UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
| 17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
| 17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
| 17 | g.43046632_43048750del | CA2580093930 | BRCA1 | c.5403+398_5465-803del c.5406+398_5468-803del c.5280+398_5342-803del c.5400+398_5462-803del c.5328+398_5390-803del c.2094+398_2156-803del c.1956+398_2018-803del c.4518+398_4580-803del c.5283+398_5345-803del c.5472+398_5534-803del c.5265+398_5327-803del c.1968+398_2030-803del n.1289+398_1351-803del c.5469+398_5531-803del c.1793+398_1855-803del c.1980+398_2042-803del c.*5189+398_*5251-803del c.2021-1020_2082-803del c.336+398_398-803del c.879+398_941-803del c.105+398_167-803del n.5542+398_5604-803del n.5583+398_5645-803del | ClinVar |
| 17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
| 17 | g.43047418G= | CA2260761839 | BRCA1 | c.5464+225C= (n.5464+225C=) c.5467+225C= (n.5467+225C=) c.5341+225C= (n.5341+225C=) c.5461+225C= (n.5461+225C=) c.5389+225C= (n.5389+225C=) c.2155+225C= (n.2155+225C=) c.2017+225C= (n.2017+225C=) c.4579+225C= (n.4579+225C=) c.5344+225C= (n.5344+225C=) c.5533+225C= (n.5533+225C=) c.5326+225C= (n.5326+225C=) c.2029+225C= (n.2029+225C=) n.1350+225C= n.831+225C= c.5530+225C= (n.5530+225C=) c.1854+225C= c.2041+225C= (n.2041+225C=) c.*5250+225C= (n.*5250+225C=) c.2081+225C= (n.2081+225C=) c.397+225C= (n.397+225C=) c.940+225C= (n.940+225C=) c.166+225C= (n.166+225C=) n.5603+225C= n.5644+225C= | |
| 17 | g.43047418G>T | CA772165237 | BRCA1 | c.5464+225C>A (n.5464+225C>A) c.5467+225C>A (n.5467+225C>A) c.5341+225C>A (n.5341+225C>A) c.5461+225C>A (n.5461+225C>A) c.5389+225C>A (n.5389+225C>A) c.2155+225C>A (n.2155+225C>A) c.2017+225C>A (n.2017+225C>A) c.4579+225C>A (n.4579+225C>A) c.5344+225C>A (n.5344+225C>A) c.5533+225C>A (n.5533+225C>A) c.5326+225C>A (n.5326+225C>A) c.2029+225C>A (n.2029+225C>A) n.1350+225C>A n.831+225C>A c.5530+225C>A (n.5530+225C>A) c.1854+225C>A c.2041+225C>A (n.2041+225C>A) c.*5250+225C>A (n.*5250+225C>A) c.2081+225C>A (n.2081+225C>A) c.397+225C>A (n.397+225C>A) c.940+225C>A (n.940+225C>A) c.166+225C>A (n.166+225C>A) n.5603+225C>A n.5644+225C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047419A= | CA2260761840 | BRCA1 | c.5464+224T= (n.5464+224T=) c.5467+224T= (n.5467+224T=) c.5341+224T= (n.5341+224T=) c.5461+224T= (n.5461+224T=) c.5389+224T= (n.5389+224T=) c.2155+224T= (n.2155+224T=) c.2017+224T= (n.2017+224T=) c.4579+224T= (n.4579+224T=) c.5344+224T= (n.5344+224T=) c.5533+224T= (n.5533+224T=) c.5326+224T= (n.5326+224T=) c.2029+224T= (n.2029+224T=) n.1350+224T= n.831+224T= c.5530+224T= (n.5530+224T=) c.1854+224T= c.2041+224T= (n.2041+224T=) c.*5250+224T= (n.*5250+224T=) c.2081+224T= (n.2081+224T=) c.397+224T= (n.397+224T=) c.940+224T= (n.940+224T=) c.166+224T= (n.166+224T=) n.5603+224T= n.5644+224T= | |
| 17 | g.43047419A>C | CA290817293 | BRCA1 | c.5464+224T>G (n.5464+224T>G) c.5467+224T>G (n.5467+224T>G) c.5341+224T>G (n.5341+224T>G) c.5461+224T>G (n.5461+224T>G) c.5389+224T>G (n.5389+224T>G) c.2155+224T>G (n.2155+224T>G) c.2017+224T>G (n.2017+224T>G) c.4579+224T>G (n.4579+224T>G) c.5344+224T>G (n.5344+224T>G) c.5533+224T>G (n.5533+224T>G) c.5326+224T>G (n.5326+224T>G) c.2029+224T>G (n.2029+224T>G) n.1350+224T>G n.831+224T>G c.5530+224T>G (n.5530+224T>G) c.1854+224T>G c.2041+224T>G (n.2041+224T>G) c.*5250+224T>G (n.*5250+224T>G) c.2081+224T>G (n.2081+224T>G) c.397+224T>G (n.397+224T>G) c.940+224T>G (n.940+224T>G) c.166+224T>G (n.166+224T>G) n.5603+224T>G n.5644+224T>G | dbSNP |
| 17 | g.43047419A>T | CA772165243 | BRCA1 | c.5464+224T>A (n.5464+224T>A) c.5467+224T>A (n.5467+224T>A) c.5341+224T>A (n.5341+224T>A) c.5461+224T>A (n.5461+224T>A) c.5389+224T>A (n.5389+224T>A) c.2155+224T>A (n.2155+224T>A) c.2017+224T>A (n.2017+224T>A) c.4579+224T>A (n.4579+224T>A) c.5344+224T>A (n.5344+224T>A) c.5533+224T>A (n.5533+224T>A) c.5326+224T>A (n.5326+224T>A) c.2029+224T>A (n.2029+224T>A) n.1350+224T>A n.831+224T>A c.5530+224T>A (n.5530+224T>A) c.1854+224T>A c.2041+224T>A (n.2041+224T>A) c.*5250+224T>A (n.*5250+224T>A) c.2081+224T>A (n.2081+224T>A) c.397+224T>A (n.397+224T>A) c.940+224T>A (n.940+224T>A) c.166+224T>A (n.166+224T>A) n.5603+224T>A n.5644+224T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047420T>C | CA772165245 | BRCA1 | c.5464+223A>G (n.5464+223A>G) c.5467+223A>G (n.5467+223A>G) c.5341+223A>G (n.5341+223A>G) c.5461+223A>G (n.5461+223A>G) c.5389+223A>G (n.5389+223A>G) c.2155+223A>G (n.2155+223A>G) c.2017+223A>G (n.2017+223A>G) c.4579+223A>G (n.4579+223A>G) c.5344+223A>G (n.5344+223A>G) c.5533+223A>G (n.5533+223A>G) c.5326+223A>G (n.5326+223A>G) c.2029+223A>G (n.2029+223A>G) n.1350+223A>G n.831+223A>G c.5530+223A>G (n.5530+223A>G) c.1854+223A>G c.2041+223A>G (n.2041+223A>G) c.*5250+223A>G (n.*5250+223A>G) c.2081+223A>G (n.2081+223A>G) c.397+223A>G (n.397+223A>G) c.940+223A>G (n.940+223A>G) c.166+223A>G (n.166+223A>G) n.5603+223A>G n.5644+223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047420T= | CA2260761841 | BRCA1 | c.5464+223A= (n.5464+223A=) c.5467+223A= (n.5467+223A=) c.5341+223A= (n.5341+223A=) c.5461+223A= (n.5461+223A=) c.5389+223A= (n.5389+223A=) c.2155+223A= (n.2155+223A=) c.2017+223A= (n.2017+223A=) c.4579+223A= (n.4579+223A=) c.5344+223A= (n.5344+223A=) c.5533+223A= (n.5533+223A=) c.5326+223A= (n.5326+223A=) c.2029+223A= (n.2029+223A=) n.1350+223A= n.831+223A= c.5530+223A= (n.5530+223A=) c.1854+223A= c.2041+223A= (n.2041+223A=) c.*5250+223A= (n.*5250+223A=) c.2081+223A= (n.2081+223A=) c.397+223A= (n.397+223A=) c.940+223A= (n.940+223A=) c.166+223A= (n.166+223A=) n.5603+223A= n.5644+223A= | |
| 17 | g.43047422A= | CA2260761842 | BRCA1 | c.5464+221T= (n.5464+221T=) c.5467+221T= (n.5467+221T=) c.5341+221T= (n.5341+221T=) c.5461+221T= (n.5461+221T=) c.5389+221T= (n.5389+221T=) c.2155+221T= (n.2155+221T=) c.2017+221T= (n.2017+221T=) c.4579+221T= (n.4579+221T=) c.5344+221T= (n.5344+221T=) c.5533+221T= (n.5533+221T=) c.5326+221T= (n.5326+221T=) c.2029+221T= (n.2029+221T=) n.1350+221T= n.831+221T= c.5530+221T= (n.5530+221T=) c.1854+221T= c.2041+221T= (n.2041+221T=) c.*5250+221T= (n.*5250+221T=) c.2081+221T= (n.2081+221T=) c.397+221T= (n.397+221T=) c.940+221T= (n.940+221T=) c.166+221T= (n.166+221T=) n.5603+221T= n.5644+221T= | |
| 17 | g.43047422A>T | CA2260761843 | BRCA1 | c.5464+221T>A (n.5464+221T>A) c.5467+221T>A (n.5467+221T>A) c.5341+221T>A (n.5341+221T>A) c.5461+221T>A (n.5461+221T>A) c.5389+221T>A (n.5389+221T>A) c.2155+221T>A (n.2155+221T>A) c.2017+221T>A (n.2017+221T>A) c.4579+221T>A (n.4579+221T>A) c.5344+221T>A (n.5344+221T>A) c.5533+221T>A (n.5533+221T>A) c.5326+221T>A (n.5326+221T>A) c.2029+221T>A (n.2029+221T>A) n.1350+221T>A n.831+221T>A c.5530+221T>A (n.5530+221T>A) c.1854+221T>A c.2041+221T>A (n.2041+221T>A) c.*5250+221T>A (n.*5250+221T>A) c.2081+221T>A (n.2081+221T>A) c.397+221T>A (n.397+221T>A) c.940+221T>A (n.940+221T>A) c.166+221T>A (n.166+221T>A) n.5603+221T>A n.5644+221T>A | dbSNP |
| 17 | g.43047427_43047430del | CA2809539521 | BRCA1 | c.5464+216_5464+219del (n.5464+216_5464+219del) c.5467+216_5467+219del (n.5467+216_5467+219del) c.5341+216_5341+219del (n.5341+216_5341+219del) c.5461+216_5461+219del (n.5461+216_5461+219del) c.5389+216_5389+219del (n.5389+216_5389+219del) c.2155+216_2155+219del (n.2155+216_2155+219del) c.2017+216_2017+219del (n.2017+216_2017+219del) c.4579+216_4579+219del (n.4579+216_4579+219del) c.5344+216_5344+219del (n.5344+216_5344+219del) c.5533+216_5533+219del (n.5533+216_5533+219del) c.5326+216_5326+219del (n.5326+216_5326+219del) c.2029+216_2029+219del (n.2029+216_2029+219del) n.1350+216_1350+219del n.831+216_831+219del c.5530+216_5530+219del (n.5530+216_5530+219del) c.1854+216_1854+219del c.2041+216_2041+219del (n.2041+216_2041+219del) c.*5250+216_*5250+219del (n.*5250+216_*5250+219del) c.2081+216_2081+219del (n.2081+216_2081+219del) c.397+216_397+219del (n.397+216_397+219del) c.940+216_940+219del (n.940+216_940+219del) c.166+216_166+219del (n.166+216_166+219del) n.5603+216_5603+219del n.5644+216_5644+219del | |
| 17 | g.43047425A= | CA2260761844 | BRCA1 | c.5464+218T= (n.5464+218T=) c.5467+218T= (n.5467+218T=) c.5341+218T= (n.5341+218T=) c.5461+218T= (n.5461+218T=) c.5389+218T= (n.5389+218T=) c.2155+218T= (n.2155+218T=) c.2017+218T= (n.2017+218T=) c.4579+218T= (n.4579+218T=) c.5344+218T= (n.5344+218T=) c.5533+218T= (n.5533+218T=) c.5326+218T= (n.5326+218T=) c.2029+218T= (n.2029+218T=) n.1350+218T= n.831+218T= c.5530+218T= (n.5530+218T=) c.1854+218T= c.2041+218T= (n.2041+218T=) c.*5250+218T= (n.*5250+218T=) c.2081+218T= (n.2081+218T=) c.397+218T= (n.397+218T=) c.940+218T= (n.940+218T=) c.166+218T= (n.166+218T=) n.5603+218T= n.5644+218T= | |
| 17 | g.43047425A>G | CA772165247 | BRCA1 | c.5464+218T>C (n.5464+218T>C) c.5467+218T>C (n.5467+218T>C) c.5341+218T>C (n.5341+218T>C) c.5461+218T>C (n.5461+218T>C) c.5389+218T>C (n.5389+218T>C) c.2155+218T>C (n.2155+218T>C) c.2017+218T>C (n.2017+218T>C) c.4579+218T>C (n.4579+218T>C) c.5344+218T>C (n.5344+218T>C) c.5533+218T>C (n.5533+218T>C) c.5326+218T>C (n.5326+218T>C) c.2029+218T>C (n.2029+218T>C) n.1350+218T>C n.831+218T>C c.5530+218T>C (n.5530+218T>C) c.1854+218T>C c.2041+218T>C (n.2041+218T>C) c.*5250+218T>C (n.*5250+218T>C) c.2081+218T>C (n.2081+218T>C) c.397+218T>C (n.397+218T>C) c.940+218T>C (n.940+218T>C) c.166+218T>C (n.166+218T>C) n.5603+218T>C n.5644+218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047428_43047430delinsCAT | CA2260761845 | BRCA1 | c.5464+213_5464+215delinsATG (n.5464+213_5464+215delinsATG) c.5467+213_5467+215delinsATG (n.5467+213_5467+215delinsATG) c.5341+213_5341+215delinsATG (n.5341+213_5341+215delinsATG) c.5461+213_5461+215delinsATG (n.5461+213_5461+215delinsATG) c.5389+213_5389+215delinsATG (n.5389+213_5389+215delinsATG) c.2155+213_2155+215delinsATG (n.2155+213_2155+215delinsATG) c.2017+213_2017+215delinsATG (n.2017+213_2017+215delinsATG) c.4579+213_4579+215delinsATG (n.4579+213_4579+215delinsATG) c.5344+213_5344+215delinsATG (n.5344+213_5344+215delinsATG) c.5533+213_5533+215delinsATG (n.5533+213_5533+215delinsATG) c.5326+213_5326+215delinsATG (n.5326+213_5326+215delinsATG) c.2029+213_2029+215delinsATG (n.2029+213_2029+215delinsATG) n.1350+213_1350+215delinsATG n.831+213_831+215delinsATG c.5530+213_5530+215delinsATG (n.5530+213_5530+215delinsATG) c.1854+213_1854+215delinsATG c.2041+213_2041+215delinsATG (n.2041+213_2041+215delinsATG) c.*5250+213_*5250+215delinsATG (n.*5250+213_*5250+215delinsATG) c.2081+213_2081+215delinsATG (n.2081+213_2081+215delinsATG) c.397+213_397+215delinsATG (n.397+213_397+215delinsATG) c.940+213_940+215delinsATG (n.940+213_940+215delinsATG) c.166+213_166+215delinsATG (n.166+213_166+215delinsATG) n.5603+213_5603+215delinsATG n.5644+213_5644+215delinsATG | |
| 17 | g.43047431_43047432del | CA772165250 | BRCA1 | c.5464+213_5464+214del (n.5464+213_5464+214del) c.5467+213_5467+214del (n.5467+213_5467+214del) c.5341+213_5341+214del (n.5341+213_5341+214del) c.5461+213_5461+214del (n.5461+213_5461+214del) c.5389+213_5389+214del (n.5389+213_5389+214del) c.2155+213_2155+214del (n.2155+213_2155+214del) c.2017+213_2017+214del (n.2017+213_2017+214del) c.4579+213_4579+214del (n.4579+213_4579+214del) c.5344+213_5344+214del (n.5344+213_5344+214del) c.5533+213_5533+214del (n.5533+213_5533+214del) c.5326+213_5326+214del (n.5326+213_5326+214del) c.2029+213_2029+214del (n.2029+213_2029+214del) n.1350+213_1350+214del n.831+213_831+214del c.5530+213_5530+214del (n.5530+213_5530+214del) c.1854+213_1854+214del c.2041+213_2041+214del (n.2041+213_2041+214del) c.*5250+213_*5250+214del (n.*5250+213_*5250+214del) c.2081+213_2081+214del (n.2081+213_2081+214del) c.397+213_397+214del (n.397+213_397+214del) c.940+213_940+214del (n.940+213_940+214del) c.166+213_166+214del (n.166+213_166+214del) n.5603+213_5603+214del n.5644+213_5644+214del | dbSNP |
| 17 | g.43047431A= | CA2260761846 | BRCA1 | c.5464+212T= (n.5464+212T=) c.5467+212T= (n.5467+212T=) c.5341+212T= (n.5341+212T=) c.5461+212T= (n.5461+212T=) c.5389+212T= (n.5389+212T=) c.2155+212T= (n.2155+212T=) c.2017+212T= (n.2017+212T=) c.4579+212T= (n.4579+212T=) c.5344+212T= (n.5344+212T=) c.5533+212T= (n.5533+212T=) c.5326+212T= (n.5326+212T=) c.2029+212T= (n.2029+212T=) n.1350+212T= n.831+212T= c.5530+212T= (n.5530+212T=) c.1854+212T= c.2041+212T= (n.2041+212T=) c.*5250+212T= (n.*5250+212T=) c.2081+212T= (n.2081+212T=) c.397+212T= (n.397+212T=) c.940+212T= (n.940+212T=) c.166+212T= (n.166+212T=) n.5603+212T= n.5644+212T= | |
| 17 | g.43047431A>G | CA772165251 | BRCA1 | c.5464+212T>C (n.5464+212T>C) c.5467+212T>C (n.5467+212T>C) c.5341+212T>C (n.5341+212T>C) c.5461+212T>C (n.5461+212T>C) c.5389+212T>C (n.5389+212T>C) c.2155+212T>C (n.2155+212T>C) c.2017+212T>C (n.2017+212T>C) c.4579+212T>C (n.4579+212T>C) c.5344+212T>C (n.5344+212T>C) c.5533+212T>C (n.5533+212T>C) c.5326+212T>C (n.5326+212T>C) c.2029+212T>C (n.2029+212T>C) n.1350+212T>C n.831+212T>C c.5530+212T>C (n.5530+212T>C) c.1854+212T>C c.2041+212T>C (n.2041+212T>C) c.*5250+212T>C (n.*5250+212T>C) c.2081+212T>C (n.2081+212T>C) c.397+212T>C (n.397+212T>C) c.940+212T>C (n.940+212T>C) c.166+212T>C (n.166+212T>C) n.5603+212T>C n.5644+212T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047432T>C | CA772165252 | BRCA1 | c.5464+211A>G (n.5464+211A>G) c.5467+211A>G (n.5467+211A>G) c.5341+211A>G (n.5341+211A>G) c.5461+211A>G (n.5461+211A>G) c.5389+211A>G (n.5389+211A>G) c.2155+211A>G (n.2155+211A>G) c.2017+211A>G (n.2017+211A>G) c.4579+211A>G (n.4579+211A>G) c.5344+211A>G (n.5344+211A>G) c.5533+211A>G (n.5533+211A>G) c.5326+211A>G (n.5326+211A>G) c.2029+211A>G (n.2029+211A>G) n.1350+211A>G n.831+211A>G c.5530+211A>G (n.5530+211A>G) c.1854+211A>G c.2041+211A>G (n.2041+211A>G) c.*5250+211A>G (n.*5250+211A>G) c.2081+211A>G (n.2081+211A>G) c.397+211A>G (n.397+211A>G) c.940+211A>G (n.940+211A>G) c.166+211A>G (n.166+211A>G) n.5603+211A>G n.5644+211A>G | dbSNP |
| 17 | g.43047432T= | CA2260761847 | BRCA1 | c.5464+211A= (n.5464+211A=) c.5467+211A= (n.5467+211A=) c.5341+211A= (n.5341+211A=) c.5461+211A= (n.5461+211A=) c.5389+211A= (n.5389+211A=) c.2155+211A= (n.2155+211A=) c.2017+211A= (n.2017+211A=) c.4579+211A= (n.4579+211A=) c.5344+211A= (n.5344+211A=) c.5533+211A= (n.5533+211A=) c.5326+211A= (n.5326+211A=) c.2029+211A= (n.2029+211A=) n.1350+211A= n.831+211A= c.5530+211A= (n.5530+211A=) c.1854+211A= c.2041+211A= (n.2041+211A=) c.*5250+211A= (n.*5250+211A=) c.2081+211A= (n.2081+211A=) c.397+211A= (n.397+211A=) c.940+211A= (n.940+211A=) c.166+211A= (n.166+211A=) n.5603+211A= n.5644+211A= | |
| 17 | g.43047435T>C | CA2260761849 | BRCA1 | c.5464+208A>G (n.5464+208A>G) c.5467+208A>G (n.5467+208A>G) c.5341+208A>G (n.5341+208A>G) c.5461+208A>G (n.5461+208A>G) c.5389+208A>G (n.5389+208A>G) c.2155+208A>G (n.2155+208A>G) c.2017+208A>G (n.2017+208A>G) c.4579+208A>G (n.4579+208A>G) c.5344+208A>G (n.5344+208A>G) c.5533+208A>G (n.5533+208A>G) c.5326+208A>G (n.5326+208A>G) c.2029+208A>G (n.2029+208A>G) n.1350+208A>G n.831+208A>G c.5530+208A>G (n.5530+208A>G) c.1854+208A>G c.2041+208A>G (n.2041+208A>G) c.*5250+208A>G (n.*5250+208A>G) c.2081+208A>G (n.2081+208A>G) c.397+208A>G (n.397+208A>G) c.940+208A>G (n.940+208A>G) c.166+208A>G (n.166+208A>G) n.5603+208A>G n.5644+208A>G | dbSNP |
| 17 | g.43047435T= | CA2260761848 | BRCA1 | c.5464+208A= (n.5464+208A=) c.5467+208A= (n.5467+208A=) c.5341+208A= (n.5341+208A=) c.5461+208A= (n.5461+208A=) c.5389+208A= (n.5389+208A=) c.2155+208A= (n.2155+208A=) c.2017+208A= (n.2017+208A=) c.4579+208A= (n.4579+208A=) c.5344+208A= (n.5344+208A=) c.5533+208A= (n.5533+208A=) c.5326+208A= (n.5326+208A=) c.2029+208A= (n.2029+208A=) n.1350+208A= n.831+208A= c.5530+208A= (n.5530+208A=) c.1854+208A= c.2041+208A= (n.2041+208A=) c.*5250+208A= (n.*5250+208A=) c.2081+208A= (n.2081+208A=) c.397+208A= (n.397+208A=) c.940+208A= (n.940+208A=) c.166+208A= (n.166+208A=) n.5603+208A= n.5644+208A= | |
| 17 | g.43047436A= | CA2260761850 | BRCA1 | c.5464+207T= (n.5464+207T=) c.5467+207T= (n.5467+207T=) c.5341+207T= (n.5341+207T=) c.5461+207T= (n.5461+207T=) c.5389+207T= (n.5389+207T=) c.2155+207T= (n.2155+207T=) c.2017+207T= (n.2017+207T=) c.4579+207T= (n.4579+207T=) c.5344+207T= (n.5344+207T=) c.5533+207T= (n.5533+207T=) c.5326+207T= (n.5326+207T=) c.2029+207T= (n.2029+207T=) n.1350+207T= n.831+207T= c.5530+207T= (n.5530+207T=) c.1854+207T= c.2041+207T= (n.2041+207T=) c.*5250+207T= (n.*5250+207T=) c.2081+207T= (n.2081+207T=) c.397+207T= (n.397+207T=) c.940+207T= (n.940+207T=) c.166+207T= (n.166+207T=) n.5603+207T= n.5644+207T= | |
| 17 | g.43047436A>G | CA290817297 | BRCA1 | c.5464+207T>C (n.5464+207T>C) c.5467+207T>C (n.5467+207T>C) c.5341+207T>C (n.5341+207T>C) c.5461+207T>C (n.5461+207T>C) c.5389+207T>C (n.5389+207T>C) c.2155+207T>C (n.2155+207T>C) c.2017+207T>C (n.2017+207T>C) c.4579+207T>C (n.4579+207T>C) c.5344+207T>C (n.5344+207T>C) c.5533+207T>C (n.5533+207T>C) c.5326+207T>C (n.5326+207T>C) c.2029+207T>C (n.2029+207T>C) n.1350+207T>C n.831+207T>C c.5530+207T>C (n.5530+207T>C) c.1854+207T>C c.2041+207T>C (n.2041+207T>C) c.*5250+207T>C (n.*5250+207T>C) c.2081+207T>C (n.2081+207T>C) c.397+207T>C (n.397+207T>C) c.940+207T>C (n.940+207T>C) c.166+207T>C (n.166+207T>C) n.5603+207T>C n.5644+207T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047437C= | CA2260761851 | BRCA1 | c.5464+206G= (n.5464+206G=) c.5467+206G= (n.5467+206G=) c.5341+206G= (n.5341+206G=) c.5461+206G= (n.5461+206G=) c.5389+206G= (n.5389+206G=) c.2155+206G= (n.2155+206G=) c.2017+206G= (n.2017+206G=) c.4579+206G= (n.4579+206G=) c.5344+206G= (n.5344+206G=) c.5533+206G= (n.5533+206G=) c.5326+206G= (n.5326+206G=) c.2029+206G= (n.2029+206G=) n.1350+206G= n.831+206G= c.5530+206G= (n.5530+206G=) c.1854+206G= c.2041+206G= (n.2041+206G=) c.*5250+206G= (n.*5250+206G=) c.2081+206G= (n.2081+206G=) c.397+206G= (n.397+206G=) c.940+206G= (n.940+206G=) c.166+206G= (n.166+206G=) n.5603+206G= n.5644+206G= | |
| 17 | g.43047438dup | CA2260761852 | BRCA1 | c.5464+205dup (n.5464+205dup) c.5467+205dup (n.5467+205dup) c.5341+205dup (n.5341+205dup) c.5461+205dup (n.5461+205dup) c.5389+205dup (n.5389+205dup) c.2155+205dup (n.2155+205dup) c.2017+205dup (n.2017+205dup) c.4579+205dup (n.4579+205dup) c.5344+205dup (n.5344+205dup) c.5533+205dup (n.5533+205dup) c.5326+205dup (n.5326+205dup) c.2029+205dup (n.2029+205dup) n.1350+205dup n.831+205dup c.5530+205dup (n.5530+205dup) c.1854+205dup c.2041+205dup (n.2041+205dup) c.*5250+205dup (n.*5250+205dup) c.2081+205dup (n.2081+205dup) c.397+205dup (n.397+205dup) c.940+205dup (n.940+205dup) c.166+205dup (n.166+205dup) n.5603+205dup n.5644+205dup | dbSNP |
| 17 | g.43047439C>A | CA2260761854 | BRCA1 | c.5464+204G>T (n.5464+204G>T) c.5467+204G>T (n.5467+204G>T) c.5341+204G>T (n.5341+204G>T) c.5461+204G>T (n.5461+204G>T) c.5389+204G>T (n.5389+204G>T) c.2155+204G>T (n.2155+204G>T) c.2017+204G>T (n.2017+204G>T) c.4579+204G>T (n.4579+204G>T) c.5344+204G>T (n.5344+204G>T) c.5533+204G>T (n.5533+204G>T) c.5326+204G>T (n.5326+204G>T) c.2029+204G>T (n.2029+204G>T) n.1350+204G>T n.831+204G>T c.5530+204G>T (n.5530+204G>T) c.1854+204G>T c.2041+204G>T (n.2041+204G>T) c.*5250+204G>T (n.*5250+204G>T) c.2081+204G>T (n.2081+204G>T) c.397+204G>T (n.397+204G>T) c.940+204G>T (n.940+204G>T) c.166+204G>T (n.166+204G>T) n.5603+204G>T n.5644+204G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43047441C= | CA2260761855 | BRCA1 | c.5464+202G= (n.5464+202G=) c.5467+202G= (n.5467+202G=) c.5341+202G= (n.5341+202G=) c.5461+202G= (n.5461+202G=) c.5389+202G= (n.5389+202G=) c.2155+202G= (n.2155+202G=) c.2017+202G= (n.2017+202G=) c.4579+202G= (n.4579+202G=) c.5344+202G= (n.5344+202G=) c.5533+202G= (n.5533+202G=) c.5326+202G= (n.5326+202G=) c.2029+202G= (n.2029+202G=) n.1350+202G= n.831+202G= c.5530+202G= (n.5530+202G=) c.1854+202G= c.2041+202G= (n.2041+202G=) c.*5250+202G= (n.*5250+202G=) c.2081+202G= (n.2081+202G=) c.397+202G= (n.397+202G=) c.940+202G= (n.940+202G=) c.166+202G= (n.166+202G=) n.5603+202G= n.5644+202G= | |
| 17 | g.43047442A= | CA2260761856 | BRCA1 | c.5464+201T= (n.5464+201T=) c.5467+201T= (n.5467+201T=) c.5341+201T= (n.5341+201T=) c.5461+201T= (n.5461+201T=) c.5389+201T= (n.5389+201T=) c.2155+201T= (n.2155+201T=) c.2017+201T= (n.2017+201T=) c.4579+201T= (n.4579+201T=) c.5344+201T= (n.5344+201T=) c.5533+201T= (n.5533+201T=) c.5326+201T= (n.5326+201T=) c.2029+201T= (n.2029+201T=) n.1350+201T= n.831+201T= c.5530+201T= (n.5530+201T=) c.1854+201T= c.2041+201T= (n.2041+201T=) c.*5250+201T= (n.*5250+201T=) c.2081+201T= (n.2081+201T=) c.397+201T= (n.397+201T=) c.940+201T= (n.940+201T=) c.166+201T= (n.166+201T=) n.5603+201T= n.5644+201T= | |
| 17 | g.43047442A>T | CA290817308 | BRCA1 | c.5464+201T>A (n.5464+201T>A) c.5467+201T>A (n.5467+201T>A) c.5341+201T>A (n.5341+201T>A) c.5461+201T>A (n.5461+201T>A) c.5389+201T>A (n.5389+201T>A) c.2155+201T>A (n.2155+201T>A) c.2017+201T>A (n.2017+201T>A) c.4579+201T>A (n.4579+201T>A) c.5344+201T>A (n.5344+201T>A) c.5533+201T>A (n.5533+201T>A) c.5326+201T>A (n.5326+201T>A) c.2029+201T>A (n.2029+201T>A) n.1350+201T>A n.831+201T>A c.5530+201T>A (n.5530+201T>A) c.1854+201T>A c.2041+201T>A (n.2041+201T>A) c.*5250+201T>A (n.*5250+201T>A) c.2081+201T>A (n.2081+201T>A) c.397+201T>A (n.397+201T>A) c.940+201T>A (n.940+201T>A) c.166+201T>A (n.166+201T>A) n.5603+201T>A n.5644+201T>A | dbSNP |
| 17 | g.43047442dup | CA983866338 | BRCA1 | c.5464+201dup (n.5464+201dup) c.5467+201dup (n.5467+201dup) c.5341+201dup (n.5341+201dup) c.5461+201dup (n.5461+201dup) c.5389+201dup (n.5389+201dup) c.2155+201dup (n.2155+201dup) c.2017+201dup (n.2017+201dup) c.4579+201dup (n.4579+201dup) c.5344+201dup (n.5344+201dup) c.5533+201dup (n.5533+201dup) c.5326+201dup (n.5326+201dup) c.2029+201dup (n.2029+201dup) n.1350+201dup n.831+201dup c.5530+201dup (n.5530+201dup) c.1854+201dup c.2041+201dup (n.2041+201dup) c.*5250+201dup (n.*5250+201dup) c.2081+201dup (n.2081+201dup) c.397+201dup (n.397+201dup) c.940+201dup (n.940+201dup) c.166+201dup (n.166+201dup) n.5603+201dup n.5644+201dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047443C>A | CA983866342 | BRCA1 | c.5464+200G>T (n.5464+200G>T) c.5467+200G>T (n.5467+200G>T) c.5341+200G>T (n.5341+200G>T) c.5461+200G>T (n.5461+200G>T) c.5389+200G>T (n.5389+200G>T) c.2155+200G>T (n.2155+200G>T) c.2017+200G>T (n.2017+200G>T) c.4579+200G>T (n.4579+200G>T) c.5344+200G>T (n.5344+200G>T) c.5533+200G>T (n.5533+200G>T) c.5326+200G>T (n.5326+200G>T) c.2029+200G>T (n.2029+200G>T) n.1350+200G>T n.831+200G>T c.5530+200G>T (n.5530+200G>T) c.1854+200G>T c.2041+200G>T (n.2041+200G>T) c.*5250+200G>T (n.*5250+200G>T) c.2081+200G>T (n.2081+200G>T) c.397+200G>T (n.397+200G>T) c.940+200G>T (n.940+200G>T) c.166+200G>T (n.166+200G>T) n.5603+200G>T n.5644+200G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047443C= | CA2260761857 | BRCA1 | c.5464+200G= (n.5464+200G=) c.5467+200G= (n.5467+200G=) c.5341+200G= (n.5341+200G=) c.5461+200G= (n.5461+200G=) c.5389+200G= (n.5389+200G=) c.2155+200G= (n.2155+200G=) c.2017+200G= (n.2017+200G=) c.4579+200G= (n.4579+200G=) c.5344+200G= (n.5344+200G=) c.5533+200G= (n.5533+200G=) c.5326+200G= (n.5326+200G=) c.2029+200G= (n.2029+200G=) n.1350+200G= n.831+200G= c.5530+200G= (n.5530+200G=) c.1854+200G= c.2041+200G= (n.2041+200G=) c.*5250+200G= (n.*5250+200G=) c.2081+200G= (n.2081+200G=) c.397+200G= (n.397+200G=) c.940+200G= (n.940+200G=) c.166+200G= (n.166+200G=) n.5603+200G= n.5644+200G= | |
| 17 | g.43047443C>T | CA290817311 | BRCA1 | c.5464+200G>A (n.5464+200G>A) c.5467+200G>A (n.5467+200G>A) c.5341+200G>A (n.5341+200G>A) c.5461+200G>A (n.5461+200G>A) c.5389+200G>A (n.5389+200G>A) c.2155+200G>A (n.2155+200G>A) c.2017+200G>A (n.2017+200G>A) c.4579+200G>A (n.4579+200G>A) c.5344+200G>A (n.5344+200G>A) c.5533+200G>A (n.5533+200G>A) c.5326+200G>A (n.5326+200G>A) c.2029+200G>A (n.2029+200G>A) n.1350+200G>A n.831+200G>A c.5530+200G>A (n.5530+200G>A) c.1854+200G>A c.2041+200G>A (n.2041+200G>A) c.*5250+200G>A (n.*5250+200G>A) c.2081+200G>A (n.2081+200G>A) c.397+200G>A (n.397+200G>A) c.940+200G>A (n.940+200G>A) c.166+200G>A (n.166+200G>A) n.5603+200G>A n.5644+200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047445C= | CA2260761858 | BRCA1 | c.5464+198G= (n.5464+198G=) c.5467+198G= (n.5467+198G=) c.5341+198G= (n.5341+198G=) c.5461+198G= (n.5461+198G=) c.5389+198G= (n.5389+198G=) c.2155+198G= (n.2155+198G=) c.2017+198G= (n.2017+198G=) c.4579+198G= (n.4579+198G=) c.5344+198G= (n.5344+198G=) c.5533+198G= (n.5533+198G=) c.5326+198G= (n.5326+198G=) c.2029+198G= (n.2029+198G=) n.1350+198G= n.831+198G= c.5530+198G= (n.5530+198G=) c.1854+198G= c.2041+198G= (n.2041+198G=) c.*5250+198G= (n.*5250+198G=) c.2081+198G= (n.2081+198G=) c.397+198G= (n.397+198G=) c.940+198G= (n.940+198G=) c.166+198G= (n.166+198G=) n.5603+198G= n.5644+198G= | |
| 17 | g.43047445C>T | CA983866344 | BRCA1 | c.5464+198G>A (n.5464+198G>A) c.5467+198G>A (n.5467+198G>A) c.5341+198G>A (n.5341+198G>A) c.5461+198G>A (n.5461+198G>A) c.5389+198G>A (n.5389+198G>A) c.2155+198G>A (n.2155+198G>A) c.2017+198G>A (n.2017+198G>A) c.4579+198G>A (n.4579+198G>A) c.5344+198G>A (n.5344+198G>A) c.5533+198G>A (n.5533+198G>A) c.5326+198G>A (n.5326+198G>A) c.2029+198G>A (n.2029+198G>A) n.1350+198G>A n.831+198G>A c.5530+198G>A (n.5530+198G>A) c.1854+198G>A c.2041+198G>A (n.2041+198G>A) c.*5250+198G>A (n.*5250+198G>A) c.2081+198G>A (n.2081+198G>A) c.397+198G>A (n.397+198G>A) c.940+198G>A (n.940+198G>A) c.166+198G>A (n.166+198G>A) n.5603+198G>A n.5644+198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047446C= | CA2260761859 | BRCA1 | c.5464+197G= (n.5464+197G=) c.5467+197G= (n.5467+197G=) c.5341+197G= (n.5341+197G=) c.5461+197G= (n.5461+197G=) c.5389+197G= (n.5389+197G=) c.2155+197G= (n.2155+197G=) c.2017+197G= (n.2017+197G=) c.4579+197G= (n.4579+197G=) c.5344+197G= (n.5344+197G=) c.5533+197G= (n.5533+197G=) c.5326+197G= (n.5326+197G=) c.2029+197G= (n.2029+197G=) n.1350+197G= n.831+197G= c.5530+197G= (n.5530+197G=) c.1854+197G= c.2041+197G= (n.2041+197G=) c.*5250+197G= (n.*5250+197G=) c.2081+197G= (n.2081+197G=) c.397+197G= (n.397+197G=) c.940+197G= (n.940+197G=) c.166+197G= (n.166+197G=) n.5603+197G= n.5644+197G= | |
| 17 | g.43047446C>T | CA2260761860 | BRCA1 | c.5464+197G>A (n.5464+197G>A) c.5467+197G>A (n.5467+197G>A) c.5341+197G>A (n.5341+197G>A) c.5461+197G>A (n.5461+197G>A) c.5389+197G>A (n.5389+197G>A) c.2155+197G>A (n.2155+197G>A) c.2017+197G>A (n.2017+197G>A) c.4579+197G>A (n.4579+197G>A) c.5344+197G>A (n.5344+197G>A) c.5533+197G>A (n.5533+197G>A) c.5326+197G>A (n.5326+197G>A) c.2029+197G>A (n.2029+197G>A) n.1350+197G>A n.831+197G>A c.5530+197G>A (n.5530+197G>A) c.1854+197G>A c.2041+197G>A (n.2041+197G>A) c.*5250+197G>A (n.*5250+197G>A) c.2081+197G>A (n.2081+197G>A) c.397+197G>A (n.397+197G>A) c.940+197G>A (n.940+197G>A) c.166+197G>A (n.166+197G>A) n.5603+197G>A n.5644+197G>A | dbSNP |
