Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43047933T>A | CA1624357120 | CUL7,KLC4 | n.56+14A>T c.2169+215A>T (n.2169+215A>T) n.2452+215A>T c.*4+14A>T (n.*4+14A>T) n.2468+215A>T c.118+215A>T n.2546+14A>T c.2265+215A>T (n.2265+215A>T) c.661+215A>T c.-553+4425T>A (n.-553+4425T>A) c.2421+215A>T (n.2421+215A>T) c.2325+215A>T (n.2325+215A>T) c.30+14A>T (n.30+14A>T) c.2448+215A>T (n.2448+215A>T) c.2352+215A>T (n.2352+215A>T) c.2292+215A>T (n.2292+215A>T) c.2196+215A>T (n.2196+215A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43047933T= | CA1624357119 | CUL7,KLC4 | n.56+14A= c.2169+215A= (n.2169+215A=) n.2452+215A= c.*4+14A= (n.*4+14A=) n.2468+215A= c.118+215A= n.2546+14A= c.2265+215A= (n.2265+215A=) c.661+215A= c.-553+4425T= (n.-553+4425T=) c.2421+215A= (n.2421+215A=) c.2325+215A= (n.2325+215A=) c.30+14A= (n.30+14A=) c.2448+215A= (n.2448+215A=) c.2352+215A= (n.2352+215A=) c.2292+215A= (n.2292+215A=) c.2196+215A= (n.2196+215A=) | |
6 | g.43047933_43047935delinsTTC | CA1624357118 | CUL7,KLC4 | n.56+12_56+14delinsGAA c.2169+213_2169+215delinsGAA (n.2169+213_2169+215delinsGAA) n.2452+213_2452+215delinsGAA c.*4+12_*4+14delinsGAA (n.*4+12_*4+14delinsGAA) n.2468+213_2468+215delinsGAA c.118+213_118+215delinsGAA n.2546+12_2546+14delinsGAA c.2265+213_2265+215delinsGAA (n.2265+213_2265+215delinsGAA) c.661+213_661+215delinsGAA c.-553+4425_-553+4427delinsTTC (n.-553+4425_-553+4427delinsTTC) c.2421+213_2421+215delinsGAA (n.2421+213_2421+215delinsGAA) c.2325+213_2325+215delinsGAA (n.2325+213_2325+215delinsGAA) c.30+12_30+14delinsGAA (n.30+12_30+14delinsGAA) c.2448+213_2448+215delinsGAA (n.2448+213_2448+215delinsGAA) c.2352+213_2352+215delinsGAA (n.2352+213_2352+215delinsGAA) c.2292+213_2292+215delinsGAA (n.2292+213_2292+215delinsGAA) c.2196+213_2196+215delinsGAA (n.2196+213_2196+215delinsGAA) | |
6 | g.43047934T>C | CA567150796 | CUL7,KLC4 | n.56+13A>G c.2169+214A>G (n.2169+214A>G) n.2452+214A>G c.*4+13A>G (n.*4+13A>G) n.2468+214A>G c.118+214A>G n.2546+13A>G c.2265+214A>G (n.2265+214A>G) c.661+214A>G c.-553+4426T>C (n.-553+4426T>C) c.2421+214A>G (n.2421+214A>G) c.2325+214A>G (n.2325+214A>G) c.30+13A>G (n.30+13A>G) c.2448+214A>G (n.2448+214A>G) c.2352+214A>G (n.2352+214A>G) c.2292+214A>G (n.2292+214A>G) c.2196+214A>G (n.2196+214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43047934T>G | CA2678807387 | CUL7,KLC4 | n.56+13A>C c.2169+214A>C (n.2169+214A>C) n.2452+214A>C c.*4+13A>C (n.*4+13A>C) n.2468+214A>C c.118+214A>C n.2546+13A>C c.2265+214A>C (n.2265+214A>C) c.661+214A>C c.-553+4426T>G (n.-553+4426T>G) c.2421+214A>C (n.2421+214A>C) c.2325+214A>C (n.2325+214A>C) c.30+13A>C (n.30+13A>C) c.2448+214A>C (n.2448+214A>C) c.2352+214A>C (n.2352+214A>C) c.2292+214A>C (n.2292+214A>C) c.2196+214A>C (n.2196+214A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43047934T= | CA1624357121 | CUL7,KLC4 | n.56+13A= c.2169+214A= (n.2169+214A=) n.2452+214A= c.*4+13A= (n.*4+13A=) n.2468+214A= c.118+214A= n.2546+13A= c.2265+214A= (n.2265+214A=) c.661+214A= c.-553+4426T= (n.-553+4426T=) c.2421+214A= (n.2421+214A=) c.2325+214A= (n.2325+214A=) c.30+13A= (n.30+13A=) c.2448+214A= (n.2448+214A=) c.2352+214A= (n.2352+214A=) c.2292+214A= (n.2292+214A=) c.2196+214A= (n.2196+214A=) | |
6 | g.43047936_43047937del | CA824872039 | CUL7,KLC4 | n.56+12_56+13del c.2169+213_2169+214del (n.2169+213_2169+214del) n.2452+213_2452+214del c.*4+12_*4+13del (n.*4+12_*4+13del) n.2468+213_2468+214del c.118+213_118+214del n.2546+12_2546+13del c.2265+213_2265+214del (n.2265+213_2265+214del) c.661+213_661+214del c.-553+4428_-553+4429del (n.-553+4428_-553+4429del) c.2421+213_2421+214del (n.2421+213_2421+214del) c.2325+213_2325+214del (n.2325+213_2325+214del) c.30+12_30+13del (n.30+12_30+13del) c.2448+213_2448+214del (n.2448+213_2448+214del) c.2352+213_2352+214del (n.2352+213_2352+214del) c.2292+213_2292+214del (n.2292+213_2292+214del) c.2196+213_2196+214del (n.2196+213_2196+214del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43047935C>A | CA2678807392 | CUL7,KLC4 | n.56+12G>T c.2169+213G>T (n.2169+213G>T) n.2452+213G>T c.*4+12G>T (n.*4+12G>T) n.2468+213G>T c.118+213G>T n.2546+12G>T c.2265+213G>T (n.2265+213G>T) c.661+213G>T c.-553+4427C>A (n.-553+4427C>A) c.2421+213G>T (n.2421+213G>T) c.2325+213G>T (n.2325+213G>T) c.30+12G>T (n.30+12G>T) c.2448+213G>T (n.2448+213G>T) c.2352+213G>T (n.2352+213G>T) c.2292+213G>T (n.2292+213G>T) c.2196+213G>T (n.2196+213G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43047935C= | CA1624357122 | CUL7,KLC4 | n.56+12G= c.2169+213G= (n.2169+213G=) n.2452+213G= c.*4+12G= (n.*4+12G=) n.2468+213G= c.118+213G= n.2546+12G= c.2265+213G= (n.2265+213G=) c.661+213G= c.-553+4427C= (n.-553+4427C=) c.2421+213G= (n.2421+213G=) c.2325+213G= (n.2325+213G=) c.30+12G= (n.30+12G=) c.2448+213G= (n.2448+213G=) c.2352+213G= (n.2352+213G=) c.2292+213G= (n.2292+213G=) c.2196+213G= (n.2196+213G=) | |
6 | g.43047935C>T | CA138248987 | CUL7,KLC4 | n.56+12G>A c.2169+213G>A (n.2169+213G>A) n.2452+213G>A c.*4+12G>A (n.*4+12G>A) n.2468+213G>A c.118+213G>A n.2546+12G>A c.2265+213G>A (n.2265+213G>A) c.661+213G>A c.-553+4427C>T (n.-553+4427C>T) c.2421+213G>A (n.2421+213G>A) c.2325+213G>A (n.2325+213G>A) c.30+12G>A (n.30+12G>A) c.2448+213G>A (n.2448+213G>A) c.2352+213G>A (n.2352+213G>A) c.2292+213G>A (n.2292+213G>A) c.2196+213G>A (n.2196+213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43047938A>C | CA2678807395 | CUL7,KLC4 | n.56+9T>G c.2169+210T>G (n.2169+210T>G) n.2452+210T>G c.*4+9T>G (n.*4+9T>G) n.2468+210T>G c.118+210T>G n.2546+9T>G c.2265+210T>G (n.2265+210T>G) c.661+210T>G c.-553+4430A>C (n.-553+4430A>C) c.2421+210T>G (n.2421+210T>G) c.2325+210T>G (n.2325+210T>G) c.30+9T>G (n.30+9T>G) c.2448+210T>G (n.2448+210T>G) c.2352+210T>G (n.2352+210T>G) c.2292+210T>G (n.2292+210T>G) c.2196+210T>G (n.2196+210T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43047938A>G | CA2678807396 | CUL7,KLC4 | n.56+9T>C c.2169+210T>C (n.2169+210T>C) n.2452+210T>C c.*4+9T>C (n.*4+9T>C) n.2468+210T>C c.118+210T>C n.2546+9T>C c.2265+210T>C (n.2265+210T>C) c.661+210T>C c.-553+4430A>G (n.-553+4430A>G) c.2421+210T>C (n.2421+210T>C) c.2325+210T>C (n.2325+210T>C) c.30+9T>C (n.30+9T>C) c.2448+210T>C (n.2448+210T>C) c.2352+210T>C (n.2352+210T>C) c.2292+210T>C (n.2292+210T>C) c.2196+210T>C (n.2196+210T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43047938dup | CA2678807394 | CUL7,KLC4 | n.56+9dup c.2169+210dup (n.2169+210dup) n.2452+210dup c.*4+9dup (n.*4+9dup) n.2468+210dup c.118+210dup n.2546+9dup c.2265+210dup (n.2265+210dup) c.661+210dup c.-553+4430dup (n.-553+4430dup) c.2421+210dup (n.2421+210dup) c.2325+210dup (n.2325+210dup) c.30+9dup (n.30+9dup) c.2448+210dup (n.2448+210dup) c.2352+210dup (n.2352+210dup) c.2292+210dup (n.2292+210dup) c.2196+210dup (n.2196+210dup) | gnomAD v4 |
6 | g.43047939G>T | CA2678807400 | CUL7,KLC4 | n.56+8C>A c.2169+209C>A (n.2169+209C>A) n.2452+209C>A c.*4+8C>A (n.*4+8C>A) n.2468+209C>A c.118+209C>A n.2546+8C>A c.2265+209C>A (n.2265+209C>A) c.661+209C>A c.-553+4431G>T (n.-553+4431G>T) c.2421+209C>A (n.2421+209C>A) c.2325+209C>A (n.2325+209C>A) c.30+8C>A (n.30+8C>A) c.2448+209C>A (n.2448+209C>A) c.2352+209C>A (n.2352+209C>A) c.2292+209C>A (n.2292+209C>A) c.2196+209C>A (n.2196+209C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43047940T>C | CA138248992 | CUL7,KLC4 | n.56+7A>G c.2169+208A>G (n.2169+208A>G) n.2452+208A>G c.*4+7A>G (n.*4+7A>G) n.2468+208A>G c.118+208A>G n.2546+7A>G c.2265+208A>G (n.2265+208A>G) c.661+208A>G c.-553+4432T>C (n.-553+4432T>C) c.2421+208A>G (n.2421+208A>G) c.2325+208A>G (n.2325+208A>G) c.30+7A>G (n.30+7A>G) c.2448+208A>G (n.2448+208A>G) c.2352+208A>G (n.2352+208A>G) c.2292+208A>G (n.2292+208A>G) c.2196+208A>G (n.2196+208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43047940T= | CA1624357123 | CUL7,KLC4 | n.56+7A= c.2169+208A= (n.2169+208A=) n.2452+208A= c.*4+7A= (n.*4+7A=) n.2468+208A= c.118+208A= n.2546+7A= c.2265+208A= (n.2265+208A=) c.661+208A= c.-553+4432T= (n.-553+4432T=) c.2421+208A= (n.2421+208A=) c.2325+208A= (n.2325+208A=) c.30+7A= (n.30+7A=) c.2448+208A= (n.2448+208A=) c.2352+208A= (n.2352+208A=) c.2292+208A= (n.2292+208A=) c.2196+208A= (n.2196+208A=) | |
