Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43048254C>A | CA364218705 | CUL7,KLC4 | c.2064-1G>T (n.2064-1G>T) n.2347-1G>T c.2160-1G>T (n.2160-1G>T) n.2363-1G>T c.13-1G>T n.2398-1G>T c.556-1G>T c.-553+4746C>A (n.-553+4746C>A) c.2316-1G>T (n.2316-1G>T) c.2220-1G>T (n.2220-1G>T) c.-119-1G>T (n.-119-1G>T) c.2343-1G>T (n.2343-1G>T) c.2247-1G>T (n.2247-1G>T) c.2187-1G>T (n.2187-1G>T) c.2091-1G>T (n.2091-1G>T) | |
6 | g.43048254C>G | CA364218708 | CUL7,KLC4 | c.2064-1G>C (n.2064-1G>C) n.2347-1G>C c.2160-1G>C (n.2160-1G>C) n.2363-1G>C c.13-1G>C n.2398-1G>C c.556-1G>C c.-553+4746C>G (n.-553+4746C>G) c.2316-1G>C (n.2316-1G>C) c.2220-1G>C (n.2220-1G>C) c.-119-1G>C (n.-119-1G>C) c.2343-1G>C (n.2343-1G>C) c.2247-1G>C (n.2247-1G>C) c.2187-1G>C (n.2187-1G>C) c.2091-1G>C (n.2091-1G>C) | |
6 | g.43048254C>T | CA364218711 | CUL7,KLC4 | c.2064-1G>A (n.2064-1G>A) n.2347-1G>A c.2160-1G>A (n.2160-1G>A) n.2363-1G>A c.13-1G>A n.2398-1G>A c.556-1G>A c.-553+4746C>T (n.-553+4746C>T) c.2316-1G>A (n.2316-1G>A) c.2220-1G>A (n.2220-1G>A) c.-119-1G>A (n.-119-1G>A) c.2343-1G>A (n.2343-1G>A) c.2247-1G>A (n.2247-1G>A) c.2187-1G>A (n.2187-1G>A) c.2091-1G>A (n.2091-1G>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43048255T>A | CA364218714 | CUL7,KLC4 | c.2064-2A>T (n.2064-2A>T) n.2347-2A>T c.2160-2A>T (n.2160-2A>T) n.2363-2A>T c.13-2A>T n.2398-2A>T c.556-2A>T c.-553+4747T>A (n.-553+4747T>A) c.2316-2A>T (n.2316-2A>T) c.2220-2A>T (n.2220-2A>T) c.-119-2A>T (n.-119-2A>T) c.2343-2A>T (n.2343-2A>T) c.2247-2A>T (n.2247-2A>T) c.2187-2A>T (n.2187-2A>T) c.2091-2A>T (n.2091-2A>T) | |
6 | g.43048255T>C | CA364218715 | CUL7,KLC4 | c.2064-2A>G (n.2064-2A>G) n.2347-2A>G c.2160-2A>G (n.2160-2A>G) n.2363-2A>G c.13-2A>G n.2398-2A>G c.556-2A>G c.-553+4747T>C (n.-553+4747T>C) c.2316-2A>G (n.2316-2A>G) c.2220-2A>G (n.2220-2A>G) c.-119-2A>G (n.-119-2A>G) c.2343-2A>G (n.2343-2A>G) c.2247-2A>G (n.2247-2A>G) c.2187-2A>G (n.2187-2A>G) c.2091-2A>G (n.2091-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43048255T>G | CA364218717 | CUL7,KLC4 | c.2064-2A>C (n.2064-2A>C) n.2347-2A>C c.2160-2A>C (n.2160-2A>C) n.2363-2A>C c.13-2A>C n.2398-2A>C c.556-2A>C c.-553+4747T>G (n.-553+4747T>G) c.2316-2A>C (n.2316-2A>C) c.2220-2A>C (n.2220-2A>C) c.-119-2A>C (n.-119-2A>C) c.2343-2A>C (n.2343-2A>C) c.2247-2A>C (n.2247-2A>C) c.2187-2A>C (n.2187-2A>C) c.2091-2A>C (n.2091-2A>C) | |
6 | g.43048255T= | CA1624357271 | CUL7,KLC4 | c.2064-2A= (n.2064-2A=) n.2347-2A= c.2160-2A= (n.2160-2A=) n.2363-2A= c.13-2A= n.2398-2A= c.556-2A= c.-553+4747T= (n.-553+4747T=) c.2316-2A= (n.2316-2A=) c.2220-2A= (n.2220-2A=) c.-119-2A= (n.-119-2A=) c.2343-2A= (n.2343-2A=) c.2247-2A= (n.2247-2A=) c.2187-2A= (n.2187-2A=) c.2091-2A= (n.2091-2A=) | |
6 | g.43048260dup | CA2832543636 | CUL7,KLC4 | c.2064-3dup (n.2064-3dup) n.2347-3dup c.2160-3dup (n.2160-3dup) n.2363-3dup c.13-3dup n.2398-3dup c.556-3dup c.-553+4752dup (n.-553+4752dup) c.2316-3dup (n.2316-3dup) c.2220-3dup (n.2220-3dup) c.-119-3dup (n.-119-3dup) c.2343-3dup (n.2343-3dup) c.2247-3dup (n.2247-3dup) c.2187-3dup (n.2187-3dup) c.2091-3dup (n.2091-3dup) | |
6 | g.43048260del | CA2678807725 | CUL7,KLC4 | c.2064-3del (n.2064-3del) n.2347-3del c.2160-3del (n.2160-3del) n.2363-3del c.13-3del n.2398-3del c.556-3del c.-553+4752del (n.-553+4752del) c.2316-3del (n.2316-3del) c.2220-3del (n.2220-3del) c.-119-3del (n.-119-3del) c.2343-3del (n.2343-3del) c.2247-3del (n.2247-3del) c.2187-3del (n.2187-3del) c.2091-3del (n.2091-3del) | gnomAD v4 |
6 | g.43048257G>A | CA3813992 | CUL7,KLC4 | c.2064-4C>T (n.2064-4C>T) n.2347-4C>T c.2160-4C>T (n.2160-4C>T) n.2363-4C>T c.13-4C>T n.2398-4C>T c.556-4C>T c.-553+4749G>A (n.-553+4749G>A) c.2316-4C>T (n.2316-4C>T) c.2220-4C>T (n.2220-4C>T) c.-119-4C>T (n.-119-4C>T) c.2343-4C>T (n.2343-4C>T) c.2247-4C>T (n.2247-4C>T) c.2187-4C>T (n.2187-4C>T) c.2091-4C>T (n.2091-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048257G= | CA1624357272 | CUL7,KLC4 | c.2064-4C= (n.2064-4C=) n.2347-4C= c.2160-4C= (n.2160-4C=) n.2363-4C= c.13-4C= n.2398-4C= c.556-4C= c.-553+4749G= (n.-553+4749G=) c.2316-4C= (n.2316-4C=) c.2220-4C= (n.2220-4C=) c.-119-4C= (n.-119-4C=) c.2343-4C= (n.2343-4C=) c.2247-4C= (n.2247-4C=) c.2187-4C= (n.2187-4C=) c.2091-4C= (n.2091-4C=) | |
6 | g.43048258G>A | CA3813993 | CUL7,KLC4 | c.2064-5C>T (n.2064-5C>T) n.2347-5C>T c.2160-5C>T (n.2160-5C>T) n.2363-5C>T c.13-5C>T n.2398-5C>T c.556-5C>T c.-553+4750G>A (n.-553+4750G>A) c.2316-5C>T (n.2316-5C>T) c.2220-5C>T (n.2220-5C>T) c.-119-5C>T (n.-119-5C>T) c.2343-5C>T (n.2343-5C>T) c.2247-5C>T (n.2247-5C>T) c.2187-5C>T (n.2187-5C>T) c.2091-5C>T (n.2091-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048258G= | CA1624357273 | CUL7,KLC4 | c.2064-5C= (n.2064-5C=) n.2347-5C= c.2160-5C= (n.2160-5C=) n.2363-5C= c.13-5C= n.2398-5C= c.556-5C= c.-553+4750G= (n.-553+4750G=) c.2316-5C= (n.2316-5C=) c.2220-5C= (n.2220-5C=) c.-119-5C= (n.-119-5C=) c.2343-5C= (n.2343-5C=) c.2247-5C= (n.2247-5C=) c.2187-5C= (n.2187-5C=) c.2091-5C= (n.2091-5C=) | |
6 | g.43048259G>A | CA824872322 | CUL7,KLC4 | c.2064-6C>T (n.2064-6C>T) n.2347-6C>T c.2160-6C>T (n.2160-6C>T) n.2363-6C>T c.13-6C>T n.2398-6C>T c.556-6C>T c.-553+4751G>A (n.-553+4751G>A) c.2316-6C>T (n.2316-6C>T) c.2220-6C>T (n.2220-6C>T) c.-119-6C>T (n.-119-6C>T) c.2343-6C>T (n.2343-6C>T) c.2247-6C>T (n.2247-6C>T) c.2187-6C>T (n.2187-6C>T) c.2091-6C>T (n.2091-6C>T) | dbSNP |
6 | g.43048259G= | CA1624357275 | CUL7,KLC4 | c.2064-6C= (n.2064-6C=) n.2347-6C= c.2160-6C= (n.2160-6C=) n.2363-6C= c.13-6C= n.2398-6C= c.556-6C= c.-553+4751G= (n.-553+4751G=) c.2316-6C= (n.2316-6C=) c.2220-6C= (n.2220-6C=) c.-119-6C= (n.-119-6C=) c.2343-6C= (n.2343-6C=) c.2247-6C= (n.2247-6C=) c.2187-6C= (n.2187-6C=) c.2091-6C= (n.2091-6C=) | |
6 | g.43048259G>T | CA1624357274 | CUL7,KLC4 | c.2064-6C>A (n.2064-6C>A) n.2347-6C>A c.2160-6C>A (n.2160-6C>A) n.2363-6C>A c.13-6C>A n.2398-6C>A c.556-6C>A c.-553+4751G>T (n.-553+4751G>T) c.2316-6C>A (n.2316-6C>A) c.2220-6C>A (n.2220-6C>A) c.-119-6C>A (n.-119-6C>A) c.2343-6C>A (n.2343-6C>A) c.2247-6C>A (n.2247-6C>A) c.2187-6C>A (n.2187-6C>A) c.2091-6C>A (n.2091-6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048259_43048260insAACA | CA2513228954 | CUL7,KLC4 | c.2064-7_2064-6insTGTT (n.2064-7_2064-6insTGTT) n.2347-7_2347-6insTGTT c.2160-7_2160-6insTGTT (n.2160-7_2160-6insTGTT) n.2363-7_2363-6insTGTT c.13-7_13-6insTGTT n.2398-7_2398-6insTGTT c.556-7_556-6insTGTT c.-553+4751_-553+4752insAACA (n.-553+4751_-553+4752insAACA) c.2316-7_2316-6insTGTT (n.2316-7_2316-6insTGTT) c.2220-7_2220-6insTGTT (n.2220-7_2220-6insTGTT) c.-119-7_-119-6insTGTT (n.-119-7_-119-6insTGTT) c.2343-7_2343-6insTGTT (n.2343-7_2343-6insTGTT) c.2247-7_2247-6insTGTT (n.2247-7_2247-6insTGTT) c.2187-7_2187-6insTGTT (n.2187-7_2187-6insTGTT) c.2091-7_2091-6insTGTT (n.2091-7_2091-6insTGTT) | |
6 | g.43048260G>A | CA3813994 | CUL7,KLC4 | c.2064-7C>T (n.2064-7C>T) n.2347-7C>T c.2160-7C>T (n.2160-7C>T) n.2363-7C>T c.13-7C>T n.2398-7C>T c.556-7C>T c.-553+4752G>A (n.-553+4752G>A) c.2316-7C>T (n.2316-7C>T) c.2220-7C>T (n.2220-7C>T) c.-119-7C>T (n.-119-7C>T) c.2343-7C>T (n.2343-7C>T) c.2247-7C>T (n.2247-7C>T) c.2187-7C>T (n.2187-7C>T) c.2091-7C>T (n.2091-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048260G= | CA1624357276 | CUL7,KLC4 | c.2064-7C= (n.2064-7C=) n.2347-7C= c.2160-7C= (n.2160-7C=) n.2363-7C= c.13-7C= n.2398-7C= c.556-7C= c.-553+4752G= (n.-553+4752G=) c.2316-7C= (n.2316-7C=) c.2220-7C= (n.2220-7C=) c.-119-7C= (n.-119-7C=) c.2343-7C= (n.2343-7C=) c.2247-7C= (n.2247-7C=) c.2187-7C= (n.2187-7C=) c.2091-7C= (n.2091-7C=) | |
6 | g.43048260G>T | CA2678807726 | CUL7,KLC4 | c.2064-7C>A (n.2064-7C>A) n.2347-7C>A c.2160-7C>A (n.2160-7C>A) n.2363-7C>A c.13-7C>A n.2398-7C>A c.556-7C>A c.-553+4752G>T (n.-553+4752G>T) c.2316-7C>A (n.2316-7C>A) c.2220-7C>A (n.2220-7C>A) c.-119-7C>A (n.-119-7C>A) c.2343-7C>A (n.2343-7C>A) c.2247-7C>A (n.2247-7C>A) c.2187-7C>A (n.2187-7C>A) c.2091-7C>A (n.2091-7C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048260_43048261insGGGA | CA2499745031 | CUL7,KLC4 | c.2064-8_2064-7insTCCC (n.2064-8_2064-7insTCCC) n.2347-8_2347-7insTCCC c.2160-8_2160-7insTCCC (n.2160-8_2160-7insTCCC) n.2363-8_2363-7insTCCC c.13-8_13-7insTCCC n.2398-8_2398-7insTCCC c.556-8_556-7insTCCC c.-553+4752_-553+4753insGGGA (n.-553+4752_-553+4753insGGGA) c.2316-8_2316-7insTCCC (n.2316-8_2316-7insTCCC) c.2220-8_2220-7insTCCC (n.2220-8_2220-7insTCCC) c.-119-8_-119-7insTCCC (n.-119-8_-119-7insTCCC) c.2343-8_2343-7insTCCC (n.2343-8_2343-7insTCCC) c.2247-8_2247-7insTCCC (n.2247-8_2247-7insTCCC) c.2187-8_2187-7insTCCC (n.2187-8_2187-7insTCCC) c.2091-8_2091-7insTCCC (n.2091-8_2091-7insTCCC) | |
6 | g.43048261C>T | CA2578622187 | CUL7,KLC4 | c.2064-8G>A (n.2064-8G>A) n.2347-8G>A c.2160-8G>A (n.2160-8G>A) n.2363-8G>A c.13-8G>A n.2398-8G>A c.556-8G>A c.-553+4753C>T (n.-553+4753C>T) c.2316-8G>A (n.2316-8G>A) c.2220-8G>A (n.2220-8G>A) c.-119-8G>A (n.-119-8G>A) c.2343-8G>A (n.2343-8G>A) c.2247-8G>A (n.2247-8G>A) c.2187-8G>A (n.2187-8G>A) c.2091-8G>A (n.2091-8G>A) | |
6 | g.43048262A>C | CA2678807727 | CUL7,KLC4 | c.2064-9T>G (n.2064-9T>G) n.2347-9T>G c.2160-9T>G (n.2160-9T>G) n.2363-9T>G c.13-9T>G n.2398-9T>G c.556-9T>G c.-553+4754A>C (n.-553+4754A>C) c.2316-9T>G (n.2316-9T>G) c.2220-9T>G (n.2220-9T>G) c.-119-9T>G (n.-119-9T>G) c.2343-9T>G (n.2343-9T>G) c.2247-9T>G (n.2247-9T>G) c.2187-9T>G (n.2187-9T>G) c.2091-9T>G (n.2091-9T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048263G>A | CA138249143 | CUL7,KLC4 | c.2064-10C>T (n.2064-10C>T) n.2347-10C>T c.2160-10C>T (n.2160-10C>T) n.2363-10C>T c.13-10C>T n.2398-10C>T c.556-10C>T c.-553+4755G>A (n.-553+4755G>A) c.2316-10C>T (n.2316-10C>T) c.2220-10C>T (n.2220-10C>T) c.-119-10C>T (n.-119-10C>T) c.2343-10C>T (n.2343-10C>T) c.2247-10C>T (n.2247-10C>T) c.2187-10C>T (n.2187-10C>T) c.2091-10C>T (n.2091-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048263G= | CA1624357277 | CUL7,KLC4 | c.2064-10C= (n.2064-10C=) n.2347-10C= c.2160-10C= (n.2160-10C=) n.2363-10C= c.13-10C= n.2398-10C= c.556-10C= c.-553+4755G= (n.-553+4755G=) c.2316-10C= (n.2316-10C=) c.2220-10C= (n.2220-10C=) c.-119-10C= (n.-119-10C=) c.2343-10C= (n.2343-10C=) c.2247-10C= (n.2247-10C=) c.2187-10C= (n.2187-10C=) c.2091-10C= (n.2091-10C=) | |
6 | g.43048263G>T | CA2678807728 | CUL7,KLC4 | c.2064-10C>A (n.2064-10C>A) n.2347-10C>A c.2160-10C>A (n.2160-10C>A) n.2363-10C>A c.13-10C>A n.2398-10C>A c.556-10C>A c.-553+4755G>T (n.-553+4755G>T) c.2316-10C>A (n.2316-10C>A) c.2220-10C>A (n.2220-10C>A) c.-119-10C>A (n.-119-10C>A) c.2343-10C>A (n.2343-10C>A) c.2247-10C>A (n.2247-10C>A) c.2187-10C>A (n.2187-10C>A) c.2091-10C>A (n.2091-10C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048263_43048264insGAGGAT | CA2515549638 | CUL7,KLC4 | c.2064-11_2064-10insATCCTC (n.2064-11_2064-10insATCCTC) n.2347-11_2347-10insATCCTC c.2160-11_2160-10insATCCTC (n.2160-11_2160-10insATCCTC) n.2363-11_2363-10insATCCTC c.13-11_13-10insATCCTC n.2398-11_2398-10insATCCTC c.556-11_556-10insATCCTC c.-553+4755_-553+4756insGAGGAT (n.-553+4755_-553+4756insGAGGAT) c.2316-11_2316-10insATCCTC (n.2316-11_2316-10insATCCTC) c.2220-11_2220-10insATCCTC (n.2220-11_2220-10insATCCTC) c.-119-11_-119-10insATCCTC (n.-119-11_-119-10insATCCTC) c.2343-11_2343-10insATCCTC (n.2343-11_2343-10insATCCTC) c.2247-11_2247-10insATCCTC (n.2247-11_2247-10insATCCTC) c.2187-11_2187-10insATCCTC (n.2187-11_2187-10insATCCTC) c.2091-11_2091-10insATCCTC (n.2091-11_2091-10insATCCTC) | |
6 | g.43048265G>A | CA3813995 | CUL7,KLC4 | c.2064-12C>T (n.2064-12C>T) n.2347-12C>T c.2160-12C>T (n.2160-12C>T) n.2363-12C>T c.13-12C>T n.2398-12C>T c.556-12C>T c.-553+4757G>A (n.-553+4757G>A) c.2316-12C>T (n.2316-12C>T) c.2220-12C>T (n.2220-12C>T) c.-119-12C>T (n.-119-12C>T) c.2343-12C>T (n.2343-12C>T) c.2247-12C>T (n.2247-12C>T) c.2187-12C>T (n.2187-12C>T) c.2091-12C>T (n.2091-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048265G= | CA1624357278 | CUL7,KLC4 | c.2064-12C= (n.2064-12C=) n.2347-12C= c.2160-12C= (n.2160-12C=) n.2363-12C= c.13-12C= n.2398-12C= c.556-12C= c.-553+4757G= (n.-553+4757G=) c.2316-12C= (n.2316-12C=) c.2220-12C= (n.2220-12C=) c.-119-12C= (n.-119-12C=) c.2343-12C= (n.2343-12C=) c.2247-12C= (n.2247-12C=) c.2187-12C= (n.2187-12C=) c.2091-12C= (n.2091-12C=) | |
6 | g.43048265G>T | CA2678807729 | CUL7,KLC4 | c.2064-12C>A (n.2064-12C>A) n.2347-12C>A c.2160-12C>A (n.2160-12C>A) n.2363-12C>A c.13-12C>A n.2398-12C>A c.556-12C>A c.-553+4757G>T (n.-553+4757G>T) c.2316-12C>A (n.2316-12C>A) c.2220-12C>A (n.2220-12C>A) c.-119-12C>A (n.-119-12C>A) c.2343-12C>A (n.2343-12C>A) c.2247-12C>A (n.2247-12C>A) c.2187-12C>A (n.2187-12C>A) c.2091-12C>A (n.2091-12C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048268dup | CA2838792472 | CUL7,KLC4 | c.2064-13dup (n.2064-13dup) n.2347-13dup c.2160-13dup (n.2160-13dup) n.2363-13dup c.13-13dup n.2398-13dup c.556-13dup c.-553+4760dup (n.-553+4760dup) c.2316-13dup (n.2316-13dup) c.2220-13dup (n.2220-13dup) c.-119-13dup (n.-119-13dup) c.2343-13dup (n.2343-13dup) c.2247-13dup (n.2247-13dup) c.2187-13dup (n.2187-13dup) c.2091-13dup (n.2091-13dup) | |
6 | g.43048267A= | CA1624357279 | CUL7,KLC4 | c.2064-14T= (n.2064-14T=) n.2347-14T= c.2160-14T= (n.2160-14T=) n.2363-14T= c.13-14T= n.2398-14T= c.556-14T= c.-553+4759A= (n.-553+4759A=) c.2316-14T= (n.2316-14T=) c.2220-14T= (n.2220-14T=) c.-119-14T= (n.-119-14T=) c.2343-14T= (n.2343-14T=) c.2247-14T= (n.2247-14T=) c.2187-14T= (n.2187-14T=) c.2091-14T= (n.2091-14T=) | |
6 | g.43048267A>G | CA567150861 | CUL7,KLC4 | c.2064-14T>C (n.2064-14T>C) n.2347-14T>C c.2160-14T>C (n.2160-14T>C) n.2363-14T>C c.13-14T>C n.2398-14T>C c.556-14T>C c.-553+4759A>G (n.-553+4759A>G) c.2316-14T>C (n.2316-14T>C) c.2220-14T>C (n.2220-14T>C) c.-119-14T>C (n.-119-14T>C) c.2343-14T>C (n.2343-14T>C) c.2247-14T>C (n.2247-14T>C) c.2187-14T>C (n.2187-14T>C) c.2091-14T>C (n.2091-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048268A= | CA1624357280 | CUL7,KLC4 | c.2064-15T= (n.2064-15T=) n.2347-15T= c.2160-15T= (n.2160-15T=) n.2363-15T= c.13-15T= n.2398-15T= c.556-15T= c.-553+4760A= (n.-553+4760A=) c.2316-15T= (n.2316-15T=) c.2220-15T= (n.2220-15T=) c.-119-15T= (n.-119-15T=) c.2343-15T= (n.2343-15T=) c.2247-15T= (n.2247-15T=) c.2187-15T= (n.2187-15T=) c.2091-15T= (n.2091-15T=) | |
6 | g.43048268A>C | CA2770820619 | CUL7,KLC4 | c.2064-15T>G (n.2064-15T>G) n.2347-15T>G c.2160-15T>G (n.2160-15T>G) n.2363-15T>G c.13-15T>G n.2398-15T>G c.556-15T>G c.-553+4760A>C (n.-553+4760A>C) c.2316-15T>G (n.2316-15T>G) c.2220-15T>G (n.2220-15T>G) c.-119-15T>G (n.-119-15T>G) c.2343-15T>G (n.2343-15T>G) c.2247-15T>G (n.2247-15T>G) c.2187-15T>G (n.2187-15T>G) c.2091-15T>G (n.2091-15T>G) | |
6 | g.43048268A>G | CA567150862 | CUL7,KLC4 | c.2064-15T>C (n.2064-15T>C) n.2347-15T>C c.2160-15T>C (n.2160-15T>C) n.2363-15T>C c.13-15T>C n.2398-15T>C c.556-15T>C c.-553+4760A>G (n.-553+4760A>G) c.2316-15T>C (n.2316-15T>C) c.2220-15T>C (n.2220-15T>C) c.-119-15T>C (n.-119-15T>C) c.2343-15T>C (n.2343-15T>C) c.2247-15T>C (n.2247-15T>C) c.2187-15T>C (n.2187-15T>C) c.2091-15T>C (n.2091-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048268A>T | CA3813996 | CUL7,KLC4 | c.2064-15T>A (n.2064-15T>A) n.2347-15T>A c.2160-15T>A (n.2160-15T>A) n.2363-15T>A c.13-15T>A n.2398-15T>A c.556-15T>A c.-553+4760A>T (n.-553+4760A>T) c.2316-15T>A (n.2316-15T>A) c.2220-15T>A (n.2220-15T>A) c.-119-15T>A (n.-119-15T>A) c.2343-15T>A (n.2343-15T>A) c.2247-15T>A (n.2247-15T>A) c.2187-15T>A (n.2187-15T>A) c.2091-15T>A (n.2091-15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048270G>T | CA2678807730 | CUL7,KLC4 | c.2064-17C>A (n.2064-17C>A) n.2347-17C>A c.2160-17C>A (n.2160-17C>A) n.2363-17C>A c.13-17C>A n.2398-17C>A c.556-17C>A c.-553+4762G>T (n.-553+4762G>T) c.2316-17C>A (n.2316-17C>A) c.2220-17C>A (n.2220-17C>A) c.-119-17C>A (n.-119-17C>A) c.2343-17C>A (n.2343-17C>A) c.2247-17C>A (n.2247-17C>A) c.2187-17C>A (n.2187-17C>A) c.2091-17C>A (n.2091-17C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048273T>C | CA2529486775 | CUL7,KLC4 | c.2064-20A>G (n.2064-20A>G) n.2347-20A>G c.2160-20A>G (n.2160-20A>G) n.2363-20A>G c.13-20A>G n.2398-20A>G c.556-20A>G c.-553+4765T>C (n.-553+4765T>C) c.2316-20A>G (n.2316-20A>G) c.2220-20A>G (n.2220-20A>G) c.-119-20A>G (n.-119-20A>G) c.2343-20A>G (n.2343-20A>G) c.2247-20A>G (n.2247-20A>G) c.2187-20A>G (n.2187-20A>G) c.2091-20A>G (n.2091-20A>G) | dbSNP |
6 | g.43048273T>G | CA2770820620 | CUL7,KLC4 | c.2064-20A>C (n.2064-20A>C) n.2347-20A>C c.2160-20A>C (n.2160-20A>C) n.2363-20A>C c.13-20A>C n.2398-20A>C c.556-20A>C c.-553+4765T>G (n.-553+4765T>G) c.2316-20A>C (n.2316-20A>C) c.2220-20A>C (n.2220-20A>C) c.-119-20A>C (n.-119-20A>C) c.2343-20A>C (n.2343-20A>C) c.2247-20A>C (n.2247-20A>C) c.2187-20A>C (n.2187-20A>C) c.2091-20A>C (n.2091-20A>C) | |
6 | g.43048275G>C | CA2678807731 | CUL7,KLC4 | c.2064-22C>G (n.2064-22C>G) n.2347-22C>G c.2160-22C>G (n.2160-22C>G) n.2363-22C>G c.13-22C>G n.2398-22C>G c.556-22C>G c.-553+4767G>C (n.-553+4767G>C) c.2316-22C>G (n.2316-22C>G) c.2220-22C>G (n.2220-22C>G) c.-119-22C>G (n.-119-22C>G) c.2343-22C>G (n.2343-22C>G) c.2247-22C>G (n.2247-22C>G) c.2187-22C>G (n.2187-22C>G) c.2091-22C>G (n.2091-22C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048275G>T | CA2678807732 | CUL7,KLC4 | c.2064-22C>A (n.2064-22C>A) n.2347-22C>A c.2160-22C>A (n.2160-22C>A) n.2363-22C>A c.13-22C>A n.2398-22C>A c.556-22C>A c.-553+4767G>T (n.-553+4767G>T) c.2316-22C>A (n.2316-22C>A) c.2220-22C>A (n.2220-22C>A) c.-119-22C>A (n.-119-22C>A) c.2343-22C>A (n.2343-22C>A) c.2247-22C>A (n.2247-22C>A) c.2187-22C>A (n.2187-22C>A) c.2091-22C>A (n.2091-22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048276C>G | CA2559439357 | CUL7,KLC4 | c.2064-23G>C (n.2064-23G>C) n.2347-23G>C c.2160-23G>C (n.2160-23G>C) n.2363-23G>C c.13-23G>C n.2398-23G>C c.556-23G>C c.-553+4768C>G (n.-553+4768C>G) c.2316-23G>C (n.2316-23G>C) c.2220-23G>C (n.2220-23G>C) c.-119-23G>C (n.-119-23G>C) c.2343-23G>C (n.2343-23G>C) c.2247-23G>C (n.2247-23G>C) c.2187-23G>C (n.2187-23G>C) c.2091-23G>C (n.2091-23G>C) | |
6 | g.43048277C>T | CA2678807733 | CUL7,KLC4 | c.2064-24G>A (n.2064-24G>A) n.2347-24G>A c.2160-24G>A (n.2160-24G>A) n.2363-24G>A c.13-24G>A n.2398-24G>A c.556-24G>A c.-553+4769C>T (n.-553+4769C>T) c.2316-24G>A (n.2316-24G>A) c.2220-24G>A (n.2220-24G>A) c.-119-24G>A (n.-119-24G>A) c.2343-24G>A (n.2343-24G>A) c.2247-24G>A (n.2247-24G>A) c.2187-24G>A (n.2187-24G>A) c.2091-24G>A (n.2091-24G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048279G>A | CA3813997 | CUL7,KLC4 | c.2064-26C>T (n.2064-26C>T) n.2347-26C>T c.2160-26C>T (n.2160-26C>T) n.2363-26C>T c.13-26C>T n.2398-26C>T c.556-26C>T c.-553+4771G>A (n.-553+4771G>A) c.2316-26C>T (n.2316-26C>T) c.2220-26C>T (n.2220-26C>T) c.-119-26C>T (n.-119-26C>T) c.2343-26C>T (n.2343-26C>T) c.2247-26C>T (n.2247-26C>T) c.2187-26C>T (n.2187-26C>T) c.2091-26C>T (n.2091-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048279G>C | CA1624357281 | CUL7,KLC4 | c.2064-26C>G (n.2064-26C>G) n.2347-26C>G c.2160-26C>G (n.2160-26C>G) n.2363-26C>G c.13-26C>G n.2398-26C>G c.556-26C>G c.-553+4771G>C (n.-553+4771G>C) c.2316-26C>G (n.2316-26C>G) c.2220-26C>G (n.2220-26C>G) c.-119-26C>G (n.-119-26C>G) c.2343-26C>G (n.2343-26C>G) c.2247-26C>G (n.2247-26C>G) c.2187-26C>G (n.2187-26C>G) c.2091-26C>G (n.2091-26C>G) | dbSNP |
6 | g.43048279G= | CA1624357282 | CUL7,KLC4 | c.2064-26C= (n.2064-26C=) n.2347-26C= c.2160-26C= (n.2160-26C=) n.2363-26C= c.13-26C= n.2398-26C= c.556-26C= c.-553+4771G= (n.-553+4771G=) c.2316-26C= (n.2316-26C=) c.2220-26C= (n.2220-26C=) c.-119-26C= (n.-119-26C=) c.2343-26C= (n.2343-26C=) c.2247-26C= (n.2247-26C=) c.2187-26C= (n.2187-26C=) c.2091-26C= (n.2091-26C=) | |
6 | g.43048279G>T | CA2678807734 | CUL7,KLC4 | c.2064-26C>A (n.2064-26C>A) n.2347-26C>A c.2160-26C>A (n.2160-26C>A) n.2363-26C>A c.13-26C>A n.2398-26C>A c.556-26C>A c.-553+4771G>T (n.-553+4771G>T) c.2316-26C>A (n.2316-26C>A) c.2220-26C>A (n.2220-26C>A) c.-119-26C>A (n.-119-26C>A) c.2343-26C>A (n.2343-26C>A) c.2247-26C>A (n.2247-26C>A) c.2187-26C>A (n.2187-26C>A) c.2091-26C>A (n.2091-26C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048281C= | CA1624357283 | CUL7,KLC4 | c.2064-28G= (n.2064-28G=) n.2347-28G= c.2160-28G= (n.2160-28G=) n.2363-28G= c.13-28G= n.2398-28G= c.556-28G= c.-553+4773C= (n.-553+4773C=) c.2316-28G= (n.2316-28G=) c.2220-28G= (n.2220-28G=) c.-119-28G= (n.-119-28G=) c.2343-28G= (n.2343-28G=) c.2247-28G= (n.2247-28G=) c.2187-28G= (n.2187-28G=) c.2091-28G= (n.2091-28G=) | |
6 | g.43048281C>T | CA1624357284 | CUL7,KLC4 | c.2064-28G>A (n.2064-28G>A) n.2347-28G>A c.2160-28G>A (n.2160-28G>A) n.2363-28G>A c.13-28G>A n.2398-28G>A c.556-28G>A c.-553+4773C>T (n.-553+4773C>T) c.2316-28G>A (n.2316-28G>A) c.2220-28G>A (n.2220-28G>A) c.-119-28G>A (n.-119-28G>A) c.2343-28G>A (n.2343-28G>A) c.2247-28G>A (n.2247-28G>A) c.2187-28G>A (n.2187-28G>A) c.2091-28G>A (n.2091-28G>A) | dbSNP |
6 | g.43048282T>A | CA2578622188 | CUL7,KLC4 | c.2064-29A>T (n.2064-29A>T) n.2347-29A>T c.2160-29A>T (n.2160-29A>T) n.2363-29A>T c.13-29A>T n.2398-29A>T c.556-29A>T c.-553+4774T>A (n.-553+4774T>A) c.2316-29A>T (n.2316-29A>T) c.2220-29A>T (n.2220-29A>T) c.-119-29A>T (n.-119-29A>T) c.2343-29A>T (n.2343-29A>T) c.2247-29A>T (n.2247-29A>T) c.2187-29A>T (n.2187-29A>T) c.2091-29A>T (n.2091-29A>T) | |
6 | g.43048283C>A | CA138249161 | CUL7,KLC4 | c.2064-30G>T (n.2064-30G>T) n.2347-30G>T c.2160-30G>T (n.2160-30G>T) n.2363-30G>T c.13-30G>T n.2398-30G>T c.556-30G>T c.-553+4775C>A (n.-553+4775C>A) c.2316-30G>T (n.2316-30G>T) c.2220-30G>T (n.2220-30G>T) c.-119-30G>T (n.-119-30G>T) c.2343-30G>T (n.2343-30G>T) c.2247-30G>T (n.2247-30G>T) c.2187-30G>T (n.2187-30G>T) c.2091-30G>T (n.2091-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048283C= | CA1624357285 | CUL7,KLC4 | c.2064-30G= (n.2064-30G=) n.2347-30G= c.2160-30G= (n.2160-30G=) n.2363-30G= c.13-30G= n.2398-30G= c.556-30G= c.-553+4775C= (n.-553+4775C=) c.2316-30G= (n.2316-30G=) c.2220-30G= (n.2220-30G=) c.-119-30G= (n.-119-30G=) c.2343-30G= (n.2343-30G=) c.2247-30G= (n.2247-30G=) c.2187-30G= (n.2187-30G=) c.2091-30G= (n.2091-30G=) | |
6 | g.43048283C>G | CA567150863 | CUL7,KLC4 | c.2064-30G>C (n.2064-30G>C) n.2347-30G>C c.2160-30G>C (n.2160-30G>C) n.2363-30G>C c.13-30G>C n.2398-30G>C c.556-30G>C c.-553+4775C>G (n.-553+4775C>G) c.2316-30G>C (n.2316-30G>C) c.2220-30G>C (n.2220-30G>C) c.-119-30G>C (n.-119-30G>C) c.2343-30G>C (n.2343-30G>C) c.2247-30G>C (n.2247-30G>C) c.2187-30G>C (n.2187-30G>C) c.2091-30G>C (n.2091-30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048284A>C | CA2770820621 | CUL7,KLC4 | c.2064-31T>G (n.2064-31T>G) n.2347-31T>G c.2160-31T>G (n.2160-31T>G) n.2363-31T>G c.13-31T>G n.2398-31T>G c.556-31T>G c.-553+4776A>C (n.-553+4776A>C) c.2316-31T>G (n.2316-31T>G) c.2220-31T>G (n.2220-31T>G) c.-119-31T>G (n.-119-31T>G) c.2343-31T>G (n.2343-31T>G) c.2247-31T>G (n.2247-31T>G) c.2187-31T>G (n.2187-31T>G) c.2091-31T>G (n.2091-31T>G) | |
6 | g.43048285T>A | CA2536757593 | CUL7,KLC4 | c.2064-32A>T (n.2064-32A>T) n.2347-32A>T c.2160-32A>T (n.2160-32A>T) n.2363-32A>T c.13-32A>T n.2398-32A>T c.556-32A>T c.-553+4777T>A (n.-553+4777T>A) c.2316-32A>T (n.2316-32A>T) c.2220-32A>T (n.2220-32A>T) c.-119-32A>T (n.-119-32A>T) c.2343-32A>T (n.2343-32A>T) c.2247-32A>T (n.2247-32A>T) c.2187-32A>T (n.2187-32A>T) c.2091-32A>T (n.2091-32A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048286G>A | CA567150864 | CUL7,KLC4 | c.2064-33C>T (n.2064-33C>T) n.2347-33C>T c.2160-33C>T (n.2160-33C>T) n.2363-33C>T c.13-33C>T n.2398-33C>T c.556-33C>T c.-553+4778G>A (n.-553+4778G>A) c.2316-33C>T (n.2316-33C>T) c.2220-33C>T (n.2220-33C>T) c.-119-33C>T (n.-119-33C>T) c.2343-33C>T (n.2343-33C>T) c.2247-33C>T (n.2247-33C>T) c.2187-33C>T (n.2187-33C>T) c.2091-33C>T (n.2091-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43048286G= | CA1624357286 | CUL7,KLC4 | c.2064-33C= (n.2064-33C=) n.2347-33C= c.2160-33C= (n.2160-33C=) n.2363-33C= c.13-33C= n.2398-33C= c.556-33C= c.-553+4778G= (n.-553+4778G=) c.2316-33C= (n.2316-33C=) c.2220-33C= (n.2220-33C=) c.-119-33C= (n.-119-33C=) c.2343-33C= (n.2343-33C=) c.2247-33C= (n.2247-33C=) c.2187-33C= (n.2187-33C=) c.2091-33C= (n.2091-33C=) | |
6 | g.43048287G>A | CA824872338 | CUL7,KLC4 | c.2064-34C>T (n.2064-34C>T) n.2347-34C>T c.2160-34C>T (n.2160-34C>T) n.2363-34C>T c.13-34C>T n.2398-34C>T c.556-34C>T c.-553+4779G>A (n.-553+4779G>A) c.2316-34C>T (n.2316-34C>T) c.2220-34C>T (n.2220-34C>T) c.-119-34C>T (n.-119-34C>T) c.2343-34C>T (n.2343-34C>T) c.2247-34C>T (n.2247-34C>T) c.2187-34C>T (n.2187-34C>T) c.2091-34C>T (n.2091-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048287G= | CA1624357287 | CUL7,KLC4 | c.2064-34C= (n.2064-34C=) n.2347-34C= c.2160-34C= (n.2160-34C=) n.2363-34C= c.13-34C= n.2398-34C= c.556-34C= c.-553+4779G= (n.-553+4779G=) c.2316-34C= (n.2316-34C=) c.2220-34C= (n.2220-34C=) c.-119-34C= (n.-119-34C=) c.2343-34C= (n.2343-34C=) c.2247-34C= (n.2247-34C=) c.2187-34C= (n.2187-34C=) c.2091-34C= (n.2091-34C=) | |
6 | g.43048287G>T | CA2578622189 | CUL7,KLC4 | c.2064-34C>A (n.2064-34C>A) n.2347-34C>A c.2160-34C>A (n.2160-34C>A) n.2363-34C>A c.13-34C>A n.2398-34C>A c.556-34C>A c.-553+4779G>T (n.-553+4779G>T) c.2316-34C>A (n.2316-34C>A) c.2220-34C>A (n.2220-34C>A) c.-119-34C>A (n.-119-34C>A) c.2343-34C>A (n.2343-34C>A) c.2247-34C>A (n.2247-34C>A) c.2187-34C>A (n.2187-34C>A) c.2091-34C>A (n.2091-34C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048289C>A | CA2678807735 | CUL7,KLC4 | c.2064-36G>T (n.2064-36G>T) n.2347-36G>T c.2160-36G>T (n.2160-36G>T) n.2363-36G>T c.13-36G>T n.2398-36G>T c.556-36G>T c.-553+4781C>A (n.-553+4781C>A) c.2316-36G>T (n.2316-36G>T) c.2220-36G>T (n.2220-36G>T) c.-119-36G>T (n.-119-36G>T) c.2343-36G>T (n.2343-36G>T) c.2247-36G>T (n.2247-36G>T) c.2187-36G>T (n.2187-36G>T) c.2091-36G>T (n.2091-36G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048289C>G | CA2578622191 | CUL7,KLC4 | c.2064-36G>C (n.2064-36G>C) n.2347-36G>C c.2160-36G>C (n.2160-36G>C) n.2363-36G>C c.13-36G>C n.2398-36G>C c.556-36G>C c.-553+4781C>G (n.-553+4781C>G) c.2316-36G>C (n.2316-36G>C) c.2220-36G>C (n.2220-36G>C) c.-119-36G>C (n.-119-36G>C) c.2343-36G>C (n.2343-36G>C) c.2247-36G>C (n.2247-36G>C) c.2187-36G>C (n.2187-36G>C) c.2091-36G>C (n.2091-36G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43048289C>T | CA2578622190 | CUL7,KLC4 | c.2064-36G>A (n.2064-36G>A) n.2347-36G>A c.2160-36G>A (n.2160-36G>A) n.2363-36G>A c.13-36G>A n.2398-36G>A c.556-36G>A c.-553+4781C>T (n.-553+4781C>T) c.2316-36G>A (n.2316-36G>A) c.2220-36G>A (n.2220-36G>A) c.-119-36G>A (n.-119-36G>A) c.2343-36G>A (n.2343-36G>A) c.2247-36G>A (n.2247-36G>A) c.2187-36G>A (n.2187-36G>A) c.2091-36G>A (n.2091-36G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048293dup | CA2832543637 | CUL7,KLC4 | c.2064-36dup (n.2064-36dup) n.2347-36dup c.2160-36dup (n.2160-36dup) n.2363-36dup c.13-36dup n.2398-36dup c.556-36dup c.-553+4785dup (n.-553+4785dup) c.2316-36dup (n.2316-36dup) c.2220-36dup (n.2220-36dup) c.-119-36dup (n.-119-36dup) c.2343-36dup (n.2343-36dup) c.2247-36dup (n.2247-36dup) c.2187-36dup (n.2187-36dup) c.2091-36dup (n.2091-36dup) | |
6 | g.43048293del | CA2517210889 | CUL7,KLC4 | c.2064-36del (n.2064-36del) n.2347-36del c.2160-36del (n.2160-36del) n.2363-36del c.13-36del n.2398-36del c.556-36del c.-553+4785del (n.-553+4785del) c.2316-36del (n.2316-36del) c.2220-36del (n.2220-36del) c.-119-36del (n.-119-36del) c.2343-36del (n.2343-36del) c.2247-36del (n.2247-36del) c.2187-36del (n.2187-36del) c.2091-36del (n.2091-36del) | |
6 | g.43048290C>T | CA2678807736 | CUL7,KLC4 | c.2064-37G>A (n.2064-37G>A) n.2347-37G>A c.2160-37G>A (n.2160-37G>A) n.2363-37G>A c.13-37G>A n.2398-37G>A c.556-37G>A c.-553+4782C>T (n.-553+4782C>T) c.2316-37G>A (n.2316-37G>A) c.2220-37G>A (n.2220-37G>A) c.-119-37G>A (n.-119-37G>A) c.2343-37G>A (n.2343-37G>A) c.2247-37G>A (n.2247-37G>A) c.2187-37G>A (n.2187-37G>A) c.2091-37G>A (n.2091-37G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048291C>A | CA1624357289 | CUL7,KLC4 | c.2064-38G>T (n.2064-38G>T) n.2347-38G>T c.2160-38G>T (n.2160-38G>T) n.2363-38G>T c.13-38G>T n.2398-38G>T c.556-38G>T c.-553+4783C>A (n.-553+4783C>A) c.2316-38G>T (n.2316-38G>T) c.2220-38G>T (n.2220-38G>T) c.-119-38G>T (n.-119-38G>T) c.2343-38G>T (n.2343-38G>T) c.2247-38G>T (n.2247-38G>T) c.2187-38G>T (n.2187-38G>T) c.2091-38G>T (n.2091-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048291C= | CA1624357288 | CUL7,KLC4 | c.2064-38G= (n.2064-38G=) n.2347-38G= c.2160-38G= (n.2160-38G=) n.2363-38G= c.13-38G= n.2398-38G= c.556-38G= c.-553+4783C= (n.-553+4783C=) c.2316-38G= (n.2316-38G=) c.2220-38G= (n.2220-38G=) c.-119-38G= (n.-119-38G=) c.2343-38G= (n.2343-38G=) c.2247-38G= (n.2247-38G=) c.2187-38G= (n.2187-38G=) c.2091-38G= (n.2091-38G=) | |
6 | g.43048291C>T | CA2678807737 | CUL7,KLC4 | c.2064-38G>A (n.2064-38G>A) n.2347-38G>A c.2160-38G>A (n.2160-38G>A) n.2363-38G>A c.13-38G>A n.2398-38G>A c.556-38G>A c.-553+4783C>T (n.-553+4783C>T) c.2316-38G>A (n.2316-38G>A) c.2220-38G>A (n.2220-38G>A) c.-119-38G>A (n.-119-38G>A) c.2343-38G>A (n.2343-38G>A) c.2247-38G>A (n.2247-38G>A) c.2187-38G>A (n.2187-38G>A) c.2091-38G>A (n.2091-38G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048292C>A | CA2528720137 | CUL7,KLC4 | c.2064-39G>T (n.2064-39G>T) n.2347-39G>T c.2160-39G>T (n.2160-39G>T) n.2363-39G>T c.13-39G>T n.2398-39G>T c.556-39G>T c.-553+4784C>A (n.-553+4784C>A) c.2316-39G>T (n.2316-39G>T) c.2220-39G>T (n.2220-39G>T) c.-119-39G>T (n.-119-39G>T) c.2343-39G>T (n.2343-39G>T) c.2247-39G>T (n.2247-39G>T) c.2187-39G>T (n.2187-39G>T) c.2091-39G>T (n.2091-39G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048293C= | CA1624357290 | CUL7,KLC4 | c.2064-40G= (n.2064-40G=) n.2347-40G= c.2160-40G= (n.2160-40G=) n.2363-40G= c.13-40G= n.2398-40G= c.556-40G= c.-553+4785C= (n.-553+4785C=) c.2316-40G= (n.2316-40G=) c.2220-40G= (n.2220-40G=) c.-119-40G= (n.-119-40G=) c.2343-40G= (n.2343-40G=) c.2247-40G= (n.2247-40G=) c.2187-40G= (n.2187-40G=) c.2091-40G= (n.2091-40G=) | |
6 | g.43048293C>G | CA1088349870 | CUL7,KLC4 | c.2064-40G>C (n.2064-40G>C) n.2347-40G>C c.2160-40G>C (n.2160-40G>C) n.2363-40G>C c.13-40G>C n.2398-40G>C c.556-40G>C c.-553+4785C>G (n.-553+4785C>G) c.2316-40G>C (n.2316-40G>C) c.2220-40G>C (n.2220-40G>C) c.-119-40G>C (n.-119-40G>C) c.2343-40G>C (n.2343-40G>C) c.2247-40G>C (n.2247-40G>C) c.2187-40G>C (n.2187-40G>C) c.2091-40G>C (n.2091-40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048293C>T | CA2770820622 | CUL7,KLC4 | c.2064-40G>A (n.2064-40G>A) n.2347-40G>A c.2160-40G>A (n.2160-40G>A) n.2363-40G>A c.13-40G>A n.2398-40G>A c.556-40G>A c.-553+4785C>T (n.-553+4785C>T) c.2316-40G>A (n.2316-40G>A) c.2220-40G>A (n.2220-40G>A) c.-119-40G>A (n.-119-40G>A) c.2343-40G>A (n.2343-40G>A) c.2247-40G>A (n.2247-40G>A) c.2187-40G>A (n.2187-40G>A) c.2091-40G>A (n.2091-40G>A) | |
6 | g.43048294T>C | CA3813998 | CUL7,KLC4 | c.2063+38A>G (n.2063+38A>G) n.2346+38A>G c.2159+38A>G (n.2159+38A>G) n.2362+38A>G c.12+38A>G n.2397+38A>G c.555+38A>G c.-553+4786T>C (n.-553+4786T>C) c.2315+38A>G (n.2315+38A>G) c.2219+38A>G (n.2219+38A>G) c.-120+38A>G (n.-120+38A>G) c.2342+38A>G (n.2342+38A>G) c.2246+38A>G (n.2246+38A>G) c.2186+38A>G (n.2186+38A>G) c.2090+38A>G (n.2090+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048294T= | CA1624357291 | CUL7,KLC4 | c.2063+38A= (n.2063+38A=) n.2346+38A= c.2159+38A= (n.2159+38A=) n.2362+38A= c.12+38A= n.2397+38A= c.555+38A= c.-553+4786T= (n.-553+4786T=) c.2315+38A= (n.2315+38A=) c.2219+38A= (n.2219+38A=) c.-120+38A= (n.-120+38A=) c.2342+38A= (n.2342+38A=) c.2246+38A= (n.2246+38A=) c.2186+38A= (n.2186+38A=) c.2090+38A= (n.2090+38A=) | |
6 | g.43048296del | CA2842672730 | CUL7,KLC4 | c.2063+38del (n.2063+38del) n.2346+38del c.2159+38del (n.2159+38del) n.2362+38del c.12+38del n.2397+38del c.555+38del c.-553+4788del (n.-553+4788del) c.2315+38del (n.2315+38del) c.2219+38del (n.2219+38del) c.-120+38del (n.-120+38del) c.2342+38del (n.2342+38del) c.2246+38del (n.2246+38del) c.2186+38del (n.2186+38del) c.2090+38del (n.2090+38del) | |
6 | g.43048295T>C | CA567150865 | CUL7,KLC4 | c.2063+37A>G (n.2063+37A>G) n.2346+37A>G c.2159+37A>G (n.2159+37A>G) n.2362+37A>G c.12+37A>G n.2397+37A>G c.555+37A>G c.-553+4787T>C (n.-553+4787T>C) c.2315+37A>G (n.2315+37A>G) c.2219+37A>G (n.2219+37A>G) c.-120+37A>G (n.-120+37A>G) c.2342+37A>G (n.2342+37A>G) c.2246+37A>G (n.2246+37A>G) c.2186+37A>G (n.2186+37A>G) c.2090+37A>G (n.2090+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048295T= | CA1624357292 | CUL7,KLC4 | c.2063+37A= (n.2063+37A=) n.2346+37A= c.2159+37A= (n.2159+37A=) n.2362+37A= c.12+37A= n.2397+37A= c.555+37A= c.-553+4787T= (n.-553+4787T=) c.2315+37A= (n.2315+37A=) c.2219+37A= (n.2219+37A=) c.-120+37A= (n.-120+37A=) c.2342+37A= (n.2342+37A=) c.2246+37A= (n.2246+37A=) c.2186+37A= (n.2186+37A=) c.2090+37A= (n.2090+37A=) | |
6 | g.43048296T>A | CA567150866 | CUL7,KLC4 | c.2063+36A>T (n.2063+36A>T) n.2346+36A>T c.2159+36A>T (n.2159+36A>T) n.2362+36A>T c.12+36A>T n.2397+36A>T c.555+36A>T c.-553+4788T>A (n.-553+4788T>A) c.2315+36A>T (n.2315+36A>T) c.2219+36A>T (n.2219+36A>T) c.-120+36A>T (n.-120+36A>T) c.2342+36A>T (n.2342+36A>T) c.2246+36A>T (n.2246+36A>T) c.2186+36A>T (n.2186+36A>T) c.2090+36A>T (n.2090+36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048296T>C | CA2678807738 | CUL7,KLC4 | c.2063+36A>G (n.2063+36A>G) n.2346+36A>G c.2159+36A>G (n.2159+36A>G) n.2362+36A>G c.12+36A>G n.2397+36A>G c.555+36A>G c.-553+4788T>C (n.-553+4788T>C) c.2315+36A>G (n.2315+36A>G) c.2219+36A>G (n.2219+36A>G) c.-120+36A>G (n.-120+36A>G) c.2342+36A>G (n.2342+36A>G) c.2246+36A>G (n.2246+36A>G) c.2186+36A>G (n.2186+36A>G) c.2090+36A>G (n.2090+36A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048296T>G | CA138249166 | CUL7,KLC4 | c.2063+36A>C (n.2063+36A>C) n.2346+36A>C c.2159+36A>C (n.2159+36A>C) n.2362+36A>C c.12+36A>C n.2397+36A>C c.555+36A>C c.-553+4788T>G (n.-553+4788T>G) c.2315+36A>C (n.2315+36A>C) c.2219+36A>C (n.2219+36A>C) c.-120+36A>C (n.-120+36A>C) c.2342+36A>C (n.2342+36A>C) c.2246+36A>C (n.2246+36A>C) c.2186+36A>C (n.2186+36A>C) c.2090+36A>C (n.2090+36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048296T= | CA1624357293 | CUL7,KLC4 | c.2063+36A= (n.2063+36A=) n.2346+36A= c.2159+36A= (n.2159+36A=) n.2362+36A= c.12+36A= n.2397+36A= c.555+36A= c.-553+4788T= (n.-553+4788T=) c.2315+36A= (n.2315+36A=) c.2219+36A= (n.2219+36A=) c.-120+36A= (n.-120+36A=) c.2342+36A= (n.2342+36A=) c.2246+36A= (n.2246+36A=) c.2186+36A= (n.2186+36A=) c.2090+36A= (n.2090+36A=) | |
6 | g.43048297G>A | CA138249169 | CUL7,KLC4 | c.2063+35C>T (n.2063+35C>T) n.2346+35C>T c.2159+35C>T (n.2159+35C>T) n.2362+35C>T c.12+35C>T n.2397+35C>T c.555+35C>T c.-553+4789G>A (n.-553+4789G>A) c.2315+35C>T (n.2315+35C>T) c.2219+35C>T (n.2219+35C>T) c.-120+35C>T (n.-120+35C>T) c.2342+35C>T (n.2342+35C>T) c.2246+35C>T (n.2246+35C>T) c.2186+35C>T (n.2186+35C>T) c.2090+35C>T (n.2090+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048297G= | CA1624357294 | CUL7,KLC4 | c.2063+35C= (n.2063+35C=) n.2346+35C= c.2159+35C= (n.2159+35C=) n.2362+35C= c.12+35C= n.2397+35C= c.555+35C= c.-553+4789G= (n.-553+4789G=) c.2315+35C= (n.2315+35C=) c.2219+35C= (n.2219+35C=) c.-120+35C= (n.-120+35C=) c.2342+35C= (n.2342+35C=) c.2246+35C= (n.2246+35C=) c.2186+35C= (n.2186+35C=) c.2090+35C= (n.2090+35C=) | |
6 | g.43048297G>T | CA2578622192 | CUL7,KLC4 | c.2063+35C>A (n.2063+35C>A) n.2346+35C>A c.2159+35C>A (n.2159+35C>A) n.2362+35C>A c.12+35C>A n.2397+35C>A c.555+35C>A c.-553+4789G>T (n.-553+4789G>T) c.2315+35C>A (n.2315+35C>A) c.2219+35C>A (n.2219+35C>A) c.-120+35C>A (n.-120+35C>A) c.2342+35C>A (n.2342+35C>A) c.2246+35C>A (n.2246+35C>A) c.2186+35C>A (n.2186+35C>A) c.2090+35C>A (n.2090+35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048300dup | CA2842672731 | CUL7,KLC4 | c.2063+34dup (n.2063+34dup) n.2346+34dup c.2159+34dup (n.2159+34dup) n.2362+34dup c.12+34dup n.2397+34dup c.555+34dup c.-553+4792dup (n.-553+4792dup) c.2315+34dup (n.2315+34dup) c.2219+34dup (n.2219+34dup) c.-120+34dup (n.-120+34dup) c.2342+34dup (n.2342+34dup) c.2246+34dup (n.2246+34dup) c.2186+34dup (n.2186+34dup) c.2090+34dup (n.2090+34dup) | |
6 | g.43048299_43048300del | CA2499345898 | CUL7,KLC4 | c.2063+33_2063+34del (n.2063+33_2063+34del) n.2346+33_2346+34del c.2159+33_2159+34del (n.2159+33_2159+34del) n.2362+33_2362+34del c.12+33_12+34del n.2397+33_2397+34del c.555+33_555+34del c.-553+4791_-553+4792del (n.-553+4791_-553+4792del) c.2315+33_2315+34del (n.2315+33_2315+34del) c.2219+33_2219+34del (n.2219+33_2219+34del) c.-120+33_-120+34del (n.-120+33_-120+34del) c.2342+33_2342+34del (n.2342+33_2342+34del) c.2246+33_2246+34del (n.2246+33_2246+34del) c.2186+33_2186+34del (n.2186+33_2186+34del) c.2090+33_2090+34del (n.2090+33_2090+34del) | |
6 | g.43048299C>A | CA2578622193 | CUL7,KLC4 | c.2063+33G>T (n.2063+33G>T) n.2346+33G>T c.2159+33G>T (n.2159+33G>T) n.2362+33G>T c.12+33G>T n.2397+33G>T c.555+33G>T c.-553+4791C>A (n.-553+4791C>A) c.2315+33G>T (n.2315+33G>T) c.2219+33G>T (n.2219+33G>T) c.-120+33G>T (n.-120+33G>T) c.2342+33G>T (n.2342+33G>T) c.2246+33G>T (n.2246+33G>T) c.2186+33G>T (n.2186+33G>T) c.2090+33G>T (n.2090+33G>T) | |
6 | g.43048299C= | CA1624357295 | CUL7,KLC4 | c.2063+33G= (n.2063+33G=) n.2346+33G= c.2159+33G= (n.2159+33G=) n.2362+33G= c.12+33G= n.2397+33G= c.555+33G= c.-553+4791C= (n.-553+4791C=) c.2315+33G= (n.2315+33G=) c.2219+33G= (n.2219+33G=) c.-120+33G= (n.-120+33G=) c.2342+33G= (n.2342+33G=) c.2246+33G= (n.2246+33G=) c.2186+33G= (n.2186+33G=) c.2090+33G= (n.2090+33G=) | |
6 | g.43048299C>T | CA3813999 | CUL7,KLC4 | c.2063+33G>A (n.2063+33G>A) n.2346+33G>A c.2159+33G>A (n.2159+33G>A) n.2362+33G>A c.12+33G>A n.2397+33G>A c.555+33G>A c.-553+4791C>T (n.-553+4791C>T) c.2315+33G>A (n.2315+33G>A) c.2219+33G>A (n.2219+33G>A) c.-120+33G>A (n.-120+33G>A) c.2342+33G>A (n.2342+33G>A) c.2246+33G>A (n.2246+33G>A) c.2186+33G>A (n.2186+33G>A) c.2090+33G>A (n.2090+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048300C= | CA1624357296 | CUL7,KLC4 | c.2063+32G= (n.2063+32G=) n.2346+32G= c.2159+32G= (n.2159+32G=) n.2362+32G= c.12+32G= n.2397+32G= c.555+32G= c.-553+4792C= (n.-553+4792C=) c.2315+32G= (n.2315+32G=) c.2219+32G= (n.2219+32G=) c.-120+32G= (n.-120+32G=) c.2342+32G= (n.2342+32G=) c.2246+32G= (n.2246+32G=) c.2186+32G= (n.2186+32G=) c.2090+32G= (n.2090+32G=) | |
6 | g.43048300C>T | CA1624357297 | CUL7,KLC4 | c.2063+32G>A (n.2063+32G>A) n.2346+32G>A c.2159+32G>A (n.2159+32G>A) n.2362+32G>A c.12+32G>A n.2397+32G>A c.555+32G>A c.-553+4792C>T (n.-553+4792C>T) c.2315+32G>A (n.2315+32G>A) c.2219+32G>A (n.2219+32G>A) c.-120+32G>A (n.-120+32G>A) c.2342+32G>A (n.2342+32G>A) c.2246+32G>A (n.2246+32G>A) c.2186+32G>A (n.2186+32G>A) c.2090+32G>A (n.2090+32G>A) | dbSNP |
6 | g.43048302C>A | CA138249187 | CUL7,KLC4 | c.2063+30G>T (n.2063+30G>T) n.2346+30G>T c.2159+30G>T (n.2159+30G>T) n.2362+30G>T c.12+30G>T n.2397+30G>T c.555+30G>T c.-553+4794C>A (n.-553+4794C>A) c.2315+30G>T (n.2315+30G>T) c.2219+30G>T (n.2219+30G>T) c.-120+30G>T (n.-120+30G>T) c.2342+30G>T (n.2342+30G>T) c.2246+30G>T (n.2246+30G>T) c.2186+30G>T (n.2186+30G>T) c.2090+30G>T (n.2090+30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048302C= | CA1624357298 | CUL7,KLC4 | c.2063+30G= (n.2063+30G=) n.2346+30G= c.2159+30G= (n.2159+30G=) n.2362+30G= c.12+30G= n.2397+30G= c.555+30G= c.-553+4794C= (n.-553+4794C=) c.2315+30G= (n.2315+30G=) c.2219+30G= (n.2219+30G=) c.-120+30G= (n.-120+30G=) c.2342+30G= (n.2342+30G=) c.2246+30G= (n.2246+30G=) c.2186+30G= (n.2186+30G=) c.2090+30G= (n.2090+30G=) | |
6 | g.43048302C>T | CA2678807739 | CUL7,KLC4 | c.2063+30G>A (n.2063+30G>A) n.2346+30G>A c.2159+30G>A (n.2159+30G>A) n.2362+30G>A c.12+30G>A n.2397+30G>A c.555+30G>A c.-553+4794C>T (n.-553+4794C>T) c.2315+30G>A (n.2315+30G>A) c.2219+30G>A (n.2219+30G>A) c.-120+30G>A (n.-120+30G>A) c.2342+30G>A (n.2342+30G>A) c.2246+30G>A (n.2246+30G>A) c.2186+30G>A (n.2186+30G>A) c.2090+30G>A (n.2090+30G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048303A= | CA1624357299 | CUL7,KLC4 | c.2063+29T= (n.2063+29T=) n.2346+29T= c.2159+29T= (n.2159+29T=) n.2362+29T= c.12+29T= n.2397+29T= c.555+29T= c.-553+4795A= (n.-553+4795A=) c.2315+29T= (n.2315+29T=) c.2219+29T= (n.2219+29T=) c.-120+29T= (n.-120+29T=) c.2342+29T= (n.2342+29T=) c.2246+29T= (n.2246+29T=) c.2186+29T= (n.2186+29T=) c.2090+29T= (n.2090+29T=) | |
6 | g.43048303A>C | CA2578622194 | CUL7,KLC4 | c.2063+29T>G (n.2063+29T>G) n.2346+29T>G c.2159+29T>G (n.2159+29T>G) n.2362+29T>G c.12+29T>G n.2397+29T>G c.555+29T>G c.-553+4795A>C (n.-553+4795A>C) c.2315+29T>G (n.2315+29T>G) c.2219+29T>G (n.2219+29T>G) c.-120+29T>G (n.-120+29T>G) c.2342+29T>G (n.2342+29T>G) c.2246+29T>G (n.2246+29T>G) c.2186+29T>G (n.2186+29T>G) c.2090+29T>G (n.2090+29T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048303A>G | CA1624357300 | CUL7,KLC4 | c.2063+29T>C (n.2063+29T>C) n.2346+29T>C c.2159+29T>C (n.2159+29T>C) n.2362+29T>C c.12+29T>C n.2397+29T>C c.555+29T>C c.-553+4795A>G (n.-553+4795A>G) c.2315+29T>C (n.2315+29T>C) c.2219+29T>C (n.2219+29T>C) c.-120+29T>C (n.-120+29T>C) c.2342+29T>C (n.2342+29T>C) c.2246+29T>C (n.2246+29T>C) c.2186+29T>C (n.2186+29T>C) c.2090+29T>C (n.2090+29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048304G>A | CA138249190 | CUL7,KLC4 | c.2063+28C>T (n.2063+28C>T) n.2346+28C>T c.2159+28C>T (n.2159+28C>T) n.2362+28C>T c.12+28C>T n.2397+28C>T c.555+28C>T c.-553+4796G>A (n.-553+4796G>A) c.2315+28C>T (n.2315+28C>T) c.2219+28C>T (n.2219+28C>T) c.-120+28C>T (n.-120+28C>T) c.2342+28C>T (n.2342+28C>T) c.2246+28C>T (n.2246+28C>T) c.2186+28C>T (n.2186+28C>T) c.2090+28C>T (n.2090+28C>T) | dbSNP |
6 | g.43048304G>C | CA2678807740 | CUL7,KLC4 | c.2063+28C>G (n.2063+28C>G) n.2346+28C>G c.2159+28C>G (n.2159+28C>G) n.2362+28C>G c.12+28C>G n.2397+28C>G c.555+28C>G c.-553+4796G>C (n.-553+4796G>C) c.2315+28C>G (n.2315+28C>G) c.2219+28C>G (n.2219+28C>G) c.-120+28C>G (n.-120+28C>G) c.2342+28C>G (n.2342+28C>G) c.2246+28C>G (n.2246+28C>G) c.2186+28C>G (n.2186+28C>G) c.2090+28C>G (n.2090+28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048304G= | CA1624357301 | CUL7,KLC4 | c.2063+28C= (n.2063+28C=) n.2346+28C= c.2159+28C= (n.2159+28C=) n.2362+28C= c.12+28C= n.2397+28C= c.555+28C= c.-553+4796G= (n.-553+4796G=) c.2315+28C= (n.2315+28C=) c.2219+28C= (n.2219+28C=) c.-120+28C= (n.-120+28C=) c.2342+28C= (n.2342+28C=) c.2246+28C= (n.2246+28C=) c.2186+28C= (n.2186+28C=) c.2090+28C= (n.2090+28C=) | |
6 | g.43048304_43048306del | CA2547571457 | CUL7,KLC4 | c.2063+26_2063+28del (n.2063+26_2063+28del) n.2346+26_2346+28del c.2159+26_2159+28del (n.2159+26_2159+28del) n.2362+26_2362+28del c.12+26_12+28del n.2397+26_2397+28del c.555+26_555+28del c.-553+4796_-553+4798del (n.-553+4796_-553+4798del) c.2315+26_2315+28del (n.2315+26_2315+28del) c.2219+26_2219+28del (n.2219+26_2219+28del) c.-120+26_-120+28del (n.-120+26_-120+28del) c.2342+26_2342+28del (n.2342+26_2342+28del) c.2246+26_2246+28del (n.2246+26_2246+28del) c.2186+26_2186+28del (n.2186+26_2186+28del) c.2090+26_2090+28del (n.2090+26_2090+28del) | |
6 | g.43048305A= | CA1624357302 | CUL7,KLC4 | c.2063+27T= (n.2063+27T=) n.2346+27T= c.2159+27T= (n.2159+27T=) n.2362+27T= c.12+27T= n.2397+27T= c.555+27T= c.-553+4797A= (n.-553+4797A=) c.2315+27T= (n.2315+27T=) c.2219+27T= (n.2219+27T=) c.-120+27T= (n.-120+27T=) c.2342+27T= (n.2342+27T=) c.2246+27T= (n.2246+27T=) c.2186+27T= (n.2186+27T=) c.2090+27T= (n.2090+27T=) | |
6 | g.43048305A>G | CA3814000 | CUL7,KLC4 | c.2063+27T>C (n.2063+27T>C) n.2346+27T>C c.2159+27T>C (n.2159+27T>C) n.2362+27T>C c.12+27T>C n.2397+27T>C c.555+27T>C c.-553+4797A>G (n.-553+4797A>G) c.2315+27T>C (n.2315+27T>C) c.2219+27T>C (n.2219+27T>C) c.-120+27T>C (n.-120+27T>C) c.2342+27T>C (n.2342+27T>C) c.2246+27T>C (n.2246+27T>C) c.2186+27T>C (n.2186+27T>C) c.2090+27T>C (n.2090+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048308T>C | CA824872348 | CUL7,KLC4 | c.2063+24A>G (n.2063+24A>G) n.2346+24A>G c.2159+24A>G (n.2159+24A>G) n.2362+24A>G c.12+24A>G n.2397+24A>G c.555+24A>G c.-553+4800T>C (n.-553+4800T>C) c.2315+24A>G (n.2315+24A>G) c.2219+24A>G (n.2219+24A>G) c.-120+24A>G (n.-120+24A>G) c.2342+24A>G (n.2342+24A>G) c.2246+24A>G (n.2246+24A>G) c.2186+24A>G (n.2186+24A>G) c.2090+24A>G (n.2090+24A>G) | dbSNP |
6 | g.43048308T= | CA1624357303 | CUL7,KLC4 | c.2063+24A= (n.2063+24A=) n.2346+24A= c.2159+24A= (n.2159+24A=) n.2362+24A= c.12+24A= n.2397+24A= c.555+24A= c.-553+4800T= (n.-553+4800T=) c.2315+24A= (n.2315+24A=) c.2219+24A= (n.2219+24A=) c.-120+24A= (n.-120+24A=) c.2342+24A= (n.2342+24A=) c.2246+24A= (n.2246+24A=) c.2186+24A= (n.2186+24A=) c.2090+24A= (n.2090+24A=) | |
6 | g.43048309C= | CA1624357304 | CUL7,KLC4 | c.2063+23G= (n.2063+23G=) n.2346+23G= c.2159+23G= (n.2159+23G=) n.2362+23G= c.12+23G= n.2397+23G= c.555+23G= c.-553+4801C= (n.-553+4801C=) c.2315+23G= (n.2315+23G=) c.2219+23G= (n.2219+23G=) c.-120+23G= (n.-120+23G=) c.2342+23G= (n.2342+23G=) c.2246+23G= (n.2246+23G=) c.2186+23G= (n.2186+23G=) c.2090+23G= (n.2090+23G=) | |
6 | g.43048309C>G | CA2711483705 | CUL7,KLC4 | c.2063+23G>C (n.2063+23G>C) n.2346+23G>C c.2159+23G>C (n.2159+23G>C) n.2362+23G>C c.12+23G>C n.2397+23G>C c.555+23G>C c.-553+4801C>G (n.-553+4801C>G) c.2315+23G>C (n.2315+23G>C) c.2219+23G>C (n.2219+23G>C) c.-120+23G>C (n.-120+23G>C) c.2342+23G>C (n.2342+23G>C) c.2246+23G>C (n.2246+23G>C) c.2186+23G>C (n.2186+23G>C) c.2090+23G>C (n.2090+23G>C) | dbSNP |
6 | g.43048309C>T | CA3814001 | CUL7,KLC4 | c.2063+23G>A (n.2063+23G>A) n.2346+23G>A c.2159+23G>A (n.2159+23G>A) n.2362+23G>A c.12+23G>A n.2397+23G>A c.555+23G>A c.-553+4801C>T (n.-553+4801C>T) c.2315+23G>A (n.2315+23G>A) c.2219+23G>A (n.2219+23G>A) c.-120+23G>A (n.-120+23G>A) c.2342+23G>A (n.2342+23G>A) c.2246+23G>A (n.2246+23G>A) c.2186+23G>A (n.2186+23G>A) c.2090+23G>A (n.2090+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048311del | CA2578622195 | CUL7,KLC4 | c.2063+23del (n.2063+23del) n.2346+23del c.2159+23del (n.2159+23del) n.2362+23del c.12+23del n.2397+23del c.555+23del c.-553+4803del (n.-553+4803del) c.2315+23del (n.2315+23del) c.2219+23del (n.2219+23del) c.-120+23del (n.-120+23del) c.2342+23del (n.2342+23del) c.2246+23del (n.2246+23del) c.2186+23del (n.2186+23del) c.2090+23del (n.2090+23del) | |
6 | g.43048310C>G | CA2678807741 | CUL7,KLC4 | c.2063+22G>C (n.2063+22G>C) n.2346+22G>C c.2159+22G>C (n.2159+22G>C) n.2362+22G>C c.12+22G>C n.2397+22G>C c.555+22G>C c.-553+4802C>G (n.-553+4802C>G) c.2315+22G>C (n.2315+22G>C) c.2219+22G>C (n.2219+22G>C) c.-120+22G>C (n.-120+22G>C) c.2342+22G>C (n.2342+22G>C) c.2246+22G>C (n.2246+22G>C) c.2186+22G>C (n.2186+22G>C) c.2090+22G>C (n.2090+22G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43048313C= | CA1624357305 | CUL7,KLC4 | c.2063+19G= (n.2063+19G=) n.2346+19G= c.2159+19G= (n.2159+19G=) n.2362+19G= c.12+19G= n.2397+19G= c.555+19G= c.-553+4805C= (n.-553+4805C=) c.2315+19G= (n.2315+19G=) c.2219+19G= (n.2219+19G=) c.-120+19G= (n.-120+19G=) c.2342+19G= (n.2342+19G=) c.2246+19G= (n.2246+19G=) c.2186+19G= (n.2186+19G=) c.2090+19G= (n.2090+19G=) | |
6 | g.43048313C>T | CA3814002 | CUL7,KLC4 | c.2063+19G>A (n.2063+19G>A) n.2346+19G>A c.2159+19G>A (n.2159+19G>A) n.2362+19G>A c.12+19G>A n.2397+19G>A c.555+19G>A c.-553+4805C>T (n.-553+4805C>T) c.2315+19G>A (n.2315+19G>A) c.2219+19G>A (n.2219+19G>A) c.-120+19G>A (n.-120+19G>A) c.2342+19G>A (n.2342+19G>A) c.2246+19G>A (n.2246+19G>A) c.2186+19G>A (n.2186+19G>A) c.2090+19G>A (n.2090+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048314C>T | CA2578622196 | CUL7,KLC4 | c.2063+18G>A (n.2063+18G>A) n.2346+18G>A c.2159+18G>A (n.2159+18G>A) n.2362+18G>A c.12+18G>A n.2397+18G>A c.555+18G>A c.-553+4806C>T (n.-553+4806C>T) c.2315+18G>A (n.2315+18G>A) c.2219+18G>A (n.2219+18G>A) c.-120+18G>A (n.-120+18G>A) c.2342+18G>A (n.2342+18G>A) c.2246+18G>A (n.2246+18G>A) c.2186+18G>A (n.2186+18G>A) c.2090+18G>A (n.2090+18G>A) | |
6 | g.43048316G>T | CA2578622197 | CUL7,KLC4 | c.2063+16C>A (n.2063+16C>A) n.2346+16C>A c.2159+16C>A (n.2159+16C>A) n.2362+16C>A c.12+16C>A n.2397+16C>A c.555+16C>A c.-553+4808G>T (n.-553+4808G>T) c.2315+16C>A (n.2315+16C>A) c.2219+16C>A (n.2219+16C>A) c.-120+16C>A (n.-120+16C>A) c.2342+16C>A (n.2342+16C>A) c.2246+16C>A (n.2246+16C>A) c.2186+16C>A (n.2186+16C>A) c.2090+16C>A (n.2090+16C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048317T>A | CA2842672732 | CUL7,KLC4 | c.2063+15A>T (n.2063+15A>T) n.2346+15A>T c.2159+15A>T (n.2159+15A>T) n.2362+15A>T c.12+15A>T n.2397+15A>T c.555+15A>T c.-553+4809T>A (n.-553+4809T>A) c.2315+15A>T (n.2315+15A>T) c.2219+15A>T (n.2219+15A>T) c.-120+15A>T (n.-120+15A>T) c.2342+15A>T (n.2342+15A>T) c.2246+15A>T (n.2246+15A>T) c.2186+15A>T (n.2186+15A>T) c.2090+15A>T (n.2090+15A>T) | |
6 | g.43048318C>A | CA2842672733 | CUL7,KLC4 | c.2063+14G>T (n.2063+14G>T) n.2346+14G>T c.2159+14G>T (n.2159+14G>T) n.2362+14G>T c.12+14G>T n.2397+14G>T c.555+14G>T c.-553+4810C>A (n.-553+4810C>A) c.2315+14G>T (n.2315+14G>T) c.2219+14G>T (n.2219+14G>T) c.-120+14G>T (n.-120+14G>T) c.2342+14G>T (n.2342+14G>T) c.2246+14G>T (n.2246+14G>T) c.2186+14G>T (n.2186+14G>T) c.2090+14G>T (n.2090+14G>T) | |
6 | g.43048318C= | CA1624357306 | CUL7,KLC4 | c.2063+14G= (n.2063+14G=) n.2346+14G= c.2159+14G= (n.2159+14G=) n.2362+14G= c.12+14G= n.2397+14G= c.555+14G= c.-553+4810C= (n.-553+4810C=) c.2315+14G= (n.2315+14G=) c.2219+14G= (n.2219+14G=) c.-120+14G= (n.-120+14G=) c.2342+14G= (n.2342+14G=) c.2246+14G= (n.2246+14G=) c.2186+14G= (n.2186+14G=) c.2090+14G= (n.2090+14G=) | |
6 | g.43048318C>G | CA1088349880 | CUL7,KLC4 | c.2063+14G>C (n.2063+14G>C) n.2346+14G>C c.2159+14G>C (n.2159+14G>C) n.2362+14G>C c.12+14G>C n.2397+14G>C c.555+14G>C c.-553+4810C>G (n.-553+4810C>G) c.2315+14G>C (n.2315+14G>C) c.2219+14G>C (n.2219+14G>C) c.-120+14G>C (n.-120+14G>C) c.2342+14G>C (n.2342+14G>C) c.2246+14G>C (n.2246+14G>C) c.2186+14G>C (n.2186+14G>C) c.2090+14G>C (n.2090+14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048318C>T | CA138249193 | CUL7,KLC4 | c.2063+14G>A (n.2063+14G>A) n.2346+14G>A c.2159+14G>A (n.2159+14G>A) n.2362+14G>A c.12+14G>A n.2397+14G>A c.555+14G>A c.-553+4810C>T (n.-553+4810C>T) c.2315+14G>A (n.2315+14G>A) c.2219+14G>A (n.2219+14G>A) c.-120+14G>A (n.-120+14G>A) c.2342+14G>A (n.2342+14G>A) c.2246+14G>A (n.2246+14G>A) c.2186+14G>A (n.2186+14G>A) c.2090+14G>A (n.2090+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048319dup | CA2578622198 | CUL7,KLC4 | c.2063+13dup (n.2063+13dup) n.2346+13dup c.2159+13dup (n.2159+13dup) n.2362+13dup c.12+13dup n.2397+13dup c.555+13dup c.-553+4811dup (n.-553+4811dup) c.2315+13dup (n.2315+13dup) c.2219+13dup (n.2219+13dup) c.-120+13dup (n.-120+13dup) c.2342+13dup (n.2342+13dup) c.2246+13dup (n.2246+13dup) c.2186+13dup (n.2186+13dup) c.2090+13dup (n.2090+13dup) | |
6 | g.43048321C>A | CA2578622199 | CUL7,KLC4 | c.2063+11G>T (n.2063+11G>T) n.2346+11G>T c.2159+11G>T (n.2159+11G>T) n.2362+11G>T c.12+11G>T n.2397+11G>T c.555+11G>T c.-553+4813C>A (n.-553+4813C>A) c.2315+11G>T (n.2315+11G>T) c.2219+11G>T (n.2219+11G>T) c.-120+11G>T (n.-120+11G>T) c.2342+11G>T (n.2342+11G>T) c.2246+11G>T (n.2246+11G>T) c.2186+11G>T (n.2186+11G>T) c.2090+11G>T (n.2090+11G>T) | |
6 | g.43048321C>T | CA2678807742 | CUL7,KLC4 | c.2063+11G>A (n.2063+11G>A) n.2346+11G>A c.2159+11G>A (n.2159+11G>A) n.2362+11G>A c.12+11G>A n.2397+11G>A c.555+11G>A c.-553+4813C>T (n.-553+4813C>T) c.2315+11G>A (n.2315+11G>A) c.2219+11G>A (n.2219+11G>A) c.-120+11G>A (n.-120+11G>A) c.2342+11G>A (n.2342+11G>A) c.2246+11G>A (n.2246+11G>A) c.2186+11G>A (n.2186+11G>A) c.2090+11G>A (n.2090+11G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048323T>C | CA3814003 | CUL7,KLC4 | c.2063+9A>G (n.2063+9A>G) n.2346+9A>G c.2159+9A>G (n.2159+9A>G) n.2362+9A>G c.12+9A>G n.2397+9A>G c.555+9A>G c.-553+4815T>C (n.-553+4815T>C) c.2315+9A>G (n.2315+9A>G) c.2219+9A>G (n.2219+9A>G) c.-120+9A>G (n.-120+9A>G) c.2342+9A>G (n.2342+9A>G) c.2246+9A>G (n.2246+9A>G) c.2186+9A>G (n.2186+9A>G) c.2090+9A>G (n.2090+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048323T= | CA1624357307 | CUL7,KLC4 | c.2063+9A= (n.2063+9A=) n.2346+9A= c.2159+9A= (n.2159+9A=) n.2362+9A= c.12+9A= n.2397+9A= c.555+9A= c.-553+4815T= (n.-553+4815T=) c.2315+9A= (n.2315+9A=) c.2219+9A= (n.2219+9A=) c.-120+9A= (n.-120+9A=) c.2342+9A= (n.2342+9A=) c.2246+9A= (n.2246+9A=) c.2186+9A= (n.2186+9A=) c.2090+9A= (n.2090+9A=) | |
6 | g.43048324del | CA2678807743 | CUL7,KLC4 | c.2063+8del (n.2063+8del) n.2346+8del c.2159+8del (n.2159+8del) n.2362+8del c.12+8del n.2397+8del c.555+8del c.-553+4816del (n.-553+4816del) c.2315+8del (n.2315+8del) c.2219+8del (n.2219+8del) c.-120+8del (n.-120+8del) c.2342+8del (n.2342+8del) c.2246+8del (n.2246+8del) c.2186+8del (n.2186+8del) c.2090+8del (n.2090+8del) | gnomAD v4 |
6 | g.43048324G>A | CA2678807744 | CUL7,KLC4 | c.2063+8C>T (n.2063+8C>T) n.2346+8C>T c.2159+8C>T (n.2159+8C>T) n.2362+8C>T c.12+8C>T n.2397+8C>T c.555+8C>T c.-553+4816G>A (n.-553+4816G>A) c.2315+8C>T (n.2315+8C>T) c.2219+8C>T (n.2219+8C>T) c.-120+8C>T (n.-120+8C>T) c.2342+8C>T (n.2342+8C>T) c.2246+8C>T (n.2246+8C>T) c.2186+8C>T (n.2186+8C>T) c.2090+8C>T (n.2090+8C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048325C>A | CA1624357309 | CUL7,KLC4 | c.2063+7G>T (n.2063+7G>T) n.2346+7G>T c.2159+7G>T (n.2159+7G>T) n.2362+7G>T c.12+7G>T n.2397+7G>T c.555+7G>T c.-553+4817C>A (n.-553+4817C>A) c.2315+7G>T (n.2315+7G>T) c.2219+7G>T (n.2219+7G>T) c.-120+7G>T (n.-120+7G>T) c.2342+7G>T (n.2342+7G>T) c.2246+7G>T (n.2246+7G>T) c.2186+7G>T (n.2186+7G>T) c.2090+7G>T (n.2090+7G>T) | dbSNP |
6 | g.43048325C= | CA1624357308 | CUL7,KLC4 | c.2063+7G= (n.2063+7G=) n.2346+7G= c.2159+7G= (n.2159+7G=) n.2362+7G= c.12+7G= n.2397+7G= c.555+7G= c.-553+4817C= (n.-553+4817C=) c.2315+7G= (n.2315+7G=) c.2219+7G= (n.2219+7G=) c.-120+7G= (n.-120+7G=) c.2342+7G= (n.2342+7G=) c.2246+7G= (n.2246+7G=) c.2186+7G= (n.2186+7G=) c.2090+7G= (n.2090+7G=) | |
6 | g.43048325C>T | CA2678807745 | CUL7,KLC4 | c.2063+7G>A (n.2063+7G>A) n.2346+7G>A c.2159+7G>A (n.2159+7G>A) n.2362+7G>A c.12+7G>A n.2397+7G>A c.555+7G>A c.-553+4817C>T (n.-553+4817C>T) c.2315+7G>A (n.2315+7G>A) c.2219+7G>A (n.2219+7G>A) c.-120+7G>A (n.-120+7G>A) c.2342+7G>A (n.2342+7G>A) c.2246+7G>A (n.2246+7G>A) c.2186+7G>A (n.2186+7G>A) c.2090+7G>A (n.2090+7G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048326T>C | CA2678807746 | CUL7,KLC4 | c.2063+6A>G (n.2063+6A>G) n.2346+6A>G c.2159+6A>G (n.2159+6A>G) n.2362+6A>G c.12+6A>G n.2397+6A>G c.555+6A>G c.-553+4818T>C (n.-553+4818T>C) c.2315+6A>G (n.2315+6A>G) c.2219+6A>G (n.2219+6A>G) c.-120+6A>G (n.-120+6A>G) c.2342+6A>G (n.2342+6A>G) c.2246+6A>G (n.2246+6A>G) c.2186+6A>G (n.2186+6A>G) c.2090+6A>G (n.2090+6A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048326T= | CA1624357310 | CUL7,KLC4 | c.2063+6A= (n.2063+6A=) n.2346+6A= c.2159+6A= (n.2159+6A=) n.2362+6A= c.12+6A= n.2397+6A= c.555+6A= c.-553+4818T= (n.-553+4818T=) c.2315+6A= (n.2315+6A=) c.2219+6A= (n.2219+6A=) c.-120+6A= (n.-120+6A=) c.2342+6A= (n.2342+6A=) c.2246+6A= (n.2246+6A=) c.2186+6A= (n.2186+6A=) c.2090+6A= (n.2090+6A=) | |
6 | g.43048327C= | CA1624357312 | CUL7,KLC4 | c.2063+5G= (n.2063+5G=) n.2346+5G= c.2159+5G= (n.2159+5G=) n.2362+5G= c.12+5G= n.2397+5G= c.555+5G= c.-553+4819C= (n.-553+4819C=) c.2315+5G= (n.2315+5G=) c.2219+5G= (n.2219+5G=) c.-120+5G= (n.-120+5G=) c.2342+5G= (n.2342+5G=) c.2246+5G= (n.2246+5G=) c.2186+5G= (n.2186+5G=) c.2090+5G= (n.2090+5G=) | |
6 | g.43048327C>T | CA1624357311 | CUL7,KLC4 | c.2063+5G>A (n.2063+5G>A) n.2346+5G>A c.2159+5G>A (n.2159+5G>A) n.2362+5G>A c.12+5G>A n.2397+5G>A c.555+5G>A c.-553+4819C>T (n.-553+4819C>T) c.2315+5G>A (n.2315+5G>A) c.2219+5G>A (n.2219+5G>A) c.-120+5G>A (n.-120+5G>A) c.2342+5G>A (n.2342+5G>A) c.2246+5G>A (n.2246+5G>A) c.2186+5G>A (n.2186+5G>A) c.2090+5G>A (n.2090+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048327dup | CA3814004 | CUL7,KLC4 | c.2063+5dup (n.2063+5dup) n.2346+5dup c.2159+5dup (n.2159+5dup) n.2362+5dup c.12+5dup n.2397+5dup c.555+5dup c.-553+4819dup (n.-553+4819dup) c.2315+5dup (n.2315+5dup) c.2219+5dup (n.2219+5dup) c.-120+5dup (n.-120+5dup) c.2342+5dup (n.2342+5dup) c.2246+5dup (n.2246+5dup) c.2186+5dup (n.2186+5dup) c.2090+5dup (n.2090+5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048329C>T | CA2578622200 | CUL7,KLC4 | c.2063+3G>A (n.2063+3G>A) n.2346+3G>A c.2159+3G>A (n.2159+3G>A) n.2362+3G>A c.12+3G>A n.2397+3G>A c.555+3G>A c.-553+4821C>T (n.-553+4821C>T) c.2315+3G>A (n.2315+3G>A) c.2219+3G>A (n.2219+3G>A) c.-120+3G>A (n.-120+3G>A) c.2342+3G>A (n.2342+3G>A) c.2246+3G>A (n.2246+3G>A) c.2186+3G>A (n.2186+3G>A) c.2090+3G>A (n.2090+3G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048330A>C | CA364218752 | CUL7,KLC4 | c.2063+2T>G (n.2063+2T>G) n.2346+2T>G c.2159+2T>G (n.2159+2T>G) n.2362+2T>G c.12+2T>G n.2397+2T>G c.555+2T>G c.-553+4822A>C (n.-553+4822A>C) c.2315+2T>G (n.2315+2T>G) c.2219+2T>G (n.2219+2T>G) c.-120+2T>G (n.-120+2T>G) c.2342+2T>G (n.2342+2T>G) c.2246+2T>G (n.2246+2T>G) c.2186+2T>G (n.2186+2T>G) c.2090+2T>G (n.2090+2T>G) | |
6 | g.43048330A>G | CA364218753 | CUL7,KLC4 | c.2063+2T>C (n.2063+2T>C) n.2346+2T>C c.2159+2T>C (n.2159+2T>C) n.2362+2T>C c.12+2T>C n.2397+2T>C c.555+2T>C c.-553+4822A>G (n.-553+4822A>G) c.2315+2T>C (n.2315+2T>C) c.2219+2T>C (n.2219+2T>C) c.-120+2T>C (n.-120+2T>C) c.2342+2T>C (n.2342+2T>C) c.2246+2T>C (n.2246+2T>C) c.2186+2T>C (n.2186+2T>C) c.2090+2T>C (n.2090+2T>C) | |
6 | g.43048330A>T | CA364218755 | CUL7,KLC4 | c.2063+2T>A (n.2063+2T>A) n.2346+2T>A c.2159+2T>A (n.2159+2T>A) n.2362+2T>A c.12+2T>A n.2397+2T>A c.555+2T>A c.-553+4822A>T (n.-553+4822A>T) c.2315+2T>A (n.2315+2T>A) c.2219+2T>A (n.2219+2T>A) c.-120+2T>A (n.-120+2T>A) c.2342+2T>A (n.2342+2T>A) c.2246+2T>A (n.2246+2T>A) c.2186+2T>A (n.2186+2T>A) c.2090+2T>A (n.2090+2T>A) | |
6 | g.43048331C>A | CA364218757 | CUL7,KLC4 | c.2063+1G>T (n.2063+1G>T) n.2346+1G>T c.2159+1G>T (n.2159+1G>T) n.2362+1G>T c.12+1G>T n.2397+1G>T c.555+1G>T c.-553+4823C>A (n.-553+4823C>A) c.2315+1G>T (n.2315+1G>T) c.2219+1G>T (n.2219+1G>T) c.-120+1G>T (n.-120+1G>T) c.2342+1G>T (n.2342+1G>T) c.2246+1G>T (n.2246+1G>T) c.2186+1G>T (n.2186+1G>T) c.2090+1G>T (n.2090+1G>T) | |
6 | g.43048331C>G | CA364218762 | CUL7,KLC4 | c.2063+1G>C (n.2063+1G>C) n.2346+1G>C c.2159+1G>C (n.2159+1G>C) n.2362+1G>C c.12+1G>C n.2397+1G>C c.555+1G>C c.-553+4823C>G (n.-553+4823C>G) c.2315+1G>C (n.2315+1G>C) c.2219+1G>C (n.2219+1G>C) c.-120+1G>C (n.-120+1G>C) c.2342+1G>C (n.2342+1G>C) c.2246+1G>C (n.2246+1G>C) c.2186+1G>C (n.2186+1G>C) c.2090+1G>C (n.2090+1G>C) | |
6 | g.43048331C>T | CA364218760 | CUL7,KLC4 | c.2063+1G>A (n.2063+1G>A) n.2346+1G>A c.2159+1G>A (n.2159+1G>A) n.2362+1G>A c.12+1G>A n.2397+1G>A c.555+1G>A c.-553+4823C>T (n.-553+4823C>T) c.2315+1G>A (n.2315+1G>A) c.2219+1G>A (n.2219+1G>A) c.-120+1G>A (n.-120+1G>A) c.2342+1G>A (n.2342+1G>A) c.2246+1G>A (n.2246+1G>A) c.2186+1G>A (n.2186+1G>A) c.2090+1G>A (n.2090+1G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048332C>A | CA364218767 | CUL7,KLC4 | c.2063G>T (p.Arg688Ile) n.2346G>T c.2159G>T (p.Arg720Ile) n.2362G>T c.12G>T n.2397G>T c.555G>T c.-553+4824C>A (n.-553+4824C>A) c.2315G>T (p.Arg772Ile) c.2219G>T (p.Arg740Ile) c.-120G>T (n.-120G>T) c.2342G>T (p.Arg781Ile) c.2246G>T (p.Arg749Ile) c.2186G>T (p.Arg729Ile) c.2090G>T (p.Arg697Ile) | |
6 | g.43048332C>G | CA364218770 | CUL7,KLC4 | c.2063G>C (p.Arg688Thr) n.2346G>C c.2159G>C (p.Arg720Thr) n.2362G>C c.12G>C n.2397G>C c.555G>C c.-553+4824C>G (n.-553+4824C>G) c.2315G>C (p.Arg772Thr) c.2219G>C (p.Arg740Thr) c.-120G>C (n.-120G>C) c.2342G>C (p.Arg781Thr) c.2246G>C (p.Arg749Thr) c.2186G>C (p.Arg729Thr) c.2090G>C (p.Arg697Thr) | |
6 | g.43048332C>T | CA364218772 | CUL7,KLC4 | c.2063G>A (p.Arg688Lys) n.2346G>A c.2159G>A (p.Arg720Lys) n.2362G>A c.12G>A n.2397G>A c.555G>A c.-553+4824C>T (n.-553+4824C>T) c.2315G>A (p.Arg772Lys) c.2219G>A (p.Arg740Lys) c.-120G>A (n.-120G>A) c.2342G>A (p.Arg781Lys) c.2246G>A (p.Arg749Lys) c.2186G>A (p.Arg729Lys) c.2090G>A (p.Arg697Lys) | |
6 | g.43048333T>A | CA364218775 | CUL7,KLC4 | c.2062A>T (p.Arg688Ter) n.2345A>T c.2158A>T (p.Arg720Ter) n.2361A>T c.11A>T n.2396A>T c.554A>T c.-553+4825T>A (n.-553+4825T>A) c.2314A>T (p.Arg772Ter) c.2218A>T (p.Arg740Ter) c.-121A>T (n.-121A>T) c.2341A>T (p.Arg781Ter) c.2245A>T (p.Arg749Ter) c.2185A>T (p.Arg729Ter) c.2089A>T (p.Arg697Ter) | |
6 | g.43048333T>C | CA364218777 | CUL7,KLC4 | c.2062A>G (p.Arg688Gly) n.2345A>G c.2158A>G (p.Arg720Gly) n.2361A>G c.11A>G n.2396A>G c.554A>G c.-553+4825T>C (n.-553+4825T>C) c.2314A>G (p.Arg772Gly) c.2218A>G (p.Arg740Gly) c.-121A>G (n.-121A>G) c.2341A>G (p.Arg781Gly) c.2245A>G (p.Arg749Gly) c.2185A>G (p.Arg729Gly) c.2089A>G (p.Arg697Gly) | |
6 | g.43048333T>G | CA450261660 | CUL7,KLC4 | c.2062A>C (p.Arg688=) n.2345A>C c.2158A>C (p.Arg720=) n.2361A>C c.11A>C n.2396A>C c.554A>C c.-553+4825T>G (n.-553+4825T>G) c.2314A>C (p.Arg772=) c.2218A>C (p.Arg740=) c.-121A>C (n.-121A>C) c.2341A>C (p.Arg781=) c.2245A>C (p.Arg749=) c.2185A>C (p.Arg729=) c.2089A>C (p.Arg697=) | |
6 | g.43048333dup | CA2838196892 | CUL7,KLC4 | c.2062dup (p.Arg688LysfsTer?) n.2345dup c.2158dup (p.Arg720LysfsTer?) n.2361dup c.11dup n.2396dup c.554dup c.-553+4825dup (n.-553+4825dup) c.2314dup (p.Arg772LysfsTer?) c.2218dup (p.Arg740LysfsTer?) c.-121dup (n.-121dup) c.2341dup (p.Arg781LysfsTer?) c.2245dup (p.Arg749LysfsTer?) c.2185dup (p.Arg729LysfsTer?) c.2089dup (p.Arg697LysfsTer?) | |
6 | g.43048334C>A | CA450261661 | CUL7,KLC4 | c.2061G>T (p.Leu687=) n.2344G>T c.2157G>T (p.Leu719=) n.2360G>T c.10G>T n.2395G>T c.553G>T c.-553+4826C>A (n.-553+4826C>A) c.2313G>T (p.Leu771=) c.2217G>T (p.Leu739=) c.-122G>T (n.-122G>T) c.2340G>T (p.Leu780=) c.2244G>T (p.Leu748=) c.2184G>T (p.Leu728=) c.2088G>T (p.Leu696=) | |
6 | g.43048334C= | CA1624357313 | CUL7,KLC4 | c.2061G= (p.Leu687=) n.2344G= c.2157G= (p.Leu719=) n.2360G= c.10G= n.2395G= c.553G= c.-553+4826C= (n.-553+4826C=) c.2313G= (p.Leu771=) c.2217G= (p.Leu739=) c.-122G= (n.-122G=) c.2340G= (p.Leu780=) c.2244G= (p.Leu748=) c.2184G= (p.Leu728=) c.2088G= (p.Leu696=) | |
6 | g.43048334C>G | CA450261662 | CUL7,KLC4 | c.2061G>C (p.Leu687=) n.2344G>C c.2157G>C (p.Leu719=) n.2360G>C c.10G>C n.2395G>C c.553G>C c.-553+4826C>G (n.-553+4826C>G) c.2313G>C (p.Leu771=) c.2217G>C (p.Leu739=) c.-122G>C (n.-122G>C) c.2340G>C (p.Leu780=) c.2244G>C (p.Leu748=) c.2184G>C (p.Leu728=) c.2088G>C (p.Leu696=) | |
6 | g.43048334C>T | CA450261663 | CUL7,KLC4 | c.2061G>A (p.Leu687=) n.2344G>A c.2157G>A (p.Leu719=) n.2360G>A c.10G>A n.2395G>A c.553G>A c.-553+4826C>T (n.-553+4826C>T) c.2313G>A (p.Leu771=) c.2217G>A (p.Leu739=) c.-122G>A (n.-122G>A) c.2340G>A (p.Leu780=) c.2244G>A (p.Leu748=) c.2184G>A (p.Leu728=) c.2088G>A (p.Leu696=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048335A>C | CA364218780 | CUL7,KLC4 | c.2060T>G (p.Leu687Arg) n.2343T>G c.2156T>G (p.Leu719Arg) n.2359T>G c.9T>G n.2394T>G c.552T>G c.-553+4827A>C (n.-553+4827A>C) c.2312T>G (p.Leu771Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.-123T>G (n.-123T>G) c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.2183T>G (p.Leu728Arg) c.2087T>G (p.Leu696Arg) | |
6 | g.43048335A>G | CA364218782 | CUL7,KLC4 | c.2060T>C (p.Leu687Pro) n.2343T>C c.2156T>C (p.Leu719Pro) n.2359T>C c.9T>C n.2394T>C c.552T>C c.-553+4827A>G (n.-553+4827A>G) c.2312T>C (p.Leu771Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.-123T>C (n.-123T>C) c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.2243T>C (p.Leu748Pro) c.2183T>C (p.Leu728Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) | |
6 | g.43048335A>T | CA364218784 | CUL7,KLC4 | c.2060T>A (p.Leu687Gln) n.2343T>A c.2156T>A (p.Leu719Gln) n.2359T>A c.9T>A n.2394T>A c.552T>A c.-553+4827A>T (n.-553+4827A>T) c.2312T>A (p.Leu771Gln) c.2216T>A (p.Leu739Gln) c.-123T>A (n.-123T>A) c.2339T>A (p.Leu780Gln) c.2243T>A (p.Leu748Gln) c.2183T>A (p.Leu728Gln) c.2087T>A (p.Leu696Gln) | |
6 | g.43048336G>A | CA450261664 | CUL7,KLC4 | c.2059C>T (p.Leu687=) n.2342C>T c.2155C>T (p.Leu719=) n.2358C>T c.8C>T n.2393C>T c.551C>T c.-553+4828G>A (n.-553+4828G>A) c.2311C>T (p.Leu771=) c.2215C>T (p.Leu739=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.2338C>T (p.Leu780=) c.2242C>T (p.Leu748=) c.2182C>T (p.Leu728=) c.2086C>T (p.Leu696=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048336G>C | CA364218785 | CUL7,KLC4 | c.2059C>G (p.Leu687Val) n.2342C>G c.2155C>G (p.Leu719Val) n.2358C>G c.8C>G n.2393C>G c.551C>G c.-553+4828G>C (n.-553+4828G>C) c.2311C>G (p.Leu771Val) c.2215C>G (p.Leu739Val) c.-124C>G (n.-124C>G) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.2242C>G (p.Leu748Val) c.2182C>G (p.Leu728Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) | |
6 | g.43048336G= | CA1624357314 | CUL7,KLC4 | c.2059C= (p.Leu687=) n.2342C= c.2155C= (p.Leu719=) n.2358C= c.8C= n.2393C= c.551C= c.-553+4828G= (n.-553+4828G=) c.2311C= (p.Leu771=) c.2215C= (p.Leu739=) c.-124C= (n.-124C=) c.2338C= (p.Leu780=) c.2242C= (p.Leu748=) c.2182C= (p.Leu728=) c.2086C= (p.Leu696=) | |
6 | g.43048336G>T | CA3814005 | CUL7,KLC4 | c.2059C>A (p.Leu687Met) n.2342C>A c.2155C>A (p.Leu719Met) n.2358C>A c.8C>A n.2393C>A c.551C>A c.-553+4828G>T (n.-553+4828G>T) c.2311C>A (p.Leu771Met) c.2215C>A (p.Leu739Met) c.-124C>A (n.-124C>A) c.2338C>A (p.Leu780Met) c.2242C>A (p.Leu748Met) c.2182C>A (p.Leu728Met) c.2086C>A (p.Leu696Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048336_43048338delinsGCA | CA1624357315 | CUL7,KLC4 | c.2057_2059delinsTGC (p.Val686=) n.2340_2342delinsTGC c.2153_2155delinsTGC (p.Val718=) n.2356_2358delinsTGC c.6_8delinsTGC n.2391_2393delinsTGC c.549_551delinsTGC c.-553+4828_-553+4830delinsGCA (n.-553+4828_-553+4830delinsGCA) c.2309_2311delinsTGC (p.Val770=) c.2213_2215delinsTGC (p.Val738=) c.-126_-124delinsTGC (n.-126_-124delinsTGC) c.2336_2338delinsTGC (p.Val779=) c.2240_2242delinsTGC (p.Val747=) c.2180_2182delinsTGC (p.Val727=) c.2084_2086delinsTGC (p.Val695=) | |
6 | g.43048337C>A | CA450261667 | CUL7,KLC4 | c.2058G>T (p.Val686=) n.2341G>T c.2154G>T (p.Val718=) n.2357G>T c.7G>T n.2392G>T c.550G>T c.-553+4829C>A (n.-553+4829C>A) c.2310G>T (p.Val770=) c.2214G>T (p.Val738=) c.-125G>T (n.-125G>T) c.2337G>T (p.Val779=) c.2241G>T (p.Val747=) c.2181G>T (p.Val727=) c.2085G>T (p.Val695=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048337C= | CA1624357316 | CUL7,KLC4 | c.2058G= (p.Val686=) n.2341G= c.2154G= (p.Val718=) n.2357G= c.7G= n.2392G= c.550G= c.-553+4829C= (n.-553+4829C=) c.2310G= (p.Val770=) c.2214G= (p.Val738=) c.-125G= (n.-125G=) c.2337G= (p.Val779=) c.2241G= (p.Val747=) c.2181G= (p.Val727=) c.2085G= (p.Val695=) | |
6 | g.43048337C>G | CA450261668 | CUL7,KLC4 | c.2058G>C (p.Val686=) n.2341G>C c.2154G>C (p.Val718=) n.2357G>C c.7G>C n.2392G>C c.550G>C c.-553+4829C>G (n.-553+4829C>G) c.2310G>C (p.Val770=) c.2214G>C (p.Val738=) c.-125G>C (n.-125G>C) c.2337G>C (p.Val779=) c.2241G>C (p.Val747=) c.2181G>C (p.Val727=) c.2085G>C (p.Val695=) | |
6 | g.43048337C>T | CA450261669 | CUL7,KLC4 | c.2058G>A (p.Val686=) n.2341G>A c.2154G>A (p.Val718=) n.2357G>A c.7G>A n.2392G>A c.550G>A c.-553+4829C>T (n.-553+4829C>T) c.2310G>A (p.Val770=) c.2214G>A (p.Val738=) c.-125G>A (n.-125G>A) c.2337G>A (p.Val779=) c.2241G>A (p.Val747=) c.2181G>A (p.Val727=) c.2085G>A (p.Val695=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048339_43048340del | CA567150867 | CUL7,KLC4 | c.2057_2058del (p.Val686AlafsTer?) n.2340_2341del c.2153_2154del (p.Val718AlafsTer?) n.2356_2357del c.6_7del n.2391_2392del c.549_550del c.-553+4831_-553+4832del (n.-553+4831_-553+4832del) c.2309_2310del (p.Val770AlafsTer?) c.2213_2214del (p.Val738AlafsTer?) c.-126_-125del (n.-126_-125del) c.2336_2337del (p.Val779AlafsTer?) c.2240_2241del (p.Val747AlafsTer?) c.2180_2181del (p.Val727AlafsTer?) c.2084_2085del (p.Val695AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048338A>C | CA364218786 | CUL7,KLC4 | c.2057T>G (p.Val686Gly) n.2340T>G c.2153T>G (p.Val718Gly) n.2356T>G c.6T>G n.2391T>G c.549T>G c.-553+4830A>C (n.-553+4830A>C) c.2309T>G (p.Val770Gly) c.2213T>G (p.Val738Gly) c.-126T>G (n.-126T>G) c.2336T>G (p.Val779Gly) c.2240T>G (p.Val747Gly) c.2180T>G (p.Val727Gly) c.2084T>G (p.Val695Gly) | |
6 | g.43048338A>G | CA364218787 | CUL7,KLC4 | c.2057T>C (p.Val686Ala) n.2340T>C c.2153T>C (p.Val718Ala) n.2356T>C c.6T>C n.2391T>C c.549T>C c.-553+4830A>G (n.-553+4830A>G) c.2309T>C (p.Val770Ala) c.2213T>C (p.Val738Ala) c.-126T>C (n.-126T>C) c.2336T>C (p.Val779Ala) c.2240T>C (p.Val747Ala) c.2180T>C (p.Val727Ala) c.2084T>C (p.Val695Ala) | |
6 | g.43048338A>T | CA364218788 | CUL7,KLC4 | c.2057T>A (p.Val686Glu) n.2340T>A c.2153T>A (p.Val718Glu) n.2356T>A c.6T>A n.2391T>A c.549T>A c.-553+4830A>T (n.-553+4830A>T) c.2309T>A (p.Val770Glu) c.2213T>A (p.Val738Glu) c.-126T>A (n.-126T>A) c.2336T>A (p.Val779Glu) c.2240T>A (p.Val747Glu) c.2180T>A (p.Val727Glu) c.2084T>A (p.Val695Glu) | |
6 | g.43048339C>A | CA364218790 | CUL7,KLC4 | c.2056G>T (p.Val686Leu) n.2339G>T c.2152G>T (p.Val718Leu) n.2355G>T c.5G>T n.2390G>T c.548G>T c.-553+4831C>A (n.-553+4831C>A) c.2308G>T (p.Val770Leu) c.2212G>T (p.Val738Leu) c.-127G>T (n.-127G>T) c.2335G>T (p.Val779Leu) c.2239G>T (p.Val747Leu) c.2179G>T (p.Val727Leu) c.2083G>T (p.Val695Leu) | |
6 | g.43048339C= | CA1624357317 | CUL7,KLC4 | c.2056G= (p.Val686=) n.2339G= c.2152G= (p.Val718=) n.2355G= c.5G= n.2390G= c.548G= c.-553+4831C= (n.-553+4831C=) c.2308G= (p.Val770=) c.2212G= (p.Val738=) c.-127G= (n.-127G=) c.2335G= (p.Val779=) c.2239G= (p.Val747=) c.2179G= (p.Val727=) c.2083G= (p.Val695=) | |
6 | g.43048339C>G | CA364218792 | CUL7,KLC4 | c.2056G>C (p.Val686Leu) n.2339G>C c.2152G>C (p.Val718Leu) n.2355G>C c.5G>C n.2390G>C c.548G>C c.-553+4831C>G (n.-553+4831C>G) c.2308G>C (p.Val770Leu) c.2212G>C (p.Val738Leu) c.-127G>C (n.-127G>C) c.2335G>C (p.Val779Leu) c.2239G>C (p.Val747Leu) c.2179G>C (p.Val727Leu) c.2083G>C (p.Val695Leu) | |
6 | g.43048339C>T | CA3814006 | CUL7,KLC4 | c.2056G>A (p.Val686Met) n.2339G>A c.2152G>A (p.Val718Met) n.2355G>A c.5G>A n.2390G>A c.548G>A c.-553+4831C>T (n.-553+4831C>T) c.2308G>A (p.Val770Met) c.2212G>A (p.Val738Met) c.-127G>A (n.-127G>A) c.2335G>A (p.Val779Met) c.2239G>A (p.Val747Met) c.2179G>A (p.Val727Met) c.2083G>A (p.Val695Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048340A>C | CA450261675 | CUL7,KLC4 | c.2055T>G (p.Thr685=) n.2338T>G c.2151T>G (p.Thr717=) n.2354T>G c.4T>G n.2389T>G c.547T>G c.-553+4832A>C (n.-553+4832A>C) c.2307T>G (p.Thr769=) c.2211T>G (p.Thr737=) c.-128T>G (n.-128T>G) c.2334T>G (p.Thr778=) c.2238T>G (p.Thr746=) c.2178T>G (p.Thr726=) c.2082T>G (p.Thr694=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048340A>G | CA450261673 | CUL7,KLC4 | c.2055T>C (p.Thr685=) n.2338T>C c.2151T>C (p.Thr717=) n.2354T>C c.4T>C n.2389T>C c.547T>C c.-553+4832A>G (n.-553+4832A>G) c.2307T>C (p.Thr769=) c.2211T>C (p.Thr737=) c.-128T>C (n.-128T>C) c.2334T>C (p.Thr778=) c.2238T>C (p.Thr746=) c.2178T>C (p.Thr726=) c.2082T>C (p.Thr694=) | dbSNP |
6 | g.43048340A>T | CA450261672 | CUL7,KLC4 | c.2055T>A (p.Thr685=) n.2338T>A c.2151T>A (p.Thr717=) n.2354T>A c.4T>A n.2389T>A c.547T>A c.-553+4832A>T (n.-553+4832A>T) c.2307T>A (p.Thr769=) c.2211T>A (p.Thr737=) c.-128T>A (n.-128T>A) c.2334T>A (p.Thr778=) c.2238T>A (p.Thr746=) c.2178T>A (p.Thr726=) c.2082T>A (p.Thr694=) | |
6 | g.43048341G>A | CA364218795 | CUL7,KLC4 | c.2054C>T (p.Thr685Ile) n.2337C>T c.2150C>T (p.Thr717Ile) n.2353C>T c.3C>T n.2388C>T c.546C>T c.-553+4833G>A (n.-553+4833G>A) c.2306C>T (p.Thr769Ile) c.2210C>T (p.Thr737Ile) c.-129C>T (n.-129C>T) c.2333C>T (p.Thr778Ile) c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.2177C>T (p.Thr726Ile) c.2081C>T (p.Thr694Ile) | |
6 | g.43048341G>C | CA364218797 | CUL7,KLC4 | c.2054C>G (p.Thr685Ser) n.2337C>G c.2150C>G (p.Thr717Ser) n.2353C>G c.3C>G n.2388C>G c.546C>G c.-553+4833G>C (n.-553+4833G>C) c.2306C>G (p.Thr769Ser) c.2210C>G (p.Thr737Ser) c.-129C>G (n.-129C>G) c.2333C>G (p.Thr778Ser) c.2237C>G (p.Thr746Ser) c.2177C>G (p.Thr726Ser) c.2081C>G (p.Thr694Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048341G= | CA1624357318 | CUL7,KLC4 | c.2054C= (p.Thr685=) n.2337C= c.2150C= (p.Thr717=) n.2353C= c.3C= n.2388C= c.546C= c.-553+4833G= (n.-553+4833G=) c.2306C= (p.Thr769=) c.2210C= (p.Thr737=) c.-129C= (n.-129C=) c.2333C= (p.Thr778=) c.2237C= (p.Thr746=) c.2177C= (p.Thr726=) c.2081C= (p.Thr694=) | |
6 | g.43048341G>T | CA364218799 | CUL7,KLC4 | c.2054C>A (p.Thr685Asn) n.2337C>A c.2150C>A (p.Thr717Asn) n.2353C>A c.3C>A n.2388C>A c.546C>A c.-553+4833G>T (n.-553+4833G>T) c.2306C>A (p.Thr769Asn) c.2210C>A (p.Thr737Asn) c.-129C>A (n.-129C>A) c.2333C>A (p.Thr778Asn) c.2237C>A (p.Thr746Asn) c.2177C>A (p.Thr726Asn) c.2081C>A (p.Thr694Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.43048342T>A | CA364218803 | CUL7,KLC4 | c.2053A>T (p.Thr685Ser) n.2336A>T c.2149A>T (p.Thr717Ser) n.2352A>T c.2A>T n.2387A>T c.545A>T c.-553+4834T>A (n.-553+4834T>A) c.2305A>T (p.Thr769Ser) c.2209A>T (p.Thr737Ser) c.-130A>T (n.-130A>T) c.2332A>T (p.Thr778Ser) c.2236A>T (p.Thr746Ser) c.2176A>T (p.Thr726Ser) c.2080A>T (p.Thr694Ser) | |
6 | g.43048342T>C | CA364218806 | CUL7,KLC4 | c.2053A>G (p.Thr685Ala) n.2336A>G c.2149A>G (p.Thr717Ala) n.2352A>G c.2A>G n.2387A>G c.545A>G c.-553+4834T>C (n.-553+4834T>C) c.2305A>G (p.Thr769Ala) c.2209A>G (p.Thr737Ala) c.-130A>G (n.-130A>G) c.2332A>G (p.Thr778Ala) c.2236A>G (p.Thr746Ala) c.2176A>G (p.Thr726Ala) c.2080A>G (p.Thr694Ala) | |
6 | g.43048342T>G | CA364218807 | CUL7,KLC4 | c.2053A>C (p.Thr685Pro) n.2336A>C c.2149A>C (p.Thr717Pro) n.2352A>C c.2A>C n.2387A>C c.545A>C c.-553+4834T>G (n.-553+4834T>G) c.2305A>C (p.Thr769Pro) c.2209A>C (p.Thr737Pro) c.-130A>C (n.-130A>C) c.2332A>C (p.Thr778Pro) c.2236A>C (p.Thr746Pro) c.2176A>C (p.Thr726Pro) c.2080A>C (p.Thr694Pro) | |
6 | g.43048343C>A | CA450261679 | CUL7,KLC4 | c.2052G>T (p.Leu684=) n.2335G>T c.2148G>T (p.Leu716=) n.2351G>T c.1G>T n.2386G>T c.544G>T c.-553+4835C>A (n.-553+4835C>A) c.2304G>T (p.Leu768=) c.2208G>T (p.Leu736=) c.-131G>T (n.-131G>T) c.2331G>T (p.Leu777=) c.2235G>T (p.Leu745=) c.2175G>T (p.Leu725=) c.2079G>T (p.Leu693=) | |
6 | g.43048343C= | CA1624357319 | CUL7,KLC4 | c.2052G= (p.Leu684=) n.2335G= c.2148G= (p.Leu716=) n.2351G= c.1G= n.2386G= c.544G= c.-553+4835C= (n.-553+4835C=) c.2304G= (p.Leu768=) c.2208G= (p.Leu736=) c.-131G= (n.-131G=) c.2331G= (p.Leu777=) c.2235G= (p.Leu745=) c.2175G= (p.Leu725=) c.2079G= (p.Leu693=) | |
6 | g.43048343C>G | CA450261680 | CUL7,KLC4 | c.2052G>C (p.Leu684=) n.2335G>C c.2148G>C (p.Leu716=) n.2351G>C c.1G>C n.2386G>C c.544G>C c.-553+4835C>G (n.-553+4835C>G) c.2304G>C (p.Leu768=) c.2208G>C (p.Leu736=) c.-131G>C (n.-131G>C) c.2331G>C (p.Leu777=) c.2235G>C (p.Leu745=) c.2175G>C (p.Leu725=) c.2079G>C (p.Leu693=) | |
6 | g.43048343C>T | CA450261681 | CUL7,KLC4 | c.2052G>A (p.Leu684=) n.2335G>A c.2148G>A (p.Leu716=) n.2351G>A c.1G>A n.2386G>A c.544G>A c.-553+4835C>T (n.-553+4835C>T) c.2304G>A (p.Leu768=) c.2208G>A (p.Leu736=) c.-131G>A (n.-131G>A) c.2331G>A (p.Leu777=) c.2235G>A (p.Leu745=) c.2175G>A (p.Leu725=) c.2079G>A (p.Leu693=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048344A>C | CA364218810 | CUL7,KLC4 | c.2051T>G (p.Leu684Arg) n.2334T>G c.2147T>G (p.Leu716Arg) n.2350T>G n.2385T>G c.543T>G c.-553+4836A>C (n.-553+4836A>C) c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.-132T>G (n.-132T>G) c.2330T>G (p.Leu777Arg) c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.2078T>G (p.Leu693Arg) | |
6 | g.43048344A>G | CA364218813 | CUL7,KLC4 | c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.2334T>C c.2147T>C (p.Leu716Pro) n.2350T>C n.2385T>C c.543T>C c.-553+4836A>G (n.-553+4836A>G) c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.-132T>C (n.-132T>C) c.2330T>C (p.Leu777Pro) c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.2078T>C (p.Leu693Pro) | |
6 | g.43048344A>T | CA364218815 | CUL7,KLC4 | c.2051T>A (p.Leu684Gln) n.2334T>A c.2147T>A (p.Leu716Gln) n.2350T>A n.2385T>A c.543T>A c.-553+4836A>T (n.-553+4836A>T) c.2303T>A (p.Leu768Gln) c.2207T>A (p.Leu736Gln) c.-132T>A (n.-132T>A) c.2330T>A (p.Leu777Gln) c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.2174T>A (p.Leu725Gln) c.2078T>A (p.Leu693Gln) | |
6 | g.43048345G>A | CA450261684 | CUL7,KLC4 | c.2050C>T (p.Leu684=) n.2333C>T c.2146C>T (p.Leu716=) n.2349C>T n.2384C>T c.542C>T c.-553+4837G>A (n.-553+4837G>A) c.2302C>T (p.Leu768=) c.2206C>T (p.Leu736=) c.-133C>T (n.-133C>T) c.2329C>T (p.Leu777=) c.2233C>T (p.Leu745=) c.2173C>T (p.Leu725=) c.2077C>T (p.Leu693=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43048345G>C | CA364218816 | CUL7,KLC4 | c.2050C>G (p.Leu684Val) n.2333C>G c.2146C>G (p.Leu716Val) n.2349C>G n.2384C>G c.542C>G c.-553+4837G>C (n.-553+4837G>C) c.2302C>G (p.Leu768Val) c.2206C>G (p.Leu736Val) c.-133C>G (n.-133C>G) c.2329C>G (p.Leu777Val) c.2233C>G (p.Leu745Val) c.2173C>G (p.Leu725Val) c.2077C>G (p.Leu693Val) | |
6 | g.43048345G= | CA1624357320 | CUL7,KLC4 | c.2050C= (p.Leu684=) n.2333C= c.2146C= (p.Leu716=) n.2349C= n.2384C= c.542C= c.-553+4837G= (n.-553+4837G=) c.2302C= (p.Leu768=) c.2206C= (p.Leu736=) c.-133C= (n.-133C=) c.2329C= (p.Leu777=) c.2233C= (p.Leu745=) c.2173C= (p.Leu725=) c.2077C= (p.Leu693=) | |
6 | g.43048345G>T | CA364218817 | CUL7,KLC4 | c.2050C>A (p.Leu684Met) n.2333C>A c.2146C>A (p.Leu716Met) n.2349C>A n.2384C>A c.542C>A c.-553+4837G>T (n.-553+4837G>T) c.2302C>A (p.Leu768Met) c.2206C>A (p.Leu736Met) c.-133C>A (n.-133C>A) c.2329C>A (p.Leu777Met) c.2233C>A (p.Leu745Met) c.2173C>A (p.Leu725Met) c.2077C>A (p.Leu693Met) | |
6 | g.43048346G>A | CA450261685 | CUL7,KLC4 | c.2049C>T (p.His683=) n.2332C>T c.2145C>T (p.His715=) n.2348C>T n.2383C>T c.541C>T c.-553+4838G>A (n.-553+4838G>A) c.2301C>T (p.His767=) c.2205C>T (p.His735=) c.-134C>T (n.-134C>T) c.2328C>T (p.His776=) c.2232C>T (p.His744=) c.2172C>T (p.His724=) c.2076C>T (p.His692=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048346G>C | CA364218819 | CUL7,KLC4 | c.2049C>G (p.His683Gln) n.2332C>G c.2145C>G (p.His715Gln) n.2348C>G n.2383C>G c.541C>G c.-553+4838G>C (n.-553+4838G>C) c.2301C>G (p.His767Gln) c.2205C>G (p.His735Gln) c.-134C>G (n.-134C>G) c.2328C>G (p.His776Gln) c.2232C>G (p.His744Gln) c.2172C>G (p.His724Gln) c.2076C>G (p.His692Gln) | |
6 | g.43048346G= | CA1624357321 | CUL7,KLC4 | c.2049C= (p.His683=) n.2332C= c.2145C= (p.His715=) n.2348C= n.2383C= c.541C= c.-553+4838G= (n.-553+4838G=) c.2301C= (p.His767=) c.2205C= (p.His735=) c.-134C= (n.-134C=) c.2328C= (p.His776=) c.2232C= (p.His744=) c.2172C= (p.His724=) c.2076C= (p.His692=) | |
6 | g.43048346G>T | CA364218822 | CUL7,KLC4 | c.2049C>A (p.His683Gln) n.2332C>A c.2145C>A (p.His715Gln) n.2348C>A n.2383C>A c.541C>A c.-553+4838G>T (n.-553+4838G>T) c.2301C>A (p.His767Gln) c.2205C>A (p.His735Gln) c.-134C>A (n.-134C>A) c.2328C>A (p.His776Gln) c.2232C>A (p.His744Gln) c.2172C>A (p.His724Gln) c.2076C>A (p.His692Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.43048347T>A | CA364218824 | CUL7,KLC4 | c.2048A>T (p.His683Leu) n.2331A>T c.2144A>T (p.His715Leu) n.2347A>T n.2382A>T c.540A>T c.-553+4839T>A (n.-553+4839T>A) c.2300A>T (p.His767Leu) c.2204A>T (p.His735Leu) c.-135A>T (n.-135A>T) c.2327A>T (p.His776Leu) c.2231A>T (p.His744Leu) c.2171A>T (p.His724Leu) c.2075A>T (p.His692Leu) | |
6 | g.43048347T>C | CA364218828 | CUL7,KLC4 | c.2048A>G (p.His683Arg) n.2331A>G c.2144A>G (p.His715Arg) n.2347A>G n.2382A>G c.540A>G c.-553+4839T>C (n.-553+4839T>C) c.2300A>G (p.His767Arg) c.2204A>G (p.His735Arg) c.-135A>G (n.-135A>G) c.2327A>G (p.His776Arg) c.2231A>G (p.His744Arg) c.2171A>G (p.His724Arg) c.2075A>G (p.His692Arg) | |
6 | g.43048347T>G | CA364218827 | CUL7,KLC4 | c.2048A>C (p.His683Pro) n.2331A>C c.2144A>C (p.His715Pro) n.2347A>C n.2382A>C c.540A>C c.-553+4839T>G (n.-553+4839T>G) c.2300A>C (p.His767Pro) c.2204A>C (p.His735Pro) c.-135A>C (n.-135A>C) c.2327A>C (p.His776Pro) c.2231A>C (p.His744Pro) c.2171A>C (p.His724Pro) c.2075A>C (p.His692Pro) | |
6 | g.43048348G>A | CA364218829 | CUL7,KLC4 | c.2047C>T (p.His683Tyr) n.2330C>T c.2143C>T (p.His715Tyr) n.2346C>T n.2381C>T c.539C>T c.-553+4840G>A (n.-553+4840G>A) c.2299C>T (p.His767Tyr) c.2203C>T (p.His735Tyr) c.-136C>T (n.-136C>T) c.2326C>T (p.His776Tyr) c.2230C>T (p.His744Tyr) c.2170C>T (p.His724Tyr) c.2074C>T (p.His692Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048348G>C | CA364218832 | CUL7,KLC4 | c.2047C>G (p.His683Asp) n.2330C>G c.2143C>G (p.His715Asp) n.2346C>G n.2381C>G c.539C>G c.-553+4840G>C (n.-553+4840G>C) c.2299C>G (p.His767Asp) c.2203C>G (p.His735Asp) c.-136C>G (n.-136C>G) c.2326C>G (p.His776Asp) c.2230C>G (p.His744Asp) c.2170C>G (p.His724Asp) c.2074C>G (p.His692Asp) | |
6 | g.43048348G= | CA1624357322 | CUL7,KLC4 | c.2047C= (p.His683=) n.2330C= c.2143C= (p.His715=) n.2346C= n.2381C= c.539C= c.-553+4840G= (n.-553+4840G=) c.2299C= (p.His767=) c.2203C= (p.His735=) c.-136C= (n.-136C=) c.2326C= (p.His776=) c.2230C= (p.His744=) c.2170C= (p.His724=) c.2074C= (p.His692=) | |
6 | g.43048348G>T | CA364218831 | CUL7,KLC4 | c.2047C>A (p.His683Asn) n.2330C>A c.2143C>A (p.His715Asn) n.2346C>A n.2381C>A c.539C>A c.-553+4840G>T (n.-553+4840G>T) c.2299C>A (p.His767Asn) c.2203C>A (p.His735Asn) c.-136C>A (n.-136C>A) c.2326C>A (p.His776Asn) c.2230C>A (p.His744Asn) c.2170C>A (p.His724Asn) c.2074C>A (p.His692Asn) | |
6 | g.43048349C>A | CA3814007 | CUL7,KLC4 | c.2046G>T (p.Leu682=) n.2329G>T c.2142G>T (p.Leu714=) n.2345G>T n.2380G>T c.538G>T c.-553+4841C>A (n.-553+4841C>A) c.2298G>T (p.Leu766=) c.2202G>T (p.Leu734=) c.-137G>T (n.-137G>T) c.2325G>T (p.Leu775=) c.2229G>T (p.Leu743=) c.2169G>T (p.Leu723=) c.2073G>T (p.Leu691=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048349C= | CA1624357323 | CUL7,KLC4 | c.2046G= (p.Leu682=) n.2329G= c.2142G= (p.Leu714=) n.2345G= n.2380G= c.538G= c.-553+4841C= (n.-553+4841C=) c.2298G= (p.Leu766=) c.2202G= (p.Leu734=) c.-137G= (n.-137G=) c.2325G= (p.Leu775=) c.2229G= (p.Leu743=) c.2169G= (p.Leu723=) c.2073G= (p.Leu691=) | |
6 | g.43048349C>G | CA450261689 | CUL7,KLC4 | c.2046G>C (p.Leu682=) n.2329G>C c.2142G>C (p.Leu714=) n.2345G>C n.2380G>C c.538G>C c.-553+4841C>G (n.-553+4841C>G) c.2298G>C (p.Leu766=) c.2202G>C (p.Leu734=) c.-137G>C (n.-137G>C) c.2325G>C (p.Leu775=) c.2229G>C (p.Leu743=) c.2169G>C (p.Leu723=) c.2073G>C (p.Leu691=) | |
6 | g.43048349C>T | CA450261690 | CUL7,KLC4 | c.2046G>A (p.Leu682=) n.2329G>A c.2142G>A (p.Leu714=) n.2345G>A n.2380G>A c.538G>A c.-553+4841C>T (n.-553+4841C>T) c.2298G>A (p.Leu766=) c.2202G>A (p.Leu734=) c.-137G>A (n.-137G>A) c.2325G>A (p.Leu775=) c.2229G>A (p.Leu743=) c.2169G>A (p.Leu723=) c.2073G>A (p.Leu691=) | |
6 | g.43048350A>C | CA364218841 | CUL7,KLC4 | c.2045T>G (p.Leu682Arg) n.2328T>G c.2141T>G (p.Leu714Arg) n.2344T>G n.2379T>G c.537T>G c.-553+4842A>C (n.-553+4842A>C) c.2297T>G (p.Leu766Arg) c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.-138T>G (n.-138T>G) c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.2072T>G (p.Leu691Arg) | |
6 | g.43048350A>G | CA364218836 | CUL7,KLC4 | c.2045T>C (p.Leu682Pro) n.2328T>C c.2141T>C (p.Leu714Pro) n.2344T>C n.2379T>C c.537T>C c.-553+4842A>G (n.-553+4842A>G) c.2297T>C (p.Leu766Pro) c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.-138T>C (n.-138T>C) c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.2072T>C (p.Leu691Pro) | |
6 | g.43048350A>T | CA364218839 | CUL7,KLC4 | c.2045T>A (p.Leu682Gln) n.2328T>A c.2141T>A (p.Leu714Gln) n.2344T>A n.2379T>A c.537T>A c.-553+4842A>T (n.-553+4842A>T) c.2297T>A (p.Leu766Gln) c.2201T>A (p.Leu734Gln) c.-138T>A (n.-138T>A) c.2324T>A (p.Leu775Gln) c.2228T>A (p.Leu743Gln) c.2168T>A (p.Leu723Gln) c.2072T>A (p.Leu691Gln) | |
6 | g.43048351G>A | CA138249211 | CUL7,KLC4 | c.2044C>T (p.Leu682=) n.2327C>T c.2140C>T (p.Leu714=) n.2343C>T n.2378C>T c.536C>T c.-553+4843G>A (n.-553+4843G>A) c.2296C>T (p.Leu766=) c.2200C>T (p.Leu734=) c.-139C>T (n.-139C>T) c.2323C>T (p.Leu775=) c.2227C>T (p.Leu743=) c.2167C>T (p.Leu723=) c.2071C>T (p.Leu691=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048351G>C | CA364218845 | CUL7,KLC4 | c.2044C>G (p.Leu682Val) n.2327C>G c.2140C>G (p.Leu714Val) n.2343C>G n.2378C>G c.536C>G c.-553+4843G>C (n.-553+4843G>C) c.2296C>G (p.Leu766Val) c.2200C>G (p.Leu734Val) c.-139C>G (n.-139C>G) c.2323C>G (p.Leu775Val) c.2227C>G (p.Leu743Val) c.2167C>G (p.Leu723Val) c.2071C>G (p.Leu691Val) | |
6 | g.43048351G= | CA1624357324 | CUL7,KLC4 | c.2044C= (p.Leu682=) n.2327C= c.2140C= (p.Leu714=) n.2343C= n.2378C= c.536C= c.-553+4843G= (n.-553+4843G=) c.2296C= (p.Leu766=) c.2200C= (p.Leu734=) c.-139C= (n.-139C=) c.2323C= (p.Leu775=) c.2227C= (p.Leu743=) c.2167C= (p.Leu723=) c.2071C= (p.Leu691=) | |
6 | g.43048351G>T | CA364218848 | CUL7,KLC4 | c.2044C>A (p.Leu682Met) n.2327C>A c.2140C>A (p.Leu714Met) n.2343C>A n.2378C>A c.536C>A c.-553+4843G>T (n.-553+4843G>T) c.2296C>A (p.Leu766Met) c.2200C>A (p.Leu734Met) c.-139C>A (n.-139C>A) c.2323C>A (p.Leu775Met) c.2227C>A (p.Leu743Met) c.2167C>A (p.Leu723Met) c.2071C>A (p.Leu691Met) | |
6 | g.43048352G>A | CA3814009 | CUL7,KLC4 | c.2043C>T (p.Thr681=) n.2326C>T c.2139C>T (p.Thr713=) n.2342C>T n.2377C>T c.535C>T c.-553+4844G>A (n.-553+4844G>A) c.2295C>T (p.Thr765=) c.2199C>T (p.Thr733=) c.-140C>T (n.-140C>T) c.2322C>T (p.Thr774=) c.2226C>T (p.Thr742=) c.2166C>T (p.Thr722=) c.2070C>T (p.Thr690=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048352G>C | CA3814008 | CUL7,KLC4 | c.2043C>G (p.Thr681=) n.2326C>G c.2139C>G (p.Thr713=) n.2342C>G n.2377C>G c.535C>G c.-553+4844G>C (n.-553+4844G>C) c.2295C>G (p.Thr765=) c.2199C>G (p.Thr733=) c.-140C>G (n.-140C>G) c.2322C>G (p.Thr774=) c.2226C>G (p.Thr742=) c.2166C>G (p.Thr722=) c.2070C>G (p.Thr690=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048352G= | CA1624357325 | CUL7,KLC4 | c.2043C= (p.Thr681=) n.2326C= c.2139C= (p.Thr713=) n.2342C= n.2377C= c.535C= c.-553+4844G= (n.-553+4844G=) c.2295C= (p.Thr765=) c.2199C= (p.Thr733=) c.-140C= (n.-140C=) c.2322C= (p.Thr774=) c.2226C= (p.Thr742=) c.2166C= (p.Thr722=) c.2070C= (p.Thr690=) | |
6 | g.43048352G>T | CA3814010 | CUL7,KLC4 | c.2043C>A (p.Thr681=) n.2326C>A c.2139C>A (p.Thr713=) n.2342C>A n.2377C>A c.535C>A c.-553+4844G>T (n.-553+4844G>T) c.2295C>A (p.Thr765=) c.2199C>A (p.Thr733=) c.-140C>A (n.-140C>A) c.2322C>A (p.Thr774=) c.2226C>A (p.Thr742=) c.2166C>A (p.Thr722=) c.2070C>A (p.Thr690=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048353G>A | CA364218855 | CUL7,KLC4 | c.2042C>T (p.Thr681Ile) n.2325C>T c.2138C>T (p.Thr713Ile) n.2341C>T n.2376C>T c.534C>T c.-553+4845G>A (n.-553+4845G>A) c.2294C>T (p.Thr765Ile) c.2198C>T (p.Thr733Ile) c.-141C>T (n.-141C>T) c.2321C>T (p.Thr774Ile) c.2225C>T (p.Thr742Ile) c.2165C>T (p.Thr722Ile) c.2069C>T (p.Thr690Ile) | |
6 | g.43048353G>C | CA364218856 | CUL7,KLC4 | c.2042C>G (p.Thr681Ser) n.2325C>G c.2138C>G (p.Thr713Ser) n.2341C>G n.2376C>G c.534C>G c.-553+4845G>C (n.-553+4845G>C) c.2294C>G (p.Thr765Ser) c.2198C>G (p.Thr733Ser) c.-141C>G (n.-141C>G) c.2321C>G (p.Thr774Ser) c.2225C>G (p.Thr742Ser) c.2165C>G (p.Thr722Ser) c.2069C>G (p.Thr690Ser) | |
6 | g.43048353G>T | CA364218859 | CUL7,KLC4 | c.2042C>A (p.Thr681Asn) n.2325C>A c.2138C>A (p.Thr713Asn) n.2341C>A n.2376C>A c.534C>A c.-553+4845G>T (n.-553+4845G>T) c.2294C>A (p.Thr765Asn) c.2198C>A (p.Thr733Asn) c.-141C>A (n.-141C>A) c.2321C>A (p.Thr774Asn) c.2225C>A (p.Thr742Asn) c.2165C>A (p.Thr722Asn) c.2069C>A (p.Thr690Asn) | |
6 | g.43048354T>A | CA364218861 | CUL7,KLC4 | c.2041A>T (p.Thr681Ser) n.2324A>T c.2137A>T (p.Thr713Ser) n.2340A>T n.2375A>T c.533A>T c.-553+4846T>A (n.-553+4846T>A) c.2293A>T (p.Thr765Ser) c.2197A>T (p.Thr733Ser) c.-142A>T (n.-142A>T) c.2320A>T (p.Thr774Ser) c.2224A>T (p.Thr742Ser) c.2164A>T (p.Thr722Ser) c.2068A>T (p.Thr690Ser) | |
6 | g.43048354T>C | CA364218863 | CUL7,KLC4 | c.2041A>G (p.Thr681Ala) n.2324A>G c.2137A>G (p.Thr713Ala) n.2340A>G n.2375A>G c.533A>G c.-553+4846T>C (n.-553+4846T>C) c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.2197A>G (p.Thr733Ala) c.-142A>G (n.-142A>G) c.2320A>G (p.Thr774Ala) c.2224A>G (p.Thr742Ala) c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.2068A>G (p.Thr690Ala) | |
6 | g.43048354T>G | CA364218866 | CUL7,KLC4 | c.2041A>C (p.Thr681Pro) n.2324A>C c.2137A>C (p.Thr713Pro) n.2340A>C n.2375A>C c.533A>C c.-553+4846T>G (n.-553+4846T>G) c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.2197A>C (p.Thr733Pro) c.-142A>C (n.-142A>C) c.2320A>C (p.Thr774Pro) c.2224A>C (p.Thr742Pro) c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.2068A>C (p.Thr690Pro) |