| 17 | g.43047448T>C | CA290817315 | BRCA1 | c.5464+195A>G (n.5464+195A>G) c.5467+195A>G (n.5467+195A>G) c.5341+195A>G (n.5341+195A>G) c.5461+195A>G (n.5461+195A>G) c.5389+195A>G (n.5389+195A>G) c.2155+195A>G (n.2155+195A>G) c.2017+195A>G (n.2017+195A>G) c.4579+195A>G (n.4579+195A>G) c.5344+195A>G (n.5344+195A>G) c.5533+195A>G (n.5533+195A>G) c.5326+195A>G (n.5326+195A>G) c.2029+195A>G (n.2029+195A>G) n.1350+195A>G n.831+195A>G c.5530+195A>G (n.5530+195A>G) c.1854+195A>G c.2041+195A>G (n.2041+195A>G) c.*5250+195A>G (n.*5250+195A>G) c.2081+195A>G (n.2081+195A>G) c.397+195A>G (n.397+195A>G) c.940+195A>G (n.940+195A>G) c.166+195A>G (n.166+195A>G) n.5603+195A>G n.5644+195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047448T= | CA2260761861 | BRCA1 | c.5464+195A= (n.5464+195A=) c.5467+195A= (n.5467+195A=) c.5341+195A= (n.5341+195A=) c.5461+195A= (n.5461+195A=) c.5389+195A= (n.5389+195A=) c.2155+195A= (n.2155+195A=) c.2017+195A= (n.2017+195A=) c.4579+195A= (n.4579+195A=) c.5344+195A= (n.5344+195A=) c.5533+195A= (n.5533+195A=) c.5326+195A= (n.5326+195A=) c.2029+195A= (n.2029+195A=) n.1350+195A= n.831+195A= c.5530+195A= (n.5530+195A=) c.1854+195A= c.2041+195A= (n.2041+195A=) c.*5250+195A= (n.*5250+195A=) c.2081+195A= (n.2081+195A=) c.397+195A= (n.397+195A=) c.940+195A= (n.940+195A=) c.166+195A= (n.166+195A=) n.5603+195A= n.5644+195A= | |
| 17 | g.43047450del | CA2809539524 | BRCA1 | c.5464+194del (n.5464+194del) c.5467+194del (n.5467+194del) c.5341+194del (n.5341+194del) c.5461+194del (n.5461+194del) c.5389+194del (n.5389+194del) c.2155+194del (n.2155+194del) c.2017+194del (n.2017+194del) c.4579+194del (n.4579+194del) c.5344+194del (n.5344+194del) c.5533+194del (n.5533+194del) c.5326+194del (n.5326+194del) c.2029+194del (n.2029+194del) n.1350+194del n.831+194del c.5530+194del (n.5530+194del) c.1854+194del c.2041+194del (n.2041+194del) c.*5250+194del (n.*5250+194del) c.2081+194del (n.2081+194del) c.397+194del (n.397+194del) c.940+194del (n.940+194del) c.166+194del (n.166+194del) n.5603+194del n.5644+194del | |
| 17 | g.43047451A= | CA2260761862 | BRCA1 | c.5464+192T= (n.5464+192T=) c.5467+192T= (n.5467+192T=) c.5341+192T= (n.5341+192T=) c.5461+192T= (n.5461+192T=) c.5389+192T= (n.5389+192T=) c.2155+192T= (n.2155+192T=) c.2017+192T= (n.2017+192T=) c.4579+192T= (n.4579+192T=) c.5344+192T= (n.5344+192T=) c.5533+192T= (n.5533+192T=) c.5326+192T= (n.5326+192T=) c.2029+192T= (n.2029+192T=) n.1350+192T= n.831+192T= c.5530+192T= (n.5530+192T=) c.1854+192T= c.2041+192T= (n.2041+192T=) c.*5250+192T= (n.*5250+192T=) c.2081+192T= (n.2081+192T=) c.397+192T= (n.397+192T=) c.940+192T= (n.940+192T=) c.166+192T= (n.166+192T=) n.5603+192T= n.5644+192T= | |
| 17 | g.43047451A>G | CA983866348 | BRCA1 | c.5464+192T>C (n.5464+192T>C) c.5467+192T>C (n.5467+192T>C) c.5341+192T>C (n.5341+192T>C) c.5461+192T>C (n.5461+192T>C) c.5389+192T>C (n.5389+192T>C) c.2155+192T>C (n.2155+192T>C) c.2017+192T>C (n.2017+192T>C) c.4579+192T>C (n.4579+192T>C) c.5344+192T>C (n.5344+192T>C) c.5533+192T>C (n.5533+192T>C) c.5326+192T>C (n.5326+192T>C) c.2029+192T>C (n.2029+192T>C) n.1350+192T>C n.831+192T>C c.5530+192T>C (n.5530+192T>C) c.1854+192T>C c.2041+192T>C (n.2041+192T>C) c.*5250+192T>C (n.*5250+192T>C) c.2081+192T>C (n.2081+192T>C) c.397+192T>C (n.397+192T>C) c.940+192T>C (n.940+192T>C) c.166+192T>C (n.166+192T>C) n.5603+192T>C n.5644+192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047453A>G | CA656358821 | BRCA1 | c.5464+190T>C (n.5464+190T>C) c.5467+190T>C (n.5467+190T>C) c.5341+190T>C (n.5341+190T>C) c.5461+190T>C (n.5461+190T>C) c.5389+190T>C (n.5389+190T>C) c.2155+190T>C (n.2155+190T>C) c.2017+190T>C (n.2017+190T>C) c.4579+190T>C (n.4579+190T>C) c.5344+190T>C (n.5344+190T>C) c.5533+190T>C (n.5533+190T>C) c.5326+190T>C (n.5326+190T>C) c.2029+190T>C (n.2029+190T>C) n.1350+190T>C n.831+190T>C c.5530+190T>C (n.5530+190T>C) c.1854+190T>C c.2041+190T>C (n.2041+190T>C) c.*5250+190T>C (n.*5250+190T>C) c.2081+190T>C (n.2081+190T>C) c.397+190T>C (n.397+190T>C) c.940+190T>C (n.940+190T>C) c.166+190T>C (n.166+190T>C) n.5603+190T>C n.5644+190T>C | COSMIC |
| 17 | g.43047456G>A | CA2260761864 | BRCA1 | c.5464+187C>T (n.5464+187C>T) c.5467+187C>T (n.5467+187C>T) c.5341+187C>T (n.5341+187C>T) c.5461+187C>T (n.5461+187C>T) c.5389+187C>T (n.5389+187C>T) c.2155+187C>T (n.2155+187C>T) c.2017+187C>T (n.2017+187C>T) c.4579+187C>T (n.4579+187C>T) c.5344+187C>T (n.5344+187C>T) c.5533+187C>T (n.5533+187C>T) c.5326+187C>T (n.5326+187C>T) c.2029+187C>T (n.2029+187C>T) n.1350+187C>T n.831+187C>T c.5530+187C>T (n.5530+187C>T) c.1854+187C>T c.2041+187C>T (n.2041+187C>T) c.*5250+187C>T (n.*5250+187C>T) c.2081+187C>T (n.2081+187C>T) c.397+187C>T (n.397+187C>T) c.940+187C>T (n.940+187C>T) c.166+187C>T (n.166+187C>T) n.5603+187C>T n.5644+187C>T | dbSNP |
| 17 | g.43047456G= | CA2260761863 | BRCA1 | c.5464+187C= (n.5464+187C=) c.5467+187C= (n.5467+187C=) c.5341+187C= (n.5341+187C=) c.5461+187C= (n.5461+187C=) c.5389+187C= (n.5389+187C=) c.2155+187C= (n.2155+187C=) c.2017+187C= (n.2017+187C=) c.4579+187C= (n.4579+187C=) c.5344+187C= (n.5344+187C=) c.5533+187C= (n.5533+187C=) c.5326+187C= (n.5326+187C=) c.2029+187C= (n.2029+187C=) n.1350+187C= n.831+187C= c.5530+187C= (n.5530+187C=) c.1854+187C= c.2041+187C= (n.2041+187C=) c.*5250+187C= (n.*5250+187C=) c.2081+187C= (n.2081+187C=) c.397+187C= (n.397+187C=) c.940+187C= (n.940+187C=) c.166+187C= (n.166+187C=) n.5603+187C= n.5644+187C= | |
| 17 | g.43047462G>A | CA290817317 | BRCA1 | c.5464+181C>T (n.5464+181C>T) c.5467+181C>T (n.5467+181C>T) c.5341+181C>T (n.5341+181C>T) c.5461+181C>T (n.5461+181C>T) c.5389+181C>T (n.5389+181C>T) c.2155+181C>T (n.2155+181C>T) c.2017+181C>T (n.2017+181C>T) c.4579+181C>T (n.4579+181C>T) c.5344+181C>T (n.5344+181C>T) c.5533+181C>T (n.5533+181C>T) c.5326+181C>T (n.5326+181C>T) c.2029+181C>T (n.2029+181C>T) n.1350+181C>T n.831+181C>T c.5530+181C>T (n.5530+181C>T) c.1854+181C>T c.2041+181C>T (n.2041+181C>T) c.*5250+181C>T (n.*5250+181C>T) c.2081+181C>T (n.2081+181C>T) c.397+181C>T (n.397+181C>T) c.940+181C>T (n.940+181C>T) c.166+181C>T (n.166+181C>T) n.5603+181C>T n.5644+181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047462G= | CA2260761865 | BRCA1 | c.5464+181C= (n.5464+181C=) c.5467+181C= (n.5467+181C=) c.5341+181C= (n.5341+181C=) c.5461+181C= (n.5461+181C=) c.5389+181C= (n.5389+181C=) c.2155+181C= (n.2155+181C=) c.2017+181C= (n.2017+181C=) c.4579+181C= (n.4579+181C=) c.5344+181C= (n.5344+181C=) c.5533+181C= (n.5533+181C=) c.5326+181C= (n.5326+181C=) c.2029+181C= (n.2029+181C=) n.1350+181C= n.831+181C= c.5530+181C= (n.5530+181C=) c.1854+181C= c.2041+181C= (n.2041+181C=) c.*5250+181C= (n.*5250+181C=) c.2081+181C= (n.2081+181C=) c.397+181C= (n.397+181C=) c.940+181C= (n.940+181C=) c.166+181C= (n.166+181C=) n.5603+181C= n.5644+181C= | |
| 17 | g.43047463T>C | CA2260761867 | BRCA1 | c.5464+180A>G (n.5464+180A>G) c.5467+180A>G (n.5467+180A>G) c.5341+180A>G (n.5341+180A>G) c.5461+180A>G (n.5461+180A>G) c.5389+180A>G (n.5389+180A>G) c.2155+180A>G (n.2155+180A>G) c.2017+180A>G (n.2017+180A>G) c.4579+180A>G (n.4579+180A>G) c.5344+180A>G (n.5344+180A>G) c.5533+180A>G (n.5533+180A>G) c.5326+180A>G (n.5326+180A>G) c.2029+180A>G (n.2029+180A>G) n.1350+180A>G n.831+180A>G c.5530+180A>G (n.5530+180A>G) c.1854+180A>G c.2041+180A>G (n.2041+180A>G) c.*5250+180A>G (n.*5250+180A>G) c.2081+180A>G (n.2081+180A>G) c.397+180A>G (n.397+180A>G) c.940+180A>G (n.940+180A>G) c.166+180A>G (n.166+180A>G) n.5603+180A>G n.5644+180A>G | dbSNP |
| 17 | g.43047463T= | CA2260761866 | BRCA1 | c.5464+180A= (n.5464+180A=) c.5467+180A= (n.5467+180A=) c.5341+180A= (n.5341+180A=) c.5461+180A= (n.5461+180A=) c.5389+180A= (n.5389+180A=) c.2155+180A= (n.2155+180A=) c.2017+180A= (n.2017+180A=) c.4579+180A= (n.4579+180A=) c.5344+180A= (n.5344+180A=) c.5533+180A= (n.5533+180A=) c.5326+180A= (n.5326+180A=) c.2029+180A= (n.2029+180A=) n.1350+180A= n.831+180A= c.5530+180A= (n.5530+180A=) c.1854+180A= c.2041+180A= (n.2041+180A=) c.*5250+180A= (n.*5250+180A=) c.2081+180A= (n.2081+180A=) c.397+180A= (n.397+180A=) c.940+180A= (n.940+180A=) c.166+180A= (n.166+180A=) n.5603+180A= n.5644+180A= | |
| 17 | g.43047465T>C | CA290817320 | BRCA1 | c.5464+178A>G (n.5464+178A>G) c.5467+178A>G (n.5467+178A>G) c.5341+178A>G (n.5341+178A>G) c.5461+178A>G (n.5461+178A>G) c.5389+178A>G (n.5389+178A>G) c.2155+178A>G (n.2155+178A>G) c.2017+178A>G (n.2017+178A>G) c.4579+178A>G (n.4579+178A>G) c.5344+178A>G (n.5344+178A>G) c.5533+178A>G (n.5533+178A>G) c.5326+178A>G (n.5326+178A>G) c.2029+178A>G (n.2029+178A>G) n.1350+178A>G n.831+178A>G c.5530+178A>G (n.5530+178A>G) c.1854+178A>G c.2041+178A>G (n.2041+178A>G) c.*5250+178A>G (n.*5250+178A>G) c.2081+178A>G (n.2081+178A>G) c.397+178A>G (n.397+178A>G) c.940+178A>G (n.940+178A>G) c.166+178A>G (n.166+178A>G) n.5603+178A>G n.5644+178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047465T= | CA2260761868 | BRCA1 | c.5464+178A= (n.5464+178A=) c.5467+178A= (n.5467+178A=) c.5341+178A= (n.5341+178A=) c.5461+178A= (n.5461+178A=) c.5389+178A= (n.5389+178A=) c.2155+178A= (n.2155+178A=) c.2017+178A= (n.2017+178A=) c.4579+178A= (n.4579+178A=) c.5344+178A= (n.5344+178A=) c.5533+178A= (n.5533+178A=) c.5326+178A= (n.5326+178A=) c.2029+178A= (n.2029+178A=) n.1350+178A= n.831+178A= c.5530+178A= (n.5530+178A=) c.1854+178A= c.2041+178A= (n.2041+178A=) c.*5250+178A= (n.*5250+178A=) c.2081+178A= (n.2081+178A=) c.397+178A= (n.397+178A=) c.940+178A= (n.940+178A=) c.166+178A= (n.166+178A=) n.5603+178A= n.5644+178A= | |
| 17 | g.43047471T>C | CA290817322 | BRCA1 | c.5464+172A>G (n.5464+172A>G) c.5467+172A>G (n.5467+172A>G) c.5341+172A>G (n.5341+172A>G) c.5461+172A>G (n.5461+172A>G) c.5389+172A>G (n.5389+172A>G) c.2155+172A>G (n.2155+172A>G) c.2017+172A>G (n.2017+172A>G) c.4579+172A>G (n.4579+172A>G) c.5344+172A>G (n.5344+172A>G) c.5533+172A>G (n.5533+172A>G) c.5326+172A>G (n.5326+172A>G) c.2029+172A>G (n.2029+172A>G) n.1350+172A>G n.831+172A>G c.5530+172A>G (n.5530+172A>G) c.1854+172A>G c.2041+172A>G (n.2041+172A>G) c.*5250+172A>G (n.*5250+172A>G) c.2081+172A>G (n.2081+172A>G) c.397+172A>G (n.397+172A>G) c.940+172A>G (n.940+172A>G) c.166+172A>G (n.166+172A>G) n.5603+172A>G n.5644+172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047471T= | CA2260761869 | BRCA1 | c.5464+172A= (n.5464+172A=) c.5467+172A= (n.5467+172A=) c.5341+172A= (n.5341+172A=) c.5461+172A= (n.5461+172A=) c.5389+172A= (n.5389+172A=) c.2155+172A= (n.2155+172A=) c.2017+172A= (n.2017+172A=) c.4579+172A= (n.4579+172A=) c.5344+172A= (n.5344+172A=) c.5533+172A= (n.5533+172A=) c.5326+172A= (n.5326+172A=) c.2029+172A= (n.2029+172A=) n.1350+172A= n.831+172A= c.5530+172A= (n.5530+172A=) c.1854+172A= c.2041+172A= (n.2041+172A=) c.*5250+172A= (n.*5250+172A=) c.2081+172A= (n.2081+172A=) c.397+172A= (n.397+172A=) c.940+172A= (n.940+172A=) c.166+172A= (n.166+172A=) n.5603+172A= n.5644+172A= | |
| 17 | g.43047473A= | CA2260761870 | BRCA1 | c.5464+170T= (n.5464+170T=) c.5467+170T= (n.5467+170T=) c.5341+170T= (n.5341+170T=) c.5461+170T= (n.5461+170T=) c.5389+170T= (n.5389+170T=) c.2155+170T= (n.2155+170T=) c.2017+170T= (n.2017+170T=) c.4579+170T= (n.4579+170T=) c.5344+170T= (n.5344+170T=) c.5533+170T= (n.5533+170T=) c.5326+170T= (n.5326+170T=) c.2029+170T= (n.2029+170T=) n.1350+170T= n.831+170T= c.5530+170T= (n.5530+170T=) c.1854+170T= c.2041+170T= (n.2041+170T=) c.*5250+170T= (n.*5250+170T=) c.2081+170T= (n.2081+170T=) c.397+170T= (n.397+170T=) c.940+170T= (n.940+170T=) c.166+170T= (n.166+170T=) n.5603+170T= n.5644+170T= | |
| 17 | g.43047473A>G | CA2260761871 | BRCA1 | c.5464+170T>C (n.5464+170T>C) c.5467+170T>C (n.5467+170T>C) c.5341+170T>C (n.5341+170T>C) c.5461+170T>C (n.5461+170T>C) c.5389+170T>C (n.5389+170T>C) c.2155+170T>C (n.2155+170T>C) c.2017+170T>C (n.2017+170T>C) c.4579+170T>C (n.4579+170T>C) c.5344+170T>C (n.5344+170T>C) c.5533+170T>C (n.5533+170T>C) c.5326+170T>C (n.5326+170T>C) c.2029+170T>C (n.2029+170T>C) n.1350+170T>C n.831+170T>C c.5530+170T>C (n.5530+170T>C) c.1854+170T>C c.2041+170T>C (n.2041+170T>C) c.*5250+170T>C (n.*5250+170T>C) c.2081+170T>C (n.2081+170T>C) c.397+170T>C (n.397+170T>C) c.940+170T>C (n.940+170T>C) c.166+170T>C (n.166+170T>C) n.5603+170T>C n.5644+170T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047478A= | CA2260761872 | BRCA1 | c.5464+165T= (n.5464+165T=) c.5467+165T= (n.5467+165T=) c.5341+165T= (n.5341+165T=) c.5461+165T= (n.5461+165T=) c.5389+165T= (n.5389+165T=) c.2155+165T= (n.2155+165T=) c.2017+165T= (n.2017+165T=) c.4579+165T= (n.4579+165T=) c.5344+165T= (n.5344+165T=) c.5533+165T= (n.5533+165T=) c.5326+165T= (n.5326+165T=) c.2029+165T= (n.2029+165T=) n.1350+165T= n.831+165T= c.5530+165T= (n.5530+165T=) c.1854+165T= c.2041+165T= (n.2041+165T=) c.*5250+165T= (n.*5250+165T=) c.2081+165T= (n.2081+165T=) c.397+165T= (n.397+165T=) c.940+165T= (n.940+165T=) c.166+165T= (n.166+165T=) n.5603+165T= n.5644+165T= | |
| 17 | g.43047478A>G | CA290817326 | BRCA1 | c.5464+165T>C (n.5464+165T>C) c.5467+165T>C (n.5467+165T>C) c.5341+165T>C (n.5341+165T>C) c.5461+165T>C (n.5461+165T>C) c.5389+165T>C (n.5389+165T>C) c.2155+165T>C (n.2155+165T>C) c.2017+165T>C (n.2017+165T>C) c.4579+165T>C (n.4579+165T>C) c.5344+165T>C (n.5344+165T>C) c.5533+165T>C (n.5533+165T>C) c.5326+165T>C (n.5326+165T>C) c.2029+165T>C (n.2029+165T>C) n.1350+165T>C n.831+165T>C c.5530+165T>C (n.5530+165T>C) c.1854+165T>C c.2041+165T>C (n.2041+165T>C) c.*5250+165T>C (n.*5250+165T>C) c.2081+165T>C (n.2081+165T>C) c.397+165T>C (n.397+165T>C) c.940+165T>C (n.940+165T>C) c.166+165T>C (n.166+165T>C) n.5603+165T>C n.5644+165T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047479dup | CA772165258 | BRCA1 | c.5464+164dup (n.5464+164dup) c.5467+164dup (n.5467+164dup) c.5341+164dup (n.5341+164dup) c.5461+164dup (n.5461+164dup) c.5389+164dup (n.5389+164dup) c.2155+164dup (n.2155+164dup) c.2017+164dup (n.2017+164dup) c.4579+164dup (n.4579+164dup) c.5344+164dup (n.5344+164dup) c.5533+164dup (n.5533+164dup) c.5326+164dup (n.5326+164dup) c.2029+164dup (n.2029+164dup) n.1350+164dup n.831+164dup c.5530+164dup (n.5530+164dup) c.1854+164dup c.2041+164dup (n.2041+164dup) c.*5250+164dup (n.*5250+164dup) c.2081+164dup (n.2081+164dup) c.397+164dup (n.397+164dup) c.940+164dup (n.940+164dup) c.166+164dup (n.166+164dup) n.5603+164dup n.5644+164dup | dbSNP |
| 17 | g.43047481A= | CA2260761873 | BRCA1 | c.5464+162T= (n.5464+162T=) c.5467+162T= (n.5467+162T=) c.5341+162T= (n.5341+162T=) c.5461+162T= (n.5461+162T=) c.5389+162T= (n.5389+162T=) c.2155+162T= (n.2155+162T=) c.2017+162T= (n.2017+162T=) c.4579+162T= (n.4579+162T=) c.5344+162T= (n.5344+162T=) c.5533+162T= (n.5533+162T=) c.5326+162T= (n.5326+162T=) c.2029+162T= (n.2029+162T=) n.1350+162T= n.831+162T= c.5530+162T= (n.5530+162T=) c.1854+162T= c.2041+162T= (n.2041+162T=) c.*5250+162T= (n.*5250+162T=) c.2081+162T= (n.2081+162T=) c.397+162T= (n.397+162T=) c.940+162T= (n.940+162T=) c.166+162T= (n.166+162T=) n.5603+162T= n.5644+162T= | |
| 17 | g.43047481A>C | CA2260761874 | BRCA1 | c.5464+162T>G (n.5464+162T>G) c.5467+162T>G (n.5467+162T>G) c.5341+162T>G (n.5341+162T>G) c.5461+162T>G (n.5461+162T>G) c.5389+162T>G (n.5389+162T>G) c.2155+162T>G (n.2155+162T>G) c.2017+162T>G (n.2017+162T>G) c.4579+162T>G (n.4579+162T>G) c.5344+162T>G (n.5344+162T>G) c.5533+162T>G (n.5533+162T>G) c.5326+162T>G (n.5326+162T>G) c.2029+162T>G (n.2029+162T>G) n.1350+162T>G n.831+162T>G c.5530+162T>G (n.5530+162T>G) c.1854+162T>G c.2041+162T>G (n.2041+162T>G) c.*5250+162T>G (n.*5250+162T>G) c.2081+162T>G (n.2081+162T>G) c.397+162T>G (n.397+162T>G) c.940+162T>G (n.940+162T>G) c.166+162T>G (n.166+162T>G) n.5603+162T>G n.5644+162T>G | dbSNP |
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| 17 | g.43047482A>G | CA772165260 | BRCA1 | c.5464+161T>C (n.5464+161T>C) c.5467+161T>C (n.5467+161T>C) c.5341+161T>C (n.5341+161T>C) c.5461+161T>C (n.5461+161T>C) c.5389+161T>C (n.5389+161T>C) c.2155+161T>C (n.2155+161T>C) c.2017+161T>C (n.2017+161T>C) c.4579+161T>C (n.4579+161T>C) c.5344+161T>C (n.5344+161T>C) c.5533+161T>C (n.5533+161T>C) c.5326+161T>C (n.5326+161T>C) c.2029+161T>C (n.2029+161T>C) n.1350+161T>C n.831+161T>C c.5530+161T>C (n.5530+161T>C) c.1854+161T>C c.2041+161T>C (n.2041+161T>C) c.*5250+161T>C (n.*5250+161T>C) c.2081+161T>C (n.2081+161T>C) c.397+161T>C (n.397+161T>C) c.940+161T>C (n.940+161T>C) c.166+161T>C (n.166+161T>C) n.5603+161T>C n.5644+161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047483A= | CA2260761876 | BRCA1 | c.5464+160T= (n.5464+160T=) c.5467+160T= (n.5467+160T=) c.5341+160T= (n.5341+160T=) c.5461+160T= (n.5461+160T=) c.5389+160T= (n.5389+160T=) c.2155+160T= (n.2155+160T=) c.2017+160T= (n.2017+160T=) c.4579+160T= (n.4579+160T=) c.5344+160T= (n.5344+160T=) c.5533+160T= (n.5533+160T=) c.5326+160T= (n.5326+160T=) c.2029+160T= (n.2029+160T=) n.1350+160T= n.831+160T= c.5530+160T= (n.5530+160T=) c.1854+160T= c.2041+160T= (n.2041+160T=) c.*5250+160T= (n.*5250+160T=) c.2081+160T= (n.2081+160T=) c.397+160T= (n.397+160T=) c.940+160T= (n.940+160T=) c.166+160T= (n.166+160T=) n.5603+160T= n.5644+160T= | |
| 17 | g.43047483A>G | CA2260761877 | BRCA1 | c.5464+160T>C (n.5464+160T>C) c.5467+160T>C (n.5467+160T>C) c.5341+160T>C (n.5341+160T>C) c.5461+160T>C (n.5461+160T>C) c.5389+160T>C (n.5389+160T>C) c.2155+160T>C (n.2155+160T>C) c.2017+160T>C (n.2017+160T>C) c.4579+160T>C (n.4579+160T>C) c.5344+160T>C (n.5344+160T>C) c.5533+160T>C (n.5533+160T>C) c.5326+160T>C (n.5326+160T>C) c.2029+160T>C (n.2029+160T>C) n.1350+160T>C n.831+160T>C c.5530+160T>C (n.5530+160T>C) c.1854+160T>C c.2041+160T>C (n.2041+160T>C) c.*5250+160T>C (n.*5250+160T>C) c.2081+160T>C (n.2081+160T>C) c.397+160T>C (n.397+160T>C) c.940+160T>C (n.940+160T>C) c.166+160T>C (n.166+160T>C) n.5603+160T>C n.5644+160T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047484C= | CA2260761879 | BRCA1 | c.5464+159G= (n.5464+159G=) c.5467+159G= (n.5467+159G=) c.5341+159G= (n.5341+159G=) c.5461+159G= (n.5461+159G=) c.5389+159G= (n.5389+159G=) c.2155+159G= (n.2155+159G=) c.2017+159G= (n.2017+159G=) c.4579+159G= (n.4579+159G=) c.5344+159G= (n.5344+159G=) c.5533+159G= (n.5533+159G=) c.5326+159G= (n.5326+159G=) c.2029+159G= (n.2029+159G=) n.1350+159G= n.831+159G= c.5530+159G= (n.5530+159G=) c.1854+159G= c.2041+159G= (n.2041+159G=) c.*5250+159G= (n.*5250+159G=) c.2081+159G= (n.2081+159G=) c.397+159G= (n.397+159G=) c.940+159G= (n.940+159G=) c.166+159G= (n.166+159G=) n.5603+159G= n.5644+159G= | |
| 17 | g.43047484C>T | CA290817328 | BRCA1 | c.5464+159G>A (n.5464+159G>A) c.5467+159G>A (n.5467+159G>A) c.5341+159G>A (n.5341+159G>A) c.5461+159G>A (n.5461+159G>A) c.5389+159G>A (n.5389+159G>A) c.2155+159G>A (n.2155+159G>A) c.2017+159G>A (n.2017+159G>A) c.4579+159G>A (n.4579+159G>A) c.5344+159G>A (n.5344+159G>A) c.5533+159G>A (n.5533+159G>A) c.5326+159G>A (n.5326+159G>A) c.2029+159G>A (n.2029+159G>A) n.1350+159G>A n.831+159G>A c.5530+159G>A (n.5530+159G>A) c.1854+159G>A c.2041+159G>A (n.2041+159G>A) c.*5250+159G>A (n.*5250+159G>A) c.2081+159G>A (n.2081+159G>A) c.397+159G>A (n.397+159G>A) c.940+159G>A (n.940+159G>A) c.166+159G>A (n.166+159G>A) n.5603+159G>A n.5644+159G>A | dbSNP |
| 17 | g.43047484_43047488delinsCAAAT | CA2260761878 | BRCA1 | c.5464+155_5464+159delinsATTTG (n.5464+155_5464+159delinsATTTG) c.5467+155_5467+159delinsATTTG (n.5467+155_5467+159delinsATTTG) c.5341+155_5341+159delinsATTTG (n.5341+155_5341+159delinsATTTG) c.5461+155_5461+159delinsATTTG (n.5461+155_5461+159delinsATTTG) c.5389+155_5389+159delinsATTTG (n.5389+155_5389+159delinsATTTG) c.2155+155_2155+159delinsATTTG (n.2155+155_2155+159delinsATTTG) c.2017+155_2017+159delinsATTTG (n.2017+155_2017+159delinsATTTG) c.4579+155_4579+159delinsATTTG (n.4579+155_4579+159delinsATTTG) c.5344+155_5344+159delinsATTTG (n.5344+155_5344+159delinsATTTG) c.5533+155_5533+159delinsATTTG (n.5533+155_5533+159delinsATTTG) c.5326+155_5326+159delinsATTTG (n.5326+155_5326+159delinsATTTG) c.2029+155_2029+159delinsATTTG (n.2029+155_2029+159delinsATTTG) n.1350+155_1350+159delinsATTTG n.831+155_831+159delinsATTTG c.5530+155_5530+159delinsATTTG (n.5530+155_5530+159delinsATTTG) c.1854+155_1854+159delinsATTTG c.2041+155_2041+159delinsATTTG (n.2041+155_2041+159delinsATTTG) c.*5250+155_*5250+159delinsATTTG (n.*5250+155_*5250+159delinsATTTG) c.2081+155_2081+159delinsATTTG (n.2081+155_2081+159delinsATTTG) c.397+155_397+159delinsATTTG (n.397+155_397+159delinsATTTG) c.940+155_940+159delinsATTTG (n.940+155_940+159delinsATTTG) c.166+155_166+159delinsATTTG (n.166+155_166+159delinsATTTG) n.5603+155_5603+159delinsATTTG n.5644+155_5644+159delinsATTTG | |
| 17 | g.43047486_43047487del | CA500143018 | BRCA1 | c.5464+157_5464+158del (n.5464+157_5464+158del) c.5467+157_5467+158del (n.5467+157_5467+158del) c.5341+157_5341+158del (n.5341+157_5341+158del) c.5461+157_5461+158del (n.5461+157_5461+158del) c.5389+157_5389+158del (n.5389+157_5389+158del) c.2155+157_2155+158del (n.2155+157_2155+158del) c.2017+157_2017+158del (n.2017+157_2017+158del) c.4579+157_4579+158del (n.4579+157_4579+158del) c.5344+157_5344+158del (n.5344+157_5344+158del) c.5533+157_5533+158del (n.5533+157_5533+158del) c.5326+157_5326+158del (n.5326+157_5326+158del) c.2029+157_2029+158del (n.2029+157_2029+158del) n.1350+157_1350+158del n.831+157_831+158del c.5530+157_5530+158del (n.5530+157_5530+158del) c.1854+157_1854+158del c.2041+157_2041+158del (n.2041+157_2041+158del) c.*5250+157_*5250+158del (n.*5250+157_*5250+158del) c.2081+157_2081+158del (n.2081+157_2081+158del) c.397+157_397+158del (n.397+157_397+158del) c.940+157_940+158del (n.940+157_940+158del) c.166+157_166+158del (n.166+157_166+158del) n.5603+157_5603+158del n.5644+157_5644+158del | |
| 17 | g.43047487_43047490del | CA290817332 | BRCA1 | c.5464+155_5464+158del (n.5464+155_5464+158del) c.5467+155_5467+158del (n.5467+155_5467+158del) c.5341+155_5341+158del (n.5341+155_5341+158del) c.5461+155_5461+158del (n.5461+155_5461+158del) c.5389+155_5389+158del (n.5389+155_5389+158del) c.2155+155_2155+158del (n.2155+155_2155+158del) c.2017+155_2017+158del (n.2017+155_2017+158del) c.4579+155_4579+158del (n.4579+155_4579+158del) c.5344+155_5344+158del (n.5344+155_5344+158del) c.5533+155_5533+158del (n.5533+155_5533+158del) c.5326+155_5326+158del (n.5326+155_5326+158del) c.2029+155_2029+158del (n.2029+155_2029+158del) n.1350+155_1350+158del n.831+155_831+158del c.5530+155_5530+158del (n.5530+155_5530+158del) c.1854+155_1854+158del c.2041+155_2041+158del (n.2041+155_2041+158del) c.*5250+155_*5250+158del (n.*5250+155_*5250+158del) c.2081+155_2081+158del (n.2081+155_2081+158del) c.397+155_397+158del (n.397+155_397+158del) c.940+155_940+158del (n.940+155_940+158del) c.166+155_166+158del (n.166+155_166+158del) n.5603+155_5603+158del n.5644+155_5644+158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047487A= | CA2260761880 | BRCA1 | c.5464+156T= (n.5464+156T=) c.5467+156T= (n.5467+156T=) c.5341+156T= (n.5341+156T=) c.5461+156T= (n.5461+156T=) c.5389+156T= (n.5389+156T=) c.2155+156T= (n.2155+156T=) c.2017+156T= (n.2017+156T=) c.4579+156T= (n.4579+156T=) c.5344+156T= (n.5344+156T=) c.5533+156T= (n.5533+156T=) c.5326+156T= (n.5326+156T=) c.2029+156T= (n.2029+156T=) n.1350+156T= n.831+156T= c.5530+156T= (n.5530+156T=) c.1854+156T= c.2041+156T= (n.2041+156T=) c.*5250+156T= (n.*5250+156T=) c.2081+156T= (n.2081+156T=) c.397+156T= (n.397+156T=) c.940+156T= (n.940+156T=) c.166+156T= (n.166+156T=) n.5603+156T= n.5644+156T= | |
| 17 | g.43047487A>G | CA290817336 | BRCA1 | c.5464+156T>C (n.5464+156T>C) c.5467+156T>C (n.5467+156T>C) c.5341+156T>C (n.5341+156T>C) c.5461+156T>C (n.5461+156T>C) c.5389+156T>C (n.5389+156T>C) c.2155+156T>C (n.2155+156T>C) c.2017+156T>C (n.2017+156T>C) c.4579+156T>C (n.4579+156T>C) c.5344+156T>C (n.5344+156T>C) c.5533+156T>C (n.5533+156T>C) c.5326+156T>C (n.5326+156T>C) c.2029+156T>C (n.2029+156T>C) n.1350+156T>C n.831+156T>C c.5530+156T>C (n.5530+156T>C) c.1854+156T>C c.2041+156T>C (n.2041+156T>C) c.*5250+156T>C (n.*5250+156T>C) c.2081+156T>C (n.2081+156T>C) c.397+156T>C (n.397+156T>C) c.940+156T>C (n.940+156T>C) c.166+156T>C (n.166+156T>C) n.5603+156T>C n.5644+156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047488T>C | CA2260761882 | BRCA1 | c.5464+155A>G (n.5464+155A>G) c.5467+155A>G (n.5467+155A>G) c.5341+155A>G (n.5341+155A>G) c.5461+155A>G (n.5461+155A>G) c.5389+155A>G (n.5389+155A>G) c.2155+155A>G (n.2155+155A>G) c.2017+155A>G (n.2017+155A>G) c.4579+155A>G (n.4579+155A>G) c.5344+155A>G (n.5344+155A>G) c.5533+155A>G (n.5533+155A>G) c.5326+155A>G (n.5326+155A>G) c.2029+155A>G (n.2029+155A>G) n.1350+155A>G n.831+155A>G c.5530+155A>G (n.5530+155A>G) c.1854+155A>G c.2041+155A>G (n.2041+155A>G) c.*5250+155A>G (n.*5250+155A>G) c.2081+155A>G (n.2081+155A>G) c.397+155A>G (n.397+155A>G) c.940+155A>G (n.940+155A>G) c.166+155A>G (n.166+155A>G) n.5603+155A>G n.5644+155A>G | dbSNP |
| 17 | g.43047488T= | CA2260761881 | BRCA1 | c.5464+155A= (n.5464+155A=) c.5467+155A= (n.5467+155A=) c.5341+155A= (n.5341+155A=) c.5461+155A= (n.5461+155A=) c.5389+155A= (n.5389+155A=) c.2155+155A= (n.2155+155A=) c.2017+155A= (n.2017+155A=) c.4579+155A= (n.4579+155A=) c.5344+155A= (n.5344+155A=) c.5533+155A= (n.5533+155A=) c.5326+155A= (n.5326+155A=) c.2029+155A= (n.2029+155A=) n.1350+155A= n.831+155A= c.5530+155A= (n.5530+155A=) c.1854+155A= c.2041+155A= (n.2041+155A=) c.*5250+155A= (n.*5250+155A=) c.2081+155A= (n.2081+155A=) c.397+155A= (n.397+155A=) c.940+155A= (n.940+155A=) c.166+155A= (n.166+155A=) n.5603+155A= n.5644+155A= | |
| 17 | g.43047491C>A | CA2638036386 | BRCA1 | c.5464+152G>T (n.5464+152G>T) c.5467+152G>T (n.5467+152G>T) c.5341+152G>T (n.5341+152G>T) c.5461+152G>T (n.5461+152G>T) c.5389+152G>T (n.5389+152G>T) c.2155+152G>T (n.2155+152G>T) c.2017+152G>T (n.2017+152G>T) c.4579+152G>T (n.4579+152G>T) c.5344+152G>T (n.5344+152G>T) c.5533+152G>T (n.5533+152G>T) c.5326+152G>T (n.5326+152G>T) c.2029+152G>T (n.2029+152G>T) n.1350+152G>T n.831+152G>T c.5530+152G>T (n.5530+152G>T) c.1854+152G>T c.2041+152G>T (n.2041+152G>T) c.*5250+152G>T (n.*5250+152G>T) c.2081+152G>T (n.2081+152G>T) c.397+152G>T (n.397+152G>T) c.940+152G>T (n.940+152G>T) c.166+152G>T (n.166+152G>T) n.5603+152G>T n.5644+152G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047494T>C | CA626076249 | BRCA1 | c.5464+149A>G (n.5464+149A>G) c.5467+149A>G (n.5467+149A>G) c.5341+149A>G (n.5341+149A>G) c.5461+149A>G (n.5461+149A>G) c.5389+149A>G (n.5389+149A>G) c.2155+149A>G (n.2155+149A>G) c.2017+149A>G (n.2017+149A>G) c.4579+149A>G (n.4579+149A>G) c.5344+149A>G (n.5344+149A>G) c.5533+149A>G (n.5533+149A>G) c.5326+149A>G (n.5326+149A>G) c.2029+149A>G (n.2029+149A>G) n.1350+149A>G n.831+149A>G c.5530+149A>G (n.5530+149A>G) c.1854+149A>G c.2041+149A>G (n.2041+149A>G) c.*5250+149A>G (n.*5250+149A>G) c.2081+149A>G (n.2081+149A>G) c.397+149A>G (n.397+149A>G) c.940+149A>G (n.940+149A>G) c.166+149A>G (n.166+149A>G) n.5603+149A>G n.5644+149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047494T= | CA2260761884 | BRCA1 | c.5464+149A= (n.5464+149A=) c.5467+149A= (n.5467+149A=) c.5341+149A= (n.5341+149A=) c.5461+149A= (n.5461+149A=) c.5389+149A= (n.5389+149A=) c.2155+149A= (n.2155+149A=) c.2017+149A= (n.2017+149A=) c.4579+149A= (n.4579+149A=) c.5344+149A= (n.5344+149A=) c.5533+149A= (n.5533+149A=) c.5326+149A= (n.5326+149A=) c.2029+149A= (n.2029+149A=) n.1350+149A= n.831+149A= c.5530+149A= (n.5530+149A=) c.1854+149A= c.2041+149A= (n.2041+149A=) c.*5250+149A= (n.*5250+149A=) c.2081+149A= (n.2081+149A=) c.397+149A= (n.397+149A=) c.940+149A= (n.940+149A=) c.166+149A= (n.166+149A=) n.5603+149A= n.5644+149A= | |
| 17 | g.43047494_43047495delinsTA | CA2260761883 | BRCA1 | c.5464+148_5464+149delinsTA (n.5464+148_5464+149delinsTA) c.5467+148_5467+149delinsTA (n.5467+148_5467+149delinsTA) c.5341+148_5341+149delinsTA (n.5341+148_5341+149delinsTA) c.5461+148_5461+149delinsTA (n.5461+148_5461+149delinsTA) c.5389+148_5389+149delinsTA (n.5389+148_5389+149delinsTA) c.2155+148_2155+149delinsTA (n.2155+148_2155+149delinsTA) c.2017+148_2017+149delinsTA (n.2017+148_2017+149delinsTA) c.4579+148_4579+149delinsTA (n.4579+148_4579+149delinsTA) c.5344+148_5344+149delinsTA (n.5344+148_5344+149delinsTA) c.5533+148_5533+149delinsTA (n.5533+148_5533+149delinsTA) c.5326+148_5326+149delinsTA (n.5326+148_5326+149delinsTA) c.2029+148_2029+149delinsTA (n.2029+148_2029+149delinsTA) n.1350+148_1350+149delinsTA n.831+148_831+149delinsTA c.5530+148_5530+149delinsTA (n.5530+148_5530+149delinsTA) c.1854+148_1854+149delinsTA c.2041+148_2041+149delinsTA (n.2041+148_2041+149delinsTA) c.*5250+148_*5250+149delinsTA (n.*5250+148_*5250+149delinsTA) c.2081+148_2081+149delinsTA (n.2081+148_2081+149delinsTA) c.397+148_397+149delinsTA (n.397+148_397+149delinsTA) c.940+148_940+149delinsTA (n.940+148_940+149delinsTA) c.166+148_166+149delinsTA (n.166+148_166+149delinsTA) n.5603+148_5603+149delinsTA n.5644+148_5644+149delinsTA | |
| 17 | g.43047499del | CA626076250 | BRCA1 | c.5464+148del (n.5464+148del) c.5467+148del (n.5467+148del) c.5341+148del (n.5341+148del) c.5461+148del (n.5461+148del) c.5389+148del (n.5389+148del) c.2155+148del (n.2155+148del) c.2017+148del (n.2017+148del) c.4579+148del (n.4579+148del) c.5344+148del (n.5344+148del) c.5533+148del (n.5533+148del) c.5326+148del (n.5326+148del) c.2029+148del (n.2029+148del) n.1350+148del n.831+148del c.5530+148del (n.5530+148del) c.1854+148del c.2041+148del (n.2041+148del) c.*5250+148del (n.*5250+148del) c.2081+148del (n.2081+148del) c.397+148del (n.397+148del) c.940+148del (n.940+148del) c.166+148del (n.166+148del) n.5603+148del n.5644+148del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047499A>T | CA2638036387 | BRCA1 | c.5464+144T>A (n.5464+144T>A) c.5467+144T>A (n.5467+144T>A) c.5341+144T>A (n.5341+144T>A) c.5461+144T>A (n.5461+144T>A) c.5389+144T>A (n.5389+144T>A) c.2155+144T>A (n.2155+144T>A) c.2017+144T>A (n.2017+144T>A) c.4579+144T>A (n.4579+144T>A) c.5344+144T>A (n.5344+144T>A) c.5533+144T>A (n.5533+144T>A) c.5326+144T>A (n.5326+144T>A) c.2029+144T>A (n.2029+144T>A) n.1350+144T>A n.831+144T>A c.5530+144T>A (n.5530+144T>A) c.1854+144T>A c.2041+144T>A (n.2041+144T>A) c.*5250+144T>A (n.*5250+144T>A) c.2081+144T>A (n.2081+144T>A) c.397+144T>A (n.397+144T>A) c.940+144T>A (n.940+144T>A) c.166+144T>A (n.166+144T>A) n.5603+144T>A n.5644+144T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047500C= | CA2260761885 | BRCA1 | c.5464+143G= (n.5464+143G=) c.5467+143G= (n.5467+143G=) c.5341+143G= (n.5341+143G=) c.5461+143G= (n.5461+143G=) c.5389+143G= (n.5389+143G=) c.2155+143G= (n.2155+143G=) c.2017+143G= (n.2017+143G=) c.4579+143G= (n.4579+143G=) c.5344+143G= (n.5344+143G=) c.5533+143G= (n.5533+143G=) c.5326+143G= (n.5326+143G=) c.2029+143G= (n.2029+143G=) n.1350+143G= n.831+143G= c.5530+143G= (n.5530+143G=) c.1854+143G= c.2041+143G= (n.2041+143G=) c.*5250+143G= (n.*5250+143G=) c.2081+143G= (n.2081+143G=) c.397+143G= (n.397+143G=) c.940+143G= (n.940+143G=) c.166+143G= (n.166+143G=) n.5603+143G= n.5644+143G= | |
| 17 | g.43047500C>T | CA290817339 | BRCA1 | c.5464+143G>A (n.5464+143G>A) c.5467+143G>A (n.5467+143G>A) c.5341+143G>A (n.5341+143G>A) c.5461+143G>A (n.5461+143G>A) c.5389+143G>A (n.5389+143G>A) c.2155+143G>A (n.2155+143G>A) c.2017+143G>A (n.2017+143G>A) c.4579+143G>A (n.4579+143G>A) c.5344+143G>A (n.5344+143G>A) c.5533+143G>A (n.5533+143G>A) c.5326+143G>A (n.5326+143G>A) c.2029+143G>A (n.2029+143G>A) n.1350+143G>A n.831+143G>A c.5530+143G>A (n.5530+143G>A) c.1854+143G>A c.2041+143G>A (n.2041+143G>A) c.*5250+143G>A (n.*5250+143G>A) c.2081+143G>A (n.2081+143G>A) c.397+143G>A (n.397+143G>A) c.940+143G>A (n.940+143G>A) c.166+143G>A (n.166+143G>A) n.5603+143G>A n.5644+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047501A= | CA2260761886 | BRCA1 | c.5464+142T= (n.5464+142T=) c.5467+142T= (n.5467+142T=) c.5341+142T= (n.5341+142T=) c.5461+142T= (n.5461+142T=) c.5389+142T= (n.5389+142T=) c.2155+142T= (n.2155+142T=) c.2017+142T= (n.2017+142T=) c.4579+142T= (n.4579+142T=) c.5344+142T= (n.5344+142T=) c.5533+142T= (n.5533+142T=) c.5326+142T= (n.5326+142T=) c.2029+142T= (n.2029+142T=) n.1350+142T= n.831+142T= c.5530+142T= (n.5530+142T=) c.1854+142T= c.2041+142T= (n.2041+142T=) c.*5250+142T= (n.*5250+142T=) c.2081+142T= (n.2081+142T=) c.397+142T= (n.397+142T=) c.940+142T= (n.940+142T=) c.166+142T= (n.166+142T=) n.5603+142T= n.5644+142T= | |
| 17 | g.43047501A>C | CA290817343 | BRCA1 | c.5464+142T>G (n.5464+142T>G) c.5467+142T>G (n.5467+142T>G) c.5341+142T>G (n.5341+142T>G) c.5461+142T>G (n.5461+142T>G) c.5389+142T>G (n.5389+142T>G) c.2155+142T>G (n.2155+142T>G) c.2017+142T>G (n.2017+142T>G) c.4579+142T>G (n.4579+142T>G) c.5344+142T>G (n.5344+142T>G) c.5533+142T>G (n.5533+142T>G) c.5326+142T>G (n.5326+142T>G) c.2029+142T>G (n.2029+142T>G) n.1350+142T>G n.831+142T>G c.5530+142T>G (n.5530+142T>G) c.1854+142T>G c.2041+142T>G (n.2041+142T>G) c.*5250+142T>G (n.*5250+142T>G) c.2081+142T>G (n.2081+142T>G) c.397+142T>G (n.397+142T>G) c.940+142T>G (n.940+142T>G) c.166+142T>G (n.166+142T>G) n.5603+142T>G n.5644+142T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047501A>G | CA2260761887 | BRCA1 | c.5464+142T>C (n.5464+142T>C) c.5467+142T>C (n.5467+142T>C) c.5341+142T>C (n.5341+142T>C) c.5461+142T>C (n.5461+142T>C) c.5389+142T>C (n.5389+142T>C) c.2155+142T>C (n.2155+142T>C) c.2017+142T>C (n.2017+142T>C) c.4579+142T>C (n.4579+142T>C) c.5344+142T>C (n.5344+142T>C) c.5533+142T>C (n.5533+142T>C) c.5326+142T>C (n.5326+142T>C) c.2029+142T>C (n.2029+142T>C) n.1350+142T>C n.831+142T>C c.5530+142T>C (n.5530+142T>C) c.1854+142T>C c.2041+142T>C (n.2041+142T>C) c.*5250+142T>C (n.*5250+142T>C) c.2081+142T>C (n.2081+142T>C) c.397+142T>C (n.397+142T>C) c.940+142T>C (n.940+142T>C) c.166+142T>C (n.166+142T>C) n.5603+142T>C n.5644+142T>C | dbSNP |
| 17 | g.43047502T>A | CA2260761889 | BRCA1 | c.5464+141A>T (n.5464+141A>T) c.5467+141A>T (n.5467+141A>T) c.5341+141A>T (n.5341+141A>T) c.5461+141A>T (n.5461+141A>T) c.5389+141A>T (n.5389+141A>T) c.2155+141A>T (n.2155+141A>T) c.2017+141A>T (n.2017+141A>T) c.4579+141A>T (n.4579+141A>T) c.5344+141A>T (n.5344+141A>T) c.5533+141A>T (n.5533+141A>T) c.5326+141A>T (n.5326+141A>T) c.2029+141A>T (n.2029+141A>T) n.1350+141A>T n.831+141A>T c.5530+141A>T (n.5530+141A>T) c.1854+141A>T c.2041+141A>T (n.2041+141A>T) c.*5250+141A>T (n.*5250+141A>T) c.2081+141A>T (n.2081+141A>T) c.397+141A>T (n.397+141A>T) c.940+141A>T (n.940+141A>T) c.166+141A>T (n.166+141A>T) n.5603+141A>T n.5644+141A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43047502T= | CA2260761888 | BRCA1 | c.5464+141A= (n.5464+141A=) c.5467+141A= (n.5467+141A=) c.5341+141A= (n.5341+141A=) c.5461+141A= (n.5461+141A=) c.5389+141A= (n.5389+141A=) c.2155+141A= (n.2155+141A=) c.2017+141A= (n.2017+141A=) c.4579+141A= (n.4579+141A=) c.5344+141A= (n.5344+141A=) c.5533+141A= (n.5533+141A=) c.5326+141A= (n.5326+141A=) c.2029+141A= (n.2029+141A=) n.1350+141A= n.831+141A= c.5530+141A= (n.5530+141A=) c.1854+141A= c.2041+141A= (n.2041+141A=) c.*5250+141A= (n.*5250+141A=) c.2081+141A= (n.2081+141A=) c.397+141A= (n.397+141A=) c.940+141A= (n.940+141A=) c.166+141A= (n.166+141A=) n.5603+141A= n.5644+141A= | |
| 17 | g.43047503C>A | CA2638036388 | BRCA1 | c.5464+140G>T (n.5464+140G>T) c.5467+140G>T (n.5467+140G>T) c.5341+140G>T (n.5341+140G>T) c.5461+140G>T (n.5461+140G>T) c.5389+140G>T (n.5389+140G>T) c.2155+140G>T (n.2155+140G>T) c.2017+140G>T (n.2017+140G>T) c.4579+140G>T (n.4579+140G>T) c.5344+140G>T (n.5344+140G>T) c.5533+140G>T (n.5533+140G>T) c.5326+140G>T (n.5326+140G>T) c.2029+140G>T (n.2029+140G>T) n.1350+140G>T n.831+140G>T c.5530+140G>T (n.5530+140G>T) c.1854+140G>T c.2041+140G>T (n.2041+140G>T) c.*5250+140G>T (n.*5250+140G>T) c.2081+140G>T (n.2081+140G>T) c.397+140G>T (n.397+140G>T) c.940+140G>T (n.940+140G>T) c.166+140G>T (n.166+140G>T) n.5603+140G>T n.5644+140G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047503C>T | CA2638036389 | BRCA1 | c.5464+140G>A (n.5464+140G>A) c.5467+140G>A (n.5467+140G>A) c.5341+140G>A (n.5341+140G>A) c.5461+140G>A (n.5461+140G>A) c.5389+140G>A (n.5389+140G>A) c.2155+140G>A (n.2155+140G>A) c.2017+140G>A (n.2017+140G>A) c.4579+140G>A (n.4579+140G>A) c.5344+140G>A (n.5344+140G>A) c.5533+140G>A (n.5533+140G>A) c.5326+140G>A (n.5326+140G>A) c.2029+140G>A (n.2029+140G>A) n.1350+140G>A n.831+140G>A c.5530+140G>A (n.5530+140G>A) c.1854+140G>A c.2041+140G>A (n.2041+140G>A) c.*5250+140G>A (n.*5250+140G>A) c.2081+140G>A (n.2081+140G>A) c.397+140G>A (n.397+140G>A) c.940+140G>A (n.940+140G>A) c.166+140G>A (n.166+140G>A) n.5603+140G>A n.5644+140G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047503_43047505delinsCAA | CA2260761890 | BRCA1 | c.5464+138_5464+140delinsTTG (n.5464+138_5464+140delinsTTG) c.5467+138_5467+140delinsTTG (n.5467+138_5467+140delinsTTG) c.5341+138_5341+140delinsTTG (n.5341+138_5341+140delinsTTG) c.5461+138_5461+140delinsTTG (n.5461+138_5461+140delinsTTG) c.5389+138_5389+140delinsTTG (n.5389+138_5389+140delinsTTG) c.2155+138_2155+140delinsTTG (n.2155+138_2155+140delinsTTG) c.2017+138_2017+140delinsTTG (n.2017+138_2017+140delinsTTG) c.4579+138_4579+140delinsTTG (n.4579+138_4579+140delinsTTG) c.5344+138_5344+140delinsTTG (n.5344+138_5344+140delinsTTG) c.5533+138_5533+140delinsTTG (n.5533+138_5533+140delinsTTG) c.5326+138_5326+140delinsTTG (n.5326+138_5326+140delinsTTG) c.2029+138_2029+140delinsTTG (n.2029+138_2029+140delinsTTG) n.1350+138_1350+140delinsTTG n.831+138_831+140delinsTTG c.5530+138_5530+140delinsTTG (n.5530+138_5530+140delinsTTG) c.1854+138_1854+140delinsTTG c.2041+138_2041+140delinsTTG (n.2041+138_2041+140delinsTTG) c.*5250+138_*5250+140delinsTTG (n.*5250+138_*5250+140delinsTTG) c.2081+138_2081+140delinsTTG (n.2081+138_2081+140delinsTTG) c.397+138_397+140delinsTTG (n.397+138_397+140delinsTTG) c.940+138_940+140delinsTTG (n.940+138_940+140delinsTTG) c.166+138_166+140delinsTTG (n.166+138_166+140delinsTTG) n.5603+138_5603+140delinsTTG n.5644+138_5644+140delinsTTG | |
| 17 | g.43047507_43047508del | CA983866375 | BRCA1 | c.5464+138_5464+139del (n.5464+138_5464+139del) c.5467+138_5467+139del (n.5467+138_5467+139del) c.5341+138_5341+139del (n.5341+138_5341+139del) c.5461+138_5461+139del (n.5461+138_5461+139del) c.5389+138_5389+139del (n.5389+138_5389+139del) c.2155+138_2155+139del (n.2155+138_2155+139del) c.2017+138_2017+139del (n.2017+138_2017+139del) c.4579+138_4579+139del (n.4579+138_4579+139del) c.5344+138_5344+139del (n.5344+138_5344+139del) c.5533+138_5533+139del (n.5533+138_5533+139del) c.5326+138_5326+139del (n.5326+138_5326+139del) c.2029+138_2029+139del (n.2029+138_2029+139del) n.1350+138_1350+139del n.831+138_831+139del c.5530+138_5530+139del (n.5530+138_5530+139del) c.1854+138_1854+139del c.2041+138_2041+139del (n.2041+138_2041+139del) c.*5250+138_*5250+139del (n.*5250+138_*5250+139del) c.2081+138_2081+139del (n.2081+138_2081+139del) c.397+138_397+139del (n.397+138_397+139del) c.940+138_940+139del (n.940+138_940+139del) c.166+138_166+139del (n.166+138_166+139del) n.5603+138_5603+139del n.5644+138_5644+139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047505A>G | CA2594156562 | BRCA1 | c.5464+138T>C (n.5464+138T>C) c.5467+138T>C (n.5467+138T>C) c.5341+138T>C (n.5341+138T>C) c.5461+138T>C (n.5461+138T>C) c.5389+138T>C (n.5389+138T>C) c.2155+138T>C (n.2155+138T>C) c.2017+138T>C (n.2017+138T>C) c.4579+138T>C (n.4579+138T>C) c.5344+138T>C (n.5344+138T>C) c.5533+138T>C (n.5533+138T>C) c.5326+138T>C (n.5326+138T>C) c.2029+138T>C (n.2029+138T>C) n.1350+138T>C n.831+138T>C c.5530+138T>C (n.5530+138T>C) c.1854+138T>C c.2041+138T>C (n.2041+138T>C) c.*5250+138T>C (n.*5250+138T>C) c.2081+138T>C (n.2081+138T>C) c.397+138T>C (n.397+138T>C) c.940+138T>C (n.940+138T>C) c.166+138T>C (n.166+138T>C) n.5603+138T>C n.5644+138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047507A= | CA2260761891 | BRCA1 | c.5464+136T= (n.5464+136T=) c.5467+136T= (n.5467+136T=) c.5341+136T= (n.5341+136T=) c.5461+136T= (n.5461+136T=) c.5389+136T= (n.5389+136T=) c.2155+136T= (n.2155+136T=) c.2017+136T= (n.2017+136T=) c.4579+136T= (n.4579+136T=) c.5344+136T= (n.5344+136T=) c.5533+136T= (n.5533+136T=) c.5326+136T= (n.5326+136T=) c.2029+136T= (n.2029+136T=) n.1350+136T= n.831+136T= c.5530+136T= (n.5530+136T=) c.1854+136T= c.2041+136T= (n.2041+136T=) c.*5250+136T= (n.*5250+136T=) c.2081+136T= (n.2081+136T=) c.397+136T= (n.397+136T=) c.940+136T= (n.940+136T=) c.166+136T= (n.166+136T=) n.5603+136T= n.5644+136T= | |
| 17 | g.43047507A>C | CA772165269 | BRCA1 | c.5464+136T>G (n.5464+136T>G) c.5467+136T>G (n.5467+136T>G) c.5341+136T>G (n.5341+136T>G) c.5461+136T>G (n.5461+136T>G) c.5389+136T>G (n.5389+136T>G) c.2155+136T>G (n.2155+136T>G) c.2017+136T>G (n.2017+136T>G) c.4579+136T>G (n.4579+136T>G) c.5344+136T>G (n.5344+136T>G) c.5533+136T>G (n.5533+136T>G) c.5326+136T>G (n.5326+136T>G) c.2029+136T>G (n.2029+136T>G) n.1350+136T>G n.831+136T>G c.5530+136T>G (n.5530+136T>G) c.1854+136T>G c.2041+136T>G (n.2041+136T>G) c.*5250+136T>G (n.*5250+136T>G) c.2081+136T>G (n.2081+136T>G) c.397+136T>G (n.397+136T>G) c.940+136T>G (n.940+136T>G) c.166+136T>G (n.166+136T>G) n.5603+136T>G n.5644+136T>G | dbSNP |
| 17 | g.43047507A>G | CA2638036391 | BRCA1 | c.5464+136T>C (n.5464+136T>C) c.5467+136T>C (n.5467+136T>C) c.5341+136T>C (n.5341+136T>C) c.5461+136T>C (n.5461+136T>C) c.5389+136T>C (n.5389+136T>C) c.2155+136T>C (n.2155+136T>C) c.2017+136T>C (n.2017+136T>C) c.4579+136T>C (n.4579+136T>C) c.5344+136T>C (n.5344+136T>C) c.5533+136T>C (n.5533+136T>C) c.5326+136T>C (n.5326+136T>C) c.2029+136T>C (n.2029+136T>C) n.1350+136T>C n.831+136T>C c.5530+136T>C (n.5530+136T>C) c.1854+136T>C c.2041+136T>C (n.2041+136T>C) c.*5250+136T>C (n.*5250+136T>C) c.2081+136T>C (n.2081+136T>C) c.397+136T>C (n.397+136T>C) c.940+136T>C (n.940+136T>C) c.166+136T>C (n.166+136T>C) n.5603+136T>C n.5644+136T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43047508A>G | CA2594156563 | BRCA1 | c.5464+135T>C (n.5464+135T>C) c.5467+135T>C (n.5467+135T>C) c.5341+135T>C (n.5341+135T>C) c.5461+135T>C (n.5461+135T>C) c.5389+135T>C (n.5389+135T>C) c.2155+135T>C (n.2155+135T>C) c.2017+135T>C (n.2017+135T>C) c.4579+135T>C (n.4579+135T>C) c.5344+135T>C (n.5344+135T>C) c.5533+135T>C (n.5533+135T>C) c.5326+135T>C (n.5326+135T>C) c.2029+135T>C (n.2029+135T>C) n.1350+135T>C n.831+135T>C c.5530+135T>C (n.5530+135T>C) c.1854+135T>C c.2041+135T>C (n.2041+135T>C) c.*5250+135T>C (n.*5250+135T>C) c.2081+135T>C (n.2081+135T>C) c.397+135T>C (n.397+135T>C) c.940+135T>C (n.940+135T>C) c.166+135T>C (n.166+135T>C) n.5603+135T>C n.5644+135T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047509G>A | CA983866376 | BRCA1 | c.5464+134C>T (n.5464+134C>T) c.5467+134C>T (n.5467+134C>T) c.5341+134C>T (n.5341+134C>T) c.5461+134C>T (n.5461+134C>T) c.5389+134C>T (n.5389+134C>T) c.2155+134C>T (n.2155+134C>T) c.2017+134C>T (n.2017+134C>T) c.4579+134C>T (n.4579+134C>T) c.5344+134C>T (n.5344+134C>T) c.5533+134C>T (n.5533+134C>T) c.5326+134C>T (n.5326+134C>T) c.2029+134C>T (n.2029+134C>T) n.1350+134C>T n.831+134C>T c.5530+134C>T (n.5530+134C>T) c.1854+134C>T c.2041+134C>T (n.2041+134C>T) c.*5250+134C>T (n.*5250+134C>T) c.2081+134C>T (n.2081+134C>T) c.397+134C>T (n.397+134C>T) c.940+134C>T (n.940+134C>T) c.166+134C>T (n.166+134C>T) n.5603+134C>T n.5644+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047509G>T | CA626076251 | BRCA1 | c.5464+134C>A (n.5464+134C>A) c.5467+134C>A (n.5467+134C>A) c.5341+134C>A (n.5341+134C>A) c.5461+134C>A (n.5461+134C>A) c.5389+134C>A (n.5389+134C>A) c.2155+134C>A (n.2155+134C>A) c.2017+134C>A (n.2017+134C>A) c.4579+134C>A (n.4579+134C>A) c.5344+134C>A (n.5344+134C>A) c.5533+134C>A (n.5533+134C>A) c.5326+134C>A (n.5326+134C>A) c.2029+134C>A (n.2029+134C>A) n.1350+134C>A n.831+134C>A c.5530+134C>A (n.5530+134C>A) c.1854+134C>A c.2041+134C>A (n.2041+134C>A) c.*5250+134C>A (n.*5250+134C>A) c.2081+134C>A (n.2081+134C>A) c.397+134C>A (n.397+134C>A) c.940+134C>A (n.940+134C>A) c.166+134C>A (n.166+134C>A) n.5603+134C>A n.5644+134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43047510A>G | CA2638036392 | BRCA1 | c.5464+133T>C (n.5464+133T>C) c.5467+133T>C (n.5467+133T>C) c.5341+133T>C (n.5341+133T>C) c.5461+133T>C (n.5461+133T>C) c.5389+133T>C (n.5389+133T>C) c.2155+133T>C (n.2155+133T>C) c.2017+133T>C (n.2017+133T>C) c.4579+133T>C (n.4579+133T>C) c.5344+133T>C (n.5344+133T>C) c.5533+133T>C (n.5533+133T>C) c.5326+133T>C (n.5326+133T>C) c.2029+133T>C (n.2029+133T>C) n.1350+133T>C n.831+133T>C c.5530+133T>C (n.5530+133T>C) c.1854+133T>C c.2041+133T>C (n.2041+133T>C) c.*5250+133T>C (n.*5250+133T>C) c.2081+133T>C (n.2081+133T>C) c.397+133T>C (n.397+133T>C) c.940+133T>C (n.940+133T>C) c.166+133T>C (n.166+133T>C) n.5603+133T>C n.5644+133T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047511C>T | CA290817357 | BRCA1 | c.5464+132G>A (n.5464+132G>A) c.5467+132G>A (n.5467+132G>A) c.5341+132G>A (n.5341+132G>A) c.5461+132G>A (n.5461+132G>A) c.5389+132G>A (n.5389+132G>A) c.2155+132G>A (n.2155+132G>A) c.2017+132G>A (n.2017+132G>A) c.4579+132G>A (n.4579+132G>A) c.5344+132G>A (n.5344+132G>A) c.5533+132G>A (n.5533+132G>A) c.5326+132G>A (n.5326+132G>A) c.2029+132G>A (n.2029+132G>A) n.1350+132G>A n.831+132G>A c.5530+132G>A (n.5530+132G>A) c.1854+132G>A c.2041+132G>A (n.2041+132G>A) c.*5250+132G>A (n.*5250+132G>A) c.2081+132G>A (n.2081+132G>A) c.397+132G>A (n.397+132G>A) c.940+132G>A (n.940+132G>A) c.166+132G>A (n.166+132G>A) n.5603+132G>A n.5644+132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43047518G>T | CA2638036395 | BRCA1 | c.5464+125C>A (n.5464+125C>A) c.5467+125C>A (n.5467+125C>A) c.5341+125C>A (n.5341+125C>A) c.5461+125C>A (n.5461+125C>A) c.5389+125C>A (n.5389+125C>A) c.2155+125C>A (n.2155+125C>A) c.2017+125C>A (n.2017+125C>A) c.4579+125C>A (n.4579+125C>A) c.5344+125C>A (n.5344+125C>A) c.5533+125C>A (n.5533+125C>A) c.5326+125C>A (n.5326+125C>A) c.2029+125C>A (n.2029+125C>A) n.1350+125C>A n.831+125C>A c.5530+125C>A (n.5530+125C>A) c.1854+125C>A c.2041+125C>A (n.2041+125C>A) c.*5250+125C>A (n.*5250+125C>A) c.2081+125C>A (n.2081+125C>A) c.397+125C>A (n.397+125C>A) c.940+125C>A (n.940+125C>A) c.166+125C>A (n.166+125C>A) n.5603+125C>A n.5644+125C>A | gnomAD v4 |