6 | g.43047941del | CA2678807405 | CUL7,KLC4 | n.56+6del c.2169+207del (n.2169+207del) n.2452+207del c.*4+6del (n.*4+6del) n.2468+207del c.118+207del n.2546+6del c.2265+207del (n.2265+207del) c.661+207del c.-553+4433del (n.-553+4433del) c.2421+207del (n.2421+207del) c.2325+207del (n.2325+207del) c.30+6del (n.30+6del) c.2448+207del (n.2448+207del) c.2352+207del (n.2352+207del) c.2292+207del (n.2292+207del) c.2196+207del (n.2196+207del) | gnomAD v4 |
6 | g.43047941G>A | CA138248995 | CUL7,KLC4 | n.56+6C>T c.2169+207C>T (n.2169+207C>T) n.2452+207C>T c.*4+6C>T (n.*4+6C>T) n.2468+207C>T c.118+207C>T n.2546+6C>T c.2265+207C>T (n.2265+207C>T) c.661+207C>T c.-553+4433G>A (n.-553+4433G>A) c.2421+207C>T (n.2421+207C>T) c.2325+207C>T (n.2325+207C>T) c.30+6C>T (n.30+6C>T) c.2448+207C>T (n.2448+207C>T) c.2352+207C>T (n.2352+207C>T) c.2292+207C>T (n.2292+207C>T) c.2196+207C>T (n.2196+207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43047941G= | CA1624357124 | CUL7,KLC4 | n.56+6C= c.2169+207C= (n.2169+207C=) n.2452+207C= c.*4+6C= (n.*4+6C=) n.2468+207C= c.118+207C= n.2546+6C= c.2265+207C= (n.2265+207C=) c.661+207C= c.-553+4433G= (n.-553+4433G=) c.2421+207C= (n.2421+207C=) c.2325+207C= (n.2325+207C=) c.30+6C= (n.30+6C=) c.2448+207C= (n.2448+207C=) c.2352+207C= (n.2352+207C=) c.2292+207C= (n.2292+207C=) c.2196+207C= (n.2196+207C=) | |
6 | g.43047943A= | CA1624357125 | CUL7,KLC4 | n.56+4T= c.2169+205T= (n.2169+205T=) n.2452+205T= c.*4+4T= (n.*4+4T=) n.2468+205T= c.118+205T= n.2546+4T= c.2265+205T= (n.2265+205T=) c.661+205T= c.-553+4435A= (n.-553+4435A=) c.2421+205T= (n.2421+205T=) c.2325+205T= (n.2325+205T=) c.30+4T= (n.30+4T=) c.2448+205T= (n.2448+205T=) c.2352+205T= (n.2352+205T=) c.2292+205T= (n.2292+205T=) c.2196+205T= (n.2196+205T=) | |
6 | g.43047943A>G | CA2678807409 | CUL7,KLC4 | n.56+4T>C c.2169+205T>C (n.2169+205T>C) n.2452+205T>C c.*4+4T>C (n.*4+4T>C) n.2468+205T>C c.118+205T>C n.2546+4T>C c.2265+205T>C (n.2265+205T>C) c.661+205T>C c.-553+4435A>G (n.-553+4435A>G) c.2421+205T>C (n.2421+205T>C) c.2325+205T>C (n.2325+205T>C) c.30+4T>C (n.30+4T>C) c.2448+205T>C (n.2448+205T>C) c.2352+205T>C (n.2352+205T>C) c.2292+205T>C (n.2292+205T>C) c.2196+205T>C (n.2196+205T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43047943A>T | CA1624357126 | CUL7,KLC4 | n.56+4T>A c.2169+205T>A (n.2169+205T>A) n.2452+205T>A c.*4+4T>A (n.*4+4T>A) n.2468+205T>A c.118+205T>A n.2546+4T>A c.2265+205T>A (n.2265+205T>A) c.661+205T>A c.-553+4435A>T (n.-553+4435A>T) c.2421+205T>A (n.2421+205T>A) c.2325+205T>A (n.2325+205T>A) c.30+4T>A (n.30+4T>A) c.2448+205T>A (n.2448+205T>A) c.2352+205T>A (n.2352+205T>A) c.2292+205T>A (n.2292+205T>A) c.2196+205T>A (n.2196+205T>A) | dbSNP |
6 | g.43047944T>C | CA2678807413 | CUL7,KLC4 | n.56+3A>G c.2169+204A>G (n.2169+204A>G) n.2452+204A>G c.*4+3A>G (n.*4+3A>G) n.2468+204A>G c.118+204A>G n.2546+3A>G c.2265+204A>G (n.2265+204A>G) c.661+204A>G c.-553+4436T>C (n.-553+4436T>C) c.2421+204A>G (n.2421+204A>G) c.2325+204A>G (n.2325+204A>G) c.30+3A>G (n.30+3A>G) c.2448+204A>G (n.2448+204A>G) c.2352+204A>G (n.2352+204A>G) c.2292+204A>G (n.2292+204A>G) c.2196+204A>G (n.2196+204A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43047945A>G | CA2678807416 | CUL7,KLC4 | n.56+2T>C c.2169+203T>C (n.2169+203T>C) n.2452+203T>C c.*4+2T>C (n.*4+2T>C) n.2468+203T>C c.118+203T>C n.2546+2T>C c.2265+203T>C (n.2265+203T>C) c.661+203T>C c.-553+4437A>G (n.-553+4437A>G) c.2421+203T>C (n.2421+203T>C) c.2325+203T>C (n.2325+203T>C) c.30+2T>C (n.30+2T>C) c.2448+203T>C (n.2448+203T>C) c.2352+203T>C (n.2352+203T>C) c.2292+203T>C (n.2292+203T>C) c.2196+203T>C (n.2196+203T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43047946C>A | CA2678807419 | CUL7,KLC4 | n.56+1G>T c.2169+202G>T (n.2169+202G>T) n.2452+202G>T c.*4+1G>T (n.*4+1G>T) n.2468+202G>T c.118+202G>T n.2546+1G>T c.2265+202G>T (n.2265+202G>T) c.661+202G>T c.-553+4438C>A (n.-553+4438C>A) c.2421+202G>T (n.2421+202G>T) c.2325+202G>T (n.2325+202G>T) c.30+1G>T (n.30+1G>T) c.2448+202G>T (n.2448+202G>T) c.2352+202G>T (n.2352+202G>T) c.2292+202G>T (n.2292+202G>T) c.2196+202G>T (n.2196+202G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43047946C= | CA1624357127 | CUL7,KLC4 | n.56+1G= c.2169+202G= (n.2169+202G=) n.2452+202G= c.*4+1G= (n.*4+1G=) n.2468+202G= c.118+202G= n.2546+1G= c.2265+202G= (n.2265+202G=) c.661+202G= c.-553+4438C= (n.-553+4438C=) c.2421+202G= (n.2421+202G=) c.2325+202G= (n.2325+202G=) c.30+1G= (n.30+1G=) c.2448+202G= (n.2448+202G=) c.2352+202G= (n.2352+202G=) c.2292+202G= (n.2292+202G=) c.2196+202G= (n.2196+202G=) | |
6 | g.43047946C>T | CA1088349772 | CUL7,KLC4 | n.56+1G>A c.2169+202G>A (n.2169+202G>A) n.2452+202G>A c.*4+1G>A (n.*4+1G>A) n.2468+202G>A c.118+202G>A n.2546+1G>A c.2265+202G>A (n.2265+202G>A) c.661+202G>A c.-553+4438C>T (n.-553+4438C>T) c.2421+202G>A (n.2421+202G>A) c.2325+202G>A (n.2325+202G>A) c.30+1G>A (n.30+1G>A) c.2448+202G>A (n.2448+202G>A) c.2352+202G>A (n.2352+202G>A) c.2292+202G>A (n.2292+202G>A) c.2196+202G>A (n.2196+202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43047947C>A | CA2678807426 | CUL7,KLC4 | n.56G>T c.2169+201G>T (n.2169+201G>T) n.2452+201G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.2468+201G>T c.118+201G>T n.2546G>T c.2265+201G>T (n.2265+201G>T) c.661+201G>T c.-553+4439C>A (n.-553+4439C>A) c.2421+201G>T (n.2421+201G>T) c.2325+201G>T (n.2325+201G>T) c.30G>T (p.Lys10Asn) c.2448+201G>T (n.2448+201G>T) c.2352+201G>T (n.2352+201G>T) c.2292+201G>T (n.2292+201G>T) c.2196+201G>T (n.2196+201G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43047947C= | CA1624357128 | CUL7,KLC4 | n.56G= c.2169+201G= (n.2169+201G=) n.2452+201G= c.*4G= (n.*4G=) n.2468+201G= c.118+201G= n.2546G= c.2265+201G= (n.2265+201G=) c.661+201G= c.-553+4439C= (n.-553+4439C=) c.2421+201G= (n.2421+201G=) c.2325+201G= (n.2325+201G=) c.30G= (p.Lys10=) c.2448+201G= (n.2448+201G=) c.2352+201G= (n.2352+201G=) c.2292+201G= (n.2292+201G=) c.2196+201G= (n.2196+201G=) | |
6 | g.43047947C>G | CA2678807429 | CUL7,KLC4 | n.56G>C c.2169+201G>C (n.2169+201G>C) n.2452+201G>C c.*4G>C (n.*4G>C) n.2468+201G>C c.118+201G>C n.2546G>C c.2265+201G>C (n.2265+201G>C) c.661+201G>C c.-553+4439C>G (n.-553+4439C>G) c.2421+201G>C (n.2421+201G>C) c.2325+201G>C (n.2325+201G>C) c.30G>C (p.Lys10Asn) c.2448+201G>C (n.2448+201G>C) c.2352+201G>C (n.2352+201G>C) c.2292+201G>C (n.2292+201G>C) c.2196+201G>C (n.2196+201G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43047947C>T | CA824872045 | CUL7,KLC4 | n.56G>A c.2169+201G>A (n.2169+201G>A) n.2452+201G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.2468+201G>A c.118+201G>A n.2546G>A c.2265+201G>A (n.2265+201G>A) c.661+201G>A c.-553+4439C>T (n.-553+4439C>T) c.2421+201G>A (n.2421+201G>A) c.2325+201G>A (n.2325+201G>A) c.30G>A (p.Lys10=) c.2448+201G>A (n.2448+201G>A) c.2352+201G>A (n.2352+201G>A) c.2292+201G>A (n.2292+201G>A) c.2196+201G>A (n.2196+201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43047948T>C | CA2678807435 | CUL7,KLC4 | n.55A>G c.2169+200A>G (n.2169+200A>G) n.2452+200A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.2468+200A>G c.118+200A>G n.2545A>G c.2265+200A>G (n.2265+200A>G) c.661+200A>G c.-553+4440T>C (n.-553+4440T>C) c.2421+200A>G (n.2421+200A>G) c.2325+200A>G (n.2325+200A>G) c.29A>G (p.Lys10Arg) c.2448+200A>G (n.2448+200A>G) c.2352+200A>G (n.2352+200A>G) c.2292+200A>G (n.2292+200A>G) c.2196+200A>G (n.2196+200A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43047950G>A | CA1624357130 | CUL7,KLC4 | n.53C>T c.2169+198C>T (n.2169+198C>T) n.2452+198C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.2468+198C>T c.118+198C>T n.2543C>T c.2265+198C>T (n.2265+198C>T) c.661+198C>T c.-553+4442G>A (n.-553+4442G>A) c.2421+198C>T (n.2421+198C>T) c.2325+198C>T (n.2325+198C>T) c.27C>T (p.Asn9=) c.2448+198C>T (n.2448+198C>T) c.2352+198C>T (n.2352+198C>T) c.2292+198C>T (n.2292+198C>T) c.2196+198C>T (n.2196+198C>T) | dbSNP |
6 | g.43047950G>C | CA2678807438 | CUL7,KLC4 | n.53C>G c.2169+198C>G (n.2169+198C>G) n.2452+198C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.2468+198C>G c.118+198C>G n.2543C>G c.2265+198C>G (n.2265+198C>G) c.661+198C>G c.-553+4442G>C (n.-553+4442G>C) c.2421+198C>G (n.2421+198C>G) c.2325+198C>G (n.2325+198C>G) c.27C>G (p.Asn9Lys) c.2448+198C>G (n.2448+198C>G) c.2352+198C>G (n.2352+198C>G) c.2292+198C>G (n.2292+198C>G) c.2196+198C>G (n.2196+198C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43047950G= | CA1624357129 | CUL7,KLC4 | n.53C= c.2169+198C= (n.2169+198C=) n.2452+198C= c.*1C= (n.*1C=) n.2468+198C= c.118+198C= n.2543C= c.2265+198C= (n.2265+198C=) c.661+198C= c.-553+4442G= (n.-553+4442G=) c.2421+198C= (n.2421+198C=) c.2325+198C= (n.2325+198C=) c.27C= (p.Asn9=) c.2448+198C= (n.2448+198C=) c.2352+198C= (n.2352+198C=) c.2292+198C= (n.2292+198C=) c.2196+198C= (n.2196+198C=) | |
6 | g.43047950G>T | CA2678807441 | CUL7,KLC4 | n.53C>A c.2169+198C>A (n.2169+198C>A) n.2452+198C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.2468+198C>A c.118+198C>A n.2543C>A c.2265+198C>A (n.2265+198C>A) c.661+198C>A c.-553+4442G>T (n.-553+4442G>T) c.2421+198C>A (n.2421+198C>A) c.2325+198C>A (n.2325+198C>A) c.27C>A (p.Asn9Lys) c.2448+198C>A (n.2448+198C>A) c.2352+198C>A (n.2352+198C>A) c.2292+198C>A (n.2292+198C>A) c.2196+198C>A (n.2196+198C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43047951T>C | CA2770820611 | CUL7,KLC4 | n.52A>G c.2169+197A>G (n.2169+197A>G) n.2452+197A>G c.2304A>G (p.Ter768=) n.2468+197A>G c.118+197A>G n.2542A>G c.2265+197A>G (n.2265+197A>G) c.661+197A>G c.-553+4443T>C (n.-553+4443T>C) c.2421+197A>G (n.2421+197A>G) c.2325+197A>G (n.2325+197A>G) c.26A>G (p.Asn9Ser) c.2448+197A>G (n.2448+197A>G) c.2352+197A>G (n.2352+197A>G) c.2292+197A>G (n.2292+197A>G) c.2196+197A>G (n.2196+197A>G) | |
6 | g.43047953A>C | CA2678807443 | CUL7,KLC4 | n.50T>G c.2169+195T>G (n.2169+195T>G) n.2452+195T>G c.2302T>G (p.Ter768Glu) n.2468+195T>G c.118+195T>G n.2540T>G c.2265+195T>G (n.2265+195T>G) c.661+195T>G c.-553+4445A>C (n.-553+4445A>C) c.2421+195T>G (n.2421+195T>G) c.2325+195T>G (n.2325+195T>G) c.24T>G (p.Ser8=) c.2448+195T>G (n.2448+195T>G) c.2352+195T>G (n.2352+195T>G) c.2292+195T>G (n.2292+195T>G) c.2196+195T>G (n.2196+195T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43047953A>T | CA2678807444 | CUL7,KLC4 | n.50T>A c.2169+195T>A (n.2169+195T>A) n.2452+195T>A c.2302T>A (p.Ter768Lys) n.2468+195T>A c.118+195T>A n.2540T>A c.2265+195T>A (n.2265+195T>A) c.661+195T>A c.-553+4445A>T (n.-553+4445A>T) c.2421+195T>A (n.2421+195T>A) c.2325+195T>A (n.2325+195T>A) c.24T>A (p.Ser8=) c.2448+195T>A (n.2448+195T>A) c.2352+195T>A (n.2352+195T>A) c.2292+195T>A (n.2292+195T>A) c.2196+195T>A (n.2196+195T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43047954G>A | CA2678807445 | CUL7,KLC4 | n.49C>T c.2169+194C>T (n.2169+194C>T) n.2452+194C>T c.2301C>T (p.Leu767=) n.2468+194C>T c.118+194C>T n.2539C>T c.2265+194C>T (n.2265+194C>T) c.661+194C>T c.-553+4446G>A (n.-553+4446G>A) c.2421+194C>T (n.2421+194C>T) c.2325+194C>T (n.2325+194C>T) c.23C>T (p.Ser8Phe) c.2448+194C>T (n.2448+194C>T) c.2352+194C>T (n.2352+194C>T) c.2292+194C>T (n.2292+194C>T) c.2196+194C>T (n.2196+194C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43047954G>C | CA2770820612 | CUL7,KLC4 | n.49C>G c.2169+194C>G (n.2169+194C>G) n.2452+194C>G c.2301C>G (p.Leu767=) n.2468+194C>G c.118+194C>G n.2539C>G c.2265+194C>G (n.2265+194C>G) c.661+194C>G c.-553+4446G>C (n.-553+4446G>C) c.2421+194C>G (n.2421+194C>G) c.2325+194C>G (n.2325+194C>G) c.23C>G (p.Ser8Cys) c.2448+194C>G (n.2448+194C>G) c.2352+194C>G (n.2352+194C>G) c.2292+194C>G (n.2292+194C>G) c.2196+194C>G (n.2196+194C>G) | |
6 | g.43047954G>T | CA2678807446 | CUL7,KLC4 | n.49C>A c.2169+194C>A (n.2169+194C>A) n.2452+194C>A c.2301C>A (p.Leu767=) n.2468+194C>A c.118+194C>A n.2539C>A c.2265+194C>A (n.2265+194C>A) c.661+194C>A c.-553+4446G>T (n.-553+4446G>T) c.2421+194C>A (n.2421+194C>A) c.2325+194C>A (n.2325+194C>A) c.23C>A (p.Ser8Tyr) c.2448+194C>A (n.2448+194C>A) c.2352+194C>A (n.2352+194C>A) c.2292+194C>A (n.2292+194C>A) c.2196+194C>A (n.2196+194C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43047955A>G | CA2678807447 | CUL7,KLC4 | n.48T>C c.2169+193T>C (n.2169+193T>C) n.2452+193T>C c.2300T>C (p.Leu767Pro) n.2468+193T>C c.118+193T>C n.2538T>C c.2265+193T>C (n.2265+193T>C) c.661+193T>C c.-553+4447A>G (n.-553+4447A>G) c.2421+193T>C (n.2421+193T>C) c.2325+193T>C (n.2325+193T>C) c.22T>C (p.Ser8Pro) c.2448+193T>C (n.2448+193T>C) c.2352+193T>C (n.2352+193T>C) c.2292+193T>C (n.2292+193T>C) c.2196+193T>C (n.2196+193T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43047956G>T | CA2678807448 | CUL7,KLC4 | n.47C>A c.2169+192C>A (n.2169+192C>A) n.2452+192C>A c.2299C>A (p.Leu767Ile) n.2468+192C>A c.118+192C>A n.2537C>A c.2265+192C>A (n.2265+192C>A) c.661+192C>A c.-553+4448G>T (n.-553+4448G>T) c.2421+192C>A (n.2421+192C>A) c.2325+192C>A (n.2325+192C>A) c.21C>A (p.Arg7=) c.2448+192C>A (n.2448+192C>A) c.2352+192C>A (n.2352+192C>A) c.2292+192C>A (n.2292+192C>A) c.2196+192C>A (n.2196+192C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43047957C>A | CA824872046 | CUL7,KLC4 | n.46G>T c.2169+191G>T (n.2169+191G>T) n.2452+191G>T c.2298G>T (p.Thr766=) n.2468+191G>T c.118+191G>T n.2536G>T c.2265+191G>T (n.2265+191G>T) c.661+191G>T c.-553+4449C>A (n.-553+4449C>A) c.2421+191G>T (n.2421+191G>T) c.2325+191G>T (n.2325+191G>T) c.20G>T (p.Arg7Leu) c.2448+191G>T (n.2448+191G>T) c.2352+191G>T (n.2352+191G>T) c.2292+191G>T (n.2292+191G>T) c.2196+191G>T (n.2196+191G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43047957C= | CA1624357131 | CUL7,KLC4 | n.46G= c.2169+191G= (n.2169+191G=) n.2452+191G= c.2298G= (p.Thr766=) n.2468+191G= c.118+191G= n.2536G= c.2265+191G= (n.2265+191G=) c.661+191G= c.-553+4449C= (n.-553+4449C=) c.2421+191G= (n.2421+191G=) c.2325+191G= (n.2325+191G=) c.20G= (p.Arg7=) c.2448+191G= (n.2448+191G=) c.2352+191G= (n.2352+191G=) c.2292+191G= (n.2292+191G=) c.2196+191G= (n.2196+191G=) | |
6 | g.43047957C>G | CA2678807454 | CUL7,KLC4 | n.46G>C c.2169+191G>C (n.2169+191G>C) n.2452+191G>C c.2298G>C (p.Thr766=) n.2468+191G>C c.118+191G>C n.2536G>C c.2265+191G>C (n.2265+191G>C) c.661+191G>C c.-553+4449C>G (n.-553+4449C>G) c.2421+191G>C (n.2421+191G>C) c.2325+191G>C (n.2325+191G>C) c.20G>C (p.Arg7Pro) c.2448+191G>C (n.2448+191G>C) c.2352+191G>C (n.2352+191G>C) c.2292+191G>C (n.2292+191G>C) c.2196+191G>C (n.2196+191G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43047957C>T | CA824872047 | CUL7,KLC4 | n.46G>A c.2169+191G>A (n.2169+191G>A) n.2452+191G>A c.2298G>A (p.Thr766=) n.2468+191G>A c.118+191G>A n.2536G>A c.2265+191G>A (n.2265+191G>A) c.661+191G>A c.-553+4449C>T (n.-553+4449C>T) c.2421+191G>A (n.2421+191G>A) c.2325+191G>A (n.2325+191G>A) c.20G>A (p.Arg7His) c.2448+191G>A (n.2448+191G>A) c.2352+191G>A (n.2352+191G>A) c.2292+191G>A (n.2292+191G>A) c.2196+191G>A (n.2196+191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43047958G>A | CA138248999 | CUL7,KLC4 | n.45C>T c.2169+190C>T (n.2169+190C>T) n.2452+190C>T c.2297C>T (p.Thr766Met) n.2468+190C>T c.118+190C>T n.2535C>T c.2265+190C>T (n.2265+190C>T) c.661+190C>T c.-553+4450G>A (n.-553+4450G>A) c.2421+190C>T (n.2421+190C>T) c.2325+190C>T (n.2325+190C>T) c.19C>T (p.Arg7Cys) c.2448+190C>T (n.2448+190C>T) c.2352+190C>T (n.2352+190C>T) c.2292+190C>T (n.2292+190C>T) c.2196+190C>T (n.2196+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43047958G= | CA1624357133 | CUL7,KLC4 | n.45C= c.2169+190C= (n.2169+190C=) n.2452+190C= c.2297C= (p.Thr766=) n.2468+190C= c.118+190C= n.2535C= c.2265+190C= (n.2265+190C=) c.661+190C= c.-553+4450G= (n.-553+4450G=) c.2421+190C= (n.2421+190C=) c.2325+190C= (n.2325+190C=) c.19C= (p.Arg7=) c.2448+190C= (n.2448+190C=) c.2352+190C= (n.2352+190C=) c.2292+190C= (n.2292+190C=) c.2196+190C= (n.2196+190C=) | |
6 | g.43047958G>T | CA2678807463 | CUL7,KLC4 | n.45C>A c.2169+190C>A (n.2169+190C>A) n.2452+190C>A c.2297C>A (p.Thr766Lys) n.2468+190C>A c.118+190C>A n.2535C>A c.2265+190C>A (n.2265+190C>A) c.661+190C>A c.-553+4450G>T (n.-553+4450G>T) c.2421+190C>A (n.2421+190C>A) c.2325+190C>A (n.2325+190C>A) c.19C>A (p.Arg7Ser) c.2448+190C>A (n.2448+190C>A) c.2352+190C>A (n.2352+190C>A) c.2292+190C>A (n.2292+190C>A) c.2196+190C>A (n.2196+190C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43047958_43047959delinsGT | CA1624357132 | CUL7,KLC4 | n.44_45delinsAC c.2169+189_2169+190delinsAC (n.2169+189_2169+190delinsAC) n.2452+189_2452+190delinsAC c.2296_2297delinsAC (p.Thr766=) n.2468+189_2468+190delinsAC c.118+189_118+190delinsAC n.2534_2535delinsAC c.2265+189_2265+190delinsAC (n.2265+189_2265+190delinsAC) c.661+189_661+190delinsAC c.-553+4450_-553+4451delinsGT (n.-553+4450_-553+4451delinsGT) c.2421+189_2421+190delinsAC (n.2421+189_2421+190delinsAC) c.2325+189_2325+190delinsAC (n.2325+189_2325+190delinsAC) c.18_19delinsAC (p.Lys6=) c.2448+189_2448+190delinsAC (n.2448+189_2448+190delinsAC) c.2352+189_2352+190delinsAC (n.2352+189_2352+190delinsAC) c.2292+189_2292+190delinsAC (n.2292+189_2292+190delinsAC) c.2196+189_2196+190delinsAC (n.2196+189_2196+190delinsAC) | |
6 | g.43047962del | CA1624357134 | CUL7,KLC4 | n.44del c.2169+189del (n.2169+189del) n.2452+189del c.2296del (p.Thr766ArgfsTer?) n.2468+189del c.118+189del n.2534del c.2265+189del (n.2265+189del) c.661+189del c.-553+4454del (n.-553+4454del) c.2421+189del (n.2421+189del) c.2325+189del (n.2325+189del) c.18del (p.Lys6AsnfsTer10) c.2448+189del (n.2448+189del) c.2352+189del (n.2352+189del) c.2292+189del (n.2292+189del) c.2196+189del (n.2196+189del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43047960T>C | CA824872049 | CUL7,KLC4 | n.43A>G c.2169+188A>G (n.2169+188A>G) n.2452+188A>G c.2295A>G (p.Lys765=) n.2468+188A>G c.118+188A>G n.2533A>G c.2265+188A>G (n.2265+188A>G) c.661+188A>G c.-553+4452T>C (n.-553+4452T>C) c.2421+188A>G (n.2421+188A>G) c.2325+188A>G (n.2325+188A>G) c.17A>G (p.Lys6Arg) c.2448+188A>G (n.2448+188A>G) c.2352+188A>G (n.2352+188A>G) c.2292+188A>G (n.2292+188A>G) c.2196+188A>G (n.2196+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43047960T= | CA1624357135 | CUL7,KLC4 | n.43A= c.2169+188A= (n.2169+188A=) n.2452+188A= c.2295A= (p.Lys765=) n.2468+188A= c.118+188A= n.2533A= c.2265+188A= (n.2265+188A=) c.661+188A= c.-553+4452T= (n.-553+4452T=) c.2421+188A= (n.2421+188A=) c.2325+188A= (n.2325+188A=) c.17A= (p.Lys6=) c.2448+188A= (n.2448+188A=) c.2352+188A= (n.2352+188A=) c.2292+188A= (n.2292+188A=) c.2196+188A= (n.2196+188A=) | |
6 | g.43047963G>A | CA567150798 | CUL7,KLC4 | n.40C>T c.2169+185C>T (n.2169+185C>T) n.2452+185C>T c.2292C>T (p.Ile764=) n.2468+185C>T c.118+185C>T n.2530C>T c.2265+185C>T (n.2265+185C>T) c.661+185C>T c.-553+4455G>A (n.-553+4455G>A) c.2421+185C>T (n.2421+185C>T) c.2325+185C>T (n.2325+185C>T) c.14C>T (p.Ser5Leu) c.2448+185C>T (n.2448+185C>T) c.2352+185C>T (n.2352+185C>T) c.2292+185C>T (n.2292+185C>T) c.2196+185C>T (n.2196+185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43047963G= | CA1624357136 | CUL7,KLC4 | n.40C= c.2169+185C= (n.2169+185C=) n.2452+185C= c.2292C= (p.Ile764=) n.2468+185C= c.118+185C= n.2530C= c.2265+185C= (n.2265+185C=) c.661+185C= c.-553+4455G= (n.-553+4455G=) c.2421+185C= (n.2421+185C=) c.2325+185C= (n.2325+185C=) c.14C= (p.Ser5=) c.2448+185C= (n.2448+185C=) c.2352+185C= (n.2352+185C=) c.2292+185C= (n.2292+185C=) c.2196+185C= (n.2196+185C=) | |
6 | g.43047963G>T | CA2678807474 | CUL7,KLC4 | n.40C>A c.2169+185C>A (n.2169+185C>A) n.2452+185C>A c.2292C>A (p.Ile764=) n.2468+185C>A c.118+185C>A n.2530C>A c.2265+185C>A (n.2265+185C>A) c.661+185C>A c.-553+4455G>T (n.-553+4455G>T) c.2421+185C>A (n.2421+185C>A) c.2325+185C>A (n.2325+185C>A) c.14C>A (p.Ser5Ter) c.2448+185C>A (n.2448+185C>A) c.2352+185C>A (n.2352+185C>A) c.2292+185C>A (n.2292+185C>A) c.2196+185C>A (n.2196+185C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43047964A>G | CA2678807476 | CUL7,KLC4 | n.39T>C c.2169+184T>C (n.2169+184T>C) n.2452+184T>C c.2291T>C (p.Ile764Thr) n.2468+184T>C c.118+184T>C n.2529T>C c.2265+184T>C (n.2265+184T>C) c.661+184T>C c.-553+4456A>G (n.-553+4456A>G) c.2421+184T>C (n.2421+184T>C) c.2325+184T>C (n.2325+184T>C) c.13T>C (p.Ser5Pro) c.2448+184T>C (n.2448+184T>C) c.2352+184T>C (n.2352+184T>C) c.2292+184T>C (n.2292+184T>C) c.2196+184T>C (n.2196+184T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43047966T>C | CA824872062 | CUL7,KLC4 | n.37A>G c.2169+182A>G (n.2169+182A>G) n.2452+182A>G c.2289A>G (p.Gln763=) n.2468+182A>G c.118+182A>G n.2527A>G c.2265+182A>G (n.2265+182A>G) c.661+182A>G c.-553+4458T>C (n.-553+4458T>C) c.2421+182A>G (n.2421+182A>G) c.2325+182A>G (n.2325+182A>G) c.11A>G (p.Lys4Arg) c.2448+182A>G (n.2448+182A>G) c.2352+182A>G (n.2352+182A>G) c.2292+182A>G (n.2292+182A>G) c.2196+182A>G (n.2196+182A>G) | dbSNP |
6 | g.43047966T= | CA1624357137 | CUL7,KLC4 | n.37A= c.2169+182A= (n.2169+182A=) n.2452+182A= c.2289A= (p.Gln763=) n.2468+182A= c.118+182A= n.2527A= c.2265+182A= (n.2265+182A=) c.661+182A= c.-553+4458T= (n.-553+4458T=) c.2421+182A= (n.2421+182A=) c.2325+182A= (n.2325+182A=) c.11A= (p.Lys4=) c.2448+182A= (n.2448+182A=) c.2352+182A= (n.2352+182A=) c.2292+182A= (n.2292+182A=) c.2196+182A= (n.2196+182A=) | |
6 | g.43047967T>C | CA2678807478 | CUL7,KLC4 | n.36A>G c.2169+181A>G (n.2169+181A>G) n.2452+181A>G c.2288A>G (p.Gln763Arg) n.2468+181A>G c.118+181A>G n.2526A>G c.2265+181A>G (n.2265+181A>G) c.661+181A>G c.-553+4459T>C (n.-553+4459T>C) c.2421+181A>G (n.2421+181A>G) c.2325+181A>G (n.2325+181A>G) c.10A>G (p.Lys4Glu) c.2448+181A>G (n.2448+181A>G) c.2352+181A>G (n.2352+181A>G) c.2292+181A>G (n.2292+181A>G) c.2196+181A>G (n.2196+181A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43047968G>A | CA15448713 | CUL7,KLC4 | n.35C>T c.2169+180C>T (n.2169+180C>T) n.2452+180C>T c.2287C>T (p.Gln763Ter) n.2468+180C>T c.118+180C>T n.2525C>T c.2265+180C>T (n.2265+180C>T) c.661+180C>T c.-553+4460G>A (n.-553+4460G>A) c.2421+180C>T (n.2421+180C>T) c.2325+180C>T (n.2325+180C>T) c.9C>T (p.His3=) c.2448+180C>T (n.2448+180C>T) c.2352+180C>T (n.2352+180C>T) c.2292+180C>T (n.2292+180C>T) c.2196+180C>T (n.2196+180C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43047968G>C | CA2581579962 | CUL7,KLC4 | n.35C>G c.2169+180C>G (n.2169+180C>G) n.2452+180C>G c.2287C>G (p.Gln763Glu) n.2468+180C>G c.118+180C>G n.2525C>G c.2265+180C>G (n.2265+180C>G) c.661+180C>G c.-553+4460G>C (n.-553+4460G>C) c.2421+180C>G (n.2421+180C>G) c.2325+180C>G (n.2325+180C>G) c.9C>G (p.His3Gln) c.2448+180C>G (n.2448+180C>G) c.2352+180C>G (n.2352+180C>G) c.2292+180C>G (n.2292+180C>G) c.2196+180C>G (n.2196+180C>G) | |
6 | g.43047968G= | CA1624357138 | CUL7,KLC4 | n.35C= c.2169+180C= (n.2169+180C=) n.2452+180C= c.2287C= (p.Gln763=) n.2468+180C= c.118+180C= n.2525C= c.2265+180C= (n.2265+180C=) c.661+180C= c.-553+4460G= (n.-553+4460G=) c.2421+180C= (n.2421+180C=) c.2325+180C= (n.2325+180C=) c.9C= (p.His3=) c.2448+180C= (n.2448+180C=) c.2352+180C= (n.2352+180C=) c.2292+180C= (n.2292+180C=) c.2196+180C= (n.2196+180C=) | |
6 | g.43047968G>T | CA2581579961 | CUL7,KLC4 | n.35C>A c.2169+180C>A (n.2169+180C>A) n.2452+180C>A c.2287C>A (p.Gln763Lys) n.2468+180C>A c.118+180C>A n.2525C>A c.2265+180C>A (n.2265+180C>A) c.661+180C>A c.-553+4460G>T (n.-553+4460G>T) c.2421+180C>A (n.2421+180C>A) c.2325+180C>A (n.2325+180C>A) c.9C>A (p.His3Gln) c.2448+180C>A (n.2448+180C>A) c.2352+180C>A (n.2352+180C>A) c.2292+180C>A (n.2292+180C>A) c.2196+180C>A (n.2196+180C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43047969T>C | CA2740738906 | CUL7,KLC4 | n.34A>G c.2169+179A>G (n.2169+179A>G) n.2452+179A>G c.2286A>G (p.Ser762=) n.2468+179A>G c.118+179A>G n.2524A>G c.2265+179A>G (n.2265+179A>G) c.661+179A>G c.-553+4461T>C (n.-553+4461T>C) c.2421+179A>G (n.2421+179A>G) c.2325+179A>G (n.2325+179A>G) c.8A>G (p.His3Arg) c.2448+179A>G (n.2448+179A>G) c.2352+179A>G (n.2352+179A>G) c.2292+179A>G (n.2292+179A>G) c.2196+179A>G (n.2196+179A>G) | |
6 | g.43047971A>G | CA2678807490 | CUL7,KLC4 | n.32T>C c.2169+177T>C (n.2169+177T>C) n.2452+177T>C c.2284T>C (p.Ser762Pro) n.2468+177T>C c.118+177T>C n.2522T>C c.2265+177T>C (n.2265+177T>C) c.661+177T>C c.-553+4463A>G (n.-553+4463A>G) c.2421+177T>C (n.2421+177T>C) c.2325+177T>C (n.2325+177T>C) c.6T>C (p.Val2=) c.2448+177T>C (n.2448+177T>C) c.2352+177T>C (n.2352+177T>C) c.2292+177T>C (n.2292+177T>C) c.2196+177T>C (n.2196+177T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43047971_43047972insCAAATTGGTCTACTAACTGGGGCACGTGCGCTTTGATTCCTTCTTGCTGCTCAGGGCTCAGCTTCTCAAGAAAGGTCAAGGTCTTGTCTGAGCCAGTATTGGTCTCGATGATTTGGGTTGTTTTATCC | CA2557903013 | CUL7,KLC4 | n.31_32insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG c.2169+176_2169+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2169+176_2169+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) n.2452+176_2452+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG c.2283_2284insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (p.Ser762GlyfsTer2) n.2468+176_2468+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG c.118+176_118+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG n.2521_2522insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG c.2265+176_2265+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2265+176_2265+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) c.661+176_661+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG c.-553+4463_-553+4464insCAAATTGGTCTACTAACTGGGGCACGTGCGCTTTGATTCCTTCTTGCTGCTCAGGGCTCAGCTTCTCAAGAAAGGTCAAGGTCTTGTCTGAGCCAGTATTGGTCTCGATGATTTGGGTTGTTTTATCC (n.-553+4463_-553+4464insCAAATTGGTCTACTAACTGGGGCACGTGCGCTTTGATTCCTTCTTGCTGCTCAGGGCTCAGCTTCTCAAGAAAGGTCAAGGTCTTGTCTGAGCCAGTATTGGTCTCGATGATTTGGGTTGTTTTATCC) c.2421+176_2421+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2421+176_2421+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) c.2325+176_2325+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2325+176_2325+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) c.5_6insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (p.His3AspfsTer56) c.2448+176_2448+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2448+176_2448+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) c.2352+176_2352+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2352+176_2352+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) c.2292+176_2292+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2292+176_2292+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) c.2196+176_2196+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2196+176_2196+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) | |
6 | g.43047973C>A | CA2678807493 | CUL7,KLC4 | n.30G>T c.2169+175G>T (n.2169+175G>T) n.2452+175G>T c.2282G>T (p.Gly761Val) n.2468+175G>T c.118+175G>T n.2520G>T c.2265+175G>T (n.2265+175G>T) c.661+175G>T c.-553+4465C>A (n.-553+4465C>A) c.2421+175G>T (n.2421+175G>T) c.2325+175G>T (n.2325+175G>T) c.4G>T (p.Val2Phe) c.2448+175G>T (n.2448+175G>T) c.2352+175G>T (n.2352+175G>T) c.2292+175G>T (n.2292+175G>T) c.2196+175G>T (n.2196+175G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43047974C>A | CA2678807498 | CUL7,KLC4 | n.29G>T c.2169+174G>T (n.2169+174G>T) n.2452+174G>T c.2281G>T (p.Gly761Cys) n.2468+174G>T c.118+174G>T n.2519G>T c.2265+174G>T (n.2265+174G>T) c.661+174G>T c.-553+4466C>A (n.-553+4466C>A) c.2421+174G>T (n.2421+174G>T) c.2325+174G>T (n.2325+174G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.2448+174G>T (n.2448+174G>T) c.2352+174G>T (n.2352+174G>T) c.2292+174G>T (n.2292+174G>T) c.2196+174G>T (n.2196+174G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43047974C>G | CA2678807499 | CUL7,KLC4 | n.29G>C c.2169+174G>C (n.2169+174G>C) n.2452+174G>C c.2281G>C (p.Gly761Arg) n.2468+174G>C c.118+174G>C n.2519G>C c.2265+174G>C (n.2265+174G>C) c.661+174G>C c.-553+4466C>G (n.-553+4466C>G) c.2421+174G>C (n.2421+174G>C) c.2325+174G>C (n.2325+174G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.2448+174G>C (n.2448+174G>C) c.2352+174G>C (n.2352+174G>C) c.2292+174G>C (n.2292+174G>C) c.2196+174G>C (n.2196+174G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43047975A= | CA1624357139 | CUL7,KLC4 | n.28T= c.2169+173T= (n.2169+173T=) n.2452+173T= c.2280T= (p.His760=) n.2468+173T= c.118+173T= n.2518T= c.2265+173T= (n.2265+173T=) c.661+173T= c.-553+4467A= (n.-553+4467A=) c.2421+173T= (n.2421+173T=) c.2325+173T= (n.2325+173T=) c.2T= (p.Met1=) c.2448+173T= (n.2448+173T=) c.2352+173T= (n.2352+173T=) c.2292+173T= (n.2292+173T=) c.2196+173T= (n.2196+173T=) | |
6 | g.43047975A>G | CA138249006 | CUL7,KLC4 | n.28T>C c.2169+173T>C (n.2169+173T>C) n.2452+173T>C c.2280T>C (p.His760=) n.2468+173T>C c.118+173T>C n.2518T>C c.2265+173T>C (n.2265+173T>C) c.661+173T>C c.-553+4467A>G (n.-553+4467A>G) c.2421+173T>C (n.2421+173T>C) c.2325+173T>C (n.2325+173T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.2448+173T>C (n.2448+173T>C) c.2352+173T>C (n.2352+173T>C) c.2292+173T>C (n.2292+173T>C) c.2196+173T>C (n.2196+173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43047976T>C | CA138249011 | CUL7,KLC4 | n.27A>G c.2169+172A>G (n.2169+172A>G) n.2452+172A>G c.2279A>G (p.His760Arg) n.2468+172A>G c.118+172A>G n.2517A>G c.2265+172A>G (n.2265+172A>G) c.661+172A>G c.-553+4468T>C (n.-553+4468T>C) c.2421+172A>G (n.2421+172A>G) c.2325+172A>G (n.2325+172A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.2448+172A>G (n.2448+172A>G) c.2352+172A>G (n.2352+172A>G) c.2292+172A>G (n.2292+172A>G) c.2196+172A>G (n.2196+172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43047976T= | CA1624357140 | CUL7,KLC4 | n.27A= c.2169+172A= (n.2169+172A=) n.2452+172A= c.2279A= (p.His760=) n.2468+172A= c.118+172A= n.2517A= c.2265+172A= (n.2265+172A=) c.661+172A= c.-553+4468T= (n.-553+4468T=) c.2421+172A= (n.2421+172A=) c.2325+172A= (n.2325+172A=) c.1A= (p.Met1=) c.2448+172A= (n.2448+172A=) c.2352+172A= (n.2352+172A=) c.2292+172A= (n.2292+172A=) c.2196+172A= (n.2196+172A=) | |
6 | g.43047980A>G | CA2770820614 | CUL7,KLC4 | n.23T>C c.2169+168T>C (n.2169+168T>C) n.2452+168T>C c.2275T>C (p.Ser759Pro) n.2468+168T>C c.118+168T>C n.2513T>C c.2265+168T>C (n.2265+168T>C) c.661+168T>C c.-553+4472A>G (n.-553+4472A>G) c.2421+168T>C (n.2421+168T>C) c.2325+168T>C (n.2325+168T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) c.2448+168T>C (n.2448+168T>C) c.2352+168T>C (n.2352+168T>C) c.2292+168T>C (n.2292+168T>C) c.2196+168T>C (n.2196+168T>C) | |
6 | g.43047980A>T | CA2678807514 | CUL7,KLC4 | n.23T>A c.2169+168T>A (n.2169+168T>A) n.2452+168T>A c.2275T>A (p.Ser759Thr) n.2468+168T>A c.118+168T>A n.2513T>A c.2265+168T>A (n.2265+168T>A) c.661+168T>A c.-553+4472A>T (n.-553+4472A>T) c.2421+168T>A (n.2421+168T>A) c.2325+168T>A (n.2325+168T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) c.2448+168T>A (n.2448+168T>A) c.2352+168T>A (n.2352+168T>A) c.2292+168T>A (n.2292+168T>A) c.2196+168T>A (n.2196+168T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43047981dup | CA2678807513 | CUL7,KLC4 | n.23dup c.2169+168dup (n.2169+168dup) n.2452+168dup c.2275dup (p.Ser759PhefsTer17) n.2468+168dup c.118+168dup n.2513dup c.2265+168dup (n.2265+168dup) c.661+168dup c.-553+4473dup (n.-553+4473dup) c.2421+168dup (n.2421+168dup) c.2325+168dup (n.2325+168dup) c.-4dup (n.-4dup) c.2448+168dup (n.2448+168dup) c.2352+168dup (n.2352+168dup) c.2292+168dup (n.2292+168dup) c.2196+168dup (n.2196+168dup) | gnomAD v4 |
6 | g.43047982T>C | CA1088349779 | CUL7,KLC4 | n.21A>G c.2169+166A>G (n.2169+166A>G) n.2452+166A>G c.2273A>G (p.His758Arg) n.2468+166A>G c.118+166A>G n.2511A>G c.2265+166A>G (n.2265+166A>G) c.661+166A>G c.-553+4474T>C (n.-553+4474T>C) c.2421+166A>G (n.2421+166A>G) c.2325+166A>G (n.2325+166A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.2448+166A>G (n.2448+166A>G) c.2352+166A>G (n.2352+166A>G) c.2292+166A>G (n.2292+166A>G) c.2196+166A>G (n.2196+166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43047982T= | CA1624357141 | CUL7,KLC4 | n.21A= c.2169+166A= (n.2169+166A=) n.2452+166A= c.2273A= (p.His758=) n.2468+166A= c.118+166A= n.2511A= c.2265+166A= (n.2265+166A=) c.661+166A= c.-553+4474T= (n.-553+4474T=) c.2421+166A= (n.2421+166A=) c.2325+166A= (n.2325+166A=) c.-6A= (n.-6A=) c.2448+166A= (n.2448+166A=) c.2352+166A= (n.2352+166A=) c.2292+166A= (n.2292+166A=) c.2196+166A= (n.2196+166A=) | |
6 | g.43047983G>A | CA2678807517 | CUL7,KLC4 | n.20C>T c.2169+165C>T (n.2169+165C>T) n.2452+165C>T c.2272C>T (p.His758Tyr) n.2468+165C>T c.118+165C>T n.2510C>T c.2265+165C>T (n.2265+165C>T) c.661+165C>T c.-553+4475G>A (n.-553+4475G>A) c.2421+165C>T (n.2421+165C>T) c.2325+165C>T (n.2325+165C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.2448+165C>T (n.2448+165C>T) c.2352+165C>T (n.2352+165C>T) c.2292+165C>T (n.2292+165C>T) c.2196+165C>T (n.2196+165C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43047983G>T | CA2678807519 | CUL7,KLC4 | n.20C>A c.2169+165C>A (n.2169+165C>A) n.2452+165C>A c.2272C>A (p.His758Asn) n.2468+165C>A c.118+165C>A n.2510C>A c.2265+165C>A (n.2265+165C>A) c.661+165C>A c.-553+4475G>T (n.-553+4475G>T) c.2421+165C>A (n.2421+165C>A) c.2325+165C>A (n.2325+165C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.2448+165C>A (n.2448+165C>A) c.2352+165C>A (n.2352+165C>A) c.2292+165C>A (n.2292+165C>A) c.2196+165C>A (n.2196+165C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43047984T>C | CA2678807521 | CUL7,KLC4 | n.19A>G c.2169+164A>G (n.2169+164A>G) n.2452+164A>G c.2271A>G (p.Ile757Met) n.2468+164A>G c.118+164A>G n.2509A>G c.2265+164A>G (n.2265+164A>G) c.661+164A>G c.-553+4476T>C (n.-553+4476T>C) c.2421+164A>G (n.2421+164A>G) c.2325+164A>G (n.2325+164A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.2448+164A>G (n.2448+164A>G) c.2352+164A>G (n.2352+164A>G) c.2292+164A>G (n.2292+164A>G) c.2196+164A>G (n.2196+164A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43047987T>C | CA1624357143 | CUL7,KLC4 | n.16A>G c.2169+161A>G (n.2169+161A>G) n.2452+161A>G c.2268A>G (p.Val756=) n.2468+161A>G c.118+161A>G n.2506A>G c.2265+161A>G (n.2265+161A>G) c.661+161A>G c.-553+4479T>C (n.-553+4479T>C) c.2421+161A>G (n.2421+161A>G) c.2325+161A>G (n.2325+161A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.2448+161A>G (n.2448+161A>G) c.2352+161A>G (n.2352+161A>G) c.2292+161A>G (n.2292+161A>G) c.2196+161A>G (n.2196+161A>G) | dbSNP |
6 | g.43047987T= | CA1624357142 | CUL7,KLC4 | n.16A= c.2169+161A= (n.2169+161A=) n.2452+161A= c.2268A= (p.Val756=) n.2468+161A= c.118+161A= n.2506A= c.2265+161A= (n.2265+161A=) c.661+161A= c.-553+4479T= (n.-553+4479T=) c.2421+161A= (n.2421+161A=) c.2325+161A= (n.2325+161A=) c.-11A= (n.-11A=) c.2448+161A= (n.2448+161A=) c.2352+161A= (n.2352+161A=) c.2292+161A= (n.2292+161A=) c.2196+161A= (n.2196+161A=) | |
6 | g.43047988A>T | CA2678807523 | CUL7,KLC4 | n.15T>A c.2169+160T>A (n.2169+160T>A) n.2452+160T>A c.2267T>A (p.Val756Glu) n.2468+160T>A c.118+160T>A n.2505T>A c.2265+160T>A (n.2265+160T>A) c.661+160T>A c.-553+4480A>T (n.-553+4480A>T) c.2421+160T>A (n.2421+160T>A) c.2325+160T>A (n.2325+160T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) c.2448+160T>A (n.2448+160T>A) c.2352+160T>A (n.2352+160T>A) c.2292+160T>A (n.2292+160T>A) c.2196+160T>A (n.2196+160T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43047989C>A | CA1624357145 | CUL7,KLC4 | n.14G>T c.2169+159G>T (n.2169+159G>T) n.2452+159G>T c.2266G>T (p.Val756Leu) n.2468+159G>T c.118+159G>T n.2504G>T c.2265+159G>T (n.2265+159G>T) c.661+159G>T c.-553+4481C>A (n.-553+4481C>A) c.2421+159G>T (n.2421+159G>T) c.2325+159G>T (n.2325+159G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.2448+159G>T (n.2448+159G>T) c.2352+159G>T (n.2352+159G>T) c.2292+159G>T (n.2292+159G>T) c.2196+159G>T (n.2196+159G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43047989C= | CA1624357144 | CUL7,KLC4 | n.14G= c.2169+159G= (n.2169+159G=) n.2452+159G= c.2266G= (p.Val756=) n.2468+159G= c.118+159G= n.2504G= c.2265+159G= (n.2265+159G=) c.661+159G= c.-553+4481C= (n.-553+4481C=) c.2421+159G= (n.2421+159G=) c.2325+159G= (n.2325+159G=) c.-13G= (n.-13G=) c.2448+159G= (n.2448+159G=) c.2352+159G= (n.2352+159G=) c.2292+159G= (n.2292+159G=) c.2196+159G= (n.2196+159G=) | |
6 | g.43047990C>A | CA2770820615 | CUL7,KLC4 | n.14-1G>T c.2169+158G>T (n.2169+158G>T) n.2452+158G>T c.2266-1G>T (n.2266-1G>T) n.2468+158G>T c.118+158G>T n.2504-1G>T c.2265+158G>T (n.2265+158G>T) c.661+158G>T c.-553+4482C>A (n.-553+4482C>A) c.2421+158G>T (n.2421+158G>T) c.2325+158G>T (n.2325+158G>T) c.-13-1G>T (n.-13-1G>T) c.2448+158G>T (n.2448+158G>T) c.2352+158G>T (n.2352+158G>T) c.2292+158G>T (n.2292+158G>T) c.2196+158G>T (n.2196+158G>T) | |
6 | g.43047990C>T | CA2678807527 | CUL7,KLC4 | n.14-1G>A c.2169+158G>A (n.2169+158G>A) n.2452+158G>A c.2266-1G>A (n.2266-1G>A) n.2468+158G>A c.118+158G>A n.2504-1G>A c.2265+158G>A (n.2265+158G>A) c.661+158G>A c.-553+4482C>T (n.-553+4482C>T) c.2421+158G>A (n.2421+158G>A) c.2325+158G>A (n.2325+158G>A) c.-13-1G>A (n.-13-1G>A) c.2448+158G>A (n.2448+158G>A) c.2352+158G>A (n.2352+158G>A) c.2292+158G>A (n.2292+158G>A) c.2196+158G>A (n.2196+158G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43047991T>C | CA2678807529 | CUL7,KLC4 | n.14-2A>G c.2169+157A>G (n.2169+157A>G) n.2452+157A>G c.2266-2A>G (n.2266-2A>G) n.2468+157A>G c.118+157A>G n.2504-2A>G c.2265+157A>G (n.2265+157A>G) c.661+157A>G c.-553+4483T>C (n.-553+4483T>C) c.2421+157A>G (n.2421+157A>G) c.2325+157A>G (n.2325+157A>G) c.-13-2A>G (n.-13-2A>G) c.2448+157A>G (n.2448+157A>G) c.2352+157A>G (n.2352+157A>G) c.2292+157A>G (n.2292+157A>G) c.2196+157A>G (n.2196+157A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43047993T>C | CA2770820616 | CUL7,KLC4 | n.14-4A>G c.2169+155A>G (n.2169+155A>G) n.2452+155A>G c.2266-4A>G (n.2266-4A>G) n.2468+155A>G c.118+155A>G n.2504-4A>G c.2265+155A>G (n.2265+155A>G) c.661+155A>G c.-553+4485T>C (n.-553+4485T>C) c.2421+155A>G (n.2421+155A>G) c.2325+155A>G (n.2325+155A>G) c.-13-4A>G (n.-13-4A>G) c.2448+155A>G (n.2448+155A>G) c.2352+155A>G (n.2352+155A>G) c.2292+155A>G (n.2292+155A>G) c.2196+155A>G (n.2196+155A>G) | |
6 | g.43047994T>C | CA2678807531 | CUL7,KLC4 | n.14-5A>G c.2169+154A>G (n.2169+154A>G) n.2452+154A>G c.2266-5A>G (n.2266-5A>G) n.2468+154A>G c.118+154A>G n.2504-5A>G c.2265+154A>G (n.2265+154A>G) c.661+154A>G c.-553+4486T>C (n.-553+4486T>C) c.2421+154A>G (n.2421+154A>G) c.2325+154A>G (n.2325+154A>G) c.-13-5A>G (n.-13-5A>G) c.2448+154A>G (n.2448+154A>G) c.2352+154A>G (n.2352+154A>G) c.2292+154A>G (n.2292+154A>G) c.2196+154A>G (n.2196+154A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43047995T>A | CA1088349781 | CUL7,KLC4 | n.14-6A>T c.2169+153A>T (n.2169+153A>T) n.2452+153A>T c.2266-6A>T (n.2266-6A>T) n.2468+153A>T c.118+153A>T n.2504-6A>T c.2265+153A>T (n.2265+153A>T) c.661+153A>T c.-553+4487T>A (n.-553+4487T>A) c.2421+153A>T (n.2421+153A>T) c.2325+153A>T (n.2325+153A>T) c.-13-6A>T (n.-13-6A>T) c.2448+153A>T (n.2448+153A>T) c.2352+153A>T (n.2352+153A>T) c.2292+153A>T (n.2292+153A>T) c.2196+153A>T (n.2196+153A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43047995T= | CA1624357147 | CUL7,KLC4 | n.14-6A= c.2169+153A= (n.2169+153A=) n.2452+153A= c.2266-6A= (n.2266-6A=) n.2468+153A= c.118+153A= n.2504-6A= c.2265+153A= (n.2265+153A=) c.661+153A= c.-553+4487T= (n.-553+4487T=) c.2421+153A= (n.2421+153A=) c.2325+153A= (n.2325+153A=) c.-13-6A= (n.-13-6A=) c.2448+153A= (n.2448+153A=) c.2352+153A= (n.2352+153A=) c.2292+153A= (n.2292+153A=) c.2196+153A= (n.2196+153A=) | |
6 | g.43047995_43047996delinsTA | CA1624357146 | CUL7,KLC4 | n.14-7_14-6delinsTA c.2169+152_2169+153delinsTA (n.2169+152_2169+153delinsTA) n.2452+152_2452+153delinsTA c.2266-7_2266-6delinsTA (n.2266-7_2266-6delinsTA) n.2468+152_2468+153delinsTA c.118+152_118+153delinsTA n.2504-7_2504-6delinsTA c.2265+152_2265+153delinsTA (n.2265+152_2265+153delinsTA) c.661+152_661+153delinsTA c.-553+4487_-553+4488delinsTA (n.-553+4487_-553+4488delinsTA) c.2421+152_2421+153delinsTA (n.2421+152_2421+153delinsTA) c.2325+152_2325+153delinsTA (n.2325+152_2325+153delinsTA) c.-13-7_-13-6delinsTA (n.-13-7_-13-6delinsTA) c.2448+152_2448+153delinsTA (n.2448+152_2448+153delinsTA) c.2352+152_2352+153delinsTA (n.2352+152_2352+153delinsTA) c.2292+152_2292+153delinsTA (n.2292+152_2292+153delinsTA) c.2196+152_2196+153delinsTA (n.2196+152_2196+153delinsTA) | |
6 | g.43047996A= | CA1624357148 | CUL7,KLC4 | n.14-7T= c.2169+152T= (n.2169+152T=) n.2452+152T= c.2266-7T= (n.2266-7T=) n.2468+152T= c.118+152T= n.2504-7T= c.2265+152T= (n.2265+152T=) c.661+152T= c.-553+4488A= (n.-553+4488A=) c.2421+152T= (n.2421+152T=) c.2325+152T= (n.2325+152T=) c.-13-7T= (n.-13-7T=) c.2448+152T= (n.2448+152T=) c.2352+152T= (n.2352+152T=) c.2292+152T= (n.2292+152T=) c.2196+152T= (n.2196+152T=) | |
6 | g.43047996A>T | CA138249023 | CUL7,KLC4 | n.14-7T>A c.2169+152T>A (n.2169+152T>A) n.2452+152T>A c.2266-7T>A (n.2266-7T>A) n.2468+152T>A c.118+152T>A n.2504-7T>A c.2265+152T>A (n.2265+152T>A) c.661+152T>A c.-553+4488A>T (n.-553+4488A>T) c.2421+152T>A (n.2421+152T>A) c.2325+152T>A (n.2325+152T>A) c.-13-7T>A (n.-13-7T>A) c.2448+152T>A (n.2448+152T>A) c.2352+152T>A (n.2352+152T>A) c.2292+152T>A (n.2292+152T>A) c.2196+152T>A (n.2196+152T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048003dup | CA138249021 | CUL7,KLC4 | n.14-7dup c.2169+152dup (n.2169+152dup) n.2452+152dup c.2266-7dup (n.2266-7dup) n.2468+152dup c.118+152dup n.2504-7dup c.2265+152dup (n.2265+152dup) c.661+152dup c.-553+4495dup (n.-553+4495dup) c.2421+152dup (n.2421+152dup) c.2325+152dup (n.2325+152dup) c.-13-7dup (n.-13-7dup) c.2448+152dup (n.2448+152dup) c.2352+152dup (n.2352+152dup) c.2292+152dup (n.2292+152dup) c.2196+152dup (n.2196+152dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048003del | CA917735135 | CUL7,KLC4 | n.14-7del c.2169+152del (n.2169+152del) n.2452+152del c.2266-7del (n.2266-7del) n.2468+152del c.118+152del n.2504-7del c.2265+152del (n.2265+152del) c.661+152del c.-553+4495del (n.-553+4495del) c.2421+152del (n.2421+152del) c.2325+152del (n.2325+152del) c.-13-7del (n.-13-7del) c.2448+152del (n.2448+152del) c.2352+152del (n.2352+152del) c.2292+152del (n.2292+152del) c.2196+152del (n.2196+152del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048002_43048003del | CA2678807536 | CUL7,KLC4 | n.14-8_14-7del c.2169+151_2169+152del (n.2169+151_2169+152del) n.2452+151_2452+152del c.2266-8_2266-7del (n.2266-8_2266-7del) n.2468+151_2468+152del c.118+151_118+152del n.2504-8_2504-7del c.2265+151_2265+152del (n.2265+151_2265+152del) c.661+151_661+152del c.-553+4494_-553+4495del (n.-553+4494_-553+4495del) c.2421+151_2421+152del (n.2421+151_2421+152del) c.2325+151_2325+152del (n.2325+151_2325+152del) c.-13-8_-13-7del (n.-13-8_-13-7del) c.2448+151_2448+152del (n.2448+151_2448+152del) c.2352+151_2352+152del (n.2352+151_2352+152del) c.2292+151_2292+152del (n.2292+151_2292+152del) c.2196+151_2196+152del (n.2196+151_2196+152del) | gnomAD v4 |
6 | g.43047998A>G | CA2678807538 | CUL7,KLC4 | n.14-9T>C c.2169+150T>C (n.2169+150T>C) n.2452+150T>C c.2266-9T>C (n.2266-9T>C) n.2468+150T>C c.118+150T>C n.2504-9T>C c.2265+150T>C (n.2265+150T>C) c.661+150T>C c.-553+4490A>G (n.-553+4490A>G) c.2421+150T>C (n.2421+150T>C) c.2325+150T>C (n.2325+150T>C) c.-13-9T>C (n.-13-9T>C) c.2448+150T>C (n.2448+150T>C) c.2352+150T>C (n.2352+150T>C) c.2292+150T>C (n.2292+150T>C) c.2196+150T>C (n.2196+150T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43048002A= | CA1624357149 | CUL7,KLC4 | n.14-13T= c.2169+146T= (n.2169+146T=) n.2452+146T= c.2266-13T= (n.2266-13T=) n.2468+146T= c.118+146T= n.2504-13T= c.2265+146T= (n.2265+146T=) c.661+146T= c.-553+4494A= (n.-553+4494A=) c.2421+146T= (n.2421+146T=) c.2325+146T= (n.2325+146T=) c.-13-13T= (n.-13-13T=) c.2448+146T= (n.2448+146T=) c.2352+146T= (n.2352+146T=) c.2292+146T= (n.2292+146T=) c.2196+146T= (n.2196+146T=) | |
6 | g.43048002A>T | CA138249027 | CUL7,KLC4 | n.14-13T>A c.2169+146T>A (n.2169+146T>A) n.2452+146T>A c.2266-13T>A (n.2266-13T>A) n.2468+146T>A c.118+146T>A n.2504-13T>A c.2265+146T>A (n.2265+146T>A) c.661+146T>A c.-553+4494A>T (n.-553+4494A>T) c.2421+146T>A (n.2421+146T>A) c.2325+146T>A (n.2325+146T>A) c.-13-13T>A (n.-13-13T>A) c.2448+146T>A (n.2448+146T>A) c.2352+146T>A (n.2352+146T>A) c.2292+146T>A (n.2292+146T>A) c.2196+146T>A (n.2196+146T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43048004T>C | CA1624357151 | CUL7,KLC4 | n.14-15A>G c.2169+144A>G (n.2169+144A>G) n.2452+144A>G c.2266-15A>G (n.2266-15A>G) n.2468+144A>G c.118+144A>G n.2504-15A>G c.2265+144A>G (n.2265+144A>G) c.661+144A>G c.-553+4496T>C (n.-553+4496T>C) c.2421+144A>G (n.2421+144A>G) c.2325+144A>G (n.2325+144A>G) c.-13-15A>G (n.-13-15A>G) c.2448+144A>G (n.2448+144A>G) c.2352+144A>G (n.2352+144A>G) c.2292+144A>G (n.2292+144A>G) c.2196+144A>G (n.2196+144A>G) | dbSNP |
6 | g.43048004T= | CA1624357150 | CUL7,KLC4 | n.14-15A= c.2169+144A= (n.2169+144A=) n.2452+144A= c.2266-15A= (n.2266-15A=) n.2468+144A= c.118+144A= n.2504-15A= c.2265+144A= (n.2265+144A=) c.661+144A= c.-553+4496T= (n.-553+4496T=) c.2421+144A= (n.2421+144A=) c.2325+144A= (n.2325+144A=) c.-13-15A= (n.-13-15A=) c.2448+144A= (n.2448+144A=) c.2352+144A= (n.2352+144A=) c.2292+144A= (n.2292+144A=) c.2196+144A= (n.2196+144A=) | |
6 | g.43048006A= | CA1624357152 | CUL7,KLC4 | n.14-17T= c.2169+142T= (n.2169+142T=) n.2452+142T= c.2266-17T= (n.2266-17T=) n.2468+142T= c.118+142T= n.2504-17T= c.2265+142T= (n.2265+142T=) c.661+142T= c.-553+4498A= (n.-553+4498A=) c.2421+142T= (n.2421+142T=) c.2325+142T= (n.2325+142T=) c.-13-17T= (n.-13-17T=) c.2448+142T= (n.2448+142T=) c.2352+142T= (n.2352+142T=) c.2292+142T= (n.2292+142T=) c.2196+142T= (n.2196+142T=) | |
6 | g.43048006A>G | CA824872068 | CUL7,KLC4 | n.14-17T>C c.2169+142T>C (n.2169+142T>C) n.2452+142T>C c.2266-17T>C (n.2266-17T>C) n.2468+142T>C c.118+142T>C n.2504-17T>C c.2265+142T>C (n.2265+142T>C) c.661+142T>C c.-553+4498A>G (n.-553+4498A>G) c.2421+142T>C (n.2421+142T>C) c.2325+142T>C (n.2325+142T>C) c.-13-17T>C (n.-13-17T>C) c.2448+142T>C (n.2448+142T>C) c.2352+142T>C (n.2352+142T>C) c.2292+142T>C (n.2292+142T>C) c.2196+142T>C (n.2196+142T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048007A>G | CA2678807545 | CUL7,KLC4 | n.14-18T>C c.2169+141T>C (n.2169+141T>C) n.2452+141T>C c.2266-18T>C (n.2266-18T>C) n.2468+141T>C c.118+141T>C n.2504-18T>C c.2265+141T>C (n.2265+141T>C) c.661+141T>C c.-553+4499A>G (n.-553+4499A>G) c.2421+141T>C (n.2421+141T>C) c.2325+141T>C (n.2325+141T>C) c.-13-18T>C (n.-13-18T>C) c.2448+141T>C (n.2448+141T>C) c.2352+141T>C (n.2352+141T>C) c.2292+141T>C (n.2292+141T>C) c.2196+141T>C (n.2196+141T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43048010T>C | CA2678807546 | CUL7,KLC4 | n.14-21A>G c.2169+138A>G (n.2169+138A>G) n.2452+138A>G c.2266-21A>G (n.2266-21A>G) n.2468+138A>G c.118+138A>G n.2504-21A>G c.2265+138A>G (n.2265+138A>G) c.661+138A>G c.-553+4502T>C (n.-553+4502T>C) c.2421+138A>G (n.2421+138A>G) c.2325+138A>G (n.2325+138A>G) c.-13-21A>G (n.-13-21A>G) c.2448+138A>G (n.2448+138A>G) c.2352+138A>G (n.2352+138A>G) c.2292+138A>G (n.2292+138A>G) c.2196+138A>G (n.2196+138A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048011C>A | CA2678807548 | CUL7,KLC4 | n.14-22G>T c.2169+137G>T (n.2169+137G>T) n.2452+137G>T c.2266-22G>T (n.2266-22G>T) n.2468+137G>T c.118+137G>T n.2504-22G>T c.2265+137G>T (n.2265+137G>T) c.661+137G>T c.-553+4503C>A (n.-553+4503C>A) c.2421+137G>T (n.2421+137G>T) c.2325+137G>T (n.2325+137G>T) c.-13-22G>T (n.-13-22G>T) c.2448+137G>T (n.2448+137G>T) c.2352+137G>T (n.2352+137G>T) c.2292+137G>T (n.2292+137G>T) c.2196+137G>T (n.2196+137G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048012A= | CA1624357153 | CUL7,KLC4 | n.14-23T= c.2169+136T= (n.2169+136T=) n.2452+136T= c.2266-23T= (n.2266-23T=) n.2468+136T= c.118+136T= n.2504-23T= c.2265+136T= (n.2265+136T=) c.661+136T= c.-553+4504A= (n.-553+4504A=) c.2421+136T= (n.2421+136T=) c.2325+136T= (n.2325+136T=) c.-13-23T= (n.-13-23T=) c.2448+136T= (n.2448+136T=) c.2352+136T= (n.2352+136T=) c.2292+136T= (n.2292+136T=) c.2196+136T= (n.2196+136T=) | |
6 | g.43048012A>C | CA2678807551 | CUL7,KLC4 | n.14-23T>G c.2169+136T>G (n.2169+136T>G) n.2452+136T>G c.2266-23T>G (n.2266-23T>G) n.2468+136T>G c.118+136T>G n.2504-23T>G c.2265+136T>G (n.2265+136T>G) c.661+136T>G c.-553+4504A>C (n.-553+4504A>C) c.2421+136T>G (n.2421+136T>G) c.2325+136T>G (n.2325+136T>G) c.-13-23T>G (n.-13-23T>G) c.2448+136T>G (n.2448+136T>G) c.2352+136T>G (n.2352+136T>G) c.2292+136T>G (n.2292+136T>G) c.2196+136T>G (n.2196+136T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43048012A>G | CA138249031 | CUL7,KLC4 | n.14-23T>C c.2169+136T>C (n.2169+136T>C) n.2452+136T>C c.2266-23T>C (n.2266-23T>C) n.2468+136T>C c.118+136T>C n.2504-23T>C c.2265+136T>C (n.2265+136T>C) c.661+136T>C c.-553+4504A>G (n.-553+4504A>G) c.2421+136T>C (n.2421+136T>C) c.2325+136T>C (n.2325+136T>C) c.-13-23T>C (n.-13-23T>C) c.2448+136T>C (n.2448+136T>C) c.2352+136T>C (n.2352+136T>C) c.2292+136T>C (n.2292+136T>C) c.2196+136T>C (n.2196+136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048013A>T | CA2678807554 | CUL7,KLC4 | n.14-24T>A c.2169+135T>A (n.2169+135T>A) n.2452+135T>A c.2266-24T>A (n.2266-24T>A) n.2468+135T>A c.118+135T>A n.2504-24T>A c.2265+135T>A (n.2265+135T>A) c.661+135T>A c.-553+4505A>T (n.-553+4505A>T) c.2421+135T>A (n.2421+135T>A) c.2325+135T>A (n.2325+135T>A) c.-13-24T>A (n.-13-24T>A) c.2448+135T>A (n.2448+135T>A) c.2352+135T>A (n.2352+135T>A) c.2292+135T>A (n.2292+135T>A) c.2196+135T>A (n.2196+135T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048017del | CA2678807555 | CUL7,KLC4 | n.14-25del c.2169+134del (n.2169+134del) n.2452+134del c.2266-25del (n.2266-25del) n.2468+134del c.118+134del n.2504-25del c.2265+134del (n.2265+134del) c.661+134del c.-553+4509del (n.-553+4509del) c.2421+134del (n.2421+134del) c.2325+134del (n.2325+134del) c.-13-25del (n.-13-25del) c.2448+134del (n.2448+134del) c.2352+134del (n.2352+134del) c.2292+134del (n.2292+134del) c.2196+134del (n.2196+134del) | gnomAD v4 |
6 | g.43048017T>C | CA1088349785 | CUL7,KLC4 | n.14-28A>G c.2169+131A>G (n.2169+131A>G) n.2452+131A>G c.2266-28A>G (n.2266-28A>G) n.2468+131A>G c.118+131A>G n.2504-28A>G c.2265+131A>G (n.2265+131A>G) c.661+131A>G c.-553+4509T>C (n.-553+4509T>C) c.2421+131A>G (n.2421+131A>G) c.2325+131A>G (n.2325+131A>G) c.-13-28A>G (n.-13-28A>G) c.2448+131A>G (n.2448+131A>G) c.2352+131A>G (n.2352+131A>G) c.2292+131A>G (n.2292+131A>G) c.2196+131A>G (n.2196+131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43048017T= | CA1624357154 | CUL7,KLC4 | n.14-28A= c.2169+131A= (n.2169+131A=) n.2452+131A= c.2266-28A= (n.2266-28A=) n.2468+131A= c.118+131A= n.2504-28A= c.2265+131A= (n.2265+131A=) c.661+131A= c.-553+4509T= (n.-553+4509T=) c.2421+131A= (n.2421+131A=) c.2325+131A= (n.2325+131A=) c.-13-28A= (n.-13-28A=) c.2448+131A= (n.2448+131A=) c.2352+131A= (n.2352+131A=) c.2292+131A= (n.2292+131A=) c.2196+131A= (n.2196+131A=) | |
6 | g.43048018A>T | CA2678807556 | CUL7,KLC4 | n.14-29T>A c.2169+130T>A (n.2169+130T>A) n.2452+130T>A c.2266-29T>A (n.2266-29T>A) n.2468+130T>A c.118+130T>A n.2504-29T>A c.2265+130T>A (n.2265+130T>A) c.661+130T>A c.-553+4510A>T (n.-553+4510A>T) c.2421+130T>A (n.2421+130T>A) c.2325+130T>A (n.2325+130T>A) c.-13-29T>A (n.-13-29T>A) c.2448+130T>A (n.2448+130T>A) c.2352+130T>A (n.2352+130T>A) c.2292+130T>A (n.2292+130T>A) c.2196+130T>A (n.2196+130T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048022G>A | CA2678807557 | CUL7,KLC4 | n.14-33C>T c.2169+126C>T (n.2169+126C>T) n.2452+126C>T c.2266-33C>T (n.2266-33C>T) n.2468+126C>T c.118+126C>T n.2504-33C>T c.2265+126C>T (n.2265+126C>T) c.661+126C>T c.-553+4514G>A (n.-553+4514G>A) c.2421+126C>T (n.2421+126C>T) c.2325+126C>T (n.2325+126C>T) c.-13-33C>T (n.-13-33C>T) c.2448+126C>T (n.2448+126C>T) c.2352+126C>T (n.2352+126C>T) c.2292+126C>T (n.2292+126C>T) c.2196+126C>T (n.2196+126C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048022G>T | CA2678807558 | CUL7,KLC4 | n.14-33C>A c.2169+126C>A (n.2169+126C>A) n.2452+126C>A c.2266-33C>A (n.2266-33C>A) n.2468+126C>A c.118+126C>A n.2504-33C>A c.2265+126C>A (n.2265+126C>A) c.661+126C>A c.-553+4514G>T (n.-553+4514G>T) c.2421+126C>A (n.2421+126C>A) c.2325+126C>A (n.2325+126C>A) c.-13-33C>A (n.-13-33C>A) c.2448+126C>A (n.2448+126C>A) c.2352+126C>A (n.2352+126C>A) c.2292+126C>A (n.2292+126C>A) c.2196+126C>A (n.2196+126C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048023C>A | CA2678807559 | CUL7,KLC4 | n.14-34G>T c.2169+125G>T (n.2169+125G>T) n.2452+125G>T c.2266-34G>T (n.2266-34G>T) n.2468+125G>T c.118+125G>T n.2504-34G>T c.2265+125G>T (n.2265+125G>T) c.661+125G>T c.-553+4515C>A (n.-553+4515C>A) c.2421+125G>T (n.2421+125G>T) c.2325+125G>T (n.2325+125G>T) c.-13-34G>T (n.-13-34G>T) c.2448+125G>T (n.2448+125G>T) c.2352+125G>T (n.2352+125G>T) c.2292+125G>T (n.2292+125G>T) c.2196+125G>T (n.2196+125G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43048028C>T | CA2678807560 | CUL7,KLC4 | n.14-39G>A c.2169+120G>A (n.2169+120G>A) n.2452+120G>A c.2266-39G>A (n.2266-39G>A) n.2468+120G>A c.118+120G>A n.2504-39G>A c.2265+120G>A (n.2265+120G>A) c.661+120G>A c.-553+4520C>T (n.-553+4520C>T) c.2421+120G>A (n.2421+120G>A) c.2325+120G>A (n.2325+120G>A) c.-13-39G>A (n.-13-39G>A) c.2448+120G>A (n.2448+120G>A) c.2352+120G>A (n.2352+120G>A) c.2292+120G>A (n.2292+120G>A) c.2196+120G>A (n.2196+120G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43048032_43048060dup | CA2678807561 | CUL7,KLC4 | n.14-71_14-43dup c.2169+88_2169+116dup (n.2169+88_2169+116dup) n.2452+88_2452+116dup c.2266-71_2266-43dup (n.2266-71_2266-43dup) n.2468+88_2468+116dup c.118+88_118+116dup n.2504-71_2504-43dup c.2265+88_2265+116dup (n.2265+88_2265+116dup) c.661+88_661+116dup c.-553+4524_-553+4552dup (n.-553+4524_-553+4552dup) c.2421+88_2421+116dup (n.2421+88_2421+116dup) c.2325+88_2325+116dup (n.2325+88_2325+116dup) c.-13-71_-13-43dup (n.-13-71_-13-43dup) c.2448+88_2448+116dup (n.2448+88_2448+116dup) c.2352+88_2352+116dup (n.2352+88_2352+116dup) c.2292+88_2292+116dup (n.2292+88_2292+116dup) c.2196+88_2196+116dup (n.2196+88_2196+116dup) | gnomAD v4 |
6 | g.43048033A>T | CA2678807563 | CUL7,KLC4 | n.14-44T>A c.2169+115T>A (n.2169+115T>A) n.2452+115T>A c.2266-44T>A (n.2266-44T>A) n.2468+115T>A c.118+115T>A n.2504-44T>A c.2265+115T>A (n.2265+115T>A) c.661+115T>A c.-553+4525A>T (n.-553+4525A>T) c.2421+115T>A (n.2421+115T>A) c.2325+115T>A (n.2325+115T>A) c.-13-44T>A (n.-13-44T>A) c.2448+115T>A (n.2448+115T>A) c.2352+115T>A (n.2352+115T>A) c.2292+115T>A (n.2292+115T>A) c.2196+115T>A (n.2196+115T>A) | gnomAD v4 |