Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1350+26T>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.5344+24G>T (n.5344+24G>T)
c.5533+24G>T (n.5533+24G>T)
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n.5603+24G>T
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 ClinVar dbSNP
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n.5603+24G=
n.5644+24G=
17g.43047619C>GCA916080723BRCA1c.5464+24G>C (n.5464+24G>C)
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c.2017+24G>C (n.2017+24G>C)
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n.1350+24G>C
n.831+24G>C
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n.5603+24G>C
n.5644+24G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047619C>TCA916080722BRCA1c.5464+24G>A (n.5464+24G>A)
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c.2017+24G>A (n.2017+24G>A)
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c.5533+24G>A (n.5533+24G>A)
c.5326+24G>A (n.5326+24G>A)
c.2029+24G>A (n.2029+24G>A)
n.1350+24G>A
n.831+24G>A
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c.1854+24G>A
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c.2081+24G>A (n.2081+24G>A)
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n.5603+24G>A
n.5644+24G>A
 ClinVar dbSNP
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n.5603+23T=
n.5644+23T=
17g.43047620A>CCA916080725BRCA1c.5464+23T>G (n.5464+23T>G)
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c.2029+23T>G (n.2029+23T>G)
n.1350+23T>G
n.831+23T>G
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c.1854+23T>G
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n.5603+23T>G
n.5644+23T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047620A>GCA916080726BRCA1c.5464+23T>C (n.5464+23T>C)
c.5467+23T>C (n.5467+23T>C)
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c.5389+23T>C (n.5389+23T>C)
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c.2017+23T>C (n.2017+23T>C)
c.4579+23T>C (n.4579+23T>C)
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c.5533+23T>C (n.5533+23T>C)
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c.2029+23T>C (n.2029+23T>C)
n.1350+23T>C
n.831+23T>C
c.5530+23T>C (n.5530+23T>C)
c.1854+23T>C
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c.*5250+23T>C (n.*5250+23T>C)
c.2081+23T>C (n.2081+23T>C)
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n.5603+23T>C
n.5644+23T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047620A>TCA916080727BRCA1c.5464+23T>A (n.5464+23T>A)
c.5467+23T>A (n.5467+23T>A)
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c.5389+23T>A (n.5389+23T>A)
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c.2017+23T>A (n.2017+23T>A)
c.4579+23T>A (n.4579+23T>A)
c.5344+23T>A (n.5344+23T>A)
c.5533+23T>A (n.5533+23T>A)
c.5326+23T>A (n.5326+23T>A)
c.2029+23T>A (n.2029+23T>A)
n.1350+23T>A
n.831+23T>A
c.5530+23T>A (n.5530+23T>A)
c.1854+23T>A
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c.*5250+23T>A (n.*5250+23T>A)
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c.397+23T>A (n.397+23T>A)
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n.5603+23T>A
n.5644+23T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047621C>ACA916080728BRCA1c.5464+22G>T (n.5464+22G>T)
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c.4579+22G>T (n.4579+22G>T)
c.5344+22G>T (n.5344+22G>T)
c.5533+22G>T (n.5533+22G>T)
c.5326+22G>T (n.5326+22G>T)
c.2029+22G>T (n.2029+22G>T)
n.1350+22G>T
n.831+22G>T
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c.1854+22G>T
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c.2081+22G>T (n.2081+22G>T)
c.397+22G>T (n.397+22G>T)
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n.5603+22G>T
n.5644+22G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047621C=CA2260761947BRCA1c.5464+22G= (n.5464+22G=)
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n.5603+22G=
n.5644+22G=
17g.43047621C>GCA055087BRCA1c.5464+22G>C (n.5464+22G>C)
c.5467+22G>C (n.5467+22G>C)
c.5341+22G>C (n.5341+22G>C)
c.5461+22G>C (n.5461+22G>C)
c.5389+22G>C (n.5389+22G>C)
c.2155+22G>C (n.2155+22G>C)
c.2017+22G>C (n.2017+22G>C)
c.4579+22G>C (n.4579+22G>C)
c.5344+22G>C (n.5344+22G>C)
c.5533+22G>C (n.5533+22G>C)
c.5326+22G>C (n.5326+22G>C)
c.2029+22G>C (n.2029+22G>C)
n.1350+22G>C
n.831+22G>C
c.5530+22G>C (n.5530+22G>C)
c.1854+22G>C
c.2041+22G>C (n.2041+22G>C)
c.*5250+22G>C (n.*5250+22G>C)
c.2081+22G>C (n.2081+22G>C)
c.397+22G>C (n.397+22G>C)
c.940+22G>C (n.940+22G>C)
c.166+22G>C (n.166+22G>C)
n.5603+22G>C
n.5644+22G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047621C>TCA916080729BRCA1c.5464+22G>A (n.5464+22G>A)
c.5467+22G>A (n.5467+22G>A)
c.5341+22G>A (n.5341+22G>A)
c.5461+22G>A (n.5461+22G>A)
c.5389+22G>A (n.5389+22G>A)
c.2155+22G>A (n.2155+22G>A)
c.2017+22G>A (n.2017+22G>A)
c.4579+22G>A (n.4579+22G>A)
c.5344+22G>A (n.5344+22G>A)
c.5533+22G>A (n.5533+22G>A)
c.5326+22G>A (n.5326+22G>A)
c.2029+22G>A (n.2029+22G>A)
n.1350+22G>A
n.831+22G>A
c.5530+22G>A (n.5530+22G>A)
c.1854+22G>A
c.2041+22G>A (n.2041+22G>A)
c.*5250+22G>A (n.*5250+22G>A)
c.2081+22G>A (n.2081+22G>A)
c.397+22G>A (n.397+22G>A)
c.940+22G>A (n.940+22G>A)
c.166+22G>A (n.166+22G>A)
n.5603+22G>A
n.5644+22G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047622A=CA2260761948BRCA1c.5464+21T= (n.5464+21T=)
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c.5326+21T= (n.5326+21T=)
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c.5530+21T= (n.5530+21T=)
c.1854+21T=
c.2041+21T= (n.2041+21T=)
c.*5250+21T= (n.*5250+21T=)
c.2081+21T= (n.2081+21T=)
c.397+21T= (n.397+21T=)
c.940+21T= (n.940+21T=)
c.166+21T= (n.166+21T=)
n.5603+21T=
n.5644+21T=
17g.43047622A>CCA916080730BRCA1c.5464+21T>G (n.5464+21T>G)
c.5467+21T>G (n.5467+21T>G)
c.5341+21T>G (n.5341+21T>G)
c.5461+21T>G (n.5461+21T>G)
c.5389+21T>G (n.5389+21T>G)
c.2155+21T>G (n.2155+21T>G)
c.2017+21T>G (n.2017+21T>G)
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n.831+21T>G
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n.5603+21T>G
n.5644+21T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047622A>GCA916080731BRCA1c.5464+21T>C (n.5464+21T>C)
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n.1350+21T>C
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n.5603+21T>C
n.5644+21T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047622A>TCA916080732BRCA1c.5464+21T>A (n.5464+21T>A)
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n.1350+21T>A
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n.5603+21T>A
n.5644+21T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047622dupCA626076259BRCA1c.5464+21dup (n.5464+21dup)
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c.2029+21dup (n.2029+21dup)
n.1350+21dup
n.831+21dup
c.5530+21dup (n.5530+21dup)
c.1854+21dup
c.2041+21dup (n.2041+21dup)
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n.5603+21dup
n.5644+21dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047623G>ACA916080733BRCA1c.5464+20C>T (n.5464+20C>T)
c.5467+20C>T (n.5467+20C>T)
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c.5389+20C>T (n.5389+20C>T)
c.2155+20C>T (n.2155+20C>T)
c.2017+20C>T (n.2017+20C>T)
c.4579+20C>T (n.4579+20C>T)
c.5344+20C>T (n.5344+20C>T)
c.5533+20C>T (n.5533+20C>T)
c.5326+20C>T (n.5326+20C>T)
c.2029+20C>T (n.2029+20C>T)
n.1350+20C>T
n.831+20C>T
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c.1854+20C>T
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n.5603+20C>T
n.5644+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047623G>CCA916080734BRCA1c.5464+20C>G (n.5464+20C>G)
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 ClinVar dbSNP
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17g.43047623G>TCA916080735BRCA1c.5464+20C>A (n.5464+20C>A)
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c.2155+20C>A (n.2155+20C>A)
c.2017+20C>A (n.2017+20C>A)
c.4579+20C>A (n.4579+20C>A)
c.5344+20C>A (n.5344+20C>A)
c.5533+20C>A (n.5533+20C>A)
c.5326+20C>A (n.5326+20C>A)
c.2029+20C>A (n.2029+20C>A)
n.1350+20C>A
n.831+20C>A
c.5530+20C>A (n.5530+20C>A)
c.1854+20C>A
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c.*5250+20C>A (n.*5250+20C>A)
c.2081+20C>A (n.2081+20C>A)
c.397+20C>A (n.397+20C>A)
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c.166+20C>A (n.166+20C>A)
n.5603+20C>A
n.5644+20C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047624G>ACA916080736BRCA1c.5464+19C>T (n.5464+19C>T)
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c.2017+19C>T (n.2017+19C>T)
c.4579+19C>T (n.4579+19C>T)
c.5344+19C>T (n.5344+19C>T)
c.5533+19C>T (n.5533+19C>T)
c.5326+19C>T (n.5326+19C>T)
c.2029+19C>T (n.2029+19C>T)
n.1350+19C>T
n.831+19C>T
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c.1854+19C>T
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c.*5250+19C>T (n.*5250+19C>T)
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n.5603+19C>T
n.5644+19C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047624G>CCA916080737BRCA1c.5464+19C>G (n.5464+19C>G)
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n.1350+19C>G
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n.5603+19C>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43047624G=CA2260761950BRCA1c.5464+19C= (n.5464+19C=)
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c.2017+19C= (n.2017+19C=)
c.4579+19C= (n.4579+19C=)
c.5344+19C= (n.5344+19C=)
c.5533+19C= (n.5533+19C=)
c.5326+19C= (n.5326+19C=)
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n.1350+19C=
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c.2041+19C= (n.2041+19C=)
c.*5250+19C= (n.*5250+19C=)
c.2081+19C= (n.2081+19C=)
c.397+19C= (n.397+19C=)
c.940+19C= (n.940+19C=)
c.166+19C= (n.166+19C=)
n.5603+19C=
n.5644+19C=
17g.43047624G>TCA916080738BRCA1c.5464+19C>A (n.5464+19C>A)
c.5467+19C>A (n.5467+19C>A)
c.5341+19C>A (n.5341+19C>A)
c.5461+19C>A (n.5461+19C>A)
c.5389+19C>A (n.5389+19C>A)
c.2155+19C>A (n.2155+19C>A)
c.2017+19C>A (n.2017+19C>A)
c.4579+19C>A (n.4579+19C>A)
c.5344+19C>A (n.5344+19C>A)
c.5533+19C>A (n.5533+19C>A)
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c.2029+19C>A (n.2029+19C>A)
n.1350+19C>A
n.831+19C>A
c.5530+19C>A (n.5530+19C>A)
c.1854+19C>A
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c.*5250+19C>A (n.*5250+19C>A)
c.2081+19C>A (n.2081+19C>A)
c.397+19C>A (n.397+19C>A)
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c.166+19C>A (n.166+19C>A)
n.5603+19C>A
n.5644+19C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047625T>ACA916080740BRCA1c.5464+18A>T (n.5464+18A>T)
c.5467+18A>T (n.5467+18A>T)
c.5341+18A>T (n.5341+18A>T)
c.5461+18A>T (n.5461+18A>T)
c.5389+18A>T (n.5389+18A>T)
c.2155+18A>T (n.2155+18A>T)
c.2017+18A>T (n.2017+18A>T)
c.4579+18A>T (n.4579+18A>T)
c.5344+18A>T (n.5344+18A>T)
c.5533+18A>T (n.5533+18A>T)
c.5326+18A>T (n.5326+18A>T)
c.2029+18A>T (n.2029+18A>T)
n.1350+18A>T
n.831+18A>T
c.5530+18A>T (n.5530+18A>T)
c.1854+18A>T
c.2041+18A>T (n.2041+18A>T)
c.*5250+18A>T (n.*5250+18A>T)
c.2081+18A>T (n.2081+18A>T)
c.397+18A>T (n.397+18A>T)
c.940+18A>T (n.940+18A>T)
c.166+18A>T (n.166+18A>T)
n.5603+18A>T
n.5644+18A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047625T>CCA916080739BRCA1c.5464+18A>G (n.5464+18A>G)
c.5467+18A>G (n.5467+18A>G)
c.5341+18A>G (n.5341+18A>G)
c.5461+18A>G (n.5461+18A>G)
c.5389+18A>G (n.5389+18A>G)
c.2155+18A>G (n.2155+18A>G)
c.2017+18A>G (n.2017+18A>G)
c.4579+18A>G (n.4579+18A>G)
c.5344+18A>G (n.5344+18A>G)
c.5533+18A>G (n.5533+18A>G)
c.5326+18A>G (n.5326+18A>G)
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n.1350+18A>G
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5603+17T>G
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 ClinVar dbSNP
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n.1350+17T>C
n.831+17T>C
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n.5603+17T>C
n.5644+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047626A>TCA772165321BRCA1c.5464+17T>A (n.5464+17T>A)
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c.2029+17T>A (n.2029+17T>A)
n.1350+17T>A
n.831+17T>A
c.5530+17T>A (n.5530+17T>A)
c.1854+17T>A
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n.5603+17T>A
n.5644+17T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047629_43047683dupCA2580093933BRCA1c.5427_5464+17dup
c.5430_5467+17dup
c.5304_5341+17dup
c.5424_5461+17dup
c.5352_5389+17dup
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c.1980_2017+17dup
c.4542_4579+17dup
c.5307_5344+17dup
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c.5289_5326+17dup
c.1992_2029+17dup
n.1313_1350+17dup
n.794_831+17dup
c.5493_5530+17dup
c.1817_1854+17dup
c.2004_2041+17dup
c.*5213_*5250+17dup
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c.360_397+17dup
c.903_940+17dup
c.129_166+17dup
n.5566_5603+17dup
n.5607_5644+17dup
 ClinVar
17g.43047627C>ACA916080745BRCA1c.5464+16G>T (n.5464+16G>T)
c.5467+16G>T (n.5467+16G>T)
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c.2029+16G>T (n.2029+16G>T)
n.1350+16G>T
n.831+16G>T
c.5530+16G>T (n.5530+16G>T)
c.1854+16G>T
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n.5603+16G>T
n.5644+16G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047627C=CA2260761953BRCA1c.5464+16G= (n.5464+16G=)
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n.5644+16G=
17g.43047627C>GCA916080744BRCA1c.5464+16G>C (n.5464+16G>C)
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c.5389+16G>C (n.5389+16G>C)
c.2155+16G>C (n.2155+16G>C)
c.2017+16G>C (n.2017+16G>C)
c.4579+16G>C (n.4579+16G>C)
c.5344+16G>C (n.5344+16G>C)
c.5533+16G>C (n.5533+16G>C)
c.5326+16G>C (n.5326+16G>C)
c.2029+16G>C (n.2029+16G>C)
n.1350+16G>C
n.831+16G>C
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c.1854+16G>C
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c.*5250+16G>C (n.*5250+16G>C)
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n.5603+16G>C
n.5644+16G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047627C>TCA913187703BRCA1c.5464+16G>A (n.5464+16G>A)
c.5467+16G>A (n.5467+16G>A)
c.5341+16G>A (n.5341+16G>A)
c.5461+16G>A (n.5461+16G>A)
c.5389+16G>A (n.5389+16G>A)
c.2155+16G>A (n.2155+16G>A)
c.2017+16G>A (n.2017+16G>A)
c.4579+16G>A (n.4579+16G>A)
c.5344+16G>A (n.5344+16G>A)
c.5533+16G>A (n.5533+16G>A)
c.5326+16G>A (n.5326+16G>A)
c.2029+16G>A (n.2029+16G>A)
n.1350+16G>A
n.831+16G>A
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n.5603+16G>A
n.5644+16G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047631_43047646delCA2499224347BRCA1c.5464+1_5464+16del
c.5467+1_5467+16del
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c.5461+1_5461+16del
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c.5533+1_5533+16del
c.5326+1_5326+16del
c.2029+1_2029+16del
n.1350+1_1350+16del
n.831+1_831+16del
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c.2081+1_2081+16del
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c.166+1_166+16del
n.5603+1_5603+16del
n.5644+1_5644+16del
 ClinVar dbSNP
17g.43047628A=CA2260761954BRCA1c.5464+15T= (n.5464+15T=)
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c.2017+15T= (n.2017+15T=)
c.4579+15T= (n.4579+15T=)
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c.5533+15T= (n.5533+15T=)
c.5326+15T= (n.5326+15T=)
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n.1350+15T=
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c.*5250+15T= (n.*5250+15T=)
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c.940+15T= (n.940+15T=)
c.166+15T= (n.166+15T=)
n.5603+15T=
n.5644+15T=
17g.43047628A>CCA626076260BRCA1c.5464+15T>G (n.5464+15T>G)
c.5467+15T>G (n.5467+15T>G)
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n.5603+15T>G
n.5644+15T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047628A>GCA913187704BRCA1c.5464+15T>C (n.5464+15T>C)
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n.5603+15T>C
n.5644+15T>C
 ClinVar dbSNP
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n.5603+15T>A
n.5644+15T>A
 ClinVar dbSNP
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n.5603+14A>T
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 ClinVar dbSNP
17g.43047629T>CCA10649335BRCA1c.5464+14A>G (n.5464+14A>G)
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n.5603+14A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.5603+14A>C
n.5644+14A>C
 ClinVar dbSNP
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n.5644+14A=
17g.43047630G>ACA916080750BRCA1c.5464+13C>T (n.5464+13C>T)
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c.2017+13C>T (n.2017+13C>T)
c.4579+13C>T (n.4579+13C>T)
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n.1350+13C>T
n.831+13C>T
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n.5603+13C>T
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 ClinVar dbSNP
17g.43047630G>CCA916080751BRCA1c.5464+13C>G (n.5464+13C>G)
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n.1350+13C>G
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 ClinVar dbSNP
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n.5603+13C=
n.5644+13C=
17g.43047630G>TCA916080749BRCA1c.5464+13C>A (n.5464+13C>A)
c.5467+13C>A (n.5467+13C>A)
c.5341+13C>A (n.5341+13C>A)
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c.2017+13C>A (n.2017+13C>A)
c.4579+13C>A (n.4579+13C>A)
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c.2029+13C>A (n.2029+13C>A)
n.1350+13C>A
n.831+13C>A
c.5530+13C>A (n.5530+13C>A)
c.1854+13C>A
c.2041+13C>A (n.2041+13C>A)
c.*5250+13C>A (n.*5250+13C>A)
c.2081+13C>A (n.2081+13C>A)
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n.5603+13C>A
n.5644+13C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047631C>ACA916080753BRCA1c.5464+12G>T (n.5464+12G>T)
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c.5389+12G>T (n.5389+12G>T)
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c.2017+12G>T (n.2017+12G>T)
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c.5326+12G>T (n.5326+12G>T)
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n.1350+12G>T
n.831+12G>T
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c.1854+12G>T
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n.5603+12G>T
n.5644+12G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047631C=CA2260761957BRCA1c.5464+12G= (n.5464+12G=)
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c.2041+12G= (n.2041+12G=)
c.*5250+12G= (n.*5250+12G=)
c.2081+12G= (n.2081+12G=)
c.397+12G= (n.397+12G=)
c.940+12G= (n.940+12G=)
c.166+12G= (n.166+12G=)
n.5603+12G=
n.5644+12G=
17g.43047631C>GCA916080752BRCA1c.5464+12G>C (n.5464+12G>C)
c.5467+12G>C (n.5467+12G>C)
c.5341+12G>C (n.5341+12G>C)
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c.5389+12G>C (n.5389+12G>C)
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c.2017+12G>C (n.2017+12G>C)
c.4579+12G>C (n.4579+12G>C)
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c.2029+12G>C (n.2029+12G>C)
n.1350+12G>C
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c.5530+12G>C (n.5530+12G>C)
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n.5603+12G>C
n.5644+12G>C
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1350+11T>C
n.831+11T>C
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c.1854+11T>C
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n.5603+11T>C
n.5644+11T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047632A>TCA916080756BRCA1c.5464+11T>A (n.5464+11T>A)
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n.1350+11T>A
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n.5603+11T>A
n.5644+11T>A
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5644+10C=
17g.43047633G>TCA916080759BRCA1c.5464+10C>A (n.5464+10C>A)
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c.2017+10C>A (n.2017+10C>A)
c.4579+10C>A (n.4579+10C>A)
c.5344+10C>A (n.5344+10C>A)
c.5533+10C>A (n.5533+10C>A)
c.5326+10C>A (n.5326+10C>A)
c.2029+10C>A (n.2029+10C>A)
n.1350+10C>A
n.831+10C>A
c.5530+10C>A (n.5530+10C>A)
c.1854+10C>A
c.2041+10C>A (n.2041+10C>A)
c.*5250+10C>A (n.*5250+10C>A)
c.2081+10C>A (n.2081+10C>A)
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c.166+10C>A (n.166+10C>A)
n.5603+10C>A
n.5644+10C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047634G>ACA003617BRCA1c.5464+9C>T (n.5464+9C>T)
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n.1350+9C>T
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c.1854+9C>T
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n.5603+9C>T
n.5644+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1350+9C>G
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c.1854+9C>G
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n.5603+9C>G
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 ClinVar dbSNP
17g.43047634G=CA2260761960BRCA1c.5464+9C= (n.5464+9C=)
c.5467+9C= (n.5467+9C=)
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c.5461+9C= (n.5461+9C=)
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c.2155+9C= (n.2155+9C=)
c.2017+9C= (n.2017+9C=)
c.4579+9C= (n.4579+9C=)
c.5344+9C= (n.5344+9C=)
c.5533+9C= (n.5533+9C=)
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n.5603+9C=
n.5644+9C=
17g.43047634G>TCA913187705BRCA1c.5464+9C>A (n.5464+9C>A)
c.5467+9C>A (n.5467+9C>A)
c.5341+9C>A (n.5341+9C>A)
c.5461+9C>A (n.5461+9C>A)
c.5389+9C>A (n.5389+9C>A)
c.2155+9C>A (n.2155+9C>A)
c.2017+9C>A (n.2017+9C>A)
c.4579+9C>A (n.4579+9C>A)
c.5344+9C>A (n.5344+9C>A)
c.5533+9C>A (n.5533+9C>A)
c.5326+9C>A (n.5326+9C>A)
c.2029+9C>A (n.2029+9C>A)
n.1350+9C>A
n.831+9C>A
c.5530+9C>A (n.5530+9C>A)
c.1854+9C>A
c.2041+9C>A (n.2041+9C>A)
c.*5250+9C>A (n.*5250+9C>A)
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c.166+9C>A (n.166+9C>A)
n.5603+9C>A
n.5644+9C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047635C>ACA003616BRCA1c.5464+8G>T (n.5464+8G>T)
c.5467+8G>T (n.5467+8G>T)
c.5341+8G>T (n.5341+8G>T)
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n.5603+8G>T
n.5644+8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.5389+8G>A (n.5389+8G>A)
c.2155+8G>A (n.2155+8G>A)
c.2017+8G>A (n.2017+8G>A)
c.4579+8G>A (n.4579+8G>A)
c.5344+8G>A (n.5344+8G>A)
c.5533+8G>A (n.5533+8G>A)
c.5326+8G>A (n.5326+8G>A)
c.2029+8G>A (n.2029+8G>A)
n.1350+8G>A
n.831+8G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4579+7T= (n.4579+7T=)
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 ClinVar dbSNP
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n.5603+7T>C
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 ClinVar dbSNP
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c.2017+7T>A (n.2017+7T>A)
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n.1350+7T>A
n.831+7T>A
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n.5644+7T>A
 ClinVar dbSNP
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n.5644+6G>T
 ClinVar dbSNP
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c.2017+6G= (n.2017+6G=)
c.4579+6G= (n.4579+6G=)
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n.5644+6G=
17g.43047637C>GCA916080767BRCA1c.5464+6G>C (n.5464+6G>C)
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c.2017+6G>C (n.2017+6G>C)
c.4579+6G>C (n.4579+6G>C)
c.5344+6G>C (n.5344+6G>C)
c.5533+6G>C (n.5533+6G>C)
c.5326+6G>C (n.5326+6G>C)
c.2029+6G>C (n.2029+6G>C)
n.1350+6G>C
n.831+6G>C
c.5530+6G>C (n.5530+6G>C)
c.1854+6G>C
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n.5603+6G>C
n.5644+6G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2155+6G>A (n.2155+6G>A)
c.2017+6G>A (n.2017+6G>A)
c.4579+6G>A (n.4579+6G>A)
c.5344+6G>A (n.5344+6G>A)
c.5533+6G>A (n.5533+6G>A)
c.5326+6G>A (n.5326+6G>A)
c.2029+6G>A (n.2029+6G>A)
n.1350+6G>A
n.831+6G>A
c.5530+6G>A (n.5530+6G>A)
c.1854+6G>A
c.2041+6G>A (n.2041+6G>A)
c.*5250+6G>A (n.*5250+6G>A)
c.2081+6G>A (n.2081+6G>A)
c.397+6G>A (n.397+6G>A)
c.940+6G>A (n.940+6G>A)
c.166+6G>A (n.166+6G>A)
n.5603+6G>A
n.5644+6G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047638C>ACA891844097BRCA1c.5464+5G>T (n.5464+5G>T)
c.5467+5G>T (n.5467+5G>T)
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n.5603+5G>T
n.5644+5G>T
 ClinVar dbSNP
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c.940+5G= (n.940+5G=)
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n.5644+5G=
17g.43047638C>GCA003614BRCA1c.5464+5G>C (n.5464+5G>C)
c.5467+5G>C (n.5467+5G>C)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.5603+4A>C
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 ClinVar dbSNP
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n.1350+4del
n.831+4del
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c.1854+4del
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n.5603+4del
n.5644+4del
 dbSNP
17g.43047641_43047778delCA2499224348BRCA1c.5404-73_5464+4del
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c.880-73_940+4del
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n.5584-73_5644+4del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5603+2T>G
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 ClinVar dbSNP
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n.5603+2T>C
n.5644+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047641A>TCA10590413BRCA1c.5464+2T>A (n.5464+2T>A)
c.5467+2T>A (n.5467+2T>A)
c.5341+2T>A (n.5341+2T>A)
c.5461+2T>A (n.5461+2T>A)
c.5389+2T>A (n.5389+2T>A)
c.2155+2T>A (n.2155+2T>A)
c.2017+2T>A (n.2017+2T>A)
c.4579+2T>A (n.4579+2T>A)
c.5344+2T>A (n.5344+2T>A)
c.5533+2T>A (n.5533+2T>A)
c.5326+2T>A (n.5326+2T>A)
c.2029+2T>A (n.2029+2T>A)
n.1350+2T>A
n.831+2T>A
c.5530+2T>A (n.5530+2T>A)
c.1854+2T>A
c.2041+2T>A (n.2041+2T>A)
c.*5250+2T>A (n.*5250+2T>A)
c.2081+2T>A (n.2081+2T>A)
c.397+2T>A (n.397+2T>A)
c.940+2T>A (n.940+2T>A)
c.166+2T>A (n.166+2T>A)
n.5603+2T>A
n.5644+2T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047641_43047642delinsACCA2260761968BRCA1c.5464+1_5464+2delinsGT (n.5464+1_5464+2delinsGT)
c.5467+1_5467+2delinsGT (n.5467+1_5467+2delinsGT)
c.5341+1_5341+2delinsGT (n.5341+1_5341+2delinsGT)
c.5461+1_5461+2delinsGT (n.5461+1_5461+2delinsGT)
c.5389+1_5389+2delinsGT (n.5389+1_5389+2delinsGT)
c.2155+1_2155+2delinsGT (n.2155+1_2155+2delinsGT)
c.2017+1_2017+2delinsGT (n.2017+1_2017+2delinsGT)
c.4579+1_4579+2delinsGT (n.4579+1_4579+2delinsGT)
c.5344+1_5344+2delinsGT (n.5344+1_5344+2delinsGT)
c.5533+1_5533+2delinsGT (n.5533+1_5533+2delinsGT)
c.5326+1_5326+2delinsGT (n.5326+1_5326+2delinsGT)
c.2029+1_2029+2delinsGT (n.2029+1_2029+2delinsGT)
n.1350+1_1350+2delinsGT
n.831+1_831+2delinsGT
c.5530+1_5530+2delinsGT (n.5530+1_5530+2delinsGT)
c.1854+1_1854+2delinsGT
c.2041+1_2041+2delinsGT (n.2041+1_2041+2delinsGT)
c.*5250+1_*5250+2delinsGT (n.*5250+1_*5250+2delinsGT)
c.2081+1_2081+2delinsGT (n.2081+1_2081+2delinsGT)
c.397+1_397+2delinsGT (n.397+1_397+2delinsGT)
c.940+1_940+2delinsGT (n.940+1_940+2delinsGT)
c.166+1_166+2delinsGT (n.166+1_166+2delinsGT)
n.5603+1_5603+2delinsGT
n.5644+1_5644+2delinsGT
17g.43047642C>ACA10590414BRCA1c.5464+1G>T (n.5464+1G>T)
c.5467+1G>T (n.5467+1G>T)
c.5341+1G>T (n.5341+1G>T)
c.5461+1G>T (n.5461+1G>T)
c.5389+1G>T (n.5389+1G>T)
c.2155+1G>T (n.2155+1G>T)
c.2017+1G>T (n.2017+1G>T)
c.4579+1G>T (n.4579+1G>T)
c.5344+1G>T (n.5344+1G>T)
c.5533+1G>T (n.5533+1G>T)
c.5326+1G>T (n.5326+1G>T)
c.2029+1G>T (n.2029+1G>T)
n.1350+1G>T
n.831+1G>T
c.5530+1G>T (n.5530+1G>T)
c.1854+1G>T
c.2041+1G>T (n.2041+1G>T)
c.*5250+1G>T (n.*5250+1G>T)
c.2081+1G>T (n.2081+1G>T)
c.397+1G>T (n.397+1G>T)
c.940+1G>T (n.940+1G>T)
c.166+1G>T (n.166+1G>T)
n.5603+1G>T
n.5644+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047642C=CA2260761969BRCA1c.5464+1G= (n.5464+1G=)
c.5467+1G= (n.5467+1G=)
c.5341+1G= (n.5341+1G=)
c.5461+1G= (n.5461+1G=)
c.5389+1G= (n.5389+1G=)
c.2155+1G= (n.2155+1G=)
c.2017+1G= (n.2017+1G=)
c.4579+1G= (n.4579+1G=)
c.5344+1G= (n.5344+1G=)
c.5533+1G= (n.5533+1G=)
c.5326+1G= (n.5326+1G=)
c.2029+1G= (n.2029+1G=)
n.1350+1G=
n.831+1G=
c.5530+1G= (n.5530+1G=)
c.1854+1G=
c.2041+1G= (n.2041+1G=)
c.*5250+1G= (n.*5250+1G=)
c.2081+1G= (n.2081+1G=)
c.397+1G= (n.397+1G=)
c.940+1G= (n.940+1G=)
c.166+1G= (n.166+1G=)
n.5603+1G=
n.5644+1G=
17g.43047642C>GCA10590415BRCA1c.5464+1G>C (n.5464+1G>C)
c.5467+1G>C (n.5467+1G>C)
c.5341+1G>C (n.5341+1G>C)
c.5461+1G>C (n.5461+1G>C)
c.5389+1G>C (n.5389+1G>C)
c.2155+1G>C (n.2155+1G>C)
c.2017+1G>C (n.2017+1G>C)
c.4579+1G>C (n.4579+1G>C)
c.5344+1G>C (n.5344+1G>C)
c.5533+1G>C (n.5533+1G>C)
c.5326+1G>C (n.5326+1G>C)
c.2029+1G>C (n.2029+1G>C)
n.1350+1G>C
n.831+1G>C
c.5530+1G>C (n.5530+1G>C)
c.1854+1G>C
c.2041+1G>C (n.2041+1G>C)
c.*5250+1G>C (n.*5250+1G>C)
c.2081+1G>C (n.2081+1G>C)
c.397+1G>C (n.397+1G>C)
c.940+1G>C (n.940+1G>C)
c.166+1G>C (n.166+1G>C)
n.5603+1G>C
n.5644+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047642C>TCA003610BRCA1c.5464+1G>A (n.5464+1G>A)
c.5467+1G>A (n.5467+1G>A)
c.5341+1G>A (n.5341+1G>A)
c.5461+1G>A (n.5461+1G>A)
c.5389+1G>A (n.5389+1G>A)
c.2155+1G>A (n.2155+1G>A)
c.2017+1G>A (n.2017+1G>A)
c.4579+1G>A (n.4579+1G>A)
c.5344+1G>A (n.5344+1G>A)
c.5533+1G>A (n.5533+1G>A)
c.5326+1G>A (n.5326+1G>A)
c.2029+1G>A (n.2029+1G>A)
n.1350+1G>A
n.831+1G>A
c.5530+1G>A (n.5530+1G>A)
c.1854+1G>A
c.2041+1G>A (n.2041+1G>A)
c.*5250+1G>A (n.*5250+1G>A)
c.2081+1G>A (n.2081+1G>A)
c.397+1G>A (n.397+1G>A)
c.940+1G>A (n.940+1G>A)
c.166+1G>A (n.166+1G>A)
n.5603+1G>A
n.5644+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047643delCA10602570BRCA1c.5464+1del
c.5467+1del
c.5341+1del
c.5461+1del
c.5389+1del
c.2155+1del
c.2017+1del
c.4579+1del
c.5344+1del
c.5533+1del
c.5326+1del
c.2029+1del
n.1350+1del
n.831+1del
c.5530+1del
c.1854+1del
c.2041+1del
c.*5250+1del
c.2081+1del
c.397+1del
c.940+1del
c.166+1del
n.5603+1del
n.5644+1del
 ClinVar dbSNP
17g.43047643C>ACA10590416BRCA1c.5464G>T (p.Ala1822Ser)
c.5467G>T (p.Ala1823Ser)
c.5341G>T (p.Ala1781Ser)
c.5461G>T (p.Ala1821Ser)
c.5389G>T (p.Ala1797Ser)
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
c.2017G>T (p.Ala673Ser)
c.4579G>T (p.Ala1527Ser)
c.5344G>T (p.Ala1782Ser)
c.5533G>T (p.Ala1845Ser)
c.5326G>T (p.Ala1776Ser)
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
n.1350G>T
n.831G>T
c.5530G>T (p.Ala1844Ser)
c.1854G>T
c.2041G>T (p.Ala681Ser)
c.*5250G>T (n.*5250G>T)
c.2081G>T (p.Cys694Phe)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.5603G>T
n.5644G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43047643C=CA2260761970BRCA1c.5464G= (p.Ala1822=)
c.5467G= (p.Ala1823=)
c.5341G= (p.Ala1781=)
c.5461G= (p.Ala1821=)
c.5389G= (p.Ala1797=)
c.2155G= (p.Ala719=)
c.2017G= (p.Ala673=)
c.4579G= (p.Ala1527=)
c.5344G= (p.Ala1782=)
c.5533G= (p.Ala1845=)
c.5326G= (p.Ala1776=)
c.2029G= (p.Ala677=)
n.1350G=
n.831G=
c.5530G= (p.Ala1844=)
c.1854G=
c.2041G= (p.Ala681=)
c.*5250G= (n.*5250G=)
c.2081G= (p.Cys694=)
c.397G= (p.Ala133=)
c.940G= (p.Ala314=)
c.166G= (p.Ala56=)
n.5603G=
n.5644G=
17g.43047643C>GCA10590418BRCA1c.5464G>C (p.Ala1822Pro)
c.5467G>C (p.Ala1823Pro)
c.5341G>C (p.Ala1781Pro)
c.5461G>C (p.Ala1821Pro)
c.5389G>C (p.Ala1797Pro)
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
c.2017G>C (p.Ala673Pro)
c.4579G>C (p.Ala1527Pro)
c.5344G>C (p.Ala1782Pro)
c.5533G>C (p.Ala1845Pro)
c.5326G>C (p.Ala1776Pro)
c.2029G>C (p.Ala677Pro)
n.1350G>C
n.831G>C
c.5530G>C (p.Ala1844Pro)
c.1854G>C
c.2041G>C (p.Ala681Pro)
c.*5250G>C (n.*5250G>C)
c.2081G>C (p.Cys694Ser)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.5603G>C
n.5644G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047643C>TCA003618BRCA1c.5464G>A (p.Ala1822Thr)
c.5467G>A (p.Ala1823Thr)
c.5341G>A (p.Ala1781Thr)
c.5461G>A (p.Ala1821Thr)
c.5389G>A (p.Ala1797Thr)
c.2155G>A (p.Ala719Thr)
c.2017G>A (p.Ala673Thr)
c.4579G>A (p.Ala1527Thr)
c.5344G>A (p.Ala1782Thr)
c.5533G>A (p.Ala1845Thr)
c.5326G>A (p.Ala1776Thr)
c.2029G>A (p.Ala677Thr)
n.1350G>A
n.831G>A
c.5530G>A (p.Ala1844Thr)
c.1854G>A
c.2041G>A (p.Ala681Thr)
c.*5250G>A (n.*5250G>A)
c.2081G>A (p.Cys694Tyr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.5603G>A
n.5644G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047644A=CA2260761971BRCA1c.5463T= (p.His1821=)
c.5466T= (p.His1822=)
c.5340T= (p.His1780=)
c.5460T= (p.His1820=)
c.5388T= (p.His1796=)
c.2154T= (p.His718=)
c.2016T= (p.His672=)
c.4578T= (p.His1526=)
c.5343T= (p.His1781=)
c.5532T= (p.His1844=)
c.5325T= (p.His1775=)
c.2028T= (p.His676=)
n.1349T=
n.830T=
c.5529T= (p.His1843=)
c.1853T=
c.2040T= (p.His680=)
c.*5249T= (n.*5249T=)
c.2080T= (p.Cys694=)
c.396T= (p.His132=)
c.939T= (p.His313=)
c.165T= (p.His55=)
n.5602T=
n.5643T=
17g.43047644A>CCA10590420BRCA1c.5463T>G (p.His1821Gln)
c.5466T>G (p.His1822Gln)
c.5340T>G (p.His1780Gln)
c.5460T>G (p.His1820Gln)
c.5388T>G (p.His1796Gln)
c.2154T>G (p.His718Gln)
c.2016T>G (p.His672Gln)
c.4578T>G (p.His1526Gln)
c.5343T>G (p.His1781Gln)
c.5532T>G (p.His1844Gln)
c.5325T>G (p.His1775Gln)
c.2028T>G (p.His676Gln)
n.1349T>G
n.830T>G
c.5529T>G (p.His1843Gln)
c.1853T>G
c.2040T>G (p.His680Gln)
c.*5249T>G (n.*5249T>G)
c.2080T>G (p.Cys694Gly)
c.396T>G (p.His132Gln)
c.939T>G (p.His313Gln)
c.165T>G (p.His55Gln)
n.5602T>G
n.5643T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047644A>GCA10590422BRCA1c.5463T>C (p.His1821=)
c.5466T>C (p.His1822=)
c.5340T>C (p.His1780=)
c.5460T>C (p.His1820=)
c.5388T>C (p.His1796=)
c.2154T>C (p.His718=)
c.2016T>C (p.His672=)
c.4578T>C (p.His1526=)
c.5343T>C (p.His1781=)
c.5532T>C (p.His1844=)
c.5325T>C (p.His1775=)
c.2028T>C (p.His676=)
n.1349T>C
n.830T>C
c.5529T>C (p.His1843=)
c.1853T>C
c.2040T>C (p.His680=)
c.*5249T>C (n.*5249T>C)
c.2080T>C (p.Cys694Arg)
c.396T>C (p.His132=)
c.939T>C (p.His313=)
c.165T>C (p.His55=)
n.5602T>C
n.5643T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047644A>TCA10590423BRCA1c.5463T>A (p.His1821Gln)
c.5466T>A (p.His1822Gln)
c.5340T>A (p.His1780Gln)
c.5460T>A (p.His1820Gln)
c.5388T>A (p.His1796Gln)
c.2154T>A (p.His718Gln)
c.2016T>A (p.His672Gln)
c.4578T>A (p.His1526Gln)
c.5343T>A (p.His1781Gln)
c.5532T>A (p.His1844Gln)
c.5325T>A (p.His1775Gln)
c.2028T>A (p.His676Gln)
n.1349T>A
n.830T>A
c.5529T>A (p.His1843Gln)
c.1853T>A
c.2040T>A (p.His680Gln)
c.*5249T>A (n.*5249T>A)
c.2080T>A (p.Cys694Ser)
c.396T>A (p.His132Gln)
c.939T>A (p.His313Gln)
c.165T>A (p.His55Gln)
n.5602T>A
n.5643T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047644dupCA658824709BRCA1c.5463dup (p.Ala1822CysfsTer7)
c.5466dup (p.Ala1823CysfsTer7)
c.5340dup (p.Ala1781CysfsTer7)
c.5460dup (p.Ala1821CysfsTer7)
c.5388dup (p.Ala1797CysfsTer7)
c.2154dup (p.Ala719CysfsTer7)
c.2016dup (p.Ala673CysfsTer7)
c.4578dup (p.Ala1527CysfsTer7)
c.5343dup (p.Ala1782CysfsTer7)
c.5532dup (p.Ala1845CysfsTer7)
c.5325dup (p.Ala1776CysfsTer7)
c.2028dup (p.Ala677CysfsTer7)
n.1349dup
n.830dup
c.5529dup (p.Ala1844CysfsTer7)
c.1853dup
c.2040dup (p.Ala681CysfsTer7)
c.*5249dup (n.*5249dup)
c.2080dup (p.Cys694LeufsTer12)
c.396dup (p.Ala133CysfsTer7)
c.939dup (p.Ala314CysfsTer7)
c.165dup (p.Ala56CysfsTer7)
n.5602dup
n.5643dup
 ClinVar dbSNP
17g.43047645delCA2697559965BRCA1c.5462del (p.His1821LeufsTer12)
c.5465del (p.His1822LeufsTer12)
c.5339del (p.His1780LeufsTer12)
c.5459del (p.His1820LeufsTer12)
c.5387del (p.His1796LeufsTer12)
c.2153del (p.His718LeufsTer12)
c.2015del (p.His672LeufsTer12)
c.4577del (p.His1526LeufsTer12)
c.5342del (p.His1781LeufsTer12)
c.5531del (p.His1844LeufsTer12)
c.5324del (p.His1775LeufsTer12)
c.2027del (p.His676LeufsTer12)
n.1348del
n.829del
c.5528del (p.His1843LeufsTer12)
c.1852del
c.2039del (p.His680LeufsTer12)
c.*5248del (n.*5248del)
c.2079del (p.Cys694AlafsTer?)
c.395del (p.His132LeufsTer12)
c.938del (p.His313LeufsTer12)
c.164del (p.His55LeufsTer12)
n.5601del
n.5642del
 ClinVar
17g.43047645T>ACA10590425BRCA1c.5462A>T (p.His1821Leu)
c.5465A>T (p.His1822Leu)
c.5339A>T (p.His1780Leu)
c.5459A>T (p.His1820Leu)
c.5387A>T (p.His1796Leu)
c.2153A>T (p.His718Leu)
c.2015A>T (p.His672Leu)
c.4577A>T (p.His1526Leu)
c.5342A>T (p.His1781Leu)
c.5531A>T (p.His1844Leu)
c.5324A>T (p.His1775Leu)
c.2027A>T (p.His676Leu)
n.1348A>T
n.829A>T
c.5528A>T (p.His1843Leu)
c.1852A>T
c.2039A>T (p.His680Leu)
c.*5248A>T (n.*5248A>T)
c.2079A>T (p.Pro693=)
c.395A>T (p.His132Leu)
c.938A>T (p.His313Leu)
c.164A>T (p.His55Leu)
n.5601A>T
n.5642A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047645T>CCA10590426BRCA1c.5462A>G (p.His1821Arg)
c.5465A>G (p.His1822Arg)
c.5339A>G (p.His1780Arg)
c.5459A>G (p.His1820Arg)
c.5387A>G (p.His1796Arg)
c.2153A>G (p.His718Arg)
c.2015A>G (p.His672Arg)
c.4577A>G (p.His1526Arg)
c.5342A>G (p.His1781Arg)
c.5531A>G (p.His1844Arg)
c.5324A>G (p.His1775Arg)
c.2027A>G (p.His676Arg)
n.1348A>G
n.829A>G
c.5528A>G (p.His1843Arg)
c.1852A>G
c.2039A>G (p.His680Arg)
c.*5248A>G (n.*5248A>G)
c.2079A>G (p.Pro693=)
c.395A>G (p.His132Arg)
c.938A>G (p.His313Arg)
c.164A>G (p.His55Arg)
n.5601A>G
n.5642A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047645T>GCA10590427BRCA1c.5462A>C (p.His1821Pro)
c.5465A>C (p.His1822Pro)
c.5339A>C (p.His1780Pro)
c.5459A>C (p.His1820Pro)
c.5387A>C (p.His1796Pro)
c.2153A>C (p.His718Pro)
c.2015A>C (p.His672Pro)
c.4577A>C (p.His1526Pro)
c.5342A>C (p.His1781Pro)
c.5531A>C (p.His1844Pro)
c.5324A>C (p.His1775Pro)
c.2027A>C (p.His676Pro)
n.1348A>C
n.829A>C
c.5528A>C (p.His1843Pro)
c.1852A>C
c.2039A>C (p.His680Pro)
c.*5248A>C (n.*5248A>C)
c.2079A>C (p.Pro693=)
c.395A>C (p.His132Pro)
c.938A>C (p.His313Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
n.5601A>C
n.5642A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047645T=CA2260761972BRCA1c.5462A= (p.His1821=)
c.5465A= (p.His1822=)
c.5339A= (p.His1780=)
c.5459A= (p.His1820=)
c.5387A= (p.His1796=)
c.2153A= (p.His718=)
c.2015A= (p.His672=)
c.4577A= (p.His1526=)
c.5342A= (p.His1781=)
c.5531A= (p.His1844=)
c.5324A= (p.His1775=)
c.2027A= (p.His676=)
n.1348A=
n.829A=
c.5528A= (p.His1843=)
c.1852A=
c.2039A= (p.His680=)
c.*5248A= (n.*5248A=)
c.2079A= (p.Pro693=)
c.395A= (p.His132=)
c.938A= (p.His313=)
c.164A= (p.His55=)
n.5601A=
n.5642A=
17g.43047645_43047646insACA003609BRCA1c.5461_5462insT (p.His1821LeufsTer8)
c.5464_5465insT (p.His1822LeufsTer8)
c.5338_5339insT (p.His1780LeufsTer8)
c.5458_5459insT (p.His1820LeufsTer8)
c.5386_5387insT (p.His1796LeufsTer8)
c.2152_2153insT (p.His718LeufsTer8)
c.2014_2015insT (p.His672LeufsTer8)
c.4576_4577insT (p.His1526LeufsTer8)
c.5341_5342insT (p.His1781LeufsTer8)
c.5530_5531insT (p.His1844LeufsTer8)
c.5323_5324insT (p.His1775LeufsTer8)
c.2026_2027insT (p.His676LeufsTer8)
n.1347_1348insT
n.828_829insT
c.5527_5528insT (p.His1843LeufsTer8)
c.1851_1852insT
c.2038_2039insT (p.His680LeufsTer8)
c.*5247_*5248insT (n.*5247_*5248insT)
c.2078_2079insT (p.Cys694MetfsTer12)
c.394_395insT (p.His132LeufsTer8)
c.937_938insT (p.His313LeufsTer8)
c.163_164insT (p.His55LeufsTer8)
n.5600_5601insT
n.5641_5642insT
 ClinVar dbSNP
17g.43047646G>ACA10590428BRCA1c.5461C>T (p.His1821Tyr)
c.5464C>T (p.His1822Tyr)
c.5338C>T (p.His1780Tyr)
c.5458C>T (p.His1820Tyr)
c.5386C>T (p.His1796Tyr)
c.2152C>T (p.His718Tyr)
c.2014C>T (p.His672Tyr)
c.4576C>T (p.His1526Tyr)
c.5341C>T (p.His1781Tyr)
c.5530C>T (p.His1844Tyr)
c.5323C>T (p.His1775Tyr)
c.2026C>T (p.His676Tyr)
n.1347C>T
n.828C>T
c.5527C>T (p.His1843Tyr)
c.1851C>T
c.2038C>T (p.His680Tyr)
c.*5247C>T (n.*5247C>T)
c.2078C>T (p.Pro693Leu)
c.394C>T (p.His132Tyr)
c.937C>T (p.His313Tyr)
c.163C>T (p.His55Tyr)
n.5600C>T
n.5641C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43047646G>CCA10590430BRCA1c.5461C>G (p.His1821Asp)
c.5464C>G (p.His1822Asp)
c.5338C>G (p.His1780Asp)
c.5458C>G (p.His1820Asp)
c.5386C>G (p.His1796Asp)
c.2152C>G (p.His718Asp)
c.2014C>G (p.His672Asp)
c.4576C>G (p.His1526Asp)
c.5341C>G (p.His1781Asp)
c.5530C>G (p.His1844Asp)
c.5323C>G (p.His1775Asp)
c.2026C>G (p.His676Asp)
n.1347C>G
n.828C>G
c.5527C>G (p.His1843Asp)
c.1851C>G
c.2038C>G (p.His680Asp)
c.*5247C>G (n.*5247C>G)
c.2078C>G (p.Pro693Arg)
c.394C>G (p.His132Asp)
c.937C>G (p.His313Asp)
c.163C>G (p.His55Asp)
n.5600C>G
n.5641C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047646G=CA2260761973BRCA1c.5461C= (p.His1821=)
c.5464C= (p.His1822=)
c.5338C= (p.His1780=)
c.5458C= (p.His1820=)
c.5386C= (p.His1796=)
c.2152C= (p.His718=)
c.2014C= (p.His672=)
c.4576C= (p.His1526=)
c.5341C= (p.His1781=)
c.5530C= (p.His1844=)
c.5323C= (p.His1775=)
c.2026C= (p.His676=)
n.1347C=
n.828C=
c.5527C= (p.His1843=)
c.1851C=
c.2038C= (p.His680=)
c.*5247C= (n.*5247C=)
c.2078C= (p.Pro693=)
c.394C= (p.His132=)
c.937C= (p.His313=)
c.163C= (p.His55=)
n.5600C=
n.5641C=
17g.43047646G>TCA10590432BRCA1c.5461C>A (p.His1821Asn)
c.5464C>A (p.His1822Asn)
c.5338C>A (p.His1780Asn)
c.5458C>A (p.His1820Asn)
c.5386C>A (p.His1796Asn)
c.2152C>A (p.His718Asn)
c.2014C>A (p.His672Asn)
c.4576C>A (p.His1526Asn)
c.5341C>A (p.His1781Asn)
c.5530C>A (p.His1844Asn)
c.5323C>A (p.His1775Asn)
c.2026C>A (p.His676Asn)
n.1347C>A
n.828C>A
c.5527C>A (p.His1843Asn)
c.1851C>A
c.2038C>A (p.His680Asn)
c.*5247C>A (n.*5247C>A)
c.2078C>A (p.Pro693Gln)
c.394C>A (p.His132Asn)
c.937C>A (p.His313Asn)
c.163C>A (p.His55Asn)
n.5600C>A
n.5641C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047647dupCA919844163BRCA1c.5461dup (p.His1821ProfsTer8)
c.5464dup (p.His1822ProfsTer8)
c.5338dup (p.His1780ProfsTer8)
c.5458dup (p.His1820ProfsTer8)
c.5386dup (p.His1796ProfsTer8)
c.2152dup (p.His718ProfsTer8)
c.2014dup (p.His672ProfsTer8)
c.4576dup (p.His1526ProfsTer8)
c.5341dup (p.His1781ProfsTer8)
c.5530dup (p.His1844ProfsTer8)
c.5323dup (p.His1775ProfsTer8)
c.2026dup (p.His676ProfsTer8)
n.1347dup
n.828dup
c.5527dup (p.His1843ProfsTer8)
c.1851dup
c.2038dup (p.His680ProfsTer8)
c.*5247dup (n.*5247dup)
c.2078dup (p.Cys694MetfsTer12)
c.394dup (p.His132ProfsTer8)
c.937dup (p.His313ProfsTer8)
c.163dup (p.His55ProfsTer8)
n.5600dup
n.5641dup
 dbSNP
17g.43047647delCA2733676563BRCA1c.5461del (p.His1821MetfsTer12)
c.5464del (p.His1822MetfsTer12)
c.5338del (p.His1780MetfsTer12)
c.5458del (p.His1820MetfsTer12)
c.5386del (p.His1796MetfsTer12)
c.2152del (p.His718MetfsTer12)
c.2014del (p.His672MetfsTer12)
c.4576del (p.His1526MetfsTer12)
c.5341del (p.His1781MetfsTer12)
c.5530del (p.His1844MetfsTer12)
c.5323del (p.His1775MetfsTer12)
c.2026del (p.His676MetfsTer12)
n.1347del
n.828del
c.5527del (p.His1843MetfsTer12)
c.1851del
c.2038del (p.His680MetfsTer12)
c.*5247del (n.*5247del)
c.2078del (p.Pro693HisfsTer?)
c.394del (p.His132MetfsTer12)
c.937del (p.His313MetfsTer12)
c.163del (p.His55MetfsTer12)
n.5600del
n.5641del
 dbSNP
17g.43047646_43047647insACA16043341BRCA1c.5460_5461insT (p.His1821SerfsTer8)
c.5463_5464insT (p.His1822SerfsTer8)
c.5337_5338insT (p.His1780SerfsTer8)
c.5457_5458insT (p.His1820SerfsTer8)
c.5385_5386insT (p.His1796SerfsTer8)
c.2151_2152insT (p.His718SerfsTer8)
c.2013_2014insT (p.His672SerfsTer8)
c.4575_4576insT (p.His1526SerfsTer8)
c.5340_5341insT (p.His1781SerfsTer8)
c.5529_5530insT (p.His1844SerfsTer8)
c.5322_5323insT (p.His1775SerfsTer8)
c.2025_2026insT (p.His676SerfsTer8)
n.1346_1347insT
n.827_828insT
c.5526_5527insT (p.His1843SerfsTer8)
c.1850_1851insT
c.2037_2038insT (p.His680SerfsTer8)
c.*5246_*5247insT (n.*5246_*5247insT)
c.2077_2078insT (p.Pro693LeufsTer13)
c.393_394insT (p.His132SerfsTer8)
c.936_937insT (p.His313SerfsTer8)
c.162_163insT (p.His55SerfsTer8)
n.5599_5600insT
n.5640_5641insT
 ClinVar dbSNP
17g.43047647G>ACA10590434BRCA1c.5460C>T (p.Phe1820=)
c.5463C>T (p.Phe1821=)
c.5337C>T (p.Phe1779=)
c.5457C>T (p.Phe1819=)
c.5385C>T (p.Phe1795=)
c.2151C>T (p.Phe717=)
c.2013C>T (p.Phe671=)
c.4575C>T (p.Phe1525=)
c.5340C>T (p.Phe1780=)
c.5529C>T (p.Phe1843=)
c.5322C>T (p.Phe1774=)
c.2025C>T (p.Phe675=)
n.1346C>T
n.827C>T
c.5526C>T (p.Phe1842=)
c.1850C>T
c.2037C>T (p.Phe679=)
c.*5246C>T (n.*5246C>T)
c.2077C>T (p.Pro693Ser)
c.393C>T (p.Phe131=)
c.936C>T (p.Phe312=)
c.162C>T (p.Phe54=)
n.5599C>T
n.5640C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047647G>CCA10590435BRCA1c.5460C>G (p.Phe1820Leu)
c.5463C>G (p.Phe1821Leu)
c.5337C>G (p.Phe1779Leu)
c.5457C>G (p.Phe1819Leu)
c.5385C>G (p.Phe1795Leu)
c.2151C>G (p.Phe717Leu)
c.2013C>G (p.Phe671Leu)
c.4575C>G (p.Phe1525Leu)
c.5340C>G (p.Phe1780Leu)
c.5529C>G (p.Phe1843Leu)
c.5322C>G (p.Phe1774Leu)
c.2025C>G (p.Phe675Leu)
n.1346C>G
n.827C>G
c.5526C>G (p.Phe1842Leu)
c.1850C>G
c.2037C>G (p.Phe679Leu)
c.*5246C>G (n.*5246C>G)
c.2077C>G (p.Pro693Ala)
c.393C>G (p.Phe131Leu)
c.936C>G (p.Phe312Leu)
c.162C>G (p.Phe54Leu)
n.5599C>G
n.5640C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047647G=CA2260761974BRCA1c.5460C= (p.Phe1820=)
c.5463C= (p.Phe1821=)
c.5337C= (p.Phe1779=)
c.5457C= (p.Phe1819=)
c.5385C= (p.Phe1795=)
c.2151C= (p.Phe717=)
c.2013C= (p.Phe671=)
c.4575C= (p.Phe1525=)
c.5340C= (p.Phe1780=)
c.5529C= (p.Phe1843=)
c.5322C= (p.Phe1774=)
c.2025C= (p.Phe675=)
n.1346C=
n.827C=
c.5526C= (p.Phe1842=)
c.1850C=
c.2037C= (p.Phe679=)
c.*5246C= (n.*5246C=)
c.2077C= (p.Pro693=)
c.393C= (p.Phe131=)
c.936C= (p.Phe312=)
c.162C= (p.Phe54=)
n.5599C=
n.5640C=
17g.43047647G>TCA10590437BRCA1c.5460C>A (p.Phe1820Leu)
c.5463C>A (p.Phe1821Leu)
c.5337C>A (p.Phe1779Leu)
c.5457C>A (p.Phe1819Leu)
c.5385C>A (p.Phe1795Leu)
c.2151C>A (p.Phe717Leu)
c.2013C>A (p.Phe671Leu)
c.4575C>A (p.Phe1525Leu)
c.5340C>A (p.Phe1780Leu)
c.5529C>A (p.Phe1843Leu)
c.5322C>A (p.Phe1774Leu)
c.2025C>A (p.Phe675Leu)
n.1346C>A
n.827C>A
c.5526C>A (p.Phe1842Leu)
c.1850C>A
c.2037C>A (p.Phe679Leu)
c.*5246C>A (n.*5246C>A)
c.2077C>A (p.Pro693Thr)
c.393C>A (p.Phe131Leu)
c.936C>A (p.Phe312Leu)
c.162C>A (p.Phe54Leu)
n.5599C>A
n.5640C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047648A=CA2260761975BRCA1c.5459T= (p.Phe1820=)
c.5462T= (p.Phe1821=)
c.5336T= (p.Phe1779=)
c.5456T= (p.Phe1819=)
c.5384T= (p.Phe1795=)
c.2150T= (p.Phe717=)
c.2012T= (p.Phe671=)
c.4574T= (p.Phe1525=)
c.5339T= (p.Phe1780=)
c.5528T= (p.Phe1843=)
c.5321T= (p.Phe1774=)
c.2024T= (p.Phe675=)
n.1345T=
n.826T=
c.5525T= (p.Phe1842=)
c.1849T=
c.2036T= (p.Phe679=)
c.*5245T= (n.*5245T=)
c.2076T= (p.Leu692=)
c.392T= (p.Phe131=)
c.935T= (p.Phe312=)
c.161T= (p.Phe54=)
n.5598T=
n.5639T=
17g.43047648A>CCA10590439BRCA1c.5459T>G (p.Phe1820Cys)
c.5462T>G (p.Phe1821Cys)
c.5336T>G (p.Phe1779Cys)
c.5456T>G (p.Phe1819Cys)
c.5384T>G (p.Phe1795Cys)
c.2150T>G (p.Phe717Cys)
c.2012T>G (p.Phe671Cys)
c.4574T>G (p.Phe1525Cys)
c.5339T>G (p.Phe1780Cys)
c.5528T>G (p.Phe1843Cys)
c.5321T>G (p.Phe1774Cys)
c.2024T>G (p.Phe675Cys)
n.1345T>G
n.826T>G
c.5525T>G (p.Phe1842Cys)
c.1849T>G
c.2036T>G (p.Phe679Cys)
c.*5245T>G (n.*5245T>G)
c.2076T>G (p.Leu692=)
c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.935T>G (p.Phe312Cys)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.5598T>G
n.5639T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047648A>GCA10590440BRCA1c.5459T>C (p.Phe1820Ser)
c.5462T>C (p.Phe1821Ser)
c.5336T>C (p.Phe1779Ser)
c.5456T>C (p.Phe1819Ser)
c.5384T>C (p.Phe1795Ser)
c.2150T>C (p.Phe717Ser)
c.2012T>C (p.Phe671Ser)
c.4574T>C (p.Phe1525Ser)
c.5339T>C (p.Phe1780Ser)
c.5528T>C (p.Phe1843Ser)
c.5321T>C (p.Phe1774Ser)
c.2024T>C (p.Phe675Ser)
n.1345T>C
n.826T>C
c.5525T>C (p.Phe1842Ser)
c.1849T>C
c.2036T>C (p.Phe679Ser)
c.*5245T>C (n.*5245T>C)
c.2076T>C (p.Leu692=)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.935T>C (p.Phe312Ser)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.5598T>C
n.5639T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047648A>TCA10590441BRCA1c.5459T>A (p.Phe1820Tyr)
c.5462T>A (p.Phe1821Tyr)
c.5336T>A (p.Phe1779Tyr)
c.5456T>A (p.Phe1819Tyr)
c.5384T>A (p.Phe1795Tyr)
c.2150T>A (p.Phe717Tyr)
c.2012T>A (p.Phe671Tyr)
c.4574T>A (p.Phe1525Tyr)
c.5339T>A (p.Phe1780Tyr)
c.5528T>A (p.Phe1843Tyr)
c.5321T>A (p.Phe1774Tyr)
c.2024T>A (p.Phe675Tyr)
n.1345T>A
n.826T>A
c.5525T>A (p.Phe1842Tyr)
c.1849T>A
c.2036T>A (p.Phe679Tyr)
c.*5245T>A (n.*5245T>A)
c.2076T>A (p.Leu692=)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.5598T>A
n.5639T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047649A=CA2260761976BRCA1c.5458T= (p.Phe1820=)
c.5461T= (p.Phe1821=)
c.5335T= (p.Phe1779=)
c.5455T= (p.Phe1819=)
c.5383T= (p.Phe1795=)
c.2149T= (p.Phe717=)
c.2011T= (p.Phe671=)
c.4573T= (p.Phe1525=)
c.5338T= (p.Phe1780=)
c.5527T= (p.Phe1843=)
c.5320T= (p.Phe1774=)
c.2023T= (p.Phe675=)
n.1344T=
n.825T=
c.5524T= (p.Phe1842=)
c.1848T=
c.2035T= (p.Phe679=)
c.*5244T= (n.*5244T=)
c.2075T= (p.Leu692=)
c.391T= (p.Phe131=)
c.934T= (p.Phe312=)
c.160T= (p.Phe54=)
n.5597T=
n.5638T=
17g.43047649A>CCA10590442BRCA1c.5458T>G (p.Phe1820Val)
c.5461T>G (p.Phe1821Val)
c.5335T>G (p.Phe1779Val)
c.5455T>G (p.Phe1819Val)
c.5383T>G (p.Phe1795Val)
c.2149T>G (p.Phe717Val)
c.2011T>G (p.Phe671Val)
c.4573T>G (p.Phe1525Val)
c.5338T>G (p.Phe1780Val)
c.5527T>G (p.Phe1843Val)
c.5320T>G (p.Phe1774Val)
c.2023T>G (p.Phe675Val)
n.1344T>G
n.825T>G
c.5524T>G (p.Phe1842Val)
c.1848T>G
c.2035T>G (p.Phe679Val)
c.*5244T>G (n.*5244T>G)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
c.391T>G (p.Phe131Val)
c.934T>G (p.Phe312Val)
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.5597T>G
n.5638T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047649A>GCA10590444BRCA1c.5458T>C (p.Phe1820Leu)
c.5461T>C (p.Phe1821Leu)
c.5335T>C (p.Phe1779Leu)
c.5455T>C (p.Phe1819Leu)
c.5383T>C (p.Phe1795Leu)
c.2149T>C (p.Phe717Leu)
c.2011T>C (p.Phe671Leu)
c.4573T>C (p.Phe1525Leu)
c.5338T>C (p.Phe1780Leu)
c.5527T>C (p.Phe1843Leu)
c.5320T>C (p.Phe1774Leu)
c.2023T>C (p.Phe675Leu)
n.1344T>C
n.825T>C
c.5524T>C (p.Phe1842Leu)
c.1848T>C
c.2035T>C (p.Phe679Leu)
c.*5244T>C (n.*5244T>C)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.5597T>C
n.5638T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047649A>TCA10590446BRCA1c.5458T>A (p.Phe1820Ile)
c.5461T>A (p.Phe1821Ile)
c.5335T>A (p.Phe1779Ile)
c.5455T>A (p.Phe1819Ile)
c.5383T>A (p.Phe1795Ile)
c.2149T>A (p.Phe717Ile)
c.2011T>A (p.Phe671Ile)
c.4573T>A (p.Phe1525Ile)
c.5338T>A (p.Phe1780Ile)
c.5527T>A (p.Phe1843Ile)
c.5320T>A (p.Phe1774Ile)
c.2023T>A (p.Phe675Ile)
n.1344T>A
n.825T>A
c.5524T>A (p.Phe1842Ile)
c.1848T>A
c.2035T>A (p.Phe679Ile)
c.*5244T>A (n.*5244T>A)
c.2075T>A (p.Leu692His)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.5597T>A
n.5638T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047650G>ACA10590448BRCA1c.5457C>T (p.Gly1819=)
c.5460C>T (p.Gly1820=)
c.5334C>T (p.Gly1778=)
c.5454C>T (p.Gly1818=)
c.5382C>T (p.Gly1794=)
c.2148C>T (p.Gly716=)
c.2010C>T (p.Gly670=)
c.4572C>T (p.Gly1524=)
c.5337C>T (p.Gly1779=)
c.5526C>T (p.Gly1842=)
c.5319C>T (p.Gly1773=)
c.2022C>T (p.Gly674=)
n.1343C>T
n.824C>T
c.5523C>T (p.Gly1841=)
c.1847C>T
c.2034C>T (p.Gly678=)
c.*5243C>T (n.*5243C>T)
c.2074C>T (p.Leu692Phe)
c.390C>T (p.Gly130=)
c.933C>T (p.Gly311=)
c.159C>T (p.Gly53=)
n.5596C>T
n.5637C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047650G>CCA10590449BRCA1c.5457C>G (p.Gly1819=)
c.5460C>G (p.Gly1820=)
c.5334C>G (p.Gly1778=)
c.5454C>G (p.Gly1818=)
c.5382C>G (p.Gly1794=)
c.2148C>G (p.Gly716=)
c.2010C>G (p.Gly670=)
c.4572C>G (p.Gly1524=)
c.5337C>G (p.Gly1779=)
c.5526C>G (p.Gly1842=)
c.5319C>G (p.Gly1773=)
c.2022C>G (p.Gly674=)
n.1343C>G
n.824C>G
c.5523C>G (p.Gly1841=)
c.1847C>G
c.2034C>G (p.Gly678=)
c.*5243C>G (n.*5243C>G)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
c.390C>G (p.Gly130=)
c.933C>G (p.Gly311=)
c.159C>G (p.Gly53=)
n.5596C>G
n.5637C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047650G=CA2260761977BRCA1c.5457C= (p.Gly1819=)
c.5460C= (p.Gly1820=)
c.5334C= (p.Gly1778=)
c.5454C= (p.Gly1818=)
c.5382C= (p.Gly1794=)
c.2148C= (p.Gly716=)
c.2010C= (p.Gly670=)
c.4572C= (p.Gly1524=)
c.5337C= (p.Gly1779=)
c.5526C= (p.Gly1842=)
c.5319C= (p.Gly1773=)
c.2022C= (p.Gly674=)
n.1343C=
n.824C=
c.5523C= (p.Gly1841=)
c.1847C=
c.2034C= (p.Gly678=)
c.*5243C= (n.*5243C=)
c.2074C= (p.Leu692=)
c.390C= (p.Gly130=)
c.933C= (p.Gly311=)
c.159C= (p.Gly53=)
n.5596C=
n.5637C=
17g.43047650G>TCA10590450BRCA1c.5457C>A (p.Gly1819=)
c.5460C>A (p.Gly1820=)
c.5334C>A (p.Gly1778=)
c.5454C>A (p.Gly1818=)
c.5382C>A (p.Gly1794=)
c.2148C>A (p.Gly716=)
c.2010C>A (p.Gly670=)
c.4572C>A (p.Gly1524=)
c.5337C>A (p.Gly1779=)
c.5526C>A (p.Gly1842=)
c.5319C>A (p.Gly1773=)
c.2022C>A (p.Gly674=)
n.1343C>A
n.824C>A
c.5523C>A (p.Gly1841=)
c.1847C>A
c.2034C>A (p.Gly678=)
c.*5243C>A (n.*5243C>A)
c.2074C>A (p.Leu692Ile)
c.390C>A (p.Gly130=)
c.933C>A (p.Gly311=)
c.159C>A (p.Gly53=)
n.5596C>A
n.5637C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047651C>ACA10590451BRCA1c.5456G>T (p.Gly1819Val)
c.5459G>T (p.Gly1820Val)
c.5333G>T (p.Gly1778Val)
c.5453G>T (p.Gly1818Val)
c.5381G>T (p.Gly1794Val)
c.2147G>T (p.Gly716Val)
c.2009G>T (p.Gly670Val)
c.4571G>T (p.Gly1524Val)
c.5336G>T (p.Gly1779Val)
c.5525G>T (p.Gly1842Val)
c.5318G>T (p.Gly1773Val)
c.2021G>T (p.Gly674Val)
n.1342G>T
n.823G>T
c.5522G>T (p.Gly1841Val)
c.1846G>T
c.2033G>T (p.Gly678Val)
c.*5242G>T (n.*5242G>T)
c.2073G>T (p.Trp691Cys)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.5595G>T
n.5636G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047651C=CA2260761978BRCA1c.5456G= (p.Gly1819=)
c.5459G= (p.Gly1820=)
c.5333G= (p.Gly1778=)
c.5453G= (p.Gly1818=)
c.5381G= (p.Gly1794=)
c.2147G= (p.Gly716=)
c.2009G= (p.Gly670=)
c.4571G= (p.Gly1524=)
c.5336G= (p.Gly1779=)
c.5525G= (p.Gly1842=)
c.5318G= (p.Gly1773=)
c.2021G= (p.Gly674=)
n.1342G=
n.823G=
c.5522G= (p.Gly1841=)
c.1846G=
c.2033G= (p.Gly678=)
c.*5242G= (n.*5242G=)
c.2073G= (p.Trp691=)
c.389G= (p.Gly130=)
c.932G= (p.Gly311=)
c.158G= (p.Gly53=)
n.5595G=
n.5636G=
17g.43047651C>GCA10590453BRCA1c.5456G>C (p.Gly1819Ala)
c.5459G>C (p.Gly1820Ala)
c.5333G>C (p.Gly1778Ala)
c.5453G>C (p.Gly1818Ala)
c.5381G>C (p.Gly1794Ala)
c.2147G>C (p.Gly716Ala)
c.2009G>C (p.Gly670Ala)
c.4571G>C (p.Gly1524Ala)
c.5336G>C (p.Gly1779Ala)
c.5525G>C (p.Gly1842Ala)
c.5318G>C (p.Gly1773Ala)
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
n.1342G>C
n.823G>C
c.5522G>C (p.Gly1841Ala)
c.1846G>C
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.*5242G>C (n.*5242G>C)
c.2073G>C (p.Trp691Cys)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.5595G>C
n.5636G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047651C>TCA10590455BRCA1c.5456G>A (p.Gly1819Asp)
c.5459G>A (p.Gly1820Asp)
c.5333G>A (p.Gly1778Asp)
c.5453G>A (p.Gly1818Asp)
c.5381G>A (p.Gly1794Asp)
c.2147G>A (p.Gly716Asp)
c.2009G>A (p.Gly670Asp)
c.4571G>A (p.Gly1524Asp)
c.5336G>A (p.Gly1779Asp)
c.5525G>A (p.Gly1842Asp)
c.5318G>A (p.Gly1773Asp)
c.2021G>A (p.Gly674Asp)
n.1342G>A
n.823G>A
c.5522G>A (p.Gly1841Asp)
c.1846G>A
c.2033G>A (p.Gly678Asp)
c.*5242G>A (n.*5242G>A)
c.2073G>A (p.Trp691Ter)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
n.5595G>A
n.5636G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047652C>ACA10590457BRCA1c.5455G>T (p.Gly1819Cys)
c.5458G>T (p.Gly1820Cys)
c.5332G>T (p.Gly1778Cys)
c.5452G>T (p.Gly1818Cys)
c.5380G>T (p.Gly1794Cys)
c.2146G>T (p.Gly716Cys)
c.2008G>T (p.Gly670Cys)
c.4570G>T (p.Gly1524Cys)
c.5335G>T (p.Gly1779Cys)
c.5524G>T (p.Gly1842Cys)
c.5317G>T (p.Gly1773Cys)
c.2020G>T (p.Gly674Cys)
n.1341G>T
n.822G>T
c.5521G>T (p.Gly1841Cys)
c.1845G>T
c.2032G>T (p.Gly678Cys)
c.*5241G>T (n.*5241G>T)
c.2072G>T (p.Trp691Leu)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
n.5594G>T
n.5635G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047652C=CA2260761979BRCA1c.5455G= (p.Gly1819=)
c.5458G= (p.Gly1820=)
c.5332G= (p.Gly1778=)
c.5452G= (p.Gly1818=)
c.5380G= (p.Gly1794=)
c.2146G= (p.Gly716=)
c.2008G= (p.Gly670=)
c.4570G= (p.Gly1524=)
c.5335G= (p.Gly1779=)
c.5524G= (p.Gly1842=)
c.5317G= (p.Gly1773=)
c.2020G= (p.Gly674=)
n.1341G=
n.822G=
c.5521G= (p.Gly1841=)
c.1845G=
c.2032G= (p.Gly678=)
c.*5241G= (n.*5241G=)
c.2072G= (p.Trp691=)
c.388G= (p.Gly130=)
c.931G= (p.Gly311=)
c.157G= (p.Gly53=)
n.5594G=
n.5635G=
17g.43047652C>GCA10590459BRCA1c.5455G>C (p.Gly1819Arg)
c.5458G>C (p.Gly1820Arg)
c.5332G>C (p.Gly1778Arg)
c.5452G>C (p.Gly1818Arg)
c.5380G>C (p.Gly1794Arg)
c.2146G>C (p.Gly716Arg)
c.2008G>C (p.Gly670Arg)
c.4570G>C (p.Gly1524Arg)
c.5335G>C (p.Gly1779Arg)
c.5524G>C (p.Gly1842Arg)
c.5317G>C (p.Gly1773Arg)
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
n.1341G>C
n.822G>C
c.5521G>C (p.Gly1841Arg)
c.1845G>C
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.*5241G>C (n.*5241G>C)
c.2072G>C (p.Trp691Ser)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.5594G>C
n.5635G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047652C>TCA003608BRCA1c.5455G>A (p.Gly1819Ser)
c.5458G>A (p.Gly1820Ser)
c.5332G>A (p.Gly1778Ser)
c.5452G>A (p.Gly1818Ser)
c.5380G>A (p.Gly1794Ser)
c.2146G>A (p.Gly716Ser)
c.2008G>A (p.Gly670Ser)
c.4570G>A (p.Gly1524Ser)
c.5335G>A (p.Gly1779Ser)
c.5524G>A (p.Gly1842Ser)
c.5317G>A (p.Gly1773Ser)
c.2020G>A (p.Gly674Ser)
n.1341G>A
n.822G>A
c.5521G>A (p.Gly1841Ser)
c.1845G>A
c.2032G>A (p.Gly678Ser)
c.*5241G>A (n.*5241G>A)
c.2072G>A (p.Trp691Ter)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
n.5594G>A
n.5635G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047653A=CA2260761980BRCA1c.5454T= (p.Asn1818=)
c.5457T= (p.Asn1819=)
c.5331T= (p.Asn1777=)
c.5451T= (p.Asn1817=)
c.5379T= (p.Asn1793=)
c.2145T= (p.Asn715=)
c.2007T= (p.Asn669=)
c.4569T= (p.Asn1523=)
c.5334T= (p.Asn1778=)
c.5523T= (p.Asn1841=)
c.5316T= (p.Asn1772=)
c.2019T= (p.Asn673=)
n.1340T=
n.821T=
c.5520T= (p.Asn1840=)
c.1844T=
c.2031T= (p.Asn677=)
c.*5240T= (n.*5240T=)
c.2071T= (p.Trp691=)
c.387T= (p.Asn129=)
c.930T= (p.Asn310=)
c.156T= (p.Asn52=)
n.5593T=
n.5634T=
17g.43047653A>CCA10590461BRCA1c.5454T>G (p.Asn1818Lys)
c.5457T>G (p.Asn1819Lys)
c.5331T>G (p.Asn1777Lys)
c.5451T>G (p.Asn1817Lys)
c.5379T>G (p.Asn1793Lys)
c.2145T>G (p.Asn715Lys)
c.2007T>G (p.Asn669Lys)
c.4569T>G (p.Asn1523Lys)
c.5334T>G (p.Asn1778Lys)
c.5523T>G (p.Asn1841Lys)
c.5316T>G (p.Asn1772Lys)
c.2019T>G (p.Asn673Lys)
n.1340T>G
n.821T>G
c.5520T>G (p.Asn1840Lys)
c.1844T>G
c.2031T>G (p.Asn677Lys)
c.*5240T>G (n.*5240T>G)
c.2071T>G (p.Trp691Gly)
c.387T>G (p.Asn129Lys)
c.930T>G (p.Asn310Lys)
c.156T>G (p.Asn52Lys)
n.5593T>G
n.5634T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047653A>GCA10590463BRCA1c.5454T>C (p.Asn1818=)
c.5457T>C (p.Asn1819=)
c.5331T>C (p.Asn1777=)
c.5451T>C (p.Asn1817=)
c.5379T>C (p.Asn1793=)
c.2145T>C (p.Asn715=)
c.2007T>C (p.Asn669=)
c.4569T>C (p.Asn1523=)
c.5334T>C (p.Asn1778=)
c.5523T>C (p.Asn1841=)
c.5316T>C (p.Asn1772=)
c.2019T>C (p.Asn673=)
n.1340T>C
n.821T>C
c.5520T>C (p.Asn1840=)
c.1844T>C
c.2031T>C (p.Asn677=)
c.*5240T>C (n.*5240T>C)
c.2071T>C (p.Trp691Arg)
c.387T>C (p.Asn129=)
c.930T>C (p.Asn310=)
c.156T>C (p.Asn52=)
n.5593T>C
n.5634T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047653A>TCA10590464BRCA1c.5454T>A (p.Asn1818Lys)
c.5457T>A (p.Asn1819Lys)
c.5331T>A (p.Asn1777Lys)
c.5451T>A (p.Asn1817Lys)
c.5379T>A (p.Asn1793Lys)
c.2145T>A (p.Asn715Lys)
c.2007T>A (p.Asn669Lys)
c.4569T>A (p.Asn1523Lys)
c.5334T>A (p.Asn1778Lys)
c.5523T>A (p.Asn1841Lys)
c.5316T>A (p.Asn1772Lys)
c.2019T>A (p.Asn673Lys)
n.1340T>A
n.821T>A
c.5520T>A (p.Asn1840Lys)
c.1844T>A
c.2031T>A (p.Asn677Lys)
c.*5240T>A (n.*5240T>A)
c.2071T>A (p.Trp691Arg)
c.387T>A (p.Asn129Lys)
c.930T>A (p.Asn310Lys)
c.156T>A (p.Asn52Lys)
n.5593T>A
n.5634T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047654T>ACA10590466BRCA1c.5453A>T (p.Asn1818Ile)
c.5456A>T (p.Asn1819Ile)
c.5330A>T (p.Asn1777Ile)
c.5450A>T (p.Asn1817Ile)
c.5378A>T (p.Asn1793Ile)
c.2144A>T (p.Asn715Ile)
c.2006A>T (p.Asn669Ile)
c.4568A>T (p.Asn1523Ile)
c.5333A>T (p.Asn1778Ile)
c.5522A>T (p.Asn1841Ile)
c.5315A>T (p.Asn1772Ile)
c.2018A>T (p.Asn673Ile)
n.1339A>T
n.820A>T
c.5519A>T (p.Asn1840Ile)
c.1843A>T
c.2030A>T (p.Asn677Ile)
c.*5239A>T (n.*5239A>T)
c.2070A>T (p.Gln690His)
c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.5592A>T
n.5633A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047654T>CCA003607BRCA1c.5453A>G (p.Asn1818Ser)
c.5456A>G (p.Asn1819Ser)
c.5330A>G (p.Asn1777Ser)
c.5450A>G (p.Asn1817Ser)
c.5378A>G (p.Asn1793Ser)
c.2144A>G (p.Asn715Ser)
c.2006A>G (p.Asn669Ser)
c.4568A>G (p.Asn1523Ser)
c.5333A>G (p.Asn1778Ser)
c.5522A>G (p.Asn1841Ser)
c.5315A>G (p.Asn1772Ser)
c.2018A>G (p.Asn673Ser)
n.1339A>G
n.820A>G
c.5519A>G (p.Asn1840Ser)
c.1843A>G
c.2030A>G (p.Asn677Ser)
c.*5239A>G (n.*5239A>G)
c.2070A>G (p.Gln690=)
c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.5592A>G
n.5633A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.43047654T>GCA10590468BRCA1c.5453A>C (p.Asn1818Thr)
c.5456A>C (p.Asn1819Thr)
c.5330A>C (p.Asn1777Thr)
c.5450A>C (p.Asn1817Thr)
c.5378A>C (p.Asn1793Thr)
c.2144A>C (p.Asn715Thr)
c.2006A>C (p.Asn669Thr)
c.4568A>C (p.Asn1523Thr)
c.5333A>C (p.Asn1778Thr)
c.5522A>C (p.Asn1841Thr)
c.5315A>C (p.Asn1772Thr)
c.2018A>C (p.Asn673Thr)
n.1339A>C
n.820A>C
c.5519A>C (p.Asn1840Thr)
c.1843A>C
c.2030A>C (p.Asn677Thr)
c.*5239A>C (n.*5239A>C)
c.2070A>C (p.Gln690His)
c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.5592A>C
n.5633A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047654T=CA2260761981BRCA1c.5453A= (p.Asn1818=)
c.5456A= (p.Asn1819=)
c.5330A= (p.Asn1777=)
c.5450A= (p.Asn1817=)
c.5378A= (p.Asn1793=)
c.2144A= (p.Asn715=)
c.2006A= (p.Asn669=)
c.4568A= (p.Asn1523=)
c.5333A= (p.Asn1778=)
c.5522A= (p.Asn1841=)
c.5315A= (p.Asn1772=)
c.2018A= (p.Asn673=)
n.1339A=
n.820A=
c.5519A= (p.Asn1840=)
c.1843A=
c.2030A= (p.Asn677=)
c.*5239A= (n.*5239A=)
c.2070A= (p.Gln690=)
c.386A= (p.Asn129=)
c.929A= (p.Asn310=)
c.155A= (p.Asn52=)
n.5592A=
n.5633A=
17g.43047655T>ACA10590470BRCA1c.5452A>T (p.Asn1818Tyr)
c.5455A>T (p.Asn1819Tyr)
c.5329A>T (p.Asn1777Tyr)
c.5449A>T (p.Asn1817Tyr)
c.5377A>T (p.Asn1793Tyr)
c.2143A>T (p.Asn715Tyr)
c.2005A>T (p.Asn669Tyr)
c.4567A>T (p.Asn1523Tyr)
c.5332A>T (p.Asn1778Tyr)
c.5521A>T (p.Asn1841Tyr)
c.5314A>T (p.Asn1772Tyr)
c.2017A>T (p.Asn673Tyr)
n.1338A>T
n.819A>T
c.5518A>T (p.Asn1840Tyr)
c.1842A>T
c.2029A>T (p.Asn677Tyr)
c.*5238A>T (n.*5238A>T)
c.2069A>T (p.Gln690Leu)
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.5591A>T
n.5632A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047655T>CCA10590472BRCA1c.5452A>G (p.Asn1818Asp)
c.5455A>G (p.Asn1819Asp)
c.5329A>G (p.Asn1777Asp)
c.5449A>G (p.Asn1817Asp)
c.5377A>G (p.Asn1793Asp)
c.2143A>G (p.Asn715Asp)
c.2005A>G (p.Asn669Asp)
c.4567A>G (p.Asn1523Asp)
c.5332A>G (p.Asn1778Asp)
c.5521A>G (p.Asn1841Asp)
c.5314A>G (p.Asn1772Asp)
c.2017A>G (p.Asn673Asp)
n.1338A>G
n.819A>G
c.5518A>G (p.Asn1840Asp)
c.1842A>G
c.2029A>G (p.Asn677Asp)
c.*5238A>G (n.*5238A>G)
c.2069A>G (p.Gln690Arg)
c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.5591A>G
n.5632A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047655T>GCA10590474BRCA1c.5452A>C (p.Asn1818His)
c.5455A>C (p.Asn1819His)
c.5329A>C (p.Asn1777His)
c.5449A>C (p.Asn1817His)
c.5377A>C (p.Asn1793His)
c.2143A>C (p.Asn715His)
c.2005A>C (p.Asn669His)
c.4567A>C (p.Asn1523His)
c.5332A>C (p.Asn1778His)
c.5521A>C (p.Asn1841His)
c.5314A>C (p.Asn1772His)
c.2017A>C (p.Asn673His)
n.1338A>C
n.819A>C
c.5518A>C (p.Asn1840His)
c.1842A>C
c.2029A>C (p.Asn677His)
c.*5238A>C (n.*5238A>C)
c.2069A>C (p.Gln690Pro)
c.385A>C (p.Asn129His)
c.928A>C (p.Asn310His)
c.154A>C (p.Asn52His)
n.5591A>C
n.5632A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047655T=CA2260761983BRCA1c.5452A= (p.Asn1818=)
c.5455A= (p.Asn1819=)
c.5329A= (p.Asn1777=)
c.5449A= (p.Asn1817=)
c.5377A= (p.Asn1793=)
c.2143A= (p.Asn715=)
c.2005A= (p.Asn669=)
c.4567A= (p.Asn1523=)
c.5332A= (p.Asn1778=)
c.5521A= (p.Asn1841=)
c.5314A= (p.Asn1772=)
c.2017A= (p.Asn673=)
n.1338A=
n.819A=
c.5518A= (p.Asn1840=)
c.1842A=
c.2029A= (p.Asn677=)
c.*5238A= (n.*5238A=)
c.2069A= (p.Gln690=)
c.385A= (p.Asn129=)
c.928A= (p.Asn310=)
c.154A= (p.Asn52=)
n.5591A=
n.5632A=
17g.43047655_43047656delinsTGCA2260761982BRCA1c.5451_5452delinsCA (p.Asp1817=)
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n.5631_5632delinsCA
17g.43047656_43047660delCA2739265610BRCA1c.5448_5452del (p.Asp1817TrpfsTer10)
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c.150_154del (p.Asp51TrpfsTer10)
n.5587_5591del
n.5628_5632del
 ClinVar
17g.43047656delCA919844165BRCA1c.5451del (p.Asp1817GlufsTer16)
c.5454del (p.Asp1818GlufsTer16)
c.5328del (p.Asp1776GlufsTer16)
c.5448del (p.Asp1816GlufsTer16)
c.5376del (p.Asp1792GlufsTer16)
c.2142del (p.Asp714GlufsTer16)
c.2004del (p.Asp668GlufsTer16)
c.4566del (p.Asp1522GlufsTer16)
c.5331del (p.Asp1777GlufsTer16)
c.5520del (p.Asp1840GlufsTer16)
c.5313del (p.Asp1771GlufsTer16)
c.2016del (p.Asp672GlufsTer16)
n.1337del
n.818del
c.5517del (p.Asp1839GlufsTer16)
c.1841del
c.2028del (p.Asp676GlufsTer16)
c.*5237del (n.*5237del)
c.2068del (p.Gln690AsnfsTer?)
c.384del (p.Asp128GlufsTer16)
c.927del (p.Asp309GlufsTer16)
c.153del (p.Asp51GlufsTer16)
n.5590del
n.5631del
 dbSNP
17g.43047656G>ACA10590476BRCA1c.5451C>T (p.Asp1817=)
c.5454C>T (p.Asp1818=)
c.5328C>T (p.Asp1776=)
c.5448C>T (p.Asp1816=)
c.5376C>T (p.Asp1792=)
c.2142C>T (p.Asp714=)
c.2004C>T (p.Asp668=)
c.4566C>T (p.Asp1522=)
c.5331C>T (p.Asp1777=)
c.5520C>T (p.Asp1840=)
c.5313C>T (p.Asp1771=)
c.2016C>T (p.Asp672=)
n.1337C>T
n.818C>T
c.5517C>T (p.Asp1839=)
c.1841C>T
c.2028C>T (p.Asp676=)
c.*5237C>T (n.*5237C>T)
c.2068C>T (p.Gln690Ter)
c.384C>T (p.Asp128=)
c.927C>T (p.Asp309=)
c.153C>T (p.Asp51=)
n.5590C>T
n.5631C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047656G>CCA10590477BRCA1c.5451C>G (p.Asp1817Glu)
c.5454C>G (p.Asp1818Glu)
c.5328C>G (p.Asp1776Glu)
c.5448C>G (p.Asp1816Glu)
c.5376C>G (p.Asp1792Glu)
c.2142C>G (p.Asp714Glu)
c.2004C>G (p.Asp668Glu)
c.4566C>G (p.Asp1522Glu)
c.5331C>G (p.Asp1777Glu)
c.5520C>G (p.Asp1840Glu)
c.5313C>G (p.Asp1771Glu)
c.2016C>G (p.Asp672Glu)
n.1337C>G
n.818C>G
c.5517C>G (p.Asp1839Glu)
c.1841C>G
c.2028C>G (p.Asp676Glu)
c.*5237C>G (n.*5237C>G)
c.2068C>G (p.Gln690Glu)
c.384C>G (p.Asp128Glu)
c.927C>G (p.Asp309Glu)
c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.5590C>G
n.5631C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047656G=CA2260761984BRCA1c.5451C= (p.Asp1817=)
c.5454C= (p.Asp1818=)
c.5328C= (p.Asp1776=)
c.5448C= (p.Asp1816=)
c.5376C= (p.Asp1792=)
c.2142C= (p.Asp714=)
c.2004C= (p.Asp668=)
c.4566C= (p.Asp1522=)
c.5331C= (p.Asp1777=)
c.5520C= (p.Asp1840=)
c.5313C= (p.Asp1771=)
c.2016C= (p.Asp672=)
n.1337C=
n.818C=
c.5517C= (p.Asp1839=)
c.1841C=
c.2028C= (p.Asp676=)
c.*5237C= (n.*5237C=)
c.2068C= (p.Gln690=)
c.384C= (p.Asp128=)
c.927C= (p.Asp309=)
c.153C= (p.Asp51=)
n.5590C=
n.5631C=
17g.43047656G>TCA10590479BRCA1c.5451C>A (p.Asp1817Glu)
c.5454C>A (p.Asp1818Glu)
c.5328C>A (p.Asp1776Glu)
c.5448C>A (p.Asp1816Glu)
c.5376C>A (p.Asp1792Glu)
c.2142C>A (p.Asp714Glu)
c.2004C>A (p.Asp668Glu)
c.4566C>A (p.Asp1522Glu)
c.5331C>A (p.Asp1777Glu)
c.5520C>A (p.Asp1840Glu)
c.5313C>A (p.Asp1771Glu)
c.2016C>A (p.Asp672Glu)
n.1337C>A
n.818C>A
c.5517C>A (p.Asp1839Glu)
c.1841C>A
c.2028C>A (p.Asp676Glu)
c.*5237C>A (n.*5237C>A)
c.2068C>A (p.Gln690Lys)
c.384C>A (p.Asp128Glu)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.5590C>A
n.5631C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047657T>ACA10590481BRCA1c.5450A>T (p.Asp1817Val)
c.5453A>T (p.Asp1818Val)
c.5327A>T (p.Asp1776Val)
c.5447A>T (p.Asp1816Val)
c.5375A>T (p.Asp1792Val)
c.2141A>T (p.Asp714Val)
c.2003A>T (p.Asp668Val)
c.4565A>T (p.Asp1522Val)
c.5330A>T (p.Asp1777Val)
c.5519A>T (p.Asp1840Val)
c.5312A>T (p.Asp1771Val)
c.2015A>T (p.Asp672Val)
n.1336A>T
n.817A>T
c.5516A>T (p.Asp1839Val)
c.1840A>T
c.2027A>T (p.Asp676Val)
c.*5236A>T (n.*5236A>T)
c.2067A>T (p.Gly689=)
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.5589A>T
n.5630A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047657T>CCA003605BRCA1c.5450A>G (p.Asp1817Gly)
c.5453A>G (p.Asp1818Gly)
c.5327A>G (p.Asp1776Gly)
c.5447A>G (p.Asp1816Gly)
c.5375A>G (p.Asp1792Gly)
c.2141A>G (p.Asp714Gly)
c.2003A>G (p.Asp668Gly)
c.4565A>G (p.Asp1522Gly)
c.5330A>G (p.Asp1777Gly)
c.5519A>G (p.Asp1840Gly)
c.5312A>G (p.Asp1771Gly)
c.2015A>G (p.Asp672Gly)
n.1336A>G
n.817A>G
c.5516A>G (p.Asp1839Gly)
c.1840A>G
c.2027A>G (p.Asp676Gly)
c.*5236A>G (n.*5236A>G)
c.2067A>G (p.Gly689=)
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.5589A>G
n.5630A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047657T>GCA10590482BRCA1c.5450A>C (p.Asp1817Ala)
c.5453A>C (p.Asp1818Ala)
c.5327A>C (p.Asp1776Ala)
c.5447A>C (p.Asp1816Ala)
c.5375A>C (p.Asp1792Ala)
c.2141A>C (p.Asp714Ala)
c.2003A>C (p.Asp668Ala)
c.4565A>C (p.Asp1522Ala)
c.5330A>C (p.Asp1777Ala)
c.5519A>C (p.Asp1840Ala)
c.5312A>C (p.Asp1771Ala)
c.2015A>C (p.Asp672Ala)
n.1336A>C
n.817A>C
c.5516A>C (p.Asp1839Ala)
c.1840A>C
c.2027A>C (p.Asp676Ala)
c.*5236A>C (n.*5236A>C)
c.2067A>C (p.Gly689=)
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.5589A>C
n.5630A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047657T=CA2260761985BRCA1c.5450A= (p.Asp1817=)
c.5453A= (p.Asp1818=)
c.5327A= (p.Asp1776=)
c.5447A= (p.Asp1816=)
c.5375A= (p.Asp1792=)
c.2141A= (p.Asp714=)
c.2003A= (p.Asp668=)
c.4565A= (p.Asp1522=)
c.5330A= (p.Asp1777=)
c.5519A= (p.Asp1840=)
c.5312A= (p.Asp1771=)
c.2015A= (p.Asp672=)
n.1336A=
n.817A=
c.5516A= (p.Asp1839=)
c.1840A=
c.2027A= (p.Asp676=)
c.*5236A= (n.*5236A=)
c.2067A= (p.Gly689=)
c.383A= (p.Asp128=)
c.926A= (p.Asp309=)
c.152A= (p.Asp51=)
n.5589A=
n.5630A=
17g.43047658C>ACA10590483BRCA1c.5449G>T (p.Asp1817Tyr)
c.5452G>T (p.Asp1818Tyr)
c.5326G>T (p.Asp1776Tyr)
c.5446G>T (p.Asp1816Tyr)
c.5374G>T (p.Asp1792Tyr)
c.2140G>T (p.Asp714Tyr)
c.2002G>T (p.Asp668Tyr)
c.4564G>T (p.Asp1522Tyr)
c.5329G>T (p.Asp1777Tyr)
c.5518G>T (p.Asp1840Tyr)
c.5311G>T (p.Asp1771Tyr)
c.2014G>T (p.Asp672Tyr)
n.1335G>T
n.816G>T
c.5515G>T (p.Asp1839Tyr)
c.1839G>T
c.2026G>T (p.Asp676Tyr)
c.*5235G>T (n.*5235G>T)
c.2066G>T (p.Gly689Val)
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.5588G>T
n.5629G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047658C=CA2260761986BRCA1c.5449G= (p.Asp1817=)
c.5452G= (p.Asp1818=)
c.5326G= (p.Asp1776=)
c.5446G= (p.Asp1816=)
c.5374G= (p.Asp1792=)
c.2140G= (p.Asp714=)
c.2002G= (p.Asp668=)
c.4564G= (p.Asp1522=)
c.5329G= (p.Asp1777=)
c.5518G= (p.Asp1840=)
c.5311G= (p.Asp1771=)
c.2014G= (p.Asp672=)
n.1335G=
n.816G=
c.5515G= (p.Asp1839=)
c.1839G=
c.2026G= (p.Asp676=)
c.*5235G= (n.*5235G=)
c.2066G= (p.Gly689=)
c.382G= (p.Asp128=)
c.925G= (p.Asp309=)
c.151G= (p.Asp51=)
n.5588G=
n.5629G=
17g.43047658C>GCA10590485BRCA1c.5449G>C (p.Asp1817His)
c.5452G>C (p.Asp1818His)
c.5326G>C (p.Asp1776His)
c.5446G>C (p.Asp1816His)
c.5374G>C (p.Asp1792His)
c.2140G>C (p.Asp714His)
c.2002G>C (p.Asp668His)
c.4564G>C (p.Asp1522His)
c.5329G>C (p.Asp1777His)
c.5518G>C (p.Asp1840His)
c.5311G>C (p.Asp1771His)
c.2014G>C (p.Asp672His)
n.1335G>C
n.816G>C
c.5515G>C (p.Asp1839His)
c.1839G>C
c.2026G>C (p.Asp676His)
c.*5235G>C (n.*5235G>C)
c.2066G>C (p.Gly689Ala)
c.382G>C (p.Asp128His)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.151G>C (p.Asp51His)
n.5588G>C
n.5629G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047658C>TCA10590487BRCA1c.5449G>A (p.Asp1817Asn)
c.5452G>A (p.Asp1818Asn)
c.5326G>A (p.Asp1776Asn)
c.5446G>A (p.Asp1816Asn)
c.5374G>A (p.Asp1792Asn)
c.2140G>A (p.Asp714Asn)
c.2002G>A (p.Asp668Asn)
c.4564G>A (p.Asp1522Asn)
c.5329G>A (p.Asp1777Asn)
c.5518G>A (p.Asp1840Asn)
c.5311G>A (p.Asp1771Asn)
c.2014G>A (p.Asp672Asn)
n.1335G>A
n.816G>A
c.5515G>A (p.Asp1839Asn)
c.1839G>A
c.2026G>A (p.Asp676Asn)
c.*5235G>A (n.*5235G>A)
c.2066G>A (p.Gly689Glu)
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.5588G>A
n.5629G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047658_43047660delinsCCTCA2260761987BRCA1c.5447_5449delinsAGG (p.Glu1816=)
c.5450_5452delinsAGG (p.Glu1817=)
c.5324_5326delinsAGG (p.Glu1775=)
c.5444_5446delinsAGG (p.Glu1815=)
c.5372_5374delinsAGG (p.Glu1791=)
c.2138_2140delinsAGG (p.Glu713=)
c.2000_2002delinsAGG (p.Glu667=)
c.4562_4564delinsAGG (p.Glu1521=)
c.5327_5329delinsAGG (p.Glu1776=)
c.5516_5518delinsAGG (p.Glu1839=)
c.5309_5311delinsAGG (p.Glu1770=)
c.2012_2014delinsAGG (p.Glu671=)
n.1333_1335delinsAGG
n.814_816delinsAGG
c.5513_5515delinsAGG (p.Glu1838=)
c.1837_1839delinsAGG
c.2024_2026delinsAGG (p.Glu675=)
c.*5233_*5235delinsAGG (n.*5233_*5235delinsAGG)
c.2064_2066delinsAGG (p.Arg688=)
c.380_382delinsAGG (p.Glu127=)
c.923_925delinsAGG (p.Glu308=)
c.149_151delinsAGG (p.Glu50=)
n.5586_5588delinsAGG
n.5627_5629delinsAGG
17g.43047659C>ACA10590489BRCA1c.5448G>T (p.Glu1816Asp)
c.5451G>T (p.Glu1817Asp)
c.5325G>T (p.Glu1775Asp)
c.5445G>T (p.Glu1815Asp)
c.5373G>T (p.Glu1791Asp)
c.2139G>T (p.Glu713Asp)
c.2001G>T (p.Glu667Asp)
c.4563G>T (p.Glu1521Asp)
c.5328G>T (p.Glu1776Asp)
c.5517G>T (p.Glu1839Asp)
c.5310G>T (p.Glu1770Asp)
c.2013G>T (p.Glu671Asp)
n.1334G>T
n.815G>T
c.5514G>T (p.Glu1838Asp)
c.1838G>T
c.2025G>T (p.Glu675Asp)
c.*5234G>T (n.*5234G>T)
c.2065G>T (p.Gly689Ter)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.5587G>T
n.5628G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047659C=CA2260761988BRCA1c.5448G= (p.Glu1816=)
c.5451G= (p.Glu1817=)
c.5325G= (p.Glu1775=)
c.5445G= (p.Glu1815=)
c.5373G= (p.Glu1791=)
c.2139G= (p.Glu713=)
c.2001G= (p.Glu667=)
c.4563G= (p.Glu1521=)
c.5328G= (p.Glu1776=)
c.5517G= (p.Glu1839=)
c.5310G= (p.Glu1770=)
c.2013G= (p.Glu671=)
n.1334G=
n.815G=
c.5514G= (p.Glu1838=)
c.1838G=
c.2025G= (p.Glu675=)
c.*5234G= (n.*5234G=)
c.2065G= (p.Gly689=)
c.381G= (p.Glu127=)
c.924G= (p.Glu308=)
c.150G= (p.Glu50=)
n.5587G=
n.5628G=
17g.43047659C>GCA10590491BRCA1c.5448G>C (p.Glu1816Asp)
c.5451G>C (p.Glu1817Asp)
c.5325G>C (p.Glu1775Asp)
c.5445G>C (p.Glu1815Asp)
c.5373G>C (p.Glu1791Asp)
c.2139G>C (p.Glu713Asp)
c.2001G>C (p.Glu667Asp)
c.4563G>C (p.Glu1521Asp)
c.5328G>C (p.Glu1776Asp)
c.5517G>C (p.Glu1839Asp)
c.5310G>C (p.Glu1770Asp)
c.2013G>C (p.Glu671Asp)
n.1334G>C
n.815G>C
c.5514G>C (p.Glu1838Asp)
c.1838G>C
c.2025G>C (p.Glu675Asp)
c.*5234G>C (n.*5234G>C)
c.2065G>C (p.Gly689Arg)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.5587G>C
n.5628G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047659C>TCA10590493BRCA1c.5448G>A (p.Glu1816=)
c.5451G>A (p.Glu1817=)
c.5325G>A (p.Glu1775=)
c.5445G>A (p.Glu1815=)
c.5373G>A (p.Glu1791=)
c.2139G>A (p.Glu713=)
c.2001G>A (p.Glu667=)
c.4563G>A (p.Glu1521=)
c.5328G>A (p.Glu1776=)
c.5517G>A (p.Glu1839=)
c.5310G>A (p.Glu1770=)
c.2013G>A (p.Glu671=)
n.1334G>A
n.815G>A
c.5514G>A (p.Glu1838=)
c.1838G>A
c.2025G>A (p.Glu675=)
c.*5234G>A (n.*5234G>A)
c.2065G>A (p.Gly689Arg)
c.381G>A (p.Glu127=)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.5587G>A
n.5628G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047661_43047662delCA003603BRCA1c.5447_5448del (p.Glu1816GlyfsTer12)
c.5450_5451del (p.Glu1817GlyfsTer12)
c.5324_5325del (p.Glu1775GlyfsTer12)
c.5444_5445del (p.Glu1815GlyfsTer12)
c.5372_5373del (p.Glu1791GlyfsTer12)
c.2138_2139del (p.Glu713GlyfsTer12)
c.2000_2001del (p.Glu667GlyfsTer12)
c.4562_4563del (p.Glu1521GlyfsTer12)
c.5327_5328del (p.Glu1776GlyfsTer12)
c.5516_5517del (p.Glu1839GlyfsTer12)
c.5309_5310del (p.Glu1770GlyfsTer12)
c.2012_2013del (p.Glu671GlyfsTer12)
n.1333_1334del
n.814_815del
c.5513_5514del (p.Glu1838GlyfsTer12)
c.1837_1838del
c.2024_2025del (p.Glu675GlyfsTer12)
c.*5233_*5234del (n.*5233_*5234del)
c.2064_2065del (p.Gly689ThrfsTer16)
c.380_381del (p.Glu127GlyfsTer12)
c.923_924del (p.Glu308GlyfsTer12)
c.149_150del (p.Glu50GlyfsTer12)
n.5586_5587del
n.5627_5628del
 ClinVar dbSNP
17g.43047660T>ACA10590494BRCA1c.5447A>T (p.Glu1816Val)
c.5450A>T (p.Glu1817Val)
c.5324A>T (p.Glu1775Val)
c.5444A>T (p.Glu1815Val)
c.5372A>T (p.Glu1791Val)
c.2138A>T (p.Glu713Val)
c.2000A>T (p.Glu667Val)
c.4562A>T (p.Glu1521Val)
c.5327A>T (p.Glu1776Val)
c.5516A>T (p.Glu1839Val)
c.5309A>T (p.Glu1770Val)
c.2012A>T (p.Glu671Val)
n.1333A>T
n.814A>T
c.5513A>T (p.Glu1838Val)
c.1837A>T
c.2024A>T (p.Glu675Val)
c.*5233A>T (n.*5233A>T)
c.2064A>T (p.Arg688Ser)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.5586A>T
n.5627A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047660T>CCA10590496BRCA1c.5447A>G (p.Glu1816Gly)
c.5450A>G (p.Glu1817Gly)
c.5324A>G (p.Glu1775Gly)
c.5444A>G (p.Glu1815Gly)
c.5372A>G (p.Glu1791Gly)
c.2138A>G (p.Glu713Gly)
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
c.4562A>G (p.Glu1521Gly)
c.5327A>G (p.Glu1776Gly)
c.5516A>G (p.Glu1839Gly)
c.5309A>G (p.Glu1770Gly)
c.2012A>G (p.Glu671Gly)
n.1333A>G
n.814A>G
c.5513A>G (p.Glu1838Gly)
c.1837A>G
c.2024A>G (p.Glu675Gly)
c.*5233A>G (n.*5233A>G)
c.2064A>G (p.Arg688=)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.5586A>G
n.5627A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047660T>GCA10590497BRCA1c.5447A>C (p.Glu1816Ala)
c.5450A>C (p.Glu1817Ala)
c.5324A>C (p.Glu1775Ala)
c.5444A>C (p.Glu1815Ala)
c.5372A>C (p.Glu1791Ala)
c.2138A>C (p.Glu713Ala)
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
c.4562A>C (p.Glu1521Ala)
c.5327A>C (p.Glu1776Ala)
c.5516A>C (p.Glu1839Ala)
c.5309A>C (p.Glu1770Ala)
c.2012A>C (p.Glu671Ala)
n.1333A>C
n.814A>C
c.5513A>C (p.Glu1838Ala)
c.1837A>C
c.2024A>C (p.Glu675Ala)
c.*5233A>C (n.*5233A>C)
c.2064A>C (p.Arg688Ser)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.5586A>C
n.5627A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047660T=CA2260761989BRCA1c.5447A= (p.Glu1816=)
c.5450A= (p.Glu1817=)
c.5324A= (p.Glu1775=)
c.5444A= (p.Glu1815=)
c.5372A= (p.Glu1791=)
c.2138A= (p.Glu713=)
c.2000A= (p.Glu667=)
c.4562A= (p.Glu1521=)
c.5327A= (p.Glu1776=)
c.5516A= (p.Glu1839=)
c.5309A= (p.Glu1770=)
c.2012A= (p.Glu671=)
n.1333A=
n.814A=
c.5513A= (p.Glu1838=)
c.1837A=
c.2024A= (p.Glu675=)
c.*5233A= (n.*5233A=)
c.2064A= (p.Arg688=)
c.380A= (p.Glu127=)
c.923A= (p.Glu308=)
c.149A= (p.Glu50=)
n.5586A=
n.5627A=
17g.43047661C>ACA003602BRCA1c.5446G>T (p.Glu1816Ter)
c.5449G>T (p.Glu1817Ter)
c.5323G>T (p.Glu1775Ter)
c.5443G>T (p.Glu1815Ter)
c.5371G>T (p.Glu1791Ter)
c.2137G>T (p.Glu713Ter)
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
c.4561G>T (p.Glu1521Ter)
c.5326G>T (p.Glu1776Ter)
c.5515G>T (p.Glu1839Ter)
c.5308G>T (p.Glu1770Ter)
c.2011G>T (p.Glu671Ter)
n.1332G>T
n.813G>T
c.5512G>T (p.Glu1838Ter)
c.1836G>T
c.2023G>T (p.Glu675Ter)
c.*5232G>T (n.*5232G>T)
c.2063G>T (p.Arg688Ile)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.5585G>T
n.5626G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047661C=CA2260761990BRCA1c.5446G= (p.Glu1816=)
c.5449G= (p.Glu1817=)
c.5323G= (p.Glu1775=)
c.5443G= (p.Glu1815=)
c.5371G= (p.Glu1791=)
c.2137G= (p.Glu713=)
c.1999G= (p.Glu667=)
c.4561G= (p.Glu1521=)
c.5326G= (p.Glu1776=)
c.5515G= (p.Glu1839=)
c.5308G= (p.Glu1770=)
c.2011G= (p.Glu671=)
n.1332G=
n.813G=
c.5512G= (p.Glu1838=)
c.1836G=
c.2023G= (p.Glu675=)
c.*5232G= (n.*5232G=)
c.2063G= (p.Arg688=)
c.379G= (p.Glu127=)
c.922G= (p.Glu308=)
c.148G= (p.Glu50=)
n.5585G=
n.5626G=
17g.43047661C>GCA10590499BRCA1c.5446G>C (p.Glu1816Gln)
c.5449G>C (p.Glu1817Gln)
c.5323G>C (p.Glu1775Gln)
c.5443G>C (p.Glu1815Gln)
c.5371G>C (p.Glu1791Gln)
c.2137G>C (p.Glu713Gln)
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
c.4561G>C (p.Glu1521Gln)
c.5326G>C (p.Glu1776Gln)
c.5515G>C (p.Glu1839Gln)
c.5308G>C (p.Glu1770Gln)
c.2011G>C (p.Glu671Gln)
n.1332G>C
n.813G>C
c.5512G>C (p.Glu1838Gln)
c.1836G>C
c.2023G>C (p.Glu675Gln)
c.*5232G>C (n.*5232G>C)
c.2063G>C (p.Arg688Thr)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.5585G>C
n.5626G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047661C>TCA10590501BRCA1c.5446G>A (p.Glu1816Lys)
c.5449G>A (p.Glu1817Lys)
c.5323G>A (p.Glu1775Lys)
c.5443G>A (p.Glu1815Lys)
c.5371G>A (p.Glu1791Lys)
c.2137G>A (p.Glu713Lys)
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
c.4561G>A (p.Glu1521Lys)
c.5326G>A (p.Glu1776Lys)
c.5515G>A (p.Glu1839Lys)
c.5308G>A (p.Glu1770Lys)
c.2011G>A (p.Glu671Lys)
n.1332G>A
n.813G>A
c.5512G>A (p.Glu1838Lys)
c.1836G>A
c.2023G>A (p.Glu675Lys)
c.*5232G>A (n.*5232G>A)
c.2063G>A (p.Arg688Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.5585G>A
n.5626G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047664_43047679delCA2573154022BRCA1c.5431_5446del (p.Pro1811ArgfsTer17)
c.5434_5449del (p.Pro1812ArgfsTer17)
c.5308_5323del (p.Pro1770ArgfsTer17)
c.5428_5443del (p.Pro1810ArgfsTer17)
c.5356_5371del (p.Pro1786ArgfsTer17)
c.2122_2137del (p.Pro708ArgfsTer17)
c.1984_1999del (p.Pro662ArgfsTer17)
c.4546_4561del (p.Pro1516ArgfsTer17)
c.5311_5326del (p.Pro1771ArgfsTer17)
c.5500_5515del (p.Pro1834ArgfsTer17)
c.5293_5308del (p.Pro1765ArgfsTer17)
c.1996_2011del (p.Pro666ArgfsTer17)
n.1317_1332del
n.798_813del
c.5497_5512del (p.Pro1833ArgfsTer17)
c.1821_1836del
c.2008_2023del (p.Pro670ArgfsTer17)
c.*5217_*5232del (n.*5217_*5232del)
c.2048_2063del (p.Ala683GlufsTer?)
c.364_379del (p.Pro122ArgfsTer17)
c.907_922del (p.Pro303ArgfsTer17)
c.133_148del (p.Pro45ArgfsTer17)
n.5570_5585del
n.5611_5626del
 ClinVar dbSNP
17g.43047662T>ACA10590503BRCA1c.5445A>T (p.Thr1815=)
c.5448A>T (p.Thr1816=)
c.5322A>T (p.Thr1774=)
c.5442A>T (p.Thr1814=)
c.5370A>T (p.Thr1790=)
c.2136A>T (p.Thr712=)
c.1998A>T (p.Thr666=)
c.4560A>T (p.Thr1520=)
c.5325A>T (p.Thr1775=)
c.5514A>T (p.Thr1838=)
c.5307A>T (p.Thr1769=)
c.2010A>T (p.Thr670=)
n.1331A>T
n.812A>T
c.5511A>T (p.Thr1837=)
c.1835A>T
c.2022A>T (p.Thr674=)
c.*5231A>T (n.*5231A>T)
c.2062A>T (p.Arg688Ter)
c.378A>T (p.Thr126=)
c.921A>T (p.Thr307=)
c.147A>T (p.Thr49=)
n.5584A>T
n.5625A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047662T>CCA003601BRCA1c.5445A>G (p.Thr1815=)
c.5448A>G (p.Thr1816=)
c.5322A>G (p.Thr1774=)
c.5442A>G (p.Thr1814=)
c.5370A>G (p.Thr1790=)
c.2136A>G (p.Thr712=)
c.1998A>G (p.Thr666=)
c.4560A>G (p.Thr1520=)
c.5325A>G (p.Thr1775=)
c.5514A>G (p.Thr1838=)
c.5307A>G (p.Thr1769=)
c.2010A>G (p.Thr670=)
n.1331A>G
n.812A>G
c.5511A>G (p.Thr1837=)
c.1835A>G
c.2022A>G (p.Thr674=)
c.*5231A>G (n.*5231A>G)
c.2062A>G (p.Arg688Gly)
c.378A>G (p.Thr126=)
c.921A>G (p.Thr307=)
c.147A>G (p.Thr49=)
n.5584A>G
n.5625A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047662T>GCA500143133BRCA1c.5445A>C (p.Thr1815=)
c.5448A>C (p.Thr1816=)
c.5322A>C (p.Thr1774=)
c.5442A>C (p.Thr1814=)
c.5370A>C (p.Thr1790=)
c.2136A>C (p.Thr712=)
c.1998A>C (p.Thr666=)
c.4560A>C (p.Thr1520=)
c.5325A>C (p.Thr1775=)
c.5514A>C (p.Thr1838=)
c.5307A>C (p.Thr1769=)
c.2010A>C (p.Thr670=)
n.1331A>C
n.812A>C
c.5511A>C (p.Thr1837=)
c.1835A>C
c.2022A>C (p.Thr674=)
c.*5231A>C (n.*5231A>C)
c.2062A>C (p.Arg688=)
c.378A>C (p.Thr126=)
c.921A>C (p.Thr307=)
c.147A>C (p.Thr49=)
n.5584A>C
n.5625A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047662T=CA2260761991BRCA1c.5445A= (p.Thr1815=)
c.5448A= (p.Thr1816=)
c.5322A= (p.Thr1774=)
c.5442A= (p.Thr1814=)
c.5370A= (p.Thr1790=)
c.2136A= (p.Thr712=)
c.1998A= (p.Thr666=)
c.4560A= (p.Thr1520=)
c.5325A= (p.Thr1775=)
c.5514A= (p.Thr1838=)
c.5307A= (p.Thr1769=)
c.2010A= (p.Thr670=)
n.1331A=
n.812A=
c.5511A= (p.Thr1837=)
c.1835A=
c.2022A= (p.Thr674=)
c.*5231A= (n.*5231A=)
c.2062A= (p.Arg688=)
c.378A= (p.Thr126=)
c.921A= (p.Thr307=)
c.147A= (p.Thr49=)
n.5584A=
n.5625A=
17g.43047663G>ACA10590504BRCA1c.5444C>T (p.Thr1815Ile)
c.5447C>T (p.Thr1816Ile)
c.5321C>T (p.Thr1774Ile)
c.5441C>T (p.Thr1814Ile)
c.5369C>T (p.Thr1790Ile)
c.2135C>T (p.Thr712Ile)
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
c.4559C>T (p.Thr1520Ile)
c.5324C>T (p.Thr1775Ile)
c.5513C>T (p.Thr1838Ile)
c.5306C>T (p.Thr1769Ile)
c.2009C>T (p.Thr670Ile)
n.1330C>T
n.811C>T
c.5510C>T (p.Thr1837Ile)
c.1834C>T
c.2021C>T (p.Thr674Ile)
c.*5230C>T (n.*5230C>T)
c.2061C>T (p.Asp687=)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.5583C>T
n.5624C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047663G>CCA10590505BRCA1c.5444C>G (p.Thr1815Arg)
c.5447C>G (p.Thr1816Arg)
c.5321C>G (p.Thr1774Arg)
c.5441C>G (p.Thr1814Arg)
c.5369C>G (p.Thr1790Arg)
c.2135C>G (p.Thr712Arg)
c.1997C>G (p.Thr666Arg)
c.4559C>G (p.Thr1520Arg)
c.5324C>G (p.Thr1775Arg)
c.5513C>G (p.Thr1838Arg)
c.5306C>G (p.Thr1769Arg)
c.2009C>G (p.Thr670Arg)
n.1330C>G
n.811C>G
c.5510C>G (p.Thr1837Arg)
c.1834C>G
c.2021C>G (p.Thr674Arg)
c.*5230C>G (n.*5230C>G)
c.2061C>G (p.Asp687Glu)
c.377C>G (p.Thr126Arg)
c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.146C>G (p.Thr49Arg)
n.5583C>G
n.5624C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43047663G=CA2260761992BRCA1c.5444C= (p.Thr1815=)
c.5447C= (p.Thr1816=)
c.5321C= (p.Thr1774=)
c.5441C= (p.Thr1814=)
c.5369C= (p.Thr1790=)
c.2135C= (p.Thr712=)
c.1997C= (p.Thr666=)
c.4559C= (p.Thr1520=)
c.5324C= (p.Thr1775=)
c.5513C= (p.Thr1838=)
c.5306C= (p.Thr1769=)
c.2009C= (p.Thr670=)
n.1330C=
n.811C=
c.5510C= (p.Thr1837=)
c.1834C=
c.2021C= (p.Thr674=)
c.*5230C= (n.*5230C=)
c.2061C= (p.Asp687=)
c.377C= (p.Thr126=)
c.920C= (p.Thr307=)
c.146C= (p.Thr49=)
n.5583C=
n.5624C=
17g.43047663G>TCA10590507BRCA1c.5444C>A (p.Thr1815Lys)
c.5447C>A (p.Thr1816Lys)
c.5321C>A (p.Thr1774Lys)
c.5441C>A (p.Thr1814Lys)
c.5369C>A (p.Thr1790Lys)
c.2135C>A (p.Thr712Lys)
c.1997C>A (p.Thr666Lys)
c.4559C>A (p.Thr1520Lys)
c.5324C>A (p.Thr1775Lys)
c.5513C>A (p.Thr1838Lys)
c.5306C>A (p.Thr1769Lys)
c.2009C>A (p.Thr670Lys)
n.1330C>A
n.811C>A
c.5510C>A (p.Thr1837Lys)
c.1834C>A
c.2021C>A (p.Thr674Lys)
c.*5230C>A (n.*5230C>A)
c.2061C>A (p.Asp687Glu)
c.377C>A (p.Thr126Lys)
c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.146C>A (p.Thr49Lys)
n.5583C>A
n.5624C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047664T>ACA10590509BRCA1c.5443A>T (p.Thr1815Ser)
c.5446A>T (p.Thr1816Ser)
c.5320A>T (p.Thr1774Ser)
c.5440A>T (p.Thr1814Ser)
c.5368A>T (p.Thr1790Ser)
c.2134A>T (p.Thr712Ser)
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
c.4558A>T (p.Thr1520Ser)
c.5323A>T (p.Thr1775Ser)
c.5512A>T (p.Thr1838Ser)
c.5305A>T (p.Thr1769Ser)
c.2008A>T (p.Thr670Ser)
n.1329A>T
n.810A>T
c.5509A>T (p.Thr1837Ser)
c.1833A>T
c.2020A>T (p.Thr674Ser)
c.*5229A>T (n.*5229A>T)
c.2060A>T (p.Asp687Val)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.5582A>T
n.5623A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047664T>CCA10590511BRCA1c.5443A>G (p.Thr1815Ala)
c.5446A>G (p.Thr1816Ala)
c.5320A>G (p.Thr1774Ala)
c.5440A>G (p.Thr1814Ala)
c.5368A>G (p.Thr1790Ala)
c.2134A>G (p.Thr712Ala)
c.1996A>G (p.Thr666Ala)
c.4558A>G (p.Thr1520Ala)
c.5323A>G (p.Thr1775Ala)
c.5512A>G (p.Thr1838Ala)
c.5305A>G (p.Thr1769Ala)
c.2008A>G (p.Thr670Ala)
n.1329A>G
n.810A>G
c.5509A>G (p.Thr1837Ala)
c.1833A>G
c.2020A>G (p.Thr674Ala)
c.*5229A>G (n.*5229A>G)
c.2060A>G (p.Asp687Gly)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.5582A>G
n.5623A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047664T>GCA10590513BRCA1c.5443A>C (p.Thr1815Pro)
c.5446A>C (p.Thr1816Pro)
c.5320A>C (p.Thr1774Pro)
c.5440A>C (p.Thr1814Pro)
c.5368A>C (p.Thr1790Pro)
c.2134A>C (p.Thr712Pro)
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
c.4558A>C (p.Thr1520Pro)
c.5323A>C (p.Thr1775Pro)
c.5512A>C (p.Thr1838Pro)
c.5305A>C (p.Thr1769Pro)
c.2008A>C (p.Thr670Pro)
n.1329A>C
n.810A>C
c.5509A>C (p.Thr1837Pro)
c.1833A>C
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
c.*5229A>C (n.*5229A>C)
c.2060A>C (p.Asp687Ala)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.5582A>C
n.5623A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047664T=CA2260761993BRCA1c.5443A= (p.Thr1815=)
c.5446A= (p.Thr1816=)
c.5320A= (p.Thr1774=)
c.5440A= (p.Thr1814=)
c.5368A= (p.Thr1790=)
c.2134A= (p.Thr712=)
c.1996A= (p.Thr666=)
c.4558A= (p.Thr1520=)
c.5323A= (p.Thr1775=)
c.5512A= (p.Thr1838=)
c.5305A= (p.Thr1769=)
c.2008A= (p.Thr670=)
n.1329A=
n.810A=
c.5509A= (p.Thr1837=)
c.1833A=
c.2020A= (p.Thr674=)
c.*5229A= (n.*5229A=)
c.2060A= (p.Asp687=)
c.376A= (p.Thr126=)
c.919A= (p.Thr307=)
c.145A= (p.Thr49=)
n.5582A=
n.5623A=
17g.43047664dupCA2695226102BRCA1c.5443dup (p.Thr1815AsnfsTer14)
c.5446dup (p.Thr1816AsnfsTer14)
c.5320dup (p.Thr1774AsnfsTer14)
c.5440dup (p.Thr1814AsnfsTer14)
c.5368dup (p.Thr1790AsnfsTer14)
c.2134dup (p.Thr712AsnfsTer14)
c.1996dup (p.Thr666AsnfsTer14)
c.4558dup (p.Thr1520AsnfsTer14)
c.5323dup (p.Thr1775AsnfsTer14)
c.5512dup (p.Thr1838AsnfsTer14)
c.5305dup (p.Thr1769AsnfsTer14)
c.2008dup (p.Thr670AsnfsTer14)
n.1329dup
n.810dup
c.5509dup (p.Thr1837AsnfsTer14)
c.1833dup
c.2020dup (p.Thr674AsnfsTer14)
c.*5229dup (n.*5229dup)
c.2060dup (p.Asp687GlufsTer19)
c.376dup (p.Thr126AsnfsTer14)
c.919dup (p.Thr307AsnfsTer14)
c.145dup (p.Thr49AsnfsTer14)
n.5582dup
n.5623dup
17g.43047665C>ACA10590515BRCA1c.5442G>T (p.Trp1814Cys)
c.5445G>T (p.Trp1815Cys)
c.5319G>T (p.Trp1773Cys)
c.5439G>T (p.Trp1813Cys)
c.5367G>T (p.Trp1789Cys)
c.2133G>T (p.Trp711Cys)
c.1995G>T (p.Trp665Cys)
c.4557G>T (p.Trp1519Cys)
c.5322G>T (p.Trp1774Cys)
c.5511G>T (p.Trp1837Cys)
c.5304G>T (p.Trp1768Cys)
c.2007G>T (p.Trp669Cys)
n.1328G>T
n.809G>T
c.5508G>T (p.Trp1836Cys)
c.1832G>T
c.2019G>T (p.Trp673Cys)
c.*5228G>T (n.*5228G>T)
c.2059G>T (p.Asp687Tyr)
c.375G>T (p.Trp125Cys)
c.918G>T (p.Trp306Cys)
c.144G>T (p.Trp48Cys)
n.5581G>T
n.5622G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047665C=CA2260761994BRCA1c.5442G= (p.Trp1814=)
c.5445G= (p.Trp1815=)
c.5319G= (p.Trp1773=)
c.5439G= (p.Trp1813=)
c.5367G= (p.Trp1789=)
c.2133G= (p.Trp711=)
c.1995G= (p.Trp665=)
c.4557G= (p.Trp1519=)
c.5322G= (p.Trp1774=)
c.5511G= (p.Trp1837=)
c.5304G= (p.Trp1768=)
c.2007G= (p.Trp669=)
n.1328G=
n.809G=
c.5508G= (p.Trp1836=)
c.1832G=
c.2019G= (p.Trp673=)
c.*5228G= (n.*5228G=)
c.2059G= (p.Asp687=)
c.375G= (p.Trp125=)
c.918G= (p.Trp306=)
c.144G= (p.Trp48=)
n.5581G=
n.5622G=
17g.43047665C>GCA10590517BRCA1c.5442G>C (p.Trp1814Cys)
c.5445G>C (p.Trp1815Cys)
c.5319G>C (p.Trp1773Cys)
c.5439G>C (p.Trp1813Cys)
c.5367G>C (p.Trp1789Cys)
c.2133G>C (p.Trp711Cys)
c.1995G>C (p.Trp665Cys)
c.4557G>C (p.Trp1519Cys)
c.5322G>C (p.Trp1774Cys)
c.5511G>C (p.Trp1837Cys)
c.5304G>C (p.Trp1768Cys)
c.2007G>C (p.Trp669Cys)
n.1328G>C
n.809G>C
c.5508G>C (p.Trp1836Cys)
c.1832G>C
c.2019G>C (p.Trp673Cys)
c.*5228G>C (n.*5228G>C)
c.2059G>C (p.Asp687His)
c.375G>C (p.Trp125Cys)
c.918G>C (p.Trp306Cys)
c.144G>C (p.Trp48Cys)
n.5581G>C
n.5622G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43047665C>TCA003600BRCA1c.5442G>A (p.Trp1814Ter)
c.5445G>A (p.Trp1815Ter)
c.5319G>A (p.Trp1773Ter)
c.5439G>A (p.Trp1813Ter)
c.5367G>A (p.Trp1789Ter)
c.2133G>A (p.Trp711Ter)
c.1995G>A (p.Trp665Ter)
c.4557G>A (p.Trp1519Ter)
c.5322G>A (p.Trp1774Ter)
c.5511G>A (p.Trp1837Ter)
c.5304G>A (p.Trp1768Ter)
c.2007G>A (p.Trp669Ter)
n.1328G>A
n.809G>A
c.5508G>A (p.Trp1836Ter)
c.1832G>A
c.2019G>A (p.Trp673Ter)
c.*5228G>A (n.*5228G>A)
c.2059G>A (p.Asp687Asn)
c.375G>A (p.Trp125Ter)
c.918G>A (p.Trp306Ter)
c.144G>A (p.Trp48Ter)
n.5581G>A
n.5622G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
17g.43047666C>ACA10590519BRCA1c.5441G>T (p.Trp1814Leu)
c.5444G>T (p.Trp1815Leu)
c.5318G>T (p.Trp1773Leu)
c.5438G>T (p.Trp1813Leu)
c.5366G>T (p.Trp1789Leu)
c.2132G>T (p.Trp711Leu)
c.1994G>T (p.Trp665Leu)
c.4556G>T (p.Trp1519Leu)
c.5321G>T (p.Trp1774Leu)
c.5510G>T (p.Trp1837Leu)
c.5303G>T (p.Trp1768Leu)
c.2006G>T (p.Trp669Leu)
n.1327G>T
n.808G>T
c.5507G>T (p.Trp1836Leu)
c.1831G>T
c.2018G>T (p.Trp673Leu)
c.*5227G>T (n.*5227G>T)
c.2058G>T (p.Leu686=)
c.374G>T (p.Trp125Leu)
c.917G>T (p.Trp306Leu)
c.143G>T (p.Trp48Leu)
n.5580G>T
n.5621G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047666C=CA2260761995BRCA1c.5441G= (p.Trp1814=)
c.5444G= (p.Trp1815=)
c.5318G= (p.Trp1773=)
c.5438G= (p.Trp1813=)
c.5366G= (p.Trp1789=)
c.2132G= (p.Trp711=)
c.1994G= (p.Trp665=)
c.4556G= (p.Trp1519=)
c.5321G= (p.Trp1774=)
c.5510G= (p.Trp1837=)
c.5303G= (p.Trp1768=)
c.2006G= (p.Trp669=)
n.1327G=
n.808G=
c.5507G= (p.Trp1836=)
c.1831G=
c.2018G= (p.Trp673=)
c.*5227G= (n.*5227G=)
c.2058G= (p.Leu686=)
c.374G= (p.Trp125=)
c.917G= (p.Trp306=)
c.143G= (p.Trp48=)
n.5580G=
n.5621G=
17g.43047666C>GCA10590520BRCA1c.5441G>C (p.Trp1814Ser)
c.5444G>C (p.Trp1815Ser)
c.5318G>C (p.Trp1773Ser)
c.5438G>C (p.Trp1813Ser)
c.5366G>C (p.Trp1789Ser)
c.2132G>C (p.Trp711Ser)
c.1994G>C (p.Trp665Ser)
c.4556G>C (p.Trp1519Ser)
c.5321G>C (p.Trp1774Ser)
c.5510G>C (p.Trp1837Ser)
c.5303G>C (p.Trp1768Ser)
c.2006G>C (p.Trp669Ser)
n.1327G>C
n.808G>C
c.5507G>C (p.Trp1836Ser)
c.1831G>C
c.2018G>C (p.Trp673Ser)
c.*5227G>C (n.*5227G>C)
c.2058G>C (p.Leu686=)
c.374G>C (p.Trp125Ser)
c.917G>C (p.Trp306Ser)
c.143G>C (p.Trp48Ser)
n.5580G>C
n.5621G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047666C>TCA003599BRCA1c.5441G>A (p.Trp1814Ter)
c.5444G>A (p.Trp1815Ter)
c.5318G>A (p.Trp1773Ter)
c.5438G>A (p.Trp1813Ter)
c.5366G>A (p.Trp1789Ter)
c.2132G>A (p.Trp711Ter)
c.1994G>A (p.Trp665Ter)
c.4556G>A (p.Trp1519Ter)
c.5321G>A (p.Trp1774Ter)
c.5510G>A (p.Trp1837Ter)
c.5303G>A (p.Trp1768Ter)
c.2006G>A (p.Trp669Ter)
n.1327G>A
n.808G>A
c.5507G>A (p.Trp1836Ter)
c.1831G>A
c.2018G>A (p.Trp673Ter)
c.*5227G>A (n.*5227G>A)
c.2058G>A (p.Leu686=)
c.374G>A (p.Trp125Ter)
c.917G>A (p.Trp306Ter)
c.143G>A (p.Trp48Ter)
n.5580G>A
n.5621G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047667A=CA2260761996BRCA1c.5440T= (p.Trp1814=)
c.5443T= (p.Trp1815=)
c.5317T= (p.Trp1773=)
c.5437T= (p.Trp1813=)
c.5365T= (p.Trp1789=)
c.2131T= (p.Trp711=)
c.1993T= (p.Trp665=)
c.4555T= (p.Trp1519=)
c.5320T= (p.Trp1774=)
c.5509T= (p.Trp1837=)
c.5302T= (p.Trp1768=)
c.2005T= (p.Trp669=)
n.1326T=
n.807T=
c.5506T= (p.Trp1836=)
c.1830T=
c.2017T= (p.Trp673=)
c.*5226T= (n.*5226T=)
c.2057T= (p.Leu686=)
c.373T= (p.Trp125=)
c.916T= (p.Trp306=)
c.142T= (p.Trp48=)
n.5579T=
n.5620T=
17g.43047667A>CCA10590521BRCA1c.5440T>G (p.Trp1814Gly)
c.5443T>G (p.Trp1815Gly)
c.5317T>G (p.Trp1773Gly)
c.5437T>G (p.Trp1813Gly)
c.5365T>G (p.Trp1789Gly)
c.2131T>G (p.Trp711Gly)
c.1993T>G (p.Trp665Gly)
c.4555T>G (p.Trp1519Gly)
c.5320T>G (p.Trp1774Gly)
c.5509T>G (p.Trp1837Gly)
c.5302T>G (p.Trp1768Gly)
c.2005T>G (p.Trp669Gly)
n.1326T>G
n.807T>G
c.5506T>G (p.Trp1836Gly)
c.1830T>G
c.2017T>G (p.Trp673Gly)
c.*5226T>G (n.*5226T>G)
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
c.373T>G (p.Trp125Gly)
c.916T>G (p.Trp306Gly)
c.142T>G (p.Trp48Gly)
n.5579T>G
n.5620T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047667A>GCA10590523BRCA1c.5440T>C (p.Trp1814Arg)
c.5443T>C (p.Trp1815Arg)
c.5317T>C (p.Trp1773Arg)
c.5437T>C (p.Trp1813Arg)
c.5365T>C (p.Trp1789Arg)
c.2131T>C (p.Trp711Arg)
c.1993T>C (p.Trp665Arg)
c.4555T>C (p.Trp1519Arg)
c.5320T>C (p.Trp1774Arg)
c.5509T>C (p.Trp1837Arg)
c.5302T>C (p.Trp1768Arg)
c.2005T>C (p.Trp669Arg)
n.1326T>C
n.807T>C
c.5506T>C (p.Trp1836Arg)
c.1830T>C
c.2017T>C (p.Trp673Arg)
c.*5226T>C (n.*5226T>C)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
c.373T>C (p.Trp125Arg)
c.916T>C (p.Trp306Arg)
c.142T>C (p.Trp48Arg)
n.5579T>C
n.5620T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047667A>TCA10590525BRCA1c.5440T>A (p.Trp1814Arg)
c.5443T>A (p.Trp1815Arg)
c.5317T>A (p.Trp1773Arg)
c.5437T>A (p.Trp1813Arg)
c.5365T>A (p.Trp1789Arg)
c.2131T>A (p.Trp711Arg)
c.1993T>A (p.Trp665Arg)
c.4555T>A (p.Trp1519Arg)
c.5320T>A (p.Trp1774Arg)
c.5509T>A (p.Trp1837Arg)
c.5302T>A (p.Trp1768Arg)
c.2005T>A (p.Trp669Arg)
n.1326T>A
n.807T>A
c.5506T>A (p.Trp1836Arg)
c.1830T>A
c.2017T>A (p.Trp673Arg)
c.*5226T>A (n.*5226T>A)
c.2057T>A (p.Leu686Gln)
c.373T>A (p.Trp125Arg)
c.916T>A (p.Trp306Arg)
c.142T>A (p.Trp48Arg)
n.5579T>A
n.5620T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047668G>ACA500143157BRCA1c.5439C>T (p.Ala1813=)
c.5442C>T (p.Ala1814=)
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c.5364C>T (p.Ala1788=)
c.2130C>T (p.Ala710=)
c.1992C>T (p.Ala664=)
c.4554C>T (p.Ala1518=)
c.5319C>T (p.Ala1773=)
c.5508C>T (p.Ala1836=)
c.5301C>T (p.Ala1767=)
c.2004C>T (p.Ala668=)
n.1325C>T
n.806C>T
c.5505C>T (p.Ala1835=)
c.1829C>T
c.2016C>T (p.Ala672=)
c.*5225C>T (n.*5225C>T)
c.2056C>T (p.Leu686=)
c.372C>T (p.Ala124=)
c.915C>T (p.Ala305=)
c.141C>T (p.Ala47=)
n.5578C>T
n.5619C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43047668G>CCA10590527BRCA1c.5439C>G (p.Ala1813=)
c.5442C>G (p.Ala1814=)
c.5316C>G (p.Ala1772=)
c.5436C>G (p.Ala1812=)
c.5364C>G (p.Ala1788=)
c.2130C>G (p.Ala710=)
c.1992C>G (p.Ala664=)
c.4554C>G (p.Ala1518=)
c.5319C>G (p.Ala1773=)
c.5508C>G (p.Ala1836=)
c.5301C>G (p.Ala1767=)
c.2004C>G (p.Ala668=)
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c.1829C>G
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c.372C>G (p.Ala124=)
c.915C>G (p.Ala305=)
c.141C>G (p.Ala47=)
n.5578C>G
n.5619C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047668G=CA2260761997BRCA1c.5439C= (p.Ala1813=)
c.5442C= (p.Ala1814=)
c.5316C= (p.Ala1772=)
c.5436C= (p.Ala1812=)
c.5364C= (p.Ala1788=)
c.2130C= (p.Ala710=)
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c.2016C= (p.Ala672=)
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c.2056C= (p.Leu686=)
c.372C= (p.Ala124=)
c.915C= (p.Ala305=)
c.141C= (p.Ala47=)
n.5578C=
n.5619C=
17g.43047668G>TCA10590528BRCA1c.5439C>A (p.Ala1813=)
c.5442C>A (p.Ala1814=)
c.5316C>A (p.Ala1772=)
c.5436C>A (p.Ala1812=)
c.5364C>A (p.Ala1788=)
c.2130C>A (p.Ala710=)
c.1992C>A (p.Ala664=)
c.4554C>A (p.Ala1518=)
c.5319C>A (p.Ala1773=)
c.5508C>A (p.Ala1836=)
c.5301C>A (p.Ala1767=)
c.2004C>A (p.Ala668=)
n.1325C>A
n.806C>A
c.5505C>A (p.Ala1835=)
c.1829C>A
c.2016C>A (p.Ala672=)
c.*5225C>A (n.*5225C>A)
c.2056C>A (p.Leu686Met)
c.372C>A (p.Ala124=)
c.915C>A (p.Ala305=)
c.141C>A (p.Ala47=)
n.5578C>A
n.5619C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047669G>ACA10590529BRCA1c.5438C>T (p.Ala1813Val)
c.5441C>T (p.Ala1814Val)
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c.5435C>T (p.Ala1812Val)
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c.5318C>T (p.Ala1773Val)
c.5507C>T (p.Ala1836Val)
c.5300C>T (p.Ala1767Val)
c.2003C>T (p.Ala668Val)
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n.805C>T
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c.1828C>T
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c.*5224C>T (n.*5224C>T)
c.2055C>T (p.Cys685=)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.5577C>T
n.5618C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047669G>CCA10590530BRCA1c.5438C>G (p.Ala1813Gly)
c.5441C>G (p.Ala1814Gly)
c.5315C>G (p.Ala1772Gly)
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c.5363C>G (p.Ala1788Gly)
c.2129C>G (p.Ala710Gly)
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n.1324C>G
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c.*5224C>G (n.*5224C>G)
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c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.5577C>G
n.5618C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047669G=CA2260761998BRCA1c.5438C= (p.Ala1813=)
c.5441C= (p.Ala1814=)
c.5315C= (p.Ala1772=)
c.5435C= (p.Ala1812=)
c.5363C= (p.Ala1788=)
c.2129C= (p.Ala710=)
c.1991C= (p.Ala664=)
c.4553C= (p.Ala1518=)
c.5318C= (p.Ala1773=)
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c.5504C= (p.Ala1835=)
c.1828C=
c.2015C= (p.Ala672=)
c.*5224C= (n.*5224C=)
c.2055C= (p.Cys685=)
c.371C= (p.Ala124=)
c.914C= (p.Ala305=)
c.140C= (p.Ala47=)
n.5577C=
n.5618C=
17g.43047669G>TCA10590532BRCA1c.5438C>A (p.Ala1813Asp)
c.5441C>A (p.Ala1814Asp)
c.5315C>A (p.Ala1772Asp)
c.5435C>A (p.Ala1812Asp)
c.5363C>A (p.Ala1788Asp)
c.2129C>A (p.Ala710Asp)
c.1991C>A (p.Ala664Asp)
c.4553C>A (p.Ala1518Asp)
c.5318C>A (p.Ala1773Asp)
c.5507C>A (p.Ala1836Asp)
c.5300C>A (p.Ala1767Asp)
c.2003C>A (p.Ala668Asp)
n.1324C>A
n.805C>A
c.5504C>A (p.Ala1835Asp)
c.1828C>A
c.2015C>A (p.Ala672Asp)
c.*5224C>A (n.*5224C>A)
c.2055C>A (p.Cys685Ter)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.5577C>A
n.5618C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047669_43047670delinsGCCA2260761999BRCA1c.5437_5438delinsGC (p.Ala1813=)
c.5440_5441delinsGC (p.Ala1814=)
c.5314_5315delinsGC (p.Ala1772=)
c.5434_5435delinsGC (p.Ala1812=)
c.5362_5363delinsGC (p.Ala1788=)
c.2128_2129delinsGC (p.Ala710=)
c.1990_1991delinsGC (p.Ala664=)
c.4552_4553delinsGC (p.Ala1518=)
c.5317_5318delinsGC (p.Ala1773=)
c.5506_5507delinsGC (p.Ala1836=)
c.5299_5300delinsGC (p.Ala1767=)
c.2002_2003delinsGC (p.Ala668=)
n.1323_1324delinsGC
n.804_805delinsGC
c.5503_5504delinsGC (p.Ala1835=)
c.1827_1828delinsGC
c.2014_2015delinsGC (p.Ala672=)
c.*5223_*5224delinsGC (n.*5223_*5224delinsGC)
c.2054_2055delinsGC (p.Cys685=)
c.370_371delinsGC (p.Ala124=)
c.913_914delinsGC (p.Ala305=)
c.139_140delinsGC (p.Ala47=)
n.5576_5577delinsGC
n.5617_5618delinsGC
17g.43047670delCA003598BRCA1c.5437del (p.Ala1813ProfsTer20)
c.5440del (p.Ala1814ProfsTer20)
c.5314del (p.Ala1772ProfsTer20)
c.5434del (p.Ala1812ProfsTer20)
c.5362del (p.Ala1788ProfsTer20)
c.2128del (p.Ala710ProfsTer20)
c.1990del (p.Ala664ProfsTer20)
c.4552del (p.Ala1518ProfsTer20)
c.5317del (p.Ala1773ProfsTer20)
c.5506del (p.Ala1836ProfsTer20)
c.5299del (p.Ala1767ProfsTer20)
c.2002del (p.Ala668ProfsTer20)
n.1323del
n.804del
c.5503del (p.Ala1835ProfsTer20)
c.1827del
c.2014del (p.Ala672ProfsTer20)
c.*5223del (n.*5223del)
c.2054del (p.Cys685SerfsTer?)
c.370del (p.Ala124ProfsTer20)
c.913del (p.Ala305ProfsTer20)
c.139del (p.Ala47ProfsTer20)
n.5576del
n.5617del
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43047670C>ACA10590534BRCA1c.5437G>T (p.Ala1813Ser)
c.5440G>T (p.Ala1814Ser)
c.5314G>T (p.Ala1772Ser)
c.5434G>T (p.Ala1812Ser)
c.5362G>T (p.Ala1788Ser)
c.2128G>T (p.Ala710Ser)
c.1990G>T (p.Ala664Ser)
c.4552G>T (p.Ala1518Ser)
c.5317G>T (p.Ala1773Ser)
c.5506G>T (p.Ala1836Ser)
c.5299G>T (p.Ala1767Ser)
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
n.1323G>T
n.804G>T
c.5503G>T (p.Ala1835Ser)
c.1827G>T
c.2014G>T (p.Ala672Ser)
c.*5223G>T (n.*5223G>T)
c.2054G>T (p.Cys685Phe)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.5576G>T
n.5617G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047670C=CA2260762000BRCA1c.5437G= (p.Ala1813=)
c.5440G= (p.Ala1814=)
c.5314G= (p.Ala1772=)
c.5434G= (p.Ala1812=)
c.5362G= (p.Ala1788=)
c.2128G= (p.Ala710=)
c.1990G= (p.Ala664=)
c.4552G= (p.Ala1518=)
c.5317G= (p.Ala1773=)
c.5506G= (p.Ala1836=)
c.5299G= (p.Ala1767=)
c.2002G= (p.Ala668=)
n.1323G=
n.804G=
c.5503G= (p.Ala1835=)
c.1827G=
c.2014G= (p.Ala672=)
c.*5223G= (n.*5223G=)
c.2054G= (p.Cys685=)
c.370G= (p.Ala124=)
c.913G= (p.Ala305=)
c.139G= (p.Ala47=)
n.5576G=
n.5617G=
17g.43047670C>GCA10590536BRCA1c.5437G>C (p.Ala1813Pro)
c.5440G>C (p.Ala1814Pro)
c.5314G>C (p.Ala1772Pro)
c.5434G>C (p.Ala1812Pro)
c.5362G>C (p.Ala1788Pro)
c.2128G>C (p.Ala710Pro)
c.1990G>C (p.Ala664Pro)
c.4552G>C (p.Ala1518Pro)
c.5317G>C (p.Ala1773Pro)
c.5506G>C (p.Ala1836Pro)
c.5299G>C (p.Ala1767Pro)
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
n.1323G>C
n.804G>C
c.5503G>C (p.Ala1835Pro)
c.1827G>C
c.2014G>C (p.Ala672Pro)
c.*5223G>C (n.*5223G>C)
c.2054G>C (p.Cys685Ser)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.5576G>C
n.5617G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047670C>TCA10590538BRCA1c.5437G>A (p.Ala1813Thr)
c.5440G>A (p.Ala1814Thr)
c.5314G>A (p.Ala1772Thr)
c.5434G>A (p.Ala1812Thr)
c.5362G>A (p.Ala1788Thr)
c.2128G>A (p.Ala710Thr)
c.1990G>A (p.Ala664Thr)
c.4552G>A (p.Ala1518Thr)
c.5317G>A (p.Ala1773Thr)
c.5506G>A (p.Ala1836Thr)
c.5299G>A (p.Ala1767Thr)
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
n.1323G>A
n.804G>A
c.5503G>A (p.Ala1835Thr)
c.1827G>A
c.2014G>A (p.Ala672Thr)
c.*5223G>A (n.*5223G>A)
c.2054G>A (p.Cys685Tyr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.5576G>A
n.5617G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047670dupCA16042162BRCA1c.5437dup (p.Ala1813GlyfsTer16)
c.5440dup (p.Ala1814GlyfsTer16)
c.5314dup (p.Ala1772GlyfsTer16)
c.5434dup (p.Ala1812GlyfsTer16)
c.5362dup (p.Ala1788GlyfsTer16)
c.2128dup (p.Ala710GlyfsTer16)
c.1990dup (p.Ala664GlyfsTer16)
c.4552dup (p.Ala1518GlyfsTer16)
c.5317dup (p.Ala1773GlyfsTer16)
c.5506dup (p.Ala1836GlyfsTer16)
c.5299dup (p.Ala1767GlyfsTer16)
c.2002dup (p.Ala668GlyfsTer16)
n.1323dup
n.804dup
c.5503dup (p.Ala1835GlyfsTer16)
c.1827dup
c.2014dup (p.Ala672GlyfsTer16)
c.*5223dup (n.*5223dup)
c.2054dup (p.Cys685TrpfsTer21)
c.370dup (p.Ala124GlyfsTer16)
c.913dup (p.Ala305GlyfsTer16)
c.139dup (p.Ala47GlyfsTer16)
n.5576dup
n.5617dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047671A=CA2260762001BRCA1c.5436T= (p.Asp1812=)
c.5439T= (p.Asp1813=)
c.5313T= (p.Asp1771=)
c.5433T= (p.Asp1811=)
c.5361T= (p.Asp1787=)
c.2127T= (p.Asp709=)
c.1989T= (p.Asp663=)
c.4551T= (p.Asp1517=)
c.5316T= (p.Asp1772=)
c.5505T= (p.Asp1835=)
c.5298T= (p.Asp1766=)
c.2001T= (p.Asp667=)
n.1322T=
n.803T=
c.5502T= (p.Asp1834=)
c.1826T=
c.2013T= (p.Asp671=)
c.*5222T= (n.*5222T=)
c.2053T= (p.Cys685=)
c.369T= (p.Asp123=)
c.912T= (p.Asp304=)
c.138T= (p.Asp46=)
n.5575T=
n.5616T=
17g.43047671A>CCA10590540BRCA1c.5436T>G (p.Asp1812Glu)
c.5439T>G (p.Asp1813Glu)
c.5313T>G (p.Asp1771Glu)
c.5433T>G (p.Asp1811Glu)
c.5361T>G (p.Asp1787Glu)
c.2127T>G (p.Asp709Glu)
c.1989T>G (p.Asp663Glu)
c.4551T>G (p.Asp1517Glu)
c.5316T>G (p.Asp1772Glu)
c.5505T>G (p.Asp1835Glu)
c.5298T>G (p.Asp1766Glu)
c.2001T>G (p.Asp667Glu)
n.1322T>G
n.803T>G
c.5502T>G (p.Asp1834Glu)
c.1826T>G
c.2013T>G (p.Asp671Glu)
c.*5222T>G (n.*5222T>G)
c.2053T>G (p.Cys685Gly)
c.369T>G (p.Asp123Glu)
c.912T>G (p.Asp304Glu)
c.138T>G (p.Asp46Glu)
n.5575T>G
n.5616T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047671A>GCA055035BRCA1c.5436T>C (p.Asp1812=)
c.5439T>C (p.Asp1813=)
c.5313T>C (p.Asp1771=)
c.5433T>C (p.Asp1811=)
c.5361T>C (p.Asp1787=)
c.2127T>C (p.Asp709=)
c.1989T>C (p.Asp663=)
c.4551T>C (p.Asp1517=)
c.5316T>C (p.Asp1772=)
c.5505T>C (p.Asp1835=)
c.5298T>C (p.Asp1766=)
c.2001T>C (p.Asp667=)
n.1322T>C
n.803T>C
c.5502T>C (p.Asp1834=)
c.1826T>C
c.2013T>C (p.Asp671=)
c.*5222T>C (n.*5222T>C)
c.2053T>C (p.Cys685Arg)
c.369T>C (p.Asp123=)
c.912T>C (p.Asp304=)
c.138T>C (p.Asp46=)
n.5575T>C
n.5616T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047671A>TCA10590542BRCA1c.5436T>A (p.Asp1812Glu)
c.5439T>A (p.Asp1813Glu)
c.5313T>A (p.Asp1771Glu)
c.5433T>A (p.Asp1811Glu)
c.5361T>A (p.Asp1787Glu)
c.2127T>A (p.Asp709Glu)
c.1989T>A (p.Asp663Glu)
c.4551T>A (p.Asp1517Glu)
c.5316T>A (p.Asp1772Glu)
c.5505T>A (p.Asp1835Glu)
c.5298T>A (p.Asp1766Glu)
c.2001T>A (p.Asp667Glu)
n.1322T>A
n.803T>A
c.5502T>A (p.Asp1834Glu)
c.1826T>A
c.2013T>A (p.Asp671Glu)
c.*5222T>A (n.*5222T>A)
c.2053T>A (p.Cys685Ser)
c.369T>A (p.Asp123Glu)
c.912T>A (p.Asp304Glu)
c.138T>A (p.Asp46Glu)
n.5575T>A
n.5616T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047671_43047678delCA2580093938BRCA1c.5429_5436del (p.Gln1810ArgfsTer16)
c.5432_5439del (p.Gln1811ArgfsTer16)
c.5306_5313del (p.Gln1769ArgfsTer16)
c.5426_5433del (p.Gln1809ArgfsTer16)
c.5354_5361del (p.Gln1785ArgfsTer16)
c.2120_2127del (p.Gln707ArgfsTer16)
c.1982_1989del (p.Gln661ArgfsTer16)
c.4544_4551del (p.Gln1515ArgfsTer16)
c.5309_5316del (p.Gln1770ArgfsTer16)
c.5498_5505del (p.Gln1833ArgfsTer16)
c.5291_5298del (p.Gln1764ArgfsTer16)
c.1994_2001del (p.Gln665ArgfsTer16)
n.1315_1322del
n.796_803del
c.5495_5502del (p.Gln1832ArgfsTer16)
c.1819_1826del
c.2006_2013del (p.Gln669ArgfsTer16)
c.*5215_*5222del (n.*5215_*5222del)
c.2046_2053del (p.Ala683ProfsTer20)
c.362_369del (p.Gln121ArgfsTer16)
c.905_912del (p.Gln302ArgfsTer16)
c.131_138del (p.Gln44ArgfsTer16)
n.5568_5575del
n.5609_5616del
 ClinVar
17g.43047672T>ACA10590544BRCA1c.5435A>T (p.Asp1812Val)
c.5438A>T (p.Asp1813Val)
c.5312A>T (p.Asp1771Val)
c.5432A>T (p.Asp1811Val)
c.5360A>T (p.Asp1787Val)
c.2126A>T (p.Asp709Val)
c.1988A>T (p.Asp663Val)
c.4550A>T (p.Asp1517Val)
c.5315A>T (p.Asp1772Val)
c.5504A>T (p.Asp1835Val)
c.5297A>T (p.Asp1766Val)
c.2000A>T (p.Asp667Val)
n.1321A>T
n.802A>T
c.5501A>T (p.Asp1834Val)
c.1825A>T
c.2012A>T (p.Asp671Val)
c.*5221A>T (n.*5221A>T)
c.2052A>T (p.Arg684Ser)
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.137A>T (p.Asp46Val)
n.5574A>T
n.5615A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047672T>CCA10590546BRCA1c.5435A>G (p.Asp1812Gly)
c.5438A>G (p.Asp1813Gly)
c.5312A>G (p.Asp1771Gly)
c.5432A>G (p.Asp1811Gly)
c.5360A>G (p.Asp1787Gly)
c.2126A>G (p.Asp709Gly)
c.1988A>G (p.Asp663Gly)
c.4550A>G (p.Asp1517Gly)
c.5315A>G (p.Asp1772Gly)
c.5504A>G (p.Asp1835Gly)
c.5297A>G (p.Asp1766Gly)
c.2000A>G (p.Asp667Gly)
n.1321A>G
n.802A>G
c.5501A>G (p.Asp1834Gly)
c.1825A>G
c.2012A>G (p.Asp671Gly)
c.*5221A>G (n.*5221A>G)
c.2052A>G (p.Arg684=)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
n.5574A>G
n.5615A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047672T>GCA10590547BRCA1c.5435A>C (p.Asp1812Ala)
c.5438A>C (p.Asp1813Ala)
c.5312A>C (p.Asp1771Ala)
c.5432A>C (p.Asp1811Ala)
c.5360A>C (p.Asp1787Ala)
c.2126A>C (p.Asp709Ala)
c.1988A>C (p.Asp663Ala)
c.4550A>C (p.Asp1517Ala)
c.5315A>C (p.Asp1772Ala)
c.5504A>C (p.Asp1835Ala)
c.5297A>C (p.Asp1766Ala)
c.2000A>C (p.Asp667Ala)
n.1321A>C
n.802A>C
c.5501A>C (p.Asp1834Ala)
c.1825A>C
c.2012A>C (p.Asp671Ala)
c.*5221A>C (n.*5221A>C)
c.2052A>C (p.Arg684Ser)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
n.5574A>C
n.5615A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047672T=CA2260762002BRCA1c.5435A= (p.Asp1812=)
c.5438A= (p.Asp1813=)
c.5312A= (p.Asp1771=)
c.5432A= (p.Asp1811=)
c.5360A= (p.Asp1787=)
c.2126A= (p.Asp709=)
c.1988A= (p.Asp663=)
c.4550A= (p.Asp1517=)
c.5315A= (p.Asp1772=)
c.5504A= (p.Asp1835=)
c.5297A= (p.Asp1766=)
c.2000A= (p.Asp667=)
n.1321A=
n.802A=
c.5501A= (p.Asp1834=)
c.1825A=
c.2012A= (p.Asp671=)
c.*5221A= (n.*5221A=)
c.2052A= (p.Arg684=)
c.368A= (p.Asp123=)
c.911A= (p.Asp304=)
c.137A= (p.Asp46=)
n.5574A=
n.5615A=
17g.43047673C>ACA10590549BRCA1c.5434G>T (p.Asp1812Tyr)
c.5437G>T (p.Asp1813Tyr)
c.5311G>T (p.Asp1771Tyr)
c.5431G>T (p.Asp1811Tyr)
c.5359G>T (p.Asp1787Tyr)
c.2125G>T (p.Asp709Tyr)
c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
c.4549G>T (p.Asp1517Tyr)
c.5314G>T (p.Asp1772Tyr)
c.5503G>T (p.Asp1835Tyr)
c.5296G>T (p.Asp1766Tyr)
c.1999G>T (p.Asp667Tyr)
n.1320G>T
n.801G>T
c.5500G>T (p.Asp1834Tyr)
c.1824G>T
c.2011G>T (p.Asp671Tyr)
c.*5220G>T (n.*5220G>T)
c.2051G>T (p.Arg684Ile)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
n.5573G>T
n.5614G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047673C=CA2260762003BRCA1c.5434G= (p.Asp1812=)
c.5437G= (p.Asp1813=)
c.5311G= (p.Asp1771=)
c.5431G= (p.Asp1811=)
c.5359G= (p.Asp1787=)
c.2125G= (p.Asp709=)
c.1987G= (p.Asp663=)
c.4549G= (p.Asp1517=)
c.5314G= (p.Asp1772=)
c.5503G= (p.Asp1835=)
c.5296G= (p.Asp1766=)
c.1999G= (p.Asp667=)
n.1320G=
n.801G=
c.5500G= (p.Asp1834=)
c.1824G=
c.2011G= (p.Asp671=)
c.*5220G= (n.*5220G=)
c.2051G= (p.Arg684=)
c.367G= (p.Asp123=)
c.910G= (p.Asp304=)
c.136G= (p.Asp46=)
n.5573G=
n.5614G=
17g.43047673C>GCA10590551BRCA1c.5434G>C (p.Asp1812His)
c.5437G>C (p.Asp1813His)
c.5311G>C (p.Asp1771His)
c.5431G>C (p.Asp1811His)
c.5359G>C (p.Asp1787His)
c.2125G>C (p.Asp709His)
c.1987G>C (p.Asp663His)
c.4549G>C (p.Asp1517His)
c.5314G>C (p.Asp1772His)
c.5503G>C (p.Asp1835His)
c.5296G>C (p.Asp1766His)
c.1999G>C (p.Asp667His)
n.1320G>C
n.801G>C
c.5500G>C (p.Asp1834His)
c.1824G>C
c.2011G>C (p.Asp671His)
c.*5220G>C (n.*5220G>C)
c.2051G>C (p.Arg684Thr)
c.367G>C (p.Asp123His)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.136G>C (p.Asp46His)
n.5573G>C
n.5614G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047673C>TCA10590553BRCA1c.5434G>A (p.Asp1812Asn)
c.5437G>A (p.Asp1813Asn)
c.5311G>A (p.Asp1771Asn)
c.5431G>A (p.Asp1811Asn)
c.5359G>A (p.Asp1787Asn)
c.2125G>A (p.Asp709Asn)
c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.4549G>A (p.Asp1517Asn)
c.5314G>A (p.Asp1772Asn)
c.5503G>A (p.Asp1835Asn)
c.5296G>A (p.Asp1766Asn)
c.1999G>A (p.Asp667Asn)
n.1320G>A
n.801G>A
c.5500G>A (p.Asp1834Asn)
c.1824G>A
c.2011G>A (p.Asp671Asn)
c.*5220G>A (n.*5220G>A)
c.2051G>A (p.Arg684Lys)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
n.5573G>A
n.5614G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047674T>ACA10590555BRCA1c.5433A>T (p.Pro1811=)
c.5436A>T (p.Pro1812=)
c.5310A>T (p.Pro1770=)
c.5430A>T (p.Pro1810=)
c.5358A>T (p.Pro1786=)
c.2124A>T (p.Pro708=)
c.1986A>T (p.Pro662=)
c.4548A>T (p.Pro1516=)
c.5313A>T (p.Pro1771=)
c.5502A>T (p.Pro1834=)
c.5295A>T (p.Pro1765=)
c.1998A>T (p.Pro666=)
n.1319A>T
n.800A>T
c.5499A>T (p.Pro1833=)
c.1823A>T
c.2010A>T (p.Pro670=)
c.*5219A>T (n.*5219A>T)
c.2050A>T (p.Arg684Ter)
c.366A>T (p.Pro122=)
c.909A>T (p.Pro303=)
c.135A>T (p.Pro45=)
n.5572A>T
n.5613A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047674T>CCA10590556BRCA1c.5433A>G (p.Pro1811=)
c.5436A>G (p.Pro1812=)
c.5310A>G (p.Pro1770=)
c.5430A>G (p.Pro1810=)
c.5358A>G (p.Pro1786=)
c.2124A>G (p.Pro708=)
c.1986A>G (p.Pro662=)
c.4548A>G (p.Pro1516=)
c.5313A>G (p.Pro1771=)
c.5502A>G (p.Pro1834=)
c.5295A>G (p.Pro1765=)
c.1998A>G (p.Pro666=)
n.1319A>G
n.800A>G
c.5499A>G (p.Pro1833=)
c.1823A>G
c.2010A>G (p.Pro670=)
c.*5219A>G (n.*5219A>G)
c.2050A>G (p.Arg684Gly)
c.366A>G (p.Pro122=)
c.909A>G (p.Pro303=)
c.135A>G (p.Pro45=)
n.5572A>G
n.5613A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047674T>GCA500143175BRCA1c.5433A>C (p.Pro1811=)
c.5436A>C (p.Pro1812=)
c.5310A>C (p.Pro1770=)
c.5430A>C (p.Pro1810=)
c.5358A>C (p.Pro1786=)
c.2124A>C (p.Pro708=)
c.1986A>C (p.Pro662=)
c.4548A>C (p.Pro1516=)
c.5313A>C (p.Pro1771=)
c.5502A>C (p.Pro1834=)
c.5295A>C (p.Pro1765=)
c.1998A>C (p.Pro666=)
n.1319A>C
n.800A>C
c.5499A>C (p.Pro1833=)
c.1823A>C
c.2010A>C (p.Pro670=)
c.*5219A>C (n.*5219A>C)
c.2050A>C (p.Arg684=)
c.366A>C (p.Pro122=)
c.909A>C (p.Pro303=)
c.135A>C (p.Pro45=)
n.5572A>C
n.5613A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047674T=CA2260762004BRCA1c.5433A= (p.Pro1811=)
c.5436A= (p.Pro1812=)
c.5310A= (p.Pro1770=)
c.5430A= (p.Pro1810=)
c.5358A= (p.Pro1786=)
c.2124A= (p.Pro708=)
c.1986A= (p.Pro662=)
c.4548A= (p.Pro1516=)
c.5313A= (p.Pro1771=)
c.5502A= (p.Pro1834=)
c.5295A= (p.Pro1765=)
c.1998A= (p.Pro666=)
n.1319A=
n.800A=
c.5499A= (p.Pro1833=)
c.1823A=
c.2010A= (p.Pro670=)
c.*5219A= (n.*5219A=)
c.2050A= (p.Arg684=)
c.366A= (p.Pro122=)
c.909A= (p.Pro303=)
c.135A= (p.Pro45=)
n.5572A=
n.5613A=
17g.43047675G>ACA10590557BRCA1c.5432C>T (p.Pro1811Leu)
c.5435C>T (p.Pro1812Leu)
c.5309C>T (p.Pro1770Leu)
c.5429C>T (p.Pro1810Leu)
c.5357C>T (p.Pro1786Leu)
c.2123C>T (p.Pro708Leu)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.4547C>T (p.Pro1516Leu)
c.5312C>T (p.Pro1771Leu)
c.5501C>T (p.Pro1834Leu)
c.5294C>T (p.Pro1765Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
n.1318C>T
n.799C>T
c.5498C>T (p.Pro1833Leu)
c.1822C>T
c.2009C>T (p.Pro670Leu)
c.*5218C>T (n.*5218C>T)
c.2049C>T (p.Ala683=)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.5571C>T
n.5612C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047675G>CCA10590558BRCA1c.5432C>G (p.Pro1811Arg)
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n.799C>G
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c.*5218C>G (n.*5218C>G)
c.2049C>G (p.Ala683=)
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c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.5571C>G
n.5612C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047675G=CA2260762005BRCA1c.5432C= (p.Pro1811=)
c.5435C= (p.Pro1812=)
c.5309C= (p.Pro1770=)
c.5429C= (p.Pro1810=)
c.5357C= (p.Pro1786=)
c.2123C= (p.Pro708=)
c.1985C= (p.Pro662=)
c.4547C= (p.Pro1516=)
c.5312C= (p.Pro1771=)
c.5501C= (p.Pro1834=)
c.5294C= (p.Pro1765=)
c.1997C= (p.Pro666=)
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n.799C=
c.5498C= (p.Pro1833=)
c.1822C=
c.2009C= (p.Pro670=)
c.*5218C= (n.*5218C=)
c.2049C= (p.Ala683=)
c.365C= (p.Pro122=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.134C= (p.Pro45=)
n.5571C=
n.5612C=
17g.43047675G>TCA10590559BRCA1c.5432C>A (p.Pro1811Gln)
c.5435C>A (p.Pro1812Gln)
c.5309C>A (p.Pro1770Gln)
c.5429C>A (p.Pro1810Gln)
c.5357C>A (p.Pro1786Gln)
c.2123C>A (p.Pro708Gln)
c.1985C>A (p.Pro662Gln)
c.4547C>A (p.Pro1516Gln)
c.5312C>A (p.Pro1771Gln)
c.5501C>A (p.Pro1834Gln)
c.5294C>A (p.Pro1765Gln)
c.1997C>A (p.Pro666Gln)
n.1318C>A
n.799C>A
c.5498C>A (p.Pro1833Gln)
c.1822C>A
c.2009C>A (p.Pro670Gln)
c.*5218C>A (n.*5218C>A)
c.2049C>A (p.Ala683=)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
n.5571C>A
n.5612C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047676G>ACA10590560BRCA1c.5431C>T (p.Pro1811Ser)
c.5434C>T (p.Pro1812Ser)
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n.1317C>T
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c.1821C>T
c.2008C>T (p.Pro670Ser)
c.*5217C>T (n.*5217C>T)
c.2048C>T (p.Ala683Val)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.5570C>T
n.5611C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047676G>CCA003596BRCA1c.5431C>G (p.Pro1811Ala)
c.5434C>G (p.Pro1812Ala)
c.5308C>G (p.Pro1770Ala)
c.5428C>G (p.Pro1810Ala)
c.5356C>G (p.Pro1786Ala)
c.2122C>G (p.Pro708Ala)
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
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n.1317C>G
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c.*5217C>G (n.*5217C>G)
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c.907C>G (p.Pro303Ala)
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n.5570C>G
n.5611C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047676G=CA2260762006BRCA1c.5431C= (p.Pro1811=)
c.5434C= (p.Pro1812=)
c.5308C= (p.Pro1770=)
c.5428C= (p.Pro1810=)
c.5356C= (p.Pro1786=)
c.2122C= (p.Pro708=)
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c.5311C= (p.Pro1771=)
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c.5293C= (p.Pro1765=)
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n.1317C=
n.798C=
c.5497C= (p.Pro1833=)
c.1821C=
c.2008C= (p.Pro670=)
c.*5217C= (n.*5217C=)
c.2048C= (p.Ala683=)
c.364C= (p.Pro122=)
c.907C= (p.Pro303=)
c.133C= (p.Pro45=)
n.5570C=
n.5611C=
17g.43047676G>TCA10590562BRCA1c.5431C>A (p.Pro1811Thr)
c.5434C>A (p.Pro1812Thr)
c.5308C>A (p.Pro1770Thr)
c.5428C>A (p.Pro1810Thr)
c.5356C>A (p.Pro1786Thr)
c.2122C>A (p.Pro708Thr)
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.4546C>A (p.Pro1516Thr)
c.5311C>A (p.Pro1771Thr)
c.5500C>A (p.Pro1834Thr)
c.5293C>A (p.Pro1765Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
n.1317C>A
n.798C>A
c.5497C>A (p.Pro1833Thr)
c.1821C>A
c.2008C>A (p.Pro670Thr)
c.*5217C>A (n.*5217C>A)
c.2048C>A (p.Ala683Asp)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.5570C>A
n.5611C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047677C>ACA10590564BRCA1c.5430G>T (p.Gln1810His)
c.5433G>T (p.Gln1811His)
c.5307G>T (p.Gln1769His)
c.5427G>T (p.Gln1809His)
c.5355G>T (p.Gln1785His)
c.2121G>T (p.Gln707His)
c.1983G>T (p.Gln661His)
c.4545G>T (p.Gln1515His)
c.5310G>T (p.Gln1770His)
c.5499G>T (p.Gln1833His)
c.5292G>T (p.Gln1764His)
c.1995G>T (p.Gln665His)
n.1316G>T
n.797G>T
c.5496G>T (p.Gln1832His)
c.1820G>T
c.2007G>T (p.Gln669His)
c.*5216G>T (n.*5216G>T)
c.2047G>T (p.Ala683Ser)
c.363G>T (p.Gln121His)
c.906G>T (p.Gln302His)
c.132G>T (p.Gln44His)
n.5569G>T
n.5610G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047677C=CA2260762007BRCA1c.5430G= (p.Gln1810=)
c.5433G= (p.Gln1811=)
c.5307G= (p.Gln1769=)
c.5427G= (p.Gln1809=)
c.5355G= (p.Gln1785=)
c.2121G= (p.Gln707=)
c.1983G= (p.Gln661=)
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c.5310G= (p.Gln1770=)
c.5499G= (p.Gln1833=)
c.5292G= (p.Gln1764=)
c.1995G= (p.Gln665=)
n.1316G=
n.797G=
c.5496G= (p.Gln1832=)
c.1820G=
c.2007G= (p.Gln669=)
c.*5216G= (n.*5216G=)
c.2047G= (p.Ala683=)
c.363G= (p.Gln121=)
c.906G= (p.Gln302=)
c.132G= (p.Gln44=)
n.5569G=
n.5610G=
17g.43047677C>GCA10590566BRCA1c.5430G>C (p.Gln1810His)
c.5433G>C (p.Gln1811His)
c.5307G>C (p.Gln1769His)
c.5427G>C (p.Gln1809His)
c.5355G>C (p.Gln1785His)
c.2121G>C (p.Gln707His)
c.1983G>C (p.Gln661His)
c.4545G>C (p.Gln1515His)
c.5310G>C (p.Gln1770His)
c.5499G>C (p.Gln1833His)
c.5292G>C (p.Gln1764His)
c.1995G>C (p.Gln665His)
n.1316G>C
n.797G>C
c.5496G>C (p.Gln1832His)
c.1820G>C
c.2007G>C (p.Gln669His)
c.*5216G>C (n.*5216G>C)
c.2047G>C (p.Ala683Pro)
c.363G>C (p.Gln121His)
c.906G>C (p.Gln302His)
c.132G>C (p.Gln44His)
n.5569G>C
n.5610G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047677C>TCA10590568BRCA1c.5430G>A (p.Gln1810=)
c.5433G>A (p.Gln1811=)
c.5307G>A (p.Gln1769=)
c.5427G>A (p.Gln1809=)
c.5355G>A (p.Gln1785=)
c.2121G>A (p.Gln707=)
c.1983G>A (p.Gln661=)
c.4545G>A (p.Gln1515=)
c.5310G>A (p.Gln1770=)
c.5499G>A (p.Gln1833=)
c.5292G>A (p.Gln1764=)
c.1995G>A (p.Gln665=)
n.1316G>A
n.797G>A
c.5496G>A (p.Gln1832=)
c.1820G>A
c.2007G>A (p.Gln669=)
c.*5216G>A (n.*5216G>A)
c.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.363G>A (p.Gln121=)
c.906G>A (p.Gln302=)
c.132G>A (p.Gln44=)
n.5569G>A
n.5610G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047677_43047683delCA2739265613BRCA1c.5424_5430del (p.Val1809GlnfsTer22)
c.5427_5433del (p.Val1810GlnfsTer22)
c.5301_5307del (p.Val1768GlnfsTer22)
c.5421_5427del (p.Val1808GlnfsTer22)
c.5349_5355del (p.Val1784GlnfsTer22)
c.2115_2121del (p.Val706GlnfsTer22)
c.1977_1983del (p.Val660GlnfsTer22)
c.4539_4545del (p.Val1514GlnfsTer22)
c.5304_5310del (p.Val1769GlnfsTer22)
c.5493_5499del (p.Val1832GlnfsTer22)
c.5286_5292del (p.Val1763GlnfsTer22)
c.1989_1995del (p.Val664GlnfsTer22)
n.1310_1316del
n.791_797del
c.5490_5496del (p.Val1831GlnfsTer22)
c.1814_1820del
c.2001_2007del (p.Val668GlnfsTer22)
c.*5210_*5216del (n.*5210_*5216del)
c.2041_2047del (p.Cys681ProfsTer?)
c.357_363del (p.Val120GlnfsTer22)
c.900_906del (p.Val301GlnfsTer22)
c.126_132del (p.Val43GlnfsTer22)
n.5563_5569del
n.5604_5610del
 ClinVar
17g.43047679_43049196delCA913203498BRCA1c.5330_5430del
c.5333_5433del
c.5207_5307del
c.5327_5427del
c.5255_5355del
c.2021_2121del
c.1883_1983del
c.4445_4545del
c.5210_5310del
c.5399_5499del
c.5192_5292del
c.1895_1995del
n.1216_1316del
c.5396_5496del
c.1720_1820del
c.1907_2007del
c.*5116_*5216del
c.2021-1491_2047del
c.263_363del
c.806_906del
c.32_132del
n.5469_5569del
n.5510_5610del
17g.43047678delCA2573154025BRCA1c.5429del (p.Gln1810ArgfsTer23)
c.5432del (p.Gln1811ArgfsTer23)
c.5306del (p.Gln1769ArgfsTer23)
c.5426del (p.Gln1809ArgfsTer23)
c.5354del (p.Gln1785ArgfsTer23)
c.2120del (p.Gln707ArgfsTer23)
c.1982del (p.Gln661ArgfsTer23)
c.4544del (p.Gln1515ArgfsTer23)
c.5309del (p.Gln1770ArgfsTer23)
c.5498del (p.Gln1833ArgfsTer23)
c.5291del (p.Gln1764ArgfsTer23)
c.1994del (p.Gln665ArgfsTer23)
n.1315del
n.796del
c.5495del (p.Gln1832ArgfsTer23)
c.1819del
c.2006del (p.Gln669ArgfsTer23)
c.*5215del (n.*5215del)
c.2046del (p.Ala683ProfsTer?)
c.362del (p.Gln121ArgfsTer23)
c.905del (p.Gln302ArgfsTer23)
c.131del (p.Gln44ArgfsTer23)
n.5568del
n.5609del
 ClinVar dbSNP
17g.43047678T>ACA10590569BRCA1c.5429A>T (p.Gln1810Leu)
c.5432A>T (p.Gln1811Leu)
c.5306A>T (p.Gln1769Leu)
c.5426A>T (p.Gln1809Leu)
c.5354A>T (p.Gln1785Leu)
c.2120A>T (p.Gln707Leu)
c.1982A>T (p.Gln661Leu)
c.4544A>T (p.Gln1515Leu)
c.5309A>T (p.Gln1770Leu)
c.5498A>T (p.Gln1833Leu)
c.5291A>T (p.Gln1764Leu)
c.1994A>T (p.Gln665Leu)
n.1315A>T
n.796A>T
c.5495A>T (p.Gln1832Leu)
c.1819A>T
c.2006A>T (p.Gln669Leu)
c.*5215A>T (n.*5215A>T)
c.2046A>T (p.Ala682=)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.5568A>T
n.5609A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047678T>CCA003594BRCA1c.5429A>G (p.Gln1810Arg)
c.5432A>G (p.Gln1811Arg)
c.5306A>G (p.Gln1769Arg)
c.5426A>G (p.Gln1809Arg)
c.5354A>G (p.Gln1785Arg)
c.2120A>G (p.Gln707Arg)
c.1982A>G (p.Gln661Arg)
c.4544A>G (p.Gln1515Arg)
c.5309A>G (p.Gln1770Arg)
c.5498A>G (p.Gln1833Arg)
c.5291A>G (p.Gln1764Arg)
c.1994A>G (p.Gln665Arg)
n.1315A>G
n.796A>G
c.5495A>G (p.Gln1832Arg)
c.1819A>G
c.2006A>G (p.Gln669Arg)
c.*5215A>G (n.*5215A>G)
c.2046A>G (p.Ala682=)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.5568A>G
n.5609A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047678T>GCA10590570BRCA1c.5429A>C (p.Gln1810Pro)
c.5432A>C (p.Gln1811Pro)
c.5306A>C (p.Gln1769Pro)
c.5426A>C (p.Gln1809Pro)
c.5354A>C (p.Gln1785Pro)
c.2120A>C (p.Gln707Pro)
c.1982A>C (p.Gln661Pro)
c.4544A>C (p.Gln1515Pro)
c.5309A>C (p.Gln1770Pro)
c.5498A>C (p.Gln1833Pro)
c.5291A>C (p.Gln1764Pro)
c.1994A>C (p.Gln665Pro)
n.1315A>C
n.796A>C
c.5495A>C (p.Gln1832Pro)
c.1819A>C
c.2006A>C (p.Gln669Pro)
c.*5215A>C (n.*5215A>C)
c.2046A>C (p.Ala682=)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.5568A>C
n.5609A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047678T=CA2260762008BRCA1c.5429A= (p.Gln1810=)
c.5432A= (p.Gln1811=)
c.5306A= (p.Gln1769=)
c.5426A= (p.Gln1809=)
c.5354A= (p.Gln1785=)
c.2120A= (p.Gln707=)
c.1982A= (p.Gln661=)
c.4544A= (p.Gln1515=)
c.5309A= (p.Gln1770=)
c.5498A= (p.Gln1833=)
c.5291A= (p.Gln1764=)
c.1994A= (p.Gln665=)
n.1315A=
n.796A=
c.5495A= (p.Gln1832=)
c.1819A=
c.2006A= (p.Gln669=)
c.*5215A= (n.*5215A=)
c.2046A= (p.Ala682=)
c.362A= (p.Gln121=)
c.905A= (p.Gln302=)
c.131A= (p.Gln44=)
n.5568A=
n.5609A=
17g.43047679G>ACA003593BRCA1c.5428C>T (p.Gln1810Ter)
c.5431C>T (p.Gln1811Ter)
c.5305C>T (p.Gln1769Ter)
c.5425C>T (p.Gln1809Ter)
c.5353C>T (p.Gln1785Ter)
c.2119C>T (p.Gln707Ter)
c.1981C>T (p.Gln661Ter)
c.4543C>T (p.Gln1515Ter)
c.5308C>T (p.Gln1770Ter)
c.5497C>T (p.Gln1833Ter)
c.5290C>T (p.Gln1764Ter)
c.1993C>T (p.Gln665Ter)
n.1314C>T
n.795C>T
c.5494C>T (p.Gln1832Ter)
c.1818C>T
c.2005C>T (p.Gln669Ter)
c.*5214C>T (n.*5214C>T)
c.2045C>T (p.Ala682Val)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.5567C>T
n.5608C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047679G>CCA10590571BRCA1c.5428C>G (p.Gln1810Glu)
c.5431C>G (p.Gln1811Glu)
c.5305C>G (p.Gln1769Glu)
c.5425C>G (p.Gln1809Glu)
c.5353C>G (p.Gln1785Glu)
c.2119C>G (p.Gln707Glu)
c.1981C>G (p.Gln661Glu)
c.4543C>G (p.Gln1515Glu)
c.5308C>G (p.Gln1770Glu)
c.5497C>G (p.Gln1833Glu)
c.5290C>G (p.Gln1764Glu)
c.1993C>G (p.Gln665Glu)
n.1314C>G
n.795C>G
c.5494C>G (p.Gln1832Glu)
c.1818C>G
c.2005C>G (p.Gln669Glu)
c.*5214C>G (n.*5214C>G)
c.2045C>G (p.Ala682Gly)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.5567C>G
n.5608C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047679G=CA2260762009BRCA1c.5428C= (p.Gln1810=)
c.5431C= (p.Gln1811=)
c.5305C= (p.Gln1769=)
c.5425C= (p.Gln1809=)
c.5353C= (p.Gln1785=)
c.2119C= (p.Gln707=)
c.1981C= (p.Gln661=)
c.4543C= (p.Gln1515=)
c.5308C= (p.Gln1770=)
c.5497C= (p.Gln1833=)
c.5290C= (p.Gln1764=)
c.1993C= (p.Gln665=)
n.1314C=
n.795C=
c.5494C= (p.Gln1832=)
c.1818C=
c.2005C= (p.Gln669=)
c.*5214C= (n.*5214C=)
c.2045C= (p.Ala682=)
c.361C= (p.Gln121=)
c.904C= (p.Gln302=)
c.130C= (p.Gln44=)
n.5567C=
n.5608C=
17g.43047679G>TCA10590573BRCA1c.5428C>A (p.Gln1810Lys)
c.5431C>A (p.Gln1811Lys)
c.5305C>A (p.Gln1769Lys)
c.5425C>A (p.Gln1809Lys)
c.5353C>A (p.Gln1785Lys)
c.2119C>A (p.Gln707Lys)
c.1981C>A (p.Gln661Lys)
c.4543C>A (p.Gln1515Lys)
c.5308C>A (p.Gln1770Lys)
c.5497C>A (p.Gln1833Lys)
c.5290C>A (p.Gln1764Lys)
c.1993C>A (p.Gln665Lys)
n.1314C>A
n.795C>A
c.5494C>A (p.Gln1832Lys)
c.1818C>A
c.2005C>A (p.Gln669Lys)
c.*5214C>A (n.*5214C>A)
c.2045C>A (p.Ala682Glu)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.5567C>A
n.5608C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047679_43047685delinsGCACAACCA2260762010BRCA1c.5422_5428delinsGTTGTGC (p.Val1808=)
c.5425_5431delinsGTTGTGC (p.Val1809=)
c.5299_5305delinsGTTGTGC (p.Val1767=)
c.5419_5425delinsGTTGTGC (p.Val1807=)
c.5347_5353delinsGTTGTGC (p.Val1783=)
c.2113_2119delinsGTTGTGC (p.Val705=)
c.1975_1981delinsGTTGTGC (p.Val659=)
c.4537_4543delinsGTTGTGC (p.Val1513=)
c.5302_5308delinsGTTGTGC (p.Val1768=)
c.5491_5497delinsGTTGTGC (p.Val1831=)
c.5284_5290delinsGTTGTGC (p.Val1762=)
c.1987_1993delinsGTTGTGC (p.Val663=)
n.1308_1314delinsGTTGTGC
n.789_795delinsGTTGTGC
c.5488_5494delinsGTTGTGC (p.Val1830=)
c.1812_1818delinsGTTGTGC
c.1999_2005delinsGTTGTGC (p.Val667=)
c.*5208_*5214delinsGTTGTGC (n.*5208_*5214delinsGTTGTGC)
c.2039_2045delinsGTTGTGC (p.Gly680=)
c.355_361delinsGTTGTGC (p.Val119=)
c.898_904delinsGTTGTGC (p.Val300=)
c.124_130delinsGTTGTGC (p.Val42=)
n.5561_5567delinsGTTGTGC
n.5602_5608delinsGTTGTGC
17g.43047679_43047680insTCCA658824710BRCA1c.5427_5428insGA (p.Gln1810AspfsTer24)
c.5430_5431insGA (p.Gln1811AspfsTer24)
c.5304_5305insGA (p.Gln1769AspfsTer24)
c.5424_5425insGA (p.Gln1809AspfsTer24)
c.5352_5353insGA (p.Gln1785AspfsTer24)
c.2118_2119insGA (p.Gln707AspfsTer24)
c.1980_1981insGA (p.Gln661AspfsTer24)
c.4542_4543insGA (p.Gln1515AspfsTer24)
c.5307_5308insGA (p.Gln1770AspfsTer24)
c.5496_5497insGA (p.Gln1833AspfsTer24)
c.5289_5290insGA (p.Gln1764AspfsTer24)
c.1992_1993insGA (p.Gln665AspfsTer24)
n.1313_1314insGA
n.794_795insGA
c.5493_5494insGA (p.Gln1832AspfsTer24)
c.1817_1818insGA
c.2004_2005insGA (p.Gln669AspfsTer24)
c.*5213_*5214insGA (n.*5213_*5214insGA)
c.2044_2045insGA (p.Ala682GlyfsTer?)
c.360_361insGA (p.Gln121AspfsTer24)
c.903_904insGA (p.Gln302AspfsTer24)
c.129_130insGA (p.Gln44AspfsTer24)
n.5566_5567insGA
n.5607_5608insGA
 ClinVar dbSNP
17g.43047680C>ACA10590575BRCA1c.5427G>T (p.Val1809=)
c.5430G>T (p.Val1810=)
c.5304G>T (p.Val1768=)
c.5424G>T (p.Val1808=)
c.5352G>T (p.Val1784=)
c.2118G>T (p.Val706=)
c.1980G>T (p.Val660=)
c.4542G>T (p.Val1514=)
c.5307G>T (p.Val1769=)
c.5496G>T (p.Val1832=)
c.5289G>T (p.Val1763=)
c.1992G>T (p.Val664=)
n.1313G>T
n.794G>T
c.5493G>T (p.Val1831=)
c.1817G>T
c.2004G>T (p.Val668=)
c.*5213G>T (n.*5213G>T)
c.2044G>T (p.Ala682Ser)
c.360G>T (p.Val120=)
c.903G>T (p.Val301=)
c.129G>T (p.Val43=)
n.5566G>T
n.5607G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047680C=CA2260762011BRCA1c.5427G= (p.Val1809=)
c.5430G= (p.Val1810=)
c.5304G= (p.Val1768=)
c.5424G= (p.Val1808=)
c.5352G= (p.Val1784=)
c.2118G= (p.Val706=)
c.1980G= (p.Val660=)
c.4542G= (p.Val1514=)
c.5307G= (p.Val1769=)
c.5496G= (p.Val1832=)
c.5289G= (p.Val1763=)
c.1992G= (p.Val664=)
n.1313G=
n.794G=
c.5493G= (p.Val1831=)
c.1817G=
c.2004G= (p.Val668=)
c.*5213G= (n.*5213G=)
c.2044G= (p.Ala682=)
c.360G= (p.Val120=)
c.903G= (p.Val301=)
c.129G= (p.Val43=)
n.5566G=
n.5607G=
17g.43047680C>GCA10590576BRCA1c.5427G>C (p.Val1809=)
c.5430G>C (p.Val1810=)
c.5304G>C (p.Val1768=)
c.5424G>C (p.Val1808=)
c.5352G>C (p.Val1784=)
c.2118G>C (p.Val706=)
c.1980G>C (p.Val660=)
c.4542G>C (p.Val1514=)
c.5307G>C (p.Val1769=)
c.5496G>C (p.Val1832=)
c.5289G>C (p.Val1763=)
c.1992G>C (p.Val664=)
n.1313G>C
n.794G>C
c.5493G>C (p.Val1831=)
c.1817G>C
c.2004G>C (p.Val668=)
c.*5213G>C (n.*5213G>C)
c.2044G>C (p.Ala682Pro)
c.360G>C (p.Val120=)
c.903G>C (p.Val301=)
c.129G>C (p.Val43=)
n.5566G>C
n.5607G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047680C>TCA003592BRCA1c.5427G>A (p.Val1809=)
c.5430G>A (p.Val1810=)
c.5304G>A (p.Val1768=)
c.5424G>A (p.Val1808=)
c.5352G>A (p.Val1784=)
c.2118G>A (p.Val706=)
c.1980G>A (p.Val660=)
c.4542G>A (p.Val1514=)
c.5307G>A (p.Val1769=)
c.5496G>A (p.Val1832=)
c.5289G>A (p.Val1763=)
c.1992G>A (p.Val664=)
n.1313G>A
n.794G>A
c.5493G>A (p.Val1831=)
c.1817G>A
c.2004G>A (p.Val668=)
c.*5213G>A (n.*5213G>A)
c.2044G>A (p.Ala682Thr)
c.360G>A (p.Val120=)
c.903G>A (p.Val301=)
c.129G>A (p.Val43=)
n.5566G>A
n.5607G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047680_43047681insTCCA645373164BRCA1c.5427_5428insAG (p.Gln1810SerfsTer24)
c.5430_5431insAG (p.Gln1811SerfsTer24)
c.5304_5305insAG (p.Gln1769SerfsTer24)
c.5424_5425insAG (p.Gln1809SerfsTer24)
c.5352_5353insAG (p.Gln1785SerfsTer24)
c.2118_2119insAG (p.Gln707SerfsTer24)
c.1980_1981insAG (p.Gln661SerfsTer24)
c.4542_4543insAG (p.Gln1515SerfsTer24)
c.5307_5308insAG (p.Gln1770SerfsTer24)
c.5496_5497insAG (p.Gln1833SerfsTer24)
c.5289_5290insAG (p.Gln1764SerfsTer24)
c.1992_1993insAG (p.Gln665SerfsTer24)
n.1313_1314insAG
n.794_795insAG
c.5493_5494insAG (p.Gln1832SerfsTer24)
c.1817_1818insAG
c.2004_2005insAG (p.Gln669SerfsTer24)
c.*5213_*5214insAG (n.*5213_*5214insAG)
c.2044_2045insAG (p.Ala682GlufsTer?)
c.360_361insAG (p.Gln121SerfsTer24)
c.903_904insAG (p.Gln302SerfsTer24)
c.129_130insAG (p.Gln44SerfsTer24)
n.5566_5567insAG
n.5607_5608insAG
 ClinVar dbSNP
17g.43047685_43047690delCA003587BRCA1c.5422_5427del (p.Val1808_Val1809del)
c.5425_5430del (p.Val1809_Val1810del)
c.5299_5304del (p.Val1767_Val1768del)
c.5419_5424del (p.Val1807_Val1808del)
c.5347_5352del (p.Val1783_Val1784del)
c.2113_2118del (p.Val705_Val706del)
c.1975_1980del (p.Val659_Val660del)
c.4537_4542del (p.Val1513_Val1514del)
c.5302_5307del (p.Val1768_Val1769del)
c.5491_5496del (p.Val1831_Val1832del)
c.5284_5289del (p.Val1762_Val1763del)
c.1987_1992del (p.Val663_Val664del)
n.1308_1313del
n.789_794del
c.5488_5493del (p.Val1830_Val1831del)
c.1812_1817del
c.1999_2004del (p.Val667_Val668del)
c.*5208_*5213del (n.*5208_*5213del)
c.2039_2044del (p.Gly680_Cys681del)
c.355_360del (p.Val119_Val120del)
c.898_903del (p.Val300_Val301del)
c.124_129del (p.Val42_Val43del)
n.5561_5566del
n.5602_5607del
 ClinVar dbSNP
17g.43047681A=CA2260762012BRCA1c.5426T= (p.Val1809=)
c.5429T= (p.Val1810=)
c.5303T= (p.Val1768=)
c.5423T= (p.Val1808=)
c.5351T= (p.Val1784=)
c.2117T= (p.Val706=)
c.1979T= (p.Val660=)
c.4541T= (p.Val1514=)
c.5306T= (p.Val1769=)
c.5495T= (p.Val1832=)
c.5288T= (p.Val1763=)
c.1991T= (p.Val664=)
n.1312T=
n.793T=
c.5492T= (p.Val1831=)
c.1816T=
c.2003T= (p.Val668=)
c.*5212T= (n.*5212T=)
c.2043T= (p.Cys681=)
c.359T= (p.Val120=)
c.902T= (p.Val301=)
c.128T= (p.Val43=)
n.5565T=
n.5606T=
17g.43047681A>CCA003591BRCA1c.5426T>G (p.Val1809Gly)
c.5429T>G (p.Val1810Gly)
c.5303T>G (p.Val1768Gly)
c.5423T>G (p.Val1808Gly)
c.5351T>G (p.Val1784Gly)
c.2117T>G (p.Val706Gly)
c.1979T>G (p.Val660Gly)
c.4541T>G (p.Val1514Gly)
c.5306T>G (p.Val1769Gly)
c.5495T>G (p.Val1832Gly)
c.5288T>G (p.Val1763Gly)
c.1991T>G (p.Val664Gly)
n.1312T>G
n.793T>G
c.5492T>G (p.Val1831Gly)
c.1816T>G
c.2003T>G (p.Val668Gly)
c.*5212T>G (n.*5212T>G)
c.2043T>G (p.Cys681Trp)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.5565T>G
n.5606T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047681A>GCA003590BRCA1c.5426T>C (p.Val1809Ala)
c.5429T>C (p.Val1810Ala)
c.5303T>C (p.Val1768Ala)
c.5423T>C (p.Val1808Ala)
c.5351T>C (p.Val1784Ala)
c.2117T>C (p.Val706Ala)
c.1979T>C (p.Val660Ala)
c.4541T>C (p.Val1514Ala)
c.5306T>C (p.Val1769Ala)
c.5495T>C (p.Val1832Ala)
c.5288T>C (p.Val1763Ala)
c.1991T>C (p.Val664Ala)
n.1312T>C
n.793T>C
c.5492T>C (p.Val1831Ala)
c.1816T>C
c.2003T>C (p.Val668Ala)
c.*5212T>C (n.*5212T>C)
c.2043T>C (p.Cys681=)
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.5565T>C
n.5606T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047681A>TCA10590577BRCA1c.5426T>A (p.Val1809Glu)
c.5429T>A (p.Val1810Glu)
c.5303T>A (p.Val1768Glu)
c.5423T>A (p.Val1808Glu)
c.5351T>A (p.Val1784Glu)
c.2117T>A (p.Val706Glu)
c.1979T>A (p.Val660Glu)
c.4541T>A (p.Val1514Glu)
c.5306T>A (p.Val1769Glu)
c.5495T>A (p.Val1832Glu)
c.5288T>A (p.Val1763Glu)
c.1991T>A (p.Val664Glu)
n.1312T>A
n.793T>A
c.5492T>A (p.Val1831Glu)
c.1816T>A
c.2003T>A (p.Val668Glu)
c.*5212T>A (n.*5212T>A)
c.2043T>A (p.Cys681Ter)
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.128T>A (p.Val43Glu)
n.5565T>A
n.5606T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047682C>ACA10590579BRCA1c.5425G>T (p.Val1809Leu)
c.5428G>T (p.Val1810Leu)
c.5302G>T (p.Val1768Leu)
c.5422G>T (p.Val1808Leu)
c.5350G>T (p.Val1784Leu)
c.2116G>T (p.Val706Leu)
c.1978G>T (p.Val660Leu)
c.4540G>T (p.Val1514Leu)
c.5305G>T (p.Val1769Leu)
c.5494G>T (p.Val1832Leu)
c.5287G>T (p.Val1763Leu)
c.1990G>T (p.Val664Leu)
n.1311G>T
n.792G>T
c.5491G>T (p.Val1831Leu)
c.1815G>T
c.2002G>T (p.Val668Leu)
c.*5211G>T (n.*5211G>T)
c.2042G>T (p.Cys681Phe)
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.127G>T (p.Val43Leu)
n.5564G>T
n.5605G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047682C=CA2260762013BRCA1c.5425G= (p.Val1809=)
c.5428G= (p.Val1810=)
c.5302G= (p.Val1768=)
c.5422G= (p.Val1808=)
c.5350G= (p.Val1784=)
c.2116G= (p.Val706=)
c.1978G= (p.Val660=)
c.4540G= (p.Val1514=)
c.5305G= (p.Val1769=)
c.5494G= (p.Val1832=)
c.5287G= (p.Val1763=)
c.1990G= (p.Val664=)
n.1311G=
n.792G=
c.5491G= (p.Val1831=)
c.1815G=
c.2002G= (p.Val668=)
c.*5211G= (n.*5211G=)
c.2042G= (p.Cys681=)
c.358G= (p.Val120=)
c.901G= (p.Val301=)
c.127G= (p.Val43=)
n.5564G=
n.5605G=
17g.43047682C>GCA10590581BRCA1c.5425G>C (p.Val1809Leu)
c.5428G>C (p.Val1810Leu)
c.5302G>C (p.Val1768Leu)
c.5422G>C (p.Val1808Leu)
c.5350G>C (p.Val1784Leu)
c.2116G>C (p.Val706Leu)
c.1978G>C (p.Val660Leu)
c.4540G>C (p.Val1514Leu)
c.5305G>C (p.Val1769Leu)
c.5494G>C (p.Val1832Leu)
c.5287G>C (p.Val1763Leu)
c.1990G>C (p.Val664Leu)
n.1311G>C
n.792G>C
c.5491G>C (p.Val1831Leu)
c.1815G>C
c.2002G>C (p.Val668Leu)
c.*5211G>C (n.*5211G>C)
c.2042G>C (p.Cys681Ser)
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.5564G>C
n.5605G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047682C>TCA10590583BRCA1c.5425G>A (p.Val1809Met)
c.5428G>A (p.Val1810Met)
c.5302G>A (p.Val1768Met)
c.5422G>A (p.Val1808Met)
c.5350G>A (p.Val1784Met)
c.2116G>A (p.Val706Met)
c.1978G>A (p.Val660Met)
c.4540G>A (p.Val1514Met)
c.5305G>A (p.Val1769Met)
c.5494G>A (p.Val1832Met)
c.5287G>A (p.Val1763Met)
c.1990G>A (p.Val664Met)
n.1311G>A
n.792G>A
c.5491G>A (p.Val1831Met)
c.1815G>A
c.2002G>A (p.Val668Met)
c.*5211G>A (n.*5211G>A)
c.2042G>A (p.Cys681Tyr)
c.358G>A (p.Val120Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
c.127G>A (p.Val43Met)
n.5564G>A
n.5605G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047683A=CA2260762014BRCA1c.5424T= (p.Val1808=)
c.5427T= (p.Val1809=)
c.5301T= (p.Val1767=)
c.5421T= (p.Val1807=)
c.5349T= (p.Val1783=)
c.2115T= (p.Val705=)
c.1977T= (p.Val659=)
c.4539T= (p.Val1513=)
c.5304T= (p.Val1768=)
c.5493T= (p.Val1831=)
c.5286T= (p.Val1762=)
c.1989T= (p.Val663=)
n.1310T=
n.791T=
c.5490T= (p.Val1830=)
c.1814T=
c.2001T= (p.Val667=)
c.*5210T= (n.*5210T=)
c.2041T= (p.Cys681=)
c.357T= (p.Val119=)
c.900T= (p.Val300=)
c.126T= (p.Val42=)
n.5563T=
n.5604T=
17g.43047683A>CCA10590585BRCA1c.5424T>G (p.Val1808=)
c.5427T>G (p.Val1809=)
c.5301T>G (p.Val1767=)
c.5421T>G (p.Val1807=)
c.5349T>G (p.Val1783=)
c.2115T>G (p.Val705=)
c.1977T>G (p.Val659=)
c.4539T>G (p.Val1513=)
c.5304T>G (p.Val1768=)
c.5493T>G (p.Val1831=)
c.5286T>G (p.Val1762=)
c.1989T>G (p.Val663=)
n.1310T>G
n.791T>G
c.5490T>G (p.Val1830=)
c.1814T>G
c.2001T>G (p.Val667=)
c.*5210T>G (n.*5210T>G)
c.2041T>G (p.Cys681Gly)
c.357T>G (p.Val119=)
c.900T>G (p.Val300=)
c.126T>G (p.Val42=)
n.5563T>G
n.5604T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047683A>GCA10590586BRCA1c.5424T>C (p.Val1808=)
c.5427T>C (p.Val1809=)
c.5301T>C (p.Val1767=)
c.5421T>C (p.Val1807=)
c.5349T>C (p.Val1783=)
c.2115T>C (p.Val705=)
c.1977T>C (p.Val659=)
c.4539T>C (p.Val1513=)
c.5304T>C (p.Val1768=)
c.5493T>C (p.Val1831=)
c.5286T>C (p.Val1762=)
c.1989T>C (p.Val663=)
n.1310T>C
n.791T>C
c.5490T>C (p.Val1830=)
c.1814T>C
c.2001T>C (p.Val667=)
c.*5210T>C (n.*5210T>C)
c.2041T>C (p.Cys681Arg)
c.357T>C (p.Val119=)
c.900T>C (p.Val300=)
c.126T>C (p.Val42=)
n.5563T>C
n.5604T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047683A>TCA10590587BRCA1c.5424T>A (p.Val1808=)
c.5427T>A (p.Val1809=)
c.5301T>A (p.Val1767=)
c.5421T>A (p.Val1807=)
c.5349T>A (p.Val1783=)
c.2115T>A (p.Val705=)
c.1977T>A (p.Val659=)
c.4539T>A (p.Val1513=)
c.5304T>A (p.Val1768=)
c.5493T>A (p.Val1831=)
c.5286T>A (p.Val1762=)
c.1989T>A (p.Val663=)
n.1310T>A
n.791T>A
c.5490T>A (p.Val1830=)
c.1814T>A
c.2001T>A (p.Val667=)
c.*5210T>A (n.*5210T>A)
c.2041T>A (p.Cys681Ser)
c.357T>A (p.Val119=)
c.900T>A (p.Val300=)
c.126T>A (p.Val42=)
n.5563T>A
n.5604T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047684dupCA645373165BRCA1c.5424dup (p.Val1809CysfsTer20)
c.5427dup (p.Val1810CysfsTer20)
c.5301dup (p.Val1768CysfsTer20)
c.5421dup (p.Val1808CysfsTer20)
c.5349dup (p.Val1784CysfsTer20)
c.2115dup (p.Val706CysfsTer20)
c.1977dup (p.Val660CysfsTer20)
c.4539dup (p.Val1514CysfsTer20)
c.5304dup (p.Val1769CysfsTer20)
c.5493dup (p.Val1832CysfsTer20)
c.5286dup (p.Val1763CysfsTer20)
c.1989dup (p.Val664CysfsTer20)
n.1310dup
n.791dup
c.5490dup (p.Val1831CysfsTer20)
c.1814dup
c.2001dup (p.Val668CysfsTer20)
c.*5210dup (n.*5210dup)
c.2041dup (p.Cys681LeufsTer25)
c.357dup (p.Val120CysfsTer20)
c.900dup (p.Val301CysfsTer20)
c.126dup (p.Val43CysfsTer20)
n.5563dup
n.5604dup
 ClinVar dbSNP
17g.43047684delCA2695226105BRCA1c.5424del (p.Val1809CysfsTer24)
c.5427del (p.Val1810CysfsTer24)
c.5301del (p.Val1768CysfsTer24)
c.5421del (p.Val1808CysfsTer24)
c.5349del (p.Val1784CysfsTer24)
c.2115del (p.Val706CysfsTer24)
c.1977del (p.Val660CysfsTer24)
c.4539del (p.Val1514CysfsTer24)
c.5304del (p.Val1769CysfsTer24)
c.5493del (p.Val1832CysfsTer24)
c.5286del (p.Val1763CysfsTer24)
c.1989del (p.Val664CysfsTer24)
n.1310del
n.791del
c.5490del (p.Val1831CysfsTer24)
c.1814del
c.2001del (p.Val668CysfsTer24)
c.*5210del (n.*5210del)
c.2041del (p.Cys681ValfsTer?)
c.357del (p.Val120CysfsTer24)
c.900del (p.Val301CysfsTer24)
c.126del (p.Val43CysfsTer24)
n.5563del
n.5604del
17g.43047684A=CA2260762015BRCA1c.5423T= (p.Val1808=)
c.5426T= (p.Val1809=)
c.5300T= (p.Val1767=)
c.5420T= (p.Val1807=)
c.5348T= (p.Val1783=)
c.2114T= (p.Val705=)
c.1976T= (p.Val659=)
c.4538T= (p.Val1513=)
c.5303T= (p.Val1768=)
c.5492T= (p.Val1831=)
c.5285T= (p.Val1762=)
c.1988T= (p.Val663=)
n.1309T=
n.790T=
c.5489T= (p.Val1830=)
c.1813T=
c.2000T= (p.Val667=)
c.*5209T= (n.*5209T=)
c.2040T= (p.Gly680=)
c.356T= (p.Val119=)
c.899T= (p.Val300=)
c.125T= (p.Val42=)
n.5562T=
n.5603T=
17g.43047684A>CCA10590588BRCA1c.5423T>G (p.Val1808Gly)
c.5426T>G (p.Val1809Gly)
c.5300T>G (p.Val1767Gly)
c.5420T>G (p.Val1807Gly)
c.5348T>G (p.Val1783Gly)
c.2114T>G (p.Val705Gly)
c.1976T>G (p.Val659Gly)
c.4538T>G (p.Val1513Gly)
c.5303T>G (p.Val1768Gly)
c.5492T>G (p.Val1831Gly)
c.5285T>G (p.Val1762Gly)
c.1988T>G (p.Val663Gly)
n.1309T>G
n.790T>G
c.5489T>G (p.Val1830Gly)
c.1813T>G
c.2000T>G (p.Val667Gly)
c.*5209T>G (n.*5209T>G)
c.2040T>G (p.Gly680=)
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.5562T>G
n.5603T>G
17g.43047684A>GCA003589BRCA1c.5423T>C (p.Val1808Ala)
c.5426T>C (p.Val1809Ala)
c.5300T>C (p.Val1767Ala)
c.5420T>C (p.Val1807Ala)
c.5348T>C (p.Val1783Ala)
c.2114T>C (p.Val705Ala)
c.1976T>C (p.Val659Ala)
c.4538T>C (p.Val1513Ala)
c.5303T>C (p.Val1768Ala)
c.5492T>C (p.Val1831Ala)
c.5285T>C (p.Val1762Ala)
c.1988T>C (p.Val663Ala)
n.1309T>C
n.790T>C
c.5489T>C (p.Val1830Ala)
c.1813T>C
c.2000T>C (p.Val667Ala)
c.*5209T>C (n.*5209T>C)
c.2040T>C (p.Gly680=)
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.5562T>C
n.5603T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047684A>TCA10590589BRCA1c.5423T>A (p.Val1808Asp)
c.5426T>A (p.Val1809Asp)
c.5300T>A (p.Val1767Asp)
c.5420T>A (p.Val1807Asp)
c.5348T>A (p.Val1783Asp)
c.2114T>A (p.Val705Asp)
c.1976T>A (p.Val659Asp)
c.4538T>A (p.Val1513Asp)
c.5303T>A (p.Val1768Asp)
c.5492T>A (p.Val1831Asp)
c.5285T>A (p.Val1762Asp)
c.1988T>A (p.Val663Asp)
n.1309T>A
n.790T>A
c.5489T>A (p.Val1830Asp)
c.1813T>A
c.2000T>A (p.Val667Asp)
c.*5209T>A (n.*5209T>A)
c.2040T>A (p.Gly680=)
c.356T>A (p.Val119Asp)
c.899T>A (p.Val300Asp)
c.125T>A (p.Val42Asp)
n.5562T>A
n.5603T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047685C>ACA003588BRCA1c.5422G>T (p.Val1808Phe)
c.5425G>T (p.Val1809Phe)
c.5299G>T (p.Val1767Phe)
c.5419G>T (p.Val1807Phe)
c.5347G>T (p.Val1783Phe)
c.2113G>T (p.Val705Phe)
c.1975G>T (p.Val659Phe)
c.4537G>T (p.Val1513Phe)
c.5302G>T (p.Val1768Phe)
c.5491G>T (p.Val1831Phe)
c.5284G>T (p.Val1762Phe)
c.1987G>T (p.Val663Phe)
n.1308G>T
n.789G>T
c.5488G>T (p.Val1830Phe)
c.1812G>T
c.1999G>T (p.Val667Phe)
c.*5208G>T (n.*5208G>T)
c.2039G>T (p.Gly680Val)
c.355G>T (p.Val119Phe)
c.898G>T (p.Val300Phe)
c.124G>T (p.Val42Phe)
n.5561G>T
n.5602G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047685C=CA2260762016BRCA1c.5422G= (p.Val1808=)
c.5425G= (p.Val1809=)
c.5299G= (p.Val1767=)
c.5419G= (p.Val1807=)
c.5347G= (p.Val1783=)
c.2113G= (p.Val705=)
c.1975G= (p.Val659=)
c.4537G= (p.Val1513=)
c.5302G= (p.Val1768=)
c.5491G= (p.Val1831=)
c.5284G= (p.Val1762=)
c.1987G= (p.Val663=)
n.1308G=
n.789G=
c.5488G= (p.Val1830=)
c.1812G=
c.1999G= (p.Val667=)
c.*5208G= (n.*5208G=)
c.2039G= (p.Gly680=)
c.355G= (p.Val119=)
c.898G= (p.Val300=)
c.124G= (p.Val42=)
n.5561G=
n.5602G=
17g.43047685C>GCA10590590BRCA1c.5422G>C (p.Val1808Leu)
c.5425G>C (p.Val1809Leu)
c.5299G>C (p.Val1767Leu)
c.5419G>C (p.Val1807Leu)
c.5347G>C (p.Val1783Leu)
c.2113G>C (p.Val705Leu)
c.1975G>C (p.Val659Leu)
c.4537G>C (p.Val1513Leu)
c.5302G>C (p.Val1768Leu)
c.5491G>C (p.Val1831Leu)
c.5284G>C (p.Val1762Leu)
c.1987G>C (p.Val663Leu)
n.1308G>C
n.789G>C
c.5488G>C (p.Val1830Leu)
c.1812G>C
c.1999G>C (p.Val667Leu)
c.*5208G>C (n.*5208G>C)
c.2039G>C (p.Gly680Ala)
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.5561G>C
n.5602G>C
 dbSNP
17g.43047685C>TCA10583546BRCA1c.5422G>A (p.Val1808Ile)
c.5425G>A (p.Val1809Ile)
c.5299G>A (p.Val1767Ile)
c.5419G>A (p.Val1807Ile)
c.5347G>A (p.Val1783Ile)
c.2113G>A (p.Val705Ile)
c.1975G>A (p.Val659Ile)
c.4537G>A (p.Val1513Ile)
c.5302G>A (p.Val1768Ile)
c.5491G>A (p.Val1831Ile)
c.5284G>A (p.Val1762Ile)
c.1987G>A (p.Val663Ile)
n.1308G>A
n.789G>A
c.5488G>A (p.Val1830Ile)
c.1812G>A
c.1999G>A (p.Val667Ile)
c.*5208G>A (n.*5208G>A)
c.2039G>A (p.Gly680Asp)
c.355G>A (p.Val119Ile)
c.898G>A (p.Val300Ile)
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.5561G>A
n.5602G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047686C>ACA10590592BRCA1c.5421G>T (p.Val1807=)
c.5424G>T (p.Val1808=)
c.5298G>T (p.Val1766=)
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c.2038G>T (p.Gly680Cys)
c.354G>T (p.Val118=)
c.897G>T (p.Val299=)
c.123G>T (p.Val41=)
n.5560G>T
n.5601G>T
 dbSNP
17g.43047686C=CA2260762017BRCA1c.5421G= (p.Val1807=)
c.5424G= (p.Val1808=)
c.5298G= (p.Val1766=)
c.5418G= (p.Val1806=)
c.5346G= (p.Val1782=)
c.2112G= (p.Val704=)
c.1974G= (p.Val658=)
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c.5301G= (p.Val1767=)
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c.5487G= (p.Val1829=)
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c.1998G= (p.Val666=)
c.*5207G= (n.*5207G=)
c.2038G= (p.Gly680=)
c.354G= (p.Val118=)
c.897G= (p.Val299=)
c.123G= (p.Val41=)
n.5560G=
n.5601G=
17g.43047686C>GCA10590593BRCA1c.5421G>C (p.Val1807=)
c.5424G>C (p.Val1808=)
c.5298G>C (p.Val1766=)
c.5418G>C (p.Val1806=)
c.5346G>C (p.Val1782=)
c.2112G>C (p.Val704=)
c.1974G>C (p.Val658=)
c.4536G>C (p.Val1512=)
c.5301G>C (p.Val1767=)
c.5490G>C (p.Val1830=)
c.5283G>C (p.Val1761=)
c.1986G>C (p.Val662=)
n.1307G>C
n.788G>C
c.5487G>C (p.Val1829=)
c.1811G>C
c.1998G>C (p.Val666=)
c.*5207G>C (n.*5207G>C)
c.2038G>C (p.Gly680Arg)
c.354G>C (p.Val118=)
c.897G>C (p.Val299=)
c.123G>C (p.Val41=)
n.5560G>C
n.5601G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047686C>TCA10590594BRCA1c.5421G>A (p.Val1807=)
c.5424G>A (p.Val1808=)
c.5298G>A (p.Val1766=)
c.5418G>A (p.Val1806=)
c.5346G>A (p.Val1782=)
c.2112G>A (p.Val704=)
c.1974G>A (p.Val658=)
c.4536G>A (p.Val1512=)
c.5301G>A (p.Val1767=)
c.5490G>A (p.Val1830=)
c.5283G>A (p.Val1761=)
c.1986G>A (p.Val662=)
n.1307G>A
n.788G>A
c.5487G>A (p.Val1829=)
c.1811G>A
c.1998G>A (p.Val666=)
c.*5207G>A (n.*5207G>A)
c.2038G>A (p.Gly680Ser)
c.354G>A (p.Val118=)
c.897G>A (p.Val299=)
c.123G>A (p.Val41=)
n.5560G>A
n.5601G>A
 ClinVar
17g.43047687A=CA2260762018BRCA1c.5420T= (p.Val1807=)
c.5423T= (p.Val1808=)
c.5297T= (p.Val1766=)
c.5417T= (p.Val1806=)
c.5345T= (p.Val1782=)
c.2111T= (p.Val704=)
c.1973T= (p.Val658=)
c.4535T= (p.Val1512=)
c.5300T= (p.Val1767=)
c.5489T= (p.Val1830=)
c.5282T= (p.Val1761=)
c.1985T= (p.Val662=)
n.1306T=
n.787T=
c.5486T= (p.Val1829=)
c.1810T=
c.1997T= (p.Val666=)
c.*5206T= (n.*5206T=)
c.2037T= (p.Cys679=)
c.353T= (p.Val118=)
c.896T= (p.Val299=)
c.122T= (p.Val41=)
n.5559T=
n.5600T=
17g.43047687A>CCA10590595BRCA1c.5420T>G (p.Val1807Gly)
c.5423T>G (p.Val1808Gly)
c.5297T>G (p.Val1766Gly)
c.5417T>G (p.Val1806Gly)
c.5345T>G (p.Val1782Gly)
c.2111T>G (p.Val704Gly)
c.1973T>G (p.Val658Gly)
c.4535T>G (p.Val1512Gly)
c.5300T>G (p.Val1767Gly)
c.5489T>G (p.Val1830Gly)
c.5282T>G (p.Val1761Gly)
c.1985T>G (p.Val662Gly)
n.1306T>G
n.787T>G
c.5486T>G (p.Val1829Gly)
c.1810T>G
c.1997T>G (p.Val666Gly)
c.*5206T>G (n.*5206T>G)
c.2037T>G (p.Cys679Trp)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.5559T>G
n.5600T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047687A>GCA003585BRCA1c.5420T>C (p.Val1807Ala)
c.5423T>C (p.Val1808Ala)
c.5297T>C (p.Val1766Ala)
c.5417T>C (p.Val1806Ala)
c.5345T>C (p.Val1782Ala)
c.2111T>C (p.Val704Ala)
c.1973T>C (p.Val658Ala)
c.4535T>C (p.Val1512Ala)
c.5300T>C (p.Val1767Ala)
c.5489T>C (p.Val1830Ala)
c.5282T>C (p.Val1761Ala)
c.1985T>C (p.Val662Ala)
n.1306T>C
n.787T>C
c.5486T>C (p.Val1829Ala)
c.1810T>C
c.1997T>C (p.Val666Ala)
c.*5206T>C (n.*5206T>C)
c.2037T>C (p.Cys679=)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.5559T>C
n.5600T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047687A>TCA10590597BRCA1c.5420T>A (p.Val1807Glu)
c.5423T>A (p.Val1808Glu)
c.5297T>A (p.Val1766Glu)
c.5417T>A (p.Val1806Glu)
c.5345T>A (p.Val1782Glu)
c.2111T>A (p.Val704Glu)
c.1973T>A (p.Val658Glu)
c.4535T>A (p.Val1512Glu)
c.5300T>A (p.Val1767Glu)
c.5489T>A (p.Val1830Glu)
c.5282T>A (p.Val1761Glu)
c.1985T>A (p.Val662Glu)
n.1306T>A
n.787T>A
c.5486T>A (p.Val1829Glu)
c.1810T>A
c.1997T>A (p.Val666Glu)
c.*5206T>A (n.*5206T>A)
c.2037T>A (p.Cys679Ter)
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.896T>A (p.Val299Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.5559T>A
n.5600T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047688C>ACA10590599BRCA1c.5419G>T (p.Val1807Leu)
c.5422G>T (p.Val1808Leu)
c.5296G>T (p.Val1766Leu)
c.5416G>T (p.Val1806Leu)
c.5344G>T (p.Val1782Leu)
c.2110G>T (p.Val704Leu)
c.1972G>T (p.Val658Leu)
c.4534G>T (p.Val1512Leu)
c.5299G>T (p.Val1767Leu)
c.5488G>T (p.Val1830Leu)
c.5281G>T (p.Val1761Leu)
c.1984G>T (p.Val662Leu)
n.1305G>T
n.786G>T
c.5485G>T (p.Val1829Leu)
c.1809G>T
c.1996G>T (p.Val666Leu)
c.*5205G>T (n.*5205G>T)
c.2036G>T (p.Cys679Phe)
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.895G>T (p.Val299Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.5558G>T
n.5599G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047688C=CA2260762019BRCA1c.5419G= (p.Val1807=)
c.5422G= (p.Val1808=)
c.5296G= (p.Val1766=)
c.5416G= (p.Val1806=)
c.5344G= (p.Val1782=)
c.2110G= (p.Val704=)
c.1972G= (p.Val658=)
c.4534G= (p.Val1512=)
c.5299G= (p.Val1767=)
c.5488G= (p.Val1830=)
c.5281G= (p.Val1761=)
c.1984G= (p.Val662=)
n.1305G=
n.786G=
c.5485G= (p.Val1829=)
c.1809G=
c.1996G= (p.Val666=)
c.*5205G= (n.*5205G=)
c.2036G= (p.Cys679=)
c.352G= (p.Val118=)
c.895G= (p.Val299=)
c.121G= (p.Val41=)
n.5558G=
n.5599G=
17g.43047688C>GCA10590601BRCA1c.5419G>C (p.Val1807Leu)
c.5422G>C (p.Val1808Leu)
c.5296G>C (p.Val1766Leu)
c.5416G>C (p.Val1806Leu)
c.5344G>C (p.Val1782Leu)
c.2110G>C (p.Val704Leu)
c.1972G>C (p.Val658Leu)
c.4534G>C (p.Val1512Leu)
c.5299G>C (p.Val1767Leu)
c.5488G>C (p.Val1830Leu)
c.5281G>C (p.Val1761Leu)
c.1984G>C (p.Val662Leu)
n.1305G>C
n.786G>C
c.5485G>C (p.Val1829Leu)
c.1809G>C
c.1996G>C (p.Val666Leu)
c.*5205G>C (n.*5205G>C)
c.2036G>C (p.Cys679Ser)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.5558G>C
n.5599G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047688C>TCA10590603BRCA1c.5419G>A (p.Val1807Met)
c.5422G>A (p.Val1808Met)
c.5296G>A (p.Val1766Met)
c.5416G>A (p.Val1806Met)
c.5344G>A (p.Val1782Met)
c.2110G>A (p.Val704Met)
c.1972G>A (p.Val658Met)
c.4534G>A (p.Val1512Met)
c.5299G>A (p.Val1767Met)
c.5488G>A (p.Val1830Met)
c.5281G>A (p.Val1761Met)
c.1984G>A (p.Val662Met)
n.1305G>A
n.786G>A
c.5485G>A (p.Val1829Met)
c.1809G>A
c.1996G>A (p.Val666Met)
c.*5205G>A (n.*5205G>A)
c.2036G>A (p.Cys679Tyr)
c.352G>A (p.Val118Met)
c.895G>A (p.Val299Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
n.5558G>A
n.5599G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047689A=CA2260762020BRCA1c.5418T= (p.Ile1806=)
c.5421T= (p.Ile1807=)
c.5295T= (p.Ile1765=)
c.5415T= (p.Ile1805=)
c.5343T= (p.Ile1781=)
c.2109T= (p.Ile703=)
c.1971T= (p.Ile657=)
c.4533T= (p.Ile1511=)
c.5298T= (p.Ile1766=)
c.5487T= (p.Ile1829=)
c.5280T= (p.Ile1760=)
c.1983T= (p.Ile661=)
n.1304T=
n.785T=
c.5484T= (p.Ile1828=)
c.1808T=
c.1995T= (p.Ile665=)
c.*5204T= (n.*5204T=)
c.2035T= (p.Cys679=)
c.351T= (p.Ile117=)
c.894T= (p.Ile298=)
c.120T= (p.Ile40=)
n.5557T=
n.5598T=
17g.43047689A>CCA10590605BRCA1c.5418T>G (p.Ile1806Met)
c.5421T>G (p.Ile1807Met)
c.5295T>G (p.Ile1765Met)
c.5415T>G (p.Ile1805Met)
c.5343T>G (p.Ile1781Met)
c.2109T>G (p.Ile703Met)
c.1971T>G (p.Ile657Met)
c.4533T>G (p.Ile1511Met)
c.5298T>G (p.Ile1766Met)
c.5487T>G (p.Ile1829Met)
c.5280T>G (p.Ile1760Met)
c.1983T>G (p.Ile661Met)
n.1304T>G
n.785T>G
c.5484T>G (p.Ile1828Met)
c.1808T>G
c.1995T>G (p.Ile665Met)
c.*5204T>G (n.*5204T>G)
c.2035T>G (p.Cys679Gly)
c.351T>G (p.Ile117Met)
c.894T>G (p.Ile298Met)
c.120T>G (p.Ile40Met)
n.5557T>G
n.5598T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047689A>GCA10590607BRCA1c.5418T>C (p.Ile1806=)
c.5421T>C (p.Ile1807=)
c.5295T>C (p.Ile1765=)
c.5415T>C (p.Ile1805=)
c.5343T>C (p.Ile1781=)
c.2109T>C (p.Ile703=)
c.1971T>C (p.Ile657=)
c.4533T>C (p.Ile1511=)
c.5298T>C (p.Ile1766=)
c.5487T>C (p.Ile1829=)
c.5280T>C (p.Ile1760=)
c.1983T>C (p.Ile661=)
n.1304T>C
n.785T>C
c.5484T>C (p.Ile1828=)
c.1808T>C
c.1995T>C (p.Ile665=)
c.*5204T>C (n.*5204T>C)
c.2035T>C (p.Cys679Arg)
c.351T>C (p.Ile117=)
c.894T>C (p.Ile298=)
c.120T>C (p.Ile40=)
n.5557T>C
n.5598T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047689A>TCA10590608BRCA1c.5418T>A (p.Ile1806=)
c.5421T>A (p.Ile1807=)
c.5295T>A (p.Ile1765=)
c.5415T>A (p.Ile1805=)
c.5343T>A (p.Ile1781=)
c.2109T>A (p.Ile703=)
c.1971T>A (p.Ile657=)
c.4533T>A (p.Ile1511=)
c.5298T>A (p.Ile1766=)
c.5487T>A (p.Ile1829=)
c.5280T>A (p.Ile1760=)
c.1983T>A (p.Ile661=)
n.1304T>A
n.785T>A
c.5484T>A (p.Ile1828=)
c.1808T>A
c.1995T>A (p.Ile665=)
c.*5204T>A (n.*5204T>A)
c.2035T>A (p.Cys679Ser)
c.351T>A (p.Ile117=)
c.894T>A (p.Ile298=)
c.120T>A (p.Ile40=)
n.5557T>A
n.5598T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047690A=CA2260762021BRCA1c.5417T= (p.Ile1806=)
c.5420T= (p.Ile1807=)
c.5294T= (p.Ile1765=)
c.5414T= (p.Ile1805=)
c.5342T= (p.Ile1781=)
c.2108T= (p.Ile703=)
c.1970T= (p.Ile657=)
c.4532T= (p.Ile1511=)
c.5297T= (p.Ile1766=)
c.5486T= (p.Ile1829=)
c.5279T= (p.Ile1760=)
c.1982T= (p.Ile661=)
n.1303T=
n.784T=
c.5483T= (p.Ile1828=)
c.1807T=
c.1994T= (p.Ile665=)
c.*5203T= (n.*5203T=)
c.2034T= (p.Asn678=)
c.350T= (p.Ile117=)
c.893T= (p.Ile298=)
c.119T= (p.Ile40=)
n.5556T=
n.5597T=
17g.43047690A>CCA10590609BRCA1c.5417T>G (p.Ile1806Ser)
c.5420T>G (p.Ile1807Ser)
c.5294T>G (p.Ile1765Ser)
c.5414T>G (p.Ile1805Ser)
c.5342T>G (p.Ile1781Ser)
c.2108T>G (p.Ile703Ser)
c.1970T>G (p.Ile657Ser)
c.4532T>G (p.Ile1511Ser)
c.5297T>G (p.Ile1766Ser)
c.5486T>G (p.Ile1829Ser)
c.5279T>G (p.Ile1760Ser)
c.1982T>G (p.Ile661Ser)
n.1303T>G
n.784T>G
c.5483T>G (p.Ile1828Ser)
c.1807T>G
c.1994T>G (p.Ile665Ser)
c.*5203T>G (n.*5203T>G)
c.2034T>G (p.Asn678Lys)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.5556T>G
n.5597T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047690A>GCA10590611BRCA1c.5417T>C (p.Ile1806Thr)
c.5420T>C (p.Ile1807Thr)
c.5294T>C (p.Ile1765Thr)
c.5414T>C (p.Ile1805Thr)
c.5342T>C (p.Ile1781Thr)
c.2108T>C (p.Ile703Thr)
c.1970T>C (p.Ile657Thr)
c.4532T>C (p.Ile1511Thr)
c.5297T>C (p.Ile1766Thr)
c.5486T>C (p.Ile1829Thr)
c.5279T>C (p.Ile1760Thr)
c.1982T>C (p.Ile661Thr)
n.1303T>C
n.784T>C
c.5483T>C (p.Ile1828Thr)
c.1807T>C
c.1994T>C (p.Ile665Thr)
c.*5203T>C (n.*5203T>C)
c.2034T>C (p.Asn678=)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.5556T>C
n.5597T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047690A>TCA10590612BRCA1c.5417T>A (p.Ile1806Asn)
c.5420T>A (p.Ile1807Asn)
c.5294T>A (p.Ile1765Asn)
c.5414T>A (p.Ile1805Asn)
c.5342T>A (p.Ile1781Asn)
c.2108T>A (p.Ile703Asn)
c.1970T>A (p.Ile657Asn)
c.4532T>A (p.Ile1511Asn)
c.5297T>A (p.Ile1766Asn)
c.5486T>A (p.Ile1829Asn)
c.5279T>A (p.Ile1760Asn)
c.1982T>A (p.Ile661Asn)
n.1303T>A
n.784T>A
c.5483T>A (p.Ile1828Asn)
c.1807T>A
c.1994T>A (p.Ile665Asn)
c.*5203T>A (n.*5203T>A)
c.2034T>A (p.Asn678Lys)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.5556T>A
n.5597T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047690_43047691delinsATCA2260762022BRCA1c.5416_5417delinsAT (p.Ile1806=)
c.5419_5420delinsAT (p.Ile1807=)
c.5293_5294delinsAT (p.Ile1765=)
c.5413_5414delinsAT (p.Ile1805=)
c.5341_5342delinsAT (p.Ile1781=)
c.2107_2108delinsAT (p.Ile703=)
c.1969_1970delinsAT (p.Ile657=)
c.4531_4532delinsAT (p.Ile1511=)
c.5296_5297delinsAT (p.Ile1766=)
c.5485_5486delinsAT (p.Ile1829=)
c.5278_5279delinsAT (p.Ile1760=)
c.1981_1982delinsAT (p.Ile661=)
n.1302_1303delinsAT
n.783_784delinsAT
c.5482_5483delinsAT (p.Ile1828=)
c.1806_1807delinsAT
c.1993_1994delinsAT (p.Ile665=)
c.*5202_*5203delinsAT (n.*5202_*5203delinsAT)
c.2033_2034delinsAT (p.Asn678=)
c.349_350delinsAT (p.Ile117=)
c.892_893delinsAT (p.Ile298=)
c.118_119delinsAT (p.Ile40=)
n.5555_5556delinsAT
n.5596_5597delinsAT
17g.43047691T>ACA10590614BRCA1c.5416A>T (p.Ile1806Phe)
c.5419A>T (p.Ile1807Phe)
c.5293A>T (p.Ile1765Phe)
c.5413A>T (p.Ile1805Phe)
c.5341A>T (p.Ile1781Phe)
c.2107A>T (p.Ile703Phe)
c.1969A>T (p.Ile657Phe)
c.4531A>T (p.Ile1511Phe)
c.5296A>T (p.Ile1766Phe)
c.5485A>T (p.Ile1829Phe)
c.5278A>T (p.Ile1760Phe)
c.1981A>T (p.Ile661Phe)
n.1302A>T
n.783A>T
c.5482A>T (p.Ile1828Phe)
c.1806A>T
c.1993A>T (p.Ile665Phe)
c.*5202A>T (n.*5202A>T)
c.2033A>T (p.Asn678Ile)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.5555A>T
n.5596A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047691T>CCA003583BRCA1c.5416A>G (p.Ile1806Val)
c.5419A>G (p.Ile1807Val)
c.5293A>G (p.Ile1765Val)
c.5413A>G (p.Ile1805Val)
c.5341A>G (p.Ile1781Val)
c.2107A>G (p.Ile703Val)
c.1969A>G (p.Ile657Val)
c.4531A>G (p.Ile1511Val)
c.5296A>G (p.Ile1766Val)
c.5485A>G (p.Ile1829Val)
c.5278A>G (p.Ile1760Val)
c.1981A>G (p.Ile661Val)
n.1302A>G
n.783A>G
c.5482A>G (p.Ile1828Val)
c.1806A>G
c.1993A>G (p.Ile665Val)
c.*5202A>G (n.*5202A>G)
c.2033A>G (p.Asn678Ser)
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.892A>G (p.Ile298Val)
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.5555A>G
n.5596A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43047691T>GCA10590616BRCA1c.5416A>C (p.Ile1806Leu)
c.5419A>C (p.Ile1807Leu)
c.5293A>C (p.Ile1765Leu)
c.5413A>C (p.Ile1805Leu)
c.5341A>C (p.Ile1781Leu)
c.2107A>C (p.Ile703Leu)
c.1969A>C (p.Ile657Leu)
c.4531A>C (p.Ile1511Leu)
c.5296A>C (p.Ile1766Leu)
c.5485A>C (p.Ile1829Leu)
c.5278A>C (p.Ile1760Leu)
c.1981A>C (p.Ile661Leu)
n.1302A>C
n.783A>C
c.5482A>C (p.Ile1828Leu)
c.1806A>C
c.1993A>C (p.Ile665Leu)
c.*5202A>C (n.*5202A>C)
c.2033A>C (p.Asn678Thr)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.5555A>C
n.5596A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047691T=CA2260762023BRCA1c.5416A= (p.Ile1806=)
c.5419A= (p.Ile1807=)
c.5293A= (p.Ile1765=)
c.5413A= (p.Ile1805=)
c.5341A= (p.Ile1781=)
c.2107A= (p.Ile703=)
c.1969A= (p.Ile657=)
c.4531A= (p.Ile1511=)
c.5296A= (p.Ile1766=)
c.5485A= (p.Ile1829=)
c.5278A= (p.Ile1760=)
c.1981A= (p.Ile661=)
n.1302A=
n.783A=
c.5482A= (p.Ile1828=)
c.1806A=
c.1993A= (p.Ile665=)
c.*5202A= (n.*5202A=)
c.2033A= (p.Asn678=)
c.349A= (p.Ile117=)
c.892A= (p.Ile298=)
c.118A= (p.Ile40=)
n.5555A=
n.5596A=
17g.43047692dupCA10589591BRCA1c.5416dup (p.Ile1806AsnfsTer23)
c.5419dup (p.Ile1807AsnfsTer23)
c.5293dup (p.Ile1765AsnfsTer23)
c.5413dup (p.Ile1805AsnfsTer23)
c.5341dup (p.Ile1781AsnfsTer23)
c.2107dup (p.Ile703AsnfsTer23)
c.1969dup (p.Ile657AsnfsTer23)
c.4531dup (p.Ile1511AsnfsTer23)
c.5296dup (p.Ile1766AsnfsTer23)
c.5485dup (p.Ile1829AsnfsTer23)
c.5278dup (p.Ile1760AsnfsTer23)
c.1981dup (p.Ile661AsnfsTer23)
n.1302dup
n.783dup
c.5482dup (p.Ile1828AsnfsTer23)
c.1806dup
c.1993dup (p.Ile665AsnfsTer23)
c.*5202dup (n.*5202dup)
c.2033dup (p.Asn678LysfsTer28)
c.349dup (p.Ile117AsnfsTer23)
c.892dup (p.Ile298AsnfsTer23)
c.118dup (p.Ile40AsnfsTer23)
n.5555dup
n.5596dup
 ClinVar dbSNP
17g.43047692delCA003582BRCA1c.5416del (p.Ile1806LeufsTer27)
c.5419del (p.Ile1807LeufsTer27)
c.5293del (p.Ile1765LeufsTer27)
c.5413del (p.Ile1805LeufsTer27)
c.5341del (p.Ile1781LeufsTer27)
c.2107del (p.Ile703LeufsTer27)
c.1969del (p.Ile657LeufsTer27)
c.4531del (p.Ile1511LeufsTer27)
c.5296del (p.Ile1766LeufsTer27)
c.5485del (p.Ile1829LeufsTer27)
c.5278del (p.Ile1760LeufsTer27)
c.1981del (p.Ile661LeufsTer27)
n.1302del
n.783del
c.5482del (p.Ile1828LeufsTer27)
c.1806del
c.1993del (p.Ile665LeufsTer27)
c.*5202del (n.*5202del)
c.2033del (p.Asn678IlefsTer?)
c.349del (p.Ile117LeufsTer27)
c.892del (p.Ile298LeufsTer27)
c.118del (p.Ile40LeufsTer27)
n.5555del
n.5596del
 ClinVar dbSNP
17g.43047692T>ACA10590618BRCA1c.5415A>T (p.Pro1805=)
c.5418A>T (p.Pro1806=)
c.5292A>T (p.Pro1764=)
c.5412A>T (p.Pro1804=)
c.5340A>T (p.Pro1780=)
c.2106A>T (p.Pro702=)
c.1968A>T (p.Pro656=)
c.4530A>T (p.Pro1510=)
c.5295A>T (p.Pro1765=)
c.5484A>T (p.Pro1828=)
c.5277A>T (p.Pro1759=)
c.1980A>T (p.Pro660=)
n.1301A>T
n.782A>T
c.5481A>T (p.Pro1827=)
c.1805A>T
c.1992A>T (p.Pro664=)
c.*5201A>T (n.*5201A>T)
c.2032A>T (p.Asn678Tyr)
c.348A>T (p.Pro116=)
c.891A>T (p.Pro297=)
c.117A>T (p.Pro39=)
n.5554A>T
n.5595A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047692T>CCA10590619BRCA1c.5415A>G (p.Pro1805=)
c.5418A>G (p.Pro1806=)
c.5292A>G (p.Pro1764=)
c.5412A>G (p.Pro1804=)
c.5340A>G (p.Pro1780=)
c.2106A>G (p.Pro702=)
c.1968A>G (p.Pro656=)
c.4530A>G (p.Pro1510=)
c.5295A>G (p.Pro1765=)
c.5484A>G (p.Pro1828=)
c.5277A>G (p.Pro1759=)
c.1980A>G (p.Pro660=)
n.1301A>G
n.782A>G
c.5481A>G (p.Pro1827=)
c.1805A>G
c.1992A>G (p.Pro664=)
c.*5201A>G (n.*5201A>G)
c.2032A>G (p.Asn678Asp)
c.348A>G (p.Pro116=)
c.891A>G (p.Pro297=)
c.117A>G (p.Pro39=)
n.5554A>G
n.5595A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047692T>GCA10590620BRCA1c.5415A>C (p.Pro1805=)
c.5418A>C (p.Pro1806=)
c.5292A>C (p.Pro1764=)
c.5412A>C (p.Pro1804=)
c.5340A>C (p.Pro1780=)
c.2106A>C (p.Pro702=)
c.1968A>C (p.Pro656=)
c.4530A>C (p.Pro1510=)
c.5295A>C (p.Pro1765=)
c.5484A>C (p.Pro1828=)
c.5277A>C (p.Pro1759=)
c.1980A>C (p.Pro660=)
n.1301A>C
n.782A>C
c.5481A>C (p.Pro1827=)
c.1805A>C
c.1992A>C (p.Pro664=)
c.*5201A>C (n.*5201A>C)
c.2032A>C (p.Asn678His)
c.348A>C (p.Pro116=)
c.891A>C (p.Pro297=)
c.117A>C (p.Pro39=)
n.5554A>C
n.5595A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047692T=CA2260762025BRCA1c.5415A= (p.Pro1805=)
c.5418A= (p.Pro1806=)
c.5292A= (p.Pro1764=)
c.5412A= (p.Pro1804=)
c.5340A= (p.Pro1780=)
c.2106A= (p.Pro702=)
c.1968A= (p.Pro656=)
c.4530A= (p.Pro1510=)
c.5295A= (p.Pro1765=)
c.5484A= (p.Pro1828=)
c.5277A= (p.Pro1759=)
c.1980A= (p.Pro660=)
n.1301A=
n.782A=
c.5481A= (p.Pro1827=)
c.1805A=
c.1992A= (p.Pro664=)
c.*5201A= (n.*5201A=)
c.2032A= (p.Asn678=)
c.348A= (p.Pro116=)
c.891A= (p.Pro297=)
c.117A= (p.Pro39=)
n.5554A=
n.5595A=
17g.43047692_43047693delinsTGCA2260762024BRCA1c.5414_5415delinsCA (p.Pro1805=)
c.5417_5418delinsCA (p.Pro1806=)
c.5291_5292delinsCA (p.Pro1764=)
c.5411_5412delinsCA (p.Pro1804=)
c.5339_5340delinsCA (p.Pro1780=)
c.2105_2106delinsCA (p.Pro702=)
c.1967_1968delinsCA (p.Pro656=)
c.4529_4530delinsCA (p.Pro1510=)
c.5294_5295delinsCA (p.Pro1765=)
c.5483_5484delinsCA (p.Pro1828=)
c.5276_5277delinsCA (p.Pro1759=)
c.1979_1980delinsCA (p.Pro660=)
n.1300_1301delinsCA
n.781_782delinsCA
c.5480_5481delinsCA (p.Pro1827=)
c.1804_1805delinsCA
c.1991_1992delinsCA (p.Pro664=)
c.*5200_*5201delinsCA (n.*5200_*5201delinsCA)
c.2031_2032delinsCA (p.Pro677=)
c.347_348delinsCA (p.Pro116=)
c.890_891delinsCA (p.Pro297=)
c.116_117delinsCA (p.Pro39=)
n.5553_5554delinsCA
n.5594_5595delinsCA
17g.43047693G>ACA10590621BRCA1c.5414C>T (p.Pro1805Leu)
c.5417C>T (p.Pro1806Leu)
c.5291C>T (p.Pro1764Leu)
c.5411C>T (p.Pro1804Leu)
c.5339C>T (p.Pro1780Leu)
c.2105C>T (p.Pro702Leu)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.4529C>T (p.Pro1510Leu)
c.5294C>T (p.Pro1765Leu)
c.5483C>T (p.Pro1828Leu)
c.5276C>T (p.Pro1759Leu)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
n.1300C>T
n.781C>T
c.5480C>T (p.Pro1827Leu)
c.1804C>T
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
c.*5200C>T (n.*5200C>T)
c.2031C>T (p.Pro677=)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.5553C>T
n.5594C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047693G>CCA10590622BRCA1c.5414C>G (p.Pro1805Arg)
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 ClinVar dbSNP
17g.43047693G=CA2260762026BRCA1c.5414C= (p.Pro1805=)
c.5417C= (p.Pro1806=)
c.5291C= (p.Pro1764=)
c.5411C= (p.Pro1804=)
c.5339C= (p.Pro1780=)
c.2105C= (p.Pro702=)
c.1967C= (p.Pro656=)
c.4529C= (p.Pro1510=)
c.5294C= (p.Pro1765=)
c.5483C= (p.Pro1828=)
c.5276C= (p.Pro1759=)
c.1979C= (p.Pro660=)
n.1300C=
n.781C=
c.5480C= (p.Pro1827=)
c.1804C=
c.1991C= (p.Pro664=)
c.*5200C= (n.*5200C=)
c.2031C= (p.Pro677=)
c.347C= (p.Pro116=)
c.890C= (p.Pro297=)
c.116C= (p.Pro39=)
n.5553C=
n.5594C=
17g.43047693G>TCA10590623BRCA1c.5414C>A (p.Pro1805Gln)
c.5417C>A (p.Pro1806Gln)
c.5291C>A (p.Pro1764Gln)
c.5411C>A (p.Pro1804Gln)
c.5339C>A (p.Pro1780Gln)
c.2105C>A (p.Pro702Gln)
c.1967C>A (p.Pro656Gln)
c.4529C>A (p.Pro1510Gln)
c.5294C>A (p.Pro1765Gln)
c.5483C>A (p.Pro1828Gln)
c.5276C>A (p.Pro1759Gln)
c.1979C>A (p.Pro660Gln)
n.1300C>A
n.781C>A
c.5480C>A (p.Pro1827Gln)
c.1804C>A
c.1991C>A (p.Pro664Gln)
c.*5200C>A (n.*5200C>A)
c.2031C>A (p.Pro677=)
c.347C>A (p.Pro116Gln)
c.890C>A (p.Pro297Gln)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
n.5553C>A
n.5594C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047695delCA003581BRCA1c.5414del (p.Pro1805GlnfsTer28)
c.5417del (p.Pro1806GlnfsTer28)
c.5291del (p.Pro1764GlnfsTer28)
c.5411del (p.Pro1804GlnfsTer28)
c.5339del (p.Pro1780GlnfsTer28)
c.2105del (p.Pro702GlnfsTer28)
c.1967del (p.Pro656GlnfsTer28)
c.4529del (p.Pro1510GlnfsTer28)
c.5294del (p.Pro1765GlnfsTer28)
c.5483del (p.Pro1828GlnfsTer28)
c.5276del (p.Pro1759GlnfsTer28)
c.1979del (p.Pro660GlnfsTer28)
n.1300del
n.781del
c.5480del (p.Pro1827GlnfsTer28)
c.1804del
c.1991del (p.Pro664GlnfsTer28)
c.*5200del (n.*5200del)
c.2031del (p.Asn678IlefsTer?)
c.347del (p.Pro116GlnfsTer28)
c.890del (p.Pro297GlnfsTer28)
c.116del (p.Pro39GlnfsTer28)
n.5553del
n.5594del
 ClinVar dbSNP
17g.43047694G>ACA10590624BRCA1c.5413C>T (p.Pro1805Ser)
c.5416C>T (p.Pro1806Ser)
c.5290C>T (p.Pro1764Ser)
c.5410C>T (p.Pro1804Ser)
c.5338C>T (p.Pro1780Ser)
c.2104C>T (p.Pro702Ser)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.4528C>T (p.Pro1510Ser)
c.5293C>T (p.Pro1765Ser)
c.5482C>T (p.Pro1828Ser)
c.5275C>T (p.Pro1759Ser)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
n.1299C>T
n.780C>T
c.5479C>T (p.Pro1827Ser)
c.1803C>T
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
c.*5199C>T (n.*5199C>T)
c.2030C>T (p.Pro677Leu)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.5552C>T
n.5593C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047694G>CCA003580BRCA1c.5413C>G (p.Pro1805Ala)
c.5416C>G (p.Pro1806Ala)
c.5290C>G (p.Pro1764Ala)
c.5410C>G (p.Pro1804Ala)
c.5338C>G (p.Pro1780Ala)
c.2104C>G (p.Pro702Ala)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.4528C>G (p.Pro1510Ala)
c.5293C>G (p.Pro1765Ala)
c.5482C>G (p.Pro1828Ala)
c.5275C>G (p.Pro1759Ala)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
n.1299C>G
n.780C>G
c.5479C>G (p.Pro1827Ala)
c.1803C>G
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
c.*5199C>G (n.*5199C>G)
c.2030C>G (p.Pro677Arg)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.5552C>G
n.5593C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047694G=CA2260762027BRCA1c.5413C= (p.Pro1805=)
c.5416C= (p.Pro1806=)
c.5290C= (p.Pro1764=)
c.5410C= (p.Pro1804=)
c.5338C= (p.Pro1780=)
c.2104C= (p.Pro702=)
c.1966C= (p.Pro656=)
c.4528C= (p.Pro1510=)
c.5293C= (p.Pro1765=)
c.5482C= (p.Pro1828=)
c.5275C= (p.Pro1759=)
c.1978C= (p.Pro660=)
n.1299C=
n.780C=
c.5479C= (p.Pro1827=)
c.1803C=
c.1990C= (p.Pro664=)
c.*5199C= (n.*5199C=)
c.2030C= (p.Pro677=)
c.346C= (p.Pro116=)
c.889C= (p.Pro297=)
c.115C= (p.Pro39=)
n.5552C=
n.5593C=
17g.43047694G>TCA10590626BRCA1c.5413C>A (p.Pro1805Thr)
c.5416C>A (p.Pro1806Thr)
c.5290C>A (p.Pro1764Thr)
c.5410C>A (p.Pro1804Thr)
c.5338C>A (p.Pro1780Thr)
c.2104C>A (p.Pro702Thr)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.4528C>A (p.Pro1510Thr)
c.5293C>A (p.Pro1765Thr)
c.5482C>A (p.Pro1828Thr)
c.5275C>A (p.Pro1759Thr)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
n.1299C>A
n.780C>A
c.5479C>A (p.Pro1827Thr)
c.1803C>A
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
c.*5199C>A (n.*5199C>A)
c.2030C>A (p.Pro677His)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.5552C>A
n.5593C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047695G>ACA10590628BRCA1c.5412C>T (p.His1804=)
c.5415C>T (p.His1805=)
c.5289C>T (p.His1763=)
c.5409C>T (p.His1803=)
c.5337C>T (p.His1779=)
c.2103C>T (p.His701=)
c.1965C>T (p.His655=)
c.4527C>T (p.His1509=)
c.5292C>T (p.His1764=)
c.5481C>T (p.His1827=)
c.5274C>T (p.His1758=)
c.1977C>T (p.His659=)
n.1298C>T
n.779C>T
c.5478C>T (p.His1826=)
c.1802C>T
c.1989C>T (p.His663=)
c.*5198C>T (n.*5198C>T)
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
c.345C>T (p.His115=)
c.888C>T (p.His296=)
c.114C>T (p.His38=)
n.5551C>T
n.5592C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047695G>CCA10590629BRCA1c.5412C>G (p.His1804Gln)
c.5415C>G (p.His1805Gln)
c.5289C>G (p.His1763Gln)
c.5409C>G (p.His1803Gln)
c.5337C>G (p.His1779Gln)
c.2103C>G (p.His701Gln)
c.1965C>G (p.His655Gln)
c.4527C>G (p.His1509Gln)
c.5292C>G (p.His1764Gln)
c.5481C>G (p.His1827Gln)
c.5274C>G (p.His1758Gln)
c.1977C>G (p.His659Gln)
n.1298C>G
n.779C>G
c.5478C>G (p.His1826Gln)
c.1802C>G
c.1989C>G (p.His663Gln)
c.*5198C>G (n.*5198C>G)
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
c.345C>G (p.His115Gln)
c.888C>G (p.His296Gln)
c.114C>G (p.His38Gln)
n.5551C>G
n.5592C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047695G=CA2260762029BRCA1c.5412C= (p.His1804=)
c.5415C= (p.His1805=)
c.5289C= (p.His1763=)
c.5409C= (p.His1803=)
c.5337C= (p.His1779=)
c.2103C= (p.His701=)
c.1965C= (p.His655=)
c.4527C= (p.His1509=)
c.5292C= (p.His1764=)
c.5481C= (p.His1827=)
c.5274C= (p.His1758=)
c.1977C= (p.His659=)
n.1298C=
n.779C=
c.5478C= (p.His1826=)
c.1802C=
c.1989C= (p.His663=)
c.*5198C= (n.*5198C=)
c.2029C= (p.Pro677=)
c.345C= (p.His115=)
c.888C= (p.His296=)
c.114C= (p.His38=)
n.5551C=
n.5592C=
17g.43047695G>TCA10590631BRCA1c.5412C>A (p.His1804Gln)
c.5415C>A (p.His1805Gln)
c.5289C>A (p.His1763Gln)
c.5409C>A (p.His1803Gln)
c.5337C>A (p.His1779Gln)
c.2103C>A (p.His701Gln)
c.1965C>A (p.His655Gln)
c.4527C>A (p.His1509Gln)
c.5292C>A (p.His1764Gln)
c.5481C>A (p.His1827Gln)
c.5274C>A (p.His1758Gln)
c.1977C>A (p.His659Gln)
n.1298C>A
n.779C>A
c.5478C>A (p.His1826Gln)
c.1802C>A
c.1989C>A (p.His663Gln)
c.*5198C>A (n.*5198C>A)
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
c.345C>A (p.His115Gln)
c.888C>A (p.His296Gln)
c.114C>A (p.His38Gln)
n.5551C>A
n.5592C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047695_43047703delinsGTGGACACCCA2260762028BRCA1c.5404_5412delinsGGTGTCCAC (p.Gly1802=)
c.5407_5415delinsGGTGTCCAC (p.Gly1803=)
c.5281_5289delinsGGTGTCCAC (p.Gly1761=)
c.5401_5409delinsGGTGTCCAC (p.Gly1801=)
c.5329_5337delinsGGTGTCCAC (p.Gly1777=)
c.2095_2103delinsGGTGTCCAC (p.Gly699=)
c.1957_1965delinsGGTGTCCAC (p.Gly653=)
c.4519_4527delinsGGTGTCCAC (p.Gly1507=)
c.5284_5292delinsGGTGTCCAC (p.Gly1762=)
c.5473_5481delinsGGTGTCCAC (p.Gly1825=)
c.5266_5274delinsGGTGTCCAC (p.Gly1756=)
c.1969_1977delinsGGTGTCCAC (p.Gly657=)
n.1290_1298delinsGGTGTCCAC
n.771_779delinsGGTGTCCAC
c.5470_5478delinsGGTGTCCAC (p.Gly1824=)
c.1794_1802delinsGGTGTCCAC
c.1981_1989delinsGGTGTCCAC (p.Gly661=)
c.*5190_*5198delinsGGTGTCCAC (n.*5190_*5198delinsGGTGTCCAC)
c.2021_2029delinsGGTGTCCAC (p.Gly674=)
c.337_345delinsGGTGTCCAC (p.Gly113=)
c.880_888delinsGGTGTCCAC (p.Gly294=)
c.106_114delinsGGTGTCCAC (p.Gly36=)
n.5543_5551delinsGGTGTCCAC
n.5584_5592delinsGGTGTCCAC
17g.43047696T>ACA10590633BRCA1c.5411A>T (p.His1804Leu)
c.5414A>T (p.His1805Leu)
c.5288A>T (p.His1763Leu)
c.5408A>T (p.His1803Leu)
c.5336A>T (p.His1779Leu)
c.2102A>T (p.His701Leu)
c.1964A>T (p.His655Leu)
c.4526A>T (p.His1509Leu)
c.5291A>T (p.His1764Leu)
c.5480A>T (p.His1827Leu)
c.5273A>T (p.His1758Leu)
c.1976A>T (p.His659Leu)
n.1297A>T
n.778A>T
c.5477A>T (p.His1826Leu)
c.1801A>T
c.1988A>T (p.His663Leu)
c.*5197A>T (n.*5197A>T)
c.2028A>T (p.Pro676=)
c.344A>T (p.His115Leu)
c.887A>T (p.His296Leu)
c.113A>T (p.His38Leu)
n.5550A>T
n.5591A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047696T>CCA10590634BRCA1c.5411A>G (p.His1804Arg)
c.5414A>G (p.His1805Arg)
c.5288A>G (p.His1763Arg)
c.5408A>G (p.His1803Arg)
c.5336A>G (p.His1779Arg)
c.2102A>G (p.His701Arg)
c.1964A>G (p.His655Arg)
c.4526A>G (p.His1509Arg)
c.5291A>G (p.His1764Arg)
c.5480A>G (p.His1827Arg)
c.5273A>G (p.His1758Arg)
c.1976A>G (p.His659Arg)
n.1297A>G
n.778A>G
c.5477A>G (p.His1826Arg)
c.1801A>G
c.1988A>G (p.His663Arg)
c.*5197A>G (n.*5197A>G)
c.2028A>G (p.Pro676=)
c.344A>G (p.His115Arg)
c.887A>G (p.His296Arg)
c.113A>G (p.His38Arg)
n.5550A>G
n.5591A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047696T>GCA003579BRCA1c.5411A>C (p.His1804Pro)
c.5414A>C (p.His1805Pro)
c.5288A>C (p.His1763Pro)
c.5408A>C (p.His1803Pro)
c.5336A>C (p.His1779Pro)
c.2102A>C (p.His701Pro)
c.1964A>C (p.His655Pro)
c.4526A>C (p.His1509Pro)
c.5291A>C (p.His1764Pro)
c.5480A>C (p.His1827Pro)
c.5273A>C (p.His1758Pro)
c.1976A>C (p.His659Pro)
n.1297A>C
n.778A>C
c.5477A>C (p.His1826Pro)
c.1801A>C
c.1988A>C (p.His663Pro)
c.*5197A>C (n.*5197A>C)
c.2028A>C (p.Pro676=)
c.344A>C (p.His115Pro)
c.887A>C (p.His296Pro)
c.113A>C (p.His38Pro)
n.5550A>C
n.5591A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047696T=CA2260762030BRCA1c.5411A= (p.His1804=)
c.5414A= (p.His1805=)
c.5288A= (p.His1763=)
c.5408A= (p.His1803=)
c.5336A= (p.His1779=)
c.2102A= (p.His701=)
c.1964A= (p.His655=)
c.4526A= (p.His1509=)
c.5291A= (p.His1764=)
c.5480A= (p.His1827=)
c.5273A= (p.His1758=)
c.1976A= (p.His659=)
n.1297A=
n.778A=
c.5477A= (p.His1826=)
c.1801A=
c.1988A= (p.His663=)
c.*5197A= (n.*5197A=)
c.2028A= (p.Pro676=)
c.344A= (p.His115=)
c.887A= (p.His296=)
c.113A= (p.His38=)
n.5550A=
n.5591A=
17g.43047696_43047703delCA10590059BRCA1c.5404_5411del (p.Gly1802ProfsTer24)
c.5407_5414del (p.Gly1803ProfsTer24)
c.5281_5288del (p.Gly1761ProfsTer24)
c.5401_5408del (p.Gly1801ProfsTer24)
c.5329_5336del (p.Gly1777ProfsTer24)
c.2095_2102del (p.Gly699ProfsTer24)
c.1957_1964del (p.Gly653ProfsTer24)
c.4519_4526del (p.Gly1507ProfsTer24)
c.5284_5291del (p.Gly1762ProfsTer24)
c.5473_5480del (p.Gly1825ProfsTer24)
c.5266_5273del (p.Gly1756ProfsTer24)
c.1969_1976del (p.Gly657ProfsTer24)
n.1290_1297del
n.771_778del
c.5470_5477del (p.Gly1824ProfsTer24)
c.1794_1801del
c.1981_1988del (p.Gly661ProfsTer24)
c.*5190_*5197del (n.*5190_*5197del)
c.2021_2028del (p.Gly674AlafsTer29)
c.337_344del (p.Gly113ProfsTer24)
c.880_887del (p.Gly294ProfsTer24)
c.106_113del (p.Gly36ProfsTer24)
n.5543_5550del
n.5584_5591del
 ClinVar dbSNP
17g.43047697G>ACA003578BRCA1c.5410C>T (p.His1804Tyr)
c.5413C>T (p.His1805Tyr)
c.5287C>T (p.His1763Tyr)
c.5407C>T (p.His1803Tyr)
c.5335C>T (p.His1779Tyr)
c.2101C>T (p.His701Tyr)
c.1963C>T (p.His655Tyr)
c.4525C>T (p.His1509Tyr)
c.5290C>T (p.His1764Tyr)
c.5479C>T (p.His1827Tyr)
c.5272C>T (p.His1758Tyr)
c.1975C>T (p.His659Tyr)
n.1296C>T
n.777C>T
c.5476C>T (p.His1826Tyr)
c.1800C>T
c.1987C>T (p.His663Tyr)
c.*5196C>T (n.*5196C>T)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.343C>T (p.His115Tyr)
c.886C>T (p.His296Tyr)
c.112C>T (p.His38Tyr)
n.5549C>T
n.5590C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047697G>CCA10590635BRCA1c.5410C>G (p.His1804Asp)
c.5413C>G (p.His1805Asp)
c.5287C>G (p.His1763Asp)
c.5407C>G (p.His1803Asp)
c.5335C>G (p.His1779Asp)
c.2101C>G (p.His701Asp)
c.1963C>G (p.His655Asp)
c.4525C>G (p.His1509Asp)
c.5290C>G (p.His1764Asp)
c.5479C>G (p.His1827Asp)
c.5272C>G (p.His1758Asp)
c.1975C>G (p.His659Asp)
n.1296C>G
n.777C>G
c.5476C>G (p.His1826Asp)
c.1800C>G
c.1987C>G (p.His663Asp)
c.*5196C>G (n.*5196C>G)
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.343C>G (p.His115Asp)
c.886C>G (p.His296Asp)
c.112C>G (p.His38Asp)
n.5549C>G
n.5590C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047697G=CA2260762031BRCA1c.5410C= (p.His1804=)
c.5413C= (p.His1805=)
c.5287C= (p.His1763=)
c.5407C= (p.His1803=)
c.5335C= (p.His1779=)
c.2101C= (p.His701=)
c.1963C= (p.His655=)
c.4525C= (p.His1509=)
c.5290C= (p.His1764=)
c.5479C= (p.His1827=)
c.5272C= (p.His1758=)
c.1975C= (p.His659=)
n.1296C=
n.777C=
c.5476C= (p.His1826=)
c.1800C=
c.1987C= (p.His663=)
c.*5196C= (n.*5196C=)
c.2027C= (p.Pro676=)
c.343C= (p.His115=)
c.886C= (p.His296=)
c.112C= (p.His38=)
n.5549C=
n.5590C=
17g.43047697G>TCA10590637BRCA1c.5410C>A (p.His1804Asn)
c.5413C>A (p.His1805Asn)
c.5287C>A (p.His1763Asn)
c.5407C>A (p.His1803Asn)
c.5335C>A (p.His1779Asn)
c.2101C>A (p.His701Asn)
c.1963C>A (p.His655Asn)
c.4525C>A (p.His1509Asn)
c.5290C>A (p.His1764Asn)
c.5479C>A (p.His1827Asn)
c.5272C>A (p.His1758Asn)
c.1975C>A (p.His659Asn)
n.1296C>A
n.777C>A
c.5476C>A (p.His1826Asn)
c.1800C>A
c.1987C>A (p.His663Asn)
c.*5196C>A (n.*5196C>A)
c.2027C>A (p.Pro676Gln)
c.343C>A (p.His115Asn)
c.886C>A (p.His296Asn)
c.112C>A (p.His38Asn)
n.5549C>A
n.5590C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047698G>ACA003577BRCA1c.5409C>T (p.Val1803=)
c.5412C>T (p.Val1804=)
c.5286C>T (p.Val1762=)
c.5406C>T (p.Val1802=)
c.5334C>T (p.Val1778=)
c.2100C>T (p.Val700=)
c.1962C>T (p.Val654=)
c.4524C>T (p.Val1508=)
c.5289C>T (p.Val1763=)
c.5478C>T (p.Val1826=)
c.5271C>T (p.Val1757=)
c.1974C>T (p.Val658=)
n.1295C>T
n.776C>T
c.5475C>T (p.Val1825=)
c.1799C>T
c.1986C>T (p.Val662=)
c.*5195C>T (n.*5195C>T)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.342C>T (p.Val114=)
c.885C>T (p.Val295=)
c.111C>T (p.Val37=)
n.5548C>T
n.5589C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047698G>CCA10590639BRCA1c.5409C>G (p.Val1803=)
c.5412C>G (p.Val1804=)
c.5286C>G (p.Val1762=)
c.5406C>G (p.Val1802=)
c.5334C>G (p.Val1778=)
c.2100C>G (p.Val700=)
c.1962C>G (p.Val654=)
c.4524C>G (p.Val1508=)
c.5289C>G (p.Val1763=)
c.5478C>G (p.Val1826=)
c.5271C>G (p.Val1757=)
c.1974C>G (p.Val658=)
n.1295C>G
n.776C>G
c.5475C>G (p.Val1825=)
c.1799C>G
c.1986C>G (p.Val662=)
c.*5195C>G (n.*5195C>G)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.342C>G (p.Val114=)
c.885C>G (p.Val295=)
c.111C>G (p.Val37=)
n.5548C>G
n.5589C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047698G=CA2260762032BRCA1c.5409C= (p.Val1803=)
c.5412C= (p.Val1804=)
c.5286C= (p.Val1762=)
c.5406C= (p.Val1802=)
c.5334C= (p.Val1778=)
c.2100C= (p.Val700=)
c.1962C= (p.Val654=)
c.4524C= (p.Val1508=)
c.5289C= (p.Val1763=)
c.5478C= (p.Val1826=)
c.5271C= (p.Val1757=)
c.1974C= (p.Val658=)
n.1295C=
n.776C=
c.5475C= (p.Val1825=)
c.1799C=
c.1986C= (p.Val662=)
c.*5195C= (n.*5195C=)
c.2026C= (p.Pro676=)
c.342C= (p.Val114=)
c.885C= (p.Val295=)
c.111C= (p.Val37=)
n.5548C=
n.5589C=
17g.43047698G>TCA10590640BRCA1c.5409C>A (p.Val1803=)
c.5412C>A (p.Val1804=)
c.5286C>A (p.Val1762=)
c.5406C>A (p.Val1802=)
c.5334C>A (p.Val1778=)
c.2100C>A (p.Val700=)
c.1962C>A (p.Val654=)
c.4524C>A (p.Val1508=)
c.5289C>A (p.Val1763=)
c.5478C>A (p.Val1826=)
c.5271C>A (p.Val1757=)
c.1974C>A (p.Val658=)
n.1295C>A
n.776C>A
c.5475C>A (p.Val1825=)
c.1799C>A
c.1986C>A (p.Val662=)
c.*5195C>A (n.*5195C>A)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.342C>A (p.Val114=)
c.885C>A (p.Val295=)
c.111C>A (p.Val37=)
n.5548C>A
n.5589C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047699A=CA2260762033BRCA1c.5408T= (p.Val1803=)
c.5411T= (p.Val1804=)
c.5285T= (p.Val1762=)
c.5405T= (p.Val1802=)
c.5333T= (p.Val1778=)
c.2099T= (p.Val700=)
c.1961T= (p.Val654=)
c.4523T= (p.Val1508=)
c.5288T= (p.Val1763=)
c.5477T= (p.Val1826=)
c.5270T= (p.Val1757=)
c.1973T= (p.Val658=)
n.1294T=
n.775T=
c.5474T= (p.Val1825=)
c.1798T=
c.1985T= (p.Val662=)
c.*5194T= (n.*5194T=)
c.2025T= (p.Cys675=)
c.341T= (p.Val114=)
c.884T= (p.Val295=)
c.110T= (p.Val37=)
n.5547T=
n.5588T=
17g.43047699A>CCA10590641BRCA1c.5408T>G (p.Val1803Gly)
c.5411T>G (p.Val1804Gly)
c.5285T>G (p.Val1762Gly)
c.5405T>G (p.Val1802Gly)
c.5333T>G (p.Val1778Gly)
c.2099T>G (p.Val700Gly)
c.1961T>G (p.Val654Gly)
c.4523T>G (p.Val1508Gly)
c.5288T>G (p.Val1763Gly)
c.5477T>G (p.Val1826Gly)
c.5270T>G (p.Val1757Gly)
c.1973T>G (p.Val658Gly)
n.1294T>G
n.775T>G
c.5474T>G (p.Val1825Gly)
c.1798T>G
c.1985T>G (p.Val662Gly)
c.*5194T>G (n.*5194T>G)
c.2025T>G (p.Cys675Trp)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
n.5547T>G
n.5588T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43047699A>GCA10590643BRCA1c.5408T>C (p.Val1803Ala)
c.5411T>C (p.Val1804Ala)
c.5285T>C (p.Val1762Ala)
c.5405T>C (p.Val1802Ala)
c.5333T>C (p.Val1778Ala)
c.2099T>C (p.Val700Ala)
c.1961T>C (p.Val654Ala)
c.4523T>C (p.Val1508Ala)
c.5288T>C (p.Val1763Ala)
c.5477T>C (p.Val1826Ala)
c.5270T>C (p.Val1757Ala)
c.1973T>C (p.Val658Ala)
n.1294T>C
n.775T>C
c.5474T>C (p.Val1825Ala)
c.1798T>C
c.1985T>C (p.Val662Ala)
c.*5194T>C (n.*5194T>C)
c.2025T>C (p.Cys675=)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
n.5547T>C
n.5588T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047699A>TCA003575BRCA1c.5408T>A (p.Val1803Asp)
c.5411T>A (p.Val1804Asp)
c.5285T>A (p.Val1762Asp)
c.5405T>A (p.Val1802Asp)
c.5333T>A (p.Val1778Asp)
c.2099T>A (p.Val700Asp)
c.1961T>A (p.Val654Asp)
c.4523T>A (p.Val1508Asp)
c.5288T>A (p.Val1763Asp)
c.5477T>A (p.Val1826Asp)
c.5270T>A (p.Val1757Asp)
c.1973T>A (p.Val658Asp)
n.1294T>A
n.775T>A
c.5474T>A (p.Val1825Asp)
c.1798T>A
c.1985T>A (p.Val662Asp)
c.*5194T>A (n.*5194T>A)
c.2025T>A (p.Cys675Ter)
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.884T>A (p.Val295Asp)
c.110T>A (p.Val37Asp)
n.5547T>A
n.5588T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047701_43047702delCA658761185BRCA1c.5407_5408del (p.Val1803ProfsTer25)
c.5410_5411del (p.Val1804ProfsTer25)
c.5284_5285del (p.Val1762ProfsTer25)
c.5404_5405del (p.Val1802ProfsTer25)
c.5332_5333del (p.Val1778ProfsTer25)
c.2098_2099del (p.Val700ProfsTer25)
c.1960_1961del (p.Val654ProfsTer25)
c.4522_4523del (p.Val1508ProfsTer25)
c.5287_5288del (p.Val1763ProfsTer25)
c.5476_5477del (p.Val1826ProfsTer25)
c.5269_5270del (p.Val1757ProfsTer25)
c.1972_1973del (p.Val658ProfsTer25)
n.1293_1294del
n.774_775del
c.5473_5474del (p.Val1825ProfsTer25)
c.1797_1798del
c.1984_1985del (p.Val662ProfsTer25)
c.*5193_*5194del (n.*5193_*5194del)
c.2024_2025del (p.Cys675SerfsTer30)
c.340_341del (p.Val114ProfsTer25)
c.883_884del (p.Val295ProfsTer25)
c.109_110del (p.Val37ProfsTer25)
n.5546_5547del
n.5587_5588del
17g.43047700C>ACA10590644BRCA1c.5407G>T (p.Val1803Phe)
c.5410G>T (p.Val1804Phe)
c.5284G>T (p.Val1762Phe)
c.5404G>T (p.Val1802Phe)
c.5332G>T (p.Val1778Phe)
c.2098G>T (p.Val700Phe)
c.1960G>T (p.Val654Phe)
c.4522G>T (p.Val1508Phe)
c.5287G>T (p.Val1763Phe)
c.5476G>T (p.Val1826Phe)
c.5269G>T (p.Val1757Phe)
c.1972G>T (p.Val658Phe)
n.1293G>T
n.774G>T
c.5473G>T (p.Val1825Phe)
c.1797G>T
c.1984G>T (p.Val662Phe)
c.*5193G>T (n.*5193G>T)
c.2024G>T (p.Cys675Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.883G>T (p.Val295Phe)
c.109G>T (p.Val37Phe)
n.5546G>T
n.5587G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047700C=CA2260762034BRCA1c.5407G= (p.Val1803=)
c.5410G= (p.Val1804=)
c.5284G= (p.Val1762=)
c.5404G= (p.Val1802=)
c.5332G= (p.Val1778=)
c.2098G= (p.Val700=)
c.1960G= (p.Val654=)
c.4522G= (p.Val1508=)
c.5287G= (p.Val1763=)
c.5476G= (p.Val1826=)
c.5269G= (p.Val1757=)
c.1972G= (p.Val658=)
n.1293G=
n.774G=
c.5473G= (p.Val1825=)
c.1797G=
c.1984G= (p.Val662=)
c.*5193G= (n.*5193G=)
c.2024G= (p.Cys675=)
c.340G= (p.Val114=)
c.883G= (p.Val295=)
c.109G= (p.Val37=)
n.5546G=
n.5587G=
17g.43047700C>GCA10590646BRCA1c.5407G>C (p.Val1803Leu)
c.5410G>C (p.Val1804Leu)
c.5284G>C (p.Val1762Leu)
c.5404G>C (p.Val1802Leu)
c.5332G>C (p.Val1778Leu)
c.2098G>C (p.Val700Leu)
c.1960G>C (p.Val654Leu)
c.4522G>C (p.Val1508Leu)
c.5287G>C (p.Val1763Leu)
c.5476G>C (p.Val1826Leu)
c.5269G>C (p.Val1757Leu)
c.1972G>C (p.Val658Leu)
n.1293G>C
n.774G>C
c.5473G>C (p.Val1825Leu)
c.1797G>C
c.1984G>C (p.Val662Leu)
c.*5193G>C (n.*5193G>C)
c.2024G>C (p.Cys675Ser)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
n.5546G>C
n.5587G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047700C>TCA10590648BRCA1c.5407G>A (p.Val1803Ile)
c.5410G>A (p.Val1804Ile)
c.5284G>A (p.Val1762Ile)
c.5404G>A (p.Val1802Ile)
c.5332G>A (p.Val1778Ile)
c.2098G>A (p.Val700Ile)
c.1960G>A (p.Val654Ile)
c.4522G>A (p.Val1508Ile)
c.5287G>A (p.Val1763Ile)
c.5476G>A (p.Val1826Ile)
c.5269G>A (p.Val1757Ile)
c.1972G>A (p.Val658Ile)
n.1293G>A
n.774G>A
c.5473G>A (p.Val1825Ile)
c.1797G>A
c.1984G>A (p.Val662Ile)
c.*5193G>A (n.*5193G>A)
c.2024G>A (p.Cys675Tyr)
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.883G>A (p.Val295Ile)
c.109G>A (p.Val37Ile)
n.5546G>A
n.5587G>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047701A=CA2260762035BRCA1c.5406T= (p.Gly1802=)
c.5409T= (p.Gly1803=)
c.5283T= (p.Gly1761=)
c.5403T= (p.Gly1801=)
c.5331T= (p.Gly1777=)
c.2097T= (p.Gly699=)
c.1959T= (p.Gly653=)
c.4521T= (p.Gly1507=)
c.5286T= (p.Gly1762=)
c.5475T= (p.Gly1825=)
c.5268T= (p.Gly1756=)
c.1971T= (p.Gly657=)
n.1292T=
n.773T=
c.5472T= (p.Gly1824=)
c.1796T=
c.1983T= (p.Gly661=)
c.*5192T= (n.*5192T=)
c.2023T= (p.Cys675=)
c.339T= (p.Gly113=)
c.882T= (p.Gly294=)
c.108T= (p.Gly36=)
n.5545T=
n.5586T=
17g.43047701A>CCA10590650BRCA1c.5406T>G (p.Gly1802=)
c.5409T>G (p.Gly1803=)
c.5283T>G (p.Gly1761=)
c.5403T>G (p.Gly1801=)
c.5331T>G (p.Gly1777=)
c.2097T>G (p.Gly699=)
c.1959T>G (p.Gly653=)
c.4521T>G (p.Gly1507=)
c.5286T>G (p.Gly1762=)
c.5475T>G (p.Gly1825=)
c.5268T>G (p.Gly1756=)
c.1971T>G (p.Gly657=)
n.1292T>G
n.773T>G
c.5472T>G (p.Gly1824=)
c.1796T>G
c.1983T>G (p.Gly661=)
c.*5192T>G (n.*5192T>G)
c.2023T>G (p.Cys675Gly)
c.339T>G (p.Gly113=)
c.882T>G (p.Gly294=)
c.108T>G (p.Gly36=)
n.5545T>G
n.5586T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047701A>GCA10590651BRCA1c.5406T>C (p.Gly1802=)
c.5409T>C (p.Gly1803=)
c.5283T>C (p.Gly1761=)
c.5403T>C (p.Gly1801=)
c.5331T>C (p.Gly1777=)
c.2097T>C (p.Gly699=)
c.1959T>C (p.Gly653=)
c.4521T>C (p.Gly1507=)
c.5286T>C (p.Gly1762=)
c.5475T>C (p.Gly1825=)
c.5268T>C (p.Gly1756=)
c.1971T>C (p.Gly657=)
n.1292T>C
n.773T>C
c.5472T>C (p.Gly1824=)
c.1796T>C
c.1983T>C (p.Gly661=)
c.*5192T>C (n.*5192T>C)
c.2023T>C (p.Cys675Arg)
c.339T>C (p.Gly113=)
c.882T>C (p.Gly294=)
c.108T>C (p.Gly36=)
n.5545T>C
n.5586T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047701A>TCA10590652BRCA1c.5406T>A (p.Gly1802=)
c.5409T>A (p.Gly1803=)
c.5283T>A (p.Gly1761=)
c.5403T>A (p.Gly1801=)
c.5331T>A (p.Gly1777=)
c.2097T>A (p.Gly699=)
c.1959T>A (p.Gly653=)
c.4521T>A (p.Gly1507=)
c.5286T>A (p.Gly1762=)
c.5475T>A (p.Gly1825=)
c.5268T>A (p.Gly1756=)
c.1971T>A (p.Gly657=)
n.1292T>A
n.773T>A
c.5472T>A (p.Gly1824=)
c.1796T>A
c.1983T>A (p.Gly661=)
c.*5192T>A (n.*5192T>A)
c.2023T>A (p.Cys675Ser)
c.339T>A (p.Gly113=)
c.882T>A (p.Gly294=)
c.108T>A (p.Gly36=)
n.5545T>A
n.5586T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047702_43047708delCA2499224349BRCA1c.5404-4_5406del
c.5407-4_5409del
c.5281-4_5283del
c.5401-4_5403del
c.5329-4_5331del
c.2095-4_2097del
c.1957-4_1959del
c.4519-4_4521del
c.5284-4_5286del
c.5473-4_5475del
c.5266-4_5268del
c.1969-4_1971del
n.1290-4_1292del
n.767_773del
c.5470-4_5472del
c.1794-4_1796del
c.1981-4_1983del
c.*5190-4_*5192del
c.2021-4_2023del
c.337-4_339del
c.880-4_882del
c.106-4_108del
n.5543-4_5545del
n.5584-4_5586del
17g.43047702C>ACA10590653BRCA1c.5405G>T (p.Gly1802Val)
c.5408G>T (p.Gly1803Val)
c.5282G>T (p.Gly1761Val)
c.5402G>T (p.Gly1801Val)
c.5330G>T (p.Gly1777Val)
c.2096G>T (p.Gly699Val)
c.1958G>T (p.Gly653Val)
c.4520G>T (p.Gly1507Val)
c.5285G>T (p.Gly1762Val)
c.5474G>T (p.Gly1825Val)
c.5267G>T (p.Gly1756Val)
c.1970G>T (p.Gly657Val)
n.1291G>T
n.772G>T
c.5471G>T (p.Gly1824Val)
c.1795G>T
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.*5191G>T (n.*5191G>T)
c.2022G>T (p.Gly674=)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.5544G>T
n.5585G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047702C=CA2260762036BRCA1c.5405G= (p.Gly1802=)
c.5408G= (p.Gly1803=)
c.5282G= (p.Gly1761=)
c.5402G= (p.Gly1801=)
c.5330G= (p.Gly1777=)
c.2096G= (p.Gly699=)
c.1958G= (p.Gly653=)
c.4520G= (p.Gly1507=)
c.5285G= (p.Gly1762=)
c.5474G= (p.Gly1825=)
c.5267G= (p.Gly1756=)
c.1970G= (p.Gly657=)
n.1291G=
n.772G=
c.5471G= (p.Gly1824=)
c.1795G=
c.1982G= (p.Gly661=)
c.*5191G= (n.*5191G=)
c.2022G= (p.Gly674=)
c.338G= (p.Gly113=)
c.881G= (p.Gly294=)
c.107G= (p.Gly36=)
n.5544G=
n.5585G=
17g.43047702C>GCA003574BRCA1c.5405G>C (p.Gly1802Ala)
c.5408G>C (p.Gly1803Ala)
c.5282G>C (p.Gly1761Ala)
c.5402G>C (p.Gly1801Ala)
c.5330G>C (p.Gly1777Ala)
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
c.1958G>C (p.Gly653Ala)
c.4520G>C (p.Gly1507Ala)
c.5285G>C (p.Gly1762Ala)
c.5474G>C (p.Gly1825Ala)
c.5267G>C (p.Gly1756Ala)
c.1970G>C (p.Gly657Ala)
n.1291G>C
n.772G>C
c.5471G>C (p.Gly1824Ala)
c.1795G>C
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.*5191G>C (n.*5191G>C)
c.2022G>C (p.Gly674=)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.5544G>C
n.5585G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047702C>TCA10590654BRCA1c.5405G>A (p.Gly1802Asp)
c.5408G>A (p.Gly1803Asp)
c.5282G>A (p.Gly1761Asp)
c.5402G>A (p.Gly1801Asp)
c.5330G>A (p.Gly1777Asp)
c.2096G>A (p.Gly699Asp)
c.1958G>A (p.Gly653Asp)
c.4520G>A (p.Gly1507Asp)
c.5285G>A (p.Gly1762Asp)
c.5474G>A (p.Gly1825Asp)
c.5267G>A (p.Gly1756Asp)
c.1970G>A (p.Gly657Asp)
n.1291G>A
n.772G>A
c.5471G>A (p.Gly1824Asp)
c.1795G>A
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
c.*5191G>A (n.*5191G>A)
c.2022G>A (p.Gly674=)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.5544G>A
n.5585G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047704delCA2582342183BRCA1c.5405del
c.5408del
c.5282del
c.5402del
c.5330del
c.2096del
c.1958del
c.4520del
c.5285del
c.5474del
c.5267del
c.1970del
n.1291del
n.772del
c.5471del
c.1795del
c.1982del
c.*5191del
c.2022del
c.338del
c.881del
c.107del
n.5544del
n.5585del
 ClinVar gnomAD v4
17g.43047703C>ACA10590655BRCA1c.5404G>T (p.Gly1802Cys)
c.5407G>T (p.Gly1803Cys)
c.5281G>T (p.Gly1761Cys)
c.5401G>T (p.Gly1801Cys)
c.5329G>T (p.Gly1777Cys)
c.2095G>T (p.Gly699Cys)
c.1957G>T (p.Gly653Cys)
c.4519G>T (p.Gly1507Cys)
c.5284G>T (p.Gly1762Cys)
c.5473G>T (p.Gly1825Cys)
c.5266G>T (p.Gly1756Cys)
c.1969G>T (p.Gly657Cys)
n.1290G>T
n.771G>T
c.5470G>T (p.Gly1824Cys)
c.1794G>T
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.*5190G>T (n.*5190G>T)
c.2021G>T (p.Gly674Val)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.5543G>T
n.5584G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047703C=CA2260762037BRCA1c.5404G= (p.Gly1802=)
c.5407G= (p.Gly1803=)
c.5281G= (p.Gly1761=)
c.5401G= (p.Gly1801=)
c.5329G= (p.Gly1777=)
c.2095G= (p.Gly699=)
c.1957G= (p.Gly653=)
c.4519G= (p.Gly1507=)
c.5284G= (p.Gly1762=)
c.5473G= (p.Gly1825=)
c.5266G= (p.Gly1756=)
c.1969G= (p.Gly657=)
n.1290G=
n.771G=
c.5470G= (p.Gly1824=)
c.1794G=
c.1981G= (p.Gly661=)
c.*5190G= (n.*5190G=)
c.2021G= (p.Gly674=)
c.337G= (p.Gly113=)
c.880G= (p.Gly294=)
c.106G= (p.Gly36=)
n.5543G=
n.5584G=
17g.43047703C>GCA10590657BRCA1c.5404G>C (p.Gly1802Arg)
c.5407G>C (p.Gly1803Arg)
c.5281G>C (p.Gly1761Arg)
c.5401G>C (p.Gly1801Arg)
c.5329G>C (p.Gly1777Arg)
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.1957G>C (p.Gly653Arg)
c.4519G>C (p.Gly1507Arg)
c.5284G>C (p.Gly1762Arg)
c.5473G>C (p.Gly1825Arg)
c.5266G>C (p.Gly1756Arg)
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
n.1290G>C
n.771G>C
c.5470G>C (p.Gly1824Arg)
c.1794G>C
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.*5190G>C (n.*5190G>C)
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.5543G>C
n.5584G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43047703C>TCA10580482BRCA1c.5404G>A (p.Gly1802Ser)
c.5407G>A (p.Gly1803Ser)
c.5281G>A (p.Gly1761Ser)
c.5401G>A (p.Gly1801Ser)
c.5329G>A (p.Gly1777Ser)
c.2095G>A (p.Gly699Ser)
c.1957G>A (p.Gly653Ser)
c.4519G>A (p.Gly1507Ser)
c.5284G>A (p.Gly1762Ser)
c.5473G>A (p.Gly1825Ser)
c.5266G>A (p.Gly1756Ser)
c.1969G>A (p.Gly657Ser)
n.1290G>A
n.771G>A
c.5470G>A (p.Gly1824Ser)
c.1794G>A
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.*5190G>A (n.*5190G>A)
c.2021G>A (p.Gly674Glu)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.5543G>A
n.5584G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047704C>ACA10590659BRCA1c.5404-1G>T (n.5404-1G>T)
c.5407-1G>T (n.5407-1G>T)
c.5281-1G>T (n.5281-1G>T)
c.5401-1G>T (n.5401-1G>T)
c.5329-1G>T (n.5329-1G>T)
c.2095-1G>T (n.2095-1G>T)
c.1957-1G>T (n.1957-1G>T)
c.4519-1G>T (n.4519-1G>T)
c.5284-1G>T (n.5284-1G>T)
c.5473-1G>T (n.5473-1G>T)
c.5266-1G>T (n.5266-1G>T)
c.1969-1G>T (n.1969-1G>T)
n.1290-1G>T
n.770G>T
c.5470-1G>T (n.5470-1G>T)
c.1794-1G>T
c.1981-1G>T (n.1981-1G>T)
c.*5190-1G>T (n.*5190-1G>T)
c.2021-1G>T (n.2021-1G>T)
c.337-1G>T (n.337-1G>T)
c.880-1G>T (n.880-1G>T)
c.106-1G>T (n.106-1G>T)
n.5543-1G>T
n.5584-1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43047704C=CA2260762038BRCA1c.5404-1G= (n.5404-1G=)
c.5407-1G= (n.5407-1G=)
c.5281-1G= (n.5281-1G=)
c.5401-1G= (n.5401-1G=)
c.5329-1G= (n.5329-1G=)
c.2095-1G= (n.2095-1G=)
c.1957-1G= (n.1957-1G=)
c.4519-1G= (n.4519-1G=)
c.5284-1G= (n.5284-1G=)
c.5473-1G= (n.5473-1G=)
c.5266-1G= (n.5266-1G=)
c.1969-1G= (n.1969-1G=)
n.1290-1G=
n.770G=
c.5470-1G= (n.5470-1G=)
c.1794-1G=
c.1981-1G= (n.1981-1G=)
c.*5190-1G= (n.*5190-1G=)
c.2021-1G= (n.2021-1G=)
c.337-1G= (n.337-1G=)
c.880-1G= (n.880-1G=)
c.106-1G= (n.106-1G=)
n.5543-1G=
n.5584-1G=
17g.43047704C>GCA003570BRCA1c.5404-1G>C (n.5404-1G>C)
c.5407-1G>C (n.5407-1G>C)
c.5281-1G>C (n.5281-1G>C)
c.5401-1G>C (n.5401-1G>C)
c.5329-1G>C (n.5329-1G>C)
c.2095-1G>C (n.2095-1G>C)
c.1957-1G>C (n.1957-1G>C)
c.4519-1G>C (n.4519-1G>C)
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n.5543-1G>C
n.5584-1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43047704C>TCA003569BRCA1c.5404-1G>A (n.5404-1G>A)
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n.5584-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43047705T>ACA003573BRCA1c.5404-2A>T (n.5404-2A>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
17g.43047705T>GCA10590660BRCA1c.5404-2A>C (n.5404-2A>C)
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 ClinVar dbSNP
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c.*5190-11_*5190-2delinsTGGGGATCCA (n.*5190-11_*5190-2delinsTGGGGATCCA)
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n.5543-11_5543-2delinsTGGGGATCCA
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17g.43047706G>ACA916080774BRCA1c.5404-3C>T (n.5404-3C>T)
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 ClinVar dbSNP
17g.43047706G>CCA916080775BRCA1c.5404-3C>G (n.5404-3C>G)
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 ClinVar dbSNP
17g.43047706G=CA2260762041BRCA1c.5404-3C= (n.5404-3C=)
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n.1290-3C>A
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n.5543-3C>A
n.5584-3C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43047709_43047717delCA16620418BRCA1c.5404-11_5404-3del (n.5404-11_5404-3del)
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c.2095-11_2095-3del (n.2095-11_2095-3del)
c.1957-11_1957-3del (n.1957-11_1957-3del)
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n.1290-11_1290-3del
n.760_768del
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c.1794-11_1794-3del
c.1981-11_1981-3del (n.1981-11_1981-3del)
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c.2021-11_2021-3del (n.2021-11_2021-3del)
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n.5543-11_5543-3del
n.5584-11_5584-3del
 ClinVar dbSNP
17g.43047706_43047707insTGCCAAGGGTCA2638060514BRCA1c.5404-4_5404-3insACCCTTGGCA (n.5404-4_5404-3insACCCTTGGCA)
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n.1290-4_1290-3insACCCTTGGCA
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5543-12C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched