Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2397+32G>A
c.555+32G>A
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c.2315+32G>A (n.2315+32G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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6g.43048302C>TCA2678807739CUL7,KLC4c.2063+30G>A (n.2063+30G>A)
n.2346+30G>A
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n.2362+30G>A
c.12+30G>A
n.2397+30G>A
c.555+30G>A
c.-553+4794C>T (n.-553+4794C>T)
c.2315+30G>A (n.2315+30G>A)
c.2219+30G>A (n.2219+30G>A)
c.-120+30G>A (n.-120+30G>A)
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 gnomAD v4
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6g.43048303A>CCA2578622194CUL7,KLC4c.2063+29T>G (n.2063+29T>G)
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c.555+29T>G
c.-553+4795A>C (n.-553+4795A>C)
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 gnomAD v4
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n.2346+29T>C
c.2159+29T>C (n.2159+29T>C)
n.2362+29T>C
c.12+29T>C
n.2397+29T>C
c.555+29T>C
c.-553+4795A>G (n.-553+4795A>G)
c.2315+29T>C (n.2315+29T>C)
c.2219+29T>C (n.2219+29T>C)
c.-120+29T>C (n.-120+29T>C)
c.2342+29T>C (n.2342+29T>C)
c.2246+29T>C (n.2246+29T>C)
c.2186+29T>C (n.2186+29T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
6g.43048304G>ACA138249190CUL7,KLC4c.2063+28C>T (n.2063+28C>T)
n.2346+28C>T
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n.2362+28C>T
c.12+28C>T
n.2397+28C>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.43048316G>TCA2578622197CUL7,KLC4c.2063+16C>A (n.2063+16C>A)
n.2346+16C>A
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 gnomAD v4
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6g.43048318C>GCA1088349880CUL7,KLC4c.2063+14G>C (n.2063+14G>C)
n.2346+14G>C
c.2159+14G>C (n.2159+14G>C)
n.2362+14G>C
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c.555+14G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2346+14G>A
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c.555+14G>A
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c.2315+14G>A (n.2315+14G>A)
c.2219+14G>A (n.2219+14G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
6g.43048319dupCA2578622198CUL7,KLC4c.2063+13dup (n.2063+13dup)
n.2346+13dup
c.2159+13dup (n.2159+13dup)
n.2362+13dup
c.12+13dup
n.2397+13dup
c.555+13dup
c.-553+4811dup (n.-553+4811dup)
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c.2219+13dup (n.2219+13dup)
c.-120+13dup (n.-120+13dup)
c.2342+13dup (n.2342+13dup)
c.2246+13dup (n.2246+13dup)
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c.2090+13dup (n.2090+13dup)
6g.43048321C>ACA2578622199CUL7,KLC4c.2063+11G>T (n.2063+11G>T)
n.2346+11G>T
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n.2362+11G>T
c.12+11G>T
n.2397+11G>T
c.555+11G>T
c.-553+4813C>A (n.-553+4813C>A)
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6g.43048321C>TCA2678807742CUL7,KLC4c.2063+11G>A (n.2063+11G>A)
n.2346+11G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2342+9A= (n.2342+9A=)
c.2246+9A= (n.2246+9A=)
c.2186+9A= (n.2186+9A=)
c.2090+9A= (n.2090+9A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2219+7G= (n.2219+7G=)
c.-120+7G= (n.-120+7G=)
c.2342+7G= (n.2342+7G=)
c.2246+7G= (n.2246+7G=)
c.2186+7G= (n.2186+7G=)
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6g.43048325C>TCA2678807745CUL7,KLC4c.2063+7G>A (n.2063+7G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.43048326T=CA1624357310CUL7,KLC4c.2063+6A= (n.2063+6A=)
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n.2362+5G>A
c.12+5G>A
n.2397+5G>A
c.555+5G>A
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 dbSNP gnomAD v4
6g.43048327dupCA3814004CUL7,KLC4c.2063+5dup (n.2063+5dup)
n.2346+5dup
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n.2362+5dup
c.12+5dup
n.2397+5dup
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c.2186+5dup (n.2186+5dup)
c.2090+5dup (n.2090+5dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048329C>TCA2578622200CUL7,KLC4c.2063+3G>A (n.2063+3G>A)
n.2346+3G>A
c.2159+3G>A (n.2159+3G>A)
n.2362+3G>A
c.12+3G>A
n.2397+3G>A
c.555+3G>A
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c.-120+3G>A (n.-120+3G>A)
c.2342+3G>A (n.2342+3G>A)
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 gnomAD v4
6g.43048330A>CCA364218752CUL7,KLC4c.2063+2T>G (n.2063+2T>G)
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6g.43048330A>GCA364218753CUL7,KLC4c.2063+2T>C (n.2063+2T>C)
n.2346+2T>C
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n.2362+2T>C
c.12+2T>C
n.2397+2T>C
c.555+2T>C
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6g.43048330A>TCA364218755CUL7,KLC4c.2063+2T>A (n.2063+2T>A)
n.2346+2T>A
c.2159+2T>A (n.2159+2T>A)
n.2362+2T>A
c.12+2T>A
n.2397+2T>A
c.555+2T>A
c.-553+4822A>T (n.-553+4822A>T)
c.2315+2T>A (n.2315+2T>A)
c.2219+2T>A (n.2219+2T>A)
c.-120+2T>A (n.-120+2T>A)
c.2342+2T>A (n.2342+2T>A)
c.2246+2T>A (n.2246+2T>A)
c.2186+2T>A (n.2186+2T>A)
c.2090+2T>A (n.2090+2T>A)
6g.43048331C>ACA364218757CUL7,KLC4c.2063+1G>T (n.2063+1G>T)
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n.2362+1G>T
c.12+1G>T
n.2397+1G>T
c.555+1G>T
c.-553+4823C>A (n.-553+4823C>A)
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c.2219+1G>T (n.2219+1G>T)
c.-120+1G>T (n.-120+1G>T)
c.2342+1G>T (n.2342+1G>T)
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c.2090+1G>T (n.2090+1G>T)
6g.43048331C>GCA364218762CUL7,KLC4c.2063+1G>C (n.2063+1G>C)
n.2346+1G>C
c.2159+1G>C (n.2159+1G>C)
n.2362+1G>C
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n.2397+1G>C
c.555+1G>C
c.-553+4823C>G (n.-553+4823C>G)
c.2315+1G>C (n.2315+1G>C)
c.2219+1G>C (n.2219+1G>C)
c.-120+1G>C (n.-120+1G>C)
c.2342+1G>C (n.2342+1G>C)
c.2246+1G>C (n.2246+1G>C)
c.2186+1G>C (n.2186+1G>C)
c.2090+1G>C (n.2090+1G>C)
6g.43048331C>TCA364218760CUL7,KLC4c.2063+1G>A (n.2063+1G>A)
n.2346+1G>A
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n.2362+1G>A
c.12+1G>A
n.2397+1G>A
c.555+1G>A
c.-553+4823C>T (n.-553+4823C>T)
c.2315+1G>A (n.2315+1G>A)
c.2219+1G>A (n.2219+1G>A)
c.-120+1G>A (n.-120+1G>A)
c.2342+1G>A (n.2342+1G>A)
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c.2186+1G>A (n.2186+1G>A)
c.2090+1G>A (n.2090+1G>A)
 gnomAD v4
6g.43048332C>ACA364218767CUL7,KLC4c.2063G>T (p.Arg688Ile)
n.2346G>T
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c.12G>T
n.2397G>T
c.555G>T
c.-553+4824C>A (n.-553+4824C>A)
c.2315G>T (p.Arg772Ile)
c.2219G>T (p.Arg740Ile)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.2342G>T (p.Arg781Ile)
c.2246G>T (p.Arg749Ile)
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6g.43048332C>GCA364218770CUL7,KLC4c.2063G>C (p.Arg688Thr)
n.2346G>C
c.2159G>C (p.Arg720Thr)
n.2362G>C
c.12G>C
n.2397G>C
c.555G>C
c.-553+4824C>G (n.-553+4824C>G)
c.2315G>C (p.Arg772Thr)
c.2219G>C (p.Arg740Thr)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.2342G>C (p.Arg781Thr)
c.2246G>C (p.Arg749Thr)
c.2186G>C (p.Arg729Thr)
c.2090G>C (p.Arg697Thr)
6g.43048332C>TCA364218772CUL7,KLC4c.2063G>A (p.Arg688Lys)
n.2346G>A
c.2159G>A (p.Arg720Lys)
n.2362G>A
c.12G>A
n.2397G>A
c.555G>A
c.-553+4824C>T (n.-553+4824C>T)
c.2315G>A (p.Arg772Lys)
c.2219G>A (p.Arg740Lys)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.2342G>A (p.Arg781Lys)
c.2246G>A (p.Arg749Lys)
c.2186G>A (p.Arg729Lys)
c.2090G>A (p.Arg697Lys)
6g.43048333T>ACA364218775CUL7,KLC4c.2062A>T (p.Arg688Ter)
n.2345A>T
c.2158A>T (p.Arg720Ter)
n.2361A>T
c.11A>T
n.2396A>T
c.554A>T
c.-553+4825T>A (n.-553+4825T>A)
c.2314A>T (p.Arg772Ter)
c.2218A>T (p.Arg740Ter)
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.2341A>T (p.Arg781Ter)
c.2245A>T (p.Arg749Ter)
c.2185A>T (p.Arg729Ter)
c.2089A>T (p.Arg697Ter)
6g.43048333T>CCA364218777CUL7,KLC4c.2062A>G (p.Arg688Gly)
n.2345A>G
c.2158A>G (p.Arg720Gly)
n.2361A>G
c.11A>G
n.2396A>G
c.554A>G
c.-553+4825T>C (n.-553+4825T>C)
c.2314A>G (p.Arg772Gly)
c.2218A>G (p.Arg740Gly)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.2341A>G (p.Arg781Gly)
c.2245A>G (p.Arg749Gly)
c.2185A>G (p.Arg729Gly)
c.2089A>G (p.Arg697Gly)
6g.43048333T>GCA450261660CUL7,KLC4c.2062A>C (p.Arg688=)
n.2345A>C
c.2158A>C (p.Arg720=)
n.2361A>C
c.11A>C
n.2396A>C
c.554A>C
c.-553+4825T>G (n.-553+4825T>G)
c.2314A>C (p.Arg772=)
c.2218A>C (p.Arg740=)
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.2341A>C (p.Arg781=)
c.2245A>C (p.Arg749=)
c.2185A>C (p.Arg729=)
c.2089A>C (p.Arg697=)
6g.43048334C>ACA450261661CUL7,KLC4c.2061G>T (p.Leu687=)
n.2344G>T
c.2157G>T (p.Leu719=)
n.2360G>T
c.10G>T
n.2395G>T
c.553G>T
c.-553+4826C>A (n.-553+4826C>A)
c.2313G>T (p.Leu771=)
c.2217G>T (p.Leu739=)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.2340G>T (p.Leu780=)
c.2244G>T (p.Leu748=)
c.2184G>T (p.Leu728=)
c.2088G>T (p.Leu696=)
6g.43048334C=CA1624357313CUL7,KLC4c.2061G= (p.Leu687=)
n.2344G=
c.2157G= (p.Leu719=)
n.2360G=
c.10G=
n.2395G=
c.553G=
c.-553+4826C= (n.-553+4826C=)
c.2313G= (p.Leu771=)
c.2217G= (p.Leu739=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.2340G= (p.Leu780=)
c.2244G= (p.Leu748=)
c.2184G= (p.Leu728=)
c.2088G= (p.Leu696=)
6g.43048334C>GCA450261662CUL7,KLC4c.2061G>C (p.Leu687=)
