Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
17 | g.43045093_43046211del | CA2697559962 | BRCA1 | c.5465-364_*630del c.5468-364_*630del c.5342-364_*630del c.5462-364_*630del c.5390-364_*630del c.2156-364_*630del c.2018-364_*630del c.4580-364_*630del c.5345-364_*630del c.5327-364_*630del n.1351-364_2105del n.832-364_1586del c.5531-364_*630del c.2042-364_*630del c.2082-364_*736del n.5604-364_6358del n.5645-364_6399del | ClinVar |
17 | g.43045329_43045805del | CA2581463415 | BRCA1 | c.5465_*352del c.5468_*352del c.5342_*352del c.5462_*352del c.5390_*352del c.2156_*352del c.2018_*352del c.4580_*352del c.5345_*352del c.5534_*352del c.5327_*352del n.1351_1827del n.832_1308del c.5531_*352del c.1855_2331del c.2042_*352del c.2082_*458del n.5604_6080del n.5645_6121del | |
17 | g.43045610G>A | CA2733692281 | BRCA1 | c.*68C>T (n.*68C>T) n.1543C>T n.1024C>T c.2047C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.5796C>T n.5837C>T | dbSNP |
17 | g.43045610G>C | CA2260760960 | BRCA1 | c.*68C>G (n.*68C>G) n.1543C>G n.1024C>G c.2047C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.5796C>G n.5837C>G | dbSNP |
17 | g.43045610G= | CA2260760959 | BRCA1 | c.*68C= (n.*68C=) n.1543C= n.1024C= c.2047C= c.*174C= (n.*174C=) n.5796C= n.5837C= | |
17 | g.43045610G>T | CA2733692282 | BRCA1 | c.*68C>A (n.*68C>A) n.1543C>A n.1024C>A c.2047C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.5796C>A n.5837C>A | dbSNP |
17 | g.43045611C>A | CA290815248 | BRCA1 | c.*67G>T (n.*67G>T) n.1542G>T n.1023G>T c.2046G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.5795G>T n.5836G>T | dbSNP |
17 | g.43045611C= | CA2260760961 | BRCA1 | c.*67G= (n.*67G=) n.1542G= n.1023G= c.2046G= c.*173G= (n.*173G=) n.5795G= n.5836G= | |
17 | g.43045611C>G | CA2733646681 | BRCA1 | c.*67G>C (n.*67G>C) n.1542G>C n.1023G>C c.2046G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.5795G>C n.5836G>C | dbSNP |
17 | g.43045611C>T | CA059423 | BRCA1 | c.*67G>A (n.*67G>A) n.1542G>A n.1023G>A c.2046G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.5795G>A n.5836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43045611_43045612insTCC | CA2638036253 | BRCA1 | c.*67_*68insGAG (n.*67_*68insGAG) n.1542_1543insGAG n.1023_1024insGAG c.2046_2047insGAG c.*173_*174insGAG (n.*173_*174insGAG) n.5795_5796insGAG n.5836_5837insGAG | gnomAD v4 |
17 | g.43045612C>A | CA2733914449 | BRCA1 | c.*66G>T (n.*66G>T) n.1541G>T n.1022G>T c.2045G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.5794G>T n.5835G>T | dbSNP |
17 | g.43045612C>G | CA2733914489 | BRCA1 | c.*66G>C (n.*66G>C) n.1541G>C n.1022G>C c.2045G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.5794G>C n.5835G>C | dbSNP |
17 | g.43045612C>T | CA2733914490 | BRCA1 | c.*66G>A (n.*66G>A) n.1541G>A n.1022G>A c.2045G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.5794G>A n.5835G>A | dbSNP |
17 | g.43045613T>A | CA626075455 | BRCA1 | c.*65A>T (n.*65A>T) n.1540A>T n.1021A>T c.2044A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.5793A>T n.5834A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43045613T>C | CA2733661263 | BRCA1 | c.*65A>G (n.*65A>G) n.1540A>G n.1021A>G c.2044A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.5793A>G n.5834A>G | dbSNP |
17 | g.43045613T= | CA2260760962 | BRCA1 | c.*65A= (n.*65A=) n.1540A= n.1021A= c.2044A= c.*171A= (n.*171A=) n.5793A= n.5834A= | |
17 | g.43045614G>A | CA2733914519 | BRCA1 | c.*64C>T (n.*64C>T) n.1539C>T n.1020C>T c.2043C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.5792C>T n.5833C>T | dbSNP |
17 | g.43045614G>C | CA2733914492 | BRCA1 | c.*64C>G (n.*64C>G) n.1539C>G n.1020C>G c.2043C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.5792C>G n.5833C>G | dbSNP |
17 | g.43045614G>T | CA2733914511 | BRCA1 | c.*64C>A (n.*64C>A) n.1539C>A n.1020C>A c.2043C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.5792C>A n.5833C>A | dbSNP |
17 | g.43045615G>A | CA056622 | BRCA1 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.1538C>T n.1019C>T c.2042C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.5791C>T n.5832C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045615G>C | CA2733644498 | BRCA1 | c.*63C>G (n.*63C>G) n.1538C>G n.1019C>G c.2042C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.5791C>G n.5832C>G | dbSNP |
17 | g.43045615G= | CA2260760963 | BRCA1 | c.*63C= (n.*63C=) n.1538C= n.1019C= c.2042C= c.*169C= (n.*169C=) n.5791C= n.5832C= | |
17 | g.43045615G>T | CA16609324 | BRCA1 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.1538C>A n.1019C>A c.2042C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.5791C>A n.5832C>A | |
17 | g.43045616A= | CA2260760964 | BRCA1 | c.*62T= (n.*62T=) n.1537T= n.1018T= c.2041T= c.*168T= (n.*168T=) n.5790T= n.5831T= | |
17 | g.43045616A>G | CA290815255 | BRCA1 | c.*62T>C (n.*62T>C) n.1537T>C n.1018T>C c.2041T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.5790T>C n.5831T>C | dbSNP |
17 | g.43045616_43045618del | CA2830558523 | BRCA1 | c.*60_*62del (n.*60_*62del) n.1535_1537del n.1016_1018del c.2039_2041del c.*166_*168del (n.*166_*168del) n.5788_5790del n.5829_5831del | |
17 | g.43045617A= | CA2260760965 | BRCA1 | c.*61T= (n.*61T=) n.1536T= n.1017T= c.2040T= c.*167T= (n.*167T=) n.5789T= n.5830T= | |
17 | g.43045617A>G | CA2260760966 | BRCA1 | c.*61T>C (n.*61T>C) n.1536T>C n.1017T>C c.2040T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.5789T>C n.5830T>C | dbSNP |
17 | g.43045617A>T | CA2733692283 | BRCA1 | c.*61T>A (n.*61T>A) n.1536T>A n.1017T>A c.2040T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.5789T>A n.5830T>A | dbSNP |
17 | g.43045617_43045619del | CA2638036254 | BRCA1 | c.*59_*61del (n.*59_*61del) n.1534_1536del n.1015_1017del c.2038_2040del c.*165_*167del (n.*165_*167del) n.5787_5789del n.5828_5830del | gnomAD v4 |
17 | g.43045618A= | CA2260760967 | BRCA1 | c.*60T= (n.*60T=) n.1535T= n.1016T= c.2039T= c.*166T= (n.*166T=) n.5788T= n.5829T= | |
17 | g.43045618A>C | CA2260760968 | BRCA1 | c.*60T>G (n.*60T>G) n.1535T>G n.1016T>G c.2039T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.5788T>G n.5829T>G | dbSNP |
17 | g.43045618A>G | CA056580 | BRCA1 | c.*60T>C (n.*60T>C) n.1535T>C n.1016T>C c.2039T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.5788T>C n.5829T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43045619G>A | CA2638036255 | BRCA1 | c.*59C>T (n.*59C>T) n.1534C>T n.1015C>T c.2038C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.5787C>T n.5828C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045619G>C | CA2733692284 | BRCA1 | c.*59C>G (n.*59C>G) n.1534C>G n.1015C>G c.2038C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.5787C>G n.5828C>G | dbSNP |
17 | g.43045619G= | CA2260760969 | BRCA1 | c.*59C= (n.*59C=) n.1534C= n.1015C= c.2038C= c.*165C= (n.*165C=) n.5787C= n.5828C= | |
17 | g.43045619G>T | CA2260760970 | BRCA1 | c.*59C>A (n.*59C>A) n.1534C>A n.1015C>A c.2038C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.5787C>A n.5828C>A | dbSNP |
17 | g.43045620G>A | CA056475 | BRCA1 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.1533C>T n.1014C>T c.2037C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.5786C>T n.5827C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045620G>C | CA2260760972 | BRCA1 | c.*58C>G (n.*58C>G) n.1533C>G n.1014C>G c.2037C>G c.*164C>G (n.*164C>G) n.5786C>G n.5827C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045620G= | CA2260760971 | BRCA1 | c.*58C= (n.*58C=) n.1533C= n.1014C= c.2037C= c.*164C= (n.*164C=) n.5786C= n.5827C= | |
17 | g.43045620G>T | CA626075456 | BRCA1 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.1533C>A n.1014C>A c.2037C>A c.*164C>A (n.*164C>A) n.5786C>A n.5827C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045620_43045630del | CA2830558524 | BRCA1 | c.*48_*58del (n.*48_*58del) n.1523_1533del n.1004_1014del c.2027_2037del c.*154_*164del (n.*154_*164del) n.5776_5786del n.5817_5827del | |
17 | g.43045621C>A | CA2733914546 | BRCA1 | c.*57G>T (n.*57G>T) n.1532G>T n.1013G>T c.2036G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.5785G>T n.5826G>T | dbSNP |
17 | g.43045621C>G | CA2733914580 | BRCA1 | c.*57G>C (n.*57G>C) n.1532G>C n.1013G>C c.2036G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.5785G>C n.5826G>C | dbSNP |
17 | g.43045621C>T | CA2733914581 | BRCA1 | c.*57G>A (n.*57G>A) n.1532G>A n.1013G>A c.2036G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.5785G>A n.5826G>A | dbSNP |
17 | g.43045621_43045622insTCC | CA2638036256 | BRCA1 | c.*57_*58insGAG (n.*57_*58insGAG) n.1532_1533insGAG n.1013_1014insGAG c.2036_2037insGAG c.*163_*164insGAG (n.*163_*164insGAG) n.5785_5786insGAG n.5826_5827insGAG | gnomAD v4 |
17 | g.43045622C>A | CA2733914594 | BRCA1 | c.*56G>T (n.*56G>T) n.1531G>T n.1012G>T c.2035G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.5784G>T n.5825G>T | dbSNP |
17 | g.43045622C>G | CA2733914680 | BRCA1 | c.*56G>C (n.*56G>C) n.1531G>C n.1012G>C c.2035G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.5784G>C n.5825G>C | dbSNP |
17 | g.43045622C>T | CA2638036257 | BRCA1 | c.*56G>A (n.*56G>A) n.1531G>A n.1012G>A c.2035G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.5784G>A n.5825G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045623A>C | CA2733914683 | BRCA1 | c.*55T>G (n.*55T>G) n.1530T>G n.1011T>G c.2034T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.5783T>G n.5824T>G | dbSNP |
17 | g.43045623A>T | CA2733914750 | BRCA1 | c.*55T>A (n.*55T>A) n.1530T>A n.1011T>A c.2034T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.5783T>A n.5824T>A | dbSNP |
17 | g.43045624C>G | CA2733914836 | BRCA1 | c.*54G>C (n.*54G>C) n.1529G>C n.1010G>C c.2033G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.5782G>C n.5823G>C | dbSNP |
17 | g.43045624C>T | CA2576121520 | BRCA1 | c.*54G>A (n.*54G>A) n.1529G>A n.1010G>A c.2033G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.5782G>A n.5823G>A | dbSNP |
17 | g.43045625T>C | CA2733914838 | BRCA1 | c.*53A>G (n.*53A>G) n.1528A>G n.1009A>G c.2032A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.5781A>G n.5822A>G | dbSNP |
17 | g.43045626T>A | CA2733915038 | BRCA1 | c.*52A>T (n.*52A>T) n.1527A>T n.1008A>T c.2031A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.5780A>T n.5821A>T | dbSNP |
17 | g.43045626T>G | CA2733915070 | BRCA1 | c.*52A>C (n.*52A>C) n.1527A>C n.1008A>C c.2031A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.5780A>C n.5821A>C | dbSNP |
17 | g.43045627T>A | CA2576121521 | BRCA1 | c.*51A>T (n.*51A>T) n.1526A>T n.1007A>T c.2030A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.5779A>T n.5820A>T | dbSNP |
17 | g.43045627T>C | CA2733915090 | BRCA1 | c.*51A>G (n.*51A>G) n.1526A>G n.1007A>G c.2030A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.5779A>G n.5820A>G | dbSNP |
17 | g.43045627T>G | CA2733915114 | BRCA1 | c.*51A>C (n.*51A>C) n.1526A>C n.1007A>C c.2030A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.5779A>C n.5820A>C | dbSNP |
17 | g.43045628G>A | CA2260760974 | BRCA1 | c.*50C>T (n.*50C>T) n.1525C>T n.1006C>T c.2029C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.5778C>T n.5819C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045628G>C | CA2576121522 | BRCA1 | c.*50C>G (n.*50C>G) n.1525C>G n.1006C>G c.2029C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.5778C>G n.5819C>G | dbSNP |
17 | g.43045628G= | CA2260760973 | BRCA1 | c.*50C= (n.*50C=) n.1525C= n.1006C= c.2029C= c.*156C= (n.*156C=) n.5778C= n.5819C= | |
17 | g.43045629T>G | CA2733915120 | BRCA1 | c.*49A>C (n.*49A>C) n.1524A>C n.1005A>C c.2028A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.5777A>C n.5818A>C | dbSNP |
17 | g.43045630A>C | CA2733915171 | BRCA1 | c.*48T>G (n.*48T>G) n.1523T>G n.1004T>G c.2027T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.5776T>G n.5817T>G | dbSNP |
17 | g.43045630A>G | CA2576121523 | BRCA1 | c.*48T>C (n.*48T>C) n.1523T>C n.1004T>C c.2027T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.5776T>C n.5817T>C | dbSNP |
17 | g.43045630A>T | CA2733915297 | BRCA1 | c.*48T>A (n.*48T>A) n.1523T>A n.1004T>A c.2027T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.5776T>A n.5817T>A | dbSNP |
17 | g.43045631A>G | CA2733915319 | BRCA1 | c.*47T>C (n.*47T>C) n.1522T>C n.1003T>C c.2026T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.5775T>C n.5816T>C | dbSNP |
17 | g.43045631A>T | CA2733915332 | BRCA1 | c.*47T>A (n.*47T>A) n.1522T>A n.1003T>A c.2026T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.5775T>A n.5816T>A | dbSNP |
17 | g.43045632G>A | CA2733915356 | BRCA1 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.1521C>T n.1002C>T c.2025C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.5774C>T n.5815C>T | dbSNP |
17 | g.43045632G>C | CA2733915369 | BRCA1 | c.*46C>G (n.*46C>G) n.1521C>G n.1002C>G c.2025C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.5774C>G n.5815C>G | dbSNP |
17 | g.43045632G>T | CA2733915402 | BRCA1 | c.*46C>A (n.*46C>A) n.1521C>A n.1002C>A c.2025C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.5774C>A n.5815C>A | dbSNP |
17 | g.43045632_43045633delinsGC | CA2260760975 | BRCA1 | c.*45_*46delinsGC (n.*45_*46delinsGC) n.1520_1521delinsGC n.1001_1002delinsGC c.2024_2025delinsGC c.*151_*152delinsGC (n.*151_*152delinsGC) n.5773_5774delinsGC n.5814_5815delinsGC | |
17 | g.43045633del | CA2260760976 | BRCA1 | c.*45del (n.*45del) n.1520del n.1001del c.2024del c.*151del (n.*151del) n.5773del n.5814del | dbSNP |
17 | g.43045633C>A | CA2733915411 | BRCA1 | c.*45G>T (n.*45G>T) n.1520G>T n.1001G>T c.2024G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.5773G>T n.5814G>T | dbSNP |
17 | g.43045633C>G | CA2733915440 | BRCA1 | c.*45G>C (n.*45G>C) n.1520G>C n.1001G>C c.2024G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.5773G>C n.5814G>C | dbSNP |
17 | g.43045633C>T | CA2733915434 | BRCA1 | c.*45G>A (n.*45G>A) n.1520G>A n.1001G>A c.2024G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.5773G>A n.5814G>A | dbSNP |
17 | g.43045634T>C | CA2733915442 | BRCA1 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.1519A>G n.1000A>G c.2023A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.5772A>G n.5813A>G | dbSNP |
17 | g.43045634T>G | CA2733915446 | BRCA1 | c.*44A>C (n.*44A>C) n.1519A>C n.1000A>C c.2023A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.5772A>C n.5813A>C | dbSNP |
17 | g.43045635C>A | CA055931 | BRCA1 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.1518G>T n.999G>T c.2022G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.5771G>T n.5812G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43045635C= | CA2260760977 | BRCA1 | c.*43G= (n.*43G=) n.1518G= n.999G= c.2022G= c.*149G= (n.*149G=) n.5771G= n.5812G= | |
17 | g.43045635C>G | CA2733647006 | BRCA1 | c.*43G>C (n.*43G>C) n.1518G>C n.999G>C c.2022G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.5771G>C n.5812G>C | dbSNP |
17 | g.43045635C>T | CA2733647005 | BRCA1 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.1518G>A n.999G>A c.2022G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.5771G>A n.5812G>A | dbSNP |
17 | g.43045636A= | CA2260760978 | BRCA1 | c.*42T= (n.*42T=) n.1517T= n.998T= c.2021T= c.*148T= (n.*148T=) n.5770T= n.5811T= | |
17 | g.43045636A>T | CA290815265 | BRCA1 | c.*42T>A (n.*42T>A) n.1517T>A n.998T>A c.2021T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.5770T>A n.5811T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045637T>A | CA2733692288 | BRCA1 | c.*41A>T (n.*41A>T) n.1516A>T n.997A>T c.2020A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.5769A>T n.5810A>T | dbSNP |
17 | g.43045637T>C | CA2260760980 | BRCA1 | c.*41A>G (n.*41A>G) n.1516A>G n.997A>G c.2020A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.5769A>G n.5810A>G | dbSNP |
17 | g.43045637T>G | CA2733692289 | BRCA1 | c.*41A>C (n.*41A>C) n.1516A>C n.997A>C c.2020A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.5769A>C n.5810A>C | dbSNP |
17 | g.43045637T= | CA2260760979 | BRCA1 | c.*41A= (n.*41A=) n.1516A= n.997A= c.2020A= c.*147A= (n.*147A=) n.5769A= n.5810A= | |
17 | g.43045638T>C | CA2733915503 | BRCA1 | c.*40A>G (n.*40A>G) n.1515A>G n.996A>G c.2019A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.5768A>G n.5809A>G | dbSNP |
17 | g.43045638T>G | CA2576121525 | BRCA1 | c.*40A>C (n.*40A>C) n.1515A>C n.996A>C c.2019A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.5768A>C n.5809A>C | |
17 | g.43045639C= | CA2260760981 | BRCA1 | c.*39G= (n.*39G=) n.1514G= n.995G= c.2018G= c.*145G= (n.*145G=) n.5767G= n.5808G= | |
17 | g.43045639C>G | CA2733648020 | BRCA1 | c.*39G>C (n.*39G>C) n.1514G>C n.995G>C c.2018G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.5767G>C n.5808G>C | dbSNP |
17 | g.43045639C>T | CA055860 | BRCA1 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.1514G>A n.995G>A c.2018G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.5767G>A n.5808G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43045640T>A | CA2733915505 | BRCA1 | c.*38A>T (n.*38A>T) n.1513A>T n.994A>T c.2017A>T c.*144A>T (n.*144A>T) n.5766A>T n.5807A>T | dbSNP |
17 | g.43045642G>A | CA055820 | BRCA1 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.1511C>T n.992C>T c.2015C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.5764C>T n.5805C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045642G>C | CA002367 | BRCA1 | c.*36C>G (n.*36C>G) n.1511C>G n.992C>G c.2015C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.5764C>G n.5805C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045642G= | CA2260760982 | BRCA1 | c.*36C= (n.*36C=) n.1511C= n.992C= c.2015C= c.*142C= (n.*142C=) n.5764C= n.5805C= | |
17 | g.43045642G>T | CA2733640515 | BRCA1 | c.*36C>A (n.*36C>A) n.1511C>A n.992C>A c.2015C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.5764C>A n.5805C>A | dbSNP |
17 | g.43045643G>A | CA2733915506 | BRCA1 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.1510C>T n.991C>T c.2014C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.5763C>T n.5804C>T | dbSNP |
17 | g.43045643G>C | CA2733915512 | BRCA1 | c.*35C>G (n.*35C>G) n.1510C>G n.991C>G c.2014C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.5763C>G n.5804C>G | dbSNP |
17 | g.43045643G>T | CA2733915533 | BRCA1 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.1510C>A n.991C>A c.2014C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.5763C>A n.5804C>A | dbSNP |
17 | g.43045644G>A | CA2733915534 | BRCA1 | c.*34C>T (n.*34C>T) n.1509C>T n.990C>T c.2013C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.5762C>T n.5803C>T | dbSNP |
17 | g.43045644G>C | CA2733915535 | BRCA1 | c.*34C>G (n.*34C>G) n.1509C>G n.990C>G c.2013C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.5762C>G n.5803C>G | dbSNP |
17 | g.43045644G>T | CA2733915537 | BRCA1 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.1509C>A n.990C>A c.2013C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.5762C>A n.5803C>A | dbSNP |
17 | g.43045645G>A | CA2733915556 | BRCA1 | c.*33C>T (n.*33C>T) n.1508C>T n.989C>T c.2012C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.5761C>T n.5802C>T | dbSNP |
17 | g.43045645G>C | CA2733915557 | BRCA1 | c.*33C>G (n.*33C>G) n.1508C>G n.989C>G c.2012C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.5761C>G n.5802C>G | dbSNP |
17 | g.43045645G>T | CA2733915567 | BRCA1 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.1508C>A n.989C>A c.2012C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.5761C>A n.5802C>A | dbSNP |
17 | g.43045646T>G | CA2733915700 | BRCA1 | c.*32A>C (n.*32A>C) n.1507A>C n.988A>C c.2011A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.5760A>C n.5801A>C | dbSNP |
17 | g.43045647C= | CA2260760983 | BRCA1 | c.*31G= (n.*31G=) n.1506G= n.987G= c.2010G= c.*137G= (n.*137G=) n.5759G= n.5800G= | |
17 | g.43045647C>T | CA055730 | BRCA1 | c.*31G>A (n.*31G>A) n.1506G>A n.987G>A c.2010G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.5759G>A n.5800G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045648C>T | CA2638036258 | BRCA1 | c.*30G>A (n.*30G>A) n.1505G>A n.986G>A c.2009G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.5758G>A n.5799G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43045649T>A | CA2733692292 | BRCA1 | c.*29A>T (n.*29A>T) n.1504A>T n.985A>T c.2008A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.5757A>T n.5798A>T | dbSNP |
17 | g.43045649T>C | CA2733692291 | BRCA1 | c.*29A>G (n.*29A>G) n.1504A>G n.985A>G c.2008A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.5757A>G n.5798A>G | dbSNP |
17 | g.43045649T>G | CA2260760985 | BRCA1 | c.*29A>C (n.*29A>C) n.1504A>C n.985A>C c.2008A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.5757A>C n.5798A>C | dbSNP |
17 | g.43045649T= | CA2260760984 | BRCA1 | c.*29A= (n.*29A=) n.1504A= n.985A= c.2008A= c.*135A= (n.*135A=) n.5757A= n.5798A= | |
17 | g.43045650G>A | CA2733915703 | BRCA1 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.1503C>T n.984C>T c.2007C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.5756C>T n.5797C>T | dbSNP |
17 | g.43045650G>C | CA2733915710 | BRCA1 | c.*28C>G (n.*28C>G) n.1503C>G n.984C>G c.2007C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.5756C>G n.5797C>G | dbSNP |
17 | g.43045650G>T | CA2733915782 | BRCA1 | c.*28C>A (n.*28C>A) n.1503C>A n.984C>A c.2007C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.5756C>A n.5797C>A | dbSNP |
17 | g.43045651T>C | CA2260760987 | BRCA1 | c.*27A>G (n.*27A>G) n.1502A>G n.983A>G c.2006A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.5755A>G n.5796A>G | dbSNP |
17 | g.43045651T= | CA2260760986 | BRCA1 | c.*27A= (n.*27A=) n.1502A= n.983A= c.2006A= c.*133A= (n.*133A=) n.5755A= n.5796A= | |
17 | g.43045652G>A | CA039525 | BRCA1 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.1501C>T n.982C>T c.2005C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.5754C>T n.5795C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43045652G>C | CA2733646043 | BRCA1 | c.*26C>G (n.*26C>G) n.1501C>G n.982C>G c.2005C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.5754C>G n.5795C>G | dbSNP |
17 | g.43045652G= | CA2260760988 | BRCA1 | c.*26C= (n.*26C=) n.1501C= n.982C= c.2005C= c.*132C= (n.*132C=) n.5754C= n.5795C= | |
17 | g.43045653G>A | CA055501 | BRCA1 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.1500C>T n.981C>T c.2004C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.5753C>T n.5794C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43045653G>C | CA2733647384 | BRCA1 | c.*25C>G (n.*25C>G) n.1500C>G n.981C>G c.2004C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.5753C>G n.5794C>G | dbSNP |
17 | g.43045653G= | CA2260760989 | BRCA1 | c.*25C= (n.*25C=) n.1500C= n.981C= c.2004C= c.*131C= (n.*131C=) n.5753C= n.5794C= | |
17 | g.43045653G>T | CA2733647382 | BRCA1 | c.*25C>A (n.*25C>A) n.1500C>A n.981C>A c.2004C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.5753C>A n.5794C>A | dbSNP |
17 | g.43045654C>A | CA2733915842 | BRCA1 | c.*24G>T (n.*24G>T) n.1499G>T n.980G>T c.2003G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.5752G>T n.5793G>T | dbSNP |
17 | g.43045654C>G | CA2576121528 | BRCA1 | c.*24G>C (n.*24G>C) n.1499G>C n.980G>C c.2003G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.5752G>C n.5793G>C | dbSNP |
17 | g.43045654C>T | CA2733915866 | BRCA1 | c.*24G>A (n.*24G>A) n.1499G>A n.980G>A c.2003G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.5752G>A n.5793G>A | dbSNP |
17 | g.43045655T>A | CA2733666625 | BRCA1 | c.*23A>T (n.*23A>T) n.1498A>T n.979A>T c.2002A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.5751A>T n.5792A>T | dbSNP |
17 | g.43045655T>C | CA2733666626 | BRCA1 | c.*23A>G (n.*23A>G) n.1498A>G n.979A>G c.2002A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.5751A>G n.5792A>G | dbSNP |
17 | g.43045655T>G | CA626075469 | BRCA1 | c.*23A>C (n.*23A>C) n.1498A>C n.979A>C c.2002A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.5751A>C n.5792A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43045655T= | CA2260760990 | BRCA1 | c.*23A= (n.*23A=) n.1498A= n.979A= c.2002A= c.*129A= (n.*129A=) n.5751A= n.5792A= | |
17 | g.43045656C>A | CA2733668581 | BRCA1 | c.*22G>T (n.*22G>T) n.1497G>T n.978G>T c.2001G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.5750G>T n.5791G>T | dbSNP |
17 | g.43045656C= | CA2260760991 | BRCA1 | c.*22G= (n.*22G=) n.1497G= n.978G= c.2001G= c.*128G= (n.*128G=) n.5750G= n.5791G= | |
17 | g.43045656C>G | CA626075472 | BRCA1 | c.*22G>C (n.*22G>C) n.1497G>C n.978G>C c.2001G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.5750G>C n.5791G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045656C>T | CA2733668582 | BRCA1 | c.*22G>A (n.*22G>A) n.1497G>A n.978G>A c.2001G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.5750G>A n.5791G>A | dbSNP |
17 | g.43045657T>A | CA2733662805 | BRCA1 | c.*21A>T (n.*21A>T) n.1496A>T n.977A>T c.2000A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.5749A>T n.5790A>T | dbSNP |
17 | g.43045657T>C | CA626075475 | BRCA1 | c.*21A>G (n.*21A>G) n.1496A>G n.977A>G c.2000A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.5749A>G n.5790A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43045657T= | CA2260760992 | BRCA1 | c.*21A= (n.*21A=) n.1496A= n.977A= c.2000A= c.*127A= (n.*127A=) n.5749A= n.5790A= | |
17 | g.43045658G>A | CA001389 | BRCA1 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.1495C>T n.976C>T c.1999C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.5748C>T n.5789C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43045658G>C | CA2733643956 | BRCA1 | c.*20C>G (n.*20C>G) n.1495C>G n.976C>G c.1999C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.5748C>G n.5789C>G | dbSNP |
17 | g.43045658G= | CA2260760993 | BRCA1 | c.*20C= (n.*20C=) n.1495C= n.976C= c.1999C= c.*126C= (n.*126C=) n.5748C= n.5789C= | |
17 | g.43045658G>T | CA2733643955 | BRCA1 | c.*20C>A (n.*20C>A) n.1495C>A n.976C>A c.1999C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.5748C>A n.5789C>A | dbSNP |
17 | g.43045658_43051137del | CA915940399 | BRCA1 | c.5275-20_*20del c.5278-20_*20del c.5152-20_*20del c.5272-20_*20del c.5200-20_*20del c.1966-20_*20del c.1828-20_*20del c.4390-20_*20del c.5155-20_*20del c.5344-20_*20del c.5137-20_*20del c.1840-20_*20del c.5341-20_*20del c.1665-20_1999del c.1852-20_*20del c.1966-20_*126del c.208-20_*20del c.751-20_*20del c.-98-947_*20del n.5414-20_5748del n.5455-20_5789del | |
17 | g.43045659T>C | CA2638036259 | BRCA1 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.1494A>G n.975A>G c.1998A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.5747A>G n.5788A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43045660A>C | CA2733915898 | BRCA1 | c.*18T>G (n.*18T>G) n.1493T>G n.974T>G c.1997T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.5746T>G n.5787T>G | dbSNP |
17 | g.43045660A>G | CA2638036260 | BRCA1 | c.*18T>C (n.*18T>C) n.1493T>C n.974T>C c.1997T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.5746T>C n.5787T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045660A>T | CA2733915897 | BRCA1 | c.*18T>A (n.*18T>A) n.1493T>A n.974T>A c.1997T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.5746T>A n.5787T>A | dbSNP |
17 | g.43045661C>A | CA2733915902 | BRCA1 | c.*17G>T (n.*17G>T) n.1492G>T n.973G>T c.1996G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.5745G>T n.5786G>T | dbSNP |
17 | g.43045661C>G | CA2638036261 | BRCA1 | c.*17G>C (n.*17G>C) n.1492G>C n.973G>C c.1996G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.5745G>C n.5786G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045661C>T | CA2638036262 | BRCA1 | c.*17G>A (n.*17G>A) n.1492G>A n.973G>A c.1996G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.5745G>A n.5786G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045662C>A | CA2733915936 | BRCA1 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.1491G>T n.972G>T c.1995G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.5744G>T n.5785G>T | dbSNP |
17 | g.43045662C>G | CA2733915938 | BRCA1 | c.*16G>C (n.*16G>C) n.1491G>C n.972G>C c.1995G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.5744G>C n.5785G>C | dbSNP |
17 | g.43045662C>T | CA2733915939 | BRCA1 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.1491G>A n.972G>A c.1995G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.5744G>A n.5785G>A | dbSNP |
17 | g.43045663T>C | CA2733915940 | BRCA1 | c.*15A>G (n.*15A>G) n.1490A>G n.971A>G c.1994A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.5743A>G n.5784A>G | dbSNP |
17 | g.43045664G>A | CA2733658904 | BRCA1 | c.*14C>T (n.*14C>T) n.1489C>T n.970C>T c.1993C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.5742C>T n.5783C>T | dbSNP |
17 | g.43045664G>C | CA16620416 | BRCA1 | c.*14C>G (n.*14C>G) n.1489C>G n.970C>G c.1993C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.5742C>G n.5783C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045664G= | CA2260760994 | BRCA1 | c.*14C= (n.*14C=) n.1489C= n.970C= c.1993C= c.*120C= (n.*120C=) n.5742C= n.5783C= | |
17 | g.43045671_43045690del | CA2733916003 | BRCA1 | c.5584_*14del (n.[c.5584_*14del;Tyr1862ArgfsTer10]) c.5587_*14del (n.[c.5587_*14del;Tyr1863ArgfsTer10]) c.5461_*14del (n.[c.5461_*14del;Tyr1821ArgfsTer10]) c.5581_*14del (n.[c.5581_*14del;Tyr1861ArgfsTer10]) c.5509_*14del (n.[c.5509_*14del;Tyr1837ArgfsTer10]) c.2275_*14del (n.[c.2275_*14del;Tyr759ArgfsTer10]) c.2137_*14del (n.[c.2137_*14del;Tyr713ArgfsTer10]) c.4699_*14del (n.[c.4699_*14del;Tyr1567ArgfsTer10]) c.5464_*14del (n.[c.5464_*14del;Tyr1822ArgfsTer10]) c.5653_*14del (n.[c.5653_*14del;Tyr1885ArgfsTer10]) c.5446_*14del (n.[c.5446_*14del;Tyr1816ArgfsTer10]) c.2149_*14del (n.[c.2149_*14del;Tyr717ArgfsTer10]) n.1470_1489del n.951_970del c.5650_*14del (n.[c.5650_*14del;Tyr1884ArgfsTer10]) c.1974_1993del c.2161_*14del (n.[c.2161_*14del;Tyr721ArgfsTer10]) c.*101_*120del (n.*101_*120del) c.517_*14del (n.[c.517_*14del;Tyr173ArgfsTer10]) c.1060_*14del (n.[c.1060_*14del;Tyr354ArgfsTer10]) c.286_*14del (n.[c.286_*14del;Tyr96ArgfsTer10]) n.5723_5742del n.5764_5783del | dbSNP |
17 | g.43045665T>C | CA658684034 | BRCA1 | c.*13A>G (n.*13A>G) n.1488A>G n.969A>G c.1992A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.5741A>G n.5782A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045665T>G | CA053298 | BRCA1 | c.*13A>C (n.*13A>C) n.1488A>C n.969A>C c.1992A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.5741A>C n.5782A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43045665T= | CA2260760995 | BRCA1 | c.*13A= (n.*13A=) n.1488A= n.969A= c.1992A= c.*119A= (n.*119A=) n.5741A= n.5782A= | |
17 | g.43045666G>A | CA2733916013 | BRCA1 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.1487C>T n.968C>T c.1991C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.5740C>T n.5781C>T | dbSNP |
17 | g.43045666G>C | CA2733916011 | BRCA1 | c.*12C>G (n.*12C>G) n.1487C>G n.968C>G c.1991C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.5740C>G n.5781C>G | dbSNP |
17 | g.43045666G>T | CA2576121529 | BRCA1 | c.*12C>A (n.*12C>A) n.1487C>A n.968C>A c.1991C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.5740C>A n.5781C>A | |
17 | g.43045667G>A | CA2733916023 | BRCA1 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.1486C>T n.967C>T c.1990C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.5739C>T n.5780C>T | dbSNP |
17 | g.43045667G>C | CA2733916022 | BRCA1 | c.*11C>G (n.*11C>G) n.1486C>G n.967C>G c.1990C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.5739C>G n.5780C>G | dbSNP |
17 | g.43045667G>T | CA2638036263 | BRCA1 | c.*11C>A (n.*11C>A) n.1486C>A n.967C>A c.1990C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.5739C>A n.5780C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045668C>T | CA2638036264 | BRCA1 | c.*10G>A (n.*10G>A) n.1485G>A n.966G>A c.1989G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.5738G>A n.5779G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43045669_43045682del | CA2499306739 | BRCA1 | c.5585_*9del (n.[c.5585_*9del;Tyr1862CysfsTer12]) c.5588_*9del (n.[c.5588_*9del;Tyr1863CysfsTer12]) c.5462_*9del (n.[c.5462_*9del;Tyr1821CysfsTer12]) c.5582_*9del (n.[c.5582_*9del;Tyr1861CysfsTer12]) c.5510_*9del (n.[c.5510_*9del;Tyr1837CysfsTer12]) c.2276_*9del (n.[c.2276_*9del;Tyr759CysfsTer12]) c.2138_*9del (n.[c.2138_*9del;Tyr713CysfsTer12]) c.4700_*9del (n.[c.4700_*9del;Tyr1567CysfsTer12]) c.5465_*9del (n.[c.5465_*9del;Tyr1822CysfsTer12]) c.5654_*9del (n.[c.5654_*9del;Tyr1885CysfsTer12]) c.5447_*9del (n.[c.5447_*9del;Tyr1816CysfsTer12]) c.2150_*9del (n.[c.2150_*9del;Tyr717CysfsTer12]) n.1471_1484del n.952_965del c.5651_*9del (n.[c.5651_*9del;Tyr1884CysfsTer12]) c.1975_1988del c.2162_*9del (n.[c.2162_*9del;Tyr721CysfsTer12]) c.*102_*115del (n.*102_*115del) c.518_*9del (n.[c.518_*9del;Tyr173CysfsTer12]) c.1061_*9del (n.[c.1061_*9del;Tyr354CysfsTer12]) c.287_*9del (n.[c.287_*9del;Tyr96CysfsTer12]) n.5724_5737del n.5765_5778del | |
17 | g.43045670G>A | CA2825002508 | BRCA1 | c.*8C>T (n.*8C>T) n.1483C>T n.964C>T c.1987C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.5736C>T n.5777C>T | ClinVar |
17 | g.43045670G>C | CA2695202199 | BRCA1 | c.*8C>G (n.*8C>G) n.1483C>G n.964C>G c.1987C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.5736C>G n.5777C>G | |
17 | g.43045671G>A | CA2733692293 | BRCA1 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.1482C>T n.963C>T c.1986C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.5735C>T n.5776C>T | dbSNP |
17 | g.43045671G>C | CA913187699 | BRCA1 | c.*7C>G (n.*7C>G) n.1482C>G n.963C>G c.1986C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.5735C>G n.5776C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045671G= | CA2260760996 | BRCA1 | c.*7C= (n.*7C=) n.1482C= n.963C= c.1986C= c.*113C= (n.*113C=) n.5735C= n.5776C= | |
17 | g.43045671G>T | CA2733692294 | BRCA1 | c.*7C>A (n.*7C>A) n.1482C>A n.963C>A c.1986C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.5735C>A n.5776C>A | dbSNP |
17 | g.43045672C>G | CA2733916036 | BRCA1 | c.*6G>C (n.*6G>C) n.1481G>C n.962G>C c.1985G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.5734G>C n.5775G>C | dbSNP |
17 | g.43045672C>T | CA2733916027 | BRCA1 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.1481G>A n.962G>A c.1985G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.5734G>A n.5775G>A | dbSNP |
17 | g.43045673T>A | CA2733916053 | BRCA1 | c.*5A>T (n.*5A>T) n.1480A>T n.961A>T c.1984A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.5733A>T n.5774A>T | dbSNP |
17 | g.43045673T>C | CA2733916056 | BRCA1 | c.*5A>G (n.*5A>G) n.1480A>G n.961A>G c.1984A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.5733A>G n.5774A>G | dbSNP |
17 | g.43045676_43045803del | CA2499224337 | BRCA1 | c.5467_*5del c.5470_*5del c.5344_*5del c.5464_*5del c.5392_*5del c.2158_*5del c.2020_*5del c.4582_*5del c.5347_*5del c.5536_*5del c.5329_*5del c.2032_*5del n.1353_1480del n.834_961del c.5533_*5del c.1857_1984del c.2044_*5del c.2084_*111del c.400_*5del c.943_*5del c.169_*5del n.5606_5733del n.5647_5774del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045674G>A | CA16607595 | BRCA1 | c.*4C>T (n.*4C>T) n.1479C>T n.960C>T c.1983C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.5732C>T n.5773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045674G>C | CA2733658905 | BRCA1 | c.*4C>G (n.*4C>G) n.1479C>G n.960C>G c.1983C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.5732C>G n.5773C>G | dbSNP |
17 | g.43045674G= | CA2260760997 | BRCA1 | c.*4C= (n.*4C=) n.1479C= n.960C= c.1983C= c.*110C= (n.*110C=) n.5732C= n.5773C= | |
17 | g.43045674G>T | CA2733658906 | BRCA1 | c.*4C>A (n.*4C>A) n.1479C>A n.960C>A c.1983C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.5732C>A n.5773C>A | dbSNP |
17 | g.43045675C>A | CA16608428 | BRCA1 | c.*3G>T (n.*3G>T) n.1478G>T n.959G>T c.1982G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.5731G>T n.5772G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045675C= | CA2260760998 | BRCA1 | c.*3G= (n.*3G=) n.1478G= n.959G= c.1982G= c.*109G= (n.*109G=) n.5731G= n.5772G= | |
17 | g.43045675C>G | CA2733658908 | BRCA1 | c.*3G>C (n.*3G>C) n.1478G>C n.959G>C c.1982G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.5731G>C n.5772G>C | dbSNP |
17 | g.43045675C>T | CA983865027 | BRCA1 | c.*3G>A (n.*3G>A) n.1478G>A n.959G>A c.1982G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.5731G>A n.5772G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045676A>G | CA2733916064 | BRCA1 | c.*2T>C (n.*2T>C) n.1477T>C n.958T>C c.1981T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.5730T>C n.5771T>C | dbSNP |
17 | g.43045676A>T | CA2638036265 | BRCA1 | c.*2T>A (n.*2T>A) n.1477T>A n.958T>A c.1981T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.5730T>A n.5771T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045676_43045691del | CA2580093786 | BRCA1 | c.5576_*2del (n.[c.5576_*2del;His1859ArgfsTer?]) c.5579_*2del (n.[c.5579_*2del;His1860ArgfsTer?]) c.5453_*2del (n.[c.5453_*2del;His1818ArgfsTer?]) c.5573_*2del (n.[c.5573_*2del;His1858ArgfsTer?]) c.5501_*2del (n.[c.5501_*2del;His1834ArgfsTer?]) c.2267_*2del (n.[c.2267_*2del;His756ArgfsTer?]) c.2129_*2del (n.[c.2129_*2del;His710ArgfsTer?]) c.4691_*2del (n.[c.4691_*2del;His1564ArgfsTer?]) c.5456_*2del (n.[c.5456_*2del;His1819ArgfsTer?]) c.5645_*2del (n.[c.5645_*2del;His1882ArgfsTer?]) c.5438_*2del (n.[c.5438_*2del;His1813ArgfsTer?]) c.2141_*2del (n.[c.2141_*2del;His714ArgfsTer?]) n.1462_1477del n.943_958del c.5642_*2del (n.[c.5642_*2del;His1881ArgfsTer?]) c.1966_1981del c.2153_*2del (n.[c.2153_*2del;His718ArgfsTer?]) c.*93_*108del (n.*93_*108del) c.509_*2del (n.[c.509_*2del;His170ArgfsTer?]) c.1052_*2del (n.[c.1052_*2del;His351ArgfsTer?]) c.278_*2del (n.[c.278_*2del;His93ArgfsTer?]) n.5715_5730del n.5756_5771del | ClinVar |
17 | g.43045676_43045993del | CA2499224338 | BRCA1 | c.5465-191_*2del c.5468-191_*2del c.5342-191_*2del c.5462-191_*2del c.5390-191_*2del c.2156-191_*2del c.2018-191_*2del c.4580-191_*2del c.5345-191_*2del c.5534-191_*2del c.5327-191_*2del c.2030-191_*2del n.1351-191_1477del n.832-191_958del c.5531-191_*2del c.1855-191_1981del c.2042-191_*2del c.2082-191_*108del c.398-191_*2del c.941-191_*2del c.167-191_*2del n.5604-191_5730del n.5645-191_5771del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045677G>A | CA001333 | BRCA1 | c.*1C>T (n.*1C>T) n.1476C>T n.957C>T c.1980C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.5729C>T n.5770C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045677G>C | CA2733646044 | BRCA1 | c.*1C>G (n.*1C>G) n.1476C>G n.957C>G c.1980C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.5729C>G n.5770C>G | dbSNP |
17 | g.43045677G= | CA2260760999 | BRCA1 | c.*1C= (n.*1C=) n.1476C= n.957C= c.1980C= c.*107C= (n.*107C=) n.5729C= n.5770C= | |
17 | g.43045678T>A | CA10590138 | BRCA1 | c.5589A>T (p.Ter1863Cys) c.5592A>T (p.Ter1864Cys) c.5466A>T (p.Ter1822Cys) c.5586A>T (p.Ter1862Cys) c.5514A>T (p.Ter1838Cys) c.2280A>T (p.Ter760Cys) c.2142A>T (p.Ter714Cys) c.4704A>T (p.Ter1568Cys) c.5469A>T (p.Ter1823Cys) c.5658A>T (p.Ter1886Cys) c.5451A>T (p.Ter1817Cys) c.2154A>T (p.Ter718Cys) n.1475A>T n.956A>T c.5655A>T (p.Ter1885Cys) c.1979A>T c.2166A>T (p.Ter722Cys) c.*5375A>T (n.*5375A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.522A>T (p.Ter174Cys) c.1065A>T (p.Ter355Cys) c.291A>T (p.Ter97Cys) n.5728A>T n.5769A>T | dbSNP |
17 | g.43045678T>C | CA10590139 | BRCA1 | c.5589A>G (p.Ter1863Trp) c.5592A>G (p.Ter1864Trp) c.5466A>G (p.Ter1822Trp) c.5586A>G (p.Ter1862Trp) c.5514A>G (p.Ter1838Trp) c.2280A>G (p.Ter760Trp) c.2142A>G (p.Ter714Trp) c.4704A>G (p.Ter1568Trp) c.5469A>G (p.Ter1823Trp) c.5658A>G (p.Ter1886Trp) c.5451A>G (p.Ter1817Trp) c.2154A>G (p.Ter718Trp) n.1475A>G n.956A>G c.5655A>G (p.Ter1885Trp) c.1979A>G c.2166A>G (p.Ter722Trp) c.*5375A>G (n.*5375A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.522A>G (p.Ter174Trp) c.1065A>G (p.Ter355Trp) c.291A>G (p.Ter97Trp) n.5728A>G n.5769A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045678T>G | CA10590140 | BRCA1 | c.5589A>C (p.Ter1863Cys) c.5592A>C (p.Ter1864Cys) c.5466A>C (p.Ter1822Cys) c.5586A>C (p.Ter1862Cys) c.5514A>C (p.Ter1838Cys) c.2280A>C (p.Ter760Cys) c.2142A>C (p.Ter714Cys) c.4704A>C (p.Ter1568Cys) c.5469A>C (p.Ter1823Cys) c.5658A>C (p.Ter1886Cys) c.5451A>C (p.Ter1817Cys) c.2154A>C (p.Ter718Cys) n.1475A>C n.956A>C c.5655A>C (p.Ter1885Cys) c.1979A>C c.2166A>C (p.Ter722Cys) c.*5375A>C (n.*5375A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.522A>C (p.Ter174Cys) c.1065A>C (p.Ter355Cys) c.291A>C (p.Ter97Cys) n.5728A>C n.5769A>C | dbSNP |
17 | g.43045678_43047703del | CA2581463416 | BRCA1 | c.5404_5589del c.5407_5592del c.5281_5466del c.5401_5586del c.5329_5514del c.2095_2280del c.1957_2142del c.4519_4704del c.5284_5469del c.5473_5658del c.5266_5451del c.1969_2154del n.1290_1475del n.771_956del c.5470_5655del c.1794_1979del c.1981_2166del c.*5190_*5375del c.2021_*106del c.337_522del c.880_1065del c.106_291del n.5543_5728del n.5584_5769del | |
17 | g.43045678_43051117del | CA2581463401 | BRCA1 | c.5275_5589del c.5278_5592del c.5152_5466del c.5272_5586del c.5200_5514del c.1966_2280del c.1828_2142del c.4390_4704del c.5155_5469del c.5344_5658del c.5137_5451del c.1840_2154del c.5341_5655del c.1665_1979del c.1852_2166del c.*5061_*5375del c.1966_*106del c.208_522del c.751_1065del c.-98-927_291del n.5414_5728del n.5455_5769del | |
17 | g.43045679C>A | CA10590141 | BRCA1 | c.5588G>T (p.Ter1863Leu) c.5591G>T (p.Ter1864Leu) c.5465G>T (p.Ter1822Leu) c.5585G>T (p.Ter1862Leu) c.5513G>T (p.Ter1838Leu) c.2279G>T (p.Ter760Leu) c.2141G>T (p.Ter714Leu) c.4703G>T (p.Ter1568Leu) c.5468G>T (p.Ter1823Leu) c.5657G>T (p.Ter1886Leu) c.5450G>T (p.Ter1817Leu) c.2153G>T (p.Ter718Leu) n.1474G>T n.955G>T c.5654G>T (p.Ter1885Leu) c.1978G>T c.2165G>T (p.Ter722Leu) c.*5374G>T (n.*5374G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.521G>T (p.Ter174Leu) c.1064G>T (p.Ter355Leu) c.290G>T (p.Ter97Leu) n.5727G>T n.5768G>T | dbSNP |
17 | g.43045679C= | CA2260761000 | BRCA1 | c.5588G= (p.Ter1863=) c.5591G= (p.Ter1864=) c.5465G= (p.Ter1822=) c.5585G= (p.Ter1862=) c.5513G= (p.Ter1838=) c.2279G= (p.Ter760=) c.2141G= (p.Ter714=) c.4703G= (p.Ter1568=) c.5468G= (p.Ter1823=) c.5657G= (p.Ter1886=) c.5450G= (p.Ter1817=) c.2153G= (p.Ter718=) n.1474G= n.955G= c.5654G= (p.Ter1885=) c.1978G= c.2165G= (p.Ter722=) c.*5374G= (n.*5374G=) c.*105G= (n.*105G=) c.521G= (p.Ter174=) c.1064G= (p.Ter355=) c.290G= (p.Ter97=) n.5727G= n.5768G= | |
17 | g.43045679C>G | CA10590142 | BRCA1 | c.5588G>C (p.Ter1863Ser) c.5591G>C (p.Ter1864Ser) c.5465G>C (p.Ter1822Ser) c.5585G>C (p.Ter1862Ser) c.5513G>C (p.Ter1838Ser) c.2279G>C (p.Ter760Ser) c.2141G>C (p.Ter714Ser) c.4703G>C (p.Ter1568Ser) c.5468G>C (p.Ter1823Ser) c.5657G>C (p.Ter1886Ser) c.5450G>C (p.Ter1817Ser) c.2153G>C (p.Ter718Ser) n.1474G>C n.955G>C c.5654G>C (p.Ter1885Ser) c.1978G>C c.2165G>C (p.Ter722Ser) c.*5374G>C (n.*5374G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.521G>C (p.Ter174Ser) c.1064G>C (p.Ter355Ser) c.290G>C (p.Ter97Ser) n.5727G>C n.5768G>C | dbSNP |
17 | g.43045679C>T | CA500142868 | BRCA1 | c.5588G>A (p.Ter1863=) c.5591G>A (p.Ter1864=) c.5465G>A (p.Ter1822=) c.5585G>A (p.Ter1862=) c.5513G>A (p.Ter1838=) c.2279G>A (p.Ter760=) c.2141G>A (p.Ter714=) c.4703G>A (p.Ter1568=) c.5468G>A (p.Ter1823=) c.5657G>A (p.Ter1886=) c.5450G>A (p.Ter1817=) c.2153G>A (p.Ter718=) n.1474G>A n.955G>A c.5654G>A (p.Ter1885=) c.1978G>A c.2165G>A (p.Ter722=) c.*5374G>A (n.*5374G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.521G>A (p.Ter174=) c.1064G>A (p.Ter355=) c.290G>A (p.Ter97=) n.5727G>A n.5768G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045680A>C | CA10590143 | BRCA1 | c.5587T>G (p.Ter1863Gly) c.5590T>G (p.Ter1864Gly) c.5464T>G (p.Ter1822Gly) c.5584T>G (p.Ter1862Gly) c.5512T>G (p.Ter1838Gly) c.2278T>G (p.Ter760Gly) c.2140T>G (p.Ter714Gly) c.4702T>G (p.Ter1568Gly) c.5467T>G (p.Ter1823Gly) c.5656T>G (p.Ter1886Gly) c.5449T>G (p.Ter1817Gly) c.2152T>G (p.Ter718Gly) n.1473T>G n.954T>G c.5653T>G (p.Ter1885Gly) c.1977T>G c.2164T>G (p.Ter722Gly) c.*5373T>G (n.*5373T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.520T>G (p.Ter174Gly) c.1063T>G (p.Ter355Gly) c.289T>G (p.Ter97Gly) n.5726T>G n.5767T>G | |
17 | g.43045680A>G | CA10590144 | BRCA1 | c.5587T>C (p.Ter1863Arg) c.5590T>C (p.Ter1864Arg) c.5464T>C (p.Ter1822Arg) c.5584T>C (p.Ter1862Arg) c.5512T>C (p.Ter1838Arg) c.2278T>C (p.Ter760Arg) c.2140T>C (p.Ter714Arg) c.4702T>C (p.Ter1568Arg) c.5467T>C (p.Ter1823Arg) c.5656T>C (p.Ter1886Arg) c.5449T>C (p.Ter1817Arg) c.2152T>C (p.Ter718Arg) n.1473T>C n.954T>C c.5653T>C (p.Ter1885Arg) c.1977T>C c.2164T>C (p.Ter722Arg) c.*5373T>C (n.*5373T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.520T>C (p.Ter174Arg) c.1063T>C (p.Ter355Arg) c.289T>C (p.Ter97Arg) n.5726T>C n.5767T>C | |
17 | g.43045680A>T | CA10590145 | BRCA1 | c.5587T>A (p.Ter1863Arg) c.5590T>A (p.Ter1864Arg) c.5464T>A (p.Ter1822Arg) c.5584T>A (p.Ter1862Arg) c.5512T>A (p.Ter1838Arg) c.2278T>A (p.Ter760Arg) c.2140T>A (p.Ter714Arg) c.4702T>A (p.Ter1568Arg) c.5467T>A (p.Ter1823Arg) c.5656T>A (p.Ter1886Arg) c.5449T>A (p.Ter1817Arg) c.2152T>A (p.Ter718Arg) n.1473T>A n.954T>A c.5653T>A (p.Ter1885Arg) c.1977T>A c.2164T>A (p.Ter722Arg) c.*5373T>A (n.*5373T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.520T>A (p.Ter174Arg) c.1063T>A (p.Ter355Arg) c.289T>A (p.Ter97Arg) n.5726T>A n.5767T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045681G>A | CA500142869 | BRCA1 | c.5586C>T (p.Tyr1862=) c.5589C>T (p.Tyr1863=) c.5463C>T (p.Tyr1821=) c.5583C>T (p.Tyr1861=) c.5511C>T (p.Tyr1837=) c.2277C>T (p.Tyr759=) c.2139C>T (p.Tyr713=) c.4701C>T (p.Tyr1567=) c.5466C>T (p.Tyr1822=) c.5655C>T (p.Tyr1885=) c.5448C>T (p.Tyr1816=) c.2151C>T (p.Tyr717=) n.1472C>T n.953C>T c.5652C>T (p.Tyr1884=) c.1976C>T c.2163C>T (p.Tyr721=) c.*5372C>T (n.*5372C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.519C>T (p.Tyr173=) c.1062C>T (p.Tyr354=) c.288C>T (p.Tyr96=) n.5725C>T n.5766C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43045681G>C | CA10590146 | BRCA1 | c.5586C>G (p.Tyr1862Ter) c.5589C>G (p.Tyr1863Ter) c.5463C>G (p.Tyr1821Ter) c.5583C>G (p.Tyr1861Ter) c.5511C>G (p.Tyr1837Ter) c.2277C>G (p.Tyr759Ter) c.2139C>G (p.Tyr713Ter) c.4701C>G (p.Tyr1567Ter) c.5466C>G (p.Tyr1822Ter) c.5655C>G (p.Tyr1885Ter) c.5448C>G (p.Tyr1816Ter) c.2151C>G (p.Tyr717Ter) n.1472C>G n.953C>G c.5652C>G (p.Tyr1884Ter) c.1976C>G c.2163C>G (p.Tyr721Ter) c.*5372C>G (n.*5372C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.519C>G (p.Tyr173Ter) c.1062C>G (p.Tyr354Ter) c.288C>G (p.Tyr96Ter) n.5725C>G n.5766C>G | dbSNP |
17 | g.43045681G= | CA2260761001 | BRCA1 | c.5586C= (p.Tyr1862=) c.5589C= (p.Tyr1863=) c.5463C= (p.Tyr1821=) c.5583C= (p.Tyr1861=) c.5511C= (p.Tyr1837=) c.2277C= (p.Tyr759=) c.2139C= (p.Tyr713=) c.4701C= (p.Tyr1567=) c.5466C= (p.Tyr1822=) c.5655C= (p.Tyr1885=) c.5448C= (p.Tyr1816=) c.2151C= (p.Tyr717=) n.1472C= n.953C= c.5652C= (p.Tyr1884=) c.1976C= c.2163C= (p.Tyr721=) c.*5372C= (n.*5372C=) c.*103C= (n.*103C=) c.519C= (p.Tyr173=) c.1062C= (p.Tyr354=) c.288C= (p.Tyr96=) n.5725C= n.5766C= | |
17 | g.43045681G>T | CA10590147 | BRCA1 | c.5586C>A (p.Tyr1862Ter) c.5589C>A (p.Tyr1863Ter) c.5463C>A (p.Tyr1821Ter) c.5583C>A (p.Tyr1861Ter) c.5511C>A (p.Tyr1837Ter) c.2277C>A (p.Tyr759Ter) c.2139C>A (p.Tyr713Ter) c.4701C>A (p.Tyr1567Ter) c.5466C>A (p.Tyr1822Ter) c.5655C>A (p.Tyr1885Ter) c.5448C>A (p.Tyr1816Ter) c.2151C>A (p.Tyr717Ter) n.1472C>A n.953C>A c.5652C>A (p.Tyr1884Ter) c.1976C>A c.2163C>A (p.Tyr721Ter) c.*5372C>A (n.*5372C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.519C>A (p.Tyr173Ter) c.1062C>A (p.Tyr354Ter) c.288C>A (p.Tyr96Ter) n.5725C>A n.5766C>A | |
17 | g.43045682T>A | CA10590148 | BRCA1 | c.5585A>T (p.Tyr1862Phe) c.5588A>T (p.Tyr1863Phe) c.5462A>T (p.Tyr1821Phe) c.5582A>T (p.Tyr1861Phe) c.5510A>T (p.Tyr1837Phe) c.2276A>T (p.Tyr759Phe) c.2138A>T (p.Tyr713Phe) c.4700A>T (p.Tyr1567Phe) c.5465A>T (p.Tyr1822Phe) c.5654A>T (p.Tyr1885Phe) c.5447A>T (p.Tyr1816Phe) c.2150A>T (p.Tyr717Phe) n.1471A>T n.952A>T c.5651A>T (p.Tyr1884Phe) c.1975A>T c.2162A>T (p.Tyr721Phe) c.*5371A>T (n.*5371A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.1061A>T (p.Tyr354Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) n.5724A>T n.5765A>T | dbSNP |
17 | g.43045682T>C | CA10590149 | BRCA1 | c.5585A>G (p.Tyr1862Cys) c.5588A>G (p.Tyr1863Cys) c.5462A>G (p.Tyr1821Cys) c.5582A>G (p.Tyr1861Cys) c.5510A>G (p.Tyr1837Cys) c.2276A>G (p.Tyr759Cys) c.2138A>G (p.Tyr713Cys) c.4700A>G (p.Tyr1567Cys) c.5465A>G (p.Tyr1822Cys) c.5654A>G (p.Tyr1885Cys) c.5447A>G (p.Tyr1816Cys) c.2150A>G (p.Tyr717Cys) n.1471A>G n.952A>G c.5651A>G (p.Tyr1884Cys) c.1975A>G c.2162A>G (p.Tyr721Cys) c.*5371A>G (n.*5371A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.1061A>G (p.Tyr354Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) n.5724A>G n.5765A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045682T>G | CA10590150 | BRCA1 | c.5585A>C (p.Tyr1862Ser) c.5588A>C (p.Tyr1863Ser) c.5462A>C (p.Tyr1821Ser) c.5582A>C (p.Tyr1861Ser) c.5510A>C (p.Tyr1837Ser) c.2276A>C (p.Tyr759Ser) c.2138A>C (p.Tyr713Ser) c.4700A>C (p.Tyr1567Ser) c.5465A>C (p.Tyr1822Ser) c.5654A>C (p.Tyr1885Ser) c.5447A>C (p.Tyr1816Ser) c.2150A>C (p.Tyr717Ser) n.1471A>C n.952A>C c.5651A>C (p.Tyr1884Ser) c.1975A>C c.2162A>C (p.Tyr721Ser) c.*5371A>C (n.*5371A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.1061A>C (p.Tyr354Ser) c.287A>C (p.Tyr96Ser) n.5724A>C n.5765A>C | dbSNP |
17 | g.43045682T= | CA2260761002 | BRCA1 | c.5585A= (p.Tyr1862=) c.5588A= (p.Tyr1863=) c.5462A= (p.Tyr1821=) c.5582A= (p.Tyr1861=) c.5510A= (p.Tyr1837=) c.2276A= (p.Tyr759=) c.2138A= (p.Tyr713=) c.4700A= (p.Tyr1567=) c.5465A= (p.Tyr1822=) c.5654A= (p.Tyr1885=) c.5447A= (p.Tyr1816=) c.2150A= (p.Tyr717=) n.1471A= n.952A= c.5651A= (p.Tyr1884=) c.1975A= c.2162A= (p.Tyr721=) c.*5371A= (n.*5371A=) c.*102A= (n.*102A=) c.518A= (p.Tyr173=) c.1061A= (p.Tyr354=) c.287A= (p.Tyr96=) n.5724A= n.5765A= | |
17 | g.43045683A= | CA2260761003 | BRCA1 | c.5584T= (p.Tyr1862=) c.5587T= (p.Tyr1863=) c.5461T= (p.Tyr1821=) c.5581T= (p.Tyr1861=) c.5509T= (p.Tyr1837=) c.2275T= (p.Tyr759=) c.2137T= (p.Tyr713=) c.4699T= (p.Tyr1567=) c.5464T= (p.Tyr1822=) c.5653T= (p.Tyr1885=) c.5446T= (p.Tyr1816=) c.2149T= (p.Tyr717=) n.1470T= n.951T= c.5650T= (p.Tyr1884=) c.1974T= c.2161T= (p.Tyr721=) c.*5370T= (n.*5370T=) c.*101T= (n.*101T=) c.517T= (p.Tyr173=) c.1060T= (p.Tyr354=) c.286T= (p.Tyr96=) n.5723T= n.5764T= | |
17 | g.43045683A>C | CA10580478 | BRCA1 | c.5584T>G (p.Tyr1862Asp) c.5587T>G (p.Tyr1863Asp) c.5461T>G (p.Tyr1821Asp) c.5581T>G (p.Tyr1861Asp) c.5509T>G (p.Tyr1837Asp) c.2275T>G (p.Tyr759Asp) c.2137T>G (p.Tyr713Asp) c.4699T>G (p.Tyr1567Asp) c.5464T>G (p.Tyr1822Asp) c.5653T>G (p.Tyr1885Asp) c.5446T>G (p.Tyr1816Asp) c.2149T>G (p.Tyr717Asp) n.1470T>G n.951T>G c.5650T>G (p.Tyr1884Asp) c.1974T>G c.2161T>G (p.Tyr721Asp) c.*5370T>G (n.*5370T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.286T>G (p.Tyr96Asp) n.5723T>G n.5764T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045683A>G | CA10590151 | BRCA1 | c.5584T>C (p.Tyr1862His) c.5587T>C (p.Tyr1863His) c.5461T>C (p.Tyr1821His) c.5581T>C (p.Tyr1861His) c.5509T>C (p.Tyr1837His) c.2275T>C (p.Tyr759His) c.2137T>C (p.Tyr713His) c.4699T>C (p.Tyr1567His) c.5464T>C (p.Tyr1822His) c.5653T>C (p.Tyr1885His) c.5446T>C (p.Tyr1816His) c.2149T>C (p.Tyr717His) n.1470T>C n.951T>C c.5650T>C (p.Tyr1884His) c.1974T>C c.2161T>C (p.Tyr721His) c.*5370T>C (n.*5370T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.517T>C (p.Tyr173His) c.1060T>C (p.Tyr354His) c.286T>C (p.Tyr96His) n.5723T>C n.5764T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045683A>T | CA055432 | BRCA1 | c.5584T>A (p.Tyr1862Asn) c.5587T>A (p.Tyr1863Asn) c.5461T>A (p.Tyr1821Asn) c.5581T>A (p.Tyr1861Asn) c.5509T>A (p.Tyr1837Asn) c.2275T>A (p.Tyr759Asn) c.2137T>A (p.Tyr713Asn) c.4699T>A (p.Tyr1567Asn) c.5464T>A (p.Tyr1822Asn) c.5653T>A (p.Tyr1885Asn) c.5446T>A (p.Tyr1816Asn) c.2149T>A (p.Tyr717Asn) n.1470T>A n.951T>A c.5650T>A (p.Tyr1884Asn) c.1974T>A c.2161T>A (p.Tyr721Asn) c.*5370T>A (n.*5370T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.1060T>A (p.Tyr354Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) n.5723T>A n.5764T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43045684G>A | CA003736 | BRCA1 | c.5583C>T (p.His1861=) c.5586C>T (p.His1862=) c.5460C>T (p.His1820=) c.5580C>T (p.His1860=) c.5508C>T (p.His1836=) c.2274C>T (p.His758=) c.2136C>T (p.His712=) c.4698C>T (p.His1566=) c.5463C>T (p.His1821=) c.5652C>T (p.His1884=) c.5445C>T (p.His1815=) c.2148C>T (p.His716=) n.1469C>T n.950C>T c.5649C>T (p.His1883=) c.1973C>T c.2160C>T (p.His720=) c.*5369C>T (n.*5369C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.516C>T (p.His172=) c.1059C>T (p.His353=) c.285C>T (p.His95=) n.5722C>T n.5763C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045684G>C | CA10590152 | BRCA1 | c.5583C>G (p.His1861Gln) c.5586C>G (p.His1862Gln) c.5460C>G (p.His1820Gln) c.5580C>G (p.His1860Gln) c.5508C>G (p.His1836Gln) c.2274C>G (p.His758Gln) c.2136C>G (p.His712Gln) c.4698C>G (p.His1566Gln) c.5463C>G (p.His1821Gln) c.5652C>G (p.His1884Gln) c.5445C>G (p.His1815Gln) c.2148C>G (p.His716Gln) n.1469C>G n.950C>G c.5649C>G (p.His1883Gln) c.1973C>G c.2160C>G (p.His720Gln) c.*5369C>G (n.*5369C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.516C>G (p.His172Gln) c.1059C>G (p.His353Gln) c.285C>G (p.His95Gln) n.5722C>G n.5763C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045684G= | CA2260761004 | BRCA1 | c.5583C= (p.His1861=) c.5586C= (p.His1862=) c.5460C= (p.His1820=) c.5580C= (p.His1860=) c.5508C= (p.His1836=) c.2274C= (p.His758=) c.2136C= (p.His712=) c.4698C= (p.His1566=) c.5463C= (p.His1821=) c.5652C= (p.His1884=) c.5445C= (p.His1815=) c.2148C= (p.His716=) n.1469C= n.950C= c.5649C= (p.His1883=) c.1973C= c.2160C= (p.His720=) c.*5369C= (n.*5369C=) c.*100C= (n.*100C=) c.516C= (p.His172=) c.1059C= (p.His353=) c.285C= (p.His95=) n.5722C= n.5763C= | |
17 | g.43045684G>T | CA10590153 | BRCA1 | c.5583C>A (p.His1861Gln) c.5586C>A (p.His1862Gln) c.5460C>A (p.His1820Gln) c.5580C>A (p.His1860Gln) c.5508C>A (p.His1836Gln) c.2274C>A (p.His758Gln) c.2136C>A (p.His712Gln) c.4698C>A (p.His1566Gln) c.5463C>A (p.His1821Gln) c.5652C>A (p.His1884Gln) c.5445C>A (p.His1815Gln) c.2148C>A (p.His716Gln) n.1469C>A n.950C>A c.5649C>A (p.His1883Gln) c.1973C>A c.2160C>A (p.His720Gln) c.*5369C>A (n.*5369C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.516C>A (p.His172Gln) c.1059C>A (p.His353Gln) c.285C>A (p.His95Gln) n.5722C>A n.5763C>A | ClinVar |
17 | g.43045685T>A | CA003734 | BRCA1 | c.5582A>T (p.His1861Leu) c.5585A>T (p.His1862Leu) c.5459A>T (p.His1820Leu) c.5579A>T (p.His1860Leu) c.5507A>T (p.His1836Leu) c.2273A>T (p.His758Leu) c.2135A>T (p.His712Leu) c.4697A>T (p.His1566Leu) c.5462A>T (p.His1821Leu) c.5651A>T (p.His1884Leu) c.5444A>T (p.His1815Leu) c.2147A>T (p.His716Leu) n.1468A>T n.949A>T c.5648A>T (p.His1883Leu) c.1972A>T c.2159A>T (p.His720Leu) c.*5368A>T (n.*5368A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) c.515A>T (p.His172Leu) c.1058A>T (p.His353Leu) c.284A>T (p.His95Leu) n.5721A>T n.5762A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045685T>C | CA10590154 | BRCA1 | c.5582A>G (p.His1861Arg) c.5585A>G (p.His1862Arg) c.5459A>G (p.His1820Arg) c.5579A>G (p.His1860Arg) c.5507A>G (p.His1836Arg) c.2273A>G (p.His758Arg) c.2135A>G (p.His712Arg) c.4697A>G (p.His1566Arg) c.5462A>G (p.His1821Arg) c.5651A>G (p.His1884Arg) c.5444A>G (p.His1815Arg) c.2147A>G (p.His716Arg) n.1468A>G n.949A>G c.5648A>G (p.His1883Arg) c.1972A>G c.2159A>G (p.His720Arg) c.*5368A>G (n.*5368A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.515A>G (p.His172Arg) c.1058A>G (p.His353Arg) c.284A>G (p.His95Arg) n.5721A>G n.5762A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045685T>G | CA10590155 | BRCA1 | c.5582A>C (p.His1861Pro) c.5585A>C (p.His1862Pro) c.5459A>C (p.His1820Pro) c.5579A>C (p.His1860Pro) c.5507A>C (p.His1836Pro) c.2273A>C (p.His758Pro) c.2135A>C (p.His712Pro) c.4697A>C (p.His1566Pro) c.5462A>C (p.His1821Pro) c.5651A>C (p.His1884Pro) c.5444A>C (p.His1815Pro) c.2147A>C (p.His716Pro) n.1468A>C n.949A>C c.5648A>C (p.His1883Pro) c.1972A>C c.2159A>C (p.His720Pro) c.*5368A>C (n.*5368A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.515A>C (p.His172Pro) c.1058A>C (p.His353Pro) c.284A>C (p.His95Pro) n.5721A>C n.5762A>C | |
17 | g.43045685T= | CA2260761005 | BRCA1 | c.5582A= (p.His1861=) c.5585A= (p.His1862=) c.5459A= (p.His1820=) c.5579A= (p.His1860=) c.5507A= (p.His1836=) c.2273A= (p.His758=) c.2135A= (p.His712=) c.4697A= (p.His1566=) c.5462A= (p.His1821=) c.5651A= (p.His1884=) c.5444A= (p.His1815=) c.2147A= (p.His716=) n.1468A= n.949A= c.5648A= (p.His1883=) c.1972A= c.2159A= (p.His720=) c.*5368A= (n.*5368A=) c.*99A= (n.*99A=) c.515A= (p.His172=) c.1058A= (p.His353=) c.284A= (p.His95=) n.5721A= n.5762A= | |
17 | g.43045686G>A | CA055411 | BRCA1 | c.5581C>T (p.His1861Tyr) c.5584C>T (p.His1862Tyr) c.5458C>T (p.His1820Tyr) c.5578C>T (p.His1860Tyr) c.5506C>T (p.His1836Tyr) c.2272C>T (p.His758Tyr) c.2134C>T (p.His712Tyr) c.4696C>T (p.His1566Tyr) c.5461C>T (p.His1821Tyr) c.5650C>T (p.His1884Tyr) c.5443C>T (p.His1815Tyr) c.2146C>T (p.His716Tyr) n.1467C>T n.948C>T c.5647C>T (p.His1883Tyr) c.1971C>T c.2158C>T (p.His720Tyr) c.*5367C>T (n.*5367C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.514C>T (p.His172Tyr) c.1057C>T (p.His353Tyr) c.283C>T (p.His95Tyr) n.5720C>T n.5761C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43045686G>C | CA10590156 | BRCA1 | c.5581C>G (p.His1861Asp) c.5584C>G (p.His1862Asp) c.5458C>G (p.His1820Asp) c.5578C>G (p.His1860Asp) c.5506C>G (p.His1836Asp) c.2272C>G (p.His758Asp) c.2134C>G (p.His712Asp) c.4696C>G (p.His1566Asp) c.5461C>G (p.His1821Asp) c.5650C>G (p.His1884Asp) c.5443C>G (p.His1815Asp) c.2146C>G (p.His716Asp) n.1467C>G n.948C>G c.5647C>G (p.His1883Asp) c.1971C>G c.2158C>G (p.His720Asp) c.*5367C>G (n.*5367C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.514C>G (p.His172Asp) c.1057C>G (p.His353Asp) c.283C>G (p.His95Asp) n.5720C>G n.5761C>G | dbSNP |
17 | g.43045686G= | CA2260761006 | BRCA1 | c.5581C= (p.His1861=) c.5584C= (p.His1862=) c.5458C= (p.His1820=) c.5578C= (p.His1860=) c.5506C= (p.His1836=) c.2272C= (p.His758=) c.2134C= (p.His712=) c.4696C= (p.His1566=) c.5461C= (p.His1821=) c.5650C= (p.His1884=) c.5443C= (p.His1815=) c.2146C= (p.His716=) n.1467C= n.948C= c.5647C= (p.His1883=) c.1971C= c.2158C= (p.His720=) c.*5367C= (n.*5367C=) c.*98C= (n.*98C=) c.514C= (p.His172=) c.1057C= (p.His353=) c.283C= (p.His95=) n.5720C= n.5761C= | |
17 | g.43045686G>T | CA10590157 | BRCA1 | c.5581C>A (p.His1861Asn) c.5584C>A (p.His1862Asn) c.5458C>A (p.His1820Asn) c.5578C>A (p.His1860Asn) c.5506C>A (p.His1836Asn) c.2272C>A (p.His758Asn) c.2134C>A (p.His712Asn) c.4696C>A (p.His1566Asn) c.5461C>A (p.His1821Asn) c.5650C>A (p.His1884Asn) c.5443C>A (p.His1815Asn) c.2146C>A (p.His716Asn) n.1467C>A n.948C>A c.5647C>A (p.His1883Asn) c.1971C>A c.2158C>A (p.His720Asn) c.*5367C>A (n.*5367C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.514C>A (p.His172Asn) c.1057C>A (p.His353Asn) c.283C>A (p.His95Asn) n.5720C>A n.5761C>A | |
17 | g.43045687del | CA2638036266 | BRCA1 | c.5581del (p.His1861ThrfsTer?) c.5584del (p.His1862ThrfsTer?) c.5458del (p.His1820ThrfsTer?) c.5578del (p.His1860ThrfsTer?) c.5506del (p.His1836ThrfsTer?) c.2272del (p.His758ThrfsTer?) c.2134del (p.His712ThrfsTer?) c.4696del (p.His1566ThrfsTer?) c.5461del (p.His1821ThrfsTer?) c.5650del (p.His1884ThrfsTer?) c.5443del (p.His1815ThrfsTer?) c.2146del (p.His716ThrfsTer?) n.1467del n.948del c.5647del (p.His1883ThrfsTer?) c.1971del c.2158del (p.His720ThrfsTer?) c.*5367del (n.*5367del) c.*98del (n.*98del) c.514del (p.His172ThrfsTer?) c.1057del (p.His353ThrfsTer?) c.283del (p.His95ThrfsTer?) n.5720del n.5761del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045687G>A | CA500142870 | BRCA1 | c.5580C>T (p.Ser1860=) c.5583C>T (p.Ser1861=) c.5457C>T (p.Ser1819=) c.5577C>T (p.Ser1859=) c.5505C>T (p.Ser1835=) c.2271C>T (p.Ser757=) c.2133C>T (p.Ser711=) c.4695C>T (p.Ser1565=) c.5460C>T (p.Ser1820=) c.5649C>T (p.Ser1883=) c.5442C>T (p.Ser1814=) c.2145C>T (p.Ser715=) n.1466C>T n.947C>T c.5646C>T (p.Ser1882=) c.1970C>T c.2157C>T (p.Ser719=) c.*5366C>T (n.*5366C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.513C>T (p.Ser171=) c.1056C>T (p.Ser352=) c.282C>T (p.Ser94=) n.5719C>T n.5760C>T | dbSNP |
17 | g.43045687G>C | CA10590158 | BRCA1 | c.5580C>G (p.Ser1860Arg) c.5583C>G (p.Ser1861Arg) c.5457C>G (p.Ser1819Arg) c.5577C>G (p.Ser1859Arg) c.5505C>G (p.Ser1835Arg) c.2271C>G (p.Ser757Arg) c.2133C>G (p.Ser711Arg) c.4695C>G (p.Ser1565Arg) c.5460C>G (p.Ser1820Arg) c.5649C>G (p.Ser1883Arg) c.5442C>G (p.Ser1814Arg) c.2145C>G (p.Ser715Arg) n.1466C>G n.947C>G c.5646C>G (p.Ser1882Arg) c.1970C>G c.2157C>G (p.Ser719Arg) c.*5366C>G (n.*5366C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.513C>G (p.Ser171Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.282C>G (p.Ser94Arg) n.5719C>G n.5760C>G | dbSNP |
17 | g.43045687G>T | CA10590159 | BRCA1 | c.5580C>A (p.Ser1860Arg) c.5583C>A (p.Ser1861Arg) c.5457C>A (p.Ser1819Arg) c.5577C>A (p.Ser1859Arg) c.5505C>A (p.Ser1835Arg) c.2271C>A (p.Ser757Arg) c.2133C>A (p.Ser711Arg) c.4695C>A (p.Ser1565Arg) c.5460C>A (p.Ser1820Arg) c.5649C>A (p.Ser1883Arg) c.5442C>A (p.Ser1814Arg) c.2145C>A (p.Ser715Arg) n.1466C>A n.947C>A c.5646C>A (p.Ser1882Arg) c.1970C>A c.2157C>A (p.Ser719Arg) c.*5366C>A (n.*5366C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.513C>A (p.Ser171Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.282C>A (p.Ser94Arg) n.5719C>A n.5760C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045688C>A | CA10590160 | BRCA1 | c.5579G>T (p.Ser1860Ile) c.5582G>T (p.Ser1861Ile) c.5456G>T (p.Ser1819Ile) c.5576G>T (p.Ser1859Ile) c.5504G>T (p.Ser1835Ile) c.2270G>T (p.Ser757Ile) c.2132G>T (p.Ser711Ile) c.4694G>T (p.Ser1565Ile) c.5459G>T (p.Ser1820Ile) c.5648G>T (p.Ser1883Ile) c.5441G>T (p.Ser1814Ile) c.2144G>T (p.Ser715Ile) n.1465G>T n.946G>T c.5645G>T (p.Ser1882Ile) c.1969G>T c.2156G>T (p.Ser719Ile) c.*5365G>T (n.*5365G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.512G>T (p.Ser171Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.281G>T (p.Ser94Ile) n.5718G>T n.5759G>T | dbSNP |
17 | g.43045688C= | CA2260761007 | BRCA1 | c.5579G= (p.Ser1860=) c.5582G= (p.Ser1861=) c.5456G= (p.Ser1819=) c.5576G= (p.Ser1859=) c.5504G= (p.Ser1835=) c.2270G= (p.Ser757=) c.2132G= (p.Ser711=) c.4694G= (p.Ser1565=) c.5459G= (p.Ser1820=) c.5648G= (p.Ser1883=) c.5441G= (p.Ser1814=) c.2144G= (p.Ser715=) n.1465G= n.946G= c.5645G= (p.Ser1882=) c.1969G= c.2156G= (p.Ser719=) c.*5365G= (n.*5365G=) c.*96G= (n.*96G=) c.512G= (p.Ser171=) c.1055G= (p.Ser352=) c.281G= (p.Ser94=) n.5718G= n.5759G= | |
17 | g.43045688C>G | CA10590161 | BRCA1 | c.5579G>C (p.Ser1860Thr) c.5582G>C (p.Ser1861Thr) c.5456G>C (p.Ser1819Thr) c.5576G>C (p.Ser1859Thr) c.5504G>C (p.Ser1835Thr) c.2270G>C (p.Ser757Thr) c.2132G>C (p.Ser711Thr) c.4694G>C (p.Ser1565Thr) c.5459G>C (p.Ser1820Thr) c.5648G>C (p.Ser1883Thr) c.5441G>C (p.Ser1814Thr) c.2144G>C (p.Ser715Thr) n.1465G>C n.946G>C c.5645G>C (p.Ser1882Thr) c.1969G>C c.2156G>C (p.Ser719Thr) c.*5365G>C (n.*5365G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.512G>C (p.Ser171Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.281G>C (p.Ser94Thr) n.5718G>C n.5759G>C | dbSNP |
17 | g.43045688C>T | CA10590162 | BRCA1 | c.5579G>A (p.Ser1860Asn) c.5582G>A (p.Ser1861Asn) c.5456G>A (p.Ser1819Asn) c.5576G>A (p.Ser1859Asn) c.5504G>A (p.Ser1835Asn) c.2270G>A (p.Ser757Asn) c.2132G>A (p.Ser711Asn) c.4694G>A (p.Ser1565Asn) c.5459G>A (p.Ser1820Asn) c.5648G>A (p.Ser1883Asn) c.5441G>A (p.Ser1814Asn) c.2144G>A (p.Ser715Asn) n.1465G>A n.946G>A c.5645G>A (p.Ser1882Asn) c.1969G>A c.2156G>A (p.Ser719Asn) c.*5365G>A (n.*5365G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.512G>A (p.Ser171Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.281G>A (p.Ser94Asn) n.5718G>A n.5759G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045689T>A | CA10590163 | BRCA1 | c.5578A>T (p.Ser1860Cys) c.5581A>T (p.Ser1861Cys) c.5455A>T (p.Ser1819Cys) c.5575A>T (p.Ser1859Cys) c.5503A>T (p.Ser1835Cys) c.2269A>T (p.Ser757Cys) c.2131A>T (p.Ser711Cys) c.4693A>T (p.Ser1565Cys) c.5458A>T (p.Ser1820Cys) c.5647A>T (p.Ser1883Cys) c.5440A>T (p.Ser1814Cys) c.2143A>T (p.Ser715Cys) n.1464A>T n.945A>T c.5644A>T (p.Ser1882Cys) c.1968A>T c.2155A>T (p.Ser719Cys) c.*5364A>T (n.*5364A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.511A>T (p.Ser171Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.280A>T (p.Ser94Cys) n.5717A>T n.5758A>T | dbSNP |
17 | g.43045689T>C | CA10590164 | BRCA1 | c.5578A>G (p.Ser1860Gly) c.5581A>G (p.Ser1861Gly) c.5455A>G (p.Ser1819Gly) c.5575A>G (p.Ser1859Gly) c.5503A>G (p.Ser1835Gly) c.2269A>G (p.Ser757Gly) c.2131A>G (p.Ser711Gly) c.4693A>G (p.Ser1565Gly) c.5458A>G (p.Ser1820Gly) c.5647A>G (p.Ser1883Gly) c.5440A>G (p.Ser1814Gly) c.2143A>G (p.Ser715Gly) n.1464A>G n.945A>G c.5644A>G (p.Ser1882Gly) c.1968A>G c.2155A>G (p.Ser719Gly) c.*5364A>G (n.*5364A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.511A>G (p.Ser171Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.280A>G (p.Ser94Gly) n.5717A>G n.5758A>G | dbSNP |
17 | g.43045689T>G | CA10590165 | BRCA1 | c.5578A>C (p.Ser1860Arg) c.5581A>C (p.Ser1861Arg) c.5455A>C (p.Ser1819Arg) c.5575A>C (p.Ser1859Arg) c.5503A>C (p.Ser1835Arg) c.2269A>C (p.Ser757Arg) c.2131A>C (p.Ser711Arg) c.4693A>C (p.Ser1565Arg) c.5458A>C (p.Ser1820Arg) c.5647A>C (p.Ser1883Arg) c.5440A>C (p.Ser1814Arg) c.2143A>C (p.Ser715Arg) n.1464A>C n.945A>C c.5644A>C (p.Ser1882Arg) c.1968A>C c.2155A>C (p.Ser719Arg) c.*5364A>C (n.*5364A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.511A>C (p.Ser171Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.280A>C (p.Ser94Arg) n.5717A>C n.5758A>C | |
17 | g.43045689T= | CA2260761008 | BRCA1 | c.5578A= (p.Ser1860=) c.5581A= (p.Ser1861=) c.5455A= (p.Ser1819=) c.5575A= (p.Ser1859=) c.5503A= (p.Ser1835=) c.2269A= (p.Ser757=) c.2131A= (p.Ser711=) c.4693A= (p.Ser1565=) c.5458A= (p.Ser1820=) c.5647A= (p.Ser1883=) c.5440A= (p.Ser1814=) c.2143A= (p.Ser715=) n.1464A= n.945A= c.5644A= (p.Ser1882=) c.1968A= c.2155A= (p.Ser719=) c.*5364A= (n.*5364A=) c.*95A= (n.*95A=) c.511A= (p.Ser171=) c.1054A= (p.Ser352=) c.280A= (p.Ser94=) n.5717A= n.5758A= | |
17 | g.43045690_43045691insGGGGGGGTG | CA919844135 | BRCA1 | c.5578_5579insCCCCCCCCA (p.His1859_Ser1860insThrProPro) c.5581_5582insCCCCCCCCA (p.His1860_Ser1861insThrProPro) c.5455_5456insCCCCCCCCA (p.His1818_Ser1819insThrProPro) c.5575_5576insCCCCCCCCA (p.His1858_Ser1859insThrProPro) c.5503_5504insCCCCCCCCA (p.His1834_Ser1835insThrProPro) c.2269_2270insCCCCCCCCA (p.His756_Ser757insThrProPro) c.2131_2132insCCCCCCCCA (p.His710_Ser711insThrProPro) c.4693_4694insCCCCCCCCA (p.His1564_Ser1565insThrProPro) c.5458_5459insCCCCCCCCA (p.His1819_Ser1820insThrProPro) c.5647_5648insCCCCCCCCA (p.His1882_Ser1883insThrProPro) c.5440_5441insCCCCCCCCA (p.His1813_Ser1814insThrProPro) c.2143_2144insCCCCCCCCA (p.His714_Ser715insThrProPro) n.1464_1465insCCCCCCCCA n.945_946insCCCCCCCCA c.5644_5645insCCCCCCCCA (p.His1881_Ser1882insThrProPro) c.1968_1969insCCCCCCCCA c.2155_2156insCCCCCCCCA (p.His718_Ser719insThrProPro) c.*5364_*5365insCCCCCCCCA (n.*5364_*5365insCCCCCCCCA) c.*95_*96insCCCCCCCCA (n.*95_*96insCCCCCCCCA) c.511_512insCCCCCCCCA (p.His170_Ser171insThrProPro) c.1054_1055insCCCCCCCCA (p.His351_Ser352insThrProPro) c.280_281insCCCCCCCCA (p.His93_Ser94insThrProPro) n.5717_5718insCCCCCCCCA n.5758_5759insCCCCCCCCA | dbSNP |
17 | g.43045690G>A | CA500142871 | BRCA1 | c.5577C>T (p.His1859=) c.5580C>T (p.His1860=) c.5454C>T (p.His1818=) c.5574C>T (p.His1858=) c.5502C>T (p.His1834=) c.2268C>T (p.His756=) c.2130C>T (p.His710=) c.4692C>T (p.His1564=) c.5457C>T (p.His1819=) c.5646C>T (p.His1882=) c.5439C>T (p.His1813=) c.2142C>T (p.His714=) n.1463C>T n.944C>T c.5643C>T (p.His1881=) c.1967C>T c.2154C>T (p.His718=) c.*5363C>T (n.*5363C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.510C>T (p.His170=) c.1053C>T (p.His351=) c.279C>T (p.His93=) n.5716C>T n.5757C>T | dbSNP |
17 | g.43045690G>C | CA10590166 | BRCA1 | c.5577C>G (p.His1859Gln) c.5580C>G (p.His1860Gln) c.5454C>G (p.His1818Gln) c.5574C>G (p.His1858Gln) c.5502C>G (p.His1834Gln) c.2268C>G (p.His756Gln) c.2130C>G (p.His710Gln) c.4692C>G (p.His1564Gln) c.5457C>G (p.His1819Gln) c.5646C>G (p.His1882Gln) c.5439C>G (p.His1813Gln) c.2142C>G (p.His714Gln) n.1463C>G n.944C>G c.5643C>G (p.His1881Gln) c.1967C>G c.2154C>G (p.His718Gln) c.*5363C>G (n.*5363C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) c.510C>G (p.His170Gln) c.1053C>G (p.His351Gln) c.279C>G (p.His93Gln) n.5716C>G n.5757C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045690G= | CA2260761010 | BRCA1 | c.5577C= (p.His1859=) c.5580C= (p.His1860=) c.5454C= (p.His1818=) c.5574C= (p.His1858=) c.5502C= (p.His1834=) c.2268C= (p.His756=) c.2130C= (p.His710=) c.4692C= (p.His1564=) c.5457C= (p.His1819=) c.5646C= (p.His1882=) c.5439C= (p.His1813=) c.2142C= (p.His714=) n.1463C= n.944C= c.5643C= (p.His1881=) c.1967C= c.2154C= (p.His718=) c.*5363C= (n.*5363C=) c.*94C= (n.*94C=) c.510C= (p.His170=) c.1053C= (p.His351=) c.279C= (p.His93=) n.5716C= n.5757C= | |
17 | g.43045690G>T | CA10590167 | BRCA1 | c.5577C>A (p.His1859Gln) c.5580C>A (p.His1860Gln) c.5454C>A (p.His1818Gln) c.5574C>A (p.His1858Gln) c.5502C>A (p.His1834Gln) c.2268C>A (p.His756Gln) c.2130C>A (p.His710Gln) c.4692C>A (p.His1564Gln) c.5457C>A (p.His1819Gln) c.5646C>A (p.His1882Gln) c.5439C>A (p.His1813Gln) c.2142C>A (p.His714Gln) n.1463C>A n.944C>A c.5643C>A (p.His1881Gln) c.1967C>A c.2154C>A (p.His718Gln) c.*5363C>A (n.*5363C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.510C>A (p.His170Gln) c.1053C>A (p.His351Gln) c.279C>A (p.His93Gln) n.5716C>A n.5757C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.43045690_43045691insGGGGGGGGG | CA290815285 | BRCA1 | c.5577_5578insCCCCCCCCC (p.His1859_Ser1860insProProPro) c.5580_5581insCCCCCCCCC (p.His1860_Ser1861insProProPro) c.5454_5455insCCCCCCCCC (p.His1818_Ser1819insProProPro) c.5574_5575insCCCCCCCCC (p.His1858_Ser1859insProProPro) c.5502_5503insCCCCCCCCC (p.His1834_Ser1835insProProPro) c.2268_2269insCCCCCCCCC (p.His756_Ser757insProProPro) c.2130_2131insCCCCCCCCC (p.His710_Ser711insProProPro) c.4692_4693insCCCCCCCCC (p.His1564_Ser1565insProProPro) c.5457_5458insCCCCCCCCC (p.His1819_Ser1820insProProPro) c.5646_5647insCCCCCCCCC (p.His1882_Ser1883insProProPro) c.5439_5440insCCCCCCCCC (p.His1813_Ser1814insProProPro) c.2142_2143insCCCCCCCCC (p.His714_Ser715insProProPro) n.1463_1464insCCCCCCCCC n.944_945insCCCCCCCCC c.5643_5644insCCCCCCCCC (p.His1881_Ser1882insProProPro) c.1967_1968insCCCCCCCCC c.2154_2155insCCCCCCCCC (p.His718_Ser719insProProPro) c.*5363_*5364insCCCCCCCCC (n.*5363_*5364insCCCCCCCCC) c.*94_*95insCCCCCCCCC (n.*94_*95insCCCCCCCCC) c.510_511insCCCCCCCCC (p.His170_Ser171insProProPro) c.1053_1054insCCCCCCCCC (p.His351_Ser352insProProPro) c.279_280insCCCCCCCCC (p.His93_Ser94insProProPro) n.5716_5717insCCCCCCCCC n.5757_5758insCCCCCCCCC | dbSNP |
17 | g.43045690_43045699delinsGTGGGGGATC | CA2260761009 | BRCA1 | c.5568_5577delinsGATCCCCCAC (p.Gln1856=) c.5571_5580delinsGATCCCCCAC (p.Gln1857=) c.5445_5454delinsGATCCCCCAC (p.Gln1815=) c.5565_5574delinsGATCCCCCAC (p.Gln1855=) c.5493_5502delinsGATCCCCCAC (p.Gln1831=) c.2259_2268delinsGATCCCCCAC (p.Gln753=) c.2121_2130delinsGATCCCCCAC (p.Gln707=) c.4683_4692delinsGATCCCCCAC (p.Gln1561=) c.5448_5457delinsGATCCCCCAC (p.Gln1816=) c.5637_5646delinsGATCCCCCAC (p.Gln1879=) c.5430_5439delinsGATCCCCCAC (p.Gln1810=) c.2133_2142delinsGATCCCCCAC (p.Gln711=) n.1454_1463delinsGATCCCCCAC n.935_944delinsGATCCCCCAC c.5634_5643delinsGATCCCCCAC (p.Gln1878=) c.1958_1967delinsGATCCCCCAC c.2145_2154delinsGATCCCCCAC (p.Gln715=) c.*5354_*5363delinsGATCCCCCAC (n.*5354_*5363delinsGATCCCCCAC) c.*85_*94delinsGATCCCCCAC (n.*85_*94delinsGATCCCCCAC) c.501_510delinsGATCCCCCAC (p.Gln167=) c.1044_1053delinsGATCCCCCAC (p.Gln348=) c.270_279delinsGATCCCCCAC (p.Gln90=) n.5707_5716delinsGATCCCCCAC n.5748_5757delinsGATCCCCCAC | |
17 | g.43045690_43045691insGGGGGGGTC | CA626075480 | BRCA1 | c.5576_5577insGACCCCCCC (p.His1859delinsGlnThrProPro) c.5579_5580insGACCCCCCC (p.His1860delinsGlnThrProPro) c.5453_5454insGACCCCCCC (p.His1818delinsGlnThrProPro) c.5573_5574insGACCCCCCC (p.His1858delinsGlnThrProPro) c.5501_5502insGACCCCCCC (p.His1834delinsGlnThrProPro) c.2267_2268insGACCCCCCC (p.His756delinsGlnThrProPro) c.2129_2130insGACCCCCCC (p.His710delinsGlnThrProPro) c.4691_4692insGACCCCCCC (p.His1564delinsGlnThrProPro) c.5456_5457insGACCCCCCC (p.His1819delinsGlnThrProPro) c.5645_5646insGACCCCCCC (p.His1882delinsGlnThrProPro) c.5438_5439insGACCCCCCC (p.His1813delinsGlnThrProPro) c.2141_2142insGACCCCCCC (p.His714delinsGlnThrProPro) n.1462_1463insGACCCCCCC n.943_944insGACCCCCCC c.5642_5643insGACCCCCCC (p.His1881delinsGlnThrProPro) c.1966_1967insGACCCCCCC c.2153_2154insGACCCCCCC (p.His718delinsGlnThrProPro) c.*5362_*5363insGACCCCCCC (n.*5362_*5363insGACCCCCCC) c.*93_*94insGACCCCCCC (n.*93_*94insGACCCCCCC) c.509_510insGACCCCCCC (p.His170delinsGlnThrProPro) c.1052_1053insGACCCCCCC (p.His351delinsGlnThrProPro) c.278_279insGACCCCCCC (p.His93delinsGlnThrProPro) n.5715_5716insGACCCCCCC n.5756_5757insGACCCCCCC | gnomAD v2 |
17 | g.43045691T>A | CA10590168 | BRCA1 | c.5576A>T (p.His1859Leu) c.5579A>T (p.His1860Leu) c.5453A>T (p.His1818Leu) c.5573A>T (p.His1858Leu) c.5501A>T (p.His1834Leu) c.2267A>T (p.His756Leu) c.2129A>T (p.His710Leu) c.4691A>T (p.His1564Leu) c.5456A>T (p.His1819Leu) c.5645A>T (p.His1882Leu) c.5438A>T (p.His1813Leu) c.2141A>T (p.His714Leu) n.1462A>T n.943A>T c.5642A>T (p.His1881Leu) c.1966A>T c.2153A>T (p.His718Leu) c.*5362A>T (n.*5362A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.509A>T (p.His170Leu) c.1052A>T (p.His351Leu) c.278A>T (p.His93Leu) n.5715A>T n.5756A>T | |
17 | g.43045691T>C | CA10590169 | BRCA1 | c.5576A>G (p.His1859Arg) c.5579A>G (p.His1860Arg) c.5453A>G (p.His1818Arg) c.5573A>G (p.His1858Arg) c.5501A>G (p.His1834Arg) c.2267A>G (p.His756Arg) c.2129A>G (p.His710Arg) c.4691A>G (p.His1564Arg) c.5456A>G (p.His1819Arg) c.5645A>G (p.His1882Arg) c.5438A>G (p.His1813Arg) c.2141A>G (p.His714Arg) n.1462A>G n.943A>G c.5642A>G (p.His1881Arg) c.1966A>G c.2153A>G (p.His718Arg) c.*5362A>G (n.*5362A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.509A>G (p.His170Arg) c.1052A>G (p.His351Arg) c.278A>G (p.His93Arg) n.5715A>G n.5756A>G | |
17 | g.43045691T>G | CA003731 | BRCA1 | c.5576A>C (p.His1859Pro) c.5579A>C (p.His1860Pro) c.5453A>C (p.His1818Pro) c.5573A>C (p.His1858Pro) c.5501A>C (p.His1834Pro) c.2267A>C (p.His756Pro) c.2129A>C (p.His710Pro) c.4691A>C (p.His1564Pro) c.5456A>C (p.His1819Pro) c.5645A>C (p.His1882Pro) c.5438A>C (p.His1813Pro) c.2141A>C (p.His714Pro) n.1462A>C n.943A>C c.5642A>C (p.His1881Pro) c.1966A>C c.2153A>C (p.His718Pro) c.*5362A>C (n.*5362A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.509A>C (p.His170Pro) c.1052A>C (p.His351Pro) c.278A>C (p.His93Pro) n.5715A>C n.5756A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43045691T= | CA2260761011 | BRCA1 | c.5576A= (p.His1859=) c.5579A= (p.His1860=) c.5453A= (p.His1818=) c.5573A= (p.His1858=) c.5501A= (p.His1834=) c.2267A= (p.His756=) c.2129A= (p.His710=) c.4691A= (p.His1564=) c.5456A= (p.His1819=) c.5645A= (p.His1882=) c.5438A= (p.His1813=) c.2141A= (p.His714=) n.1462A= n.943A= c.5642A= (p.His1881=) c.1966A= c.2153A= (p.His718=) c.*5362A= (n.*5362A=) c.*93A= (n.*93A=) c.509A= (p.His170=) c.1052A= (p.His351=) c.278A= (p.His93=) n.5715A= n.5756A= | |
17 | g.43045691_43045692delinsTG | CA2260761012 | BRCA1 | c.5575_5576delinsCA (p.His1859=) c.5578_5579delinsCA (p.His1860=) c.5452_5453delinsCA (p.His1818=) c.5572_5573delinsCA (p.His1858=) c.5500_5501delinsCA (p.His1834=) c.2266_2267delinsCA (p.His756=) c.2128_2129delinsCA (p.His710=) c.4690_4691delinsCA (p.His1564=) c.5455_5456delinsCA (p.His1819=) c.5644_5645delinsCA (p.His1882=) c.5437_5438delinsCA (p.His1813=) c.2140_2141delinsCA (p.His714=) n.1461_1462delinsCA n.942_943delinsCA c.5641_5642delinsCA (p.His1881=) c.1965_1966delinsCA c.2152_2153delinsCA (p.His718=) c.*5361_*5362delinsCA (n.*5361_*5362delinsCA) c.*92_*93delinsCA (n.*92_*93delinsCA) c.508_509delinsCA (p.His170=) c.1051_1052delinsCA (p.His351=) c.277_278delinsCA (p.His93=) n.5714_5715delinsCA n.5755_5756delinsCA | |
17 | g.43045696_43045704del | CA003724 | BRCA1 | c.5568_5576del (p.Gln1856_Pro1858del) c.5571_5579del (p.Gln1857_Pro1859del) c.5445_5453del (p.Gln1815_Pro1817del) c.5565_5573del (p.Gln1855_Pro1857del) c.5493_5501del (p.Gln1831_Pro1833del) c.2259_2267del (p.Gln753_Pro755del) c.2121_2129del (p.Gln707_Pro709del) c.4683_4691del (p.Gln1561_Pro1563del) c.5448_5456del (p.Gln1816_Pro1818del) c.5637_5645del (p.Gln1879_Pro1881del) c.5430_5438del (p.Gln1810_Pro1812del) c.2133_2141del (p.Gln711_Pro713del) n.1454_1462del n.935_943del c.5634_5642del (p.Gln1878_Pro1880del) c.1958_1966del c.2145_2153del (p.Gln715_Pro717del) c.*5354_*5362del (n.*5354_*5362del) c.*85_*93del (n.*85_*93del) c.501_509del (p.Gln167_Pro169del) c.1044_1052del (p.Gln348_Pro350del) c.270_278del (p.Gln90_Pro92del) n.5707_5715del n.5748_5756del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045692G>A | CA10590170 | BRCA1 | c.5575C>T (p.His1859Tyr) c.5578C>T (p.His1860Tyr) c.5452C>T (p.His1818Tyr) c.5572C>T (p.His1858Tyr) c.5500C>T (p.His1834Tyr) c.2266C>T (p.His756Tyr) c.2128C>T (p.His710Tyr) c.4690C>T (p.His1564Tyr) c.5455C>T (p.His1819Tyr) c.5644C>T (p.His1882Tyr) c.5437C>T (p.His1813Tyr) c.2140C>T (p.His714Tyr) n.1461C>T n.942C>T c.5641C>T (p.His1881Tyr) c.1965C>T c.2152C>T (p.His718Tyr) c.*5361C>T (n.*5361C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.508C>T (p.His170Tyr) c.1051C>T (p.His351Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) n.5714C>T n.5755C>T | |
17 | g.43045692G>C | CA10590171 | BRCA1 | c.5575C>G (p.His1859Asp) c.5578C>G (p.His1860Asp) c.5452C>G (p.His1818Asp) c.5572C>G (p.His1858Asp) c.5500C>G (p.His1834Asp) c.2266C>G (p.His756Asp) c.2128C>G (p.His710Asp) c.4690C>G (p.His1564Asp) c.5455C>G (p.His1819Asp) c.5644C>G (p.His1882Asp) c.5437C>G (p.His1813Asp) c.2140C>G (p.His714Asp) n.1461C>G n.942C>G c.5641C>G (p.His1881Asp) c.1965C>G c.2152C>G (p.His718Asp) c.*5361C>G (n.*5361C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.508C>G (p.His170Asp) c.1051C>G (p.His351Asp) c.277C>G (p.His93Asp) n.5714C>G n.5755C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43045692G>T | CA10590172 | BRCA1 | c.5575C>A (p.His1859Asn) c.5578C>A (p.His1860Asn) c.5452C>A (p.His1818Asn) c.5572C>A (p.His1858Asn) c.5500C>A (p.His1834Asn) c.2266C>A (p.His756Asn) c.2128C>A (p.His710Asn) c.4690C>A (p.His1564Asn) c.5455C>A (p.His1819Asn) c.5644C>A (p.His1882Asn) c.5437C>A (p.His1813Asn) c.2140C>A (p.His714Asn) n.1461C>A n.942C>A c.5641C>A (p.His1881Asn) c.1965C>A c.2152C>A (p.His718Asn) c.*5361C>A (n.*5361C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.508C>A (p.His170Asn) c.1051C>A (p.His351Asn) c.277C>A (p.His93Asn) n.5714C>A n.5755C>A | ClinVar |
17 | g.43045696dup | CA003730 | BRCA1 | c.5575dup (p.His1859ProfsTer20) c.5578dup (p.His1860ProfsTer20) c.5452dup (p.His1818ProfsTer20) c.5572dup (p.His1858ProfsTer20) c.5500dup (p.His1834ProfsTer20) c.2266dup (p.His756ProfsTer20) c.2128dup (p.His710ProfsTer20) c.4690dup (p.His1564ProfsTer20) c.5455dup (p.His1819ProfsTer20) c.5644dup (p.His1882ProfsTer20) c.5437dup (p.His1813ProfsTer20) c.2140dup (p.His714ProfsTer20) n.1461dup n.942dup c.5641dup (p.His1881ProfsTer20) c.1965dup c.2152dup (p.His718ProfsTer20) c.*5361dup (n.*5361dup) c.*92dup (n.*92dup) c.2266dup (p.His756ProfsTer?) c.508dup (p.His170ProfsTer20) c.1051dup (p.His351ProfsTer20) c.277dup (p.His93ProfsTer20) n.5714dup n.5755dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43045696del | CA919844136 | BRCA1 | c.5575del (p.His1859ThrfsTer?) c.5578del (p.His1860ThrfsTer?) c.5452del (p.His1818ThrfsTer?) c.5572del (p.His1858ThrfsTer?) c.5500del (p.His1834ThrfsTer?) c.2266del (p.His756ThrfsTer?) c.2128del (p.His710ThrfsTer?) c.4690del (p.His1564ThrfsTer?) c.5455del (p.His1819ThrfsTer?) c.5644del (p.His1882ThrfsTer?) c.5437del (p.His1813ThrfsTer?) c.2140del (p.His714ThrfsTer?) n.1461del n.942del c.5641del (p.His1881ThrfsTer?) c.1965del c.2152del (p.His718ThrfsTer?) c.*5361del (n.*5361del) c.*92del (n.*92del) c.508del (p.His170ThrfsTer?) c.1051del (p.His351ThrfsTer?) c.277del (p.His93ThrfsTer?) n.5714del n.5755del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045693G>A | CA500142872 | BRCA1 | c.5574C>T (p.Pro1858=) c.5577C>T (p.Pro1859=) c.5451C>T (p.Pro1817=) c.5571C>T (p.Pro1857=) c.5499C>T (p.Pro1833=) c.2265C>T (p.Pro755=) c.2127C>T (p.Pro709=) c.4689C>T (p.Pro1563=) c.5454C>T (p.Pro1818=) c.5643C>T (p.Pro1881=) c.5436C>T (p.Pro1812=) c.2139C>T (p.Pro713=) n.1460C>T n.941C>T c.5640C>T (p.Pro1880=) c.1964C>T c.2151C>T (p.Pro717=) c.*5360C>T (n.*5360C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.507C>T (p.Pro169=) c.1050C>T (p.Pro350=) c.276C>T (p.Pro92=) n.5713C>T n.5754C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045693G>C | CA500142873 | BRCA1 | c.5574C>G (p.Pro1858=) c.5577C>G (p.Pro1859=) c.5451C>G (p.Pro1817=) c.5571C>G (p.Pro1857=) c.5499C>G (p.Pro1833=) c.2265C>G (p.Pro755=) c.2127C>G (p.Pro709=) c.4689C>G (p.Pro1563=) c.5454C>G (p.Pro1818=) c.5643C>G (p.Pro1881=) c.5436C>G (p.Pro1812=) c.2139C>G (p.Pro713=) n.1460C>G n.941C>G c.5640C>G (p.Pro1880=) c.1964C>G c.2151C>G (p.Pro717=) c.*5360C>G (n.*5360C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.507C>G (p.Pro169=) c.1050C>G (p.Pro350=) c.276C>G (p.Pro92=) n.5713C>G n.5754C>G | dbSNP |
17 | g.43045693G>T | CA500142874 | BRCA1 | c.5574C>A (p.Pro1858=) c.5577C>A (p.Pro1859=) c.5451C>A (p.Pro1817=) c.5571C>A (p.Pro1857=) c.5499C>A (p.Pro1833=) c.2265C>A (p.Pro755=) c.2127C>A (p.Pro709=) c.4689C>A (p.Pro1563=) c.5454C>A (p.Pro1818=) c.5643C>A (p.Pro1881=) c.5436C>A (p.Pro1812=) c.2139C>A (p.Pro713=) n.1460C>A n.941C>A c.5640C>A (p.Pro1880=) c.1964C>A c.2151C>A (p.Pro717=) c.*5360C>A (n.*5360C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.507C>A (p.Pro169=) c.1050C>A (p.Pro350=) c.276C>A (p.Pro92=) n.5713C>A n.5754C>A | |
17 | g.43045694G>A | CA10590173 | BRCA1 | c.5573C>T (p.Pro1858Leu) c.5576C>T (p.Pro1859Leu) c.5450C>T (p.Pro1817Leu) c.5570C>T (p.Pro1857Leu) c.5498C>T (p.Pro1833Leu) c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.2126C>T (p.Pro709Leu) c.4688C>T (p.Pro1563Leu) c.5453C>T (p.Pro1818Leu) c.5642C>T (p.Pro1881Leu) c.5435C>T (p.Pro1812Leu) c.2138C>T (p.Pro713Leu) n.1459C>T n.940C>T c.5639C>T (p.Pro1880Leu) c.1963C>T c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.*5359C>T (n.*5359C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.5712C>T n.5753C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045694G>C | CA003729 | BRCA1 | c.5573C>G (p.Pro1858Arg) c.5576C>G (p.Pro1859Arg) c.5450C>G (p.Pro1817Arg) c.5570C>G (p.Pro1857Arg) c.5498C>G (p.Pro1833Arg) c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.2126C>G (p.Pro709Arg) c.4688C>G (p.Pro1563Arg) c.5453C>G (p.Pro1818Arg) c.5642C>G (p.Pro1881Arg) c.5435C>G (p.Pro1812Arg) c.2138C>G (p.Pro713Arg) n.1459C>G n.940C>G c.5639C>G (p.Pro1880Arg) c.1963C>G c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.*5359C>G (n.*5359C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.5712C>G n.5753C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045694G= | CA2260761013 | BRCA1 | c.5573C= (p.Pro1858=) c.5576C= (p.Pro1859=) c.5450C= (p.Pro1817=) c.5570C= (p.Pro1857=) c.5498C= (p.Pro1833=) c.2264C= (p.Pro755=) c.2126C= (p.Pro709=) c.4688C= (p.Pro1563=) c.5453C= (p.Pro1818=) c.5642C= (p.Pro1881=) c.5435C= (p.Pro1812=) c.2138C= (p.Pro713=) n.1459C= n.940C= c.5639C= (p.Pro1880=) c.1963C= c.2150C= (p.Pro717=) c.*5359C= (n.*5359C=) c.*90C= (n.*90C=) c.506C= (p.Pro169=) c.1049C= (p.Pro350=) c.275C= (p.Pro92=) n.5712C= n.5753C= | |
17 | g.43045694G>T | CA10590174 | BRCA1 | c.5573C>A (p.Pro1858His) c.5576C>A (p.Pro1859His) c.5450C>A (p.Pro1817His) c.5570C>A (p.Pro1857His) c.5498C>A (p.Pro1833His) c.2264C>A (p.Pro755His) c.2126C>A (p.Pro709His) c.4688C>A (p.Pro1563His) c.5453C>A (p.Pro1818His) c.5642C>A (p.Pro1881His) c.5435C>A (p.Pro1812His) c.2138C>A (p.Pro713His) n.1459C>A n.940C>A c.5639C>A (p.Pro1880His) c.1963C>A c.2150C>A (p.Pro717His) c.*5359C>A (n.*5359C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.506C>A (p.Pro169His) c.1049C>A (p.Pro350His) c.275C>A (p.Pro92His) n.5712C>A n.5753C>A | dbSNP |
17 | g.43045695G>A | CA10590175 | BRCA1 | c.5572C>T (p.Pro1858Ser) c.5575C>T (p.Pro1859Ser) c.5449C>T (p.Pro1817Ser) c.5569C>T (p.Pro1857Ser) c.5497C>T (p.Pro1833Ser) c.2263C>T (p.Pro755Ser) c.2125C>T (p.Pro709Ser) c.4687C>T (p.Pro1563Ser) c.5452C>T (p.Pro1818Ser) c.5641C>T (p.Pro1881Ser) c.5434C>T (p.Pro1812Ser) c.2137C>T (p.Pro713Ser) n.1458C>T n.939C>T c.5638C>T (p.Pro1880Ser) c.1962C>T c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.*5358C>T (n.*5358C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.5711C>T n.5752C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045695G>C | CA10590176 | BRCA1 | c.5572C>G (p.Pro1858Ala) c.5575C>G (p.Pro1859Ala) c.5449C>G (p.Pro1817Ala) c.5569C>G (p.Pro1857Ala) c.5497C>G (p.Pro1833Ala) c.2263C>G (p.Pro755Ala) c.2125C>G (p.Pro709Ala) c.4687C>G (p.Pro1563Ala) c.5452C>G (p.Pro1818Ala) c.5641C>G (p.Pro1881Ala) c.5434C>G (p.Pro1812Ala) c.2137C>G (p.Pro713Ala) n.1458C>G n.939C>G c.5638C>G (p.Pro1880Ala) c.1962C>G c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.*5358C>G (n.*5358C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.5711C>G n.5752C>G | dbSNP |
17 | g.43045695G= | CA2260761014 | BRCA1 | c.5572C= (p.Pro1858=) c.5575C= (p.Pro1859=) c.5449C= (p.Pro1817=) c.5569C= (p.Pro1857=) c.5497C= (p.Pro1833=) c.2263C= (p.Pro755=) c.2125C= (p.Pro709=) c.4687C= (p.Pro1563=) c.5452C= (p.Pro1818=) c.5641C= (p.Pro1881=) c.5434C= (p.Pro1812=) c.2137C= (p.Pro713=) n.1458C= n.939C= c.5638C= (p.Pro1880=) c.1962C= c.2149C= (p.Pro717=) c.*5358C= (n.*5358C=) c.*89C= (n.*89C=) c.505C= (p.Pro169=) c.1048C= (p.Pro350=) c.274C= (p.Pro92=) n.5711C= n.5752C= | |
17 | g.43045695G>T | CA10590177 | BRCA1 | c.5572C>A (p.Pro1858Thr) c.5575C>A (p.Pro1859Thr) c.5449C>A (p.Pro1817Thr) c.5569C>A (p.Pro1857Thr) c.5497C>A (p.Pro1833Thr) c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.2125C>A (p.Pro709Thr) c.4687C>A (p.Pro1563Thr) c.5452C>A (p.Pro1818Thr) c.5641C>A (p.Pro1881Thr) c.5434C>A (p.Pro1812Thr) c.2137C>A (p.Pro713Thr) n.1458C>A n.939C>A c.5638C>A (p.Pro1880Thr) c.1962C>A c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.*5358C>A (n.*5358C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.5711C>A n.5752C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045696G>A | CA10580479 | BRCA1 | c.5571C>T (p.Ile1857=) c.5574C>T (p.Ile1858=) c.5448C>T (p.Ile1816=) c.5568C>T (p.Ile1856=) c.5496C>T (p.Ile1832=) c.2262C>T (p.Ile754=) c.2124C>T (p.Ile708=) c.4686C>T (p.Ile1562=) c.5451C>T (p.Ile1817=) c.5640C>T (p.Ile1880=) c.5433C>T (p.Ile1811=) c.2136C>T (p.Ile712=) n.1457C>T n.938C>T c.5637C>T (p.Ile1879=) c.1961C>T c.2148C>T (p.Ile716=) c.*5357C>T (n.*5357C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.504C>T (p.Ile168=) c.1047C>T (p.Ile349=) c.273C>T (p.Ile91=) n.5710C>T n.5751C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045696G>C | CA10590178 | BRCA1 | c.5571C>G (p.Ile1857Met) c.5574C>G (p.Ile1858Met) c.5448C>G (p.Ile1816Met) c.5568C>G (p.Ile1856Met) c.5496C>G (p.Ile1832Met) c.2262C>G (p.Ile754Met) c.2124C>G (p.Ile708Met) c.4686C>G (p.Ile1562Met) c.5451C>G (p.Ile1817Met) c.5640C>G (p.Ile1880Met) c.5433C>G (p.Ile1811Met) c.2136C>G (p.Ile712Met) n.1457C>G n.938C>G c.5637C>G (p.Ile1879Met) c.1961C>G c.2148C>G (p.Ile716Met) c.*5357C>G (n.*5357C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.504C>G (p.Ile168Met) c.1047C>G (p.Ile349Met) c.273C>G (p.Ile91Met) n.5710C>G n.5751C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43045696G= | CA2260761016 | BRCA1 | c.5571C= (p.Ile1857=) c.5574C= (p.Ile1858=) c.5448C= (p.Ile1816=) c.5568C= (p.Ile1856=) c.5496C= (p.Ile1832=) c.2262C= (p.Ile754=) c.2124C= (p.Ile708=) c.4686C= (p.Ile1562=) c.5451C= (p.Ile1817=) c.5640C= (p.Ile1880=) c.5433C= (p.Ile1811=) c.2136C= (p.Ile712=) n.1457C= n.938C= c.5637C= (p.Ile1879=) c.1961C= c.2148C= (p.Ile716=) c.*5357C= (n.*5357C=) c.*88C= (n.*88C=) c.504C= (p.Ile168=) c.1047C= (p.Ile349=) c.273C= (p.Ile91=) n.5710C= n.5751C= | |
17 | g.43045696G>T | CA500142875 | BRCA1 | c.5571C>A (p.Ile1857=) c.5574C>A (p.Ile1858=) c.5448C>A (p.Ile1816=) c.5568C>A (p.Ile1856=) c.5496C>A (p.Ile1832=) c.2262C>A (p.Ile754=) c.2124C>A (p.Ile708=) c.4686C>A (p.Ile1562=) c.5451C>A (p.Ile1817=) c.5640C>A (p.Ile1880=) c.5433C>A (p.Ile1811=) c.2136C>A (p.Ile712=) n.1457C>A n.938C>A c.5637C>A (p.Ile1879=) c.1961C>A c.2148C>A (p.Ile716=) c.*5357C>A (n.*5357C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.504C>A (p.Ile168=) c.1047C>A (p.Ile349=) c.273C>A (p.Ile91=) n.5710C>A n.5751C>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.43045696_43045700delinsGATCT | CA2260761015 | BRCA1 | c.5567_5571delinsAGATC (p.Gln1856=) c.5570_5574delinsAGATC (p.Gln1857=) c.5444_5448delinsAGATC (p.Gln1815=) c.5564_5568delinsAGATC (p.Gln1855=) c.5492_5496delinsAGATC (p.Gln1831=) c.2258_2262delinsAGATC (p.Gln753=) c.2120_2124delinsAGATC (p.Gln707=) c.4682_4686delinsAGATC (p.Gln1561=) c.5447_5451delinsAGATC (p.Gln1816=) c.5636_5640delinsAGATC (p.Gln1879=) c.5429_5433delinsAGATC (p.Gln1810=) c.2132_2136delinsAGATC (p.Gln711=) n.1453_1457delinsAGATC n.934_938delinsAGATC c.5633_5637delinsAGATC (p.Gln1878=) c.1957_1961delinsAGATC c.2144_2148delinsAGATC (p.Gln715=) c.*5353_*5357delinsAGATC (n.*5353_*5357delinsAGATC) c.*84_*88delinsAGATC (n.*84_*88delinsAGATC) c.500_504delinsAGATC (p.Gln167=) c.1043_1047delinsAGATC (p.Gln348=) c.269_273delinsAGATC (p.Gln90=) n.5706_5710delinsAGATC n.5747_5751delinsAGATC | |
17 | g.43045696_43045705delinsGATCTGGGGT | CA2260761017 | BRCA1 | c.5562_5571delinsACCCCAGATC (p.Ile1854=) c.5565_5574delinsACCCCAGATC (p.Ile1855=) c.5439_5448delinsACCCCAGATC (p.Ile1813=) c.5559_5568delinsACCCCAGATC (p.Ile1853=) c.5487_5496delinsACCCCAGATC (p.Ile1829=) c.2253_2262delinsACCCCAGATC (p.Ile751=) c.2115_2124delinsACCCCAGATC (p.Ile705=) c.4677_4686delinsACCCCAGATC (p.Ile1559=) c.5442_5451delinsACCCCAGATC (p.Ile1814=) c.5631_5640delinsACCCCAGATC (p.Ile1877=) c.5424_5433delinsACCCCAGATC (p.Ile1808=) c.2127_2136delinsACCCCAGATC (p.Ile709=) n.1448_1457delinsACCCCAGATC n.929_938delinsACCCCAGATC c.5628_5637delinsACCCCAGATC (p.Ile1876=) c.1952_1961delinsACCCCAGATC c.2139_2148delinsACCCCAGATC (p.Ile713=) c.*5348_*5357delinsACCCCAGATC (n.*5348_*5357delinsACCCCAGATC) c.*79_*88delinsACCCCAGATC (n.*79_*88delinsACCCCAGATC) c.495_504delinsACCCCAGATC (p.Ile165=) c.1038_1047delinsACCCCAGATC (p.Ile346=) c.264_273delinsACCCCAGATC (p.Ile88=) n.5701_5710delinsACCCCAGATC n.5742_5751delinsACCCCAGATC | |
17 | g.43045697A= | CA2260761018 | BRCA1 | c.5570T= (p.Ile1857=) c.5573T= (p.Ile1858=) c.5447T= (p.Ile1816=) c.5567T= (p.Ile1856=) c.5495T= (p.Ile1832=) c.2261T= (p.Ile754=) c.2123T= (p.Ile708=) c.4685T= (p.Ile1562=) c.5450T= (p.Ile1817=) c.5639T= (p.Ile1880=) c.5432T= (p.Ile1811=) c.2135T= (p.Ile712=) n.1456T= n.937T= c.5636T= (p.Ile1879=) c.1960T= c.2147T= (p.Ile716=) c.*5356T= (n.*5356T=) c.*87T= (n.*87T=) c.503T= (p.Ile168=) c.1046T= (p.Ile349=) c.272T= (p.Ile91=) n.5709T= n.5750T= | |
17 | g.43045697A>C | CA10590179 | BRCA1 | c.5570T>G (p.Ile1857Ser) c.5573T>G (p.Ile1858Ser) c.5447T>G (p.Ile1816Ser) c.5567T>G (p.Ile1856Ser) c.5495T>G (p.Ile1832Ser) c.2261T>G (p.Ile754Ser) c.2123T>G (p.Ile708Ser) c.4685T>G (p.Ile1562Ser) c.5450T>G (p.Ile1817Ser) c.5639T>G (p.Ile1880Ser) c.5432T>G (p.Ile1811Ser) c.2135T>G (p.Ile712Ser) n.1456T>G n.937T>G c.5636T>G (p.Ile1879Ser) c.1960T>G c.2147T>G (p.Ile716Ser) c.*5356T>G (n.*5356T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.272T>G (p.Ile91Ser) n.5709T>G n.5750T>G | |
17 | g.43045697A>G | CA003728 | BRCA1 | c.5570T>C (p.Ile1857Thr) c.5573T>C (p.Ile1858Thr) c.5447T>C (p.Ile1816Thr) c.5567T>C (p.Ile1856Thr) c.5495T>C (p.Ile1832Thr) c.2261T>C (p.Ile754Thr) c.2123T>C (p.Ile708Thr) c.4685T>C (p.Ile1562Thr) c.5450T>C (p.Ile1817Thr) c.5639T>C (p.Ile1880Thr) c.5432T>C (p.Ile1811Thr) c.2135T>C (p.Ile712Thr) n.1456T>C n.937T>C c.5636T>C (p.Ile1879Thr) c.1960T>C c.2147T>C (p.Ile716Thr) c.*5356T>C (n.*5356T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) n.5709T>C n.5750T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045697A>T | CA10590180 | BRCA1 | c.5570T>A (p.Ile1857Asn) c.5573T>A (p.Ile1858Asn) c.5447T>A (p.Ile1816Asn) c.5567T>A (p.Ile1856Asn) c.5495T>A (p.Ile1832Asn) c.2261T>A (p.Ile754Asn) c.2123T>A (p.Ile708Asn) c.4685T>A (p.Ile1562Asn) c.5450T>A (p.Ile1817Asn) c.5639T>A (p.Ile1880Asn) c.5432T>A (p.Ile1811Asn) c.2135T>A (p.Ile712Asn) n.1456T>A n.937T>A c.5636T>A (p.Ile1879Asn) c.1960T>A c.2147T>A (p.Ile716Asn) c.*5356T>A (n.*5356T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.272T>A (p.Ile91Asn) n.5709T>A n.5750T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045697_43045700del | CA055378 | BRCA1 | c.5567_5570del (p.Gln1856ProfsTer?) c.5570_5573del (p.Gln1857ProfsTer?) c.5444_5447del (p.Gln1815ProfsTer?) c.5564_5567del (p.Gln1855ProfsTer?) c.5492_5495del (p.Gln1831ProfsTer?) c.2258_2261del (p.Gln753ProfsTer?) c.2120_2123del (p.Gln707ProfsTer?) c.4682_4685del (p.Gln1561ProfsTer?) c.5447_5450del (p.Gln1816ProfsTer?) c.5636_5639del (p.Gln1879ProfsTer?) c.5429_5432del (p.Gln1810ProfsTer?) c.2132_2135del (p.Gln711ProfsTer?) n.1453_1456del n.934_937del c.5633_5636del (p.Gln1878ProfsTer?) c.1957_1960del c.2144_2147del (p.Gln715ProfsTer?) c.*5353_*5356del (n.*5353_*5356del) c.*84_*87del (n.*84_*87del) c.500_503del (p.Gln167ProfsTer?) c.1043_1046del (p.Gln348ProfsTer?) c.269_272del (p.Gln90ProfsTer?) n.5706_5709del n.5747_5750del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43045700_43045708del | CA003720 | BRCA1 | c.5562_5570del (p.Pro1855_Ile1857del) c.5565_5573del (p.Pro1856_Ile1858del) c.5439_5447del (p.Pro1814_Ile1816del) c.5559_5567del (p.Pro1854_Ile1856del) c.5487_5495del (p.Pro1830_Ile1832del) c.2253_2261del (p.Pro752_Ile754del) c.2115_2123del (p.Pro706_Ile708del) c.4677_4685del (p.Pro1560_Ile1562del) c.5442_5450del (p.Pro1815_Ile1817del) c.5631_5639del (p.Pro1878_Ile1880del) c.5424_5432del (p.Pro1809_Ile1811del) c.2127_2135del (p.Pro710_Ile712del) n.1448_1456del n.929_937del c.5628_5636del (p.Pro1877_Ile1879del) c.1952_1960del c.2139_2147del (p.Pro714_Ile716del) c.*5348_*5356del (n.*5348_*5356del) c.*79_*87del (n.*79_*87del) c.495_503del (p.Pro166_Ile168del) c.1038_1046del (p.Pro347_Ile349del) c.264_272del (p.Pro89_Ile91del) n.5701_5709del n.5742_5750del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045698T>A | CA10590181 | BRCA1 | c.5569A>T (p.Ile1857Phe) c.5572A>T (p.Ile1858Phe) c.5446A>T (p.Ile1816Phe) c.5566A>T (p.Ile1856Phe) c.5494A>T (p.Ile1832Phe) c.2260A>T (p.Ile754Phe) c.2122A>T (p.Ile708Phe) c.4684A>T (p.Ile1562Phe) c.5449A>T (p.Ile1817Phe) c.5638A>T (p.Ile1880Phe) c.5431A>T (p.Ile1811Phe) c.2134A>T (p.Ile712Phe) n.1455A>T n.936A>T c.5635A>T (p.Ile1879Phe) c.1959A>T c.2146A>T (p.Ile716Phe) c.*5355A>T (n.*5355A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.502A>T (p.Ile168Phe) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.271A>T (p.Ile91Phe) n.5708A>T n.5749A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045698T>C | CA10590182 | BRCA1 | c.5569A>G (p.Ile1857Val) c.5572A>G (p.Ile1858Val) c.5446A>G (p.Ile1816Val) c.5566A>G (p.Ile1856Val) c.5494A>G (p.Ile1832Val) c.2260A>G (p.Ile754Val) c.2122A>G (p.Ile708Val) c.4684A>G (p.Ile1562Val) c.5449A>G (p.Ile1817Val) c.5638A>G (p.Ile1880Val) c.5431A>G (p.Ile1811Val) c.2134A>G (p.Ile712Val) n.1455A>G n.936A>G c.5635A>G (p.Ile1879Val) c.1959A>G c.2146A>G (p.Ile716Val) c.*5355A>G (n.*5355A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.502A>G (p.Ile168Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.271A>G (p.Ile91Val) n.5708A>G n.5749A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045698T>G | CA003726 | BRCA1 | c.5569A>C (p.Ile1857Leu) c.5572A>C (p.Ile1858Leu) c.5446A>C (p.Ile1816Leu) c.5566A>C (p.Ile1856Leu) c.5494A>C (p.Ile1832Leu) c.2260A>C (p.Ile754Leu) c.2122A>C (p.Ile708Leu) c.4684A>C (p.Ile1562Leu) c.5449A>C (p.Ile1817Leu) c.5638A>C (p.Ile1880Leu) c.5431A>C (p.Ile1811Leu) c.2134A>C (p.Ile712Leu) n.1455A>C n.936A>C c.5635A>C (p.Ile1879Leu) c.1959A>C c.2146A>C (p.Ile716Leu) c.*5355A>C (n.*5355A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) n.5708A>C n.5749A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045698T= | CA2260761019 | BRCA1 | c.5569A= (p.Ile1857=) c.5572A= (p.Ile1858=) c.5446A= (p.Ile1816=) c.5566A= (p.Ile1856=) c.5494A= (p.Ile1832=) c.2260A= (p.Ile754=) c.2122A= (p.Ile708=) c.4684A= (p.Ile1562=) c.5449A= (p.Ile1817=) c.5638A= (p.Ile1880=) c.5431A= (p.Ile1811=) c.2134A= (p.Ile712=) n.1455A= n.936A= c.5635A= (p.Ile1879=) c.1959A= c.2146A= (p.Ile716=) c.*5355A= (n.*5355A=) c.*86A= (n.*86A=) c.502A= (p.Ile168=) c.1045A= (p.Ile349=) c.271A= (p.Ile91=) n.5708A= n.5749A= | |
17 | g.43045698_43045699delinsTC | CA2260761020 | BRCA1 | c.5568_5569delinsGA (p.Gln1856=) c.5571_5572delinsGA (p.Gln1857=) c.5445_5446delinsGA (p.Gln1815=) c.5565_5566delinsGA (p.Gln1855=) c.5493_5494delinsGA (p.Gln1831=) c.2259_2260delinsGA (p.Gln753=) c.2121_2122delinsGA (p.Gln707=) c.4683_4684delinsGA (p.Gln1561=) c.5448_5449delinsGA (p.Gln1816=) c.5637_5638delinsGA (p.Gln1879=) c.5430_5431delinsGA (p.Gln1810=) c.2133_2134delinsGA (p.Gln711=) n.1454_1455delinsGA n.935_936delinsGA c.5634_5635delinsGA (p.Gln1878=) c.1958_1959delinsGA c.2145_2146delinsGA (p.Gln715=) c.*5354_*5355delinsGA (n.*5354_*5355delinsGA) c.*85_*86delinsGA (n.*85_*86delinsGA) c.501_502delinsGA (p.Gln167=) c.1044_1045delinsGA (p.Gln348=) c.270_271delinsGA (p.Gln90=) n.5707_5708delinsGA n.5748_5749delinsGA | |
17 | g.43045698_43045701delinsACT | CA2825002509 | BRCA1 | c.5566_5569delinsAGT (p.Gln1856SerfsTer?) c.5569_5572delinsAGT (p.Gln1857SerfsTer?) c.5443_5446delinsAGT (p.Gln1815SerfsTer?) c.5563_5566delinsAGT (p.Gln1855SerfsTer?) c.5491_5494delinsAGT (p.Gln1831SerfsTer?) c.2257_2260delinsAGT (p.Gln753SerfsTer?) c.2119_2122delinsAGT (p.Gln707SerfsTer?) c.4681_4684delinsAGT (p.Gln1561SerfsTer?) c.5446_5449delinsAGT (p.Gln1816SerfsTer?) c.5635_5638delinsAGT (p.Gln1879SerfsTer?) c.5428_5431delinsAGT (p.Gln1810SerfsTer?) c.2131_2134delinsAGT (p.Gln711SerfsTer?) n.1452_1455delinsAGT n.933_936delinsAGT c.5632_5635delinsAGT (p.Gln1878SerfsTer?) c.1956_1959delinsAGT c.2143_2146delinsAGT (p.Gln715SerfsTer?) c.*5352_*5355delinsAGT (n.*5352_*5355delinsAGT) c.*83_*86delinsAGT (n.*83_*86delinsAGT) c.499_502delinsAGT (p.Gln167SerfsTer?) c.1042_1045delinsAGT (p.Gln348SerfsTer?) c.268_271delinsAGT (p.Gln90SerfsTer?) n.5705_5708delinsAGT n.5746_5749delinsAGT | ClinVar |
17 | g.43045699C>A | CA10584544 | BRCA1 | c.5568G>T (p.Gln1856His) c.5571G>T (p.Gln1857His) c.5445G>T (p.Gln1815His) c.5565G>T (p.Gln1855His) c.5493G>T (p.Gln1831His) c.2259G>T (p.Gln753His) c.2121G>T (p.Gln707His) c.4683G>T (p.Gln1561His) c.5448G>T (p.Gln1816His) c.5637G>T (p.Gln1879His) c.5430G>T (p.Gln1810His) c.2133G>T (p.Gln711His) n.1454G>T n.935G>T c.5634G>T (p.Gln1878His) c.1958G>T c.2145G>T (p.Gln715His) c.*5354G>T (n.*5354G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.501G>T (p.Gln167His) c.1044G>T (p.Gln348His) c.270G>T (p.Gln90His) n.5707G>T n.5748G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045699C= | CA2260761021 | BRCA1 | c.5568G= (p.Gln1856=) c.5571G= (p.Gln1857=) c.5445G= (p.Gln1815=) c.5565G= (p.Gln1855=) c.5493G= (p.Gln1831=) c.2259G= (p.Gln753=) c.2121G= (p.Gln707=) c.4683G= (p.Gln1561=) c.5448G= (p.Gln1816=) c.5637G= (p.Gln1879=) c.5430G= (p.Gln1810=) c.2133G= (p.Gln711=) n.1454G= n.935G= c.5634G= (p.Gln1878=) c.1958G= c.2145G= (p.Gln715=) c.*5354G= (n.*5354G=) c.*85G= (n.*85G=) c.501G= (p.Gln167=) c.1044G= (p.Gln348=) c.270G= (p.Gln90=) n.5707G= n.5748G= | |
17 | g.43045699C>G | CA003725 | BRCA1 | c.5568G>C (p.Gln1856His) c.5571G>C (p.Gln1857His) c.5445G>C (p.Gln1815His) c.5565G>C (p.Gln1855His) c.5493G>C (p.Gln1831His) c.2259G>C (p.Gln753His) c.2121G>C (p.Gln707His) c.4683G>C (p.Gln1561His) c.5448G>C (p.Gln1816His) c.5637G>C (p.Gln1879His) c.5430G>C (p.Gln1810His) c.2133G>C (p.Gln711His) n.1454G>C n.935G>C c.5634G>C (p.Gln1878His) c.1958G>C c.2145G>C (p.Gln715His) c.*5354G>C (n.*5354G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.501G>C (p.Gln167His) c.1044G>C (p.Gln348His) c.270G>C (p.Gln90His) n.5707G>C n.5748G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045699C>T | CA500142876 | BRCA1 | c.5568G>A (p.Gln1856=) c.5571G>A (p.Gln1857=) c.5445G>A (p.Gln1815=) c.5565G>A (p.Gln1855=) c.5493G>A (p.Gln1831=) c.2259G>A (p.Gln753=) c.2121G>A (p.Gln707=) c.4683G>A (p.Gln1561=) c.5448G>A (p.Gln1816=) c.5637G>A (p.Gln1879=) c.5430G>A (p.Gln1810=) c.2133G>A (p.Gln711=) n.1454G>A n.935G>A c.5634G>A (p.Gln1878=) c.1958G>A c.2145G>A (p.Gln715=) c.*5354G>A (n.*5354G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.501G>A (p.Gln167=) c.1044G>A (p.Gln348=) c.270G>A (p.Gln90=) n.5707G>A n.5748G>A | dbSNP |
17 | g.43045699delinsGT | CA919844137 | BRCA1 | c.5568delinsAC (p.Ile1857HisfsTer22) c.5571delinsAC (p.Ile1858HisfsTer22) c.5445delinsAC (p.Ile1816HisfsTer22) c.5565delinsAC (p.Ile1856HisfsTer22) c.5493delinsAC (p.Ile1832HisfsTer22) c.2259delinsAC (p.Ile754HisfsTer22) c.2121delinsAC (p.Ile708HisfsTer22) c.4683delinsAC (p.Ile1562HisfsTer22) c.5448delinsAC (p.Ile1817HisfsTer22) c.5637delinsAC (p.Ile1880HisfsTer22) c.5430delinsAC (p.Ile1811HisfsTer22) c.2133delinsAC (p.Ile712HisfsTer22) n.1454delinsAC n.935delinsAC c.5634delinsAC (p.Ile1879HisfsTer22) c.1958delinsAC c.2145delinsAC (p.Ile716HisfsTer22) c.*5354delinsAC (n.*5354delinsAC) c.*85delinsAC (n.*85delinsAC) c.2259delinsAC (p.Ile754HisfsTer?) c.501delinsAC (p.Ile168HisfsTer22) c.1044delinsAC (p.Ile349HisfsTer22) c.270delinsAC (p.Ile91HisfsTer22) n.5707delinsAC n.5748delinsAC | dbSNP |
17 | g.43045700T>A | CA10590183 | BRCA1 | c.5567A>T (p.Gln1856Leu) c.5570A>T (p.Gln1857Leu) c.5444A>T (p.Gln1815Leu) c.5564A>T (p.Gln1855Leu) c.5492A>T (p.Gln1831Leu) c.2258A>T (p.Gln753Leu) c.2120A>T (p.Gln707Leu) c.4682A>T (p.Gln1561Leu) c.5447A>T (p.Gln1816Leu) c.5636A>T (p.Gln1879Leu) c.5429A>T (p.Gln1810Leu) c.2132A>T (p.Gln711Leu) n.1453A>T n.934A>T c.5633A>T (p.Gln1878Leu) c.1957A>T c.2144A>T (p.Gln715Leu) c.*5353A>T (n.*5353A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.500A>T (p.Gln167Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) n.5706A>T n.5747A>T | |
17 | g.43045700T>C | CA10590184 | BRCA1 | c.5567A>G (p.Gln1856Arg) c.5570A>G (p.Gln1857Arg) c.5444A>G (p.Gln1815Arg) c.5564A>G (p.Gln1855Arg) c.5492A>G (p.Gln1831Arg) c.2258A>G (p.Gln753Arg) c.2120A>G (p.Gln707Arg) c.4682A>G (p.Gln1561Arg) c.5447A>G (p.Gln1816Arg) c.5636A>G (p.Gln1879Arg) c.5429A>G (p.Gln1810Arg) c.2132A>G (p.Gln711Arg) n.1453A>G n.934A>G c.5633A>G (p.Gln1878Arg) c.1957A>G c.2144A>G (p.Gln715Arg) c.*5353A>G (n.*5353A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.500A>G (p.Gln167Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) n.5706A>G n.5747A>G | dbSNP |
17 | g.43045700T>G | CA10590185 | BRCA1 | c.5567A>C (p.Gln1856Pro) c.5570A>C (p.Gln1857Pro) c.5444A>C (p.Gln1815Pro) c.5564A>C (p.Gln1855Pro) c.5492A>C (p.Gln1831Pro) c.2258A>C (p.Gln753Pro) c.2120A>C (p.Gln707Pro) c.4682A>C (p.Gln1561Pro) c.5447A>C (p.Gln1816Pro) c.5636A>C (p.Gln1879Pro) c.5429A>C (p.Gln1810Pro) c.2132A>C (p.Gln711Pro) n.1453A>C n.934A>C c.5633A>C (p.Gln1878Pro) c.1957A>C c.2144A>C (p.Gln715Pro) c.*5353A>C (n.*5353A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.500A>C (p.Gln167Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) n.5706A>C n.5747A>C | |
17 | g.43045700_43045701delinsTG | CA2260761022 | BRCA1 | c.5566_5567delinsCA (p.Gln1856=) c.5569_5570delinsCA (p.Gln1857=) c.5443_5444delinsCA (p.Gln1815=) c.5563_5564delinsCA (p.Gln1855=) c.5491_5492delinsCA (p.Gln1831=) c.2257_2258delinsCA (p.Gln753=) c.2119_2120delinsCA (p.Gln707=) c.4681_4682delinsCA (p.Gln1561=) c.5446_5447delinsCA (p.Gln1816=) c.5635_5636delinsCA (p.Gln1879=) c.5428_5429delinsCA (p.Gln1810=) c.2131_2132delinsCA (p.Gln711=) n.1452_1453delinsCA n.933_934delinsCA c.5632_5633delinsCA (p.Gln1878=) c.1956_1957delinsCA c.2143_2144delinsCA (p.Gln715=) c.*5352_*5353delinsCA (n.*5352_*5353delinsCA) c.*83_*84delinsCA (n.*83_*84delinsCA) c.499_500delinsCA (p.Gln167=) c.1042_1043delinsCA (p.Gln348=) c.268_269delinsCA (p.Gln90=) n.5705_5706delinsCA n.5746_5747delinsCA | |
17 | g.43045700_43045713delinsTGGGGTATCAGGTA | CA2260761023 | BRCA1 | c.5554_5567delinsTACCTGATACCCCA (p.Tyr1852=) c.5557_5570delinsTACCTGATACCCCA (p.Tyr1853=) c.5431_5444delinsTACCTGATACCCCA (p.Tyr1811=) c.5551_5564delinsTACCTGATACCCCA (p.Tyr1851=) c.5479_5492delinsTACCTGATACCCCA (p.Tyr1827=) c.2245_2258delinsTACCTGATACCCCA (p.Tyr749=) c.2107_2120delinsTACCTGATACCCCA (p.Tyr703=) c.4669_4682delinsTACCTGATACCCCA (p.Tyr1557=) c.5434_5447delinsTACCTGATACCCCA (p.Tyr1812=) c.5623_5636delinsTACCTGATACCCCA (p.Tyr1875=) c.5416_5429delinsTACCTGATACCCCA (p.Tyr1806=) c.2119_2132delinsTACCTGATACCCCA (p.Tyr707=) n.1440_1453delinsTACCTGATACCCCA n.921_934delinsTACCTGATACCCCA c.5620_5633delinsTACCTGATACCCCA (p.Tyr1874=) c.1944_1957delinsTACCTGATACCCCA c.2131_2144delinsTACCTGATACCCCA (p.Tyr711=) c.*5340_*5353delinsTACCTGATACCCCA (n.*5340_*5353delinsTACCTGATACCCCA) c.*71_*84delinsTACCTGATACCCCA (n.*71_*84delinsTACCTGATACCCCA) c.487_500delinsTACCTGATACCCCA (p.Tyr163=) c.1030_1043delinsTACCTGATACCCCA (p.Tyr344=) c.256_269delinsTACCTGATACCCCA (p.Tyr86=) n.5693_5706delinsTACCTGATACCCCA n.5734_5747delinsTACCTGATACCCCA | |
17 | g.43045701G>A | CA10590186 | BRCA1 | c.5566C>T (p.Gln1856Ter) c.5569C>T (p.Gln1857Ter) c.5443C>T (p.Gln1815Ter) c.5563C>T (p.Gln1855Ter) c.5491C>T (p.Gln1831Ter) c.2257C>T (p.Gln753Ter) c.2119C>T (p.Gln707Ter) c.4681C>T (p.Gln1561Ter) c.5446C>T (p.Gln1816Ter) c.5635C>T (p.Gln1879Ter) c.5428C>T (p.Gln1810Ter) c.2131C>T (p.Gln711Ter) n.1452C>T n.933C>T c.5632C>T (p.Gln1878Ter) c.1956C>T c.2143C>T (p.Gln715Ter) c.*5352C>T (n.*5352C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.499C>T (p.Gln167Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.268C>T (p.Gln90Ter) n.5705C>T n.5746C>T | dbSNP |
17 | g.43045701G>C | CA10590187 | BRCA1 | c.5566C>G (p.Gln1856Glu) c.5569C>G (p.Gln1857Glu) c.5443C>G (p.Gln1815Glu) c.5563C>G (p.Gln1855Glu) c.5491C>G (p.Gln1831Glu) c.2257C>G (p.Gln753Glu) c.2119C>G (p.Gln707Glu) c.4681C>G (p.Gln1561Glu) c.5446C>G (p.Gln1816Glu) c.5635C>G (p.Gln1879Glu) c.5428C>G (p.Gln1810Glu) c.2131C>G (p.Gln711Glu) n.1452C>G n.933C>G c.5632C>G (p.Gln1878Glu) c.1956C>G c.2143C>G (p.Gln715Glu) c.*5352C>G (n.*5352C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.499C>G (p.Gln167Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.268C>G (p.Gln90Glu) n.5705C>G n.5746C>G | dbSNP |
17 | g.43045701G>T | CA10590188 | BRCA1 | c.5566C>A (p.Gln1856Lys) c.5569C>A (p.Gln1857Lys) c.5443C>A (p.Gln1815Lys) c.5563C>A (p.Gln1855Lys) c.5491C>A (p.Gln1831Lys) c.2257C>A (p.Gln753Lys) c.2119C>A (p.Gln707Lys) c.4681C>A (p.Gln1561Lys) c.5446C>A (p.Gln1816Lys) c.5635C>A (p.Gln1879Lys) c.5428C>A (p.Gln1810Lys) c.2131C>A (p.Gln711Lys) n.1452C>A n.933C>A c.5632C>A (p.Gln1878Lys) c.1956C>A c.2143C>A (p.Gln715Lys) c.*5352C>A (n.*5352C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.499C>A (p.Gln167Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.268C>A (p.Gln90Lys) n.5705C>A n.5746C>A | dbSNP |
17 | g.43045704del | CA10588652 | BRCA1 | c.5566del (p.Gln1856ArgfsTer?) c.5569del (p.Gln1857ArgfsTer?) c.5443del (p.Gln1815ArgfsTer?) c.5563del (p.Gln1855ArgfsTer?) c.5491del (p.Gln1831ArgfsTer?) c.2257del (p.Gln753ArgfsTer?) c.2119del (p.Gln707ArgfsTer?) c.4681del (p.Gln1561ArgfsTer?) c.5446del (p.Gln1816ArgfsTer?) c.5635del (p.Gln1879ArgfsTer?) c.5428del (p.Gln1810ArgfsTer?) c.2131del (p.Gln711ArgfsTer?) n.1452del n.933del c.5632del (p.Gln1878ArgfsTer?) c.1956del c.2143del (p.Gln715ArgfsTer?) c.*5352del (n.*5352del) c.*83del (n.*83del) c.499del (p.Gln167ArgfsTer?) c.1042del (p.Gln348ArgfsTer?) c.268del (p.Gln90ArgfsTer?) n.5705del n.5746del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045703_43045715del | CA1139665547 | BRCA1 | c.5554_5566del (p.Tyr1852ArgfsTer?) c.5557_5569del (p.Tyr1853ArgfsTer?) c.5431_5443del (p.Tyr1811ArgfsTer?) c.5551_5563del (p.Tyr1851ArgfsTer?) c.5479_5491del (p.Tyr1827ArgfsTer?) c.2245_2257del (p.Tyr749ArgfsTer?) c.2107_2119del (p.Tyr703ArgfsTer?) c.4669_4681del (p.Tyr1557ArgfsTer?) c.5434_5446del (p.Tyr1812ArgfsTer?) c.5623_5635del (p.Tyr1875ArgfsTer?) c.5416_5428del (p.Tyr1806ArgfsTer?) c.2119_2131del (p.Tyr707ArgfsTer?) n.1440_1452del n.921_933del c.5620_5632del (p.Tyr1874ArgfsTer?) c.1944_1956del c.2131_2143del (p.Tyr711ArgfsTer?) c.*5340_*5352del (n.*5340_*5352del) c.*71_*83del (n.*71_*83del) c.487_499del (p.Tyr163ArgfsTer?) c.1030_1042del (p.Tyr344ArgfsTer?) c.256_268del (p.Tyr86ArgfsTer?) n.5693_5705del n.5734_5746del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045702G>A | CA500142877 | BRCA1 | c.5565C>T (p.Pro1855=) c.5568C>T (p.Pro1856=) c.5442C>T (p.Pro1814=) c.5562C>T (p.Pro1854=) c.5490C>T (p.Pro1830=) c.2256C>T (p.Pro752=) c.2118C>T (p.Pro706=) c.4680C>T (p.Pro1560=) c.5445C>T (p.Pro1815=) c.5634C>T (p.Pro1878=) c.5427C>T (p.Pro1809=) c.2130C>T (p.Pro710=) n.1451C>T n.932C>T c.5631C>T (p.Pro1877=) c.1955C>T c.2142C>T (p.Pro714=) c.*5351C>T (n.*5351C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.498C>T (p.Pro166=) c.1041C>T (p.Pro347=) c.267C>T (p.Pro89=) n.5704C>T n.5745C>T | dbSNP |
17 | g.43045702G>C | CA16615363 | BRCA1 | c.5565C>G (p.Pro1855=) c.5568C>G (p.Pro1856=) c.5442C>G (p.Pro1814=) c.5562C>G (p.Pro1854=) c.5490C>G (p.Pro1830=) c.2256C>G (p.Pro752=) c.2118C>G (p.Pro706=) c.4680C>G (p.Pro1560=) c.5445C>G (p.Pro1815=) c.5634C>G (p.Pro1878=) c.5427C>G (p.Pro1809=) c.2130C>G (p.Pro710=) n.1451C>G n.932C>G c.5631C>G (p.Pro1877=) c.1955C>G c.2142C>G (p.Pro714=) c.*5351C>G (n.*5351C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.498C>G (p.Pro166=) c.1041C>G (p.Pro347=) c.267C>G (p.Pro89=) n.5704C>G n.5745C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045702G= | CA2260761024 | BRCA1 | c.5565C= (p.Pro1855=) c.5568C= (p.Pro1856=) c.5442C= (p.Pro1814=) c.5562C= (p.Pro1854=) c.5490C= (p.Pro1830=) c.2256C= (p.Pro752=) c.2118C= (p.Pro706=) c.4680C= (p.Pro1560=) c.5445C= (p.Pro1815=) c.5634C= (p.Pro1878=) c.5427C= (p.Pro1809=) c.2130C= (p.Pro710=) n.1451C= n.932C= c.5631C= (p.Pro1877=) c.1955C= c.2142C= (p.Pro714=) c.*5351C= (n.*5351C=) c.*82C= (n.*82C=) c.498C= (p.Pro166=) c.1041C= (p.Pro347=) c.267C= (p.Pro89=) n.5704C= n.5745C= | |
17 | g.43045702G>T | CA10580480 | BRCA1 | c.5565C>A (p.Pro1855=) c.5568C>A (p.Pro1856=) c.5442C>A (p.Pro1814=) c.5562C>A (p.Pro1854=) c.5490C>A (p.Pro1830=) c.2256C>A (p.Pro752=) c.2118C>A (p.Pro706=) c.4680C>A (p.Pro1560=) c.5445C>A (p.Pro1815=) c.5634C>A (p.Pro1878=) c.5427C>A (p.Pro1809=) c.2130C>A (p.Pro710=) n.1451C>A n.932C>A c.5631C>A (p.Pro1877=) c.1955C>A c.2142C>A (p.Pro714=) c.*5351C>A (n.*5351C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.498C>A (p.Pro166=) c.1041C>A (p.Pro347=) c.267C>A (p.Pro89=) n.5704C>A n.5745C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045703G>A | CA10590189 | BRCA1 | c.5564C>T (p.Pro1855Leu) c.5567C>T (p.Pro1856Leu) c.5441C>T (p.Pro1814Leu) c.5561C>T (p.Pro1854Leu) c.5489C>T (p.Pro1830Leu) c.2255C>T (p.Pro752Leu) c.2117C>T (p.Pro706Leu) c.4679C>T (p.Pro1560Leu) c.5444C>T (p.Pro1815Leu) c.5633C>T (p.Pro1878Leu) c.5426C>T (p.Pro1809Leu) c.2129C>T (p.Pro710Leu) n.1450C>T n.931C>T c.5630C>T (p.Pro1877Leu) c.1954C>T c.2141C>T (p.Pro714Leu) c.*5350C>T (n.*5350C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.5703C>T n.5744C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045703G>C | CA10590190 | BRCA1 | c.5564C>G (p.Pro1855Arg) c.5567C>G (p.Pro1856Arg) c.5441C>G (p.Pro1814Arg) c.5561C>G (p.Pro1854Arg) c.5489C>G (p.Pro1830Arg) c.2255C>G (p.Pro752Arg) c.2117C>G (p.Pro706Arg) c.4679C>G (p.Pro1560Arg) c.5444C>G (p.Pro1815Arg) c.5633C>G (p.Pro1878Arg) c.5426C>G (p.Pro1809Arg) c.2129C>G (p.Pro710Arg) n.1450C>G n.931C>G c.5630C>G (p.Pro1877Arg) c.1954C>G c.2141C>G (p.Pro714Arg) c.*5350C>G (n.*5350C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.5703C>G n.5744C>G | dbSNP |
17 | g.43045703G= | CA2260761025 | BRCA1 | c.5564C= (p.Pro1855=) c.5567C= (p.Pro1856=) c.5441C= (p.Pro1814=) c.5561C= (p.Pro1854=) c.5489C= (p.Pro1830=) c.2255C= (p.Pro752=) c.2117C= (p.Pro706=) c.4679C= (p.Pro1560=) c.5444C= (p.Pro1815=) c.5633C= (p.Pro1878=) c.5426C= (p.Pro1809=) c.2129C= (p.Pro710=) n.1450C= n.931C= c.5630C= (p.Pro1877=) c.1954C= c.2141C= (p.Pro714=) c.*5350C= (n.*5350C=) c.*81C= (n.*81C=) c.497C= (p.Pro166=) c.1040C= (p.Pro347=) c.266C= (p.Pro89=) n.5703C= n.5744C= | |
17 | g.43045703G>T | CA10590191 | BRCA1 | c.5564C>A (p.Pro1855His) c.5567C>A (p.Pro1856His) c.5441C>A (p.Pro1814His) c.5561C>A (p.Pro1854His) c.5489C>A (p.Pro1830His) c.2255C>A (p.Pro752His) c.2117C>A (p.Pro706His) c.4679C>A (p.Pro1560His) c.5444C>A (p.Pro1815His) c.5633C>A (p.Pro1878His) c.5426C>A (p.Pro1809His) c.2129C>A (p.Pro710His) n.1450C>A n.931C>A c.5630C>A (p.Pro1877His) c.1954C>A c.2141C>A (p.Pro714His) c.*5350C>A (n.*5350C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.497C>A (p.Pro166His) c.1040C>A (p.Pro347His) c.266C>A (p.Pro89His) n.5703C>A n.5744C>A | dbSNP |
17 | g.43045704G>A | CA003722 | BRCA1 | c.5563C>T (p.Pro1855Ser) c.5566C>T (p.Pro1856Ser) c.5440C>T (p.Pro1814Ser) c.5560C>T (p.Pro1854Ser) c.5488C>T (p.Pro1830Ser) c.2254C>T (p.Pro752Ser) c.2116C>T (p.Pro706Ser) c.4678C>T (p.Pro1560Ser) c.5443C>T (p.Pro1815Ser) c.5632C>T (p.Pro1878Ser) c.5425C>T (p.Pro1809Ser) c.2128C>T (p.Pro710Ser) n.1449C>T n.930C>T c.5629C>T (p.Pro1877Ser) c.1953C>T c.2140C>T (p.Pro714Ser) c.*5349C>T (n.*5349C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.5702C>T n.5743C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43045704G>C | CA10590192 | BRCA1 | c.5563C>G (p.Pro1855Ala) c.5566C>G (p.Pro1856Ala) c.5440C>G (p.Pro1814Ala) c.5560C>G (p.Pro1854Ala) c.5488C>G (p.Pro1830Ala) c.2254C>G (p.Pro752Ala) c.2116C>G (p.Pro706Ala) c.4678C>G (p.Pro1560Ala) c.5443C>G (p.Pro1815Ala) c.5632C>G (p.Pro1878Ala) c.5425C>G (p.Pro1809Ala) c.2128C>G (p.Pro710Ala) n.1449C>G n.930C>G c.5629C>G (p.Pro1877Ala) c.1953C>G c.2140C>G (p.Pro714Ala) c.*5349C>G (n.*5349C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.5702C>G n.5743C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045704G= | CA2260761026 | BRCA1 | c.5563C= (p.Pro1855=) c.5566C= (p.Pro1856=) c.5440C= (p.Pro1814=) c.5560C= (p.Pro1854=) c.5488C= (p.Pro1830=) c.2254C= (p.Pro752=) c.2116C= (p.Pro706=) c.4678C= (p.Pro1560=) c.5443C= (p.Pro1815=) c.5632C= (p.Pro1878=) c.5425C= (p.Pro1809=) c.2128C= (p.Pro710=) n.1449C= n.930C= c.5629C= (p.Pro1877=) c.1953C= c.2140C= (p.Pro714=) c.*5349C= (n.*5349C=) c.*80C= (n.*80C=) c.496C= (p.Pro166=) c.1039C= (p.Pro347=) c.265C= (p.Pro89=) n.5702C= n.5743C= | |
17 | g.43045704G>T | CA10590193 | BRCA1 | c.5563C>A (p.Pro1855Thr) c.5566C>A (p.Pro1856Thr) c.5440C>A (p.Pro1814Thr) c.5560C>A (p.Pro1854Thr) c.5488C>A (p.Pro1830Thr) c.2254C>A (p.Pro752Thr) c.2116C>A (p.Pro706Thr) c.4678C>A (p.Pro1560Thr) c.5443C>A (p.Pro1815Thr) c.5632C>A (p.Pro1878Thr) c.5425C>A (p.Pro1809Thr) c.2128C>A (p.Pro710Thr) n.1449C>A n.930C>A c.5629C>A (p.Pro1877Thr) c.1953C>A c.2140C>A (p.Pro714Thr) c.*5349C>A (n.*5349C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.5702C>A n.5743C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43045705T>A | CA500142878 | BRCA1 | c.5562A>T (p.Ile1854=) c.5565A>T (p.Ile1855=) c.5439A>T (p.Ile1813=) c.5559A>T (p.Ile1853=) c.5487A>T (p.Ile1829=) c.2253A>T (p.Ile751=) c.2115A>T (p.Ile705=) c.4677A>T (p.Ile1559=) c.5442A>T (p.Ile1814=) c.5631A>T (p.Ile1877=) c.5424A>T (p.Ile1808=) c.2127A>T (p.Ile709=) n.1448A>T n.929A>T c.5628A>T (p.Ile1876=) c.1952A>T c.2139A>T (p.Ile713=) c.*5348A>T (n.*5348A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.495A>T (p.Ile165=) c.1038A>T (p.Ile346=) c.264A>T (p.Ile88=) n.5701A>T n.5742A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045705T>C | CA10590194 | BRCA1 | c.5562A>G (p.Ile1854Met) c.5565A>G (p.Ile1855Met) c.5439A>G (p.Ile1813Met) c.5559A>G (p.Ile1853Met) c.5487A>G (p.Ile1829Met) c.2253A>G (p.Ile751Met) c.2115A>G (p.Ile705Met) c.4677A>G (p.Ile1559Met) c.5442A>G (p.Ile1814Met) c.5631A>G (p.Ile1877Met) c.5424A>G (p.Ile1808Met) c.2127A>G (p.Ile709Met) n.1448A>G n.929A>G c.5628A>G (p.Ile1876Met) c.1952A>G c.2139A>G (p.Ile713Met) c.*5348A>G (n.*5348A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.495A>G (p.Ile165Met) c.1038A>G (p.Ile346Met) c.264A>G (p.Ile88Met) n.5701A>G n.5742A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045705T>G | CA055363 | BRCA1 | c.5562A>C (p.Ile1854=) c.5565A>C (p.Ile1855=) c.5439A>C (p.Ile1813=) c.5559A>C (p.Ile1853=) c.5487A>C (p.Ile1829=) c.2253A>C (p.Ile751=) c.2115A>C (p.Ile705=) c.4677A>C (p.Ile1559=) c.5442A>C (p.Ile1814=) c.5631A>C (p.Ile1877=) c.5424A>C (p.Ile1808=) c.2127A>C (p.Ile709=) n.1448A>C n.929A>C c.5628A>C (p.Ile1876=) c.1952A>C c.2139A>C (p.Ile713=) c.*5348A>C (n.*5348A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.495A>C (p.Ile165=) c.1038A>C (p.Ile346=) c.264A>C (p.Ile88=) n.5701A>C n.5742A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43045705T= | CA2260761029 | BRCA1 | c.5562A= (p.Ile1854=) c.5565A= (p.Ile1855=) c.5439A= (p.Ile1813=) c.5559A= (p.Ile1853=) c.5487A= (p.Ile1829=) c.2253A= (p.Ile751=) c.2115A= (p.Ile705=) c.4677A= (p.Ile1559=) c.5442A= (p.Ile1814=) c.5631A= (p.Ile1877=) c.5424A= (p.Ile1808=) c.2127A= (p.Ile709=) n.1448A= n.929A= c.5628A= (p.Ile1876=) c.1952A= c.2139A= (p.Ile713=) c.*5348A= (n.*5348A=) c.*79A= (n.*79A=) c.495A= (p.Ile165=) c.1038A= (p.Ile346=) c.264A= (p.Ile88=) n.5701A= n.5742A= | |
17 | g.43045705_43045706delinsTA | CA2260761027 | BRCA1 | c.5561_5562delinsTA (p.Ile1854=) c.5564_5565delinsTA (p.Ile1855=) c.5438_5439delinsTA (p.Ile1813=) c.5558_5559delinsTA (p.Ile1853=) c.5486_5487delinsTA (p.Ile1829=) c.2252_2253delinsTA (p.Ile751=) c.2114_2115delinsTA (p.Ile705=) c.4676_4677delinsTA (p.Ile1559=) c.5441_5442delinsTA (p.Ile1814=) c.5630_5631delinsTA (p.Ile1877=) c.5423_5424delinsTA (p.Ile1808=) c.2126_2127delinsTA (p.Ile709=) n.1447_1448delinsTA n.928_929delinsTA c.5627_5628delinsTA (p.Ile1876=) c.1951_1952delinsTA c.2138_2139delinsTA (p.Ile713=) c.*5347_*5348delinsTA (n.*5347_*5348delinsTA) c.*78_*79delinsTA (n.*78_*79delinsTA) c.494_495delinsTA (p.Ile165=) c.1037_1038delinsTA (p.Ile346=) c.263_264delinsTA (p.Ile88=) n.5700_5701delinsTA n.5741_5742delinsTA | |
17 | g.43045705_43045767delinsTATCAGGTAGGTGTCCAGCTCCTGGCACTGGTAGAGTGCTACACTGTCCAACACCCACTCTCG | CA2260761028 | BRCA1 | c.5500_5562delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA (p.Arg1834=) c.5503_5565delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA (p.Arg1835=) c.5377_5439delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA (p.Arg1793=) c.5497_5559delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA (p.Arg1833=) c.5425_5487delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA (p.Arg1809=) c.2191_2253delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA (p.Arg731=) c.2053_2115delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA (p.Arg685=) c.4615_4677delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA (p.Arg1539=) c.5380_5442delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA (p.Arg1794=) c.5569_5631delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA (p.Arg1857=) c.5362_5424delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA (p.Arg1788=) c.2065_2127delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA (p.Arg689=) n.1386_1448delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA n.867_929delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA c.5566_5628delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA (p.Arg1856=) c.1890_1952delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA c.2077_2139delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA (p.Arg693=) c.*5286_*5348delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA (n.*5286_*5348delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA) c.*17_*79delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA (n.*17_*79delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA) c.433_495delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA (p.Arg145=) c.976_1038delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA (p.Arg326=) c.202_264delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA (p.Arg68=) n.5639_5701delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA n.5680_5742delinsCGAGAGTGGGTGTTGGACAGTGTAGCACTCTACCAGTGCCAGGAGCTGGACACCTACCTGATA | |
17 | g.43045706del | CA658684035 | BRCA1 | c.5561del (p.Ile1854AsnfsTer?) c.5564del (p.Ile1855AsnfsTer?) c.5438del (p.Ile1813AsnfsTer?) c.5558del (p.Ile1853AsnfsTer?) c.5486del (p.Ile1829AsnfsTer?) c.2252del (p.Ile751AsnfsTer?) c.2114del (p.Ile705AsnfsTer?) c.4676del (p.Ile1559AsnfsTer?) c.5441del (p.Ile1814AsnfsTer?) c.5630del (p.Ile1877AsnfsTer?) c.5423del (p.Ile1808AsnfsTer?) c.2126del (p.Ile709AsnfsTer?) n.1447del n.928del c.5627del (p.Ile1876AsnfsTer?) c.1951del c.2138del (p.Ile713AsnfsTer?) c.*5347del (n.*5347del) c.*78del (n.*78del) c.494del (p.Ile165AsnfsTer?) c.1037del (p.Ile346AsnfsTer?) c.263del (p.Ile88AsnfsTer?) n.5700del n.5741del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045706A= | CA2260761031 | BRCA1 | c.5561T= (p.Ile1854=) c.5564T= (p.Ile1855=) c.5438T= (p.Ile1813=) c.5558T= (p.Ile1853=) c.5486T= (p.Ile1829=) c.2252T= (p.Ile751=) c.2114T= (p.Ile705=) c.4676T= (p.Ile1559=) c.5441T= (p.Ile1814=) c.5630T= (p.Ile1877=) c.5423T= (p.Ile1808=) c.2126T= (p.Ile709=) n.1447T= n.928T= c.5627T= (p.Ile1876=) c.1951T= c.2138T= (p.Ile713=) c.*5347T= (n.*5347T=) c.*78T= (n.*78T=) c.494T= (p.Ile165=) c.1037T= (p.Ile346=) c.263T= (p.Ile88=) n.5700T= n.5741T= | |
17 | g.43045706A>C | CA10590195 | BRCA1 | c.5561T>G (p.Ile1854Arg) c.5564T>G (p.Ile1855Arg) c.5438T>G (p.Ile1813Arg) c.5558T>G (p.Ile1853Arg) c.5486T>G (p.Ile1829Arg) c.2252T>G (p.Ile751Arg) c.2114T>G (p.Ile705Arg) c.4676T>G (p.Ile1559Arg) c.5441T>G (p.Ile1814Arg) c.5630T>G (p.Ile1877Arg) c.5423T>G (p.Ile1808Arg) c.2126T>G (p.Ile709Arg) n.1447T>G n.928T>G c.5627T>G (p.Ile1876Arg) c.1951T>G c.2138T>G (p.Ile713Arg) c.*5347T>G (n.*5347T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.494T>G (p.Ile165Arg) c.1037T>G (p.Ile346Arg) c.263T>G (p.Ile88Arg) n.5700T>G n.5741T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045706A>G | CA10590196 | BRCA1 | c.5561T>C (p.Ile1854Thr) c.5564T>C (p.Ile1855Thr) c.5438T>C (p.Ile1813Thr) c.5558T>C (p.Ile1853Thr) c.5486T>C (p.Ile1829Thr) c.2252T>C (p.Ile751Thr) c.2114T>C (p.Ile705Thr) c.4676T>C (p.Ile1559Thr) c.5441T>C (p.Ile1814Thr) c.5630T>C (p.Ile1877Thr) c.5423T>C (p.Ile1808Thr) c.2126T>C (p.Ile709Thr) n.1447T>C n.928T>C c.5627T>C (p.Ile1876Thr) c.1951T>C c.2138T>C (p.Ile713Thr) c.*5347T>C (n.*5347T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.494T>C (p.Ile165Thr) c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) n.5700T>C n.5741T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045706A>T | CA10590197 | BRCA1 | c.5561T>A (p.Ile1854Lys) c.5564T>A (p.Ile1855Lys) c.5438T>A (p.Ile1813Lys) c.5558T>A (p.Ile1853Lys) c.5486T>A (p.Ile1829Lys) c.2252T>A (p.Ile751Lys) c.2114T>A (p.Ile705Lys) c.4676T>A (p.Ile1559Lys) c.5441T>A (p.Ile1814Lys) c.5630T>A (p.Ile1877Lys) c.5423T>A (p.Ile1808Lys) c.2126T>A (p.Ile709Lys) n.1447T>A n.928T>A c.5627T>A (p.Ile1876Lys) c.1951T>A c.2138T>A (p.Ile713Lys) c.*5347T>A (n.*5347T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.494T>A (p.Ile165Lys) c.1037T>A (p.Ile346Lys) c.263T>A (p.Ile88Lys) n.5700T>A n.5741T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045706_43045707insGGA | CA2638036267 | BRCA1 | c.5561_5562insCCT (p.Ile1854_Pro1855insLeu) c.5564_5565insCCT (p.Ile1855_Pro1856insLeu) c.5438_5439insCCT (p.Ile1813_Pro1814insLeu) c.5558_5559insCCT (p.Ile1853_Pro1854insLeu) c.5486_5487insCCT (p.Ile1829_Pro1830insLeu) c.2252_2253insCCT (p.Ile751_Pro752insLeu) c.2114_2115insCCT (p.Ile705_Pro706insLeu) c.4676_4677insCCT (p.Ile1559_Pro1560insLeu) c.5441_5442insCCT (p.Ile1814_Pro1815insLeu) c.5630_5631insCCT (p.Ile1877_Pro1878insLeu) c.5423_5424insCCT (p.Ile1808_Pro1809insLeu) c.2126_2127insCCT (p.Ile709_Pro710insLeu) n.1447_1448insCCT n.928_929insCCT c.5627_5628insCCT (p.Ile1876_Pro1877insLeu) c.1951_1952insCCT c.2138_2139insCCT (p.Ile713_Pro714insLeu) c.*5347_*5348insCCT (n.*5347_*5348insCCT) c.*78_*79insCCT (n.*78_*79insCCT) c.494_495insCCT (p.Ile165_Pro166insLeu) c.1037_1038insCCT (p.Ile346_Pro347insLeu) c.263_264insCCT (p.Ile88_Pro89insLeu) n.5700_5701insCCT n.5741_5742insCCT | gnomAD v4 |
17 | g.43045706_43045707delinsAT | CA2260761030 | BRCA1 | c.5560_5561delinsAT (p.Ile1854=) c.5563_5564delinsAT (p.Ile1855=) c.5437_5438delinsAT (p.Ile1813=) c.5557_5558delinsAT (p.Ile1853=) c.5485_5486delinsAT (p.Ile1829=) c.2251_2252delinsAT (p.Ile751=) c.2113_2114delinsAT (p.Ile705=) c.4675_4676delinsAT (p.Ile1559=) c.5440_5441delinsAT (p.Ile1814=) c.5629_5630delinsAT (p.Ile1877=) c.5422_5423delinsAT (p.Ile1808=) c.2125_2126delinsAT (p.Ile709=) n.1446_1447delinsAT n.927_928delinsAT c.5626_5627delinsAT (p.Ile1876=) c.1950_1951delinsAT c.2137_2138delinsAT (p.Ile713=) c.*5346_*5347delinsAT (n.*5346_*5347delinsAT) c.*77_*78delinsAT (n.*77_*78delinsAT) c.493_494delinsAT (p.Ile165=) c.1036_1037delinsAT (p.Ile346=) c.262_263delinsAT (p.Ile88=) n.5699_5700delinsAT n.5740_5741delinsAT | |
17 | g.43045706_43045767del | CA003672 | BRCA1 | c.5500_5561del (p.Arg1834ThrfsTer24) c.5503_5564del (p.Arg1835ThrfsTer24) c.5377_5438del (p.Arg1793ThrfsTer24) c.5497_5558del (p.Arg1833ThrfsTer24) c.5425_5486del (p.Arg1809ThrfsTer24) c.2191_2252del (p.Arg731ThrfsTer24) c.2053_2114del (p.Arg685ThrfsTer24) c.4615_4676del (p.Arg1539ThrfsTer24) c.5380_5441del (p.Arg1794ThrfsTer24) c.5569_5630del (p.Arg1857ThrfsTer24) c.5362_5423del (p.Arg1788ThrfsTer24) c.2065_2126del (p.Arg689ThrfsTer24) n.1386_1447del n.867_928del c.5566_5627del (p.Arg1856ThrfsTer24) c.1890_1951del c.2077_2138del (p.Arg693ThrfsTer24) c.*5286_*5347del (n.*5286_*5347del) c.*17_*78del (n.*17_*78del) c.2191_2252del (p.Arg731ThrfsTer?) c.433_494del (p.Arg145ThrfsTer24) c.976_1037del (p.Arg326ThrfsTer24) c.202_263del (p.Arg68ThrfsTer24) n.5639_5700del n.5680_5741del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045707T>A | CA10590198 | BRCA1 | c.5560A>T (p.Ile1854Leu) c.5563A>T (p.Ile1855Leu) c.5437A>T (p.Ile1813Leu) c.5557A>T (p.Ile1853Leu) c.5485A>T (p.Ile1829Leu) c.2251A>T (p.Ile751Leu) c.2113A>T (p.Ile705Leu) c.4675A>T (p.Ile1559Leu) c.5440A>T (p.Ile1814Leu) c.5629A>T (p.Ile1877Leu) c.5422A>T (p.Ile1808Leu) c.2125A>T (p.Ile709Leu) n.1446A>T n.927A>T c.5626A>T (p.Ile1876Leu) c.1950A>T c.2137A>T (p.Ile713Leu) c.*5346A>T (n.*5346A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.493A>T (p.Ile165Leu) c.1036A>T (p.Ile346Leu) c.262A>T (p.Ile88Leu) n.5699A>T n.5740A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045707T>C | CA10590199 | BRCA1 | c.5560A>G (p.Ile1854Val) c.5563A>G (p.Ile1855Val) c.5437A>G (p.Ile1813Val) c.5557A>G (p.Ile1853Val) c.5485A>G (p.Ile1829Val) c.2251A>G (p.Ile751Val) c.2113A>G (p.Ile705Val) c.4675A>G (p.Ile1559Val) c.5440A>G (p.Ile1814Val) c.5629A>G (p.Ile1877Val) c.5422A>G (p.Ile1808Val) c.2125A>G (p.Ile709Val) n.1446A>G n.927A>G c.5626A>G (p.Ile1876Val) c.1950A>G c.2137A>G (p.Ile713Val) c.*5346A>G (n.*5346A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.493A>G (p.Ile165Val) c.1036A>G (p.Ile346Val) c.262A>G (p.Ile88Val) n.5699A>G n.5740A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045707T>G | CA10590200 | BRCA1 | c.5560A>C (p.Ile1854Leu) c.5563A>C (p.Ile1855Leu) c.5437A>C (p.Ile1813Leu) c.5557A>C (p.Ile1853Leu) c.5485A>C (p.Ile1829Leu) c.2251A>C (p.Ile751Leu) c.2113A>C (p.Ile705Leu) c.4675A>C (p.Ile1559Leu) c.5440A>C (p.Ile1814Leu) c.5629A>C (p.Ile1877Leu) c.5422A>C (p.Ile1808Leu) c.2125A>C (p.Ile709Leu) n.1446A>C n.927A>C c.5626A>C (p.Ile1876Leu) c.1950A>C c.2137A>C (p.Ile713Leu) c.*5346A>C (n.*5346A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.493A>C (p.Ile165Leu) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) n.5699A>C n.5740A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045707T= | CA2260761033 | BRCA1 | c.5560A= (p.Ile1854=) c.5563A= (p.Ile1855=) c.5437A= (p.Ile1813=) c.5557A= (p.Ile1853=) c.5485A= (p.Ile1829=) c.2251A= (p.Ile751=) c.2113A= (p.Ile705=) c.4675A= (p.Ile1559=) c.5440A= (p.Ile1814=) c.5629A= (p.Ile1877=) c.5422A= (p.Ile1808=) c.2125A= (p.Ile709=) n.1446A= n.927A= c.5626A= (p.Ile1876=) c.1950A= c.2137A= (p.Ile713=) c.*5346A= (n.*5346A=) c.*77A= (n.*77A=) c.493A= (p.Ile165=) c.1036A= (p.Ile346=) c.262A= (p.Ile88=) n.5699A= n.5740A= | |
17 | g.43045707delinsGGATCC | CA915950023 | BRCA1 | c.5560delinsGGATCC (p.Ile1854GlyfsTer?) c.5563delinsGGATCC (p.Ile1855GlyfsTer?) c.5437delinsGGATCC (p.Ile1813GlyfsTer?) c.5557delinsGGATCC (p.Ile1853GlyfsTer?) c.5485delinsGGATCC (p.Ile1829GlyfsTer?) c.2251delinsGGATCC (p.Ile751GlyfsTer?) c.2113delinsGGATCC (p.Ile705GlyfsTer?) c.4675delinsGGATCC (p.Ile1559GlyfsTer?) c.5440delinsGGATCC (p.Ile1814GlyfsTer?) c.5629delinsGGATCC (p.Ile1877GlyfsTer?) c.5422delinsGGATCC (p.Ile1808GlyfsTer?) c.2125delinsGGATCC (p.Ile709GlyfsTer?) n.1446delinsGGATCC n.927delinsGGATCC c.5626delinsGGATCC (p.Ile1876GlyfsTer?) c.1950delinsGGATCC c.2137delinsGGATCC (p.Ile713GlyfsTer?) c.*5346delinsGGATCC (n.*5346delinsGGATCC) c.*77delinsGGATCC (n.*77delinsGGATCC) c.493delinsGGATCC (p.Ile165GlyfsTer?) c.1036delinsGGATCC (p.Ile346GlyfsTer?) c.262delinsGGATCC (p.Ile88GlyfsTer?) n.5699delinsGGATCC n.5740delinsGGATCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045707_43045708delinsTC | CA2260761032 | BRCA1 | c.5559_5560delinsGA (p.Leu1853=) c.5562_5563delinsGA (p.Leu1854=) c.5436_5437delinsGA (p.Leu1812=) c.5556_5557delinsGA (p.Leu1852=) c.5484_5485delinsGA (p.Leu1828=) c.2250_2251delinsGA (p.Leu750=) c.2112_2113delinsGA (p.Leu704=) c.4674_4675delinsGA (p.Leu1558=) c.5439_5440delinsGA (p.Leu1813=) c.5628_5629delinsGA (p.Leu1876=) c.5421_5422delinsGA (p.Leu1807=) c.2124_2125delinsGA (p.Leu708=) n.1445_1446delinsGA n.926_927delinsGA c.5625_5626delinsGA (p.Leu1875=) c.1949_1950delinsGA c.2136_2137delinsGA (p.Leu712=) c.*5345_*5346delinsGA (n.*5345_*5346delinsGA) c.*76_*77delinsGA (n.*76_*77delinsGA) c.492_493delinsGA (p.Leu164=) c.1035_1036delinsGA (p.Leu345=) c.261_262delinsGA (p.Leu87=) n.5698_5699delinsGA n.5739_5740delinsGA | |
17 | g.43045708del | CA10575938 | BRCA1 | c.5559del (p.Ile1854TyrfsTer?) c.5562del (p.Ile1855TyrfsTer?) c.5436del (p.Ile1813TyrfsTer?) c.5556del (p.Ile1853TyrfsTer?) c.5484del (p.Ile1829TyrfsTer?) c.2250del (p.Ile751TyrfsTer?) c.2112del (p.Ile705TyrfsTer?) c.4674del (p.Ile1559TyrfsTer?) c.5439del (p.Ile1814TyrfsTer?) c.5628del (p.Ile1877TyrfsTer?) c.5421del (p.Ile1808TyrfsTer?) c.2124del (p.Ile709TyrfsTer?) n.1445del n.926del c.5625del (p.Ile1876TyrfsTer?) c.1949del c.2136del (p.Ile713TyrfsTer?) c.*5345del (n.*5345del) c.*76del (n.*76del) c.492del (p.Ile165TyrfsTer?) c.1035del (p.Ile346TyrfsTer?) c.261del (p.Ile88TyrfsTer?) n.5698del n.5739del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045708C>A | CA500142879 | BRCA1 | c.5559G>T (p.Leu1853=) c.5562G>T (p.Leu1854=) c.5436G>T (p.Leu1812=) c.5556G>T (p.Leu1852=) c.5484G>T (p.Leu1828=) c.2250G>T (p.Leu750=) c.2112G>T (p.Leu704=) c.4674G>T (p.Leu1558=) c.5439G>T (p.Leu1813=) c.5628G>T (p.Leu1876=) c.5421G>T (p.Leu1807=) c.2124G>T (p.Leu708=) n.1445G>T n.926G>T c.5625G>T (p.Leu1875=) c.1949G>T c.2136G>T (p.Leu712=) c.*5345G>T (n.*5345G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.492G>T (p.Leu164=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.261G>T (p.Leu87=) n.5698G>T n.5739G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045708C= | CA2260761034 | BRCA1 | c.5559G= (p.Leu1853=) c.5562G= (p.Leu1854=) c.5436G= (p.Leu1812=) c.5556G= (p.Leu1852=) c.5484G= (p.Leu1828=) c.2250G= (p.Leu750=) c.2112G= (p.Leu704=) c.4674G= (p.Leu1558=) c.5439G= (p.Leu1813=) c.5628G= (p.Leu1876=) c.5421G= (p.Leu1807=) c.2124G= (p.Leu708=) n.1445G= n.926G= c.5625G= (p.Leu1875=) c.1949G= c.2136G= (p.Leu712=) c.*5345G= (n.*5345G=) c.*76G= (n.*76G=) c.492G= (p.Leu164=) c.1035G= (p.Leu345=) c.261G= (p.Leu87=) n.5698G= n.5739G= | |
17 | g.43045708C>G | CA500142880 | BRCA1 | c.5559G>C (p.Leu1853=) c.5562G>C (p.Leu1854=) c.5436G>C (p.Leu1812=) c.5556G>C (p.Leu1852=) c.5484G>C (p.Leu1828=) c.2250G>C (p.Leu750=) c.2112G>C (p.Leu704=) c.4674G>C (p.Leu1558=) c.5439G>C (p.Leu1813=) c.5628G>C (p.Leu1876=) c.5421G>C (p.Leu1807=) c.2124G>C (p.Leu708=) n.1445G>C n.926G>C c.5625G>C (p.Leu1875=) c.1949G>C c.2136G>C (p.Leu712=) c.*5345G>C (n.*5345G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.492G>C (p.Leu164=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.261G>C (p.Leu87=) n.5698G>C n.5739G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045708C>T | CA003719 | BRCA1 | c.5559G>A (p.Leu1853=) c.5562G>A (p.Leu1854=) c.5436G>A (p.Leu1812=) c.5556G>A (p.Leu1852=) c.5484G>A (p.Leu1828=) c.2250G>A (p.Leu750=) c.2112G>A (p.Leu704=) c.4674G>A (p.Leu1558=) c.5439G>A (p.Leu1813=) c.5628G>A (p.Leu1876=) c.5421G>A (p.Leu1807=) c.2124G>A (p.Leu708=) n.1445G>A n.926G>A c.5625G>A (p.Leu1875=) c.1949G>A c.2136G>A (p.Leu712=) c.*5345G>A (n.*5345G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.492G>A (p.Leu164=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.261G>A (p.Leu87=) n.5698G>A n.5739G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43045708_43045709insCC | CA2638036268 | BRCA1 | c.5559_5560insGG (p.Ile1854GlyfsTer?) c.5562_5563insGG (p.Ile1855GlyfsTer?) c.5436_5437insGG (p.Ile1813GlyfsTer?) c.5556_5557insGG (p.Ile1853GlyfsTer?) c.5484_5485insGG (p.Ile1829GlyfsTer?) c.2250_2251insGG (p.Ile751GlyfsTer?) c.2112_2113insGG (p.Ile705GlyfsTer?) c.4674_4675insGG (p.Ile1559GlyfsTer?) c.5439_5440insGG (p.Ile1814GlyfsTer?) c.5628_5629insGG (p.Ile1877GlyfsTer?) c.5421_5422insGG (p.Ile1808GlyfsTer?) c.2124_2125insGG (p.Ile709GlyfsTer?) n.1445_1446insGG n.926_927insGG c.5625_5626insGG (p.Ile1876GlyfsTer?) c.1949_1950insGG c.2136_2137insGG (p.Ile713GlyfsTer?) c.*5345_*5346insGG (n.*5345_*5346insGG) c.*76_*77insGG (n.*76_*77insGG) c.492_493insGG (p.Ile165GlyfsTer?) c.1035_1036insGG (p.Ile346GlyfsTer?) c.261_262insGG (p.Ile88GlyfsTer?) n.5698_5699insGG n.5739_5740insGG | gnomAD v4 |
17 | g.43045709del | CA2499224339 | BRCA1 | c.5558del (p.Leu1853ArgfsTer?) c.5561del (p.Leu1854ArgfsTer?) c.5435del (p.Leu1812ArgfsTer?) c.5555del (p.Leu1852ArgfsTer?) c.5483del (p.Leu1828ArgfsTer?) c.2249del (p.Leu750ArgfsTer?) c.2111del (p.Leu704ArgfsTer?) c.4673del (p.Leu1558ArgfsTer?) c.5438del (p.Leu1813ArgfsTer?) c.5627del (p.Leu1876ArgfsTer?) c.5420del (p.Leu1807ArgfsTer?) c.2123del (p.Leu708ArgfsTer?) n.1444del n.925del c.5624del (p.Leu1875ArgfsTer?) c.1948del c.2135del (p.Leu712ArgfsTer?) c.*5344del (n.*5344del) c.*75del (n.*75del) c.491del (p.Leu164ArgfsTer?) c.1034del (p.Leu345ArgfsTer?) c.260del (p.Leu87ArgfsTer?) n.5697del n.5738del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045709A= | CA2260761038 | BRCA1 | c.5558T= (p.Leu1853=) c.5561T= (p.Leu1854=) c.5435T= (p.Leu1812=) c.5555T= (p.Leu1852=) c.5483T= (p.Leu1828=) c.2249T= (p.Leu750=) c.2111T= (p.Leu704=) c.4673T= (p.Leu1558=) c.5438T= (p.Leu1813=) c.5627T= (p.Leu1876=) c.5420T= (p.Leu1807=) c.2123T= (p.Leu708=) n.1444T= n.925T= c.5624T= (p.Leu1875=) c.1948T= c.2135T= (p.Leu712=) c.*5344T= (n.*5344T=) c.*75T= (n.*75T=) c.491T= (p.Leu164=) c.1034T= (p.Leu345=) c.260T= (p.Leu87=) n.5697T= n.5738T= | |
17 | g.43045709A>C | CA10590201 | BRCA1 | c.5558T>G (p.Leu1853Arg) c.5561T>G (p.Leu1854Arg) c.5435T>G (p.Leu1812Arg) c.5555T>G (p.Leu1852Arg) c.5483T>G (p.Leu1828Arg) c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.4673T>G (p.Leu1558Arg) c.5438T>G (p.Leu1813Arg) c.5627T>G (p.Leu1876Arg) c.5420T>G (p.Leu1807Arg) c.2123T>G (p.Leu708Arg) n.1444T>G n.925T>G c.5624T>G (p.Leu1875Arg) c.1948T>G c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.*5344T>G (n.*5344T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.5697T>G n.5738T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045709A>G | CA003718 | BRCA1 | c.5558T>C (p.Leu1853Pro) c.5561T>C (p.Leu1854Pro) c.5435T>C (p.Leu1812Pro) c.5555T>C (p.Leu1852Pro) c.5483T>C (p.Leu1828Pro) c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.4673T>C (p.Leu1558Pro) c.5438T>C (p.Leu1813Pro) c.5627T>C (p.Leu1876Pro) c.5420T>C (p.Leu1807Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) n.1444T>C n.925T>C c.5624T>C (p.Leu1875Pro) c.1948T>C c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.*5344T>C (n.*5344T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.5697T>C n.5738T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045709A>T | CA10590202 | BRCA1 | c.5558T>A (p.Leu1853Gln) c.5561T>A (p.Leu1854Gln) c.5435T>A (p.Leu1812Gln) c.5555T>A (p.Leu1852Gln) c.5483T>A (p.Leu1828Gln) c.2249T>A (p.Leu750Gln) c.2111T>A (p.Leu704Gln) c.4673T>A (p.Leu1558Gln) c.5438T>A (p.Leu1813Gln) c.5627T>A (p.Leu1876Gln) c.5420T>A (p.Leu1807Gln) c.2123T>A (p.Leu708Gln) n.1444T>A n.925T>A c.5624T>A (p.Leu1875Gln) c.1948T>A c.2135T>A (p.Leu712Gln) c.*5344T>A (n.*5344T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) n.5697T>A n.5738T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045709_43045710delinsAG | CA2260761036 | BRCA1 | c.5557_5558delinsCT (p.Leu1853=) c.5560_5561delinsCT (p.Leu1854=) c.5434_5435delinsCT (p.Leu1812=) c.5554_5555delinsCT (p.Leu1852=) c.5482_5483delinsCT (p.Leu1828=) c.2248_2249delinsCT (p.Leu750=) c.2110_2111delinsCT (p.Leu704=) c.4672_4673delinsCT (p.Leu1558=) c.5437_5438delinsCT (p.Leu1813=) c.5626_5627delinsCT (p.Leu1876=) c.5419_5420delinsCT (p.Leu1807=) c.2122_2123delinsCT (p.Leu708=) n.1443_1444delinsCT n.924_925delinsCT c.5623_5624delinsCT (p.Leu1875=) c.1947_1948delinsCT c.2134_2135delinsCT (p.Leu712=) c.*5343_*5344delinsCT (n.*5343_*5344delinsCT) c.*74_*75delinsCT (n.*74_*75delinsCT) c.490_491delinsCT (p.Leu164=) c.1033_1034delinsCT (p.Leu345=) c.259_260delinsCT (p.Leu87=) n.5696_5697delinsCT n.5737_5738delinsCT | |
17 | g.43045709_43045714delinsAGGTAG | CA2260761037 | BRCA1 | c.5553_5558delinsCTACCT (p.Thr1851=) c.5556_5561delinsCTACCT (p.Thr1852=) c.5430_5435delinsCTACCT (p.Thr1810=) c.5550_5555delinsCTACCT (p.Thr1850=) c.5478_5483delinsCTACCT (p.Thr1826=) c.2244_2249delinsCTACCT (p.Thr748=) c.2106_2111delinsCTACCT (p.Thr702=) c.4668_4673delinsCTACCT (p.Thr1556=) c.5433_5438delinsCTACCT (p.Thr1811=) c.5622_5627delinsCTACCT (p.Thr1874=) c.5415_5420delinsCTACCT (p.Thr1805=) c.2118_2123delinsCTACCT (p.Thr706=) n.1439_1444delinsCTACCT n.920_925delinsCTACCT c.5619_5624delinsCTACCT (p.Thr1873=) c.1943_1948delinsCTACCT c.2130_2135delinsCTACCT (p.Thr710=) c.*5339_*5344delinsCTACCT (n.*5339_*5344delinsCTACCT) c.*70_*75delinsCTACCT (n.*70_*75delinsCTACCT) c.486_491delinsCTACCT (p.Thr162=) c.1029_1034delinsCTACCT (p.Thr343=) c.255_260delinsCTACCT (p.Thr85=) n.5692_5697delinsCTACCT n.5733_5738delinsCTACCT | |
17 | g.43045713_43045716dup | CA2260761035 | BRCA1 | c.5555_5558dup (p.Ile1854ProfsTer26) c.5558_5561dup (p.Ile1855ProfsTer26) c.5432_5435dup (p.Ile1813ProfsTer26) c.5552_5555dup (p.Ile1853ProfsTer26) c.5480_5483dup (p.Ile1829ProfsTer26) c.2246_2249dup (p.Ile751ProfsTer26) c.2108_2111dup (p.Ile705ProfsTer26) c.4670_4673dup (p.Ile1559ProfsTer26) c.5435_5438dup (p.Ile1814ProfsTer26) c.5624_5627dup (p.Ile1877ProfsTer26) c.5417_5420dup (p.Ile1808ProfsTer26) c.2120_2123dup (p.Ile709ProfsTer26) n.1441_1444dup n.922_925dup c.5621_5624dup (p.Ile1876ProfsTer26) c.1945_1948dup c.2132_2135dup (p.Ile713ProfsTer26) c.*5341_*5344dup (n.*5341_*5344dup) c.*72_*75dup (n.*72_*75dup) c.2246_2249dup (p.Ile751ProfsTer?) c.488_491dup (p.Ile165ProfsTer26) c.1031_1034dup (p.Ile346ProfsTer26) c.257_260dup (p.Ile88ProfsTer26) n.5694_5697dup n.5735_5738dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045710G>A | CA500142881 | BRCA1 | c.5557C>T (p.Leu1853=) c.5560C>T (p.Leu1854=) c.5434C>T (p.Leu1812=) c.5554C>T (p.Leu1852=) c.5482C>T (p.Leu1828=) c.2248C>T (p.Leu750=) c.2110C>T (p.Leu704=) c.4672C>T (p.Leu1558=) c.5437C>T (p.Leu1813=) c.5626C>T (p.Leu1876=) c.5419C>T (p.Leu1807=) c.2122C>T (p.Leu708=) n.1443C>T n.924C>T c.5623C>T (p.Leu1875=) c.1947C>T c.2134C>T (p.Leu712=) c.*5343C>T (n.*5343C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.490C>T (p.Leu164=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.259C>T (p.Leu87=) n.5696C>T n.5737C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045710G>C | CA10590203 | BRCA1 | c.5557C>G (p.Leu1853Val) c.5560C>G (p.Leu1854Val) c.5434C>G (p.Leu1812Val) c.5554C>G (p.Leu1852Val) c.5482C>G (p.Leu1828Val) c.2248C>G (p.Leu750Val) c.2110C>G (p.Leu704Val) c.4672C>G (p.Leu1558Val) c.5437C>G (p.Leu1813Val) c.5626C>G (p.Leu1876Val) c.5419C>G (p.Leu1807Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) n.1443C>G n.924C>G c.5623C>G (p.Leu1875Val) c.1947C>G c.2134C>G (p.Leu712Val) c.*5343C>G (n.*5343C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.259C>G (p.Leu87Val) n.5696C>G n.5737C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045710G= | CA2260761039 | BRCA1 | c.5557C= (p.Leu1853=) c.5560C= (p.Leu1854=) c.5434C= (p.Leu1812=) c.5554C= (p.Leu1852=) c.5482C= (p.Leu1828=) c.2248C= (p.Leu750=) c.2110C= (p.Leu704=) c.4672C= (p.Leu1558=) c.5437C= (p.Leu1813=) c.5626C= (p.Leu1876=) c.5419C= (p.Leu1807=) c.2122C= (p.Leu708=) n.1443C= n.924C= c.5623C= (p.Leu1875=) c.1947C= c.2134C= (p.Leu712=) c.*5343C= (n.*5343C=) c.*74C= (n.*74C=) c.490C= (p.Leu164=) c.1033C= (p.Leu345=) c.259C= (p.Leu87=) n.5696C= n.5737C= | |
17 | g.43045710G>T | CA10590204 | BRCA1 | c.5557C>A (p.Leu1853Met) c.5560C>A (p.Leu1854Met) c.5434C>A (p.Leu1812Met) c.5554C>A (p.Leu1852Met) c.5482C>A (p.Leu1828Met) c.2248C>A (p.Leu750Met) c.2110C>A (p.Leu704Met) c.4672C>A (p.Leu1558Met) c.5437C>A (p.Leu1813Met) c.5626C>A (p.Leu1876Met) c.5419C>A (p.Leu1807Met) c.2122C>A (p.Leu708Met) n.1443C>A n.924C>A c.5623C>A (p.Leu1875Met) c.1947C>A c.2134C>A (p.Leu712Met) c.*5343C>A (n.*5343C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.490C>A (p.Leu164Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.259C>A (p.Leu87Met) n.5696C>A n.5737C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045711del | CA10589580 | BRCA1 | c.5557del (p.Leu1853Ter) c.5560del (p.Leu1854Ter) c.5434del (p.Leu1812Ter) c.5554del (p.Leu1852Ter) c.5482del (p.Leu1828Ter) c.2248del (p.Leu750Ter) c.2110del (p.Leu704Ter) c.4672del (p.Leu1558Ter) c.5437del (p.Leu1813Ter) c.5626del (p.Leu1876Ter) c.5419del (p.Leu1807Ter) c.2122del (p.Leu708Ter) n.1443del n.924del c.5623del (p.Leu1875Ter) c.1947del c.2134del (p.Leu712Ter) c.*5343del (n.*5343del) c.*74del (n.*74del) c.490del (p.Leu164Ter) c.1033del (p.Leu345Ter) c.259del (p.Leu87Ter) n.5696del n.5737del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045711_43045715del | CA10589579 | BRCA1 | c.5553_5557del (p.Tyr1852AspfsTer25) c.5556_5560del (p.Tyr1853AspfsTer25) c.5430_5434del (p.Tyr1811AspfsTer25) c.5550_5554del (p.Tyr1851AspfsTer25) c.5478_5482del (p.Tyr1827AspfsTer25) c.2244_2248del (p.Tyr749AspfsTer25) c.2106_2110del (p.Tyr703AspfsTer25) c.4668_4672del (p.Tyr1557AspfsTer25) c.5433_5437del (p.Tyr1812AspfsTer25) c.5622_5626del (p.Tyr1875AspfsTer25) c.5415_5419del (p.Tyr1806AspfsTer25) c.2118_2122del (p.Tyr707AspfsTer25) n.1439_1443del n.920_924del c.5619_5623del (p.Tyr1874AspfsTer25) c.1943_1947del c.2130_2134del (p.Tyr711AspfsTer25) c.*5339_*5343del (n.*5339_*5343del) c.*70_*74del (n.*70_*74del) c.2244_2248del (p.Tyr749AspfsTer?) c.486_490del (p.Tyr163AspfsTer25) c.1029_1033del (p.Tyr344AspfsTer25) c.255_259del (p.Tyr86AspfsTer25) n.5692_5696del n.5733_5737del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43045711_43045717del | CA2580612614 | BRCA1 | c.5551_5557del (p.Thr1851Ter) c.5554_5560del (p.Thr1852Ter) c.5428_5434del (p.Thr1810Ter) c.5548_5554del (p.Thr1850Ter) c.5476_5482del (p.Thr1826Ter) c.2242_2248del (p.Thr748Ter) c.2104_2110del (p.Thr702Ter) c.4666_4672del (p.Thr1556Ter) c.5431_5437del (p.Thr1811Ter) c.5620_5626del (p.Thr1874Ter) c.5413_5419del (p.Thr1805Ter) c.2116_2122del (p.Thr706Ter) n.1437_1443del n.918_924del c.5617_5623del (p.Thr1873Ter) c.1941_1947del c.2128_2134del (p.Thr710Ter) c.*5337_*5343del (n.*5337_*5343del) c.*68_*74del (n.*68_*74del) c.484_490del (p.Thr162Ter) c.1027_1033del (p.Thr343Ter) c.253_259del (p.Thr85Ter) n.5690_5696del n.5731_5737del | ClinVar |