| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
| 17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43045030C= | CA2260760707 | BRCA1 | c.*648G= (n.*648G=) n.2123G= n.1604G= c.*754G= (n.*754G=) n.6376G= n.6417G= | |
| 17 | g.43045030C>T | CA983864807 | BRCA1 | c.*648G>A (n.*648G>A) n.2123G>A n.1604G>A c.*754G>A (n.*754G>A) n.6376G>A n.6417G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045031T>G | CA2638035901 | BRCA1 | c.*647A>C (n.*647A>C) n.2122A>C n.1603A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.6375A>C n.6416A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045035C>A | CA2638035902 | BRCA1 | c.*643G>T (n.*643G>T) n.2118G>T n.1599G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.6371G>T n.6412G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045037C= | CA2260760708 | BRCA1 | c.*641G= (n.*641G=) n.2116G= n.1597G= c.*747G= (n.*747G=) n.6369G= n.6410G= | |
| 17 | g.43045037C>T | CA626075166 | BRCA1 | c.*641G>A (n.*641G>A) n.2116G>A n.1597G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.6369G>A n.6410G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045038C>A | CA2638035905 | BRCA1 | c.*640G>T (n.*640G>T) n.2115G>T n.1596G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.6368G>T n.6409G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045038_43045039del | CA2638035904 | BRCA1 | c.*639_*640del (n.*639_*640del) n.2114_2115del n.1595_1596del c.*745_*746del (n.*745_*746del) n.6367_6368del n.6408_6409del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045039A>G | CA2638035906 | BRCA1 | c.*639T>C (n.*639T>C) n.2114T>C n.1595T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.6367T>C n.6408T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045040G>A | CA2638035907 | BRCA1 | c.*638C>T (n.*638C>T) n.2113C>T n.1594C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.6366C>T n.6407C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045043A= | CA2260760709 | BRCA1 | c.*635T= (n.*635T=) n.2110T= n.1591T= c.*741T= (n.*741T=) n.6363T= n.6404T= | |
| 17 | g.43045043A>G | CA626075167 | BRCA1 | c.*635T>C (n.*635T>C) n.2110T>C n.1591T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.6363T>C n.6404T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045043A>T | CA2638035908 | BRCA1 | c.*635T>A (n.*635T>A) n.2110T>A n.1591T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.6363T>A n.6404T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045046T>C | CA2638035909 | BRCA1 | c.*632A>G (n.*632A>G) n.2107A>G n.1588A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.6360A>G n.6401A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045047G>A | CA290815078 | BRCA1 | c.*631C>T (n.*631C>T) n.2106C>T n.1587C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.6359C>T n.6400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045047G>C | CA2809539019 | BRCA1 | c.*631C>G (n.*631C>G) n.2106C>G n.1587C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.6359C>G n.6400C>G | |
| 17 | g.43045047G= | CA2260760710 | BRCA1 | c.*631C= (n.*631C=) n.2106C= n.1587C= c.*737C= (n.*737C=) n.6359C= n.6400C= | |
| 17 | g.43045047G>T | CA2638035910 | BRCA1 | c.*631C>A (n.*631C>A) n.2106C>A n.1587C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.6359C>A n.6400C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045048C>T | CA2638035911 | BRCA1 | c.*630G>A (n.*630G>A) n.2105G>A n.1586G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.6358G>A n.6399G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045093_43046211del | CA2697559962 | BRCA1 | c.5465-364_*630del c.5468-364_*630del c.5342-364_*630del c.5462-364_*630del c.5390-364_*630del c.2156-364_*630del c.2018-364_*630del c.4580-364_*630del c.5345-364_*630del c.5327-364_*630del n.1351-364_2105del n.832-364_1586del c.5531-364_*630del c.2042-364_*630del c.2082-364_*736del n.5604-364_6358del n.5645-364_6399del | ClinVar |
| 17 | g.43045049C= | CA2260760711 | BRCA1 | c.*629G= (n.*629G=) n.2104G= n.1585G= c.*735G= (n.*735G=) n.6357G= n.6398G= | |
| 17 | g.43045049C>G | CA290815081 | BRCA1 | c.*629G>C (n.*629G>C) n.2104G>C n.1585G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.6357G>C n.6398G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045050C>T | CA2638035912 | BRCA1 | c.*628G>A (n.*628G>A) n.2103G>A n.1584G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.6356G>A n.6397G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045051A= | CA2260760712 | BRCA1 | c.*627T= (n.*627T=) n.2102T= n.1583T= c.*733T= (n.*733T=) n.6355T= n.6396T= | |
| 17 | g.43045051A>G | CA626075170 | BRCA1 | c.*627T>C (n.*627T>C) n.2102T>C n.1583T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.6355T>C n.6396T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045052C>A | CA2260760714 | BRCA1 | c.*626G>T (n.*626G>T) n.2101G>T n.1582G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.6354G>T n.6395G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045052C= | CA2260760713 | BRCA1 | c.*626G= (n.*626G=) n.2101G= n.1582G= c.*732G= (n.*732G=) n.6354G= n.6395G= | |
| 17 | g.43045052C>T | CA626075172 | BRCA1 | c.*626G>A (n.*626G>A) n.2101G>A n.1582G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.6354G>A n.6395G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045053C>A | CA2638035913 | BRCA1 | c.*625G>T (n.*625G>T) n.2100G>T n.1581G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.6353G>T n.6394G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045054T>A | CA2638035914 | BRCA1 | c.*624A>T (n.*624A>T) n.2099A>T n.1580A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.6352A>T n.6393A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045054T>C | CA290815083 | BRCA1 | c.*624A>G (n.*624A>G) n.2099A>G n.1580A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.6352A>G n.6393A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045054T= | CA2260760715 | BRCA1 | c.*624A= (n.*624A=) n.2099A= n.1580A= c.*730A= (n.*730A=) n.6352A= n.6393A= | |
| 17 | g.43045055T>C | CA626075175 | BRCA1 | c.*623A>G (n.*623A>G) n.2098A>G n.1579A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.6351A>G n.6392A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045055T= | CA2260760716 | BRCA1 | c.*623A= (n.*623A=) n.2098A= n.1579A= c.*729A= (n.*729A=) n.6351A= n.6392A= | |
| 17 | g.43045056G>A | CA2638035915 | BRCA1 | c.*622C>T (n.*622C>T) n.2097C>T n.1578C>T c.*728C>T (n.*728C>T) n.6350C>T n.6391C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045057G>A | CA056596 | BRCA1 | c.*621C>T (n.*621C>T) n.2096C>T n.1577C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.6349C>T n.6390C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.43045057G= | CA2260760717 | BRCA1 | c.*621C= (n.*621C=) n.2096C= n.1577C= c.*727C= (n.*727C=) n.6349C= n.6390C= | |
| 17 | g.43045057G>T | CA2638035916 | BRCA1 | c.*621C>A (n.*621C>A) n.2096C>A n.1577C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.6349C>A n.6390C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045060del | CA2809539021 | BRCA1 | c.*618del (n.*618del) n.2093del n.1574del c.*724del (n.*724del) n.6346del n.6387del | |
| 17 | g.43045061C>G | CA2733911267 | BRCA1 | c.*617G>C (n.*617G>C) n.2092G>C n.1573G>C c.*723G>C (n.*723G>C) n.6345G>C n.6386G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045061C>T | CA2638035917 | BRCA1 | c.*617G>A (n.*617G>A) n.2092G>A n.1573G>A c.*723G>A (n.*723G>A) n.6345G>A n.6386G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045061_43045062delinsTT | CA2573054427 | BRCA1 | c.*616_*617delinsAA (n.*616_*617delinsAA) n.2091_2092delinsAA n.1572_1573delinsAA c.*722_*723delinsAA (n.*722_*723delinsAA) n.6344_6345delinsAA n.6385_6386delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43045062C>T | CA2638035918 | BRCA1 | c.*616G>A (n.*616G>A) n.2091G>A n.1572G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.6344G>A n.6385G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045063C= | CA2260760718 | BRCA1 | c.*615G= (n.*615G=) n.2090G= n.1571G= c.*721G= (n.*721G=) n.6343G= n.6384G= | |
| 17 | g.43045063C>T | CA290815087 | BRCA1 | c.*615G>A (n.*615G>A) n.2090G>A n.1571G>A c.*721G>A (n.*721G>A) n.6343G>A n.6384G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045064A= | CA2260760719 | BRCA1 | c.*614T= (n.*614T=) n.2089T= n.1570T= c.*720T= (n.*720T=) n.6342T= n.6383T= | |
| 17 | g.43045064A>G | CA626075177 | BRCA1 | c.*614T>C (n.*614T>C) n.2089T>C n.1570T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.6342T>C n.6383T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045065A>C | CA2638035919 | BRCA1 | c.*613T>G (n.*613T>G) n.2088T>G n.1569T>G c.*719T>G (n.*719T>G) n.6341T>G n.6382T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045067G>A | CA290815090 | BRCA1 | c.*611C>T (n.*611C>T) n.2086C>T n.1567C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.6339C>T n.6380C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045067G= | CA2260760720 | BRCA1 | c.*611C= (n.*611C=) n.2086C= n.1567C= c.*717C= (n.*717C=) n.6339C= n.6380C= | |
| 17 | g.43045068T>C | CA2809539024 | BRCA1 | c.*610A>G (n.*610A>G) n.2085A>G n.1566A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.6338A>G n.6379A>G | |
| 17 | g.43045069G>A | CA2638035920 | BRCA1 | c.*609C>T (n.*609C>T) n.2084C>T n.1565C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.6337C>T n.6378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045069G>T | CA2809539026 | BRCA1 | c.*609C>A (n.*609C>A) n.2084C>A n.1565C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.6337C>A n.6378C>A | |
| 17 | g.43045070C>A | CA2638035921 | BRCA1 | c.*608G>T (n.*608G>T) n.2083G>T n.1564G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.6336G>T n.6377G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045070C>T | CA2733911530 | BRCA1 | c.*608G>A (n.*608G>A) n.2083G>A n.1564G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.6336G>A n.6377G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045072G>A | CA2638035922 | BRCA1 | c.*606C>T (n.*606C>T) n.2081C>T n.1562C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.6334C>T n.6375C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045072G>C | CA2260760722 | BRCA1 | c.*606C>G (n.*606C>G) n.2081C>G n.1562C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.6334C>G n.6375C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045072G= | CA2260760721 | BRCA1 | c.*606C= (n.*606C=) n.2081C= n.1562C= c.*712C= (n.*712C=) n.6334C= n.6375C= | |
| 17 | g.43045072G>T | CA2638035923 | BRCA1 | c.*606C>A (n.*606C>A) n.2081C>A n.1562C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.6334C>A n.6375C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045073G>A | CA2733911587 | BRCA1 | c.*605C>T (n.*605C>T) n.2080C>T n.1561C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.6333C>T n.6374C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045074G>A | CA983864815 | BRCA1 | c.*604C>T (n.*604C>T) n.2079C>T n.1560C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.6332C>T n.6373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045074G= | CA2260760723 | BRCA1 | c.*604C= (n.*604C=) n.2079C= n.1560C= c.*710C= (n.*710C=) n.6332C= n.6373C= | |
| 17 | g.43045076T>C | CA2638035925 | BRCA1 | c.*602A>G (n.*602A>G) n.2077A>G n.1558A>G c.*708A>G (n.*708A>G) n.6330A>G n.6371A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045077del | CA2638035924 | BRCA1 | c.*602del (n.*602del) n.2077del n.1558del c.*708del (n.*708del) n.6330del n.6371del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045079C>A | CA2809539029 | BRCA1 | c.*599G>T (n.*599G>T) n.2074G>T n.1555G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.6327G>T n.6368G>T | |
| 17 | g.43045079C>G | CA2638035926 | BRCA1 | c.*599G>C (n.*599G>C) n.2074G>C n.1555G>C c.*705G>C (n.*705G>C) n.6327G>C n.6368G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045079C>T | CA2638035927 | BRCA1 | c.*599G>A (n.*599G>A) n.2074G>A n.1555G>A c.*705G>A (n.*705G>A) n.6327G>A n.6368G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045080A>G | CA2638035928 | BRCA1 | c.*598T>C (n.*598T>C) n.2073T>C n.1554T>C c.*704T>C (n.*704T>C) n.6326T>C n.6367T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045080A>T | CA2638035929 | BRCA1 | c.*598T>A (n.*598T>A) n.2073T>A n.1554T>A c.*704T>A (n.*704T>A) n.6326T>A n.6367T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045081G>A | CA626075180 | BRCA1 | c.*597C>T (n.*597C>T) n.2072C>T n.1553C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.6325C>T n.6366C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045081G= | CA2260760724 | BRCA1 | c.*597C= (n.*597C=) n.2072C= n.1553C= c.*703C= (n.*703C=) n.6325C= n.6366C= | |
| 17 | g.43045081G>T | CA2809539031 | BRCA1 | c.*597C>A (n.*597C>A) n.2072C>A n.1553C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.6325C>A n.6366C>A | |
| 17 | g.43045083C>A | CA2733651561 | BRCA1 | c.*595G>T (n.*595G>T) n.2070G>T n.1551G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.6323G>T n.6364G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045083C= | CA2260760725 | BRCA1 | c.*595G= (n.*595G=) n.2070G= n.1551G= c.*701G= (n.*701G=) n.6323G= n.6364G= | |
| 17 | g.43045083C>G | CA626075183 | BRCA1 | c.*595G>C (n.*595G>C) n.2070G>C n.1551G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.6323G>C n.6364G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045083C>T | CA290815093 | BRCA1 | c.*595G>A (n.*595G>A) n.2070G>A n.1551G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.6323G>A n.6364G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045084G>A | CA290815094 | BRCA1 | c.*594C>T (n.*594C>T) n.2069C>T n.1550C>T c.*700C>T (n.*700C>T) n.6322C>T n.6363C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045084G>C | CA626075187 | BRCA1 | c.*594C>G (n.*594C>G) n.2069C>G n.1550C>G c.*700C>G (n.*700C>G) n.6322C>G n.6363C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045084G= | CA2260760726 | BRCA1 | c.*594C= (n.*594C=) n.2069C= n.1550C= c.*700C= (n.*700C=) n.6322C= n.6363C= | |
| 17 | g.43045084G>T | CA2638035930 | BRCA1 | c.*594C>A (n.*594C>A) n.2069C>A n.1550C>A c.*700C>A (n.*700C>A) n.6322C>A n.6363C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045086G>A | CA772163738 | BRCA1 | c.*592C>T (n.*592C>T) n.2067C>T n.1548C>T c.2571C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.6320C>T n.6361C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045086G= | CA2260760727 | BRCA1 | c.*592C= (n.*592C=) n.2067C= n.1548C= c.2571C= c.*698C= (n.*698C=) n.6320C= n.6361C= | |
| 17 | g.43045086G>T | CA2638035931 | BRCA1 | c.*592C>A (n.*592C>A) n.2067C>A n.1548C>A c.2571C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.6320C>A n.6361C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045087A= | CA2260760728 | BRCA1 | c.*591T= (n.*591T=) n.2066T= n.1547T= c.2570T= c.*697T= (n.*697T=) n.6319T= n.6360T= | |
| 17 | g.43045087A>G | CA626075189 | BRCA1 | c.*591T>C (n.*591T>C) n.2066T>C n.1547T>C c.2570T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.6319T>C n.6360T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045088G>A | CA626075191 | BRCA1 | c.*590C>T (n.*590C>T) n.2065C>T n.1546C>T c.2569C>T c.*696C>T (n.*696C>T) n.6318C>T n.6359C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045088G>C | CA2733661649 | BRCA1 | c.*590C>G (n.*590C>G) n.2065C>G n.1546C>G c.2569C>G c.*696C>G (n.*696C>G) n.6318C>G n.6359C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045088G= | CA2260760729 | BRCA1 | c.*590C= (n.*590C=) n.2065C= n.1546C= c.2569C= c.*696C= (n.*696C=) n.6318C= n.6359C= | |
| 17 | g.43045089C>T | CA2638035933 | BRCA1 | c.*589G>A (n.*589G>A) n.2064G>A n.1545G>A c.2568G>A c.*695G>A (n.*695G>A) n.6317G>A n.6358G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045090del | CA2638035932 | BRCA1 | c.*589del (n.*589del) n.2064del n.1545del c.2568del c.*695del (n.*695del) n.6317del n.6358del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045090C= | CA2260760730 | BRCA1 | c.*588G= (n.*588G=) n.2063G= n.1544G= c.2567G= c.*694G= (n.*694G=) n.6316G= n.6357G= | |
| 17 | g.43045090C>T | CA2260760731 | BRCA1 | c.*588G>A (n.*588G>A) n.2063G>A n.1544G>A c.2567G>A c.*694G>A (n.*694G>A) n.6316G>A n.6357G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045092C>A | CA2638035934 | BRCA1 | c.*586G>T (n.*586G>T) n.2061G>T n.1542G>T c.2565G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.6314G>T n.6355G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045092C>T | CA2638035935 | BRCA1 | c.*586G>A (n.*586G>A) n.2061G>A n.1542G>A c.2565G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.6314G>A n.6355G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045093C>A | CA2638035936 | BRCA1 | c.*585G>T (n.*585G>T) n.2060G>T n.1541G>T c.2564G>T c.*691G>T (n.*691G>T) n.6313G>T n.6354G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045094A= | CA2260760732 | BRCA1 | c.*584T= (n.*584T=) n.2059T= n.1540T= c.2563T= c.*690T= (n.*690T=) n.6312T= n.6353T= | |
| 17 | g.43045094A>G | CA772163741 | BRCA1 | c.*584T>C (n.*584T>C) n.2059T>C n.1540T>C c.2563T>C c.*690T>C (n.*690T>C) n.6312T>C n.6353T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045095T>C | CA2638035937 | BRCA1 | c.*583A>G (n.*583A>G) n.2058A>G n.1539A>G c.2562A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.6311A>G n.6352A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045096G>A | CA290815095 | BRCA1 | c.*582C>T (n.*582C>T) n.2057C>T n.1538C>T c.2561C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.6310C>T n.6351C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045096G= | CA2260760733 | BRCA1 | c.*582C= (n.*582C=) n.2057C= n.1538C= c.2561C= c.*688C= (n.*688C=) n.6310C= n.6351C= | |
| 17 | g.43045096G>T | CA2638035938 | BRCA1 | c.*582C>A (n.*582C>A) n.2057C>A n.1538C>A c.2561C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.6310C>A n.6351C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045097C= | CA2260760734 | BRCA1 | c.*581G= (n.*581G=) n.2056G= n.1537G= c.2560G= c.*687G= (n.*687G=) n.6309G= n.6350G= | |
| 17 | g.43045097C>G | CA2260760735 | BRCA1 | c.*581G>C (n.*581G>C) n.2056G>C n.1537G>C c.2560G>C c.*687G>C (n.*687G>C) n.6309G>C n.6350G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045098C= | CA2260760736 | BRCA1 | c.*580G= (n.*580G=) n.2055G= n.1536G= c.2559G= c.*686G= (n.*686G=) n.6308G= n.6349G= | |
| 17 | g.43045098C>T | CA626075194 | BRCA1 | c.*580G>A (n.*580G>A) n.2055G>A n.1536G>A c.2559G>A c.*686G>A (n.*686G>A) n.6308G>A n.6349G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43045099C>A | CA2638035939 | BRCA1 | c.*579G>T (n.*579G>T) n.2054G>T n.1535G>T c.2558G>T c.*685G>T (n.*685G>T) n.6307G>T n.6348G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045099C= | CA2260760737 | BRCA1 | c.*579G= (n.*579G=) n.2054G= n.1535G= c.2558G= c.*685G= (n.*685G=) n.6307G= n.6348G= | |
| 17 | g.43045099C>G | CA626075195 | BRCA1 | c.*579G>C (n.*579G>C) n.2054G>C n.1535G>C c.2558G>C c.*685G>C (n.*685G>C) n.6307G>C n.6348G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045101G>T | CA2638035940 | BRCA1 | c.*577C>A (n.*577C>A) n.2052C>A n.1533C>A c.2556C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.6305C>A n.6346C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045102G>C | CA626075196 | BRCA1 | c.*576C>G (n.*576C>G) n.2051C>G n.1532C>G c.2555C>G c.*682C>G (n.*682C>G) n.6304C>G n.6345C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045102G= | CA2260760738 | BRCA1 | c.*576C= (n.*576C=) n.2051C= n.1532C= c.2555C= c.*682C= (n.*682C=) n.6304C= n.6345C= | |
| 17 | g.43045102G>T | CA2638035941 | BRCA1 | c.*576C>A (n.*576C>A) n.2051C>A n.1532C>A c.2555C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.6304C>A n.6345C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045103T>C | CA2260760740 | BRCA1 | c.*575A>G (n.*575A>G) n.2050A>G n.1531A>G c.2554A>G c.*681A>G (n.*681A>G) n.6303A>G n.6344A>G | dbSNP |
| 17 | g.43045103T= | CA2260760739 | BRCA1 | c.*575A= (n.*575A=) n.2050A= n.1531A= c.2554A= c.*681A= (n.*681A=) n.6303A= n.6344A= | |
| 17 | g.43045104T>C | CA2638035942 | BRCA1 | c.*574A>G (n.*574A>G) n.2049A>G n.1530A>G c.2553A>G c.*680A>G (n.*680A>G) n.6302A>G n.6343A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045105T>C | CA2638035943 | BRCA1 | c.*573A>G (n.*573A>G) n.2048A>G n.1529A>G c.2552A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.6301A>G n.6342A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045106C>G | CA2733911640 | BRCA1 | c.*572G>C (n.*572G>C) n.2047G>C n.1528G>C c.2551G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.6300G>C n.6341G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045106C>T | CA2733911642 | BRCA1 | c.*572G>A (n.*572G>A) n.2047G>A n.1528G>A c.2551G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.6300G>A n.6341G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045109G>A | CA626075198 | BRCA1 | c.*569C>T (n.*569C>T) n.2044C>T n.1525C>T c.2548C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.6297C>T n.6338C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045109G= | CA2260760741 | BRCA1 | c.*569C= (n.*569C=) n.2044C= n.1525C= c.2548C= c.*675C= (n.*675C=) n.6297C= n.6338C= | |
| 17 | g.43045111T>A | CA2260760743 | BRCA1 | c.*567A>T (n.*567A>T) n.2042A>T n.1523A>T c.2546A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.6295A>T n.6336A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045111T= | CA2260760742 | BRCA1 | c.*567A= (n.*567A=) n.2042A= n.1523A= c.2546A= c.*673A= (n.*673A=) n.6295A= n.6336A= | |
| 17 | g.43045112T>A | CA772163747 | BRCA1 | c.*566A>T (n.*566A>T) n.2041A>T n.1522A>T c.2545A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.6294A>T n.6335A>T | dbSNP |
| 17 | g.43045112T= | CA2260760745 | BRCA1 | c.*566A= (n.*566A=) n.2041A= n.1522A= c.2545A= c.*672A= (n.*672A=) n.6294A= n.6335A= | |
| 17 | g.43045112_43045113delinsTC | CA2260760744 | BRCA1 | c.*565_*566delinsGA (n.*565_*566delinsGA) n.2040_2041delinsGA n.1521_1522delinsGA c.2544_2545delinsGA c.*671_*672delinsGA (n.*671_*672delinsGA) n.6293_6294delinsGA n.6334_6335delinsGA | |
| 17 | g.43045113C>T | CA2733911684 | BRCA1 | c.*565G>A (n.*565G>A) n.2040G>A n.1521G>A c.2544G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.6293G>A n.6334G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045114del | CA626075199 | BRCA1 | c.*565del (n.*565del) n.2040del n.1521del c.2544del c.*671del (n.*671del) n.6293del n.6334del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045114C>T | CA2733911710 | BRCA1 | c.*564G>A (n.*564G>A) n.2039G>A n.1520G>A c.2543G>A c.*670G>A (n.*670G>A) n.6292G>A n.6333G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045115T>G | CA290815098 | BRCA1 | c.*563A>C (n.*563A>C) n.2038A>C n.1519A>C c.2542A>C c.*669A>C (n.*669A>C) n.6291A>C n.6332A>C | dbSNP |
| 17 | g.43045115T= | CA2260760746 | BRCA1 | c.*563A= (n.*563A=) n.2038A= n.1519A= c.2542A= c.*669A= (n.*669A=) n.6291A= n.6332A= | |
| 17 | g.43045118del | CA2638035944 | BRCA1 | c.*563del (n.*563del) n.2038del n.1519del c.2542del c.*669del (n.*669del) n.6291del n.6332del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045116T>C | CA290815101 | BRCA1 | c.*562A>G (n.*562A>G) n.2037A>G n.1518A>G c.2541A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.6290A>G n.6331A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045116T= | CA2260760747 | BRCA1 | c.*562A= (n.*562A=) n.2037A= n.1518A= c.2541A= c.*668A= (n.*668A=) n.6290A= n.6331A= | |
| 17 | g.43045117T>C | CA626075203 | BRCA1 | c.*561A>G (n.*561A>G) n.2036A>G n.1517A>G c.2540A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.6289A>G n.6330A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045117T= | CA2260760748 | BRCA1 | c.*561A= (n.*561A=) n.2036A= n.1517A= c.2540A= c.*667A= (n.*667A=) n.6289A= n.6330A= | |
| 17 | g.43045119C>A | CA2638035945 | BRCA1 | c.*559G>T (n.*559G>T) n.2034G>T n.1515G>T c.2538G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.6287G>T n.6328G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045119C>T | CA2809539048 | BRCA1 | c.*559G>A (n.*559G>A) n.2034G>A n.1515G>A c.2538G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.6287G>A n.6328G>A | |
| 17 | g.43045123del | CA2638035946 | BRCA1 | c.*557del (n.*557del) n.2032del n.1513del c.2536del c.*663del (n.*663del) n.6285del n.6326del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045124C>A | CA2638035947 | BRCA1 | c.*554G>T (n.*554G>T) n.2029G>T n.1510G>T c.2533G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.6282G>T n.6323G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045124C= | CA2260760749 | BRCA1 | c.*554G= (n.*554G=) n.2029G= n.1510G= c.2533G= c.*660G= (n.*660G=) n.6282G= n.6323G= | |
| 17 | g.43045124C>T | CA772163757 | BRCA1 | c.*554G>A (n.*554G>A) n.2029G>A n.1510G>A c.2533G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.6282G>A n.6323G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045126A= | CA2260760750 | BRCA1 | c.*552T= (n.*552T=) n.2027T= n.1508T= c.2531T= c.*658T= (n.*658T=) n.6280T= n.6321T= | |
| 17 | g.43045126A>C | CA290815106 | BRCA1 | c.*552T>G (n.*552T>G) n.2027T>G n.1508T>G c.2531T>G c.*658T>G (n.*658T>G) n.6280T>G n.6321T>G | dbSNP |
| 17 | g.43045128T>A | CA2638035948 | BRCA1 | c.*550A>T (n.*550A>T) n.2025A>T n.1506A>T c.2529A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.6278A>T n.6319A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045128T>C | CA772163759 | BRCA1 | c.*550A>G (n.*550A>G) n.2025A>G n.1506A>G c.2529A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.6278A>G n.6319A>G | dbSNP |
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| 17 | g.43045129A>C | CA2260760753 | BRCA1 | c.*549T>G (n.*549T>G) n.2024T>G n.1505T>G c.2528T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.6277T>G n.6318T>G | dbSNP |
| 17 | g.43045129A>T | CA626075205 | BRCA1 | c.*549T>A (n.*549T>A) n.2024T>A n.1505T>A c.2528T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.6277T>A n.6318T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |