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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
| 17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045093_43046211del | CA2697559962 | BRCA1 | c.5465-364_*630del c.5468-364_*630del c.5342-364_*630del c.5462-364_*630del c.5390-364_*630del c.2156-364_*630del c.2018-364_*630del c.4580-364_*630del c.5345-364_*630del c.5327-364_*630del n.1351-364_2105del n.832-364_1586del c.5531-364_*630del c.2042-364_*630del c.2082-364_*736del n.5604-364_6358del n.5645-364_6399del | ClinVar |
| 17 | g.43045329_43045805del | CA2581463415 | BRCA1 | c.5465_*352del c.5468_*352del c.5342_*352del c.5462_*352del c.5390_*352del c.2156_*352del c.2018_*352del c.4580_*352del c.5345_*352del c.5534_*352del c.5327_*352del n.1351_1827del n.832_1308del c.5531_*352del c.1855_2331del c.2042_*352del c.2082_*458del n.5604_6080del n.5645_6121del | |
| 17 | g.43045479C>T | CA2638036177 | BRCA1 | c.*199G>A (n.*199G>A) n.1674G>A n.1155G>A c.2178G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.5927G>A n.5968G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045480C>A | CA2638036178 | BRCA1 | c.*198G>T (n.*198G>T) n.1673G>T n.1154G>T c.2177G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.5926G>T n.5967G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045480C= | CA2260760905 | BRCA1 | c.*198G= (n.*198G=) n.1673G= n.1154G= c.2177G= c.*304G= (n.*304G=) n.5926G= n.5967G= | |
| 17 | g.43045480C>T | CA2260760906 | BRCA1 | c.*198G>A (n.*198G>A) n.1673G>A n.1154G>A c.2177G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.5926G>A n.5967G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045482A>T | CA2638036179 | BRCA1 | c.*196T>A (n.*196T>A) n.1671T>A n.1152T>A c.2175T>A c.*302T>A (n.*302T>A) n.5924T>A n.5965T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045483G>A | CA2638036180 | BRCA1 | c.*195C>T (n.*195C>T) n.1670C>T n.1151C>T c.2174C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.5923C>T n.5964C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045483G>T | CA2638036181 | BRCA1 | c.*195C>A (n.*195C>A) n.1670C>A n.1151C>A c.2174C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.5923C>A n.5964C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045484G>A | CA2638036182 | BRCA1 | c.*194C>T (n.*194C>T) n.1669C>T n.1150C>T c.2173C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.5922C>T n.5963C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045484G>C | CA2733912804 | BRCA1 | c.*194C>G (n.*194C>G) n.1669C>G n.1150C>G c.2173C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.5922C>G n.5963C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045484G>T | CA2638036183 | BRCA1 | c.*194C>A (n.*194C>A) n.1669C>A n.1150C>A c.2173C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.5922C>A n.5963C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045485G>T | CA2638036184 | BRCA1 | c.*193C>A (n.*193C>A) n.1668C>A n.1149C>A c.2172C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.5921C>A n.5962C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045487G>A | CA2638036185 | BRCA1 | c.*191C>T (n.*191C>T) n.1666C>T n.1147C>T c.2170C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.5919C>T n.5960C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045487G>T | CA2638036186 | BRCA1 | c.*191C>A (n.*191C>A) n.1666C>A n.1147C>A c.2170C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.5919C>A n.5960C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045488A>C | CA2638036187 | BRCA1 | c.*190T>G (n.*190T>G) n.1665T>G n.1146T>G c.2169T>G c.*296T>G (n.*296T>G) n.5918T>G n.5959T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045488A>T | CA2733912806 | BRCA1 | c.*190T>A (n.*190T>A) n.1665T>A n.1146T>A c.2169T>A c.*296T>A (n.*296T>A) n.5918T>A n.5959T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045489C= | CA2260760907 | BRCA1 | c.*189G= (n.*189G=) n.1664G= n.1145G= c.2168G= c.*295G= (n.*295G=) n.5917G= n.5958G= | |
| 17 | g.43045489C>G | CA2260760908 | BRCA1 | c.*189G>C (n.*189G>C) n.1664G>C n.1145G>C c.2168G>C c.*295G>C (n.*295G>C) n.5917G>C n.5958G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045489C>T | CA2260760909 | BRCA1 | c.*189G>A (n.*189G>A) n.1664G>A n.1145G>A c.2168G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.5917G>A n.5958G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045491T>G | CA2638036188 | BRCA1 | c.*187A>C (n.*187A>C) n.1662A>C n.1143A>C c.2166A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.5915A>C n.5956A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045492C>A | CA2733646344 | BRCA1 | c.*186G>T (n.*186G>T) n.1661G>T n.1142G>T c.2165G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.5914G>T n.5955G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045492C= | CA2260760910 | BRCA1 | c.*186G= (n.*186G=) n.1661G= n.1142G= c.2165G= c.*292G= (n.*292G=) n.5914G= n.5955G= | |
| 17 | g.43045492C>G | CA2733646348 | BRCA1 | c.*186G>C (n.*186G>C) n.1661G>C n.1142G>C c.2165G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.5914G>C n.5955G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045492C>T | CA054429 | BRCA1 | c.*186G>A (n.*186G>A) n.1661G>A n.1142G>A c.2165G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.5914G>A n.5955G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045493A= | CA2260760911 | BRCA1 | c.*185T= (n.*185T=) n.1660T= n.1141T= c.2164T= c.*291T= (n.*291T=) n.5913T= n.5954T= | |
| 17 | g.43045493A>G | CA054417 | BRCA1 | c.*185T>C (n.*185T>C) n.1660T>C n.1141T>C c.2164T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.5913T>C n.5954T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045493A>T | CA2638036189 | BRCA1 | c.*185T>A (n.*185T>A) n.1660T>A n.1141T>A c.2164T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.5913T>A n.5954T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045495G>A | CA983864986 | BRCA1 | c.*183C>T (n.*183C>T) n.1658C>T n.1139C>T c.2162C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.5911C>T n.5952C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045495G>C | CA2733692273 | BRCA1 | c.*183C>G (n.*183C>G) n.1658C>G n.1139C>G c.2162C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.5911C>G n.5952C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045495G= | CA2260760912 | BRCA1 | c.*183C= (n.*183C=) n.1658C= n.1139C= c.2162C= c.*289C= (n.*289C=) n.5911C= n.5952C= | |
| 17 | g.43045495G>T | CA2638036190 | BRCA1 | c.*183C>A (n.*183C>A) n.1658C>A n.1139C>A c.2162C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.5911C>A n.5952C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045496C>A | CA2638036191 | BRCA1 | c.*182G>T (n.*182G>T) n.1657G>T n.1138G>T c.2161G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.5910G>T n.5951G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045496C>T | CA2638036192 | BRCA1 | c.*182G>A (n.*182G>A) n.1657G>A n.1138G>A c.2161G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.5910G>A n.5951G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045497A>T | CA2638036193 | BRCA1 | c.*181T>A (n.*181T>A) n.1656T>A n.1137T>A c.2160T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.5909T>A n.5950T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045498G>T | CA2638036194 | BRCA1 | c.*180C>A (n.*180C>A) n.1655C>A n.1136C>A c.2159C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.5908C>A n.5949C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045498_43045499delinsGA | CA2260760913 | BRCA1 | c.*179_*180delinsTC (n.*179_*180delinsTC) n.1654_1655delinsTC n.1135_1136delinsTC c.2158_2159delinsTC c.*285_*286delinsTC (n.*285_*286delinsTC) n.5907_5908delinsTC n.5948_5949delinsTC | |
| 17 | g.43045502del | CA054244 | BRCA1 | c.*179del (n.*179del) n.1654del n.1135del c.2158del c.*285del (n.*285del) n.5907del n.5948del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045500A= | CA2260760914 | BRCA1 | c.*178T= (n.*178T=) n.1653T= n.1134T= c.2157T= c.*284T= (n.*284T=) n.5906T= n.5947T= | |
| 17 | g.43045500A>C | CA772163871 | BRCA1 | c.*178T>G (n.*178T>G) n.1653T>G n.1134T>G c.2157T>G c.*284T>G (n.*284T>G) n.5906T>G n.5947T>G | dbSNP |
| 17 | g.43045500A>G | CA054229 | BRCA1 | c.*178T>C (n.*178T>C) n.1653T>C n.1134T>C c.2157T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.5906T>C n.5947T>C | dbSNP ExAC |
| 17 | g.43045501A>T | CA2638036195 | BRCA1 | c.*177T>A (n.*177T>A) n.1652T>A n.1133T>A c.2156T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.5905T>A n.5946T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045504C>A | CA2638036196 | BRCA1 | c.*174G>T (n.*174G>T) n.1649G>T n.1130G>T c.2153G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.5902G>T n.5943G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045505T>C | CA983864998 | BRCA1 | c.*173A>G (n.*173A>G) n.1648A>G n.1129A>G c.2152A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.5901A>G n.5942A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045505T= | CA2260760915 | BRCA1 | c.*173A= (n.*173A=) n.1648A= n.1129A= c.2152A= c.*279A= (n.*279A=) n.5901A= n.5942A= | |
| 17 | g.43045507T>C | CA2260760917 | BRCA1 | c.*171A>G (n.*171A>G) n.1646A>G n.1127A>G c.2150A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.5899A>G n.5940A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045507T= | CA2260760916 | BRCA1 | c.*171A= (n.*171A=) n.1646A= n.1127A= c.2150A= c.*277A= (n.*277A=) n.5899A= n.5940A= | |
| 17 | g.43045508A>G | CA2638036197 | BRCA1 | c.*170T>C (n.*170T>C) n.1645T>C n.1126T>C c.2149T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.5898T>C n.5939T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045508A>T | CA2638036199 | BRCA1 | c.*170T>A (n.*170T>A) n.1645T>A n.1126T>A c.2149T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.5898T>A n.5939T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045509del | CA2638036198 | BRCA1 | c.*170del (n.*170del) n.1645del n.1126del c.2149del c.*276del (n.*276del) n.5898del n.5939del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045510G>A | CA2638036200 | BRCA1 | c.*168C>T (n.*168C>T) n.1643C>T n.1124C>T c.2147C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.5896C>T n.5937C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045511G>A | CA2733912808 | BRCA1 | c.*167C>T (n.*167C>T) n.1642C>T n.1123C>T c.2146C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.5895C>T n.5936C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045512G>A | CA2638036201 | BRCA1 | c.*166C>T (n.*166C>T) n.1641C>T n.1122C>T c.2145C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.5894C>T n.5935C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045512G>T | CA2638036202 | BRCA1 | c.*166C>A (n.*166C>A) n.1641C>A n.1122C>A c.2145C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.5894C>A n.5935C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045513A>G | CA2809539153 | BRCA1 | c.*165T>C (n.*165T>C) n.1640T>C n.1121T>C c.2144T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.5893T>C n.5934T>C | |
| 17 | g.43045513A>T | CA2733912906 | BRCA1 | c.*165T>A (n.*165T>A) n.1640T>A n.1121T>A c.2144T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.5893T>A n.5934T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045514C>A | CA2638036203 | BRCA1 | c.*164G>T (n.*164G>T) n.1639G>T n.1120G>T c.2143G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.5892G>T n.5933G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045514C>T | CA2638036204 | BRCA1 | c.*164G>A (n.*164G>A) n.1639G>A n.1120G>A c.2143G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.5892G>A n.5933G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045515C>A | CA2733653637 | BRCA1 | c.*163G>T (n.*163G>T) n.1638G>T n.1119G>T c.2142G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.5891G>T n.5932G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045515C= | CA2260760918 | BRCA1 | c.*163G= (n.*163G=) n.1638G= n.1119G= c.2142G= c.*269G= (n.*269G=) n.5891G= n.5932G= | |
| 17 | g.43045515C>G | CA626075427 | BRCA1 | c.*163G>C (n.*163G>C) n.1638G>C n.1119G>C c.2142G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.5891G>C n.5932G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045515C>T | CA290815213 | BRCA1 | c.*163G>A (n.*163G>A) n.1638G>A n.1119G>A c.2142G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.5891G>A n.5932G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045516C>A | CA983864999 | BRCA1 | c.*162G>T (n.*162G>T) n.1637G>T n.1118G>T c.2141G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.5890G>T n.5931G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045516C= | CA2260760919 | BRCA1 | c.*162G= (n.*162G=) n.1637G= n.1118G= c.2141G= c.*268G= (n.*268G=) n.5890G= n.5931G= | |
| 17 | g.43045516C>T | CA2733692275 | BRCA1 | c.*162G>A (n.*162G>A) n.1637G>A n.1118G>A c.2141G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.5890G>A n.5931G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045517T>C | CA2638036205 | BRCA1 | c.*161A>G (n.*161A>G) n.1636A>G n.1117A>G c.2140A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.5889A>G n.5930A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045518T>C | CA626075428 | BRCA1 | c.*160A>G (n.*160A>G) n.1635A>G n.1116A>G c.2139A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.5888A>G n.5929A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045518T= | CA2260760920 | BRCA1 | c.*160A= (n.*160A=) n.1635A= n.1116A= c.2139A= c.*266A= (n.*266A=) n.5888A= n.5929A= | |
| 17 | g.43045519G>A | CA2638036206 | BRCA1 | c.*159C>T (n.*159C>T) n.1634C>T n.1115C>T c.2138C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.5887C>T n.5928C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045519G>T | CA2638036207 | BRCA1 | c.*159C>A (n.*159C>A) n.1634C>A n.1115C>A c.2138C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.5887C>A n.5928C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045520C>A | CA2638036208 | BRCA1 | c.*158G>T (n.*158G>T) n.1633G>T n.1114G>T c.2137G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.5886G>T n.5927G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045520C>T | CA2638036209 | BRCA1 | c.*158G>A (n.*158G>A) n.1633G>A n.1114G>A c.2137G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.5886G>A n.5927G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045522T>A | CA2733654511 | BRCA1 | c.*156A>T (n.*156A>T) n.1631A>T n.1112A>T c.2135A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.5884A>T n.5925A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045522T>C | CA290815221 | BRCA1 | c.*156A>G (n.*156A>G) n.1631A>G n.1112A>G c.2135A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.5884A>G n.5925A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045522T= | CA2260760921 | BRCA1 | c.*156A= (n.*156A=) n.1631A= n.1112A= c.2135A= c.*262A= (n.*262A=) n.5884A= n.5925A= | |
| 17 | g.43045523A= | CA2260760922 | BRCA1 | c.*155T= (n.*155T=) n.1630T= n.1111T= c.2134T= c.*261T= (n.*261T=) n.5883T= n.5924T= | |
| 17 | g.43045523A>G | CA053525 | BRCA1 | c.*155T>C (n.*155T>C) n.1630T>C n.1111T>C c.2134T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.5883T>C n.5924T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045523A>T | CA2638036210 | BRCA1 | c.*155T>A (n.*155T>A) n.1630T>A n.1111T>A c.2134T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.5883T>A n.5924T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045524del | CA2638036211 | BRCA1 | c.*154del (n.*154del) n.1629del n.1110del c.2133del c.*260del (n.*260del) n.5882del n.5923del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045524G>A | CA2638036212 | BRCA1 | c.*154C>T (n.*154C>T) n.1629C>T n.1110C>T c.2133C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.5882C>T n.5923C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045524G>T | CA2638036213 | BRCA1 | c.*154C>A (n.*154C>A) n.1629C>A n.1110C>A c.2133C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.5882C>A n.5923C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045525C>A | CA2638036214 | BRCA1 | c.*153G>T (n.*153G>T) n.1628G>T n.1109G>T c.2132G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.5881G>T n.5922G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045525C= | CA2260760923 | BRCA1 | c.*153G= (n.*153G=) n.1628G= n.1109G= c.2132G= c.*259G= (n.*259G=) n.5881G= n.5922G= | |
| 17 | g.43045525C>G | CA2733674560 | BRCA1 | c.*153G>C (n.*153G>C) n.1628G>C n.1109G>C c.2132G>C c.*259G>C (n.*259G>C) n.5881G>C n.5922G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045525C>T | CA626075430 | BRCA1 | c.*153G>A (n.*153G>A) n.1628G>A n.1109G>A c.2132G>A c.*259G>A (n.*259G>A) n.5881G>A n.5922G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045526C>A | CA2638036215 | BRCA1 | c.*152G>T (n.*152G>T) n.1627G>T n.1108G>T c.2131G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.5880G>T n.5921G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045526C= | CA2260760924 | BRCA1 | c.*152G= (n.*152G=) n.1627G= n.1108G= c.2131G= c.*258G= (n.*258G=) n.5880G= n.5921G= | |
| 17 | g.43045526C>G | CA626075431 | BRCA1 | c.*152G>C (n.*152G>C) n.1627G>C n.1108G>C c.2131G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.5880G>C n.5921G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045527A>T | CA2638036216 | BRCA1 | c.*151T>A (n.*151T>A) n.1626T>A n.1107T>A c.2130T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.5879T>A n.5920T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045530A>T | CA2733912941 | BRCA1 | c.*148T>A (n.*148T>A) n.1623T>A n.1104T>A c.2127T>A c.*254T>A (n.*254T>A) n.5876T>A n.5917T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045531G>C | CA2733912943 | BRCA1 | c.*147C>G (n.*147C>G) n.1622C>G n.1103C>G c.2126C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.5875C>G n.5916C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045533C>A | CA2638036217 | BRCA1 | c.*145G>T (n.*145G>T) n.1620G>T n.1101G>T c.2124G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.5873G>T n.5914G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045533C= | CA2260760925 | BRCA1 | c.*145G= (n.*145G=) n.1620G= n.1101G= c.2124G= c.*251G= (n.*251G=) n.5873G= n.5914G= | |
| 17 | g.43045533C>T | CA772163880 | BRCA1 | c.*145G>A (n.*145G>A) n.1620G>A n.1101G>A c.2124G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.5873G>A n.5914G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045534C>A | CA2638036218 | BRCA1 | c.*144G>T (n.*144G>T) n.1619G>T n.1100G>T c.2123G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.5872G>T n.5913G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045534C= | CA2260760926 | BRCA1 | c.*144G= (n.*144G=) n.1619G= n.1100G= c.2123G= c.*250G= (n.*250G=) n.5872G= n.5913G= | |
| 17 | g.43045534C>G | CA2809539157 | BRCA1 | c.*144G>C (n.*144G>C) n.1619G>C n.1100G>C c.2123G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.5872G>C n.5913G>C | |
| 17 | g.43045535T>C | CA2733912952 | BRCA1 | c.*143A>G (n.*143A>G) n.1618A>G n.1099A>G c.2122A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.5871A>G n.5912A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045538dup | CA626075432 | BRCA1 | c.*143dup (n.*143dup) n.1618dup n.1099dup c.2122dup c.*249dup (n.*249dup) n.5871dup n.5912dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045538del | CA2638036219 | BRCA1 | c.*143del (n.*143del) n.1618del n.1099del c.2122del c.*249del (n.*249del) n.5871del n.5912del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045536T>A | CA2733912953 | BRCA1 | c.*142A>T (n.*142A>T) n.1617A>T n.1098A>T c.2121A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.5870A>T n.5911A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045538T>C | CA2567729504 | BRCA1 | c.*140A>G (n.*140A>G) n.1615A>G n.1096A>G c.2119A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.5868A>G n.5909A>G | |
| 17 | g.43045538T>G | CA626075434 | BRCA1 | c.*140A>C (n.*140A>C) n.1615A>C n.1096A>C c.2119A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.5868A>C n.5909A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045538T= | CA2260760927 | BRCA1 | c.*140A= (n.*140A=) n.1615A= n.1096A= c.2119A= c.*246A= (n.*246A=) n.5868A= n.5909A= | |
| 17 | g.43045539C>A | CA626075436 | BRCA1 | c.*139G>T (n.*139G>T) n.1614G>T n.1095G>T c.2118G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.5867G>T n.5908G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045539C= | CA2260760928 | BRCA1 | c.*139G= (n.*139G=) n.1614G= n.1095G= c.2118G= c.*245G= (n.*245G=) n.5867G= n.5908G= | |
| 17 | g.43045539C>G | CA2260760929 | BRCA1 | c.*139G>C (n.*139G>C) n.1614G>C n.1095G>C c.2118G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.5867G>C n.5908G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045539C>T | CA2733667816 | BRCA1 | c.*139G>A (n.*139G>A) n.1614G>A n.1095G>A c.2118G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.5867G>A n.5908G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045539_43045540insT | CA656358813 | BRCA1 | c.*138_*139insA (n.*138_*139insA) n.1613_1614insA n.1094_1095insA c.2117_2118insA c.*244_*245insA (n.*244_*245insA) n.5866_5867insA n.5907_5908insA | COSMIC |
| 17 | g.43045540A>T | CA2638036220 | BRCA1 | c.*138T>A (n.*138T>A) n.1613T>A n.1094T>A c.2117T>A c.*244T>A (n.*244T>A) n.5866T>A n.5907T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045541G>T | CA2638036221 | BRCA1 | c.*137C>A (n.*137C>A) n.1612C>A n.1093C>A c.2116C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.5865C>A n.5906C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045542G>C | CA915940940 | BRCA1 | c.*136C>G (n.*136C>G) n.1611C>G n.1092C>G c.2115C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.5864C>G n.5905C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.43045542G>T | CA2638036222 | BRCA1 | c.*136C>A (n.*136C>A) n.1611C>A n.1092C>A c.2115C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.5864C>A n.5905C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045543C= | CA2260760930 | BRCA1 | c.*135G= (n.*135G=) n.1610G= n.1091G= c.2114G= c.*241G= (n.*241G=) n.5863G= n.5904G= | |
| 17 | g.43045543C>G | CA2260760931 | BRCA1 | c.*135G>C (n.*135G>C) n.1610G>C n.1091G>C c.2114G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.5863G>C n.5904G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045543C>T | CA2638036223 | BRCA1 | c.*135G>A (n.*135G>A) n.1610G>A n.1091G>A c.2114G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.5863G>A n.5904G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045545G= | CA2260760932 | BRCA1 | c.*133C= (n.*133C=) n.1608C= n.1089C= c.2112C= c.*239C= (n.*239C=) n.5861C= n.5902C= | |
| 17 | g.43045545G>T | CA052982 | BRCA1 | c.*133C>A (n.*133C>A) n.1608C>A n.1089C>A c.2112C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.5861C>A n.5902C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045547T>A | CA2638036224 | BRCA1 | c.*131A>T (n.*131A>T) n.1606A>T n.1087A>T c.2110A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.5859A>T n.5900A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045548G>A | CA2638036225 | BRCA1 | c.*130C>T (n.*130C>T) n.1605C>T n.1086C>T c.2109C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.5858C>T n.5899C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045548G>T | CA2638036226 | BRCA1 | c.*130C>A (n.*130C>A) n.1605C>A n.1086C>A c.2109C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.5858C>A n.5899C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045549T>G | CA2638036227 | BRCA1 | c.*129A>C (n.*129A>C) n.1604A>C n.1085A>C c.2108A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.5857A>C n.5898A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045550A>T | CA2638036228 | BRCA1 | c.*128T>A (n.*128T>A) n.1603T>A n.1084T>A c.2107T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.5856T>A n.5897T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045551C>T | CA2638036229 | BRCA1 | c.*127G>A (n.*127G>A) n.1602G>A n.1083G>A c.2106G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.5855G>A n.5896G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045552A= | CA2260760933 | BRCA1 | c.*126T= (n.*126T=) n.1601T= n.1082T= c.2105T= c.*232T= (n.*232T=) n.5854T= n.5895T= | |
| 17 | g.43045552A>C | CA052782 | BRCA1 | c.*126T>G (n.*126T>G) n.1601T>G n.1082T>G c.2105T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.5854T>G n.5895T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045552A>G | CA290815231 | BRCA1 | c.*126T>C (n.*126T>C) n.1601T>C n.1082T>C c.2105T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.5854T>C n.5895T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045553T>C | CA052767 | BRCA1 | c.*125A>G (n.*125A>G) n.1600A>G n.1081A>G c.2104A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.5853A>G n.5894A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045553T= | CA2260760934 | BRCA1 | c.*125A= (n.*125A=) n.1600A= n.1081A= c.2104A= c.*231A= (n.*231A=) n.5853A= n.5894A= | |
| 17 | g.43045554A>C | CA2638036230 | BRCA1 | c.*124T>G (n.*124T>G) n.1599T>G n.1080T>G c.2103T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.5852T>G n.5893T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045555A>C | CA2638036231 | BRCA1 | c.*123T>G (n.*123T>G) n.1598T>G n.1079T>G c.2102T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.5851T>G n.5892T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045557A>T | CA2638036232 | BRCA1 | c.*121T>A (n.*121T>A) n.1596T>A n.1077T>A c.2100T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.5849T>A n.5890T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045560T>C | CA626075441 | BRCA1 | c.*118A>G (n.*118A>G) n.1593A>G n.1074A>G c.2097A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.5846A>G n.5887A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045560T= | CA2260760935 | BRCA1 | c.*118A= (n.*118A=) n.1593A= n.1074A= c.2097A= c.*224A= (n.*224A=) n.5846A= n.5887A= | |
| 17 | g.43045562T>C | CA2638036233 | BRCA1 | c.*116A>G (n.*116A>G) n.1591A>G n.1072A>G c.2095A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.5844A>G n.5885A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045564G>A | CA2638036234 | BRCA1 | c.*114C>T (n.*114C>T) n.1589C>T n.1070C>T c.2093C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.5842C>T n.5883C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045564G>C | CA2733912955 | BRCA1 | c.*114C>G (n.*114C>G) n.1589C>G n.1070C>G c.2093C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.5842C>G n.5883C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045565T>A | CA2260760937 | BRCA1 | c.*113A>T (n.*113A>T) n.1588A>T n.1069A>T c.2092A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.5841A>T n.5882A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045565T= | CA2260760936 | BRCA1 | c.*113A= (n.*113A=) n.1588A= n.1069A= c.2092A= c.*219A= (n.*219A=) n.5841A= n.5882A= | |
| 17 | g.43045566A>G | CA2638036235 | BRCA1 | c.*112T>C (n.*112T>C) n.1587T>C n.1068T>C c.2091T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.5840T>C n.5881T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045567G>A | CA2638036236 | BRCA1 | c.*111C>T (n.*111C>T) n.1586C>T n.1067C>T c.2090C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.5839C>T n.5880C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045567G>T | CA2733912985 | BRCA1 | c.*111C>A (n.*111C>A) n.1586C>A n.1067C>A c.2090C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.5839C>A n.5880C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045568C>A | CA2638036237 | BRCA1 | c.*110G>T (n.*110G>T) n.1585G>T n.1066G>T c.2089G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.5838G>T n.5879G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045568C= | CA2260760938 | BRCA1 | c.*110G= (n.*110G=) n.1585G= n.1066G= c.2089G= c.*216G= (n.*216G=) n.5838G= n.5879G= | |
| 17 | g.43045568C>T | CA290815235 | BRCA1 | c.*110G>A (n.*110G>A) n.1585G>A n.1066G>A c.2089G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.5838G>A n.5879G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045570A= | CA2260760939 | BRCA1 | c.*108T= (n.*108T=) n.1583T= n.1064T= c.2087T= c.*214T= (n.*214T=) n.5836T= n.5877T= | |
| 17 | g.43045570A>G | CA2260760940 | BRCA1 | c.*108T>C (n.*108T>C) n.1583T>C n.1064T>C c.2087T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.5836T>C n.5877T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045570_43045571insCCAATT | CA2733913031 | BRCA1 | c.*107_*108insAATTGG (n.*107_*108insAATTGG) n.1582_1583insAATTGG n.1063_1064insAATTGG c.2086_2087insAATTGG c.*213_*214insAATTGG (n.*213_*214insAATTGG) n.5835_5836insAATTGG n.5876_5877insAATTGG | dbSNP |
| 17 | g.43045571G>A | CA2733913114 | BRCA1 | c.*107C>T (n.*107C>T) n.1582C>T n.1063C>T c.2086C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.5835C>T n.5876C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045571_43045575delinsGGACA | CA2260760941 | BRCA1 | c.*103_*107delinsTGTCC (n.*103_*107delinsTGTCC) n.1578_1582delinsTGTCC n.1059_1063delinsTGTCC c.2082_2086delinsTGTCC c.*209_*213delinsTGTCC (n.*209_*213delinsTGTCC) n.5831_5835delinsTGTCC n.5872_5876delinsTGTCC | |
| 17 | g.43045572G>A | CA052419 | BRCA1 | c.*106C>T (n.*106C>T) n.1581C>T n.1062C>T c.2085C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.5834C>T n.5875C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045572G>C | CA000716 | BRCA1 | c.*106C>G (n.*106C>G) n.1581C>G n.1062C>G c.2085C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.5834C>G n.5875C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045572G= | CA2260760942 | BRCA1 | c.*106C= (n.*106C=) n.1581C= n.1062C= c.2085C= c.*212C= (n.*212C=) n.5834C= n.5875C= | |
| 17 | g.43045572G>T | CA052415 | BRCA1 | c.*106C>A (n.*106C>A) n.1581C>A n.1062C>A c.2085C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.5834C>A n.5875C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045573_43045576dup | CA16044101 | BRCA1 | c.*103_*106dup (n.*103_*106dup) n.1578_1581dup n.1059_1062dup c.2082_2085dup c.*209_*212dup (n.*209_*212dup) n.5831_5834dup n.5872_5875dup | |
| 17 | g.43045573_43045576del | CA000693 | BRCA1 | c.*103_*106del (n.*103_*106del) n.1578_1581del n.1059_1062del c.2082_2085del c.*209_*212del (n.*209_*212del) n.5831_5834del n.5872_5875del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43045573A= | CA2260760943 | BRCA1 | c.*105T= (n.*105T=) n.1580T= n.1061T= c.2084T= c.*211T= (n.*211T=) n.5833T= n.5874T= | |
| 17 | g.43045573A>G | CA290815237 | BRCA1 | c.*105T>C (n.*105T>C) n.1580T>C n.1061T>C c.2084T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.5833T>C n.5874T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045574C>A | CA052321 | BRCA1 | c.*104G>T (n.*104G>T) n.1579G>T n.1060G>T c.2083G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.5832G>T n.5873G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045574C= | CA2260760944 | BRCA1 | c.*104G= (n.*104G=) n.1579G= n.1060G= c.2083G= c.*210G= (n.*210G=) n.5832G= n.5873G= | |
| 17 | g.43045574C>G | CA2638036238 | BRCA1 | c.*104G>C (n.*104G>C) n.1579G>C n.1060G>C c.2083G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.5832G>C n.5873G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045574C>T | CA626075445 | BRCA1 | c.*104G>A (n.*104G>A) n.1579G>A n.1060G>A c.2083G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.5832G>A n.5873G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045574_43045577delinsCAGT | CA2260760945 | BRCA1 | c.*101_*104delinsACTG (n.*101_*104delinsACTG) n.1576_1579delinsACTG n.1057_1060delinsACTG c.2080_2083delinsACTG c.*207_*210delinsACTG (n.*207_*210delinsACTG) n.5829_5832delinsACTG n.5870_5873delinsACTG | |
| 17 | g.43045575A>C | CA2733913123 | BRCA1 | c.*103T>G (n.*103T>G) n.1578T>G n.1059T>G c.2082T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.5831T>G n.5872T>G | dbSNP |
| 17 | g.43045577_43045579del | CA983865013 | BRCA1 | c.*101_*103del (n.*101_*103del) n.1576_1578del n.1057_1059del c.2080_2082del c.*207_*209del (n.*207_*209del) n.5829_5831del n.5870_5872del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045576G>A | CA626075447 | BRCA1 | c.*102C>T (n.*102C>T) n.1577C>T n.1058C>T c.2081C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.5830C>T n.5871C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045576G>C | CA2733667394 | BRCA1 | c.*102C>G (n.*102C>G) n.1577C>G n.1058C>G c.2081C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.5830C>G n.5871C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045576G= | CA2260760946 | BRCA1 | c.*102C= (n.*102C=) n.1577C= n.1058C= c.2081C= c.*208C= (n.*208C=) n.5830C= n.5871C= | |
| 17 | g.43045576G>T | CA2638036239 | BRCA1 | c.*102C>A (n.*102C>A) n.1577C>A n.1058C>A c.2081C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.5830C>A n.5871C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045577T>A | CA2733913157 | BRCA1 | c.*101A>T (n.*101A>T) n.1576A>T n.1057A>T c.2080A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.5829A>T n.5870A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045577T>C | CA2638036240 | BRCA1 | c.*101A>G (n.*101A>G) n.1576A>G n.1057A>G c.2080A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.5829A>G n.5870A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045577T>G | CA2733913188 | BRCA1 | c.*101A>C (n.*101A>C) n.1576A>C n.1057A>C c.2080A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.5829A>C n.5870A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045578A>G | CA2638036241 | BRCA1 | c.*100T>C (n.*100T>C) n.1575T>C n.1056T>C c.2079T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.5828T>C n.5869T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045578A>T | CA2638036242 | BRCA1 | c.*100T>A (n.*100T>A) n.1575T>A n.1056T>A c.2079T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.5828T>A n.5869T>A | dbSNP gnomAD v4 |