Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43048237_43048239del | CA3813988 | CUL7,KLC4 | c.2081_2083del (p.Val694del) n.2364_2366del c.2177_2179del (p.Val726del) n.2380_2382del c.30_32del n.2415_2417del c.573_575del c.-553+4729_-553+4731del (n.-553+4729_-553+4731del) c.2333_2335del (p.Val778del) c.2237_2239del (p.Val746del) c.-102_-100del (n.-102_-100del) c.2360_2362del (p.Val787del) c.2264_2266del (p.Val755del) c.2204_2206del (p.Val735del) c.2108_2110del (p.Val703del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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6 | g.43048237C>T | CA364218618 | CUL7,KLC4 | c.2080G>A (p.Val694Met) n.2363G>A c.2176G>A (p.Val726Met) n.2379G>A c.29G>A n.2414G>A c.572G>A c.-553+4729C>T (n.-553+4729C>T) c.2332G>A (p.Val778Met) c.2236G>A (p.Val746Met) c.-103G>A (n.-103G>A) c.2359G>A (p.Val787Met) c.2263G>A (p.Val755Met) c.2203G>A (p.Val735Met) c.2107G>A (p.Val703Met) | gnomAD v4 |
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6 | g.43048238C>G | CA450261630 | CUL7,KLC4 | c.2079G>C (p.Leu693=) n.2362G>C c.2175G>C (p.Leu725=) n.2378G>C c.28G>C n.2413G>C c.571G>C c.-553+4730C>G (n.-553+4730C>G) c.2331G>C (p.Leu777=) c.2235G>C (p.Leu745=) c.-104G>C (n.-104G>C) c.2358G>C (p.Leu786=) c.2262G>C (p.Leu754=) c.2202G>C (p.Leu734=) c.2106G>C (p.Leu702=) | |
6 | g.43048238C>T | CA450261631 | CUL7,KLC4 | c.2079G>A (p.Leu693=) n.2362G>A c.2175G>A (p.Leu725=) n.2378G>A c.28G>A n.2413G>A c.571G>A c.-553+4730C>T (n.-553+4730C>T) c.2331G>A (p.Leu777=) c.2235G>A (p.Leu745=) c.-104G>A (n.-104G>A) c.2358G>A (p.Leu786=) c.2262G>A (p.Leu754=) c.2202G>A (p.Leu734=) c.2106G>A (p.Leu702=) | |
6 | g.43048239A>C | CA364218623 | CUL7,KLC4 | c.2078T>G (p.Leu693Arg) n.2361T>G c.2174T>G (p.Leu725Arg) n.2377T>G c.27T>G n.2412T>G c.570T>G c.-553+4731A>C (n.-553+4731A>C) c.2330T>G (p.Leu777Arg) c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.-105T>G (n.-105T>G) c.2357T>G (p.Leu786Arg) c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.2105T>G (p.Leu702Arg) | |
6 | g.43048239A>G | CA364218624 | CUL7,KLC4 | c.2078T>C (p.Leu693Pro) n.2361T>C c.2174T>C (p.Leu725Pro) n.2377T>C c.27T>C n.2412T>C c.570T>C c.-553+4731A>G (n.-553+4731A>G) c.2330T>C (p.Leu777Pro) c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.-105T>C (n.-105T>C) c.2357T>C (p.Leu786Pro) c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.2105T>C (p.Leu702Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.43048239A>T | CA364218625 | CUL7,KLC4 | c.2078T>A (p.Leu693Gln) n.2361T>A c.2174T>A (p.Leu725Gln) n.2377T>A c.27T>A n.2412T>A c.570T>A c.-553+4731A>T (n.-553+4731A>T) c.2330T>A (p.Leu777Gln) c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.-105T>A (n.-105T>A) c.2357T>A (p.Leu786Gln) c.2261T>A (p.Leu754Gln) c.2201T>A (p.Leu734Gln) c.2105T>A (p.Leu702Gln) | |
6 | g.43048240G>A | CA450261632 | CUL7,KLC4 | c.2077C>T (p.Leu693=) n.2360C>T c.2173C>T (p.Leu725=) n.2376C>T c.26C>T n.2411C>T c.569C>T c.-553+4732G>A (n.-553+4732G>A) c.2329C>T (p.Leu777=) c.2233C>T (p.Leu745=) c.-106C>T (n.-106C>T) c.2356C>T (p.Leu786=) c.2260C>T (p.Leu754=) c.2200C>T (p.Leu734=) c.2104C>T (p.Leu702=) | |
6 | g.43048240G>C | CA364218627 | CUL7,KLC4 | c.2077C>G (p.Leu693Val) n.2360C>G c.2173C>G (p.Leu725Val) n.2376C>G c.26C>G n.2411C>G c.569C>G c.-553+4732G>C (n.-553+4732G>C) c.2329C>G (p.Leu777Val) c.2233C>G (p.Leu745Val) c.-106C>G (n.-106C>G) c.2356C>G (p.Leu786Val) c.2260C>G (p.Leu754Val) c.2200C>G (p.Leu734Val) c.2104C>G (p.Leu702Val) | |
6 | g.43048240G>T | CA364218628 | CUL7,KLC4 | c.2077C>A (p.Leu693Met) n.2360C>A c.2173C>A (p.Leu725Met) n.2376C>A c.26C>A n.2411C>A c.569C>A c.-553+4732G>T (n.-553+4732G>T) c.2329C>A (p.Leu777Met) c.2233C>A (p.Leu745Met) c.-106C>A (n.-106C>A) c.2356C>A (p.Leu786Met) c.2260C>A (p.Leu754Met) c.2200C>A (p.Leu734Met) c.2104C>A (p.Leu702Met) | |
6 | g.43048241C>A | CA364218629 | CUL7,KLC4 | c.2076G>T (p.Gln692His) n.2359G>T c.2172G>T (p.Gln724His) n.2375G>T c.25G>T n.2410G>T c.568G>T c.-553+4733C>A (n.-553+4733C>A) c.2328G>T (p.Gln776His) c.2232G>T (p.Gln744His) c.-107G>T (n.-107G>T) c.2355G>T (p.Gln785His) c.2259G>T (p.Gln753His) c.2199G>T (p.Gln733His) c.2103G>T (p.Gln701His) | |
6 | g.43048241C= | CA1624357267 | CUL7,KLC4 | c.2076G= (p.Gln692=) n.2359G= c.2172G= (p.Gln724=) n.2375G= c.25G= n.2410G= c.568G= c.-553+4733C= (n.-553+4733C=) c.2328G= (p.Gln776=) c.2232G= (p.Gln744=) c.-107G= (n.-107G=) c.2355G= (p.Gln785=) c.2259G= (p.Gln753=) c.2199G= (p.Gln733=) c.2103G= (p.Gln701=) | |
6 | g.43048241C>G | CA364218631 | CUL7,KLC4 | c.2076G>C (p.Gln692His) n.2359G>C c.2172G>C (p.Gln724His) n.2375G>C c.25G>C n.2410G>C c.568G>C c.-553+4733C>G (n.-553+4733C>G) c.2328G>C (p.Gln776His) c.2232G>C (p.Gln744His) c.-107G>C (n.-107G>C) c.2355G>C (p.Gln785His) c.2259G>C (p.Gln753His) c.2199G>C (p.Gln733His) c.2103G>C (p.Gln701His) | |
6 | g.43048241C>T | CA450261633 | CUL7,KLC4 | c.2076G>A (p.Gln692=) n.2359G>A c.2172G>A (p.Gln724=) n.2375G>A c.25G>A n.2410G>A c.568G>A c.-553+4733C>T (n.-553+4733C>T) c.2328G>A (p.Gln776=) c.2232G>A (p.Gln744=) c.-107G>A (n.-107G>A) c.2355G>A (p.Gln785=) c.2259G>A (p.Gln753=) c.2199G>A (p.Gln733=) c.2103G>A (p.Gln701=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048242T>A | CA364218633 | CUL7,KLC4 | c.2075A>T (p.Gln692Leu) n.2358A>T c.2171A>T (p.Gln724Leu) n.2374A>T c.24A>T n.2409A>T c.567A>T c.-553+4734T>A (n.-553+4734T>A) c.2327A>T (p.Gln776Leu) c.2231A>T (p.Gln744Leu) c.-108A>T (n.-108A>T) c.2354A>T (p.Gln785Leu) c.2258A>T (p.Gln753Leu) c.2198A>T (p.Gln733Leu) c.2102A>T (p.Gln701Leu) | |
6 | g.43048242T>C | CA364218635 | CUL7,KLC4 | c.2075A>G (p.Gln692Arg) n.2358A>G c.2171A>G (p.Gln724Arg) n.2374A>G c.24A>G n.2409A>G c.567A>G c.-553+4734T>C (n.-553+4734T>C) c.2327A>G (p.Gln776Arg) c.2231A>G (p.Gln744Arg) c.-108A>G (n.-108A>G) c.2354A>G (p.Gln785Arg) c.2258A>G (p.Gln753Arg) c.2198A>G (p.Gln733Arg) c.2102A>G (p.Gln701Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.43048242T>G | CA364218638 | CUL7,KLC4 | c.2075A>C (p.Gln692Pro) n.2358A>C c.2171A>C (p.Gln724Pro) n.2374A>C c.24A>C n.2409A>C c.567A>C c.-553+4734T>G (n.-553+4734T>G) c.2327A>C (p.Gln776Pro) c.2231A>C (p.Gln744Pro) c.-108A>C (n.-108A>C) c.2354A>C (p.Gln785Pro) c.2258A>C (p.Gln753Pro) c.2198A>C (p.Gln733Pro) c.2102A>C (p.Gln701Pro) | |
6 | g.43048243G>A | CA364218642 | CUL7,KLC4 | c.2074C>T (p.Gln692Ter) n.2357C>T c.2170C>T (p.Gln724Ter) n.2373C>T c.23C>T n.2408C>T c.566C>T c.-553+4735G>A (n.-553+4735G>A) c.2326C>T (p.Gln776Ter) c.2230C>T (p.Gln744Ter) c.-109C>T (n.-109C>T) c.2353C>T (p.Gln785Ter) c.2257C>T (p.Gln753Ter) c.2197C>T (p.Gln733Ter) c.2101C>T (p.Gln701Ter) | ClinVar dbSNP |
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6 | g.43048243G>T | CA364218647 | CUL7,KLC4 | c.2074C>A (p.Gln692Lys) n.2357C>A c.2170C>A (p.Gln724Lys) n.2373C>A c.23C>A n.2408C>A c.566C>A c.-553+4735G>T (n.-553+4735G>T) c.2326C>A (p.Gln776Lys) c.2230C>A (p.Gln744Lys) c.-109C>A (n.-109C>A) c.2353C>A (p.Gln785Lys) c.2257C>A (p.Gln753Lys) c.2197C>A (p.Gln733Lys) c.2101C>A (p.Gln701Lys) | |
6 | g.43048244C>A | CA364218652 | CUL7,KLC4 | c.2073G>T (p.Lys691Asn) n.2356G>T c.2169G>T (p.Lys723Asn) n.2372G>T c.22G>T n.2407G>T c.565G>T c.-553+4736C>A (n.-553+4736C>A) c.2325G>T (p.Lys775Asn) c.2229G>T (p.Lys743Asn) c.-110G>T (n.-110G>T) c.2352G>T (p.Lys784Asn) c.2256G>T (p.Lys752Asn) c.2196G>T (p.Lys732Asn) c.2100G>T (p.Lys700Asn) | |
6 | g.43048244C= | CA1624357268 | CUL7,KLC4 | c.2073G= (p.Lys691=) n.2356G= c.2169G= (p.Lys723=) n.2372G= c.22G= n.2407G= c.565G= c.-553+4736C= (n.-553+4736C=) c.2325G= (p.Lys775=) c.2229G= (p.Lys743=) c.-110G= (n.-110G=) c.2352G= (p.Lys784=) c.2256G= (p.Lys752=) c.2196G= (p.Lys732=) c.2100G= (p.Lys700=) | |
6 | g.43048244C>G | CA364218650 | CUL7,KLC4 | c.2073G>C (p.Lys691Asn) n.2356G>C c.2169G>C (p.Lys723Asn) n.2372G>C c.22G>C n.2407G>C c.565G>C c.-553+4736C>G (n.-553+4736C>G) c.2325G>C (p.Lys775Asn) c.2229G>C (p.Lys743Asn) c.-110G>C (n.-110G>C) c.2352G>C (p.Lys784Asn) c.2256G>C (p.Lys752Asn) c.2196G>C (p.Lys732Asn) c.2100G>C (p.Lys700Asn) | |
6 | g.43048244C>T | CA138249131 | CUL7,KLC4 | c.2073G>A (p.Lys691=) n.2356G>A c.2169G>A (p.Lys723=) n.2372G>A c.22G>A n.2407G>A c.565G>A c.-553+4736C>T (n.-553+4736C>T) c.2325G>A (p.Lys775=) c.2229G>A (p.Lys743=) c.-110G>A (n.-110G>A) c.2352G>A (p.Lys784=) c.2256G>A (p.Lys752=) c.2196G>A (p.Lys732=) c.2100G>A (p.Lys700=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048245T>A | CA364218655 | CUL7,KLC4 | c.2072A>T (p.Lys691Met) n.2355A>T c.2168A>T (p.Lys723Met) n.2371A>T c.21A>T n.2406A>T c.564A>T c.-553+4737T>A (n.-553+4737T>A) c.2324A>T (p.Lys775Met) c.2228A>T (p.Lys743Met) c.-111A>T (n.-111A>T) c.2351A>T (p.Lys784Met) c.2255A>T (p.Lys752Met) c.2195A>T (p.Lys732Met) c.2099A>T (p.Lys700Met) | |
6 | g.43048245T>C | CA364218657 | CUL7,KLC4 | c.2072A>G (p.Lys691Arg) n.2355A>G c.2168A>G (p.Lys723Arg) n.2371A>G c.21A>G n.2406A>G c.564A>G c.-553+4737T>C (n.-553+4737T>C) c.2324A>G (p.Lys775Arg) c.2228A>G (p.Lys743Arg) c.-111A>G (n.-111A>G) c.2351A>G (p.Lys784Arg) c.2255A>G (p.Lys752Arg) c.2195A>G (p.Lys732Arg) c.2099A>G (p.Lys700Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048245T>G | CA364218659 | CUL7,KLC4 | c.2072A>C (p.Lys691Thr) n.2355A>C c.2168A>C (p.Lys723Thr) n.2371A>C c.21A>C n.2406A>C c.564A>C c.-553+4737T>G (n.-553+4737T>G) c.2324A>C (p.Lys775Thr) c.2228A>C (p.Lys743Thr) c.-111A>C (n.-111A>C) c.2351A>C (p.Lys784Thr) c.2255A>C (p.Lys752Thr) c.2195A>C (p.Lys732Thr) c.2099A>C (p.Lys700Thr) | |
6 | g.43048245T= | CA1624357269 | CUL7,KLC4 | c.2072A= (p.Lys691=) n.2355A= c.2168A= (p.Lys723=) n.2371A= c.21A= n.2406A= c.564A= c.-553+4737T= (n.-553+4737T=) c.2324A= (p.Lys775=) c.2228A= (p.Lys743=) c.-111A= (n.-111A=) c.2351A= (p.Lys784=) c.2255A= (p.Lys752=) c.2195A= (p.Lys732=) c.2099A= (p.Lys700=) | |
6 | g.43048246T>A | CA364218661 | CUL7,KLC4 | c.2071A>T (p.Lys691Ter) n.2354A>T c.2167A>T (p.Lys723Ter) n.2370A>T c.20A>T n.2405A>T c.563A>T c.-553+4738T>A (n.-553+4738T>A) c.2323A>T (p.Lys775Ter) c.2227A>T (p.Lys743Ter) c.-112A>T (n.-112A>T) c.2350A>T (p.Lys784Ter) c.2254A>T (p.Lys752Ter) c.2194A>T (p.Lys732Ter) c.2098A>T (p.Lys700Ter) | |
6 | g.43048246T>C | CA364218663 | CUL7,KLC4 | c.2071A>G (p.Lys691Glu) n.2354A>G c.2167A>G (p.Lys723Glu) n.2370A>G c.20A>G n.2405A>G c.563A>G c.-553+4738T>C (n.-553+4738T>C) c.2323A>G (p.Lys775Glu) c.2227A>G (p.Lys743Glu) c.-112A>G (n.-112A>G) c.2350A>G (p.Lys784Glu) c.2254A>G (p.Lys752Glu) c.2194A>G (p.Lys732Glu) c.2098A>G (p.Lys700Glu) | |
6 | g.43048246T>G | CA364218665 | CUL7,KLC4 | c.2071A>C (p.Lys691Gln) n.2354A>C c.2167A>C (p.Lys723Gln) n.2370A>C c.20A>C n.2405A>C c.563A>C c.-553+4738T>G (n.-553+4738T>G) c.2323A>C (p.Lys775Gln) c.2227A>C (p.Lys743Gln) c.-112A>C (n.-112A>C) c.2350A>C (p.Lys784Gln) c.2254A>C (p.Lys752Gln) c.2194A>C (p.Lys732Gln) c.2098A>C (p.Lys700Gln) | |
6 | g.43048247C>A | CA450261639 | CUL7,KLC4 | c.2070G>T (p.Leu690=) n.2353G>T c.2166G>T (p.Leu722=) n.2369G>T c.19G>T n.2404G>T c.562G>T c.-553+4739C>A (n.-553+4739C>A) c.2322G>T (p.Leu774=) c.2226G>T (p.Leu742=) c.-113G>T (n.-113G>T) c.2349G>T (p.Leu783=) c.2253G>T (p.Leu751=) c.2193G>T (p.Leu731=) c.2097G>T (p.Leu699=) | |
6 | g.43048247C>G | CA450261641 | CUL7,KLC4 | c.2070G>C (p.Leu690=) n.2353G>C c.2166G>C (p.Leu722=) n.2369G>C c.19G>C n.2404G>C c.562G>C c.-553+4739C>G (n.-553+4739C>G) c.2322G>C (p.Leu774=) c.2226G>C (p.Leu742=) c.-113G>C (n.-113G>C) c.2349G>C (p.Leu783=) c.2253G>C (p.Leu751=) c.2193G>C (p.Leu731=) c.2097G>C (p.Leu699=) | |
6 | g.43048247C>T | CA450261642 | CUL7,KLC4 | c.2070G>A (p.Leu690=) n.2353G>A c.2166G>A (p.Leu722=) n.2369G>A c.19G>A n.2404G>A c.562G>A c.-553+4739C>T (n.-553+4739C>T) c.2322G>A (p.Leu774=) c.2226G>A (p.Leu742=) c.-113G>A (n.-113G>A) c.2349G>A (p.Leu783=) c.2253G>A (p.Leu751=) c.2193G>A (p.Leu731=) c.2097G>A (p.Leu699=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048248A>C | CA364218667 | CUL7,KLC4 | c.2069T>G (p.Leu690Arg) n.2352T>G c.2165T>G (p.Leu722Arg) n.2368T>G c.18T>G n.2403T>G c.561T>G c.-553+4740A>C (n.-553+4740A>C) c.2321T>G (p.Leu774Arg) c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.-114T>G (n.-114T>G) c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.2252T>G (p.Leu751Arg) c.2192T>G (p.Leu731Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) | |
6 | g.43048248A>G | CA364218670 | CUL7,KLC4 | c.2069T>C (p.Leu690Pro) n.2352T>C c.2165T>C (p.Leu722Pro) n.2368T>C c.18T>C n.2403T>C c.561T>C c.-553+4740A>G (n.-553+4740A>G) c.2321T>C (p.Leu774Pro) c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.-114T>C (n.-114T>C) c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.2252T>C (p.Leu751Pro) c.2192T>C (p.Leu731Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) | |
6 | g.43048248A>T | CA364218672 | CUL7,KLC4 | c.2069T>A (p.Leu690Gln) n.2352T>A c.2165T>A (p.Leu722Gln) n.2368T>A c.18T>A n.2403T>A c.561T>A c.-553+4740A>T (n.-553+4740A>T) c.2321T>A (p.Leu774Gln) c.2225T>A (p.Leu742Gln) c.-114T>A (n.-114T>A) c.2348T>A (p.Leu783Gln) c.2252T>A (p.Leu751Gln) c.2192T>A (p.Leu731Gln) c.2096T>A (p.Leu699Gln) | |
6 | g.43048249G>A | CA3813991 | CUL7,KLC4 | c.2068C>T (p.Leu690=) n.2351C>T c.2164C>T (p.Leu722=) n.2367C>T c.17C>T n.2402C>T c.560C>T c.-553+4741G>A (n.-553+4741G>A) c.2320C>T (p.Leu774=) c.2224C>T (p.Leu742=) c.-115C>T (n.-115C>T) c.2347C>T (p.Leu783=) c.2251C>T (p.Leu751=) c.2191C>T (p.Leu731=) c.2095C>T (p.Leu699=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048249G>C | CA364218677 | CUL7,KLC4 | c.2068C>G (p.Leu690Val) n.2351C>G c.2164C>G (p.Leu722Val) n.2367C>G c.17C>G n.2402C>G c.560C>G c.-553+4741G>C (n.-553+4741G>C) c.2320C>G (p.Leu774Val) c.2224C>G (p.Leu742Val) c.-115C>G (n.-115C>G) c.2347C>G (p.Leu783Val) c.2251C>G (p.Leu751Val) c.2191C>G (p.Leu731Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) | |
6 | g.43048249G= | CA1624357270 | CUL7,KLC4 | c.2068C= (p.Leu690=) n.2351C= c.2164C= (p.Leu722=) n.2367C= c.17C= n.2402C= c.560C= c.-553+4741G= (n.-553+4741G=) c.2320C= (p.Leu774=) c.2224C= (p.Leu742=) c.-115C= (n.-115C=) c.2347C= (p.Leu783=) c.2251C= (p.Leu751=) c.2191C= (p.Leu731=) c.2095C= (p.Leu699=) | |
6 | g.43048249G>T | CA364218679 | CUL7,KLC4 | c.2068C>A (p.Leu690Met) n.2351C>A c.2164C>A (p.Leu722Met) n.2367C>A c.17C>A n.2402C>A c.560C>A c.-553+4741G>T (n.-553+4741G>T) c.2320C>A (p.Leu774Met) c.2224C>A (p.Leu742Met) c.-115C>A (n.-115C>A) c.2347C>A (p.Leu783Met) c.2251C>A (p.Leu751Met) c.2191C>A (p.Leu731Met) c.2095C>A (p.Leu699Met) | |
6 | g.43048250G>A | CA450261646 | CUL7,KLC4 | c.2067C>T (p.Ile689=) n.2350C>T c.2163C>T (p.Ile721=) n.2366C>T c.16C>T n.2401C>T c.559C>T c.-553+4742G>A (n.-553+4742G>A) c.2319C>T (p.Ile773=) c.2223C>T (p.Ile741=) c.-116C>T (n.-116C>T) c.2346C>T (p.Ile782=) c.2250C>T (p.Ile750=) c.2190C>T (p.Ile730=) c.2094C>T (p.Ile698=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048250G>C | CA364218682 | CUL7,KLC4 | c.2067C>G (p.Ile689Met) n.2350C>G c.2163C>G (p.Ile721Met) n.2366C>G c.16C>G n.2401C>G c.559C>G c.-553+4742G>C (n.-553+4742G>C) c.2319C>G (p.Ile773Met) c.2223C>G (p.Ile741Met) c.-116C>G (n.-116C>G) c.2346C>G (p.Ile782Met) c.2250C>G (p.Ile750Met) c.2190C>G (p.Ile730Met) c.2094C>G (p.Ile698Met) | |
6 | g.43048250G>T | CA450261647 | CUL7,KLC4 | c.2067C>A (p.Ile689=) n.2350C>A c.2163C>A (p.Ile721=) n.2366C>A c.16C>A n.2401C>A c.559C>A c.-553+4742G>T (n.-553+4742G>T) c.2319C>A (p.Ile773=) c.2223C>A (p.Ile741=) c.-116C>A (n.-116C>A) c.2346C>A (p.Ile782=) c.2250C>A (p.Ile750=) c.2190C>A (p.Ile730=) c.2094C>A (p.Ile698=) | |
6 | g.43048251A>C | CA364218684 | CUL7,KLC4 | c.2066T>G (p.Ile689Ser) n.2349T>G c.2162T>G (p.Ile721Ser) n.2365T>G c.15T>G n.2400T>G c.558T>G c.-553+4743A>C (n.-553+4743A>C) c.2318T>G (p.Ile773Ser) c.2222T>G (p.Ile741Ser) c.-117T>G (n.-117T>G) c.2345T>G (p.Ile782Ser) c.2249T>G (p.Ile750Ser) c.2189T>G (p.Ile730Ser) c.2093T>G (p.Ile698Ser) | |
6 | g.43048251A>G | CA364218688 | CUL7,KLC4 | c.2066T>C (p.Ile689Thr) n.2349T>C c.2162T>C (p.Ile721Thr) n.2365T>C c.15T>C n.2400T>C c.558T>C c.-553+4743A>G (n.-553+4743A>G) c.2318T>C (p.Ile773Thr) c.2222T>C (p.Ile741Thr) c.-117T>C (n.-117T>C) c.2345T>C (p.Ile782Thr) c.2249T>C (p.Ile750Thr) c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.2093T>C (p.Ile698Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.43048251A>T | CA364218686 | CUL7,KLC4 | c.2066T>A (p.Ile689Asn) n.2349T>A c.2162T>A (p.Ile721Asn) n.2365T>A c.15T>A n.2400T>A c.558T>A c.-553+4743A>T (n.-553+4743A>T) c.2318T>A (p.Ile773Asn) c.2222T>A (p.Ile741Asn) c.-117T>A (n.-117T>A) c.2345T>A (p.Ile782Asn) c.2249T>A (p.Ile750Asn) c.2189T>A (p.Ile730Asn) c.2093T>A (p.Ile698Asn) | |
6 | g.43048252T>A | CA364218691 | CUL7,KLC4 | c.2065A>T (p.Ile689Phe) n.2348A>T c.2161A>T (p.Ile721Phe) n.2364A>T c.14A>T n.2399A>T c.557A>T c.-553+4744T>A (n.-553+4744T>A) c.2317A>T (p.Ile773Phe) c.2221A>T (p.Ile741Phe) c.-118A>T (n.-118A>T) c.2344A>T (p.Ile782Phe) c.2248A>T (p.Ile750Phe) c.2188A>T (p.Ile730Phe) c.2092A>T (p.Ile698Phe) | |
6 | g.43048252T>C | CA364218697 | CUL7,KLC4 | c.2065A>G (p.Ile689Val) n.2348A>G c.2161A>G (p.Ile721Val) n.2364A>G c.14A>G n.2399A>G c.557A>G c.-553+4744T>C (n.-553+4744T>C) c.2317A>G (p.Ile773Val) c.2221A>G (p.Ile741Val) c.-118A>G (n.-118A>G) c.2344A>G (p.Ile782Val) c.2248A>G (p.Ile750Val) c.2188A>G (p.Ile730Val) c.2092A>G (p.Ile698Val) | |
6 | g.43048252T>G | CA364218694 | CUL7,KLC4 | c.2065A>C (p.Ile689Leu) n.2348A>C c.2161A>C (p.Ile721Leu) n.2364A>C c.14A>C n.2399A>C c.557A>C c.-553+4744T>G (n.-553+4744T>G) c.2317A>C (p.Ile773Leu) c.2221A>C (p.Ile741Leu) c.-118A>C (n.-118A>C) c.2344A>C (p.Ile782Leu) c.2248A>C (p.Ile750Leu) c.2188A>C (p.Ile730Leu) c.2092A>C (p.Ile698Leu) | |
6 | g.43048253T>A | CA364218700 | CUL7,KLC4 | c.2064A>T (p.Arg688Ser) n.2347A>T c.2160A>T (p.Arg720Ser) n.2363A>T c.13A>T n.2398A>T c.556A>T c.-553+4745T>A (n.-553+4745T>A) c.2316A>T (p.Arg772Ser) c.2220A>T (p.Arg740Ser) c.-119A>T (n.-119A>T) c.2343A>T (p.Arg781Ser) c.2247A>T (p.Arg749Ser) c.2187A>T (p.Arg729Ser) c.2091A>T (p.Arg697Ser) | |
6 | g.43048253T>C | CA450261649 | CUL7,KLC4 | c.2064A>G (p.Arg688=) n.2347A>G c.2160A>G (p.Arg720=) n.2363A>G c.13A>G n.2398A>G c.556A>G c.-553+4745T>C (n.-553+4745T>C) c.2316A>G (p.Arg772=) c.2220A>G (p.Arg740=) c.-119A>G (n.-119A>G) c.2343A>G (p.Arg781=) c.2247A>G (p.Arg749=) c.2187A>G (p.Arg729=) c.2091A>G (p.Arg697=) | |
6 | g.43048253T>G | CA364218701 | CUL7,KLC4 | c.2064A>C (p.Arg688Ser) n.2347A>C c.2160A>C (p.Arg720Ser) n.2363A>C c.13A>C n.2398A>C c.556A>C c.-553+4745T>G (n.-553+4745T>G) c.2316A>C (p.Arg772Ser) c.2220A>C (p.Arg740Ser) c.-119A>C (n.-119A>C) c.2343A>C (p.Arg781Ser) c.2247A>C (p.Arg749Ser) c.2187A>C (p.Arg729Ser) c.2091A>C (p.Arg697Ser) | |
6 | g.43048254C>A | CA364218705 | CUL7,KLC4 | c.2064-1G>T (n.2064-1G>T) n.2347-1G>T c.2160-1G>T (n.2160-1G>T) n.2363-1G>T c.13-1G>T n.2398-1G>T c.556-1G>T c.-553+4746C>A (n.-553+4746C>A) c.2316-1G>T (n.2316-1G>T) c.2220-1G>T (n.2220-1G>T) c.-119-1G>T (n.-119-1G>T) c.2343-1G>T (n.2343-1G>T) c.2247-1G>T (n.2247-1G>T) c.2187-1G>T (n.2187-1G>T) c.2091-1G>T (n.2091-1G>T) | |
6 | g.43048254C>G | CA364218708 | CUL7,KLC4 | c.2064-1G>C (n.2064-1G>C) n.2347-1G>C c.2160-1G>C (n.2160-1G>C) n.2363-1G>C c.13-1G>C n.2398-1G>C c.556-1G>C c.-553+4746C>G (n.-553+4746C>G) c.2316-1G>C (n.2316-1G>C) c.2220-1G>C (n.2220-1G>C) c.-119-1G>C (n.-119-1G>C) c.2343-1G>C (n.2343-1G>C) c.2247-1G>C (n.2247-1G>C) c.2187-1G>C (n.2187-1G>C) c.2091-1G>C (n.2091-1G>C) | |
6 | g.43048254C>T | CA364218711 | CUL7,KLC4 | c.2064-1G>A (n.2064-1G>A) n.2347-1G>A c.2160-1G>A (n.2160-1G>A) n.2363-1G>A c.13-1G>A n.2398-1G>A c.556-1G>A c.-553+4746C>T (n.-553+4746C>T) c.2316-1G>A (n.2316-1G>A) c.2220-1G>A (n.2220-1G>A) c.-119-1G>A (n.-119-1G>A) c.2343-1G>A (n.2343-1G>A) c.2247-1G>A (n.2247-1G>A) c.2187-1G>A (n.2187-1G>A) c.2091-1G>A (n.2091-1G>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43048255T>A | CA364218714 | CUL7,KLC4 | c.2064-2A>T (n.2064-2A>T) n.2347-2A>T c.2160-2A>T (n.2160-2A>T) n.2363-2A>T c.13-2A>T n.2398-2A>T c.556-2A>T c.-553+4747T>A (n.-553+4747T>A) c.2316-2A>T (n.2316-2A>T) c.2220-2A>T (n.2220-2A>T) c.-119-2A>T (n.-119-2A>T) c.2343-2A>T (n.2343-2A>T) c.2247-2A>T (n.2247-2A>T) c.2187-2A>T (n.2187-2A>T) c.2091-2A>T (n.2091-2A>T) | |
6 | g.43048255T>C | CA364218715 | CUL7,KLC4 | c.2064-2A>G (n.2064-2A>G) n.2347-2A>G c.2160-2A>G (n.2160-2A>G) n.2363-2A>G c.13-2A>G n.2398-2A>G c.556-2A>G c.-553+4747T>C (n.-553+4747T>C) c.2316-2A>G (n.2316-2A>G) c.2220-2A>G (n.2220-2A>G) c.-119-2A>G (n.-119-2A>G) c.2343-2A>G (n.2343-2A>G) c.2247-2A>G (n.2247-2A>G) c.2187-2A>G (n.2187-2A>G) c.2091-2A>G (n.2091-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43048255T>G | CA364218717 | CUL7,KLC4 | c.2064-2A>C (n.2064-2A>C) n.2347-2A>C c.2160-2A>C (n.2160-2A>C) n.2363-2A>C c.13-2A>C n.2398-2A>C c.556-2A>C c.-553+4747T>G (n.-553+4747T>G) c.2316-2A>C (n.2316-2A>C) c.2220-2A>C (n.2220-2A>C) c.-119-2A>C (n.-119-2A>C) c.2343-2A>C (n.2343-2A>C) c.2247-2A>C (n.2247-2A>C) c.2187-2A>C (n.2187-2A>C) c.2091-2A>C (n.2091-2A>C) | |
6 | g.43048255T= | CA1624357271 | CUL7,KLC4 | c.2064-2A= (n.2064-2A=) n.2347-2A= c.2160-2A= (n.2160-2A=) n.2363-2A= c.13-2A= n.2398-2A= c.556-2A= c.-553+4747T= (n.-553+4747T=) c.2316-2A= (n.2316-2A=) c.2220-2A= (n.2220-2A=) c.-119-2A= (n.-119-2A=) c.2343-2A= (n.2343-2A=) c.2247-2A= (n.2247-2A=) c.2187-2A= (n.2187-2A=) c.2091-2A= (n.2091-2A=) | |
6 | g.43048260del | CA2678807725 | CUL7,KLC4 | c.2064-3del (n.2064-3del) n.2347-3del c.2160-3del (n.2160-3del) n.2363-3del c.13-3del n.2398-3del c.556-3del c.-553+4752del (n.-553+4752del) c.2316-3del (n.2316-3del) c.2220-3del (n.2220-3del) c.-119-3del (n.-119-3del) c.2343-3del (n.2343-3del) c.2247-3del (n.2247-3del) c.2187-3del (n.2187-3del) c.2091-3del (n.2091-3del) | gnomAD v4 |
6 | g.43048257G>A | CA3813992 | CUL7,KLC4 | c.2064-4C>T (n.2064-4C>T) n.2347-4C>T c.2160-4C>T (n.2160-4C>T) n.2363-4C>T c.13-4C>T n.2398-4C>T c.556-4C>T c.-553+4749G>A (n.-553+4749G>A) c.2316-4C>T (n.2316-4C>T) c.2220-4C>T (n.2220-4C>T) c.-119-4C>T (n.-119-4C>T) c.2343-4C>T (n.2343-4C>T) c.2247-4C>T (n.2247-4C>T) c.2187-4C>T (n.2187-4C>T) c.2091-4C>T (n.2091-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048257G= | CA1624357272 | CUL7,KLC4 | c.2064-4C= (n.2064-4C=) n.2347-4C= c.2160-4C= (n.2160-4C=) n.2363-4C= c.13-4C= n.2398-4C= c.556-4C= c.-553+4749G= (n.-553+4749G=) c.2316-4C= (n.2316-4C=) c.2220-4C= (n.2220-4C=) c.-119-4C= (n.-119-4C=) c.2343-4C= (n.2343-4C=) c.2247-4C= (n.2247-4C=) c.2187-4C= (n.2187-4C=) c.2091-4C= (n.2091-4C=) | |
6 | g.43048258G>A | CA3813993 | CUL7,KLC4 | c.2064-5C>T (n.2064-5C>T) n.2347-5C>T c.2160-5C>T (n.2160-5C>T) n.2363-5C>T c.13-5C>T n.2398-5C>T c.556-5C>T c.-553+4750G>A (n.-553+4750G>A) c.2316-5C>T (n.2316-5C>T) c.2220-5C>T (n.2220-5C>T) c.-119-5C>T (n.-119-5C>T) c.2343-5C>T (n.2343-5C>T) c.2247-5C>T (n.2247-5C>T) c.2187-5C>T (n.2187-5C>T) c.2091-5C>T (n.2091-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048258G= | CA1624357273 | CUL7,KLC4 | c.2064-5C= (n.2064-5C=) n.2347-5C= c.2160-5C= (n.2160-5C=) n.2363-5C= c.13-5C= n.2398-5C= c.556-5C= c.-553+4750G= (n.-553+4750G=) c.2316-5C= (n.2316-5C=) c.2220-5C= (n.2220-5C=) c.-119-5C= (n.-119-5C=) c.2343-5C= (n.2343-5C=) c.2247-5C= (n.2247-5C=) c.2187-5C= (n.2187-5C=) c.2091-5C= (n.2091-5C=) | |
6 | g.43048259G>A | CA824872322 | CUL7,KLC4 | c.2064-6C>T (n.2064-6C>T) n.2347-6C>T c.2160-6C>T (n.2160-6C>T) n.2363-6C>T c.13-6C>T n.2398-6C>T c.556-6C>T c.-553+4751G>A (n.-553+4751G>A) c.2316-6C>T (n.2316-6C>T) c.2220-6C>T (n.2220-6C>T) c.-119-6C>T (n.-119-6C>T) c.2343-6C>T (n.2343-6C>T) c.2247-6C>T (n.2247-6C>T) c.2187-6C>T (n.2187-6C>T) c.2091-6C>T (n.2091-6C>T) | dbSNP |
6 | g.43048259G= | CA1624357275 | CUL7,KLC4 | c.2064-6C= (n.2064-6C=) n.2347-6C= c.2160-6C= (n.2160-6C=) n.2363-6C= c.13-6C= n.2398-6C= c.556-6C= c.-553+4751G= (n.-553+4751G=) c.2316-6C= (n.2316-6C=) c.2220-6C= (n.2220-6C=) c.-119-6C= (n.-119-6C=) c.2343-6C= (n.2343-6C=) c.2247-6C= (n.2247-6C=) c.2187-6C= (n.2187-6C=) c.2091-6C= (n.2091-6C=) | |
6 | g.43048259G>T | CA1624357274 | CUL7,KLC4 | c.2064-6C>A (n.2064-6C>A) n.2347-6C>A c.2160-6C>A (n.2160-6C>A) n.2363-6C>A c.13-6C>A n.2398-6C>A c.556-6C>A c.-553+4751G>T (n.-553+4751G>T) c.2316-6C>A (n.2316-6C>A) c.2220-6C>A (n.2220-6C>A) c.-119-6C>A (n.-119-6C>A) c.2343-6C>A (n.2343-6C>A) c.2247-6C>A (n.2247-6C>A) c.2187-6C>A (n.2187-6C>A) c.2091-6C>A (n.2091-6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048259_43048260insAACA | CA2513228954 | CUL7,KLC4 | c.2064-7_2064-6insTGTT (n.2064-7_2064-6insTGTT) n.2347-7_2347-6insTGTT c.2160-7_2160-6insTGTT (n.2160-7_2160-6insTGTT) n.2363-7_2363-6insTGTT c.13-7_13-6insTGTT n.2398-7_2398-6insTGTT c.556-7_556-6insTGTT c.-553+4751_-553+4752insAACA (n.-553+4751_-553+4752insAACA) c.2316-7_2316-6insTGTT (n.2316-7_2316-6insTGTT) c.2220-7_2220-6insTGTT (n.2220-7_2220-6insTGTT) c.-119-7_-119-6insTGTT (n.-119-7_-119-6insTGTT) c.2343-7_2343-6insTGTT (n.2343-7_2343-6insTGTT) c.2247-7_2247-6insTGTT (n.2247-7_2247-6insTGTT) c.2187-7_2187-6insTGTT (n.2187-7_2187-6insTGTT) c.2091-7_2091-6insTGTT (n.2091-7_2091-6insTGTT) | |
6 | g.43048260G>A | CA3813994 | CUL7,KLC4 | c.2064-7C>T (n.2064-7C>T) n.2347-7C>T c.2160-7C>T (n.2160-7C>T) n.2363-7C>T c.13-7C>T n.2398-7C>T c.556-7C>T c.-553+4752G>A (n.-553+4752G>A) c.2316-7C>T (n.2316-7C>T) c.2220-7C>T (n.2220-7C>T) c.-119-7C>T (n.-119-7C>T) c.2343-7C>T (n.2343-7C>T) c.2247-7C>T (n.2247-7C>T) c.2187-7C>T (n.2187-7C>T) c.2091-7C>T (n.2091-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048260G= | CA1624357276 | CUL7,KLC4 | c.2064-7C= (n.2064-7C=) n.2347-7C= c.2160-7C= (n.2160-7C=) n.2363-7C= c.13-7C= n.2398-7C= c.556-7C= c.-553+4752G= (n.-553+4752G=) c.2316-7C= (n.2316-7C=) c.2220-7C= (n.2220-7C=) c.-119-7C= (n.-119-7C=) c.2343-7C= (n.2343-7C=) c.2247-7C= (n.2247-7C=) c.2187-7C= (n.2187-7C=) c.2091-7C= (n.2091-7C=) | |
6 | g.43048260G>T | CA2678807726 | CUL7,KLC4 | c.2064-7C>A (n.2064-7C>A) n.2347-7C>A c.2160-7C>A (n.2160-7C>A) n.2363-7C>A c.13-7C>A n.2398-7C>A c.556-7C>A c.-553+4752G>T (n.-553+4752G>T) c.2316-7C>A (n.2316-7C>A) c.2220-7C>A (n.2220-7C>A) c.-119-7C>A (n.-119-7C>A) c.2343-7C>A (n.2343-7C>A) c.2247-7C>A (n.2247-7C>A) c.2187-7C>A (n.2187-7C>A) c.2091-7C>A (n.2091-7C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048260_43048261insGGGA | CA2499745031 | CUL7,KLC4 | c.2064-8_2064-7insTCCC (n.2064-8_2064-7insTCCC) n.2347-8_2347-7insTCCC c.2160-8_2160-7insTCCC (n.2160-8_2160-7insTCCC) n.2363-8_2363-7insTCCC c.13-8_13-7insTCCC n.2398-8_2398-7insTCCC c.556-8_556-7insTCCC c.-553+4752_-553+4753insGGGA (n.-553+4752_-553+4753insGGGA) c.2316-8_2316-7insTCCC (n.2316-8_2316-7insTCCC) c.2220-8_2220-7insTCCC (n.2220-8_2220-7insTCCC) c.-119-8_-119-7insTCCC (n.-119-8_-119-7insTCCC) c.2343-8_2343-7insTCCC (n.2343-8_2343-7insTCCC) c.2247-8_2247-7insTCCC (n.2247-8_2247-7insTCCC) c.2187-8_2187-7insTCCC (n.2187-8_2187-7insTCCC) c.2091-8_2091-7insTCCC (n.2091-8_2091-7insTCCC) | |
6 | g.43048261C>T | CA2578622187 | CUL7,KLC4 | c.2064-8G>A (n.2064-8G>A) n.2347-8G>A c.2160-8G>A (n.2160-8G>A) n.2363-8G>A c.13-8G>A n.2398-8G>A c.556-8G>A c.-553+4753C>T (n.-553+4753C>T) c.2316-8G>A (n.2316-8G>A) c.2220-8G>A (n.2220-8G>A) c.-119-8G>A (n.-119-8G>A) c.2343-8G>A (n.2343-8G>A) c.2247-8G>A (n.2247-8G>A) c.2187-8G>A (n.2187-8G>A) c.2091-8G>A (n.2091-8G>A) | |
6 | g.43048262A>C | CA2678807727 | CUL7,KLC4 | c.2064-9T>G (n.2064-9T>G) n.2347-9T>G c.2160-9T>G (n.2160-9T>G) n.2363-9T>G c.13-9T>G n.2398-9T>G c.556-9T>G c.-553+4754A>C (n.-553+4754A>C) c.2316-9T>G (n.2316-9T>G) c.2220-9T>G (n.2220-9T>G) c.-119-9T>G (n.-119-9T>G) c.2343-9T>G (n.2343-9T>G) c.2247-9T>G (n.2247-9T>G) c.2187-9T>G (n.2187-9T>G) c.2091-9T>G (n.2091-9T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048263G>A | CA138249143 | CUL7,KLC4 | c.2064-10C>T (n.2064-10C>T) n.2347-10C>T c.2160-10C>T (n.2160-10C>T) n.2363-10C>T c.13-10C>T n.2398-10C>T c.556-10C>T c.-553+4755G>A (n.-553+4755G>A) c.2316-10C>T (n.2316-10C>T) c.2220-10C>T (n.2220-10C>T) c.-119-10C>T (n.-119-10C>T) c.2343-10C>T (n.2343-10C>T) c.2247-10C>T (n.2247-10C>T) c.2187-10C>T (n.2187-10C>T) c.2091-10C>T (n.2091-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048263G= | CA1624357277 | CUL7,KLC4 | c.2064-10C= (n.2064-10C=) n.2347-10C= c.2160-10C= (n.2160-10C=) n.2363-10C= c.13-10C= n.2398-10C= c.556-10C= c.-553+4755G= (n.-553+4755G=) c.2316-10C= (n.2316-10C=) c.2220-10C= (n.2220-10C=) c.-119-10C= (n.-119-10C=) c.2343-10C= (n.2343-10C=) c.2247-10C= (n.2247-10C=) c.2187-10C= (n.2187-10C=) c.2091-10C= (n.2091-10C=) | |
6 | g.43048263G>T | CA2678807728 | CUL7,KLC4 | c.2064-10C>A (n.2064-10C>A) n.2347-10C>A c.2160-10C>A (n.2160-10C>A) n.2363-10C>A c.13-10C>A n.2398-10C>A c.556-10C>A c.-553+4755G>T (n.-553+4755G>T) c.2316-10C>A (n.2316-10C>A) c.2220-10C>A (n.2220-10C>A) c.-119-10C>A (n.-119-10C>A) c.2343-10C>A (n.2343-10C>A) c.2247-10C>A (n.2247-10C>A) c.2187-10C>A (n.2187-10C>A) c.2091-10C>A (n.2091-10C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048263_43048264insGAGGAT | CA2515549638 | CUL7,KLC4 | c.2064-11_2064-10insATCCTC (n.2064-11_2064-10insATCCTC) n.2347-11_2347-10insATCCTC c.2160-11_2160-10insATCCTC (n.2160-11_2160-10insATCCTC) n.2363-11_2363-10insATCCTC c.13-11_13-10insATCCTC n.2398-11_2398-10insATCCTC c.556-11_556-10insATCCTC c.-553+4755_-553+4756insGAGGAT (n.-553+4755_-553+4756insGAGGAT) c.2316-11_2316-10insATCCTC (n.2316-11_2316-10insATCCTC) c.2220-11_2220-10insATCCTC (n.2220-11_2220-10insATCCTC) c.-119-11_-119-10insATCCTC (n.-119-11_-119-10insATCCTC) c.2343-11_2343-10insATCCTC (n.2343-11_2343-10insATCCTC) c.2247-11_2247-10insATCCTC (n.2247-11_2247-10insATCCTC) c.2187-11_2187-10insATCCTC (n.2187-11_2187-10insATCCTC) c.2091-11_2091-10insATCCTC (n.2091-11_2091-10insATCCTC) | |
6 | g.43048265G>A | CA3813995 | CUL7,KLC4 | c.2064-12C>T (n.2064-12C>T) n.2347-12C>T c.2160-12C>T (n.2160-12C>T) n.2363-12C>T c.13-12C>T n.2398-12C>T c.556-12C>T c.-553+4757G>A (n.-553+4757G>A) c.2316-12C>T (n.2316-12C>T) c.2220-12C>T (n.2220-12C>T) c.-119-12C>T (n.-119-12C>T) c.2343-12C>T (n.2343-12C>T) c.2247-12C>T (n.2247-12C>T) c.2187-12C>T (n.2187-12C>T) c.2091-12C>T (n.2091-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048265G= | CA1624357278 | CUL7,KLC4 | c.2064-12C= (n.2064-12C=) n.2347-12C= c.2160-12C= (n.2160-12C=) n.2363-12C= c.13-12C= n.2398-12C= c.556-12C= c.-553+4757G= (n.-553+4757G=) c.2316-12C= (n.2316-12C=) c.2220-12C= (n.2220-12C=) c.-119-12C= (n.-119-12C=) c.2343-12C= (n.2343-12C=) c.2247-12C= (n.2247-12C=) c.2187-12C= (n.2187-12C=) c.2091-12C= (n.2091-12C=) | |
6 | g.43048265G>T | CA2678807729 | CUL7,KLC4 | c.2064-12C>A (n.2064-12C>A) n.2347-12C>A c.2160-12C>A (n.2160-12C>A) n.2363-12C>A c.13-12C>A n.2398-12C>A c.556-12C>A c.-553+4757G>T (n.-553+4757G>T) c.2316-12C>A (n.2316-12C>A) c.2220-12C>A (n.2220-12C>A) c.-119-12C>A (n.-119-12C>A) c.2343-12C>A (n.2343-12C>A) c.2247-12C>A (n.2247-12C>A) c.2187-12C>A (n.2187-12C>A) c.2091-12C>A (n.2091-12C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048267A= | CA1624357279 | CUL7,KLC4 | c.2064-14T= (n.2064-14T=) n.2347-14T= c.2160-14T= (n.2160-14T=) n.2363-14T= c.13-14T= n.2398-14T= c.556-14T= c.-553+4759A= (n.-553+4759A=) c.2316-14T= (n.2316-14T=) c.2220-14T= (n.2220-14T=) c.-119-14T= (n.-119-14T=) c.2343-14T= (n.2343-14T=) c.2247-14T= (n.2247-14T=) c.2187-14T= (n.2187-14T=) c.2091-14T= (n.2091-14T=) | |
6 | g.43048267A>G | CA567150861 | CUL7,KLC4 | c.2064-14T>C (n.2064-14T>C) n.2347-14T>C c.2160-14T>C (n.2160-14T>C) n.2363-14T>C c.13-14T>C n.2398-14T>C c.556-14T>C c.-553+4759A>G (n.-553+4759A>G) c.2316-14T>C (n.2316-14T>C) c.2220-14T>C (n.2220-14T>C) c.-119-14T>C (n.-119-14T>C) c.2343-14T>C (n.2343-14T>C) c.2247-14T>C (n.2247-14T>C) c.2187-14T>C (n.2187-14T>C) c.2091-14T>C (n.2091-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048268A= | CA1624357280 | CUL7,KLC4 | c.2064-15T= (n.2064-15T=) n.2347-15T= c.2160-15T= (n.2160-15T=) n.2363-15T= c.13-15T= n.2398-15T= c.556-15T= c.-553+4760A= (n.-553+4760A=) c.2316-15T= (n.2316-15T=) c.2220-15T= (n.2220-15T=) c.-119-15T= (n.-119-15T=) c.2343-15T= (n.2343-15T=) c.2247-15T= (n.2247-15T=) c.2187-15T= (n.2187-15T=) c.2091-15T= (n.2091-15T=) | |
6 | g.43048268A>C | CA2770820619 | CUL7,KLC4 | c.2064-15T>G (n.2064-15T>G) n.2347-15T>G c.2160-15T>G (n.2160-15T>G) n.2363-15T>G c.13-15T>G n.2398-15T>G c.556-15T>G c.-553+4760A>C (n.-553+4760A>C) c.2316-15T>G (n.2316-15T>G) c.2220-15T>G (n.2220-15T>G) c.-119-15T>G (n.-119-15T>G) c.2343-15T>G (n.2343-15T>G) c.2247-15T>G (n.2247-15T>G) c.2187-15T>G (n.2187-15T>G) c.2091-15T>G (n.2091-15T>G) | |
6 | g.43048268A>G | CA567150862 | CUL7,KLC4 | c.2064-15T>C (n.2064-15T>C) n.2347-15T>C c.2160-15T>C (n.2160-15T>C) n.2363-15T>C c.13-15T>C n.2398-15T>C c.556-15T>C c.-553+4760A>G (n.-553+4760A>G) c.2316-15T>C (n.2316-15T>C) c.2220-15T>C (n.2220-15T>C) c.-119-15T>C (n.-119-15T>C) c.2343-15T>C (n.2343-15T>C) c.2247-15T>C (n.2247-15T>C) c.2187-15T>C (n.2187-15T>C) c.2091-15T>C (n.2091-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048268A>T | CA3813996 | CUL7,KLC4 | c.2064-15T>A (n.2064-15T>A) n.2347-15T>A c.2160-15T>A (n.2160-15T>A) n.2363-15T>A c.13-15T>A n.2398-15T>A c.556-15T>A c.-553+4760A>T (n.-553+4760A>T) c.2316-15T>A (n.2316-15T>A) c.2220-15T>A (n.2220-15T>A) c.-119-15T>A (n.-119-15T>A) c.2343-15T>A (n.2343-15T>A) c.2247-15T>A (n.2247-15T>A) c.2187-15T>A (n.2187-15T>A) c.2091-15T>A (n.2091-15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048270G>T | CA2678807730 | CUL7,KLC4 | c.2064-17C>A (n.2064-17C>A) n.2347-17C>A c.2160-17C>A (n.2160-17C>A) n.2363-17C>A c.13-17C>A n.2398-17C>A c.556-17C>A c.-553+4762G>T (n.-553+4762G>T) c.2316-17C>A (n.2316-17C>A) c.2220-17C>A (n.2220-17C>A) c.-119-17C>A (n.-119-17C>A) c.2343-17C>A (n.2343-17C>A) c.2247-17C>A (n.2247-17C>A) c.2187-17C>A (n.2187-17C>A) c.2091-17C>A (n.2091-17C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048273T>C | CA2529486775 | CUL7,KLC4 | c.2064-20A>G (n.2064-20A>G) n.2347-20A>G c.2160-20A>G (n.2160-20A>G) n.2363-20A>G c.13-20A>G n.2398-20A>G c.556-20A>G c.-553+4765T>C (n.-553+4765T>C) c.2316-20A>G (n.2316-20A>G) c.2220-20A>G (n.2220-20A>G) c.-119-20A>G (n.-119-20A>G) c.2343-20A>G (n.2343-20A>G) c.2247-20A>G (n.2247-20A>G) c.2187-20A>G (n.2187-20A>G) c.2091-20A>G (n.2091-20A>G) | dbSNP |
6 | g.43048273T>G | CA2770820620 | CUL7,KLC4 | c.2064-20A>C (n.2064-20A>C) n.2347-20A>C c.2160-20A>C (n.2160-20A>C) n.2363-20A>C c.13-20A>C n.2398-20A>C c.556-20A>C c.-553+4765T>G (n.-553+4765T>G) c.2316-20A>C (n.2316-20A>C) c.2220-20A>C (n.2220-20A>C) c.-119-20A>C (n.-119-20A>C) c.2343-20A>C (n.2343-20A>C) c.2247-20A>C (n.2247-20A>C) c.2187-20A>C (n.2187-20A>C) c.2091-20A>C (n.2091-20A>C) | |
6 | g.43048275G>C | CA2678807731 | CUL7,KLC4 | c.2064-22C>G (n.2064-22C>G) n.2347-22C>G c.2160-22C>G (n.2160-22C>G) n.2363-22C>G c.13-22C>G n.2398-22C>G c.556-22C>G c.-553+4767G>C (n.-553+4767G>C) c.2316-22C>G (n.2316-22C>G) c.2220-22C>G (n.2220-22C>G) c.-119-22C>G (n.-119-22C>G) c.2343-22C>G (n.2343-22C>G) c.2247-22C>G (n.2247-22C>G) c.2187-22C>G (n.2187-22C>G) c.2091-22C>G (n.2091-22C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048275G>T | CA2678807732 | CUL7,KLC4 | c.2064-22C>A (n.2064-22C>A) n.2347-22C>A c.2160-22C>A (n.2160-22C>A) n.2363-22C>A c.13-22C>A n.2398-22C>A c.556-22C>A c.-553+4767G>T (n.-553+4767G>T) c.2316-22C>A (n.2316-22C>A) c.2220-22C>A (n.2220-22C>A) c.-119-22C>A (n.-119-22C>A) c.2343-22C>A (n.2343-22C>A) c.2247-22C>A (n.2247-22C>A) c.2187-22C>A (n.2187-22C>A) c.2091-22C>A (n.2091-22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048276C>G | CA2559439357 | CUL7,KLC4 | c.2064-23G>C (n.2064-23G>C) n.2347-23G>C c.2160-23G>C (n.2160-23G>C) n.2363-23G>C c.13-23G>C n.2398-23G>C c.556-23G>C c.-553+4768C>G (n.-553+4768C>G) c.2316-23G>C (n.2316-23G>C) c.2220-23G>C (n.2220-23G>C) c.-119-23G>C (n.-119-23G>C) c.2343-23G>C (n.2343-23G>C) c.2247-23G>C (n.2247-23G>C) c.2187-23G>C (n.2187-23G>C) c.2091-23G>C (n.2091-23G>C) | |
6 | g.43048277C>T | CA2678807733 | CUL7,KLC4 | c.2064-24G>A (n.2064-24G>A) n.2347-24G>A c.2160-24G>A (n.2160-24G>A) n.2363-24G>A c.13-24G>A n.2398-24G>A c.556-24G>A c.-553+4769C>T (n.-553+4769C>T) c.2316-24G>A (n.2316-24G>A) c.2220-24G>A (n.2220-24G>A) c.-119-24G>A (n.-119-24G>A) c.2343-24G>A (n.2343-24G>A) c.2247-24G>A (n.2247-24G>A) c.2187-24G>A (n.2187-24G>A) c.2091-24G>A (n.2091-24G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048279G>A | CA3813997 | CUL7,KLC4 | c.2064-26C>T (n.2064-26C>T) n.2347-26C>T c.2160-26C>T (n.2160-26C>T) n.2363-26C>T c.13-26C>T n.2398-26C>T c.556-26C>T c.-553+4771G>A (n.-553+4771G>A) c.2316-26C>T (n.2316-26C>T) c.2220-26C>T (n.2220-26C>T) c.-119-26C>T (n.-119-26C>T) c.2343-26C>T (n.2343-26C>T) c.2247-26C>T (n.2247-26C>T) c.2187-26C>T (n.2187-26C>T) c.2091-26C>T (n.2091-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048279G>C | CA1624357281 | CUL7,KLC4 | c.2064-26C>G (n.2064-26C>G) n.2347-26C>G c.2160-26C>G (n.2160-26C>G) n.2363-26C>G c.13-26C>G n.2398-26C>G c.556-26C>G c.-553+4771G>C (n.-553+4771G>C) c.2316-26C>G (n.2316-26C>G) c.2220-26C>G (n.2220-26C>G) c.-119-26C>G (n.-119-26C>G) c.2343-26C>G (n.2343-26C>G) c.2247-26C>G (n.2247-26C>G) c.2187-26C>G (n.2187-26C>G) c.2091-26C>G (n.2091-26C>G) | dbSNP |
6 | g.43048279G= | CA1624357282 | CUL7,KLC4 | c.2064-26C= (n.2064-26C=) n.2347-26C= c.2160-26C= (n.2160-26C=) n.2363-26C= c.13-26C= n.2398-26C= c.556-26C= c.-553+4771G= (n.-553+4771G=) c.2316-26C= (n.2316-26C=) c.2220-26C= (n.2220-26C=) c.-119-26C= (n.-119-26C=) c.2343-26C= (n.2343-26C=) c.2247-26C= (n.2247-26C=) c.2187-26C= (n.2187-26C=) c.2091-26C= (n.2091-26C=) | |
6 | g.43048279G>T | CA2678807734 | CUL7,KLC4 | c.2064-26C>A (n.2064-26C>A) n.2347-26C>A c.2160-26C>A (n.2160-26C>A) n.2363-26C>A c.13-26C>A n.2398-26C>A c.556-26C>A c.-553+4771G>T (n.-553+4771G>T) c.2316-26C>A (n.2316-26C>A) c.2220-26C>A (n.2220-26C>A) c.-119-26C>A (n.-119-26C>A) c.2343-26C>A (n.2343-26C>A) c.2247-26C>A (n.2247-26C>A) c.2187-26C>A (n.2187-26C>A) c.2091-26C>A (n.2091-26C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048281C= | CA1624357283 | CUL7,KLC4 | c.2064-28G= (n.2064-28G=) n.2347-28G= c.2160-28G= (n.2160-28G=) n.2363-28G= c.13-28G= n.2398-28G= c.556-28G= c.-553+4773C= (n.-553+4773C=) c.2316-28G= (n.2316-28G=) c.2220-28G= (n.2220-28G=) c.-119-28G= (n.-119-28G=) c.2343-28G= (n.2343-28G=) c.2247-28G= (n.2247-28G=) c.2187-28G= (n.2187-28G=) c.2091-28G= (n.2091-28G=) | |
6 | g.43048281C>T | CA1624357284 | CUL7,KLC4 | c.2064-28G>A (n.2064-28G>A) n.2347-28G>A c.2160-28G>A (n.2160-28G>A) n.2363-28G>A c.13-28G>A n.2398-28G>A c.556-28G>A c.-553+4773C>T (n.-553+4773C>T) c.2316-28G>A (n.2316-28G>A) c.2220-28G>A (n.2220-28G>A) c.-119-28G>A (n.-119-28G>A) c.2343-28G>A (n.2343-28G>A) c.2247-28G>A (n.2247-28G>A) c.2187-28G>A (n.2187-28G>A) c.2091-28G>A (n.2091-28G>A) | dbSNP |
6 | g.43048282T>A | CA2578622188 | CUL7,KLC4 | c.2064-29A>T (n.2064-29A>T) n.2347-29A>T c.2160-29A>T (n.2160-29A>T) n.2363-29A>T c.13-29A>T n.2398-29A>T c.556-29A>T c.-553+4774T>A (n.-553+4774T>A) c.2316-29A>T (n.2316-29A>T) c.2220-29A>T (n.2220-29A>T) c.-119-29A>T (n.-119-29A>T) c.2343-29A>T (n.2343-29A>T) c.2247-29A>T (n.2247-29A>T) c.2187-29A>T (n.2187-29A>T) c.2091-29A>T (n.2091-29A>T) | |
6 | g.43048283C>A | CA138249161 | CUL7,KLC4 | c.2064-30G>T (n.2064-30G>T) n.2347-30G>T c.2160-30G>T (n.2160-30G>T) n.2363-30G>T c.13-30G>T n.2398-30G>T c.556-30G>T c.-553+4775C>A (n.-553+4775C>A) c.2316-30G>T (n.2316-30G>T) c.2220-30G>T (n.2220-30G>T) c.-119-30G>T (n.-119-30G>T) c.2343-30G>T (n.2343-30G>T) c.2247-30G>T (n.2247-30G>T) c.2187-30G>T (n.2187-30G>T) c.2091-30G>T (n.2091-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048283C= | CA1624357285 | CUL7,KLC4 | c.2064-30G= (n.2064-30G=) n.2347-30G= c.2160-30G= (n.2160-30G=) n.2363-30G= c.13-30G= n.2398-30G= c.556-30G= c.-553+4775C= (n.-553+4775C=) c.2316-30G= (n.2316-30G=) c.2220-30G= (n.2220-30G=) c.-119-30G= (n.-119-30G=) c.2343-30G= (n.2343-30G=) c.2247-30G= (n.2247-30G=) c.2187-30G= (n.2187-30G=) c.2091-30G= (n.2091-30G=) | |
6 | g.43048283C>G | CA567150863 | CUL7,KLC4 | c.2064-30G>C (n.2064-30G>C) n.2347-30G>C c.2160-30G>C (n.2160-30G>C) n.2363-30G>C c.13-30G>C n.2398-30G>C c.556-30G>C c.-553+4775C>G (n.-553+4775C>G) c.2316-30G>C (n.2316-30G>C) c.2220-30G>C (n.2220-30G>C) c.-119-30G>C (n.-119-30G>C) c.2343-30G>C (n.2343-30G>C) c.2247-30G>C (n.2247-30G>C) c.2187-30G>C (n.2187-30G>C) c.2091-30G>C (n.2091-30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048284A>C | CA2770820621 | CUL7,KLC4 | c.2064-31T>G (n.2064-31T>G) n.2347-31T>G c.2160-31T>G (n.2160-31T>G) n.2363-31T>G c.13-31T>G n.2398-31T>G c.556-31T>G c.-553+4776A>C (n.-553+4776A>C) c.2316-31T>G (n.2316-31T>G) c.2220-31T>G (n.2220-31T>G) c.-119-31T>G (n.-119-31T>G) c.2343-31T>G (n.2343-31T>G) c.2247-31T>G (n.2247-31T>G) c.2187-31T>G (n.2187-31T>G) c.2091-31T>G (n.2091-31T>G) | |
6 | g.43048285T>A | CA2536757593 | CUL7,KLC4 | c.2064-32A>T (n.2064-32A>T) n.2347-32A>T c.2160-32A>T (n.2160-32A>T) n.2363-32A>T c.13-32A>T n.2398-32A>T c.556-32A>T c.-553+4777T>A (n.-553+4777T>A) c.2316-32A>T (n.2316-32A>T) c.2220-32A>T (n.2220-32A>T) c.-119-32A>T (n.-119-32A>T) c.2343-32A>T (n.2343-32A>T) c.2247-32A>T (n.2247-32A>T) c.2187-32A>T (n.2187-32A>T) c.2091-32A>T (n.2091-32A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048286G>A | CA567150864 | CUL7,KLC4 | c.2064-33C>T (n.2064-33C>T) n.2347-33C>T c.2160-33C>T (n.2160-33C>T) n.2363-33C>T c.13-33C>T n.2398-33C>T c.556-33C>T c.-553+4778G>A (n.-553+4778G>A) c.2316-33C>T (n.2316-33C>T) c.2220-33C>T (n.2220-33C>T) c.-119-33C>T (n.-119-33C>T) c.2343-33C>T (n.2343-33C>T) c.2247-33C>T (n.2247-33C>T) c.2187-33C>T (n.2187-33C>T) c.2091-33C>T (n.2091-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43048286G= | CA1624357286 | CUL7,KLC4 | c.2064-33C= (n.2064-33C=) n.2347-33C= c.2160-33C= (n.2160-33C=) n.2363-33C= c.13-33C= n.2398-33C= c.556-33C= c.-553+4778G= (n.-553+4778G=) c.2316-33C= (n.2316-33C=) c.2220-33C= (n.2220-33C=) c.-119-33C= (n.-119-33C=) c.2343-33C= (n.2343-33C=) c.2247-33C= (n.2247-33C=) c.2187-33C= (n.2187-33C=) c.2091-33C= (n.2091-33C=) | |
6 | g.43048287G>A | CA824872338 | CUL7,KLC4 | c.2064-34C>T (n.2064-34C>T) n.2347-34C>T c.2160-34C>T (n.2160-34C>T) n.2363-34C>T c.13-34C>T n.2398-34C>T c.556-34C>T c.-553+4779G>A (n.-553+4779G>A) c.2316-34C>T (n.2316-34C>T) c.2220-34C>T (n.2220-34C>T) c.-119-34C>T (n.-119-34C>T) c.2343-34C>T (n.2343-34C>T) c.2247-34C>T (n.2247-34C>T) c.2187-34C>T (n.2187-34C>T) c.2091-34C>T (n.2091-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048287G= | CA1624357287 | CUL7,KLC4 | c.2064-34C= (n.2064-34C=) n.2347-34C= c.2160-34C= (n.2160-34C=) n.2363-34C= c.13-34C= n.2398-34C= c.556-34C= c.-553+4779G= (n.-553+4779G=) c.2316-34C= (n.2316-34C=) c.2220-34C= (n.2220-34C=) c.-119-34C= (n.-119-34C=) c.2343-34C= (n.2343-34C=) c.2247-34C= (n.2247-34C=) c.2187-34C= (n.2187-34C=) c.2091-34C= (n.2091-34C=) | |
6 | g.43048287G>T | CA2578622189 | CUL7,KLC4 | c.2064-34C>A (n.2064-34C>A) n.2347-34C>A c.2160-34C>A (n.2160-34C>A) n.2363-34C>A c.13-34C>A n.2398-34C>A c.556-34C>A c.-553+4779G>T (n.-553+4779G>T) c.2316-34C>A (n.2316-34C>A) c.2220-34C>A (n.2220-34C>A) c.-119-34C>A (n.-119-34C>A) c.2343-34C>A (n.2343-34C>A) c.2247-34C>A (n.2247-34C>A) c.2187-34C>A (n.2187-34C>A) c.2091-34C>A (n.2091-34C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048289C>A | CA2678807735 | CUL7,KLC4 | c.2064-36G>T (n.2064-36G>T) n.2347-36G>T c.2160-36G>T (n.2160-36G>T) n.2363-36G>T c.13-36G>T n.2398-36G>T c.556-36G>T c.-553+4781C>A (n.-553+4781C>A) c.2316-36G>T (n.2316-36G>T) c.2220-36G>T (n.2220-36G>T) c.-119-36G>T (n.-119-36G>T) c.2343-36G>T (n.2343-36G>T) c.2247-36G>T (n.2247-36G>T) c.2187-36G>T (n.2187-36G>T) c.2091-36G>T (n.2091-36G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048289C>G | CA2578622191 | CUL7,KLC4 | c.2064-36G>C (n.2064-36G>C) n.2347-36G>C c.2160-36G>C (n.2160-36G>C) n.2363-36G>C c.13-36G>C n.2398-36G>C c.556-36G>C c.-553+4781C>G (n.-553+4781C>G) c.2316-36G>C (n.2316-36G>C) c.2220-36G>C (n.2220-36G>C) c.-119-36G>C (n.-119-36G>C) c.2343-36G>C (n.2343-36G>C) c.2247-36G>C (n.2247-36G>C) c.2187-36G>C (n.2187-36G>C) c.2091-36G>C (n.2091-36G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43048289C>T | CA2578622190 | CUL7,KLC4 | c.2064-36G>A (n.2064-36G>A) n.2347-36G>A c.2160-36G>A (n.2160-36G>A) n.2363-36G>A c.13-36G>A n.2398-36G>A c.556-36G>A c.-553+4781C>T (n.-553+4781C>T) c.2316-36G>A (n.2316-36G>A) c.2220-36G>A (n.2220-36G>A) c.-119-36G>A (n.-119-36G>A) c.2343-36G>A (n.2343-36G>A) c.2247-36G>A (n.2247-36G>A) c.2187-36G>A (n.2187-36G>A) c.2091-36G>A (n.2091-36G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048293del | CA2517210889 | CUL7,KLC4 | c.2064-36del (n.2064-36del) n.2347-36del c.2160-36del (n.2160-36del) n.2363-36del c.13-36del n.2398-36del c.556-36del c.-553+4785del (n.-553+4785del) c.2316-36del (n.2316-36del) c.2220-36del (n.2220-36del) c.-119-36del (n.-119-36del) c.2343-36del (n.2343-36del) c.2247-36del (n.2247-36del) c.2187-36del (n.2187-36del) c.2091-36del (n.2091-36del) | |
6 | g.43048290C>T | CA2678807736 | CUL7,KLC4 | c.2064-37G>A (n.2064-37G>A) n.2347-37G>A c.2160-37G>A (n.2160-37G>A) n.2363-37G>A c.13-37G>A n.2398-37G>A c.556-37G>A c.-553+4782C>T (n.-553+4782C>T) c.2316-37G>A (n.2316-37G>A) c.2220-37G>A (n.2220-37G>A) c.-119-37G>A (n.-119-37G>A) c.2343-37G>A (n.2343-37G>A) c.2247-37G>A (n.2247-37G>A) c.2187-37G>A (n.2187-37G>A) c.2091-37G>A (n.2091-37G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048291C>A | CA1624357289 | CUL7,KLC4 | c.2064-38G>T (n.2064-38G>T) n.2347-38G>T c.2160-38G>T (n.2160-38G>T) n.2363-38G>T c.13-38G>T n.2398-38G>T c.556-38G>T c.-553+4783C>A (n.-553+4783C>A) c.2316-38G>T (n.2316-38G>T) c.2220-38G>T (n.2220-38G>T) c.-119-38G>T (n.-119-38G>T) c.2343-38G>T (n.2343-38G>T) c.2247-38G>T (n.2247-38G>T) c.2187-38G>T (n.2187-38G>T) c.2091-38G>T (n.2091-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048291C= | CA1624357288 | CUL7,KLC4 | c.2064-38G= (n.2064-38G=) n.2347-38G= c.2160-38G= (n.2160-38G=) n.2363-38G= c.13-38G= n.2398-38G= c.556-38G= c.-553+4783C= (n.-553+4783C=) c.2316-38G= (n.2316-38G=) c.2220-38G= (n.2220-38G=) c.-119-38G= (n.-119-38G=) c.2343-38G= (n.2343-38G=) c.2247-38G= (n.2247-38G=) c.2187-38G= (n.2187-38G=) c.2091-38G= (n.2091-38G=) | |
6 | g.43048291C>T | CA2678807737 | CUL7,KLC4 | c.2064-38G>A (n.2064-38G>A) n.2347-38G>A c.2160-38G>A (n.2160-38G>A) n.2363-38G>A c.13-38G>A n.2398-38G>A c.556-38G>A c.-553+4783C>T (n.-553+4783C>T) c.2316-38G>A (n.2316-38G>A) c.2220-38G>A (n.2220-38G>A) c.-119-38G>A (n.-119-38G>A) c.2343-38G>A (n.2343-38G>A) c.2247-38G>A (n.2247-38G>A) c.2187-38G>A (n.2187-38G>A) c.2091-38G>A (n.2091-38G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048292C>A | CA2528720137 | CUL7,KLC4 | c.2064-39G>T (n.2064-39G>T) n.2347-39G>T c.2160-39G>T (n.2160-39G>T) n.2363-39G>T c.13-39G>T n.2398-39G>T c.556-39G>T c.-553+4784C>A (n.-553+4784C>A) c.2316-39G>T (n.2316-39G>T) c.2220-39G>T (n.2220-39G>T) c.-119-39G>T (n.-119-39G>T) c.2343-39G>T (n.2343-39G>T) c.2247-39G>T (n.2247-39G>T) c.2187-39G>T (n.2187-39G>T) c.2091-39G>T (n.2091-39G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048293C= | CA1624357290 | CUL7,KLC4 | c.2064-40G= (n.2064-40G=) n.2347-40G= c.2160-40G= (n.2160-40G=) n.2363-40G= c.13-40G= n.2398-40G= c.556-40G= c.-553+4785C= (n.-553+4785C=) c.2316-40G= (n.2316-40G=) c.2220-40G= (n.2220-40G=) c.-119-40G= (n.-119-40G=) c.2343-40G= (n.2343-40G=) c.2247-40G= (n.2247-40G=) c.2187-40G= (n.2187-40G=) c.2091-40G= (n.2091-40G=) | |
6 | g.43048293C>G | CA1088349870 | CUL7,KLC4 | c.2064-40G>C (n.2064-40G>C) n.2347-40G>C c.2160-40G>C (n.2160-40G>C) n.2363-40G>C c.13-40G>C n.2398-40G>C c.556-40G>C c.-553+4785C>G (n.-553+4785C>G) c.2316-40G>C (n.2316-40G>C) c.2220-40G>C (n.2220-40G>C) c.-119-40G>C (n.-119-40G>C) c.2343-40G>C (n.2343-40G>C) c.2247-40G>C (n.2247-40G>C) c.2187-40G>C (n.2187-40G>C) c.2091-40G>C (n.2091-40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048293C>T | CA2770820622 | CUL7,KLC4 | c.2064-40G>A (n.2064-40G>A) n.2347-40G>A c.2160-40G>A (n.2160-40G>A) n.2363-40G>A c.13-40G>A n.2398-40G>A c.556-40G>A c.-553+4785C>T (n.-553+4785C>T) c.2316-40G>A (n.2316-40G>A) c.2220-40G>A (n.2220-40G>A) c.-119-40G>A (n.-119-40G>A) c.2343-40G>A (n.2343-40G>A) c.2247-40G>A (n.2247-40G>A) c.2187-40G>A (n.2187-40G>A) c.2091-40G>A (n.2091-40G>A) | |
6 | g.43048294T>C | CA3813998 | CUL7,KLC4 | c.2063+38A>G (n.2063+38A>G) n.2346+38A>G c.2159+38A>G (n.2159+38A>G) n.2362+38A>G c.12+38A>G n.2397+38A>G c.555+38A>G c.-553+4786T>C (n.-553+4786T>C) c.2315+38A>G (n.2315+38A>G) c.2219+38A>G (n.2219+38A>G) c.-120+38A>G (n.-120+38A>G) c.2342+38A>G (n.2342+38A>G) c.2246+38A>G (n.2246+38A>G) c.2186+38A>G (n.2186+38A>G) c.2090+38A>G (n.2090+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048294T= | CA1624357291 | CUL7,KLC4 | c.2063+38A= (n.2063+38A=) n.2346+38A= c.2159+38A= (n.2159+38A=) n.2362+38A= c.12+38A= n.2397+38A= c.555+38A= c.-553+4786T= (n.-553+4786T=) c.2315+38A= (n.2315+38A=) c.2219+38A= (n.2219+38A=) c.-120+38A= (n.-120+38A=) c.2342+38A= (n.2342+38A=) c.2246+38A= (n.2246+38A=) c.2186+38A= (n.2186+38A=) c.2090+38A= (n.2090+38A=) | |
6 | g.43048295T>C | CA567150865 | CUL7,KLC4 | c.2063+37A>G (n.2063+37A>G) n.2346+37A>G c.2159+37A>G (n.2159+37A>G) n.2362+37A>G c.12+37A>G n.2397+37A>G c.555+37A>G c.-553+4787T>C (n.-553+4787T>C) c.2315+37A>G (n.2315+37A>G) c.2219+37A>G (n.2219+37A>G) c.-120+37A>G (n.-120+37A>G) c.2342+37A>G (n.2342+37A>G) c.2246+37A>G (n.2246+37A>G) c.2186+37A>G (n.2186+37A>G) c.2090+37A>G (n.2090+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048295T= | CA1624357292 | CUL7,KLC4 | c.2063+37A= (n.2063+37A=) n.2346+37A= c.2159+37A= (n.2159+37A=) n.2362+37A= c.12+37A= n.2397+37A= c.555+37A= c.-553+4787T= (n.-553+4787T=) c.2315+37A= (n.2315+37A=) c.2219+37A= (n.2219+37A=) c.-120+37A= (n.-120+37A=) c.2342+37A= (n.2342+37A=) c.2246+37A= (n.2246+37A=) c.2186+37A= (n.2186+37A=) c.2090+37A= (n.2090+37A=) | |
6 | g.43048296T>A | CA567150866 | CUL7,KLC4 | c.2063+36A>T (n.2063+36A>T) n.2346+36A>T c.2159+36A>T (n.2159+36A>T) n.2362+36A>T c.12+36A>T n.2397+36A>T c.555+36A>T c.-553+4788T>A (n.-553+4788T>A) c.2315+36A>T (n.2315+36A>T) c.2219+36A>T (n.2219+36A>T) c.-120+36A>T (n.-120+36A>T) c.2342+36A>T (n.2342+36A>T) c.2246+36A>T (n.2246+36A>T) c.2186+36A>T (n.2186+36A>T) c.2090+36A>T (n.2090+36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048296T>C | CA2678807738 | CUL7,KLC4 | c.2063+36A>G (n.2063+36A>G) n.2346+36A>G c.2159+36A>G (n.2159+36A>G) n.2362+36A>G c.12+36A>G n.2397+36A>G c.555+36A>G c.-553+4788T>C (n.-553+4788T>C) c.2315+36A>G (n.2315+36A>G) c.2219+36A>G (n.2219+36A>G) c.-120+36A>G (n.-120+36A>G) c.2342+36A>G (n.2342+36A>G) c.2246+36A>G (n.2246+36A>G) c.2186+36A>G (n.2186+36A>G) c.2090+36A>G (n.2090+36A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048296T>G | CA138249166 | CUL7,KLC4 | c.2063+36A>C (n.2063+36A>C) n.2346+36A>C c.2159+36A>C (n.2159+36A>C) n.2362+36A>C c.12+36A>C n.2397+36A>C c.555+36A>C c.-553+4788T>G (n.-553+4788T>G) c.2315+36A>C (n.2315+36A>C) c.2219+36A>C (n.2219+36A>C) c.-120+36A>C (n.-120+36A>C) c.2342+36A>C (n.2342+36A>C) c.2246+36A>C (n.2246+36A>C) c.2186+36A>C (n.2186+36A>C) c.2090+36A>C (n.2090+36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048296T= | CA1624357293 | CUL7,KLC4 | c.2063+36A= (n.2063+36A=) n.2346+36A= c.2159+36A= (n.2159+36A=) n.2362+36A= c.12+36A= n.2397+36A= c.555+36A= c.-553+4788T= (n.-553+4788T=) c.2315+36A= (n.2315+36A=) c.2219+36A= (n.2219+36A=) c.-120+36A= (n.-120+36A=) c.2342+36A= (n.2342+36A=) c.2246+36A= (n.2246+36A=) c.2186+36A= (n.2186+36A=) c.2090+36A= (n.2090+36A=) | |
6 | g.43048297G>A | CA138249169 | CUL7,KLC4 | c.2063+35C>T (n.2063+35C>T) n.2346+35C>T c.2159+35C>T (n.2159+35C>T) n.2362+35C>T c.12+35C>T n.2397+35C>T c.555+35C>T c.-553+4789G>A (n.-553+4789G>A) c.2315+35C>T (n.2315+35C>T) c.2219+35C>T (n.2219+35C>T) c.-120+35C>T (n.-120+35C>T) c.2342+35C>T (n.2342+35C>T) c.2246+35C>T (n.2246+35C>T) c.2186+35C>T (n.2186+35C>T) c.2090+35C>T (n.2090+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048297G= | CA1624357294 | CUL7,KLC4 | c.2063+35C= (n.2063+35C=) n.2346+35C= c.2159+35C= (n.2159+35C=) n.2362+35C= c.12+35C= n.2397+35C= c.555+35C= c.-553+4789G= (n.-553+4789G=) c.2315+35C= (n.2315+35C=) c.2219+35C= (n.2219+35C=) c.-120+35C= (n.-120+35C=) c.2342+35C= (n.2342+35C=) c.2246+35C= (n.2246+35C=) c.2186+35C= (n.2186+35C=) c.2090+35C= (n.2090+35C=) | |
6 | g.43048297G>T | CA2578622192 | CUL7,KLC4 | c.2063+35C>A (n.2063+35C>A) n.2346+35C>A c.2159+35C>A (n.2159+35C>A) n.2362+35C>A c.12+35C>A n.2397+35C>A c.555+35C>A c.-553+4789G>T (n.-553+4789G>T) c.2315+35C>A (n.2315+35C>A) c.2219+35C>A (n.2219+35C>A) c.-120+35C>A (n.-120+35C>A) c.2342+35C>A (n.2342+35C>A) c.2246+35C>A (n.2246+35C>A) c.2186+35C>A (n.2186+35C>A) c.2090+35C>A (n.2090+35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048299_43048300del | CA2499345898 | CUL7,KLC4 | c.2063+33_2063+34del (n.2063+33_2063+34del) n.2346+33_2346+34del c.2159+33_2159+34del (n.2159+33_2159+34del) n.2362+33_2362+34del c.12+33_12+34del n.2397+33_2397+34del c.555+33_555+34del c.-553+4791_-553+4792del (n.-553+4791_-553+4792del) c.2315+33_2315+34del (n.2315+33_2315+34del) c.2219+33_2219+34del (n.2219+33_2219+34del) c.-120+33_-120+34del (n.-120+33_-120+34del) c.2342+33_2342+34del (n.2342+33_2342+34del) c.2246+33_2246+34del (n.2246+33_2246+34del) c.2186+33_2186+34del (n.2186+33_2186+34del) c.2090+33_2090+34del (n.2090+33_2090+34del) | |
6 | g.43048299C>A | CA2578622193 | CUL7,KLC4 | c.2063+33G>T (n.2063+33G>T) n.2346+33G>T c.2159+33G>T (n.2159+33G>T) n.2362+33G>T c.12+33G>T n.2397+33G>T c.555+33G>T c.-553+4791C>A (n.-553+4791C>A) c.2315+33G>T (n.2315+33G>T) c.2219+33G>T (n.2219+33G>T) c.-120+33G>T (n.-120+33G>T) c.2342+33G>T (n.2342+33G>T) c.2246+33G>T (n.2246+33G>T) c.2186+33G>T (n.2186+33G>T) c.2090+33G>T (n.2090+33G>T) | |
6 | g.43048299C= | CA1624357295 | CUL7,KLC4 | c.2063+33G= (n.2063+33G=) n.2346+33G= c.2159+33G= (n.2159+33G=) n.2362+33G= c.12+33G= n.2397+33G= c.555+33G= c.-553+4791C= (n.-553+4791C=) c.2315+33G= (n.2315+33G=) c.2219+33G= (n.2219+33G=) c.-120+33G= (n.-120+33G=) c.2342+33G= (n.2342+33G=) c.2246+33G= (n.2246+33G=) c.2186+33G= (n.2186+33G=) c.2090+33G= (n.2090+33G=) | |
6 | g.43048299C>T | CA3813999 | CUL7,KLC4 | c.2063+33G>A (n.2063+33G>A) n.2346+33G>A c.2159+33G>A (n.2159+33G>A) n.2362+33G>A c.12+33G>A n.2397+33G>A c.555+33G>A c.-553+4791C>T (n.-553+4791C>T) c.2315+33G>A (n.2315+33G>A) c.2219+33G>A (n.2219+33G>A) c.-120+33G>A (n.-120+33G>A) c.2342+33G>A (n.2342+33G>A) c.2246+33G>A (n.2246+33G>A) c.2186+33G>A (n.2186+33G>A) c.2090+33G>A (n.2090+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048300C= | CA1624357296 | CUL7,KLC4 | c.2063+32G= (n.2063+32G=) n.2346+32G= c.2159+32G= (n.2159+32G=) n.2362+32G= c.12+32G= n.2397+32G= c.555+32G= c.-553+4792C= (n.-553+4792C=) c.2315+32G= (n.2315+32G=) c.2219+32G= (n.2219+32G=) c.-120+32G= (n.-120+32G=) c.2342+32G= (n.2342+32G=) c.2246+32G= (n.2246+32G=) c.2186+32G= (n.2186+32G=) c.2090+32G= (n.2090+32G=) | |
6 | g.43048300C>T | CA1624357297 | CUL7,KLC4 | c.2063+32G>A (n.2063+32G>A) n.2346+32G>A c.2159+32G>A (n.2159+32G>A) n.2362+32G>A c.12+32G>A n.2397+32G>A c.555+32G>A c.-553+4792C>T (n.-553+4792C>T) c.2315+32G>A (n.2315+32G>A) c.2219+32G>A (n.2219+32G>A) c.-120+32G>A (n.-120+32G>A) c.2342+32G>A (n.2342+32G>A) c.2246+32G>A (n.2246+32G>A) c.2186+32G>A (n.2186+32G>A) c.2090+32G>A (n.2090+32G>A) | dbSNP |
6 | g.43048302C>A | CA138249187 | CUL7,KLC4 | c.2063+30G>T (n.2063+30G>T) n.2346+30G>T c.2159+30G>T (n.2159+30G>T) n.2362+30G>T c.12+30G>T n.2397+30G>T c.555+30G>T c.-553+4794C>A (n.-553+4794C>A) c.2315+30G>T (n.2315+30G>T) c.2219+30G>T (n.2219+30G>T) c.-120+30G>T (n.-120+30G>T) c.2342+30G>T (n.2342+30G>T) c.2246+30G>T (n.2246+30G>T) c.2186+30G>T (n.2186+30G>T) c.2090+30G>T (n.2090+30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048302C= | CA1624357298 | CUL7,KLC4 | c.2063+30G= (n.2063+30G=) n.2346+30G= c.2159+30G= (n.2159+30G=) n.2362+30G= c.12+30G= n.2397+30G= c.555+30G= c.-553+4794C= (n.-553+4794C=) c.2315+30G= (n.2315+30G=) c.2219+30G= (n.2219+30G=) c.-120+30G= (n.-120+30G=) c.2342+30G= (n.2342+30G=) c.2246+30G= (n.2246+30G=) c.2186+30G= (n.2186+30G=) c.2090+30G= (n.2090+30G=) | |
6 | g.43048302C>T | CA2678807739 | CUL7,KLC4 | c.2063+30G>A (n.2063+30G>A) n.2346+30G>A c.2159+30G>A (n.2159+30G>A) n.2362+30G>A c.12+30G>A n.2397+30G>A c.555+30G>A c.-553+4794C>T (n.-553+4794C>T) c.2315+30G>A (n.2315+30G>A) c.2219+30G>A (n.2219+30G>A) c.-120+30G>A (n.-120+30G>A) c.2342+30G>A (n.2342+30G>A) c.2246+30G>A (n.2246+30G>A) c.2186+30G>A (n.2186+30G>A) c.2090+30G>A (n.2090+30G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048303A= | CA1624357299 | CUL7,KLC4 | c.2063+29T= (n.2063+29T=) n.2346+29T= c.2159+29T= (n.2159+29T=) n.2362+29T= c.12+29T= n.2397+29T= c.555+29T= c.-553+4795A= (n.-553+4795A=) c.2315+29T= (n.2315+29T=) c.2219+29T= (n.2219+29T=) c.-120+29T= (n.-120+29T=) c.2342+29T= (n.2342+29T=) c.2246+29T= (n.2246+29T=) c.2186+29T= (n.2186+29T=) c.2090+29T= (n.2090+29T=) | |
6 | g.43048303A>C | CA2578622194 | CUL7,KLC4 | c.2063+29T>G (n.2063+29T>G) n.2346+29T>G c.2159+29T>G (n.2159+29T>G) n.2362+29T>G c.12+29T>G n.2397+29T>G c.555+29T>G c.-553+4795A>C (n.-553+4795A>C) c.2315+29T>G (n.2315+29T>G) c.2219+29T>G (n.2219+29T>G) c.-120+29T>G (n.-120+29T>G) c.2342+29T>G (n.2342+29T>G) c.2246+29T>G (n.2246+29T>G) c.2186+29T>G (n.2186+29T>G) c.2090+29T>G (n.2090+29T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048303A>G | CA1624357300 | CUL7,KLC4 | c.2063+29T>C (n.2063+29T>C) n.2346+29T>C c.2159+29T>C (n.2159+29T>C) n.2362+29T>C c.12+29T>C n.2397+29T>C c.555+29T>C c.-553+4795A>G (n.-553+4795A>G) c.2315+29T>C (n.2315+29T>C) c.2219+29T>C (n.2219+29T>C) c.-120+29T>C (n.-120+29T>C) c.2342+29T>C (n.2342+29T>C) c.2246+29T>C (n.2246+29T>C) c.2186+29T>C (n.2186+29T>C) c.2090+29T>C (n.2090+29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048304G>A | CA138249190 | CUL7,KLC4 | c.2063+28C>T (n.2063+28C>T) n.2346+28C>T c.2159+28C>T (n.2159+28C>T) n.2362+28C>T c.12+28C>T n.2397+28C>T c.555+28C>T c.-553+4796G>A (n.-553+4796G>A) c.2315+28C>T (n.2315+28C>T) c.2219+28C>T (n.2219+28C>T) c.-120+28C>T (n.-120+28C>T) c.2342+28C>T (n.2342+28C>T) c.2246+28C>T (n.2246+28C>T) c.2186+28C>T (n.2186+28C>T) c.2090+28C>T (n.2090+28C>T) | dbSNP |
6 | g.43048304G>C | CA2678807740 | CUL7,KLC4 | c.2063+28C>G (n.2063+28C>G) n.2346+28C>G c.2159+28C>G (n.2159+28C>G) n.2362+28C>G c.12+28C>G n.2397+28C>G c.555+28C>G c.-553+4796G>C (n.-553+4796G>C) c.2315+28C>G (n.2315+28C>G) c.2219+28C>G (n.2219+28C>G) c.-120+28C>G (n.-120+28C>G) c.2342+28C>G (n.2342+28C>G) c.2246+28C>G (n.2246+28C>G) c.2186+28C>G (n.2186+28C>G) c.2090+28C>G (n.2090+28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048304G= | CA1624357301 | CUL7,KLC4 | c.2063+28C= (n.2063+28C=) n.2346+28C= c.2159+28C= (n.2159+28C=) n.2362+28C= c.12+28C= n.2397+28C= c.555+28C= c.-553+4796G= (n.-553+4796G=) c.2315+28C= (n.2315+28C=) c.2219+28C= (n.2219+28C=) c.-120+28C= (n.-120+28C=) c.2342+28C= (n.2342+28C=) c.2246+28C= (n.2246+28C=) c.2186+28C= (n.2186+28C=) c.2090+28C= (n.2090+28C=) | |
6 | g.43048304_43048306del | CA2547571457 | CUL7,KLC4 | c.2063+26_2063+28del (n.2063+26_2063+28del) n.2346+26_2346+28del c.2159+26_2159+28del (n.2159+26_2159+28del) n.2362+26_2362+28del c.12+26_12+28del n.2397+26_2397+28del c.555+26_555+28del c.-553+4796_-553+4798del (n.-553+4796_-553+4798del) c.2315+26_2315+28del (n.2315+26_2315+28del) c.2219+26_2219+28del (n.2219+26_2219+28del) c.-120+26_-120+28del (n.-120+26_-120+28del) c.2342+26_2342+28del (n.2342+26_2342+28del) c.2246+26_2246+28del (n.2246+26_2246+28del) c.2186+26_2186+28del (n.2186+26_2186+28del) c.2090+26_2090+28del (n.2090+26_2090+28del) | |
6 | g.43048305A= | CA1624357302 | CUL7,KLC4 | c.2063+27T= (n.2063+27T=) n.2346+27T= c.2159+27T= (n.2159+27T=) n.2362+27T= c.12+27T= n.2397+27T= c.555+27T= c.-553+4797A= (n.-553+4797A=) c.2315+27T= (n.2315+27T=) c.2219+27T= (n.2219+27T=) c.-120+27T= (n.-120+27T=) c.2342+27T= (n.2342+27T=) c.2246+27T= (n.2246+27T=) c.2186+27T= (n.2186+27T=) c.2090+27T= (n.2090+27T=) | |
6 | g.43048305A>G | CA3814000 | CUL7,KLC4 | c.2063+27T>C (n.2063+27T>C) n.2346+27T>C c.2159+27T>C (n.2159+27T>C) n.2362+27T>C c.12+27T>C n.2397+27T>C c.555+27T>C c.-553+4797A>G (n.-553+4797A>G) c.2315+27T>C (n.2315+27T>C) c.2219+27T>C (n.2219+27T>C) c.-120+27T>C (n.-120+27T>C) c.2342+27T>C (n.2342+27T>C) c.2246+27T>C (n.2246+27T>C) c.2186+27T>C (n.2186+27T>C) c.2090+27T>C (n.2090+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048308T>C | CA824872348 | CUL7,KLC4 | c.2063+24A>G (n.2063+24A>G) n.2346+24A>G c.2159+24A>G (n.2159+24A>G) n.2362+24A>G c.12+24A>G n.2397+24A>G c.555+24A>G c.-553+4800T>C (n.-553+4800T>C) c.2315+24A>G (n.2315+24A>G) c.2219+24A>G (n.2219+24A>G) c.-120+24A>G (n.-120+24A>G) c.2342+24A>G (n.2342+24A>G) c.2246+24A>G (n.2246+24A>G) c.2186+24A>G (n.2186+24A>G) c.2090+24A>G (n.2090+24A>G) | dbSNP |
6 | g.43048308T= | CA1624357303 | CUL7,KLC4 | c.2063+24A= (n.2063+24A=) n.2346+24A= c.2159+24A= (n.2159+24A=) n.2362+24A= c.12+24A= n.2397+24A= c.555+24A= c.-553+4800T= (n.-553+4800T=) c.2315+24A= (n.2315+24A=) c.2219+24A= (n.2219+24A=) c.-120+24A= (n.-120+24A=) c.2342+24A= (n.2342+24A=) c.2246+24A= (n.2246+24A=) c.2186+24A= (n.2186+24A=) c.2090+24A= (n.2090+24A=) | |
6 | g.43048309C= | CA1624357304 | CUL7,KLC4 | c.2063+23G= (n.2063+23G=) n.2346+23G= c.2159+23G= (n.2159+23G=) n.2362+23G= c.12+23G= n.2397+23G= c.555+23G= c.-553+4801C= (n.-553+4801C=) c.2315+23G= (n.2315+23G=) c.2219+23G= (n.2219+23G=) c.-120+23G= (n.-120+23G=) c.2342+23G= (n.2342+23G=) c.2246+23G= (n.2246+23G=) c.2186+23G= (n.2186+23G=) c.2090+23G= (n.2090+23G=) | |
6 | g.43048309C>G | CA2711483705 | CUL7,KLC4 | c.2063+23G>C (n.2063+23G>C) n.2346+23G>C c.2159+23G>C (n.2159+23G>C) n.2362+23G>C c.12+23G>C n.2397+23G>C c.555+23G>C c.-553+4801C>G (n.-553+4801C>G) c.2315+23G>C (n.2315+23G>C) c.2219+23G>C (n.2219+23G>C) c.-120+23G>C (n.-120+23G>C) c.2342+23G>C (n.2342+23G>C) c.2246+23G>C (n.2246+23G>C) c.2186+23G>C (n.2186+23G>C) c.2090+23G>C (n.2090+23G>C) | dbSNP |
6 | g.43048309C>T | CA3814001 | CUL7,KLC4 | c.2063+23G>A (n.2063+23G>A) n.2346+23G>A c.2159+23G>A (n.2159+23G>A) n.2362+23G>A c.12+23G>A n.2397+23G>A c.555+23G>A c.-553+4801C>T (n.-553+4801C>T) c.2315+23G>A (n.2315+23G>A) c.2219+23G>A (n.2219+23G>A) c.-120+23G>A (n.-120+23G>A) c.2342+23G>A (n.2342+23G>A) c.2246+23G>A (n.2246+23G>A) c.2186+23G>A (n.2186+23G>A) c.2090+23G>A (n.2090+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048311del | CA2578622195 | CUL7,KLC4 | c.2063+23del (n.2063+23del) n.2346+23del c.2159+23del (n.2159+23del) n.2362+23del c.12+23del n.2397+23del c.555+23del c.-553+4803del (n.-553+4803del) c.2315+23del (n.2315+23del) c.2219+23del (n.2219+23del) c.-120+23del (n.-120+23del) c.2342+23del (n.2342+23del) c.2246+23del (n.2246+23del) c.2186+23del (n.2186+23del) c.2090+23del (n.2090+23del) | |
6 | g.43048310C>G | CA2678807741 | CUL7,KLC4 | c.2063+22G>C (n.2063+22G>C) n.2346+22G>C c.2159+22G>C (n.2159+22G>C) n.2362+22G>C c.12+22G>C n.2397+22G>C c.555+22G>C c.-553+4802C>G (n.-553+4802C>G) c.2315+22G>C (n.2315+22G>C) c.2219+22G>C (n.2219+22G>C) c.-120+22G>C (n.-120+22G>C) c.2342+22G>C (n.2342+22G>C) c.2246+22G>C (n.2246+22G>C) c.2186+22G>C (n.2186+22G>C) c.2090+22G>C (n.2090+22G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43048313C= | CA1624357305 | CUL7,KLC4 | c.2063+19G= (n.2063+19G=) n.2346+19G= c.2159+19G= (n.2159+19G=) n.2362+19G= c.12+19G= n.2397+19G= c.555+19G= c.-553+4805C= (n.-553+4805C=) c.2315+19G= (n.2315+19G=) c.2219+19G= (n.2219+19G=) c.-120+19G= (n.-120+19G=) c.2342+19G= (n.2342+19G=) c.2246+19G= (n.2246+19G=) c.2186+19G= (n.2186+19G=) c.2090+19G= (n.2090+19G=) | |
6 | g.43048313C>T | CA3814002 | CUL7,KLC4 | c.2063+19G>A (n.2063+19G>A) n.2346+19G>A c.2159+19G>A (n.2159+19G>A) n.2362+19G>A c.12+19G>A n.2397+19G>A c.555+19G>A c.-553+4805C>T (n.-553+4805C>T) c.2315+19G>A (n.2315+19G>A) c.2219+19G>A (n.2219+19G>A) c.-120+19G>A (n.-120+19G>A) c.2342+19G>A (n.2342+19G>A) c.2246+19G>A (n.2246+19G>A) c.2186+19G>A (n.2186+19G>A) c.2090+19G>A (n.2090+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048314C>T | CA2578622196 | CUL7,KLC4 | c.2063+18G>A (n.2063+18G>A) n.2346+18G>A c.2159+18G>A (n.2159+18G>A) n.2362+18G>A c.12+18G>A n.2397+18G>A c.555+18G>A c.-553+4806C>T (n.-553+4806C>T) c.2315+18G>A (n.2315+18G>A) c.2219+18G>A (n.2219+18G>A) c.-120+18G>A (n.-120+18G>A) c.2342+18G>A (n.2342+18G>A) c.2246+18G>A (n.2246+18G>A) c.2186+18G>A (n.2186+18G>A) c.2090+18G>A (n.2090+18G>A) | |
6 | g.43048316G>T | CA2578622197 | CUL7,KLC4 | c.2063+16C>A (n.2063+16C>A) n.2346+16C>A c.2159+16C>A (n.2159+16C>A) n.2362+16C>A c.12+16C>A n.2397+16C>A c.555+16C>A c.-553+4808G>T (n.-553+4808G>T) c.2315+16C>A (n.2315+16C>A) c.2219+16C>A (n.2219+16C>A) c.-120+16C>A (n.-120+16C>A) c.2342+16C>A (n.2342+16C>A) c.2246+16C>A (n.2246+16C>A) c.2186+16C>A (n.2186+16C>A) c.2090+16C>A (n.2090+16C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048318C= | CA1624357306 | CUL7,KLC4 | c.2063+14G= (n.2063+14G=) n.2346+14G= c.2159+14G= (n.2159+14G=) n.2362+14G= c.12+14G= n.2397+14G= c.555+14G= c.-553+4810C= (n.-553+4810C=) c.2315+14G= (n.2315+14G=) c.2219+14G= (n.2219+14G=) c.-120+14G= (n.-120+14G=) c.2342+14G= (n.2342+14G=) c.2246+14G= (n.2246+14G=) c.2186+14G= (n.2186+14G=) c.2090+14G= (n.2090+14G=) | |
6 | g.43048318C>G | CA1088349880 | CUL7,KLC4 | c.2063+14G>C (n.2063+14G>C) n.2346+14G>C c.2159+14G>C (n.2159+14G>C) n.2362+14G>C c.12+14G>C n.2397+14G>C c.555+14G>C c.-553+4810C>G (n.-553+4810C>G) c.2315+14G>C (n.2315+14G>C) c.2219+14G>C (n.2219+14G>C) c.-120+14G>C (n.-120+14G>C) c.2342+14G>C (n.2342+14G>C) c.2246+14G>C (n.2246+14G>C) c.2186+14G>C (n.2186+14G>C) c.2090+14G>C (n.2090+14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048318C>T | CA138249193 | CUL7,KLC4 | c.2063+14G>A (n.2063+14G>A) n.2346+14G>A c.2159+14G>A (n.2159+14G>A) n.2362+14G>A c.12+14G>A n.2397+14G>A c.555+14G>A c.-553+4810C>T (n.-553+4810C>T) c.2315+14G>A (n.2315+14G>A) c.2219+14G>A (n.2219+14G>A) c.-120+14G>A (n.-120+14G>A) c.2342+14G>A (n.2342+14G>A) c.2246+14G>A (n.2246+14G>A) c.2186+14G>A (n.2186+14G>A) c.2090+14G>A (n.2090+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048319dup | CA2578622198 | CUL7,KLC4 | c.2063+13dup (n.2063+13dup) n.2346+13dup c.2159+13dup (n.2159+13dup) n.2362+13dup c.12+13dup n.2397+13dup c.555+13dup c.-553+4811dup (n.-553+4811dup) c.2315+13dup (n.2315+13dup) c.2219+13dup (n.2219+13dup) c.-120+13dup (n.-120+13dup) c.2342+13dup (n.2342+13dup) c.2246+13dup (n.2246+13dup) c.2186+13dup (n.2186+13dup) c.2090+13dup (n.2090+13dup) | |
6 | g.43048321C>A | CA2578622199 | CUL7,KLC4 | c.2063+11G>T (n.2063+11G>T) n.2346+11G>T c.2159+11G>T (n.2159+11G>T) n.2362+11G>T c.12+11G>T n.2397+11G>T c.555+11G>T c.-553+4813C>A (n.-553+4813C>A) c.2315+11G>T (n.2315+11G>T) c.2219+11G>T (n.2219+11G>T) c.-120+11G>T (n.-120+11G>T) c.2342+11G>T (n.2342+11G>T) c.2246+11G>T (n.2246+11G>T) c.2186+11G>T (n.2186+11G>T) c.2090+11G>T (n.2090+11G>T) | |
6 | g.43048321C>T | CA2678807742 | CUL7,KLC4 | c.2063+11G>A (n.2063+11G>A) n.2346+11G>A c.2159+11G>A (n.2159+11G>A) n.2362+11G>A c.12+11G>A n.2397+11G>A c.555+11G>A c.-553+4813C>T (n.-553+4813C>T) c.2315+11G>A (n.2315+11G>A) c.2219+11G>A (n.2219+11G>A) c.-120+11G>A (n.-120+11G>A) c.2342+11G>A (n.2342+11G>A) c.2246+11G>A (n.2246+11G>A) c.2186+11G>A (n.2186+11G>A) c.2090+11G>A (n.2090+11G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048323T>C | CA3814003 | CUL7,KLC4 | c.2063+9A>G (n.2063+9A>G) n.2346+9A>G c.2159+9A>G (n.2159+9A>G) n.2362+9A>G c.12+9A>G n.2397+9A>G c.555+9A>G c.-553+4815T>C (n.-553+4815T>C) c.2315+9A>G (n.2315+9A>G) c.2219+9A>G (n.2219+9A>G) c.-120+9A>G (n.-120+9A>G) c.2342+9A>G (n.2342+9A>G) c.2246+9A>G (n.2246+9A>G) c.2186+9A>G (n.2186+9A>G) c.2090+9A>G (n.2090+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048323T= | CA1624357307 | CUL7,KLC4 | c.2063+9A= (n.2063+9A=) n.2346+9A= c.2159+9A= (n.2159+9A=) n.2362+9A= c.12+9A= n.2397+9A= c.555+9A= c.-553+4815T= (n.-553+4815T=) c.2315+9A= (n.2315+9A=) c.2219+9A= (n.2219+9A=) c.-120+9A= (n.-120+9A=) c.2342+9A= (n.2342+9A=) c.2246+9A= (n.2246+9A=) c.2186+9A= (n.2186+9A=) c.2090+9A= (n.2090+9A=) | |
6 | g.43048324del | CA2678807743 | CUL7,KLC4 | c.2063+8del (n.2063+8del) n.2346+8del c.2159+8del (n.2159+8del) n.2362+8del c.12+8del n.2397+8del c.555+8del c.-553+4816del (n.-553+4816del) c.2315+8del (n.2315+8del) c.2219+8del (n.2219+8del) c.-120+8del (n.-120+8del) c.2342+8del (n.2342+8del) c.2246+8del (n.2246+8del) c.2186+8del (n.2186+8del) c.2090+8del (n.2090+8del) | gnomAD v4 |
6 | g.43048324G>A | CA2678807744 | CUL7,KLC4 | c.2063+8C>T (n.2063+8C>T) n.2346+8C>T c.2159+8C>T (n.2159+8C>T) n.2362+8C>T c.12+8C>T n.2397+8C>T c.555+8C>T c.-553+4816G>A (n.-553+4816G>A) c.2315+8C>T (n.2315+8C>T) c.2219+8C>T (n.2219+8C>T) c.-120+8C>T (n.-120+8C>T) c.2342+8C>T (n.2342+8C>T) c.2246+8C>T (n.2246+8C>T) c.2186+8C>T (n.2186+8C>T) c.2090+8C>T (n.2090+8C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048325C>A | CA1624357309 | CUL7,KLC4 | c.2063+7G>T (n.2063+7G>T) n.2346+7G>T c.2159+7G>T (n.2159+7G>T) n.2362+7G>T c.12+7G>T n.2397+7G>T c.555+7G>T c.-553+4817C>A (n.-553+4817C>A) c.2315+7G>T (n.2315+7G>T) c.2219+7G>T (n.2219+7G>T) c.-120+7G>T (n.-120+7G>T) c.2342+7G>T (n.2342+7G>T) c.2246+7G>T (n.2246+7G>T) c.2186+7G>T (n.2186+7G>T) c.2090+7G>T (n.2090+7G>T) | dbSNP |
6 | g.43048325C= | CA1624357308 | CUL7,KLC4 | c.2063+7G= (n.2063+7G=) n.2346+7G= c.2159+7G= (n.2159+7G=) n.2362+7G= c.12+7G= n.2397+7G= c.555+7G= c.-553+4817C= (n.-553+4817C=) c.2315+7G= (n.2315+7G=) c.2219+7G= (n.2219+7G=) c.-120+7G= (n.-120+7G=) c.2342+7G= (n.2342+7G=) c.2246+7G= (n.2246+7G=) c.2186+7G= (n.2186+7G=) c.2090+7G= (n.2090+7G=) | |
6 | g.43048325C>T | CA2678807745 | CUL7,KLC4 | c.2063+7G>A (n.2063+7G>A) n.2346+7G>A c.2159+7G>A (n.2159+7G>A) n.2362+7G>A c.12+7G>A n.2397+7G>A c.555+7G>A c.-553+4817C>T (n.-553+4817C>T) c.2315+7G>A (n.2315+7G>A) c.2219+7G>A (n.2219+7G>A) c.-120+7G>A (n.-120+7G>A) c.2342+7G>A (n.2342+7G>A) c.2246+7G>A (n.2246+7G>A) c.2186+7G>A (n.2186+7G>A) c.2090+7G>A (n.2090+7G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048326T>C | CA2678807746 | CUL7,KLC4 | c.2063+6A>G (n.2063+6A>G) n.2346+6A>G c.2159+6A>G (n.2159+6A>G) n.2362+6A>G c.12+6A>G n.2397+6A>G c.555+6A>G c.-553+4818T>C (n.-553+4818T>C) c.2315+6A>G (n.2315+6A>G) c.2219+6A>G (n.2219+6A>G) c.-120+6A>G (n.-120+6A>G) c.2342+6A>G (n.2342+6A>G) c.2246+6A>G (n.2246+6A>G) c.2186+6A>G (n.2186+6A>G) c.2090+6A>G (n.2090+6A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048326T= | CA1624357310 | CUL7,KLC4 | c.2063+6A= (n.2063+6A=) n.2346+6A= c.2159+6A= (n.2159+6A=) n.2362+6A= c.12+6A= n.2397+6A= c.555+6A= c.-553+4818T= (n.-553+4818T=) c.2315+6A= (n.2315+6A=) c.2219+6A= (n.2219+6A=) c.-120+6A= (n.-120+6A=) c.2342+6A= (n.2342+6A=) c.2246+6A= (n.2246+6A=) c.2186+6A= (n.2186+6A=) c.2090+6A= (n.2090+6A=) | |
6 | g.43048327C= | CA1624357312 | CUL7,KLC4 | c.2063+5G= (n.2063+5G=) n.2346+5G= c.2159+5G= (n.2159+5G=) n.2362+5G= c.12+5G= n.2397+5G= c.555+5G= c.-553+4819C= (n.-553+4819C=) c.2315+5G= (n.2315+5G=) c.2219+5G= (n.2219+5G=) c.-120+5G= (n.-120+5G=) c.2342+5G= (n.2342+5G=) c.2246+5G= (n.2246+5G=) c.2186+5G= (n.2186+5G=) c.2090+5G= (n.2090+5G=) | |
6 | g.43048327C>T | CA1624357311 | CUL7,KLC4 | c.2063+5G>A (n.2063+5G>A) n.2346+5G>A c.2159+5G>A (n.2159+5G>A) n.2362+5G>A c.12+5G>A n.2397+5G>A c.555+5G>A c.-553+4819C>T (n.-553+4819C>T) c.2315+5G>A (n.2315+5G>A) c.2219+5G>A (n.2219+5G>A) c.-120+5G>A (n.-120+5G>A) c.2342+5G>A (n.2342+5G>A) c.2246+5G>A (n.2246+5G>A) c.2186+5G>A (n.2186+5G>A) c.2090+5G>A (n.2090+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048327dup | CA3814004 | CUL7,KLC4 | c.2063+5dup (n.2063+5dup) n.2346+5dup c.2159+5dup (n.2159+5dup) n.2362+5dup c.12+5dup n.2397+5dup c.555+5dup c.-553+4819dup (n.-553+4819dup) c.2315+5dup (n.2315+5dup) c.2219+5dup (n.2219+5dup) c.-120+5dup (n.-120+5dup) c.2342+5dup (n.2342+5dup) c.2246+5dup (n.2246+5dup) c.2186+5dup (n.2186+5dup) c.2090+5dup (n.2090+5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048329C>T | CA2578622200 | CUL7,KLC4 | c.2063+3G>A (n.2063+3G>A) n.2346+3G>A c.2159+3G>A (n.2159+3G>A) n.2362+3G>A c.12+3G>A n.2397+3G>A c.555+3G>A c.-553+4821C>T (n.-553+4821C>T) c.2315+3G>A (n.2315+3G>A) c.2219+3G>A (n.2219+3G>A) c.-120+3G>A (n.-120+3G>A) c.2342+3G>A (n.2342+3G>A) c.2246+3G>A (n.2246+3G>A) c.2186+3G>A (n.2186+3G>A) c.2090+3G>A (n.2090+3G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048330A>C | CA364218752 | CUL7,KLC4 | c.2063+2T>G (n.2063+2T>G) n.2346+2T>G c.2159+2T>G (n.2159+2T>G) n.2362+2T>G c.12+2T>G n.2397+2T>G c.555+2T>G c.-553+4822A>C (n.-553+4822A>C) c.2315+2T>G (n.2315+2T>G) c.2219+2T>G (n.2219+2T>G) c.-120+2T>G (n.-120+2T>G) c.2342+2T>G (n.2342+2T>G) c.2246+2T>G (n.2246+2T>G) c.2186+2T>G (n.2186+2T>G) c.2090+2T>G (n.2090+2T>G) | |
6 | g.43048330A>G | CA364218753 | CUL7,KLC4 | c.2063+2T>C (n.2063+2T>C) n.2346+2T>C c.2159+2T>C (n.2159+2T>C) n.2362+2T>C c.12+2T>C n.2397+2T>C c.555+2T>C c.-553+4822A>G (n.-553+4822A>G) c.2315+2T>C (n.2315+2T>C) c.2219+2T>C (n.2219+2T>C) c.-120+2T>C (n.-120+2T>C) c.2342+2T>C (n.2342+2T>C) c.2246+2T>C (n.2246+2T>C) c.2186+2T>C (n.2186+2T>C) c.2090+2T>C (n.2090+2T>C) | |
6 | g.43048330A>T | CA364218755 | CUL7,KLC4 | c.2063+2T>A (n.2063+2T>A) n.2346+2T>A c.2159+2T>A (n.2159+2T>A) n.2362+2T>A c.12+2T>A n.2397+2T>A c.555+2T>A c.-553+4822A>T (n.-553+4822A>T) c.2315+2T>A (n.2315+2T>A) c.2219+2T>A (n.2219+2T>A) c.-120+2T>A (n.-120+2T>A) c.2342+2T>A (n.2342+2T>A) c.2246+2T>A (n.2246+2T>A) c.2186+2T>A (n.2186+2T>A) c.2090+2T>A (n.2090+2T>A) | |
6 | g.43048331C>A | CA364218757 | CUL7,KLC4 | c.2063+1G>T (n.2063+1G>T) n.2346+1G>T c.2159+1G>T (n.2159+1G>T) n.2362+1G>T c.12+1G>T n.2397+1G>T c.555+1G>T c.-553+4823C>A (n.-553+4823C>A) c.2315+1G>T (n.2315+1G>T) c.2219+1G>T (n.2219+1G>T) c.-120+1G>T (n.-120+1G>T) c.2342+1G>T (n.2342+1G>T) c.2246+1G>T (n.2246+1G>T) c.2186+1G>T (n.2186+1G>T) c.2090+1G>T (n.2090+1G>T) | |
6 | g.43048331C>G | CA364218762 | CUL7,KLC4 | c.2063+1G>C (n.2063+1G>C) n.2346+1G>C c.2159+1G>C (n.2159+1G>C) n.2362+1G>C c.12+1G>C n.2397+1G>C c.555+1G>C c.-553+4823C>G (n.-553+4823C>G) c.2315+1G>C (n.2315+1G>C) c.2219+1G>C (n.2219+1G>C) c.-120+1G>C (n.-120+1G>C) c.2342+1G>C (n.2342+1G>C) c.2246+1G>C (n.2246+1G>C) c.2186+1G>C (n.2186+1G>C) c.2090+1G>C (n.2090+1G>C) | |
6 | g.43048331C>T | CA364218760 | CUL7,KLC4 | c.2063+1G>A (n.2063+1G>A) n.2346+1G>A c.2159+1G>A (n.2159+1G>A) n.2362+1G>A c.12+1G>A n.2397+1G>A c.555+1G>A c.-553+4823C>T (n.-553+4823C>T) c.2315+1G>A (n.2315+1G>A) c.2219+1G>A (n.2219+1G>A) c.-120+1G>A (n.-120+1G>A) c.2342+1G>A (n.2342+1G>A) c.2246+1G>A (n.2246+1G>A) c.2186+1G>A (n.2186+1G>A) c.2090+1G>A (n.2090+1G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048332C>A | CA364218767 | CUL7,KLC4 | c.2063G>T (p.Arg688Ile) n.2346G>T c.2159G>T (p.Arg720Ile) n.2362G>T c.12G>T n.2397G>T c.555G>T c.-553+4824C>A (n.-553+4824C>A) c.2315G>T (p.Arg772Ile) c.2219G>T (p.Arg740Ile) c.-120G>T (n.-120G>T) c.2342G>T (p.Arg781Ile) c.2246G>T (p.Arg749Ile) c.2186G>T (p.Arg729Ile) c.2090G>T (p.Arg697Ile) | |
6 | g.43048332C>G | CA364218770 | CUL7,KLC4 | c.2063G>C (p.Arg688Thr) n.2346G>C c.2159G>C (p.Arg720Thr) n.2362G>C c.12G>C n.2397G>C c.555G>C c.-553+4824C>G (n.-553+4824C>G) c.2315G>C (p.Arg772Thr) c.2219G>C (p.Arg740Thr) c.-120G>C (n.-120G>C) c.2342G>C (p.Arg781Thr) c.2246G>C (p.Arg749Thr) c.2186G>C (p.Arg729Thr) c.2090G>C (p.Arg697Thr) | |
6 | g.43048332C>T | CA364218772 | CUL7,KLC4 | c.2063G>A (p.Arg688Lys) n.2346G>A c.2159G>A (p.Arg720Lys) n.2362G>A c.12G>A n.2397G>A c.555G>A c.-553+4824C>T (n.-553+4824C>T) c.2315G>A (p.Arg772Lys) c.2219G>A (p.Arg740Lys) c.-120G>A (n.-120G>A) c.2342G>A (p.Arg781Lys) c.2246G>A (p.Arg749Lys) c.2186G>A (p.Arg729Lys) c.2090G>A (p.Arg697Lys) | |
6 | g.43048333T>A | CA364218775 | CUL7,KLC4 | c.2062A>T (p.Arg688Ter) n.2345A>T c.2158A>T (p.Arg720Ter) n.2361A>T c.11A>T n.2396A>T c.554A>T c.-553+4825T>A (n.-553+4825T>A) c.2314A>T (p.Arg772Ter) c.2218A>T (p.Arg740Ter) c.-121A>T (n.-121A>T) c.2341A>T (p.Arg781Ter) c.2245A>T (p.Arg749Ter) c.2185A>T (p.Arg729Ter) c.2089A>T (p.Arg697Ter) | |
6 | g.43048333T>C | CA364218777 | CUL7,KLC4 | c.2062A>G (p.Arg688Gly) n.2345A>G c.2158A>G (p.Arg720Gly) n.2361A>G c.11A>G n.2396A>G c.554A>G c.-553+4825T>C (n.-553+4825T>C) c.2314A>G (p.Arg772Gly) c.2218A>G (p.Arg740Gly) c.-121A>G (n.-121A>G) c.2341A>G (p.Arg781Gly) c.2245A>G (p.Arg749Gly) c.2185A>G (p.Arg729Gly) c.2089A>G (p.Arg697Gly) | |
6 | g.43048333T>G | CA450261660 | CUL7,KLC4 | c.2062A>C (p.Arg688=) n.2345A>C c.2158A>C (p.Arg720=) n.2361A>C c.11A>C n.2396A>C c.554A>C c.-553+4825T>G (n.-553+4825T>G) c.2314A>C (p.Arg772=) c.2218A>C (p.Arg740=) c.-121A>C (n.-121A>C) c.2341A>C (p.Arg781=) c.2245A>C (p.Arg749=) c.2185A>C (p.Arg729=) c.2089A>C (p.Arg697=) | |
6 | g.43048334C>A | CA450261661 | CUL7,KLC4 | c.2061G>T (p.Leu687=) n.2344G>T c.2157G>T (p.Leu719=) n.2360G>T c.10G>T n.2395G>T c.553G>T c.-553+4826C>A (n.-553+4826C>A) c.2313G>T (p.Leu771=) c.2217G>T (p.Leu739=) c.-122G>T (n.-122G>T) c.2340G>T (p.Leu780=) c.2244G>T (p.Leu748=) c.2184G>T (p.Leu728=) c.2088G>T (p.Leu696=) | |
6 | g.43048334C= | CA1624357313 | CUL7,KLC4 | c.2061G= (p.Leu687=) n.2344G= c.2157G= (p.Leu719=) n.2360G= c.10G= n.2395G= c.553G= c.-553+4826C= (n.-553+4826C=) c.2313G= (p.Leu771=) c.2217G= (p.Leu739=) c.-122G= (n.-122G=) c.2340G= (p.Leu780=) c.2244G= (p.Leu748=) c.2184G= (p.Leu728=) c.2088G= (p.Leu696=) | |
6 | g.43048334C>G | CA450261662 | CUL7,KLC4 | c.2061G>C (p.Leu687=) n.2344G>C c.2157G>C (p.Leu719=) n.2360G>C c.10G>C n.2395G>C c.553G>C c.-553+4826C>G (n.-553+4826C>G) c.2313G>C (p.Leu771=) c.2217G>C (p.Leu739=) c.-122G>C (n.-122G>C) c.2340G>C (p.Leu780=) c.2244G>C (p.Leu748=) c.2184G>C (p.Leu728=) c.2088G>C (p.Leu696=) | |
6 | g.43048334C>T | CA450261663 | CUL7,KLC4 | c.2061G>A (p.Leu687=) n.2344G>A c.2157G>A (p.Leu719=) n.2360G>A c.10G>A n.2395G>A c.553G>A c.-553+4826C>T (n.-553+4826C>T) c.2313G>A (p.Leu771=) c.2217G>A (p.Leu739=) c.-122G>A (n.-122G>A) c.2340G>A (p.Leu780=) c.2244G>A (p.Leu748=) c.2184G>A (p.Leu728=) c.2088G>A (p.Leu696=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048335A>C | CA364218780 | CUL7,KLC4 | c.2060T>G (p.Leu687Arg) n.2343T>G c.2156T>G (p.Leu719Arg) n.2359T>G c.9T>G n.2394T>G c.552T>G c.-553+4827A>C (n.-553+4827A>C) c.2312T>G (p.Leu771Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.-123T>G (n.-123T>G) c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.2183T>G (p.Leu728Arg) c.2087T>G (p.Leu696Arg) | |
6 | g.43048335A>G | CA364218782 | CUL7,KLC4 | c.2060T>C (p.Leu687Pro) n.2343T>C c.2156T>C (p.Leu719Pro) n.2359T>C c.9T>C n.2394T>C c.552T>C c.-553+4827A>G (n.-553+4827A>G) c.2312T>C (p.Leu771Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.-123T>C (n.-123T>C) c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.2243T>C (p.Leu748Pro) c.2183T>C (p.Leu728Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) | |
6 | g.43048335A>T | CA364218784 | CUL7,KLC4 | c.2060T>A (p.Leu687Gln) n.2343T>A c.2156T>A (p.Leu719Gln) n.2359T>A c.9T>A n.2394T>A c.552T>A c.-553+4827A>T (n.-553+4827A>T) c.2312T>A (p.Leu771Gln) c.2216T>A (p.Leu739Gln) c.-123T>A (n.-123T>A) c.2339T>A (p.Leu780Gln) c.2243T>A (p.Leu748Gln) c.2183T>A (p.Leu728Gln) c.2087T>A (p.Leu696Gln) | |
6 | g.43048336G>A | CA450261664 | CUL7,KLC4 | c.2059C>T (p.Leu687=) n.2342C>T c.2155C>T (p.Leu719=) n.2358C>T c.8C>T n.2393C>T c.551C>T c.-553+4828G>A (n.-553+4828G>A) c.2311C>T (p.Leu771=) c.2215C>T (p.Leu739=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.2338C>T (p.Leu780=) c.2242C>T (p.Leu748=) c.2182C>T (p.Leu728=) c.2086C>T (p.Leu696=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048336G>C | CA364218785 | CUL7,KLC4 | c.2059C>G (p.Leu687Val) n.2342C>G c.2155C>G (p.Leu719Val) n.2358C>G c.8C>G n.2393C>G c.551C>G c.-553+4828G>C (n.-553+4828G>C) c.2311C>G (p.Leu771Val) c.2215C>G (p.Leu739Val) c.-124C>G (n.-124C>G) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.2242C>G (p.Leu748Val) c.2182C>G (p.Leu728Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) | |
6 | g.43048336G= | CA1624357314 | CUL7,KLC4 | c.2059C= (p.Leu687=) n.2342C= c.2155C= (p.Leu719=) n.2358C= c.8C= n.2393C= c.551C= c.-553+4828G= (n.-553+4828G=) c.2311C= (p.Leu771=) c.2215C= (p.Leu739=) c.-124C= (n.-124C=) c.2338C= (p.Leu780=) c.2242C= (p.Leu748=) c.2182C= (p.Leu728=) c.2086C= (p.Leu696=) | |
6 | g.43048336G>T | CA3814005 | CUL7,KLC4 | c.2059C>A (p.Leu687Met) n.2342C>A c.2155C>A (p.Leu719Met) n.2358C>A c.8C>A n.2393C>A c.551C>A c.-553+4828G>T (n.-553+4828G>T) c.2311C>A (p.Leu771Met) c.2215C>A (p.Leu739Met) c.-124C>A (n.-124C>A) c.2338C>A (p.Leu780Met) c.2242C>A (p.Leu748Met) c.2182C>A (p.Leu728Met) c.2086C>A (p.Leu696Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048336_43048338delinsGCA | CA1624357315 | CUL7,KLC4 | c.2057_2059delinsTGC (p.Val686=) n.2340_2342delinsTGC c.2153_2155delinsTGC (p.Val718=) n.2356_2358delinsTGC c.6_8delinsTGC n.2391_2393delinsTGC c.549_551delinsTGC c.-553+4828_-553+4830delinsGCA (n.-553+4828_-553+4830delinsGCA) c.2309_2311delinsTGC (p.Val770=) c.2213_2215delinsTGC (p.Val738=) c.-126_-124delinsTGC (n.-126_-124delinsTGC) c.2336_2338delinsTGC (p.Val779=) c.2240_2242delinsTGC (p.Val747=) c.2180_2182delinsTGC (p.Val727=) c.2084_2086delinsTGC (p.Val695=) | |
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6 | g.43048337C= | CA1624357316 | CUL7,KLC4 | c.2058G= (p.Val686=) n.2341G= c.2154G= (p.Val718=) n.2357G= c.7G= n.2392G= c.550G= c.-553+4829C= (n.-553+4829C=) c.2310G= (p.Val770=) c.2214G= (p.Val738=) c.-125G= (n.-125G=) c.2337G= (p.Val779=) c.2241G= (p.Val747=) c.2181G= (p.Val727=) c.2085G= (p.Val695=) | |
6 | g.43048337C>G | CA450261668 | CUL7,KLC4 | c.2058G>C (p.Val686=) n.2341G>C c.2154G>C (p.Val718=) n.2357G>C c.7G>C n.2392G>C c.550G>C c.-553+4829C>G (n.-553+4829C>G) c.2310G>C (p.Val770=) c.2214G>C (p.Val738=) c.-125G>C (n.-125G>C) c.2337G>C (p.Val779=) c.2241G>C (p.Val747=) c.2181G>C (p.Val727=) c.2085G>C (p.Val695=) | |
6 | g.43048337C>T | CA450261669 | CUL7,KLC4 | c.2058G>A (p.Val686=) n.2341G>A c.2154G>A (p.Val718=) n.2357G>A c.7G>A n.2392G>A c.550G>A c.-553+4829C>T (n.-553+4829C>T) c.2310G>A (p.Val770=) c.2214G>A (p.Val738=) c.-125G>A (n.-125G>A) c.2337G>A (p.Val779=) c.2241G>A (p.Val747=) c.2181G>A (p.Val727=) c.2085G>A (p.Val695=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048339_43048340del | CA567150867 | CUL7,KLC4 | c.2057_2058del (p.Val686AlafsTer?) n.2340_2341del c.2153_2154del (p.Val718AlafsTer?) n.2356_2357del c.6_7del n.2391_2392del c.549_550del c.-553+4831_-553+4832del (n.-553+4831_-553+4832del) c.2309_2310del (p.Val770AlafsTer?) c.2213_2214del (p.Val738AlafsTer?) c.-126_-125del (n.-126_-125del) c.2336_2337del (p.Val779AlafsTer?) c.2240_2241del (p.Val747AlafsTer?) c.2180_2181del (p.Val727AlafsTer?) c.2084_2085del (p.Val695AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |