Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.43048261C>TCA2578622187CUL7,KLC4c.2064-8G>A (n.2064-8G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2316-10C>A (n.2316-10C>A)
c.2220-10C>A (n.2220-10C>A)
c.-119-10C>A (n.-119-10C>A)
c.2343-10C>A (n.2343-10C>A)
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 gnomAD v4
6g.43048263_43048264insGAGGATCA2515549638CUL7,KLC4c.2064-11_2064-10insATCCTC (n.2064-11_2064-10insATCCTC)
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c.2160-11_2160-10insATCCTC (n.2160-11_2160-10insATCCTC)
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c.2316-11_2316-10insATCCTC (n.2316-11_2316-10insATCCTC)
c.2220-11_2220-10insATCCTC (n.2220-11_2220-10insATCCTC)
c.-119-11_-119-10insATCCTC (n.-119-11_-119-10insATCCTC)
c.2343-11_2343-10insATCCTC (n.2343-11_2343-10insATCCTC)
c.2247-11_2247-10insATCCTC (n.2247-11_2247-10insATCCTC)
c.2187-11_2187-10insATCCTC (n.2187-11_2187-10insATCCTC)
c.2091-11_2091-10insATCCTC (n.2091-11_2091-10insATCCTC)
6g.43048265G>ACA3813995CUL7,KLC4c.2064-12C>T (n.2064-12C>T)
n.2347-12C>T
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n.2363-12C>T
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c.556-12C>T
c.-553+4757G>A (n.-553+4757G>A)
c.2316-12C>T (n.2316-12C>T)
c.2220-12C>T (n.2220-12C>T)
c.-119-12C>T (n.-119-12C>T)
c.2343-12C>T (n.2343-12C>T)
c.2247-12C>T (n.2247-12C>T)
c.2187-12C>T (n.2187-12C>T)
c.2091-12C>T (n.2091-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048265G=CA1624357278CUL7,KLC4c.2064-12C= (n.2064-12C=)
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c.-553+4757G= (n.-553+4757G=)
c.2316-12C= (n.2316-12C=)
c.2220-12C= (n.2220-12C=)
c.-119-12C= (n.-119-12C=)
c.2343-12C= (n.2343-12C=)
c.2247-12C= (n.2247-12C=)
c.2187-12C= (n.2187-12C=)
c.2091-12C= (n.2091-12C=)
6g.43048265G>TCA2678807729CUL7,KLC4c.2064-12C>A (n.2064-12C>A)
n.2347-12C>A
c.2160-12C>A (n.2160-12C>A)
n.2363-12C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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6g.43048283C>ACA138249161CUL7,KLC4c.2064-30G>T (n.2064-30G>T)
n.2347-30G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2343-39G>T (n.2343-39G>T)
c.2247-39G>T (n.2247-39G>T)
c.2187-39G>T (n.2187-39G>T)
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 gnomAD v4
6g.43048293C=CA1624357290CUL7,KLC4c.2064-40G= (n.2064-40G=)
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6g.43048293C>GCA1088349870CUL7,KLC4c.2064-40G>C (n.2064-40G>C)
n.2347-40G>C
c.2160-40G>C (n.2160-40G>C)
n.2363-40G>C
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n.2398-40G>C
c.556-40G>C
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c.2316-40G>C (n.2316-40G>C)
c.2220-40G>C (n.2220-40G>C)
c.-119-40G>C (n.-119-40G>C)
c.2343-40G>C (n.2343-40G>C)
c.2247-40G>C (n.2247-40G>C)
c.2187-40G>C (n.2187-40G>C)
c.2091-40G>C (n.2091-40G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048293C>TCA2770820622CUL7,KLC4c.2064-40G>A (n.2064-40G>A)
n.2347-40G>A
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c.13-40G>A
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c.556-40G>A
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c.2220-40G>A (n.2220-40G>A)
c.-119-40G>A (n.-119-40G>A)
c.2343-40G>A (n.2343-40G>A)
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c.2187-40G>A (n.2187-40G>A)
c.2091-40G>A (n.2091-40G>A)
6g.43048294T>CCA3813998CUL7,KLC4c.2063+38A>G (n.2063+38A>G)
n.2346+38A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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6g.43048302C>TCA2678807739CUL7,KLC4c.2063+30G>A (n.2063+30G>A)
n.2346+30G>A
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n.2362+30G>A
c.12+30G>A
n.2397+30G>A
c.555+30G>A
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 gnomAD v4
6g.43048303A=CA1624357299CUL7,KLC4c.2063+29T= (n.2063+29T=)
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6g.43048303A>CCA2578622194CUL7,KLC4c.2063+29T>G (n.2063+29T>G)
n.2346+29T>G
c.2159+29T>G (n.2159+29T>G)
n.2362+29T>G
c.12+29T>G
n.2397+29T>G
c.555+29T>G
c.-553+4795A>C (n.-553+4795A>C)
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c.2186+29T>G (n.2186+29T>G)
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 gnomAD v4
6g.43048303A>GCA1624357300CUL7,KLC4c.2063+29T>C (n.2063+29T>C)
n.2346+29T>C
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c.2090+29T>C (n.2090+29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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6g.43048304_43048306delCA2547571457CUL7,KLC4c.2063+26_2063+28del (n.2063+26_2063+28del)
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6g.43048305A=CA1624357302CUL7,KLC4c.2063+27T= (n.2063+27T=)
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6g.43048305A>GCA3814000CUL7,KLC4c.2063+27T>C (n.2063+27T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048308T>CCA824872348CUL7,KLC4c.2063+24A>G (n.2063+24A>G)
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 dbSNP
6g.43048308T=CA1624357303CUL7,KLC4c.2063+24A= (n.2063+24A=)
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6g.43048309C=CA1624357304CUL7,KLC4c.2063+23G= (n.2063+23G=)
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c.2186+23G= (n.2186+23G=)
c.2090+23G= (n.2090+23G=)
6g.43048309C>GCA2711483705CUL7,KLC4c.2063+23G>C (n.2063+23G>C)
n.2346+23G>C
c.2159+23G>C (n.2159+23G>C)
n.2362+23G>C
c.12+23G>C
n.2397+23G>C
c.555+23G>C
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 dbSNP
6g.43048309C>TCA3814001CUL7,KLC4c.2063+23G>A (n.2063+23G>A)
n.2346+23G>A
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n.2362+23G>A
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n.2397+23G>A
c.555+23G>A
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c.2315+23G>A (n.2315+23G>A)
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c.2342+23G>A (n.2342+23G>A)
c.2246+23G>A (n.2246+23G>A)
c.2186+23G>A (n.2186+23G>A)
c.2090+23G>A (n.2090+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048311delCA2578622195CUL7,KLC4c.2063+23del (n.2063+23del)
n.2346+23del
c.2159+23del (n.2159+23del)
n.2362+23del
c.12+23del
n.2397+23del
c.555+23del
c.-553+4803del (n.-553+4803del)
c.2315+23del (n.2315+23del)
c.2219+23del (n.2219+23del)
c.-120+23del (n.-120+23del)
c.2342+23del (n.2342+23del)
c.2246+23del (n.2246+23del)
c.2186+23del (n.2186+23del)
c.2090+23del (n.2090+23del)
6g.43048310C>GCA2678807741CUL7,KLC4c.2063+22G>C (n.2063+22G>C)
n.2346+22G>C
c.2159+22G>C (n.2159+22G>C)
n.2362+22G>C
c.12+22G>C
n.2397+22G>C
c.555+22G>C
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c.2315+22G>C (n.2315+22G>C)
c.2219+22G>C (n.2219+22G>C)
c.-120+22G>C (n.-120+22G>C)
c.2342+22G>C (n.2342+22G>C)
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c.2186+22G>C (n.2186+22G>C)
c.2090+22G>C (n.2090+22G>C)
 gnomAD v4
6g.43048313C=CA1624357305CUL7,KLC4c.2063+19G= (n.2063+19G=)
n.2346+19G=
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n.2362+19G=
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c.555+19G=
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c.-120+19G= (n.-120+19G=)
c.2342+19G= (n.2342+19G=)
c.2246+19G= (n.2246+19G=)
c.2186+19G= (n.2186+19G=)
c.2090+19G= (n.2090+19G=)
6g.43048313C>TCA3814002CUL7,KLC4c.2063+19G>A (n.2063+19G>A)
n.2346+19G>A
c.2159+19G>A (n.2159+19G>A)
n.2362+19G>A
c.12+19G>A
n.2397+19G>A
c.555+19G>A
c.-553+4805C>T (n.-553+4805C>T)
c.2315+19G>A (n.2315+19G>A)
c.2219+19G>A (n.2219+19G>A)
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c.2342+19G>A (n.2342+19G>A)
c.2246+19G>A (n.2246+19G>A)
c.2186+19G>A (n.2186+19G>A)
c.2090+19G>A (n.2090+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048314C>TCA2578622196CUL7,KLC4c.2063+18G>A (n.2063+18G>A)
n.2346+18G>A
c.2159+18G>A (n.2159+18G>A)
n.2362+18G>A
c.12+18G>A
n.2397+18G>A
c.555+18G>A
c.-553+4806C>T (n.-553+4806C>T)
c.2315+18G>A (n.2315+18G>A)
c.2219+18G>A (n.2219+18G>A)
c.-120+18G>A (n.-120+18G>A)
c.2342+18G>A (n.2342+18G>A)
c.2246+18G>A (n.2246+18G>A)
c.2186+18G>A (n.2186+18G>A)
c.2090+18G>A (n.2090+18G>A)
6g.43048316G>TCA2578622197CUL7,KLC4c.2063+16C>A (n.2063+16C>A)
n.2346+16C>A
c.2159+16C>A (n.2159+16C>A)
n.2362+16C>A
c.12+16C>A
n.2397+16C>A
c.555+16C>A
c.-553+4808G>T (n.-553+4808G>T)
c.2315+16C>A (n.2315+16C>A)
c.2219+16C>A (n.2219+16C>A)
c.-120+16C>A (n.-120+16C>A)
c.2342+16C>A (n.2342+16C>A)
c.2246+16C>A (n.2246+16C>A)
c.2186+16C>A (n.2186+16C>A)
c.2090+16C>A (n.2090+16C>A)
 gnomAD v4
6g.43048318C=CA1624357306CUL7,KLC4c.2063+14G= (n.2063+14G=)
n.2346+14G=
c.2159+14G= (n.2159+14G=)
n.2362+14G=
c.12+14G=
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c.555+14G=
c.-553+4810C= (n.-553+4810C=)
c.2315+14G= (n.2315+14G=)
c.2219+14G= (n.2219+14G=)
c.-120+14G= (n.-120+14G=)
c.2342+14G= (n.2342+14G=)
c.2246+14G= (n.2246+14G=)
c.2186+14G= (n.2186+14G=)
c.2090+14G= (n.2090+14G=)
6g.43048318C>GCA1088349880CUL7,KLC4c.2063+14G>C (n.2063+14G>C)
n.2346+14G>C
c.2159+14G>C (n.2159+14G>C)
n.2362+14G>C
c.12+14G>C
n.2397+14G>C
c.555+14G>C
c.-553+4810C>G (n.-553+4810C>G)
c.2315+14G>C (n.2315+14G>C)
c.2219+14G>C (n.2219+14G>C)
c.-120+14G>C (n.-120+14G>C)
c.2342+14G>C (n.2342+14G>C)
c.2246+14G>C (n.2246+14G>C)
c.2186+14G>C (n.2186+14G>C)
c.2090+14G>C (n.2090+14G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048318C>TCA138249193CUL7,KLC4c.2063+14G>A (n.2063+14G>A)
n.2346+14G>A
c.2159+14G>A (n.2159+14G>A)
n.2362+14G>A
c.12+14G>A
n.2397+14G>A
c.555+14G>A
c.-553+4810C>T (n.-553+4810C>T)
c.2315+14G>A (n.2315+14G>A)
c.2219+14G>A (n.2219+14G>A)
c.-120+14G>A (n.-120+14G>A)
c.2342+14G>A (n.2342+14G>A)
c.2246+14G>A (n.2246+14G>A)
c.2186+14G>A (n.2186+14G>A)
