Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43043166T>ACA364203727CUL7,KLC4n.1441A>T
c.3370A>T (p.Ser1124Cys)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.3931A>T
c.*1667A>T (n.*1667A>T)
n.3653A>T
n.3947A>T
c.1319A>T
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c.-895T>A (n.-895T>A)
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6g.43043166T>CCA364203730CUL7,KLC4n.1441A>G
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n.3931A>G
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n.3653A>G
n.3947A>G
c.1319A>G
n.4209A>G
c.3466A>G (p.Ser1156Gly)
c.1862A>G
c.-895T>C (n.-895T>C)
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6g.43043166T>GCA364203733CUL7,KLC4n.1441A>C
c.3370A>C (p.Ser1124Arg)
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n.3931A>C
c.*1667A>C (n.*1667A>C)
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n.3947A>C
c.1319A>C
n.4209A>C
c.3466A>C (p.Ser1156Arg)
c.1862A>C
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c.3622A>C (p.Ser1208Arg)
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6g.43043167T>ACA364203736CUL7,KLC4n.1440A>T
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n.3930A>T
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n.3946A>T
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c.1861A>T
c.-894T>A (n.-894T>A)
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c.3525A>T (p.Arg1175Ser)
c.1230A>T (p.Arg410Ser)
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c.3552A>T (p.Arg1184Ser)
c.3492A>T (p.Arg1164Ser)
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c.3366A>T (p.Arg1122Ser)
6g.43043167T>CCA450369651CUL7,KLC4n.1440A>G
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n.3930A>G
c.*1666A>G (n.*1666A>G)
n.3652A>G
n.3946A>G
c.1318A>G
n.4208A>G
c.3465A>G (p.Arg1155=)
c.1861A>G
c.-894T>C (n.-894T>C)
c.3621A>G (p.Arg1207=)
c.3525A>G (p.Arg1175=)
c.1230A>G (p.Arg410=)
c.3648A>G (p.Arg1216=)
c.3552A>G (p.Arg1184=)
c.3492A>G (p.Arg1164=)
c.3396A>G (p.Arg1132=)
c.3366A>G (p.Arg1122=)
6g.43043167T>GCA364203739CUL7,KLC4n.1440A>C
c.3369A>C (p.Arg1123Ser)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.3930A>C
c.*1666A>C (n.*1666A>C)
n.3652A>C
n.3946A>C
c.1318A>C
n.4208A>C
c.3465A>C (p.Arg1155Ser)
c.1861A>C
c.-894T>G (n.-894T>G)
c.3621A>C (p.Arg1207Ser)
c.3525A>C (p.Arg1175Ser)
c.1230A>C (p.Arg410Ser)
c.3648A>C (p.Arg1216Ser)
c.3552A>C (p.Arg1184Ser)
c.3492A>C (p.Arg1164Ser)
c.3396A>C (p.Arg1132Ser)
c.3366A>C (p.Arg1122Ser)
6g.43043168_43043169delCA2580614888CUL7,KLC4n.1439_1440del
c.3368_3369del (p.Arg1123LysfsTer?)
c.*24_*25del (n.*24_*25del)
n.3929_3930del
c.*1665_*1666del (n.*1665_*1666del)
n.3651_3652del
n.3945_3946del
c.1317_1318del
n.4207_4208del
c.3464_3465del (p.Arg1155LysfsTer?)
c.1860_1861del
c.-893_-892del (n.-893_-892del)
c.3620_3621del (p.Arg1207LysfsTer?)
c.3524_3525del (p.Arg1175LysfsTer?)
c.1229_1230del (p.Arg410LysfsTer?)
c.3647_3648del (p.Arg1216LysfsTer?)
c.3551_3552del (p.Arg1184LysfsTer?)
c.3491_3492del (p.Arg1164LysfsTer?)
c.3395_3396del (p.Arg1132LysfsTer?)
c.3365_3366del (p.Arg1122LysfsTer?)
 ClinVar
6g.43043168C>ACA364203744CUL7,KLC4n.1439G>T
c.3368G>T (p.Arg1123Ile)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.3929G>T
c.*1665G>T (n.*1665G>T)
n.3651G>T
n.3945G>T
c.1317G>T
n.4207G>T
c.3464G>T (p.Arg1155Ile)
c.1860G>T
c.-893C>A (n.-893C>A)
c.3620G>T (p.Arg1207Ile)
c.3524G>T (p.Arg1175Ile)
c.1229G>T (p.Arg410Ile)
c.3647G>T (p.Arg1216Ile)
c.3551G>T (p.Arg1184Ile)
c.3491G>T (p.Arg1164Ile)
c.3395G>T (p.Arg1132Ile)
c.3365G>T (p.Arg1122Ile)
6g.43043168C>GCA364203746CUL7,KLC4n.1439G>C
c.3368G>C (p.Arg1123Thr)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.3929G>C
c.*1665G>C (n.*1665G>C)
n.3651G>C
n.3945G>C
c.1317G>C
n.4207G>C
c.3464G>C (p.Arg1155Thr)
c.1860G>C
c.-893C>G (n.-893C>G)
c.3620G>C (p.Arg1207Thr)
c.3524G>C (p.Arg1175Thr)
c.1229G>C (p.Arg410Thr)
c.3647G>C (p.Arg1216Thr)
c.3551G>C (p.Arg1184Thr)
c.3491G>C (p.Arg1164Thr)
c.3395G>C (p.Arg1132Thr)
c.3365G>C (p.Arg1122Thr)
6g.43043168C>TCA364203749CUL7,KLC4n.1439G>A
c.3368G>A (p.Arg1123Lys)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.3929G>A
c.*1665G>A (n.*1665G>A)
n.3651G>A
n.3945G>A
c.1317G>A
n.4207G>A
c.3464G>A (p.Arg1155Lys)
c.1860G>A
c.-893C>T (n.-893C>T)
c.3620G>A (p.Arg1207Lys)
c.3524G>A (p.Arg1175Lys)
c.1229G>A (p.Arg410Lys)
c.3647G>A (p.Arg1216Lys)
c.3551G>A (p.Arg1184Lys)
c.3491G>A (p.Arg1164Lys)
c.3395G>A (p.Arg1132Lys)
c.3365G>A (p.Arg1122Lys)
 gnomAD v4
6g.43043169T>ACA364203753CUL7,KLC4n.1438A>T
c.3367A>T (p.Arg1123Ter)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.3928A>T
c.*1664A>T (n.*1664A>T)
n.3650A>T
n.3944A>T
c.1316A>T
n.4206A>T
c.3463A>T (p.Arg1155Ter)
c.1859A>T
c.-892T>A (n.-892T>A)
c.3619A>T (p.Arg1207Ter)
c.3523A>T (p.Arg1175Ter)
c.1228A>T (p.Arg410Ter)
c.3646A>T (p.Arg1216Ter)
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c.3490A>T (p.Arg1164Ter)
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c.3364A>T (p.Arg1122Ter)
6g.43043169T>CCA364203755CUL7,KLC4n.1438A>G
c.3367A>G (p.Arg1123Gly)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.3928A>G
c.*1664A>G (n.*1664A>G)
n.3650A>G
n.3944A>G
c.1316A>G
n.4206A>G
c.3463A>G (p.Arg1155Gly)
c.1859A>G
c.-892T>C (n.-892T>C)
c.3619A>G (p.Arg1207Gly)
c.3523A>G (p.Arg1175Gly)
c.1228A>G (p.Arg410Gly)
c.3646A>G (p.Arg1216Gly)
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c.3394A>G (p.Arg1132Gly)
c.3364A>G (p.Arg1122Gly)
 gnomAD v4
6g.43043169T>GCA450369655CUL7,KLC4n.1438A>C
c.3367A>C (p.Arg1123=)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.3928A>C
c.*1664A>C (n.*1664A>C)
n.3650A>C
n.3944A>C
c.1316A>C
n.4206A>C
c.3463A>C (p.Arg1155=)
c.1859A>C
c.-892T>G (n.-892T>G)
c.3619A>C (p.Arg1207=)
c.3523A>C (p.Arg1175=)
c.1228A>C (p.Arg410=)
c.3646A>C (p.Arg1216=)
c.3550A>C (p.Arg1184=)
c.3490A>C (p.Arg1164=)
c.3394A>C (p.Arg1132=)
c.3364A>C (p.Arg1122=)
6g.43043170G>ACA450369656CUL7,KLC4n.1437C>T
c.3366C>T (p.Asn1122=)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.3927C>T
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
n.3649C>T
n.3943C>T
c.1315C>T
n.4205C>T
c.3462C>T (p.Asn1154=)
c.1858C>T
c.-891G>A (n.-891G>A)
c.3618C>T (p.Asn1206=)
c.3522C>T (p.Asn1174=)
c.1227C>T (p.Asn409=)
c.3645C>T (p.Asn1215=)
c.3549C>T (p.Asn1183=)
c.3489C>T (p.Asn1163=)
c.3393C>T (p.Asn1131=)
c.3363C>T (p.Asn1121=)
6g.43043170G>CCA364203757CUL7,KLC4n.1437C>G
c.3366C>G (p.Asn1122Lys)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.3927C>G
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
n.3649C>G
n.3943C>G
c.1315C>G
n.4205C>G
c.3462C>G (p.Asn1154Lys)
c.1858C>G
c.-891G>C (n.-891G>C)
c.3618C>G (p.Asn1206Lys)
c.3522C>G (p.Asn1174Lys)
c.1227C>G (p.Asn409Lys)
c.3645C>G (p.Asn1215Lys)
c.3549C>G (p.Asn1183Lys)
c.3489C>G (p.Asn1163Lys)
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c.3363C>G (p.Asn1121Lys)
6g.43043170G>TCA364203760CUL7,KLC4n.1437C>A
c.3366C>A (p.Asn1122Lys)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.3927C>A
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
n.3649C>A
n.3943C>A
c.1315C>A
n.4205C>A
c.3462C>A (p.Asn1154Lys)
c.1858C>A
c.-891G>T (n.-891G>T)
c.3618C>A (p.Asn1206Lys)
c.3522C>A (p.Asn1174Lys)
c.1227C>A (p.Asn409Lys)
c.3645C>A (p.Asn1215Lys)
c.3549C>A (p.Asn1183Lys)
c.3489C>A (p.Asn1163Lys)
c.3393C>A (p.Asn1131Lys)
c.3363C>A (p.Asn1121Lys)
 gnomAD v4
6g.43043171T>ACA364203766CUL7,KLC4n.1436A>T
c.3365A>T (p.Asn1122Ile)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.3926A>T
c.*1662A>T (n.*1662A>T)
n.3648A>T
n.3942A>T
c.1314A>T
n.4204A>T
c.3461A>T (p.Asn1154Ile)
c.1857A>T
c.-890T>A (n.-890T>A)
c.3617A>T (p.Asn1206Ile)
c.3521A>T (p.Asn1174Ile)
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.3644A>T (p.Asn1215Ile)
c.3548A>T (p.Asn1183Ile)
c.3488A>T (p.Asn1163Ile)
c.3392A>T (p.Asn1131Ile)
c.3362A>T (p.Asn1121Ile)
6g.43043171T>CCA364203768CUL7,KLC4n.1436A>G
c.3365A>G (p.Asn1122Ser)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.3926A>G
c.*1662A>G (n.*1662A>G)
n.3648A>G
n.3942A>G
c.1314A>G
n.4204A>G
c.3461A>G (p.Asn1154Ser)
c.1857A>G
c.-890T>C (n.-890T>C)
c.3617A>G (p.Asn1206Ser)
c.3521A>G (p.Asn1174Ser)
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.3644A>G (p.Asn1215Ser)
c.3548A>G (p.Asn1183Ser)
c.3488A>G (p.Asn1163Ser)
c.3392A>G (p.Asn1131Ser)
c.3362A>G (p.Asn1121Ser)
6g.43043171T>GCA364203763CUL7,KLC4n.1436A>C
c.3365A>C (p.Asn1122Thr)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.3926A>C
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
n.3648A>C
n.3942A>C
c.1314A>C
n.4204A>C
c.3461A>C (p.Asn1154Thr)
c.1857A>C
c.-890T>G (n.-890T>G)
c.3617A>C (p.Asn1206Thr)
c.3521A>C (p.Asn1174Thr)
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.3644A>C (p.Asn1215Thr)
c.3548A>C (p.Asn1183Thr)
c.3488A>C (p.Asn1163Thr)
c.3392A>C (p.Asn1131Thr)
c.3362A>C (p.Asn1121Thr)
6g.43043172T>ACA364203773CUL7,KLC4n.1435A>T
c.3364A>T (p.Asn1122Tyr)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.3925A>T
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
n.3647A>T
n.3941A>T
c.1313A>T
n.4203A>T
c.3460A>T (p.Asn1154Tyr)
c.1856A>T
c.-889T>A (n.-889T>A)
c.3616A>T (p.Asn1206Tyr)
c.3520A>T (p.Asn1174Tyr)
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.3643A>T (p.Asn1215Tyr)
c.3547A>T (p.Asn1183Tyr)
c.3487A>T (p.Asn1163Tyr)
c.3391A>T (p.Asn1131Tyr)
c.3361A>T (p.Asn1121Tyr)
6g.43043172T>CCA364203771CUL7,KLC4n.1435A>G
c.3364A>G (p.Asn1122Asp)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.3925A>G
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
n.3647A>G
n.3941A>G
c.1313A>G
n.4203A>G
c.3460A>G (p.Asn1154Asp)
c.1856A>G
c.-889T>C (n.-889T>C)
c.3616A>G (p.Asn1206Asp)
c.3520A>G (p.Asn1174Asp)
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.3643A>G (p.Asn1215Asp)
c.3547A>G (p.Asn1183Asp)
c.3487A>G (p.Asn1163Asp)
c.3391A>G (p.Asn1131Asp)
c.3361A>G (p.Asn1121Asp)
6g.43043172T>GCA364203776CUL7,KLC4n.1435A>C
c.3364A>C (p.Asn1122His)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.3925A>C
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
n.3647A>C
n.3941A>C
c.1313A>C
n.4203A>C
c.3460A>C (p.Asn1154His)
c.1856A>C
c.-889T>G (n.-889T>G)
c.3616A>C (p.Asn1206His)
c.3520A>C (p.Asn1174His)
c.1225A>C (p.Asn409His)
c.3643A>C (p.Asn1215His)
c.3547A>C (p.Asn1183His)
c.3487A>C (p.Asn1163His)
c.3391A>C (p.Asn1131His)
c.3361A>C (p.Asn1121His)
6g.43043173T>ACA364203778CUL7,KLC4n.1434A>T
c.3363A>T (p.Arg1121Ser)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.3924A>T
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
n.3646A>T
n.3940A>T
c.1312A>T
n.4202A>T
c.3459A>T (p.Arg1153Ser)
c.1855A>T
c.-888T>A (n.-888T>A)
c.3615A>T (p.Arg1205Ser)
c.3519A>T (p.Arg1173Ser)
c.1224A>T (p.Arg408Ser)
c.3642A>T (p.Arg1214Ser)
c.3546A>T (p.Arg1182Ser)
c.3486A>T (p.Arg1162Ser)
c.3390A>T (p.Arg1130Ser)
c.3360A>T (p.Arg1120Ser)
6g.43043173T>CCA450369660CUL7,KLC4n.1434A>G
c.3363A>G (p.Arg1121=)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.3924A>G
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
n.3646A>G
n.3940A>G
c.1312A>G
n.4202A>G
c.3459A>G (p.Arg1153=)
c.1855A>G
c.-888T>C (n.-888T>C)
c.3615A>G (p.Arg1205=)
c.3519A>G (p.Arg1173=)
c.1224A>G (p.Arg408=)
c.3642A>G (p.Arg1214=)
c.3546A>G (p.Arg1182=)
c.3486A>G (p.Arg1162=)
c.3390A>G (p.Arg1130=)
c.3360A>G (p.Arg1120=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43043173T>GCA364203781CUL7,KLC4n.1434A>C
c.3363A>C (p.Arg1121Ser)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.3924A>C
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
n.3646A>C
n.3940A>C
c.1312A>C
n.4202A>C
c.3459A>C (p.Arg1153Ser)
c.1855A>C
c.-888T>G (n.-888T>G)
c.3615A>C (p.Arg1205Ser)
c.3519A>C (p.Arg1173Ser)
c.1224A>C (p.Arg408Ser)
c.3642A>C (p.Arg1214Ser)
c.3546A>C (p.Arg1182Ser)
c.3486A>C (p.Arg1162Ser)
c.3390A>C (p.Arg1130Ser)
c.3360A>C (p.Arg1120Ser)
 gnomAD v4
6g.43043173T=CA1624354984CUL7,KLC4n.1434A=
c.3363A= (p.Arg1121=)
c.*19A= (n.*19A=)
n.3924A=
c.*1660A= (n.*1660A=)
n.3646A=
n.3940A=
c.1312A=
n.4202A=
c.3459A= (p.Arg1153=)
c.1855A=
c.-888T= (n.-888T=)
c.3615A= (p.Arg1205=)
c.3519A= (p.Arg1173=)
c.1224A= (p.Arg408=)
c.3642A= (p.Arg1214=)
c.3546A= (p.Arg1182=)
c.3486A= (p.Arg1162=)
c.3390A= (p.Arg1130=)
c.3360A= (p.Arg1120=)
6g.43043174C>ACA364203785CUL7,KLC4n.1433G>T
c.3362G>T (p.Arg1121Ile)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.3923G>T
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
n.3645G>T
n.3939G>T
c.1311G>T
n.4201G>T
c.3458G>T (p.Arg1153Ile)
c.1854G>T
c.-887C>A (n.-887C>A)
c.3614G>T (p.Arg1205Ile)
c.3518G>T (p.Arg1173Ile)
c.1223G>T (p.Arg408Ile)
c.3641G>T (p.Arg1214Ile)
c.3545G>T (p.Arg1182Ile)
c.3485G>T (p.Arg1162Ile)
c.3389G>T (p.Arg1130Ile)
c.3359G>T (p.Arg1120Ile)
6g.43043174C>GCA364203788CUL7,KLC4n.1433G>C
c.3362G>C (p.Arg1121Thr)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.3923G>C
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
n.3645G>C
n.3939G>C
c.1311G>C
n.4201G>C
c.3458G>C (p.Arg1153Thr)
c.1854G>C
c.-887C>G (n.-887C>G)
c.3614G>C (p.Arg1205Thr)
c.3518G>C (p.Arg1173Thr)
c.1223G>C (p.Arg408Thr)
c.3641G>C (p.Arg1214Thr)
c.3545G>C (p.Arg1182Thr)
c.3485G>C (p.Arg1162Thr)
c.3389G>C (p.Arg1130Thr)
c.3359G>C (p.Arg1120Thr)
6g.43043174C>TCA364203791CUL7,KLC4n.1433G>A
c.3362G>A (p.Arg1121Lys)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.3923G>A
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
n.3645G>A
n.3939G>A
c.1311G>A
n.4201G>A
c.3458G>A (p.Arg1153Lys)
c.1854G>A
c.-887C>T (n.-887C>T)
c.3614G>A (p.Arg1205Lys)
c.3518G>A (p.Arg1173Lys)
c.1223G>A (p.Arg408Lys)
c.3641G>A (p.Arg1214Lys)
c.3545G>A (p.Arg1182Lys)
c.3485G>A (p.Arg1162Lys)
c.3389G>A (p.Arg1130Lys)
c.3359G>A (p.Arg1120Lys)
 COSMIC COSMIC
6g.43043175T>ACA364203794CUL7,KLC4n.1432A>T
c.3361A>T (p.Arg1121Ter)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.3922A>T
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
n.3644A>T
n.3938A>T
c.1310A>T
n.4200A>T
c.3457A>T (p.Arg1153Ter)
c.1853A>T
c.-886T>A (n.-886T>A)
c.3613A>T (p.Arg1205Ter)
c.3517A>T (p.Arg1173Ter)
c.1222A>T (p.Arg408Ter)
c.3640A>T (p.Arg1214Ter)
c.3544A>T (p.Arg1182Ter)
c.3484A>T (p.Arg1162Ter)
c.3388A>T (p.Arg1130Ter)
c.3358A>T (p.Arg1120Ter)
6g.43043175T>CCA364203797CUL7,KLC4n.1432A>G
c.3361A>G (p.Arg1121Gly)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.3922A>G
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
n.3644A>G
n.3938A>G
c.1310A>G
n.4200A>G
c.3457A>G (p.Arg1153Gly)
c.1853A>G
c.-886T>C (n.-886T>C)
c.3613A>G (p.Arg1205Gly)
c.3517A>G (p.Arg1173Gly)
c.1222A>G (p.Arg408Gly)
c.3640A>G (p.Arg1214Gly)
c.3544A>G (p.Arg1182Gly)
c.3484A>G (p.Arg1162Gly)
c.3388A>G (p.Arg1130Gly)
c.3358A>G (p.Arg1120Gly)
6g.43043175T>GCA450369664CUL7,KLC4n.1432A>C
c.3361A>C (p.Arg1121=)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.3922A>C
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
n.3644A>C
n.3938A>C
c.1310A>C
n.4200A>C
c.3457A>C (p.Arg1153=)
c.1853A>C
c.-886T>G (n.-886T>G)
c.3613A>C (p.Arg1205=)
c.3517A>C (p.Arg1173=)
c.1222A>C (p.Arg408=)
c.3640A>C (p.Arg1214=)
c.3544A>C (p.Arg1182=)
c.3484A>C (p.Arg1162=)
c.3388A>C (p.Arg1130=)
c.3358A>C (p.Arg1120=)
6g.43043176G>ACA450369665CUL7,KLC4n.1431C>T
c.3360C>T (p.Gly1120=)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.3921C>T
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
n.3643C>T
n.3937C>T
c.1309C>T
n.4199C>T
c.3456C>T (p.Gly1152=)
c.1852C>T
c.-885G>A (n.-885G>A)
c.3612C>T (p.Gly1204=)
c.3516C>T (p.Gly1172=)
c.1221C>T (p.Gly407=)
c.3639C>T (p.Gly1213=)
c.3543C>T (p.Gly1181=)
c.3483C>T (p.Gly1161=)
c.3387C>T (p.Gly1129=)
c.3357C>T (p.Ser1119=)
6g.43043176G>CCA450369666CUL7,KLC4n.1431C>G
c.3360C>G (p.Gly1120=)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.3921C>G
c.*1657C>G (n.*1657C>G)
n.3643C>G
n.3937C>G
c.1309C>G
n.4199C>G
c.3456C>G (p.Gly1152=)
c.1852C>G
c.-885G>C (n.-885G>C)
c.3612C>G (p.Gly1204=)
c.3516C>G (p.Gly1172=)
c.1221C>G (p.Gly407=)
c.3639C>G (p.Gly1213=)
c.3543C>G (p.Gly1181=)
c.3483C>G (p.Gly1161=)
c.3387C>G (p.Gly1129=)
c.3357C>G (p.Ser1119Arg)
6g.43043176G>TCA450369667CUL7,KLC4n.1431C>A
c.3360C>A (p.Gly1120=)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.3921C>A
c.*1657C>A (n.*1657C>A)
n.3643C>A
n.3937C>A
c.1309C>A
n.4199C>A
c.3456C>A (p.Gly1152=)
c.1852C>A
c.-885G>T (n.-885G>T)
c.3612C>A (p.Gly1204=)
c.3516C>A (p.Gly1172=)
c.1221C>A (p.Gly407=)
c.3639C>A (p.Gly1213=)
c.3543C>A (p.Gly1181=)
c.3483C>A (p.Gly1161=)
c.3387C>A (p.Gly1129=)
c.3357C>A (p.Ser1119Arg)
 gnomAD v4
6g.43043177C>ACA364203800CUL7,KLC4n.1430G>T
c.3359G>T (p.Gly1120Val)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.3920G>T
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
n.3642G>T
n.3936G>T
c.1308G>T
n.4198G>T
c.3455G>T (p.Gly1152Val)
c.1851G>T
c.-884C>A (n.-884C>A)
c.3611G>T (p.Gly1204Val)
c.3515G>T (p.Gly1172Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.3638G>T (p.Gly1213Val)
c.3542G>T (p.Gly1181Val)
c.3482G>T (p.Gly1161Val)
c.3386G>T (p.Gly1129Val)
c.3356G>T (p.Ser1119Ile)
6g.43043177C=CA1624354985CUL7,KLC4n.1430G=
c.3359G= (p.Gly1120=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.3920G=
c.*1656G= (n.*1656G=)
n.3642G=
n.3936G=
c.1308G=
n.4198G=
c.3455G= (p.Gly1152=)
c.1851G=
c.-884C= (n.-884C=)
c.3611G= (p.Gly1204=)
c.3515G= (p.Gly1172=)
c.1220G= (p.Gly407=)
c.3638G= (p.Gly1213=)
c.3542G= (p.Gly1181=)
c.3482G= (p.Gly1161=)
c.3386G= (p.Gly1129=)
c.3356G= (p.Ser1119=)
6g.43043177C>GCA364203802CUL7,KLC4n.1430G>C
c.3359G>C (p.Gly1120Ala)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.3920G>C
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
n.3642G>C
n.3936G>C
c.1308G>C
n.4198G>C
c.3455G>C (p.Gly1152Ala)
c.1851G>C
c.-884C>G (n.-884C>G)
c.3611G>C (p.Gly1204Ala)
c.3515G>C (p.Gly1172Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.3638G>C (p.Gly1213Ala)
c.3542G>C (p.Gly1181Ala)
c.3482G>C (p.Gly1161Ala)
c.3386G>C (p.Gly1129Ala)
c.3356G>C (p.Ser1119Thr)
6g.43043177C>TCA364203804CUL7,KLC4n.1430G>A
c.3359G>A (p.Gly1120Asp)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.3920G>A
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
n.3642G>A
n.3936G>A
c.1308G>A
n.4198G>A
c.3455G>A (p.Gly1152Asp)
c.1851G>A
c.-884C>T (n.-884C>T)
c.3611G>A (p.Gly1204Asp)
c.3515G>A (p.Gly1172Asp)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
c.3638G>A (p.Gly1213Asp)
c.3542G>A (p.Gly1181Asp)
c.3482G>A (p.Gly1161Asp)
c.3386G>A (p.Gly1129Asp)
c.3356G>A (p.Ser1119Asn)
 dbSNP gnomAD v2
6g.43043178C>ACA364203809CUL7,KLC4n.1429G>T
c.3358G>T (p.Gly1120Cys)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.3919G>T
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
n.3641G>T
n.3935G>T
c.1307G>T
n.4197G>T
c.3454G>T (p.Gly1152Cys)
c.1850G>T
c.-883C>A (n.-883C>A)
c.3610G>T (p.Gly1204Cys)
c.3514G>T (p.Gly1172Cys)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
c.3637G>T (p.Gly1213Cys)
c.3541G>T (p.Gly1181Cys)
c.3481G>T (p.Gly1161Cys)
c.3385G>T (p.Gly1129Cys)
c.3356-1G>T (n.3356-1G>T)
6g.43043178C=CA1624354986CUL7,KLC4n.1429G=
c.3358G= (p.Gly1120=)
c.*14G= (n.*14G=)
n.3919G=
c.*1655G= (n.*1655G=)
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n.3935G=
c.1307G=
n.4197G=
c.3454G= (p.Gly1152=)
c.1850G=
c.-883C= (n.-883C=)
c.3610G= (p.Gly1204=)
c.3514G= (p.Gly1172=)
c.1219G= (p.Gly407=)
c.3637G= (p.Gly1213=)
c.3541G= (p.Gly1181=)
c.3481G= (p.Gly1161=)
c.3385G= (p.Gly1129=)
c.3356-1G= (n.3356-1G=)
6g.43043178C>GCA364203811CUL7,KLC4n.1429G>C
c.3358G>C (p.Gly1120Arg)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.3919G>C
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
n.3641G>C
n.3935G>C
c.1307G>C
n.4197G>C
c.3454G>C (p.Gly1152Arg)
c.1850G>C
c.-883C>G (n.-883C>G)
c.3610G>C (p.Gly1204Arg)
c.3514G>C (p.Gly1172Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.3637G>C (p.Gly1213Arg)
c.3541G>C (p.Gly1181Arg)
c.3481G>C (p.Gly1161Arg)
c.3385G>C (p.Gly1129Arg)
c.3356-1G>C (n.3356-1G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043178C>TCA3813509CUL7,KLC4n.1429G>A
c.3358G>A (p.Gly1120Ser)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.3919G>A
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
n.3641G>A
n.3935G>A
c.1307G>A
n.4197G>A
c.3454G>A (p.Gly1152Ser)
c.1850G>A
c.-883C>T (n.-883C>T)
c.3610G>A (p.Gly1204Ser)
c.3514G>A (p.Gly1172Ser)
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
c.3637G>A (p.Gly1213Ser)
c.3541G>A (p.Gly1181Ser)
c.3481G>A (p.Gly1161Ser)
c.3385G>A (p.Gly1129Ser)
c.3356-1G>A (n.3356-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043179T>ACA364203818CUL7,KLC4n.1428A>T
c.3357A>T (p.Lys1119Asn)
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.3918A>T
c.*1654A>T (n.*1654A>T)
n.3640A>T
n.3934A>T
c.1306A>T
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 gnomAD v4
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6g.43043180T>ACA364203833CUL7,KLC4n.1427A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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6g.43043180T=CA1624354987CUL7,KLC4n.1427A=
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c.3356-3A= (n.3356-3A=)
6g.43043181_43043182delCA2678806362CUL7,KLC4n.1427-1_1427del
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c.3383-1_3383del
c.3356-4_3356-3del (n.3356-4_3356-3del)
 gnomAD v4
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c.3356-4G>T (n.3356-4G>T)
6g.43043181C>GCA364203837CUL7,KLC4n.1427-1G>C
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n.3917-1G>C
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c.3356-4G>C (n.3356-4G>C)
 gnomAD v4
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6g.43043182T>ACA364203845CUL7,KLC4n.1427-2A>T
c.3356-2A>T (n.3356-2A>T)
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6g.43043182T>CCA364203847CUL7,KLC4n.1427-2A>G
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 dbSNP
6g.43043182T>GCA3813510CUL7,KLC4n.1427-2A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3356-7A>G (n.3356-7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043184T=CA1624354989CUL7,KLC4n.1427-4A=
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c.3356-7A= (n.3356-7A=)
6g.43043188G>TCA2678806365CUL7,KLC4n.1427-8C>A
c.3356-8C>A (n.3356-8C>A)
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c.1848-8C>A
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 gnomAD v4
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c.1848-10G>T
c.-871C>A (n.-871C>A)
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c.3356-13G>T (n.3356-13G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43043190C=CA1624354990CUL7,KLC4n.1427-10G=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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6g.43043228C>TCA3813514CUL7,KLC4n.1427-48G>A
c.3356-48G>A (n.3356-48G>A)
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c.1848-48G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.43043245_43043248delCA2678806412CUL7,KLC4n.1427-68_1427-65del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched