| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.43047891del | CA567150789 | CUL7,KLC4 | n.56+56del c.2169+257del (n.2169+257del) n.2452+257del c.*4+56del (n.*4+56del) n.2468+257del c.118+257del n.2546+56del c.2265+257del (n.2265+257del) c.661+257del c.-553+4383del (n.-553+4383del) c.2421+257del (n.2421+257del) c.2325+257del (n.2325+257del) c.30+56del (n.30+56del) c.2448+257del (n.2448+257del) c.2352+257del (n.2352+257del) c.2292+257del (n.2292+257del) c.2196+257del (n.2196+257del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047891T>C | CA138248957 | CUL7,KLC4 | n.56+56A>G c.2169+257A>G (n.2169+257A>G) n.2452+257A>G c.*4+56A>G (n.*4+56A>G) n.2468+257A>G c.118+257A>G n.2546+56A>G c.2265+257A>G (n.2265+257A>G) c.661+257A>G c.-553+4383T>C (n.-553+4383T>C) c.2421+257A>G (n.2421+257A>G) c.2325+257A>G (n.2325+257A>G) c.30+56A>G (n.30+56A>G) c.2448+257A>G (n.2448+257A>G) c.2352+257A>G (n.2352+257A>G) c.2292+257A>G (n.2292+257A>G) c.2196+257A>G (n.2196+257A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047891T= | CA1624357090 | CUL7,KLC4 | n.56+56A= c.2169+257A= (n.2169+257A=) n.2452+257A= c.*4+56A= (n.*4+56A=) n.2468+257A= c.118+257A= n.2546+56A= c.2265+257A= (n.2265+257A=) c.661+257A= c.-553+4383T= (n.-553+4383T=) c.2421+257A= (n.2421+257A=) c.2325+257A= (n.2325+257A=) c.30+56A= (n.30+56A=) c.2448+257A= (n.2448+257A=) c.2352+257A= (n.2352+257A=) c.2292+257A= (n.2292+257A=) c.2196+257A= (n.2196+257A=) | |
| 6 | g.43047892G>A | CA1624357092 | CUL7,KLC4 | n.56+55C>T c.2169+256C>T (n.2169+256C>T) n.2452+256C>T c.*4+55C>T (n.*4+55C>T) n.2468+256C>T c.118+256C>T n.2546+55C>T c.2265+256C>T (n.2265+256C>T) c.661+256C>T c.-553+4384G>A (n.-553+4384G>A) c.2421+256C>T (n.2421+256C>T) c.2325+256C>T (n.2325+256C>T) c.30+55C>T (n.30+55C>T) c.2448+256C>T (n.2448+256C>T) c.2352+256C>T (n.2352+256C>T) c.2292+256C>T (n.2292+256C>T) c.2196+256C>T (n.2196+256C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43047892G= | CA1624357091 | CUL7,KLC4 | n.56+55C= c.2169+256C= (n.2169+256C=) n.2452+256C= c.*4+55C= (n.*4+55C=) n.2468+256C= c.118+256C= n.2546+55C= c.2265+256C= (n.2265+256C=) c.661+256C= c.-553+4384G= (n.-553+4384G=) c.2421+256C= (n.2421+256C=) c.2325+256C= (n.2325+256C=) c.30+55C= (n.30+55C=) c.2448+256C= (n.2448+256C=) c.2352+256C= (n.2352+256C=) c.2292+256C= (n.2292+256C=) c.2196+256C= (n.2196+256C=) | |
| 6 | g.43047892G>T | CA2678807322 | CUL7,KLC4 | n.56+55C>A c.2169+256C>A (n.2169+256C>A) n.2452+256C>A c.*4+55C>A (n.*4+55C>A) n.2468+256C>A c.118+256C>A n.2546+55C>A c.2265+256C>A (n.2265+256C>A) c.661+256C>A c.-553+4384G>T (n.-553+4384G>T) c.2421+256C>A (n.2421+256C>A) c.2325+256C>A (n.2325+256C>A) c.30+55C>A (n.30+55C>A) c.2448+256C>A (n.2448+256C>A) c.2352+256C>A (n.2352+256C>A) c.2292+256C>A (n.2292+256C>A) c.2196+256C>A (n.2196+256C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047896del | CA2678807321 | CUL7,KLC4 | n.56+55del c.2169+256del (n.2169+256del) n.2452+256del c.*4+55del (n.*4+55del) n.2468+256del c.118+256del n.2546+55del c.2265+256del (n.2265+256del) c.661+256del c.-553+4388del (n.-553+4388del) c.2421+256del (n.2421+256del) c.2325+256del (n.2325+256del) c.30+55del (n.30+55del) c.2448+256del (n.2448+256del) c.2352+256del (n.2352+256del) c.2292+256del (n.2292+256del) c.2196+256del (n.2196+256del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047893G>A | CA2678807323 | CUL7,KLC4 | n.56+54C>T c.2169+255C>T (n.2169+255C>T) n.2452+255C>T c.*4+54C>T (n.*4+54C>T) n.2468+255C>T c.118+255C>T n.2546+54C>T c.2265+255C>T (n.2265+255C>T) c.661+255C>T c.-553+4385G>A (n.-553+4385G>A) c.2421+255C>T (n.2421+255C>T) c.2325+255C>T (n.2325+255C>T) c.30+54C>T (n.30+54C>T) c.2448+255C>T (n.2448+255C>T) c.2352+255C>T (n.2352+255C>T) c.2292+255C>T (n.2292+255C>T) c.2196+255C>T (n.2196+255C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047893G>T | CA2678807324 | CUL7,KLC4 | n.56+54C>A c.2169+255C>A (n.2169+255C>A) n.2452+255C>A c.*4+54C>A (n.*4+54C>A) n.2468+255C>A c.118+255C>A n.2546+54C>A c.2265+255C>A (n.2265+255C>A) c.661+255C>A c.-553+4385G>T (n.-553+4385G>T) c.2421+255C>A (n.2421+255C>A) c.2325+255C>A (n.2325+255C>A) c.30+54C>A (n.30+54C>A) c.2448+255C>A (n.2448+255C>A) c.2352+255C>A (n.2352+255C>A) c.2292+255C>A (n.2292+255C>A) c.2196+255C>A (n.2196+255C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047894G>A | CA2678807325 | CUL7,KLC4 | n.56+53C>T c.2169+254C>T (n.2169+254C>T) n.2452+254C>T c.*4+53C>T (n.*4+53C>T) n.2468+254C>T c.118+254C>T n.2546+53C>T c.2265+254C>T (n.2265+254C>T) c.661+254C>T c.-553+4386G>A (n.-553+4386G>A) c.2421+254C>T (n.2421+254C>T) c.2325+254C>T (n.2325+254C>T) c.30+53C>T (n.30+53C>T) c.2448+254C>T (n.2448+254C>T) c.2352+254C>T (n.2352+254C>T) c.2292+254C>T (n.2292+254C>T) c.2196+254C>T (n.2196+254C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047894G>C | CA138248961 | CUL7,KLC4 | n.56+53C>G c.2169+254C>G (n.2169+254C>G) n.2452+254C>G c.*4+53C>G (n.*4+53C>G) n.2468+254C>G c.118+254C>G n.2546+53C>G c.2265+254C>G (n.2265+254C>G) c.661+254C>G c.-553+4386G>C (n.-553+4386G>C) c.2421+254C>G (n.2421+254C>G) c.2325+254C>G (n.2325+254C>G) c.30+53C>G (n.30+53C>G) c.2448+254C>G (n.2448+254C>G) c.2352+254C>G (n.2352+254C>G) c.2292+254C>G (n.2292+254C>G) c.2196+254C>G (n.2196+254C>G) | dbSNP |
| 6 | g.43047894G= | CA1624357093 | CUL7,KLC4 | n.56+53C= c.2169+254C= (n.2169+254C=) n.2452+254C= c.*4+53C= (n.*4+53C=) n.2468+254C= c.118+254C= n.2546+53C= c.2265+254C= (n.2265+254C=) c.661+254C= c.-553+4386G= (n.-553+4386G=) c.2421+254C= (n.2421+254C=) c.2325+254C= (n.2325+254C=) c.30+53C= (n.30+53C=) c.2448+254C= (n.2448+254C=) c.2352+254C= (n.2352+254C=) c.2292+254C= (n.2292+254C=) c.2196+254C= (n.2196+254C=) | |
| 6 | g.43047895G>T | CA2678807326 | CUL7,KLC4 | n.56+52C>A c.2169+253C>A (n.2169+253C>A) n.2452+253C>A c.*4+52C>A (n.*4+52C>A) n.2468+253C>A c.118+253C>A n.2546+52C>A c.2265+253C>A (n.2265+253C>A) c.661+253C>A c.-553+4387G>T (n.-553+4387G>T) c.2421+253C>A (n.2421+253C>A) c.2325+253C>A (n.2325+253C>A) c.30+52C>A (n.30+52C>A) c.2448+253C>A (n.2448+253C>A) c.2352+253C>A (n.2352+253C>A) c.2292+253C>A (n.2292+253C>A) c.2196+253C>A (n.2196+253C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047896G= | CA1624357094 | CUL7,KLC4 | n.56+51C= c.2169+252C= (n.2169+252C=) n.2452+252C= c.*4+51C= (n.*4+51C=) n.2468+252C= c.118+252C= n.2546+51C= c.2265+252C= (n.2265+252C=) c.661+252C= c.-553+4388G= (n.-553+4388G=) c.2421+252C= (n.2421+252C=) c.2325+252C= (n.2325+252C=) c.30+51C= (n.30+51C=) c.2448+252C= (n.2448+252C=) c.2352+252C= (n.2352+252C=) c.2292+252C= (n.2292+252C=) c.2196+252C= (n.2196+252C=) | |
| 6 | g.43047896G>T | CA1624357095 | CUL7,KLC4 | n.56+51C>A c.2169+252C>A (n.2169+252C>A) n.2452+252C>A c.*4+51C>A (n.*4+51C>A) n.2468+252C>A c.118+252C>A n.2546+51C>A c.2265+252C>A (n.2265+252C>A) c.661+252C>A c.-553+4388G>T (n.-553+4388G>T) c.2421+252C>A (n.2421+252C>A) c.2325+252C>A (n.2325+252C>A) c.30+51C>A (n.30+51C>A) c.2448+252C>A (n.2448+252C>A) c.2352+252C>A (n.2352+252C>A) c.2292+252C>A (n.2292+252C>A) c.2196+252C>A (n.2196+252C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43047897A>T | CA2678807327 | CUL7,KLC4 | n.56+50T>A c.2169+251T>A (n.2169+251T>A) n.2452+251T>A c.*4+50T>A (n.*4+50T>A) n.2468+251T>A c.118+251T>A n.2546+50T>A c.2265+251T>A (n.2265+251T>A) c.661+251T>A c.-553+4389A>T (n.-553+4389A>T) c.2421+251T>A (n.2421+251T>A) c.2325+251T>A (n.2325+251T>A) c.30+50T>A (n.30+50T>A) c.2448+251T>A (n.2448+251T>A) c.2352+251T>A (n.2352+251T>A) c.2292+251T>A (n.2292+251T>A) c.2196+251T>A (n.2196+251T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047898C>A | CA2678807328 | CUL7,KLC4 | n.56+49G>T c.2169+250G>T (n.2169+250G>T) n.2452+250G>T c.*4+49G>T (n.*4+49G>T) n.2468+250G>T c.118+250G>T n.2546+49G>T c.2265+250G>T (n.2265+250G>T) c.661+250G>T c.-553+4390C>A (n.-553+4390C>A) c.2421+250G>T (n.2421+250G>T) c.2325+250G>T (n.2325+250G>T) c.30+49G>T (n.30+49G>T) c.2448+250G>T (n.2448+250G>T) c.2352+250G>T (n.2352+250G>T) c.2292+250G>T (n.2292+250G>T) c.2196+250G>T (n.2196+250G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047899C>A | CA2678807330 | CUL7,KLC4 | n.56+48G>T c.2169+249G>T (n.2169+249G>T) n.2452+249G>T c.*4+48G>T (n.*4+48G>T) n.2468+249G>T c.118+249G>T n.2546+48G>T c.2265+249G>T (n.2265+249G>T) c.661+249G>T c.-553+4391C>A (n.-553+4391C>A) c.2421+249G>T (n.2421+249G>T) c.2325+249G>T (n.2325+249G>T) c.30+48G>T (n.30+48G>T) c.2448+249G>T (n.2448+249G>T) c.2352+249G>T (n.2352+249G>T) c.2292+249G>T (n.2292+249G>T) c.2196+249G>T (n.2196+249G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43047899C= | CA1624357096 | CUL7,KLC4 | n.56+48G= c.2169+249G= (n.2169+249G=) n.2452+249G= c.*4+48G= (n.*4+48G=) n.2468+249G= c.118+249G= n.2546+48G= c.2265+249G= (n.2265+249G=) c.661+249G= c.-553+4391C= (n.-553+4391C=) c.2421+249G= (n.2421+249G=) c.2325+249G= (n.2325+249G=) c.30+48G= (n.30+48G=) c.2448+249G= (n.2448+249G=) c.2352+249G= (n.2352+249G=) c.2292+249G= (n.2292+249G=) c.2196+249G= (n.2196+249G=) | |
| 6 | g.43047899C>G | CA138248963 | CUL7,KLC4 | n.56+48G>C c.2169+249G>C (n.2169+249G>C) n.2452+249G>C c.*4+48G>C (n.*4+48G>C) n.2468+249G>C c.118+249G>C n.2546+48G>C c.2265+249G>C (n.2265+249G>C) c.661+249G>C c.-553+4391C>G (n.-553+4391C>G) c.2421+249G>C (n.2421+249G>C) c.2325+249G>C (n.2325+249G>C) c.30+48G>C (n.30+48G>C) c.2448+249G>C (n.2448+249G>C) c.2352+249G>C (n.2352+249G>C) c.2292+249G>C (n.2292+249G>C) c.2196+249G>C (n.2196+249G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047899C>T | CA138248966 | CUL7,KLC4 | n.56+48G>A c.2169+249G>A (n.2169+249G>A) n.2452+249G>A c.*4+48G>A (n.*4+48G>A) n.2468+249G>A c.118+249G>A n.2546+48G>A c.2265+249G>A (n.2265+249G>A) c.661+249G>A c.-553+4391C>T (n.-553+4391C>T) c.2421+249G>A (n.2421+249G>A) c.2325+249G>A (n.2325+249G>A) c.30+48G>A (n.30+48G>A) c.2448+249G>A (n.2448+249G>A) c.2352+249G>A (n.2352+249G>A) c.2292+249G>A (n.2292+249G>A) c.2196+249G>A (n.2196+249G>A) | dbSNP |
| 6 | g.43047900C>A | CA2678807331 | CUL7,KLC4 | n.56+47G>T c.2169+248G>T (n.2169+248G>T) n.2452+248G>T c.*4+47G>T (n.*4+47G>T) n.2468+248G>T c.118+248G>T n.2546+47G>T c.2265+248G>T (n.2265+248G>T) c.661+248G>T c.-553+4392C>A (n.-553+4392C>A) c.2421+248G>T (n.2421+248G>T) c.2325+248G>T (n.2325+248G>T) c.30+47G>T (n.30+47G>T) c.2448+248G>T (n.2448+248G>T) c.2352+248G>T (n.2352+248G>T) c.2292+248G>T (n.2292+248G>T) c.2196+248G>T (n.2196+248G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047900C= | CA1624357097 | CUL7,KLC4 | n.56+47G= c.2169+248G= (n.2169+248G=) n.2452+248G= c.*4+47G= (n.*4+47G=) n.2468+248G= c.118+248G= n.2546+47G= c.2265+248G= (n.2265+248G=) c.661+248G= c.-553+4392C= (n.-553+4392C=) c.2421+248G= (n.2421+248G=) c.2325+248G= (n.2325+248G=) c.30+47G= (n.30+47G=) c.2448+248G= (n.2448+248G=) c.2352+248G= (n.2352+248G=) c.2292+248G= (n.2292+248G=) c.2196+248G= (n.2196+248G=) | |
| 6 | g.43047900C>G | CA1088349755 | CUL7,KLC4 | n.56+47G>C c.2169+248G>C (n.2169+248G>C) n.2452+248G>C c.*4+47G>C (n.*4+47G>C) n.2468+248G>C c.118+248G>C n.2546+47G>C c.2265+248G>C (n.2265+248G>C) c.661+248G>C c.-553+4392C>G (n.-553+4392C>G) c.2421+248G>C (n.2421+248G>C) c.2325+248G>C (n.2325+248G>C) c.30+47G>C (n.30+47G>C) c.2448+248G>C (n.2448+248G>C) c.2352+248G>C (n.2352+248G>C) c.2292+248G>C (n.2292+248G>C) c.2196+248G>C (n.2196+248G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047900C>T | CA138248970 | CUL7,KLC4 | n.56+47G>A c.2169+248G>A (n.2169+248G>A) n.2452+248G>A c.*4+47G>A (n.*4+47G>A) n.2468+248G>A c.118+248G>A n.2546+47G>A c.2265+248G>A (n.2265+248G>A) c.661+248G>A c.-553+4392C>T (n.-553+4392C>T) c.2421+248G>A (n.2421+248G>A) c.2325+248G>A (n.2325+248G>A) c.30+47G>A (n.30+47G>A) c.2448+248G>A (n.2448+248G>A) c.2352+248G>A (n.2352+248G>A) c.2292+248G>A (n.2292+248G>A) c.2196+248G>A (n.2196+248G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43047901T>C | CA2770820608 | CUL7,KLC4 | n.56+46A>G c.2169+247A>G (n.2169+247A>G) n.2452+247A>G c.*4+46A>G (n.*4+46A>G) n.2468+247A>G c.118+247A>G n.2546+46A>G c.2265+247A>G (n.2265+247A>G) c.661+247A>G c.-553+4393T>C (n.-553+4393T>C) c.2421+247A>G (n.2421+247A>G) c.2325+247A>G (n.2325+247A>G) c.30+46A>G (n.30+46A>G) c.2448+247A>G (n.2448+247A>G) c.2352+247A>G (n.2352+247A>G) c.2292+247A>G (n.2292+247A>G) c.2196+247A>G (n.2196+247A>G) | |
| 6 | g.43047901T= | CA1624357098 | CUL7,KLC4 | n.56+46A= c.2169+247A= (n.2169+247A=) n.2452+247A= c.*4+46A= (n.*4+46A=) n.2468+247A= c.118+247A= n.2546+46A= c.2265+247A= (n.2265+247A=) c.661+247A= c.-553+4393T= (n.-553+4393T=) c.2421+247A= (n.2421+247A=) c.2325+247A= (n.2325+247A=) c.30+46A= (n.30+46A=) c.2448+247A= (n.2448+247A=) c.2352+247A= (n.2352+247A=) c.2292+247A= (n.2292+247A=) c.2196+247A= (n.2196+247A=) | |
| 6 | g.43047902G>T | CA2678807335 | CUL7,KLC4 | n.56+45C>A c.2169+246C>A (n.2169+246C>A) n.2452+246C>A c.*4+45C>A (n.*4+45C>A) n.2468+246C>A c.118+246C>A n.2546+45C>A c.2265+246C>A (n.2265+246C>A) c.661+246C>A c.-553+4394G>T (n.-553+4394G>T) c.2421+246C>A (n.2421+246C>A) c.2325+246C>A (n.2325+246C>A) c.30+45C>A (n.30+45C>A) c.2448+246C>A (n.2448+246C>A) c.2352+246C>A (n.2352+246C>A) c.2292+246C>A (n.2292+246C>A) c.2196+246C>A (n.2196+246C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047906dup | CA824872024 | CUL7,KLC4 | n.56+45dup c.2169+246dup (n.2169+246dup) n.2452+246dup c.*4+45dup (n.*4+45dup) n.2468+246dup c.118+246dup n.2546+45dup c.2265+246dup (n.2265+246dup) c.661+246dup c.-553+4398dup (n.-553+4398dup) c.2421+246dup (n.2421+246dup) c.2325+246dup (n.2325+246dup) c.30+45dup (n.30+45dup) c.2448+246dup (n.2448+246dup) c.2352+246dup (n.2352+246dup) c.2292+246dup (n.2292+246dup) c.2196+246dup (n.2196+246dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43047906del | CA2678807334 | CUL7,KLC4 | n.56+45del c.2169+246del (n.2169+246del) n.2452+246del c.*4+45del (n.*4+45del) n.2468+246del c.118+246del n.2546+45del c.2265+246del (n.2265+246del) c.661+246del c.-553+4398del (n.-553+4398del) c.2421+246del (n.2421+246del) c.2325+246del (n.2325+246del) c.30+45del (n.30+45del) c.2448+246del (n.2448+246del) c.2352+246del (n.2352+246del) c.2292+246del (n.2292+246del) c.2196+246del (n.2196+246del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047903G>A | CA138248973 | CUL7,KLC4 | n.56+44C>T c.2169+245C>T (n.2169+245C>T) n.2452+245C>T c.*4+44C>T (n.*4+44C>T) n.2468+245C>T c.118+245C>T n.2546+44C>T c.2265+245C>T (n.2265+245C>T) c.661+245C>T c.-553+4395G>A (n.-553+4395G>A) c.2421+245C>T (n.2421+245C>T) c.2325+245C>T (n.2325+245C>T) c.30+44C>T (n.30+44C>T) c.2448+245C>T (n.2448+245C>T) c.2352+245C>T (n.2352+245C>T) c.2292+245C>T (n.2292+245C>T) c.2196+245C>T (n.2196+245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047903G= | CA1624357099 | CUL7,KLC4 | n.56+44C= c.2169+245C= (n.2169+245C=) n.2452+245C= c.*4+44C= (n.*4+44C=) n.2468+245C= c.118+245C= n.2546+44C= c.2265+245C= (n.2265+245C=) c.661+245C= c.-553+4395G= (n.-553+4395G=) c.2421+245C= (n.2421+245C=) c.2325+245C= (n.2325+245C=) c.30+44C= (n.30+44C=) c.2448+245C= (n.2448+245C=) c.2352+245C= (n.2352+245C=) c.2292+245C= (n.2292+245C=) c.2196+245C= (n.2196+245C=) | |
| 6 | g.43047905G>A | CA1624357101 | CUL7,KLC4 | n.56+42C>T c.2169+243C>T (n.2169+243C>T) n.2452+243C>T c.*4+42C>T (n.*4+42C>T) n.2468+243C>T c.118+243C>T n.2546+42C>T c.2265+243C>T (n.2265+243C>T) c.661+243C>T c.-553+4397G>A (n.-553+4397G>A) c.2421+243C>T (n.2421+243C>T) c.2325+243C>T (n.2325+243C>T) c.30+42C>T (n.30+42C>T) c.2448+243C>T (n.2448+243C>T) c.2352+243C>T (n.2352+243C>T) c.2292+243C>T (n.2292+243C>T) c.2196+243C>T (n.2196+243C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43047905G= | CA1624357100 | CUL7,KLC4 | n.56+42C= c.2169+243C= (n.2169+243C=) n.2452+243C= c.*4+42C= (n.*4+42C=) n.2468+243C= c.118+243C= n.2546+42C= c.2265+243C= (n.2265+243C=) c.661+243C= c.-553+4397G= (n.-553+4397G=) c.2421+243C= (n.2421+243C=) c.2325+243C= (n.2325+243C=) c.30+42C= (n.30+42C=) c.2448+243C= (n.2448+243C=) c.2352+243C= (n.2352+243C=) c.2292+243C= (n.2292+243C=) c.2196+243C= (n.2196+243C=) | |
| 6 | g.43047906G>A | CA2678807339 | CUL7,KLC4 | n.56+41C>T c.2169+242C>T (n.2169+242C>T) n.2452+242C>T c.*4+41C>T (n.*4+41C>T) n.2468+242C>T c.118+242C>T n.2546+41C>T c.2265+242C>T (n.2265+242C>T) c.661+242C>T c.-553+4398G>A (n.-553+4398G>A) c.2421+242C>T (n.2421+242C>T) c.2325+242C>T (n.2325+242C>T) c.30+41C>T (n.30+41C>T) c.2448+242C>T (n.2448+242C>T) c.2352+242C>T (n.2352+242C>T) c.2292+242C>T (n.2292+242C>T) c.2196+242C>T (n.2196+242C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047906G>T | CA2678807340 | CUL7,KLC4 | n.56+41C>A c.2169+242C>A (n.2169+242C>A) n.2452+242C>A c.*4+41C>A (n.*4+41C>A) n.2468+242C>A c.118+242C>A n.2546+41C>A c.2265+242C>A (n.2265+242C>A) c.661+242C>A c.-553+4398G>T (n.-553+4398G>T) c.2421+242C>A (n.2421+242C>A) c.2325+242C>A (n.2325+242C>A) c.30+41C>A (n.30+41C>A) c.2448+242C>A (n.2448+242C>A) c.2352+242C>A (n.2352+242C>A) c.2292+242C>A (n.2292+242C>A) c.2196+242C>A (n.2196+242C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047908A= | CA1624357102 | CUL7,KLC4 | n.56+39T= c.2169+240T= (n.2169+240T=) n.2452+240T= c.*4+39T= (n.*4+39T=) n.2468+240T= c.118+240T= n.2546+39T= c.2265+240T= (n.2265+240T=) c.661+240T= c.-553+4400A= (n.-553+4400A=) c.2421+240T= (n.2421+240T=) c.2325+240T= (n.2325+240T=) c.30+39T= (n.30+39T=) c.2448+240T= (n.2448+240T=) c.2352+240T= (n.2352+240T=) c.2292+240T= (n.2292+240T=) c.2196+240T= (n.2196+240T=) | |
| 6 | g.43047908A>C | CA2678807341 | CUL7,KLC4 | n.56+39T>G c.2169+240T>G (n.2169+240T>G) n.2452+240T>G c.*4+39T>G (n.*4+39T>G) n.2468+240T>G c.118+240T>G n.2546+39T>G c.2265+240T>G (n.2265+240T>G) c.661+240T>G c.-553+4400A>C (n.-553+4400A>C) c.2421+240T>G (n.2421+240T>G) c.2325+240T>G (n.2325+240T>G) c.30+39T>G (n.30+39T>G) c.2448+240T>G (n.2448+240T>G) c.2352+240T>G (n.2352+240T>G) c.2292+240T>G (n.2292+240T>G) c.2196+240T>G (n.2196+240T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047908A>T | CA138248976 | CUL7,KLC4 | n.56+39T>A c.2169+240T>A (n.2169+240T>A) n.2452+240T>A c.*4+39T>A (n.*4+39T>A) n.2468+240T>A c.118+240T>A n.2546+39T>A c.2265+240T>A (n.2265+240T>A) c.661+240T>A c.-553+4400A>T (n.-553+4400A>T) c.2421+240T>A (n.2421+240T>A) c.2325+240T>A (n.2325+240T>A) c.30+39T>A (n.30+39T>A) c.2448+240T>A (n.2448+240T>A) c.2352+240T>A (n.2352+240T>A) c.2292+240T>A (n.2292+240T>A) c.2196+240T>A (n.2196+240T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047909C>T | CA2678807342 | CUL7,KLC4 | n.56+38G>A c.2169+239G>A (n.2169+239G>A) n.2452+239G>A c.*4+38G>A (n.*4+38G>A) n.2468+239G>A c.118+239G>A n.2546+38G>A c.2265+239G>A (n.2265+239G>A) c.661+239G>A c.-553+4401C>T (n.-553+4401C>T) c.2421+239G>A (n.2421+239G>A) c.2325+239G>A (n.2325+239G>A) c.30+38G>A (n.30+38G>A) c.2448+239G>A (n.2448+239G>A) c.2352+239G>A (n.2352+239G>A) c.2292+239G>A (n.2292+239G>A) c.2196+239G>A (n.2196+239G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047909_43047911delinsCAG | CA1624357103 | CUL7,KLC4 | n.56+36_56+38delinsCTG c.2169+237_2169+239delinsCTG (n.2169+237_2169+239delinsCTG) n.2452+237_2452+239delinsCTG c.*4+36_*4+38delinsCTG (n.*4+36_*4+38delinsCTG) n.2468+237_2468+239delinsCTG c.118+237_118+239delinsCTG n.2546+36_2546+38delinsCTG c.2265+237_2265+239delinsCTG (n.2265+237_2265+239delinsCTG) c.661+237_661+239delinsCTG c.-553+4401_-553+4403delinsCAG (n.-553+4401_-553+4403delinsCAG) c.2421+237_2421+239delinsCTG (n.2421+237_2421+239delinsCTG) c.2325+237_2325+239delinsCTG (n.2325+237_2325+239delinsCTG) c.30+36_30+38delinsCTG (n.30+36_30+38delinsCTG) c.2448+237_2448+239delinsCTG (n.2448+237_2448+239delinsCTG) c.2352+237_2352+239delinsCTG (n.2352+237_2352+239delinsCTG) c.2292+237_2292+239delinsCTG (n.2292+237_2292+239delinsCTG) c.2196+237_2196+239delinsCTG (n.2196+237_2196+239delinsCTG) | |
| 6 | g.43047913_43047914del | CA824872029 | CUL7,KLC4 | n.56+36_56+37del c.2169+237_2169+238del (n.2169+237_2169+238del) n.2452+237_2452+238del c.*4+36_*4+37del (n.*4+36_*4+37del) n.2468+237_2468+238del c.118+237_118+238del n.2546+36_2546+37del c.2265+237_2265+238del (n.2265+237_2265+238del) c.661+237_661+238del c.-553+4405_-553+4406del (n.-553+4405_-553+4406del) c.2421+237_2421+238del (n.2421+237_2421+238del) c.2325+237_2325+238del (n.2325+237_2325+238del) c.30+36_30+37del (n.30+36_30+37del) c.2448+237_2448+238del (n.2448+237_2448+238del) c.2352+237_2352+238del (n.2352+237_2352+238del) c.2292+237_2292+238del (n.2292+237_2292+238del) c.2196+237_2196+238del (n.2196+237_2196+238del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047911G>A | CA567150791 | CUL7,KLC4 | n.56+36C>T c.2169+237C>T (n.2169+237C>T) n.2452+237C>T c.*4+36C>T (n.*4+36C>T) n.2468+237C>T c.118+237C>T n.2546+36C>T c.2265+237C>T (n.2265+237C>T) c.661+237C>T c.-553+4403G>A (n.-553+4403G>A) c.2421+237C>T (n.2421+237C>T) c.2325+237C>T (n.2325+237C>T) c.30+36C>T (n.30+36C>T) c.2448+237C>T (n.2448+237C>T) c.2352+237C>T (n.2352+237C>T) c.2292+237C>T (n.2292+237C>T) c.2196+237C>T (n.2196+237C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047911G>C | CA2678807348 | CUL7,KLC4 | n.56+36C>G c.2169+237C>G (n.2169+237C>G) n.2452+237C>G c.*4+36C>G (n.*4+36C>G) n.2468+237C>G c.118+237C>G n.2546+36C>G c.2265+237C>G (n.2265+237C>G) c.661+237C>G c.-553+4403G>C (n.-553+4403G>C) c.2421+237C>G (n.2421+237C>G) c.2325+237C>G (n.2325+237C>G) c.30+36C>G (n.30+36C>G) c.2448+237C>G (n.2448+237C>G) c.2352+237C>G (n.2352+237C>G) c.2292+237C>G (n.2292+237C>G) c.2196+237C>G (n.2196+237C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047911G= | CA1624357104 | CUL7,KLC4 | n.56+36C= c.2169+237C= (n.2169+237C=) n.2452+237C= c.*4+36C= (n.*4+36C=) n.2468+237C= c.118+237C= n.2546+36C= c.2265+237C= (n.2265+237C=) c.661+237C= c.-553+4403G= (n.-553+4403G=) c.2421+237C= (n.2421+237C=) c.2325+237C= (n.2325+237C=) c.30+36C= (n.30+36C=) c.2448+237C= (n.2448+237C=) c.2352+237C= (n.2352+237C=) c.2292+237C= (n.2292+237C=) c.2196+237C= (n.2196+237C=) | |
| 6 | g.43047911G>T | CA2678807350 | CUL7,KLC4 | n.56+36C>A c.2169+237C>A (n.2169+237C>A) n.2452+237C>A c.*4+36C>A (n.*4+36C>A) n.2468+237C>A c.118+237C>A n.2546+36C>A c.2265+237C>A (n.2265+237C>A) c.661+237C>A c.-553+4403G>T (n.-553+4403G>T) c.2421+237C>A (n.2421+237C>A) c.2325+237C>A (n.2325+237C>A) c.30+36C>A (n.30+36C>A) c.2448+237C>A (n.2448+237C>A) c.2352+237C>A (n.2352+237C>A) c.2292+237C>A (n.2292+237C>A) c.2196+237C>A (n.2196+237C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047915T>A | CA2678807355 | CUL7,KLC4 | n.56+32A>T c.2169+233A>T (n.2169+233A>T) n.2452+233A>T c.*4+32A>T (n.*4+32A>T) n.2468+233A>T c.118+233A>T n.2546+32A>T c.2265+233A>T (n.2265+233A>T) c.661+233A>T c.-553+4407T>A (n.-553+4407T>A) c.2421+233A>T (n.2421+233A>T) c.2325+233A>T (n.2325+233A>T) c.30+32A>T (n.30+32A>T) c.2448+233A>T (n.2448+233A>T) c.2352+233A>T (n.2352+233A>T) c.2292+233A>T (n.2292+233A>T) c.2196+233A>T (n.2196+233A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047915T>C | CA2678807353 | CUL7,KLC4 | n.56+32A>G c.2169+233A>G (n.2169+233A>G) n.2452+233A>G c.*4+32A>G (n.*4+32A>G) n.2468+233A>G c.118+233A>G n.2546+32A>G c.2265+233A>G (n.2265+233A>G) c.661+233A>G c.-553+4407T>C (n.-553+4407T>C) c.2421+233A>G (n.2421+233A>G) c.2325+233A>G (n.2325+233A>G) c.30+32A>G (n.30+32A>G) c.2448+233A>G (n.2448+233A>G) c.2352+233A>G (n.2352+233A>G) c.2292+233A>G (n.2292+233A>G) c.2196+233A>G (n.2196+233A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047915T>G | CA2678807354 | CUL7,KLC4 | n.56+32A>C c.2169+233A>C (n.2169+233A>C) n.2452+233A>C c.*4+32A>C (n.*4+32A>C) n.2468+233A>C c.118+233A>C n.2546+32A>C c.2265+233A>C (n.2265+233A>C) c.661+233A>C c.-553+4407T>G (n.-553+4407T>G) c.2421+233A>C (n.2421+233A>C) c.2325+233A>C (n.2325+233A>C) c.30+32A>C (n.30+32A>C) c.2448+233A>C (n.2448+233A>C) c.2352+233A>C (n.2352+233A>C) c.2292+233A>C (n.2292+233A>C) c.2196+233A>C (n.2196+233A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047917T>C | CA567150792 | CUL7,KLC4 | n.56+30A>G c.2169+231A>G (n.2169+231A>G) n.2452+231A>G c.*4+30A>G (n.*4+30A>G) n.2468+231A>G c.118+231A>G n.2546+30A>G c.2265+231A>G (n.2265+231A>G) c.661+231A>G c.-553+4409T>C (n.-553+4409T>C) c.2421+231A>G (n.2421+231A>G) c.2325+231A>G (n.2325+231A>G) c.30+30A>G (n.30+30A>G) c.2448+231A>G (n.2448+231A>G) c.2352+231A>G (n.2352+231A>G) c.2292+231A>G (n.2292+231A>G) c.2196+231A>G (n.2196+231A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047917T= | CA1624357105 | CUL7,KLC4 | n.56+30A= c.2169+231A= (n.2169+231A=) n.2452+231A= c.*4+30A= (n.*4+30A=) n.2468+231A= c.118+231A= n.2546+30A= c.2265+231A= (n.2265+231A=) c.661+231A= c.-553+4409T= (n.-553+4409T=) c.2421+231A= (n.2421+231A=) c.2325+231A= (n.2325+231A=) c.30+30A= (n.30+30A=) c.2448+231A= (n.2448+231A=) c.2352+231A= (n.2352+231A=) c.2292+231A= (n.2292+231A=) c.2196+231A= (n.2196+231A=) | |
| 6 | g.43047917_43047918delinsTG | CA1624357106 | CUL7,KLC4 | n.56+29_56+30delinsCA c.2169+230_2169+231delinsCA (n.2169+230_2169+231delinsCA) n.2452+230_2452+231delinsCA c.*4+29_*4+30delinsCA (n.*4+29_*4+30delinsCA) n.2468+230_2468+231delinsCA c.118+230_118+231delinsCA n.2546+29_2546+30delinsCA c.2265+230_2265+231delinsCA (n.2265+230_2265+231delinsCA) c.661+230_661+231delinsCA c.-553+4409_-553+4410delinsTG (n.-553+4409_-553+4410delinsTG) c.2421+230_2421+231delinsCA (n.2421+230_2421+231delinsCA) c.2325+230_2325+231delinsCA (n.2325+230_2325+231delinsCA) c.30+29_30+30delinsCA (n.30+29_30+30delinsCA) c.2448+230_2448+231delinsCA (n.2448+230_2448+231delinsCA) c.2352+230_2352+231delinsCA (n.2352+230_2352+231delinsCA) c.2292+230_2292+231delinsCA (n.2292+230_2292+231delinsCA) c.2196+230_2196+231delinsCA (n.2196+230_2196+231delinsCA) | |
| 6 | g.43047918G>C | CA1624357108 | CUL7,KLC4 | n.56+29C>G c.2169+230C>G (n.2169+230C>G) n.2452+230C>G c.*4+29C>G (n.*4+29C>G) n.2468+230C>G c.118+230C>G n.2546+29C>G c.2265+230C>G (n.2265+230C>G) c.661+230C>G c.-553+4410G>C (n.-553+4410G>C) c.2421+230C>G (n.2421+230C>G) c.2325+230C>G (n.2325+230C>G) c.30+29C>G (n.30+29C>G) c.2448+230C>G (n.2448+230C>G) c.2352+230C>G (n.2352+230C>G) c.2292+230C>G (n.2292+230C>G) c.2196+230C>G (n.2196+230C>G) | dbSNP |
| 6 | g.43047918G= | CA1624357109 | CUL7,KLC4 | n.56+29C= c.2169+230C= (n.2169+230C=) n.2452+230C= c.*4+29C= (n.*4+29C=) n.2468+230C= c.118+230C= n.2546+29C= c.2265+230C= (n.2265+230C=) c.661+230C= c.-553+4410G= (n.-553+4410G=) c.2421+230C= (n.2421+230C=) c.2325+230C= (n.2325+230C=) c.30+29C= (n.30+29C=) c.2448+230C= (n.2448+230C=) c.2352+230C= (n.2352+230C=) c.2292+230C= (n.2292+230C=) c.2196+230C= (n.2196+230C=) | |
| 6 | g.43047918G>T | CA2678807358 | CUL7,KLC4 | n.56+29C>A c.2169+230C>A (n.2169+230C>A) n.2452+230C>A c.*4+29C>A (n.*4+29C>A) n.2468+230C>A c.118+230C>A n.2546+29C>A c.2265+230C>A (n.2265+230C>A) c.661+230C>A c.-553+4410G>T (n.-553+4410G>T) c.2421+230C>A (n.2421+230C>A) c.2325+230C>A (n.2325+230C>A) c.30+29C>A (n.30+29C>A) c.2448+230C>A (n.2448+230C>A) c.2352+230C>A (n.2352+230C>A) c.2292+230C>A (n.2292+230C>A) c.2196+230C>A (n.2196+230C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047920del | CA1624357107 | CUL7,KLC4 | n.56+29del c.2169+230del (n.2169+230del) n.2452+230del c.*4+29del (n.*4+29del) n.2468+230del c.118+230del n.2546+29del c.2265+230del (n.2265+230del) c.661+230del c.-553+4412del (n.-553+4412del) c.2421+230del (n.2421+230del) c.2325+230del (n.2325+230del) c.30+29del (n.30+29del) c.2448+230del (n.2448+230del) c.2352+230del (n.2352+230del) c.2292+230del (n.2292+230del) c.2196+230del (n.2196+230del) | dbSNP |
| 6 | g.43047919G>A | CA1624357111 | CUL7,KLC4 | n.56+28C>T c.2169+229C>T (n.2169+229C>T) n.2452+229C>T c.*4+28C>T (n.*4+28C>T) n.2468+229C>T c.118+229C>T n.2546+28C>T c.2265+229C>T (n.2265+229C>T) c.661+229C>T c.-553+4411G>A (n.-553+4411G>A) c.2421+229C>T (n.2421+229C>T) c.2325+229C>T (n.2325+229C>T) c.30+28C>T (n.30+28C>T) c.2448+229C>T (n.2448+229C>T) c.2352+229C>T (n.2352+229C>T) c.2292+229C>T (n.2292+229C>T) c.2196+229C>T (n.2196+229C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43047919G= | CA1624357110 | CUL7,KLC4 | n.56+28C= c.2169+229C= (n.2169+229C=) n.2452+229C= c.*4+28C= (n.*4+28C=) n.2468+229C= c.118+229C= n.2546+28C= c.2265+229C= (n.2265+229C=) c.661+229C= c.-553+4411G= (n.-553+4411G=) c.2421+229C= (n.2421+229C=) c.2325+229C= (n.2325+229C=) c.30+28C= (n.30+28C=) c.2448+229C= (n.2448+229C=) c.2352+229C= (n.2352+229C=) c.2292+229C= (n.2292+229C=) c.2196+229C= (n.2196+229C=) | |
| 6 | g.43047919G>T | CA2678807361 | CUL7,KLC4 | n.56+28C>A c.2169+229C>A (n.2169+229C>A) n.2452+229C>A c.*4+28C>A (n.*4+28C>A) n.2468+229C>A c.118+229C>A n.2546+28C>A c.2265+229C>A (n.2265+229C>A) c.661+229C>A c.-553+4411G>T (n.-553+4411G>T) c.2421+229C>A (n.2421+229C>A) c.2325+229C>A (n.2325+229C>A) c.30+28C>A (n.30+28C>A) c.2448+229C>A (n.2448+229C>A) c.2352+229C>A (n.2352+229C>A) c.2292+229C>A (n.2292+229C>A) c.2196+229C>A (n.2196+229C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047920G>A | CA567150793 | CUL7,KLC4 | n.56+27C>T c.2169+228C>T (n.2169+228C>T) n.2452+228C>T c.*4+27C>T (n.*4+27C>T) n.2468+228C>T c.118+228C>T n.2546+27C>T c.2265+228C>T (n.2265+228C>T) c.661+228C>T c.-553+4412G>A (n.-553+4412G>A) c.2421+228C>T (n.2421+228C>T) c.2325+228C>T (n.2325+228C>T) c.30+27C>T (n.30+27C>T) c.2448+228C>T (n.2448+228C>T) c.2352+228C>T (n.2352+228C>T) c.2292+228C>T (n.2292+228C>T) c.2196+228C>T (n.2196+228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047920G>C | CA567150794 | CUL7,KLC4 | n.56+27C>G c.2169+228C>G (n.2169+228C>G) n.2452+228C>G c.*4+27C>G (n.*4+27C>G) n.2468+228C>G c.118+228C>G n.2546+27C>G c.2265+228C>G (n.2265+228C>G) c.661+228C>G c.-553+4412G>C (n.-553+4412G>C) c.2421+228C>G (n.2421+228C>G) c.2325+228C>G (n.2325+228C>G) c.30+27C>G (n.30+27C>G) c.2448+228C>G (n.2448+228C>G) c.2352+228C>G (n.2352+228C>G) c.2292+228C>G (n.2292+228C>G) c.2196+228C>G (n.2196+228C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047920G= | CA1624357112 | CUL7,KLC4 | n.56+27C= c.2169+228C= (n.2169+228C=) n.2452+228C= c.*4+27C= (n.*4+27C=) n.2468+228C= c.118+228C= n.2546+27C= c.2265+228C= (n.2265+228C=) c.661+228C= c.-553+4412G= (n.-553+4412G=) c.2421+228C= (n.2421+228C=) c.2325+228C= (n.2325+228C=) c.30+27C= (n.30+27C=) c.2448+228C= (n.2448+228C=) c.2352+228C= (n.2352+228C=) c.2292+228C= (n.2292+228C=) c.2196+228C= (n.2196+228C=) | |
| 6 | g.43047920G>T | CA2678807365 | CUL7,KLC4 | n.56+27C>A c.2169+228C>A (n.2169+228C>A) n.2452+228C>A c.*4+27C>A (n.*4+27C>A) n.2468+228C>A c.118+228C>A n.2546+27C>A c.2265+228C>A (n.2265+228C>A) c.661+228C>A c.-553+4412G>T (n.-553+4412G>T) c.2421+228C>A (n.2421+228C>A) c.2325+228C>A (n.2325+228C>A) c.30+27C>A (n.30+27C>A) c.2448+228C>A (n.2448+228C>A) c.2352+228C>A (n.2352+228C>A) c.2292+228C>A (n.2292+228C>A) c.2196+228C>A (n.2196+228C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047921T>A | CA138248980 | CUL7,KLC4 | n.56+26A>T c.2169+227A>T (n.2169+227A>T) n.2452+227A>T c.*4+26A>T (n.*4+26A>T) n.2468+227A>T c.118+227A>T n.2546+26A>T c.2265+227A>T (n.2265+227A>T) c.661+227A>T c.-553+4413T>A (n.-553+4413T>A) c.2421+227A>T (n.2421+227A>T) c.2325+227A>T (n.2325+227A>T) c.30+26A>T (n.30+26A>T) c.2448+227A>T (n.2448+227A>T) c.2352+227A>T (n.2352+227A>T) c.2292+227A>T (n.2292+227A>T) c.2196+227A>T (n.2196+227A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047921T= | CA1624357113 | CUL7,KLC4 | n.56+26A= c.2169+227A= (n.2169+227A=) n.2452+227A= c.*4+26A= (n.*4+26A=) n.2468+227A= c.118+227A= n.2546+26A= c.2265+227A= (n.2265+227A=) c.661+227A= c.-553+4413T= (n.-553+4413T=) c.2421+227A= (n.2421+227A=) c.2325+227A= (n.2325+227A=) c.30+26A= (n.30+26A=) c.2448+227A= (n.2448+227A=) c.2352+227A= (n.2352+227A=) c.2292+227A= (n.2292+227A=) c.2196+227A= (n.2196+227A=) | |
| 6 | g.43047922G>A | CA567150795 | CUL7,KLC4 | n.56+25C>T c.2169+226C>T (n.2169+226C>T) n.2452+226C>T c.*4+25C>T (n.*4+25C>T) n.2468+226C>T c.118+226C>T n.2546+25C>T c.2265+226C>T (n.2265+226C>T) c.661+226C>T c.-553+4414G>A (n.-553+4414G>A) c.2421+226C>T (n.2421+226C>T) c.2325+226C>T (n.2325+226C>T) c.30+25C>T (n.30+25C>T) c.2448+226C>T (n.2448+226C>T) c.2352+226C>T (n.2352+226C>T) c.2292+226C>T (n.2292+226C>T) c.2196+226C>T (n.2196+226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047922G= | CA1624357114 | CUL7,KLC4 | n.56+25C= c.2169+226C= (n.2169+226C=) n.2452+226C= c.*4+25C= (n.*4+25C=) n.2468+226C= c.118+226C= n.2546+25C= c.2265+226C= (n.2265+226C=) c.661+226C= c.-553+4414G= (n.-553+4414G=) c.2421+226C= (n.2421+226C=) c.2325+226C= (n.2325+226C=) c.30+25C= (n.30+25C=) c.2448+226C= (n.2448+226C=) c.2352+226C= (n.2352+226C=) c.2292+226C= (n.2292+226C=) c.2196+226C= (n.2196+226C=) | |
| 6 | g.43047923A>G | CA2678807373 | CUL7,KLC4 | n.56+24T>C c.2169+225T>C (n.2169+225T>C) n.2452+225T>C c.*4+24T>C (n.*4+24T>C) n.2468+225T>C c.118+225T>C n.2546+24T>C c.2265+225T>C (n.2265+225T>C) c.661+225T>C c.-553+4415A>G (n.-553+4415A>G) c.2421+225T>C (n.2421+225T>C) c.2325+225T>C (n.2325+225T>C) c.30+24T>C (n.30+24T>C) c.2448+225T>C (n.2448+225T>C) c.2352+225T>C (n.2352+225T>C) c.2292+225T>C (n.2292+225T>C) c.2196+225T>C (n.2196+225T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047924G>T | CA2678807374 | CUL7,KLC4 | n.56+23C>A c.2169+224C>A (n.2169+224C>A) n.2452+224C>A c.*4+23C>A (n.*4+23C>A) n.2468+224C>A c.118+224C>A n.2546+23C>A c.2265+224C>A (n.2265+224C>A) c.661+224C>A c.-553+4416G>T (n.-553+4416G>T) c.2421+224C>A (n.2421+224C>A) c.2325+224C>A (n.2325+224C>A) c.30+23C>A (n.30+23C>A) c.2448+224C>A (n.2448+224C>A) c.2352+224C>A (n.2352+224C>A) c.2292+224C>A (n.2292+224C>A) c.2196+224C>A (n.2196+224C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047926G>A | CA2770820610 | CUL7,KLC4 | n.56+21C>T c.2169+222C>T (n.2169+222C>T) n.2452+222C>T c.*4+21C>T (n.*4+21C>T) n.2468+222C>T c.118+222C>T n.2546+21C>T c.2265+222C>T (n.2265+222C>T) c.661+222C>T c.-553+4418G>A (n.-553+4418G>A) c.2421+222C>T (n.2421+222C>T) c.2325+222C>T (n.2325+222C>T) c.30+21C>T (n.30+21C>T) c.2448+222C>T (n.2448+222C>T) c.2352+222C>T (n.2352+222C>T) c.2292+222C>T (n.2292+222C>T) c.2196+222C>T (n.2196+222C>T) | |
| 6 | g.43047927C= | CA1624357115 | CUL7,KLC4 | n.56+20G= c.2169+221G= (n.2169+221G=) n.2452+221G= c.*4+20G= (n.*4+20G=) n.2468+221G= c.118+221G= n.2546+20G= c.2265+221G= (n.2265+221G=) c.661+221G= c.-553+4419C= (n.-553+4419C=) c.2421+221G= (n.2421+221G=) c.2325+221G= (n.2325+221G=) c.30+20G= (n.30+20G=) c.2448+221G= (n.2448+221G=) c.2352+221G= (n.2352+221G=) c.2292+221G= (n.2292+221G=) c.2196+221G= (n.2196+221G=) | |
| 6 | g.43047927C>T | CA138248984 | CUL7,KLC4 | n.56+20G>A c.2169+221G>A (n.2169+221G>A) n.2452+221G>A c.*4+20G>A (n.*4+20G>A) n.2468+221G>A c.118+221G>A n.2546+20G>A c.2265+221G>A (n.2265+221G>A) c.661+221G>A c.-553+4419C>T (n.-553+4419C>T) c.2421+221G>A (n.2421+221G>A) c.2325+221G>A (n.2325+221G>A) c.30+20G>A (n.30+20G>A) c.2448+221G>A (n.2448+221G>A) c.2352+221G>A (n.2352+221G>A) c.2292+221G>A (n.2292+221G>A) c.2196+221G>A (n.2196+221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047928A>C | CA2678807380 | CUL7,KLC4 | n.56+19T>G c.2169+220T>G (n.2169+220T>G) n.2452+220T>G c.*4+19T>G (n.*4+19T>G) n.2468+220T>G c.118+220T>G n.2546+19T>G c.2265+220T>G (n.2265+220T>G) c.661+220T>G c.-553+4420A>C (n.-553+4420A>C) c.2421+220T>G (n.2421+220T>G) c.2325+220T>G (n.2325+220T>G) c.30+19T>G (n.30+19T>G) c.2448+220T>G (n.2448+220T>G) c.2352+220T>G (n.2352+220T>G) c.2292+220T>G (n.2292+220T>G) c.2196+220T>G (n.2196+220T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047928A>G | CA2678807381 | CUL7,KLC4 | n.56+19T>C c.2169+220T>C (n.2169+220T>C) n.2452+220T>C c.*4+19T>C (n.*4+19T>C) n.2468+220T>C c.118+220T>C n.2546+19T>C c.2265+220T>C (n.2265+220T>C) c.661+220T>C c.-553+4420A>G (n.-553+4420A>G) c.2421+220T>C (n.2421+220T>C) c.2325+220T>C (n.2325+220T>C) c.30+19T>C (n.30+19T>C) c.2448+220T>C (n.2448+220T>C) c.2352+220T>C (n.2352+220T>C) c.2292+220T>C (n.2292+220T>C) c.2196+220T>C (n.2196+220T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047930G>T | CA2678807382 | CUL7,KLC4 | n.56+17C>A c.2169+218C>A (n.2169+218C>A) n.2452+218C>A c.*4+17C>A (n.*4+17C>A) n.2468+218C>A c.118+218C>A n.2546+17C>A c.2265+218C>A (n.2265+218C>A) c.661+218C>A c.-553+4422G>T (n.-553+4422G>T) c.2421+218C>A (n.2421+218C>A) c.2325+218C>A (n.2325+218C>A) c.30+17C>A (n.30+17C>A) c.2448+218C>A (n.2448+218C>A) c.2352+218C>A (n.2352+218C>A) c.2292+218C>A (n.2292+218C>A) c.2196+218C>A (n.2196+218C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047932A= | CA1624357116 | CUL7,KLC4 | n.56+15T= c.2169+216T= (n.2169+216T=) n.2452+216T= c.*4+15T= (n.*4+15T=) n.2468+216T= c.118+216T= n.2546+15T= c.2265+216T= (n.2265+216T=) c.661+216T= c.-553+4424A= (n.-553+4424A=) c.2421+216T= (n.2421+216T=) c.2325+216T= (n.2325+216T=) c.30+15T= (n.30+15T=) c.2448+216T= (n.2448+216T=) c.2352+216T= (n.2352+216T=) c.2292+216T= (n.2292+216T=) c.2196+216T= (n.2196+216T=) | |
| 6 | g.43047932A>G | CA1624357117 | CUL7,KLC4 | n.56+15T>C c.2169+216T>C (n.2169+216T>C) n.2452+216T>C c.*4+15T>C (n.*4+15T>C) n.2468+216T>C c.118+216T>C n.2546+15T>C c.2265+216T>C (n.2265+216T>C) c.661+216T>C c.-553+4424A>G (n.-553+4424A>G) c.2421+216T>C (n.2421+216T>C) c.2325+216T>C (n.2325+216T>C) c.30+15T>C (n.30+15T>C) c.2448+216T>C (n.2448+216T>C) c.2352+216T>C (n.2352+216T>C) c.2292+216T>C (n.2292+216T>C) c.2196+216T>C (n.2196+216T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43047933T>A | CA1624357120 | CUL7,KLC4 | n.56+14A>T c.2169+215A>T (n.2169+215A>T) n.2452+215A>T c.*4+14A>T (n.*4+14A>T) n.2468+215A>T c.118+215A>T n.2546+14A>T c.2265+215A>T (n.2265+215A>T) c.661+215A>T c.-553+4425T>A (n.-553+4425T>A) c.2421+215A>T (n.2421+215A>T) c.2325+215A>T (n.2325+215A>T) c.30+14A>T (n.30+14A>T) c.2448+215A>T (n.2448+215A>T) c.2352+215A>T (n.2352+215A>T) c.2292+215A>T (n.2292+215A>T) c.2196+215A>T (n.2196+215A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43047933T= | CA1624357119 | CUL7,KLC4 | n.56+14A= c.2169+215A= (n.2169+215A=) n.2452+215A= c.*4+14A= (n.*4+14A=) n.2468+215A= c.118+215A= n.2546+14A= c.2265+215A= (n.2265+215A=) c.661+215A= c.-553+4425T= (n.-553+4425T=) c.2421+215A= (n.2421+215A=) c.2325+215A= (n.2325+215A=) c.30+14A= (n.30+14A=) c.2448+215A= (n.2448+215A=) c.2352+215A= (n.2352+215A=) c.2292+215A= (n.2292+215A=) c.2196+215A= (n.2196+215A=) | |
| 6 | g.43047933_43047935delinsTTC | CA1624357118 | CUL7,KLC4 | n.56+12_56+14delinsGAA c.2169+213_2169+215delinsGAA (n.2169+213_2169+215delinsGAA) n.2452+213_2452+215delinsGAA c.*4+12_*4+14delinsGAA (n.*4+12_*4+14delinsGAA) n.2468+213_2468+215delinsGAA c.118+213_118+215delinsGAA n.2546+12_2546+14delinsGAA c.2265+213_2265+215delinsGAA (n.2265+213_2265+215delinsGAA) c.661+213_661+215delinsGAA c.-553+4425_-553+4427delinsTTC (n.-553+4425_-553+4427delinsTTC) c.2421+213_2421+215delinsGAA (n.2421+213_2421+215delinsGAA) c.2325+213_2325+215delinsGAA (n.2325+213_2325+215delinsGAA) c.30+12_30+14delinsGAA (n.30+12_30+14delinsGAA) c.2448+213_2448+215delinsGAA (n.2448+213_2448+215delinsGAA) c.2352+213_2352+215delinsGAA (n.2352+213_2352+215delinsGAA) c.2292+213_2292+215delinsGAA (n.2292+213_2292+215delinsGAA) c.2196+213_2196+215delinsGAA (n.2196+213_2196+215delinsGAA) | |
| 6 | g.43047934T>C | CA567150796 | CUL7,KLC4 | n.56+13A>G c.2169+214A>G (n.2169+214A>G) n.2452+214A>G c.*4+13A>G (n.*4+13A>G) n.2468+214A>G c.118+214A>G n.2546+13A>G c.2265+214A>G (n.2265+214A>G) c.661+214A>G c.-553+4426T>C (n.-553+4426T>C) c.2421+214A>G (n.2421+214A>G) c.2325+214A>G (n.2325+214A>G) c.30+13A>G (n.30+13A>G) c.2448+214A>G (n.2448+214A>G) c.2352+214A>G (n.2352+214A>G) c.2292+214A>G (n.2292+214A>G) c.2196+214A>G (n.2196+214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047934T>G | CA2678807387 | CUL7,KLC4 | n.56+13A>C c.2169+214A>C (n.2169+214A>C) n.2452+214A>C c.*4+13A>C (n.*4+13A>C) n.2468+214A>C c.118+214A>C n.2546+13A>C c.2265+214A>C (n.2265+214A>C) c.661+214A>C c.-553+4426T>G (n.-553+4426T>G) c.2421+214A>C (n.2421+214A>C) c.2325+214A>C (n.2325+214A>C) c.30+13A>C (n.30+13A>C) c.2448+214A>C (n.2448+214A>C) c.2352+214A>C (n.2352+214A>C) c.2292+214A>C (n.2292+214A>C) c.2196+214A>C (n.2196+214A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047934T= | CA1624357121 | CUL7,KLC4 | n.56+13A= c.2169+214A= (n.2169+214A=) n.2452+214A= c.*4+13A= (n.*4+13A=) n.2468+214A= c.118+214A= n.2546+13A= c.2265+214A= (n.2265+214A=) c.661+214A= c.-553+4426T= (n.-553+4426T=) c.2421+214A= (n.2421+214A=) c.2325+214A= (n.2325+214A=) c.30+13A= (n.30+13A=) c.2448+214A= (n.2448+214A=) c.2352+214A= (n.2352+214A=) c.2292+214A= (n.2292+214A=) c.2196+214A= (n.2196+214A=) | |
| 6 | g.43047936_43047937del | CA824872039 | CUL7,KLC4 | n.56+12_56+13del c.2169+213_2169+214del (n.2169+213_2169+214del) n.2452+213_2452+214del c.*4+12_*4+13del (n.*4+12_*4+13del) n.2468+213_2468+214del c.118+213_118+214del n.2546+12_2546+13del c.2265+213_2265+214del (n.2265+213_2265+214del) c.661+213_661+214del c.-553+4428_-553+4429del (n.-553+4428_-553+4429del) c.2421+213_2421+214del (n.2421+213_2421+214del) c.2325+213_2325+214del (n.2325+213_2325+214del) c.30+12_30+13del (n.30+12_30+13del) c.2448+213_2448+214del (n.2448+213_2448+214del) c.2352+213_2352+214del (n.2352+213_2352+214del) c.2292+213_2292+214del (n.2292+213_2292+214del) c.2196+213_2196+214del (n.2196+213_2196+214del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047935C>A | CA2678807392 | CUL7,KLC4 | n.56+12G>T c.2169+213G>T (n.2169+213G>T) n.2452+213G>T c.*4+12G>T (n.*4+12G>T) n.2468+213G>T c.118+213G>T n.2546+12G>T c.2265+213G>T (n.2265+213G>T) c.661+213G>T c.-553+4427C>A (n.-553+4427C>A) c.2421+213G>T (n.2421+213G>T) c.2325+213G>T (n.2325+213G>T) c.30+12G>T (n.30+12G>T) c.2448+213G>T (n.2448+213G>T) c.2352+213G>T (n.2352+213G>T) c.2292+213G>T (n.2292+213G>T) c.2196+213G>T (n.2196+213G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047935C= | CA1624357122 | CUL7,KLC4 | n.56+12G= c.2169+213G= (n.2169+213G=) n.2452+213G= c.*4+12G= (n.*4+12G=) n.2468+213G= c.118+213G= n.2546+12G= c.2265+213G= (n.2265+213G=) c.661+213G= c.-553+4427C= (n.-553+4427C=) c.2421+213G= (n.2421+213G=) c.2325+213G= (n.2325+213G=) c.30+12G= (n.30+12G=) c.2448+213G= (n.2448+213G=) c.2352+213G= (n.2352+213G=) c.2292+213G= (n.2292+213G=) c.2196+213G= (n.2196+213G=) | |
| 6 | g.43047935C>T | CA138248987 | CUL7,KLC4 | n.56+12G>A c.2169+213G>A (n.2169+213G>A) n.2452+213G>A c.*4+12G>A (n.*4+12G>A) n.2468+213G>A c.118+213G>A n.2546+12G>A c.2265+213G>A (n.2265+213G>A) c.661+213G>A c.-553+4427C>T (n.-553+4427C>T) c.2421+213G>A (n.2421+213G>A) c.2325+213G>A (n.2325+213G>A) c.30+12G>A (n.30+12G>A) c.2448+213G>A (n.2448+213G>A) c.2352+213G>A (n.2352+213G>A) c.2292+213G>A (n.2292+213G>A) c.2196+213G>A (n.2196+213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047938A>C | CA2678807395 | CUL7,KLC4 | n.56+9T>G c.2169+210T>G (n.2169+210T>G) n.2452+210T>G c.*4+9T>G (n.*4+9T>G) n.2468+210T>G c.118+210T>G n.2546+9T>G c.2265+210T>G (n.2265+210T>G) c.661+210T>G c.-553+4430A>C (n.-553+4430A>C) c.2421+210T>G (n.2421+210T>G) c.2325+210T>G (n.2325+210T>G) c.30+9T>G (n.30+9T>G) c.2448+210T>G (n.2448+210T>G) c.2352+210T>G (n.2352+210T>G) c.2292+210T>G (n.2292+210T>G) c.2196+210T>G (n.2196+210T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047938A>G | CA2678807396 | CUL7,KLC4 | n.56+9T>C c.2169+210T>C (n.2169+210T>C) n.2452+210T>C c.*4+9T>C (n.*4+9T>C) n.2468+210T>C c.118+210T>C n.2546+9T>C c.2265+210T>C (n.2265+210T>C) c.661+210T>C c.-553+4430A>G (n.-553+4430A>G) c.2421+210T>C (n.2421+210T>C) c.2325+210T>C (n.2325+210T>C) c.30+9T>C (n.30+9T>C) c.2448+210T>C (n.2448+210T>C) c.2352+210T>C (n.2352+210T>C) c.2292+210T>C (n.2292+210T>C) c.2196+210T>C (n.2196+210T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047938dup | CA2678807394 | CUL7,KLC4 | n.56+9dup c.2169+210dup (n.2169+210dup) n.2452+210dup c.*4+9dup (n.*4+9dup) n.2468+210dup c.118+210dup n.2546+9dup c.2265+210dup (n.2265+210dup) c.661+210dup c.-553+4430dup (n.-553+4430dup) c.2421+210dup (n.2421+210dup) c.2325+210dup (n.2325+210dup) c.30+9dup (n.30+9dup) c.2448+210dup (n.2448+210dup) c.2352+210dup (n.2352+210dup) c.2292+210dup (n.2292+210dup) c.2196+210dup (n.2196+210dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047939G>T | CA2678807400 | CUL7,KLC4 | n.56+8C>A c.2169+209C>A (n.2169+209C>A) n.2452+209C>A c.*4+8C>A (n.*4+8C>A) n.2468+209C>A c.118+209C>A n.2546+8C>A c.2265+209C>A (n.2265+209C>A) c.661+209C>A c.-553+4431G>T (n.-553+4431G>T) c.2421+209C>A (n.2421+209C>A) c.2325+209C>A (n.2325+209C>A) c.30+8C>A (n.30+8C>A) c.2448+209C>A (n.2448+209C>A) c.2352+209C>A (n.2352+209C>A) c.2292+209C>A (n.2292+209C>A) c.2196+209C>A (n.2196+209C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047940T>C | CA138248992 | CUL7,KLC4 | n.56+7A>G c.2169+208A>G (n.2169+208A>G) n.2452+208A>G c.*4+7A>G (n.*4+7A>G) n.2468+208A>G c.118+208A>G n.2546+7A>G c.2265+208A>G (n.2265+208A>G) c.661+208A>G c.-553+4432T>C (n.-553+4432T>C) c.2421+208A>G (n.2421+208A>G) c.2325+208A>G (n.2325+208A>G) c.30+7A>G (n.30+7A>G) c.2448+208A>G (n.2448+208A>G) c.2352+208A>G (n.2352+208A>G) c.2292+208A>G (n.2292+208A>G) c.2196+208A>G (n.2196+208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047940T= | CA1624357123 | CUL7,KLC4 | n.56+7A= c.2169+208A= (n.2169+208A=) n.2452+208A= c.*4+7A= (n.*4+7A=) n.2468+208A= c.118+208A= n.2546+7A= c.2265+208A= (n.2265+208A=) c.661+208A= c.-553+4432T= (n.-553+4432T=) c.2421+208A= (n.2421+208A=) c.2325+208A= (n.2325+208A=) c.30+7A= (n.30+7A=) c.2448+208A= (n.2448+208A=) c.2352+208A= (n.2352+208A=) c.2292+208A= (n.2292+208A=) c.2196+208A= (n.2196+208A=) | |
| 6 | g.43047941del | CA2678807405 | CUL7,KLC4 | n.56+6del c.2169+207del (n.2169+207del) n.2452+207del c.*4+6del (n.*4+6del) n.2468+207del c.118+207del n.2546+6del c.2265+207del (n.2265+207del) c.661+207del c.-553+4433del (n.-553+4433del) c.2421+207del (n.2421+207del) c.2325+207del (n.2325+207del) c.30+6del (n.30+6del) c.2448+207del (n.2448+207del) c.2352+207del (n.2352+207del) c.2292+207del (n.2292+207del) c.2196+207del (n.2196+207del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047941G>A | CA138248995 | CUL7,KLC4 | n.56+6C>T c.2169+207C>T (n.2169+207C>T) n.2452+207C>T c.*4+6C>T (n.*4+6C>T) n.2468+207C>T c.118+207C>T n.2546+6C>T c.2265+207C>T (n.2265+207C>T) c.661+207C>T c.-553+4433G>A (n.-553+4433G>A) c.2421+207C>T (n.2421+207C>T) c.2325+207C>T (n.2325+207C>T) c.30+6C>T (n.30+6C>T) c.2448+207C>T (n.2448+207C>T) c.2352+207C>T (n.2352+207C>T) c.2292+207C>T (n.2292+207C>T) c.2196+207C>T (n.2196+207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047941G= | CA1624357124 | CUL7,KLC4 | n.56+6C= c.2169+207C= (n.2169+207C=) n.2452+207C= c.*4+6C= (n.*4+6C=) n.2468+207C= c.118+207C= n.2546+6C= c.2265+207C= (n.2265+207C=) c.661+207C= c.-553+4433G= (n.-553+4433G=) c.2421+207C= (n.2421+207C=) c.2325+207C= (n.2325+207C=) c.30+6C= (n.30+6C=) c.2448+207C= (n.2448+207C=) c.2352+207C= (n.2352+207C=) c.2292+207C= (n.2292+207C=) c.2196+207C= (n.2196+207C=) | |
| 6 | g.43047943A= | CA1624357125 | CUL7,KLC4 | n.56+4T= c.2169+205T= (n.2169+205T=) n.2452+205T= c.*4+4T= (n.*4+4T=) n.2468+205T= c.118+205T= n.2546+4T= c.2265+205T= (n.2265+205T=) c.661+205T= c.-553+4435A= (n.-553+4435A=) c.2421+205T= (n.2421+205T=) c.2325+205T= (n.2325+205T=) c.30+4T= (n.30+4T=) c.2448+205T= (n.2448+205T=) c.2352+205T= (n.2352+205T=) c.2292+205T= (n.2292+205T=) c.2196+205T= (n.2196+205T=) | |
| 6 | g.43047943A>G | CA2678807409 | CUL7,KLC4 | n.56+4T>C c.2169+205T>C (n.2169+205T>C) n.2452+205T>C c.*4+4T>C (n.*4+4T>C) n.2468+205T>C c.118+205T>C n.2546+4T>C c.2265+205T>C (n.2265+205T>C) c.661+205T>C c.-553+4435A>G (n.-553+4435A>G) c.2421+205T>C (n.2421+205T>C) c.2325+205T>C (n.2325+205T>C) c.30+4T>C (n.30+4T>C) c.2448+205T>C (n.2448+205T>C) c.2352+205T>C (n.2352+205T>C) c.2292+205T>C (n.2292+205T>C) c.2196+205T>C (n.2196+205T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047943A>T | CA1624357126 | CUL7,KLC4 | n.56+4T>A c.2169+205T>A (n.2169+205T>A) n.2452+205T>A c.*4+4T>A (n.*4+4T>A) n.2468+205T>A c.118+205T>A n.2546+4T>A c.2265+205T>A (n.2265+205T>A) c.661+205T>A c.-553+4435A>T (n.-553+4435A>T) c.2421+205T>A (n.2421+205T>A) c.2325+205T>A (n.2325+205T>A) c.30+4T>A (n.30+4T>A) c.2448+205T>A (n.2448+205T>A) c.2352+205T>A (n.2352+205T>A) c.2292+205T>A (n.2292+205T>A) c.2196+205T>A (n.2196+205T>A) | dbSNP |
| 6 | g.43047944T>C | CA2678807413 | CUL7,KLC4 | n.56+3A>G c.2169+204A>G (n.2169+204A>G) n.2452+204A>G c.*4+3A>G (n.*4+3A>G) n.2468+204A>G c.118+204A>G n.2546+3A>G c.2265+204A>G (n.2265+204A>G) c.661+204A>G c.-553+4436T>C (n.-553+4436T>C) c.2421+204A>G (n.2421+204A>G) c.2325+204A>G (n.2325+204A>G) c.30+3A>G (n.30+3A>G) c.2448+204A>G (n.2448+204A>G) c.2352+204A>G (n.2352+204A>G) c.2292+204A>G (n.2292+204A>G) c.2196+204A>G (n.2196+204A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047945A>G | CA2678807416 | CUL7,KLC4 | n.56+2T>C c.2169+203T>C (n.2169+203T>C) n.2452+203T>C c.*4+2T>C (n.*4+2T>C) n.2468+203T>C c.118+203T>C n.2546+2T>C c.2265+203T>C (n.2265+203T>C) c.661+203T>C c.-553+4437A>G (n.-553+4437A>G) c.2421+203T>C (n.2421+203T>C) c.2325+203T>C (n.2325+203T>C) c.30+2T>C (n.30+2T>C) c.2448+203T>C (n.2448+203T>C) c.2352+203T>C (n.2352+203T>C) c.2292+203T>C (n.2292+203T>C) c.2196+203T>C (n.2196+203T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047946C>A | CA2678807419 | CUL7,KLC4 | n.56+1G>T c.2169+202G>T (n.2169+202G>T) n.2452+202G>T c.*4+1G>T (n.*4+1G>T) n.2468+202G>T c.118+202G>T n.2546+1G>T c.2265+202G>T (n.2265+202G>T) c.661+202G>T c.-553+4438C>A (n.-553+4438C>A) c.2421+202G>T (n.2421+202G>T) c.2325+202G>T (n.2325+202G>T) c.30+1G>T (n.30+1G>T) c.2448+202G>T (n.2448+202G>T) c.2352+202G>T (n.2352+202G>T) c.2292+202G>T (n.2292+202G>T) c.2196+202G>T (n.2196+202G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047946C= | CA1624357127 | CUL7,KLC4 | n.56+1G= c.2169+202G= (n.2169+202G=) n.2452+202G= c.*4+1G= (n.*4+1G=) n.2468+202G= c.118+202G= n.2546+1G= c.2265+202G= (n.2265+202G=) c.661+202G= c.-553+4438C= (n.-553+4438C=) c.2421+202G= (n.2421+202G=) c.2325+202G= (n.2325+202G=) c.30+1G= (n.30+1G=) c.2448+202G= (n.2448+202G=) c.2352+202G= (n.2352+202G=) c.2292+202G= (n.2292+202G=) c.2196+202G= (n.2196+202G=) | |
| 6 | g.43047946C>T | CA1088349772 | CUL7,KLC4 | n.56+1G>A c.2169+202G>A (n.2169+202G>A) n.2452+202G>A c.*4+1G>A (n.*4+1G>A) n.2468+202G>A c.118+202G>A n.2546+1G>A c.2265+202G>A (n.2265+202G>A) c.661+202G>A c.-553+4438C>T (n.-553+4438C>T) c.2421+202G>A (n.2421+202G>A) c.2325+202G>A (n.2325+202G>A) c.30+1G>A (n.30+1G>A) c.2448+202G>A (n.2448+202G>A) c.2352+202G>A (n.2352+202G>A) c.2292+202G>A (n.2292+202G>A) c.2196+202G>A (n.2196+202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047947C>A | CA2678807426 | CUL7,KLC4 | n.56G>T c.2169+201G>T (n.2169+201G>T) n.2452+201G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.2468+201G>T c.118+201G>T n.2546G>T c.2265+201G>T (n.2265+201G>T) c.661+201G>T c.-553+4439C>A (n.-553+4439C>A) c.2421+201G>T (n.2421+201G>T) c.2325+201G>T (n.2325+201G>T) c.30G>T (p.Lys10Asn) c.2448+201G>T (n.2448+201G>T) c.2352+201G>T (n.2352+201G>T) c.2292+201G>T (n.2292+201G>T) c.2196+201G>T (n.2196+201G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047947C= | CA1624357128 | CUL7,KLC4 | n.56G= c.2169+201G= (n.2169+201G=) n.2452+201G= c.*4G= (n.*4G=) n.2468+201G= c.118+201G= n.2546G= c.2265+201G= (n.2265+201G=) c.661+201G= c.-553+4439C= (n.-553+4439C=) c.2421+201G= (n.2421+201G=) c.2325+201G= (n.2325+201G=) c.30G= (p.Lys10=) c.2448+201G= (n.2448+201G=) c.2352+201G= (n.2352+201G=) c.2292+201G= (n.2292+201G=) c.2196+201G= (n.2196+201G=) | |
| 6 | g.43047947C>G | CA2678807429 | CUL7,KLC4 | n.56G>C c.2169+201G>C (n.2169+201G>C) n.2452+201G>C c.*4G>C (n.*4G>C) n.2468+201G>C c.118+201G>C n.2546G>C c.2265+201G>C (n.2265+201G>C) c.661+201G>C c.-553+4439C>G (n.-553+4439C>G) c.2421+201G>C (n.2421+201G>C) c.2325+201G>C (n.2325+201G>C) c.30G>C (p.Lys10Asn) c.2448+201G>C (n.2448+201G>C) c.2352+201G>C (n.2352+201G>C) c.2292+201G>C (n.2292+201G>C) c.2196+201G>C (n.2196+201G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047947C>T | CA824872045 | CUL7,KLC4 | n.56G>A c.2169+201G>A (n.2169+201G>A) n.2452+201G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.2468+201G>A c.118+201G>A n.2546G>A c.2265+201G>A (n.2265+201G>A) c.661+201G>A c.-553+4439C>T (n.-553+4439C>T) c.2421+201G>A (n.2421+201G>A) c.2325+201G>A (n.2325+201G>A) c.30G>A (p.Lys10=) c.2448+201G>A (n.2448+201G>A) c.2352+201G>A (n.2352+201G>A) c.2292+201G>A (n.2292+201G>A) c.2196+201G>A (n.2196+201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047948T>C | CA2678807435 | CUL7,KLC4 | n.55A>G c.2169+200A>G (n.2169+200A>G) n.2452+200A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.2468+200A>G c.118+200A>G n.2545A>G c.2265+200A>G (n.2265+200A>G) c.661+200A>G c.-553+4440T>C (n.-553+4440T>C) c.2421+200A>G (n.2421+200A>G) c.2325+200A>G (n.2325+200A>G) c.29A>G (p.Lys10Arg) c.2448+200A>G (n.2448+200A>G) c.2352+200A>G (n.2352+200A>G) c.2292+200A>G (n.2292+200A>G) c.2196+200A>G (n.2196+200A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047950G>A | CA1624357130 | CUL7,KLC4 | n.53C>T c.2169+198C>T (n.2169+198C>T) n.2452+198C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.2468+198C>T c.118+198C>T n.2543C>T c.2265+198C>T (n.2265+198C>T) c.661+198C>T c.-553+4442G>A (n.-553+4442G>A) c.2421+198C>T (n.2421+198C>T) c.2325+198C>T (n.2325+198C>T) c.27C>T (p.Asn9=) c.2448+198C>T (n.2448+198C>T) c.2352+198C>T (n.2352+198C>T) c.2292+198C>T (n.2292+198C>T) c.2196+198C>T (n.2196+198C>T) | dbSNP |
| 6 | g.43047950G>C | CA2678807438 | CUL7,KLC4 | n.53C>G c.2169+198C>G (n.2169+198C>G) n.2452+198C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.2468+198C>G c.118+198C>G n.2543C>G c.2265+198C>G (n.2265+198C>G) c.661+198C>G c.-553+4442G>C (n.-553+4442G>C) c.2421+198C>G (n.2421+198C>G) c.2325+198C>G (n.2325+198C>G) c.27C>G (p.Asn9Lys) c.2448+198C>G (n.2448+198C>G) c.2352+198C>G (n.2352+198C>G) c.2292+198C>G (n.2292+198C>G) c.2196+198C>G (n.2196+198C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047950G= | CA1624357129 | CUL7,KLC4 | n.53C= c.2169+198C= (n.2169+198C=) n.2452+198C= c.*1C= (n.*1C=) n.2468+198C= c.118+198C= n.2543C= c.2265+198C= (n.2265+198C=) c.661+198C= c.-553+4442G= (n.-553+4442G=) c.2421+198C= (n.2421+198C=) c.2325+198C= (n.2325+198C=) c.27C= (p.Asn9=) c.2448+198C= (n.2448+198C=) c.2352+198C= (n.2352+198C=) c.2292+198C= (n.2292+198C=) c.2196+198C= (n.2196+198C=) | |
| 6 | g.43047950G>T | CA2678807441 | CUL7,KLC4 | n.53C>A c.2169+198C>A (n.2169+198C>A) n.2452+198C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.2468+198C>A c.118+198C>A n.2543C>A c.2265+198C>A (n.2265+198C>A) c.661+198C>A c.-553+4442G>T (n.-553+4442G>T) c.2421+198C>A (n.2421+198C>A) c.2325+198C>A (n.2325+198C>A) c.27C>A (p.Asn9Lys) c.2448+198C>A (n.2448+198C>A) c.2352+198C>A (n.2352+198C>A) c.2292+198C>A (n.2292+198C>A) c.2196+198C>A (n.2196+198C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047951T>C | CA2770820611 | CUL7,KLC4 | n.52A>G c.2169+197A>G (n.2169+197A>G) n.2452+197A>G c.2304A>G (p.Ter768=) n.2468+197A>G c.118+197A>G n.2542A>G c.2265+197A>G (n.2265+197A>G) c.661+197A>G c.-553+4443T>C (n.-553+4443T>C) c.2421+197A>G (n.2421+197A>G) c.2325+197A>G (n.2325+197A>G) c.26A>G (p.Asn9Ser) c.2448+197A>G (n.2448+197A>G) c.2352+197A>G (n.2352+197A>G) c.2292+197A>G (n.2292+197A>G) c.2196+197A>G (n.2196+197A>G) | |
| 6 | g.43047953A>C | CA2678807443 | CUL7,KLC4 | n.50T>G c.2169+195T>G (n.2169+195T>G) n.2452+195T>G c.2302T>G (p.Ter768Glu) n.2468+195T>G c.118+195T>G n.2540T>G c.2265+195T>G (n.2265+195T>G) c.661+195T>G c.-553+4445A>C (n.-553+4445A>C) c.2421+195T>G (n.2421+195T>G) c.2325+195T>G (n.2325+195T>G) c.24T>G (p.Ser8=) c.2448+195T>G (n.2448+195T>G) c.2352+195T>G (n.2352+195T>G) c.2292+195T>G (n.2292+195T>G) c.2196+195T>G (n.2196+195T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047953A>T | CA2678807444 | CUL7,KLC4 | n.50T>A c.2169+195T>A (n.2169+195T>A) n.2452+195T>A c.2302T>A (p.Ter768Lys) n.2468+195T>A c.118+195T>A n.2540T>A c.2265+195T>A (n.2265+195T>A) c.661+195T>A c.-553+4445A>T (n.-553+4445A>T) c.2421+195T>A (n.2421+195T>A) c.2325+195T>A (n.2325+195T>A) c.24T>A (p.Ser8=) c.2448+195T>A (n.2448+195T>A) c.2352+195T>A (n.2352+195T>A) c.2292+195T>A (n.2292+195T>A) c.2196+195T>A (n.2196+195T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047954G>A | CA2678807445 | CUL7,KLC4 | n.49C>T c.2169+194C>T (n.2169+194C>T) n.2452+194C>T c.2301C>T (p.Leu767=) n.2468+194C>T c.118+194C>T n.2539C>T c.2265+194C>T (n.2265+194C>T) c.661+194C>T c.-553+4446G>A (n.-553+4446G>A) c.2421+194C>T (n.2421+194C>T) c.2325+194C>T (n.2325+194C>T) c.23C>T (p.Ser8Phe) c.2448+194C>T (n.2448+194C>T) c.2352+194C>T (n.2352+194C>T) c.2292+194C>T (n.2292+194C>T) c.2196+194C>T (n.2196+194C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047954G>C | CA2770820612 | CUL7,KLC4 | n.49C>G c.2169+194C>G (n.2169+194C>G) n.2452+194C>G c.2301C>G (p.Leu767=) n.2468+194C>G c.118+194C>G n.2539C>G c.2265+194C>G (n.2265+194C>G) c.661+194C>G c.-553+4446G>C (n.-553+4446G>C) c.2421+194C>G (n.2421+194C>G) c.2325+194C>G (n.2325+194C>G) c.23C>G (p.Ser8Cys) c.2448+194C>G (n.2448+194C>G) c.2352+194C>G (n.2352+194C>G) c.2292+194C>G (n.2292+194C>G) c.2196+194C>G (n.2196+194C>G) | |
| 6 | g.43047954G>T | CA2678807446 | CUL7,KLC4 | n.49C>A c.2169+194C>A (n.2169+194C>A) n.2452+194C>A c.2301C>A (p.Leu767=) n.2468+194C>A c.118+194C>A n.2539C>A c.2265+194C>A (n.2265+194C>A) c.661+194C>A c.-553+4446G>T (n.-553+4446G>T) c.2421+194C>A (n.2421+194C>A) c.2325+194C>A (n.2325+194C>A) c.23C>A (p.Ser8Tyr) c.2448+194C>A (n.2448+194C>A) c.2352+194C>A (n.2352+194C>A) c.2292+194C>A (n.2292+194C>A) c.2196+194C>A (n.2196+194C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047955A>G | CA2678807447 | CUL7,KLC4 | n.48T>C c.2169+193T>C (n.2169+193T>C) n.2452+193T>C c.2300T>C (p.Leu767Pro) n.2468+193T>C c.118+193T>C n.2538T>C c.2265+193T>C (n.2265+193T>C) c.661+193T>C c.-553+4447A>G (n.-553+4447A>G) c.2421+193T>C (n.2421+193T>C) c.2325+193T>C (n.2325+193T>C) c.22T>C (p.Ser8Pro) c.2448+193T>C (n.2448+193T>C) c.2352+193T>C (n.2352+193T>C) c.2292+193T>C (n.2292+193T>C) c.2196+193T>C (n.2196+193T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047956G>T | CA2678807448 | CUL7,KLC4 | n.47C>A c.2169+192C>A (n.2169+192C>A) n.2452+192C>A c.2299C>A (p.Leu767Ile) n.2468+192C>A c.118+192C>A n.2537C>A c.2265+192C>A (n.2265+192C>A) c.661+192C>A c.-553+4448G>T (n.-553+4448G>T) c.2421+192C>A (n.2421+192C>A) c.2325+192C>A (n.2325+192C>A) c.21C>A (p.Arg7=) c.2448+192C>A (n.2448+192C>A) c.2352+192C>A (n.2352+192C>A) c.2292+192C>A (n.2292+192C>A) c.2196+192C>A (n.2196+192C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047957C>A | CA824872046 | CUL7,KLC4 | n.46G>T c.2169+191G>T (n.2169+191G>T) n.2452+191G>T c.2298G>T (p.Thr766=) n.2468+191G>T c.118+191G>T n.2536G>T c.2265+191G>T (n.2265+191G>T) c.661+191G>T c.-553+4449C>A (n.-553+4449C>A) c.2421+191G>T (n.2421+191G>T) c.2325+191G>T (n.2325+191G>T) c.20G>T (p.Arg7Leu) c.2448+191G>T (n.2448+191G>T) c.2352+191G>T (n.2352+191G>T) c.2292+191G>T (n.2292+191G>T) c.2196+191G>T (n.2196+191G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43047957C= | CA1624357131 | CUL7,KLC4 | n.46G= c.2169+191G= (n.2169+191G=) n.2452+191G= c.2298G= (p.Thr766=) n.2468+191G= c.118+191G= n.2536G= c.2265+191G= (n.2265+191G=) c.661+191G= c.-553+4449C= (n.-553+4449C=) c.2421+191G= (n.2421+191G=) c.2325+191G= (n.2325+191G=) c.20G= (p.Arg7=) c.2448+191G= (n.2448+191G=) c.2352+191G= (n.2352+191G=) c.2292+191G= (n.2292+191G=) c.2196+191G= (n.2196+191G=) | |
| 6 | g.43047957C>G | CA2678807454 | CUL7,KLC4 | n.46G>C c.2169+191G>C (n.2169+191G>C) n.2452+191G>C c.2298G>C (p.Thr766=) n.2468+191G>C c.118+191G>C n.2536G>C c.2265+191G>C (n.2265+191G>C) c.661+191G>C c.-553+4449C>G (n.-553+4449C>G) c.2421+191G>C (n.2421+191G>C) c.2325+191G>C (n.2325+191G>C) c.20G>C (p.Arg7Pro) c.2448+191G>C (n.2448+191G>C) c.2352+191G>C (n.2352+191G>C) c.2292+191G>C (n.2292+191G>C) c.2196+191G>C (n.2196+191G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047957C>T | CA824872047 | CUL7,KLC4 | n.46G>A c.2169+191G>A (n.2169+191G>A) n.2452+191G>A c.2298G>A (p.Thr766=) n.2468+191G>A c.118+191G>A n.2536G>A c.2265+191G>A (n.2265+191G>A) c.661+191G>A c.-553+4449C>T (n.-553+4449C>T) c.2421+191G>A (n.2421+191G>A) c.2325+191G>A (n.2325+191G>A) c.20G>A (p.Arg7His) c.2448+191G>A (n.2448+191G>A) c.2352+191G>A (n.2352+191G>A) c.2292+191G>A (n.2292+191G>A) c.2196+191G>A (n.2196+191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047958G>A | CA138248999 | CUL7,KLC4 | n.45C>T c.2169+190C>T (n.2169+190C>T) n.2452+190C>T c.2297C>T (p.Thr766Met) n.2468+190C>T c.118+190C>T n.2535C>T c.2265+190C>T (n.2265+190C>T) c.661+190C>T c.-553+4450G>A (n.-553+4450G>A) c.2421+190C>T (n.2421+190C>T) c.2325+190C>T (n.2325+190C>T) c.19C>T (p.Arg7Cys) c.2448+190C>T (n.2448+190C>T) c.2352+190C>T (n.2352+190C>T) c.2292+190C>T (n.2292+190C>T) c.2196+190C>T (n.2196+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047958G= | CA1624357133 | CUL7,KLC4 | n.45C= c.2169+190C= (n.2169+190C=) n.2452+190C= c.2297C= (p.Thr766=) n.2468+190C= c.118+190C= n.2535C= c.2265+190C= (n.2265+190C=) c.661+190C= c.-553+4450G= (n.-553+4450G=) c.2421+190C= (n.2421+190C=) c.2325+190C= (n.2325+190C=) c.19C= (p.Arg7=) c.2448+190C= (n.2448+190C=) c.2352+190C= (n.2352+190C=) c.2292+190C= (n.2292+190C=) c.2196+190C= (n.2196+190C=) | |
| 6 | g.43047958G>T | CA2678807463 | CUL7,KLC4 | n.45C>A c.2169+190C>A (n.2169+190C>A) n.2452+190C>A c.2297C>A (p.Thr766Lys) n.2468+190C>A c.118+190C>A n.2535C>A c.2265+190C>A (n.2265+190C>A) c.661+190C>A c.-553+4450G>T (n.-553+4450G>T) c.2421+190C>A (n.2421+190C>A) c.2325+190C>A (n.2325+190C>A) c.19C>A (p.Arg7Ser) c.2448+190C>A (n.2448+190C>A) c.2352+190C>A (n.2352+190C>A) c.2292+190C>A (n.2292+190C>A) c.2196+190C>A (n.2196+190C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047958_43047959delinsGT | CA1624357132 | CUL7,KLC4 | n.44_45delinsAC c.2169+189_2169+190delinsAC (n.2169+189_2169+190delinsAC) n.2452+189_2452+190delinsAC c.2296_2297delinsAC (p.Thr766=) n.2468+189_2468+190delinsAC c.118+189_118+190delinsAC n.2534_2535delinsAC c.2265+189_2265+190delinsAC (n.2265+189_2265+190delinsAC) c.661+189_661+190delinsAC c.-553+4450_-553+4451delinsGT (n.-553+4450_-553+4451delinsGT) c.2421+189_2421+190delinsAC (n.2421+189_2421+190delinsAC) c.2325+189_2325+190delinsAC (n.2325+189_2325+190delinsAC) c.18_19delinsAC (p.Lys6=) c.2448+189_2448+190delinsAC (n.2448+189_2448+190delinsAC) c.2352+189_2352+190delinsAC (n.2352+189_2352+190delinsAC) c.2292+189_2292+190delinsAC (n.2292+189_2292+190delinsAC) c.2196+189_2196+190delinsAC (n.2196+189_2196+190delinsAC) | |
| 6 | g.43047962del | CA1624357134 | CUL7,KLC4 | n.44del c.2169+189del (n.2169+189del) n.2452+189del c.2296del (p.Thr766ArgfsTer?) n.2468+189del c.118+189del n.2534del c.2265+189del (n.2265+189del) c.661+189del c.-553+4454del (n.-553+4454del) c.2421+189del (n.2421+189del) c.2325+189del (n.2325+189del) c.18del (p.Lys6AsnfsTer10) c.2448+189del (n.2448+189del) c.2352+189del (n.2352+189del) c.2292+189del (n.2292+189del) c.2196+189del (n.2196+189del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43047960T>C | CA824872049 | CUL7,KLC4 | n.43A>G c.2169+188A>G (n.2169+188A>G) n.2452+188A>G c.2295A>G (p.Lys765=) n.2468+188A>G c.118+188A>G n.2533A>G c.2265+188A>G (n.2265+188A>G) c.661+188A>G c.-553+4452T>C (n.-553+4452T>C) c.2421+188A>G (n.2421+188A>G) c.2325+188A>G (n.2325+188A>G) c.17A>G (p.Lys6Arg) c.2448+188A>G (n.2448+188A>G) c.2352+188A>G (n.2352+188A>G) c.2292+188A>G (n.2292+188A>G) c.2196+188A>G (n.2196+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047960T= | CA1624357135 | CUL7,KLC4 | n.43A= c.2169+188A= (n.2169+188A=) n.2452+188A= c.2295A= (p.Lys765=) n.2468+188A= c.118+188A= n.2533A= c.2265+188A= (n.2265+188A=) c.661+188A= c.-553+4452T= (n.-553+4452T=) c.2421+188A= (n.2421+188A=) c.2325+188A= (n.2325+188A=) c.17A= (p.Lys6=) c.2448+188A= (n.2448+188A=) c.2352+188A= (n.2352+188A=) c.2292+188A= (n.2292+188A=) c.2196+188A= (n.2196+188A=) | |
| 6 | g.43047963G>A | CA567150798 | CUL7,KLC4 | n.40C>T c.2169+185C>T (n.2169+185C>T) n.2452+185C>T c.2292C>T (p.Ile764=) n.2468+185C>T c.118+185C>T n.2530C>T c.2265+185C>T (n.2265+185C>T) c.661+185C>T c.-553+4455G>A (n.-553+4455G>A) c.2421+185C>T (n.2421+185C>T) c.2325+185C>T (n.2325+185C>T) c.14C>T (p.Ser5Leu) c.2448+185C>T (n.2448+185C>T) c.2352+185C>T (n.2352+185C>T) c.2292+185C>T (n.2292+185C>T) c.2196+185C>T (n.2196+185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047963G= | CA1624357136 | CUL7,KLC4 | n.40C= c.2169+185C= (n.2169+185C=) n.2452+185C= c.2292C= (p.Ile764=) n.2468+185C= c.118+185C= n.2530C= c.2265+185C= (n.2265+185C=) c.661+185C= c.-553+4455G= (n.-553+4455G=) c.2421+185C= (n.2421+185C=) c.2325+185C= (n.2325+185C=) c.14C= (p.Ser5=) c.2448+185C= (n.2448+185C=) c.2352+185C= (n.2352+185C=) c.2292+185C= (n.2292+185C=) c.2196+185C= (n.2196+185C=) | |
| 6 | g.43047963G>T | CA2678807474 | CUL7,KLC4 | n.40C>A c.2169+185C>A (n.2169+185C>A) n.2452+185C>A c.2292C>A (p.Ile764=) n.2468+185C>A c.118+185C>A n.2530C>A c.2265+185C>A (n.2265+185C>A) c.661+185C>A c.-553+4455G>T (n.-553+4455G>T) c.2421+185C>A (n.2421+185C>A) c.2325+185C>A (n.2325+185C>A) c.14C>A (p.Ser5Ter) c.2448+185C>A (n.2448+185C>A) c.2352+185C>A (n.2352+185C>A) c.2292+185C>A (n.2292+185C>A) c.2196+185C>A (n.2196+185C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047964A>G | CA2678807476 | CUL7,KLC4 | n.39T>C c.2169+184T>C (n.2169+184T>C) n.2452+184T>C c.2291T>C (p.Ile764Thr) n.2468+184T>C c.118+184T>C n.2529T>C c.2265+184T>C (n.2265+184T>C) c.661+184T>C c.-553+4456A>G (n.-553+4456A>G) c.2421+184T>C (n.2421+184T>C) c.2325+184T>C (n.2325+184T>C) c.13T>C (p.Ser5Pro) c.2448+184T>C (n.2448+184T>C) c.2352+184T>C (n.2352+184T>C) c.2292+184T>C (n.2292+184T>C) c.2196+184T>C (n.2196+184T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047966T>C | CA824872062 | CUL7,KLC4 | n.37A>G c.2169+182A>G (n.2169+182A>G) n.2452+182A>G c.2289A>G (p.Gln763=) n.2468+182A>G c.118+182A>G n.2527A>G c.2265+182A>G (n.2265+182A>G) c.661+182A>G c.-553+4458T>C (n.-553+4458T>C) c.2421+182A>G (n.2421+182A>G) c.2325+182A>G (n.2325+182A>G) c.11A>G (p.Lys4Arg) c.2448+182A>G (n.2448+182A>G) c.2352+182A>G (n.2352+182A>G) c.2292+182A>G (n.2292+182A>G) c.2196+182A>G (n.2196+182A>G) | dbSNP |
| 6 | g.43047966T= | CA1624357137 | CUL7,KLC4 | n.37A= c.2169+182A= (n.2169+182A=) n.2452+182A= c.2289A= (p.Gln763=) n.2468+182A= c.118+182A= n.2527A= c.2265+182A= (n.2265+182A=) c.661+182A= c.-553+4458T= (n.-553+4458T=) c.2421+182A= (n.2421+182A=) c.2325+182A= (n.2325+182A=) c.11A= (p.Lys4=) c.2448+182A= (n.2448+182A=) c.2352+182A= (n.2352+182A=) c.2292+182A= (n.2292+182A=) c.2196+182A= (n.2196+182A=) | |
| 6 | g.43047967T>C | CA2678807478 | CUL7,KLC4 | n.36A>G c.2169+181A>G (n.2169+181A>G) n.2452+181A>G c.2288A>G (p.Gln763Arg) n.2468+181A>G c.118+181A>G n.2526A>G c.2265+181A>G (n.2265+181A>G) c.661+181A>G c.-553+4459T>C (n.-553+4459T>C) c.2421+181A>G (n.2421+181A>G) c.2325+181A>G (n.2325+181A>G) c.10A>G (p.Lys4Glu) c.2448+181A>G (n.2448+181A>G) c.2352+181A>G (n.2352+181A>G) c.2292+181A>G (n.2292+181A>G) c.2196+181A>G (n.2196+181A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047968G>A | CA15448713 | CUL7,KLC4 | n.35C>T c.2169+180C>T (n.2169+180C>T) n.2452+180C>T c.2287C>T (p.Gln763Ter) n.2468+180C>T c.118+180C>T n.2525C>T c.2265+180C>T (n.2265+180C>T) c.661+180C>T c.-553+4460G>A (n.-553+4460G>A) c.2421+180C>T (n.2421+180C>T) c.2325+180C>T (n.2325+180C>T) c.9C>T (p.His3=) c.2448+180C>T (n.2448+180C>T) c.2352+180C>T (n.2352+180C>T) c.2292+180C>T (n.2292+180C>T) c.2196+180C>T (n.2196+180C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047968G>C | CA2581579962 | CUL7,KLC4 | n.35C>G c.2169+180C>G (n.2169+180C>G) n.2452+180C>G c.2287C>G (p.Gln763Glu) n.2468+180C>G c.118+180C>G n.2525C>G c.2265+180C>G (n.2265+180C>G) c.661+180C>G c.-553+4460G>C (n.-553+4460G>C) c.2421+180C>G (n.2421+180C>G) c.2325+180C>G (n.2325+180C>G) c.9C>G (p.His3Gln) c.2448+180C>G (n.2448+180C>G) c.2352+180C>G (n.2352+180C>G) c.2292+180C>G (n.2292+180C>G) c.2196+180C>G (n.2196+180C>G) | |
| 6 | g.43047968G= | CA1624357138 | CUL7,KLC4 | n.35C= c.2169+180C= (n.2169+180C=) n.2452+180C= c.2287C= (p.Gln763=) n.2468+180C= c.118+180C= n.2525C= c.2265+180C= (n.2265+180C=) c.661+180C= c.-553+4460G= (n.-553+4460G=) c.2421+180C= (n.2421+180C=) c.2325+180C= (n.2325+180C=) c.9C= (p.His3=) c.2448+180C= (n.2448+180C=) c.2352+180C= (n.2352+180C=) c.2292+180C= (n.2292+180C=) c.2196+180C= (n.2196+180C=) | |
| 6 | g.43047968G>T | CA2581579961 | CUL7,KLC4 | n.35C>A c.2169+180C>A (n.2169+180C>A) n.2452+180C>A c.2287C>A (p.Gln763Lys) n.2468+180C>A c.118+180C>A n.2525C>A c.2265+180C>A (n.2265+180C>A) c.661+180C>A c.-553+4460G>T (n.-553+4460G>T) c.2421+180C>A (n.2421+180C>A) c.2325+180C>A (n.2325+180C>A) c.9C>A (p.His3Gln) c.2448+180C>A (n.2448+180C>A) c.2352+180C>A (n.2352+180C>A) c.2292+180C>A (n.2292+180C>A) c.2196+180C>A (n.2196+180C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047969T>C | CA2740738906 | CUL7,KLC4 | n.34A>G c.2169+179A>G (n.2169+179A>G) n.2452+179A>G c.2286A>G (p.Ser762=) n.2468+179A>G c.118+179A>G n.2524A>G c.2265+179A>G (n.2265+179A>G) c.661+179A>G c.-553+4461T>C (n.-553+4461T>C) c.2421+179A>G (n.2421+179A>G) c.2325+179A>G (n.2325+179A>G) c.8A>G (p.His3Arg) c.2448+179A>G (n.2448+179A>G) c.2352+179A>G (n.2352+179A>G) c.2292+179A>G (n.2292+179A>G) c.2196+179A>G (n.2196+179A>G) | |
| 6 | g.43047971A>G | CA2678807490 | CUL7,KLC4 | n.32T>C c.2169+177T>C (n.2169+177T>C) n.2452+177T>C c.2284T>C (p.Ser762Pro) n.2468+177T>C c.118+177T>C n.2522T>C c.2265+177T>C (n.2265+177T>C) c.661+177T>C c.-553+4463A>G (n.-553+4463A>G) c.2421+177T>C (n.2421+177T>C) c.2325+177T>C (n.2325+177T>C) c.6T>C (p.Val2=) c.2448+177T>C (n.2448+177T>C) c.2352+177T>C (n.2352+177T>C) c.2292+177T>C (n.2292+177T>C) c.2196+177T>C (n.2196+177T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047971_43047972insCAAATTGGTCTACTAACTGGGGCACGTGCGCTTTGATTCCTTCTTGCTGCTCAGGGCTCAGCTTCTCAAGAAAGGTCAAGGTCTTGTCTGAGCCAGTATTGGTCTCGATGATTTGGGTTGTTTTATCC | CA2557903013 | CUL7,KLC4 | n.31_32insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG c.2169+176_2169+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2169+176_2169+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) n.2452+176_2452+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG c.2283_2284insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (p.Ser762GlyfsTer2) n.2468+176_2468+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG c.118+176_118+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG n.2521_2522insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG c.2265+176_2265+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2265+176_2265+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) c.661+176_661+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG c.-553+4463_-553+4464insCAAATTGGTCTACTAACTGGGGCACGTGCGCTTTGATTCCTTCTTGCTGCTCAGGGCTCAGCTTCTCAAGAAAGGTCAAGGTCTTGTCTGAGCCAGTATTGGTCTCGATGATTTGGGTTGTTTTATCC (n.-553+4463_-553+4464insCAAATTGGTCTACTAACTGGGGCACGTGCGCTTTGATTCCTTCTTGCTGCTCAGGGCTCAGCTTCTCAAGAAAGGTCAAGGTCTTGTCTGAGCCAGTATTGGTCTCGATGATTTGGGTTGTTTTATCC) c.2421+176_2421+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2421+176_2421+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) c.2325+176_2325+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2325+176_2325+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) c.5_6insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (p.His3AspfsTer56) c.2448+176_2448+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2448+176_2448+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) c.2352+176_2352+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2352+176_2352+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) c.2292+176_2292+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2292+176_2292+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) c.2196+176_2196+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG (n.2196+176_2196+177insGGATAAAACAACCCAAATCATCGAGACCAATACTGGCTCAGACAAGACCTTGACCTTTCTTGAGAAGCTGAGCCCTGAGCAGCAAGAAGGAATCAAAGCGCACGTGCCCCAGTTAGTAGACCAATTTG) | |
| 6 | g.43047973C>A | CA2678807493 | CUL7,KLC4 | n.30G>T c.2169+175G>T (n.2169+175G>T) n.2452+175G>T c.2282G>T (p.Gly761Val) n.2468+175G>T c.118+175G>T n.2520G>T c.2265+175G>T (n.2265+175G>T) c.661+175G>T c.-553+4465C>A (n.-553+4465C>A) c.2421+175G>T (n.2421+175G>T) c.2325+175G>T (n.2325+175G>T) c.4G>T (p.Val2Phe) c.2448+175G>T (n.2448+175G>T) c.2352+175G>T (n.2352+175G>T) c.2292+175G>T (n.2292+175G>T) c.2196+175G>T (n.2196+175G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047974C>A | CA2678807498 | CUL7,KLC4 | n.29G>T c.2169+174G>T (n.2169+174G>T) n.2452+174G>T c.2281G>T (p.Gly761Cys) n.2468+174G>T c.118+174G>T n.2519G>T c.2265+174G>T (n.2265+174G>T) c.661+174G>T c.-553+4466C>A (n.-553+4466C>A) c.2421+174G>T (n.2421+174G>T) c.2325+174G>T (n.2325+174G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.2448+174G>T (n.2448+174G>T) c.2352+174G>T (n.2352+174G>T) c.2292+174G>T (n.2292+174G>T) c.2196+174G>T (n.2196+174G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047974C>G | CA2678807499 | CUL7,KLC4 | n.29G>C c.2169+174G>C (n.2169+174G>C) n.2452+174G>C c.2281G>C (p.Gly761Arg) n.2468+174G>C c.118+174G>C n.2519G>C c.2265+174G>C (n.2265+174G>C) c.661+174G>C c.-553+4466C>G (n.-553+4466C>G) c.2421+174G>C (n.2421+174G>C) c.2325+174G>C (n.2325+174G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.2448+174G>C (n.2448+174G>C) c.2352+174G>C (n.2352+174G>C) c.2292+174G>C (n.2292+174G>C) c.2196+174G>C (n.2196+174G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047975A= | CA1624357139 | CUL7,KLC4 | n.28T= c.2169+173T= (n.2169+173T=) n.2452+173T= c.2280T= (p.His760=) n.2468+173T= c.118+173T= n.2518T= c.2265+173T= (n.2265+173T=) c.661+173T= c.-553+4467A= (n.-553+4467A=) c.2421+173T= (n.2421+173T=) c.2325+173T= (n.2325+173T=) c.2T= (p.Met1=) c.2448+173T= (n.2448+173T=) c.2352+173T= (n.2352+173T=) c.2292+173T= (n.2292+173T=) c.2196+173T= (n.2196+173T=) | |
| 6 | g.43047975A>G | CA138249006 | CUL7,KLC4 | n.28T>C c.2169+173T>C (n.2169+173T>C) n.2452+173T>C c.2280T>C (p.His760=) n.2468+173T>C c.118+173T>C n.2518T>C c.2265+173T>C (n.2265+173T>C) c.661+173T>C c.-553+4467A>G (n.-553+4467A>G) c.2421+173T>C (n.2421+173T>C) c.2325+173T>C (n.2325+173T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.2448+173T>C (n.2448+173T>C) c.2352+173T>C (n.2352+173T>C) c.2292+173T>C (n.2292+173T>C) c.2196+173T>C (n.2196+173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047976T>C | CA138249011 | CUL7,KLC4 | n.27A>G c.2169+172A>G (n.2169+172A>G) n.2452+172A>G c.2279A>G (p.His760Arg) n.2468+172A>G c.118+172A>G n.2517A>G c.2265+172A>G (n.2265+172A>G) c.661+172A>G c.-553+4468T>C (n.-553+4468T>C) c.2421+172A>G (n.2421+172A>G) c.2325+172A>G (n.2325+172A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.2448+172A>G (n.2448+172A>G) c.2352+172A>G (n.2352+172A>G) c.2292+172A>G (n.2292+172A>G) c.2196+172A>G (n.2196+172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047976T= | CA1624357140 | CUL7,KLC4 | n.27A= c.2169+172A= (n.2169+172A=) n.2452+172A= c.2279A= (p.His760=) n.2468+172A= c.118+172A= n.2517A= c.2265+172A= (n.2265+172A=) c.661+172A= c.-553+4468T= (n.-553+4468T=) c.2421+172A= (n.2421+172A=) c.2325+172A= (n.2325+172A=) c.1A= (p.Met1=) c.2448+172A= (n.2448+172A=) c.2352+172A= (n.2352+172A=) c.2292+172A= (n.2292+172A=) c.2196+172A= (n.2196+172A=) | |
| 6 | g.43047980A>G | CA2770820614 | CUL7,KLC4 | n.23T>C c.2169+168T>C (n.2169+168T>C) n.2452+168T>C c.2275T>C (p.Ser759Pro) n.2468+168T>C c.118+168T>C n.2513T>C c.2265+168T>C (n.2265+168T>C) c.661+168T>C c.-553+4472A>G (n.-553+4472A>G) c.2421+168T>C (n.2421+168T>C) c.2325+168T>C (n.2325+168T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) c.2448+168T>C (n.2448+168T>C) c.2352+168T>C (n.2352+168T>C) c.2292+168T>C (n.2292+168T>C) c.2196+168T>C (n.2196+168T>C) | |
| 6 | g.43047980A>T | CA2678807514 | CUL7,KLC4 | n.23T>A c.2169+168T>A (n.2169+168T>A) n.2452+168T>A c.2275T>A (p.Ser759Thr) n.2468+168T>A c.118+168T>A n.2513T>A c.2265+168T>A (n.2265+168T>A) c.661+168T>A c.-553+4472A>T (n.-553+4472A>T) c.2421+168T>A (n.2421+168T>A) c.2325+168T>A (n.2325+168T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) c.2448+168T>A (n.2448+168T>A) c.2352+168T>A (n.2352+168T>A) c.2292+168T>A (n.2292+168T>A) c.2196+168T>A (n.2196+168T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047981dup | CA2678807513 | CUL7,KLC4 | n.23dup c.2169+168dup (n.2169+168dup) n.2452+168dup c.2275dup (p.Ser759PhefsTer17) n.2468+168dup c.118+168dup n.2513dup c.2265+168dup (n.2265+168dup) c.661+168dup c.-553+4473dup (n.-553+4473dup) c.2421+168dup (n.2421+168dup) c.2325+168dup (n.2325+168dup) c.-4dup (n.-4dup) c.2448+168dup (n.2448+168dup) c.2352+168dup (n.2352+168dup) c.2292+168dup (n.2292+168dup) c.2196+168dup (n.2196+168dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047982T>C | CA1088349779 | CUL7,KLC4 | n.21A>G c.2169+166A>G (n.2169+166A>G) n.2452+166A>G c.2273A>G (p.His758Arg) n.2468+166A>G c.118+166A>G n.2511A>G c.2265+166A>G (n.2265+166A>G) c.661+166A>G c.-553+4474T>C (n.-553+4474T>C) c.2421+166A>G (n.2421+166A>G) c.2325+166A>G (n.2325+166A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) c.2448+166A>G (n.2448+166A>G) c.2352+166A>G (n.2352+166A>G) c.2292+166A>G (n.2292+166A>G) c.2196+166A>G (n.2196+166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43047982T= | CA1624357141 | CUL7,KLC4 | n.21A= c.2169+166A= (n.2169+166A=) n.2452+166A= c.2273A= (p.His758=) n.2468+166A= c.118+166A= n.2511A= c.2265+166A= (n.2265+166A=) c.661+166A= c.-553+4474T= (n.-553+4474T=) c.2421+166A= (n.2421+166A=) c.2325+166A= (n.2325+166A=) c.-6A= (n.-6A=) c.2448+166A= (n.2448+166A=) c.2352+166A= (n.2352+166A=) c.2292+166A= (n.2292+166A=) c.2196+166A= (n.2196+166A=) | |
| 6 | g.43047983G>A | CA2678807517 | CUL7,KLC4 | n.20C>T c.2169+165C>T (n.2169+165C>T) n.2452+165C>T c.2272C>T (p.His758Tyr) n.2468+165C>T c.118+165C>T n.2510C>T c.2265+165C>T (n.2265+165C>T) c.661+165C>T c.-553+4475G>A (n.-553+4475G>A) c.2421+165C>T (n.2421+165C>T) c.2325+165C>T (n.2325+165C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.2448+165C>T (n.2448+165C>T) c.2352+165C>T (n.2352+165C>T) c.2292+165C>T (n.2292+165C>T) c.2196+165C>T (n.2196+165C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047983G>T | CA2678807519 | CUL7,KLC4 | n.20C>A c.2169+165C>A (n.2169+165C>A) n.2452+165C>A c.2272C>A (p.His758Asn) n.2468+165C>A c.118+165C>A n.2510C>A c.2265+165C>A (n.2265+165C>A) c.661+165C>A c.-553+4475G>T (n.-553+4475G>T) c.2421+165C>A (n.2421+165C>A) c.2325+165C>A (n.2325+165C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.2448+165C>A (n.2448+165C>A) c.2352+165C>A (n.2352+165C>A) c.2292+165C>A (n.2292+165C>A) c.2196+165C>A (n.2196+165C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047984T>C | CA2678807521 | CUL7,KLC4 | n.19A>G c.2169+164A>G (n.2169+164A>G) n.2452+164A>G c.2271A>G (p.Ile757Met) n.2468+164A>G c.118+164A>G n.2509A>G c.2265+164A>G (n.2265+164A>G) c.661+164A>G c.-553+4476T>C (n.-553+4476T>C) c.2421+164A>G (n.2421+164A>G) c.2325+164A>G (n.2325+164A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.2448+164A>G (n.2448+164A>G) c.2352+164A>G (n.2352+164A>G) c.2292+164A>G (n.2292+164A>G) c.2196+164A>G (n.2196+164A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047987T>C | CA1624357143 | CUL7,KLC4 | n.16A>G c.2169+161A>G (n.2169+161A>G) n.2452+161A>G c.2268A>G (p.Val756=) n.2468+161A>G c.118+161A>G n.2506A>G c.2265+161A>G (n.2265+161A>G) c.661+161A>G c.-553+4479T>C (n.-553+4479T>C) c.2421+161A>G (n.2421+161A>G) c.2325+161A>G (n.2325+161A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.2448+161A>G (n.2448+161A>G) c.2352+161A>G (n.2352+161A>G) c.2292+161A>G (n.2292+161A>G) c.2196+161A>G (n.2196+161A>G) | dbSNP |
| 6 | g.43047987T= | CA1624357142 | CUL7,KLC4 | n.16A= c.2169+161A= (n.2169+161A=) n.2452+161A= c.2268A= (p.Val756=) n.2468+161A= c.118+161A= n.2506A= c.2265+161A= (n.2265+161A=) c.661+161A= c.-553+4479T= (n.-553+4479T=) c.2421+161A= (n.2421+161A=) c.2325+161A= (n.2325+161A=) c.-11A= (n.-11A=) c.2448+161A= (n.2448+161A=) c.2352+161A= (n.2352+161A=) c.2292+161A= (n.2292+161A=) c.2196+161A= (n.2196+161A=) | |
| 6 | g.43047988A>T | CA2678807523 | CUL7,KLC4 | n.15T>A c.2169+160T>A (n.2169+160T>A) n.2452+160T>A c.2267T>A (p.Val756Glu) n.2468+160T>A c.118+160T>A n.2505T>A c.2265+160T>A (n.2265+160T>A) c.661+160T>A c.-553+4480A>T (n.-553+4480A>T) c.2421+160T>A (n.2421+160T>A) c.2325+160T>A (n.2325+160T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) c.2448+160T>A (n.2448+160T>A) c.2352+160T>A (n.2352+160T>A) c.2292+160T>A (n.2292+160T>A) c.2196+160T>A (n.2196+160T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047989C>A | CA1624357145 | CUL7,KLC4 | n.14G>T c.2169+159G>T (n.2169+159G>T) n.2452+159G>T c.2266G>T (p.Val756Leu) n.2468+159G>T c.118+159G>T n.2504G>T c.2265+159G>T (n.2265+159G>T) c.661+159G>T c.-553+4481C>A (n.-553+4481C>A) c.2421+159G>T (n.2421+159G>T) c.2325+159G>T (n.2325+159G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.2448+159G>T (n.2448+159G>T) c.2352+159G>T (n.2352+159G>T) c.2292+159G>T (n.2292+159G>T) c.2196+159G>T (n.2196+159G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43047989C= | CA1624357144 | CUL7,KLC4 | n.14G= c.2169+159G= (n.2169+159G=) n.2452+159G= c.2266G= (p.Val756=) n.2468+159G= c.118+159G= n.2504G= c.2265+159G= (n.2265+159G=) c.661+159G= c.-553+4481C= (n.-553+4481C=) c.2421+159G= (n.2421+159G=) c.2325+159G= (n.2325+159G=) c.-13G= (n.-13G=) c.2448+159G= (n.2448+159G=) c.2352+159G= (n.2352+159G=) c.2292+159G= (n.2292+159G=) c.2196+159G= (n.2196+159G=) | |
| 6 | g.43047990C>A | CA2770820615 | CUL7,KLC4 | n.14-1G>T c.2169+158G>T (n.2169+158G>T) n.2452+158G>T c.2266-1G>T (n.2266-1G>T) n.2468+158G>T c.118+158G>T n.2504-1G>T c.2265+158G>T (n.2265+158G>T) c.661+158G>T c.-553+4482C>A (n.-553+4482C>A) c.2421+158G>T (n.2421+158G>T) c.2325+158G>T (n.2325+158G>T) c.-13-1G>T (n.-13-1G>T) c.2448+158G>T (n.2448+158G>T) c.2352+158G>T (n.2352+158G>T) c.2292+158G>T (n.2292+158G>T) c.2196+158G>T (n.2196+158G>T) | |
| 6 | g.43047990C>T | CA2678807527 | CUL7,KLC4 | n.14-1G>A c.2169+158G>A (n.2169+158G>A) n.2452+158G>A c.2266-1G>A (n.2266-1G>A) n.2468+158G>A c.118+158G>A n.2504-1G>A c.2265+158G>A (n.2265+158G>A) c.661+158G>A c.-553+4482C>T (n.-553+4482C>T) c.2421+158G>A (n.2421+158G>A) c.2325+158G>A (n.2325+158G>A) c.-13-1G>A (n.-13-1G>A) c.2448+158G>A (n.2448+158G>A) c.2352+158G>A (n.2352+158G>A) c.2292+158G>A (n.2292+158G>A) c.2196+158G>A (n.2196+158G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43047991T>C | CA2678807529 | CUL7,KLC4 | n.14-2A>G c.2169+157A>G (n.2169+157A>G) n.2452+157A>G c.2266-2A>G (n.2266-2A>G) n.2468+157A>G c.118+157A>G n.2504-2A>G c.2265+157A>G (n.2265+157A>G) c.661+157A>G c.-553+4483T>C (n.-553+4483T>C) c.2421+157A>G (n.2421+157A>G) c.2325+157A>G (n.2325+157A>G) c.-13-2A>G (n.-13-2A>G) c.2448+157A>G (n.2448+157A>G) c.2352+157A>G (n.2352+157A>G) c.2292+157A>G (n.2292+157A>G) c.2196+157A>G (n.2196+157A>G) | gnomAD v4 |