c.2090+14G>A (n.2090+14G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048319dupCA2578622198CUL7,KLC4c.2063+13dup (n.2063+13dup)
n.2346+13dup
c.2159+13dup (n.2159+13dup)
n.2362+13dup
c.12+13dup
n.2397+13dup
c.555+13dup
c.-553+4811dup (n.-553+4811dup)
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c.-120+13dup (n.-120+13dup)
c.2342+13dup (n.2342+13dup)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.555+1G>T
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c.2186+1G>T (n.2186+1G>T)
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6g.43048331C>GCA364218762CUL7,KLC4c.2063+1G>C (n.2063+1G>C)
n.2346+1G>C
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c.555+1G>C
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c.2342+1G>C (n.2342+1G>C)
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c.2186+1G>C (n.2186+1G>C)
c.2090+1G>C (n.2090+1G>C)
6g.43048331C>TCA364218760CUL7,KLC4c.2063+1G>A (n.2063+1G>A)
n.2346+1G>A
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n.2362+1G>A
c.12+1G>A
n.2397+1G>A
c.555+1G>A
c.-553+4823C>T (n.-553+4823C>T)
c.2315+1G>A (n.2315+1G>A)
c.2219+1G>A (n.2219+1G>A)
c.-120+1G>A (n.-120+1G>A)
c.2342+1G>A (n.2342+1G>A)
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c.2186+1G>A (n.2186+1G>A)
c.2090+1G>A (n.2090+1G>A)
 gnomAD v4
6g.43048332C>ACA364218767CUL7,KLC4c.2063G>T (p.Arg688Ile)
n.2346G>T
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c.12G>T
n.2397G>T
c.555G>T
c.-553+4824C>A (n.-553+4824C>A)
c.2315G>T (p.Arg772Ile)
c.2219G>T (p.Arg740Ile)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.2342G>T (p.Arg781Ile)
c.2246G>T (p.Arg749Ile)
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c.2090G>T (p.Arg697Ile)
6g.43048332C>GCA364218770CUL7,KLC4c.2063G>C (p.Arg688Thr)
n.2346G>C
c.2159G>C (p.Arg720Thr)
n.2362G>C
c.12G>C
n.2397G>C
c.555G>C
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c.2315G>C (p.Arg772Thr)
c.2219G>C (p.Arg740Thr)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.2342G>C (p.Arg781Thr)
c.2246G>C (p.Arg749Thr)
c.2186G>C (p.Arg729Thr)
c.2090G>C (p.Arg697Thr)
6g.43048332C>TCA364218772CUL7,KLC4c.2063G>A (p.Arg688Lys)
n.2346G>A
c.2159G>A (p.Arg720Lys)
n.2362G>A
c.12G>A
n.2397G>A
c.555G>A
c.-553+4824C>T (n.-553+4824C>T)
c.2315G>A (p.Arg772Lys)
c.2219G>A (p.Arg740Lys)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.2342G>A (p.Arg781Lys)
c.2246G>A (p.Arg749Lys)
c.2186G>A (p.Arg729Lys)
c.2090G>A (p.Arg697Lys)
6g.43048333T>ACA364218775CUL7,KLC4c.2062A>T (p.Arg688Ter)
n.2345A>T
c.2158A>T (p.Arg720Ter)
n.2361A>T
c.11A>T
n.2396A>T
c.554A>T
c.-553+4825T>A (n.-553+4825T>A)
c.2314A>T (p.Arg772Ter)
c.2218A>T (p.Arg740Ter)
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.2341A>T (p.Arg781Ter)
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c.2185A>T (p.Arg729Ter)
c.2089A>T (p.Arg697Ter)
6g.43048333T>CCA364218777CUL7,KLC4c.2062A>G (p.Arg688Gly)
n.2345A>G
c.2158A>G (p.Arg720Gly)
n.2361A>G
c.11A>G
n.2396A>G
c.554A>G
c.-553+4825T>C (n.-553+4825T>C)
c.2314A>G (p.Arg772Gly)
c.2218A>G (p.Arg740Gly)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.2341A>G (p.Arg781Gly)
c.2245A>G (p.Arg749Gly)
c.2185A>G (p.Arg729Gly)
c.2089A>G (p.Arg697Gly)
6g.43048333T>GCA450261660CUL7,KLC4c.2062A>C (p.Arg688=)
n.2345A>C
c.2158A>C (p.Arg720=)
n.2361A>C
c.11A>C
n.2396A>C
c.554A>C
c.-553+4825T>G (n.-553+4825T>G)
c.2314A>C (p.Arg772=)
c.2218A>C (p.Arg740=)
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.2341A>C (p.Arg781=)
c.2245A>C (p.Arg749=)
c.2185A>C (p.Arg729=)
c.2089A>C (p.Arg697=)
6g.43048334C>ACA450261661CUL7,KLC4c.2061G>T (p.Leu687=)
n.2344G>T
c.2157G>T (p.Leu719=)
n.2360G>T
c.10G>T
n.2395G>T
c.553G>T
c.-553+4826C>A (n.-553+4826C>A)
c.2313G>T (p.Leu771=)
c.2217G>T (p.Leu739=)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.2340G>T (p.Leu780=)
c.2244G>T (p.Leu748=)
c.2184G>T (p.Leu728=)
c.2088G>T (p.Leu696=)
6g.43048334C=CA1624357313CUL7,KLC4c.2061G= (p.Leu687=)
n.2344G=
c.2157G= (p.Leu719=)
n.2360G=
c.10G=
n.2395G=
c.553G=
c.-553+4826C= (n.-553+4826C=)
c.2313G= (p.Leu771=)
c.2217G= (p.Leu739=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.2340G= (p.Leu780=)
c.2244G= (p.Leu748=)
c.2184G= (p.Leu728=)
c.2088G= (p.Leu696=)
6g.43048334C>GCA450261662CUL7,KLC4c.2061G>C (p.Leu687=)
n.2344G>C
c.2157G>C (p.Leu719=)
n.2360G>C
c.10G>C
n.2395G>C
c.553G>C
c.-553+4826C>G (n.-553+4826C>G)
c.2313G>C (p.Leu771=)
c.2217G>C (p.Leu739=)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.2340G>C (p.Leu780=)
c.2244G>C (p.Leu748=)
c.2184G>C (p.Leu728=)
c.2088G>C (p.Leu696=)
6g.43048334C>TCA450261663CUL7,KLC4c.2061G>A (p.Leu687=)
n.2344G>A
c.2157G>A (p.Leu719=)
n.2360G>A
c.10G>A
n.2395G>A
c.553G>A
c.-553+4826C>T (n.-553+4826C>T)
c.2313G>A (p.Leu771=)
c.2217G>A (p.Leu739=)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.2340G>A (p.Leu780=)
c.2244G>A (p.Leu748=)
c.2184G>A (p.Leu728=)
c.2088G>A (p.Leu696=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048335A>CCA364218780CUL7,KLC4c.2060T>G (p.Leu687Arg)
n.2343T>G
c.2156T>G (p.Leu719Arg)
n.2359T>G
c.9T>G
n.2394T>G
c.552T>G
c.-553+4827A>C (n.-553+4827A>C)
c.2312T>G (p.Leu771Arg)
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.2339T>G (p.Leu780Arg)
c.2243T>G (p.Leu748Arg)
c.2183T>G (p.Leu728Arg)
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
6g.43048335A>GCA364218782CUL7,KLC4c.2060T>C (p.Leu687Pro)
n.2343T>C
c.2156T>C (p.Leu719Pro)
n.2359T>C
c.9T>C
n.2394T>C
c.552T>C
c.-553+4827A>G (n.-553+4827A>G)
c.2312T>C (p.Leu771Pro)
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.2339T>C (p.Leu780Pro)
c.2243T>C (p.Leu748Pro)
c.2183T>C (p.Leu728Pro)
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
6g.43048335A>TCA364218784CUL7,KLC4c.2060T>A (p.Leu687Gln)
n.2343T>A
c.2156T>A (p.Leu719Gln)
n.2359T>A
c.9T>A
n.2394T>A
c.552T>A
c.-553+4827A>T (n.-553+4827A>T)
c.2312T>A (p.Leu771Gln)
c.2216T>A (p.Leu739Gln)
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.2339T>A (p.Leu780Gln)
c.2243T>A (p.Leu748Gln)
c.2183T>A (p.Leu728Gln)
c.2087T>A (p.Leu696Gln)
6g.43048336G>ACA450261664CUL7,KLC4c.2059C>T (p.Leu687=)
n.2342C>T
c.2155C>T (p.Leu719=)
n.2358C>T
c.8C>T
n.2393C>T
c.551C>T
c.-553+4828G>A (n.-553+4828G>A)
c.2311C>T (p.Leu771=)
c.2215C>T (p.Leu739=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.2338C>T (p.Leu780=)
c.2242C>T (p.Leu748=)
c.2182C>T (p.Leu728=)
c.2086C>T (p.Leu696=)
 gnomAD v4
6g.43048336G>CCA364218785CUL7,KLC4c.2059C>G (p.Leu687Val)
n.2342C>G
c.2155C>G (p.Leu719Val)
n.2358C>G
c.8C>G
n.2393C>G
c.551C>G
c.-553+4828G>C (n.-553+4828G>C)
c.2311C>G (p.Leu771Val)
c.2215C>G (p.Leu739Val)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.2338C>G (p.Leu780Val)
c.2242C>G (p.Leu748Val)
c.2182C>G (p.Leu728Val)
c.2086C>G (p.Leu696Val)
6g.43048336G=CA1624357314CUL7,KLC4c.2059C= (p.Leu687=)
n.2342C=
c.2155C= (p.Leu719=)
n.2358C=
c.8C=
n.2393C=
c.551C=
c.-553+4828G= (n.-553+4828G=)
c.2311C= (p.Leu771=)
c.2215C= (p.Leu739=)
c.-124C= (n.-124C=)
c.2338C= (p.Leu780=)
c.2242C= (p.Leu748=)
c.2182C= (p.Leu728=)
c.2086C= (p.Leu696=)
6g.43048336G>TCA3814005CUL7,KLC4c.2059C>A (p.Leu687Met)
n.2342C>A
c.2155C>A (p.Leu719Met)
n.2358C>A
c.8C>A
n.2393C>A
c.551C>A
c.-553+4828G>T (n.-553+4828G>T)
c.2311C>A (p.Leu771Met)
c.2215C>A (p.Leu739Met)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.2338C>A (p.Leu780Met)
c.2242C>A (p.Leu748Met)
c.2182C>A (p.Leu728Met)
c.2086C>A (p.Leu696Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048336_43048338delinsGCACA1624357315CUL7,KLC4c.2057_2059delinsTGC (p.Val686=)
n.2340_2342delinsTGC
c.2153_2155delinsTGC (p.Val718=)
n.2356_2358delinsTGC
c.6_8delinsTGC
n.2391_2393delinsTGC
c.549_551delinsTGC
c.-553+4828_-553+4830delinsGCA (n.-553+4828_-553+4830delinsGCA)
c.2309_2311delinsTGC (p.Val770=)
c.2213_2215delinsTGC (p.Val738=)
c.-126_-124delinsTGC (n.-126_-124delinsTGC)
c.2336_2338delinsTGC (p.Val779=)
c.2240_2242delinsTGC (p.Val747=)
c.2180_2182delinsTGC (p.Val727=)
c.2084_2086delinsTGC (p.Val695=)
6g.43048337C>ACA450261667CUL7,KLC4c.2058G>T (p.Val686=)
n.2341G>T
c.2154G>T (p.Val718=)
n.2357G>T
c.7G>T
n.2392G>T
c.550G>T
c.-553+4829C>A (n.-553+4829C>A)
c.2310G>T (p.Val770=)
c.2214G>T (p.Val738=)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.2337G>T (p.Val779=)
c.2241G>T (p.Val747=)
c.2181G>T (p.Val727=)
c.2085G>T (p.Val695=)
 gnomAD v4
6g.43048337C=CA1624357316CUL7,KLC4c.2058G= (p.Val686=)
n.2341G=
c.2154G= (p.Val718=)
n.2357G=
c.7G=
n.2392G=
c.550G=
c.-553+4829C= (n.-553+4829C=)
c.2310G= (p.Val770=)
c.2214G= (p.Val738=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.2337G= (p.Val779=)
c.2241G= (p.Val747=)
c.2181G= (p.Val727=)
c.2085G= (p.Val695=)
6g.43048337C>GCA450261668CUL7,KLC4c.2058G>C (p.Val686=)
n.2341G>C
c.2154G>C (p.Val718=)
n.2357G>C
c.7G>C
n.2392G>C
c.550G>C
c.-553+4829C>G (n.-553+4829C>G)
c.2310G>C (p.Val770=)
c.2214G>C (p.Val738=)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.2337G>C (p.Val779=)
c.2241G>C (p.Val747=)
c.2181G>C (p.Val727=)
c.2085G>C (p.Val695=)
6g.43048337C>TCA450261669CUL7,KLC4c.2058G>A (p.Val686=)
n.2341G>A
c.2154G>A (p.Val718=)
n.2357G>A
c.7G>A
n.2392G>A
c.550G>A
c.-553+4829C>T (n.-553+4829C>T)
c.2310G>A (p.Val770=)
c.2214G>A (p.Val738=)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.2337G>A (p.Val779=)
c.2241G>A (p.Val747=)
c.2181G>A (p.Val727=)
c.2085G>A (p.Val695=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048339_43048340delCA567150867CUL7,KLC4c.2057_2058del (p.Val686AlafsTer?)
n.2340_2341del
c.2153_2154del (p.Val718AlafsTer?)
n.2356_2357del
c.6_7del
n.2391_2392del
c.549_550del
c.-553+4831_-553+4832del (n.-553+4831_-553+4832del)
c.2309_2310del (p.Val770AlafsTer?)
c.2213_2214del (p.Val738AlafsTer?)
