| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
| 17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045093_43046211del | CA2697559962 | BRCA1 | c.5465-364_*630del c.5468-364_*630del c.5342-364_*630del c.5462-364_*630del c.5390-364_*630del c.2156-364_*630del c.2018-364_*630del c.4580-364_*630del c.5345-364_*630del c.5327-364_*630del n.1351-364_2105del n.832-364_1586del c.5531-364_*630del c.2042-364_*630del c.2082-364_*736del n.5604-364_6358del n.5645-364_6399del | ClinVar |
| 17 | g.43045093C>A | CA2638035936 | BRCA1 | c.*585G>T (n.*585G>T) n.2060G>T n.1541G>T c.2564G>T c.*691G>T (n.*691G>T) n.6313G>T n.6354G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045094A= | CA2260760732 | BRCA1 | c.*584T= (n.*584T=) n.2059T= n.1540T= c.2563T= c.*690T= (n.*690T=) n.6312T= n.6353T= | |
| 17 | g.43045094A>G | CA772163741 | BRCA1 | c.*584T>C (n.*584T>C) n.2059T>C n.1540T>C c.2563T>C c.*690T>C (n.*690T>C) n.6312T>C n.6353T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045095T>C | CA2638035937 | BRCA1 | c.*583A>G (n.*583A>G) n.2058A>G n.1539A>G c.2562A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.6311A>G n.6352A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045096G>A | CA290815095 | BRCA1 | c.*582C>T (n.*582C>T) n.2057C>T n.1538C>T c.2561C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.6310C>T n.6351C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045096G= | CA2260760733 | BRCA1 | c.*582C= (n.*582C=) n.2057C= n.1538C= c.2561C= c.*688C= (n.*688C=) n.6310C= n.6351C= | |
| 17 | g.43045096G>T | CA2638035938 | BRCA1 | c.*582C>A (n.*582C>A) n.2057C>A n.1538C>A c.2561C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.6310C>A n.6351C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045097C= | CA2260760734 | BRCA1 | c.*581G= (n.*581G=) n.2056G= n.1537G= c.2560G= c.*687G= (n.*687G=) n.6309G= n.6350G= | |
| 17 | g.43045097C>G | CA2260760735 | BRCA1 | c.*581G>C (n.*581G>C) n.2056G>C n.1537G>C c.2560G>C c.*687G>C (n.*687G>C) n.6309G>C n.6350G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045098C= | CA2260760736 | BRCA1 | c.*580G= (n.*580G=) n.2055G= n.1536G= c.2559G= c.*686G= (n.*686G=) n.6308G= n.6349G= | |
| 17 | g.43045098C>T | CA626075194 | BRCA1 | c.*580G>A (n.*580G>A) n.2055G>A n.1536G>A c.2559G>A c.*686G>A (n.*686G>A) n.6308G>A n.6349G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43045099C>A | CA2638035939 | BRCA1 | c.*579G>T (n.*579G>T) n.2054G>T n.1535G>T c.2558G>T c.*685G>T (n.*685G>T) n.6307G>T n.6348G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045099C= | CA2260760737 | BRCA1 | c.*579G= (n.*579G=) n.2054G= n.1535G= c.2558G= c.*685G= (n.*685G=) n.6307G= n.6348G= | |
| 17 | g.43045099C>G | CA626075195 | BRCA1 | c.*579G>C (n.*579G>C) n.2054G>C n.1535G>C c.2558G>C c.*685G>C (n.*685G>C) n.6307G>C n.6348G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045101G>T | CA2638035940 | BRCA1 | c.*577C>A (n.*577C>A) n.2052C>A n.1533C>A c.2556C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.6305C>A n.6346C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045102G>C | CA626075196 | BRCA1 | c.*576C>G (n.*576C>G) n.2051C>G n.1532C>G c.2555C>G c.*682C>G (n.*682C>G) n.6304C>G n.6345C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045102G= | CA2260760738 | BRCA1 | c.*576C= (n.*576C=) n.2051C= n.1532C= c.2555C= c.*682C= (n.*682C=) n.6304C= n.6345C= | |
| 17 | g.43045102G>T | CA2638035941 | BRCA1 | c.*576C>A (n.*576C>A) n.2051C>A n.1532C>A c.2555C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.6304C>A n.6345C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045103T>C | CA2260760740 | BRCA1 | c.*575A>G (n.*575A>G) n.2050A>G n.1531A>G c.2554A>G c.*681A>G (n.*681A>G) n.6303A>G n.6344A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045103T= | CA2260760739 | BRCA1 | c.*575A= (n.*575A=) n.2050A= n.1531A= c.2554A= c.*681A= (n.*681A=) n.6303A= n.6344A= | |
| 17 | g.43045104T>C | CA2638035942 | BRCA1 | c.*574A>G (n.*574A>G) n.2049A>G n.1530A>G c.2553A>G c.*680A>G (n.*680A>G) n.6302A>G n.6343A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045105T>C | CA2638035943 | BRCA1 | c.*573A>G (n.*573A>G) n.2048A>G n.1529A>G c.2552A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.6301A>G n.6342A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045106C>G | CA2733911640 | BRCA1 | c.*572G>C (n.*572G>C) n.2047G>C n.1528G>C c.2551G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.6300G>C n.6341G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045106C>T | CA2733911642 | BRCA1 | c.*572G>A (n.*572G>A) n.2047G>A n.1528G>A c.2551G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.6300G>A n.6341G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045109G>A | CA626075198 | BRCA1 | c.*569C>T (n.*569C>T) n.2044C>T n.1525C>T c.2548C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.6297C>T n.6338C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045109G= | CA2260760741 | BRCA1 | c.*569C= (n.*569C=) n.2044C= n.1525C= c.2548C= c.*675C= (n.*675C=) n.6297C= n.6338C= | |
| 17 | g.43045111T>A | CA2260760743 | BRCA1 | c.*567A>T (n.*567A>T) n.2042A>T n.1523A>T c.2546A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.6295A>T n.6336A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045111T= | CA2260760742 | BRCA1 | c.*567A= (n.*567A=) n.2042A= n.1523A= c.2546A= c.*673A= (n.*673A=) n.6295A= n.6336A= | |
| 17 | g.43045112T>A | CA772163747 | BRCA1 | c.*566A>T (n.*566A>T) n.2041A>T n.1522A>T c.2545A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.6294A>T n.6335A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045112T= | CA2260760745 | BRCA1 | c.*566A= (n.*566A=) n.2041A= n.1522A= c.2545A= c.*672A= (n.*672A=) n.6294A= n.6335A= | |
| 17 | g.43045112_43045113delinsTC | CA2260760744 | BRCA1 | c.*565_*566delinsGA (n.*565_*566delinsGA) n.2040_2041delinsGA n.1521_1522delinsGA c.2544_2545delinsGA c.*671_*672delinsGA (n.*671_*672delinsGA) n.6293_6294delinsGA n.6334_6335delinsGA | |
| 17 | g.43045113C>T | CA2733911684 | BRCA1 | c.*565G>A (n.*565G>A) n.2040G>A n.1521G>A c.2544G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.6293G>A n.6334G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045114del | CA626075199 | BRCA1 | c.*565del (n.*565del) n.2040del n.1521del c.2544del c.*671del (n.*671del) n.6293del n.6334del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045114C>T | CA2733911710 | BRCA1 | c.*564G>A (n.*564G>A) n.2039G>A n.1520G>A c.2543G>A c.*670G>A (n.*670G>A) n.6292G>A n.6333G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045115T>G | CA290815098 | BRCA1 | c.*563A>C (n.*563A>C) n.2038A>C n.1519A>C c.2542A>C c.*669A>C (n.*669A>C) n.6291A>C n.6332A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045115T= | CA2260760746 | BRCA1 | c.*563A= (n.*563A=) n.2038A= n.1519A= c.2542A= c.*669A= (n.*669A=) n.6291A= n.6332A= | |
| 17 | g.43045118del | CA2638035944 | BRCA1 | c.*563del (n.*563del) n.2038del n.1519del c.2542del c.*669del (n.*669del) n.6291del n.6332del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045116T>C | CA290815101 | BRCA1 | c.*562A>G (n.*562A>G) n.2037A>G n.1518A>G c.2541A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.6290A>G n.6331A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045116T= | CA2260760747 | BRCA1 | c.*562A= (n.*562A=) n.2037A= n.1518A= c.2541A= c.*668A= (n.*668A=) n.6290A= n.6331A= | |
| 17 | g.43045117T>C | CA626075203 | BRCA1 | c.*561A>G (n.*561A>G) n.2036A>G n.1517A>G c.2540A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.6289A>G n.6330A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045117T= | CA2260760748 | BRCA1 | c.*561A= (n.*561A=) n.2036A= n.1517A= c.2540A= c.*667A= (n.*667A=) n.6289A= n.6330A= | |
| 17 | g.43045119C>A | CA2638035945 | BRCA1 | c.*559G>T (n.*559G>T) n.2034G>T n.1515G>T c.2538G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.6287G>T n.6328G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045119C>T | CA2809539048 | BRCA1 | c.*559G>A (n.*559G>A) n.2034G>A n.1515G>A c.2538G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.6287G>A n.6328G>A | |
| 17 | g.43045123del | CA2638035946 | BRCA1 | c.*557del (n.*557del) n.2032del n.1513del c.2536del c.*663del (n.*663del) n.6285del n.6326del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045124C>A | CA2638035947 | BRCA1 | c.*554G>T (n.*554G>T) n.2029G>T n.1510G>T c.2533G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.6282G>T n.6323G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045124C= | CA2260760749 | BRCA1 | c.*554G= (n.*554G=) n.2029G= n.1510G= c.2533G= c.*660G= (n.*660G=) n.6282G= n.6323G= | |
| 17 | g.43045124C>T | CA772163757 | BRCA1 | c.*554G>A (n.*554G>A) n.2029G>A n.1510G>A c.2533G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.6282G>A n.6323G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045126A= | CA2260760750 | BRCA1 | c.*552T= (n.*552T=) n.2027T= n.1508T= c.2531T= c.*658T= (n.*658T=) n.6280T= n.6321T= | |
| 17 | g.43045126A>C | CA290815106 | BRCA1 | c.*552T>G (n.*552T>G) n.2027T>G n.1508T>G c.2531T>G c.*658T>G (n.*658T>G) n.6280T>G n.6321T>G | dbSNP |
| 17 | g.43045128T>A | CA2638035948 | BRCA1 | c.*550A>T (n.*550A>T) n.2025A>T n.1506A>T c.2529A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.6278A>T n.6319A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045128T>C | CA772163759 | BRCA1 | c.*550A>G (n.*550A>G) n.2025A>G n.1506A>G c.2529A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.6278A>G n.6319A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045128T= | CA2260760751 | BRCA1 | c.*550A= (n.*550A=) n.2025A= n.1506A= c.2529A= c.*656A= (n.*656A=) n.6278A= n.6319A= | |
| 17 | g.43045129A= | CA2260760752 | BRCA1 | c.*549T= (n.*549T=) n.2024T= n.1505T= c.2528T= c.*655T= (n.*655T=) n.6277T= n.6318T= | |
| 17 | g.43045129A>C | CA2260760753 | BRCA1 | c.*549T>G (n.*549T>G) n.2024T>G n.1505T>G c.2528T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.6277T>G n.6318T>G | dbSNP |
| 17 | g.43045129A>T | CA626075205 | BRCA1 | c.*549T>A (n.*549T>A) n.2024T>A n.1505T>A c.2528T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.6277T>A n.6318T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045130C>A | CA2638035950 | BRCA1 | c.*548G>T (n.*548G>T) n.2023G>T n.1504G>T c.2527G>T c.*654G>T (n.*654G>T) n.6276G>T n.6317G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045130C>G | CA2573054428 | BRCA1 | c.*548G>C (n.*548G>C) n.2023G>C n.1504G>C c.2527G>C c.*654G>C (n.*654G>C) n.6276G>C n.6317G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045130C>T | CA2638035949 | BRCA1 | c.*548G>A (n.*548G>A) n.2023G>A n.1504G>A c.2527G>A c.*654G>A (n.*654G>A) n.6276G>A n.6317G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045131C>A | CA2638035951 | BRCA1 | c.*547G>T (n.*547G>T) n.2022G>T n.1503G>T c.2526G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.6275G>T n.6316G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045131C>T | CA2638035952 | BRCA1 | c.*547G>A (n.