Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
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17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
17 | g.43047587A>G | CA2733921332 | BRCA1 | c.5464+56T>C (n.5464+56T>C) c.5467+56T>C (n.5467+56T>C) c.5341+56T>C (n.5341+56T>C) c.5461+56T>C (n.5461+56T>C) c.5389+56T>C (n.5389+56T>C) c.2155+56T>C (n.2155+56T>C) c.2017+56T>C (n.2017+56T>C) c.4579+56T>C (n.4579+56T>C) c.5344+56T>C (n.5344+56T>C) c.5533+56T>C (n.5533+56T>C) c.5326+56T>C (n.5326+56T>C) c.2029+56T>C (n.2029+56T>C) n.1350+56T>C n.831+56T>C c.5530+56T>C (n.5530+56T>C) c.1854+56T>C c.2041+56T>C (n.2041+56T>C) c.*5250+56T>C (n.*5250+56T>C) c.2081+56T>C (n.2081+56T>C) c.397+56T>C (n.397+56T>C) c.940+56T>C (n.940+56T>C) c.166+56T>C (n.166+56T>C) n.5603+56T>C n.5644+56T>C | dbSNP |
17 | g.43047587A>T | CA2733921328 | BRCA1 | c.5464+56T>A (n.5464+56T>A) c.5467+56T>A (n.5467+56T>A) c.5341+56T>A (n.5341+56T>A) c.5461+56T>A (n.5461+56T>A) c.5389+56T>A (n.5389+56T>A) c.2155+56T>A (n.2155+56T>A) c.2017+56T>A (n.2017+56T>A) c.4579+56T>A (n.4579+56T>A) c.5344+56T>A (n.5344+56T>A) c.5533+56T>A (n.5533+56T>A) c.5326+56T>A (n.5326+56T>A) c.2029+56T>A (n.2029+56T>A) n.1350+56T>A n.831+56T>A c.5530+56T>A (n.5530+56T>A) c.1854+56T>A c.2041+56T>A (n.2041+56T>A) c.*5250+56T>A (n.*5250+56T>A) c.2081+56T>A (n.2081+56T>A) c.397+56T>A (n.397+56T>A) c.940+56T>A (n.940+56T>A) c.166+56T>A (n.166+56T>A) n.5603+56T>A n.5644+56T>A | dbSNP |
17 | g.43047588A>G | CA2733921333 | BRCA1 | c.5464+55T>C (n.5464+55T>C) c.5467+55T>C (n.5467+55T>C) c.5341+55T>C (n.5341+55T>C) c.5461+55T>C (n.5461+55T>C) c.5389+55T>C (n.5389+55T>C) c.2155+55T>C (n.2155+55T>C) c.2017+55T>C (n.2017+55T>C) c.4579+55T>C (n.4579+55T>C) c.5344+55T>C (n.5344+55T>C) c.5533+55T>C (n.5533+55T>C) c.5326+55T>C (n.5326+55T>C) c.2029+55T>C (n.2029+55T>C) n.1350+55T>C n.831+55T>C c.5530+55T>C (n.5530+55T>C) c.1854+55T>C c.2041+55T>C (n.2041+55T>C) c.*5250+55T>C (n.*5250+55T>C) c.2081+55T>C (n.2081+55T>C) c.397+55T>C (n.397+55T>C) c.940+55T>C (n.940+55T>C) c.166+55T>C (n.166+55T>C) n.5603+55T>C n.5644+55T>C | dbSNP |
17 | g.43047588A>T | CA2733921334 | BRCA1 | c.5464+55T>A (n.5464+55T>A) c.5467+55T>A (n.5467+55T>A) c.5341+55T>A (n.5341+55T>A) c.5461+55T>A (n.5461+55T>A) c.5389+55T>A (n.5389+55T>A) c.2155+55T>A (n.2155+55T>A) c.2017+55T>A (n.2017+55T>A) c.4579+55T>A (n.4579+55T>A) c.5344+55T>A (n.5344+55T>A) c.5533+55T>A (n.5533+55T>A) c.5326+55T>A (n.5326+55T>A) c.2029+55T>A (n.2029+55T>A) n.1350+55T>A n.831+55T>A c.5530+55T>A (n.5530+55T>A) c.1854+55T>A c.2041+55T>A (n.2041+55T>A) c.*5250+55T>A (n.*5250+55T>A) c.2081+55T>A (n.2081+55T>A) c.397+55T>A (n.397+55T>A) c.940+55T>A (n.940+55T>A) c.166+55T>A (n.166+55T>A) n.5603+55T>A n.5644+55T>A | dbSNP |
17 | g.43047589A>C | CA2733921338 | BRCA1 | c.5464+54T>G (n.5464+54T>G) c.5467+54T>G (n.5467+54T>G) c.5341+54T>G (n.5341+54T>G) c.5461+54T>G (n.5461+54T>G) c.5389+54T>G (n.5389+54T>G) c.2155+54T>G (n.2155+54T>G) c.2017+54T>G (n.2017+54T>G) c.4579+54T>G (n.4579+54T>G) c.5344+54T>G (n.5344+54T>G) c.5533+54T>G (n.5533+54T>G) c.5326+54T>G (n.5326+54T>G) c.2029+54T>G (n.2029+54T>G) n.1350+54T>G n.831+54T>G c.5530+54T>G (n.5530+54T>G) c.1854+54T>G c.2041+54T>G (n.2041+54T>G) c.*5250+54T>G (n.*5250+54T>G) c.2081+54T>G (n.2081+54T>G) c.397+54T>G (n.397+54T>G) c.940+54T>G (n.940+54T>G) c.166+54T>G (n.166+54T>G) n.5603+54T>G n.5644+54T>G | dbSNP |
17 | g.43047589A>G | CA2576121569 | BRCA1 | c.5464+54T>C (n.5464+54T>C) c.5467+54T>C (n.5467+54T>C) c.5341+54T>C (n.5341+54T>C) c.5461+54T>C (n.5461+54T>C) c.5389+54T>C (n.5389+54T>C) c.2155+54T>C (n.2155+54T>C) c.2017+54T>C (n.2017+54T>C) c.4579+54T>C (n.4579+54T>C) c.5344+54T>C (n.5344+54T>C) c.5533+54T>C (n.5533+54T>C) c.5326+54T>C (n.5326+54T>C) c.2029+54T>C (n.2029+54T>C) n.1350+54T>C n.831+54T>C c.5530+54T>C (n.5530+54T>C) c.1854+54T>C c.2041+54T>C (n.2041+54T>C) c.*5250+54T>C (n.*5250+54T>C) c.2081+54T>C (n.2081+54T>C) c.397+54T>C (n.397+54T>C) c.940+54T>C (n.940+54T>C) c.166+54T>C (n.166+54T>C) n.5603+54T>C n.5644+54T>C | |
17 | g.43047590C>A | CA2733921341 | BRCA1 | c.5464+53G>T (n.5464+53G>T) c.5467+53G>T (n.5467+53G>T) c.5341+53G>T (n.5341+53G>T) c.5461+53G>T (n.5461+53G>T) c.5389+53G>T (n.5389+53G>T) c.2155+53G>T (n.2155+53G>T) c.2017+53G>T (n.2017+53G>T) c.4579+53G>T (n.4579+53G>T) c.5344+53G>T (n.5344+53G>T) c.5533+53G>T (n.5533+53G>T) c.5326+53G>T (n.5326+53G>T) c.2029+53G>T (n.2029+53G>T) n.1350+53G>T n.831+53G>T c.5530+53G>T (n.5530+53G>T) c.1854+53G>T c.2041+53G>T (n.2041+53G>T) c.*5250+53G>T (n.*5250+53G>T) c.2081+53G>T (n.2081+53G>T) c.397+53G>T (n.397+53G>T) c.940+53G>T (n.940+53G>T) c.166+53G>T (n.166+53G>T) n.5603+53G>T n.5644+53G>T | dbSNP |
17 | g.43047590C>G | CA2733921360 | BRCA1 | c.5464+53G>C (n.5464+53G>C) c.5467+53G>C (n.5467+53G>C) c.5341+53G>C (n.5341+53G>C) c.5461+53G>C (n.5461+53G>C) c.5389+53G>C (n.5389+53G>C) c.2155+53G>C (n.2155+53G>C) c.2017+53G>C (n.2017+53G>C) c.4579+53G>C (n.4579+53G>C) c.5344+53G>C (n.5344+53G>C) c.5533+53G>C (n.5533+53G>C) c.5326+53G>C (n.5326+53G>C) c.2029+53G>C (n.2029+53G>C) n.1350+53G>C n.831+53G>C c.5530+53G>C (n.5530+53G>C) c.1854+53G>C c.2041+53G>C (n.2041+53G>C) c.*5250+53G>C (n.*5250+53G>C) c.2081+53G>C (n.2081+53G>C) c.397+53G>C (n.397+53G>C) c.940+53G>C (n.940+53G>C) c.166+53G>C (n.166+53G>C) n.5603+53G>C n.5644+53G>C | dbSNP |
17 | g.43047590C>T | CA2733921375 | BRCA1 | c.5464+53G>A (n.5464+53G>A) c.5467+53G>A (n.5467+53G>A) c.5341+53G>A (n.5341+53G>A) c.5461+53G>A (n.5461+53G>A) c.5389+53G>A (n.5389+53G>A) c.2155+53G>A (n.2155+53G>A) c.2017+53G>A (n.2017+53G>A) c.4579+53G>A (n.4579+53G>A) c.5344+53G>A (n.5344+53G>A) c.5533+53G>A (n.5533+53G>A) c.5326+53G>A (n.5326+53G>A) c.2029+53G>A (n.2029+53G>A) n.1350+53G>A n.831+53G>A c.5530+53G>A (n.5530+53G>A) c.1854+53G>A c.2041+53G>A (n.2041+53G>A) c.*5250+53G>A (n.*5250+53G>A) c.2081+53G>A (n.2081+53G>A) c.397+53G>A (n.397+53G>A) c.940+53G>A (n.940+53G>A) c.166+53G>A (n.166+53G>A) n.5603+53G>A n.5644+53G>A | dbSNP |
17 | g.43047591C>A | CA2733649129 | BRCA1 | c.5464+52G>T (n.5464+52G>T) c.5467+52G>T (n.5467+52G>T) c.5341+52G>T (n.5341+52G>T) c.5461+52G>T (n.5461+52G>T) c.5389+52G>T (n.5389+52G>T) c.2155+52G>T (n.2155+52G>T) c.2017+52G>T (n.2017+52G>T) c.4579+52G>T (n.4579+52G>T) c.5344+52G>T (n.5344+52G>T) c.5533+52G>T (n.5533+52G>T) c.5326+52G>T (n.5326+52G>T) c.2029+52G>T (n.2029+52G>T) n.1350+52G>T n.831+52G>T c.5530+52G>T (n.5530+52G>T) c.1854+52G>T c.2041+52G>T (n.2041+52G>T) c.*5250+52G>T (n.*5250+52G>T) c.2081+52G>T (n.2081+52G>T) c.397+52G>T (n.397+52G>T) c.940+52G>T (n.940+52G>T) c.166+52G>T (n.166+52G>T) n.5603+52G>T n.5644+52G>T | dbSNP |
17 | g.43047591C= | CA2260761924 | BRCA1 | c.5464+52G= (n.5464+52G=) c.5467+52G= (n.5467+52G=) c.5341+52G= (n.5341+52G=) c.5461+52G= (n.5461+52G=) c.5389+52G= (n.5389+52G=) c.2155+52G= (n.2155+52G=) c.2017+52G= (n.2017+52G=) c.4579+52G= (n.4579+52G=) c.5344+52G= (n.5344+52G=) c.5533+52G= (n.5533+52G=) c.5326+52G= (n.5326+52G=) c.2029+52G= (n.2029+52G=) n.1350+52G= n.831+52G= c.5530+52G= (n.5530+52G=) c.1854+52G= c.2041+52G= (n.2041+52G=) c.*5250+52G= (n.*5250+52G=) c.2081+52G= (n.2081+52G=) c.397+52G= (n.397+52G=) c.940+52G= (n.940+52G=) c.166+52G= (n.166+52G=) n.5603+52G= n.5644+52G= | |
17 | g.43047591C>G | CA290817370 | BRCA1 | c.5464+52G>C (n.5464+52G>C) c.5467+52G>C (n.5467+52G>C) c.5341+52G>C (n.5341+52G>C) c.5461+52G>C (n.5461+52G>C) c.5389+52G>C (n.5389+52G>C) c.2155+52G>C (n.2155+52G>C) c.2017+52G>C (n.2017+52G>C) c.4579+52G>C (n.4579+52G>C) c.5344+52G>C (n.5344+52G>C) c.5533+52G>C (n.5533+52G>C) c.5326+52G>C (n.5326+52G>C) c.2029+52G>C (n.2029+52G>C) n.1350+52G>C n.831+52G>C c.5530+52G>C (n.5530+52G>C) c.1854+52G>C c.2041+52G>C (n.2041+52G>C) c.*5250+52G>C (n.*5250+52G>C) c.2081+52G>C (n.2081+52G>C) c.397+52G>C (n.397+52G>C) c.940+52G>C (n.940+52G>C) c.166+52G>C (n.166+52G>C) n.5603+52G>C n.5644+52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047591C>T | CA2260761925 | BRCA1 | c.5464+52G>A (n.5464+52G>A) c.5467+52G>A (n.5467+52G>A) c.5341+52G>A (n.5341+52G>A) c.5461+52G>A (n.5461+52G>A) c.5389+52G>A (n.5389+52G>A) c.2155+52G>A (n.2155+52G>A) c.2017+52G>A (n.2017+52G>A) c.4579+52G>A (n.4579+52G>A) c.5344+52G>A (n.5344+52G>A) c.5533+52G>A (n.5533+52G>A) c.5326+52G>A (n.5326+52G>A) c.2029+52G>A (n.2029+52G>A) n.1350+52G>A n.831+52G>A c.5530+52G>A (n.5530+52G>A) c.1854+52G>A c.2041+52G>A (n.2041+52G>A) c.*5250+52G>A (n.*5250+52G>A) c.2081+52G>A (n.2081+52G>A) c.397+52G>A (n.397+52G>A) c.940+52G>A (n.940+52G>A) c.166+52G>A (n.166+52G>A) n.5603+52G>A n.5644+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047595C>A | CA2733663991 | BRCA1 | c.5464+48G>T (n.5464+48G>T) c.5467+48G>T (n.5467+48G>T) c.5341+48G>T (n.5341+48G>T) c.5461+48G>T (n.5461+48G>T) c.5389+48G>T (n.5389+48G>T) c.2155+48G>T (n.2155+48G>T) c.2017+48G>T (n.2017+48G>T) c.4579+48G>T (n.4579+48G>T) c.5344+48G>T (n.5344+48G>T) c.5533+48G>T (n.5533+48G>T) c.5326+48G>T (n.5326+48G>T) c.2029+48G>T (n.2029+48G>T) n.1350+48G>T n.831+48G>T c.5530+48G>T (n.5530+48G>T) c.1854+48G>T c.2041+48G>T (n.2041+48G>T) c.*5250+48G>T (n.*5250+48G>T) c.2081+48G>T (n.2081+48G>T) c.397+48G>T (n.397+48G>T) c.940+48G>T (n.940+48G>T) c.166+48G>T (n.166+48G>T) n.5603+48G>T n.5644+48G>T | dbSNP |
17 | g.43047595C= | CA2260761926 | BRCA1 | c.5464+48G= (n.5464+48G=) c.5467+48G= (n.5467+48G=) c.5341+48G= (n.5341+48G=) c.5461+48G= (n.5461+48G=) c.5389+48G= (n.5389+48G=) c.2155+48G= (n.2155+48G=) c.2017+48G= (n.2017+48G=) c.4579+48G= (n.4579+48G=) c.5344+48G= (n.5344+48G=) c.5533+48G= (n.5533+48G=) c.5326+48G= (n.5326+48G=) c.2029+48G= (n.2029+48G=) n.1350+48G= n.831+48G= c.5530+48G= (n.5530+48G=) c.1854+48G= c.2041+48G= (n.2041+48G=) c.*5250+48G= (n.*5250+48G=) c.2081+48G= (n.2081+48G=) c.397+48G= (n.397+48G=) c.940+48G= (n.940+48G=) c.166+48G= (n.166+48G=) n.5603+48G= n.5644+48G= | |
17 | g.43047595C>G | CA626076254 | BRCA1 | c.5464+48G>C (n.5464+48G>C) c.5467+48G>C (n.5467+48G>C) c.5341+48G>C (n.5341+48G>C) c.5461+48G>C (n.5461+48G>C) c.5389+48G>C (n.5389+48G>C) c.2155+48G>C (n.2155+48G>C) c.2017+48G>C (n.2017+48G>C) c.4579+48G>C (n.4579+48G>C) c.5344+48G>C (n.5344+48G>C) c.5533+48G>C (n.5533+48G>C) c.5326+48G>C (n.5326+48G>C) c.2029+48G>C (n.2029+48G>C) n.1350+48G>C n.831+48G>C c.5530+48G>C (n.5530+48G>C) c.1854+48G>C c.2041+48G>C (n.2041+48G>C) c.*5250+48G>C (n.*5250+48G>C) c.2081+48G>C (n.2081+48G>C) c.397+48G>C (n.397+48G>C) c.940+48G>C (n.940+48G>C) c.166+48G>C (n.166+48G>C) n.5603+48G>C n.5644+48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43047595C>T | CA2638060263 | BRCA1 | c.5464+48G>A (n.5464+48G>A) c.5467+48G>A (n.5467+48G>A) c.5341+48G>A (n.5341+48G>A) c.5461+48G>A (n.5461+48G>A) c.5389+48G>A (n.5389+48G>A) c.2155+48G>A (n.2155+48G>A) c.2017+48G>A (n.2017+48G>A) c.4579+48G>A (n.4579+48G>A) c.5344+48G>A (n.5344+48G>A) c.5533+48G>A (n.5533+48G>A) c.5326+48G>A (n.5326+48G>A) c.2029+48G>A (n.2029+48G>A) n.1350+48G>A n.831+48G>A c.5530+48G>A (n.5530+48G>A) c.1854+48G>A c.2041+48G>A (n.2041+48G>A) c.*5250+48G>A (n.*5250+48G>A) c.2081+48G>A (n.2081+48G>A) c.397+48G>A (n.397+48G>A) c.940+48G>A (n.940+48G>A) c.166+48G>A (n.166+48G>A) n.5603+48G>A n.5644+48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43047597del | CA2638060260 | BRCA1 | c.5464+48del (n.5464+48del) c.5467+48del (n.5467+48del) c.5341+48del (n.5341+48del) c.5461+48del (n.5461+48del) c.5389+48del (n.5389+48del) c.2155+48del (n.2155+48del) c.2017+48del (n.2017+48del) c.4579+48del (n.4579+48del) c.5344+48del (n.5344+48del) c.5533+48del (n.5533+48del) c.5326+48del (n.5326+48del) c.2029+48del (n.2029+48del) n.1350+48del n.831+48del c.5530+48del (n.5530+48del) c.1854+48del c.2041+48del (n.2041+48del) c.*5250+48del (n.*5250+48del) c.2081+48del (n.2081+48del) c.397+48del (n.397+48del) c.940+48del (n.940+48del) c.166+48del (n.166+48del) n.5603+48del n.5644+48del | gnomAD v4 |
17 | g.43047596C>A | CA2733676562 | BRCA1 | c.5464+47G>T (n.5464+47G>T) c.5467+47G>T (n.5467+47G>T) c.5341+47G>T (n.5341+47G>T) c.5461+47G>T (n.5461+47G>T) c.5389+47G>T (n.5389+47G>T) c.2155+47G>T (n.2155+47G>T) c.2017+47G>T (n.2017+47G>T) c.4579+47G>T (n.4579+47G>T) c.5344+47G>T (n.5344+47G>T) c.5533+47G>T (n.5533+47G>T) c.5326+47G>T (n.5326+47G>T) c.2029+47G>T (n.2029+47G>T) n.1350+47G>T n.831+47G>T c.5530+47G>T (n.5530+47G>T) c.1854+47G>T c.2041+47G>T (n.2041+47G>T) c.*5250+47G>T (n.*5250+47G>T) c.2081+47G>T (n.2081+47G>T) c.397+47G>T (n.397+47G>T) c.940+47G>T (n.940+47G>T) c.166+47G>T (n.166+47G>T) n.5603+47G>T n.5644+47G>T | dbSNP |
17 | g.43047596C= | CA2260761927 | BRCA1 | c.5464+47G= (n.5464+47G=) c.5467+47G= (n.5467+47G=) c.5341+47G= (n.5341+47G=) c.5461+47G= (n.5461+47G=) c.5389+47G= (n.5389+47G=) c.2155+47G= (n.2155+47G=) c.2017+47G= (n.2017+47G=) c.4579+47G= (n.4579+47G=) c.5344+47G= (n.5344+47G=) c.5533+47G= (n.5533+47G=) c.5326+47G= (n.5326+47G=) c.2029+47G= (n.2029+47G=) n.1350+47G= n.831+47G= c.5530+47G= (n.5530+47G=) c.1854+47G= c.2041+47G= (n.2041+47G=) c.*5250+47G= (n.*5250+47G=) c.2081+47G= (n.2081+47G=) c.397+47G= (n.397+47G=) c.940+47G= (n.940+47G=) c.166+47G= (n.166+47G=) n.5603+47G= n.5644+47G= | |
17 | g.43047596C>G | CA2733676561 | BRCA1 | c.5464+47G>C (n.5464+47G>C) c.5467+47G>C (n.5467+47G>C) c.5341+47G>C (n.5341+47G>C) c.5461+47G>C (n.5461+47G>C) c.5389+47G>C (n.5389+47G>C) c.2155+47G>C (n.2155+47G>C) c.2017+47G>C (n.2017+47G>C) c.4579+47G>C (n.4579+47G>C) c.5344+47G>C (n.5344+47G>C) c.5533+47G>C (n.5533+47G>C) c.5326+47G>C (n.5326+47G>C) c.2029+47G>C (n.2029+47G>C) n.1350+47G>C n.831+47G>C c.5530+47G>C (n.5530+47G>C) c.1854+47G>C c.2041+47G>C (n.2041+47G>C) c.*5250+47G>C (n.*5250+47G>C) c.2081+47G>C (n.2081+47G>C) c.397+47G>C (n.397+47G>C) c.940+47G>C (n.940+47G>C) c.166+47G>C (n.166+47G>C) n.5603+47G>C n.5644+47G>C | dbSNP |
17 | g.43047596C>T | CA2260761928 | BRCA1 | c.5464+47G>A (n.5464+47G>A) c.5467+47G>A (n.5467+47G>A) c.5341+47G>A (n.5341+47G>A) c.5461+47G>A (n.5461+47G>A) c.5389+47G>A (n.5389+47G>A) c.2155+47G>A (n.2155+47G>A) c.2017+47G>A (n.2017+47G>A) c.4579+47G>A (n.4579+47G>A) c.5344+47G>A (n.5344+47G>A) c.5533+47G>A (n.5533+47G>A) c.5326+47G>A (n.5326+47G>A) c.2029+47G>A (n.2029+47G>A) n.1350+47G>A n.831+47G>A c.5530+47G>A (n.5530+47G>A) c.1854+47G>A c.2041+47G>A (n.2041+47G>A) c.*5250+47G>A (n.*5250+47G>A) c.2081+47G>A (n.2081+47G>A) c.397+47G>A (n.397+47G>A) c.940+47G>A (n.940+47G>A) c.166+47G>A (n.166+47G>A) n.5603+47G>A n.5644+47G>A | dbSNP |
17 | g.43047597C>A | CA2733921378 | BRCA1 | c.5464+46G>T (n.5464+46G>T) c.5467+46G>T (n.5467+46G>T) c.5341+46G>T (n.5341+46G>T) c.5461+46G>T (n.5461+46G>T) c.5389+46G>T (n.5389+46G>T) c.2155+46G>T (n.2155+46G>T) c.2017+46G>T (n.2017+46G>T) c.4579+46G>T (n.4579+46G>T) c.5344+46G>T (n.5344+46G>T) c.5533+46G>T (n.5533+46G>T) c.5326+46G>T (n.5326+46G>T) c.2029+46G>T (n.2029+46G>T) n.1350+46G>T n.831+46G>T c.5530+46G>T (n.5530+46G>T) c.1854+46G>T c.2041+46G>T (n.2041+46G>T) c.*5250+46G>T (n.*5250+46G>T) c.2081+46G>T (n.2081+46G>T) c.397+46G>T (n.397+46G>T) c.940+46G>T (n.940+46G>T) c.166+46G>T (n.166+46G>T) n.5603+46G>T n.5644+46G>T | dbSNP |
17 | g.43047597C>T | CA2733921379 | BRCA1 | c.5464+46G>A (n.5464+46G>A) c.5467+46G>A (n.5467+46G>A) c.5341+46G>A (n.5341+46G>A) c.5461+46G>A (n.5461+46G>A) c.5389+46G>A (n.5389+46G>A) c.2155+46G>A (n.2155+46G>A) c.2017+46G>A (n.2017+46G>A) c.4579+46G>A (n.4579+46G>A) c.5344+46G>A (n.5344+46G>A) c.5533+46G>A (n.5533+46G>A) c.5326+46G>A (n.5326+46G>A) c.2029+46G>A (n.2029+46G>A) n.1350+46G>A n.831+46G>A c.5530+46G>A (n.5530+46G>A) c.1854+46G>A c.2041+46G>A (n.2041+46G>A) c.*5250+46G>A (n.*5250+46G>A) c.2081+46G>A (n.2081+46G>A) c.397+46G>A (n.397+46G>A) c.940+46G>A (n.940+46G>A) c.166+46G>A (n.166+46G>A) n.5603+46G>A n.5644+46G>A | dbSNP |
17 | g.43047598A>T | CA2733921383 | BRCA1 | c.5464+45T>A (n.5464+45T>A) c.5467+45T>A (n.5467+45T>A) c.5341+45T>A (n.5341+45T>A) c.5461+45T>A (n.5461+45T>A) c.5389+45T>A (n.5389+45T>A) c.2155+45T>A (n.2155+45T>A) c.2017+45T>A (n.2017+45T>A) c.4579+45T>A (n.4579+45T>A) c.5344+45T>A (n.5344+45T>A) c.5533+45T>A (n.5533+45T>A) c.5326+45T>A (n.5326+45T>A) c.2029+45T>A (n.2029+45T>A) n.1350+45T>A n.831+45T>A c.5530+45T>A (n.5530+45T>A) c.1854+45T>A c.2041+45T>A (n.2041+45T>A) c.*5250+45T>A (n.*5250+45T>A) c.2081+45T>A (n.2081+45T>A) c.397+45T>A (n.397+45T>A) c.940+45T>A (n.940+45T>A) c.166+45T>A (n.166+45T>A) n.5603+45T>A n.5644+45T>A | dbSNP |
17 | g.43047599T>A | CA2733645776 | BRCA1 | c.5464+44A>T (n.5464+44A>T) c.5467+44A>T (n.5467+44A>T) c.5341+44A>T (n.5341+44A>T) c.5461+44A>T (n.5461+44A>T) c.5389+44A>T (n.5389+44A>T) c.2155+44A>T (n.2155+44A>T) c.2017+44A>T (n.2017+44A>T) c.4579+44A>T (n.4579+44A>T) c.5344+44A>T (n.5344+44A>T) c.5533+44A>T (n.5533+44A>T) c.5326+44A>T (n.5326+44A>T) c.2029+44A>T (n.2029+44A>T) n.1350+44A>T n.831+44A>T c.5530+44A>T (n.5530+44A>T) c.1854+44A>T c.2041+44A>T (n.2041+44A>T) c.*5250+44A>T (n.*5250+44A>T) c.2081+44A>T (n.2081+44A>T) c.397+44A>T (n.397+44A>T) c.940+44A>T (n.940+44A>T) c.166+44A>T (n.166+44A>T) n.5603+44A>T n.5644+44A>T | dbSNP |
17 | g.43047599T>C | CA055092 | BRCA1 | c.5464+44A>G (n.5464+44A>G) c.5467+44A>G (n.5467+44A>G) c.5341+44A>G (n.5341+44A>G) c.5461+44A>G (n.5461+44A>G) c.5389+44A>G (n.5389+44A>G) c.2155+44A>G (n.2155+44A>G) c.2017+44A>G (n.2017+44A>G) c.4579+44A>G (n.4579+44A>G) c.5344+44A>G (n.5344+44A>G) c.5533+44A>G (n.5533+44A>G) c.5326+44A>G (n.5326+44A>G) c.2029+44A>G (n.2029+44A>G) n.1350+44A>G n.831+44A>G c.5530+44A>G (n.5530+44A>G) c.1854+44A>G c.2041+44A>G (n.2041+44A>G) c.*5250+44A>G (n.*5250+44A>G) c.2081+44A>G (n.2081+44A>G) c.397+44A>G (n.397+44A>G) c.940+44A>G (n.940+44A>G) c.166+44A>G (n.166+44A>G) n.5603+44A>G n.5644+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047599T>G | CA2809539541 | BRCA1 | c.5464+44A>C (n.5464+44A>C) c.5467+44A>C (n.5467+44A>C) c.5341+44A>C (n.5341+44A>C) c.5461+44A>C (n.5461+44A>C) c.5389+44A>C (n.5389+44A>C) c.2155+44A>C (n.2155+44A>C) c.2017+44A>C (n.2017+44A>C) c.4579+44A>C (n.4579+44A>C) c.5344+44A>C (n.5344+44A>C) c.5533+44A>C (n.5533+44A>C) c.5326+44A>C (n.5326+44A>C) c.2029+44A>C (n.2029+44A>C) n.1350+44A>C n.831+44A>C c.5530+44A>C (n.5530+44A>C) c.1854+44A>C c.2041+44A>C (n.2041+44A>C) c.*5250+44A>C (n.*5250+44A>C) c.2081+44A>C (n.2081+44A>C) c.397+44A>C (n.397+44A>C) c.940+44A>C (n.940+44A>C) c.166+44A>C (n.166+44A>C) n.5603+44A>C n.5644+44A>C | |
17 | g.43047599T= | CA2260761929 | BRCA1 | c.5464+44A= (n.5464+44A=) c.5467+44A= (n.5467+44A=) c.5341+44A= (n.5341+44A=) c.5461+44A= (n.5461+44A=) c.5389+44A= (n.5389+44A=) c.2155+44A= (n.2155+44A=) c.2017+44A= (n.2017+44A=) c.4579+44A= (n.4579+44A=) c.5344+44A= (n.5344+44A=) c.5533+44A= (n.5533+44A=) c.5326+44A= (n.5326+44A=) c.2029+44A= (n.2029+44A=) n.1350+44A= n.831+44A= c.5530+44A= (n.5530+44A=) c.1854+44A= c.2041+44A= (n.2041+44A=) c.*5250+44A= (n.*5250+44A=) c.2081+44A= (n.2081+44A=) c.397+44A= (n.397+44A=) c.940+44A= (n.940+44A=) c.166+44A= (n.166+44A=) n.5603+44A= n.5644+44A= | |
17 | g.43047600G>A | CA2638060268 | BRCA1 | c.5464+43C>T (n.5464+43C>T) c.5467+43C>T (n.5467+43C>T) c.5341+43C>T (n.5341+43C>T) c.5461+43C>T (n.5461+43C>T) c.5389+43C>T (n.5389+43C>T) c.2155+43C>T (n.2155+43C>T) c.2017+43C>T (n.2017+43C>T) c.4579+43C>T (n.4579+43C>T) c.5344+43C>T (n.5344+43C>T) c.5533+43C>T (n.5533+43C>T) c.5326+43C>T (n.5326+43C>T) c.2029+43C>T (n.2029+43C>T) n.1350+43C>T n.831+43C>T c.5530+43C>T (n.5530+43C>T) c.1854+43C>T c.2041+43C>T (n.2041+43C>T) c.*5250+43C>T (n.*5250+43C>T) c.2081+43C>T (n.2081+43C>T) c.397+43C>T (n.397+43C>T) c.940+43C>T (n.940+43C>T) c.166+43C>T (n.166+43C>T) n.5603+43C>T n.5644+43C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43047600G>C | CA2733921406 | BRCA1 | c.5464+43C>G (n.5464+43C>G) c.5467+43C>G (n.5467+43C>G) c.5341+43C>G (n.5341+43C>G) c.5461+43C>G (n.5461+43C>G) c.5389+43C>G (n.5389+43C>G) c.2155+43C>G (n.2155+43C>G) c.2017+43C>G (n.2017+43C>G) c.4579+43C>G (n.4579+43C>G) c.5344+43C>G (n.5344+43C>G) c.5533+43C>G (n.5533+43C>G) c.5326+43C>G (n.5326+43C>G) c.2029+43C>G (n.2029+43C>G) n.1350+43C>G n.831+43C>G c.5530+43C>G (n.5530+43C>G) c.1854+43C>G c.2041+43C>G (n.2041+43C>G) c.*5250+43C>G (n.*5250+43C>G) c.2081+43C>G (n.2081+43C>G) c.397+43C>G (n.397+43C>G) c.940+43C>G (n.940+43C>G) c.166+43C>G (n.166+43C>G) n.5603+43C>G n.5644+43C>G | dbSNP |
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17 | g.43047601C= | CA2260761930 | BRCA1 | c.5464+42G= (n.5464+42G=) c.5467+42G= (n.5467+42G=) c.5341+42G= (n.5341+42G=) c.5461+42G= (n.5461+42G=) c.5389+42G= (n.5389+42G=) c.2155+42G= (n.2155+42G=) c.2017+42G= (n.2017+42G=) c.4579+42G= (n.4579+42G=) c.5344+42G= (n.5344+42G=) c.5533+42G= (n.5533+42G=) c.5326+42G= (n.5326+42G=) c.2029+42G= (n.2029+42G=) n.1350+42G= n.831+42G= c.5530+42G= (n.5530+42G=) c.1854+42G= c.2041+42G= (n.2041+42G=) c.*5250+42G= (n.*5250+42G=) c.2081+42G= (n.2081+42G=) c.397+42G= (n.397+42G=) c.940+42G= (n.940+42G=) c.166+42G= (n.166+42G=) n.5603+42G= n.5644+42G= | |
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17 | g.43047604A= | CA2260761932 | BRCA1 | c.5464+39T= (n.5464+39T=) c.5467+39T= (n.5467+39T=) c.5341+39T= (n.5341+39T=) c.5461+39T= (n.5461+39T=) c.5389+39T= (n.5389+39T=) c.2155+39T= (n.2155+39T=) c.2017+39T= (n.2017+39T=) c.4579+39T= (n.4579+39T=) c.5344+39T= (n.5344+39T=) c.5533+39T= (n.5533+39T=) c.5326+39T= (n.5326+39T=) c.2029+39T= (n.2029+39T=) n.1350+39T= n.831+39T= c.5530+39T= (n.5530+39T=) c.1854+39T= c.2041+39T= (n.2041+39T=) c.*5250+39T= (n.*5250+39T=) c.2081+39T= (n.2081+39T=) c.397+39T= (n.397+39T=) c.940+39T= (n.940+39T=) c.166+39T= (n.166+39T=) n.5603+39T= n.5644+39T= | |
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17 | g.43047605A>G | CA2733921409 | BRCA1 | c.5464+38T>C (n.5464+38T>C) c.5467+38T>C (n.5467+38T>C) c.5341+38T>C (n.5341+38T>C) c.5461+38T>C (n.5461+38T>C) c.5389+38T>C (n.5389+38T>C) c.2155+38T>C (n.2155+38T>C) c.2017+38T>C (n.2017+38T>C) c.4579+38T>C (n.4579+38T>C) c.5344+38T>C (n.5344+38T>C) c.5533+38T>C (n.5533+38T>C) c.5326+38T>C (n.5326+38T>C) c.2029+38T>C (n.2029+38T>C) n.1350+38T>C n.831+38T>C c.5530+38T>C (n.5530+38T>C) c.1854+38T>C c.2041+38T>C (n.2041+38T>C) c.*5250+38T>C (n.*5250+38T>C) c.2081+38T>C (n.2081+38T>C) c.397+38T>C (n.397+38T>C) c.940+38T>C (n.940+38T>C) c.166+38T>C (n.166+38T>C) n.5603+38T>C n.5644+38T>C | dbSNP |
17 | g.43047606G>A | CA626076256 | BRCA1 | c.5464+37C>T (n.5464+37C>T) c.5467+37C>T (n.5467+37C>T) c.5341+37C>T (n.5341+37C>T) c.5461+37C>T (n.5461+37C>T) c.5389+37C>T (n.5389+37C>T) c.2155+37C>T (n.2155+37C>T) c.2017+37C>T (n.2017+37C>T) c.4579+37C>T (n.4579+37C>T) c.5344+37C>T (n.5344+37C>T) c.5533+37C>T (n.5533+37C>T) c.5326+37C>T (n.5326+37C>T) c.2029+37C>T (n.2029+37C>T) n.1350+37C>T n.831+37C>T c.5530+37C>T (n.5530+37C>T) c.1854+37C>T c.2041+37C>T (n.2041+37C>T) c.*5250+37C>T (n.*5250+37C>T) c.2081+37C>T (n.2081+37C>T) c.397+37C>T (n.397+37C>T) c.940+37C>T (n.940+37C>T) c.166+37C>T (n.166+37C>T) n.5603+37C>T n.5644+37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43047606G>C | CA2638060270 | BRCA1 | c.5464+37C>G (n.5464+37C>G) c.5467+37C>G (n.5467+37C>G) c.5341+37C>G (n.5341+37C>G) c.5461+37C>G (n.5461+37C>G) c.5389+37C>G (n.5389+37C>G) c.2155+37C>G (n.2155+37C>G) c.2017+37C>G (n.2017+37C>G) c.4579+37C>G (n.4579+37C>G) c.5344+37C>G (n.5344+37C>G) c.5533+37C>G (n.5533+37C>G) c.5326+37C>G (n.5326+37C>G) c.2029+37C>G (n.2029+37C>G) n.1350+37C>G n.831+37C>G c.5530+37C>G (n.5530+37C>G) c.1854+37C>G c.2041+37C>G (n.2041+37C>G) c.*5250+37C>G (n.*5250+37C>G) c.2081+37C>G (n.2081+37C>G) c.397+37C>G (n.397+37C>G) c.940+37C>G (n.940+37C>G) c.166+37C>G (n.166+37C>G) n.5603+37C>G n.5644+37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43047607G>A | CA2733921438 | BRCA1 | c.5464+36C>T (n.5464+36C>T) c.5467+36C>T (n.5467+36C>T) c.5341+36C>T (n.5341+36C>T) c.5461+36C>T (n.5461+36C>T) c.5389+36C>T (n.5389+36C>T) c.2155+36C>T (n.2155+36C>T) c.2017+36C>T (n.2017+36C>T) c.4579+36C>T (n.4579+36C>T) c.5344+36C>T (n.5344+36C>T) c.5533+36C>T (n.5533+36C>T) c.5326+36C>T (n.5326+36C>T) c.2029+36C>T (n.2029+36C>T) n.1350+36C>T n.831+36C>T c.5530+36C>T (n.5530+36C>T) c.1854+36C>T c.2041+36C>T (n.2041+36C>T) c.*5250+36C>T (n.*5250+36C>T) c.2081+36C>T (n.2081+36C>T) c.397+36C>T (n.397+36C>T) c.940+36C>T (n.940+36C>T) c.166+36C>T (n.166+36C>T) n.5603+36C>T n.5644+36C>T | dbSNP |
17 | g.43047607G>C | CA2733921411 | BRCA1 | c.5464+36C>G (n.5464+36C>G) c.5467+36C>G (n.5467+36C>G) c.5341+36C>G (n.5341+36C>G) c.5461+36C>G (n.5461+36C>G) c.5389+36C>G (n.5389+36C>G) c.2155+36C>G (n.2155+36C>G) c.2017+36C>G (n.2017+36C>G) c.4579+36C>G (n.4579+36C>G) c.5344+36C>G (n.5344+36C>G) c.5533+36C>G (n.5533+36C>G) c.5326+36C>G (n.5326+36C>G) c.2029+36C>G (n.2029+36C>G) n.1350+36C>G n.831+36C>G c.5530+36C>G (n.5530+36C>G) c.1854+36C>G c.2041+36C>G (n.2041+36C>G) c.*5250+36C>G (n.*5250+36C>G) c.2081+36C>G (n.2081+36C>G) c.397+36C>G (n.397+36C>G) c.940+36C>G (n.940+36C>G) c.166+36C>G (n.166+36C>G) n.5603+36C>G n.5644+36C>G | dbSNP |
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17 | g.43047609C>A | CA2733662808 | BRCA1 | c.5464+34G>T (n.5464+34G>T) c.5467+34G>T (n.5467+34G>T) c.5341+34G>T (n.5341+34G>T) c.5461+34G>T (n.5461+34G>T) c.5389+34G>T (n.5389+34G>T) c.2155+34G>T (n.2155+34G>T) c.2017+34G>T (n.2017+34G>T) c.4579+34G>T (n.4579+34G>T) c.5344+34G>T (n.5344+34G>T) c.5533+34G>T (n.5533+34G>T) c.5326+34G>T (n.5326+34G>T) c.2029+34G>T (n.2029+34G>T) n.1350+34G>T n.831+34G>T c.5530+34G>T (n.5530+34G>T) c.1854+34G>T c.2041+34G>T (n.2041+34G>T) c.*5250+34G>T (n.*5250+34G>T) c.2081+34G>T (n.2081+34G>T) c.397+34G>T (n.397+34G>T) c.940+34G>T (n.940+34G>T) c.166+34G>T (n.166+34G>T) n.5603+34G>T n.5644+34G>T | dbSNP |
17 | g.43047609C= | CA2260761935 | BRCA1 | c.5464+34G= (n.5464+34G=) c.5467+34G= (n.5467+34G=) c.5341+34G= (n.5341+34G=) c.5461+34G= (n.5461+34G=) c.5389+34G= (n.5389+34G=) c.2155+34G= (n.2155+34G=) c.2017+34G= (n.2017+34G=) c.4579+34G= (n.4579+34G=) c.5344+34G= (n.5344+34G=) c.5533+34G= (n.5533+34G=) c.5326+34G= (n.5326+34G=) c.2029+34G= (n.2029+34G=) n.1350+34G= n.831+34G= c.5530+34G= (n.5530+34G=) c.1854+34G= c.2041+34G= (n.2041+34G=) c.*5250+34G= (n.*5250+34G=) c.2081+34G= (n.2081+34G=) c.397+34G= (n.397+34G=) c.940+34G= (n.940+34G=) c.166+34G= (n.166+34G=) n.5603+34G= n.5644+34G= | |
17 | g.43047609C>G | CA2733662807 | BRCA1 | c.5464+34G>C (n.5464+34G>C) c.5467+34G>C (n.5467+34G>C) c.5341+34G>C (n.5341+34G>C) c.5461+34G>C (n.5461+34G>C) c.5389+34G>C (n.5389+34G>C) c.2155+34G>C (n.2155+34G>C) c.2017+34G>C (n.2017+34G>C) c.4579+34G>C (n.4579+34G>C) c.5344+34G>C (n.5344+34G>C) c.5533+34G>C (n.5533+34G>C) c.5326+34G>C (n.5326+34G>C) c.2029+34G>C (n.2029+34G>C) n.1350+34G>C n.831+34G>C c.5530+34G>C (n.5530+34G>C) c.1854+34G>C c.2041+34G>C (n.2041+34G>C) c.*5250+34G>C (n.*5250+34G>C) c.2081+34G>C (n.2081+34G>C) c.397+34G>C (n.397+34G>C) c.940+34G>C (n.940+34G>C) c.166+34G>C (n.166+34G>C) n.5603+34G>C n.5644+34G>C | dbSNP |
17 | g.43047609C>T | CA772165302 | BRCA1 | c.5464+34G>A (n.5464+34G>A) c.5467+34G>A (n.5467+34G>A) c.5341+34G>A (n.5341+34G>A) c.5461+34G>A (n.5461+34G>A) c.5389+34G>A (n.5389+34G>A) c.2155+34G>A (n.2155+34G>A) c.2017+34G>A (n.2017+34G>A) c.4579+34G>A (n.4579+34G>A) c.5344+34G>A (n.5344+34G>A) c.5533+34G>A (n.5533+34G>A) c.5326+34G>A (n.5326+34G>A) c.2029+34G>A (n.2029+34G>A) n.1350+34G>A n.831+34G>A c.5530+34G>A (n.5530+34G>A) c.1854+34G>A c.2041+34G>A (n.2041+34G>A) c.*5250+34G>A (n.*5250+34G>A) c.2081+34G>A (n.2081+34G>A) c.397+34G>A (n.397+34G>A) c.940+34G>A (n.940+34G>A) c.166+34G>A (n.166+34G>A) n.5603+34G>A n.5644+34G>A | dbSNP |
17 | g.43047610C>A | CA2638060272 | BRCA1 | c.5464+33G>T (n.5464+33G>T) c.5467+33G>T (n.5467+33G>T) c.5341+33G>T (n.5341+33G>T) c.5461+33G>T (n.5461+33G>T) c.5389+33G>T (n.5389+33G>T) c.2155+33G>T (n.2155+33G>T) c.2017+33G>T (n.2017+33G>T) c.4579+33G>T (n.4579+33G>T) c.5344+33G>T (n.5344+33G>T) c.5533+33G>T (n.5533+33G>T) c.5326+33G>T (n.5326+33G>T) c.2029+33G>T (n.2029+33G>T) n.1350+33G>T n.831+33G>T c.5530+33G>T (n.5530+33G>T) c.1854+33G>T c.2041+33G>T (n.2041+33G>T) c.*5250+33G>T (n.*5250+33G>T) c.2081+33G>T (n.2081+33G>T) c.397+33G>T (n.397+33G>T) c.940+33G>T (n.940+33G>T) c.166+33G>T (n.166+33G>T) n.5603+33G>T n.5644+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047610C>G | CA2733921439 | BRCA1 | c.5464+33G>C (n.5464+33G>C) c.5467+33G>C (n.5467+33G>C) c.5341+33G>C (n.5341+33G>C) c.5461+33G>C (n.5461+33G>C) c.5389+33G>C (n.5389+33G>C) c.2155+33G>C (n.2155+33G>C) c.2017+33G>C (n.2017+33G>C) c.4579+33G>C (n.4579+33G>C) c.5344+33G>C (n.5344+33G>C) c.5533+33G>C (n.5533+33G>C) c.5326+33G>C (n.5326+33G>C) c.2029+33G>C (n.2029+33G>C) n.1350+33G>C n.831+33G>C c.5530+33G>C (n.5530+33G>C) c.1854+33G>C c.2041+33G>C (n.2041+33G>C) c.*5250+33G>C (n.*5250+33G>C) c.2081+33G>C (n.2081+33G>C) c.397+33G>C (n.397+33G>C) c.940+33G>C (n.940+33G>C) c.166+33G>C (n.166+33G>C) n.5603+33G>C n.5644+33G>C | dbSNP |
17 | g.43047610C>T | CA2733921440 | BRCA1 | c.5464+33G>A (n.5464+33G>A) c.5467+33G>A (n.5467+33G>A) c.5341+33G>A (n.5341+33G>A) c.5461+33G>A (n.5461+33G>A) c.5389+33G>A (n.5389+33G>A) c.2155+33G>A (n.2155+33G>A) c.2017+33G>A (n.2017+33G>A) c.4579+33G>A (n.4579+33G>A) c.5344+33G>A (n.5344+33G>A) c.5533+33G>A (n.5533+33G>A) c.5326+33G>A (n.5326+33G>A) c.2029+33G>A (n.2029+33G>A) n.1350+33G>A n.831+33G>A c.5530+33G>A (n.5530+33G>A) c.1854+33G>A c.2041+33G>A (n.2041+33G>A) c.*5250+33G>A (n.*5250+33G>A) c.2081+33G>A (n.2081+33G>A) c.397+33G>A (n.397+33G>A) c.940+33G>A (n.940+33G>A) c.166+33G>A (n.166+33G>A) n.5603+33G>A n.5644+33G>A | dbSNP |
17 | g.43047611C>A | CA2733921441 | BRCA1 | c.5464+32G>T (n.5464+32G>T) c.5467+32G>T (n.5467+32G>T) c.5341+32G>T (n.5341+32G>T) c.5461+32G>T (n.5461+32G>T) c.5389+32G>T (n.5389+32G>T) c.2155+32G>T (n.2155+32G>T) c.2017+32G>T (n.2017+32G>T) c.4579+32G>T (n.4579+32G>T) c.5344+32G>T (n.5344+32G>T) c.5533+32G>T (n.5533+32G>T) c.5326+32G>T (n.5326+32G>T) c.2029+32G>T (n.2029+32G>T) n.1350+32G>T n.831+32G>T c.5530+32G>T (n.5530+32G>T) c.1854+32G>T c.2041+32G>T (n.2041+32G>T) c.*5250+32G>T (n.*5250+32G>T) c.2081+32G>T (n.2081+32G>T) c.397+32G>T (n.397+32G>T) c.940+32G>T (n.940+32G>T) c.166+32G>T (n.166+32G>T) n.5603+32G>T n.5644+32G>T | dbSNP |
17 | g.43047611C>G | CA2733921442 | BRCA1 | c.5464+32G>C (n.5464+32G>C) c.5467+32G>C (n.5467+32G>C) c.5341+32G>C (n.5341+32G>C) c.5461+32G>C (n.5461+32G>C) c.5389+32G>C (n.5389+32G>C) c.2155+32G>C (n.2155+32G>C) c.2017+32G>C (n.2017+32G>C) c.4579+32G>C (n.4579+32G>C) c.5344+32G>C (n.5344+32G>C) c.5533+32G>C (n.5533+32G>C) c.5326+32G>C (n.5326+32G>C) c.2029+32G>C (n.2029+32G>C) n.1350+32G>C n.831+32G>C c.5530+32G>C (n.5530+32G>C) c.1854+32G>C c.2041+32G>C (n.2041+32G>C) c.*5250+32G>C (n.*5250+32G>C) c.2081+32G>C (n.2081+32G>C) c.397+32G>C (n.397+32G>C) c.940+32G>C (n.940+32G>C) c.166+32G>C (n.166+32G>C) n.5603+32G>C n.5644+32G>C | dbSNP |
17 | g.43047611C>T | CA2638060274 | BRCA1 | c.5464+32G>A (n.5464+32G>A) c.5467+32G>A (n.5467+32G>A) c.5341+32G>A (n.5341+32G>A) c.5461+32G>A (n.5461+32G>A) c.5389+32G>A (n.5389+32G>A) c.2155+32G>A (n.2155+32G>A) c.2017+32G>A (n.2017+32G>A) c.4579+32G>A (n.4579+32G>A) c.5344+32G>A (n.5344+32G>A) c.5533+32G>A (n.5533+32G>A) c.5326+32G>A (n.5326+32G>A) c.2029+32G>A (n.2029+32G>A) n.1350+32G>A n.831+32G>A c.5530+32G>A (n.5530+32G>A) c.1854+32G>A c.2041+32G>A (n.2041+32G>A) c.*5250+32G>A (n.*5250+32G>A) c.2081+32G>A (n.2081+32G>A) c.397+32G>A (n.397+32G>A) c.940+32G>A (n.940+32G>A) c.166+32G>A (n.166+32G>A) n.5603+32G>A n.5644+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047612C>A | CA626076257 | BRCA1 | c.5464+31G>T (n.5464+31G>T) c.5467+31G>T (n.5467+31G>T) c.5341+31G>T (n.5341+31G>T) c.5461+31G>T (n.5461+31G>T) c.5389+31G>T (n.5389+31G>T) c.2155+31G>T (n.2155+31G>T) c.2017+31G>T (n.2017+31G>T) c.4579+31G>T (n.4579+31G>T) c.5344+31G>T (n.5344+31G>T) c.5533+31G>T (n.5533+31G>T) c.5326+31G>T (n.5326+31G>T) c.2029+31G>T (n.2029+31G>T) n.1350+31G>T n.831+31G>T c.5530+31G>T (n.5530+31G>T) c.1854+31G>T c.2041+31G>T (n.2041+31G>T) c.*5250+31G>T (n.*5250+31G>T) c.2081+31G>T (n.2081+31G>T) c.397+31G>T (n.397+31G>T) c.940+31G>T (n.940+31G>T) c.166+31G>T (n.166+31G>T) n.5603+31G>T n.5644+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43047612C= | CA2260761936 | BRCA1 | c.5464+31G= (n.5464+31G=) c.5467+31G= (n.5467+31G=) c.5341+31G= (n.5341+31G=) c.5461+31G= (n.5461+31G=) c.5389+31G= (n.5389+31G=) c.2155+31G= (n.2155+31G=) c.2017+31G= (n.2017+31G=) c.4579+31G= (n.4579+31G=) c.5344+31G= (n.5344+31G=) c.5533+31G= (n.5533+31G=) c.5326+31G= (n.5326+31G=) c.2029+31G= (n.2029+31G=) n.1350+31G= n.831+31G= c.5530+31G= (n.5530+31G=) c.1854+31G= c.2041+31G= (n.2041+31G=) c.*5250+31G= (n.*5250+31G=) c.2081+31G= (n.2081+31G=) c.397+31G= (n.397+31G=) c.940+31G= (n.940+31G=) c.166+31G= (n.166+31G=) n.5603+31G= n.5644+31G= | |
17 | g.43047612C>G | CA2733660860 | BRCA1 | c.5464+31G>C (n.5464+31G>C) c.5467+31G>C (n.5467+31G>C) c.5341+31G>C (n.5341+31G>C) c.5461+31G>C (n.5461+31G>C) c.5389+31G>C (n.5389+31G>C) c.2155+31G>C (n.2155+31G>C) c.2017+31G>C (n.2017+31G>C) c.4579+31G>C (n.4579+31G>C) c.5344+31G>C (n.5344+31G>C) c.5533+31G>C (n.5533+31G>C) c.5326+31G>C (n.5326+31G>C) c.2029+31G>C (n.2029+31G>C) n.1350+31G>C n.831+31G>C c.5530+31G>C (n.5530+31G>C) c.1854+31G>C c.2041+31G>C (n.2041+31G>C) c.*5250+31G>C (n.*5250+31G>C) c.2081+31G>C (n.2081+31G>C) c.397+31G>C (n.397+31G>C) c.940+31G>C (n.940+31G>C) c.166+31G>C (n.166+31G>C) n.5603+31G>C n.5644+31G>C | dbSNP |
17 | g.43047612C>T | CA2733660859 | BRCA1 | c.5464+31G>A (n.5464+31G>A) c.5467+31G>A (n.5467+31G>A) c.5341+31G>A (n.5341+31G>A) c.5461+31G>A (n.5461+31G>A) c.5389+31G>A (n.5389+31G>A) c.2155+31G>A (n.2155+31G>A) c.2017+31G>A (n.2017+31G>A) c.4579+31G>A (n.4579+31G>A) c.5344+31G>A (n.5344+31G>A) c.5533+31G>A (n.5533+31G>A) c.5326+31G>A (n.5326+31G>A) c.2029+31G>A (n.2029+31G>A) n.1350+31G>A n.831+31G>A c.5530+31G>A (n.5530+31G>A) c.1854+31G>A c.2041+31G>A (n.2041+31G>A) c.*5250+31G>A (n.*5250+31G>A) c.2081+31G>A (n.2081+31G>A) c.397+31G>A (n.397+31G>A) c.940+31G>A (n.940+31G>A) c.166+31G>A (n.166+31G>A) n.5603+31G>A n.5644+31G>A | dbSNP |
17 | g.43047612_43047614delinsCAT | CA2260761937 | BRCA1 | c.5464+29_5464+31delinsATG (n.5464+29_5464+31delinsATG) c.5467+29_5467+31delinsATG (n.5467+29_5467+31delinsATG) c.5341+29_5341+31delinsATG (n.5341+29_5341+31delinsATG) c.5461+29_5461+31delinsATG (n.5461+29_5461+31delinsATG) c.5389+29_5389+31delinsATG (n.5389+29_5389+31delinsATG) c.2155+29_2155+31delinsATG (n.2155+29_2155+31delinsATG) c.2017+29_2017+31delinsATG (n.2017+29_2017+31delinsATG) c.4579+29_4579+31delinsATG (n.4579+29_4579+31delinsATG) c.5344+29_5344+31delinsATG (n.5344+29_5344+31delinsATG) c.5533+29_5533+31delinsATG (n.5533+29_5533+31delinsATG) c.5326+29_5326+31delinsATG (n.5326+29_5326+31delinsATG) c.2029+29_2029+31delinsATG (n.2029+29_2029+31delinsATG) n.1350+29_1350+31delinsATG n.831+29_831+31delinsATG c.5530+29_5530+31delinsATG (n.5530+29_5530+31delinsATG) c.1854+29_1854+31delinsATG c.2041+29_2041+31delinsATG (n.2041+29_2041+31delinsATG) c.*5250+29_*5250+31delinsATG (n.*5250+29_*5250+31delinsATG) c.2081+29_2081+31delinsATG (n.2081+29_2081+31delinsATG) c.397+29_397+31delinsATG (n.397+29_397+31delinsATG) c.940+29_940+31delinsATG (n.940+29_940+31delinsATG) c.166+29_166+31delinsATG (n.166+29_166+31delinsATG) n.5603+29_5603+31delinsATG n.5644+29_5644+31delinsATG | |
17 | g.43047613A>C | CA2576121572 | BRCA1 | c.5464+30T>G (n.5464+30T>G) c.5467+30T>G (n.5467+30T>G) c.5341+30T>G (n.5341+30T>G) c.5461+30T>G (n.5461+30T>G) c.5389+30T>G (n.5389+30T>G) c.2155+30T>G (n.2155+30T>G) c.2017+30T>G (n.2017+30T>G) c.4579+30T>G (n.4579+30T>G) c.5344+30T>G (n.5344+30T>G) c.5533+30T>G (n.5533+30T>G) c.5326+30T>G (n.5326+30T>G) c.2029+30T>G (n.2029+30T>G) n.1350+30T>G n.831+30T>G c.5530+30T>G (n.5530+30T>G) c.1854+30T>G c.2041+30T>G (n.2041+30T>G) c.*5250+30T>G (n.*5250+30T>G) c.2081+30T>G (n.2081+30T>G) c.397+30T>G (n.397+30T>G) c.940+30T>G (n.940+30T>G) c.166+30T>G (n.166+30T>G) n.5603+30T>G n.5644+30T>G | |
17 | g.43047613A>G | CA2733921452 | BRCA1 | c.5464+30T>C (n.5464+30T>C) c.5467+30T>C (n.5467+30T>C) c.5341+30T>C (n.5341+30T>C) c.5461+30T>C (n.5461+30T>C) c.5389+30T>C (n.5389+30T>C) c.2155+30T>C (n.2155+30T>C) c.2017+30T>C (n.2017+30T>C) c.4579+30T>C (n.4579+30T>C) c.5344+30T>C (n.5344+30T>C) c.5533+30T>C (n.5533+30T>C) c.5326+30T>C (n.5326+30T>C) c.2029+30T>C (n.2029+30T>C) n.1350+30T>C n.831+30T>C c.5530+30T>C (n.5530+30T>C) c.1854+30T>C c.2041+30T>C (n.2041+30T>C) c.*5250+30T>C (n.*5250+30T>C) c.2081+30T>C (n.2081+30T>C) c.397+30T>C (n.397+30T>C) c.940+30T>C (n.940+30T>C) c.166+30T>C (n.166+30T>C) n.5603+30T>C n.5644+30T>C | dbSNP |
17 | g.43047613A>T | CA2733921465 | BRCA1 | c.5464+30T>A (n.5464+30T>A) c.5467+30T>A (n.5467+30T>A) c.5341+30T>A (n.5341+30T>A) c.5461+30T>A (n.5461+30T>A) c.5389+30T>A (n.5389+30T>A) c.2155+30T>A (n.2155+30T>A) c.2017+30T>A (n.2017+30T>A) c.4579+30T>A (n.4579+30T>A) c.5344+30T>A (n.5344+30T>A) c.5533+30T>A (n.5533+30T>A) c.5326+30T>A (n.5326+30T>A) c.2029+30T>A (n.2029+30T>A) n.1350+30T>A n.831+30T>A c.5530+30T>A (n.5530+30T>A) c.1854+30T>A c.2041+30T>A (n.2041+30T>A) c.*5250+30T>A (n.*5250+30T>A) c.2081+30T>A (n.2081+30T>A) c.397+30T>A (n.397+30T>A) c.940+30T>A (n.940+30T>A) c.166+30T>A (n.166+30T>A) n.5603+30T>A n.5644+30T>A | dbSNP |
17 | g.43047616_43047617del | CA2260761938 | BRCA1 | c.5464+29_5464+30del (n.5464+29_5464+30del) c.5467+29_5467+30del (n.5467+29_5467+30del) c.5341+29_5341+30del (n.5341+29_5341+30del) c.5461+29_5461+30del (n.5461+29_5461+30del) c.5389+29_5389+30del (n.5389+29_5389+30del) c.2155+29_2155+30del (n.2155+29_2155+30del) c.2017+29_2017+30del (n.2017+29_2017+30del) c.4579+29_4579+30del (n.4579+29_4579+30del) c.5344+29_5344+30del (n.5344+29_5344+30del) c.5533+29_5533+30del (n.5533+29_5533+30del) c.5326+29_5326+30del (n.5326+29_5326+30del) c.2029+29_2029+30del (n.2029+29_2029+30del) n.1350+29_1350+30del n.831+29_831+30del c.5530+29_5530+30del (n.5530+29_5530+30del) c.1854+29_1854+30del c.2041+29_2041+30del (n.2041+29_2041+30del) c.*5250+29_*5250+30del (n.*5250+29_*5250+30del) c.2081+29_2081+30del (n.2081+29_2081+30del) c.397+29_397+30del (n.397+29_397+30del) c.940+29_940+30del (n.940+29_940+30del) c.166+29_166+30del (n.166+29_166+30del) n.5603+29_5603+30del n.5644+29_5644+30del | dbSNP |
17 | g.43047614T>A | CA2733692341 | BRCA1 | c.5464+29A>T (n.5464+29A>T) c.5467+29A>T (n.5467+29A>T) c.5341+29A>T (n.5341+29A>T) c.5461+29A>T (n.5461+29A>T) c.5389+29A>T (n.5389+29A>T) c.2155+29A>T (n.2155+29A>T) c.2017+29A>T (n.2017+29A>T) c.4579+29A>T (n.4579+29A>T) c.5344+29A>T (n.5344+29A>T) c.5533+29A>T (n.5533+29A>T) c.5326+29A>T (n.5326+29A>T) c.2029+29A>T (n.2029+29A>T) n.1350+29A>T n.831+29A>T c.5530+29A>T (n.5530+29A>T) c.1854+29A>T c.2041+29A>T (n.2041+29A>T) c.*5250+29A>T (n.*5250+29A>T) c.2081+29A>T (n.2081+29A>T) c.397+29A>T (n.397+29A>T) c.940+29A>T (n.940+29A>T) c.166+29A>T (n.166+29A>T) n.5603+29A>T n.5644+29A>T | dbSNP |
17 | g.43047614T>C | CA2733692339 | BRCA1 | c.5464+29A>G (n.5464+29A>G) c.5467+29A>G (n.5467+29A>G) c.5341+29A>G (n.5341+29A>G) c.5461+29A>G (n.5461+29A>G) c.5389+29A>G (n.5389+29A>G) c.2155+29A>G (n.2155+29A>G) c.2017+29A>G (n.2017+29A>G) c.4579+29A>G (n.4579+29A>G) c.5344+29A>G (n.5344+29A>G) c.5533+29A>G (n.5533+29A>G) c.5326+29A>G (n.5326+29A>G) c.2029+29A>G (n.2029+29A>G) n.1350+29A>G n.831+29A>G c.5530+29A>G (n.5530+29A>G) c.1854+29A>G c.2041+29A>G (n.2041+29A>G) c.*5250+29A>G (n.*5250+29A>G) c.2081+29A>G (n.2081+29A>G) c.397+29A>G (n.397+29A>G) c.940+29A>G (n.940+29A>G) c.166+29A>G (n.166+29A>G) n.5603+29A>G n.5644+29A>G | dbSNP |
17 | g.43047614T>G | CA2260761940 | BRCA1 | c.5464+29A>C (n.5464+29A>C) c.5467+29A>C (n.5467+29A>C) c.5341+29A>C (n.5341+29A>C) c.5461+29A>C (n.5461+29A>C) c.5389+29A>C (n.5389+29A>C) c.2155+29A>C (n.2155+29A>C) c.2017+29A>C (n.2017+29A>C) c.4579+29A>C (n.4579+29A>C) c.5344+29A>C (n.5344+29A>C) c.5533+29A>C (n.5533+29A>C) c.5326+29A>C (n.5326+29A>C) c.2029+29A>C (n.2029+29A>C) n.1350+29A>C n.831+29A>C c.5530+29A>C (n.5530+29A>C) c.1854+29A>C c.2041+29A>C (n.2041+29A>C) c.*5250+29A>C (n.*5250+29A>C) c.2081+29A>C (n.2081+29A>C) c.397+29A>C (n.397+29A>C) c.940+29A>C (n.940+29A>C) c.166+29A>C (n.166+29A>C) n.5603+29A>C n.5644+29A>C | dbSNP |
17 | g.43047614T= | CA2260761939 | BRCA1 | c.5464+29A= (n.5464+29A=) c.5467+29A= (n.5467+29A=) c.5341+29A= (n.5341+29A=) c.5461+29A= (n.5461+29A=) c.5389+29A= (n.5389+29A=) c.2155+29A= (n.2155+29A=) c.2017+29A= (n.2017+29A=) c.4579+29A= (n.4579+29A=) c.5344+29A= (n.5344+29A=) c.5533+29A= (n.5533+29A=) c.5326+29A= (n.5326+29A=) c.2029+29A= (n.2029+29A=) n.1350+29A= n.831+29A= c.5530+29A= (n.5530+29A=) c.1854+29A= c.2041+29A= (n.2041+29A=) c.*5250+29A= (n.*5250+29A=) c.2081+29A= (n.2081+29A=) c.397+29A= (n.397+29A=) c.940+29A= (n.940+29A=) c.166+29A= (n.166+29A=) n.5603+29A= n.5644+29A= | |
17 | g.43047615A= | CA2260761941 | BRCA1 | c.5464+28T= (n.5464+28T=) c.5467+28T= (n.5467+28T=) c.5341+28T= (n.5341+28T=) c.5461+28T= (n.5461+28T=) c.5389+28T= (n.5389+28T=) c.2155+28T= (n.2155+28T=) c.2017+28T= (n.2017+28T=) c.4579+28T= (n.4579+28T=) c.5344+28T= (n.5344+28T=) c.5533+28T= (n.5533+28T=) c.5326+28T= (n.5326+28T=) c.2029+28T= (n.2029+28T=) n.1350+28T= n.831+28T= c.5530+28T= (n.5530+28T=) c.1854+28T= c.2041+28T= (n.2041+28T=) c.*5250+28T= (n.*5250+28T=) c.2081+28T= (n.2081+28T=) c.397+28T= (n.397+28T=) c.940+28T= (n.940+28T=) c.166+28T= (n.166+28T=) n.5603+28T= n.5644+28T= | |
17 | g.43047615A>C | CA2733660861 | BRCA1 | c.5464+28T>G (n.5464+28T>G) c.5467+28T>G (n.5467+28T>G) c.5341+28T>G (n.5341+28T>G) c.5461+28T>G (n.5461+28T>G) c.5389+28T>G (n.5389+28T>G) c.2155+28T>G (n.2155+28T>G) c.2017+28T>G (n.2017+28T>G) c.4579+28T>G (n.4579+28T>G) c.5344+28T>G (n.5344+28T>G) c.5533+28T>G (n.5533+28T>G) c.5326+28T>G (n.5326+28T>G) c.2029+28T>G (n.2029+28T>G) n.1350+28T>G n.831+28T>G c.5530+28T>G (n.5530+28T>G) c.1854+28T>G c.2041+28T>G (n.2041+28T>G) c.*5250+28T>G (n.*5250+28T>G) c.2081+28T>G (n.2081+28T>G) c.397+28T>G (n.397+28T>G) c.940+28T>G (n.940+28T>G) c.166+28T>G (n.166+28T>G) n.5603+28T>G n.5644+28T>G | dbSNP |
17 | g.43047615A>G | CA772165311 | BRCA1 | c.5464+28T>C (n.5464+28T>C) c.5467+28T>C (n.5467+28T>C) c.5341+28T>C (n.5341+28T>C) c.5461+28T>C (n.5461+28T>C) c.5389+28T>C (n.5389+28T>C) c.2155+28T>C (n.2155+28T>C) c.2017+28T>C (n.2017+28T>C) c.4579+28T>C (n.4579+28T>C) c.5344+28T>C (n.5344+28T>C) c.5533+28T>C (n.5533+28T>C) c.5326+28T>C (n.5326+28T>C) c.2029+28T>C (n.2029+28T>C) n.1350+28T>C n.831+28T>C c.5530+28T>C (n.5530+28T>C) c.1854+28T>C c.2041+28T>C (n.2041+28T>C) c.*5250+28T>C (n.*5250+28T>C) c.2081+28T>C (n.2081+28T>C) c.397+28T>C (n.397+28T>C) c.940+28T>C (n.940+28T>C) c.166+28T>C (n.166+28T>C) n.5603+28T>C n.5644+28T>C | dbSNP |
17 | g.43047617A= | CA2260761942 | BRCA1 | c.5464+26T= (n.5464+26T=) c.5467+26T= (n.5467+26T=) c.5341+26T= (n.5341+26T=) c.5461+26T= (n.5461+26T=) c.5389+26T= (n.5389+26T=) c.2155+26T= (n.2155+26T=) c.2017+26T= (n.2017+26T=) c.4579+26T= (n.4579+26T=) c.5344+26T= (n.5344+26T=) c.5533+26T= (n.5533+26T=) c.5326+26T= (n.5326+26T=) c.2029+26T= (n.2029+26T=) n.1350+26T= n.831+26T= c.5530+26T= (n.5530+26T=) c.1854+26T= c.2041+26T= (n.2041+26T=) c.*5250+26T= (n.*5250+26T=) c.2081+26T= (n.2081+26T=) c.397+26T= (n.397+26T=) c.940+26T= (n.940+26T=) c.166+26T= (n.166+26T=) n.5603+26T= n.5644+26T= | |
17 | g.43047617A>T | CA2260761943 | BRCA1 | c.5464+26T>A (n.5464+26T>A) c.5467+26T>A (n.5467+26T>A) c.5341+26T>A (n.5341+26T>A) c.5461+26T>A (n.5461+26T>A) c.5389+26T>A (n.5389+26T>A) c.2155+26T>A (n.2155+26T>A) c.2017+26T>A (n.2017+26T>A) c.4579+26T>A (n.4579+26T>A) c.5344+26T>A (n.5344+26T>A) c.5533+26T>A (n.5533+26T>A) c.5326+26T>A (n.5326+26T>A) c.2029+26T>A (n.2029+26T>A) n.1350+26T>A n.831+26T>A c.5530+26T>A (n.5530+26T>A) c.1854+26T>A c.2041+26T>A (n.2041+26T>A) c.*5250+26T>A (n.*5250+26T>A) c.2081+26T>A (n.2081+26T>A) c.397+26T>A (n.397+26T>A) c.940+26T>A (n.940+26T>A) c.166+26T>A (n.166+26T>A) n.5603+26T>A n.5644+26T>A | dbSNP |
17 | g.43047618G>A | CA916080721 | BRCA1 | c.5464+25C>T (n.5464+25C>T) c.5467+25C>T (n.5467+25C>T) c.5341+25C>T (n.5341+25C>T) c.5461+25C>T (n.5461+25C>T) c.5389+25C>T (n.5389+25C>T) c.2155+25C>T (n.2155+25C>T) c.2017+25C>T (n.2017+25C>T) c.4579+25C>T (n.4579+25C>T) c.5344+25C>T (n.5344+25C>T) c.5533+25C>T (n.5533+25C>T) c.5326+25C>T (n.5326+25C>T) c.2029+25C>T (n.2029+25C>T) n.1350+25C>T n.831+25C>T c.5530+25C>T (n.5530+25C>T) c.1854+25C>T c.2041+25C>T (n.2041+25C>T) c.*5250+25C>T (n.*5250+25C>T) c.2081+25C>T (n.2081+25C>T) c.397+25C>T (n.397+25C>T) c.940+25C>T (n.940+25C>T) c.166+25C>T (n.166+25C>T) n.5603+25C>T n.5644+25C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047618G>C | CA916080720 | BRCA1 | c.5464+25C>G (n.5464+25C>G) c.5467+25C>G (n.5467+25C>G) c.5341+25C>G (n.5341+25C>G) c.5461+25C>G (n.5461+25C>G) c.5389+25C>G (n.5389+25C>G) c.2155+25C>G (n.2155+25C>G) c.2017+25C>G (n.2017+25C>G) c.4579+25C>G (n.4579+25C>G) c.5344+25C>G (n.5344+25C>G) c.5533+25C>G (n.5533+25C>G) c.5326+25C>G (n.5326+25C>G) c.2029+25C>G (n.2029+25C>G) n.1350+25C>G n.831+25C>G c.5530+25C>G (n.5530+25C>G) c.1854+25C>G c.2041+25C>G (n.2041+25C>G) c.*5250+25C>G (n.*5250+25C>G) c.2081+25C>G (n.2081+25C>G) c.397+25C>G (n.397+25C>G) c.940+25C>G (n.940+25C>G) c.166+25C>G (n.166+25C>G) n.5603+25C>G n.5644+25C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047618G= | CA2260761944 | BRCA1 | c.5464+25C= (n.5464+25C=) c.5467+25C= (n.5467+25C=) c.5341+25C= (n.5341+25C=) c.5461+25C= (n.5461+25C=) c.5389+25C= (n.5389+25C=) c.2155+25C= (n.2155+25C=) c.2017+25C= (n.2017+25C=) c.4579+25C= (n.4579+25C=) c.5344+25C= (n.5344+25C=) c.5533+25C= (n.5533+25C=) c.5326+25C= (n.5326+25C=) c.2029+25C= (n.2029+25C=) n.1350+25C= n.831+25C= c.5530+25C= (n.5530+25C=) c.1854+25C= c.2041+25C= (n.2041+25C=) c.*5250+25C= (n.*5250+25C=) c.2081+25C= (n.2081+25C=) c.397+25C= (n.397+25C=) c.940+25C= (n.940+25C=) c.166+25C= (n.166+25C=) n.5603+25C= n.5644+25C= | |
17 | g.43047619C>A | CA916080724 | BRCA1 | c.5464+24G>T (n.5464+24G>T) c.5467+24G>T (n.5467+24G>T) c.5341+24G>T (n.5341+24G>T) c.5461+24G>T (n.5461+24G>T) c.5389+24G>T (n.5389+24G>T) c.2155+24G>T (n.2155+24G>T) c.2017+24G>T (n.2017+24G>T) c.4579+24G>T (n.4579+24G>T) c.5344+24G>T (n.5344+24G>T) c.5533+24G>T (n.5533+24G>T) c.5326+24G>T (n.5326+24G>T) c.2029+24G>T (n.2029+24G>T) n.1350+24G>T n.831+24G>T c.5530+24G>T (n.5530+24G>T) c.1854+24G>T c.2041+24G>T (n.2041+24G>T) c.*5250+24G>T (n.*5250+24G>T) c.2081+24G>T (n.2081+24G>T) c.397+24G>T (n.397+24G>T) c.940+24G>T (n.940+24G>T) c.166+24G>T (n.166+24G>T) n.5603+24G>T n.5644+24G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047619C= | CA2260761945 | BRCA1 | c.5464+24G= (n.5464+24G=) c.5467+24G= (n.5467+24G=) c.5341+24G= (n.5341+24G=) c.5461+24G= (n.5461+24G=) c.5389+24G= (n.5389+24G=) c.2155+24G= (n.2155+24G=) c.2017+24G= (n.2017+24G=) c.4579+24G= (n.4579+24G=) c.5344+24G= (n.5344+24G=) c.5533+24G= (n.5533+24G=) c.5326+24G= (n.5326+24G=) c.2029+24G= (n.2029+24G=) n.1350+24G= n.831+24G= c.5530+24G= (n.5530+24G=) c.1854+24G= c.2041+24G= (n.2041+24G=) c.*5250+24G= (n.*5250+24G=) c.2081+24G= (n.2081+24G=) c.397+24G= (n.397+24G=) c.940+24G= (n.940+24G=) c.166+24G= (n.166+24G=) n.5603+24G= n.5644+24G= | |
17 | g.43047619C>G | CA916080723 | BRCA1 | c.5464+24G>C (n.5464+24G>C) c.5467+24G>C (n.5467+24G>C) c.5341+24G>C (n.5341+24G>C) c.5461+24G>C (n.5461+24G>C) c.5389+24G>C (n.5389+24G>C) c.2155+24G>C (n.2155+24G>C) c.2017+24G>C (n.2017+24G>C) c.4579+24G>C (n.4579+24G>C) c.5344+24G>C (n.5344+24G>C) c.5533+24G>C (n.5533+24G>C) c.5326+24G>C (n.5326+24G>C) c.2029+24G>C (n.2029+24G>C) n.1350+24G>C n.831+24G>C c.5530+24G>C (n.5530+24G>C) c.1854+24G>C c.2041+24G>C (n.2041+24G>C) c.*5250+24G>C (n.*5250+24G>C) c.2081+24G>C (n.2081+24G>C) c.397+24G>C (n.397+24G>C) c.940+24G>C (n.940+24G>C) c.166+24G>C (n.166+24G>C) n.5603+24G>C n.5644+24G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047619C>T | CA916080722 | BRCA1 | c.5464+24G>A (n.5464+24G>A) c.5467+24G>A (n.5467+24G>A) c.5341+24G>A (n.5341+24G>A) c.5461+24G>A (n.5461+24G>A) c.5389+24G>A (n.5389+24G>A) c.2155+24G>A (n.2155+24G>A) c.2017+24G>A (n.2017+24G>A) c.4579+24G>A (n.4579+24G>A) c.5344+24G>A (n.5344+24G>A) c.5533+24G>A (n.5533+24G>A) c.5326+24G>A (n.5326+24G>A) c.2029+24G>A (n.2029+24G>A) n.1350+24G>A n.831+24G>A c.5530+24G>A (n.5530+24G>A) c.1854+24G>A c.2041+24G>A (n.2041+24G>A) c.*5250+24G>A (n.*5250+24G>A) c.2081+24G>A (n.2081+24G>A) c.397+24G>A (n.397+24G>A) c.940+24G>A (n.940+24G>A) c.166+24G>A (n.166+24G>A) n.5603+24G>A n.5644+24G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047620A= | CA2260761946 | BRCA1 | c.5464+23T= (n.5464+23T=) c.5467+23T= (n.5467+23T=) c.5341+23T= (n.5341+23T=) c.5461+23T= (n.5461+23T=) c.5389+23T= (n.5389+23T=) c.2155+23T= (n.2155+23T=) c.2017+23T= (n.2017+23T=) c.4579+23T= (n.4579+23T=) c.5344+23T= (n.5344+23T=) c.5533+23T= (n.5533+23T=) c.5326+23T= (n.5326+23T=) c.2029+23T= (n.2029+23T=) n.1350+23T= n.831+23T= c.5530+23T= (n.5530+23T=) c.1854+23T= c.2041+23T= (n.2041+23T=) c.*5250+23T= (n.*5250+23T=) c.2081+23T= (n.2081+23T=) c.397+23T= (n.397+23T=) c.940+23T= (n.940+23T=) c.166+23T= (n.166+23T=) n.5603+23T= n.5644+23T= | |
17 | g.43047620A>C | CA916080725 | BRCA1 | c.5464+23T>G (n.5464+23T>G) c.5467+23T>G (n.5467+23T>G) c.5341+23T>G (n.5341+23T>G) c.5461+23T>G (n.5461+23T>G) c.5389+23T>G (n.5389+23T>G) c.2155+23T>G (n.2155+23T>G) c.2017+23T>G (n.2017+23T>G) c.4579+23T>G (n.4579+23T>G) c.5344+23T>G (n.5344+23T>G) c.5533+23T>G (n.5533+23T>G) c.5326+23T>G (n.5326+23T>G) c.2029+23T>G (n.2029+23T>G) n.1350+23T>G n.831+23T>G c.5530+23T>G (n.5530+23T>G) c.1854+23T>G c.2041+23T>G (n.2041+23T>G) c.*5250+23T>G (n.*5250+23T>G) c.2081+23T>G (n.2081+23T>G) c.397+23T>G (n.397+23T>G) c.940+23T>G (n.940+23T>G) c.166+23T>G (n.166+23T>G) n.5603+23T>G n.5644+23T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047620A>G | CA916080726 | BRCA1 | c.5464+23T>C (n.5464+23T>C) c.5467+23T>C (n.5467+23T>C) c.5341+23T>C (n.5341+23T>C) c.5461+23T>C (n.5461+23T>C) c.5389+23T>C (n.5389+23T>C) c.2155+23T>C (n.2155+23T>C) c.2017+23T>C (n.2017+23T>C) c.4579+23T>C (n.4579+23T>C) c.5344+23T>C (n.5344+23T>C) c.5533+23T>C (n.5533+23T>C) c.5326+23T>C (n.5326+23T>C) c.2029+23T>C (n.2029+23T>C) n.1350+23T>C n.831+23T>C c.5530+23T>C (n.5530+23T>C) c.1854+23T>C c.2041+23T>C (n.2041+23T>C) c.*5250+23T>C (n.*5250+23T>C) c.2081+23T>C (n.2081+23T>C) c.397+23T>C (n.397+23T>C) c.940+23T>C (n.940+23T>C) c.166+23T>C (n.166+23T>C) n.5603+23T>C n.5644+23T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047620A>T | CA916080727 | BRCA1 | c.5464+23T>A (n.5464+23T>A) c.5467+23T>A (n.5467+23T>A) c.5341+23T>A (n.5341+23T>A) c.5461+23T>A (n.5461+23T>A) c.5389+23T>A (n.5389+23T>A) c.2155+23T>A (n.2155+23T>A) c.2017+23T>A (n.2017+23T>A) c.4579+23T>A (n.4579+23T>A) c.5344+23T>A (n.5344+23T>A) c.5533+23T>A (n.5533+23T>A) c.5326+23T>A (n.5326+23T>A) c.2029+23T>A (n.2029+23T>A) n.1350+23T>A n.831+23T>A c.5530+23T>A (n.5530+23T>A) c.1854+23T>A c.2041+23T>A (n.2041+23T>A) c.*5250+23T>A (n.*5250+23T>A) c.2081+23T>A (n.2081+23T>A) c.397+23T>A (n.397+23T>A) c.940+23T>A (n.940+23T>A) c.166+23T>A (n.166+23T>A) n.5603+23T>A n.5644+23T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047621C>A | CA916080728 | BRCA1 | c.5464+22G>T (n.5464+22G>T) c.5467+22G>T (n.5467+22G>T) c.5341+22G>T (n.5341+22G>T) c.5461+22G>T (n.5461+22G>T) c.5389+22G>T (n.5389+22G>T) c.2155+22G>T (n.2155+22G>T) c.2017+22G>T (n.2017+22G>T) c.4579+22G>T (n.4579+22G>T) c.5344+22G>T (n.5344+22G>T) c.5533+22G>T (n.5533+22G>T) c.5326+22G>T (n.5326+22G>T) c.2029+22G>T (n.2029+22G>T) n.1350+22G>T n.831+22G>T c.5530+22G>T (n.5530+22G>T) c.1854+22G>T c.2041+22G>T (n.2041+22G>T) c.*5250+22G>T (n.*5250+22G>T) c.2081+22G>T (n.2081+22G>T) c.397+22G>T (n.397+22G>T) c.940+22G>T (n.940+22G>T) c.166+22G>T (n.166+22G>T) n.5603+22G>T n.5644+22G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047621C= | CA2260761947 | BRCA1 | c.5464+22G= (n.5464+22G=) c.5467+22G= (n.5467+22G=) c.5341+22G= (n.5341+22G=) c.5461+22G= (n.5461+22G=) c.5389+22G= (n.5389+22G=) c.2155+22G= (n.2155+22G=) c.2017+22G= (n.2017+22G=) c.4579+22G= (n.4579+22G=) c.5344+22G= (n.5344+22G=) c.5533+22G= (n.5533+22G=) c.5326+22G= (n.5326+22G=) c.2029+22G= (n.2029+22G=) n.1350+22G= n.831+22G= c.5530+22G= (n.5530+22G=) c.1854+22G= c.2041+22G= (n.2041+22G=) c.*5250+22G= (n.*5250+22G=) c.2081+22G= (n.2081+22G=) c.397+22G= (n.397+22G=) c.940+22G= (n.940+22G=) c.166+22G= (n.166+22G=) n.5603+22G= n.5644+22G= | |
17 | g.43047621C>G | CA055087 | BRCA1 | c.5464+22G>C (n.5464+22G>C) c.5467+22G>C (n.5467+22G>C) c.5341+22G>C (n.5341+22G>C) c.5461+22G>C (n.5461+22G>C) c.5389+22G>C (n.5389+22G>C) c.2155+22G>C (n.2155+22G>C) c.2017+22G>C (n.2017+22G>C) c.4579+22G>C (n.4579+22G>C) c.5344+22G>C (n.5344+22G>C) c.5533+22G>C (n.5533+22G>C) c.5326+22G>C (n.5326+22G>C) c.2029+22G>C (n.2029+22G>C) n.1350+22G>C n.831+22G>C c.5530+22G>C (n.5530+22G>C) c.1854+22G>C c.2041+22G>C (n.2041+22G>C) c.*5250+22G>C (n.*5250+22G>C) c.2081+22G>C (n.2081+22G>C) c.397+22G>C (n.397+22G>C) c.940+22G>C (n.940+22G>C) c.166+22G>C (n.166+22G>C) n.5603+22G>C n.5644+22G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43047621C>T | CA916080729 | BRCA1 | c.5464+22G>A (n.5464+22G>A) c.5467+22G>A (n.5467+22G>A) c.5341+22G>A (n.5341+22G>A) c.5461+22G>A (n.5461+22G>A) c.5389+22G>A (n.5389+22G>A) c.2155+22G>A (n.2155+22G>A) c.2017+22G>A (n.2017+22G>A) c.4579+22G>A (n.4579+22G>A) c.5344+22G>A (n.5344+22G>A) c.5533+22G>A (n.5533+22G>A) c.5326+22G>A (n.5326+22G>A) c.2029+22G>A (n.2029+22G>A) n.1350+22G>A n.831+22G>A c.5530+22G>A (n.5530+22G>A) c.1854+22G>A c.2041+22G>A (n.2041+22G>A) c.*5250+22G>A (n.*5250+22G>A) c.2081+22G>A (n.2081+22G>A) c.397+22G>A (n.397+22G>A) c.940+22G>A (n.940+22G>A) c.166+22G>A (n.166+22G>A) n.5603+22G>A n.5644+22G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047622A= | CA2260761948 | BRCA1 | c.5464+21T= (n.5464+21T=) c.5467+21T= (n.5467+21T=) c.5341+21T= (n.5341+21T=) c.5461+21T= (n.5461+21T=) c.5389+21T= (n.5389+21T=) c.2155+21T= (n.2155+21T=) c.2017+21T= (n.2017+21T=) c.4579+21T= (n.4579+21T=) c.5344+21T= (n.5344+21T=) c.5533+21T= (n.5533+21T=) c.5326+21T= (n.5326+21T=) c.2029+21T= (n.2029+21T=) n.1350+21T= n.831+21T= c.5530+21T= (n.5530+21T=) c.1854+21T= c.2041+21T= (n.2041+21T=) c.*5250+21T= (n.*5250+21T=) c.2081+21T= (n.2081+21T=) c.397+21T= (n.397+21T=) c.940+21T= (n.940+21T=) c.166+21T= (n.166+21T=) n.5603+21T= n.5644+21T= | |
17 | g.43047622A>C | CA916080730 | BRCA1 | c.5464+21T>G (n.5464+21T>G) c.5467+21T>G (n.5467+21T>G) c.5341+21T>G (n.5341+21T>G) c.5461+21T>G (n.5461+21T>G) c.5389+21T>G (n.5389+21T>G) c.2155+21T>G (n.2155+21T>G) c.2017+21T>G (n.2017+21T>G) c.4579+21T>G (n.4579+21T>G) c.5344+21T>G (n.5344+21T>G) c.5533+21T>G (n.5533+21T>G) c.5326+21T>G (n.5326+21T>G) c.2029+21T>G (n.2029+21T>G) n.1350+21T>G n.831+21T>G c.5530+21T>G (n.5530+21T>G) c.1854+21T>G c.2041+21T>G (n.2041+21T>G) c.*5250+21T>G (n.*5250+21T>G) c.2081+21T>G (n.2081+21T>G) c.397+21T>G (n.397+21T>G) c.940+21T>G (n.940+21T>G) c.166+21T>G (n.166+21T>G) n.5603+21T>G n.5644+21T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047622A>G | CA916080731 | BRCA1 | c.5464+21T>C (n.5464+21T>C) c.5467+21T>C (n.5467+21T>C) c.5341+21T>C (n.5341+21T>C) c.5461+21T>C (n.5461+21T>C) c.5389+21T>C (n.5389+21T>C) c.2155+21T>C (n.2155+21T>C) c.2017+21T>C (n.2017+21T>C) c.4579+21T>C (n.4579+21T>C) c.5344+21T>C (n.5344+21T>C) c.5533+21T>C (n.5533+21T>C) c.5326+21T>C (n.5326+21T>C) c.2029+21T>C (n.2029+21T>C) n.1350+21T>C n.831+21T>C c.5530+21T>C (n.5530+21T>C) c.1854+21T>C c.2041+21T>C (n.2041+21T>C) c.*5250+21T>C (n.*5250+21T>C) c.2081+21T>C (n.2081+21T>C) c.397+21T>C (n.397+21T>C) c.940+21T>C (n.940+21T>C) c.166+21T>C (n.166+21T>C) n.5603+21T>C n.5644+21T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047622A>T | CA916080732 | BRCA1 | c.5464+21T>A (n.5464+21T>A) c.5467+21T>A (n.5467+21T>A) c.5341+21T>A (n.5341+21T>A) c.5461+21T>A (n.5461+21T>A) c.5389+21T>A (n.5389+21T>A) c.2155+21T>A (n.2155+21T>A) c.2017+21T>A (n.2017+21T>A) c.4579+21T>A (n.4579+21T>A) c.5344+21T>A (n.5344+21T>A) c.5533+21T>A (n.5533+21T>A) c.5326+21T>A (n.5326+21T>A) c.2029+21T>A (n.2029+21T>A) n.1350+21T>A n.831+21T>A c.5530+21T>A (n.5530+21T>A) c.1854+21T>A c.2041+21T>A (n.2041+21T>A) c.*5250+21T>A (n.*5250+21T>A) c.2081+21T>A (n.2081+21T>A) c.397+21T>A (n.397+21T>A) c.940+21T>A (n.940+21T>A) c.166+21T>A (n.166+21T>A) n.5603+21T>A n.5644+21T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047622dup | CA626076259 | BRCA1 | c.5464+21dup (n.5464+21dup) c.5467+21dup (n.5467+21dup) c.5341+21dup (n.5341+21dup) c.5461+21dup (n.5461+21dup) c.5389+21dup (n.5389+21dup) c.2155+21dup (n.2155+21dup) c.2017+21dup (n.2017+21dup) c.4579+21dup (n.4579+21dup) c.5344+21dup (n.5344+21dup) c.5533+21dup (n.5533+21dup) c.5326+21dup (n.5326+21dup) c.2029+21dup (n.2029+21dup) n.1350+21dup n.831+21dup c.5530+21dup (n.5530+21dup) c.1854+21dup c.2041+21dup (n.2041+21dup) c.*5250+21dup (n.*5250+21dup) c.2081+21dup (n.2081+21dup) c.397+21dup (n.397+21dup) c.940+21dup (n.940+21dup) c.166+21dup (n.166+21dup) n.5603+21dup n.5644+21dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43047623G>A | CA916080733 | BRCA1 | c.5464+20C>T (n.5464+20C>T) c.5467+20C>T (n.5467+20C>T) c.5341+20C>T (n.5341+20C>T) c.5461+20C>T (n.5461+20C>T) c.5389+20C>T (n.5389+20C>T) c.2155+20C>T (n.2155+20C>T) c.2017+20C>T (n.2017+20C>T) c.4579+20C>T (n.4579+20C>T) c.5344+20C>T (n.5344+20C>T) c.5533+20C>T (n.5533+20C>T) c.5326+20C>T (n.5326+20C>T) c.2029+20C>T (n.2029+20C>T) n.1350+20C>T n.831+20C>T c.5530+20C>T (n.5530+20C>T) c.1854+20C>T c.2041+20C>T (n.2041+20C>T) c.*5250+20C>T (n.*5250+20C>T) c.2081+20C>T (n.2081+20C>T) c.397+20C>T (n.397+20C>T) c.940+20C>T (n.940+20C>T) c.166+20C>T (n.166+20C>T) n.5603+20C>T n.5644+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047623G>C | CA916080734 | BRCA1 | c.5464+20C>G (n.5464+20C>G) c.5467+20C>G (n.5467+20C>G) c.5341+20C>G (n.5341+20C>G) c.5461+20C>G (n.5461+20C>G) c.5389+20C>G (n.5389+20C>G) c.2155+20C>G (n.2155+20C>G) c.2017+20C>G (n.2017+20C>G) c.4579+20C>G (n.4579+20C>G) c.5344+20C>G (n.5344+20C>G) c.5533+20C>G (n.5533+20C>G) c.5326+20C>G (n.5326+20C>G) c.2029+20C>G (n.2029+20C>G) n.1350+20C>G n.831+20C>G c.5530+20C>G (n.5530+20C>G) c.1854+20C>G c.2041+20C>G (n.2041+20C>G) c.*5250+20C>G (n.*5250+20C>G) c.2081+20C>G (n.2081+20C>G) c.397+20C>G (n.397+20C>G) c.940+20C>G (n.940+20C>G) c.166+20C>G (n.166+20C>G) n.5603+20C>G n.5644+20C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047623G= | CA2260761949 | BRCA1 | c.5464+20C= (n.5464+20C=) c.5467+20C= (n.5467+20C=) c.5341+20C= (n.5341+20C=) c.5461+20C= (n.5461+20C=) c.5389+20C= (n.5389+20C=) c.2155+20C= (n.2155+20C=) c.2017+20C= (n.2017+20C=) c.4579+20C= (n.4579+20C=) c.5344+20C= (n.5344+20C=) c.5533+20C= (n.5533+20C=) c.5326+20C= (n.5326+20C=) c.2029+20C= (n.2029+20C=) n.1350+20C= n.831+20C= c.5530+20C= (n.5530+20C=) c.1854+20C= c.2041+20C= (n.2041+20C=) c.*5250+20C= (n.*5250+20C=) c.2081+20C= (n.2081+20C=) c.397+20C= (n.397+20C=) c.940+20C= (n.940+20C=) c.166+20C= (n.166+20C=) n.5603+20C= n.5644+20C= | |
17 | g.43047623G>T | CA916080735 | BRCA1 | c.5464+20C>A (n.5464+20C>A) c.5467+20C>A (n.5467+20C>A) c.5341+20C>A (n.5341+20C>A) c.5461+20C>A (n.5461+20C>A) c.5389+20C>A (n.5389+20C>A) c.2155+20C>A (n.2155+20C>A) c.2017+20C>A (n.2017+20C>A) c.4579+20C>A (n.4579+20C>A) c.5344+20C>A (n.5344+20C>A) c.5533+20C>A (n.5533+20C>A) c.5326+20C>A (n.5326+20C>A) c.2029+20C>A (n.2029+20C>A) n.1350+20C>A n.831+20C>A c.5530+20C>A (n.5530+20C>A) c.1854+20C>A c.2041+20C>A (n.2041+20C>A) c.*5250+20C>A (n.*5250+20C>A) c.2081+20C>A (n.2081+20C>A) c.397+20C>A (n.397+20C>A) c.940+20C>A (n.940+20C>A) c.166+20C>A (n.166+20C>A) n.5603+20C>A n.5644+20C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047624G>A | CA916080736 | BRCA1 | c.5464+19C>T (n.5464+19C>T) c.5467+19C>T (n.5467+19C>T) c.5341+19C>T (n.5341+19C>T) c.5461+19C>T (n.5461+19C>T) c.5389+19C>T (n.5389+19C>T) c.2155+19C>T (n.2155+19C>T) c.2017+19C>T (n.2017+19C>T) c.4579+19C>T (n.4579+19C>T) c.5344+19C>T (n.5344+19C>T) c.5533+19C>T (n.5533+19C>T) c.5326+19C>T (n.5326+19C>T) c.2029+19C>T (n.2029+19C>T) n.1350+19C>T n.831+19C>T c.5530+19C>T (n.5530+19C>T) c.1854+19C>T c.2041+19C>T (n.2041+19C>T) c.*5250+19C>T (n.*5250+19C>T) c.2081+19C>T (n.2081+19C>T) c.397+19C>T (n.397+19C>T) c.940+19C>T (n.940+19C>T) c.166+19C>T (n.166+19C>T) n.5603+19C>T n.5644+19C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047624G>C | CA916080737 | BRCA1 | c.5464+19C>G (n.5464+19C>G) c.5467+19C>G (n.5467+19C>G) c.5341+19C>G (n.5341+19C>G) c.5461+19C>G (n.5461+19C>G) c.5389+19C>G (n.5389+19C>G) c.2155+19C>G (n.2155+19C>G) c.2017+19C>G (n.2017+19C>G) c.4579+19C>G (n.4579+19C>G) c.5344+19C>G (n.5344+19C>G) c.5533+19C>G (n.5533+19C>G) c.5326+19C>G (n.5326+19C>G) c.2029+19C>G (n.2029+19C>G) n.1350+19C>G n.831+19C>G c.5530+19C>G (n.5530+19C>G) c.1854+19C>G c.2041+19C>G (n.2041+19C>G) c.*5250+19C>G (n.*5250+19C>G) c.2081+19C>G (n.2081+19C>G) c.397+19C>G (n.397+19C>G) c.940+19C>G (n.940+19C>G) c.166+19C>G (n.166+19C>G) n.5603+19C>G n.5644+19C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047624G= | CA2260761950 | BRCA1 | c.5464+19C= (n.5464+19C=) c.5467+19C= (n.5467+19C=) c.5341+19C= (n.5341+19C=) c.5461+19C= (n.5461+19C=) c.5389+19C= (n.5389+19C=) c.2155+19C= (n.2155+19C=) c.2017+19C= (n.2017+19C=) c.4579+19C= (n.4579+19C=) c.5344+19C= (n.5344+19C=) c.5533+19C= (n.5533+19C=) c.5326+19C= (n.5326+19C=) c.2029+19C= (n.2029+19C=) n.1350+19C= n.831+19C= c.5530+19C= (n.5530+19C=) c.1854+19C= c.2041+19C= (n.2041+19C=) c.*5250+19C= (n.*5250+19C=) c.2081+19C= (n.2081+19C=) c.397+19C= (n.397+19C=) c.940+19C= (n.940+19C=) c.166+19C= (n.166+19C=) n.5603+19C= n.5644+19C= | |
17 | g.43047624G>T | CA916080738 | BRCA1 | c.5464+19C>A (n.5464+19C>A) c.5467+19C>A (n.5467+19C>A) c.5341+19C>A (n.5341+19C>A) c.5461+19C>A (n.5461+19C>A) c.5389+19C>A (n.5389+19C>A) c.2155+19C>A (n.2155+19C>A) c.2017+19C>A (n.2017+19C>A) c.4579+19C>A (n.4579+19C>A) c.5344+19C>A (n.5344+19C>A) c.5533+19C>A (n.5533+19C>A) c.5326+19C>A (n.5326+19C>A) c.2029+19C>A (n.2029+19C>A) n.1350+19C>A n.831+19C>A c.5530+19C>A (n.5530+19C>A) c.1854+19C>A c.2041+19C>A (n.2041+19C>A) c.*5250+19C>A (n.*5250+19C>A) c.2081+19C>A (n.2081+19C>A) c.397+19C>A (n.397+19C>A) c.940+19C>A (n.940+19C>A) c.166+19C>A (n.166+19C>A) n.5603+19C>A n.5644+19C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047625T>A | CA916080740 | BRCA1 | c.5464+18A>T (n.5464+18A>T) c.5467+18A>T (n.5467+18A>T) c.5341+18A>T (n.5341+18A>T) c.5461+18A>T (n.5461+18A>T) c.5389+18A>T (n.5389+18A>T) c.2155+18A>T (n.2155+18A>T) c.2017+18A>T (n.2017+18A>T) c.4579+18A>T (n.4579+18A>T) c.5344+18A>T (n.5344+18A>T) c.5533+18A>T (n.5533+18A>T) c.5326+18A>T (n.5326+18A>T) c.2029+18A>T (n.2029+18A>T) n.1350+18A>T n.831+18A>T c.5530+18A>T (n.5530+18A>T) c.1854+18A>T c.2041+18A>T (n.2041+18A>T) c.*5250+18A>T (n.*5250+18A>T) c.2081+18A>T (n.2081+18A>T) c.397+18A>T (n.397+18A>T) c.940+18A>T (n.940+18A>T) c.166+18A>T (n.166+18A>T) n.5603+18A>T n.5644+18A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047625T>C | CA916080739 | BRCA1 | c.5464+18A>G (n.5464+18A>G) c.5467+18A>G (n.5467+18A>G) c.5341+18A>G (n.5341+18A>G) c.5461+18A>G (n.5461+18A>G) c.5389+18A>G (n.5389+18A>G) c.2155+18A>G (n.2155+18A>G) c.2017+18A>G (n.2017+18A>G) c.4579+18A>G (n.4579+18A>G) c.5344+18A>G (n.5344+18A>G) c.5533+18A>G (n.5533+18A>G) c.5326+18A>G (n.5326+18A>G) c.2029+18A>G (n.2029+18A>G) n.1350+18A>G n.831+18A>G c.5530+18A>G (n.5530+18A>G) c.1854+18A>G c.2041+18A>G (n.2041+18A>G) c.*5250+18A>G (n.*5250+18A>G) c.2081+18A>G (n.2081+18A>G) c.397+18A>G (n.397+18A>G) c.940+18A>G (n.940+18A>G) c.166+18A>G (n.166+18A>G) n.5603+18A>G n.5644+18A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047625T>G | CA916080741 | BRCA1 | c.5464+18A>C (n.5464+18A>C) c.5467+18A>C (n.5467+18A>C) c.5341+18A>C (n.5341+18A>C) c.5461+18A>C (n.5461+18A>C) c.5389+18A>C (n.5389+18A>C) c.2155+18A>C (n.2155+18A>C) c.2017+18A>C (n.2017+18A>C) c.4579+18A>C (n.4579+18A>C) c.5344+18A>C (n.5344+18A>C) c.5533+18A>C (n.5533+18A>C) c.5326+18A>C (n.5326+18A>C) c.2029+18A>C (n.2029+18A>C) n.1350+18A>C n.831+18A>C c.5530+18A>C (n.5530+18A>C) c.1854+18A>C c.2041+18A>C (n.2041+18A>C) c.*5250+18A>C (n.*5250+18A>C) c.2081+18A>C (n.2081+18A>C) c.397+18A>C (n.397+18A>C) c.940+18A>C (n.940+18A>C) c.166+18A>C (n.166+18A>C) n.5603+18A>C n.5644+18A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047625T= | CA2260761951 | BRCA1 | c.5464+18A= (n.5464+18A=) c.5467+18A= (n.5467+18A=) c.5341+18A= (n.5341+18A=) c.5461+18A= (n.5461+18A=) c.5389+18A= (n.5389+18A=) c.2155+18A= (n.2155+18A=) c.2017+18A= (n.2017+18A=) c.4579+18A= (n.4579+18A=) c.5344+18A= (n.5344+18A=) c.5533+18A= (n.5533+18A=) c.5326+18A= (n.5326+18A=) c.2029+18A= (n.2029+18A=) n.1350+18A= n.831+18A= c.5530+18A= (n.5530+18A=) c.1854+18A= c.2041+18A= (n.2041+18A=) c.*5250+18A= (n.*5250+18A=) c.2081+18A= (n.2081+18A=) c.397+18A= (n.397+18A=) c.940+18A= (n.940+18A=) c.166+18A= (n.166+18A=) n.5603+18A= n.5644+18A= | |
17 | g.43047626A= | CA2260761952 | BRCA1 | c.5464+17T= (n.5464+17T=) c.5467+17T= (n.5467+17T=) c.5341+17T= (n.5341+17T=) c.5461+17T= (n.5461+17T=) c.5389+17T= (n.5389+17T=) c.2155+17T= (n.2155+17T=) c.2017+17T= (n.2017+17T=) c.4579+17T= (n.4579+17T=) c.5344+17T= (n.5344+17T=) c.5533+17T= (n.5533+17T=) c.5326+17T= (n.5326+17T=) c.2029+17T= (n.2029+17T=) n.1350+17T= n.831+17T= c.5530+17T= (n.5530+17T=) c.1854+17T= c.2041+17T= (n.2041+17T=) c.*5250+17T= (n.*5250+17T=) c.2081+17T= (n.2081+17T=) c.397+17T= (n.397+17T=) c.940+17T= (n.940+17T=) c.166+17T= (n.166+17T=) n.5603+17T= n.5644+17T= | |
17 | g.43047626A>C | CA916080742 | BRCA1 | c.5464+17T>G (n.5464+17T>G) c.5467+17T>G (n.5467+17T>G) c.5341+17T>G (n.5341+17T>G) c.5461+17T>G (n.5461+17T>G) c.5389+17T>G (n.5389+17T>G) c.2155+17T>G (n.2155+17T>G) c.2017+17T>G (n.2017+17T>G) c.4579+17T>G (n.4579+17T>G) c.5344+17T>G (n.5344+17T>G) c.5533+17T>G (n.5533+17T>G) c.5326+17T>G (n.5326+17T>G) c.2029+17T>G (n.2029+17T>G) n.1350+17T>G n.831+17T>G c.5530+17T>G (n.5530+17T>G) c.1854+17T>G c.2041+17T>G (n.2041+17T>G) c.*5250+17T>G (n.*5250+17T>G) c.2081+17T>G (n.2081+17T>G) c.397+17T>G (n.397+17T>G) c.940+17T>G (n.940+17T>G) c.166+17T>G (n.166+17T>G) n.5603+17T>G n.5644+17T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047626A>G | CA916080743 | BRCA1 | c.5464+17T>C (n.5464+17T>C) c.5467+17T>C (n.5467+17T>C) c.5341+17T>C (n.5341+17T>C) c.5461+17T>C (n.5461+17T>C) c.5389+17T>C (n.5389+17T>C) c.2155+17T>C (n.2155+17T>C) c.2017+17T>C (n.2017+17T>C) c.4579+17T>C (n.4579+17T>C) c.5344+17T>C (n.5344+17T>C) c.5533+17T>C (n.5533+17T>C) c.5326+17T>C (n.5326+17T>C) c.2029+17T>C (n.2029+17T>C) n.1350+17T>C n.831+17T>C c.5530+17T>C (n.5530+17T>C) c.1854+17T>C c.2041+17T>C (n.2041+17T>C) c.*5250+17T>C (n.*5250+17T>C) c.2081+17T>C (n.2081+17T>C) c.397+17T>C (n.397+17T>C) c.940+17T>C (n.940+17T>C) c.166+17T>C (n.166+17T>C) n.5603+17T>C n.5644+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047626A>T | CA772165321 | BRCA1 | c.5464+17T>A (n.5464+17T>A) c.5467+17T>A (n.5467+17T>A) c.5341+17T>A (n.5341+17T>A) c.5461+17T>A (n.5461+17T>A) c.5389+17T>A (n.5389+17T>A) c.2155+17T>A (n.2155+17T>A) c.2017+17T>A (n.2017+17T>A) c.4579+17T>A (n.4579+17T>A) c.5344+17T>A (n.5344+17T>A) c.5533+17T>A (n.5533+17T>A) c.5326+17T>A (n.5326+17T>A) c.2029+17T>A (n.2029+17T>A) n.1350+17T>A n.831+17T>A c.5530+17T>A (n.5530+17T>A) c.1854+17T>A c.2041+17T>A (n.2041+17T>A) c.*5250+17T>A (n.*5250+17T>A) c.2081+17T>A (n.2081+17T>A) c.397+17T>A (n.397+17T>A) c.940+17T>A (n.940+17T>A) c.166+17T>A (n.166+17T>A) n.5603+17T>A n.5644+17T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047629_43047683dup | CA2580093933 | BRCA1 | c.5427_5464+17dup c.5430_5467+17dup c.5304_5341+17dup c.5424_5461+17dup c.5352_5389+17dup c.2118_2155+17dup c.1980_2017+17dup c.4542_4579+17dup c.5307_5344+17dup c.5496_5533+17dup c.5289_5326+17dup c.1992_2029+17dup n.1313_1350+17dup n.794_831+17dup c.5493_5530+17dup c.1817_1854+17dup c.2004_2041+17dup c.*5213_*5250+17dup c.2044_2081+17dup c.360_397+17dup c.903_940+17dup c.129_166+17dup n.5566_5603+17dup n.5607_5644+17dup | ClinVar |
17 | g.43047627C>A | CA916080745 | BRCA1 | c.5464+16G>T (n.5464+16G>T) c.5467+16G>T (n.5467+16G>T) c.5341+16G>T (n.5341+16G>T) c.5461+16G>T (n.5461+16G>T) c.5389+16G>T (n.5389+16G>T) c.2155+16G>T (n.2155+16G>T) c.2017+16G>T (n.2017+16G>T) c.4579+16G>T (n.4579+16G>T) c.5344+16G>T (n.5344+16G>T) c.5533+16G>T (n.5533+16G>T) c.5326+16G>T (n.5326+16G>T) c.2029+16G>T (n.2029+16G>T) n.1350+16G>T n.831+16G>T c.5530+16G>T (n.5530+16G>T) c.1854+16G>T c.2041+16G>T (n.2041+16G>T) c.*5250+16G>T (n.*5250+16G>T) c.2081+16G>T (n.2081+16G>T) c.397+16G>T (n.397+16G>T) c.940+16G>T (n.940+16G>T) c.166+16G>T (n.166+16G>T) n.5603+16G>T n.5644+16G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047627C= | CA2260761953 | BRCA1 | c.5464+16G= (n.5464+16G=) c.5467+16G= (n.5467+16G=) c.5341+16G= (n.5341+16G=) c.5461+16G= (n.5461+16G=) c.5389+16G= (n.5389+16G=) c.2155+16G= (n.2155+16G=) c.2017+16G= (n.2017+16G=) c.4579+16G= (n.4579+16G=) c.5344+16G= (n.5344+16G=) c.5533+16G= (n.5533+16G=) c.5326+16G= (n.5326+16G=) c.2029+16G= (n.2029+16G=) n.1350+16G= n.831+16G= c.5530+16G= (n.5530+16G=) c.1854+16G= c.2041+16G= (n.2041+16G=) c.*5250+16G= (n.*5250+16G=) c.2081+16G= (n.2081+16G=) c.397+16G= (n.397+16G=) c.940+16G= (n.940+16G=) c.166+16G= (n.166+16G=) n.5603+16G= n.5644+16G= | |
17 | g.43047627C>G | CA916080744 | BRCA1 | c.5464+16G>C (n.5464+16G>C) c.5467+16G>C (n.5467+16G>C) c.5341+16G>C (n.5341+16G>C) c.5461+16G>C (n.5461+16G>C) c.5389+16G>C (n.5389+16G>C) c.2155+16G>C (n.2155+16G>C) c.2017+16G>C (n.2017+16G>C) c.4579+16G>C (n.4579+16G>C) c.5344+16G>C (n.5344+16G>C) c.5533+16G>C (n.5533+16G>C) c.5326+16G>C (n.5326+16G>C) c.2029+16G>C (n.2029+16G>C) n.1350+16G>C n.831+16G>C c.5530+16G>C (n.5530+16G>C) c.1854+16G>C c.2041+16G>C (n.2041+16G>C) c.*5250+16G>C (n.*5250+16G>C) c.2081+16G>C (n.2081+16G>C) c.397+16G>C (n.397+16G>C) c.940+16G>C (n.940+16G>C) c.166+16G>C (n.166+16G>C) n.5603+16G>C n.5644+16G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047627C>T | CA913187703 | BRCA1 | c.5464+16G>A (n.5464+16G>A) c.5467+16G>A (n.5467+16G>A) c.5341+16G>A (n.5341+16G>A) c.5461+16G>A (n.5461+16G>A) c.5389+16G>A (n.5389+16G>A) c.2155+16G>A (n.2155+16G>A) c.2017+16G>A (n.2017+16G>A) c.4579+16G>A (n.4579+16G>A) c.5344+16G>A (n.5344+16G>A) c.5533+16G>A (n.5533+16G>A) c.5326+16G>A (n.5326+16G>A) c.2029+16G>A (n.2029+16G>A) n.1350+16G>A n.831+16G>A c.5530+16G>A (n.5530+16G>A) c.1854+16G>A c.2041+16G>A (n.2041+16G>A) c.*5250+16G>A (n.*5250+16G>A) c.2081+16G>A (n.2081+16G>A) c.397+16G>A (n.397+16G>A) c.940+16G>A (n.940+16G>A) c.166+16G>A (n.166+16G>A) n.5603+16G>A n.5644+16G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047631_43047646del | CA2499224347 | BRCA1 | c.5464+1_5464+16del c.5467+1_5467+16del c.5341+1_5341+16del c.5461+1_5461+16del c.5389+1_5389+16del c.2155+1_2155+16del c.2017+1_2017+16del c.4579+1_4579+16del c.5344+1_5344+16del c.5533+1_5533+16del c.5326+1_5326+16del c.2029+1_2029+16del n.1350+1_1350+16del n.831+1_831+16del c.5530+1_5530+16del c.1854+1_1854+16del c.2041+1_2041+16del c.*5250+1_*5250+16del c.2081+1_2081+16del c.397+1_397+16del c.940+1_940+16del c.166+1_166+16del n.5603+1_5603+16del n.5644+1_5644+16del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047628A= | CA2260761954 | BRCA1 | c.5464+15T= (n.5464+15T=) c.5467+15T= (n.5467+15T=) c.5341+15T= (n.5341+15T=) c.5461+15T= (n.5461+15T=) c.5389+15T= (n.5389+15T=) c.2155+15T= (n.2155+15T=) c.2017+15T= (n.2017+15T=) c.4579+15T= (n.4579+15T=) c.5344+15T= (n.5344+15T=) c.5533+15T= (n.5533+15T=) c.5326+15T= (n.5326+15T=) c.2029+15T= (n.2029+15T=) n.1350+15T= n.831+15T= c.5530+15T= (n.5530+15T=) c.1854+15T= c.2041+15T= (n.2041+15T=) c.*5250+15T= (n.*5250+15T=) c.2081+15T= (n.2081+15T=) c.397+15T= (n.397+15T=) c.940+15T= (n.940+15T=) c.166+15T= (n.166+15T=) n.5603+15T= n.5644+15T= | |
17 | g.43047628A>C | CA626076260 | BRCA1 | c.5464+15T>G (n.5464+15T>G) c.5467+15T>G (n.5467+15T>G) c.5341+15T>G (n.5341+15T>G) c.5461+15T>G (n.5461+15T>G) c.5389+15T>G (n.5389+15T>G) c.2155+15T>G (n.2155+15T>G) c.2017+15T>G (n.2017+15T>G) c.4579+15T>G (n.4579+15T>G) c.5344+15T>G (n.5344+15T>G) c.5533+15T>G (n.5533+15T>G) c.5326+15T>G (n.5326+15T>G) c.2029+15T>G (n.2029+15T>G) n.1350+15T>G n.831+15T>G c.5530+15T>G (n.5530+15T>G) c.1854+15T>G c.2041+15T>G (n.2041+15T>G) c.*5250+15T>G (n.*5250+15T>G) c.2081+15T>G (n.2081+15T>G) c.397+15T>G (n.397+15T>G) c.940+15T>G (n.940+15T>G) c.166+15T>G (n.166+15T>G) n.5603+15T>G n.5644+15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43047628A>G | CA913187704 | BRCA1 | c.5464+15T>C (n.5464+15T>C) c.5467+15T>C (n.5467+15T>C) c.5341+15T>C (n.5341+15T>C) c.5461+15T>C (n.5461+15T>C) c.5389+15T>C (n.5389+15T>C) c.2155+15T>C (n.2155+15T>C) c.2017+15T>C (n.2017+15T>C) c.4579+15T>C (n.4579+15T>C) c.5344+15T>C (n.5344+15T>C) c.5533+15T>C (n.5533+15T>C) c.5326+15T>C (n.5326+15T>C) c.2029+15T>C (n.2029+15T>C) n.1350+15T>C n.831+15T>C c.5530+15T>C (n.5530+15T>C) c.1854+15T>C c.2041+15T>C (n.2041+15T>C) c.*5250+15T>C (n.*5250+15T>C) c.2081+15T>C (n.2081+15T>C) c.397+15T>C (n.397+15T>C) c.940+15T>C (n.940+15T>C) c.166+15T>C (n.166+15T>C) n.5603+15T>C n.5644+15T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047628A>T | CA916080746 | BRCA1 | c.5464+15T>A (n.5464+15T>A) c.5467+15T>A (n.5467+15T>A) c.5341+15T>A (n.5341+15T>A) c.5461+15T>A (n.5461+15T>A) c.5389+15T>A (n.5389+15T>A) c.2155+15T>A (n.2155+15T>A) c.2017+15T>A (n.2017+15T>A) c.4579+15T>A (n.4579+15T>A) c.5344+15T>A (n.5344+15T>A) c.5533+15T>A (n.5533+15T>A) c.5326+15T>A (n.5326+15T>A) c.2029+15T>A (n.2029+15T>A) n.1350+15T>A n.831+15T>A c.5530+15T>A (n.5530+15T>A) c.1854+15T>A c.2041+15T>A (n.2041+15T>A) c.*5250+15T>A (n.*5250+15T>A) c.2081+15T>A (n.2081+15T>A) c.397+15T>A (n.397+15T>A) c.940+15T>A (n.940+15T>A) c.166+15T>A (n.166+15T>A) n.5603+15T>A n.5644+15T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047629T>A | CA916080747 | BRCA1 | c.5464+14A>T (n.5464+14A>T) c.5467+14A>T (n.5467+14A>T) c.5341+14A>T (n.5341+14A>T) c.5461+14A>T (n.5461+14A>T) c.5389+14A>T (n.5389+14A>T) c.2155+14A>T (n.2155+14A>T) c.2017+14A>T (n.2017+14A>T) c.4579+14A>T (n.4579+14A>T) c.5344+14A>T (n.5344+14A>T) c.5533+14A>T (n.5533+14A>T) c.5326+14A>T (n.5326+14A>T) c.2029+14A>T (n.2029+14A>T) n.1350+14A>T n.831+14A>T c.5530+14A>T (n.5530+14A>T) c.1854+14A>T c.2041+14A>T (n.2041+14A>T) c.*5250+14A>T (n.*5250+14A>T) c.2081+14A>T (n.2081+14A>T) c.397+14A>T (n.397+14A>T) c.940+14A>T (n.940+14A>T) c.166+14A>T (n.166+14A>T) n.5603+14A>T n.5644+14A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047629T>C | CA10649335 | BRCA1 | c.5464+14A>G (n.5464+14A>G) c.5467+14A>G (n.5467+14A>G) c.5341+14A>G (n.5341+14A>G) c.5461+14A>G (n.5461+14A>G) c.5389+14A>G (n.5389+14A>G) c.2155+14A>G (n.2155+14A>G) c.2017+14A>G (n.2017+14A>G) c.4579+14A>G (n.4579+14A>G) c.5344+14A>G (n.5344+14A>G) c.5533+14A>G (n.5533+14A>G) c.5326+14A>G (n.5326+14A>G) c.2029+14A>G (n.2029+14A>G) n.1350+14A>G n.831+14A>G c.5530+14A>G (n.5530+14A>G) c.1854+14A>G c.2041+14A>G (n.2041+14A>G) c.*5250+14A>G (n.*5250+14A>G) c.2081+14A>G (n.2081+14A>G) c.397+14A>G (n.397+14A>G) c.940+14A>G (n.940+14A>G) c.166+14A>G (n.166+14A>G) n.5603+14A>G n.5644+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047629T>G | CA916080748 | BRCA1 | c.5464+14A>C (n.5464+14A>C) c.5467+14A>C (n.5467+14A>C) c.5341+14A>C (n.5341+14A>C) c.5461+14A>C (n.5461+14A>C) c.5389+14A>C (n.5389+14A>C) c.2155+14A>C (n.2155+14A>C) c.2017+14A>C (n.2017+14A>C) c.4579+14A>C (n.4579+14A>C) c.5344+14A>C (n.5344+14A>C) c.5533+14A>C (n.5533+14A>C) c.5326+14A>C (n.5326+14A>C) c.2029+14A>C (n.2029+14A>C) n.1350+14A>C n.831+14A>C c.5530+14A>C (n.5530+14A>C) c.1854+14A>C c.2041+14A>C (n.2041+14A>C) c.*5250+14A>C (n.*5250+14A>C) c.2081+14A>C (n.2081+14A>C) c.397+14A>C (n.397+14A>C) c.940+14A>C (n.940+14A>C) c.166+14A>C (n.166+14A>C) n.5603+14A>C n.5644+14A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047629T= | CA2260761955 | BRCA1 | c.5464+14A= (n.5464+14A=) c.5467+14A= (n.5467+14A=) c.5341+14A= (n.5341+14A=) c.5461+14A= (n.5461+14A=) c.5389+14A= (n.5389+14A=) c.2155+14A= (n.2155+14A=) c.2017+14A= (n.2017+14A=) c.4579+14A= (n.4579+14A=) c.5344+14A= (n.5344+14A=) c.5533+14A= (n.5533+14A=) c.5326+14A= (n.5326+14A=) c.2029+14A= (n.2029+14A=) n.1350+14A= n.831+14A= c.5530+14A= (n.5530+14A=) c.1854+14A= c.2041+14A= (n.2041+14A=) c.*5250+14A= (n.*5250+14A=) c.2081+14A= (n.2081+14A=) c.397+14A= (n.397+14A=) c.940+14A= (n.940+14A=) c.166+14A= (n.166+14A=) n.5603+14A= n.5644+14A= | |
17 | g.43047630G>A | CA916080750 | BRCA1 | c.5464+13C>T (n.5464+13C>T) c.5467+13C>T (n.5467+13C>T) c.5341+13C>T (n.5341+13C>T) c.5461+13C>T (n.5461+13C>T) c.5389+13C>T (n.5389+13C>T) c.2155+13C>T (n.2155+13C>T) c.2017+13C>T (n.2017+13C>T) c.4579+13C>T (n.4579+13C>T) c.5344+13C>T (n.5344+13C>T) c.5533+13C>T (n.5533+13C>T) c.5326+13C>T (n.5326+13C>T) c.2029+13C>T (n.2029+13C>T) n.1350+13C>T n.831+13C>T c.5530+13C>T (n.5530+13C>T) c.1854+13C>T c.2041+13C>T (n.2041+13C>T) c.*5250+13C>T (n.*5250+13C>T) c.2081+13C>T (n.2081+13C>T) c.397+13C>T (n.397+13C>T) c.940+13C>T (n.940+13C>T) c.166+13C>T (n.166+13C>T) n.5603+13C>T n.5644+13C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047630G>C | CA916080751 | BRCA1 | c.5464+13C>G (n.5464+13C>G) c.5467+13C>G (n.5467+13C>G) c.5341+13C>G (n.5341+13C>G) c.5461+13C>G (n.5461+13C>G) c.5389+13C>G (n.5389+13C>G) c.2155+13C>G (n.2155+13C>G) c.2017+13C>G (n.2017+13C>G) c.4579+13C>G (n.4579+13C>G) c.5344+13C>G (n.5344+13C>G) c.5533+13C>G (n.5533+13C>G) c.5326+13C>G (n.5326+13C>G) c.2029+13C>G (n.2029+13C>G) n.1350+13C>G n.831+13C>G c.5530+13C>G (n.5530+13C>G) c.1854+13C>G c.2041+13C>G (n.2041+13C>G) c.*5250+13C>G (n.*5250+13C>G) c.2081+13C>G (n.2081+13C>G) c.397+13C>G (n.397+13C>G) c.940+13C>G (n.940+13C>G) c.166+13C>G (n.166+13C>G) n.5603+13C>G n.5644+13C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047630G= | CA2260761956 | BRCA1 | c.5464+13C= (n.5464+13C=) c.5467+13C= (n.5467+13C=) c.5341+13C= (n.5341+13C=) c.5461+13C= (n.5461+13C=) c.5389+13C= (n.5389+13C=) c.2155+13C= (n.2155+13C=) c.2017+13C= (n.2017+13C=) c.4579+13C= (n.4579+13C=) c.5344+13C= (n.5344+13C=) c.5533+13C= (n.5533+13C=) c.5326+13C= (n.5326+13C=) c.2029+13C= (n.2029+13C=) n.1350+13C= n.831+13C= c.5530+13C= (n.5530+13C=) c.1854+13C= c.2041+13C= (n.2041+13C=) c.*5250+13C= (n.*5250+13C=) c.2081+13C= (n.2081+13C=) c.397+13C= (n.397+13C=) c.940+13C= (n.940+13C=) c.166+13C= (n.166+13C=) n.5603+13C= n.5644+13C= | |
17 | g.43047630G>T | CA916080749 | BRCA1 | c.5464+13C>A (n.5464+13C>A) c.5467+13C>A (n.5467+13C>A) c.5341+13C>A (n.5341+13C>A) c.5461+13C>A (n.5461+13C>A) c.5389+13C>A (n.5389+13C>A) c.2155+13C>A (n.2155+13C>A) c.2017+13C>A (n.2017+13C>A) c.4579+13C>A (n.4579+13C>A) c.5344+13C>A (n.5344+13C>A) c.5533+13C>A (n.5533+13C>A) c.5326+13C>A (n.5326+13C>A) c.2029+13C>A (n.2029+13C>A) n.1350+13C>A n.831+13C>A c.5530+13C>A (n.5530+13C>A) c.1854+13C>A c.2041+13C>A (n.2041+13C>A) c.*5250+13C>A (n.*5250+13C>A) c.2081+13C>A (n.2081+13C>A) c.397+13C>A (n.397+13C>A) c.940+13C>A (n.940+13C>A) c.166+13C>A (n.166+13C>A) n.5603+13C>A n.5644+13C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047631C>A | CA916080753 | BRCA1 | c.5464+12G>T (n.5464+12G>T) c.5467+12G>T (n.5467+12G>T) c.5341+12G>T (n.5341+12G>T) c.5461+12G>T (n.5461+12G>T) c.5389+12G>T (n.5389+12G>T) c.2155+12G>T (n.2155+12G>T) c.2017+12G>T (n.2017+12G>T) c.4579+12G>T (n.4579+12G>T) c.5344+12G>T (n.5344+12G>T) c.5533+12G>T (n.5533+12G>T) c.5326+12G>T (n.5326+12G>T) c.2029+12G>T (n.2029+12G>T) n.1350+12G>T n.831+12G>T c.5530+12G>T (n.5530+12G>T) c.1854+12G>T c.2041+12G>T (n.2041+12G>T) c.*5250+12G>T (n.*5250+12G>T) c.2081+12G>T (n.2081+12G>T) c.397+12G>T (n.397+12G>T) c.940+12G>T (n.940+12G>T) c.166+12G>T (n.166+12G>T) n.5603+12G>T n.5644+12G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047631C= | CA2260761957 | BRCA1 | c.5464+12G= (n.5464+12G=) c.5467+12G= (n.5467+12G=) c.5341+12G= (n.5341+12G=) c.5461+12G= (n.5461+12G=) c.5389+12G= (n.5389+12G=) c.2155+12G= (n.2155+12G=) c.2017+12G= (n.2017+12G=) c.4579+12G= (n.4579+12G=) c.5344+12G= (n.5344+12G=) c.5533+12G= (n.5533+12G=) c.5326+12G= (n.5326+12G=) c.2029+12G= (n.2029+12G=) n.1350+12G= n.831+12G= c.5530+12G= (n.5530+12G=) c.1854+12G= c.2041+12G= (n.2041+12G=) c.*5250+12G= (n.*5250+12G=) c.2081+12G= (n.2081+12G=) c.397+12G= (n.397+12G=) c.940+12G= (n.940+12G=) c.166+12G= (n.166+12G=) n.5603+12G= n.5644+12G= | |
17 | g.43047631C>G | CA916080752 | BRCA1 | c.5464+12G>C (n.5464+12G>C) c.5467+12G>C (n.5467+12G>C) c.5341+12G>C (n.5341+12G>C) c.5461+12G>C (n.5461+12G>C) c.5389+12G>C (n.5389+12G>C) c.2155+12G>C (n.2155+12G>C) c.2017+12G>C (n.2017+12G>C) c.4579+12G>C (n.4579+12G>C) c.5344+12G>C (n.5344+12G>C) c.5533+12G>C (n.5533+12G>C) c.5326+12G>C (n.5326+12G>C) c.2029+12G>C (n.2029+12G>C) n.1350+12G>C n.831+12G>C c.5530+12G>C (n.5530+12G>C) c.1854+12G>C c.2041+12G>C (n.2041+12G>C) c.*5250+12G>C (n.*5250+12G>C) c.2081+12G>C (n.2081+12G>C) c.397+12G>C (n.397+12G>C) c.940+12G>C (n.940+12G>C) c.166+12G>C (n.166+12G>C) n.5603+12G>C n.5644+12G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047631C>T | CA16607246 | BRCA1 | c.5464+12G>A (n.5464+12G>A) c.5467+12G>A (n.5467+12G>A) c.5341+12G>A (n.5341+12G>A) c.5461+12G>A (n.5461+12G>A) c.5389+12G>A (n.5389+12G>A) c.2155+12G>A (n.2155+12G>A) c.2017+12G>A (n.2017+12G>A) c.4579+12G>A (n.4579+12G>A) c.5344+12G>A (n.5344+12G>A) c.5533+12G>A (n.5533+12G>A) c.5326+12G>A (n.5326+12G>A) c.2029+12G>A (n.2029+12G>A) n.1350+12G>A n.831+12G>A c.5530+12G>A (n.5530+12G>A) c.1854+12G>A c.2041+12G>A (n.2041+12G>A) c.*5250+12G>A (n.*5250+12G>A) c.2081+12G>A (n.2081+12G>A) c.397+12G>A (n.397+12G>A) c.940+12G>A (n.940+12G>A) c.166+12G>A (n.166+12G>A) n.5603+12G>A n.5644+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047632A= | CA2260761958 | BRCA1 | c.5464+11T= (n.5464+11T=) c.5467+11T= (n.5467+11T=) c.5341+11T= (n.5341+11T=) c.5461+11T= (n.5461+11T=) c.5389+11T= (n.5389+11T=) c.2155+11T= (n.2155+11T=) c.2017+11T= (n.2017+11T=) c.4579+11T= (n.4579+11T=) c.5344+11T= (n.5344+11T=) c.5533+11T= (n.5533+11T=) c.5326+11T= (n.5326+11T=) c.2029+11T= (n.2029+11T=) n.1350+11T= n.831+11T= c.5530+11T= (n.5530+11T=) c.1854+11T= c.2041+11T= (n.2041+11T=) c.*5250+11T= (n.*5250+11T=) c.2081+11T= (n.2081+11T=) c.397+11T= (n.397+11T=) c.940+11T= (n.940+11T=) c.166+11T= (n.166+11T=) n.5603+11T= n.5644+11T= | |
17 | g.43047632A>C | CA916080755 | BRCA1 | c.5464+11T>G (n.5464+11T>G) c.5467+11T>G (n.5467+11T>G) c.5341+11T>G (n.5341+11T>G) c.5461+11T>G (n.5461+11T>G) c.5389+11T>G (n.5389+11T>G) c.2155+11T>G (n.2155+11T>G) c.2017+11T>G (n.2017+11T>G) c.4579+11T>G (n.4579+11T>G) c.5344+11T>G (n.5344+11T>G) c.5533+11T>G (n.5533+11T>G) c.5326+11T>G (n.5326+11T>G) c.2029+11T>G (n.2029+11T>G) n.1350+11T>G n.831+11T>G c.5530+11T>G (n.5530+11T>G) c.1854+11T>G c.2041+11T>G (n.2041+11T>G) c.*5250+11T>G (n.*5250+11T>G) c.2081+11T>G (n.2081+11T>G) c.397+11T>G (n.397+11T>G) c.940+11T>G (n.940+11T>G) c.166+11T>G (n.166+11T>G) n.5603+11T>G n.5644+11T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047632A>G | CA916080754 | BRCA1 | c.5464+11T>C (n.5464+11T>C) c.5467+11T>C (n.5467+11T>C) c.5341+11T>C (n.5341+11T>C) c.5461+11T>C (n.5461+11T>C) c.5389+11T>C (n.5389+11T>C) c.2155+11T>C (n.2155+11T>C) c.2017+11T>C (n.2017+11T>C) c.4579+11T>C (n.4579+11T>C) c.5344+11T>C (n.5344+11T>C) c.5533+11T>C (n.5533+11T>C) c.5326+11T>C (n.5326+11T>C) c.2029+11T>C (n.2029+11T>C) n.1350+11T>C n.831+11T>C c.5530+11T>C (n.5530+11T>C) c.1854+11T>C c.2041+11T>C (n.2041+11T>C) c.*5250+11T>C (n.*5250+11T>C) c.2081+11T>C (n.2081+11T>C) c.397+11T>C (n.397+11T>C) c.940+11T>C (n.940+11T>C) c.166+11T>C (n.166+11T>C) n.5603+11T>C n.5644+11T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047632A>T | CA916080756 | BRCA1 | c.5464+11T>A (n.5464+11T>A) c.5467+11T>A (n.5467+11T>A) c.5341+11T>A (n.5341+11T>A) c.5461+11T>A (n.5461+11T>A) c.5389+11T>A (n.5389+11T>A) c.2155+11T>A (n.2155+11T>A) c.2017+11T>A (n.2017+11T>A) c.4579+11T>A (n.4579+11T>A) c.5344+11T>A (n.5344+11T>A) c.5533+11T>A (n.5533+11T>A) c.5326+11T>A (n.5326+11T>A) c.2029+11T>A (n.2029+11T>A) n.1350+11T>A n.831+11T>A c.5530+11T>A (n.5530+11T>A) c.1854+11T>A c.2041+11T>A (n.2041+11T>A) c.*5250+11T>A (n.*5250+11T>A) c.2081+11T>A (n.2081+11T>A) c.397+11T>A (n.397+11T>A) c.940+11T>A (n.940+11T>A) c.166+11T>A (n.166+11T>A) n.5603+11T>A n.5644+11T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047633G>A | CA916080757 | BRCA1 | c.5464+10C>T (n.5464+10C>T) c.5467+10C>T (n.5467+10C>T) c.5341+10C>T (n.5341+10C>T) c.5461+10C>T (n.5461+10C>T) c.5389+10C>T (n.5389+10C>T) c.2155+10C>T (n.2155+10C>T) c.2017+10C>T (n.2017+10C>T) c.4579+10C>T (n.4579+10C>T) c.5344+10C>T (n.5344+10C>T) c.5533+10C>T (n.5533+10C>T) c.5326+10C>T (n.5326+10C>T) c.2029+10C>T (n.2029+10C>T) n.1350+10C>T n.831+10C>T c.5530+10C>T (n.5530+10C>T) c.1854+10C>T c.2041+10C>T (n.2041+10C>T) c.*5250+10C>T (n.*5250+10C>T) c.2081+10C>T (n.2081+10C>T) c.397+10C>T (n.397+10C>T) c.940+10C>T (n.940+10C>T) c.166+10C>T (n.166+10C>T) n.5603+10C>T n.5644+10C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047633G>C | CA916080758 | BRCA1 | c.5464+10C>G (n.5464+10C>G) c.5467+10C>G (n.5467+10C>G) c.5341+10C>G (n.5341+10C>G) c.5461+10C>G (n.5461+10C>G) c.5389+10C>G (n.5389+10C>G) c.2155+10C>G (n.2155+10C>G) c.2017+10C>G (n.2017+10C>G) c.4579+10C>G (n.4579+10C>G) c.5344+10C>G (n.5344+10C>G) c.5533+10C>G (n.5533+10C>G) c.5326+10C>G (n.5326+10C>G) c.2029+10C>G (n.2029+10C>G) n.1350+10C>G n.831+10C>G c.5530+10C>G (n.5530+10C>G) c.1854+10C>G c.2041+10C>G (n.2041+10C>G) c.*5250+10C>G (n.*5250+10C>G) c.2081+10C>G (n.2081+10C>G) c.397+10C>G (n.397+10C>G) c.940+10C>G (n.940+10C>G) c.166+10C>G (n.166+10C>G) n.5603+10C>G n.5644+10C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047633G= | CA2260761959 | BRCA1 | c.5464+10C= (n.5464+10C=) c.5467+10C= (n.5467+10C=) c.5341+10C= (n.5341+10C=) c.5461+10C= (n.5461+10C=) c.5389+10C= (n.5389+10C=) c.2155+10C= (n.2155+10C=) c.2017+10C= (n.2017+10C=) c.4579+10C= (n.4579+10C=) c.5344+10C= (n.5344+10C=) c.5533+10C= (n.5533+10C=) c.5326+10C= (n.5326+10C=) c.2029+10C= (n.2029+10C=) n.1350+10C= n.831+10C= c.5530+10C= (n.5530+10C=) c.1854+10C= c.2041+10C= (n.2041+10C=) c.*5250+10C= (n.*5250+10C=) c.2081+10C= (n.2081+10C=) c.397+10C= (n.397+10C=) c.940+10C= (n.940+10C=) c.166+10C= (n.166+10C=) n.5603+10C= n.5644+10C= | |
17 | g.43047633G>T | CA916080759 | BRCA1 | c.5464+10C>A (n.5464+10C>A) c.5467+10C>A (n.5467+10C>A) c.5341+10C>A (n.5341+10C>A) c.5461+10C>A (n.5461+10C>A) c.5389+10C>A (n.5389+10C>A) c.2155+10C>A (n.2155+10C>A) c.2017+10C>A (n.2017+10C>A) c.4579+10C>A (n.4579+10C>A) c.5344+10C>A (n.5344+10C>A) c.5533+10C>A (n.5533+10C>A) c.5326+10C>A (n.5326+10C>A) c.2029+10C>A (n.2029+10C>A) n.1350+10C>A n.831+10C>A c.5530+10C>A (n.5530+10C>A) c.1854+10C>A c.2041+10C>A (n.2041+10C>A) c.*5250+10C>A (n.*5250+10C>A) c.2081+10C>A (n.2081+10C>A) c.397+10C>A (n.397+10C>A) c.940+10C>A (n.940+10C>A) c.166+10C>A (n.166+10C>A) n.5603+10C>A n.5644+10C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047634G>A | CA003617 | BRCA1 | c.5464+9C>T (n.5464+9C>T) c.5467+9C>T (n.5467+9C>T) c.5341+9C>T (n.5341+9C>T) c.5461+9C>T (n.5461+9C>T) c.5389+9C>T (n.5389+9C>T) c.2155+9C>T (n.2155+9C>T) c.2017+9C>T (n.2017+9C>T) c.4579+9C>T (n.4579+9C>T) c.5344+9C>T (n.5344+9C>T) c.5533+9C>T (n.5533+9C>T) c.5326+9C>T (n.5326+9C>T) c.2029+9C>T (n.2029+9C>T) n.1350+9C>T n.831+9C>T c.5530+9C>T (n.5530+9C>T) c.1854+9C>T c.2041+9C>T (n.2041+9C>T) c.*5250+9C>T (n.*5250+9C>T) c.2081+9C>T (n.2081+9C>T) c.397+9C>T (n.397+9C>T) c.940+9C>T (n.940+9C>T) c.166+9C>T (n.166+9C>T) n.5603+9C>T n.5644+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43047634G>C | CA916080760 | BRCA1 | c.5464+9C>G (n.5464+9C>G) c.5467+9C>G (n.5467+9C>G) c.5341+9C>G (n.5341+9C>G) c.5461+9C>G (n.5461+9C>G) c.5389+9C>G (n.5389+9C>G) c.2155+9C>G (n.2155+9C>G) c.2017+9C>G (n.2017+9C>G) c.4579+9C>G (n.4579+9C>G) c.5344+9C>G (n.5344+9C>G) c.5533+9C>G (n.5533+9C>G) c.5326+9C>G (n.5326+9C>G) c.2029+9C>G (n.2029+9C>G) n.1350+9C>G n.831+9C>G c.5530+9C>G (n.5530+9C>G) c.1854+9C>G c.2041+9C>G (n.2041+9C>G) c.*5250+9C>G (n.*5250+9C>G) c.2081+9C>G (n.2081+9C>G) c.397+9C>G (n.397+9C>G) c.940+9C>G (n.940+9C>G) c.166+9C>G (n.166+9C>G) n.5603+9C>G n.5644+9C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047634G= | CA2260761960 | BRCA1 | c.5464+9C= (n.5464+9C=) c.5467+9C= (n.5467+9C=) c.5341+9C= (n.5341+9C=) c.5461+9C= (n.5461+9C=) c.5389+9C= (n.5389+9C=) c.2155+9C= (n.2155+9C=) c.2017+9C= (n.2017+9C=) c.4579+9C= (n.4579+9C=) c.5344+9C= (n.5344+9C=) c.5533+9C= (n.5533+9C=) c.5326+9C= (n.5326+9C=) c.2029+9C= (n.2029+9C=) n.1350+9C= n.831+9C= c.5530+9C= (n.5530+9C=) c.1854+9C= c.2041+9C= (n.2041+9C=) c.*5250+9C= (n.*5250+9C=) c.2081+9C= (n.2081+9C=) c.397+9C= (n.397+9C=) c.940+9C= (n.940+9C=) c.166+9C= (n.166+9C=) n.5603+9C= n.5644+9C= | |
17 | g.43047634G>T | CA913187705 | BRCA1 | c.5464+9C>A (n.5464+9C>A) c.5467+9C>A (n.5467+9C>A) c.5341+9C>A (n.5341+9C>A) c.5461+9C>A (n.5461+9C>A) c.5389+9C>A (n.5389+9C>A) c.2155+9C>A (n.2155+9C>A) c.2017+9C>A (n.2017+9C>A) c.4579+9C>A (n.4579+9C>A) c.5344+9C>A (n.5344+9C>A) c.5533+9C>A (n.5533+9C>A) c.5326+9C>A (n.5326+9C>A) c.2029+9C>A (n.2029+9C>A) n.1350+9C>A n.831+9C>A c.5530+9C>A (n.5530+9C>A) c.1854+9C>A c.2041+9C>A (n.2041+9C>A) c.*5250+9C>A (n.*5250+9C>A) c.2081+9C>A (n.2081+9C>A) c.397+9C>A (n.397+9C>A) c.940+9C>A (n.940+9C>A) c.166+9C>A (n.166+9C>A) n.5603+9C>A n.5644+9C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047635C>A | CA003616 | BRCA1 | c.5464+8G>T (n.5464+8G>T) c.5467+8G>T (n.5467+8G>T) c.5341+8G>T (n.5341+8G>T) c.5461+8G>T (n.5461+8G>T) c.5389+8G>T (n.5389+8G>T) c.2155+8G>T (n.2155+8G>T) c.2017+8G>T (n.2017+8G>T) c.4579+8G>T (n.4579+8G>T) c.5344+8G>T (n.5344+8G>T) c.5533+8G>T (n.5533+8G>T) c.5326+8G>T (n.5326+8G>T) c.2029+8G>T (n.2029+8G>T) n.1350+8G>T n.831+8G>T c.5530+8G>T (n.5530+8G>T) c.1854+8G>T c.2041+8G>T (n.2041+8G>T) c.*5250+8G>T (n.*5250+8G>T) c.2081+8G>T (n.2081+8G>T) c.397+8G>T (n.397+8G>T) c.940+8G>T (n.940+8G>T) c.166+8G>T (n.166+8G>T) n.5603+8G>T n.5644+8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047635C= | CA2260761961 | BRCA1 | c.5464+8G= (n.5464+8G=) c.5467+8G= (n.5467+8G=) c.5341+8G= (n.5341+8G=) c.5461+8G= (n.5461+8G=) c.5389+8G= (n.5389+8G=) c.2155+8G= (n.2155+8G=) c.2017+8G= (n.2017+8G=) c.4579+8G= (n.4579+8G=) c.5344+8G= (n.5344+8G=) c.5533+8G= (n.5533+8G=) c.5326+8G= (n.5326+8G=) c.2029+8G= (n.2029+8G=) n.1350+8G= n.831+8G= c.5530+8G= (n.5530+8G=) c.1854+8G= c.2041+8G= (n.2041+8G=) c.*5250+8G= (n.*5250+8G=) c.2081+8G= (n.2081+8G=) c.397+8G= (n.397+8G=) c.940+8G= (n.940+8G=) c.166+8G= (n.166+8G=) n.5603+8G= n.5644+8G= | |
17 | g.43047635C>G | CA916080761 | BRCA1 | c.5464+8G>C (n.5464+8G>C) c.5467+8G>C (n.5467+8G>C) c.5341+8G>C (n.5341+8G>C) c.5461+8G>C (n.5461+8G>C) c.5389+8G>C (n.5389+8G>C) c.2155+8G>C (n.2155+8G>C) c.2017+8G>C (n.2017+8G>C) c.4579+8G>C (n.4579+8G>C) c.5344+8G>C (n.5344+8G>C) c.5533+8G>C (n.5533+8G>C) c.5326+8G>C (n.5326+8G>C) c.2029+8G>C (n.2029+8G>C) n.1350+8G>C n.831+8G>C c.5530+8G>C (n.5530+8G>C) c.1854+8G>C c.2041+8G>C (n.2041+8G>C) c.*5250+8G>C (n.*5250+8G>C) c.2081+8G>C (n.2081+8G>C) c.397+8G>C (n.397+8G>C) c.940+8G>C (n.940+8G>C) c.166+8G>C (n.166+8G>C) n.5603+8G>C n.5644+8G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047635C>T | CA003615 | BRCA1 | c.5464+8G>A (n.5464+8G>A) c.5467+8G>A (n.5467+8G>A) c.5341+8G>A (n.5341+8G>A) c.5461+8G>A (n.5461+8G>A) c.5389+8G>A (n.5389+8G>A) c.2155+8G>A (n.2155+8G>A) c.2017+8G>A (n.2017+8G>A) c.4579+8G>A (n.4579+8G>A) c.5344+8G>A (n.5344+8G>A) c.5533+8G>A (n.5533+8G>A) c.5326+8G>A (n.5326+8G>A) c.2029+8G>A (n.2029+8G>A) n.1350+8G>A n.831+8G>A c.5530+8G>A (n.5530+8G>A) c.1854+8G>A c.2041+8G>A (n.2041+8G>A) c.*5250+8G>A (n.*5250+8G>A) c.2081+8G>A (n.2081+8G>A) c.397+8G>A (n.397+8G>A) c.940+8G>A (n.940+8G>A) c.166+8G>A (n.166+8G>A) n.5603+8G>A n.5644+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047636A= | CA2260761962 | BRCA1 | c.5464+7T= (n.5464+7T=) c.5467+7T= (n.5467+7T=) c.5341+7T= (n.5341+7T=) c.5461+7T= (n.5461+7T=) c.5389+7T= (n.5389+7T=) c.2155+7T= (n.2155+7T=) c.2017+7T= (n.2017+7T=) c.4579+7T= (n.4579+7T=) c.5344+7T= (n.5344+7T=) c.5533+7T= (n.5533+7T=) c.5326+7T= (n.5326+7T=) c.2029+7T= (n.2029+7T=) n.1350+7T= n.831+7T= c.5530+7T= (n.5530+7T=) c.1854+7T= c.2041+7T= (n.2041+7T=) c.*5250+7T= (n.*5250+7T=) c.2081+7T= (n.2081+7T=) c.397+7T= (n.397+7T=) c.940+7T= (n.940+7T=) c.166+7T= (n.166+7T=) n.5603+7T= n.5644+7T= | |
17 | g.43047636A>C | CA916080762 | BRCA1 | c.5464+7T>G (n.5464+7T>G) c.5467+7T>G (n.5467+7T>G) c.5341+7T>G (n.5341+7T>G) c.5461+7T>G (n.5461+7T>G) c.5389+7T>G (n.5389+7T>G) c.2155+7T>G (n.2155+7T>G) c.2017+7T>G (n.2017+7T>G) c.4579+7T>G (n.4579+7T>G) c.5344+7T>G (n.5344+7T>G) c.5533+7T>G (n.5533+7T>G) c.5326+7T>G (n.5326+7T>G) c.2029+7T>G (n.2029+7T>G) n.1350+7T>G n.831+7T>G c.5530+7T>G (n.5530+7T>G) c.1854+7T>G c.2041+7T>G (n.2041+7T>G) c.*5250+7T>G (n.*5250+7T>G) c.2081+7T>G (n.2081+7T>G) c.397+7T>G (n.397+7T>G) c.940+7T>G (n.940+7T>G) c.166+7T>G (n.166+7T>G) n.5603+7T>G n.5644+7T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047636A>G | CA916080763 | BRCA1 | c.5464+7T>C (n.5464+7T>C) c.5467+7T>C (n.5467+7T>C) c.5341+7T>C (n.5341+7T>C) c.5461+7T>C (n.5461+7T>C) c.5389+7T>C (n.5389+7T>C) c.2155+7T>C (n.2155+7T>C) c.2017+7T>C (n.2017+7T>C) c.4579+7T>C (n.4579+7T>C) c.5344+7T>C (n.5344+7T>C) c.5533+7T>C (n.5533+7T>C) c.5326+7T>C (n.5326+7T>C) c.2029+7T>C (n.2029+7T>C) n.1350+7T>C n.831+7T>C c.5530+7T>C (n.5530+7T>C) c.1854+7T>C c.2041+7T>C (n.2041+7T>C) c.*5250+7T>C (n.*5250+7T>C) c.2081+7T>C (n.2081+7T>C) c.397+7T>C (n.397+7T>C) c.940+7T>C (n.940+7T>C) c.166+7T>C (n.166+7T>C) n.5603+7T>C n.5644+7T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047636A>T | CA916080764 | BRCA1 | c.5464+7T>A (n.5464+7T>A) c.5467+7T>A (n.5467+7T>A) c.5341+7T>A (n.5341+7T>A) c.5461+7T>A (n.5461+7T>A) c.5389+7T>A (n.5389+7T>A) c.2155+7T>A (n.2155+7T>A) c.2017+7T>A (n.2017+7T>A) c.4579+7T>A (n.4579+7T>A) c.5344+7T>A (n.5344+7T>A) c.5533+7T>A (n.5533+7T>A) c.5326+7T>A (n.5326+7T>A) c.2029+7T>A (n.2029+7T>A) n.1350+7T>A n.831+7T>A c.5530+7T>A (n.5530+7T>A) c.1854+7T>A c.2041+7T>A (n.2041+7T>A) c.*5250+7T>A (n.*5250+7T>A) c.2081+7T>A (n.2081+7T>A) c.397+7T>A (n.397+7T>A) c.940+7T>A (n.940+7T>A) c.166+7T>A (n.166+7T>A) n.5603+7T>A n.5644+7T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047637C>A | CA916080766 | BRCA1 | c.5464+6G>T (n.5464+6G>T) c.5467+6G>T (n.5467+6G>T) c.5341+6G>T (n.5341+6G>T) c.5461+6G>T (n.5461+6G>T) c.5389+6G>T (n.5389+6G>T) c.2155+6G>T (n.2155+6G>T) c.2017+6G>T (n.2017+6G>T) c.4579+6G>T (n.4579+6G>T) c.5344+6G>T (n.5344+6G>T) c.5533+6G>T (n.5533+6G>T) c.5326+6G>T (n.5326+6G>T) c.2029+6G>T (n.2029+6G>T) n.1350+6G>T n.831+6G>T c.5530+6G>T (n.5530+6G>T) c.1854+6G>T c.2041+6G>T (n.2041+6G>T) c.*5250+6G>T (n.*5250+6G>T) c.2081+6G>T (n.2081+6G>T) c.397+6G>T (n.397+6G>T) c.940+6G>T (n.940+6G>T) c.166+6G>T (n.166+6G>T) n.5603+6G>T n.5644+6G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047637C= | CA2260761963 | BRCA1 | c.5464+6G= (n.5464+6G=) c.5467+6G= (n.5467+6G=) c.5341+6G= (n.5341+6G=) c.5461+6G= (n.5461+6G=) c.5389+6G= (n.5389+6G=) c.2155+6G= (n.2155+6G=) c.2017+6G= (n.2017+6G=) c.4579+6G= (n.4579+6G=) c.5344+6G= (n.5344+6G=) c.5533+6G= (n.5533+6G=) c.5326+6G= (n.5326+6G=) c.2029+6G= (n.2029+6G=) n.1350+6G= n.831+6G= c.5530+6G= (n.5530+6G=) c.1854+6G= c.2041+6G= (n.2041+6G=) c.*5250+6G= (n.*5250+6G=) c.2081+6G= (n.2081+6G=) c.397+6G= (n.397+6G=) c.940+6G= (n.940+6G=) c.166+6G= (n.166+6G=) n.5603+6G= n.5644+6G= | |
17 | g.43047637C>G | CA916080767 | BRCA1 | c.5464+6G>C (n.5464+6G>C) c.5467+6G>C (n.5467+6G>C) c.5341+6G>C (n.5341+6G>C) c.5461+6G>C (n.5461+6G>C) c.5389+6G>C (n.5389+6G>C) c.2155+6G>C (n.2155+6G>C) c.2017+6G>C (n.2017+6G>C) c.4579+6G>C (n.4579+6G>C) c.5344+6G>C (n.5344+6G>C) c.5533+6G>C (n.5533+6G>C) c.5326+6G>C (n.5326+6G>C) c.2029+6G>C (n.2029+6G>C) n.1350+6G>C n.831+6G>C c.5530+6G>C (n.5530+6G>C) c.1854+6G>C c.2041+6G>C (n.2041+6G>C) c.*5250+6G>C (n.*5250+6G>C) c.2081+6G>C (n.2081+6G>C) c.397+6G>C (n.397+6G>C) c.940+6G>C (n.940+6G>C) c.166+6G>C (n.166+6G>C) n.5603+6G>C n.5644+6G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047637C>T | CA916080765 | BRCA1 | c.5464+6G>A (n.5464+6G>A) c.5467+6G>A (n.5467+6G>A) c.5341+6G>A (n.5341+6G>A) c.5461+6G>A (n.5461+6G>A) c.5389+6G>A (n.5389+6G>A) c.2155+6G>A (n.2155+6G>A) c.2017+6G>A (n.2017+6G>A) c.4579+6G>A (n.4579+6G>A) c.5344+6G>A (n.5344+6G>A) c.5533+6G>A (n.5533+6G>A) c.5326+6G>A (n.5326+6G>A) c.2029+6G>A (n.2029+6G>A) n.1350+6G>A n.831+6G>A c.5530+6G>A (n.5530+6G>A) c.1854+6G>A c.2041+6G>A (n.2041+6G>A) c.*5250+6G>A (n.*5250+6G>A) c.2081+6G>A (n.2081+6G>A) c.397+6G>A (n.397+6G>A) c.940+6G>A (n.940+6G>A) c.166+6G>A (n.166+6G>A) n.5603+6G>A n.5644+6G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047638C>A | CA891844097 | BRCA1 | c.5464+5G>T (n.5464+5G>T) c.5467+5G>T (n.5467+5G>T) c.5341+5G>T (n.5341+5G>T) c.5461+5G>T (n.5461+5G>T) c.5389+5G>T (n.5389+5G>T) c.2155+5G>T (n.2155+5G>T) c.2017+5G>T (n.2017+5G>T) c.4579+5G>T (n.4579+5G>T) c.5344+5G>T (n.5344+5G>T) c.5533+5G>T (n.5533+5G>T) c.5326+5G>T (n.5326+5G>T) c.2029+5G>T (n.2029+5G>T) n.1350+5G>T n.831+5G>T c.5530+5G>T (n.5530+5G>T) c.1854+5G>T c.2041+5G>T (n.2041+5G>T) c.*5250+5G>T (n.*5250+5G>T) c.2081+5G>T (n.2081+5G>T) c.397+5G>T (n.397+5G>T) c.940+5G>T (n.940+5G>T) c.166+5G>T (n.166+5G>T) n.5603+5G>T n.5644+5G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047638C= | CA2260761964 | BRCA1 | c.5464+5G= (n.5464+5G=) c.5467+5G= (n.5467+5G=) c.5341+5G= (n.5341+5G=) c.5461+5G= (n.5461+5G=) c.5389+5G= (n.5389+5G=) c.2155+5G= (n.2155+5G=) c.2017+5G= (n.2017+5G=) c.4579+5G= (n.4579+5G=) c.5344+5G= (n.5344+5G=) c.5533+5G= (n.5533+5G=) c.5326+5G= (n.5326+5G=) c.2029+5G= (n.2029+5G=) n.1350+5G= n.831+5G= c.5530+5G= (n.5530+5G=) c.1854+5G= c.2041+5G= (n.2041+5G=) c.*5250+5G= (n.*5250+5G=) c.2081+5G= (n.2081+5G=) c.397+5G= (n.397+5G=) c.940+5G= (n.940+5G=) c.166+5G= (n.166+5G=) n.5603+5G= n.5644+5G= | |
17 | g.43047638C>G | CA003614 | BRCA1 | c.5464+5G>C (n.5464+5G>C) c.5467+5G>C (n.5467+5G>C) c.5341+5G>C (n.5341+5G>C) c.5461+5G>C (n.5461+5G>C) c.5389+5G>C (n.5389+5G>C) c.2155+5G>C (n.2155+5G>C) c.2017+5G>C (n.2017+5G>C) c.4579+5G>C (n.4579+5G>C) c.5344+5G>C (n.5344+5G>C) c.5533+5G>C (n.5533+5G>C) c.5326+5G>C (n.5326+5G>C) c.2029+5G>C (n.2029+5G>C) n.1350+5G>C n.831+5G>C c.5530+5G>C (n.5530+5G>C) c.1854+5G>C c.2041+5G>C (n.2041+5G>C) c.*5250+5G>C (n.*5250+5G>C) c.2081+5G>C (n.2081+5G>C) c.397+5G>C (n.397+5G>C) c.940+5G>C (n.940+5G>C) c.166+5G>C (n.166+5G>C) n.5603+5G>C n.5644+5G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047638C>T | CA916080768 | BRCA1 | c.5464+5G>A (n.5464+5G>A) c.5467+5G>A (n.5467+5G>A) c.5341+5G>A (n.5341+5G>A) c.5461+5G>A (n.5461+5G>A) c.5389+5G>A (n.5389+5G>A) c.2155+5G>A (n.2155+5G>A) c.2017+5G>A (n.2017+5G>A) c.4579+5G>A (n.4579+5G>A) c.5344+5G>A (n.5344+5G>A) c.5533+5G>A (n.5533+5G>A) c.5326+5G>A (n.5326+5G>A) c.2029+5G>A (n.2029+5G>A) n.1350+5G>A n.831+5G>A c.5530+5G>A (n.5530+5G>A) c.1854+5G>A c.2041+5G>A (n.2041+5G>A) c.*5250+5G>A (n.*5250+5G>A) c.2081+5G>A (n.2081+5G>A) c.397+5G>A (n.397+5G>A) c.940+5G>A (n.940+5G>A) c.166+5G>A (n.166+5G>A) n.5603+5G>A n.5644+5G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047639T>A | CA916080769 | BRCA1 | c.5464+4A>T (n.5464+4A>T) c.5467+4A>T (n.5467+4A>T) c.5341+4A>T (n.5341+4A>T) c.5461+4A>T (n.5461+4A>T) c.5389+4A>T (n.5389+4A>T) c.2155+4A>T (n.2155+4A>T) c.2017+4A>T (n.2017+4A>T) c.4579+4A>T (n.4579+4A>T) c.5344+4A>T (n.5344+4A>T) c.5533+4A>T (n.5533+4A>T) c.5326+4A>T (n.5326+4A>T) c.2029+4A>T (n.2029+4A>T) n.1350+4A>T n.831+4A>T c.5530+4A>T (n.5530+4A>T) c.1854+4A>T c.2041+4A>T (n.2041+4A>T) c.*5250+4A>T (n.*5250+4A>T) c.2081+4A>T (n.2081+4A>T) c.397+4A>T (n.397+4A>T) c.940+4A>T (n.940+4A>T) c.166+4A>T (n.166+4A>T) n.5603+4A>T n.5644+4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047639T>C | CA658653686 | BRCA1 | c.5464+4A>G (n.5464+4A>G) c.5467+4A>G (n.5467+4A>G) c.5341+4A>G (n.5341+4A>G) c.5461+4A>G (n.5461+4A>G) c.5389+4A>G (n.5389+4A>G) c.2155+4A>G (n.2155+4A>G) c.2017+4A>G (n.2017+4A>G) c.4579+4A>G (n.4579+4A>G) c.5344+4A>G (n.5344+4A>G) c.5533+4A>G (n.5533+4A>G) c.5326+4A>G (n.5326+4A>G) c.2029+4A>G (n.2029+4A>G) n.1350+4A>G n.831+4A>G c.5530+4A>G (n.5530+4A>G) c.1854+4A>G c.2041+4A>G (n.2041+4A>G) c.*5250+4A>G (n.*5250+4A>G) c.2081+4A>G (n.2081+4A>G) c.397+4A>G (n.397+4A>G) c.940+4A>G (n.940+4A>G) c.166+4A>G (n.166+4A>G) n.5603+4A>G n.5644+4A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047639T>G | CA916080770 | BRCA1 | c.5464+4A>C (n.5464+4A>C) c.5467+4A>C (n.5467+4A>C) c.5341+4A>C (n.5341+4A>C) c.5461+4A>C (n.5461+4A>C) c.5389+4A>C (n.5389+4A>C) c.2155+4A>C (n.2155+4A>C) c.2017+4A>C (n.2017+4A>C) c.4579+4A>C (n.4579+4A>C) c.5344+4A>C (n.5344+4A>C) c.5533+4A>C (n.5533+4A>C) c.5326+4A>C (n.5326+4A>C) c.2029+4A>C (n.2029+4A>C) n.1350+4A>C n.831+4A>C c.5530+4A>C (n.5530+4A>C) c.1854+4A>C c.2041+4A>C (n.2041+4A>C) c.*5250+4A>C (n.*5250+4A>C) c.2081+4A>C (n.2081+4A>C) c.397+4A>C (n.397+4A>C) c.940+4A>C (n.940+4A>C) c.166+4A>C (n.166+4A>C) n.5603+4A>C n.5644+4A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047639T= | CA2260761965 | BRCA1 | c.5464+4A= (n.5464+4A=) c.5467+4A= (n.5467+4A=) c.5341+4A= (n.5341+4A=) c.5461+4A= (n.5461+4A=) c.5389+4A= (n.5389+4A=) c.2155+4A= (n.2155+4A=) c.2017+4A= (n.2017+4A=) c.4579+4A= (n.4579+4A=) c.5344+4A= (n.5344+4A=) c.5533+4A= (n.5533+4A=) c.5326+4A= (n.5326+4A=) c.2029+4A= (n.2029+4A=) n.1350+4A= n.831+4A= c.5530+4A= (n.5530+4A=) c.1854+4A= c.2041+4A= (n.2041+4A=) c.*5250+4A= (n.*5250+4A=) c.2081+4A= (n.2081+4A=) c.397+4A= (n.397+4A=) c.940+4A= (n.940+4A=) c.166+4A= (n.166+4A=) n.5603+4A= n.5644+4A= | |
17 | g.43047640dup | CA2839479120 | BRCA1 | c.5464+4dup (n.5464+4dup) c.5467+4dup (n.5467+4dup) c.5341+4dup (n.5341+4dup) c.5461+4dup (n.5461+4dup) c.5389+4dup (n.5389+4dup) c.2155+4dup (n.2155+4dup) c.2017+4dup (n.2017+4dup) c.4579+4dup (n.4579+4dup) c.5344+4dup (n.5344+4dup) c.5533+4dup (n.5533+4dup) c.5326+4dup (n.5326+4dup) c.2029+4dup (n.2029+4dup) n.1350+4dup n.831+4dup c.5530+4dup (n.5530+4dup) c.1854+4dup c.2041+4dup (n.2041+4dup) c.*5250+4dup (n.*5250+4dup) c.2081+4dup (n.2081+4dup) c.397+4dup (n.397+4dup) c.940+4dup (n.940+4dup) c.166+4dup (n.166+4dup) n.5603+4dup n.5644+4dup | |
17 | g.43047640del | CA2733921495 | BRCA1 | c.5464+4del (n.5464+4del) c.5467+4del (n.5467+4del) c.5341+4del (n.5341+4del) c.5461+4del (n.5461+4del) c.5389+4del (n.5389+4del) c.2155+4del (n.2155+4del) c.2017+4del (n.2017+4del) c.4579+4del (n.4579+4del) c.5344+4del (n.5344+4del) c.5533+4del (n.5533+4del) c.5326+4del (n.5326+4del) c.2029+4del (n.2029+4del) n.1350+4del n.831+4del c.5530+4del (n.5530+4del) c.1854+4del c.2041+4del (n.2041+4del) c.*5250+4del (n.*5250+4del) c.2081+4del (n.2081+4del) c.397+4del (n.397+4del) c.940+4del (n.940+4del) c.166+4del (n.166+4del) n.5603+4del n.5644+4del | dbSNP |
17 | g.43047641_43047778del | CA2499224348 | BRCA1 | c.5404-73_5464+4del c.5407-73_5467+4del c.5281-73_5341+4del c.5401-73_5461+4del c.5329-73_5389+4del c.2095-73_2155+4del c.1957-73_2017+4del c.4519-73_4579+4del c.5284-73_5344+4del c.5473-73_5533+4del c.5266-73_5326+4del c.1969-73_2029+4del n.1290-73_1350+4del n.698_831+4del c.5470-73_5530+4del c.1794-73_1854+4del c.1981-73_2041+4del c.*5190-73_*5250+4del c.2021-73_2081+4del c.337-73_397+4del c.880-73_940+4del c.106-73_166+4del n.5543-73_5603+4del n.5584-73_5644+4del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047640T>A | CA916080771 | BRCA1 | c.5464+3A>T (n.5464+3A>T) c.5467+3A>T (n.5467+3A>T) c.5341+3A>T (n.5341+3A>T) c.5461+3A>T (n.5461+3A>T) c.5389+3A>T (n.5389+3A>T) c.2155+3A>T (n.2155+3A>T) c.2017+3A>T (n.2017+3A>T) c.4579+3A>T (n.4579+3A>T) c.5344+3A>T (n.5344+3A>T) c.5533+3A>T (n.5533+3A>T) c.5326+3A>T (n.5326+3A>T) c.2029+3A>T (n.2029+3A>T) n.1350+3A>T n.831+3A>T c.5530+3A>T (n.5530+3A>T) c.1854+3A>T c.2041+3A>T (n.2041+3A>T) c.*5250+3A>T (n.*5250+3A>T) c.2081+3A>T (n.2081+3A>T) c.397+3A>T (n.397+3A>T) c.940+3A>T (n.940+3A>T) c.166+3A>T (n.166+3A>T) n.5603+3A>T n.5644+3A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047640T>C | CA916080772 | BRCA1 | c.5464+3A>G (n.5464+3A>G) c.5467+3A>G (n.5467+3A>G) c.5341+3A>G (n.5341+3A>G) c.5461+3A>G (n.5461+3A>G) c.5389+3A>G (n.5389+3A>G) c.2155+3A>G (n.2155+3A>G) c.2017+3A>G (n.2017+3A>G) c.4579+3A>G (n.4579+3A>G) c.5344+3A>G (n.5344+3A>G) c.5533+3A>G (n.5533+3A>G) c.5326+3A>G (n.5326+3A>G) c.2029+3A>G (n.2029+3A>G) n.1350+3A>G n.831+3A>G c.5530+3A>G (n.5530+3A>G) c.1854+3A>G c.2041+3A>G (n.2041+3A>G) c.*5250+3A>G (n.*5250+3A>G) c.2081+3A>G (n.2081+3A>G) c.397+3A>G (n.397+3A>G) c.940+3A>G (n.940+3A>G) c.166+3A>G (n.166+3A>G) n.5603+3A>G n.5644+3A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047640T>G | CA003613 | BRCA1 | c.5464+3A>C (n.5464+3A>C) c.5467+3A>C (n.5467+3A>C) c.5341+3A>C (n.5341+3A>C) c.5461+3A>C (n.5461+3A>C) c.5389+3A>C (n.5389+3A>C) c.2155+3A>C (n.2155+3A>C) c.2017+3A>C (n.2017+3A>C) c.4579+3A>C (n.4579+3A>C) c.5344+3A>C (n.5344+3A>C) c.5533+3A>C (n.5533+3A>C) c.5326+3A>C (n.5326+3A>C) c.2029+3A>C (n.2029+3A>C) n.1350+3A>C n.831+3A>C c.5530+3A>C (n.5530+3A>C) c.1854+3A>C c.2041+3A>C (n.2041+3A>C) c.*5250+3A>C (n.*5250+3A>C) c.2081+3A>C (n.2081+3A>C) c.397+3A>C (n.397+3A>C) c.940+3A>C (n.940+3A>C) c.166+3A>C (n.166+3A>C) n.5603+3A>C n.5644+3A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047640T= | CA2260761966 | BRCA1 | c.5464+3A= (n.5464+3A=) c.5467+3A= (n.5467+3A=) c.5341+3A= (n.5341+3A=) c.5461+3A= (n.5461+3A=) c.5389+3A= (n.5389+3A=) c.2155+3A= (n.2155+3A=) c.2017+3A= (n.2017+3A=) c.4579+3A= (n.4579+3A=) c.5344+3A= (n.5344+3A=) c.5533+3A= (n.5533+3A=) c.5326+3A= (n.5326+3A=) c.2029+3A= (n.2029+3A=) n.1350+3A= n.831+3A= c.5530+3A= (n.5530+3A=) c.1854+3A= c.2041+3A= (n.2041+3A=) c.*5250+3A= (n.*5250+3A=) c.2081+3A= (n.2081+3A=) c.397+3A= (n.397+3A=) c.940+3A= (n.940+3A=) c.166+3A= (n.166+3A=) n.5603+3A= n.5644+3A= | |
17 | g.43047641A= | CA2260761967 | BRCA1 | c.5464+2T= (n.5464+2T=) c.5467+2T= (n.5467+2T=) c.5341+2T= (n.5341+2T=) c.5461+2T= (n.5461+2T=) c.5389+2T= (n.5389+2T=) c.2155+2T= (n.2155+2T=) c.2017+2T= (n.2017+2T=) c.4579+2T= (n.4579+2T=) c.5344+2T= (n.5344+2T=) c.5533+2T= (n.5533+2T=) c.5326+2T= (n.5326+2T=) c.2029+2T= (n.2029+2T=) n.1350+2T= n.831+2T= c.5530+2T= (n.5530+2T=) c.1854+2T= c.2041+2T= (n.2041+2T=) c.*5250+2T= (n.*5250+2T=) c.2081+2T= (n.2081+2T=) c.397+2T= (n.397+2T=) c.940+2T= (n.940+2T=) c.166+2T= (n.166+2T=) n.5603+2T= n.5644+2T= | |
17 | g.43047641A>C | CA003612 | BRCA1 | c.5464+2T>G (n.5464+2T>G) c.5467+2T>G (n.5467+2T>G) c.5341+2T>G (n.5341+2T>G) c.5461+2T>G (n.5461+2T>G) c.5389+2T>G (n.5389+2T>G) c.2155+2T>G (n.2155+2T>G) c.2017+2T>G (n.2017+2T>G) c.4579+2T>G (n.4579+2T>G) c.5344+2T>G (n.5344+2T>G) c.5533+2T>G (n.5533+2T>G) c.5326+2T>G (n.5326+2T>G) c.2029+2T>G (n.2029+2T>G) n.1350+2T>G n.831+2T>G c.5530+2T>G (n.5530+2T>G) c.1854+2T>G c.2041+2T>G (n.2041+2T>G) c.*5250+2T>G (n.*5250+2T>G) c.2081+2T>G (n.2081+2T>G) c.397+2T>G (n.397+2T>G) c.940+2T>G (n.940+2T>G) c.166+2T>G (n.166+2T>G) n.5603+2T>G n.5644+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047641A>G | CA003611 | BRCA1 | c.5464+2T>C (n.5464+2T>C) c.5467+2T>C (n.5467+2T>C) c.5341+2T>C (n.5341+2T>C) c.5461+2T>C (n.5461+2T>C) c.5389+2T>C (n.5389+2T>C) c.2155+2T>C (n.2155+2T>C) c.2017+2T>C (n.2017+2T>C) c.4579+2T>C (n.4579+2T>C) c.5344+2T>C (n.5344+2T>C) c.5533+2T>C (n.5533+2T>C) c.5326+2T>C (n.5326+2T>C) c.2029+2T>C (n.2029+2T>C) n.1350+2T>C n.831+2T>C c.5530+2T>C (n.5530+2T>C) c.1854+2T>C c.2041+2T>C (n.2041+2T>C) c.*5250+2T>C (n.*5250+2T>C) c.2081+2T>C (n.2081+2T>C) c.397+2T>C (n.397+2T>C) c.940+2T>C (n.940+2T>C) c.166+2T>C (n.166+2T>C) n.5603+2T>C n.5644+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047641A>T | CA10590413 | BRCA1 | c.5464+2T>A (n.5464+2T>A) c.5467+2T>A (n.5467+2T>A) c.5341+2T>A (n.5341+2T>A) c.5461+2T>A (n.5461+2T>A) c.5389+2T>A (n.5389+2T>A) c.2155+2T>A (n.2155+2T>A) c.2017+2T>A (n.2017+2T>A) c.4579+2T>A (n.4579+2T>A) c.5344+2T>A (n.5344+2T>A) c.5533+2T>A (n.5533+2T>A) c.5326+2T>A (n.5326+2T>A) c.2029+2T>A (n.2029+2T>A) n.1350+2T>A n.831+2T>A c.5530+2T>A (n.5530+2T>A) c.1854+2T>A c.2041+2T>A (n.2041+2T>A) c.*5250+2T>A (n.*5250+2T>A) c.2081+2T>A (n.2081+2T>A) c.397+2T>A (n.397+2T>A) c.940+2T>A (n.940+2T>A) c.166+2T>A (n.166+2T>A) n.5603+2T>A n.5644+2T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047641_43047642delinsAC | CA2260761968 | BRCA1 | c.5464+1_5464+2delinsGT (n.5464+1_5464+2delinsGT) c.5467+1_5467+2delinsGT (n.5467+1_5467+2delinsGT) c.5341+1_5341+2delinsGT (n.5341+1_5341+2delinsGT) c.5461+1_5461+2delinsGT (n.5461+1_5461+2delinsGT) c.5389+1_5389+2delinsGT (n.5389+1_5389+2delinsGT) c.2155+1_2155+2delinsGT (n.2155+1_2155+2delinsGT) c.2017+1_2017+2delinsGT (n.2017+1_2017+2delinsGT) c.4579+1_4579+2delinsGT (n.4579+1_4579+2delinsGT) c.5344+1_5344+2delinsGT (n.5344+1_5344+2delinsGT) c.5533+1_5533+2delinsGT (n.5533+1_5533+2delinsGT) c.5326+1_5326+2delinsGT (n.5326+1_5326+2delinsGT) c.2029+1_2029+2delinsGT (n.2029+1_2029+2delinsGT) n.1350+1_1350+2delinsGT n.831+1_831+2delinsGT c.5530+1_5530+2delinsGT (n.5530+1_5530+2delinsGT) c.1854+1_1854+2delinsGT c.2041+1_2041+2delinsGT (n.2041+1_2041+2delinsGT) c.*5250+1_*5250+2delinsGT (n.*5250+1_*5250+2delinsGT) c.2081+1_2081+2delinsGT (n.2081+1_2081+2delinsGT) c.397+1_397+2delinsGT (n.397+1_397+2delinsGT) c.940+1_940+2delinsGT (n.940+1_940+2delinsGT) c.166+1_166+2delinsGT (n.166+1_166+2delinsGT) n.5603+1_5603+2delinsGT n.5644+1_5644+2delinsGT | |
17 | g.43047642C>A | CA10590414 | BRCA1 | c.5464+1G>T (n.5464+1G>T) c.5467+1G>T (n.5467+1G>T) c.5341+1G>T (n.5341+1G>T) c.5461+1G>T (n.5461+1G>T) c.5389+1G>T (n.5389+1G>T) c.2155+1G>T (n.2155+1G>T) c.2017+1G>T (n.2017+1G>T) c.4579+1G>T (n.4579+1G>T) c.5344+1G>T (n.5344+1G>T) c.5533+1G>T (n.5533+1G>T) c.5326+1G>T (n.5326+1G>T) c.2029+1G>T (n.2029+1G>T) n.1350+1G>T n.831+1G>T c.5530+1G>T (n.5530+1G>T) c.1854+1G>T c.2041+1G>T (n.2041+1G>T) c.*5250+1G>T (n.*5250+1G>T) c.2081+1G>T (n.2081+1G>T) c.397+1G>T (n.397+1G>T) c.940+1G>T (n.940+1G>T) c.166+1G>T (n.166+1G>T) n.5603+1G>T n.5644+1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047642C= | CA2260761969 | BRCA1 | c.5464+1G= (n.5464+1G=) c.5467+1G= (n.5467+1G=) c.5341+1G= (n.5341+1G=) c.5461+1G= (n.5461+1G=) c.5389+1G= (n.5389+1G=) c.2155+1G= (n.2155+1G=) c.2017+1G= (n.2017+1G=) c.4579+1G= (n.4579+1G=) c.5344+1G= (n.5344+1G=) c.5533+1G= (n.5533+1G=) c.5326+1G= (n.5326+1G=) c.2029+1G= (n.2029+1G=) n.1350+1G= n.831+1G= c.5530+1G= (n.5530+1G=) c.1854+1G= c.2041+1G= (n.2041+1G=) c.*5250+1G= (n.*5250+1G=) c.2081+1G= (n.2081+1G=) c.397+1G= (n.397+1G=) c.940+1G= (n.940+1G=) c.166+1G= (n.166+1G=) n.5603+1G= n.5644+1G= | |
17 | g.43047642C>G | CA10590415 | BRCA1 | c.5464+1G>C (n.5464+1G>C) c.5467+1G>C (n.5467+1G>C) c.5341+1G>C (n.5341+1G>C) c.5461+1G>C (n.5461+1G>C) c.5389+1G>C (n.5389+1G>C) c.2155+1G>C (n.2155+1G>C) c.2017+1G>C (n.2017+1G>C) c.4579+1G>C (n.4579+1G>C) c.5344+1G>C (n.5344+1G>C) c.5533+1G>C (n.5533+1G>C) c.5326+1G>C (n.5326+1G>C) c.2029+1G>C (n.2029+1G>C) n.1350+1G>C n.831+1G>C c.5530+1G>C (n.5530+1G>C) c.1854+1G>C c.2041+1G>C (n.2041+1G>C) c.*5250+1G>C (n.*5250+1G>C) c.2081+1G>C (n.2081+1G>C) c.397+1G>C (n.397+1G>C) c.940+1G>C (n.940+1G>C) c.166+1G>C (n.166+1G>C) n.5603+1G>C n.5644+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047642C>T | CA003610 | BRCA1 | c.5464+1G>A (n.5464+1G>A) c.5467+1G>A (n.5467+1G>A) c.5341+1G>A (n.5341+1G>A) c.5461+1G>A (n.5461+1G>A) c.5389+1G>A (n.5389+1G>A) c.2155+1G>A (n.2155+1G>A) c.2017+1G>A (n.2017+1G>A) c.4579+1G>A (n.4579+1G>A) c.5344+1G>A (n.5344+1G>A) c.5533+1G>A (n.5533+1G>A) c.5326+1G>A (n.5326+1G>A) c.2029+1G>A (n.2029+1G>A) n.1350+1G>A n.831+1G>A c.5530+1G>A (n.5530+1G>A) c.1854+1G>A c.2041+1G>A (n.2041+1G>A) c.*5250+1G>A (n.*5250+1G>A) c.2081+1G>A (n.2081+1G>A) c.397+1G>A (n.397+1G>A) c.940+1G>A (n.940+1G>A) c.166+1G>A (n.166+1G>A) n.5603+1G>A n.5644+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047643del | CA10602570 | BRCA1 | c.5464+1del c.5467+1del c.5341+1del c.5461+1del c.5389+1del c.2155+1del c.2017+1del c.4579+1del c.5344+1del c.5533+1del c.5326+1del c.2029+1del n.1350+1del n.831+1del c.5530+1del c.1854+1del c.2041+1del c.*5250+1del c.2081+1del c.397+1del c.940+1del c.166+1del n.5603+1del n.5644+1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047643C>A | CA10590416 | BRCA1 | c.5464G>T (p.Ala1822Ser) c.5467G>T (p.Ala1823Ser) c.5341G>T (p.Ala1781Ser) c.5461G>T (p.Ala1821Ser) c.5389G>T (p.Ala1797Ser) c.2155G>T (p.Ala719Ser) c.2017G>T (p.Ala673Ser) c.4579G>T (p.Ala1527Ser) c.5344G>T (p.Ala1782Ser) c.5533G>T (p.Ala1845Ser) c.5326G>T (p.Ala1776Ser) c.2029G>T (p.Ala677Ser) n.1350G>T n.831G>T c.5530G>T (p.Ala1844Ser) c.1854G>T c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.*5250G>T (n.*5250G>T) c.2081G>T (p.Cys694Phe) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.5603G>T n.5644G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43047643C= | CA2260761970 | BRCA1 | c.5464G= (p.Ala1822=) c.5467G= (p.Ala1823=) c.5341G= (p.Ala1781=) c.5461G= (p.Ala1821=) c.5389G= (p.Ala1797=) c.2155G= (p.Ala719=) c.2017G= (p.Ala673=) c.4579G= (p.Ala1527=) c.5344G= (p.Ala1782=) c.5533G= (p.Ala1845=) c.5326G= (p.Ala1776=) c.2029G= (p.Ala677=) n.1350G= n.831G= c.5530G= (p.Ala1844=) c.1854G= c.2041G= (p.Ala681=) c.*5250G= (n.*5250G=) c.2081G= (p.Cys694=) c.397G= (p.Ala133=) c.940G= (p.Ala314=) c.166G= (p.Ala56=) n.5603G= n.5644G= | |
17 | g.43047643C>G | CA10590418 | BRCA1 | c.5464G>C (p.Ala1822Pro) c.5467G>C (p.Ala1823Pro) c.5341G>C (p.Ala1781Pro) c.5461G>C (p.Ala1821Pro) c.5389G>C (p.Ala1797Pro) c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.4579G>C (p.Ala1527Pro) c.5344G>C (p.Ala1782Pro) c.5533G>C (p.Ala1845Pro) c.5326G>C (p.Ala1776Pro) c.2029G>C (p.Ala677Pro) n.1350G>C n.831G>C c.5530G>C (p.Ala1844Pro) c.1854G>C c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.*5250G>C (n.*5250G>C) c.2081G>C (p.Cys694Ser) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.5603G>C n.5644G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047643C>T | CA003618 | BRCA1 | c.5464G>A (p.Ala1822Thr) c.5467G>A (p.Ala1823Thr) c.5341G>A (p.Ala1781Thr) c.5461G>A (p.Ala1821Thr) c.5389G>A (p.Ala1797Thr) c.2155G>A (p.Ala719Thr) c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.4579G>A (p.Ala1527Thr) c.5344G>A (p.Ala1782Thr) c.5533G>A (p.Ala1845Thr) c.5326G>A (p.Ala1776Thr) c.2029G>A (p.Ala677Thr) n.1350G>A n.831G>A c.5530G>A (p.Ala1844Thr) c.1854G>A c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.*5250G>A (n.*5250G>A) c.2081G>A (p.Cys694Tyr) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.5603G>A n.5644G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047644A= | CA2260761971 | BRCA1 | c.5463T= (p.His1821=) c.5466T= (p.His1822=) c.5340T= (p.His1780=) c.5460T= (p.His1820=) c.5388T= (p.His1796=) c.2154T= (p.His718=) c.2016T= (p.His672=) c.4578T= (p.His1526=) c.5343T= (p.His1781=) c.5532T= (p.His1844=) c.5325T= (p.His1775=) c.2028T= (p.His676=) n.1349T= n.830T= c.5529T= (p.His1843=) c.1853T= c.2040T= (p.His680=) c.*5249T= (n.*5249T=) c.2080T= (p.Cys694=) c.396T= (p.His132=) c.939T= (p.His313=) c.165T= (p.His55=) n.5602T= n.5643T= | |
17 | g.43047644A>C | CA10590420 | BRCA1 | c.5463T>G (p.His1821Gln) c.5466T>G (p.His1822Gln) c.5340T>G (p.His1780Gln) c.5460T>G (p.His1820Gln) c.5388T>G (p.His1796Gln) c.2154T>G (p.His718Gln) c.2016T>G (p.His672Gln) c.4578T>G (p.His1526Gln) c.5343T>G (p.His1781Gln) c.5532T>G (p.His1844Gln) c.5325T>G (p.His1775Gln) c.2028T>G (p.His676Gln) n.1349T>G n.830T>G c.5529T>G (p.His1843Gln) c.1853T>G c.2040T>G (p.His680Gln) c.*5249T>G (n.*5249T>G) c.2080T>G (p.Cys694Gly) c.396T>G (p.His132Gln) c.939T>G (p.His313Gln) c.165T>G (p.His55Gln) n.5602T>G n.5643T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047644A>G | CA10590422 | BRCA1 | c.5463T>C (p.His1821=) c.5466T>C (p.His1822=) c.5340T>C (p.His1780=) c.5460T>C (p.His1820=) c.5388T>C (p.His1796=) c.2154T>C (p.His718=) c.2016T>C (p.His672=) c.4578T>C (p.His1526=) c.5343T>C (p.His1781=) c.5532T>C (p.His1844=) c.5325T>C (p.His1775=) c.2028T>C (p.His676=) n.1349T>C n.830T>C c.5529T>C (p.His1843=) c.1853T>C c.2040T>C (p.His680=) c.*5249T>C (n.*5249T>C) c.2080T>C (p.Cys694Arg) c.396T>C (p.His132=) c.939T>C (p.His313=) c.165T>C (p.His55=) n.5602T>C n.5643T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047644A>T | CA10590423 | BRCA1 | c.5463T>A (p.His1821Gln) c.5466T>A (p.His1822Gln) c.5340T>A (p.His1780Gln) c.5460T>A (p.His1820Gln) c.5388T>A (p.His1796Gln) c.2154T>A (p.His718Gln) c.2016T>A (p.His672Gln) c.4578T>A (p.His1526Gln) c.5343T>A (p.His1781Gln) c.5532T>A (p.His1844Gln) c.5325T>A (p.His1775Gln) c.2028T>A (p.His676Gln) n.1349T>A n.830T>A c.5529T>A (p.His1843Gln) c.1853T>A c.2040T>A (p.His680Gln) c.*5249T>A (n.*5249T>A) c.2080T>A (p.Cys694Ser) c.396T>A (p.His132Gln) c.939T>A (p.His313Gln) c.165T>A (p.His55Gln) n.5602T>A n.5643T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047644dup | CA658824709 | BRCA1 | c.5463dup (p.Ala1822CysfsTer7) c.5466dup (p.Ala1823CysfsTer7) c.5340dup (p.Ala1781CysfsTer7) c.5460dup (p.Ala1821CysfsTer7) c.5388dup (p.Ala1797CysfsTer7) c.2154dup (p.Ala719CysfsTer7) c.2016dup (p.Ala673CysfsTer7) c.4578dup (p.Ala1527CysfsTer7) c.5343dup (p.Ala1782CysfsTer7) c.5532dup (p.Ala1845CysfsTer7) c.5325dup (p.Ala1776CysfsTer7) c.2028dup (p.Ala677CysfsTer7) n.1349dup n.830dup c.5529dup (p.Ala1844CysfsTer7) c.1853dup c.2040dup (p.Ala681CysfsTer7) c.*5249dup (n.*5249dup) c.2080dup (p.Cys694LeufsTer12) c.396dup (p.Ala133CysfsTer7) c.939dup (p.Ala314CysfsTer7) c.165dup (p.Ala56CysfsTer7) n.5602dup n.5643dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047645del | CA2697559965 | BRCA1 | c.5462del (p.His1821LeufsTer12) c.5465del (p.His1822LeufsTer12) c.5339del (p.His1780LeufsTer12) c.5459del (p.His1820LeufsTer12) c.5387del (p.His1796LeufsTer12) c.2153del (p.His718LeufsTer12) c.2015del (p.His672LeufsTer12) c.4577del (p.His1526LeufsTer12) c.5342del (p.His1781LeufsTer12) c.5531del (p.His1844LeufsTer12) c.5324del (p.His1775LeufsTer12) c.2027del (p.His676LeufsTer12) n.1348del n.829del c.5528del (p.His1843LeufsTer12) c.1852del c.2039del (p.His680LeufsTer12) c.*5248del (n.*5248del) c.2079del (p.Cys694AlafsTer?) c.395del (p.His132LeufsTer12) c.938del (p.His313LeufsTer12) c.164del (p.His55LeufsTer12) n.5601del n.5642del | ClinVar |
17 | g.43047645T>A | CA10590425 | BRCA1 | c.5462A>T (p.His1821Leu) c.5465A>T (p.His1822Leu) c.5339A>T (p.His1780Leu) c.5459A>T (p.His1820Leu) c.5387A>T (p.His1796Leu) c.2153A>T (p.His718Leu) c.2015A>T (p.His672Leu) c.4577A>T (p.His1526Leu) c.5342A>T (p.His1781Leu) c.5531A>T (p.His1844Leu) c.5324A>T (p.His1775Leu) c.2027A>T (p.His676Leu) n.1348A>T n.829A>T c.5528A>T (p.His1843Leu) c.1852A>T c.2039A>T (p.His680Leu) c.*5248A>T (n.*5248A>T) c.2079A>T (p.Pro693=) c.395A>T (p.His132Leu) c.938A>T (p.His313Leu) c.164A>T (p.His55Leu) n.5601A>T n.5642A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047645T>C | CA10590426 | BRCA1 | c.5462A>G (p.His1821Arg) c.5465A>G (p.His1822Arg) c.5339A>G (p.His1780Arg) c.5459A>G (p.His1820Arg) c.5387A>G (p.His1796Arg) c.2153A>G (p.His718Arg) c.2015A>G (p.His672Arg) c.4577A>G (p.His1526Arg) c.5342A>G (p.His1781Arg) c.5531A>G (p.His1844Arg) c.5324A>G (p.His1775Arg) c.2027A>G (p.His676Arg) n.1348A>G n.829A>G c.5528A>G (p.His1843Arg) c.1852A>G c.2039A>G (p.His680Arg) c.*5248A>G (n.*5248A>G) c.2079A>G (p.Pro693=) c.395A>G (p.His132Arg) c.938A>G (p.His313Arg) c.164A>G (p.His55Arg) n.5601A>G n.5642A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047645T>G | CA10590427 | BRCA1 | c.5462A>C (p.His1821Pro) c.5465A>C (p.His1822Pro) c.5339A>C (p.His1780Pro) c.5459A>C (p.His1820Pro) c.5387A>C (p.His1796Pro) c.2153A>C (p.His718Pro) c.2015A>C (p.His672Pro) c.4577A>C (p.His1526Pro) c.5342A>C (p.His1781Pro) c.5531A>C (p.His1844Pro) c.5324A>C (p.His1775Pro) c.2027A>C (p.His676Pro) n.1348A>C n.829A>C c.5528A>C (p.His1843Pro) c.1852A>C c.2039A>C (p.His680Pro) c.*5248A>C (n.*5248A>C) c.2079A>C (p.Pro693=) c.395A>C (p.His132Pro) c.938A>C (p.His313Pro) c.164A>C (p.His55Pro) n.5601A>C n.5642A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047645T= | CA2260761972 | BRCA1 | c.5462A= (p.His1821=) c.5465A= (p.His1822=) c.5339A= (p.His1780=) c.5459A= (p.His1820=) c.5387A= (p.His1796=) c.2153A= (p.His718=) c.2015A= (p.His672=) c.4577A= (p.His1526=) c.5342A= (p.His1781=) c.5531A= (p.His1844=) c.5324A= (p.His1775=) c.2027A= (p.His676=) n.1348A= n.829A= c.5528A= (p.His1843=) c.1852A= c.2039A= (p.His680=) c.*5248A= (n.*5248A=) c.2079A= (p.Pro693=) c.395A= (p.His132=) c.938A= (p.His313=) c.164A= (p.His55=) n.5601A= n.5642A= | |
17 | g.43047645_43047646insA | CA003609 | BRCA1 | c.5461_5462insT (p.His1821LeufsTer8) c.5464_5465insT (p.His1822LeufsTer8) c.5338_5339insT (p.His1780LeufsTer8) c.5458_5459insT (p.His1820LeufsTer8) c.5386_5387insT (p.His1796LeufsTer8) c.2152_2153insT (p.His718LeufsTer8) c.2014_2015insT (p.His672LeufsTer8) c.4576_4577insT (p.His1526LeufsTer8) c.5341_5342insT (p.His1781LeufsTer8) c.5530_5531insT (p.His1844LeufsTer8) c.5323_5324insT (p.His1775LeufsTer8) c.2026_2027insT (p.His676LeufsTer8) n.1347_1348insT n.828_829insT c.5527_5528insT (p.His1843LeufsTer8) c.1851_1852insT c.2038_2039insT (p.His680LeufsTer8) c.*5247_*5248insT (n.*5247_*5248insT) c.2078_2079insT (p.Cys694MetfsTer12) c.394_395insT (p.His132LeufsTer8) c.937_938insT (p.His313LeufsTer8) c.163_164insT (p.His55LeufsTer8) n.5600_5601insT n.5641_5642insT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047646G>A | CA10590428 | BRCA1 | c.5461C>T (p.His1821Tyr) c.5464C>T (p.His1822Tyr) c.5338C>T (p.His1780Tyr) c.5458C>T (p.His1820Tyr) c.5386C>T (p.His1796Tyr) c.2152C>T (p.His718Tyr) c.2014C>T (p.His672Tyr) c.4576C>T (p.His1526Tyr) c.5341C>T (p.His1781Tyr) c.5530C>T (p.His1844Tyr) c.5323C>T (p.His1775Tyr) c.2026C>T (p.His676Tyr) n.1347C>T n.828C>T c.5527C>T (p.His1843Tyr) c.1851C>T c.2038C>T (p.His680Tyr) c.*5247C>T (n.*5247C>T) c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.394C>T (p.His132Tyr) c.937C>T (p.His313Tyr) c.163C>T (p.His55Tyr) n.5600C>T n.5641C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43047646G>C | CA10590430 | BRCA1 | c.5461C>G (p.His1821Asp) c.5464C>G (p.His1822Asp) c.5338C>G (p.His1780Asp) c.5458C>G (p.His1820Asp) c.5386C>G (p.His1796Asp) c.2152C>G (p.His718Asp) c.2014C>G (p.His672Asp) c.4576C>G (p.His1526Asp) c.5341C>G (p.His1781Asp) c.5530C>G (p.His1844Asp) c.5323C>G (p.His1775Asp) c.2026C>G (p.His676Asp) n.1347C>G n.828C>G c.5527C>G (p.His1843Asp) c.1851C>G c.2038C>G (p.His680Asp) c.*5247C>G (n.*5247C>G) c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.394C>G (p.His132Asp) c.937C>G (p.His313Asp) c.163C>G (p.His55Asp) n.5600C>G n.5641C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047646G= | CA2260761973 | BRCA1 | c.5461C= (p.His1821=) c.5464C= (p.His1822=) c.5338C= (p.His1780=) c.5458C= (p.His1820=) c.5386C= (p.His1796=) c.2152C= (p.His718=) c.2014C= (p.His672=) c.4576C= (p.His1526=) c.5341C= (p.His1781=) c.5530C= (p.His1844=) c.5323C= (p.His1775=) c.2026C= (p.His676=) n.1347C= n.828C= c.5527C= (p.His1843=) c.1851C= c.2038C= (p.His680=) c.*5247C= (n.*5247C=) c.2078C= (p.Pro693=) c.394C= (p.His132=) c.937C= (p.His313=) c.163C= (p.His55=) n.5600C= n.5641C= | |
17 | g.43047646G>T | CA10590432 | BRCA1 | c.5461C>A (p.His1821Asn) c.5464C>A (p.His1822Asn) c.5338C>A (p.His1780Asn) c.5458C>A (p.His1820Asn) c.5386C>A (p.His1796Asn) c.2152C>A (p.His718Asn) c.2014C>A (p.His672Asn) c.4576C>A (p.His1526Asn) c.5341C>A (p.His1781Asn) c.5530C>A (p.His1844Asn) c.5323C>A (p.His1775Asn) c.2026C>A (p.His676Asn) n.1347C>A n.828C>A c.5527C>A (p.His1843Asn) c.1851C>A c.2038C>A (p.His680Asn) c.*5247C>A (n.*5247C>A) c.2078C>A (p.Pro693Gln) c.394C>A (p.His132Asn) c.937C>A (p.His313Asn) c.163C>A (p.His55Asn) n.5600C>A n.5641C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047647dup | CA919844163 | BRCA1 | c.5461dup (p.His1821ProfsTer8) c.5464dup (p.His1822ProfsTer8) c.5338dup (p.His1780ProfsTer8) c.5458dup (p.His1820ProfsTer8) c.5386dup (p.His1796ProfsTer8) c.2152dup (p.His718ProfsTer8) c.2014dup (p.His672ProfsTer8) c.4576dup (p.His1526ProfsTer8) c.5341dup (p.His1781ProfsTer8) c.5530dup (p.His1844ProfsTer8) c.5323dup (p.His1775ProfsTer8) c.2026dup (p.His676ProfsTer8) n.1347dup n.828dup c.5527dup (p.His1843ProfsTer8) c.1851dup c.2038dup (p.His680ProfsTer8) c.*5247dup (n.*5247dup) c.2078dup (p.Cys694MetfsTer12) c.394dup (p.His132ProfsTer8) c.937dup (p.His313ProfsTer8) c.163dup (p.His55ProfsTer8) n.5600dup n.5641dup | dbSNP |
17 | g.43047647del | CA2733676563 | BRCA1 | c.5461del (p.His1821MetfsTer12) c.5464del (p.His1822MetfsTer12) c.5338del (p.His1780MetfsTer12) c.5458del (p.His1820MetfsTer12) c.5386del (p.His1796MetfsTer12) c.2152del (p.His718MetfsTer12) c.2014del (p.His672MetfsTer12) c.4576del (p.His1526MetfsTer12) c.5341del (p.His1781MetfsTer12) c.5530del (p.His1844MetfsTer12) c.5323del (p.His1775MetfsTer12) c.2026del (p.His676MetfsTer12) n.1347del n.828del c.5527del (p.His1843MetfsTer12) c.1851del c.2038del (p.His680MetfsTer12) c.*5247del (n.*5247del) c.2078del (p.Pro693HisfsTer?) c.394del (p.His132MetfsTer12) c.937del (p.His313MetfsTer12) c.163del (p.His55MetfsTer12) n.5600del n.5641del | dbSNP |
17 | g.43047646_43047647insA | CA16043341 | BRCA1 | c.5460_5461insT (p.His1821SerfsTer8) c.5463_5464insT (p.His1822SerfsTer8) c.5337_5338insT (p.His1780SerfsTer8) c.5457_5458insT (p.His1820SerfsTer8) c.5385_5386insT (p.His1796SerfsTer8) c.2151_2152insT (p.His718SerfsTer8) c.2013_2014insT (p.His672SerfsTer8) c.4575_4576insT (p.His1526SerfsTer8) c.5340_5341insT (p.His1781SerfsTer8) c.5529_5530insT (p.His1844SerfsTer8) c.5322_5323insT (p.His1775SerfsTer8) c.2025_2026insT (p.His676SerfsTer8) n.1346_1347insT n.827_828insT c.5526_5527insT (p.His1843SerfsTer8) c.1850_1851insT c.2037_2038insT (p.His680SerfsTer8) c.*5246_*5247insT (n.*5246_*5247insT) c.2077_2078insT (p.Pro693LeufsTer13) c.393_394insT (p.His132SerfsTer8) c.936_937insT (p.His313SerfsTer8) c.162_163insT (p.His55SerfsTer8) n.5599_5600insT n.5640_5641insT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047647G>A | CA10590434 | BRCA1 | c.5460C>T (p.Phe1820=) c.5463C>T (p.Phe1821=) c.5337C>T (p.Phe1779=) c.5457C>T (p.Phe1819=) c.5385C>T (p.Phe1795=) c.2151C>T (p.Phe717=) c.2013C>T (p.Phe671=) c.4575C>T (p.Phe1525=) c.5340C>T (p.Phe1780=) c.5529C>T (p.Phe1843=) c.5322C>T (p.Phe1774=) c.2025C>T (p.Phe675=) n.1346C>T n.827C>T c.5526C>T (p.Phe1842=) c.1850C>T c.2037C>T (p.Phe679=) c.*5246C>T (n.*5246C>T) c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.393C>T (p.Phe131=) c.936C>T (p.Phe312=) c.162C>T (p.Phe54=) n.5599C>T n.5640C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047647G>C | CA10590435 | BRCA1 | c.5460C>G (p.Phe1820Leu) c.5463C>G (p.Phe1821Leu) c.5337C>G (p.Phe1779Leu) c.5457C>G (p.Phe1819Leu) c.5385C>G (p.Phe1795Leu) c.2151C>G (p.Phe717Leu) c.2013C>G (p.Phe671Leu) c.4575C>G (p.Phe1525Leu) c.5340C>G (p.Phe1780Leu) c.5529C>G (p.Phe1843Leu) c.5322C>G (p.Phe1774Leu) c.2025C>G (p.Phe675Leu) n.1346C>G n.827C>G c.5526C>G (p.Phe1842Leu) c.1850C>G c.2037C>G (p.Phe679Leu) c.*5246C>G (n.*5246C>G) c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.393C>G (p.Phe131Leu) c.936C>G (p.Phe312Leu) c.162C>G (p.Phe54Leu) n.5599C>G n.5640C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047647G= | CA2260761974 | BRCA1 | c.5460C= (p.Phe1820=) c.5463C= (p.Phe1821=) c.5337C= (p.Phe1779=) c.5457C= (p.Phe1819=) c.5385C= (p.Phe1795=) c.2151C= (p.Phe717=) c.2013C= (p.Phe671=) c.4575C= (p.Phe1525=) c.5340C= (p.Phe1780=) c.5529C= (p.Phe1843=) c.5322C= (p.Phe1774=) c.2025C= (p.Phe675=) n.1346C= n.827C= c.5526C= (p.Phe1842=) c.1850C= c.2037C= (p.Phe679=) c.*5246C= (n.*5246C=) c.2077C= (p.Pro693=) c.393C= (p.Phe131=) c.936C= (p.Phe312=) c.162C= (p.Phe54=) n.5599C= n.5640C= | |
17 | g.43047647G>T | CA10590437 | BRCA1 | c.5460C>A (p.Phe1820Leu) c.5463C>A (p.Phe1821Leu) c.5337C>A (p.Phe1779Leu) c.5457C>A (p.Phe1819Leu) c.5385C>A (p.Phe1795Leu) c.2151C>A (p.Phe717Leu) c.2013C>A (p.Phe671Leu) c.4575C>A (p.Phe1525Leu) c.5340C>A (p.Phe1780Leu) c.5529C>A (p.Phe1843Leu) c.5322C>A (p.Phe1774Leu) c.2025C>A (p.Phe675Leu) n.1346C>A n.827C>A c.5526C>A (p.Phe1842Leu) c.1850C>A c.2037C>A (p.Phe679Leu) c.*5246C>A (n.*5246C>A) c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.393C>A (p.Phe131Leu) c.936C>A (p.Phe312Leu) c.162C>A (p.Phe54Leu) n.5599C>A n.5640C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047648A= | CA2260761975 | BRCA1 | c.5459T= (p.Phe1820=) c.5462T= (p.Phe1821=) c.5336T= (p.Phe1779=) c.5456T= (p.Phe1819=) c.5384T= (p.Phe1795=) c.2150T= (p.Phe717=) c.2012T= (p.Phe671=) c.4574T= (p.Phe1525=) c.5339T= (p.Phe1780=) c.5528T= (p.Phe1843=) c.5321T= (p.Phe1774=) c.2024T= (p.Phe675=) n.1345T= n.826T= c.5525T= (p.Phe1842=) c.1849T= c.2036T= (p.Phe679=) c.*5245T= (n.*5245T=) c.2076T= (p.Leu692=) c.392T= (p.Phe131=) c.935T= (p.Phe312=) c.161T= (p.Phe54=) n.5598T= n.5639T= | |
17 | g.43047648A>C | CA10590439 | BRCA1 | c.5459T>G (p.Phe1820Cys) c.5462T>G (p.Phe1821Cys) c.5336T>G (p.Phe1779Cys) c.5456T>G (p.Phe1819Cys) c.5384T>G (p.Phe1795Cys) c.2150T>G (p.Phe717Cys) c.2012T>G (p.Phe671Cys) c.4574T>G (p.Phe1525Cys) c.5339T>G (p.Phe1780Cys) c.5528T>G (p.Phe1843Cys) c.5321T>G (p.Phe1774Cys) c.2024T>G (p.Phe675Cys) n.1345T>G n.826T>G c.5525T>G (p.Phe1842Cys) c.1849T>G c.2036T>G (p.Phe679Cys) c.*5245T>G (n.*5245T>G) c.2076T>G (p.Leu692=) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.935T>G (p.Phe312Cys) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.5598T>G n.5639T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047648A>G | CA10590440 | BRCA1 | c.5459T>C (p.Phe1820Ser) c.5462T>C (p.Phe1821Ser) c.5336T>C (p.Phe1779Ser) c.5456T>C (p.Phe1819Ser) c.5384T>C (p.Phe1795Ser) c.2150T>C (p.Phe717Ser) c.2012T>C (p.Phe671Ser) c.4574T>C (p.Phe1525Ser) c.5339T>C (p.Phe1780Ser) c.5528T>C (p.Phe1843Ser) c.5321T>C (p.Phe1774Ser) c.2024T>C (p.Phe675Ser) n.1345T>C n.826T>C c.5525T>C (p.Phe1842Ser) c.1849T>C c.2036T>C (p.Phe679Ser) c.*5245T>C (n.*5245T>C) c.2076T>C (p.Leu692=) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.161T>C (p.Phe54Ser) n.5598T>C n.5639T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047648A>T | CA10590441 | BRCA1 | c.5459T>A (p.Phe1820Tyr) c.5462T>A (p.Phe1821Tyr) c.5336T>A (p.Phe1779Tyr) c.5456T>A (p.Phe1819Tyr) c.5384T>A (p.Phe1795Tyr) c.2150T>A (p.Phe717Tyr) c.2012T>A (p.Phe671Tyr) c.4574T>A (p.Phe1525Tyr) c.5339T>A (p.Phe1780Tyr) c.5528T>A (p.Phe1843Tyr) c.5321T>A (p.Phe1774Tyr) c.2024T>A (p.Phe675Tyr) n.1345T>A n.826T>A c.5525T>A (p.Phe1842Tyr) c.1849T>A c.2036T>A (p.Phe679Tyr) c.*5245T>A (n.*5245T>A) c.2076T>A (p.Leu692=) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.5598T>A n.5639T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047649A= | CA2260761976 | BRCA1 | c.5458T= (p.Phe1820=) c.5461T= (p.Phe1821=) c.5335T= (p.Phe1779=) c.5455T= (p.Phe1819=) c.5383T= (p.Phe1795=) c.2149T= (p.Phe717=) c.2011T= (p.Phe671=) c.4573T= (p.Phe1525=) c.5338T= (p.Phe1780=) c.5527T= (p.Phe1843=) c.5320T= (p.Phe1774=) c.2023T= (p.Phe675=) n.1344T= n.825T= c.5524T= (p.Phe1842=) c.1848T= c.2035T= (p.Phe679=) c.*5244T= (n.*5244T=) c.2075T= (p.Leu692=) c.391T= (p.Phe131=) c.934T= (p.Phe312=) c.160T= (p.Phe54=) n.5597T= n.5638T= | |
17 | g.43047649A>C | CA10590442 | BRCA1 | c.5458T>G (p.Phe1820Val) c.5461T>G (p.Phe1821Val) c.5335T>G (p.Phe1779Val) c.5455T>G (p.Phe1819Val) c.5383T>G (p.Phe1795Val) c.2149T>G (p.Phe717Val) c.2011T>G (p.Phe671Val) c.4573T>G (p.Phe1525Val) c.5338T>G (p.Phe1780Val) c.5527T>G (p.Phe1843Val) c.5320T>G (p.Phe1774Val) c.2023T>G (p.Phe675Val) n.1344T>G n.825T>G c.5524T>G (p.Phe1842Val) c.1848T>G c.2035T>G (p.Phe679Val) c.*5244T>G (n.*5244T>G) c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.391T>G (p.Phe131Val) c.934T>G (p.Phe312Val) c.160T>G (p.Phe54Val) n.5597T>G n.5638T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047649A>G | CA10590444 | BRCA1 | c.5458T>C (p.Phe1820Leu) c.5461T>C (p.Phe1821Leu) c.5335T>C (p.Phe1779Leu) c.5455T>C (p.Phe1819Leu) c.5383T>C (p.Phe1795Leu) c.2149T>C (p.Phe717Leu) c.2011T>C (p.Phe671Leu) c.4573T>C (p.Phe1525Leu) c.5338T>C (p.Phe1780Leu) c.5527T>C (p.Phe1843Leu) c.5320T>C (p.Phe1774Leu) c.2023T>C (p.Phe675Leu) n.1344T>C n.825T>C c.5524T>C (p.Phe1842Leu) c.1848T>C c.2035T>C (p.Phe679Leu) c.*5244T>C (n.*5244T>C) c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.160T>C (p.Phe54Leu) n.5597T>C n.5638T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047649A>T | CA10590446 | BRCA1 | c.5458T>A (p.Phe1820Ile) c.5461T>A (p.Phe1821Ile) c.5335T>A (p.Phe1779Ile) c.5455T>A (p.Phe1819Ile) c.5383T>A (p.Phe1795Ile) c.2149T>A (p.Phe717Ile) c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.4573T>A (p.Phe1525Ile) c.5338T>A (p.Phe1780Ile) c.5527T>A (p.Phe1843Ile) c.5320T>A (p.Phe1774Ile) c.2023T>A (p.Phe675Ile) n.1344T>A n.825T>A c.5524T>A (p.Phe1842Ile) c.1848T>A c.2035T>A (p.Phe679Ile) c.*5244T>A (n.*5244T>A) c.2075T>A (p.Leu692His) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.160T>A (p.Phe54Ile) n.5597T>A n.5638T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047650G>A | CA10590448 | BRCA1 | c.5457C>T (p.Gly1819=) c.5460C>T (p.Gly1820=) c.5334C>T (p.Gly1778=) c.5454C>T (p.Gly1818=) c.5382C>T (p.Gly1794=) c.2148C>T (p.Gly716=) c.2010C>T (p.Gly670=) c.4572C>T (p.Gly1524=) c.5337C>T (p.Gly1779=) c.5526C>T (p.Gly1842=) c.5319C>T (p.Gly1773=) c.2022C>T (p.Gly674=) n.1343C>T n.824C>T c.5523C>T (p.Gly1841=) c.1847C>T c.2034C>T (p.Gly678=) c.*5243C>T (n.*5243C>T) c.2074C>T (p.Leu692Phe) c.390C>T (p.Gly130=) c.933C>T (p.Gly311=) c.159C>T (p.Gly53=) n.5596C>T n.5637C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047650G>C | CA10590449 | BRCA1 | c.5457C>G (p.Gly1819=) c.5460C>G (p.Gly1820=) c.5334C>G (p.Gly1778=) c.5454C>G (p.Gly1818=) c.5382C>G (p.Gly1794=) c.2148C>G (p.Gly716=) c.2010C>G (p.Gly670=) c.4572C>G (p.Gly1524=) c.5337C>G (p.Gly1779=) c.5526C>G (p.Gly1842=) c.5319C>G (p.Gly1773=) c.2022C>G (p.Gly674=) n.1343C>G n.824C>G c.5523C>G (p.Gly1841=) c.1847C>G c.2034C>G (p.Gly678=) c.*5243C>G (n.*5243C>G) c.2074C>G (p.Leu692Val) c.390C>G (p.Gly130=) c.933C>G (p.Gly311=) c.159C>G (p.Gly53=) n.5596C>G n.5637C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047650G= | CA2260761977 | BRCA1 | c.5457C= (p.Gly1819=) c.5460C= (p.Gly1820=) c.5334C= (p.Gly1778=) c.5454C= (p.Gly1818=) c.5382C= (p.Gly1794=) c.2148C= (p.Gly716=) c.2010C= (p.Gly670=) c.4572C= (p.Gly1524=) c.5337C= (p.Gly1779=) c.5526C= (p.Gly1842=) c.5319C= (p.Gly1773=) c.2022C= (p.Gly674=) n.1343C= n.824C= c.5523C= (p.Gly1841=) c.1847C= c.2034C= (p.Gly678=) c.*5243C= (n.*5243C=) c.2074C= (p.Leu692=) c.390C= (p.Gly130=) c.933C= (p.Gly311=) c.159C= (p.Gly53=) n.5596C= n.5637C= | |
17 | g.43047650G>T | CA10590450 | BRCA1 | c.5457C>A (p.Gly1819=) c.5460C>A (p.Gly1820=) c.5334C>A (p.Gly1778=) c.5454C>A (p.Gly1818=) c.5382C>A (p.Gly1794=) c.2148C>A (p.Gly716=) c.2010C>A (p.Gly670=) c.4572C>A (p.Gly1524=) c.5337C>A (p.Gly1779=) c.5526C>A (p.Gly1842=) c.5319C>A (p.Gly1773=) c.2022C>A (p.Gly674=) n.1343C>A n.824C>A c.5523C>A (p.Gly1841=) c.1847C>A c.2034C>A (p.Gly678=) c.*5243C>A (n.*5243C>A) c.2074C>A (p.Leu692Ile) c.390C>A (p.Gly130=) c.933C>A (p.Gly311=) c.159C>A (p.Gly53=) n.5596C>A n.5637C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047651C>A | CA10590451 | BRCA1 | c.5456G>T (p.Gly1819Val) c.5459G>T (p.Gly1820Val) c.5333G>T (p.Gly1778Val) c.5453G>T (p.Gly1818Val) c.5381G>T (p.Gly1794Val) c.2147G>T (p.Gly716Val) c.2009G>T (p.Gly670Val) c.4571G>T (p.Gly1524Val) c.5336G>T (p.Gly1779Val) c.5525G>T (p.Gly1842Val) c.5318G>T (p.Gly1773Val) c.2021G>T (p.Gly674Val) n.1342G>T n.823G>T c.5522G>T (p.Gly1841Val) c.1846G>T c.2033G>T (p.Gly678Val) c.*5242G>T (n.*5242G>T) c.2073G>T (p.Trp691Cys) c.389G>T (p.Gly130Val) c.932G>T (p.Gly311Val) c.158G>T (p.Gly53Val) n.5595G>T n.5636G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047651C= | CA2260761978 | BRCA1 | c.5456G= (p.Gly1819=) c.5459G= (p.Gly1820=) c.5333G= (p.Gly1778=) c.5453G= (p.Gly1818=) c.5381G= (p.Gly1794=) c.2147G= (p.Gly716=) c.2009G= (p.Gly670=) c.4571G= (p.Gly1524=) c.5336G= (p.Gly1779=) c.5525G= (p.Gly1842=) c.5318G= (p.Gly1773=) c.2021G= (p.Gly674=) n.1342G= n.823G= c.5522G= (p.Gly1841=) c.1846G= c.2033G= (p.Gly678=) c.*5242G= (n.*5242G=) c.2073G= (p.Trp691=) c.389G= (p.Gly130=) c.932G= (p.Gly311=) c.158G= (p.Gly53=) n.5595G= n.5636G= | |
17 | g.43047651C>G | CA10590453 | BRCA1 | c.5456G>C (p.Gly1819Ala) c.5459G>C (p.Gly1820Ala) c.5333G>C (p.Gly1778Ala) c.5453G>C (p.Gly1818Ala) c.5381G>C (p.Gly1794Ala) c.2147G>C (p.Gly716Ala) c.2009G>C (p.Gly670Ala) c.4571G>C (p.Gly1524Ala) c.5336G>C (p.Gly1779Ala) c.5525G>C (p.Gly1842Ala) c.5318G>C (p.Gly1773Ala) c.2021G>C (p.Gly674Ala) n.1342G>C n.823G>C c.5522G>C (p.Gly1841Ala) c.1846G>C c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.*5242G>C (n.*5242G>C) c.2073G>C (p.Trp691Cys) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.5595G>C n.5636G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047651C>T | CA10590455 | BRCA1 | c.5456G>A (p.Gly1819Asp) c.5459G>A (p.Gly1820Asp) c.5333G>A (p.Gly1778Asp) c.5453G>A (p.Gly1818Asp) c.5381G>A (p.Gly1794Asp) c.2147G>A (p.Gly716Asp) c.2009G>A (p.Gly670Asp) c.4571G>A (p.Gly1524Asp) c.5336G>A (p.Gly1779Asp) c.5525G>A (p.Gly1842Asp) c.5318G>A (p.Gly1773Asp) c.2021G>A (p.Gly674Asp) n.1342G>A n.823G>A c.5522G>A (p.Gly1841Asp) c.1846G>A c.2033G>A (p.Gly678Asp) c.*5242G>A (n.*5242G>A) c.2073G>A (p.Trp691Ter) c.389G>A (p.Gly130Asp) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.158G>A (p.Gly53Asp) n.5595G>A n.5636G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047652C>A | CA10590457 | BRCA1 | c.5455G>T (p.Gly1819Cys) c.5458G>T (p.Gly1820Cys) c.5332G>T (p.Gly1778Cys) c.5452G>T (p.Gly1818Cys) c.5380G>T (p.Gly1794Cys) c.2146G>T (p.Gly716Cys) c.2008G>T (p.Gly670Cys) c.4570G>T (p.Gly1524Cys) c.5335G>T (p.Gly1779Cys) c.5524G>T (p.Gly1842Cys) c.5317G>T (p.Gly1773Cys) c.2020G>T (p.Gly674Cys) n.1341G>T n.822G>T c.5521G>T (p.Gly1841Cys) c.1845G>T c.2032G>T (p.Gly678Cys) c.*5241G>T (n.*5241G>T) c.2072G>T (p.Trp691Leu) c.388G>T (p.Gly130Cys) c.931G>T (p.Gly311Cys) c.157G>T (p.Gly53Cys) n.5594G>T n.5635G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047652C= | CA2260761979 | BRCA1 | c.5455G= (p.Gly1819=) c.5458G= (p.Gly1820=) c.5332G= (p.Gly1778=) c.5452G= (p.Gly1818=) c.5380G= (p.Gly1794=) c.2146G= (p.Gly716=) c.2008G= (p.Gly670=) c.4570G= (p.Gly1524=) c.5335G= (p.Gly1779=) c.5524G= (p.Gly1842=) c.5317G= (p.Gly1773=) c.2020G= (p.Gly674=) n.1341G= n.822G= c.5521G= (p.Gly1841=) c.1845G= c.2032G= (p.Gly678=) c.*5241G= (n.*5241G=) c.2072G= (p.Trp691=) c.388G= (p.Gly130=) c.931G= (p.Gly311=) c.157G= (p.Gly53=) n.5594G= n.5635G= | |
17 | g.43047652C>G | CA10590459 | BRCA1 | c.5455G>C (p.Gly1819Arg) c.5458G>C (p.Gly1820Arg) c.5332G>C (p.Gly1778Arg) c.5452G>C (p.Gly1818Arg) c.5380G>C (p.Gly1794Arg) c.2146G>C (p.Gly716Arg) c.2008G>C (p.Gly670Arg) c.4570G>C (p.Gly1524Arg) c.5335G>C (p.Gly1779Arg) c.5524G>C (p.Gly1842Arg) c.5317G>C (p.Gly1773Arg) c.2020G>C (p.Gly674Arg) n.1341G>C n.822G>C c.5521G>C (p.Gly1841Arg) c.1845G>C c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.*5241G>C (n.*5241G>C) c.2072G>C (p.Trp691Ser) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.5594G>C n.5635G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047652C>T | CA003608 | BRCA1 | c.5455G>A (p.Gly1819Ser) c.5458G>A (p.Gly1820Ser) c.5332G>A (p.Gly1778Ser) c.5452G>A (p.Gly1818Ser) c.5380G>A (p.Gly1794Ser) c.2146G>A (p.Gly716Ser) c.2008G>A (p.Gly670Ser) c.4570G>A (p.Gly1524Ser) c.5335G>A (p.Gly1779Ser) c.5524G>A (p.Gly1842Ser) c.5317G>A (p.Gly1773Ser) c.2020G>A (p.Gly674Ser) n.1341G>A n.822G>A c.5521G>A (p.Gly1841Ser) c.1845G>A c.2032G>A (p.Gly678Ser) c.*5241G>A (n.*5241G>A) c.2072G>A (p.Trp691Ter) c.388G>A (p.Gly130Ser) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.157G>A (p.Gly53Ser) n.5594G>A n.5635G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047653A= | CA2260761980 | BRCA1 | c.5454T= (p.Asn1818=) c.5457T= (p.Asn1819=) c.5331T= (p.Asn1777=) c.5451T= (p.Asn1817=) c.5379T= (p.Asn1793=) c.2145T= (p.Asn715=) c.2007T= (p.Asn669=) c.4569T= (p.Asn1523=) c.5334T= (p.Asn1778=) c.5523T= (p.Asn1841=) c.5316T= (p.Asn1772=) c.2019T= (p.Asn673=) n.1340T= n.821T= c.5520T= (p.Asn1840=) c.1844T= c.2031T= (p.Asn677=) c.*5240T= (n.*5240T=) c.2071T= (p.Trp691=) c.387T= (p.Asn129=) c.930T= (p.Asn310=) c.156T= (p.Asn52=) n.5593T= n.5634T= | |
17 | g.43047653A>C | CA10590461 | BRCA1 | c.5454T>G (p.Asn1818Lys) c.5457T>G (p.Asn1819Lys) c.5331T>G (p.Asn1777Lys) c.5451T>G (p.Asn1817Lys) c.5379T>G (p.Asn1793Lys) c.2145T>G (p.Asn715Lys) c.2007T>G (p.Asn669Lys) c.4569T>G (p.Asn1523Lys) c.5334T>G (p.Asn1778Lys) c.5523T>G (p.Asn1841Lys) c.5316T>G (p.Asn1772Lys) c.2019T>G (p.Asn673Lys) n.1340T>G n.821T>G c.5520T>G (p.Asn1840Lys) c.1844T>G c.2031T>G (p.Asn677Lys) c.*5240T>G (n.*5240T>G) c.2071T>G (p.Trp691Gly) c.387T>G (p.Asn129Lys) c.930T>G (p.Asn310Lys) c.156T>G (p.Asn52Lys) n.5593T>G n.5634T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047653A>G | CA10590463 | BRCA1 | c.5454T>C (p.Asn1818=) c.5457T>C (p.Asn1819=) c.5331T>C (p.Asn1777=) c.5451T>C (p.Asn1817=) c.5379T>C (p.Asn1793=) c.2145T>C (p.Asn715=) c.2007T>C (p.Asn669=) c.4569T>C (p.Asn1523=) c.5334T>C (p.Asn1778=) c.5523T>C (p.Asn1841=) c.5316T>C (p.Asn1772=) c.2019T>C (p.Asn673=) n.1340T>C n.821T>C c.5520T>C (p.Asn1840=) c.1844T>C c.2031T>C (p.Asn677=) c.*5240T>C (n.*5240T>C) c.2071T>C (p.Trp691Arg) c.387T>C (p.Asn129=) c.930T>C (p.Asn310=) c.156T>C (p.Asn52=) n.5593T>C n.5634T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047653A>T | CA10590464 | BRCA1 | c.5454T>A (p.Asn1818Lys) c.5457T>A (p.Asn1819Lys) c.5331T>A (p.Asn1777Lys) c.5451T>A (p.Asn1817Lys) c.5379T>A (p.Asn1793Lys) c.2145T>A (p.Asn715Lys) c.2007T>A (p.Asn669Lys) c.4569T>A (p.Asn1523Lys) c.5334T>A (p.Asn1778Lys) c.5523T>A (p.Asn1841Lys) c.5316T>A (p.Asn1772Lys) c.2019T>A (p.Asn673Lys) n.1340T>A n.821T>A c.5520T>A (p.Asn1840Lys) c.1844T>A c.2031T>A (p.Asn677Lys) c.*5240T>A (n.*5240T>A) c.2071T>A (p.Trp691Arg) c.387T>A (p.Asn129Lys) c.930T>A (p.Asn310Lys) c.156T>A (p.Asn52Lys) n.5593T>A n.5634T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047654T>A | CA10590466 | BRCA1 | c.5453A>T (p.Asn1818Ile) c.5456A>T (p.Asn1819Ile) c.5330A>T (p.Asn1777Ile) c.5450A>T (p.Asn1817Ile) c.5378A>T (p.Asn1793Ile) c.2144A>T (p.Asn715Ile) c.2006A>T (p.Asn669Ile) c.4568A>T (p.Asn1523Ile) c.5333A>T (p.Asn1778Ile) c.5522A>T (p.Asn1841Ile) c.5315A>T (p.Asn1772Ile) c.2018A>T (p.Asn673Ile) n.1339A>T n.820A>T c.5519A>T (p.Asn1840Ile) c.1843A>T c.2030A>T (p.Asn677Ile) c.*5239A>T (n.*5239A>T) c.2070A>T (p.Gln690His) c.386A>T (p.Asn129Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) c.155A>T (p.Asn52Ile) n.5592A>T n.5633A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047654T>C | CA003607 | BRCA1 | c.5453A>G (p.Asn1818Ser) c.5456A>G (p.Asn1819Ser) c.5330A>G (p.Asn1777Ser) c.5450A>G (p.Asn1817Ser) c.5378A>G (p.Asn1793Ser) c.2144A>G (p.Asn715Ser) c.2006A>G (p.Asn669Ser) c.4568A>G (p.Asn1523Ser) c.5333A>G (p.Asn1778Ser) c.5522A>G (p.Asn1841Ser) c.5315A>G (p.Asn1772Ser) c.2018A>G (p.Asn673Ser) n.1339A>G n.820A>G c.5519A>G (p.Asn1840Ser) c.1843A>G c.2030A>G (p.Asn677Ser) c.*5239A>G (n.*5239A>G) c.2070A>G (p.Gln690=) c.386A>G (p.Asn129Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) c.155A>G (p.Asn52Ser) n.5592A>G n.5633A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43047654T>G | CA10590468 | BRCA1 | c.5453A>C (p.Asn1818Thr) c.5456A>C (p.Asn1819Thr) c.5330A>C (p.Asn1777Thr) c.5450A>C (p.Asn1817Thr) c.5378A>C (p.Asn1793Thr) c.2144A>C (p.Asn715Thr) c.2006A>C (p.Asn669Thr) c.4568A>C (p.Asn1523Thr) c.5333A>C (p.Asn1778Thr) c.5522A>C (p.Asn1841Thr) c.5315A>C (p.Asn1772Thr) c.2018A>C (p.Asn673Thr) n.1339A>C n.820A>C c.5519A>C (p.Asn1840Thr) c.1843A>C c.2030A>C (p.Asn677Thr) c.*5239A>C (n.*5239A>C) c.2070A>C (p.Gln690His) c.386A>C (p.Asn129Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) c.155A>C (p.Asn52Thr) n.5592A>C n.5633A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047654T= | CA2260761981 | BRCA1 | c.5453A= (p.Asn1818=) c.5456A= (p.Asn1819=) c.5330A= (p.Asn1777=) c.5450A= (p.Asn1817=) c.5378A= (p.Asn1793=) c.2144A= (p.Asn715=) c.2006A= (p.Asn669=) c.4568A= (p.Asn1523=) c.5333A= (p.Asn1778=) c.5522A= (p.Asn1841=) c.5315A= (p.Asn1772=) c.2018A= (p.Asn673=) n.1339A= n.820A= c.5519A= (p.Asn1840=) c.1843A= c.2030A= (p.Asn677=) c.*5239A= (n.*5239A=) c.2070A= (p.Gln690=) c.386A= (p.Asn129=) c.929A= (p.Asn310=) c.155A= (p.Asn52=) n.5592A= n.5633A= | |
17 | g.43047655T>A | CA10590470 | BRCA1 | c.5452A>T (p.Asn1818Tyr) c.5455A>T (p.Asn1819Tyr) c.5329A>T (p.Asn1777Tyr) c.5449A>T (p.Asn1817Tyr) c.5377A>T (p.Asn1793Tyr) c.2143A>T (p.Asn715Tyr) c.2005A>T (p.Asn669Tyr) c.4567A>T (p.Asn1523Tyr) c.5332A>T (p.Asn1778Tyr) c.5521A>T (p.Asn1841Tyr) c.5314A>T (p.Asn1772Tyr) c.2017A>T (p.Asn673Tyr) n.1338A>T n.819A>T c.5518A>T (p.Asn1840Tyr) c.1842A>T c.2029A>T (p.Asn677Tyr) c.*5238A>T (n.*5238A>T) c.2069A>T (p.Gln690Leu) c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.5591A>T n.5632A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047655T>C | CA10590472 | BRCA1 | c.5452A>G (p.Asn1818Asp) c.5455A>G (p.Asn1819Asp) c.5329A>G (p.Asn1777Asp) c.5449A>G (p.Asn1817Asp) c.5377A>G (p.Asn1793Asp) c.2143A>G (p.Asn715Asp) c.2005A>G (p.Asn669Asp) c.4567A>G (p.Asn1523Asp) c.5332A>G (p.Asn1778Asp) c.5521A>G (p.Asn1841Asp) c.5314A>G (p.Asn1772Asp) c.2017A>G (p.Asn673Asp) n.1338A>G n.819A>G c.5518A>G (p.Asn1840Asp) c.1842A>G c.2029A>G (p.Asn677Asp) c.*5238A>G (n.*5238A>G) c.2069A>G (p.Gln690Arg) c.385A>G (p.Asn129Asp) c.928A>G (p.Asn310Asp) c.154A>G (p.Asn52Asp) n.5591A>G n.5632A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047655T>G | CA10590474 | BRCA1 | c.5452A>C (p.Asn1818His) c.5455A>C (p.Asn1819His) c.5329A>C (p.Asn1777His) c.5449A>C (p.Asn1817His) c.5377A>C (p.Asn1793His) c.2143A>C (p.Asn715His) c.2005A>C (p.Asn669His) c.4567A>C (p.Asn1523His) c.5332A>C (p.Asn1778His) c.5521A>C (p.Asn1841His) c.5314A>C (p.Asn1772His) c.2017A>C (p.Asn673His) n.1338A>C n.819A>C c.5518A>C (p.Asn1840His) c.1842A>C c.2029A>C (p.Asn677His) c.*5238A>C (n.*5238A>C) c.2069A>C (p.Gln690Pro) c.385A>C (p.Asn129His) c.928A>C (p.Asn310His) c.154A>C (p.Asn52His) n.5591A>C n.5632A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047655T= | CA2260761983 | BRCA1 | c.5452A= (p.Asn1818=) c.5455A= (p.Asn1819=) c.5329A= (p.Asn1777=) c.5449A= (p.Asn1817=) c.5377A= (p.Asn1793=) c.2143A= (p.Asn715=) c.2005A= (p.Asn669=) c.4567A= (p.Asn1523=) c.5332A= (p.Asn1778=) c.5521A= (p.Asn1841=) c.5314A= (p.Asn1772=) c.2017A= (p.Asn673=) n.1338A= n.819A= c.5518A= (p.Asn1840=) c.1842A= c.2029A= (p.Asn677=) c.*5238A= (n.*5238A=) c.2069A= (p.Gln690=) c.385A= (p.Asn129=) c.928A= (p.Asn310=) c.154A= (p.Asn52=) n.5591A= n.5632A= | |
17 | g.43047655_43047656delinsTG | CA2260761982 | BRCA1 | c.5451_5452delinsCA (p.Asp1817=) c.5454_5455delinsCA (p.Asp1818=) c.5328_5329delinsCA (p.Asp1776=) c.5448_5449delinsCA (p.Asp1816=) c.5376_5377delinsCA (p.Asp1792=) c.2142_2143delinsCA (p.Asp714=) c.2004_2005delinsCA (p.Asp668=) c.4566_4567delinsCA (p.Asp1522=) c.5331_5332delinsCA (p.Asp1777=) c.5520_5521delinsCA (p.Asp1840=) c.5313_5314delinsCA (p.Asp1771=) c.2016_2017delinsCA (p.Asp672=) n.1337_1338delinsCA n.818_819delinsCA c.5517_5518delinsCA (p.Asp1839=) c.1841_1842delinsCA c.2028_2029delinsCA (p.Asp676=) c.*5237_*5238delinsCA (n.*5237_*5238delinsCA) c.2068_2069delinsCA (p.Gln690=) c.384_385delinsCA (p.Asp128=) c.927_928delinsCA (p.Asp309=) c.153_154delinsCA (p.Asp51=) n.5590_5591delinsCA n.5631_5632delinsCA | |
17 | g.43047656_43047660del | CA2739265610 | BRCA1 | c.5448_5452del (p.Asp1817TrpfsTer10) c.5451_5455del (p.Asp1818TrpfsTer10) c.5325_5329del (p.Asp1776TrpfsTer10) c.5445_5449del (p.Asp1816TrpfsTer10) c.5373_5377del (p.Asp1792TrpfsTer10) c.2139_2143del (p.Asp714TrpfsTer10) c.2001_2005del (p.Asp668TrpfsTer10) c.4563_4567del (p.Asp1522TrpfsTer10) c.5328_5332del (p.Asp1777TrpfsTer10) c.5517_5521del (p.Asp1840TrpfsTer10) c.5310_5314del (p.Asp1771TrpfsTer10) c.2013_2017del (p.Asp672TrpfsTer10) n.1334_1338del n.815_819del c.5514_5518del (p.Asp1839TrpfsTer10) c.1838_1842del c.2025_2029del (p.Asp676TrpfsTer10) c.*5234_*5238del (n.*5234_*5238del) c.2065_2069del (p.Gly689MetfsTer15) c.381_385del (p.Asp128TrpfsTer10) c.924_928del (p.Asp309TrpfsTer10) c.150_154del (p.Asp51TrpfsTer10) n.5587_5591del n.5628_5632del | ClinVar |
17 | g.43047656del | CA919844165 | BRCA1 | c.5451del (p.Asp1817GlufsTer16) c.5454del (p.Asp1818GlufsTer16) c.5328del (p.Asp1776GlufsTer16) c.5448del (p.Asp1816GlufsTer16) c.5376del (p.Asp1792GlufsTer16) c.2142del (p.Asp714GlufsTer16) c.2004del (p.Asp668GlufsTer16) c.4566del (p.Asp1522GlufsTer16) c.5331del (p.Asp1777GlufsTer16) c.5520del (p.Asp1840GlufsTer16) c.5313del (p.Asp1771GlufsTer16) c.2016del (p.Asp672GlufsTer16) n.1337del n.818del c.5517del (p.Asp1839GlufsTer16) c.1841del c.2028del (p.Asp676GlufsTer16) c.*5237del (n.*5237del) c.2068del (p.Gln690AsnfsTer?) c.384del (p.Asp128GlufsTer16) c.927del (p.Asp309GlufsTer16) c.153del (p.Asp51GlufsTer16) n.5590del n.5631del | dbSNP |
17 | g.43047656G>A | CA10590476 | BRCA1 | c.5451C>T (p.Asp1817=) c.5454C>T (p.Asp1818=) c.5328C>T (p.Asp1776=) c.5448C>T (p.Asp1816=) c.5376C>T (p.Asp1792=) c.2142C>T (p.Asp714=) c.2004C>T (p.Asp668=) c.4566C>T (p.Asp1522=) c.5331C>T (p.Asp1777=) c.5520C>T (p.Asp1840=) c.5313C>T (p.Asp1771=) c.2016C>T (p.Asp672=) n.1337C>T n.818C>T c.5517C>T (p.Asp1839=) c.1841C>T c.2028C>T (p.Asp676=) c.*5237C>T (n.*5237C>T) c.2068C>T (p.Gln690Ter) c.384C>T (p.Asp128=) c.927C>T (p.Asp309=) c.153C>T (p.Asp51=) n.5590C>T n.5631C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047656G>C | CA10590477 | BRCA1 | c.5451C>G (p.Asp1817Glu) c.5454C>G (p.Asp1818Glu) c.5328C>G (p.Asp1776Glu) c.5448C>G (p.Asp1816Glu) c.5376C>G (p.Asp1792Glu) c.2142C>G (p.Asp714Glu) c.2004C>G (p.Asp668Glu) c.4566C>G (p.Asp1522Glu) c.5331C>G (p.Asp1777Glu) c.5520C>G (p.Asp1840Glu) c.5313C>G (p.Asp1771Glu) c.2016C>G (p.Asp672Glu) n.1337C>G n.818C>G c.5517C>G (p.Asp1839Glu) c.1841C>G c.2028C>G (p.Asp676Glu) c.*5237C>G (n.*5237C>G) c.2068C>G (p.Gln690Glu) c.384C>G (p.Asp128Glu) c.927C>G (p.Asp309Glu) c.153C>G (p.Asp51Glu) n.5590C>G n.5631C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047656G= | CA2260761984 | BRCA1 | c.5451C= (p.Asp1817=) c.5454C= (p.Asp1818=) c.5328C= (p.Asp1776=) c.5448C= (p.Asp1816=) c.5376C= (p.Asp1792=) c.2142C= (p.Asp714=) c.2004C= (p.Asp668=) c.4566C= (p.Asp1522=) c.5331C= (p.Asp1777=) c.5520C= (p.Asp1840=) c.5313C= (p.Asp1771=) c.2016C= (p.Asp672=) n.1337C= n.818C= c.5517C= (p.Asp1839=) c.1841C= c.2028C= (p.Asp676=) c.*5237C= (n.*5237C=) c.2068C= (p.Gln690=) c.384C= (p.Asp128=) c.927C= (p.Asp309=) c.153C= (p.Asp51=) n.5590C= n.5631C= | |
17 | g.43047656G>T | CA10590479 | BRCA1 | c.5451C>A (p.Asp1817Glu) c.5454C>A (p.Asp1818Glu) c.5328C>A (p.Asp1776Glu) c.5448C>A (p.Asp1816Glu) c.5376C>A (p.Asp1792Glu) c.2142C>A (p.Asp714Glu) c.2004C>A (p.Asp668Glu) c.4566C>A (p.Asp1522Glu) c.5331C>A (p.Asp1777Glu) c.5520C>A (p.Asp1840Glu) c.5313C>A (p.Asp1771Glu) c.2016C>A (p.Asp672Glu) n.1337C>A n.818C>A c.5517C>A (p.Asp1839Glu) c.1841C>A c.2028C>A (p.Asp676Glu) c.*5237C>A (n.*5237C>A) c.2068C>A (p.Gln690Lys) c.384C>A (p.Asp128Glu) c.927C>A (p.Asp309Glu) c.153C>A (p.Asp51Glu) n.5590C>A n.5631C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047657T>A | CA10590481 | BRCA1 | c.5450A>T (p.Asp1817Val) c.5453A>T (p.Asp1818Val) c.5327A>T (p.Asp1776Val) c.5447A>T (p.Asp1816Val) c.5375A>T (p.Asp1792Val) c.2141A>T (p.Asp714Val) c.2003A>T (p.Asp668Val) c.4565A>T (p.Asp1522Val) c.5330A>T (p.Asp1777Val) c.5519A>T (p.Asp1840Val) c.5312A>T (p.Asp1771Val) c.2015A>T (p.Asp672Val) n.1336A>T n.817A>T c.5516A>T (p.Asp1839Val) c.1840A>T c.2027A>T (p.Asp676Val) c.*5236A>T (n.*5236A>T) c.2067A>T (p.Gly689=) c.383A>T (p.Asp128Val) c.926A>T (p.Asp309Val) c.152A>T (p.Asp51Val) n.5589A>T n.5630A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047657T>C | CA003605 | BRCA1 | c.5450A>G (p.Asp1817Gly) c.5453A>G (p.Asp1818Gly) c.5327A>G (p.Asp1776Gly) c.5447A>G (p.Asp1816Gly) c.5375A>G (p.Asp1792Gly) c.2141A>G (p.Asp714Gly) c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.4565A>G (p.Asp1522Gly) c.5330A>G (p.Asp1777Gly) c.5519A>G (p.Asp1840Gly) c.5312A>G (p.Asp1771Gly) c.2015A>G (p.Asp672Gly) n.1336A>G n.817A>G c.5516A>G (p.Asp1839Gly) c.1840A>G c.2027A>G (p.Asp676Gly) c.*5236A>G (n.*5236A>G) c.2067A>G (p.Gly689=) c.383A>G (p.Asp128Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.152A>G (p.Asp51Gly) n.5589A>G n.5630A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047657T>G | CA10590482 | BRCA1 | c.5450A>C (p.Asp1817Ala) c.5453A>C (p.Asp1818Ala) c.5327A>C (p.Asp1776Ala) c.5447A>C (p.Asp1816Ala) c.5375A>C (p.Asp1792Ala) c.2141A>C (p.Asp714Ala) c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.4565A>C (p.Asp1522Ala) c.5330A>C (p.Asp1777Ala) c.5519A>C (p.Asp1840Ala) c.5312A>C (p.Asp1771Ala) c.2015A>C (p.Asp672Ala) n.1336A>C n.817A>C c.5516A>C (p.Asp1839Ala) c.1840A>C c.2027A>C (p.Asp676Ala) c.*5236A>C (n.*5236A>C) c.2067A>C (p.Gly689=) c.383A>C (p.Asp128Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.152A>C (p.Asp51Ala) n.5589A>C n.5630A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047657T= | CA2260761985 | BRCA1 | c.5450A= (p.Asp1817=) c.5453A= (p.Asp1818=) c.5327A= (p.Asp1776=) c.5447A= (p.Asp1816=) c.5375A= (p.Asp1792=) c.2141A= (p.Asp714=) c.2003A= (p.Asp668=) c.4565A= (p.Asp1522=) c.5330A= (p.Asp1777=) c.5519A= (p.Asp1840=) c.5312A= (p.Asp1771=) c.2015A= (p.Asp672=) n.1336A= n.817A= c.5516A= (p.Asp1839=) c.1840A= c.2027A= (p.Asp676=) c.*5236A= (n.*5236A=) c.2067A= (p.Gly689=) c.383A= (p.Asp128=) c.926A= (p.Asp309=) c.152A= (p.Asp51=) n.5589A= n.5630A= | |
17 | g.43047658C>A | CA10590483 | BRCA1 | c.5449G>T (p.Asp1817Tyr) c.5452G>T (p.Asp1818Tyr) c.5326G>T (p.Asp1776Tyr) c.5446G>T (p.Asp1816Tyr) c.5374G>T (p.Asp1792Tyr) c.2140G>T (p.Asp714Tyr) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.4564G>T (p.Asp1522Tyr) c.5329G>T (p.Asp1777Tyr) c.5518G>T (p.Asp1840Tyr) c.5311G>T (p.Asp1771Tyr) c.2014G>T (p.Asp672Tyr) n.1335G>T n.816G>T c.5515G>T (p.Asp1839Tyr) c.1839G>T c.2026G>T (p.Asp676Tyr) c.*5235G>T (n.*5235G>T) c.2066G>T (p.Gly689Val) c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.5588G>T n.5629G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047658C= | CA2260761986 | BRCA1 | c.5449G= (p.Asp1817=) c.5452G= (p.Asp1818=) c.5326G= (p.Asp1776=) c.5446G= (p.Asp1816=) c.5374G= (p.Asp1792=) c.2140G= (p.Asp714=) c.2002G= (p.Asp668=) c.4564G= (p.Asp1522=) c.5329G= (p.Asp1777=) c.5518G= (p.Asp1840=) c.5311G= (p.Asp1771=) c.2014G= (p.Asp672=) n.1335G= n.816G= c.5515G= (p.Asp1839=) c.1839G= c.2026G= (p.Asp676=) c.*5235G= (n.*5235G=) c.2066G= (p.Gly689=) c.382G= (p.Asp128=) c.925G= (p.Asp309=) c.151G= (p.Asp51=) n.5588G= n.5629G= | |
17 | g.43047658C>G | CA10590485 | BRCA1 | c.5449G>C (p.Asp1817His) c.5452G>C (p.Asp1818His) c.5326G>C (p.Asp1776His) c.5446G>C (p.Asp1816His) c.5374G>C (p.Asp1792His) c.2140G>C (p.Asp714His) c.2002G>C (p.Asp668His) c.4564G>C (p.Asp1522His) c.5329G>C (p.Asp1777His) c.5518G>C (p.Asp1840His) c.5311G>C (p.Asp1771His) c.2014G>C (p.Asp672His) n.1335G>C n.816G>C c.5515G>C (p.Asp1839His) c.1839G>C c.2026G>C (p.Asp676His) c.*5235G>C (n.*5235G>C) c.2066G>C (p.Gly689Ala) c.382G>C (p.Asp128His) c.925G>C (p.Asp309His) c.151G>C (p.Asp51His) n.5588G>C n.5629G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047658C>T | CA10590487 | BRCA1 | c.5449G>A (p.Asp1817Asn) c.5452G>A (p.Asp1818Asn) c.5326G>A (p.Asp1776Asn) c.5446G>A (p.Asp1816Asn) c.5374G>A (p.Asp1792Asn) c.2140G>A (p.Asp714Asn) c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.4564G>A (p.Asp1522Asn) c.5329G>A (p.Asp1777Asn) c.5518G>A (p.Asp1840Asn) c.5311G>A (p.Asp1771Asn) c.2014G>A (p.Asp672Asn) n.1335G>A n.816G>A c.5515G>A (p.Asp1839Asn) c.1839G>A c.2026G>A (p.Asp676Asn) c.*5235G>A (n.*5235G>A) c.2066G>A (p.Gly689Glu) c.382G>A (p.Asp128Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.151G>A (p.Asp51Asn) n.5588G>A n.5629G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047658_43047660delinsCCT | CA2260761987 | BRCA1 | c.5447_5449delinsAGG (p.Glu1816=) c.5450_5452delinsAGG (p.Glu1817=) c.5324_5326delinsAGG (p.Glu1775=) c.5444_5446delinsAGG (p.Glu1815=) c.5372_5374delinsAGG (p.Glu1791=) c.2138_2140delinsAGG (p.Glu713=) c.2000_2002delinsAGG (p.Glu667=) c.4562_4564delinsAGG (p.Glu1521=) c.5327_5329delinsAGG (p.Glu1776=) c.5516_5518delinsAGG (p.Glu1839=) c.5309_5311delinsAGG (p.Glu1770=) c.2012_2014delinsAGG (p.Glu671=) n.1333_1335delinsAGG n.814_816delinsAGG c.5513_5515delinsAGG (p.Glu1838=) c.1837_1839delinsAGG c.2024_2026delinsAGG (p.Glu675=) c.*5233_*5235delinsAGG (n.*5233_*5235delinsAGG) c.2064_2066delinsAGG (p.Arg688=) c.380_382delinsAGG (p.Glu127=) c.923_925delinsAGG (p.Glu308=) c.149_151delinsAGG (p.Glu50=) n.5586_5588delinsAGG n.5627_5629delinsAGG | |
17 | g.43047659C>A | CA10590489 | BRCA1 | c.5448G>T (p.Glu1816Asp) c.5451G>T (p.Glu1817Asp) c.5325G>T (p.Glu1775Asp) c.5445G>T (p.Glu1815Asp) c.5373G>T (p.Glu1791Asp) c.2139G>T (p.Glu713Asp) c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.4563G>T (p.Glu1521Asp) c.5328G>T (p.Glu1776Asp) c.5517G>T (p.Glu1839Asp) c.5310G>T (p.Glu1770Asp) c.2013G>T (p.Glu671Asp) n.1334G>T n.815G>T c.5514G>T (p.Glu1838Asp) c.1838G>T c.2025G>T (p.Glu675Asp) c.*5234G>T (n.*5234G>T) c.2065G>T (p.Gly689Ter) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.5587G>T n.5628G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047659C= | CA2260761988 | BRCA1 | c.5448G= (p.Glu1816=) c.5451G= (p.Glu1817=) c.5325G= (p.Glu1775=) c.5445G= (p.Glu1815=) c.5373G= (p.Glu1791=) c.2139G= (p.Glu713=) c.2001G= (p.Glu667=) c.4563G= (p.Glu1521=) c.5328G= (p.Glu1776=) c.5517G= (p.Glu1839=) c.5310G= (p.Glu1770=) c.2013G= (p.Glu671=) n.1334G= n.815G= c.5514G= (p.Glu1838=) c.1838G= c.2025G= (p.Glu675=) c.*5234G= (n.*5234G=) c.2065G= (p.Gly689=) c.381G= (p.Glu127=) c.924G= (p.Glu308=) c.150G= (p.Glu50=) n.5587G= n.5628G= | |
17 | g.43047659C>G | CA10590491 | BRCA1 | c.5448G>C (p.Glu1816Asp) c.5451G>C (p.Glu1817Asp) c.5325G>C (p.Glu1775Asp) c.5445G>C (p.Glu1815Asp) c.5373G>C (p.Glu1791Asp) c.2139G>C (p.Glu713Asp) c.2001G>C (p.Glu667Asp) c.4563G>C (p.Glu1521Asp) c.5328G>C (p.Glu1776Asp) c.5517G>C (p.Glu1839Asp) c.5310G>C (p.Glu1770Asp) c.2013G>C (p.Glu671Asp) n.1334G>C n.815G>C c.5514G>C (p.Glu1838Asp) c.1838G>C c.2025G>C (p.Glu675Asp) c.*5234G>C (n.*5234G>C) c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.5587G>C n.5628G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047659C>T | CA10590493 | BRCA1 | c.5448G>A (p.Glu1816=) c.5451G>A (p.Glu1817=) c.5325G>A (p.Glu1775=) c.5445G>A (p.Glu1815=) c.5373G>A (p.Glu1791=) c.2139G>A (p.Glu713=) c.2001G>A (p.Glu667=) c.4563G>A (p.Glu1521=) c.5328G>A (p.Glu1776=) c.5517G>A (p.Glu1839=) c.5310G>A (p.Glu1770=) c.2013G>A (p.Glu671=) n.1334G>A n.815G>A c.5514G>A (p.Glu1838=) c.1838G>A c.2025G>A (p.Glu675=) c.*5234G>A (n.*5234G>A) c.2065G>A (p.Gly689Arg) c.381G>A (p.Glu127=) c.924G>A (p.Glu308=) c.150G>A (p.Glu50=) n.5587G>A n.5628G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047661_43047662del | CA003603 | BRCA1 | c.5447_5448del (p.Glu1816GlyfsTer12) c.5450_5451del (p.Glu1817GlyfsTer12) c.5324_5325del (p.Glu1775GlyfsTer12) c.5444_5445del (p.Glu1815GlyfsTer12) c.5372_5373del (p.Glu1791GlyfsTer12) c.2138_2139del (p.Glu713GlyfsTer12) c.2000_2001del (p.Glu667GlyfsTer12) c.4562_4563del (p.Glu1521GlyfsTer12) c.5327_5328del (p.Glu1776GlyfsTer12) c.5516_5517del (p.Glu1839GlyfsTer12) c.5309_5310del (p.Glu1770GlyfsTer12) c.2012_2013del (p.Glu671GlyfsTer12) n.1333_1334del n.814_815del c.5513_5514del (p.Glu1838GlyfsTer12) c.1837_1838del c.2024_2025del (p.Glu675GlyfsTer12) c.*5233_*5234del (n.*5233_*5234del) c.2064_2065del (p.Gly689ThrfsTer16) c.380_381del (p.Glu127GlyfsTer12) c.923_924del (p.Glu308GlyfsTer12) c.149_150del (p.Glu50GlyfsTer12) n.5586_5587del n.5627_5628del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047660T>A | CA10590494 | BRCA1 | c.5447A>T (p.Glu1816Val) c.5450A>T (p.Glu1817Val) c.5324A>T (p.Glu1775Val) c.5444A>T (p.Glu1815Val) c.5372A>T (p.Glu1791Val) c.2138A>T (p.Glu713Val) c.2000A>T (p.Glu667Val) c.4562A>T (p.Glu1521Val) c.5327A>T (p.Glu1776Val) c.5516A>T (p.Glu1839Val) c.5309A>T (p.Glu1770Val) c.2012A>T (p.Glu671Val) n.1333A>T n.814A>T c.5513A>T (p.Glu1838Val) c.1837A>T c.2024A>T (p.Glu675Val) c.*5233A>T (n.*5233A>T) c.2064A>T (p.Arg688Ser) c.380A>T (p.Glu127Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.149A>T (p.Glu50Val) n.5586A>T n.5627A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047660T>C | CA10590496 | BRCA1 | c.5447A>G (p.Glu1816Gly) c.5450A>G (p.Glu1817Gly) c.5324A>G (p.Glu1775Gly) c.5444A>G (p.Glu1815Gly) c.5372A>G (p.Glu1791Gly) c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.4562A>G (p.Glu1521Gly) c.5327A>G (p.Glu1776Gly) c.5516A>G (p.Glu1839Gly) c.5309A>G (p.Glu1770Gly) c.2012A>G (p.Glu671Gly) n.1333A>G n.814A>G c.5513A>G (p.Glu1838Gly) c.1837A>G c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.*5233A>G (n.*5233A>G) c.2064A>G (p.Arg688=) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.5586A>G n.5627A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047660T>G | CA10590497 | BRCA1 | c.5447A>C (p.Glu1816Ala) c.5450A>C (p.Glu1817Ala) c.5324A>C (p.Glu1775Ala) c.5444A>C (p.Glu1815Ala) c.5372A>C (p.Glu1791Ala) c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.4562A>C (p.Glu1521Ala) c.5327A>C (p.Glu1776Ala) c.5516A>C (p.Glu1839Ala) c.5309A>C (p.Glu1770Ala) c.2012A>C (p.Glu671Ala) n.1333A>C n.814A>C c.5513A>C (p.Glu1838Ala) c.1837A>C c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.*5233A>C (n.*5233A>C) c.2064A>C (p.Arg688Ser) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.5586A>C n.5627A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047660T= | CA2260761989 | BRCA1 | c.5447A= (p.Glu1816=) c.5450A= (p.Glu1817=) c.5324A= (p.Glu1775=) c.5444A= (p.Glu1815=) c.5372A= (p.Glu1791=) c.2138A= (p.Glu713=) c.2000A= (p.Glu667=) c.4562A= (p.Glu1521=) c.5327A= (p.Glu1776=) c.5516A= (p.Glu1839=) c.5309A= (p.Glu1770=) c.2012A= (p.Glu671=) n.1333A= n.814A= c.5513A= (p.Glu1838=) c.1837A= c.2024A= (p.Glu675=) c.*5233A= (n.*5233A=) c.2064A= (p.Arg688=) c.380A= (p.Glu127=) c.923A= (p.Glu308=) c.149A= (p.Glu50=) n.5586A= n.5627A= | |
17 | g.43047661C>A | CA003602 | BRCA1 | c.5446G>T (p.Glu1816Ter) c.5449G>T (p.Glu1817Ter) c.5323G>T (p.Glu1775Ter) c.5443G>T (p.Glu1815Ter) c.5371G>T (p.Glu1791Ter) c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.4561G>T (p.Glu1521Ter) c.5326G>T (p.Glu1776Ter) c.5515G>T (p.Glu1839Ter) c.5308G>T (p.Glu1770Ter) c.2011G>T (p.Glu671Ter) n.1332G>T n.813G>T c.5512G>T (p.Glu1838Ter) c.1836G>T c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.*5232G>T (n.*5232G>T) c.2063G>T (p.Arg688Ile) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.5585G>T n.5626G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047661C= | CA2260761990 | BRCA1 | c.5446G= (p.Glu1816=) c.5449G= (p.Glu1817=) c.5323G= (p.Glu1775=) c.5443G= (p.Glu1815=) c.5371G= (p.Glu1791=) c.2137G= (p.Glu713=) c.1999G= (p.Glu667=) c.4561G= (p.Glu1521=) c.5326G= (p.Glu1776=) c.5515G= (p.Glu1839=) c.5308G= (p.Glu1770=) c.2011G= (p.Glu671=) n.1332G= n.813G= c.5512G= (p.Glu1838=) c.1836G= c.2023G= (p.Glu675=) c.*5232G= (n.*5232G=) c.2063G= (p.Arg688=) c.379G= (p.Glu127=) c.922G= (p.Glu308=) c.148G= (p.Glu50=) n.5585G= n.5626G= | |
17 | g.43047661C>G | CA10590499 | BRCA1 | c.5446G>C (p.Glu1816Gln) c.5449G>C (p.Glu1817Gln) c.5323G>C (p.Glu1775Gln) c.5443G>C (p.Glu1815Gln) c.5371G>C (p.Glu1791Gln) c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.4561G>C (p.Glu1521Gln) c.5326G>C (p.Glu1776Gln) c.5515G>C (p.Glu1839Gln) c.5308G>C (p.Glu1770Gln) c.2011G>C (p.Glu671Gln) n.1332G>C n.813G>C c.5512G>C (p.Glu1838Gln) c.1836G>C c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.*5232G>C (n.*5232G>C) c.2063G>C (p.Arg688Thr) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.5585G>C n.5626G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047661C>T | CA10590501 | BRCA1 | c.5446G>A (p.Glu1816Lys) c.5449G>A (p.Glu1817Lys) c.5323G>A (p.Glu1775Lys) c.5443G>A (p.Glu1815Lys) c.5371G>A (p.Glu1791Lys) c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.4561G>A (p.Glu1521Lys) c.5326G>A (p.Glu1776Lys) c.5515G>A (p.Glu1839Lys) c.5308G>A (p.Glu1770Lys) c.2011G>A (p.Glu671Lys) n.1332G>A n.813G>A c.5512G>A (p.Glu1838Lys) c.1836G>A c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.*5232G>A (n.*5232G>A) c.2063G>A (p.Arg688Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.5585G>A n.5626G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047664_43047679del | CA2573154022 | BRCA1 | c.5431_5446del (p.Pro1811ArgfsTer17) c.5434_5449del (p.Pro1812ArgfsTer17) c.5308_5323del (p.Pro1770ArgfsTer17) c.5428_5443del (p.Pro1810ArgfsTer17) c.5356_5371del (p.Pro1786ArgfsTer17) c.2122_2137del (p.Pro708ArgfsTer17) c.1984_1999del (p.Pro662ArgfsTer17) c.4546_4561del (p.Pro1516ArgfsTer17) c.5311_5326del (p.Pro1771ArgfsTer17) c.5500_5515del (p.Pro1834ArgfsTer17) c.5293_5308del (p.Pro1765ArgfsTer17) c.1996_2011del (p.Pro666ArgfsTer17) n.1317_1332del n.798_813del c.5497_5512del (p.Pro1833ArgfsTer17) c.1821_1836del c.2008_2023del (p.Pro670ArgfsTer17) c.*5217_*5232del (n.*5217_*5232del) c.2048_2063del (p.Ala683GlufsTer?) c.364_379del (p.Pro122ArgfsTer17) c.907_922del (p.Pro303ArgfsTer17) c.133_148del (p.Pro45ArgfsTer17) n.5570_5585del n.5611_5626del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047662T>A | CA10590503 | BRCA1 | c.5445A>T (p.Thr1815=) c.5448A>T (p.Thr1816=) c.5322A>T (p.Thr1774=) c.5442A>T (p.Thr1814=) c.5370A>T (p.Thr1790=) c.2136A>T (p.Thr712=) c.1998A>T (p.Thr666=) c.4560A>T (p.Thr1520=) c.5325A>T (p.Thr1775=) c.5514A>T (p.Thr1838=) c.5307A>T (p.Thr1769=) c.2010A>T (p.Thr670=) n.1331A>T n.812A>T c.5511A>T (p.Thr1837=) c.1835A>T c.2022A>T (p.Thr674=) c.*5231A>T (n.*5231A>T) c.2062A>T (p.Arg688Ter) c.378A>T (p.Thr126=) c.921A>T (p.Thr307=) c.147A>T (p.Thr49=) n.5584A>T n.5625A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047662T>C | CA003601 | BRCA1 | c.5445A>G (p.Thr1815=) c.5448A>G (p.Thr1816=) c.5322A>G (p.Thr1774=) c.5442A>G (p.Thr1814=) c.5370A>G (p.Thr1790=) c.2136A>G (p.Thr712=) c.1998A>G (p.Thr666=) c.4560A>G (p.Thr1520=) c.5325A>G (p.Thr1775=) c.5514A>G (p.Thr1838=) c.5307A>G (p.Thr1769=) c.2010A>G (p.Thr670=) n.1331A>G n.812A>G c.5511A>G (p.Thr1837=) c.1835A>G c.2022A>G (p.Thr674=) c.*5231A>G (n.*5231A>G) c.2062A>G (p.Arg688Gly) c.378A>G (p.Thr126=) c.921A>G (p.Thr307=) c.147A>G (p.Thr49=) n.5584A>G n.5625A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047662T>G | CA500143133 | BRCA1 | c.5445A>C (p.Thr1815=) c.5448A>C (p.Thr1816=) c.5322A>C (p.Thr1774=) c.5442A>C (p.Thr1814=) c.5370A>C (p.Thr1790=) c.2136A>C (p.Thr712=) c.1998A>C (p.Thr666=) c.4560A>C (p.Thr1520=) c.5325A>C (p.Thr1775=) c.5514A>C (p.Thr1838=) c.5307A>C (p.Thr1769=) c.2010A>C (p.Thr670=) n.1331A>C n.812A>C c.5511A>C (p.Thr1837=) c.1835A>C c.2022A>C (p.Thr674=) c.*5231A>C (n.*5231A>C) c.2062A>C (p.Arg688=) c.378A>C (p.Thr126=) c.921A>C (p.Thr307=) c.147A>C (p.Thr49=) n.5584A>C n.5625A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047662T= | CA2260761991 | BRCA1 | c.5445A= (p.Thr1815=) c.5448A= (p.Thr1816=) c.5322A= (p.Thr1774=) c.5442A= (p.Thr1814=) c.5370A= (p.Thr1790=) c.2136A= (p.Thr712=) c.1998A= (p.Thr666=) c.4560A= (p.Thr1520=) c.5325A= (p.Thr1775=) c.5514A= (p.Thr1838=) c.5307A= (p.Thr1769=) c.2010A= (p.Thr670=) n.1331A= n.812A= c.5511A= (p.Thr1837=) c.1835A= c.2022A= (p.Thr674=) c.*5231A= (n.*5231A=) c.2062A= (p.Arg688=) c.378A= (p.Thr126=) c.921A= (p.Thr307=) c.147A= (p.Thr49=) n.5584A= n.5625A= | |
17 | g.43047663G>A | CA10590504 | BRCA1 | c.5444C>T (p.Thr1815Ile) c.5447C>T (p.Thr1816Ile) c.5321C>T (p.Thr1774Ile) c.5441C>T (p.Thr1814Ile) c.5369C>T (p.Thr1790Ile) c.2135C>T (p.Thr712Ile) c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.4559C>T (p.Thr1520Ile) c.5324C>T (p.Thr1775Ile) c.5513C>T (p.Thr1838Ile) c.5306C>T (p.Thr1769Ile) c.2009C>T (p.Thr670Ile) n.1330C>T n.811C>T c.5510C>T (p.Thr1837Ile) c.1834C>T c.2021C>T (p.Thr674Ile) c.*5230C>T (n.*5230C>T) c.2061C>T (p.Asp687=) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) n.5583C>T n.5624C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047663G>C | CA10590505 | BRCA1 | c.5444C>G (p.Thr1815Arg) c.5447C>G (p.Thr1816Arg) c.5321C>G (p.Thr1774Arg) c.5441C>G (p.Thr1814Arg) c.5369C>G (p.Thr1790Arg) c.2135C>G (p.Thr712Arg) c.1997C>G (p.Thr666Arg) c.4559C>G (p.Thr1520Arg) c.5324C>G (p.Thr1775Arg) c.5513C>G (p.Thr1838Arg) c.5306C>G (p.Thr1769Arg) c.2009C>G (p.Thr670Arg) n.1330C>G n.811C>G c.5510C>G (p.Thr1837Arg) c.1834C>G c.2021C>G (p.Thr674Arg) c.*5230C>G (n.*5230C>G) c.2061C>G (p.Asp687Glu) c.377C>G (p.Thr126Arg) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.146C>G (p.Thr49Arg) n.5583C>G n.5624C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43047663G= | CA2260761992 | BRCA1 | c.5444C= (p.Thr1815=) c.5447C= (p.Thr1816=) c.5321C= (p.Thr1774=) c.5441C= (p.Thr1814=) c.5369C= (p.Thr1790=) c.2135C= (p.Thr712=) c.1997C= (p.Thr666=) c.4559C= (p.Thr1520=) c.5324C= (p.Thr1775=) c.5513C= (p.Thr1838=) c.5306C= (p.Thr1769=) c.2009C= (p.Thr670=) n.1330C= n.811C= c.5510C= (p.Thr1837=) c.1834C= c.2021C= (p.Thr674=) c.*5230C= (n.*5230C=) c.2061C= (p.Asp687=) c.377C= (p.Thr126=) c.920C= (p.Thr307=) c.146C= (p.Thr49=) n.5583C= n.5624C= | |
17 | g.43047663G>T | CA10590507 | BRCA1 | c.5444C>A (p.Thr1815Lys) c.5447C>A (p.Thr1816Lys) c.5321C>A (p.Thr1774Lys) c.5441C>A (p.Thr1814Lys) c.5369C>A (p.Thr1790Lys) c.2135C>A (p.Thr712Lys) c.1997C>A (p.Thr666Lys) c.4559C>A (p.Thr1520Lys) c.5324C>A (p.Thr1775Lys) c.5513C>A (p.Thr1838Lys) c.5306C>A (p.Thr1769Lys) c.2009C>A (p.Thr670Lys) n.1330C>A n.811C>A c.5510C>A (p.Thr1837Lys) c.1834C>A c.2021C>A (p.Thr674Lys) c.*5230C>A (n.*5230C>A) c.2061C>A (p.Asp687Glu) c.377C>A (p.Thr126Lys) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.146C>A (p.Thr49Lys) n.5583C>A n.5624C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047664T>A | CA10590509 | BRCA1 | c.5443A>T (p.Thr1815Ser) c.5446A>T (p.Thr1816Ser) c.5320A>T (p.Thr1774Ser) c.5440A>T (p.Thr1814Ser) c.5368A>T (p.Thr1790Ser) c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.4558A>T (p.Thr1520Ser) c.5323A>T (p.Thr1775Ser) c.5512A>T (p.Thr1838Ser) c.5305A>T (p.Thr1769Ser) c.2008A>T (p.Thr670Ser) n.1329A>T n.810A>T c.5509A>T (p.Thr1837Ser) c.1833A>T c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.*5229A>T (n.*5229A>T) c.2060A>T (p.Asp687Val) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) n.5582A>T n.5623A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047664T>C | CA10590511 | BRCA1 | c.5443A>G (p.Thr1815Ala) c.5446A>G (p.Thr1816Ala) c.5320A>G (p.Thr1774Ala) c.5440A>G (p.Thr1814Ala) c.5368A>G (p.Thr1790Ala) c.2134A>G (p.Thr712Ala) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.4558A>G (p.Thr1520Ala) c.5323A>G (p.Thr1775Ala) c.5512A>G (p.Thr1838Ala) c.5305A>G (p.Thr1769Ala) c.2008A>G (p.Thr670Ala) n.1329A>G n.810A>G c.5509A>G (p.Thr1837Ala) c.1833A>G c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.*5229A>G (n.*5229A>G) c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) n.5582A>G n.5623A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047664T>G | CA10590513 | BRCA1 | c.5443A>C (p.Thr1815Pro) c.5446A>C (p.Thr1816Pro) c.5320A>C (p.Thr1774Pro) c.5440A>C (p.Thr1814Pro) c.5368A>C (p.Thr1790Pro) c.2134A>C (p.Thr712Pro) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.4558A>C (p.Thr1520Pro) c.5323A>C (p.Thr1775Pro) c.5512A>C (p.Thr1838Pro) c.5305A>C (p.Thr1769Pro) c.2008A>C (p.Thr670Pro) n.1329A>C n.810A>C c.5509A>C (p.Thr1837Pro) c.1833A>C c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.*5229A>C (n.*5229A>C) c.2060A>C (p.Asp687Ala) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) n.5582A>C n.5623A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047664T= | CA2260761993 | BRCA1 | c.5443A= (p.Thr1815=) c.5446A= (p.Thr1816=) c.5320A= (p.Thr1774=) c.5440A= (p.Thr1814=) c.5368A= (p.Thr1790=) c.2134A= (p.Thr712=) c.1996A= (p.Thr666=) c.4558A= (p.Thr1520=) c.5323A= (p.Thr1775=) c.5512A= (p.Thr1838=) c.5305A= (p.Thr1769=) c.2008A= (p.Thr670=) n.1329A= n.810A= c.5509A= (p.Thr1837=) c.1833A= c.2020A= (p.Thr674=) c.*5229A= (n.*5229A=) c.2060A= (p.Asp687=) c.376A= (p.Thr126=) c.919A= (p.Thr307=) c.145A= (p.Thr49=) n.5582A= n.5623A= | |
17 | g.43047664dup | CA2695226102 | BRCA1 | c.5443dup (p.Thr1815AsnfsTer14) c.5446dup (p.Thr1816AsnfsTer14) c.5320dup (p.Thr1774AsnfsTer14) c.5440dup (p.Thr1814AsnfsTer14) c.5368dup (p.Thr1790AsnfsTer14) c.2134dup (p.Thr712AsnfsTer14) c.1996dup (p.Thr666AsnfsTer14) c.4558dup (p.Thr1520AsnfsTer14) c.5323dup (p.Thr1775AsnfsTer14) c.5512dup (p.Thr1838AsnfsTer14) c.5305dup (p.Thr1769AsnfsTer14) c.2008dup (p.Thr670AsnfsTer14) n.1329dup n.810dup c.5509dup (p.Thr1837AsnfsTer14) c.1833dup c.2020dup (p.Thr674AsnfsTer14) c.*5229dup (n.*5229dup) c.2060dup (p.Asp687GlufsTer19) c.376dup (p.Thr126AsnfsTer14) c.919dup (p.Thr307AsnfsTer14) c.145dup (p.Thr49AsnfsTer14) n.5582dup n.5623dup | |
17 | g.43047665C>A | CA10590515 | BRCA1 | c.5442G>T (p.Trp1814Cys) c.5445G>T (p.Trp1815Cys) c.5319G>T (p.Trp1773Cys) c.5439G>T (p.Trp1813Cys) c.5367G>T (p.Trp1789Cys) c.2133G>T (p.Trp711Cys) c.1995G>T (p.Trp665Cys) c.4557G>T (p.Trp1519Cys) c.5322G>T (p.Trp1774Cys) c.5511G>T (p.Trp1837Cys) c.5304G>T (p.Trp1768Cys) c.2007G>T (p.Trp669Cys) n.1328G>T n.809G>T c.5508G>T (p.Trp1836Cys) c.1832G>T c.2019G>T (p.Trp673Cys) c.*5228G>T (n.*5228G>T) c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.375G>T (p.Trp125Cys) c.918G>T (p.Trp306Cys) c.144G>T (p.Trp48Cys) n.5581G>T n.5622G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047665C= | CA2260761994 | BRCA1 | c.5442G= (p.Trp1814=) c.5445G= (p.Trp1815=) c.5319G= (p.Trp1773=) c.5439G= (p.Trp1813=) c.5367G= (p.Trp1789=) c.2133G= (p.Trp711=) c.1995G= (p.Trp665=) c.4557G= (p.Trp1519=) c.5322G= (p.Trp1774=) c.5511G= (p.Trp1837=) c.5304G= (p.Trp1768=) c.2007G= (p.Trp669=) n.1328G= n.809G= c.5508G= (p.Trp1836=) c.1832G= c.2019G= (p.Trp673=) c.*5228G= (n.*5228G=) c.2059G= (p.Asp687=) c.375G= (p.Trp125=) c.918G= (p.Trp306=) c.144G= (p.Trp48=) n.5581G= n.5622G= | |
17 | g.43047665C>G | CA10590517 | BRCA1 | c.5442G>C (p.Trp1814Cys) c.5445G>C (p.Trp1815Cys) c.5319G>C (p.Trp1773Cys) c.5439G>C (p.Trp1813Cys) c.5367G>C (p.Trp1789Cys) c.2133G>C (p.Trp711Cys) c.1995G>C (p.Trp665Cys) c.4557G>C (p.Trp1519Cys) c.5322G>C (p.Trp1774Cys) c.5511G>C (p.Trp1837Cys) c.5304G>C (p.Trp1768Cys) c.2007G>C (p.Trp669Cys) n.1328G>C n.809G>C c.5508G>C (p.Trp1836Cys) c.1832G>C c.2019G>C (p.Trp673Cys) c.*5228G>C (n.*5228G>C) c.2059G>C (p.Asp687His) c.375G>C (p.Trp125Cys) c.918G>C (p.Trp306Cys) c.144G>C (p.Trp48Cys) n.5581G>C n.5622G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43047665C>T | CA003600 | BRCA1 | c.5442G>A (p.Trp1814Ter) c.5445G>A (p.Trp1815Ter) c.5319G>A (p.Trp1773Ter) c.5439G>A (p.Trp1813Ter) c.5367G>A (p.Trp1789Ter) c.2133G>A (p.Trp711Ter) c.1995G>A (p.Trp665Ter) c.4557G>A (p.Trp1519Ter) c.5322G>A (p.Trp1774Ter) c.5511G>A (p.Trp1837Ter) c.5304G>A (p.Trp1768Ter) c.2007G>A (p.Trp669Ter) n.1328G>A n.809G>A c.5508G>A (p.Trp1836Ter) c.1832G>A c.2019G>A (p.Trp673Ter) c.*5228G>A (n.*5228G>A) c.2059G>A (p.Asp687Asn) c.375G>A (p.Trp125Ter) c.918G>A (p.Trp306Ter) c.144G>A (p.Trp48Ter) n.5581G>A n.5622G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.43047666C>A | CA10590519 | BRCA1 | c.5441G>T (p.Trp1814Leu) c.5444G>T (p.Trp1815Leu) c.5318G>T (p.Trp1773Leu) c.5438G>T (p.Trp1813Leu) c.5366G>T (p.Trp1789Leu) c.2132G>T (p.Trp711Leu) c.1994G>T (p.Trp665Leu) c.4556G>T (p.Trp1519Leu) c.5321G>T (p.Trp1774Leu) c.5510G>T (p.Trp1837Leu) c.5303G>T (p.Trp1768Leu) c.2006G>T (p.Trp669Leu) n.1327G>T n.808G>T c.5507G>T (p.Trp1836Leu) c.1831G>T c.2018G>T (p.Trp673Leu) c.*5227G>T (n.*5227G>T) c.2058G>T (p.Leu686=) c.374G>T (p.Trp125Leu) c.917G>T (p.Trp306Leu) c.143G>T (p.Trp48Leu) n.5580G>T n.5621G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047666C= | CA2260761995 | BRCA1 | c.5441G= (p.Trp1814=) c.5444G= (p.Trp1815=) c.5318G= (p.Trp1773=) c.5438G= (p.Trp1813=) c.5366G= (p.Trp1789=) c.2132G= (p.Trp711=) c.1994G= (p.Trp665=) c.4556G= (p.Trp1519=) c.5321G= (p.Trp1774=) c.5510G= (p.Trp1837=) c.5303G= (p.Trp1768=) c.2006G= (p.Trp669=) n.1327G= n.808G= c.5507G= (p.Trp1836=) c.1831G= c.2018G= (p.Trp673=) c.*5227G= (n.*5227G=) c.2058G= (p.Leu686=) c.374G= (p.Trp125=) c.917G= (p.Trp306=) c.143G= (p.Trp48=) n.5580G= n.5621G= | |
17 | g.43047666C>G | CA10590520 | BRCA1 | c.5441G>C (p.Trp1814Ser) c.5444G>C (p.Trp1815Ser) c.5318G>C (p.Trp1773Ser) c.5438G>C (p.Trp1813Ser) c.5366G>C (p.Trp1789Ser) c.2132G>C (p.Trp711Ser) c.1994G>C (p.Trp665Ser) c.4556G>C (p.Trp1519Ser) c.5321G>C (p.Trp1774Ser) c.5510G>C (p.Trp1837Ser) c.5303G>C (p.Trp1768Ser) c.2006G>C (p.Trp669Ser) n.1327G>C n.808G>C c.5507G>C (p.Trp1836Ser) c.1831G>C c.2018G>C (p.Trp673Ser) c.*5227G>C (n.*5227G>C) c.2058G>C (p.Leu686=) c.374G>C (p.Trp125Ser) c.917G>C (p.Trp306Ser) c.143G>C (p.Trp48Ser) n.5580G>C n.5621G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047666C>T | CA003599 | BRCA1 | c.5441G>A (p.Trp1814Ter) c.5444G>A (p.Trp1815Ter) c.5318G>A (p.Trp1773Ter) c.5438G>A (p.Trp1813Ter) c.5366G>A (p.Trp1789Ter) c.2132G>A (p.Trp711Ter) c.1994G>A (p.Trp665Ter) c.4556G>A (p.Trp1519Ter) c.5321G>A (p.Trp1774Ter) c.5510G>A (p.Trp1837Ter) c.5303G>A (p.Trp1768Ter) c.2006G>A (p.Trp669Ter) n.1327G>A n.808G>A c.5507G>A (p.Trp1836Ter) c.1831G>A c.2018G>A (p.Trp673Ter) c.*5227G>A (n.*5227G>A) c.2058G>A (p.Leu686=) c.374G>A (p.Trp125Ter) c.917G>A (p.Trp306Ter) c.143G>A (p.Trp48Ter) n.5580G>A n.5621G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047667A= | CA2260761996 | BRCA1 | c.5440T= (p.Trp1814=) c.5443T= (p.Trp1815=) c.5317T= (p.Trp1773=) c.5437T= (p.Trp1813=) c.5365T= (p.Trp1789=) c.2131T= (p.Trp711=) c.1993T= (p.Trp665=) c.4555T= (p.Trp1519=) c.5320T= (p.Trp1774=) c.5509T= (p.Trp1837=) c.5302T= (p.Trp1768=) c.2005T= (p.Trp669=) n.1326T= n.807T= c.5506T= (p.Trp1836=) c.1830T= c.2017T= (p.Trp673=) c.*5226T= (n.*5226T=) c.2057T= (p.Leu686=) c.373T= (p.Trp125=) c.916T= (p.Trp306=) c.142T= (p.Trp48=) n.5579T= n.5620T= | |
17 | g.43047667A>C | CA10590521 | BRCA1 | c.5440T>G (p.Trp1814Gly) c.5443T>G (p.Trp1815Gly) c.5317T>G (p.Trp1773Gly) c.5437T>G (p.Trp1813Gly) c.5365T>G (p.Trp1789Gly) c.2131T>G (p.Trp711Gly) c.1993T>G (p.Trp665Gly) c.4555T>G (p.Trp1519Gly) c.5320T>G (p.Trp1774Gly) c.5509T>G (p.Trp1837Gly) c.5302T>G (p.Trp1768Gly) c.2005T>G (p.Trp669Gly) n.1326T>G n.807T>G c.5506T>G (p.Trp1836Gly) c.1830T>G c.2017T>G (p.Trp673Gly) c.*5226T>G (n.*5226T>G) c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.373T>G (p.Trp125Gly) c.916T>G (p.Trp306Gly) c.142T>G (p.Trp48Gly) n.5579T>G n.5620T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047667A>G | CA10590523 | BRCA1 | c.5440T>C (p.Trp1814Arg) c.5443T>C (p.Trp1815Arg) c.5317T>C (p.Trp1773Arg) c.5437T>C (p.Trp1813Arg) c.5365T>C (p.Trp1789Arg) c.2131T>C (p.Trp711Arg) c.1993T>C (p.Trp665Arg) c.4555T>C (p.Trp1519Arg) c.5320T>C (p.Trp1774Arg) c.5509T>C (p.Trp1837Arg) c.5302T>C (p.Trp1768Arg) c.2005T>C (p.Trp669Arg) n.1326T>C n.807T>C c.5506T>C (p.Trp1836Arg) c.1830T>C c.2017T>C (p.Trp673Arg) c.*5226T>C (n.*5226T>C) c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.373T>C (p.Trp125Arg) c.916T>C (p.Trp306Arg) c.142T>C (p.Trp48Arg) n.5579T>C n.5620T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047667A>T | CA10590525 | BRCA1 | c.5440T>A (p.Trp1814Arg) c.5443T>A (p.Trp1815Arg) c.5317T>A (p.Trp1773Arg) c.5437T>A (p.Trp1813Arg) c.5365T>A (p.Trp1789Arg) c.2131T>A (p.Trp711Arg) c.1993T>A (p.Trp665Arg) c.4555T>A (p.Trp1519Arg) c.5320T>A (p.Trp1774Arg) c.5509T>A (p.Trp1837Arg) c.5302T>A (p.Trp1768Arg) c.2005T>A (p.Trp669Arg) n.1326T>A n.807T>A c.5506T>A (p.Trp1836Arg) c.1830T>A c.2017T>A (p.Trp673Arg) c.*5226T>A (n.*5226T>A) c.2057T>A (p.Leu686Gln) c.373T>A (p.Trp125Arg) c.916T>A (p.Trp306Arg) c.142T>A (p.Trp48Arg) n.5579T>A n.5620T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047668G>A | CA500143157 | BRCA1 | c.5439C>T (p.Ala1813=) c.5442C>T (p.Ala1814=) c.5316C>T (p.Ala1772=) c.5436C>T (p.Ala1812=) c.5364C>T (p.Ala1788=) c.2130C>T (p.Ala710=) c.1992C>T (p.Ala664=) c.4554C>T (p.Ala1518=) c.5319C>T (p.Ala1773=) c.5508C>T (p.Ala1836=) c.5301C>T (p.Ala1767=) c.2004C>T (p.Ala668=) n.1325C>T n.806C>T c.5505C>T (p.Ala1835=) c.1829C>T c.2016C>T (p.Ala672=) c.*5225C>T (n.*5225C>T) c.2056C>T (p.Leu686=) c.372C>T (p.Ala124=) c.915C>T (p.Ala305=) c.141C>T (p.Ala47=) n.5578C>T n.5619C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43047668G>C | CA10590527 | BRCA1 | c.5439C>G (p.Ala1813=) c.5442C>G (p.Ala1814=) c.5316C>G (p.Ala1772=) c.5436C>G (p.Ala1812=) c.5364C>G (p.Ala1788=) c.2130C>G (p.Ala710=) c.1992C>G (p.Ala664=) c.4554C>G (p.Ala1518=) c.5319C>G (p.Ala1773=) c.5508C>G (p.Ala1836=) c.5301C>G (p.Ala1767=) c.2004C>G (p.Ala668=) n.1325C>G n.806C>G c.5505C>G (p.Ala1835=) c.1829C>G c.2016C>G (p.Ala672=) c.*5225C>G (n.*5225C>G) c.2056C>G (p.Leu686Val) c.372C>G (p.Ala124=) c.915C>G (p.Ala305=) c.141C>G (p.Ala47=) n.5578C>G n.5619C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047668G= | CA2260761997 | BRCA1 | c.5439C= (p.Ala1813=) c.5442C= (p.Ala1814=) c.5316C= (p.Ala1772=) c.5436C= (p.Ala1812=) c.5364C= (p.Ala1788=) c.2130C= (p.Ala710=) c.1992C= (p.Ala664=) c.4554C= (p.Ala1518=) c.5319C= (p.Ala1773=) c.5508C= (p.Ala1836=) c.5301C= (p.Ala1767=) c.2004C= (p.Ala668=) n.1325C= n.806C= c.5505C= (p.Ala1835=) c.1829C= c.2016C= (p.Ala672=) c.*5225C= (n.*5225C=) c.2056C= (p.Leu686=) c.372C= (p.Ala124=) c.915C= (p.Ala305=) c.141C= (p.Ala47=) n.5578C= n.5619C= | |
17 | g.43047668G>T | CA10590528 | BRCA1 | c.5439C>A (p.Ala1813=) c.5442C>A (p.Ala1814=) c.5316C>A (p.Ala1772=) c.5436C>A (p.Ala1812=) c.5364C>A (p.Ala1788=) c.2130C>A (p.Ala710=) c.1992C>A (p.Ala664=) c.4554C>A (p.Ala1518=) c.5319C>A (p.Ala1773=) c.5508C>A (p.Ala1836=) c.5301C>A (p.Ala1767=) c.2004C>A (p.Ala668=) n.1325C>A n.806C>A c.5505C>A (p.Ala1835=) c.1829C>A c.2016C>A (p.Ala672=) c.*5225C>A (n.*5225C>A) c.2056C>A (p.Leu686Met) c.372C>A (p.Ala124=) c.915C>A (p.Ala305=) c.141C>A (p.Ala47=) n.5578C>A n.5619C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047669G>A | CA10590529 | BRCA1 | c.5438C>T (p.Ala1813Val) c.5441C>T (p.Ala1814Val) c.5315C>T (p.Ala1772Val) c.5435C>T (p.Ala1812Val) c.5363C>T (p.Ala1788Val) c.2129C>T (p.Ala710Val) c.1991C>T (p.Ala664Val) c.4553C>T (p.Ala1518Val) c.5318C>T (p.Ala1773Val) c.5507C>T (p.Ala1836Val) c.5300C>T (p.Ala1767Val) c.2003C>T (p.Ala668Val) n.1324C>T n.805C>T c.5504C>T (p.Ala1835Val) c.1828C>T c.2015C>T (p.Ala672Val) c.*5224C>T (n.*5224C>T) c.2055C>T (p.Cys685=) c.371C>T (p.Ala124Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.140C>T (p.Ala47Val) n.5577C>T n.5618C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047669G>C | CA10590530 | BRCA1 | c.5438C>G (p.Ala1813Gly) c.5441C>G (p.Ala1814Gly) c.5315C>G (p.Ala1772Gly) c.5435C>G (p.Ala1812Gly) c.5363C>G (p.Ala1788Gly) c.2129C>G (p.Ala710Gly) c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.4553C>G (p.Ala1518Gly) c.5318C>G (p.Ala1773Gly) c.5507C>G (p.Ala1836Gly) c.5300C>G (p.Ala1767Gly) c.2003C>G (p.Ala668Gly) n.1324C>G n.805C>G c.5504C>G (p.Ala1835Gly) c.1828C>G c.2015C>G (p.Ala672Gly) c.*5224C>G (n.*5224C>G) c.2055C>G (p.Cys685Trp) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) n.5577C>G n.5618C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047669G= | CA2260761998 | BRCA1 | c.5438C= (p.Ala1813=) c.5441C= (p.Ala1814=) c.5315C= (p.Ala1772=) c.5435C= (p.Ala1812=) c.5363C= (p.Ala1788=) c.2129C= (p.Ala710=) c.1991C= (p.Ala664=) c.4553C= (p.Ala1518=) c.5318C= (p.Ala1773=) c.5507C= (p.Ala1836=) c.5300C= (p.Ala1767=) c.2003C= (p.Ala668=) n.1324C= n.805C= c.5504C= (p.Ala1835=) c.1828C= c.2015C= (p.Ala672=) c.*5224C= (n.*5224C=) c.2055C= (p.Cys685=) c.371C= (p.Ala124=) c.914C= (p.Ala305=) c.140C= (p.Ala47=) n.5577C= n.5618C= | |
17 | g.43047669G>T | CA10590532 | BRCA1 | c.5438C>A (p.Ala1813Asp) c.5441C>A (p.Ala1814Asp) c.5315C>A (p.Ala1772Asp) c.5435C>A (p.Ala1812Asp) c.5363C>A (p.Ala1788Asp) c.2129C>A (p.Ala710Asp) c.1991C>A (p.Ala664Asp) c.4553C>A (p.Ala1518Asp) c.5318C>A (p.Ala1773Asp) c.5507C>A (p.Ala1836Asp) c.5300C>A (p.Ala1767Asp) c.2003C>A (p.Ala668Asp) n.1324C>A n.805C>A c.5504C>A (p.Ala1835Asp) c.1828C>A c.2015C>A (p.Ala672Asp) c.*5224C>A (n.*5224C>A) c.2055C>A (p.Cys685Ter) c.371C>A (p.Ala124Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) n.5577C>A n.5618C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43047669_43047670delinsGC | CA2260761999 | BRCA1 | c.5437_5438delinsGC (p.Ala1813=) c.5440_5441delinsGC (p.Ala1814=) c.5314_5315delinsGC (p.Ala1772=) c.5434_5435delinsGC (p.Ala1812=) c.5362_5363delinsGC (p.Ala1788=) c.2128_2129delinsGC (p.Ala710=) c.1990_1991delinsGC (p.Ala664=) c.4552_4553delinsGC (p.Ala1518=) c.5317_5318delinsGC (p.Ala1773=) c.5506_5507delinsGC (p.Ala1836=) c.5299_5300delinsGC (p.Ala1767=) c.2002_2003delinsGC (p.Ala668=) n.1323_1324delinsGC n.804_805delinsGC c.5503_5504delinsGC (p.Ala1835=) c.1827_1828delinsGC c.2014_2015delinsGC (p.Ala672=) c.*5223_*5224delinsGC (n.*5223_*5224delinsGC) c.2054_2055delinsGC (p.Cys685=) c.370_371delinsGC (p.Ala124=) c.913_914delinsGC (p.Ala305=) c.139_140delinsGC (p.Ala47=) n.5576_5577delinsGC n.5617_5618delinsGC | |
17 | g.43047670del | CA003598 | BRCA1 | c.5437del (p.Ala1813ProfsTer20) c.5440del (p.Ala1814ProfsTer20) c.5314del (p.Ala1772ProfsTer20) c.5434del (p.Ala1812ProfsTer20) c.5362del (p.Ala1788ProfsTer20) c.2128del (p.Ala710ProfsTer20) c.1990del (p.Ala664ProfsTer20) c.4552del (p.Ala1518ProfsTer20) c.5317del (p.Ala1773ProfsTer20) c.5506del (p.Ala1836ProfsTer20) c.5299del (p.Ala1767ProfsTer20) c.2002del (p.Ala668ProfsTer20) n.1323del n.804del c.5503del (p.Ala1835ProfsTer20) c.1827del c.2014del (p.Ala672ProfsTer20) c.*5223del (n.*5223del) c.2054del (p.Cys685SerfsTer?) c.370del (p.Ala124ProfsTer20) c.913del (p.Ala305ProfsTer20) c.139del (p.Ala47ProfsTer20) n.5576del n.5617del | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43047670C>A | CA10590534 | BRCA1 | c.5437G>T (p.Ala1813Ser) c.5440G>T (p.Ala1814Ser) c.5314G>T (p.Ala1772Ser) c.5434G>T (p.Ala1812Ser) c.5362G>T (p.Ala1788Ser) c.2128G>T (p.Ala710Ser) c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.4552G>T (p.Ala1518Ser) c.5317G>T (p.Ala1773Ser) c.5506G>T (p.Ala1836Ser) c.5299G>T (p.Ala1767Ser) c.2002G>T (p.Ala668Ser) n.1323G>T n.804G>T c.5503G>T (p.Ala1835Ser) c.1827G>T c.2014G>T (p.Ala672Ser) c.*5223G>T (n.*5223G>T) c.2054G>T (p.Cys685Phe) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) n.5576G>T n.5617G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047670C= | CA2260762000 | BRCA1 | c.5437G= (p.Ala1813=) c.5440G= (p.Ala1814=) c.5314G= (p.Ala1772=) c.5434G= (p.Ala1812=) c.5362G= (p.Ala1788=) c.2128G= (p.Ala710=) c.1990G= (p.Ala664=) c.4552G= (p.Ala1518=) c.5317G= (p.Ala1773=) c.5506G= (p.Ala1836=) c.5299G= (p.Ala1767=) c.2002G= (p.Ala668=) n.1323G= n.804G= c.5503G= (p.Ala1835=) c.1827G= c.2014G= (p.Ala672=) c.*5223G= (n.*5223G=) c.2054G= (p.Cys685=) c.370G= (p.Ala124=) c.913G= (p.Ala305=) c.139G= (p.Ala47=) n.5576G= n.5617G= | |
17 | g.43047670C>G | CA10590536 | BRCA1 | c.5437G>C (p.Ala1813Pro) c.5440G>C (p.Ala1814Pro) c.5314G>C (p.Ala1772Pro) c.5434G>C (p.Ala1812Pro) c.5362G>C (p.Ala1788Pro) c.2128G>C (p.Ala710Pro) c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.4552G>C (p.Ala1518Pro) c.5317G>C (p.Ala1773Pro) c.5506G>C (p.Ala1836Pro) c.5299G>C (p.Ala1767Pro) c.2002G>C (p.Ala668Pro) n.1323G>C n.804G>C c.5503G>C (p.Ala1835Pro) c.1827G>C c.2014G>C (p.Ala672Pro) c.*5223G>C (n.*5223G>C) c.2054G>C (p.Cys685Ser) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) n.5576G>C n.5617G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047670C>T | CA10590538 | BRCA1 | c.5437G>A (p.Ala1813Thr) c.5440G>A (p.Ala1814Thr) c.5314G>A (p.Ala1772Thr) c.5434G>A (p.Ala1812Thr) c.5362G>A (p.Ala1788Thr) c.2128G>A (p.Ala710Thr) c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.4552G>A (p.Ala1518Thr) c.5317G>A (p.Ala1773Thr) c.5506G>A (p.Ala1836Thr) c.5299G>A (p.Ala1767Thr) c.2002G>A (p.Ala668Thr) n.1323G>A n.804G>A c.5503G>A (p.Ala1835Thr) c.1827G>A c.2014G>A (p.Ala672Thr) c.*5223G>A (n.*5223G>A) c.2054G>A (p.Cys685Tyr) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) n.5576G>A n.5617G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047670dup | CA16042162 | BRCA1 | c.5437dup (p.Ala1813GlyfsTer16) c.5440dup (p.Ala1814GlyfsTer16) c.5314dup (p.Ala1772GlyfsTer16) c.5434dup (p.Ala1812GlyfsTer16) c.5362dup (p.Ala1788GlyfsTer16) c.2128dup (p.Ala710GlyfsTer16) c.1990dup (p.Ala664GlyfsTer16) c.4552dup (p.Ala1518GlyfsTer16) c.5317dup (p.Ala1773GlyfsTer16) c.5506dup (p.Ala1836GlyfsTer16) c.5299dup (p.Ala1767GlyfsTer16) c.2002dup (p.Ala668GlyfsTer16) n.1323dup n.804dup c.5503dup (p.Ala1835GlyfsTer16) c.1827dup c.2014dup (p.Ala672GlyfsTer16) c.*5223dup (n.*5223dup) c.2054dup (p.Cys685TrpfsTer21) c.370dup (p.Ala124GlyfsTer16) c.913dup (p.Ala305GlyfsTer16) c.139dup (p.Ala47GlyfsTer16) n.5576dup n.5617dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047671A= | CA2260762001 | BRCA1 | c.5436T= (p.Asp1812=) c.5439T= (p.Asp1813=) c.5313T= (p.Asp1771=) c.5433T= (p.Asp1811=) c.5361T= (p.Asp1787=) c.2127T= (p.Asp709=) c.1989T= (p.Asp663=) c.4551T= (p.Asp1517=) c.5316T= (p.Asp1772=) c.5505T= (p.Asp1835=) c.5298T= (p.Asp1766=) c.2001T= (p.Asp667=) n.1322T= n.803T= c.5502T= (p.Asp1834=) c.1826T= c.2013T= (p.Asp671=) c.*5222T= (n.*5222T=) c.2053T= (p.Cys685=) c.369T= (p.Asp123=) c.912T= (p.Asp304=) c.138T= (p.Asp46=) n.5575T= n.5616T= | |
17 | g.43047671A>C | CA10590540 | BRCA1 | c.5436T>G (p.Asp1812Glu) c.5439T>G (p.Asp1813Glu) c.5313T>G (p.Asp1771Glu) c.5433T>G (p.Asp1811Glu) c.5361T>G (p.Asp1787Glu) c.2127T>G (p.Asp709Glu) c.1989T>G (p.Asp663Glu) c.4551T>G (p.Asp1517Glu) c.5316T>G (p.Asp1772Glu) c.5505T>G (p.Asp1835Glu) c.5298T>G (p.Asp1766Glu) c.2001T>G (p.Asp667Glu) n.1322T>G n.803T>G c.5502T>G (p.Asp1834Glu) c.1826T>G c.2013T>G (p.Asp671Glu) c.*5222T>G (n.*5222T>G) c.2053T>G (p.Cys685Gly) c.369T>G (p.Asp123Glu) c.912T>G (p.Asp304Glu) c.138T>G (p.Asp46Glu) n.5575T>G n.5616T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047671A>G | CA055035 | BRCA1 | c.5436T>C (p.Asp1812=) c.5439T>C (p.Asp1813=) c.5313T>C (p.Asp1771=) c.5433T>C (p.Asp1811=) c.5361T>C (p.Asp1787=) c.2127T>C (p.Asp709=) c.1989T>C (p.Asp663=) c.4551T>C (p.Asp1517=) c.5316T>C (p.Asp1772=) c.5505T>C (p.Asp1835=) c.5298T>C (p.Asp1766=) c.2001T>C (p.Asp667=) n.1322T>C n.803T>C c.5502T>C (p.Asp1834=) c.1826T>C c.2013T>C (p.Asp671=) c.*5222T>C (n.*5222T>C) c.2053T>C (p.Cys685Arg) c.369T>C (p.Asp123=) c.912T>C (p.Asp304=) c.138T>C (p.Asp46=) n.5575T>C n.5616T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43047671A>T | CA10590542 | BRCA1 | c.5436T>A (p.Asp1812Glu) c.5439T>A (p.Asp1813Glu) c.5313T>A (p.Asp1771Glu) c.5433T>A (p.Asp1811Glu) c.5361T>A (p.Asp1787Glu) c.2127T>A (p.Asp709Glu) c.1989T>A (p.Asp663Glu) c.4551T>A (p.Asp1517Glu) c.5316T>A (p.Asp1772Glu) c.5505T>A (p.Asp1835Glu) c.5298T>A (p.Asp1766Glu) c.2001T>A (p.Asp667Glu) n.1322T>A n.803T>A c.5502T>A (p.Asp1834Glu) c.1826T>A c.2013T>A (p.Asp671Glu) c.*5222T>A (n.*5222T>A) c.2053T>A (p.Cys685Ser) c.369T>A (p.Asp123Glu) c.912T>A (p.Asp304Glu) c.138T>A (p.Asp46Glu) n.5575T>A n.5616T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047671_43047678del | CA2580093938 | BRCA1 | c.5429_5436del (p.Gln1810ArgfsTer16) c.5432_5439del (p.Gln1811ArgfsTer16) c.5306_5313del (p.Gln1769ArgfsTer16) c.5426_5433del (p.Gln1809ArgfsTer16) c.5354_5361del (p.Gln1785ArgfsTer16) c.2120_2127del (p.Gln707ArgfsTer16) c.1982_1989del (p.Gln661ArgfsTer16) c.4544_4551del (p.Gln1515ArgfsTer16) c.5309_5316del (p.Gln1770ArgfsTer16) c.5498_5505del (p.Gln1833ArgfsTer16) c.5291_5298del (p.Gln1764ArgfsTer16) c.1994_2001del (p.Gln665ArgfsTer16) n.1315_1322del n.796_803del c.5495_5502del (p.Gln1832ArgfsTer16) c.1819_1826del c.2006_2013del (p.Gln669ArgfsTer16) c.*5215_*5222del (n.*5215_*5222del) c.2046_2053del (p.Ala683ProfsTer20) c.362_369del (p.Gln121ArgfsTer16) c.905_912del (p.Gln302ArgfsTer16) c.131_138del (p.Gln44ArgfsTer16) n.5568_5575del n.5609_5616del | ClinVar |
17 | g.43047672T>A | CA10590544 | BRCA1 | c.5435A>T (p.Asp1812Val) c.5438A>T (p.Asp1813Val) c.5312A>T (p.Asp1771Val) c.5432A>T (p.Asp1811Val) c.5360A>T (p.Asp1787Val) c.2126A>T (p.Asp709Val) c.1988A>T (p.Asp663Val) c.4550A>T (p.Asp1517Val) c.5315A>T (p.Asp1772Val) c.5504A>T (p.Asp1835Val) c.5297A>T (p.Asp1766Val) c.2000A>T (p.Asp667Val) n.1321A>T n.802A>T c.5501A>T (p.Asp1834Val) c.1825A>T c.2012A>T (p.Asp671Val) c.*5221A>T (n.*5221A>T) c.2052A>T (p.Arg684Ser) c.368A>T (p.Asp123Val) c.911A>T (p.Asp304Val) c.137A>T (p.Asp46Val) n.5574A>T n.5615A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047672T>C | CA10590546 | BRCA1 | c.5435A>G (p.Asp1812Gly) c.5438A>G (p.Asp1813Gly) c.5312A>G (p.Asp1771Gly) c.5432A>G (p.Asp1811Gly) c.5360A>G (p.Asp1787Gly) c.2126A>G (p.Asp709Gly) c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.4550A>G (p.Asp1517Gly) c.5315A>G (p.Asp1772Gly) c.5504A>G (p.Asp1835Gly) c.5297A>G (p.Asp1766Gly) c.2000A>G (p.Asp667Gly) n.1321A>G n.802A>G c.5501A>G (p.Asp1834Gly) c.1825A>G c.2012A>G (p.Asp671Gly) c.*5221A>G (n.*5221A>G) c.2052A>G (p.Arg684=) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.137A>G (p.Asp46Gly) n.5574A>G n.5615A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047672T>G | CA10590547 | BRCA1 | c.5435A>C (p.Asp1812Ala) c.5438A>C (p.Asp1813Ala) c.5312A>C (p.Asp1771Ala) c.5432A>C (p.Asp1811Ala) c.5360A>C (p.Asp1787Ala) c.2126A>C (p.Asp709Ala) c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.4550A>C (p.Asp1517Ala) c.5315A>C (p.Asp1772Ala) c.5504A>C (p.Asp1835Ala) c.5297A>C (p.Asp1766Ala) c.2000A>C (p.Asp667Ala) n.1321A>C n.802A>C c.5501A>C (p.Asp1834Ala) c.1825A>C c.2012A>C (p.Asp671Ala) c.*5221A>C (n.*5221A>C) c.2052A>C (p.Arg684Ser) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.137A>C (p.Asp46Ala) n.5574A>C n.5615A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047672T= | CA2260762002 | BRCA1 | c.5435A= (p.Asp1812=) c.5438A= (p.Asp1813=) c.5312A= (p.Asp1771=) c.5432A= (p.Asp1811=) c.5360A= (p.Asp1787=) c.2126A= (p.Asp709=) c.1988A= (p.Asp663=) c.4550A= (p.Asp1517=) c.5315A= (p.Asp1772=) c.5504A= (p.Asp1835=) c.5297A= (p.Asp1766=) c.2000A= (p.Asp667=) n.1321A= n.802A= c.5501A= (p.Asp1834=) c.1825A= c.2012A= (p.Asp671=) c.*5221A= (n.*5221A=) c.2052A= (p.Arg684=) c.368A= (p.Asp123=) c.911A= (p.Asp304=) c.137A= (p.Asp46=) n.5574A= n.5615A= | |
17 | g.43047673C>A | CA10590549 | BRCA1 | c.5434G>T (p.Asp1812Tyr) c.5437G>T (p.Asp1813Tyr) c.5311G>T (p.Asp1771Tyr) c.5431G>T (p.Asp1811Tyr) c.5359G>T (p.Asp1787Tyr) c.2125G>T (p.Asp709Tyr) c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.4549G>T (p.Asp1517Tyr) c.5314G>T (p.Asp1772Tyr) c.5503G>T (p.Asp1835Tyr) c.5296G>T (p.Asp1766Tyr) c.1999G>T (p.Asp667Tyr) n.1320G>T n.801G>T c.5500G>T (p.Asp1834Tyr) c.1824G>T c.2011G>T (p.Asp671Tyr) c.*5220G>T (n.*5220G>T) c.2051G>T (p.Arg684Ile) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.5573G>T n.5614G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047673C= | CA2260762003 | BRCA1 | c.5434G= (p.Asp1812=) c.5437G= (p.Asp1813=) c.5311G= (p.Asp1771=) c.5431G= (p.Asp1811=) c.5359G= (p.Asp1787=) c.2125G= (p.Asp709=) c.1987G= (p.Asp663=) c.4549G= (p.Asp1517=) c.5314G= (p.Asp1772=) c.5503G= (p.Asp1835=) c.5296G= (p.Asp1766=) c.1999G= (p.Asp667=) n.1320G= n.801G= c.5500G= (p.Asp1834=) c.1824G= c.2011G= (p.Asp671=) c.*5220G= (n.*5220G=) c.2051G= (p.Arg684=) c.367G= (p.Asp123=) c.910G= (p.Asp304=) c.136G= (p.Asp46=) n.5573G= n.5614G= | |
17 | g.43047673C>G | CA10590551 | BRCA1 | c.5434G>C (p.Asp1812His) c.5437G>C (p.Asp1813His) c.5311G>C (p.Asp1771His) c.5431G>C (p.Asp1811His) c.5359G>C (p.Asp1787His) c.2125G>C (p.Asp709His) c.1987G>C (p.Asp663His) c.4549G>C (p.Asp1517His) c.5314G>C (p.Asp1772His) c.5503G>C (p.Asp1835His) c.5296G>C (p.Asp1766His) c.1999G>C (p.Asp667His) n.1320G>C n.801G>C c.5500G>C (p.Asp1834His) c.1824G>C c.2011G>C (p.Asp671His) c.*5220G>C (n.*5220G>C) c.2051G>C (p.Arg684Thr) c.367G>C (p.Asp123His) c.910G>C (p.Asp304His) c.136G>C (p.Asp46His) n.5573G>C n.5614G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047673C>T | CA10590553 | BRCA1 | c.5434G>A (p.Asp1812Asn) c.5437G>A (p.Asp1813Asn) c.5311G>A (p.Asp1771Asn) c.5431G>A (p.Asp1811Asn) c.5359G>A (p.Asp1787Asn) c.2125G>A (p.Asp709Asn) c.1987G>A (p.Asp663Asn) c.4549G>A (p.Asp1517Asn) c.5314G>A (p.Asp1772Asn) c.5503G>A (p.Asp1835Asn) c.5296G>A (p.Asp1766Asn) c.1999G>A (p.Asp667Asn) n.1320G>A n.801G>A c.5500G>A (p.Asp1834Asn) c.1824G>A c.2011G>A (p.Asp671Asn) c.*5220G>A (n.*5220G>A) c.2051G>A (p.Arg684Lys) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.136G>A (p.Asp46Asn) n.5573G>A n.5614G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43047674T>A | CA10590555 | BRCA1 | c.5433A>T (p.Pro1811=) c.5436A>T (p.Pro1812=) c.5310A>T (p.Pro1770=) c.5430A>T (p.Pro1810=) c.5358A>T (p.Pro1786=) c.2124A>T (p.Pro708=) c.1986A>T (p.Pro662=) c.4548A>T (p.Pro1516=) c.5313A>T (p.Pro1771=) c.5502A>T (p.Pro1834=) c.5295A>T (p.Pro1765=) c.1998A>T (p.Pro666=) n.1319A>T n.800A>T c.5499A>T (p.Pro1833=) c.1823A>T c.2010A>T (p.Pro670=) c.*5219A>T (n.*5219A>T) c.2050A>T (p.Arg684Ter) c.366A>T (p.Pro122=) c.909A>T (p.Pro303=) c.135A>T (p.Pro45=) n.5572A>T n.5613A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047674T>C | CA10590556 | BRCA1 | c.5433A>G (p.Pro1811=) c.5436A>G (p.Pro1812=) c.5310A>G (p.Pro1770=) c.5430A>G (p.Pro1810=) c.5358A>G (p.Pro1786=) c.2124A>G (p.Pro708=) c.1986A>G (p.Pro662=) c.4548A>G (p.Pro1516=) c.5313A>G (p.Pro1771=) c.5502A>G (p.Pro1834=) c.5295A>G (p.Pro1765=) c.1998A>G (p.Pro666=) n.1319A>G n.800A>G c.5499A>G (p.Pro1833=) c.1823A>G c.2010A>G (p.Pro670=) c.*5219A>G (n.*5219A>G) c.2050A>G (p.Arg684Gly) c.366A>G (p.Pro122=) c.909A>G (p.Pro303=) c.135A>G (p.Pro45=) n.5572A>G n.5613A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047674T>G | CA500143175 | BRCA1 | c.5433A>C (p.Pro1811=) c.5436A>C (p.Pro1812=) c.5310A>C (p.Pro1770=) c.5430A>C (p.Pro1810=) c.5358A>C (p.Pro1786=) c.2124A>C (p.Pro708=) c.1986A>C (p.Pro662=) c.4548A>C (p.Pro1516=) c.5313A>C (p.Pro1771=) c.5502A>C (p.Pro1834=) c.5295A>C (p.Pro1765=) c.1998A>C (p.Pro666=) n.1319A>C n.800A>C c.5499A>C (p.Pro1833=) c.1823A>C c.2010A>C (p.Pro670=) c.*5219A>C (n.*5219A>C) c.2050A>C (p.Arg684=) c.366A>C (p.Pro122=) c.909A>C (p.Pro303=) c.135A>C (p.Pro45=) n.5572A>C n.5613A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047674T= | CA2260762004 | BRCA1 | c.5433A= (p.Pro1811=) c.5436A= (p.Pro1812=) c.5310A= (p.Pro1770=) c.5430A= (p.Pro1810=) c.5358A= (p.Pro1786=) c.2124A= (p.Pro708=) c.1986A= (p.Pro662=) c.4548A= (p.Pro1516=) c.5313A= (p.Pro1771=) c.5502A= (p.Pro1834=) c.5295A= (p.Pro1765=) c.1998A= (p.Pro666=) n.1319A= n.800A= c.5499A= (p.Pro1833=) c.1823A= c.2010A= (p.Pro670=) c.*5219A= (n.*5219A=) c.2050A= (p.Arg684=) c.366A= (p.Pro122=) c.909A= (p.Pro303=) c.135A= (p.Pro45=) n.5572A= n.5613A= | |
17 | g.43047675G>A | CA10590557 | BRCA1 | c.5432C>T (p.Pro1811Leu) c.5435C>T (p.Pro1812Leu) c.5309C>T (p.Pro1770Leu) c.5429C>T (p.Pro1810Leu) c.5357C>T (p.Pro1786Leu) c.2123C>T (p.Pro708Leu) c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.4547C>T (p.Pro1516Leu) c.5312C>T (p.Pro1771Leu) c.5501C>T (p.Pro1834Leu) c.5294C>T (p.Pro1765Leu) c.1997C>T (p.Pro666Leu) n.1318C>T n.799C>T c.5498C>T (p.Pro1833Leu) c.1822C>T c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.*5218C>T (n.*5218C>T) c.2049C>T (p.Ala683=) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) n.5571C>T n.5612C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047675G>C | CA10590558 | BRCA1 | c.5432C>G (p.Pro1811Arg) c.5435C>G (p.Pro1812Arg) c.5309C>G (p.Pro1770Arg) c.5429C>G (p.Pro1810Arg) c.5357C>G (p.Pro1786Arg) c.2123C>G (p.Pro708Arg) c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.4547C>G (p.Pro1516Arg) c.5312C>G (p.Pro1771Arg) c.5501C>G (p.Pro1834Arg) c.5294C>G (p.Pro1765Arg) c.1997C>G (p.Pro666Arg) n.1318C>G n.799C>G c.5498C>G (p.Pro1833Arg) c.1822C>G c.2009C>G (p.Pro670Arg) c.*5218C>G (n.*5218C>G) c.2049C>G (p.Ala683=) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.134C>G (p.Pro45Arg) n.5571C>G n.5612C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047675G= | CA2260762005 | BRCA1 | c.5432C= (p.Pro1811=) c.5435C= (p.Pro1812=) c.5309C= (p.Pro1770=) c.5429C= (p.Pro1810=) c.5357C= (p.Pro1786=) c.2123C= (p.Pro708=) c.1985C= (p.Pro662=) c.4547C= (p.Pro1516=) c.5312C= (p.Pro1771=) c.5501C= (p.Pro1834=) c.5294C= (p.Pro1765=) c.1997C= (p.Pro666=) n.1318C= n.799C= c.5498C= (p.Pro1833=) c.1822C= c.2009C= (p.Pro670=) c.*5218C= (n.*5218C=) c.2049C= (p.Ala683=) c.365C= (p.Pro122=) c.908C= (p.Pro303=) c.134C= (p.Pro45=) n.5571C= n.5612C= | |
17 | g.43047675G>T | CA10590559 | BRCA1 | c.5432C>A (p.Pro1811Gln) c.5435C>A (p.Pro1812Gln) c.5309C>A (p.Pro1770Gln) c.5429C>A (p.Pro1810Gln) c.5357C>A (p.Pro1786Gln) c.2123C>A (p.Pro708Gln) c.1985C>A (p.Pro662Gln) c.4547C>A (p.Pro1516Gln) c.5312C>A (p.Pro1771Gln) c.5501C>A (p.Pro1834Gln) c.5294C>A (p.Pro1765Gln) c.1997C>A (p.Pro666Gln) n.1318C>A n.799C>A c.5498C>A (p.Pro1833Gln) c.1822C>A c.2009C>A (p.Pro670Gln) c.*5218C>A (n.*5218C>A) c.2049C>A (p.Ala683=) c.365C>A (p.Pro122Gln) c.908C>A (p.Pro303Gln) c.134C>A (p.Pro45Gln) n.5571C>A n.5612C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047676G>A | CA10590560 | BRCA1 | c.5431C>T (p.Pro1811Ser) c.5434C>T (p.Pro1812Ser) c.5308C>T (p.Pro1770Ser) c.5428C>T (p.Pro1810Ser) c.5356C>T (p.Pro1786Ser) c.2122C>T (p.Pro708Ser) c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.4546C>T (p.Pro1516Ser) c.5311C>T (p.Pro1771Ser) c.5500C>T (p.Pro1834Ser) c.5293C>T (p.Pro1765Ser) c.1996C>T (p.Pro666Ser) n.1317C>T n.798C>T c.5497C>T (p.Pro1833Ser) c.1821C>T c.2008C>T (p.Pro670Ser) c.*5217C>T (n.*5217C>T) c.2048C>T (p.Ala683Val) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.133C>T (p.Pro45Ser) n.5570C>T n.5611C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047676G>C | CA003596 | BRCA1 | c.5431C>G (p.Pro1811Ala) c.5434C>G (p.Pro1812Ala) c.5308C>G (p.Pro1770Ala) c.5428C>G (p.Pro1810Ala) c.5356C>G (p.Pro1786Ala) c.2122C>G (p.Pro708Ala) c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.4546C>G (p.Pro1516Ala) c.5311C>G (p.Pro1771Ala) c.5500C>G (p.Pro1834Ala) c.5293C>G (p.Pro1765Ala) c.1996C>G (p.Pro666Ala) n.1317C>G n.798C>G c.5497C>G (p.Pro1833Ala) c.1821C>G c.2008C>G (p.Pro670Ala) c.*5217C>G (n.*5217C>G) c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.133C>G (p.Pro45Ala) n.5570C>G n.5611C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43047676G= | CA2260762006 | BRCA1 | c.5431C= (p.Pro1811=) c.5434C= (p.Pro1812=) c.5308C= (p.Pro1770=) c.5428C= (p.Pro1810=) c.5356C= (p.Pro1786=) c.2122C= (p.Pro708=) c.1984C= (p.Pro662=) c.4546C= (p.Pro1516=) c.5311C= (p.Pro1771=) c.5500C= (p.Pro1834=) c.5293C= (p.Pro1765=) c.1996C= (p.Pro666=) n.1317C= n.798C= c.5497C= (p.Pro1833=) c.1821C= c.2008C= (p.Pro670=) c.*5217C= (n.*5217C=) c.2048C= (p.Ala683=) c.364C= (p.Pro122=) c.907C= (p.Pro303=) c.133C= (p.Pro45=) n.5570C= n.5611C= | |
17 | g.43047676G>T | CA10590562 | BRCA1 | c.5431C>A (p.Pro1811Thr) c.5434C>A (p.Pro1812Thr) c.5308C>A (p.Pro1770Thr) c.5428C>A (p.Pro1810Thr) c.5356C>A (p.Pro1786Thr) c.2122C>A (p.Pro708Thr) c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.4546C>A (p.Pro1516Thr) c.5311C>A (p.Pro1771Thr) c.5500C>A (p.Pro1834Thr) c.5293C>A (p.Pro1765Thr) c.1996C>A (p.Pro666Thr) n.1317C>A n.798C>A c.5497C>A (p.Pro1833Thr) c.1821C>A c.2008C>A (p.Pro670Thr) c.*5217C>A (n.*5217C>A) c.2048C>A (p.Ala683Asp) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.133C>A (p.Pro45Thr) n.5570C>A n.5611C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047677C>A | CA10590564 | BRCA1 | c.5430G>T (p.Gln1810His) c.5433G>T (p.Gln1811His) c.5307G>T (p.Gln1769His) c.5427G>T (p.Gln1809His) c.5355G>T (p.Gln1785His) c.2121G>T (p.Gln707His) c.1983G>T (p.Gln661His) c.4545G>T (p.Gln1515His) c.5310G>T (p.Gln1770His) c.5499G>T (p.Gln1833His) c.5292G>T (p.Gln1764His) c.1995G>T (p.Gln665His) n.1316G>T n.797G>T c.5496G>T (p.Gln1832His) c.1820G>T c.2007G>T (p.Gln669His) c.*5216G>T (n.*5216G>T) c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.363G>T (p.Gln121His) c.906G>T (p.Gln302His) c.132G>T (p.Gln44His) n.5569G>T n.5610G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047677C= | CA2260762007 | BRCA1 | c.5430G= (p.Gln1810=) c.5433G= (p.Gln1811=) c.5307G= (p.Gln1769=) c.5427G= (p.Gln1809=) c.5355G= (p.Gln1785=) c.2121G= (p.Gln707=) c.1983G= (p.Gln661=) c.4545G= (p.Gln1515=) c.5310G= (p.Gln1770=) c.5499G= (p.Gln1833=) c.5292G= (p.Gln1764=) c.1995G= (p.Gln665=) n.1316G= n.797G= c.5496G= (p.Gln1832=) c.1820G= c.2007G= (p.Gln669=) c.*5216G= (n.*5216G=) c.2047G= (p.Ala683=) c.363G= (p.Gln121=) c.906G= (p.Gln302=) c.132G= (p.Gln44=) n.5569G= n.5610G= | |
17 | g.43047677C>G | CA10590566 | BRCA1 | c.5430G>C (p.Gln1810His) c.5433G>C (p.Gln1811His) c.5307G>C (p.Gln1769His) c.5427G>C (p.Gln1809His) c.5355G>C (p.Gln1785His) c.2121G>C (p.Gln707His) c.1983G>C (p.Gln661His) c.4545G>C (p.Gln1515His) c.5310G>C (p.Gln1770His) c.5499G>C (p.Gln1833His) c.5292G>C (p.Gln1764His) c.1995G>C (p.Gln665His) n.1316G>C n.797G>C c.5496G>C (p.Gln1832His) c.1820G>C c.2007G>C (p.Gln669His) c.*5216G>C (n.*5216G>C) c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.363G>C (p.Gln121His) c.906G>C (p.Gln302His) c.132G>C (p.Gln44His) n.5569G>C n.5610G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047677C>T | CA10590568 | BRCA1 | c.5430G>A (p.Gln1810=) c.5433G>A (p.Gln1811=) c.5307G>A (p.Gln1769=) c.5427G>A (p.Gln1809=) c.5355G>A (p.Gln1785=) c.2121G>A (p.Gln707=) c.1983G>A (p.Gln661=) c.4545G>A (p.Gln1515=) c.5310G>A (p.Gln1770=) c.5499G>A (p.Gln1833=) c.5292G>A (p.Gln1764=) c.1995G>A (p.Gln665=) n.1316G>A n.797G>A c.5496G>A (p.Gln1832=) c.1820G>A c.2007G>A (p.Gln669=) c.*5216G>A (n.*5216G>A) c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.363G>A (p.Gln121=) c.906G>A (p.Gln302=) c.132G>A (p.Gln44=) n.5569G>A n.5610G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047677_43047683del | CA2739265613 | BRCA1 | c.5424_5430del (p.Val1809GlnfsTer22) c.5427_5433del (p.Val1810GlnfsTer22) c.5301_5307del (p.Val1768GlnfsTer22) c.5421_5427del (p.Val1808GlnfsTer22) c.5349_5355del (p.Val1784GlnfsTer22) c.2115_2121del (p.Val706GlnfsTer22) c.1977_1983del (p.Val660GlnfsTer22) c.4539_4545del (p.Val1514GlnfsTer22) c.5304_5310del (p.Val1769GlnfsTer22) c.5493_5499del (p.Val1832GlnfsTer22) c.5286_5292del (p.Val1763GlnfsTer22) c.1989_1995del (p.Val664GlnfsTer22) n.1310_1316del n.791_797del c.5490_5496del (p.Val1831GlnfsTer22) c.1814_1820del c.2001_2007del (p.Val668GlnfsTer22) c.*5210_*5216del (n.*5210_*5216del) c.2041_2047del (p.Cys681ProfsTer?) c.357_363del (p.Val120GlnfsTer22) c.900_906del (p.Val301GlnfsTer22) c.126_132del (p.Val43GlnfsTer22) n.5563_5569del n.5604_5610del | ClinVar |
17 | g.43047679_43049196del | CA913203498 | BRCA1 | c.5330_5430del c.5333_5433del c.5207_5307del c.5327_5427del c.5255_5355del c.2021_2121del c.1883_1983del c.4445_4545del c.5210_5310del c.5399_5499del c.5192_5292del c.1895_1995del n.1216_1316del c.5396_5496del c.1720_1820del c.1907_2007del c.*5116_*5216del c.2021-1491_2047del c.263_363del c.806_906del c.32_132del n.5469_5569del n.5510_5610del | |
17 | g.43047678del | CA2573154025 | BRCA1 | c.5429del (p.Gln1810ArgfsTer23) c.5432del (p.Gln1811ArgfsTer23) c.5306del (p.Gln1769ArgfsTer23) c.5426del (p.Gln1809ArgfsTer23) c.5354del (p.Gln1785ArgfsTer23) c.2120del (p.Gln707ArgfsTer23) c.1982del (p.Gln661ArgfsTer23) c.4544del (p.Gln1515ArgfsTer23) c.5309del (p.Gln1770ArgfsTer23) c.5498del (p.Gln1833ArgfsTer23) c.5291del (p.Gln1764ArgfsTer23) c.1994del (p.Gln665ArgfsTer23) n.1315del n.796del c.5495del (p.Gln1832ArgfsTer23) c.1819del c.2006del (p.Gln669ArgfsTer23) c.*5215del (n.*5215del) c.2046del (p.Ala683ProfsTer?) c.362del (p.Gln121ArgfsTer23) c.905del (p.Gln302ArgfsTer23) c.131del (p.Gln44ArgfsTer23) n.5568del n.5609del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047678T>A | CA10590569 | BRCA1 | c.5429A>T (p.Gln1810Leu) c.5432A>T (p.Gln1811Leu) c.5306A>T (p.Gln1769Leu) c.5426A>T (p.Gln1809Leu) c.5354A>T (p.Gln1785Leu) c.2120A>T (p.Gln707Leu) c.1982A>T (p.Gln661Leu) c.4544A>T (p.Gln1515Leu) c.5309A>T (p.Gln1770Leu) c.5498A>T (p.Gln1833Leu) c.5291A>T (p.Gln1764Leu) c.1994A>T (p.Gln665Leu) n.1315A>T n.796A>T c.5495A>T (p.Gln1832Leu) c.1819A>T c.2006A>T (p.Gln669Leu) c.*5215A>T (n.*5215A>T) c.2046A>T (p.Ala682=) c.362A>T (p.Gln121Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) n.5568A>T n.5609A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047678T>C | CA003594 | BRCA1 | c.5429A>G (p.Gln1810Arg) c.5432A>G (p.Gln1811Arg) c.5306A>G (p.Gln1769Arg) c.5426A>G (p.Gln1809Arg) c.5354A>G (p.Gln1785Arg) c.2120A>G (p.Gln707Arg) c.1982A>G (p.Gln661Arg) c.4544A>G (p.Gln1515Arg) c.5309A>G (p.Gln1770Arg) c.5498A>G (p.Gln1833Arg) c.5291A>G (p.Gln1764Arg) c.1994A>G (p.Gln665Arg) n.1315A>G n.796A>G c.5495A>G (p.Gln1832Arg) c.1819A>G c.2006A>G (p.Gln669Arg) c.*5215A>G (n.*5215A>G) c.2046A>G (p.Ala682=) c.362A>G (p.Gln121Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) n.5568A>G n.5609A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047678T>G | CA10590570 | BRCA1 | c.5429A>C (p.Gln1810Pro) c.5432A>C (p.Gln1811Pro) c.5306A>C (p.Gln1769Pro) c.5426A>C (p.Gln1809Pro) c.5354A>C (p.Gln1785Pro) c.2120A>C (p.Gln707Pro) c.1982A>C (p.Gln661Pro) c.4544A>C (p.Gln1515Pro) c.5309A>C (p.Gln1770Pro) c.5498A>C (p.Gln1833Pro) c.5291A>C (p.Gln1764Pro) c.1994A>C (p.Gln665Pro) n.1315A>C n.796A>C c.5495A>C (p.Gln1832Pro) c.1819A>C c.2006A>C (p.Gln669Pro) c.*5215A>C (n.*5215A>C) c.2046A>C (p.Ala682=) c.362A>C (p.Gln121Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) n.5568A>C n.5609A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047678T= | CA2260762008 | BRCA1 | c.5429A= (p.Gln1810=) c.5432A= (p.Gln1811=) c.5306A= (p.Gln1769=) c.5426A= (p.Gln1809=) c.5354A= (p.Gln1785=) c.2120A= (p.Gln707=) c.1982A= (p.Gln661=) c.4544A= (p.Gln1515=) c.5309A= (p.Gln1770=) c.5498A= (p.Gln1833=) c.5291A= (p.Gln1764=) c.1994A= (p.Gln665=) n.1315A= n.796A= c.5495A= (p.Gln1832=) c.1819A= c.2006A= (p.Gln669=) c.*5215A= (n.*5215A=) c.2046A= (p.Ala682=) c.362A= (p.Gln121=) c.905A= (p.Gln302=) c.131A= (p.Gln44=) n.5568A= n.5609A= | |
17 | g.43047679G>A | CA003593 | BRCA1 | c.5428C>T (p.Gln1810Ter) c.5431C>T (p.Gln1811Ter) c.5305C>T (p.Gln1769Ter) c.5425C>T (p.Gln1809Ter) c.5353C>T (p.Gln1785Ter) c.2119C>T (p.Gln707Ter) c.1981C>T (p.Gln661Ter) c.4543C>T (p.Gln1515Ter) c.5308C>T (p.Gln1770Ter) c.5497C>T (p.Gln1833Ter) c.5290C>T (p.Gln1764Ter) c.1993C>T (p.Gln665Ter) n.1314C>T n.795C>T c.5494C>T (p.Gln1832Ter) c.1818C>T c.2005C>T (p.Gln669Ter) c.*5214C>T (n.*5214C>T) c.2045C>T (p.Ala682Val) c.361C>T (p.Gln121Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) n.5567C>T n.5608C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047679G>C | CA10590571 | BRCA1 | c.5428C>G (p.Gln1810Glu) c.5431C>G (p.Gln1811Glu) c.5305C>G (p.Gln1769Glu) c.5425C>G (p.Gln1809Glu) c.5353C>G (p.Gln1785Glu) c.2119C>G (p.Gln707Glu) c.1981C>G (p.Gln661Glu) c.4543C>G (p.Gln1515Glu) c.5308C>G (p.Gln1770Glu) c.5497C>G (p.Gln1833Glu) c.5290C>G (p.Gln1764Glu) c.1993C>G (p.Gln665Glu) n.1314C>G n.795C>G c.5494C>G (p.Gln1832Glu) c.1818C>G c.2005C>G (p.Gln669Glu) c.*5214C>G (n.*5214C>G) c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.361C>G (p.Gln121Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) n.5567C>G n.5608C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047679G= | CA2260762009 | BRCA1 | c.5428C= (p.Gln1810=) c.5431C= (p.Gln1811=) c.5305C= (p.Gln1769=) c.5425C= (p.Gln1809=) c.5353C= (p.Gln1785=) c.2119C= (p.Gln707=) c.1981C= (p.Gln661=) c.4543C= (p.Gln1515=) c.5308C= (p.Gln1770=) c.5497C= (p.Gln1833=) c.5290C= (p.Gln1764=) c.1993C= (p.Gln665=) n.1314C= n.795C= c.5494C= (p.Gln1832=) c.1818C= c.2005C= (p.Gln669=) c.*5214C= (n.*5214C=) c.2045C= (p.Ala682=) c.361C= (p.Gln121=) c.904C= (p.Gln302=) c.130C= (p.Gln44=) n.5567C= n.5608C= | |
17 | g.43047679G>T | CA10590573 | BRCA1 | c.5428C>A (p.Gln1810Lys) c.5431C>A (p.Gln1811Lys) c.5305C>A (p.Gln1769Lys) c.5425C>A (p.Gln1809Lys) c.5353C>A (p.Gln1785Lys) c.2119C>A (p.Gln707Lys) c.1981C>A (p.Gln661Lys) c.4543C>A (p.Gln1515Lys) c.5308C>A (p.Gln1770Lys) c.5497C>A (p.Gln1833Lys) c.5290C>A (p.Gln1764Lys) c.1993C>A (p.Gln665Lys) n.1314C>A n.795C>A c.5494C>A (p.Gln1832Lys) c.1818C>A c.2005C>A (p.Gln669Lys) c.*5214C>A (n.*5214C>A) c.2045C>A (p.Ala682Glu) c.361C>A (p.Gln121Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) n.5567C>A n.5608C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047679_43047685delinsGCACAAC | CA2260762010 | BRCA1 | c.5422_5428delinsGTTGTGC (p.Val1808=) c.5425_5431delinsGTTGTGC (p.Val1809=) c.5299_5305delinsGTTGTGC (p.Val1767=) c.5419_5425delinsGTTGTGC (p.Val1807=) c.5347_5353delinsGTTGTGC (p.Val1783=) c.2113_2119delinsGTTGTGC (p.Val705=) c.1975_1981delinsGTTGTGC (p.Val659=) c.4537_4543delinsGTTGTGC (p.Val1513=) c.5302_5308delinsGTTGTGC (p.Val1768=) c.5491_5497delinsGTTGTGC (p.Val1831=) c.5284_5290delinsGTTGTGC (p.Val1762=) c.1987_1993delinsGTTGTGC (p.Val663=) n.1308_1314delinsGTTGTGC n.789_795delinsGTTGTGC c.5488_5494delinsGTTGTGC (p.Val1830=) c.1812_1818delinsGTTGTGC c.1999_2005delinsGTTGTGC (p.Val667=) c.*5208_*5214delinsGTTGTGC (n.*5208_*5214delinsGTTGTGC) c.2039_2045delinsGTTGTGC (p.Gly680=) c.355_361delinsGTTGTGC (p.Val119=) c.898_904delinsGTTGTGC (p.Val300=) c.124_130delinsGTTGTGC (p.Val42=) n.5561_5567delinsGTTGTGC n.5602_5608delinsGTTGTGC | |
17 | g.43047679_43047680insTC | CA658824710 | BRCA1 | c.5427_5428insGA (p.Gln1810AspfsTer24) c.5430_5431insGA (p.Gln1811AspfsTer24) c.5304_5305insGA (p.Gln1769AspfsTer24) c.5424_5425insGA (p.Gln1809AspfsTer24) c.5352_5353insGA (p.Gln1785AspfsTer24) c.2118_2119insGA (p.Gln707AspfsTer24) c.1980_1981insGA (p.Gln661AspfsTer24) c.4542_4543insGA (p.Gln1515AspfsTer24) c.5307_5308insGA (p.Gln1770AspfsTer24) c.5496_5497insGA (p.Gln1833AspfsTer24) c.5289_5290insGA (p.Gln1764AspfsTer24) c.1992_1993insGA (p.Gln665AspfsTer24) n.1313_1314insGA n.794_795insGA c.5493_5494insGA (p.Gln1832AspfsTer24) c.1817_1818insGA c.2004_2005insGA (p.Gln669AspfsTer24) c.*5213_*5214insGA (n.*5213_*5214insGA) c.2044_2045insGA (p.Ala682GlyfsTer?) c.360_361insGA (p.Gln121AspfsTer24) c.903_904insGA (p.Gln302AspfsTer24) c.129_130insGA (p.Gln44AspfsTer24) n.5566_5567insGA n.5607_5608insGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047680C>A | CA10590575 | BRCA1 | c.5427G>T (p.Val1809=) c.5430G>T (p.Val1810=) c.5304G>T (p.Val1768=) c.5424G>T (p.Val1808=) c.5352G>T (p.Val1784=) c.2118G>T (p.Val706=) c.1980G>T (p.Val660=) c.4542G>T (p.Val1514=) c.5307G>T (p.Val1769=) c.5496G>T (p.Val1832=) c.5289G>T (p.Val1763=) c.1992G>T (p.Val664=) n.1313G>T n.794G>T c.5493G>T (p.Val1831=) c.1817G>T c.2004G>T (p.Val668=) c.*5213G>T (n.*5213G>T) c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.360G>T (p.Val120=) c.903G>T (p.Val301=) c.129G>T (p.Val43=) n.5566G>T n.5607G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047680C= | CA2260762011 | BRCA1 | c.5427G= (p.Val1809=) c.5430G= (p.Val1810=) c.5304G= (p.Val1768=) c.5424G= (p.Val1808=) c.5352G= (p.Val1784=) c.2118G= (p.Val706=) c.1980G= (p.Val660=) c.4542G= (p.Val1514=) c.5307G= (p.Val1769=) c.5496G= (p.Val1832=) c.5289G= (p.Val1763=) c.1992G= (p.Val664=) n.1313G= n.794G= c.5493G= (p.Val1831=) c.1817G= c.2004G= (p.Val668=) c.*5213G= (n.*5213G=) c.2044G= (p.Ala682=) c.360G= (p.Val120=) c.903G= (p.Val301=) c.129G= (p.Val43=) n.5566G= n.5607G= | |
17 | g.43047680C>G | CA10590576 | BRCA1 | c.5427G>C (p.Val1809=) c.5430G>C (p.Val1810=) c.5304G>C (p.Val1768=) c.5424G>C (p.Val1808=) c.5352G>C (p.Val1784=) c.2118G>C (p.Val706=) c.1980G>C (p.Val660=) c.4542G>C (p.Val1514=) c.5307G>C (p.Val1769=) c.5496G>C (p.Val1832=) c.5289G>C (p.Val1763=) c.1992G>C (p.Val664=) n.1313G>C n.794G>C c.5493G>C (p.Val1831=) c.1817G>C c.2004G>C (p.Val668=) c.*5213G>C (n.*5213G>C) c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.360G>C (p.Val120=) c.903G>C (p.Val301=) c.129G>C (p.Val43=) n.5566G>C n.5607G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047680C>T | CA003592 | BRCA1 | c.5427G>A (p.Val1809=) c.5430G>A (p.Val1810=) c.5304G>A (p.Val1768=) c.5424G>A (p.Val1808=) c.5352G>A (p.Val1784=) c.2118G>A (p.Val706=) c.1980G>A (p.Val660=) c.4542G>A (p.Val1514=) c.5307G>A (p.Val1769=) c.5496G>A (p.Val1832=) c.5289G>A (p.Val1763=) c.1992G>A (p.Val664=) n.1313G>A n.794G>A c.5493G>A (p.Val1831=) c.1817G>A c.2004G>A (p.Val668=) c.*5213G>A (n.*5213G>A) c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.360G>A (p.Val120=) c.903G>A (p.Val301=) c.129G>A (p.Val43=) n.5566G>A n.5607G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43047680_43047681insTC | CA645373164 | BRCA1 | c.5427_5428insAG (p.Gln1810SerfsTer24) c.5430_5431insAG (p.Gln1811SerfsTer24) c.5304_5305insAG (p.Gln1769SerfsTer24) c.5424_5425insAG (p.Gln1809SerfsTer24) c.5352_5353insAG (p.Gln1785SerfsTer24) c.2118_2119insAG (p.Gln707SerfsTer24) c.1980_1981insAG (p.Gln661SerfsTer24) c.4542_4543insAG (p.Gln1515SerfsTer24) c.5307_5308insAG (p.Gln1770SerfsTer24) c.5496_5497insAG (p.Gln1833SerfsTer24) c.5289_5290insAG (p.Gln1764SerfsTer24) c.1992_1993insAG (p.Gln665SerfsTer24) n.1313_1314insAG n.794_795insAG c.5493_5494insAG (p.Gln1832SerfsTer24) c.1817_1818insAG c.2004_2005insAG (p.Gln669SerfsTer24) c.*5213_*5214insAG (n.*5213_*5214insAG) c.2044_2045insAG (p.Ala682GlufsTer?) c.360_361insAG (p.Gln121SerfsTer24) c.903_904insAG (p.Gln302SerfsTer24) c.129_130insAG (p.Gln44SerfsTer24) n.5566_5567insAG n.5607_5608insAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047685_43047690del | CA003587 | BRCA1 | c.5422_5427del (p.Val1808_Val1809del) c.5425_5430del (p.Val1809_Val1810del) c.5299_5304del (p.Val1767_Val1768del) c.5419_5424del (p.Val1807_Val1808del) c.5347_5352del (p.Val1783_Val1784del) c.2113_2118del (p.Val705_Val706del) c.1975_1980del (p.Val659_Val660del) c.4537_4542del (p.Val1513_Val1514del) c.5302_5307del (p.Val1768_Val1769del) c.5491_5496del (p.Val1831_Val1832del) c.5284_5289del (p.Val1762_Val1763del) c.1987_1992del (p.Val663_Val664del) n.1308_1313del n.789_794del c.5488_5493del (p.Val1830_Val1831del) c.1812_1817del c.1999_2004del (p.Val667_Val668del) c.*5208_*5213del (n.*5208_*5213del) c.2039_2044del (p.Gly680_Cys681del) c.355_360del (p.Val119_Val120del) c.898_903del (p.Val300_Val301del) c.124_129del (p.Val42_Val43del) n.5561_5566del n.5602_5607del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047681A= | CA2260762012 | BRCA1 | c.5426T= (p.Val1809=) c.5429T= (p.Val1810=) c.5303T= (p.Val1768=) c.5423T= (p.Val1808=) c.5351T= (p.Val1784=) c.2117T= (p.Val706=) c.1979T= (p.Val660=) c.4541T= (p.Val1514=) c.5306T= (p.Val1769=) c.5495T= (p.Val1832=) c.5288T= (p.Val1763=) c.1991T= (p.Val664=) n.1312T= n.793T= c.5492T= (p.Val1831=) c.1816T= c.2003T= (p.Val668=) c.*5212T= (n.*5212T=) c.2043T= (p.Cys681=) c.359T= (p.Val120=) c.902T= (p.Val301=) c.128T= (p.Val43=) n.5565T= n.5606T= | |
17 | g.43047681A>C | CA003591 | BRCA1 | c.5426T>G (p.Val1809Gly) c.5429T>G (p.Val1810Gly) c.5303T>G (p.Val1768Gly) c.5423T>G (p.Val1808Gly) c.5351T>G (p.Val1784Gly) c.2117T>G (p.Val706Gly) c.1979T>G (p.Val660Gly) c.4541T>G (p.Val1514Gly) c.5306T>G (p.Val1769Gly) c.5495T>G (p.Val1832Gly) c.5288T>G (p.Val1763Gly) c.1991T>G (p.Val664Gly) n.1312T>G n.793T>G c.5492T>G (p.Val1831Gly) c.1816T>G c.2003T>G (p.Val668Gly) c.*5212T>G (n.*5212T>G) c.2043T>G (p.Cys681Trp) c.359T>G (p.Val120Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) n.5565T>G n.5606T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047681A>G | CA003590 | BRCA1 | c.5426T>C (p.Val1809Ala) c.5429T>C (p.Val1810Ala) c.5303T>C (p.Val1768Ala) c.5423T>C (p.Val1808Ala) c.5351T>C (p.Val1784Ala) c.2117T>C (p.Val706Ala) c.1979T>C (p.Val660Ala) c.4541T>C (p.Val1514Ala) c.5306T>C (p.Val1769Ala) c.5495T>C (p.Val1832Ala) c.5288T>C (p.Val1763Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) n.1312T>C n.793T>C c.5492T>C (p.Val1831Ala) c.1816T>C c.2003T>C (p.Val668Ala) c.*5212T>C (n.*5212T>C) c.2043T>C (p.Cys681=) c.359T>C (p.Val120Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) n.5565T>C n.5606T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43047681A>T | CA10590577 | BRCA1 | c.5426T>A (p.Val1809Glu) c.5429T>A (p.Val1810Glu) c.5303T>A (p.Val1768Glu) c.5423T>A (p.Val1808Glu) c.5351T>A (p.Val1784Glu) c.2117T>A (p.Val706Glu) c.1979T>A (p.Val660Glu) c.4541T>A (p.Val1514Glu) c.5306T>A (p.Val1769Glu) c.5495T>A (p.Val1832Glu) c.5288T>A (p.Val1763Glu) c.1991T>A (p.Val664Glu) n.1312T>A n.793T>A c.5492T>A (p.Val1831Glu) c.1816T>A c.2003T>A (p.Val668Glu) c.*5212T>A (n.*5212T>A) c.2043T>A (p.Cys681Ter) c.359T>A (p.Val120Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) c.128T>A (p.Val43Glu) n.5565T>A n.5606T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047682C>A | CA10590579 | BRCA1 | c.5425G>T (p.Val1809Leu) c.5428G>T (p.Val1810Leu) c.5302G>T (p.Val1768Leu) c.5422G>T (p.Val1808Leu) c.5350G>T (p.Val1784Leu) c.2116G>T (p.Val706Leu) c.1978G>T (p.Val660Leu) c.4540G>T (p.Val1514Leu) c.5305G>T (p.Val1769Leu) c.5494G>T (p.Val1832Leu) c.5287G>T (p.Val1763Leu) c.1990G>T (p.Val664Leu) n.1311G>T n.792G>T c.5491G>T (p.Val1831Leu) c.1815G>T c.2002G>T (p.Val668Leu) c.*5211G>T (n.*5211G>T) c.2042G>T (p.Cys681Phe) c.358G>T (p.Val120Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) c.127G>T (p.Val43Leu) n.5564G>T n.5605G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047682C= | CA2260762013 | BRCA1 | c.5425G= (p.Val1809=) c.5428G= (p.Val1810=) c.5302G= (p.Val1768=) c.5422G= (p.Val1808=) c.5350G= (p.Val1784=) c.2116G= (p.Val706=) c.1978G= (p.Val660=) c.4540G= (p.Val1514=) c.5305G= (p.Val1769=) c.5494G= (p.Val1832=) c.5287G= (p.Val1763=) c.1990G= (p.Val664=) n.1311G= n.792G= c.5491G= (p.Val1831=) c.1815G= c.2002G= (p.Val668=) c.*5211G= (n.*5211G=) c.2042G= (p.Cys681=) c.358G= (p.Val120=) c.901G= (p.Val301=) c.127G= (p.Val43=) n.5564G= n.5605G= | |
17 | g.43047682C>G | CA10590581 | BRCA1 | c.5425G>C (p.Val1809Leu) c.5428G>C (p.Val1810Leu) c.5302G>C (p.Val1768Leu) c.5422G>C (p.Val1808Leu) c.5350G>C (p.Val1784Leu) c.2116G>C (p.Val706Leu) c.1978G>C (p.Val660Leu) c.4540G>C (p.Val1514Leu) c.5305G>C (p.Val1769Leu) c.5494G>C (p.Val1832Leu) c.5287G>C (p.Val1763Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) n.1311G>C n.792G>C c.5491G>C (p.Val1831Leu) c.1815G>C c.2002G>C (p.Val668Leu) c.*5211G>C (n.*5211G>C) c.2042G>C (p.Cys681Ser) c.358G>C (p.Val120Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) n.5564G>C n.5605G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43047682C>T | CA10590583 | BRCA1 | c.5425G>A (p.Val1809Met) c.5428G>A (p.Val1810Met) c.5302G>A (p.Val1768Met) c.5422G>A (p.Val1808Met) c.5350G>A (p.Val1784Met) c.2116G>A (p.Val706Met) c.1978G>A (p.Val660Met) c.4540G>A (p.Val1514Met) c.5305G>A (p.Val1769Met) c.5494G>A (p.Val1832Met) c.5287G>A (p.Val1763Met) c.1990G>A (p.Val664Met) n.1311G>A n.792G>A c.5491G>A (p.Val1831Met) c.1815G>A c.2002G>A (p.Val668Met) c.*5211G>A (n.*5211G>A) c.2042G>A (p.Cys681Tyr) c.358G>A (p.Val120Met) c.901G>A (p.Val301Met) c.127G>A (p.Val43Met) n.5564G>A n.5605G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047683A= | CA2260762014 | BRCA1 | c.5424T= (p.Val1808=) c.5427T= (p.Val1809=) c.5301T= (p.Val1767=) c.5421T= (p.Val1807=) c.5349T= (p.Val1783=) c.2115T= (p.Val705=) c.1977T= (p.Val659=) c.4539T= (p.Val1513=) c.5304T= (p.Val1768=) c.5493T= (p.Val1831=) c.5286T= (p.Val1762=) c.1989T= (p.Val663=) n.1310T= n.791T= c.5490T= (p.Val1830=) c.1814T= c.2001T= (p.Val667=) c.*5210T= (n.*5210T=) c.2041T= (p.Cys681=) c.357T= (p.Val119=) c.900T= (p.Val300=) c.126T= (p.Val42=) n.5563T= n.5604T= | |
17 | g.43047683A>C | CA10590585 | BRCA1 | c.5424T>G (p.Val1808=) c.5427T>G (p.Val1809=) c.5301T>G (p.Val1767=) c.5421T>G (p.Val1807=) c.5349T>G (p.Val1783=) c.2115T>G (p.Val705=) c.1977T>G (p.Val659=) c.4539T>G (p.Val1513=) c.5304T>G (p.Val1768=) c.5493T>G (p.Val1831=) c.5286T>G (p.Val1762=) c.1989T>G (p.Val663=) n.1310T>G n.791T>G c.5490T>G (p.Val1830=) c.1814T>G c.2001T>G (p.Val667=) c.*5210T>G (n.*5210T>G) c.2041T>G (p.Cys681Gly) c.357T>G (p.Val119=) c.900T>G (p.Val300=) c.126T>G (p.Val42=) n.5563T>G n.5604T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047683A>G | CA10590586 | BRCA1 | c.5424T>C (p.Val1808=) c.5427T>C (p.Val1809=) c.5301T>C (p.Val1767=) c.5421T>C (p.Val1807=) c.5349T>C (p.Val1783=) c.2115T>C (p.Val705=) c.1977T>C (p.Val659=) c.4539T>C (p.Val1513=) c.5304T>C (p.Val1768=) c.5493T>C (p.Val1831=) c.5286T>C (p.Val1762=) c.1989T>C (p.Val663=) n.1310T>C n.791T>C c.5490T>C (p.Val1830=) c.1814T>C c.2001T>C (p.Val667=) c.*5210T>C (n.*5210T>C) c.2041T>C (p.Cys681Arg) c.357T>C (p.Val119=) c.900T>C (p.Val300=) c.126T>C (p.Val42=) n.5563T>C n.5604T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047683A>T | CA10590587 | BRCA1 | c.5424T>A (p.Val1808=) c.5427T>A (p.Val1809=) c.5301T>A (p.Val1767=) c.5421T>A (p.Val1807=) c.5349T>A (p.Val1783=) c.2115T>A (p.Val705=) c.1977T>A (p.Val659=) c.4539T>A (p.Val1513=) c.5304T>A (p.Val1768=) c.5493T>A (p.Val1831=) c.5286T>A (p.Val1762=) c.1989T>A (p.Val663=) n.1310T>A n.791T>A c.5490T>A (p.Val1830=) c.1814T>A c.2001T>A (p.Val667=) c.*5210T>A (n.*5210T>A) c.2041T>A (p.Cys681Ser) c.357T>A (p.Val119=) c.900T>A (p.Val300=) c.126T>A (p.Val42=) n.5563T>A n.5604T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047684dup | CA645373165 | BRCA1 | c.5424dup (p.Val1809CysfsTer20) c.5427dup (p.Val1810CysfsTer20) c.5301dup (p.Val1768CysfsTer20) c.5421dup (p.Val1808CysfsTer20) c.5349dup (p.Val1784CysfsTer20) c.2115dup (p.Val706CysfsTer20) c.1977dup (p.Val660CysfsTer20) c.4539dup (p.Val1514CysfsTer20) c.5304dup (p.Val1769CysfsTer20) c.5493dup (p.Val1832CysfsTer20) c.5286dup (p.Val1763CysfsTer20) c.1989dup (p.Val664CysfsTer20) n.1310dup n.791dup c.5490dup (p.Val1831CysfsTer20) c.1814dup c.2001dup (p.Val668CysfsTer20) c.*5210dup (n.*5210dup) c.2041dup (p.Cys681LeufsTer25) c.357dup (p.Val120CysfsTer20) c.900dup (p.Val301CysfsTer20) c.126dup (p.Val43CysfsTer20) n.5563dup n.5604dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047684del | CA2695226105 | BRCA1 | c.5424del (p.Val1809CysfsTer24) c.5427del (p.Val1810CysfsTer24) c.5301del (p.Val1768CysfsTer24) c.5421del (p.Val1808CysfsTer24) c.5349del (p.Val1784CysfsTer24) c.2115del (p.Val706CysfsTer24) c.1977del (p.Val660CysfsTer24) c.4539del (p.Val1514CysfsTer24) c.5304del (p.Val1769CysfsTer24) c.5493del (p.Val1832CysfsTer24) c.5286del (p.Val1763CysfsTer24) c.1989del (p.Val664CysfsTer24) n.1310del n.791del c.5490del (p.Val1831CysfsTer24) c.1814del c.2001del (p.Val668CysfsTer24) c.*5210del (n.*5210del) c.2041del (p.Cys681ValfsTer?) c.357del (p.Val120CysfsTer24) c.900del (p.Val301CysfsTer24) c.126del (p.Val43CysfsTer24) n.5563del n.5604del | |
17 | g.43047684A= | CA2260762015 | BRCA1 | c.5423T= (p.Val1808=) c.5426T= (p.Val1809=) c.5300T= (p.Val1767=) c.5420T= (p.Val1807=) c.5348T= (p.Val1783=) c.2114T= (p.Val705=) c.1976T= (p.Val659=) c.4538T= (p.Val1513=) c.5303T= (p.Val1768=) c.5492T= (p.Val1831=) c.5285T= (p.Val1762=) c.1988T= (p.Val663=) n.1309T= n.790T= c.5489T= (p.Val1830=) c.1813T= c.2000T= (p.Val667=) c.*5209T= (n.*5209T=) c.2040T= (p.Gly680=) c.356T= (p.Val119=) c.899T= (p.Val300=) c.125T= (p.Val42=) n.5562T= n.5603T= | |
17 | g.43047684A>C | CA10590588 | BRCA1 | c.5423T>G (p.Val1808Gly) c.5426T>G (p.Val1809Gly) c.5300T>G (p.Val1767Gly) c.5420T>G (p.Val1807Gly) c.5348T>G (p.Val1783Gly) c.2114T>G (p.Val705Gly) c.1976T>G (p.Val659Gly) c.4538T>G (p.Val1513Gly) c.5303T>G (p.Val1768Gly) c.5492T>G (p.Val1831Gly) c.5285T>G (p.Val1762Gly) c.1988T>G (p.Val663Gly) n.1309T>G n.790T>G c.5489T>G (p.Val1830Gly) c.1813T>G c.2000T>G (p.Val667Gly) c.*5209T>G (n.*5209T>G) c.2040T>G (p.Gly680=) c.356T>G (p.Val119Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) n.5562T>G n.5603T>G | |
17 | g.43047684A>G | CA003589 | BRCA1 | c.5423T>C (p.Val1808Ala) c.5426T>C (p.Val1809Ala) c.5300T>C (p.Val1767Ala) c.5420T>C (p.Val1807Ala) c.5348T>C (p.Val1783Ala) c.2114T>C (p.Val705Ala) c.1976T>C (p.Val659Ala) c.4538T>C (p.Val1513Ala) c.5303T>C (p.Val1768Ala) c.5492T>C (p.Val1831Ala) c.5285T>C (p.Val1762Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) n.1309T>C n.790T>C c.5489T>C (p.Val1830Ala) c.1813T>C c.2000T>C (p.Val667Ala) c.*5209T>C (n.*5209T>C) c.2040T>C (p.Gly680=) c.356T>C (p.Val119Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) n.5562T>C n.5603T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047684A>T | CA10590589 | BRCA1 | c.5423T>A (p.Val1808Asp) c.5426T>A (p.Val1809Asp) c.5300T>A (p.Val1767Asp) c.5420T>A (p.Val1807Asp) c.5348T>A (p.Val1783Asp) c.2114T>A (p.Val705Asp) c.1976T>A (p.Val659Asp) c.4538T>A (p.Val1513Asp) c.5303T>A (p.Val1768Asp) c.5492T>A (p.Val1831Asp) c.5285T>A (p.Val1762Asp) c.1988T>A (p.Val663Asp) n.1309T>A n.790T>A c.5489T>A (p.Val1830Asp) c.1813T>A c.2000T>A (p.Val667Asp) c.*5209T>A (n.*5209T>A) c.2040T>A (p.Gly680=) c.356T>A (p.Val119Asp) c.899T>A (p.Val300Asp) c.125T>A (p.Val42Asp) n.5562T>A n.5603T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047685C>A | CA003588 | BRCA1 | c.5422G>T (p.Val1808Phe) c.5425G>T (p.Val1809Phe) c.5299G>T (p.Val1767Phe) c.5419G>T (p.Val1807Phe) c.5347G>T (p.Val1783Phe) c.2113G>T (p.Val705Phe) c.1975G>T (p.Val659Phe) c.4537G>T (p.Val1513Phe) c.5302G>T (p.Val1768Phe) c.5491G>T (p.Val1831Phe) c.5284G>T (p.Val1762Phe) c.1987G>T (p.Val663Phe) n.1308G>T n.789G>T c.5488G>T (p.Val1830Phe) c.1812G>T c.1999G>T (p.Val667Phe) c.*5208G>T (n.*5208G>T) c.2039G>T (p.Gly680Val) c.355G>T (p.Val119Phe) c.898G>T (p.Val300Phe) c.124G>T (p.Val42Phe) n.5561G>T n.5602G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047685C= | CA2260762016 | BRCA1 | c.5422G= (p.Val1808=) c.5425G= (p.Val1809=) c.5299G= (p.Val1767=) c.5419G= (p.Val1807=) c.5347G= (p.Val1783=) c.2113G= (p.Val705=) c.1975G= (p.Val659=) c.4537G= (p.Val1513=) c.5302G= (p.Val1768=) c.5491G= (p.Val1831=) c.5284G= (p.Val1762=) c.1987G= (p.Val663=) n.1308G= n.789G= c.5488G= (p.Val1830=) c.1812G= c.1999G= (p.Val667=) c.*5208G= (n.*5208G=) c.2039G= (p.Gly680=) c.355G= (p.Val119=) c.898G= (p.Val300=) c.124G= (p.Val42=) n.5561G= n.5602G= | |
17 | g.43047685C>G | CA10590590 | BRCA1 | c.5422G>C (p.Val1808Leu) c.5425G>C (p.Val1809Leu) c.5299G>C (p.Val1767Leu) c.5419G>C (p.Val1807Leu) c.5347G>C (p.Val1783Leu) c.2113G>C (p.Val705Leu) c.1975G>C (p.Val659Leu) c.4537G>C (p.Val1513Leu) c.5302G>C (p.Val1768Leu) c.5491G>C (p.Val1831Leu) c.5284G>C (p.Val1762Leu) c.1987G>C (p.Val663Leu) n.1308G>C n.789G>C c.5488G>C (p.Val1830Leu) c.1812G>C c.1999G>C (p.Val667Leu) c.*5208G>C (n.*5208G>C) c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.355G>C (p.Val119Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.5561G>C n.5602G>C | dbSNP |
17 | g.43047685C>T | CA10583546 | BRCA1 | c.5422G>A (p.Val1808Ile) c.5425G>A (p.Val1809Ile) c.5299G>A (p.Val1767Ile) c.5419G>A (p.Val1807Ile) c.5347G>A (p.Val1783Ile) c.2113G>A (p.Val705Ile) c.1975G>A (p.Val659Ile) c.4537G>A (p.Val1513Ile) c.5302G>A (p.Val1768Ile) c.5491G>A (p.Val1831Ile) c.5284G>A (p.Val1762Ile) c.1987G>A (p.Val663Ile) n.1308G>A n.789G>A c.5488G>A (p.Val1830Ile) c.1812G>A c.1999G>A (p.Val667Ile) c.*5208G>A (n.*5208G>A) c.2039G>A (p.Gly680Asp) c.355G>A (p.Val119Ile) c.898G>A (p.Val300Ile) c.124G>A (p.Val42Ile) n.5561G>A n.5602G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047686C>A | CA10590592 | BRCA1 | c.5421G>T (p.Val1807=) c.5424G>T (p.Val1808=) c.5298G>T (p.Val1766=) c.5418G>T (p.Val1806=) c.5346G>T (p.Val1782=) c.2112G>T (p.Val704=) c.1974G>T (p.Val658=) c.4536G>T (p.Val1512=) c.5301G>T (p.Val1767=) c.5490G>T (p.Val1830=) c.5283G>T (p.Val1761=) c.1986G>T (p.Val662=) n.1307G>T n.788G>T c.5487G>T (p.Val1829=) c.1811G>T c.1998G>T (p.Val666=) c.*5207G>T (n.*5207G>T) c.2038G>T (p.Gly680Cys) c.354G>T (p.Val118=) c.897G>T (p.Val299=) c.123G>T (p.Val41=) n.5560G>T n.5601G>T | dbSNP |
17 | g.43047686C= | CA2260762017 | BRCA1 | c.5421G= (p.Val1807=) c.5424G= (p.Val1808=) c.5298G= (p.Val1766=) c.5418G= (p.Val1806=) c.5346G= (p.Val1782=) c.2112G= (p.Val704=) c.1974G= (p.Val658=) c.4536G= (p.Val1512=) c.5301G= (p.Val1767=) c.5490G= (p.Val1830=) c.5283G= (p.Val1761=) c.1986G= (p.Val662=) n.1307G= n.788G= c.5487G= (p.Val1829=) c.1811G= c.1998G= (p.Val666=) c.*5207G= (n.*5207G=) c.2038G= (p.Gly680=) c.354G= (p.Val118=) c.897G= (p.Val299=) c.123G= (p.Val41=) n.5560G= n.5601G= | |
17 | g.43047686C>G | CA10590593 | BRCA1 | c.5421G>C (p.Val1807=) c.5424G>C (p.Val1808=) c.5298G>C (p.Val1766=) c.5418G>C (p.Val1806=) c.5346G>C (p.Val1782=) c.2112G>C (p.Val704=) c.1974G>C (p.Val658=) c.4536G>C (p.Val1512=) c.5301G>C (p.Val1767=) c.5490G>C (p.Val1830=) c.5283G>C (p.Val1761=) c.1986G>C (p.Val662=) n.1307G>C n.788G>C c.5487G>C (p.Val1829=) c.1811G>C c.1998G>C (p.Val666=) c.*5207G>C (n.*5207G>C) c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.354G>C (p.Val118=) c.897G>C (p.Val299=) c.123G>C (p.Val41=) n.5560G>C n.5601G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047686C>T | CA10590594 | BRCA1 | c.5421G>A (p.Val1807=) c.5424G>A (p.Val1808=) c.5298G>A (p.Val1766=) c.5418G>A (p.Val1806=) c.5346G>A (p.Val1782=) c.2112G>A (p.Val704=) c.1974G>A (p.Val658=) c.4536G>A (p.Val1512=) c.5301G>A (p.Val1767=) c.5490G>A (p.Val1830=) c.5283G>A (p.Val1761=) c.1986G>A (p.Val662=) n.1307G>A n.788G>A c.5487G>A (p.Val1829=) c.1811G>A c.1998G>A (p.Val666=) c.*5207G>A (n.*5207G>A) c.2038G>A (p.Gly680Ser) c.354G>A (p.Val118=) c.897G>A (p.Val299=) c.123G>A (p.Val41=) n.5560G>A n.5601G>A | ClinVar |
17 | g.43047687A= | CA2260762018 | BRCA1 | c.5420T= (p.Val1807=) c.5423T= (p.Val1808=) c.5297T= (p.Val1766=) c.5417T= (p.Val1806=) c.5345T= (p.Val1782=) c.2111T= (p.Val704=) c.1973T= (p.Val658=) c.4535T= (p.Val1512=) c.5300T= (p.Val1767=) c.5489T= (p.Val1830=) c.5282T= (p.Val1761=) c.1985T= (p.Val662=) n.1306T= n.787T= c.5486T= (p.Val1829=) c.1810T= c.1997T= (p.Val666=) c.*5206T= (n.*5206T=) c.2037T= (p.Cys679=) c.353T= (p.Val118=) c.896T= (p.Val299=) c.122T= (p.Val41=) n.5559T= n.5600T= | |
17 | g.43047687A>C | CA10590595 | BRCA1 | c.5420T>G (p.Val1807Gly) c.5423T>G (p.Val1808Gly) c.5297T>G (p.Val1766Gly) c.5417T>G (p.Val1806Gly) c.5345T>G (p.Val1782Gly) c.2111T>G (p.Val704Gly) c.1973T>G (p.Val658Gly) c.4535T>G (p.Val1512Gly) c.5300T>G (p.Val1767Gly) c.5489T>G (p.Val1830Gly) c.5282T>G (p.Val1761Gly) c.1985T>G (p.Val662Gly) n.1306T>G n.787T>G c.5486T>G (p.Val1829Gly) c.1810T>G c.1997T>G (p.Val666Gly) c.*5206T>G (n.*5206T>G) c.2037T>G (p.Cys679Trp) c.353T>G (p.Val118Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.5559T>G n.5600T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047687A>G | CA003585 | BRCA1 | c.5420T>C (p.Val1807Ala) c.5423T>C (p.Val1808Ala) c.5297T>C (p.Val1766Ala) c.5417T>C (p.Val1806Ala) c.5345T>C (p.Val1782Ala) c.2111T>C (p.Val704Ala) c.1973T>C (p.Val658Ala) c.4535T>C (p.Val1512Ala) c.5300T>C (p.Val1767Ala) c.5489T>C (p.Val1830Ala) c.5282T>C (p.Val1761Ala) c.1985T>C (p.Val662Ala) n.1306T>C n.787T>C c.5486T>C (p.Val1829Ala) c.1810T>C c.1997T>C (p.Val666Ala) c.*5206T>C (n.*5206T>C) c.2037T>C (p.Cys679=) c.353T>C (p.Val118Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.5559T>C n.5600T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43047687A>T | CA10590597 | BRCA1 | c.5420T>A (p.Val1807Glu) c.5423T>A (p.Val1808Glu) c.5297T>A (p.Val1766Glu) c.5417T>A (p.Val1806Glu) c.5345T>A (p.Val1782Glu) c.2111T>A (p.Val704Glu) c.1973T>A (p.Val658Glu) c.4535T>A (p.Val1512Glu) c.5300T>A (p.Val1767Glu) c.5489T>A (p.Val1830Glu) c.5282T>A (p.Val1761Glu) c.1985T>A (p.Val662Glu) n.1306T>A n.787T>A c.5486T>A (p.Val1829Glu) c.1810T>A c.1997T>A (p.Val666Glu) c.*5206T>A (n.*5206T>A) c.2037T>A (p.Cys679Ter) c.353T>A (p.Val118Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) n.5559T>A n.5600T>A | ClinVar dbSNP |