| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
| 17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045093_43046211del | CA2697559962 | BRCA1 | c.5465-364_*630del c.5468-364_*630del c.5342-364_*630del c.5462-364_*630del c.5390-364_*630del c.2156-364_*630del c.2018-364_*630del c.4580-364_*630del c.5345-364_*630del c.5327-364_*630del n.1351-364_2105del n.832-364_1586del c.5531-364_*630del c.2042-364_*630del c.2082-364_*736del n.5604-364_6358del n.5645-364_6399del | ClinVar |
| 17 | g.43045329_43045805del | CA2581463415 | BRCA1 | c.5465_*352del c.5468_*352del c.5342_*352del c.5462_*352del c.5390_*352del c.2156_*352del c.2018_*352del c.4580_*352del c.5345_*352del c.5534_*352del c.5327_*352del n.1351_1827del n.832_1308del c.5531_*352del c.1855_2331del c.2042_*352del c.2082_*458del n.5604_6080del n.5645_6121del | |
| 17 | g.43045359A= | CA2260760853 | BRCA1 | c.*319T= (n.*319T=) n.1794T= n.1275T= c.2298T= c.*425T= (n.*425T=) n.6047T= n.6088T= | |
| 17 | g.43045359A>G | CA055719 | BRCA1 | c.*319T>C (n.*319T>C) n.1794T>C n.1275T>C c.2298T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.6047T>C n.6088T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045359A>T | CA2638036103 | BRCA1 | c.*319T>A (n.*319T>A) n.1794T>A n.1275T>A c.2298T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.6047T>A n.6088T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045360A>G | CA2638036104 | BRCA1 | c.*318T>C (n.*318T>C) n.1793T>C n.1274T>C c.2297T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.6046T>C n.6087T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045361T>A | CA2638036105 | BRCA1 | c.*317A>T (n.*317A>T) n.1792A>T n.1273A>T c.2296A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.6045A>T n.6086A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045363G>T | CA2638036106 | BRCA1 | c.*315C>A (n.*315C>A) n.1790C>A n.1271C>A c.2294C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.6043C>A n.6084C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045366A>G | CA2638036107 | BRCA1 | c.*312T>C (n.*312T>C) n.1787T>C n.1268T>C c.2291T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.6040T>C n.6081T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045367G>A | CA2638036108 | BRCA1 | c.*311C>T (n.*311C>T) n.1786C>T n.1267C>T c.2290C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.6039C>T n.6080C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045368A>G | CA2638036109 | BRCA1 | c.*310T>C (n.*310T>C) n.1785T>C n.1266T>C c.2289T>C c.*416T>C (n.*416T>C) n.6038T>C n.6079T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045369A= | CA2260760854 | BRCA1 | c.*309T= (n.*309T=) n.1784T= n.1265T= c.2288T= c.*415T= (n.*415T=) n.6037T= n.6078T= | |
| 17 | g.43045369A>G | CA983864964 | BRCA1 | c.*309T>C (n.*309T>C) n.1784T>C n.1265T>C c.2288T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.6037T>C n.6078T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045370T>C | CA2260760856 | BRCA1 | c.*308A>G (n.*308A>G) n.1783A>G n.1264A>G c.2287A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.6036A>G n.6077A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045370T= | CA2260760855 | BRCA1 | c.*308A= (n.*308A=) n.1783A= n.1264A= c.2287A= c.*414A= (n.*414A=) n.6036A= n.6077A= | |
| 17 | g.43045371A>G | CA2638036110 | BRCA1 | c.*307T>C (n.*307T>C) n.1782T>C n.1263T>C c.2286T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.6035T>C n.6076T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045372G>A | CA772163852 | BRCA1 | c.*306C>T (n.*306C>T) n.1781C>T n.1262C>T c.2285C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.6034C>T n.6075C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045372G>C | CA2573054431 | BRCA1 | c.*306C>G (n.*306C>G) n.1781C>G n.1262C>G c.2285C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.6034C>G n.6075C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43045372G= | CA2260760857 | BRCA1 | c.*306C= (n.*306C=) n.1781C= n.1262C= c.2285C= c.*412C= (n.*412C=) n.6034C= n.6075C= | |
| 17 | g.43045372G>T | CA2638036111 | BRCA1 | c.*306C>A (n.*306C>A) n.1781C>A n.1262C>A c.2285C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.6034C>A n.6075C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045372_43045373insTCCTTG | CA2554468144 | BRCA1 | c.*306_*307insAAGGAC (n.*306_*307insAAGGAC) n.1781_1782insAAGGAC n.1262_1263insAAGGAC c.2285_2286insAAGGAC c.*412_*413insAAGGAC (n.*412_*413insAAGGAC) n.6034_6035insAAGGAC n.6075_6076insAAGGAC | |
| 17 | g.43045373G>A | CA626075407 | BRCA1 | c.*305C>T (n.*305C>T) n.1780C>T n.1261C>T c.2284C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.6033C>T n.6074C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045373G= | CA2260760858 | BRCA1 | c.*305C= (n.*305C=) n.1780C= n.1261C= c.2284C= c.*411C= (n.*411C=) n.6033C= n.6074C= | |
| 17 | g.43045373G>T | CA2638036112 | BRCA1 | c.*305C>A (n.*305C>A) n.1780C>A n.1261C>A c.2284C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.6033C>A n.6074C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045374G= | CA2260760859 | BRCA1 | c.*304C= (n.*304C=) n.1779C= n.1260C= c.2283C= c.*410C= (n.*410C=) n.6032C= n.6073C= | |
| 17 | g.43045374G>T | CA983864967 | BRCA1 | c.*304C>A (n.*304C>A) n.1779C>A n.1260C>A c.2283C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.6032C>A n.6073C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045376T>G | CA772163853 | BRCA1 | c.*302A>C (n.*302A>C) n.1777A>C n.1258A>C c.2281A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.6030A>C n.6071A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045376T= | CA2260760860 | BRCA1 | c.*302A= (n.*302A=) n.1777A= n.1258A= c.2281A= c.*408A= (n.*408A=) n.6030A= n.6071A= | |
| 17 | g.43045377del | CA2638036113 | BRCA1 | c.*301del (n.*301del) n.1776del n.1257del c.2280del c.*407del (n.*407del) n.6029del n.6070del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045377G>T | CA2638036114 | BRCA1 | c.*301C>A (n.*301C>A) n.1776C>A n.1257C>A c.2280C>A c.*407C>A (n.*407C>A) n.6029C>A n.6070C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045380A>T | CA2638036115 | BRCA1 | c.*298T>A (n.*298T>A) n.1773T>A n.1254T>A c.2277T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.6026T>A n.6067T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045382A>G | CA2638036116 | BRCA1 | c.*296T>C (n.*296T>C) n.1771T>C n.1252T>C c.2275T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.6024T>C n.6065T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045384A>T | CA2638036117 | BRCA1 | c.*294T>A (n.*294T>A) n.1769T>A n.1250T>A c.2273T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.6022T>A n.6063T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045385A= | CA2260760861 | BRCA1 | c.*293T= (n.*293T=) n.1768T= n.1249T= c.2272T= c.*399T= (n.*399T=) n.6021T= n.6062T= | |
| 17 | g.43045385A>G | CA2638036118 | BRCA1 | c.*293T>C (n.*293T>C) n.1768T>C n.1249T>C c.2272T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.6021T>C n.6062T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045385A>T | CA2260760862 | BRCA1 | c.*293T>A (n.*293T>A) n.1768T>A n.1249T>A c.2272T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.6021T>A n.6062T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045385_43045386insG | CA656358812 | BRCA1 | c.*292_*293insC (n.*292_*293insC) n.1767_1768insC n.1248_1249insC c.2271_2272insC c.*398_*399insC (n.*398_*399insC) n.6020_6021insC n.6061_6062insC | COSMIC |
| 17 | g.43045387G>A | CA10583544 | BRCA1 | c.*291C>T (n.*291C>T) n.1766C>T n.1247C>T c.2270C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.6019C>T n.6060C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045387G>C | CA626075410 | BRCA1 | c.*291C>G (n.*291C>G) n.1766C>G n.1247C>G c.2270C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.6019C>G n.6060C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045387G= | CA2260760863 | BRCA1 | c.*291C= (n.*291C=) n.1766C= n.1247C= c.2270C= c.*397C= (n.*397C=) n.6019C= n.6060C= | |
| 17 | g.43045387G>T | CA2260760864 | BRCA1 | c.*291C>A (n.*291C>A) n.1766C>A n.1247C>A c.2270C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.6019C>A n.6060C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045389A= | CA2260760865 | BRCA1 | c.*289T= (n.*289T=) n.1764T= n.1245T= c.2268T= c.*395T= (n.*395T=) n.6017T= n.6058T= | |
| 17 | g.43045389A>G | CA983864972 | BRCA1 | c.*289T>C (n.*289T>C) n.1764T>C n.1245T>C c.2268T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.6017T>C n.6058T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045391C>A | CA2638036119 | BRCA1 | c.*287G>T (n.*287G>T) n.1762G>T n.1243G>T c.2266G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.6015G>T n.6056G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045392A>C | CA2638036120 | BRCA1 | c.*286T>G (n.*286T>G) n.1761T>G n.1242T>G c.2265T>G c.*392T>G (n.*392T>G) n.6014T>G n.6055T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045392A>G | CA2638036121 | BRCA1 | c.*286T>C (n.*286T>C) n.1761T>C n.1242T>C c.2265T>C c.*392T>C (n.*392T>C) n.6014T>C n.6055T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045393G>T | CA2638036122 | BRCA1 | c.*285C>A (n.*285C>A) n.1760C>A n.1241C>A c.2264C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.6013C>A n.6054C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045394C>A | CA2638036123 | BRCA1 | c.*284G>T (n.*284G>T) n.1759G>T n.1240G>T c.2263G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.6012G>T n.6053G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045397C>G | CA2733912387 | BRCA1 | c.*281G>C (n.*281G>C) n.1756G>C n.1237G>C c.2260G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.6009G>C n.6050G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045398T>C | CA2638036124 | BRCA1 | c.*280A>G (n.*280A>G) n.1755A>G n.1236A>G c.2259A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.6008A>G n.6049A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045399T>C | CA2638036125 | BRCA1 | c.*279A>G (n.*279A>G) n.1754A>G n.1235A>G c.2258A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.6007A>G n.6048A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045400G>A | CA2260760867 | BRCA1 | c.*278C>T (n.*278C>T) n.1753C>T n.1234C>T c.2257C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.6006C>T n.6047C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045400G= | CA2260760866 | BRCA1 | c.*278C= (n.*278C=) n.1753C= n.1234C= c.2257C= c.*384C= (n.*384C=) n.6006C= n.6047C= | |
| 17 | g.43045400G>T | CA2638036126 | BRCA1 | c.*278C>A (n.*278C>A) n.1753C>A n.1234C>A c.2257C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.6006C>A n.6047C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045401C>A | CA2638036127 | BRCA1 | c.*277G>T (n.*277G>T) n.1752G>T n.1233G>T c.2256G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.6005G>T n.6046G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045401C>T | CA2638036128 | BRCA1 | c.*277G>A (n.*277G>A) n.1752G>A n.1233G>A c.2256G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.6005G>A n.6046G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045402T>C | CA2260760869 | BRCA1 | c.*276A>G (n.*276A>G) n.1751A>G n.1232A>G c.2255A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.6004A>G n.6045A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045402T= | CA2260760868 | BRCA1 | c.*276A= (n.*276A=) n.1751A= n.1232A= c.2255A= c.*382A= (n.*382A=) n.6004A= n.6045A= | |
| 17 | g.43045403C>A | CA2638036129 | BRCA1 | c.*275G>T (n.*275G>T) n.1750G>T n.1231G>T c.2254G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.6003G>T n.6044G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045406T>A | CA2581308704 | BRCA1 | c.*272A>T (n.*272A>T) n.1747A>T n.1228A>T c.2251A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.6000A>T n.6041A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045406T>C | CA055529 | BRCA1 | c.*272A>G (n.*272A>G) n.1747A>G n.1228A>G c.2251A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.6000A>G n.6041A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045406T>G | CA2581308703 | BRCA1 | c.*272A>C (n.*272A>C) n.1747A>C n.1228A>C c.2251A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.6000A>C n.6041A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045406T= | CA2260760870 | BRCA1 | c.*272A= (n.*272A=) n.1747A= n.1228A= c.2251A= c.*378A= (n.*378A=) n.6000A= n.6041A= | |
| 17 | g.43045410_43045412del | CA2638036130 | BRCA1 | c.*269_*271del (n.*269_*271del) n.1744_1746del n.1225_1227del c.2248_2250del c.*375_*377del (n.*375_*377del) n.5997_5999del n.6038_6040del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045408G>T | CA2638036131 | BRCA1 | c.*270C>A (n.*270C>A) n.1745C>A n.1226C>A c.2249C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.5998C>A n.6039C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045409G>C | CA626075413 | BRCA1 | c.*269C>G (n.*269C>G) n.1744C>G n.1225C>G c.2248C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.5997C>G n.6038C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045409G= | CA2260760871 | BRCA1 | c.*269C= (n.*269C=) n.1744C= n.1225C= c.2248C= c.*375C= (n.*375C=) n.5997C= n.6038C= | |
| 17 | g.43045410T>G | CA2638036132 | BRCA1 | c.*268A>C (n.*268A>C) n.1743A>C n.1224A>C c.2247A>C c.*374A>C (n.*374A>C) n.5996A>C n.6037A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045411G>A | CA2638036133 | BRCA1 | c.*267C>T (n.*267C>T) n.1742C>T n.1223C>T c.2246C>T c.*373C>T (n.*373C>T) n.5995C>T n.6036C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045411G>T | CA2638036134 | BRCA1 | c.*267C>A (n.*267C>A) n.1742C>A n.1223C>A c.2246C>A c.*373C>A (n.*373C>A) n.5995C>A n.6036C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045412G>A | CA2733912511 | BRCA1 | c.*266C>T (n.*266C>T) n.1741C>T n.1222C>T c.2245C>T c.*372C>T (n.*372C>T) n.5994C>T n.6035C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045412G>T | CA2638036135 | BRCA1 | c.*266C>A (n.*266C>A) n.1741C>A n.1222C>A c.2245C>A c.*372C>A (n.*372C>A) n.5994C>A n.6035C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045413C>A | CA2260760873 | BRCA1 | c.*265G>T (n.*265G>T) n.1740G>T n.1221G>T c.2244G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.5993G>T n.6034G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045413C= | CA2260760872 | BRCA1 | c.*265G= (n.*265G=) n.1740G= n.1221G= c.2244G= c.*371G= (n.*371G=) n.5993G= n.6034G= | |
| 17 | g.43045413C>T | CA290815180 | BRCA1 | c.*265G>A (n.*265G>A) n.1740G>A n.1221G>A c.2244G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.5993G>A n.6034G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045414G>A | CA055512 | BRCA1 | c.*264C>T (n.*264C>T) n.1739C>T n.1220C>T c.2243C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.5992C>T n.6033C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045414G= | CA2260760874 | BRCA1 | c.*264C= (n.*264C=) n.1739C= n.1220C= c.2243C= c.*370C= (n.*370C=) n.5992C= n.6033C= | |
| 17 | g.43045416T>A | CA2733912517 | BRCA1 | c.*262A>T (n.*262A>T) n.1737A>T n.1218A>T c.2241A>T c.*368A>T (n.*368A>T) n.5990A>T n.6031A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045416T>C | CA2733912563 | BRCA1 | c.*262A>G (n.*262A>G) n.1737A>G n.1218A>G c.2241A>G c.*368A>G (n.*368A>G) n.5990A>G n.6031A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045416T>G | CA2733912633 | BRCA1 | c.*262A>C (n.*262A>C) n.1737A>C n.1218A>C c.2241A>C c.*368A>C (n.*368A>C) n.5990A>C n.6031A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045417T>A | CA2638036136 | BRCA1 | c.*261A>T (n.*261A>T) n.1736A>T n.1217A>T c.2240A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.5989A>T n.6030A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045418A>T | CA2638036137 | BRCA1 | c.*260T>A (n.*260T>A) n.1735T>A n.1216T>A c.2239T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.5988T>A n.6029T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045420A>T | CA2638036138 | BRCA1 | c.*258T>A (n.*258T>A) n.1733T>A n.1214T>A c.2237T>A c.*364T>A (n.*364T>A) n.5986T>A n.6027T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045421T>C | CA290815187 | BRCA1 | c.*257A>G (n.*257A>G) n.1732A>G n.1213A>G c.2236A>G c.*363A>G (n.*363A>G) n.5985A>G n.6026A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045421T>G | CA2638036139 | BRCA1 | c.*257A>C (n.*257A>C) n.1732A>C n.1213A>C c.2236A>C c.*363A>C (n.*363A>C) n.5985A>C n.6026A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045421T= | CA2260760875 | BRCA1 | c.*257A= (n.*257A=) n.1732A= n.1213A= c.2236A= c.*363A= (n.*363A=) n.5985A= n.6026A= | |
| 17 | g.43045422G>C | CA2638036140 | BRCA1 | c.*256C>G (n.*256C>G) n.1731C>G n.1212C>G c.2235C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.5984C>G n.6025C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045422G>T | CA2638036141 | BRCA1 | c.*256C>A (n.*256C>A) n.1731C>A n.1212C>A c.2235C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.5984C>A n.6025C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045423G>T | CA2638036142 | BRCA1 | c.*255C>A (n.*255C>A) n.1730C>A n.1211C>A c.2234C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.5983C>A n.6024C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045424T>C | CA055473 | BRCA1 | c.*254A>G (n.*254A>G) n.1729A>G n.1210A>G c.2233A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.5982A>G n.6023A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045424T= | CA2260760876 | BRCA1 | c.*254A= (n.*254A=) n.1729A= n.1210A= c.2233A= c.*360A= (n.*360A=) n.5982A= n.6023A= | |
| 17 | g.43045425T>C | CA626075416 | BRCA1 | c.*253A>G (n.*253A>G) n.1728A>G n.1209A>G c.2232A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.5981A>G n.6022A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045425T= | CA2260760877 | BRCA1 | c.*253A= (n.*253A=) n.1728A= n.1209A= c.2232A= c.*359A= (n.*359A=) n.5981A= n.6022A= | |
| 17 | g.43045426T>A | CA2733912637 | BRCA1 | c.*252A>T (n.*252A>T) n.1727A>T n.1208A>T c.2231A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.5980A>T n.6021A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045426T>C | CA2638036143 | BRCA1 | c.*252A>G (n.*252A>G) n.1727A>G n.1208A>G c.2231A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.5980A>G n.6021A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045426T>G | CA2638036144 | BRCA1 | c.*252A>C (n.*252A>C) n.1727A>C n.1208A>C c.2231A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.5980A>C n.6021A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045427T>A | CA2638036145 | BRCA1 | c.*251A>T (n.*251A>T) n.1726A>T n.1207A>T c.2230A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.5979A>T n.6020A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045427T>C | CA2260760878 | BRCA1 | c.*251A>G (n.*251A>G) n.1726A>G n.1207A>G c.2230A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.5979A>G n.6020A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045427T= | CA2260760879 | BRCA1 | c.*251A= (n.*251A=) n.1726A= n.1207A= c.2230A= c.*357A= (n.*357A=) n.5979A= n.6020A= | |
| 17 | g.43045428A>T | CA2638036146 | BRCA1 | c.*250T>A (n.*250T>A) n.1725T>A n.1206T>A c.2229T>A c.*356T>A (n.*356T>A) n.5978T>A n.6019T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045430_43045431del | CA2733912670 | BRCA1 | c.*249_*250del (n.*249_*250del) n.1724_1725del n.1205_1206del c.2228_2229del c.*355_*356del (n.*355_*356del) n.5977_5978del n.6018_6019del | dbSNP |
| 17 | g.43045429A= | CA2260760880 | BRCA1 | c.*249T= (n.*249T=) n.1724T= n.1205T= c.2228T= c.*355T= (n.*355T=) n.5977T= n.6018T= | |
| 17 | g.43045429A>T | CA772163864 | BRCA1 | c.*249T>A (n.*249T>A) n.1724T>A n.1205T>A c.2228T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.5977T>A n.6018T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045431A>C | CA2638036147 | BRCA1 | c.*247T>G (n.*247T>G) n.1722T>G n.1203T>G c.2226T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.5975T>G n.6016T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045432T>C | CA2638036148 | BRCA1 | c.*246A>G (n.*246A>G) n.1721A>G n.1202A>G c.2225A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.5974A>G n.6015A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045433C>A | CA2638036149 | BRCA1 | c.*245G>T (n.*245G>T) n.1720G>T n.1201G>T c.2224G>T c.*351G>T (n.*351G>T) n.5973G>T n.6014G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045433C>G | CA2733912681 | BRCA1 | c.*245G>C (n.*245G>C) n.1720G>C n.1201G>C c.2224G>C c.*351G>C (n.*351G>C) n.5973G>C n.6014G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045436C>A | CA2638036150 | BRCA1 | c.*242G>T (n.*242G>T) n.1717G>T n.1198G>T c.2221G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.5970G>T n.6011G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045436C= | CA2260760881 | BRCA1 | c.*242G= (n.*242G=) n.1717G= n.1198G= c.2221G= c.*348G= (n.*348G=) n.5970G= n.6011G= | |
| 17 | g.43045436C>T | CA2260760882 | BRCA1 | c.*242G>A (n.*242G>A) n.1717G>A n.1198G>A c.2221G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.5970G>A n.6011G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045439A= | CA2260760883 | BRCA1 | c.*239T= (n.*239T=) n.1714T= n.1195T= c.2218T= c.*345T= (n.*345T=) n.5967T= n.6008T= | |
| 17 | g.43045439A>G | CA2638036151 | BRCA1 | c.*239T>C (n.*239T>C) n.1714T>C n.1195T>C c.2218T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.5967T>C n.6008T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045439A>T | CA2260760884 | BRCA1 | c.*239T>A (n.*239T>A) n.1714T>A n.1195T>A c.2218T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.5967T>A n.6008T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045440G>T | CA2638036152 | BRCA1 | c.*238C>A (n.*238C>A) n.1713C>A n.1194C>A c.2217C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.5966C>A n.6007C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045441G>T | CA2638036153 | BRCA1 | c.*237C>A (n.*237C>A) n.1712C>A n.1193C>A c.2216C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.5965C>A n.6006C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045442T>A | CA2260760886 | BRCA1 | c.*236A>T (n.*236A>T) n.1711A>T n.1192A>T c.2215A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.5964A>T n.6005A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045442T>C | CA2638036154 | BRCA1 | c.*236A>G (n.*236A>G) n.1711A>G n.1192A>G c.2215A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.5964A>G n.6005A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045442T= | CA2260760885 | BRCA1 | c.*236A= (n.*236A=) n.1711A= n.1192A= c.2215A= c.*342A= (n.*342A=) n.5964A= n.6005A= | |
| 17 | g.43045443G>T | CA2638036155 | BRCA1 | c.*235C>A (n.*235C>A) n.1710C>A n.1191C>A c.2214C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.5963C>A n.6004C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045444A>T | CA2638036157 | BRCA1 | c.*234T>A (n.*234T>A) n.1709T>A n.1190T>A c.2213T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.5962T>A n.6003T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045448del | CA2638036156 | BRCA1 | c.*234del (n.*234del) n.1709del n.1190del c.2213del c.*340del (n.*340del) n.5962del n.6003del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045447A>C | CA2638036158 | BRCA1 | c.*231T>G (n.*231T>G) n.1706T>G n.1187T>G c.2210T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.5959T>G n.6000T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045448A= | CA2260760887 | BRCA1 | c.*230T= (n.*230T=) n.1705T= n.1186T= c.2209T= c.*336T= (n.*336T=) n.5958T= n.5999T= | |
| 17 | g.43045448A>G | CA2260760888 | BRCA1 | c.*230T>C (n.*230T>C) n.1705T>C n.1186T>C c.2209T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.5958T>C n.5999T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045449T>G | CA626075419 | BRCA1 | c.*229A>C (n.*229A>C) n.1704A>C n.1185A>C c.2208A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.5957A>C n.5998A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045449T= | CA2260760889 | BRCA1 | c.*229A= (n.*229A=) n.1704A= n.1185A= c.2208A= c.*335A= (n.*335A=) n.5957A= n.5998A= | |
| 17 | g.43045450T>C | CA055447 | BRCA1 | c.*228A>G (n.*228A>G) n.1703A>G n.1184A>G c.2207A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.5956A>G n.5997A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045450T= | CA2260760890 | BRCA1 | c.*228A= (n.*228A=) n.1703A= n.1184A= c.2207A= c.*334A= (n.*334A=) n.5956A= n.5997A= | |
| 17 | g.43045451A>G | CA2638036159 | BRCA1 | c.*227T>C (n.*227T>C) n.1702T>C n.1183T>C c.2206T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.5955T>C n.5996T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045452C>A | CA290815193 | BRCA1 | c.*226G>T (n.*226G>T) n.1701G>T n.1182G>T c.2205G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.5954G>T n.5995G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045452C= | CA2260760891 | BRCA1 | c.*226G= (n.*226G=) n.1701G= n.1182G= c.2205G= c.*332G= (n.*332G=) n.5954G= n.5995G= | |
| 17 | g.43045453C>A | CA2638036160 | BRCA1 | c.*225G>T (n.*225G>T) n.1700G>T n.1181G>T c.2204G>T c.*331G>T (n.*331G>T) n.5953G>T n.5994G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045454A= | CA2260760892 | BRCA1 | c.*224T= (n.*224T=) n.1699T= n.1180T= c.2203T= c.*330T= (n.*330T=) n.5952T= n.5993T= | |
| 17 | g.43045454A>G | CA2260760893 | BRCA1 | c.*224T>C (n.*224T>C) n.1699T>C n.1180T>C c.2203T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.5952T>C n.5993T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045454A>T | CA2638036161 | BRCA1 | c.*224T>A (n.*224T>A) n.1699T>A n.1180T>A c.2203T>A c.*330T>A (n.*330T>A) n.5952T>A n.5993T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045455T>C | CA290815195 | BRCA1 | c.*223A>G (n.*223A>G) n.1698A>G n.1179A>G c.2202A>G c.*329A>G (n.*329A>G) n.5951A>G n.5992A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045455T= | CA2260760894 | BRCA1 | c.*223A= (n.*223A=) n.1698A= n.1179A= c.2202A= c.*329A= (n.*329A=) n.5951A= n.5992A= | |
| 17 | g.43045455dup | CA2638036162 | BRCA1 | c.*223dup (n.*223dup) n.1698dup n.1179dup c.2202dup c.*329dup (n.*329dup) n.5951dup n.5992dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045458T>C | CA2594156504 | BRCA1 | c.*220A>G (n.*220A>G) n.1695A>G n.1176A>G c.2199A>G c.*326A>G (n.*326A>G) n.5948A>G n.5989A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045458T>G | CA2260760896 | BRCA1 | c.*220A>C (n.*220A>C) n.1695A>C n.1176A>C c.2199A>C c.*326A>C (n.*326A>C) n.5948A>C n.5989A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045458T= | CA2260760895 | BRCA1 | c.*220A= (n.*220A=) n.1695A= n.1176A= c.2199A= c.*326A= (n.*326A=) n.5948A= n.5989A= |