Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
17 | g.43045012_43053090del | CA2843744560 | BRCA1 | c.5275-1970_*669del c.5278-1970_*669del c.5152-1970_*669del c.5272-1970_*669del c.5200-1970_*669del c.1966-1970_*669del c.1828-1970_*669del c.4390-1970_*669del c.5155-1970_*669del c.5137-1970_*669del c.5341-1970_*669del c.1852-1970_*669del c.1966-1970_*775del n.5414-1970_6397del n.5455-1970_6438del | |
17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
17 | g.43045677_43051117del | CA2832429629 | BRCA1 | c.5275_*1del c.5278_*1del c.5152_*1del c.5272_*1del c.5200_*1del c.1966_*1del c.1828_*1del c.4390_*1del c.5155_*1del c.5344_*1del c.5137_*1del c.1840_*1del c.5341_*1del c.1665_1980del c.1852_*1del c.1966_*107del c.208_*1del c.751_*1del c.-98-927_*1del n.5414_5729del n.5455_5770del | |
17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
17 | g.43047641_43047778del | CA2499224348 | BRCA1 | c.5404-73_5464+4del c.5407-73_5467+4del c.5281-73_5341+4del c.5401-73_5461+4del c.5329-73_5389+4del c.2095-73_2155+4del c.1957-73_2017+4del c.4519-73_4579+4del c.5284-73_5344+4del c.5473-73_5533+4del c.5266-73_5326+4del c.1969-73_2029+4del n.1290-73_1350+4del n.698_831+4del c.5470-73_5530+4del c.1794-73_1854+4del c.1981-73_2041+4del c.*5190-73_*5250+4del c.2021-73_2081+4del c.337-73_397+4del c.880-73_940+4del c.106-73_166+4del n.5543-73_5603+4del n.5584-73_5644+4del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047679_43049196del | CA913203498 | BRCA1 | c.5330_5430del c.5333_5433del c.5207_5307del c.5327_5427del c.5255_5355del c.2021_2121del c.1883_1983del c.4445_4545del c.5210_5310del c.5399_5499del c.5192_5292del c.1895_1995del n.1216_1316del c.5396_5496del c.1720_1820del c.1907_2007del c.*5116_*5216del c.2021-1491_2047del c.263_363del c.806_906del c.32_132del n.5469_5569del n.5510_5610del | |
17 | g.43047695_43047703delinsGTGGACACC | CA2260762028 | BRCA1 | c.5404_5412delinsGGTGTCCAC (p.Gly1802=) c.5407_5415delinsGGTGTCCAC (p.Gly1803=) c.5281_5289delinsGGTGTCCAC (p.Gly1761=) c.5401_5409delinsGGTGTCCAC (p.Gly1801=) c.5329_5337delinsGGTGTCCAC (p.Gly1777=) c.2095_2103delinsGGTGTCCAC (p.Gly699=) c.1957_1965delinsGGTGTCCAC (p.Gly653=) c.4519_4527delinsGGTGTCCAC (p.Gly1507=) c.5284_5292delinsGGTGTCCAC (p.Gly1762=) c.5473_5481delinsGGTGTCCAC (p.Gly1825=) c.5266_5274delinsGGTGTCCAC (p.Gly1756=) c.1969_1977delinsGGTGTCCAC (p.Gly657=) n.1290_1298delinsGGTGTCCAC n.771_779delinsGGTGTCCAC c.5470_5478delinsGGTGTCCAC (p.Gly1824=) c.1794_1802delinsGGTGTCCAC c.1981_1989delinsGGTGTCCAC (p.Gly661=) c.*5190_*5198delinsGGTGTCCAC (n.*5190_*5198delinsGGTGTCCAC) c.2021_2029delinsGGTGTCCAC (p.Gly674=) c.337_345delinsGGTGTCCAC (p.Gly113=) c.880_888delinsGGTGTCCAC (p.Gly294=) c.106_114delinsGGTGTCCAC (p.Gly36=) n.5543_5551delinsGGTGTCCAC n.5584_5592delinsGGTGTCCAC | |
17 | g.43047696_43047703del | CA10590059 | BRCA1 | c.5404_5411del (p.Gly1802ProfsTer24) c.5407_5414del (p.Gly1803ProfsTer24) c.5281_5288del (p.Gly1761ProfsTer24) c.5401_5408del (p.Gly1801ProfsTer24) c.5329_5336del (p.Gly1777ProfsTer24) c.2095_2102del (p.Gly699ProfsTer24) c.1957_1964del (p.Gly653ProfsTer24) c.4519_4526del (p.Gly1507ProfsTer24) c.5284_5291del (p.Gly1762ProfsTer24) c.5473_5480del (p.Gly1825ProfsTer24) c.5266_5273del (p.Gly1756ProfsTer24) c.1969_1976del (p.Gly657ProfsTer24) n.1290_1297del n.771_778del c.5470_5477del (p.Gly1824ProfsTer24) c.1794_1801del c.1981_1988del (p.Gly661ProfsTer24) c.*5190_*5197del (n.*5190_*5197del) c.2021_2028del (p.Gly674AlafsTer29) c.337_344del (p.Gly113ProfsTer24) c.880_887del (p.Gly294ProfsTer24) c.106_113del (p.Gly36ProfsTer24) n.5543_5550del n.5584_5591del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047697G>A | CA003578 | BRCA1 | c.5410C>T (p.His1804Tyr) c.5413C>T (p.His1805Tyr) c.5287C>T (p.His1763Tyr) c.5407C>T (p.His1803Tyr) c.5335C>T (p.His1779Tyr) c.2101C>T (p.His701Tyr) c.1963C>T (p.His655Tyr) c.4525C>T (p.His1509Tyr) c.5290C>T (p.His1764Tyr) c.5479C>T (p.His1827Tyr) c.5272C>T (p.His1758Tyr) c.1975C>T (p.His659Tyr) n.1296C>T n.777C>T c.5476C>T (p.His1826Tyr) c.1800C>T c.1987C>T (p.His663Tyr) c.*5196C>T (n.*5196C>T) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.343C>T (p.His115Tyr) c.886C>T (p.His296Tyr) c.112C>T (p.His38Tyr) n.5549C>T n.5590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047697G>C | CA10590635 | BRCA1 | c.5410C>G (p.His1804Asp) c.5413C>G (p.His1805Asp) c.5287C>G (p.His1763Asp) c.5407C>G (p.His1803Asp) c.5335C>G (p.His1779Asp) c.2101C>G (p.His701Asp) c.1963C>G (p.His655Asp) c.4525C>G (p.His1509Asp) c.5290C>G (p.His1764Asp) c.5479C>G (p.His1827Asp) c.5272C>G (p.His1758Asp) c.1975C>G (p.His659Asp) n.1296C>G n.777C>G c.5476C>G (p.His1826Asp) c.1800C>G c.1987C>G (p.His663Asp) c.*5196C>G (n.*5196C>G) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.343C>G (p.His115Asp) c.886C>G (p.His296Asp) c.112C>G (p.His38Asp) n.5549C>G n.5590C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047697G= | CA2260762031 | BRCA1 | c.5410C= (p.His1804=) c.5413C= (p.His1805=) c.5287C= (p.His1763=) c.5407C= (p.His1803=) c.5335C= (p.His1779=) c.2101C= (p.His701=) c.1963C= (p.His655=) c.4525C= (p.His1509=) c.5290C= (p.His1764=) c.5479C= (p.His1827=) c.5272C= (p.His1758=) c.1975C= (p.His659=) n.1296C= n.777C= c.5476C= (p.His1826=) c.1800C= c.1987C= (p.His663=) c.*5196C= (n.*5196C=) c.2027C= (p.Pro676=) c.343C= (p.His115=) c.886C= (p.His296=) c.112C= (p.His38=) n.5549C= n.5590C= | |
17 | g.43047697G>T | CA10590637 | BRCA1 | c.5410C>A (p.His1804Asn) c.5413C>A (p.His1805Asn) c.5287C>A (p.His1763Asn) c.5407C>A (p.His1803Asn) c.5335C>A (p.His1779Asn) c.2101C>A (p.His701Asn) c.1963C>A (p.His655Asn) c.4525C>A (p.His1509Asn) c.5290C>A (p.His1764Asn) c.5479C>A (p.His1827Asn) c.5272C>A (p.His1758Asn) c.1975C>A (p.His659Asn) n.1296C>A n.777C>A c.5476C>A (p.His1826Asn) c.1800C>A c.1987C>A (p.His663Asn) c.*5196C>A (n.*5196C>A) c.2027C>A (p.Pro676Gln) c.343C>A (p.His115Asn) c.886C>A (p.His296Asn) c.112C>A (p.His38Asn) n.5549C>A n.5590C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047698G>A | CA003577 | BRCA1 | c.5409C>T (p.Val1803=) c.5412C>T (p.Val1804=) c.5286C>T (p.Val1762=) c.5406C>T (p.Val1802=) c.5334C>T (p.Val1778=) c.2100C>T (p.Val700=) c.1962C>T (p.Val654=) c.4524C>T (p.Val1508=) c.5289C>T (p.Val1763=) c.5478C>T (p.Val1826=) c.5271C>T (p.Val1757=) c.1974C>T (p.Val658=) n.1295C>T n.776C>T c.5475C>T (p.Val1825=) c.1799C>T c.1986C>T (p.Val662=) c.*5195C>T (n.*5195C>T) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.342C>T (p.Val114=) c.885C>T (p.Val295=) c.111C>T (p.Val37=) n.5548C>T n.5589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047698G>C | CA10590639 | BRCA1 | c.5409C>G (p.Val1803=) c.5412C>G (p.Val1804=) c.5286C>G (p.Val1762=) c.5406C>G (p.Val1802=) c.5334C>G (p.Val1778=) c.2100C>G (p.Val700=) c.1962C>G (p.Val654=) c.4524C>G (p.Val1508=) c.5289C>G (p.Val1763=) c.5478C>G (p.Val1826=) c.5271C>G (p.Val1757=) c.1974C>G (p.Val658=) n.1295C>G n.776C>G c.5475C>G (p.Val1825=) c.1799C>G c.1986C>G (p.Val662=) c.*5195C>G (n.*5195C>G) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.342C>G (p.Val114=) c.885C>G (p.Val295=) c.111C>G (p.Val37=) n.5548C>G n.5589C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047698G= | CA2260762032 | BRCA1 | c.5409C= (p.Val1803=) c.5412C= (p.Val1804=) c.5286C= (p.Val1762=) c.5406C= (p.Val1802=) c.5334C= (p.Val1778=) c.2100C= (p.Val700=) c.1962C= (p.Val654=) c.4524C= (p.Val1508=) c.5289C= (p.Val1763=) c.5478C= (p.Val1826=) c.5271C= (p.Val1757=) c.1974C= (p.Val658=) n.1295C= n.776C= c.5475C= (p.Val1825=) c.1799C= c.1986C= (p.Val662=) c.*5195C= (n.*5195C=) c.2026C= (p.Pro676=) c.342C= (p.Val114=) c.885C= (p.Val295=) c.111C= (p.Val37=) n.5548C= n.5589C= | |
17 | g.43047698G>T | CA10590640 | BRCA1 | c.5409C>A (p.Val1803=) c.5412C>A (p.Val1804=) c.5286C>A (p.Val1762=) c.5406C>A (p.Val1802=) c.5334C>A (p.Val1778=) c.2100C>A (p.Val700=) c.1962C>A (p.Val654=) c.4524C>A (p.Val1508=) c.5289C>A (p.Val1763=) c.5478C>A (p.Val1826=) c.5271C>A (p.Val1757=) c.1974C>A (p.Val658=) n.1295C>A n.776C>A c.5475C>A (p.Val1825=) c.1799C>A c.1986C>A (p.Val662=) c.*5195C>A (n.*5195C>A) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.342C>A (p.Val114=) c.885C>A (p.Val295=) c.111C>A (p.Val37=) n.5548C>A n.5589C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047699A= | CA2260762033 | BRCA1 | c.5408T= (p.Val1803=) c.5411T= (p.Val1804=) c.5285T= (p.Val1762=) c.5405T= (p.Val1802=) c.5333T= (p.Val1778=) c.2099T= (p.Val700=) c.1961T= (p.Val654=) c.4523T= (p.Val1508=) c.5288T= (p.Val1763=) c.5477T= (p.Val1826=) c.5270T= (p.Val1757=) c.1973T= (p.Val658=) n.1294T= n.775T= c.5474T= (p.Val1825=) c.1798T= c.1985T= (p.Val662=) c.*5194T= (n.*5194T=) c.2025T= (p.Cys675=) c.341T= (p.Val114=) c.884T= (p.Val295=) c.110T= (p.Val37=) n.5547T= n.5588T= | |
17 | g.43047699A>C | CA10590641 | BRCA1 | c.5408T>G (p.Val1803Gly) c.5411T>G (p.Val1804Gly) c.5285T>G (p.Val1762Gly) c.5405T>G (p.Val1802Gly) c.5333T>G (p.Val1778Gly) c.2099T>G (p.Val700Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.4523T>G (p.Val1508Gly) c.5288T>G (p.Val1763Gly) c.5477T>G (p.Val1826Gly) c.5270T>G (p.Val1757Gly) c.1973T>G (p.Val658Gly) n.1294T>G n.775T>G c.5474T>G (p.Val1825Gly) c.1798T>G c.1985T>G (p.Val662Gly) c.*5194T>G (n.*5194T>G) c.2025T>G (p.Cys675Trp) c.341T>G (p.Val114Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) n.5547T>G n.5588T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047699A>G | CA10590643 | BRCA1 | c.5408T>C (p.Val1803Ala) c.5411T>C (p.Val1804Ala) c.5285T>C (p.Val1762Ala) c.5405T>C (p.Val1802Ala) c.5333T>C (p.Val1778Ala) c.2099T>C (p.Val700Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.4523T>C (p.Val1508Ala) c.5288T>C (p.Val1763Ala) c.5477T>C (p.Val1826Ala) c.5270T>C (p.Val1757Ala) c.1973T>C (p.Val658Ala) n.1294T>C n.775T>C c.5474T>C (p.Val1825Ala) c.1798T>C c.1985T>C (p.Val662Ala) c.*5194T>C (n.*5194T>C) c.2025T>C (p.Cys675=) c.341T>C (p.Val114Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) n.5547T>C n.5588T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047699A>T | CA003575 | BRCA1 | c.5408T>A (p.Val1803Asp) c.5411T>A (p.Val1804Asp) c.5285T>A (p.Val1762Asp) c.5405T>A (p.Val1802Asp) c.5333T>A (p.Val1778Asp) c.2099T>A (p.Val700Asp) c.1961T>A (p.Val654Asp) c.4523T>A (p.Val1508Asp) c.5288T>A (p.Val1763Asp) c.5477T>A (p.Val1826Asp) c.5270T>A (p.Val1757Asp) c.1973T>A (p.Val658Asp) n.1294T>A n.775T>A c.5474T>A (p.Val1825Asp) c.1798T>A c.1985T>A (p.Val662Asp) c.*5194T>A (n.*5194T>A) c.2025T>A (p.Cys675Ter) c.341T>A (p.Val114Asp) c.884T>A (p.Val295Asp) c.110T>A (p.Val37Asp) n.5547T>A n.5588T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047701_43047702del | CA658761185 | BRCA1 | c.5407_5408del (p.Val1803ProfsTer25) c.5410_5411del (p.Val1804ProfsTer25) c.5284_5285del (p.Val1762ProfsTer25) c.5404_5405del (p.Val1802ProfsTer25) c.5332_5333del (p.Val1778ProfsTer25) c.2098_2099del (p.Val700ProfsTer25) c.1960_1961del (p.Val654ProfsTer25) c.4522_4523del (p.Val1508ProfsTer25) c.5287_5288del (p.Val1763ProfsTer25) c.5476_5477del (p.Val1826ProfsTer25) c.5269_5270del (p.Val1757ProfsTer25) c.1972_1973del (p.Val658ProfsTer25) n.1293_1294del n.774_775del c.5473_5474del (p.Val1825ProfsTer25) c.1797_1798del c.1984_1985del (p.Val662ProfsTer25) c.*5193_*5194del (n.*5193_*5194del) c.2024_2025del (p.Cys675SerfsTer30) c.340_341del (p.Val114ProfsTer25) c.883_884del (p.Val295ProfsTer25) c.109_110del (p.Val37ProfsTer25) n.5546_5547del n.5587_5588del | |
17 | g.43047700C>A | CA10590644 | BRCA1 | c.5407G>T (p.Val1803Phe) c.5410G>T (p.Val1804Phe) c.5284G>T (p.Val1762Phe) c.5404G>T (p.Val1802Phe) c.5332G>T (p.Val1778Phe) c.2098G>T (p.Val700Phe) c.1960G>T (p.Val654Phe) c.4522G>T (p.Val1508Phe) c.5287G>T (p.Val1763Phe) c.5476G>T (p.Val1826Phe) c.5269G>T (p.Val1757Phe) c.1972G>T (p.Val658Phe) n.1293G>T n.774G>T c.5473G>T (p.Val1825Phe) c.1797G>T c.1984G>T (p.Val662Phe) c.*5193G>T (n.*5193G>T) c.2024G>T (p.Cys675Phe) c.340G>T (p.Val114Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) c.109G>T (p.Val37Phe) n.5546G>T n.5587G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047700C= | CA2260762034 | BRCA1 | c.5407G= (p.Val1803=) c.5410G= (p.Val1804=) c.5284G= (p.Val1762=) c.5404G= (p.Val1802=) c.5332G= (p.Val1778=) c.2098G= (p.Val700=) c.1960G= (p.Val654=) c.4522G= (p.Val1508=) c.5287G= (p.Val1763=) c.5476G= (p.Val1826=) c.5269G= (p.Val1757=) c.1972G= (p.Val658=) n.1293G= n.774G= c.5473G= (p.Val1825=) c.1797G= c.1984G= (p.Val662=) c.*5193G= (n.*5193G=) c.2024G= (p.Cys675=) c.340G= (p.Val114=) c.883G= (p.Val295=) c.109G= (p.Val37=) n.5546G= n.5587G= | |
17 | g.43047700C>G | CA10590646 | BRCA1 | c.5407G>C (p.Val1803Leu) c.5410G>C (p.Val1804Leu) c.5284G>C (p.Val1762Leu) c.5404G>C (p.Val1802Leu) c.5332G>C (p.Val1778Leu) c.2098G>C (p.Val700Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.4522G>C (p.Val1508Leu) c.5287G>C (p.Val1763Leu) c.5476G>C (p.Val1826Leu) c.5269G>C (p.Val1757Leu) c.1972G>C (p.Val658Leu) n.1293G>C n.774G>C c.5473G>C (p.Val1825Leu) c.1797G>C c.1984G>C (p.Val662Leu) c.*5193G>C (n.*5193G>C) c.2024G>C (p.Cys675Ser) c.340G>C (p.Val114Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) n.5546G>C n.5587G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047700C>T | CA10590648 | BRCA1 | c.5407G>A (p.Val1803Ile) c.5410G>A (p.Val1804Ile) c.5284G>A (p.Val1762Ile) c.5404G>A (p.Val1802Ile) c.5332G>A (p.Val1778Ile) c.2098G>A (p.Val700Ile) c.1960G>A (p.Val654Ile) c.4522G>A (p.Val1508Ile) c.5287G>A (p.Val1763Ile) c.5476G>A (p.Val1826Ile) c.5269G>A (p.Val1757Ile) c.1972G>A (p.Val658Ile) n.1293G>A n.774G>A c.5473G>A (p.Val1825Ile) c.1797G>A c.1984G>A (p.Val662Ile) c.*5193G>A (n.*5193G>A) c.2024G>A (p.Cys675Tyr) c.340G>A (p.Val114Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) n.5546G>A n.5587G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047701A= | CA2260762035 | BRCA1 | c.5406T= (p.Gly1802=) c.5409T= (p.Gly1803=) c.5283T= (p.Gly1761=) c.5403T= (p.Gly1801=) c.5331T= (p.Gly1777=) c.2097T= (p.Gly699=) c.1959T= (p.Gly653=) c.4521T= (p.Gly1507=) c.5286T= (p.Gly1762=) c.5475T= (p.Gly1825=) c.5268T= (p.Gly1756=) c.1971T= (p.Gly657=) n.1292T= n.773T= c.5472T= (p.Gly1824=) c.1796T= c.1983T= (p.Gly661=) c.*5192T= (n.*5192T=) c.2023T= (p.Cys675=) c.339T= (p.Gly113=) c.882T= (p.Gly294=) c.108T= (p.Gly36=) n.5545T= n.5586T= | |