n.2344G>C
c.2157G>C (p.Leu719=)
n.2360G>C
c.10G>C
n.2395G>C
c.553G>C
c.-553+4826C>G (n.-553+4826C>G)
c.2313G>C (p.Leu771=)
c.2217G>C (p.Leu739=)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.2340G>C (p.Leu780=)
c.2244G>C (p.Leu748=)
c.2184G>C (p.Leu728=)
c.2088G>C (p.Leu696=)
6g.43048334C>TCA450261663CUL7,KLC4c.2061G>A (p.Leu687=)
n.2344G>A
c.2157G>A (p.Leu719=)
n.2360G>A
c.10G>A
n.2395G>A
c.553G>A
c.-553+4826C>T (n.-553+4826C>T)
c.2313G>A (p.Leu771=)
c.2217G>A (p.Leu739=)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.2340G>A (p.Leu780=)
c.2244G>A (p.Leu748=)
c.2184G>A (p.Leu728=)
c.2088G>A (p.Leu696=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048335A>CCA364218780CUL7,KLC4c.2060T>G (p.Leu687Arg)
n.2343T>G
c.2156T>G (p.Leu719Arg)
n.2359T>G
c.9T>G
n.2394T>G
c.552T>G
c.-553+4827A>C (n.-553+4827A>C)
c.2312T>G (p.Leu771Arg)
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.2339T>G (p.Leu780Arg)
c.2243T>G (p.Leu748Arg)
c.2183T>G (p.Leu728Arg)
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
6g.43048335A>GCA364218782CUL7,KLC4c.2060T>C (p.Leu687Pro)
n.2343T>C
c.2156T>C (p.Leu719Pro)
n.2359T>C
c.9T>C
n.2394T>C
c.552T>C
c.-553+4827A>G (n.-553+4827A>G)
c.2312T>C (p.Leu771Pro)
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.2339T>C (p.Leu780Pro)
c.2243T>C (p.Leu748Pro)
c.2183T>C (p.Leu728Pro)
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
6g.43048335A>TCA364218784CUL7,KLC4c.2060T>A (p.Leu687Gln)
n.2343T>A
c.2156T>A (p.Leu719Gln)
n.2359T>A
c.9T>A
n.2394T>A
c.552T>A
c.-553+4827A>T (n.-553+4827A>T)
c.2312T>A (p.Leu771Gln)
c.2216T>A (p.Leu739Gln)
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.2339T>A (p.Leu780Gln)
c.2243T>A (p.Leu748Gln)
c.2183T>A (p.Leu728Gln)
c.2087T>A (p.Leu696Gln)
6g.43048336G>ACA450261664CUL7,KLC4c.2059C>T (p.Leu687=)
n.2342C>T
c.2155C>T (p.Leu719=)
n.2358C>T
c.8C>T
n.2393C>T
c.551C>T
c.-553+4828G>A (n.-553+4828G>A)
c.2311C>T (p.Leu771=)
c.2215C>T (p.Leu739=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.2338C>T (p.Leu780=)
c.2242C>T (p.Leu748=)
c.2182C>T (p.Leu728=)
c.2086C>T (p.Leu696=)
 gnomAD v4
6g.43048336G>CCA364218785CUL7,KLC4c.2059C>G (p.Leu687Val)
n.2342C>G
c.2155C>G (p.Leu719Val)
n.2358C>G
c.8C>G
n.2393C>G
c.551C>G
c.-553+4828G>C (n.-553+4828G>C)
c.2311C>G (p.Leu771Val)
c.2215C>G (p.Leu739Val)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.2338C>G (p.Leu780Val)
c.2242C>G (p.Leu748Val)
c.2182C>G (p.Leu728Val)
c.2086C>G (p.Leu696Val)
6g.43048336G=CA1624357314CUL7,KLC4c.2059C= (p.Leu687=)
n.2342C=
c.2155C= (p.Leu719=)
n.2358C=
c.8C=
n.2393C=
c.551C=
c.-553+4828G= (n.-553+4828G=)
c.2311C= (p.Leu771=)
c.2215C= (p.Leu739=)
c.-124C= (n.-124C=)
c.2338C= (p.Leu780=)
c.2242C= (p.Leu748=)
c.2182C= (p.Leu728=)
c.2086C= (p.Leu696=)
6g.43048336G>TCA3814005CUL7,KLC4c.2059C>A (p.Leu687Met)
n.2342C>A
c.2155C>A (p.Leu719Met)
n.2358C>A
c.8C>A
n.2393C>A
c.551C>A
c.-553+4828G>T (n.-553+4828G>T)
c.2311C>A (p.Leu771Met)
c.2215C>A (p.Leu739Met)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.2338C>A (p.Leu780Met)
c.2242C>A (p.Leu748Met)
c.2182C>A (p.Leu728Met)
c.2086C>A (p.Leu696Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048336_43048338delinsGCACA1624357315CUL7,KLC4c.2057_2059delinsTGC (p.Val686=)
n.2340_2342delinsTGC
c.2153_2155delinsTGC (p.Val718=)
n.2356_2358delinsTGC
c.6_8delinsTGC
n.2391_2393delinsTGC
c.549_551delinsTGC
c.-553+4828_-553+4830delinsGCA (n.-553+4828_-553+4830delinsGCA)
c.2309_2311delinsTGC (p.Val770=)
c.2213_2215delinsTGC (p.Val738=)
c.-126_-124delinsTGC (n.-126_-124delinsTGC)
c.2336_2338delinsTGC (p.Val779=)
c.2240_2242delinsTGC (p.Val747=)
c.2180_2182delinsTGC (p.Val727=)
c.2084_2086delinsTGC (p.Val695=)
6g.43048337C>ACA450261667CUL7,KLC4c.2058G>T (p.Val686=)
n.2341G>T
c.2154G>T (p.Val718=)
n.2357G>T
c.7G>T
n.2392G>T
c.550G>T
c.-553+4829C>A (n.-553+4829C>A)
c.2310G>T (p.Val770=)
c.2214G>T (p.Val738=)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.2337G>T (p.Val779=)
c.2241G>T (p.Val747=)
c.2181G>T (p.Val727=)
c.2085G>T (p.Val695=)
 gnomAD v4
6g.43048337C=CA1624357316CUL7,KLC4c.2058G= (p.Val686=)
n.2341G=
c.2154G= (p.Val718=)
n.2357G=
c.7G=
n.2392G=
c.550G=
c.-553+4829C= (n.-553+4829C=)
c.2310G= (p.Val770=)
c.2214G= (p.Val738=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.2337G= (p.Val779=)
c.2241G= (p.Val747=)
c.2181G= (p.Val727=)
c.2085G= (p.Val695=)
6g.43048337C>GCA450261668CUL7,KLC4c.2058G>C (p.Val686=)
n.2341G>C
c.2154G>C (p.Val718=)
n.2357G>C
c.7G>C
n.2392G>C
c.550G>C
c.-553+4829C>G (n.-553+4829C>G)
c.2310G>C (p.Val770=)
c.2214G>C (p.Val738=)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.2337G>C (p.Val779=)
c.2241G>C (p.Val747=)
c.2181G>C (p.Val727=)
c.2085G>C (p.Val695=)
6g.43048337C>TCA450261669CUL7,KLC4c.2058G>A (p.Val686=)
n.2341G>A
c.2154G>A (p.Val718=)
n.2357G>A
c.7G>A
n.2392G>A
c.550G>A
c.-553+4829C>T (n.-553+4829C>T)
c.2310G>A (p.Val770=)
c.2214G>A (p.Val738=)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.2337G>A (p.Val779=)
c.2241G>A (p.Val747=)
c.2181G>A (p.Val727=)
c.2085G>A (p.Val695=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048339_43048340delCA567150867CUL7,KLC4c.2057_2058del (p.Val686AlafsTer?)
n.2340_2341del
c.2153_2154del (p.Val718AlafsTer?)
n.2356_2357del
c.6_7del
n.2391_2392del
c.549_550del
c.-553+4831_-553+4832del (n.-553+4831_-553+4832del)
c.2309_2310del (p.Val770AlafsTer?)
c.2213_2214del (p.Val738AlafsTer?)
c.-126_-125del (n.-126_-125del)
c.2336_2337del (p.Val779AlafsTer?)
c.2240_2241del (p.Val747AlafsTer?)
c.2180_2181del (p.Val727AlafsTer?)
c.2084_2085del (p.Val695AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048338A>CCA364218786CUL7,KLC4c.2057T>G (p.Val686Gly)
n.2340T>G
c.2153T>G (p.Val718Gly)
n.2356T>G
c.6T>G
n.2391T>G
c.549T>G
c.-553+4830A>C (n.-553+4830A>C)
c.2309T>G (p.Val770Gly)
c.2213T>G (p.Val738Gly)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.2336T>G (p.Val779Gly)
c.2240T>G (p.Val747Gly)
c.2180T>G (p.Val727Gly)
c.2084T>G (p.Val695Gly)
6g.43048338A>GCA364218787CUL7,KLC4c.2057T>C (p.Val686Ala)
n.2340T>C
c.2153T>C (p.Val718Ala)
n.2356T>C
c.6T>C
n.2391T>C
c.549T>C
c.-553+4830A>G (n.-553+4830A>G)
c.2309T>C (p.Val770Ala)
c.2213T>C (p.Val738Ala)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.2336T>C (p.Val779Ala)
c.2240T>C (p.Val747Ala)
c.2180T>C (p.Val727Ala)
c.2084T>C (p.Val695Ala)
6g.43048338A>TCA364218788CUL7,KLC4c.2057T>A (p.Val686Glu)
n.2340T>A
c.2153T>A (p.Val718Glu)
n.2356T>A
c.6T>A
n.2391T>A
c.549T>A
c.-553+4830A>T (n.-553+4830A>T)
c.2309T>A (p.Val770Glu)
c.2213T>A (p.Val738Glu)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.2336T>A (p.Val779Glu)
c.2240T>A (p.Val747Glu)
c.2180T>A (p.Val727Glu)
c.2084T>A (p.Val695Glu)
6g.43048339C>ACA364218790CUL7,KLC4c.2056G>T (p.Val686Leu)
n.2339G>T
c.2152G>T (p.Val718Leu)
n.2355G>T
c.5G>T
n.2390G>T
c.548G>T
c.-553+4831C>A (n.-553+4831C>A)
c.2308G>T (p.Val770Leu)
c.2212G>T (p.Val738Leu)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.2335G>T (p.Val779Leu)
c.2239G>T (p.Val747Leu)
c.2179G>T (p.Val727Leu)
c.2083G>T (p.Val695Leu)
6g.43048339C=CA1624357317CUL7,KLC4c.2056G= (p.Val686=)
n.2339G=
c.2152G= (p.Val718=)
n.2355G=
c.5G=
n.2390G=
c.548G=
c.-553+4831C= (n.-553+4831C=)
c.2308G= (p.Val770=)
c.2212G= (p.Val738=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.2335G= (p.Val779=)
c.2239G= (p.Val747=)
c.2179G= (p.Val727=)
c.2083G= (p.Val695=)
6g.43048339C>GCA364218792CUL7,KLC4c.2056G>C (p.Val686Leu)
n.2339G>C
c.2152G>C (p.Val718Leu)
n.2355G>C
c.5G>C
n.2390G>C
c.548G>C
c.-553+4831C>G (n.-553+4831C>G)
c.2308G>C (p.Val770Leu)
c.2212G>C (p.Val738Leu)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.2335G>C (p.Val779Leu)
c.2239G>C (p.Val747Leu)
c.2179G>C (p.Val727Leu)
c.2083G>C (p.Val695Leu)
6g.43048339C>TCA3814006CUL7,KLC4c.2056G>A (p.Val686Met)
n.2339G>A
c.2152G>A (p.Val718Met)
n.2355G>A
c.5G>A
n.2390G>A
c.548G>A
c.-553+4831C>T (n.-553+4831C>T)
c.2308G>A (p.Val770Met)
c.2212G>A (p.Val738Met)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.2335G>A (p.Val779Met)
c.2239G>A (p.Val747Met)
c.2179G>A (p.Val727Met)
c.2083G>A (p.Val695Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048340A>CCA450261675CUL7,KLC4c.2055T>G (p.Thr685=)
n.2338T>G
c.2151T>G (p.Thr717=)
n.2354T>G
c.4T>G
n.2389T>G
c.547T>G
c.-553+4832A>C (n.-553+4832A>C)
c.2307T>G (p.Thr769=)
c.2211T>G (p.Thr737=)
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.2334T>G (p.Thr778=)
c.2238T>G (p.Thr746=)
c.2178T>G (p.Thr726=)
c.2082T>G (p.Thr694=)
 gnomAD v4
6g.43048340A>GCA450261673CUL7,KLC4c.2055T>C (p.Thr685=)
n.2338T>C
c.2151T>C (p.Thr717=)
n.2354T>C
c.4T>C
n.2389T>C
c.547T>C
c.-553+4832A>G (n.-553+4832A>G)
c.2307T>C (p.Thr769=)
c.2211T>C (p.Thr737=)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.2334T>C (p.Thr778=)
c.2238T>C (p.Thr746=)
c.2178T>C (p.Thr726=)
c.2082T>C (p.Thr694=)
 dbSNP
6g.43048340A>TCA450261672CUL7,KLC4c.2055T>A (p.Thr685=)
n.2338T>A
c.2151T>A (p.Thr717=)
n.2354T>A
c.4T>A
n.2389T>A
c.547T>A
c.-553+4832A>T (n.-553+4832A>T)
c.2307T>A (p.Thr769=)
c.2211T>A (p.Thr737=)
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.2334T>A (p.Thr778=)
c.2238T>A (p.Thr746=)
c.2178T>A (p.Thr726=)
c.2082T>A (p.Thr694=)
6g.43048341G>ACA364218795CUL7,KLC4c.2054C>T (p.Thr685Ile)
n.2337C>T
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n.2353C>T
c.3C>T
n.2388C>T
c.546C>T
c.-553+4833G>A (n.-553+4833G>A)
c.2306C>T (p.Thr769Ile)
c.2210C>T (p.Thr737Ile)
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.2333C>T (p.Thr778Ile)
c.2237C>T (p.Thr746Ile)
c.2177C>T (p.Thr726Ile)
c.2081C>T (p.Thr694Ile)
6g.43048341G>CCA364218797CUL7,KLC4c.2054C>G (p.Thr685Ser)
n.2337C>G
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n.2353C>G
c.3C>G
n.2388C>G
c.546C>G
c.-553+4833G>C (n.-553+4833G>C)
c.2306C>G (p.Thr769Ser)
c.2210C>G (p.Thr737Ser)
c.-129C>G (n.-129C>G)
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c.2237C>G (p.Thr746Ser)
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c.2081C>G (p.Thr694Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048341G=CA1624357318CUL7,KLC4c.2054C= (p.Thr685=)
n.2337C=
c.2150C= (p.Thr717=)
n.2353C=
c.3C=
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c.546C=
c.-553+4833G= (n.-553+4833G=)
c.2306C= (p.Thr769=)
c.2210C= (p.Thr737=)
c.-129C= (n.-129C=)
c.2333C= (p.Thr778=)
c.2237C= (p.Thr746=)
c.2177C= (p.Thr726=)
c.2081C= (p.Thr694=)
6g.43048341G>TCA364218799CUL7,KLC4c.2054C>A (p.Thr685Asn)
n.2337C>A
c.2150C>A (p.Thr717Asn)
n.2353C>A
c.3C>A
n.2388C>A
c.546C>A
c.-553+4833G>T (n.-553+4833G>T)
c.2306C>A (p.Thr769Asn)
c.2210C>A (p.Thr737Asn)
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.2333C>A (p.Thr778Asn)
c.2237C>A (p.Thr746Asn)
c.2177C>A (p.Thr726Asn)
c.2081C>A (p.Thr694Asn)
 gnomAD v4
6g.43048342T>ACA364218803CUL7,KLC4c.2053A>T (p.Thr685Ser)
n.2336A>T
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n.2352A>T
c.2A>T
n.2387A>T
c.545A>T
c.-553+4834T>A (n.-553+4834T>A)
c.2305A>T (p.Thr769Ser)
c.2209A>T (p.Thr737Ser)
c.-130A>T (n.-130A>T)
c.2332A>T (p.Thr778Ser)
c.2236A>T (p.Thr746Ser)
c.2176A>T (p.Thr726Ser)
c.2080A>T (p.Thr694Ser)
6g.43048342T>CCA364218806CUL7,KLC4c.2053A>G (p.Thr685Ala)
n.2336A>G
c.2149A>G (p.Thr717Ala)
n.2352A>G
c.2A>G
n.2387A>G
c.545A>G
c.-553+4834T>C (n.-553+4834T>C)
c.2305A>G (p.Thr769Ala)
c.2209A>G (p.Thr737Ala)
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.2332A>G (p.Thr778Ala)
c.2236A>G (p.Thr746Ala)
c.2176A>G (p.Thr726Ala)
c.2080A>G (p.Thr694Ala)
6g.43048342T>GCA364218807CUL7,KLC4c.2053A>C (p.Thr685Pro)
n.2336A>C
c.2149A>C (p.Thr717Pro)
n.2352A>C
c.2A>C
n.2387A>C
c.545A>C
c.-553+4834T>G (n.-553+4834T>G)
c.2305A>C (p.Thr769Pro)
c.2209A>C (p.Thr737Pro)
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.2332A>C (p.Thr778Pro)
c.2236A>C (p.Thr746Pro)
c.2176A>C (p.Thr726Pro)
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6g.43048343C>ACA450261679CUL7,KLC4c.2052G>T (p.Leu684=)
n.2335G>T
c.2148G>T (p.Leu716=)
n.2351G>T
c.1G>T
n.2386G>T
c.544G>T
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c.2304G>T (p.Leu768=)
c.2208G>T (p.Leu736=)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.2331G>T (p.Leu777=)
c.2235G>T (p.Leu745=)
c.2175G>T (p.Leu725=)
c.2079G>T (p.Leu693=)
6g.43048343C=CA1624357319CUL7,KLC4c.2052G= (p.Leu684=)
n.2335G=
c.2148G= (p.Leu716=)
n.2351G=
c.1G=
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c.544G=
c.-553+4835C= (n.-553+4835C=)
c.2304G= (p.Leu768=)
c.2208G= (p.Leu736=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.2331G= (p.Leu777=)
c.2235G= (p.Leu745=)
c.2175G= (p.Leu725=)
c.2079G= (p.Leu693=)
6g.43048343C>GCA450261680CUL7,KLC4c.2052G>C (p.Leu684=)
n.2335G>C
c.2148G>C (p.Leu716=)
n.2351G>C
c.1G>C
n.2386G>C
c.544G>C
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c.2304G>C (p.Leu768=)
c.2208G>C (p.Leu736=)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.2331G>C (p.Leu777=)
c.2235G>C (p.Leu745=)
c.2175G>C (p.Leu725=)
c.2079G>C (p.Leu693=)
6g.43048343C>TCA450261681CUL7,KLC4c.2052G>A (p.Leu684=)
n.2335G>A
c.2148G>A (p.Leu716=)
n.2351G>A
c.1G>A
n.2386G>A
c.544G>A
c.-553+4835C>T (n.-553+4835C>T)
c.2304G>A (p.Leu768=)
c.2208G>A (p.Leu736=)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.2331G>A (p.Leu777=)
c.2235G>A (p.Leu745=)
c.2175G>A (p.Leu725=)
c.2079G>A (p.Leu693=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048344A>CCA364218810CUL7,KLC4c.2051T>G (p.Leu684Arg)
n.2334T>G
c.2147T>G (p.Leu716Arg)
n.2350T>G
n.2385T>G
c.543T>G
c.-553+4836A>C (n.-553+4836A>C)
c.2303T>G (p.Leu768Arg)
c.2207T>G (p.Leu736Arg)
c.-132T>G (n.-132T>G)
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c.2234T>G (p.Leu745Arg)
c.2174T>G (p.Leu725Arg)
c.2078T>G (p.Leu693Arg)
6g.43048344A>GCA364218813CUL7,KLC4c.2051T>C (p.Leu684Pro)
n.2334T>C
c.2147T>C (p.Leu716Pro)
n.2350T>C
n.2385T>C
c.543T>C
c.-553+4836A>G (n.-553+4836A>G)
c.2303T>C (p.Leu768Pro)
c.2207T>C (p.Leu736Pro)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.2330T>C (p.Leu777Pro)
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
c.2174T>C (p.Leu725Pro)
c.2078T>C (p.Leu693Pro)
6g.43048344A>TCA364218815CUL7,KLC4c.2051T>A (p.Leu684Gln)
n.2334T>A
c.2147T>A (p.Leu716Gln)
n.2350T>A
n.2385T>A
c.543T>A
c.-553+4836A>T (n.-553+4836A>T)
c.2303T>A (p.Leu768Gln)
c.2207T>A (p.Leu736Gln)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.2330T>A (p.Leu777Gln)
c.2234T>A (p.Leu745Gln)
c.2174T>A (p.Leu725Gln)
c.2078T>A (p.Leu693Gln)
6g.43048345G>ACA450261684CUL7,KLC4c.2050C>T (p.Leu684=)
n.2333C>T
c.2146C>T (p.Leu716=)
n.2349C>T
n.2384C>T
c.542C>T
c.-553+4837G>A (n.-553+4837G>A)
c.2302C>T (p.Leu768=)
c.2206C>T (p.Leu736=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.2329C>T (p.Leu777=)
c.2233C>T (p.Leu745=)
c.2173C>T (p.Leu725=)
c.2077C>T (p.Leu693=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43048345G>CCA364218816CUL7,KLC4c.2050C>G (p.Leu684Val)
n.2333C>G
c.2146C>G (p.Leu716Val)
n.2349C>G
n.2384C>G
c.542C>G
c.-553+4837G>C (n.-553+4837G>C)
c.2302C>G (p.Leu768Val)
c.2206C>G (p.Leu736Val)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.2329C>G (p.Leu777Val)
c.2233C>G (p.Leu745Val)
c.2173C>G (p.Leu725Val)
c.2077C>G (p.Leu693Val)
6g.43048345G=CA1624357320CUL7,KLC4c.2050C= (p.Leu684=)
n.2333C=
c.2146C= (p.Leu716=)
n.2349C=
n.2384C=
c.542C=
c.-553+4837G= (n.-553+4837G=)
c.2302C= (p.Leu768=)
c.2206C= (p.Leu736=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.2329C= (p.Leu777=)
c.2233C= (p.Leu745=)
c.2173C= (p.Leu725=)
c.2077C= (p.Leu693=)
6g.43048345G>TCA364218817CUL7,KLC4c.2050C>A (p.Leu684Met)
n.2333C>A
c.2146C>A (p.Leu716Met)
n.2349C>A
n.2384C>A
c.542C>A
c.-553+4837G>T (n.-553+4837G>T)
c.2302C>A (p.Leu768Met)
c.2206C>A (p.Leu736Met)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.2329C>A (p.Leu777Met)
c.2233C>A (p.Leu745Met)
c.2173C>A (p.Leu725Met)
c.2077C>A (p.Leu693Met)
6g.43048346G>ACA450261685CUL7,KLC4c.2049C>T (p.His683=)
n.2332C>T
c.2145C>T (p.His715=)
n.2348C>T
n.2383C>T
c.541C>T
c.-553+4838G>A (n.-553+4838G>A)
c.2301C>T (p.His767=)
c.2205C>T (p.His735=)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.2328C>T (p.His776=)
c.2232C>T (p.His744=)
c.2172C>T (p.His724=)
c.2076C>T (p.His692=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048346G>CCA364218819CUL7,KLC4c.2049C>G (p.His683Gln)
n.2332C>G
c.2145C>G (p.His715Gln)
n.2348C>G
n.2383C>G
c.541C>G
c.-553+4838G>C (n.-553+4838G>C)
c.2301C>G (p.His767Gln)
c.2205C>G (p.His735Gln)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.2328C>G (p.His776Gln)
c.2232C>G (p.His744Gln)
c.2172C>G (p.His724Gln)
c.2076C>G (p.His692Gln)
6g.43048346G=CA1624357321CUL7,KLC4c.2049C= (p.His683=)
n.2332C=
c.2145C= (p.His715=)
n.2348C=
n.2383C=
c.541C=
c.-553+4838G= (n.-553+4838G=)
c.2301C= (p.His767=)
c.2205C= (p.His735=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.2328C= (p.His776=)
c.2232C= (p.His744=)
c.2172C= (p.His724=)
c.2076C= (p.His692=)
6g.43048346G>TCA364218822CUL7,KLC4c.2049C>A (p.His683Gln)
n.2332C>A
c.2145C>A (p.His715Gln)
n.2348C>A
n.2383C>A
c.541C>A
c.-553+4838G>T (n.-553+4838G>T)
c.2301C>A (p.His767Gln)
c.2205C>A (p.His735Gln)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.2328C>A (p.His776Gln)
c.2232C>A (p.His744Gln)
c.2172C>A (p.His724Gln)
c.2076C>A (p.His692Gln)
 gnomAD v4
6g.43048347T>ACA364218824CUL7,KLC4c.2048A>T (p.His683Leu)
n.2331A>T
c.2144A>T (p.His715Leu)
n.2347A>T
n.2382A>T
c.540A>T
c.-553+4839T>A (n.-553+4839T>A)
c.2300A>T (p.His767Leu)
c.2204A>T (p.His735Leu)
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.2327A>T (p.His776Leu)
c.2231A>T (p.His744Leu)
c.2171A>T (p.His724Leu)
c.2075A>T (p.His692Leu)
6g.43048347T>CCA364218828CUL7,KLC4c.2048A>G (p.His683Arg)
n.2331A>G
c.2144A>G (p.His715Arg)
n.2347A>G
n.2382A>G
c.540A>G
c.-553+4839T>C (n.-553+4839T>C)
c.2300A>G (p.His767Arg)
c.2204A>G (p.His735Arg)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.2327A>G (p.His776Arg)
c.2231A>G (p.His744Arg)
c.2171A>G (p.His724Arg)
c.2075A>G (p.His692Arg)
6g.43048347T>GCA364218827CUL7,KLC4c.2048A>C (p.His683Pro)
n.2331A>C
c.2144A>C (p.His715Pro)
n.2347A>C
n.2382A>C
c.540A>C
c.-553+4839T>G (n.-553+4839T>G)
c.2300A>C (p.His767Pro)
c.2204A>C (p.His735Pro)
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.2327A>C (p.His776Pro)
c.2231A>C (p.His744Pro)
c.2171A>C (p.His724Pro)
c.2075A>C (p.His692Pro)
6g.43048348G>ACA364218829CUL7,KLC4c.2047C>T (p.His683Tyr)
n.2330C>T
c.2143C>T (p.His715Tyr)
n.2346C>T
n.2381C>T
c.539C>T
c.-553+4840G>A (n.-553+4840G>A)
c.2299C>T (p.His767Tyr)
c.2203C>T (p.His735Tyr)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.2326C>T (p.His776Tyr)
c.2230C>T (p.His744Tyr)
c.2170C>T (p.His724Tyr)
c.2074C>T (p.His692Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048348G>CCA364218832CUL7,KLC4c.2047C>G (p.His683Asp)
n.2330C>G
c.2143C>G (p.His715Asp)
n.2346C>G
n.2381C>G
c.539C>G
c.-553+4840G>C (n.-553+4840G>C)
c.2299C>G (p.His767Asp)
c.2203C>G (p.His735Asp)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.2326C>G (p.His776Asp)
c.2230C>G (p.His744Asp)
c.2170C>G (p.His724Asp)
c.2074C>G (p.His692Asp)
6g.43048348G=CA1624357322CUL7,KLC4c.2047C= (p.His683=)
n.2330C=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2229G= (p.Leu743=)
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n.2344T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-139C= (n.-139C=)
c.2323C= (p.Leu775=)
c.2227C= (p.Leu743=)
c.2167C= (p.Leu723=)
c.2071C= (p.Leu691=)
6g.43048351G>TCA364218848CUL7,KLC4c.2044C>A (p.Leu682Met)
n.2327C>A
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n.2343C>A
n.2378C>A
c.536C>A
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c.2200C>A (p.Leu734Met)
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c.2322C>T (p.Thr774=)
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c.2070C>T (p.Thr690=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048352G>CCA3814008CUL7,KLC4c.2043C>G (p.Thr681=)
n.2326C>G
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n.2342C>G
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c.-553+4844G>C (n.-553+4844G>C)
c.2295C>G (p.Thr765=)
c.2199C>G (p.Thr733=)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.2322C>G (p.Thr774=)
c.2226C>G (p.Thr742=)
c.2166C>G (p.Thr722=)
c.2070C>G (p.Thr690=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048352G=CA1624357325CUL7,KLC4c.2043C= (p.Thr681=)
n.2326C=
c.2139C= (p.Thr713=)
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c.2322C= (p.Thr774=)
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c.2166C= (p.Thr722=)
c.2070C= (p.Thr690=)
6g.43048352G>TCA3814010CUL7,KLC4c.2043C>A (p.Thr681=)
n.2326C>A
c.2139C>A (p.Thr713=)
n.2342C>A
n.2377C>A
c.535C>A
c.-553+4844G>T (n.-553+4844G>T)
c.2295C>A (p.Thr765=)
c.2199C>A (p.Thr733=)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.2322C>A (p.Thr774=)
c.2226C>A (p.Thr742=)
c.2166C>A (p.Thr722=)
c.2070C>A (p.Thr690=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048353G>ACA364218855CUL7,KLC4c.2042C>T (p.Thr681Ile)
n.2325C>T
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n.2341C>T
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c.534C>T
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c.2294C>T (p.Thr765Ile)
c.2198C>T (p.Thr733Ile)
c.-141C>T (n.-141C>T)
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c.2225C>T (p.Thr742Ile)
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c.2069C>T (p.Thr690Ile)
6g.43048353G>CCA364218856CUL7,KLC4c.2042C>G (p.Thr681Ser)
n.2325C>G
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c.534C>G
c.-553+4845G>C (n.-553+4845G>C)
c.2294C>G (p.Thr765Ser)
c.2198C>G (p.Thr733Ser)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.2321C>G (p.Thr774Ser)
c.2225C>G (p.Thr742Ser)
c.2165C>G (p.Thr722Ser)
c.2069C>G (p.Thr690Ser)
6g.43048353G>TCA364218859CUL7,KLC4c.2042C>A (p.Thr681Asn)
n.2325C>A
c.2138C>A (p.Thr713Asn)
n.2341C>A
n.2376C>A
c.534C>A
c.-553+4845G>T (n.-553+4845G>T)
c.2294C>A (p.Thr765Asn)
c.2198C>A (p.Thr733Asn)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.2321C>A (p.Thr774Asn)
c.2225C>A (p.Thr742Asn)
c.2165C>A (p.Thr722Asn)
c.2069C>A (p.Thr690Asn)
6g.43048354T>ACA364218861CUL7,KLC4c.2041A>T (p.Thr681Ser)
n.2324A>T
c.2137A>T (p.Thr713Ser)
n.2340A>T
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c.533A>T
c.-553+4846T>A (n.-553+4846T>A)
c.2293A>T (p.Thr765Ser)
c.2197A>T (p.Thr733Ser)
c.-142A>T (n.-142A>T)
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c.2068A>T (p.Thr690Ser)
6g.43048354T>CCA364218863CUL7,KLC4c.2041A>G (p.Thr681Ala)
n.2324A>G
c.2137A>G (p.Thr713Ala)
n.2340A>G
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c.533A>G
c.-553+4846T>C (n.-553+4846T>C)
c.2293A>G (p.Thr765Ala)
c.2197A>G (p.Thr733Ala)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.2320A>G (p.Thr774Ala)
c.2224A>G (p.Thr742Ala)
c.2164A>G (p.Thr722Ala)
c.2068A>G (p.Thr690Ala)
6g.43048354T>GCA364218866CUL7,KLC4c.2041A>C (p.Thr681Pro)
n.2324A>C
c.2137A>C (p.Thr713Pro)
n.2340A>C
n.2375A>C
c.533A>C
c.-553+4846T>G (n.-553+4846T>G)
c.2293A>C (p.Thr765Pro)
c.2197A>C (p.Thr733Pro)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.2320A>C (p.Thr774Pro)
c.2224A>C (p.Thr742Pro)
c.2164A>C (p.Thr722Pro)
c.2068A>C (p.Thr690Pro)
6g.43048355C>ACA364218869CUL7,KLC4c.2040G>T (p.Arg680Ser)
n.2323G>T
c.2136G>T (p.Arg712Ser)
n.2339G>T
n.2374G>T
c.532G>T
c.-553+4847C>A (n.-553+4847C>A)
c.2292G>T (p.Arg764Ser)
c.2196G>T (p.Arg732Ser)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.2319G>T (p.Arg773Ser)
c.2223G>T (p.Arg741Ser)
c.2163G>T (p.Arg721Ser)
c.2067G>T (p.Arg689Ser)
 COSMIC COSMIC
6g.43048355C>GCA364218872CUL7,KLC4c.2040G>C (p.Arg680Ser)
n.2323G>C
c.2136G>C (p.Arg712Ser)
n.2339G>C
n.2374G>C
c.532G>C
c.-553+4847C>G (n.-553+4847C>G)
c.2292G>C (p.Arg764Ser)
c.2196G>C (p.Arg732Ser)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.2319G>C (p.Arg773Ser)
c.2223G>C (p.Arg741Ser)
c.2163G>C (p.Arg721Ser)
c.2067G>C (p.Arg689Ser)
 gnomAD v4
6g.43048355C>TCA450261695CUL7,KLC4c.2040G>A (p.Arg680=)
n.2323G>A
c.2136G>A (p.Arg712=)
n.2339G>A
n.2374G>A
c.532G>A
c.-553+4847C>T (n.-553+4847C>T)
c.2292G>A (p.Arg764=)
c.2196G>A (p.Arg732=)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.2319G>A (p.Arg773=)
c.2223G>A (p.Arg741=)
c.2163G>A (p.Arg721=)
c.2067G>A (p.Arg689=)
6g.43048356C>ACA364218875CUL7,KLC4c.2039G>T (p.Arg680Met)
n.2322G>T
c.2135G>T (p.Arg712Met)
n.2338G>T
n.2373G>T
c.531G>T
c.-553+4848C>A (n.-553+4848C>A)
c.2291G>T (p.Arg764Met)
c.2195G>T (p.Arg732Met)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.2318G>T (p.Arg773Met)
c.2222G>T (p.Arg741Met)
c.2162G>T (p.Arg721Met)
c.2066G>T (p.Arg689Met)
6g.43048356C=CA1624357326CUL7,KLC4c.2039G= (p.Arg680=)
n.2322G=
c.2135G= (p.Arg712=)
n.2338G=
n.2373G=
c.531G=
c.-553+4848C= (n.-553+4848C=)
c.2291G= (p.Arg764=)
c.2195G= (p.Arg732=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.2318G= (p.Arg773=)
c.2222G= (p.Arg741=)
c.2162G= (p.Arg721=)
c.2066G= (p.Arg689=)
6g.43048356C>GCA364218877CUL7,KLC4c.2039G>C (p.Arg680Thr)
n.2322G>C
c.2135G>C (p.Arg712Thr)
n.2338G>C
n.2373G>C
c.531G>C
c.-553+4848C>G (n.-553+4848C>G)
c.2291G>C (p.Arg764Thr)
c.2195G>C (p.Arg732Thr)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.2318G>C (p.Arg773Thr)
c.2222G>C (p.Arg741Thr)
c.2162G>C (p.Arg721Thr)
c.2066G>C (p.Arg689Thr)
6g.43048356C>TCA3814011CUL7,KLC4c.2039G>A (p.Arg680Lys)
n.2322G>A
c.2135G>A (p.Arg712Lys)
n.2338G>A
n.2373G>A
c.531G>A
c.-553+4848C>T (n.-553+4848C>T)
c.2291G>A (p.Arg764Lys)
c.2195G>A (p.Arg732Lys)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.2318G>A (p.Arg773Lys)
c.2222G>A (p.Arg741Lys)
c.2162G>A (p.Arg721Lys)
c.2066G>A (p.Arg689Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048357T>ACA364218883CUL7,KLC4c.2038A>T (p.Arg680Trp)
n.2321A>T
c.2134A>T (p.Arg712Trp)
n.2337A>T
n.2372A>T
c.530A>T
c.-553+4849T>A (n.-553+4849T>A)
c.2290A>T (p.Arg764Trp)
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c.-145A>T (n.-145A>T)
c.2317A>T (p.Arg773Trp)
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c.2161A>T (p.Arg721Trp)
c.2065A>T (p.Arg689Trp)
6g.43048357T>CCA364218886CUL7,KLC4c.2038A>G (p.Arg680Gly)
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n.2337A>G
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c.-553+4849T>C (n.-553+4849T>C)
c.2290A>G (p.Arg764Gly)
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c.2221A>G (p.Arg741Gly)
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c.2065A>G (p.Arg689Gly)
6g.43048357T>GCA450261697CUL7,KLC4c.2038A>C (p.Arg680=)
n.2321A>C
c.2134A>C (p.Arg712=)
n.2337A>C
n.2372A>C
c.530A>C
c.-553+4849T>G (n.-553+4849T>G)
c.2290A>C (p.Arg764=)
c.2194A>C (p.Arg732=)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.2317A>C (p.Arg773=)
c.2221A>C (p.Arg741=)
c.2161A>C (p.Arg721=)
c.2065A>C (p.Arg689=)
6g.43048358G>ACA3814013CUL7,KLC4c.2037C>T (p.Asn679=)
n.2320C>T
c.2133C>T (p.Asn711=)
n.2336C>T
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c.-553+4850G>A (n.-553+4850G>A)
c.2289C>T (p.Asn763=)
c.2193C>T (p.Asn731=)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.2316C>T (p.Asn772=)
c.2220C>T (p.Asn740=)
c.2160C>T (p.Asn720=)
c.2064C>T (p.Asn688=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048358G>CCA3814012CUL7,KLC4c.2037C>G (p.Asn679Lys)
n.2320C>G
c.2133C>G (p.Asn711Lys)
n.2336C>G
n.2371C>G
c.529C>G
c.-553+4850G>C (n.-553+4850G>C)
c.2289C>G (p.Asn763Lys)
c.2193C>G (p.Asn731Lys)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.2316C>G (p.Asn772Lys)
c.2220C>G (p.Asn740Lys)
c.2160C>G (p.Asn720Lys)
c.2064C>G (p.Asn688Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048358G=CA1624357327CUL7,KLC4c.2037C= (p.Asn679=)
n.2320C=
c.2133C= (p.Asn711=)
n.2336C=
n.2371C=
c.529C=
c.-553+4850G= (n.-553+4850G=)
c.2289C= (p.Asn763=)
c.2193C= (p.Asn731=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.2316C= (p.Asn772=)
c.2220C= (p.Asn740=)
c.2160C= (p.Asn720=)
c.2064C= (p.Asn688=)
6g.43048358G>TCA364218892CUL7,KLC4c.2037C>A (p.Asn679Lys)
n.2320C>A
c.2133C>A (p.Asn711Lys)
n.2336C>A
n.2371C>A
c.529C>A
c.-553+4850G>T (n.-553+4850G>T)
c.2289C>A (p.Asn763Lys)
c.2193C>A (p.Asn731Lys)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.2316C>A (p.Asn772Lys)
c.2220C>A (p.Asn740Lys)
c.2160C>A (p.Asn720Lys)
c.2064C>A (p.Asn688Lys)
6g.43048359T>ACA364218893CUL7,KLC4c.2036A>T (p.Asn679Ile)
n.2319A>T
c.2132A>T (p.Asn711Ile)
n.2335A>T
n.2370A>T
c.528A>T
c.-553+4851T>A (n.-553+4851T>A)
c.2288A>T (p.Asn763Ile)
c.2192A>T (p.Asn731Ile)
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.2315A>T (p.Asn772Ile)
c.2219A>T (p.Asn740Ile)
c.2159A>T (p.Asn720Ile)
c.2063A>T (p.Asn688Ile)
6g.43048359T>CCA364218896CUL7,KLC4c.2036A>G (p.Asn679Ser)
n.2319A>G
c.2132A>G (p.Asn711Ser)
n.2335A>G
n.2370A>G
c.528A>G
c.-553+4851T>C (n.-553+4851T>C)
c.2288A>G (p.Asn763Ser)
c.2192A>G (p.Asn731Ser)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.2315A>G (p.Asn772Ser)
c.2219A>G (p.Asn740Ser)
c.2159A>G (p.Asn720Ser)
c.2063A>G (p.Asn688Ser)
6g.43048359T>GCA364218900CUL7,KLC4c.2036A>C (p.Asn679Thr)
n.2319A>C
c.2132A>C (p.Asn711Thr)
n.2335A>C
n.2370A>C
c.528A>C
c.-553+4851T>G (n.-553+4851T>G)
c.2288A>C (p.Asn763Thr)
c.2192A>C (p.Asn731Thr)
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.2315A>C (p.Asn772Thr)
c.2219A>C (p.Asn740Thr)
c.2159A>C (p.Asn720Thr)
c.2063A>C (p.Asn688Thr)
6g.43048360T>ACA364218907CUL7,KLC4c.2035A>T (p.Asn679Tyr)
n.2318A>T
c.2131A>T (p.Asn711Tyr)
n.2334A>T
n.2369A>T
c.527A>T
c.-553+4852T>A (n.-553+4852T>A)
c.2287A>T (p.Asn763Tyr)
c.2191A>T (p.Asn731Tyr)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.2314A>T (p.Asn772Tyr)
c.2218A>T (p.Asn740Tyr)
c.2158A>T (p.Asn720Tyr)
c.2062A>T (p.Asn688Tyr)
6g.43048360T>CCA364218904CUL7,KLC4c.2035A>G (p.Asn679Asp)
n.2318A>G
c.2131A>G (p.Asn711Asp)
n.2334A>G
n.2369A>G
c.527A>G
c.-553+4852T>C (n.-553+4852T>C)
c.2287A>G (p.Asn763Asp)
c.2191A>G (p.Asn731Asp)
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.2314A>G (p.Asn772Asp)
c.2218A>G (p.Asn740Asp)
c.2158A>G (p.Asn720Asp)
c.2062A>G (p.Asn688Asp)
6g.43048360T>GCA364218902CUL7,KLC4c.2035A>C (p.Asn679His)
n.2318A>C
c.2131A>C (p.Asn711His)
n.2334A>C
n.2369A>C
c.527A>C
c.-553+4852T>G (n.-553+4852T>G)
c.2287A>C (p.Asn763His)
c.2191A>C (p.Asn731His)
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.2314A>C (p.Asn772His)
c.2218A>C (p.Asn740His)
c.2158A>C (p.Asn720His)
c.2062A>C (p.Asn688His)
6g.43048361A>CCA450261700CUL7,KLC4c.2034T>G (p.Thr678=)
n.2317T>G
c.2130T>G (p.Thr710=)
n.2333T>G
n.2368T>G
c.526T>G
c.-553+4853A>C (n.-553+4853A>C)
c.2286T>G (p.Thr762=)
c.2190T>G (p.Thr730=)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.2313T>G (p.Thr771=)
c.2217T>G (p.Thr739=)
c.2157T>G (p.Thr719=)
c.2061T>G (p.Thr687=)
 gnomAD v4
6g.43048361A>GCA450261703CUL7,KLC4c.2034T>C (p.Thr678=)
n.2317T>C
c.2130T>C (p.Thr710=)
n.2333T>C
n.2368T>C
c.526T>C
c.-553+4853A>G (n.-553+4853A>G)
c.2286T>C (p.Thr762=)
c.2190T>C (p.Thr730=)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.2313T>C (p.Thr771=)
c.2217T>C (p.Thr739=)
c.2157T>C (p.Thr719=)
c.2061T>C (p.Thr687=)
6g.43048361A>TCA450261702CUL7,KLC4c.2034T>A (p.Thr678=)
n.2317T>A
c.2130T>A (p.Thr710=)
n.2333T>A
n.2368T>A
c.526T>A
c.-553+4853A>T (n.-553+4853A>T)
c.2286T>A (p.Thr762=)
c.2190T>A (p.Thr730=)
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.2313T>A (p.Thr771=)
c.2217T>A (p.Thr739=)
c.2157T>A (p.Thr719=)
c.2061T>A (p.Thr687=)
 gnomAD v4
6g.43048362G>ACA364218911CUL7,KLC4c.2033C>T (p.Thr678Ile)
n.2316C>T
c.2129C>T (p.Thr710Ile)
n.2332C>T
n.2367C>T
c.525C>T
c.-553+4854G>A (n.-553+4854G>A)
c.2285C>T (p.Thr762Ile)
c.2189C>T (p.Thr730Ile)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.2312C>T (p.Thr771Ile)
c.2216C>T (p.Thr739Ile)
c.2156C>T (p.Thr719Ile)
c.2060C>T (p.Thr687Ile)
6g.43048362G>CCA364218913CUL7,KLC4c.2033C>G (p.Thr678Ser)
n.2316C>G
c.2129C>G (p.Thr710Ser)
n.2332C>G
n.2367C>G
c.525C>G
c.-553+4854G>C (n.-553+4854G>C)
c.2285C>G (p.Thr762Ser)
c.2189C>G (p.Thr730Ser)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.2312C>G (p.Thr771Ser)
c.2216C>G (p.Thr739Ser)
c.2156C>G (p.Thr719Ser)
c.2060C>G (p.Thr687Ser)
 dbSNP
6g.43048362G=CA1624357328CUL7,KLC4c.2033C= (p.Thr678=)
n.2316C=
c.2129C= (p.Thr710=)
n.2332C=
n.2367C=
c.525C=
c.-553+4854G= (n.-553+4854G=)
c.2285C= (p.Thr762=)
c.2189C= (p.Thr730=)
c.-150C= (n.-150C=)
c.2312C= (p.Thr771=)
c.2216C= (p.Thr739=)
c.2156C= (p.Thr719=)
c.2060C= (p.Thr687=)
6g.43048362G>TCA364218915CUL7,KLC4c.2033C>A (p.Thr678Asn)
n.2316C>A
c.2129C>A (p.Thr710Asn)
n.2332C>A
n.2367C>A
c.525C>A
c.-553+4854G>T (n.-553+4854G>T)
c.2285C>A (p.Thr762Asn)
c.2189C>A (p.Thr730Asn)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.2312C>A (p.Thr771Asn)
c.2216C>A (p.Thr739Asn)
c.2156C>A (p.Thr719Asn)
c.2060C>A (p.Thr687Asn)
 gnomAD v4
6g.43048363T>ACA364218917CUL7,KLC4c.2032A>T (p.Thr678Ser)
n.2315A>T
c.2128A>T (p.Thr710Ser)
n.2331A>T
n.2366A>T
c.524A>T
c.-553+4855T>A (n.-553+4855T>A)
c.2284A>T (p.Thr762Ser)
c.2188A>T (p.Thr730Ser)
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.2311A>T (p.Thr771Ser)
c.2215A>T (p.Thr739Ser)
c.2155A>T (p.Thr719Ser)
c.2059A>T (p.Thr687Ser)
6g.43048363T>CCA138249226CUL7,KLC4c.2032A>G (p.Thr678Ala)
n.2315A>G
c.2128A>G (p.Thr710Ala)
n.2331A>G
n.2366A>G
c.524A>G
c.-553+4855T>C (n.-553+4855T>C)
c.2284A>G (p.Thr762Ala)
c.2188A>G (p.Thr730Ala)
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.2311A>G (p.Thr771Ala)
c.2215A>G (p.Thr739Ala)
c.2155A>G (p.Thr719Ala)
c.2059A>G (p.Thr687Ala)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048363T>GCA364218921CUL7,KLC4c.2032A>C (p.Thr678Pro)
n.2315A>C
c.2128A>C (p.Thr710Pro)
n.2331A>C
n.2366A>C
c.524A>C
c.-553+4855T>G (n.-553+4855T>G)
c.2284A>C (p.Thr762Pro)
c.2188A>C (p.Thr730Pro)
c.-151A>C (n.-151A>C)
c.2311A>C (p.Thr771Pro)
c.2215A>C (p.Thr739Pro)
c.2155A>C (p.Thr719Pro)
c.2059A>C (p.Thr687Pro)
 gnomAD v4
6g.43048363T=CA1624357329CUL7,KLC4c.2032A= (p.Thr678=)
n.2315A=
c.2128A= (p.Thr710=)
n.2331A=
n.2366A=
c.524A=
c.-553+4855T= (n.-553+4855T=)
c.2284A= (p.Thr762=)
c.2188A= (p.Thr730=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.2311A= (p.Thr771=)
c.2215A= (p.Thr739=)
c.2155A= (p.Thr719=)
c.2059A= (p.Thr687=)
6g.43048364C>ACA364218924CUL7,KLC4c.2031G>T (p.Glu677Asp)
n.2314G>T
c.2127G>T (p.Glu709Asp)
n.2330G>T
n.2365G>T
c.523G>T
c.-553+4856C>A (n.-553+4856C>A)
c.2283G>T (p.Glu761Asp)
c.2187G>T (p.Glu729Asp)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.2310G>T (p.Glu770Asp)
c.2214G>T (p.Glu738Asp)
c.2154G>T (p.Glu718Asp)
c.2058G>T (p.Glu686Asp)
6g.43048364C>GCA364218927CUL7,KLC4c.2031G>C (p.Glu677Asp)
n.2314G>C
c.2127G>C (p.Glu709Asp)
n.2330G>C
n.2365G>C
c.523G>C
c.-553+4856C>G (n.-553+4856C>G)
c.2283G>C (p.Glu761Asp)
c.2187G>C (p.Glu729Asp)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.2310G>C (p.Glu770Asp)
c.2214G>C (p.Glu738Asp)
c.2154G>C (p.Glu718Asp)
c.2058G>C (p.Glu686Asp)
6g.43048364C>TCA450261708CUL7,KLC4c.2031G>A (p.Glu677=)
n.2314G>A
c.2127G>A (p.Glu709=)
n.2330G>A
n.2365G>A
c.523G>A
c.-553+4856C>T (n.-553+4856C>T)
c.2283G>A (p.Glu761=)
c.2187G>A (p.Glu729=)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.2310G>A (p.Glu770=)
c.2214G>A (p.Glu738=)
c.2154G>A (p.Glu718=)
c.2058G>A (p.Glu686=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.43048365T>ACA364218929CUL7,KLC4c.2030A>T (p.Glu677Val)
n.2313A>T
c.2126A>T (p.Glu709Val)
n.2329A>T
n.2364A>T
c.522A>T
c.-553+4857T>A (n.-553+4857T>A)
c.2282A>T (p.Glu761Val)
c.2186A>T (p.Glu729Val)
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.2309A>T (p.Glu770Val)
c.2213A>T (p.Glu738Val)
c.2153A>T (p.Glu718Val)
c.2057A>T (p.Glu686Val)
6g.43048365T>CCA364218932CUL7,KLC4c.2030A>G (p.Glu677Gly)
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c.2213A>G (p.Glu738Gly)
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c.2057A>G (p.Glu686Gly)
6g.43048365T>GCA3814014CUL7,KLC4c.2030A>C (p.Glu677Ala)
n.2313A>C
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n.2329A>C
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c.522A>C
c.-553+4857T>G (n.-553+4857T>G)
c.2282A>C (p.Glu761Ala)
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.2309A>C (p.Glu770Ala)
c.2213A>C (p.Glu738Ala)
c.2153A>C (p.Glu718Ala)
c.2057A>C (p.Glu686Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048365T=CA1624357330CUL7,KLC4c.2030A= (p.Glu677=)
n.2313A=
c.2126A= (p.Glu709=)
n.2329A=
n.2364A=
c.522A=
c.-553+4857T= (n.-553+4857T=)
c.2282A= (p.Glu761=)
c.2186A= (p.Glu729=)
c.-153A= (n.-153A=)
c.2309A= (p.Glu770=)
c.2213A= (p.Glu738=)
c.2153A= (p.Glu718=)
c.2057A= (p.Glu686=)
6g.43048366C>ACA364218941CUL7,KLC4c.2029G>T (p.Glu677Ter)
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c.2125G>T (p.Glu709Ter)
n.2328G>T
n.2363G>T
c.521G>T
c.-553+4858C>A (n.-553+4858C>A)
c.2281G>T (p.Glu761Ter)
c.2185G>T (p.Glu729Ter)
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c.2308G>T (p.Glu770Ter)
c.2212G>T (p.Glu738Ter)
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6g.43048366C>TCA364218937CUL7,KLC4c.2029G>A (p.Glu677Lys)
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c.-553+4858C>T (n.-553+4858C>T)
c.2281G>A (p.Glu761Lys)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.2308G>A (p.Glu770Lys)
c.2212G>A (p.Glu738Lys)
c.2152G>A (p.Glu718Lys)
c.2056G>A (p.Glu686Lys)
6g.43048367C>ACA450261711CUL7,KLC4c.2028G>T (p.Pro676=)
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c.2280G>T (p.Pro760=)
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c.2307G>T (p.Pro769=)
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c.2055G>T (p.Pro685=)
6g.43048367C=CA1624357331CUL7,KLC4c.2028G= (p.Pro676=)
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6g.43048367C>GCA450261712CUL7,KLC4c.2028G>C (p.Pro676=)
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n.2327G>C
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6g.43048367C>TCA138249231CUL7,KLC4c.2028G>A (p.Pro676=)
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n.2327G>A
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c.2280G>A (p.Pro760=)
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c.2211G>A (p.Pro737=)
c.2151G>A (p.Pro717=)
c.2055G>A (p.Pro685=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048368G>ACA3814015CUL7,KLC4c.2027C>T (p.Pro676Leu)
n.2310C>T
c.2123C>T (p.Pro708Leu)
n.2326C>T
n.2361C>T
c.519C>T
c.-553+4860G>A (n.-553+4860G>A)
c.2279C>T (p.Pro760Leu)
c.2183C>T (p.Pro728Leu)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.2306C>T (p.Pro769Leu)
c.2210C>T (p.Pro737Leu)
c.2150C>T (p.Pro717Leu)
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048368G>CCA3814016CUL7,KLC4c.2027C>G (p.Pro676Arg)
n.2310C>G
c.2123C>G (p.Pro708Arg)
n.2326C>G
n.2361C>G
c.519C>G
c.-553+4860G>C (n.-553+4860G>C)
c.2279C>G (p.Pro760Arg)
c.2183C>G (p.Pro728Arg)
c.-156C>G (n.-156C>G)
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c.2210C>G (p.Pro737Arg)
c.2150C>G (p.Pro717Arg)
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048368G=CA1624357332CUL7,KLC4c.2027C= (p.Pro676=)
n.2310C=
c.2123C= (p.Pro708=)
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c.2279C= (p.Pro760=)
c.2183C= (p.Pro728=)
c.-156C= (n.-156C=)
c.2306C= (p.Pro769=)
c.2210C= (p.Pro737=)
c.2150C= (p.Pro717=)
c.2054C= (p.Pro685=)
6g.43048368G>TCA364218948CUL7,KLC4c.2027C>A (p.Pro676Gln)
n.2310C>A
c.2123C>A (p.Pro708Gln)
n.2326C>A
n.2361C>A
c.519C>A
c.-553+4860G>T (n.-553+4860G>T)
c.2279C>A (p.Pro760Gln)
c.2183C>A (p.Pro728Gln)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.2306C>A (p.Pro769Gln)
c.2210C>A (p.Pro737Gln)
c.2150C>A (p.Pro717Gln)
c.2054C>A (p.Pro685Gln)
6g.43048369delCA2678807747CUL7,KLC4c.2027del (p.Pro676ArgfsTer9)
n.2310del
c.2123del (p.Pro708ArgfsTer9)
n.2326del
n.2361del
c.519del
c.-553+4861del (n.-553+4861del)
c.2279del (p.Pro760ArgfsTer9)
c.2183del (p.Pro728ArgfsTer9)
c.-156del (n.-156del)
c.2306del (p.Pro769ArgfsTer9)
c.2210del (p.Pro737ArgfsTer9)
c.2150del (p.Pro717ArgfsTer9)
c.2054del (p.Pro685ArgfsTer9)
 gnomAD v4
6g.43048369G>ACA364218951CUL7,KLC4c.2026C>T (p.Pro676Ser)
n.2309C>T
c.2122C>T (p.Pro708Ser)
n.2325C>T
n.2360C>T
c.518C>T
c.-553+4861G>A (n.-553+4861G>A)
c.2278C>T (p.Pro760Ser)
c.2182C>T (p.Pro728Ser)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.2305C>T (p.Pro769Ser)
c.2209C>T (p.Pro737Ser)
c.2149C>T (p.Pro717Ser)
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
6g.43048369G>CCA364218953CUL7,KLC4c.2026C>G (p.Pro676Ala)
n.2309C>G
c.2122C>G (p.Pro708Ala)
n.2325C>G
n.2360C>G
c.518C>G
c.-553+4861G>C (n.-553+4861G>C)
c.2278C>G (p.Pro760Ala)
c.2182C>G (p.Pro728Ala)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.2305C>G (p.Pro769Ala)
c.2209C>G (p.Pro737Ala)
c.2149C>G (p.Pro717Ala)
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
 gnomAD v4
6g.43048369G>TCA364218955CUL7,KLC4c.2026C>A (p.Pro676Thr)
n.2309C>A
c.2122C>A (p.Pro708Thr)
n.2325C>A
n.2360C>A
c.518C>A
c.-553+4861G>T (n.-553+4861G>T)
c.2278C>A (p.Pro760Thr)
c.2182C>A (p.Pro728Thr)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.2305C>A (p.Pro769Thr)
c.2209C>A (p.Pro737Thr)
c.2149C>A (p.Pro717Thr)
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
6g.43048370A>CCA450261715CUL7,KLC4c.2025T>G (p.Thr675=)
n.2308T>G
c.2121T>G (p.Thr707=)
n.2324T>G
n.2359T>G
c.517T>G
c.-553+4862A>C (n.-553+4862A>C)
c.2277T>G (p.Thr759=)
c.2181T>G (p.Thr727=)
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.2304T>G (p.Thr768=)
c.2208T>G (p.Thr736=)
c.2148T>G (p.Thr716=)
c.2052T>G (p.Thr684=)
6g.43048370A>GCA450261716CUL7,KLC4c.2025T>C (p.Thr675=)
n.2308T>C
c.2121T>C (p.Thr707=)
n.2324T>C
n.2359T>C
c.517T>C
c.-553+4862A>G (n.-553+4862A>G)
c.2277T>C (p.Thr759=)
c.2181T>C (p.Thr727=)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.2304T>C (p.Thr768=)
c.2208T>C (p.Thr736=)
c.2148T>C (p.Thr716=)
c.2052T>C (p.Thr684=)
6g.43048370A>TCA450261717CUL7,KLC4c.2025T>A (p.Thr675=)
n.2308T>A
c.2121T>A (p.Thr707=)
n.2324T>A
n.2359T>A
c.517T>A
c.-553+4862A>T (n.-553+4862A>T)
c.2277T>A (p.Thr759=)
c.2181T>A (p.Thr727=)
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.2304T>A (p.Thr768=)
c.2208T>A (p.Thr736=)
c.2148T>A (p.Thr716=)
c.2052T>A (p.Thr684=)
6g.43048371G>ACA3814017CUL7,KLC4c.2024C>T (p.Thr675Ile)
n.2307C>T
c.2120C>T (p.Thr707Ile)
n.2323C>T
n.2358C>T
c.516C>T
c.-553+4863G>A (n.-553+4863G>A)
c.2276C>T (p.Thr759Ile)
c.2180C>T (p.Thr727Ile)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.2303C>T (p.Thr768Ile)
c.2207C>T (p.Thr736Ile)
c.2147C>T (p.Thr716Ile)
c.2051C>T (p.Thr684Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048371G>CCA364218959CUL7,KLC4c.2024C>G (p.Thr675Ser)
n.2307C>G
c.2120C>G (p.Thr707Ser)
n.2323C>G
n.2358C>G
c.516C>G
c.-553+4863G>C (n.-553+4863G>C)
c.2276C>G (p.Thr759Ser)
c.2180C>G (p.Thr727Ser)
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.2303C>G (p.Thr768Ser)
c.2207C>G (p.Thr736Ser)
c.2147C>G (p.Thr716Ser)
c.2051C>G (p.Thr684Ser)
6g.43048371G=CA1624357333CUL7,KLC4c.2024C= (p.Thr675=)
n.2307C=
c.2120C= (p.Thr707=)
n.2323C=
n.2358C=
c.516C=
c.-553+4863G= (n.-553+4863G=)
c.2276C= (p.Thr759=)
c.2180C= (p.Thr727=)
c.-159C= (n.-159C=)
c.2303C= (p.Thr768=)
c.2207C= (p.Thr736=)
c.2147C= (p.Thr716=)
c.2051C= (p.Thr684=)
6g.43048371G>TCA364218962CUL7,KLC4c.2024C>A (p.Thr675Asn)
n.2307C>A
c.2120C>A (p.Thr707Asn)
n.2323C>A
n.2358C>A
c.516C>A
c.-553+4863G>T (n.-553+4863G>T)
c.2276C>A (p.Thr759Asn)
c.2180C>A (p.Thr727Asn)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.2303C>A (p.Thr768Asn)
c.2207C>A (p.Thr736Asn)
c.2147C>A (p.Thr716Asn)
c.2051C>A (p.Thr684Asn)
6g.43048372T>ACA364218965CUL7,KLC4c.2023A>T (p.Thr675Ser)
n.2306A>T
c.2119A>T (p.Thr707Ser)
n.2322A>T
n.2357A>T
c.515A>T
c.-553+4864T>A (n.-553+4864T>A)
c.2275A>T (p.Thr759Ser)
c.2179A>T (p.Thr727Ser)
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.2302A>T (p.Thr768Ser)
c.2206A>T (p.Thr736Ser)
c.2146A>T (p.Thr716Ser)
c.2050A>T (p.Thr684Ser)
6g.43048372T>CCA364218968CUL7,KLC4c.2023A>G (p.Thr675Ala)
n.2306A>G
c.2119A>G (p.Thr707Ala)
n.2322A>G
n.2357A>G
c.515A>G
c.-553+4864T>C (n.-553+4864T>C)
c.2275A>G (p.Thr759Ala)
c.2179A>G (p.Thr727Ala)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.2302A>G (p.Thr768Ala)
c.2206A>G (p.Thr736Ala)
c.2146A>G (p.Thr716Ala)
c.2050A>G (p.Thr684Ala)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048372T>GCA364218971CUL7,KLC4c.2023A>C (p.Thr675Pro)
n.2306A>C
c.2119A>C (p.Thr707Pro)
n.2322A>C
n.2357A>C
c.515A>C
c.-553+4864T>G (n.-553+4864T>G)
c.2275A>C (p.Thr759Pro)
c.2179A>C (p.Thr727Pro)
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.2302A>C (p.Thr768Pro)
c.2206A>C (p.Thr736Pro)
c.2146A>C (p.Thr716Pro)
c.2050A>C (p.Thr684Pro)
6g.43048372T=CA1624357334CUL7,KLC4c.2023A= (p.Thr675=)
n.2306A=
c.2119A= (p.Thr707=)
n.2322A=
n.2357A=
c.515A=
c.-553+4864T= (n.-553+4864T=)
c.2275A= (p.Thr759=)
c.2179A= (p.Thr727=)
c.-160A= (n.-160A=)
c.2302A= (p.Thr768=)
c.2206A= (p.Thr736=)
c.2146A= (p.Thr716=)
c.2050A= (p.Thr684=)
6g.43048373G>ACA450261722CUL7,KLC4c.2022C>T (p.Asp674=)
n.2305C>T
c.2118C>T (p.Asp706=)
n.2321C>T
n.2356C>T
c.514C>T
c.-553+4865G>A (n.-553+4865G>A)
c.2274C>T (p.Asp758=)
c.2178C>T (p.Asp726=)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.2301C>T (p.Asp767=)
c.2205C>T (p.Asp735=)
c.2145C>T (p.Asp715=)
c.2049C>T (p.Asp683=)
6g.43048373G>CCA364218974CUL7,KLC4c.2022C>G (p.Asp674Glu)
n.2305C>G
c.2118C>G (p.Asp706Glu)
n.2321C>G
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c.514C>G
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c.2274C>G (p.Asp758Glu)
c.2178C>G (p.Asp726Glu)
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.2301C>G (p.Asp767Glu)
c.2205C>G (p.Asp735Glu)
c.2145C>G (p.Asp715Glu)
c.2049C>G (p.Asp683Glu)
6g.43048373G>TCA364218976CUL7,KLC4c.2022C>A (p.Asp674Glu)
n.2305C>A
c.2118C>A (p.Asp706Glu)
n.2321C>A
n.2356C>A
c.514C>A
c.-553+4865G>T (n.-553+4865G>T)
c.2274C>A (p.Asp758Glu)
c.2178C>A (p.Asp726Glu)
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.2301C>A (p.Asp767Glu)
c.2205C>A (p.Asp735Glu)
c.2145C>A (p.Asp715Glu)
c.2049C>A (p.Asp683Glu)
 gnomAD v4
6g.43048374T>ACA364218978CUL7,KLC4c.2021A>T (p.Asp674Val)
n.2304A>T
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n.2320A>T
n.2355A>T
c.513A>T
c.-553+4866T>A (n.-553+4866T>A)
c.2273A>T (p.Asp758Val)
c.2177A>T (p.Asp726Val)
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.2300A>T (p.Asp767Val)
c.2204A>T (p.Asp735Val)
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6g.43048374T>CCA138249239CUL7,KLC4c.2021A>G (p.Asp674Gly)
n.2304A>G
c.2117A>G (p.Asp706Gly)
n.2320A>G
n.2355A>G
c.513A>G
c.-553+4866T>C (n.-553+4866T>C)
c.2273A>G (p.Asp758Gly)
c.2177A>G (p.Asp726Gly)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.2300A>G (p.Asp767Gly)
c.2204A>G (p.Asp735Gly)
c.2144A>G (p.Asp715Gly)
c.2048A>G (p.Asp683Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048374T>GCA364218981CUL7,KLC4c.2021A>C (p.Asp674Ala)
n.2304A>C
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n.2320A>C
n.2355A>C
c.513A>C
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c.2273A>C (p.Asp758Ala)
c.2177A>C (p.Asp726Ala)
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.2300A>C (p.Asp767Ala)
c.2204A>C (p.Asp735Ala)
c.2144A>C (p.Asp715Ala)
c.2048A>C (p.Asp683Ala)
6g.43048374T=CA1624357335CUL7,KLC4c.2021A= (p.Asp674=)
n.2304A=
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n.2355A=
c.513A=
c.-553+4866T= (n.-553+4866T=)
c.2273A= (p.Asp758=)
c.2177A= (p.Asp726=)
c.-162A= (n.-162A=)
c.2300A= (p.Asp767=)
c.2204A= (p.Asp735=)
c.2144A= (p.Asp715=)
c.2048A= (p.Asp683=)
6g.43048375C>ACA364218987CUL7,KLC4c.2020G>T (p.Asp674Tyr)
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n.2319G>T
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c.512G>T
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c.2272G>T (p.Asp758Tyr)
c.2176G>T (p.Asp726Tyr)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.2299G>T (p.Asp767Tyr)
c.2203G>T (p.Asp735Tyr)
c.2143G>T (p.Asp715Tyr)
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6g.43048375C>GCA364218988CUL7,KLC4c.2020G>C (p.Asp674His)
n.2303G>C
c.2116G>C (p.Asp706His)
n.2319G>C
n.2354G>C
c.512G>C
c.-553+4867C>G (n.-553+4867C>G)
c.2272G>C (p.Asp758His)
c.2176G>C (p.Asp726His)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.2299G>C (p.Asp767His)
c.2203G>C (p.Asp735His)
c.2143G>C (p.Asp715His)
c.2047G>C (p.Asp683His)
6g.43048375C>TCA364218990CUL7,KLC4c.2020G>A (p.Asp674Asn)
n.2303G>A
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n.2319G>A
n.2354G>A
c.512G>A
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c.2272G>A (p.Asp758Asn)
c.2176G>A (p.Asp726Asn)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.2299G>A (p.Asp767Asn)
c.2203G>A (p.Asp735Asn)
c.2143G>A (p.Asp715Asn)
c.2047G>A (p.Asp683Asn)
 gnomAD v4
6g.43048376C>ACA450261731CUL7,KLC4c.2019G>T (p.Leu673=)
n.2302G>T
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n.2318G>T
n.2353G>T
c.511G>T
c.-553+4868C>A (n.-553+4868C>A)
c.2271G>T (p.Leu757=)
c.2175G>T (p.Leu725=)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.2298G>T (p.Leu766=)
c.2202G>T (p.Leu734=)
c.2142G>T (p.Leu714=)
c.2046G>T (p.Leu682=)
6g.43048376C>GCA450261730CUL7,KLC4c.2019G>C (p.Leu673=)
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n.2318G>C
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c.511G>C
c.-553+4868C>G (n.-553+4868C>G)
c.2271G>C (p.Leu757=)
c.2175G>C (p.Leu725=)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.2298G>C (p.Leu766=)
c.2202G>C (p.Leu734=)
c.2142G>C (p.Leu714=)
c.2046G>C (p.Leu682=)
6g.43048376C>TCA450261728CUL7,KLC4c.2019G>A (p.Leu673=)
n.2302G>A
c.2115G>A (p.Leu705=)
n.2318G>A
n.2353G>A
c.511G>A
c.-553+4868C>T (n.-553+4868C>T)
c.2271G>A (p.Leu757=)
c.2175G>A (p.Leu725=)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.2298G>A (p.Leu766=)
c.2202G>A (p.Leu734=)
c.2142G>A (p.Leu714=)
c.2046G>A (p.Leu682=)
 gnomAD v4
6g.43048377A=CA1624357336CUL7,KLC4c.2018T= (p.Leu673=)
n.2301T=
c.2114T= (p.Leu705=)
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n.2352T=
c.510T=
c.-553+4869A= (n.-553+4869A=)
c.2270T= (p.Leu757=)
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c.-165T= (n.-165T=)
c.2297T= (p.Leu766=)
c.2201T= (p.Leu734=)
c.2141T= (p.Leu714=)
c.2045T= (p.Leu682=)
6g.43048377A>CCA364218993CUL7,KLC4c.2018T>G (p.Leu673Arg)
n.2301T>G
c.2114T>G (p.Leu705Arg)
n.2317T>G
n.2352T>G
c.510T>G
c.-553+4869A>C (n.-553+4869A>C)
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
c.2174T>G (p.Leu725Arg)
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.2297T>G (p.Leu766Arg)
c.2201T>G (p.Leu734Arg)
c.2141T>G (p.Leu714Arg)
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
6g.43048377A>GCA3814018CUL7,KLC4c.2018T>C (p.Leu673Pro)
n.2301T>C
c.2114T>C (p.Leu705Pro)
n.2317T>C
n.2352T>C
c.510T>C
c.-553+4869A>G (n.-553+4869A>G)
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
c.2174T>C (p.Leu725Pro)
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.2297T>C (p.Leu766Pro)
c.2201T>C (p.Leu734Pro)
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048377A>TCA364218998CUL7,KLC4c.2018T>A (p.Leu673Gln)
n.2301T>A
c.2114T>A (p.Leu705Gln)
n.2317T>A
n.2352T>A
c.510T>A
c.-553+4869A>T (n.-553+4869A>T)
c.2270T>A (p.Leu757Gln)
c.2174T>A (p.Leu725Gln)
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.2297T>A (p.Leu766Gln)
c.2201T>A (p.Leu734Gln)
c.2141T>A (p.Leu714Gln)
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
6g.43048378G>ACA450261732CUL7,KLC4c.2017C>T (p.Leu673=)
n.2300C>T
c.2113C>T (p.Leu705=)
n.2316C>T
n.2351C>T
c.509C>T
c.-553+4870G>A (n.-553+4870G>A)
c.2269C>T (p.Leu757=)
c.2173C>T (p.Leu725=)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.2296C>T (p.Leu766=)
c.2200C>T (p.Leu734=)
c.2140C>T (p.Leu714=)
c.2044C>T (p.Leu682=)
6g.43048378G>CCA138249244CUL7,KLC4c.2017C>G (p.Leu673Val)
n.2300C>G
c.2113C>G (p.Leu705Val)
n.2316C>G
n.2351C>G
c.509C>G
c.-553+4870G>C (n.-553+4870G>C)
c.2269C>G (p.Leu757Val)
c.2173C>G (p.Leu725Val)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.2296C>G (p.Leu766Val)
c.2200C>G (p.Leu734Val)
c.2140C>G (p.Leu714Val)
c.2044C>G (p.Leu682Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048378G=CA1624357337CUL7,KLC4c.2017C= (p.Leu673=)
n.2300C=
c.2113C= (p.Leu705=)
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n.2351C=
c.509C=
c.-553+4870G= (n.-553+4870G=)
c.2269C= (p.Leu757=)
c.2173C= (p.Leu725=)
c.-166C= (n.-166C=)
c.2296C= (p.Leu766=)
c.2200C= (p.Leu734=)
c.2140C= (p.Leu714=)
c.2044C= (p.Leu682=)
6g.43048378G>TCA364219000CUL7,KLC4c.2017C>A (p.Leu673Met)
n.2300C>A
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n.2316C>A
n.2351C>A
c.509C>A
c.-553+4870G>T (n.-553+4870G>T)
c.2269C>A (p.Leu757Met)
c.2173C>A (p.Leu725Met)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.2296C>A (p.Leu766Met)
c.2200C>A (p.Leu734Met)
c.2140C>A (p.Leu714Met)
c.2044C>A (p.Leu682Met)
6g.43048379G>ACA450261735CUL7,KLC4c.2016C>T (p.Ser672=)
n.2299C>T
c.2112C>T (p.Ser704=)
n.2315C>T
n.2350C>T
c.508C>T
c.-553+4871G>A (n.-553+4871G>A)
c.2268C>T (p.Ser756=)
c.2172C>T (p.Ser724=)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.2295C>T (p.Ser765=)
c.2199C>T (p.Ser733=)
c.2139C>T (p.Ser713=)
c.2043C>T (p.Ser681=)
6g.43048379G>CCA364219002CUL7,KLC4c.2016C>G (p.Ser672Arg)
n.2299C>G
c.2112C>G (p.Ser704Arg)
n.2315C>G
n.2350C>G
c.508C>G
c.-553+4871G>C (n.-553+4871G>C)
c.2268C>G (p.Ser756Arg)
c.2172C>G (p.Ser724Arg)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.2295C>G (p.Ser765Arg)
c.2199C>G (p.Ser733Arg)
c.2139C>G (p.Ser713Arg)
c.2043C>G (p.Ser681Arg)
6g.43048379G>TCA364219004CUL7,KLC4c.2016C>A (p.Ser672Arg)
n.2299C>A
c.2112C>A (p.Ser704Arg)
n.2315C>A
n.2350C>A
c.508C>A
c.-553+4871G>T (n.-553+4871G>T)
c.2268C>A (p.Ser756Arg)
c.2172C>A (p.Ser724Arg)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.2295C>A (p.Ser765Arg)
c.2199C>A (p.Ser733Arg)
c.2139C>A (p.Ser713Arg)
c.2043C>A (p.Ser681Arg)
6g.43048380C>ACA364219010CUL7,KLC4c.2015G>T (p.Ser672Ile)
n.2298G>T
c.2111G>T (p.Ser704Ile)
n.2314G>T
n.2349G>T
c.507G>T
c.-553+4872C>A (n.-553+4872C>A)
c.2267G>T (p.Ser756Ile)
c.2171G>T (p.Ser724Ile)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.2294G>T (p.Ser765Ile)
c.2198G>T (p.Ser733Ile)
c.2138G>T (p.Ser713Ile)
c.2042G>T (p.Ser681Ile)
6g.43048380C=CA1624357338CUL7,KLC4c.2015G= (p.Ser672=)
n.2298G=
c.2111G= (p.Ser704=)
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n.2349G=
c.507G=
c.-553+4872C= (n.-553+4872C=)
c.2267G= (p.Ser756=)
c.2171G= (p.Ser724=)
c.-168G= (n.-168G=)
c.2294G= (p.Ser765=)
c.2198G= (p.Ser733=)
c.2138G= (p.Ser713=)
c.2042G= (p.Ser681=)
6g.43048380C>GCA3814019CUL7,KLC4c.2015G>C (p.Ser672Thr)
n.2298G>C
c.2111G>C (p.Ser704Thr)
n.2314G>C
n.2349G>C
c.507G>C
c.-553+4872C>G (n.-553+4872C>G)
c.2267G>C (p.Ser756Thr)
c.2171G>C (p.Ser724Thr)
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.2294G>C (p.Ser765Thr)
c.2198G>C (p.Ser733Thr)
c.2138G>C (p.Ser713Thr)
c.2042G>C (p.Ser681Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048380C>TCA364219005CUL7,KLC4c.2015G>A (p.Ser672Asn)
n.2298G>A
c.2111G>A (p.Ser704Asn)
n.2314G>A
n.2349G>A
c.507G>A
c.-553+4872C>T (n.-553+4872C>T)
c.2267G>A (p.Ser756Asn)
c.2171G>A (p.Ser724Asn)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.2294G>A (p.Ser765Asn)
c.2198G>A (p.Ser733Asn)
c.2138G>A (p.Ser713Asn)
c.2042G>A (p.Ser681Asn)
6g.43048381T>ACA3814020CUL7,KLC4c.2014A>T (p.Ser672Cys)
n.2297A>T
c.2110A>T (p.Ser704Cys)
n.2313A>T
n.2348A>T
c.506A>T
c.-553+4873T>A (n.-553+4873T>A)
c.2266A>T (p.Ser756Cys)
c.2170A>T (p.Ser724Cys)
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.2293A>T (p.Ser765Cys)
c.2197A>T (p.Ser733Cys)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2197A= (p.Ser733=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.43048387T>CCA364219042CUL7,KLC4c.2008A>G (p.Met670Val)
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c.-175A>G (n.-175A>G)
c.2287A>G (p.Met763Val)
c.2191A>G (p.Met731Val)
c.2131A>G (p.Met711Val)
c.2035A>G (p.Met679Val)
6g.43048387T>GCA364219043CUL7,KLC4c.2008A>C (p.Met670Leu)
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c.2104A>C (p.Met702Leu)
n.2307A>C
n.2342A>C
c.500A>C
c.-553+4879T>G (n.-553+4879T>G)
c.2260A>C (p.Met754Leu)
c.2164A>C (p.Met722Leu)
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.2287A>C (p.Met763Leu)
c.2191A>C (p.Met731Leu)
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c.-176G>C (n.-176G>C)
c.2286G>C (p.Leu762=)
c.2190G>C (p.Leu730=)
c.2130G>C (p.Leu710=)
c.2034G>C (p.Leu678=)
6g.43048388C>TCA450261745CUL7,KLC4c.2007G>A (p.Leu669=)
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c.2259G>A (p.Leu753=)
c.2163G>A (p.Leu721=)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.2286G>A (p.Leu762=)
c.2190G>A (p.Leu730=)
c.2130G>A (p.Leu710=)
c.2034G>A (p.Leu678=)
 dbSNP
6g.43048389A>CCA364219044CUL7,KLC4c.2006T>G (p.Leu669Arg)
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6g.43048389A>GCA364219045CUL7,KLC4c.2006T>C (p.Leu669Pro)
n.2289T>C
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n.2305T>C
n.2340T>C
c.498T>C
c.-553+4881A>G (n.-553+4881A>G)
c.2258T>C (p.Leu753Pro)
c.2162T>C (p.Leu721Pro)
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.2285T>C (p.Leu762Pro)
c.2189T>C (p.Leu730Pro)
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
 gnomAD v4
6g.43048389A>TCA364219046CUL7,KLC4c.2006T>A (p.Leu669Gln)
n.2289T>A
c.2102T>A (p.Leu701Gln)
n.2305T>A
n.2340T>A
c.498T>A
c.-553+4881A>T (n.-553+4881A>T)
c.2258T>A (p.Leu753Gln)
c.2162T>A (p.Leu721Gln)
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.2285T>A (p.Leu762Gln)
c.2189T>A (p.Leu730Gln)
c.2129T>A (p.Leu710Gln)
c.2033T>A (p.Leu678Gln)
6g.43048390G>ACA450261748CUL7,KLC4c.2005C>T (p.Leu669=)
n.2288C>T
c.2101C>T (p.Leu701=)
n.2304C>T
n.2339C>T
c.497C>T
c.-553+4882G>A (n.-553+4882G>A)
c.2257C>T (p.Leu753=)
c.2161C>T (p.Leu721=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.2284C>T (p.Leu762=)
c.2188C>T (p.Leu730=)
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6g.43048390G>CCA364219049CUL7,KLC4c.2005C>G (p.Leu669Val)
n.2288C>G
c.2101C>G (p.Leu701Val)
n.2304C>G
n.2339C>G
c.497C>G
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c.2257C>G (p.Leu753Val)
c.2161C>G (p.Leu721Val)
c.-178C>G (n.-178C>G)
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6g.43048390G>TCA364219050CUL7,KLC4c.2005C>A (p.Leu669Met)
n.2288C>A
c.2101C>A (p.Leu701Met)
n.2304C>A
n.2339C>A
c.497C>A
c.-553+4882G>T (n.-553+4882G>T)
c.2257C>A (p.Leu753Met)
c.2161C>A (p.Leu721Met)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.2284C>A (p.Leu762Met)
c.2188C>A (p.Leu730Met)
c.2128C>A (p.Leu710Met)
c.2032C>A (p.Leu678Met)
6g.43048391T>ACA450261749CUL7,KLC4c.2004A>T (p.Ala668=)
n.2287A>T
c.2100A>T (p.Ala700=)
n.2303A>T
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c.496A>T
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c.2256A>T (p.Ala752=)
c.2160A>T (p.Ala720=)
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.2283A>T (p.Ala761=)
c.2187A>T (p.Ala729=)
c.2127A>T (p.Ala709=)
c.2031A>T (p.Ala677=)
6g.43048391T>CCA450261750CUL7,KLC4c.2004A>G (p.Ala668=)
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c.2100A>G (p.Ala700=)
n.2303A>G
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c.496A>G
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c.2256A>G (p.Ala752=)
c.2160A>G (p.Ala720=)
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.2283A>G (p.Ala761=)
c.2187A>G (p.Ala729=)
c.2127A>G (p.Ala709=)
c.2031A>G (p.Ala677=)
6g.43048391T>GCA450261751CUL7,KLC4c.2004A>C (p.Ala668=)
n.2287A>C
c.2100A>C (p.Ala700=)
n.2303A>C
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c.496A>C
c.-553+4883T>G (n.-553+4883T>G)
c.2256A>C (p.Ala752=)
c.2160A>C (p.Ala720=)
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.2283A>C (p.Ala761=)
c.2187A>C (p.Ala729=)
c.2127A>C (p.Ala709=)
c.2031A>C (p.Ala677=)
6g.43048392G>ACA364219052CUL7,KLC4c.2003C>T (p.Ala668Val)
n.2286C>T
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n.2302C>T
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6g.43048392G>CCA364219053CUL7,KLC4c.2003C>G (p.Ala668Gly)
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c.2255C>G (p.Ala752Gly)
c.2159C>G (p.Ala720Gly)
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c.2126C>G (p.Ala709Gly)
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6g.43048392G>TCA364219055CUL7,KLC4c.2003C>A (p.Ala668Glu)
n.2286C>A
c.2099C>A (p.Ala700Glu)
n.2302C>A
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c.495C>A
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c.2255C>A (p.Ala752Glu)
c.2159C>A (p.Ala720Glu)
c.-180C>A (n.-180C>A)
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c.2186C>A (p.Ala729Glu)
c.2126C>A (p.Ala709Glu)
c.2030C>A (p.Ala677Glu)
6g.43048393C>ACA364219059CUL7,KLC4c.2002G>T (p.Ala668Ser)
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n.2301G>T
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c.2125G>T (p.Ala709Ser)
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
6g.43048393C=CA1624357343CUL7,KLC4c.2002G= (p.Ala668=)
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c.2281G= (p.Ala761=)
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c.2029G= (p.Ala677=)
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c.2125G>A (p.Ala709Thr)
c.2029G>A (p.Ala677Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048394C>ACA450261752CUL7,KLC4c.2001G>T (p.Leu667=)
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6g.43048394C=CA1624357344CUL7,KLC4c.2001G= (p.Leu667=)
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c.2253G>C (p.Leu751=)
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c.-182G>C (n.-182G>C)
c.2280G>C (p.Leu760=)
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6g.43048394C>TCA3814023CUL7,KLC4c.2001G>A (p.Leu667=)
n.2284G>A
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n.2300G>A
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c.2253G>A (p.Leu751=)
c.2157G>A (p.Leu719=)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.2280G>A (p.Leu760=)
c.2184G>A (p.Leu728=)
c.2124G>A (p.Leu708=)
c.2028G>A (p.Leu676=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048395A>CCA364219061CUL7,KLC4c.2000T>G (p.Leu667Arg)
n.2283T>G
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6g.43048395A>GCA364219062CUL7,KLC4c.2000T>C (p.Leu667Pro)
n.2283T>C
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
n.2299T>C
n.2334T>C
c.492T>C
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c.2252T>C (p.Leu751Pro)
c.2156T>C (p.Leu719Pro)
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.2279T>C (p.Leu760Pro)
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6g.43048395A>TCA364219064CUL7,KLC4c.2000T>A (p.Leu667Gln)
n.2283T>A
c.2096T>A (p.Leu699Gln)
n.2299T>A
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c.492T>A
c.-553+4887A>T (n.-553+4887A>T)
c.2252T>A (p.Leu751Gln)
c.2156T>A (p.Leu719Gln)
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.2279T>A (p.Leu760Gln)
c.2183T>A (p.Leu728Gln)
c.2123T>A (p.Leu708Gln)
c.2027T>A (p.Leu676Gln)
6g.43048395_43048406delinsAGGAAGGGCTGCCA1624357345CUL7,KLC4c.1989_2000delinsGCAGCCCTTCCT (p.Pro663=)
n.2272_2283delinsGCAGCCCTTCCT
c.2085_2096delinsGCAGCCCTTCCT (p.Pro695=)
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c.481_492delinsGCAGCCCTTCCT
c.-553+4887_-553+4898delinsAGGAAGGGCTGC (n.-553+4887_-553+4898delinsAGGAAGGGCTGC)
c.2241_2252delinsGCAGCCCTTCCT (p.Pro747=)
c.2145_2156delinsGCAGCCCTTCCT (p.Pro715=)
c.-194_-183delinsGCAGCCCTTCCT (n.-194_-183delinsGCAGCCCTTCCT)
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c.2172_2183delinsGCAGCCCTTCCT (p.Pro724=)
c.2112_2123delinsGCAGCCCTTCCT (p.Pro704=)
c.2016_2027delinsGCAGCCCTTCCT (p.Pro672=)

Number of alleles fetched