Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43048204G>A | CA364218423 | CUL7,KLC4 | c.2113C>T (p.His705Tyr) n.2396C>T c.2209C>T (p.His737Tyr) n.2412C>T c.62C>T n.2447C>T c.605C>T c.-553+4696G>A (n.-553+4696G>A) c.2365C>T (p.His789Tyr) c.2269C>T (p.His757Tyr) c.-70C>T (n.-70C>T) c.2392C>T (p.His798Tyr) c.2296C>T (p.His766Tyr) c.2236C>T (p.His746Tyr) c.2140C>T (p.His714Tyr) | dbSNP |
6 | g.43048204G>C | CA364218425 | CUL7,KLC4 | c.2113C>G (p.His705Asp) n.2396C>G c.2209C>G (p.His737Asp) n.2412C>G c.62C>G n.2447C>G c.605C>G c.-553+4696G>C (n.-553+4696G>C) c.2365C>G (p.His789Asp) c.2269C>G (p.His757Asp) c.-70C>G (n.-70C>G) c.2392C>G (p.His798Asp) c.2296C>G (p.His766Asp) c.2236C>G (p.His746Asp) c.2140C>G (p.His714Asp) | |
6 | g.43048204G= | CA1624357252 | CUL7,KLC4 | c.2113C= (p.His705=) n.2396C= c.2209C= (p.His737=) n.2412C= c.62C= n.2447C= c.605C= c.-553+4696G= (n.-553+4696G=) c.2365C= (p.His789=) c.2269C= (p.His757=) c.-70C= (n.-70C=) c.2392C= (p.His798=) c.2296C= (p.His766=) c.2236C= (p.His746=) c.2140C= (p.His714=) | |
6 | g.43048204G>T | CA364218426 | CUL7,KLC4 | c.2113C>A (p.His705Asn) n.2396C>A c.2209C>A (p.His737Asn) n.2412C>A c.62C>A n.2447C>A c.605C>A c.-553+4696G>T (n.-553+4696G>T) c.2365C>A (p.His789Asn) c.2269C>A (p.His757Asn) c.-70C>A (n.-70C>A) c.2392C>A (p.His798Asn) c.2296C>A (p.His766Asn) c.2236C>A (p.His746Asn) c.2140C>A (p.His714Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.43048205C>A | CA364218429 | CUL7,KLC4 | c.2112G>T (p.Trp704Cys) n.2395G>T c.2208G>T (p.Trp736Cys) n.2411G>T c.61G>T n.2446G>T c.604G>T c.-553+4697C>A (n.-553+4697C>A) c.2364G>T (p.Trp788Cys) c.2268G>T (p.Trp756Cys) c.-71G>T (n.-71G>T) c.2391G>T (p.Trp797Cys) c.2295G>T (p.Trp765Cys) c.2235G>T (p.Trp745Cys) c.2139G>T (p.Trp713Cys) | |
6 | g.43048205C= | CA1624357253 | CUL7,KLC4 | c.2112G= (p.Trp704=) n.2395G= c.2208G= (p.Trp736=) n.2411G= c.61G= n.2446G= c.604G= c.-553+4697C= (n.-553+4697C=) c.2364G= (p.Trp788=) c.2268G= (p.Trp756=) c.-71G= (n.-71G=) c.2391G= (p.Trp797=) c.2295G= (p.Trp765=) c.2235G= (p.Trp745=) c.2139G= (p.Trp713=) | |
6 | g.43048205C>G | CA364218432 | CUL7,KLC4 | c.2112G>C (p.Trp704Cys) n.2395G>C c.2208G>C (p.Trp736Cys) n.2411G>C c.61G>C n.2446G>C c.604G>C c.-553+4697C>G (n.-553+4697C>G) c.2364G>C (p.Trp788Cys) c.2268G>C (p.Trp756Cys) c.-71G>C (n.-71G>C) c.2391G>C (p.Trp797Cys) c.2295G>C (p.Trp765Cys) c.2235G>C (p.Trp745Cys) c.2139G>C (p.Trp713Cys) | |
6 | g.43048205C>T | CA364218434 | CUL7,KLC4 | c.2112G>A (p.Trp704Ter) n.2395G>A c.2208G>A (p.Trp736Ter) n.2411G>A c.61G>A n.2446G>A c.604G>A c.-553+4697C>T (n.-553+4697C>T) c.2364G>A (p.Trp788Ter) c.2268G>A (p.Trp756Ter) c.-71G>A (n.-71G>A) c.2391G>A (p.Trp797Ter) c.2295G>A (p.Trp765Ter) c.2235G>A (p.Trp745Ter) c.2139G>A (p.Trp713Ter) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43048206C>A | CA364218437 | CUL7,KLC4 | c.2111G>T (p.Trp704Leu) n.2394G>T c.2207G>T (p.Trp736Leu) n.2410G>T c.60G>T n.2445G>T c.603G>T c.-553+4698C>A (n.-553+4698C>A) c.2363G>T (p.Trp788Leu) c.2267G>T (p.Trp756Leu) c.-72G>T (n.-72G>T) c.2390G>T (p.Trp797Leu) c.2294G>T (p.Trp765Leu) c.2234G>T (p.Trp745Leu) c.2138G>T (p.Trp713Leu) | |
6 | g.43048206C= | CA1624357254 | CUL7,KLC4 | c.2111G= (p.Trp704=) n.2394G= c.2207G= (p.Trp736=) n.2410G= c.60G= n.2445G= c.603G= c.-553+4698C= (n.-553+4698C=) c.2363G= (p.Trp788=) c.2267G= (p.Trp756=) c.-72G= (n.-72G=) c.2390G= (p.Trp797=) c.2294G= (p.Trp765=) c.2234G= (p.Trp745=) c.2138G= (p.Trp713=) | |
6 | g.43048206C>G | CA364218438 | CUL7,KLC4 | c.2111G>C (p.Trp704Ser) n.2394G>C c.2207G>C (p.Trp736Ser) n.2410G>C c.60G>C n.2445G>C c.603G>C c.-553+4698C>G (n.-553+4698C>G) c.2363G>C (p.Trp788Ser) c.2267G>C (p.Trp756Ser) c.-72G>C (n.-72G>C) c.2390G>C (p.Trp797Ser) c.2294G>C (p.Trp765Ser) c.2234G>C (p.Trp745Ser) c.2138G>C (p.Trp713Ser) | |
6 | g.43048206C>T | CA364218440 | CUL7,KLC4 | c.2111G>A (p.Trp704Ter) n.2394G>A c.2207G>A (p.Trp736Ter) n.2410G>A c.60G>A n.2445G>A c.603G>A c.-553+4698C>T (n.-553+4698C>T) c.2363G>A (p.Trp788Ter) c.2267G>A (p.Trp756Ter) c.-72G>A (n.-72G>A) c.2390G>A (p.Trp797Ter) c.2294G>A (p.Trp765Ter) c.2234G>A (p.Trp745Ter) c.2138G>A (p.Trp713Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048207A>C | CA364218442 | CUL7,KLC4 | c.2110T>G (p.Trp704Gly) n.2393T>G c.2206T>G (p.Trp736Gly) n.2409T>G c.59T>G n.2444T>G c.602T>G c.-553+4699A>C (n.-553+4699A>C) c.2362T>G (p.Trp788Gly) c.2266T>G (p.Trp756Gly) c.-73T>G (n.-73T>G) c.2389T>G (p.Trp797Gly) c.2293T>G (p.Trp765Gly) c.2233T>G (p.Trp745Gly) c.2137T>G (p.Trp713Gly) | |
6 | g.43048207A>G | CA364218445 | CUL7,KLC4 | c.2110T>C (p.Trp704Arg) n.2393T>C c.2206T>C (p.Trp736Arg) n.2409T>C c.59T>C n.2444T>C c.602T>C c.-553+4699A>G (n.-553+4699A>G) c.2362T>C (p.Trp788Arg) c.2266T>C (p.Trp756Arg) c.-73T>C (n.-73T>C) c.2389T>C (p.Trp797Arg) c.2293T>C (p.Trp765Arg) c.2233T>C (p.Trp745Arg) c.2137T>C (p.Trp713Arg) | |
6 | g.43048207A>T | CA364218446 | CUL7,KLC4 | c.2110T>A (p.Trp704Arg) n.2393T>A c.2206T>A (p.Trp736Arg) n.2409T>A c.59T>A n.2444T>A c.602T>A c.-553+4699A>T (n.-553+4699A>T) c.2362T>A (p.Trp788Arg) c.2266T>A (p.Trp756Arg) c.-73T>A (n.-73T>A) c.2389T>A (p.Trp797Arg) c.2293T>A (p.Trp765Arg) c.2233T>A (p.Trp745Arg) c.2137T>A (p.Trp713Arg) | |
6 | g.43048208G>A | CA450261563 | CUL7,KLC4 | c.2109C>T (p.Pro703=) n.2392C>T c.2205C>T (p.Pro735=) n.2408C>T c.58C>T n.2443C>T c.601C>T c.-553+4700G>A (n.-553+4700G>A) c.2361C>T (p.Pro787=) c.2265C>T (p.Pro755=) c.-74C>T (n.-74C>T) c.2388C>T (p.Pro796=) c.2292C>T (p.Pro764=) c.2232C>T (p.Pro744=) c.2136C>T (p.Pro712=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048208G>C | CA450261569 | CUL7,KLC4 | c.2109C>G (p.Pro703=) n.2392C>G c.2205C>G (p.Pro735=) n.2408C>G c.58C>G n.2443C>G c.601C>G c.-553+4700G>C (n.-553+4700G>C) c.2361C>G (p.Pro787=) c.2265C>G (p.Pro755=) c.-74C>G (n.-74C>G) c.2388C>G (p.Pro796=) c.2292C>G (p.Pro764=) c.2232C>G (p.Pro744=) c.2136C>G (p.Pro712=) | |
6 | g.43048208G= | CA1624357255 | CUL7,KLC4 | c.2109C= (p.Pro703=) n.2392C= c.2205C= (p.Pro735=) n.2408C= c.58C= n.2443C= c.601C= c.-553+4700G= (n.-553+4700G=) c.2361C= (p.Pro787=) c.2265C= (p.Pro755=) c.-74C= (n.-74C=) c.2388C= (p.Pro796=) c.2292C= (p.Pro764=) c.2232C= (p.Pro744=) c.2136C= (p.Pro712=) | |
6 | g.43048208G>T | CA450261564 | CUL7,KLC4 | c.2109C>A (p.Pro703=) n.2392C>A c.2205C>A (p.Pro735=) n.2408C>A c.58C>A n.2443C>A c.601C>A c.-553+4700G>T (n.-553+4700G>T) c.2361C>A (p.Pro787=) c.2265C>A (p.Pro755=) c.-74C>A (n.-74C>A) c.2388C>A (p.Pro796=) c.2292C>A (p.Pro764=) c.2232C>A (p.Pro744=) c.2136C>A (p.Pro712=) | |
6 | g.43048211del | CA2770820618 | CUL7,KLC4 | c.2109del (p.Trp704GlyfsTer25) n.2392del c.2205del (p.Trp736GlyfsTer21) n.2408del c.58del n.2443del c.2205del (p.Trp736GlyfsTer25) c.601del c.-553+4703del (n.-553+4703del) c.2361del (p.Trp788GlyfsTer25) c.2265del (p.Trp756GlyfsTer25) c.-74del (n.-74del) c.2388del (p.Trp797GlyfsTer25) c.2292del (p.Trp765GlyfsTer25) c.2232del (p.Trp745GlyfsTer25) c.2136del (p.Trp713GlyfsTer25) | |
6 | g.43048209G>A | CA364218451 | CUL7,KLC4 | c.2108C>T (p.Pro703Leu) n.2391C>T c.2204C>T (p.Pro735Leu) n.2407C>T c.57C>T n.2442C>T c.600C>T c.-553+4701G>A (n.-553+4701G>A) c.2360C>T (p.Pro787Leu) c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.-75C>T (n.-75C>T) c.2387C>T (p.Pro796Leu) c.2291C>T (p.Pro764Leu) c.2231C>T (p.Pro744Leu) c.2135C>T (p.Pro712Leu) | |
6 | g.43048209G>C | CA364218456 | CUL7,KLC4 | c.2108C>G (p.Pro703Arg) n.2391C>G c.2204C>G (p.Pro735Arg) n.2407C>G c.57C>G n.2442C>G c.600C>G c.-553+4701G>C (n.-553+4701G>C) c.2360C>G (p.Pro787Arg) c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.-75C>G (n.-75C>G) c.2387C>G (p.Pro796Arg) c.2291C>G (p.Pro764Arg) c.2231C>G (p.Pro744Arg) c.2135C>G (p.Pro712Arg) | |
6 | g.43048209G>T | CA364218453 | CUL7,KLC4 | c.2108C>A (p.Pro703His) n.2391C>A c.2204C>A (p.Pro735His) n.2407C>A c.57C>A n.2442C>A c.600C>A c.-553+4701G>T (n.-553+4701G>T) c.2360C>A (p.Pro787His) c.2264C>A (p.Pro755His) c.-75C>A (n.-75C>A) c.2387C>A (p.Pro796His) c.2291C>A (p.Pro764His) c.2231C>A (p.Pro744His) c.2135C>A (p.Pro712His) | |
6 | g.43048210G>A | CA364218459 | CUL7,KLC4 | c.2107C>T (p.Pro703Ser) n.2390C>T c.2203C>T (p.Pro735Ser) n.2406C>T c.56C>T n.2441C>T c.599C>T c.-553+4702G>A (n.-553+4702G>A) c.2359C>T (p.Pro787Ser) c.2263C>T (p.Pro755Ser) c.-76C>T (n.-76C>T) c.2386C>T (p.Pro796Ser) c.2290C>T (p.Pro764Ser) c.2230C>T (p.Pro744Ser) c.2134C>T (p.Pro712Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048210G>C | CA364218461 | CUL7,KLC4 | c.2107C>G (p.Pro703Ala) n.2390C>G c.2203C>G (p.Pro735Ala) n.2406C>G c.56C>G n.2441C>G c.599C>G c.-553+4702G>C (n.-553+4702G>C) c.2359C>G (p.Pro787Ala) c.2263C>G (p.Pro755Ala) c.-76C>G (n.-76C>G) c.2386C>G (p.Pro796Ala) c.2290C>G (p.Pro764Ala) c.2230C>G (p.Pro744Ala) c.2134C>G (p.Pro712Ala) | |
6 | g.43048210G= | CA1624357256 | CUL7,KLC4 | c.2107C= (p.Pro703=) n.2390C= c.2203C= (p.Pro735=) n.2406C= c.56C= n.2441C= c.599C= c.-553+4702G= (n.-553+4702G=) c.2359C= (p.Pro787=) c.2263C= (p.Pro755=) c.-76C= (n.-76C=) c.2386C= (p.Pro796=) c.2290C= (p.Pro764=) c.2230C= (p.Pro744=) c.2134C= (p.Pro712=) | |
6 | g.43048210G>T | CA364218464 | CUL7,KLC4 | c.2107C>A (p.Pro703Thr) n.2390C>A c.2203C>A (p.Pro735Thr) n.2406C>A c.56C>A n.2441C>A c.599C>A c.-553+4702G>T (n.-553+4702G>T) c.2359C>A (p.Pro787Thr) c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.-76C>A (n.-76C>A) c.2386C>A (p.Pro796Thr) c.2290C>A (p.Pro764Thr) c.2230C>A (p.Pro744Thr) c.2134C>A (p.Pro712Thr) | |
6 | g.43048211G>A | CA450261574 | CUL7,KLC4 | c.2106C>T (p.Leu702=) n.2389C>T c.2202C>T (p.Leu734=) n.2405C>T c.55C>T n.2440C>T c.598C>T c.-553+4703G>A (n.-553+4703G>A) c.2358C>T (p.Leu786=) c.2262C>T (p.Leu754=) c.-77C>T (n.-77C>T) c.2385C>T (p.Leu795=) c.2289C>T (p.Leu763=) c.2229C>T (p.Leu743=) c.2133C>T (p.Leu711=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048211G>C | CA450261575 | CUL7,KLC4 | c.2106C>G (p.Leu702=) n.2389C>G c.2202C>G (p.Leu734=) n.2405C>G c.55C>G n.2440C>G c.598C>G c.-553+4703G>C (n.-553+4703G>C) c.2358C>G (p.Leu786=) c.2262C>G (p.Leu754=) c.-77C>G (n.-77C>G) c.2385C>G (p.Leu795=) c.2289C>G (p.Leu763=) c.2229C>G (p.Leu743=) c.2133C>G (p.Leu711=) | |
6 | g.43048211G= | CA1624357257 | CUL7,KLC4 | c.2106C= (p.Leu702=) n.2389C= c.2202C= (p.Leu734=) n.2405C= c.55C= n.2440C= c.598C= c.-553+4703G= (n.-553+4703G=) c.2358C= (p.Leu786=) c.2262C= (p.Leu754=) c.-77C= (n.-77C=) c.2385C= (p.Leu795=) c.2289C= (p.Leu763=) c.2229C= (p.Leu743=) c.2133C= (p.Leu711=) | |
6 | g.43048211G>T | CA450261576 | CUL7,KLC4 | c.2106C>A (p.Leu702=) n.2389C>A c.2202C>A (p.Leu734=) n.2405C>A c.55C>A n.2440C>A c.598C>A c.-553+4703G>T (n.-553+4703G>T) c.2358C>A (p.Leu786=) c.2262C>A (p.Leu754=) c.-77C>A (n.-77C>A) c.2385C>A (p.Leu795=) c.2289C>A (p.Leu763=) c.2229C>A (p.Leu743=) c.2133C>A (p.Leu711=) | |
6 | g.43048212A>C | CA364218467 | CUL7,KLC4 | c.2105T>G (p.Leu702Arg) n.2388T>G c.2201T>G (p.Leu734Arg) n.2404T>G c.54T>G n.2439T>G c.597T>G c.-553+4704A>C (n.-553+4704A>C) c.2357T>G (p.Leu786Arg) c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.-78T>G (n.-78T>G) c.2384T>G (p.Leu795Arg) c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2132T>G (p.Leu711Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.43048212A>G | CA364218468 | CUL7,KLC4 | c.2105T>C (p.Leu702Pro) n.2388T>C c.2201T>C (p.Leu734Pro) n.2404T>C c.54T>C n.2439T>C c.597T>C c.-553+4704A>G (n.-553+4704A>G) c.2357T>C (p.Leu786Pro) c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.-78T>C (n.-78T>C) c.2384T>C (p.Leu795Pro) c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.2132T>C (p.Leu711Pro) | |
6 | g.43048212A>T | CA364218471 | CUL7,KLC4 | c.2105T>A (p.Leu702His) n.2388T>A c.2201T>A (p.Leu734His) n.2404T>A c.54T>A n.2439T>A c.597T>A c.-553+4704A>T (n.-553+4704A>T) c.2357T>A (p.Leu786His) c.2261T>A (p.Leu754His) c.-78T>A (n.-78T>A) c.2384T>A (p.Leu795His) c.2288T>A (p.Leu763His) c.2228T>A (p.Leu743His) c.2132T>A (p.Leu711His) | |
6 | g.43048213G>A | CA364218475 | CUL7,KLC4 | c.2104C>T (p.Leu702Phe) n.2387C>T c.2200C>T (p.Leu734Phe) n.2403C>T c.53C>T n.2438C>T c.596C>T c.-553+4705G>A (n.-553+4705G>A) c.2356C>T (p.Leu786Phe) c.2260C>T (p.Leu754Phe) c.-79C>T (n.-79C>T) c.2383C>T (p.Leu795Phe) c.2287C>T (p.Leu763Phe) c.2227C>T (p.Leu743Phe) c.2131C>T (p.Leu711Phe) | |
6 | g.43048213G>C | CA364218477 | CUL7,KLC4 | c.2104C>G (p.Leu702Val) n.2387C>G c.2200C>G (p.Leu734Val) n.2403C>G c.53C>G n.2438C>G c.596C>G c.-553+4705G>C (n.-553+4705G>C) c.2356C>G (p.Leu786Val) c.2260C>G (p.Leu754Val) c.-79C>G (n.-79C>G) c.2383C>G (p.Leu795Val) c.2287C>G (p.Leu763Val) c.2227C>G (p.Leu743Val) c.2131C>G (p.Leu711Val) | |
6 | g.43048213G>T | CA364218481 | CUL7,KLC4 | c.2104C>A (p.Leu702Ile) n.2387C>A c.2200C>A (p.Leu734Ile) n.2403C>A c.53C>A n.2438C>A c.596C>A c.-553+4705G>T (n.-553+4705G>T) c.2356C>A (p.Leu786Ile) c.2260C>A (p.Leu754Ile) c.-79C>A (n.-79C>A) c.2383C>A (p.Leu795Ile) c.2287C>A (p.Leu763Ile) c.2227C>A (p.Leu743Ile) c.2131C>A (p.Leu711Ile) | |
6 | g.43048214C>A | CA450261581 | CUL7,KLC4 | c.2103G>T (p.Leu701=) n.2386G>T c.2199G>T (p.Leu733=) n.2402G>T c.52G>T n.2437G>T c.595G>T c.-553+4706C>A (n.-553+4706C>A) c.2355G>T (p.Leu785=) c.2259G>T (p.Leu753=) c.-80G>T (n.-80G>T) c.2382G>T (p.Leu794=) c.2286G>T (p.Leu762=) c.2226G>T (p.Leu742=) c.2130G>T (p.Leu710=) | |
6 | g.43048214C= | CA1624357258 | CUL7,KLC4 | c.2103G= (p.Leu701=) n.2386G= c.2199G= (p.Leu733=) n.2402G= c.52G= n.2437G= c.595G= c.-553+4706C= (n.-553+4706C=) c.2355G= (p.Leu785=) c.2259G= (p.Leu753=) c.-80G= (n.-80G=) c.2382G= (p.Leu794=) c.2286G= (p.Leu762=) c.2226G= (p.Leu742=) c.2130G= (p.Leu710=) | |
6 | g.43048214C>G | CA450261582 | CUL7,KLC4 | c.2103G>C (p.Leu701=) n.2386G>C c.2199G>C (p.Leu733=) n.2402G>C c.52G>C n.2437G>C c.595G>C c.-553+4706C>G (n.-553+4706C>G) c.2355G>C (p.Leu785=) c.2259G>C (p.Leu753=) c.-80G>C (n.-80G>C) c.2382G>C (p.Leu794=) c.2286G>C (p.Leu762=) c.2226G>C (p.Leu742=) c.2130G>C (p.Leu710=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048214C>T | CA450261583 | CUL7,KLC4 | c.2103G>A (p.Leu701=) n.2386G>A c.2199G>A (p.Leu733=) n.2402G>A c.52G>A n.2437G>A c.595G>A c.-553+4706C>T (n.-553+4706C>T) c.2355G>A (p.Leu785=) c.2259G>A (p.Leu753=) c.-80G>A (n.-80G>A) c.2382G>A (p.Leu794=) c.2286G>A (p.Leu762=) c.2226G>A (p.Leu742=) c.2130G>A (p.Leu710=) | dbSNP |
6 | g.43048215A>C | CA364218484 | CUL7,KLC4 | c.2102T>G (p.Leu701Arg) n.2385T>G c.2198T>G (p.Leu733Arg) n.2401T>G c.51T>G n.2436T>G c.594T>G c.-553+4707A>C (n.-553+4707A>C) c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.-81T>G (n.-81T>G) c.2381T>G (p.Leu794Arg) c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.2129T>G (p.Leu710Arg) | |
6 | g.43048215A>G | CA364218485 | CUL7,KLC4 | c.2102T>C (p.Leu701Pro) n.2385T>C c.2198T>C (p.Leu733Pro) n.2401T>C c.51T>C n.2436T>C c.594T>C c.-553+4707A>G (n.-553+4707A>G) c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.-81T>C (n.-81T>C) c.2381T>C (p.Leu794Pro) c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.2129T>C (p.Leu710Pro) | |
6 | g.43048215A>T | CA364218487 | CUL7,KLC4 | c.2102T>A (p.Leu701Gln) n.2385T>A c.2198T>A (p.Leu733Gln) n.2401T>A c.51T>A n.2436T>A c.594T>A c.-553+4707A>T (n.-553+4707A>T) c.2354T>A (p.Leu785Gln) c.2258T>A (p.Leu753Gln) c.-81T>A (n.-81T>A) c.2381T>A (p.Leu794Gln) c.2285T>A (p.Leu762Gln) c.2225T>A (p.Leu742Gln) c.2129T>A (p.Leu710Gln) | |
6 | g.43048216G>A | CA450261587 | CUL7,KLC4 | c.2101C>T (p.Leu701=) n.2384C>T c.2197C>T (p.Leu733=) n.2400C>T c.50C>T n.2435C>T c.593C>T c.-553+4708G>A (n.-553+4708G>A) c.2353C>T (p.Leu785=) c.2257C>T (p.Leu753=) c.-82C>T (n.-82C>T) c.2380C>T (p.Leu794=) c.2284C>T (p.Leu762=) c.2224C>T (p.Leu742=) c.2128C>T (p.Leu710=) | |
6 | g.43048216G>C | CA364218492 | CUL7,KLC4 | c.2101C>G (p.Leu701Val) n.2384C>G c.2197C>G (p.Leu733Val) n.2400C>G c.50C>G n.2435C>G c.593C>G c.-553+4708G>C (n.-553+4708G>C) c.2353C>G (p.Leu785Val) c.2257C>G (p.Leu753Val) c.-82C>G (n.-82C>G) c.2380C>G (p.Leu794Val) c.2284C>G (p.Leu762Val) c.2224C>G (p.Leu742Val) c.2128C>G (p.Leu710Val) | |
6 | g.43048216G>T | CA364218490 | CUL7,KLC4 | c.2101C>A (p.Leu701Met) n.2384C>A c.2197C>A (p.Leu733Met) n.2400C>A c.50C>A n.2435C>A c.593C>A c.-553+4708G>T (n.-553+4708G>T) c.2353C>A (p.Leu785Met) c.2257C>A (p.Leu753Met) c.-82C>A (n.-82C>A) c.2380C>A (p.Leu794Met) c.2284C>A (p.Leu762Met) c.2224C>A (p.Leu742Met) c.2128C>A (p.Leu710Met) | |
6 | g.43048217C>A | CA450261588 | CUL7,KLC4 | c.2100G>T (p.Leu700=) n.2383G>T c.2196G>T (p.Leu732=) n.2399G>T c.49G>T n.2434G>T c.592G>T c.-553+4709C>A (n.-553+4709C>A) c.2352G>T (p.Leu784=) c.2256G>T (p.Leu752=) c.-83G>T (n.-83G>T) c.2379G>T (p.Leu793=) c.2283G>T (p.Leu761=) c.2223G>T (p.Leu741=) c.2127G>T (p.Leu709=) | |
6 | g.43048217C>G | CA450261589 | CUL7,KLC4 | c.2100G>C (p.Leu700=) n.2383G>C c.2196G>C (p.Leu732=) n.2399G>C c.49G>C n.2434G>C c.592G>C c.-553+4709C>G (n.-553+4709C>G) c.2352G>C (p.Leu784=) c.2256G>C (p.Leu752=) c.-83G>C (n.-83G>C) c.2379G>C (p.Leu793=) c.2283G>C (p.Leu761=) c.2223G>C (p.Leu741=) c.2127G>C (p.Leu709=) | |
6 | g.43048217C>T | CA450261590 | CUL7,KLC4 | c.2100G>A (p.Leu700=) n.2383G>A c.2196G>A (p.Leu732=) n.2399G>A c.49G>A n.2434G>A c.592G>A c.-553+4709C>T (n.-553+4709C>T) c.2352G>A (p.Leu784=) c.2256G>A (p.Leu752=) c.-83G>A (n.-83G>A) c.2379G>A (p.Leu793=) c.2283G>A (p.Leu761=) c.2223G>A (p.Leu741=) c.2127G>A (p.Leu709=) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43048218A>C | CA364218496 | CUL7,KLC4 | c.2099T>G (p.Leu700Arg) n.2382T>G c.2195T>G (p.Leu732Arg) n.2398T>G c.48T>G n.2433T>G c.591T>G c.-553+4710A>C (n.-553+4710A>C) c.2351T>G (p.Leu784Arg) c.2255T>G (p.Leu752Arg) c.-84T>G (n.-84T>G) c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.2222T>G (p.Leu741Arg) c.2126T>G (p.Leu709Arg) | |
6 | g.43048218A>G | CA364218499 | CUL7,KLC4 | c.2099T>C (p.Leu700Pro) n.2382T>C c.2195T>C (p.Leu732Pro) n.2398T>C c.48T>C n.2433T>C c.591T>C c.-553+4710A>G (n.-553+4710A>G) c.2351T>C (p.Leu784Pro) c.2255T>C (p.Leu752Pro) c.-84T>C (n.-84T>C) c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.2222T>C (p.Leu741Pro) c.2126T>C (p.Leu709Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.43048218A>T | CA364218500 | CUL7,KLC4 | c.2099T>A (p.Leu700Gln) n.2382T>A c.2195T>A (p.Leu732Gln) n.2398T>A c.48T>A n.2433T>A c.591T>A c.-553+4710A>T (n.-553+4710A>T) c.2351T>A (p.Leu784Gln) c.2255T>A (p.Leu752Gln) c.-84T>A (n.-84T>A) c.2378T>A (p.Leu793Gln) c.2282T>A (p.Leu761Gln) c.2222T>A (p.Leu741Gln) c.2126T>A (p.Leu709Gln) | |
6 | g.43048219G>A | CA450261595 | CUL7,KLC4 | c.2098C>T (p.Leu700=) n.2381C>T c.2194C>T (p.Leu732=) n.2397C>T c.47C>T n.2432C>T c.590C>T c.-553+4711G>A (n.-553+4711G>A) c.2350C>T (p.Leu784=) c.2254C>T (p.Leu752=) c.-85C>T (n.-85C>T) c.2377C>T (p.Leu793=) c.2281C>T (p.Leu761=) c.2221C>T (p.Leu741=) c.2125C>T (p.Leu709=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048219G>C | CA364218504 | CUL7,KLC4 | c.2098C>G (p.Leu700Val) n.2381C>G c.2194C>G (p.Leu732Val) n.2397C>G c.47C>G n.2432C>G c.590C>G c.-553+4711G>C (n.-553+4711G>C) c.2350C>G (p.Leu784Val) c.2254C>G (p.Leu752Val) c.-85C>G (n.-85C>G) c.2377C>G (p.Leu793Val) c.2281C>G (p.Leu761Val) c.2221C>G (p.Leu741Val) c.2125C>G (p.Leu709Val) | |
6 | g.43048219G>T | CA364218506 | CUL7,KLC4 | c.2098C>A (p.Leu700Met) n.2381C>A c.2194C>A (p.Leu732Met) n.2397C>A c.47C>A n.2432C>A c.590C>A c.-553+4711G>T (n.-553+4711G>T) c.2350C>A (p.Leu784Met) c.2254C>A (p.Leu752Met) c.-85C>A (n.-85C>A) c.2377C>A (p.Leu793Met) c.2281C>A (p.Leu761Met) c.2221C>A (p.Leu741Met) c.2125C>A (p.Leu709Met) | |
6 | g.43048220T>A | CA450261600 | CUL7,KLC4 | c.2097A>T (p.Ala699=) n.2380A>T c.2193A>T (p.Ala731=) n.2396A>T c.46A>T n.2431A>T c.589A>T c.-553+4712T>A (n.-553+4712T>A) c.2349A>T (p.Ala783=) c.2253A>T (p.Ala751=) c.-86A>T (n.-86A>T) c.2376A>T (p.Ala792=) c.2280A>T (p.Ala760=) c.2220A>T (p.Ala740=) c.2124A>T (p.Ala708=) | |
6 | g.43048220T>C | CA450261601 | CUL7,KLC4 | c.2097A>G (p.Ala699=) n.2380A>G c.2193A>G (p.Ala731=) n.2396A>G c.46A>G n.2431A>G c.589A>G c.-553+4712T>C (n.-553+4712T>C) c.2349A>G (p.Ala783=) c.2253A>G (p.Ala751=) c.-86A>G (n.-86A>G) c.2376A>G (p.Ala792=) c.2280A>G (p.Ala760=) c.2220A>G (p.Ala740=) c.2124A>G (p.Ala708=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048220T>G | CA450261603 | CUL7,KLC4 | c.2097A>C (p.Ala699=) n.2380A>C c.2193A>C (p.Ala731=) n.2396A>C c.46A>C n.2431A>C c.589A>C c.-553+4712T>G (n.-553+4712T>G) c.2349A>C (p.Ala783=) c.2253A>C (p.Ala751=) c.-86A>C (n.-86A>C) c.2376A>C (p.Ala792=) c.2280A>C (p.Ala760=) c.2220A>C (p.Ala740=) c.2124A>C (p.Ala708=) | |
6 | g.43048220T= | CA1624357259 | CUL7,KLC4 | c.2097A= (p.Ala699=) n.2380A= c.2193A= (p.Ala731=) n.2396A= c.46A= n.2431A= c.589A= c.-553+4712T= (n.-553+4712T=) c.2349A= (p.Ala783=) c.2253A= (p.Ala751=) c.-86A= (n.-86A=) c.2376A= (p.Ala792=) c.2280A= (p.Ala760=) c.2220A= (p.Ala740=) c.2124A= (p.Ala708=) | |
6 | g.43048221G>A | CA364218508 | CUL7,KLC4 | c.2096C>T (p.Ala699Val) n.2379C>T c.2192C>T (p.Ala731Val) n.2395C>T c.45C>T n.2430C>T c.588C>T c.-553+4713G>A (n.-553+4713G>A) c.2348C>T (p.Ala783Val) c.2252C>T (p.Ala751Val) c.-87C>T (n.-87C>T) c.2375C>T (p.Ala792Val) c.2279C>T (p.Ala760Val) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.2123C>T (p.Ala708Val) | |
6 | g.43048221G>C | CA364218510 | CUL7,KLC4 | c.2096C>G (p.Ala699Gly) n.2379C>G c.2192C>G (p.Ala731Gly) n.2395C>G c.45C>G n.2430C>G c.588C>G c.-553+4713G>C (n.-553+4713G>C) c.2348C>G (p.Ala783Gly) c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.-87C>G (n.-87C>G) c.2375C>G (p.Ala792Gly) c.2279C>G (p.Ala760Gly) c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.2123C>G (p.Ala708Gly) | |
6 | g.43048221G>T | CA364218514 | CUL7,KLC4 | c.2096C>A (p.Ala699Glu) n.2379C>A c.2192C>A (p.Ala731Glu) n.2395C>A c.45C>A n.2430C>A c.588C>A c.-553+4713G>T (n.-553+4713G>T) c.2348C>A (p.Ala783Glu) c.2252C>A (p.Ala751Glu) c.-87C>A (n.-87C>A) c.2375C>A (p.Ala792Glu) c.2279C>A (p.Ala760Glu) c.2219C>A (p.Ala740Glu) c.2123C>A (p.Ala708Glu) | |
6 | g.43048222C>A | CA364218519 | CUL7,KLC4 | c.2095G>T (p.Ala699Ser) n.2378G>T c.2191G>T (p.Ala731Ser) n.2394G>T c.44G>T n.2429G>T c.587G>T c.-553+4714C>A (n.-553+4714C>A) c.2347G>T (p.Ala783Ser) c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.-88G>T (n.-88G>T) c.2374G>T (p.Ala792Ser) c.2278G>T (p.Ala760Ser) c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.2122G>T (p.Ala708Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.43048222C>G | CA364218520 | CUL7,KLC4 | c.2095G>C (p.Ala699Pro) n.2378G>C c.2191G>C (p.Ala731Pro) n.2394G>C c.44G>C n.2429G>C c.587G>C c.-553+4714C>G (n.-553+4714C>G) c.2347G>C (p.Ala783Pro) c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.-88G>C (n.-88G>C) c.2374G>C (p.Ala792Pro) c.2278G>C (p.Ala760Pro) c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.2122G>C (p.Ala708Pro) | |
6 | g.43048222C>T | CA364218522 | CUL7,KLC4 | c.2095G>A (p.Ala699Thr) n.2378G>A c.2191G>A (p.Ala731Thr) n.2394G>A c.44G>A n.2429G>A c.587G>A c.-553+4714C>T (n.-553+4714C>T) c.2347G>A (p.Ala783Thr) c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.-88G>A (n.-88G>A) c.2374G>A (p.Ala792Thr) c.2278G>A (p.Ala760Thr) c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.2122G>A (p.Ala708Thr) | |
6 | g.43048223C>A | CA364218526 | CUL7,KLC4 | c.2094G>T (p.Glu698Asp) n.2377G>T c.2190G>T (p.Glu730Asp) n.2393G>T c.43G>T n.2428G>T c.586G>T c.-553+4715C>A (n.-553+4715C>A) c.2346G>T (p.Glu782Asp) c.2250G>T (p.Glu750Asp) c.-89G>T (n.-89G>T) c.2373G>T (p.Glu791Asp) c.2277G>T (p.Glu759Asp) c.2217G>T (p.Glu739Asp) c.2121G>T (p.Glu707Asp) | |
6 | g.43048223C>G | CA364218529 | CUL7,KLC4 | c.2094G>C (p.Glu698Asp) n.2377G>C c.2190G>C (p.Glu730Asp) n.2393G>C c.43G>C n.2428G>C c.586G>C c.-553+4715C>G (n.-553+4715C>G) c.2346G>C (p.Glu782Asp) c.2250G>C (p.Glu750Asp) c.-89G>C (n.-89G>C) c.2373G>C (p.Glu791Asp) c.2277G>C (p.Glu759Asp) c.2217G>C (p.Glu739Asp) c.2121G>C (p.Glu707Asp) | |
6 | g.43048223C>T | CA450261605 | CUL7,KLC4 | c.2094G>A (p.Glu698=) n.2377G>A c.2190G>A (p.Glu730=) n.2393G>A c.43G>A n.2428G>A c.586G>A c.-553+4715C>T (n.-553+4715C>T) c.2346G>A (p.Glu782=) c.2250G>A (p.Glu750=) c.-89G>A (n.-89G>A) c.2373G>A (p.Glu791=) c.2277G>A (p.Glu759=) c.2217G>A (p.Glu739=) c.2121G>A (p.Glu707=) | |
6 | g.43048224T>A | CA364218536 | CUL7,KLC4 | c.2093A>T (p.Glu698Val) n.2376A>T c.2189A>T (p.Glu730Val) n.2392A>T c.42A>T n.2427A>T c.585A>T c.-553+4716T>A (n.-553+4716T>A) c.2345A>T (p.Glu782Val) c.2249A>T (p.Glu750Val) c.-90A>T (n.-90A>T) c.2372A>T (p.Glu791Val) c.2276A>T (p.Glu759Val) c.2216A>T (p.Glu739Val) c.2120A>T (p.Glu707Val) | |
6 | g.43048224T>C | CA364218538 | CUL7,KLC4 | c.2093A>G (p.Glu698Gly) n.2376A>G c.2189A>G (p.Glu730Gly) n.2392A>G c.42A>G n.2427A>G c.585A>G c.-553+4716T>C (n.-553+4716T>C) c.2345A>G (p.Glu782Gly) c.2249A>G (p.Glu750Gly) c.-90A>G (n.-90A>G) c.2372A>G (p.Glu791Gly) c.2276A>G (p.Glu759Gly) c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.2120A>G (p.Glu707Gly) | |
6 | g.43048224T>G | CA364218533 | CUL7,KLC4 | c.2093A>C (p.Glu698Ala) n.2376A>C c.2189A>C (p.Glu730Ala) n.2392A>C c.42A>C n.2427A>C c.585A>C c.-553+4716T>G (n.-553+4716T>G) c.2345A>C (p.Glu782Ala) c.2249A>C (p.Glu750Ala) c.-90A>C (n.-90A>C) c.2372A>C (p.Glu791Ala) c.2276A>C (p.Glu759Ala) c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.2120A>C (p.Glu707Ala) | |
6 | g.43048225C>A | CA364218548 | CUL7,KLC4 | c.2092G>T (p.Glu698Ter) n.2375G>T c.2188G>T (p.Glu730Ter) n.2391G>T c.41G>T n.2426G>T c.584G>T c.-553+4717C>A (n.-553+4717C>A) c.2344G>T (p.Glu782Ter) c.2248G>T (p.Glu750Ter) c.-91G>T (n.-91G>T) c.2371G>T (p.Glu791Ter) c.2275G>T (p.Glu759Ter) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) | |
6 | g.43048225C= | CA1624357261 | CUL7,KLC4 | c.2092G= (p.Glu698=) n.2375G= c.2188G= (p.Glu730=) n.2391G= c.41G= n.2426G= c.584G= c.-553+4717C= (n.-553+4717C=) c.2344G= (p.Glu782=) c.2248G= (p.Glu750=) c.-91G= (n.-91G=) c.2371G= (p.Glu791=) c.2275G= (p.Glu759=) c.2215G= (p.Glu739=) c.2119G= (p.Glu707=) | |
6 | g.43048225C>G | CA364218550 | CUL7,KLC4 | c.2092G>C (p.Glu698Gln) n.2375G>C c.2188G>C (p.Glu730Gln) n.2391G>C c.41G>C n.2426G>C c.584G>C c.-553+4717C>G (n.-553+4717C>G) c.2344G>C (p.Glu782Gln) c.2248G>C (p.Glu750Gln) c.-91G>C (n.-91G>C) c.2371G>C (p.Glu791Gln) c.2275G>C (p.Glu759Gln) c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.2119G>C (p.Glu707Gln) | |
6 | g.43048225C>T | CA3813986 | CUL7,KLC4 | c.2092G>A (p.Glu698Lys) n.2375G>A c.2188G>A (p.Glu730Lys) n.2391G>A c.41G>A n.2426G>A c.584G>A c.-553+4717C>T (n.-553+4717C>T) c.2344G>A (p.Glu782Lys) c.2248G>A (p.Glu750Lys) c.-91G>A (n.-91G>A) c.2371G>A (p.Glu791Lys) c.2275G>A (p.Glu759Lys) c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.2119G>A (p.Glu707Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048225_43048226delinsCG | CA1624357260 | CUL7,KLC4 | c.2091_2092delinsCG (p.Pro697=) n.2374_2375delinsCG c.2187_2188delinsCG (p.Pro729=) n.2390_2391delinsCG c.40_41delinsCG n.2425_2426delinsCG c.583_584delinsCG c.-553+4717_-553+4718delinsCG (n.-553+4717_-553+4718delinsCG) c.2343_2344delinsCG (p.Pro781=) c.2247_2248delinsCG (p.Pro749=) c.-92_-91delinsCG (n.-92_-91delinsCG) c.2370_2371delinsCG (p.Pro790=) c.2274_2275delinsCG (p.Pro758=) c.2214_2215delinsCG (p.Pro738=) c.2118_2119delinsCG (p.Pro706=) | |
6 | g.43048226G>A | CA3813987 | CUL7,KLC4 | c.2091C>T (p.Pro697=) n.2374C>T c.2187C>T (p.Pro729=) n.2390C>T c.40C>T n.2425C>T c.583C>T c.-553+4718G>A (n.-553+4718G>A) c.2343C>T (p.Pro781=) c.2247C>T (p.Pro749=) c.-92C>T (n.-92C>T) c.2370C>T (p.Pro790=) c.2274C>T (p.Pro758=) c.2214C>T (p.Pro738=) c.2118C>T (p.Pro706=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048226G>C | CA450261609 | CUL7,KLC4 | c.2091C>G (p.Pro697=) n.2374C>G c.2187C>G (p.Pro729=) n.2390C>G c.40C>G n.2425C>G c.583C>G c.-553+4718G>C (n.-553+4718G>C) c.2343C>G (p.Pro781=) c.2247C>G (p.Pro749=) c.-92C>G (n.-92C>G) c.2370C>G (p.Pro790=) c.2274C>G (p.Pro758=) c.2214C>G (p.Pro738=) c.2118C>G (p.Pro706=) | |
6 | g.43048226G= | CA1624357262 | CUL7,KLC4 | c.2091C= (p.Pro697=) n.2374C= c.2187C= (p.Pro729=) n.2390C= c.40C= n.2425C= c.583C= c.-553+4718G= (n.-553+4718G=) c.2343C= (p.Pro781=) c.2247C= (p.Pro749=) c.-92C= (n.-92C=) c.2370C= (p.Pro790=) c.2274C= (p.Pro758=) c.2214C= (p.Pro738=) c.2118C= (p.Pro706=) | |
6 | g.43048226G>T | CA450261610 | CUL7,KLC4 | c.2091C>A (p.Pro697=) n.2374C>A c.2187C>A (p.Pro729=) n.2390C>A c.40C>A n.2425C>A c.583C>A c.-553+4718G>T (n.-553+4718G>T) c.2343C>A (p.Pro781=) c.2247C>A (p.Pro749=) c.-92C>A (n.-92C>A) c.2370C>A (p.Pro790=) c.2274C>A (p.Pro758=) c.2214C>A (p.Pro738=) c.2118C>A (p.Pro706=) | |
6 | g.43048229del | CA1088349855 | CUL7,KLC4 | c.2091del (p.Glu698ArgfsTer?) n.2374del c.2187del (p.Glu730ArgfsTer27) n.2390del c.40del n.2425del c.2187del (p.Glu730ArgfsTer?) c.583del c.-553+4721del (n.-553+4721del) c.2343del (p.Glu782ArgfsTer?) c.2247del (p.Glu750ArgfsTer?) c.-92del (n.-92del) c.2370del (p.Glu791ArgfsTer?) c.2274del (p.Glu759ArgfsTer?) c.2214del (p.Glu739ArgfsTer?) c.2118del (p.Glu707ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048227G>A | CA364218553 | CUL7,KLC4 | c.2090C>T (p.Pro697Leu) n.2373C>T c.2186C>T (p.Pro729Leu) n.2389C>T c.39C>T n.2424C>T c.582C>T c.-553+4719G>A (n.-553+4719G>A) c.2342C>T (p.Pro781Leu) c.2246C>T (p.Pro749Leu) c.-93C>T (n.-93C>T) c.2369C>T (p.Pro790Leu) c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.2213C>T (p.Pro738Leu) c.2117C>T (p.Pro706Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.43048227G>C | CA364218555 | CUL7,KLC4 | c.2090C>G (p.Pro697Arg) n.2373C>G c.2186C>G (p.Pro729Arg) n.2389C>G c.39C>G n.2424C>G c.582C>G c.-553+4719G>C (n.-553+4719G>C) c.2342C>G (p.Pro781Arg) c.2246C>G (p.Pro749Arg) c.-93C>G (n.-93C>G) c.2369C>G (p.Pro790Arg) c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.2213C>G (p.Pro738Arg) c.2117C>G (p.Pro706Arg) | |
6 | g.43048227G>T | CA364218557 | CUL7,KLC4 | c.2090C>A (p.Pro697His) n.2373C>A c.2186C>A (p.Pro729His) n.2389C>A c.39C>A n.2424C>A c.582C>A c.-553+4719G>T (n.-553+4719G>T) c.2342C>A (p.Pro781His) c.2246C>A (p.Pro749His) c.-93C>A (n.-93C>A) c.2369C>A (p.Pro790His) c.2273C>A (p.Pro758His) c.2213C>A (p.Pro738His) c.2117C>A (p.Pro706His) | |
6 | g.43048228G>A | CA364218558 | CUL7,KLC4 | c.2089C>T (p.Pro697Ser) n.2372C>T c.2185C>T (p.Pro729Ser) n.2388C>T c.38C>T n.2423C>T c.581C>T c.-553+4720G>A (n.-553+4720G>A) c.2341C>T (p.Pro781Ser) c.2245C>T (p.Pro749Ser) c.-94C>T (n.-94C>T) c.2368C>T (p.Pro790Ser) c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.2212C>T (p.Pro738Ser) c.2116C>T (p.Pro706Ser) | |
6 | g.43048228G>C | CA364218560 | CUL7,KLC4 | c.2089C>G (p.Pro697Ala) n.2372C>G c.2185C>G (p.Pro729Ala) n.2388C>G c.38C>G n.2423C>G c.581C>G c.-553+4720G>C (n.-553+4720G>C) c.2341C>G (p.Pro781Ala) c.2245C>G (p.Pro749Ala) c.-94C>G (n.-94C>G) c.2368C>G (p.Pro790Ala) c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.2212C>G (p.Pro738Ala) c.2116C>G (p.Pro706Ala) | |
6 | g.43048228G>T | CA364218559 | CUL7,KLC4 | c.2089C>A (p.Pro697Thr) n.2372C>A c.2185C>A (p.Pro729Thr) n.2388C>A c.38C>A n.2423C>A c.581C>A c.-553+4720G>T (n.-553+4720G>T) c.2341C>A (p.Pro781Thr) c.2245C>A (p.Pro749Thr) c.-94C>A (n.-94C>A) c.2368C>A (p.Pro790Thr) c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.2212C>A (p.Pro738Thr) c.2116C>A (p.Pro706Thr) | |
6 | g.43048229G>A | CA450261617 | CUL7,KLC4 | c.2088C>T (p.Phe696=) n.2371C>T c.2184C>T (p.Phe728=) n.2387C>T c.37C>T n.2422C>T c.580C>T c.-553+4721G>A (n.-553+4721G>A) c.2340C>T (p.Phe780=) c.2244C>T (p.Phe748=) c.-95C>T (n.-95C>T) c.2367C>T (p.Phe789=) c.2271C>T (p.Phe757=) c.2211C>T (p.Phe737=) c.2115C>T (p.Phe705=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048229G>C | CA364218563 | CUL7,KLC4 | c.2088C>G (p.Phe696Leu) n.2371C>G c.2184C>G (p.Phe728Leu) n.2387C>G c.37C>G n.2422C>G c.580C>G c.-553+4721G>C (n.-553+4721G>C) c.2340C>G (p.Phe780Leu) c.2244C>G (p.Phe748Leu) c.-95C>G (n.-95C>G) c.2367C>G (p.Phe789Leu) c.2271C>G (p.Phe757Leu) c.2211C>G (p.Phe737Leu) c.2115C>G (p.Phe705Leu) | |
6 | g.43048229G= | CA1624357263 | CUL7,KLC4 | c.2088C= (p.Phe696=) n.2371C= c.2184C= (p.Phe728=) n.2387C= c.37C= n.2422C= c.580C= c.-553+4721G= (n.-553+4721G=) c.2340C= (p.Phe780=) c.2244C= (p.Phe748=) c.-95C= (n.-95C=) c.2367C= (p.Phe789=) c.2271C= (p.Phe757=) c.2211C= (p.Phe737=) c.2115C= (p.Phe705=) | |
6 | g.43048229G>T | CA364218564 | CUL7,KLC4 | c.2088C>A (p.Phe696Leu) n.2371C>A c.2184C>A (p.Phe728Leu) n.2387C>A c.37C>A n.2422C>A c.580C>A c.-553+4721G>T (n.-553+4721G>T) c.2340C>A (p.Phe780Leu) c.2244C>A (p.Phe748Leu) c.-95C>A (n.-95C>A) c.2367C>A (p.Phe789Leu) c.2271C>A (p.Phe757Leu) c.2211C>A (p.Phe737Leu) c.2115C>A (p.Phe705Leu) | |
6 | g.43048230A>C | CA364218567 | CUL7,KLC4 | c.2087T>G (p.Phe696Cys) n.2370T>G c.2183T>G (p.Phe728Cys) n.2386T>G c.36T>G n.2421T>G c.579T>G c.-553+4722A>C (n.-553+4722A>C) c.2339T>G (p.Phe780Cys) c.2243T>G (p.Phe748Cys) c.-96T>G (n.-96T>G) c.2366T>G (p.Phe789Cys) c.2270T>G (p.Phe757Cys) c.2210T>G (p.Phe737Cys) c.2114T>G (p.Phe705Cys) | |
6 | g.43048230A>G | CA364218570 | CUL7,KLC4 | c.2087T>C (p.Phe696Ser) n.2370T>C c.2183T>C (p.Phe728Ser) n.2386T>C c.36T>C n.2421T>C c.579T>C c.-553+4722A>G (n.-553+4722A>G) c.2339T>C (p.Phe780Ser) c.2243T>C (p.Phe748Ser) c.-96T>C (n.-96T>C) c.2366T>C (p.Phe789Ser) c.2270T>C (p.Phe757Ser) c.2210T>C (p.Phe737Ser) c.2114T>C (p.Phe705Ser) | |
6 | g.43048230A>T | CA364218572 | CUL7,KLC4 | c.2087T>A (p.Phe696Tyr) n.2370T>A c.2183T>A (p.Phe728Tyr) n.2386T>A c.36T>A n.2421T>A c.579T>A c.-553+4722A>T (n.-553+4722A>T) c.2339T>A (p.Phe780Tyr) c.2243T>A (p.Phe748Tyr) c.-96T>A (n.-96T>A) c.2366T>A (p.Phe789Tyr) c.2270T>A (p.Phe757Tyr) c.2210T>A (p.Phe737Tyr) c.2114T>A (p.Phe705Tyr) | |
6 | g.43048231A>C | CA364218576 | CUL7,KLC4 | c.2086T>G (p.Phe696Val) n.2369T>G c.2182T>G (p.Phe728Val) n.2385T>G c.35T>G n.2420T>G c.578T>G c.-553+4723A>C (n.-553+4723A>C) c.2338T>G (p.Phe780Val) c.2242T>G (p.Phe748Val) c.-97T>G (n.-97T>G) c.2365T>G (p.Phe789Val) c.2269T>G (p.Phe757Val) c.2209T>G (p.Phe737Val) c.2113T>G (p.Phe705Val) | |
6 | g.43048231A>G | CA364218581 | CUL7,KLC4 | c.2086T>C (p.Phe696Leu) n.2369T>C c.2182T>C (p.Phe728Leu) n.2385T>C c.35T>C n.2420T>C c.578T>C c.-553+4723A>G (n.-553+4723A>G) c.2338T>C (p.Phe780Leu) c.2242T>C (p.Phe748Leu) c.-97T>C (n.-97T>C) c.2365T>C (p.Phe789Leu) c.2269T>C (p.Phe757Leu) c.2209T>C (p.Phe737Leu) c.2113T>C (p.Phe705Leu) | |
6 | g.43048231A>T | CA364218578 | CUL7,KLC4 | c.2086T>A (p.Phe696Ile) n.2369T>A c.2182T>A (p.Phe728Ile) n.2385T>A c.35T>A n.2420T>A c.578T>A c.-553+4723A>T (n.-553+4723A>T) c.2338T>A (p.Phe780Ile) c.2242T>A (p.Phe748Ile) c.-97T>A (n.-97T>A) c.2365T>A (p.Phe789Ile) c.2269T>A (p.Phe757Ile) c.2209T>A (p.Phe737Ile) c.2113T>A (p.Phe705Ile) | |
6 | g.43048232G>A | CA450261620 | CUL7,KLC4 | c.2085C>T (p.Asp695=) n.2368C>T c.2181C>T (p.Asp727=) n.2384C>T c.34C>T n.2419C>T c.577C>T c.-553+4724G>A (n.-553+4724G>A) c.2337C>T (p.Asp779=) c.2241C>T (p.Asp747=) c.-98C>T (n.-98C>T) c.2364C>T (p.Asp788=) c.2268C>T (p.Asp756=) c.2208C>T (p.Asp736=) c.2112C>T (p.Asp704=) | |
6 | g.43048232G>C | CA364218583 | CUL7,KLC4 | c.2085C>G (p.Asp695Glu) n.2368C>G c.2181C>G (p.Asp727Glu) n.2384C>G c.34C>G n.2419C>G c.577C>G c.-553+4724G>C (n.-553+4724G>C) c.2337C>G (p.Asp779Glu) c.2241C>G (p.Asp747Glu) c.-98C>G (n.-98C>G) c.2364C>G (p.Asp788Glu) c.2268C>G (p.Asp756Glu) c.2208C>G (p.Asp736Glu) c.2112C>G (p.Asp704Glu) | |
6 | g.43048232G>T | CA364218586 | CUL7,KLC4 | c.2085C>A (p.Asp695Glu) n.2368C>A c.2181C>A (p.Asp727Glu) n.2384C>A c.34C>A n.2419C>A c.577C>A c.-553+4724G>T (n.-553+4724G>T) c.2337C>A (p.Asp779Glu) c.2241C>A (p.Asp747Glu) c.-98C>A (n.-98C>A) c.2364C>A (p.Asp788Glu) c.2268C>A (p.Asp756Glu) c.2208C>A (p.Asp736Glu) c.2112C>A (p.Asp704Glu) | |
6 | g.43048233T>A | CA364218590 | CUL7,KLC4 | c.2084A>T (p.Asp695Val) n.2367A>T c.2180A>T (p.Asp727Val) n.2383A>T c.33A>T n.2418A>T c.576A>T c.-553+4725T>A (n.-553+4725T>A) c.2336A>T (p.Asp779Val) c.2240A>T (p.Asp747Val) c.-99A>T (n.-99A>T) c.2363A>T (p.Asp788Val) c.2267A>T (p.Asp756Val) c.2207A>T (p.Asp736Val) c.2111A>T (p.Asp704Val) | |
6 | g.43048233T>C | CA3813989 | CUL7,KLC4 | c.2084A>G (p.Asp695Gly) n.2367A>G c.2180A>G (p.Asp727Gly) n.2383A>G c.33A>G n.2418A>G c.576A>G c.-553+4725T>C (n.-553+4725T>C) c.2336A>G (p.Asp779Gly) c.2240A>G (p.Asp747Gly) c.-99A>G (n.-99A>G) c.2363A>G (p.Asp788Gly) c.2267A>G (p.Asp756Gly) c.2207A>G (p.Asp736Gly) c.2111A>G (p.Asp704Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048233T>G | CA364218594 | CUL7,KLC4 | c.2084A>C (p.Asp695Ala) n.2367A>C c.2180A>C (p.Asp727Ala) n.2383A>C c.33A>C n.2418A>C c.576A>C c.-553+4725T>G (n.-553+4725T>G) c.2336A>C (p.Asp779Ala) c.2240A>C (p.Asp747Ala) c.-99A>C (n.-99A>C) c.2363A>C (p.Asp788Ala) c.2267A>C (p.Asp756Ala) c.2207A>C (p.Asp736Ala) c.2111A>C (p.Asp704Ala) | |
6 | g.43048233T= | CA1624357265 | CUL7,KLC4 | c.2084A= (p.Asp695=) n.2367A= c.2180A= (p.Asp727=) n.2383A= c.33A= n.2418A= c.576A= c.-553+4725T= (n.-553+4725T=) c.2336A= (p.Asp779=) c.2240A= (p.Asp747=) c.-99A= (n.-99A=) c.2363A= (p.Asp788=) c.2267A= (p.Asp756=) c.2207A= (p.Asp736=) c.2111A= (p.Asp704=) | |
6 | g.43048233_43048236delinsTCCA | CA1624357264 | CUL7,KLC4 | c.2081_2084delinsTGGA (p.Val694=) n.2364_2367delinsTGGA c.2177_2180delinsTGGA (p.Val726=) n.2380_2383delinsTGGA c.30_33delinsTGGA n.2415_2418delinsTGGA c.573_576delinsTGGA c.-553+4725_-553+4728delinsTCCA (n.-553+4725_-553+4728delinsTCCA) c.2333_2336delinsTGGA (p.Val778=) c.2237_2240delinsTGGA (p.Val746=) c.-102_-99delinsTGGA (n.-102_-99delinsTGGA) c.2360_2363delinsTGGA (p.Val787=) c.2264_2267delinsTGGA (p.Val755=) c.2204_2207delinsTGGA (p.Val735=) c.2108_2111delinsTGGA (p.Val703=) | |
6 | g.43048234C>A | CA364218598 | CUL7,KLC4 | c.2083G>T (p.Asp695Tyr) n.2366G>T c.2179G>T (p.Asp727Tyr) n.2382G>T c.32G>T n.2417G>T c.575G>T c.-553+4726C>A (n.-553+4726C>A) c.2335G>T (p.Asp779Tyr) c.2239G>T (p.Asp747Tyr) c.-100G>T (n.-100G>T) c.2362G>T (p.Asp788Tyr) c.2266G>T (p.Asp756Tyr) c.2206G>T (p.Asp736Tyr) c.2110G>T (p.Asp704Tyr) | |
6 | g.43048234C>G | CA364218600 | CUL7,KLC4 | c.2083G>C (p.Asp695His) n.2366G>C c.2179G>C (p.Asp727His) n.2382G>C c.32G>C n.2417G>C c.575G>C c.-553+4726C>G (n.-553+4726C>G) c.2335G>C (p.Asp779His) c.2239G>C (p.Asp747His) c.-100G>C (n.-100G>C) c.2362G>C (p.Asp788His) c.2266G>C (p.Asp756His) c.2206G>C (p.Asp736His) c.2110G>C (p.Asp704His) | |
6 | g.43048234C>T | CA364218603 | CUL7,KLC4 | c.2083G>A (p.Asp695Asn) n.2366G>A c.2179G>A (p.Asp727Asn) n.2382G>A c.32G>A n.2417G>A c.575G>A c.-553+4726C>T (n.-553+4726C>T) c.2335G>A (p.Asp779Asn) c.2239G>A (p.Asp747Asn) c.-100G>A (n.-100G>A) c.2362G>A (p.Asp788Asn) c.2266G>A (p.Asp756Asn) c.2206G>A (p.Asp736Asn) c.2110G>A (p.Asp704Asn) | |
6 | g.43048237_43048239del | CA3813988 | CUL7,KLC4 | c.2081_2083del (p.Val694del) n.2364_2366del c.2177_2179del (p.Val726del) n.2380_2382del c.30_32del n.2415_2417del c.573_575del c.-553+4729_-553+4731del (n.-553+4729_-553+4731del) c.2333_2335del (p.Val778del) c.2237_2239del (p.Val746del) c.-102_-100del (n.-102_-100del) c.2360_2362del (p.Val787del) c.2264_2266del (p.Val755del) c.2204_2206del (p.Val735del) c.2108_2110del (p.Val703del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.43048235C>A | CA3813990 | CUL7,KLC4 | c.2082G>T (p.Val694=) n.2365G>T c.2178G>T (p.Val726=) n.2381G>T c.31G>T n.2416G>T c.574G>T c.-553+4727C>A (n.-553+4727C>A) c.2334G>T (p.Val778=) c.2238G>T (p.Val746=) c.-101G>T (n.-101G>T) c.2361G>T (p.Val787=) c.2265G>T (p.Val755=) c.2205G>T (p.Val735=) c.2109G>T (p.Val703=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048235C= | CA1624357266 | CUL7,KLC4 | c.2082G= (p.Val694=) n.2365G= c.2178G= (p.Val726=) n.2381G= c.31G= n.2416G= c.574G= c.-553+4727C= (n.-553+4727C=) c.2334G= (p.Val778=) c.2238G= (p.Val746=) c.-101G= (n.-101G=) c.2361G= (p.Val787=) c.2265G= (p.Val755=) c.2205G= (p.Val735=) c.2109G= (p.Val703=) | |
6 | g.43048235C>G | CA450261624 | CUL7,KLC4 | c.2082G>C (p.Val694=) n.2365G>C c.2178G>C (p.Val726=) n.2381G>C c.31G>C n.2416G>C c.574G>C c.-553+4727C>G (n.-553+4727C>G) c.2334G>C (p.Val778=) c.2238G>C (p.Val746=) c.-101G>C (n.-101G>C) c.2361G>C (p.Val787=) c.2265G>C (p.Val755=) c.2205G>C (p.Val735=) c.2109G>C (p.Val703=) | |
6 | g.43048235C>T | CA450261625 | CUL7,KLC4 | c.2082G>A (p.Val694=) n.2365G>A c.2178G>A (p.Val726=) n.2381G>A c.31G>A n.2416G>A c.574G>A c.-553+4727C>T (n.-553+4727C>T) c.2334G>A (p.Val778=) c.2238G>A (p.Val746=) c.-101G>A (n.-101G>A) c.2361G>A (p.Val787=) c.2265G>A (p.Val755=) c.2205G>A (p.Val735=) c.2109G>A (p.Val703=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048236A>C | CA364218608 | CUL7,KLC4 | c.2081T>G (p.Val694Gly) n.2364T>G c.2177T>G (p.Val726Gly) n.2380T>G c.30T>G n.2415T>G c.573T>G c.-553+4728A>C (n.-553+4728A>C) c.2333T>G (p.Val778Gly) c.2237T>G (p.Val746Gly) c.-102T>G (n.-102T>G) c.2360T>G (p.Val787Gly) c.2264T>G (p.Val755Gly) c.2204T>G (p.Val735Gly) c.2108T>G (p.Val703Gly) | |
6 | g.43048236A>G | CA364218610 | CUL7,KLC4 | c.2081T>C (p.Val694Ala) n.2364T>C c.2177T>C (p.Val726Ala) n.2380T>C c.30T>C n.2415T>C c.573T>C c.-553+4728A>G (n.-553+4728A>G) c.2333T>C (p.Val778Ala) c.2237T>C (p.Val746Ala) c.-102T>C (n.-102T>C) c.2360T>C (p.Val787Ala) c.2264T>C (p.Val755Ala) c.2204T>C (p.Val735Ala) c.2108T>C (p.Val703Ala) | |
6 | g.43048236A>T | CA364218612 | CUL7,KLC4 | c.2081T>A (p.Val694Glu) n.2364T>A c.2177T>A (p.Val726Glu) n.2380T>A c.30T>A n.2415T>A c.573T>A c.-553+4728A>T (n.-553+4728A>T) c.2333T>A (p.Val778Glu) c.2237T>A (p.Val746Glu) c.-102T>A (n.-102T>A) c.2360T>A (p.Val787Glu) c.2264T>A (p.Val755Glu) c.2204T>A (p.Val735Glu) c.2108T>A (p.Val703Glu) | |
6 | g.43048237C>A | CA364218615 | CUL7,KLC4 | c.2080G>T (p.Val694Leu) n.2363G>T c.2176G>T (p.Val726Leu) n.2379G>T c.29G>T n.2414G>T c.572G>T c.-553+4729C>A (n.-553+4729C>A) c.2332G>T (p.Val778Leu) c.2236G>T (p.Val746Leu) c.-103G>T (n.-103G>T) c.2359G>T (p.Val787Leu) c.2263G>T (p.Val755Leu) c.2203G>T (p.Val735Leu) c.2107G>T (p.Val703Leu) | |
6 | g.43048237C>G | CA364218619 | CUL7,KLC4 | c.2080G>C (p.Val694Leu) n.2363G>C c.2176G>C (p.Val726Leu) n.2379G>C c.29G>C n.2414G>C c.572G>C c.-553+4729C>G (n.-553+4729C>G) c.2332G>C (p.Val778Leu) c.2236G>C (p.Val746Leu) c.-103G>C (n.-103G>C) c.2359G>C (p.Val787Leu) c.2263G>C (p.Val755Leu) c.2203G>C (p.Val735Leu) c.2107G>C (p.Val703Leu) | |
6 | g.43048237C>T | CA364218618 | CUL7,KLC4 | c.2080G>A (p.Val694Met) n.2363G>A c.2176G>A (p.Val726Met) n.2379G>A c.29G>A n.2414G>A c.572G>A c.-553+4729C>T (n.-553+4729C>T) c.2332G>A (p.Val778Met) c.2236G>A (p.Val746Met) c.-103G>A (n.-103G>A) c.2359G>A (p.Val787Met) c.2263G>A (p.Val755Met) c.2203G>A (p.Val735Met) c.2107G>A (p.Val703Met) | gnomAD v4 |
6 | g.43048238C>A | CA450261629 | CUL7,KLC4 | c.2079G>T (p.Leu693=) n.2362G>T c.2175G>T (p.Leu725=) n.2378G>T c.28G>T n.2413G>T c.571G>T c.-553+4730C>A (n.-553+4730C>A) c.2331G>T (p.Leu777=) c.2235G>T (p.Leu745=) c.-104G>T (n.-104G>T) c.2358G>T (p.Leu786=) c.2262G>T (p.Leu754=) c.2202G>T (p.Leu734=) c.2106G>T (p.Leu702=) | |
6 | g.43048238C>G | CA450261630 | CUL7,KLC4 | c.2079G>C (p.Leu693=) n.2362G>C c.2175G>C (p.Leu725=) n.2378G>C c.28G>C n.2413G>C c.571G>C c.-553+4730C>G (n.-553+4730C>G) c.2331G>C (p.Leu777=) c.2235G>C (p.Leu745=) c.-104G>C (n.-104G>C) c.2358G>C (p.Leu786=) c.2262G>C (p.Leu754=) c.2202G>C (p.Leu734=) c.2106G>C (p.Leu702=) | |
6 | g.43048238C>T | CA450261631 | CUL7,KLC4 | c.2079G>A (p.Leu693=) n.2362G>A c.2175G>A (p.Leu725=) n.2378G>A c.28G>A n.2413G>A c.571G>A c.-553+4730C>T (n.-553+4730C>T) c.2331G>A (p.Leu777=) c.2235G>A (p.Leu745=) c.-104G>A (n.-104G>A) c.2358G>A (p.Leu786=) c.2262G>A (p.Leu754=) c.2202G>A (p.Leu734=) c.2106G>A (p.Leu702=) | |
6 | g.43048239A>C | CA364218623 | CUL7,KLC4 | c.2078T>G (p.Leu693Arg) n.2361T>G c.2174T>G (p.Leu725Arg) n.2377T>G c.27T>G n.2412T>G c.570T>G c.-553+4731A>C (n.-553+4731A>C) c.2330T>G (p.Leu777Arg) c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.-105T>G (n.-105T>G) c.2357T>G (p.Leu786Arg) c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.2105T>G (p.Leu702Arg) | |
6 | g.43048239A>G | CA364218624 | CUL7,KLC4 | c.2078T>C (p.Leu693Pro) n.2361T>C c.2174T>C (p.Leu725Pro) n.2377T>C c.27T>C n.2412T>C c.570T>C c.-553+4731A>G (n.-553+4731A>G) c.2330T>C (p.Leu777Pro) c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.-105T>C (n.-105T>C) c.2357T>C (p.Leu786Pro) c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.2105T>C (p.Leu702Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.43048239A>T | CA364218625 | CUL7,KLC4 | c.2078T>A (p.Leu693Gln) n.2361T>A c.2174T>A (p.Leu725Gln) n.2377T>A c.27T>A n.2412T>A c.570T>A c.-553+4731A>T (n.-553+4731A>T) c.2330T>A (p.Leu777Gln) c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.-105T>A (n.-105T>A) c.2357T>A (p.Leu786Gln) c.2261T>A (p.Leu754Gln) c.2201T>A (p.Leu734Gln) c.2105T>A (p.Leu702Gln) | |
6 | g.43048240G>A | CA450261632 | CUL7,KLC4 | c.2077C>T (p.Leu693=) n.2360C>T c.2173C>T (p.Leu725=) n.2376C>T c.26C>T n.2411C>T c.569C>T c.-553+4732G>A (n.-553+4732G>A) c.2329C>T (p.Leu777=) c.2233C>T (p.Leu745=) c.-106C>T (n.-106C>T) c.2356C>T (p.Leu786=) c.2260C>T (p.Leu754=) c.2200C>T (p.Leu734=) c.2104C>T (p.Leu702=) | |
6 | g.43048240G>C | CA364218627 | CUL7,KLC4 | c.2077C>G (p.Leu693Val) n.2360C>G c.2173C>G (p.Leu725Val) n.2376C>G c.26C>G n.2411C>G c.569C>G c.-553+4732G>C (n.-553+4732G>C) c.2329C>G (p.Leu777Val) c.2233C>G (p.Leu745Val) c.-106C>G (n.-106C>G) c.2356C>G (p.Leu786Val) c.2260C>G (p.Leu754Val) c.2200C>G (p.Leu734Val) c.2104C>G (p.Leu702Val) | |
6 | g.43048240G>T | CA364218628 | CUL7,KLC4 | c.2077C>A (p.Leu693Met) n.2360C>A c.2173C>A (p.Leu725Met) n.2376C>A c.26C>A n.2411C>A c.569C>A c.-553+4732G>T (n.-553+4732G>T) c.2329C>A (p.Leu777Met) c.2233C>A (p.Leu745Met) c.-106C>A (n.-106C>A) c.2356C>A (p.Leu786Met) c.2260C>A (p.Leu754Met) c.2200C>A (p.Leu734Met) c.2104C>A (p.Leu702Met) | |
6 | g.43048241C>A | CA364218629 | CUL7,KLC4 | c.2076G>T (p.Gln692His) n.2359G>T c.2172G>T (p.Gln724His) n.2375G>T c.25G>T n.2410G>T c.568G>T c.-553+4733C>A (n.-553+4733C>A) c.2328G>T (p.Gln776His) c.2232G>T (p.Gln744His) c.-107G>T (n.-107G>T) c.2355G>T (p.Gln785His) c.2259G>T (p.Gln753His) c.2199G>T (p.Gln733His) c.2103G>T (p.Gln701His) | |
6 | g.43048241C= | CA1624357267 | CUL7,KLC4 | c.2076G= (p.Gln692=) n.2359G= c.2172G= (p.Gln724=) n.2375G= c.25G= n.2410G= c.568G= c.-553+4733C= (n.-553+4733C=) c.2328G= (p.Gln776=) c.2232G= (p.Gln744=) c.-107G= (n.-107G=) c.2355G= (p.Gln785=) c.2259G= (p.Gln753=) c.2199G= (p.Gln733=) c.2103G= (p.Gln701=) | |
6 | g.43048241C>G | CA364218631 | CUL7,KLC4 | c.2076G>C (p.Gln692His) n.2359G>C c.2172G>C (p.Gln724His) n.2375G>C c.25G>C n.2410G>C c.568G>C c.-553+4733C>G (n.-553+4733C>G) c.2328G>C (p.Gln776His) c.2232G>C (p.Gln744His) c.-107G>C (n.-107G>C) c.2355G>C (p.Gln785His) c.2259G>C (p.Gln753His) c.2199G>C (p.Gln733His) c.2103G>C (p.Gln701His) | |
6 | g.43048241C>T | CA450261633 | CUL7,KLC4 | c.2076G>A (p.Gln692=) n.2359G>A c.2172G>A (p.Gln724=) n.2375G>A c.25G>A n.2410G>A c.568G>A c.-553+4733C>T (n.-553+4733C>T) c.2328G>A (p.Gln776=) c.2232G>A (p.Gln744=) c.-107G>A (n.-107G>A) c.2355G>A (p.Gln785=) c.2259G>A (p.Gln753=) c.2199G>A (p.Gln733=) c.2103G>A (p.Gln701=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048242T>A | CA364218633 | CUL7,KLC4 | c.2075A>T (p.Gln692Leu) n.2358A>T c.2171A>T (p.Gln724Leu) n.2374A>T c.24A>T n.2409A>T c.567A>T c.-553+4734T>A (n.-553+4734T>A) c.2327A>T (p.Gln776Leu) c.2231A>T (p.Gln744Leu) c.-108A>T (n.-108A>T) c.2354A>T (p.Gln785Leu) c.2258A>T (p.Gln753Leu) c.2198A>T (p.Gln733Leu) c.2102A>T (p.Gln701Leu) | |
6 | g.43048242T>C | CA364218635 | CUL7,KLC4 | c.2075A>G (p.Gln692Arg) n.2358A>G c.2171A>G (p.Gln724Arg) n.2374A>G c.24A>G n.2409A>G c.567A>G c.-553+4734T>C (n.-553+4734T>C) c.2327A>G (p.Gln776Arg) c.2231A>G (p.Gln744Arg) c.-108A>G (n.-108A>G) c.2354A>G (p.Gln785Arg) c.2258A>G (p.Gln753Arg) c.2198A>G (p.Gln733Arg) c.2102A>G (p.Gln701Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.43048242T>G | CA364218638 | CUL7,KLC4 | c.2075A>C (p.Gln692Pro) n.2358A>C c.2171A>C (p.Gln724Pro) n.2374A>C c.24A>C n.2409A>C c.567A>C c.-553+4734T>G (n.-553+4734T>G) c.2327A>C (p.Gln776Pro) c.2231A>C (p.Gln744Pro) c.-108A>C (n.-108A>C) c.2354A>C (p.Gln785Pro) c.2258A>C (p.Gln753Pro) c.2198A>C (p.Gln733Pro) c.2102A>C (p.Gln701Pro) | |
6 | g.43048243G>A | CA364218642 | CUL7,KLC4 | c.2074C>T (p.Gln692Ter) n.2357C>T c.2170C>T (p.Gln724Ter) n.2373C>T c.23C>T n.2408C>T c.566C>T c.-553+4735G>A (n.-553+4735G>A) c.2326C>T (p.Gln776Ter) c.2230C>T (p.Gln744Ter) c.-109C>T (n.-109C>T) c.2353C>T (p.Gln785Ter) c.2257C>T (p.Gln753Ter) c.2197C>T (p.Gln733Ter) c.2101C>T (p.Gln701Ter) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43048243G>C | CA364218644 | CUL7,KLC4 | c.2074C>G (p.Gln692Glu) n.2357C>G c.2170C>G (p.Gln724Glu) n.2373C>G c.23C>G n.2408C>G c.566C>G c.-553+4735G>C (n.-553+4735G>C) c.2326C>G (p.Gln776Glu) c.2230C>G (p.Gln744Glu) c.-109C>G (n.-109C>G) c.2353C>G (p.Gln785Glu) c.2257C>G (p.Gln753Glu) c.2197C>G (p.Gln733Glu) c.2101C>G (p.Gln701Glu) | |
6 | g.43048243G>T | CA364218647 | CUL7,KLC4 | c.2074C>A (p.Gln692Lys) n.2357C>A c.2170C>A (p.Gln724Lys) n.2373C>A c.23C>A n.2408C>A c.566C>A c.-553+4735G>T (n.-553+4735G>T) c.2326C>A (p.Gln776Lys) c.2230C>A (p.Gln744Lys) c.-109C>A (n.-109C>A) c.2353C>A (p.Gln785Lys) c.2257C>A (p.Gln753Lys) c.2197C>A (p.Gln733Lys) c.2101C>A (p.Gln701Lys) | |
6 | g.43048244C>A | CA364218652 | CUL7,KLC4 | c.2073G>T (p.Lys691Asn) n.2356G>T c.2169G>T (p.Lys723Asn) n.2372G>T c.22G>T n.2407G>T c.565G>T c.-553+4736C>A (n.-553+4736C>A) c.2325G>T (p.Lys775Asn) c.2229G>T (p.Lys743Asn) c.-110G>T (n.-110G>T) c.2352G>T (p.Lys784Asn) c.2256G>T (p.Lys752Asn) c.2196G>T (p.Lys732Asn) c.2100G>T (p.Lys700Asn) | |
6 | g.43048244C= | CA1624357268 | CUL7,KLC4 | c.2073G= (p.Lys691=) n.2356G= c.2169G= (p.Lys723=) n.2372G= c.22G= n.2407G= c.565G= c.-553+4736C= (n.-553+4736C=) c.2325G= (p.Lys775=) c.2229G= (p.Lys743=) c.-110G= (n.-110G=) c.2352G= (p.Lys784=) c.2256G= (p.Lys752=) c.2196G= (p.Lys732=) c.2100G= (p.Lys700=) | |
6 | g.43048244C>G | CA364218650 | CUL7,KLC4 | c.2073G>C (p.Lys691Asn) n.2356G>C c.2169G>C (p.Lys723Asn) n.2372G>C c.22G>C n.2407G>C c.565G>C c.-553+4736C>G (n.-553+4736C>G) c.2325G>C (p.Lys775Asn) c.2229G>C (p.Lys743Asn) c.-110G>C (n.-110G>C) c.2352G>C (p.Lys784Asn) c.2256G>C (p.Lys752Asn) c.2196G>C (p.Lys732Asn) c.2100G>C (p.Lys700Asn) | |
6 | g.43048244C>T | CA138249131 | CUL7,KLC4 | c.2073G>A (p.Lys691=) n.2356G>A c.2169G>A (p.Lys723=) n.2372G>A c.22G>A n.2407G>A c.565G>A c.-553+4736C>T (n.-553+4736C>T) c.2325G>A (p.Lys775=) c.2229G>A (p.Lys743=) c.-110G>A (n.-110G>A) c.2352G>A (p.Lys784=) c.2256G>A (p.Lys752=) c.2196G>A (p.Lys732=) c.2100G>A (p.Lys700=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048245T>A | CA364218655 | CUL7,KLC4 | c.2072A>T (p.Lys691Met) n.2355A>T c.2168A>T (p.Lys723Met) n.2371A>T c.21A>T n.2406A>T c.564A>T c.-553+4737T>A (n.-553+4737T>A) c.2324A>T (p.Lys775Met) c.2228A>T (p.Lys743Met) c.-111A>T (n.-111A>T) c.2351A>T (p.Lys784Met) c.2255A>T (p.Lys752Met) c.2195A>T (p.Lys732Met) c.2099A>T (p.Lys700Met) | |
6 | g.43048245T>C | CA364218657 | CUL7,KLC4 | c.2072A>G (p.Lys691Arg) n.2355A>G c.2168A>G (p.Lys723Arg) n.2371A>G c.21A>G n.2406A>G c.564A>G c.-553+4737T>C (n.-553+4737T>C) c.2324A>G (p.Lys775Arg) c.2228A>G (p.Lys743Arg) c.-111A>G (n.-111A>G) c.2351A>G (p.Lys784Arg) c.2255A>G (p.Lys752Arg) c.2195A>G (p.Lys732Arg) c.2099A>G (p.Lys700Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048245T>G | CA364218659 | CUL7,KLC4 | c.2072A>C (p.Lys691Thr) n.2355A>C c.2168A>C (p.Lys723Thr) n.2371A>C c.21A>C n.2406A>C c.564A>C c.-553+4737T>G (n.-553+4737T>G) c.2324A>C (p.Lys775Thr) c.2228A>C (p.Lys743Thr) c.-111A>C (n.-111A>C) c.2351A>C (p.Lys784Thr) c.2255A>C (p.Lys752Thr) c.2195A>C (p.Lys732Thr) c.2099A>C (p.Lys700Thr) | |
6 | g.43048245T= | CA1624357269 | CUL7,KLC4 | c.2072A= (p.Lys691=) n.2355A= c.2168A= (p.Lys723=) n.2371A= c.21A= n.2406A= c.564A= c.-553+4737T= (n.-553+4737T=) c.2324A= (p.Lys775=) c.2228A= (p.Lys743=) c.-111A= (n.-111A=) c.2351A= (p.Lys784=) c.2255A= (p.Lys752=) c.2195A= (p.Lys732=) c.2099A= (p.Lys700=) | |
6 | g.43048246T>A | CA364218661 | CUL7,KLC4 | c.2071A>T (p.Lys691Ter) n.2354A>T c.2167A>T (p.Lys723Ter) n.2370A>T c.20A>T n.2405A>T c.563A>T c.-553+4738T>A (n.-553+4738T>A) c.2323A>T (p.Lys775Ter) c.2227A>T (p.Lys743Ter) c.-112A>T (n.-112A>T) c.2350A>T (p.Lys784Ter) c.2254A>T (p.Lys752Ter) c.2194A>T (p.Lys732Ter) c.2098A>T (p.Lys700Ter) | |
6 | g.43048246T>C | CA364218663 | CUL7,KLC4 | c.2071A>G (p.Lys691Glu) n.2354A>G c.2167A>G (p.Lys723Glu) n.2370A>G c.20A>G n.2405A>G c.563A>G c.-553+4738T>C (n.-553+4738T>C) c.2323A>G (p.Lys775Glu) c.2227A>G (p.Lys743Glu) c.-112A>G (n.-112A>G) c.2350A>G (p.Lys784Glu) c.2254A>G (p.Lys752Glu) c.2194A>G (p.Lys732Glu) c.2098A>G (p.Lys700Glu) | |
6 | g.43048246T>G | CA364218665 | CUL7,KLC4 | c.2071A>C (p.Lys691Gln) n.2354A>C c.2167A>C (p.Lys723Gln) n.2370A>C c.20A>C n.2405A>C c.563A>C c.-553+4738T>G (n.-553+4738T>G) c.2323A>C (p.Lys775Gln) c.2227A>C (p.Lys743Gln) c.-112A>C (n.-112A>C) c.2350A>C (p.Lys784Gln) c.2254A>C (p.Lys752Gln) c.2194A>C (p.Lys732Gln) c.2098A>C (p.Lys700Gln) | |
6 | g.43048247C>A | CA450261639 | CUL7,KLC4 | c.2070G>T (p.Leu690=) n.2353G>T c.2166G>T (p.Leu722=) n.2369G>T c.19G>T n.2404G>T c.562G>T c.-553+4739C>A (n.-553+4739C>A) c.2322G>T (p.Leu774=) c.2226G>T (p.Leu742=) c.-113G>T (n.-113G>T) c.2349G>T (p.Leu783=) c.2253G>T (p.Leu751=) c.2193G>T (p.Leu731=) c.2097G>T (p.Leu699=) | |
6 | g.43048247C>G | CA450261641 | CUL7,KLC4 | c.2070G>C (p.Leu690=) n.2353G>C c.2166G>C (p.Leu722=) n.2369G>C c.19G>C n.2404G>C c.562G>C c.-553+4739C>G (n.-553+4739C>G) c.2322G>C (p.Leu774=) c.2226G>C (p.Leu742=) c.-113G>C (n.-113G>C) c.2349G>C (p.Leu783=) c.2253G>C (p.Leu751=) c.2193G>C (p.Leu731=) c.2097G>C (p.Leu699=) | |
6 | g.43048247C>T | CA450261642 | CUL7,KLC4 | c.2070G>A (p.Leu690=) n.2353G>A c.2166G>A (p.Leu722=) n.2369G>A c.19G>A n.2404G>A c.562G>A c.-553+4739C>T (n.-553+4739C>T) c.2322G>A (p.Leu774=) c.2226G>A (p.Leu742=) c.-113G>A (n.-113G>A) c.2349G>A (p.Leu783=) c.2253G>A (p.Leu751=) c.2193G>A (p.Leu731=) c.2097G>A (p.Leu699=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048248A>C | CA364218667 | CUL7,KLC4 | c.2069T>G (p.Leu690Arg) n.2352T>G c.2165T>G (p.Leu722Arg) n.2368T>G c.18T>G n.2403T>G c.561T>G c.-553+4740A>C (n.-553+4740A>C) c.2321T>G (p.Leu774Arg) c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.-114T>G (n.-114T>G) c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.2252T>G (p.Leu751Arg) c.2192T>G (p.Leu731Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) | |
6 | g.43048248A>G | CA364218670 | CUL7,KLC4 | c.2069T>C (p.Leu690Pro) n.2352T>C c.2165T>C (p.Leu722Pro) n.2368T>C c.18T>C n.2403T>C c.561T>C c.-553+4740A>G (n.-553+4740A>G) c.2321T>C (p.Leu774Pro) c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.-114T>C (n.-114T>C) c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.2252T>C (p.Leu751Pro) c.2192T>C (p.Leu731Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) | |
6 | g.43048248A>T | CA364218672 | CUL7,KLC4 | c.2069T>A (p.Leu690Gln) n.2352T>A c.2165T>A (p.Leu722Gln) n.2368T>A c.18T>A n.2403T>A c.561T>A c.-553+4740A>T (n.-553+4740A>T) c.2321T>A (p.Leu774Gln) c.2225T>A (p.Leu742Gln) c.-114T>A (n.-114T>A) c.2348T>A (p.Leu783Gln) c.2252T>A (p.Leu751Gln) c.2192T>A (p.Leu731Gln) c.2096T>A (p.Leu699Gln) | |
6 | g.43048249G>A | CA3813991 | CUL7,KLC4 | c.2068C>T (p.Leu690=) n.2351C>T c.2164C>T (p.Leu722=) n.2367C>T c.17C>T n.2402C>T c.560C>T c.-553+4741G>A (n.-553+4741G>A) c.2320C>T (p.Leu774=) c.2224C>T (p.Leu742=) c.-115C>T (n.-115C>T) c.2347C>T (p.Leu783=) c.2251C>T (p.Leu751=) c.2191C>T (p.Leu731=) c.2095C>T (p.Leu699=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048249G>C | CA364218677 | CUL7,KLC4 | c.2068C>G (p.Leu690Val) n.2351C>G c.2164C>G (p.Leu722Val) n.2367C>G c.17C>G n.2402C>G c.560C>G c.-553+4741G>C (n.-553+4741G>C) c.2320C>G (p.Leu774Val) c.2224C>G (p.Leu742Val) c.-115C>G (n.-115C>G) c.2347C>G (p.Leu783Val) c.2251C>G (p.Leu751Val) c.2191C>G (p.Leu731Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) | |
6 | g.43048249G= | CA1624357270 | CUL7,KLC4 | c.2068C= (p.Leu690=) n.2351C= c.2164C= (p.Leu722=) n.2367C= c.17C= n.2402C= c.560C= c.-553+4741G= (n.-553+4741G=) c.2320C= (p.Leu774=) c.2224C= (p.Leu742=) c.-115C= (n.-115C=) c.2347C= (p.Leu783=) c.2251C= (p.Leu751=) c.2191C= (p.Leu731=) c.2095C= (p.Leu699=) | |
6 | g.43048249G>T | CA364218679 | CUL7,KLC4 | c.2068C>A (p.Leu690Met) n.2351C>A c.2164C>A (p.Leu722Met) n.2367C>A c.17C>A n.2402C>A c.560C>A c.-553+4741G>T (n.-553+4741G>T) c.2320C>A (p.Leu774Met) c.2224C>A (p.Leu742Met) c.-115C>A (n.-115C>A) c.2347C>A (p.Leu783Met) c.2251C>A (p.Leu751Met) c.2191C>A (p.Leu731Met) c.2095C>A (p.Leu699Met) | |
6 | g.43048250G>A | CA450261646 | CUL7,KLC4 | c.2067C>T (p.Ile689=) n.2350C>T c.2163C>T (p.Ile721=) n.2366C>T c.16C>T n.2401C>T c.559C>T c.-553+4742G>A (n.-553+4742G>A) c.2319C>T (p.Ile773=) c.2223C>T (p.Ile741=) c.-116C>T (n.-116C>T) c.2346C>T (p.Ile782=) c.2250C>T (p.Ile750=) c.2190C>T (p.Ile730=) c.2094C>T (p.Ile698=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048250G>C | CA364218682 | CUL7,KLC4 | c.2067C>G (p.Ile689Met) n.2350C>G c.2163C>G (p.Ile721Met) n.2366C>G c.16C>G n.2401C>G c.559C>G c.-553+4742G>C (n.-553+4742G>C) c.2319C>G (p.Ile773Met) c.2223C>G (p.Ile741Met) c.-116C>G (n.-116C>G) c.2346C>G (p.Ile782Met) c.2250C>G (p.Ile750Met) c.2190C>G (p.Ile730Met) c.2094C>G (p.Ile698Met) | |
6 | g.43048250G>T | CA450261647 | CUL7,KLC4 | c.2067C>A (p.Ile689=) n.2350C>A c.2163C>A (p.Ile721=) n.2366C>A c.16C>A n.2401C>A c.559C>A c.-553+4742G>T (n.-553+4742G>T) c.2319C>A (p.Ile773=) c.2223C>A (p.Ile741=) c.-116C>A (n.-116C>A) c.2346C>A (p.Ile782=) c.2250C>A (p.Ile750=) c.2190C>A (p.Ile730=) c.2094C>A (p.Ile698=) | |
6 | g.43048251A>C | CA364218684 | CUL7,KLC4 | c.2066T>G (p.Ile689Ser) n.2349T>G c.2162T>G (p.Ile721Ser) n.2365T>G c.15T>G n.2400T>G c.558T>G c.-553+4743A>C (n.-553+4743A>C) c.2318T>G (p.Ile773Ser) c.2222T>G (p.Ile741Ser) c.-117T>G (n.-117T>G) c.2345T>G (p.Ile782Ser) c.2249T>G (p.Ile750Ser) c.2189T>G (p.Ile730Ser) c.2093T>G (p.Ile698Ser) | |
6 | g.43048251A>G | CA364218688 | CUL7,KLC4 | c.2066T>C (p.Ile689Thr) n.2349T>C c.2162T>C (p.Ile721Thr) n.2365T>C c.15T>C n.2400T>C c.558T>C c.-553+4743A>G (n.-553+4743A>G) c.2318T>C (p.Ile773Thr) c.2222T>C (p.Ile741Thr) c.-117T>C (n.-117T>C) c.2345T>C (p.Ile782Thr) c.2249T>C (p.Ile750Thr) c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.2093T>C (p.Ile698Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.43048251A>T | CA364218686 | CUL7,KLC4 | c.2066T>A (p.Ile689Asn) n.2349T>A c.2162T>A (p.Ile721Asn) n.2365T>A c.15T>A n.2400T>A c.558T>A c.-553+4743A>T (n.-553+4743A>T) c.2318T>A (p.Ile773Asn) c.2222T>A (p.Ile741Asn) c.-117T>A (n.-117T>A) c.2345T>A (p.Ile782Asn) c.2249T>A (p.Ile750Asn) c.2189T>A (p.Ile730Asn) c.2093T>A (p.Ile698Asn) | |
6 | g.43048252T>A | CA364218691 | CUL7,KLC4 | c.2065A>T (p.Ile689Phe) n.2348A>T c.2161A>T (p.Ile721Phe) n.2364A>T c.14A>T n.2399A>T c.557A>T c.-553+4744T>A (n.-553+4744T>A) c.2317A>T (p.Ile773Phe) c.2221A>T (p.Ile741Phe) c.-118A>T (n.-118A>T) c.2344A>T (p.Ile782Phe) c.2248A>T (p.Ile750Phe) c.2188A>T (p.Ile730Phe) c.2092A>T (p.Ile698Phe) | |
6 | g.43048252T>C | CA364218697 | CUL7,KLC4 | c.2065A>G (p.Ile689Val) n.2348A>G c.2161A>G (p.Ile721Val) n.2364A>G c.14A>G n.2399A>G c.557A>G c.-553+4744T>C (n.-553+4744T>C) c.2317A>G (p.Ile773Val) c.2221A>G (p.Ile741Val) c.-118A>G (n.-118A>G) c.2344A>G (p.Ile782Val) c.2248A>G (p.Ile750Val) c.2188A>G (p.Ile730Val) c.2092A>G (p.Ile698Val) | |
6 | g.43048252T>G | CA364218694 | CUL7,KLC4 | c.2065A>C (p.Ile689Leu) n.2348A>C c.2161A>C (p.Ile721Leu) n.2364A>C c.14A>C n.2399A>C c.557A>C c.-553+4744T>G (n.-553+4744T>G) c.2317A>C (p.Ile773Leu) c.2221A>C (p.Ile741Leu) c.-118A>C (n.-118A>C) c.2344A>C (p.Ile782Leu) c.2248A>C (p.Ile750Leu) c.2188A>C (p.Ile730Leu) c.2092A>C (p.Ile698Leu) | |
6 | g.43048253T>A | CA364218700 | CUL7,KLC4 | c.2064A>T (p.Arg688Ser) n.2347A>T c.2160A>T (p.Arg720Ser) n.2363A>T c.13A>T n.2398A>T c.556A>T c.-553+4745T>A (n.-553+4745T>A) c.2316A>T (p.Arg772Ser) c.2220A>T (p.Arg740Ser) c.-119A>T (n.-119A>T) c.2343A>T (p.Arg781Ser) c.2247A>T (p.Arg749Ser) c.2187A>T (p.Arg729Ser) c.2091A>T (p.Arg697Ser) | |
6 | g.43048253T>C | CA450261649 | CUL7,KLC4 | c.2064A>G (p.Arg688=) n.2347A>G c.2160A>G (p.Arg720=) n.2363A>G c.13A>G n.2398A>G c.556A>G c.-553+4745T>C (n.-553+4745T>C) c.2316A>G (p.Arg772=) c.2220A>G (p.Arg740=) c.-119A>G (n.-119A>G) c.2343A>G (p.Arg781=) c.2247A>G (p.Arg749=) c.2187A>G (p.Arg729=) c.2091A>G (p.Arg697=) | |
6 | g.43048253T>G | CA364218701 | CUL7,KLC4 | c.2064A>C (p.Arg688Ser) n.2347A>C c.2160A>C (p.Arg720Ser) n.2363A>C c.13A>C n.2398A>C c.556A>C c.-553+4745T>G (n.-553+4745T>G) c.2316A>C (p.Arg772Ser) c.2220A>C (p.Arg740Ser) c.-119A>C (n.-119A>C) c.2343A>C (p.Arg781Ser) c.2247A>C (p.Arg749Ser) c.2187A>C (p.Arg729Ser) c.2091A>C (p.Arg697Ser) | |
6 | g.43048254C>A | CA364218705 | CUL7,KLC4 | c.2064-1G>T (n.2064-1G>T) n.2347-1G>T c.2160-1G>T (n.2160-1G>T) n.2363-1G>T c.13-1G>T n.2398-1G>T c.556-1G>T c.-553+4746C>A (n.-553+4746C>A) c.2316-1G>T (n.2316-1G>T) c.2220-1G>T (n.2220-1G>T) c.-119-1G>T (n.-119-1G>T) c.2343-1G>T (n.2343-1G>T) c.2247-1G>T (n.2247-1G>T) c.2187-1G>T (n.2187-1G>T) c.2091-1G>T (n.2091-1G>T) | |
6 | g.43048254C>G | CA364218708 | CUL7,KLC4 | c.2064-1G>C (n.2064-1G>C) n.2347-1G>C c.2160-1G>C (n.2160-1G>C) n.2363-1G>C c.13-1G>C n.2398-1G>C c.556-1G>C c.-553+4746C>G (n.-553+4746C>G) c.2316-1G>C (n.2316-1G>C) c.2220-1G>C (n.2220-1G>C) c.-119-1G>C (n.-119-1G>C) c.2343-1G>C (n.2343-1G>C) c.2247-1G>C (n.2247-1G>C) c.2187-1G>C (n.2187-1G>C) c.2091-1G>C (n.2091-1G>C) | |
6 | g.43048254C>T | CA364218711 | CUL7,KLC4 | c.2064-1G>A (n.2064-1G>A) n.2347-1G>A c.2160-1G>A (n.2160-1G>A) n.2363-1G>A c.13-1G>A n.2398-1G>A c.556-1G>A c.-553+4746C>T (n.-553+4746C>T) c.2316-1G>A (n.2316-1G>A) c.2220-1G>A (n.2220-1G>A) c.-119-1G>A (n.-119-1G>A) c.2343-1G>A (n.2343-1G>A) c.2247-1G>A (n.2247-1G>A) c.2187-1G>A (n.2187-1G>A) c.2091-1G>A (n.2091-1G>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43048255T>A | CA364218714 | CUL7,KLC4 | c.2064-2A>T (n.2064-2A>T) n.2347-2A>T c.2160-2A>T (n.2160-2A>T) n.2363-2A>T c.13-2A>T n.2398-2A>T c.556-2A>T c.-553+4747T>A (n.-553+4747T>A) c.2316-2A>T (n.2316-2A>T) c.2220-2A>T (n.2220-2A>T) c.-119-2A>T (n.-119-2A>T) c.2343-2A>T (n.2343-2A>T) c.2247-2A>T (n.2247-2A>T) c.2187-2A>T (n.2187-2A>T) c.2091-2A>T (n.2091-2A>T) | |
6 | g.43048255T>C | CA364218715 | CUL7,KLC4 | c.2064-2A>G (n.2064-2A>G) n.2347-2A>G c.2160-2A>G (n.2160-2A>G) n.2363-2A>G c.13-2A>G n.2398-2A>G c.556-2A>G c.-553+4747T>C (n.-553+4747T>C) c.2316-2A>G (n.2316-2A>G) c.2220-2A>G (n.2220-2A>G) c.-119-2A>G (n.-119-2A>G) c.2343-2A>G (n.2343-2A>G) c.2247-2A>G (n.2247-2A>G) c.2187-2A>G (n.2187-2A>G) c.2091-2A>G (n.2091-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43048255T>G | CA364218717 | CUL7,KLC4 | c.2064-2A>C (n.2064-2A>C) n.2347-2A>C c.2160-2A>C (n.2160-2A>C) n.2363-2A>C c.13-2A>C n.2398-2A>C c.556-2A>C c.-553+4747T>G (n.-553+4747T>G) c.2316-2A>C (n.2316-2A>C) c.2220-2A>C (n.2220-2A>C) c.-119-2A>C (n.-119-2A>C) c.2343-2A>C (n.2343-2A>C) c.2247-2A>C (n.2247-2A>C) c.2187-2A>C (n.2187-2A>C) c.2091-2A>C (n.2091-2A>C) | |
6 | g.43048255T= | CA1624357271 | CUL7,KLC4 | c.2064-2A= (n.2064-2A=) n.2347-2A= c.2160-2A= (n.2160-2A=) n.2363-2A= c.13-2A= n.2398-2A= c.556-2A= c.-553+4747T= (n.-553+4747T=) c.2316-2A= (n.2316-2A=) c.2220-2A= (n.2220-2A=) c.-119-2A= (n.-119-2A=) c.2343-2A= (n.2343-2A=) c.2247-2A= (n.2247-2A=) c.2187-2A= (n.2187-2A=) c.2091-2A= (n.2091-2A=) | |
6 | g.43048260del | CA2678807725 | CUL7,KLC4 | c.2064-3del (n.2064-3del) n.2347-3del c.2160-3del (n.2160-3del) n.2363-3del c.13-3del n.2398-3del c.556-3del c.-553+4752del (n.-553+4752del) c.2316-3del (n.2316-3del) c.2220-3del (n.2220-3del) c.-119-3del (n.-119-3del) c.2343-3del (n.2343-3del) c.2247-3del (n.2247-3del) c.2187-3del (n.2187-3del) c.2091-3del (n.2091-3del) | gnomAD v4 |
6 | g.43048257G>A | CA3813992 | CUL7,KLC4 | c.2064-4C>T (n.2064-4C>T) n.2347-4C>T c.2160-4C>T (n.2160-4C>T) n.2363-4C>T c.13-4C>T n.2398-4C>T c.556-4C>T c.-553+4749G>A (n.-553+4749G>A) c.2316-4C>T (n.2316-4C>T) c.2220-4C>T (n.2220-4C>T) c.-119-4C>T (n.-119-4C>T) c.2343-4C>T (n.2343-4C>T) c.2247-4C>T (n.2247-4C>T) c.2187-4C>T (n.2187-4C>T) c.2091-4C>T (n.2091-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048257G= | CA1624357272 | CUL7,KLC4 | c.2064-4C= (n.2064-4C=) n.2347-4C= c.2160-4C= (n.2160-4C=) n.2363-4C= c.13-4C= n.2398-4C= c.556-4C= c.-553+4749G= (n.-553+4749G=) c.2316-4C= (n.2316-4C=) c.2220-4C= (n.2220-4C=) c.-119-4C= (n.-119-4C=) c.2343-4C= (n.2343-4C=) c.2247-4C= (n.2247-4C=) c.2187-4C= (n.2187-4C=) c.2091-4C= (n.2091-4C=) | |
6 | g.43048258G>A | CA3813993 | CUL7,KLC4 | c.2064-5C>T (n.2064-5C>T) n.2347-5C>T c.2160-5C>T (n.2160-5C>T) n.2363-5C>T c.13-5C>T n.2398-5C>T c.556-5C>T c.-553+4750G>A (n.-553+4750G>A) c.2316-5C>T (n.2316-5C>T) c.2220-5C>T (n.2220-5C>T) c.-119-5C>T (n.-119-5C>T) c.2343-5C>T (n.2343-5C>T) c.2247-5C>T (n.2247-5C>T) c.2187-5C>T (n.2187-5C>T) c.2091-5C>T (n.2091-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048258G= | CA1624357273 | CUL7,KLC4 | c.2064-5C= (n.2064-5C=) n.2347-5C= c.2160-5C= (n.2160-5C=) n.2363-5C= c.13-5C= n.2398-5C= c.556-5C= c.-553+4750G= (n.-553+4750G=) c.2316-5C= (n.2316-5C=) c.2220-5C= (n.2220-5C=) c.-119-5C= (n.-119-5C=) c.2343-5C= (n.2343-5C=) c.2247-5C= (n.2247-5C=) c.2187-5C= (n.2187-5C=) c.2091-5C= (n.2091-5C=) | |
6 | g.43048259G>A | CA824872322 | CUL7,KLC4 | c.2064-6C>T (n.2064-6C>T) n.2347-6C>T c.2160-6C>T (n.2160-6C>T) n.2363-6C>T c.13-6C>T n.2398-6C>T c.556-6C>T c.-553+4751G>A (n.-553+4751G>A) c.2316-6C>T (n.2316-6C>T) c.2220-6C>T (n.2220-6C>T) c.-119-6C>T (n.-119-6C>T) c.2343-6C>T (n.2343-6C>T) c.2247-6C>T (n.2247-6C>T) c.2187-6C>T (n.2187-6C>T) c.2091-6C>T (n.2091-6C>T) | dbSNP |
6 | g.43048259G= | CA1624357275 | CUL7,KLC4 | c.2064-6C= (n.2064-6C=) n.2347-6C= c.2160-6C= (n.2160-6C=) n.2363-6C= c.13-6C= n.2398-6C= c.556-6C= c.-553+4751G= (n.-553+4751G=) c.2316-6C= (n.2316-6C=) c.2220-6C= (n.2220-6C=) c.-119-6C= (n.-119-6C=) c.2343-6C= (n.2343-6C=) c.2247-6C= (n.2247-6C=) c.2187-6C= (n.2187-6C=) c.2091-6C= (n.2091-6C=) | |
6 | g.43048259G>T | CA1624357274 | CUL7,KLC4 | c.2064-6C>A (n.2064-6C>A) n.2347-6C>A c.2160-6C>A (n.2160-6C>A) n.2363-6C>A c.13-6C>A n.2398-6C>A c.556-6C>A c.-553+4751G>T (n.-553+4751G>T) c.2316-6C>A (n.2316-6C>A) c.2220-6C>A (n.2220-6C>A) c.-119-6C>A (n.-119-6C>A) c.2343-6C>A (n.2343-6C>A) c.2247-6C>A (n.2247-6C>A) c.2187-6C>A (n.2187-6C>A) c.2091-6C>A (n.2091-6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048259_43048260insAACA | CA2513228954 | CUL7,KLC4 | c.2064-7_2064-6insTGTT (n.2064-7_2064-6insTGTT) n.2347-7_2347-6insTGTT c.2160-7_2160-6insTGTT (n.2160-7_2160-6insTGTT) n.2363-7_2363-6insTGTT c.13-7_13-6insTGTT n.2398-7_2398-6insTGTT c.556-7_556-6insTGTT c.-553+4751_-553+4752insAACA (n.-553+4751_-553+4752insAACA) c.2316-7_2316-6insTGTT (n.2316-7_2316-6insTGTT) c.2220-7_2220-6insTGTT (n.2220-7_2220-6insTGTT) c.-119-7_-119-6insTGTT (n.-119-7_-119-6insTGTT) c.2343-7_2343-6insTGTT (n.2343-7_2343-6insTGTT) c.2247-7_2247-6insTGTT (n.2247-7_2247-6insTGTT) c.2187-7_2187-6insTGTT (n.2187-7_2187-6insTGTT) c.2091-7_2091-6insTGTT (n.2091-7_2091-6insTGTT) | |
6 | g.43048260G>A | CA3813994 | CUL7,KLC4 | c.2064-7C>T (n.2064-7C>T) n.2347-7C>T c.2160-7C>T (n.2160-7C>T) n.2363-7C>T c.13-7C>T n.2398-7C>T c.556-7C>T c.-553+4752G>A (n.-553+4752G>A) c.2316-7C>T (n.2316-7C>T) c.2220-7C>T (n.2220-7C>T) c.-119-7C>T (n.-119-7C>T) c.2343-7C>T (n.2343-7C>T) c.2247-7C>T (n.2247-7C>T) c.2187-7C>T (n.2187-7C>T) c.2091-7C>T (n.2091-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048260G= | CA1624357276 | CUL7,KLC4 | c.2064-7C= (n.2064-7C=) n.2347-7C= c.2160-7C= (n.2160-7C=) n.2363-7C= c.13-7C= n.2398-7C= c.556-7C= c.-553+4752G= (n.-553+4752G=) c.2316-7C= (n.2316-7C=) c.2220-7C= (n.2220-7C=) c.-119-7C= (n.-119-7C=) c.2343-7C= (n.2343-7C=) c.2247-7C= (n.2247-7C=) c.2187-7C= (n.2187-7C=) c.2091-7C= (n.2091-7C=) | |
6 | g.43048260G>T | CA2678807726 | CUL7,KLC4 | c.2064-7C>A (n.2064-7C>A) n.2347-7C>A c.2160-7C>A (n.2160-7C>A) n.2363-7C>A c.13-7C>A n.2398-7C>A c.556-7C>A c.-553+4752G>T (n.-553+4752G>T) c.2316-7C>A (n.2316-7C>A) c.2220-7C>A (n.2220-7C>A) c.-119-7C>A (n.-119-7C>A) c.2343-7C>A (n.2343-7C>A) c.2247-7C>A (n.2247-7C>A) c.2187-7C>A (n.2187-7C>A) c.2091-7C>A (n.2091-7C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048260_43048261insGGGA | CA2499745031 | CUL7,KLC4 | c.2064-8_2064-7insTCCC (n.2064-8_2064-7insTCCC) n.2347-8_2347-7insTCCC c.2160-8_2160-7insTCCC (n.2160-8_2160-7insTCCC) n.2363-8_2363-7insTCCC c.13-8_13-7insTCCC n.2398-8_2398-7insTCCC c.556-8_556-7insTCCC c.-553+4752_-553+4753insGGGA (n.-553+4752_-553+4753insGGGA) c.2316-8_2316-7insTCCC (n.2316-8_2316-7insTCCC) c.2220-8_2220-7insTCCC (n.2220-8_2220-7insTCCC) c.-119-8_-119-7insTCCC (n.-119-8_-119-7insTCCC) c.2343-8_2343-7insTCCC (n.2343-8_2343-7insTCCC) c.2247-8_2247-7insTCCC (n.2247-8_2247-7insTCCC) c.2187-8_2187-7insTCCC (n.2187-8_2187-7insTCCC) c.2091-8_2091-7insTCCC (n.2091-8_2091-7insTCCC) | |
6 | g.43048261C>T | CA2578622187 | CUL7,KLC4 | c.2064-8G>A (n.2064-8G>A) n.2347-8G>A c.2160-8G>A (n.2160-8G>A) n.2363-8G>A c.13-8G>A n.2398-8G>A c.556-8G>A c.-553+4753C>T (n.-553+4753C>T) c.2316-8G>A (n.2316-8G>A) c.2220-8G>A (n.2220-8G>A) c.-119-8G>A (n.-119-8G>A) c.2343-8G>A (n.2343-8G>A) c.2247-8G>A (n.2247-8G>A) c.2187-8G>A (n.2187-8G>A) c.2091-8G>A (n.2091-8G>A) | |
6 | g.43048262A>C | CA2678807727 | CUL7,KLC4 | c.2064-9T>G (n.2064-9T>G) n.2347-9T>G c.2160-9T>G (n.2160-9T>G) n.2363-9T>G c.13-9T>G n.2398-9T>G c.556-9T>G c.-553+4754A>C (n.-553+4754A>C) c.2316-9T>G (n.2316-9T>G) c.2220-9T>G (n.2220-9T>G) c.-119-9T>G (n.-119-9T>G) c.2343-9T>G (n.2343-9T>G) c.2247-9T>G (n.2247-9T>G) c.2187-9T>G (n.2187-9T>G) c.2091-9T>G (n.2091-9T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048263G>A | CA138249143 | CUL7,KLC4 | c.2064-10C>T (n.2064-10C>T) n.2347-10C>T c.2160-10C>T (n.2160-10C>T) n.2363-10C>T c.13-10C>T n.2398-10C>T c.556-10C>T c.-553+4755G>A (n.-553+4755G>A) c.2316-10C>T (n.2316-10C>T) c.2220-10C>T (n.2220-10C>T) c.-119-10C>T (n.-119-10C>T) c.2343-10C>T (n.2343-10C>T) c.2247-10C>T (n.2247-10C>T) c.2187-10C>T (n.2187-10C>T) c.2091-10C>T (n.2091-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048263G= | CA1624357277 | CUL7,KLC4 | c.2064-10C= (n.2064-10C=) n.2347-10C= c.2160-10C= (n.2160-10C=) n.2363-10C= c.13-10C= n.2398-10C= c.556-10C= c.-553+4755G= (n.-553+4755G=) c.2316-10C= (n.2316-10C=) c.2220-10C= (n.2220-10C=) c.-119-10C= (n.-119-10C=) c.2343-10C= (n.2343-10C=) c.2247-10C= (n.2247-10C=) c.2187-10C= (n.2187-10C=) c.2091-10C= (n.2091-10C=) | |
6 | g.43048263G>T | CA2678807728 | CUL7,KLC4 | c.2064-10C>A (n.2064-10C>A) n.2347-10C>A c.2160-10C>A (n.2160-10C>A) n.2363-10C>A c.13-10C>A n.2398-10C>A c.556-10C>A c.-553+4755G>T (n.-553+4755G>T) c.2316-10C>A (n.2316-10C>A) c.2220-10C>A (n.2220-10C>A) c.-119-10C>A (n.-119-10C>A) c.2343-10C>A (n.2343-10C>A) c.2247-10C>A (n.2247-10C>A) c.2187-10C>A (n.2187-10C>A) c.2091-10C>A (n.2091-10C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048263_43048264insGAGGAT | CA2515549638 | CUL7,KLC4 | c.2064-11_2064-10insATCCTC (n.2064-11_2064-10insATCCTC) n.2347-11_2347-10insATCCTC c.2160-11_2160-10insATCCTC (n.2160-11_2160-10insATCCTC) n.2363-11_2363-10insATCCTC c.13-11_13-10insATCCTC n.2398-11_2398-10insATCCTC c.556-11_556-10insATCCTC c.-553+4755_-553+4756insGAGGAT (n.-553+4755_-553+4756insGAGGAT) c.2316-11_2316-10insATCCTC (n.2316-11_2316-10insATCCTC) c.2220-11_2220-10insATCCTC (n.2220-11_2220-10insATCCTC) c.-119-11_-119-10insATCCTC (n.-119-11_-119-10insATCCTC) c.2343-11_2343-10insATCCTC (n.2343-11_2343-10insATCCTC) c.2247-11_2247-10insATCCTC (n.2247-11_2247-10insATCCTC) c.2187-11_2187-10insATCCTC (n.2187-11_2187-10insATCCTC) c.2091-11_2091-10insATCCTC (n.2091-11_2091-10insATCCTC) | |
6 | g.43048265G>A | CA3813995 | CUL7,KLC4 | c.2064-12C>T (n.2064-12C>T) n.2347-12C>T c.2160-12C>T (n.2160-12C>T) n.2363-12C>T c.13-12C>T n.2398-12C>T c.556-12C>T c.-553+4757G>A (n.-553+4757G>A) c.2316-12C>T (n.2316-12C>T) c.2220-12C>T (n.2220-12C>T) c.-119-12C>T (n.-119-12C>T) c.2343-12C>T (n.2343-12C>T) c.2247-12C>T (n.2247-12C>T) c.2187-12C>T (n.2187-12C>T) c.2091-12C>T (n.2091-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048265G= | CA1624357278 | CUL7,KLC4 | c.2064-12C= (n.2064-12C=) n.2347-12C= c.2160-12C= (n.2160-12C=) n.2363-12C= c.13-12C= n.2398-12C= c.556-12C= c.-553+4757G= (n.-553+4757G=) c.2316-12C= (n.2316-12C=) c.2220-12C= (n.2220-12C=) c.-119-12C= (n.-119-12C=) c.2343-12C= (n.2343-12C=) c.2247-12C= (n.2247-12C=) c.2187-12C= (n.2187-12C=) c.2091-12C= (n.2091-12C=) | |
6 | g.43048265G>T | CA2678807729 | CUL7,KLC4 | c.2064-12C>A (n.2064-12C>A) n.2347-12C>A c.2160-12C>A (n.2160-12C>A) n.2363-12C>A c.13-12C>A n.2398-12C>A c.556-12C>A c.-553+4757G>T (n.-553+4757G>T) c.2316-12C>A (n.2316-12C>A) c.2220-12C>A (n.2220-12C>A) c.-119-12C>A (n.-119-12C>A) c.2343-12C>A (n.2343-12C>A) c.2247-12C>A (n.2247-12C>A) c.2187-12C>A (n.2187-12C>A) c.2091-12C>A (n.2091-12C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048267A= | CA1624357279 | CUL7,KLC4 | c.2064-14T= (n.2064-14T=) n.2347-14T= c.2160-14T= (n.2160-14T=) n.2363-14T= c.13-14T= n.2398-14T= c.556-14T= c.-553+4759A= (n.-553+4759A=) c.2316-14T= (n.2316-14T=) c.2220-14T= (n.2220-14T=) c.-119-14T= (n.-119-14T=) c.2343-14T= (n.2343-14T=) c.2247-14T= (n.2247-14T=) c.2187-14T= (n.2187-14T=) c.2091-14T= (n.2091-14T=) | |
6 | g.43048267A>G | CA567150861 | CUL7,KLC4 | c.2064-14T>C (n.2064-14T>C) n.2347-14T>C c.2160-14T>C (n.2160-14T>C) n.2363-14T>C c.13-14T>C n.2398-14T>C c.556-14T>C c.-553+4759A>G (n.-553+4759A>G) c.2316-14T>C (n.2316-14T>C) c.2220-14T>C (n.2220-14T>C) c.-119-14T>C (n.-119-14T>C) c.2343-14T>C (n.2343-14T>C) c.2247-14T>C (n.2247-14T>C) c.2187-14T>C (n.2187-14T>C) c.2091-14T>C (n.2091-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048268A= | CA1624357280 | CUL7,KLC4 | c.2064-15T= (n.2064-15T=) n.2347-15T= c.2160-15T= (n.2160-15T=) n.2363-15T= c.13-15T= n.2398-15T= c.556-15T= c.-553+4760A= (n.-553+4760A=) c.2316-15T= (n.2316-15T=) c.2220-15T= (n.2220-15T=) c.-119-15T= (n.-119-15T=) c.2343-15T= (n.2343-15T=) c.2247-15T= (n.2247-15T=) c.2187-15T= (n.2187-15T=) c.2091-15T= (n.2091-15T=) | |
6 | g.43048268A>C | CA2770820619 | CUL7,KLC4 | c.2064-15T>G (n.2064-15T>G) n.2347-15T>G c.2160-15T>G (n.2160-15T>G) n.2363-15T>G c.13-15T>G n.2398-15T>G c.556-15T>G c.-553+4760A>C (n.-553+4760A>C) c.2316-15T>G (n.2316-15T>G) c.2220-15T>G (n.2220-15T>G) c.-119-15T>G (n.-119-15T>G) c.2343-15T>G (n.2343-15T>G) c.2247-15T>G (n.2247-15T>G) c.2187-15T>G (n.2187-15T>G) c.2091-15T>G (n.2091-15T>G) | |
6 | g.43048268A>G | CA567150862 | CUL7,KLC4 | c.2064-15T>C (n.2064-15T>C) n.2347-15T>C c.2160-15T>C (n.2160-15T>C) n.2363-15T>C c.13-15T>C n.2398-15T>C c.556-15T>C c.-553+4760A>G (n.-553+4760A>G) c.2316-15T>C (n.2316-15T>C) c.2220-15T>C (n.2220-15T>C) c.-119-15T>C (n.-119-15T>C) c.2343-15T>C (n.2343-15T>C) c.2247-15T>C (n.2247-15T>C) c.2187-15T>C (n.2187-15T>C) c.2091-15T>C (n.2091-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048268A>T | CA3813996 | CUL7,KLC4 | c.2064-15T>A (n.2064-15T>A) n.2347-15T>A c.2160-15T>A (n.2160-15T>A) n.2363-15T>A c.13-15T>A n.2398-15T>A c.556-15T>A c.-553+4760A>T (n.-553+4760A>T) c.2316-15T>A (n.2316-15T>A) c.2220-15T>A (n.2220-15T>A) c.-119-15T>A (n.-119-15T>A) c.2343-15T>A (n.2343-15T>A) c.2247-15T>A (n.2247-15T>A) c.2187-15T>A (n.2187-15T>A) c.2091-15T>A (n.2091-15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048270G>T | CA2678807730 | CUL7,KLC4 | c.2064-17C>A (n.2064-17C>A) n.2347-17C>A c.2160-17C>A (n.2160-17C>A) n.2363-17C>A c.13-17C>A n.2398-17C>A c.556-17C>A c.-553+4762G>T (n.-553+4762G>T) c.2316-17C>A (n.2316-17C>A) c.2220-17C>A (n.2220-17C>A) c.-119-17C>A (n.-119-17C>A) c.2343-17C>A (n.2343-17C>A) c.2247-17C>A (n.2247-17C>A) c.2187-17C>A (n.2187-17C>A) c.2091-17C>A (n.2091-17C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048273T>C | CA2529486775 | CUL7,KLC4 | c.2064-20A>G (n.2064-20A>G) n.2347-20A>G c.2160-20A>G (n.2160-20A>G) n.2363-20A>G c.13-20A>G n.2398-20A>G c.556-20A>G c.-553+4765T>C (n.-553+4765T>C) c.2316-20A>G (n.2316-20A>G) c.2220-20A>G (n.2220-20A>G) c.-119-20A>G (n.-119-20A>G) c.2343-20A>G (n.2343-20A>G) c.2247-20A>G (n.2247-20A>G) c.2187-20A>G (n.2187-20A>G) c.2091-20A>G (n.2091-20A>G) | dbSNP |
6 | g.43048273T>G | CA2770820620 | CUL7,KLC4 | c.2064-20A>C (n.2064-20A>C) n.2347-20A>C c.2160-20A>C (n.2160-20A>C) n.2363-20A>C c.13-20A>C n.2398-20A>C c.556-20A>C c.-553+4765T>G (n.-553+4765T>G) c.2316-20A>C (n.2316-20A>C) c.2220-20A>C (n.2220-20A>C) c.-119-20A>C (n.-119-20A>C) c.2343-20A>C (n.2343-20A>C) c.2247-20A>C (n.2247-20A>C) c.2187-20A>C (n.2187-20A>C) c.2091-20A>C (n.2091-20A>C) | |
6 | g.43048275G>C | CA2678807731 | CUL7,KLC4 | c.2064-22C>G (n.2064-22C>G) n.2347-22C>G c.2160-22C>G (n.2160-22C>G) n.2363-22C>G c.13-22C>G n.2398-22C>G c.556-22C>G c.-553+4767G>C (n.-553+4767G>C) c.2316-22C>G (n.2316-22C>G) c.2220-22C>G (n.2220-22C>G) c.-119-22C>G (n.-119-22C>G) c.2343-22C>G (n.2343-22C>G) c.2247-22C>G (n.2247-22C>G) c.2187-22C>G (n.2187-22C>G) c.2091-22C>G (n.2091-22C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048275G>T | CA2678807732 | CUL7,KLC4 | c.2064-22C>A (n.2064-22C>A) n.2347-22C>A c.2160-22C>A (n.2160-22C>A) n.2363-22C>A c.13-22C>A n.2398-22C>A c.556-22C>A c.-553+4767G>T (n.-553+4767G>T) c.2316-22C>A (n.2316-22C>A) c.2220-22C>A (n.2220-22C>A) c.-119-22C>A (n.-119-22C>A) c.2343-22C>A (n.2343-22C>A) c.2247-22C>A (n.2247-22C>A) c.2187-22C>A (n.2187-22C>A) c.2091-22C>A (n.2091-22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048276C>G | CA2559439357 | CUL7,KLC4 | c.2064-23G>C (n.2064-23G>C) n.2347-23G>C c.2160-23G>C (n.2160-23G>C) n.2363-23G>C c.13-23G>C n.2398-23G>C c.556-23G>C c.-553+4768C>G (n.-553+4768C>G) c.2316-23G>C (n.2316-23G>C) c.2220-23G>C (n.2220-23G>C) c.-119-23G>C (n.-119-23G>C) c.2343-23G>C (n.2343-23G>C) c.2247-23G>C (n.2247-23G>C) c.2187-23G>C (n.2187-23G>C) c.2091-23G>C (n.2091-23G>C) | |
6 | g.43048277C>T | CA2678807733 | CUL7,KLC4 | c.2064-24G>A (n.2064-24G>A) n.2347-24G>A c.2160-24G>A (n.2160-24G>A) n.2363-24G>A c.13-24G>A n.2398-24G>A c.556-24G>A c.-553+4769C>T (n.-553+4769C>T) c.2316-24G>A (n.2316-24G>A) c.2220-24G>A (n.2220-24G>A) c.-119-24G>A (n.-119-24G>A) c.2343-24G>A (n.2343-24G>A) c.2247-24G>A (n.2247-24G>A) c.2187-24G>A (n.2187-24G>A) c.2091-24G>A (n.2091-24G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048279G>A | CA3813997 | CUL7,KLC4 | c.2064-26C>T (n.2064-26C>T) n.2347-26C>T c.2160-26C>T (n.2160-26C>T) n.2363-26C>T c.13-26C>T n.2398-26C>T c.556-26C>T c.-553+4771G>A (n.-553+4771G>A) c.2316-26C>T (n.2316-26C>T) c.2220-26C>T (n.2220-26C>T) c.-119-26C>T (n.-119-26C>T) c.2343-26C>T (n.2343-26C>T) c.2247-26C>T (n.2247-26C>T) c.2187-26C>T (n.2187-26C>T) c.2091-26C>T (n.2091-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048279G>C | CA1624357281 | CUL7,KLC4 | c.2064-26C>G (n.2064-26C>G) n.2347-26C>G c.2160-26C>G (n.2160-26C>G) n.2363-26C>G c.13-26C>G n.2398-26C>G c.556-26C>G c.-553+4771G>C (n.-553+4771G>C) c.2316-26C>G (n.2316-26C>G) c.2220-26C>G (n.2220-26C>G) c.-119-26C>G (n.-119-26C>G) c.2343-26C>G (n.2343-26C>G) c.2247-26C>G (n.2247-26C>G) c.2187-26C>G (n.2187-26C>G) c.2091-26C>G (n.2091-26C>G) | dbSNP |
6 | g.43048279G= | CA1624357282 | CUL7,KLC4 | c.2064-26C= (n.2064-26C=) n.2347-26C= c.2160-26C= (n.2160-26C=) n.2363-26C= c.13-26C= n.2398-26C= c.556-26C= c.-553+4771G= (n.-553+4771G=) c.2316-26C= (n.2316-26C=) c.2220-26C= (n.2220-26C=) c.-119-26C= (n.-119-26C=) c.2343-26C= (n.2343-26C=) c.2247-26C= (n.2247-26C=) c.2187-26C= (n.2187-26C=) c.2091-26C= (n.2091-26C=) | |
6 | g.43048279G>T | CA2678807734 | CUL7,KLC4 | c.2064-26C>A (n.2064-26C>A) n.2347-26C>A c.2160-26C>A (n.2160-26C>A) n.2363-26C>A c.13-26C>A n.2398-26C>A c.556-26C>A c.-553+4771G>T (n.-553+4771G>T) c.2316-26C>A (n.2316-26C>A) c.2220-26C>A (n.2220-26C>A) c.-119-26C>A (n.-119-26C>A) c.2343-26C>A (n.2343-26C>A) c.2247-26C>A (n.2247-26C>A) c.2187-26C>A (n.2187-26C>A) c.2091-26C>A (n.2091-26C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048281C= | CA1624357283 | CUL7,KLC4 | c.2064-28G= (n.2064-28G=) n.2347-28G= c.2160-28G= (n.2160-28G=) n.2363-28G= c.13-28G= n.2398-28G= c.556-28G= c.-553+4773C= (n.-553+4773C=) c.2316-28G= (n.2316-28G=) c.2220-28G= (n.2220-28G=) c.-119-28G= (n.-119-28G=) c.2343-28G= (n.2343-28G=) c.2247-28G= (n.2247-28G=) c.2187-28G= (n.2187-28G=) c.2091-28G= (n.2091-28G=) | |
6 | g.43048281C>T | CA1624357284 | CUL7,KLC4 | c.2064-28G>A (n.2064-28G>A) n.2347-28G>A c.2160-28G>A (n.2160-28G>A) n.2363-28G>A c.13-28G>A n.2398-28G>A c.556-28G>A c.-553+4773C>T (n.-553+4773C>T) c.2316-28G>A (n.2316-28G>A) c.2220-28G>A (n.2220-28G>A) c.-119-28G>A (n.-119-28G>A) c.2343-28G>A (n.2343-28G>A) c.2247-28G>A (n.2247-28G>A) c.2187-28G>A (n.2187-28G>A) c.2091-28G>A (n.2091-28G>A) | dbSNP |
6 | g.43048282T>A | CA2578622188 | CUL7,KLC4 | c.2064-29A>T (n.2064-29A>T) n.2347-29A>T c.2160-29A>T (n.2160-29A>T) n.2363-29A>T c.13-29A>T n.2398-29A>T c.556-29A>T c.-553+4774T>A (n.-553+4774T>A) c.2316-29A>T (n.2316-29A>T) c.2220-29A>T (n.2220-29A>T) c.-119-29A>T (n.-119-29A>T) c.2343-29A>T (n.2343-29A>T) c.2247-29A>T (n.2247-29A>T) c.2187-29A>T (n.2187-29A>T) c.2091-29A>T (n.2091-29A>T) | |
6 | g.43048283C>A | CA138249161 | CUL7,KLC4 | c.2064-30G>T (n.2064-30G>T) n.2347-30G>T c.2160-30G>T (n.2160-30G>T) n.2363-30G>T c.13-30G>T n.2398-30G>T c.556-30G>T c.-553+4775C>A (n.-553+4775C>A) c.2316-30G>T (n.2316-30G>T) c.2220-30G>T (n.2220-30G>T) c.-119-30G>T (n.-119-30G>T) c.2343-30G>T (n.2343-30G>T) c.2247-30G>T (n.2247-30G>T) c.2187-30G>T (n.2187-30G>T) c.2091-30G>T (n.2091-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048283C= | CA1624357285 | CUL7,KLC4 | c.2064-30G= (n.2064-30G=) n.2347-30G= c.2160-30G= (n.2160-30G=) n.2363-30G= c.13-30G= n.2398-30G= c.556-30G= c.-553+4775C= (n.-553+4775C=) c.2316-30G= (n.2316-30G=) c.2220-30G= (n.2220-30G=) c.-119-30G= (n.-119-30G=) c.2343-30G= (n.2343-30G=) c.2247-30G= (n.2247-30G=) c.2187-30G= (n.2187-30G=) c.2091-30G= (n.2091-30G=) | |
6 | g.43048283C>G | CA567150863 | CUL7,KLC4 | c.2064-30G>C (n.2064-30G>C) n.2347-30G>C c.2160-30G>C (n.2160-30G>C) n.2363-30G>C c.13-30G>C n.2398-30G>C c.556-30G>C c.-553+4775C>G (n.-553+4775C>G) c.2316-30G>C (n.2316-30G>C) c.2220-30G>C (n.2220-30G>C) c.-119-30G>C (n.-119-30G>C) c.2343-30G>C (n.2343-30G>C) c.2247-30G>C (n.2247-30G>C) c.2187-30G>C (n.2187-30G>C) c.2091-30G>C (n.2091-30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048284A>C | CA2770820621 | CUL7,KLC4 | c.2064-31T>G (n.2064-31T>G) n.2347-31T>G c.2160-31T>G (n.2160-31T>G) n.2363-31T>G c.13-31T>G n.2398-31T>G c.556-31T>G c.-553+4776A>C (n.-553+4776A>C) c.2316-31T>G (n.2316-31T>G) c.2220-31T>G (n.2220-31T>G) c.-119-31T>G (n.-119-31T>G) c.2343-31T>G (n.2343-31T>G) c.2247-31T>G (n.2247-31T>G) c.2187-31T>G (n.2187-31T>G) c.2091-31T>G (n.2091-31T>G) | |
6 | g.43048285T>A | CA2536757593 | CUL7,KLC4 | c.2064-32A>T (n.2064-32A>T) n.2347-32A>T c.2160-32A>T (n.2160-32A>T) n.2363-32A>T c.13-32A>T n.2398-32A>T c.556-32A>T c.-553+4777T>A (n.-553+4777T>A) c.2316-32A>T (n.2316-32A>T) c.2220-32A>T (n.2220-32A>T) c.-119-32A>T (n.-119-32A>T) c.2343-32A>T (n.2343-32A>T) c.2247-32A>T (n.2247-32A>T) c.2187-32A>T (n.2187-32A>T) c.2091-32A>T (n.2091-32A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048286G>A | CA567150864 | CUL7,KLC4 | c.2064-33C>T (n.2064-33C>T) n.2347-33C>T c.2160-33C>T (n.2160-33C>T) n.2363-33C>T c.13-33C>T n.2398-33C>T c.556-33C>T c.-553+4778G>A (n.-553+4778G>A) c.2316-33C>T (n.2316-33C>T) c.2220-33C>T (n.2220-33C>T) c.-119-33C>T (n.-119-33C>T) c.2343-33C>T (n.2343-33C>T) c.2247-33C>T (n.2247-33C>T) c.2187-33C>T (n.2187-33C>T) c.2091-33C>T (n.2091-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43048286G= | CA1624357286 | CUL7,KLC4 | c.2064-33C= (n.2064-33C=) n.2347-33C= c.2160-33C= (n.2160-33C=) n.2363-33C= c.13-33C= n.2398-33C= c.556-33C= c.-553+4778G= (n.-553+4778G=) c.2316-33C= (n.2316-33C=) c.2220-33C= (n.2220-33C=) c.-119-33C= (n.-119-33C=) c.2343-33C= (n.2343-33C=) c.2247-33C= (n.2247-33C=) c.2187-33C= (n.2187-33C=) c.2091-33C= (n.2091-33C=) | |
6 | g.43048287G>A | CA824872338 | CUL7,KLC4 | c.2064-34C>T (n.2064-34C>T) n.2347-34C>T c.2160-34C>T (n.2160-34C>T) n.2363-34C>T c.13-34C>T n.2398-34C>T c.556-34C>T c.-553+4779G>A (n.-553+4779G>A) c.2316-34C>T (n.2316-34C>T) c.2220-34C>T (n.2220-34C>T) c.-119-34C>T (n.-119-34C>T) c.2343-34C>T (n.2343-34C>T) c.2247-34C>T (n.2247-34C>T) c.2187-34C>T (n.2187-34C>T) c.2091-34C>T (n.2091-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048287G= | CA1624357287 | CUL7,KLC4 | c.2064-34C= (n.2064-34C=) n.2347-34C= c.2160-34C= (n.2160-34C=) n.2363-34C= c.13-34C= n.2398-34C= c.556-34C= c.-553+4779G= (n.-553+4779G=) c.2316-34C= (n.2316-34C=) c.2220-34C= (n.2220-34C=) c.-119-34C= (n.-119-34C=) c.2343-34C= (n.2343-34C=) c.2247-34C= (n.2247-34C=) c.2187-34C= (n.2187-34C=) c.2091-34C= (n.2091-34C=) | |
6 | g.43048287G>T | CA2578622189 | CUL7,KLC4 | c.2064-34C>A (n.2064-34C>A) n.2347-34C>A c.2160-34C>A (n.2160-34C>A) n.2363-34C>A c.13-34C>A n.2398-34C>A c.556-34C>A c.-553+4779G>T (n.-553+4779G>T) c.2316-34C>A (n.2316-34C>A) c.2220-34C>A (n.2220-34C>A) c.-119-34C>A (n.-119-34C>A) c.2343-34C>A (n.2343-34C>A) c.2247-34C>A (n.2247-34C>A) c.2187-34C>A (n.2187-34C>A) c.2091-34C>A (n.2091-34C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048289C>A | CA2678807735 | CUL7,KLC4 | c.2064-36G>T (n.2064-36G>T) n.2347-36G>T c.2160-36G>T (n.2160-36G>T) n.2363-36G>T c.13-36G>T n.2398-36G>T c.556-36G>T c.-553+4781C>A (n.-553+4781C>A) c.2316-36G>T (n.2316-36G>T) c.2220-36G>T (n.2220-36G>T) c.-119-36G>T (n.-119-36G>T) c.2343-36G>T (n.2343-36G>T) c.2247-36G>T (n.2247-36G>T) c.2187-36G>T (n.2187-36G>T) c.2091-36G>T (n.2091-36G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048289C>G | CA2578622191 | CUL7,KLC4 | c.2064-36G>C (n.2064-36G>C) n.2347-36G>C c.2160-36G>C (n.2160-36G>C) n.2363-36G>C c.13-36G>C n.2398-36G>C c.556-36G>C c.-553+4781C>G (n.-553+4781C>G) c.2316-36G>C (n.2316-36G>C) c.2220-36G>C (n.2220-36G>C) c.-119-36G>C (n.-119-36G>C) c.2343-36G>C (n.2343-36G>C) c.2247-36G>C (n.2247-36G>C) c.2187-36G>C (n.2187-36G>C) c.2091-36G>C (n.2091-36G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43048289C>T | CA2578622190 | CUL7,KLC4 | c.2064-36G>A (n.2064-36G>A) n.2347-36G>A c.2160-36G>A (n.2160-36G>A) n.2363-36G>A c.13-36G>A n.2398-36G>A c.556-36G>A c.-553+4781C>T (n.-553+4781C>T) c.2316-36G>A (n.2316-36G>A) c.2220-36G>A (n.2220-36G>A) c.-119-36G>A (n.-119-36G>A) c.2343-36G>A (n.2343-36G>A) c.2247-36G>A (n.2247-36G>A) c.2187-36G>A (n.2187-36G>A) c.2091-36G>A (n.2091-36G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048293del | CA2517210889 | CUL7,KLC4 | c.2064-36del (n.2064-36del) n.2347-36del c.2160-36del (n.2160-36del) n.2363-36del c.13-36del n.2398-36del c.556-36del c.-553+4785del (n.-553+4785del) c.2316-36del (n.2316-36del) c.2220-36del (n.2220-36del) c.-119-36del (n.-119-36del) c.2343-36del (n.2343-36del) c.2247-36del (n.2247-36del) c.2187-36del (n.2187-36del) c.2091-36del (n.2091-36del) | |
6 | g.43048290C>T | CA2678807736 | CUL7,KLC4 | c.2064-37G>A (n.2064-37G>A) n.2347-37G>A c.2160-37G>A (n.2160-37G>A) n.2363-37G>A c.13-37G>A n.2398-37G>A c.556-37G>A c.-553+4782C>T (n.-553+4782C>T) c.2316-37G>A (n.2316-37G>A) c.2220-37G>A (n.2220-37G>A) c.-119-37G>A (n.-119-37G>A) c.2343-37G>A (n.2343-37G>A) c.2247-37G>A (n.2247-37G>A) c.2187-37G>A (n.2187-37G>A) c.2091-37G>A (n.2091-37G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048291C>A | CA1624357289 | CUL7,KLC4 | c.2064-38G>T (n.2064-38G>T) n.2347-38G>T c.2160-38G>T (n.2160-38G>T) n.2363-38G>T c.13-38G>T n.2398-38G>T c.556-38G>T c.-553+4783C>A (n.-553+4783C>A) c.2316-38G>T (n.2316-38G>T) c.2220-38G>T (n.2220-38G>T) c.-119-38G>T (n.-119-38G>T) c.2343-38G>T (n.2343-38G>T) c.2247-38G>T (n.2247-38G>T) c.2187-38G>T (n.2187-38G>T) c.2091-38G>T (n.2091-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048291C= | CA1624357288 | CUL7,KLC4 | c.2064-38G= (n.2064-38G=) n.2347-38G= c.2160-38G= (n.2160-38G=) n.2363-38G= c.13-38G= n.2398-38G= c.556-38G= c.-553+4783C= (n.-553+4783C=) c.2316-38G= (n.2316-38G=) c.2220-38G= (n.2220-38G=) c.-119-38G= (n.-119-38G=) c.2343-38G= (n.2343-38G=) c.2247-38G= (n.2247-38G=) c.2187-38G= (n.2187-38G=) c.2091-38G= (n.2091-38G=) | |
6 | g.43048291C>T | CA2678807737 | CUL7,KLC4 | c.2064-38G>A (n.2064-38G>A) n.2347-38G>A c.2160-38G>A (n.2160-38G>A) n.2363-38G>A c.13-38G>A n.2398-38G>A c.556-38G>A c.-553+4783C>T (n.-553+4783C>T) c.2316-38G>A (n.2316-38G>A) c.2220-38G>A (n.2220-38G>A) c.-119-38G>A (n.-119-38G>A) c.2343-38G>A (n.2343-38G>A) c.2247-38G>A (n.2247-38G>A) c.2187-38G>A (n.2187-38G>A) c.2091-38G>A (n.2091-38G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048292C>A | CA2528720137 | CUL7,KLC4 | c.2064-39G>T (n.2064-39G>T) n.2347-39G>T c.2160-39G>T (n.2160-39G>T) n.2363-39G>T c.13-39G>T n.2398-39G>T c.556-39G>T c.-553+4784C>A (n.-553+4784C>A) c.2316-39G>T (n.2316-39G>T) c.2220-39G>T (n.2220-39G>T) c.-119-39G>T (n.-119-39G>T) c.2343-39G>T (n.2343-39G>T) c.2247-39G>T (n.2247-39G>T) c.2187-39G>T (n.2187-39G>T) c.2091-39G>T (n.2091-39G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048293C= | CA1624357290 | CUL7,KLC4 | c.2064-40G= (n.2064-40G=) n.2347-40G= c.2160-40G= (n.2160-40G=) n.2363-40G= c.13-40G= n.2398-40G= c.556-40G= c.-553+4785C= (n.-553+4785C=) c.2316-40G= (n.2316-40G=) c.2220-40G= (n.2220-40G=) c.-119-40G= (n.-119-40G=) c.2343-40G= (n.2343-40G=) c.2247-40G= (n.2247-40G=) c.2187-40G= (n.2187-40G=) c.2091-40G= (n.2091-40G=) | |
6 | g.43048293C>G | CA1088349870 | CUL7,KLC4 | c.2064-40G>C (n.2064-40G>C) n.2347-40G>C c.2160-40G>C (n.2160-40G>C) n.2363-40G>C c.13-40G>C n.2398-40G>C c.556-40G>C c.-553+4785C>G (n.-553+4785C>G) c.2316-40G>C (n.2316-40G>C) c.2220-40G>C (n.2220-40G>C) c.-119-40G>C (n.-119-40G>C) c.2343-40G>C (n.2343-40G>C) c.2247-40G>C (n.2247-40G>C) c.2187-40G>C (n.2187-40G>C) c.2091-40G>C (n.2091-40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048293C>T | CA2770820622 | CUL7,KLC4 | c.2064-40G>A (n.2064-40G>A) n.2347-40G>A c.2160-40G>A (n.2160-40G>A) n.2363-40G>A c.13-40G>A n.2398-40G>A c.556-40G>A c.-553+4785C>T (n.-553+4785C>T) c.2316-40G>A (n.2316-40G>A) c.2220-40G>A (n.2220-40G>A) c.-119-40G>A (n.-119-40G>A) c.2343-40G>A (n.2343-40G>A) c.2247-40G>A (n.2247-40G>A) c.2187-40G>A (n.2187-40G>A) c.2091-40G>A (n.2091-40G>A) | |
6 | g.43048294T>C | CA3813998 | CUL7,KLC4 | c.2063+38A>G (n.2063+38A>G) n.2346+38A>G c.2159+38A>G (n.2159+38A>G) n.2362+38A>G c.12+38A>G n.2397+38A>G c.555+38A>G c.-553+4786T>C (n.-553+4786T>C) c.2315+38A>G (n.2315+38A>G) c.2219+38A>G (n.2219+38A>G) c.-120+38A>G (n.-120+38A>G) c.2342+38A>G (n.2342+38A>G) c.2246+38A>G (n.2246+38A>G) c.2186+38A>G (n.2186+38A>G) c.2090+38A>G (n.2090+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048294T= | CA1624357291 | CUL7,KLC4 | c.2063+38A= (n.2063+38A=) n.2346+38A= c.2159+38A= (n.2159+38A=) n.2362+38A= c.12+38A= n.2397+38A= c.555+38A= c.-553+4786T= (n.-553+4786T=) c.2315+38A= (n.2315+38A=) c.2219+38A= (n.2219+38A=) c.-120+38A= (n.-120+38A=) c.2342+38A= (n.2342+38A=) c.2246+38A= (n.2246+38A=) c.2186+38A= (n.2186+38A=) c.2090+38A= (n.2090+38A=) | |
6 | g.43048295T>C | CA567150865 | CUL7,KLC4 | c.2063+37A>G (n.2063+37A>G) n.2346+37A>G c.2159+37A>G (n.2159+37A>G) n.2362+37A>G c.12+37A>G n.2397+37A>G c.555+37A>G c.-553+4787T>C (n.-553+4787T>C) c.2315+37A>G (n.2315+37A>G) c.2219+37A>G (n.2219+37A>G) c.-120+37A>G (n.-120+37A>G) c.2342+37A>G (n.2342+37A>G) c.2246+37A>G (n.2246+37A>G) c.2186+37A>G (n.2186+37A>G) c.2090+37A>G (n.2090+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048295T= | CA1624357292 | CUL7,KLC4 | c.2063+37A= (n.2063+37A=) n.2346+37A= c.2159+37A= (n.2159+37A=) n.2362+37A= c.12+37A= n.2397+37A= c.555+37A= c.-553+4787T= (n.-553+4787T=) c.2315+37A= (n.2315+37A=) c.2219+37A= (n.2219+37A=) c.-120+37A= (n.-120+37A=) c.2342+37A= (n.2342+37A=) c.2246+37A= (n.2246+37A=) c.2186+37A= (n.2186+37A=) c.2090+37A= (n.2090+37A=) | |
6 | g.43048296T>A | CA567150866 | CUL7,KLC4 | c.2063+36A>T (n.2063+36A>T) n.2346+36A>T c.2159+36A>T (n.2159+36A>T) n.2362+36A>T c.12+36A>T n.2397+36A>T c.555+36A>T c.-553+4788T>A (n.-553+4788T>A) c.2315+36A>T (n.2315+36A>T) c.2219+36A>T (n.2219+36A>T) c.-120+36A>T (n.-120+36A>T) c.2342+36A>T (n.2342+36A>T) c.2246+36A>T (n.2246+36A>T) c.2186+36A>T (n.2186+36A>T) c.2090+36A>T (n.2090+36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048296T>C | CA2678807738 | CUL7,KLC4 | c.2063+36A>G (n.2063+36A>G) n.2346+36A>G c.2159+36A>G (n.2159+36A>G) n.2362+36A>G c.12+36A>G n.2397+36A>G c.555+36A>G c.-553+4788T>C (n.-553+4788T>C) c.2315+36A>G (n.2315+36A>G) c.2219+36A>G (n.2219+36A>G) c.-120+36A>G (n.-120+36A>G) c.2342+36A>G (n.2342+36A>G) c.2246+36A>G (n.2246+36A>G) c.2186+36A>G (n.2186+36A>G) c.2090+36A>G (n.2090+36A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048296T>G | CA138249166 | CUL7,KLC4 | c.2063+36A>C (n.2063+36A>C) n.2346+36A>C c.2159+36A>C (n.2159+36A>C) n.2362+36A>C c.12+36A>C n.2397+36A>C c.555+36A>C c.-553+4788T>G (n.-553+4788T>G) c.2315+36A>C (n.2315+36A>C) c.2219+36A>C (n.2219+36A>C) c.-120+36A>C (n.-120+36A>C) c.2342+36A>C (n.2342+36A>C) c.2246+36A>C (n.2246+36A>C) c.2186+36A>C (n.2186+36A>C) c.2090+36A>C (n.2090+36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048296T= | CA1624357293 | CUL7,KLC4 | c.2063+36A= (n.2063+36A=) n.2346+36A= c.2159+36A= (n.2159+36A=) n.2362+36A= c.12+36A= n.2397+36A= c.555+36A= c.-553+4788T= (n.-553+4788T=) c.2315+36A= (n.2315+36A=) c.2219+36A= (n.2219+36A=) c.-120+36A= (n.-120+36A=) c.2342+36A= (n.2342+36A=) c.2246+36A= (n.2246+36A=) c.2186+36A= (n.2186+36A=) c.2090+36A= (n.2090+36A=) | |
6 | g.43048297G>A | CA138249169 | CUL7,KLC4 | c.2063+35C>T (n.2063+35C>T) n.2346+35C>T c.2159+35C>T (n.2159+35C>T) n.2362+35C>T c.12+35C>T n.2397+35C>T c.555+35C>T c.-553+4789G>A (n.-553+4789G>A) c.2315+35C>T (n.2315+35C>T) c.2219+35C>T (n.2219+35C>T) c.-120+35C>T (n.-120+35C>T) c.2342+35C>T (n.2342+35C>T) c.2246+35C>T (n.2246+35C>T) c.2186+35C>T (n.2186+35C>T) c.2090+35C>T (n.2090+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048297G= | CA1624357294 | CUL7,KLC4 | c.2063+35C= (n.2063+35C=) n.2346+35C= c.2159+35C= (n.2159+35C=) n.2362+35C= c.12+35C= n.2397+35C= c.555+35C= c.-553+4789G= (n.-553+4789G=) c.2315+35C= (n.2315+35C=) c.2219+35C= (n.2219+35C=) c.-120+35C= (n.-120+35C=) c.2342+35C= (n.2342+35C=) c.2246+35C= (n.2246+35C=) c.2186+35C= (n.2186+35C=) c.2090+35C= (n.2090+35C=) | |
6 | g.43048297G>T | CA2578622192 | CUL7,KLC4 | c.2063+35C>A (n.2063+35C>A) n.2346+35C>A c.2159+35C>A (n.2159+35C>A) n.2362+35C>A c.12+35C>A n.2397+35C>A c.555+35C>A c.-553+4789G>T (n.-553+4789G>T) c.2315+35C>A (n.2315+35C>A) c.2219+35C>A (n.2219+35C>A) c.-120+35C>A (n.-120+35C>A) c.2342+35C>A (n.2342+35C>A) c.2246+35C>A (n.2246+35C>A) c.2186+35C>A (n.2186+35C>A) c.2090+35C>A (n.2090+35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048299_43048300del | CA2499345898 | CUL7,KLC4 | c.2063+33_2063+34del (n.2063+33_2063+34del) n.2346+33_2346+34del c.2159+33_2159+34del (n.2159+33_2159+34del) n.2362+33_2362+34del c.12+33_12+34del n.2397+33_2397+34del c.555+33_555+34del c.-553+4791_-553+4792del (n.-553+4791_-553+4792del) c.2315+33_2315+34del (n.2315+33_2315+34del) c.2219+33_2219+34del (n.2219+33_2219+34del) c.-120+33_-120+34del (n.-120+33_-120+34del) c.2342+33_2342+34del (n.2342+33_2342+34del) c.2246+33_2246+34del (n.2246+33_2246+34del) c.2186+33_2186+34del (n.2186+33_2186+34del) c.2090+33_2090+34del (n.2090+33_2090+34del) | |
6 | g.43048299C>A | CA2578622193 | CUL7,KLC4 | c.2063+33G>T (n.2063+33G>T) n.2346+33G>T c.2159+33G>T (n.2159+33G>T) n.2362+33G>T c.12+33G>T n.2397+33G>T c.555+33G>T c.-553+4791C>A (n.-553+4791C>A) c.2315+33G>T (n.2315+33G>T) c.2219+33G>T (n.2219+33G>T) c.-120+33G>T (n.-120+33G>T) c.2342+33G>T (n.2342+33G>T) c.2246+33G>T (n.2246+33G>T) c.2186+33G>T (n.2186+33G>T) c.2090+33G>T (n.2090+33G>T) | |
6 | g.43048299C= | CA1624357295 | CUL7,KLC4 | c.2063+33G= (n.2063+33G=) n.2346+33G= c.2159+33G= (n.2159+33G=) n.2362+33G= c.12+33G= n.2397+33G= c.555+33G= c.-553+4791C= (n.-553+4791C=) c.2315+33G= (n.2315+33G=) c.2219+33G= (n.2219+33G=) c.-120+33G= (n.-120+33G=) c.2342+33G= (n.2342+33G=) c.2246+33G= (n.2246+33G=) c.2186+33G= (n.2186+33G=) c.2090+33G= (n.2090+33G=) | |
6 | g.43048299C>T | CA3813999 | CUL7,KLC4 | c.2063+33G>A (n.2063+33G>A) n.2346+33G>A c.2159+33G>A (n.2159+33G>A) n.2362+33G>A c.12+33G>A n.2397+33G>A c.555+33G>A c.-553+4791C>T (n.-553+4791C>T) c.2315+33G>A (n.2315+33G>A) c.2219+33G>A (n.2219+33G>A) c.-120+33G>A (n.-120+33G>A) c.2342+33G>A (n.2342+33G>A) c.2246+33G>A (n.2246+33G>A) c.2186+33G>A (n.2186+33G>A) c.2090+33G>A (n.2090+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048300C= | CA1624357296 | CUL7,KLC4 | c.2063+32G= (n.2063+32G=) n.2346+32G= c.2159+32G= (n.2159+32G=) n.2362+32G= c.12+32G= n.2397+32G= c.555+32G= c.-553+4792C= (n.-553+4792C=) c.2315+32G= (n.2315+32G=) c.2219+32G= (n.2219+32G=) c.-120+32G= (n.-120+32G=) c.2342+32G= (n.2342+32G=) c.2246+32G= (n.2246+32G=) c.2186+32G= (n.2186+32G=) c.2090+32G= (n.2090+32G=) | |
6 | g.43048300C>T | CA1624357297 | CUL7,KLC4 | c.2063+32G>A (n.2063+32G>A) n.2346+32G>A c.2159+32G>A (n.2159+32G>A) n.2362+32G>A c.12+32G>A n.2397+32G>A c.555+32G>A c.-553+4792C>T (n.-553+4792C>T) c.2315+32G>A (n.2315+32G>A) c.2219+32G>A (n.2219+32G>A) c.-120+32G>A (n.-120+32G>A) c.2342+32G>A (n.2342+32G>A) c.2246+32G>A (n.2246+32G>A) c.2186+32G>A (n.2186+32G>A) c.2090+32G>A (n.2090+32G>A) | dbSNP |
6 | g.43048302C>A | CA138249187 | CUL7,KLC4 | c.2063+30G>T (n.2063+30G>T) n.2346+30G>T c.2159+30G>T (n.2159+30G>T) n.2362+30G>T c.12+30G>T n.2397+30G>T c.555+30G>T c.-553+4794C>A (n.-553+4794C>A) c.2315+30G>T (n.2315+30G>T) c.2219+30G>T (n.2219+30G>T) c.-120+30G>T (n.-120+30G>T) c.2342+30G>T (n.2342+30G>T) c.2246+30G>T (n.2246+30G>T) c.2186+30G>T (n.2186+30G>T) c.2090+30G>T (n.2090+30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048302C= | CA1624357298 | CUL7,KLC4 | c.2063+30G= (n.2063+30G=) n.2346+30G= c.2159+30G= (n.2159+30G=) n.2362+30G= c.12+30G= n.2397+30G= c.555+30G= c.-553+4794C= (n.-553+4794C=) c.2315+30G= (n.2315+30G=) c.2219+30G= (n.2219+30G=) c.-120+30G= (n.-120+30G=) c.2342+30G= (n.2342+30G=) c.2246+30G= (n.2246+30G=) c.2186+30G= (n.2186+30G=) c.2090+30G= (n.2090+30G=) | |
6 | g.43048302C>T | CA2678807739 | CUL7,KLC4 | c.2063+30G>A (n.2063+30G>A) n.2346+30G>A c.2159+30G>A (n.2159+30G>A) n.2362+30G>A c.12+30G>A n.2397+30G>A c.555+30G>A c.-553+4794C>T (n.-553+4794C>T) c.2315+30G>A (n.2315+30G>A) c.2219+30G>A (n.2219+30G>A) c.-120+30G>A (n.-120+30G>A) c.2342+30G>A (n.2342+30G>A) c.2246+30G>A (n.2246+30G>A) c.2186+30G>A (n.2186+30G>A) c.2090+30G>A (n.2090+30G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048303A= | CA1624357299 | CUL7,KLC4 | c.2063+29T= (n.2063+29T=) n.2346+29T= c.2159+29T= (n.2159+29T=) n.2362+29T= c.12+29T= n.2397+29T= c.555+29T= c.-553+4795A= (n.-553+4795A=) c.2315+29T= (n.2315+29T=) c.2219+29T= (n.2219+29T=) c.-120+29T= (n.-120+29T=) c.2342+29T= (n.2342+29T=) c.2246+29T= (n.2246+29T=) c.2186+29T= (n.2186+29T=) c.2090+29T= (n.2090+29T=) | |
6 | g.43048303A>C | CA2578622194 | CUL7,KLC4 | c.2063+29T>G (n.2063+29T>G) n.2346+29T>G c.2159+29T>G (n.2159+29T>G) n.2362+29T>G c.12+29T>G n.2397+29T>G c.555+29T>G c.-553+4795A>C (n.-553+4795A>C) c.2315+29T>G (n.2315+29T>G) c.2219+29T>G (n.2219+29T>G) c.-120+29T>G (n.-120+29T>G) c.2342+29T>G (n.2342+29T>G) c.2246+29T>G (n.2246+29T>G) c.2186+29T>G (n.2186+29T>G) c.2090+29T>G (n.2090+29T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048303A>G | CA1624357300 | CUL7,KLC4 | c.2063+29T>C (n.2063+29T>C) n.2346+29T>C c.2159+29T>C (n.2159+29T>C) n.2362+29T>C c.12+29T>C n.2397+29T>C c.555+29T>C c.-553+4795A>G (n.-553+4795A>G) c.2315+29T>C (n.2315+29T>C) c.2219+29T>C (n.2219+29T>C) c.-120+29T>C (n.-120+29T>C) c.2342+29T>C (n.2342+29T>C) c.2246+29T>C (n.2246+29T>C) c.2186+29T>C (n.2186+29T>C) c.2090+29T>C (n.2090+29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048304G>A | CA138249190 | CUL7,KLC4 | c.2063+28C>T (n.2063+28C>T) n.2346+28C>T c.2159+28C>T (n.2159+28C>T) n.2362+28C>T c.12+28C>T n.2397+28C>T c.555+28C>T c.-553+4796G>A (n.-553+4796G>A) c.2315+28C>T (n.2315+28C>T) c.2219+28C>T (n.2219+28C>T) c.-120+28C>T (n.-120+28C>T) c.2342+28C>T (n.2342+28C>T) c.2246+28C>T (n.2246+28C>T) c.2186+28C>T (n.2186+28C>T) c.2090+28C>T (n.2090+28C>T) | dbSNP |
6 | g.43048304G>C | CA2678807740 | CUL7,KLC4 | c.2063+28C>G (n.2063+28C>G) n.2346+28C>G c.2159+28C>G (n.2159+28C>G) n.2362+28C>G c.12+28C>G n.2397+28C>G c.555+28C>G c.-553+4796G>C (n.-553+4796G>C) c.2315+28C>G (n.2315+28C>G) c.2219+28C>G (n.2219+28C>G) c.-120+28C>G (n.-120+28C>G) c.2342+28C>G (n.2342+28C>G) c.2246+28C>G (n.2246+28C>G) c.2186+28C>G (n.2186+28C>G) c.2090+28C>G (n.2090+28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048304G= | CA1624357301 | CUL7,KLC4 | c.2063+28C= (n.2063+28C=) n.2346+28C= c.2159+28C= (n.2159+28C=) n.2362+28C= c.12+28C= n.2397+28C= c.555+28C= c.-553+4796G= (n.-553+4796G=) c.2315+28C= (n.2315+28C=) c.2219+28C= (n.2219+28C=) c.-120+28C= (n.-120+28C=) c.2342+28C= (n.2342+28C=) c.2246+28C= (n.2246+28C=) c.2186+28C= (n.2186+28C=) c.2090+28C= (n.2090+28C=) | |
6 | g.43048304_43048306del | CA2547571457 | CUL7,KLC4 | c.2063+26_2063+28del (n.2063+26_2063+28del) n.2346+26_2346+28del c.2159+26_2159+28del (n.2159+26_2159+28del) n.2362+26_2362+28del c.12+26_12+28del n.2397+26_2397+28del c.555+26_555+28del c.-553+4796_-553+4798del (n.-553+4796_-553+4798del) c.2315+26_2315+28del (n.2315+26_2315+28del) c.2219+26_2219+28del (n.2219+26_2219+28del) c.-120+26_-120+28del (n.-120+26_-120+28del) c.2342+26_2342+28del (n.2342+26_2342+28del) c.2246+26_2246+28del (n.2246+26_2246+28del) c.2186+26_2186+28del (n.2186+26_2186+28del) c.2090+26_2090+28del (n.2090+26_2090+28del) |