17 | g.43047701A>C | CA10590650 | BRCA1 | c.5406T>G (p.Gly1802=) c.5409T>G (p.Gly1803=) c.5283T>G (p.Gly1761=) c.5403T>G (p.Gly1801=) c.5331T>G (p.Gly1777=) c.2097T>G (p.Gly699=) c.1959T>G (p.Gly653=) c.4521T>G (p.Gly1507=) c.5286T>G (p.Gly1762=) c.5475T>G (p.Gly1825=) c.5268T>G (p.Gly1756=) c.1971T>G (p.Gly657=) n.1292T>G n.773T>G c.5472T>G (p.Gly1824=) c.1796T>G c.1983T>G (p.Gly661=) c.*5192T>G (n.*5192T>G) c.2023T>G (p.Cys675Gly) c.339T>G (p.Gly113=) c.882T>G (p.Gly294=) c.108T>G (p.Gly36=) n.5545T>G n.5586T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047701A>G | CA10590651 | BRCA1 | c.5406T>C (p.Gly1802=) c.5409T>C (p.Gly1803=) c.5283T>C (p.Gly1761=) c.5403T>C (p.Gly1801=) c.5331T>C (p.Gly1777=) c.2097T>C (p.Gly699=) c.1959T>C (p.Gly653=) c.4521T>C (p.Gly1507=) c.5286T>C (p.Gly1762=) c.5475T>C (p.Gly1825=) c.5268T>C (p.Gly1756=) c.1971T>C (p.Gly657=) n.1292T>C n.773T>C c.5472T>C (p.Gly1824=) c.1796T>C c.1983T>C (p.Gly661=) c.*5192T>C (n.*5192T>C) c.2023T>C (p.Cys675Arg) c.339T>C (p.Gly113=) c.882T>C (p.Gly294=) c.108T>C (p.Gly36=) n.5545T>C n.5586T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047701A>T | CA10590652 | BRCA1 | c.5406T>A (p.Gly1802=) c.5409T>A (p.Gly1803=) c.5283T>A (p.Gly1761=) c.5403T>A (p.Gly1801=) c.5331T>A (p.Gly1777=) c.2097T>A (p.Gly699=) c.1959T>A (p.Gly653=) c.4521T>A (p.Gly1507=) c.5286T>A (p.Gly1762=) c.5475T>A (p.Gly1825=) c.5268T>A (p.Gly1756=) c.1971T>A (p.Gly657=) n.1292T>A n.773T>A c.5472T>A (p.Gly1824=) c.1796T>A c.1983T>A (p.Gly661=) c.*5192T>A (n.*5192T>A) c.2023T>A (p.Cys675Ser) c.339T>A (p.Gly113=) c.882T>A (p.Gly294=) c.108T>A (p.Gly36=) n.5545T>A n.5586T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047702_43047708del | CA2499224349 | BRCA1 | c.5404-4_5406del c.5407-4_5409del c.5281-4_5283del c.5401-4_5403del c.5329-4_5331del c.2095-4_2097del c.1957-4_1959del c.4519-4_4521del c.5284-4_5286del c.5473-4_5475del c.5266-4_5268del c.1969-4_1971del n.1290-4_1292del n.767_773del c.5470-4_5472del c.1794-4_1796del c.1981-4_1983del c.*5190-4_*5192del c.2021-4_2023del c.337-4_339del c.880-4_882del c.106-4_108del n.5543-4_5545del n.5584-4_5586del | |
17 | g.43047702C>A | CA10590653 | BRCA1 | c.5405G>T (p.Gly1802Val) c.5408G>T (p.Gly1803Val) c.5282G>T (p.Gly1761Val) c.5402G>T (p.Gly1801Val) c.5330G>T (p.Gly1777Val) c.2096G>T (p.Gly699Val) c.1958G>T (p.Gly653Val) c.4520G>T (p.Gly1507Val) c.5285G>T (p.Gly1762Val) c.5474G>T (p.Gly1825Val) c.5267G>T (p.Gly1756Val) c.1970G>T (p.Gly657Val) n.1291G>T n.772G>T c.5471G>T (p.Gly1824Val) c.1795G>T c.1982G>T (p.Gly661Val) c.*5191G>T (n.*5191G>T) c.2022G>T (p.Gly674=) c.338G>T (p.Gly113Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.107G>T (p.Gly36Val) n.5544G>T n.5585G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047702C= | CA2260762036 | BRCA1 | c.5405G= (p.Gly1802=) c.5408G= (p.Gly1803=) c.5282G= (p.Gly1761=) c.5402G= (p.Gly1801=) c.5330G= (p.Gly1777=) c.2096G= (p.Gly699=) c.1958G= (p.Gly653=) c.4520G= (p.Gly1507=) c.5285G= (p.Gly1762=) c.5474G= (p.Gly1825=) c.5267G= (p.Gly1756=) c.1970G= (p.Gly657=) n.1291G= n.772G= c.5471G= (p.Gly1824=) c.1795G= c.1982G= (p.Gly661=) c.*5191G= (n.*5191G=) c.2022G= (p.Gly674=) c.338G= (p.Gly113=) c.881G= (p.Gly294=) c.107G= (p.Gly36=) n.5544G= n.5585G= | |
17 | g.43047702C>G | CA003574 | BRCA1 | c.5405G>C (p.Gly1802Ala) c.5408G>C (p.Gly1803Ala) c.5282G>C (p.Gly1761Ala) c.5402G>C (p.Gly1801Ala) c.5330G>C (p.Gly1777Ala) c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.1958G>C (p.Gly653Ala) c.4520G>C (p.Gly1507Ala) c.5285G>C (p.Gly1762Ala) c.5474G>C (p.Gly1825Ala) c.5267G>C (p.Gly1756Ala) c.1970G>C (p.Gly657Ala) n.1291G>C n.772G>C c.5471G>C (p.Gly1824Ala) c.1795G>C c.1982G>C (p.Gly661Ala) c.*5191G>C (n.*5191G>C) c.2022G>C (p.Gly674=) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) n.5544G>C n.5585G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047702C>T | CA10590654 | BRCA1 | c.5405G>A (p.Gly1802Asp) c.5408G>A (p.Gly1803Asp) c.5282G>A (p.Gly1761Asp) c.5402G>A (p.Gly1801Asp) c.5330G>A (p.Gly1777Asp) c.2096G>A (p.Gly699Asp) c.1958G>A (p.Gly653Asp) c.4520G>A (p.Gly1507Asp) c.5285G>A (p.Gly1762Asp) c.5474G>A (p.Gly1825Asp) c.5267G>A (p.Gly1756Asp) c.1970G>A (p.Gly657Asp) n.1291G>A n.772G>A c.5471G>A (p.Gly1824Asp) c.1795G>A c.1982G>A (p.Gly661Asp) c.*5191G>A (n.*5191G>A) c.2022G>A (p.Gly674=) c.338G>A (p.Gly113Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.107G>A (p.Gly36Asp) n.5544G>A n.5585G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047704del | CA2582342183 | BRCA1 | c.5405del c.5408del c.5282del c.5402del c.5330del c.2096del c.1958del c.4520del c.5285del c.5474del c.5267del c.1970del n.1291del n.772del c.5471del c.1795del c.1982del c.*5191del c.2022del c.338del c.881del c.107del n.5544del n.5585del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.43047703C>A | CA10590655 | BRCA1 | c.5404G>T (p.Gly1802Cys) c.5407G>T (p.Gly1803Cys) c.5281G>T (p.Gly1761Cys) c.5401G>T (p.Gly1801Cys) c.5329G>T (p.Gly1777Cys) c.2095G>T (p.Gly699Cys) c.1957G>T (p.Gly653Cys) c.4519G>T (p.Gly1507Cys) c.5284G>T (p.Gly1762Cys) c.5473G>T (p.Gly1825Cys) c.5266G>T (p.Gly1756Cys) c.1969G>T (p.Gly657Cys) n.1290G>T n.771G>T c.5470G>T (p.Gly1824Cys) c.1794G>T c.1981G>T (p.Gly661Cys) c.*5190G>T (n.*5190G>T) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.337G>T (p.Gly113Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.106G>T (p.Gly36Cys) n.5543G>T n.5584G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047703C= | CA2260762037 | BRCA1 | c.5404G= (p.Gly1802=) c.5407G= (p.Gly1803=) c.5281G= (p.Gly1761=) c.5401G= (p.Gly1801=) c.5329G= (p.Gly1777=) c.2095G= (p.Gly699=) c.1957G= (p.Gly653=) c.4519G= (p.Gly1507=) c.5284G= (p.Gly1762=) c.5473G= (p.Gly1825=) c.5266G= (p.Gly1756=) c.1969G= (p.Gly657=) n.1290G= n.771G= c.5470G= (p.Gly1824=) c.1794G= c.1981G= (p.Gly661=) c.*5190G= (n.*5190G=) c.2021G= (p.Gly674=) c.337G= (p.Gly113=) c.880G= (p.Gly294=) c.106G= (p.Gly36=) n.5543G= n.5584G= | |
17 | g.43047703C>G | CA10590657 | BRCA1 | c.5404G>C (p.Gly1802Arg) c.5407G>C (p.Gly1803Arg) c.5281G>C (p.Gly1761Arg) c.5401G>C (p.Gly1801Arg) c.5329G>C (p.Gly1777Arg) c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.1957G>C (p.Gly653Arg) c.4519G>C (p.Gly1507Arg) c.5284G>C (p.Gly1762Arg) c.5473G>C (p.Gly1825Arg) c.5266G>C (p.Gly1756Arg) c.1969G>C (p.Gly657Arg) n.1290G>C n.771G>C c.5470G>C (p.Gly1824Arg) c.1794G>C c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.*5190G>C (n.*5190G>C) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) n.5543G>C n.5584G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047703C>T | CA10580482 | BRCA1 | c.5404G>A (p.Gly1802Ser) c.5407G>A (p.Gly1803Ser) c.5281G>A (p.Gly1761Ser) c.5401G>A (p.Gly1801Ser) c.5329G>A (p.Gly1777Ser) c.2095G>A (p.Gly699Ser) c.1957G>A (p.Gly653Ser) c.4519G>A (p.Gly1507Ser) c.5284G>A (p.Gly1762Ser) c.5473G>A (p.Gly1825Ser) c.5266G>A (p.Gly1756Ser) c.1969G>A (p.Gly657Ser) n.1290G>A n.771G>A c.5470G>A (p.Gly1824Ser) c.1794G>A c.1981G>A (p.Gly661Ser) c.*5190G>A (n.*5190G>A) c.2021G>A (p.Gly674Glu) c.337G>A (p.Gly113Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.106G>A (p.Gly36Ser) n.5543G>A n.5584G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047704C>A | CA10590659 | BRCA1 | c.5404-1G>T (n.5404-1G>T) c.5407-1G>T (n.5407-1G>T) c.5281-1G>T (n.5281-1G>T) c.5401-1G>T (n.5401-1G>T) c.5329-1G>T (n.5329-1G>T) c.2095-1G>T (n.2095-1G>T) c.1957-1G>T (n.1957-1G>T) c.4519-1G>T (n.4519-1G>T) c.5284-1G>T (n.5284-1G>T) c.5473-1G>T (n.5473-1G>T) c.5266-1G>T (n.5266-1G>T) c.1969-1G>T (n.1969-1G>T) n.1290-1G>T n.770G>T c.5470-1G>T (n.5470-1G>T) c.1794-1G>T c.1981-1G>T (n.1981-1G>T) c.*5190-1G>T (n.*5190-1G>T) c.2021-1G>T (n.2021-1G>T) c.337-1G>T (n.337-1G>T) c.880-1G>T (n.880-1G>T) c.106-1G>T (n.106-1G>T) n.5543-1G>T n.5584-1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047704C= | CA2260762038 | BRCA1 | c.5404-1G= (n.5404-1G=) c.5407-1G= (n.5407-1G=) c.5281-1G= (n.5281-1G=) c.5401-1G= (n.5401-1G=) c.5329-1G= (n.5329-1G=) c.2095-1G= (n.2095-1G=) c.1957-1G= (n.1957-1G=) c.4519-1G= (n.4519-1G=) c.5284-1G= (n.5284-1G=) c.5473-1G= (n.5473-1G=) c.5266-1G= (n.5266-1G=) c.1969-1G= (n.1969-1G=) n.1290-1G= n.770G= c.5470-1G= (n.5470-1G=) c.1794-1G= c.1981-1G= (n.1981-1G=) c.*5190-1G= (n.*5190-1G=) c.2021-1G= (n.2021-1G=) c.337-1G= (n.337-1G=) c.880-1G= (n.880-1G=) c.106-1G= (n.106-1G=) n.5543-1G= n.5584-1G= | |
17 | g.43047704C>G | CA003570 | BRCA1 | c.5404-1G>C (n.5404-1G>C) c.5407-1G>C (n.5407-1G>C) c.5281-1G>C (n.5281-1G>C) c.5401-1G>C (n.5401-1G>C) c.5329-1G>C (n.5329-1G>C) c.2095-1G>C (n.2095-1G>C) c.1957-1G>C (n.1957-1G>C) c.4519-1G>C (n.4519-1G>C) c.5284-1G>C (n.5284-1G>C) c.5473-1G>C (n.5473-1G>C) c.5266-1G>C (n.5266-1G>C) c.1969-1G>C (n.1969-1G>C) n.1290-1G>C n.770G>C c.5470-1G>C (n.5470-1G>C) c.1794-1G>C c.1981-1G>C (n.1981-1G>C) c.*5190-1G>C (n.*5190-1G>C) c.2021-1G>C (n.2021-1G>C) c.337-1G>C (n.337-1G>C) c.880-1G>C (n.880-1G>C) c.106-1G>C (n.106-1G>C) n.5543-1G>C n.5584-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047704C>T | CA003569 | BRCA1 | c.5404-1G>A (n.5404-1G>A) c.5407-1G>A (n.5407-1G>A) c.5281-1G>A (n.5281-1G>A) c.5401-1G>A (n.5401-1G>A) c.5329-1G>A (n.5329-1G>A) c.2095-1G>A (n.2095-1G>A) c.1957-1G>A (n.1957-1G>A) c.4519-1G>A (n.4519-1G>A) c.5284-1G>A (n.5284-1G>A) c.5473-1G>A (n.5473-1G>A) c.5266-1G>A (n.5266-1G>A) c.1969-1G>A (n.1969-1G>A) n.1290-1G>A n.770G>A c.5470-1G>A (n.5470-1G>A) c.1794-1G>A c.1981-1G>A (n.1981-1G>A) c.*5190-1G>A (n.*5190-1G>A) c.2021-1G>A (n.2021-1G>A) c.337-1G>A (n.337-1G>A) c.880-1G>A (n.880-1G>A) c.106-1G>A (n.106-1G>A) n.5543-1G>A n.5584-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047705T>A | CA003573 | BRCA1 | c.5404-2A>T (n.5404-2A>T) c.5407-2A>T (n.5407-2A>T) c.5281-2A>T (n.5281-2A>T) c.5401-2A>T (n.5401-2A>T) c.5329-2A>T (n.5329-2A>T) c.2095-2A>T (n.2095-2A>T) c.1957-2A>T (n.1957-2A>T) c.4519-2A>T (n.4519-2A>T) c.5284-2A>T (n.5284-2A>T) c.5473-2A>T (n.5473-2A>T) c.5266-2A>T (n.5266-2A>T) c.1969-2A>T (n.1969-2A>T) n.1290-2A>T n.769A>T c.5470-2A>T (n.5470-2A>T) c.1794-2A>T c.1981-2A>T (n.1981-2A>T) c.*5190-2A>T (n.*5190-2A>T) c.2021-2A>T (n.2021-2A>T) c.337-2A>T (n.337-2A>T) c.880-2A>T (n.880-2A>T) c.106-2A>T (n.106-2A>T) n.5543-2A>T n.5584-2A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047705T>C | CA003572 | BRCA1 | c.5404-2A>G (n.5404-2A>G) c.5407-2A>G (n.5407-2A>G) c.5281-2A>G (n.5281-2A>G) c.5401-2A>G (n.5401-2A>G) c.5329-2A>G (n.5329-2A>G) c.2095-2A>G (n.2095-2A>G) c.1957-2A>G (n.1957-2A>G) c.4519-2A>G (n.4519-2A>G) c.5284-2A>G (n.5284-2A>G) c.5473-2A>G (n.5473-2A>G) c.5266-2A>G (n.5266-2A>G) c.1969-2A>G (n.1969-2A>G) n.1290-2A>G n.769A>G c.5470-2A>G (n.5470-2A>G) c.1794-2A>G c.1981-2A>G (n.1981-2A>G) c.*5190-2A>G (n.*5190-2A>G) c.2021-2A>G (n.2021-2A>G) c.337-2A>G (n.337-2A>G) c.880-2A>G (n.880-2A>G) c.106-2A>G (n.106-2A>G) n.5543-2A>G n.5584-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047705T>G | CA10590660 | BRCA1 | c.5404-2A>C (n.5404-2A>C) c.5407-2A>C (n.5407-2A>C) c.5281-2A>C (n.5281-2A>C) c.5401-2A>C (n.5401-2A>C) c.5329-2A>C (n.5329-2A>C) c.2095-2A>C (n.2095-2A>C) c.1957-2A>C (n.1957-2A>C) c.4519-2A>C (n.4519-2A>C) c.5284-2A>C (n.5284-2A>C) c.5473-2A>C (n.5473-2A>C) c.5266-2A>C (n.5266-2A>C) c.1969-2A>C (n.1969-2A>C) n.1290-2A>C n.769A>C c.5470-2A>C (n.5470-2A>C) c.1794-2A>C c.1981-2A>C (n.1981-2A>C) c.*5190-2A>C (n.*5190-2A>C) c.2021-2A>C (n.2021-2A>C) c.337-2A>C (n.337-2A>C) c.880-2A>C (n.880-2A>C) c.106-2A>C (n.106-2A>C) n.5543-2A>C n.5584-2A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047705T= | CA2260762040 | BRCA1 | c.5404-2A= (n.5404-2A=) c.5407-2A= (n.5407-2A=) c.5281-2A= (n.5281-2A=) c.5401-2A= (n.5401-2A=) c.5329-2A= (n.5329-2A=) c.2095-2A= (n.2095-2A=) c.1957-2A= (n.1957-2A=) c.4519-2A= (n.4519-2A=) c.5284-2A= (n.5284-2A=) c.5473-2A= (n.5473-2A=) c.5266-2A= (n.5266-2A=) c.1969-2A= (n.1969-2A=) n.1290-2A= n.769A= c.5470-2A= (n.5470-2A=) c.1794-2A= c.1981-2A= (n.1981-2A=) c.*5190-2A= (n.*5190-2A=) c.2021-2A= (n.2021-2A=) c.337-2A= (n.337-2A=) c.880-2A= (n.880-2A=) c.106-2A= (n.106-2A=) n.5543-2A= n.5584-2A= | |
17 | g.43047705_43047714delinsTGGATCCCCA | CA2260762039 | BRCA1 | c.5404-11_5404-2delinsTGGGGATCCA (n.5404-11_5404-2delinsTGGGGATCCA) c.5407-11_5407-2delinsTGGGGATCCA (n.5407-11_5407-2delinsTGGGGATCCA) c.5281-11_5281-2delinsTGGGGATCCA (n.5281-11_5281-2delinsTGGGGATCCA) c.5401-11_5401-2delinsTGGGGATCCA (n.5401-11_5401-2delinsTGGGGATCCA) c.5329-11_5329-2delinsTGGGGATCCA (n.5329-11_5329-2delinsTGGGGATCCA) c.2095-11_2095-2delinsTGGGGATCCA (n.2095-11_2095-2delinsTGGGGATCCA) c.1957-11_1957-2delinsTGGGGATCCA (n.1957-11_1957-2delinsTGGGGATCCA) c.4519-11_4519-2delinsTGGGGATCCA (n.4519-11_4519-2delinsTGGGGATCCA) c.5284-11_5284-2delinsTGGGGATCCA (n.5284-11_5284-2delinsTGGGGATCCA) c.5473-11_5473-2delinsTGGGGATCCA (n.5473-11_5473-2delinsTGGGGATCCA) c.5266-11_5266-2delinsTGGGGATCCA (n.5266-11_5266-2delinsTGGGGATCCA) c.1969-11_1969-2delinsTGGGGATCCA (n.1969-11_1969-2delinsTGGGGATCCA) n.1290-11_1290-2delinsTGGGGATCCA n.760_769delinsTGGGGATCCA c.5470-11_5470-2delinsTGGGGATCCA (n.5470-11_5470-2delinsTGGGGATCCA) c.1794-11_1794-2delinsTGGGGATCCA c.1981-11_1981-2delinsTGGGGATCCA (n.1981-11_1981-2delinsTGGGGATCCA) c.*5190-11_*5190-2delinsTGGGGATCCA (n.*5190-11_*5190-2delinsTGGGGATCCA) c.2021-11_2021-2delinsTGGGGATCCA (n.2021-11_2021-2delinsTGGGGATCCA) c.337-11_337-2delinsTGGGGATCCA (n.337-11_337-2delinsTGGGGATCCA) c.880-11_880-2delinsTGGGGATCCA (n.880-11_880-2delinsTGGGGATCCA) c.106-11_106-2delinsTGGGGATCCA (n.106-11_106-2delinsTGGGGATCCA) n.5543-11_5543-2delinsTGGGGATCCA n.5584-11_5584-2delinsTGGGGATCCA | |
17 | g.43047706G>A | CA916080774 | BRCA1 | c.5404-3C>T (n.5404-3C>T) c.5407-3C>T (n.5407-3C>T) c.5281-3C>T (n.5281-3C>T) c.5401-3C>T (n.5401-3C>T) c.5329-3C>T (n.5329-3C>T) c.2095-3C>T (n.2095-3C>T) c.1957-3C>T (n.1957-3C>T) c.4519-3C>T (n.4519-3C>T) c.5284-3C>T (n.5284-3C>T) c.5473-3C>T (n.5473-3C>T) c.5266-3C>T (n.5266-3C>T) c.1969-3C>T (n.1969-3C>T) n.1290-3C>T n.768C>T c.5470-3C>T (n.5470-3C>T) c.1794-3C>T c.1981-3C>T (n.1981-3C>T) c.*5190-3C>T (n.*5190-3C>T) c.2021-3C>T (n.2021-3C>T) c.337-3C>T (n.337-3C>T) c.880-3C>T (n.880-3C>T) c.106-3C>T (n.106-3C>T) n.5543-3C>T n.5584-3C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047706G>C | CA916080775 | BRCA1 | c.5404-3C>G (n.5404-3C>G) c.5407-3C>G (n.5407-3C>G) c.5281-3C>G (n.5281-3C>G) c.5401-3C>G (n.5401-3C>G) c.5329-3C>G (n.5329-3C>G) c.2095-3C>G (n.2095-3C>G) c.1957-3C>G (n.1957-3C>G) c.4519-3C>G (n.4519-3C>G) c.5284-3C>G (n.5284-3C>G) c.5473-3C>G (n.5473-3C>G) c.5266-3C>G (n.5266-3C>G) c.1969-3C>G (n.1969-3C>G) n.1290-3C>G n.768C>G c.5470-3C>G (n.5470-3C>G) c.1794-3C>G c.1981-3C>G (n.1981-3C>G) c.*5190-3C>G (n.*5190-3C>G) c.2021-3C>G (n.2021-3C>G) c.337-3C>G (n.337-3C>G) c.880-3C>G (n.880-3C>G) c.106-3C>G (n.106-3C>G) n.5543-3C>G n.5584-3C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047706G= | CA2260762041 | BRCA1 | c.5404-3C= (n.5404-3C=) c.5407-3C= (n.5407-3C=) c.5281-3C= (n.5281-3C=) c.5401-3C= (n.5401-3C=) c.5329-3C= (n.5329-3C=) c.2095-3C= (n.2095-3C=) c.1957-3C= (n.1957-3C=) c.4519-3C= (n.4519-3C=) c.5284-3C= (n.5284-3C=) c.5473-3C= (n.5473-3C=) c.5266-3C= (n.5266-3C=) c.1969-3C= (n.1969-3C=) n.1290-3C= n.768C= c.5470-3C= (n.5470-3C=) c.1794-3C= c.1981-3C= (n.1981-3C=) c.*5190-3C= (n.*5190-3C=) c.2021-3C= (n.2021-3C=) c.337-3C= (n.337-3C=) c.880-3C= (n.880-3C=) c.106-3C= (n.106-3C=) n.5543-3C= n.5584-3C= | |
17 | g.43047706G>T | CA916080776 | BRCA1 | c.5404-3C>A (n.5404-3C>A) c.5407-3C>A (n.5407-3C>A) c.5281-3C>A (n.5281-3C>A) c.5401-3C>A (n.5401-3C>A) c.5329-3C>A (n.5329-3C>A) c.2095-3C>A (n.2095-3C>A) c.1957-3C>A (n.1957-3C>A) c.4519-3C>A (n.4519-3C>A) c.5284-3C>A (n.5284-3C>A) c.5473-3C>A (n.5473-3C>A) c.5266-3C>A (n.5266-3C>A) c.1969-3C>A (n.1969-3C>A) n.1290-3C>A n.768C>A c.5470-3C>A (n.5470-3C>A) c.1794-3C>A c.1981-3C>A (n.1981-3C>A) c.*5190-3C>A (n.*5190-3C>A) c.2021-3C>A (n.2021-3C>A) c.337-3C>A (n.337-3C>A) c.880-3C>A (n.880-3C>A) c.106-3C>A (n.106-3C>A) n.5543-3C>A n.5584-3C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047709_43047717del | CA16620418 | BRCA1 | c.5404-11_5404-3del (n.5404-11_5404-3del) c.5407-11_5407-3del (n.5407-11_5407-3del) c.5281-11_5281-3del (n.5281-11_5281-3del) c.5401-11_5401-3del (n.5401-11_5401-3del) c.5329-11_5329-3del (n.5329-11_5329-3del) c.2095-11_2095-3del (n.2095-11_2095-3del) c.1957-11_1957-3del (n.1957-11_1957-3del) c.4519-11_4519-3del (n.4519-11_4519-3del) c.5284-11_5284-3del (n.5284-11_5284-3del) c.5473-11_5473-3del (n.5473-11_5473-3del) c.5266-11_5266-3del (n.5266-11_5266-3del) c.1969-11_1969-3del (n.1969-11_1969-3del) n.1290-11_1290-3del n.760_768del c.5470-11_5470-3del (n.5470-11_5470-3del) c.1794-11_1794-3del c.1981-11_1981-3del (n.1981-11_1981-3del) c.*5190-11_*5190-3del (n.*5190-11_*5190-3del) c.2021-11_2021-3del (n.2021-11_2021-3del) c.337-11_337-3del (n.337-11_337-3del) c.880-11_880-3del (n.880-11_880-3del) c.106-11_106-3del (n.106-11_106-3del) n.5543-11_5543-3del n.5584-11_5584-3del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047706_43047707insTGCCAAGGGT | CA2638060514 | BRCA1 | c.5404-4_5404-3insACCCTTGGCA (n.5404-4_5404-3insACCCTTGGCA) c.5407-4_5407-3insACCCTTGGCA (n.5407-4_5407-3insACCCTTGGCA) c.5281-4_5281-3insACCCTTGGCA (n.5281-4_5281-3insACCCTTGGCA) c.5401-4_5401-3insACCCTTGGCA (n.5401-4_5401-3insACCCTTGGCA) c.5329-4_5329-3insACCCTTGGCA (n.5329-4_5329-3insACCCTTGGCA) c.2095-4_2095-3insACCCTTGGCA (n.2095-4_2095-3insACCCTTGGCA) c.1957-4_1957-3insACCCTTGGCA (n.1957-4_1957-3insACCCTTGGCA) c.4519-4_4519-3insACCCTTGGCA (n.4519-4_4519-3insACCCTTGGCA) c.5284-4_5284-3insACCCTTGGCA (n.5284-4_5284-3insACCCTTGGCA) c.5473-4_5473-3insACCCTTGGCA (n.5473-4_5473-3insACCCTTGGCA) c.5266-4_5266-3insACCCTTGGCA (n.5266-4_5266-3insACCCTTGGCA) c.1969-4_1969-3insACCCTTGGCA (n.1969-4_1969-3insACCCTTGGCA) n.1290-4_1290-3insACCCTTGGCA n.767_768insACCCTTGGCA c.5470-4_5470-3insACCCTTGGCA (n.5470-4_5470-3insACCCTTGGCA) c.1794-4_1794-3insACCCTTGGCA c.1981-4_1981-3insACCCTTGGCA (n.1981-4_1981-3insACCCTTGGCA) c.*5190-4_*5190-3insACCCTTGGCA (n.*5190-4_*5190-3insACCCTTGGCA) c.2021-4_2021-3insACCCTTGGCA (n.2021-4_2021-3insACCCTTGGCA) c.337-4_337-3insACCCTTGGCA (n.337-4_337-3insACCCTTGGCA) c.880-4_880-3insACCCTTGGCA (n.880-4_880-3insACCCTTGGCA) c.106-4_106-3insACCCTTGGCA (n.106-4_106-3insACCCTTGGCA) n.5543-4_5543-3insACCCTTGGCA n.5584-4_5584-3insACCCTTGGCA | gnomAD v4 |
17 | g.43047707G>A | CA916080777 | BRCA1 | c.5404-4C>T (n.5404-4C>T) c.5407-4C>T (n.5407-4C>T) c.5281-4C>T (n.5281-4C>T) c.5401-4C>T (n.5401-4C>T) c.5329-4C>T (n.5329-4C>T) c.2095-4C>T (n.2095-4C>T) c.1957-4C>T (n.1957-4C>T) c.4519-4C>T (n.4519-4C>T) c.5284-4C>T (n.5284-4C>T) c.5473-4C>T (n.5473-4C>T) c.5266-4C>T (n.5266-4C>T) c.1969-4C>T (n.1969-4C>T) n.1290-4C>T n.767C>T c.5470-4C>T (n.5470-4C>T) c.1794-4C>T c.1981-4C>T (n.1981-4C>T) c.*5190-4C>T (n.*5190-4C>T) c.2021-4C>T (n.2021-4C>T) c.337-4C>T (n.337-4C>T) c.880-4C>T (n.880-4C>T) c.106-4C>T (n.106-4C>T) n.5543-4C>T n.5584-4C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047707G>C | CA10580483 | BRCA1 | c.5404-4C>G (n.5404-4C>G) c.5407-4C>G (n.5407-4C>G) c.5281-4C>G (n.5281-4C>G) c.5401-4C>G (n.5401-4C>G) c.5329-4C>G (n.5329-4C>G) c.2095-4C>G (n.2095-4C>G) c.1957-4C>G (n.1957-4C>G) c.4519-4C>G (n.4519-4C>G) c.5284-4C>G (n.5284-4C>G) c.5473-4C>G (n.5473-4C>G) c.5266-4C>G (n.5266-4C>G) c.1969-4C>G (n.1969-4C>G) n.1290-4C>G n.767C>G c.5470-4C>G (n.5470-4C>G) c.1794-4C>G c.1981-4C>G (n.1981-4C>G) c.*5190-4C>G (n.*5190-4C>G) c.2021-4C>G (n.2021-4C>G) c.337-4C>G (n.337-4C>G) c.880-4C>G (n.880-4C>G) c.106-4C>G (n.106-4C>G) n.5543-4C>G n.5584-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047707G= | CA2260762042 | BRCA1 | c.5404-4C= (n.5404-4C=) c.5407-4C= (n.5407-4C=) c.5281-4C= (n.5281-4C=) c.5401-4C= (n.5401-4C=) c.5329-4C= (n.5329-4C=) c.2095-4C= (n.2095-4C=) c.1957-4C= (n.1957-4C=) c.4519-4C= (n.4519-4C=) c.5284-4C= (n.5284-4C=) c.5473-4C= (n.5473-4C=) c.5266-4C= (n.5266-4C=) c.1969-4C= (n.1969-4C=) n.1290-4C= n.767C= c.5470-4C= (n.5470-4C=) c.1794-4C= c.1981-4C= (n.1981-4C=) c.*5190-4C= (n.*5190-4C=) c.2021-4C= (n.2021-4C=) c.337-4C= (n.337-4C=) c.880-4C= (n.880-4C=) c.106-4C= (n.106-4C=) n.5543-4C= n.5584-4C= | |
17 | g.43047707G>T | CA916080778 | BRCA1 | c.5404-4C>A (n.5404-4C>A) c.5407-4C>A (n.5407-4C>A) c.5281-4C>A (n.5281-4C>A) c.5401-4C>A (n.5401-4C>A) c.5329-4C>A (n.5329-4C>A) c.2095-4C>A (n.2095-4C>A) c.1957-4C>A (n.1957-4C>A) c.4519-4C>A (n.4519-4C>A) c.5284-4C>A (n.5284-4C>A) c.5473-4C>A (n.5473-4C>A) c.5266-4C>A (n.5266-4C>A) c.1969-4C>A (n.1969-4C>A) n.1290-4C>A n.767C>A c.5470-4C>A (n.5470-4C>A) c.1794-4C>A c.1981-4C>A (n.1981-4C>A) c.*5190-4C>A (n.*5190-4C>A) c.2021-4C>A (n.2021-4C>A) c.337-4C>A (n.337-4C>A) c.880-4C>A (n.880-4C>A) c.106-4C>A (n.106-4C>A) n.5543-4C>A n.5584-4C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047708A= | CA2260762043 | BRCA1 | c.5404-5T= (n.5404-5T=) c.5407-5T= (n.5407-5T=) c.5281-5T= (n.5281-5T=) c.5401-5T= (n.5401-5T=) c.5329-5T= (n.5329-5T=) c.2095-5T= (n.2095-5T=) c.1957-5T= (n.1957-5T=) c.4519-5T= (n.4519-5T=) c.5284-5T= (n.5284-5T=) c.5473-5T= (n.5473-5T=) c.5266-5T= (n.5266-5T=) c.1969-5T= (n.1969-5T=) n.1290-5T= n.766T= c.5470-5T= (n.5470-5T=) c.1794-5T= c.1981-5T= (n.1981-5T=) c.*5190-5T= (n.*5190-5T=) c.2021-5T= (n.2021-5T=) c.337-5T= (n.337-5T=) c.880-5T= (n.880-5T=) c.106-5T= (n.106-5T=) n.5543-5T= n.5584-5T= | |
17 | g.43047708A>C | CA916080780 | BRCA1 | c.5404-5T>G (n.5404-5T>G) c.5407-5T>G (n.5407-5T>G) c.5281-5T>G (n.5281-5T>G) c.5401-5T>G (n.5401-5T>G) c.5329-5T>G (n.5329-5T>G) c.2095-5T>G (n.2095-5T>G) c.1957-5T>G (n.1957-5T>G) c.4519-5T>G (n.4519-5T>G) c.5284-5T>G (n.5284-5T>G) c.5473-5T>G (n.5473-5T>G) c.5266-5T>G (n.5266-5T>G) c.1969-5T>G (n.1969-5T>G) n.1290-5T>G n.766T>G c.5470-5T>G (n.5470-5T>G) c.1794-5T>G c.1981-5T>G (n.1981-5T>G) c.*5190-5T>G (n.*5190-5T>G) c.2021-5T>G (n.2021-5T>G) c.337-5T>G (n.337-5T>G) c.880-5T>G (n.880-5T>G) c.106-5T>G (n.106-5T>G) n.5543-5T>G n.5584-5T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047708A>G | CA916080779 | BRCA1 | c.5404-5T>C (n.5404-5T>C) c.5407-5T>C (n.5407-5T>C) c.5281-5T>C (n.5281-5T>C) c.5401-5T>C (n.5401-5T>C) c.5329-5T>C (n.5329-5T>C) c.2095-5T>C (n.2095-5T>C) c.1957-5T>C (n.1957-5T>C) c.4519-5T>C (n.4519-5T>C) c.5284-5T>C (n.5284-5T>C) c.5473-5T>C (n.5473-5T>C) c.5266-5T>C (n.5266-5T>C) c.1969-5T>C (n.1969-5T>C) n.1290-5T>C n.766T>C c.5470-5T>C (n.5470-5T>C) c.1794-5T>C c.1981-5T>C (n.1981-5T>C) c.*5190-5T>C (n.*5190-5T>C) c.2021-5T>C (n.2021-5T>C) c.337-5T>C (n.337-5T>C) c.880-5T>C (n.880-5T>C) c.106-5T>C (n.106-5T>C) n.5543-5T>C n.5584-5T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047708A>T | CA916080781 | BRCA1 | c.5404-5T>A (n.5404-5T>A) c.5407-5T>A (n.5407-5T>A) c.5281-5T>A (n.5281-5T>A) c.5401-5T>A (n.5401-5T>A) c.5329-5T>A (n.5329-5T>A) c.2095-5T>A (n.2095-5T>A) c.1957-5T>A (n.1957-5T>A) c.4519-5T>A (n.4519-5T>A) c.5284-5T>A (n.5284-5T>A) c.5473-5T>A (n.5473-5T>A) c.5266-5T>A (n.5266-5T>A) c.1969-5T>A (n.1969-5T>A) n.1290-5T>A n.766T>A c.5470-5T>A (n.5470-5T>A) c.1794-5T>A c.1981-5T>A (n.1981-5T>A) c.*5190-5T>A (n.*5190-5T>A) c.2021-5T>A (n.2021-5T>A) c.337-5T>A (n.337-5T>A) c.880-5T>A (n.880-5T>A) c.106-5T>A (n.106-5T>A) n.5543-5T>A n.5584-5T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047708_43047709insATGATGAAAGC | CA2638060515 | BRCA1 | c.5404-6_5404-5insGCTTTCATCAT (n.5404-6_5404-5insGCTTTCATCAT) c.5407-6_5407-5insGCTTTCATCAT (n.5407-6_5407-5insGCTTTCATCAT) c.5281-6_5281-5insGCTTTCATCAT (n.5281-6_5281-5insGCTTTCATCAT) c.5401-6_5401-5insGCTTTCATCAT (n.5401-6_5401-5insGCTTTCATCAT) c.5329-6_5329-5insGCTTTCATCAT (n.5329-6_5329-5insGCTTTCATCAT) c.2095-6_2095-5insGCTTTCATCAT (n.2095-6_2095-5insGCTTTCATCAT) c.1957-6_1957-5insGCTTTCATCAT (n.1957-6_1957-5insGCTTTCATCAT) c.4519-6_4519-5insGCTTTCATCAT (n.4519-6_4519-5insGCTTTCATCAT) c.5284-6_5284-5insGCTTTCATCAT (n.5284-6_5284-5insGCTTTCATCAT) c.5473-6_5473-5insGCTTTCATCAT (n.5473-6_5473-5insGCTTTCATCAT) c.5266-6_5266-5insGCTTTCATCAT (n.5266-6_5266-5insGCTTTCATCAT) c.1969-6_1969-5insGCTTTCATCAT (n.1969-6_1969-5insGCTTTCATCAT) n.1290-6_1290-5insGCTTTCATCAT n.765_766insGCTTTCATCAT c.5470-6_5470-5insGCTTTCATCAT (n.5470-6_5470-5insGCTTTCATCAT) c.1794-6_1794-5insGCTTTCATCAT c.1981-6_1981-5insGCTTTCATCAT (n.1981-6_1981-5insGCTTTCATCAT) c.*5190-6_*5190-5insGCTTTCATCAT (n.*5190-6_*5190-5insGCTTTCATCAT) c.2021-6_2021-5insGCTTTCATCAT (n.2021-6_2021-5insGCTTTCATCAT) c.337-6_337-5insGCTTTCATCAT (n.337-6_337-5insGCTTTCATCAT) c.880-6_880-5insGCTTTCATCAT (n.880-6_880-5insGCTTTCATCAT) c.106-6_106-5insGCTTTCATCAT (n.106-6_106-5insGCTTTCATCAT) n.5543-6_5543-5insGCTTTCATCAT n.5584-6_5584-5insGCTTTCATCAT | gnomAD v4 |
17 | g.43047709T>A | CA916080782 | BRCA1 | c.5404-6A>T (n.5404-6A>T) c.5407-6A>T (n.5407-6A>T) c.5281-6A>T (n.5281-6A>T) c.5401-6A>T (n.5401-6A>T) c.5329-6A>T (n.5329-6A>T) c.2095-6A>T (n.2095-6A>T) c.1957-6A>T (n.1957-6A>T) c.4519-6A>T (n.4519-6A>T) c.5284-6A>T (n.5284-6A>T) c.5473-6A>T (n.5473-6A>T) c.5266-6A>T (n.5266-6A>T) c.1969-6A>T (n.1969-6A>T) n.1290-6A>T n.765A>T c.5470-6A>T (n.5470-6A>T) c.1794-6A>T c.1981-6A>T (n.1981-6A>T) c.*5190-6A>T (n.*5190-6A>T) c.2021-6A>T (n.2021-6A>T) c.337-6A>T (n.337-6A>T) c.880-6A>T (n.880-6A>T) c.106-6A>T (n.106-6A>T) n.5543-6A>T n.5584-6A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047709T>C | CA916080783 | BRCA1 | c.5404-6A>G (n.5404-6A>G) c.5407-6A>G (n.5407-6A>G) c.5281-6A>G (n.5281-6A>G) c.5401-6A>G (n.5401-6A>G) c.5329-6A>G (n.5329-6A>G) c.2095-6A>G (n.2095-6A>G) c.1957-6A>G (n.1957-6A>G) c.4519-6A>G (n.4519-6A>G) c.5284-6A>G (n.5284-6A>G) c.5473-6A>G (n.5473-6A>G) c.5266-6A>G (n.5266-6A>G) c.1969-6A>G (n.1969-6A>G) n.1290-6A>G n.765A>G c.5470-6A>G (n.5470-6A>G) c.1794-6A>G c.1981-6A>G (n.1981-6A>G) c.*5190-6A>G (n.*5190-6A>G) c.2021-6A>G (n.2021-6A>G) c.337-6A>G (n.337-6A>G) c.880-6A>G (n.880-6A>G) c.106-6A>G (n.106-6A>G) n.5543-6A>G n.5584-6A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047709T>G | CA916080784 | BRCA1 | c.5404-6A>C (n.5404-6A>C) c.5407-6A>C (n.5407-6A>C) c.5281-6A>C (n.5281-6A>C) c.5401-6A>C (n.5401-6A>C) c.5329-6A>C (n.5329-6A>C) c.2095-6A>C (n.2095-6A>C) c.1957-6A>C (n.1957-6A>C) c.4519-6A>C (n.4519-6A>C) c.5284-6A>C (n.5284-6A>C) c.5473-6A>C (n.5473-6A>C) c.5266-6A>C (n.5266-6A>C) c.1969-6A>C (n.1969-6A>C) n.1290-6A>C n.765A>C c.5470-6A>C (n.5470-6A>C) c.1794-6A>C c.1981-6A>C (n.1981-6A>C) c.*5190-6A>C (n.*5190-6A>C) c.2021-6A>C (n.2021-6A>C) c.337-6A>C (n.337-6A>C) c.880-6A>C (n.880-6A>C) c.106-6A>C (n.106-6A>C) n.5543-6A>C n.5584-6A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047709T= | CA2260762044 | BRCA1 | c.5404-6A= (n.5404-6A=) c.5407-6A= (n.5407-6A=) c.5281-6A= (n.5281-6A=) c.5401-6A= (n.5401-6A=) c.5329-6A= (n.5329-6A=) c.2095-6A= (n.2095-6A=) c.1957-6A= (n.1957-6A=) c.4519-6A= (n.4519-6A=) c.5284-6A= (n.5284-6A=) c.5473-6A= (n.5473-6A=) c.5266-6A= (n.5266-6A=) c.1969-6A= (n.1969-6A=) n.1290-6A= n.765A= c.5470-6A= (n.5470-6A=) c.1794-6A= c.1981-6A= (n.1981-6A=) c.*5190-6A= (n.*5190-6A=) c.2021-6A= (n.2021-6A=) c.337-6A= (n.337-6A=) c.880-6A= (n.880-6A=) c.106-6A= (n.106-6A=) n.5543-6A= n.5584-6A= | |
17 | g.43047710C>A | CA916080786 | BRCA1 | c.5404-7G>T (n.5404-7G>T) c.5407-7G>T (n.5407-7G>T) c.5281-7G>T (n.5281-7G>T) c.5401-7G>T (n.5401-7G>T) c.5329-7G>T (n.5329-7G>T) c.2095-7G>T (n.2095-7G>T) c.1957-7G>T (n.1957-7G>T) c.4519-7G>T (n.4519-7G>T) c.5284-7G>T (n.5284-7G>T) c.5473-7G>T (n.5473-7G>T) c.5266-7G>T (n.5266-7G>T) c.1969-7G>T (n.1969-7G>T) n.1290-7G>T n.764G>T c.5470-7G>T (n.5470-7G>T) c.1794-7G>T c.1981-7G>T (n.1981-7G>T) c.*5190-7G>T (n.*5190-7G>T) c.2021-7G>T (n.2021-7G>T) c.337-7G>T (n.337-7G>T) c.880-7G>T (n.880-7G>T) c.106-7G>T (n.106-7G>T) n.5543-7G>T n.5584-7G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047710C= | CA2260762045 | BRCA1 | c.5404-7G= (n.5404-7G=) c.5407-7G= (n.5407-7G=) c.5281-7G= (n.5281-7G=) c.5401-7G= (n.5401-7G=) c.5329-7G= (n.5329-7G=) c.2095-7G= (n.2095-7G=) c.1957-7G= (n.1957-7G=) c.4519-7G= (n.4519-7G=) c.5284-7G= (n.5284-7G=) c.5473-7G= (n.5473-7G=) c.5266-7G= (n.5266-7G=) c.1969-7G= (n.1969-7G=) n.1290-7G= n.764G= c.5470-7G= (n.5470-7G=) c.1794-7G= c.1981-7G= (n.1981-7G=) c.*5190-7G= (n.*5190-7G=) c.2021-7G= (n.2021-7G=) c.337-7G= (n.337-7G=) c.880-7G= (n.880-7G=) c.106-7G= (n.106-7G=) n.5543-7G= n.5584-7G= | |
17 | g.43047710C>G | CA916080785 | BRCA1 | c.5404-7G>C (n.5404-7G>C) c.5407-7G>C (n.5407-7G>C) c.5281-7G>C (n.5281-7G>C) c.5401-7G>C (n.5401-7G>C) c.5329-7G>C (n.5329-7G>C) c.2095-7G>C (n.2095-7G>C) c.1957-7G>C (n.1957-7G>C) c.4519-7G>C (n.4519-7G>C) c.5284-7G>C (n.5284-7G>C) c.5473-7G>C (n.5473-7G>C) c.5266-7G>C (n.5266-7G>C) c.1969-7G>C (n.1969-7G>C) n.1290-7G>C n.764G>C c.5470-7G>C (n.5470-7G>C) c.1794-7G>C c.1981-7G>C (n.1981-7G>C) c.*5190-7G>C (n.*5190-7G>C) c.2021-7G>C (n.2021-7G>C) c.337-7G>C (n.337-7G>C) c.880-7G>C (n.880-7G>C) c.106-7G>C (n.106-7G>C) n.5543-7G>C n.5584-7G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047710C>T | CA915950030 | BRCA1 | c.5404-7G>A (n.5404-7G>A) c.5407-7G>A (n.5407-7G>A) c.5281-7G>A (n.5281-7G>A) c.5401-7G>A (n.5401-7G>A) c.5329-7G>A (n.5329-7G>A) c.2095-7G>A (n.2095-7G>A) c.1957-7G>A (n.1957-7G>A) c.4519-7G>A (n.4519-7G>A) c.5284-7G>A (n.5284-7G>A) c.5473-7G>A (n.5473-7G>A) c.5266-7G>A (n.5266-7G>A) c.1969-7G>A (n.1969-7G>A) n.1290-7G>A n.764G>A c.5470-7G>A (n.5470-7G>A) c.1794-7G>A c.1981-7G>A (n.1981-7G>A) c.*5190-7G>A (n.*5190-7G>A) c.2021-7G>A (n.2021-7G>A) c.337-7G>A (n.337-7G>A) c.880-7G>A (n.880-7G>A) c.106-7G>A (n.106-7G>A) n.5543-7G>A n.5584-7G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047713del | CA2580093943 | BRCA1 | c.5404-7del (n.5404-7del) c.5407-7del (n.5407-7del) c.5281-7del (n.5281-7del) c.5401-7del (n.5401-7del) c.5329-7del (n.5329-7del) c.2095-7del (n.2095-7del) c.1957-7del (n.1957-7del) c.4519-7del (n.4519-7del) c.5284-7del (n.5284-7del) c.5473-7del (n.5473-7del) c.5266-7del (n.5266-7del) c.1969-7del (n.1969-7del) n.1290-7del n.764del c.5470-7del (n.5470-7del) c.1794-7del c.1981-7del (n.1981-7del) c.*5190-7del (n.*5190-7del) c.2021-7del (n.2021-7del) c.337-7del (n.337-7del) c.880-7del (n.880-7del) c.106-7del (n.106-7del) n.5543-7del n.5584-7del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047711C>A | CA915950031 | BRCA1 | c.5404-8G>T (n.5404-8G>T) c.5407-8G>T (n.5407-8G>T) c.5281-8G>T (n.5281-8G>T) c.5401-8G>T (n.5401-8G>T) c.5329-8G>T (n.5329-8G>T) c.2095-8G>T (n.2095-8G>T) c.1957-8G>T (n.1957-8G>T) c.4519-8G>T (n.4519-8G>T) c.5284-8G>T (n.5284-8G>T) c.5473-8G>T (n.5473-8G>T) c.5266-8G>T (n.5266-8G>T) c.1969-8G>T (n.1969-8G>T) n.1290-8G>T n.763G>T c.5470-8G>T (n.5470-8G>T) c.1794-8G>T c.1981-8G>T (n.1981-8G>T) c.*5190-8G>T (n.*5190-8G>T) c.2021-8G>T (n.2021-8G>T) c.337-8G>T (n.337-8G>T) c.880-8G>T (n.880-8G>T) c.106-8G>T (n.106-8G>T) n.5543-8G>T n.5584-8G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047711C= | CA2260762046 | BRCA1 | c.5404-8G= (n.5404-8G=) c.5407-8G= (n.5407-8G=) c.5281-8G= (n.5281-8G=) c.5401-8G= (n.5401-8G=) c.5329-8G= (n.5329-8G=) c.2095-8G= (n.2095-8G=) c.1957-8G= (n.1957-8G=) c.4519-8G= (n.4519-8G=) c.5284-8G= (n.5284-8G=) c.5473-8G= (n.5473-8G=) c.5266-8G= (n.5266-8G=) c.1969-8G= (n.1969-8G=) n.1290-8G= n.763G= c.5470-8G= (n.5470-8G=) c.1794-8G= c.1981-8G= (n.1981-8G=) c.*5190-8G= (n.*5190-8G=) c.2021-8G= (n.2021-8G=) c.337-8G= (n.337-8G=) c.880-8G= (n.880-8G=) c.106-8G= (n.106-8G=) n.5543-8G= n.5584-8G= | |
17 | g.43047711C>G | CA916080788 | BRCA1 | c.5404-8G>C (n.5404-8G>C) c.5407-8G>C (n.5407-8G>C) c.5281-8G>C (n.5281-8G>C) c.5401-8G>C (n.5401-8G>C) c.5329-8G>C (n.5329-8G>C) c.2095-8G>C (n.2095-8G>C) c.1957-8G>C (n.1957-8G>C) c.4519-8G>C (n.4519-8G>C) c.5284-8G>C (n.5284-8G>C) c.5473-8G>C (n.5473-8G>C) c.5266-8G>C (n.5266-8G>C) c.1969-8G>C (n.1969-8G>C) n.1290-8G>C n.763G>C c.5470-8G>C (n.5470-8G>C) c.1794-8G>C c.1981-8G>C (n.1981-8G>C) c.*5190-8G>C (n.*5190-8G>C) c.2021-8G>C (n.2021-8G>C) c.337-8G>C (n.337-8G>C) c.880-8G>C (n.880-8G>C) c.106-8G>C (n.106-8G>C) n.5543-8G>C n.5584-8G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047711C>T | CA916080787 | BRCA1 | c.5404-8G>A (n.5404-8G>A) c.5407-8G>A (n.5407-8G>A) c.5281-8G>A (n.5281-8G>A) c.5401-8G>A (n.5401-8G>A) c.5329-8G>A (n.5329-8G>A) c.2095-8G>A (n.2095-8G>A) c.1957-8G>A (n.1957-8G>A) c.4519-8G>A (n.4519-8G>A) c.5284-8G>A (n.5284-8G>A) c.5473-8G>A (n.5473-8G>A) c.5266-8G>A (n.5266-8G>A) c.1969-8G>A (n.1969-8G>A) n.1290-8G>A n.763G>A c.5470-8G>A (n.5470-8G>A) c.1794-8G>A c.1981-8G>A (n.1981-8G>A) c.*5190-8G>A (n.*5190-8G>A) c.2021-8G>A (n.2021-8G>A) c.337-8G>A (n.337-8G>A) c.880-8G>A (n.880-8G>A) c.106-8G>A (n.106-8G>A) n.5543-8G>A n.5584-8G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047711_43047712insTTCACCACAGAAGCA | CA2638060516 | BRCA1 | c.5404-9_5404-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.5404-9_5404-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.5407-9_5407-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.5407-9_5407-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.5281-9_5281-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.5281-9_5281-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.5401-9_5401-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.5401-9_5401-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.5329-9_5329-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.5329-9_5329-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.2095-9_2095-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.2095-9_2095-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.1957-9_1957-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.1957-9_1957-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.4519-9_4519-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.4519-9_4519-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.5284-9_5284-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.5284-9_5284-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.5473-9_5473-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.5473-9_5473-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.5266-9_5266-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.5266-9_5266-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.1969-9_1969-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.1969-9_1969-8insTGCTTCTGTGGTGAA) n.1290-9_1290-8insTGCTTCTGTGGTGAA n.762_763insTGCTTCTGTGGTGAA c.5470-9_5470-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.5470-9_5470-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.1794-9_1794-8insTGCTTCTGTGGTGAA c.1981-9_1981-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.1981-9_1981-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.*5190-9_*5190-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.*5190-9_*5190-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.2021-9_2021-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.2021-9_2021-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.337-9_337-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.337-9_337-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.880-9_880-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.880-9_880-8insTGCTTCTGTGGTGAA) c.106-9_106-8insTGCTTCTGTGGTGAA (n.106-9_106-8insTGCTTCTGTGGTGAA) n.5543-9_5543-8insTGCTTCTGTGGTGAA n.5584-9_5584-8insTGCTTCTGTGGTGAA | gnomAD v4 |
17 | g.43047712C>A | CA916080789 | BRCA1 | c.5404-9G>T (n.5404-9G>T) c.5407-9G>T (n.5407-9G>T) c.5281-9G>T (n.5281-9G>T) c.5401-9G>T (n.5401-9G>T) c.5329-9G>T (n.5329-9G>T) c.2095-9G>T (n.2095-9G>T) c.1957-9G>T (n.1957-9G>T) c.4519-9G>T (n.4519-9G>T) c.5284-9G>T (n.5284-9G>T) c.5473-9G>T (n.5473-9G>T) c.5266-9G>T (n.5266-9G>T) c.1969-9G>T (n.1969-9G>T) n.1290-9G>T n.762G>T c.5470-9G>T (n.5470-9G>T) c.1794-9G>T c.1981-9G>T (n.1981-9G>T) c.*5190-9G>T (n.*5190-9G>T) c.2021-9G>T (n.2021-9G>T) c.337-9G>T (n.337-9G>T) c.880-9G>T (n.880-9G>T) c.106-9G>T (n.106-9G>T) n.5543-9G>T n.5584-9G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047712C= | CA2260762047 | BRCA1 | c.5404-9G= (n.5404-9G=) c.5407-9G= (n.5407-9G=) c.5281-9G= (n.5281-9G=) c.5401-9G= (n.5401-9G=) c.5329-9G= (n.5329-9G=) c.2095-9G= (n.2095-9G=) c.1957-9G= (n.1957-9G=) c.4519-9G= (n.4519-9G=) c.5284-9G= (n.5284-9G=) c.5473-9G= (n.5473-9G=) c.5266-9G= (n.5266-9G=) c.1969-9G= (n.1969-9G=) n.1290-9G= n.762G= c.5470-9G= (n.5470-9G=) c.1794-9G= c.1981-9G= (n.1981-9G=) c.*5190-9G= (n.*5190-9G=) c.2021-9G= (n.2021-9G=) c.337-9G= (n.337-9G=) c.880-9G= (n.880-9G=) c.106-9G= (n.106-9G=) n.5543-9G= n.5584-9G= | |
17 | g.43047712C>G | CA658798055 | BRCA1 | c.5404-9G>C (n.5404-9G>C) c.5407-9G>C (n.5407-9G>C) c.5281-9G>C (n.5281-9G>C) c.5401-9G>C (n.5401-9G>C) c.5329-9G>C (n.5329-9G>C) c.2095-9G>C (n.2095-9G>C) c.1957-9G>C (n.1957-9G>C) c.4519-9G>C (n.4519-9G>C) c.5284-9G>C (n.5284-9G>C) c.5473-9G>C (n.5473-9G>C) c.5266-9G>C (n.5266-9G>C) c.1969-9G>C (n.1969-9G>C) n.1290-9G>C n.762G>C c.5470-9G>C (n.5470-9G>C) c.1794-9G>C c.1981-9G>C (n.1981-9G>C) c.*5190-9G>C (n.*5190-9G>C) c.2021-9G>C (n.2021-9G>C) c.337-9G>C (n.337-9G>C) c.880-9G>C (n.880-9G>C) c.106-9G>C (n.106-9G>C) n.5543-9G>C n.5584-9G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047712C>T | CA054942 | BRCA1 | c.5404-9G>A (n.5404-9G>A) c.5407-9G>A (n.5407-9G>A) c.5281-9G>A (n.5281-9G>A) c.5401-9G>A (n.5401-9G>A) c.5329-9G>A (n.5329-9G>A) c.2095-9G>A (n.2095-9G>A) c.1957-9G>A (n.1957-9G>A) c.4519-9G>A (n.4519-9G>A) c.5284-9G>A (n.5284-9G>A) c.5473-9G>A (n.5473-9G>A) c.5266-9G>A (n.5266-9G>A) c.1969-9G>A (n.1969-9G>A) n.1290-9G>A n.762G>A c.5470-9G>A (n.5470-9G>A) c.1794-9G>A c.1981-9G>A (n.1981-9G>A) c.*5190-9G>A (n.*5190-9G>A) c.2021-9G>A (n.2021-9G>A) c.337-9G>A (n.337-9G>A) c.880-9G>A (n.880-9G>A) c.106-9G>A (n.106-9G>A) n.5543-9G>A n.5584-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047713C>A | CA916080790 | BRCA1 | c.5404-10G>T (n.5404-10G>T) c.5407-10G>T (n.5407-10G>T) c.5281-10G>T (n.5281-10G>T) c.5401-10G>T (n.5401-10G>T) c.5329-10G>T (n.5329-10G>T) c.2095-10G>T (n.2095-10G>T) c.1957-10G>T (n.1957-10G>T) c.4519-10G>T (n.4519-10G>T) c.5284-10G>T (n.5284-10G>T) c.5473-10G>T (n.5473-10G>T) c.5266-10G>T (n.5266-10G>T) c.1969-10G>T (n.1969-10G>T) n.1290-10G>T n.761G>T c.5470-10G>T (n.5470-10G>T) c.1794-10G>T c.1981-10G>T (n.1981-10G>T) c.*5190-10G>T (n.*5190-10G>T) c.2021-10G>T (n.2021-10G>T) c.337-10G>T (n.337-10G>T) c.880-10G>T (n.880-10G>T) c.106-10G>T (n.106-10G>T) n.5543-10G>T n.5584-10G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047713C= | CA2260762048 | BRCA1 | c.5404-10G= (n.5404-10G=) c.5407-10G= (n.5407-10G=) c.5281-10G= (n.5281-10G=) c.5401-10G= (n.5401-10G=) c.5329-10G= (n.5329-10G=) c.2095-10G= (n.2095-10G=) c.1957-10G= (n.1957-10G=) c.4519-10G= (n.4519-10G=) c.5284-10G= (n.5284-10G=) c.5473-10G= (n.5473-10G=) c.5266-10G= (n.5266-10G=) c.1969-10G= (n.1969-10G=) n.1290-10G= n.761G= c.5470-10G= (n.5470-10G=) c.1794-10G= c.1981-10G= (n.1981-10G=) c.*5190-10G= (n.*5190-10G=) c.2021-10G= (n.2021-10G=) c.337-10G= (n.337-10G=) c.880-10G= (n.880-10G=) c.106-10G= (n.106-10G=) n.5543-10G= n.5584-10G= | |
17 | g.43047713C>G | CA916080791 | BRCA1 | c.5404-10G>C (n.5404-10G>C) c.5407-10G>C (n.5407-10G>C) c.5281-10G>C (n.5281-10G>C) c.5401-10G>C (n.5401-10G>C) c.5329-10G>C (n.5329-10G>C) c.2095-10G>C (n.2095-10G>C) c.1957-10G>C (n.1957-10G>C) c.4519-10G>C (n.4519-10G>C) c.5284-10G>C (n.5284-10G>C) c.5473-10G>C (n.5473-10G>C) c.5266-10G>C (n.5266-10G>C) c.1969-10G>C (n.1969-10G>C) n.1290-10G>C n.761G>C c.5470-10G>C (n.5470-10G>C) c.1794-10G>C c.1981-10G>C (n.1981-10G>C) c.*5190-10G>C (n.*5190-10G>C) c.2021-10G>C (n.2021-10G>C) c.337-10G>C (n.337-10G>C) c.880-10G>C (n.880-10G>C) c.106-10G>C (n.106-10G>C) n.5543-10G>C n.5584-10G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047713C>T | CA003567 | BRCA1 | c.5404-10G>A (n.5404-10G>A) c.5407-10G>A (n.5407-10G>A) c.5281-10G>A (n.5281-10G>A) c.5401-10G>A (n.5401-10G>A) c.5329-10G>A (n.5329-10G>A) c.2095-10G>A (n.2095-10G>A) c.1957-10G>A (n.1957-10G>A) c.4519-10G>A (n.4519-10G>A) c.5284-10G>A (n.5284-10G>A) c.5473-10G>A (n.5473-10G>A) c.5266-10G>A (n.5266-10G>A) c.1969-10G>A (n.1969-10G>A) n.1290-10G>A n.761G>A c.5470-10G>A (n.5470-10G>A) c.1794-10G>A c.1981-10G>A (n.1981-10G>A) c.*5190-10G>A (n.*5190-10G>A) c.2021-10G>A (n.2021-10G>A) c.337-10G>A (n.337-10G>A) c.880-10G>A (n.880-10G>A) c.106-10G>A (n.106-10G>A) n.5543-10G>A n.5584-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43047714A= | CA2260762049 | BRCA1 | c.5404-11T= (n.5404-11T=) c.5407-11T= (n.5407-11T=) c.5281-11T= (n.5281-11T=) c.5401-11T= (n.5401-11T=) c.5329-11T= (n.5329-11T=) c.2095-11T= (n.2095-11T=) c.1957-11T= (n.1957-11T=) c.4519-11T= (n.4519-11T=) c.5284-11T= (n.5284-11T=) c.5473-11T= (n.5473-11T=) c.5266-11T= (n.5266-11T=) c.1969-11T= (n.1969-11T=) n.1290-11T= n.760T= c.5470-11T= (n.5470-11T=) c.1794-11T= c.1981-11T= (n.1981-11T=) c.*5190-11T= (n.*5190-11T=) c.2021-11T= (n.2021-11T=) c.337-11T= (n.337-11T=) c.880-11T= (n.880-11T=) c.106-11T= (n.106-11T=) n.5543-11T= n.5584-11T= | |
17 | g.43047714A>C | CA916080792 | BRCA1 | c.5404-11T>G (n.5404-11T>G) c.5407-11T>G (n.5407-11T>G) c.5281-11T>G (n.5281-11T>G) c.5401-11T>G (n.5401-11T>G) c.5329-11T>G (n.5329-11T>G) c.2095-11T>G (n.2095-11T>G) c.1957-11T>G (n.1957-11T>G) c.4519-11T>G (n.4519-11T>G) c.5284-11T>G (n.5284-11T>G) c.5473-11T>G (n.5473-11T>G) c.5266-11T>G (n.5266-11T>G) c.1969-11T>G (n.1969-11T>G) n.1290-11T>G n.760T>G c.5470-11T>G (n.5470-11T>G) c.1794-11T>G c.1981-11T>G (n.1981-11T>G) c.*5190-11T>G (n.*5190-11T>G) c.2021-11T>G (n.2021-11T>G) c.337-11T>G (n.337-11T>G) c.880-11T>G (n.880-11T>G) c.106-11T>G (n.106-11T>G) n.5543-11T>G n.5584-11T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047714A>G | CA772165661 | BRCA1 | c.5404-11T>C (n.5404-11T>C) c.5407-11T>C (n.5407-11T>C) c.5281-11T>C (n.5281-11T>C) c.5401-11T>C (n.5401-11T>C) c.5329-11T>C (n.5329-11T>C) c.2095-11T>C (n.2095-11T>C) c.1957-11T>C (n.1957-11T>C) c.4519-11T>C (n.4519-11T>C) c.5284-11T>C (n.5284-11T>C) c.5473-11T>C (n.5473-11T>C) c.5266-11T>C (n.5266-11T>C) c.1969-11T>C (n.1969-11T>C) n.1290-11T>C n.760T>C c.5470-11T>C (n.5470-11T>C) c.1794-11T>C c.1981-11T>C (n.1981-11T>C) c.*5190-11T>C (n.*5190-11T>C) c.2021-11T>C (n.2021-11T>C) c.337-11T>C (n.337-11T>C) c.880-11T>C (n.880-11T>C) c.106-11T>C (n.106-11T>C) n.5543-11T>C n.5584-11T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047714A>T | CA916080793 | BRCA1 | c.5404-11T>A (n.5404-11T>A) c.5407-11T>A (n.5407-11T>A) c.5281-11T>A (n.5281-11T>A) c.5401-11T>A (n.5401-11T>A) c.5329-11T>A (n.5329-11T>A) c.2095-11T>A (n.2095-11T>A) c.1957-11T>A (n.1957-11T>A) c.4519-11T>A (n.4519-11T>A) c.5284-11T>A (n.5284-11T>A) c.5473-11T>A (n.5473-11T>A) c.5266-11T>A (n.5266-11T>A) c.1969-11T>A (n.1969-11T>A) n.1290-11T>A n.760T>A c.5470-11T>A (n.5470-11T>A) c.1794-11T>A c.1981-11T>A (n.1981-11T>A) c.*5190-11T>A (n.*5190-11T>A) c.2021-11T>A (n.2021-11T>A) c.337-11T>A (n.337-11T>A) c.880-11T>A (n.880-11T>A) c.106-11T>A (n.106-11T>A) n.5543-11T>A n.5584-11T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047715G>A | CA626076262 | BRCA1 | c.5404-12C>T (n.5404-12C>T) c.5407-12C>T (n.5407-12C>T) c.5281-12C>T (n.5281-12C>T) c.5401-12C>T (n.5401-12C>T) c.5329-12C>T (n.5329-12C>T) c.2095-12C>T (n.2095-12C>T) c.1957-12C>T (n.1957-12C>T) c.4519-12C>T (n.4519-12C>T) c.5284-12C>T (n.5284-12C>T) c.5473-12C>T (n.5473-12C>T) c.5266-12C>T (n.5266-12C>T) c.1969-12C>T (n.1969-12C>T) n.1290-12C>T n.759C>T c.5470-12C>T (n.5470-12C>T) c.1794-12C>T c.1981-12C>T (n.1981-12C>T) c.*5190-12C>T (n.*5190-12C>T) c.2021-12C>T (n.2021-12C>T) c.337-12C>T (n.337-12C>T) c.880-12C>T (n.880-12C>T) c.106-12C>T (n.106-12C>T) n.5543-12C>T n.5584-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047715G>C | CA916080794 | BRCA1 | c.5404-12C>G (n.5404-12C>G) c.5407-12C>G (n.5407-12C>G) c.5281-12C>G (n.5281-12C>G) c.5401-12C>G (n.5401-12C>G) c.5329-12C>G (n.5329-12C>G) c.2095-12C>G (n.2095-12C>G) c.1957-12C>G (n.1957-12C>G) c.4519-12C>G (n.4519-12C>G) c.5284-12C>G (n.5284-12C>G) c.5473-12C>G (n.5473-12C>G) c.5266-12C>G (n.5266-12C>G) c.1969-12C>G (n.1969-12C>G) n.1290-12C>G n.759C>G c.5470-12C>G (n.5470-12C>G) c.1794-12C>G c.1981-12C>G (n.1981-12C>G) c.*5190-12C>G (n.*5190-12C>G) c.2021-12C>G (n.2021-12C>G) c.337-12C>G (n.337-12C>G) c.880-12C>G (n.880-12C>G) c.106-12C>G (n.106-12C>G) n.5543-12C>G n.5584-12C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047715G= | CA2260762050 | BRCA1 | c.5404-12C= (n.5404-12C=) c.5407-12C= (n.5407-12C=) c.5281-12C= (n.5281-12C=) c.5401-12C= (n.5401-12C=) c.5329-12C= (n.5329-12C=) c.2095-12C= (n.2095-12C=) c.1957-12C= (n.1957-12C=) c.4519-12C= (n.4519-12C=) c.5284-12C= (n.5284-12C=) c.5473-12C= (n.5473-12C=) c.5266-12C= (n.5266-12C=) c.1969-12C= (n.1969-12C=) n.1290-12C= n.759C= c.5470-12C= (n.5470-12C=) c.1794-12C= c.1981-12C= (n.1981-12C=) c.*5190-12C= (n.*5190-12C=) c.2021-12C= (n.2021-12C=) c.337-12C= (n.337-12C=) c.880-12C= (n.880-12C=) c.106-12C= (n.106-12C=) n.5543-12C= n.5584-12C= | |
17 | g.43047715G>T | CA916080795 | BRCA1 | c.5404-12C>A (n.5404-12C>A) c.5407-12C>A (n.5407-12C>A) c.5281-12C>A (n.5281-12C>A) c.5401-12C>A (n.5401-12C>A) c.5329-12C>A (n.5329-12C>A) c.2095-12C>A (n.2095-12C>A) c.1957-12C>A (n.1957-12C>A) c.4519-12C>A (n.4519-12C>A) c.5284-12C>A (n.5284-12C>A) c.5473-12C>A (n.5473-12C>A) c.5266-12C>A (n.5266-12C>A) c.1969-12C>A (n.1969-12C>A) n.1290-12C>A n.759C>A c.5470-12C>A (n.5470-12C>A) c.1794-12C>A c.1981-12C>A (n.1981-12C>A) c.*5190-12C>A (n.*5190-12C>A) c.2021-12C>A (n.2021-12C>A) c.337-12C>A (n.337-12C>A) c.880-12C>A (n.880-12C>A) c.106-12C>A (n.106-12C>A) n.5543-12C>A n.5584-12C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047716G>A | CA916080797 | BRCA1 | c.5404-13C>T (n.5404-13C>T) c.5407-13C>T (n.5407-13C>T) c.5281-13C>T (n.5281-13C>T) c.5401-13C>T (n.5401-13C>T) c.5329-13C>T (n.5329-13C>T) c.2095-13C>T (n.2095-13C>T) c.1957-13C>T (n.1957-13C>T) c.4519-13C>T (n.4519-13C>T) c.5284-13C>T (n.5284-13C>T) c.5473-13C>T (n.5473-13C>T) c.5266-13C>T (n.5266-13C>T) c.1969-13C>T (n.1969-13C>T) n.1290-13C>T n.758C>T c.5470-13C>T (n.5470-13C>T) c.1794-13C>T c.1981-13C>T (n.1981-13C>T) c.*5190-13C>T (n.*5190-13C>T) c.2021-13C>T (n.2021-13C>T) c.337-13C>T (n.337-13C>T) c.880-13C>T (n.880-13C>T) c.106-13C>T (n.106-13C>T) n.5543-13C>T n.5584-13C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047716G>C | CA916080796 | BRCA1 | c.5404-13C>G (n.5404-13C>G) c.5407-13C>G (n.5407-13C>G) c.5281-13C>G (n.5281-13C>G) c.5401-13C>G (n.5401-13C>G) c.5329-13C>G (n.5329-13C>G) c.2095-13C>G (n.2095-13C>G) c.1957-13C>G (n.1957-13C>G) c.4519-13C>G (n.4519-13C>G) c.5284-13C>G (n.5284-13C>G) c.5473-13C>G (n.5473-13C>G) c.5266-13C>G (n.5266-13C>G) c.1969-13C>G (n.1969-13C>G) n.1290-13C>G n.758C>G c.5470-13C>G (n.5470-13C>G) c.1794-13C>G c.1981-13C>G (n.1981-13C>G) c.*5190-13C>G (n.*5190-13C>G) c.2021-13C>G (n.2021-13C>G) c.337-13C>G (n.337-13C>G) c.880-13C>G (n.880-13C>G) c.106-13C>G (n.106-13C>G) n.5543-13C>G n.5584-13C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047716G= | CA2260762051 | BRCA1 | c.5404-13C= (n.5404-13C=) c.5407-13C= (n.5407-13C=) c.5281-13C= (n.5281-13C=) c.5401-13C= (n.5401-13C=) c.5329-13C= (n.5329-13C=) c.2095-13C= (n.2095-13C=) c.1957-13C= (n.1957-13C=) c.4519-13C= (n.4519-13C=) c.5284-13C= (n.5284-13C=) c.5473-13C= (n.5473-13C=) c.5266-13C= (n.5266-13C=) c.1969-13C= (n.1969-13C=) n.1290-13C= n.758C= c.5470-13C= (n.5470-13C=) c.1794-13C= c.1981-13C= (n.1981-13C=) c.*5190-13C= (n.*5190-13C=) c.2021-13C= (n.2021-13C=) c.337-13C= (n.337-13C=) c.880-13C= (n.880-13C=) c.106-13C= (n.106-13C=) n.5543-13C= n.5584-13C= | |
17 | g.43047716G>T | CA054908 | BRCA1 | c.5404-13C>A (n.5404-13C>A) c.5407-13C>A (n.5407-13C>A) c.5281-13C>A (n.5281-13C>A) c.5401-13C>A (n.5401-13C>A) c.5329-13C>A (n.5329-13C>A) c.2095-13C>A (n.2095-13C>A) c.1957-13C>A (n.1957-13C>A) c.4519-13C>A (n.4519-13C>A) c.5284-13C>A (n.5284-13C>A) c.5473-13C>A (n.5473-13C>A) c.5266-13C>A (n.5266-13C>A) c.1969-13C>A (n.1969-13C>A) n.1290-13C>A n.758C>A c.5470-13C>A (n.5470-13C>A) c.1794-13C>A c.1981-13C>A (n.1981-13C>A) c.*5190-13C>A (n.*5190-13C>A) c.2021-13C>A (n.2021-13C>A) c.337-13C>A (n.337-13C>A) c.880-13C>A (n.880-13C>A) c.106-13C>A (n.106-13C>A) n.5543-13C>A n.5584-13C>A | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.43047716_43047717dup | CA2499224350 | BRCA1 | c.5404-14_5404-13dup (n.5404-14_5404-13dup) c.5407-14_5407-13dup (n.5407-14_5407-13dup) c.5281-14_5281-13dup (n.5281-14_5281-13dup) c.5401-14_5401-13dup (n.5401-14_5401-13dup) c.5329-14_5329-13dup (n.5329-14_5329-13dup) c.2095-14_2095-13dup (n.2095-14_2095-13dup) c.1957-14_1957-13dup (n.1957-14_1957-13dup) c.4519-14_4519-13dup (n.4519-14_4519-13dup) c.5284-14_5284-13dup (n.5284-14_5284-13dup) c.5473-14_5473-13dup (n.5473-14_5473-13dup) c.5266-14_5266-13dup (n.5266-14_5266-13dup) c.1969-14_1969-13dup (n.1969-14_1969-13dup) n.1290-14_1290-13dup n.757_758dup c.5470-14_5470-13dup (n.5470-14_5470-13dup) c.1794-14_1794-13dup c.1981-14_1981-13dup (n.1981-14_1981-13dup) c.*5190-14_*5190-13dup (n.*5190-14_*5190-13dup) c.2021-14_2021-13dup (n.2021-14_2021-13dup) c.337-14_337-13dup (n.337-14_337-13dup) c.880-14_880-13dup (n.880-14_880-13dup) c.106-14_106-13dup (n.106-14_106-13dup) n.5543-14_5543-13dup n.5584-14_5584-13dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047717A= | CA2260762052 | BRCA1 | c.5404-14T= (n.5404-14T=) c.5407-14T= (n.5407-14T=) c.5281-14T= (n.5281-14T=) c.5401-14T= (n.5401-14T=) c.5329-14T= (n.5329-14T=) c.2095-14T= (n.2095-14T=) c.1957-14T= (n.1957-14T=) c.4519-14T= (n.4519-14T=) c.5284-14T= (n.5284-14T=) c.5473-14T= (n.5473-14T=) c.5266-14T= (n.5266-14T=) c.1969-14T= (n.1969-14T=) n.1290-14T= n.757T= c.5470-14T= (n.5470-14T=) c.1794-14T= c.1981-14T= (n.1981-14T=) c.*5190-14T= (n.*5190-14T=) c.2021-14T= (n.2021-14T=) c.337-14T= (n.337-14T=) c.880-14T= (n.880-14T=) c.106-14T= (n.106-14T=) n.5543-14T= n.5584-14T= | |
17 | g.43047717A>C | CA916080800 | BRCA1 | c.5404-14T>G (n.5404-14T>G) c.5407-14T>G (n.5407-14T>G) c.5281-14T>G (n.5281-14T>G) c.5401-14T>G (n.5401-14T>G) c.5329-14T>G (n.5329-14T>G) c.2095-14T>G (n.2095-14T>G) c.1957-14T>G (n.1957-14T>G) c.4519-14T>G (n.4519-14T>G) c.5284-14T>G (n.5284-14T>G) c.5473-14T>G (n.5473-14T>G) c.5266-14T>G (n.5266-14T>G) c.1969-14T>G (n.1969-14T>G) n.1290-14T>G n.757T>G c.5470-14T>G (n.5470-14T>G) c.1794-14T>G c.1981-14T>G (n.1981-14T>G) c.*5190-14T>G (n.*5190-14T>G) c.2021-14T>G (n.2021-14T>G) c.337-14T>G (n.337-14T>G) c.880-14T>G (n.880-14T>G) c.106-14T>G (n.106-14T>G) n.5543-14T>G n.5584-14T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047717A>G | CA916080799 | BRCA1 | c.5404-14T>C (n.5404-14T>C) c.5407-14T>C (n.5407-14T>C) c.5281-14T>C (n.5281-14T>C) c.5401-14T>C (n.5401-14T>C) c.5329-14T>C (n.5329-14T>C) c.2095-14T>C (n.2095-14T>C) c.1957-14T>C (n.1957-14T>C) c.4519-14T>C (n.4519-14T>C) c.5284-14T>C (n.5284-14T>C) c.5473-14T>C (n.5473-14T>C) c.5266-14T>C (n.5266-14T>C) c.1969-14T>C (n.1969-14T>C) n.1290-14T>C n.757T>C c.5470-14T>C (n.5470-14T>C) c.1794-14T>C c.1981-14T>C (n.1981-14T>C) c.*5190-14T>C (n.*5190-14T>C) c.2021-14T>C (n.2021-14T>C) c.337-14T>C (n.337-14T>C) c.880-14T>C (n.880-14T>C) c.106-14T>C (n.106-14T>C) n.5543-14T>C n.5584-14T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047717A>T | CA916080798 | BRCA1 | c.5404-14T>A (n.5404-14T>A) c.5407-14T>A (n.5407-14T>A) c.5281-14T>A (n.5281-14T>A) c.5401-14T>A (n.5401-14T>A) c.5329-14T>A (n.5329-14T>A) c.2095-14T>A (n.2095-14T>A) c.1957-14T>A (n.1957-14T>A) c.4519-14T>A (n.4519-14T>A) c.5284-14T>A (n.5284-14T>A) c.5473-14T>A (n.5473-14T>A) c.5266-14T>A (n.5266-14T>A) c.1969-14T>A (n.1969-14T>A) n.1290-14T>A n.757T>A c.5470-14T>A (n.5470-14T>A) c.1794-14T>A c.1981-14T>A (n.1981-14T>A) c.*5190-14T>A (n.*5190-14T>A) c.2021-14T>A (n.2021-14T>A) c.337-14T>A (n.337-14T>A) c.880-14T>A (n.880-14T>A) c.106-14T>A (n.106-14T>A) n.5543-14T>A n.5584-14T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047718A= | CA2260762053 | BRCA1 | c.5404-15T= (n.5404-15T=) c.5407-15T= (n.5407-15T=) c.5281-15T= (n.5281-15T=) c.5401-15T= (n.5401-15T=) c.5329-15T= (n.5329-15T=) c.2095-15T= (n.2095-15T=) c.1957-15T= (n.1957-15T=) c.4519-15T= (n.4519-15T=) c.5284-15T= (n.5284-15T=) c.5473-15T= (n.5473-15T=) c.5266-15T= (n.5266-15T=) c.1969-15T= (n.1969-15T=) n.1290-15T= n.756T= c.5470-15T= (n.5470-15T=) c.1794-15T= c.1981-15T= (n.1981-15T=) c.*5190-15T= (n.*5190-15T=) c.2021-15T= (n.2021-15T=) c.337-15T= (n.337-15T=) c.880-15T= (n.880-15T=) c.106-15T= (n.106-15T=) n.5543-15T= n.5584-15T= | |
17 | g.43047718A>G | CA626076263 | BRCA1 | c.5404-15T>C (n.5404-15T>C) c.5407-15T>C (n.5407-15T>C) c.5281-15T>C (n.5281-15T>C) c.5401-15T>C (n.5401-15T>C) c.5329-15T>C (n.5329-15T>C) c.2095-15T>C (n.2095-15T>C) c.1957-15T>C (n.1957-15T>C) c.4519-15T>C (n.4519-15T>C) c.5284-15T>C (n.5284-15T>C) c.5473-15T>C (n.5473-15T>C) c.5266-15T>C (n.5266-15T>C) c.1969-15T>C (n.1969-15T>C) n.1290-15T>C n.756T>C c.5470-15T>C (n.5470-15T>C) c.1794-15T>C c.1981-15T>C (n.1981-15T>C) c.*5190-15T>C (n.*5190-15T>C) c.2021-15T>C (n.2021-15T>C) c.337-15T>C (n.337-15T>C) c.880-15T>C (n.880-15T>C) c.106-15T>C (n.106-15T>C) n.5543-15T>C n.5584-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43047719G>A | CA003568 | BRCA1 | c.5404-16C>T (n.5404-16C>T) c.5407-16C>T (n.5407-16C>T) c.5281-16C>T (n.5281-16C>T) c.5401-16C>T (n.5401-16C>T) c.5329-16C>T (n.5329-16C>T) c.2095-16C>T (n.2095-16C>T) c.1957-16C>T (n.1957-16C>T) c.4519-16C>T (n.4519-16C>T) c.5284-16C>T (n.5284-16C>T) c.5473-16C>T (n.5473-16C>T) c.5266-16C>T (n.5266-16C>T) c.1969-16C>T (n.1969-16C>T) n.1290-16C>T n.755C>T c.5470-16C>T (n.5470-16C>T) c.1794-16C>T c.1981-16C>T (n.1981-16C>T) c.*5190-16C>T (n.*5190-16C>T) c.2021-16C>T (n.2021-16C>T) c.337-16C>T (n.337-16C>T) c.880-16C>T (n.880-16C>T) c.106-16C>T (n.106-16C>T) n.5543-16C>T n.5584-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047719G>C | CA2733646049 | BRCA1 | c.5404-16C>G (n.5404-16C>G) c.5407-16C>G (n.5407-16C>G) c.5281-16C>G (n.5281-16C>G) c.5401-16C>G (n.5401-16C>G) c.5329-16C>G (n.5329-16C>G) c.2095-16C>G (n.2095-16C>G) c.1957-16C>G (n.1957-16C>G) c.4519-16C>G (n.4519-16C>G) c.5284-16C>G (n.5284-16C>G) c.5473-16C>G (n.5473-16C>G) c.5266-16C>G (n.5266-16C>G) c.1969-16C>G (n.1969-16C>G) n.1290-16C>G n.755C>G c.5470-16C>G (n.5470-16C>G) c.1794-16C>G c.1981-16C>G (n.1981-16C>G) c.*5190-16C>G (n.*5190-16C>G) c.2021-16C>G (n.2021-16C>G) c.337-16C>G (n.337-16C>G) c.880-16C>G (n.880-16C>G) c.106-16C>G (n.106-16C>G) n.5543-16C>G n.5584-16C>G | dbSNP |
17 | g.43047719G= | CA2260762054 | BRCA1 | c.5404-16C= (n.5404-16C=) c.5407-16C= (n.5407-16C=) c.5281-16C= (n.5281-16C=) c.5401-16C= (n.5401-16C=) c.5329-16C= (n.5329-16C=) c.2095-16C= (n.2095-16C=) c.1957-16C= (n.1957-16C=) c.4519-16C= (n.4519-16C=) c.5284-16C= (n.5284-16C=) c.5473-16C= (n.5473-16C=) c.5266-16C= (n.5266-16C=) c.1969-16C= (n.1969-16C=) n.1290-16C= n.755C= c.5470-16C= (n.5470-16C=) c.1794-16C= c.1981-16C= (n.1981-16C=) c.*5190-16C= (n.*5190-16C=) c.2021-16C= (n.2021-16C=) c.337-16C= (n.337-16C=) c.880-16C= (n.880-16C=) c.106-16C= (n.106-16C=) n.5543-16C= n.5584-16C= | |
17 | g.43047720G>A | CA2638060518 | BRCA1 | c.5404-17C>T (n.5404-17C>T) c.5407-17C>T (n.5407-17C>T) c.5281-17C>T (n.5281-17C>T) c.5401-17C>T (n.5401-17C>T) c.5329-17C>T (n.5329-17C>T) c.2095-17C>T (n.2095-17C>T) c.1957-17C>T (n.1957-17C>T) c.4519-17C>T (n.4519-17C>T) c.5284-17C>T (n.5284-17C>T) c.5473-17C>T (n.5473-17C>T) c.5266-17C>T (n.5266-17C>T) c.1969-17C>T (n.1969-17C>T) n.1290-17C>T n.754C>T c.5470-17C>T (n.5470-17C>T) c.1794-17C>T c.1981-17C>T (n.1981-17C>T) c.*5190-17C>T (n.*5190-17C>T) c.2021-17C>T (n.2021-17C>T) c.337-17C>T (n.337-17C>T) c.880-17C>T (n.880-17C>T) c.106-17C>T (n.106-17C>T) n.5543-17C>T n.5584-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047720G>C | CA915950032 | BRCA1 | c.5404-17C>G (n.5404-17C>G) c.5407-17C>G (n.5407-17C>G) c.5281-17C>G (n.5281-17C>G) c.5401-17C>G (n.5401-17C>G) c.5329-17C>G (n.5329-17C>G) c.2095-17C>G (n.2095-17C>G) c.1957-17C>G (n.1957-17C>G) c.4519-17C>G (n.4519-17C>G) c.5284-17C>G (n.5284-17C>G) c.5473-17C>G (n.5473-17C>G) c.5266-17C>G (n.5266-17C>G) c.1969-17C>G (n.1969-17C>G) n.1290-17C>G n.754C>G c.5470-17C>G (n.5470-17C>G) c.1794-17C>G c.1981-17C>G (n.1981-17C>G) c.*5190-17C>G (n.*5190-17C>G) c.2021-17C>G (n.2021-17C>G) c.337-17C>G (n.337-17C>G) c.880-17C>G (n.880-17C>G) c.106-17C>G (n.106-17C>G) n.5543-17C>G n.5584-17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047720G= | CA2260762055 | BRCA1 | c.5404-17C= (n.5404-17C=) c.5407-17C= (n.5407-17C=) c.5281-17C= (n.5281-17C=) c.5401-17C= (n.5401-17C=) c.5329-17C= (n.5329-17C=) c.2095-17C= (n.2095-17C=) c.1957-17C= (n.1957-17C=) c.4519-17C= (n.4519-17C=) c.5284-17C= (n.5284-17C=) c.5473-17C= (n.5473-17C=) c.5266-17C= (n.5266-17C=) c.1969-17C= (n.1969-17C=) n.1290-17C= n.754C= c.5470-17C= (n.5470-17C=) c.1794-17C= c.1981-17C= (n.1981-17C=) c.*5190-17C= (n.*5190-17C=) c.2021-17C= (n.2021-17C=) c.337-17C= (n.337-17C=) c.880-17C= (n.880-17C=) c.106-17C= (n.106-17C=) n.5543-17C= n.5584-17C= | |
17 | g.43047720G>T | CA290817527 | BRCA1 | c.5404-17C>A (n.5404-17C>A) c.5407-17C>A (n.5407-17C>A) c.5281-17C>A (n.5281-17C>A) c.5401-17C>A (n.5401-17C>A) c.5329-17C>A (n.5329-17C>A) c.2095-17C>A (n.2095-17C>A) c.1957-17C>A (n.1957-17C>A) c.4519-17C>A (n.4519-17C>A) c.5284-17C>A (n.5284-17C>A) c.5473-17C>A (n.5473-17C>A) c.5266-17C>A (n.5266-17C>A) c.1969-17C>A (n.1969-17C>A) n.1290-17C>A n.754C>A c.5470-17C>A (n.5470-17C>A) c.1794-17C>A c.1981-17C>A (n.1981-17C>A) c.*5190-17C>A (n.*5190-17C>A) c.2021-17C>A (n.2021-17C>A) c.337-17C>A (n.337-17C>A) c.880-17C>A (n.880-17C>A) c.106-17C>A (n.106-17C>A) n.5543-17C>A n.5584-17C>A | dbSNP |
17 | g.43047722A>G | CA2740090951 | BRCA1 | c.5404-19T>C (n.5404-19T>C) c.5407-19T>C (n.5407-19T>C) c.5281-19T>C (n.5281-19T>C) c.5401-19T>C (n.5401-19T>C) c.5329-19T>C (n.5329-19T>C) c.2095-19T>C (n.2095-19T>C) c.1957-19T>C (n.1957-19T>C) c.4519-19T>C (n.4519-19T>C) c.5284-19T>C (n.5284-19T>C) c.5473-19T>C (n.5473-19T>C) c.5266-19T>C (n.5266-19T>C) c.1969-19T>C (n.1969-19T>C) n.1290-19T>C n.752T>C c.5470-19T>C (n.5470-19T>C) c.1794-19T>C c.1981-19T>C (n.1981-19T>C) c.*5190-19T>C (n.*5190-19T>C) c.2021-19T>C (n.2021-19T>C) c.337-19T>C (n.337-19T>C) c.880-19T>C (n.880-19T>C) c.106-19T>C (n.106-19T>C) n.5543-19T>C n.5584-19T>C | ClinVar |
17 | g.43047723A= | CA2260762056 | BRCA1 | c.5404-20T= (n.5404-20T=) c.5407-20T= (n.5407-20T=) c.5281-20T= (n.5281-20T=) c.5401-20T= (n.5401-20T=) c.5329-20T= (n.5329-20T=) c.2095-20T= (n.2095-20T=) c.1957-20T= (n.1957-20T=) c.4519-20T= (n.4519-20T=) c.5284-20T= (n.5284-20T=) c.5473-20T= (n.5473-20T=) c.5266-20T= (n.5266-20T=) c.1969-20T= (n.1969-20T=) n.1290-20T= n.751T= c.5470-20T= (n.5470-20T=) c.1794-20T= c.1981-20T= (n.1981-20T=) c.*5190-20T= (n.*5190-20T=) c.2021-20T= (n.2021-20T=) c.337-20T= (n.337-20T=) c.880-20T= (n.880-20T=) c.106-20T= (n.106-20T=) n.5543-20T= n.5584-20T= | |
17 | g.43047723A>G | CA772165670 | BRCA1 | c.5404-20T>C (n.5404-20T>C) c.5407-20T>C (n.5407-20T>C) c.5281-20T>C (n.5281-20T>C) c.5401-20T>C (n.5401-20T>C) c.5329-20T>C (n.5329-20T>C) c.2095-20T>C (n.2095-20T>C) c.1957-20T>C (n.1957-20T>C) c.4519-20T>C (n.4519-20T>C) c.5284-20T>C (n.5284-20T>C) c.5473-20T>C (n.5473-20T>C) c.5266-20T>C (n.5266-20T>C) c.1969-20T>C (n.1969-20T>C) n.1290-20T>C n.751T>C c.5470-20T>C (n.5470-20T>C) c.1794-20T>C c.1981-20T>C (n.1981-20T>C) c.*5190-20T>C (n.*5190-20T>C) c.2021-20T>C (n.2021-20T>C) c.337-20T>C (n.337-20T>C) c.880-20T>C (n.880-20T>C) c.106-20T>C (n.106-20T>C) n.5543-20T>C n.5584-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047723A>T | CA2733658914 | BRCA1 | c.5404-20T>A (n.5404-20T>A) c.5407-20T>A (n.5407-20T>A) c.5281-20T>A (n.5281-20T>A) c.5401-20T>A (n.5401-20T>A) c.5329-20T>A (n.5329-20T>A) c.2095-20T>A (n.2095-20T>A) c.1957-20T>A (n.1957-20T>A) c.4519-20T>A (n.4519-20T>A) c.5284-20T>A (n.5284-20T>A) c.5473-20T>A (n.5473-20T>A) c.5266-20T>A (n.5266-20T>A) c.1969-20T>A (n.1969-20T>A) n.1290-20T>A n.751T>A c.5470-20T>A (n.5470-20T>A) c.1794-20T>A c.1981-20T>A (n.1981-20T>A) c.*5190-20T>A (n.*5190-20T>A) c.2021-20T>A (n.2021-20T>A) c.337-20T>A (n.337-20T>A) c.880-20T>A (n.880-20T>A) c.106-20T>A (n.106-20T>A) n.5543-20T>A n.5584-20T>A | dbSNP |
17 | g.43047724G>A | CA003571 | BRCA1 | c.5404-21C>T (n.5404-21C>T) c.5407-21C>T (n.5407-21C>T) c.5281-21C>T (n.5281-21C>T) c.5401-21C>T (n.5401-21C>T) c.5329-21C>T (n.5329-21C>T) c.2095-21C>T (n.2095-21C>T) c.1957-21C>T (n.1957-21C>T) c.4519-21C>T (n.4519-21C>T) c.5284-21C>T (n.5284-21C>T) c.5473-21C>T (n.5473-21C>T) c.5266-21C>T (n.5266-21C>T) c.1969-21C>T (n.1969-21C>T) n.1290-21C>T n.750C>T c.5470-21C>T (n.5470-21C>T) c.1794-21C>T c.1981-21C>T (n.1981-21C>T) c.*5190-21C>T (n.*5190-21C>T) c.2021-21C>T (n.2021-21C>T) c.337-21C>T (n.337-21C>T) c.880-21C>T (n.880-21C>T) c.106-21C>T (n.106-21C>T) n.5543-21C>T n.5584-21C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047724G>C | CA054915 | BRCA1 | c.5404-21C>G (n.5404-21C>G) c.5407-21C>G (n.5407-21C>G) c.5281-21C>G (n.5281-21C>G) c.5401-21C>G (n.5401-21C>G) c.5329-21C>G (n.5329-21C>G) c.2095-21C>G (n.2095-21C>G) c.1957-21C>G (n.1957-21C>G) c.4519-21C>G (n.4519-21C>G) c.5284-21C>G (n.5284-21C>G) c.5473-21C>G (n.5473-21C>G) c.5266-21C>G (n.5266-21C>G) c.1969-21C>G (n.1969-21C>G) n.1290-21C>G n.750C>G c.5470-21C>G (n.5470-21C>G) c.1794-21C>G c.1981-21C>G (n.1981-21C>G) c.*5190-21C>G (n.*5190-21C>G) c.2021-21C>G (n.2021-21C>G) c.337-21C>G (n.337-21C>G) c.880-21C>G (n.880-21C>G) c.106-21C>G (n.106-21C>G) n.5543-21C>G n.5584-21C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43047724G= | CA2260762057 | BRCA1 | c.5404-21C= (n.5404-21C=) c.5407-21C= (n.5407-21C=) c.5281-21C= (n.5281-21C=) c.5401-21C= (n.5401-21C=) c.5329-21C= (n.5329-21C=) c.2095-21C= (n.2095-21C=) c.1957-21C= (n.1957-21C=) c.4519-21C= (n.4519-21C=) c.5284-21C= (n.5284-21C=) c.5473-21C= (n.5473-21C=) c.5266-21C= (n.5266-21C=) c.1969-21C= (n.1969-21C=) n.1290-21C= n.750C= c.5470-21C= (n.5470-21C=) c.1794-21C= c.1981-21C= (n.1981-21C=) c.*5190-21C= (n.*5190-21C=) c.2021-21C= (n.2021-21C=) c.337-21C= (n.337-21C=) c.880-21C= (n.880-21C=) c.106-21C= (n.106-21C=) n.5543-21C= n.5584-21C= | |
17 | g.43047724G>T | CA2809539554 | BRCA1 | c.5404-21C>A (n.5404-21C>A) c.5407-21C>A (n.5407-21C>A) c.5281-21C>A (n.5281-21C>A) c.5401-21C>A (n.5401-21C>A) c.5329-21C>A (n.5329-21C>A) c.2095-21C>A (n.2095-21C>A) c.1957-21C>A (n.1957-21C>A) c.4519-21C>A (n.4519-21C>A) c.5284-21C>A (n.5284-21C>A) c.5473-21C>A (n.5473-21C>A) c.5266-21C>A (n.5266-21C>A) c.1969-21C>A (n.1969-21C>A) n.1290-21C>A n.750C>A c.5470-21C>A (n.5470-21C>A) c.1794-21C>A c.1981-21C>A (n.1981-21C>A) c.*5190-21C>A (n.*5190-21C>A) c.2021-21C>A (n.2021-21C>A) c.337-21C>A (n.337-21C>A) c.880-21C>A (n.880-21C>A) c.106-21C>A (n.106-21C>A) n.5543-21C>A n.5584-21C>A | |
17 | g.43047725A>G | CA2733921627 | BRCA1 | c.5404-22T>C (n.5404-22T>C) c.5407-22T>C (n.5407-22T>C) c.5281-22T>C (n.5281-22T>C) c.5401-22T>C (n.5401-22T>C) c.5329-22T>C (n.5329-22T>C) c.2095-22T>C (n.2095-22T>C) c.1957-22T>C (n.1957-22T>C) c.4519-22T>C (n.4519-22T>C) c.5284-22T>C (n.5284-22T>C) c.5473-22T>C (n.5473-22T>C) c.5266-22T>C (n.5266-22T>C) c.1969-22T>C (n.1969-22T>C) n.1290-22T>C n.749T>C c.5470-22T>C (n.5470-22T>C) c.1794-22T>C c.1981-22T>C (n.1981-22T>C) c.*5190-22T>C (n.*5190-22T>C) c.2021-22T>C (n.2021-22T>C) c.337-22T>C (n.337-22T>C) c.880-22T>C (n.880-22T>C) c.106-22T>C (n.106-22T>C) n.5543-22T>C n.5584-22T>C | dbSNP |
17 | g.43047726G>A | CA626076264 | BRCA1 | c.5404-23C>T (n.5404-23C>T) c.5407-23C>T (n.5407-23C>T) c.5281-23C>T (n.5281-23C>T) c.5401-23C>T (n.5401-23C>T) c.5329-23C>T (n.5329-23C>T) c.2095-23C>T (n.2095-23C>T) c.1957-23C>T (n.1957-23C>T) c.4519-23C>T (n.4519-23C>T) c.5284-23C>T (n.5284-23C>T) c.5473-23C>T (n.5473-23C>T) c.5266-23C>T (n.5266-23C>T) c.1969-23C>T (n.1969-23C>T) n.1290-23C>T n.748C>T c.5470-23C>T (n.5470-23C>T) c.1794-23C>T c.1981-23C>T (n.1981-23C>T) c.*5190-23C>T (n.*5190-23C>T) c.2021-23C>T (n.2021-23C>T) c.337-23C>T (n.337-23C>T) c.880-23C>T (n.880-23C>T) c.106-23C>T (n.106-23C>T) n.5543-23C>T n.5584-23C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43047726G>C | CA2733664359 | BRCA1 | c.5404-23C>G (n.5404-23C>G) c.5407-23C>G (n.5407-23C>G) c.5281-23C>G (n.5281-23C>G) c.5401-23C>G (n.5401-23C>G) c.5329-23C>G (n.5329-23C>G) c.2095-23C>G (n.2095-23C>G) c.1957-23C>G (n.1957-23C>G) c.4519-23C>G (n.4519-23C>G) c.5284-23C>G (n.5284-23C>G) c.5473-23C>G (n.5473-23C>G) c.5266-23C>G (n.5266-23C>G) c.1969-23C>G (n.1969-23C>G) n.1290-23C>G n.748C>G c.5470-23C>G (n.5470-23C>G) c.1794-23C>G c.1981-23C>G (n.1981-23C>G) c.*5190-23C>G (n.*5190-23C>G) c.2021-23C>G (n.2021-23C>G) c.337-23C>G (n.337-23C>G) c.880-23C>G (n.880-23C>G) c.106-23C>G (n.106-23C>G) n.5543-23C>G n.5584-23C>G | dbSNP |
17 | g.43047726G= | CA2260762058 | BRCA1 | c.5404-23C= (n.5404-23C=) c.5407-23C= (n.5407-23C=) c.5281-23C= (n.5281-23C=) c.5401-23C= (n.5401-23C=) c.5329-23C= (n.5329-23C=) c.2095-23C= (n.2095-23C=) c.1957-23C= (n.1957-23C=) c.4519-23C= (n.4519-23C=) c.5284-23C= (n.5284-23C=) c.5473-23C= (n.5473-23C=) c.5266-23C= (n.5266-23C=) c.1969-23C= (n.1969-23C=) n.1290-23C= n.748C= c.5470-23C= (n.5470-23C=) c.1794-23C= c.1981-23C= (n.1981-23C=) c.*5190-23C= (n.*5190-23C=) c.2021-23C= (n.2021-23C=) c.337-23C= (n.337-23C=) c.880-23C= (n.880-23C=) c.106-23C= (n.106-23C=) n.5543-23C= n.5584-23C= | |
17 | g.43047727C>A | CA2733922029 | BRCA1 | c.5404-24G>T (n.5404-24G>T) c.5407-24G>T (n.5407-24G>T) c.5281-24G>T (n.5281-24G>T) c.5401-24G>T (n.5401-24G>T) c.5329-24G>T (n.5329-24G>T) c.2095-24G>T (n.2095-24G>T) c.1957-24G>T (n.1957-24G>T) c.4519-24G>T (n.4519-24G>T) c.5284-24G>T (n.5284-24G>T) c.5473-24G>T (n.5473-24G>T) c.5266-24G>T (n.5266-24G>T) c.1969-24G>T (n.1969-24G>T) n.1290-24G>T n.747G>T c.5470-24G>T (n.5470-24G>T) c.1794-24G>T c.1981-24G>T (n.1981-24G>T) c.*5190-24G>T (n.*5190-24G>T) c.2021-24G>T (n.2021-24G>T) c.337-24G>T (n.337-24G>T) c.880-24G>T (n.880-24G>T) c.106-24G>T (n.106-24G>T) n.5543-24G>T n.5584-24G>T | dbSNP |
17 | g.43047727C>G | CA2733922035 | BRCA1 | c.5404-24G>C (n.5404-24G>C) c.5407-24G>C (n.5407-24G>C) c.5281-24G>C (n.5281-24G>C) c.5401-24G>C (n.5401-24G>C) c.5329-24G>C (n.5329-24G>C) c.2095-24G>C (n.2095-24G>C) c.1957-24G>C (n.1957-24G>C) c.4519-24G>C (n.4519-24G>C) c.5284-24G>C (n.5284-24G>C) c.5473-24G>C (n.5473-24G>C) c.5266-24G>C (n.5266-24G>C) c.1969-24G>C (n.1969-24G>C) n.1290-24G>C n.747G>C c.5470-24G>C (n.5470-24G>C) c.1794-24G>C c.1981-24G>C (n.1981-24G>C) c.*5190-24G>C (n.*5190-24G>C) c.2021-24G>C (n.2021-24G>C) c.337-24G>C (n.337-24G>C) c.880-24G>C (n.880-24G>C) c.106-24G>C (n.106-24G>C) n.5543-24G>C n.5584-24G>C | dbSNP |
17 | g.43047727C>T | CA2733922041 | BRCA1 | c.5404-24G>A (n.5404-24G>A) c.5407-24G>A (n.5407-24G>A) c.5281-24G>A (n.5281-24G>A) c.5401-24G>A (n.5401-24G>A) c.5329-24G>A (n.5329-24G>A) c.2095-24G>A (n.2095-24G>A) c.1957-24G>A (n.1957-24G>A) c.4519-24G>A (n.4519-24G>A) c.5284-24G>A (n.5284-24G>A) c.5473-24G>A (n.5473-24G>A) c.5266-24G>A (n.5266-24G>A) c.1969-24G>A (n.1969-24G>A) n.1290-24G>A n.747G>A c.5470-24G>A (n.5470-24G>A) c.1794-24G>A c.1981-24G>A (n.1981-24G>A) c.*5190-24G>A (n.*5190-24G>A) c.2021-24G>A (n.2021-24G>A) c.337-24G>A (n.337-24G>A) c.880-24G>A (n.880-24G>A) c.106-24G>A (n.106-24G>A) n.5543-24G>A n.5584-24G>A | dbSNP |
17 | g.43047728A= | CA2260762059 | BRCA1 | c.5404-25T= (n.5404-25T=) c.5407-25T= (n.5407-25T=) c.5281-25T= (n.5281-25T=) c.5401-25T= (n.5401-25T=) c.5329-25T= (n.5329-25T=) c.2095-25T= (n.2095-25T=) c.1957-25T= (n.1957-25T=) c.4519-25T= (n.4519-25T=) c.5284-25T= (n.5284-25T=) c.5473-25T= (n.5473-25T=) c.5266-25T= (n.5266-25T=) c.1969-25T= (n.1969-25T=) n.1290-25T= n.746T= c.5470-25T= (n.5470-25T=) c.1794-25T= c.1981-25T= (n.1981-25T=) c.*5190-25T= (n.*5190-25T=) c.2021-25T= (n.2021-25T=) c.337-25T= (n.337-25T=) c.880-25T= (n.880-25T=) c.106-25T= (n.106-25T=) n.5543-25T= n.5584-25T= | |
17 | g.43047728A>C | CA2825002512 | BRCA1 | c.5404-25T>G (n.5404-25T>G) c.5407-25T>G (n.5407-25T>G) c.5281-25T>G (n.5281-25T>G) c.5401-25T>G (n.5401-25T>G) c.5329-25T>G (n.5329-25T>G) c.2095-25T>G (n.2095-25T>G) c.1957-25T>G (n.1957-25T>G) c.4519-25T>G (n.4519-25T>G) c.5284-25T>G (n.5284-25T>G) c.5473-25T>G (n.5473-25T>G) c.5266-25T>G (n.5266-25T>G) c.1969-25T>G (n.1969-25T>G) n.1290-25T>G n.746T>G c.5470-25T>G (n.5470-25T>G) c.1794-25T>G c.1981-25T>G (n.1981-25T>G) c.*5190-25T>G (n.*5190-25T>G) c.2021-25T>G (n.2021-25T>G) c.337-25T>G (n.337-25T>G) c.880-25T>G (n.880-25T>G) c.106-25T>G (n.106-25T>G) n.5543-25T>G n.5584-25T>G | ClinVar |
17 | g.43047728A>G | CA2638060519 | BRCA1 | c.5404-25T>C (n.5404-25T>C) c.5407-25T>C (n.5407-25T>C) c.5281-25T>C (n.5281-25T>C) c.5401-25T>C (n.5401-25T>C) c.5329-25T>C (n.5329-25T>C) c.2095-25T>C (n.2095-25T>C) c.1957-25T>C (n.1957-25T>C) c.4519-25T>C (n.4519-25T>C) c.5284-25T>C (n.5284-25T>C) c.5473-25T>C (n.5473-25T>C) c.5266-25T>C (n.5266-25T>C) c.1969-25T>C (n.1969-25T>C) n.1290-25T>C n.746T>C c.5470-25T>C (n.5470-25T>C) c.1794-25T>C c.1981-25T>C (n.1981-25T>C) c.*5190-25T>C (n.*5190-25T>C) c.2021-25T>C (n.2021-25T>C) c.337-25T>C (n.337-25T>C) c.880-25T>C (n.880-25T>C) c.106-25T>C (n.106-25T>C) n.5543-25T>C n.5584-25T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43047728A>T | CA16042163 | BRCA1 | c.5404-25T>A (n.5404-25T>A) c.5407-25T>A (n.5407-25T>A) c.5281-25T>A (n.5281-25T>A) c.5401-25T>A (n.5401-25T>A) c.5329-25T>A (n.5329-25T>A) c.2095-25T>A (n.2095-25T>A) c.1957-25T>A (n.1957-25T>A) c.4519-25T>A (n.4519-25T>A) c.5284-25T>A (n.5284-25T>A) c.5473-25T>A (n.5473-25T>A) c.5266-25T>A (n.5266-25T>A) c.1969-25T>A (n.1969-25T>A) n.1290-25T>A n.746T>A c.5470-25T>A (n.5470-25T>A) c.1794-25T>A c.1981-25T>A (n.1981-25T>A) c.*5190-25T>A (n.*5190-25T>A) c.2021-25T>A (n.2021-25T>A) c.337-25T>A (n.337-25T>A) c.880-25T>A (n.880-25T>A) c.106-25T>A (n.106-25T>A) n.5543-25T>A n.5584-25T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047730dup | CA2576121573 | BRCA1 | c.5404-26dup (n.5404-26dup) c.5407-26dup (n.5407-26dup) c.5281-26dup (n.5281-26dup) c.5401-26dup (n.5401-26dup) c.5329-26dup (n.5329-26dup) c.2095-26dup (n.2095-26dup) c.1957-26dup (n.1957-26dup) c.4519-26dup (n.4519-26dup) c.5284-26dup (n.5284-26dup) c.5473-26dup (n.5473-26dup) c.5266-26dup (n.5266-26dup) c.1969-26dup (n.1969-26dup) n.1290-26dup n.745dup c.5470-26dup (n.5470-26dup) c.1794-26dup c.1981-26dup (n.1981-26dup) c.*5190-26dup (n.*5190-26dup) c.2021-26dup (n.2021-26dup) c.337-26dup (n.337-26dup) c.880-26dup (n.880-26dup) c.106-26dup (n.106-26dup) n.5543-26dup n.5584-26dup | |
17 | g.43047730T>A | CA2733922053 | BRCA1 | c.5404-27A>T (n.5404-27A>T) c.5407-27A>T (n.5407-27A>T) c.5281-27A>T (n.5281-27A>T) c.5401-27A>T (n.5401-27A>T) c.5329-27A>T (n.5329-27A>T) c.2095-27A>T (n.2095-27A>T) c.1957-27A>T (n.1957-27A>T) c.4519-27A>T (n.4519-27A>T) c.5284-27A>T (n.5284-27A>T) c.5473-27A>T (n.5473-27A>T) c.5266-27A>T (n.5266-27A>T) c.1969-27A>T (n.1969-27A>T) n.1290-27A>T n.744A>T c.5470-27A>T (n.5470-27A>T) c.1794-27A>T c.1981-27A>T (n.1981-27A>T) c.*5190-27A>T (n.*5190-27A>T) c.2021-27A>T (n.2021-27A>T) c.337-27A>T (n.337-27A>T) c.880-27A>T (n.880-27A>T) c.106-27A>T (n.106-27A>T) n.5543-27A>T n.5584-27A>T | dbSNP |
17 | g.43047731C>A | CA2733922054 | BRCA1 | c.5404-28G>T (n.5404-28G>T) c.5407-28G>T (n.5407-28G>T) c.5281-28G>T (n.5281-28G>T) c.5401-28G>T (n.5401-28G>T) c.5329-28G>T (n.5329-28G>T) c.2095-28G>T (n.2095-28G>T) c.1957-28G>T (n.1957-28G>T) c.4519-28G>T (n.4519-28G>T) c.5284-28G>T (n.5284-28G>T) c.5473-28G>T (n.5473-28G>T) c.5266-28G>T (n.5266-28G>T) c.1969-28G>T (n.1969-28G>T) n.1290-28G>T n.743G>T c.5470-28G>T (n.5470-28G>T) c.1794-28G>T c.1981-28G>T (n.1981-28G>T) c.*5190-28G>T (n.*5190-28G>T) c.2021-28G>T (n.2021-28G>T) c.337-28G>T (n.337-28G>T) c.880-28G>T (n.880-28G>T) c.106-28G>T (n.106-28G>T) n.5543-28G>T n.5584-28G>T | dbSNP |
17 | g.43047731C>G | CA2733922060 | BRCA1 | c.5404-28G>C (n.5404-28G>C) c.5407-28G>C (n.5407-28G>C) c.5281-28G>C (n.5281-28G>C) c.5401-28G>C (n.5401-28G>C) c.5329-28G>C (n.5329-28G>C) c.2095-28G>C (n.2095-28G>C) c.1957-28G>C (n.1957-28G>C) c.4519-28G>C (n.4519-28G>C) c.5284-28G>C (n.5284-28G>C) c.5473-28G>C (n.5473-28G>C) c.5266-28G>C (n.5266-28G>C) c.1969-28G>C (n.1969-28G>C) n.1290-28G>C n.743G>C c.5470-28G>C (n.5470-28G>C) c.1794-28G>C c.1981-28G>C (n.1981-28G>C) c.*5190-28G>C (n.*5190-28G>C) c.2021-28G>C (n.2021-28G>C) c.337-28G>C (n.337-28G>C) c.880-28G>C (n.880-28G>C) c.106-28G>C (n.106-28G>C) n.5543-28G>C n.5584-28G>C | dbSNP |
17 | g.43047732A= | CA2260762060 | BRCA1 | c.5404-29T= (n.5404-29T=) c.5407-29T= (n.5407-29T=) c.5281-29T= (n.5281-29T=) c.5401-29T= (n.5401-29T=) c.5329-29T= (n.5329-29T=) c.2095-29T= (n.2095-29T=) c.1957-29T= (n.1957-29T=) c.4519-29T= (n.4519-29T=) c.5284-29T= (n.5284-29T=) c.5473-29T= (n.5473-29T=) c.5266-29T= (n.5266-29T=) c.1969-29T= (n.1969-29T=) n.1290-29T= n.742T= c.5470-29T= (n.5470-29T=) c.1794-29T= c.1981-29T= (n.1981-29T=) c.*5190-29T= (n.*5190-29T=) c.2021-29T= (n.2021-29T=) c.337-29T= (n.337-29T=) c.880-29T= (n.880-29T=) c.106-29T= (n.106-29T=) n.5543-29T= n.5584-29T= | |
17 | g.43047732A>C | CA290817530 | BRCA1 | c.5404-29T>G (n.5404-29T>G) c.5407-29T>G (n.5407-29T>G) c.5281-29T>G (n.5281-29T>G) c.5401-29T>G (n.5401-29T>G) c.5329-29T>G (n.5329-29T>G) c.2095-29T>G (n.2095-29T>G) c.1957-29T>G (n.1957-29T>G) c.4519-29T>G (n.4519-29T>G) c.5284-29T>G (n.5284-29T>G) c.5473-29T>G (n.5473-29T>G) c.5266-29T>G (n.5266-29T>G) c.1969-29T>G (n.1969-29T>G) n.1290-29T>G n.742T>G c.5470-29T>G (n.5470-29T>G) c.1794-29T>G c.1981-29T>G (n.1981-29T>G) c.*5190-29T>G (n.*5190-29T>G) c.2021-29T>G (n.2021-29T>G) c.337-29T>G (n.337-29T>G) c.880-29T>G (n.880-29T>G) c.106-29T>G (n.106-29T>G) n.5543-29T>G n.5584-29T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047732A>T | CA2733643644 | BRCA1 | c.5404-29T>A (n.5404-29T>A) c.5407-29T>A (n.5407-29T>A) c.5281-29T>A (n.5281-29T>A) c.5401-29T>A (n.5401-29T>A) c.5329-29T>A (n.5329-29T>A) c.2095-29T>A (n.2095-29T>A) c.1957-29T>A (n.1957-29T>A) c.4519-29T>A (n.4519-29T>A) c.5284-29T>A (n.5284-29T>A) c.5473-29T>A (n.5473-29T>A) c.5266-29T>A (n.5266-29T>A) c.1969-29T>A (n.1969-29T>A) n.1290-29T>A n.742T>A c.5470-29T>A (n.5470-29T>A) c.1794-29T>A c.1981-29T>A (n.1981-29T>A) c.*5190-29T>A (n.*5190-29T>A) c.2021-29T>A (n.2021-29T>A) c.337-29T>A (n.337-29T>A) c.880-29T>A (n.880-29T>A) c.106-29T>A (n.106-29T>A) n.5543-29T>A n.5584-29T>A | dbSNP |
17 | g.43047733A>G | CA2733922078 | BRCA1 | c.5404-30T>C (n.5404-30T>C) c.5407-30T>C (n.5407-30T>C) c.5281-30T>C (n.5281-30T>C) c.5401-30T>C (n.5401-30T>C) c.5329-30T>C (n.5329-30T>C) c.2095-30T>C (n.2095-30T>C) c.1957-30T>C (n.1957-30T>C) c.4519-30T>C (n.4519-30T>C) c.5284-30T>C (n.5284-30T>C) c.5473-30T>C (n.5473-30T>C) c.5266-30T>C (n.5266-30T>C) c.1969-30T>C (n.1969-30T>C) n.1290-30T>C n.741T>C c.5470-30T>C (n.5470-30T>C) c.1794-30T>C c.1981-30T>C (n.1981-30T>C) c.*5190-30T>C (n.*5190-30T>C) c.2021-30T>C (n.2021-30T>C) c.337-30T>C (n.337-30T>C) c.880-30T>C (n.880-30T>C) c.106-30T>C (n.106-30T>C) n.5543-30T>C n.5584-30T>C | dbSNP |
17 | g.43047735G>A | CA054920 | BRCA1 | c.5404-32C>T (n.5404-32C>T) c.5407-32C>T (n.5407-32C>T) c.5281-32C>T (n.5281-32C>T) c.5401-32C>T (n.5401-32C>T) c.5329-32C>T (n.5329-32C>T) c.2095-32C>T (n.2095-32C>T) c.1957-32C>T (n.1957-32C>T) c.4519-32C>T (n.4519-32C>T) c.5284-32C>T (n.5284-32C>T) c.5473-32C>T (n.5473-32C>T) c.5266-32C>T (n.5266-32C>T) c.1969-32C>T (n.1969-32C>T) n.1290-32C>T n.739C>T c.5470-32C>T (n.5470-32C>T) c.1794-32C>T c.1981-32C>T (n.1981-32C>T) c.*5190-32C>T (n.*5190-32C>T) c.2021-32C>T (n.2021-32C>T) c.337-32C>T (n.337-32C>T) c.880-32C>T (n.880-32C>T) c.106-32C>T (n.106-32C>T) n.5543-32C>T n.5584-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047735G>C | CA2260762062 | BRCA1 | c.5404-32C>G (n.5404-32C>G) c.5407-32C>G (n.5407-32C>G) c.5281-32C>G (n.5281-32C>G) c.5401-32C>G (n.5401-32C>G) c.5329-32C>G (n.5329-32C>G) c.2095-32C>G (n.2095-32C>G) c.1957-32C>G (n.1957-32C>G) c.4519-32C>G (n.4519-32C>G) c.5284-32C>G (n.5284-32C>G) c.5473-32C>G (n.5473-32C>G) c.5266-32C>G (n.5266-32C>G) c.1969-32C>G (n.1969-32C>G) n.1290-32C>G n.739C>G c.5470-32C>G (n.5470-32C>G) c.1794-32C>G c.1981-32C>G (n.1981-32C>G) c.*5190-32C>G (n.*5190-32C>G) c.2021-32C>G (n.2021-32C>G) c.337-32C>G (n.337-32C>G) c.880-32C>G (n.880-32C>G) c.106-32C>G (n.106-32C>G) n.5543-32C>G n.5584-32C>G | dbSNP |
17 | g.43047735G= | CA2260762061 | BRCA1 | c.5404-32C= (n.5404-32C=) c.5407-32C= (n.5407-32C=) c.5281-32C= (n.5281-32C=) c.5401-32C= (n.5401-32C=) c.5329-32C= (n.5329-32C=) c.2095-32C= (n.2095-32C=) c.1957-32C= (n.1957-32C=) c.4519-32C= (n.4519-32C=) c.5284-32C= (n.5284-32C=) c.5473-32C= (n.5473-32C=) c.5266-32C= (n.5266-32C=) c.1969-32C= (n.1969-32C=) n.1290-32C= n.739C= c.5470-32C= (n.5470-32C=) c.1794-32C= c.1981-32C= (n.1981-32C=) c.*5190-32C= (n.*5190-32C=) c.2021-32C= (n.2021-32C=) c.337-32C= (n.337-32C=) c.880-32C= (n.880-32C=) c.106-32C= (n.106-32C=) n.5543-32C= n.5584-32C= | |
17 | g.43047735G>T | CA2638060520 | BRCA1 | c.5404-32C>A (n.5404-32C>A) c.5407-32C>A (n.5407-32C>A) c.5281-32C>A (n.5281-32C>A) c.5401-32C>A (n.5401-32C>A) c.5329-32C>A (n.5329-32C>A) c.2095-32C>A (n.2095-32C>A) c.1957-32C>A (n.1957-32C>A) c.4519-32C>A (n.4519-32C>A) c.5284-32C>A (n.5284-32C>A) c.5473-32C>A (n.5473-32C>A) c.5266-32C>A (n.5266-32C>A) c.1969-32C>A (n.1969-32C>A) n.1290-32C>A n.739C>A c.5470-32C>A (n.5470-32C>A) c.1794-32C>A c.1981-32C>A (n.1981-32C>A) c.*5190-32C>A (n.*5190-32C>A) c.2021-32C>A (n.2021-32C>A) c.337-32C>A (n.337-32C>A) c.880-32C>A (n.880-32C>A) c.106-32C>A (n.106-32C>A) n.5543-32C>A n.5584-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047736T>A | CA2733922105 | BRCA1 | c.5404-33A>T (n.5404-33A>T) c.5407-33A>T (n.5407-33A>T) c.5281-33A>T (n.5281-33A>T) c.5401-33A>T (n.5401-33A>T) c.5329-33A>T (n.5329-33A>T) c.2095-33A>T (n.2095-33A>T) c.1957-33A>T (n.1957-33A>T) c.4519-33A>T (n.4519-33A>T) c.5284-33A>T (n.5284-33A>T) c.5473-33A>T (n.5473-33A>T) c.5266-33A>T (n.5266-33A>T) c.1969-33A>T (n.1969-33A>T) n.1290-33A>T n.738A>T c.5470-33A>T (n.5470-33A>T) c.1794-33A>T c.1981-33A>T (n.1981-33A>T) c.*5190-33A>T (n.*5190-33A>T) c.2021-33A>T (n.2021-33A>T) c.337-33A>T (n.337-33A>T) c.880-33A>T (n.880-33A>T) c.106-33A>T (n.106-33A>T) n.5543-33A>T n.5584-33A>T | dbSNP |
17 | g.43047736T>G | CA2733922080 | BRCA1 | c.5404-33A>C (n.5404-33A>C) c.5407-33A>C (n.5407-33A>C) c.5281-33A>C (n.5281-33A>C) c.5401-33A>C (n.5401-33A>C) c.5329-33A>C (n.5329-33A>C) c.2095-33A>C (n.2095-33A>C) c.1957-33A>C (n.1957-33A>C) c.4519-33A>C (n.4519-33A>C) c.5284-33A>C (n.5284-33A>C) c.5473-33A>C (n.5473-33A>C) c.5266-33A>C (n.5266-33A>C) c.1969-33A>C (n.1969-33A>C) n.1290-33A>C n.738A>C c.5470-33A>C (n.5470-33A>C) c.1794-33A>C c.1981-33A>C (n.1981-33A>C) c.*5190-33A>C (n.*5190-33A>C) c.2021-33A>C (n.2021-33A>C) c.337-33A>C (n.337-33A>C) c.880-33A>C (n.880-33A>C) c.106-33A>C (n.106-33A>C) n.5543-33A>C n.5584-33A>C | dbSNP |
17 | g.43047737G>A | CA054929 | BRCA1 | c.5404-34C>T (n.5404-34C>T) c.5407-34C>T (n.5407-34C>T) c.5281-34C>T (n.5281-34C>T) c.5401-34C>T (n.5401-34C>T) c.5329-34C>T (n.5329-34C>T) c.2095-34C>T (n.2095-34C>T) c.1957-34C>T (n.1957-34C>T) c.4519-34C>T (n.4519-34C>T) c.5284-34C>T (n.5284-34C>T) c.5473-34C>T (n.5473-34C>T) c.5266-34C>T (n.5266-34C>T) c.1969-34C>T (n.1969-34C>T) n.1290-34C>T n.737C>T c.5470-34C>T (n.5470-34C>T) c.1794-34C>T c.1981-34C>T (n.1981-34C>T) c.*5190-34C>T (n.*5190-34C>T) c.2021-34C>T (n.2021-34C>T) c.337-34C>T (n.337-34C>T) c.880-34C>T (n.880-34C>T) c.106-34C>T (n.106-34C>T) n.5543-34C>T n.5584-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43047737G>C | CA2733646685 | BRCA1 | c.5404-34C>G (n.5404-34C>G) c.5407-34C>G (n.5407-34C>G) c.5281-34C>G (n.5281-34C>G) c.5401-34C>G (n.5401-34C>G) c.5329-34C>G (n.5329-34C>G) c.2095-34C>G (n.2095-34C>G) c.1957-34C>G (n.1957-34C>G) c.4519-34C>G (n.4519-34C>G) c.5284-34C>G (n.5284-34C>G) c.5473-34C>G (n.5473-34C>G) c.5266-34C>G (n.5266-34C>G) c.1969-34C>G (n.1969-34C>G) n.1290-34C>G n.737C>G c.5470-34C>G (n.5470-34C>G) c.1794-34C>G c.1981-34C>G (n.1981-34C>G) c.*5190-34C>G (n.*5190-34C>G) c.2021-34C>G (n.2021-34C>G) c.337-34C>G (n.337-34C>G) c.880-34C>G (n.880-34C>G) c.106-34C>G (n.106-34C>G) n.5543-34C>G n.5584-34C>G | dbSNP |
17 | g.43047737G= | CA2260762063 | BRCA1 | c.5404-34C= (n.5404-34C=) c.5407-34C= (n.5407-34C=) c.5281-34C= (n.5281-34C=) c.5401-34C= (n.5401-34C=) c.5329-34C= (n.5329-34C=) c.2095-34C= (n.2095-34C=) c.1957-34C= (n.1957-34C=) c.4519-34C= (n.4519-34C=) c.5284-34C= (n.5284-34C=) c.5473-34C= (n.5473-34C=) c.5266-34C= (n.5266-34C=) c.1969-34C= (n.1969-34C=) n.1290-34C= n.737C= c.5470-34C= (n.5470-34C=) c.1794-34C= c.1981-34C= (n.1981-34C=) c.*5190-34C= (n.*5190-34C=) c.2021-34C= (n.2021-34C=) c.337-34C= (n.337-34C=) c.880-34C= (n.880-34C=) c.106-34C= (n.106-34C=) n.5543-34C= n.5584-34C= | |
17 | g.43047738T>A | CA2733922107 | BRCA1 | c.5404-35A>T (n.5404-35A>T) c.5407-35A>T (n.5407-35A>T) c.5281-35A>T (n.5281-35A>T) c.5401-35A>T (n.5401-35A>T) c.5329-35A>T (n.5329-35A>T) c.2095-35A>T (n.2095-35A>T) c.1957-35A>T (n.1957-35A>T) c.4519-35A>T (n.4519-35A>T) c.5284-35A>T (n.5284-35A>T) c.5473-35A>T (n.5473-35A>T) c.5266-35A>T (n.5266-35A>T) c.1969-35A>T (n.1969-35A>T) n.1290-35A>T n.736A>T c.5470-35A>T (n.5470-35A>T) c.1794-35A>T c.1981-35A>T (n.1981-35A>T) c.*5190-35A>T (n.*5190-35A>T) c.2021-35A>T (n.2021-35A>T) c.337-35A>T (n.337-35A>T) c.880-35A>T (n.880-35A>T) c.106-35A>T (n.106-35A>T) n.5543-35A>T n.5584-35A>T | dbSNP |
17 | g.43047738T>C | CA2733922148 | BRCA1 | c.5404-35A>G (n.5404-35A>G) c.5407-35A>G (n.5407-35A>G) c.5281-35A>G (n.5281-35A>G) c.5401-35A>G (n.5401-35A>G) c.5329-35A>G (n.5329-35A>G) c.2095-35A>G (n.2095-35A>G) c.1957-35A>G (n.1957-35A>G) c.4519-35A>G (n.4519-35A>G) c.5284-35A>G (n.5284-35A>G) c.5473-35A>G (n.5473-35A>G) c.5266-35A>G (n.5266-35A>G) c.1969-35A>G (n.1969-35A>G) n.1290-35A>G n.736A>G c.5470-35A>G (n.5470-35A>G) c.1794-35A>G c.1981-35A>G (n.1981-35A>G) c.*5190-35A>G (n.*5190-35A>G) c.2021-35A>G (n.2021-35A>G) c.337-35A>G (n.337-35A>G) c.880-35A>G (n.880-35A>G) c.106-35A>G (n.106-35A>G) n.5543-35A>G n.5584-35A>G | dbSNP |
17 | g.43047738T>G | CA2733922156 | BRCA1 | c.5404-35A>C (n.5404-35A>C) c.5407-35A>C (n.5407-35A>C) c.5281-35A>C (n.5281-35A>C) c.5401-35A>C (n.5401-35A>C) c.5329-35A>C (n.5329-35A>C) c.2095-35A>C (n.2095-35A>C) c.1957-35A>C (n.1957-35A>C) c.4519-35A>C (n.4519-35A>C) c.5284-35A>C (n.5284-35A>C) c.5473-35A>C (n.5473-35A>C) c.5266-35A>C (n.5266-35A>C) c.1969-35A>C (n.1969-35A>C) n.1290-35A>C n.736A>C c.5470-35A>C (n.5470-35A>C) c.1794-35A>C c.1981-35A>C (n.1981-35A>C) c.*5190-35A>C (n.*5190-35A>C) c.2021-35A>C (n.2021-35A>C) c.337-35A>C (n.337-35A>C) c.880-35A>C (n.880-35A>C) c.106-35A>C (n.106-35A>C) n.5543-35A>C n.5584-35A>C | dbSNP |
17 | g.43047739C>A | CA2733922158 | BRCA1 | c.5404-36G>T (n.5404-36G>T) c.5407-36G>T (n.5407-36G>T) c.5281-36G>T (n.5281-36G>T) c.5401-36G>T (n.5401-36G>T) c.5329-36G>T (n.5329-36G>T) c.2095-36G>T (n.2095-36G>T) c.1957-36G>T (n.1957-36G>T) c.4519-36G>T (n.4519-36G>T) c.5284-36G>T (n.5284-36G>T) c.5473-36G>T (n.5473-36G>T) c.5266-36G>T (n.5266-36G>T) c.1969-36G>T (n.1969-36G>T) n.1290-36G>T n.735G>T c.5470-36G>T (n.5470-36G>T) c.1794-36G>T c.1981-36G>T (n.1981-36G>T) c.*5190-36G>T (n.*5190-36G>T) c.2021-36G>T (n.2021-36G>T) c.337-36G>T (n.337-36G>T) c.880-36G>T (n.880-36G>T) c.106-36G>T (n.106-36G>T) n.5543-36G>T n.5584-36G>T | dbSNP |
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17 | g.43047740A>T | CA2733922165 | BRCA1 | c.5404-37T>A (n.5404-37T>A) c.5407-37T>A (n.5407-37T>A) c.5281-37T>A (n.5281-37T>A) c.5401-37T>A (n.5401-37T>A) c.5329-37T>A (n.5329-37T>A) c.2095-37T>A (n.2095-37T>A) c.1957-37T>A (n.1957-37T>A) c.4519-37T>A (n.4519-37T>A) c.5284-37T>A (n.5284-37T>A) c.5473-37T>A (n.5473-37T>A) c.5266-37T>A (n.5266-37T>A) c.1969-37T>A (n.1969-37T>A) n.1290-37T>A n.734T>A c.5470-37T>A (n.5470-37T>A) c.1794-37T>A c.1981-37T>A (n.1981-37T>A) c.*5190-37T>A (n.*5190-37T>A) c.2021-37T>A (n.2021-37T>A) c.337-37T>A (n.337-37T>A) c.880-37T>A (n.880-37T>A) c.106-37T>A (n.106-37T>A) n.5543-37T>A n.5584-37T>A | dbSNP |
17 | g.43047743G>A | CA626076265 | BRCA1 | c.5404-40C>T (n.5404-40C>T) c.5407-40C>T (n.5407-40C>T) c.5281-40C>T (n.5281-40C>T) c.5401-40C>T (n.5401-40C>T) c.5329-40C>T (n.5329-40C>T) c.2095-40C>T (n.2095-40C>T) c.1957-40C>T (n.1957-40C>T) c.4519-40C>T (n.4519-40C>T) c.5284-40C>T (n.5284-40C>T) c.5473-40C>T (n.5473-40C>T) c.5266-40C>T (n.5266-40C>T) c.1969-40C>T (n.1969-40C>T) n.1290-40C>T n.731C>T c.5470-40C>T (n.5470-40C>T) c.1794-40C>T c.1981-40C>T (n.1981-40C>T) c.*5190-40C>T (n.*5190-40C>T) c.2021-40C>T (n.2021-40C>T) c.337-40C>T (n.337-40C>T) c.880-40C>T (n.880-40C>T) c.106-40C>T (n.106-40C>T) n.5543-40C>T n.5584-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43047747G>C | CA2733922481 | BRCA1 | c.5404-44C>G (n.5404-44C>G) c.5407-44C>G (n.5407-44C>G) c.5281-44C>G (n.5281-44C>G) c.5401-44C>G (n.5401-44C>G) c.5329-44C>G (n.5329-44C>G) c.2095-44C>G (n.2095-44C>G) c.1957-44C>G (n.1957-44C>G) c.4519-44C>G (n.4519-44C>G) c.5284-44C>G (n.5284-44C>G) c.5473-44C>G (n.5473-44C>G) c.5266-44C>G (n.5266-44C>G) c.1969-44C>G (n.1969-44C>G) n.1290-44C>G n.727C>G c.5470-44C>G (n.5470-44C>G) c.1794-44C>G c.1981-44C>G (n.1981-44C>G) c.*5190-44C>G (n.*5190-44C>G) c.2021-44C>G (n.2021-44C>G) c.337-44C>G (n.337-44C>G) c.880-44C>G (n.880-44C>G) c.106-44C>G (n.106-44C>G) n.5543-44C>G n.5584-44C>G | dbSNP |
17 | g.43047747G>T | CA2733922493 | BRCA1 | c.5404-44C>A (n.5404-44C>A) c.5407-44C>A (n.5407-44C>A) c.5281-44C>A (n.5281-44C>A) c.5401-44C>A (n.5401-44C>A) c.5329-44C>A (n.5329-44C>A) c.2095-44C>A (n.2095-44C>A) c.1957-44C>A (n.1957-44C>A) c.4519-44C>A (n.4519-44C>A) c.5284-44C>A (n.5284-44C>A) c.5473-44C>A (n.5473-44C>A) c.5266-44C>A (n.5266-44C>A) c.1969-44C>A (n.1969-44C>A) n.1290-44C>A n.727C>A c.5470-44C>A (n.5470-44C>A) c.1794-44C>A c.1981-44C>A (n.1981-44C>A) c.*5190-44C>A (n.*5190-44C>A) c.2021-44C>A (n.2021-44C>A) c.337-44C>A (n.337-44C>A) c.880-44C>A (n.880-44C>A) c.106-44C>A (n.106-44C>A) n.5543-44C>A n.5584-44C>A | dbSNP |
17 | g.43047748A>T | CA2733922554 | BRCA1 | c.5404-45T>A (n.5404-45T>A) c.5407-45T>A (n.5407-45T>A) c.5281-45T>A (n.5281-45T>A) c.5401-45T>A (n.5401-45T>A) c.5329-45T>A (n.5329-45T>A) c.2095-45T>A (n.2095-45T>A) c.1957-45T>A (n.1957-45T>A) c.4519-45T>A (n.4519-45T>A) c.5284-45T>A (n.5284-45T>A) c.5473-45T>A (n.5473-45T>A) c.5266-45T>A (n.5266-45T>A) c.1969-45T>A (n.1969-45T>A) n.1290-45T>A n.726T>A c.5470-45T>A (n.5470-45T>A) c.1794-45T>A c.1981-45T>A (n.1981-45T>A) c.*5190-45T>A (n.*5190-45T>A) c.2021-45T>A (n.2021-45T>A) c.337-45T>A (n.337-45T>A) c.880-45T>A (n.880-45T>A) c.106-45T>A (n.106-45T>A) n.5543-45T>A n.5584-45T>A | dbSNP |
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17 | g.43047749C>G | CA2733922676 | BRCA1 | c.5404-46G>C (n.5404-46G>C) c.5407-46G>C (n.5407-46G>C) c.5281-46G>C (n.5281-46G>C) c.5401-46G>C (n.5401-46G>C) c.5329-46G>C (n.5329-46G>C) c.2095-46G>C (n.2095-46G>C) c.1957-46G>C (n.1957-46G>C) c.4519-46G>C (n.4519-46G>C) c.5284-46G>C (n.5284-46G>C) c.5473-46G>C (n.5473-46G>C) c.5266-46G>C (n.5266-46G>C) c.1969-46G>C (n.1969-46G>C) n.1290-46G>C n.725G>C c.5470-46G>C (n.5470-46G>C) c.1794-46G>C c.1981-46G>C (n.1981-46G>C) c.*5190-46G>C (n.*5190-46G>C) c.2021-46G>C (n.2021-46G>C) c.337-46G>C (n.337-46G>C) c.880-46G>C (n.880-46G>C) c.106-46G>C (n.106-46G>C) n.5543-46G>C n.5584-46G>C | dbSNP |
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17 | g.43047752C>G | CA2638060524 | BRCA1 | c.5404-49G>C (n.5404-49G>C) c.5407-49G>C (n.5407-49G>C) c.5281-49G>C (n.5281-49G>C) c.5401-49G>C (n.5401-49G>C) c.5329-49G>C (n.5329-49G>C) c.2095-49G>C (n.2095-49G>C) c.1957-49G>C (n.1957-49G>C) c.4519-49G>C (n.4519-49G>C) c.5284-49G>C (n.5284-49G>C) c.5473-49G>C (n.5473-49G>C) c.5266-49G>C (n.5266-49G>C) c.1969-49G>C (n.1969-49G>C) n.1290-49G>C n.722G>C c.5470-49G>C (n.5470-49G>C) c.1794-49G>C c.1981-49G>C (n.1981-49G>C) c.*5190-49G>C (n.*5190-49G>C) c.2021-49G>C (n.2021-49G>C) c.337-49G>C (n.337-49G>C) c.880-49G>C (n.880-49G>C) c.106-49G>C (n.106-49G>C) n.5543-49G>C n.5584-49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047752C>T | CA2576121575 | BRCA1 | c.5404-49G>A (n.5404-49G>A) c.5407-49G>A (n.5407-49G>A) c.5281-49G>A (n.5281-49G>A) c.5401-49G>A (n.5401-49G>A) c.5329-49G>A (n.5329-49G>A) c.2095-49G>A (n.2095-49G>A) c.1957-49G>A (n.1957-49G>A) c.4519-49G>A (n.4519-49G>A) c.5284-49G>A (n.5284-49G>A) c.5473-49G>A (n.5473-49G>A) c.5266-49G>A (n.5266-49G>A) c.1969-49G>A (n.1969-49G>A) n.1290-49G>A n.722G>A c.5470-49G>A (n.5470-49G>A) c.1794-49G>A c.1981-49G>A (n.1981-49G>A) c.*5190-49G>A (n.*5190-49G>A) c.2021-49G>A (n.2021-49G>A) c.337-49G>A (n.337-49G>A) c.880-49G>A (n.880-49G>A) c.106-49G>A (n.106-49G>A) n.5543-49G>A n.5584-49G>A | |
17 | g.43047753T>C | CA2733673353 | BRCA1 | c.5404-50A>G (n.5404-50A>G) c.5407-50A>G (n.5407-50A>G) c.5281-50A>G (n.5281-50A>G) c.5401-50A>G (n.5401-50A>G) c.5329-50A>G (n.5329-50A>G) c.2095-50A>G (n.2095-50A>G) c.1957-50A>G (n.1957-50A>G) c.4519-50A>G (n.4519-50A>G) c.5284-50A>G (n.5284-50A>G) c.5473-50A>G (n.5473-50A>G) c.5266-50A>G (n.5266-50A>G) c.1969-50A>G (n.1969-50A>G) n.1290-50A>G n.721A>G c.5470-50A>G (n.5470-50A>G) c.1794-50A>G c.1981-50A>G (n.1981-50A>G) c.*5190-50A>G (n.*5190-50A>G) c.2021-50A>G (n.2021-50A>G) c.337-50A>G (n.337-50A>G) c.880-50A>G (n.880-50A>G) c.106-50A>G (n.106-50A>G) n.5543-50A>G n.5584-50A>G | dbSNP |
17 | g.43047753T>G | CA626076267 | BRCA1 | c.5404-50A>C (n.5404-50A>C) c.5407-50A>C (n.5407-50A>C) c.5281-50A>C (n.5281-50A>C) c.5401-50A>C (n.5401-50A>C) c.5329-50A>C (n.5329-50A>C) c.2095-50A>C (n.2095-50A>C) c.1957-50A>C (n.1957-50A>C) c.4519-50A>C (n.4519-50A>C) c.5284-50A>C (n.5284-50A>C) c.5473-50A>C (n.5473-50A>C) c.5266-50A>C (n.5266-50A>C) c.1969-50A>C (n.1969-50A>C) n.1290-50A>C n.721A>C c.5470-50A>C (n.5470-50A>C) c.1794-50A>C c.1981-50A>C (n.1981-50A>C) c.*5190-50A>C (n.*5190-50A>C) c.2021-50A>C (n.2021-50A>C) c.337-50A>C (n.337-50A>C) c.880-50A>C (n.880-50A>C) c.106-50A>C (n.106-50A>C) n.5543-50A>C n.5584-50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43047755G>C | CA772165688 | BRCA1 | c.5404-52C>G (n.5404-52C>G) c.5407-52C>G (n.5407-52C>G) c.5281-52C>G (n.5281-52C>G) c.5401-52C>G (n.5401-52C>G) c.5329-52C>G (n.5329-52C>G) c.2095-52C>G (n.2095-52C>G) c.1957-52C>G (n.1957-52C>G) c.4519-52C>G (n.4519-52C>G) c.5284-52C>G (n.5284-52C>G) c.5473-52C>G (n.5473-52C>G) c.5266-52C>G (n.5266-52C>G) c.1969-52C>G (n.1969-52C>G) n.1290-52C>G n.719C>G c.5470-52C>G (n.5470-52C>G) c.1794-52C>G c.1981-52C>G (n.1981-52C>G) c.*5190-52C>G (n.*5190-52C>G) c.2021-52C>G (n.2021-52C>G) c.337-52C>G (n.337-52C>G) c.880-52C>G (n.880-52C>G) c.106-52C>G (n.106-52C>G) n.5543-52C>G n.5584-52C>G | dbSNP |
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17 | g.43047758C>A | CA2638060527 | BRCA1 | c.5404-55G>T (n.5404-55G>T) c.5407-55G>T (n.5407-55G>T) c.5281-55G>T (n.5281-55G>T) c.5401-55G>T (n.5401-55G>T) c.5329-55G>T (n.5329-55G>T) c.2095-55G>T (n.2095-55G>T) c.1957-55G>T (n.1957-55G>T) c.4519-55G>T (n.4519-55G>T) c.5284-55G>T (n.5284-55G>T) c.5473-55G>T (n.5473-55G>T) c.5266-55G>T (n.5266-55G>T) c.1969-55G>T (n.1969-55G>T) n.1290-55G>T n.716G>T c.5470-55G>T (n.5470-55G>T) c.1794-55G>T c.1981-55G>T (n.1981-55G>T) c.*5190-55G>T (n.*5190-55G>T) c.2021-55G>T (n.2021-55G>T) c.337-55G>T (n.337-55G>T) c.880-55G>T (n.880-55G>T) c.106-55G>T (n.106-55G>T) n.5543-55G>T n.5584-55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43047779dup | CA290817537 | BRCA1 | c.5404-69dup (n.5404-69dup) c.5407-69dup (n.5407-69dup) c.5281-69dup (n.5281-69dup) c.5401-69dup (n.5401-69dup) c.5329-69dup (n.5329-69dup) c.2095-69dup (n.2095-69dup) c.1957-69dup (n.1957-69dup) c.4519-69dup (n.4519-69dup) c.5284-69dup (n.5284-69dup) c.5473-69dup (n.5473-69dup) c.5266-69dup (n.5266-69dup) c.1969-69dup (n.1969-69dup) n.1290-69dup n.702dup c.5470-69dup (n.5470-69dup) c.1794-69dup c.1981-69dup (n.1981-69dup) c.*5190-69dup (n.*5190-69dup) c.2021-69dup (n.2021-69dup) c.337-69dup (n.337-69dup) c.880-69dup (n.880-69dup) c.106-69dup (n.106-69dup) n.5543-69dup n.5584-69dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047776_43047779dup | CA2840378612 | BRCA1 | c.5404-72_5404-69dup (n.5404-72_5404-69dup) c.5407-72_5407-69dup (n.5407-72_5407-69dup) c.5281-72_5281-69dup (n.5281-72_5281-69dup) c.5401-72_5401-69dup (n.5401-72_5401-69dup) c.5329-72_5329-69dup (n.5329-72_5329-69dup) c.2095-72_2095-69dup (n.2095-72_2095-69dup) c.1957-72_1957-69dup (n.1957-72_1957-69dup) c.4519-72_4519-69dup (n.4519-72_4519-69dup) c.5284-72_5284-69dup (n.5284-72_5284-69dup) c.5473-72_5473-69dup (n.5473-72_5473-69dup) c.5266-72_5266-69dup (n.5266-72_5266-69dup) c.1969-72_1969-69dup (n.1969-72_1969-69dup) n.1290-72_1290-69dup n.699_702dup c.5470-72_5470-69dup (n.5470-72_5470-69dup) c.1794-72_1794-69dup c.1981-72_1981-69dup (n.1981-72_1981-69dup) c.*5190-72_*5190-69dup (n.*5190-72_*5190-69dup) c.2021-72_2021-69dup (n.2021-72_2021-69dup) c.337-72_337-69dup (n.337-72_337-69dup) c.880-72_880-69dup (n.880-72_880-69dup) c.106-72_106-69dup (n.106-72_106-69dup) n.5543-72_5543-69dup n.5584-72_5584-69dup | |
17 | g.43047779del | CA626076268 | BRCA1 | c.5404-69del (n.5404-69del) c.5407-69del (n.5407-69del) c.5281-69del (n.5281-69del) c.5401-69del (n.5401-69del) c.5329-69del (n.5329-69del) c.2095-69del (n.2095-69del) c.1957-69del (n.1957-69del) c.4519-69del (n.4519-69del) c.5284-69del (n.5284-69del) c.5473-69del (n.5473-69del) c.5266-69del (n.5266-69del) c.1969-69del (n.1969-69del) n.1290-69del n.702del c.5470-69del (n.5470-69del) c.1794-69del c.1981-69del (n.1981-69del) c.*5190-69del (n.*5190-69del) c.2021-69del (n.2021-69del) c.337-69del (n.337-69del) c.880-69del (n.880-69del) c.106-69del (n.106-69del) n.5543-69del n.5584-69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43047775_43047779del | CA772165694 | BRCA1 | c.5404-73_5404-69del (n.5404-73_5404-69del) c.5407-73_5407-69del (n.5407-73_5407-69del) c.5281-73_5281-69del (n.5281-73_5281-69del) c.5401-73_5401-69del (n.5401-73_5401-69del) c.5329-73_5329-69del (n.5329-73_5329-69del) c.2095-73_2095-69del (n.2095-73_2095-69del) c.1957-73_1957-69del (n.1957-73_1957-69del) c.4519-73_4519-69del (n.4519-73_4519-69del) c.5284-73_5284-69del (n.5284-73_5284-69del) c.5473-73_5473-69del (n.5473-73_5473-69del) c.5266-73_5266-69del (n.5266-73_5266-69del) c.1969-73_1969-69del (n.1969-73_1969-69del) n.1290-73_1290-69del n.698_702del c.5470-73_5470-69del (n.5470-73_5470-69del) c.1794-73_1794-69del c.1981-73_1981-69del (n.1981-73_1981-69del) c.*5190-73_*5190-69del (n.*5190-73_*5190-69del) c.2021-73_2021-69del (n.2021-73_2021-69del) c.337-73_337-69del (n.337-73_337-69del) c.880-73_880-69del (n.880-73_880-69del) c.106-73_106-69del (n.106-73_106-69del) n.5543-73_5543-69del n.5584-73_5584-69del | dbSNP |
17 | g.43047773T>A | CA2733922990 | BRCA1 | c.5404-70A>T (n.5404-70A>T) c.5407-70A>T (n.5407-70A>T) c.5281-70A>T (n.5281-70A>T) c.5401-70A>T (n.5401-70A>T) c.5329-70A>T (n.5329-70A>T) c.2095-70A>T (n.2095-70A>T) c.1957-70A>T (n.1957-70A>T) c.4519-70A>T (n.4519-70A>T) c.5284-70A>T (n.5284-70A>T) c.5473-70A>T (n.5473-70A>T) c.5266-70A>T (n.5266-70A>T) c.1969-70A>T (n.1969-70A>T) n.1290-70A>T n.701A>T c.5470-70A>T (n.5470-70A>T) c.1794-70A>T c.1981-70A>T (n.1981-70A>T) c.*5190-70A>T (n.*5190-70A>T) c.2021-70A>T (n.2021-70A>T) c.337-70A>T (n.337-70A>T) c.880-70A>T (n.880-70A>T) c.106-70A>T (n.106-70A>T) n.5543-70A>T n.5584-70A>T | dbSNP |
17 | g.43047773T>G | CA2638060538 | BRCA1 | c.5404-70A>C (n.5404-70A>C) c.5407-70A>C (n.5407-70A>C) c.5281-70A>C (n.5281-70A>C) c.5401-70A>C (n.5401-70A>C) c.5329-70A>C (n.5329-70A>C) c.2095-70A>C (n.2095-70A>C) c.1957-70A>C (n.1957-70A>C) c.4519-70A>C (n.4519-70A>C) c.5284-70A>C (n.5284-70A>C) c.5473-70A>C (n.5473-70A>C) c.5266-70A>C (n.5266-70A>C) c.1969-70A>C (n.1969-70A>C) n.1290-70A>C n.701A>C c.5470-70A>C (n.5470-70A>C) c.1794-70A>C c.1981-70A>C (n.1981-70A>C) c.*5190-70A>C (n.*5190-70A>C) c.2021-70A>C (n.2021-70A>C) c.337-70A>C (n.337-70A>C) c.880-70A>C (n.880-70A>C) c.106-70A>C (n.106-70A>C) n.5543-70A>C n.5584-70A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43047775T>A | CA2733923019 | BRCA1 | c.5404-72A>T (n.5404-72A>T) c.5407-72A>T (n.5407-72A>T) c.5281-72A>T (n.5281-72A>T) c.5401-72A>T (n.5401-72A>T) c.5329-72A>T (n.5329-72A>T) c.2095-72A>T (n.2095-72A>T) c.1957-72A>T (n.1957-72A>T) c.4519-72A>T (n.4519-72A>T) c.5284-72A>T (n.5284-72A>T) c.5473-72A>T (n.5473-72A>T) c.5266-72A>T (n.5266-72A>T) c.1969-72A>T (n.1969-72A>T) n.1290-72A>T n.699A>T c.5470-72A>T (n.5470-72A>T) c.1794-72A>T c.1981-72A>T (n.1981-72A>T) c.*5190-72A>T (n.*5190-72A>T) c.2021-72A>T (n.2021-72A>T) c.337-72A>T (n.337-72A>T) c.880-72A>T (n.880-72A>T) c.106-72A>T (n.106-72A>T) n.5543-72A>T n.5584-72A>T | dbSNP |
17 | g.43047776T>G | CA645372628 | BRCA1 | c.5404-73A>C (n.5404-73A>C) c.5407-73A>C (n.5407-73A>C) c.5281-73A>C (n.5281-73A>C) c.5401-73A>C (n.5401-73A>C) c.5329-73A>C (n.5329-73A>C) c.2095-73A>C (n.2095-73A>C) c.1957-73A>C (n.1957-73A>C) c.4519-73A>C (n.4519-73A>C) c.5284-73A>C (n.5284-73A>C) c.5473-73A>C (n.5473-73A>C) c.5266-73A>C (n.5266-73A>C) c.1969-73A>C (n.1969-73A>C) n.1290-73A>C n.698A>C c.5470-73A>C (n.5470-73A>C) c.1794-73A>C c.1981-73A>C (n.1981-73A>C) c.*5190-73A>C (n.*5190-73A>C) c.2021-73A>C (n.2021-73A>C) c.337-73A>C (n.337-73A>C) c.880-73A>C (n.880-73A>C) c.106-73A>C (n.106-73A>C) n.5543-73A>C n.5584-73A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43047783T>C | CA290817539 | BRCA1 | c.5404-80A>G (n.5404-80A>G) c.5407-80A>G (n.5407-80A>G) c.5281-80A>G (n.5281-80A>G) c.5401-80A>G (n.5401-80A>G) c.5329-80A>G (n.5329-80A>G) c.2095-80A>G (n.2095-80A>G) c.1957-80A>G (n.1957-80A>G) c.4519-80A>G (n.4519-80A>G) c.5284-80A>G (n.5284-80A>G) c.5473-80A>G (n.5473-80A>G) c.5266-80A>G (n.5266-80A>G) c.1969-80A>G (n.1969-80A>G) n.1290-80A>G n.691A>G c.5470-80A>G (n.5470-80A>G) c.1794-80A>G c.1981-80A>G (n.1981-80A>G) c.*5190-80A>G (n.*5190-80A>G) c.2021-80A>G (n.2021-80A>G) c.337-80A>G (n.337-80A>G) c.880-80A>G (n.880-80A>G) c.106-80A>G (n.106-80A>G) n.5543-80A>G n.5584-80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43047785T>C | CA2638060547 | BRCA1 | c.5404-82A>G (n.5404-82A>G) c.5407-82A>G (n.5407-82A>G) c.5281-82A>G (n.5281-82A>G) c.5401-82A>G (n.5401-82A>G) c.5329-82A>G (n.5329-82A>G) c.2095-82A>G (n.2095-82A>G) c.1957-82A>G (n.1957-82A>G) c.4519-82A>G (n.4519-82A>G) c.5284-82A>G (n.5284-82A>G) c.5473-82A>G (n.5473-82A>G) c.5266-82A>G (n.5266-82A>G) c.1969-82A>G (n.1969-82A>G) n.1290-82A>G n.689A>G c.5470-82A>G (n.5470-82A>G) c.1794-82A>G c.1981-82A>G (n.1981-82A>G) c.*5190-82A>G (n.*5190-82A>G) c.2021-82A>G (n.2021-82A>G) c.337-82A>G (n.337-82A>G) c.880-82A>G (n.880-82A>G) c.106-82A>G (n.106-82A>G) n.5543-82A>G n.5584-82A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43047789del | CA2638060546 | BRCA1 | c.5404-82del (n.5404-82del) c.5407-82del (n.5407-82del) c.5281-82del (n.5281-82del) c.5401-82del (n.5401-82del) c.5329-82del (n.5329-82del) c.2095-82del (n.2095-82del) c.1957-82del (n.1957-82del) c.4519-82del (n.4519-82del) c.5284-82del (n.5284-82del) c.5473-82del (n.5473-82del) c.5266-82del (n.5266-82del) c.1969-82del (n.1969-82del) n.1290-82del n.689del c.5470-82del (n.5470-82del) c.1794-82del c.1981-82del (n.1981-82del) c.*5190-82del (n.*5190-82del) c.2021-82del (n.2021-82del) c.337-82del (n.337-82del) c.880-82del (n.880-82del) c.106-82del (n.106-82del) n.5543-82del n.5584-82del | gnomAD v4 |
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17 | g.43047794C>A | CA2576121580 | BRCA1 | c.5404-91G>T (n.5404-91G>T) c.5407-91G>T (n.5407-91G>T) c.5281-91G>T (n.5281-91G>T) c.5401-91G>T (n.5401-91G>T) c.5329-91G>T (n.5329-91G>T) c.2095-91G>T (n.2095-91G>T) c.1957-91G>T (n.1957-91G>T) c.4519-91G>T (n.4519-91G>T) c.5284-91G>T (n.5284-91G>T) c.5473-91G>T (n.5473-91G>T) c.5266-91G>T (n.5266-91G>T) c.1969-91G>T (n.1969-91G>T) n.1290-91G>T n.680G>T c.5470-91G>T (n.5470-91G>T) c.1794-91G>T c.1981-91G>T (n.1981-91G>T) c.*5190-91G>T (n.*5190-91G>T) c.2021-91G>T (n.2021-91G>T) c.337-91G>T (n.337-91G>T) c.880-91G>T (n.880-91G>T) c.106-91G>T (n.106-91G>T) n.5543-91G>T n.5584-91G>T | |
17 | g.43047794C= | CA2260762078 | BRCA1 | c.5404-91G= (n.5404-91G=) c.5407-91G= (n.5407-91G=) c.5281-91G= (n.5281-91G=) c.5401-91G= (n.5401-91G=) c.5329-91G= (n.5329-91G=) c.2095-91G= (n.2095-91G=) c.1957-91G= (n.1957-91G=) c.4519-91G= (n.4519-91G=) c.5284-91G= (n.5284-91G=) c.5473-91G= (n.5473-91G=) c.5266-91G= (n.5266-91G=) c.1969-91G= (n.1969-91G=) n.1290-91G= n.680G= c.5470-91G= (n.5470-91G=) c.1794-91G= c.1981-91G= (n.1981-91G=) c.*5190-91G= (n.*5190-91G=) c.2021-91G= (n.2021-91G=) c.337-91G= (n.337-91G=) c.880-91G= (n.880-91G=) c.106-91G= (n.106-91G=) n.5543-91G= n.5584-91G= | |
17 | g.43047794C>T | CA2260762079 | BRCA1 | c.5404-91G>A (n.5404-91G>A) c.5407-91G>A (n.5407-91G>A) c.5281-91G>A (n.5281-91G>A) c.5401-91G>A (n.5401-91G>A) c.5329-91G>A (n.5329-91G>A) c.2095-91G>A (n.2095-91G>A) c.1957-91G>A (n.1957-91G>A) c.4519-91G>A (n.4519-91G>A) c.5284-91G>A (n.5284-91G>A) c.5473-91G>A (n.5473-91G>A) c.5266-91G>A (n.5266-91G>A) c.1969-91G>A (n.1969-91G>A) n.1290-91G>A n.680G>A c.5470-91G>A (n.5470-91G>A) c.1794-91G>A c.1981-91G>A (n.1981-91G>A) c.*5190-91G>A (n.*5190-91G>A) c.2021-91G>A (n.2021-91G>A) c.337-91G>A (n.337-91G>A) c.880-91G>A (n.880-91G>A) c.106-91G>A (n.106-91G>A) n.5543-91G>A n.5584-91G>A | dbSNP |
17 | g.43047795A>G | CA2594156262 | BRCA1 | c.5404-92T>C (n.5404-92T>C) c.5407-92T>C (n.5407-92T>C) c.5281-92T>C (n.5281-92T>C) c.5401-92T>C (n.5401-92T>C) c.5329-92T>C (n.5329-92T>C) c.2095-92T>C (n.2095-92T>C) c.1957-92T>C (n.1957-92T>C) c.4519-92T>C (n.4519-92T>C) c.5284-92T>C (n.5284-92T>C) c.5473-92T>C (n.5473-92T>C) c.5266-92T>C (n.5266-92T>C) c.1969-92T>C (n.1969-92T>C) n.1290-92T>C n.679T>C c.5470-92T>C (n.5470-92T>C) c.1794-92T>C c.1981-92T>C (n.1981-92T>C) c.*5190-92T>C (n.*5190-92T>C) c.2021-92T>C (n.2021-92T>C) c.337-92T>C (n.337-92T>C) c.880-92T>C (n.880-92T>C) c.106-92T>C (n.106-92T>C) n.5543-92T>C n.5584-92T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047796G>C | CA983866486 | BRCA1 | c.5404-93C>G (n.5404-93C>G) c.5407-93C>G (n.5407-93C>G) c.5281-93C>G (n.5281-93C>G) c.5401-93C>G (n.5401-93C>G) c.5329-93C>G (n.5329-93C>G) c.2095-93C>G (n.2095-93C>G) c.1957-93C>G (n.1957-93C>G) c.4519-93C>G (n.4519-93C>G) c.5284-93C>G (n.5284-93C>G) c.5473-93C>G (n.5473-93C>G) c.5266-93C>G (n.5266-93C>G) c.1969-93C>G (n.1969-93C>G) n.1290-93C>G n.678C>G c.5470-93C>G (n.5470-93C>G) c.1794-93C>G c.1981-93C>G (n.1981-93C>G) c.*5190-93C>G (n.*5190-93C>G) c.2021-93C>G (n.2021-93C>G) c.337-93C>G (n.337-93C>G) c.880-93C>G (n.880-93C>G) c.106-93C>G (n.106-93C>G) n.5543-93C>G n.5584-93C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047796G= | CA2260762080 | BRCA1 | c.5404-93C= (n.5404-93C=) c.5407-93C= (n.5407-93C=) c.5281-93C= (n.5281-93C=) c.5401-93C= (n.5401-93C=) c.5329-93C= (n.5329-93C=) c.2095-93C= (n.2095-93C=) c.1957-93C= (n.1957-93C=) c.4519-93C= (n.4519-93C=) c.5284-93C= (n.5284-93C=) c.5473-93C= (n.5473-93C=) c.5266-93C= (n.5266-93C=) c.1969-93C= (n.1969-93C=) n.1290-93C= n.678C= c.5470-93C= (n.5470-93C=) c.1794-93C= c.1981-93C= (n.1981-93C=) c.*5190-93C= (n.*5190-93C=) c.2021-93C= (n.2021-93C=) c.337-93C= (n.337-93C=) c.880-93C= (n.880-93C=) c.106-93C= (n.106-93C=) n.5543-93C= n.5584-93C= | |
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17 | g.43047797G>A | CA2260762082 | BRCA1 | c.5404-94C>T (n.5404-94C>T) c.5407-94C>T (n.5407-94C>T) c.5281-94C>T (n.5281-94C>T) c.5401-94C>T (n.5401-94C>T) c.5329-94C>T (n.5329-94C>T) c.2095-94C>T (n.2095-94C>T) c.1957-94C>T (n.1957-94C>T) c.4519-94C>T (n.4519-94C>T) c.5284-94C>T (n.5284-94C>T) c.5473-94C>T (n.5473-94C>T) c.5266-94C>T (n.5266-94C>T) c.1969-94C>T (n.1969-94C>T) n.1290-94C>T n.677C>T c.5470-94C>T (n.5470-94C>T) c.1794-94C>T c.1981-94C>T (n.1981-94C>T) c.*5190-94C>T (n.*5190-94C>T) c.2021-94C>T (n.2021-94C>T) c.337-94C>T (n.337-94C>T) c.880-94C>T (n.880-94C>T) c.106-94C>T (n.106-94C>T) n.5543-94C>T n.5584-94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047797G>C | CA290817542 | BRCA1 | c.5404-94C>G (n.5404-94C>G) c.5407-94C>G (n.5407-94C>G) c.5281-94C>G (n.5281-94C>G) c.5401-94C>G (n.5401-94C>G) c.5329-94C>G (n.5329-94C>G) c.2095-94C>G (n.2095-94C>G) c.1957-94C>G (n.1957-94C>G) c.4519-94C>G (n.4519-94C>G) c.5284-94C>G (n.5284-94C>G) c.5473-94C>G (n.5473-94C>G) c.5266-94C>G (n.5266-94C>G) c.1969-94C>G (n.1969-94C>G) n.1290-94C>G n.677C>G c.5470-94C>G (n.5470-94C>G) c.1794-94C>G c.1981-94C>G (n.1981-94C>G) c.*5190-94C>G (n.*5190-94C>G) c.2021-94C>G (n.2021-94C>G) c.337-94C>G (n.337-94C>G) c.880-94C>G (n.880-94C>G) c.106-94C>G (n.106-94C>G) n.5543-94C>G n.5584-94C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047797G= | CA2260762081 | BRCA1 | c.5404-94C= (n.5404-94C=) c.5407-94C= (n.5407-94C=) c.5281-94C= (n.5281-94C=) c.5401-94C= (n.5401-94C=) c.5329-94C= (n.5329-94C=) c.2095-94C= (n.2095-94C=) c.1957-94C= (n.1957-94C=) c.4519-94C= (n.4519-94C=) c.5284-94C= (n.5284-94C=) c.5473-94C= (n.5473-94C=) c.5266-94C= (n.5266-94C=) c.1969-94C= (n.1969-94C=) n.1290-94C= n.677C= c.5470-94C= (n.5470-94C=) c.1794-94C= c.1981-94C= (n.1981-94C=) c.*5190-94C= (n.*5190-94C=) c.2021-94C= (n.2021-94C=) c.337-94C= (n.337-94C=) c.880-94C= (n.880-94C=) c.106-94C= (n.106-94C=) n.5543-94C= n.5584-94C= | |
17 | g.43047797G>T | CA2638060550 | BRCA1 | c.5404-94C>A (n.5404-94C>A) c.5407-94C>A (n.5407-94C>A) c.5281-94C>A (n.5281-94C>A) c.5401-94C>A (n.5401-94C>A) c.5329-94C>A (n.5329-94C>A) c.2095-94C>A (n.2095-94C>A) c.1957-94C>A (n.1957-94C>A) c.4519-94C>A (n.4519-94C>A) c.5284-94C>A (n.5284-94C>A) c.5473-94C>A (n.5473-94C>A) c.5266-94C>A (n.5266-94C>A) c.1969-94C>A (n.1969-94C>A) n.1290-94C>A n.677C>A c.5470-94C>A (n.5470-94C>A) c.1794-94C>A c.1981-94C>A (n.1981-94C>A) c.*5190-94C>A (n.*5190-94C>A) c.2021-94C>A (n.2021-94C>A) c.337-94C>A (n.337-94C>A) c.880-94C>A (n.880-94C>A) c.106-94C>A (n.106-94C>A) n.5543-94C>A n.5584-94C>A | gnomAD v4 |