Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.2265+82C>A (n.2265+82C>A)
c.661+82C>A
c.-553+4558G>T (n.-553+4558G>T)
c.2421+82C>A (n.2421+82C>A)
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 gnomAD v4
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c.661+80C>T
c.-553+4560G>A (n.-553+4560G>A)
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c.2448+80C>T (n.2448+80C>T)
c.2352+80C>T (n.2352+80C>T)
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 gnomAD v4
6g.43048068G>TCA2578622166CUL7,KLC4n.14-79C>A
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n.2468+80C>A
c.118+80C>A
n.2504-79C>A
c.2265+80C>A (n.2265+80C>A)
c.661+80C>A
c.-553+4560G>T (n.-553+4560G>T)
c.2421+80C>A (n.2421+80C>A)
c.2325+80C>A (n.2325+80C>A)
c.-13-79C>A (n.-13-79C>A)
c.2448+80C>A (n.2448+80C>A)
c.2352+80C>A (n.2352+80C>A)
c.2292+80C>A (n.2292+80C>A)
c.2196+80C>A (n.2196+80C>A)
 gnomAD v4
6g.43048069C>ACA2678807614CUL7,KLC4n.14-80G>T
c.2169+79G>T (n.2169+79G>T)
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c.661+79G>T
c.-553+4561C>A (n.-553+4561C>A)
c.2421+79G>T (n.2421+79G>T)
c.2325+79G>T (n.2325+79G>T)
c.-13-80G>T (n.-13-80G>T)
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 gnomAD v4
6g.43048069C>TCA2678807615CUL7,KLC4n.14-80G>A
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 gnomAD v4
6g.43048070C>ACA2678807616CUL7,KLC4n.13+78G>T
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 gnomAD v4
6g.43048070C>TCA2678807617CUL7,KLC4n.13+78G>A
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 gnomAD v4
6g.43048071T>CCA2678807618CUL7,KLC4n.13+77A>G
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 gnomAD v4
6g.43048072T>CCA2678807619CUL7,KLC4n.13+76A>G
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 gnomAD v4
6g.43048073G>ACA2678807620CUL7,KLC4n.13+75C>T
c.2169+75C>T (n.2169+75C>T)
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n.2468+75C>T
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c.2325+75C>T (n.2325+75C>T)
c.-14+75C>T (n.-14+75C>T)
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c.2292+75C>T (n.2292+75C>T)
c.2196+75C>T (n.2196+75C>T)
 gnomAD v4
6g.43048073G>CCA2678807621CUL7,KLC4n.13+75C>G
c.2169+75C>G (n.2169+75C>G)
n.2452+75C>G
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n.2468+75C>G
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c.2325+75C>G (n.2325+75C>G)
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 gnomAD v4
6g.43048073G>TCA2678807622CUL7,KLC4n.13+75C>A
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 gnomAD v4
6g.43048074C>ACA2678807623CUL7,KLC4n.13+74G>T
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c.2325+74G>T (n.2325+74G>T)
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c.2196+74G>T (n.2196+74G>T)
 gnomAD v4
6g.43048074C>TCA2678807624CUL7,KLC4n.13+74G>A
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 gnomAD v4
6g.43048075C>ACA2678807625CUL7,KLC4n.13+73G>T
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 gnomAD v4
6g.43048075C>TCA2578622167CUL7,KLC4n.13+73G>A
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c.661+73G>A
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c.2325+73G>A (n.2325+73G>A)
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 gnomAD v4
6g.43048075_43048078delinsCCAGCA1624357172CUL7,KLC4n.13+70_13+73delinsCTGG
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c.2196+70_2196+73delinsCTGG (n.2196+70_2196+73delinsCTGG)
6g.43048076C>ACA2678807626CUL7,KLC4n.13+72G>T
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 gnomAD v4
6g.43048076C=CA1624357174CUL7,KLC4n.13+72G=
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c.661+70_661+72del
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.43048088C>TCA1088349798CUL7,KLC4n.13+60G>A
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c.661+60G>A
c.-553+4580C>T (n.-553+4580C>T)
c.2421+60G>A (n.2421+60G>A)
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c.-14+60G>A (n.-14+60G>A)
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c.2292+60G>A (n.2292+60G>A)
c.2196+60G>A (n.2196+60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048089T>CCA138249055CUL7,KLC4n.13+59A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.43048097G>ACA2678807640CUL7,KLC4n.13+51C>T
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 gnomAD v4
6g.43048097G>TCA2578622174CUL7,KLC4n.13+51C>A
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 gnomAD v4
6g.43048098G>ACA2578622175CUL7,KLC4n.13+50C>T
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 gnomAD v4
6g.43048098G>TCA2678807641CUL7,KLC4n.13+50C>A
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c.661+50C>A
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c.2421+50C>A (n.2421+50C>A)
c.2325+50C>A (n.2325+50C>A)
c.-14+50C>A (n.-14+50C>A)
c.2448+50C>A (n.2448+50C>A)
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c.2292+50C>A (n.2292+50C>A)
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 gnomAD v4
6g.43048099C>ACA2678807642CUL7,KLC4n.13+49G>T
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c.661+49G>T
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c.2421+49G>T (n.2421+49G>T)
c.2325+49G>T (n.2325+49G>T)
c.-14+49G>T (n.-14+49G>T)
c.2448+49G>T (n.2448+49G>T)
c.2352+49G>T (n.2352+49G>T)
c.2292+49G>T (n.2292+49G>T)
c.2196+49G>T (n.2196+49G>T)
 gnomAD v4
6g.43048099C>TCA2678807643CUL7,KLC4n.13+49G>A
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c.661+49G>A
c.-553+4591C>T (n.-553+4591C>T)
c.2421+49G>A (n.2421+49G>A)
c.2325+49G>A (n.2325+49G>A)
c.-14+49G>A (n.-14+49G>A)
c.2448+49G>A (n.2448+49G>A)
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c.2292+49G>A (n.2292+49G>A)
c.2196+49G>A (n.2196+49G>A)
 gnomAD v4
6g.43048101G>ACA2678807644CUL7,KLC4n.13+47C>T
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c.661+47C>T
c.-553+4593G>A (n.-553+4593G>A)
c.2421+47C>T (n.2421+47C>T)
c.2325+47C>T (n.2325+47C>T)
c.-14+47C>T (n.-14+47C>T)
c.2448+47C>T (n.2448+47C>T)
c.2352+47C>T (n.2352+47C>T)
c.2292+47C>T (n.2292+47C>T)
c.2196+47C>T (n.2196+47C>T)
 gnomAD v4
6g.43048101G>TCA2578622176CUL7,KLC4n.13+47C>A
c.2169+47C>A (n.2169+47C>A)
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c.118+47C>A
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c.661+47C>A
c.-553+4593G>T (n.-553+4593G>T)
c.2421+47C>A (n.2421+47C>A)
c.2325+47C>A (n.2325+47C>A)
c.-14+47C>A (n.-14+47C>A)
c.2448+47C>A (n.2448+47C>A)
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c.2292+47C>A (n.2292+47C>A)
c.2196+47C>A (n.2196+47C>A)
 gnomAD v4
6g.43048102C=CA1624357183CUL7,KLC4n.13+46G=
c.2169+46G= (n.2169+46G=)
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c.2265+46G= (n.2265+46G=)
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c.118+46G=
n.2503+46G=
c.661+46G=
c.-553+4594C= (n.-553+4594C=)
c.2421+46G= (n.2421+46G=)
c.2325+46G= (n.2325+46G=)
c.-14+46G= (n.-14+46G=)
c.2448+46G= (n.2448+46G=)
c.2352+46G= (n.2352+46G=)
c.2292+46G= (n.2292+46G=)
c.2196+46G= (n.2196+46G=)
6g.43048102C>GCA3813964CUL7,KLC4n.13+46G>C
c.2169+46G>C (n.2169+46G>C)
n.2452+46G>C
c.2265+46G>C (n.2265+46G>C)
n.2468+46G>C
c.118+46G>C
n.2503+46G>C
c.661+46G>C
c.-553+4594C>G (n.-553+4594C>G)
c.2421+46G>C (n.2421+46G>C)
c.2325+46G>C (n.2325+46G>C)
c.-14+46G>C (n.-14+46G>C)
c.2448+46G>C (n.2448+46G>C)
c.2352+46G>C (n.2352+46G>C)
c.2292+46G>C (n.2292+46G>C)
c.2196+46G>C (n.2196+46G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048102C>TCA2678807645CUL7,KLC4n.13+46G>A
c.2169+46G>A (n.2169+46G>A)
n.2452+46G>A
c.2265+46G>A (n.2265+46G>A)
n.2468+46G>A
c.118+46G>A
n.2503+46G>A
c.661+46G>A
c.-553+4594C>T (n.-553+4594C>T)
c.2421+46G>A (n.2421+46G>A)
c.2325+46G>A (n.2325+46G>A)
c.-14+46G>A (n.-14+46G>A)
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c.2196+46G>A (n.2196+46G>A)
 gnomAD v4
6g.43048103C>ACA2842672724CUL7,KLC4n.13+45G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.43048108T>ACA2678807647CUL7,KLC4n.13+40A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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6g.43048109C>ACA2678807648CUL7,KLC4n.13+39G>T
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c.661+39G>T
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 gnomAD v4
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6g.43048109C>TCA567150804CUL7,KLC4n.13+39G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2196+38G>T (n.2196+38G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048110C=CA1624357191CUL7,KLC4n.13+38G=
c.2169+38G= (n.2169+38G=)
n.2452+38G=
c.2265+38G= (n.2265+38G=)
n.2468+38G=
c.118+38G=
n.2503+38G=
c.661+38G=
c.-553+4602C= (n.-553+4602C=)
c.2421+38G= (n.2421+38G=)
c.2325+38G= (n.2325+38G=)
c.-14+38G= (n.-14+38G=)
c.2448+38G= (n.2448+38G=)
c.2352+38G= (n.2352+38G=)
c.2292+38G= (n.2292+38G=)
c.2196+38G= (n.2196+38G=)
6g.43048110C>GCA2711514230CUL7,KLC4n.13+38G>C
c.2169+38G>C (n.2169+38G>C)
n.2452+38G>C
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n.2468+38G>C
c.118+38G>C
n.2503+38G>C
c.661+38G>C
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c.2421+38G>C (n.2421+38G>C)
c.2325+38G>C (n.2325+38G>C)
c.-14+38G>C (n.-14+38G>C)
c.2448+38G>C (n.2448+38G>C)
c.2352+38G>C (n.2352+38G>C)
c.2292+38G>C (n.2292+38G>C)
c.2196+38G>C (n.2196+38G>C)
 dbSNP
6g.43048110C>TCA567150807CUL7,KLC4n.13+38G>A
c.2169+38G>A (n.2169+38G>A)
n.2452+38G>A
c.2265+38G>A (n.2265+38G>A)
n.2468+38G>A
c.118+38G>A
n.2503+38G>A
c.661+38G>A
c.-553+4602C>T (n.-553+4602C>T)
c.2421+38G>A (n.2421+38G>A)
c.2325+38G>A (n.2325+38G>A)
c.-14+38G>A (n.-14+38G>A)
c.2448+38G>A (n.2448+38G>A)
c.2352+38G>A (n.2352+38G>A)
c.2292+38G>A (n.2292+38G>A)
c.2196+38G>A (n.2196+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048113_43048114dupCA2578622179CUL7,KLC4n.13+37_13+38dup
c.2169+37_2169+38dup (n.2169+37_2169+38dup)
n.2452+37_2452+38dup
c.2265+37_2265+38dup (n.2265+37_2265+38dup)
n.2468+37_2468+38dup
c.118+37_118+38dup
n.2503+37_2503+38dup
c.661+37_661+38dup
c.-553+4605_-553+4606dup (n.-553+4605_-553+4606dup)
c.2421+37_2421+38dup (n.2421+37_2421+38dup)
c.2325+37_2325+38dup (n.2325+37_2325+38dup)
c.-14+37_-14+38dup (n.-14+37_-14+38dup)
c.2448+37_2448+38dup (n.2448+37_2448+38dup)
c.2352+37_2352+38dup (n.2352+37_2352+38dup)
c.2292+37_2292+38dup (n.2292+37_2292+38dup)
c.2196+37_2196+38dup (n.2196+37_2196+38dup)
6g.43048111T>ACA3813966CUL7,KLC4n.13+37A>T
c.2169+37A>T (n.2169+37A>T)
n.2452+37A>T
c.2265+37A>T (n.2265+37A>T)
n.2468+37A>T
c.118+37A>T
n.2503+37A>T
c.661+37A>T
c.-553+4603T>A (n.-553+4603T>A)
c.2421+37A>T (n.2421+37A>T)
c.2325+37A>T (n.2325+37A>T)
c.-14+37A>T (n.-14+37A>T)
c.2448+37A>T (n.2448+37A>T)
c.2352+37A>T (n.2352+37A>T)
c.2292+37A>T (n.2292+37A>T)
c.2196+37A>T (n.2196+37A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048111T>CCA2839934792CUL7,KLC4n.13+37A>G
c.2169+37A>G (n.2169+37A>G)
n.2452+37A>G
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n.2468+37A>G
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n.2503+37A>G
c.661+37A>G
c.-553+4603T>C (n.-553+4603T>C)
c.2421+37A>G (n.2421+37A>G)
c.2325+37A>G (n.2325+37A>G)
c.-14+37A>G (n.-14+37A>G)
c.2448+37A>G (n.2448+37A>G)
c.2352+37A>G (n.2352+37A>G)
c.2292+37A>G (n.2292+37A>G)
c.2196+37A>G (n.2196+37A>G)
6g.43048111T=CA1624357192CUL7,KLC4n.13+37A=
c.2169+37A= (n.2169+37A=)
n.2452+37A=
c.2265+37A= (n.2265+37A=)
n.2468+37A=
c.118+37A=
n.2503+37A=
c.661+37A=
c.-553+4603T= (n.-553+4603T=)
c.2421+37A= (n.2421+37A=)
c.2325+37A= (n.2325+37A=)
c.-14+37A= (n.-14+37A=)
c.2448+37A= (n.2448+37A=)
c.2352+37A= (n.2352+37A=)
c.2292+37A= (n.2292+37A=)
c.2196+37A= (n.2196+37A=)
6g.43048111dupCA2838201019CUL7,KLC4n.13+37dup
c.2169+37dup (n.2169+37dup)
n.2452+37dup
c.2265+37dup (n.2265+37dup)
n.2468+37dup
c.118+37dup
n.2503+37dup
c.661+37dup
c.-553+4603dup (n.-553+4603dup)
c.2421+37dup (n.2421+37dup)
c.2325+37dup (n.2325+37dup)
c.-14+37dup (n.-14+37dup)
c.2448+37dup (n.2448+37dup)
c.2352+37dup (n.2352+37dup)
c.2292+37dup (n.2292+37dup)
c.2196+37dup (n.2196+37dup)
6g.43048112C>ACA2678807651CUL7,KLC4n.13+36G>T
c.2169+36G>T (n.2169+36G>T)
n.2452+36G>T
c.2265+36G>T (n.2265+36G>T)
n.2468+36G>T
c.118+36G>T
n.2503+36G>T
c.661+36G>T
c.-553+4604C>A (n.-553+4604C>A)
c.2421+36G>T (n.2421+36G>T)
c.2325+36G>T (n.2325+36G>T)
c.-14+36G>T (n.-14+36G>T)
c.2448+36G>T (n.2448+36G>T)
c.2352+36G>T (n.2352+36G>T)
c.2292+36G>T (n.2292+36G>T)
c.2196+36G>T (n.2196+36G>T)
 gnomAD v4
6g.43048112C>GCA2678807650CUL7,KLC4n.13+36G>C
c.2169+36G>C (n.2169+36G>C)
n.2452+36G>C
c.2265+36G>C (n.2265+36G>C)
n.2468+36G>C
c.118+36G>C
n.2503+36G>C
c.661+36G>C
c.-553+4604C>G (n.-553+4604C>G)
c.2421+36G>C (n.2421+36G>C)
c.2325+36G>C (n.2325+36G>C)
c.-14+36G>C (n.-14+36G>C)
c.2448+36G>C (n.2448+36G>C)
c.2352+36G>C (n.2352+36G>C)
c.2292+36G>C (n.2292+36G>C)
c.2196+36G>C (n.2196+36G>C)
 gnomAD v4
6g.43048112C>TCA2678807649CUL7,KLC4n.13+36G>A
c.2169+36G>A (n.2169+36G>A)
n.2452+36G>A
c.2265+36G>A (n.2265+36G>A)
n.2468+36G>A
c.118+36G>A
n.2503+36G>A
c.661+36G>A
c.-553+4604C>T (n.-553+4604C>T)
c.2421+36G>A (n.2421+36G>A)
c.2325+36G>A (n.2325+36G>A)
c.-14+36G>A (n.-14+36G>A)
c.2448+36G>A (n.2448+36G>A)
c.2352+36G>A (n.2352+36G>A)
c.2292+36G>A (n.2292+36G>A)
c.2196+36G>A (n.2196+36G>A)
 gnomAD v4
6g.43048113T>CCA3813967CUL7,KLC4n.13+35A>G
c.2169+35A>G (n.2169+35A>G)
n.2452+35A>G
c.2265+35A>G (n.2265+35A>G)
n.2468+35A>G
c.118+35A>G
n.2503+35A>G
c.661+35A>G
c.-553+4605T>C (n.-553+4605T>C)
c.2421+35A>G (n.2421+35A>G)
c.2325+35A>G (n.2325+35A>G)
c.-14+35A>G (n.-14+35A>G)
c.2448+35A>G (n.2448+35A>G)
c.2352+35A>G (n.2352+35A>G)
c.2292+35A>G (n.2292+35A>G)
c.2196+35A>G (n.2196+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048113T=CA1624357193CUL7,KLC4n.13+35A=
c.2169+35A= (n.2169+35A=)
n.2452+35A=
c.2265+35A= (n.2265+35A=)
n.2468+35A=
c.118+35A=
n.2503+35A=
c.661+35A=
c.-553+4605T= (n.-553+4605T=)
c.2421+35A= (n.2421+35A=)
c.2325+35A= (n.2325+35A=)
c.-14+35A= (n.-14+35A=)
c.2448+35A= (n.2448+35A=)
c.2352+35A= (n.2352+35A=)
c.2292+35A= (n.2292+35A=)
c.2196+35A= (n.2196+35A=)
6g.43048113_43048114delinsTCCA1624357194CUL7,KLC4n.13+34_13+35delinsGA
c.2169+34_2169+35delinsGA (n.2169+34_2169+35delinsGA)
n.2452+34_2452+35delinsGA
c.2265+34_2265+35delinsGA (n.2265+34_2265+35delinsGA)
n.2468+34_2468+35delinsGA
c.118+34_118+35delinsGA
n.2503+34_2503+35delinsGA
c.661+34_661+35delinsGA
c.-553+4605_-553+4606delinsTC (n.-553+4605_-553+4606delinsTC)
c.2421+34_2421+35delinsGA (n.2421+34_2421+35delinsGA)
c.2325+34_2325+35delinsGA (n.2325+34_2325+35delinsGA)
c.-14+34_-14+35delinsGA (n.-14+34_-14+35delinsGA)
c.2448+34_2448+35delinsGA (n.2448+34_2448+35delinsGA)
c.2352+34_2352+35delinsGA (n.2352+34_2352+35delinsGA)
c.2292+34_2292+35delinsGA (n.2292+34_2292+35delinsGA)
c.2196+34_2196+35delinsGA (n.2196+34_2196+35delinsGA)
6g.43048114C>ACA1088349807CUL7,KLC4n.13+34G>T
c.2169+34G>T (n.2169+34G>T)
n.2452+34G>T
c.2265+34G>T (n.2265+34G>T)
n.2468+34G>T
c.118+34G>T
n.2503+34G>T
c.661+34G>T
c.-553+4606C>A (n.-553+4606C>A)
c.2421+34G>T (n.2421+34G>T)
c.2325+34G>T (n.2325+34G>T)
c.-14+34G>T (n.-14+34G>T)
c.2448+34G>T (n.2448+34G>T)
c.2352+34G>T (n.2352+34G>T)
c.2292+34G>T (n.2292+34G>T)
c.2196+34G>T (n.2196+34G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048114C=CA1624357195CUL7,KLC4n.13+34G=
c.2169+34G= (n.2169+34G=)
n.2452+34G=
c.2265+34G= (n.2265+34G=)
n.2468+34G=
c.118+34G=
n.2503+34G=
c.661+34G=
c.-553+4606C= (n.-553+4606C=)
c.2421+34G= (n.2421+34G=)
c.2325+34G= (n.2325+34G=)
c.-14+34G= (n.-14+34G=)
c.2448+34G= (n.2448+34G=)
c.2352+34G= (n.2352+34G=)
c.2292+34G= (n.2292+34G=)
c.2196+34G= (n.2196+34G=)
6g.43048114C>TCA2678807652CUL7,KLC4n.13+34G>A
c.2169+34G>A (n.2169+34G>A)
n.2452+34G>A
c.2265+34G>A (n.2265+34G>A)
n.2468+34G>A
c.118+34G>A
n.2503+34G>A
c.661+34G>A
c.-553+4606C>T (n.-553+4606C>T)
c.2421+34G>A (n.2421+34G>A)
c.2325+34G>A (n.2325+34G>A)
c.-14+34G>A (n.-14+34G>A)
c.2448+34G>A (n.2448+34G>A)
c.2352+34G>A (n.2352+34G>A)
c.2292+34G>A (n.2292+34G>A)
c.2196+34G>A (n.2196+34G>A)
 gnomAD v4
6g.43048118dupCA2832543635CUL7,KLC4n.13+34dup
c.2169+34dup (n.2169+34dup)
n.2452+34dup
c.2265+34dup (n.2265+34dup)
n.2468+34dup
c.118+34dup
n.2503+34dup
c.661+34dup
c.-553+4610dup (n.-553+4610dup)
c.2421+34dup (n.2421+34dup)
c.2325+34dup (n.2325+34dup)
c.-14+34dup (n.-14+34dup)
c.2448+34dup (n.2448+34dup)
c.2352+34dup (n.2352+34dup)
c.2292+34dup (n.2292+34dup)
c.2196+34dup (n.2196+34dup)
6g.43048118delCA824872091CUL7,KLC4n.13+34del
c.2169+34del (n.2169+34del)
n.2452+34del
c.2265+34del (n.2265+34del)
n.2468+34del
c.118+34del
n.2503+34del
c.661+34del
c.-553+4610del (n.-553+4610del)
c.2421+34del (n.2421+34del)
c.2325+34del (n.2325+34del)
c.-14+34del (n.-14+34del)
c.2448+34del (n.2448+34del)
c.2352+34del (n.2352+34del)
c.2292+34del (n.2292+34del)
c.2196+34del (n.2196+34del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048115C>TCA650692964CUL7,KLC4n.13+33G>A
c.2169+33G>A (n.2169+33G>A)
n.2452+33G>A
c.2265+33G>A (n.2265+33G>A)
n.2468+33G>A
c.118+33G>A
n.2503+33G>A
c.661+33G>A
c.-553+4607C>T (n.-553+4607C>T)
c.2421+33G>A (n.2421+33G>A)
c.2325+33G>A (n.2325+33G>A)
c.-14+33G>A (n.-14+33G>A)
c.2448+33G>A (n.2448+33G>A)
c.2352+33G>A (n.2352+33G>A)
c.2292+33G>A (n.2292+33G>A)
c.2196+33G>A (n.2196+33G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.43048116C>ACA2678807653CUL7,KLC4n.13+32G>T
c.2169+32G>T (n.2169+32G>T)
n.2452+32G>T
c.2265+32G>T (n.2265+32G>T)
n.2468+32G>T
c.118+32G>T
n.2503+32G>T
c.661+32G>T
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c.2325+32G>T (n.2325+32G>T)
c.-14+32G>T (n.-14+32G>T)
c.2448+32G>T (n.2448+32G>T)
c.2352+32G>T (n.2352+32G>T)
c.2292+32G>T (n.2292+32G>T)
c.2196+32G>T (n.2196+32G>T)
 gnomAD v4
6g.43048116C=CA1624357196CUL7,KLC4n.13+32G=
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c.2325+32G= (n.2325+32G=)
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c.2448+32G= (n.2448+32G=)
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c.2196+32G= (n.2196+32G=)
6g.43048116C>TCA1624357197CUL7,KLC4n.13+32G>A
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c.2196+32G>A (n.2196+32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048117C>TCA2578622180CUL7,KLC4n.13+31G>A
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6g.43048118C>ACA3813968CUL7,KLC4n.13+30G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048119A=CA1624357199CUL7,KLC4n.13+29T=
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c.2196+29T= (n.2196+29T=)
6g.43048119A>CCA1624357200CUL7,KLC4n.13+29T>G
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c.661+29T>G
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c.2196+29T>G (n.2196+29T>G)
 dbSNP
6g.43048119A>TCA3813969CUL7,KLC4n.13+29T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.43048120G>ACA2678807654CUL7,KLC4n.13+28C>T
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 gnomAD v4
6g.43048120G>CCA2678807655CUL7,KLC4n.13+28C>G
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c.2292+28C>G (n.2292+28C>G)
c.2196+28C>G (n.2196+28C>G)
 gnomAD v4
6g.43048120G>TCA2678807656CUL7,KLC4n.13+28C>A
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c.661+28C>A
c.-553+4612G>T (n.-553+4612G>T)
c.2421+28C>A (n.2421+28C>A)
c.2325+28C>A (n.2325+28C>A)
c.-14+28C>A (n.-14+28C>A)
c.2448+28C>A (n.2448+28C>A)
c.2352+28C>A (n.2352+28C>A)
c.2292+28C>A (n.2292+28C>A)
c.2196+28C>A (n.2196+28C>A)
 gnomAD v4
6g.43048120dupCA2842672726CUL7,KLC4n.13+28dup
c.2169+28dup (n.2169+28dup)
n.2452+28dup
c.2265+28dup (n.2265+28dup)
n.2468+28dup
c.118+28dup
n.2503+28dup
c.661+28dup
c.-553+4612dup (n.-553+4612dup)
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c.2325+28dup (n.2325+28dup)
c.-14+28dup (n.-14+28dup)
c.2448+28dup (n.2448+28dup)
c.2352+28dup (n.2352+28dup)
c.2292+28dup (n.2292+28dup)
c.2196+28dup (n.2196+28dup)
6g.43048121C>ACA2678807659CUL7,KLC4n.13+27G>T
c.2169+27G>T (n.2169+27G>T)
n.2452+27G>T
c.2265+27G>T (n.2265+27G>T)
n.2468+27G>T
c.118+27G>T
n.2503+27G>T
c.661+27G>T
c.-553+4613C>A (n.-553+4613C>A)
c.2421+27G>T (n.2421+27G>T)
c.2325+27G>T (n.2325+27G>T)
c.-14+27G>T (n.-14+27G>T)
c.2448+27G>T (n.2448+27G>T)
c.2352+27G>T (n.2352+27G>T)
c.2292+27G>T (n.2292+27G>T)
c.2196+27G>T (n.2196+27G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048121C>GCA2678807658CUL7,KLC4n.13+27G>C
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n.2452+27G>C
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n.2468+27G>C
c.118+27G>C
n.2503+27G>C
c.661+27G>C
c.-553+4613C>G (n.-553+4613C>G)
c.2421+27G>C (n.2421+27G>C)
c.2325+27G>C (n.2325+27G>C)
c.-14+27G>C (n.-14+27G>C)
c.2448+27G>C (n.2448+27G>C)
c.2352+27G>C (n.2352+27G>C)
c.2292+27G>C (n.2292+27G>C)
c.2196+27G>C (n.2196+27G>C)
 gnomAD v4
6g.43048121C>TCA2678807657CUL7,KLC4n.13+27G>A
c.2169+27G>A (n.2169+27G>A)
n.2452+27G>A
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n.2468+27G>A
c.118+27G>A
n.2503+27G>A
c.661+27G>A
c.-553+4613C>T (n.-553+4613C>T)
c.2421+27G>A (n.2421+27G>A)
c.2325+27G>A (n.2325+27G>A)
c.-14+27G>A (n.-14+27G>A)
c.2448+27G>A (n.2448+27G>A)
c.2352+27G>A (n.2352+27G>A)
c.2292+27G>A (n.2292+27G>A)
c.2196+27G>A (n.2196+27G>A)
 gnomAD v4
6g.43048122C=CA1624357201CUL7,KLC4n.13+26G=
c.2169+26G= (n.2169+26G=)
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n.2468+26G=
c.118+26G=
n.2503+26G=
c.661+26G=
c.-553+4614C= (n.-553+4614C=)
c.2421+26G= (n.2421+26G=)
c.2325+26G= (n.2325+26G=)
c.-14+26G= (n.-14+26G=)
c.2448+26G= (n.2448+26G=)
c.2352+26G= (n.2352+26G=)
c.2292+26G= (n.2292+26G=)
c.2196+26G= (n.2196+26G=)
6g.43048122C>GCA2678807660CUL7,KLC4n.13+26G>C
c.2169+26G>C (n.2169+26G>C)
n.2452+26G>C
c.2265+26G>C (n.2265+26G>C)
n.2468+26G>C
c.118+26G>C
n.2503+26G>C
c.661+26G>C
c.-553+4614C>G (n.-553+4614C>G)
c.2421+26G>C (n.2421+26G>C)
c.2325+26G>C (n.2325+26G>C)
c.-14+26G>C (n.-14+26G>C)
c.2448+26G>C (n.2448+26G>C)
c.2352+26G>C (n.2352+26G>C)
c.2292+26G>C (n.2292+26G>C)
c.2196+26G>C (n.2196+26G>C)
 gnomAD v4
6g.43048122C>TCA567150810CUL7,KLC4n.13+26G>A
c.2169+26G>A (n.2169+26G>A)
n.2452+26G>A
c.2265+26G>A (n.2265+26G>A)
n.2468+26G>A
c.118+26G>A
n.2503+26G>A
c.661+26G>A
c.-553+4614C>T (n.-553+4614C>T)
c.2421+26G>A (n.2421+26G>A)
c.2325+26G>A (n.2325+26G>A)
c.-14+26G>A (n.-14+26G>A)
c.2448+26G>A (n.2448+26G>A)
c.2352+26G>A (n.2352+26G>A)
c.2292+26G>A (n.2292+26G>A)
c.2196+26G>A (n.2196+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048123T>CCA2678807661CUL7,KLC4n.13+25A>G
c.2169+25A>G (n.2169+25A>G)
n.2452+25A>G
c.2265+25A>G (n.2265+25A>G)
n.2468+25A>G
c.118+25A>G
n.2503+25A>G
c.661+25A>G
c.-553+4615T>C (n.-553+4615T>C)
c.2421+25A>G (n.2421+25A>G)
c.2325+25A>G (n.2325+25A>G)
c.-14+25A>G (n.-14+25A>G)
c.2448+25A>G (n.2448+25A>G)
c.2352+25A>G (n.2352+25A>G)
c.2292+25A>G (n.2292+25A>G)
c.2196+25A>G (n.2196+25A>G)
 gnomAD v4
6g.43048124C>ACA2678807662CUL7,KLC4n.13+24G>T
c.2169+24G>T (n.2169+24G>T)
n.2452+24G>T
c.2265+24G>T (n.2265+24G>T)
n.2468+24G>T
c.118+24G>T
n.2503+24G>T
c.661+24G>T
c.-553+4616C>A (n.-553+4616C>A)
c.2421+24G>T (n.2421+24G>T)
c.2325+24G>T (n.2325+24G>T)
c.-14+24G>T (n.-14+24G>T)
c.2448+24G>T (n.2448+24G>T)
c.2352+24G>T (n.2352+24G>T)
c.2292+24G>T (n.2292+24G>T)
c.2196+24G>T (n.2196+24G>T)
 gnomAD v4
6g.43048124C=CA1624357202CUL7,KLC4n.13+24G=
c.2169+24G= (n.2169+24G=)
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c.661+24G=
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c.2421+24G= (n.2421+24G=)
c.2325+24G= (n.2325+24G=)
c.-14+24G= (n.-14+24G=)
c.2448+24G= (n.2448+24G=)
c.2352+24G= (n.2352+24G=)
c.2292+24G= (n.2292+24G=)
c.2196+24G= (n.2196+24G=)
6g.43048124C>TCA138249080CUL7,KLC4n.13+24G>A
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n.2468+24G>A
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n.2503+24G>A
c.661+24G>A
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c.2421+24G>A (n.2421+24G>A)
c.2325+24G>A (n.2325+24G>A)
c.-14+24G>A (n.-14+24G>A)
c.2448+24G>A (n.2448+24G>A)
c.2352+24G>A (n.2352+24G>A)
c.2292+24G>A (n.2292+24G>A)
c.2196+24G>A (n.2196+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048125delCA2578622181CUL7,KLC4n.13+23del
c.2169+23del (n.2169+23del)
n.2452+23del
c.2265+23del (n.2265+23del)
n.2468+23del
c.118+23del
n.2503+23del
c.661+23del
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c.2325+23del (n.2325+23del)
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c.2448+23del (n.2448+23del)
c.2352+23del (n.2352+23del)
c.2292+23del (n.2292+23del)
c.2196+23del (n.2196+23del)
6g.43048125T>ACA2678807663CUL7,KLC4n.13+23A>T
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c.661+23A>T
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c.2196+23A>T (n.2196+23A>T)
 gnomAD v4
6g.43048125T>CCA2578622182CUL7,KLC4n.13+23A>G
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c.661+23A>G
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c.2196+23A>G (n.2196+23A>G)
 gnomAD v4
6g.43048126C=CA1624357203CUL7,KLC4n.13+22G=
c.2169+22G= (n.2169+22G=)
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c.2196+22G= (n.2196+22G=)
6g.43048126C>GCA3813970CUL7,KLC4n.13+22G>C
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n.2468+22G>C
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c.661+22G>C
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c.2196+22G>C (n.2196+22G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048126C>TCA1088349813CUL7,KLC4n.13+22G>A
c.2169+22G>A (n.2169+22G>A)
n.2452+22G>A
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n.2468+22G>A
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n.2503+22G>A
c.661+22G>A
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c.2448+22G>A (n.2448+22G>A)
c.2352+22G>A (n.2352+22G>A)
c.2292+22G>A (n.2292+22G>A)
c.2196+22G>A (n.2196+22G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048129dupCA2842672727CUL7,KLC4n.13+22dup
c.2169+22dup (n.2169+22dup)
n.2452+22dup
c.2265+22dup (n.2265+22dup)
n.2468+22dup
c.118+22dup
n.2503+22dup
c.661+22dup
c.-553+4621dup (n.-553+4621dup)
c.2421+22dup (n.2421+22dup)
c.2325+22dup (n.2325+22dup)
c.-14+22dup (n.-14+22dup)
c.2448+22dup (n.2448+22dup)
c.2352+22dup (n.2352+22dup)
c.2292+22dup (n.2292+22dup)
c.2196+22dup (n.2196+22dup)
6g.43048129delCA2578622183CUL7,KLC4n.13+22del
c.2169+22del (n.2169+22del)
n.2452+22del
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n.2468+22del
c.118+22del
n.2503+22del
c.661+22del
c.-553+4621del (n.-553+4621del)
c.2421+22del (n.2421+22del)
c.2325+22del (n.2325+22del)
c.-14+22del (n.-14+22del)
c.2448+22del (n.2448+22del)
c.2352+22del (n.2352+22del)
c.2292+22del (n.2292+22del)
c.2196+22del (n.2196+22del)
 gnomAD v4
6g.43048127C=CA1624357204CUL7,KLC4n.13+21G=
c.2169+21G= (n.2169+21G=)
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c.661+21G=
c.-553+4619C= (n.-553+4619C=)
c.2421+21G= (n.2421+21G=)
c.2325+21G= (n.2325+21G=)
c.-14+21G= (n.-14+21G=)
c.2448+21G= (n.2448+21G=)
c.2352+21G= (n.2352+21G=)
c.2292+21G= (n.2292+21G=)
c.2196+21G= (n.2196+21G=)
6g.43048127C>TCA567150812CUL7,KLC4n.13+21G>A
c.2169+21G>A (n.2169+21G>A)
n.2452+21G>A
c.2265+21G>A (n.2265+21G>A)
n.2468+21G>A
c.118+21G>A
n.2503+21G>A
c.661+21G>A
c.-553+4619C>T (n.-553+4619C>T)
c.2421+21G>A (n.2421+21G>A)
c.2325+21G>A (n.2325+21G>A)
c.-14+21G>A (n.-14+21G>A)
c.2448+21G>A (n.2448+21G>A)
c.2352+21G>A (n.2352+21G>A)
c.2292+21G>A (n.2292+21G>A)
c.2196+21G>A (n.2196+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048128C>ACA1624357206CUL7,KLC4n.13+20G>T
c.2169+20G>T (n.2169+20G>T)
n.2452+20G>T
c.2265+20G>T (n.2265+20G>T)
n.2468+20G>T
c.118+20G>T
n.2503+20G>T
c.661+20G>T
c.-553+4620C>A (n.-553+4620C>A)
c.2421+20G>T (n.2421+20G>T)
c.2325+20G>T (n.2325+20G>T)
c.-14+20G>T (n.-14+20G>T)
c.2448+20G>T (n.2448+20G>T)
c.2352+20G>T (n.2352+20G>T)
c.2292+20G>T (n.2292+20G>T)
c.2196+20G>T (n.2196+20G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43048128C=CA1624357205CUL7,KLC4n.13+20G=
c.2169+20G= (n.2169+20G=)
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c.2265+20G= (n.2265+20G=)
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c.661+20G=
c.-553+4620C= (n.-553+4620C=)
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c.2325+20G= (n.2325+20G=)
c.-14+20G= (n.-14+20G=)
c.2448+20G= (n.2448+20G=)
c.2352+20G= (n.2352+20G=)
c.2292+20G= (n.2292+20G=)
c.2196+20G= (n.2196+20G=)
6g.43048128C>TCA2678807664CUL7,KLC4n.13+20G>A
c.2169+20G>A (n.2169+20G>A)
n.2452+20G>A
c.2265+20G>A (n.2265+20G>A)
n.2468+20G>A
c.118+20G>A
n.2503+20G>A
c.661+20G>A
c.-553+4620C>T (n.-553+4620C>T)
c.2421+20G>A (n.2421+20G>A)
c.2325+20G>A (n.2325+20G>A)
c.-14+20G>A (n.-14+20G>A)
c.2448+20G>A (n.2448+20G>A)
c.2352+20G>A (n.2352+20G>A)
c.2292+20G>A (n.2292+20G>A)
c.2196+20G>A (n.2196+20G>A)
 gnomAD v4
6g.43048129C=CA1624357207CUL7,KLC4n.13+19G=
c.2169+19G= (n.2169+19G=)
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c.661+19G=
c.-553+4621C= (n.-553+4621C=)
c.2421+19G= (n.2421+19G=)
c.2325+19G= (n.2325+19G=)
c.-14+19G= (n.-14+19G=)
c.2448+19G= (n.2448+19G=)
c.2352+19G= (n.2352+19G=)
c.2292+19G= (n.2292+19G=)
c.2196+19G= (n.2196+19G=)
6g.43048129C>TCA824872100CUL7,KLC4n.13+19G>A
c.2169+19G>A (n.2169+19G>A)
n.2452+19G>A
c.2265+19G>A (n.2265+19G>A)
n.2468+19G>A
c.118+19G>A
n.2503+19G>A
c.661+19G>A
c.-553+4621C>T (n.-553+4621C>T)
c.2421+19G>A (n.2421+19G>A)
c.2325+19G>A (n.2325+19G>A)
c.-14+19G>A (n.-14+19G>A)
c.2448+19G>A (n.2448+19G>A)
c.2352+19G>A (n.2352+19G>A)
c.2292+19G>A (n.2292+19G>A)
c.2196+19G>A (n.2196+19G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048130A=CA1624357208CUL7,KLC4n.13+18T=
c.2169+18T= (n.2169+18T=)
n.2452+18T=
c.2265+18T= (n.2265+18T=)
n.2468+18T=
c.118+18T=
n.2503+18T=
c.661+18T=
c.-553+4622A= (n.-553+4622A=)
c.2421+18T= (n.2421+18T=)
c.2325+18T= (n.2325+18T=)
c.-14+18T= (n.-14+18T=)
c.2448+18T= (n.2448+18T=)
c.2352+18T= (n.2352+18T=)
c.2292+18T= (n.2292+18T=)
c.2196+18T= (n.2196+18T=)
6g.43048130A>CCA1624357209CUL7,KLC4n.13+18T>G
c.2169+18T>G (n.2169+18T>G)
n.2452+18T>G
c.2265+18T>G (n.2265+18T>G)
n.2468+18T>G
c.118+18T>G
n.2503+18T>G
c.661+18T>G
c.-553+4622A>C (n.-553+4622A>C)
c.2421+18T>G (n.2421+18T>G)
c.2325+18T>G (n.2325+18T>G)
c.-14+18T>G (n.-14+18T>G)
c.2448+18T>G (n.2448+18T>G)
c.2352+18T>G (n.2352+18T>G)
c.2292+18T>G (n.2292+18T>G)
c.2196+18T>G (n.2196+18T>G)
 dbSNP
6g.43048130A>GCA2678807665CUL7,KLC4n.13+18T>C
c.2169+18T>C (n.2169+18T>C)
n.2452+18T>C
c.2265+18T>C (n.2265+18T>C)
n.2468+18T>C
c.118+18T>C
n.2503+18T>C
c.661+18T>C
c.-553+4622A>G (n.-553+4622A>G)
c.2421+18T>C (n.2421+18T>C)
c.2325+18T>C (n.2325+18T>C)
c.-14+18T>C (n.-14+18T>C)
c.2448+18T>C (n.2448+18T>C)
c.2352+18T>C (n.2352+18T>C)
c.2292+18T>C (n.2292+18T>C)
c.2196+18T>C (n.2196+18T>C)
 gnomAD v4
6g.43048130A>TCA2678807666CUL7,KLC4n.13+18T>A
c.2169+18T>A (n.2169+18T>A)
n.2452+18T>A
c.2265+18T>A (n.2265+18T>A)
n.2468+18T>A
c.118+18T>A
n.2503+18T>A
c.661+18T>A
c.-553+4622A>T (n.-553+4622A>T)
c.2421+18T>A (n.2421+18T>A)
c.2325+18T>A (n.2325+18T>A)
c.-14+18T>A (n.-14+18T>A)
c.2448+18T>A (n.2448+18T>A)
c.2352+18T>A (n.2352+18T>A)
c.2292+18T>A (n.2292+18T>A)
c.2196+18T>A (n.2196+18T>A)
 gnomAD v4
6g.43048131G>CCA567150814CUL7,KLC4n.13+17C>G
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c.118+17C>G
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c.661+17C>G
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c.2421+17C>G (n.2421+17C>G)
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c.-14+17C>G (n.-14+17C>G)
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c.2352+17C>G (n.2352+17C>G)
c.2292+17C>G (n.2292+17C>G)
c.2196+17C>G (n.2196+17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048131G=CA1624357210CUL7,KLC4n.13+17C=
c.2169+17C= (n.2169+17C=)
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c.2265+17C= (n.2265+17C=)
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c.118+17C=
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c.2196+17C= (n.2196+17C=)
6g.43048131G>TCA2678807667CUL7,KLC4n.13+17C>A
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n.2503+17C>A
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c.-553+4623G>T (n.-553+4623G>T)
c.2421+17C>A (n.2421+17C>A)
c.2325+17C>A (n.2325+17C>A)
c.-14+17C>A (n.-14+17C>A)
c.2448+17C>A (n.2448+17C>A)
c.2352+17C>A (n.2352+17C>A)
c.2292+17C>A (n.2292+17C>A)
c.2196+17C>A (n.2196+17C>A)
 gnomAD v4
6g.43048132A>GCA2678807668CUL7,KLC4n.13+16T>C
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n.2452+16T>C
c.2265+16T>C (n.2265+16T>C)
n.2468+16T>C
c.118+16T>C
n.2503+16T>C
c.661+16T>C
c.-553+4624A>G (n.-553+4624A>G)
c.2421+16T>C (n.2421+16T>C)
c.2325+16T>C (n.2325+16T>C)
c.-14+16T>C (n.-14+16T>C)
c.2448+16T>C (n.2448+16T>C)
c.2352+16T>C (n.2352+16T>C)
c.2292+16T>C (n.2292+16T>C)
c.2196+16T>C (n.2196+16T>C)
 gnomAD v4
6g.43048133G>ACA2678807669CUL7,KLC4n.13+15C>T
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c.118+15C>T
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c.-553+4625G>A (n.-553+4625G>A)
c.2421+15C>T (n.2421+15C>T)
c.2325+15C>T (n.2325+15C>T)
c.-14+15C>T (n.-14+15C>T)
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c.2352+15C>T (n.2352+15C>T)
c.2292+15C>T (n.2292+15C>T)
c.2196+15C>T (n.2196+15C>T)
 gnomAD v4
6g.43048133G>TCA2678807670CUL7,KLC4n.13+15C>A
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n.2452+15C>A
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n.2468+15C>A
c.118+15C>A
n.2503+15C>A
c.661+15C>A
c.-553+4625G>T (n.-553+4625G>T)
c.2421+15C>A (n.2421+15C>A)
c.2325+15C>A (n.2325+15C>A)
c.-14+15C>A (n.-14+15C>A)
c.2448+15C>A (n.2448+15C>A)
c.2352+15C>A (n.2352+15C>A)
c.2292+15C>A (n.2292+15C>A)
c.2196+15C>A (n.2196+15C>A)
 gnomAD v4
6g.43048134C>ACA2678807671CUL7,KLC4n.13+14G>T
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n.2452+14G>T
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c.118+14G>T
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c.661+14G>T
c.-553+4626C>A (n.-553+4626C>A)
c.2421+14G>T (n.2421+14G>T)
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c.2196+14G>T (n.2196+14G>T)
 gnomAD v4
6g.43048134C=CA1624357211CUL7,KLC4n.13+14G=
c.2169+14G= (n.2169+14G=)
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c.2325+14G= (n.2325+14G=)
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c.2292+14G= (n.2292+14G=)
c.2196+14G= (n.2196+14G=)
6g.43048134C>GCA567150816CUL7,KLC4n.13+14G>C
c.2169+14G>C (n.2169+14G>C)
n.2452+14G>C
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n.2468+14G>C
c.118+14G>C
n.2503+14G>C
c.661+14G>C
c.-553+4626C>G (n.-553+4626C>G)
c.2421+14G>C (n.2421+14G>C)
c.2325+14G>C (n.2325+14G>C)
c.-14+14G>C (n.-14+14G>C)
c.2448+14G>C (n.2448+14G>C)
c.2352+14G>C (n.2352+14G>C)
c.2292+14G>C (n.2292+14G>C)
c.2196+14G>C (n.2196+14G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.43048134C>TCA2678807672CUL7,KLC4n.13+14G>A
c.2169+14G>A (n.2169+14G>A)
n.2452+14G>A
c.2265+14G>A (n.2265+14G>A)
n.2468+14G>A
c.118+14G>A
n.2503+14G>A
c.661+14G>A
c.-553+4626C>T (n.-553+4626C>T)
c.2421+14G>A (n.2421+14G>A)
c.2325+14G>A (n.2325+14G>A)
c.-14+14G>A (n.-14+14G>A)
c.2448+14G>A (n.2448+14G>A)
c.2352+14G>A (n.2352+14G>A)
c.2292+14G>A (n.2292+14G>A)
c.2196+14G>A (n.2196+14G>A)
 gnomAD v4
6g.43048135A>GCA2678807673CUL7,KLC4n.13+13T>C
c.2169+13T>C (n.2169+13T>C)
n.2452+13T>C
c.2265+13T>C (n.2265+13T>C)
n.2468+13T>C
c.118+13T>C
n.2503+13T>C
c.661+13T>C
c.-553+4627A>G (n.-553+4627A>G)
c.2421+13T>C (n.2421+13T>C)
c.2325+13T>C (n.2325+13T>C)
c.-14+13T>C (n.-14+13T>C)
c.2448+13T>C (n.2448+13T>C)
c.2352+13T>C (n.2352+13T>C)
c.2292+13T>C (n.2292+13T>C)
c.2196+13T>C (n.2196+13T>C)
 gnomAD v4
6g.43048136G>ACA2678807674CUL7,KLC4n.13+12C>T
c.2169+12C>T (n.2169+12C>T)
n.2452+12C>T
c.2265+12C>T (n.2265+12C>T)
n.2468+12C>T
c.118+12C>T
n.2503+12C>T
c.661+12C>T
c.-553+4628G>A (n.-553+4628G>A)
c.2421+12C>T (n.2421+12C>T)
c.2325+12C>T (n.2325+12C>T)
c.-14+12C>T (n.-14+12C>T)
c.2448+12C>T (n.2448+12C>T)
c.2352+12C>T (n.2352+12C>T)
c.2292+12C>T (n.2292+12C>T)
c.2196+12C>T (n.2196+12C>T)
 gnomAD v4
6g.43048136G>TCA2578622184CUL7,KLC4n.13+12C>A
c.2169+12C>A (n.2169+12C>A)
n.2452+12C>A
c.2265+12C>A (n.2265+12C>A)
n.2468+12C>A
c.118+12C>A
n.2503+12C>A
c.661+12C>A
c.-553+4628G>T (n.-553+4628G>T)
c.2421+12C>A (n.2421+12C>A)
c.2325+12C>A (n.2325+12C>A)
c.-14+12C>A (n.-14+12C>A)
c.2448+12C>A (n.2448+12C>A)
c.2352+12C>A (n.2352+12C>A)
c.2292+12C>A (n.2292+12C>A)
c.2196+12C>A (n.2196+12C>A)
 gnomAD v4
6g.43048137G>ACA3813971CUL7,KLC4n.13+11C>T
c.2169+11C>T (n.2169+11C>T)
n.2452+11C>T
c.2265+11C>T (n.2265+11C>T)
n.2468+11C>T
c.118+11C>T
n.2503+11C>T
c.661+11C>T
c.-553+4629G>A (n.-553+4629G>A)
c.2421+11C>T (n.2421+11C>T)
c.2325+11C>T (n.2325+11C>T)
c.-14+11C>T (n.-14+11C>T)
c.2448+11C>T (n.2448+11C>T)
c.2352+11C>T (n.2352+11C>T)
c.2292+11C>T (n.2292+11C>T)
c.2196+11C>T (n.2196+11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048137G=CA1624357212CUL7,KLC4n.13+11C=
c.2169+11C= (n.2169+11C=)
n.2452+11C=
c.2265+11C= (n.2265+11C=)
n.2468+11C=
c.118+11C=
n.2503+11C=
c.661+11C=
c.-553+4629G= (n.-553+4629G=)
c.2421+11C= (n.2421+11C=)
c.2325+11C= (n.2325+11C=)
c.-14+11C= (n.-14+11C=)
c.2448+11C= (n.2448+11C=)
c.2352+11C= (n.2352+11C=)
c.2292+11C= (n.2292+11C=)
c.2196+11C= (n.2196+11C=)
6g.43048137G>TCA2578622185CUL7,KLC4n.13+11C>A
c.2169+11C>A (n.2169+11C>A)
n.2452+11C>A
c.2265+11C>A (n.2265+11C>A)
n.2468+11C>A
c.118+11C>A
n.2503+11C>A
c.661+11C>A
c.-553+4629G>T (n.-553+4629G>T)
c.2421+11C>A (n.2421+11C>A)
c.2325+11C>A (n.2325+11C>A)
c.-14+11C>A (n.-14+11C>A)
c.2448+11C>A (n.2448+11C>A)
c.2352+11C>A (n.2352+11C>A)
c.2292+11C>A (n.2292+11C>A)
c.2196+11C>A (n.2196+11C>A)
 gnomAD v4
6g.43048138G>ACA3813972CUL7,KLC4n.13+10C>T
c.2169+10C>T (n.2169+10C>T)
n.2452+10C>T
c.2265+10C>T (n.2265+10C>T)
n.2468+10C>T
c.118+10C>T
n.2503+10C>T
c.661+10C>T
c.-553+4630G>A (n.-553+4630G>A)
c.2421+10C>T (n.2421+10C>T)
c.2325+10C>T (n.2325+10C>T)
c.-14+10C>T (n.-14+10C>T)
c.2448+10C>T (n.2448+10C>T)
c.2352+10C>T (n.2352+10C>T)
c.2292+10C>T (n.2292+10C>T)
c.2196+10C>T (n.2196+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048138G=CA1624357213CUL7,KLC4n.13+10C=
c.2169+10C= (n.2169+10C=)
n.2452+10C=
c.2265+10C= (n.2265+10C=)
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c.661+10C=
c.-553+4630G= (n.-553+4630G=)
c.2421+10C= (n.2421+10C=)
c.2325+10C= (n.2325+10C=)
c.-14+10C= (n.-14+10C=)
c.2448+10C= (n.2448+10C=)
c.2352+10C= (n.2352+10C=)
c.2292+10C= (n.2292+10C=)
c.2196+10C= (n.2196+10C=)
6g.43048138G>TCA2678807675CUL7,KLC4n.13+10C>A
c.2169+10C>A (n.2169+10C>A)
n.2452+10C>A
c.2265+10C>A (n.2265+10C>A)
n.2468+10C>A
c.118+10C>A
n.2503+10C>A
c.661+10C>A
c.-553+4630G>T (n.-553+4630G>T)
c.2421+10C>A (n.2421+10C>A)
c.2325+10C>A (n.2325+10C>A)
c.-14+10C>A (n.-14+10C>A)
c.2448+10C>A (n.2448+10C>A)
c.2352+10C>A (n.2352+10C>A)
c.2292+10C>A (n.2292+10C>A)
c.2196+10C>A (n.2196+10C>A)
 gnomAD v4
6g.43048139C>TCA2678807677CUL7,KLC4n.13+9G>A
c.2169+9G>A (n.2169+9G>A)
n.2452+9G>A
c.2265+9G>A (n.2265+9G>A)
n.2468+9G>A
c.118+9G>A
n.2503+9G>A
c.661+9G>A
c.-553+4631C>T (n.-553+4631C>T)
c.2421+9G>A (n.2421+9G>A)
c.2325+9G>A (n.2325+9G>A)
c.-14+9G>A (n.-14+9G>A)
c.2448+9G>A (n.2448+9G>A)
c.2352+9G>A (n.2352+9G>A)
c.2292+9G>A (n.2292+9G>A)
c.2196+9G>A (n.2196+9G>A)
 gnomAD v4
6g.43048140A=CA1624357214CUL7,KLC4n.13+8T=
c.2169+8T= (n.2169+8T=)
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c.2265+8T= (n.2265+8T=)
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n.2503+8T=
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c.-553+4632A= (n.-553+4632A=)
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c.2448+8T= (n.2448+8T=)
c.2352+8T= (n.2352+8T=)
c.2292+8T= (n.2292+8T=)
c.2196+8T= (n.2196+8T=)
6g.43048140A>GCA1624357215CUL7,KLC4n.13+8T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.43048148C>GCA364218093CUL7,KLC4n.13G>C
c.2169G>C (p.Glu723Asp)
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6g.43048148C>TCA450261499CUL7,KLC4n.13G>A
c.2169G>A (p.Glu723=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2502A>T
c.660A>T
c.-553+4641T>A (n.-553+4641T>A)
c.2420A>T (p.Glu807Val)
c.2324A>T (p.Glu775Val)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.2447A>T (p.Glu816Val)
c.2351A>T (p.Glu784Val)
c.2291A>T (p.Glu764Val)
c.2195A>T (p.Glu732Val)
6g.43048149T>CCA364218100CUL7,KLC4n.12A>G
c.2168A>G (p.Glu723Gly)
n.2451A>G
c.2264A>G (p.Glu755Gly)
n.2467A>G
c.117A>G
n.2502A>G
c.660A>G
c.-553+4641T>C (n.-553+4641T>C)
c.2420A>G (p.Glu807Gly)
c.2324A>G (p.Glu775Gly)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.2447A>G (p.Glu816Gly)
c.2351A>G (p.Glu784Gly)
c.2291A>G (p.Glu764Gly)
c.2195A>G (p.Glu732Gly)
 gnomAD v4
6g.43048149T>GCA364218102CUL7,KLC4n.12A>C
c.2168A>C (p.Glu723Ala)
n.2451A>C
c.2264A>C (p.Glu755Ala)
n.2467A>C
c.117A>C
n.2502A>C
c.660A>C
c.-553+4641T>G (n.-553+4641T>G)
c.2420A>C (p.Glu807Ala)
c.2324A>C (p.Glu775Ala)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.2447A>C (p.Glu816Ala)
c.2351A>C (p.Glu784Ala)
c.2291A>C (p.Glu764Ala)
c.2195A>C (p.Glu732Ala)
6g.43048150C>ACA364218106CUL7,KLC4n.11G>T
c.2167G>T (p.Glu723Ter)
n.2450G>T
c.2263G>T (p.Glu755Ter)
n.2466G>T
c.116G>T
n.2501G>T
c.659G>T
c.-553+4642C>A (n.-553+4642C>A)
c.2419G>T (p.Glu807Ter)
c.2323G>T (p.Glu775Ter)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.2446G>T (p.Glu816Ter)
c.2350G>T (p.Glu784Ter)
c.2290G>T (p.Glu764Ter)
c.2194G>T (p.Glu732Ter)
6g.43048150C>GCA364218109CUL7,KLC4n.11G>C
c.2167G>C (p.Glu723Gln)
n.2450G>C
c.2263G>C (p.Glu755Gln)
n.2466G>C
c.116G>C
n.2501G>C
c.659G>C
c.-553+4642C>G (n.-553+4642C>G)
c.2419G>C (p.Glu807Gln)
c.2323G>C (p.Glu775Gln)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.2446G>C (p.Glu816Gln)
c.2350G>C (p.Glu784Gln)
c.2290G>C (p.Glu764Gln)
c.2194G>C (p.Glu732Gln)
6g.43048150C>TCA364218113CUL7,KLC4n.11G>A
c.2167G>A (p.Glu723Lys)
n.2450G>A
c.2263G>A (p.Glu755Lys)
n.2466G>A
c.116G>A
n.2501G>A
c.659G>A
c.-553+4642C>T (n.-553+4642C>T)
c.2419G>A (p.Glu807Lys)
c.2323G>A (p.Glu775Lys)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.2446G>A (p.Glu816Lys)
c.2350G>A (p.Glu784Lys)
c.2290G>A (p.Glu764Lys)
c.2194G>A (p.Glu732Lys)
 gnomAD v4
6g.43048151T>ACA450261500CUL7,KLC4n.10A>T
c.2166A>T (p.Arg722=)
n.2449A>T
c.2262A>T (p.Arg754=)
n.2465A>T
c.115A>T
n.2500A>T
c.658A>T
c.-553+4643T>A (n.-553+4643T>A)
c.2418A>T (p.Arg806=)
c.2322A>T (p.Arg774=)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.2445A>T (p.Arg815=)
c.2349A>T (p.Arg783=)
c.2289A>T (p.Arg763=)
c.2193A>T (p.Arg731=)
6g.43048151T>CCA450261501CUL7,KLC4n.10A>G
c.2166A>G (p.Arg722=)
n.2449A>G
c.2262A>G (p.Arg754=)
n.2465A>G
c.115A>G
n.2500A>G
c.658A>G
c.-553+4643T>C (n.-553+4643T>C)
c.2418A>G (p.Arg806=)
c.2322A>G (p.Arg774=)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.2445A>G (p.Arg815=)
c.2349A>G (p.Arg783=)
c.2289A>G (p.Arg763=)
c.2193A>G (p.Arg731=)
6g.43048151T>GCA450261502CUL7,KLC4n.10A>C
c.2166A>C (p.Arg722=)
n.2449A>C
c.2262A>C (p.Arg754=)
n.2465A>C
c.115A>C
n.2500A>C
c.658A>C
c.-553+4643T>G (n.-553+4643T>G)
c.2418A>C (p.Arg806=)
c.2322A>C (p.Arg774=)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.2445A>C (p.Arg815=)
c.2349A>C (p.Arg783=)
c.2289A>C (p.Arg763=)
c.2193A>C (p.Arg731=)
6g.43048152C>ACA364218119CUL7,KLC4n.9G>T
c.2165G>T (p.Arg722Leu)
n.2448G>T
c.2261G>T (p.Arg754Leu)
n.2464G>T
c.114G>T
n.2499G>T
c.657G>T
c.-553+4644C>A (n.-553+4644C>A)
c.2417G>T (p.Arg806Leu)
c.2321G>T (p.Arg774Leu)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.2444G>T (p.Arg815Leu)
c.2348G>T (p.Arg783Leu)
c.2288G>T (p.Arg763Leu)
c.2192G>T (p.Arg731Leu)
6g.43048152C=CA1624357221CUL7,KLC4n.9G=
c.2165G= (p.Arg722=)
n.2448G=
c.2261G= (p.Arg754=)
n.2464G=
c.114G=
n.2499G=
c.657G=
c.-553+4644C= (n.-553+4644C=)
c.2417G= (p.Arg806=)
c.2321G= (p.Arg774=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.2444G= (p.Arg815=)
c.2348G= (p.Arg783=)
c.2288G= (p.Arg763=)
c.2192G= (p.Arg731=)
6g.43048152C>GCA364218115CUL7,KLC4n.9G>C
c.2165G>C (p.Arg722Pro)
n.2448G>C
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n.2464G>C
c.114G>C
n.2499G>C
c.657G>C
c.-553+4644C>G (n.-553+4644C>G)
c.2417G>C (p.Arg806Pro)
c.2321G>C (p.Arg774Pro)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.2444G>C (p.Arg815Pro)
c.2348G>C (p.Arg783Pro)
c.2288G>C (p.Arg763Pro)
c.2192G>C (p.Arg731Pro)
6g.43048152C>TCA138249088CUL7,KLC4n.9G>A
c.2165G>A (p.Arg722Gln)
n.2448G>A
c.2261G>A (p.Arg754Gln)
n.2464G>A
c.114G>A
n.2499G>A
c.657G>A
c.-553+4644C>T (n.-553+4644C>T)
c.2417G>A (p.Arg806Gln)
c.2321G>A (p.Arg774Gln)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.2444G>A (p.Arg815Gln)
c.2348G>A (p.Arg783Gln)
c.2288G>A (p.Arg763Gln)
c.2192G>A (p.Arg731Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048153G>ACA10604142CUL7,KLC4n.8C>T
c.2164C>T (p.Arg722Ter)
n.2447C>T
c.2260C>T (p.Arg754Ter)
n.2463C>T
c.113C>T
n.2498C>T
c.656C>T
c.-553+4645G>A (n.-553+4645G>A)
c.2416C>T (p.Arg806Ter)
c.2320C>T (p.Arg774Ter)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.2443C>T (p.Arg815Ter)
c.2347C>T (p.Arg783Ter)
c.2287C>T (p.Arg763Ter)
c.2191C>T (p.Arg731Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048153G>CCA364218123CUL7,KLC4n.8C>G
c.2164C>G (p.Arg722Gly)
n.2447C>G
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n.2463C>G
c.113C>G
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c.656C>G
c.-553+4645G>C (n.-553+4645G>C)
c.2416C>G (p.Arg806Gly)
c.2320C>G (p.Arg774Gly)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.2443C>G (p.Arg815Gly)
c.2347C>G (p.Arg783Gly)
c.2287C>G (p.Arg763Gly)
c.2191C>G (p.Arg731Gly)
6g.43048153G=CA1624357222CUL7,KLC4n.8C=
c.2164C= (p.Arg722=)
n.2447C=
c.2260C= (p.Arg754=)
n.2463C=
c.113C=
n.2498C=
c.656C=
c.-553+4645G= (n.-553+4645G=)
c.2416C= (p.Arg806=)
c.2320C= (p.Arg774=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.2443C= (p.Arg815=)
c.2347C= (p.Arg783=)
c.2287C= (p.Arg763=)
c.2191C= (p.Arg731=)
6g.43048153G>TCA450261506CUL7,KLC4n.8C>A
c.2164C>A (p.Arg722=)
n.2447C>A
c.2260C>A (p.Arg754=)
n.2463C>A
c.113C>A
n.2498C>A
c.656C>A
c.-553+4645G>T (n.-553+4645G>T)
c.2416C>A (p.Arg806=)
c.2320C>A (p.Arg774=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.2443C>A (p.Arg815=)
c.2347C>A (p.Arg783=)
c.2287C>A (p.Arg763=)
c.2191C>A (p.Arg731=)
 gnomAD v4
6g.43048154A=CA1624357223CUL7,KLC4n.7T=
c.2163T= (p.Asp721=)
n.2446T=
c.2259T= (p.Asp753=)
n.2462T=
c.112T=
n.2497T=
c.655T=
c.-553+4646A= (n.-553+4646A=)
c.2415T= (p.Asp805=)
c.2319T= (p.Asp773=)
c.-20T= (n.-20T=)
c.2442T= (p.Asp814=)
c.2346T= (p.Asp782=)
c.2286T= (p.Asp762=)
c.2190T= (p.Asp730=)
6g.43048154A>CCA364218126CUL7,KLC4n.7T>G
c.2163T>G (p.Asp721Glu)
n.2446T>G
c.2259T>G (p.Asp753Glu)
n.2462T>G
c.112T>G
n.2497T>G
c.655T>G
c.-553+4646A>C (n.-553+4646A>C)
c.2415T>G (p.Asp805Glu)
c.2319T>G (p.Asp773Glu)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.2442T>G (p.Asp814Glu)
c.2346T>G (p.Asp782Glu)
c.2286T>G (p.Asp762Glu)
c.2190T>G (p.Asp730Glu)
6g.43048154A>GCA3813973CUL7,KLC4n.7T>C
c.2163T>C (p.Asp721=)
n.2446T>C
c.2259T>C (p.Asp753=)
n.2462T>C
c.112T>C
n.2497T>C
c.655T>C
c.-553+4646A>G (n.-553+4646A>G)
c.2415T>C (p.Asp805=)
c.2319T>C (p.Asp773=)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.2442T>C (p.Asp814=)
c.2346T>C (p.Asp782=)
c.2286T>C (p.Asp762=)
c.2190T>C (p.Asp730=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43048154A>TCA364218131CUL7,KLC4n.7T>A
c.2163T>A (p.Asp721Glu)
n.2446T>A
c.2259T>A (p.Asp753Glu)
n.2462T>A
c.112T>A
n.2497T>A
c.655T>A
c.-553+4646A>T (n.-553+4646A>T)
c.2415T>A (p.Asp805Glu)
c.2319T>A (p.Asp773Glu)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.2442T>A (p.Asp814Glu)
c.2346T>A (p.Asp782Glu)
c.2286T>A (p.Asp762Glu)
c.2190T>A (p.Asp730Glu)
 gnomAD v4
6g.43048155T>ACA364218135CUL7,KLC4n.6A>T
c.2162A>T (p.Asp721Val)
n.2445A>T
c.2258A>T (p.Asp753Val)
n.2461A>T
c.111A>T
n.2496A>T
c.654A>T
c.-553+4647T>A (n.-553+4647T>A)
c.2414A>T (p.Asp805Val)
c.2318A>T (p.Asp773Val)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.2441A>T (p.Asp814Val)
c.2345A>T (p.Asp782Val)
c.2285A>T (p.Asp762Val)
c.2189A>T (p.Asp730Val)
6g.43048155T>CCA364218139CUL7,KLC4n.6A>G
c.2162A>G (p.Asp721Gly)
n.2445A>G
c.2258A>G (p.Asp753Gly)
n.2461A>G
c.111A>G
n.2496A>G
c.654A>G
c.-553+4647T>C (n.-553+4647T>C)
c.2414A>G (p.Asp805Gly)
c.2318A>G (p.Asp773Gly)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.2441A>G (p.Asp814Gly)
c.2345A>G (p.Asp782Gly)
c.2285A>G (p.Asp762Gly)
c.2189A>G (p.Asp730Gly)
 dbSNP
6g.43048155T>GCA364218138CUL7,KLC4n.6A>C
c.2162A>C (p.Asp721Ala)
n.2445A>C
c.2258A>C (p.Asp753Ala)
n.2461A>C
c.111A>C
n.2496A>C
c.654A>C
c.-553+4647T>G (n.-553+4647T>G)
c.2414A>C (p.Asp805Ala)
c.2318A>C (p.Asp773Ala)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.2441A>C (p.Asp814Ala)
c.2345A>C (p.Asp782Ala)
c.2285A>C (p.Asp762Ala)
c.2189A>C (p.Asp730Ala)
6g.43048156C>ACA364218142CUL7,KLC4n.5G>T
c.2161G>T (p.Asp721Tyr)
n.2444G>T
c.2257G>T (p.Asp753Tyr)
n.2460G>T
c.110G>T
n.2495G>T
c.653G>T
c.-553+4648C>A (n.-553+4648C>A)
c.2413G>T (p.Asp805Tyr)
c.2317G>T (p.Asp773Tyr)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.2440G>T (p.Asp814Tyr)
c.2344G>T (p.Asp782Tyr)
c.2284G>T (p.Asp762Tyr)
c.2188G>T (p.Asp730Tyr)
6g.43048156C=CA1624357224CUL7,KLC4n.5G=
c.2161G= (p.Asp721=)
n.2444G=
c.2257G= (p.Asp753=)
n.2460G=
c.110G=
n.2495G=
c.653G=
c.-553+4648C= (n.-553+4648C=)
c.2413G= (p.Asp805=)
c.2317G= (p.Asp773=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.2440G= (p.Asp814=)
c.2344G= (p.Asp782=)
c.2284G= (p.Asp762=)
c.2188G= (p.Asp730=)
6g.43048156C>GCA3813974CUL7,KLC4n.5G>C
c.2161G>C (p.Asp721His)
n.2444G>C
c.2257G>C (p.Asp753His)
n.2460G>C
c.110G>C
n.2495G>C
c.653G>C
c.-553+4648C>G (n.-553+4648C>G)
c.2413G>C (p.Asp805His)
c.2317G>C (p.Asp773His)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.2440G>C (p.Asp814His)
c.2344G>C (p.Asp782His)
c.2284G>C (p.Asp762His)
c.2188G>C (p.Asp730His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43048156C>TCA364218146CUL7,KLC4n.5G>A
c.2161G>A (p.Asp721Asn)
n.2444G>A
c.2257G>A (p.Asp753Asn)
n.2460G>A
c.110G>A
n.2495G>A
c.653G>A
c.-553+4648C>T (n.-553+4648C>T)
c.2413G>A (p.Asp805Asn)
c.2317G>A (p.Asp773Asn)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.2440G>A (p.Asp814Asn)
c.2344G>A (p.Asp782Asn)
c.2284G>A (p.Asp762Asn)
c.2188G>A (p.Asp730Asn)
6g.43048159_43048178delCA2739273060CUL7,KLC4c.2142_2161del (p.Cys714Ter)
n.2425_2444del
c.2238_2257del (p.Cys746Ter)
n.2441_2460del
c.91_110del
n.2476_2495del
c.634_653del
c.-553+4651_-553+4670del (n.-553+4651_-553+4670del)
c.2394_2413del (p.Cys798Ter)
c.2298_2317del (p.Cys766Ter)
c.-41_-22del (n.-41_-22del)
c.2421_2440del (p.Cys807Ter)
c.2325_2344del (p.Cys775Ter)
c.2265_2284del (p.Cys755Ter)
c.2169_2188del (p.Cys723Ter)
 ClinVar
6g.43048157A>CCA450261507CUL7,KLC4n.4T>G
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c.2160T>C (p.Thr720=)
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c.2256T>C (p.Thr752=)
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c.652T>C
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c.2412T>C (p.Thr804=)
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6g.43048158G>ACA364218149CUL7,KLC4n.3C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2185A= (p.Thr729=)

Number of alleles fetched