| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
| 17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045093_43046211del | CA2697559962 | BRCA1 | c.5465-364_*630del c.5468-364_*630del c.5342-364_*630del c.5462-364_*630del c.5390-364_*630del c.2156-364_*630del c.2018-364_*630del c.4580-364_*630del c.5345-364_*630del c.5327-364_*630del n.1351-364_2105del n.832-364_1586del c.5531-364_*630del c.2042-364_*630del c.2082-364_*736del n.5604-364_6358del n.5645-364_6399del | ClinVar |
| 17 | g.43045276del | CA983864915 | BRCA1 | c.*405del (n.*405del) n.1880del n.1361del c.2384del c.*511del (n.*511del) n.6133del n.6174del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045277A= | CA2260760820 | BRCA1 | c.*401T= (n.*401T=) n.1876T= n.1357T= c.2380T= c.*507T= (n.*507T=) n.6129T= n.6170T= | |
| 17 | g.43045277A>G | CA2260760821 | BRCA1 | c.*401T>C (n.*401T>C) n.1876T>C n.1357T>C c.2380T>C c.*507T>C (n.*507T>C) n.6129T>C n.6170T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045278G>A | CA626075380 | BRCA1 | c.*400C>T (n.*400C>T) n.1875C>T n.1356C>T c.2379C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.6128C>T n.6169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045278G>C | CA626075381 | BRCA1 | c.*400C>G (n.*400C>G) n.1875C>G n.1356C>G c.2379C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.6128C>G n.6169C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045278G= | CA2260760822 | BRCA1 | c.*400C= (n.*400C=) n.1875C= n.1356C= c.2379C= c.*506C= (n.*506C=) n.6128C= n.6169C= | |
| 17 | g.43045280G>A | CA626075383 | BRCA1 | c.*398C>T (n.*398C>T) n.1873C>T n.1354C>T c.2377C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.6126C>T n.6167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045280G= | CA2260760823 | BRCA1 | c.*398C= (n.*398C=) n.1873C= n.1354C= c.2377C= c.*504C= (n.*504C=) n.6126C= n.6167C= | |
| 17 | g.43045280G>T | CA2638036053 | BRCA1 | c.*398C>A (n.*398C>A) n.1873C>A n.1354C>A c.2377C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.6126C>A n.6167C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045283_43045287del | CA2733912083 | BRCA1 | c.*393_*397del (n.*393_*397del) n.1868_1872del n.1349_1353del c.2372_2376del c.*499_*503del (n.*499_*503del) n.6121_6125del n.6162_6166del | dbSNP |
| 17 | g.43045283G>A | CA2260760824 | BRCA1 | c.*395C>T (n.*395C>T) n.1870C>T n.1351C>T c.2374C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.6123C>T n.6164C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045283G= | CA2260760825 | BRCA1 | c.*395C= (n.*395C=) n.1870C= n.1351C= c.2374C= c.*501C= (n.*501C=) n.6123C= n.6164C= | |
| 17 | g.43045283G>T | CA983864918 | BRCA1 | c.*395C>A (n.*395C>A) n.1870C>A n.1351C>A c.2374C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.6123C>A n.6164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045286A= | CA2260760826 | BRCA1 | c.*392T= (n.*392T=) n.1867T= n.1348T= c.2371T= c.*498T= (n.*498T=) n.6120T= n.6161T= | |
| 17 | g.43045286A>G | CA2809539102 | BRCA1 | c.*392T>C (n.*392T>C) n.1867T>C n.1348T>C c.2371T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.6120T>C n.6161T>C | |
| 17 | g.43045286A>T | CA626075384 | BRCA1 | c.*392T>A (n.*392T>A) n.1867T>A n.1348T>A c.2371T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.6120T>A n.6161T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43045288C>A | CA2638036054 | BRCA1 | c.*390G>T (n.*390G>T) n.1865G>T n.1346G>T c.2369G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.6118G>T n.6159G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045288C>G | CA2733912086 | BRCA1 | c.*390G>C (n.*390G>C) n.1865G>C n.1346G>C c.2369G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.6118G>C n.6159G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045288_43045304delinsCTTAGGGAAACCAGCTA | CA2260760827 | BRCA1 | c.*374_*390delinsTAGCTGGTTTCCCTAAG (n.*374_*390delinsTAGCTGGTTTCCCTAAG) n.1849_1865delinsTAGCTGGTTTCCCTAAG n.1330_1346delinsTAGCTGGTTTCCCTAAG c.2353_2369delinsTAGCTGGTTTCCCTAAG c.*480_*496delinsTAGCTGGTTTCCCTAAG (n.*480_*496delinsTAGCTGGTTTCCCTAAG) n.6102_6118delinsTAGCTGGTTTCCCTAAG n.6143_6159delinsTAGCTGGTTTCCCTAAG | |
| 17 | g.43045289_43045297delinsCTCTTGAGGCCAAGCCACTCTGTGCTT | CA2573054430 | BRCA1 | c.*381_*389delinsAAGCACAGAGTGGCTTGGCCTCAAGAG (n.*381_*389delinsAAGCACAGAGTGGCTTGGCCTCAAGAG) n.1856_1864delinsAAGCACAGAGTGGCTTGGCCTCAAGAG n.1337_1345delinsAAGCACAGAGTGGCTTGGCCTCAAGAG c.2360_2368delinsAAGCACAGAGTGGCTTGGCCTCAAGAG c.*487_*495delinsAAGCACAGAGTGGCTTGGCCTCAAGAG (n.*487_*495delinsAAGCACAGAGTGGCTTGGCCTCAAGAG) n.6109_6117delinsAAGCACAGAGTGGCTTGGCCTCAAGAG n.6150_6158delinsAAGCACAGAGTGGCTTGGCCTCAAGAG | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43045291_43045306del | CA626075385 | BRCA1 | c.*374_*389del (n.*374_*389del) n.1849_1864del n.1330_1345del c.2353_2368del c.*480_*495del (n.*480_*495del) n.6102_6117del n.6143_6158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045290T>C | CA2638036055 | BRCA1 | c.*388A>G (n.*388A>G) n.1863A>G n.1344A>G c.2367A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.6116A>G n.6157A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045290T= | CA2260760828 | BRCA1 | c.*388A= (n.*388A=) n.1863A= n.1344A= c.2367A= c.*494A= (n.*494A=) n.6116A= n.6157A= | |
| 17 | g.43045290_43045291insCTCTTG | CA626075386 | BRCA1 | c.*387_*388insCAAGAG (n.*387_*388insCAAGAG) n.1862_1863insCAAGAG n.1343_1344insCAAGAG c.2366_2367insCAAGAG c.*493_*494insCAAGAG (n.*493_*494insCAAGAG) n.6115_6116insCAAGAG n.6156_6157insCAAGAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045291A= | CA2260760829 | BRCA1 | c.*387T= (n.*387T=) n.1862T= n.1343T= c.2366T= c.*493T= (n.*493T=) n.6115T= n.6156T= | |
| 17 | g.43045291A>C | CA10639760 | BRCA1 | c.*387T>G (n.*387T>G) n.1862T>G n.1343T>G c.2366T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.6115T>G n.6156T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045292G>A | CA055828 | BRCA1 | c.*386C>T (n.*386C>T) n.1861C>T n.1342C>T c.2365C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.6114C>T n.6155C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045292G>C | CA626075387 | BRCA1 | c.*386C>G (n.*386C>G) n.1861C>G n.1342C>G c.2365C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.6114C>G n.6155C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045292G= | CA2260760830 | BRCA1 | c.*386C= (n.*386C=) n.1861C= n.1342C= c.2365C= c.*492C= (n.*492C=) n.6114C= n.6155C= | |
| 17 | g.43045294G>C | CA626075389 | BRCA1 | c.*384C>G (n.*384C>G) n.1859C>G n.1340C>G c.2363C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.6112C>G n.6153C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045294G= | CA2260760831 | BRCA1 | c.*384C= (n.*384C=) n.1859C= n.1340C= c.2363C= c.*490C= (n.*490C=) n.6112C= n.6153C= | |
| 17 | g.43045294G>T | CA2809539109 | BRCA1 | c.*384C>A (n.*384C>A) n.1859C>A n.1340C>A c.2363C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.6112C>A n.6153C>A | |
| 17 | g.43045294_43045295delinsGA | CA2260760832 | BRCA1 | c.*383_*384delinsTC (n.*383_*384delinsTC) n.1858_1859delinsTC n.1339_1340delinsTC c.2362_2363delinsTC c.*489_*490delinsTC (n.*489_*490delinsTC) n.6111_6112delinsTC n.6152_6153delinsTC | |
| 17 | g.43045295A= | CA2260760833 | BRCA1 | c.*383T= (n.*383T=) n.1858T= n.1339T= c.2362T= c.*489T= (n.*489T=) n.6111T= n.6152T= | |
| 17 | g.43045295A>C | CA626075393 | BRCA1 | c.*383T>G (n.*383T>G) n.1858T>G n.1339T>G c.2362T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.6111T>G n.6152T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045295A>G | CA2638036056 | BRCA1 | c.*383T>C (n.*383T>C) n.1858T>C n.1339T>C c.2362T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.6111T>C n.6152T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045297del | CA626075391 | BRCA1 | c.*383del (n.*383del) n.1858del n.1339del c.2362del c.*489del (n.*489del) n.6111del n.6152del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045296_43045297insG | CA656358811 | BRCA1 | c.*381_*382insC (n.*381_*382insC) n.1856_1857insC n.1337_1338insC c.2360_2361insC c.*487_*488insC (n.*487_*488insC) n.6109_6110insC n.6150_6151insC | COSMIC |
| 17 | g.43045297A= | CA2260760834 | BRCA1 | c.*381T= (n.*381T=) n.1856T= n.1337T= c.2360T= c.*487T= (n.*487T=) n.6109T= n.6150T= | |
| 17 | g.43045297_43045298insGCCACTCTGTGCTT | CA626075395 | BRCA1 | c.*380_*381insAAGCACAGAGTGGC (n.*380_*381insAAGCACAGAGTGGC) n.1855_1856insAAGCACAGAGTGGC n.1336_1337insAAGCACAGAGTGGC c.2359_2360insAAGCACAGAGTGGC c.*486_*487insAAGCACAGAGTGGC (n.*486_*487insAAGCACAGAGTGGC) n.6108_6109insAAGCACAGAGTGGC n.6149_6150insAAGCACAGAGTGGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045298C>A | CA2638036057 | BRCA1 | c.*380G>T (n.*380G>T) n.1855G>T n.1336G>T c.2359G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.6108G>T n.6149G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045298C>G | CA2733912094 | BRCA1 | c.*380G>C (n.*380G>C) n.1855G>C n.1336G>C c.2359G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.6108G>C n.6149G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045299C>G | CA2809539114 | BRCA1 | c.*379G>C (n.*379G>C) n.1854G>C n.1335G>C c.2358G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.6107G>C n.6148G>C | |
| 17 | g.43045299C>T | CA2638036058 | BRCA1 | c.*379G>A (n.*379G>A) n.1854G>A n.1335G>A c.2358G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.6107G>A n.6148G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045300A>G | CA2638036059 | BRCA1 | c.*378T>C (n.*378T>C) n.1853T>C n.1334T>C c.2357T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.6106T>C n.6147T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045301G>A | CA2809539117 | BRCA1 | c.*377C>T (n.*377C>T) n.1852C>T n.1333C>T c.2356C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.6105C>T n.6146C>T | |
| 17 | g.43045303T>C | CA2260760836 | BRCA1 | c.*375A>G (n.*375A>G) n.1850A>G n.1331A>G c.2354A>G c.*481A>G (n.*481A>G) n.6103A>G n.6144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045303T= | CA2260760835 | BRCA1 | c.*375A= (n.*375A=) n.1850A= n.1331A= c.2354A= c.*481A= (n.*481A=) n.6103A= n.6144A= | |
| 17 | g.43045304A>G | CA2638036060 | BRCA1 | c.*374T>C (n.*374T>C) n.1849T>C n.1330T>C c.2353T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.6102T>C n.6143T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045307C>A | CA2638036061 | BRCA1 | c.*371G>T (n.*371G>T) n.1846G>T n.1327G>T c.2350G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.6099G>T n.6140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045307C= | CA2260760837 | BRCA1 | c.*371G= (n.*371G=) n.1846G= n.1327G= c.2350G= c.*477G= (n.*477G=) n.6099G= n.6140G= | |
| 17 | g.43045307C>G | CA626075397 | BRCA1 | c.*371G>C (n.*371G>C) n.1846G>C n.1327G>C c.2350G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.6099G>C n.6140G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045307C>T | CA626075398 | BRCA1 | c.*371G>A (n.*371G>A) n.1846G>A n.1327G>A c.2350G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.6099G>A n.6140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045310T>C | CA626075399 | BRCA1 | c.*368A>G (n.*368A>G) n.1843A>G n.1324A>G c.2347A>G c.*474A>G (n.*474A>G) n.6096A>G n.6137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045310T= | CA2260760838 | BRCA1 | c.*368A= (n.*368A=) n.1843A= n.1324A= c.2347A= c.*474A= (n.*474A=) n.6096A= n.6137A= | |
