| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
| 17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045093_43046211del | CA2697559962 | BRCA1 | c.5465-364_*630del c.5468-364_*630del c.5342-364_*630del c.5462-364_*630del c.5390-364_*630del c.2156-364_*630del c.2018-364_*630del c.4580-364_*630del c.5345-364_*630del c.5327-364_*630del n.1351-364_2105del n.832-364_1586del c.5531-364_*630del c.2042-364_*630del c.2082-364_*736del n.5604-364_6358del n.5645-364_6399del | ClinVar |
| 17 | g.43045112_43045113delinsTC | CA2260760744 | BRCA1 | c.*565_*566delinsGA (n.*565_*566delinsGA) n.2040_2041delinsGA n.1521_1522delinsGA c.2544_2545delinsGA c.*671_*672delinsGA (n.*671_*672delinsGA) n.6293_6294delinsGA n.6334_6335delinsGA | |
| 17 | g.43045113C>T | CA2733911684 | BRCA1 | c.*565G>A (n.*565G>A) n.2040G>A n.1521G>A c.2544G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.6293G>A n.6334G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045114del | CA626075199 | BRCA1 | c.*565del (n.*565del) n.2040del n.1521del c.2544del c.*671del (n.*671del) n.6293del n.6334del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045114C>T | CA2733911710 | BRCA1 | c.*564G>A (n.*564G>A) n.2039G>A n.1520G>A c.2543G>A c.*670G>A (n.*670G>A) n.6292G>A n.6333G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045115T>G | CA290815098 | BRCA1 | c.*563A>C (n.*563A>C) n.2038A>C n.1519A>C c.2542A>C c.*669A>C (n.*669A>C) n.6291A>C n.6332A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045115T= | CA2260760746 | BRCA1 | c.*563A= (n.*563A=) n.2038A= n.1519A= c.2542A= c.*669A= (n.*669A=) n.6291A= n.6332A= | |
| 17 | g.43045118del | CA2638035944 | BRCA1 | c.*563del (n.*563del) n.2038del n.1519del c.2542del c.*669del (n.*669del) n.6291del n.6332del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045116T>C | CA290815101 | BRCA1 | c.*562A>G (n.*562A>G) n.2037A>G n.1518A>G c.2541A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.6290A>G n.6331A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045116T= | CA2260760747 | BRCA1 | c.*562A= (n.*562A=) n.2037A= n.1518A= c.2541A= c.*668A= (n.*668A=) n.6290A= n.6331A= | |
| 17 | g.43045117T>C | CA626075203 | BRCA1 | c.*561A>G (n.*561A>G) n.2036A>G n.1517A>G c.2540A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.6289A>G n.6330A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045117T= | CA2260760748 | BRCA1 | c.*561A= (n.*561A=) n.2036A= n.1517A= c.2540A= c.*667A= (n.*667A=) n.6289A= n.6330A= | |
| 17 | g.43045119C>A | CA2638035945 | BRCA1 | c.*559G>T (n.*559G>T) n.2034G>T n.1515G>T c.2538G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.6287G>T n.6328G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045119C>T | CA2809539048 | BRCA1 | c.*559G>A (n.*559G>A) n.2034G>A n.1515G>A c.2538G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.6287G>A n.6328G>A | |
| 17 | g.43045123del | CA2638035946 | BRCA1 | c.*557del (n.*557del) n.2032del n.1513del c.2536del c.*663del (n.*663del) n.6285del n.6326del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045124C>A | CA2638035947 | BRCA1 | c.*554G>T (n.*554G>T) n.2029G>T n.1510G>T c.2533G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.6282G>T n.6323G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045124C= | CA2260760749 | BRCA1 | c.*554G= (n.*554G=) n.2029G= n.1510G= c.2533G= c.*660G= (n.*660G=) n.6282G= n.6323G= | |
| 17 | g.43045124C>T | CA772163757 | BRCA1 | c.*554G>A (n.*554G>A) n.2029G>A n.1510G>A c.2533G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.6282G>A n.6323G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045126A= | CA2260760750 | BRCA1 | c.*552T= (n.*552T=) n.2027T= n.1508T= c.2531T= c.*658T= (n.*658T=) n.6280T= n.6321T= | |
| 17 | g.43045126A>C | CA290815106 | BRCA1 | c.*552T>G (n.*552T>G) n.2027T>G n.1508T>G c.2531T>G c.*658T>G (n.*658T>G) n.6280T>G n.6321T>G | dbSNP |
| 17 | g.43045128T>A | CA2638035948 | BRCA1 | c.*550A>T (n.*550A>T) n.2025A>T n.1506A>T c.2529A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.6278A>T n.6319A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045128T>C | CA772163759 | BRCA1 | c.*550A>G (n.*550A>G) n.2025A>G n.1506A>G c.2529A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.6278A>G n.6319A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045128T= | CA2260760751 | BRCA1 | c.*550A= (n.*550A=) n.2025A= n.1506A= c.2529A= c.*656A= (n.*656A=) n.6278A= n.6319A= | |
| 17 | g.43045129A= | CA2260760752 | BRCA1 | c.*549T= (n.*549T=) n.2024T= n.1505T= c.2528T= c.*655T= (n.*655T=) n.6277T= n.6318T= | |
| 17 | g.43045129A>C | CA2260760753 | BRCA1 | c.*549T>G (n.*549T>G) n.2024T>G n.1505T>G c.2528T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.6277T>G n.6318T>G | dbSNP |
| 17 | g.43045129A>T | CA626075205 | BRCA1 | c.*549T>A (n.*549T>A) n.2024T>A n.1505T>A c.2528T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.6277T>A n.6318T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045130C>A | CA2638035950 | BRCA1 | c.*548G>T (n.*548G>T) n.2023G>T n.1504G>T c.2527G>T c.*654G>T (n.*654G>T) n.6276G>T n.6317G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045130C>G | CA2573054428 | BRCA1 | c.*548G>C (n.*548G>C) n.2023G>C n.1504G>C c.2527G>C c.*654G>C (n.*654G>C) n.6276G>C n.6317G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045130C>T | CA2638035949 | BRCA1 | c.*548G>A (n.*548G>A) n.2023G>A n.1504G>A c.2527G>A c.*654G>A (n.*654G>A) n.6276G>A n.6317G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045131C>A | CA2638035951 | BRCA1 | c.*547G>T (n.*547G>T) n.2022G>T n.1503G>T c.2526G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.6275G>T n.6316G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045131C>T | CA2638035952 | BRCA1 | c.*547G>A (n.*547G>A) n.2022G>A n.1503G>A c.2526G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.6275G>A n.6316G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045133G>A | CA2638035953 | BRCA1 | c.*545C>T (n.*545C>T) n.2020C>T n.1501C>T c.2524C>T c.*651C>T (n.*651C>T) n.6273C>T n.6314C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045133G>T | CA2638035954 | BRCA1 | c.*545C>A (n.*545C>A) n.2020C>A n.1501C>A c.2524C>A c.*651C>A (n.*651C>A) n.6273C>A n.6314C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045134C>A | CA2638035955 | BRCA1 | c.*544G>T (n.*544G>T) n.2019G>T n.1500G>T c.2523G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.6272G>T n.6313G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045135C>A | CA2638035956 | BRCA1 | c.*543G>T (n.*543G>T) n.2018G>T n.1499G>T c.2522G>T c.*649G>T (n.*649G>T) n.6271G>T n.6312G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045137C>A | CA2809539051 | BRCA1 | c.*541G>T (n.*541G>T) n.2016G>T n.1497G>T c.2520G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.6269G>T n.6310G>T | |
| 17 | g.43045137C>G | CA2638035957 | BRCA1 | c.*541G>C (n.*541G>C) n.2016G>C n.1497G>C c.2520G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.6269G>C n.6310G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045138A>G | CA2809539053 | BRCA1 | c.*540T>C (n.*540T>C) n.2015T>C n.1496T>C c.2519T>C c.*646T>C (n.*646T>C) n.6268T>C n.6309T>C | |
| 17 | g.43045139G>C | CA2733911737 | BRCA1 | c.*539C>G (n.*539C>G) n.2014C>G n.1495C>G c.2518C>G c.*645C>G (n.*645C>G) n.6267C>G n.6308C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045139G>T | CA2638035958 | BRCA1 | c.*539C>A (n.*539C>A) n.2014C>A n.1495C>A c.2518C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.6267C>A n.6308C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045141A= | CA2260760754 | BRCA1 | c.*537T= (n.*537T=) n.2012T= n.1493T= c.2516T= c.*643T= (n.*643T=) n.6265T= n.6306T= | |
| 17 | g.43045141A>C | CA626075207 | BRCA1 | c.*537T>G (n.*537T>G) n.2012T>G n.1493T>G c.2516T>G c.*643T>G (n.*643T>G) n.6265T>G n.6306T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045142T>C | CA056298 | BRCA1 | c.*536A>G (n.*536A>G) n.2011A>G n.1492A>G c.2515A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.6264A>G n.6305A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045142T= | CA2260760755 | BRCA1 | c.*536A= (n.*536A=) n.2011A= n.1492A= c.2515A= c.*642A= (n.*642A=) n.6264A= n.6305A= | |
| 17 | g.43045145C>A | CA772163762 | BRCA1 | c.*533G>T (n.*533G>T) n.2008G>T n.1489G>T c.2512G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.6261G>T n.6302G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045145C= | CA2260760756 | BRCA1 | c.*533G= (n.*533G=) n.2008G= n.1489G= c.2512G= c.*639G= (n.*639G=) n.6261G= n.6302G= | |
| 17 | g.43045146C>T | CA2733911769 | BRCA1 | c.*532G>A (n.*532G>A) n.2007G>A n.1488G>A c.2511G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.6260G>A n.6301G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045147T>C | CA2638035959 | BRCA1 | c.*531A>G (n.*531A>G) n.2006A>G n.1487A>G c.2510A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.6259A>G n.6300A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045148C>A | CA2638035960 | BRCA1 | c.*530G>T (n.*530G>T) n.2005G>T n.1486G>T c.2509G>T c.*636G>T (n.*636G>T) n.6258G>T n.6299G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045150C= | CA2260760757 | BRCA1 | c.*528G= (n.*528G=) n.2003G= n.1484G= c.2507G= c.*634G= (n.*634G=) n.6256G= n.6297G= | |
| 17 | g.43045150C>G | CA16615336 | BRCA1 | c.*528G>C (n.*528G>C) n.2003G>C n.1484G>C c.2507G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.6256G>C n.6297G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43045150C>T | CA626075210 | BRCA1 | c.*528G>A (n.*528G>A) n.2003G>A n.1484G>A c.2507G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.6256G>A n.6297G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43045152A= | CA2260760758 | BRCA1 | c.*526T= (n.*526T=) n.2001T= n.1482T= c.2505T= c.*632T= (n.*632T=) n.6254T= n.6295T= | |
| 17 | g.43045152A>C | CA983864841 | BRCA1 | c.*526T>G (n.*526T>G) n.2001T>G n.1482T>G c.2505T>G c.*632T>G (n.*632T>G) n.6254T>G n.6295T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045152A>G | CA626075212 | BRCA1 | c.*526T>C (n.*526T>C) n.2001T>C n.1482T>C c.2505T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.6254T>C n.6295T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045153A= | CA2260760759 | BRCA1 | c.*525T= (n.*525T=) n.2000T= n.1481T= c.2504T= c.*631T= (n.*631T=) n.6253T= n.6294T= | |
| 17 | g.43045153A>G | CA290815107 | BRCA1 | c.*525T>C (n.*525T>C) n.2000T>C n.1481T>C c.2504T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.6253T>C n.6294T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045155G>A | CA290815110 | BRCA1 | c.*523C>T (n.*523C>T) n.1998C>T n.1479C>T c.2502C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.6251C>T n.6292C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045155G= | CA2260760760 | BRCA1 | c.*523C= (n.*523C=) n.1998C= n.1479C= c.2502C= c.*629C= (n.*629C=) n.6251C= n.6292C= | |
| 17 | g.43045156T>C | CA2638035961 | BRCA1 | c.*522A>G (n.*522A>G) n.1997A>G n.1478A>G c.2501A>G c.*628A>G (n.*628A>G) n.6250A>G n.6291A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045158C= | CA2260760761 | BRCA1 | c.*520G= (n.*520G=) n.1995G= n.1476G= c.2499G= c.*626G= (n.*626G=) n.6248G= n.6289G= | |
