SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43041660_43046086delinsCTGTG | CA2580093779 | ClinVar | ||
| 17 | g.43041662_43046087delinsTG | CA16043342 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044295_43045802del | CA915950020 | ClinVar | ||
| 17 | g.43044924_43051621del | CA2580093785 | BRCA1 | c.5275-502_*756del c.5278-502_*756del c.5152-502_*756del c.5272-502_*756del c.5200-502_*756del c.1966-502_*756del c.1828-502_*756del c.4390-502_*756del c.5155-502_*756del c.5137-502_*756del c.5341-502_*756del c.1852-502_*756del c.1966-502_*862del n.5414-502_6484del n.5455-502_6525del | ClinVar |
| 17 | g.43044958_43044967del | CA2638035870 | BRCA1 | c.*712_*721del (n.*712_*721del) n.2187_2196del c.*818_*827del (n.*818_*827del) n.6440_6449del n.6481_6490del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044962A= | CA2260760675 | BRCA1 | c.*716T= (n.*716T=) n.2191T= c.*822T= (n.*822T=) n.6444T= n.6485T= | |
| 17 | g.43044962A>C | CA626075127 | BRCA1 | c.*716T>G (n.*716T>G) n.2191T>G c.*822T>G (n.*822T>G) n.6444T>G n.6485T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43044963C>A | CA2638035873 | BRCA1 | c.*715G>T (n.*715G>T) n.2190G>T c.*821G>T (n.*821G>T) n.6443G>T n.6484G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044963C>T | CA2638035874 | BRCA1 | c.*715G>A (n.*715G>A) n.2190G>A c.*821G>A (n.*821G>A) n.6443G>A n.6484G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044964C>A | CA626075132 | BRCA1 | c.*714G>T (n.*714G>T) n.2189G>T c.*820G>T (n.*820G>T) n.6442G>T n.6483G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044964C= | CA2260760676 | BRCA1 | c.*714G= (n.*714G=) n.2189G= c.*820G= (n.*820G=) n.6442G= n.6483G= | |
| 17 | g.43044964C>T | CA290815062 | BRCA1 | c.*714G>A (n.*714G>A) n.2189G>A c.*820G>A (n.*820G>A) n.6442G>A n.6483G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044965G>A | CA059482 | BRCA1 | c.*713C>T (n.*713C>T) n.2188C>T c.*819C>T (n.*819C>T) n.6441C>T n.6482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044965G= | CA2260760677 | BRCA1 | c.*713C= (n.*713C=) n.2188C= c.*819C= (n.*819C=) n.6441C= n.6482C= | |
| 17 | g.43044966G>A | CA2638035875 | BRCA1 | c.*712C>T (n.*712C>T) n.2187C>T c.*818C>T (n.*818C>T) n.6440C>T n.6481C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044966G>C | CA2260760679 | BRCA1 | c.*712C>G (n.*712C>G) n.2187C>G c.*818C>G (n.*818C>G) n.6440C>G n.6481C>G | dbSNP |
| 17 | g.43044966G= | CA2260760678 | BRCA1 | c.*712C= (n.*712C=) n.2187C= c.*818C= (n.*818C=) n.6440C= n.6481C= | |
| 17 | g.43044967C= | CA2260760680 | BRCA1 | c.*711G= (n.*711G=) n.2186G= c.*817G= (n.*817G=) n.6439G= n.6480G= | |
| 17 | g.43044967C>T | CA626075136 | BRCA1 | c.*711G>A (n.*711G>A) n.2186G>A c.*817G>A (n.*817G>A) n.6439G>A n.6480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044968T>A | CA626075138 | BRCA1 | c.*710A>T (n.*710A>T) n.2185A>T c.*816A>T (n.*816A>T) n.6438A>T n.6479A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044968T= | CA2260760681 | BRCA1 | c.*710A= (n.*710A=) n.2185A= c.*816A= (n.*816A=) n.6438A= n.6479A= | |
| 17 | g.43044969A>C | CA2638035877 | BRCA1 | c.*709T>G (n.*709T>G) n.2184T>G c.*815T>G (n.*815T>G) n.6437T>G n.6478T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044969A>G | CA2809539003 | BRCA1 | c.*709T>C (n.*709T>C) n.2184T>C c.*815T>C (n.*815T>C) n.6437T>C n.6478T>C | |
| 17 | g.43044970_43044971insAAA | CA2638035876 | BRCA1 | c.*709_*710insTTT (n.*709_*710insTTT) n.2184_2185insTTT c.*815_*816insTTT (n.*815_*816insTTT) n.6437_6438insTTT n.6478_6479insTTT | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044971T>G | CA2638035878 | BRCA1 | c.*707A>C (n.*707A>C) n.2182A>C c.*813A>C (n.*813A>C) n.6435A>C n.6476A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044974C>A | CA2638035879 | BRCA1 | c.*704G>T (n.*704G>T) n.2179G>T c.*810G>T (n.*810G>T) n.6432G>T n.6473G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044974C= | CA2260760682 | BRCA1 | c.*704G= (n.*704G=) n.2179G= c.*810G= (n.*810G=) n.6432G= n.6473G= | |
| 17 | g.43044974C>T | CA626075140 | BRCA1 | c.*704G>A (n.*704G>A) n.2179G>A c.*810G>A (n.*810G>A) n.6432G>A n.6473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044976G>A | CA626075141 | BRCA1 | c.*702C>T (n.*702C>T) n.2177C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.6430C>T n.6471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044976G= | CA2260760683 | BRCA1 | c.*702C= (n.*702C=) n.2177C= c.*808C= (n.*808C=) n.6430C= n.6471C= | |
| 17 | g.43044977T>C | CA2638035880 | BRCA1 | c.*701A>G (n.*701A>G) n.2176A>G c.*807A>G (n.*807A>G) n.6429A>G n.6470A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044983del | CA2638035881 | BRCA1 | c.*699del (n.*699del) n.2174del c.*805del (n.*805del) n.6427del n.6468del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044982T>C | CA2638035882 | BRCA1 | c.*696A>G (n.*696A>G) n.2171A>G n.1652A>G c.*802A>G (n.*802A>G) n.6424A>G n.6465A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044983T>C | CA626075144 | BRCA1 | c.*695A>G (n.*695A>G) n.2170A>G n.1651A>G c.*801A>G (n.*801A>G) n.6423A>G n.6464A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044983T= | CA2260760684 | BRCA1 | c.*695A= (n.*695A=) n.2170A= n.1651A= c.*801A= (n.*801A=) n.6423A= n.6464A= | |
| 17 | g.43044983_43044984delinsTA | CA2260760685 | BRCA1 | c.*694_*695delinsTA (n.*694_*695delinsTA) n.2169_2170delinsTA n.1650_1651delinsTA c.*800_*801delinsTA (n.*800_*801delinsTA) n.6422_6423delinsTA n.6463_6464delinsTA | |
| 17 | g.43044984del | CA983864782 | BRCA1 | c.*694del (n.*694del) n.2169del n.1650del c.*800del (n.*800del) n.6422del n.6463del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044985G>A | CA059445 | BRCA1 | c.*693C>T (n.*693C>T) n.2168C>T n.1649C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.6421C>T n.6462C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044985G>C | CA2838140751 | BRCA1 | c.*693C>G (n.*693C>G) n.2168C>G n.1649C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.6421C>G n.6462C>G | |
| 17 | g.43044985G= | CA2260760686 | BRCA1 | c.*693C= (n.*693C=) n.2168C= n.1649C= c.*799C= (n.*799C=) n.6421C= n.6462C= | |
| 17 | g.43044985G>T | CA2838140750 | BRCA1 | c.*693C>A (n.*693C>A) n.2168C>A n.1649C>A c.*799C>A (n.*799C>A) n.6421C>A n.6462C>A | |
| 17 | g.43044987A>G | CA2809539007 | BRCA1 | c.*691T>C (n.*691T>C) n.2166T>C n.1647T>C c.*797T>C (n.*797T>C) n.6419T>C n.6460T>C | |
| 17 | g.43044989A= | CA2260760687 | BRCA1 | c.*689T= (n.*689T=) n.2164T= n.1645T= c.*795T= (n.*795T=) n.6417T= n.6458T= | |
