| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
| 17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43044993G>A | CA2638035884 | BRCA1 | c.*685C>T (n.*685C>T) n.2160C>T n.1641C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.6413C>T n.6454C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044993G>C | CA290815068 | BRCA1 | c.*685C>G (n.*685C>G) n.2160C>G n.1641C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.6413C>G n.6454C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044993G= | CA2260760689 | BRCA1 | c.*685C= (n.*685C=) n.2160C= n.1641C= c.*791C= (n.*791C=) n.6413C= n.6454C= | |
| 17 | g.43044995G>C | CA2573054426 | BRCA1 | c.*683C>G (n.*683C>G) n.2158C>G n.1639C>G c.*789C>G (n.*789C>G) n.6411C>G n.6452C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43044995G= | CA2260760690 | BRCA1 | c.*683C= (n.*683C=) n.2158C= n.1639C= c.*789C= (n.*789C=) n.6411C= n.6452C= | |
| 17 | g.43044995G>T | CA2260760691 | BRCA1 | c.*683C>A (n.*683C>A) n.2158C>A n.1639C>A c.*789C>A (n.*789C>A) n.6411C>A n.6452C>A | dbSNP |
| 17 | g.43044999T>G | CA983864795 | BRCA1 | c.*679A>C (n.*679A>C) n.2154A>C n.1635A>C c.*785A>C (n.*785A>C) n.6407A>C n.6448A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044999_43045000delinsTC | CA2260760692 | BRCA1 | c.*678_*679delinsGA (n.*678_*679delinsGA) n.2153_2154delinsGA n.1634_1635delinsGA c.*784_*785delinsGA (n.*784_*785delinsGA) n.6406_6407delinsGA n.6447_6448delinsGA | |
| 17 | g.43045000del | CA983864800 | BRCA1 | c.*678del (n.*678del) n.2153del n.1634del c.*784del (n.*784del) n.6406del n.6447del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045001A>G | CA2638035885 | BRCA1 | c.*677T>C (n.*677T>C) n.2152T>C n.1633T>C c.*783T>C (n.*783T>C) n.6405T>C n.6446T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045002C= | CA2260760693 | BRCA1 | c.*676G= (n.*676G=) n.2151G= n.1632G= c.*782G= (n.*782G=) n.6404G= n.6445G= | |
| 17 | g.43045002C>T | CA626075151 | BRCA1 | c.*676G>A (n.*676G>A) n.2151G>A n.1632G>A c.*782G>A (n.*782G>A) n.6404G>A n.6445G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045003C>A | CA2638035886 | BRCA1 | c.*675G>T (n.*675G>T) n.2150G>T n.1631G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.6403G>T n.6444G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045004A= | CA2260760694 | BRCA1 | c.*674T= (n.*674T=) n.2149T= n.1630T= c.*780T= (n.*780T=) n.6402T= n.6443T= | |
| 17 | g.43045004A>G | CA626075152 | BRCA1 | c.*674T>C (n.*674T>C) n.2149T>C n.1630T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.6402T>C n.6443T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045005T>C | CA2638035887 | BRCA1 | c.*673A>G (n.*673A>G) n.2148A>G n.1629A>G c.*779A>G (n.*779A>G) n.6401A>G n.6442A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045007_43045010dup | CA2638035888 | BRCA1 | c.*669_*672dup (n.*669_*672dup) n.2144_2147dup n.1625_1628dup c.*775_*778dup (n.*775_*778dup) n.6397_6400dup n.6438_6441dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045007T>A | CA626075153 | BRCA1 | c.*671A>T (n.*671A>T) n.2146A>T n.1627A>T c.*777A>T (n.*777A>T) n.6399A>T n.6440A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43045007T= | CA2260760695 | BRCA1 | c.*671A= (n.*671A=) n.2146A= n.1627A= c.*777A= (n.*777A=) n.6399A= n.6440A= | |
| 17 | g.43045008T>A | CA2638035889 | BRCA1 | c.*670A>T (n.*670A>T) n.2145A>T n.1626A>T c.*776A>T (n.*776A>T) n.6398A>T n.6439A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045009G>A | CA2638035890 | BRCA1 | c.*669C>T (n.*669C>T) n.2144C>T n.1625C>T c.*775C>T (n.*775C>T) n.6397C>T n.6438C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045009G>T | CA2638035891 | BRCA1 | c.*669C>A (n.*669C>A) n.2144C>A n.1625C>A c.*775C>A (n.*775C>A) n.6397C>A n.6438C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045010G>C | CA2638035892 | BRCA1 | c.*668C>G (n.*668C>G) n.2143C>G n.1624C>G c.*774C>G (n.*774C>G) n.6396C>G n.6437C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045011C>T | CA2638035893 | BRCA1 | c.*667G>A (n.*667G>A) n.2142G>A n.1623G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.6395G>A n.6436G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045013A= | CA2260760696 | BRCA1 | c.*665T= (n.*665T=) n.2140T= n.1621T= c.*771T= (n.*771T=) n.6393T= n.6434T= | |
| 17 | g.43045013A>G | CA290815071 | BRCA1 | c.*665T>C (n.*665T>C) n.2140T>C n.1621T>C c.*771T>C (n.*771T>C) n.6393T>C n.6434T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045014G>A | CA772163708 | BRCA1 | c.*664C>T (n.*664C>T) n.2139C>T n.1620C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.6392C>T n.6433C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045014G= | CA2260760697 | BRCA1 | c.*664C= (n.*664C=) n.2139C= n.1620C= c.*770C= (n.*770C=) n.6392C= n.6433C= | |
| 17 | g.43045014G>T | CA2638035894 | BRCA1 | c.*664C>A (n.*664C>A) n.2139C>A n.1620C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.6392C>A n.6433C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045016C>A | CA2638035895 | BRCA1 | c.*662G>T (n.*662G>T) n.2137G>T n.1618G>T c.*768G>T (n.*768G>T) n.6390G>T n.6431G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045018G>A | CA290815072 | BRCA1 | c.*660C>T (n.*660C>T) n.2135C>T n.1616C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.6388C>T n.6429C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045018G= | CA2260760698 | BRCA1 | c.*660C= (n.*660C=) n.2135C= n.1616C= c.*766C= (n.*766C=) n.6388C= n.6429C= | |
| 17 | g.43045018_43045019insTT | CA919844133 | BRCA1 | c.*659_*660insAA (n.*659_*660insAA) n.2134_2135insAA n.1615_1616insAA c.*765_*766insAA (n.*765_*766insAA) n.6387_6388insAA n.6428_6429insAA | dbSNP |
| 17 | g.43045019G>C | CA2638035896 | BRCA1 | c.*659C>G (n.*659C>G) n.2134C>G n.1615C>G c.*765C>G (n.*765C>G) n.6387C>G n.6428C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045019G= | CA2260760699 | BRCA1 | c.*659C= (n.*659C=) n.2134C= n.1615C= c.*765C= (n.*765C=) n.6387C= n.6428C= | |
| 17 | g.43045019G>T | CA2260760700 | BRCA1 | c.*659C>A (n.*659C>A) n.2134C>A n.1615C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.6387C>A n.6428C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045021T>C | CA626075154 | BRCA1 | c.*657A>G (n.*657A>G) n.2132A>G n.1613A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.6385A>G n.6426A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045021T= | CA2260760701 | BRCA1 | c.*657A= (n.*657A=) n.2132A= n.1613A= c.*763A= (n.*763A=) n.6385A= n.6426A= | |
| 17 | g.43045022T>G | CA2809539014 | BRCA1 | c.*656A>C (n.*656A>C) n.2131A>C n.1612A>C c.*762A>C (n.*762A>C) n.6384A>C n.6425A>C | |
| 17 | g.43045023C>A | CA2638035897 | BRCA1 | c.*655G>T (n.*655G>T) n.2130G>T n.1611G>T c.*761G>T (n.*761G>T) n.6383G>T n.6424G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045023C= | CA2260760702 | BRCA1 | c.*655G= (n.*655G=) n.2130G= n.1611G= c.*761G= (n.*761G=) n.6383G= n.6424G= | |
| 17 | g.43045023C>G | CA2638035898 | BRCA1 | c.*655G>C (n.*655G>C) n.2130G>C n.1611G>C c.*761G>C (n.*761G>C) n.6383G>C n.6424G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045023C>T | CA290815075 | BRCA1 | c.*655G>A (n.*655G>A) n.2130G>A n.1611G>A c.*761G>A (n.*761G>A) n.6383G>A n.6424G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045024G>A | CA626075157 | BRCA1 | c.*654C>T (n.*654C>T) n.2129C>T n.1610C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.6382C>T n.6423C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045024G= | CA2260760703 | BRCA1 | c.*654C= (n.*654C=) n.2129C= n.1610C= c.*760C= (n.*760C=) n.6382C= n.6423C= | |
| 17 | g.43045024G>T | CA2638035899 | BRCA1 | c.*654C>A (n.*654C>A) n.2129C>A n.1610C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.6382C>A n.6423C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045026A= | CA2260760704 | BRCA1 | c.*652T= (n.*652T=) n.2127T= n.1608T= c.*758T= (n.*758T=) n.6380T= n.6421T= | |
| 17 | g.43045026A>G | CA626075160 | BRCA1 | c.*652T>C (n.*652T>C) n.2127T>C n.1608T>C c.*758T>C (n.*758T>C) n.6380T>C n.6421T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045026A>T | CA2638035900 | BRCA1 | c.*652T>A (n.*652T>A) n.2127T>A n.1608T>A c.*758T>A (n.*758T>A) n.6380T>A n.6421T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045027C= | CA2260760705 | BRCA1 | c.*651G= (n.*651G=) n.2126G= n.1607G= c.*757G= (n.*757G=) n.6379G= n.6420G= | |
| 17 | g.43045027C>T | CA983864803 | BRCA1 | c.*651G>A (n.*651G>A) n.2126G>A n.1607G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.6379G>A n.6420G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045028T>C | CA056635 | BRCA1 | c.*650A>G (n.*650A>G) n.2125A>G n.1606A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.6378A>G n.6419A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045028T= | CA2260760706 | BRCA1 | c.*650A= (n.*650A=) n.2125A= n.1606A= c.*756A= (n.*756A=) n.6378A= n.6419A= | |
| 17 | g.43045030C= | CA2260760707 | BRCA1 | c.*648G= (n.*648G=) n.2123G= n.1604G= c.*754G= (n.*754G=) n.6376G= n.6417G= | |
| 17 | g.43045030C>T | CA983864807 | BRCA1 | c.*648G>A (n.*648G>A) n.2123G>A n.1604G>A c.*754G>A (n.*754G>A) n.6376G>A n.6417G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045031T>G | CA2638035901 | BRCA1 | c.*647A>C (n.*647A>C) n.2122A>C n.1603A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.6375A>C n.6416A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045035C>A | CA2638035902 | BRCA1 | c.*643G>T (n.*643G>T) n.2118G>T n.1599G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.6371G>T n.6412G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045037C= | CA2260760708 | BRCA1 | c.*641G= (n.*641G=) n.2116G= n.1597G= c.*747G= (n.*747G=) n.6369G= n.6410G= | |
| 17 | g.43045037C>T | CA626075166 | BRCA1 | c.*641G>A (n.*641G>A) n.2116G>A n.1597G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.6369G>A n.6410G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045038C>A | CA2638035905 | BRCA1 | c.*640G>T (n.*640G>T) n.2115G>T n.1596G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.6368G>T n.6409G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045038_43045039del | CA2638035904 | BRCA1 | c.*639_*640del (n.*639_*640del) n.2114_2115del n.1595_1596del c.*745_*746del (n.*745_*746del) n.6367_6368del n.6408_6409del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045039A>G | CA2638035906 | BRCA1 | c.*639T>C (n.*639T>C) n.2114T>C n.1595T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.6367T>C n.6408T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045040G>A | CA2638035907 | BRCA1 | c.*638C>T (n.*638C>T) n.2113C>T n.1594C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.6366C>T n.6407C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045043A= | CA2260760709 | BRCA1 | c.*635T= (n.*635T=) n.2110T= n.1591T= c.*741T= (n.*741T=) n.6363T= n.6404T= | |
| 17 | g.43045043A>G | CA626075167 | BRCA1 | c.*635T>C (n.*635T>C) n.2110T>C n.1591T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.6363T>C n.6404T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045043A>T | CA2638035908 | BRCA1 | c.*635T>A (n.*635T>A) n.2110T>A n.1591T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.6363T>A n.6404T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045046T>C | CA2638035909 | BRCA1 | c.*632A>G (n.*632A>G) n.2107A>G n.1588A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.6360A>G n.6401A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045047G>A | CA290815078 | BRCA1 | c.*631C>T (n.*631C>T) n.2106C>T n.1587C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.6359C>T n.6400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045047G>C | CA2809539019 | BRCA1 | c.*631C>G (n.*631C>G) n.2106C>G n.1587C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.6359C>G n.6400C>G | |
| 17 | g.43045047G= | CA2260760710 | BRCA1 | c.*631C= (n.*631C=) n.2106C= n.1587C= c.*737C= (n.*737C=) n.6359C= n.6400C= | |
| 17 | g.43045047G>T | CA2638035910 | BRCA1 | c.*631C>A (n.*631C>A) n.2106C>A n.1587C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.6359C>A n.6400C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045048C>T | CA2638035911 | BRCA1 | c.*630G>A (n.*630G>A) n.2105G>A n.1586G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.6358G>A n.6399G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045093_43046211del | CA2697559962 | BRCA1 | c.5465-364_*630del c.5468-364_*630del c.5342-364_*630del c.5462-364_*630del c.5390-364_*630del c.2156-364_*630del c.2018-364_*630del c.4580-364_*630del c.5345-364_*630del c.5327-364_*630del n.1351-364_2105del n.832-364_1586del c.5531-364_*630del c.2042-364_*630del c.2082-364_*736del n.5604-364_6358del n.5645-364_6399del | ClinVar |
| 17 | g.43045049C= | CA2260760711 | BRCA1 | c.*629G= (n.*629G=) n.2104G= n.1585G= c.*735G= (n.*735G=) n.6357G= n.6398G= | |
| 17 | g.43045049C>G | CA290815081 | BRCA1 | c.*629G>C (n.*629G>C) n.2104G>C n.1585G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.6357G>C n.6398G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045050C>T | CA2638035912 | BRCA1 | c.*628G>A (n.*628G>A) n.2103G>A n.1584G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.6356G>A n.6397G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045051A= | CA2260760712 | BRCA1 | c.*627T= (n.*627T=) n.2102T= n.1583T= c.*733T= (n.*733T=) n.6355T= n.6396T= | |
| 17 | g.43045051A>G | CA626075170 | BRCA1 | c.*627T>C (n.*627T>C) n.2102T>C n.1583T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.6355T>C n.6396T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045052C>A | CA2260760714 | BRCA1 | c.*626G>T (n.*626G>T) n.2101G>T n.1582G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.6354G>T n.6395G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045052C= | CA2260760713 | BRCA1 | c.*626G= (n.*626G=) n.2101G= n.1582G= c.*732G= (n.*732G=) n.6354G= n.6395G= | |
| 17 | g.43045052C>T | CA626075172 | BRCA1 | c.*626G>A (n.*626G>A) n.2101G>A n.1582G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.6354G>A n.6395G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045053C>A | CA2638035913 | BRCA1 | c.*625G>T (n.*625G>T) n.2100G>T n.1581G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.6353G>T n.6394G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045054T>A | CA2638035914 | BRCA1 | c.*624A>T (n.*624A>T) n.2099A>T n.1580A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.6352A>T n.6393A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045054T>C | CA290815083 | BRCA1 | c.*624A>G (n.*624A>G) n.2099A>G n.1580A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.6352A>G n.6393A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045054T= | CA2260760715 | BRCA1 | c.*624A= (n.*624A=) n.2099A= n.1580A= c.*730A= (n.*730A=) n.6352A= n.6393A= | |
| 17 | g.43045055T>C | CA626075175 | BRCA1 | c.*623A>G (n.*623A>G) n.2098A>G n.1579A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.6351A>G n.6392A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045055T= | CA2260760716 | BRCA1 | c.*623A= (n.*623A=) n.2098A= n.1579A= c.*729A= (n.*729A=) n.6351A= n.6392A= | |
| 17 | g.43045056G>A | CA2638035915 | BRCA1 | c.*622C>T (n.*622C>T) n.2097C>T n.1578C>T c.*728C>T (n.*728C>T) n.6350C>T n.6391C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045057G>A | CA056596 | BRCA1 | c.*621C>T (n.*621C>T) n.2096C>T n.1577C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.6349C>T n.6390C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.43045057G= | CA2260760717 | BRCA1 | c.*621C= (n.*621C=) n.2096C= n.1577C= c.*727C= (n.*727C=) n.6349C= n.6390C= | |
| 17 | g.43045057G>T | CA2638035916 | BRCA1 | c.*621C>A (n.*621C>A) n.2096C>A n.1577C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.6349C>A n.6390C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045060del | CA2809539021 | BRCA1 | c.*618del (n.*618del) n.2093del n.1574del c.*724del (n.*724del) n.6346del n.6387del | |
| 17 | g.43045061C>G | CA2733911267 | BRCA1 | c.*617G>C (n.*617G>C) n.2092G>C n.1573G>C c.*723G>C (n.*723G>C) n.6345G>C n.6386G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045061C>T | CA2638035917 | BRCA1 | c.*617G>A (n.*617G>A) n.2092G>A n.1573G>A c.*723G>A (n.*723G>A) n.6345G>A n.6386G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045061_43045062delinsTT | CA2573054427 | BRCA1 | c.*616_*617delinsAA (n.*616_*617delinsAA) n.2091_2092delinsAA n.1572_1573delinsAA c.*722_*723delinsAA (n.*722_*723delinsAA) n.6344_6345delinsAA n.6385_6386delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43045062C>T | CA2638035918 | BRCA1 | c.*616G>A (n.*616G>A) n.2091G>A n.1572G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.6344G>A n.6385G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045063C= | CA2260760718 | BRCA1 | c.*615G= (n.*615G=) n.2090G= n.1571G= c.*721G= (n.*721G=) n.6343G= n.6384G= | |
| 17 | g.43045063C>T | CA290815087 | BRCA1 | c.*615G>A (n.*615G>A) n.2090G>A n.1571G>A c.*721G>A (n.*721G>A) n.6343G>A n.6384G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045064A= | CA2260760719 | BRCA1 | c.*614T= (n.*614T=) n.2089T= n.1570T= c.*720T= (n.*720T=) n.6342T= n.6383T= | |
| 17 | g.43045064A>G | CA626075177 | BRCA1 | c.*614T>C (n.*614T>C) n.2089T>C n.1570T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.6342T>C n.6383T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045065A>C | CA2638035919 | BRCA1 | c.*613T>G (n.*613T>G) n.2088T>G n.1569T>G c.*719T>G (n.*719T>G) n.6341T>G n.6382T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045067G>A | CA290815090 | BRCA1 | c.*611C>T (n.*611C>T) n.2086C>T n.1567C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.6339C>T n.6380C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045067G= | CA2260760720 | BRCA1 | c.*611C= (n.*611C=) n.2086C= n.1567C= c.*717C= (n.*717C=) n.6339C= n.6380C= | |
| 17 | g.43045068T>C | CA2809539024 | BRCA1 | c.*610A>G (n.*610A>G) n.2085A>G n.1566A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.6338A>G n.6379A>G | |
| 17 | g.43045069G>A | CA2638035920 | BRCA1 | c.*609C>T (n.*609C>T) n.2084C>T n.1565C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.6337C>T n.6378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045069G>T | CA2809539026 | BRCA1 | c.*609C>A (n.*609C>A) n.2084C>A n.1565C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.6337C>A n.6378C>A | |
| 17 | g.43045070C>A | CA2638035921 | BRCA1 | c.*608G>T (n.*608G>T) n.2083G>T n.1564G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.6336G>T n.6377G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045070C>T | CA2733911530 | BRCA1 | c.*608G>A (n.*608G>A) n.2083G>A n.1564G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.6336G>A n.6377G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045072G>A | CA2638035922 | BRCA1 | c.*606C>T (n.*606C>T) n.2081C>T n.1562C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.6334C>T n.6375C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045072G>C | CA2260760722 | BRCA1 | c.*606C>G (n.*606C>G) n.2081C>G n.1562C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.6334C>G n.6375C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045072G= | CA2260760721 | BRCA1 | c.*606C= (n.*606C=) n.2081C= n.1562C= c.*712C= (n.*712C=) n.6334C= n.6375C= | |
| 17 | g.43045072G>T | CA2638035923 | BRCA1 | c.*606C>A (n.*606C>A) n.2081C>A n.1562C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.6334C>A n.6375C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045073G>A | CA2733911587 | BRCA1 | c.*605C>T (n.*605C>T) n.2080C>T n.1561C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.6333C>T n.6374C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045074G>A | CA983864815 | BRCA1 | c.*604C>T (n.*604C>T) n.2079C>T n.1560C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.6332C>T n.6373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045074G= | CA2260760723 | BRCA1 | c.*604C= (n.*604C=) n.2079C= n.1560C= c.*710C= (n.*710C=) n.6332C= n.6373C= | |
| 17 | g.43045076T>C | CA2638035925 | BRCA1 | c.*602A>G (n.*602A>G) n.2077A>G n.1558A>G c.*708A>G (n.*708A>G) n.6330A>G n.6371A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045077del | CA2638035924 | BRCA1 | c.*602del (n.*602del) n.2077del n.1558del c.*708del (n.*708del) n.6330del n.6371del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045079C>A | CA2809539029 | BRCA1 | c.*599G>T (n.*599G>T) n.2074G>T n.1555G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.6327G>T n.6368G>T | |
| 17 | g.43045079C>G | CA2638035926 | BRCA1 | c.*599G>C (n.*599G>C) n.2074G>C n.1555G>C c.*705G>C (n.*705G>C) n.6327G>C n.6368G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045079C>T | CA2638035927 | BRCA1 | c.*599G>A (n.*599G>A) n.2074G>A n.1555G>A c.*705G>A (n.*705G>A) n.6327G>A n.6368G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045080A>G | CA2638035928 | BRCA1 | c.*598T>C (n.*598T>C) n.2073T>C n.1554T>C c.*704T>C (n.*704T>C) n.6326T>C n.6367T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045080A>T | CA2638035929 | BRCA1 | c.*598T>A (n.*598T>A) n.2073T>A n.1554T>A c.*704T>A (n.*704T>A) n.6326T>A n.6367T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045081G>A | CA626075180 | BRCA1 | c.*597C>T (n.*597C>T) n.2072C>T n.1553C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.6325C>T n.6366C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045081G= | CA2260760724 | BRCA1 | c.*597C= (n.*597C=) n.2072C= n.1553C= c.*703C= (n.*703C=) n.6325C= n.6366C= | |
| 17 | g.43045081G>T | CA2809539031 | BRCA1 | c.*597C>A (n.*597C>A) n.2072C>A n.1553C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.6325C>A n.6366C>A | |
| 17 | g.43045083C>A | CA2733651561 | BRCA1 | c.*595G>T (n.*595G>T) n.2070G>T n.1551G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.6323G>T n.6364G>T | dbSNP |
| 17 | g.43045083C= | CA2260760725 | BRCA1 | c.*595G= (n.*595G=) n.2070G= n.1551G= c.*701G= (n.*701G=) n.6323G= n.6364G= | |
| 17 | g.43045083C>G | CA626075183 | BRCA1 | c.*595G>C (n.*595G>C) n.2070G>C n.1551G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.6323G>C n.6364G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045083C>T | CA290815093 | BRCA1 | c.*595G>A (n.*595G>A) n.2070G>A n.1551G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.6323G>A n.6364G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045084G>A | CA290815094 | BRCA1 | c.*594C>T (n.*594C>T) n.2069C>T n.1550C>T c.*700C>T (n.*700C>T) n.6322C>T n.6363C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045084G>C | CA626075187 | BRCA1 | c.*594C>G (n.*594C>G) n.2069C>G n.1550C>G c.*700C>G (n.*700C>G) n.6322C>G n.6363C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045084G= | CA2260760726 | BRCA1 | c.*594C= (n.*594C=) n.2069C= n.1550C= c.*700C= (n.*700C=) n.6322C= n.6363C= | |
| 17 | g.43045084G>T | CA2638035930 | BRCA1 | c.*594C>A (n.*594C>A) n.2069C>A n.1550C>A c.*700C>A (n.*700C>A) n.6322C>A n.6363C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045086G>A | CA772163738 | BRCA1 | c.*592C>T (n.*592C>T) n.2067C>T n.1548C>T c.2571C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.6320C>T n.6361C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045086G= | CA2260760727 | BRCA1 | c.*592C= (n.*592C=) n.2067C= n.1548C= c.2571C= c.*698C= (n.*698C=) n.6320C= n.6361C= | |
| 17 | g.43045086G>T | CA2638035931 | BRCA1 | c.*592C>A (n.*592C>A) n.2067C>A n.1548C>A c.2571C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.6320C>A n.6361C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045087A= | CA2260760728 | BRCA1 | c.*591T= (n.*591T=) n.2066T= n.1547T= c.2570T= c.*697T= (n.*697T=) n.6319T= n.6360T= | |
| 17 | g.43045087A>G | CA626075189 | BRCA1 | c.*591T>C (n.*591T>C) n.2066T>C n.1547T>C c.2570T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.6319T>C n.6360T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045088G>A | CA626075191 | BRCA1 | c.*590C>T (n.*590C>T) n.2065C>T n.1546C>T c.2569C>T c.*696C>T (n.*696C>T) n.6318C>T n.6359C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045088G>C | CA2733661649 | BRCA1 | c.*590C>G (n.*590C>G) n.2065C>G n.1546C>G c.2569C>G c.*696C>G (n.*696C>G) n.6318C>G n.6359C>G | dbSNP |
| 17 | g.43045088G= | CA2260760729 | BRCA1 | c.*590C= (n.*590C=) n.2065C= n.1546C= c.2569C= c.*696C= (n.*696C=) n.6318C= n.6359C= | |
| 17 | g.43045089C>T | CA2638035933 | BRCA1 | c.*589G>A (n.*589G>A) n.2064G>A n.1545G>A c.2568G>A c.*695G>A (n.*695G>A) n.6317G>A n.6358G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045090del | CA2638035932 | BRCA1 | c.*589del (n.*589del) n.2064del n.1545del c.2568del c.*695del (n.*695del) n.6317del n.6358del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045090C= | CA2260760730 | BRCA1 | c.*588G= (n.*588G=) n.2063G= n.1544G= c.2567G= c.*694G= (n.*694G=) n.6316G= n.6357G= | |
| 17 | g.43045090C>T | CA2260760731 | BRCA1 | c.*588G>A (n.*588G>A) n.2063G>A n.1544G>A c.2567G>A c.*694G>A (n.*694G>A) n.6316G>A n.6357G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045092C>A | CA2638035934 | BRCA1 | c.*586G>T (n.*586G>T) n.2061G>T n.1542G>T c.2565G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.6314G>T n.6355G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045092C>T | CA2638035935 | BRCA1 | c.*586G>A (n.*586G>A) n.2061G>A n.1542G>A c.2565G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.6314G>A n.6355G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045093C>A | CA2638035936 | BRCA1 | c.*585G>T (n.*585G>T) n.2060G>T n.1541G>T c.2564G>T c.*691G>T (n.*691G>T) n.6313G>T n.6354G>T | gnomAD v4 |