Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43048087C>A | CA2678807634 | CUL7,KLC4 | n.13+61G>T c.2169+61G>T (n.2169+61G>T) n.2452+61G>T c.2265+61G>T (n.2265+61G>T) n.2468+61G>T c.118+61G>T n.2503+61G>T c.661+61G>T c.-553+4579C>A (n.-553+4579C>A) c.2421+61G>T (n.2421+61G>T) c.2325+61G>T (n.2325+61G>T) c.-14+61G>T (n.-14+61G>T) c.2448+61G>T (n.2448+61G>T) c.2352+61G>T (n.2352+61G>T) c.2292+61G>T (n.2292+61G>T) c.2196+61G>T (n.2196+61G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048087C>T | CA2678807635 | CUL7,KLC4 | n.13+61G>A c.2169+61G>A (n.2169+61G>A) n.2452+61G>A c.2265+61G>A (n.2265+61G>A) n.2468+61G>A c.118+61G>A n.2503+61G>A c.661+61G>A c.-553+4579C>T (n.-553+4579C>T) c.2421+61G>A (n.2421+61G>A) c.2325+61G>A (n.2325+61G>A) c.-14+61G>A (n.-14+61G>A) c.2448+61G>A (n.2448+61G>A) c.2352+61G>A (n.2352+61G>A) c.2292+61G>A (n.2292+61G>A) c.2196+61G>A (n.2196+61G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048088C>A | CA2678807636 | CUL7,KLC4 | n.13+60G>T c.2169+60G>T (n.2169+60G>T) n.2452+60G>T c.2265+60G>T (n.2265+60G>T) n.2468+60G>T c.118+60G>T n.2503+60G>T c.661+60G>T c.-553+4580C>A (n.-553+4580C>A) c.2421+60G>T (n.2421+60G>T) c.2325+60G>T (n.2325+60G>T) c.-14+60G>T (n.-14+60G>T) c.2448+60G>T (n.2448+60G>T) c.2352+60G>T (n.2352+60G>T) c.2292+60G>T (n.2292+60G>T) c.2196+60G>T (n.2196+60G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048088C= | CA1624357180 | CUL7,KLC4 | n.13+60G= c.2169+60G= (n.2169+60G=) n.2452+60G= c.2265+60G= (n.2265+60G=) n.2468+60G= c.118+60G= n.2503+60G= c.661+60G= c.-553+4580C= (n.-553+4580C=) c.2421+60G= (n.2421+60G=) c.2325+60G= (n.2325+60G=) c.-14+60G= (n.-14+60G=) c.2448+60G= (n.2448+60G=) c.2352+60G= (n.2352+60G=) c.2292+60G= (n.2292+60G=) c.2196+60G= (n.2196+60G=) | |
6 | g.43048088C>T | CA1088349798 | CUL7,KLC4 | n.13+60G>A c.2169+60G>A (n.2169+60G>A) n.2452+60G>A c.2265+60G>A (n.2265+60G>A) n.2468+60G>A c.118+60G>A n.2503+60G>A c.661+60G>A c.-553+4580C>T (n.-553+4580C>T) c.2421+60G>A (n.2421+60G>A) c.2325+60G>A (n.2325+60G>A) c.-14+60G>A (n.-14+60G>A) c.2448+60G>A (n.2448+60G>A) c.2352+60G>A (n.2352+60G>A) c.2292+60G>A (n.2292+60G>A) c.2196+60G>A (n.2196+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048089T>C | CA138249055 | CUL7,KLC4 | n.13+59A>G c.2169+59A>G (n.2169+59A>G) n.2452+59A>G c.2265+59A>G (n.2265+59A>G) n.2468+59A>G c.118+59A>G n.2503+59A>G c.661+59A>G c.-553+4581T>C (n.-553+4581T>C) c.2421+59A>G (n.2421+59A>G) c.2325+59A>G (n.2325+59A>G) c.-14+59A>G (n.-14+59A>G) c.2448+59A>G (n.2448+59A>G) c.2352+59A>G (n.2352+59A>G) c.2292+59A>G (n.2292+59A>G) c.2196+59A>G (n.2196+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048089T= | CA1624357181 | CUL7,KLC4 | n.13+59A= c.2169+59A= (n.2169+59A=) n.2452+59A= c.2265+59A= (n.2265+59A=) n.2468+59A= c.118+59A= n.2503+59A= c.661+59A= c.-553+4581T= (n.-553+4581T=) c.2421+59A= (n.2421+59A=) c.2325+59A= (n.2325+59A=) c.-14+59A= (n.-14+59A=) c.2448+59A= (n.2448+59A=) c.2352+59A= (n.2352+59A=) c.2292+59A= (n.2292+59A=) c.2196+59A= (n.2196+59A=) | |
6 | g.43048091G>T | CA2578622171 | CUL7,KLC4 | n.13+57C>A c.2169+57C>A (n.2169+57C>A) n.2452+57C>A c.2265+57C>A (n.2265+57C>A) n.2468+57C>A c.118+57C>A n.2503+57C>A c.661+57C>A c.-553+4583G>T (n.-553+4583G>T) c.2421+57C>A (n.2421+57C>A) c.2325+57C>A (n.2325+57C>A) c.-14+57C>A (n.-14+57C>A) c.2448+57C>A (n.2448+57C>A) c.2352+57C>A (n.2352+57C>A) c.2292+57C>A (n.2292+57C>A) c.2196+57C>A (n.2196+57C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048092C>A | CA2678807637 | CUL7,KLC4 | n.13+56G>T c.2169+56G>T (n.2169+56G>T) n.2452+56G>T c.2265+56G>T (n.2265+56G>T) n.2468+56G>T c.118+56G>T n.2503+56G>T c.661+56G>T c.-553+4584C>A (n.-553+4584C>A) c.2421+56G>T (n.2421+56G>T) c.2325+56G>T (n.2325+56G>T) c.-14+56G>T (n.-14+56G>T) c.2448+56G>T (n.2448+56G>T) c.2352+56G>T (n.2352+56G>T) c.2292+56G>T (n.2292+56G>T) c.2196+56G>T (n.2196+56G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048092C= | CA1624357182 | CUL7,KLC4 | n.13+56G= c.2169+56G= (n.2169+56G=) n.2452+56G= c.2265+56G= (n.2265+56G=) n.2468+56G= c.118+56G= n.2503+56G= c.661+56G= c.-553+4584C= (n.-553+4584C=) c.2421+56G= (n.2421+56G=) c.2325+56G= (n.2325+56G=) c.-14+56G= (n.-14+56G=) c.2448+56G= (n.2448+56G=) c.2352+56G= (n.2352+56G=) c.2292+56G= (n.2292+56G=) c.2196+56G= (n.2196+56G=) | |
6 | g.43048092C>T | CA138249062 | CUL7,KLC4 | n.13+56G>A c.2169+56G>A (n.2169+56G>A) n.2452+56G>A c.2265+56G>A (n.2265+56G>A) n.2468+56G>A c.118+56G>A n.2503+56G>A c.661+56G>A c.-553+4584C>T (n.-553+4584C>T) c.2421+56G>A (n.2421+56G>A) c.2325+56G>A (n.2325+56G>A) c.-14+56G>A (n.-14+56G>A) c.2448+56G>A (n.2448+56G>A) c.2352+56G>A (n.2352+56G>A) c.2292+56G>A (n.2292+56G>A) c.2196+56G>A (n.2196+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048093C>A | CA2839934790 | CUL7,KLC4 | n.13+55G>T c.2169+55G>T (n.2169+55G>T) n.2452+55G>T c.2265+55G>T (n.2265+55G>T) n.2468+55G>T c.118+55G>T n.2503+55G>T c.661+55G>T c.-553+4585C>A (n.-553+4585C>A) c.2421+55G>T (n.2421+55G>T) c.2325+55G>T (n.2325+55G>T) c.-14+55G>T (n.-14+55G>T) c.2448+55G>T (n.2448+55G>T) c.2352+55G>T (n.2352+55G>T) c.2292+55G>T (n.2292+55G>T) c.2196+55G>T (n.2196+55G>T) | |
6 | g.43048094A>G | CA2578622172 | CUL7,KLC4 | n.13+54T>C c.2169+54T>C (n.2169+54T>C) n.2452+54T>C c.2265+54T>C (n.2265+54T>C) n.2468+54T>C c.118+54T>C n.2503+54T>C c.661+54T>C c.-553+4586A>G (n.-553+4586A>G) c.2421+54T>C (n.2421+54T>C) c.2325+54T>C (n.2325+54T>C) c.-14+54T>C (n.-14+54T>C) c.2448+54T>C (n.2448+54T>C) c.2352+54T>C (n.2352+54T>C) c.2292+54T>C (n.2292+54T>C) c.2196+54T>C (n.2196+54T>C) | |
6 | g.43048095G>A | CA2678807639 | CUL7,KLC4 | n.13+53C>T c.2169+53C>T (n.2169+53C>T) n.2452+53C>T c.2265+53C>T (n.2265+53C>T) n.2468+53C>T c.118+53C>T n.2503+53C>T c.661+53C>T c.-553+4587G>A (n.-553+4587G>A) c.2421+53C>T (n.2421+53C>T) c.2325+53C>T (n.2325+53C>T) c.-14+53C>T (n.-14+53C>T) c.2448+53C>T (n.2448+53C>T) c.2352+53C>T (n.2352+53C>T) c.2292+53C>T (n.2292+53C>T) c.2196+53C>T (n.2196+53C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048095G>T | CA2578622173 | CUL7,KLC4 | n.13+53C>A c.2169+53C>A (n.2169+53C>A) n.2452+53C>A c.2265+53C>A (n.2265+53C>A) n.2468+53C>A c.118+53C>A n.2503+53C>A c.661+53C>A c.-553+4587G>T (n.-553+4587G>T) c.2421+53C>A (n.2421+53C>A) c.2325+53C>A (n.2325+53C>A) c.-14+53C>A (n.-14+53C>A) c.2448+53C>A (n.2448+53C>A) c.2352+53C>A (n.2352+53C>A) c.2292+53C>A (n.2292+53C>A) c.2196+53C>A (n.2196+53C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048097G>A | CA2678807640 | CUL7,KLC4 | n.13+51C>T c.2169+51C>T (n.2169+51C>T) n.2452+51C>T c.2265+51C>T (n.2265+51C>T) n.2468+51C>T c.118+51C>T n.2503+51C>T c.661+51C>T c.-553+4589G>A (n.-553+4589G>A) c.2421+51C>T (n.2421+51C>T) c.2325+51C>T (n.2325+51C>T) c.-14+51C>T (n.-14+51C>T) c.2448+51C>T (n.2448+51C>T) c.2352+51C>T (n.2352+51C>T) c.2292+51C>T (n.2292+51C>T) c.2196+51C>T (n.2196+51C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048097G>T | CA2578622174 | CUL7,KLC4 | n.13+51C>A c.2169+51C>A (n.2169+51C>A) n.2452+51C>A c.2265+51C>A (n.2265+51C>A) n.2468+51C>A c.118+51C>A n.2503+51C>A c.661+51C>A c.-553+4589G>T (n.-553+4589G>T) c.2421+51C>A (n.2421+51C>A) c.2325+51C>A (n.2325+51C>A) c.-14+51C>A (n.-14+51C>A) c.2448+51C>A (n.2448+51C>A) c.2352+51C>A (n.2352+51C>A) c.2292+51C>A (n.2292+51C>A) c.2196+51C>A (n.2196+51C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048098G>A | CA2578622175 | CUL7,KLC4 | n.13+50C>T c.2169+50C>T (n.2169+50C>T) n.2452+50C>T c.2265+50C>T (n.2265+50C>T) n.2468+50C>T c.118+50C>T n.2503+50C>T c.661+50C>T c.-553+4590G>A (n.-553+4590G>A) c.2421+50C>T (n.2421+50C>T) c.2325+50C>T (n.2325+50C>T) c.-14+50C>T (n.-14+50C>T) c.2448+50C>T (n.2448+50C>T) c.2352+50C>T (n.2352+50C>T) c.2292+50C>T (n.2292+50C>T) c.2196+50C>T (n.2196+50C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048098G>T | CA2678807641 | CUL7,KLC4 | n.13+50C>A c.2169+50C>A (n.2169+50C>A) n.2452+50C>A c.2265+50C>A (n.2265+50C>A) n.2468+50C>A c.118+50C>A n.2503+50C>A c.661+50C>A c.-553+4590G>T (n.-553+4590G>T) c.2421+50C>A (n.2421+50C>A) c.2325+50C>A (n.2325+50C>A) c.-14+50C>A (n.-14+50C>A) c.2448+50C>A (n.2448+50C>A) c.2352+50C>A (n.2352+50C>A) c.2292+50C>A (n.2292+50C>A) c.2196+50C>A (n.2196+50C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048099C>A | CA2678807642 | CUL7,KLC4 | n.13+49G>T c.2169+49G>T (n.2169+49G>T) n.2452+49G>T c.2265+49G>T (n.2265+49G>T) n.2468+49G>T c.118+49G>T n.2503+49G>T c.661+49G>T c.-553+4591C>A (n.-553+4591C>A) c.2421+49G>T (n.2421+49G>T) c.2325+49G>T (n.2325+49G>T) c.-14+49G>T (n.-14+49G>T) c.2448+49G>T (n.2448+49G>T) c.2352+49G>T (n.2352+49G>T) c.2292+49G>T (n.2292+49G>T) c.2196+49G>T (n.2196+49G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048099C>T | CA2678807643 | CUL7,KLC4 | n.13+49G>A c.2169+49G>A (n.2169+49G>A) n.2452+49G>A c.2265+49G>A (n.2265+49G>A) n.2468+49G>A c.118+49G>A n.2503+49G>A c.661+49G>A c.-553+4591C>T (n.-553+4591C>T) c.2421+49G>A (n.2421+49G>A) c.2325+49G>A (n.2325+49G>A) c.-14+49G>A (n.-14+49G>A) c.2448+49G>A (n.2448+49G>A) c.2352+49G>A (n.2352+49G>A) c.2292+49G>A (n.2292+49G>A) c.2196+49G>A (n.2196+49G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048101G>A | CA2678807644 | CUL7,KLC4 | n.13+47C>T c.2169+47C>T (n.2169+47C>T) n.2452+47C>T c.2265+47C>T (n.2265+47C>T) n.2468+47C>T c.118+47C>T n.2503+47C>T c.661+47C>T c.-553+4593G>A (n.-553+4593G>A) c.2421+47C>T (n.2421+47C>T) c.2325+47C>T (n.2325+47C>T) c.-14+47C>T (n.-14+47C>T) c.2448+47C>T (n.2448+47C>T) c.2352+47C>T (n.2352+47C>T) c.2292+47C>T (n.2292+47C>T) c.2196+47C>T (n.2196+47C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048101G>T | CA2578622176 | CUL7,KLC4 | n.13+47C>A c.2169+47C>A (n.2169+47C>A) n.2452+47C>A c.2265+47C>A (n.2265+47C>A) n.2468+47C>A c.118+47C>A n.2503+47C>A c.661+47C>A c.-553+4593G>T (n.-553+4593G>T) c.2421+47C>A (n.2421+47C>A) c.2325+47C>A (n.2325+47C>A) c.-14+47C>A (n.-14+47C>A) c.2448+47C>A (n.2448+47C>A) c.2352+47C>A (n.2352+47C>A) c.2292+47C>A (n.2292+47C>A) c.2196+47C>A (n.2196+47C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048102C= | CA1624357183 | CUL7,KLC4 | n.13+46G= c.2169+46G= (n.2169+46G=) n.2452+46G= c.2265+46G= (n.2265+46G=) n.2468+46G= c.118+46G= n.2503+46G= c.661+46G= c.-553+4594C= (n.-553+4594C=) c.2421+46G= (n.2421+46G=) c.2325+46G= (n.2325+46G=) c.-14+46G= (n.-14+46G=) c.2448+46G= (n.2448+46G=) c.2352+46G= (n.2352+46G=) c.2292+46G= (n.2292+46G=) c.2196+46G= (n.2196+46G=) | |
6 | g.43048102C>G | CA3813964 | CUL7,KLC4 | n.13+46G>C c.2169+46G>C (n.2169+46G>C) n.2452+46G>C c.2265+46G>C (n.2265+46G>C) n.2468+46G>C c.118+46G>C n.2503+46G>C c.661+46G>C c.-553+4594C>G (n.-553+4594C>G) c.2421+46G>C (n.2421+46G>C) c.2325+46G>C (n.2325+46G>C) c.-14+46G>C (n.-14+46G>C) c.2448+46G>C (n.2448+46G>C) c.2352+46G>C (n.2352+46G>C) c.2292+46G>C (n.2292+46G>C) c.2196+46G>C (n.2196+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048102C>T | CA2678807645 | CUL7,KLC4 | n.13+46G>A c.2169+46G>A (n.2169+46G>A) n.2452+46G>A c.2265+46G>A (n.2265+46G>A) n.2468+46G>A c.118+46G>A n.2503+46G>A c.661+46G>A c.-553+4594C>T (n.-553+4594C>T) c.2421+46G>A (n.2421+46G>A) c.2325+46G>A (n.2325+46G>A) c.-14+46G>A (n.-14+46G>A) c.2448+46G>A (n.2448+46G>A) c.2352+46G>A (n.2352+46G>A) c.2292+46G>A (n.2292+46G>A) c.2196+46G>A (n.2196+46G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048103C>A | CA2842672724 | CUL7,KLC4 | n.13+45G>T c.2169+45G>T (n.2169+45G>T) n.2452+45G>T c.2265+45G>T (n.2265+45G>T) n.2468+45G>T c.118+45G>T n.2503+45G>T c.661+45G>T c.-553+4595C>A (n.-553+4595C>A) c.2421+45G>T (n.2421+45G>T) c.2325+45G>T (n.2325+45G>T) c.-14+45G>T (n.-14+45G>T) c.2448+45G>T (n.2448+45G>T) c.2352+45G>T (n.2352+45G>T) c.2292+45G>T (n.2292+45G>T) c.2196+45G>T (n.2196+45G>T) | |
6 | g.43048104T>A | CA2678807646 | CUL7,KLC4 | n.13+44A>T c.2169+44A>T (n.2169+44A>T) n.2452+44A>T c.2265+44A>T (n.2265+44A>T) n.2468+44A>T c.118+44A>T n.2503+44A>T c.661+44A>T c.-553+4596T>A (n.-553+4596T>A) c.2421+44A>T (n.2421+44A>T) c.2325+44A>T (n.2325+44A>T) c.-14+44A>T (n.-14+44A>T) c.2448+44A>T (n.2448+44A>T) c.2352+44A>T (n.2352+44A>T) c.2292+44A>T (n.2292+44A>T) c.2196+44A>T (n.2196+44A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048104T>G | CA1624357185 | CUL7,KLC4 | n.13+44A>C c.2169+44A>C (n.2169+44A>C) n.2452+44A>C c.2265+44A>C (n.2265+44A>C) n.2468+44A>C c.118+44A>C n.2503+44A>C c.661+44A>C c.-553+4596T>G (n.-553+4596T>G) c.2421+44A>C (n.2421+44A>C) c.2325+44A>C (n.2325+44A>C) c.-14+44A>C (n.-14+44A>C) c.2448+44A>C (n.2448+44A>C) c.2352+44A>C (n.2352+44A>C) c.2292+44A>C (n.2292+44A>C) c.2196+44A>C (n.2196+44A>C) | dbSNP |
6 | g.43048104T= | CA1624357184 | CUL7,KLC4 | n.13+44A= c.2169+44A= (n.2169+44A=) n.2452+44A= c.2265+44A= (n.2265+44A=) n.2468+44A= c.118+44A= n.2503+44A= c.661+44A= c.-553+4596T= (n.-553+4596T=) c.2421+44A= (n.2421+44A=) c.2325+44A= (n.2325+44A=) c.-14+44A= (n.-14+44A=) c.2448+44A= (n.2448+44A=) c.2352+44A= (n.2352+44A=) c.2292+44A= (n.2292+44A=) c.2196+44A= (n.2196+44A=) | |
6 | g.43048106del | CA2842672725 | CUL7,KLC4 | n.13+44del c.2169+44del (n.2169+44del) n.2452+44del c.2265+44del (n.2265+44del) n.2468+44del c.118+44del n.2503+44del c.661+44del c.-553+4598del (n.-553+4598del) c.2421+44del (n.2421+44del) c.2325+44del (n.2325+44del) c.-14+44del (n.-14+44del) c.2448+44del (n.2448+44del) c.2352+44del (n.2352+44del) c.2292+44del (n.2292+44del) c.2196+44del (n.2196+44del) | |
6 | g.43048105T>C | CA2839079539 | CUL7,KLC4 | n.13+43A>G c.2169+43A>G (n.2169+43A>G) n.2452+43A>G c.2265+43A>G (n.2265+43A>G) n.2468+43A>G c.118+43A>G n.2503+43A>G c.661+43A>G c.-553+4597T>C (n.-553+4597T>C) c.2421+43A>G (n.2421+43A>G) c.2325+43A>G (n.2325+43A>G) c.-14+43A>G (n.-14+43A>G) c.2448+43A>G (n.2448+43A>G) c.2352+43A>G (n.2352+43A>G) c.2292+43A>G (n.2292+43A>G) c.2196+43A>G (n.2196+43A>G) | |
6 | g.43048106T>C | CA2578622177 | CUL7,KLC4 | n.13+42A>G c.2169+42A>G (n.2169+42A>G) n.2452+42A>G c.2265+42A>G (n.2265+42A>G) n.2468+42A>G c.118+42A>G n.2503+42A>G c.661+42A>G c.-553+4598T>C (n.-553+4598T>C) c.2421+42A>G (n.2421+42A>G) c.2325+42A>G (n.2325+42A>G) c.-14+42A>G (n.-14+42A>G) c.2448+42A>G (n.2448+42A>G) c.2352+42A>G (n.2352+42A>G) c.2292+42A>G (n.2292+42A>G) c.2196+42A>G (n.2196+42A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048107A= | CA1624357186 | CUL7,KLC4 | n.13+41T= c.2169+41T= (n.2169+41T=) n.2452+41T= c.2265+41T= (n.2265+41T=) n.2468+41T= c.118+41T= n.2503+41T= c.661+41T= c.-553+4599A= (n.-553+4599A=) c.2421+41T= (n.2421+41T=) c.2325+41T= (n.2325+41T=) c.-14+41T= (n.-14+41T=) c.2448+41T= (n.2448+41T=) c.2352+41T= (n.2352+41T=) c.2292+41T= (n.2292+41T=) c.2196+41T= (n.2196+41T=) | |
6 | g.43048107A>G | CA567150802 | CUL7,KLC4 | n.13+41T>C c.2169+41T>C (n.2169+41T>C) n.2452+41T>C c.2265+41T>C (n.2265+41T>C) n.2468+41T>C c.118+41T>C n.2503+41T>C c.661+41T>C c.-553+4599A>G (n.-553+4599A>G) c.2421+41T>C (n.2421+41T>C) c.2325+41T>C (n.2325+41T>C) c.-14+41T>C (n.-14+41T>C) c.2448+41T>C (n.2448+41T>C) c.2352+41T>C (n.2352+41T>C) c.2292+41T>C (n.2292+41T>C) c.2196+41T>C (n.2196+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048107A>T | CA2578622178 | CUL7,KLC4 | n.13+41T>A c.2169+41T>A (n.2169+41T>A) n.2452+41T>A c.2265+41T>A (n.2265+41T>A) n.2468+41T>A c.118+41T>A n.2503+41T>A c.661+41T>A c.-553+4599A>T (n.-553+4599A>T) c.2421+41T>A (n.2421+41T>A) c.2325+41T>A (n.2325+41T>A) c.-14+41T>A (n.-14+41T>A) c.2448+41T>A (n.2448+41T>A) c.2352+41T>A (n.2352+41T>A) c.2292+41T>A (n.2292+41T>A) c.2196+41T>A (n.2196+41T>A) | |
6 | g.43048108T>A | CA2678807647 | CUL7,KLC4 | n.13+40A>T c.2169+40A>T (n.2169+40A>T) n.2452+40A>T c.2265+40A>T (n.2265+40A>T) n.2468+40A>T c.118+40A>T n.2503+40A>T c.661+40A>T c.-553+4600T>A (n.-553+4600T>A) c.2421+40A>T (n.2421+40A>T) c.2325+40A>T (n.2325+40A>T) c.-14+40A>T (n.-14+40A>T) c.2448+40A>T (n.2448+40A>T) c.2352+40A>T (n.2352+40A>T) c.2292+40A>T (n.2292+40A>T) c.2196+40A>T (n.2196+40A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048108T>C | CA1624357189 | CUL7,KLC4 | n.13+40A>G c.2169+40A>G (n.2169+40A>G) n.2452+40A>G c.2265+40A>G (n.2265+40A>G) n.2468+40A>G c.118+40A>G n.2503+40A>G c.661+40A>G c.-553+4600T>C (n.-553+4600T>C) c.2421+40A>G (n.2421+40A>G) c.2325+40A>G (n.2325+40A>G) c.-14+40A>G (n.-14+40A>G) c.2448+40A>G (n.2448+40A>G) c.2352+40A>G (n.2352+40A>G) c.2292+40A>G (n.2292+40A>G) c.2196+40A>G (n.2196+40A>G) | dbSNP |
6 | g.43048108T= | CA1624357188 | CUL7,KLC4 | n.13+40A= c.2169+40A= (n.2169+40A=) n.2452+40A= c.2265+40A= (n.2265+40A=) n.2468+40A= c.118+40A= n.2503+40A= c.661+40A= c.-553+4600T= (n.-553+4600T=) c.2421+40A= (n.2421+40A=) c.2325+40A= (n.2325+40A=) c.-14+40A= (n.-14+40A=) c.2448+40A= (n.2448+40A=) c.2352+40A= (n.2352+40A=) c.2292+40A= (n.2292+40A=) c.2196+40A= (n.2196+40A=) | |
6 | g.43048108_43048120delinsTCCTCTCCCCCAG | CA1624357187 | CUL7,KLC4 | n.13+28_13+40delinsCTGGGGGAGAGGA c.2169+28_2169+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2169+28_2169+40delinsCTGGGGGAGAGGA) n.2452+28_2452+40delinsCTGGGGGAGAGGA c.2265+28_2265+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2265+28_2265+40delinsCTGGGGGAGAGGA) n.2468+28_2468+40delinsCTGGGGGAGAGGA c.118+28_118+40delinsCTGGGGGAGAGGA n.2503+28_2503+40delinsCTGGGGGAGAGGA c.661+28_661+40delinsCTGGGGGAGAGGA c.-553+4600_-553+4612delinsTCCTCTCCCCCAG (n.-553+4600_-553+4612delinsTCCTCTCCCCCAG) c.2421+28_2421+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2421+28_2421+40delinsCTGGGGGAGAGGA) c.2325+28_2325+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2325+28_2325+40delinsCTGGGGGAGAGGA) c.-14+28_-14+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.-14+28_-14+40delinsCTGGGGGAGAGGA) c.2448+28_2448+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2448+28_2448+40delinsCTGGGGGAGAGGA) c.2352+28_2352+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2352+28_2352+40delinsCTGGGGGAGAGGA) c.2292+28_2292+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2292+28_2292+40delinsCTGGGGGAGAGGA) c.2196+28_2196+40delinsCTGGGGGAGAGGA (n.2196+28_2196+40delinsCTGGGGGAGAGGA) | |
6 | g.43048109C>A | CA2678807648 | CUL7,KLC4 | n.13+39G>T c.2169+39G>T (n.2169+39G>T) n.2452+39G>T c.2265+39G>T (n.2265+39G>T) n.2468+39G>T c.118+39G>T n.2503+39G>T c.661+39G>T c.-553+4601C>A (n.-553+4601C>A) c.2421+39G>T (n.2421+39G>T) c.2325+39G>T (n.2325+39G>T) c.-14+39G>T (n.-14+39G>T) c.2448+39G>T (n.2448+39G>T) c.2352+39G>T (n.2352+39G>T) c.2292+39G>T (n.2292+39G>T) c.2196+39G>T (n.2196+39G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048109C= | CA1624357190 | CUL7,KLC4 | n.13+39G= c.2169+39G= (n.2169+39G=) n.2452+39G= c.2265+39G= (n.2265+39G=) n.2468+39G= c.118+39G= n.2503+39G= c.661+39G= c.-553+4601C= (n.-553+4601C=) c.2421+39G= (n.2421+39G=) c.2325+39G= (n.2325+39G=) c.-14+39G= (n.-14+39G=) c.2448+39G= (n.2448+39G=) c.2352+39G= (n.2352+39G=) c.2292+39G= (n.2292+39G=) c.2196+39G= (n.2196+39G=) | |
6 | g.43048109C>T | CA567150804 | CUL7,KLC4 | n.13+39G>A c.2169+39G>A (n.2169+39G>A) n.2452+39G>A c.2265+39G>A (n.2265+39G>A) n.2468+39G>A c.118+39G>A n.2503+39G>A c.661+39G>A c.-553+4601C>T (n.-553+4601C>T) c.2421+39G>A (n.2421+39G>A) c.2325+39G>A (n.2325+39G>A) c.-14+39G>A (n.-14+39G>A) c.2448+39G>A (n.2448+39G>A) c.2352+39G>A (n.2352+39G>A) c.2292+39G>A (n.2292+39G>A) c.2196+39G>A (n.2196+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048118_43048129dup | CA138249069 | CUL7,KLC4 | n.13+28_13+39dup c.2169+28_2169+39dup (n.2169+28_2169+39dup) n.2452+28_2452+39dup c.2265+28_2265+39dup (n.2265+28_2265+39dup) n.2468+28_2468+39dup c.118+28_118+39dup n.2503+28_2503+39dup c.661+28_661+39dup c.-553+4610_-553+4621dup (n.-553+4610_-553+4621dup) c.2421+28_2421+39dup (n.2421+28_2421+39dup) c.2325+28_2325+39dup (n.2325+28_2325+39dup) c.-14+28_-14+39dup (n.-14+28_-14+39dup) c.2448+28_2448+39dup (n.2448+28_2448+39dup) c.2352+28_2352+39dup (n.2352+28_2352+39dup) c.2292+28_2292+39dup (n.2292+28_2292+39dup) c.2196+28_2196+39dup (n.2196+28_2196+39dup) | dbSNP |
6 | g.43048118_43048129del | CA3813965 | CUL7,KLC4 | n.13+28_13+39del c.2169+28_2169+39del (n.2169+28_2169+39del) n.2452+28_2452+39del c.2265+28_2265+39del (n.2265+28_2265+39del) n.2468+28_2468+39del c.118+28_118+39del n.2503+28_2503+39del c.661+28_661+39del c.-553+4610_-553+4621del (n.-553+4610_-553+4621del) c.2421+28_2421+39del (n.2421+28_2421+39del) c.2325+28_2325+39del (n.2325+28_2325+39del) c.-14+28_-14+39del (n.-14+28_-14+39del) c.2448+28_2448+39del (n.2448+28_2448+39del) c.2352+28_2352+39del (n.2352+28_2352+39del) c.2292+28_2292+39del (n.2292+28_2292+39del) c.2196+28_2196+39del (n.2196+28_2196+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048110C>A | CA567150806 | CUL7,KLC4 | n.13+38G>T c.2169+38G>T (n.2169+38G>T) n.2452+38G>T c.2265+38G>T (n.2265+38G>T) n.2468+38G>T c.118+38G>T n.2503+38G>T c.661+38G>T c.-553+4602C>A (n.-553+4602C>A) c.2421+38G>T (n.2421+38G>T) c.2325+38G>T (n.2325+38G>T) c.-14+38G>T (n.-14+38G>T) c.2448+38G>T (n.2448+38G>T) c.2352+38G>T (n.2352+38G>T) c.2292+38G>T (n.2292+38G>T) c.2196+38G>T (n.2196+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048110C= | CA1624357191 | CUL7,KLC4 | n.13+38G= c.2169+38G= (n.2169+38G=) n.2452+38G= c.2265+38G= (n.2265+38G=) n.2468+38G= c.118+38G= n.2503+38G= c.661+38G= c.-553+4602C= (n.-553+4602C=) c.2421+38G= (n.2421+38G=) c.2325+38G= (n.2325+38G=) c.-14+38G= (n.-14+38G=) c.2448+38G= (n.2448+38G=) c.2352+38G= (n.2352+38G=) c.2292+38G= (n.2292+38G=) c.2196+38G= (n.2196+38G=) | |
6 | g.43048110C>G | CA2711514230 | CUL7,KLC4 | n.13+38G>C c.2169+38G>C (n.2169+38G>C) n.2452+38G>C c.2265+38G>C (n.2265+38G>C) n.2468+38G>C c.118+38G>C n.2503+38G>C c.661+38G>C c.-553+4602C>G (n.-553+4602C>G) c.2421+38G>C (n.2421+38G>C) c.2325+38G>C (n.2325+38G>C) c.-14+38G>C (n.-14+38G>C) c.2448+38G>C (n.2448+38G>C) c.2352+38G>C (n.2352+38G>C) c.2292+38G>C (n.2292+38G>C) c.2196+38G>C (n.2196+38G>C) | dbSNP |
6 | g.43048110C>T | CA567150807 | CUL7,KLC4 | n.13+38G>A c.2169+38G>A (n.2169+38G>A) n.2452+38G>A c.2265+38G>A (n.2265+38G>A) n.2468+38G>A c.118+38G>A n.2503+38G>A c.661+38G>A c.-553+4602C>T (n.-553+4602C>T) c.2421+38G>A (n.2421+38G>A) c.2325+38G>A (n.2325+38G>A) c.-14+38G>A (n.-14+38G>A) c.2448+38G>A (n.2448+38G>A) c.2352+38G>A (n.2352+38G>A) c.2292+38G>A (n.2292+38G>A) c.2196+38G>A (n.2196+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048113_43048114dup | CA2578622179 | CUL7,KLC4 | n.13+37_13+38dup c.2169+37_2169+38dup (n.2169+37_2169+38dup) n.2452+37_2452+38dup c.2265+37_2265+38dup (n.2265+37_2265+38dup) n.2468+37_2468+38dup c.118+37_118+38dup n.2503+37_2503+38dup c.661+37_661+38dup c.-553+4605_-553+4606dup (n.-553+4605_-553+4606dup) c.2421+37_2421+38dup (n.2421+37_2421+38dup) c.2325+37_2325+38dup (n.2325+37_2325+38dup) c.-14+37_-14+38dup (n.-14+37_-14+38dup) c.2448+37_2448+38dup (n.2448+37_2448+38dup) c.2352+37_2352+38dup (n.2352+37_2352+38dup) c.2292+37_2292+38dup (n.2292+37_2292+38dup) c.2196+37_2196+38dup (n.2196+37_2196+38dup) | |
6 | g.43048111T>A | CA3813966 | CUL7,KLC4 | n.13+37A>T c.2169+37A>T (n.2169+37A>T) n.2452+37A>T c.2265+37A>T (n.2265+37A>T) n.2468+37A>T c.118+37A>T n.2503+37A>T c.661+37A>T c.-553+4603T>A (n.-553+4603T>A) c.2421+37A>T (n.2421+37A>T) c.2325+37A>T (n.2325+37A>T) c.-14+37A>T (n.-14+37A>T) c.2448+37A>T (n.2448+37A>T) c.2352+37A>T (n.2352+37A>T) c.2292+37A>T (n.2292+37A>T) c.2196+37A>T (n.2196+37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048111T>C | CA2839934792 | CUL7,KLC4 | n.13+37A>G c.2169+37A>G (n.2169+37A>G) n.2452+37A>G c.2265+37A>G (n.2265+37A>G) n.2468+37A>G c.118+37A>G n.2503+37A>G c.661+37A>G c.-553+4603T>C (n.-553+4603T>C) c.2421+37A>G (n.2421+37A>G) c.2325+37A>G (n.2325+37A>G) c.-14+37A>G (n.-14+37A>G) c.2448+37A>G (n.2448+37A>G) c.2352+37A>G (n.2352+37A>G) c.2292+37A>G (n.2292+37A>G) c.2196+37A>G (n.2196+37A>G) | |
6 | g.43048111T= | CA1624357192 | CUL7,KLC4 | n.13+37A= c.2169+37A= (n.2169+37A=) n.2452+37A= c.2265+37A= (n.2265+37A=) n.2468+37A= c.118+37A= n.2503+37A= c.661+37A= c.-553+4603T= (n.-553+4603T=) c.2421+37A= (n.2421+37A=) c.2325+37A= (n.2325+37A=) c.-14+37A= (n.-14+37A=) c.2448+37A= (n.2448+37A=) c.2352+37A= (n.2352+37A=) c.2292+37A= (n.2292+37A=) c.2196+37A= (n.2196+37A=) | |
6 | g.43048111dup | CA2838201019 | CUL7,KLC4 | n.13+37dup c.2169+37dup (n.2169+37dup) n.2452+37dup c.2265+37dup (n.2265+37dup) n.2468+37dup c.118+37dup n.2503+37dup c.661+37dup c.-553+4603dup (n.-553+4603dup) c.2421+37dup (n.2421+37dup) c.2325+37dup (n.2325+37dup) c.-14+37dup (n.-14+37dup) c.2448+37dup (n.2448+37dup) c.2352+37dup (n.2352+37dup) c.2292+37dup (n.2292+37dup) c.2196+37dup (n.2196+37dup) | |
6 | g.43048112C>A | CA2678807651 | CUL7,KLC4 | n.13+36G>T c.2169+36G>T (n.2169+36G>T) n.2452+36G>T c.2265+36G>T (n.2265+36G>T) n.2468+36G>T c.118+36G>T n.2503+36G>T c.661+36G>T c.-553+4604C>A (n.-553+4604C>A) c.2421+36G>T (n.2421+36G>T) c.2325+36G>T (n.2325+36G>T) c.-14+36G>T (n.-14+36G>T) c.2448+36G>T (n.2448+36G>T) c.2352+36G>T (n.2352+36G>T) c.2292+36G>T (n.2292+36G>T) c.2196+36G>T (n.2196+36G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048112C>G | CA2678807650 | CUL7,KLC4 | n.13+36G>C c.2169+36G>C (n.2169+36G>C) n.2452+36G>C c.2265+36G>C (n.2265+36G>C) n.2468+36G>C c.118+36G>C n.2503+36G>C c.661+36G>C c.-553+4604C>G (n.-553+4604C>G) c.2421+36G>C (n.2421+36G>C) c.2325+36G>C (n.2325+36G>C) c.-14+36G>C (n.-14+36G>C) c.2448+36G>C (n.2448+36G>C) c.2352+36G>C (n.2352+36G>C) c.2292+36G>C (n.2292+36G>C) c.2196+36G>C (n.2196+36G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43048112C>T | CA2678807649 | CUL7,KLC4 | n.13+36G>A c.2169+36G>A (n.2169+36G>A) n.2452+36G>A c.2265+36G>A (n.2265+36G>A) n.2468+36G>A c.118+36G>A n.2503+36G>A c.661+36G>A c.-553+4604C>T (n.-553+4604C>T) c.2421+36G>A (n.2421+36G>A) c.2325+36G>A (n.2325+36G>A) c.-14+36G>A (n.-14+36G>A) c.2448+36G>A (n.2448+36G>A) c.2352+36G>A (n.2352+36G>A) c.2292+36G>A (n.2292+36G>A) c.2196+36G>A (n.2196+36G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048113T>C | CA3813967 | CUL7,KLC4 | n.13+35A>G c.2169+35A>G (n.2169+35A>G) n.2452+35A>G c.2265+35A>G (n.2265+35A>G) n.2468+35A>G c.118+35A>G n.2503+35A>G c.661+35A>G c.-553+4605T>C (n.-553+4605T>C) c.2421+35A>G (n.2421+35A>G) c.2325+35A>G (n.2325+35A>G) c.-14+35A>G (n.-14+35A>G) c.2448+35A>G (n.2448+35A>G) c.2352+35A>G (n.2352+35A>G) c.2292+35A>G (n.2292+35A>G) c.2196+35A>G (n.2196+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048113T= | CA1624357193 | CUL7,KLC4 | n.13+35A= c.2169+35A= (n.2169+35A=) n.2452+35A= c.2265+35A= (n.2265+35A=) n.2468+35A= c.118+35A= n.2503+35A= c.661+35A= c.-553+4605T= (n.-553+4605T=) c.2421+35A= (n.2421+35A=) c.2325+35A= (n.2325+35A=) c.-14+35A= (n.-14+35A=) c.2448+35A= (n.2448+35A=) c.2352+35A= (n.2352+35A=) c.2292+35A= (n.2292+35A=) c.2196+35A= (n.2196+35A=) | |
6 | g.43048113_43048114delinsTC | CA1624357194 | CUL7,KLC4 | n.13+34_13+35delinsGA c.2169+34_2169+35delinsGA (n.2169+34_2169+35delinsGA) n.2452+34_2452+35delinsGA c.2265+34_2265+35delinsGA (n.2265+34_2265+35delinsGA) n.2468+34_2468+35delinsGA c.118+34_118+35delinsGA n.2503+34_2503+35delinsGA c.661+34_661+35delinsGA c.-553+4605_-553+4606delinsTC (n.-553+4605_-553+4606delinsTC) c.2421+34_2421+35delinsGA (n.2421+34_2421+35delinsGA) c.2325+34_2325+35delinsGA (n.2325+34_2325+35delinsGA) c.-14+34_-14+35delinsGA (n.-14+34_-14+35delinsGA) c.2448+34_2448+35delinsGA (n.2448+34_2448+35delinsGA) c.2352+34_2352+35delinsGA (n.2352+34_2352+35delinsGA) c.2292+34_2292+35delinsGA (n.2292+34_2292+35delinsGA) c.2196+34_2196+35delinsGA (n.2196+34_2196+35delinsGA) | |
6 | g.43048114C>A | CA1088349807 | CUL7,KLC4 | n.13+34G>T c.2169+34G>T (n.2169+34G>T) n.2452+34G>T c.2265+34G>T (n.2265+34G>T) n.2468+34G>T c.118+34G>T n.2503+34G>T c.661+34G>T c.-553+4606C>A (n.-553+4606C>A) c.2421+34G>T (n.2421+34G>T) c.2325+34G>T (n.2325+34G>T) c.-14+34G>T (n.-14+34G>T) c.2448+34G>T (n.2448+34G>T) c.2352+34G>T (n.2352+34G>T) c.2292+34G>T (n.2292+34G>T) c.2196+34G>T (n.2196+34G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048114C= | CA1624357195 | CUL7,KLC4 | n.13+34G= c.2169+34G= (n.2169+34G=) n.2452+34G= c.2265+34G= (n.2265+34G=) n.2468+34G= c.118+34G= n.2503+34G= c.661+34G= c.-553+4606C= (n.-553+4606C=) c.2421+34G= (n.2421+34G=) c.2325+34G= (n.2325+34G=) c.-14+34G= (n.-14+34G=) c.2448+34G= (n.2448+34G=) c.2352+34G= (n.2352+34G=) c.2292+34G= (n.2292+34G=) c.2196+34G= (n.2196+34G=) | |
6 | g.43048114C>T | CA2678807652 | CUL7,KLC4 | n.13+34G>A c.2169+34G>A (n.2169+34G>A) n.2452+34G>A c.2265+34G>A (n.2265+34G>A) n.2468+34G>A c.118+34G>A n.2503+34G>A c.661+34G>A c.-553+4606C>T (n.-553+4606C>T) c.2421+34G>A (n.2421+34G>A) c.2325+34G>A (n.2325+34G>A) c.-14+34G>A (n.-14+34G>A) c.2448+34G>A (n.2448+34G>A) c.2352+34G>A (n.2352+34G>A) c.2292+34G>A (n.2292+34G>A) c.2196+34G>A (n.2196+34G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048118dup | CA2832543635 | CUL7,KLC4 | n.13+34dup c.2169+34dup (n.2169+34dup) n.2452+34dup c.2265+34dup (n.2265+34dup) n.2468+34dup c.118+34dup n.2503+34dup c.661+34dup c.-553+4610dup (n.-553+4610dup) c.2421+34dup (n.2421+34dup) c.2325+34dup (n.2325+34dup) c.-14+34dup (n.-14+34dup) c.2448+34dup (n.2448+34dup) c.2352+34dup (n.2352+34dup) c.2292+34dup (n.2292+34dup) c.2196+34dup (n.2196+34dup) | |
6 | g.43048118del | CA824872091 | CUL7,KLC4 | n.13+34del c.2169+34del (n.2169+34del) n.2452+34del c.2265+34del (n.2265+34del) n.2468+34del c.118+34del n.2503+34del c.661+34del c.-553+4610del (n.-553+4610del) c.2421+34del (n.2421+34del) c.2325+34del (n.2325+34del) c.-14+34del (n.-14+34del) c.2448+34del (n.2448+34del) c.2352+34del (n.2352+34del) c.2292+34del (n.2292+34del) c.2196+34del (n.2196+34del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048115C>T | CA650692964 | CUL7,KLC4 | n.13+33G>A c.2169+33G>A (n.2169+33G>A) n.2452+33G>A c.2265+33G>A (n.2265+33G>A) n.2468+33G>A c.118+33G>A n.2503+33G>A c.661+33G>A c.-553+4607C>T (n.-553+4607C>T) c.2421+33G>A (n.2421+33G>A) c.2325+33G>A (n.2325+33G>A) c.-14+33G>A (n.-14+33G>A) c.2448+33G>A (n.2448+33G>A) c.2352+33G>A (n.2352+33G>A) c.2292+33G>A (n.2292+33G>A) c.2196+33G>A (n.2196+33G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.43048116C>A | CA2678807653 | CUL7,KLC4 | n.13+32G>T c.2169+32G>T (n.2169+32G>T) n.2452+32G>T c.2265+32G>T (n.2265+32G>T) n.2468+32G>T c.118+32G>T n.2503+32G>T c.661+32G>T c.-553+4608C>A (n.-553+4608C>A) c.2421+32G>T (n.2421+32G>T) c.2325+32G>T (n.2325+32G>T) c.-14+32G>T (n.-14+32G>T) c.2448+32G>T (n.2448+32G>T) c.2352+32G>T (n.2352+32G>T) c.2292+32G>T (n.2292+32G>T) c.2196+32G>T (n.2196+32G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048116C= | CA1624357196 | CUL7,KLC4 | n.13+32G= c.2169+32G= (n.2169+32G=) n.2452+32G= c.2265+32G= (n.2265+32G=) n.2468+32G= c.118+32G= n.2503+32G= c.661+32G= c.-553+4608C= (n.-553+4608C=) c.2421+32G= (n.2421+32G=) c.2325+32G= (n.2325+32G=) c.-14+32G= (n.-14+32G=) c.2448+32G= (n.2448+32G=) c.2352+32G= (n.2352+32G=) c.2292+32G= (n.2292+32G=) c.2196+32G= (n.2196+32G=) | |
6 | g.43048116C>T | CA1624357197 | CUL7,KLC4 | n.13+32G>A c.2169+32G>A (n.2169+32G>A) n.2452+32G>A c.2265+32G>A (n.2265+32G>A) n.2468+32G>A c.118+32G>A n.2503+32G>A c.661+32G>A c.-553+4608C>T (n.-553+4608C>T) c.2421+32G>A (n.2421+32G>A) c.2325+32G>A (n.2325+32G>A) c.-14+32G>A (n.-14+32G>A) c.2448+32G>A (n.2448+32G>A) c.2352+32G>A (n.2352+32G>A) c.2292+32G>A (n.2292+32G>A) c.2196+32G>A (n.2196+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048117C>T | CA2578622180 | CUL7,KLC4 | n.13+31G>A c.2169+31G>A (n.2169+31G>A) n.2452+31G>A c.2265+31G>A (n.2265+31G>A) n.2468+31G>A c.118+31G>A n.2503+31G>A c.661+31G>A c.-553+4609C>T (n.-553+4609C>T) c.2421+31G>A (n.2421+31G>A) c.2325+31G>A (n.2325+31G>A) c.-14+31G>A (n.-14+31G>A) c.2448+31G>A (n.2448+31G>A) c.2352+31G>A (n.2352+31G>A) c.2292+31G>A (n.2292+31G>A) c.2196+31G>A (n.2196+31G>A) | |
6 | g.43048118C>A | CA3813968 | CUL7,KLC4 | n.13+30G>T c.2169+30G>T (n.2169+30G>T) n.2452+30G>T c.2265+30G>T (n.2265+30G>T) n.2468+30G>T c.118+30G>T n.2503+30G>T c.661+30G>T c.-553+4610C>A (n.-553+4610C>A) c.2421+30G>T (n.2421+30G>T) c.2325+30G>T (n.2325+30G>T) c.-14+30G>T (n.-14+30G>T) c.2448+30G>T (n.2448+30G>T) c.2352+30G>T (n.2352+30G>T) c.2292+30G>T (n.2292+30G>T) c.2196+30G>T (n.2196+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048118C= | CA1624357198 | CUL7,KLC4 | n.13+30G= c.2169+30G= (n.2169+30G=) n.2452+30G= c.2265+30G= (n.2265+30G=) n.2468+30G= c.118+30G= n.2503+30G= c.661+30G= c.-553+4610C= (n.-553+4610C=) c.2421+30G= (n.2421+30G=) c.2325+30G= (n.2325+30G=) c.-14+30G= (n.-14+30G=) c.2448+30G= (n.2448+30G=) c.2352+30G= (n.2352+30G=) c.2292+30G= (n.2292+30G=) c.2196+30G= (n.2196+30G=) | |
6 | g.43048118C>T | CA567150809 | CUL7,KLC4 | n.13+30G>A c.2169+30G>A (n.2169+30G>A) n.2452+30G>A c.2265+30G>A (n.2265+30G>A) n.2468+30G>A c.118+30G>A n.2503+30G>A c.661+30G>A c.-553+4610C>T (n.-553+4610C>T) c.2421+30G>A (n.2421+30G>A) c.2325+30G>A (n.2325+30G>A) c.-14+30G>A (n.-14+30G>A) c.2448+30G>A (n.2448+30G>A) c.2352+30G>A (n.2352+30G>A) c.2292+30G>A (n.2292+30G>A) c.2196+30G>A (n.2196+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048119A= | CA1624357199 | CUL7,KLC4 | n.13+29T= c.2169+29T= (n.2169+29T=) n.2452+29T= c.2265+29T= (n.2265+29T=) n.2468+29T= c.118+29T= n.2503+29T= c.661+29T= c.-553+4611A= (n.-553+4611A=) c.2421+29T= (n.2421+29T=) c.2325+29T= (n.2325+29T=) c.-14+29T= (n.-14+29T=) c.2448+29T= (n.2448+29T=) c.2352+29T= (n.2352+29T=) c.2292+29T= (n.2292+29T=) c.2196+29T= (n.2196+29T=) | |
6 | g.43048119A>C | CA1624357200 | CUL7,KLC4 | n.13+29T>G c.2169+29T>G (n.2169+29T>G) n.2452+29T>G c.2265+29T>G (n.2265+29T>G) n.2468+29T>G c.118+29T>G n.2503+29T>G c.661+29T>G c.-553+4611A>C (n.-553+4611A>C) c.2421+29T>G (n.2421+29T>G) c.2325+29T>G (n.2325+29T>G) c.-14+29T>G (n.-14+29T>G) c.2448+29T>G (n.2448+29T>G) c.2352+29T>G (n.2352+29T>G) c.2292+29T>G (n.2292+29T>G) c.2196+29T>G (n.2196+29T>G) | dbSNP |
6 | g.43048119A>T | CA3813969 | CUL7,KLC4 | n.13+29T>A c.2169+29T>A (n.2169+29T>A) n.2452+29T>A c.2265+29T>A (n.2265+29T>A) n.2468+29T>A c.118+29T>A n.2503+29T>A c.661+29T>A c.-553+4611A>T (n.-553+4611A>T) c.2421+29T>A (n.2421+29T>A) c.2325+29T>A (n.2325+29T>A) c.-14+29T>A (n.-14+29T>A) c.2448+29T>A (n.2448+29T>A) c.2352+29T>A (n.2352+29T>A) c.2292+29T>A (n.2292+29T>A) c.2196+29T>A (n.2196+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.43048120G>A | CA2678807654 | CUL7,KLC4 | n.13+28C>T c.2169+28C>T (n.2169+28C>T) n.2452+28C>T c.2265+28C>T (n.2265+28C>T) n.2468+28C>T c.118+28C>T n.2503+28C>T c.661+28C>T c.-553+4612G>A (n.-553+4612G>A) c.2421+28C>T (n.2421+28C>T) c.2325+28C>T (n.2325+28C>T) c.-14+28C>T (n.-14+28C>T) c.2448+28C>T (n.2448+28C>T) c.2352+28C>T (n.2352+28C>T) c.2292+28C>T (n.2292+28C>T) c.2196+28C>T (n.2196+28C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048120G>C | CA2678807655 | CUL7,KLC4 | n.13+28C>G c.2169+28C>G (n.2169+28C>G) n.2452+28C>G c.2265+28C>G (n.2265+28C>G) n.2468+28C>G c.118+28C>G n.2503+28C>G c.661+28C>G c.-553+4612G>C (n.-553+4612G>C) c.2421+28C>G (n.2421+28C>G) c.2325+28C>G (n.2325+28C>G) c.-14+28C>G (n.-14+28C>G) c.2448+28C>G (n.2448+28C>G) c.2352+28C>G (n.2352+28C>G) c.2292+28C>G (n.2292+28C>G) c.2196+28C>G (n.2196+28C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048120G>T | CA2678807656 | CUL7,KLC4 | n.13+28C>A c.2169+28C>A (n.2169+28C>A) n.2452+28C>A c.2265+28C>A (n.2265+28C>A) n.2468+28C>A c.118+28C>A n.2503+28C>A c.661+28C>A c.-553+4612G>T (n.-553+4612G>T) c.2421+28C>A (n.2421+28C>A) c.2325+28C>A (n.2325+28C>A) c.-14+28C>A (n.-14+28C>A) c.2448+28C>A (n.2448+28C>A) c.2352+28C>A (n.2352+28C>A) c.2292+28C>A (n.2292+28C>A) c.2196+28C>A (n.2196+28C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048120dup | CA2842672726 | CUL7,KLC4 | n.13+28dup c.2169+28dup (n.2169+28dup) n.2452+28dup c.2265+28dup (n.2265+28dup) n.2468+28dup c.118+28dup n.2503+28dup c.661+28dup c.-553+4612dup (n.-553+4612dup) c.2421+28dup (n.2421+28dup) c.2325+28dup (n.2325+28dup) c.-14+28dup (n.-14+28dup) c.2448+28dup (n.2448+28dup) c.2352+28dup (n.2352+28dup) c.2292+28dup (n.2292+28dup) c.2196+28dup (n.2196+28dup) | |
6 | g.43048121C>A | CA2678807659 | CUL7,KLC4 | n.13+27G>T c.2169+27G>T (n.2169+27G>T) n.2452+27G>T c.2265+27G>T (n.2265+27G>T) n.2468+27G>T c.118+27G>T n.2503+27G>T c.661+27G>T c.-553+4613C>A (n.-553+4613C>A) c.2421+27G>T (n.2421+27G>T) c.2325+27G>T (n.2325+27G>T) c.-14+27G>T (n.-14+27G>T) c.2448+27G>T (n.2448+27G>T) c.2352+27G>T (n.2352+27G>T) c.2292+27G>T (n.2292+27G>T) c.2196+27G>T (n.2196+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048121C>G | CA2678807658 | CUL7,KLC4 | n.13+27G>C c.2169+27G>C (n.2169+27G>C) n.2452+27G>C c.2265+27G>C (n.2265+27G>C) n.2468+27G>C c.118+27G>C n.2503+27G>C c.661+27G>C c.-553+4613C>G (n.-553+4613C>G) c.2421+27G>C (n.2421+27G>C) c.2325+27G>C (n.2325+27G>C) c.-14+27G>C (n.-14+27G>C) c.2448+27G>C (n.2448+27G>C) c.2352+27G>C (n.2352+27G>C) c.2292+27G>C (n.2292+27G>C) c.2196+27G>C (n.2196+27G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43048121C>T | CA2678807657 | CUL7,KLC4 | n.13+27G>A c.2169+27G>A (n.2169+27G>A) n.2452+27G>A c.2265+27G>A (n.2265+27G>A) n.2468+27G>A c.118+27G>A n.2503+27G>A c.661+27G>A c.-553+4613C>T (n.-553+4613C>T) c.2421+27G>A (n.2421+27G>A) c.2325+27G>A (n.2325+27G>A) c.-14+27G>A (n.-14+27G>A) c.2448+27G>A (n.2448+27G>A) c.2352+27G>A (n.2352+27G>A) c.2292+27G>A (n.2292+27G>A) c.2196+27G>A (n.2196+27G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048122C= | CA1624357201 | CUL7,KLC4 | n.13+26G= c.2169+26G= (n.2169+26G=) n.2452+26G= c.2265+26G= (n.2265+26G=) n.2468+26G= c.118+26G= n.2503+26G= c.661+26G= c.-553+4614C= (n.-553+4614C=) c.2421+26G= (n.2421+26G=) c.2325+26G= (n.2325+26G=) c.-14+26G= (n.-14+26G=) c.2448+26G= (n.2448+26G=) c.2352+26G= (n.2352+26G=) c.2292+26G= (n.2292+26G=) c.2196+26G= (n.2196+26G=) | |
6 | g.43048122C>G | CA2678807660 | CUL7,KLC4 | n.13+26G>C c.2169+26G>C (n.2169+26G>C) n.2452+26G>C c.2265+26G>C (n.2265+26G>C) n.2468+26G>C c.118+26G>C n.2503+26G>C c.661+26G>C c.-553+4614C>G (n.-553+4614C>G) c.2421+26G>C (n.2421+26G>C) c.2325+26G>C (n.2325+26G>C) c.-14+26G>C (n.-14+26G>C) c.2448+26G>C (n.2448+26G>C) c.2352+26G>C (n.2352+26G>C) c.2292+26G>C (n.2292+26G>C) c.2196+26G>C (n.2196+26G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43048122C>T | CA567150810 | CUL7,KLC4 | n.13+26G>A c.2169+26G>A (n.2169+26G>A) n.2452+26G>A c.2265+26G>A (n.2265+26G>A) n.2468+26G>A c.118+26G>A n.2503+26G>A c.661+26G>A c.-553+4614C>T (n.-553+4614C>T) c.2421+26G>A (n.2421+26G>A) c.2325+26G>A (n.2325+26G>A) c.-14+26G>A (n.-14+26G>A) c.2448+26G>A (n.2448+26G>A) c.2352+26G>A (n.2352+26G>A) c.2292+26G>A (n.2292+26G>A) c.2196+26G>A (n.2196+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048123T>C | CA2678807661 | CUL7,KLC4 | n.13+25A>G c.2169+25A>G (n.2169+25A>G) n.2452+25A>G c.2265+25A>G (n.2265+25A>G) n.2468+25A>G c.118+25A>G n.2503+25A>G c.661+25A>G c.-553+4615T>C (n.-553+4615T>C) c.2421+25A>G (n.2421+25A>G) c.2325+25A>G (n.2325+25A>G) c.-14+25A>G (n.-14+25A>G) c.2448+25A>G (n.2448+25A>G) c.2352+25A>G (n.2352+25A>G) c.2292+25A>G (n.2292+25A>G) c.2196+25A>G (n.2196+25A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048124C>A | CA2678807662 | CUL7,KLC4 | n.13+24G>T c.2169+24G>T (n.2169+24G>T) n.2452+24G>T c.2265+24G>T (n.2265+24G>T) n.2468+24G>T c.118+24G>T n.2503+24G>T c.661+24G>T c.-553+4616C>A (n.-553+4616C>A) c.2421+24G>T (n.2421+24G>T) c.2325+24G>T (n.2325+24G>T) c.-14+24G>T (n.-14+24G>T) c.2448+24G>T (n.2448+24G>T) c.2352+24G>T (n.2352+24G>T) c.2292+24G>T (n.2292+24G>T) c.2196+24G>T (n.2196+24G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048124C= | CA1624357202 | CUL7,KLC4 | n.13+24G= c.2169+24G= (n.2169+24G=) n.2452+24G= c.2265+24G= (n.2265+24G=) n.2468+24G= c.118+24G= n.2503+24G= c.661+24G= c.-553+4616C= (n.-553+4616C=) c.2421+24G= (n.2421+24G=) c.2325+24G= (n.2325+24G=) c.-14+24G= (n.-14+24G=) c.2448+24G= (n.2448+24G=) c.2352+24G= (n.2352+24G=) c.2292+24G= (n.2292+24G=) c.2196+24G= (n.2196+24G=) | |
6 | g.43048124C>T | CA138249080 | CUL7,KLC4 | n.13+24G>A c.2169+24G>A (n.2169+24G>A) n.2452+24G>A c.2265+24G>A (n.2265+24G>A) n.2468+24G>A c.118+24G>A n.2503+24G>A c.661+24G>A c.-553+4616C>T (n.-553+4616C>T) c.2421+24G>A (n.2421+24G>A) c.2325+24G>A (n.2325+24G>A) c.-14+24G>A (n.-14+24G>A) c.2448+24G>A (n.2448+24G>A) c.2352+24G>A (n.2352+24G>A) c.2292+24G>A (n.2292+24G>A) c.2196+24G>A (n.2196+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048125del | CA2578622181 | CUL7,KLC4 | n.13+23del c.2169+23del (n.2169+23del) n.2452+23del c.2265+23del (n.2265+23del) n.2468+23del c.118+23del n.2503+23del c.661+23del c.-553+4617del (n.-553+4617del) c.2421+23del (n.2421+23del) c.2325+23del (n.2325+23del) c.-14+23del (n.-14+23del) c.2448+23del (n.2448+23del) c.2352+23del (n.2352+23del) c.2292+23del (n.2292+23del) c.2196+23del (n.2196+23del) | |
6 | g.43048125T>A | CA2678807663 | CUL7,KLC4 | n.13+23A>T c.2169+23A>T (n.2169+23A>T) n.2452+23A>T c.2265+23A>T (n.2265+23A>T) n.2468+23A>T c.118+23A>T n.2503+23A>T c.661+23A>T c.-553+4617T>A (n.-553+4617T>A) c.2421+23A>T (n.2421+23A>T) c.2325+23A>T (n.2325+23A>T) c.-14+23A>T (n.-14+23A>T) c.2448+23A>T (n.2448+23A>T) c.2352+23A>T (n.2352+23A>T) c.2292+23A>T (n.2292+23A>T) c.2196+23A>T (n.2196+23A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048125T>C | CA2578622182 | CUL7,KLC4 | n.13+23A>G c.2169+23A>G (n.2169+23A>G) n.2452+23A>G c.2265+23A>G (n.2265+23A>G) n.2468+23A>G c.118+23A>G n.2503+23A>G c.661+23A>G c.-553+4617T>C (n.-553+4617T>C) c.2421+23A>G (n.2421+23A>G) c.2325+23A>G (n.2325+23A>G) c.-14+23A>G (n.-14+23A>G) c.2448+23A>G (n.2448+23A>G) c.2352+23A>G (n.2352+23A>G) c.2292+23A>G (n.2292+23A>G) c.2196+23A>G (n.2196+23A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048126C= | CA1624357203 | CUL7,KLC4 | n.13+22G= c.2169+22G= (n.2169+22G=) n.2452+22G= c.2265+22G= (n.2265+22G=) n.2468+22G= c.118+22G= n.2503+22G= c.661+22G= c.-553+4618C= (n.-553+4618C=) c.2421+22G= (n.2421+22G=) c.2325+22G= (n.2325+22G=) c.-14+22G= (n.-14+22G=) c.2448+22G= (n.2448+22G=) c.2352+22G= (n.2352+22G=) c.2292+22G= (n.2292+22G=) c.2196+22G= (n.2196+22G=) | |
6 | g.43048126C>G | CA3813970 | CUL7,KLC4 | n.13+22G>C c.2169+22G>C (n.2169+22G>C) n.2452+22G>C c.2265+22G>C (n.2265+22G>C) n.2468+22G>C c.118+22G>C n.2503+22G>C c.661+22G>C c.-553+4618C>G (n.-553+4618C>G) c.2421+22G>C (n.2421+22G>C) c.2325+22G>C (n.2325+22G>C) c.-14+22G>C (n.-14+22G>C) c.2448+22G>C (n.2448+22G>C) c.2352+22G>C (n.2352+22G>C) c.2292+22G>C (n.2292+22G>C) c.2196+22G>C (n.2196+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048126C>T | CA1088349813 | CUL7,KLC4 | n.13+22G>A c.2169+22G>A (n.2169+22G>A) n.2452+22G>A c.2265+22G>A (n.2265+22G>A) n.2468+22G>A c.118+22G>A n.2503+22G>A c.661+22G>A c.-553+4618C>T (n.-553+4618C>T) c.2421+22G>A (n.2421+22G>A) c.2325+22G>A (n.2325+22G>A) c.-14+22G>A (n.-14+22G>A) c.2448+22G>A (n.2448+22G>A) c.2352+22G>A (n.2352+22G>A) c.2292+22G>A (n.2292+22G>A) c.2196+22G>A (n.2196+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048129dup | CA2842672727 | CUL7,KLC4 | n.13+22dup c.2169+22dup (n.2169+22dup) n.2452+22dup c.2265+22dup (n.2265+22dup) n.2468+22dup c.118+22dup n.2503+22dup c.661+22dup c.-553+4621dup (n.-553+4621dup) c.2421+22dup (n.2421+22dup) c.2325+22dup (n.2325+22dup) c.-14+22dup (n.-14+22dup) c.2448+22dup (n.2448+22dup) c.2352+22dup (n.2352+22dup) c.2292+22dup (n.2292+22dup) c.2196+22dup (n.2196+22dup) | |
6 | g.43048129del | CA2578622183 | CUL7,KLC4 | n.13+22del c.2169+22del (n.2169+22del) n.2452+22del c.2265+22del (n.2265+22del) n.2468+22del c.118+22del n.2503+22del c.661+22del c.-553+4621del (n.-553+4621del) c.2421+22del (n.2421+22del) c.2325+22del (n.2325+22del) c.-14+22del (n.-14+22del) c.2448+22del (n.2448+22del) c.2352+22del (n.2352+22del) c.2292+22del (n.2292+22del) c.2196+22del (n.2196+22del) | gnomAD v4 |
6 | g.43048127C= | CA1624357204 | CUL7,KLC4 | n.13+21G= c.2169+21G= (n.2169+21G=) n.2452+21G= c.2265+21G= (n.2265+21G=) n.2468+21G= c.118+21G= n.2503+21G= c.661+21G= c.-553+4619C= (n.-553+4619C=) c.2421+21G= (n.2421+21G=) c.2325+21G= (n.2325+21G=) c.-14+21G= (n.-14+21G=) c.2448+21G= (n.2448+21G=) c.2352+21G= (n.2352+21G=) c.2292+21G= (n.2292+21G=) c.2196+21G= (n.2196+21G=) | |
6 | g.43048127C>T | CA567150812 | CUL7,KLC4 | n.13+21G>A c.2169+21G>A (n.2169+21G>A) n.2452+21G>A c.2265+21G>A (n.2265+21G>A) n.2468+21G>A c.118+21G>A n.2503+21G>A c.661+21G>A c.-553+4619C>T (n.-553+4619C>T) c.2421+21G>A (n.2421+21G>A) c.2325+21G>A (n.2325+21G>A) c.-14+21G>A (n.-14+21G>A) c.2448+21G>A (n.2448+21G>A) c.2352+21G>A (n.2352+21G>A) c.2292+21G>A (n.2292+21G>A) c.2196+21G>A (n.2196+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048128C>A | CA1624357206 | CUL7,KLC4 | n.13+20G>T c.2169+20G>T (n.2169+20G>T) n.2452+20G>T c.2265+20G>T (n.2265+20G>T) n.2468+20G>T c.118+20G>T n.2503+20G>T c.661+20G>T c.-553+4620C>A (n.-553+4620C>A) c.2421+20G>T (n.2421+20G>T) c.2325+20G>T (n.2325+20G>T) c.-14+20G>T (n.-14+20G>T) c.2448+20G>T (n.2448+20G>T) c.2352+20G>T (n.2352+20G>T) c.2292+20G>T (n.2292+20G>T) c.2196+20G>T (n.2196+20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048128C= | CA1624357205 | CUL7,KLC4 | n.13+20G= c.2169+20G= (n.2169+20G=) n.2452+20G= c.2265+20G= (n.2265+20G=) n.2468+20G= c.118+20G= n.2503+20G= c.661+20G= c.-553+4620C= (n.-553+4620C=) c.2421+20G= (n.2421+20G=) c.2325+20G= (n.2325+20G=) c.-14+20G= (n.-14+20G=) c.2448+20G= (n.2448+20G=) c.2352+20G= (n.2352+20G=) c.2292+20G= (n.2292+20G=) c.2196+20G= (n.2196+20G=) | |
6 | g.43048128C>T | CA2678807664 | CUL7,KLC4 | n.13+20G>A c.2169+20G>A (n.2169+20G>A) n.2452+20G>A c.2265+20G>A (n.2265+20G>A) n.2468+20G>A c.118+20G>A n.2503+20G>A c.661+20G>A c.-553+4620C>T (n.-553+4620C>T) c.2421+20G>A (n.2421+20G>A) c.2325+20G>A (n.2325+20G>A) c.-14+20G>A (n.-14+20G>A) c.2448+20G>A (n.2448+20G>A) c.2352+20G>A (n.2352+20G>A) c.2292+20G>A (n.2292+20G>A) c.2196+20G>A (n.2196+20G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048129C= | CA1624357207 | CUL7,KLC4 | n.13+19G= c.2169+19G= (n.2169+19G=) n.2452+19G= c.2265+19G= (n.2265+19G=) n.2468+19G= c.118+19G= n.2503+19G= c.661+19G= c.-553+4621C= (n.-553+4621C=) c.2421+19G= (n.2421+19G=) c.2325+19G= (n.2325+19G=) c.-14+19G= (n.-14+19G=) c.2448+19G= (n.2448+19G=) c.2352+19G= (n.2352+19G=) c.2292+19G= (n.2292+19G=) c.2196+19G= (n.2196+19G=) | |
6 | g.43048129C>T | CA824872100 | CUL7,KLC4 | n.13+19G>A c.2169+19G>A (n.2169+19G>A) n.2452+19G>A c.2265+19G>A (n.2265+19G>A) n.2468+19G>A c.118+19G>A n.2503+19G>A c.661+19G>A c.-553+4621C>T (n.-553+4621C>T) c.2421+19G>A (n.2421+19G>A) c.2325+19G>A (n.2325+19G>A) c.-14+19G>A (n.-14+19G>A) c.2448+19G>A (n.2448+19G>A) c.2352+19G>A (n.2352+19G>A) c.2292+19G>A (n.2292+19G>A) c.2196+19G>A (n.2196+19G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048130A= | CA1624357208 | CUL7,KLC4 | n.13+18T= c.2169+18T= (n.2169+18T=) n.2452+18T= c.2265+18T= (n.2265+18T=) n.2468+18T= c.118+18T= n.2503+18T= c.661+18T= c.-553+4622A= (n.-553+4622A=) c.2421+18T= (n.2421+18T=) c.2325+18T= (n.2325+18T=) c.-14+18T= (n.-14+18T=) c.2448+18T= (n.2448+18T=) c.2352+18T= (n.2352+18T=) c.2292+18T= (n.2292+18T=) c.2196+18T= (n.2196+18T=) | |
6 | g.43048130A>C | CA1624357209 | CUL7,KLC4 | n.13+18T>G c.2169+18T>G (n.2169+18T>G) n.2452+18T>G c.2265+18T>G (n.2265+18T>G) n.2468+18T>G c.118+18T>G n.2503+18T>G c.661+18T>G c.-553+4622A>C (n.-553+4622A>C) c.2421+18T>G (n.2421+18T>G) c.2325+18T>G (n.2325+18T>G) c.-14+18T>G (n.-14+18T>G) c.2448+18T>G (n.2448+18T>G) c.2352+18T>G (n.2352+18T>G) c.2292+18T>G (n.2292+18T>G) c.2196+18T>G (n.2196+18T>G) | dbSNP |
6 | g.43048130A>G | CA2678807665 | CUL7,KLC4 | n.13+18T>C c.2169+18T>C (n.2169+18T>C) n.2452+18T>C c.2265+18T>C (n.2265+18T>C) n.2468+18T>C c.118+18T>C n.2503+18T>C c.661+18T>C c.-553+4622A>G (n.-553+4622A>G) c.2421+18T>C (n.2421+18T>C) c.2325+18T>C (n.2325+18T>C) c.-14+18T>C (n.-14+18T>C) c.2448+18T>C (n.2448+18T>C) c.2352+18T>C (n.2352+18T>C) c.2292+18T>C (n.2292+18T>C) c.2196+18T>C (n.2196+18T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43048130A>T | CA2678807666 | CUL7,KLC4 | n.13+18T>A c.2169+18T>A (n.2169+18T>A) n.2452+18T>A c.2265+18T>A (n.2265+18T>A) n.2468+18T>A c.118+18T>A n.2503+18T>A c.661+18T>A c.-553+4622A>T (n.-553+4622A>T) c.2421+18T>A (n.2421+18T>A) c.2325+18T>A (n.2325+18T>A) c.-14+18T>A (n.-14+18T>A) c.2448+18T>A (n.2448+18T>A) c.2352+18T>A (n.2352+18T>A) c.2292+18T>A (n.2292+18T>A) c.2196+18T>A (n.2196+18T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048131G>C | CA567150814 | CUL7,KLC4 | n.13+17C>G c.2169+17C>G (n.2169+17C>G) n.2452+17C>G c.2265+17C>G (n.2265+17C>G) n.2468+17C>G c.118+17C>G n.2503+17C>G c.661+17C>G c.-553+4623G>C (n.-553+4623G>C) c.2421+17C>G (n.2421+17C>G) c.2325+17C>G (n.2325+17C>G) c.-14+17C>G (n.-14+17C>G) c.2448+17C>G (n.2448+17C>G) c.2352+17C>G (n.2352+17C>G) c.2292+17C>G (n.2292+17C>G) c.2196+17C>G (n.2196+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048131G= | CA1624357210 | CUL7,KLC4 | n.13+17C= c.2169+17C= (n.2169+17C=) n.2452+17C= c.2265+17C= (n.2265+17C=) n.2468+17C= c.118+17C= n.2503+17C= c.661+17C= c.-553+4623G= (n.-553+4623G=) c.2421+17C= (n.2421+17C=) c.2325+17C= (n.2325+17C=) c.-14+17C= (n.-14+17C=) c.2448+17C= (n.2448+17C=) c.2352+17C= (n.2352+17C=) c.2292+17C= (n.2292+17C=) c.2196+17C= (n.2196+17C=) | |
6 | g.43048131G>T | CA2678807667 | CUL7,KLC4 | n.13+17C>A c.2169+17C>A (n.2169+17C>A) n.2452+17C>A c.2265+17C>A (n.2265+17C>A) n.2468+17C>A c.118+17C>A n.2503+17C>A c.661+17C>A c.-553+4623G>T (n.-553+4623G>T) c.2421+17C>A (n.2421+17C>A) c.2325+17C>A (n.2325+17C>A) c.-14+17C>A (n.-14+17C>A) c.2448+17C>A (n.2448+17C>A) c.2352+17C>A (n.2352+17C>A) c.2292+17C>A (n.2292+17C>A) c.2196+17C>A (n.2196+17C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048132A>G | CA2678807668 | CUL7,KLC4 | n.13+16T>C c.2169+16T>C (n.2169+16T>C) n.2452+16T>C c.2265+16T>C (n.2265+16T>C) n.2468+16T>C c.118+16T>C n.2503+16T>C c.661+16T>C c.-553+4624A>G (n.-553+4624A>G) c.2421+16T>C (n.2421+16T>C) c.2325+16T>C (n.2325+16T>C) c.-14+16T>C (n.-14+16T>C) c.2448+16T>C (n.2448+16T>C) c.2352+16T>C (n.2352+16T>C) c.2292+16T>C (n.2292+16T>C) c.2196+16T>C (n.2196+16T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43048133G>A | CA2678807669 | CUL7,KLC4 | n.13+15C>T c.2169+15C>T (n.2169+15C>T) n.2452+15C>T c.2265+15C>T (n.2265+15C>T) n.2468+15C>T c.118+15C>T n.2503+15C>T c.661+15C>T c.-553+4625G>A (n.-553+4625G>A) c.2421+15C>T (n.2421+15C>T) c.2325+15C>T (n.2325+15C>T) c.-14+15C>T (n.-14+15C>T) c.2448+15C>T (n.2448+15C>T) c.2352+15C>T (n.2352+15C>T) c.2292+15C>T (n.2292+15C>T) c.2196+15C>T (n.2196+15C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048133G>T | CA2678807670 | CUL7,KLC4 | n.13+15C>A c.2169+15C>A (n.2169+15C>A) n.2452+15C>A c.2265+15C>A (n.2265+15C>A) n.2468+15C>A c.118+15C>A n.2503+15C>A c.661+15C>A c.-553+4625G>T (n.-553+4625G>T) c.2421+15C>A (n.2421+15C>A) c.2325+15C>A (n.2325+15C>A) c.-14+15C>A (n.-14+15C>A) c.2448+15C>A (n.2448+15C>A) c.2352+15C>A (n.2352+15C>A) c.2292+15C>A (n.2292+15C>A) c.2196+15C>A (n.2196+15C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048134C>A | CA2678807671 | CUL7,KLC4 | n.13+14G>T c.2169+14G>T (n.2169+14G>T) n.2452+14G>T c.2265+14G>T (n.2265+14G>T) n.2468+14G>T c.118+14G>T n.2503+14G>T c.661+14G>T c.-553+4626C>A (n.-553+4626C>A) c.2421+14G>T (n.2421+14G>T) c.2325+14G>T (n.2325+14G>T) c.-14+14G>T (n.-14+14G>T) c.2448+14G>T (n.2448+14G>T) c.2352+14G>T (n.2352+14G>T) c.2292+14G>T (n.2292+14G>T) c.2196+14G>T (n.2196+14G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048134C= | CA1624357211 | CUL7,KLC4 | n.13+14G= c.2169+14G= (n.2169+14G=) n.2452+14G= c.2265+14G= (n.2265+14G=) n.2468+14G= c.118+14G= n.2503+14G= c.661+14G= c.-553+4626C= (n.-553+4626C=) c.2421+14G= (n.2421+14G=) c.2325+14G= (n.2325+14G=) c.-14+14G= (n.-14+14G=) c.2448+14G= (n.2448+14G=) c.2352+14G= (n.2352+14G=) c.2292+14G= (n.2292+14G=) c.2196+14G= (n.2196+14G=) | |
6 | g.43048134C>G | CA567150816 | CUL7,KLC4 | n.13+14G>C c.2169+14G>C (n.2169+14G>C) n.2452+14G>C c.2265+14G>C (n.2265+14G>C) n.2468+14G>C c.118+14G>C n.2503+14G>C c.661+14G>C c.-553+4626C>G (n.-553+4626C>G) c.2421+14G>C (n.2421+14G>C) c.2325+14G>C (n.2325+14G>C) c.-14+14G>C (n.-14+14G>C) c.2448+14G>C (n.2448+14G>C) c.2352+14G>C (n.2352+14G>C) c.2292+14G>C (n.2292+14G>C) c.2196+14G>C (n.2196+14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43048134C>T | CA2678807672 | CUL7,KLC4 | n.13+14G>A c.2169+14G>A (n.2169+14G>A) n.2452+14G>A c.2265+14G>A (n.2265+14G>A) n.2468+14G>A c.118+14G>A n.2503+14G>A c.661+14G>A c.-553+4626C>T (n.-553+4626C>T) c.2421+14G>A (n.2421+14G>A) c.2325+14G>A (n.2325+14G>A) c.-14+14G>A (n.-14+14G>A) c.2448+14G>A (n.2448+14G>A) c.2352+14G>A (n.2352+14G>A) c.2292+14G>A (n.2292+14G>A) c.2196+14G>A (n.2196+14G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048135A>G | CA2678807673 | CUL7,KLC4 | n.13+13T>C c.2169+13T>C (n.2169+13T>C) n.2452+13T>C c.2265+13T>C (n.2265+13T>C) n.2468+13T>C c.118+13T>C n.2503+13T>C c.661+13T>C c.-553+4627A>G (n.-553+4627A>G) c.2421+13T>C (n.2421+13T>C) c.2325+13T>C (n.2325+13T>C) c.-14+13T>C (n.-14+13T>C) c.2448+13T>C (n.2448+13T>C) c.2352+13T>C (n.2352+13T>C) c.2292+13T>C (n.2292+13T>C) c.2196+13T>C (n.2196+13T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43048136G>A | CA2678807674 | CUL7,KLC4 | n.13+12C>T c.2169+12C>T (n.2169+12C>T) n.2452+12C>T c.2265+12C>T (n.2265+12C>T) n.2468+12C>T c.118+12C>T n.2503+12C>T c.661+12C>T c.-553+4628G>A (n.-553+4628G>A) c.2421+12C>T (n.2421+12C>T) c.2325+12C>T (n.2325+12C>T) c.-14+12C>T (n.-14+12C>T) c.2448+12C>T (n.2448+12C>T) c.2352+12C>T (n.2352+12C>T) c.2292+12C>T (n.2292+12C>T) c.2196+12C>T (n.2196+12C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048136G>T | CA2578622184 | CUL7,KLC4 | n.13+12C>A c.2169+12C>A (n.2169+12C>A) n.2452+12C>A c.2265+12C>A (n.2265+12C>A) n.2468+12C>A c.118+12C>A n.2503+12C>A c.661+12C>A c.-553+4628G>T (n.-553+4628G>T) c.2421+12C>A (n.2421+12C>A) c.2325+12C>A (n.2325+12C>A) c.-14+12C>A (n.-14+12C>A) c.2448+12C>A (n.2448+12C>A) c.2352+12C>A (n.2352+12C>A) c.2292+12C>A (n.2292+12C>A) c.2196+12C>A (n.2196+12C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048137G>A | CA3813971 | CUL7,KLC4 | n.13+11C>T c.2169+11C>T (n.2169+11C>T) n.2452+11C>T c.2265+11C>T (n.2265+11C>T) n.2468+11C>T c.118+11C>T n.2503+11C>T c.661+11C>T c.-553+4629G>A (n.-553+4629G>A) c.2421+11C>T (n.2421+11C>T) c.2325+11C>T (n.2325+11C>T) c.-14+11C>T (n.-14+11C>T) c.2448+11C>T (n.2448+11C>T) c.2352+11C>T (n.2352+11C>T) c.2292+11C>T (n.2292+11C>T) c.2196+11C>T (n.2196+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048137G= | CA1624357212 | CUL7,KLC4 | n.13+11C= c.2169+11C= (n.2169+11C=) n.2452+11C= c.2265+11C= (n.2265+11C=) n.2468+11C= c.118+11C= n.2503+11C= c.661+11C= c.-553+4629G= (n.-553+4629G=) c.2421+11C= (n.2421+11C=) c.2325+11C= (n.2325+11C=) c.-14+11C= (n.-14+11C=) c.2448+11C= (n.2448+11C=) c.2352+11C= (n.2352+11C=) c.2292+11C= (n.2292+11C=) c.2196+11C= (n.2196+11C=) | |
6 | g.43048137G>T | CA2578622185 | CUL7,KLC4 | n.13+11C>A c.2169+11C>A (n.2169+11C>A) n.2452+11C>A c.2265+11C>A (n.2265+11C>A) n.2468+11C>A c.118+11C>A n.2503+11C>A c.661+11C>A c.-553+4629G>T (n.-553+4629G>T) c.2421+11C>A (n.2421+11C>A) c.2325+11C>A (n.2325+11C>A) c.-14+11C>A (n.-14+11C>A) c.2448+11C>A (n.2448+11C>A) c.2352+11C>A (n.2352+11C>A) c.2292+11C>A (n.2292+11C>A) c.2196+11C>A (n.2196+11C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048138G>A | CA3813972 | CUL7,KLC4 | n.13+10C>T c.2169+10C>T (n.2169+10C>T) n.2452+10C>T c.2265+10C>T (n.2265+10C>T) n.2468+10C>T c.118+10C>T n.2503+10C>T c.661+10C>T c.-553+4630G>A (n.-553+4630G>A) c.2421+10C>T (n.2421+10C>T) c.2325+10C>T (n.2325+10C>T) c.-14+10C>T (n.-14+10C>T) c.2448+10C>T (n.2448+10C>T) c.2352+10C>T (n.2352+10C>T) c.2292+10C>T (n.2292+10C>T) c.2196+10C>T (n.2196+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048138G= | CA1624357213 | CUL7,KLC4 | n.13+10C= c.2169+10C= (n.2169+10C=) n.2452+10C= c.2265+10C= (n.2265+10C=) n.2468+10C= c.118+10C= n.2503+10C= c.661+10C= c.-553+4630G= (n.-553+4630G=) c.2421+10C= (n.2421+10C=) c.2325+10C= (n.2325+10C=) c.-14+10C= (n.-14+10C=) c.2448+10C= (n.2448+10C=) c.2352+10C= (n.2352+10C=) c.2292+10C= (n.2292+10C=) c.2196+10C= (n.2196+10C=) | |
6 | g.43048138G>T | CA2678807675 | CUL7,KLC4 | n.13+10C>A c.2169+10C>A (n.2169+10C>A) n.2452+10C>A c.2265+10C>A (n.2265+10C>A) n.2468+10C>A c.118+10C>A n.2503+10C>A c.661+10C>A c.-553+4630G>T (n.-553+4630G>T) c.2421+10C>A (n.2421+10C>A) c.2325+10C>A (n.2325+10C>A) c.-14+10C>A (n.-14+10C>A) c.2448+10C>A (n.2448+10C>A) c.2352+10C>A (n.2352+10C>A) c.2292+10C>A (n.2292+10C>A) c.2196+10C>A (n.2196+10C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048139C>T | CA2678807677 | CUL7,KLC4 | n.13+9G>A c.2169+9G>A (n.2169+9G>A) n.2452+9G>A c.2265+9G>A (n.2265+9G>A) n.2468+9G>A c.118+9G>A n.2503+9G>A c.661+9G>A c.-553+4631C>T (n.-553+4631C>T) c.2421+9G>A (n.2421+9G>A) c.2325+9G>A (n.2325+9G>A) c.-14+9G>A (n.-14+9G>A) c.2448+9G>A (n.2448+9G>A) c.2352+9G>A (n.2352+9G>A) c.2292+9G>A (n.2292+9G>A) c.2196+9G>A (n.2196+9G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048140A= | CA1624357214 | CUL7,KLC4 | n.13+8T= c.2169+8T= (n.2169+8T=) n.2452+8T= c.2265+8T= (n.2265+8T=) n.2468+8T= c.118+8T= n.2503+8T= c.661+8T= c.-553+4632A= (n.-553+4632A=) c.2421+8T= (n.2421+8T=) c.2325+8T= (n.2325+8T=) c.-14+8T= (n.-14+8T=) c.2448+8T= (n.2448+8T=) c.2352+8T= (n.2352+8T=) c.2292+8T= (n.2292+8T=) c.2196+8T= (n.2196+8T=) | |
6 | g.43048140A>G | CA1624357215 | CUL7,KLC4 | n.13+8T>C c.2169+8T>C (n.2169+8T>C) n.2452+8T>C c.2265+8T>C (n.2265+8T>C) n.2468+8T>C c.118+8T>C n.2503+8T>C c.661+8T>C c.-553+4632A>G (n.-553+4632A>G) c.2421+8T>C (n.2421+8T>C) c.2325+8T>C (n.2325+8T>C) c.-14+8T>C (n.-14+8T>C) c.2448+8T>C (n.2448+8T>C) c.2352+8T>C (n.2352+8T>C) c.2292+8T>C (n.2292+8T>C) c.2196+8T>C (n.2196+8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048141G>T | CA2578622186 | CUL7,KLC4 | n.13+7C>A c.2169+7C>A (n.2169+7C>A) n.2452+7C>A c.2265+7C>A (n.2265+7C>A) n.2468+7C>A c.118+7C>A n.2503+7C>A c.661+7C>A c.-553+4633G>T (n.-553+4633G>T) c.2421+7C>A (n.2421+7C>A) c.2325+7C>A (n.2325+7C>A) c.-14+7C>A (n.-14+7C>A) c.2448+7C>A (n.2448+7C>A) c.2352+7C>A (n.2352+7C>A) c.2292+7C>A (n.2292+7C>A) c.2196+7C>A (n.2196+7C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048144dup | CA2838792495 | CUL7,KLC4 | n.13+7dup c.2169+7dup (n.2169+7dup) n.2452+7dup c.2265+7dup (n.2265+7dup) n.2468+7dup c.118+7dup n.2503+7dup c.661+7dup c.-553+4636dup (n.-553+4636dup) c.2421+7dup (n.2421+7dup) c.2325+7dup (n.2325+7dup) c.-14+7dup (n.-14+7dup) c.2448+7dup (n.2448+7dup) c.2352+7dup (n.2352+7dup) c.2292+7dup (n.2292+7dup) c.2196+7dup (n.2196+7dup) | |
6 | g.43048142G>T | CA2678807679 | CUL7,KLC4 | n.13+6C>A c.2169+6C>A (n.2169+6C>A) n.2452+6C>A c.2265+6C>A (n.2265+6C>A) n.2468+6C>A c.118+6C>A n.2503+6C>A c.661+6C>A c.-553+4634G>T (n.-553+4634G>T) c.2421+6C>A (n.2421+6C>A) c.2325+6C>A (n.2325+6C>A) c.-14+6C>A (n.-14+6C>A) c.2448+6C>A (n.2448+6C>A) c.2352+6C>A (n.2352+6C>A) c.2292+6C>A (n.2292+6C>A) c.2196+6C>A (n.2196+6C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048143G>A | CA10622133 | CUL7,KLC4 | n.13+5C>T c.2169+5C>T (n.2169+5C>T) n.2452+5C>T c.2265+5C>T (n.2265+5C>T) n.2468+5C>T c.118+5C>T n.2503+5C>T c.661+5C>T c.-553+4635G>A (n.-553+4635G>A) c.2421+5C>T (n.2421+5C>T) c.2325+5C>T (n.2325+5C>T) c.-14+5C>T (n.-14+5C>T) c.2448+5C>T (n.2448+5C>T) c.2352+5C>T (n.2352+5C>T) c.2292+5C>T (n.2292+5C>T) c.2196+5C>T (n.2196+5C>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43048143G= | CA1624357216 | CUL7,KLC4 | n.13+5C= c.2169+5C= (n.2169+5C=) n.2452+5C= c.2265+5C= (n.2265+5C=) n.2468+5C= c.118+5C= n.2503+5C= c.661+5C= c.-553+4635G= (n.-553+4635G=) c.2421+5C= (n.2421+5C=) c.2325+5C= (n.2325+5C=) c.-14+5C= (n.-14+5C=) c.2448+5C= (n.2448+5C=) c.2352+5C= (n.2352+5C=) c.2292+5C= (n.2292+5C=) c.2196+5C= (n.2196+5C=) | |
6 | g.43048143G>T | CA567150859 | CUL7,KLC4 | n.13+5C>A c.2169+5C>A (n.2169+5C>A) n.2452+5C>A c.2265+5C>A (n.2265+5C>A) n.2468+5C>A c.118+5C>A n.2503+5C>A c.661+5C>A c.-553+4635G>T (n.-553+4635G>T) c.2421+5C>A (n.2421+5C>A) c.2325+5C>A (n.2325+5C>A) c.-14+5C>A (n.-14+5C>A) c.2448+5C>A (n.2448+5C>A) c.2352+5C>A (n.2352+5C>A) c.2292+5C>A (n.2292+5C>A) c.2196+5C>A (n.2196+5C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048144G>A | CA567150860 | CUL7,KLC4 | n.13+4C>T c.2169+4C>T (n.2169+4C>T) n.2452+4C>T c.2265+4C>T (n.2265+4C>T) n.2468+4C>T c.118+4C>T n.2503+4C>T c.661+4C>T c.-553+4636G>A (n.-553+4636G>A) c.2421+4C>T (n.2421+4C>T) c.2325+4C>T (n.2325+4C>T) c.-14+4C>T (n.-14+4C>T) c.2448+4C>T (n.2448+4C>T) c.2352+4C>T (n.2352+4C>T) c.2292+4C>T (n.2292+4C>T) c.2196+4C>T (n.2196+4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048144G= | CA1624357217 | CUL7,KLC4 | n.13+4C= c.2169+4C= (n.2169+4C=) n.2452+4C= c.2265+4C= (n.2265+4C=) n.2468+4C= c.118+4C= n.2503+4C= c.661+4C= c.-553+4636G= (n.-553+4636G=) c.2421+4C= (n.2421+4C=) c.2325+4C= (n.2325+4C=) c.-14+4C= (n.-14+4C=) c.2448+4C= (n.2448+4C=) c.2352+4C= (n.2352+4C=) c.2292+4C= (n.2292+4C=) c.2196+4C= (n.2196+4C=) | |
6 | g.43048144G>T | CA2518998829 | CUL7,KLC4 | n.13+4C>A c.2169+4C>A (n.2169+4C>A) n.2452+4C>A c.2265+4C>A (n.2265+4C>A) n.2468+4C>A c.118+4C>A n.2503+4C>A c.661+4C>A c.-553+4636G>T (n.-553+4636G>T) c.2421+4C>A (n.2421+4C>A) c.2325+4C>A (n.2325+4C>A) c.-14+4C>A (n.-14+4C>A) c.2448+4C>A (n.2448+4C>A) c.2352+4C>A (n.2352+4C>A) c.2292+4C>A (n.2292+4C>A) c.2196+4C>A (n.2196+4C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048145T>C | CA2842672728 | CUL7,KLC4 | n.13+3A>G c.2169+3A>G (n.2169+3A>G) n.2452+3A>G c.2265+3A>G (n.2265+3A>G) n.2468+3A>G c.118+3A>G n.2503+3A>G c.661+3A>G c.-553+4637T>C (n.-553+4637T>C) c.2421+3A>G (n.2421+3A>G) c.2325+3A>G (n.2325+3A>G) c.-14+3A>G (n.-14+3A>G) c.2448+3A>G (n.2448+3A>G) c.2352+3A>G (n.2352+3A>G) c.2292+3A>G (n.2292+3A>G) c.2196+3A>G (n.2196+3A>G) | |
6 | g.43048145T>G | CA1624357218 | CUL7,KLC4 | n.13+3A>C c.2169+3A>C (n.2169+3A>C) n.2452+3A>C c.2265+3A>C (n.2265+3A>C) n.2468+3A>C c.118+3A>C n.2503+3A>C c.661+3A>C c.-553+4637T>G (n.-553+4637T>G) c.2421+3A>C (n.2421+3A>C) c.2325+3A>C (n.2325+3A>C) c.-14+3A>C (n.-14+3A>C) c.2448+3A>C (n.2448+3A>C) c.2352+3A>C (n.2352+3A>C) c.2292+3A>C (n.2292+3A>C) c.2196+3A>C (n.2196+3A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048145T= | CA1624357219 | CUL7,KLC4 | n.13+3A= c.2169+3A= (n.2169+3A=) n.2452+3A= c.2265+3A= (n.2265+3A=) n.2468+3A= c.118+3A= n.2503+3A= c.661+3A= c.-553+4637T= (n.-553+4637T=) c.2421+3A= (n.2421+3A=) c.2325+3A= (n.2325+3A=) c.-14+3A= (n.-14+3A=) c.2448+3A= (n.2448+3A=) c.2352+3A= (n.2352+3A=) c.2292+3A= (n.2292+3A=) c.2196+3A= (n.2196+3A=) | |
6 | g.43048146A>C | CA364218076 | CUL7,KLC4 | n.13+2T>G c.2169+2T>G (n.2169+2T>G) n.2452+2T>G c.2265+2T>G (n.2265+2T>G) n.2468+2T>G c.118+2T>G n.2503+2T>G c.661+2T>G c.-553+4638A>C (n.-553+4638A>C) c.2421+2T>G (n.2421+2T>G) c.2325+2T>G (n.2325+2T>G) c.-14+2T>G (n.-14+2T>G) c.2448+2T>G (n.2448+2T>G) c.2352+2T>G (n.2352+2T>G) c.2292+2T>G (n.2292+2T>G) c.2196+2T>G (n.2196+2T>G) | |
6 | g.43048146A>G | CA364218078 | CUL7,KLC4 | n.13+2T>C c.2169+2T>C (n.2169+2T>C) n.2452+2T>C c.2265+2T>C (n.2265+2T>C) n.2468+2T>C c.118+2T>C n.2503+2T>C c.661+2T>C c.-553+4638A>G (n.-553+4638A>G) c.2421+2T>C (n.2421+2T>C) c.2325+2T>C (n.2325+2T>C) c.-14+2T>C (n.-14+2T>C) c.2448+2T>C (n.2448+2T>C) c.2352+2T>C (n.2352+2T>C) c.2292+2T>C (n.2292+2T>C) c.2196+2T>C (n.2196+2T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43048146A>T | CA364218082 | CUL7,KLC4 | n.13+2T>A c.2169+2T>A (n.2169+2T>A) n.2452+2T>A c.2265+2T>A (n.2265+2T>A) n.2468+2T>A c.118+2T>A n.2503+2T>A c.661+2T>A c.-553+4638A>T (n.-553+4638A>T) c.2421+2T>A (n.2421+2T>A) c.2325+2T>A (n.2325+2T>A) c.-14+2T>A (n.-14+2T>A) c.2448+2T>A (n.2448+2T>A) c.2352+2T>A (n.2352+2T>A) c.2292+2T>A (n.2292+2T>A) c.2196+2T>A (n.2196+2T>A) | |
6 | g.43048147C>A | CA364218083 | CUL7,KLC4 | n.13+1G>T c.2169+1G>T (n.2169+1G>T) n.2452+1G>T c.2265+1G>T (n.2265+1G>T) n.2468+1G>T c.118+1G>T n.2503+1G>T c.661+1G>T c.-553+4639C>A (n.-553+4639C>A) c.2421+1G>T (n.2421+1G>T) c.2325+1G>T (n.2325+1G>T) c.-14+1G>T (n.-14+1G>T) c.2448+1G>T (n.2448+1G>T) c.2352+1G>T (n.2352+1G>T) c.2292+1G>T (n.2292+1G>T) c.2196+1G>T (n.2196+1G>T) | |
6 | g.43048147C>G | CA364218085 | CUL7,KLC4 | n.13+1G>C c.2169+1G>C (n.2169+1G>C) n.2452+1G>C c.2265+1G>C (n.2265+1G>C) n.2468+1G>C c.118+1G>C n.2503+1G>C c.661+1G>C c.-553+4639C>G (n.-553+4639C>G) c.2421+1G>C (n.2421+1G>C) c.2325+1G>C (n.2325+1G>C) c.-14+1G>C (n.-14+1G>C) c.2448+1G>C (n.2448+1G>C) c.2352+1G>C (n.2352+1G>C) c.2292+1G>C (n.2292+1G>C) c.2196+1G>C (n.2196+1G>C) | |
6 | g.43048147C>T | CA364218088 | CUL7,KLC4 | n.13+1G>A c.2169+1G>A (n.2169+1G>A) n.2452+1G>A c.2265+1G>A (n.2265+1G>A) n.2468+1G>A c.118+1G>A n.2503+1G>A c.661+1G>A c.-553+4639C>T (n.-553+4639C>T) c.2421+1G>A (n.2421+1G>A) c.2325+1G>A (n.2325+1G>A) c.-14+1G>A (n.-14+1G>A) c.2448+1G>A (n.2448+1G>A) c.2352+1G>A (n.2352+1G>A) c.2292+1G>A (n.2292+1G>A) c.2196+1G>A (n.2196+1G>A) | |
6 | g.43048148C>A | CA364218095 | CUL7,KLC4 | n.13G>T c.2169G>T (p.Glu723Asp) n.2452G>T c.2265G>T (p.Glu755Asp) n.2468G>T c.118G>T n.2503G>T c.661G>T c.-553+4640C>A (n.-553+4640C>A) c.2421G>T (p.Glu807Asp) c.2325G>T (p.Glu775Asp) c.-14G>T (n.-14G>T) c.2448G>T (p.Glu816Asp) c.2352G>T (p.Glu784Asp) c.2292G>T (p.Glu764Asp) c.2196G>T (p.Glu732Asp) | |
6 | g.43048148C= | CA1624357220 | CUL7,KLC4 | n.13G= c.2169G= (p.Glu723=) n.2452G= c.2265G= (p.Glu755=) n.2468G= c.118G= n.2503G= c.661G= c.-553+4640C= (n.-553+4640C=) c.2421G= (p.Glu807=) c.2325G= (p.Glu775=) c.-14G= (n.-14G=) c.2448G= (p.Glu816=) c.2352G= (p.Glu784=) c.2292G= (p.Glu764=) c.2196G= (p.Glu732=) | |
6 | g.43048148C>G | CA364218093 | CUL7,KLC4 | n.13G>C c.2169G>C (p.Glu723Asp) n.2452G>C c.2265G>C (p.Glu755Asp) n.2468G>C c.118G>C n.2503G>C c.661G>C c.-553+4640C>G (n.-553+4640C>G) c.2421G>C (p.Glu807Asp) c.2325G>C (p.Glu775Asp) c.-14G>C (n.-14G>C) c.2448G>C (p.Glu816Asp) c.2352G>C (p.Glu784Asp) c.2292G>C (p.Glu764Asp) c.2196G>C (p.Glu732Asp) | |
6 | g.43048148C>T | CA450261499 | CUL7,KLC4 | n.13G>A c.2169G>A (p.Glu723=) n.2452G>A c.2265G>A (p.Glu755=) n.2468G>A c.118G>A n.2503G>A c.661G>A c.-553+4640C>T (n.-553+4640C>T) c.2421G>A (p.Glu807=) c.2325G>A (p.Glu775=) c.-14G>A (n.-14G>A) c.2448G>A (p.Glu816=) c.2352G>A (p.Glu784=) c.2292G>A (p.Glu764=) c.2196G>A (p.Glu732=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048149T>A | CA364218098 | CUL7,KLC4 | n.12A>T c.2168A>T (p.Glu723Val) n.2451A>T c.2264A>T (p.Glu755Val) n.2467A>T c.117A>T n.2502A>T c.660A>T c.-553+4641T>A (n.-553+4641T>A) c.2420A>T (p.Glu807Val) c.2324A>T (p.Glu775Val) c.-15A>T (n.-15A>T) c.2447A>T (p.Glu816Val) c.2351A>T (p.Glu784Val) c.2291A>T (p.Glu764Val) c.2195A>T (p.Glu732Val) | |
6 | g.43048149T>C | CA364218100 | CUL7,KLC4 | n.12A>G c.2168A>G (p.Glu723Gly) n.2451A>G c.2264A>G (p.Glu755Gly) n.2467A>G c.117A>G n.2502A>G c.660A>G c.-553+4641T>C (n.-553+4641T>C) c.2420A>G (p.Glu807Gly) c.2324A>G (p.Glu775Gly) c.-15A>G (n.-15A>G) c.2447A>G (p.Glu816Gly) c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.2291A>G (p.Glu764Gly) c.2195A>G (p.Glu732Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.43048149T>G | CA364218102 | CUL7,KLC4 | n.12A>C c.2168A>C (p.Glu723Ala) n.2451A>C c.2264A>C (p.Glu755Ala) n.2467A>C c.117A>C n.2502A>C c.660A>C c.-553+4641T>G (n.-553+4641T>G) c.2420A>C (p.Glu807Ala) c.2324A>C (p.Glu775Ala) c.-15A>C (n.-15A>C) c.2447A>C (p.Glu816Ala) c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.2291A>C (p.Glu764Ala) c.2195A>C (p.Glu732Ala) | |
6 | g.43048150C>A | CA364218106 | CUL7,KLC4 | n.11G>T c.2167G>T (p.Glu723Ter) n.2450G>T c.2263G>T (p.Glu755Ter) n.2466G>T c.116G>T n.2501G>T c.659G>T c.-553+4642C>A (n.-553+4642C>A) c.2419G>T (p.Glu807Ter) c.2323G>T (p.Glu775Ter) c.-16G>T (n.-16G>T) c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.2290G>T (p.Glu764Ter) c.2194G>T (p.Glu732Ter) | |
6 | g.43048150C>G | CA364218109 | CUL7,KLC4 | n.11G>C c.2167G>C (p.Glu723Gln) n.2450G>C c.2263G>C (p.Glu755Gln) n.2466G>C c.116G>C n.2501G>C c.659G>C c.-553+4642C>G (n.-553+4642C>G) c.2419G>C (p.Glu807Gln) c.2323G>C (p.Glu775Gln) c.-16G>C (n.-16G>C) c.2446G>C (p.Glu816Gln) c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.2290G>C (p.Glu764Gln) c.2194G>C (p.Glu732Gln) | |
6 | g.43048150C>T | CA364218113 | CUL7,KLC4 | n.11G>A c.2167G>A (p.Glu723Lys) n.2450G>A c.2263G>A (p.Glu755Lys) n.2466G>A c.116G>A n.2501G>A c.659G>A c.-553+4642C>T (n.-553+4642C>T) c.2419G>A (p.Glu807Lys) c.2323G>A (p.Glu775Lys) c.-16G>A (n.-16G>A) c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.2290G>A (p.Glu764Lys) c.2194G>A (p.Glu732Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.43048151T>A | CA450261500 | CUL7,KLC4 | n.10A>T c.2166A>T (p.Arg722=) n.2449A>T c.2262A>T (p.Arg754=) n.2465A>T c.115A>T n.2500A>T c.658A>T c.-553+4643T>A (n.-553+4643T>A) c.2418A>T (p.Arg806=) c.2322A>T (p.Arg774=) c.-17A>T (n.-17A>T) c.2445A>T (p.Arg815=) c.2349A>T (p.Arg783=) c.2289A>T (p.Arg763=) c.2193A>T (p.Arg731=) | |
6 | g.43048151T>C | CA450261501 | CUL7,KLC4 | n.10A>G c.2166A>G (p.Arg722=) n.2449A>G c.2262A>G (p.Arg754=) n.2465A>G c.115A>G n.2500A>G c.658A>G c.-553+4643T>C (n.-553+4643T>C) c.2418A>G (p.Arg806=) c.2322A>G (p.Arg774=) c.-17A>G (n.-17A>G) c.2445A>G (p.Arg815=) c.2349A>G (p.Arg783=) c.2289A>G (p.Arg763=) c.2193A>G (p.Arg731=) | |
6 | g.43048151T>G | CA450261502 | CUL7,KLC4 | n.10A>C c.2166A>C (p.Arg722=) n.2449A>C c.2262A>C (p.Arg754=) n.2465A>C c.115A>C n.2500A>C c.658A>C c.-553+4643T>G (n.-553+4643T>G) c.2418A>C (p.Arg806=) c.2322A>C (p.Arg774=) c.-17A>C (n.-17A>C) c.2445A>C (p.Arg815=) c.2349A>C (p.Arg783=) c.2289A>C (p.Arg763=) c.2193A>C (p.Arg731=) | |
6 | g.43048152C>A | CA364218119 | CUL7,KLC4 | n.9G>T c.2165G>T (p.Arg722Leu) n.2448G>T c.2261G>T (p.Arg754Leu) n.2464G>T c.114G>T n.2499G>T c.657G>T c.-553+4644C>A (n.-553+4644C>A) c.2417G>T (p.Arg806Leu) c.2321G>T (p.Arg774Leu) c.-18G>T (n.-18G>T) c.2444G>T (p.Arg815Leu) c.2348G>T (p.Arg783Leu) c.2288G>T (p.Arg763Leu) c.2192G>T (p.Arg731Leu) | |
6 | g.43048152C= | CA1624357221 | CUL7,KLC4 | n.9G= c.2165G= (p.Arg722=) n.2448G= c.2261G= (p.Arg754=) n.2464G= c.114G= n.2499G= c.657G= c.-553+4644C= (n.-553+4644C=) c.2417G= (p.Arg806=) c.2321G= (p.Arg774=) c.-18G= (n.-18G=) c.2444G= (p.Arg815=) c.2348G= (p.Arg783=) c.2288G= (p.Arg763=) c.2192G= (p.Arg731=) | |
6 | g.43048152C>G | CA364218115 | CUL7,KLC4 | n.9G>C c.2165G>C (p.Arg722Pro) n.2448G>C c.2261G>C (p.Arg754Pro) n.2464G>C c.114G>C n.2499G>C c.657G>C c.-553+4644C>G (n.-553+4644C>G) c.2417G>C (p.Arg806Pro) c.2321G>C (p.Arg774Pro) c.-18G>C (n.-18G>C) c.2444G>C (p.Arg815Pro) c.2348G>C (p.Arg783Pro) c.2288G>C (p.Arg763Pro) c.2192G>C (p.Arg731Pro) | |
6 | g.43048152C>T | CA138249088 | CUL7,KLC4 | n.9G>A c.2165G>A (p.Arg722Gln) n.2448G>A c.2261G>A (p.Arg754Gln) n.2464G>A c.114G>A n.2499G>A c.657G>A c.-553+4644C>T (n.-553+4644C>T) c.2417G>A (p.Arg806Gln) c.2321G>A (p.Arg774Gln) c.-18G>A (n.-18G>A) c.2444G>A (p.Arg815Gln) c.2348G>A (p.Arg783Gln) c.2288G>A (p.Arg763Gln) c.2192G>A (p.Arg731Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048153G>A | CA10604142 | CUL7,KLC4 | n.8C>T c.2164C>T (p.Arg722Ter) n.2447C>T c.2260C>T (p.Arg754Ter) n.2463C>T c.113C>T n.2498C>T c.656C>T c.-553+4645G>A (n.-553+4645G>A) c.2416C>T (p.Arg806Ter) c.2320C>T (p.Arg774Ter) c.-19C>T (n.-19C>T) c.2443C>T (p.Arg815Ter) c.2347C>T (p.Arg783Ter) c.2287C>T (p.Arg763Ter) c.2191C>T (p.Arg731Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048153G>C | CA364218123 | CUL7,KLC4 | n.8C>G c.2164C>G (p.Arg722Gly) n.2447C>G c.2260C>G (p.Arg754Gly) n.2463C>G c.113C>G n.2498C>G c.656C>G c.-553+4645G>C (n.-553+4645G>C) c.2416C>G (p.Arg806Gly) c.2320C>G (p.Arg774Gly) c.-19C>G (n.-19C>G) c.2443C>G (p.Arg815Gly) c.2347C>G (p.Arg783Gly) c.2287C>G (p.Arg763Gly) c.2191C>G (p.Arg731Gly) | |
6 | g.43048153G= | CA1624357222 | CUL7,KLC4 | n.8C= c.2164C= (p.Arg722=) n.2447C= c.2260C= (p.Arg754=) n.2463C= c.113C= n.2498C= c.656C= c.-553+4645G= (n.-553+4645G=) c.2416C= (p.Arg806=) c.2320C= (p.Arg774=) c.-19C= (n.-19C=) c.2443C= (p.Arg815=) c.2347C= (p.Arg783=) c.2287C= (p.Arg763=) c.2191C= (p.Arg731=) | |
6 | g.43048153G>T | CA450261506 | CUL7,KLC4 | n.8C>A c.2164C>A (p.Arg722=) n.2447C>A c.2260C>A (p.Arg754=) n.2463C>A c.113C>A n.2498C>A c.656C>A c.-553+4645G>T (n.-553+4645G>T) c.2416C>A (p.Arg806=) c.2320C>A (p.Arg774=) c.-19C>A (n.-19C>A) c.2443C>A (p.Arg815=) c.2347C>A (p.Arg783=) c.2287C>A (p.Arg763=) c.2191C>A (p.Arg731=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048154A= | CA1624357223 | CUL7,KLC4 | n.7T= c.2163T= (p.Asp721=) n.2446T= c.2259T= (p.Asp753=) n.2462T= c.112T= n.2497T= c.655T= c.-553+4646A= (n.-553+4646A=) c.2415T= (p.Asp805=) c.2319T= (p.Asp773=) c.-20T= (n.-20T=) c.2442T= (p.Asp814=) c.2346T= (p.Asp782=) c.2286T= (p.Asp762=) c.2190T= (p.Asp730=) | |
6 | g.43048154A>C | CA364218126 | CUL7,KLC4 | n.7T>G c.2163T>G (p.Asp721Glu) n.2446T>G c.2259T>G (p.Asp753Glu) n.2462T>G c.112T>G n.2497T>G c.655T>G c.-553+4646A>C (n.-553+4646A>C) c.2415T>G (p.Asp805Glu) c.2319T>G (p.Asp773Glu) c.-20T>G (n.-20T>G) c.2442T>G (p.Asp814Glu) c.2346T>G (p.Asp782Glu) c.2286T>G (p.Asp762Glu) c.2190T>G (p.Asp730Glu) | |
6 | g.43048154A>G | CA3813973 | CUL7,KLC4 | n.7T>C c.2163T>C (p.Asp721=) n.2446T>C c.2259T>C (p.Asp753=) n.2462T>C c.112T>C n.2497T>C c.655T>C c.-553+4646A>G (n.-553+4646A>G) c.2415T>C (p.Asp805=) c.2319T>C (p.Asp773=) c.-20T>C (n.-20T>C) c.2442T>C (p.Asp814=) c.2346T>C (p.Asp782=) c.2286T>C (p.Asp762=) c.2190T>C (p.Asp730=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048154A>T | CA364218131 | CUL7,KLC4 | n.7T>A c.2163T>A (p.Asp721Glu) n.2446T>A c.2259T>A (p.Asp753Glu) n.2462T>A c.112T>A n.2497T>A c.655T>A c.-553+4646A>T (n.-553+4646A>T) c.2415T>A (p.Asp805Glu) c.2319T>A (p.Asp773Glu) c.-20T>A (n.-20T>A) c.2442T>A (p.Asp814Glu) c.2346T>A (p.Asp782Glu) c.2286T>A (p.Asp762Glu) c.2190T>A (p.Asp730Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.43048155T>A | CA364218135 | CUL7,KLC4 | n.6A>T c.2162A>T (p.Asp721Val) n.2445A>T c.2258A>T (p.Asp753Val) n.2461A>T c.111A>T n.2496A>T c.654A>T c.-553+4647T>A (n.-553+4647T>A) c.2414A>T (p.Asp805Val) c.2318A>T (p.Asp773Val) c.-21A>T (n.-21A>T) c.2441A>T (p.Asp814Val) c.2345A>T (p.Asp782Val) c.2285A>T (p.Asp762Val) c.2189A>T (p.Asp730Val) | |
6 | g.43048155T>C | CA364218139 | CUL7,KLC4 | n.6A>G c.2162A>G (p.Asp721Gly) n.2445A>G c.2258A>G (p.Asp753Gly) n.2461A>G c.111A>G n.2496A>G c.654A>G c.-553+4647T>C (n.-553+4647T>C) c.2414A>G (p.Asp805Gly) c.2318A>G (p.Asp773Gly) c.-21A>G (n.-21A>G) c.2441A>G (p.Asp814Gly) c.2345A>G (p.Asp782Gly) c.2285A>G (p.Asp762Gly) c.2189A>G (p.Asp730Gly) | dbSNP |
6 | g.43048155T>G | CA364218138 | CUL7,KLC4 | n.6A>C c.2162A>C (p.Asp721Ala) n.2445A>C c.2258A>C (p.Asp753Ala) n.2461A>C c.111A>C n.2496A>C c.654A>C c.-553+4647T>G (n.-553+4647T>G) c.2414A>C (p.Asp805Ala) c.2318A>C (p.Asp773Ala) c.-21A>C (n.-21A>C) c.2441A>C (p.Asp814Ala) c.2345A>C (p.Asp782Ala) c.2285A>C (p.Asp762Ala) c.2189A>C (p.Asp730Ala) | |
6 | g.43048156C>A | CA364218142 | CUL7,KLC4 | n.5G>T c.2161G>T (p.Asp721Tyr) n.2444G>T c.2257G>T (p.Asp753Tyr) n.2460G>T c.110G>T n.2495G>T c.653G>T c.-553+4648C>A (n.-553+4648C>A) c.2413G>T (p.Asp805Tyr) c.2317G>T (p.Asp773Tyr) c.-22G>T (n.-22G>T) c.2440G>T (p.Asp814Tyr) c.2344G>T (p.Asp782Tyr) c.2284G>T (p.Asp762Tyr) c.2188G>T (p.Asp730Tyr) | |
6 | g.43048156C= | CA1624357224 | CUL7,KLC4 | n.5G= c.2161G= (p.Asp721=) n.2444G= c.2257G= (p.Asp753=) n.2460G= c.110G= n.2495G= c.653G= c.-553+4648C= (n.-553+4648C=) c.2413G= (p.Asp805=) c.2317G= (p.Asp773=) c.-22G= (n.-22G=) c.2440G= (p.Asp814=) c.2344G= (p.Asp782=) c.2284G= (p.Asp762=) c.2188G= (p.Asp730=) | |
6 | g.43048156C>G | CA3813974 | CUL7,KLC4 | n.5G>C c.2161G>C (p.Asp721His) n.2444G>C c.2257G>C (p.Asp753His) n.2460G>C c.110G>C n.2495G>C c.653G>C c.-553+4648C>G (n.-553+4648C>G) c.2413G>C (p.Asp805His) c.2317G>C (p.Asp773His) c.-22G>C (n.-22G>C) c.2440G>C (p.Asp814His) c.2344G>C (p.Asp782His) c.2284G>C (p.Asp762His) c.2188G>C (p.Asp730His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048156C>T | CA364218146 | CUL7,KLC4 | n.5G>A c.2161G>A (p.Asp721Asn) n.2444G>A c.2257G>A (p.Asp753Asn) n.2460G>A c.110G>A n.2495G>A c.653G>A c.-553+4648C>T (n.-553+4648C>T) c.2413G>A (p.Asp805Asn) c.2317G>A (p.Asp773Asn) c.-22G>A (n.-22G>A) c.2440G>A (p.Asp814Asn) c.2344G>A (p.Asp782Asn) c.2284G>A (p.Asp762Asn) c.2188G>A (p.Asp730Asn) | |
6 | g.43048159_43048178del | CA2739273060 | CUL7,KLC4 | c.2142_2161del (p.Cys714Ter) n.2425_2444del c.2238_2257del (p.Cys746Ter) n.2441_2460del c.91_110del n.2476_2495del c.634_653del c.-553+4651_-553+4670del (n.-553+4651_-553+4670del) c.2394_2413del (p.Cys798Ter) c.2298_2317del (p.Cys766Ter) c.-41_-22del (n.-41_-22del) c.2421_2440del (p.Cys807Ter) c.2325_2344del (p.Cys775Ter) c.2265_2284del (p.Cys755Ter) c.2169_2188del (p.Cys723Ter) | ClinVar |
6 | g.43048157A>C | CA450261507 | CUL7,KLC4 | n.4T>G c.2160T>G (p.Thr720=) n.2443T>G c.2256T>G (p.Thr752=) n.2459T>G c.109T>G n.2494T>G c.652T>G c.-553+4649A>C (n.-553+4649A>C) c.2412T>G (p.Thr804=) c.2316T>G (p.Thr772=) c.-23T>G (n.-23T>G) c.2439T>G (p.Thr813=) c.2343T>G (p.Thr781=) c.2283T>G (p.Thr761=) c.2187T>G (p.Thr729=) | |
6 | g.43048157A>G | CA450261510 | CUL7,KLC4 | n.4T>C c.2160T>C (p.Thr720=) n.2443T>C c.2256T>C (p.Thr752=) n.2459T>C c.109T>C n.2494T>C c.652T>C c.-553+4649A>G (n.-553+4649A>G) c.2412T>C (p.Thr804=) c.2316T>C (p.Thr772=) c.-23T>C (n.-23T>C) c.2439T>C (p.Thr813=) c.2343T>C (p.Thr781=) c.2283T>C (p.Thr761=) c.2187T>C (p.Thr729=) | |
6 | g.43048157A>T | CA450261509 | CUL7,KLC4 | n.4T>A c.2160T>A (p.Thr720=) n.2443T>A c.2256T>A (p.Thr752=) n.2459T>A c.109T>A n.2494T>A c.652T>A c.-553+4649A>T (n.-553+4649A>T) c.2412T>A (p.Thr804=) c.2316T>A (p.Thr772=) c.-23T>A (n.-23T>A) c.2439T>A (p.Thr813=) c.2343T>A (p.Thr781=) c.2283T>A (p.Thr761=) c.2187T>A (p.Thr729=) | |
6 | g.43048158G>A | CA364218149 | CUL7,KLC4 | n.3C>T c.2159C>T (p.Thr720Ile) n.2442C>T c.2255C>T (p.Thr752Ile) n.2458C>T c.108C>T n.2493C>T c.651C>T c.-553+4650G>A (n.-553+4650G>A) c.2411C>T (p.Thr804Ile) c.2315C>T (p.Thr772Ile) c.-24C>T (n.-24C>T) c.2438C>T (p.Thr813Ile) c.2342C>T (p.Thr781Ile) c.2282C>T (p.Thr761Ile) c.2186C>T (p.Thr729Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048158G>C | CA364218151 | CUL7,KLC4 | n.3C>G c.2159C>G (p.Thr720Ser) n.2442C>G c.2255C>G (p.Thr752Ser) n.2458C>G c.108C>G n.2493C>G c.651C>G c.-553+4650G>C (n.-553+4650G>C) c.2411C>G (p.Thr804Ser) c.2315C>G (p.Thr772Ser) c.-24C>G (n.-24C>G) c.2438C>G (p.Thr813Ser) c.2342C>G (p.Thr781Ser) c.2282C>G (p.Thr761Ser) c.2186C>G (p.Thr729Ser) | |
6 | g.43048158G= | CA1624357225 | CUL7,KLC4 | n.3C= c.2159C= (p.Thr720=) n.2442C= c.2255C= (p.Thr752=) n.2458C= c.108C= n.2493C= c.651C= c.-553+4650G= (n.-553+4650G=) c.2411C= (p.Thr804=) c.2315C= (p.Thr772=) c.-24C= (n.-24C=) c.2438C= (p.Thr813=) c.2342C= (p.Thr781=) c.2282C= (p.Thr761=) c.2186C= (p.Thr729=) | |
6 | g.43048158G>T | CA364218153 | CUL7,KLC4 | n.3C>A c.2159C>A (p.Thr720Asn) n.2442C>A c.2255C>A (p.Thr752Asn) n.2458C>A c.108C>A n.2493C>A c.651C>A c.-553+4650G>T (n.-553+4650G>T) c.2411C>A (p.Thr804Asn) c.2315C>A (p.Thr772Asn) c.-24C>A (n.-24C>A) c.2438C>A (p.Thr813Asn) c.2342C>A (p.Thr781Asn) c.2282C>A (p.Thr761Asn) c.2186C>A (p.Thr729Asn) | |
6 | g.43048158_43048159insGT | CA2740738907 | CUL7,KLC4 | n.2_3insAC c.2158_2159insAC (p.Thr720AsnfsTer10) n.2441_2442insAC c.2254_2255insAC (p.Thr752AsnfsTer6) n.2457_2458insAC c.107_108insAC n.2492_2493insAC c.2254_2255insAC (p.Thr752AsnfsTer10) c.650_651insAC c.-553+4650_-553+4651insGT (n.-553+4650_-553+4651insGT) c.2410_2411insAC (p.Thr804AsnfsTer10) c.2314_2315insAC (p.Thr772AsnfsTer10) c.-25_-24insAC (n.-25_-24insAC) c.2437_2438insAC (p.Thr813AsnfsTer10) c.2341_2342insAC (p.Thr781AsnfsTer10) c.2281_2282insAC (p.Thr761AsnfsTer10) c.2185_2186insAC (p.Thr729AsnfsTer10) | |
6 | g.43048159T>A | CA364218157 | CUL7,KLC4 | n.2A>T c.2158A>T (p.Thr720Ser) n.2441A>T c.2254A>T (p.Thr752Ser) n.2457A>T c.107A>T n.2492A>T c.650A>T c.-553+4651T>A (n.-553+4651T>A) c.2410A>T (p.Thr804Ser) c.2314A>T (p.Thr772Ser) c.-25A>T (n.-25A>T) c.2437A>T (p.Thr813Ser) c.2341A>T (p.Thr781Ser) c.2281A>T (p.Thr761Ser) c.2185A>T (p.Thr729Ser) | |
6 | g.43048159T>C | CA364218159 | CUL7,KLC4 | n.2A>G c.2158A>G (p.Thr720Ala) n.2441A>G c.2254A>G (p.Thr752Ala) n.2457A>G c.107A>G n.2492A>G c.650A>G c.-553+4651T>C (n.-553+4651T>C) c.2410A>G (p.Thr804Ala) c.2314A>G (p.Thr772Ala) c.-25A>G (n.-25A>G) c.2437A>G (p.Thr813Ala) c.2341A>G (p.Thr781Ala) c.2281A>G (p.Thr761Ala) c.2185A>G (p.Thr729Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048159T>G | CA364218161 | CUL7,KLC4 | n.2A>C c.2158A>C (p.Thr720Pro) n.2441A>C c.2254A>C (p.Thr752Pro) n.2457A>C c.107A>C n.2492A>C c.650A>C c.-553+4651T>G (n.-553+4651T>G) c.2410A>C (p.Thr804Pro) c.2314A>C (p.Thr772Pro) c.-25A>C (n.-25A>C) c.2437A>C (p.Thr813Pro) c.2341A>C (p.Thr781Pro) c.2281A>C (p.Thr761Pro) c.2185A>C (p.Thr729Pro) | |
6 | g.43048159T= | CA1624357226 | CUL7,KLC4 | n.2A= c.2158A= (p.Thr720=) n.2441A= c.2254A= (p.Thr752=) n.2457A= c.107A= n.2492A= c.650A= c.-553+4651T= (n.-553+4651T=) c.2410A= (p.Thr804=) c.2314A= (p.Thr772=) c.-25A= (n.-25A=) c.2437A= (p.Thr813=) c.2341A= (p.Thr781=) c.2281A= (p.Thr761=) c.2185A= (p.Thr729=) | |
6 | g.43048160G>A | CA3813975 | CUL7,KLC4 | n.1C>T c.2157C>T (p.Asn719=) n.2440C>T c.2253C>T (p.Asn751=) n.2456C>T c.106C>T n.2491C>T c.649C>T c.-553+4652G>A (n.-553+4652G>A) c.2409C>T (p.Asn803=) c.2313C>T (p.Asn771=) c.-26C>T (n.-26C>T) c.2436C>T (p.Asn812=) c.2340C>T (p.Asn780=) c.2280C>T (p.Asn760=) c.2184C>T (p.Asn728=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048160G>C | CA364218166 | CUL7,KLC4 | n.1C>G c.2157C>G (p.Asn719Lys) n.2440C>G c.2253C>G (p.Asn751Lys) n.2456C>G c.106C>G n.2491C>G c.649C>G c.-553+4652G>C (n.-553+4652G>C) c.2409C>G (p.Asn803Lys) c.2313C>G (p.Asn771Lys) c.-26C>G (n.-26C>G) c.2436C>G (p.Asn812Lys) c.2340C>G (p.Asn780Lys) c.2280C>G (p.Asn760Lys) c.2184C>G (p.Asn728Lys) | |
6 | g.43048160G= | CA1624357227 | CUL7,KLC4 | n.1C= c.2157C= (p.Asn719=) n.2440C= c.2253C= (p.Asn751=) n.2456C= c.106C= n.2491C= c.649C= c.-553+4652G= (n.-553+4652G=) c.2409C= (p.Asn803=) c.2313C= (p.Asn771=) c.-26C= (n.-26C=) c.2436C= (p.Asn812=) c.2340C= (p.Asn780=) c.2280C= (p.Asn760=) c.2184C= (p.Asn728=) | |
6 | g.43048160G>T | CA364218169 | CUL7,KLC4 | n.1C>A c.2157C>A (p.Asn719Lys) n.2440C>A c.2253C>A (p.Asn751Lys) n.2456C>A c.106C>A n.2491C>A c.649C>A c.-553+4652G>T (n.-553+4652G>T) c.2409C>A (p.Asn803Lys) c.2313C>A (p.Asn771Lys) c.-26C>A (n.-26C>A) c.2436C>A (p.Asn812Lys) c.2340C>A (p.Asn780Lys) c.2280C>A (p.Asn760Lys) c.2184C>A (p.Asn728Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.43048161T>A | CA364218178 | CUL7,KLC4 | c.2156A>T (p.Asn719Ile) n.2439A>T c.2252A>T (p.Asn751Ile) n.2455A>T c.105A>T n.2490A>T c.648A>T c.-553+4653T>A (n.-553+4653T>A) c.2408A>T (p.Asn803Ile) c.2312A>T (p.Asn771Ile) c.-27A>T (n.-27A>T) c.2435A>T (p.Asn812Ile) c.2339A>T (p.Asn780Ile) c.2279A>T (p.Asn760Ile) c.2183A>T (p.Asn728Ile) | |
6 | g.43048161T>C | CA364218175 | CUL7,KLC4 | c.2156A>G (p.Asn719Ser) n.2439A>G c.2252A>G (p.Asn751Ser) n.2455A>G c.105A>G n.2490A>G c.648A>G c.-553+4653T>C (n.-553+4653T>C) c.2408A>G (p.Asn803Ser) c.2312A>G (p.Asn771Ser) c.-27A>G (n.-27A>G) c.2435A>G (p.Asn812Ser) c.2339A>G (p.Asn780Ser) c.2279A>G (p.Asn760Ser) c.2183A>G (p.Asn728Ser) | |
6 | g.43048161T>G | CA364218173 | CUL7,KLC4 | c.2156A>C (p.Asn719Thr) n.2439A>C c.2252A>C (p.Asn751Thr) n.2455A>C c.105A>C n.2490A>C c.648A>C c.-553+4653T>G (n.-553+4653T>G) c.2408A>C (p.Asn803Thr) c.2312A>C (p.Asn771Thr) c.-27A>C (n.-27A>C) c.2435A>C (p.Asn812Thr) c.2339A>C (p.Asn780Thr) c.2279A>C (p.Asn760Thr) c.2183A>C (p.Asn728Thr) | |
6 | g.43048162T>A | CA364218181 | CUL7,KLC4 | c.2155A>T (p.Asn719Tyr) n.2438A>T c.2251A>T (p.Asn751Tyr) n.2454A>T c.104A>T n.2489A>T c.647A>T c.-553+4654T>A (n.-553+4654T>A) c.2407A>T (p.Asn803Tyr) c.2311A>T (p.Asn771Tyr) c.-28A>T (n.-28A>T) c.2434A>T (p.Asn812Tyr) c.2338A>T (p.Asn780Tyr) c.2278A>T (p.Asn760Tyr) c.2182A>T (p.Asn728Tyr) | |
6 | g.43048162T>C | CA3813976 | CUL7,KLC4 | c.2155A>G (p.Asn719Asp) n.2438A>G c.2251A>G (p.Asn751Asp) n.2454A>G c.104A>G n.2489A>G c.647A>G c.-553+4654T>C (n.-553+4654T>C) c.2407A>G (p.Asn803Asp) c.2311A>G (p.Asn771Asp) c.-28A>G (n.-28A>G) c.2434A>G (p.Asn812Asp) c.2338A>G (p.Asn780Asp) c.2278A>G (p.Asn760Asp) c.2182A>G (p.Asn728Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048162T>G | CA364218185 | CUL7,KLC4 | c.2155A>C (p.Asn719His) n.2438A>C c.2251A>C (p.Asn751His) n.2454A>C c.104A>C n.2489A>C c.647A>C c.-553+4654T>G (n.-553+4654T>G) c.2407A>C (p.Asn803His) c.2311A>C (p.Asn771His) c.-28A>C (n.-28A>C) c.2434A>C (p.Asn812His) c.2338A>C (p.Asn780His) c.2278A>C (p.Asn760His) c.2182A>C (p.Asn728His) | |
6 | g.43048162T= | CA1624357228 | CUL7,KLC4 | c.2155A= (p.Asn719=) n.2438A= c.2251A= (p.Asn751=) n.2454A= c.104A= n.2489A= c.647A= c.-553+4654T= (n.-553+4654T=) c.2407A= (p.Asn803=) c.2311A= (p.Asn771=) c.-28A= (n.-28A=) c.2434A= (p.Asn812=) c.2338A= (p.Asn780=) c.2278A= (p.Asn760=) c.2182A= (p.Asn728=) | |
6 | g.43048163T>A | CA450261514 | CUL7,KLC4 | c.2154A>T (p.Pro718=) n.2437A>T c.2250A>T (p.Pro750=) n.2453A>T c.103A>T n.2488A>T c.646A>T c.-553+4655T>A (n.-553+4655T>A) c.2406A>T (p.Pro802=) c.2310A>T (p.Pro770=) c.-29A>T (n.-29A>T) c.2433A>T (p.Pro811=) c.2337A>T (p.Pro779=) c.2277A>T (p.Pro759=) c.2181A>T (p.Pro727=) | |
6 | g.43048163T>C | CA450261516 | CUL7,KLC4 | c.2154A>G (p.Pro718=) n.2437A>G c.2250A>G (p.Pro750=) n.2453A>G c.103A>G n.2488A>G c.646A>G c.-553+4655T>C (n.-553+4655T>C) c.2406A>G (p.Pro802=) c.2310A>G (p.Pro770=) c.-29A>G (n.-29A>G) c.2433A>G (p.Pro811=) c.2337A>G (p.Pro779=) c.2277A>G (p.Pro759=) c.2181A>G (p.Pro727=) | |
6 | g.43048163T>G | CA450261515 | CUL7,KLC4 | c.2154A>C (p.Pro718=) n.2437A>C c.2250A>C (p.Pro750=) n.2453A>C c.103A>C n.2488A>C c.646A>C c.-553+4655T>G (n.-553+4655T>G) c.2406A>C (p.Pro802=) c.2310A>C (p.Pro770=) c.-29A>C (n.-29A>C) c.2433A>C (p.Pro811=) c.2337A>C (p.Pro779=) c.2277A>C (p.Pro759=) c.2181A>C (p.Pro727=) | |
6 | g.43048164G>A | CA364218188 | CUL7,KLC4 | c.2153C>T (p.Pro718Leu) n.2436C>T c.2249C>T (p.Pro750Leu) n.2452C>T c.102C>T n.2487C>T c.645C>T c.-553+4656G>A (n.-553+4656G>A) c.2405C>T (p.Pro802Leu) c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.-30C>T (n.-30C>T) c.2432C>T (p.Pro811Leu) c.2336C>T (p.Pro779Leu) c.2276C>T (p.Pro759Leu) c.2180C>T (p.Pro727Leu) | |
6 | g.43048164G>C | CA364218190 | CUL7,KLC4 | c.2153C>G (p.Pro718Arg) n.2436C>G c.2249C>G (p.Pro750Arg) n.2452C>G c.102C>G n.2487C>G c.645C>G c.-553+4656G>C (n.-553+4656G>C) c.2405C>G (p.Pro802Arg) c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.-30C>G (n.-30C>G) c.2432C>G (p.Pro811Arg) c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.2276C>G (p.Pro759Arg) c.2180C>G (p.Pro727Arg) | |
6 | g.43048164G>T | CA364218193 | CUL7,KLC4 | c.2153C>A (p.Pro718Gln) n.2436C>A c.2249C>A (p.Pro750Gln) n.2452C>A c.102C>A n.2487C>A c.645C>A c.-553+4656G>T (n.-553+4656G>T) c.2405C>A (p.Pro802Gln) c.2309C>A (p.Pro770Gln) c.-30C>A (n.-30C>A) c.2432C>A (p.Pro811Gln) c.2336C>A (p.Pro779Gln) c.2276C>A (p.Pro759Gln) c.2180C>A (p.Pro727Gln) | |
6 | g.43048165G>A | CA364218195 | CUL7,KLC4 | c.2152C>T (p.Pro718Ser) n.2435C>T c.2248C>T (p.Pro750Ser) n.2451C>T c.101C>T n.2486C>T c.644C>T c.-553+4657G>A (n.-553+4657G>A) c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.-31C>T (n.-31C>T) c.2431C>T (p.Pro811Ser) c.2335C>T (p.Pro779Ser) c.2275C>T (p.Pro759Ser) c.2179C>T (p.Pro727Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048165G>C | CA364218198 | CUL7,KLC4 | c.2152C>G (p.Pro718Ala) n.2435C>G c.2248C>G (p.Pro750Ala) n.2451C>G c.101C>G n.2486C>G c.644C>G c.-553+4657G>C (n.-553+4657G>C) c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.-31C>G (n.-31C>G) c.2431C>G (p.Pro811Ala) c.2335C>G (p.Pro779Ala) c.2275C>G (p.Pro759Ala) c.2179C>G (p.Pro727Ala) | |
6 | g.43048165G= | CA1624357229 | CUL7,KLC4 | c.2152C= (p.Pro718=) n.2435C= c.2248C= (p.Pro750=) n.2451C= c.101C= n.2486C= c.644C= c.-553+4657G= (n.-553+4657G=) c.2404C= (p.Pro802=) c.2308C= (p.Pro770=) c.-31C= (n.-31C=) c.2431C= (p.Pro811=) c.2335C= (p.Pro779=) c.2275C= (p.Pro759=) c.2179C= (p.Pro727=) | |
6 | g.43048165G>T | CA364218200 | CUL7,KLC4 | c.2152C>A (p.Pro718Thr) n.2435C>A c.2248C>A (p.Pro750Thr) n.2451C>A c.101C>A n.2486C>A c.644C>A c.-553+4657G>T (n.-553+4657G>T) c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.-31C>A (n.-31C>A) c.2431C>A (p.Pro811Thr) c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.2275C>A (p.Pro759Thr) c.2179C>A (p.Pro727Thr) | |
6 | g.43048166G>A | CA138249105 | CUL7,KLC4 | c.2151C>T (p.Ser717=) n.2434C>T c.2247C>T (p.Ser749=) n.2450C>T c.100C>T n.2485C>T c.643C>T c.-553+4658G>A (n.-553+4658G>A) c.2403C>T (p.Ser801=) c.2307C>T (p.Ser769=) c.-32C>T (n.-32C>T) c.2430C>T (p.Ser810=) c.2334C>T (p.Ser778=) c.2274C>T (p.Ser758=) c.2178C>T (p.Ser726=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048166G>C | CA450261518 | CUL7,KLC4 | c.2151C>G (p.Ser717=) n.2434C>G c.2247C>G (p.Ser749=) n.2450C>G c.100C>G n.2485C>G c.643C>G c.-553+4658G>C (n.-553+4658G>C) c.2403C>G (p.Ser801=) c.2307C>G (p.Ser769=) c.-32C>G (n.-32C>G) c.2430C>G (p.Ser810=) c.2334C>G (p.Ser778=) c.2274C>G (p.Ser758=) c.2178C>G (p.Ser726=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048166G= | CA1624357230 | CUL7,KLC4 | c.2151C= (p.Ser717=) n.2434C= c.2247C= (p.Ser749=) n.2450C= c.100C= n.2485C= c.643C= c.-553+4658G= (n.-553+4658G=) c.2403C= (p.Ser801=) c.2307C= (p.Ser769=) c.-32C= (n.-32C=) c.2430C= (p.Ser810=) c.2334C= (p.Ser778=) c.2274C= (p.Ser758=) c.2178C= (p.Ser726=) | |
6 | g.43048166G>T | CA450261519 | CUL7,KLC4 | c.2151C>A (p.Ser717=) n.2434C>A c.2247C>A (p.Ser749=) n.2450C>A c.100C>A n.2485C>A c.643C>A c.-553+4658G>T (n.-553+4658G>T) c.2403C>A (p.Ser801=) c.2307C>A (p.Ser769=) c.-32C>A (n.-32C>A) c.2430C>A (p.Ser810=) c.2334C>A (p.Ser778=) c.2274C>A (p.Ser758=) c.2178C>A (p.Ser726=) | |
6 | g.43048166_43048167insT | CA2580074605 | CUL7,KLC4 | c.2150_2151insA (p.Asn719LysfsTer3) n.2433_2434insA c.2246_2247insA (p.Asn751LysfsTer3) n.2449_2450insA c.99_100insA n.2484_2485insA c.642_643insA c.-553+4658_-553+4659insT (n.-553+4658_-553+4659insT) c.2402_2403insA (p.Asn803LysfsTer3) c.2306_2307insA (p.Asn771LysfsTer3) c.-33_-32insA (n.-33_-32insA) c.2429_2430insA (p.Asn812LysfsTer3) c.2333_2334insA (p.Asn780LysfsTer3) c.2273_2274insA (p.Asn760LysfsTer3) c.2177_2178insA (p.Asn728LysfsTer3) | ClinVar |
6 | g.43048167G>A | CA364218202 | CUL7,KLC4 | c.2150C>T (p.Ser717Phe) n.2433C>T c.2246C>T (p.Ser749Phe) n.2449C>T c.99C>T n.2484C>T c.642C>T c.-553+4659G>A (n.-553+4659G>A) c.2402C>T (p.Ser801Phe) c.2306C>T (p.Ser769Phe) c.-33C>T (n.-33C>T) c.2429C>T (p.Ser810Phe) c.2333C>T (p.Ser778Phe) c.2273C>T (p.Ser758Phe) c.2177C>T (p.Ser726Phe) | |
6 | g.43048167G>C | CA364218204 | CUL7,KLC4 | c.2150C>G (p.Ser717Cys) n.2433C>G c.2246C>G (p.Ser749Cys) n.2449C>G c.99C>G n.2484C>G c.642C>G c.-553+4659G>C (n.-553+4659G>C) c.2402C>G (p.Ser801Cys) c.2306C>G (p.Ser769Cys) c.-33C>G (n.-33C>G) c.2429C>G (p.Ser810Cys) c.2333C>G (p.Ser778Cys) c.2273C>G (p.Ser758Cys) c.2177C>G (p.Ser726Cys) | |
6 | g.43048167G>T | CA364218206 | CUL7,KLC4 | c.2150C>A (p.Ser717Tyr) n.2433C>A c.2246C>A (p.Ser749Tyr) n.2449C>A c.99C>A n.2484C>A c.642C>A c.-553+4659G>T (n.-553+4659G>T) c.2402C>A (p.Ser801Tyr) c.2306C>A (p.Ser769Tyr) c.-33C>A (n.-33C>A) c.2429C>A (p.Ser810Tyr) c.2333C>A (p.Ser778Tyr) c.2273C>A (p.Ser758Tyr) c.2177C>A (p.Ser726Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.43048168A>C | CA364218209 | CUL7,KLC4 | c.2149T>G (p.Ser717Ala) n.2432T>G c.2245T>G (p.Ser749Ala) n.2448T>G c.98T>G n.2483T>G c.641T>G c.-553+4660A>C (n.-553+4660A>C) c.2401T>G (p.Ser801Ala) c.2305T>G (p.Ser769Ala) c.-34T>G (n.-34T>G) c.2428T>G (p.Ser810Ala) c.2332T>G (p.Ser778Ala) c.2272T>G (p.Ser758Ala) c.2176T>G (p.Ser726Ala) | |
6 | g.43048168A>G | CA364218214 | CUL7,KLC4 | c.2149T>C (p.Ser717Pro) n.2432T>C c.2245T>C (p.Ser749Pro) n.2448T>C c.98T>C n.2483T>C c.641T>C c.-553+4660A>G (n.-553+4660A>G) c.2401T>C (p.Ser801Pro) c.2305T>C (p.Ser769Pro) c.-34T>C (n.-34T>C) c.2428T>C (p.Ser810Pro) c.2332T>C (p.Ser778Pro) c.2272T>C (p.Ser758Pro) c.2176T>C (p.Ser726Pro) | |
6 | g.43048168A>T | CA364218212 | CUL7,KLC4 | c.2149T>A (p.Ser717Thr) n.2432T>A c.2245T>A (p.Ser749Thr) n.2448T>A c.98T>A n.2483T>A c.641T>A c.-553+4660A>T (n.-553+4660A>T) c.2401T>A (p.Ser801Thr) c.2305T>A (p.Ser769Thr) c.-34T>A (n.-34T>A) c.2428T>A (p.Ser810Thr) c.2332T>A (p.Ser778Thr) c.2272T>A (p.Ser758Thr) c.2176T>A (p.Ser726Thr) | |
6 | g.43048169C>A | CA450261520 | CUL7,KLC4 | c.2148G>T (p.Arg716=) n.2431G>T c.2244G>T (p.Arg748=) n.2447G>T c.97G>T n.2482G>T c.640G>T c.-553+4661C>A (n.-553+4661C>A) c.2400G>T (p.Arg800=) c.2304G>T (p.Arg768=) c.-35G>T (n.-35G>T) c.2427G>T (p.Arg809=) c.2331G>T (p.Arg777=) c.2271G>T (p.Arg757=) c.2175G>T (p.Arg725=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048169C>G | CA450261521 | CUL7,KLC4 | c.2148G>C (p.Arg716=) n.2431G>C c.2244G>C (p.Arg748=) n.2447G>C c.97G>C n.2482G>C c.640G>C c.-553+4661C>G (n.-553+4661C>G) c.2400G>C (p.Arg800=) c.2304G>C (p.Arg768=) c.-35G>C (n.-35G>C) c.2427G>C (p.Arg809=) c.2331G>C (p.Arg777=) c.2271G>C (p.Arg757=) c.2175G>C (p.Arg725=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048169C>T | CA450261522 | CUL7,KLC4 | c.2148G>A (p.Arg716=) n.2431G>A c.2244G>A (p.Arg748=) n.2447G>A c.97G>A n.2482G>A c.640G>A c.-553+4661C>T (n.-553+4661C>T) c.2400G>A (p.Arg800=) c.2304G>A (p.Arg768=) c.-35G>A (n.-35G>A) c.2427G>A (p.Arg809=) c.2331G>A (p.Arg777=) c.2271G>A (p.Arg757=) c.2175G>A (p.Arg725=) | |
6 | g.43048170C>A | CA364218217 | CUL7,KLC4 | c.2147G>T (p.Arg716Leu) n.2430G>T c.2243G>T (p.Arg748Leu) n.2446G>T c.96G>T n.2481G>T c.639G>T c.-553+4662C>A (n.-553+4662C>A) c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.2303G>T (p.Arg768Leu) c.-36G>T (n.-36G>T) c.2426G>T (p.Arg809Leu) c.2330G>T (p.Arg777Leu) c.2270G>T (p.Arg757Leu) c.2174G>T (p.Arg725Leu) | |
6 | g.43048170C= | CA1624357231 | CUL7,KLC4 | c.2147G= (p.Arg716=) n.2430G= c.2243G= (p.Arg748=) n.2446G= c.96G= n.2481G= c.639G= c.-553+4662C= (n.-553+4662C=) c.2399G= (p.Arg800=) c.2303G= (p.Arg768=) c.-36G= (n.-36G=) c.2426G= (p.Arg809=) c.2330G= (p.Arg777=) c.2270G= (p.Arg757=) c.2174G= (p.Arg725=) | |
6 | g.43048170C>G | CA364218221 | CUL7,KLC4 | c.2147G>C (p.Arg716Pro) n.2430G>C c.2243G>C (p.Arg748Pro) n.2446G>C c.96G>C n.2481G>C c.639G>C c.-553+4662C>G (n.-553+4662C>G) c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.2303G>C (p.Arg768Pro) c.-36G>C (n.-36G>C) c.2426G>C (p.Arg809Pro) c.2330G>C (p.Arg777Pro) c.2270G>C (p.Arg757Pro) c.2174G>C (p.Arg725Pro) | dbSNP |
6 | g.43048170C>T | CA3813977 | CUL7,KLC4 | c.2147G>A (p.Arg716Gln) n.2430G>A c.2243G>A (p.Arg748Gln) n.2446G>A c.96G>A n.2481G>A c.639G>A c.-553+4662C>T (n.-553+4662C>T) c.2399G>A (p.Arg800Gln) c.2303G>A (p.Arg768Gln) c.-36G>A (n.-36G>A) c.2426G>A (p.Arg809Gln) c.2330G>A (p.Arg777Gln) c.2270G>A (p.Arg757Gln) c.2174G>A (p.Arg725Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048171G>A | CA3813978 | CUL7,KLC4 | c.2146C>T (p.Arg716Trp) n.2429C>T c.2242C>T (p.Arg748Trp) n.2445C>T c.95C>T n.2480C>T c.638C>T c.-553+4663G>A (n.-553+4663G>A) c.2398C>T (p.Arg800Trp) c.2302C>T (p.Arg768Trp) c.-37C>T (n.-37C>T) c.2425C>T (p.Arg809Trp) c.2329C>T (p.Arg777Trp) c.2269C>T (p.Arg757Trp) c.2173C>T (p.Arg725Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048171G>C | CA364218223 | CUL7,KLC4 | c.2146C>G (p.Arg716Gly) n.2429C>G c.2242C>G (p.Arg748Gly) n.2445C>G c.95C>G n.2480C>G c.638C>G c.-553+4663G>C (n.-553+4663G>C) c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.2302C>G (p.Arg768Gly) c.-37C>G (n.-37C>G) c.2425C>G (p.Arg809Gly) c.2329C>G (p.Arg777Gly) c.2269C>G (p.Arg757Gly) c.2173C>G (p.Arg725Gly) | |
6 | g.43048171G= | CA1624357232 | CUL7,KLC4 | c.2146C= (p.Arg716=) n.2429C= c.2242C= (p.Arg748=) n.2445C= c.95C= n.2480C= c.638C= c.-553+4663G= (n.-553+4663G=) c.2398C= (p.Arg800=) c.2302C= (p.Arg768=) c.-37C= (n.-37C=) c.2425C= (p.Arg809=) c.2329C= (p.Arg777=) c.2269C= (p.Arg757=) c.2173C= (p.Arg725=) | |
6 | g.43048171G>T | CA450261523 | CUL7,KLC4 | c.2146C>A (p.Arg716=) n.2429C>A c.2242C>A (p.Arg748=) n.2445C>A c.95C>A n.2480C>A c.638C>A c.-553+4663G>T (n.-553+4663G>T) c.2398C>A (p.Arg800=) c.2302C>A (p.Arg768=) c.-37C>A (n.-37C>A) c.2425C>A (p.Arg809=) c.2329C>A (p.Arg777=) c.2269C>A (p.Arg757=) c.2173C>A (p.Arg725=) | |
6 | g.43048172C>A | CA450261526 | CUL7,KLC4 | c.2145G>T (p.Leu715=) n.2428G>T c.2241G>T (p.Leu747=) n.2444G>T c.94G>T n.2479G>T c.637G>T c.-553+4664C>A (n.-553+4664C>A) c.2397G>T (p.Leu799=) c.2301G>T (p.Leu767=) c.-38G>T (n.-38G>T) c.2424G>T (p.Leu808=) c.2328G>T (p.Leu776=) c.2268G>T (p.Leu756=) c.2172G>T (p.Leu724=) | |
6 | g.43048172C>G | CA450261524 | CUL7,KLC4 | c.2145G>C (p.Leu715=) n.2428G>C c.2241G>C (p.Leu747=) n.2444G>C c.94G>C n.2479G>C c.637G>C c.-553+4664C>G (n.-553+4664C>G) c.2397G>C (p.Leu799=) c.2301G>C (p.Leu767=) c.-38G>C (n.-38G>C) c.2424G>C (p.Leu808=) c.2328G>C (p.Leu776=) c.2268G>C (p.Leu756=) c.2172G>C (p.Leu724=) | |
6 | g.43048172C>T | CA450261525 | CUL7,KLC4 | c.2145G>A (p.Leu715=) n.2428G>A c.2241G>A (p.Leu747=) n.2444G>A c.94G>A n.2479G>A c.637G>A c.-553+4664C>T (n.-553+4664C>T) c.2397G>A (p.Leu799=) c.2301G>A (p.Leu767=) c.-38G>A (n.-38G>A) c.2424G>A (p.Leu808=) c.2328G>A (p.Leu776=) c.2268G>A (p.Leu756=) c.2172G>A (p.Leu724=) | |
6 | g.43048173A>C | CA364218227 | CUL7,KLC4 | c.2144T>G (p.Leu715Arg) n.2427T>G c.2240T>G (p.Leu747Arg) n.2443T>G c.93T>G n.2478T>G c.636T>G c.-553+4665A>C (n.-553+4665A>C) c.2396T>G (p.Leu799Arg) c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.-39T>G (n.-39T>G) c.2423T>G (p.Leu808Arg) c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.2267T>G (p.Leu756Arg) c.2171T>G (p.Leu724Arg) | |
6 | g.43048173A>G | CA364218232 | CUL7,KLC4 | c.2144T>C (p.Leu715Pro) n.2427T>C c.2240T>C (p.Leu747Pro) n.2443T>C c.93T>C n.2478T>C c.636T>C c.-553+4665A>G (n.-553+4665A>G) c.2396T>C (p.Leu799Pro) c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.-39T>C (n.-39T>C) c.2423T>C (p.Leu808Pro) c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.2171T>C (p.Leu724Pro) | |
6 | g.43048173A>T | CA364218229 | CUL7,KLC4 | c.2144T>A (p.Leu715Gln) n.2427T>A c.2240T>A (p.Leu747Gln) n.2443T>A c.93T>A n.2478T>A c.636T>A c.-553+4665A>T (n.-553+4665A>T) c.2396T>A (p.Leu799Gln) c.2300T>A (p.Leu767Gln) c.-39T>A (n.-39T>A) c.2423T>A (p.Leu808Gln) c.2327T>A (p.Leu776Gln) c.2267T>A (p.Leu756Gln) c.2171T>A (p.Leu724Gln) | |
6 | g.43048174G>A | CA450261529 | CUL7,KLC4 | c.2143C>T (p.Leu715=) n.2426C>T c.2239C>T (p.Leu747=) n.2442C>T c.92C>T n.2477C>T c.635C>T c.-553+4666G>A (n.-553+4666G>A) c.2395C>T (p.Leu799=) c.2299C>T (p.Leu767=) c.-40C>T (n.-40C>T) c.2422C>T (p.Leu808=) c.2326C>T (p.Leu776=) c.2266C>T (p.Leu756=) c.2170C>T (p.Leu724=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048174G>C | CA364218234 | CUL7,KLC4 | c.2143C>G (p.Leu715Val) n.2426C>G c.2239C>G (p.Leu747Val) n.2442C>G c.92C>G n.2477C>G c.635C>G c.-553+4666G>C (n.-553+4666G>C) c.2395C>G (p.Leu799Val) c.2299C>G (p.Leu767Val) c.-40C>G (n.-40C>G) c.2422C>G (p.Leu808Val) c.2326C>G (p.Leu776Val) c.2266C>G (p.Leu756Val) c.2170C>G (p.Leu724Val) | |
6 | g.43048174G>T | CA364218236 | CUL7,KLC4 | c.2143C>A (p.Leu715Met) n.2426C>A c.2239C>A (p.Leu747Met) n.2442C>A c.92C>A n.2477C>A c.635C>A c.-553+4666G>T (n.-553+4666G>T) c.2395C>A (p.Leu799Met) c.2299C>A (p.Leu767Met) c.-40C>A (n.-40C>A) c.2422C>A (p.Leu808Met) c.2326C>A (p.Leu776Met) c.2266C>A (p.Leu756Met) c.2170C>A (p.Leu724Met) | |
6 | g.43048175G>A | CA450261531 | CUL7,KLC4 | c.2142C>T (p.Cys714=) n.2425C>T c.2238C>T (p.Cys746=) n.2441C>T c.91C>T n.2476C>T c.634C>T c.-553+4667G>A (n.-553+4667G>A) c.2394C>T (p.Cys798=) c.2298C>T (p.Cys766=) c.-41C>T (n.-41C>T) c.2421C>T (p.Cys807=) c.2325C>T (p.Cys775=) c.2265C>T (p.Cys755=) c.2169C>T (p.Cys723=) | gnomAD v4 |
6 | g.43048175G>C | CA364218238 | CUL7,KLC4 | c.2142C>G (p.Cys714Trp) n.2425C>G c.2238C>G (p.Cys746Trp) n.2441C>G c.91C>G n.2476C>G c.634C>G c.-553+4667G>C (n.-553+4667G>C) c.2394C>G (p.Cys798Trp) c.2298C>G (p.Cys766Trp) c.-41C>G (n.-41C>G) c.2421C>G (p.Cys807Trp) c.2325C>G (p.Cys775Trp) c.2265C>G (p.Cys755Trp) c.2169C>G (p.Cys723Trp) | |
6 | g.43048175G= | CA1624357233 | CUL7,KLC4 | c.2142C= (p.Cys714=) n.2425C= c.2238C= (p.Cys746=) n.2441C= c.91C= n.2476C= c.634C= c.-553+4667G= (n.-553+4667G=) c.2394C= (p.Cys798=) c.2298C= (p.Cys766=) c.-41C= (n.-41C=) c.2421C= (p.Cys807=) c.2325C= (p.Cys775=) c.2265C= (p.Cys755=) c.2169C= (p.Cys723=) | |
6 | g.43048175G>T | CA364218240 | CUL7,KLC4 | c.2142C>A (p.Cys714Ter) n.2425C>A c.2238C>A (p.Cys746Ter) n.2441C>A c.91C>A n.2476C>A c.634C>A c.-553+4667G>T (n.-553+4667G>T) c.2394C>A (p.Cys798Ter) c.2298C>A (p.Cys766Ter) c.-41C>A (n.-41C>A) c.2421C>A (p.Cys807Ter) c.2325C>A (p.Cys775Ter) c.2265C>A (p.Cys755Ter) c.2169C>A (p.Cys723Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048176C>A | CA364218244 | CUL7,KLC4 | c.2141G>T (p.Cys714Phe) n.2424G>T c.2237G>T (p.Cys746Phe) n.2440G>T c.90G>T n.2475G>T c.633G>T c.-553+4668C>A (n.-553+4668C>A) c.2393G>T (p.Cys798Phe) c.2297G>T (p.Cys766Phe) c.-42G>T (n.-42G>T) c.2420G>T (p.Cys807Phe) c.2324G>T (p.Cys775Phe) c.2264G>T (p.Cys755Phe) c.2168G>T (p.Cys723Phe) | |
6 | g.43048176C= | CA1624357234 | CUL7,KLC4 | c.2141G= (p.Cys714=) n.2424G= c.2237G= (p.Cys746=) n.2440G= c.90G= n.2475G= c.633G= c.-553+4668C= (n.-553+4668C=) c.2393G= (p.Cys798=) c.2297G= (p.Cys766=) c.-42G= (n.-42G=) c.2420G= (p.Cys807=) c.2324G= (p.Cys775=) c.2264G= (p.Cys755=) c.2168G= (p.Cys723=) | |
6 | g.43048176C>G | CA364218248 | CUL7,KLC4 | c.2141G>C (p.Cys714Ser) n.2424G>C c.2237G>C (p.Cys746Ser) n.2440G>C c.90G>C n.2475G>C c.633G>C c.-553+4668C>G (n.-553+4668C>G) c.2393G>C (p.Cys798Ser) c.2297G>C (p.Cys766Ser) c.-42G>C (n.-42G>C) c.2420G>C (p.Cys807Ser) c.2324G>C (p.Cys775Ser) c.2264G>C (p.Cys755Ser) c.2168G>C (p.Cys723Ser) | |
6 | g.43048176C>T | CA364218249 | CUL7,KLC4 | c.2141G>A (p.Cys714Tyr) n.2424G>A c.2237G>A (p.Cys746Tyr) n.2440G>A c.90G>A n.2475G>A c.633G>A c.-553+4668C>T (n.-553+4668C>T) c.2393G>A (p.Cys798Tyr) c.2297G>A (p.Cys766Tyr) c.-42G>A (n.-42G>A) c.2420G>A (p.Cys807Tyr) c.2324G>A (p.Cys775Tyr) c.2264G>A (p.Cys755Tyr) c.2168G>A (p.Cys723Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048177A>C | CA364218252 | CUL7,KLC4 | c.2140T>G (p.Cys714Gly) n.2423T>G c.2236T>G (p.Cys746Gly) n.2439T>G c.89T>G n.2474T>G c.632T>G c.-553+4669A>C (n.-553+4669A>C) c.2392T>G (p.Cys798Gly) c.2296T>G (p.Cys766Gly) c.-43T>G (n.-43T>G) c.2419T>G (p.Cys807Gly) c.2323T>G (p.Cys775Gly) c.2263T>G (p.Cys755Gly) c.2167T>G (p.Cys723Gly) | |
6 | g.43048177A>G | CA364218254 | CUL7,KLC4 | c.2140T>C (p.Cys714Arg) n.2423T>C c.2236T>C (p.Cys746Arg) n.2439T>C c.89T>C n.2474T>C c.632T>C c.-553+4669A>G (n.-553+4669A>G) c.2392T>C (p.Cys798Arg) c.2296T>C (p.Cys766Arg) c.-43T>C (n.-43T>C) c.2419T>C (p.Cys807Arg) c.2323T>C (p.Cys775Arg) c.2263T>C (p.Cys755Arg) c.2167T>C (p.Cys723Arg) | |
6 | g.43048177A>T | CA364218256 | CUL7,KLC4 | c.2140T>A (p.Cys714Ser) n.2423T>A c.2236T>A (p.Cys746Ser) n.2439T>A c.89T>A n.2474T>A c.632T>A c.-553+4669A>T (n.-553+4669A>T) c.2392T>A (p.Cys798Ser) c.2296T>A (p.Cys766Ser) c.-43T>A (n.-43T>A) c.2419T>A (p.Cys807Ser) c.2323T>A (p.Cys775Ser) c.2263T>A (p.Cys755Ser) c.2167T>A (p.Cys723Ser) | |
6 | g.43048178G>A | CA450261532 | CUL7,KLC4 | c.2139C>T (p.Ala713=) n.2422C>T c.2235C>T (p.Ala745=) n.2438C>T c.88C>T n.2473C>T c.631C>T c.-553+4670G>A (n.-553+4670G>A) c.2391C>T (p.Ala797=) c.2295C>T (p.Ala765=) c.-44C>T (n.-44C>T) c.2418C>T (p.Ala806=) c.2322C>T (p.Ala774=) c.2262C>T (p.Ala754=) c.2166C>T (p.Ala722=) | |
6 | g.43048178G>C | CA450261534 | CUL7,KLC4 | c.2139C>G (p.Ala713=) n.2422C>G c.2235C>G (p.Ala745=) n.2438C>G c.88C>G n.2473C>G c.631C>G c.-553+4670G>C (n.-553+4670G>C) c.2391C>G (p.Ala797=) c.2295C>G (p.Ala765=) c.-44C>G (n.-44C>G) c.2418C>G (p.Ala806=) c.2322C>G (p.Ala774=) c.2262C>G (p.Ala754=) c.2166C>G (p.Ala722=) | |
6 | g.43048178G>T | CA450261533 | CUL7,KLC4 | c.2139C>A (p.Ala713=) n.2422C>A c.2235C>A (p.Ala745=) n.2438C>A c.88C>A n.2473C>A c.631C>A c.-553+4670G>T (n.-553+4670G>T) c.2391C>A (p.Ala797=) c.2295C>A (p.Ala765=) c.-44C>A (n.-44C>A) c.2418C>A (p.Ala806=) c.2322C>A (p.Ala774=) c.2262C>A (p.Ala754=) c.2166C>A (p.Ala722=) | |
6 | g.43048179G>A | CA364218260 | CUL7,KLC4 | c.2138C>T (p.Ala713Val) n.2421C>T c.2234C>T (p.Ala745Val) n.2437C>T c.87C>T n.2472C>T c.630C>T c.-553+4671G>A (n.-553+4671G>A) c.2390C>T (p.Ala797Val) c.2294C>T (p.Ala765Val) c.-45C>T (n.-45C>T) c.2417C>T (p.Ala806Val) c.2321C>T (p.Ala774Val) c.2261C>T (p.Ala754Val) c.2165C>T (p.Ala722Val) | gnomAD v4 |
6 | g.43048179G>C | CA364218261 | CUL7,KLC4 | c.2138C>G (p.Ala713Gly) n.2421C>G c.2234C>G (p.Ala745Gly) n.2437C>G c.87C>G n.2472C>G c.630C>G c.-553+4671G>C (n.-553+4671G>C) c.2390C>G (p.Ala797Gly) c.2294C>G (p.Ala765Gly) c.-45C>G (n.-45C>G) c.2417C>G (p.Ala806Gly) c.2321C>G (p.Ala774Gly) c.2261C>G (p.Ala754Gly) c.2165C>G (p.Ala722Gly) | |
6 | g.43048179G>T | CA364218263 | CUL7,KLC4 | c.2138C>A (p.Ala713Asp) n.2421C>A c.2234C>A (p.Ala745Asp) n.2437C>A c.87C>A n.2472C>A c.630C>A c.-553+4671G>T (n.-553+4671G>T) c.2390C>A (p.Ala797Asp) c.2294C>A (p.Ala765Asp) c.-45C>A (n.-45C>A) c.2417C>A (p.Ala806Asp) c.2321C>A (p.Ala774Asp) c.2261C>A (p.Ala754Asp) c.2165C>A (p.Ala722Asp) | dbSNP |
6 | g.43048180C>A | CA364218273 | CUL7,KLC4 | c.2137G>T (p.Ala713Ser) n.2420G>T c.2233G>T (p.Ala745Ser) n.2436G>T c.86G>T n.2471G>T c.629G>T c.-553+4672C>A (n.-553+4672C>A) c.2389G>T (p.Ala797Ser) c.2293G>T (p.Ala765Ser) c.-46G>T (n.-46G>T) c.2416G>T (p.Ala806Ser) c.2320G>T (p.Ala774Ser) c.2260G>T (p.Ala754Ser) c.2164G>T (p.Ala722Ser) | |
6 | g.43048180C>G | CA364218271 | CUL7,KLC4 | c.2137G>C (p.Ala713Pro) n.2420G>C c.2233G>C (p.Ala745Pro) n.2436G>C c.86G>C n.2471G>C c.629G>C c.-553+4672C>G (n.-553+4672C>G) c.2389G>C (p.Ala797Pro) c.2293G>C (p.Ala765Pro) c.-46G>C (n.-46G>C) c.2416G>C (p.Ala806Pro) c.2320G>C (p.Ala774Pro) c.2260G>C (p.Ala754Pro) c.2164G>C (p.Ala722Pro) | |
6 | g.43048180C>T | CA364218268 | CUL7,KLC4 | c.2137G>A (p.Ala713Thr) n.2420G>A c.2233G>A (p.Ala745Thr) n.2436G>A c.86G>A n.2471G>A c.629G>A c.-553+4672C>T (n.-553+4672C>T) c.2389G>A (p.Ala797Thr) c.2293G>A (p.Ala765Thr) c.-46G>A (n.-46G>A) c.2416G>A (p.Ala806Thr) c.2320G>A (p.Ala774Thr) c.2260G>A (p.Ala754Thr) c.2164G>A (p.Ala722Thr) | |
6 | g.43048180_43048188delinsCCATGCAGG | CA1624357235 | CUL7,KLC4 | c.2129_2137delinsCCTGCATGG (p.Ala710=) n.2412_2420delinsCCTGCATGG c.2225_2233delinsCCTGCATGG (p.Ala742=) n.2428_2436delinsCCTGCATGG c.78_86delinsCCTGCATGG n.2463_2471delinsCCTGCATGG c.621_629delinsCCTGCATGG c.-553+4672_-553+4680delinsCCATGCAGG (n.-553+4672_-553+4680delinsCCATGCAGG) c.2381_2389delinsCCTGCATGG (p.Ala794=) c.2285_2293delinsCCTGCATGG (p.Ala762=) c.-54_-46delinsCCTGCATGG (n.-54_-46delinsCCTGCATGG) c.2408_2416delinsCCTGCATGG (p.Ala803=) c.2312_2320delinsCCTGCATGG (p.Ala771=) c.2252_2260delinsCCTGCATGG (p.Ala751=) c.2156_2164delinsCCTGCATGG (p.Ala719=) | |
6 | g.43048181C>A | CA364218276 | CUL7,KLC4 | c.2136G>T (p.Met712Ile) n.2419G>T c.2232G>T (p.Met744Ile) n.2435G>T c.85G>T n.2470G>T c.628G>T c.-553+4673C>A (n.-553+4673C>A) c.2388G>T (p.Met796Ile) c.2292G>T (p.Met764Ile) c.-47G>T (n.-47G>T) c.2415G>T (p.Met805Ile) c.2319G>T (p.Met773Ile) c.2259G>T (p.Met753Ile) c.2163G>T (p.Met721Ile) | |
6 | g.43048181C= | CA1624357237 | CUL7,KLC4 | c.2136G= (p.Met712=) n.2419G= c.2232G= (p.Met744=) n.2435G= c.85G= n.2470G= c.628G= c.-553+4673C= (n.-553+4673C=) c.2388G= (p.Met796=) c.2292G= (p.Met764=) c.-47G= (n.-47G=) c.2415G= (p.Met805=) c.2319G= (p.Met773=) c.2259G= (p.Met753=) c.2163G= (p.Met721=) | |
6 | g.43048181C>G | CA364218279 | CUL7,KLC4 | c.2136G>C (p.Met712Ile) n.2419G>C c.2232G>C (p.Met744Ile) n.2435G>C c.85G>C n.2470G>C c.628G>C c.-553+4673C>G (n.-553+4673C>G) c.2388G>C (p.Met796Ile) c.2292G>C (p.Met764Ile) c.-47G>C (n.-47G>C) c.2415G>C (p.Met805Ile) c.2319G>C (p.Met773Ile) c.2259G>C (p.Met753Ile) c.2163G>C (p.Met721Ile) | |
6 | g.43048181C>T | CA364218281 | CUL7,KLC4 | c.2136G>A (p.Met712Ile) n.2419G>A c.2232G>A (p.Met744Ile) n.2435G>A c.85G>A n.2470G>A c.628G>A c.-553+4673C>T (n.-553+4673C>T) c.2388G>A (p.Met796Ile) c.2292G>A (p.Met764Ile) c.-47G>A (n.-47G>A) c.2415G>A (p.Met805Ile) c.2319G>A (p.Met773Ile) c.2259G>A (p.Met753Ile) c.2163G>A (p.Met721Ile) | dbSNP |
6 | g.43048184_43048191del | CA1624357236 | CUL7,KLC4 | c.2129_2136del (p.Ala710GlyfsTer9) n.2412_2419del c.2225_2232del (p.Ala742GlyfsTer9) n.2428_2435del c.78_85del n.2463_2470del c.621_628del c.-553+4676_-553+4683del (n.-553+4676_-553+4683del) c.2381_2388del (p.Ala794GlyfsTer9) c.2285_2292del (p.Ala762GlyfsTer9) c.-54_-47del (n.-54_-47del) c.2408_2415del (p.Ala803GlyfsTer9) c.2312_2319del (p.Ala771GlyfsTer9) c.2252_2259del (p.Ala751GlyfsTer9) c.2156_2163del (p.Ala719GlyfsTer9) | dbSNP |
6 | g.43048182A>C | CA364218284 | CUL7,KLC4 | c.2135T>G (p.Met712Arg) n.2418T>G c.2231T>G (p.Met744Arg) n.2434T>G c.84T>G n.2469T>G c.627T>G c.-553+4674A>C (n.-553+4674A>C) c.2387T>G (p.Met796Arg) c.2291T>G (p.Met764Arg) c.-48T>G (n.-48T>G) c.2414T>G (p.Met805Arg) c.2318T>G (p.Met773Arg) c.2258T>G (p.Met753Arg) c.2162T>G (p.Met721Arg) | |
6 | g.43048182A>G | CA364218285 | CUL7,KLC4 | c.2135T>C (p.Met712Thr) n.2418T>C c.2231T>C (p.Met744Thr) n.2434T>C c.84T>C n.2469T>C c.627T>C c.-553+4674A>G (n.-553+4674A>G) c.2387T>C (p.Met796Thr) c.2291T>C (p.Met764Thr) c.-48T>C (n.-48T>C) c.2414T>C (p.Met805Thr) c.2318T>C (p.Met773Thr) c.2258T>C (p.Met753Thr) c.2162T>C (p.Met721Thr) | |
6 | g.43048182A>T | CA364218287 | CUL7,KLC4 | c.2135T>A (p.Met712Lys) n.2418T>A c.2231T>A (p.Met744Lys) n.2434T>A c.84T>A n.2469T>A c.627T>A c.-553+4674A>T (n.-553+4674A>T) c.2387T>A (p.Met796Lys) c.2291T>A (p.Met764Lys) c.-48T>A (n.-48T>A) c.2414T>A (p.Met805Lys) c.2318T>A (p.Met773Lys) c.2258T>A (p.Met753Lys) c.2162T>A (p.Met721Lys) | |
6 | g.43048183T>A | CA364218288 | CUL7,KLC4 | c.2134A>T (p.Met712Leu) n.2417A>T c.2230A>T (p.Met744Leu) n.2433A>T c.83A>T n.2468A>T c.626A>T c.-553+4675T>A (n.-553+4675T>A) c.2386A>T (p.Met796Leu) c.2290A>T (p.Met764Leu) c.-49A>T (n.-49A>T) c.2413A>T (p.Met805Leu) c.2317A>T (p.Met773Leu) c.2257A>T (p.Met753Leu) c.2161A>T (p.Met721Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.43048183T>C | CA364218290 | CUL7,KLC4 | c.2134A>G (p.Met712Val) n.2417A>G c.2230A>G (p.Met744Val) n.2433A>G c.83A>G n.2468A>G c.626A>G c.-553+4675T>C (n.-553+4675T>C) c.2386A>G (p.Met796Val) c.2290A>G (p.Met764Val) c.-49A>G (n.-49A>G) c.2413A>G (p.Met805Val) c.2317A>G (p.Met773Val) c.2257A>G (p.Met753Val) c.2161A>G (p.Met721Val) | |
6 | g.43048183T>G | CA138249111 | CUL7,KLC4 | c.2134A>C (p.Met712Leu) n.2417A>C c.2230A>C (p.Met744Leu) n.2433A>C c.83A>C n.2468A>C c.626A>C c.-553+4675T>G (n.-553+4675T>G) c.2386A>C (p.Met796Leu) c.2290A>C (p.Met764Leu) c.-49A>C (n.-49A>C) c.2413A>C (p.Met805Leu) c.2317A>C (p.Met773Leu) c.2257A>C (p.Met753Leu) c.2161A>C (p.Met721Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048183T= | CA1624357238 | CUL7,KLC4 | c.2134A= (p.Met712=) n.2417A= c.2230A= (p.Met744=) n.2433A= c.83A= n.2468A= c.626A= c.-553+4675T= (n.-553+4675T=) c.2386A= (p.Met796=) c.2290A= (p.Met764=) c.-49A= (n.-49A=) c.2413A= (p.Met805=) c.2317A= (p.Met773=) c.2257A= (p.Met753=) c.2161A= (p.Met721=) | |
6 | g.43048184G>A | CA450261537 | CUL7,KLC4 | c.2133C>T (p.Cys711=) n.2416C>T c.2229C>T (p.Cys743=) n.2432C>T c.82C>T n.2467C>T c.625C>T c.-553+4676G>A (n.-553+4676G>A) c.2385C>T (p.Cys795=) c.2289C>T (p.Cys763=) c.-50C>T (n.-50C>T) c.2412C>T (p.Cys804=) c.2316C>T (p.Cys772=) c.2256C>T (p.Cys752=) c.2160C>T (p.Cys720=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43048184G>C | CA364218295 | CUL7,KLC4 | c.2133C>G (p.Cys711Trp) n.2416C>G c.2229C>G (p.Cys743Trp) n.2432C>G c.82C>G n.2467C>G c.625C>G c.-553+4676G>C (n.-553+4676G>C) c.2385C>G (p.Cys795Trp) c.2289C>G (p.Cys763Trp) c.-50C>G (n.-50C>G) c.2412C>G (p.Cys804Trp) c.2316C>G (p.Cys772Trp) c.2256C>G (p.Cys752Trp) c.2160C>G (p.Cys720Trp) | |
6 | g.43048184G= | CA1624357239 | CUL7,KLC4 | c.2133C= (p.Cys711=) n.2416C= c.2229C= (p.Cys743=) n.2432C= c.82C= n.2467C= c.625C= c.-553+4676G= (n.-553+4676G=) c.2385C= (p.Cys795=) c.2289C= (p.Cys763=) c.-50C= (n.-50C=) c.2412C= (p.Cys804=) c.2316C= (p.Cys772=) c.2256C= (p.Cys752=) c.2160C= (p.Cys720=) | |
6 | g.43048184G>T | CA364218298 | CUL7,KLC4 | c.2133C>A (p.Cys711Ter) n.2416C>A c.2229C>A (p.Cys743Ter) n.2432C>A c.82C>A n.2467C>A c.625C>A c.-553+4676G>T (n.-553+4676G>T) c.2385C>A (p.Cys795Ter) c.2289C>A (p.Cys763Ter) c.-50C>A (n.-50C>A) c.2412C>A (p.Cys804Ter) c.2316C>A (p.Cys772Ter) c.2256C>A (p.Cys752Ter) c.2160C>A (p.Cys720Ter) | |
6 | g.43048185C>A | CA364218307 | CUL7,KLC4 | c.2132G>T (p.Cys711Phe) n.2415G>T c.2228G>T (p.Cys743Phe) n.2431G>T c.81G>T n.2466G>T c.624G>T c.-553+4677C>A (n.-553+4677C>A) c.2384G>T (p.Cys795Phe) c.2288G>T (p.Cys763Phe) c.-51G>T (n.-51G>T) c.2411G>T (p.Cys804Phe) c.2315G>T (p.Cys772Phe) c.2255G>T (p.Cys752Phe) c.2159G>T (p.Cys720Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048185C= | CA1624357240 | CUL7,KLC4 | c.2132G= (p.Cys711=) n.2415G= c.2228G= (p.Cys743=) n.2431G= c.81G= n.2466G= c.624G= c.-553+4677C= (n.-553+4677C=) c.2384G= (p.Cys795=) c.2288G= (p.Cys763=) c.-51G= (n.-51G=) c.2411G= (p.Cys804=) c.2315G= (p.Cys772=) c.2255G= (p.Cys752=) c.2159G= (p.Cys720=) | |
6 | g.43048185C>G | CA364218305 | CUL7,KLC4 | c.2132G>C (p.Cys711Ser) n.2415G>C c.2228G>C (p.Cys743Ser) n.2431G>C c.81G>C n.2466G>C c.624G>C c.-553+4677C>G (n.-553+4677C>G) c.2384G>C (p.Cys795Ser) c.2288G>C (p.Cys763Ser) c.-51G>C (n.-51G>C) c.2411G>C (p.Cys804Ser) c.2315G>C (p.Cys772Ser) c.2255G>C (p.Cys752Ser) c.2159G>C (p.Cys720Ser) | |
6 | g.43048185C>T | CA364218303 | CUL7,KLC4 | c.2132G>A (p.Cys711Tyr) n.2415G>A c.2228G>A (p.Cys743Tyr) n.2431G>A c.81G>A n.2466G>A c.624G>A c.-553+4677C>T (n.-553+4677C>T) c.2384G>A (p.Cys795Tyr) c.2288G>A (p.Cys763Tyr) c.-51G>A (n.-51G>A) c.2411G>A (p.Cys804Tyr) c.2315G>A (p.Cys772Tyr) c.2255G>A (p.Cys752Tyr) c.2159G>A (p.Cys720Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.43048185dup | CA3813979 | CUL7,KLC4 | c.2132dup (p.Cys711TrpfsTer11) n.2415dup c.2228dup (p.Cys743TrpfsTer11) n.2431dup c.81dup n.2466dup c.624dup c.-553+4677dup (n.-553+4677dup) c.2384dup (p.Cys795TrpfsTer11) c.2288dup (p.Cys763TrpfsTer11) c.-51dup (n.-51dup) c.2411dup (p.Cys804TrpfsTer11) c.2315dup (p.Cys772TrpfsTer11) c.2255dup (p.Cys752TrpfsTer11) c.2159dup (p.Cys720TrpfsTer11) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048185_43048187delinsCAG | CA1624357241 | CUL7,KLC4 | c.2130_2132delinsCTG (p.Ala710=) n.2413_2415delinsCTG c.2226_2228delinsCTG (p.Ala742=) n.2429_2431delinsCTG c.79_81delinsCTG n.2464_2466delinsCTG c.622_624delinsCTG c.-553+4677_-553+4679delinsCAG (n.-553+4677_-553+4679delinsCAG) c.2382_2384delinsCTG (p.Ala794=) c.2286_2288delinsCTG (p.Ala762=) c.-53_-51delinsCTG (n.-53_-51delinsCTG) c.2409_2411delinsCTG (p.Ala803=) c.2313_2315delinsCTG (p.Ala771=) c.2253_2255delinsCTG (p.Ala751=) c.2157_2159delinsCTG (p.Ala719=) | |
6 | g.43048186A= | CA1624357243 | CUL7,KLC4 | c.2131T= (p.Cys711=) n.2414T= c.2227T= (p.Cys743=) n.2430T= c.80T= n.2465T= c.623T= c.-553+4678A= (n.-553+4678A=) c.2383T= (p.Cys795=) c.2287T= (p.Cys763=) c.-52T= (n.-52T=) c.2410T= (p.Cys804=) c.2314T= (p.Cys772=) c.2254T= (p.Cys752=) c.2158T= (p.Cys720=) | |
6 | g.43048186A>C | CA364218310 | CUL7,KLC4 | c.2131T>G (p.Cys711Gly) n.2414T>G c.2227T>G (p.Cys743Gly) n.2430T>G c.80T>G n.2465T>G c.623T>G c.-553+4678A>C (n.-553+4678A>C) c.2383T>G (p.Cys795Gly) c.2287T>G (p.Cys763Gly) c.-52T>G (n.-52T>G) c.2410T>G (p.Cys804Gly) c.2314T>G (p.Cys772Gly) c.2254T>G (p.Cys752Gly) c.2158T>G (p.Cys720Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43048186A>G | CA364218313 | CUL7,KLC4 | c.2131T>C (p.Cys711Arg) n.2414T>C c.2227T>C (p.Cys743Arg) n.2430T>C c.80T>C n.2465T>C c.623T>C c.-553+4678A>G (n.-553+4678A>G) c.2383T>C (p.Cys795Arg) c.2287T>C (p.Cys763Arg) c.-52T>C (n.-52T>C) c.2410T>C (p.Cys804Arg) c.2314T>C (p.Cys772Arg) c.2254T>C (p.Cys752Arg) c.2158T>C (p.Cys720Arg) | |
6 | g.43048186A>T | CA364218315 | CUL7,KLC4 | c.2131T>A (p.Cys711Ser) n.2414T>A c.2227T>A (p.Cys743Ser) n.2430T>A c.80T>A n.2465T>A c.623T>A c.-553+4678A>T (n.-553+4678A>T) c.2383T>A (p.Cys795Ser) c.2287T>A (p.Cys763Ser) c.-52T>A (n.-52T>A) c.2410T>A (p.Cys804Ser) c.2314T>A (p.Cys772Ser) c.2254T>A (p.Cys752Ser) c.2158T>A (p.Cys720Ser) | |
6 | g.43048186_43048187delinsAG | CA1624357242 | CUL7,KLC4 | c.2130_2131delinsCT (p.Ala710=) n.2413_2414delinsCT c.2226_2227delinsCT (p.Ala742=) n.2429_2430delinsCT c.79_80delinsCT n.2464_2465delinsCT c.622_623delinsCT c.-553+4678_-553+4679delinsAG (n.-553+4678_-553+4679delinsAG) c.2382_2383delinsCT (p.Ala794=) c.2286_2287delinsCT (p.Ala762=) c.-53_-52delinsCT (n.-53_-52delinsCT) c.2409_2410delinsCT (p.Ala803=) c.2313_2314delinsCT (p.Ala771=) c.2253_2254delinsCT (p.Ala751=) c.2157_2158delinsCT (p.Ala719=) | |
6 | g.43048186_43048187delinsCAGGCA | CA658657594 | CUL7,KLC4 | c.2130_2131delinsTGCCTG (p.Cys711AlafsTer12) n.2413_2414delinsTGCCTG c.2226_2227delinsTGCCTG (p.Cys743AlafsTer12) n.2429_2430delinsTGCCTG c.79_80delinsTGCCTG n.2464_2465delinsTGCCTG c.622_623delinsTGCCTG c.-553+4678_-553+4679delinsCAGGCA (n.-553+4678_-553+4679delinsCAGGCA) c.2382_2383delinsTGCCTG (p.Cys795AlafsTer12) c.2286_2287delinsTGCCTG (p.Cys763AlafsTer12) c.-53_-52delinsTGCCTG (n.-53_-52delinsTGCCTG) c.2409_2410delinsTGCCTG (p.Cys804AlafsTer12) c.2313_2314delinsTGCCTG (p.Cys772AlafsTer12) c.2253_2254delinsTGCCTG (p.Cys752AlafsTer12) c.2157_2158delinsTGCCTG (p.Cys720AlafsTer12) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43048187G>A | CA450261543 | CUL7,KLC4 | c.2130C>T (p.Ala710=) n.2413C>T c.2226C>T (p.Ala742=) n.2429C>T c.79C>T n.2464C>T c.622C>T c.-553+4679G>A (n.-553+4679G>A) c.2382C>T (p.Ala794=) c.2286C>T (p.Ala762=) c.-53C>T (n.-53C>T) c.2409C>T (p.Ala803=) c.2313C>T (p.Ala771=) c.2253C>T (p.Ala751=) c.2157C>T (p.Ala719=) | |
6 | g.43048187G>C | CA450261542 | CUL7,KLC4 | c.2130C>G (p.Ala710=) n.2413C>G c.2226C>G (p.Ala742=) n.2429C>G c.79C>G n.2464C>G c.622C>G c.-553+4679G>C (n.-553+4679G>C) c.2382C>G (p.Ala794=) c.2286C>G (p.Ala762=) c.-53C>G (n.-53C>G) c.2409C>G (p.Ala803=) c.2313C>G (p.Ala771=) c.2253C>G (p.Ala751=) c.2157C>G (p.Ala719=) | |
6 | g.43048187G= | CA1624357244 | CUL7,KLC4 | c.2130C= (p.Ala710=) n.2413C= c.2226C= (p.Ala742=) n.2429C= c.79C= n.2464C= c.622C= c.-553+4679G= (n.-553+4679G=) c.2382C= (p.Ala794=) c.2286C= (p.Ala762=) c.-53C= (n.-53C=) c.2409C= (p.Ala803=) c.2313C= (p.Ala771=) c.2253C= (p.Ala751=) c.2157C= (p.Ala719=) | |
6 | g.43048187G>T | CA450261540 | CUL7,KLC4 | c.2130C>A (p.Ala710=) n.2413C>A c.2226C>A (p.Ala742=) n.2429C>A c.79C>A n.2464C>A c.622C>A c.-553+4679G>T (n.-553+4679G>T) c.2382C>A (p.Ala794=) c.2286C>A (p.Ala762=) c.-53C>A (n.-53C>A) c.2409C>A (p.Ala803=) c.2313C>A (p.Ala771=) c.2253C>A (p.Ala751=) c.2157C>A (p.Ala719=) | |
6 | g.43048188del | CA138249115 | CUL7,KLC4 | c.2130del (p.Cys711AlafsTer18) n.2413del c.2226del (p.Cys743AlafsTer14) n.2429del c.79del n.2464del c.2226del (p.Cys743AlafsTer18) c.622del c.-553+4680del (n.-553+4680del) c.2382del (p.Cys795AlafsTer18) c.2286del (p.Cys763AlafsTer18) c.-53del (n.-53del) c.2409del (p.Cys804AlafsTer18) c.2313del (p.Cys772AlafsTer18) c.2253del (p.Cys752AlafsTer18) c.2157del (p.Cys720AlafsTer18) | dbSNP gnomAD v4 |