| 17 | g.43044989A>C | CA983864788 | BRCA1 | c.*689T>G (n.*689T>G) n.2164T>G n.1645T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.6417T>G n.6458T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044991A>G | CA2638035883 | BRCA1 | c.*687T>C (n.*687T>C) n.2162T>C n.1643T>C c.*793T>C (n.*793T>C) n.6415T>C n.6456T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044992T>C | CA626075145 | BRCA1 | c.*686A>G (n.*686A>G) n.2161A>G n.1642A>G c.*792A>G (n.*792A>G) n.6414A>G n.6455A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044992T>G | CA626075146 | BRCA1 | c.*686A>C (n.*686A>C) n.2161A>C n.1642A>C c.*792A>C (n.*792A>C) n.6414A>C n.6455A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044992T= | CA2260760688 | BRCA1 | c.*686A= (n.*686A=) n.2161A= n.1642A= c.*792A= (n.*792A=) n.6414A= n.6455A= | |
| 17 | g.43044993G>A | CA2638035884 | BRCA1 | c.*685C>T (n.*685C>T) n.2160C>T n.1641C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.6413C>T n.6454C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43044993G>C | CA290815068 | BRCA1 | c.*685C>G (n.*685C>G) n.2160C>G n.1641C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.6413C>G n.6454C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044993G= | CA2260760689 | BRCA1 | c.*685C= (n.*685C=) n.2160C= n.1641C= c.*791C= (n.*791C=) n.6413C= n.6454C= | |
| 17 | g.43044995G>C | CA2573054426 | BRCA1 | c.*683C>G (n.*683C>G) n.2158C>G n.1639C>G c.*789C>G (n.*789C>G) n.6411C>G n.6452C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43044995G= | CA2260760690 | BRCA1 | c.*683C= (n.*683C=) n.2158C= n.1639C= c.*789C= (n.*789C=) n.6411C= n.6452C= | |
| 17 | g.43044995G>T | CA2260760691 | BRCA1 | c.*683C>A (n.*683C>A) n.2158C>A n.1639C>A c.*789C>A (n.*789C>A) n.6411C>A n.6452C>A | dbSNP |
| 17 | g.43044999T>G | CA983864795 | BRCA1 | c.*679A>C (n.*679A>C) n.2154A>C n.1635A>C c.*785A>C (n.*785A>C) n.6407A>C n.6448A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43044999_43045000delinsTC | CA2260760692 | BRCA1 | c.*678_*679delinsGA (n.*678_*679delinsGA) n.2153_2154delinsGA n.1634_1635delinsGA c.*784_*785delinsGA (n.*784_*785delinsGA) n.6406_6407delinsGA n.6447_6448delinsGA | |
| 17 | g.43045000del | CA983864800 | BRCA1 | c.*678del (n.*678del) n.2153del n.1634del c.*784del (n.*784del) n.6406del n.6447del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045001A>G | CA2638035885 | BRCA1 | c.*677T>C (n.*677T>C) n.2152T>C n.1633T>C c.*783T>C (n.*783T>C) n.6405T>C n.6446T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045002C= | CA2260760693 | BRCA1 | c.*676G= (n.*676G=) n.2151G= n.1632G= c.*782G= (n.*782G=) n.6404G= n.6445G= | |
| 17 | g.43045002C>T | CA626075151 | BRCA1 | c.*676G>A (n.*676G>A) n.2151G>A n.1632G>A c.*782G>A (n.*782G>A) n.6404G>A n.6445G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045003C>A | CA2638035886 | BRCA1 | c.*675G>T (n.*675G>T) n.2150G>T n.1631G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.6403G>T n.6444G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045004A= | CA2260760694 | BRCA1 | c.*674T= (n.*674T=) n.2149T= n.1630T= c.*780T= (n.*780T=) n.6402T= n.6443T= | |
| 17 | g.43045004A>G | CA626075152 | BRCA1 | c.*674T>C (n.*674T>C) n.2149T>C n.1630T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.6402T>C n.6443T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045005T>C | CA2638035887 | BRCA1 | c.*673A>G (n.*673A>G) n.2148A>G n.1629A>G c.*779A>G (n.*779A>G) n.6401A>G n.6442A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045007_43045010dup | CA2638035888 | BRCA1 | c.*669_*672dup (n.*669_*672dup) n.2144_2147dup n.1625_1628dup c.*775_*778dup (n.*775_*778dup) n.6397_6400dup n.6438_6441dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045007T>A | CA626075153 | BRCA1 | c.*671A>T (n.*671A>T) n.2146A>T n.1627A>T c.*777A>T (n.*777A>T) n.6399A>T n.6440A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.43045007T= | CA2260760695 | BRCA1 | c.*671A= (n.*671A=) n.2146A= n.1627A= c.*777A= (n.*777A=) n.6399A= n.6440A= | |
| 17 | g.43045008T>A | CA2638035889 | BRCA1 | c.*670A>T (n.*670A>T) n.2145A>T n.1626A>T c.*776A>T (n.*776A>T) n.6398A>T n.6439A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045009G>A | CA2638035890 | BRCA1 | c.*669C>T (n.*669C>T) n.2144C>T n.1625C>T c.*775C>T (n.*775C>T) n.6397C>T n.6438C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045009G>T | CA2638035891 | BRCA1 | c.*669C>A (n.*669C>A) n.2144C>A n.1625C>A c.*775C>A (n.*775C>A) n.6397C>A n.6438C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045012_43053090del | CA2843744560 | BRCA1 | c.5275-1970_*669del c.5278-1970_*669del c.5152-1970_*669del c.5272-1970_*669del c.5200-1970_*669del c.1966-1970_*669del c.1828-1970_*669del c.4390-1970_*669del c.5155-1970_*669del c.5137-1970_*669del c.5341-1970_*669del c.1852-1970_*669del c.1966-1970_*775del n.5414-1970_6397del n.5455-1970_6438del | |
| 17 | g.43045010G>C | CA2638035892 | BRCA1 | c.*668C>G (n.*668C>G) n.2143C>G n.1624C>G c.*774C>G (n.*774C>G) n.6396C>G n.6437C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045011C>T | CA2638035893 | BRCA1 | c.*667G>A (n.*667G>A) n.2142G>A n.1623G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.6395G>A n.6436G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045013A= | CA2260760696 | BRCA1 | c.*665T= (n.*665T=) n.2140T= n.1621T= c.*771T= (n.*771T=) n.6393T= n.6434T= | |
| 17 | g.43045013A>G | CA290815071 | BRCA1 | c.*665T>C (n.*665T>C) n.2140T>C n.1621T>C c.*771T>C (n.*771T>C) n.6393T>C n.6434T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045014G>A | CA772163708 | BRCA1 | c.*664C>T (n.*664C>T) n.2139C>T n.1620C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.6392C>T n.6433C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045014G= | CA2260760697 | BRCA1 | c.*664C= (n.*664C=) n.2139C= n.1620C= c.*770C= (n.*770C=) n.6392C= n.6433C= | |
| 17 | g.43045014G>T | CA2638035894 | BRCA1 | c.*664C>A (n.*664C>A) n.2139C>A n.1620C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.6392C>A n.6433C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045016C>A | CA2638035895 | BRCA1 | c.*662G>T (n.*662G>T) n.2137G>T n.1618G>T c.*768G>T (n.*768G>T) n.6390G>T n.6431G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045018G>A | CA290815072 | BRCA1 | c.*660C>T (n.*660C>T) n.2135C>T n.1616C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.6388C>T n.6429C>T | dbSNP |
| 17 | g.43045018G= | CA2260760698 | BRCA1 | c.*660C= (n.*660C=) n.2135C= n.1616C= c.*766C= (n.*766C=) n.6388C= n.6429C= | |
| 17 | g.43045018_43045019insTT | CA919844133 | BRCA1 | c.*659_*660insAA (n.*659_*660insAA) n.2134_2135insAA n.1615_1616insAA c.*765_*766insAA (n.*765_*766insAA) n.6387_6388insAA n.6428_6429insAA | dbSNP |
| 17 | g.43045019G>C | CA2638035896 | BRCA1 | c.*659C>G (n.*659C>G) n.2134C>G n.1615C>G c.*765C>G (n.*765C>G) n.6387C>G n.6428C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045019G= | CA2260760699 | BRCA1 | c.*659C= (n.*659C=) n.2134C= n.1615C= c.*765C= (n.*765C=) n.6387C= n.6428C= | |
| 17 | g.43045019G>T | CA2260760700 | BRCA1 | c.*659C>A (n.*659C>A) n.2134C>A n.1615C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.6387C>A n.6428C>A | dbSNP |
| 17 | g.43045021T>C | CA626075154 | BRCA1 | c.*657A>G (n.*657A>G) n.2132A>G n.1613A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.6385A>G n.6426A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045021T= | CA2260760701 | BRCA1 | c.*657A= (n.*657A=) n.2132A= n.1613A= c.*763A= (n.*763A=) n.6385A= n.6426A= | |
| 17 | g.43045022T>G | CA2809539014 | BRCA1 | c.*656A>C (n.*656A>C) n.2131A>C n.1612A>C c.*762A>C (n.*762A>C) n.6384A>C n.6425A>C | |
| 17 | g.43045023C>A | CA2638035897 | BRCA1 | c.*655G>T (n.*655G>T) n.2130G>T n.1611G>T c.*761G>T (n.*761G>T) n.6383G>T n.6424G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045023C= | CA2260760702 | BRCA1 | c.*655G= (n.*655G=) n.2130G= n.1611G= c.*761G= (n.*761G=) n.6383G= n.6424G= | |
| 17 | g.43045023C>G | CA2638035898 | BRCA1 | c.*655G>C (n.*655G>C) n.2130G>C n.1611G>C c.*761G>C (n.*761G>C) n.6383G>C n.6424G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045023C>T | CA290815075 | BRCA1 | c.*655G>A (n.*655G>A) n.2130G>A n.1611G>A c.*761G>A (n.*761G>A) n.6383G>A n.6424G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045024G>A | CA626075157 | BRCA1 | c.*654C>T (n.*654C>T) n.2129C>T n.1610C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.6382C>T n.6423C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045024G= | CA2260760703 | BRCA1 | c.*654C= (n.*654C=) n.2129C= n.1610C= c.*760C= (n.*760C=) n.6382C= n.6423C= | |
| 17 | g.43045024G>T | CA2638035899 | BRCA1 | c.*654C>A (n.*654C>A) n.2129C>A n.1610C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.6382C>A n.6423C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045026A= | CA2260760704 | BRCA1 | c.*652T= (n.*652T=) n.2127T= n.1608T= c.*758T= (n.*758T=) n.6380T= n.6421T= | |
| 17 | g.43045026A>G | CA626075160 | BRCA1 | c.*652T>C (n.*652T>C) n.2127T>C n.1608T>C c.*758T>C (n.*758T>C) n.6380T>C n.6421T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045026A>T | CA2638035900 | BRCA1 | c.*652T>A (n.*652T>A) n.2127T>A n.1608T>A c.*758T>A (n.*758T>A) n.6380T>A n.6421T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045027C= | CA2260760705 | BRCA1 | c.*651G= (n.*651G=) n.2126G= n.1607G= c.*757G= (n.*757G=) n.6379G= n.6420G= | |
| 17 | g.43045027C>T | CA983864803 | BRCA1 | c.*651G>A (n.*651G>A) n.2126G>A n.1607G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.6379G>A n.6420G>A | dbSNP |
| 17 | g.43045028T>C | CA056635 | BRCA1 | c.*650A>G (n.*650A>G) n.2125A>G n.1606A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.6378A>G n.6419A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045028T= | CA2260760706 | BRCA1 | c.*650A= (n.*650A=) n.2125A= n.1606A= c.*756A= (n.*756A=) n.6378A= n.6419A= | |
| 17 | g.43045030C= | CA2260760707 | BRCA1 | c.*648G= (n.*648G=) n.2123G= n.1604G= c.*754G= (n.*754G=) n.6376G= n.6417G= | |
| 17 | g.43045030C>T | CA983864807 | BRCA1 | c.*648G>A (n.*648G>A) n.2123G>A n.1604G>A c.*754G>A (n.*754G>A) n.6376G>A n.6417G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045031T>G | CA2638035901 | BRCA1 | c.*647A>C (n.*647A>C) n.2122A>C n.1603A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.6375A>C n.6416A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045035C>A | CA2638035902 | BRCA1 | c.*643G>T (n.*643G>T) n.2118G>T n.1599G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.6371G>T n.6412G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045037C= | CA2260760708 | BRCA1 | c.*641G= (n.*641G=) n.2116G= n.1597G= c.*747G= (n.*747G=) n.6369G= n.6410G= | |
| 17 | g.43045037C>T | CA626075166 | BRCA1 | c.*641G>A (n.*641G>A) n.2116G>A n.1597G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.6369G>A n.6410G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045038C>A | CA2638035905 | BRCA1 | c.*640G>T (n.*640G>T) n.2115G>T n.1596G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.6368G>T n.6409G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045038_43045039del | CA2638035904 | BRCA1 | c.*639_*640del (n.*639_*640del) n.2114_2115del n.1595_1596del c.*745_*746del (n.*745_*746del) n.6367_6368del n.6408_6409del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045039A>G | CA2638035906 | BRCA1 | c.*639T>C (n.*639T>C) n.2114T>C n.1595T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.6367T>C n.6408T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045040G>A | CA2638035907 | BRCA1 | c.*638C>T (n.*638C>T) n.2113C>T n.1594C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.6366C>T n.6407C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045043A= | CA2260760709 | BRCA1 | c.*635T= (n.*635T=) n.2110T= n.1591T= c.*741T= (n.*741T=) n.6363T= n.6404T= | |
| 17 | g.43045043A>G | CA626075167 | BRCA1 | c.*635T>C (n.*635T>C) n.2110T>C n.1591T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.6363T>C n.6404T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045043A>T | CA2638035908 | BRCA1 | c.*635T>A (n.*635T>A) n.2110T>A n.1591T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.6363T>A n.6404T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045046T>C | CA2638035909 | BRCA1 | c.*632A>G (n.*632A>G) n.2107A>G n.1588A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.6360A>G n.6401A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045047G>A | CA290815078 | BRCA1 | c.*631C>T (n.*631C>T) n.2106C>T n.1587C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.6359C>T n.6400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045047G>C | CA2809539019 | BRCA1 | c.*631C>G (n.*631C>G) n.2106C>G n.1587C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.6359C>G n.6400C>G | |
| 17 | g.43045047G= | CA2260760710 | BRCA1 | c.*631C= (n.*631C=) n.2106C= n.1587C= c.*737C= (n.*737C=) n.6359C= n.6400C= | |
| 17 | g.43045047G>T | CA2638035910 | BRCA1 | c.*631C>A (n.*631C>A) n.2106C>A n.1587C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.6359C>A n.6400C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045048C>T | CA2638035911 | BRCA1 | c.*630G>A (n.*630G>A) n.2105G>A n.1586G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.6358G>A n.6399G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045093_43046211del | CA2697559962 | BRCA1 | c.5465-364_*630del c.5468-364_*630del c.5342-364_*630del c.5462-364_*630del c.5390-364_*630del c.2156-364_*630del c.2018-364_*630del c.4580-364_*630del c.5345-364_*630del c.5327-364_*630del n.1351-364_2105del n.832-364_1586del c.5531-364_*630del c.2042-364_*630del c.2082-364_*736del n.5604-364_6358del n.5645-364_6399del | ClinVar |
| 17 | g.43045049C= | CA2260760711 | BRCA1 | c.*629G= (n.*629G=) n.2104G= n.1585G= c.*735G= (n.*735G=) n.6357G= n.6398G= | |
| 17 | g.43045049C>G | CA290815081 | BRCA1 | c.*629G>C (n.*629G>C) n.2104G>C n.1585G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.6357G>C n.6398G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045050C>T | CA2638035912 | BRCA1 | c.*628G>A (n.*628G>A) n.2103G>A n.1584G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.6356G>A n.6397G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045051A= | CA2260760712 | BRCA1 | c.*627T= (n.*627T=) n.2102T= n.1583T= c.*733T= (n.*733T=) n.6355T= n.6396T= | |
| 17 | g.43045051A>G | CA626075170 | BRCA1 | c.*627T>C (n.*627T>C) n.2102T>C n.1583T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.6355T>C n.6396T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045052C>A | CA2260760714 | BRCA1 | c.*626G>T (n.*626G>T) n.2101G>T n.1582G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.6354G>T n.6395G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045052C= | CA2260760713 | BRCA1 | c.*626G= (n.*626G=) n.2101G= n.1582G= c.*732G= (n.*732G=) n.6354G= n.6395G= | |
| 17 | g.43045052C>T | CA626075172 | BRCA1 | c.*626G>A (n.*626G>A) n.2101G>A n.1582G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.6354G>A n.6395G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045053C>A | CA2638035913 | BRCA1 | c.*625G>T (n.*625G>T) n.2100G>T n.1581G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.6353G>T n.6394G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045054T>A | CA2638035914 | BRCA1 | c.*624A>T (n.*624A>T) n.2099A>T n.1580A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.6352A>T n.6393A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045054T>C | CA290815083 | BRCA1 | c.*624A>G (n.*624A>G) n.2099A>G n.1580A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.6352A>G n.6393A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045054T= | CA2260760715 | BRCA1 | c.*624A= (n.*624A=) n.2099A= n.1580A= c.*730A= (n.*730A=) n.6352A= n.6393A= | |
| 17 | g.43045055T>C | CA626075175 | BRCA1 | c.*623A>G (n.*623A>G) n.2098A>G n.1579A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.6351A>G n.6392A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43045055T= | CA2260760716 | BRCA1 | c.*623A= (n.*623A=) n.2098A= n.1579A= c.*729A= (n.*729A=) n.6351A= n.6392A= | |
| 17 | g.43045056G>A | CA2638035915 | BRCA1 | c.*622C>T (n.*622C>T) n.2097C>T n.1578C>T c.*728C>T (n.*728C>T) n.6350C>T n.6391C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045057G>A | CA056596 | BRCA1 | c.*621C>T (n.*621C>T) n.2096C>T n.1577C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.6349C>T n.6390C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.43045057G= | CA2260760717 | BRCA1 | c.*621C= (n.*621C=) n.2096C= n.1577C= c.*727C= (n.*727C=) n.6349C= n.6390C= | |
| 17 | g.43045057G>T | CA2638035916 | BRCA1 | c.*621C>A (n.*621C>A) n.2096C>A n.1577C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.6349C>A n.6390C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43045060del | CA2809539021 | BRCA1 | c.*618del (n.*618del) n.2093del n.1574del c.*724del (n.*724del) n.6346del n.6387del | |
| 17 | g.43045061C>G | CA2733911267 | BRCA1 | c.*617G>C (n.*617G>C) n.2092G>C n.1573G>C c.*723G>C (n.*723G>C) n.6345G>C n.6386G>C | dbSNP |
| 17 | g.43045061C>T | CA2638035917 | BRCA1 | c.*617G>A (n.*617G>A) n.2092G>A n.1573G>A c.*723G>A (n.*723G>A) n.6345G>A n.6386G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43045061_43045062delinsTT | CA2573054427 | BRCA1 | c.*616_*617delinsAA (n.*616_*617delinsAA) n.2091_2092delinsAA n.1572_1573delinsAA c.*722_*723delinsAA (n.*722_*723delinsAA) n.6344_6345delinsAA n.6385_6386delinsAA | ClinVar dbSNP |