c.-126_-125del (n.-126_-125del)
c.2336_2337del (p.Val779AlafsTer?)
c.2240_2241del (p.Val747AlafsTer?)
c.2180_2181del (p.Val727AlafsTer?)
c.2084_2085del (p.Val695AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048338A>CCA364218786CUL7,KLC4c.2057T>G (p.Val686Gly)
n.2340T>G
c.2153T>G (p.Val718Gly)
n.2356T>G
c.6T>G
n.2391T>G
c.549T>G
c.-553+4830A>C (n.-553+4830A>C)
c.2309T>G (p.Val770Gly)
c.2213T>G (p.Val738Gly)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.2336T>G (p.Val779Gly)
c.2240T>G (p.Val747Gly)
c.2180T>G (p.Val727Gly)
c.2084T>G (p.Val695Gly)
6g.43048338A>GCA364218787CUL7,KLC4c.2057T>C (p.Val686Ala)
n.2340T>C
c.2153T>C (p.Val718Ala)
n.2356T>C
c.6T>C
n.2391T>C
c.549T>C
c.-553+4830A>G (n.-553+4830A>G)
c.2309T>C (p.Val770Ala)
c.2213T>C (p.Val738Ala)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.2336T>C (p.Val779Ala)
c.2240T>C (p.Val747Ala)
c.2180T>C (p.Val727Ala)
c.2084T>C (p.Val695Ala)
6g.43048338A>TCA364218788CUL7,KLC4c.2057T>A (p.Val686Glu)
n.2340T>A
c.2153T>A (p.Val718Glu)
n.2356T>A
c.6T>A
n.2391T>A
c.549T>A
c.-553+4830A>T (n.-553+4830A>T)
c.2309T>A (p.Val770Glu)
c.2213T>A (p.Val738Glu)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.2336T>A (p.Val779Glu)
c.2240T>A (p.Val747Glu)
c.2180T>A (p.Val727Glu)
c.2084T>A (p.Val695Glu)
6g.43048339C>ACA364218790CUL7,KLC4c.2056G>T (p.Val686Leu)
n.2339G>T
c.2152G>T (p.Val718Leu)
n.2355G>T
c.5G>T
n.2390G>T
c.548G>T
c.-553+4831C>A (n.-553+4831C>A)
c.2308G>T (p.Val770Leu)
c.2212G>T (p.Val738Leu)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.2335G>T (p.Val779Leu)
c.2239G>T (p.Val747Leu)
c.2179G>T (p.Val727Leu)
c.2083G>T (p.Val695Leu)
6g.43048339C=CA1624357317CUL7,KLC4c.2056G= (p.Val686=)
n.2339G=
c.2152G= (p.Val718=)
n.2355G=
c.5G=
n.2390G=
c.548G=
c.-553+4831C= (n.-553+4831C=)
c.2308G= (p.Val770=)
c.2212G= (p.Val738=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.2335G= (p.Val779=)
c.2239G= (p.Val747=)
c.2179G= (p.Val727=)
c.2083G= (p.Val695=)
6g.43048339C>GCA364218792CUL7,KLC4c.2056G>C (p.Val686Leu)
n.2339G>C
c.2152G>C (p.Val718Leu)
n.2355G>C
c.5G>C
n.2390G>C
c.548G>C
c.-553+4831C>G (n.-553+4831C>G)
c.2308G>C (p.Val770Leu)
c.2212G>C (p.Val738Leu)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.2335G>C (p.Val779Leu)
c.2239G>C (p.Val747Leu)
c.2179G>C (p.Val727Leu)
c.2083G>C (p.Val695Leu)
6g.43048339C>TCA3814006CUL7,KLC4c.2056G>A (p.Val686Met)
n.2339G>A
c.2152G>A (p.Val718Met)
n.2355G>A
c.5G>A
n.2390G>A
c.548G>A
c.-553+4831C>T (n.-553+4831C>T)
c.2308G>A (p.Val770Met)
c.2212G>A (p.Val738Met)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.2335G>A (p.Val779Met)
c.2239G>A (p.Val747Met)
c.2179G>A (p.Val727Met)
c.2083G>A (p.Val695Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048340A>CCA450261675CUL7,KLC4c.2055T>G (p.Thr685=)
n.2338T>G
c.2151T>G (p.Thr717=)
n.2354T>G
c.4T>G
n.2389T>G
c.547T>G
c.-553+4832A>C (n.-553+4832A>C)
c.2307T>G (p.Thr769=)
c.2211T>G (p.Thr737=)
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.2334T>G (p.Thr778=)
c.2238T>G (p.Thr746=)
c.2178T>G (p.Thr726=)
c.2082T>G (p.Thr694=)
 gnomAD v4
6g.43048340A>GCA450261673CUL7,KLC4c.2055T>C (p.Thr685=)
n.2338T>C
c.2151T>C (p.Thr717=)
n.2354T>C
c.4T>C
n.2389T>C
c.547T>C
c.-553+4832A>G (n.-553+4832A>G)
c.2307T>C (p.Thr769=)
c.2211T>C (p.Thr737=)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.2334T>C (p.Thr778=)
c.2238T>C (p.Thr746=)
c.2178T>C (p.Thr726=)
c.2082T>C (p.Thr694=)
 dbSNP
6g.43048340A>TCA450261672CUL7,KLC4c.2055T>A (p.Thr685=)
n.2338T>A
c.2151T>A (p.Thr717=)
n.2354T>A
c.4T>A
n.2389T>A
c.547T>A
c.-553+4832A>T (n.-553+4832A>T)
c.2307T>A (p.Thr769=)
c.2211T>A (p.Thr737=)
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.2334T>A (p.Thr778=)
c.2238T>A (p.Thr746=)
c.2178T>A (p.Thr726=)
c.2082T>A (p.Thr694=)
6g.43048341G>ACA364218795CUL7,KLC4c.2054C>T (p.Thr685Ile)
n.2337C>T
c.2150C>T (p.Thr717Ile)
n.2353C>T
c.3C>T
n.2388C>T
c.546C>T
c.-553+4833G>A (n.-553+4833G>A)
c.2306C>T (p.Thr769Ile)
c.2210C>T (p.Thr737Ile)
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.2333C>T (p.Thr778Ile)
c.2237C>T (p.Thr746Ile)
c.2177C>T (p.Thr726Ile)
c.2081C>T (p.Thr694Ile)
6g.43048341G>CCA364218797CUL7,KLC4c.2054C>G (p.Thr685Ser)
n.2337C>G
c.2150C>G (p.Thr717Ser)
n.2353C>G
c.3C>G
n.2388C>G
c.546C>G
c.-553+4833G>C (n.-553+4833G>C)
c.2306C>G (p.Thr769Ser)
c.2210C>G (p.Thr737Ser)
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.2333C>G (p.Thr778Ser)
c.2237C>G (p.Thr746Ser)
c.2177C>G (p.Thr726Ser)
c.2081C>G (p.Thr694Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048341G=CA1624357318CUL7,KLC4c.2054C= (p.Thr685=)
n.2337C=
c.2150C= (p.Thr717=)
n.2353C=
c.3C=
n.2388C=
c.546C=
c.-553+4833G= (n.-553+4833G=)
c.2306C= (p.Thr769=)
c.2210C= (p.Thr737=)
c.-129C= (n.-129C=)
c.2333C= (p.Thr778=)
c.2237C= (p.Thr746=)
c.2177C= (p.Thr726=)
c.2081C= (p.Thr694=)
6g.43048341G>TCA364218799CUL7,KLC4c.2054C>A (p.Thr685Asn)
n.2337C>A
c.2150C>A (p.Thr717Asn)
n.2353C>A
c.3C>A
n.2388C>A
c.546C>A
c.-553+4833G>T (n.-553+4833G>T)
c.2306C>A (p.Thr769Asn)
c.2210C>A (p.Thr737Asn)
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.2333C>A (p.Thr778Asn)
c.2237C>A (p.Thr746Asn)
c.2177C>A (p.Thr726Asn)
c.2081C>A (p.Thr694Asn)
 gnomAD v4
6g.43048342T>ACA364218803CUL7,KLC4c.2053A>T (p.Thr685Ser)
n.2336A>T
c.2149A>T (p.Thr717Ser)
n.2352A>T
c.2A>T
n.2387A>T
c.545A>T
c.-553+4834T>A (n.-553+4834T>A)
c.2305A>T (p.Thr769Ser)
c.2209A>T (p.Thr737Ser)
c.-130A>T (n.-130A>T)
c.2332A>T (p.Thr778Ser)
c.2236A>T (p.Thr746Ser)
c.2176A>T (p.Thr726Ser)
c.2080A>T (p.Thr694Ser)
6g.43048342T>CCA364218806CUL7,KLC4c.2053A>G (p.Thr685Ala)
n.2336A>G
c.2149A>G (p.Thr717Ala)
n.2352A>G
c.2A>G
n.2387A>G
c.545A>G
c.-553+4834T>C (n.-553+4834T>C)
c.2305A>G (p.Thr769Ala)
c.2209A>G (p.Thr737Ala)
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.2332A>G (p.Thr778Ala)
c.2236A>G (p.Thr746Ala)
c.2176A>G (p.Thr726Ala)
c.2080A>G (p.Thr694Ala)
6g.43048342T>GCA364218807CUL7,KLC4c.2053A>C (p.Thr685Pro)
n.2336A>C
c.2149A>C (p.Thr717Pro)
n.2352A>C
c.2A>C
n.2387A>C
c.545A>C
c.-553+4834T>G (n.-553+4834T>G)
c.2305A>C (p.Thr769Pro)
c.2209A>C (p.Thr737Pro)
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.2332A>C (p.Thr778Pro)
c.2236A>C (p.Thr746Pro)
c.2176A>C (p.Thr726Pro)
c.2080A>C (p.Thr694Pro)
6g.43048343C>ACA450261679CUL7,KLC4c.2052G>T (p.Leu684=)
n.2335G>T
c.2148G>T (p.Leu716=)
n.2351G>T
c.1G>T
n.2386G>T
c.544G>T
c.-553+4835C>A (n.-553+4835C>A)
c.2304G>T (p.Leu768=)
c.2208G>T (p.Leu736=)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.2331G>T (p.Leu777=)
c.2235G>T (p.Leu745=)
c.2175G>T (p.Leu725=)
c.2079G>T (p.Leu693=)
6g.43048343C=CA1624357319CUL7,KLC4c.2052G= (p.Leu684=)
n.2335G=
c.2148G= (p.Leu716=)
n.2351G=
c.1G=
n.2386G=
c.544G=
c.-553+4835C= (n.-553+4835C=)
c.2304G= (p.Leu768=)
c.2208G= (p.Leu736=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.2331G= (p.Leu777=)
c.2235G= (p.Leu745=)
c.2175G= (p.Leu725=)
c.2079G= (p.Leu693=)
6g.43048343C>GCA450261680CUL7,KLC4c.2052G>C (p.Leu684=)
n.2335G>C
c.2148G>C (p.Leu716=)
n.2351G>C
c.1G>C
n.2386G>C
c.544G>C
c.-553+4835C>G (n.-553+4835C>G)
c.2304G>C (p.Leu768=)
c.2208G>C (p.Leu736=)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.2331G>C (p.Leu777=)
c.2235G>C (p.Leu745=)
c.2175G>C (p.Leu725=)
c.2079G>C (p.Leu693=)
6g.43048343C>TCA450261681CUL7,KLC4c.2052G>A (p.Leu684=)
n.2335G>A
c.2148G>A (p.Leu716=)
n.2351G>A
c.1G>A
n.2386G>A
c.544G>A
c.-553+4835C>T (n.-553+4835C>T)
c.2304G>A (p.Leu768=)
c.2208G>A (p.Leu736=)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.2331G>A (p.Leu777=)
c.2235G>A (p.Leu745=)
c.2175G>A (p.Leu725=)
c.2079G>A (p.Leu693=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048344A>CCA364218810CUL7,KLC4c.2051T>G (p.Leu684Arg)
n.2334T>G
c.2147T>G (p.Leu716Arg)
n.2350T>G
n.2385T>G
c.543T>G
c.-553+4836A>C (n.-553+4836A>C)
c.2303T>G (p.Leu768Arg)
c.2207T>G (p.Leu736Arg)
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.2330T>G (p.Leu777Arg)
c.2234T>G (p.Leu745Arg)
c.2174T>G (p.Leu725Arg)
c.2078T>G (p.Leu693Arg)
6g.43048344A>GCA364218813CUL7,KLC4c.2051T>C (p.Leu684Pro)
n.2334T>C
c.2147T>C (p.Leu716Pro)
n.2350T>C
n.2385T>C
c.543T>C
c.-553+4836A>G (n.-553+4836A>G)
c.2303T>C (p.Leu768Pro)
c.2207T>C (p.Leu736Pro)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.2330T>C (p.Leu777Pro)
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
c.2174T>C (p.Leu725Pro)
c.2078T>C (p.Leu693Pro)
6g.43048344A>TCA364218815CUL7,KLC4c.2051T>A (p.Leu684Gln)
n.2334T>A
c.2147T>A (p.Leu716Gln)
n.2350T>A
n.2385T>A
c.543T>A
c.-553+4836A>T (n.-553+4836A>T)
c.2303T>A (p.Leu768Gln)
c.2207T>A (p.Leu736Gln)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.2330T>A (p.Leu777Gln)
c.2234T>A (p.Leu745Gln)
c.2174T>A (p.Leu725Gln)
c.2078T>A (p.Leu693Gln)
6g.43048345G>ACA450261684CUL7,KLC4c.2050C>T (p.Leu684=)
n.2333C>T
c.2146C>T (p.Leu716=)
n.2349C>T
n.2384C>T
c.542C>T
c.-553+4837G>A (n.-553+4837G>A)
c.2302C>T (p.Leu768=)
c.2206C>T (p.Leu736=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.2329C>T (p.Leu777=)
c.2233C>T (p.Leu745=)
c.2173C>T (p.Leu725=)
c.2077C>T (p.Leu693=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.43048345G>CCA364218816CUL7,KLC4c.2050C>G (p.Leu684Val)
n.2333C>G
c.2146C>G (p.Leu716Val)
n.2349C>G
n.2384C>G
c.542C>G
c.-553+4837G>C (n.-553+4837G>C)
c.2302C>G (p.Leu768Val)
c.2206C>G (p.Leu736Val)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.2329C>G (p.Leu777Val)
c.2233C>G (p.Leu745Val)
c.2173C>G (p.Leu725Val)
c.2077C>G (p.Leu693Val)
6g.43048345G=CA1624357320CUL7,KLC4c.2050C= (p.Leu684=)
n.2333C=
c.2146C= (p.Leu716=)
n.2349C=
n.2384C=
c.542C=
c.-553+4837G= (n.-553+4837G=)
c.2302C= (p.Leu768=)
c.2206C= (p.Leu736=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.2329C= (p.Leu777=)
c.2233C= (p.Leu745=)
c.2173C= (p.Leu725=)
c.2077C= (p.Leu693=)
6g.43048345G>TCA364218817CUL7,KLC4c.2050C>A (p.Leu684Met)
n.2333C>A
c.2146C>A (p.Leu716Met)
n.2349C>A
n.2384C>A
c.542C>A
c.-553+4837G>T (n.-553+4837G>T)
c.2302C>A (p.Leu768Met)
c.2206C>A (p.Leu736Met)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.2329C>A (p.Leu777Met)
c.2233C>A (p.Leu745Met)
c.2173C>A (p.Leu725Met)
c.2077C>A (p.Leu693Met)
6g.43048346G>ACA450261685CUL7,KLC4c.2049C>T (p.His683=)
n.2332C>T
c.2145C>T (p.His715=)
n.2348C>T
n.2383C>T
c.541C>T
c.-553+4838G>A (n.-553+4838G>A)
c.2301C>T (p.His767=)
c.2205C>T (p.His735=)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.2328C>T (p.His776=)
c.2232C>T (p.His744=)
c.2172C>T (p.His724=)
c.2076C>T (p.His692=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048346G>CCA364218819CUL7,KLC4c.2049C>G (p.His683Gln)
n.2332C>G
c.2145C>G (p.His715Gln)
n.2348C>G
n.2383C>G
c.541C>G
c.-553+4838G>C (n.-553+4838G>C)
c.2301C>G (p.His767Gln)
c.2205C>G (p.His735Gln)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.2328C>G (p.His776Gln)
c.2232C>G (p.His744Gln)
c.2172C>G (p.His724Gln)
c.2076C>G (p.His692Gln)
6g.43048346G=CA1624357321CUL7,KLC4c.2049C= (p.His683=)
n.2332C=
c.2145C= (p.His715=)
n.2348C=
n.2383C=
c.541C=
c.-553+4838G= (n.-553+4838G=)
c.2301C= (p.His767=)
c.2205C= (p.His735=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.2328C= (p.His776=)
c.2232C= (p.His744=)
c.2172C= (p.His724=)
c.2076C= (p.His692=)
6g.43048346G>TCA364218822CUL7,KLC4c.2049C>A (p.His683Gln)
n.2332C>A
c.2145C>A (p.His715Gln)
n.2348C>A
n.2383C>A
c.541C>A
c.-553+4838G>T (n.-553+4838G>T)
c.2301C>A (p.His767Gln)
c.2205C>A (p.His735Gln)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.2328C>A (p.His776Gln)
c.2232C>A (p.His744Gln)
c.2172C>A (p.His724Gln)
c.2076C>A (p.His692Gln)
 gnomAD v4
6g.43048347T>ACA364218824CUL7,KLC4c.2048A>T (p.His683Leu)
n.2331A>T
c.2144A>T (p.His715Leu)
n.2347A>T
n.2382A>T
c.540A>T
c.-553+4839T>A (n.-553+4839T>A)
c.2300A>T (p.His767Leu)
c.2204A>T (p.His735Leu)
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.2327A>T (p.His776Leu)
c.2231A>T (p.His744Leu)
c.2171A>T (p.His724Leu)
c.2075A>T (p.His692Leu)
6g.43048347T>CCA364218828CUL7,KLC4c.2048A>G (p.His683Arg)
n.2331A>G
c.2144A>G (p.His715Arg)
n.2347A>G
n.2382A>G
c.540A>G
c.-553+4839T>C (n.-553+4839T>C)
c.2300A>G (p.His767Arg)
c.2204A>G (p.His735Arg)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.2327A>G (p.His776Arg)
c.2231A>G (p.His744Arg)
c.2171A>G (p.His724Arg)
c.2075A>G (p.His692Arg)
6g.43048347T>GCA364218827CUL7,KLC4c.2048A>C (p.His683Pro)
n.2331A>C
c.2144A>C (p.His715Pro)
n.2347A>C
n.2382A>C
c.540A>C
c.-553+4839T>G (n.-553+4839T>G)
c.2300A>C (p.His767Pro)
c.2204A>C (p.His735Pro)
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.2327A>C (p.His776Pro)
c.2231A>C (p.His744Pro)
c.2171A>C (p.His724Pro)
c.2075A>C (p.His692Pro)
6g.43048348G>ACA364218829CUL7,KLC4c.2047C>T (p.His683Tyr)
n.2330C>T
c.2143C>T (p.His715Tyr)
n.2346C>T
n.2381C>T
c.539C>T
c.-553+4840G>A (n.-553+4840G>A)
c.2299C>T (p.His767Tyr)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-136C= (n.-136C=)
c.2326C= (p.His776=)
c.2230C= (p.His744=)
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c.2074C= (p.His692=)
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c.2203C>A (p.His735Asn)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2229G= (p.Leu743=)
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n.2327C>T
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n.2343C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048351G>CCA364218845CUL7,KLC4c.2044C>G (p.Leu682Val)
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c.2323C= (p.Leu775=)
c.2227C= (p.Leu743=)
c.2167C= (p.Leu723=)
c.2071C= (p.Leu691=)
6g.43048351G>TCA364218848CUL7,KLC4c.2044C>A (p.Leu682Met)
n.2327C>A
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n.2343C>A
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n.2326C>T
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c.2226C>T (p.Thr742=)
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c.2070C>T (p.Thr690=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048352G>CCA3814008CUL7,KLC4c.2043C>G (p.Thr681=)
n.2326C>G
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c.2295C>G (p.Thr765=)
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c.2070C>G (p.Thr690=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048352G=CA1624357325CUL7,KLC4c.2043C= (p.Thr681=)
n.2326C=
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c.2322C= (p.Thr774=)
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c.2070C= (p.Thr690=)
6g.43048352G>TCA3814010CUL7,KLC4c.2043C>A (p.Thr681=)
n.2326C>A
c.2139C>A (p.Thr713=)
n.2342C>A
n.2377C>A
c.535C>A
c.-553+4844G>T (n.-553+4844G>T)
c.2295C>A (p.Thr765=)
c.2199C>A (p.Thr733=)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.2322C>A (p.Thr774=)
c.2226C>A (p.Thr742=)
c.2166C>A (p.Thr722=)
c.2070C>A (p.Thr690=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048353G>ACA364218855CUL7,KLC4c.2042C>T (p.Thr681Ile)
n.2325C>T
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n.2341C>T
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c.534C>T
c.-553+4845G>A (n.-553+4845G>A)
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c.-141C>T (n.-141C>T)
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c.2225C>T (p.Thr742Ile)
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c.2069C>T (p.Thr690Ile)
6g.43048353G>CCA364218856CUL7,KLC4c.2042C>G (p.Thr681Ser)
n.2325C>G
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c.534C>G
c.-553+4845G>C (n.-553+4845G>C)
c.2294C>G (p.Thr765Ser)
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c.-141C>G (n.-141C>G)
c.2321C>G (p.Thr774Ser)
c.2225C>G (p.Thr742Ser)
c.2165C>G (p.Thr722Ser)
c.2069C>G (p.Thr690Ser)
6g.43048353G>TCA364218859CUL7,KLC4c.2042C>A (p.Thr681Asn)
n.2325C>A
c.2138C>A (p.Thr713Asn)
n.2341C>A
n.2376C>A
c.534C>A
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c.2294C>A (p.Thr765Asn)
c.2198C>A (p.Thr733Asn)
c.-141C>A (n.-141C>A)
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c.2225C>A (p.Thr742Asn)
c.2165C>A (p.Thr722Asn)
c.2069C>A (p.Thr690Asn)
6g.43048354T>ACA364218861CUL7,KLC4c.2041A>T (p.Thr681Ser)
n.2324A>T
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n.2340A>T
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c.533A>T
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6g.43048354T>CCA364218863CUL7,KLC4c.2041A>G (p.Thr681Ala)
n.2324A>G
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n.2340A>G
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c.533A>G
c.-553+4846T>C (n.-553+4846T>C)
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c.2197A>G (p.Thr733Ala)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.2320A>G (p.Thr774Ala)
c.2224A>G (p.Thr742Ala)
c.2164A>G (p.Thr722Ala)
c.2068A>G (p.Thr690Ala)
6g.43048354T>GCA364218866CUL7,KLC4c.2041A>C (p.Thr681Pro)
n.2324A>C
c.2137A>C (p.Thr713Pro)
n.2340A>C
n.2375A>C
c.533A>C
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c.2293A>C (p.Thr765Pro)
c.2197A>C (p.Thr733Pro)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.2320A>C (p.Thr774Pro)
c.2224A>C (p.Thr742Pro)
c.2164A>C (p.Thr722Pro)
c.2068A>C (p.Thr690Pro)
6g.43048355C>ACA364218869CUL7,KLC4c.2040G>T (p.Arg680Ser)
n.2323G>T
c.2136G>T (p.Arg712Ser)
n.2339G>T
n.2374G>T
c.532G>T
c.-553+4847C>A (n.-553+4847C>A)
c.2292G>T (p.Arg764Ser)
c.2196G>T (p.Arg732Ser)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.2319G>T (p.Arg773Ser)
c.2223G>T (p.Arg741Ser)
c.2163G>T (p.Arg721Ser)
c.2067G>T (p.Arg689Ser)
 COSMIC COSMIC
6g.43048355C>GCA364218872CUL7,KLC4c.2040G>C (p.Arg680Ser)
n.2323G>C
c.2136G>C (p.Arg712Ser)
n.2339G>C
n.2374G>C
c.532G>C
c.-553+4847C>G (n.-553+4847C>G)
c.2292G>C (p.Arg764Ser)
c.2196G>C (p.Arg732Ser)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.2319G>C (p.Arg773Ser)
c.2223G>C (p.Arg741Ser)
c.2163G>C (p.Arg721Ser)
c.2067G>C (p.Arg689Ser)
 gnomAD v4
6g.43048355C>TCA450261695CUL7,KLC4c.2040G>A (p.Arg680=)
n.2323G>A
c.2136G>A (p.Arg712=)
n.2339G>A
n.2374G>A
c.532G>A
c.-553+4847C>T (n.-553+4847C>T)
c.2292G>A (p.Arg764=)
c.2196G>A (p.Arg732=)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.2319G>A (p.Arg773=)
c.2223G>A (p.Arg741=)
c.2163G>A (p.Arg721=)
c.2067G>A (p.Arg689=)
6g.43048356C>ACA364218875CUL7,KLC4c.2039G>T (p.Arg680Met)
n.2322G>T
c.2135G>T (p.Arg712Met)
n.2338G>T
n.2373G>T
c.531G>T
c.-553+4848C>A (n.-553+4848C>A)
c.2291G>T (p.Arg764Met)
c.2195G>T (p.Arg732Met)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.2318G>T (p.Arg773Met)
c.2222G>T (p.Arg741Met)
c.2162G>T (p.Arg721Met)
c.2066G>T (p.Arg689Met)
6g.43048356C=CA1624357326CUL7,KLC4c.2039G= (p.Arg680=)
n.2322G=
c.2135G= (p.Arg712=)
n.2338G=
n.2373G=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched