| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43047962del | CA1624357134 | CUL7,KLC4 | n.44del c.2169+189del (n.2169+189del) n.2452+189del c.2296del (p.Thr766ArgfsTer?) n.2468+189del c.118+189del n.2534del c.2265+189del (n.2265+189del) c.661+189del c.-553+4454del (n.-553+4454del) c.2421+189del (n.2421+189del) c.2325+189del (n.2325+189del) c.18del (p.Lys6AsnfsTer10) c.2448+189del (n.2448+189del) c.2352+189del (n.2352+189del) c.2292+189del (n.2292+189del) c.2196+189del (n.2196+189del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43047960T>C | CA824872049 | CUL7,KLC4 | n.43A>G c.2169+188A>G (n.2169+188A>G) n.2452+188A>G c.2295A>G (p.Lys765=) n.2468+188A>G c.118+188A>G n.2533A>G c.2265+188A>G (n.2265+188A>G) c.661+188A>G c.-553+4452T>C (n.-553+4452T>C) c.2421+188A>G (n.2421+188A>G) c.2325+188A>G (n.2325+188A>G) c.17A>G (p.Lys6Arg) c.2448+188A>G (n.2448+188A>G) c.2352+188A>G (n.2352+188A>G) c.2292+188A>G (n.2292+188A>G) c.2196+188A>G (n.2196+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047960T= | CA1624357135 | CUL7,KLC4 | n.43A= c.2169+188A= (n.2169+188A=) n.2452+188A= c.2295A= (p.Lys765=) n.2468+188A= c.118+188A= n.2533A= c.2265+188A= (n.2265+188A=) c.661+188A= c.-553+4452T= (n.-553+4452T=) c.2421+188A= (n.2421+188A=) c.2325+188A= (n.2325+188A=) c.17A= (p.Lys6=) c.2448+188A= (n.2448+188A=) c.2352+188A= (n.2352+188A=) c.2292+188A= (n.2292+188A=) c.2196+188A= (n.2196+188A=) | |
| 6 | g.43047963G>A | CA567150798 | CUL7,KLC4 | n.40C>T c.2169+185C>T (n.2169+185C>T) n.2452+185C>T c.2292C>T (p.Ile764=) n.2468+185C>T c.118+185C>T n.2530C>T c.2265+185C>T (n.2265+185C>T) c.661+185C>T c.-553+4455G>A (n.-553+4455G>A) c.2421+185C>T (n.2421+185C>T) c.2325+185C>T (n.2325+185C>T) c.14C>T (p.Ser5Leu) c.2448+185C>T (n.2448+185C>T) c.2352+185C>T (n.2352+185C>T) c.2292+185C>T (n.2292+185C>T) c.2196+185C>T (n.2196+185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047963G= | CA1624357136 | CUL7,KLC4 | n.40C= c.2169+185C= (n.2169+185C=) n.2452+185C= c.2292C= (p.Ile764=) n.2468+185C= c.118+185C= n.2530C= c.2265+185C= (n.2265+185C=) c.661+185C= c.-553+4455G= (n.-553+4455G=) c.2421+185C= (n.2421+185C=) c.2325+185C= (n.2325+185C=) c.14C= (p.Ser5=) c.2448+185C= (n.2448+185C=) c.2352+185C= (n.2352+185C=) c.2292+185C= (n.2292+185C=) c.2196+185C= (n.2196+185C=) | |
| 6 | g.43047963G>T | CA2678807474 | CUL7,KLC4 | n.40C>A c.2169+185C>A (n.2169+185C>A) n.2452+185C>A c.2292C>A (p.Ile764=) n.2468+185C>A c.118+185C>A n.2530C>A c.2265+185C>A (n.2265+185C>A) c.661+185C>A c.-553+4455G>T (n.-553+4455G>T) c.2421+185C>A (n.2421+185C>A) c.2325+185C>A (n.2325+185C>A) c.14C>A (p.Ser5Ter) c.2448+185C>A (n.2448+185C>A) c.2352+185C>A (n.2352+185C>A) c.2292+185C>A (n.2292+185C>A) c.2196+185C>A (n.2196+185C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047964A>G | CA2678807476 | CUL7,KLC4 | n.39T>C c.2169+184T>C (n.2169+184T>C) n.2452+184T>C c.2291T>C (p.Ile764Thr) n.2468+184T>C c.118+184T>C n.2529T>C c.2265+184T>C (n.2265+184T>C) c.661+184T>C c.-553+4456A>G (n.-553+4456A>G) c.2421+184T>C (n.2421+184T>C) c.2325+184T>C (n.2325+184T>C) c.13T>C (p.Ser5Pro) c.2448+184T>C (n.2448+184T>C) c.2352+184T>C (n.2352+184T>C) c.2292+184T>C (n.2292+184T>C) c.2196+184T>C (n.2196+184T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047966T>C | CA824872062 | CUL7,KLC4 | n.37A>G c.2169+182A>G (n.2169+182A>G) n.2452+182A>G c.2289A>G (p.Gln763=) n.2468+182A>G c.118+182A>G n.2527A>G c.2265+182A>G (n.2265+182A>G) c.661+182A>G c.-553+4458T>C (n.-553+4458T>C) c.2421+182A>G (n.2421+182A>G) c.2325+182A>G (n.2325+182A>G) c.11A>G (p.Lys4Arg) c.2448+182A>G (n.2448+182A>G) c.2352+182A>G (n.2352+182A>G) c.2292+182A>G (n.2292+182A>G) c.2196+182A>G (n.2196+182A>G) | dbSNP |
| 6 | g.43047966T= | CA1624357137 | CUL7,KLC4 | n.37A= c.2169+182A= (n.2169+182A=) n.2452+182A= c.2289A= (p.Gln763=) n.2468+182A= c.118+182A= n.2527A= c.2265+182A= (n.2265+182A=) c.661+182A= c.-553+4458T= (n.-553+4458T=) c.2421+182A= (n.2421+182A=) c.2325+182A= (n.2325+182A=) c.11A= (p.Lys4=) c.2448+182A= (n.2448+182A=) c.2352+182A= (n.2352+182A=) c.2292+182A= (n.2292+182A=) c.2196+182A= (n.2196+182A=) | |
| 6 | g.43047967T>C | CA2678807478 | CUL7,KLC4 | n.36A>G c.2169+181A>G (n.2169+181A>G) n.2452+181A>G c.2288A>G (p.Gln763Arg) n.2468+181A>G c.118+181A>G n.2526A>G c.2265+181A>G (n.2265+181A>G) c.661+181A>G c.-553+4459T>C (n.-553+4459T>C) c.2421+181A>G (n.2421+181A>G) c.2325+181A>G (n.2325+181A>G) c.10A>G (p.Lys4Glu) c.2448+181A>G (n.2448+181A>G) c.2352+181A>G (n.2352+181A>G) c.2292+181A>G (n.2292+181A>G) c.2196+181A>G (n.2196+181A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047968G>A | CA15448713 | CUL7,KLC4 | n.35C>T c.2169+180C>T (n.2169+180C>T) n.2452+180C>T c.2287C>T (p.Gln763Ter) n.2468+180C>T c.118+180C>T n.2525C>T c.2265+180C>T (n.2265+180C>T) c.661+180C>T c.-553+4460G>A (n.-553+4460G>A) c.2421+180C>T (n.2421+180C>T) c.2325+180C>T (n.2325+180C>T) c.9C>T (p.His3=) c.2448+180C>T (n.2448+180C>T) c.2352+180C>T (n.2352+180C>T) c.2292+180C>T (n.2292+180C>T) c.2196+180C>T (n.2196+180C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047968G>C | CA2581579962 | CUL7,KLC4 | n.35C>G c.2169+180C>G (n.2169+180C>G) n.2452+180C>G c.2287C>G (p.Gln763Glu) n.2468+180C>G c.118+180C>G n.2525C>G c.2265+180C>G (n.2265+180C>G) c.661+180C>G c.-553+4460G>C (n.-553+4460G>C) c.2421+180C>G (n.2421+180C>G) c.2325+180C>G (n.2325+180C>G) c.9C>G (p.His3Gln) c.2448+180C>G (n.2448+180C>G) c.2352+180C>G (n.2352+180C>G) c.2292+180C>G (n.2292+180C>G) c.2196+180C>G (n.2196+180C>G) | |
| 6 | g.43047968G= | CA1624357138 | CUL7,KLC4 | n.35C= c.2169+180C= (n.2169+180C=) n.2452+180C= c.2287C= (p.Gln763=) n.2468+180C= c.118+180C= n.2525C= c.2265+180C= (n.2265+180C=) c.661+180C= c.-553+4460G= (n.-553+4460G=) c.2421+180C= (n.2421+180C=) c.2325+180C= (n.2325+180C=) c.9C= (p.His3=) c.2448+180C= (n.2448+180C=) c.2352+180C= (n.2352+180C=) c.2292+180C= (n.2292+180C=) c.2196+180C= (n.2196+180C=) | |
| 6 | g.43047968G>T | CA2581579961 | CUL7,KLC4 | n.35C>A c.2169+180C>A (n.2169+180C>A) n.2452+180C>A c.2287C>A (p.Gln763Lys) n.2468+180C>A c.118+180C>A n.2525C>A c.2265+180C>A (n.2265+180C>A) c.661+180C>A c.-553+4460G>T (n.-553+4460G>T) c.2421+180C>A (n.2421+180C>A) c.2325+180C>A (n.2325+180C>A) c.9C>A (p.His3Gln) c.2448+180C>A (n.2448+180C>A) c.2352+180C>A (n.2352+180C>A) c.2292+180C>A (n.2292+180C>A) c.2196+180C>A (n.2196+180C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047969T>C | CA2740738906 | CUL7,KLC4 | n.34A>G c.2169+179A>G (n.2169+179A>G) n.2452+179A>G c.2286A>G (p.Ser762=) n.2468+179A>G c.118+179A>G n.2524A>G c.2265+179A>G (n.2265+179A>G) c.661+179A>G c.-553+4461T>C (n.-553+4461T>C) c.2421+179A>G (n.2421+179A>G) c.2325+179A>G (n.2325+179A>G) c.8A>G (p.His3Arg) c.2448+179A>G (n.2448+179A>G) c.2352+179A>G (n.2352+179A>G) c.2292+179A>G (n.2292+179A>G) c.2196+179A>G (n.2196+179A>G) | |
| 6 | g.43047971A>G | CA2678807490 | CUL7,KLC4 | n.32T>C c.2169+177T>C (n.2169+177T>C) n.2452+177T>C c.2284T>C (p.Ser762Pro) n.2468+177T>C c.118+177T>C n.2522T>C c.2265+177T>C (n.2265+177T>C) c.661+177T>C c.-553+4463A>G (n.-553+4463A>G) c.2421+177T>C (n.2421+177T>C) c.2325+177T>C (n.2325+177T>C) c.6T>C (p.Val2=) c.2448+177T>C (n.2448+177T>C) c.2352+177T>C (n.2352+177T>C) c.2292+177T>C (n.2292+177T>C) c.2196+177T>C (n.2196+177T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047971_43047972insCAAATTGGTCTACTAACTGGGGCACGTGCGCTTTGATTCCTTCTTGCTGCTCAGGGCTCAGCTTCTCAAGAAAGGTCAAGGTCTTGTCTGAGCCAGTATTGGTCTCGATGATTTGGGTTGTTTTATCC | CA2557903013 | CUL7,KLC4 | n.31_32insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG c.2169+176_2169+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2169+176_2169+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) n.2452+176_2452+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG c.2283_2284insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (p.Ser762GlyfsTer2) n.2468+176_2468+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG c.118+176_118+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG n.2521_2522insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG c.2265+176_2265+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2265+176_2265+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) c.661+176_661+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG c.-553+4463_-553+4464insCAAATTGGTCTACTAACTGGGGCACGTGCGCTTTGATTCCTTCTTGCTGCTCAGGGCTCAGCTTCTCAAGAAAGGTCAAGGTCTTGTCTGAGCCAGTATTGGTCTCGATGATTTGGGTTGTTTTATCC (n.-553+4463_-553+4464insCAAATTGGTCTACTAACTGGGGCACGTGCGCTTTGATTCCTTCTTGCTGCTCAGGGCTCAGCTTCTCAAGAAAGGTCAAGGTCTTGTCTGAGCCAGTATTGGTCTCGATGATTTGGGTTGTTTTATCC) c.2421+176_2421+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2421+176_2421+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) c.2325+176_2325+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2325+176_2325+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) c.5_6insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (p.His3AspfsTer56) c.2448+176_2448+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2448+176_2448+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) c.2352+176_2352+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2352+176_2352+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) c.2292+176_2292+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2292+176_2292+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) c.2196+176_2196+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2196+176_2196+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) | |
| 6 | g.43047973C>A | CA2678807493 | CUL7,KLC4 | n.30G>T c.2169+175G>T (n.2169+175G>T) n.2452+175G>T c.2282G>T (p.Gly761Val) n.2468+175G>T c.118+175G>T n.2520G>T c.2265+175G>T (n.2265+175G>T) c.661+175G>T c.-553+4465C>A (n.-553+4465C>A) c.2421+175G>T (n.2421+175G>T) c.2325+175G>T (n.2325+175G>T) c.4G>T (p.Val2Phe) c.2448+175G>T (n.2448+175G>T) c.2352+175G>T (n.2352+175G>T) c.2292+175G>T (n.2292+175G>T) c.2196+175G>T (n.2196+175G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047974C>A | CA2678807498 | CUL7,KLC4 | n.29G>T c.2169+174G>T (n.2169+174G>T) n.2452+174G>T c.2281G>T (p.Gly761Cys) n.2468+174G>T c.118+174G>T n.2519G>T c.2265+174G>T (n.2265+174G>T) c.661+174G>T c.-553+4466C>A (n.-553+4466C>A) c.2421+174G>T (n.2421+174G>T) c.2325+174G>T (n.2325+174G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.2448+174G>T (n.2448+174G>T) c.2352+174G>T (n.2352+174G>T) c.2292+174G>T (n.2292+174G>T) c.2196+174G>T (n.2196+174G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047974C>G | CA2678807499 | CUL7,KLC4 | n.29G>C c.2169+174G>C (n.2169+174G>C) n.2452+174G>C c.2281G>C (p.Gly761Arg) n.2468+174G>C c.118+174G>C n.2519G>C c.2265+174G>C (n.2265+174G>C) c.661+174G>C c.-553+4466C>G (n.-553+4466C>G) c.2421+174G>C (n.2421+174G>C) c.2325+174G>C (n.2325+174G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.2448+174G>C (n.2448+174G>C) c.2352+174G>C (n.2352+174G>C) c.2292+174G>C (n.2292+174G>C) c.2196+174G>C (n.2196+174G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047975A= | CA1624357139 | CUL7,KLC4 | n.28T= c.2169+173T= (n.2169+173T=) n.2452+173T= c.2280T= (p.His760=) n.2468+173T= c.118+173T= n.2518T= c.2265+173T= (n.2265+173T=) c.661+173T= c.-553+4467A= (n.-553+4467A=) c.2421+173T= (n.2421+173T=) c.2325+173T= (n.2325+173T=) c.2T= (p.Met1=) c.2448+173T= (n.2448+173T=) c.2352+173T= (n.2352+173T=) c.2292+173T= (n.2292+173T=) c.2196+173T= (n.2196+173T=) | |
| 6 | g.43047975A>G | CA138249006 | CUL7,KLC4 | n.28T>C c.2169+173T>C (n.2169+173T>C) n.2452+173T>C c.2280T>C (p.His760=) n.2468+173T>C c.118+173T>C n.2518T>C c.2265+173T>C (n.2265+173T>C) c.661+173T>C c.-553+4467A>G (n.-553+4467A>G) c.2421+173T>C (n.2421+173T>C) c.2325+173T>C (n.2325+173T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.2448+173T>C (n.2448+173T>C) c.2352+173T>C (n.2352+173T>C) c.2292+173T>C (n.2292+173T>C) c.2196+173T>C (n.2196+173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047976T>C | CA138249011 | CUL7,KLC4 | n.27A>G c.2169+172A>G (n.2169+172A>G) n.2452+172A>G c.2279A>G (p.His760Arg) n.2468+172A>G c.118+172A>G n.2517A>G c.2265+172A>G (n.2265+172A>G) c.661+172A>G c.-553+4468T>C (n.-553+4468T>C) c.2421+172A>G (n.2421+172A>G) c.2325+172A>G (n.2325+172A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.2448+172A>G (n.2448+172A>G) c.2352+172A>G (n.2352+172A>G) c.2292+172A>G (n.2292+172A>G) c.2196+172A>G (n.2196+172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047976T= | CA1624357140 | CUL7,KLC4 | n.27A= c.2169+172A= (n.2169+172A=) n.2452+172A= c.2279A= (p.His760=) n.2468+172A= c.118+172A= n.2517A= c.2265+172A= (n.2265+172A=) c.661+172A= c.-553+4468T= (n.-553+4468T=) c.2421+172A= (n.2421+172A=) c.2325+172A= (n.2325+172A=) c.1A= (p.Met1=) c.2448+172A= (n.2448+172A=) c.2352+172A= (n.2352+172A=) c.2292+172A= (n.2292+172A=) c.2196+172A= (n.2196+172A=) | |
| 6 | g.43047980A>G | CA2770820614 | CUL7,KLC4 | n.23T>C c.2169+168T>C (n.2169+168T>C) n.2452+168T>C c.2275T>C (p.Ser759Pro) n.2468+168T>C c.118+168T>C n.2513T>C c.2265+168T>C (n.2265+168T>C) c.661+168T>C c.-553+4472A>G (n.-553+4472A>G) c.2421+168T>C (n.2421+168T>C) c.2325+168T>C (n.2325+168T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) c.2448+168T>C (n.2448+168T>C) c.2352+168T>C (n.2352+168T>C) c.2292+168T>C (n.2292+168T>C) c.2196+168T>C (n.2196+168T>C) | |
| 6 | g.43047980A>T | CA2678807514 | CUL7,KLC4 | n.23T>A c.2169+168T>A (n.2169+168T>A) n.2452+168T>A c.2275T>A (p.Ser759Thr) n.2468+168T>A c.118+168T>A n.2513T>A c.2265+168T>A (n.2265+168T>A) c.661+168T>A c.-553+4472A>T (n.-553+4472A>T) c.2421+168T>A (n.2421+168T>A) c.2325+168T>A (n.2325+168T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) c.2448+168T>A (n.2448+168T>A) c.2352+168T>A (n.2352+168T>A) c.2292+168T>A (n.2292+168T>A) c.2196+168T>A (n.2196+168T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047981dup | CA2678807513 | CUL7,KLC4 | n.23dup c.2169+168dup (n.2169+168dup) n.2452+168dup c.2275dup (p.Ser759PhefsTer17) n.2468+168dup c.118+168dup n.2513dup c.2265+168dup (n.2265+168dup) c.661+168dup c.-553+4473dup (n.-553+4473dup) c.2421+168dup (n.2421+168dup) c.2325+168dup (n.2325+168dup) c.-4dup (n.-4dup) c.2448+168dup (n.2448+168dup) c.2352+168dup (n.2352+168dup) c.2292+168dup (n.2292+168dup) c.2196+168dup (n.2196+168dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047982T>C | CA1088349779 | CUL7,KLC4 | n.21A>G c.2169+166A>G (n.2169+166A>G) n.2452+166A>G c.2273A>G (p.His758Arg) n.2468+166A>G c.118+166A>G n.2511A>G c.2265+166A>G (n.2265+166A>G) c.661+166A>G c.-553+4474T>C (n.-553+4474T>C) c.2421+166A>G (n.2421+166A>G) c.2325+166A>G (n.2325+166A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.2448+166A>G (n.2448+166A>G) c.2352+166A>G (n.2352+166A>G) c.2292+166A>G (n.2292+166A>G) c.2196+166A>G (n.2196+166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047982T= | CA1624357141 | CUL7,KLC4 | n.21A= c.2169+166A= (n.2169+166A=) n.2452+166A= c.2273A= (p.His758=) n.2468+166A= c.118+166A= n.2511A= c.2265+166A= (n.2265+166A=) c.661+166A= c.-553+4474T= (n.-553+4474T=) c.2421+166A= (n.2421+166A=) c.2325+166A= (n.2325+166A=) c.-6A= (n.-6A=) c.2448+166A= (n.2448+166A=) c.2352+166A= (n.2352+166A=) c.2292+166A= (n.2292+166A=) c.2196+166A= (n.2196+166A=) | |
| 6 | g.43047983G>A | CA2678807517 | CUL7,KLC4 | n.20C>T c.2169+165C>T (n.2169+165C>T) n.2452+165C>T c.2272C>T (p.His758Tyr) n.2468+165C>T c.118+165C>T n.2510C>T c.2265+165C>T (n.2265+165C>T) c.661+165C>T c.-553+4475G>A (n.-553+4475G>A) c.2421+165C>T (n.2421+165C>T) c.2325+165C>T (n.2325+165C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.2448+165C>T (n.2448+165C>T) c.2352+165C>T (n.2352+165C>T) c.2292+165C>T (n.2292+165C>T) c.2196+165C>T (n.2196+165C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047983G>T | CA2678807519 | CUL7,KLC4 | n.20C>A c.2169+165C>A (n.2169+165C>A) n.2452+165C>A c.2272C>A (p.His758Asn) n.2468+165C>A c.118+165C>A n.2510C>A c.2265+165C>A (n.2265+165C>A) c.661+165C>A c.-553+4475G>T (n.-553+4475G>T) c.2421+165C>A (n.2421+165C>A) c.2325+165C>A (n.2325+165C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.2448+165C>A (n.2448+165C>A) c.2352+165C>A (n.2352+165C>A) c.2292+165C>A (n.2292+165C>A) c.2196+165C>A (n.2196+165C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047984T>C | CA2678807521 | CUL7,KLC4 | n.19A>G c.2169+164A>G (n.2169+164A>G) n.2452+164A>G c.2271A>G (p.Ile757Met) n.2468+164A>G c.118+164A>G n.2509A>G c.2265+164A>G (n.2265+164A>G) c.661+164A>G c.-553+4476T>C (n.-553+4476T>C) c.2421+164A>G (n.2421+164A>G) c.2325+164A>G (n.2325+164A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.2448+164A>G (n.2448+164A>G) c.2352+164A>G (n.2352+164A>G) c.2292+164A>G (n.2292+164A>G) c.2196+164A>G (n.2196+164A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047987T>C | CA1624357143 | CUL7,KLC4 | n.16A>G c.2169+161A>G (n.2169+161A>G) n.2452+161A>G c.2268A>G (p.Val756=) n.2468+161A>G c.118+161A>G n.2506A>G c.2265+161A>G (n.2265+161A>G) c.661+161A>G c.-553+4479T>C (n.-553+4479T>C) c.2421+161A>G (n.2421+161A>G) c.2325+161A>G (n.2325+161A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.2448+161A>G (n.2448+161A>G) c.2352+161A>G (n.2352+161A>G) c.2292+161A>G (n.2292+161A>G) c.2196+161A>G (n.2196+161A>G) | dbSNP |
| 6 | g.43047987T= | CA1624357142 | CUL7,KLC4 | n.16A= c.2169+161A= (n.2169+161A=) n.2452+161A= c.2268A= (p.Val756=) n.2468+161A= c.118+161A= n.2506A= c.2265+161A= (n.2265+161A=) c.661+161A= c.-553+4479T= (n.-553+4479T=) c.2421+161A= (n.2421+161A=) c.2325+161A= (n.2325+161A=) c.-11A= (n.-11A=) c.2448+161A= (n.2448+161A=) c.2352+161A= (n.2352+161A=) c.2292+161A= (n.2292+161A=) c.2196+161A= (n.2196+161A=) | |
| 6 | g.43047988A>T | CA2678807523 | CUL7,KLC4 | n.15T>A c.2169+160T>A (n.2169+160T>A) n.2452+160T>A c.2267T>A (p.Val756Glu) n.2468+160T>A c.118+160T>A n.2505T>A c.2265+160T>A (n.2265+160T>A) c.661+160T>A c.-553+4480A>T (n.-553+4480A>T) c.2421+160T>A (n.2421+160T>A) c.2325+160T>A (n.2325+160T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) c.2448+160T>A (n.2448+160T>A) c.2352+160T>A (n.2352+160T>A) c.2292+160T>A (n.2292+160T>A) c.2196+160T>A (n.2196+160T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047989C>A | CA1624357145 | CUL7,KLC4 | n.14G>T c.2169+159G>T (n.2169+159G>T) n.2452+159G>T c.2266G>T (p.Val756Leu) n.2468+159G>T c.118+159G>T n.2504G>T c.2265+159G>T (n.2265+159G>T) c.661+159G>T c.-553+4481C>A (n.-553+4481C>A) c.2421+159G>T (n.2421+159G>T) c.2325+159G>T (n.2325+159G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.2448+159G>T (n.2448+159G>T) c.2352+159G>T (n.2352+159G>T) c.2292+159G>T (n.2292+159G>T) c.2196+159G>T (n.2196+159G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43047989C= | CA1624357144 | CUL7,KLC4 | n.14G= c.2169+159G= (n.2169+159G=) n.2452+159G= c.2266G= (p.Val756=) n.2468+159G= c.118+159G= n.2504G= c.2265+159G= (n.2265+159G=) c.661+159G= c.-553+4481C= (n.-553+4481C=) c.2421+159G= (n.2421+159G=) c.2325+159G= (n.2325+159G=) c.-13G= (n.-13G=) c.2448+159G= (n.2448+159G=) c.2352+159G= (n.2352+159G=) c.2292+159G= (n.2292+159G=) c.2196+159G= (n.2196+159G=) | |
| 6 | g.43047990C>A | CA2770820615 | CUL7,KLC4 | n.14-1G>T c.2169+158G>T (n.2169+158G>T) n.2452+158G>T c.2266-1G>T (n.2266-1G>T) n.2468+158G>T c.118+158G>T n.2504-1G>T c.2265+158G>T (n.2265+158G>T) c.661+158G>T c.-553+4482C>A (n.-553+4482C>A) c.2421+158G>T (n.2421+158G>T) c.2325+158G>T (n.2325+158G>T) c.-13-1G>T (n.-13-1G>T) c.2448+158G>T (n.2448+158G>T) c.2352+158G>T (n.2352+158G>T) c.2292+158G>T (n.2292+158G>T) c.2196+158G>T (n.2196+158G>T) | |
| 6 | g.43047990C>T | CA2678807527 | CUL7,KLC4 | n.14-1G>A c.2169+158G>A (n.2169+158G>A) n.2452+158G>A c.2266-1G>A (n.2266-1G>A) n.2468+158G>A c.118+158G>A n.2504-1G>A c.2265+158G>A (n.2265+158G>A) c.661+158G>A c.-553+4482C>T (n.-553+4482C>T) c.2421+158G>A (n.2421+158G>A) c.2325+158G>A (n.2325+158G>A) c.-13-1G>A (n.-13-1G>A) c.2448+158G>A (n.2448+158G>A) c.2352+158G>A (n.2352+158G>A) c.2292+158G>A (n.2292+158G>A) c.2196+158G>A (n.2196+158G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047991T>C | CA2678807529 | CUL7,KLC4 | n.14-2A>G c.2169+157A>G (n.2169+157A>G) n.2452+157A>G c.2266-2A>G (n.2266-2A>G) n.2468+157A>G c.118+157A>G n.2504-2A>G c.2265+157A>G (n.2265+157A>G) c.661+157A>G c.-553+4483T>C (n.-553+4483T>C) c.2421+157A>G (n.2421+157A>G) c.2325+157A>G (n.2325+157A>G) c.-13-2A>G (n.-13-2A>G) c.2448+157A>G (n.2448+157A>G) c.2352+157A>G (n.2352+157A>G) c.2292+157A>G (n.2292+157A>G) c.2196+157A>G (n.2196+157A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047993T>C | CA2770820616 | CUL7,KLC4 | n.14-4A>G c.2169+155A>G (n.2169+155A>G) n.2452+155A>G c.2266-4A>G (n.2266-4A>G) n.2468+155A>G c.118+155A>G n.2504-4A>G c.2265+155A>G (n.2265+155A>G) c.661+155A>G c.-553+4485T>C (n.-553+4485T>C) c.2421+155A>G (n.2421+155A>G) c.2325+155A>G (n.2325+155A>G) c.-13-4A>G (n.-13-4A>G) c.2448+155A>G (n.2448+155A>G) c.2352+155A>G (n.2352+155A>G) c.2292+155A>G (n.2292+155A>G) c.2196+155A>G (n.2196+155A>G) | |
| 6 | g.43047994T>C | CA2678807531 | CUL7,KLC4 | n.14-5A>G c.2169+154A>G (n.2169+154A>G) n.2452+154A>G c.2266-5A>G (n.2266-5A>G) n.2468+154A>G c.118+154A>G n.2504-5A>G c.2265+154A>G (n.2265+154A>G) c.661+154A>G c.-553+4486T>C (n.-553+4486T>C) c.2421+154A>G (n.2421+154A>G) c.2325+154A>G (n.2325+154A>G) c.-13-5A>G (n.-13-5A>G) c.2448+154A>G (n.2448+154A>G) c.2352+154A>G (n.2352+154A>G) c.2292+154A>G (n.2292+154A>G) c.2196+154A>G (n.2196+154A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047995T>A | CA1088349781 | CUL7,KLC4 | n.14-6A>T c.2169+153A>T (n.2169+153A>T) n.2452+153A>T c.2266-6A>T (n.2266-6A>T) n.2468+153A>T c.118+153A>T n.2504-6A>T c.2265+153A>T (n.2265+153A>T) c.661+153A>T c.-553+4487T>A (n.-553+4487T>A) c.2421+153A>T (n.2421+153A>T) c.2325+153A>T (n.2325+153A>T) c.-13-6A>T (n.-13-6A>T) c.2448+153A>T (n.2448+153A>T) c.2352+153A>T (n.2352+153A>T) c.2292+153A>T (n.2292+153A>T) c.2196+153A>T (n.2196+153A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047995T= | CA1624357147 | CUL7,KLC4 | n.14-6A= c.2169+153A= (n.2169+153A=) n.2452+153A= c.2266-6A= (n.2266-6A=) n.2468+153A= c.118+153A= n.2504-6A= c.2265+153A= (n.2265+153A=) c.661+153A= c.-553+4487T= (n.-553+4487T=) c.2421+153A= (n.2421+153A=) c.2325+153A= (n.2325+153A=) c.-13-6A= (n.-13-6A=) c.2448+153A= (n.2448+153A=) c.2352+153A= (n.2352+153A=) c.2292+153A= (n.2292+153A=) c.2196+153A= (n.2196+153A=) | |
| 6 | g.43047995_43047996delinsTA | CA1624357146 | CUL7,KLC4 | n.14-7_14-6delinsTA c.2169+152_2169+153delinsTA (n.2169+152_2169+153delinsTA) n.2452+152_2452+153delinsTA c.2266-7_2266-6delinsTA (n.2266-7_2266-6delinsTA) n.2468+152_2468+153delinsTA c.118+152_118+153delinsTA n.2504-7_2504-6delinsTA c.2265+152_2265+153delinsTA (n.2265+152_2265+153delinsTA) c.661+152_661+153delinsTA c.-553+4487_-553+4488delinsTA (n.-553+4487_-553+4488delinsTA) c.2421+152_2421+153delinsTA (n.2421+152_2421+153delinsTA) c.2325+152_2325+153delinsTA (n.2325+152_2325+153delinsTA) c.-13-7_-13-6delinsTA (n.-13-7_-13-6delinsTA) c.2448+152_2448+153delinsTA (n.2448+152_2448+153delinsTA) c.2352+152_2352+153delinsTA (n.2352+152_2352+153delinsTA) c.2292+152_2292+153delinsTA (n.2292+152_2292+153delinsTA) c.2196+152_2196+153delinsTA (n.2196+152_2196+153delinsTA) | |
| 6 | g.43047996A= | CA1624357148 | CUL7,KLC4 | n.14-7T= c.2169+152T= (n.2169+152T=) n.2452+152T= c.2266-7T= (n.2266-7T=) n.2468+152T= c.118+152T= n.2504-7T= c.2265+152T= (n.2265+152T=) c.661+152T= c.-553+4488A= (n.-553+4488A=) c.2421+152T= (n.2421+152T=) c.2325+152T= (n.2325+152T=) c.-13-7T= (n.-13-7T=) c.2448+152T= (n.2448+152T=) c.2352+152T= (n.2352+152T=) c.2292+152T= (n.2292+152T=) c.2196+152T= (n.2196+152T=) | |
| 6 | g.43047996A>T | CA138249023 | CUL7,KLC4 | n.14-7T>A c.2169+152T>A (n.2169+152T>A) n.2452+152T>A c.2266-7T>A (n.2266-7T>A) n.2468+152T>A c.118+152T>A n.2504-7T>A c.2265+152T>A (n.2265+152T>A) c.661+152T>A c.-553+4488A>T (n.-553+4488A>T) c.2421+152T>A (n.2421+152T>A) c.2325+152T>A (n.2325+152T>A) c.-13-7T>A (n.-13-7T>A) c.2448+152T>A (n.2448+152T>A) c.2352+152T>A (n.2352+152T>A) c.2292+152T>A (n.2292+152T>A) c.2196+152T>A (n.2196+152T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048003dup | CA138249021 | CUL7,KLC4 | n.14-7dup c.2169+152dup (n.2169+152dup) n.2452+152dup c.2266-7dup (n.2266-7dup) n.2468+152dup c.118+152dup n.2504-7dup c.2265+152dup (n.2265+152dup) c.661+152dup c.-553+4495dup (n.-553+4495dup) c.2421+152dup (n.2421+152dup) c.2325+152dup (n.2325+152dup) c.-13-7dup (n.-13-7dup) c.2448+152dup (n.2448+152dup) c.2352+152dup (n.2352+152dup) c.2292+152dup (n.2292+152dup) c.2196+152dup (n.2196+152dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048003del | CA917735135 | CUL7,KLC4 | n.14-7del c.2169+152del (n.2169+152del) n.2452+152del c.2266-7del (n.2266-7del) n.2468+152del c.118+152del n.2504-7del c.2265+152del (n.2265+152del) c.661+152del c.-553+4495del (n.-553+4495del) c.2421+152del (n.2421+152del) c.2325+152del (n.2325+152del) c.-13-7del (n.-13-7del) c.2448+152del (n.2448+152del) c.2352+152del (n.2352+152del) c.2292+152del (n.2292+152del) c.2196+152del (n.2196+152del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048002_43048003del | CA2678807536 | CUL7,KLC4 | n.14-8_14-7del c.2169+151_2169+152del (n.2169+151_2169+152del) n.2452+151_2452+152del c.2266-8_2266-7del (n.2266-8_2266-7del) n.2468+151_2468+152del c.118+151_118+152del n.2504-8_2504-7del c.2265+151_2265+152del (n.2265+151_2265+152del) c.661+151_661+152del c.-553+4494_-553+4495del (n.-553+4494_-553+4495del) c.2421+151_2421+152del (n.2421+151_2421+152del) c.2325+151_2325+152del (n.2325+151_2325+152del) c.-13-8_-13-7del (n.-13-8_-13-7del) c.2448+151_2448+152del (n.2448+151_2448+152del) c.2352+151_2352+152del (n.2352+151_2352+152del) c.2292+151_2292+152del (n.2292+151_2292+152del) c.2196+151_2196+152del (n.2196+151_2196+152del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047998A>G | CA2678807538 | CUL7,KLC4 | n.14-9T>C c.2169+150T>C (n.2169+150T>C) n.2452+150T>C c.2266-9T>C (n.2266-9T>C) n.2468+150T>C c.118+150T>C n.2504-9T>C c.2265+150T>C (n.2265+150T>C) c.661+150T>C c.-553+4490A>G (n.-553+4490A>G) c.2421+150T>C (n.2421+150T>C) c.2325+150T>C (n.2325+150T>C) c.-13-9T>C (n.-13-9T>C) c.2448+150T>C (n.2448+150T>C) c.2352+150T>C (n.2352+150T>C) c.2292+150T>C (n.2292+150T>C) c.2196+150T>C (n.2196+150T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048002A= | CA1624357149 | CUL7,KLC4 | n.14-13T= c.2169+146T= (n.2169+146T=) n.2452+146T= c.2266-13T= (n.2266-13T=) n.2468+146T= c.118+146T= n.2504-13T= c.2265+146T= (n.2265+146T=) c.661+146T= c.-553+4494A= (n.-553+4494A=) c.2421+146T= (n.2421+146T=) c.2325+146T= (n.2325+146T=) c.-13-13T= (n.-13-13T=) c.2448+146T= (n.2448+146T=) c.2352+146T= (n.2352+146T=) c.2292+146T= (n.2292+146T=) c.2196+146T= (n.2196+146T=) | |
| 6 | g.43048002A>T | CA138249027 | CUL7,KLC4 | n.14-13T>A c.2169+146T>A (n.2169+146T>A) n.2452+146T>A c.2266-13T>A (n.2266-13T>A) n.2468+146T>A c.118+146T>A n.2504-13T>A c.2265+146T>A (n.2265+146T>A) c.661+146T>A c.-553+4494A>T (n.-553+4494A>T) c.2421+146T>A (n.2421+146T>A) c.2325+146T>A (n.2325+146T>A) c.-13-13T>A (n.-13-13T>A) c.2448+146T>A (n.2448+146T>A) c.2352+146T>A (n.2352+146T>A) c.2292+146T>A (n.2292+146T>A) c.2196+146T>A (n.2196+146T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048004T>C | CA1624357151 | CUL7,KLC4 | n.14-15A>G c.2169+144A>G (n.2169+144A>G) n.2452+144A>G c.2266-15A>G (n.2266-15A>G) n.2468+144A>G c.118+144A>G n.2504-15A>G c.2265+144A>G (n.2265+144A>G) c.661+144A>G c.-553+4496T>C (n.-553+4496T>C) c.2421+144A>G (n.2421+144A>G) c.2325+144A>G (n.2325+144A>G) c.-13-15A>G (n.-13-15A>G) c.2448+144A>G (n.2448+144A>G) c.2352+144A>G (n.2352+144A>G) c.2292+144A>G (n.2292+144A>G) c.2196+144A>G (n.2196+144A>G) | dbSNP |
| 6 | g.43048004T= | CA1624357150 | CUL7,KLC4 | n.14-15A= c.2169+144A= (n.2169+144A=) n.2452+144A= c.2266-15A= (n.2266-15A=) n.2468+144A= c.118+144A= n.2504-15A= c.2265+144A= (n.2265+144A=) c.661+144A= c.-553+4496T= (n.-553+4496T=) c.2421+144A= (n.2421+144A=) c.2325+144A= (n.2325+144A=) c.-13-15A= (n.-13-15A=) c.2448+144A= (n.2448+144A=) c.2352+144A= (n.2352+144A=) c.2292+144A= (n.2292+144A=) c.2196+144A= (n.2196+144A=) | |
| 6 | g.43048006A= | CA1624357152 | CUL7,KLC4 | n.14-17T= c.2169+142T= (n.2169+142T=) n.2452+142T= c.2266-17T= (n.2266-17T=) n.2468+142T= c.118+142T= n.2504-17T= c.2265+142T= (n.2265+142T=) c.661+142T= c.-553+4498A= (n.-553+4498A=) c.2421+142T= (n.2421+142T=) c.2325+142T= (n.2325+142T=) c.-13-17T= (n.-13-17T=) c.2448+142T= (n.2448+142T=) c.2352+142T= (n.2352+142T=) c.2292+142T= (n.2292+142T=) c.2196+142T= (n.2196+142T=) | |
| 6 | g.43048006A>G | CA824872068 | CUL7,KLC4 | n.14-17T>C c.2169+142T>C (n.2169+142T>C) n.2452+142T>C c.2266-17T>C (n.2266-17T>C) n.2468+142T>C c.118+142T>C n.2504-17T>C c.2265+142T>C (n.2265+142T>C) c.661+142T>C c.-553+4498A>G (n.-553+4498A>G) c.2421+142T>C (n.2421+142T>C) c.2325+142T>C (n.2325+142T>C) c.-13-17T>C (n.-13-17T>C) c.2448+142T>C (n.2448+142T>C) c.2352+142T>C (n.2352+142T>C) c.2292+142T>C (n.2292+142T>C) c.2196+142T>C (n.2196+142T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048007A>G | CA2678807545 | CUL7,KLC4 | n.14-18T>C c.2169+141T>C (n.2169+141T>C) n.2452+141T>C c.2266-18T>C (n.2266-18T>C) n.2468+141T>C c.118+141T>C n.2504-18T>C c.2265+141T>C (n.2265+141T>C) c.661+141T>C c.-553+4499A>G (n.-553+4499A>G) c.2421+141T>C (n.2421+141T>C) c.2325+141T>C (n.2325+141T>C) c.-13-18T>C (n.-13-18T>C) c.2448+141T>C (n.2448+141T>C) c.2352+141T>C (n.2352+141T>C) c.2292+141T>C (n.2292+141T>C) c.2196+141T>C (n.2196+141T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048010T>C | CA2678807546 | CUL7,KLC4 | n.14-21A>G c.2169+138A>G (n.2169+138A>G) n.2452+138A>G c.2266-21A>G (n.2266-21A>G) n.2468+138A>G c.118+138A>G n.2504-21A>G c.2265+138A>G (n.2265+138A>G) c.661+138A>G c.-553+4502T>C (n.-553+4502T>C) c.2421+138A>G (n.2421+138A>G) c.2325+138A>G (n.2325+138A>G) c.-13-21A>G (n.-13-21A>G) c.2448+138A>G (n.2448+138A>G) c.2352+138A>G (n.2352+138A>G) c.2292+138A>G (n.2292+138A>G) c.2196+138A>G (n.2196+138A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048011C>A | CA2678807548 | CUL7,KLC4 | n.14-22G>T c.2169+137G>T (n.2169+137G>T) n.2452+137G>T c.2266-22G>T (n.2266-22G>T) n.2468+137G>T c.118+137G>T n.2504-22G>T c.2265+137G>T (n.2265+137G>T) c.661+137G>T c.-553+4503C>A (n.-553+4503C>A) c.2421+137G>T (n.2421+137G>T) c.2325+137G>T (n.2325+137G>T) c.-13-22G>T (n.-13-22G>T) c.2448+137G>T (n.2448+137G>T) c.2352+137G>T (n.2352+137G>T) c.2292+137G>T (n.2292+137G>T) c.2196+137G>T (n.2196+137G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048012A= | CA1624357153 | CUL7,KLC4 | n.14-23T= c.2169+136T= (n.2169+136T=) n.2452+136T= c.2266-23T= (n.2266-23T=) n.2468+136T= c.118+136T= n.2504-23T= c.2265+136T= (n.2265+136T=) c.661+136T= c.-553+4504A= (n.-553+4504A=) c.2421+136T= (n.2421+136T=) c.2325+136T= (n.2325+136T=) c.-13-23T= (n.-13-23T=) c.2448+136T= (n.2448+136T=) c.2352+136T= (n.2352+136T=) c.2292+136T= (n.2292+136T=) c.2196+136T= (n.2196+136T=) | |
| 6 | g.43048012A>C | CA2678807551 | CUL7,KLC4 | n.14-23T>G c.2169+136T>G (n.2169+136T>G) n.2452+136T>G c.2266-23T>G (n.2266-23T>G) n.2468+136T>G c.118+136T>G n.2504-23T>G c.2265+136T>G (n.2265+136T>G) c.661+136T>G c.-553+4504A>C (n.-553+4504A>C) c.2421+136T>G (n.2421+136T>G) c.2325+136T>G (n.2325+136T>G) c.-13-23T>G (n.-13-23T>G) c.2448+136T>G (n.2448+136T>G) c.2352+136T>G (n.2352+136T>G) c.2292+136T>G (n.2292+136T>G) c.2196+136T>G (n.2196+136T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048012A>G | CA138249031 | CUL7,KLC4 | n.14-23T>C c.2169+136T>C (n.2169+136T>C) n.2452+136T>C c.2266-23T>C (n.2266-23T>C) n.2468+136T>C c.118+136T>C n.2504-23T>C c.2265+136T>C (n.2265+136T>C) c.661+136T>C c.-553+4504A>G (n.-553+4504A>G) c.2421+136T>C (n.2421+136T>C) c.2325+136T>C (n.2325+136T>C) c.-13-23T>C (n.-13-23T>C) c.2448+136T>C (n.2448+136T>C) c.2352+136T>C (n.2352+136T>C) c.2292+136T>C (n.2292+136T>C) c.2196+136T>C (n.2196+136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048013A>T | CA2678807554 | CUL7,KLC4 | n.14-24T>A c.2169+135T>A (n.2169+135T>A) n.2452+135T>A c.2266-24T>A (n.2266-24T>A) n.2468+135T>A c.118+135T>A n.2504-24T>A c.2265+135T>A (n.2265+135T>A) c.661+135T>A c.-553+4505A>T (n.-553+4505A>T) c.2421+135T>A (n.2421+135T>A) c.2325+135T>A (n.2325+135T>A) c.-13-24T>A (n.-13-24T>A) c.2448+135T>A (n.2448+135T>A) c.2352+135T>A (n.2352+135T>A) c.2292+135T>A (n.2292+135T>A) c.2196+135T>A (n.2196+135T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048017del | CA2678807555 | CUL7,KLC4 | n.14-25del c.2169+134del (n.2169+134del) n.2452+134del c.2266-25del (n.2266-25del) n.2468+134del c.118+134del n.2504-25del c.2265+134del (n.2265+134del) c.661+134del c.-553+4509del (n.-553+4509del) c.2421+134del (n.2421+134del) c.2325+134del (n.2325+134del) c.-13-25del (n.-13-25del) c.2448+134del (n.2448+134del) c.2352+134del (n.2352+134del) c.2292+134del (n.2292+134del) c.2196+134del (n.2196+134del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048017T>C | CA1088349785 | CUL7,KLC4 | n.14-28A>G c.2169+131A>G (n.2169+131A>G) n.2452+131A>G c.2266-28A>G (n.2266-28A>G) n.2468+131A>G c.118+131A>G n.2504-28A>G c.2265+131A>G (n.2265+131A>G) c.661+131A>G c.-553+4509T>C (n.-553+4509T>C) c.2421+131A>G (n.2421+131A>G) c.2325+131A>G (n.2325+131A>G) c.-13-28A>G (n.-13-28A>G) c.2448+131A>G (n.2448+131A>G) c.2352+131A>G (n.2352+131A>G) c.2292+131A>G (n.2292+131A>G) c.2196+131A>G (n.2196+131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048017T= | CA1624357154 | CUL7,KLC4 | n.14-28A= c.2169+131A= (n.2169+131A=) n.2452+131A= c.2266-28A= (n.2266-28A=) n.2468+131A= c.118+131A= n.2504-28A= c.2265+131A= (n.2265+131A=) c.661+131A= c.-553+4509T= (n.-553+4509T=) c.2421+131A= (n.2421+131A=) c.2325+131A= (n.2325+131A=) c.-13-28A= (n.-13-28A=) c.2448+131A= (n.2448+131A=) c.2352+131A= (n.2352+131A=) c.2292+131A= (n.2292+131A=) c.2196+131A= (n.2196+131A=) | |
| 6 | g.43048018A>T | CA2678807556 | CUL7,KLC4 | n.14-29T>A c.2169+130T>A (n.2169+130T>A) n.2452+130T>A c.2266-29T>A (n.2266-29T>A) n.2468+130T>A c.118+130T>A n.2504-29T>A c.2265+130T>A (n.2265+130T>A) c.661+130T>A c.-553+4510A>T (n.-553+4510A>T) c.2421+130T>A (n.2421+130T>A) c.2325+130T>A (n.2325+130T>A) c.-13-29T>A (n.-13-29T>A) c.2448+130T>A (n.2448+130T>A) c.2352+130T>A (n.2352+130T>A) c.2292+130T>A (n.2292+130T>A) c.2196+130T>A (n.2196+130T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048022G>A | CA2678807557 | CUL7,KLC4 | n.14-33C>T c.2169+126C>T (n.2169+126C>T) n.2452+126C>T c.2266-33C>T (n.2266-33C>T) n.2468+126C>T c.118+126C>T n.2504-33C>T c.2265+126C>T (n.2265+126C>T) c.661+126C>T c.-553+4514G>A (n.-553+4514G>A) c.2421+126C>T (n.2421+126C>T) c.2325+126C>T (n.2325+126C>T) c.-13-33C>T (n.-13-33C>T) c.2448+126C>T (n.2448+126C>T) c.2352+126C>T (n.2352+126C>T) c.2292+126C>T (n.2292+126C>T) c.2196+126C>T (n.2196+126C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048022G>T | CA2678807558 | CUL7,KLC4 | n.14-33C>A c.2169+126C>A (n.2169+126C>A) n.2452+126C>A c.2266-33C>A (n.2266-33C>A) n.2468+126C>A c.118+126C>A n.2504-33C>A c.2265+126C>A (n.2265+126C>A) c.661+126C>A c.-553+4514G>T (n.-553+4514G>T) c.2421+126C>A (n.2421+126C>A) c.2325+126C>A (n.2325+126C>A) c.-13-33C>A (n.-13-33C>A) c.2448+126C>A (n.2448+126C>A) c.2352+126C>A (n.2352+126C>A) c.2292+126C>A (n.2292+126C>A) c.2196+126C>A (n.2196+126C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048023C>A | CA2678807559 | CUL7,KLC4 | n.14-34G>T c.2169+125G>T (n.2169+125G>T) n.2452+125G>T c.2266-34G>T (n.2266-34G>T) n.2468+125G>T c.118+125G>T n.2504-34G>T c.2265+125G>T (n.2265+125G>T) c.661+125G>T c.-553+4515C>A (n.-553+4515C>A) c.2421+125G>T (n.2421+125G>T) c.2325+125G>T (n.2325+125G>T) c.-13-34G>T (n.-13-34G>T) c.2448+125G>T (n.2448+125G>T) c.2352+125G>T (n.2352+125G>T) c.2292+125G>T (n.2292+125G>T) c.2196+125G>T (n.2196+125G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048028C>T | CA2678807560 | CUL7,KLC4 | n.14-39G>A c.2169+120G>A (n.2169+120G>A) n.2452+120G>A c.2266-39G>A (n.2266-39G>A) n.2468+120G>A c.118+120G>A n.2504-39G>A c.2265+120G>A (n.2265+120G>A) c.661+120G>A c.-553+4520C>T (n.-553+4520C>T) c.2421+120G>A (n.2421+120G>A) c.2325+120G>A (n.2325+120G>A) c.-13-39G>A (n.-13-39G>A) c.2448+120G>A (n.2448+120G>A) c.2352+120G>A (n.2352+120G>A) c.2292+120G>A (n.2292+120G>A) c.2196+120G>A (n.2196+120G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048032_43048060dup | CA2678807561 | CUL7,KLC4 | n.14-71_14-43dup c.2169+88_2169+116dup (n.2169+88_2169+116dup) n.2452+88_2452+116dup c.2266-71_2266-43dup (n.2266-71_2266-43dup) n.2468+88_2468+116dup c.118+88_118+116dup n.2504-71_2504-43dup c.2265+88_2265+116dup (n.2265+88_2265+116dup) c.661+88_661+116dup c.-553+4524_-553+4552dup (n.-553+4524_-553+4552dup) c.2421+88_2421+116dup (n.2421+88_2421+116dup) c.2325+88_2325+116dup (n.2325+88_2325+116dup) c.-13-71_-13-43dup (n.-13-71_-13-43dup) c.2448+88_2448+116dup (n.2448+88_2448+116dup) c.2352+88_2352+116dup (n.2352+88_2352+116dup) c.2292+88_2292+116dup (n.2292+88_2292+116dup) c.2196+88_2196+116dup (n.2196+88_2196+116dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048033A>T | CA2678807563 | CUL7,KLC4 | n.14-44T>A c.2169+115T>A (n.2169+115T>A) n.2452+115T>A c.2266-44T>A (n.2266-44T>A) n.2468+115T>A c.118+115T>A n.2504-44T>A c.2265+115T>A (n.2265+115T>A) c.661+115T>A c.-553+4525A>T (n.-553+4525A>T) c.2421+115T>A (n.2421+115T>A) c.2325+115T>A (n.2325+115T>A) c.-13-44T>A (n.-13-44T>A) c.2448+115T>A (n.2448+115T>A) c.2352+115T>A (n.2352+115T>A) c.2292+115T>A (n.2292+115T>A) c.2196+115T>A (n.2196+115T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048034C>A | CA2678807564 | CUL7,KLC4 | n.14-45G>T c.2169+114G>T (n.2169+114G>T) n.2452+114G>T c.2266-45G>T (n.2266-45G>T) n.2468+114G>T c.118+114G>T n.2504-45G>T c.2265+114G>T (n.2265+114G>T) c.661+114G>T c.-553+4526C>A (n.-553+4526C>A) c.2421+114G>T (n.2421+114G>T) c.2325+114G>T (n.2325+114G>T) c.-13-45G>T (n.-13-45G>T) c.2448+114G>T (n.2448+114G>T) c.2352+114G>T (n.2352+114G>T) c.2292+114G>T (n.2292+114G>T) c.2196+114G>T (n.2196+114G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048034C= | CA1624357155 | CUL7,KLC4 | n.14-45G= c.2169+114G= (n.2169+114G=) n.2452+114G= c.2266-45G= (n.2266-45G=) n.2468+114G= c.118+114G= n.2504-45G= c.2265+114G= (n.2265+114G=) c.661+114G= c.-553+4526C= (n.-553+4526C=) c.2421+114G= (n.2421+114G=) c.2325+114G= (n.2325+114G=) c.-13-45G= (n.-13-45G=) c.2448+114G= (n.2448+114G=) c.2352+114G= (n.2352+114G=) c.2292+114G= (n.2292+114G=) c.2196+114G= (n.2196+114G=) | |
| 6 | g.43048034C>G | CA1624357156 | CUL7,KLC4 | n.14-45G>C c.2169+114G>C (n.2169+114G>C) n.2452+114G>C c.2266-45G>C (n.2266-45G>C) n.2468+114G>C c.118+114G>C n.2504-45G>C c.2265+114G>C (n.2265+114G>C) c.661+114G>C c.-553+4526C>G (n.-553+4526C>G) c.2421+114G>C (n.2421+114G>C) c.2325+114G>C (n.2325+114G>C) c.-13-45G>C (n.-13-45G>C) c.2448+114G>C (n.2448+114G>C) c.2352+114G>C (n.2352+114G>C) c.2292+114G>C (n.2292+114G>C) c.2196+114G>C (n.2196+114G>C) | dbSNP |
| 6 | g.43048034C>T | CA567150800 | CUL7,KLC4 | n.14-45G>A c.2169+114G>A (n.2169+114G>A) n.2452+114G>A c.2266-45G>A (n.2266-45G>A) n.2468+114G>A c.118+114G>A n.2504-45G>A c.2265+114G>A (n.2265+114G>A) c.661+114G>A c.-553+4526C>T (n.-553+4526C>T) c.2421+114G>A (n.2421+114G>A) c.2325+114G>A (n.2325+114G>A) c.-13-45G>A (n.-13-45G>A) c.2448+114G>A (n.2448+114G>A) c.2352+114G>A (n.2352+114G>A) c.2292+114G>A (n.2292+114G>A) c.2196+114G>A (n.2196+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048035C>A | CA2678807567 | CUL7,KLC4 | n.14-46G>T c.2169+113G>T (n.2169+113G>T) n.2452+113G>T c.2266-46G>T (n.2266-46G>T) n.2468+113G>T c.118+113G>T n.2504-46G>T c.2265+113G>T (n.2265+113G>T) c.661+113G>T c.-553+4527C>A (n.-553+4527C>A) c.2421+113G>T (n.2421+113G>T) c.2325+113G>T (n.2325+113G>T) c.-13-46G>T (n.-13-46G>T) c.2448+113G>T (n.2448+113G>T) c.2352+113G>T (n.2352+113G>T) c.2292+113G>T (n.2292+113G>T) c.2196+113G>T (n.2196+113G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048035C>T | CA2678807568 | CUL7,KLC4 | n.14-46G>A c.2169+113G>A (n.2169+113G>A) n.2452+113G>A c.2266-46G>A (n.2266-46G>A) n.2468+113G>A c.118+113G>A n.2504-46G>A c.2265+113G>A (n.2265+113G>A) c.661+113G>A c.-553+4527C>T (n.-553+4527C>T) c.2421+113G>A (n.2421+113G>A) c.2325+113G>A (n.2325+113G>A) c.-13-46G>A (n.-13-46G>A) c.2448+113G>A (n.2448+113G>A) c.2352+113G>A (n.2352+113G>A) c.2292+113G>A (n.2292+113G>A) c.2196+113G>A (n.2196+113G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048037A>G | CA2678807570 | CUL7,KLC4 | n.14-48T>C c.2169+111T>C (n.2169+111T>C) n.2452+111T>C c.2266-48T>C (n.2266-48T>C) n.2468+111T>C c.118+111T>C n.2504-48T>C c.2265+111T>C (n.2265+111T>C) c.661+111T>C c.-553+4529A>G (n.-553+4529A>G) c.2421+111T>C (n.2421+111T>C) c.2325+111T>C (n.2325+111T>C) c.-13-48T>C (n.-13-48T>C) c.2448+111T>C (n.2448+111T>C) c.2352+111T>C (n.2352+111T>C) c.2292+111T>C (n.2292+111T>C) c.2196+111T>C (n.2196+111T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048038G>C | CA2770820617 | CUL7,KLC4 | n.14-49C>G c.2169+110C>G (n.2169+110C>G) n.2452+110C>G c.2266-49C>G (n.2266-49C>G) n.2468+110C>G c.118+110C>G n.2504-49C>G c.2265+110C>G (n.2265+110C>G) c.661+110C>G c.-553+4530G>C (n.-553+4530G>C) c.2421+110C>G (n.2421+110C>G) c.2325+110C>G (n.2325+110C>G) c.-13-49C>G (n.-13-49C>G) c.2448+110C>G (n.2448+110C>G) c.2352+110C>G (n.2352+110C>G) c.2292+110C>G (n.2292+110C>G) c.2196+110C>G (n.2196+110C>G) | |
| 6 | g.43048038G>T | CA2678807571 | CUL7,KLC4 | n.14-49C>A c.2169+110C>A (n.2169+110C>A) n.2452+110C>A c.2266-49C>A (n.2266-49C>A) n.2468+110C>A c.118+110C>A n.2504-49C>A c.2265+110C>A (n.2265+110C>A) c.661+110C>A c.-553+4530G>T (n.-553+4530G>T) c.2421+110C>A (n.2421+110C>A) c.2325+110C>A (n.2325+110C>A) c.-13-49C>A (n.-13-49C>A) c.2448+110C>A (n.2448+110C>A) c.2352+110C>A (n.2352+110C>A) c.2292+110C>A (n.2292+110C>A) c.2196+110C>A (n.2196+110C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048039A>G | CA2678807573 | CUL7,KLC4 | n.14-50T>C c.2169+109T>C (n.2169+109T>C) n.2452+109T>C c.2266-50T>C (n.2266-50T>C) n.2468+109T>C c.118+109T>C n.2504-50T>C c.2265+109T>C (n.2265+109T>C) c.661+109T>C c.-553+4531A>G (n.-553+4531A>G) c.2421+109T>C (n.2421+109T>C) c.2325+109T>C (n.2325+109T>C) c.-13-50T>C (n.-13-50T>C) c.2448+109T>C (n.2448+109T>C) c.2352+109T>C (n.2352+109T>C) c.2292+109T>C (n.2292+109T>C) c.2196+109T>C (n.2196+109T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048040G>A | CA138249033 | CUL7,KLC4 | n.14-51C>T c.2169+108C>T (n.2169+108C>T) n.2452+108C>T c.2266-51C>T (n.2266-51C>T) n.2468+108C>T c.118+108C>T n.2504-51C>T c.2265+108C>T (n.2265+108C>T) c.661+108C>T c.-553+4532G>A (n.-553+4532G>A) c.2421+108C>T (n.2421+108C>T) c.2325+108C>T (n.2325+108C>T) c.-13-51C>T (n.-13-51C>T) c.2448+108C>T (n.2448+108C>T) c.2352+108C>T (n.2352+108C>T) c.2292+108C>T (n.2292+108C>T) c.2196+108C>T (n.2196+108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048040G= | CA1624357157 | CUL7,KLC4 | n.14-51C= c.2169+108C= (n.2169+108C=) n.2452+108C= c.2266-51C= (n.2266-51C=) n.2468+108C= c.118+108C= n.2504-51C= c.2265+108C= (n.2265+108C=) c.661+108C= c.-553+4532G= (n.-553+4532G=) c.2421+108C= (n.2421+108C=) c.2325+108C= (n.2325+108C=) c.-13-51C= (n.-13-51C=) c.2448+108C= (n.2448+108C=) c.2352+108C= (n.2352+108C=) c.2292+108C= (n.2292+108C=) c.2196+108C= (n.2196+108C=) | |
| 6 | g.43048040G>T | CA2678807576 | CUL7,KLC4 | n.14-51C>A c.2169+108C>A (n.2169+108C>A) n.2452+108C>A c.2266-51C>A (n.2266-51C>A) n.2468+108C>A c.118+108C>A n.2504-51C>A c.2265+108C>A (n.2265+108C>A) c.661+108C>A c.-553+4532G>T (n.-553+4532G>T) c.2421+108C>A (n.2421+108C>A) c.2325+108C>A (n.2325+108C>A) c.-13-51C>A (n.-13-51C>A) c.2448+108C>A (n.2448+108C>A) c.2352+108C>A (n.2352+108C>A) c.2292+108C>A (n.2292+108C>A) c.2196+108C>A (n.2196+108C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048041C>A | CA2678807579 | CUL7,KLC4 | n.14-52G>T c.2169+107G>T (n.2169+107G>T) n.2452+107G>T c.2266-52G>T (n.2266-52G>T) n.2468+107G>T c.118+107G>T n.2504-52G>T c.2265+107G>T (n.2265+107G>T) c.661+107G>T c.-553+4533C>A (n.-553+4533C>A) c.2421+107G>T (n.2421+107G>T) c.2325+107G>T (n.2325+107G>T) c.-13-52G>T (n.-13-52G>T) c.2448+107G>T (n.2448+107G>T) c.2352+107G>T (n.2352+107G>T) c.2292+107G>T (n.2292+107G>T) c.2196+107G>T (n.2196+107G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048041C>T | CA2678807580 | CUL7,KLC4 | n.14-52G>A c.2169+107G>A (n.2169+107G>A) n.2452+107G>A c.2266-52G>A (n.2266-52G>A) n.2468+107G>A c.118+107G>A n.2504-52G>A c.2265+107G>A (n.2265+107G>A) c.661+107G>A c.-553+4533C>T (n.-553+4533C>T) c.2421+107G>A (n.2421+107G>A) c.2325+107G>A (n.2325+107G>A) c.-13-52G>A (n.-13-52G>A) c.2448+107G>A (n.2448+107G>A) c.2352+107G>A (n.2352+107G>A) c.2292+107G>A (n.2292+107G>A) c.2196+107G>A (n.2196+107G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048042T>C | CA1088349787 | CUL7,KLC4 | n.14-53A>G c.2169+106A>G (n.2169+106A>G) n.2452+106A>G c.2266-53A>G (n.2266-53A>G) n.2468+106A>G c.118+106A>G n.2504-53A>G c.2265+106A>G (n.2265+106A>G) c.661+106A>G c.-553+4534T>C (n.-553+4534T>C) c.2421+106A>G (n.2421+106A>G) c.2325+106A>G (n.2325+106A>G) c.-13-53A>G (n.-13-53A>G) c.2448+106A>G (n.2448+106A>G) c.2352+106A>G (n.2352+106A>G) c.2292+106A>G (n.2292+106A>G) c.2196+106A>G (n.2196+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048042T= | CA1624357158 | CUL7,KLC4 | n.14-53A= c.2169+106A= (n.2169+106A=) n.2452+106A= c.2266-53A= (n.2266-53A=) n.2468+106A= c.118+106A= n.2504-53A= c.2265+106A= (n.2265+106A=) c.661+106A= c.-553+4534T= (n.-553+4534T=) c.2421+106A= (n.2421+106A=) c.2325+106A= (n.2325+106A=) c.-13-53A= (n.-13-53A=) c.2448+106A= (n.2448+106A=) c.2352+106A= (n.2352+106A=) c.2292+106A= (n.2292+106A=) c.2196+106A= (n.2196+106A=) | |
| 6 | g.43048043C>A | CA2678807581 | CUL7,KLC4 | n.14-54G>T c.2169+105G>T (n.2169+105G>T) n.2452+105G>T c.2266-54G>T (n.2266-54G>T) n.2468+105G>T c.118+105G>T n.2504-54G>T c.2265+105G>T (n.2265+105G>T) c.661+105G>T c.-553+4535C>A (n.-553+4535C>A) c.2421+105G>T (n.2421+105G>T) c.2325+105G>T (n.2325+105G>T) c.-13-54G>T (n.-13-54G>T) c.2448+105G>T (n.2448+105G>T) c.2352+105G>T (n.2352+105G>T) c.2292+105G>T (n.2292+105G>T) c.2196+105G>T (n.2196+105G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048045A= | CA1624357159 | CUL7,KLC4 | n.14-56T= c.2169+103T= (n.2169+103T=) n.2452+103T= c.2266-56T= (n.2266-56T=) n.2468+103T= c.118+103T= n.2504-56T= c.2265+103T= (n.2265+103T=) c.661+103T= c.-553+4537A= (n.-553+4537A=) c.2421+103T= (n.2421+103T=) c.2325+103T= (n.2325+103T=) c.-13-56T= (n.-13-56T=) c.2448+103T= (n.2448+103T=) c.2352+103T= (n.2352+103T=) c.2292+103T= (n.2292+103T=) c.2196+103T= (n.2196+103T=) | |
| 6 | g.43048045A>G | CA1624357160 | CUL7,KLC4 | n.14-56T>C c.2169+103T>C (n.2169+103T>C) n.2452+103T>C c.2266-56T>C (n.2266-56T>C) n.2468+103T>C c.118+103T>C n.2504-56T>C c.2265+103T>C (n.2265+103T>C) c.661+103T>C c.-553+4537A>G (n.-553+4537A>G) c.2421+103T>C (n.2421+103T>C) c.2325+103T>C (n.2325+103T>C) c.-13-56T>C (n.-13-56T>C) c.2448+103T>C (n.2448+103T>C) c.2352+103T>C (n.2352+103T>C) c.2292+103T>C (n.2292+103T>C) c.2196+103T>C (n.2196+103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048046A= | CA1624357161 | CUL7,KLC4 | n.14-57T= c.2169+102T= (n.2169+102T=) n.2452+102T= c.2266-57T= (n.2266-57T=) n.2468+102T= c.118+102T= n.2504-57T= c.2265+102T= (n.2265+102T=) c.661+102T= c.-553+4538A= (n.-553+4538A=) c.2421+102T= (n.2421+102T=) c.2325+102T= (n.2325+102T=) c.-13-57T= (n.-13-57T=) c.2448+102T= (n.2448+102T=) c.2352+102T= (n.2352+102T=) c.2292+102T= (n.2292+102T=) c.2196+102T= (n.2196+102T=) | |
| 6 | g.43048046A>C | CA1624357162 | CUL7,KLC4 | n.14-57T>G c.2169+102T>G (n.2169+102T>G) n.2452+102T>G c.2266-57T>G (n.2266-57T>G) n.2468+102T>G c.118+102T>G n.2504-57T>G c.2265+102T>G (n.2265+102T>G) c.661+102T>G c.-553+4538A>C (n.-553+4538A>C) c.2421+102T>G (n.2421+102T>G) c.2325+102T>G (n.2325+102T>G) c.-13-57T>G (n.-13-57T>G) c.2448+102T>G (n.2448+102T>G) c.2352+102T>G (n.2352+102T>G) c.2292+102T>G (n.2292+102T>G) c.2196+102T>G (n.2196+102T>G) | dbSNP |
| 6 | g.43048046A>T | CA2678807585 | CUL7,KLC4 | n.14-57T>A c.2169+102T>A (n.2169+102T>A) n.2452+102T>A c.2266-57T>A (n.2266-57T>A) n.2468+102T>A c.118+102T>A n.2504-57T>A c.2265+102T>A (n.2265+102T>A) c.661+102T>A c.-553+4538A>T (n.-553+4538A>T) c.2421+102T>A (n.2421+102T>A) c.2325+102T>A (n.2325+102T>A) c.-13-57T>A (n.-13-57T>A) c.2448+102T>A (n.2448+102T>A) c.2352+102T>A (n.2352+102T>A) c.2292+102T>A (n.2292+102T>A) c.2196+102T>A (n.2196+102T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048047G>A | CA138249035 | CUL7,KLC4 | n.14-58C>T c.2169+101C>T (n.2169+101C>T) n.2452+101C>T c.2266-58C>T (n.2266-58C>T) n.2468+101C>T c.118+101C>T n.2504-58C>T c.2265+101C>T (n.2265+101C>T) c.661+101C>T c.-553+4539G>A (n.-553+4539G>A) c.2421+101C>T (n.2421+101C>T) c.2325+101C>T (n.2325+101C>T) c.-13-58C>T (n.-13-58C>T) c.2448+101C>T (n.2448+101C>T) c.2352+101C>T (n.2352+101C>T) c.2292+101C>T (n.2292+101C>T) c.2196+101C>T (n.2196+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048047G= | CA1624357163 | CUL7,KLC4 | n.14-58C= c.2169+101C= (n.2169+101C=) n.2452+101C= c.2266-58C= (n.2266-58C=) n.2468+101C= c.118+101C= n.2504-58C= c.2265+101C= (n.2265+101C=) c.661+101C= c.-553+4539G= (n.-553+4539G=) c.2421+101C= (n.2421+101C=) c.2325+101C= (n.2325+101C=) c.-13-58C= (n.-13-58C=) c.2448+101C= (n.2448+101C=) c.2352+101C= (n.2352+101C=) c.2292+101C= (n.2292+101C=) c.2196+101C= (n.2196+101C=) | |
| 6 | g.43048048G>A | CA2678807588 | CUL7,KLC4 | n.14-59C>T c.2169+100C>T (n.2169+100C>T) n.2452+100C>T c.2266-59C>T (n.2266-59C>T) n.2468+100C>T c.118+100C>T n.2504-59C>T c.2265+100C>T (n.2265+100C>T) c.661+100C>T c.-553+4540G>A (n.-553+4540G>A) c.2421+100C>T (n.2421+100C>T) c.2325+100C>T (n.2325+100C>T) c.-13-59C>T (n.-13-59C>T) c.2448+100C>T (n.2448+100C>T) c.2352+100C>T (n.2352+100C>T) c.2292+100C>T (n.2292+100C>T) c.2196+100C>T (n.2196+100C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048048G>C | CA1088349789 | CUL7,KLC4 | n.14-59C>G c.2169+100C>G (n.2169+100C>G) n.2452+100C>G c.2266-59C>G (n.2266-59C>G) n.2468+100C>G c.118+100C>G n.2504-59C>G c.2265+100C>G (n.2265+100C>G) c.661+100C>G c.-553+4540G>C (n.-553+4540G>C) c.2421+100C>G (n.2421+100C>G) c.2325+100C>G (n.2325+100C>G) c.-13-59C>G (n.-13-59C>G) c.2448+100C>G (n.2448+100C>G) c.2352+100C>G (n.2352+100C>G) c.2292+100C>G (n.2292+100C>G) c.2196+100C>G (n.2196+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048048G= | CA1624357164 | CUL7,KLC4 | n.14-59C= c.2169+100C= (n.2169+100C=) n.2452+100C= c.2266-59C= (n.2266-59C=) n.2468+100C= c.118+100C= n.2504-59C= c.2265+100C= (n.2265+100C=) c.661+100C= c.-553+4540G= (n.-553+4540G=) c.2421+100C= (n.2421+100C=) c.2325+100C= (n.2325+100C=) c.-13-59C= (n.-13-59C=) c.2448+100C= (n.2448+100C=) c.2352+100C= (n.2352+100C=) c.2292+100C= (n.2292+100C=) c.2196+100C= (n.2196+100C=) | |
| 6 | g.43048048G>T | CA2678807590 | CUL7,KLC4 | n.14-59C>A c.2169+100C>A (n.2169+100C>A) n.2452+100C>A c.2266-59C>A (n.2266-59C>A) n.2468+100C>A c.118+100C>A n.2504-59C>A c.2265+100C>A (n.2265+100C>A) c.661+100C>A c.-553+4540G>T (n.-553+4540G>T) c.2421+100C>A (n.2421+100C>A) c.2325+100C>A (n.2325+100C>A) c.-13-59C>A (n.-13-59C>A) c.2448+100C>A (n.2448+100C>A) c.2352+100C>A (n.2352+100C>A) c.2292+100C>A (n.2292+100C>A) c.2196+100C>A (n.2196+100C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048049C>A | CA2678807592 | CUL7,KLC4 | n.14-60G>T c.2169+99G>T (n.2169+99G>T) n.2452+99G>T c.2266-60G>T (n.2266-60G>T) n.2468+99G>T c.118+99G>T n.2504-60G>T c.2265+99G>T (n.2265+99G>T) c.661+99G>T c.-553+4541C>A (n.-553+4541C>A) c.2421+99G>T (n.2421+99G>T) c.2325+99G>T (n.2325+99G>T) c.-13-60G>T (n.-13-60G>T) c.2448+99G>T (n.2448+99G>T) c.2352+99G>T (n.2352+99G>T) c.2292+99G>T (n.2292+99G>T) c.2196+99G>T (n.2196+99G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048049C= | CA1624357165 | CUL7,KLC4 | n.14-60G= c.2169+99G= (n.2169+99G=) n.2452+99G= c.2266-60G= (n.2266-60G=) n.2468+99G= c.118+99G= n.2504-60G= c.2265+99G= (n.2265+99G=) c.661+99G= c.-553+4541C= (n.-553+4541C=) c.2421+99G= (n.2421+99G=) c.2325+99G= (n.2325+99G=) c.-13-60G= (n.-13-60G=) c.2448+99G= (n.2448+99G=) c.2352+99G= (n.2352+99G=) c.2292+99G= (n.2292+99G=) c.2196+99G= (n.2196+99G=) | |
| 6 | g.43048049C>T | CA658787096 | CUL7,KLC4 | n.14-60G>A c.2169+99G>A (n.2169+99G>A) n.2452+99G>A c.2266-60G>A (n.2266-60G>A) n.2468+99G>A c.118+99G>A n.2504-60G>A c.2265+99G>A (n.2265+99G>A) c.661+99G>A c.-553+4541C>T (n.-553+4541C>T) c.2421+99G>A (n.2421+99G>A) c.2325+99G>A (n.2325+99G>A) c.-13-60G>A (n.-13-60G>A) c.2448+99G>A (n.2448+99G>A) c.2352+99G>A (n.2352+99G>A) c.2292+99G>A (n.2292+99G>A) c.2196+99G>A (n.2196+99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43048050T>C | CA2678807593 | CUL7,KLC4 | n.14-61A>G c.2169+98A>G (n.2169+98A>G) n.2452+98A>G c.2266-61A>G (n.2266-61A>G) n.2468+98A>G c.118+98A>G n.2504-61A>G c.2265+98A>G (n.2265+98A>G) c.661+98A>G c.-553+4542T>C (n.-553+4542T>C) c.2421+98A>G (n.2421+98A>G) c.2325+98A>G (n.2325+98A>G) c.-13-61A>G (n.-13-61A>G) c.2448+98A>G (n.2448+98A>G) c.2352+98A>G (n.2352+98A>G) c.2292+98A>G (n.2292+98A>G) c.2196+98A>G (n.2196+98A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048051C>G | CA2678807594 | CUL7,KLC4 | n.14-62G>C c.2169+97G>C (n.2169+97G>C) n.2452+97G>C c.2266-62G>C (n.2266-62G>C) n.2468+97G>C c.118+97G>C n.2504-62G>C c.2265+97G>C (n.2265+97G>C) c.661+97G>C c.-553+4543C>G (n.-553+4543C>G) c.2421+97G>C (n.2421+97G>C) c.2325+97G>C (n.2325+97G>C) c.-13-62G>C (n.-13-62G>C) c.2448+97G>C (n.2448+97G>C) c.2352+97G>C (n.2352+97G>C) c.2292+97G>C (n.2292+97G>C) c.2196+97G>C (n.2196+97G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048055C>A | CA2678807595 | CUL7,KLC4 | n.14-66G>T c.2169+93G>T (n.2169+93G>T) n.2452+93G>T c.2266-66G>T (n.2266-66G>T) n.2468+93G>T c.118+93G>T n.2504-66G>T c.2265+93G>T (n.2265+93G>T) c.661+93G>T c.-553+4547C>A (n.-553+4547C>A) c.2421+93G>T (n.2421+93G>T) c.2325+93G>T (n.2325+93G>T) c.-13-66G>T (n.-13-66G>T) c.2448+93G>T (n.2448+93G>T) c.2352+93G>T (n.2352+93G>T) c.2292+93G>T (n.2292+93G>T) c.2196+93G>T (n.2196+93G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048055C>T | CA2678807596 | CUL7,KLC4 | n.14-66G>A c.2169+93G>A (n.2169+93G>A) n.2452+93G>A c.2266-66G>A (n.2266-66G>A) n.2468+93G>A c.118+93G>A n.2504-66G>A c.2265+93G>A (n.2265+93G>A) c.661+93G>A c.-553+4547C>T (n.-553+4547C>T) c.2421+93G>A (n.2421+93G>A) c.2325+93G>A (n.2325+93G>A) c.-13-66G>A (n.-13-66G>A) c.2448+93G>A (n.2448+93G>A) c.2352+93G>A (n.2352+93G>A) c.2292+93G>A (n.2292+93G>A) c.2196+93G>A (n.2196+93G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048057C>A | CA2678807601 | CUL7,KLC4 | n.14-68G>T c.2169+91G>T (n.2169+91G>T) n.2452+91G>T c.2266-68G>T (n.2266-68G>T) n.2468+91G>T c.118+91G>T n.2504-68G>T c.2265+91G>T (n.2265+91G>T) c.661+91G>T c.-553+4549C>A (n.-553+4549C>A) c.2421+91G>T (n.2421+91G>T) c.2325+91G>T (n.2325+91G>T) c.-13-68G>T (n.-13-68G>T) c.2448+91G>T (n.2448+91G>T) c.2352+91G>T (n.2352+91G>T) c.2292+91G>T (n.2292+91G>T) c.2196+91G>T (n.2196+91G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43048057C= | CA1624357166 | CUL7,KLC4 | n.14-68G= c.2169+91G= (n.2169+91G=) n.2452+91G= c.2266-68G= (n.2266-68G=) n.2468+91G= c.118+91G= n.2504-68G= c.2265+91G= (n.2265+91G=) c.661+91G= c.-553+4549C= (n.-553+4549C=) c.2421+91G= (n.2421+91G=) c.2325+91G= (n.2325+91G=) c.-13-68G= (n.-13-68G=) c.2448+91G= (n.2448+91G=) c.2352+91G= (n.2352+91G=) c.2292+91G= (n.2292+91G=) c.2196+91G= (n.2196+91G=) | |
| 6 | g.43048057C>T | CA138249037 | CUL7,KLC4 | n.14-68G>A c.2169+91G>A (n.2169+91G>A) n.2452+91G>A c.2266-68G>A (n.2266-68G>A) n.2468+91G>A c.118+91G>A n.2504-68G>A c.2265+91G>A (n.2265+91G>A) c.661+91G>A c.-553+4549C>T (n.-553+4549C>T) c.2421+91G>A (n.2421+91G>A) c.2325+91G>A (n.2325+91G>A) c.-13-68G>A (n.-13-68G>A) c.2448+91G>A (n.2448+91G>A) c.2352+91G>A (n.2352+91G>A) c.2292+91G>A (n.2292+91G>A) c.2196+91G>A (n.2196+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048058G>A | CA824872074 | CUL7,KLC4 | n.14-69C>T c.2169+90C>T (n.2169+90C>T) n.2452+90C>T c.2266-69C>T (n.2266-69C>T) n.2468+90C>T c.118+90C>T n.2504-69C>T c.2265+90C>T (n.2265+90C>T) c.661+90C>T c.-553+4550G>A (n.-553+4550G>A) c.2421+90C>T (n.2421+90C>T) c.2325+90C>T (n.2325+90C>T) c.-13-69C>T (n.-13-69C>T) c.2448+90C>T (n.2448+90C>T) c.2352+90C>T (n.2352+90C>T) c.2292+90C>T (n.2292+90C>T) c.2196+90C>T (n.2196+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43048058G>C | CA2578622164 | CUL7,KLC4 | n.14-69C>G c.2169+90C>G (n.2169+90C>G) n.2452+90C>G c.2266-69C>G (n.2266-69C>G) n.2468+90C>G c.118+90C>G n.2504-69C>G c.2265+90C>G (n.2265+90C>G) c.661+90C>G c.-553+4550G>C (n.-553+4550G>C) c.2421+90C>G (n.2421+90C>G) c.2325+90C>G (n.2325+90C>G) c.-13-69C>G (n.-13-69C>G) c.2448+90C>G (n.2448+90C>G) c.2352+90C>G (n.2352+90C>G) c.2292+90C>G (n.2292+90C>G) c.2196+90C>G (n.2196+90C>G) | |
| 6 | g.43048058G= | CA1624357167 | CUL7,KLC4 | n.14-69C= c.2169+90C= (n.2169+90C=) n.2452+90C= c.2266-69C= (n.2266-69C=) n.2468+90C= c.118+90C= n.2504-69C= c.2265+90C= (n.2265+90C=) c.661+90C= c.-553+4550G= (n.-553+4550G=) c.2421+90C= (n.2421+90C=) c.2325+90C= (n.2325+90C=) c.-13-69C= (n.-13-69C=) c.2448+90C= (n.2448+90C=) c.2352+90C= (n.2352+90C=) c.2292+90C= (n.2292+90C=) c.2196+90C= (n.2196+90C=) | |
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| 6 | g.43048059C>A | CA2678807602 | CUL7,KLC4 | n.14-70G>T c.2169+89G>T (n.2169+89G>T) n.2452+89G>T c.2266-70G>T (n.2266-70G>T) n.2468+89G>T c.118+89G>T n.2504-70G>T c.2265+89G>T (n.2265+89G>T) c.661+89G>T c.-553+4551C>A (n.-553+4551C>A) c.2421+89G>T (n.2421+89G>T) c.2325+89G>T (n.2325+89G>T) c.-13-70G>T (n.-13-70G>T) c.2448+89G>T (n.2448+89G>T) c.2352+89G>T (n.2352+89G>T) c.2292+89G>T (n.2292+89G>T) c.2196+89G>T (n.2196+89G>T) | gnomAD v4 |
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