| 17 | g.43045311T>A | CA2733912096 | BRCA1 | c.*367A>T (n.*367A>T) n.1842A>T n.1323A>T c.2346A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.6095A>T n.6136A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045312G>A | CA2638036062 | BRCA1 | c.*366C>T (n.*366C>T) n.1841C>T n.1322C>T c.2345C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.6094C>T n.6135C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045312G>C | CA2638036063 | BRCA1 | c.*366C>G (n.*366C>G) n.1841C>G n.1322C>G c.2345C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.6094C>G n.6135C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045313A>T | CA2733912099 | BRCA1 | c.*365T>A (n.*365T>A) n.1840T>A n.1321T>A c.2344T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.6093T>A n.6134T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045316C>A | CA2638036064 | BRCA1 | c.*362G>T (n.*362G>T) n.1837G>T n.1318G>T c.2341G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.6090G>T n.6131G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045316C>T | CA2638036065 | BRCA1 | c.*362G>A (n.*362G>A) n.1837G>A n.1318G>A c.2341G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.6090G>A n.6131G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045317C>A | CA055782 | BRCA1 | c.*361G>T (n.*361G>T) n.1836G>T n.1317G>T c.2340G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.6089G>T n.6130G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045317C= | CA2260760839 | BRCA1 | c.*361G= (n.*361G=) n.1836G= n.1317G= c.2340G= c.*467G= (n.*467G=) n.6089G= n.6130G= | |
| 17 | g.43045317C>G | CA772163837 | BRCA1 | c.*361G>C (n.*361G>C) n.1836G>C n.1317G>C c.2340G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.6089G>C n.6130G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045317C>T | CA290815173 | BRCA1 | c.*361G>A (n.*361G>A) n.1836G>A n.1317G>A c.2340G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.6089G>A n.6130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045319A>G | CA2638036066 | BRCA1 | c.*359T>C (n.*359T>C) n.1834T>C n.1315T>C c.2338T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.6087T>C n.6128T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045319A>T | CA2733912134 | BRCA1 | c.*359T>A (n.*359T>A) n.1834T>A n.1315T>A c.2338T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.6087T>A n.6128T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045320G>A | CA2733912145 | BRCA1 | c.*358C>T (n.*358C>T) n.1833C>T n.1314C>T c.2337C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.6086C>T n.6127C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045320G>T | CA2638036067 | BRCA1 | c.*358C>A (n.*358C>A) n.1833C>A n.1314C>A c.2337C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.6086C>A n.6127C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045321C>A | CA2638036069 | BRCA1 | c.*357G>T (n.*357G>T) n.1832G>T n.1313G>T c.2336G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.6085G>T n.6126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045321C= | CA2260760840 | BRCA1 | c.*357G= (n.*357G=) n.1832G= n.1313G= c.2336G= c.*463G= (n.*463G=) n.6085G= n.6126G= | |
| 17 | g.43045321C>G | CA983864940 | BRCA1 | c.*357G>C (n.*357G>C) n.1832G>C n.1313G>C c.2336G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.6085G>C n.6126G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045321C>T | CA2638036068 | BRCA1 | c.*357G>A (n.*357G>A) n.1832G>A n.1313G>A c.2336G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.6085G>A n.6126G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045322C>A | CA2638036070 | BRCA1 | c.*356G>T (n.*356G>T) n.1831G>T n.1312G>T c.2335G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.6084G>T n.6125G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045322C= | CA2260760841 | BRCA1 | c.*356G= (n.*356G=) n.1831G= n.1312G= c.2335G= c.*462G= (n.*462G=) n.6084G= n.6125G= | |
| 17 | g.43045322C>T | CA983864945 | BRCA1 | c.*356G>A (n.*356G>A) n.1831G>A n.1312G>A c.2335G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.6084G>A n.6125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045324C>A | CA290815176 | BRCA1 | c.*354G>T (n.*354G>T) n.1829G>T n.1310G>T c.2333G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.6082G>T n.6123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045324C= | CA2260760842 | BRCA1 | c.*354G= (n.*354G=) n.1829G= n.1310G= c.2333G= c.*460G= (n.*460G=) n.6082G= n.6123G= | |
| 17 | g.43045325del | CA2638036071 | BRCA1 | c.*353del (n.*353del) n.1828del n.1309del c.2332del c.*459del (n.*459del) n.6081del n.6122del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045325T>A | CA2638036072 | BRCA1 | c.*353A>T (n.*353A>T) n.1828A>T n.1309A>T c.2332A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.6081A>T n.6122A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045325T>C | CA2638036073 | BRCA1 | c.*353A>G (n.*353A>G) n.1828A>G n.1309A>G c.2332A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.6081A>G n.6122A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045326C>A | CA2638036074 | BRCA1 | c.*352G>T (n.*352G>T) n.1827G>T n.1308G>T c.2331G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.6080G>T n.6121G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045329_43045805del | CA2581463415 | BRCA1 | c.5465_*352del c.5468_*352del c.5342_*352del c.5462_*352del c.5390_*352del c.2156_*352del c.2018_*352del c.4580_*352del c.5345_*352del c.5534_*352del c.5327_*352del n.1351_1827del n.832_1308del c.5531_*352del c.1855_2331del c.2042_*352del c.2082_*458del n.5604_6080del n.5645_6121del | |
| 17 | g.43045327T>C | CA2638036075 | BRCA1 | c.*351A>G (n.*351A>G) n.1826A>G n.1307A>G c.2330A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.6079A>G n.6120A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045328G>T | CA2638036076 | BRCA1 | c.*350C>A (n.*350C>A) n.1825C>A n.1306C>A c.2329C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.6078C>A n.6119C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045329T>A | CA2733912188 | BRCA1 | c.*349A>T (n.*349A>T) n.1824A>T n.1305A>T c.2328A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.6077A>T n.6118A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045329T>C | CA2638036077 | BRCA1 | c.*349A>G (n.*349A>G) n.1824A>G n.1305A>G c.2328A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.6077A>G n.6118A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045330G>A | CA2638036078 | BRCA1 | c.*348C>T (n.*348C>T) n.1823C>T n.1304C>T c.2327C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.6076C>T n.6117C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045330G>T | CA2638036079 | BRCA1 | c.*348C>A (n.*348C>A) n.1823C>A n.1304C>A c.2327C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.6076C>A n.6117C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045331C>T | CA2638036080 | BRCA1 | c.*347G>A (n.*347G>A) n.1822G>A n.1303G>A c.2326G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.6075G>A n.6116G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045332T>C | CA2638036081 | BRCA1 | c.*346A>G (n.*346A>G) n.1821A>G n.1302A>G c.2325A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.6074A>G n.6115A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045333T>C | CA772163843 | BRCA1 | c.*345A>G (n.*345A>G) n.1820A>G n.1301A>G c.2324A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.6073A>G n.6114A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045333T= | CA2260760843 | BRCA1 | c.*345A= (n.*345A=) n.1820A= n.1301A= c.2324A= c.*451A= (n.*451A=) n.6073A= n.6114A= | |
| 17 | g.43045334C>A | CA2638036082 | BRCA1 | c.*344G>T (n.*344G>T) n.1819G>T n.1300G>T c.2323G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.6072G>T n.6113G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045335del | CA2733912236 | BRCA1 | c.*344del (n.*344del) n.1819del n.1300del c.2323del c.*450del (n.*450del) n.6072del n.6113del | dbSNP |
| 17 | g.43045335C>A | CA2638036083 | BRCA1 | c.*343G>T (n.*343G>T) n.1818G>T n.1299G>T c.2322G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.6071G>T n.6112G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045335C>T | CA2733912241 | BRCA1 | c.*343G>A (n.*343G>A) n.1818G>A n.1299G>A c.2322G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.6071G>A n.6112G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045336A>G | CA2638036084 | BRCA1 | c.*342T>C (n.*342T>C) n.1817T>C n.1298T>C c.2321T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.6070T>C n.6111T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045336A>T | CA2809539120 | BRCA1 | c.*342T>A (n.*342T>A) n.1817T>A n.1298T>A c.2321T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.6070T>A n.6111T>A | |
| 17 | g.43045337G= | CA2260760844 | BRCA1 | c.*341C= (n.*341C=) n.1816C= n.1297C= c.2320C= c.*447C= (n.*447C=) n.6069C= n.6110C= | |
| 17 | g.43045337G>T | CA2638036085 | BRCA1 | c.*341C>A (n.*341C>A) n.1816C>A n.1297C>A c.2320C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.6069C>A n.6110C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045338C>T | CA2733912244 | BRCA1 | c.*340G>A (n.*340G>A) n.1815G>A n.1296G>A c.2319G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.6068G>A n.6109G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045340dup | CA772163847 | BRCA1 | c.*340dup (n.*340dup) n.1815dup n.1296dup c.2319dup c.*446dup (n.*446dup) n.6068dup n.6109dup | dbSNP |
| 17 | g.43045339C>A | CA2260760846 | BRCA1 | c.*339G>T (n.*339G>T) n.1814G>T n.1295G>T c.2318G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.6067G>T n.6108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045339C= | CA2260760845 | BRCA1 | c.*339G= (n.*339G=) n.1814G= n.1295G= c.2318G= c.*445G= (n.*445G=) n.6067G= n.6108G= | |
| 17 | g.43045339C>T | CA2638036086 | BRCA1 | c.*339G>A (n.*339G>A) n.1814G>A n.1295G>A c.2318G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.6067G>A n.6108G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045340C>A | CA2638036087 | BRCA1 | c.*338G>T (n.*338G>T) n.1813G>T n.1294G>T c.2317G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.6066G>T n.6107G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045340C= | CA2260760847 | BRCA1 | c.*338G= (n.*338G=) n.1813G= n.1294G= c.2317G= c.*444G= (n.*444G=) n.6066G= n.6107G= | |
| 17 | g.43045340C>T | CA2260760848 | BRCA1 | c.*338G>A (n.*338G>A) n.1813G>A n.1294G>A c.2317G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.6066G>A n.6107G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045342A>G | CA2638036088 | BRCA1 | c.*336T>C (n.*336T>C) n.1811T>C n.1292T>C c.2315T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.6064T>C n.6105T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045342A>T | CA2638036089 | BRCA1 | c.*336T>A (n.*336T>A) n.1811T>A n.1292T>A c.2315T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.6064T>A n.6105T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045344G>T | CA2638036090 | BRCA1 | c.*334C>A (n.*334C>A) n.1809C>A n.1290C>A c.2313C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.6062C>A n.6103C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045345C>A | CA2638036091 | BRCA1 | c.*333G>T (n.*333G>T) n.1808G>T n.1289G>T c.2312G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.6061G>T n.6102G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045345C>T | CA2638036092 | BRCA1 | c.*333G>A (n.*333G>A) n.1808G>A n.1289G>A c.2312G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.6061G>A n.6102G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045346C>A | CA2638036093 | BRCA1 | c.*332G>T (n.*332G>T) n.1807G>T n.1288G>T c.2311G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.6060G>T n.6101G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045348A>T | CA2638036094 | BRCA1 | c.*330T>A (n.*330T>A) n.1805T>A n.1286T>A c.2309T>A c.*436T>A (n.*436T>A) n.6058T>A n.6099T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045349C>A | CA772163849 | BRCA1 | c.*329G>T (n.*329G>T) n.1804G>T n.1285G>T c.2308G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.6057G>T n.6098G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045349C= | CA2260760849 | BRCA1 | c.*329G= (n.*329G=) n.1804G= n.1285G= c.2308G= c.*435G= (n.*435G=) n.6057G= n.6098G= | |
| 17 | g.43045349C>T | CA2638036095 | BRCA1 | c.*329G>A (n.*329G>A) n.1804G>A n.1285G>A c.2308G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.6057G>A n.6098G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045351A>G | CA2638036096 | BRCA1 | c.*327T>C (n.*327T>C) n.1802T>C n.1283T>C c.2306T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.6055T>C n.6096T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045351_43045352delinsAC | CA2260760850 | BRCA1 | c.*326_*327delinsGT (n.*326_*327delinsGT) n.1801_1802delinsGT n.1282_1283delinsGT c.2305_2306delinsGT c.*432_*433delinsGT (n.*432_*433delinsGT) n.6054_6055delinsGT n.6095_6096delinsGT | |
| 17 | g.43045352del | CA626075404 | BRCA1 | c.*326del (n.*326del) n.1801del n.1282del c.2305del c.*432del (n.*432del) n.6054del n.6095del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045352C>A | CA2638036097 | BRCA1 | c.*326G>T (n.*326G>T) n.1801G>T n.1282G>T c.2305G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.6054G>T n.6095G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045352C>T | CA2733912334 | BRCA1 | c.*326G>A (n.*326G>A) n.1801G>A n.1282G>A c.2305G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.6054G>A n.6095G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045353A>G | CA2809539122 | BRCA1 | c.*325T>C (n.*325T>C) n.1800T>C n.1281T>C c.2304T>C c.*431T>C (n.*431T>C) n.6053T>C n.6094T>C | |
| 17 | g.43045353A>T | CA2638036098 | BRCA1 | c.*325T>A (n.*325T>A) n.1800T>A n.1281T>A c.2304T>A c.*431T>A (n.*431T>A) n.6053T>A n.6094T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045354G>A | CA2638036099 | BRCA1 | c.*324C>T (n.*324C>T) n.1799C>T n.1280C>T c.2303C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.6052C>T n.6093C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045354G>T | CA2638036100 | BRCA1 | c.*324C>A (n.*324C>A) n.1799C>A n.1280C>A c.2303C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.6052C>A n.6093C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045355C>T | CA2638036101 | BRCA1 | c.*323G>A (n.*323G>A) n.1798G>A n.1279G>A c.2302G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.6051G>A n.6092G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045356C>A | CA2638036102 | BRCA1 | c.*322G>T (n.*322G>T) n.1797G>T n.1278G>T c.2301G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.6050G>T n.6091G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045356C= | CA2260760851 | BRCA1 | c.*322G= (n.*322G=) n.1797G= n.1278G= c.2301G= c.*428G= (n.*428G=) n.6050G= n.6091G= | |
| 17 | g.43045356C>T | CA626075405 | BRCA1 | c.*322G>A (n.*322G>A) n.1797G>A n.1278G>A c.2301G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.6050G>A n.6091G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045358G>C | CA055738 | BRCA1 | c.*320C>G (n.*320C>G) n.1795C>G n.1276C>G c.2299C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.6048C>G n.6089C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045358G= | CA2260760852 | BRCA1 | c.*320C= (n.*320C=) n.1795C= n.1276C= c.2299C= c.*426C= (n.*426C=) n.6048C= n.6089C= | |
| 17 | g.43045359A= | CA2260760853 | BRCA1 | c.*319T= (n.*319T=) n.1794T= n.1275T= c.2298T= c.*425T= (n.*425T=) n.6047T= n.6088T= | |
| 17 | g.43045359A>G | CA055719 | BRCA1 | c.*319T>C (n.*319T>C) n.1794T>C n.1275T>C c.2298T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.6047T>C n.6088T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045359A>T | CA2638036103 | BRCA1 | c.*319T>A (n.*319T>A) n.1794T>A n.1275T>A c.2298T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.6047T>A n.6088T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045360A>G | CA2638036104 | BRCA1 | c.*318T>C (n.*318T>C) n.1793T>C n.1274T>C c.2297T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.6046T>C n.6087T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045361T>A | CA2638036105 | BRCA1 | c.*317A>T (n.*317A>T) n.1792A>T n.1273A>T c.2296A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.6045A>T n.6086A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045363G>T | CA2638036106 | BRCA1 | c.*315C>A (n.*315C>A) n.1790C>A n.1271C>A c.2294C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.6043C>A n.6084C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045366A>G | CA2638036107 | BRCA1 | c.*312T>C (n.*312T>C) n.1787T>C n.1268T>C c.2291T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.6040T>C n.6081T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045367G>A | CA2638036108 | BRCA1 | c.*311C>T (n.*311C>T) n.1786C>T n.1267C>T c.2290C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.6039C>T n.6080C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045368A>G | CA2638036109 | BRCA1 | c.*310T>C (n.*310T>C) n.1785T>C n.1266T>C c.2289T>C c.*416T>C (n.*416T>C) n.6038T>C n.6079T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045369A= | CA2260760854 | BRCA1 | c.*309T= (n.*309T=) n.1784T= n.1265T= c.2288T= c.*415T= (n.*415T=) n.6037T= n.6078T= | |
| 17 | g.43045369A>G | CA983864964 | BRCA1 | c.*309T>C (n.*309T>C) n.1784T>C n.1265T>C c.2288T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.6037T>C n.6078T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045370T>C | CA2260760856 | BRCA1 | c.*308A>G (n.*308A>G) n.1783A>G n.1264A>G c.2287A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.6036A>G n.6077A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045370T= | CA2260760855 | BRCA1 | c.*308A= (n.*308A=) n.1783A= n.1264A= c.2287A= c.*414A= (n.*414A=) n.6036A= n.6077A= | |
| 17 | g.43045371A>G | CA2638036110 | BRCA1 | c.*307T>C (n.*307T>C) n.1782T>C n.1263T>C c.2286T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.6035T>C n.6076T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045372G>A | CA772163852 | BRCA1 | c.*306C>T (n.*306C>T) n.1781C>T n.1262C>T c.2285C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.6034C>T n.6075C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045372G>C | CA2573054431 | BRCA1 | c.*306C>G (n.*306C>G) n.1781C>G n.1262C>G c.2285C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.6034C>G n.6075C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43045372G= | CA2260760857 | BRCA1 | c.*306C= (n.*306C=) n.1781C= n.1262C= c.2285C= c.*412C= (n.*412C=) n.6034C= n.6075C= | |
| 17 | g.43045372G>T | CA2638036111 | BRCA1 | c.*306C>A (n.*306C>A) n.1781C>A n.1262C>A c.2285C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.6034C>A n.6075C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045372_43045373insTCCTTG | CA2554468144 | BRCA1 | c.*306_*307insAAGGAC (n.*306_*307insAAGGAC) n.1781_1782insAAGGAC n.1262_1263insAAGGAC c.2285_2286insAAGGAC c.*412_*413insAAGGAC (n.*412_*413insAAGGAC) n.6034_6035insAAGGAC n.6075_6076insAAGGAC | |
| 17 | g.43045373G>A | CA626075407 | BRCA1 | c.*305C>T (n.*305C>T) n.1780C>T n.1261C>T c.2284C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.6033C>T n.6074C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045373G= | CA2260760858 | BRCA1 | c.*305C= (n.*305C=) n.1780C= n.1261C= c.2284C= c.*411C= (n.*411C=) n.6033C= n.6074C= | |
| 17 | g.43045373G>T | CA2638036112 | BRCA1 | c.*305C>A (n.*305C>A) n.1780C>A n.1261C>A c.2284C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.6033C>A n.6074C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045374G= | CA2260760859 | BRCA1 | c.*304C= (n.*304C=) n.1779C= n.1260C= c.2283C= c.*410C= (n.*410C=) n.6032C= n.6073C= | |
| 17 | g.43045374G>T | CA983864967 | BRCA1 | c.*304C>A (n.*304C>A) n.1779C>A n.1260C>A c.2283C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.6032C>A n.6073C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045376T>G | CA772163853 | BRCA1 | c.*302A>C (n.*302A>C) n.1777A>C n.1258A>C c.2281A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.6030A>C n.6071A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045376T= | CA2260760860 | BRCA1 | c.*302A= (n.*302A=) n.1777A= n.1258A= c.2281A= c.*408A= (n.*408A=) n.6030A= n.6071A= |