c.2041A>G (p.Thr681Ala) n.2324A>G c.2137A>G (p.Thr713Ala) n.2340A>G n.2375A>G c.533A>G c.-553+4846T>C (n.-553+4846T>C) c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.2197A>G (p.Thr733Ala) c.-142A>G (n.-142A>G) c.2320A>G (p.Thr774Ala) c.2224A>G (p.Thr742Ala) c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.2068A>G (p.Thr690Ala) | |
6 | g.43048354T>G | CA364218866 | CUL7,KLC4 | c.2041A>C (p.Thr681Pro) n.2324A>C c.2137A>C (p.Thr713Pro) n.2340A>C n.2375A>C c.533A>C c.-553+4846T>G (n.-553+4846T>G) c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.2197A>C (p.Thr733Pro) c.-142A>C (n.-142A>C) c.2320A>C (p.Thr774Pro) c.2224A>C (p.Thr742Pro) c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.2068A>C (p.Thr690Pro) | |
6 | g.43048355C>A | CA364218869 | CUL7,KLC4 | c.2040G>T (p.Arg680Ser) n.2323G>T c.2136G>T (p.Arg712Ser) n.2339G>T n.2374G>T c.532G>T c.-553+4847C>A (n.-553+4847C>A) c.2292G>T (p.Arg764Ser) c.2196G>T (p.Arg732Ser) c.-143G>T (n.-143G>T) c.2319G>T (p.Arg773Ser) c.2223G>T (p.Arg741Ser) c.2163G>T (p.Arg721Ser) c.2067G>T (p.Arg689Ser) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43048355C>G | CA364218872 | CUL7,KLC4 | c.2040G>C (p.Arg680Ser) n.2323G>C c.2136G>C (p.Arg712Ser) n.2339G>C n.2374G>C c.532G>C c.-553+4847C>G (n.-553+4847C>G) c.2292G>C (p.Arg764Ser) c.2196G>C (p.Arg732Ser) c.-143G>C (n.-143G>C) c.2319G>C (p.Arg773Ser) c.2223G>C (p.Arg741Ser) c.2163G>C (p.Arg721Ser) c.2067G>C (p.Arg689Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.43048355C>T | CA450261695 | CUL7,KLC4 | c.2040G>A (p.Arg680=) n.2323G>A c.2136G>A (p.Arg712=) n.2339G>A n.2374G>A c.532G>A c.-553+4847C>T (n.-553+4847C>T) c.2292G>A (p.Arg764=) c.2196G>A (p.Arg732=) c.-143G>A (n.-143G>A) c.2319G>A (p.Arg773=) c.2223G>A (p.Arg741=) c.2163G>A (p.Arg721=) c.2067G>A (p.Arg689=) | |
6 | g.43048356C>A | CA364218875 | CUL7,KLC4 | c.2039G>T (p.Arg680Met) n.2322G>T c.2135G>T (p.Arg712Met) n.2338G>T n.2373G>T c.531G>T c.-553+4848C>A (n.-553+4848C>A) c.2291G>T (p.Arg764Met) c.2195G>T (p.Arg732Met) c.-144G>T (n.-144G>T) c.2318G>T (p.Arg773Met) c.2222G>T (p.Arg741Met) c.2162G>T (p.Arg721Met) c.2066G>T (p.Arg689Met) | |
6 | g.43048356C= | CA1624357326 | CUL7,KLC4 | c.2039G= (p.Arg680=) n.2322G= c.2135G= (p.Arg712=) n.2338G= n.2373G= c.531G= c.-553+4848C= (n.-553+4848C=) c.2291G= (p.Arg764=) c.2195G= (p.Arg732=) c.-144G= (n.-144G=) c.2318G= (p.Arg773=) c.2222G= (p.Arg741=) c.2162G= (p.Arg721=) c.2066G= (p.Arg689=) | |
6 | g.43048356C>G | CA364218877 | CUL7,KLC4 | c.2039G>C (p.Arg680Thr) n.2322G>C c.2135G>C (p.Arg712Thr) n.2338G>C n.2373G>C c.531G>C c.-553+4848C>G (n.-553+4848C>G) c.2291G>C (p.Arg764Thr) c.2195G>C (p.Arg732Thr) c.-144G>C (n.-144G>C) c.2318G>C (p.Arg773Thr) c.2222G>C (p.Arg741Thr) c.2162G>C (p.Arg721Thr) c.2066G>C (p.Arg689Thr) | |
6 | g.43048356C>T | CA3814011 | CUL7,KLC4 | c.2039G>A (p.Arg680Lys) n.2322G>A c.2135G>A (p.Arg712Lys) n.2338G>A n.2373G>A c.531G>A c.-553+4848C>T (n.-553+4848C>T) c.2291G>A (p.Arg764Lys) c.2195G>A (p.Arg732Lys) c.-144G>A (n.-144G>A) c.2318G>A (p.Arg773Lys) c.2222G>A (p.Arg741Lys) c.2162G>A (p.Arg721Lys) c.2066G>A (p.Arg689Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048357T>A | CA364218883 | CUL7,KLC4 | c.2038A>T (p.Arg680Trp) n.2321A>T c.2134A>T (p.Arg712Trp) n.2337A>T n.2372A>T c.530A>T c.-553+4849T>A (n.-553+4849T>A) c.2290A>T (p.Arg764Trp) c.2194A>T (p.Arg732Trp) c.-145A>T (n.-145A>T) c.2317A>T (p.Arg773Trp) c.2221A>T (p.Arg741Trp) c.2161A>T (p.Arg721Trp) c.2065A>T (p.Arg689Trp) | |
6 | g.43048357T>C | CA364218886 | CUL7,KLC4 | c.2038A>G (p.Arg680Gly) n.2321A>G c.2134A>G (p.Arg712Gly) n.2337A>G n.2372A>G c.530A>G c.-553+4849T>C (n.-553+4849T>C) c.2290A>G (p.Arg764Gly) c.2194A>G (p.Arg732Gly) c.-145A>G (n.-145A>G) c.2317A>G (p.Arg773Gly) c.2221A>G (p.Arg741Gly) c.2161A>G (p.Arg721Gly) c.2065A>G (p.Arg689Gly) | |
6 | g.43048357T>G | CA450261697 | CUL7,KLC4 | c.2038A>C (p.Arg680=) n.2321A>C c.2134A>C (p.Arg712=) n.2337A>C n.2372A>C c.530A>C c.-553+4849T>G (n.-553+4849T>G) c.2290A>C (p.Arg764=) c.2194A>C (p.Arg732=) c.-145A>C (n.-145A>C) c.2317A>C (p.Arg773=) c.2221A>C (p.Arg741=) c.2161A>C (p.Arg721=) c.2065A>C (p.Arg689=) | |
6 | g.43048358G>A | CA3814013 | CUL7,KLC4 | c.2037C>T (p.Asn679=) n.2320C>T c.2133C>T (p.Asn711=) n.2336C>T n.2371C>T c.529C>T c.-553+4850G>A (n.-553+4850G>A) c.2289C>T (p.Asn763=) c.2193C>T (p.Asn731=) c.-146C>T (n.-146C>T) c.2316C>T (p.Asn772=) c.2220C>T (p.Asn740=) c.2160C>T (p.Asn720=) c.2064C>T (p.Asn688=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048358G>C | CA3814012 | CUL7,KLC4 | c.2037C>G (p.Asn679Lys) n.2320C>G c.2133C>G (p.Asn711Lys) n.2336C>G n.2371C>G c.529C>G c.-553+4850G>C (n.-553+4850G>C) c.2289C>G (p.Asn763Lys) c.2193C>G (p.Asn731Lys) c.-146C>G (n.-146C>G) c.2316C>G (p.Asn772Lys) c.2220C>G (p.Asn740Lys) c.2160C>G (p.Asn720Lys) c.2064C>G (p.Asn688Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048358G= | CA1624357327 | CUL7,KLC4 | c.2037C= (p.Asn679=) n.2320C= c.2133C= (p.Asn711=) n.2336C= n.2371C= c.529C= c.-553+4850G= (n.-553+4850G=) c.2289C= (p.Asn763=) c.2193C= (p.Asn731=) c.-146C= (n.-146C=) c.2316C= (p.Asn772=) c.2220C= (p.Asn740=) c.2160C= (p.Asn720=) c.2064C= (p.Asn688=) | |
6 | g.43048358G>T | CA364218892 | CUL7,KLC4 | c.2037C>A (p.Asn679Lys) n.2320C>A c.2133C>A (p.Asn711Lys) n.2336C>A n.2371C>A c.529C>A c.-553+4850G>T (n.-553+4850G>T) c.2289C>A (p.Asn763Lys) c.2193C>A (p.Asn731Lys) c.-146C>A (n.-146C>A) c.2316C>A (p.Asn772Lys) c.2220C>A (p.Asn740Lys) c.2160C>A (p.Asn720Lys) c.2064C>A (p.Asn688Lys) | |
6 | g.43048359T>A | CA364218893 | CUL7,KLC4 | c.2036A>T (p.Asn679Ile) n.2319A>T c.2132A>T (p.Asn711Ile) n.2335A>T n.2370A>T c.528A>T c.-553+4851T>A (n.-553+4851T>A) c.2288A>T (p.Asn763Ile) c.2192A>T (p.Asn731Ile) c.-147A>T (n.-147A>T) c.2315A>T (p.Asn772Ile) c.2219A>T (p.Asn740Ile) c.2159A>T (p.Asn720Ile) c.2063A>T (p.Asn688Ile) | |
6 | g.43048359T>C | CA364218896 | CUL7,KLC4 | c.2036A>G (p.Asn679Ser) n.2319A>G c.2132A>G (p.Asn711Ser) n.2335A>G n.2370A>G c.528A>G c.-553+4851T>C (n.-553+4851T>C) c.2288A>G (p.Asn763Ser) c.2192A>G (p.Asn731Ser) c.-147A>G (n.-147A>G) c.2315A>G (p.Asn772Ser) c.2219A>G (p.Asn740Ser) c.2159A>G (p.Asn720Ser) c.2063A>G (p.Asn688Ser) | |
6 | g.43048359T>G | CA364218900 | CUL7,KLC4 | c.2036A>C (p.Asn679Thr) n.2319A>C c.2132A>C (p.Asn711Thr) n.2335A>C n.2370A>C c.528A>C c.-553+4851T>G (n.-553+4851T>G) c.2288A>C (p.Asn763Thr) c.2192A>C (p.Asn731Thr) c.-147A>C (n.-147A>C) c.2315A>C (p.Asn772Thr) c.2219A>C (p.Asn740Thr) c.2159A>C (p.Asn720Thr) c.2063A>C (p.Asn688Thr) | |
6 | g.43048360T>A | CA364218907 | CUL7,KLC4 | c.2035A>T (p.Asn679Tyr) n.2318A>T c.2131A>T (p.Asn711Tyr) n.2334A>T n.2369A>T c.527A>T c.-553+4852T>A (n.-553+4852T>A) c.2287A>T (p.Asn763Tyr) c.2191A>T (p.Asn731Tyr) c.-148A>T (n.-148A>T) c.2314A>T (p.Asn772Tyr) c.2218A>T (p.Asn740Tyr) c.2158A>T (p.Asn720Tyr) c.2062A>T (p.Asn688Tyr) | |
6 | g.43048360T>C | CA364218904 | CUL7,KLC4 | c.2035A>G (p.Asn679Asp) n.2318A>G c.2131A>G (p.Asn711Asp) n.2334A>G n.2369A>G c.527A>G c.-553+4852T>C (n.-553+4852T>C) c.2287A>G (p.Asn763Asp) c.2191A>G (p.Asn731Asp) c.-148A>G (n.-148A>G) c.2314A>G (p.Asn772Asp) c.2218A>G (p.Asn740Asp) c.2158A>G (p.Asn720Asp) c.2062A>G (p.Asn688Asp) | |
6 | g.43048360T>G | CA364218902 | CUL7,KLC4 | c.2035A>C (p.Asn679His) n.2318A>C c.2131A>C (p.Asn711His) n.2334A>C n.2369A>C c.527A>C c.-553+4852T>G (n.-553+4852T>G) c.2287A>C (p.Asn763His) c.2191A>C (p.Asn731His) c.-148A>C (n.-148A>C) c.2314A>C (p.Asn772His) c.2218A>C (p.Asn740His) c.2158A>C (p.Asn720His) c.2062A>C (p.Asn688His) | |
6 | g.43048361A>C | CA450261700 | CUL7,KLC4 | c.2034T>G (p.Thr678=) n.2317T>G c.2130T>G (p.Thr710=) n.2333T>G n.2368T>G c.526T>G c.-553+4853A>C (n.-553+4853A>C) c.2286T>G (p.Thr762=) c.2190T>G (p.Thr730=) c.-149T>G (n.-149T>G) c.2313T>G (p.Thr771=) c.2217T>G (p.Thr739=) c.2157T>G (p.Thr719=) c.2061T>G (p.Thr687=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048361A>G | CA450261703 | CUL7,KLC4 | c.2034T>C (p.Thr678=) n.2317T>C c.2130T>C (p.Thr710=) n.2333T>C n.2368T>C c.526T>C c.-553+4853A>G (n.-553+4853A>G) c.2286T>C (p.Thr762=) c.2190T>C (p.Thr730=) c.-149T>C (n.-149T>C) c.2313T>C (p.Thr771=) c.2217T>C (p.Thr739=) c.2157T>C (p.Thr719=) c.2061T>C (p.Thr687=) | |
6 | g.43048361A>T | CA450261702 | CUL7,KLC4 | c.2034T>A (p.Thr678=) n.2317T>A c.2130T>A (p.Thr710=) n.2333T>A n.2368T>A c.526T>A c.-553+4853A>T (n.-553+4853A>T) c.2286T>A (p.Thr762=) c.2190T>A (p.Thr730=) c.-149T>A (n.-149T>A) c.2313T>A (p.Thr771=) c.2217T>A (p.Thr739=) c.2157T>A (p.Thr719=) c.2061T>A (p.Thr687=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048362G>A | CA364218911 | CUL7,KLC4 | c.2033C>T (p.Thr678Ile) n.2316C>T c.2129C>T (p.Thr710Ile) n.2332C>T n.2367C>T c.525C>T c.-553+4854G>A (n.-553+4854G>A) c.2285C>T (p.Thr762Ile) c.2189C>T (p.Thr730Ile) c.-150C>T (n.-150C>T) c.2312C>T (p.Thr771Ile) c.2216C>T (p.Thr739Ile) c.2156C>T (p.Thr719Ile) c.2060C>T (p.Thr687Ile) | |
6 | g.43048362G>C | CA364218913 | CUL7,KLC4 | c.2033C>G (p.Thr678Ser) n.2316C>G c.2129C>G (p.Thr710Ser) n.2332C>G n.2367C>G c.525C>G c.-553+4854G>C (n.-553+4854G>C) c.2285C>G (p.Thr762Ser) c.2189C>G (p.Thr730Ser) c.-150C>G (n.-150C>G) c.2312C>G (p.Thr771Ser) c.2216C>G (p.Thr739Ser) c.2156C>G (p.Thr719Ser) c.2060C>G (p.Thr687Ser) | dbSNP |
6 | g.43048362G= | CA1624357328 | CUL7,KLC4 | c.2033C= (p.Thr678=) n.2316C= c.2129C= (p.Thr710=) n.2332C= n.2367C= c.525C= c.-553+4854G= (n.-553+4854G=) c.2285C= (p.Thr762=) c.2189C= (p.Thr730=) c.-150C= (n.-150C=) c.2312C= (p.Thr771=) c.2216C= (p.Thr739=) c.2156C= (p.Thr719=) c.2060C= (p.Thr687=) | |
6 | g.43048362G>T | CA364218915 | CUL7,KLC4 | c.2033C>A (p.Thr678Asn) n.2316C>A c.2129C>A (p.Thr710Asn) n.2332C>A n.2367C>A c.525C>A c.-553+4854G>T (n.-553+4854G>T) c.2285C>A (p.Thr762Asn) c.2189C>A (p.Thr730Asn) c.-150C>A (n.-150C>A) c.2312C>A (p.Thr771Asn) c.2216C>A (p.Thr739Asn) c.2156C>A (p.Thr719Asn) c.2060C>A (p.Thr687Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.43048363T>A | CA364218917 | CUL7,KLC4 | c.2032A>T (p.Thr678Ser) n.2315A>T c.2128A>T (p.Thr710Ser) n.2331A>T n.2366A>T c.524A>T c.-553+4855T>A (n.-553+4855T>A) c.2284A>T (p.Thr762Ser) c.2188A>T (p.Thr730Ser) c.-151A>T (n.-151A>T) c.2311A>T (p.Thr771Ser) c.2215A>T (p.Thr739Ser) c.2155A>T (p.Thr719Ser) c.2059A>T (p.Thr687Ser) | |
6 | g.43048363T>C | CA138249226 | CUL7,KLC4 | c.2032A>G (p.Thr678Ala) n.2315A>G c.2128A>G (p.Thr710Ala) n.2331A>G n.2366A>G c.524A>G c.-553+4855T>C (n.-553+4855T>C) c.2284A>G (p.Thr762Ala) c.2188A>G (p.Thr730Ala) c.-151A>G (n.-151A>G) c.2311A>G (p.Thr771Ala) c.2215A>G (p.Thr739Ala) c.2155A>G (p.Thr719Ala) c.2059A>G (p.Thr687Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048363T>G | CA364218921 | CUL7,KLC4 | c.2032A>C (p.Thr678Pro) n.2315A>C c.2128A>C (p.Thr710Pro) n.2331A>C n.2366A>C c.524A>C c.-553+4855T>G (n.-553+4855T>G) c.2284A>C (p.Thr762Pro) c.2188A>C (p.Thr730Pro) c.-151A>C (n.-151A>C) c.2311A>C (p.Thr771Pro) c.2215A>C (p.Thr739Pro) c.2155A>C (p.Thr719Pro) c.2059A>C (p.Thr687Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.43048363T= | CA1624357329 | CUL7,KLC4 | c.2032A= (p.Thr678=) n.2315A= c.2128A= (p.Thr710=) n.2331A= n.2366A= c.524A= c.-553+4855T= (n.-553+4855T=) c.2284A= (p.Thr762=) c.2188A= (p.Thr730=) c.-151A= (n.-151A=) c.2311A= (p.Thr771=) c.2215A= (p.Thr739=) c.2155A= (p.Thr719=) c.2059A= (p.Thr687=) | |
6 | g.43048364C>A | CA364218924 | CUL7,KLC4 | c.2031G>T (p.Glu677Asp) n.2314G>T c.2127G>T (p.Glu709Asp) n.2330G>T n.2365G>T c.523G>T c.-553+4856C>A (n.-553+4856C>A) c.2283G>T (p.Glu761Asp) c.2187G>T (p.Glu729Asp) c.-152G>T (n.-152G>T) c.2310G>T (p.Glu770Asp) c.2214G>T (p.Glu738Asp) c.2154G>T (p.Glu718Asp) c.2058G>T (p.Glu686Asp) | |
6 | g.43048364C>G | CA364218927 | CUL7,KLC4 | c.2031G>C (p.Glu677Asp) n.2314G>C c.2127G>C (p.Glu709Asp) n.2330G>C n.2365G>C c.523G>C c.-553+4856C>G (n.-553+4856C>G) c.2283G>C (p.Glu761Asp) c.2187G>C (p.Glu729Asp) c.-152G>C (n.-152G>C) c.2310G>C (p.Glu770Asp) c.2214G>C (p.Glu738Asp) c.2154G>C (p.Glu718Asp) c.2058G>C (p.Glu686Asp) | |
6 | g.43048364C>T | CA450261708 | CUL7,KLC4 | c.2031G>A (p.Glu677=) n.2314G>A c.2127G>A (p.Glu709=) n.2330G>A n.2365G>A c.523G>A c.-553+4856C>T (n.-553+4856C>T) c.2283G>A (p.Glu761=) c.2187G>A (p.Glu729=) c.-152G>A (n.-152G>A) c.2310G>A (p.Glu770=) c.2214G>A (p.Glu738=) c.2154G>A (p.Glu718=) c.2058G>A (p.Glu686=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048365T>A | CA364218929 | CUL7,KLC4 | c.2030A>T (p.Glu677Val) n.2313A>T c.2126A>T (p.Glu709Val) n.2329A>T n.2364A>T c.522A>T c.-553+4857T>A (n.-553+4857T>A) c.2282A>T (p.Glu761Val) c.2186A>T (p.Glu729Val) c.-153A>T (n.-153A>T) c.2309A>T (p.Glu770Val) c.2213A>T (p.Glu738Val) c.2153A>T (p.Glu718Val) c.2057A>T (p.Glu686Val) | |
6 | g.43048365T>C | CA364218932 | CUL7,KLC4 | c.2030A>G (p.Glu677Gly) n.2313A>G c.2126A>G (p.Glu709Gly) n.2329A>G n.2364A>G c.522A>G c.-553+4857T>C (n.-553+4857T>C) c.2282A>G (p.Glu761Gly) c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.-153A>G (n.-153A>G) c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.2213A>G (p.Glu738Gly) c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.2057A>G (p.Glu686Gly) | |
6 | g.43048365T>G | CA3814014 | CUL7,KLC4 | c.2030A>C (p.Glu677Ala) n.2313A>C c.2126A>C (p.Glu709Ala) n.2329A>C n.2364A>C c.522A>C c.-553+4857T>G (n.-553+4857T>G) c.2282A>C (p.Glu761Ala) c.2186A>C (p.Glu729Ala) c.-153A>C (n.-153A>C) c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.2057A>C (p.Glu686Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048365T= | CA1624357330 | CUL7,KLC4 | c.2030A= (p.Glu677=) n.2313A= c.2126A= (p.Glu709=) n.2329A= n.2364A= c.522A= c.-553+4857T= (n.-553+4857T=) c.2282A= (p.Glu761=) c.2186A= (p.Glu729=) c.-153A= (n.-153A=) c.2309A= (p.Glu770=) c.2213A= (p.Glu738=) c.2153A= (p.Glu718=) c.2057A= (p.Glu686=) | |
6 | g.43048366C>A | CA364218941 | CUL7,KLC4 | c.2029G>T (p.Glu677Ter) n.2312G>T c.2125G>T (p.Glu709Ter) n.2328G>T n.2363G>T c.521G>T c.-553+4858C>A (n.-553+4858C>A) c.2281G>T (p.Glu761Ter) c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.-154G>T (n.-154G>T) c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.2056G>T (p.Glu686Ter) | |
6 | g.43048366C>G | CA364218938 | CUL7,KLC4 | c.2029G>C (p.Glu677Gln) n.2312G>C c.2125G>C (p.Glu709Gln) n.2328G>C n.2363G>C c.521G>C c.-553+4858C>G (n.-553+4858C>G) c.2281G>C (p.Glu761Gln) c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.-154G>C (n.-154G>C) c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.2212G>C (p.Glu738Gln) c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.2056G>C (p.Glu686Gln) | |
6 | g.43048366C>T | CA364218937 | CUL7,KLC4 | c.2029G>A (p.Glu677Lys) n.2312G>A c.2125G>A (p.Glu709Lys) n.2328G>A n.2363G>A c.521G>A c.-553+4858C>T (n.-553+4858C>T) c.2281G>A (p.Glu761Lys) c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.-154G>A (n.-154G>A) c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.2056G>A (p.Glu686Lys) | |
6 | g.43048367C>A | CA450261711 | CUL7,KLC4 | c.2028G>T (p.Pro676=) n.2311G>T c.2124G>T (p.Pro708=) n.2327G>T n.2362G>T c.520G>T c.-553+4859C>A (n.-553+4859C>A) c.2280G>T (p.Pro760=) c.2184G>T (p.Pro728=) c.-155G>T (n.-155G>T) c.2307G>T (p.Pro769=) c.2211G>T (p.Pro737=) c.2151G>T (p.Pro717=) c.2055G>T (p.Pro685=) | |
6 | g.43048367C= | CA1624357331 | CUL7,KLC4 | c.2028G= (p.Pro676=) n.2311G= c.2124G= (p.Pro708=) n.2327G= n.2362G= c.520G= c.-553+4859C= (n.-553+4859C=) c.2280G= (p.Pro760=) c.2184G= (p.Pro728=) c.-155G= (n.-155G=) c.2307G= (p.Pro769=) c.2211G= (p.Pro737=) c.2151G= (p.Pro717=) c.2055G= (p.Pro685=) | |
6 | g.43048367C>G | CA450261712 | CUL7,KLC4 | c.2028G>C (p.Pro676=) n.2311G>C c.2124G>C (p.Pro708=) n.2327G>C n.2362G>C c.520G>C c.-553+4859C>G (n.-553+4859C>G) c.2280G>C (p.Pro760=) c.2184G>C (p.Pro728=) c.-155G>C (n.-155G>C) c.2307G>C (p.Pro769=) c.2211G>C (p.Pro737=) c.2151G>C (p.Pro717=) c.2055G>C (p.Pro685=) | |
6 | g.43048367C>T | CA138249231 | CUL7,KLC4 | c.2028G>A (p.Pro676=) n.2311G>A c.2124G>A (p.Pro708=) n.2327G>A n.2362G>A c.520G>A c.-553+4859C>T (n.-553+4859C>T) c.2280G>A (p.Pro760=) c.2184G>A (p.Pro728=) c.-155G>A (n.-155G>A) c.2307G>A (p.Pro769=) c.2211G>A (p.Pro737=) c.2151G>A (p.Pro717=) c.2055G>A (p.Pro685=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048368G>A | CA3814015 | CUL7,KLC4 | c.2027C>T (p.Pro676Leu) n.2310C>T c.2123C>T (p.Pro708Leu) n.2326C>T n.2361C>T c.519C>T c.-553+4860G>A (n.-553+4860G>A) c.2279C>T (p.Pro760Leu) c.2183C>T (p.Pro728Leu) c.-156C>T (n.-156C>T) c.2306C>T (p.Pro769Leu) c.2210C>T (p.Pro737Leu) c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.2054C>T (p.Pro685Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048368G>C | CA3814016 | CUL7,KLC4 | c.2027C>G (p.Pro676Arg) n.2310C>G c.2123C>G (p.Pro708Arg) n.2326C>G n.2361C>G c.519C>G c.-553+4860G>C (n.-553+4860G>C) c.2279C>G (p.Pro760Arg) c.2183C>G (p.Pro728Arg) c.-156C>G (n.-156C>G) c.2306C>G (p.Pro769Arg) c.2210C>G (p.Pro737Arg) c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.2054C>G (p.Pro685Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048368G= | CA1624357332 | CUL7,KLC4 | c.2027C= (p.Pro676=) n.2310C= c.2123C= (p.Pro708=) n.2326C= n.2361C= c.519C= c.-553+4860G= (n.-553+4860G=) c.2279C= (p.Pro760=) c.2183C= (p.Pro728=) c.-156C= (n.-156C=) c.2306C= (p.Pro769=) c.2210C= (p.Pro737=) c.2150C= (p.Pro717=) c.2054C= (p.Pro685=) | |
6 | g.43048368G>T | CA364218948 | CUL7,KLC4 | c.2027C>A (p.Pro676Gln) n.2310C>A c.2123C>A (p.Pro708Gln) n.2326C>A n.2361C>A c.519C>A c.-553+4860G>T (n.-553+4860G>T) c.2279C>A (p.Pro760Gln) c.2183C>A (p.Pro728Gln) c.-156C>A (n.-156C>A) c.2306C>A (p.Pro769Gln) c.2210C>A (p.Pro737Gln) c.2150C>A (p.Pro717Gln) c.2054C>A (p.Pro685Gln) | |
6 | g.43048369del | CA2678807747 | CUL7,KLC4 | c.2027del (p.Pro676ArgfsTer9) n.2310del c.2123del (p.Pro708ArgfsTer9) n.2326del n.2361del c.519del c.-553+4861del (n.-553+4861del) c.2279del (p.Pro760ArgfsTer9) c.2183del (p.Pro728ArgfsTer9) c.-156del (n.-156del) c.2306del (p.Pro769ArgfsTer9) c.2210del (p.Pro737ArgfsTer9) c.2150del (p.Pro717ArgfsTer9) c.2054del (p.Pro685ArgfsTer9) | gnomAD v4 |
6 | g.43048369G>A | CA364218951 | CUL7,KLC4 | c.2026C>T (p.Pro676Ser) n.2309C>T c.2122C>T (p.Pro708Ser) n.2325C>T n.2360C>T c.518C>T c.-553+4861G>A (n.-553+4861G>A) c.2278C>T (p.Pro760Ser) c.2182C>T (p.Pro728Ser) c.-157C>T (n.-157C>T) c.2305C>T (p.Pro769Ser) c.2209C>T (p.Pro737Ser) c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.2053C>T (p.Pro685Ser) | |
6 | g.43048369G>C | CA364218953 | CUL7,KLC4 | c.2026C>G (p.Pro676Ala) n.2309C>G c.2122C>G (p.Pro708Ala) n.2325C>G n.2360C>G c.518C>G c.-553+4861G>C (n.-553+4861G>C) c.2278C>G (p.Pro760Ala) c.2182C>G (p.Pro728Ala) c.-157C>G (n.-157C>G) c.2305C>G (p.Pro769Ala) c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.2053C>G (p.Pro685Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.43048369G>T | CA364218955 | CUL7,KLC4 | c.2026C>A (p.Pro676Thr) n.2309C>A c.2122C>A (p.Pro708Thr) n.2325C>A n.2360C>A c.518C>A c.-553+4861G>T (n.-553+4861G>T) c.2278C>A (p.Pro760Thr) c.2182C>A (p.Pro728Thr) c.-157C>A (n.-157C>A) c.2305C>A (p.Pro769Thr) c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.2053C>A (p.Pro685Thr) | |
6 | g.43048370A>C | CA450261715 | CUL7,KLC4 | c.2025T>G (p.Thr675=) n.2308T>G c.2121T>G (p.Thr707=) n.2324T>G n.2359T>G c.517T>G c.-553+4862A>C (n.-553+4862A>C) c.2277T>G (p.Thr759=) c.2181T>G (p.Thr727=) c.-158T>G (n.-158T>G) c.2304T>G (p.Thr768=) c.2208T>G (p.Thr736=) c.2148T>G (p.Thr716=) c.2052T>G (p.Thr684=) | |
6 | g.43048370A>G | CA450261716 | CUL7,KLC4 | c.2025T>C (p.Thr675=) n.2308T>C c.2121T>C (p.Thr707=) n.2324T>C n.2359T>C c.517T>C c.-553+4862A>G (n.-553+4862A>G) c.2277T>C (p.Thr759=) c.2181T>C (p.Thr727=) c.-158T>C (n.-158T>C) c.2304T>C (p.Thr768=) c.2208T>C (p.Thr736=) c.2148T>C (p.Thr716=) c.2052T>C (p.Thr684=) | |
6 | g.43048370A>T | CA450261717 | CUL7,KLC4 | c.2025T>A (p.Thr675=) n.2308T>A c.2121T>A (p.Thr707=) n.2324T>A n.2359T>A c.517T>A c.-553+4862A>T (n.-553+4862A>T) c.2277T>A (p.Thr759=) c.2181T>A (p.Thr727=) c.-158T>A (n.-158T>A) c.2304T>A (p.Thr768=) c.2208T>A (p.Thr736=) c.2148T>A (p.Thr716=) c.2052T>A (p.Thr684=) | |
6 | g.43048371G>A | CA3814017 | CUL7,KLC4 | c.2024C>T (p.Thr675Ile) n.2307C>T c.2120C>T (p.Thr707Ile) n.2323C>T n.2358C>T c.516C>T c.-553+4863G>A (n.-553+4863G>A) c.2276C>T (p.Thr759Ile) c.2180C>T (p.Thr727Ile) c.-159C>T (n.-159C>T) c.2303C>T (p.Thr768Ile) c.2207C>T (p.Thr736Ile) c.2147C>T (p.Thr716Ile) c.2051C>T (p.Thr684Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048371G>C | CA364218959 | CUL7,KLC4 | c.2024C>G (p.Thr675Ser) n.2307C>G c.2120C>G (p.Thr707Ser) n.2323C>G n.2358C>G c.516C>G c.-553+4863G>C (n.-553+4863G>C) c.2276C>G (p.Thr759Ser) c.2180C>G (p.Thr727Ser) c.-159C>G (n.-159C>G) c.2303C>G (p.Thr768Ser) c.2207C>G (p.Thr736Ser) c.2147C>G (p.Thr716Ser) c.2051C>G (p.Thr684Ser) | |
6 | g.43048371G= | CA1624357333 | CUL7,KLC4 | c.2024C= (p.Thr675=) n.2307C= c.2120C= (p.Thr707=) n.2323C= n.2358C= c.516C= c.-553+4863G= (n.-553+4863G=) c.2276C= (p.Thr759=) c.2180C= (p.Thr727=) c.-159C= (n.-159C=) c.2303C= (p.Thr768=) c.2207C= (p.Thr736=) c.2147C= (p.Thr716=) c.2051C= (p.Thr684=) | |
6 | g.43048371G>T | CA364218962 | CUL7,KLC4 | c.2024C>A (p.Thr675Asn) n.2307C>A c.2120C>A (p.Thr707Asn) n.2323C>A n.2358C>A c.516C>A c.-553+4863G>T (n.-553+4863G>T) c.2276C>A (p.Thr759Asn) c.2180C>A (p.Thr727Asn) c.-159C>A (n.-159C>A) c.2303C>A (p.Thr768Asn) c.2207C>A (p.Thr736Asn) c.2147C>A (p.Thr716Asn) c.2051C>A (p.Thr684Asn) | |
6 | g.43048372T>A | CA364218965 | CUL7,KLC4 | c.2023A>T (p.Thr675Ser) n.2306A>T c.2119A>T (p.Thr707Ser) n.2322A>T n.2357A>T c.515A>T c.-553+4864T>A (n.-553+4864T>A) c.2275A>T (p.Thr759Ser) c.2179A>T (p.Thr727Ser) c.-160A>T (n.-160A>T) c.2302A>T (p.Thr768Ser) c.2206A>T (p.Thr736Ser) c.2146A>T (p.Thr716Ser) c.2050A>T (p.Thr684Ser) | |
6 | g.43048372T>C | CA364218968 | CUL7,KLC4 | c.2023A>G (p.Thr675Ala) n.2306A>G c.2119A>G (p.Thr707Ala) n.2322A>G n.2357A>G c.515A>G c.-553+4864T>C (n.-553+4864T>C) c.2275A>G (p.Thr759Ala) c.2179A>G (p.Thr727Ala) c.-160A>G (n.-160A>G) c.2302A>G (p.Thr768Ala) c.2206A>G (p.Thr736Ala) c.2146A>G (p.Thr716Ala) c.2050A>G (p.Thr684Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048372T>G | CA364218971 | CUL7,KLC4 | c.2023A>C (p.Thr675Pro) n.2306A>C c.2119A>C (p.Thr707Pro) n.2322A>C n.2357A>C c.515A>C c.-553+4864T>G (n.-553+4864T>G) c.2275A>C (p.Thr759Pro) c.2179A>C (p.Thr727Pro) c.-160A>C (n.-160A>C) c.2302A>C (p.Thr768Pro) c.2206A>C (p.Thr736Pro) c.2146A>C (p.Thr716Pro) c.2050A>C (p.Thr684Pro) | |
6 | g.43048372T= | CA1624357334 | CUL7,KLC4 | c.2023A= (p.Thr675=) n.2306A= c.2119A= (p.Thr707=) n.2322A= n.2357A= c.515A= c.-553+4864T= (n.-553+4864T=) c.2275A= (p.Thr759=) c.2179A= (p.Thr727=) c.-160A= (n.-160A=) c.2302A= (p.Thr768=) c.2206A= (p.Thr736=) c.2146A= (p.Thr716=) c.2050A= (p.Thr684=) | |
6 | g.43048373G>A | CA450261722 | CUL7,KLC4 | c.2022C>T (p.Asp674=) n.2305C>T c.2118C>T (p.Asp706=) n.2321C>T n.2356C>T c.514C>T c.-553+4865G>A (n.-553+4865G>A) c.2274C>T (p.Asp758=) c.2178C>T (p.Asp726=) c.-161C>T (n.-161C>T) c.2301C>T (p.Asp767=) c.2205C>T (p.Asp735=) c.2145C>T (p.Asp715=) c.2049C>T (p.Asp683=) | |
6 | g.43048373G>C | CA364218974 | CUL7,KLC4 | c.2022C>G (p.Asp674Glu) n.2305C>G c.2118C>G (p.Asp706Glu) n.2321C>G n.2356C>G c.514C>G c.-553+4865G>C (n.-553+4865G>C) c.2274C>G (p.Asp758Glu) c.2178C>G (p.Asp726Glu) c.-161C>G (n.-161C>G) c.2301C>G (p.Asp767Glu) c.2205C>G (p.Asp735Glu) c.2145C>G (p.Asp715Glu) c.2049C>G (p.Asp683Glu) | |
6 | g.43048373G>T | CA364218976 | CUL7,KLC4 | c.2022C>A (p.Asp674Glu) n.2305C>A c.2118C>A (p.Asp706Glu) n.2321C>A n.2356C>A c.514C>A c.-553+4865G>T (n.-553+4865G>T) c.2274C>A (p.Asp758Glu) c.2178C>A (p.Asp726Glu) c.-161C>A (n.-161C>A) c.2301C>A (p.Asp767Glu) c.2205C>A (p.Asp735Glu) c.2145C>A (p.Asp715Glu) c.2049C>A (p.Asp683Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.43048374T>A | CA364218978 | CUL7,KLC4 | c.2021A>T (p.Asp674Val) n.2304A>T c.2117A>T (p.Asp706Val) n.2320A>T n.2355A>T c.513A>T c.-553+4866T>A (n.-553+4866T>A) c.2273A>T (p.Asp758Val) c.2177A>T (p.Asp726Val) c.-162A>T (n.-162A>T) c.2300A>T (p.Asp767Val) c.2204A>T (p.Asp735Val) c.2144A>T (p.Asp715Val) c.2048A>T (p.Asp683Val) | |
6 | g.43048374T>C | CA138249239 | CUL7,KLC4 | c.2021A>G (p.Asp674Gly) n.2304A>G c.2117A>G (p.Asp706Gly) n.2320A>G n.2355A>G c.513A>G c.-553+4866T>C (n.-553+4866T>C) c.2273A>G (p.Asp758Gly) c.2177A>G (p.Asp726Gly) c.-162A>G (n.-162A>G) c.2300A>G (p.Asp767Gly) c.2204A>G (p.Asp735Gly) c.2144A>G (p.Asp715Gly) c.2048A>G (p.Asp683Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048374T>G | CA364218981 | CUL7,KLC4 | c.2021A>C (p.Asp674Ala) n.2304A>C c.2117A>C (p.Asp706Ala) n.2320A>C n.2355A>C c.513A>C c.-553+4866T>G (n.-553+4866T>G) c.2273A>C (p.Asp758Ala) c.2177A>C (p.Asp726Ala) c.-162A>C (n.-162A>C) c.2300A>C (p.Asp767Ala) c.2204A>C (p.Asp735Ala) c.2144A>C (p.Asp715Ala) c.2048A>C (p.Asp683Ala) | |
6 | g.43048374T= | CA1624357335 | CUL7,KLC4 | c.2021A= (p.Asp674=) n.2304A= c.2117A= (p.Asp706=) n.2320A= n.2355A= c.513A= c.-553+4866T= (n.-553+4866T=) c.2273A= (p.Asp758=) c.2177A= (p.Asp726=) c.-162A= (n.-162A=) c.2300A= (p.Asp767=) c.2204A= (p.Asp735=) c.2144A= (p.Asp715=) c.2048A= (p.Asp683=) | |
6 | g.43048375C>A | CA364218987 | CUL7,KLC4 | c.2020G>T (p.Asp674Tyr) n.2303G>T c.2116G>T (p.Asp706Tyr) n.2319G>T n.2354G>T c.512G>T c.-553+4867C>A (n.-553+4867C>A) c.2272G>T (p.Asp758Tyr) c.2176G>T (p.Asp726Tyr) c.-163G>T (n.-163G>T) c.2299G>T (p.Asp767Tyr) c.2203G>T (p.Asp735Tyr) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) c.2047G>T (p.Asp683Tyr) | |
6 | g.43048375C>G | CA364218988 | CUL7,KLC4 | c.2020G>C (p.Asp674His) n.2303G>C c.2116G>C (p.Asp706His) n.2319G>C n.2354G>C c.512G>C c.-553+4867C>G (n.-553+4867C>G) c.2272G>C (p.Asp758His) c.2176G>C (p.Asp726His) c.-163G>C (n.-163G>C) c.2299G>C (p.Asp767His) c.2203G>C (p.Asp735His) c.2143G>C (p.Asp715His) c.2047G>C (p.Asp683His) | |
6 | g.43048375C>T | CA364218990 | CUL7,KLC4 | c.2020G>A (p.Asp674Asn) n.2303G>A c.2116G>A (p.Asp706Asn) n.2319G>A n.2354G>A c.512G>A c.-553+4867C>T (n.-553+4867C>T) c.2272G>A (p.Asp758Asn) c.2176G>A (p.Asp726Asn) c.-163G>A (n.-163G>A) c.2299G>A (p.Asp767Asn) c.2203G>A (p.Asp735Asn) c.2143G>A (p.Asp715Asn) c.2047G>A (p.Asp683Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.43048376C>A | CA450261731 | CUL7,KLC4 | c.2019G>T (p.Leu673=) n.2302G>T c.2115G>T (p.Leu705=) n.2318G>T n.2353G>T c.511G>T c.-553+4868C>A (n.-553+4868C>A) c.2271G>T (p.Leu757=) c.2175G>T (p.Leu725=) c.-164G>T (n.-164G>T) c.2298G>T (p.Leu766=) c.2202G>T (p.Leu734=) c.2142G>T (p.Leu714=) c.2046G>T (p.Leu682=) | |
6 | g.43048376C>G | CA450261730 | CUL7,KLC4 | c.2019G>C (p.Leu673=) n.2302G>C c.2115G>C (p.Leu705=) n.2318G>C n.2353G>C c.511G>C c.-553+4868C>G (n.-553+4868C>G) c.2271G>C (p.Leu757=) c.2175G>C (p.Leu725=) c.-164G>C (n.-164G>C) c.2298G>C (p.Leu766=) c.2202G>C (p.Leu734=) c.2142G>C (p.Leu714=) c.2046G>C (p.Leu682=) | |
6 | g.43048376C>T | CA450261728 | CUL7,KLC4 | c.2019G>A (p.Leu673=) n.2302G>A c.2115G>A (p.Leu705=) n.2318G>A n.2353G>A c.511G>A c.-553+4868C>T (n.-553+4868C>T) c.2271G>A (p.Leu757=) c.2175G>A (p.Leu725=) c.-164G>A (n.-164G>A) c.2298G>A (p.Leu766=) c.2202G>A (p.Leu734=) c.2142G>A (p.Leu714=) c.2046G>A (p.Leu682=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048377A= | CA1624357336 | CUL7,KLC4 | c.2018T= (p.Leu673=) n.2301T= c.2114T= (p.Leu705=) n.2317T= n.2352T= c.510T= c.-553+4869A= (n.-553+4869A=) c.2270T= (p.Leu757=) c.2174T= (p.Leu725=) c.-165T= (n.-165T=) c.2297T= (p.Leu766=) c.2201T= (p.Leu734=) c.2141T= (p.Leu714=) c.2045T= (p.Leu682=) | |
6 | g.43048377A>C | CA364218993 | CUL7,KLC4 | c.2018T>G (p.Leu673Arg) n.2301T>G c.2114T>G (p.Leu705Arg) n.2317T>G n.2352T>G c.510T>G c.-553+4869A>C (n.-553+4869A>C) c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.-165T>G (n.-165T>G) c.2297T>G (p.Leu766Arg) c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) | |
6 | g.43048377A>G | CA3814018 | CUL7,KLC4 | c.2018T>C (p.Leu673Pro) n.2301T>C c.2114T>C (p.Leu705Pro) n.2317T>C n.2352T>C c.510T>C c.-553+4869A>G (n.-553+4869A>G) c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.-165T>C (n.-165T>C) c.2297T>C (p.Leu766Pro) c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048377A>T | CA364218998 | CUL7,KLC4 | c.2018T>A (p.Leu673Gln) n.2301T>A c.2114T>A (p.Leu705Gln) n.2317T>A n.2352T>A c.510T>A c.-553+4869A>T (n.-553+4869A>T) c.2270T>A (p.Leu757Gln) c.2174T>A (p.Leu725Gln) c.-165T>A (n.-165T>A) c.2297T>A (p.Leu766Gln) c.2201T>A (p.Leu734Gln) c.2141T>A (p.Leu714Gln) c.2045T>A (p.Leu682Gln) | |
6 | g.43048378G>A | CA450261732 | CUL7,KLC4 | c.2017C>T (p.Leu673=) n.2300C>T c.2113C>T (p.Leu705=) n.2316C>T n.2351C>T c.509C>T c.-553+4870G>A (n.-553+4870G>A) c.2269C>T (p.Leu757=) c.2173C>T (p.Leu725=) c.-166C>T (n.-166C>T) c.2296C>T (p.Leu766=) c.2200C>T (p.Leu734=) c.2140C>T (p.Leu714=) c.2044C>T (p.Leu682=) | |
6 | g.43048378G>C | CA138249244 | CUL7,KLC4 | c.2017C>G (p.Leu673Val) n.2300C>G c.2113C>G (p.Leu705Val) n.2316C>G n.2351C>G c.509C>G c.-553+4870G>C (n.-553+4870G>C) c.2269C>G (p.Leu757Val) c.2173C>G (p.Leu725Val) c.-166C>G (n.-166C>G) c.2296C>G (p.Leu766Val) c.2200C>G (p.Leu734Val) c.2140C>G (p.Leu714Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048378G= | CA1624357337 | CUL7,KLC4 | c.2017C= (p.Leu673=) n.2300C= c.2113C= (p.Leu705=) n.2316C= n.2351C= c.509C= c.-553+4870G= (n.-553+4870G=) c.2269C= (p.Leu757=) c.2173C= (p.Leu725=) c.-166C= (n.-166C=) c.2296C= (p.Leu766=) c.2200C= (p.Leu734=) c.2140C= (p.Leu714=) c.2044C= (p.Leu682=) | |
6 | g.43048378G>T | CA364219000 | CUL7,KLC4 | c.2017C>A (p.Leu673Met) n.2300C>A c.2113C>A (p.Leu705Met) n.2316C>A n.2351C>A c.509C>A c.-553+4870G>T (n.-553+4870G>T) c.2269C>A (p.Leu757Met) c.2173C>A (p.Leu725Met) c.-166C>A (n.-166C>A) c.2296C>A (p.Leu766Met) c.2200C>A (p.Leu734Met) c.2140C>A (p.Leu714Met) c.2044C>A (p.Leu682Met) | |
6 | g.43048379G>A | CA450261735 | CUL7,KLC4 | c.2016C>T (p.Ser672=) n.2299C>T c.2112C>T (p.Ser704=) n.2315C>T n.2350C>T c.508C>T c.-553+4871G>A (n.-553+4871G>A) c.2268C>T (p.Ser756=) c.2172C>T (p.Ser724=) c.-167C>T (n.-167C>T) c.2295C>T (p.Ser765=) c.2199C>T (p.Ser733=) c.2139C>T (p.Ser713=) c.2043C>T (p.Ser681=) | |
6 | g.43048379G>C | CA364219002 | CUL7,KLC4 | c.2016C>G (p.Ser672Arg) n.2299C>G c.2112C>G (p.Ser704Arg) n.2315C>G n.2350C>G c.508C>G c.-553+4871G>C (n.-553+4871G>C) c.2268C>G (p.Ser756Arg) c.2172C>G (p.Ser724Arg) c.-167C>G (n.-167C>G) c.2295C>G (p.Ser765Arg) c.2199C>G (p.Ser733Arg) c.2139C>G (p.Ser713Arg) c.2043C>G (p.Ser681Arg) | |
6 | g.43048379G>T | CA364219004 | CUL7,KLC4 | c.2016C>A (p.Ser672Arg) n.2299C>A c.2112C>A (p.Ser704Arg) n.2315C>A n.2350C>A c.508C>A c.-553+4871G>T (n.-553+4871G>T) c.2268C>A (p.Ser756Arg) c.2172C>A (p.Ser724Arg) c.-167C>A (n.-167C>A) c.2295C>A (p.Ser765Arg) c.2199C>A (p.Ser733Arg) c.2139C>A (p.Ser713Arg) c.2043C>A (p.Ser681Arg) | |
6 | g.43048380C>A | CA364219010 | CUL7,KLC4 | c.2015G>T (p.Ser672Ile) n.2298G>T c.2111G>T (p.Ser704Ile) n.2314G>T n.2349G>T c.507G>T c.-553+4872C>A (n.-553+4872C>A) c.2267G>T (p.Ser756Ile) c.2171G>T (p.Ser724Ile) c.-168G>T (n.-168G>T) c.2294G>T (p.Ser765Ile) c.2198G>T (p.Ser733Ile) c.2138G>T (p.Ser713Ile) c.2042G>T (p.Ser681Ile) | |
6 | g.43048380C= | CA1624357338 | CUL7,KLC4 | c.2015G= (p.Ser672=) n.2298G= c.2111G= (p.Ser704=) n.2314G= n.2349G= c.507G= c.-553+4872C= (n.-553+4872C=) c.2267G= (p.Ser756=) c.2171G= (p.Ser724=) c.-168G= (n.-168G=) c.2294G= (p.Ser765=) c.2198G= (p.Ser733=) c.2138G= (p.Ser713=) c.2042G= (p.Ser681=) | |
6 | g.43048380C>G | CA3814019 | CUL7,KLC4 | c.2015G>C (p.Ser672Thr) n.2298G>C c.2111G>C (p.Ser704Thr) n.2314G>C n.2349G>C c.507G>C c.-553+4872C>G (n.-553+4872C>G) c.2267G>C (p.Ser756Thr) c.2171G>C (p.Ser724Thr) c.-168G>C (n.-168G>C) c.2294G>C (p.Ser765Thr) c.2198G>C (p.Ser733Thr) c.2138G>C (p.Ser713Thr) c.2042G>C (p.Ser681Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048380C>T | CA364219005 | CUL7,KLC4 | c.2015G>A (p.Ser672Asn) n.2298G>A c.2111G>A (p.Ser704Asn) n.2314G>A n.2349G>A c.507G>A c.-553+4872C>T (n.-553+4872C>T) c.2267G>A (p.Ser756Asn) c.2171G>A (p.Ser724Asn) c.-168G>A (n.-168G>A) c.2294G>A (p.Ser765Asn) c.2198G>A (p.Ser733Asn) c.2138G>A (p.Ser713Asn) c.2042G>A (p.Ser681Asn) | |
6 | g.43048381T>A | CA3814020 | CUL7,KLC4 | c.2014A>T (p.Ser672Cys) n.2297A>T c.2110A>T (p.Ser704Cys) n.2313A>T n.2348A>T c.506A>T c.-553+4873T>A (n.-553+4873T>A) c.2266A>T (p.Ser756Cys) c.2170A>T (p.Ser724Cys) c.-169A>T (n.-169A>T) c.2293A>T (p.Ser765Cys) c.2197A>T (p.Ser733Cys) c.2137A>T (p.Ser713Cys) c.2041A>T (p.Ser681Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048381T>C | CA364219011 | CUL7,KLC4 | c.2014A>G (p.Ser672Gly) n.2297A>G c.2110A>G (p.Ser704Gly) n.2313A>G n.2348A>G c.506A>G c.-553+4873T>C (n.-553+4873T>C) c.2266A>G (p.Ser756Gly) c.2170A>G (p.Ser724Gly) c.-169A>G (n.-169A>G) c.2293A>G (p.Ser765Gly) c.2197A>G (p.Ser733Gly) c.2137A>G (p.Ser713Gly) c.2041A>G (p.Ser681Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048381T>G | CA364219012 | CUL7,KLC4 | c.2014A>C (p.Ser672Arg) n.2297A>C c.2110A>C (p.Ser704Arg) n.2313A>C n.2348A>C c.506A>C c.-553+4873T>G (n.-553+4873T>G) c.2266A>C (p.Ser756Arg) c.2170A>C (p.Ser724Arg) c.-169A>C (n.-169A>C) c.2293A>C (p.Ser765Arg) c.2197A>C (p.Ser733Arg) c.2137A>C (p.Ser713Arg) c.2041A>C (p.Ser681Arg) | |
6 | g.43048381T= | CA1624357339 | CUL7,KLC4 | c.2014A= (p.Ser672=) n.2297A= c.2110A= (p.Ser704=) n.2313A= n.2348A= c.506A= c.-553+4873T= (n.-553+4873T=) c.2266A= (p.Ser756=) c.2170A= (p.Ser724=) c.-169A= (n.-169A=) c.2293A= (p.Ser765=) c.2197A= (p.Ser733=) c.2137A= (p.Ser713=) c.2041A= (p.Ser681=) | |
6 | g.43048382C>A | CA364219013 | CUL7,KLC4 | c.2013G>T (p.Gln671His) n.2296G>T c.2109G>T (p.Gln703His) n.2312G>T n.2347G>T c.505G>T c.-553+4874C>A (n.-553+4874C>A) c.2265G>T (p.Gln755His) c.2169G>T (p.Gln723His) c.-170G>T (n.-170G>T) c.2292G>T (p.Gln764His) c.2196G>T (p.Gln732His) c.2136G>T (p.Gln712His) c.2040G>T (p.Gln680His) | |
6 | g.43048382C>G | CA364219014 | CUL7,KLC4 | c.2013G>C (p.Gln671His) n.2296G>C c.2109G>C (p.Gln703His) n.2312G>C n.2347G>C c.505G>C c.-553+4874C>G (n.-553+4874C>G) c.2265G>C (p.Gln755His) c.2169G>C (p.Gln723His) c.-170G>C (n.-170G>C) c.2292G>C (p.Gln764His) c.2196G>C (p.Gln732His) c.2136G>C (p.Gln712His) c.2040G>C (p.Gln680His) | |
6 | g.43048382C>T | CA450261740 | CUL7,KLC4 | c.2013G>A (p.Gln671=) n.2296G>A c.2109G>A (p.Gln703=) n.2312G>A n.2347G>A c.505G>A c.-553+4874C>T (n.-553+4874C>T) c.2265G>A (p.Gln755=) c.2169G>A (p.Gln723=) c.-170G>A (n.-170G>A) c.2292G>A (p.Gln764=) c.2196G>A (p.Gln732=) c.2136G>A (p.Gln712=) c.2040G>A (p.Gln680=) | |
6 | g.43048383T>A | CA364219015 | CUL7,KLC4 | c.2012A>T (p.Gln671Leu) n.2295A>T c.2108A>T (p.Gln703Leu) n.2311A>T n.2346A>T c.504A>T c.-553+4875T>A (n.-553+4875T>A) c.2264A>T (p.Gln755Leu) c.2168A>T (p.Gln723Leu) c.-171A>T (n.-171A>T) c.2291A>T (p.Gln764Leu) c.2195A>T (p.Gln732Leu) c.2135A>T (p.Gln712Leu) c.2039A>T (p.Gln680Leu) | |
6 | g.43048383T>C | CA3814021 | CUL7,KLC4 | c.2012A>G (p.Gln671Arg) n.2295A>G c.2108A>G (p.Gln703Arg) n.2311A>G n.2346A>G c.504A>G c.-553+4875T>C (n.-553+4875T>C) c.2264A>G (p.Gln755Arg) c.2168A>G (p.Gln723Arg) c.-171A>G (n.-171A>G) c.2291A>G (p.Gln764Arg) c.2195A>G (p.Gln732Arg) c.2135A>G (p.Gln712Arg) c.2039A>G (p.Gln680Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048383T>G | CA364219016 | CUL7,KLC4 | c.2012A>C (p.Gln671Pro) n.2295A>C c.2108A>C (p.Gln703Pro) n.2311A>C n.2346A>C c.504A>C c.-553+4875T>G (n.-553+4875T>G) c.2264A>C (p.Gln755Pro) c.2168A>C (p.Gln723Pro) c.-171A>C (n.-171A>C) c.2291A>C (p.Gln764Pro) c.2195A>C (p.Gln732Pro) c.2135A>C (p.Gln712Pro) c.2039A>C (p.Gln680Pro) | |
6 | g.43048383T= | CA1624357340 | CUL7,KLC4 | c.2012A= (p.Gln671=) n.2295A= c.2108A= (p.Gln703=) n.2311A= n.2346A= c.504A= c.-553+4875T= (n.-553+4875T=) c.2264A= (p.Gln755=) c.2168A= (p.Gln723=) c.-171A= (n.-171A=) c.2291A= (p.Gln764=) c.2195A= (p.Gln732=) c.2135A= (p.Gln712=) c.2039A= (p.Gln680=) | |
6 | g.43048384G>A | CA364219018 | CUL7,KLC4 | c.2011C>T (p.Gln671Ter) n.2294C>T c.2107C>T (p.Gln703Ter) n.2310C>T n.2345C>T c.503C>T c.-553+4876G>A (n.-553+4876G>A) c.2263C>T (p.Gln755Ter) c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.-172C>T (n.-172C>T) c.2290C>T (p.Gln764Ter) c.2194C>T (p.Gln732Ter) c.2134C>T (p.Gln712Ter) c.2038C>T (p.Gln680Ter) | |
6 | g.43048384G>C | CA364219019 | CUL7,KLC4 | c.2011C>G (p.Gln671Glu) n.2294C>G c.2107C>G (p.Gln703Glu) n.2310C>G n.2345C>G c.503C>G c.-553+4876G>C (n.-553+4876G>C) c.2263C>G (p.Gln755Glu) c.2167C>G (p.Gln723Glu) c.-172C>G (n.-172C>G) c.2290C>G (p.Gln764Glu) c.2194C>G (p.Gln732Glu) c.2134C>G (p.Gln712Glu) c.2038C>G (p.Gln680Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.43048384G>T | CA364219021 | CUL7,KLC4 | c.2011C>A (p.Gln671Lys) n.2294C>A c.2107C>A (p.Gln703Lys) n.2310C>A n.2345C>A c.503C>A c.-553+4876G>T (n.-553+4876G>T) c.2263C>A (p.Gln755Lys) c.2167C>A (p.Gln723Lys) c.-172C>A (n.-172C>A) c.2290C>A (p.Gln764Lys) c.2194C>A (p.Gln732Lys) c.2134C>A (p.Gln712Lys) c.2038C>A (p.Gln680Lys) | |
6 | g.43048385C>A | CA364219022 | CUL7,KLC4 | c.2010G>T (p.Met670Ile) n.2293G>T c.2106G>T (p.Met702Ile) n.2309G>T n.2344G>T c.502G>T c.-553+4877C>A (n.-553+4877C>A) c.2262G>T (p.Met754Ile) c.2166G>T (p.Met722Ile) c.-173G>T (n.-173G>T) c.2289G>T (p.Met763Ile) c.2193G>T (p.Met731Ile) c.2133G>T (p.Met711Ile) c.2037G>T (p.Met679Ile) | |
6 | g.43048385C>G | CA364219023 | CUL7,KLC4 | c.2010G>C (p.Met670Ile) n.2293G>C c.2106G>C (p.Met702Ile) n.2309G>C n.2344G>C c.502G>C c.-553+4877C>G (n.-553+4877C>G) c.2262G>C (p.Met754Ile) c.2166G>C (p.Met722Ile) c.-173G>C (n.-173G>C) c.2289G>C (p.Met763Ile) c.2193G>C (p.Met731Ile) c.2133G>C (p.Met711Ile) c.2037G>C (p.Met679Ile) | |
6 | g.43048385C>T | CA364219025 | CUL7,KLC4 | c.2010G>A (p.Met670Ile) n.2293G>A c.2106G>A (p.Met702Ile) n.2309G>A n.2344G>A c.502G>A c.-553+4877C>T (n.-553+4877C>T) c.2262G>A (p.Met754Ile) c.2166G>A (p.Met722Ile) c.-173G>A (n.-173G>A) c.2289G>A (p.Met763Ile) c.2193G>A (p.Met731Ile) c.2133G>A (p.Met711Ile) c.2037G>A (p.Met679Ile) | |
6 | g.43048386A= | CA1624357341 | CUL7,KLC4 | c.2009T= (p.Met670=) n.2292T= c.2105T= (p.Met702=) n.2308T= n.2343T= c.501T= c.-553+4878A= (n.-553+4878A=) c.2261T= (p.Met754=) c.2165T= (p.Met722=) c.-174T= (n.-174T=) c.2288T= (p.Met763=) c.2192T= (p.Met731=) c.2132T= (p.Met711=) c.2036T= (p.Met679=) | |
6 | g.43048386A>C | CA364219032 | CUL7,KLC4 | c.2009T>G (p.Met670Arg) n.2292T>G c.2105T>G (p.Met702Arg) n.2308T>G n.2343T>G c.501T>G c.-553+4878A>C (n.-553+4878A>C) c.2261T>G (p.Met754Arg) c.2165T>G (p.Met722Arg) c.-174T>G (n.-174T>G) c.2288T>G (p.Met763Arg) c.2192T>G (p.Met731Arg) c.2132T>G (p.Met711Arg) c.2036T>G (p.Met679Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048386A>G | CA364219038 | CUL7,KLC4 | c.2009T>C (p.Met670Thr) n.2292T>C c.2105T>C (p.Met702Thr) n.2308T>C n.2343T>C c.501T>C c.-553+4878A>G (n.-553+4878A>G) c.2261T>C (p.Met754Thr) c.2165T>C (p.Met722Thr) c.-174T>C (n.-174T>C) c.2288T>C (p.Met763Thr) c.2192T>C (p.Met731Thr) c.2132T>C (p.Met711Thr) c.2036T>C (p.Met679Thr) | |
6 | g.43048386A>T | CA364219031 | CUL7,KLC4 | c.2009T>A (p.Met670Lys) n.2292T>A c.2105T>A (p.Met702Lys) n.2308T>A n.2343T>A c.501T>A c.-553+4878A>T (n.-553+4878A>T) c.2261T>A (p.Met754Lys) c.2165T>A (p.Met722Lys) c.-174T>A (n.-174T>A) c.2288T>A (p.Met763Lys) c.2192T>A (p.Met731Lys) c.2132T>A (p.Met711Lys) c.2036T>A (p.Met679Lys) | |
6 | g.43048387T>A | CA364219040 | CUL7,KLC4 | c.2008A>T (p.Met670Leu) n.2291A>T c.2104A>T (p.Met702Leu) n.2307A>T n.2342A>T c.500A>T c.-553+4879T>A (n.-553+4879T>A) c.2260A>T (p.Met754Leu) c.2164A>T (p.Met722Leu) c.-175A>T (n.-175A>T) c.2287A>T (p.Met763Leu) c.2191A>T (p.Met731Leu) c.2131A>T (p.Met711Leu) c.2035A>T (p.Met679Leu) | |
6 | g.43048387T>C | CA364219042 | CUL7,KLC4 | c.2008A>G (p.Met670Val) n.2291A>G c.2104A>G (p.Met702Val) n.2307A>G n.2342A>G c.500A>G c.-553+4879T>C (n.-553+4879T>C) c.2260A>G (p.Met754Val) c.2164A>G (p.Met722Val) c.-175A>G (n.-175A>G) c.2287A>G (p.Met763Val) c.2191A>G (p.Met731Val) c.2131A>G (p.Met711Val) c.2035A>G (p.Met679Val) | |
6 | g.43048387T>G | CA364219043 | CUL7,KLC4 | c.2008A>C (p.Met670Leu) n.2291A>C c.2104A>C (p.Met702Leu) n.2307A>C n.2342A>C c.500A>C c.-553+4879T>G (n.-553+4879T>G) c.2260A>C (p.Met754Leu) c.2164A>C (p.Met722Leu) c.-175A>C (n.-175A>C) c.2287A>C (p.Met763Leu) c.2191A>C (p.Met731Leu) c.2131A>C (p.Met711Leu) c.2035A>C (p.Met679Leu) | |
6 | g.43048388C>A | CA450261743 | CUL7,KLC4 | c.2007G>T (p.Leu669=) n.2290G>T c.2103G>T (p.Leu701=) n.2306G>T n.2341G>T c.499G>T c.-553+4880C>A (n.-553+4880C>A) c.2259G>T (p.Leu753=) c.2163G>T (p.Leu721=) c.-176G>T (n.-176G>T) c.2286G>T (p.Leu762=) c.2190G>T (p.Leu730=) c.2130G>T (p.Leu710=) c.2034G>T (p.Leu678=) | |
6 | g.43048388C= | CA1624357342 | CUL7,KLC4 | c.2007G= (p.Leu669=) n.2290G= c.2103G= (p.Leu701=) n.2306G= n.2341G= c.499G= c.-553+4880C= (n.-553+4880C=) c.2259G= (p.Leu753=) c.2163G= (p.Leu721=) c.-176G= (n.-176G=) c.2286G= (p.Leu762=) c.2190G= (p.Leu730=) c.2130G= (p.Leu710=) c.2034G= (p.Leu678=) | |
6 | g.43048388C>G | CA450261744 | CUL7,KLC4 | c.2007G>C (p.Leu669=) n.2290G>C c.2103G>C (p.Leu701=) n.2306G>C n.2341G>C c.499G>C c.-553+4880C>G (n.-553+4880C>G) c.2259G>C (p.Leu753=) c.2163G>C (p.Leu721=) c.-176G>C (n.-176G>C) c.2286G>C (p.Leu762=) c.2190G>C (p.Leu730=) c.2130G>C (p.Leu710=) c.2034G>C (p.Leu678=) | |
6 | g.43048388C>T | CA450261745 | CUL7,KLC4 | c.2007G>A (p.Leu669=) n.2290G>A c.2103G>A (p.Leu701=) n.2306G>A n.2341G>A c.499G>A c.-553+4880C>T (n.-553+4880C>T) c.2259G>A (p.Leu753=) c.2163G>A (p.Leu721=) c.-176G>A (n.-176G>A) c.2286G>A (p.Leu762=) c.2190G>A (p.Leu730=) c.2130G>A (p.Leu710=) c.2034G>A (p.Leu678=) | dbSNP |
6 | g.43048389A>C | CA364219044 | CUL7,KLC4 | c.2006T>G (p.Leu669Arg) n.2289T>G c.2102T>G (p.Leu701Arg) n.2305T>G n.2340T>G c.498T>G c.-553+4881A>C (n.-553+4881A>C) c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.-177T>G (n.-177T>G) c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.2189T>G (p.Leu730Arg) c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.2033T>G (p.Leu678Arg) | |
6 | g.43048389A>G | CA364219045 | CUL7,KLC4 | c.2006T>C (p.Leu669Pro) n.2289T>C c.2102T>C (p.Leu701Pro) n.2305T>C n.2340T>C c.498T>C c.-553+4881A>G (n.-553+4881A>G) c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.2162T>C (p.Leu721Pro) c.-177T>C (n.-177T>C) c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.2189T>C (p.Leu730Pro) c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.2033T>C (p.Leu678Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.43048389A>T | CA364219046 | CUL7,KLC4 | c.2006T>A (p.Leu669Gln) n.2289T>A c.2102T>A (p.Leu701Gln) n.2305T>A n.2340T>A c.498T>A c.-553+4881A>T (n.-553+4881A>T) c.2258T>A (p.Leu753Gln) c.2162T>A (p.Leu721Gln) c.-177T>A (n.-177T>A) c.2285T>A (p.Leu762Gln) c.2189T>A (p.Leu730Gln) c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.2033T>A (p.Leu678Gln) | |
6 | g.43048390G>A | CA450261748 | CUL7,KLC4 | c.2005C>T (p.Leu669=) n.2288C>T c.2101C>T (p.Leu701=) n.2304C>T n.2339C>T c.497C>T c.-553+4882G>A (n.-553+4882G>A) c.2257C>T (p.Leu753=) c.2161C>T (p.Leu721=) c.-178C>T (n.-178C>T) c.2284C>T (p.Leu762=) c.2188C>T (p.Leu730=) c.2128C>T (p.Leu710=) c.2032C>T (p.Leu678=) | |
6 | g.43048390G>C | CA364219049 | CUL7,KLC4 | c.2005C>G (p.Leu669Val) n.2288C>G c.2101C>G (p.Leu701Val) n.2304C>G n.2339C>G c.497C>G c.-553+4882G>C (n.-553+4882G>C) c.2257C>G (p.Leu753Val) c.2161C>G (p.Leu721Val) c.-178C>G (n.-178C>G) c.2284C>G (p.Leu762Val) c.2188C>G (p.Leu730Val) c.2128C>G (p.Leu710Val) c.2032C>G (p.Leu678Val) | |
6 | g.43048390G>T | CA364219050 | CUL7,KLC4 | c.2005C>A (p.Leu669Met) n.2288C>A c.2101C>A (p.Leu701Met) n.2304C>A n.2339C>A c.497C>A c.-553+4882G>T (n.-553+4882G>T) c.2257C>A (p.Leu753Met) c.2161C>A (p.Leu721Met) c.-178C>A (n.-178C>A) c.2284C>A (p.Leu762Met) c.2188C>A (p.Leu730Met) c.2128C>A (p.Leu710Met) c.2032C>A (p.Leu678Met) | |
6 | g.43048391T>A | CA450261749 | CUL7,KLC4 | c.2004A>T (p.Ala668=) n.2287A>T c.2100A>T (p.Ala700=) n.2303A>T n.2338A>T c.496A>T c.-553+4883T>A (n.-553+4883T>A) c.2256A>T (p.Ala752=) c.2160A>T (p.Ala720=) c.-179A>T (n.-179A>T) c.2283A>T (p.Ala761=) c.2187A>T (p.Ala729=) c.2127A>T (p.Ala709=) c.2031A>T (p.Ala677=) | |
6 | g.43048391T>C | CA450261750 | CUL7,KLC4 | c.2004A>G (p.Ala668=) n.2287A>G c.2100A>G (p.Ala700=) n.2303A>G n.2338A>G c.496A>G c.-553+4883T>C (n.-553+4883T>C) c.2256A>G (p.Ala752=) c.2160A>G (p.Ala720=) c.-179A>G (n.-179A>G) c.2283A>G (p.Ala761=) c.2187A>G (p.Ala729=) c.2127A>G (p.Ala709=) c.2031A>G (p.Ala677=) | |
6 | g.43048391T>G | CA450261751 | CUL7,KLC4 | c.2004A>C (p.Ala668=) n.2287A>C c.2100A>C (p.Ala700=) n.2303A>C n.2338A>C c.496A>C c.-553+4883T>G (n.-553+4883T>G) c.2256A>C (p.Ala752=) c.2160A>C (p.Ala720=) c.-179A>C (n.-179A>C) c.2283A>C (p.Ala761=) c.2187A>C (p.Ala729=) c.2127A>C (p.Ala709=) c.2031A>C (p.Ala677=) | |
6 | g.43048392G>A | CA364219052 | CUL7,KLC4 | c.2003C>T (p.Ala668Val) n.2286C>T c.2099C>T (p.Ala700Val) n.2302C>T n.2337C>T c.495C>T c.-553+4884G>A (n.-553+4884G>A) c.2255C>T (p.Ala752Val) c.2159C>T (p.Ala720Val) c.-180C>T (n.-180C>T) c.2282C>T (p.Ala761Val) c.2186C>T (p.Ala729Val) c.2126C>T (p.Ala709Val) c.2030C>T (p.Ala677Val) | |
6 | g.43048392G>C | CA364219053 | CUL7,KLC4 | c.2003C>G (p.Ala668Gly) n.2286C>G c.2099C>G (p.Ala700Gly) n.2302C>G n.2337C>G c.495C>G c.-553+4884G>C (n.-553+4884G>C) c.2255C>G (p.Ala752Gly) c.2159C>G (p.Ala720Gly) c.-180C>G (n.-180C>G) c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.2030C>G (p.Ala677Gly) | |
6 | g.43048392G>T | CA364219055 | CUL7,KLC4 | c.2003C>A (p.Ala668Glu) n.2286C>A c.2099C>A (p.Ala700Glu) n.2302C>A n.2337C>A c.495C>A c.-553+4884G>T (n.-553+4884G>T) c.2255C>A (p.Ala752Glu) c.2159C>A (p.Ala720Glu) c.-180C>A (n.-180C>A) c.2282C>A (p.Ala761Glu) c.2186C>A (p.Ala729Glu) c.2126C>A (p.Ala709Glu) c.2030C>A (p.Ala677Glu) | |
6 | g.43048393C>A | CA364219059 | CUL7,KLC4 | c.2002G>T (p.Ala668Ser) n.2285G>T c.2098G>T (p.Ala700Ser) n.2301G>T n.2336G>T c.494G>T c.-553+4885C>A (n.-553+4885C>A) c.2254G>T (p.Ala752Ser) c.2158G>T (p.Ala720Ser) c.-181G>T (n.-181G>T) c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.2029G>T (p.Ala677Ser) | |
6 | g.43048393C= | CA1624357343 | CUL7,KLC4 | c.2002G= (p.Ala668=) n.2285G= c.2098G= (p.Ala700=) n.2301G= n.2336G= c.494G= c.-553+4885C= (n.-553+4885C=) c.2254G= (p.Ala752=) c.2158G= (p.Ala720=) c.-181G= (n.-181G=) c.2281G= (p.Ala761=) c.2185G= (p.Ala729=) c.2125G= (p.Ala709=) c.2029G= (p.Ala677=) | |
6 | g.43048393C>G | CA364219058 | CUL7,KLC4 | c.2002G>C (p.Ala668Pro) n.2285G>C c.2098G>C (p.Ala700Pro) n.2301G>C n.2336G>C c.494G>C c.-553+4885C>G (n.-553+4885C>G) c.2254G>C (p.Ala752Pro) c.2158G>C (p.Ala720Pro) c.-181G>C (n.-181G>C) c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.2029G>C (p.Ala677Pro) | |
6 | g.43048393C>T | CA3814022 | CUL7,KLC4 | c.2002G>A (p.Ala668Thr) n.2285G>A c.2098G>A (p.Ala700Thr) n.2301G>A n.2336G>A c.494G>A c.-553+4885C>T (n.-553+4885C>T) c.2254G>A (p.Ala752Thr) c.2158G>A (p.Ala720Thr) c.-181G>A (n.-181G>A) c.2281G>A (p.Ala761Thr) c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.2029G>A (p.Ala677Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048394C>A | CA450261752 | CUL7,KLC4 | c.2001G>T (p.Leu667=) n.2284G>T c.2097G>T (p.Leu699=) n.2300G>T n.2335G>T c.493G>T c.-553+4886C>A (n.-553+4886C>A) c.2253G>T (p.Leu751=) c.2157G>T (p.Leu719=) c.-182G>T (n.-182G>T) c.2280G>T (p.Leu760=) c.2184G>T (p.Leu728=) c.2124G>T (p.Leu708=) c.2028G>T (p.Leu676=) | |
6 | g.43048394C= | CA1624357344 | CUL7,KLC4 | c.2001G= (p.Leu667=) n.2284G= c.2097G= (p.Leu699=) n.2300G= n.2335G= c.493G= c.-553+4886C= (n.-553+4886C=) c.2253G= (p.Leu751=) c.2157G= (p.Leu719=) c.-182G= (n.-182G=) c.2280G= (p.Leu760=) c.2184G= (p.Leu728=) c.2124G= (p.Leu708=) c.2028G= (p.Leu676=) | |
6 | g.43048394C>G | CA450261754 | CUL7,KLC4 | c.2001G>C (p.Leu667=) n.2284G>C c.2097G>C (p.Leu699=) n.2300G>C n.2335G>C c.493G>C c.-553+4886C>G (n.-553+4886C>G) c.2253G>C (p.Leu751=) c.2157G>C (p.Leu719=) c.-182G>C (n.-182G>C) c.2280G>C (p.Leu760=) c.2184G>C (p.Leu728=) c.2124G>C (p.Leu708=) c.2028G>C (p.Leu676=) | |
6 | g.43048394C>T | CA3814023 | CUL7,KLC4 | c.2001G>A (p.Leu667=) n.2284G>A c.2097G>A (p.Leu699=) n.2300G>A n.2335G>A c.493G>A c.-553+4886C>T (n.-553+4886C>T) c.2253G>A (p.Leu751=) c.2157G>A (p.Leu719=) c.-182G>A (n.-182G>A) c.2280G>A (p.Leu760=) c.2184G>A (p.Leu728=) c.2124G>A (p.Leu708=) c.2028G>A (p.Leu676=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048395A>C | CA364219061 | CUL7,KLC4 | c.2000T>G (p.Leu667Arg) n.2283T>G c.2096T>G (p.Leu699Arg) n.2299T>G n.2334T>G c.492T>G c.-553+4887A>C (n.-553+4887A>C) c.2252T>G (p.Leu751Arg) c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.-183T>G (n.-183T>G) c.2279T>G (p.Leu760Arg) c.2183T>G (p.Leu728Arg) c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.2027T>G (p.Leu676Arg) | |
6 | g.43048395A>G | CA364219062 | CUL7,KLC4 | c.2000T>C (p.Leu667Pro) n.2283T>C c.2096T>C (p.Leu699Pro) n.2299T>C n.2334T>C c.492T>C c.-553+4887A>G (n.-553+4887A>G) c.2252T>C (p.Leu751Pro) c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.-183T>C (n.-183T>C) c.2279T>C (p.Leu760Pro) c.2183T>C (p.Leu728Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.2027T>C (p.Leu676Pro) | |
6 | g.43048395A>T | CA364219064 | CUL7,KLC4 | c.2000T>A (p.Leu667Gln) n.2283T>A c.2096T>A (p.Leu699Gln) n.2299T>A n.2334T>A c.492T>A c.-553+4887A>T (n.-553+4887A>T) c.2252T>A (p.Leu751Gln) c.2156T>A (p.Leu719Gln) c.-183T>A (n.-183T>A) c.2279T>A (p.Leu760Gln) c.2183T>A (p.Leu728Gln) c.2123T>A (p.Leu708Gln) c.2027T>A (p.Leu676Gln) | |
6 | g.43048395_43048406delinsAGGAAGGGCTGC | CA1624357345 | CUL7,KLC4 | c.1989_2000delinsGCAGCCCTTCCT (p.Pro663=) n.2272_2283delinsGCAGCCCTTCCT c.2085_2096delinsGCAGCCCTTCCT (p.Pro695=) n.2288_2299delinsGCAGCCCTTCCT n.2323_2334delinsGCAGCCCTTCCT c.481_492delinsGCAGCCCTTCCT c.-553+4887_-553+4898delinsAGGAAGGGCTGC (n.-553+4887_-553+4898delinsAGGAAGGGCTGC) c.2241_2252delinsGCAGCCCTTCCT (p.Pro747=) c.2145_2156delinsGCAGCCCTTCCT (p.Pro715=) c.-194_-183delinsGCAGCCCTTCCT (n.-194_-183delinsGCAGCCCTTCCT) c.2268_2279delinsGCAGCCCTTCCT (p.Pro756=) c.2172_2183delinsGCAGCCCTTCCT (p.Pro724=) c.2112_2123delinsGCAGCCCTTCCT (p.Pro704=) c.2016_2027delinsGCAGCCCTTCCT (p.Pro672=) | |
6 | g.43048396G>A | CA450261853 | CUL7,KLC4 | c.1999C>T (p.Leu667=) n.2282C>T c.2095C>T (p.Leu699=) n.2298C>T n.2333C>T c.491C>T c.-553+4888G>A (n.-553+4888G>A) c.2251C>T (p.Leu751=) c.2155C>T (p.Leu719=) c.-184C>T (n.-184C>T) c.2278C>T (p.Leu760=) c.2182C>T (p.Leu728=) c.2122C>T (p.Leu708=) c.2026C>T (p.Leu676=) | |
6 | g.43048396G>C | CA364220019 | CUL7,KLC4 | c.1999C>G (p.Leu667Val) n.2282C>G c.2095C>G (p.Leu699Val) n.2298C>G n.2333C>G c.491C>G c.-553+4888G>C (n.-553+4888G>C) c.2251C>G (p.Leu751Val) c.2155C>G (p.Leu719Val) c.-184C>G (n.-184C>G) c.2278C>G (p.Leu760Val) c.2182C>G (p.Leu728Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) c.2026C>G (p.Leu676Val) | |
6 | g.43048396G>T | CA364220035 | CUL7,KLC4 | c.1999C>A (p.Leu667Met) n.2282C>A c.2095C>A (p.Leu699Met) n.2298C>A n.2333C>A c.491C>A c.-553+4888G>T (n.-553+4888G>T) c.2251C>A (p.Leu751Met) c.2155C>A (p.Leu719Met) c.-184C>A (n.-184C>A) c.2278C>A (p.Leu760Met) c.2182C>A (p.Leu728Met) c.2122C>A (p.Leu708Met) c.2026C>A (p.Leu676Met) | |
6 | g.43048397del | CA2678807748 | CUL7,KLC4 | c.1999del (p.Leu667TrpfsTer3) n.2282del c.2095del (p.Leu699TrpfsTer3) n.2298del n.2333del c.491del c.-553+4889del (n.-553+4889del) c.2251del (p.Leu751TrpfsTer3) c.2155del (p.Leu719TrpfsTer3) c.-184del (n.-184del) c.2278del (p.Leu760TrpfsTer3) c.2182del (p.Leu728TrpfsTer3) c.2122del (p.Leu708TrpfsTer3) c.2026del (p.Leu676TrpfsTer3) | gnomAD v4 |
6 | g.43048398_43048408del | CA3814024 | CUL7,KLC4 | c.1989_1999del (p.Gln664GlyfsTer12) n.2272_2282del c.2085_2095del (p.Gln696GlyfsTer12) n.2288_2298del n.2323_2333del c.481_491del c.-553+4890_-553+4900del (n.-553+4890_-553+4900del) c.2241_2251del (p.Gln748GlyfsTer12) c.2145_2155del (p.Gln716GlyfsTer12) c.-194_-184del (n.-194_-184del) c.2268_2278del (p.Gln757GlyfsTer12) c.2172_2182del (p.Gln725GlyfsTer12) c.2112_2122del (p.Gln705GlyfsTer12) c.2016_2026del (p.Gln673GlyfsTer12) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048397G>A | CA450261857 | CUL7,KLC4 | c.1998C>T (p.Phe666=) n.2281C>T c.2094C>T (p.Phe698=) n.2297C>T n.2332C>T c.490C>T c.-553+4889G>A (n.-553+4889G>A) c.2250C>T (p.Phe750=) c.2154C>T (p.Phe718=) c.-185C>T (n.-185C>T) c.2277C>T (p.Phe759=) c.2181C>T (p.Phe727=) c.2121C>T (p.Phe707=) c.2025C>T (p.Phe675=) | |
6 | g.43048397G>C | CA364220042 | CUL7,KLC4 | c.1998C>G (p.Phe666Leu) n.2281C>G c.2094C>G (p.Phe698Leu) n.2297C>G n.2332C>G c.490C>G c.-553+4889G>C (n.-553+4889G>C) c.2250C>G (p.Phe750Leu) c.2154C>G (p.Phe718Leu) c.-185C>G (n.-185C>G) c.2277C>G (p.Phe759Leu) c.2181C>G (p.Phe727Leu) c.2121C>G (p.Phe707Leu) c.2025C>G (p.Phe675Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048397G= | CA1624357346 | CUL7,KLC4 | c.1998C= (p.Phe666=) n.2281C= c.2094C= (p.Phe698=) n.2297C= n.2332C= c.490C= c.-553+4889G= (n.-553+4889G=) c.2250C= (p.Phe750=) c.2154C= (p.Phe718=) c.-185C= (n.-185C=) c.2277C= (p.Phe759=) c.2181C= (p.Phe727=) c.2121C= (p.Phe707=) c.2025C= (p.Phe675=) | |
6 | g.43048397G>T | CA364220044 | CUL7,KLC4 | c.1998C>A (p.Phe666Leu) n.2281C>A c.2094C>A (p.Phe698Leu) n.2297C>A n.2332C>A c.490C>A c.-553+4889G>T (n.-553+4889G>T) c.2250C>A (p.Phe750Leu) c.2154C>A (p.Phe718Leu) c.-185C>A (n.-185C>A) c.2277C>A (p.Phe759Leu) c.2181C>A (p.Phe727Leu) c.2121C>A (p.Phe707Leu) c.2025C>A (p.Phe675Leu) | |
6 | g.43048398A= | CA1624357347 | CUL7,KLC4 | c.1997T= (p.Phe666=) n.2280T= c.2093T= (p.Phe698=) n.2296T= n.2331T= c.489T= c.-553+4890A= (n.-553+4890A=) c.2249T= (p.Phe750=) c.2153T= (p.Phe718=) c.-186T= (n.-186T=) c.2276T= (p.Phe759=) c.2180T= (p.Phe727=) c.2120T= (p.Phe707=) c.2024T= (p.Phe675=) | |
6 | g.43048398A>C | CA138249254 | CUL7,KLC4 | c.1997T>G (p.Phe666Cys) n.2280T>G c.2093T>G (p.Phe698Cys) n.2296T>G n.2331T>G c.489T>G c.-553+4890A>C (n.-553+4890A>C) c.2249T>G (p.Phe750Cys) c.2153T>G (p.Phe718Cys) c.-186T>G (n.-186T>G) c.2276T>G (p.Phe759Cys) c.2180T>G (p.Phe727Cys) c.2120T>G (p.Phe707Cys) c.2024T>G (p.Phe675Cys) | dbSNP |
6 | g.43048398A>G | CA364220051 | CUL7,KLC4 | c.1997T>C (p.Phe666Ser) n.2280T>C c.2093T>C (p.Phe698Ser) n.2296T>C n.2331T>C c.489T>C c.-553+4890A>G (n.-553+4890A>G) c.2249T>C (p.Phe750Ser) c.2153T>C (p.Phe718Ser) c.-186T>C (n.-186T>C) c.2276T>C (p.Phe759Ser) c.2180T>C (p.Phe727Ser) c.2120T>C (p.Phe707Ser) c.2024T>C (p.Phe675Ser) | |
6 | g.43048398A>T | CA364220054 | CUL7,KLC4 | c.1997T>A (p.Phe666Tyr) n.2280T>A c.2093T>A (p.Phe698Tyr) n.2296T>A n.2331T>A c.489T>A c.-553+4890A>T (n.-553+4890A>T) c.2249T>A (p.Phe750Tyr) c.2153T>A (p.Phe718Tyr) c.-186T>A (n.-186T>A) c.2276T>A (p.Phe759Tyr) c.2180T>A (p.Phe727Tyr) c.2120T>A (p.Phe707Tyr) c.2024T>A (p.Phe675Tyr) | |
6 | g.43048399A>C | CA364220063 | CUL7,KLC4 | c.1996T>G (p.Phe666Val) n.2279T>G c.2092T>G (p.Phe698Val) n.2295T>G n.2330T>G c.488T>G c.-553+4891A>C (n.-553+4891A>C) c.2248T>G (p.Phe750Val) c.2152T>G (p.Phe718Val) c.-187T>G (n.-187T>G) c.2275T>G (p.Phe759Val) c.2179T>G (p.Phe727Val) c.2119T>G (p.Phe707Val) c.2023T>G (p.Phe675Val) | |
6 | g.43048399A>G | CA364220061 | CUL7,KLC4 | c.1996T>C (p.Phe666Leu) n.2279T>C c.2092T>C (p.Phe698Leu) n.2295T>C n.2330T>C c.488T>C c.-553+4891A>G (n.-553+4891A>G) c.2248T>C (p.Phe750Leu) c.2152T>C (p.Phe718Leu) c.-187T>C (n.-187T>C) c.2275T>C (p.Phe759Leu) c.2179T>C (p.Phe727Leu) c.2119T>C (p.Phe707Leu) c.2023T>C (p.Phe675Leu) | |
6 | g.43048399A>T | CA364220057 | CUL7,KLC4 | c.1996T>A (p.Phe666Ile) n.2279T>A c.2092T>A (p.Phe698Ile) n.2295T>A n.2330T>A c.488T>A c.-553+4891A>T (n.-553+4891A>T) c.2248T>A (p.Phe750Ile) c.2152T>A (p.Phe718Ile) c.-187T>A (n.-187T>A) c.2275T>A (p.Phe759Ile) c.2179T>A (p.Phe727Ile) c.2119T>A (p.Phe707Ile) c.2023T>A (p.Phe675Ile) | |
6 | g.43048400G>A | CA450261863 | CUL7,KLC4 | c.1995C>T (p.Pro665=) n.2278C>T c.2091C>T (p.Pro697=) n.2294C>T n.2329C>T c.487C>T c.-553+4892G>A (n.-553+4892G>A) c.2247C>T (p.Pro749=) c.2151C>T (p.Pro717=) c.-188C>T (n.-188C>T) c.2274C>T (p.Pro758=) c.2178C>T (p.Pro726=) c.2118C>T (p.Pro706=) c.2022C>T (p.Pro674=) | |
6 | g.43048400G>C | CA450261865 | CUL7,KLC4 | c.1995C>G (p.Pro665=) n.2278C>G c.2091C>G (p.Pro697=) n.2294C>G n.2329C>G c.487C>G c.-553+4892G>C (n.-553+4892G>C) c.2247C>G (p.Pro749=) c.2151C>G (p.Pro717=) c.-188C>G (n.-188C>G) c.2274C>G (p.Pro758=) c.2178C>G (p.Pro726=) c.2118C>G (p.Pro706=) c.2022C>G (p.Pro674=) | |
6 | g.43048400G>T | CA450261864 | CUL7,KLC4 | c.1995C>A (p.Pro665=) n.2278C>A c.2091C>A (p.Pro697=) n.2294C>A n.2329C>A c.487C>A c.-553+4892G>T (n.-553+4892G>T) c.2247C>A (p.Pro749=) c.2151C>A (p.Pro717=) c.-188C>A (n.-188C>A) c.2274C>A (p.Pro758=) c.2178C>A (p.Pro726=) c.2118C>A (p.Pro706=) c.2022C>A (p.Pro674=) | |
6 | g.43048401G>A | CA364220067 | CUL7,KLC4 | c.1994C>T (p.Pro665Leu) n.2277C>T c.2090C>T (p.Pro697Leu) n.2293C>T n.2328C>T c.486C>T c.-553+4893G>A (n.-553+4893G>A) c.2246C>T (p.Pro749Leu) c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.-189C>T (n.-189C>T) c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.2177C>T (p.Pro726Leu) c.2117C>T (p.Pro706Leu) c.2021C>T (p.Pro674Leu) | |
6 | g.43048401G>C | CA364220073 | CUL7,KLC4 | c.1994C>G (p.Pro665Arg) n.2277C>G c.2090C>G (p.Pro697Arg) n.2293C>G n.2328C>G c.486C>G c.-553+4893G>C (n.-553+4893G>C) c.2246C>G (p.Pro749Arg) c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.-189C>G (n.-189C>G) c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.2177C>G (p.Pro726Arg) c.2117C>G (p.Pro706Arg) c.2021C>G (p.Pro674Arg) | |
6 | g.43048401G>T | CA364220070 | CUL7,KLC4 | c.1994C>A (p.Pro665His) n.2277C>A c.2090C>A (p.Pro697His) n.2293C>A n.2328C>A c.486C>A c.-553+4893G>T (n.-553+4893G>T) c.2246C>A (p.Pro749His) c.2150C>A (p.Pro717His) c.-189C>A (n.-189C>A) c.2273C>A (p.Pro758His) c.2177C>A (p.Pro726His) c.2117C>A (p.Pro706His) c.2021C>A (p.Pro674His) | |
6 | g.43048402G>A | CA364220081 | CUL7,KLC4 | c.1993C>T (p.Pro665Ser) n.2276C>T c.2089C>T (p.Pro697Ser) n.2292C>T n.2327C>T c.485C>T c.-553+4894G>A (n.-553+4894G>A) c.2245C>T (p.Pro749Ser) c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.-190C>T (n.-190C>T) c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.2176C>T (p.Pro726Ser) c.2116C>T (p.Pro706Ser) c.2020C>T (p.Pro674Ser) | |
6 | g.43048402G>C | CA364220083 | CUL7,KLC4 | c.1993C>G (p.Pro665Ala) n.2276C>G c.2089C>G (p.Pro697Ala) n.2292C>G n.2327C>G c.485C>G c.-553+4894G>C (n.-553+4894G>C) c.2245C>G (p.Pro749Ala) c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.-190C>G (n.-190C>G) c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.2176C>G (p.Pro726Ala) c.2116C>G (p.Pro706Ala) c.2020C>G (p.Pro674Ala) | |
6 | g.43048402G>T | CA364220085 | CUL7,KLC4 | c.1993C>A (p.Pro665Thr) n.2276C>A c.2089C>A (p.Pro697Thr) n.2292C>A n.2327C>A c.485C>A c.-553+4894G>T (n.-553+4894G>T) c.2245C>A (p.Pro749Thr) c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.-190C>A (n.-190C>A) c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.2176C>A (p.Pro726Thr) c.2116C>A (p.Pro706Thr) c.2020C>A (p.Pro674Thr) | |
6 | g.43048406_43048407insAGCTGCTGC | CA2578622201 | CUL7,KLC4 | c.1993_1994insAGCTGCAGC (p.Gln664_Pro665insGlnLeuGln) n.2276_2277insAGCTGCAGC c.2089_2090insAGCTGCAGC (p.Gln696_Pro697insGlnLeuGln) n.2292_2293insAGCTGCAGC n.2327_2328insAGCTGCAGC c.485_486insAGCTGCAGC c.-553+4898_-553+4899insAGCTGCTGC (n.-553+4898_-553+4899insAGCTGCTGC) c.2245_2246insAGCTGCAGC (p.Gln748_Pro749insGlnLeuGln) c.2149_2150insAGCTGCAGC (p.Gln716_Pro717insGlnLeuGln) c.-190_-189insAGCTGCAGC (n.-190_-189insAGCTGCAGC) c.2272_2273insAGCTGCAGC (p.Gln757_Pro758insGlnLeuGln) c.2176_2177insAGCTGCAGC (p.Gln725_Pro726insGlnLeuGln) c.2116_2117insAGCTGCAGC (p.Gln705_Pro706insGlnLeuGln) c.2020_2021insAGCTGCAGC (p.Gln673_Pro674insGlnLeuGln) | |
6 | g.43048403C>A | CA364220091 | CUL7,KLC4 | c.1992G>T (p.Gln664His) n.2275G>T c.2088G>T (p.Gln696His) n.2291G>T n.2326G>T c.484G>T c.-553+4895C>A (n.-553+4895C>A) c.2244G>T (p.Gln748His) c.2148G>T (p.Gln716His) c.-191G>T (n.-191G>T) c.2271G>T (p.Gln757His) c.2175G>T (p.Gln725His) c.2115G>T (p.Gln705His) c.2019G>T (p.Gln673His) | |
6 | g.43048403C>G | CA364220093 | CUL7,KLC4 | c.1992G>C (p.Gln664His) n.2275G>C c.2088G>C (p.Gln696His) n.2291G>C n.2326G>C c.484G>C c.-553+4895C>G (n.-553+4895C>G) c.2244G>C (p.Gln748His) c.2148G>C (p.Gln716His) c.-191G>C (n.-191G>C) c.2271G>C (p.Gln757His) c.2175G>C (p.Gln725His) c.2115G>C (p.Gln705His) c.2019G>C (p.Gln673His) | |
6 | g.43048403C>T | CA450261872 | CUL7,KLC4 | c.1992G>A (p.Gln664=) n.2275G>A c.2088G>A (p.Gln696=) n.2291G>A n.2326G>A c.484G>A c.-553+4895C>T (n.-553+4895C>T) c.2244G>A (p.Gln748=) c.2148G>A (p.Gln716=) c.-191G>A (n.-191G>A) c.2271G>A (p.Gln757=) c.2175G>A (p.Gln725=) c.2115G>A (p.Gln705=) c.2019G>A (p.Gln673=) | |
6 | g.43048404T>A | CA364220096 | CUL7,KLC4 | c.1991A>T (p.Gln664Leu) n.2274A>T c.2087A>T (p.Gln696Leu) n.2290A>T n.2325A>T c.483A>T c.-553+4896T>A (n.-553+4896T>A) c.2243A>T (p.Gln748Leu) c.2147A>T (p.Gln716Leu) c.-192A>T (n.-192A>T) c.2270A>T (p.Gln757Leu) c.2174A>T (p.Gln725Leu) c.2114A>T (p.Gln705Leu) c.2018A>T (p.Gln673Leu) | |
6 | g.43048404T>C | CA364220098 | CUL7,KLC4 | c.1991A>G (p.Gln664Arg) n.2274A>G c.2087A>G (p.Gln696Arg) n.2290A>G n.2325A>G c.483A>G c.-553+4896T>C (n.-553+4896T>C) c.2243A>G (p.Gln748Arg) c.2147A>G (p.Gln716Arg) c.-192A>G (n.-192A>G) c.2270A>G (p.Gln757Arg) c.2174A>G (p.Gln725Arg) c.2114A>G (p.Gln705Arg) c.2018A>G (p.Gln673Arg) | dbSNP |
6 | g.43048404T>G | CA364220101 | CUL7,KLC4 | c.1991A>C (p.Gln664Pro) n.2274A>C c.2087A>C (p.Gln696Pro) n.2290A>C n.2325A>C c.483A>C c.-553+4896T>G (n.-553+4896T>G) c.2243A>C (p.Gln748Pro) c.2147A>C (p.Gln716Pro) c.-192A>C (n.-192A>C) c.2270A>C (p.Gln757Pro) c.2174A>C (p.Gln725Pro) c.2114A>C (p.Gln705Pro) c.2018A>C (p.Gln673Pro) | |
6 | g.43048404T= | CA1624357348 | CUL7,KLC4 | c.1991A= (p.Gln664=) n.2274A= c.2087A= (p.Gln696=) n.2290A= n.2325A= c.483A= c.-553+4896T= (n.-553+4896T=) c.2243A= (p.Gln748=) c.2147A= (p.Gln716=) c.-192A= (n.-192A=) c.2270A= (p.Gln757=) c.2174A= (p.Gln725=) c.2114A= (p.Gln705=) c.2018A= (p.Gln673=) |