| 17 | g.43045158C>T | CA290815113 | BRCA1 | c.*520G>A (n.*520G>A) n.1995G>A n.1476G>A c.2499G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.6248G>A n.6289G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045159C>A | CA2638035962 | BRCA1 | c.*519G>T (n.*519G>T) n.1994G>T n.1475G>T c.2498G>T c.*625G>T (n.*625G>T) n.6247G>T n.6288G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045159C>T | CA2638035963 | BRCA1 | c.*519G>A (n.*519G>A) n.1994G>A n.1475G>A c.2498G>A c.*625G>A (n.*625G>A) n.6247G>A n.6288G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045160A>G | CA2638035964 | BRCA1 | c.*518T>C (n.*518T>C) n.1993T>C n.1474T>C c.2497T>C c.*624T>C (n.*624T>C) n.6246T>C n.6287T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045161C= | CA2260760762 | BRCA1 | c.*517G= (n.*517G=) n.1992G= n.1473G= c.2496G= c.*623G= (n.*623G=) n.6245G= n.6286G= | |
| 17 | g.43045161C>G | CA056264 | BRCA1 | c.*517G>C (n.*517G>C) n.1992G>C n.1473G>C c.2496G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.6245G>C n.6286G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045161C>T | CA2260760763 | BRCA1 | c.*517G>A (n.*517G>A) n.1992G>A n.1473G>A c.2496G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.6245G>A n.6286G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045162T>A | CA290815140 | BRCA1 | c.*516A>T (n.*516A>T) n.1991A>T n.1472A>T c.2495A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.6244A>T n.6285A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045162T>C | CA2638035965 | BRCA1 | c.*516A>G (n.*516A>G) n.1991A>G n.1472A>G c.2495A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.6244A>G n.6285A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045162T>G | CA2638035966 | BRCA1 | c.*516A>C (n.*516A>C) n.1991A>C n.1472A>C c.2495A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.6244A>C n.6285A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045162T= | CA2260760764 | BRCA1 | c.*516A= (n.*516A=) n.1991A= n.1472A= c.2495A= c.*622A= (n.*622A=) n.6244A= n.6285A= | |
| 17 | g.43045163C>T | CA2638035968 | BRCA1 | c.*515G>A (n.*515G>A) n.1990G>A n.1471G>A c.2494G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.6243G>A n.6284G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045164dup | CA2638035967 | BRCA1 | c.*515dup (n.*515dup) n.1990dup n.1471dup c.2494dup c.*621dup (n.*621dup) n.6243dup n.6284dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045166A>G | CA2638035969 | BRCA1 | c.*512T>C (n.*512T>C) n.1987T>C n.1468T>C c.2491T>C c.*618T>C (n.*618T>C) n.6240T>C n.6281T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045167C>A | CA2638035970 | BRCA1 | c.*511G>T (n.*511G>T) n.1986G>T n.1467G>T c.2490G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.6239G>T n.6280G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045167C= | CA2260760765 | BRCA1 | c.*511G= (n.*511G=) n.1986G= n.1467G= c.2490G= c.*617G= (n.*617G=) n.6239G= n.6280G= | |
| 17 | g.43045167C>T | CA772163773 | BRCA1 | c.*511G>A (n.*511G>A) n.1986G>A n.1467G>A c.2490G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.6239G>A n.6280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045168A= | CA2260760766 | BRCA1 | c.*510T= (n.*510T=) n.1985T= n.1466T= c.2489T= c.*616T= (n.*616T=) n.6238T= n.6279T= | |
| 17 | g.43045168A>G | CA290815150 | BRCA1 | c.*510T>C (n.*510T>C) n.1985T>C n.1466T>C c.2489T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.6238T>C n.6279T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045171T>C | CA2638035972 | BRCA1 | c.*507A>G (n.*507A>G) n.1982A>G n.1463A>G c.2486A>G c.*613A>G (n.*613A>G) n.6235A>G n.6276A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045171T>G | CA2638035971 | BRCA1 | c.*507A>C (n.*507A>C) n.1982A>C n.1463A>C c.2486A>C c.*613A>C (n.*613A>C) n.6235A>C n.6276A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045172G>A | CA2594156492 | BRCA1 | c.*506C>T (n.*506C>T) n.1981C>T n.1462C>T c.2485C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.6234C>T n.6275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045172G>T | CA2638035973 | BRCA1 | c.*506C>A (n.*506C>A) n.1981C>A n.1462C>A c.2485C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.6234C>A n.6275C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045173A>C | CA2809539058 | BRCA1 | c.*505T>G (n.*505T>G) n.1980T>G n.1461T>G c.2484T>G c.*611T>G (n.*611T>G) n.6233T>G n.6274T>G | |
| 17 | g.43045173A>G | CA2638035974 | BRCA1 | c.*505T>C (n.*505T>C) n.1980T>C n.1461T>C c.2484T>C c.*611T>C (n.*611T>C) n.6233T>C n.6274T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045174G>C | CA290815152 | BRCA1 | c.*504C>G (n.*504C>G) n.1979C>G n.1460C>G c.2483C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.6232C>G n.6273C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045174G= | CA2260760767 | BRCA1 | c.*504C= (n.*504C=) n.1979C= n.1460C= c.2483C= c.*610C= (n.*610C=) n.6232C= n.6273C= | |
| 17 | g.43045174G>T | CA2638035975 | BRCA1 | c.*504C>A (n.*504C>A) n.1979C>A n.1460C>A c.2483C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.6232C>A n.6273C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045176_43045184del | CA2638035976 | BRCA1 | c.*495_*503del (n.*495_*503del) n.1970_1978del n.1451_1459del c.2474_2482del c.*601_*609del (n.*601_*609del) n.6223_6231del n.6264_6272del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045177C>A | CA2638035977 | BRCA1 | c.*501G>T (n.*501G>T) n.1976G>T n.1457G>T c.2480G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.6229G>T n.6270G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045179G>A | CA626075217 | BRCA1 | c.*499C>T (n.*499C>T) n.1974C>T n.1455C>T c.2478C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.6227C>T n.6268C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045179G= | CA2260760768 | BRCA1 | c.*499C= (n.*499C=) n.1974C= n.1455C= c.2478C= c.*605C= (n.*605C=) n.6227C= n.6268C= | |
| 17 | g.43045180C>T | CA2638035978 | BRCA1 | c.*498G>A (n.*498G>A) n.1973G>A n.1454G>A c.2477G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.6226G>A n.6267G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045181C>A | CA2638035979 | BRCA1 | c.*497G>T (n.*497G>T) n.1972G>T n.1453G>T c.2476G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.6225G>T n.6266G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045182C>A | CA2638035980 | BRCA1 | c.*496G>T (n.*496G>T) n.1971G>T n.1452G>T c.2475G>T c.*602G>T (n.*602G>T) n.6224G>T n.6265G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045184del | CA2733911866 | BRCA1 | c.*495del (n.*495del) n.1970del n.1451del c.2474del c.*601del (n.*601del) n.6223del n.6264del | dbSNP |
| 17 | g.43045185G>A | CA2638035981 | BRCA1 | c.*493C>T (n.*493C>T) n.1968C>T n.1449C>T c.2472C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.6221C>T n.6262C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045185G= | CA2260760769 | BRCA1 | c.*493C= (n.*493C=) n.1968C= n.1449C= c.2472C= c.*599C= (n.*599C=) n.6221C= n.6262C= | |
| 17 | g.43045185G>T | CA2260760770 | BRCA1 | c.*493C>A (n.*493C>A) n.1968C>A n.1449C>A c.2472C>A c.*599C>A (n.*599C>A) n.6221C>A n.6262C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045186G>A | CA2733911926 | BRCA1 | c.*492C>T (n.*492C>T) n.1967C>T n.1448C>T c.2471C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.6220C>T n.6261C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045186G>C | CA2638035982 | BRCA1 | c.*492C>G (n.*492C>G) n.1967C>G n.1448C>G c.2471C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.6220C>G n.6261C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045188del | CA2638035983 | BRCA1 | c.*490del (n.*490del) n.1965del n.1446del c.2469del c.*596del (n.*596del) n.6218del n.6259del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045188C= | CA2260760771 | BRCA1 | c.*490G= (n.*490G=) n.1965G= n.1446G= c.2469G= c.*596G= (n.*596G=) n.6218G= n.6259G= | |
| 17 | g.43045188C>T | CA626075218 | BRCA1 | c.*490G>A (n.*490G>A) n.1965G>A n.1446G>A c.2469G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.6218G>A n.6259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045189T>A | CA2638035984 | BRCA1 | c.*489A>T (n.*489A>T) n.1964A>T n.1445A>T c.2468A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.6217A>T n.6258A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045190A= | CA2260760772 | BRCA1 | c.*488T= (n.*488T=) n.1963T= n.1444T= c.2467T= c.*594T= (n.*594T=) n.6216T= n.6257T= | |
| 17 | g.43045190A>C | CA2638035985 | BRCA1 | c.*488T>G (n.*488T>G) n.1963T>G n.1444T>G c.2467T>G c.*594T>G (n.*594T>G) n.6216T>G n.6257T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045190A>T | CA772163779 | BRCA1 | c.*488T>A (n.*488T>A) n.1963T>A n.1444T>A c.2467T>A c.*594T>A (n.*594T>A) n.6216T>A n.6257T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045191T>C | CA2638035986 | BRCA1 | c.*487A>G (n.*487A>G) n.1962A>G n.1443A>G c.2466A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.6215A>G n.6256A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045193C= | CA2260760773 | BRCA1 | c.*485G= (n.*485G=) n.1960G= n.1441G= c.2464G= c.*591G= (n.*591G=) n.6213G= n.6254G= | |
| 17 | g.43045193C>T | CA10639757 | BRCA1 | c.*485G>A (n.*485G>A) n.1960G>A n.1441G>A c.2464G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.6213G>A n.6254G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045195G>C | CA2733911927 | BRCA1 | c.*483C>G (n.*483C>G) n.1958C>G n.1439C>G c.2462C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.6211C>G n.6252C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045195G>T | CA2638035987 | BRCA1 | c.*483C>A (n.*483C>A) n.1958C>A n.1439C>A c.2462C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.6211C>A n.6252C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045196A>C | CA2573054429 | BRCA1 | c.*482T>G (n.*482T>G) n.1957T>G n.1438T>G c.2461T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.6210T>G n.6251T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43045196A>T | CA2638035989 | BRCA1 | c.*482T>A (n.*482T>A) n.1957T>A n.1438T>A c.2461T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.6210T>A n.6251T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045197_43045202del | CA2638035988 | BRCA1 | c.*477_*482del (n.*477_*482del) n.1952_1957del n.1433_1438del c.2456_2461del c.*583_*588del (n.*583_*588del) n.6205_6210del n.6246_6251del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045197C>A | CA2638035990 | BRCA1 | c.*481G>T (n.*481G>T) n.1956G>T n.1437G>T c.2460G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.6209G>T n.6250G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045197C= | CA2260760774 | BRCA1 | c.*481G= (n.*481G=) n.1956G= n.1437G= c.2460G= c.*587G= (n.*587G=) n.6209G= n.6250G= | |
| 17 | g.43045197C>T | CA626075222 | BRCA1 | c.*481G>A (n.*481G>A) n.1956G>A n.1437G>A c.2460G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.6209G>A n.6250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045197_43045199delinsCTT | CA2260760775 | BRCA1 | c.*479_*481delinsAAG (n.*479_*481delinsAAG) n.1954_1956delinsAAG n.1435_1437delinsAAG c.2458_2460delinsAAG c.*585_*587delinsAAG (n.*585_*587delinsAAG) n.6207_6209delinsAAG n.6248_6250delinsAAG | |
| 17 | g.43045198T>C | CA2638035991 | BRCA1 | c.*480A>G (n.*480A>G) n.1955A>G n.1436A>G c.2459A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.6208A>G n.6249A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045200dup | CA2528016391 | BRCA1 | c.*480dup (n.*480dup) n.1955dup n.1436dup c.2459dup c.*586dup (n.*586dup) n.6208dup n.6249dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045199_43045200del | CA626075223 | BRCA1 | c.*479_*480del (n.*479_*480del) n.1954_1955del n.1435_1436del c.2458_2459del c.*585_*586del (n.*585_*586del) n.6207_6208del n.6248_6249del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045200T>C | CA2260760776 | BRCA1 | c.*478A>G (n.*478A>G) n.1953A>G n.1434A>G c.2457A>G c.*584A>G (n.*584A>G) n.6206A>G n.6247A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045200T= | CA2260760777 | BRCA1 | c.*478A= (n.*478A=) n.1953A= n.1434A= c.2457A= c.*584A= (n.*584A=) n.6206A= n.6247A= | |
| 17 | g.43045202del | CA2638035992 | BRCA1 | c.*477del (n.*477del) n.1952del n.1433del c.2456del c.*583del (n.*583del) n.6205del n.6246del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045202A= | CA2260760778 | BRCA1 | c.*476T= (n.*476T=) n.1951T= n.1432T= c.2455T= c.*582T= (n.*582T=) n.6204T= n.6245T= | |
| 17 | g.43045202A>T | CA626075224 | BRCA1 | c.*476T>A (n.*476T>A) n.1951T>A n.1432T>A c.2455T>A c.*582T>A (n.*582T>A) n.6204T>A n.6245T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045203G>A | CA2260760779 | BRCA1 | c.*475C>T (n.*475C>T) n.1950C>T n.1431C>T c.2454C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.6203C>T n.6244C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045203G= | CA2260760780 | BRCA1 | c.*475C= (n.*475C=) n.1950C= n.1431C= c.2454C= c.*581C= (n.*581C=) n.6203C= n.6244C= | |
| 17 | g.43045204_43045221del | CA2638035993 | BRCA1 | c.*457_*474del (n.*457_*474del) n.1932_1949del n.1413_1430del c.2436_2453del c.*563_*580del (n.*563_*580del) n.6185_6202del n.6226_6243del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045205C>A | CA2638035994 | BRCA1 | c.*473G>T (n.*473G>T) n.1948G>T n.1429G>T c.2452G>T c.*579G>T (n.*579G>T) n.6201G>T n.6242G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045205C>G | CA2733911932 | BRCA1 | c.*473G>C (n.*473G>C) n.1948G>C n.1429G>C c.2452G>C c.*579G>C (n.*579G>C) n.6201G>C n.6242G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045206A>T | CA2638035995 | BRCA1 | c.*472T>A (n.*472T>A) n.1947T>A n.1428T>A c.2451T>A c.*578T>A (n.*578T>A) n.6200T>A n.6241T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045207C>A | CA2638035996 | BRCA1 | c.*471G>T (n.*471G>T) n.1946G>T n.1427G>T c.2450G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.6199G>T n.6240G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045207C= | CA2260760781 | BRCA1 | c.*471G= (n.*471G=) n.1946G= n.1427G= c.2450G= c.*577G= (n.*577G=) n.6199G= n.6240G= | |
| 17 | g.43045207C>T | CA626075225 | BRCA1 | c.*471G>A (n.*471G>A) n.1946G>A n.1427G>A c.2450G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.6199G>A n.6240G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43045208A= | CA2260760782 | BRCA1 | c.*470T= (n.*470T=) n.1945T= n.1426T= c.2449T= c.*576T= (n.*576T=) n.6198T= n.6239T= | |
| 17 | g.43045208A>G | CA2260760783 | BRCA1 | c.*470T>C (n.*470T>C) n.1945T>C n.1426T>C c.2449T>C c.*576T>C (n.*576T>C) n.6198T>C n.6239T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045211A= | CA2260760784 | BRCA1 | c.*467T= (n.*467T=) n.1942T= n.1423T= c.2446T= c.*573T= (n.*573T=) n.6195T= n.6236T= | |
| 17 | g.43045211A>G | CA290815157 | BRCA1 | c.*467T>C (n.*467T>C) n.1942T>C n.1423T>C c.2446T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.6195T>C n.6236T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045212T>C | CA290815163 | BRCA1 | c.*466A>G (n.*466A>G) n.1941A>G n.1422A>G c.2445A>G c.*572A>G (n.*572A>G) n.6194A>G n.6235A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045212T= | CA2260760785 | BRCA1 | c.*466A= (n.*466A=) n.1941A= n.1422A= c.2445A= c.*572A= (n.*572A=) n.6194A= n.6235A= | |
| 17 | g.43045213C>A | CA2638035997 | BRCA1 | c.*465G>T (n.*465G>T) n.1940G>T n.1421G>T c.2444G>T c.*571G>T (n.*571G>T) n.6193G>T n.6234G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045213C= | CA2260760786 | BRCA1 | c.*465G= (n.*465G=) n.1940G= n.1421G= c.2444G= c.*571G= (n.*571G=) n.6193G= n.6234G= | |
| 17 | g.43045213C>T | CA10649333 | BRCA1 | c.*465G>A (n.*465G>A) n.1940G>A n.1421G>A c.2444G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.6193G>A n.6234G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |