| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
| 17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045093_43046211del | CA2697559962 | BRCA1 | c.5465-364_*630del c.5468-364_*630del c.5342-364_*630del c.5462-364_*630del c.5390-364_*630del c.2156-364_*630del c.2018-364_*630del c.4580-364_*630del c.5345-364_*630del c.5327-364_*630del n.1351-364_2105del n.832-364_1586del c.5531-364_*630del c.2042-364_*630del c.2082-364_*736del n.5604-364_6358del n.5645-364_6399del | ClinVar |
| 17 | g.43045204_43045221del | CA2638035993 | BRCA1 | c.*457_*474del (n.*457_*474del) n.1932_1949del n.1413_1430del c.2436_2453del c.*563_*580del (n.*563_*580del) n.6185_6202del n.6226_6243del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045213C>A | CA2638035997 | BRCA1 | c.*465G>T (n.*465G>T) n.1940G>T n.1421G>T c.2444G>T c.*571G>T (n.*571G>T) n.6193G>T n.6234G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045213C= | CA2260760786 | BRCA1 | c.*465G= (n.*465G=) n.1940G= n.1421G= c.2444G= c.*571G= (n.*571G=) n.6193G= n.6234G= | |
| 17 | g.43045213C>T | CA10649333 | BRCA1 | c.*465G>A (n.*465G>A) n.1940G>A n.1421G>A c.2444G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.6193G>A n.6234G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045214G>A | CA626075369 | BRCA1 | c.*464C>T (n.*464C>T) n.1939C>T n.1420C>T c.2443C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.6192C>T n.6233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045214G>C | CA2733673351 | BRCA1 | c.*464C>G (n.*464C>G) n.1939C>G n.1420C>G c.2443C>G c.*570C>G (n.*570C>G) n.6192C>G n.6233C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045214G= | CA2260760788 | BRCA1 | c.*464C= (n.*464C=) n.1939C= n.1420C= c.2443C= c.*570C= (n.*570C=) n.6192C= n.6233C= | |
| 17 | g.43045214G>T | CA2809539064 | BRCA1 | c.*464C>A (n.*464C>A) n.1939C>A n.1420C>A c.2443C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.6192C>A n.6233C>A | |
| 17 | g.43045214_43045215delinsGA | CA2260760787 | BRCA1 | c.*463_*464delinsTC (n.*463_*464delinsTC) n.1938_1939delinsTC n.1419_1420delinsTC c.2442_2443delinsTC c.*569_*570delinsTC (n.*569_*570delinsTC) n.6191_6192delinsTC n.6232_6233delinsTC | |
| 17 | g.43045215del | CA290815165 | BRCA1 | c.*463del (n.*463del) n.1938del n.1419del c.2442del c.*569del (n.*569del) n.6191del n.6232del | dbSNP |
| 17 | g.43045215_43045225delinsATCCCAAGCAC | CA2260760789 | BRCA1 | c.*453_*463delinsGTGCTTGGGAT (n.*453_*463delinsGTGCTTGGGAT) n.1928_1938delinsGTGCTTGGGAT n.1409_1419delinsGTGCTTGGGAT c.2432_2442delinsGTGCTTGGGAT c.*559_*569delinsGTGCTTGGGAT (n.*559_*569delinsGTGCTTGGGAT) n.6181_6191delinsGTGCTTGGGAT n.6222_6232delinsGTGCTTGGGAT | |
| 17 | g.43045216T>C | CA2638035998 | BRCA1 | c.*462A>G (n.*462A>G) n.1937A>G n.1418A>G c.2441A>G c.*568A>G (n.*568A>G) n.6190A>G n.6231A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045216_43045217delinsTC | CA2260760790 | BRCA1 | c.*461_*462delinsGA (n.*461_*462delinsGA) n.1936_1937delinsGA n.1417_1418delinsGA c.2440_2441delinsGA c.*567_*568delinsGA (n.*567_*568delinsGA) n.6189_6190delinsGA n.6230_6231delinsGA | |
| 17 | g.43045218_43045227del | CA983864890 | BRCA1 | c.*453_*462del (n.*453_*462del) n.1928_1937del n.1409_1418del c.2432_2441del c.*559_*568del (n.*559_*568del) n.6181_6190del n.6222_6231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045217C>A | CA2638035999 | BRCA1 | c.*461G>T (n.*461G>T) n.1936G>T n.1417G>T c.2440G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.6189G>T n.6230G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045219del | CA626075370 | BRCA1 | c.*461del (n.*461del) n.1936del n.1417del c.2440del c.*567del (n.*567del) n.6189del n.6230del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045218C>A | CA2638036000 | BRCA1 | c.*460G>T (n.*460G>T) n.1935G>T n.1416G>T c.2439G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.6188G>T n.6229G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045218C= | CA2260760791 | BRCA1 | c.*460G= (n.*460G=) n.1935G= n.1416G= c.2439G= c.*566G= (n.*566G=) n.6188G= n.6229G= | |
| 17 | g.43045218C>T | CA626075371 | BRCA1 | c.*460G>A (n.*460G>A) n.1935G>A n.1416G>A c.2439G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.6188G>A n.6229G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43045219C>A | CA2638036001 | BRCA1 | c.*459G>T (n.*459G>T) n.1934G>T n.1415G>T c.2438G>T c.*565G>T (n.*565G>T) n.6187G>T n.6228G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045219C>T | CA2733911954 | BRCA1 | c.*459G>A (n.*459G>A) n.1934G>A n.1415G>A c.2438G>A c.*565G>A (n.*565G>A) n.6187G>A n.6228G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045219_43045238delinsCAAGCACTCTCCTTCCATTG | CA2260760792 | BRCA1 | c.*440_*459delinsCAATGGAAGGAGAGTGCTTG (n.*440_*459delinsCAATGGAAGGAGAGTGCTTG) n.1915_1934delinsCAATGGAAGGAGAGTGCTTG n.1396_1415delinsCAATGGAAGGAGAGTGCTTG c.2419_2438delinsCAATGGAAGGAGAGTGCTTG c.*546_*565delinsCAATGGAAGGAGAGTGCTTG (n.*546_*565delinsCAATGGAAGGAGAGTGCTTG) n.6168_6187delinsCAATGGAAGGAGAGTGCTTG n.6209_6228delinsCAATGGAAGGAGAGTGCTTG | |
| 17 | g.43045220A>T | CA2809539069 | BRCA1 | c.*458T>A (n.*458T>A) n.1933T>A n.1414T>A c.2437T>A c.*564T>A (n.*564T>A) n.6186T>A n.6227T>A | |
| 17 | g.43045223_43045241del | CA2260760793 | BRCA1 | c.*440_*458del (n.*440_*458del) n.1915_1933del n.1396_1414del c.2419_2437del c.*546_*564del (n.*546_*564del) n.6168_6186del n.6209_6227del | dbSNP |
| 17 | g.43045222G>A | CA2260760795 | BRCA1 | c.*456C>T (n.*456C>T) n.1931C>T n.1412C>T c.2435C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.6184C>T n.6225C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045222G>C | CA2733692266 | BRCA1 | c.*456C>G (n.*456C>G) n.1931C>G n.1412C>G c.2435C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.6184C>G n.6225C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045222G= | CA2260760794 | BRCA1 | c.*456C= (n.*456C=) n.1931C= n.1412C= c.2435C= c.*562C= (n.*562C=) n.6184C= n.6225C= | |
| 17 | g.43045223C= | CA2260760796 | BRCA1 | c.*455G= (n.*455G=) n.1930G= n.1411G= c.2434G= c.*561G= (n.*561G=) n.6183G= n.6224G= | |
| 17 | g.43045223C>G | CA772163793 | BRCA1 | c.*455G>C (n.*455G>C) n.1930G>C n.1411G>C c.2434G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.6183G>C n.6224G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045223C>T | CA626075372 | BRCA1 | c.*455G>A (n.*455G>A) n.1930G>A n.1411G>A c.2434G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.6183G>A n.6224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045224A>T | CA2733912006 | BRCA1 | c.*454T>A (n.*454T>A) n.1929T>A n.1410T>A c.2433T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.6182T>A n.6223T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045225C>A | CA2638036003 | BRCA1 | c.*453G>T (n.*453G>T) n.1928G>T n.1409G>T c.2432G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.6181G>T n.6222G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045225C>T | CA2741536228 | BRCA1 | c.*453G>A (n.*453G>A) n.1928G>A n.1409G>A c.2432G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.6181G>A n.6222G>A | |
| 17 | g.43045225_43045270del | CA2638036002 | BRCA1 | c.*408_*453del (n.*408_*453del) n.1883_1928del n.1364_1409del c.2387_2432del c.*514_*559del (n.*514_*559del) n.6136_6181del n.6177_6222del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045226T>C | CA626075373 | BRCA1 | c.*452A>G (n.*452A>G) n.1927A>G n.1408A>G c.2431A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.6180A>G n.6221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045226T= | CA2260760797 | BRCA1 | c.*452A= (n.*452A=) n.1927A= n.1408A= c.2431A= c.*558A= (n.*558A=) n.6180A= n.6221A= | |
| 17 | g.43045227C>A | CA2260760799 | BRCA1 | c.*451G>T (n.*451G>T) n.1926G>T n.1407G>T c.2430G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.6179G>T n.6220G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045227C= | CA2260760798 | BRCA1 | c.*451G= (n.*451G=) n.1926G= n.1407G= c.2430G= c.*557G= (n.*557G=) n.6179G= n.6220G= | |
| 17 | g.43045227C>T | CA2733692267 | BRCA1 | c.*451G>A (n.*451G>A) n.1926G>A n.1407G>A c.2430G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.6179G>A n.6220G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045229C>T | CA2638036004 | BRCA1 | c.*449G>A (n.*449G>A) n.1924G>A n.1405G>A c.2428G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.6177G>A n.6218G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045230C>A | CA2638036005 | BRCA1 | c.*448G>T (n.*448G>T) n.1923G>T n.1404G>T c.2427G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.6176G>T n.6217G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045230C>T | CA2638036006 | BRCA1 | c.*448G>A (n.*448G>A) n.1923G>A n.1404G>A c.2427G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.6176G>A n.6217G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045231T>C | CA2638036007 | BRCA1 | c.*447A>G (n.*447A>G) n.1922A>G n.1403A>G c.2426A>G c.*553A>G (n.*553A>G) n.6175A>G n.6216A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045233C>A | CA2638036008 | BRCA1 | c.*445G>T (n.*445G>T) n.1920G>T n.1401G>T c.2424G>T c.*551G>T (n.*551G>T) n.6173G>T n.6214G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045233C>G | CA2733912014 | BRCA1 | c.*445G>C (n.*445G>C) n.1920G>C n.1401G>C c.2424G>C c.*551G>C (n.*551G>C) n.6173G>C n.6214G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045233C>T | CA2638036009 | BRCA1 | c.*445G>A (n.*445G>A) n.1920G>A n.1401G>A c.2424G>A c.*551G>A (n.*551G>A) n.6173G>A n.6214G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045234C>A | CA2638036010 | BRCA1 | c.*444G>T (n.*444G>T) n.1919G>T n.1400G>T c.2423G>T c.*550G>T (n.*550G>T) n.6172G>T n.6213G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045235A>C | CA2638036011 | BRCA1 | c.*443T>G (n.*443T>G) n.1918T>G n.1399T>G c.2422T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.6171T>G n.6212T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045235A>T | CA2638036012 | BRCA1 | c.*443T>A (n.*443T>A) n.1918T>A n.1399T>A c.2422T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.6171T>A n.6212T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045236T>C | CA626075374 | BRCA1 | c.*442A>G (n.*442A>G) n.1917A>G n.1398A>G c.2421A>G c.*548A>G (n.*548A>G) n.6170A>G n.6211A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045236T>G | CA2638036013 | BRCA1 | c.*442A>C (n.*442A>C) n.1917A>C n.1398A>C c.2421A>C c.*548A>C (n.*548A>C) n.6170A>C n.6211A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045236T= | CA2260760800 | BRCA1 | c.*442A= (n.*442A=) n.1917A= n.1398A= c.2421A= c.*548A= (n.*548A=) n.6170A= n.6211A= | |
| 17 | g.43045237T>C | CA2638036014 | BRCA1 | c.*441A>G (n.*441A>G) n.1916A>G n.1397A>G c.2420A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.6169A>G n.6210A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045238G>C | CA2809539070 | BRCA1 | c.*440C>G (n.*440C>G) n.1915C>G n.1396C>G c.2419C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.6168C>G n.6209C>G | |
| 17 | g.43045238G>T | CA2638036015 | BRCA1 | c.*440C>A (n.*440C>A) n.1915C>A n.1396C>A c.2419C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.6168C>A n.6209C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045239A>G | CA983864902 | BRCA1 | c.*439T>C (n.*439T>C) n.1914T>C n.1395T>C c.2418T>C c.*545T>C (n.*545T>C) n.6167T>C n.6208T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045239A>T | CA2638036016 | BRCA1 | c.*439T>A (n.*439T>A) n.1914T>A n.1395T>A c.2418T>A c.*545T>A (n.*545T>A) n.6167T>A n.6208T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045240del | CA2809539072 | BRCA1 | c.*439del (n.*439del) n.1914del n.1395del c.2418del c.*545del (n.*545del) n.6167del n.6208del | |
| 17 | g.43045240A>T | CA2638036017 | BRCA1 | c.*438T>A (n.*438T>A) n.1913T>A n.1394T>A c.2417T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.6166T>A n.6207T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045241G>A | CA2638036019 | BRCA1 | c.*437C>T (n.*437C>T) n.1912C>T n.1393C>T c.2416C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.6165C>T n.6206C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045241G>T | CA2638036018 | BRCA1 | c.*437C>A (n.*437C>A) n.1912C>A n.1393C>A c.2416C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.6165C>A n.6206C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045242G>T | CA2638036020 | BRCA1 | c.*436C>A (n.*436C>A) n.1911C>A n.1392C>A c.2415C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.6164C>A n.6205C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045243G>A | CA2638036021 | BRCA1 | c.*435C>T (n.*435C>T) n.1910C>T n.1391C>T c.2414C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.6163C>T n.6204C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045243G>T | CA2638036022 | BRCA1 | c.*435C>A (n.*435C>A) n.1910C>A n.1391C>A c.2414C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.6163C>A n.6204C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045244T>A | CA772163797 | BRCA1 | c.*434A>T (n.*434A>T) n.1909A>T n.1390A>T c.2413A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.6162A>T n.6203A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045244T= | CA2260760801 | BRCA1 | c.*434A= (n.*434A=) n.1909A= n.1390A= c.2413A= c.*540A= (n.*540A=) n.6162A= n.6203A= | |
| 17 | g.43045245C>A | CA983864904 | BRCA1 | c.*433G>T (n.*433G>T) n.1908G>T n.1389G>T c.2412G>T c.*539G>T (n.*539G>T) n.6161G>T n.6202G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045245C= | CA2260760802 | BRCA1 | c.*433G= (n.*433G=) n.1908G= n.1389G= c.2412G= c.*539G= (n.*539G=) n.6161G= n.6202G= | |
| 17 | g.43045245C>G | CA2260760803 | BRCA1 | c.*433G>C (n.*433G>C) n.1908G>C n.1389G>C c.2412G>C c.*539G>C (n.*539G>C) n.6161G>C n.6202G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045245C>T | CA983864906 | BRCA1 | c.*433G>A (n.*433G>A) n.1908G>A n.1389G>A c.2412G>A c.*539G>A (n.*539G>A) n.6161G>A n.6202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045246T>A | CA2809539089 | BRCA1 | c.*432A>T (n.*432A>T) n.1907A>T n.1388A>T c.2411A>T c.*538A>T (n.*538A>T) n.6160A>T n.6201A>T | |
| 17 | g.43045246_43045247delinsTG | CA2260760804 | BRCA1 | c.*431_*432delinsCA (n.*431_*432delinsCA) n.1906_1907delinsCA n.1387_1388delinsCA c.2410_2411delinsCA c.*537_*538delinsCA (n.*537_*538delinsCA) n.6159_6160delinsCA n.6200_6201delinsCA | |
| 17 | g.43045247del | CA983864907 | BRCA1 | c.*431del (n.*431del) n.1906del n.1387del c.2410del c.*537del (n.*537del) n.6159del n.6200del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045247G>C | CA2638036023 | BRCA1 | c.*431C>G (n.*431C>G) n.1906C>G n.1387C>G c.2410C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.6159C>G n.6200C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045247G>T | CA2638036024 | BRCA1 | c.*431C>A (n.*431C>A) n.1906C>A n.1387C>A c.2410C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.6159C>A n.6200C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045247_43045248insT | CA656358810 | BRCA1 | c.*430_*431insA (n.*430_*431insA) n.1905_1906insA n.1386_1387insA c.2409_2410insA c.*536_*537insA (n.*536_*537insA) n.6158_6159insA n.6199_6200insA | COSMIC |
| 17 | g.43045248A>C | CA2638036025 | BRCA1 | c.*430T>G (n.*430T>G) n.1905T>G n.1386T>G c.2409T>G c.*536T>G (n.*536T>G) n.6158T>G n.6199T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045248A>G | CA2638036026 | BRCA1 | c.*430T>C (n.*430T>C) n.1905T>C n.1386T>C c.2409T>C c.*536T>C (n.*536T>C) n.6158T>C n.6199T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045248A>T | CA2638036027 | BRCA1 | c.*430T>A (n.*430T>A) n.1905T>A n.1386T>A c.2409T>A c.*536T>A (n.*536T>A) n.6158T>A n.6199T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045248_43045250delinsACT | CA2260760805 | BRCA1 | c.*428_*430delinsAGT (n.*428_*430delinsAGT) n.1903_1905delinsAGT n.1384_1386delinsAGT c.2407_2409delinsAGT c.*534_*536delinsAGT (n.*534_*536delinsAGT) n.6156_6158delinsAGT n.6197_6199delinsAGT | |
| 17 | g.43045249C>A | CA2638036028 | BRCA1 | c.*429G>T (n.*429G>T) n.1904G>T n.1385G>T c.2408G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.6157G>T n.6198G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045249C= | CA2260760806 | BRCA1 | c.*429G= (n.*429G=) n.1904G= n.1385G= c.2408G= c.*535G= (n.*535G=) n.6157G= n.6198G= | |
| 17 | g.43045249C>G | CA2638036029 | BRCA1 | c.*429G>C (n.*429G>C) n.1904G>C n.1385G>C c.2408G>C c.*535G>C (n.*535G>C) n.6157G>C n.6198G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045249C>T | CA772163798 | BRCA1 | c.*429G>A (n.*429G>A) n.1904G>A n.1385G>A c.2408G>A c.*535G>A (n.*535G>A) n.6157G>A n.6198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045253_43045254del | CA983864909 | BRCA1 | c.*428_*429del (n.*428_*429del) n.1903_1904del n.1384_1385del c.2407_2408del c.*534_*535del (n.*534_*535del) n.6156_6157del n.6197_6198del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045250T>A | CA2638036030 | BRCA1 | c.*428A>T (n.*428A>T) n.1903A>T n.1384A>T c.2407A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.6156A>T n.6197A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045250T>C | CA290815168 | BRCA1 | c.*428A>G (n.*428A>G) n.1903A>G n.1384A>G c.2407A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.6156A>G n.6197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045250T= | CA2260760807 | BRCA1 | c.*428A= (n.*428A=) n.1903A= n.1384A= c.2407A= c.*534A= (n.*534A=) n.6156A= n.6197A= | |
| 17 | g.43045251C>A | CA2638036031 | BRCA1 | c.*427G>T (n.*427G>T) n.1902G>T n.1383G>T c.2406G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.6155G>T n.6196G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045251C>T | CA2733912065 | BRCA1 | c.*427G>A (n.*427G>A) n.1902G>A n.1383G>A c.2406G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.6155G>A n.6196G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045252T>C | CA2809539090 | BRCA1 | c.*426A>G (n.*426A>G) n.1901A>G n.1382A>G c.2405A>G c.*532A>G (n.*532A>G) n.6154A>G n.6195A>G | |
| 17 | g.43045252_43045256delinsTCTGC | CA2260760808 | BRCA1 | c.*422_*426delinsGCAGA (n.*422_*426delinsGCAGA) n.1897_1901delinsGCAGA n.1378_1382delinsGCAGA c.2401_2405delinsGCAGA c.*528_*532delinsGCAGA (n.*528_*532delinsGCAGA) n.6150_6154delinsGCAGA n.6191_6195delinsGCAGA | |
| 17 | g.43045253C>A | CA2638036032 | BRCA1 | c.*425G>T (n.*425G>T) n.1900G>T n.1381G>T c.2404G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.6153G>T n.6194G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045255_43045258del | CA626075375 | BRCA1 | c.*422_*425del (n.*422_*425del) n.1897_1900del n.1378_1381del c.2401_2404del c.*528_*531del (n.*528_*531del) n.6150_6153del n.6191_6194del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045254T>C | CA2260760810 | BRCA1 | c.*424A>G (n.*424A>G) n.1899A>G n.1380A>G c.2403A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.6152A>G n.6193A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045254T= | CA2260760809 | BRCA1 | c.*424A= (n.*424A=) n.1899A= n.1380A= c.2403A= c.*530A= (n.*530A=) n.6152A= n.6193A= | |
| 17 | g.43045255G>A | CA2638036033 | BRCA1 | c.*423C>T (n.*423C>T) n.1898C>T n.1379C>T c.2402C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.6151C>T n.6192C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045255G>T | CA2638036034 | BRCA1 | c.*423C>A (n.*423C>A) n.1898C>A n.1379C>A c.2402C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.6151C>A n.6192C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045256C>A | CA2638036035 | BRCA1 | c.*422G>T (n.*422G>T) n.1897G>T n.1378G>T c.2401G>T c.*528G>T (n.*528G>T) n.6150G>T n.6191G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045256C>G | CA2638036036 | BRCA1 | c.*422G>C (n.*422G>C) n.1897G>C n.1378G>C c.2401G>C c.*528G>C (n.*528G>C) n.6150G>C n.6191G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045257C>A | CA055886 | BRCA1 | c.*421G>T (n.*421G>T) n.1896G>T n.1377G>T c.2400G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.6149G>T n.6190G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045257C= | CA2260760811 | BRCA1 | c.*421G= (n.*421G=) n.1896G= n.1377G= c.2400G= c.*527G= (n.*527G=) n.6149G= n.6190G= | |
| 17 | g.43045257C>G | CA2580606588 | BRCA1 | c.*421G>C (n.*421G>C) n.1896G>C n.1377G>C c.2400G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.6149G>C n.6190G>C | |
| 17 | g.43045257C>T | CA2580606589 | BRCA1 | c.*421G>A (n.*421G>A) n.1896G>A n.1377G>A c.2400G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.6149G>A n.6190G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045258T>A | CA626075376 | BRCA1 | c.*420A>T (n.*420A>T) n.1895A>T n.1376A>T c.2399A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.6148A>T n.6189A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045258T>C | CA2638036038 | BRCA1 | c.*420A>G (n.*420A>G) n.1895A>G n.1376A>G c.2399A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.6148A>G n.6189A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045258T>G | CA2638036039 | BRCA1 | c.*420A>C (n.*420A>C) n.1895A>C n.1376A>C c.2399A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.6148A>C n.6189A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045258T= | CA2260760812 | BRCA1 | c.*420A= (n.*420A=) n.1895A= n.1376A= c.2399A= c.*526A= (n.*526A=) n.6148A= n.6189A= | |
| 17 | g.43045260del | CA2638036037 | BRCA1 | c.*420del (n.*420del) n.1895del n.1376del c.2399del c.*526del (n.*526del) n.6148del n.6189del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045259T>C | CA2638036040 | BRCA1 | c.*419A>G (n.*419A>G) n.1894A>G n.1375A>G c.2398A>G c.*525A>G (n.*525A>G) n.6147A>G n.6188A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045259T>G | CA2638036041 | BRCA1 | c.*419A>C (n.*419A>C) n.1894A>C n.1375A>C c.2398A>C c.*525A>C (n.*525A>C) n.6147A>C n.6188A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045260T>C | CA2638036042 | BRCA1 | c.*418A>G (n.*418A>G) n.1893A>G n.1374A>G c.2397A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.6146A>G n.6187A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045261G>T | CA2638036043 | BRCA1 | c.*417C>A (n.*417C>A) n.1892C>A n.1373C>A c.2396C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.6145C>A n.6186C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045262T>C | CA2260760814 | BRCA1 | c.*416A>G (n.*416A>G) n.1891A>G n.1372A>G c.2395A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.6144A>G n.6185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045262T= | CA2260760813 | BRCA1 | c.*416A= (n.*416A=) n.1891A= n.1372A= c.2395A= c.*522A= (n.*522A=) n.6144A= n.6185A= | |
| 17 | g.43045263G>T | CA2638036044 | BRCA1 | c.*415C>A (n.*415C>A) n.1890C>A n.1371C>A c.2394C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.6143C>A n.6184C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045264A>T | CA2638036045 | BRCA1 | c.*414T>A (n.*414T>A) n.1889T>A n.1370T>A c.2393T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.6142T>A n.6183T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045266C>A | CA2638036046 | BRCA1 | c.*412G>T (n.*412G>T) n.1887G>T n.1368G>T c.2391G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.6140G>T n.6181G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045266C>T | CA2543432332 | BRCA1 | c.*412G>A (n.*412G>A) n.1887G>A n.1368G>A c.2391G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.6140G>A n.6181G>A | |
| 17 | g.43045267A>C | CA2638036047 | BRCA1 | c.*411T>G (n.*411T>G) n.1886T>G n.1367T>G c.2390T>G c.*517T>G (n.*517T>G) n.6139T>G n.6180T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045268C>A | CA626075377 | BRCA1 | c.*410G>T (n.*410G>T) n.1885G>T n.1366G>T c.2389G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.6138G>T n.6179G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045268C= | CA2260760815 | BRCA1 | c.*410G= (n.*410G=) n.1885G= n.1366G= c.2389G= c.*516G= (n.*516G=) n.6138G= n.6179G= | |
| 17 | g.43045268C>T | CA626075379 | BRCA1 | c.*410G>A (n.*410G>A) n.1885G>A n.1366G>A c.2389G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.6138G>A n.6179G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43045269A>G | CA2638036048 | BRCA1 | c.*409T>C (n.*409T>C) n.1884T>C n.1365T>C c.2388T>C c.*515T>C (n.*515T>C) n.6137T>C n.6178T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045270G>A | CA772163804 | BRCA1 | c.*408C>T (n.*408C>T) n.1883C>T n.1364C>T c.2387C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.6136C>T n.6177C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045270G= | CA2260760816 | BRCA1 | c.*408C= (n.*408C=) n.1883C= n.1364C= c.2387C= c.*514C= (n.*514C=) n.6136C= n.6177C= | |
| 17 | g.43045270G>T | CA2638036049 | BRCA1 | c.*408C>A (n.*408C>A) n.1883C>A n.1364C>A c.2387C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.6136C>A n.6177C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045271G>A | CA2638036050 | BRCA1 | c.*407C>T (n.*407C>T) n.1882C>T n.1363C>T c.2386C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.6135C>T n.6176C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045271G>T | CA2638036051 | BRCA1 | c.*407C>A (n.*407C>A) n.1882C>A n.1363C>A c.2386C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.6135C>A n.6176C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045272G= | CA2260760817 | BRCA1 | c.*406C= (n.*406C=) n.1881C= n.1362C= c.2385C= c.*512C= (n.*512C=) n.6134C= n.6175C= | |
| 17 | g.43045272G>T | CA2260760818 | BRCA1 | c.*406C>A (n.*406C>A) n.1881C>A n.1362C>A c.2385C>A c.*512C>A (n.*512C>A) n.6134C>A n.6175C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045272_43045273delinsGT | CA2260760819 | BRCA1 | c.*405_*406delinsAC (n.*405_*406delinsAC) n.1880_1881delinsAC n.1361_1362delinsAC c.2384_2385delinsAC c.*511_*512delinsAC (n.*511_*512delinsAC) n.6133_6134delinsAC n.6174_6175delinsAC | |
| 17 | g.43045273T>G | CA2638036052 | BRCA1 | c.*405A>C (n.*405A>C) n.1880A>C n.1361A>C c.2384A>C c.*511A>C (n.*511A>C) n.6133A>C n.6174A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045276del | CA983864915 | BRCA1 | c.*405del (n.*405del) n.1880del n.1361del c.2384del c.*511del (n.*511del) n.6133del n.6174del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045277A= | CA2260760820 | BRCA1 | c.*401T= (n.*401T=) n.1876T= n.1357T= c.2380T= c.*507T= (n.*507T=) n.6129T= n.6170T= | |
| 17 | g.43045277A>G | CA2260760821 | BRCA1 | c.*401T>C (n.*401T>C) n.1876T>C n.1357T>C c.2380T>C c.*507T>C (n.*507T>C) n.6129T>C n.6170T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045278G>A | CA626075380 | BRCA1 | c.*400C>T (n.*400C>T) n.1875C>T n.1356C>T c.2379C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.6128C>T n.6169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045278G>C | CA626075381 | BRCA1 | c.*400C>G (n.*400C>G) n.1875C>G n.1356C>G c.2379C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.6128C>G n.6169C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045278G= | CA2260760822 | BRCA1 | c.*400C= (n.*400C=) n.1875C= n.1356C= c.2379C= c.*506C= (n.*506C=) n.6128C= n.6169C= | |
| 17 | g.43045280G>A | CA626075383 | BRCA1 | c.*398C>T (n.*398C>T) n.1873C>T n.1354C>T c.2377C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.6126C>T n.6167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045280G= | CA2260760823 | BRCA1 | c.*398C= (n.*398C=) n.1873C= n.1354C= c.2377C= c.*504C= (n.*504C=) n.6126C= n.6167C= | |
| 17 | g.43045280G>T | CA2638036053 | BRCA1 | c.*398C>A (n.*398C>A) n.1873C>A n.1354C>A c.2377C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.6126C>A n.6167C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045283_43045287del | CA2733912083 | BRCA1 | c.*393_*397del (n.*393_*397del) n.1868_1872del n.1349_1353del c.2372_2376del c.*499_*503del (n.*499_*503del) n.6121_6125del n.6162_6166del | dbSNP |
| 17 | g.43045283G>A | CA2260760824 | BRCA1 | c.*395C>T (n.*395C>T) n.1870C>T n.1351C>T c.2374C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.6123C>T n.6164C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045283G= | CA2260760825 | BRCA1 | c.*395C= (n.*395C=) n.1870C= n.1351C= c.2374C= c.*501C= (n.*501C=) n.6123C= n.6164C= | |
| 17 | g.43045283G>T | CA983864918 | BRCA1 | c.*395C>A (n.*395C>A) n.1870C>A n.1351C>A c.2374C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.6123C>A n.6164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045286A= | CA2260760826 | BRCA1 | c.*392T= (n.*392T=) n.1867T= n.1348T= c.2371T= c.*498T= (n.*498T=) n.6120T= n.6161T= | |
| 17 | g.43045286A>G | CA2809539102 | BRCA1 | c.*392T>C (n.*392T>C) n.1867T>C n.1348T>C c.2371T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.6120T>C n.6161T>C | |
| 17 | g.43045286A>T | CA626075384 | BRCA1 | c.*392T>A (n.*392T>A) n.1867T>A n.1348T>A c.2371T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.6120T>A n.6161T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43045288C>A | CA2638036054 | BRCA1 | c.*390G>T (n.*390G>T) n.1865G>T n.1346G>T c.2369G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.6118G>T n.6159G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045288C>G | CA2733912086 | BRCA1 | c.*390G>C (n.*390G>C) n.1865G>C n.1346G>C c.2369G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.6118G>C n.6159G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045288_43045304delinsCTTAGGGAAACCAGCTA | CA2260760827 | BRCA1 | c.*374_*390delinsTAGCTGGTTTCCCTAAG (n.*374_*390delinsTAGCTGGTTTCCCTAAG) n.1849_1865delinsTAGCTGGTTTCCCTAAG n.1330_1346delinsTAGCTGGTTTCCCTAAG c.2353_2369delinsTAGCTGGTTTCCCTAAG c.*480_*496delinsTAGCTGGTTTCCCTAAG (n.*480_*496delinsTAGCTGGTTTCCCTAAG) n.6102_6118delinsTAGCTGGTTTCCCTAAG n.6143_6159delinsTAGCTGGTTTCCCTAAG | |
| 17 | g.43045289_43045297delinsCTCTTGAGGCCAAGCCACTCTGTGCTT | CA2573054430 | BRCA1 | c.*381_*389delinsAAGCACAGAGTGGCTTGGCCTCAAGAG (n.*381_*389delinsAAGCACAGAGTGGCTTGGCCTCAAGAG) n.1856_1864delinsAAGCACAGAGTGGCTTGGCCTCAAGAG n.1337_1345delinsAAGCACAGAGTGGCTTGGCCTCAAGAG c.2360_2368delinsAAGCACAGAGTGGCTTGGCCTCAAGAG c.*487_*495delinsAAGCACAGAGTGGCTTGGCCTCAAGAG (n.*487_*495delinsAAGCACAGAGTGGCTTGGCCTCAAGAG) n.6109_6117delinsAAGCACAGAGTGGCTTGGCCTCAAGAG n.6150_6158delinsAAGCACAGAGTGGCTTGGCCTCAAGAG | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43045291_43045306del | CA626075385 | BRCA1 | c.*374_*389del (n.*374_*389del) n.1849_1864del n.1330_1345del c.2353_2368del c.*480_*495del (n.*480_*495del) n.6102_6117del n.6143_6158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045290T>C | CA2638036055 | BRCA1 | c.*388A>G (n.*388A>G) n.1863A>G n.1344A>G c.2367A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.6116A>G n.6157A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045290T= | CA2260760828 | BRCA1 | c.*388A= (n.*388A=) n.1863A= n.1344A= c.2367A= c.*494A= (n.*494A=) n.6116A= n.6157A= | |
| 17 | g.43045290_43045291insCTCTTG | CA626075386 | BRCA1 | c.*387_*388insCAAGAG (n.*387_*388insCAAGAG) n.1862_1863insCAAGAG n.1343_1344insCAAGAG c.2366_2367insCAAGAG c.*493_*494insCAAGAG (n.*493_*494insCAAGAG) n.6115_6116insCAAGAG n.6156_6157insCAAGAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045291A= | CA2260760829 | BRCA1 | c.*387T= (n.*387T=) n.1862T= n.1343T= c.2366T= c.*493T= (n.*493T=) n.6115T= n.6156T= | |
| 17 | g.43045291A>C | CA10639760 | BRCA1 | c.*387T>G (n.*387T>G) n.1862T>G n.1343T>G c.2366T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.6115T>G n.6156T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045292G>A | CA055828 | BRCA1 | c.*386C>T (n.*386C>T) n.1861C>T n.1342C>T c.2365C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.6114C>T n.6155C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045292G>C | CA626075387 | BRCA1 | c.*386C>G (n.*386C>G) n.1861C>G n.1342C>G c.2365C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.6114C>G n.6155C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045292G= | CA2260760830 | BRCA1 | c.*386C= (n.*386C=) n.1861C= n.1342C= c.2365C= c.*492C= (n.*492C=) n.6114C= n.6155C= | |
| 17 | g.43045294G>C | CA626075389 | BRCA1 | c.*384C>G (n.*384C>G) n.1859C>G n.1340C>G c.2363C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.6112C>G n.6153C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045294G= | CA2260760831 | BRCA1 | c.*384C= (n.*384C=) n.1859C= n.1340C= c.2363C= c.*490C= (n.*490C=) n.6112C= n.6153C= | |
| 17 | g.43045294G>T | CA2809539109 | BRCA1 | c.*384C>A (n.*384C>A) n.1859C>A n.1340C>A c.2363C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.6112C>A n.6153C>A | |
| 17 | g.43045294_43045295delinsGA | CA2260760832 | BRCA1 | c.*383_*384delinsTC (n.*383_*384delinsTC) n.1858_1859delinsTC n.1339_1340delinsTC c.2362_2363delinsTC c.*489_*490delinsTC (n.*489_*490delinsTC) n.6111_6112delinsTC n.6152_6153delinsTC | |
| 17 | g.43045295A= | CA2260760833 | BRCA1 | c.*383T= (n.*383T=) n.1858T= n.1339T= c.2362T= c.*489T= (n.*489T=) n.6111T= n.6152T= | |
| 17 | g.43045295A>C | CA626075393 | BRCA1 | c.*383T>G (n.*383T>G) n.1858T>G n.1339T>G c.2362T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.6111T>G n.6152T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045295A>G | CA2638036056 | BRCA1 | c.*383T>C (n.*383T>C) n.1858T>C n.1339T>C c.2362T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.6111T>C n.6152T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045297del | CA626075391 | BRCA1 | c.*383del (n.*383del) n.1858del n.1339del c.2362del c.*489del (n.*489del) n.6111del n.6152del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045296_43045297insG | CA656358811 | BRCA1 | c.*381_*382insC (n.*381_*382insC) n.1856_1857insC n.1337_1338insC c.2360_2361insC c.*487_*488insC (n.*487_*488insC) n.6109_6110insC n.6150_6151insC | COSMIC |
| 17 | g.43045297A= | CA2260760834 | BRCA1 | c.*381T= (n.*381T=) n.1856T= n.1337T= c.2360T= c.*487T= (n.*487T=) n.6109T= n.6150T= | |
| 17 | g.43045297_43045298insGCCACTCTGTGCTT | CA626075395 | BRCA1 | c.*380_*381insAAGCACAGAGTGGC (n.*380_*381insAAGCACAGAGTGGC) n.1855_1856insAAGCACAGAGTGGC n.1336_1337insAAGCACAGAGTGGC c.2359_2360insAAGCACAGAGTGGC c.*486_*487insAAGCACAGAGTGGC (n.*486_*487insAAGCACAGAGTGGC) n.6108_6109insAAGCACAGAGTGGC n.6149_6150insAAGCACAGAGTGGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045298C>A | CA2638036057 | BRCA1 | c.*380G>T (n.*380G>T) n.1855G>T n.1336G>T c.2359G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.6108G>T n.6149G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045298C>G | CA2733912094 | BRCA1 | c.*380G>C (n.*380G>C) n.1855G>C n.1336G>C c.2359G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.6108G>C n.6149G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045299C>G | CA2809539114 | BRCA1 | c.*379G>C (n.*379G>C) n.1854G>C n.1335G>C c.2358G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.6107G>C n.6148G>C | |
| 17 | g.43045299C>T | CA2638036058 | BRCA1 | c.*379G>A (n.*379G>A) n.1854G>A n.1335G>A c.2358G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.6107G>A n.6148G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045300A>G | CA2638036059 | BRCA1 | c.*378T>C (n.*378T>C) n.1853T>C n.1334T>C c.2357T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.6106T>C n.6147T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045301G>A | CA2809539117 | BRCA1 | c.*377C>T (n.*377C>T) n.1852C>T n.1333C>T c.2356C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.6105C>T n.6146C>T | |
| 17 | g.43045303T>C | CA2260760836 | BRCA1 | c.*375A>G (n.*375A>G) n.1850A>G n.1331A>G c.2354A>G c.*481A>G (n.*481A>G) n.6103A>G n.6144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045303T= | CA2260760835 | BRCA1 | c.*375A= (n.*375A=) n.1850A= n.1331A= c.2354A= c.*481A= (n.*481A=) n.6103A= n.6144A= | |
| 17 | g.43045304A>G | CA2638036060 | BRCA1 | c.*374T>C (n.*374T>C) n.1849T>C n.1330T>C c.2353T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.6102T>C n.6143T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045307C>A | CA2638036061 | BRCA1 | c.*371G>T (n.*371G>T) n.1846G>T n.1327G>T c.2350G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.6099G>T n.6140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045307C= | CA2260760837 | BRCA1 | c.*371G= (n.*371G=) n.1846G= n.1327G= c.2350G= c.*477G= (n.*477G=) n.6099G= n.6140G= | |
| 17 | g.43045307C>G | CA626075397 | BRCA1 | c.*371G>C (n.*371G>C) n.1846G>C n.1327G>C c.2350G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.6099G>C n.6140G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045307C>T | CA626075398 | BRCA1 | c.*371G>A (n.*371G>A) n.1846G>A n.1327G>A c.2350G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.6099G>A n.6140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045310T>C | CA626075399 | BRCA1 | c.*368A>G (n.*368A>G) n.1843A>G n.1324A>G c.2347A>G c.*474A>G (n.*474A>G) n.6096A>G n.6137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045310T= | CA2260760838 | BRCA1 | c.*368A= (n.*368A=) n.1843A= n.1324A= c.2347A= c.*474A= (n.*474A=) n.6096A= n.6137A= | |
| 17 | g.43045311T>A | CA2733912096 | BRCA1 | c.*367A>T (n.*367A>T) n.1842A>T n.1323A>T c.2346A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.6095A>T n.6136A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045312G>A | CA2638036062 | BRCA1 | c.*366C>T (n.*366C>T) n.1841C>T n.1322C>T c.2345C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.6094C>T n.6135C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045312G>C | CA2638036063 | BRCA1 | c.*366C>G (n.*366C>G) n.1841C>G n.1322C>G c.2345C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.6094C>G n.6135C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045313A>T | CA2733912099 | BRCA1 | c.*365T>A (n.*365T>A) n.1840T>A n.1321T>A c.2344T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.6093T>A n.6134T>A | dbSNP |