Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43041660_43046086delinsCTGTGCA2580093779 ClinVar
17g.43041662_43046087delinsTGCA16043342 ClinVar
17g.43044295_43045802delCA915950020 ClinVar
17g.43044924_43051621delCA2580093785BRCA1c.5275-502_*756del
c.5278-502_*756del
c.5152-502_*756del
c.5272-502_*756del
c.5200-502_*756del
c.1966-502_*756del
c.1828-502_*756del
c.4390-502_*756del
c.5155-502_*756del
c.5137-502_*756del
c.5341-502_*756del
c.1852-502_*756del
c.1966-502_*862del
n.5414-502_6484del
n.5455-502_6525del
ClinVar
17g.43045093_43046211delCA2697559962BRCA1c.5465-364_*630del
c.5468-364_*630del
c.5342-364_*630del
c.5462-364_*630del
c.5390-364_*630del
c.2156-364_*630del
c.2018-364_*630del
c.4580-364_*630del
c.5345-364_*630del
c.5327-364_*630del
n.1351-364_2105del
n.832-364_1586del
c.5531-364_*630del
c.2042-364_*630del
c.2082-364_*736del
n.5604-364_6358del
n.5645-364_6399del
ClinVar
17g.43045329_43045805delCA2581463415BRCA1c.5465_*352del
c.5468_*352del
c.5342_*352del
c.5462_*352del
c.5390_*352del
c.2156_*352del
c.2018_*352del
c.4580_*352del
c.5345_*352del
c.5534_*352del
c.5327_*352del
n.1351_1827del
n.832_1308del
c.5531_*352del
c.1855_2331del
c.2042_*352del
c.2082_*458del
n.5604_6080del
n.5645_6121del
17g.43045592G>ACA2733913631BRCA1c.*86C>T (n.*86C>T)
n.1561C>T
n.1042C>T
c.2065C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.5814C>T
n.5855C>T
dbSNP
17g.43045592G>CCA2733913629BRCA1c.*86C>G (n.*86C>G)
n.1561C>G
n.1042C>G
c.2065C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.5814C>G
n.5855C>G
dbSNP
17g.43045593T>CCA059823BRCA1c.*85A>G (n.*85A>G)
n.1560A>G
n.1041A>G
c.2064A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.5813A>G
n.5854A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045593T>GCA2576121512BRCA1c.*85A>C (n.*85A>C)
n.1560A>C
n.1041A>C
c.2064A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.5813A>C
n.5854A>C
dbSNP
17g.43045593T=CA2260760953BRCA1c.*85A= (n.*85A=)
n.1560A=
n.1041A=
c.2064A=
c.*191A= (n.*191A=)
n.5813A=
n.5854A=
17g.43045594G>CCA2733647381BRCA1c.*84C>G (n.*84C>G)
n.1559C>G
n.1040C>G
c.2063C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.5812C>G
n.5853C>G
dbSNP
17g.43045594G=CA2260760954BRCA1c.*84C= (n.*84C=)
n.1559C=
n.1040C=
c.2063C=
c.*190C= (n.*190C=)
n.5812C=
n.5853C=
17g.43045594G>TCA059815BRCA1c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1559C>A
n.1040C>A
c.2063C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.5812C>A
n.5853C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045595A>GCA2733913634BRCA1c.*83T>C (n.*83T>C)
n.1558T>C
n.1039T>C
c.2062T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.5811T>C
n.5852T>C
dbSNP
17g.43045595A>TCA2733913636BRCA1c.*83T>A (n.*83T>A)
n.1558T>A
n.1039T>A
c.2062T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.5811T>A
n.5852T>A
dbSNP
17g.43045595_43045600delCA2830558521BRCA1c.*78_*83del (n.*78_*83del)
n.1553_1558del
n.1034_1039del
c.2057_2062del
c.*184_*189del (n.*184_*189del)
n.5806_5811del
n.5847_5852del
17g.43045596G>ACA2733913702BRCA1c.*82C>T (n.*82C>T)
n.1557C>T
n.1038C>T
c.2061C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.5810C>T
n.5851C>T
dbSNP
17g.43045596G>CCA2733913712BRCA1c.*82C>G (n.*82C>G)
n.1557C>G
n.1038C>G
c.2061C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.5810C>G
n.5851C>G
dbSNP
17g.43045597A>CCA2733913717BRCA1c.*81T>G (n.*81T>G)
n.1556T>G
n.1037T>G
c.2060T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.5809T>G
n.5850T>G
dbSNP
17g.43045597A>GCA2733913742BRCA1c.*81T>C (n.*81T>C)
n.1556T>C
n.1037T>C
c.2060T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.5809T>C
n.5850T>C
dbSNP
17g.43045597A>TCA2733913772BRCA1c.*81T>A (n.*81T>A)
n.1556T>A
n.1037T>A
c.2060T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.5809T>A
n.5850T>A
dbSNP
17g.43045598G>ACA2733913958BRCA1c.*80C>T (n.*80C>T)
n.1555C>T
n.1036C>T
c.2059C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.5808C>T
n.5849C>T
dbSNP
17g.43045598G>CCA2733913954BRCA1c.*80C>G (n.*80C>G)
n.1555C>G
n.1036C>G
c.2059C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.5808C>G
n.5849C>G
dbSNP
17g.43045598G>TCA2638036247BRCA1c.*80C>A (n.*80C>A)
n.1555C>A
n.1036C>A
c.2059C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.5808C>A
n.5849C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43045599G>ACA2576121513BRCA1c.*79C>T (n.*79C>T)
n.1554C>T
n.1035C>T
c.2058C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.5807C>T
n.5848C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.43045599G>CCA2733913979BRCA1c.*79C>G (n.*79C>G)
n.1554C>G
n.1035C>G
c.2058C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.5807C>G
n.5848C>G
dbSNP
17g.43045599G>TCA2733913981BRCA1c.*79C>A (n.*79C>A)
n.1554C>A
n.1035C>A
c.2058C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.5807C>A
n.5848C>A
dbSNP
17g.43045600A>GCA2733913991BRCA1c.*78T>C (n.*78T>C)
n.1553T>C
n.1034T>C
c.2057T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.5806T>C
n.5847T>C
dbSNP
17g.43045600A>TCA2733914004BRCA1c.*78T>A (n.*78T>A)
n.1553T>A
n.1034T>A
c.2057T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.5806T>A
n.5847T>A
dbSNP
17g.43045601G>ACA626075452BRCA1c.*77C>T (n.*77C>T)
n.1552C>T
n.1033C>T
c.2056C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.5805C>T
n.5846C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.43045601G=CA2260760955BRCA1c.*77C= (n.*77C=)
n.1552C=
n.1033C=
c.2056C=
c.*183C= (n.*183C=)
n.5805C=
n.5846C=
17g.43045601G>TCA2576121514BRCA1c.*77C>A (n.*77C>A)
n.1552C>A
n.1033C>A
c.2056C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.5805C>A
n.5846C>A
17g.43045602C>ACA983865019BRCA1c.*76G>T (n.*76G>T)
n.1551G>T
n.1032G>T
c.2055G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.5804G>T
n.5845G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43045602C=CA2260760956BRCA1c.*76G= (n.*76G=)
n.1551G=
n.1032G=
c.2055G=
c.*182G= (n.*182G=)
n.5804G=
n.5845G=
17g.43045602C>GCA2733692279BRCA1c.*76G>C (n.*76G>C)
n.1551G>C
n.1032G>C
c.2055G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.5804G>C
n.5845G>C
dbSNP
17g.43045602C>TCA2733692280BRCA1c.*76G>A (n.*76G>A)
n.1551G>A
n.1032G>A
c.2055G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.5804G>A
n.5845G>A
dbSNP
17g.43045602_43045603insCTCA2830558522BRCA1c.*75_*76insAG (n.*75_*76insAG)
n.1550_1551insAG
n.1031_1032insAG
c.2054_2055insAG
c.*181_*182insAG (n.*181_*182insAG)
n.5803_5804insAG
n.5844_5845insAG
17g.43045603T>ACA2733914007BRCA1c.*75A>T (n.*75A>T)
n.1550A>T
n.1031A>T
c.2054A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.5803A>T
n.5844A>T
dbSNP
17g.43045603T>CCA2733914022BRCA1c.*75A>G (n.*75A>G)
n.1550A>G
n.1031A>G
c.2054A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.5803A>G
n.5844A>G
dbSNP
17g.43045604C>GCA2733914099BRCA1c.*74G>C (n.*74G>C)
n.1549G>C
n.1030G>C
c.2053G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.5802G>C
n.5843G>C
dbSNP
17g.43045604C>TCA2638036248BRCA1c.*74G>A (n.*74G>A)
n.1549G>A
n.1030G>A
c.2053G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.5802G>A
n.5843G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43045605C>GCA2733914178BRCA1c.*73G>C (n.*73G>C)
n.1548G>C
n.1029G>C
c.2052G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.5801G>C
n.5842G>C
dbSNP
17g.43045605C>TCA2638036249BRCA1c.*73G>A (n.*73G>A)
n.1548G>A
n.1029G>A
c.2052G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.5801G>A
n.5842G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43045606C>ACA2733914190BRCA1c.*72G>T (n.*72G>T)
n.1547G>T
n.1028G>T
c.2051G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.5800G>T
n.5841G>T
dbSNP
17g.43045606C>GCA2638036250BRCA1c.*72G>C (n.*72G>C)
n.1547G>C
n.1028G>C
c.2051G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.5800G>C
n.5841G>C
gnomAD v4
17g.43045606C>TCA2733914189BRCA1c.*72G>A (n.*72G>A)
n.1547G>A
n.1028G>A
c.2051G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.5800G>A
n.5841G>A
dbSNP
17g.43045607A>TCA2638036251BRCA1c.*71T>A (n.*71T>A)
n.1546T>A
n.1027T>A
c.2050T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.5799T>A
n.5840T>A
gnomAD v4
17g.43045608G>ACA2733914193BRCA1c.*70C>T (n.*70C>T)
n.1545C>T
n.1026C>T
c.2049C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.5798C>T
n.5839C>T
dbSNP
17g.43045608G>CCA2733914229BRCA1c.*70C>G (n.*70C>G)
n.1545C>G
n.1026C>G
c.2049C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.5798C>G
n.5839C>G
dbSNP
17g.43045608G>TCA2576121515BRCA1c.*70C>A (n.*70C>A)
n.1545C>A
n.1026C>A
c.2049C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.5798C>A
n.5839C>A
dbSNP
17g.43045609G>ACA2733914282BRCA1c.*69C>T (n.*69C>T)
n.1544C>T
n.1025C>T
c.2048C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.5797C>T
n.5838C>T
dbSNP
17g.43045609G>CCA2733914440BRCA1c.*69C>G (n.*69C>G)
n.1544C>G
n.1025C>G
c.2048C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.5797C>G
n.5838C>G
dbSNP
17g.43045609G=CA2260760957BRCA1c.*69C= (n.*69C=)
n.1544C=
n.1025C=
c.2048C=
c.*175C= (n.*175C=)
n.5797C=
n.5838C=
17g.43045609G>TCA2576121516BRCA1c.*69C>A (n.*69C>A)
n.1544C>A
n.1025C>A
c.2048C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.5797C>A
n.5838C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43045609_43045610insACA2638036252BRCA1c.*68_*69insT (n.*68_*69insT)
n.1543_1544insT
n.1024_1025insT
c.2047_2048insT
c.*174_*175insT (n.*174_*175insT)
n.5796_5797insT
n.5837_5838insT
gnomAD v4
17g.43045609_43045610insAGCTCA2260760958BRCA1c.*68_*69insAGCT (n.*68_*69insAGCT)
n.1543_1544insAGCT
n.1024_1025insAGCT
c.2047_2048insAGCT
c.*174_*175insAGCT (n.*174_*175insAGCT)
n.5796_5797insAGCT
n.5837_5838insAGCT
dbSNP
17g.43045610G>ACA2733692281BRCA1c.*68C>T (n.*68C>T)
n.1543C>T
n.1024C>T
c.2047C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.5796C>T
n.5837C>T
dbSNP
17g.43045610G>CCA2260760960BRCA1c.*68C>G (n.*68C>G)
n.1543C>G
n.1024C>G
c.2047C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.5796C>G
n.5837C>G
dbSNP
17g.43045610G=CA2260760959BRCA1c.*68C= (n.*68C=)
n.1543C=
n.1024C=
c.2047C=
c.*174C= (n.*174C=)
n.5796C=
n.5837C=
17g.43045610G>TCA2733692282BRCA1c.*68C>A (n.*68C>A)
n.1543C>A
n.1024C>A
c.2047C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.5796C>A
n.5837C>A
dbSNP
17g.43045611C>ACA290815248BRCA1c.*67G>T (n.*67G>T)
n.1542G>T
n.1023G>T
c.2046G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.5795G>T
n.5836G>T
dbSNP
17g.43045611C=CA2260760961BRCA1c.*67G= (n.*67G=)
n.1542G=
n.1023G=
c.2046G=
c.*173G= (n.*173G=)
n.5795G=
n.5836G=
17g.43045611C>GCA2733646681BRCA1c.*67G>C (n.*67G>C)
n.1542G>C
n.1023G>C
c.2046G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.5795G>C
n.5836G>C
dbSNP
17g.43045611C>TCA059423BRCA1c.*67G>A (n.*67G>A)
n.1542G>A
n.1023G>A
c.2046G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.5795G>A
n.5836G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045611_43045612insTCCCA2638036253BRCA1c.*67_*68insGAG (n.*67_*68insGAG)
n.1542_1543insGAG
n.1023_1024insGAG
c.2046_2047insGAG
c.*173_*174insGAG (n.*173_*174insGAG)
n.5795_5796insGAG
n.5836_5837insGAG
gnomAD v4
17g.43045612C>ACA2733914449BRCA1c.*66G>T (n.*66G>T)
n.1541G>T
n.1022G>T
c.2045G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.5794G>T
n.5835G>T
dbSNP
17g.43045612C>GCA2733914489BRCA1c.*66G>C (n.*66G>C)
n.1541G>C
n.1022G>C
c.2045G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.5794G>C
n.5835G>C
dbSNP
17g.43045612C>TCA2733914490BRCA1c.*66G>A (n.*66G>A)
n.1541G>A
n.1022G>A
c.2045G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.5794G>A
n.5835G>A
dbSNP
17g.43045613T>ACA626075455BRCA1c.*65A>T (n.*65A>T)
n.1540A>T
n.1021A>T
c.2044A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.5793A>T
n.5834A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045613T>CCA2733661263BRCA1c.*65A>G (n.*65A>G)
n.1540A>G
n.1021A>G
c.2044A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.5793A>G
n.5834A>G
dbSNP
17g.43045613T=CA2260760962BRCA1c.*65A= (n.*65A=)
n.1540A=
n.1021A=
c.2044A=
c.*171A= (n.*171A=)
n.5793A=
n.5834A=
17g.43045614G>ACA2733914519BRCA1c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1539C>T
n.1020C>T
c.2043C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.5792C>T
n.5833C>T
dbSNP
17g.43045614G>CCA2733914492BRCA1c.*64C>G (n.*64C>G)
n.1539C>G
n.1020C>G
c.2043C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.5792C>G
n.5833C>G
dbSNP
17g.43045614G>TCA2733914511BRCA1c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1539C>A
n.1020C>A
c.2043C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.5792C>A
n.5833C>A
dbSNP
17g.43045615G>ACA056622BRCA1c.*63C>T (n.*63C>T)
n.1538C>T
n.1019C>T
c.2042C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.5791C>T
n.5832C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43045615G>CCA2733644498BRCA1c.*63C>G (n.*63C>G)
n.1538C>G
n.1019C>G
c.2042C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.5791C>G
n.5832C>G
dbSNP
17g.43045615G=CA2260760963BRCA1c.*63C= (n.*63C=)
n.1538C=
n.1019C=
c.2042C=
c.*169C= (n.*169C=)
n.5791C=
n.5832C=
17g.43045615G>TCA16609324BRCA1c.*63C>A (n.*63C>A)
n.1538C>A
n.1019C>A
c.2042C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.5791C>A
n.5832C>A
17g.43045616A=CA2260760964BRCA1c.*62T= (n.*62T=)
n.1537T=
n.1018T=
c.2041T=
c.*168T= (n.*168T=)
n.5790T=
n.5831T=
17g.43045616A>GCA290815255BRCA1c.*62T>C (n.*62T>C)
n.1537T>C
n.1018T>C
c.2041T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.5790T>C
n.5831T>C
dbSNP
17g.43045616_43045618delCA2830558523BRCA1c.*60_*62del (n.*60_*62del)
n.1535_1537del
n.1016_1018del
c.2039_2041del
c.*166_*168del (n.*166_*168del)
n.5788_5790del
n.5829_5831del
17g.43045617A=CA2260760965BRCA1c.*61T= (n.*61T=)
n.1536T=
n.1017T=
c.2040T=
c.*167T= (n.*167T=)
n.5789T=
n.5830T=
17g.43045617A>GCA2260760966BRCA1c.*61T>C (n.*61T>C)
n.1536T>C
n.1017T>C
c.2040T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.5789T>C
n.5830T>C
dbSNP
17g.43045617A>TCA2733692283BRCA1c.*61T>A (n.*61T>A)
n.1536T>A
n.1017T>A
c.2040T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.5789T>A
n.5830T>A
dbSNP
17g.43045617_43045619delCA2638036254BRCA1c.*59_*61del (n.*59_*61del)
n.1534_1536del
n.1015_1017del
c.2038_2040del
c.*165_*167del (n.*165_*167del)
n.5787_5789del
n.5828_5830del
gnomAD v4
17g.43045618A=CA2260760967BRCA1c.*60T= (n.*60T=)
n.1535T=
n.1016T=
c.2039T=
c.*166T= (n.*166T=)
n.5788T=
n.5829T=
17g.43045618A>CCA2260760968BRCA1c.*60T>G (n.*60T>G)
n.1535T>G
n.1016T>G
c.2039T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.5788T>G
n.5829T>G
dbSNP
17g.43045618A>GCA056580BRCA1c.*60T>C (n.*60T>C)
n.1535T>C
n.1016T>C
c.2039T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.5788T>C
n.5829T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045619G>ACA2638036255BRCA1c.*59C>T (n.*59C>T)
n.1534C>T
n.1015C>T
c.2038C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.5787C>T
n.5828C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.43045619G>CCA2733692284BRCA1c.*59C>G (n.*59C>G)
n.1534C>G
n.1015C>G
c.2038C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.5787C>G
n.5828C>G
dbSNP
17g.43045619G=CA2260760969BRCA1c.*59C= (n.*59C=)
n.1534C=
n.1015C=
c.2038C=
c.*165C= (n.*165C=)
n.5787C=
n.5828C=
17g.43045619G>TCA2260760970BRCA1c.*59C>A (n.*59C>A)
n.1534C>A
n.1015C>A
c.2038C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.5787C>A
n.5828C>A
dbSNP
17g.43045620G>ACA056475BRCA1c.*58C>T (n.*58C>T)
n.1533C>T
n.1014C>T
c.2037C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.5786C>T
n.5827C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43045620G>CCA2260760972BRCA1c.*58C>G (n.*58C>G)
n.1533C>G
n.1014C>G
c.2037C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.5786C>G
n.5827C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43045620G=CA2260760971BRCA1c.*58C= (n.*58C=)
n.1533C=
n.1014C=
c.2037C=
c.*164C= (n.*164C=)
n.5786C=
n.5827C=
17g.43045620G>TCA626075456BRCA1c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1533C>A
n.1014C>A
c.2037C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.5786C>A
n.5827C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43045620_43045630delCA2830558524BRCA1c.*48_*58del (n.*48_*58del)
n.1523_1533del
n.1004_1014del
c.2027_2037del
c.*154_*164del (n.*154_*164del)
n.5776_5786del
n.5817_5827del
17g.43045621C>ACA2733914546BRCA1c.*57G>T (n.*57G>T)
n.1532G>T
n.1013G>T
c.2036G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.5785G>T
n.5826G>T
dbSNP
17g.43045621C>GCA2733914580BRCA1c.*57G>C (n.*57G>C)
n.1532G>C
n.1013G>C
c.2036G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.5785G>C
n.5826G>C
dbSNP
17g.43045621C>TCA2733914581BRCA1c.*57G>A (n.*57G>A)
n.1532G>A
n.1013G>A
c.2036G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.5785G>A
n.5826G>A
dbSNP
17g.43045621_43045622insTCCCA2638036256BRCA1c.*57_*58insGAG (n.*57_*58insGAG)
n.1532_1533insGAG
n.1013_1014insGAG
c.2036_2037insGAG
c.*163_*164insGAG (n.*163_*164insGAG)
n.5785_5786insGAG
n.5826_5827insGAG
gnomAD v4
17g.43045622C>ACA2733914594BRCA1c.*56G>T (n.*56G>T)
n.1531G>T
n.1012G>T
c.2035G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.5784G>T
n.5825G>T
dbSNP
17g.43045622C>GCA2733914680BRCA1c.*56G>C (n.*56G>C)
n.1531G>C
n.1012G>C
c.2035G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.5784G>C
n.5825G>C
dbSNP
17g.43045622C>TCA2638036257BRCA1c.*56G>A (n.*56G>A)
n.1531G>A
n.1012G>A
c.2035G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.5784G>A
n.5825G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43045623A>CCA2733914683BRCA1c.*55T>G (n.*55T>G)
n.1530T>G
n.1011T>G
c.2034T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.5783T>G
n.5824T>G
dbSNP
17g.43045623A>TCA2733914750BRCA1c.*55T>A (n.*55T>A)
n.1530T>A
n.1011T>A
c.2034T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.5783T>A
n.5824T>A
dbSNP
17g.43045624C>GCA2733914836BRCA1c.*54G>C (n.*54G>C)
n.1529G>C
n.1010G>C
c.2033G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.5782G>C
n.5823G>C
dbSNP
17g.43045624C>TCA2576121520BRCA1c.*54G>A (n.*54G>A)
n.1529G>A
n.1010G>A
c.2033G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.5782G>A
n.5823G>A
dbSNP
17g.43045625T>CCA2733914838BRCA1c.*53A>G (n.*53A>G)
n.1528A>G
n.1009A>G
c.2032A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.5781A>G
n.5822A>G
dbSNP
17g.43045626T>ACA2733915038BRCA1c.*52A>T (n.*52A>T)
n.1527A>T
n.1008A>T
c.2031A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.5780A>T
n.5821A>T
dbSNP
17g.43045626T>GCA2733915070BRCA1c.*52A>C (n.*52A>C)
n.1527A>C
n.1008A>C
c.2031A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.5780A>C
n.5821A>C
dbSNP
17g.43045627T>ACA2576121521BRCA1c.*51A>T (n.*51A>T)
n.1526A>T
n.1007A>T
c.2030A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.5779A>T
n.5820A>T
dbSNP
17g.43045627T>CCA2733915090BRCA1c.*51A>G (n.*51A>G)
n.1526A>G
n.1007A>G
c.2030A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.5779A>G
n.5820A>G
dbSNP
17g.43045627T>GCA2733915114BRCA1c.*51A>C (n.*51A>C)
n.1526A>C
n.1007A>C
c.2030A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.5779A>C
n.5820A>C
dbSNP
17g.43045628G>ACA2260760974BRCA1c.*50C>T (n.*50C>T)
n.1525C>T
n.1006C>T
c.2029C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.5778C>T
n.5819C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.43045628G>CCA2576121522BRCA1c.*50C>G (n.*50C>G)
n.1525C>G
n.1006C>G
c.2029C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.5778C>G
n.5819C>G
dbSNP
17g.43045628G=CA2260760973BRCA1c.*50C= (n.*50C=)
n.1525C=
n.1006C=
c.2029C=
c.*156C= (n.*156C=)
n.5778C=
n.5819C=
17g.43045629T>GCA2733915120BRCA1c.*49A>C (n.*49A>C)
n.1524A>C
n.1005A>C
c.2028A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.5777A>C
n.5818A>C
dbSNP
17g.43045630A>CCA2733915171BRCA1c.*48T>G (n.*48T>G)
n.1523T>G
n.1004T>G
c.2027T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.5776T>G
n.5817T>G
dbSNP
17g.43045630A>GCA2576121523BRCA1c.*48T>C (n.*48T>C)
n.1523T>C
n.1004T>C
c.2027T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.5776T>C
n.5817T>C
dbSNP
17g.43045630A>TCA2733915297BRCA1c.*48T>A (n.*48T>A)
n.1523T>A
n.1004T>A
c.2027T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.5776T>A
n.5817T>A
dbSNP
17g.43045631A>GCA2733915319BRCA1c.*47T>C (n.*47T>C)
n.1522T>C
n.1003T>C
c.2026T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.5775T>C
n.5816T>C
dbSNP
17g.43045631A>TCA2733915332BRCA1c.*47T>A (n.*47T>A)
n.1522T>A
n.1003T>A
c.2026T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.5775T>A
n.5816T>A
dbSNP
17g.43045632G>ACA2733915356BRCA1c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1521C>T
n.1002C>T
c.2025C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.5774C>T
n.5815C>T
dbSNP
17g.43045632G>CCA2733915369BRCA1c.*46C>G (n.*46C>G)
n.1521C>G
n.1002C>G
c.2025C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.5774C>G
n.5815C>G
dbSNP
17g.43045632G>TCA2733915402BRCA1c.*46C>A (n.*46C>A)
n.1521C>A
n.1002C>A
c.2025C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.5774C>A
n.5815C>A
dbSNP
17g.43045632_43045633delinsGCCA2260760975BRCA1c.*45_*46delinsGC (n.*45_*46delinsGC)
n.1520_1521delinsGC
n.1001_1002delinsGC
c.2024_2025delinsGC
c.*151_*152delinsGC (n.*151_*152delinsGC)
n.5773_5774delinsGC
n.5814_5815delinsGC
17g.43045633delCA2260760976BRCA1c.*45del (n.*45del)
n.1520del
n.1001del
c.2024del
c.*151del (n.*151del)
n.5773del
n.5814del
dbSNP
17g.43045633C>ACA2733915411BRCA1c.*45G>T (n.*45G>T)
n.1520G>T
n.1001G>T
c.2024G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.5773G>T
n.5814G>T
dbSNP
17g.43045633C>GCA2733915440BRCA1c.*45G>C (n.*45G>C)
n.1520G>C
n.1001G>C
c.2024G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.5773G>C
n.5814G>C
dbSNP
17g.43045633C>TCA2733915434BRCA1c.*45G>A (n.*45G>A)
n.1520G>A
n.1001G>A
c.2024G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.5773G>A
n.5814G>A
dbSNP
17g.43045634T>CCA2733915442BRCA1c.*44A>G (n.*44A>G)
n.1519A>G
n.1000A>G
c.2023A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.5772A>G
n.5813A>G
dbSNP
17g.43045634T>GCA2733915446BRCA1c.*44A>C (n.*44A>C)
n.1519A>C
n.1000A>C
c.2023A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.5772A>C
n.5813A>C
dbSNP
17g.43045635C>ACA055931BRCA1c.*43G>T (n.*43G>T)
n.1518G>T
n.999G>T
c.2022G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.5771G>T
n.5812G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045635C=CA2260760977BRCA1c.*43G= (n.*43G=)
n.1518G=
n.999G=
c.2022G=
c.*149G= (n.*149G=)
n.5771G=
n.5812G=
17g.43045635C>GCA2733647006BRCA1c.*43G>C (n.*43G>C)
n.1518G>C
n.999G>C
c.2022G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.5771G>C
n.5812G>C
dbSNP
17g.43045635C>TCA2733647005BRCA1c.*43G>A (n.*43G>A)
n.1518G>A
n.999G>A
c.2022G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.5771G>A
n.5812G>A
dbSNP
17g.43045636A=CA2260760978BRCA1c.*42T= (n.*42T=)
n.1517T=
n.998T=
c.2021T=
c.*148T= (n.*148T=)
n.5770T=
n.5811T=
17g.43045636A>TCA290815265BRCA1c.*42T>A (n.*42T>A)
n.1517T>A
n.998T>A
c.2021T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.5770T>A
n.5811T>A
ClinVar dbSNP
17g.43045637T>ACA2733692288BRCA1c.*41A>T (n.*41A>T)
n.1516A>T
n.997A>T
c.2020A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.5769A>T
n.5810A>T
dbSNP
17g.43045637T>CCA2260760980BRCA1c.*41A>G (n.*41A>G)
n.1516A>G
n.997A>G
c.2020A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.5769A>G
n.5810A>G
dbSNP
17g.43045637T>GCA2733692289BRCA1c.*41A>C (n.*41A>C)
n.1516A>C
n.997A>C
c.2020A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.5769A>C
n.5810A>C
dbSNP
17g.43045637T=CA2260760979BRCA1c.*41A= (n.*41A=)
n.1516A=
n.997A=
c.2020A=
c.*147A= (n.*147A=)
n.5769A=
n.5810A=
17g.43045638T>CCA2733915503BRCA1c.*40A>G (n.*40A>G)
n.1515A>G
n.996A>G
c.2019A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.5768A>G
n.5809A>G
dbSNP
17g.43045638T>GCA2576121525BRCA1c.*40A>C (n.*40A>C)
n.1515A>C
n.996A>C
c.2019A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.5768A>C
n.5809A>C
17g.43045639C=CA2260760981BRCA1c.*39G= (n.*39G=)
n.1514G=
n.995G=
c.2018G=
c.*145G= (n.*145G=)
n.5767G=
n.5808G=
17g.43045639C>GCA2733648020BRCA1c.*39G>C (n.*39G>C)
n.1514G>C
n.995G>C
c.2018G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.5767G>C
n.5808G>C
dbSNP
17g.43045639C>TCA055860BRCA1c.*39G>A (n.*39G>A)
n.1514G>A
n.995G>A
c.2018G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.5767G>A
n.5808G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045640T>ACA2733915505BRCA1c.*38A>T (n.*38A>T)
n.1513A>T
n.994A>T
c.2017A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.5766A>T
n.5807A>T
dbSNP
17g.43045642G>ACA055820BRCA1c.*36C>T (n.*36C>T)
n.1511C>T
n.992C>T
c.2015C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.5764C>T
n.5805C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43045642G>CCA002367BRCA1c.*36C>G (n.*36C>G)
n.1511C>G
n.992C>G
c.2015C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.5764C>G
n.5805C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43045642G=CA2260760982BRCA1c.*36C= (n.*36C=)
n.1511C=
n.992C=
c.2015C=
c.*142C= (n.*142C=)
n.5764C=
n.5805C=
17g.43045642G>TCA2733640515BRCA1c.*36C>A (n.*36C>A)
n.1511C>A
n.992C>A
c.2015C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.5764C>A
n.5805C>A
dbSNP
17g.43045643G>ACA2733915506BRCA1c.*35C>T (n.*35C>T)
n.1510C>T
n.991C>T
c.2014C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.5763C>T
n.5804C>T
dbSNP
17g.43045643G>CCA2733915512BRCA1c.*35C>G (n.*35C>G)
n.1510C>G
n.991C>G
c.2014C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.5763C>G
n.5804C>G
dbSNP
17g.43045643G>TCA2733915533BRCA1c.*35C>A (n.*35C>A)
n.1510C>A
n.991C>A
c.2014C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.5763C>A
n.5804C>A
dbSNP
17g.43045644G>ACA2733915534BRCA1c.*34C>T (n.*34C>T)
n.1509C>T
n.990C>T
c.2013C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.5762C>T
n.5803C>T
dbSNP
17g.43045644G>CCA2733915535BRCA1c.*34C>G (n.*34C>G)
n.1509C>G
n.990C>G
c.2013C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.5762C>G
n.5803C>G
dbSNP
17g.43045644G>TCA2733915537BRCA1c.*34C>A (n.*34C>A)
n.1509C>A
n.990C>A
c.2013C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.5762C>A
n.5803C>A
dbSNP
17g.43045645G>ACA2733915556BRCA1c.*33C>T (n.*33C>T)
n.1508C>T
n.989C>T
c.2012C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.5761C>T
n.5802C>T
dbSNP
17g.43045645G>CCA2733915557BRCA1c.*33C>G (n.*33C>G)
n.1508C>G
n.989C>G
c.2012C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.5761C>G
n.5802C>G
dbSNP
17g.43045645G>TCA2733915567BRCA1c.*33C>A (n.*33C>A)
n.1508C>A
n.989C>A
c.2012C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.5761C>A
n.5802C>A
dbSNP
17g.43045646T>GCA2733915700BRCA1c.*32A>C (n.*32A>C)
n.1507A>C
n.988A>C
c.2011A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.5760A>C
n.5801A>C
dbSNP
17g.43045647C=CA2260760983BRCA1c.*31G= (n.*31G=)
n.1506G=
n.987G=
c.2010G=
c.*137G= (n.*137G=)
n.5759G=
n.5800G=
17g.43045647C>TCA055730BRCA1c.*31G>A (n.*31G>A)
n.1506G>A
n.987G>A
c.2010G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.5759G>A
n.5800G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43045648C>TCA2638036258BRCA1c.*30G>A (n.*30G>A)
n.1505G>A
n.986G>A
c.2009G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.5758G>A
n.5799G>A
gnomAD v4
17g.43045649T>ACA2733692292BRCA1c.*29A>T (n.*29A>T)
n.1504A>T
n.985A>T
c.2008A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.5757A>T
n.5798A>T
dbSNP
17g.43045649T>CCA2733692291BRCA1c.*29A>G (n.*29A>G)
n.1504A>G
n.985A>G
c.2008A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.5757A>G
n.5798A>G
dbSNP
17g.43045649T>GCA2260760985BRCA1c.*29A>C (n.*29A>C)
n.1504A>C
n.985A>C
c.2008A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.5757A>C
n.5798A>C
dbSNP
17g.43045649T=CA2260760984BRCA1c.*29A= (n.*29A=)
n.1504A=
n.985A=
c.2008A=
c.*135A= (n.*135A=)
n.5757A=
n.5798A=
17g.43045650G>ACA2733915703BRCA1c.*28C>T (n.*28C>T)
n.1503C>T
n.984C>T
c.2007C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.5756C>T
n.5797C>T
dbSNP
17g.43045650G>CCA2733915710BRCA1c.*28C>G (n.*28C>G)
n.1503C>G
n.984C>G
c.2007C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.5756C>G
n.5797C>G
dbSNP
17g.43045650G>TCA2733915782BRCA1c.*28C>A (n.*28C>A)
n.1503C>A
n.984C>A
c.2007C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.5756C>A
n.5797C>A
dbSNP
17g.43045651T>CCA2260760987BRCA1c.*27A>G (n.*27A>G)
n.1502A>G
n.983A>G
c.2006A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.5755A>G
n.5796A>G
dbSNP
17g.43045651T=CA2260760986BRCA1c.*27A= (n.*27A=)
n.1502A=
n.983A=
c.2006A=
c.*133A= (n.*133A=)
n.5755A=
n.5796A=
17g.43045652G>ACA039525BRCA1c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1501C>T
n.982C>T
c.2005C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.5754C>T
n.5795C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045652G>CCA2733646043BRCA1c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1501C>G
n.982C>G
c.2005C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.5754C>G
n.5795C>G
dbSNP
17g.43045652G=CA2260760988BRCA1c.*26C= (n.*26C=)
n.1501C=
n.982C=
c.2005C=
c.*132C= (n.*132C=)
n.5754C=
n.5795C=
17g.43045653G>ACA055501BRCA1c.*25C>T (n.*25C>T)
n.1500C>T
n.981C>T
c.2004C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.5753C>T
n.5794C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045653G>CCA2733647384BRCA1c.*25C>G (n.*25C>G)
n.1500C>G
n.981C>G
c.2004C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.5753C>G
n.5794C>G
dbSNP
17g.43045653G=CA2260760989BRCA1c.*25C= (n.*25C=)
n.1500C=
n.981C=
c.2004C=
c.*131C= (n.*131C=)
n.5753C=
n.5794C=
17g.43045653G>TCA2733647382BRCA1c.*25C>A (n.*25C>A)
n.1500C>A
n.981C>A
c.2004C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.5753C>A
n.5794C>A
dbSNP
17g.43045654C>ACA2733915842BRCA1c.*24G>T (n.*24G>T)
n.1499G>T
n.980G>T
c.2003G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.5752G>T
n.5793G>T
dbSNP
17g.43045654C>GCA2576121528BRCA1c.*24G>C (n.*24G>C)
n.1499G>C
n.980G>C
c.2003G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.5752G>C
n.5793G>C
dbSNP
17g.43045654C>TCA2733915866BRCA1c.*24G>A (n.*24G>A)
n.1499G>A
n.980G>A
c.2003G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.5752G>A
n.5793G>A
dbSNP
17g.43045655T>ACA2733666625BRCA1c.*23A>T (n.*23A>T)
n.1498A>T
n.979A>T
c.2002A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.5751A>T
n.5792A>T
dbSNP
17g.43045655T>CCA2733666626BRCA1c.*23A>G (n.*23A>G)
n.1498A>G
n.979A>G
c.2002A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.5751A>G
n.5792A>G
dbSNP
17g.43045655T>GCA626075469BRCA1c.*23A>C (n.*23A>C)
n.1498A>C
n.979A>C
c.2002A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.5751A>C
n.5792A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045655T=CA2260760990BRCA1c.*23A= (n.*23A=)
n.1498A=
n.979A=
c.2002A=
c.*129A= (n.*129A=)
n.5751A=
n.5792A=
17g.43045656C>ACA2733668581BRCA1c.*22G>T (n.*22G>T)
n.1497G>T
n.978G>T
c.2001G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.5750G>T
n.5791G>T
dbSNP
17g.43045656C=CA2260760991BRCA1c.*22G= (n.*22G=)
n.1497G=
n.978G=
c.2001G=
c.*128G= (n.*128G=)
n.5750G=
n.5791G=
17g.43045656C>GCA626075472BRCA1c.*22G>C (n.*22G>C)
n.1497G>C
n.978G>C
c.2001G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.5750G>C
n.5791G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43045656C>TCA2733668582BRCA1c.*22G>A (n.*22G>A)
n.1497G>A
n.978G>A
c.2001G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.5750G>A
n.5791G>A
dbSNP
17g.43045657T>ACA2733662805BRCA1c.*21A>T (n.*21A>T)
n.1496A>T
n.977A>T
c.2000A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.5749A>T
n.5790A>T
dbSNP
17g.43045657T>CCA626075475BRCA1c.*21A>G (n.*21A>G)
n.1496A>G
n.977A>G
c.2000A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.5749A>G
n.5790A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045657T=CA2260760992BRCA1c.*21A= (n.*21A=)
n.1496A=
n.977A=
c.2000A=
c.*127A= (n.*127A=)
n.5749A=
n.5790A=
17g.43045658G>ACA001389BRCA1c.*20C>T (n.*20C>T)
n.1495C>T
n.976C>T
c.1999C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.5748C>T
n.5789C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045658G>CCA2733643956BRCA1c.*20C>G (n.*20C>G)
n.1495C>G
n.976C>G
c.1999C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.5748C>G
n.5789C>G
dbSNP
17g.43045658G=CA2260760993BRCA1c.*20C= (n.*20C=)
n.1495C=
n.976C=
c.1999C=
c.*126C= (n.*126C=)
n.5748C=
n.5789C=
17g.43045658G>TCA2733643955BRCA1c.*20C>A (n.*20C>A)
n.1495C>A
n.976C>A
c.1999C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.5748C>A
n.5789C>A
dbSNP
17g.43045658_43051137delCA915940399BRCA1c.5275-20_*20del
c.5278-20_*20del
c.5152-20_*20del
c.5272-20_*20del
c.5200-20_*20del
c.1966-20_*20del
c.1828-20_*20del
c.4390-20_*20del
c.5155-20_*20del
c.5344-20_*20del
c.5137-20_*20del
c.1840-20_*20del
c.5341-20_*20del
c.1665-20_1999del
c.1852-20_*20del
c.1966-20_*126del
c.208-20_*20del
c.751-20_*20del
c.-98-947_*20del
n.5414-20_5748del
n.5455-20_5789del
17g.43045659T>CCA2638036259BRCA1c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1494A>G
n.975A>G
c.1998A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.5747A>G
n.5788A>G
gnomAD v4
17g.43045660A>CCA2733915898BRCA1c.*18T>G (n.*18T>G)
n.1493T>G
n.974T>G
c.1997T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.5746T>G
n.5787T>G
dbSNP
17g.43045660A>GCA2638036260BRCA1c.*18T>C (n.*18T>C)
n.1493T>C
n.974T>C
c.1997T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.5746T>C
n.5787T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.43045660A>TCA2733915897BRCA1c.*18T>A (n.*18T>A)
n.1493T>A
n.974T>A
c.1997T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.5746T>A
n.5787T>A
dbSNP
17g.43045661C>ACA2733915902BRCA1c.*17G>T (n.*17G>T)
n.1492G>T
n.973G>T
c.1996G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.5745G>T
n.5786G>T
dbSNP
17g.43045661C>GCA2638036261BRCA1c.*17G>C (n.*17G>C)
n.1492G>C
n.973G>C
c.1996G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.5745G>C
n.5786G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.43045661C>TCA2638036262BRCA1c.*17G>A (n.*17G>A)
n.1492G>A
n.973G>A
c.1996G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.5745G>A
n.5786G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43045662C>ACA2733915936BRCA1c.*16G>T (n.*16G>T)
n.1491G>T
n.972G>T
c.1995G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.5744G>T
n.5785G>T
dbSNP
17g.43045662C>GCA2733915938BRCA1c.*16G>C (n.*16G>C)
n.1491G>C
n.972G>C
c.1995G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.5744G>C
n.5785G>C
dbSNP
17g.43045662C>TCA2733915939BRCA1c.*16G>A (n.*16G>A)
n.1491G>A
n.972G>A
c.1995G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.5744G>A
n.5785G>A
dbSNP
17g.43045663T>CCA2733915940BRCA1c.*15A>G (n.*15A>G)
n.1490A>G
n.971A>G
c.1994A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.5743A>G
n.5784A>G
dbSNP
17g.43045664G>ACA2733658904BRCA1c.*14C>T (n.*14C>T)
n.1489C>T
n.970C>T
c.1993C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.5742C>T
n.5783C>T
dbSNP
17g.43045664G>CCA16620416BRCA1c.*14C>G (n.*14C>G)
n.1489C>G
n.970C>G
c.1993C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.5742C>G
n.5783C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43045664G=CA2260760994BRCA1c.*14C= (n.*14C=)
n.1489C=
n.970C=
c.1993C=
c.*120C= (n.*120C=)
n.5742C=
n.5783C=
17g.43045671_43045690delCA2733916003BRCA1c.5584_*14del (n.[c.5584_*14del;Tyr1862ArgfsTer10])
c.5587_*14del (n.[c.5587_*14del;Tyr1863ArgfsTer10])
c.5461_*14del (n.[c.5461_*14del;Tyr1821ArgfsTer10])
c.5581_*14del (n.[c.5581_*14del;Tyr1861ArgfsTer10])
c.5509_*14del (n.[c.5509_*14del;Tyr1837ArgfsTer10])
c.2275_*14del (n.[c.2275_*14del;Tyr759ArgfsTer10])
c.2137_*14del (n.[c.2137_*14del;Tyr713ArgfsTer10])
c.4699_*14del (n.[c.4699_*14del;Tyr1567ArgfsTer10])
c.5464_*14del (n.[c.5464_*14del;Tyr1822ArgfsTer10])
c.5653_*14del (n.[c.5653_*14del;Tyr1885ArgfsTer10])
c.5446_*14del (n.[c.5446_*14del;Tyr1816ArgfsTer10])
c.2149_*14del (n.[c.2149_*14del;Tyr717ArgfsTer10])
n.1470_1489del
n.951_970del
c.5650_*14del (n.[c.5650_*14del;Tyr1884ArgfsTer10])
c.1974_1993del
c.2161_*14del (n.[c.2161_*14del;Tyr721ArgfsTer10])
c.*101_*120del (n.*101_*120del)
c.517_*14del (n.[c.517_*14del;Tyr173ArgfsTer10])
c.1060_*14del (n.[c.1060_*14del;Tyr354ArgfsTer10])
c.286_*14del (n.[c.286_*14del;Tyr96ArgfsTer10])
n.5723_5742del
n.5764_5783del
dbSNP
17g.43045665T>CCA658684034BRCA1c.*13A>G (n.*13A>G)
n.1488A>G
n.969A>G
c.1992A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.5741A>G
n.5782A>G
ClinVar dbSNP
17g.43045665T>GCA053298BRCA1c.*13A>C (n.*13A>C)
n.1488A>C
n.969A>C
c.1992A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.5741A>C
n.5782A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045665T=CA2260760995BRCA1c.*13A= (n.*13A=)
n.1488A=
n.969A=
c.1992A=
c.*119A= (n.*119A=)
n.5741A=
n.5782A=
17g.43045666G>ACA2733916013BRCA1c.*12C>T (n.*12C>T)
n.1487C>T
n.968C>T
c.1991C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.5740C>T
n.5781C>T
dbSNP
17g.43045666G>CCA2733916011BRCA1c.*12C>G (n.*12C>G)
n.1487C>G
n.968C>G
c.1991C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.5740C>G
n.5781C>G
dbSNP
17g.43045666G>TCA2576121529BRCA1c.*12C>A (n.*12C>A)
n.1487C>A
n.968C>A
c.1991C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.5740C>A
n.5781C>A
17g.43045667G>ACA2733916023BRCA1c.*11C>T (n.*11C>T)
n.1486C>T
n.967C>T
c.1990C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.5739C>T
n.5780C>T
dbSNP
17g.43045667G>CCA2733916022BRCA1c.*11C>G (n.*11C>G)
n.1486C>G
n.967C>G
c.1990C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.5739C>G
n.5780C>G
dbSNP
17g.43045667G>TCA2638036263BRCA1c.*11C>A (n.*11C>A)
n.1486C>A
n.967C>A
c.1990C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.5739C>A
n.5780C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43045668C>TCA2638036264BRCA1c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1485G>A
n.966G>A
c.1989G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.5738G>A
n.5779G>A
gnomAD v4
17g.43045669_43045682delCA2499306739BRCA1c.5585_*9del (n.[c.5585_*9del;Tyr1862CysfsTer12])
c.5588_*9del (n.[c.5588_*9del;Tyr1863CysfsTer12])
c.5462_*9del (n.[c.5462_*9del;Tyr1821CysfsTer12])
c.5582_*9del (n.[c.5582_*9del;Tyr1861CysfsTer12])
c.5510_*9del (n.[c.5510_*9del;Tyr1837CysfsTer12])
c.2276_*9del (n.[c.2276_*9del;Tyr759CysfsTer12])
c.2138_*9del (n.[c.2138_*9del;Tyr713CysfsTer12])
c.4700_*9del (n.[c.4700_*9del;Tyr1567CysfsTer12])
c.5465_*9del (n.[c.5465_*9del;Tyr1822CysfsTer12])
c.5654_*9del (n.[c.5654_*9del;Tyr1885CysfsTer12])
c.5447_*9del (n.[c.5447_*9del;Tyr1816CysfsTer12])
c.2150_*9del (n.[c.2150_*9del;Tyr717CysfsTer12])
n.1471_1484del
n.952_965del
c.5651_*9del (n.[c.5651_*9del;Tyr1884CysfsTer12])
c.1975_1988del
c.2162_*9del (n.[c.2162_*9del;Tyr721CysfsTer12])
c.*102_*115del (n.*102_*115del)
c.518_*9del (n.[c.518_*9del;Tyr173CysfsTer12])
c.1061_*9del (n.[c.1061_*9del;Tyr354CysfsTer12])
c.287_*9del (n.[c.287_*9del;Tyr96CysfsTer12])
n.5724_5737del
n.5765_5778del
17g.43045670G>ACA2825002508BRCA1c.*8C>T (n.*8C>T)
n.1483C>T
n.964C>T
c.1987C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.5736C>T
n.5777C>T
ClinVar
17g.43045670G>CCA2695202199BRCA1c.*8C>G (n.*8C>G)
n.1483C>G
n.964C>G
c.1987C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.5736C>G
n.5777C>G
17g.43045671G>ACA2733692293BRCA1c.*7C>T (n.*7C>T)
n.1482C>T
n.963C>T
c.1986C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.5735C>T
n.5776C>T
dbSNP
17g.43045671G>CCA913187699BRCA1c.*7C>G (n.*7C>G)
n.1482C>G
n.963C>G
c.1986C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.5735C>G
n.5776C>G
ClinVar dbSNP
17g.43045671G=CA2260760996BRCA1c.*7C= (n.*7C=)
n.1482C=
n.963C=
c.1986C=
c.*113C= (n.*113C=)
n.5735C=
n.5776C=
17g.43045671G>TCA2733692294BRCA1c.*7C>A (n.*7C>A)
n.1482C>A
n.963C>A
c.1986C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.5735C>A
n.5776C>A
dbSNP
17g.43045672C>GCA2733916036BRCA1c.*6G>C (n.*6G>C)
n.1481G>C
n.962G>C
c.1985G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.5734G>C
n.5775G>C
dbSNP
17g.43045672C>TCA2733916027BRCA1c.*6G>A (n.*6G>A)
n.1481G>A
n.962G>A
c.1985G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.5734G>A
n.5775G>A
dbSNP
17g.43045673T>ACA2733916053BRCA1c.*5A>T (n.*5A>T)
n.1480A>T
n.961A>T
c.1984A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.5733A>T
n.5774A>T
dbSNP
17g.43045673T>CCA2733916056BRCA1c.*5A>G (n.*5A>G)
n.1480A>G
n.961A>G
c.1984A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.5733A>G
n.5774A>G
dbSNP
17g.43045676_43045803delCA2499224337BRCA1c.5467_*5del
c.5470_*5del
c.5344_*5del
c.5464_*5del
c.5392_*5del
c.2158_*5del
c.2020_*5del
c.4582_*5del
c.5347_*5del
c.5536_*5del
c.5329_*5del
c.2032_*5del
n.1353_1480del
n.834_961del
c.5533_*5del
c.1857_1984del
c.2044_*5del
c.2084_*111del
c.400_*5del
c.943_*5del
c.169_*5del
n.5606_5733del
n.5647_5774del
ClinVar dbSNP
17g.43045674G>ACA16607595BRCA1c.*4C>T (n.*4C>T)
n.1479C>T
n.960C>T
c.1983C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.5732C>T
n.5773C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43045674G>CCA2733658905BRCA1c.*4C>G (n.*4C>G)
n.1479C>G
n.960C>G
c.1983C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.5732C>G
n.5773C>G
dbSNP
17g.43045674G=CA2260760997BRCA1c.*4C= (n.*4C=)
n.1479C=
n.960C=
c.1983C=
c.*110C= (n.*110C=)
n.5732C=
n.5773C=
17g.43045674G>TCA2733658906BRCA1c.*4C>A (n.*4C>A)
n.1479C>A
n.960C>A
c.1983C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.5732C>A
n.5773C>A
dbSNP
17g.43045675C>ACA16608428BRCA1c.*3G>T (n.*3G>T)
n.1478G>T
n.959G>T
c.1982G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.5731G>T
n.5772G>T
ClinVar dbSNP
17g.43045675C=CA2260760998BRCA1c.*3G= (n.*3G=)
n.1478G=
n.959G=
c.1982G=
c.*109G= (n.*109G=)
n.5731G=
n.5772G=
17g.43045675C>GCA2733658908BRCA1c.*3G>C (n.*3G>C)
n.1478G>C
n.959G>C
c.1982G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.5731G>C
n.5772G>C
dbSNP
17g.43045675C>TCA983865027BRCA1c.*3G>A (n.*3G>A)
n.1478G>A
n.959G>A
c.1982G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.5731G>A
n.5772G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43045676A>GCA2733916064BRCA1c.*2T>C (n.*2T>C)
n.1477T>C
n.958T>C
c.1981T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.5730T>C
n.5771T>C
dbSNP
17g.43045676A>TCA2638036265BRCA1c.*2T>A (n.*2T>A)
n.1477T>A
n.958T>A
c.1981T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.5730T>A
n.5771T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43045676_43045691delCA2580093786BRCA1c.5576_*2del (n.[c.5576_*2del;His1859ArgfsTer?])
c.5579_*2del (n.[c.5579_*2del;His1860ArgfsTer?])
c.5453_*2del (n.[c.5453_*2del;His1818ArgfsTer?])
c.5573_*2del (n.[c.5573_*2del;His1858ArgfsTer?])
c.5501_*2del (n.[c.5501_*2del;His1834ArgfsTer?])
c.2267_*2del (n.[c.2267_*2del;His756ArgfsTer?])
c.2129_*2del (n.[c.2129_*2del;His710ArgfsTer?])
c.4691_*2del (n.[c.4691_*2del;His1564ArgfsTer?])
c.5456_*2del (n.[c.5456_*2del;His1819ArgfsTer?])
c.5645_*2del (n.[c.5645_*2del;His1882ArgfsTer?])
c.5438_*2del (n.[c.5438_*2del;His1813ArgfsTer?])
c.2141_*2del (n.[c.2141_*2del;His714ArgfsTer?])
n.1462_1477del
n.943_958del
c.5642_*2del (n.[c.5642_*2del;His1881ArgfsTer?])
c.1966_1981del
c.2153_*2del (n.[c.2153_*2del;His718ArgfsTer?])
c.*93_*108del (n.*93_*108del)
c.509_*2del (n.[c.509_*2del;His170ArgfsTer?])
c.1052_*2del (n.[c.1052_*2del;His351ArgfsTer?])
c.278_*2del (n.[c.278_*2del;His93ArgfsTer?])
n.5715_5730del
n.5756_5771del
ClinVar
17g.43045676_43045993delCA2499224338BRCA1c.5465-191_*2del
c.5468-191_*2del
c.5342-191_*2del
c.5462-191_*2del
c.5390-191_*2del
c.2156-191_*2del
c.2018-191_*2del
c.4580-191_*2del
c.5345-191_*2del
c.5534-191_*2del
c.5327-191_*2del
c.2030-191_*2del
n.1351-191_1477del
n.832-191_958del
c.5531-191_*2del
c.1855-191_1981del
c.2042-191_*2del
c.2082-191_*108del
c.398-191_*2del
c.941-191_*2del
c.167-191_*2del
n.5604-191_5730del
n.5645-191_5771del
ClinVar dbSNP
17g.43045677G>ACA001333BRCA1c.*1C>T (n.*1C>T)
n.1476C>T
n.957C>T
c.1980C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.5729C>T
n.5770C>T
ClinVar dbSNP
17g.43045677G>CCA2733646044BRCA1c.*1C>G (n.*1C>G)
n.1476C>G
n.957C>G
c.1980C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.5729C>G
n.5770C>G
dbSNP
17g.43045677G=CA2260760999BRCA1c.*1C= (n.*1C=)
n.1476C=
n.957C=
c.1980C=
c.*107C= (n.*107C=)
n.5729C=
n.5770C=
17g.43045678T>ACA10590138BRCA1c.5589A>T (p.Ter1863Cys)
c.5592A>T (p.Ter1864Cys)
c.5466A>T (p.Ter1822Cys)
c.5586A>T (p.Ter1862Cys)
c.5514A>T (p.Ter1838Cys)
c.2280A>T (p.Ter760Cys)
c.2142A>T (p.Ter714Cys)
c.4704A>T (p.Ter1568Cys)
c.5469A>T (p.Ter1823Cys)
c.5658A>T (p.Ter1886Cys)
c.5451A>T (p.Ter1817Cys)
c.2154A>T (p.Ter718Cys)
n.1475A>T
n.956A>T
c.5655A>T (p.Ter1885Cys)
c.1979A>T
c.2166A>T (p.Ter722Cys)
c.*5375A>T (n.*5375A>T)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.522A>T (p.Ter174Cys)
c.1065A>T (p.Ter355Cys)
c.291A>T (p.Ter97Cys)
n.5728A>T
n.5769A>T
dbSNP
17g.43045678T>CCA10590139BRCA1c.5589A>G (p.Ter1863Trp)
c.5592A>G (p.Ter1864Trp)
c.5466A>G (p.Ter1822Trp)
c.5586A>G (p.Ter1862Trp)
c.5514A>G (p.Ter1838Trp)
c.2280A>G (p.Ter760Trp)
c.2142A>G (p.Ter714Trp)
c.4704A>G (p.Ter1568Trp)
c.5469A>G (p.Ter1823Trp)
c.5658A>G (p.Ter1886Trp)
c.5451A>G (p.Ter1817Trp)
c.2154A>G (p.Ter718Trp)
n.1475A>G
n.956A>G
c.5655A>G (p.Ter1885Trp)
c.1979A>G
c.2166A>G (p.Ter722Trp)
c.*5375A>G (n.*5375A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.522A>G (p.Ter174Trp)
c.1065A>G (p.Ter355Trp)
c.291A>G (p.Ter97Trp)
n.5728A>G
n.5769A>G
ClinVar dbSNP
17g.43045678T>GCA10590140BRCA1c.5589A>C (p.Ter1863Cys)
c.5592A>C (p.Ter1864Cys)
c.5466A>C (p.Ter1822Cys)
c.5586A>C (p.Ter1862Cys)
c.5514A>C (p.Ter1838Cys)
c.2280A>C (p.Ter760Cys)
c.2142A>C (p.Ter714Cys)
c.4704A>C (p.Ter1568Cys)
c.5469A>C (p.Ter1823Cys)
c.5658A>C (p.Ter1886Cys)
c.5451A>C (p.Ter1817Cys)
c.2154A>C (p.Ter718Cys)
n.1475A>C
n.956A>C
c.5655A>C (p.Ter1885Cys)
c.1979A>C
c.2166A>C (p.Ter722Cys)
c.*5375A>C (n.*5375A>C)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.522A>C (p.Ter174Cys)
c.1065A>C (p.Ter355Cys)
c.291A>C (p.Ter97Cys)
n.5728A>C
n.5769A>C
dbSNP
17g.43045678_43047703delCA2581463416BRCA1c.5404_5589del
c.5407_5592del
c.5281_5466del
c.5401_5586del
c.5329_5514del
c.2095_2280del
c.1957_2142del
c.4519_4704del
c.5284_5469del
c.5473_5658del
c.5266_5451del
c.1969_2154del
n.1290_1475del
n.771_956del
c.5470_5655del
c.1794_1979del
c.1981_2166del
c.*5190_*5375del
c.2021_*106del
c.337_522del
c.880_1065del
c.106_291del
n.5543_5728del
n.5584_5769del
17g.43045678_43051117delCA2581463401BRCA1c.5275_5589del
c.5278_5592del
c.5152_5466del
c.5272_5586del
c.5200_5514del
c.1966_2280del
c.1828_2142del
c.4390_4704del
c.5155_5469del
c.5344_5658del
c.5137_5451del
c.1840_2154del
c.5341_5655del
c.1665_1979del
c.1852_2166del
c.*5061_*5375del
c.1966_*106del
c.208_522del
c.751_1065del
c.-98-927_291del
n.5414_5728del
n.5455_5769del
17g.43045679C>ACA10590141BRCA1c.5588G>T (p.Ter1863Leu)
c.5591G>T (p.Ter1864Leu)
c.5465G>T (p.Ter1822Leu)
c.5585G>T (p.Ter1862Leu)
c.5513G>T (p.Ter1838Leu)
c.2279G>T (p.Ter760Leu)
c.2141G>T (p.Ter714Leu)
c.4703G>T (p.Ter1568Leu)
c.5468G>T (p.Ter1823Leu)
c.5657G>T (p.Ter1886Leu)
c.5450G>T (p.Ter1817Leu)
c.2153G>T (p.Ter718Leu)
n.1474G>T
n.955G>T
c.5654G>T (p.Ter1885Leu)
c.1978G>T
c.2165G>T (p.Ter722Leu)
c.*5374G>T (n.*5374G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.521G>T (p.Ter174Leu)
c.1064G>T (p.Ter355Leu)
c.290G>T (p.Ter97Leu)
n.5727G>T
n.5768G>T
dbSNP
17g.43045679C=CA2260761000BRCA1c.5588G= (p.Ter1863=)
c.5591G= (p.Ter1864=)
c.5465G= (p.Ter1822=)
c.5585G= (p.Ter1862=)
c.5513G= (p.Ter1838=)
c.2279G= (p.Ter760=)
c.2141G= (p.Ter714=)
c.4703G= (p.Ter1568=)
c.5468G= (p.Ter1823=)
c.5657G= (p.Ter1886=)
c.5450G= (p.Ter1817=)
c.2153G= (p.Ter718=)
n.1474G=
n.955G=
c.5654G= (p.Ter1885=)
c.1978G=
c.2165G= (p.Ter722=)
c.*5374G= (n.*5374G=)
c.*105G= (n.*105G=)
c.521G= (p.Ter174=)
c.1064G= (p.Ter355=)
c.290G= (p.Ter97=)
n.5727G=
n.5768G=
17g.43045679C>GCA10590142BRCA1c.5588G>C (p.Ter1863Ser)
c.5591G>C (p.Ter1864Ser)
c.5465G>C (p.Ter1822Ser)
c.5585G>C (p.Ter1862Ser)
c.5513G>C (p.Ter1838Ser)
c.2279G>C (p.Ter760Ser)
c.2141G>C (p.Ter714Ser)
c.4703G>C (p.Ter1568Ser)
c.5468G>C (p.Ter1823Ser)
c.5657G>C (p.Ter1886Ser)
c.5450G>C (p.Ter1817Ser)
c.2153G>C (p.Ter718Ser)
n.1474G>C
n.955G>C
c.5654G>C (p.Ter1885Ser)
c.1978G>C
c.2165G>C (p.Ter722Ser)
c.*5374G>C (n.*5374G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.521G>C (p.Ter174Ser)
c.1064G>C (p.Ter355Ser)
c.290G>C (p.Ter97Ser)
n.5727G>C
n.5768G>C
dbSNP
17g.43045679C>TCA500142868BRCA1c.5588G>A (p.Ter1863=)
c.5591G>A (p.Ter1864=)
c.5465G>A (p.Ter1822=)
c.5585G>A (p.Ter1862=)
c.5513G>A (p.Ter1838=)
c.2279G>A (p.Ter760=)
c.2141G>A (p.Ter714=)
c.4703G>A (p.Ter1568=)
c.5468G>A (p.Ter1823=)
c.5657G>A (p.Ter1886=)
c.5450G>A (p.Ter1817=)
c.2153G>A (p.Ter718=)
n.1474G>A
n.955G>A
c.5654G>A (p.Ter1885=)
c.1978G>A
c.2165G>A (p.Ter722=)
c.*5374G>A (n.*5374G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.521G>A (p.Ter174=)
c.1064G>A (p.Ter355=)
c.290G>A (p.Ter97=)
n.5727G>A
n.5768G>A
ClinVar dbSNP
17g.43045680A>CCA10590143BRCA1c.5587T>G (p.Ter1863Gly)
c.5590T>G (p.Ter1864Gly)
c.5464T>G (p.Ter1822Gly)
c.5584T>G (p.Ter1862Gly)
c.5512T>G (p.Ter1838Gly)
c.2278T>G (p.Ter760Gly)
c.2140T>G (p.Ter714Gly)
c.4702T>G (p.Ter1568Gly)
c.5467T>G (p.Ter1823Gly)
c.5656T>G (p.Ter1886Gly)
c.5449T>G (p.Ter1817Gly)
c.2152T>G (p.Ter718Gly)
n.1473T>G
n.954T>G
c.5653T>G (p.Ter1885Gly)
c.1977T>G
c.2164T>G (p.Ter722Gly)
c.*5373T>G (n.*5373T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.520T>G (p.Ter174Gly)
c.1063T>G (p.Ter355Gly)
c.289T>G (p.Ter97Gly)
n.5726T>G
n.5767T>G
17g.43045680A>GCA10590144BRCA1c.5587T>C (p.Ter1863Arg)
c.5590T>C (p.Ter1864Arg)
c.5464T>C (p.Ter1822Arg)
c.5584T>C (p.Ter1862Arg)
c.5512T>C (p.Ter1838Arg)
c.2278T>C (p.Ter760Arg)
c.2140T>C (p.Ter714Arg)
c.4702T>C (p.Ter1568Arg)
c.5467T>C (p.Ter1823Arg)
c.5656T>C (p.Ter1886Arg)
c.5449T>C (p.Ter1817Arg)
c.2152T>C (p.Ter718Arg)
n.1473T>C
n.954T>C
c.5653T>C (p.Ter1885Arg)
c.1977T>C
c.2164T>C (p.Ter722Arg)
c.*5373T>C (n.*5373T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.520T>C (p.Ter174Arg)
c.1063T>C (p.Ter355Arg)
c.289T>C (p.Ter97Arg)
n.5726T>C
n.5767T>C
17g.43045680A>TCA10590145BRCA1c.5587T>A (p.Ter1863Arg)
c.5590T>A (p.Ter1864Arg)
c.5464T>A (p.Ter1822Arg)
c.5584T>A (p.Ter1862Arg)
c.5512T>A (p.Ter1838Arg)
c.2278T>A (p.Ter760Arg)
c.2140T>A (p.Ter714Arg)
c.4702T>A (p.Ter1568Arg)
c.5467T>A (p.Ter1823Arg)
c.5656T>A (p.Ter1886Arg)
c.5449T>A (p.Ter1817Arg)
c.2152T>A (p.Ter718Arg)
n.1473T>A
n.954T>A
c.5653T>A (p.Ter1885Arg)
c.1977T>A
c.2164T>A (p.Ter722Arg)
c.*5373T>A (n.*5373T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.520T>A (p.Ter174Arg)
c.1063T>A (p.Ter355Arg)
c.289T>A (p.Ter97Arg)
n.5726T>A
n.5767T>A
ClinVar dbSNP
17g.43045681G>ACA500142869BRCA1c.5586C>T (p.Tyr1862=)
c.5589C>T (p.Tyr1863=)
c.5463C>T (p.Tyr1821=)
c.5583C>T (p.Tyr1861=)
c.5511C>T (p.Tyr1837=)
c.2277C>T (p.Tyr759=)
c.2139C>T (p.Tyr713=)
c.4701C>T (p.Tyr1567=)
c.5466C>T (p.Tyr1822=)
c.5655C>T (p.Tyr1885=)
c.5448C>T (p.Tyr1816=)
c.2151C>T (p.Tyr717=)
n.1472C>T
n.953C>T
c.5652C>T (p.Tyr1884=)
c.1976C>T
c.2163C>T (p.Tyr721=)
c.*5372C>T (n.*5372C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.519C>T (p.Tyr173=)
c.1062C>T (p.Tyr354=)
c.288C>T (p.Tyr96=)
n.5725C>T
n.5766C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.43045681G>CCA10590146BRCA1c.5586C>G (p.Tyr1862Ter)
c.5589C>G (p.Tyr1863Ter)
c.5463C>G (p.Tyr1821Ter)
c.5583C>G (p.Tyr1861Ter)
c.5511C>G (p.Tyr1837Ter)
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dbSNP
17g.43045681G=CA2260761001BRCA1c.5586C= (p.Tyr1862=)
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c.5583C= (p.Tyr1861=)
c.5511C= (p.Tyr1837=)
c.2277C= (p.Tyr759=)
c.2139C= (p.Tyr713=)
c.4701C= (p.Tyr1567=)
c.5466C= (p.Tyr1822=)
c.5655C= (p.Tyr1885=)
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c.1062C= (p.Tyr354=)
c.288C= (p.Tyr96=)
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n.5766C=
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c.5511C>A (p.Tyr1837Ter)
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c.1062C>A (p.Tyr354Ter)
c.288C>A (p.Tyr96Ter)
n.5725C>A
n.5766C>A
17g.43045682T>ACA10590148BRCA1c.5585A>T (p.Tyr1862Phe)
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n.5724A>T
n.5765A>T
dbSNP
17g.43045682T>CCA10590149BRCA1c.5585A>G (p.Tyr1862Cys)
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c.2276A>G (p.Tyr759Cys)
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n.5724A>G
n.5765A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43045682T>GCA10590150BRCA1c.5585A>C (p.Tyr1862Ser)
c.5588A>C (p.Tyr1863Ser)
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c.5582A>C (p.Tyr1861Ser)
c.5510A>C (p.Tyr1837Ser)
c.2276A>C (p.Tyr759Ser)
c.2138A>C (p.Tyr713Ser)
c.4700A>C (p.Tyr1567Ser)
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n.5724A>C
n.5765A>C
dbSNP
17g.43045682T=CA2260761002BRCA1c.5585A= (p.Tyr1862=)
c.5588A= (p.Tyr1863=)
c.5462A= (p.Tyr1821=)
c.5582A= (p.Tyr1861=)
c.5510A= (p.Tyr1837=)
c.2276A= (p.Tyr759=)
c.2138A= (p.Tyr713=)
c.4700A= (p.Tyr1567=)
c.5465A= (p.Tyr1822=)
c.5654A= (p.Tyr1885=)
c.5447A= (p.Tyr1816=)
c.2150A= (p.Tyr717=)
n.1471A=
n.952A=
c.5651A= (p.Tyr1884=)
c.1975A=
c.2162A= (p.Tyr721=)
c.*5371A= (n.*5371A=)
c.*102A= (n.*102A=)
c.518A= (p.Tyr173=)
c.1061A= (p.Tyr354=)
c.287A= (p.Tyr96=)
n.5724A=
n.5765A=
17g.43045683A=CA2260761003BRCA1c.5584T= (p.Tyr1862=)
c.5587T= (p.Tyr1863=)
c.5461T= (p.Tyr1821=)
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n.5723T=
n.5764T=
17g.43045683A>CCA10580478BRCA1c.5584T>G (p.Tyr1862Asp)
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c.2275T>G (p.Tyr759Asp)
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c.4699T>G (p.Tyr1567Asp)
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n.1470T>G
n.951T>G
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c.*101T>G (n.*101T>G)
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n.5723T>G
n.5764T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43045683A>GCA10590151BRCA1c.5584T>C (p.Tyr1862His)
c.5587T>C (p.Tyr1863His)
c.5461T>C (p.Tyr1821His)
c.5581T>C (p.Tyr1861His)
c.5509T>C (p.Tyr1837His)
c.2275T>C (p.Tyr759His)
c.2137T>C (p.Tyr713His)
c.4699T>C (p.Tyr1567His)
c.5464T>C (p.Tyr1822His)
c.5653T>C (p.Tyr1885His)
c.5446T>C (p.Tyr1816His)
c.2149T>C (p.Tyr717His)
n.1470T>C
n.951T>C
c.5650T>C (p.Tyr1884His)
c.1974T>C
c.2161T>C (p.Tyr721His)
c.*5370T>C (n.*5370T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.517T>C (p.Tyr173His)
c.1060T>C (p.Tyr354His)
c.286T>C (p.Tyr96His)
n.5723T>C
n.5764T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.43045683A>TCA055432BRCA1c.5584T>A (p.Tyr1862Asn)
c.5587T>A (p.Tyr1863Asn)
c.5461T>A (p.Tyr1821Asn)
c.5581T>A (p.Tyr1861Asn)
c.5509T>A (p.Tyr1837Asn)
c.2275T>A (p.Tyr759Asn)
c.2137T>A (p.Tyr713Asn)
c.4699T>A (p.Tyr1567Asn)
c.5464T>A (p.Tyr1822Asn)
c.5653T>A (p.Tyr1885Asn)
c.5446T>A (p.Tyr1816Asn)
c.2149T>A (p.Tyr717Asn)
n.1470T>A
n.951T>A
c.5650T>A (p.Tyr1884Asn)
c.1974T>A
c.2161T>A (p.Tyr721Asn)
c.*5370T>A (n.*5370T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.1060T>A (p.Tyr354Asn)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
n.5723T>A
n.5764T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045684G>ACA003736BRCA1c.5583C>T (p.His1861=)
c.5586C>T (p.His1862=)
c.5460C>T (p.His1820=)
c.5580C>T (p.His1860=)
c.5508C>T (p.His1836=)
c.2274C>T (p.His758=)
c.2136C>T (p.His712=)
c.4698C>T (p.His1566=)
c.5463C>T (p.His1821=)
c.5652C>T (p.His1884=)
c.5445C>T (p.His1815=)
c.2148C>T (p.His716=)
n.1469C>T
n.950C>T
c.5649C>T (p.His1883=)
c.1973C>T
c.2160C>T (p.His720=)
c.*5369C>T (n.*5369C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.516C>T (p.His172=)
c.1059C>T (p.His353=)
c.285C>T (p.His95=)
n.5722C>T
n.5763C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43045684G>CCA10590152BRCA1c.5583C>G (p.His1861Gln)
c.5586C>G (p.His1862Gln)
c.5460C>G (p.His1820Gln)
c.5580C>G (p.His1860Gln)
c.5508C>G (p.His1836Gln)
c.2274C>G (p.His758Gln)
c.2136C>G (p.His712Gln)
c.4698C>G (p.His1566Gln)
c.5463C>G (p.His1821Gln)
c.5652C>G (p.His1884Gln)
c.5445C>G (p.His1815Gln)
c.2148C>G (p.His716Gln)
n.1469C>G
n.950C>G
c.5649C>G (p.His1883Gln)
c.1973C>G
c.2160C>G (p.His720Gln)
c.*5369C>G (n.*5369C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.516C>G (p.His172Gln)
c.1059C>G (p.His353Gln)
c.285C>G (p.His95Gln)
n.5722C>G
n.5763C>G
ClinVar dbSNP
17g.43045684G=CA2260761004BRCA1c.5583C= (p.His1861=)
c.5586C= (p.His1862=)
c.5460C= (p.His1820=)
c.5580C= (p.His1860=)
c.5508C= (p.His1836=)
c.2274C= (p.His758=)
c.2136C= (p.His712=)
c.4698C= (p.His1566=)
c.5463C= (p.His1821=)
c.5652C= (p.His1884=)
c.5445C= (p.His1815=)
c.2148C= (p.His716=)
n.1469C=
n.950C=
c.5649C= (p.His1883=)
c.1973C=
c.2160C= (p.His720=)
c.*5369C= (n.*5369C=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.516C= (p.His172=)
c.1059C= (p.His353=)
c.285C= (p.His95=)
n.5722C=
n.5763C=
17g.43045684G>TCA10590153BRCA1c.5583C>A (p.His1861Gln)
c.5586C>A (p.His1862Gln)
c.5460C>A (p.His1820Gln)
c.5580C>A (p.His1860Gln)
c.5508C>A (p.His1836Gln)
c.2274C>A (p.His758Gln)
c.2136C>A (p.His712Gln)
c.4698C>A (p.His1566Gln)
c.5463C>A (p.His1821Gln)
c.5652C>A (p.His1884Gln)
c.5445C>A (p.His1815Gln)
c.2148C>A (p.His716Gln)
n.1469C>A
n.950C>A
c.5649C>A (p.His1883Gln)
c.1973C>A
c.2160C>A (p.His720Gln)
c.*5369C>A (n.*5369C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.516C>A (p.His172Gln)
c.1059C>A (p.His353Gln)
c.285C>A (p.His95Gln)
n.5722C>A
n.5763C>A
ClinVar
17g.43045685T>ACA003734BRCA1c.5582A>T (p.His1861Leu)
c.5585A>T (p.His1862Leu)
c.5459A>T (p.His1820Leu)
c.5579A>T (p.His1860Leu)
c.5507A>T (p.His1836Leu)
c.2273A>T (p.His758Leu)
c.2135A>T (p.His712Leu)
c.4697A>T (p.His1566Leu)
c.5462A>T (p.His1821Leu)
c.5651A>T (p.His1884Leu)
c.5444A>T (p.His1815Leu)
c.2147A>T (p.His716Leu)
n.1468A>T
n.949A>T
c.5648A>T (p.His1883Leu)
c.1972A>T
c.2159A>T (p.His720Leu)
c.*5368A>T (n.*5368A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.515A>T (p.His172Leu)
c.1058A>T (p.His353Leu)
c.284A>T (p.His95Leu)
n.5721A>T
n.5762A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43045685T>CCA10590154BRCA1c.5582A>G (p.His1861Arg)
c.5585A>G (p.His1862Arg)
c.5459A>G (p.His1820Arg)
c.5579A>G (p.His1860Arg)
c.5507A>G (p.His1836Arg)
c.2273A>G (p.His758Arg)
c.2135A>G (p.His712Arg)
c.4697A>G (p.His1566Arg)
c.5462A>G (p.His1821Arg)
c.5651A>G (p.His1884Arg)
c.5444A>G (p.His1815Arg)
c.2147A>G (p.His716Arg)
n.1468A>G
n.949A>G
c.5648A>G (p.His1883Arg)
c.1972A>G
c.2159A>G (p.His720Arg)
c.*5368A>G (n.*5368A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.515A>G (p.His172Arg)
c.1058A>G (p.His353Arg)
c.284A>G (p.His95Arg)
n.5721A>G
n.5762A>G
ClinVar dbSNP
17g.43045685T>GCA10590155BRCA1c.5582A>C (p.His1861Pro)
c.5585A>C (p.His1862Pro)
c.5459A>C (p.His1820Pro)
c.5579A>C (p.His1860Pro)
c.5507A>C (p.His1836Pro)
c.2273A>C (p.His758Pro)
c.2135A>C (p.His712Pro)
c.4697A>C (p.His1566Pro)
c.5462A>C (p.His1821Pro)
c.5651A>C (p.His1884Pro)
c.5444A>C (p.His1815Pro)
c.2147A>C (p.His716Pro)
n.1468A>C
n.949A>C
c.5648A>C (p.His1883Pro)
c.1972A>C
c.2159A>C (p.His720Pro)
c.*5368A>C (n.*5368A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.515A>C (p.His172Pro)
c.1058A>C (p.His353Pro)
c.284A>C (p.His95Pro)
n.5721A>C
n.5762A>C
17g.43045685T=CA2260761005BRCA1c.5582A= (p.His1861=)
c.5585A= (p.His1862=)
c.5459A= (p.His1820=)
c.5579A= (p.His1860=)
c.5507A= (p.His1836=)
c.2273A= (p.His758=)
c.2135A= (p.His712=)
c.4697A= (p.His1566=)
c.5462A= (p.His1821=)
c.5651A= (p.His1884=)
c.5444A= (p.His1815=)
c.2147A= (p.His716=)
n.1468A=
n.949A=
c.5648A= (p.His1883=)
c.1972A=
c.2159A= (p.His720=)
c.*5368A= (n.*5368A=)
c.*99A= (n.*99A=)
c.515A= (p.His172=)
c.1058A= (p.His353=)
c.284A= (p.His95=)
n.5721A=
n.5762A=
17g.43045686G>ACA055411BRCA1c.5581C>T (p.His1861Tyr)
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c.5443C>T (p.His1815Tyr)
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n.1467C>T
n.948C>T
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c.1971C>T
c.2158C>T (p.His720Tyr)
c.*5367C>T (n.*5367C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
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c.283C>T (p.His95Tyr)
n.5720C>T
n.5761C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045686G>CCA10590156BRCA1c.5581C>G (p.His1861Asp)
c.5584C>G (p.His1862Asp)
c.5458C>G (p.His1820Asp)
c.5578C>G (p.His1860Asp)
c.5506C>G (p.His1836Asp)
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c.2134C>G (p.His712Asp)
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c.5461C>G (p.His1821Asp)
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n.1467C>G
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c.1057C>G (p.His353Asp)
c.283C>G (p.His95Asp)
n.5720C>G
n.5761C>G
dbSNP
17g.43045686G=CA2260761006BRCA1c.5581C= (p.His1861=)
c.5584C= (p.His1862=)
c.5458C= (p.His1820=)
c.5578C= (p.His1860=)
c.5506C= (p.His1836=)
c.2272C= (p.His758=)
c.2134C= (p.His712=)
c.4696C= (p.His1566=)
c.5461C= (p.His1821=)
c.5650C= (p.His1884=)
c.5443C= (p.His1815=)
c.2146C= (p.His716=)
n.1467C=
n.948C=
c.5647C= (p.His1883=)
c.1971C=
c.2158C= (p.His720=)
c.*5367C= (n.*5367C=)
c.*98C= (n.*98C=)
c.514C= (p.His172=)
c.1057C= (p.His353=)
c.283C= (p.His95=)
n.5720C=
n.5761C=
17g.43045686G>TCA10590157BRCA1c.5581C>A (p.His1861Asn)
c.5584C>A (p.His1862Asn)
c.5458C>A (p.His1820Asn)
c.5578C>A (p.His1860Asn)
c.5506C>A (p.His1836Asn)
c.2272C>A (p.His758Asn)
c.2134C>A (p.His712Asn)
c.4696C>A (p.His1566Asn)
c.5461C>A (p.His1821Asn)
c.5650C>A (p.His1884Asn)
c.5443C>A (p.His1815Asn)
c.2146C>A (p.His716Asn)
n.1467C>A
n.948C>A
c.5647C>A (p.His1883Asn)
c.1971C>A
c.2158C>A (p.His720Asn)
c.*5367C>A (n.*5367C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.514C>A (p.His172Asn)
c.1057C>A (p.His353Asn)
c.283C>A (p.His95Asn)
n.5720C>A
n.5761C>A
17g.43045687delCA2638036266BRCA1c.5581del (p.His1861ThrfsTer?)
c.5584del (p.His1862ThrfsTer?)
c.5458del (p.His1820ThrfsTer?)
c.5578del (p.His1860ThrfsTer?)
c.5506del (p.His1836ThrfsTer?)
c.2272del (p.His758ThrfsTer?)
c.2134del (p.His712ThrfsTer?)
c.4696del (p.His1566ThrfsTer?)
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c.5650del (p.His1884ThrfsTer?)
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n.1467del
n.948del
c.5647del (p.His1883ThrfsTer?)
c.1971del
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c.*5367del (n.*5367del)
c.*98del (n.*98del)
c.514del (p.His172ThrfsTer?)
c.1057del (p.His353ThrfsTer?)
c.283del (p.His95ThrfsTer?)
n.5720del
n.5761del
dbSNP gnomAD v4
17g.43045687G>ACA500142870BRCA1c.5580C>T (p.Ser1860=)
c.5583C>T (p.Ser1861=)
c.5457C>T (p.Ser1819=)
c.5577C>T (p.Ser1859=)
c.5505C>T (p.Ser1835=)
c.2271C>T (p.Ser757=)
c.2133C>T (p.Ser711=)
c.4695C>T (p.Ser1565=)
c.5460C>T (p.Ser1820=)
c.5649C>T (p.Ser1883=)
c.5442C>T (p.Ser1814=)
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n.1466C>T
n.947C>T
c.5646C>T (p.Ser1882=)
c.1970C>T
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c.*97C>T (n.*97C>T)
c.513C>T (p.Ser171=)
c.1056C>T (p.Ser352=)
c.282C>T (p.Ser94=)
n.5719C>T
n.5760C>T
dbSNP
17g.43045687G>CCA10590158BRCA1c.5580C>G (p.Ser1860Arg)
c.5583C>G (p.Ser1861Arg)
c.5457C>G (p.Ser1819Arg)
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n.1466C>G
n.947C>G
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c.1970C>G
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c.*5366C>G (n.*5366C>G)
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c.1056C>G (p.Ser352Arg)
c.282C>G (p.Ser94Arg)
n.5719C>G
n.5760C>G
dbSNP
17g.43045687G>TCA10590159BRCA1c.5580C>A (p.Ser1860Arg)
c.5583C>A (p.Ser1861Arg)
c.5457C>A (p.Ser1819Arg)
c.5577C>A (p.Ser1859Arg)
c.5505C>A (p.Ser1835Arg)
c.2271C>A (p.Ser757Arg)
c.2133C>A (p.Ser711Arg)
c.4695C>A (p.Ser1565Arg)
c.5460C>A (p.Ser1820Arg)
c.5649C>A (p.Ser1883Arg)
c.5442C>A (p.Ser1814Arg)
c.2145C>A (p.Ser715Arg)
n.1466C>A
n.947C>A
c.5646C>A (p.Ser1882Arg)
c.1970C>A
c.2157C>A (p.Ser719Arg)
c.*5366C>A (n.*5366C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.513C>A (p.Ser171Arg)
c.1056C>A (p.Ser352Arg)
c.282C>A (p.Ser94Arg)
n.5719C>A
n.5760C>A
ClinVar dbSNP
17g.43045688C>ACA10590160BRCA1c.5579G>T (p.Ser1860Ile)
c.5582G>T (p.Ser1861Ile)
c.5456G>T (p.Ser1819Ile)
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c.5648G>T (p.Ser1883Ile)
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n.1465G>T
n.946G>T
c.5645G>T (p.Ser1882Ile)
c.1969G>T
c.2156G>T (p.Ser719Ile)
c.*5365G>T (n.*5365G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.512G>T (p.Ser171Ile)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
c.281G>T (p.Ser94Ile)
n.5718G>T
n.5759G>T
dbSNP
17g.43045688C=CA2260761007BRCA1c.5579G= (p.Ser1860=)
c.5582G= (p.Ser1861=)
c.5456G= (p.Ser1819=)
c.5576G= (p.Ser1859=)
c.5504G= (p.Ser1835=)
c.2270G= (p.Ser757=)
c.2132G= (p.Ser711=)
c.4694G= (p.Ser1565=)
c.5459G= (p.Ser1820=)
c.5648G= (p.Ser1883=)
c.5441G= (p.Ser1814=)
c.2144G= (p.Ser715=)
n.1465G=
n.946G=
c.5645G= (p.Ser1882=)
c.1969G=
c.2156G= (p.Ser719=)
c.*5365G= (n.*5365G=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.512G= (p.Ser171=)
c.1055G= (p.Ser352=)
c.281G= (p.Ser94=)
n.5718G=
n.5759G=
17g.43045688C>GCA10590161BRCA1c.5579G>C (p.Ser1860Thr)
c.5582G>C (p.Ser1861Thr)
c.5456G>C (p.Ser1819Thr)
c.5576G>C (p.Ser1859Thr)
c.5504G>C (p.Ser1835Thr)
c.2270G>C (p.Ser757Thr)
c.2132G>C (p.Ser711Thr)
c.4694G>C (p.Ser1565Thr)
c.5459G>C (p.Ser1820Thr)
c.5648G>C (p.Ser1883Thr)
c.5441G>C (p.Ser1814Thr)
c.2144G>C (p.Ser715Thr)
n.1465G>C
n.946G>C
c.5645G>C (p.Ser1882Thr)
c.1969G>C
c.2156G>C (p.Ser719Thr)
c.*5365G>C (n.*5365G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.512G>C (p.Ser171Thr)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
n.5718G>C
n.5759G>C
dbSNP
17g.43045688C>TCA10590162BRCA1c.5579G>A (p.Ser1860Asn)
c.5582G>A (p.Ser1861Asn)
c.5456G>A (p.Ser1819Asn)
c.5576G>A (p.Ser1859Asn)
c.5504G>A (p.Ser1835Asn)
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c.2132G>A (p.Ser711Asn)
c.4694G>A (p.Ser1565Asn)
c.5459G>A (p.Ser1820Asn)
c.5648G>A (p.Ser1883Asn)
c.5441G>A (p.Ser1814Asn)
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n.1465G>A
n.946G>A
c.5645G>A (p.Ser1882Asn)
c.1969G>A
c.2156G>A (p.Ser719Asn)
c.*5365G>A (n.*5365G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.512G>A (p.Ser171Asn)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
n.5718G>A
n.5759G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43045689T>ACA10590163BRCA1c.5578A>T (p.Ser1860Cys)
c.5581A>T (p.Ser1861Cys)
c.5455A>T (p.Ser1819Cys)
c.5575A>T (p.Ser1859Cys)
c.5503A>T (p.Ser1835Cys)
c.2269A>T (p.Ser757Cys)
c.2131A>T (p.Ser711Cys)
c.4693A>T (p.Ser1565Cys)
c.5458A>T (p.Ser1820Cys)
c.5647A>T (p.Ser1883Cys)
c.5440A>T (p.Ser1814Cys)
c.2143A>T (p.Ser715Cys)
n.1464A>T
n.945A>T
c.5644A>T (p.Ser1882Cys)
c.1968A>T
c.2155A>T (p.Ser719Cys)
c.*5364A>T (n.*5364A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.511A>T (p.Ser171Cys)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
n.5717A>T
n.5758A>T
dbSNP
17g.43045689T>CCA10590164BRCA1c.5578A>G (p.Ser1860Gly)
c.5581A>G (p.Ser1861Gly)
c.5455A>G (p.Ser1819Gly)
c.5575A>G (p.Ser1859Gly)
c.5503A>G (p.Ser1835Gly)
c.2269A>G (p.Ser757Gly)
c.2131A>G (p.Ser711Gly)
c.4693A>G (p.Ser1565Gly)
c.5458A>G (p.Ser1820Gly)
c.5647A>G (p.Ser1883Gly)
c.5440A>G (p.Ser1814Gly)
c.2143A>G (p.Ser715Gly)
n.1464A>G
n.945A>G
c.5644A>G (p.Ser1882Gly)
c.1968A>G
c.2155A>G (p.Ser719Gly)
c.*5364A>G (n.*5364A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.511A>G (p.Ser171Gly)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
n.5717A>G
n.5758A>G
dbSNP
17g.43045689T>GCA10590165BRCA1c.5578A>C (p.Ser1860Arg)
c.5581A>C (p.Ser1861Arg)
c.5455A>C (p.Ser1819Arg)
c.5575A>C (p.Ser1859Arg)
c.5503A>C (p.Ser1835Arg)
c.2269A>C (p.Ser757Arg)
c.2131A>C (p.Ser711Arg)
c.4693A>C (p.Ser1565Arg)
c.5458A>C (p.Ser1820Arg)
c.5647A>C (p.Ser1883Arg)
c.5440A>C (p.Ser1814Arg)
c.2143A>C (p.Ser715Arg)
n.1464A>C
n.945A>C
c.5644A>C (p.Ser1882Arg)
c.1968A>C
c.2155A>C (p.Ser719Arg)
c.*5364A>C (n.*5364A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.511A>C (p.Ser171Arg)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
n.5717A>C
n.5758A>C
17g.43045689T=CA2260761008BRCA1c.5578A= (p.Ser1860=)
c.5581A= (p.Ser1861=)
c.5455A= (p.Ser1819=)
c.5575A= (p.Ser1859=)
c.5503A= (p.Ser1835=)
c.2269A= (p.Ser757=)
c.2131A= (p.Ser711=)
c.4693A= (p.Ser1565=)
c.5458A= (p.Ser1820=)
c.5647A= (p.Ser1883=)
c.5440A= (p.Ser1814=)
c.2143A= (p.Ser715=)
n.1464A=
n.945A=
c.5644A= (p.Ser1882=)
c.1968A=
c.2155A= (p.Ser719=)
c.*5364A= (n.*5364A=)
c.*95A= (n.*95A=)
c.511A= (p.Ser171=)
c.1054A= (p.Ser352=)
c.280A= (p.Ser94=)
n.5717A=
n.5758A=
17g.43045690_43045691insGGGGGGGTGCA919844135BRCA1c.5578_5579insCCCCCCCCA (p.His1859_Ser1860insThrProPro)
c.5581_5582insCCCCCCCCA (p.His1860_Ser1861insThrProPro)
c.5455_5456insCCCCCCCCA (p.His1818_Ser1819insThrProPro)
c.5575_5576insCCCCCCCCA (p.His1858_Ser1859insThrProPro)
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c.5458_5459insCCCCCCCCA (p.His1819_Ser1820insThrProPro)
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c.2143_2144insCCCCCCCCA (p.His714_Ser715insThrProPro)
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c.1968_1969insCCCCCCCCA
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c.*95_*96insCCCCCCCCA (n.*95_*96insCCCCCCCCA)
c.511_512insCCCCCCCCA (p.His170_Ser171insThrProPro)
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c.280_281insCCCCCCCCA (p.His93_Ser94insThrProPro)
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n.5758_5759insCCCCCCCCA
dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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c.1053C= (p.His351=)
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17g.43045690G>TCA10590167BRCA1c.5577C>A (p.His1859Gln)
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c.2268C>A (p.His756Gln)
c.2130C>A (p.His710Gln)
c.4692C>A (p.His1564Gln)
c.5457C>A (p.His1819Gln)
c.5646C>A (p.His1882Gln)
c.5439C>A (p.His1813Gln)
c.2142C>A (p.His714Gln)
n.1463C>A
n.944C>A
c.5643C>A (p.His1881Gln)
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ClinVar gnomAD v4
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dbSNP
17g.43045690_43045699delinsGTGGGGGATCCA2260761009BRCA1c.5568_5577delinsGATCCCCCAC (p.Gln1856=)
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c.2133_2142delinsGATCCCCCAC (p.Gln711=)
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c.5634_5643delinsGATCCCCCAC (p.Gln1878=)
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c.*85_*94delinsGATCCCCCAC (n.*85_*94delinsGATCCCCCAC)
c.501_510delinsGATCCCCCAC (p.Gln167=)
c.1044_1053delinsGATCCCCCAC (p.Gln348=)
c.270_279delinsGATCCCCCAC (p.Gln90=)
n.5707_5716delinsGATCCCCCAC
n.5748_5757delinsGATCCCCCAC
17g.43045690_43045691insGGGGGGGTCCA626075480BRCA1c.5576_5577insGACCCCCCC (p.His1859delinsGlnThrProPro)
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c.5573_5574insGACCCCCCC (p.His1858delinsGlnThrProPro)
c.5501_5502insGACCCCCCC (p.His1834delinsGlnThrProPro)
c.2267_2268insGACCCCCCC (p.His756delinsGlnThrProPro)
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n.1462_1463insGACCCCCCC
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n.5715_5716insGACCCCCCC
n.5756_5757insGACCCCCCC
gnomAD v2
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n.5715A>T
n.5756A>T
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n.1462A>G
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n.5715A>G
n.5756A>G
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n.5715A>C
n.5756A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43045691T=CA2260761011BRCA1c.5576A= (p.His1859=)
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c.1052A= (p.His351=)
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n.5715A=
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17g.43045691_43045692delinsTGCA2260761012BRCA1c.5575_5576delinsCA (p.His1859=)
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n.5714_5715delinsCA
n.5755_5756delinsCA
17g.43045696_43045704delCA003724BRCA1c.5568_5576del (p.Gln1856_Pro1858del)
c.5571_5579del (p.Gln1857_Pro1859del)
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n.1454_1462del
n.935_943del
c.5634_5642del (p.Gln1878_Pro1880del)
c.1958_1966del
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c.*5354_*5362del (n.*5354_*5362del)
c.*85_*93del (n.*85_*93del)
c.501_509del (p.Gln167_Pro169del)
c.1044_1052del (p.Gln348_Pro350del)
c.270_278del (p.Gln90_Pro92del)
n.5707_5715del
n.5748_5756del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43045692G>ACA10590170BRCA1c.5575C>T (p.His1859Tyr)
c.5578C>T (p.His1860Tyr)
c.5452C>T (p.His1818Tyr)
c.5572C>T (p.His1858Tyr)
c.5500C>T (p.His1834Tyr)
c.2266C>T (p.His756Tyr)
c.2128C>T (p.His710Tyr)
c.4690C>T (p.His1564Tyr)
c.5455C>T (p.His1819Tyr)
c.5644C>T (p.His1882Tyr)
c.5437C>T (p.His1813Tyr)
c.2140C>T (p.His714Tyr)
n.1461C>T
n.942C>T
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ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched