| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
| 17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045093_43046211del | CA2697559962 | BRCA1 | c.5465-364_*630del c.5468-364_*630del c.5342-364_*630del c.5462-364_*630del c.5390-364_*630del c.2156-364_*630del c.2018-364_*630del c.4580-364_*630del c.5345-364_*630del c.5327-364_*630del n.1351-364_2105del n.832-364_1586del c.5531-364_*630del c.2042-364_*630del c.2082-364_*736del n.5604-364_6358del n.5645-364_6399del | ClinVar |
| 17 | g.43045168A= | CA2260760766 | BRCA1 | c.*510T= (n.*510T=) n.1985T= n.1466T= c.2489T= c.*616T= (n.*616T=) n.6238T= n.6279T= | |
| 17 | g.43045168A>G | CA290815150 | BRCA1 | c.*510T>C (n.*510T>C) n.1985T>C n.1466T>C c.2489T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.6238T>C n.6279T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045171T>C | CA2638035972 | BRCA1 | c.*507A>G (n.*507A>G) n.1982A>G n.1463A>G c.2486A>G c.*613A>G (n.*613A>G) n.6235A>G n.6276A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045171T>G | CA2638035971 | BRCA1 | c.*507A>C (n.*507A>C) n.1982A>C n.1463A>C c.2486A>C c.*613A>C (n.*613A>C) n.6235A>C n.6276A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045172G>A | CA2594156492 | BRCA1 | c.*506C>T (n.*506C>T) n.1981C>T n.1462C>T c.2485C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.6234C>T n.6275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045172G>T | CA2638035973 | BRCA1 | c.*506C>A (n.*506C>A) n.1981C>A n.1462C>A c.2485C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.6234C>A n.6275C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045173A>C | CA2809539058 | BRCA1 | c.*505T>G (n.*505T>G) n.1980T>G n.1461T>G c.2484T>G c.*611T>G (n.*611T>G) n.6233T>G n.6274T>G | |
| 17 | g.43045173A>G | CA2638035974 | BRCA1 | c.*505T>C (n.*505T>C) n.1980T>C n.1461T>C c.2484T>C c.*611T>C (n.*611T>C) n.6233T>C n.6274T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045174G>C | CA290815152 | BRCA1 | c.*504C>G (n.*504C>G) n.1979C>G n.1460C>G c.2483C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.6232C>G n.6273C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045174G= | CA2260760767 | BRCA1 | c.*504C= (n.*504C=) n.1979C= n.1460C= c.2483C= c.*610C= (n.*610C=) n.6232C= n.6273C= | |
| 17 | g.43045174G>T | CA2638035975 | BRCA1 | c.*504C>A (n.*504C>A) n.1979C>A n.1460C>A c.2483C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.6232C>A n.6273C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045176_43045184del | CA2638035976 | BRCA1 | c.*495_*503del (n.*495_*503del) n.1970_1978del n.1451_1459del c.2474_2482del c.*601_*609del (n.*601_*609del) n.6223_6231del n.6264_6272del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045177C>A | CA2638035977 | BRCA1 | c.*501G>T (n.*501G>T) n.1976G>T n.1457G>T c.2480G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.6229G>T n.6270G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045179G>A | CA626075217 | BRCA1 | c.*499C>T (n.*499C>T) n.1974C>T n.1455C>T c.2478C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.6227C>T n.6268C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045179G= | CA2260760768 | BRCA1 | c.*499C= (n.*499C=) n.1974C= n.1455C= c.2478C= c.*605C= (n.*605C=) n.6227C= n.6268C= | |
| 17 | g.43045180C>T | CA2638035978 | BRCA1 | c.*498G>A (n.*498G>A) n.1973G>A n.1454G>A c.2477G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.6226G>A n.6267G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045181C>A | CA2638035979 | BRCA1 | c.*497G>T (n.*497G>T) n.1972G>T n.1453G>T c.2476G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.6225G>T n.6266G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045182C>A | CA2638035980 | BRCA1 | c.*496G>T (n.*496G>T) n.1971G>T n.1452G>T c.2475G>T c.*602G>T (n.*602G>T) n.6224G>T n.6265G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045184del | CA2733911866 | BRCA1 | c.*495del (n.*495del) n.1970del n.1451del c.2474del c.*601del (n.*601del) n.6223del n.6264del | dbSNP |
| 17 | g.43045185G>A | CA2638035981 | BRCA1 | c.*493C>T (n.*493C>T) n.1968C>T n.1449C>T c.2472C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.6221C>T n.6262C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045185G= | CA2260760769 | BRCA1 | c.*493C= (n.*493C=) n.1968C= n.1449C= c.2472C= c.*599C= (n.*599C=) n.6221C= n.6262C= | |
| 17 | g.43045185G>T | CA2260760770 | BRCA1 | c.*493C>A (n.*493C>A) n.1968C>A n.1449C>A c.2472C>A c.*599C>A (n.*599C>A) n.6221C>A n.6262C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045186G>A | CA2733911926 | BRCA1 | c.*492C>T (n.*492C>T) n.1967C>T n.1448C>T c.2471C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.6220C>T n.6261C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045186G>C | CA2638035982 | BRCA1 | c.*492C>G (n.*492C>G) n.1967C>G n.1448C>G c.2471C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.6220C>G n.6261C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045188del | CA2638035983 | BRCA1 | c.*490del (n.*490del) n.1965del n.1446del c.2469del c.*596del (n.*596del) n.6218del n.6259del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045188C= | CA2260760771 | BRCA1 | c.*490G= (n.*490G=) n.1965G= n.1446G= c.2469G= c.*596G= (n.*596G=) n.6218G= n.6259G= | |
| 17 | g.43045188C>T | CA626075218 | BRCA1 | c.*490G>A (n.*490G>A) n.1965G>A n.1446G>A c.2469G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.6218G>A n.6259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045189T>A | CA2638035984 | BRCA1 | c.*489A>T (n.*489A>T) n.1964A>T n.1445A>T c.2468A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.6217A>T n.6258A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045190A= | CA2260760772 | BRCA1 | c.*488T= (n.*488T=) n.1963T= n.1444T= c.2467T= c.*594T= (n.*594T=) n.6216T= n.6257T= | |
| 17 | g.43045190A>C | CA2638035985 | BRCA1 | c.*488T>G (n.*488T>G) n.1963T>G n.1444T>G c.2467T>G c.*594T>G (n.*594T>G) n.6216T>G n.6257T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045190A>T | CA772163779 | BRCA1 | c.*488T>A (n.*488T>A) n.1963T>A n.1444T>A c.2467T>A c.*594T>A (n.*594T>A) n.6216T>A n.6257T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045191T>C | CA2638035986 | BRCA1 | c.*487A>G (n.*487A>G) n.1962A>G n.1443A>G c.2466A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.6215A>G n.6256A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045193C= | CA2260760773 | BRCA1 | c.*485G= (n.*485G=) n.1960G= n.1441G= c.2464G= c.*591G= (n.*591G=) n.6213G= n.6254G= | |
| 17 | g.43045193C>T | CA10639757 | BRCA1 | c.*485G>A (n.*485G>A) n.1960G>A n.1441G>A c.2464G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.6213G>A n.6254G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045195G>C | CA2733911927 | BRCA1 | c.*483C>G (n.*483C>G) n.1958C>G n.1439C>G c.2462C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.6211C>G n.6252C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045195G>T | CA2638035987 | BRCA1 | c.*483C>A (n.*483C>A) n.1958C>A n.1439C>A c.2462C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.6211C>A n.6252C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045196A>C | CA2573054429 | BRCA1 | c.*482T>G (n.*482T>G) n.1957T>G n.1438T>G c.2461T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.6210T>G n.6251T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43045196A>T | CA2638035989 | BRCA1 | c.*482T>A (n.*482T>A) n.1957T>A n.1438T>A c.2461T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.6210T>A n.6251T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045197_43045202del | CA2638035988 | BRCA1 | c.*477_*482del (n.*477_*482del) n.1952_1957del n.1433_1438del c.2456_2461del c.*583_*588del (n.*583_*588del) n.6205_6210del n.6246_6251del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045197C>A | CA2638035990 | BRCA1 | c.*481G>T (n.*481G>T) n.1956G>T n.1437G>T c.2460G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.6209G>T n.6250G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045197C= | CA2260760774 | BRCA1 | c.*481G= (n.*481G=) n.1956G= n.1437G= c.2460G= c.*587G= (n.*587G=) n.6209G= n.6250G= | |
| 17 | g.43045197C>T | CA626075222 | BRCA1 | c.*481G>A (n.*481G>A) n.1956G>A n.1437G>A c.2460G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.6209G>A n.6250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045197_43045199delinsCTT | CA2260760775 | BRCA1 | c.*479_*481delinsAAG (n.*479_*481delinsAAG) n.1954_1956delinsAAG n.1435_1437delinsAAG c.2458_2460delinsAAG c.*585_*587delinsAAG (n.*585_*587delinsAAG) n.6207_6209delinsAAG n.6248_6250delinsAAG | |
| 17 | g.43045198T>C | CA2638035991 | BRCA1 | c.*480A>G (n.*480A>G) n.1955A>G n.1436A>G c.2459A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.6208A>G n.6249A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045200dup | CA2528016391 | BRCA1 | c.*480dup (n.*480dup) n.1955dup n.1436dup c.2459dup c.*586dup (n.*586dup) n.6208dup n.6249dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045199_43045200del | CA626075223 | BRCA1 | c.*479_*480del (n.*479_*480del) n.1954_1955del n.1435_1436del c.2458_2459del c.*585_*586del (n.*585_*586del) n.6207_6208del n.6248_6249del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045200T>C | CA2260760776 | BRCA1 | c.*478A>G (n.*478A>G) n.1953A>G n.1434A>G c.2457A>G c.*584A>G (n.*584A>G) n.6206A>G n.6247A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045200T= | CA2260760777 | BRCA1 | c.*478A= (n.*478A=) n.1953A= n.1434A= c.2457A= c.*584A= (n.*584A=) n.6206A= n.6247A= | |
| 17 | g.43045202del | CA2638035992 | BRCA1 | c.*477del (n.*477del) n.1952del n.1433del c.2456del c.*583del (n.*583del) n.6205del n.6246del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045202A= | CA2260760778 | BRCA1 | c.*476T= (n.*476T=) n.1951T= n.1432T= c.2455T= c.*582T= (n.*582T=) n.6204T= n.6245T= | |
| 17 | g.43045202A>T | CA626075224 | BRCA1 | c.*476T>A (n.*476T>A) n.1951T>A n.1432T>A c.2455T>A c.*582T>A (n.*582T>A) n.6204T>A n.6245T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045203G>A | CA2260760779 | BRCA1 | c.*475C>T (n.*475C>T) n.1950C>T n.1431C>T c.2454C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.6203C>T n.6244C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045203G= | CA2260760780 | BRCA1 | c.*475C= (n.*475C=) n.1950C= n.1431C= c.2454C= c.*581C= (n.*581C=) n.6203C= n.6244C= | |
| 17 | g.43045204_43045221del | CA2638035993 | BRCA1 | c.*457_*474del (n.*457_*474del) n.1932_1949del n.1413_1430del c.2436_2453del c.*563_*580del (n.*563_*580del) n.6185_6202del n.6226_6243del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045205C>A | CA2638035994 | BRCA1 | c.*473G>T (n.*473G>T) n.1948G>T n.1429G>T c.2452G>T c.*579G>T (n.*579G>T) n.6201G>T n.6242G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045205C>G | CA2733911932 | BRCA1 | c.*473G>C (n.*473G>C) n.1948G>C n.1429G>C c.2452G>C c.*579G>C (n.*579G>C) n.6201G>C n.6242G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045206A>T | CA2638035995 | BRCA1 | c.*472T>A (n.*472T>A) n.1947T>A n.1428T>A c.2451T>A c.*578T>A (n.*578T>A) n.6200T>A n.6241T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045207C>A | CA2638035996 | BRCA1 | c.*471G>T (n.*471G>T) n.1946G>T n.1427G>T c.2450G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.6199G>T n.6240G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045207C= | CA2260760781 | BRCA1 | c.*471G= (n.*471G=) n.1946G= n.1427G= c.2450G= c.*577G= (n.*577G=) n.6199G= n.6240G= | |
| 17 | g.43045207C>T | CA626075225 | BRCA1 | c.*471G>A (n.*471G>A) n.1946G>A n.1427G>A c.2450G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.6199G>A n.6240G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43045208A= | CA2260760782 | BRCA1 | c.*470T= (n.*470T=) n.1945T= n.1426T= c.2449T= c.*576T= (n.*576T=) n.6198T= n.6239T= | |
| 17 | g.43045208A>G | CA2260760783 | BRCA1 | c.*470T>C (n.*470T>C) n.1945T>C n.1426T>C c.2449T>C c.*576T>C (n.*576T>C) n.6198T>C n.6239T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045211A= | CA2260760784 | BRCA1 | c.*467T= (n.*467T=) n.1942T= n.1423T= c.2446T= c.*573T= (n.*573T=) n.6195T= n.6236T= | |
| 17 | g.43045211A>G | CA290815157 | BRCA1 | c.*467T>C (n.*467T>C) n.1942T>C n.1423T>C c.2446T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.6195T>C n.6236T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045212T>C | CA290815163 | BRCA1 | c.*466A>G (n.*466A>G) n.1941A>G n.1422A>G c.2445A>G c.*572A>G (n.*572A>G) n.6194A>G n.6235A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045212T= | CA2260760785 | BRCA1 | c.*466A= (n.*466A=) n.1941A= n.1422A= c.2445A= c.*572A= (n.*572A=) n.6194A= n.6235A= | |
| 17 | g.43045213C>A | CA2638035997 | BRCA1 | c.*465G>T (n.*465G>T) n.1940G>T n.1421G>T c.2444G>T c.*571G>T (n.*571G>T) n.6193G>T n.6234G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045213C= | CA2260760786 | BRCA1 | c.*465G= (n.*465G=) n.1940G= n.1421G= c.2444G= c.*571G= (n.*571G=) n.6193G= n.6234G= | |
| 17 | g.43045213C>T | CA10649333 | BRCA1 | c.*465G>A (n.*465G>A) n.1940G>A n.1421G>A c.2444G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.6193G>A n.6234G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045214G>A | CA626075369 | BRCA1 | c.*464C>T (n.*464C>T) n.1939C>T n.1420C>T c.2443C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.6192C>T n.6233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045214G>C | CA2733673351 | BRCA1 | c.*464C>G (n.*464C>G) n.1939C>G n.1420C>G c.2443C>G c.*570C>G (n.*570C>G) n.6192C>G n.6233C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045214G= | CA2260760788 | BRCA1 | c.*464C= (n.*464C=) n.1939C= n.1420C= c.2443C= c.*570C= (n.*570C=) n.6192C= n.6233C= | |
| 17 | g.43045214G>T | CA2809539064 | BRCA1 | c.*464C>A (n.*464C>A) n.1939C>A n.1420C>A c.2443C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.6192C>A n.6233C>A | |
| 17 | g.43045214_43045215delinsGA | CA2260760787 | BRCA1 | c.*463_*464delinsTC (n.*463_*464delinsTC) n.1938_1939delinsTC n.1419_1420delinsTC c.2442_2443delinsTC c.*569_*570delinsTC (n.*569_*570delinsTC) n.6191_6192delinsTC n.6232_6233delinsTC | |
| 17 | g.43045215del | CA290815165 | BRCA1 | c.*463del (n.*463del) n.1938del n.1419del c.2442del c.*569del (n.*569del) n.6191del n.6232del | dbSNP |
| 17 | g.43045215_43045225delinsATCCCAAGCAC | CA2260760789 | BRCA1 | c.*453_*463delinsGTGCTTGGGAT (n.*453_*463delinsGTGCTTGGGAT) n.1928_1938delinsGTGCTTGGGAT n.1409_1419delinsGTGCTTGGGAT c.2432_2442delinsGTGCTTGGGAT c.*559_*569delinsGTGCTTGGGAT (n.*559_*569delinsGTGCTTGGGAT) n.6181_6191delinsGTGCTTGGGAT n.6222_6232delinsGTGCTTGGGAT | |
| 17 | g.43045216T>C | CA2638035998 | BRCA1 | c.*462A>G (n.*462A>G) n.1937A>G n.1418A>G c.2441A>G c.*568A>G (n.*568A>G) n.6190A>G n.6231A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045216_43045217delinsTC | CA2260760790 | BRCA1 | c.*461_*462delinsGA (n.*461_*462delinsGA) n.1936_1937delinsGA n.1417_1418delinsGA c.2440_2441delinsGA c.*567_*568delinsGA (n.*567_*568delinsGA) n.6189_6190delinsGA n.6230_6231delinsGA | |
| 17 | g.43045218_43045227del | CA983864890 | BRCA1 | c.*453_*462del (n.*453_*462del) n.1928_1937del n.1409_1418del c.2432_2441del c.*559_*568del (n.*559_*568del) n.6181_6190del n.6222_6231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045217C>A | CA2638035999 | BRCA1 | c.*461G>T (n.*461G>T) n.1936G>T n.1417G>T c.2440G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.6189G>T n.6230G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045219del | CA626075370 | BRCA1 | c.*461del (n.*461del) n.1936del n.1417del c.2440del c.*567del (n.*567del) n.6189del n.6230del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045218C>A | CA2638036000 | BRCA1 | c.*460G>T (n.*460G>T) n.1935G>T n.1416G>T c.2439G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.6188G>T n.6229G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045218C= | CA2260760791 | BRCA1 | c.*460G= (n.*460G=) n.1935G= n.1416G= c.2439G= c.*566G= (n.*566G=) n.6188G= n.6229G= | |
| 17 | g.43045218C>T | CA626075371 | BRCA1 | c.*460G>A (n.*460G>A) n.1935G>A n.1416G>A c.2439G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.6188G>A n.6229G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43045219C>A | CA2638036001 | BRCA1 | c.*459G>T (n.*459G>T) n.1934G>T n.1415G>T c.2438G>T c.*565G>T (n.*565G>T) n.6187G>T n.6228G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045219C>T | CA2733911954 | BRCA1 | c.*459G>A (n.*459G>A) n.1934G>A n.1415G>A c.2438G>A c.*565G>A (n.*565G>A) n.6187G>A n.6228G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045219_43045238delinsCAAGCACTCTCCTTCCATTG | CA2260760792 | BRCA1 | c.*440_*459delinsCAATGGAAGGAGAGTGCTTG (n.*440_*459delinsCAATGGAAGGAGAGTGCTTG) n.1915_1934delinsCAATGGAAGGAGAGTGCTTG n.1396_1415delinsCAATGGAAGGAGAGTGCTTG c.2419_2438delinsCAATGGAAGGAGAGTGCTTG c.*546_*565delinsCAATGGAAGGAGAGTGCTTG (n.*546_*565delinsCAATGGAAGGAGAGTGCTTG) n.6168_6187delinsCAATGGAAGGAGAGTGCTTG n.6209_6228delinsCAATGGAAGGAGAGTGCTTG | |
| 17 | g.43045220A>T | CA2809539069 | BRCA1 | c.*458T>A (n.*458T>A) n.1933T>A n.1414T>A c.2437T>A c.*564T>A (n.*564T>A) n.6186T>A n.6227T>A | |
| 17 | g.43045223_43045241del | CA2260760793 | BRCA1 | c.*440_*458del (n.*440_*458del) n.1915_1933del n.1396_1414del c.2419_2437del c.*546_*564del (n.*546_*564del) n.6168_6186del n.6209_6227del | dbSNP |
| 17 | g.43045222G>A | CA2260760795 | BRCA1 | c.*456C>T (n.*456C>T) n.1931C>T n.1412C>T c.2435C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.6184C>T n.6225C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045222G>C | CA2733692266 | BRCA1 | c.*456C>G (n.*456C>G) n.1931C>G n.1412C>G c.2435C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.6184C>G n.6225C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045222G= | CA2260760794 | BRCA1 | c.*456C= (n.*456C=) n.1931C= n.1412C= c.2435C= c.*562C= (n.*562C=) n.6184C= n.6225C= | |
| 17 | g.43045223C= | CA2260760796 | BRCA1 | c.*455G= (n.*455G=) n.1930G= n.1411G= c.2434G= c.*561G= (n.*561G=) n.6183G= n.6224G= | |
| 17 | g.43045223C>G | CA772163793 | BRCA1 | c.*455G>C (n.*455G>C) n.1930G>C n.1411G>C c.2434G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.6183G>C n.6224G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045223C>T | CA626075372 | BRCA1 | c.*455G>A (n.*455G>A) n.1930G>A n.1411G>A c.2434G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.6183G>A n.6224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045224A>T | CA2733912006 | BRCA1 | c.*454T>A (n.*454T>A) n.1929T>A n.1410T>A c.2433T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.6182T>A n.6223T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045225C>A | CA2638036003 | BRCA1 | c.*453G>T (n.*453G>T) n.1928G>T n.1409G>T c.2432G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.6181G>T n.6222G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045225C>T | CA2741536228 | BRCA1 | c.*453G>A (n.*453G>A) n.1928G>A n.1409G>A c.2432G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.6181G>A n.6222G>A | |
| 17 | g.43045225_43045270del | CA2638036002 | BRCA1 | c.*408_*453del (n.*408_*453del) n.1883_1928del n.1364_1409del c.2387_2432del c.*514_*559del (n.*514_*559del) n.6136_6181del n.6177_6222del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045226T>C | CA626075373 | BRCA1 | c.*452A>G (n.*452A>G) n.1927A>G n.1408A>G c.2431A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.6180A>G n.6221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045226T= | CA2260760797 | BRCA1 | c.*452A= (n.*452A=) n.1927A= n.1408A= c.2431A= c.*558A= (n.*558A=) n.6180A= n.6221A= | |
| 17 | g.43045227C>A | CA2260760799 | BRCA1 | c.*451G>T (n.*451G>T) n.1926G>T n.1407G>T c.2430G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.6179G>T n.6220G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045227C= | CA2260760798 | BRCA1 | c.*451G= (n.*451G=) n.1926G= n.1407G= c.2430G= c.*557G= (n.*557G=) n.6179G= n.6220G= | |
| 17 | g.43045227C>T | CA2733692267 | BRCA1 | c.*451G>A (n.*451G>A) n.1926G>A n.1407G>A c.2430G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.6179G>A n.6220G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045229C>T | CA2638036004 | BRCA1 | c.*449G>A (n.*449G>A) n.1924G>A n.1405G>A c.2428G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.6177G>A n.6218G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045230C>A | CA2638036005 | BRCA1 | c.*448G>T (n.*448G>T) n.1923G>T n.1404G>T c.2427G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.6176G>T n.6217G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045230C>T | CA2638036006 | BRCA1 | c.*448G>A (n.*448G>A) n.1923G>A n.1404G>A c.2427G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.6176G>A n.6217G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045231T>C | CA2638036007 | BRCA1 | c.*447A>G (n.*447A>G) n.1922A>G n.1403A>G c.2426A>G c.*553A>G (n.*553A>G) n.6175A>G n.6216A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045233C>A | CA2638036008 | BRCA1 | c.*445G>T (n.*445G>T) n.1920G>T n.1401G>T c.2424G>T c.*551G>T (n.*551G>T) n.6173G>T n.6214G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045233C>G | CA2733912014 | BRCA1 | c.*445G>C (n.*445G>C) n.1920G>C n.1401G>C c.2424G>C c.*551G>C (n.*551G>C) n.6173G>C n.6214G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045233C>T | CA2638036009 | BRCA1 | c.*445G>A (n.*445G>A) n.1920G>A n.1401G>A c.2424G>A c.*551G>A (n.*551G>A) n.6173G>A n.6214G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045234C>A | CA2638036010 | BRCA1 | c.*444G>T (n.*444G>T) n.1919G>T n.1400G>T c.2423G>T c.*550G>T (n.*550G>T) n.6172G>T n.6213G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045235A>C | CA2638036011 | BRCA1 | c.*443T>G (n.*443T>G) n.1918T>G n.1399T>G c.2422T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.6171T>G n.6212T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045235A>T | CA2638036012 | BRCA1 | c.*443T>A (n.*443T>A) n.1918T>A n.1399T>A c.2422T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.6171T>A n.6212T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045236T>C | CA626075374 | BRCA1 | c.*442A>G (n.*442A>G) n.1917A>G n.1398A>G c.2421A>G c.*548A>G (n.*548A>G) n.6170A>G n.6211A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045236T>G | CA2638036013 | BRCA1 | c.*442A>C (n.*442A>C) n.1917A>C n.1398A>C c.2421A>C c.*548A>C (n.*548A>C) n.6170A>C n.6211A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045236T= | CA2260760800 | BRCA1 | c.*442A= (n.*442A=) n.1917A= n.1398A= c.2421A= c.*548A= (n.*548A=) n.6170A= n.6211A= | |
| 17 | g.43045237T>C | CA2638036014 | BRCA1 | c.*441A>G (n.*441A>G) n.1916A>G n.1397A>G c.2420A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.6169A>G n.6210A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045238G>C | CA2809539070 | BRCA1 | c.*440C>G (n.*440C>G) n.1915C>G n.1396C>G c.2419C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.6168C>G n.6209C>G | |
| 17 | g.43045238G>T | CA2638036015 | BRCA1 | c.*440C>A (n.*440C>A) n.1915C>A n.1396C>A c.2419C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.6168C>A n.6209C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045239A>G | CA983864902 | BRCA1 | c.*439T>C (n.*439T>C) n.1914T>C n.1395T>C c.2418T>C c.*545T>C (n.*545T>C) n.6167T>C n.6208T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045239A>T | CA2638036016 | BRCA1 | c.*439T>A (n.*439T>A) n.1914T>A n.1395T>A c.2418T>A c.*545T>A (n.*545T>A) n.6167T>A n.6208T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045240del | CA2809539072 | BRCA1 | c.*439del (n.*439del) n.1914del n.1395del c.2418del c.*545del (n.*545del) n.6167del n.6208del | |
| 17 | g.43045240A>T | CA2638036017 | BRCA1 | c.*438T>A (n.*438T>A) n.1913T>A n.1394T>A c.2417T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.6166T>A n.6207T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045241G>A | CA2638036019 | BRCA1 | c.*437C>T (n.*437C>T) n.1912C>T n.1393C>T c.2416C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.6165C>T n.6206C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045241G>T | CA2638036018 | BRCA1 | c.*437C>A (n.*437C>A) n.1912C>A n.1393C>A c.2416C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.6165C>A n.6206C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045242G>T | CA2638036020 | BRCA1 | c.*436C>A (n.*436C>A) n.1911C>A n.1392C>A c.2415C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.6164C>A n.6205C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045243G>A | CA2638036021 | BRCA1 | c.*435C>T (n.*435C>T) n.1910C>T n.1391C>T c.2414C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.6163C>T n.6204C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045243G>T | CA2638036022 | BRCA1 | c.*435C>A (n.*435C>A) n.1910C>A n.1391C>A c.2414C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.6163C>A n.6204C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045244T>A | CA772163797 | BRCA1 | c.*434A>T (n.*434A>T) n.1909A>T n.1390A>T c.2413A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.6162A>T n.6203A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045244T= | CA2260760801 | BRCA1 | c.*434A= (n.*434A=) n.1909A= n.1390A= c.2413A= c.*540A= (n.*540A=) n.6162A= n.6203A= | |
| 17 | g.43045245C>A | CA983864904 | BRCA1 | c.*433G>T (n.*433G>T) n.1908G>T n.1389G>T c.2412G>T c.*539G>T (n.*539G>T) n.6161G>T n.6202G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045245C= | CA2260760802 | BRCA1 | c.*433G= (n.*433G=) n.1908G= n.1389G= c.2412G= c.*539G= (n.*539G=) n.6161G= n.6202G= | |
| 17 | g.43045245C>G | CA2260760803 | BRCA1 | c.*433G>C (n.*433G>C) n.1908G>C n.1389G>C c.2412G>C c.*539G>C (n.*539G>C) n.6161G>C n.6202G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045245C>T | CA983864906 | BRCA1 | c.*433G>A (n.*433G>A) n.1908G>A n.1389G>A c.2412G>A c.*539G>A (n.*539G>A) n.6161G>A n.6202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045246T>A | CA2809539089 | BRCA1 | c.*432A>T (n.*432A>T) n.1907A>T n.1388A>T c.2411A>T c.*538A>T (n.*538A>T) n.6160A>T n.6201A>T | |
| 17 | g.43045246_43045247delinsTG | CA2260760804 | BRCA1 | c.*431_*432delinsCA (n.*431_*432delinsCA) n.1906_1907delinsCA n.1387_1388delinsCA c.2410_2411delinsCA c.*537_*538delinsCA (n.*537_*538delinsCA) n.6159_6160delinsCA n.6200_6201delinsCA | |
| 17 | g.43045247del | CA983864907 | BRCA1 | c.*431del (n.*431del) n.1906del n.1387del c.2410del c.*537del (n.*537del) n.6159del n.6200del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045247G>C | CA2638036023 | BRCA1 | c.*431C>G (n.*431C>G) n.1906C>G n.1387C>G c.2410C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.6159C>G n.6200C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045247G>T | CA2638036024 | BRCA1 | c.*431C>A (n.*431C>A) n.1906C>A n.1387C>A c.2410C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.6159C>A n.6200C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045247_43045248insT | CA656358810 | BRCA1 | c.*430_*431insA (n.*430_*431insA) n.1905_1906insA n.1386_1387insA c.2409_2410insA c.*536_*537insA (n.*536_*537insA) n.6158_6159insA n.6199_6200insA | COSMIC |
| 17 | g.43045248A>C | CA2638036025 | BRCA1 | c.*430T>G (n.*430T>G) n.1905T>G n.1386T>G c.2409T>G c.*536T>G (n.*536T>G) n.6158T>G n.6199T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045248A>G | CA2638036026 | BRCA1 | c.*430T>C (n.*430T>C) n.1905T>C n.1386T>C c.2409T>C c.*536T>C (n.*536T>C) n.6158T>C n.6199T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045248A>T | CA2638036027 | BRCA1 | c.*430T>A (n.*430T>A) n.1905T>A n.1386T>A c.2409T>A c.*536T>A (n.*536T>A) n.6158T>A n.6199T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045248_43045250delinsACT | CA2260760805 | BRCA1 | c.*428_*430delinsAGT (n.*428_*430delinsAGT) n.1903_1905delinsAGT n.1384_1386delinsAGT c.2407_2409delinsAGT c.*534_*536delinsAGT (n.*534_*536delinsAGT) n.6156_6158delinsAGT n.6197_6199delinsAGT | |
| 17 | g.43045249C>A | CA2638036028 | BRCA1 | c.*429G>T (n.*429G>T) n.1904G>T n.1385G>T c.2408G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.6157G>T n.6198G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045249C= | CA2260760806 | BRCA1 | c.*429G= (n.*429G=) n.1904G= n.1385G= c.2408G= c.*535G= (n.*535G=) n.6157G= n.6198G= | |
| 17 | g.43045249C>G | CA2638036029 | BRCA1 | c.*429G>C (n.*429G>C) n.1904G>C n.1385G>C c.2408G>C c.*535G>C (n.*535G>C) n.6157G>C n.6198G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045249C>T | CA772163798 | BRCA1 | c.*429G>A (n.*429G>A) n.1904G>A n.1385G>A c.2408G>A c.*535G>A (n.*535G>A) n.6157G>A n.6198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045253_43045254del | CA983864909 | BRCA1 | c.*428_*429del (n.*428_*429del) n.1903_1904del n.1384_1385del c.2407_2408del c.*534_*535del (n.*534_*535del) n.6156_6157del n.6197_6198del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045250T>A | CA2638036030 | BRCA1 | c.*428A>T (n.*428A>T) n.1903A>T n.1384A>T c.2407A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.6156A>T n.6197A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045250T>C | CA290815168 | BRCA1 | c.*428A>G (n.*428A>G) n.1903A>G n.1384A>G c.2407A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.6156A>G n.6197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045250T= | CA2260760807 | BRCA1 | c.*428A= (n.*428A=) n.1903A= n.1384A= c.2407A= c.*534A= (n.*534A=) n.6156A= n.6197A= | |
| 17 | g.43045251C>A | CA2638036031 | BRCA1 | c.*427G>T (n.*427G>T) n.1902G>T n.1383G>T c.2406G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.6155G>T n.6196G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045251C>T | CA2733912065 | BRCA1 | c.*427G>A (n.*427G>A) n.1902G>A n.1383G>A c.2406G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.6155G>A n.6196G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045252T>C | CA2809539090 | BRCA1 | c.*426A>G (n.*426A>G) n.1901A>G n.1382A>G c.2405A>G c.*532A>G (n.*532A>G) n.6154A>G n.6195A>G | |
| 17 | g.43045252_43045256delinsTCTGC | CA2260760808 | BRCA1 | c.*422_*426delinsGCAGA (n.*422_*426delinsGCAGA) n.1897_1901delinsGCAGA n.1378_1382delinsGCAGA c.2401_2405delinsGCAGA c.*528_*532delinsGCAGA (n.*528_*532delinsGCAGA) n.6150_6154delinsGCAGA n.6191_6195delinsGCAGA | |
| 17 | g.43045253C>A | CA2638036032 | BRCA1 | c.*425G>T (n.*425G>T) n.1900G>T n.1381G>T c.2404G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.6153G>T n.6194G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045255_43045258del | CA626075375 | BRCA1 | c.*422_*425del (n.*422_*425del) n.1897_1900del n.1378_1381del c.2401_2404del c.*528_*531del (n.*528_*531del) n.6150_6153del n.6191_6194del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045254T>C | CA2260760810 | BRCA1 | c.*424A>G (n.*424A>G) n.1899A>G n.1380A>G c.2403A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.6152A>G n.6193A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045254T= | CA2260760809 | BRCA1 | c.*424A= (n.*424A=) n.1899A= n.1380A= c.2403A= c.*530A= (n.*530A=) n.6152A= n.6193A= | |
| 17 | g.43045255G>A | CA2638036033 | BRCA1 | c.*423C>T (n.*423C>T) n.1898C>T n.1379C>T c.2402C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.6151C>T n.6192C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045255G>T | CA2638036034 | BRCA1 | c.*423C>A (n.*423C>A) n.1898C>A n.1379C>A c.2402C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.6151C>A n.6192C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045256C>A | CA2638036035 | BRCA1 | c.*422G>T (n.*422G>T) n.1897G>T n.1378G>T c.2401G>T c.*528G>T (n.*528G>T) n.6150G>T n.6191G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045256C>G | CA2638036036 | BRCA1 | c.*422G>C (n.*422G>C) n.1897G>C n.1378G>C c.2401G>C c.*528G>C (n.*528G>C) n.6150G>C n.6191G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045257C>A | CA055886 | BRCA1 | c.*421G>T (n.*421G>T) n.1896G>T n.1377G>T c.2400G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.6149G>T n.6190G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045257C= | CA2260760811 | BRCA1 | c.*421G= (n.*421G=) n.1896G= n.1377G= c.2400G= c.*527G= (n.*527G=) n.6149G= n.6190G= | |
| 17 | g.43045257C>G | CA2580606588 | BRCA1 | c.*421G>C (n.*421G>C) n.1896G>C n.1377G>C c.2400G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.6149G>C n.6190G>C | |
| 17 | g.43045257C>T | CA2580606589 | BRCA1 | c.*421G>A (n.*421G>A) n.1896G>A n.1377G>A c.2400G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.6149G>A n.6190G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045258T>A | CA626075376 | BRCA1 | c.*420A>T (n.*420A>T) n.1895A>T n.1376A>T c.2399A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.6148A>T n.6189A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045258T>C | CA2638036038 | BRCA1 | c.*420A>G (n.*420A>G) n.1895A>G n.1376A>G c.2399A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.6148A>G n.6189A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045258T>G | CA2638036039 | BRCA1 | c.*420A>C (n.*420A>C) n.1895A>C n.1376A>C c.2399A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.6148A>C n.6189A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045258T= | CA2260760812 | BRCA1 | c.*420A= (n.*420A=) n.1895A= n.1376A= c.2399A= c.*526A= (n.*526A=) n.6148A= n.6189A= | |
| 17 | g.43045260del | CA2638036037 | BRCA1 | c.*420del (n.*420del) n.1895del n.1376del c.2399del c.*526del (n.*526del) n.6148del n.6189del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045259T>C | CA2638036040 | BRCA1 | c.*419A>G (n.*419A>G) n.1894A>G n.1375A>G c.2398A>G c.*525A>G (n.*525A>G) n.6147A>G n.6188A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045259T>G | CA2638036041 | BRCA1 | c.*419A>C (n.*419A>C) n.1894A>C n.1375A>C c.2398A>C c.*525A>C (n.*525A>C) n.6147A>C n.6188A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045260T>C | CA2638036042 | BRCA1 | c.*418A>G (n.*418A>G) n.1893A>G n.1374A>G c.2397A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.6146A>G n.6187A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045261G>T | CA2638036043 | BRCA1 | c.*417C>A (n.*417C>A) n.1892C>A n.1373C>A c.2396C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.6145C>A n.6186C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045262T>C | CA2260760814 | BRCA1 | c.*416A>G (n.*416A>G) n.1891A>G n.1372A>G c.2395A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.6144A>G n.6185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045262T= | CA2260760813 | BRCA1 | c.*416A= (n.*416A=) n.1891A= n.1372A= c.2395A= c.*522A= (n.*522A=) n.6144A= n.6185A= | |
| 17 | g.43045263G>T | CA2638036044 | BRCA1 | c.*415C>A (n.*415C>A) n.1890C>A n.1371C>A c.2394C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.6143C>A n.6184C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045264A>T | CA2638036045 | BRCA1 | c.*414T>A (n.*414T>A) n.1889T>A n.1370T>A c.2393T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.6142T>A n.6183T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045266C>A | CA2638036046 | BRCA1 | c.*412G>T (n.*412G>T) n.1887G>T n.1368G>T c.2391G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.6140G>T n.6181G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045266C>T | CA2543432332 | BRCA1 | c.*412G>A (n.*412G>A) n.1887G>A n.1368G>A c.2391G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.6140G>A n.6181G>A | |
| 17 | g.43045267A>C | CA2638036047 | BRCA1 | c.*411T>G (n.*411T>G) n.1886T>G n.1367T>G c.2390T>G c.*517T>G (n.*517T>G) n.6139T>G n.6180T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045268C>A | CA626075377 | BRCA1 | c.*410G>T (n.*410G>T) n.1885G>T n.1366G>T c.2389G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.6138G>T n.6179G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045268C= | CA2260760815 | BRCA1 | c.*410G= (n.*410G=) n.1885G= n.1366G= c.2389G= c.*516G= (n.*516G=) n.6138G= n.6179G= | |
| 17 | g.43045268C>T | CA626075379 | BRCA1 | c.*410G>A (n.*410G>A) n.1885G>A n.1366G>A c.2389G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.6138G>A n.6179G>A | dbSNP gnomAD v2 |