*547G>A) n.2022G>A n.1503G>A c.2526G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.6275G>A n.6316G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045133G>A | CA2638035953 | BRCA1 | c.*545C>T (n.*545C>T) n.2020C>T n.1501C>T c.2524C>T c.*651C>T (n.*651C>T) n.6273C>T n.6314C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045133G>T | CA2638035954 | BRCA1 | c.*545C>A (n.*545C>A) n.2020C>A n.1501C>A c.2524C>A c.*651C>A (n.*651C>A) n.6273C>A n.6314C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045134C>A | CA2638035955 | BRCA1 | c.*544G>T (n.*544G>T) n.2019G>T n.1500G>T c.2523G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.6272G>T n.6313G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045135C>A | CA2638035956 | BRCA1 | c.*543G>T (n.*543G>T) n.2018G>T n.1499G>T c.2522G>T c.*649G>T (n.*649G>T) n.6271G>T n.6312G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045137C>A | CA2809539051 | BRCA1 | c.*541G>T (n.*541G>T) n.2016G>T n.1497G>T c.2520G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.6269G>T n.6310G>T | |
| 17 | g.43045137C>G | CA2638035957 | BRCA1 | c.*541G>C (n.*541G>C) n.2016G>C n.1497G>C c.2520G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.6269G>C n.6310G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045138A>G | CA2809539053 | BRCA1 | c.*540T>C (n.*540T>C) n.2015T>C n.1496T>C c.2519T>C c.*646T>C (n.*646T>C) n.6268T>C n.6309T>C | |
| 17 | g.43045139G>C | CA2733911737 | BRCA1 | c.*539C>G (n.*539C>G) n.2014C>G n.1495C>G c.2518C>G c.*645C>G (n.*645C>G) n.6267C>G n.6308C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045139G>T | CA2638035958 | BRCA1 | c.*539C>A (n.*539C>A) n.2014C>A n.1495C>A c.2518C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.6267C>A n.6308C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045141A= | CA2260760754 | BRCA1 | c.*537T= (n.*537T=) n.2012T= n.1493T= c.2516T= c.*643T= (n.*643T=) n.6265T= n.6306T= | |
| 17 | g.43045141A>C | CA626075207 | BRCA1 | c.*537T>G (n.*537T>G) n.2012T>G n.1493T>G c.2516T>G c.*643T>G (n.*643T>G) n.6265T>G n.6306T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045142T>C | CA056298 | BRCA1 | c.*536A>G (n.*536A>G) n.2011A>G n.1492A>G c.2515A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.6264A>G n.6305A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045142T= | CA2260760755 | BRCA1 | c.*536A= (n.*536A=) n.2011A= n.1492A= c.2515A= c.*642A= (n.*642A=) n.6264A= n.6305A= | |
| 17 | g.43045145C>A | CA772163762 | BRCA1 | c.*533G>T (n.*533G>T) n.2008G>T n.1489G>T c.2512G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.6261G>T n.6302G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045145C= | CA2260760756 | BRCA1 | c.*533G= (n.*533G=) n.2008G= n.1489G= c.2512G= c.*639G= (n.*639G=) n.6261G= n.6302G= | |
| 17 | g.43045146C>T | CA2733911769 | BRCA1 | c.*532G>A (n.*532G>A) n.2007G>A n.1488G>A c.2511G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.6260G>A n.6301G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045147T>C | CA2638035959 | BRCA1 | c.*531A>G (n.*531A>G) n.2006A>G n.1487A>G c.2510A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.6259A>G n.6300A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045148C>A | CA2638035960 | BRCA1 | c.*530G>T (n.*530G>T) n.2005G>T n.1486G>T c.2509G>T c.*636G>T (n.*636G>T) n.6258G>T n.6299G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045150C= | CA2260760757 | BRCA1 | c.*528G= (n.*528G=) n.2003G= n.1484G= c.2507G= c.*634G= (n.*634G=) n.6256G= n.6297G= | |
| 17 | g.43045150C>G | CA16615336 | BRCA1 | c.*528G>C (n.*528G>C) n.2003G>C n.1484G>C c.2507G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.6256G>C n.6297G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43045150C>T | CA626075210 | BRCA1 | c.*528G>A (n.*528G>A) n.2003G>A n.1484G>A c.2507G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.6256G>A n.6297G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43045152A= | CA2260760758 | BRCA1 | c.*526T= (n.*526T=) n.2001T= n.1482T= c.2505T= c.*632T= (n.*632T=) n.6254T= n.6295T= | |
| 17 | g.43045152A>C | CA983864841 | BRCA1 | c.*526T>G (n.*526T>G) n.2001T>G n.1482T>G c.2505T>G c.*632T>G (n.*632T>G) n.6254T>G n.6295T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045152A>G | CA626075212 | BRCA1 | c.*526T>C (n.*526T>C) n.2001T>C n.1482T>C c.2505T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.6254T>C n.6295T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045153A= | CA2260760759 | BRCA1 | c.*525T= (n.*525T=) n.2000T= n.1481T= c.2504T= c.*631T= (n.*631T=) n.6253T= n.6294T= | |
| 17 | g.43045153A>G | CA290815107 | BRCA1 | c.*525T>C (n.*525T>C) n.2000T>C n.1481T>C c.2504T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.6253T>C n.6294T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045155G>A | CA290815110 | BRCA1 | c.*523C>T (n.*523C>T) n.1998C>T n.1479C>T c.2502C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.6251C>T n.6292C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045155G= | CA2260760760 | BRCA1 | c.*523C= (n.*523C=) n.1998C= n.1479C= c.2502C= c.*629C= (n.*629C=) n.6251C= n.6292C= | |
| 17 | g.43045156T>C | CA2638035961 | BRCA1 | c.*522A>G (n.*522A>G) n.1997A>G n.1478A>G c.2501A>G c.*628A>G (n.*628A>G) n.6250A>G n.6291A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045158C= | CA2260760761 | BRCA1 | c.*520G= (n.*520G=) n.1995G= n.1476G= c.2499G= c.*626G= (n.*626G=) n.6248G= n.6289G= | |
| 17 | g.43045158C>T | CA290815113 | BRCA1 | c.*520G>A (n.*520G>A) n.1995G>A n.1476G>A c.2499G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.6248G>A n.6289G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045159C>A | CA2638035962 | BRCA1 | c.*519G>T (n.*519G>T) n.1994G>T n.1475G>T c.2498G>T c.*625G>T (n.*625G>T) n.6247G>T n.6288G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045159C>T | CA2638035963 | BRCA1 | c.*519G>A (n.*519G>A) n.1994G>A n.1475G>A c.2498G>A c.*625G>A (n.*625G>A) n.6247G>A n.6288G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045160A>G | CA2638035964 | BRCA1 | c.*518T>C (n.*518T>C) n.1993T>C n.1474T>C c.2497T>C c.*624T>C (n.*624T>C) n.6246T>C n.6287T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045161C= | CA2260760762 | BRCA1 | c.*517G= (n.*517G=) n.1992G= n.1473G= c.2496G= c.*623G= (n.*623G=) n.6245G= n.6286G= | |
| 17 | g.43045161C>G | CA056264 | BRCA1 | c.*517G>C (n.*517G>C) n.1992G>C n.1473G>C c.2496G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.6245G>C n.6286G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045161C>T | CA2260760763 | BRCA1 | c.*517G>A (n.*517G>A) n.1992G>A n.1473G>A c.2496G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.6245G>A n.6286G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045162T>A | CA290815140 | BRCA1 | c.*516A>T (n.*516A>T) n.1991A>T n.1472A>T c.2495A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.6244A>T n.6285A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045162T>C | CA2638035965 | BRCA1 | c.*516A>G (n.*516A>G) n.1991A>G n.1472A>G c.2495A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.6244A>G n.6285A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045162T>G | CA2638035966 | BRCA1 | c.*516A>C (n.*516A>C) n.1991A>C n.1472A>C c.2495A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.6244A>C n.6285A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045162T= | CA2260760764 | BRCA1 | c.*516A= (n.*516A=) n.1991A= n.1472A= c.2495A= c.*622A= (n.*622A=) n.6244A= n.6285A= | |
| 17 | g.43045163C>T | CA2638035968 | BRCA1 | c.*515G>A (n.*515G>A) n.1990G>A n.1471G>A c.2494G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.6243G>A n.6284G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045164dup | CA2638035967 | BRCA1 | c.*515dup (n.*515dup) n.1990dup n.1471dup c.2494dup c.*621dup (n.*621dup) n.6243dup n.6284dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045166A>G | CA2638035969 | BRCA1 | c.*512T>C (n.*512T>C) n.1987T>C n.1468T>C c.2491T>C c.*618T>C (n.*618T>C) n.6240T>C n.6281T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045167C>A | CA2638035970 | BRCA1 | c.*511G>T (n.*511G>T) n.1986G>T n.1467G>T c.2490G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.6239G>T n.6280G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045167C= | CA2260760765 | BRCA1 | c.*511G= (n.*511G=) n.1986G= n.1467G= c.2490G= c.*617G= (n.*617G=) n.6239G= n.6280G= | |
| 17 | g.43045167C>T | CA772163773 | BRCA1 | c.*511G>A (n.*511G>A) n.1986G>A n.1467G>A c.2490G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.6239G>A n.6280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045168A= | CA2260760766 | BRCA1 | c.*510T= (n.*510T=) n.1985T= n.1466T= c.2489T= c.*616T= (n.*616T=) n.6238T= n.6279T= | |
| 17 | g.43045168A>G | CA290815150 | BRCA1 | c.*510T>C (n.*510T>C) n.1985T>C n.1466T>C c.2489T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.6238T>C n.6279T>C | dbSNP |
| 17 | g.43045171T>C | CA2638035972 | BRCA1 | c.*507A>G (n.*507A>G) n.1982A>G n.1463A>G c.2486A>G c.*613A>G (n.*613A>G) n.6235A>G n.6276A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045171T>G | CA2638035971 | BRCA1 | c.*507A>C (n.*507A>C) n.1982A>C n.1463A>C c.2486A>C c.*613A>C (n.*613A>C) n.6235A>C n.6276A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045172G>A | CA2594156492 | BRCA1 | c.*506C>T (n.*506C>T) n.1981C>T n.1462C>T c.2485C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.6234C>T n.6275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045172G>T | CA2638035973 | BRCA1 | c.*506C>A (n.*506C>A) n.1981C>A n.1462C>A c.2485C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.6234C>A n.6275C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045173A>C | CA2809539058 | BRCA1 | c.*505T>G (n.*505T>G) n.1980T>G n.1461T>G c.2484T>G c.*611T>G (n.*611T>G) n.6233T>G n.6274T>G | |
| 17 | g.43045173A>G | CA2638035974 | BRCA1 | c.*505T>C (n.*505T>C) n.1980T>C n.1461T>C c.2484T>C c.*611T>C (n.*611T>C) n.6233T>C n.6274T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045174G>C | CA290815152 | BRCA1 | c.*504C>G (n.*504C>G) n.1979C>G n.1460C>G c.2483C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.6232C>G n.6273C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045174G= | CA2260760767 | BRCA1 | c.*504C= (n.*504C=) n.1979C= n.1460C= c.2483C= c.*610C= (n.*610C=) n.6232C= n.6273C= | |
| 17 | g.43045174G>T | CA2638035975 | BRCA1 | c.*504C>A (n.*504C>A) n.1979C>A n.1460C>A c.2483C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.6232C>A n.6273C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045176_43045184del | CA2638035976 | BRCA1 | c.*495_*503del (n.*495_*503del) n.1970_1978del n.1451_1459del c.2474_2482del c.*601_*609del (n.*601_*609del) n.6223_6231del n.6264_6272del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045177C>A | CA2638035977 | BRCA1 | c.*501G>T (n.*501G>T) n.1976G>T n.1457G>T c.2480G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.6229G>T n.6270G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045179G>A | CA626075217 | BRCA1 | c.*499C>T (n.*499C>T) n.1974C>T n.1455C>T c.2478C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.6227C>T n.6268C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045179G= | CA2260760768 | BRCA1 | c.*499C= (n.*499C=) n.1974C= n.1455C= c.2478C= c.*605C= (n.*605C=) n.6227C= n.6268C= | |
| 17 | g.43045180C>T | CA2638035978 | BRCA1 | c.*498G>A (n.*498G>A) n.1973G>A n.1454G>A c.2477G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.6226G>A n.6267G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045181C>A | CA2638035979 | BRCA1 | c.*497G>T (n.*497G>T) n.1972G>T n.1453G>T c.2476G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.6225G>T n.6266G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045182C>A | CA2638035980 | BRCA1 | c.*496G>T (n.*496G>T) n.1971G>T n.1452G>T c.2475G>T c.*602G>T (n.*602G>T) n.6224G>T n.6265G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045184del | CA2733911866 | BRCA1 | c.*495del (n.*495del) n.1970del n.1451del c.2474del c.*601del (n.*601del) n.6223del n.6264del | dbSNP |
| 17 | g.43045185G>A | CA2638035981 | BRCA1 | c.*493C>T (n.*493C>T) n.1968C>T n.1449C>T c.2472C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.6221C>T n.6262C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045185G= | CA2260760769 | BRCA1 | c.*493C= (n.*493C=) n.1968C= n.1449C= c.2472C= c.*599C= (n.*599C=) n.6221C= n.6262C= | |
| 17 | g.43045185G>T | CA2260760770 | BRCA1 | c.*493C>A (n.*493C>A) n.1968C>A n.1449C>A c.2472C>A c.*599C>A (n.*599C>A) n.6221C>A n.6262C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045186G>A | CA2733911926 | BRCA1 | c.*492C>T (n.*492C>T) n.1967C>T n.1448C>T c.2471C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.6220C>T n.6261C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045186G>C | CA2638035982 | BRCA1 | c.*492C>G (n.*492C>G) n.1967C>G n.1448C>G c.2471C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.6220C>G n.6261C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045188del | CA2638035983 | BRCA1 | c.*490del (n.*490del) n.1965del n.1446del c.2469del c.*596del (n.*596del) n.6218del n.6259del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045188C= | CA2260760771 | BRCA1 | c.*490G= (n.*490G=) n.1965G= n.1446G= c.2469G= c.*596G= (n.*596G=) n.6218G= n.6259G= | |
| 17 | g.43045188C>T | CA626075218 | BRCA1 | c.*490G>A (n.*490G>A) n.1965G>A n.1446G>A c.2469G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.6218G>A n.6259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045189T>A | CA2638035984 | BRCA1 | c.*489A>T (n.*489A>T) n.1964A>T n.1445A>T c.2468A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.6217A>T n.6258A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045190A= | CA2260760772 | BRCA1 | c.*488T= (n.*488T=) n.1963T= n.1444T= c.2467T= c.*594T= (n.*594T=) n.6216T= n.6257T= | |
| 17 | g.43045190A>C | CA2638035985 | BRCA1 | c.*488T>G (n.*488T>G) n.1963T>G n.1444T>G c.2467T>G c.*594T>G (n.*594T>G) n.6216T>G n.6257T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045190A>T | CA772163779 | BRCA1 | c.*488T>A (n.*488T>A) n.1963T>A n.1444T>A c.2467T>A c.*594T>A (n.*594T>A) n.6216T>A n.6257T>A | dbSNP |
| 17 | g.43045191T>C | CA2638035986 | BRCA1 | c.*487A>G (n.*487A>G) n.1962A>G n.1443A>G c.2466A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.6215A>G n.6256A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045193C= | CA2260760773 | BRCA1 | c.*485G= (n.*485G=) n.1960G= n.1441G= c.2464G= c.*591G= (n.*591G=) n.6213G= n.6254G= | |
| 17 | g.43045193C>T | CA10639757 | BRCA1 | c.*485G>A (n.*485G>A) n.1960G>A n.1441G>A c.2464G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.6213G>A n.6254G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |