| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43045138C>A | CA2678807068 | CUL7,KLC4 | n.1109+89G>T c.3038+89G>T (n.3038+89G>T) n.3599+89G>T c.*1335+89G>T (n.*1335+89G>T) n.3321+89G>T n.3615+89G>T c.987+89G>T n.3877+89G>T c.3134+89G>T (n.3134+89G>T) c.1530+89G>T c.-553+1630C>A (n.-553+1630C>A) c.3290+89G>T (n.3290+89G>T) c.3194+89G>T (n.3194+89G>T) c.899+89G>T (n.899+89G>T) c.3317+89G>T (n.3317+89G>T) c.3221+89G>T (n.3221+89G>T) c.3161+89G>T (n.3161+89G>T) c.3065+89G>T (n.3065+89G>T) | gnomAD v4 |
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| 6 | g.43045139A>G | CA824882358 | CUL7,KLC4 | n.1109+88T>C c.3038+88T>C (n.3038+88T>C) n.3599+88T>C c.*1335+88T>C (n.*1335+88T>C) n.3321+88T>C n.3615+88T>C c.987+88T>C n.3877+88T>C c.3134+88T>C (n.3134+88T>C) c.1530+88T>C c.-553+1631A>G (n.-553+1631A>G) c.3290+88T>C (n.3290+88T>C) c.3194+88T>C (n.3194+88T>C) c.899+88T>C (n.899+88T>C) c.3317+88T>C (n.3317+88T>C) c.3221+88T>C (n.3221+88T>C) c.3161+88T>C (n.3161+88T>C) c.3065+88T>C (n.3065+88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045140C>A | CA2678807070 | CUL7,KLC4 | n.1109+87G>T c.3038+87G>T (n.3038+87G>T) n.3599+87G>T c.*1335+87G>T (n.*1335+87G>T) n.3321+87G>T n.3615+87G>T c.987+87G>T n.3877+87G>T c.3134+87G>T (n.3134+87G>T) c.1530+87G>T c.-553+1632C>A (n.-553+1632C>A) c.3290+87G>T (n.3290+87G>T) c.3194+87G>T (n.3194+87G>T) c.899+87G>T (n.899+87G>T) c.3317+87G>T (n.3317+87G>T) c.3221+87G>T (n.3221+87G>T) c.3161+87G>T (n.3161+87G>T) c.3065+87G>T (n.3065+87G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045140C>T | CA2678807069 | CUL7,KLC4 | n.1109+87G>A c.3038+87G>A (n.3038+87G>A) n.3599+87G>A c.*1335+87G>A (n.*1335+87G>A) n.3321+87G>A n.3615+87G>A c.987+87G>A n.3877+87G>A c.3134+87G>A (n.3134+87G>A) c.1530+87G>A c.-553+1632C>T (n.-553+1632C>T) c.3290+87G>A (n.3290+87G>A) c.3194+87G>A (n.3194+87G>A) c.899+87G>A (n.899+87G>A) c.3317+87G>A (n.3317+87G>A) c.3221+87G>A (n.3221+87G>A) c.3161+87G>A (n.3161+87G>A) c.3065+87G>A (n.3065+87G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045141A>G | CA2678807071 | CUL7,KLC4 | n.1109+86T>C c.3038+86T>C (n.3038+86T>C) n.3599+86T>C c.*1335+86T>C (n.*1335+86T>C) n.3321+86T>C n.3615+86T>C c.987+86T>C n.3877+86T>C c.3134+86T>C (n.3134+86T>C) c.1530+86T>C c.-553+1633A>G (n.-553+1633A>G) c.3290+86T>C (n.3290+86T>C) c.3194+86T>C (n.3194+86T>C) c.899+86T>C (n.899+86T>C) c.3317+86T>C (n.3317+86T>C) c.3221+86T>C (n.3221+86T>C) c.3161+86T>C (n.3161+86T>C) c.3065+86T>C (n.3065+86T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045142G>T | CA2678807072 | CUL7,KLC4 | n.1109+85C>A c.3038+85C>A (n.3038+85C>A) n.3599+85C>A c.*1335+85C>A (n.*1335+85C>A) n.3321+85C>A n.3615+85C>A c.987+85C>A n.3877+85C>A c.3134+85C>A (n.3134+85C>A) c.1530+85C>A c.-553+1634G>T (n.-553+1634G>T) c.3290+85C>A (n.3290+85C>A) c.3194+85C>A (n.3194+85C>A) c.899+85C>A (n.899+85C>A) c.3317+85C>A (n.3317+85C>A) c.3221+85C>A (n.3221+85C>A) c.3161+85C>A (n.3161+85C>A) c.3065+85C>A (n.3065+85C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045143C= | CA1624355838 | CUL7,KLC4 | n.1109+84G= c.3038+84G= (n.3038+84G=) n.3599+84G= c.*1335+84G= (n.*1335+84G=) n.3321+84G= n.3615+84G= c.987+84G= n.3877+84G= c.3134+84G= (n.3134+84G=) c.1530+84G= c.-553+1635C= (n.-553+1635C=) c.3290+84G= (n.3290+84G=) c.3194+84G= (n.3194+84G=) c.899+84G= (n.899+84G=) c.3317+84G= (n.3317+84G=) c.3221+84G= (n.3221+84G=) c.3161+84G= (n.3161+84G=) c.3065+84G= (n.3065+84G=) | |
| 6 | g.43045143C>T | CA138245730 | CUL7,KLC4 | n.1109+84G>A c.3038+84G>A (n.3038+84G>A) n.3599+84G>A c.*1335+84G>A (n.*1335+84G>A) n.3321+84G>A n.3615+84G>A c.987+84G>A n.3877+84G>A c.3134+84G>A (n.3134+84G>A) c.1530+84G>A c.-553+1635C>T (n.-553+1635C>T) c.3290+84G>A (n.3290+84G>A) c.3194+84G>A (n.3194+84G>A) c.899+84G>A (n.899+84G>A) c.3317+84G>A (n.3317+84G>A) c.3221+84G>A (n.3221+84G>A) c.3161+84G>A (n.3161+84G>A) c.3065+84G>A (n.3065+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045146C>T | CA2678807073 | CUL7,KLC4 | n.1109+81G>A c.3038+81G>A (n.3038+81G>A) n.3599+81G>A c.*1335+81G>A (n.*1335+81G>A) n.3321+81G>A n.3615+81G>A c.987+81G>A n.3877+81G>A c.3134+81G>A (n.3134+81G>A) c.1530+81G>A c.-553+1638C>T (n.-553+1638C>T) c.3290+81G>A (n.3290+81G>A) c.3194+81G>A (n.3194+81G>A) c.899+81G>A (n.899+81G>A) c.3317+81G>A (n.3317+81G>A) c.3221+81G>A (n.3221+81G>A) c.3161+81G>A (n.3161+81G>A) c.3065+81G>A (n.3065+81G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045148A= | CA1624355839 | CUL7,KLC4 | n.1109+79T= c.3038+79T= (n.3038+79T=) n.3599+79T= c.*1335+79T= (n.*1335+79T=) n.3321+79T= n.3615+79T= c.987+79T= n.3877+79T= c.3134+79T= (n.3134+79T=) c.1530+79T= c.-553+1640A= (n.-553+1640A=) c.3290+79T= (n.3290+79T=) c.3194+79T= (n.3194+79T=) c.899+79T= (n.899+79T=) c.3317+79T= (n.3317+79T=) c.3221+79T= (n.3221+79T=) c.3161+79T= (n.3161+79T=) c.3065+79T= (n.3065+79T=) | |
| 6 | g.43045148A>G | CA138245736 | CUL7,KLC4 | n.1109+79T>C c.3038+79T>C (n.3038+79T>C) n.3599+79T>C c.*1335+79T>C (n.*1335+79T>C) n.3321+79T>C n.3615+79T>C c.987+79T>C n.3877+79T>C c.3134+79T>C (n.3134+79T>C) c.1530+79T>C c.-553+1640A>G (n.-553+1640A>G) c.3290+79T>C (n.3290+79T>C) c.3194+79T>C (n.3194+79T>C) c.899+79T>C (n.899+79T>C) c.3317+79T>C (n.3317+79T>C) c.3221+79T>C (n.3221+79T>C) c.3161+79T>C (n.3161+79T>C) c.3065+79T>C (n.3065+79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045149del | CA2578622022 | CUL7,KLC4 | n.1109+78del c.3038+78del (n.3038+78del) n.3599+78del c.*1335+78del (n.*1335+78del) n.3321+78del n.3615+78del c.987+78del n.3877+78del c.3134+78del (n.3134+78del) c.1530+78del c.-553+1641del (n.-553+1641del) c.3290+78del (n.3290+78del) c.3194+78del (n.3194+78del) c.899+78del (n.899+78del) c.3317+78del (n.3317+78del) c.3221+78del (n.3221+78del) c.3161+78del (n.3161+78del) c.3065+78del (n.3065+78del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045149T>C | CA1624355841 | CUL7,KLC4 | n.1109+78A>G c.3038+78A>G (n.3038+78A>G) n.3599+78A>G c.*1335+78A>G (n.*1335+78A>G) n.3321+78A>G n.3615+78A>G c.987+78A>G n.3877+78A>G c.3134+78A>G (n.3134+78A>G) c.1530+78A>G c.-553+1641T>C (n.-553+1641T>C) c.3290+78A>G (n.3290+78A>G) c.3194+78A>G (n.3194+78A>G) c.899+78A>G (n.899+78A>G) c.3317+78A>G (n.3317+78A>G) c.3221+78A>G (n.3221+78A>G) c.3161+78A>G (n.3161+78A>G) c.3065+78A>G (n.3065+78A>G) | dbSNP |
| 6 | g.43045149T= | CA1624355840 | CUL7,KLC4 | n.1109+78A= c.3038+78A= (n.3038+78A=) n.3599+78A= c.*1335+78A= (n.*1335+78A=) n.3321+78A= n.3615+78A= c.987+78A= n.3877+78A= c.3134+78A= (n.3134+78A=) c.1530+78A= c.-553+1641T= (n.-553+1641T=) c.3290+78A= (n.3290+78A=) c.3194+78A= (n.3194+78A=) c.899+78A= (n.899+78A=) c.3317+78A= (n.3317+78A=) c.3221+78A= (n.3221+78A=) c.3161+78A= (n.3161+78A=) c.3065+78A= (n.3065+78A=) | |
| 6 | g.43045150G>A | CA1624355843 | CUL7,KLC4 | n.1109+77C>T c.3038+77C>T (n.3038+77C>T) n.3599+77C>T c.*1335+77C>T (n.*1335+77C>T) n.3321+77C>T n.3615+77C>T c.987+77C>T n.3877+77C>T c.3134+77C>T (n.3134+77C>T) c.1530+77C>T c.-553+1642G>A (n.-553+1642G>A) c.3290+77C>T (n.3290+77C>T) c.3194+77C>T (n.3194+77C>T) c.899+77C>T (n.899+77C>T) c.3317+77C>T (n.3317+77C>T) c.3221+77C>T (n.3221+77C>T) c.3161+77C>T (n.3161+77C>T) c.3065+77C>T (n.3065+77C>T) | dbSNP |
| 6 | g.43045150G= | CA1624355842 | CUL7,KLC4 | n.1109+77C= c.3038+77C= (n.3038+77C=) n.3599+77C= c.*1335+77C= (n.*1335+77C=) n.3321+77C= n.3615+77C= c.987+77C= n.3877+77C= c.3134+77C= (n.3134+77C=) c.1530+77C= c.-553+1642G= (n.-553+1642G=) c.3290+77C= (n.3290+77C=) c.3194+77C= (n.3194+77C=) c.899+77C= (n.899+77C=) c.3317+77C= (n.3317+77C=) c.3221+77C= (n.3221+77C=) c.3161+77C= (n.3161+77C=) c.3065+77C= (n.3065+77C=) | |
| 6 | g.43045150G>T | CA2578622023 | CUL7,KLC4 | n.1109+77C>A c.3038+77C>A (n.3038+77C>A) n.3599+77C>A c.*1335+77C>A (n.*1335+77C>A) n.3321+77C>A n.3615+77C>A c.987+77C>A n.3877+77C>A c.3134+77C>A (n.3134+77C>A) c.1530+77C>A c.-553+1642G>T (n.-553+1642G>T) c.3290+77C>A (n.3290+77C>A) c.3194+77C>A (n.3194+77C>A) c.899+77C>A (n.899+77C>A) c.3317+77C>A (n.3317+77C>A) c.3221+77C>A (n.3221+77C>A) c.3161+77C>A (n.3161+77C>A) c.3065+77C>A (n.3065+77C>A) | |
| 6 | g.43045151G>T | CA2578622024 | CUL7,KLC4 | n.1109+76C>A c.3038+76C>A (n.3038+76C>A) n.3599+76C>A c.*1335+76C>A (n.*1335+76C>A) n.3321+76C>A n.3615+76C>A c.987+76C>A n.3877+76C>A c.3134+76C>A (n.3134+76C>A) c.1530+76C>A c.-553+1643G>T (n.-553+1643G>T) c.3290+76C>A (n.3290+76C>A) c.3194+76C>A (n.3194+76C>A) c.899+76C>A (n.899+76C>A) c.3317+76C>A (n.3317+76C>A) c.3221+76C>A (n.3221+76C>A) c.3161+76C>A (n.3161+76C>A) c.3065+76C>A (n.3065+76C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045152A= | CA1624355844 | CUL7,KLC4 | n.1109+75T= c.3038+75T= (n.3038+75T=) n.3599+75T= c.*1335+75T= (n.*1335+75T=) n.3321+75T= n.3615+75T= c.987+75T= n.3877+75T= c.3134+75T= (n.3134+75T=) c.1530+75T= c.-553+1644A= (n.-553+1644A=) c.3290+75T= (n.3290+75T=) c.3194+75T= (n.3194+75T=) c.899+75T= (n.899+75T=) c.3317+75T= (n.3317+75T=) c.3221+75T= (n.3221+75T=) c.3161+75T= (n.3161+75T=) c.3065+75T= (n.3065+75T=) | |
| 6 | g.43045152A>C | CA1624355845 | CUL7,KLC4 | n.1109+75T>G c.3038+75T>G (n.3038+75T>G) n.3599+75T>G c.*1335+75T>G (n.*1335+75T>G) n.3321+75T>G n.3615+75T>G c.987+75T>G n.3877+75T>G c.3134+75T>G (n.3134+75T>G) c.1530+75T>G c.-553+1644A>C (n.-553+1644A>C) c.3290+75T>G (n.3290+75T>G) c.3194+75T>G (n.3194+75T>G) c.899+75T>G (n.899+75T>G) c.3317+75T>G (n.3317+75T>G) c.3221+75T>G (n.3221+75T>G) c.3161+75T>G (n.3161+75T>G) c.3065+75T>G (n.3065+75T>G) | dbSNP |
| 6 | g.43045153C>A | CA2678807074 | CUL7,KLC4 | n.1109+74G>T c.3038+74G>T (n.3038+74G>T) n.3599+74G>T c.*1335+74G>T (n.*1335+74G>T) n.3321+74G>T n.3615+74G>T c.987+74G>T n.3877+74G>T c.3134+74G>T (n.3134+74G>T) c.1530+74G>T c.-553+1645C>A (n.-553+1645C>A) c.3290+74G>T (n.3290+74G>T) c.3194+74G>T (n.3194+74G>T) c.899+74G>T (n.899+74G>T) c.3317+74G>T (n.3317+74G>T) c.3221+74G>T (n.3221+74G>T) c.3161+74G>T (n.3161+74G>T) c.3065+74G>T (n.3065+74G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045153C>T | CA2678807075 | CUL7,KLC4 | n.1109+74G>A c.3038+74G>A (n.3038+74G>A) n.3599+74G>A c.*1335+74G>A (n.*1335+74G>A) n.3321+74G>A n.3615+74G>A c.987+74G>A n.3877+74G>A c.3134+74G>A (n.3134+74G>A) c.1530+74G>A c.-553+1645C>T (n.-553+1645C>T) c.3290+74G>A (n.3290+74G>A) c.3194+74G>A (n.3194+74G>A) c.899+74G>A (n.899+74G>A) c.3317+74G>A (n.3317+74G>A) c.3221+74G>A (n.3221+74G>A) c.3161+74G>A (n.3161+74G>A) c.3065+74G>A (n.3065+74G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045154C>A | CA2678807076 | CUL7,KLC4 | n.1109+73G>T c.3038+73G>T (n.3038+73G>T) n.3599+73G>T c.*1335+73G>T (n.*1335+73G>T) n.3321+73G>T n.3615+73G>T c.987+73G>T n.3877+73G>T c.3134+73G>T (n.3134+73G>T) c.1530+73G>T c.-553+1646C>A (n.-553+1646C>A) c.3290+73G>T (n.3290+73G>T) c.3194+73G>T (n.3194+73G>T) c.899+73G>T (n.899+73G>T) c.3317+73G>T (n.3317+73G>T) c.3221+73G>T (n.3221+73G>T) c.3161+73G>T (n.3161+73G>T) c.3065+73G>T (n.3065+73G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045154C>T | CA2678807077 | CUL7,KLC4 | n.1109+73G>A c.3038+73G>A (n.3038+73G>A) n.3599+73G>A c.*1335+73G>A (n.*1335+73G>A) n.3321+73G>A n.3615+73G>A c.987+73G>A n.3877+73G>A c.3134+73G>A (n.3134+73G>A) c.1530+73G>A c.-553+1646C>T (n.-553+1646C>T) c.3290+73G>A (n.3290+73G>A) c.3194+73G>A (n.3194+73G>A) c.899+73G>A (n.899+73G>A) c.3317+73G>A (n.3317+73G>A) c.3221+73G>A (n.3221+73G>A) c.3161+73G>A (n.3161+73G>A) c.3065+73G>A (n.3065+73G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045155C= | CA1624355846 | CUL7,KLC4 | n.1109+72G= c.3038+72G= (n.3038+72G=) n.3599+72G= c.*1335+72G= (n.*1335+72G=) n.3321+72G= n.3615+72G= c.987+72G= n.3877+72G= c.3134+72G= (n.3134+72G=) c.1530+72G= c.-553+1647C= (n.-553+1647C=) c.3290+72G= (n.3290+72G=) c.3194+72G= (n.3194+72G=) c.899+72G= (n.899+72G=) c.3317+72G= (n.3317+72G=) c.3221+72G= (n.3221+72G=) c.3161+72G= (n.3161+72G=) c.3065+72G= (n.3065+72G=) | |
| 6 | g.43045155C>G | CA138245740 | CUL7,KLC4 | n.1109+72G>C c.3038+72G>C (n.3038+72G>C) n.3599+72G>C c.*1335+72G>C (n.*1335+72G>C) n.3321+72G>C n.3615+72G>C c.987+72G>C n.3877+72G>C c.3134+72G>C (n.3134+72G>C) c.1530+72G>C c.-553+1647C>G (n.-553+1647C>G) c.3290+72G>C (n.3290+72G>C) c.3194+72G>C (n.3194+72G>C) c.899+72G>C (n.899+72G>C) c.3317+72G>C (n.3317+72G>C) c.3221+72G>C (n.3221+72G>C) c.3161+72G>C (n.3161+72G>C) c.3065+72G>C (n.3065+72G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045155C>T | CA824882367 | CUL7,KLC4 | n.1109+72G>A c.3038+72G>A (n.3038+72G>A) n.3599+72G>A c.*1335+72G>A (n.*1335+72G>A) n.3321+72G>A n.3615+72G>A c.987+72G>A n.3877+72G>A c.3134+72G>A (n.3134+72G>A) c.1530+72G>A c.-553+1647C>T (n.-553+1647C>T) c.3290+72G>A (n.3290+72G>A) c.3194+72G>A (n.3194+72G>A) c.899+72G>A (n.899+72G>A) c.3317+72G>A (n.3317+72G>A) c.3221+72G>A (n.3221+72G>A) c.3161+72G>A (n.3161+72G>A) c.3065+72G>A (n.3065+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045158G>T | CA2678807078 | CUL7,KLC4 | n.1109+69C>A c.3038+69C>A (n.3038+69C>A) n.3599+69C>A c.*1335+69C>A (n.*1335+69C>A) n.3321+69C>A n.3615+69C>A c.987+69C>A n.3877+69C>A c.3134+69C>A (n.3134+69C>A) c.1530+69C>A c.-553+1650G>T (n.-553+1650G>T) c.3290+69C>A (n.3290+69C>A) c.3194+69C>A (n.3194+69C>A) c.899+69C>A (n.899+69C>A) c.3317+69C>A (n.3317+69C>A) c.3221+69C>A (n.3221+69C>A) c.3161+69C>A (n.3161+69C>A) c.3065+69C>A (n.3065+69C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045159C>A | CA2678807079 | CUL7,KLC4 | n.1109+68G>T c.3038+68G>T (n.3038+68G>T) n.3599+68G>T c.*1335+68G>T (n.*1335+68G>T) n.3321+68G>T n.3615+68G>T c.987+68G>T n.3877+68G>T c.3134+68G>T (n.3134+68G>T) c.1530+68G>T c.-553+1651C>A (n.-553+1651C>A) c.3290+68G>T (n.3290+68G>T) c.3194+68G>T (n.3194+68G>T) c.899+68G>T (n.899+68G>T) c.3317+68G>T (n.3317+68G>T) c.3221+68G>T (n.3221+68G>T) c.3161+68G>T (n.3161+68G>T) c.3065+68G>T (n.3065+68G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045159C>G | CA2770820427 | CUL7,KLC4 | n.1109+68G>C c.3038+68G>C (n.3038+68G>C) n.3599+68G>C c.*1335+68G>C (n.*1335+68G>C) n.3321+68G>C n.3615+68G>C c.987+68G>C n.3877+68G>C c.3134+68G>C (n.3134+68G>C) c.1530+68G>C c.-553+1651C>G (n.-553+1651C>G) c.3290+68G>C (n.3290+68G>C) c.3194+68G>C (n.3194+68G>C) c.899+68G>C (n.899+68G>C) c.3317+68G>C (n.3317+68G>C) c.3221+68G>C (n.3221+68G>C) c.3161+68G>C (n.3161+68G>C) c.3065+68G>C (n.3065+68G>C) | |
| 6 | g.43045160del | CA2678807080 | CUL7,KLC4 | n.1109+68del c.3038+68del (n.3038+68del) n.3599+68del c.*1335+68del (n.*1335+68del) n.3321+68del n.3615+68del c.987+68del n.3877+68del c.3134+68del (n.3134+68del) c.1530+68del c.-553+1652del (n.-553+1652del) c.3290+68del (n.3290+68del) c.3194+68del (n.3194+68del) c.899+68del (n.899+68del) c.3317+68del (n.3317+68del) c.3221+68del (n.3221+68del) c.3161+68del (n.3161+68del) c.3065+68del (n.3065+68del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045162G>A | CA1624355848 | CUL7,KLC4 | n.1109+65C>T c.3038+65C>T (n.3038+65C>T) n.3599+65C>T c.*1335+65C>T (n.*1335+65C>T) n.3321+65C>T n.3615+65C>T c.987+65C>T n.3877+65C>T c.3134+65C>T (n.3134+65C>T) c.1530+65C>T c.-553+1654G>A (n.-553+1654G>A) c.3290+65C>T (n.3290+65C>T) c.3194+65C>T (n.3194+65C>T) c.899+65C>T (n.899+65C>T) c.3317+65C>T (n.3317+65C>T) c.3221+65C>T (n.3221+65C>T) c.3161+65C>T (n.3161+65C>T) c.3065+65C>T (n.3065+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43045162G= | CA1624355847 | CUL7,KLC4 | n.1109+65C= c.3038+65C= (n.3038+65C=) n.3599+65C= c.*1335+65C= (n.*1335+65C=) n.3321+65C= n.3615+65C= c.987+65C= n.3877+65C= c.3134+65C= (n.3134+65C=) c.1530+65C= c.-553+1654G= (n.-553+1654G=) c.3290+65C= (n.3290+65C=) c.3194+65C= (n.3194+65C=) c.899+65C= (n.899+65C=) c.3317+65C= (n.3317+65C=) c.3221+65C= (n.3221+65C=) c.3161+65C= (n.3161+65C=) c.3065+65C= (n.3065+65C=) | |
| 6 | g.43045162G>T | CA2678807081 | CUL7,KLC4 | n.1109+65C>A c.3038+65C>A (n.3038+65C>A) n.3599+65C>A c.*1335+65C>A (n.*1335+65C>A) n.3321+65C>A n.3615+65C>A c.987+65C>A n.3877+65C>A c.3134+65C>A (n.3134+65C>A) c.1530+65C>A c.-553+1654G>T (n.-553+1654G>T) c.3290+65C>A (n.3290+65C>A) c.3194+65C>A (n.3194+65C>A) c.899+65C>A (n.899+65C>A) c.3317+65C>A (n.3317+65C>A) c.3221+65C>A (n.3221+65C>A) c.3161+65C>A (n.3161+65C>A) c.3065+65C>A (n.3065+65C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045164C>G | CA2678807082 | CUL7,KLC4 | n.1109+63G>C c.3038+63G>C (n.3038+63G>C) n.3599+63G>C c.*1335+63G>C (n.*1335+63G>C) n.3321+63G>C n.3615+63G>C c.987+63G>C n.3877+63G>C c.3134+63G>C (n.3134+63G>C) c.1530+63G>C c.-553+1656C>G (n.-553+1656C>G) c.3290+63G>C (n.3290+63G>C) c.3194+63G>C (n.3194+63G>C) c.899+63G>C (n.899+63G>C) c.3317+63G>C (n.3317+63G>C) c.3221+63G>C (n.3221+63G>C) c.3161+63G>C (n.3161+63G>C) c.3065+63G>C (n.3065+63G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045166G>T | CA2678807083 | CUL7,KLC4 | n.1109+61C>A c.3038+61C>A (n.3038+61C>A) n.3599+61C>A c.*1335+61C>A (n.*1335+61C>A) n.3321+61C>A n.3615+61C>A c.987+61C>A n.3877+61C>A c.3134+61C>A (n.3134+61C>A) c.1530+61C>A c.-553+1658G>T (n.-553+1658G>T) c.3290+61C>A (n.3290+61C>A) c.3194+61C>A (n.3194+61C>A) c.899+61C>A (n.899+61C>A) c.3317+61C>A (n.3317+61C>A) c.3221+61C>A (n.3221+61C>A) c.3161+61C>A (n.3161+61C>A) c.3065+61C>A (n.3065+61C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045168del | CA2678807084 | CUL7,KLC4 | n.1109+59del c.3038+59del (n.3038+59del) n.3599+59del c.*1335+59del (n.*1335+59del) n.3321+59del n.3615+59del c.987+59del n.3877+59del c.3134+59del (n.3134+59del) c.1530+59del c.-553+1660del (n.-553+1660del) c.3290+59del (n.3290+59del) c.3194+59del (n.3194+59del) c.899+59del (n.899+59del) c.3317+59del (n.3317+59del) c.3221+59del (n.3221+59del) c.3161+59del (n.3161+59del) c.3065+59del (n.3065+59del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045168T>C | CA824882369 | CUL7,KLC4 | n.1109+59A>G c.3038+59A>G (n.3038+59A>G) n.3599+59A>G c.*1335+59A>G (n.*1335+59A>G) n.3321+59A>G n.3615+59A>G c.987+59A>G n.3877+59A>G c.3134+59A>G (n.3134+59A>G) c.1530+59A>G c.-553+1660T>C (n.-553+1660T>C) c.3290+59A>G (n.3290+59A>G) c.3194+59A>G (n.3194+59A>G) c.899+59A>G (n.899+59A>G) c.3317+59A>G (n.3317+59A>G) c.3221+59A>G (n.3221+59A>G) c.3161+59A>G (n.3161+59A>G) c.3065+59A>G (n.3065+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045168T= | CA1624355849 | CUL7,KLC4 | n.1109+59A= c.3038+59A= (n.3038+59A=) n.3599+59A= c.*1335+59A= (n.*1335+59A=) n.3321+59A= n.3615+59A= c.987+59A= n.3877+59A= c.3134+59A= (n.3134+59A=) c.1530+59A= c.-553+1660T= (n.-553+1660T=) c.3290+59A= (n.3290+59A=) c.3194+59A= (n.3194+59A=) c.899+59A= (n.899+59A=) c.3317+59A= (n.3317+59A=) c.3221+59A= (n.3221+59A=) c.3161+59A= (n.3161+59A=) c.3065+59A= (n.3065+59A=) | |
| 6 | g.43045169A= | CA1624355851 | CUL7,KLC4 | n.1109+58T= c.3038+58T= (n.3038+58T=) n.3599+58T= c.*1335+58T= (n.*1335+58T=) n.3321+58T= n.3615+58T= c.987+58T= n.3877+58T= c.3134+58T= (n.3134+58T=) c.1530+58T= c.-553+1661A= (n.-553+1661A=) c.3290+58T= (n.3290+58T=) c.3194+58T= (n.3194+58T=) c.899+58T= (n.899+58T=) c.3317+58T= (n.3317+58T=) c.3221+58T= (n.3221+58T=) c.3161+58T= (n.3161+58T=) c.3065+58T= (n.3065+58T=) | |
| 6 | g.43045169A>C | CA1624355850 | CUL7,KLC4 | n.1109+58T>G c.3038+58T>G (n.3038+58T>G) n.3599+58T>G c.*1335+58T>G (n.*1335+58T>G) n.3321+58T>G n.3615+58T>G c.987+58T>G n.3877+58T>G c.3134+58T>G (n.3134+58T>G) c.1530+58T>G c.-553+1661A>C (n.-553+1661A>C) c.3290+58T>G (n.3290+58T>G) c.3194+58T>G (n.3194+58T>G) c.899+58T>G (n.899+58T>G) c.3317+58T>G (n.3317+58T>G) c.3221+58T>G (n.3221+58T>G) c.3161+58T>G (n.3161+58T>G) c.3065+58T>G (n.3065+58T>G) | dbSNP |
| 6 | g.43045169A>G | CA2678807085 | CUL7,KLC4 | n.1109+58T>C c.3038+58T>C (n.3038+58T>C) n.3599+58T>C c.*1335+58T>C (n.*1335+58T>C) n.3321+58T>C n.3615+58T>C c.987+58T>C n.3877+58T>C c.3134+58T>C (n.3134+58T>C) c.1530+58T>C c.-553+1661A>G (n.-553+1661A>G) c.3290+58T>C (n.3290+58T>C) c.3194+58T>C (n.3194+58T>C) c.899+58T>C (n.899+58T>C) c.3317+58T>C (n.3317+58T>C) c.3221+58T>C (n.3221+58T>C) c.3161+58T>C (n.3161+58T>C) c.3065+58T>C (n.3065+58T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045170T>A | CA138245745 | CUL7,KLC4 | n.1109+57A>T c.3038+57A>T (n.3038+57A>T) n.3599+57A>T c.*1335+57A>T (n.*1335+57A>T) n.3321+57A>T n.3615+57A>T c.987+57A>T n.3877+57A>T c.3134+57A>T (n.3134+57A>T) c.1530+57A>T c.-553+1662T>A (n.-553+1662T>A) c.3290+57A>T (n.3290+57A>T) c.3194+57A>T (n.3194+57A>T) c.899+57A>T (n.899+57A>T) c.3317+57A>T (n.3317+57A>T) c.3221+57A>T (n.3221+57A>T) c.3161+57A>T (n.3161+57A>T) c.3065+57A>T (n.3065+57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045170T= | CA1624355852 | CUL7,KLC4 | n.1109+57A= c.3038+57A= (n.3038+57A=) n.3599+57A= c.*1335+57A= (n.*1335+57A=) n.3321+57A= n.3615+57A= c.987+57A= n.3877+57A= c.3134+57A= (n.3134+57A=) c.1530+57A= c.-553+1662T= (n.-553+1662T=) c.3290+57A= (n.3290+57A=) c.3194+57A= (n.3194+57A=) c.899+57A= (n.899+57A=) c.3317+57A= (n.3317+57A=) c.3221+57A= (n.3221+57A=) c.3161+57A= (n.3161+57A=) c.3065+57A= (n.3065+57A=) | |
| 6 | g.43045171T>G | CA2678807086 | CUL7,KLC4 | n.1109+56A>C c.3038+56A>C (n.3038+56A>C) n.3599+56A>C c.*1335+56A>C (n.*1335+56A>C) n.3321+56A>C n.3615+56A>C c.987+56A>C n.3877+56A>C c.3134+56A>C (n.3134+56A>C) c.1530+56A>C c.-553+1663T>G (n.-553+1663T>G) c.3290+56A>C (n.3290+56A>C) c.3194+56A>C (n.3194+56A>C) c.899+56A>C (n.899+56A>C) c.3317+56A>C (n.3317+56A>C) c.3221+56A>C (n.3221+56A>C) c.3161+56A>C (n.3161+56A>C) c.3065+56A>C (n.3065+56A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045173G>T | CA2678807087 | CUL7,KLC4 | n.1109+54C>A c.3038+54C>A (n.3038+54C>A) n.3599+54C>A c.*1335+54C>A (n.*1335+54C>A) n.3321+54C>A n.3615+54C>A c.987+54C>A n.3877+54C>A c.3134+54C>A (n.3134+54C>A) c.1530+54C>A c.-553+1665G>T (n.-553+1665G>T) c.3290+54C>A (n.3290+54C>A) c.3194+54C>A (n.3194+54C>A) c.899+54C>A (n.899+54C>A) c.3317+54C>A (n.3317+54C>A) c.3221+54C>A (n.3221+54C>A) c.3161+54C>A (n.3161+54C>A) c.3065+54C>A (n.3065+54C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045177T>C | CA2678807088 | CUL7,KLC4 | n.1109+50A>G c.3038+50A>G (n.3038+50A>G) n.3599+50A>G c.*1335+50A>G (n.*1335+50A>G) n.3321+50A>G n.3615+50A>G c.987+50A>G n.3877+50A>G c.3134+50A>G (n.3134+50A>G) c.1530+50A>G c.-553+1669T>C (n.-553+1669T>C) c.3290+50A>G (n.3290+50A>G) c.3194+50A>G (n.3194+50A>G) c.899+50A>G (n.899+50A>G) c.3317+50A>G (n.3317+50A>G) c.3221+50A>G (n.3221+50A>G) c.3161+50A>G (n.3161+50A>G) c.3065+50A>G (n.3065+50A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045177T>G | CA2678807089 | CUL7,KLC4 | n.1109+50A>C c.3038+50A>C (n.3038+50A>C) n.3599+50A>C c.*1335+50A>C (n.*1335+50A>C) n.3321+50A>C n.3615+50A>C c.987+50A>C n.3877+50A>C c.3134+50A>C (n.3134+50A>C) c.1530+50A>C c.-553+1669T>G (n.-553+1669T>G) c.3290+50A>C (n.3290+50A>C) c.3194+50A>C (n.3194+50A>C) c.899+50A>C (n.899+50A>C) c.3317+50A>C (n.3317+50A>C) c.3221+50A>C (n.3221+50A>C) c.3161+50A>C (n.3161+50A>C) c.3065+50A>C (n.3065+50A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045179G>C | CA567150714 | CUL7,KLC4 | n.1109+48C>G c.3038+48C>G (n.3038+48C>G) n.3599+48C>G c.*1335+48C>G (n.*1335+48C>G) n.3321+48C>G n.3615+48C>G c.987+48C>G n.3877+48C>G c.3134+48C>G (n.3134+48C>G) c.1530+48C>G c.-553+1671G>C (n.-553+1671G>C) c.3290+48C>G (n.3290+48C>G) c.3194+48C>G (n.3194+48C>G) c.899+48C>G (n.899+48C>G) c.3317+48C>G (n.3317+48C>G) c.3221+48C>G (n.3221+48C>G) c.3161+48C>G (n.3161+48C>G) c.3065+48C>G (n.3065+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045179G= | CA1624355853 | CUL7,KLC4 | n.1109+48C= c.3038+48C= (n.3038+48C=) n.3599+48C= c.*1335+48C= (n.*1335+48C=) n.3321+48C= n.3615+48C= c.987+48C= n.3877+48C= c.3134+48C= (n.3134+48C=) c.1530+48C= c.-553+1671G= (n.-553+1671G=) c.3290+48C= (n.3290+48C=) c.3194+48C= (n.3194+48C=) c.899+48C= (n.899+48C=) c.3317+48C= (n.3317+48C=) c.3221+48C= (n.3221+48C=) c.3161+48C= (n.3161+48C=) c.3065+48C= (n.3065+48C=) | |
| 6 | g.43045179G>T | CA1624355854 | CUL7,KLC4 | n.1109+48C>A c.3038+48C>A (n.3038+48C>A) n.3599+48C>A c.*1335+48C>A (n.*1335+48C>A) n.3321+48C>A n.3615+48C>A c.987+48C>A n.3877+48C>A c.3134+48C>A (n.3134+48C>A) c.1530+48C>A c.-553+1671G>T (n.-553+1671G>T) c.3290+48C>A (n.3290+48C>A) c.3194+48C>A (n.3194+48C>A) c.899+48C>A (n.899+48C>A) c.3317+48C>A (n.3317+48C>A) c.3221+48C>A (n.3221+48C>A) c.3161+48C>A (n.3161+48C>A) c.3065+48C>A (n.3065+48C>A) | dbSNP |
| 6 | g.43045180C>T | CA650692911 | CUL7,KLC4 | n.1109+47G>A c.3038+47G>A (n.3038+47G>A) n.3599+47G>A c.*1335+47G>A (n.*1335+47G>A) n.3321+47G>A n.3615+47G>A c.987+47G>A n.3877+47G>A c.3134+47G>A (n.3134+47G>A) c.1530+47G>A c.-553+1672C>T (n.-553+1672C>T) c.3290+47G>A (n.3290+47G>A) c.3194+47G>A (n.3194+47G>A) c.899+47G>A (n.899+47G>A) c.3317+47G>A (n.3317+47G>A) c.3221+47G>A (n.3221+47G>A) c.3161+47G>A (n.3161+47G>A) c.3065+47G>A (n.3065+47G>A) | COSMIC |
| 6 | g.43045181C>T | CA2678807090 | CUL7,KLC4 | n.1109+46G>A c.3038+46G>A (n.3038+46G>A) n.3599+46G>A c.*1335+46G>A (n.*1335+46G>A) n.3321+46G>A n.3615+46G>A c.987+46G>A n.3877+46G>A c.3134+46G>A (n.3134+46G>A) c.1530+46G>A c.-553+1673C>T (n.-553+1673C>T) c.3290+46G>A (n.3290+46G>A) c.3194+46G>A (n.3194+46G>A) c.899+46G>A (n.899+46G>A) c.3317+46G>A (n.3317+46G>A) c.3221+46G>A (n.3221+46G>A) c.3161+46G>A (n.3161+46G>A) c.3065+46G>A (n.3065+46G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045184A>T | CA2678807091 | CUL7,KLC4 | n.1109+43T>A c.3038+43T>A (n.3038+43T>A) n.3599+43T>A c.*1335+43T>A (n.*1335+43T>A) n.3321+43T>A n.3615+43T>A c.987+43T>A n.3877+43T>A c.3134+43T>A (n.3134+43T>A) c.1530+43T>A c.-553+1676A>T (n.-553+1676A>T) c.3290+43T>A (n.3290+43T>A) c.3194+43T>A (n.3194+43T>A) c.899+43T>A (n.899+43T>A) c.3317+43T>A (n.3317+43T>A) c.3221+43T>A (n.3221+43T>A) c.3161+43T>A (n.3161+43T>A) c.3065+43T>A (n.3065+43T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045184_43045185delinsAC | CA1624355855 | CUL7,KLC4 | n.1109+42_1109+43delinsGT c.3038+42_3038+43delinsGT (n.3038+42_3038+43delinsGT) n.3599+42_3599+43delinsGT c.*1335+42_*1335+43delinsGT (n.*1335+42_*1335+43delinsGT) n.3321+42_3321+43delinsGT n.3615+42_3615+43delinsGT c.987+42_987+43delinsGT n.3877+42_3877+43delinsGT c.3134+42_3134+43delinsGT (n.3134+42_3134+43delinsGT) c.1530+42_1530+43delinsGT c.-553+1676_-553+1677delinsAC (n.-553+1676_-553+1677delinsAC) c.3290+42_3290+43delinsGT (n.3290+42_3290+43delinsGT) c.3194+42_3194+43delinsGT (n.3194+42_3194+43delinsGT) c.899+42_899+43delinsGT (n.899+42_899+43delinsGT) c.3317+42_3317+43delinsGT (n.3317+42_3317+43delinsGT) c.3221+42_3221+43delinsGT (n.3221+42_3221+43delinsGT) c.3161+42_3161+43delinsGT (n.3161+42_3161+43delinsGT) c.3065+42_3065+43delinsGT (n.3065+42_3065+43delinsGT) | |
| 6 | g.43045185C>T | CA2678807092 | CUL7,KLC4 | n.1109+42G>A c.3038+42G>A (n.3038+42G>A) n.3599+42G>A c.*1335+42G>A (n.*1335+42G>A) n.3321+42G>A n.3615+42G>A c.987+42G>A n.3877+42G>A c.3134+42G>A (n.3134+42G>A) c.1530+42G>A c.-553+1677C>T (n.-553+1677C>T) c.3290+42G>A (n.3290+42G>A) c.3194+42G>A (n.3194+42G>A) c.899+42G>A (n.899+42G>A) c.3317+42G>A (n.3317+42G>A) c.3221+42G>A (n.3221+42G>A) c.3161+42G>A (n.3161+42G>A) c.3065+42G>A (n.3065+42G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045186del | CA917735101 | CUL7,KLC4 | n.1109+42del c.3038+42del (n.3038+42del) n.3599+42del c.*1335+42del (n.*1335+42del) n.3321+42del n.3615+42del c.987+42del n.3877+42del c.3134+42del (n.3134+42del) c.1530+42del c.-553+1678del (n.-553+1678del) c.3290+42del (n.3290+42del) c.3194+42del (n.3194+42del) c.899+42del (n.899+42del) c.3317+42del (n.3317+42del) c.3221+42del (n.3221+42del) c.3161+42del (n.3161+42del) c.3065+42del (n.3065+42del) | dbSNP |
| 6 | g.43045186C= | CA1624355856 | CUL7,KLC4 | n.1109+41G= c.3038+41G= (n.3038+41G=) n.3599+41G= c.*1335+41G= (n.*1335+41G=) n.3321+41G= n.3615+41G= c.987+41G= n.3877+41G= c.3134+41G= (n.3134+41G=) c.1530+41G= c.-553+1678C= (n.-553+1678C=) c.3290+41G= (n.3290+41G=) c.3194+41G= (n.3194+41G=) c.899+41G= (n.899+41G=) c.3317+41G= (n.3317+41G=) c.3221+41G= (n.3221+41G=) c.3161+41G= (n.3161+41G=) c.3065+41G= (n.3065+41G=) | |
| 6 | g.43045186C>G | CA2678807093 | CUL7,KLC4 | n.1109+41G>C c.3038+41G>C (n.3038+41G>C) n.3599+41G>C c.*1335+41G>C (n.*1335+41G>C) n.3321+41G>C n.3615+41G>C c.987+41G>C n.3877+41G>C c.3134+41G>C (n.3134+41G>C) c.1530+41G>C c.-553+1678C>G (n.-553+1678C>G) c.3290+41G>C (n.3290+41G>C) c.3194+41G>C (n.3194+41G>C) c.899+41G>C (n.899+41G>C) c.3317+41G>C (n.3317+41G>C) c.3221+41G>C (n.3221+41G>C) c.3161+41G>C (n.3161+41G>C) c.3065+41G>C (n.3065+41G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045186C>T | CA567150715 | CUL7,KLC4 | n.1109+41G>A c.3038+41G>A (n.3038+41G>A) n.3599+41G>A c.*1335+41G>A (n.*1335+41G>A) n.3321+41G>A n.3615+41G>A c.987+41G>A n.3877+41G>A c.3134+41G>A (n.3134+41G>A) c.1530+41G>A c.-553+1678C>T (n.-553+1678C>T) c.3290+41G>A (n.3290+41G>A) c.3194+41G>A (n.3194+41G>A) c.899+41G>A (n.899+41G>A) c.3317+41G>A (n.3317+41G>A) c.3221+41G>A (n.3221+41G>A) c.3161+41G>A (n.3161+41G>A) c.3065+41G>A (n.3065+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045187T>C | CA3813614 | CUL7,KLC4 | n.1109+40A>G c.3038+40A>G (n.3038+40A>G) n.3599+40A>G c.*1335+40A>G (n.*1335+40A>G) n.3321+40A>G n.3615+40A>G c.987+40A>G n.3877+40A>G c.3134+40A>G (n.3134+40A>G) c.1530+40A>G c.-553+1679T>C (n.-553+1679T>C) c.3290+40A>G (n.3290+40A>G) c.3194+40A>G (n.3194+40A>G) c.899+40A>G (n.899+40A>G) c.3317+40A>G (n.3317+40A>G) c.3221+40A>G (n.3221+40A>G) c.3161+40A>G (n.3161+40A>G) c.3065+40A>G (n.3065+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045187T>G | CA3813615 | CUL7,KLC4 | n.1109+40A>C c.3038+40A>C (n.3038+40A>C) n.3599+40A>C c.*1335+40A>C (n.*1335+40A>C) n.3321+40A>C n.3615+40A>C c.987+40A>C n.3877+40A>C c.3134+40A>C (n.3134+40A>C) c.1530+40A>C c.-553+1679T>G (n.-553+1679T>G) c.3290+40A>C (n.3290+40A>C) c.3194+40A>C (n.3194+40A>C) c.899+40A>C (n.899+40A>C) c.3317+40A>C (n.3317+40A>C) c.3221+40A>C (n.3221+40A>C) c.3161+40A>C (n.3161+40A>C) c.3065+40A>C (n.3065+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045187T= | CA1624355857 | CUL7,KLC4 | n.1109+40A= c.3038+40A= (n.3038+40A=) n.3599+40A= c.*1335+40A= (n.*1335+40A=) n.3321+40A= n.3615+40A= c.987+40A= n.3877+40A= c.3134+40A= (n.3134+40A=) c.1530+40A= c.-553+1679T= (n.-553+1679T=) c.3290+40A= (n.3290+40A=) c.3194+40A= (n.3194+40A=) c.899+40A= (n.899+40A=) c.3317+40A= (n.3317+40A=) c.3221+40A= (n.3221+40A=) c.3161+40A= (n.3161+40A=) c.3065+40A= (n.3065+40A=) | |
| 6 | g.43045190C>T | CA2678807094 | CUL7,KLC4 | n.1109+37G>A c.3038+37G>A (n.3038+37G>A) n.3599+37G>A c.*1335+37G>A (n.*1335+37G>A) n.3321+37G>A n.3615+37G>A c.987+37G>A n.3877+37G>A c.3134+37G>A (n.3134+37G>A) c.1530+37G>A c.-553+1682C>T (n.-553+1682C>T) c.3290+37G>A (n.3290+37G>A) c.3194+37G>A (n.3194+37G>A) c.899+37G>A (n.899+37G>A) c.3317+37G>A (n.3317+37G>A) c.3221+37G>A (n.3221+37G>A) c.3161+37G>A (n.3161+37G>A) c.3065+37G>A (n.3065+37G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045191C= | CA1624355858 | CUL7,KLC4 | n.1109+36G= c.3038+36G= (n.3038+36G=) n.3599+36G= c.*1335+36G= (n.*1335+36G=) n.3321+36G= n.3615+36G= c.987+36G= n.3877+36G= c.3134+36G= (n.3134+36G=) c.1530+36G= c.-553+1683C= (n.-553+1683C=) c.3290+36G= (n.3290+36G=) c.3194+36G= (n.3194+36G=) c.899+36G= (n.899+36G=) c.3317+36G= (n.3317+36G=) c.3221+36G= (n.3221+36G=) c.3161+36G= (n.3161+36G=) c.3065+36G= (n.3065+36G=) | |
| 6 | g.43045191C>T | CA3813616 | CUL7,KLC4 | n.1109+36G>A c.3038+36G>A (n.3038+36G>A) n.3599+36G>A c.*1335+36G>A (n.*1335+36G>A) n.3321+36G>A n.3615+36G>A c.987+36G>A n.3877+36G>A c.3134+36G>A (n.3134+36G>A) c.1530+36G>A c.-553+1683C>T (n.-553+1683C>T) c.3290+36G>A (n.3290+36G>A) c.3194+36G>A (n.3194+36G>A) c.899+36G>A (n.899+36G>A) c.3317+36G>A (n.3317+36G>A) c.3221+36G>A (n.3221+36G>A) c.3161+36G>A (n.3161+36G>A) c.3065+36G>A (n.3065+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045194C= | CA1624355859 | CUL7,KLC4 | n.1109+33G= c.3038+33G= (n.3038+33G=) n.3599+33G= c.*1335+33G= (n.*1335+33G=) n.3321+33G= n.3615+33G= c.987+33G= n.3877+33G= c.3134+33G= (n.3134+33G=) c.1530+33G= c.-553+1686C= (n.-553+1686C=) c.3290+33G= (n.3290+33G=) c.3194+33G= (n.3194+33G=) c.899+33G= (n.899+33G=) c.3317+33G= (n.3317+33G=) c.3221+33G= (n.3221+33G=) c.3161+33G= (n.3161+33G=) c.3065+33G= (n.3065+33G=) | |
| 6 | g.43045194C>T | CA3813617 | CUL7,KLC4 | n.1109+33G>A c.3038+33G>A (n.3038+33G>A) n.3599+33G>A c.*1335+33G>A (n.*1335+33G>A) n.3321+33G>A n.3615+33G>A c.987+33G>A n.3877+33G>A c.3134+33G>A (n.3134+33G>A) c.1530+33G>A c.-553+1686C>T (n.-553+1686C>T) c.3290+33G>A (n.3290+33G>A) c.3194+33G>A (n.3194+33G>A) c.899+33G>A (n.899+33G>A) c.3317+33G>A (n.3317+33G>A) c.3221+33G>A (n.3221+33G>A) c.3161+33G>A (n.3161+33G>A) c.3065+33G>A (n.3065+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045196G>T | CA2678807095 | CUL7,KLC4 | n.1109+31C>A c.3038+31C>A (n.3038+31C>A) n.3599+31C>A c.*1335+31C>A (n.*1335+31C>A) n.3321+31C>A n.3615+31C>A c.987+31C>A n.3877+31C>A c.3134+31C>A (n.3134+31C>A) c.1530+31C>A c.-553+1688G>T (n.-553+1688G>T) c.3290+31C>A (n.3290+31C>A) c.3194+31C>A (n.3194+31C>A) c.899+31C>A (n.899+31C>A) c.3317+31C>A (n.3317+31C>A) c.3221+31C>A (n.3221+31C>A) c.3161+31C>A (n.3161+31C>A) c.3065+31C>A (n.3065+31C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045198C= | CA1624355860 | CUL7,KLC4 | n.1109+29G= c.3038+29G= (n.3038+29G=) n.3599+29G= c.*1335+29G= (n.*1335+29G=) n.3321+29G= n.3615+29G= c.987+29G= n.3877+29G= c.3134+29G= (n.3134+29G=) c.1530+29G= c.-553+1690C= (n.-553+1690C=) c.3290+29G= (n.3290+29G=) c.3194+29G= (n.3194+29G=) c.899+29G= (n.899+29G=) c.3317+29G= (n.3317+29G=) c.3221+29G= (n.3221+29G=) c.3161+29G= (n.3161+29G=) c.3065+29G= (n.3065+29G=) | |
| 6 | g.43045198C>G | CA2596086817 | CUL7,KLC4 | n.1109+29G>C c.3038+29G>C (n.3038+29G>C) n.3599+29G>C c.*1335+29G>C (n.*1335+29G>C) n.3321+29G>C n.3615+29G>C c.987+29G>C n.3877+29G>C c.3134+29G>C (n.3134+29G>C) c.1530+29G>C c.-553+1690C>G (n.-553+1690C>G) c.3290+29G>C (n.3290+29G>C) c.3194+29G>C (n.3194+29G>C) c.899+29G>C (n.899+29G>C) c.3317+29G>C (n.3317+29G>C) c.3221+29G>C (n.3221+29G>C) c.3161+29G>C (n.3161+29G>C) c.3065+29G>C (n.3065+29G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045198C>T | CA1624355861 | CUL7,KLC4 | n.1109+29G>A c.3038+29G>A (n.3038+29G>A) n.3599+29G>A c.*1335+29G>A (n.*1335+29G>A) n.3321+29G>A n.3615+29G>A c.987+29G>A n.3877+29G>A c.3134+29G>A (n.3134+29G>A) c.1530+29G>A c.-553+1690C>T (n.-553+1690C>T) c.3290+29G>A (n.3290+29G>A) c.3194+29G>A (n.3194+29G>A) c.899+29G>A (n.899+29G>A) c.3317+29G>A (n.3317+29G>A) c.3221+29G>A (n.3221+29G>A) c.3161+29G>A (n.3161+29G>A) c.3065+29G>A (n.3065+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43045200C>A | CA2578622025 | CUL7,KLC4 | n.1109+27G>T c.3038+27G>T (n.3038+27G>T) n.3599+27G>T c.*1335+27G>T (n.*1335+27G>T) n.3321+27G>T n.3615+27G>T c.987+27G>T n.3877+27G>T c.3134+27G>T (n.3134+27G>T) c.1530+27G>T c.-553+1692C>A (n.-553+1692C>A) c.3290+27G>T (n.3290+27G>T) c.3194+27G>T (n.3194+27G>T) c.899+27G>T (n.899+27G>T) c.3317+27G>T (n.3317+27G>T) c.3221+27G>T (n.3221+27G>T) c.3161+27G>T (n.3161+27G>T) c.3065+27G>T (n.3065+27G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045200C= | CA1624355862 | CUL7,KLC4 | n.1109+27G= c.3038+27G= (n.3038+27G=) n.3599+27G= c.*1335+27G= (n.*1335+27G=) n.3321+27G= n.3615+27G= c.987+27G= n.3877+27G= c.3134+27G= (n.3134+27G=) c.1530+27G= c.-553+1692C= (n.-553+1692C=) c.3290+27G= (n.3290+27G=) c.3194+27G= (n.3194+27G=) c.899+27G= (n.899+27G=) c.3317+27G= (n.3317+27G=) c.3221+27G= (n.3221+27G=) c.3161+27G= (n.3161+27G=) c.3065+27G= (n.3065+27G=) | |
| 6 | g.43045200C>T | CA1088356193 | CUL7,KLC4 | n.1109+27G>A c.3038+27G>A (n.3038+27G>A) n.3599+27G>A c.*1335+27G>A (n.*1335+27G>A) n.3321+27G>A n.3615+27G>A c.987+27G>A n.3877+27G>A c.3134+27G>A (n.3134+27G>A) c.1530+27G>A c.-553+1692C>T (n.-553+1692C>T) c.3290+27G>A (n.3290+27G>A) c.3194+27G>A (n.3194+27G>A) c.899+27G>A (n.899+27G>A) c.3317+27G>A (n.3317+27G>A) c.3221+27G>A (n.3221+27G>A) c.3161+27G>A (n.3161+27G>A) c.3065+27G>A (n.3065+27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045201A>G | CA2678807096 | CUL7,KLC4 | n.1109+26T>C c.3038+26T>C (n.3038+26T>C) n.3599+26T>C c.*1335+26T>C (n.*1335+26T>C) n.3321+26T>C n.3615+26T>C c.987+26T>C n.3877+26T>C c.3134+26T>C (n.3134+26T>C) c.1530+26T>C c.-553+1693A>G (n.-553+1693A>G) c.3290+26T>C (n.3290+26T>C) c.3194+26T>C (n.3194+26T>C) c.899+26T>C (n.899+26T>C) c.3317+26T>C (n.3317+26T>C) c.3221+26T>C (n.3221+26T>C) c.3161+26T>C (n.3161+26T>C) c.3065+26T>C (n.3065+26T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045202A= | CA1624355863 | CUL7,KLC4 | n.1109+25T= c.3038+25T= (n.3038+25T=) n.3599+25T= c.*1335+25T= (n.*1335+25T=) n.3321+25T= n.3615+25T= c.987+25T= n.3877+25T= c.3134+25T= (n.3134+25T=) c.1530+25T= c.-553+1694A= (n.-553+1694A=) c.3290+25T= (n.3290+25T=) c.3194+25T= (n.3194+25T=) c.899+25T= (n.899+25T=) c.3317+25T= (n.3317+25T=) c.3221+25T= (n.3221+25T=) c.3161+25T= (n.3161+25T=) c.3065+25T= (n.3065+25T=) | |
| 6 | g.43045202A>G | CA3813618 | CUL7,KLC4 | n.1109+25T>C c.3038+25T>C (n.3038+25T>C) n.3599+25T>C c.*1335+25T>C (n.*1335+25T>C) n.3321+25T>C n.3615+25T>C c.987+25T>C n.3877+25T>C c.3134+25T>C (n.3134+25T>C) c.1530+25T>C c.-553+1694A>G (n.-553+1694A>G) c.3290+25T>C (n.3290+25T>C) c.3194+25T>C (n.3194+25T>C) c.899+25T>C (n.899+25T>C) c.3317+25T>C (n.3317+25T>C) c.3221+25T>C (n.3221+25T>C) c.3161+25T>C (n.3161+25T>C) c.3065+25T>C (n.3065+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045204C= | CA1624355864 | CUL7,KLC4 | n.1109+23G= c.3038+23G= (n.3038+23G=) n.3599+23G= c.*1335+23G= (n.*1335+23G=) n.3321+23G= n.3615+23G= c.987+23G= n.3877+23G= c.3134+23G= (n.3134+23G=) c.1530+23G= c.-553+1696C= (n.-553+1696C=) c.3290+23G= (n.3290+23G=) c.3194+23G= (n.3194+23G=) c.899+23G= (n.899+23G=) c.3317+23G= (n.3317+23G=) c.3221+23G= (n.3221+23G=) c.3161+23G= (n.3161+23G=) c.3065+23G= (n.3065+23G=) | |
| 6 | g.43045204C>G | CA2711525062 | CUL7,KLC4 | n.1109+23G>C c.3038+23G>C (n.3038+23G>C) n.3599+23G>C c.*1335+23G>C (n.*1335+23G>C) n.3321+23G>C n.3615+23G>C c.987+23G>C n.3877+23G>C c.3134+23G>C (n.3134+23G>C) c.1530+23G>C c.-553+1696C>G (n.-553+1696C>G) c.3290+23G>C (n.3290+23G>C) c.3194+23G>C (n.3194+23G>C) c.899+23G>C (n.899+23G>C) c.3317+23G>C (n.3317+23G>C) c.3221+23G>C (n.3221+23G>C) c.3161+23G>C (n.3161+23G>C) c.3065+23G>C (n.3065+23G>C) | dbSNP |
| 6 | g.43045204C>T | CA567150716 | CUL7,KLC4 | n.1109+23G>A c.3038+23G>A (n.3038+23G>A) n.3599+23G>A c.*1335+23G>A (n.*1335+23G>A) n.3321+23G>A n.3615+23G>A c.987+23G>A n.3877+23G>A c.3134+23G>A (n.3134+23G>A) c.1530+23G>A c.-553+1696C>T (n.-553+1696C>T) c.3290+23G>A (n.3290+23G>A) c.3194+23G>A (n.3194+23G>A) c.899+23G>A (n.899+23G>A) c.3317+23G>A (n.3317+23G>A) c.3221+23G>A (n.3221+23G>A) c.3161+23G>A (n.3161+23G>A) c.3065+23G>A (n.3065+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045205A= | CA1624355865 | CUL7,KLC4 | n.1109+22T= c.3038+22T= (n.3038+22T=) n.3599+22T= c.*1335+22T= (n.*1335+22T=) n.3321+22T= n.3615+22T= c.987+22T= n.3877+22T= c.3134+22T= (n.3134+22T=) c.1530+22T= c.-553+1697A= (n.-553+1697A=) c.3290+22T= (n.3290+22T=) c.3194+22T= (n.3194+22T=) c.899+22T= (n.899+22T=) c.3317+22T= (n.3317+22T=) c.3221+22T= (n.3221+22T=) c.3161+22T= (n.3161+22T=) c.3065+22T= (n.3065+22T=) | |
| 6 | g.43045205A>G | CA824882386 | CUL7,KLC4 | n.1109+22T>C c.3038+22T>C (n.3038+22T>C) n.3599+22T>C c.*1335+22T>C (n.*1335+22T>C) n.3321+22T>C n.3615+22T>C c.987+22T>C n.3877+22T>C c.3134+22T>C (n.3134+22T>C) c.1530+22T>C c.-553+1697A>G (n.-553+1697A>G) c.3290+22T>C (n.3290+22T>C) c.3194+22T>C (n.3194+22T>C) c.899+22T>C (n.899+22T>C) c.3317+22T>C (n.3317+22T>C) c.3221+22T>C (n.3221+22T>C) c.3161+22T>C (n.3161+22T>C) c.3065+22T>C (n.3065+22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045208C= | CA1624355867 | CUL7,KLC4 | n.1109+19G= c.3038+19G= (n.3038+19G=) n.3599+19G= c.*1335+19G= (n.*1335+19G=) n.3321+19G= n.3615+19G= c.987+19G= n.3877+19G= c.3134+19G= (n.3134+19G=) c.1530+19G= c.-553+1700C= (n.-553+1700C=) c.3290+19G= (n.3290+19G=) c.3194+19G= (n.3194+19G=) c.899+19G= (n.899+19G=) c.3317+19G= (n.3317+19G=) c.3221+19G= (n.3221+19G=) c.3161+19G= (n.3161+19G=) c.3065+19G= (n.3065+19G=) | |
| 6 | g.43045208C>G | CA1624355866 | CUL7,KLC4 | n.1109+19G>C c.3038+19G>C (n.3038+19G>C) n.3599+19G>C c.*1335+19G>C (n.*1335+19G>C) n.3321+19G>C n.3615+19G>C c.987+19G>C n.3877+19G>C c.3134+19G>C (n.3134+19G>C) c.1530+19G>C c.-553+1700C>G (n.-553+1700C>G) c.3290+19G>C (n.3290+19G>C) c.3194+19G>C (n.3194+19G>C) c.899+19G>C (n.899+19G>C) c.3317+19G>C (n.3317+19G>C) c.3221+19G>C (n.3221+19G>C) c.3161+19G>C (n.3161+19G>C) c.3065+19G>C (n.3065+19G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43045208C>T | CA138245757 | CUL7,KLC4 | n.1109+19G>A c.3038+19G>A (n.3038+19G>A) n.3599+19G>A c.*1335+19G>A (n.*1335+19G>A) n.3321+19G>A n.3615+19G>A c.987+19G>A n.3877+19G>A c.3134+19G>A (n.3134+19G>A) c.1530+19G>A c.-553+1700C>T (n.-553+1700C>T) c.3290+19G>A (n.3290+19G>A) c.3194+19G>A (n.3194+19G>A) c.899+19G>A (n.899+19G>A) c.3317+19G>A (n.3317+19G>A) c.3221+19G>A (n.3221+19G>A) c.3161+19G>A (n.3161+19G>A) c.3065+19G>A (n.3065+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.43045209A= | CA1624355868 | CUL7,KLC4 | n.1109+18T= c.3038+18T= (n.3038+18T=) n.3599+18T= c.*1335+18T= (n.*1335+18T=) n.3321+18T= n.3615+18T= c.987+18T= n.3877+18T= c.3134+18T= (n.3134+18T=) c.1530+18T= c.-553+1701A= (n.-553+1701A=) c.3290+18T= (n.3290+18T=) c.3194+18T= (n.3194+18T=) c.899+18T= (n.899+18T=) c.3317+18T= (n.3317+18T=) c.3221+18T= (n.3221+18T=) c.3161+18T= (n.3161+18T=) c.3065+18T= (n.3065+18T=) | |
| 6 | g.43045209A>C | CA3813619 | CUL7,KLC4 | n.1109+18T>G c.3038+18T>G (n.3038+18T>G) n.3599+18T>G c.*1335+18T>G (n.*1335+18T>G) n.3321+18T>G n.3615+18T>G c.987+18T>G n.3877+18T>G c.3134+18T>G (n.3134+18T>G) c.1530+18T>G c.-553+1701A>C (n.-553+1701A>C) c.3290+18T>G (n.3290+18T>G) c.3194+18T>G (n.3194+18T>G) c.899+18T>G (n.899+18T>G) c.3317+18T>G (n.3317+18T>G) c.3221+18T>G (n.3221+18T>G) c.3161+18T>G (n.3161+18T>G) c.3065+18T>G (n.3065+18T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045210C= | CA1624355869 | CUL7,KLC4 | n.1109+17G= c.3038+17G= (n.3038+17G=) n.3599+17G= c.*1335+17G= (n.*1335+17G=) n.3321+17G= n.3615+17G= c.987+17G= n.3877+17G= c.3134+17G= (n.3134+17G=) c.1530+17G= c.-553+1702C= (n.-553+1702C=) c.3290+17G= (n.3290+17G=) c.3194+17G= (n.3194+17G=) c.899+17G= (n.899+17G=) c.3317+17G= (n.3317+17G=) c.3221+17G= (n.3221+17G=) c.3161+17G= (n.3161+17G=) c.3065+17G= (n.3065+17G=) | |
| 6 | g.43045210C>T | CA3813620 | CUL7,KLC4 | n.1109+17G>A c.3038+17G>A (n.3038+17G>A) n.3599+17G>A c.*1335+17G>A (n.*1335+17G>A) n.3321+17G>A n.3615+17G>A c.987+17G>A n.3877+17G>A c.3134+17G>A (n.3134+17G>A) c.1530+17G>A c.-553+1702C>T (n.-553+1702C>T) c.3290+17G>A (n.3290+17G>A) c.3194+17G>A (n.3194+17G>A) c.899+17G>A (n.899+17G>A) c.3317+17G>A (n.3317+17G>A) c.3221+17G>A (n.3221+17G>A) c.3161+17G>A (n.3161+17G>A) c.3065+17G>A (n.3065+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045211G>A | CA3813621 | CUL7,KLC4 | n.1109+16C>T c.3038+16C>T (n.3038+16C>T) n.3599+16C>T c.*1335+16C>T (n.*1335+16C>T) n.3321+16C>T n.3615+16C>T c.987+16C>T n.3877+16C>T c.3134+16C>T (n.3134+16C>T) c.1530+16C>T c.-553+1703G>A (n.-553+1703G>A) c.3290+16C>T (n.3290+16C>T) c.3194+16C>T (n.3194+16C>T) c.899+16C>T (n.899+16C>T) c.3317+16C>T (n.3317+16C>T) c.3221+16C>T (n.3221+16C>T) c.3161+16C>T (n.3161+16C>T) c.3065+16C>T (n.3065+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045211G= | CA1624355870 | CUL7,KLC4 | n.1109+16C= c.3038+16C= (n.3038+16C=) n.3599+16C= c.*1335+16C= (n.*1335+16C=) n.3321+16C= n.3615+16C= c.987+16C= n.3877+16C= c.3134+16C= (n.3134+16C=) c.1530+16C= c.-553+1703G= (n.-553+1703G=) c.3290+16C= (n.3290+16C=) c.3194+16C= (n.3194+16C=) c.899+16C= (n.899+16C=) c.3317+16C= (n.3317+16C=) c.3221+16C= (n.3221+16C=) c.3161+16C= (n.3161+16C=) c.3065+16C= (n.3065+16C=) | |
| 6 | g.43045212C>T | CA2678807097 | CUL7,KLC4 | n.1109+15G>A c.3038+15G>A (n.3038+15G>A) n.3599+15G>A c.*1335+15G>A (n.*1335+15G>A) n.3321+15G>A n.3615+15G>A c.987+15G>A n.3877+15G>A c.3134+15G>A (n.3134+15G>A) c.1530+15G>A c.-553+1704C>T (n.-553+1704C>T) c.3290+15G>A (n.3290+15G>A) c.3194+15G>A (n.3194+15G>A) c.899+15G>A (n.899+15G>A) c.3317+15G>A (n.3317+15G>A) c.3221+15G>A (n.3221+15G>A) c.3161+15G>A (n.3161+15G>A) c.3065+15G>A (n.3065+15G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045212_43045213insCCACACCAA | CA2770820443 | CUL7,KLC4 | n.1109+14_1109+15insTTGGTGTGG c.3038+14_3038+15insTTGGTGTGG (n.3038+14_3038+15insTTGGTGTGG) n.3599+14_3599+15insTTGGTGTGG c.*1335+14_*1335+15insTTGGTGTGG (n.*1335+14_*1335+15insTTGGTGTGG) n.3321+14_3321+15insTTGGTGTGG n.3615+14_3615+15insTTGGTGTGG c.987+14_987+15insTTGGTGTGG n.3877+14_3877+15insTTGGTGTGG c.3134+14_3134+15insTTGGTGTGG (n.3134+14_3134+15insTTGGTGTGG) c.1530+14_1530+15insTTGGTGTGG c.-553+1704_-553+1705insCCACACCAA (n.-553+1704_-553+1705insCCACACCAA) c.3290+14_3290+15insTTGGTGTGG (n.3290+14_3290+15insTTGGTGTGG) c.3194+14_3194+15insTTGGTGTGG (n.3194+14_3194+15insTTGGTGTGG) c.899+14_899+15insTTGGTGTGG (n.899+14_899+15insTTGGTGTGG) c.3317+14_3317+15insTTGGTGTGG (n.3317+14_3317+15insTTGGTGTGG) c.3221+14_3221+15insTTGGTGTGG (n.3221+14_3221+15insTTGGTGTGG) c.3161+14_3161+15insTTGGTGTGG (n.3161+14_3161+15insTTGGTGTGG) c.3065+14_3065+15insTTGGTGTGG (n.3065+14_3065+15insTTGGTGTGG) | |
| 6 | g.43045215A= | CA1624355871 | CUL7,KLC4 | n.1109+12T= c.3038+12T= (n.3038+12T=) n.3599+12T= c.*1335+12T= (n.*1335+12T=) n.3321+12T= n.3615+12T= c.987+12T= n.3877+12T= c.3134+12T= (n.3134+12T=) c.1530+12T= c.-553+1707A= (n.-553+1707A=) c.3290+12T= (n.3290+12T=) c.3194+12T= (n.3194+12T=) c.899+12T= (n.899+12T=) c.3317+12T= (n.3317+12T=) c.3221+12T= (n.3221+12T=) c.3161+12T= (n.3161+12T=) c.3065+12T= (n.3065+12T=) | |
| 6 | g.43045215A>C | CA2578622026 | CUL7,KLC4 | n.1109+12T>G c.3038+12T>G (n.3038+12T>G) n.3599+12T>G c.*1335+12T>G (n.*1335+12T>G) n.3321+12T>G n.3615+12T>G c.987+12T>G n.3877+12T>G c.3134+12T>G (n.3134+12T>G) c.1530+12T>G c.-553+1707A>C (n.-553+1707A>C) c.3290+12T>G (n.3290+12T>G) c.3194+12T>G (n.3194+12T>G) c.899+12T>G (n.899+12T>G) c.3317+12T>G (n.3317+12T>G) c.3221+12T>G (n.3221+12T>G) c.3161+12T>G (n.3161+12T>G) c.3065+12T>G (n.3065+12T>G) | |
| 6 | g.43045215A>G | CA138245770 | CUL7,KLC4 | n.1109+12T>C c.3038+12T>C (n.3038+12T>C) n.3599+12T>C c.*1335+12T>C (n.*1335+12T>C) n.3321+12T>C n.3615+12T>C c.987+12T>C n.3877+12T>C c.3134+12T>C (n.3134+12T>C) c.1530+12T>C c.-553+1707A>G (n.-553+1707A>G) c.3290+12T>C (n.3290+12T>C) c.3194+12T>C (n.3194+12T>C) c.899+12T>C (n.899+12T>C) c.3317+12T>C (n.3317+12T>C) c.3221+12T>C (n.3221+12T>C) c.3161+12T>C (n.3161+12T>C) c.3065+12T>C (n.3065+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045216C= | CA1624355872 | CUL7,KLC4 | n.1109+11G= c.3038+11G= (n.3038+11G=) n.3599+11G= c.*1335+11G= (n.*1335+11G=) n.3321+11G= n.3615+11G= c.987+11G= n.3877+11G= c.3134+11G= (n.3134+11G=) c.1530+11G= c.-553+1708C= (n.-553+1708C=) c.3290+11G= (n.3290+11G=) c.3194+11G= (n.3194+11G=) c.899+11G= (n.899+11G=) c.3317+11G= (n.3317+11G=) c.3221+11G= (n.3221+11G=) c.3161+11G= (n.3161+11G=) c.3065+11G= (n.3065+11G=) | |
| 6 | g.43045216C>G | CA824882393 | CUL7,KLC4 | n.1109+11G>C c.3038+11G>C (n.3038+11G>C) n.3599+11G>C c.*1335+11G>C (n.*1335+11G>C) n.3321+11G>C n.3615+11G>C c.987+11G>C n.3877+11G>C c.3134+11G>C (n.3134+11G>C) c.1530+11G>C c.-553+1708C>G (n.-553+1708C>G) c.3290+11G>C (n.3290+11G>C) c.3194+11G>C (n.3194+11G>C) c.899+11G>C (n.899+11G>C) c.3317+11G>C (n.3317+11G>C) c.3221+11G>C (n.3221+11G>C) c.3161+11G>C (n.3161+11G>C) c.3065+11G>C (n.3065+11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045216C>T | CA1624355873 | CUL7,KLC4 | n.1109+11G>A c.3038+11G>A (n.3038+11G>A) n.3599+11G>A c.*1335+11G>A (n.*1335+11G>A) n.3321+11G>A n.3615+11G>A c.987+11G>A n.3877+11G>A c.3134+11G>A (n.3134+11G>A) c.1530+11G>A c.-553+1708C>T (n.-553+1708C>T) c.3290+11G>A (n.3290+11G>A) c.3194+11G>A (n.3194+11G>A) c.899+11G>A (n.899+11G>A) c.3317+11G>A (n.3317+11G>A) c.3221+11G>A (n.3221+11G>A) c.3161+11G>A (n.3161+11G>A) c.3065+11G>A (n.3065+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045219_43045220del | CA2578622027 | CUL7,KLC4 | n.1109+10_1109+11del c.3038+10_3038+11del (n.3038+10_3038+11del) n.3599+10_3599+11del c.*1335+10_*1335+11del (n.*1335+10_*1335+11del) n.3321+10_3321+11del n.3615+10_3615+11del c.987+10_987+11del n.3877+10_3877+11del c.3134+10_3134+11del (n.3134+10_3134+11del) c.1530+10_1530+11del c.-553+1711_-553+1712del (n.-553+1711_-553+1712del) c.3290+10_3290+11del (n.3290+10_3290+11del) c.3194+10_3194+11del (n.3194+10_3194+11del) c.899+10_899+11del (n.899+10_899+11del) c.3317+10_3317+11del (n.3317+10_3317+11del) c.3221+10_3221+11del (n.3221+10_3221+11del) c.3161+10_3161+11del (n.3161+10_3161+11del) c.3065+10_3065+11del (n.3065+10_3065+11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43045217T>A | CA3813622 | CUL7,KLC4 | n.1109+10A>T c.3038+10A>T (n.3038+10A>T) n.3599+10A>T c.*1335+10A>T (n.*1335+10A>T) n.3321+10A>T n.3615+10A>T c.987+10A>T n.3877+10A>T c.3134+10A>T (n.3134+10A>T) c.1530+10A>T c.-553+1709T>A (n.-553+1709T>A) c.3290+10A>T (n.3290+10A>T) c.3194+10A>T (n.3194+10A>T) c.899+10A>T (n.899+10A>T) c.3317+10A>T (n.3317+10A>T) c.3221+10A>T (n.3221+10A>T) c.3161+10A>T (n.3161+10A>T) c.3065+10A>T (n.3065+10A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045217T= | CA1624355874 | CUL7,KLC4 | n.1109+10A= c.3038+10A= (n.3038+10A=) n.3599+10A= c.*1335+10A= (n.*1335+10A=) n.3321+10A= n.3615+10A= c.987+10A= n.3877+10A= c.3134+10A= (n.3134+10A=) c.1530+10A= c.-553+1709T= (n.-553+1709T=) c.3290+10A= (n.3290+10A=) c.3194+10A= (n.3194+10A=) c.899+10A= (n.899+10A=) c.3317+10A= (n.3317+10A=) c.3221+10A= (n.3221+10A=) c.3161+10A= (n.3161+10A=) c.3065+10A= (n.3065+10A=) | |
| 6 | g.43045218C>A | CA2678807098 | CUL7,KLC4 | n.1109+9G>T c.3038+9G>T (n.3038+9G>T) n.3599+9G>T c.*1335+9G>T (n.*1335+9G>T) n.3321+9G>T n.3615+9G>T c.987+9G>T n.3877+9G>T c.3134+9G>T (n.3134+9G>T) c.1530+9G>T c.-553+1710C>A (n.-553+1710C>A) c.3290+9G>T (n.3290+9G>T) c.3194+9G>T (n.3194+9G>T) c.899+9G>T (n.899+9G>T) c.3317+9G>T (n.3317+9G>T) c.3221+9G>T (n.3221+9G>T) c.3161+9G>T (n.3161+9G>T) c.3065+9G>T (n.3065+9G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045218C= | CA1624355875 | CUL7,KLC4 | n.1109+9G= c.3038+9G= (n.3038+9G=) n.3599+9G= c.*1335+9G= (n.*1335+9G=) n.3321+9G= n.3615+9G= c.987+9G= n.3877+9G= c.3134+9G= (n.3134+9G=) c.1530+9G= c.-553+1710C= (n.-553+1710C=) c.3290+9G= (n.3290+9G=) c.3194+9G= (n.3194+9G=) c.899+9G= (n.899+9G=) c.3317+9G= (n.3317+9G=) c.3221+9G= (n.3221+9G=) c.3161+9G= (n.3161+9G=) c.3065+9G= (n.3065+9G=) | |
| 6 | g.43045218C>G | CA1624355876 | CUL7,KLC4 | n.1109+9G>C c.3038+9G>C (n.3038+9G>C) n.3599+9G>C c.*1335+9G>C (n.*1335+9G>C) n.3321+9G>C n.3615+9G>C c.987+9G>C n.3877+9G>C c.3134+9G>C (n.3134+9G>C) c.1530+9G>C c.-553+1710C>G (n.-553+1710C>G) c.3290+9G>C (n.3290+9G>C) c.3194+9G>C (n.3194+9G>C) c.899+9G>C (n.899+9G>C) c.3317+9G>C (n.3317+9G>C) c.3221+9G>C (n.3221+9G>C) c.3161+9G>C (n.3161+9G>C) c.3065+9G>C (n.3065+9G>C) | dbSNP |
| 6 | g.43045219T>A | CA3813623 | CUL7,KLC4 | n.1109+8A>T c.3038+8A>T (n.3038+8A>T) n.3599+8A>T c.*1335+8A>T (n.*1335+8A>T) n.3321+8A>T n.3615+8A>T c.987+8A>T n.3877+8A>T c.3134+8A>T (n.3134+8A>T) c.1530+8A>T c.-553+1711T>A (n.-553+1711T>A) c.3290+8A>T (n.3290+8A>T) c.3194+8A>T (n.3194+8A>T) c.899+8A>T (n.899+8A>T) c.3317+8A>T (n.3317+8A>T) c.3221+8A>T (n.3221+8A>T) c.3161+8A>T (n.3161+8A>T) c.3065+8A>T (n.3065+8A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045219T>C | CA2770820446 | CUL7,KLC4 | n.1109+8A>G c.3038+8A>G (n.3038+8A>G) n.3599+8A>G c.*1335+8A>G (n.*1335+8A>G) n.3321+8A>G n.3615+8A>G c.987+8A>G n.3877+8A>G c.3134+8A>G (n.3134+8A>G) c.1530+8A>G c.-553+1711T>C (n.-553+1711T>C) c.3290+8A>G (n.3290+8A>G) c.3194+8A>G (n.3194+8A>G) c.899+8A>G (n.899+8A>G) c.3317+8A>G (n.3317+8A>G) c.3221+8A>G (n.3221+8A>G) c.3161+8A>G (n.3161+8A>G) c.3065+8A>G (n.3065+8A>G) | |
| 6 | g.43045219T= | CA1624355877 | CUL7,KLC4 | n.1109+8A= c.3038+8A= (n.3038+8A=) n.3599+8A= c.*1335+8A= (n.*1335+8A=) n.3321+8A= n.3615+8A= c.987+8A= n.3877+8A= c.3134+8A= (n.3134+8A=) c.1530+8A= c.-553+1711T= (n.-553+1711T=) c.3290+8A= (n.3290+8A=) c.3194+8A= (n.3194+8A=) c.899+8A= (n.899+8A=) c.3317+8A= (n.3317+8A=) c.3221+8A= (n.3221+8A=) c.3161+8A= (n.3161+8A=) c.3065+8A= (n.3065+8A=) | |
| 6 | g.43045220C= | CA1624355878 | CUL7,KLC4 | n.1109+7G= c.3038+7G= (n.3038+7G=) n.3599+7G= c.*1335+7G= (n.*1335+7G=) n.3321+7G= n.3615+7G= c.987+7G= n.3877+7G= c.3134+7G= (n.3134+7G=) c.1530+7G= c.-553+1712C= (n.-553+1712C=) c.3290+7G= (n.3290+7G=) c.3194+7G= (n.3194+7G=) c.899+7G= (n.899+7G=) c.3317+7G= (n.3317+7G=) c.3221+7G= (n.3221+7G=) c.3161+7G= (n.3161+7G=) c.3065+7G= (n.3065+7G=) | |
| 6 | g.43045221dup | CA138245771 | CUL7,KLC4 | n.1109+6dup c.3038+6dup (n.3038+6dup) n.3599+6dup c.*1335+6dup (n.*1335+6dup) n.3321+6dup n.3615+6dup c.987+6dup n.3877+6dup c.3134+6dup (n.3134+6dup) c.1530+6dup c.-553+1713dup (n.-553+1713dup) c.3290+6dup (n.3290+6dup) c.3194+6dup (n.3194+6dup) c.899+6dup (n.899+6dup) c.3317+6dup (n.3317+6dup) c.3221+6dup (n.3221+6dup) c.3161+6dup (n.3161+6dup) c.3065+6dup (n.3065+6dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045222C>A | CA2578622028 | CUL7,KLC4 | n.1109+5G>T c.3038+5G>T (n.3038+5G>T) n.3599+5G>T c.*1335+5G>T (n.*1335+5G>T) n.3321+5G>T n.3615+5G>T c.987+5G>T n.3877+5G>T c.3134+5G>T (n.3134+5G>T) c.1530+5G>T c.-553+1714C>A (n.-553+1714C>A) c.3290+5G>T (n.3290+5G>T) c.3194+5G>T (n.3194+5G>T) c.899+5G>T (n.899+5G>T) c.3317+5G>T (n.3317+5G>T) c.3221+5G>T (n.3221+5G>T) c.3161+5G>T (n.3161+5G>T) c.3065+5G>T (n.3065+5G>T) | |
| 6 | g.43045222C>T | CA2678807099 | CUL7,KLC4 | n.1109+5G>A c.3038+5G>A (n.3038+5G>A) n.3599+5G>A c.*1335+5G>A (n.*1335+5G>A) n.3321+5G>A n.3615+5G>A c.987+5G>A n.3877+5G>A c.3134+5G>A (n.3134+5G>A) c.1530+5G>A c.-553+1714C>T (n.-553+1714C>T) c.3290+5G>A (n.3290+5G>A) c.3194+5G>A (n.3194+5G>A) c.899+5G>A (n.899+5G>A) c.3317+5G>A (n.3317+5G>A) c.3221+5G>A (n.3221+5G>A) c.3161+5G>A (n.3161+5G>A) c.3065+5G>A (n.3065+5G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045224C= | CA1624355879 | CUL7,KLC4 | n.1109+3G= c.3038+3G= (n.3038+3G=) n.3599+3G= c.*1335+3G= (n.*1335+3G=) n.3321+3G= n.3615+3G= c.987+3G= n.3877+3G= c.3134+3G= (n.3134+3G=) c.1530+3G= c.-553+1716C= (n.-553+1716C=) c.3290+3G= (n.3290+3G=) c.3194+3G= (n.3194+3G=) c.899+3G= (n.899+3G=) c.3317+3G= (n.3317+3G=) c.3221+3G= (n.3221+3G=) c.3161+3G= (n.3161+3G=) c.3065+3G= (n.3065+3G=) | |
| 6 | g.43045224C>T | CA567150717 | CUL7,KLC4 | n.1109+3G>A c.3038+3G>A (n.3038+3G>A) n.3599+3G>A c.*1335+3G>A (n.*1335+3G>A) n.3321+3G>A n.3615+3G>A c.987+3G>A n.3877+3G>A c.3134+3G>A (n.3134+3G>A) c.1530+3G>A c.-553+1716C>T (n.-553+1716C>T) c.3290+3G>A (n.3290+3G>A) c.3194+3G>A (n.3194+3G>A) c.899+3G>A (n.899+3G>A) c.3317+3G>A (n.3317+3G>A) c.3221+3G>A (n.3221+3G>A) c.3161+3G>A (n.3161+3G>A) c.3065+3G>A (n.3065+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045225A= | CA1624355880 | CUL7,KLC4 | n.1109+2T= c.3038+2T= (n.3038+2T=) n.3599+2T= c.*1335+2T= (n.*1335+2T=) n.3321+2T= n.3615+2T= c.987+2T= n.3877+2T= c.3134+2T= (n.3134+2T=) c.1530+2T= c.-553+1717A= (n.-553+1717A=) c.3290+2T= (n.3290+2T=) c.3194+2T= (n.3194+2T=) c.899+2T= (n.899+2T=) c.3317+2T= (n.3317+2T=) c.3221+2T= (n.3221+2T=) c.3161+2T= (n.3161+2T=) c.3065+2T= (n.3065+2T=) | |
| 6 | g.43045225A>C | CA364208111 | CUL7,KLC4 | n.1109+2T>G c.3038+2T>G (n.3038+2T>G) n.3599+2T>G c.*1335+2T>G (n.*1335+2T>G) n.3321+2T>G n.3615+2T>G c.987+2T>G n.3877+2T>G c.3134+2T>G (n.3134+2T>G) c.1530+2T>G c.-553+1717A>C (n.-553+1717A>C) c.3290+2T>G (n.3290+2T>G) c.3194+2T>G (n.3194+2T>G) c.899+2T>G (n.899+2T>G) c.3317+2T>G (n.3317+2T>G) c.3221+2T>G (n.3221+2T>G) c.3161+2T>G (n.3161+2T>G) c.3065+2T>G (n.3065+2T>G) | |
| 6 | g.43045225A>G | CA364208115 | CUL7,KLC4 | n.1109+2T>C c.3038+2T>C (n.3038+2T>C) n.3599+2T>C c.*1335+2T>C (n.*1335+2T>C) n.3321+2T>C n.3615+2T>C c.987+2T>C n.3877+2T>C c.3134+2T>C (n.3134+2T>C) c.1530+2T>C c.-553+1717A>G (n.-553+1717A>G) c.3290+2T>C (n.3290+2T>C) c.3194+2T>C (n.3194+2T>C) c.899+2T>C (n.899+2T>C) c.3317+2T>C (n.3317+2T>C) c.3221+2T>C (n.3221+2T>C) c.3161+2T>C (n.3161+2T>C) c.3065+2T>C (n.3065+2T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43045225A>T | CA364208121 | CUL7,KLC4 | n.1109+2T>A c.3038+2T>A (n.3038+2T>A) n.3599+2T>A c.*1335+2T>A (n.*1335+2T>A) n.3321+2T>A n.3615+2T>A c.987+2T>A n.3877+2T>A c.3134+2T>A (n.3134+2T>A) c.1530+2T>A c.-553+1717A>T (n.-553+1717A>T) c.3290+2T>A (n.3290+2T>A) c.3194+2T>A (n.3194+2T>A) c.899+2T>A (n.899+2T>A) c.3317+2T>A (n.3317+2T>A) c.3221+2T>A (n.3221+2T>A) c.3161+2T>A (n.3161+2T>A) c.3065+2T>A (n.3065+2T>A) | |
| 6 | g.43045226C>A | CA364208127 | CUL7,KLC4 | n.1109+1G>T c.3038+1G>T (n.3038+1G>T) n.3599+1G>T c.*1335+1G>T (n.*1335+1G>T) n.3321+1G>T n.3615+1G>T c.987+1G>T n.3877+1G>T c.3134+1G>T (n.3134+1G>T) c.1530+1G>T c.-553+1718C>A (n.-553+1718C>A) c.3290+1G>T (n.3290+1G>T) c.3194+1G>T (n.3194+1G>T) c.899+1G>T (n.899+1G>T) c.3317+1G>T (n.3317+1G>T) c.3221+1G>T (n.3221+1G>T) c.3161+1G>T (n.3161+1G>T) c.3065+1G>T (n.3065+1G>T) | |
| 6 | g.43045226C>G | CA364208130 | CUL7,KLC4 | n.1109+1G>C c.3038+1G>C (n.3038+1G>C) n.3599+1G>C c.*1335+1G>C (n.*1335+1G>C) n.3321+1G>C n.3615+1G>C c.987+1G>C n.3877+1G>C c.3134+1G>C (n.3134+1G>C) c.1530+1G>C c.-553+1718C>G (n.-553+1718C>G) c.3290+1G>C (n.3290+1G>C) c.3194+1G>C (n.3194+1G>C) c.899+1G>C (n.899+1G>C) c.3317+1G>C (n.3317+1G>C) c.3221+1G>C (n.3221+1G>C) c.3161+1G>C (n.3161+1G>C) c.3065+1G>C (n.3065+1G>C) | |
| 6 | g.43045226C>T | CA364208131 | CUL7,KLC4 | n.1109+1G>A c.3038+1G>A (n.3038+1G>A) n.3599+1G>A c.*1335+1G>A (n.*1335+1G>A) n.3321+1G>A n.3615+1G>A c.987+1G>A n.3877+1G>A c.3134+1G>A (n.3134+1G>A) c.1530+1G>A c.-553+1718C>T (n.-553+1718C>T) c.3290+1G>A (n.3290+1G>A) c.3194+1G>A (n.3194+1G>A) c.899+1G>A (n.899+1G>A) c.3317+1G>A (n.3317+1G>A) c.3221+1G>A (n.3221+1G>A) c.3161+1G>A (n.3161+1G>A) c.3065+1G>A (n.3065+1G>A) | |
| 6 | g.43045227C>A | CA364208139 | CUL7,KLC4 | n.1109G>T c.3038G>T (p.Arg1013Ile) n.3599G>T c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.3321G>T n.3615G>T c.987G>T n.3877G>T c.3134G>T (p.Arg1045Ile) c.1530G>T c.-553+1719C>A (n.-553+1719C>A) c.3290G>T (p.Arg1097Ile) c.3194G>T (p.Arg1065Ile) c.899G>T (p.Arg300Ile) c.3317G>T (p.Arg1106Ile) c.3221G>T (p.Arg1074Ile) c.3161G>T (p.Arg1054Ile) c.3065G>T (p.Arg1022Ile) | |
| 6 | g.43045227C>G | CA364208135 | CUL7,KLC4 | n.1109G>C c.3038G>C (p.Arg1013Thr) n.3599G>C c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.3321G>C n.3615G>C c.987G>C n.3877G>C c.3134G>C (p.Arg1045Thr) c.1530G>C c.-553+1719C>G (n.-553+1719C>G) c.3290G>C (p.Arg1097Thr) c.3194G>C (p.Arg1065Thr) c.899G>C (p.Arg300Thr) c.3317G>C (p.Arg1106Thr) c.3221G>C (p.Arg1074Thr) c.3161G>C (p.Arg1054Thr) c.3065G>C (p.Arg1022Thr) | |
| 6 | g.43045227C>T | CA364208132 | CUL7,KLC4 | n.1109G>A c.3038G>A (p.Arg1013Lys) n.3599G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.3321G>A n.3615G>A c.987G>A n.3877G>A c.3134G>A (p.Arg1045Lys) c.1530G>A c.-553+1719C>T (n.-553+1719C>T) c.3290G>A (p.Arg1097Lys) c.3194G>A (p.Arg1065Lys) c.899G>A (p.Arg300Lys) c.3317G>A (p.Arg1106Lys) c.3221G>A (p.Arg1074Lys) c.3161G>A (p.Arg1054Lys) c.3065G>A (p.Arg1022Lys) | |
| 6 | g.43045228T>A | CA364208155 | CUL7,KLC4 | n.1108A>T c.3037A>T (p.Arg1013Ter) n.3598A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.3320A>T n.3614A>T c.986A>T n.3876A>T c.3133A>T (p.Arg1045Ter) c.1529A>T c.-553+1720T>A (n.-553+1720T>A) c.3289A>T (p.Arg1097Ter) c.3193A>T (p.Arg1065Ter) c.898A>T (p.Arg300Ter) c.3316A>T (p.Arg1106Ter) c.3220A>T (p.Arg1074Ter) c.3160A>T (p.Arg1054Ter) c.3064A>T (p.Arg1022Ter) | |
| 6 | g.43045228T>C | CA364208158 | CUL7,KLC4 | n.1108A>G c.3037A>G (p.Arg1013Gly) n.3598A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.3320A>G n.3614A>G c.986A>G n.3876A>G c.3133A>G (p.Arg1045Gly) c.1529A>G c.-553+1720T>C (n.-553+1720T>C) c.3289A>G (p.Arg1097Gly) c.3193A>G (p.Arg1065Gly) c.898A>G (p.Arg300Gly) c.3316A>G (p.Arg1106Gly) c.3220A>G (p.Arg1074Gly) c.3160A>G (p.Arg1054Gly) c.3064A>G (p.Arg1022Gly) | |
| 6 | g.43045228T>G | CA450260322 | CUL7,KLC4 | n.1108A>C c.3037A>C (p.Arg1013=) n.3598A>C c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.3320A>C n.3614A>C c.986A>C n.3876A>C c.3133A>C (p.Arg1045=) c.1529A>C c.-553+1720T>G (n.-553+1720T>G) c.3289A>C (p.Arg1097=) c.3193A>C (p.Arg1065=) c.898A>C (p.Arg300=) c.3316A>C (p.Arg1106=) c.3220A>C (p.Arg1074=) c.3160A>C (p.Arg1054=) c.3064A>C (p.Arg1022=) | |
| 6 | g.43045229A>C | CA450260323 | CUL7,KLC4 | n.1107T>G c.3036T>G (p.Ser1012=) n.3597T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.3319T>G n.3613T>G c.985T>G n.3875T>G c.3132T>G (p.Ser1044=) c.1528T>G c.-553+1721A>C (n.-553+1721A>C) c.3288T>G (p.Ser1096=) c.3192T>G (p.Ser1064=) c.897T>G (p.Ser299=) c.3315T>G (p.Ser1105=) c.3219T>G (p.Ser1073=) c.3159T>G (p.Ser1053=) c.3063T>G (p.Ser1021=) | |
| 6 | g.43045229A>G | CA450260324 | CUL7,KLC4 | n.1107T>C c.3036T>C (p.Ser1012=) n.3597T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.3319T>C n.3613T>C c.985T>C n.3875T>C c.3132T>C (p.Ser1044=) c.1528T>C c.-553+1721A>G (n.-553+1721A>G) c.3288T>C (p.Ser1096=) c.3192T>C (p.Ser1064=) c.897T>C (p.Ser299=) c.3315T>C (p.Ser1105=) c.3219T>C (p.Ser1073=) c.3159T>C (p.Ser1053=) c.3063T>C (p.Ser1021=) | |
| 6 | g.43045229A>T | CA450260325 | CUL7,KLC4 | n.1107T>A c.3036T>A (p.Ser1012=) n.3597T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.3319T>A n.3613T>A c.985T>A n.3875T>A c.3132T>A (p.Ser1044=) c.1528T>A c.-553+1721A>T (n.-553+1721A>T) c.3288T>A (p.Ser1096=) c.3192T>A (p.Ser1064=) c.897T>A (p.Ser299=) c.3315T>A (p.Ser1105=) c.3219T>A (p.Ser1073=) c.3159T>A (p.Ser1053=) c.3063T>A (p.Ser1021=) | |
| 6 | g.43045230G>A | CA364208162 | CUL7,KLC4 | n.1106C>T c.3035C>T (p.Ser1012Phe) n.3596C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.3318C>T n.3612C>T c.984C>T n.3874C>T c.3131C>T (p.Ser1044Phe) c.1527C>T c.-553+1722G>A (n.-553+1722G>A) c.3287C>T (p.Ser1096Phe) c.3191C>T (p.Ser1064Phe) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.3314C>T (p.Ser1105Phe) c.3218C>T (p.Ser1073Phe) c.3158C>T (p.Ser1053Phe) c.3062C>T (p.Ser1021Phe) | |
| 6 | g.43045230G>C | CA364208165 | CUL7,KLC4 | n.1106C>G c.3035C>G (p.Ser1012Cys) n.3596C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.3318C>G n.3612C>G c.984C>G n.3874C>G c.3131C>G (p.Ser1044Cys) c.1527C>G c.-553+1722G>C (n.-553+1722G>C) c.3287C>G (p.Ser1096Cys) c.3191C>G (p.Ser1064Cys) c.896C>G (p.Ser299Cys) c.3314C>G (p.Ser1105Cys) c.3218C>G (p.Ser1073Cys) c.3158C>G (p.Ser1053Cys) c.3062C>G (p.Ser1021Cys) | |
| 6 | g.43045230G>T | CA364208168 | CUL7,KLC4 | n.1106C>A c.3035C>A (p.Ser1012Tyr) n.3596C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.3318C>A n.3612C>A c.984C>A n.3874C>A c.3131C>A (p.Ser1044Tyr) c.1527C>A c.-553+1722G>T (n.-553+1722G>T) c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) c.3191C>A (p.Ser1064Tyr) c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.3314C>A (p.Ser1105Tyr) c.3218C>A (p.Ser1073Tyr) c.3158C>A (p.Ser1053Tyr) c.3062C>A (p.Ser1021Tyr) | |
| 6 | g.43045231A>C | CA364208173 | CUL7,KLC4 | n.1105T>G c.3034T>G (p.Ser1012Ala) n.3595T>G c.*1331T>G (n.*1331T>G) n.3317T>G n.3611T>G c.983T>G n.3873T>G c.3130T>G (p.Ser1044Ala) c.1526T>G c.-553+1723A>C (n.-553+1723A>C) c.3286T>G (p.Ser1096Ala) c.3190T>G (p.Ser1064Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.3313T>G (p.Ser1105Ala) c.3217T>G (p.Ser1073Ala) c.3157T>G (p.Ser1053Ala) c.3061T>G (p.Ser1021Ala) | |
| 6 | g.43045231A>G | CA364208174 | CUL7,KLC4 | n.1105T>C c.3034T>C (p.Ser1012Pro) n.3595T>C c.*1331T>C (n.*1331T>C) n.3317T>C n.3611T>C c.983T>C n.3873T>C c.3130T>C (p.Ser1044Pro) c.1526T>C c.-553+1723A>G (n.-553+1723A>G) c.3286T>C (p.Ser1096Pro) c.3190T>C (p.Ser1064Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.3313T>C (p.Ser1105Pro) c.3217T>C (p.Ser1073Pro) c.3157T>C (p.Ser1053Pro) c.3061T>C (p.Ser1021Pro) | |
| 6 | g.43045231A>T | CA364208182 | CUL7,KLC4 | n.1105T>A c.3034T>A (p.Ser1012Thr) n.3595T>A c.*1331T>A (n.*1331T>A) n.3317T>A n.3611T>A c.983T>A n.3873T>A c.3130T>A (p.Ser1044Thr) c.1526T>A c.-553+1723A>T (n.-553+1723A>T) c.3286T>A (p.Ser1096Thr) c.3190T>A (p.Ser1064Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.3313T>A (p.Ser1105Thr) c.3217T>A (p.Ser1073Thr) c.3157T>A (p.Ser1053Thr) c.3061T>A (p.Ser1021Thr) | |
| 6 | g.43045232A>C | CA364208183 | CUL7,KLC4 | n.1104T>G c.3033T>G (p.Ser1011Arg) n.3594T>G c.*1330T>G (n.*1330T>G) n.3316T>G n.3610T>G c.982T>G n.3872T>G c.3129T>G (p.Ser1043Arg) c.1525T>G c.-553+1724A>C (n.-553+1724A>C) c.3285T>G (p.Ser1095Arg) c.3189T>G (p.Ser1063Arg) c.894T>G (p.Ser298Arg) c.3312T>G (p.Ser1104Arg) c.3216T>G (p.Ser1072Arg) c.3156T>G (p.Ser1052Arg) c.3060T>G (p.Ser1020Arg) | |
| 6 | g.43045232A>G | CA450260326 | CUL7,KLC4 | n.1104T>C c.3033T>C (p.Ser1011=) n.3594T>C c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.3316T>C n.3610T>C c.982T>C n.3872T>C c.3129T>C (p.Ser1043=) c.1525T>C c.-553+1724A>G (n.-553+1724A>G) c.3285T>C (p.Ser1095=) c.3189T>C (p.Ser1063=) c.894T>C (p.Ser298=) c.3312T>C (p.Ser1104=) c.3216T>C (p.Ser1072=) c.3156T>C (p.Ser1052=) c.3060T>C (p.Ser1020=) | |
| 6 | g.43045232A>T | CA364208186 | CUL7,KLC4 | n.1104T>A c.3033T>A (p.Ser1011Arg) n.3594T>A c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.3316T>A n.3610T>A c.982T>A n.3872T>A c.3129T>A (p.Ser1043Arg) c.1525T>A c.-553+1724A>T (n.-553+1724A>T) c.3285T>A (p.Ser1095Arg) c.3189T>A (p.Ser1063Arg) c.894T>A (p.Ser298Arg) c.3312T>A (p.Ser1104Arg) c.3216T>A (p.Ser1072Arg) c.3156T>A (p.Ser1052Arg) c.3060T>A (p.Ser1020Arg) | |
| 6 | g.43045233C>A | CA364208192 | CUL7,KLC4 | n.1103G>T c.3032G>T (p.Ser1011Ile) n.3593G>T c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.3315G>T n.3609G>T c.981G>T n.3871G>T c.3128G>T (p.Ser1043Ile) c.1524G>T c.-553+1725C>A (n.-553+1725C>A) c.3284G>T (p.Ser1095Ile) c.3188G>T (p.Ser1063Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) c.3311G>T (p.Ser1104Ile) c.3215G>T (p.Ser1072Ile) c.3155G>T (p.Ser1052Ile) c.3059G>T (p.Ser1020Ile) | |
| 6 | g.43045233C>G | CA364208195 | CUL7,KLC4 | n.1103G>C c.3032G>C (p.Ser1011Thr) n.3593G>C c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.3315G>C n.3609G>C c.981G>C n.3871G>C c.3128G>C (p.Ser1043Thr) c.1524G>C c.-553+1725C>G (n.-553+1725C>G) c.3284G>C (p.Ser1095Thr) c.3188G>C (p.Ser1063Thr) c.893G>C (p.Ser298Thr) c.3311G>C (p.Ser1104Thr) c.3215G>C (p.Ser1072Thr) c.3155G>C (p.Ser1052Thr) c.3059G>C (p.Ser1020Thr) | |
| 6 | g.43045233C>T | CA364208197 | CUL7,KLC4 | n.1103G>A c.3032G>A (p.Ser1011Asn) n.3593G>A c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.3315G>A n.3609G>A c.981G>A n.3871G>A c.3128G>A (p.Ser1043Asn) c.1524G>A c.-553+1725C>T (n.-553+1725C>T) c.3284G>A (p.Ser1095Asn) c.3188G>A (p.Ser1063Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) c.3311G>A (p.Ser1104Asn) c.3215G>A (p.Ser1072Asn) c.3155G>A (p.Ser1052Asn) c.3059G>A (p.Ser1020Asn) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045234T>A | CA364208202 | CUL7,KLC4 | n.1102A>T c.3031A>T (p.Ser1011Cys) n.3592A>T c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.3314A>T n.3608A>T c.980A>T n.3870A>T c.3127A>T (p.Ser1043Cys) c.1523A>T c.-553+1726T>A (n.-553+1726T>A) c.3283A>T (p.Ser1095Cys) c.3187A>T (p.Ser1063Cys) c.892A>T (p.Ser298Cys) c.3310A>T (p.Ser1104Cys) c.3214A>T (p.Ser1072Cys) c.3154A>T (p.Ser1052Cys) c.3058A>T (p.Ser1020Cys) | |
| 6 | g.43045234T>C | CA364208207 | CUL7,KLC4 | n.1102A>G c.3031A>G (p.Ser1011Gly) n.3592A>G c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.3314A>G n.3608A>G c.980A>G n.3870A>G c.3127A>G (p.Ser1043Gly) c.1523A>G c.-553+1726T>C (n.-553+1726T>C) c.3283A>G (p.Ser1095Gly) c.3187A>G (p.Ser1063Gly) c.892A>G (p.Ser298Gly) c.3310A>G (p.Ser1104Gly) c.3214A>G (p.Ser1072Gly) c.3154A>G (p.Ser1052Gly) c.3058A>G (p.Ser1020Gly) | |
| 6 | g.43045234T>G | CA364208210 | CUL7,KLC4 | n.1102A>C c.3031A>C (p.Ser1011Arg) n.3592A>C c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.3314A>C n.3608A>C c.980A>C n.3870A>C c.3127A>C (p.Ser1043Arg) c.1523A>C c.-553+1726T>G (n.-553+1726T>G) c.3283A>C (p.Ser1095Arg) c.3187A>C (p.Ser1063Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.3310A>C (p.Ser1104Arg) c.3214A>C (p.Ser1072Arg) c.3154A>C (p.Ser1052Arg) c.3058A>C (p.Ser1020Arg) | |
| 6 | g.43045235C>A | CA450260332 | CUL7,KLC4 | n.1101G>T c.3030G>T (p.Leu1010=) n.3591G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.3313G>T n.3607G>T c.979G>T n.3869G>T c.3126G>T (p.Leu1042=) c.1522G>T c.-553+1727C>A (n.-553+1727C>A) c.3282G>T (p.Leu1094=) c.3186G>T (p.Leu1062=) c.891G>T (p.Leu297=) c.3309G>T (p.Leu1103=) c.3213G>T (p.Leu1071=) c.3153G>T (p.Leu1051=) c.3057G>T (p.Leu1019=) | |
| 6 | g.43045235C>G | CA450260331 | CUL7,KLC4 | n.1101G>C c.3030G>C (p.Leu1010=) n.3591G>C c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.3313G>C n.3607G>C c.979G>C n.3869G>C c.3126G>C (p.Leu1042=) c.1522G>C c.-553+1727C>G (n.-553+1727C>G) c.3282G>C (p.Leu1094=) c.3186G>C (p.Leu1062=) c.891G>C (p.Leu297=) c.3309G>C (p.Leu1103=) c.3213G>C (p.Leu1071=) c.3153G>C (p.Leu1051=) c.3057G>C (p.Leu1019=) | |
| 6 | g.43045235C>T | CA450260330 | CUL7,KLC4 | n.1101G>A c.3030G>A (p.Leu1010=) n.3591G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.3313G>A n.3607G>A c.979G>A n.3869G>A c.3126G>A (p.Leu1042=) c.1522G>A c.-553+1727C>T (n.-553+1727C>T) c.3282G>A (p.Leu1094=) c.3186G>A (p.Leu1062=) c.891G>A (p.Leu297=) c.3309G>A (p.Leu1103=) c.3213G>A (p.Leu1071=) c.3153G>A (p.Leu1051=) c.3057G>A (p.Leu1019=) | |
| 6 | g.43045236del | CA2678807100 | CUL7,KLC4 | n.1100del c.3029del (p.Leu1010ArgfsTer?) n.3590del c.*1326del (n.*1326del) n.3312del n.3606del c.978del n.3868del c.3125del (p.Leu1042ArgfsTer?) c.1521del c.-553+1728del (n.-553+1728del) c.3281del (p.Leu1094ArgfsTer?) c.3185del (p.Leu1062ArgfsTer?) c.890del (p.Leu297ArgfsTer?) c.3308del (p.Leu1103ArgfsTer?) c.3212del (p.Leu1071ArgfsTer?) c.3152del (p.Leu1051ArgfsTer?) c.3056del (p.Leu1019ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43045236A>C | CA364208216 | CUL7,KLC4 | n.1100T>G c.3029T>G (p.Leu1010Arg) n.3590T>G c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.3312T>G n.3606T>G c.978T>G n.3868T>G c.3125T>G (p.Leu1042Arg) c.1521T>G c.-553+1728A>C (n.-553+1728A>C) c.3281T>G (p.Leu1094Arg) c.3185T>G (p.Leu1062Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.3308T>G (p.Leu1103Arg) c.3212T>G (p.Leu1071Arg) c.3152T>G (p.Leu1051Arg) c.3056T>G (p.Leu1019Arg) | |
| 6 | g.43045236A>G | CA364208235 | CUL7,KLC4 | n.1100T>C c.3029T>C (p.Leu1010Pro) n.3590T>C c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.3312T>C n.3606T>C c.978T>C n.3868T>C c.3125T>C (p.Leu1042Pro) c.1521T>C c.-553+1728A>G (n.-553+1728A>G) c.3281T>C (p.Leu1094Pro) c.3185T>C (p.Leu1062Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.3308T>C (p.Leu1103Pro) c.3212T>C (p.Leu1071Pro) c.3152T>C (p.Leu1051Pro) c.3056T>C (p.Leu1019Pro) | |
| 6 | g.43045236A>T | CA364208219 | CUL7,KLC4 | n.1100T>A c.3029T>A (p.Leu1010Gln) n.3590T>A c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.3312T>A n.3606T>A c.978T>A n.3868T>A c.3125T>A (p.Leu1042Gln) c.1521T>A c.-553+1728A>T (n.-553+1728A>T) c.3281T>A (p.Leu1094Gln) c.3185T>A (p.Leu1062Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.3308T>A (p.Leu1103Gln) c.3212T>A (p.Leu1071Gln) c.3152T>A (p.Leu1051Gln) c.3056T>A (p.Leu1019Gln) | |
| 6 | g.43045237G>A | CA3813624 | CUL7,KLC4 | n.1099C>T c.3028C>T (p.Leu1010=) n.3589C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.3311C>T n.3605C>T c.977C>T n.3867C>T c.3124C>T (p.Leu1042=) c.1520C>T c.-553+1729G>A (n.-553+1729G>A) c.3280C>T (p.Leu1094=) c.3184C>T (p.Leu1062=) c.889C>T (p.Leu297=) c.3307C>T (p.Leu1103=) c.3211C>T (p.Leu1071=) c.3151C>T (p.Leu1051=) c.3055C>T (p.Leu1019=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.43045237G>C | CA364208242 | CUL7,KLC4 | n.1099C>G c.3028C>G (p.Leu1010Val) n.3589C>G c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.3311C>G n.3605C>G c.977C>G n.3867C>G c.3124C>G (p.Leu1042Val) c.1520C>G c.-553+1729G>C (n.-553+1729G>C) c.3280C>G (p.Leu1094Val) c.3184C>G (p.Leu1062Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.3307C>G (p.Leu1103Val) c.3211C>G (p.Leu1071Val) c.3151C>G (p.Leu1051Val) c.3055C>G (p.Leu1019Val) | |
| 6 | g.43045237G= | CA1624355881 | CUL7,KLC4 | n.1099C= c.3028C= (p.Leu1010=) n.3589C= c.*1325C= (n.*1325C=) n.3311C= n.3605C= c.977C= n.3867C= c.3124C= (p.Leu1042=) c.1520C= c.-553+1729G= (n.-553+1729G=) c.3280C= (p.Leu1094=) c.3184C= (p.Leu1062=) c.889C= (p.Leu297=) c.3307C= (p.Leu1103=) c.3211C= (p.Leu1071=) c.3151C= (p.Leu1051=) c.3055C= (p.Leu1019=) | |
| 6 | g.43045237G>T | CA364208246 | CUL7,KLC4 | n.1099C>A c.3028C>A (p.Leu1010Met) n.3589C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.3311C>A n.3605C>A c.977C>A n.3867C>A c.3124C>A (p.Leu1042Met) c.1520C>A c.-553+1729G>T (n.-553+1729G>T) c.3280C>A (p.Leu1094Met) c.3184C>A (p.Leu1062Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.3307C>A (p.Leu1103Met) c.3211C>A (p.Leu1071Met) c.3151C>A (p.Leu1051Met) c.3055C>A (p.Leu1019Met) |