Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3677G= (p.Arg1226=)
c.3581G= (p.Arg1194=)
c.3521G= (p.Arg1174=)
c.3425G= (p.Arg1142=)
c.3395G= (p.Arg1132=)
6g.43043138C>GCA138244842CUL7,KLC4n.1469G>C
c.3398G>C (p.Arg1133Pro)
c.*54G>C (n.*54G>C)
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n.3681G>C
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c.3494G>C (p.Arg1165Pro)
c.1890G>C
c.-923C>G (n.-923C>G)
c.3650G>C (p.Arg1217Pro)
c.3554G>C (p.Arg1185Pro)
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
c.3677G>C (p.Arg1226Pro)
c.3581G>C (p.Arg1194Pro)
c.3521G>C (p.Arg1174Pro)
c.3425G>C (p.Arg1142Pro)
c.3395G>C (p.Arg1132Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3398G>A (p.Arg1133Gln)
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c.*1695G>A (n.*1695G>A)
n.3681G>A
n.3975G>A
c.1347G>A
n.4237G>A
c.3494G>A (p.Arg1165Gln)
c.1890G>A
c.-923C>T (n.-923C>T)
c.3650G>A (p.Arg1217Gln)
c.3554G>A (p.Arg1185Gln)
c.1259G>A (p.Arg420Gln)
c.3677G>A (p.Arg1226Gln)
c.3581G>A (p.Arg1194Gln)
c.3521G>A (p.Arg1174Gln)
c.3425G>A (p.Arg1142Gln)
c.3395G>A (p.Arg1132Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043139G>ACA364203549CUL7,KLC4n.1468C>T
c.3397C>T (p.Arg1133Trp)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.3958C>T
c.*1694C>T (n.*1694C>T)
n.3680C>T
n.3974C>T
c.1346C>T
n.4236C>T
c.3493C>T (p.Arg1165Trp)
c.1889C>T
c.-922G>A (n.-922G>A)
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c.3553C>T (p.Arg1185Trp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3424C>A (p.Arg1142=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43043141_43043150delCA2695206500CUL7,KLC4n.1459_1468del
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n.3671_3680del
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c.1880_1889del
c.-920_-911del (n.-920_-911del)
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6g.43043140G>ACA450369630CUL7,KLC4n.1467C>T
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c.1345C>T
n.4235C>T
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 gnomAD v4
6g.43043140G>CCA450369631CUL7,KLC4n.1467C>G
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 gnomAD v4
6g.43043140G>TCA450369632CUL7,KLC4n.1467C>A
c.3396C>A (p.Thr1132=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
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c.*1693C>A (n.*1693C>A)
n.3679C>A
n.3973C>A
c.1345C>A
n.4235C>A
c.3492C>A (p.Thr1164=)
c.1888C>A
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c.3648C>A (p.Thr1216=)
c.3552C>A (p.Thr1184=)
c.1257C>A (p.Thr419=)
c.3675C>A (p.Thr1225=)
c.3579C>A (p.Thr1193=)
c.3519C>A (p.Thr1173=)
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c.3393C>A (p.Thr1131=)
6g.43043141G>ACA364203555CUL7,KLC4n.1466C>T
c.3395C>T (p.Thr1132Ile)
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c.*1692C>T (n.*1692C>T)
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 COSMIC COSMIC
6g.43043141G>CCA364203561CUL7,KLC4n.1466C>G
c.3395C>G (p.Thr1132Ser)
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6g.43043141G>TCA364203558CUL7,KLC4n.1466C>A
c.3395C>A (p.Thr1132Asn)
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c.*1692C>A (n.*1692C>A)
n.3678C>A
n.3972C>A
c.1344C>A
n.4234C>A
c.3491C>A (p.Thr1164Asn)
c.1887C>A
c.-920G>T (n.-920G>T)
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c.3551C>A (p.Thr1184Asn)
c.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.3674C>A (p.Thr1225Asn)
c.3578C>A (p.Thr1193Asn)
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c.3392C>A (p.Thr1131Asn)
6g.43043142T>ACA364203564CUL7,KLC4n.1465A>T
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c.*50A>T (n.*50A>T)
n.3955A>T
c.*1691A>T (n.*1691A>T)
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c.1343A>T
n.4233A>T
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c.-919T>A (n.-919T>A)
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6g.43043142T>CCA3813504CUL7,KLC4n.1465A>G
c.3394A>G (p.Thr1132Ala)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.3955A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.43043142T>GCA364203568CUL7,KLC4n.1465A>C
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c.*1691A>C (n.*1691A>C)
n.3677A>C
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 dbSNP
6g.43043142T=CA1624354973CUL7,KLC4n.1465A=
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c.3550A= (p.Thr1184=)
c.1255A= (p.Thr419=)
c.3673A= (p.Thr1225=)
c.3577A= (p.Thr1193=)
c.3517A= (p.Thr1173=)
c.3421A= (p.Thr1141=)
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n.4232T>G
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6g.43043143A>GCA450369636CUL7,KLC4n.1464T>C
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c.3420T>C (p.Ala1140=)
c.3390T>C (p.Ala1130=)
 gnomAD v4
6g.43043143A>TCA450369637CUL7,KLC4n.1464T>A
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c.1885T>A
c.-918A>T (n.-918A>T)
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c.3672T>A (p.Ala1224=)
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c.3390T>A (p.Ala1130=)
6g.43043144G>ACA364203570CUL7,KLC4n.1463C>T
c.3392C>T (p.Ala1131Val)
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c.3488C>T (p.Ala1163Val)
c.1884C>T
c.-917G>A (n.-917G>A)
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c.3548C>T (p.Ala1183Val)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.3671C>T (p.Ala1224Val)
c.3575C>T (p.Ala1192Val)
c.3515C>T (p.Ala1172Val)
c.3419C>T (p.Ala1140Val)
c.3389C>T (p.Ala1130Val)
6g.43043144G>CCA364203571CUL7,KLC4n.1463C>G
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c.3419C>G (p.Ala1140Gly)
c.3389C>G (p.Ala1130Gly)
6g.43043144G>TCA364203573CUL7,KLC4n.1463C>A
c.3392C>A (p.Ala1131Asp)
c.*48C>A (n.*48C>A)
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c.*1689C>A (n.*1689C>A)
n.3675C>A
n.3969C>A
c.1341C>A
n.4231C>A
c.3488C>A (p.Ala1163Asp)
c.1884C>A
c.-917G>T (n.-917G>T)
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c.3548C>A (p.Ala1183Asp)
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c.3671C>A (p.Ala1224Asp)
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c.3515C>A (p.Ala1172Asp)
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6g.43043145C>ACA364203577CUL7,KLC4n.1462G>T
c.3391G>T (p.Ala1131Ser)
c.*47G>T (n.*47G>T)
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c.3547G>T (p.Ala1183Ser)
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 COSMIC
6g.43043145C=CA1624354974CUL7,KLC4n.1462G=
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3386C>A (p.Ser1129Tyr)
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6g.43043151A>CCA364203616CUL7,KLC4n.1456T>G
c.3385T>G (p.Ser1129Ala)
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6g.43043151A>GCA364203617CUL7,KLC4n.1456T>C
c.3385T>C (p.Ser1129Pro)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.3946T>C
c.*1682T>C (n.*1682T>C)
n.3668T>C
n.3962T>C
c.1334T>C
n.4224T>C
c.3481T>C (p.Ser1161Pro)
c.1877T>C
c.-910A>G (n.-910A>G)
c.3637T>C (p.Ser1213Pro)
c.3541T>C (p.Ser1181Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.3664T>C (p.Ser1222Pro)
c.3568T>C (p.Ser1190Pro)
c.3508T>C (p.Ser1170Pro)
c.3412T>C (p.Ser1138Pro)
c.3382T>C (p.Ser1128Pro)
6g.43043151A>TCA364203618CUL7,KLC4n.1456T>A
c.3385T>A (p.Ser1129Thr)
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.3946T>A
c.*1682T>A (n.*1682T>A)
n.3668T>A
n.3962T>A
c.1334T>A
n.4224T>A
c.3481T>A (p.Ser1161Thr)
c.1877T>A
c.-910A>T (n.-910A>T)
c.3637T>A (p.Ser1213Thr)
c.3541T>A (p.Ser1181Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.3664T>A (p.Ser1222Thr)
c.3568T>A (p.Ser1190Thr)
c.3508T>A (p.Ser1170Thr)
c.3412T>A (p.Ser1138Thr)
c.3382T>A (p.Ser1128Thr)
6g.43043152G>ACA450369644CUL7,KLC4n.1455C>T
c.3384C>T (p.Ser1128=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.3945C>T
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
n.3667C>T
n.3961C>T
c.1333C>T
n.4223C>T
c.3480C>T (p.Ser1160=)
c.1876C>T
c.-909G>A (n.-909G>A)
c.3636C>T (p.Ser1212=)
c.3540C>T (p.Ser1180=)
c.1245C>T (p.Ser415=)
c.3663C>T (p.Ser1221=)
c.3567C>T (p.Ser1189=)
c.3507C>T (p.Ser1169=)
c.3411C>T (p.Ser1137=)
c.3381C>T (p.Ser1127=)
6g.43043152G>CCA364203619CUL7,KLC4n.1455C>G
c.3384C>G (p.Ser1128Arg)
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.3945C>G
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
n.3667C>G
n.3961C>G
c.1333C>G
n.4223C>G
c.3480C>G (p.Ser1160Arg)
c.1876C>G
c.-909G>C (n.-909G>C)
c.3636C>G (p.Ser1212Arg)
c.3540C>G (p.Ser1180Arg)
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
c.3663C>G (p.Ser1221Arg)
c.3567C>G (p.Ser1189Arg)
c.3507C>G (p.Ser1169Arg)
c.3411C>G (p.Ser1137Arg)
c.3381C>G (p.Ser1127Arg)
6g.43043152G>TCA364203621CUL7,KLC4n.1455C>A
c.3384C>A (p.Ser1128Arg)
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.3945C>A
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
n.3667C>A
n.3961C>A
c.1333C>A
n.4223C>A
c.3480C>A (p.Ser1160Arg)
c.1876C>A
c.-909G>T (n.-909G>T)
c.3636C>A (p.Ser1212Arg)
c.3540C>A (p.Ser1180Arg)
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
c.3663C>A (p.Ser1221Arg)
c.3567C>A (p.Ser1189Arg)
c.3507C>A (p.Ser1169Arg)
c.3411C>A (p.Ser1137Arg)
c.3381C>A (p.Ser1127Arg)
6g.43043153C>ACA364203625CUL7,KLC4n.1454G>T
c.3383G>T (p.Ser1128Ile)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.3944G>T
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
n.3666G>T
n.3960G>T
c.1332G>T
n.4222G>T
c.3479G>T (p.Ser1160Ile)
c.1875G>T
c.-908C>A (n.-908C>A)
c.3635G>T (p.Ser1212Ile)
c.3539G>T (p.Ser1180Ile)
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
c.3662G>T (p.Ser1221Ile)
c.3566G>T (p.Ser1189Ile)
c.3506G>T (p.Ser1169Ile)
c.3410G>T (p.Ser1137Ile)
c.3380G>T (p.Ser1127Ile)
6g.43043153C>GCA364203628CUL7,KLC4n.1454G>C
c.3383G>C (p.Ser1128Thr)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.3944G>C
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
n.3666G>C
n.3960G>C
c.1332G>C
n.4222G>C
c.3479G>C (p.Ser1160Thr)
c.1875G>C
c.-908C>G (n.-908C>G)
c.3635G>C (p.Ser1212Thr)
c.3539G>C (p.Ser1180Thr)
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
c.3662G>C (p.Ser1221Thr)
c.3566G>C (p.Ser1189Thr)
c.3506G>C (p.Ser1169Thr)
c.3410G>C (p.Ser1137Thr)
c.3380G>C (p.Ser1127Thr)
6g.43043153C>TCA364203631CUL7,KLC4n.1454G>A
c.3383G>A (p.Ser1128Asn)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.3944G>A
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
n.3666G>A
n.3960G>A
c.1332G>A
n.4222G>A
c.3479G>A (p.Ser1160Asn)
c.1875G>A
c.-908C>T (n.-908C>T)
c.3635G>A (p.Ser1212Asn)
c.3539G>A (p.Ser1180Asn)
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
c.3662G>A (p.Ser1221Asn)
c.3566G>A (p.Ser1189Asn)
c.3506G>A (p.Ser1169Asn)
c.3410G>A (p.Ser1137Asn)
c.3380G>A (p.Ser1127Asn)
6g.43043154T>ACA364203637CUL7,KLC4n.1453A>T
c.3382A>T (p.Ser1128Cys)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.3943A>T
c.*1679A>T (n.*1679A>T)
n.3665A>T
n.3959A>T
c.1331A>T
n.4221A>T
c.3478A>T (p.Ser1160Cys)
c.1874A>T
c.-907T>A (n.-907T>A)
c.3634A>T (p.Ser1212Cys)
c.3538A>T (p.Ser1180Cys)
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
c.3661A>T (p.Ser1221Cys)
c.3565A>T (p.Ser1189Cys)
c.3505A>T (p.Ser1169Cys)
c.3409A>T (p.Ser1137Cys)
c.3379A>T (p.Ser1127Cys)
6g.43043154T>CCA364203636CUL7,KLC4n.1453A>G
c.3382A>G (p.Ser1128Gly)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.3943A>G
c.*1679A>G (n.*1679A>G)
n.3665A>G
n.3959A>G
c.1331A>G
n.4221A>G
c.3478A>G (p.Ser1160Gly)
c.1874A>G
c.-907T>C (n.-907T>C)
c.3634A>G (p.Ser1212Gly)
c.3538A>G (p.Ser1180Gly)
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
c.3661A>G (p.Ser1221Gly)
c.3565A>G (p.Ser1189Gly)
c.3505A>G (p.Ser1169Gly)
c.3409A>G (p.Ser1137Gly)
c.3379A>G (p.Ser1127Gly)
6g.43043154T>GCA364203634CUL7,KLC4n.1453A>C
c.3382A>C (p.Ser1128Arg)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.3943A>C
c.*1679A>C (n.*1679A>C)
n.3665A>C
n.3959A>C
c.1331A>C
n.4221A>C
c.3478A>C (p.Ser1160Arg)
c.1874A>C
c.-907T>G (n.-907T>G)
c.3634A>C (p.Ser1212Arg)
c.3538A>C (p.Ser1180Arg)
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
c.3661A>C (p.Ser1221Arg)
c.3565A>C (p.Ser1189Arg)
c.3505A>C (p.Ser1169Arg)
c.3409A>C (p.Ser1137Arg)
c.3379A>C (p.Ser1127Arg)
6g.43043155C>ACA364203642CUL7,KLC4n.1452G>T
c.3381G>T (p.Trp1127Cys)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.3942G>T
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
n.3664G>T
n.3958G>T
c.1330G>T
n.4220G>T
c.3477G>T (p.Trp1159Cys)
c.1873G>T
c.-906C>A (n.-906C>A)
c.3633G>T (p.Trp1211Cys)
c.3537G>T (p.Trp1179Cys)
c.1242G>T (p.Trp414Cys)
c.3660G>T (p.Trp1220Cys)
c.3564G>T (p.Trp1188Cys)
c.3504G>T (p.Trp1168Cys)
c.3408G>T (p.Trp1136Cys)
c.3378G>T (p.Trp1126Cys)
6g.43043155C>GCA364203643CUL7,KLC4n.1452G>C
c.3381G>C (p.Trp1127Cys)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.3942G>C
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
n.3664G>C
n.3958G>C
c.1330G>C
n.4220G>C
c.3477G>C (p.Trp1159Cys)
c.1873G>C
c.-906C>G (n.-906C>G)
c.3633G>C (p.Trp1211Cys)
c.3537G>C (p.Trp1179Cys)
c.1242G>C (p.Trp414Cys)
c.3660G>C (p.Trp1220Cys)
c.3564G>C (p.Trp1188Cys)
c.3504G>C (p.Trp1168Cys)
c.3408G>C (p.Trp1136Cys)
c.3378G>C (p.Trp1126Cys)
6g.43043155C>TCA364203645CUL7,KLC4n.1452G>A
c.3381G>A (p.Trp1127Ter)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.3942G>A
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
n.3664G>A
n.3958G>A
c.1330G>A
n.4220G>A
c.3477G>A (p.Trp1159Ter)
c.1873G>A
c.-906C>T (n.-906C>T)
c.3633G>A (p.Trp1211Ter)
c.3537G>A (p.Trp1179Ter)
c.1242G>A (p.Trp414Ter)
c.3660G>A (p.Trp1220Ter)
c.3564G>A (p.Trp1188Ter)
c.3504G>A (p.Trp1168Ter)
c.3408G>A (p.Trp1136Ter)
c.3378G>A (p.Trp1126Ter)
6g.43043155_43043157delinsCCACA1624354978CUL7,KLC4n.1450_1452delinsTGG
c.3379_3381delinsTGG (p.Trp1127=)
c.*35_*37delinsTGG (n.*35_*37delinsTGG)
n.3940_3942delinsTGG
c.*1676_*1678delinsTGG (n.*1676_*1678delinsTGG)
n.3662_3664delinsTGG
n.3956_3958delinsTGG
c.1328_1330delinsTGG
n.4218_4220delinsTGG
c.3475_3477delinsTGG (p.Trp1159=)
c.1871_1873delinsTGG
c.-906_-904delinsCCA (n.-906_-904delinsCCA)
c.3631_3633delinsTGG (p.Trp1211=)
c.3535_3537delinsTGG (p.Trp1179=)
c.1240_1242delinsTGG (p.Trp414=)
c.3658_3660delinsTGG (p.Trp1220=)
c.3562_3564delinsTGG (p.Trp1188=)
c.3502_3504delinsTGG (p.Trp1168=)
c.3406_3408delinsTGG (p.Trp1136=)
c.3376_3378delinsTGG (p.Trp1126=)
6g.43043156C>ACA364203648CUL7,KLC4n.1451G>T
c.3380G>T (p.Trp1127Leu)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.3941G>T
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
n.3663G>T
n.3957G>T
c.1329G>T
n.4219G>T
c.3476G>T (p.Trp1159Leu)
c.1872G>T
c.-905C>A (n.-905C>A)
c.3632G>T (p.Trp1211Leu)
c.3536G>T (p.Trp1179Leu)
c.1241G>T (p.Trp414Leu)
c.3659G>T (p.Trp1220Leu)
c.3563G>T (p.Trp1188Leu)
c.3503G>T (p.Trp1168Leu)
c.3407G>T (p.Trp1136Leu)
c.3377G>T (p.Trp1126Leu)
6g.43043156C=CA1624354979CUL7,KLC4n.1451G=
c.3380G= (p.Trp1127=)
c.*36G= (n.*36G=)
n.3941G=
c.*1677G= (n.*1677G=)
n.3663G=
n.3957G=
c.1329G=
n.4219G=
c.3476G= (p.Trp1159=)
c.1872G=
c.-905C= (n.-905C=)
c.3632G= (p.Trp1211=)
c.3536G= (p.Trp1179=)
c.1241G= (p.Trp414=)
c.3659G= (p.Trp1220=)
c.3563G= (p.Trp1188=)
c.3503G= (p.Trp1168=)
c.3407G= (p.Trp1136=)
c.3377G= (p.Trp1126=)
6g.43043156C>GCA364203650CUL7,KLC4n.1451G>C
c.3380G>C (p.Trp1127Ser)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.3941G>C
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
n.3663G>C
n.3957G>C
c.1329G>C
n.4219G>C
c.3476G>C (p.Trp1159Ser)
c.1872G>C
c.-905C>G (n.-905C>G)
c.3632G>C (p.Trp1211Ser)
c.3536G>C (p.Trp1179Ser)
c.1241G>C (p.Trp414Ser)
c.3659G>C (p.Trp1220Ser)
c.3563G>C (p.Trp1188Ser)
c.3503G>C (p.Trp1168Ser)
c.3407G>C (p.Trp1136Ser)
c.3377G>C (p.Trp1126Ser)
6g.43043156C>TCA3813506CUL7,KLC4n.1451G>A
c.3380G>A (p.Trp1127Ter)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.3941G>A
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
n.3663G>A
n.3957G>A
c.1329G>A
n.4219G>A
c.3476G>A (p.Trp1159Ter)
c.1872G>A
c.-905C>T (n.-905C>T)
c.3632G>A (p.Trp1211Ter)
c.3536G>A (p.Trp1179Ter)
c.1241G>A (p.Trp414Ter)
c.3659G>A (p.Trp1220Ter)
c.3563G>A (p.Trp1188Ter)
c.3503G>A (p.Trp1168Ter)
c.3407G>A (p.Trp1136Ter)
c.3377G>A (p.Trp1126Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043156_43043157delCA251901CUL7,KLC4n.1450_1451del
c.3379_3380del (p.Trp1127GlufsTer?)
c.*35_*36del (n.*35_*36del)
n.3940_3941del
c.*1676_*1677del (n.*1676_*1677del)
n.3662_3663del
n.3956_3957del
c.1328_1329del
n.4218_4219del
c.3475_3476del (p.Trp1159GlufsTer?)
c.1871_1872del
c.-905_-904del (n.-905_-904del)
c.3631_3632del (p.Trp1211GlufsTer?)
c.3535_3536del (p.Trp1179GlufsTer?)
c.1240_1241del (p.Trp414GlufsTer?)
c.3658_3659del (p.Trp1220GlufsTer?)
c.3562_3563del (p.Trp1188GlufsTer?)
c.3502_3503del (p.Trp1168GlufsTer?)
c.3406_3407del (p.Trp1136GlufsTer?)
c.3376_3377del (p.Trp1126GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43043157A=CA1624354980CUL7,KLC4n.1450T=
c.3379T= (p.Trp1127=)
c.*35T= (n.*35T=)
n.3940T=
c.*1676T= (n.*1676T=)
n.3662T=
n.3956T=
c.1328T=
n.4218T=
c.3475T= (p.Trp1159=)
c.1871T=
c.-904A= (n.-904A=)
c.3631T= (p.Trp1211=)
c.3535T= (p.Trp1179=)
c.1240T= (p.Trp414=)
c.3658T= (p.Trp1220=)
c.3562T= (p.Trp1188=)
c.3502T= (p.Trp1168=)
c.3406T= (p.Trp1136=)
c.3376T= (p.Trp1126=)
6g.43043157A>CCA364203660CUL7,KLC4n.1450T>G
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c.3529C>T (p.His1177Tyr)
c.1234C>T (p.His412Tyr)
c.3652C>T (p.His1218Tyr)
c.3556C>T (p.His1186Tyr)
c.3496C>T (p.His1166Tyr)
c.3400C>T (p.His1134Tyr)
c.3370C>T (p.His1124Tyr)
6g.43043163G>CCA364203711CUL7,KLC4n.1444C>G
c.3373C>G (p.His1125Asp)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.3934C>G
c.*1670C>G (n.*1670C>G)
n.3656C>G
n.3950C>G
c.1322C>G
n.4212C>G
c.3469C>G (p.His1157Asp)
c.1865C>G
c.-898G>C (n.-898G>C)
c.3625C>G (p.His1209Asp)
c.3529C>G (p.His1177Asp)
c.1234C>G (p.His412Asp)
c.3652C>G (p.His1218Asp)
c.3556C>G (p.His1186Asp)
c.3496C>G (p.His1166Asp)
c.3400C>G (p.His1134Asp)
c.3370C>G (p.His1124Asp)
6g.43043163G>TCA364203713CUL7,KLC4n.1444C>A
c.3373C>A (p.His1125Asn)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.3934C>A
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
n.3656C>A
n.3950C>A
c.1322C>A
n.4212C>A
c.3469C>A (p.His1157Asn)
c.1865C>A
c.-898G>T (n.-898G>T)
c.3625C>A (p.His1209Asn)
c.3529C>A (p.His1177Asn)
c.1234C>A (p.His412Asn)
c.3652C>A (p.His1218Asn)
c.3556C>A (p.His1186Asn)
c.3496C>A (p.His1166Asn)
c.3400C>A (p.His1134Asn)
c.3370C>A (p.His1124Asn)
6g.43043164G>ACA450369649CUL7,KLC4n.1443C>T
c.3372C>T (p.Ser1124=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.3933C>T
c.*1669C>T (n.*1669C>T)
n.3655C>T
n.3949C>T
c.1321C>T
n.4211C>T
c.3468C>T (p.Ser1156=)
c.1864C>T
c.-897G>A (n.-897G>A)
c.3624C>T (p.Ser1208=)
c.3528C>T (p.Ser1176=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.3651C>T (p.Ser1217=)
c.3555C>T (p.Ser1185=)
c.3495C>T (p.Ser1165=)
c.3399C>T (p.Ser1133=)
c.3369C>T (p.Ser1123=)
6g.43043164G>CCA364203716CUL7,KLC4n.1443C>G
c.3372C>G (p.Ser1124Arg)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.3933C>G
c.*1669C>G (n.*1669C>G)
n.3655C>G
n.3949C>G
c.1321C>G
n.4211C>G
c.3468C>G (p.Ser1156Arg)
c.1864C>G
c.-897G>C (n.-897G>C)
c.3624C>G (p.Ser1208Arg)
c.3528C>G (p.Ser1176Arg)
c.1233C>G (p.Ser411Arg)
c.3651C>G (p.Ser1217Arg)
c.3555C>G (p.Ser1185Arg)
c.3495C>G (p.Ser1165Arg)
c.3399C>G (p.Ser1133Arg)
c.3369C>G (p.Ser1123Arg)
 gnomAD v4
6g.43043164G>TCA364203719CUL7,KLC4n.1443C>A
c.3372C>A (p.Ser1124Arg)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.3933C>A
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
n.3655C>A
n.3949C>A
c.1321C>A
n.4211C>A
c.3468C>A (p.Ser1156Arg)
c.1864C>A
c.-897G>T (n.-897G>T)
c.3624C>A (p.Ser1208Arg)
c.3528C>A (p.Ser1176Arg)
c.1233C>A (p.Ser411Arg)
c.3651C>A (p.Ser1217Arg)
c.3555C>A (p.Ser1185Arg)
c.3495C>A (p.Ser1165Arg)
c.3399C>A (p.Ser1133Arg)
c.3369C>A (p.Ser1123Arg)
6g.43043165C>ACA364203721CUL7,KLC4n.1442G>T
c.3371G>T (p.Ser1124Ile)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.3932G>T
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
n.3654G>T
n.3948G>T
c.1320G>T
n.4210G>T
c.3467G>T (p.Ser1156Ile)
c.1863G>T
c.-896C>A (n.-896C>A)
c.3623G>T (p.Ser1208Ile)
c.3527G>T (p.Ser1176Ile)
c.1232G>T (p.Ser411Ile)
c.3650G>T (p.Ser1217Ile)
c.3554G>T (p.Ser1185Ile)
c.3494G>T (p.Ser1165Ile)
c.3398G>T (p.Ser1133Ile)
c.3368G>T (p.Ser1123Ile)
6g.43043165C>GCA364203725CUL7,KLC4n.1442G>C
c.3371G>C (p.Ser1124Thr)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.3932G>C
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
n.3654G>C
n.3948G>C
c.1320G>C
n.4210G>C
c.3467G>C (p.Ser1156Thr)
c.1863G>C
c.-896C>G (n.-896C>G)
c.3623G>C (p.Ser1208Thr)
c.3527G>C (p.Ser1176Thr)
c.1232G>C (p.Ser411Thr)
c.3650G>C (p.Ser1217Thr)
c.3554G>C (p.Ser1185Thr)
c.3494G>C (p.Ser1165Thr)
c.3398G>C (p.Ser1133Thr)
c.3368G>C (p.Ser1123Thr)
6g.43043165C>TCA364203723CUL7,KLC4n.1442G>A
c.3371G>A (p.Ser1124Asn)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.3932G>A
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
n.3654G>A
n.3948G>A
c.1320G>A
n.4210G>A
c.3467G>A (p.Ser1156Asn)
c.1863G>A
c.-896C>T (n.-896C>T)
c.3623G>A (p.Ser1208Asn)
c.3527G>A (p.Ser1176Asn)
c.1232G>A (p.Ser411Asn)
c.3650G>A (p.Ser1217Asn)
c.3554G>A (p.Ser1185Asn)
c.3494G>A (p.Ser1165Asn)
c.3398G>A (p.Ser1133Asn)
c.3368G>A (p.Ser1123Asn)
6g.43043166T>ACA364203727CUL7,KLC4n.1441A>T
c.3370A>T (p.Ser1124Cys)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.3931A>T
c.*1667A>T (n.*1667A>T)
n.3653A>T
n.3947A>T
c.1319A>T
n.4209A>T
c.3466A>T (p.Ser1156Cys)
c.1862A>T
c.-895T>A (n.-895T>A)
c.3622A>T (p.Ser1208Cys)
c.3526A>T (p.Ser1176Cys)
c.1231A>T (p.Ser411Cys)
c.3649A>T (p.Ser1217Cys)
c.3553A>T (p.Ser1185Cys)
c.3493A>T (p.Ser1165Cys)
c.3397A>T (p.Ser1133Cys)
c.3367A>T (p.Ser1123Cys)
6g.43043166T>CCA364203730CUL7,KLC4n.1441A>G
c.3370A>G (p.Ser1124Gly)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.3931A>G
c.*1667A>G (n.*1667A>G)
n.3653A>G
n.3947A>G
c.1319A>G
n.4209A>G
c.3466A>G (p.Ser1156Gly)
c.1862A>G
c.-895T>C (n.-895T>C)
c.3622A>G (p.Ser1208Gly)
c.3526A>G (p.Ser1176Gly)
c.1231A>G (p.Ser411Gly)
c.3649A>G (p.Ser1217Gly)
c.3553A>G (p.Ser1185Gly)
c.3493A>G (p.Ser1165Gly)
c.3397A>G (p.Ser1133Gly)
c.3367A>G (p.Ser1123Gly)
6g.43043166T>GCA364203733CUL7,KLC4n.1441A>C
c.3370A>C (p.Ser1124Arg)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.3931A>C
c.*1667A>C (n.*1667A>C)
n.3653A>C
n.3947A>C
c.1319A>C
n.4209A>C
c.3466A>C (p.Ser1156Arg)
c.1862A>C
c.-895T>G (n.-895T>G)
c.3622A>C (p.Ser1208Arg)
c.3526A>C (p.Ser1176Arg)
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
c.3649A>C (p.Ser1217Arg)
c.3553A>C (p.Ser1185Arg)
c.3493A>C (p.Ser1165Arg)
c.3397A>C (p.Ser1133Arg)
c.3367A>C (p.Ser1123Arg)
6g.43043167T>ACA364203736CUL7,KLC4n.1440A>T
c.3369A>T (p.Arg1123Ser)
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.3930A>T
c.*1666A>T (n.*1666A>T)
n.3652A>T
n.3946A>T
c.1318A>T
n.4208A>T
c.3465A>T (p.Arg1155Ser)
c.1861A>T
c.-894T>A (n.-894T>A)
c.3621A>T (p.Arg1207Ser)
c.3525A>T (p.Arg1175Ser)
c.1230A>T (p.Arg410Ser)
c.3648A>T (p.Arg1216Ser)
c.3552A>T (p.Arg1184Ser)
c.3492A>T (p.Arg1164Ser)
c.3396A>T (p.Arg1132Ser)
c.3366A>T (p.Arg1122Ser)
6g.43043167T>CCA450369651CUL7,KLC4n.1440A>G
c.3369A>G (p.Arg1123=)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.3930A>G
c.*1666A>G (n.*1666A>G)
n.3652A>G
n.3946A>G
c.1318A>G
n.4208A>G
c.3465A>G (p.Arg1155=)
c.1861A>G
c.-894T>C (n.-894T>C)
c.3621A>G (p.Arg1207=)
c.3525A>G (p.Arg1175=)
c.1230A>G (p.Arg410=)
c.3648A>G (p.Arg1216=)
c.3552A>G (p.Arg1184=)
c.3492A>G (p.Arg1164=)
c.3396A>G (p.Arg1132=)
c.3366A>G (p.Arg1122=)
6g.43043167T>GCA364203739CUL7,KLC4n.1440A>C
c.3369A>C (p.Arg1123Ser)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.3930A>C
c.*1666A>C (n.*1666A>C)
n.3652A>C
n.3946A>C
c.1318A>C
n.4208A>C
c.3465A>C (p.Arg1155Ser)
c.1861A>C
c.-894T>G (n.-894T>G)
c.3621A>C (p.Arg1207Ser)
c.3525A>C (p.Arg1175Ser)
c.1230A>C (p.Arg410Ser)
c.3648A>C (p.Arg1216Ser)
c.3552A>C (p.Arg1184Ser)
c.3492A>C (p.Arg1164Ser)
c.3396A>C (p.Arg1132Ser)
c.3366A>C (p.Arg1122Ser)
6g.43043168_43043169delCA2580614888CUL7,KLC4n.1439_1440del
c.3368_3369del (p.Arg1123LysfsTer?)
c.*24_*25del (n.*24_*25del)
n.3929_3930del
c.*1665_*1666del (n.*1665_*1666del)
n.3651_3652del
n.3945_3946del
c.1317_1318del
n.4207_4208del
c.3464_3465del (p.Arg1155LysfsTer?)
c.1860_1861del
c.-893_-892del (n.-893_-892del)
c.3620_3621del (p.Arg1207LysfsTer?)
c.3524_3525del (p.Arg1175LysfsTer?)
c.1229_1230del (p.Arg410LysfsTer?)
c.3647_3648del (p.Arg1216LysfsTer?)
c.3551_3552del (p.Arg1184LysfsTer?)
c.3491_3492del (p.Arg1164LysfsTer?)
c.3395_3396del (p.Arg1132LysfsTer?)
c.3365_3366del (p.Arg1122LysfsTer?)
 ClinVar
6g.43043168C>ACA364203744CUL7,KLC4n.1439G>T
c.3368G>T (p.Arg1123Ile)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.3929G>T
c.*1665G>T (n.*1665G>T)
n.3651G>T
n.3945G>T
c.1317G>T
n.4207G>T
c.3464G>T (p.Arg1155Ile)
c.1860G>T
c.-893C>A (n.-893C>A)
c.3620G>T (p.Arg1207Ile)
c.3524G>T (p.Arg1175Ile)
c.1229G>T (p.Arg410Ile)
c.3647G>T (p.Arg1216Ile)
c.3551G>T (p.Arg1184Ile)
c.3491G>T (p.Arg1164Ile)
c.3395G>T (p.Arg1132Ile)
c.3365G>T (p.Arg1122Ile)
6g.43043168C>GCA364203746CUL7,KLC4n.1439G>C
c.3368G>C (p.Arg1123Thr)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.3929G>C
c.*1665G>C (n.*1665G>C)
n.3651G>C
n.3945G>C
c.1317G>C
n.4207G>C
c.3464G>C (p.Arg1155Thr)
c.1860G>C
c.-893C>G (n.-893C>G)
c.3620G>C (p.Arg1207Thr)
c.3524G>C (p.Arg1175Thr)
c.1229G>C (p.Arg410Thr)
c.3647G>C (p.Arg1216Thr)
c.3551G>C (p.Arg1184Thr)
c.3491G>C (p.Arg1164Thr)
c.3395G>C (p.Arg1132Thr)
c.3365G>C (p.Arg1122Thr)
6g.43043168C>TCA364203749CUL7,KLC4n.1439G>A
c.3368G>A (p.Arg1123Lys)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.3929G>A
c.*1665G>A (n.*1665G>A)
n.3651G>A
n.3945G>A
c.1317G>A
n.4207G>A
c.3464G>A (p.Arg1155Lys)
c.1860G>A
c.-893C>T (n.-893C>T)
c.3620G>A (p.Arg1207Lys)
c.3524G>A (p.Arg1175Lys)
c.1229G>A (p.Arg410Lys)
c.3647G>A (p.Arg1216Lys)
c.3551G>A (p.Arg1184Lys)
c.3491G>A (p.Arg1164Lys)
c.3395G>A (p.Arg1132Lys)
c.3365G>A (p.Arg1122Lys)
 gnomAD v4
6g.43043169T>ACA364203753CUL7,KLC4n.1438A>T
c.3367A>T (p.Arg1123Ter)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.3928A>T
c.*1664A>T (n.*1664A>T)
n.3650A>T
n.3944A>T
c.1316A>T
n.4206A>T
c.3463A>T (p.Arg1155Ter)
c.1859A>T
c.-892T>A (n.-892T>A)
c.3619A>T (p.Arg1207Ter)
c.3523A>T (p.Arg1175Ter)
c.1228A>T (p.Arg410Ter)
c.3646A>T (p.Arg1216Ter)
c.3550A>T (p.Arg1184Ter)
c.3490A>T (p.Arg1164Ter)
c.3394A>T (p.Arg1132Ter)
c.3364A>T (p.Arg1122Ter)
6g.43043169T>CCA364203755CUL7,KLC4n.1438A>G
c.3367A>G (p.Arg1123Gly)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.3928A>G
c.*1664A>G (n.*1664A>G)
n.3650A>G
n.3944A>G
c.1316A>G
n.4206A>G
c.3463A>G (p.Arg1155Gly)
c.1859A>G
c.-892T>C (n.-892T>C)
c.3619A>G (p.Arg1207Gly)
c.3523A>G (p.Arg1175Gly)
c.1228A>G (p.Arg410Gly)
c.3646A>G (p.Arg1216Gly)
c.3550A>G (p.Arg1184Gly)
c.3490A>G (p.Arg1164Gly)
c.3394A>G (p.Arg1132Gly)
c.3364A>G (p.Arg1122Gly)
 gnomAD v4
6g.43043169T>GCA450369655CUL7,KLC4n.1438A>C
c.3367A>C (p.Arg1123=)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.3928A>C
c.*1664A>C (n.*1664A>C)
n.3650A>C
n.3944A>C
c.1316A>C
n.4206A>C
c.3463A>C (p.Arg1155=)
c.1859A>C
c.-892T>G (n.-892T>G)
c.3619A>C (p.Arg1207=)
c.3523A>C (p.Arg1175=)
c.1228A>C (p.Arg410=)
c.3646A>C (p.Arg1216=)
c.3550A>C (p.Arg1184=)
c.3490A>C (p.Arg1164=)
c.3394A>C (p.Arg1132=)
c.3364A>C (p.Arg1122=)
6g.43043170G>ACA450369656CUL7,KLC4n.1437C>T
c.3366C>T (p.Asn1122=)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.3927C>T
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
n.3649C>T
n.3943C>T
c.1315C>T
n.4205C>T
c.3462C>T (p.Asn1154=)
c.1858C>T
c.-891G>A (n.-891G>A)
c.3618C>T (p.Asn1206=)
c.3522C>T (p.Asn1174=)
c.1227C>T (p.Asn409=)
c.3645C>T (p.Asn1215=)
c.3549C>T (p.Asn1183=)
c.3489C>T (p.Asn1163=)
c.3393C>T (p.Asn1131=)
c.3363C>T (p.Asn1121=)
6g.43043170G>CCA364203757CUL7,KLC4n.1437C>G
c.3366C>G (p.Asn1122Lys)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.3927C>G
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
n.3649C>G
n.3943C>G
c.1315C>G
n.4205C>G
c.3462C>G (p.Asn1154Lys)
c.1858C>G
c.-891G>C (n.-891G>C)
c.3618C>G (p.Asn1206Lys)
c.3522C>G (p.Asn1174Lys)
c.1227C>G (p.Asn409Lys)
c.3645C>G (p.Asn1215Lys)
c.3549C>G (p.Asn1183Lys)
c.3489C>G (p.Asn1163Lys)
c.3393C>G (p.Asn1131Lys)
c.3363C>G (p.Asn1121Lys)
6g.43043170G>TCA364203760CUL7,KLC4n.1437C>A
c.3366C>A (p.Asn1122Lys)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.3927C>A
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
n.3649C>A
n.3943C>A
c.1315C>A
n.4205C>A
c.3462C>A (p.Asn1154Lys)
c.1858C>A
c.-891G>T (n.-891G>T)
c.3618C>A (p.Asn1206Lys)
c.3522C>A (p.Asn1174Lys)
c.1227C>A (p.Asn409Lys)
c.3645C>A (p.Asn1215Lys)
c.3549C>A (p.Asn1183Lys)
c.3489C>A (p.Asn1163Lys)
c.3393C>A (p.Asn1131Lys)
c.3363C>A (p.Asn1121Lys)
 gnomAD v4
6g.43043171T>ACA364203766CUL7,KLC4n.1436A>T
c.3365A>T (p.Asn1122Ile)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.3926A>T
c.*1662A>T (n.*1662A>T)
n.3648A>T
n.3942A>T
c.1314A>T
n.4204A>T
c.3461A>T (p.Asn1154Ile)
c.1857A>T
c.-890T>A (n.-890T>A)
c.3617A>T (p.Asn1206Ile)
c.3521A>T (p.Asn1174Ile)
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.3644A>T (p.Asn1215Ile)
c.3548A>T (p.Asn1183Ile)
c.3488A>T (p.Asn1163Ile)
c.3392A>T (p.Asn1131Ile)
c.3362A>T (p.Asn1121Ile)
6g.43043171T>CCA364203768CUL7,KLC4n.1436A>G
c.3365A>G (p.Asn1122Ser)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.3926A>G
c.*1662A>G (n.*1662A>G)
n.3648A>G
n.3942A>G
c.1314A>G
n.4204A>G
c.3461A>G (p.Asn1154Ser)
c.1857A>G
c.-890T>C (n.-890T>C)
c.3617A>G (p.Asn1206Ser)
c.3521A>G (p.Asn1174Ser)
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.3644A>G (p.Asn1215Ser)
c.3548A>G (p.Asn1183Ser)
c.3488A>G (p.Asn1163Ser)
c.3392A>G (p.Asn1131Ser)
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6g.43043171T>GCA364203763CUL7,KLC4n.1436A>C
c.3365A>C (p.Asn1122Thr)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.3926A>C
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
n.3648A>C
n.3942A>C
c.1314A>C
n.4204A>C
c.3461A>C (p.Asn1154Thr)
c.1857A>C
c.-890T>G (n.-890T>G)
c.3617A>C (p.Asn1206Thr)
c.3521A>C (p.Asn1174Thr)
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.3644A>C (p.Asn1215Thr)
c.3548A>C (p.Asn1183Thr)
c.3488A>C (p.Asn1163Thr)
c.3392A>C (p.Asn1131Thr)
c.3362A>C (p.Asn1121Thr)
6g.43043172T>ACA364203773CUL7,KLC4n.1435A>T
c.3364A>T (p.Asn1122Tyr)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.3925A>T
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
n.3647A>T
n.3941A>T
c.1313A>T
n.4203A>T
c.3460A>T (p.Asn1154Tyr)
c.1856A>T
c.-889T>A (n.-889T>A)
c.3616A>T (p.Asn1206Tyr)
c.3520A>T (p.Asn1174Tyr)
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.3643A>T (p.Asn1215Tyr)
c.3547A>T (p.Asn1183Tyr)
c.3487A>T (p.Asn1163Tyr)
c.3391A>T (p.Asn1131Tyr)
c.3361A>T (p.Asn1121Tyr)
6g.43043172T>CCA364203771CUL7,KLC4n.1435A>G
c.3364A>G (p.Asn1122Asp)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.3925A>G
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
n.3647A>G
n.3941A>G
c.1313A>G
n.4203A>G
c.3460A>G (p.Asn1154Asp)
c.1856A>G
c.-889T>C (n.-889T>C)
c.3616A>G (p.Asn1206Asp)
c.3520A>G (p.Asn1174Asp)
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.3643A>G (p.Asn1215Asp)
c.3547A>G (p.Asn1183Asp)
c.3487A>G (p.Asn1163Asp)
c.3391A>G (p.Asn1131Asp)
c.3361A>G (p.Asn1121Asp)
6g.43043172T>GCA364203776CUL7,KLC4n.1435A>C
c.3364A>C (p.Asn1122His)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.3925A>C
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
n.3647A>C
n.3941A>C
c.1313A>C
n.4203A>C
c.3460A>C (p.Asn1154His)
c.1856A>C
c.-889T>G (n.-889T>G)
c.3616A>C (p.Asn1206His)
c.3520A>C (p.Asn1174His)
c.1225A>C (p.Asn409His)
c.3643A>C (p.Asn1215His)
c.3547A>C (p.Asn1183His)
c.3487A>C (p.Asn1163His)
c.3391A>C (p.Asn1131His)
c.3361A>C (p.Asn1121His)
6g.43043173T>ACA364203778CUL7,KLC4n.1434A>T
c.3363A>T (p.Arg1121Ser)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.3924A>T
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
n.3646A>T
n.3940A>T
c.1312A>T
n.4202A>T
c.3459A>T (p.Arg1153Ser)
c.1855A>T
c.-888T>A (n.-888T>A)
c.3615A>T (p.Arg1205Ser)
c.3519A>T (p.Arg1173Ser)
c.1224A>T (p.Arg408Ser)
c.3642A>T (p.Arg1214Ser)
c.3546A>T (p.Arg1182Ser)
c.3486A>T (p.Arg1162Ser)
c.3390A>T (p.Arg1130Ser)
c.3360A>T (p.Arg1120Ser)
6g.43043173T>CCA450369660CUL7,KLC4n.1434A>G
c.3363A>G (p.Arg1121=)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.3924A>G
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
n.3646A>G
n.3940A>G
c.1312A>G
n.4202A>G
c.3459A>G (p.Arg1153=)
c.1855A>G
c.-888T>C (n.-888T>C)
c.3615A>G (p.Arg1205=)
c.3519A>G (p.Arg1173=)
c.1224A>G (p.Arg408=)
c.3642A>G (p.Arg1214=)
c.3546A>G (p.Arg1182=)
c.3486A>G (p.Arg1162=)
c.3390A>G (p.Arg1130=)
c.3360A>G (p.Arg1120=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43043173T>GCA364203781CUL7,KLC4n.1434A>C
c.3363A>C (p.Arg1121Ser)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.3924A>C
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
n.3646A>C
n.3940A>C
c.1312A>C
n.4202A>C
c.3459A>C (p.Arg1153Ser)
c.1855A>C
c.-888T>G (n.-888T>G)
c.3615A>C (p.Arg1205Ser)
c.3519A>C (p.Arg1173Ser)
c.1224A>C (p.Arg408Ser)
c.3642A>C (p.Arg1214Ser)
c.3546A>C (p.Arg1182Ser)
c.3486A>C (p.Arg1162Ser)
c.3390A>C (p.Arg1130Ser)
c.3360A>C (p.Arg1120Ser)
 gnomAD v4
6g.43043173T=CA1624354984CUL7,KLC4n.1434A=
c.3363A= (p.Arg1121=)
c.*19A= (n.*19A=)
n.3924A=
c.*1660A= (n.*1660A=)
n.3646A=
n.3940A=
c.1312A=
n.4202A=
c.3459A= (p.Arg1153=)
c.1855A=
c.-888T= (n.-888T=)
c.3615A= (p.Arg1205=)
c.3519A= (p.Arg1173=)
c.1224A= (p.Arg408=)
c.3642A= (p.Arg1214=)
c.3546A= (p.Arg1182=)
c.3486A= (p.Arg1162=)
c.3390A= (p.Arg1130=)
c.3360A= (p.Arg1120=)
6g.43043174C>ACA364203785CUL7,KLC4n.1433G>T
c.3362G>T (p.Arg1121Ile)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.3923G>T
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
n.3645G>T
n.3939G>T
c.1311G>T
n.4201G>T
c.3458G>T (p.Arg1153Ile)
c.1854G>T
c.-887C>A (n.-887C>A)
c.3614G>T (p.Arg1205Ile)
c.3518G>T (p.Arg1173Ile)
c.1223G>T (p.Arg408Ile)
c.3641G>T (p.Arg1214Ile)
c.3545G>T (p.Arg1182Ile)
c.3485G>T (p.Arg1162Ile)
c.3389G>T (p.Arg1130Ile)
c.3359G>T (p.Arg1120Ile)
6g.43043174C>GCA364203788CUL7,KLC4n.1433G>C
c.3362G>C (p.Arg1121Thr)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.3923G>C
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
n.3645G>C
n.3939G>C
c.1311G>C
n.4201G>C
c.3458G>C (p.Arg1153Thr)
c.1854G>C
c.-887C>G (n.-887C>G)
c.3614G>C (p.Arg1205Thr)
c.3518G>C (p.Arg1173Thr)
c.1223G>C (p.Arg408Thr)
c.3641G>C (p.Arg1214Thr)
c.3545G>C (p.Arg1182Thr)
c.3485G>C (p.Arg1162Thr)
c.3389G>C (p.Arg1130Thr)
c.3359G>C (p.Arg1120Thr)
6g.43043174C>TCA364203791CUL7,KLC4n.1433G>A
c.3362G>A (p.Arg1121Lys)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.3923G>A
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
n.3645G>A
n.3939G>A
c.1311G>A
n.4201G>A
c.3458G>A (p.Arg1153Lys)
c.1854G>A
c.-887C>T (n.-887C>T)
c.3614G>A (p.Arg1205Lys)
c.3518G>A (p.Arg1173Lys)
c.1223G>A (p.Arg408Lys)
c.3641G>A (p.Arg1214Lys)
c.3545G>A (p.Arg1182Lys)
c.3485G>A (p.Arg1162Lys)
c.3389G>A (p.Arg1130Lys)
c.3359G>A (p.Arg1120Lys)
 COSMIC COSMIC
6g.43043175T>ACA364203794CUL7,KLC4n.1432A>T
c.3361A>T (p.Arg1121Ter)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.3922A>T
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
n.3644A>T
n.3938A>T
c.1310A>T
n.4200A>T
c.3457A>T (p.Arg1153Ter)
c.1853A>T
c.-886T>A (n.-886T>A)
c.3613A>T (p.Arg1205Ter)
c.3517A>T (p.Arg1173Ter)
c.1222A>T (p.Arg408Ter)
c.3640A>T (p.Arg1214Ter)
c.3544A>T (p.Arg1182Ter)
c.3484A>T (p.Arg1162Ter)
c.3388A>T (p.Arg1130Ter)
c.3358A>T (p.Arg1120Ter)
6g.43043175T>CCA364203797CUL7,KLC4n.1432A>G
c.3361A>G (p.Arg1121Gly)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.3922A>G
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
n.3644A>G
n.3938A>G
c.1310A>G
n.4200A>G
c.3457A>G (p.Arg1153Gly)
c.1853A>G
c.-886T>C (n.-886T>C)
c.3613A>G (p.Arg1205Gly)
c.3517A>G (p.Arg1173Gly)
c.1222A>G (p.Arg408Gly)
c.3640A>G (p.Arg1214Gly)
c.3544A>G (p.Arg1182Gly)
c.3484A>G (p.Arg1162Gly)
c.3388A>G (p.Arg1130Gly)
c.3358A>G (p.Arg1120Gly)
6g.43043175T>GCA450369664CUL7,KLC4n.1432A>C
c.3361A>C (p.Arg1121=)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.3922A>C
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
n.3644A>C
n.3938A>C
c.1310A>C
n.4200A>C
c.3457A>C (p.Arg1153=)
c.1853A>C
c.-886T>G (n.-886T>G)
c.3613A>C (p.Arg1205=)
c.3517A>C (p.Arg1173=)
c.1222A>C (p.Arg408=)
c.3640A>C (p.Arg1214=)
c.3544A>C (p.Arg1182=)
c.3484A>C (p.Arg1162=)
c.3388A>C (p.Arg1130=)
c.3358A>C (p.Arg1120=)
6g.43043176G>ACA450369665CUL7,KLC4n.1431C>T
c.3360C>T (p.Gly1120=)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.3921C>T
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
n.3643C>T
n.3937C>T
c.1309C>T
n.4199C>T
c.3456C>T (p.Gly1152=)
c.1852C>T
c.-885G>A (n.-885G>A)
c.3612C>T (p.Gly1204=)
c.3516C>T (p.Gly1172=)
c.1221C>T (p.Gly407=)
c.3639C>T (p.Gly1213=)
c.3543C>T (p.Gly1181=)
c.3483C>T (p.Gly1161=)
c.3387C>T (p.Gly1129=)
c.3357C>T (p.Ser1119=)
6g.43043176G>CCA450369666CUL7,KLC4n.1431C>G
c.3360C>G (p.Gly1120=)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.3921C>G
c.*1657C>G (n.*1657C>G)
n.3643C>G
n.3937C>G
c.1309C>G
n.4199C>G
c.3456C>G (p.Gly1152=)
c.1852C>G
c.-885G>C (n.-885G>C)
c.3612C>G (p.Gly1204=)
c.3516C>G (p.Gly1172=)
c.1221C>G (p.Gly407=)
c.3639C>G (p.Gly1213=)
c.3543C>G (p.Gly1181=)
c.3483C>G (p.Gly1161=)
c.3387C>G (p.Gly1129=)
c.3357C>G (p.Ser1119Arg)
6g.43043176G>TCA450369667CUL7,KLC4n.1431C>A
c.3360C>A (p.Gly1120=)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.3921C>A
c.*1657C>A (n.*1657C>A)
n.3643C>A
n.3937C>A
c.1309C>A
n.4199C>A
c.3456C>A (p.Gly1152=)
c.1852C>A
c.-885G>T (n.-885G>T)
c.3612C>A (p.Gly1204=)
c.3516C>A (p.Gly1172=)
c.1221C>A (p.Gly407=)
c.3639C>A (p.Gly1213=)
c.3543C>A (p.Gly1181=)
c.3483C>A (p.Gly1161=)
c.3387C>A (p.Gly1129=)
c.3357C>A (p.Ser1119Arg)
 gnomAD v4
6g.43043177C>ACA364203800CUL7,KLC4n.1430G>T
c.3359G>T (p.Gly1120Val)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.3920G>T
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
n.3642G>T
n.3936G>T
c.1308G>T
n.4198G>T
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c.3359G= (p.Gly1120=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.3920G=
c.*1656G= (n.*1656G=)
n.3642G=
n.3936G=
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n.4198G=
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c.1851G=
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c.3515G= (p.Gly1172=)
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c.3386G= (p.Gly1129=)
c.3356G= (p.Ser1119=)
6g.43043177C>GCA364203802CUL7,KLC4n.1430G>C
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n.3920G>C
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n.3936G>C
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c.1851G>C
c.-884C>G (n.-884C>G)
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c.*15G>A (n.*15G>A)
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n.3936G>A
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n.4198G>A
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c.1851G>A
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c.3515G>A (p.Gly1172Asp)
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 dbSNP gnomAD v2
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n.3935G>T
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n.4197G>T
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c.3356-1G= (n.3356-1G=)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1850G>A
c.-883C>T (n.-883C>T)
c.3610G>A (p.Gly1204Ser)
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c.3356-1G>A (n.3356-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43043179T>ACA364203818CUL7,KLC4n.1428A>T
c.3357A>T (p.Lys1119Asn)
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n.3918A>T
c.*1654A>T (n.*1654A>T)
n.3640A>T
n.3934A>T
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n.4196A>T
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c.3540A>T (p.Lys1180Asn)
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c.3356-2A>T (n.3356-2A>T)
6g.43043179T>CCA450369669CUL7,KLC4n.1428A>G
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c.*13A>G (n.*13A>G)
n.3918A>G
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n.3640A>G
n.3934A>G
c.1306A>G
n.4196A>G
c.3453A>G (p.Lys1151=)
c.1849A>G
c.-882T>C (n.-882T>C)
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 gnomAD v4
6g.43043179T>GCA364203825CUL7,KLC4n.1428A>C
c.3357A>C (p.Lys1119Asn)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.3918A>C
c.*1654A>C (n.*1654A>C)
n.3640A>C
n.3934A>C
c.1306A>C
n.4196A>C
c.3453A>C (p.Lys1151Asn)
c.1849A>C
c.-882T>G (n.-882T>G)
c.3609A>C (p.Lys1203Asn)
c.3513A>C (p.Lys1171Asn)
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6g.43043180T>ACA364203833CUL7,KLC4n.1427A>T
c.3356A>T (p.Lys1119Ile)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.3917A>T
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n.3639A>T
n.3933A>T
c.1305A>T
n.4195A>T
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c.1848A>T
c.-881T>A (n.-881T>A)
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c.3356-3A>T (n.3356-3A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43043180T>CCA364203830CUL7,KLC4n.1427A>G
c.3356A>G (p.Lys1119Arg)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.3917A>G
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n.3639A>G
n.3933A>G
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n.4195A>G
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c.1848A>G
c.-881T>C (n.-881T>C)
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c.3356-3A>G (n.3356-3A>G)
6g.43043180T>GCA364203831CUL7,KLC4n.1427A>C
c.3356A>C (p.Lys1119Thr)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.3917A>C
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
n.3639A>C
n.3933A>C
c.1305A>C
n.4195A>C
c.3452A>C (p.Lys1151Thr)
c.1848A>C
c.-881T>G (n.-881T>G)
c.3608A>C (p.Lys1203Thr)
c.3512A>C (p.Lys1171Thr)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.3635A>C (p.Lys1212Thr)
c.3539A>C (p.Lys1180Thr)
c.3479A>C (p.Lys1160Thr)
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c.3356-3A>C (n.3356-3A>C)
6g.43043180T=CA1624354987CUL7,KLC4n.1427A=
c.3356A= (p.Lys1119=)
c.*12A= (n.*12A=)
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c.3452A= (p.Lys1151=)
c.1848A=
c.-881T= (n.-881T=)
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c.1217A= (p.Lys406=)
c.3635A= (p.Lys1212=)
c.3539A= (p.Lys1180=)
c.3479A= (p.Lys1160=)
c.3383A= (p.Lys1128=)
c.3356-3A= (n.3356-3A=)
6g.43043181_43043182delCA2678806362CUL7,KLC4n.1427-1_1427del
c.3356-1_3356del
c.*12-1_*12del
n.3917-1_3917del
c.*1653-1_*1653del
n.3639-1_3639del
n.3933-1_3933del
c.1305-1_1305del
n.4195-1_4195del
c.3452-1_3452del
c.1848-1_1848del
c.-880_-879del (n.-880_-879del)
c.3608-1_3608del
c.3512-1_3512del
c.1217-1_1217del
c.3635-1_3635del
c.3539-1_3539del
c.3479-1_3479del
c.3383-1_3383del
c.3356-4_3356-3del (n.3356-4_3356-3del)
 gnomAD v4
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c.3356-1G>T (n.3356-1G>T)
c.*12-1G>T (n.*12-1G>T)
n.3917-1G>T
c.*1653-1G>T (n.*1653-1G>T)
n.3639-1G>T
n.3933-1G>T
c.1305-1G>T
n.4195-1G>T
c.3452-1G>T (n.3452-1G>T)
c.1848-1G>T
c.-880C>A (n.-880C>A)
c.3608-1G>T (n.3608-1G>T)
c.3512-1G>T (n.3512-1G>T)
c.1217-1G>T (n.1217-1G>T)
c.3635-1G>T (n.3635-1G>T)
c.3539-1G>T (n.3539-1G>T)
c.3479-1G>T (n.3479-1G>T)
c.3383-1G>T (n.3383-1G>T)
c.3356-4G>T (n.3356-4G>T)
6g.43043181C>GCA364203837CUL7,KLC4n.1427-1G>C
c.3356-1G>C (n.3356-1G>C)
c.*12-1G>C (n.*12-1G>C)
n.3917-1G>C
c.*1653-1G>C (n.*1653-1G>C)
n.3639-1G>C
n.3933-1G>C
c.1305-1G>C
n.4195-1G>C
c.3452-1G>C (n.3452-1G>C)
c.1848-1G>C
c.-880C>G (n.-880C>G)
c.3608-1G>C (n.3608-1G>C)
c.3512-1G>C (n.3512-1G>C)
c.1217-1G>C (n.1217-1G>C)
c.3635-1G>C (n.3635-1G>C)
c.3539-1G>C (n.3539-1G>C)
c.3479-1G>C (n.3479-1G>C)
c.3383-1G>C (n.3383-1G>C)
c.3356-4G>C (n.3356-4G>C)
 gnomAD v4
6g.43043181C>TCA364203839CUL7,KLC4n.1427-1G>A
c.3356-1G>A (n.3356-1G>A)
c.*12-1G>A (n.*12-1G>A)
n.3917-1G>A
c.*1653-1G>A (n.*1653-1G>A)
n.3639-1G>A
n.3933-1G>A
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n.4195-1G>A
c.3452-1G>A (n.3452-1G>A)
c.1848-1G>A
c.-880C>T (n.-880C>T)
c.3608-1G>A (n.3608-1G>A)
c.3512-1G>A (n.3512-1G>A)
c.1217-1G>A (n.1217-1G>A)
c.3635-1G>A (n.3635-1G>A)
c.3539-1G>A (n.3539-1G>A)
c.3479-1G>A (n.3479-1G>A)
c.3383-1G>A (n.3383-1G>A)
c.3356-4G>A (n.3356-4G>A)
6g.43043182T>ACA364203845CUL7,KLC4n.1427-2A>T
c.3356-2A>T (n.3356-2A>T)
c.*12-2A>T (n.*12-2A>T)
n.3917-2A>T
c.*1653-2A>T (n.*1653-2A>T)
n.3639-2A>T
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c.3452-2A>T (n.3452-2A>T)
c.1848-2A>T
c.-879T>A (n.-879T>A)
c.3608-2A>T (n.3608-2A>T)
c.3512-2A>T (n.3512-2A>T)
c.1217-2A>T (n.1217-2A>T)
c.3635-2A>T (n.3635-2A>T)
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c.3383-2A>T (n.3383-2A>T)
c.3356-5A>T (n.3356-5A>T)
6g.43043182T>CCA364203847CUL7,KLC4n.1427-2A>G
c.3356-2A>G (n.3356-2A>G)
c.*12-2A>G (n.*12-2A>G)
n.3917-2A>G
c.*1653-2A>G (n.*1653-2A>G)
n.3639-2A>G
n.3933-2A>G
c.1305-2A>G
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c.3452-2A>G (n.3452-2A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1848-34C>A
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c.3539-34C>A (n.3539-34C>A)
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c.3383-34C>A (n.3383-34C>A)
c.3356-37C>A (n.3356-37C>A)
 gnomAD v4
6g.43043215G>ACA2678806383CUL7,KLC4n.1427-35C>T
c.3356-35C>T (n.3356-35C>T)
c.*12-35C>T (n.*12-35C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3452-54G>A (n.3452-54G>A)
c.1848-54G>A
c.-827C>T (n.-827C>T)
c.3608-54G>A (n.3608-54G>A)
c.3512-54G>A (n.3512-54G>A)
c.1217-54G>A (n.1217-54G>A)
c.3635-54G>A (n.3635-54G>A)
c.3539-54G>A (n.3539-54G>A)
c.3479-54G>A (n.3479-54G>A)
c.3383-54G>A (n.3383-54G>A)
c.3356-57G>A (n.3356-57G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched