Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.43043133G>C | CA364203505 | CUL7,KLC4 | n.1474C>G c.3403C>G (p.Leu1135Val) c.*59C>G (n.*59C>G) n.3964C>G c.*1700C>G (n.*1700C>G) n.3686C>G n.3980C>G c.1352C>G n.4242C>G c.3499C>G (p.Leu1167Val) c.1895C>G c.-928G>C (n.-928G>C) c.3655C>G (p.Leu1219Val) c.3559C>G (p.Leu1187Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.3682C>G (p.Leu1228Val) c.3586C>G (p.Leu1196Val) c.3526C>G (p.Leu1176Val) c.3430C>G (p.Leu1144Val) c.3400C>G (p.Leu1134Val) | |
6 | g.43043133G>T | CA364203507 | CUL7,KLC4 | n.1474C>A c.3403C>A (p.Leu1135Ile) c.*59C>A (n.*59C>A) n.3964C>A c.*1700C>A (n.*1700C>A) n.3686C>A n.3980C>A c.1352C>A n.4242C>A c.3499C>A (p.Leu1167Ile) c.1895C>A c.-928G>T (n.-928G>T) c.3655C>A (p.Leu1219Ile) c.3559C>A (p.Leu1187Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.3682C>A (p.Leu1228Ile) c.3586C>A (p.Leu1196Ile) c.3526C>A (p.Leu1176Ile) c.3430C>A (p.Leu1144Ile) c.3400C>A (p.Leu1134Ile) | |
6 | g.43043134G>A | CA450369622 | CUL7,KLC4 | n.1473C>T c.3402C>T (p.Gly1134=) c.*58C>T (n.*58C>T) n.3963C>T c.*1699C>T (n.*1699C>T) n.3685C>T n.3979C>T c.1351C>T n.4241C>T c.3498C>T (p.Gly1166=) c.1894C>T c.-927G>A (n.-927G>A) c.3654C>T (p.Gly1218=) c.3558C>T (p.Gly1186=) c.1263C>T (p.Gly421=) c.3681C>T (p.Gly1227=) c.3585C>T (p.Gly1195=) c.3525C>T (p.Gly1175=) c.3429C>T (p.Gly1143=) c.3399C>T (p.Gly1133=) | gnomAD v4 |
6 | g.43043134G>C | CA450369623 | CUL7,KLC4 | n.1473C>G c.3402C>G (p.Gly1134=) c.*58C>G (n.*58C>G) n.3963C>G c.*1699C>G (n.*1699C>G) n.3685C>G n.3979C>G c.1351C>G n.4241C>G c.3498C>G (p.Gly1166=) c.1894C>G c.-927G>C (n.-927G>C) c.3654C>G (p.Gly1218=) c.3558C>G (p.Gly1186=) c.1263C>G (p.Gly421=) c.3681C>G (p.Gly1227=) c.3585C>G (p.Gly1195=) c.3525C>G (p.Gly1175=) c.3429C>G (p.Gly1143=) c.3399C>G (p.Gly1133=) | |
6 | g.43043134G= | CA1624354968 | CUL7,KLC4 | n.1473C= c.3402C= (p.Gly1134=) c.*58C= (n.*58C=) n.3963C= c.*1699C= (n.*1699C=) n.3685C= n.3979C= c.1351C= n.4241C= c.3498C= (p.Gly1166=) c.1894C= c.-927G= (n.-927G=) c.3654C= (p.Gly1218=) c.3558C= (p.Gly1186=) c.1263C= (p.Gly421=) c.3681C= (p.Gly1227=) c.3585C= (p.Gly1195=) c.3525C= (p.Gly1175=) c.3429C= (p.Gly1143=) c.3399C= (p.Gly1133=) | |
6 | g.43043134G>T | CA3813500 | CUL7,KLC4 | n.1473C>A c.3402C>A (p.Gly1134=) c.*58C>A (n.*58C>A) n.3963C>A c.*1699C>A (n.*1699C>A) n.3685C>A n.3979C>A c.1351C>A n.4241C>A c.3498C>A (p.Gly1166=) c.1894C>A c.-927G>T (n.-927G>T) c.3654C>A (p.Gly1218=) c.3558C>A (p.Gly1186=) c.1263C>A (p.Gly421=) c.3681C>A (p.Gly1227=) c.3585C>A (p.Gly1195=) c.3525C>A (p.Gly1175=) c.3429C>A (p.Gly1143=) c.3399C>A (p.Gly1133=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.43043134_43043135delinsGC | CA1624354967 | CUL7,KLC4 | n.1472_1473delinsGC c.3401_3402delinsGC (p.Gly1134=) c.*57_*58delinsGC (n.*57_*58delinsGC) n.3962_3963delinsGC c.*1698_*1699delinsGC (n.*1698_*1699delinsGC) n.3684_3685delinsGC n.3978_3979delinsGC c.1350_1351delinsGC n.4240_4241delinsGC c.3497_3498delinsGC (p.Gly1166=) c.1893_1894delinsGC c.-927_-926delinsGC (n.-927_-926delinsGC) c.3653_3654delinsGC (p.Gly1218=) c.3557_3558delinsGC (p.Gly1186=) c.1262_1263delinsGC (p.Gly421=) c.3680_3681delinsGC (p.Gly1227=) c.3584_3585delinsGC (p.Gly1195=) c.3524_3525delinsGC (p.Gly1175=) c.3428_3429delinsGC (p.Gly1143=) c.3398_3399delinsGC (p.Gly1133=) | |
6 | g.43043135C>A | CA364203530 | CUL7,KLC4 | n.1472G>T c.3401G>T (p.Gly1134Val) c.*57G>T (n.*57G>T) n.3962G>T c.*1698G>T (n.*1698G>T) n.3684G>T n.3978G>T c.1350G>T n.4240G>T c.3497G>T (p.Gly1166Val) c.1893G>T c.-926C>A (n.-926C>A) c.3653G>T (p.Gly1218Val) c.3557G>T (p.Gly1186Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.3680G>T (p.Gly1227Val) c.3584G>T (p.Gly1195Val) c.3524G>T (p.Gly1175Val) c.3428G>T (p.Gly1143Val) c.3398G>T (p.Gly1133Val) | |
6 | g.43043135C>G | CA364203529 | CUL7,KLC4 | n.1472G>C c.3401G>C (p.Gly1134Ala) c.*57G>C (n.*57G>C) n.3962G>C c.*1698G>C (n.*1698G>C) n.3684G>C n.3978G>C c.1350G>C n.4240G>C c.3497G>C (p.Gly1166Ala) c.1893G>C c.-926C>G (n.-926C>G) c.3653G>C (p.Gly1218Ala) c.3557G>C (p.Gly1186Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.3680G>C (p.Gly1227Ala) c.3584G>C (p.Gly1195Ala) c.3524G>C (p.Gly1175Ala) c.3428G>C (p.Gly1143Ala) c.3398G>C (p.Gly1133Ala) | |
6 | g.43043135C>T | CA364203527 | CUL7,KLC4 | n.1472G>A c.3401G>A (p.Gly1134Asp) c.*57G>A (n.*57G>A) n.3962G>A c.*1698G>A (n.*1698G>A) n.3684G>A n.3978G>A c.1350G>A n.4240G>A c.3497G>A (p.Gly1166Asp) c.1893G>A c.-926C>T (n.-926C>T) c.3653G>A (p.Gly1218Asp) c.3557G>A (p.Gly1186Asp) c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.3680G>A (p.Gly1227Asp) c.3584G>A (p.Gly1195Asp) c.3524G>A (p.Gly1175Asp) c.3428G>A (p.Gly1143Asp) c.3398G>A (p.Gly1133Asp) | |
6 | g.43043138dup | CA2838792481 | CUL7,KLC4 | n.1472dup c.3401dup (p.Leu1135ProfsTer?) c.*57dup (n.*57dup) n.3962dup c.*1698dup (n.*1698dup) n.3684dup n.3978dup c.1350dup n.4240dup c.3497dup (p.Leu1167ProfsTer?) c.1893dup c.-923dup (n.-923dup) c.3653dup (p.Leu1219ProfsTer?) c.3557dup (p.Leu1187ProfsTer?) c.1262dup (p.Leu422ProfsTer?) c.3680dup (p.Leu1228ProfsTer?) c.3584dup (p.Leu1196ProfsTer?) c.3524dup (p.Leu1176ProfsTer?) c.3428dup (p.Leu1144ProfsTer?) c.3398dup (p.Leu1134ProfsTer?) | |
6 | g.43043138del | CA3813499 | CUL7,KLC4 | n.1472del c.3401del (p.Gly1134AlafsTer7) c.*57del (n.*57del) n.3962del c.*1698del (n.*1698del) n.3684del n.3978del c.1350del n.4240del c.3497del (p.Gly1166AlafsTer7) c.1893del c.-923del (n.-923del) c.3653del (p.Gly1218AlafsTer7) c.3557del (p.Gly1186AlafsTer7) c.1262del (p.Gly421AlafsTer7) c.3680del (p.Gly1227AlafsTer7) c.3584del (p.Gly1195AlafsTer7) c.3524del (p.Gly1175AlafsTer7) c.3428del (p.Gly1143AlafsTer7) c.3398del (p.Gly1133AlafsTer7) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043136C>A | CA364203531 | CUL7,KLC4 | n.1471G>T c.3400G>T (p.Gly1134Cys) c.*56G>T (n.*56G>T) n.3961G>T c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.3683G>T n.3977G>T c.1349G>T n.4239G>T c.3496G>T (p.Gly1166Cys) c.1892G>T c.-925C>A (n.-925C>A) c.3652G>T (p.Gly1218Cys) c.3556G>T (p.Gly1186Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.3679G>T (p.Gly1227Cys) c.3583G>T (p.Gly1195Cys) c.3523G>T (p.Gly1175Cys) c.3427G>T (p.Gly1143Cys) c.3397G>T (p.Gly1133Cys) | |
6 | g.43043136C= | CA1624354969 | CUL7,KLC4 | n.1471G= c.3400G= (p.Gly1134=) c.*56G= (n.*56G=) n.3961G= c.*1697G= (n.*1697G=) n.3683G= n.3977G= c.1349G= n.4239G= c.3496G= (p.Gly1166=) c.1892G= c.-925C= (n.-925C=) c.3652G= (p.Gly1218=) c.3556G= (p.Gly1186=) c.1261G= (p.Gly421=) c.3679G= (p.Gly1227=) c.3583G= (p.Gly1195=) c.3523G= (p.Gly1175=) c.3427G= (p.Gly1143=) c.3397G= (p.Gly1133=) | |
6 | g.43043136C>G | CA364203532 | CUL7,KLC4 | n.1471G>C c.3400G>C (p.Gly1134Arg) c.*56G>C (n.*56G>C) n.3961G>C c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.3683G>C n.3977G>C c.1349G>C n.4239G>C c.3496G>C (p.Gly1166Arg) c.1892G>C c.-925C>G (n.-925C>G) c.3652G>C (p.Gly1218Arg) c.3556G>C (p.Gly1186Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.3679G>C (p.Gly1227Arg) c.3583G>C (p.Gly1195Arg) c.3523G>C (p.Gly1175Arg) c.3427G>C (p.Gly1143Arg) c.3397G>C (p.Gly1133Arg) | |
6 | g.43043136C>T | CA3813501 | CUL7,KLC4 | n.1471G>A c.3400G>A (p.Gly1134Ser) c.*56G>A (n.*56G>A) n.3961G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.3683G>A n.3977G>A c.1349G>A n.4239G>A c.3496G>A (p.Gly1166Ser) c.1892G>A c.-925C>T (n.-925C>T) c.3652G>A (p.Gly1218Ser) c.3556G>A (p.Gly1186Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.3679G>A (p.Gly1227Ser) c.3583G>A (p.Gly1195Ser) c.3523G>A (p.Gly1175Ser) c.3427G>A (p.Gly1143Ser) c.3397G>A (p.Gly1133Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43043137C>A | CA450369624 | CUL7,KLC4 | n.1470G>T c.3399G>T (p.Arg1133=) c.*55G>T (n.*55G>T) n.3960G>T c.*1696G>T (n.*1696G>T) n.3682G>T n.3976G>T c.1348G>T n.4238G>T c.3495G>T (p.Arg1165=) c.1891G>T c.-924C>A (n.-924C>A) c.3651G>T (p.Arg1217=) c.3555G>T (p.Arg1185=) c.1260G>T (p.Arg420=) c.3678G>T (p.Arg1226=) c.3582G>T (p.Arg1194=) c.3522G>T (p.Arg1174=) c.3426G>T (p.Arg1142=) c.3396G>T (p.Arg1132=) | |
6 | g.43043137C= | CA1624354970 | CUL7,KLC4 | n.1470G= c.3399G= (p.Arg1133=) c.*55G= (n.*55G=) n.3960G= c.*1696G= (n.*1696G=) n.3682G= n.3976G= c.1348G= n.4238G= c.3495G= (p.Arg1165=) c.1891G= c.-924C= (n.-924C=) c.3651G= (p.Arg1217=) c.3555G= (p.Arg1185=) c.1260G= (p.Arg420=) c.3678G= (p.Arg1226=) c.3582G= (p.Arg1194=) c.3522G= (p.Arg1174=) c.3426G= (p.Arg1142=) c.3396G= (p.Arg1132=) | |
6 | g.43043137C>G | CA450369626 | CUL7,KLC4 | n.1470G>C c.3399G>C (p.Arg1133=) c.*55G>C (n.*55G>C) n.3960G>C c.*1696G>C (n.*1696G>C) n.3682G>C n.3976G>C c.1348G>C n.4238G>C c.3495G>C (p.Arg1165=) c.1891G>C c.-924C>G (n.-924C>G) c.3651G>C (p.Arg1217=) c.3555G>C (p.Arg1185=) c.1260G>C (p.Arg420=) c.3678G>C (p.Arg1226=) c.3582G>C (p.Arg1194=) c.3522G>C (p.Arg1174=) c.3426G>C (p.Arg1142=) c.3396G>C (p.Arg1132=) | dbSNP |
6 | g.43043137C>T | CA3813502 | CUL7,KLC4 | n.1470G>A c.3399G>A (p.Arg1133=) c.*55G>A (n.*55G>A) n.3960G>A c.*1696G>A (n.*1696G>A) n.3682G>A n.3976G>A c.1348G>A n.4238G>A c.3495G>A (p.Arg1165=) c.1891G>A c.-924C>T (n.-924C>T) c.3651G>A (p.Arg1217=) c.3555G>A (p.Arg1185=) c.1260G>A (p.Arg420=) c.3678G>A (p.Arg1226=) c.3582G>A (p.Arg1194=) c.3522G>A (p.Arg1174=) c.3426G>A (p.Arg1142=) c.3396G>A (p.Arg1132=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043138C>A | CA364203535 | CUL7,KLC4 | n.1469G>T c.3398G>T (p.Arg1133Leu) c.*54G>T (n.*54G>T) n.3959G>T c.*1695G>T (n.*1695G>T) n.3681G>T n.3975G>T c.1347G>T n.4237G>T c.3494G>T (p.Arg1165Leu) c.1890G>T c.-923C>A (n.-923C>A) c.3650G>T (p.Arg1217Leu) c.3554G>T (p.Arg1185Leu) c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.3677G>T (p.Arg1226Leu) c.3581G>T (p.Arg1194Leu) c.3521G>T (p.Arg1174Leu) c.3425G>T (p.Arg1142Leu) c.3395G>T (p.Arg1132Leu) | dbSNP |
6 | g.43043138C= | CA1624354971 | CUL7,KLC4 | n.1469G= c.3398G= (p.Arg1133=) c.*54G= (n.*54G=) n.3959G= c.*1695G= (n.*1695G=) n.3681G= n.3975G= c.1347G= n.4237G= c.3494G= (p.Arg1165=) c.1890G= c.-923C= (n.-923C=) c.3650G= (p.Arg1217=) c.3554G= (p.Arg1185=) c.1259G= (p.Arg420=) c.3677G= (p.Arg1226=) c.3581G= (p.Arg1194=) c.3521G= (p.Arg1174=) c.3425G= (p.Arg1142=) c.3395G= (p.Arg1132=) | |
6 | g.43043138C>G | CA138244842 | CUL7,KLC4 | n.1469G>C c.3398G>C (p.Arg1133Pro) c.*54G>C (n.*54G>C) n.3959G>C c.*1695G>C (n.*1695G>C) n.3681G>C n.3975G>C c.1347G>C n.4237G>C c.3494G>C (p.Arg1165Pro) c.1890G>C c.-923C>G (n.-923C>G) c.3650G>C (p.Arg1217Pro) c.3554G>C (p.Arg1185Pro) c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.3677G>C (p.Arg1226Pro) c.3581G>C (p.Arg1194Pro) c.3521G>C (p.Arg1174Pro) c.3425G>C (p.Arg1142Pro) c.3395G>C (p.Arg1132Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043138C>T | CA3813503 | CUL7,KLC4 | n.1469G>A c.3398G>A (p.Arg1133Gln) c.*54G>A (n.*54G>A) n.3959G>A c.*1695G>A (n.*1695G>A) n.3681G>A n.3975G>A c.1347G>A n.4237G>A c.3494G>A (p.Arg1165Gln) c.1890G>A c.-923C>T (n.-923C>T) c.3650G>A (p.Arg1217Gln) c.3554G>A (p.Arg1185Gln) c.1259G>A (p.Arg420Gln) c.3677G>A (p.Arg1226Gln) c.3581G>A (p.Arg1194Gln) c.3521G>A (p.Arg1174Gln) c.3425G>A (p.Arg1142Gln) c.3395G>A (p.Arg1132Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043139G>A | CA364203549 | CUL7,KLC4 | n.1468C>T c.3397C>T (p.Arg1133Trp) c.*53C>T (n.*53C>T) n.3958C>T c.*1694C>T (n.*1694C>T) n.3680C>T n.3974C>T c.1346C>T n.4236C>T c.3493C>T (p.Arg1165Trp) c.1889C>T c.-922G>A (n.-922G>A) c.3649C>T (p.Arg1217Trp) c.3553C>T (p.Arg1185Trp) c.1258C>T (p.Arg420Trp) c.3676C>T (p.Arg1226Trp) c.3580C>T (p.Arg1194Trp) c.3520C>T (p.Arg1174Trp) c.3424C>T (p.Arg1142Trp) c.3394C>T (p.Arg1132Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043139G>C | CA364203552 | CUL7,KLC4 | n.1468C>G c.3397C>G (p.Arg1133Gly) c.*53C>G (n.*53C>G) n.3958C>G c.*1694C>G (n.*1694C>G) n.3680C>G n.3974C>G c.1346C>G n.4236C>G c.3493C>G (p.Arg1165Gly) c.1889C>G c.-922G>C (n.-922G>C) c.3649C>G (p.Arg1217Gly) c.3553C>G (p.Arg1185Gly) c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.3676C>G (p.Arg1226Gly) c.3580C>G (p.Arg1194Gly) c.3520C>G (p.Arg1174Gly) c.3424C>G (p.Arg1142Gly) c.3394C>G (p.Arg1132Gly) | |
6 | g.43043139G= | CA1624354972 | CUL7,KLC4 | n.1468C= c.3397C= (p.Arg1133=) c.*53C= (n.*53C=) n.3958C= c.*1694C= (n.*1694C=) n.3680C= n.3974C= c.1346C= n.4236C= c.3493C= (p.Arg1165=) c.1889C= c.-922G= (n.-922G=) c.3649C= (p.Arg1217=) c.3553C= (p.Arg1185=) c.1258C= (p.Arg420=) c.3676C= (p.Arg1226=) c.3580C= (p.Arg1194=) c.3520C= (p.Arg1174=) c.3424C= (p.Arg1142=) c.3394C= (p.Arg1132=) | |
6 | g.43043139G>T | CA450369628 | CUL7,KLC4 | n.1468C>A c.3397C>A (p.Arg1133=) c.*53C>A (n.*53C>A) n.3958C>A c.*1694C>A (n.*1694C>A) n.3680C>A n.3974C>A c.1346C>A n.4236C>A c.3493C>A (p.Arg1165=) c.1889C>A c.-922G>T (n.-922G>T) c.3649C>A (p.Arg1217=) c.3553C>A (p.Arg1185=) c.1258C>A (p.Arg420=) c.3676C>A (p.Arg1226=) c.3580C>A (p.Arg1194=) c.3520C>A (p.Arg1174=) c.3424C>A (p.Arg1142=) c.3394C>A (p.Arg1132=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43043141_43043150del | CA2695206500 | CUL7,KLC4 | n.1459_1468del c.3388_3397del (p.Leu1130GlyfsTer8) c.*44_*53del (n.*44_*53del) n.3949_3958del c.*1685_*1694del (n.*1685_*1694del) n.3671_3680del n.3965_3974del c.1337_1346del n.4227_4236del c.3484_3493del (p.Leu1162GlyfsTer8) c.1880_1889del c.-920_-911del (n.-920_-911del) c.3640_3649del (p.Leu1214GlyfsTer8) c.3544_3553del (p.Leu1182GlyfsTer8) c.1249_1258del (p.Leu417GlyfsTer8) c.3667_3676del (p.Leu1223GlyfsTer8) c.3571_3580del (p.Leu1191GlyfsTer8) c.3511_3520del (p.Leu1171GlyfsTer8) c.3415_3424del (p.Leu1139GlyfsTer8) c.3385_3394del (p.Leu1129GlyfsTer8) | |
6 | g.43043140G>A | CA450369630 | CUL7,KLC4 | n.1467C>T c.3396C>T (p.Thr1132=) c.*52C>T (n.*52C>T) n.3957C>T c.*1693C>T (n.*1693C>T) n.3679C>T n.3973C>T c.1345C>T n.4235C>T c.3492C>T (p.Thr1164=) c.1888C>T c.-921G>A (n.-921G>A) c.3648C>T (p.Thr1216=) c.3552C>T (p.Thr1184=) c.1257C>T (p.Thr419=) c.3675C>T (p.Thr1225=) c.3579C>T (p.Thr1193=) c.3519C>T (p.Thr1173=) c.3423C>T (p.Thr1141=) c.3393C>T (p.Thr1131=) | gnomAD v4 |
6 | g.43043140G>C | CA450369631 | CUL7,KLC4 | n.1467C>G c.3396C>G (p.Thr1132=) c.*52C>G (n.*52C>G) n.3957C>G c.*1693C>G (n.*1693C>G) n.3679C>G n.3973C>G c.1345C>G n.4235C>G c.3492C>G (p.Thr1164=) c.1888C>G c.-921G>C (n.-921G>C) c.3648C>G (p.Thr1216=) c.3552C>G (p.Thr1184=) c.1257C>G (p.Thr419=) c.3675C>G (p.Thr1225=) c.3579C>G (p.Thr1193=) c.3519C>G (p.Thr1173=) c.3423C>G (p.Thr1141=) c.3393C>G (p.Thr1131=) | gnomAD v4 |
6 | g.43043140G>T | CA450369632 | CUL7,KLC4 | n.1467C>A c.3396C>A (p.Thr1132=) c.*52C>A (n.*52C>A) n.3957C>A c.*1693C>A (n.*1693C>A) n.3679C>A n.3973C>A c.1345C>A n.4235C>A c.3492C>A (p.Thr1164=) c.1888C>A c.-921G>T (n.-921G>T) c.3648C>A (p.Thr1216=) c.3552C>A (p.Thr1184=) c.1257C>A (p.Thr419=) c.3675C>A (p.Thr1225=) c.3579C>A (p.Thr1193=) c.3519C>A (p.Thr1173=) c.3423C>A (p.Thr1141=) c.3393C>A (p.Thr1131=) | |
6 | g.43043141G>A | CA364203555 | CUL7,KLC4 | n.1466C>T c.3395C>T (p.Thr1132Ile) c.*51C>T (n.*51C>T) n.3956C>T c.*1692C>T (n.*1692C>T) n.3678C>T n.3972C>T c.1344C>T n.4234C>T c.3491C>T (p.Thr1164Ile) c.1887C>T c.-920G>A (n.-920G>A) c.3647C>T (p.Thr1216Ile) c.3551C>T (p.Thr1184Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.3674C>T (p.Thr1225Ile) c.3578C>T (p.Thr1193Ile) c.3518C>T (p.Thr1173Ile) c.3422C>T (p.Thr1141Ile) c.3392C>T (p.Thr1131Ile) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43043141G>C | CA364203561 | CUL7,KLC4 | n.1466C>G c.3395C>G (p.Thr1132Ser) c.*51C>G (n.*51C>G) n.3956C>G c.*1692C>G (n.*1692C>G) n.3678C>G n.3972C>G c.1344C>G n.4234C>G c.3491C>G (p.Thr1164Ser) c.1887C>G c.-920G>C (n.-920G>C) c.3647C>G (p.Thr1216Ser) c.3551C>G (p.Thr1184Ser) c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.3674C>G (p.Thr1225Ser) c.3578C>G (p.Thr1193Ser) c.3518C>G (p.Thr1173Ser) c.3422C>G (p.Thr1141Ser) c.3392C>G (p.Thr1131Ser) | |
6 | g.43043141G>T | CA364203558 | CUL7,KLC4 | n.1466C>A c.3395C>A (p.Thr1132Asn) c.*51C>A (n.*51C>A) n.3956C>A c.*1692C>A (n.*1692C>A) n.3678C>A n.3972C>A c.1344C>A n.4234C>A c.3491C>A (p.Thr1164Asn) c.1887C>A c.-920G>T (n.-920G>T) c.3647C>A (p.Thr1216Asn) c.3551C>A (p.Thr1184Asn) c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.3674C>A (p.Thr1225Asn) c.3578C>A (p.Thr1193Asn) c.3518C>A (p.Thr1173Asn) c.3422C>A (p.Thr1141Asn) c.3392C>A (p.Thr1131Asn) | |
6 | g.43043142T>A | CA364203564 | CUL7,KLC4 | n.1465A>T c.3394A>T (p.Thr1132Ser) c.*50A>T (n.*50A>T) n.3955A>T c.*1691A>T (n.*1691A>T) n.3677A>T n.3971A>T c.1343A>T n.4233A>T c.3490A>T (p.Thr1164Ser) c.1886A>T c.-919T>A (n.-919T>A) c.3646A>T (p.Thr1216Ser) c.3550A>T (p.Thr1184Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.3673A>T (p.Thr1225Ser) c.3577A>T (p.Thr1193Ser) c.3517A>T (p.Thr1173Ser) c.3421A>T (p.Thr1141Ser) c.3391A>T (p.Thr1131Ser) | |
6 | g.43043142T>C | CA3813504 | CUL7,KLC4 | n.1465A>G c.3394A>G (p.Thr1132Ala) c.*50A>G (n.*50A>G) n.3955A>G c.*1691A>G (n.*1691A>G) n.3677A>G n.3971A>G c.1343A>G n.4233A>G c.3490A>G (p.Thr1164Ala) c.1886A>G c.-919T>C (n.-919T>C) c.3646A>G (p.Thr1216Ala) c.3550A>G (p.Thr1184Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.3673A>G (p.Thr1225Ala) c.3577A>G (p.Thr1193Ala) c.3517A>G (p.Thr1173Ala) c.3421A>G (p.Thr1141Ala) c.3391A>G (p.Thr1131Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.43043142T>G | CA364203568 | CUL7,KLC4 | n.1465A>C c.3394A>C (p.Thr1132Pro) c.*50A>C (n.*50A>C) n.3955A>C c.*1691A>C (n.*1691A>C) n.3677A>C n.3971A>C c.1343A>C n.4233A>C c.3490A>C (p.Thr1164Pro) c.1886A>C c.-919T>G (n.-919T>G) c.3646A>C (p.Thr1216Pro) c.3550A>C (p.Thr1184Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.3673A>C (p.Thr1225Pro) c.3577A>C (p.Thr1193Pro) c.3517A>C (p.Thr1173Pro) c.3421A>C (p.Thr1141Pro) c.3391A>C (p.Thr1131Pro) | dbSNP |
6 | g.43043142T= | CA1624354973 | CUL7,KLC4 | n.1465A= c.3394A= (p.Thr1132=) c.*50A= (n.*50A=) n.3955A= c.*1691A= (n.*1691A=) n.3677A= n.3971A= c.1343A= n.4233A= c.3490A= (p.Thr1164=) c.1886A= c.-919T= (n.-919T=) c.3646A= (p.Thr1216=) c.3550A= (p.Thr1184=) c.1255A= (p.Thr419=) c.3673A= (p.Thr1225=) c.3577A= (p.Thr1193=) c.3517A= (p.Thr1173=) c.3421A= (p.Thr1141=) c.3391A= (p.Thr1131=) | |
6 | g.43043143A>C | CA450369635 | CUL7,KLC4 | n.1464T>G c.3393T>G (p.Ala1131=) c.*49T>G (n.*49T>G) n.3954T>G c.*1690T>G (n.*1690T>G) n.3676T>G n.3970T>G c.1342T>G n.4232T>G c.3489T>G (p.Ala1163=) c.1885T>G c.-918A>C (n.-918A>C) c.3645T>G (p.Ala1215=) c.3549T>G (p.Ala1183=) c.1254T>G (p.Ala418=) c.3672T>G (p.Ala1224=) c.3576T>G (p.Ala1192=) c.3516T>G (p.Ala1172=) c.3420T>G (p.Ala1140=) c.3390T>G (p.Ala1130=) | |
6 | g.43043143A>G | CA450369636 | CUL7,KLC4 | n.1464T>C c.3393T>C (p.Ala1131=) c.*49T>C (n.*49T>C) n.3954T>C c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.3676T>C n.3970T>C c.1342T>C n.4232T>C c.3489T>C (p.Ala1163=) c.1885T>C c.-918A>G (n.-918A>G) c.3645T>C (p.Ala1215=) c.3549T>C (p.Ala1183=) c.1254T>C (p.Ala418=) c.3672T>C (p.Ala1224=) c.3576T>C (p.Ala1192=) c.3516T>C (p.Ala1172=) c.3420T>C (p.Ala1140=) c.3390T>C (p.Ala1130=) | gnomAD v4 |
6 | g.43043143A>T | CA450369637 | CUL7,KLC4 | n.1464T>A c.3393T>A (p.Ala1131=) c.*49T>A (n.*49T>A) n.3954T>A c.*1690T>A (n.*1690T>A) n.3676T>A n.3970T>A c.1342T>A n.4232T>A c.3489T>A (p.Ala1163=) c.1885T>A c.-918A>T (n.-918A>T) c.3645T>A (p.Ala1215=) c.3549T>A (p.Ala1183=) c.1254T>A (p.Ala418=) c.3672T>A (p.Ala1224=) c.3576T>A (p.Ala1192=) c.3516T>A (p.Ala1172=) c.3420T>A (p.Ala1140=) c.3390T>A (p.Ala1130=) | |
6 | g.43043144G>A | CA364203570 | CUL7,KLC4 | n.1463C>T c.3392C>T (p.Ala1131Val) c.*48C>T (n.*48C>T) n.3953C>T c.*1689C>T (n.*1689C>T) n.3675C>T n.3969C>T c.1341C>T n.4231C>T c.3488C>T (p.Ala1163Val) c.1884C>T c.-917G>A (n.-917G>A) c.3644C>T (p.Ala1215Val) c.3548C>T (p.Ala1183Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.3671C>T (p.Ala1224Val) c.3575C>T (p.Ala1192Val) c.3515C>T (p.Ala1172Val) c.3419C>T (p.Ala1140Val) c.3389C>T (p.Ala1130Val) | |
6 | g.43043144G>C | CA364203571 | CUL7,KLC4 | n.1463C>G c.3392C>G (p.Ala1131Gly) c.*48C>G (n.*48C>G) n.3953C>G c.*1689C>G (n.*1689C>G) n.3675C>G n.3969C>G c.1341C>G n.4231C>G c.3488C>G (p.Ala1163Gly) c.1884C>G c.-917G>C (n.-917G>C) c.3644C>G (p.Ala1215Gly) c.3548C>G (p.Ala1183Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.3671C>G (p.Ala1224Gly) c.3575C>G (p.Ala1192Gly) c.3515C>G (p.Ala1172Gly) c.3419C>G (p.Ala1140Gly) c.3389C>G (p.Ala1130Gly) | |
6 | g.43043144G>T | CA364203573 | CUL7,KLC4 | n.1463C>A c.3392C>A (p.Ala1131Asp) c.*48C>A (n.*48C>A) n.3953C>A c.*1689C>A (n.*1689C>A) n.3675C>A n.3969C>A c.1341C>A n.4231C>A c.3488C>A (p.Ala1163Asp) c.1884C>A c.-917G>T (n.-917G>T) c.3644C>A (p.Ala1215Asp) c.3548C>A (p.Ala1183Asp) c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.3671C>A (p.Ala1224Asp) c.3575C>A (p.Ala1192Asp) c.3515C>A (p.Ala1172Asp) c.3419C>A (p.Ala1140Asp) c.3389C>A (p.Ala1130Asp) | |
6 | g.43043145C>A | CA364203577 | CUL7,KLC4 | n.1462G>T c.3391G>T (p.Ala1131Ser) c.*47G>T (n.*47G>T) n.3952G>T c.*1688G>T (n.*1688G>T) n.3674G>T n.3968G>T c.1340G>T n.4230G>T c.3487G>T (p.Ala1163Ser) c.1883G>T c.-916C>A (n.-916C>A) c.3643G>T (p.Ala1215Ser) c.3547G>T (p.Ala1183Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.3670G>T (p.Ala1224Ser) c.3574G>T (p.Ala1192Ser) c.3514G>T (p.Ala1172Ser) c.3418G>T (p.Ala1140Ser) c.3388G>T (p.Ala1130Ser) | COSMIC |
6 | g.43043145C= | CA1624354974 | CUL7,KLC4 | n.1462G= c.3391G= (p.Ala1131=) c.*47G= (n.*47G=) n.3952G= c.*1688G= (n.*1688G=) n.3674G= n.3968G= c.1340G= n.4230G= c.3487G= (p.Ala1163=) c.1883G= c.-916C= (n.-916C=) c.3643G= (p.Ala1215=) c.3547G= (p.Ala1183=) c.1252G= (p.Ala418=) c.3670G= (p.Ala1224=) c.3574G= (p.Ala1192=) c.3514G= (p.Ala1172=) c.3418G= (p.Ala1140=) c.3388G= (p.Ala1130=) | |
6 | g.43043145C>G | CA364203578 | CUL7,KLC4 | n.1462G>C c.3391G>C (p.Ala1131Pro) c.*47G>C (n.*47G>C) n.3952G>C c.*1688G>C (n.*1688G>C) n.3674G>C n.3968G>C c.1340G>C n.4230G>C c.3487G>C (p.Ala1163Pro) c.1883G>C c.-916C>G (n.-916C>G) c.3643G>C (p.Ala1215Pro) c.3547G>C (p.Ala1183Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.3670G>C (p.Ala1224Pro) c.3574G>C (p.Ala1192Pro) c.3514G>C (p.Ala1172Pro) c.3418G>C (p.Ala1140Pro) c.3388G>C (p.Ala1130Pro) | |
6 | g.43043145C>T | CA364203583 | CUL7,KLC4 | n.1462G>A c.3391G>A (p.Ala1131Thr) c.*47G>A (n.*47G>A) n.3952G>A c.*1688G>A (n.*1688G>A) n.3674G>A n.3968G>A c.1340G>A n.4230G>A c.3487G>A (p.Ala1163Thr) c.1883G>A c.-916C>T (n.-916C>T) c.3643G>A (p.Ala1215Thr) c.3547G>A (p.Ala1183Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.3670G>A (p.Ala1224Thr) c.3574G>A (p.Ala1192Thr) c.3514G>A (p.Ala1172Thr) c.3418G>A (p.Ala1140Thr) c.3388G>A (p.Ala1130Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043146C>A | CA364203586 | CUL7,KLC4 | n.1461G>T c.3390G>T (p.Leu1130Phe) c.*46G>T (n.*46G>T) n.3951G>T c.*1687G>T (n.*1687G>T) n.3673G>T n.3967G>T c.1339G>T n.4229G>T c.3486G>T (p.Leu1162Phe) c.1882G>T c.-915C>A (n.-915C>A) c.3642G>T (p.Leu1214Phe) c.3546G>T (p.Leu1182Phe) c.1251G>T (p.Leu417Phe) c.3669G>T (p.Leu1223Phe) c.3573G>T (p.Leu1191Phe) c.3513G>T (p.Leu1171Phe) c.3417G>T (p.Leu1139Phe) c.3387G>T (p.Leu1129Phe) | |
6 | g.43043146C= | CA1624354975 | CUL7,KLC4 | n.1461G= c.3390G= (p.Leu1130=) c.*46G= (n.*46G=) n.3951G= c.*1687G= (n.*1687G=) n.3673G= n.3967G= c.1339G= n.4229G= c.3486G= (p.Leu1162=) c.1882G= c.-915C= (n.-915C=) c.3642G= (p.Leu1214=) c.3546G= (p.Leu1182=) c.1251G= (p.Leu417=) c.3669G= (p.Leu1223=) c.3573G= (p.Leu1191=) c.3513G= (p.Leu1171=) c.3417G= (p.Leu1139=) c.3387G= (p.Leu1129=) | |
6 | g.43043146C>G | CA138244847 | CUL7,KLC4 | n.1461G>C c.3390G>C (p.Leu1130Phe) c.*46G>C (n.*46G>C) n.3951G>C c.*1687G>C (n.*1687G>C) n.3673G>C n.3967G>C c.1339G>C n.4229G>C c.3486G>C (p.Leu1162Phe) c.1882G>C c.-915C>G (n.-915C>G) c.3642G>C (p.Leu1214Phe) c.3546G>C (p.Leu1182Phe) c.1251G>C (p.Leu417Phe) c.3669G>C (p.Leu1223Phe) c.3573G>C (p.Leu1191Phe) c.3513G>C (p.Leu1171Phe) c.3417G>C (p.Leu1139Phe) c.3387G>C (p.Leu1129Phe) | dbSNP |
6 | g.43043146C>T | CA450369638 | CUL7,KLC4 | n.1461G>A c.3390G>A (p.Leu1130=) c.*46G>A (n.*46G>A) n.3951G>A c.*1687G>A (n.*1687G>A) n.3673G>A n.3967G>A c.1339G>A n.4229G>A c.3486G>A (p.Leu1162=) c.1882G>A c.-915C>T (n.-915C>T) c.3642G>A (p.Leu1214=) c.3546G>A (p.Leu1182=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.3669G>A (p.Leu1223=) c.3573G>A (p.Leu1191=) c.3513G>A (p.Leu1171=) c.3417G>A (p.Leu1139=) c.3387G>A (p.Leu1129=) | |
6 | g.43043147A>C | CA364203594 | CUL7,KLC4 | n.1460T>G c.3389T>G (p.Leu1130Trp) c.*45T>G (n.*45T>G) n.3950T>G c.*1686T>G (n.*1686T>G) n.3672T>G n.3966T>G c.1338T>G n.4228T>G c.3485T>G (p.Leu1162Trp) c.1881T>G c.-914A>C (n.-914A>C) c.3641T>G (p.Leu1214Trp) c.3545T>G (p.Leu1182Trp) c.1250T>G (p.Leu417Trp) c.3668T>G (p.Leu1223Trp) c.3572T>G (p.Leu1191Trp) c.3512T>G (p.Leu1171Trp) c.3416T>G (p.Leu1139Trp) c.3386T>G (p.Leu1129Trp) | |
6 | g.43043147A>G | CA364203598 | CUL7,KLC4 | n.1460T>C c.3389T>C (p.Leu1130Ser) c.*45T>C (n.*45T>C) n.3950T>C c.*1686T>C (n.*1686T>C) n.3672T>C n.3966T>C c.1338T>C n.4228T>C c.3485T>C (p.Leu1162Ser) c.1881T>C c.-914A>G (n.-914A>G) c.3641T>C (p.Leu1214Ser) c.3545T>C (p.Leu1182Ser) c.1250T>C (p.Leu417Ser) c.3668T>C (p.Leu1223Ser) c.3572T>C (p.Leu1191Ser) c.3512T>C (p.Leu1171Ser) c.3416T>C (p.Leu1139Ser) c.3386T>C (p.Leu1129Ser) | |
6 | g.43043147A>T | CA364203596 | CUL7,KLC4 | n.1460T>A c.3389T>A (p.Leu1130Ter) c.*45T>A (n.*45T>A) n.3950T>A c.*1686T>A (n.*1686T>A) n.3672T>A n.3966T>A c.1338T>A n.4228T>A c.3485T>A (p.Leu1162Ter) c.1881T>A c.-914A>T (n.-914A>T) c.3641T>A (p.Leu1214Ter) c.3545T>A (p.Leu1182Ter) c.1250T>A (p.Leu417Ter) c.3668T>A (p.Leu1223Ter) c.3572T>A (p.Leu1191Ter) c.3512T>A (p.Leu1171Ter) c.3416T>A (p.Leu1139Ter) c.3386T>A (p.Leu1129Ter) | |
6 | g.43043148A= | CA1624354976 | CUL7,KLC4 | n.1459T= c.3388T= (p.Leu1130=) c.*44T= (n.*44T=) n.3949T= c.*1685T= (n.*1685T=) n.3671T= n.3965T= c.1337T= n.4227T= c.3484T= (p.Leu1162=) c.1880T= c.-913A= (n.-913A=) c.3640T= (p.Leu1214=) c.3544T= (p.Leu1182=) c.1249T= (p.Leu417=) c.3667T= (p.Leu1223=) c.3571T= (p.Leu1191=) c.3511T= (p.Leu1171=) c.3415T= (p.Leu1139=) c.3385T= (p.Leu1129=) | |
6 | g.43043148A>C | CA138244850 | CUL7,KLC4 | n.1459T>G c.3388T>G (p.Leu1130Val) c.*44T>G (n.*44T>G) n.3949T>G c.*1685T>G (n.*1685T>G) n.3671T>G n.3965T>G c.1337T>G n.4227T>G c.3484T>G (p.Leu1162Val) c.1880T>G c.-913A>C (n.-913A>C) c.3640T>G (p.Leu1214Val) c.3544T>G (p.Leu1182Val) c.1249T>G (p.Leu417Val) c.3667T>G (p.Leu1223Val) c.3571T>G (p.Leu1191Val) c.3511T>G (p.Leu1171Val) c.3415T>G (p.Leu1139Val) c.3385T>G (p.Leu1129Val) | dbSNP |
6 | g.43043148A>G | CA450369639 | CUL7,KLC4 | n.1459T>C c.3388T>C (p.Leu1130=) c.*44T>C (n.*44T>C) n.3949T>C c.*1685T>C (n.*1685T>C) n.3671T>C n.3965T>C c.1337T>C n.4227T>C c.3484T>C (p.Leu1162=) c.1880T>C c.-913A>G (n.-913A>G) c.3640T>C (p.Leu1214=) c.3544T>C (p.Leu1182=) c.1249T>C (p.Leu417=) c.3667T>C (p.Leu1223=) c.3571T>C (p.Leu1191=) c.3511T>C (p.Leu1171=) c.3415T>C (p.Leu1139=) c.3385T>C (p.Leu1129=) | |
6 | g.43043148A>T | CA364203607 | CUL7,KLC4 | n.1459T>A c.3388T>A (p.Leu1130Met) c.*44T>A (n.*44T>A) n.3949T>A c.*1685T>A (n.*1685T>A) n.3671T>A n.3965T>A c.1337T>A n.4227T>A c.3484T>A (p.Leu1162Met) c.1880T>A c.-913A>T (n.-913A>T) c.3640T>A (p.Leu1214Met) c.3544T>A (p.Leu1182Met) c.1249T>A (p.Leu417Met) c.3667T>A (p.Leu1223Met) c.3571T>A (p.Leu1191Met) c.3511T>A (p.Leu1171Met) c.3415T>A (p.Leu1139Met) c.3385T>A (p.Leu1129Met) | |
6 | g.43043149G>A | CA450369640 | CUL7,KLC4 | n.1458C>T c.3387C>T (p.Ser1129=) c.*43C>T (n.*43C>T) n.3948C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) n.3670C>T n.3964C>T c.1336C>T n.4226C>T c.3483C>T (p.Ser1161=) c.1879C>T c.-912G>A (n.-912G>A) c.3639C>T (p.Ser1213=) c.3543C>T (p.Ser1181=) c.1248C>T (p.Ser416=) c.3666C>T (p.Ser1222=) c.3570C>T (p.Ser1190=) c.3510C>T (p.Ser1170=) c.3414C>T (p.Ser1138=) c.3384C>T (p.Ser1128=) | gnomAD v4 |
6 | g.43043149G>C | CA450369641 | CUL7,KLC4 | n.1458C>G c.3387C>G (p.Ser1129=) c.*43C>G (n.*43C>G) n.3948C>G c.*1684C>G (n.*1684C>G) n.3670C>G n.3964C>G c.1336C>G n.4226C>G c.3483C>G (p.Ser1161=) c.1879C>G c.-912G>C (n.-912G>C) c.3639C>G (p.Ser1213=) c.3543C>G (p.Ser1181=) c.1248C>G (p.Ser416=) c.3666C>G (p.Ser1222=) c.3570C>G (p.Ser1190=) c.3510C>G (p.Ser1170=) c.3414C>G (p.Ser1138=) c.3384C>G (p.Ser1128=) | |
6 | g.43043149G>T | CA450369642 | CUL7,KLC4 | n.1458C>A c.3387C>A (p.Ser1129=) c.*43C>A (n.*43C>A) n.3948C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) n.3670C>A n.3964C>A c.1336C>A n.4226C>A c.3483C>A (p.Ser1161=) c.1879C>A c.-912G>T (n.-912G>T) c.3639C>A (p.Ser1213=) c.3543C>A (p.Ser1181=) c.1248C>A (p.Ser416=) c.3666C>A (p.Ser1222=) c.3570C>A (p.Ser1190=) c.3510C>A (p.Ser1170=) c.3414C>A (p.Ser1138=) c.3384C>A (p.Ser1128=) | |
6 | g.43043150G>A | CA3813505 | CUL7,KLC4 | n.1457C>T c.3386C>T (p.Ser1129Phe) c.*42C>T (n.*42C>T) n.3947C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) n.3669C>T n.3963C>T c.1335C>T n.4225C>T c.3482C>T (p.Ser1161Phe) c.1878C>T c.-911G>A (n.-911G>A) c.3638C>T (p.Ser1213Phe) c.3542C>T (p.Ser1181Phe) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.3665C>T (p.Ser1222Phe) c.3569C>T (p.Ser1190Phe) c.3509C>T (p.Ser1170Phe) c.3413C>T (p.Ser1138Phe) c.3383C>T (p.Ser1128Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43043150G>C | CA364203612 | CUL7,KLC4 | n.1457C>G c.3386C>G (p.Ser1129Cys) c.*42C>G (n.*42C>G) n.3947C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) n.3669C>G n.3963C>G c.1335C>G n.4225C>G c.3482C>G (p.Ser1161Cys) c.1878C>G c.-911G>C (n.-911G>C) c.3638C>G (p.Ser1213Cys) c.3542C>G (p.Ser1181Cys) c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.3665C>G (p.Ser1222Cys) c.3569C>G (p.Ser1190Cys) c.3509C>G (p.Ser1170Cys) c.3413C>G (p.Ser1138Cys) c.3383C>G (p.Ser1128Cys) | |
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6 | g.43043150G>T | CA364203615 | CUL7,KLC4 | n.1457C>A c.3386C>A (p.Ser1129Tyr) c.*42C>A (n.*42C>A) n.3947C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) n.3669C>A n.3963C>A c.1335C>A n.4225C>A c.3482C>A (p.Ser1161Tyr) c.1878C>A c.-911G>T (n.-911G>T) c.3638C>A (p.Ser1213Tyr) c.3542C>A (p.Ser1181Tyr) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.3665C>A (p.Ser1222Tyr) c.3569C>A (p.Ser1190Tyr) c.3509C>A (p.Ser1170Tyr) c.3413C>A (p.Ser1138Tyr) c.3383C>A (p.Ser1128Tyr) | |
6 | g.43043151A>C | CA364203616 | CUL7,KLC4 | n.1456T>G c.3385T>G (p.Ser1129Ala) c.*41T>G (n.*41T>G) n.3946T>G c.*1682T>G (n.*1682T>G) n.3668T>G n.3962T>G c.1334T>G n.4224T>G c.3481T>G (p.Ser1161Ala) c.1877T>G c.-910A>C (n.-910A>C) c.3637T>G (p.Ser1213Ala) c.3541T>G (p.Ser1181Ala) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.3664T>G (p.Ser1222Ala) c.3568T>G (p.Ser1190Ala) c.3508T>G (p.Ser1170Ala) c.3412T>G (p.Ser1138Ala) c.3382T>G (p.Ser1128Ala) | |
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6 | g.43043151A>T | CA364203618 | CUL7,KLC4 | n.1456T>A c.3385T>A (p.Ser1129Thr) c.*41T>A (n.*41T>A) n.3946T>A c.*1682T>A (n.*1682T>A) n.3668T>A n.3962T>A c.1334T>A n.4224T>A c.3481T>A (p.Ser1161Thr) c.1877T>A c.-910A>T (n.-910A>T) c.3637T>A (p.Ser1213Thr) c.3541T>A (p.Ser1181Thr) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.3664T>A (p.Ser1222Thr) c.3568T>A (p.Ser1190Thr) c.3508T>A (p.Ser1170Thr) c.3412T>A (p.Ser1138Thr) c.3382T>A (p.Ser1128Thr) | |
6 | g.43043152G>A | CA450369644 | CUL7,KLC4 | n.1455C>T c.3384C>T (p.Ser1128=) c.*40C>T (n.*40C>T) n.3945C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.3667C>T n.3961C>T c.1333C>T n.4223C>T c.3480C>T (p.Ser1160=) c.1876C>T c.-909G>A (n.-909G>A) c.3636C>T (p.Ser1212=) c.3540C>T (p.Ser1180=) c.1245C>T (p.Ser415=) c.3663C>T (p.Ser1221=) c.3567C>T (p.Ser1189=) c.3507C>T (p.Ser1169=) c.3411C>T (p.Ser1137=) c.3381C>T (p.Ser1127=) | |
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6 | g.43043152G>T | CA364203621 | CUL7,KLC4 | n.1455C>A c.3384C>A (p.Ser1128Arg) c.*40C>A (n.*40C>A) n.3945C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) n.3667C>A n.3961C>A c.1333C>A n.4223C>A c.3480C>A (p.Ser1160Arg) c.1876C>A c.-909G>T (n.-909G>T) c.3636C>A (p.Ser1212Arg) c.3540C>A (p.Ser1180Arg) c.1245C>A (p.Ser415Arg) c.3663C>A (p.Ser1221Arg) c.3567C>A (p.Ser1189Arg) c.3507C>A (p.Ser1169Arg) c.3411C>A (p.Ser1137Arg) c.3381C>A (p.Ser1127Arg) | |
6 | g.43043153C>A | CA364203625 | CUL7,KLC4 | n.1454G>T c.3383G>T (p.Ser1128Ile) c.*39G>T (n.*39G>T) n.3944G>T c.*1680G>T (n.*1680G>T) n.3666G>T n.3960G>T c.1332G>T n.4222G>T c.3479G>T (p.Ser1160Ile) c.1875G>T c.-908C>A (n.-908C>A) c.3635G>T (p.Ser1212Ile) c.3539G>T (p.Ser1180Ile) c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.3662G>T (p.Ser1221Ile) c.3566G>T (p.Ser1189Ile) c.3506G>T (p.Ser1169Ile) c.3410G>T (p.Ser1137Ile) c.3380G>T (p.Ser1127Ile) | |
6 | g.43043153C>G | CA364203628 | CUL7,KLC4 | n.1454G>C c.3383G>C (p.Ser1128Thr) c.*39G>C (n.*39G>C) n.3944G>C c.*1680G>C (n.*1680G>C) n.3666G>C n.3960G>C c.1332G>C n.4222G>C c.3479G>C (p.Ser1160Thr) c.1875G>C c.-908C>G (n.-908C>G) c.3635G>C (p.Ser1212Thr) c.3539G>C (p.Ser1180Thr) c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.3662G>C (p.Ser1221Thr) c.3566G>C (p.Ser1189Thr) c.3506G>C (p.Ser1169Thr) c.3410G>C (p.Ser1137Thr) c.3380G>C (p.Ser1127Thr) | |
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6 | g.43043154T>C | CA364203636 | CUL7,KLC4 | n.1453A>G c.3382A>G (p.Ser1128Gly) c.*38A>G (n.*38A>G) n.3943A>G c.*1679A>G (n.*1679A>G) n.3665A>G n.3959A>G c.1331A>G n.4221A>G c.3478A>G (p.Ser1160Gly) c.1874A>G c.-907T>C (n.-907T>C) c.3634A>G (p.Ser1212Gly) c.3538A>G (p.Ser1180Gly) c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.3661A>G (p.Ser1221Gly) c.3565A>G (p.Ser1189Gly) c.3505A>G (p.Ser1169Gly) c.3409A>G (p.Ser1137Gly) c.3379A>G (p.Ser1127Gly) | |
6 | g.43043154T>G | CA364203634 | CUL7,KLC4 | n.1453A>C c.3382A>C (p.Ser1128Arg) c.*38A>C (n.*38A>C) n.3943A>C c.*1679A>C (n.*1679A>C) n.3665A>C n.3959A>C c.1331A>C n.4221A>C c.3478A>C (p.Ser1160Arg) c.1874A>C c.-907T>G (n.-907T>G) c.3634A>C (p.Ser1212Arg) c.3538A>C (p.Ser1180Arg) c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.3661A>C (p.Ser1221Arg) c.3565A>C (p.Ser1189Arg) c.3505A>C (p.Ser1169Arg) c.3409A>C (p.Ser1137Arg) c.3379A>C (p.Ser1127Arg) | |
6 | g.43043155C>A | CA364203642 | CUL7,KLC4 | n.1452G>T c.3381G>T (p.Trp1127Cys) c.*37G>T (n.*37G>T) n.3942G>T c.*1678G>T (n.*1678G>T) n.3664G>T n.3958G>T c.1330G>T n.4220G>T c.3477G>T (p.Trp1159Cys) c.1873G>T c.-906C>A (n.-906C>A) c.3633G>T (p.Trp1211Cys) c.3537G>T (p.Trp1179Cys) c.1242G>T (p.Trp414Cys) c.3660G>T (p.Trp1220Cys) c.3564G>T (p.Trp1188Cys) c.3504G>T (p.Trp1168Cys) c.3408G>T (p.Trp1136Cys) c.3378G>T (p.Trp1126Cys) | |
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6 | g.43043156C= | CA1624354979 | CUL7,KLC4 | n.1451G= c.3380G= (p.Trp1127=) c.*36G= (n.*36G=) n.3941G= c.*1677G= (n.*1677G=) n.3663G= n.3957G= c.1329G= n.4219G= c.3476G= (p.Trp1159=) c.1872G= c.-905C= (n.-905C=) c.3632G= (p.Trp1211=) c.3536G= (p.Trp1179=) c.1241G= (p.Trp414=) c.3659G= (p.Trp1220=) c.3563G= (p.Trp1188=) c.3503G= (p.Trp1168=) c.3407G= (p.Trp1136=) c.3377G= (p.Trp1126=) | |
6 | g.43043156C>G | CA364203650 | CUL7,KLC4 | n.1451G>C c.3380G>C (p.Trp1127Ser) c.*36G>C (n.*36G>C) n.3941G>C c.*1677G>C (n.*1677G>C) n.3663G>C n.3957G>C c.1329G>C n.4219G>C c.3476G>C (p.Trp1159Ser) c.1872G>C c.-905C>G (n.-905C>G) c.3632G>C (p.Trp1211Ser) c.3536G>C (p.Trp1179Ser) c.1241G>C (p.Trp414Ser) c.3659G>C (p.Trp1220Ser) c.3563G>C (p.Trp1188Ser) c.3503G>C (p.Trp1168Ser) c.3407G>C (p.Trp1136Ser) c.3377G>C (p.Trp1126Ser) | |
6 | g.43043156C>T | CA3813506 | CUL7,KLC4 | n.1451G>A c.3380G>A (p.Trp1127Ter) c.*36G>A (n.*36G>A) n.3941G>A c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.3663G>A n.3957G>A c.1329G>A n.4219G>A c.3476G>A (p.Trp1159Ter) c.1872G>A c.-905C>T (n.-905C>T) c.3632G>A (p.Trp1211Ter) c.3536G>A (p.Trp1179Ter) c.1241G>A (p.Trp414Ter) c.3659G>A (p.Trp1220Ter) c.3563G>A (p.Trp1188Ter) c.3503G>A (p.Trp1168Ter) c.3407G>A (p.Trp1136Ter) c.3377G>A (p.Trp1126Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043156_43043157del | CA251901 | CUL7,KLC4 | n.1450_1451del c.3379_3380del (p.Trp1127GlufsTer?) c.*35_*36del (n.*35_*36del) n.3940_3941del c.*1676_*1677del (n.*1676_*1677del) n.3662_3663del n.3956_3957del c.1328_1329del n.4218_4219del c.3475_3476del (p.Trp1159GlufsTer?) c.1871_1872del c.-905_-904del (n.-905_-904del) c.3631_3632del (p.Trp1211GlufsTer?) c.3535_3536del (p.Trp1179GlufsTer?) c.1240_1241del (p.Trp414GlufsTer?) c.3658_3659del (p.Trp1220GlufsTer?) c.3562_3563del (p.Trp1188GlufsTer?) c.3502_3503del (p.Trp1168GlufsTer?) c.3406_3407del (p.Trp1136GlufsTer?) c.3376_3377del (p.Trp1126GlufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43043157A= | CA1624354980 | CUL7,KLC4 | n.1450T= c.3379T= (p.Trp1127=) c.*35T= (n.*35T=) n.3940T= c.*1676T= (n.*1676T=) n.3662T= n.3956T= c.1328T= n.4218T= c.3475T= (p.Trp1159=) c.1871T= c.-904A= (n.-904A=) c.3631T= (p.Trp1211=) c.3535T= (p.Trp1179=) c.1240T= (p.Trp414=) c.3658T= (p.Trp1220=) c.3562T= (p.Trp1188=) c.3502T= (p.Trp1168=) c.3406T= (p.Trp1136=) c.3376T= (p.Trp1126=) | |
6 | g.43043157A>C | CA364203660 | CUL7,KLC4 | n.1450T>G c.3379T>G (p.Trp1127Gly) c.*35T>G (n.*35T>G) n.3940T>G c.*1676T>G (n.*1676T>G) n.3662T>G n.3956T>G c.1328T>G n.4218T>G c.3475T>G (p.Trp1159Gly) c.1871T>G c.-904A>C (n.-904A>C) c.3631T>G (p.Trp1211Gly) c.3535T>G (p.Trp1179Gly) c.1240T>G (p.Trp414Gly) c.3658T>G (p.Trp1220Gly) c.3562T>G (p.Trp1188Gly) c.3502T>G (p.Trp1168Gly) c.3406T>G (p.Trp1136Gly) c.3376T>G (p.Trp1126Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43043157A>G | CA364203662 | CUL7,KLC4 | n.1450T>C c.3379T>C (p.Trp1127Arg) c.*35T>C (n.*35T>C) n.3940T>C c.*1676T>C (n.*1676T>C) n.3662T>C n.3956T>C c.1328T>C n.4218T>C c.3475T>C (p.Trp1159Arg) c.1871T>C c.-904A>G (n.-904A>G) c.3631T>C (p.Trp1211Arg) c.3535T>C (p.Trp1179Arg) c.1240T>C (p.Trp414Arg) c.3658T>C (p.Trp1220Arg) c.3562T>C (p.Trp1188Arg) c.3502T>C (p.Trp1168Arg) c.3406T>C (p.Trp1136Arg) c.3376T>C (p.Trp1126Arg) | |
6 | g.43043157A>T | CA364203664 | CUL7,KLC4 | n.1450T>A c.3379T>A (p.Trp1127Arg) c.*35T>A (n.*35T>A) n.3940T>A c.*1676T>A (n.*1676T>A) n.3662T>A n.3956T>A c.1328T>A n.4218T>A c.3475T>A (p.Trp1159Arg) c.1871T>A c.-904A>T (n.-904A>T) c.3631T>A (p.Trp1211Arg) c.3535T>A (p.Trp1179Arg) c.1240T>A (p.Trp414Arg) c.3658T>A (p.Trp1220Arg) c.3562T>A (p.Trp1188Arg) c.3502T>A (p.Trp1168Arg) c.3406T>A (p.Trp1136Arg) c.3376T>A (p.Trp1126Arg) | |
6 | g.43043158G>A | CA450369646 | CUL7,KLC4 | n.1449C>T c.3378C>T (p.Asp1126=) c.*34C>T (n.*34C>T) n.3939C>T c.*1675C>T (n.*1675C>T) n.3661C>T n.3955C>T c.1327C>T n.4217C>T c.3474C>T (p.Asp1158=) c.1870C>T c.-903G>A (n.-903G>A) c.3630C>T (p.Asp1210=) c.3534C>T (p.Asp1178=) c.1239C>T (p.Asp413=) c.3657C>T (p.Asp1219=) c.3561C>T (p.Asp1187=) c.3501C>T (p.Asp1167=) c.3405C>T (p.Asp1135=) c.3375C>T (p.Asp1125=) | |
6 | g.43043158G>C | CA364203668 | CUL7,KLC4 | n.1449C>G c.3378C>G (p.Asp1126Glu) c.*34C>G (n.*34C>G) n.3939C>G c.*1675C>G (n.*1675C>G) n.3661C>G n.3955C>G c.1327C>G n.4217C>G c.3474C>G (p.Asp1158Glu) c.1870C>G c.-903G>C (n.-903G>C) c.3630C>G (p.Asp1210Glu) c.3534C>G (p.Asp1178Glu) c.1239C>G (p.Asp413Glu) c.3657C>G (p.Asp1219Glu) c.3561C>G (p.Asp1187Glu) c.3501C>G (p.Asp1167Glu) c.3405C>G (p.Asp1135Glu) c.3375C>G (p.Asp1125Glu) | |
6 | g.43043158G>T | CA364203672 | CUL7,KLC4 | n.1449C>A c.3378C>A (p.Asp1126Glu) c.*34C>A (n.*34C>A) n.3939C>A c.*1675C>A (n.*1675C>A) n.3661C>A n.3955C>A c.1327C>A n.4217C>A c.3474C>A (p.Asp1158Glu) c.1870C>A c.-903G>T (n.-903G>T) c.3630C>A (p.Asp1210Glu) c.3534C>A (p.Asp1178Glu) c.1239C>A (p.Asp413Glu) c.3657C>A (p.Asp1219Glu) c.3561C>A (p.Asp1187Glu) c.3501C>A (p.Asp1167Glu) c.3405C>A (p.Asp1135Glu) c.3375C>A (p.Asp1125Glu) | |
6 | g.43043159T>A | CA364203676 | CUL7,KLC4 | n.1448A>T c.3377A>T (p.Asp1126Val) c.*33A>T (n.*33A>T) n.3938A>T c.*1674A>T (n.*1674A>T) n.3660A>T n.3954A>T c.1326A>T n.4216A>T c.3473A>T (p.Asp1158Val) c.1869A>T c.-902T>A (n.-902T>A) c.3629A>T (p.Asp1210Val) c.3533A>T (p.Asp1178Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) c.3656A>T (p.Asp1219Val) c.3560A>T (p.Asp1187Val) c.3500A>T (p.Asp1167Val) c.3404A>T (p.Asp1135Val) c.3374A>T (p.Asp1125Val) | |
6 | g.43043159T>C | CA364203678 | CUL7,KLC4 | n.1448A>G c.3377A>G (p.Asp1126Gly) c.*33A>G (n.*33A>G) n.3938A>G c.*1674A>G (n.*1674A>G) n.3660A>G n.3954A>G c.1326A>G n.4216A>G c.3473A>G (p.Asp1158Gly) c.1869A>G c.-902T>C (n.-902T>C) c.3629A>G (p.Asp1210Gly) c.3533A>G (p.Asp1178Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.3656A>G (p.Asp1219Gly) c.3560A>G (p.Asp1187Gly) c.3500A>G (p.Asp1167Gly) c.3404A>G (p.Asp1135Gly) c.3374A>G (p.Asp1125Gly) | |
6 | g.43043159T>G | CA364203674 | CUL7,KLC4 | n.1448A>C c.3377A>C (p.Asp1126Ala) c.*33A>C (n.*33A>C) n.3938A>C c.*1674A>C (n.*1674A>C) n.3660A>C n.3954A>C c.1326A>C n.4216A>C c.3473A>C (p.Asp1158Ala) c.1869A>C c.-902T>G (n.-902T>G) c.3629A>C (p.Asp1210Ala) c.3533A>C (p.Asp1178Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.3656A>C (p.Asp1219Ala) c.3560A>C (p.Asp1187Ala) c.3500A>C (p.Asp1167Ala) c.3404A>C (p.Asp1135Ala) c.3374A>C (p.Asp1125Ala) | |
6 | g.43043160C>A | CA138244858 | CUL7,KLC4 | n.1447G>T c.3376G>T (p.Asp1126Tyr) c.*32G>T (n.*32G>T) n.3937G>T c.*1673G>T (n.*1673G>T) n.3659G>T n.3953G>T c.1325G>T n.4215G>T c.3472G>T (p.Asp1158Tyr) c.1868G>T c.-901C>A (n.-901C>A) c.3628G>T (p.Asp1210Tyr) c.3532G>T (p.Asp1178Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.3655G>T (p.Asp1219Tyr) c.3559G>T (p.Asp1187Tyr) c.3499G>T (p.Asp1167Tyr) c.3403G>T (p.Asp1135Tyr) c.3373G>T (p.Asp1125Tyr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43043160C= | CA1624354981 | CUL7,KLC4 | n.1447G= c.3376G= (p.Asp1126=) c.*32G= (n.*32G=) n.3937G= c.*1673G= (n.*1673G=) n.3659G= n.3953G= c.1325G= n.4215G= c.3472G= (p.Asp1158=) c.1868G= c.-901C= (n.-901C=) c.3628G= (p.Asp1210=) c.3532G= (p.Asp1178=) c.1237G= (p.Asp413=) c.3655G= (p.Asp1219=) c.3559G= (p.Asp1187=) c.3499G= (p.Asp1167=) c.3403G= (p.Asp1135=) c.3373G= (p.Asp1125=) | |
6 | g.43043160C>G | CA364203683 | CUL7,KLC4 | n.1447G>C c.3376G>C (p.Asp1126His) c.*32G>C (n.*32G>C) n.3937G>C c.*1673G>C (n.*1673G>C) n.3659G>C n.3953G>C c.1325G>C n.4215G>C c.3472G>C (p.Asp1158His) c.1868G>C c.-901C>G (n.-901C>G) c.3628G>C (p.Asp1210His) c.3532G>C (p.Asp1178His) c.1237G>C (p.Asp413His) c.3655G>C (p.Asp1219His) c.3559G>C (p.Asp1187His) c.3499G>C (p.Asp1167His) c.3403G>C (p.Asp1135His) c.3373G>C (p.Asp1125His) | |
6 | g.43043160C>T | CA364203686 | CUL7,KLC4 | n.1447G>A c.3376G>A (p.Asp1126Asn) c.*32G>A (n.*32G>A) n.3937G>A c.*1673G>A (n.*1673G>A) n.3659G>A n.3953G>A c.1325G>A n.4215G>A c.3472G>A (p.Asp1158Asn) c.1868G>A c.-901C>T (n.-901C>T) c.3628G>A (p.Asp1210Asn) c.3532G>A (p.Asp1178Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.3655G>A (p.Asp1219Asn) c.3559G>A (p.Asp1187Asn) c.3499G>A (p.Asp1167Asn) c.3403G>A (p.Asp1135Asn) c.3373G>A (p.Asp1125Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043161G>A | CA3813507 | CUL7,KLC4 | n.1446C>T c.3375C>T (p.His1125=) c.*31C>T (n.*31C>T) n.3936C>T c.*1672C>T (n.*1672C>T) n.3658C>T n.3952C>T c.1324C>T n.4214C>T c.3471C>T (p.His1157=) c.1867C>T c.-900G>A (n.-900G>A) c.3627C>T (p.His1209=) c.3531C>T (p.His1177=) c.1236C>T (p.His412=) c.3654C>T (p.His1218=) c.3558C>T (p.His1186=) c.3498C>T (p.His1166=) c.3402C>T (p.His1134=) c.3372C>T (p.His1124=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043161G>C | CA364203693 | CUL7,KLC4 | n.1446C>G c.3375C>G (p.His1125Gln) c.*31C>G (n.*31C>G) n.3936C>G c.*1672C>G (n.*1672C>G) n.3658C>G n.3952C>G c.1324C>G n.4214C>G c.3471C>G (p.His1157Gln) c.1867C>G c.-900G>C (n.-900G>C) c.3627C>G (p.His1209Gln) c.3531C>G (p.His1177Gln) c.1236C>G (p.His412Gln) c.3654C>G (p.His1218Gln) c.3558C>G (p.His1186Gln) c.3498C>G (p.His1166Gln) c.3402C>G (p.His1134Gln) c.3372C>G (p.His1124Gln) | |
6 | g.43043161G= | CA1624354982 | CUL7,KLC4 | n.1446C= c.3375C= (p.His1125=) c.*31C= (n.*31C=) n.3936C= c.*1672C= (n.*1672C=) n.3658C= n.3952C= c.1324C= n.4214C= c.3471C= (p.His1157=) c.1867C= c.-900G= (n.-900G=) c.3627C= (p.His1209=) c.3531C= (p.His1177=) c.1236C= (p.His412=) c.3654C= (p.His1218=) c.3558C= (p.His1186=) c.3498C= (p.His1166=) c.3402C= (p.His1134=) c.3372C= (p.His1124=) | |
6 | g.43043161G>T | CA364203696 | CUL7,KLC4 | n.1446C>A c.3375C>A (p.His1125Gln) c.*31C>A (n.*31C>A) n.3936C>A c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.3658C>A n.3952C>A c.1324C>A n.4214C>A c.3471C>A (p.His1157Gln) c.1867C>A c.-900G>T (n.-900G>T) c.3627C>A (p.His1209Gln) c.3531C>A (p.His1177Gln) c.1236C>A (p.His412Gln) c.3654C>A (p.His1218Gln) c.3558C>A (p.His1186Gln) c.3498C>A (p.His1166Gln) c.3402C>A (p.His1134Gln) c.3372C>A (p.His1124Gln) | |
6 | g.43043162T>A | CA364203704 | CUL7,KLC4 | n.1445A>T c.3374A>T (p.His1125Leu) c.*30A>T (n.*30A>T) n.3935A>T c.*1671A>T (n.*1671A>T) n.3657A>T n.3951A>T c.1323A>T n.4213A>T c.3470A>T (p.His1157Leu) c.1866A>T c.-899T>A (n.-899T>A) c.3626A>T (p.His1209Leu) c.3530A>T (p.His1177Leu) c.1235A>T (p.His412Leu) c.3653A>T (p.His1218Leu) c.3557A>T (p.His1186Leu) c.3497A>T (p.His1166Leu) c.3401A>T (p.His1134Leu) c.3371A>T (p.His1124Leu) | |
6 | g.43043162T>C | CA364203700 | CUL7,KLC4 | n.1445A>G c.3374A>G (p.His1125Arg) c.*30A>G (n.*30A>G) n.3935A>G c.*1671A>G (n.*1671A>G) n.3657A>G n.3951A>G c.1323A>G n.4213A>G c.3470A>G (p.His1157Arg) c.1866A>G c.-899T>C (n.-899T>C) c.3626A>G (p.His1209Arg) c.3530A>G (p.His1177Arg) c.1235A>G (p.His412Arg) c.3653A>G (p.His1218Arg) c.3557A>G (p.His1186Arg) c.3497A>G (p.His1166Arg) c.3401A>G (p.His1134Arg) c.3371A>G (p.His1124Arg) | |
6 | g.43043162T>G | CA3813508 | CUL7,KLC4 | n.1445A>C c.3374A>C (p.His1125Pro) c.*30A>C (n.*30A>C) n.3935A>C c.*1671A>C (n.*1671A>C) n.3657A>C n.3951A>C c.1323A>C n.4213A>C c.3470A>C (p.His1157Pro) c.1866A>C c.-899T>G (n.-899T>G) c.3626A>C (p.His1209Pro) c.3530A>C (p.His1177Pro) c.1235A>C (p.His412Pro) c.3653A>C (p.His1218Pro) c.3557A>C (p.His1186Pro) c.3497A>C (p.His1166Pro) c.3401A>C (p.His1134Pro) c.3371A>C (p.His1124Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43043162T= | CA1624354983 | CUL7,KLC4 | n.1445A= c.3374A= (p.His1125=) c.*30A= (n.*30A=) n.3935A= c.*1671A= (n.*1671A=) n.3657A= n.3951A= c.1323A= n.4213A= c.3470A= (p.His1157=) c.1866A= c.-899T= (n.-899T=) c.3626A= (p.His1209=) c.3530A= (p.His1177=) c.1235A= (p.His412=) c.3653A= (p.His1218=) c.3557A= (p.His1186=) c.3497A= (p.His1166=) c.3401A= (p.His1134=) c.3371A= (p.His1124=) | |
6 | g.43043163G>A | CA364203709 | CUL7,KLC4 | n.1444C>T c.3373C>T (p.His1125Tyr) c.*29C>T (n.*29C>T) n.3934C>T c.*1670C>T (n.*1670C>T) n.3656C>T n.3950C>T c.1322C>T n.4212C>T c.3469C>T (p.His1157Tyr) c.1865C>T c.-898G>A (n.-898G>A) c.3625C>T (p.His1209Tyr) c.3529C>T (p.His1177Tyr) c.1234C>T (p.His412Tyr) c.3652C>T (p.His1218Tyr) c.3556C>T (p.His1186Tyr) c.3496C>T (p.His1166Tyr) c.3400C>T (p.His1134Tyr) c.3370C>T (p.His1124Tyr) | |
6 | g.43043163G>C | CA364203711 | CUL7,KLC4 | n.1444C>G c.3373C>G (p.His1125Asp) c.*29C>G (n.*29C>G) n.3934C>G c.*1670C>G (n.*1670C>G) n.3656C>G n.3950C>G c.1322C>G n.4212C>G c.3469C>G (p.His1157Asp) c.1865C>G c.-898G>C (n.-898G>C) c.3625C>G (p.His1209Asp) c.3529C>G (p.His1177Asp) c.1234C>G (p.His412Asp) c.3652C>G (p.His1218Asp) c.3556C>G (p.His1186Asp) c.3496C>G (p.His1166Asp) c.3400C>G (p.His1134Asp) c.3370C>G (p.His1124Asp) | |
6 | g.43043163G>T | CA364203713 | CUL7,KLC4 | n.1444C>A c.3373C>A (p.His1125Asn) c.*29C>A (n.*29C>A) n.3934C>A c.*1670C>A (n.*1670C>A) n.3656C>A n.3950C>A c.1322C>A n.4212C>A c.3469C>A (p.His1157Asn) c.1865C>A c.-898G>T (n.-898G>T) c.3625C>A (p.His1209Asn) c.3529C>A (p.His1177Asn) c.1234C>A (p.His412Asn) c.3652C>A (p.His1218Asn) c.3556C>A (p.His1186Asn) c.3496C>A (p.His1166Asn) c.3400C>A (p.His1134Asn) c.3370C>A (p.His1124Asn) | |
6 | g.43043164G>A | CA450369649 | CUL7,KLC4 | n.1443C>T c.3372C>T (p.Ser1124=) c.*28C>T (n.*28C>T) n.3933C>T c.*1669C>T (n.*1669C>T) n.3655C>T n.3949C>T c.1321C>T n.4211C>T c.3468C>T (p.Ser1156=) c.1864C>T c.-897G>A (n.-897G>A) c.3624C>T (p.Ser1208=) c.3528C>T (p.Ser1176=) c.1233C>T (p.Ser411=) c.3651C>T (p.Ser1217=) c.3555C>T (p.Ser1185=) c.3495C>T (p.Ser1165=) c.3399C>T (p.Ser1133=) c.3369C>T (p.Ser1123=) | |
6 | g.43043164G>C | CA364203716 | CUL7,KLC4 | n.1443C>G c.3372C>G (p.Ser1124Arg) c.*28C>G (n.*28C>G) n.3933C>G c.*1669C>G (n.*1669C>G) n.3655C>G n.3949C>G c.1321C>G n.4211C>G c.3468C>G (p.Ser1156Arg) c.1864C>G c.-897G>C (n.-897G>C) c.3624C>G (p.Ser1208Arg) c.3528C>G (p.Ser1176Arg) c.1233C>G (p.Ser411Arg) c.3651C>G (p.Ser1217Arg) c.3555C>G (p.Ser1185Arg) c.3495C>G (p.Ser1165Arg) c.3399C>G (p.Ser1133Arg) c.3369C>G (p.Ser1123Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.43043164G>T | CA364203719 | CUL7,KLC4 | n.1443C>A c.3372C>A (p.Ser1124Arg) c.*28C>A (n.*28C>A) n.3933C>A c.*1669C>A (n.*1669C>A) n.3655C>A n.3949C>A c.1321C>A n.4211C>A c.3468C>A (p.Ser1156Arg) c.1864C>A c.-897G>T (n.-897G>T) c.3624C>A (p.Ser1208Arg) c.3528C>A (p.Ser1176Arg) c.1233C>A (p.Ser411Arg) c.3651C>A (p.Ser1217Arg) c.3555C>A (p.Ser1185Arg) c.3495C>A (p.Ser1165Arg) c.3399C>A (p.Ser1133Arg) c.3369C>A (p.Ser1123Arg) | |
6 | g.43043165C>A | CA364203721 | CUL7,KLC4 | n.1442G>T c.3371G>T (p.Ser1124Ile) c.*27G>T (n.*27G>T) n.3932G>T c.*1668G>T (n.*1668G>T) n.3654G>T n.3948G>T c.1320G>T n.4210G>T c.3467G>T (p.Ser1156Ile) c.1863G>T c.-896C>A (n.-896C>A) c.3623G>T (p.Ser1208Ile) c.3527G>T (p.Ser1176Ile) c.1232G>T (p.Ser411Ile) c.3650G>T (p.Ser1217Ile) c.3554G>T (p.Ser1185Ile) c.3494G>T (p.Ser1165Ile) c.3398G>T (p.Ser1133Ile) c.3368G>T (p.Ser1123Ile) | |
6 | g.43043165C>G | CA364203725 | CUL7,KLC4 | n.1442G>C c.3371G>C (p.Ser1124Thr) c.*27G>C (n.*27G>C) n.3932G>C c.*1668G>C (n.*1668G>C) n.3654G>C n.3948G>C c.1320G>C n.4210G>C c.3467G>C (p.Ser1156Thr) c.1863G>C c.-896C>G (n.-896C>G) c.3623G>C (p.Ser1208Thr) c.3527G>C (p.Ser1176Thr) c.1232G>C (p.Ser411Thr) c.3650G>C (p.Ser1217Thr) c.3554G>C (p.Ser1185Thr) c.3494G>C (p.Ser1165Thr) c.3398G>C (p.Ser1133Thr) c.3368G>C (p.Ser1123Thr) | |
6 | g.43043165C>T | CA364203723 | CUL7,KLC4 | n.1442G>A c.3371G>A (p.Ser1124Asn) c.*27G>A (n.*27G>A) n.3932G>A c.*1668G>A (n.*1668G>A) n.3654G>A n.3948G>A c.1320G>A n.4210G>A c.3467G>A (p.Ser1156Asn) c.1863G>A c.-896C>T (n.-896C>T) c.3623G>A (p.Ser1208Asn) c.3527G>A (p.Ser1176Asn) c.1232G>A (p.Ser411Asn) c.3650G>A (p.Ser1217Asn) c.3554G>A (p.Ser1185Asn) c.3494G>A (p.Ser1165Asn) c.3398G>A (p.Ser1133Asn) c.3368G>A (p.Ser1123Asn) | |
6 | g.43043166T>A | CA364203727 | CUL7,KLC4 | n.1441A>T c.3370A>T (p.Ser1124Cys) c.*26A>T (n.*26A>T) n.3931A>T c.*1667A>T (n.*1667A>T) n.3653A>T n.3947A>T c.1319A>T n.4209A>T c.3466A>T (p.Ser1156Cys) c.1862A>T c.-895T>A (n.-895T>A) c.3622A>T (p.Ser1208Cys) c.3526A>T (p.Ser1176Cys) c.1231A>T (p.Ser411Cys) c.3649A>T (p.Ser1217Cys) c.3553A>T (p.Ser1185Cys) c.3493A>T (p.Ser1165Cys) c.3397A>T (p.Ser1133Cys) c.3367A>T (p.Ser1123Cys) | |
6 | g.43043166T>C | CA364203730 | CUL7,KLC4 | n.1441A>G c.3370A>G (p.Ser1124Gly) c.*26A>G (n.*26A>G) n.3931A>G c.*1667A>G (n.*1667A>G) n.3653A>G n.3947A>G c.1319A>G n.4209A>G c.3466A>G (p.Ser1156Gly) c.1862A>G c.-895T>C (n.-895T>C) c.3622A>G (p.Ser1208Gly) c.3526A>G (p.Ser1176Gly) c.1231A>G (p.Ser411Gly) c.3649A>G (p.Ser1217Gly) c.3553A>G (p.Ser1185Gly) c.3493A>G (p.Ser1165Gly) c.3397A>G (p.Ser1133Gly) c.3367A>G (p.Ser1123Gly) | |
6 | g.43043166T>G | CA364203733 | CUL7,KLC4 | n.1441A>C c.3370A>C (p.Ser1124Arg) c.*26A>C (n.*26A>C) n.3931A>C c.*1667A>C (n.*1667A>C) n.3653A>C n.3947A>C c.1319A>C n.4209A>C c.3466A>C (p.Ser1156Arg) c.1862A>C c.-895T>G (n.-895T>G) c.3622A>C (p.Ser1208Arg) c.3526A>C (p.Ser1176Arg) c.1231A>C (p.Ser411Arg) c.3649A>C (p.Ser1217Arg) c.3553A>C (p.Ser1185Arg) c.3493A>C (p.Ser1165Arg) c.3397A>C (p.Ser1133Arg) c.3367A>C (p.Ser1123Arg) | |
6 | g.43043167T>A | CA364203736 | CUL7,KLC4 | n.1440A>T c.3369A>T (p.Arg1123Ser) c.*25A>T (n.*25A>T) n.3930A>T c.*1666A>T (n.*1666A>T) n.3652A>T n.3946A>T c.1318A>T n.4208A>T c.3465A>T (p.Arg1155Ser) c.1861A>T c.-894T>A (n.-894T>A) c.3621A>T (p.Arg1207Ser) c.3525A>T (p.Arg1175Ser) c.1230A>T (p.Arg410Ser) c.3648A>T (p.Arg1216Ser) c.3552A>T (p.Arg1184Ser) c.3492A>T (p.Arg1164Ser) c.3396A>T (p.Arg1132Ser) c.3366A>T (p.Arg1122Ser) | |
6 | g.43043167T>C | CA450369651 | CUL7,KLC4 | n.1440A>G c.3369A>G (p.Arg1123=) c.*25A>G (n.*25A>G) n.3930A>G c.*1666A>G (n.*1666A>G) n.3652A>G n.3946A>G c.1318A>G n.4208A>G c.3465A>G (p.Arg1155=) c.1861A>G c.-894T>C (n.-894T>C) c.3621A>G (p.Arg1207=) c.3525A>G (p.Arg1175=) c.1230A>G (p.Arg410=) c.3648A>G (p.Arg1216=) c.3552A>G (p.Arg1184=) c.3492A>G (p.Arg1164=) c.3396A>G (p.Arg1132=) c.3366A>G (p.Arg1122=) | |
6 | g.43043167T>G | CA364203739 | CUL7,KLC4 | n.1440A>C c.3369A>C (p.Arg1123Ser) c.*25A>C (n.*25A>C) n.3930A>C c.*1666A>C (n.*1666A>C) n.3652A>C n.3946A>C c.1318A>C n.4208A>C c.3465A>C (p.Arg1155Ser) c.1861A>C c.-894T>G (n.-894T>G) c.3621A>C (p.Arg1207Ser) c.3525A>C (p.Arg1175Ser) c.1230A>C (p.Arg410Ser) c.3648A>C (p.Arg1216Ser) c.3552A>C (p.Arg1184Ser) c.3492A>C (p.Arg1164Ser) c.3396A>C (p.Arg1132Ser) c.3366A>C (p.Arg1122Ser) | |
6 | g.43043168_43043169del | CA2580614888 | CUL7,KLC4 | n.1439_1440del c.3368_3369del (p.Arg1123LysfsTer?) c.*24_*25del (n.*24_*25del) n.3929_3930del c.*1665_*1666del (n.*1665_*1666del) n.3651_3652del n.3945_3946del c.1317_1318del n.4207_4208del c.3464_3465del (p.Arg1155LysfsTer?) c.1860_1861del c.-893_-892del (n.-893_-892del) c.3620_3621del (p.Arg1207LysfsTer?) c.3524_3525del (p.Arg1175LysfsTer?) c.1229_1230del (p.Arg410LysfsTer?) c.3647_3648del (p.Arg1216LysfsTer?) c.3551_3552del (p.Arg1184LysfsTer?) c.3491_3492del (p.Arg1164LysfsTer?) c.3395_3396del (p.Arg1132LysfsTer?) c.3365_3366del (p.Arg1122LysfsTer?) | ClinVar |
6 | g.43043168C>A | CA364203744 | CUL7,KLC4 | n.1439G>T c.3368G>T (p.Arg1123Ile) c.*24G>T (n.*24G>T) n.3929G>T c.*1665G>T (n.*1665G>T) n.3651G>T n.3945G>T c.1317G>T n.4207G>T c.3464G>T (p.Arg1155Ile) c.1860G>T c.-893C>A (n.-893C>A) c.3620G>T (p.Arg1207Ile) c.3524G>T (p.Arg1175Ile) c.1229G>T (p.Arg410Ile) c.3647G>T (p.Arg1216Ile) c.3551G>T (p.Arg1184Ile) c.3491G>T (p.Arg1164Ile) c.3395G>T (p.Arg1132Ile) c.3365G>T (p.Arg1122Ile) | |
6 | g.43043168C>G | CA364203746 | CUL7,KLC4 | n.1439G>C c.3368G>C (p.Arg1123Thr) c.*24G>C (n.*24G>C) n.3929G>C c.*1665G>C (n.*1665G>C) n.3651G>C n.3945G>C c.1317G>C n.4207G>C c.3464G>C (p.Arg1155Thr) c.1860G>C c.-893C>G (n.-893C>G) c.3620G>C (p.Arg1207Thr) c.3524G>C (p.Arg1175Thr) c.1229G>C (p.Arg410Thr) c.3647G>C (p.Arg1216Thr) c.3551G>C (p.Arg1184Thr) c.3491G>C (p.Arg1164Thr) c.3395G>C (p.Arg1132Thr) c.3365G>C (p.Arg1122Thr) | |
6 | g.43043168C>T | CA364203749 | CUL7,KLC4 | n.1439G>A c.3368G>A (p.Arg1123Lys) c.*24G>A (n.*24G>A) n.3929G>A c.*1665G>A (n.*1665G>A) n.3651G>A n.3945G>A c.1317G>A n.4207G>A c.3464G>A (p.Arg1155Lys) c.1860G>A c.-893C>T (n.-893C>T) c.3620G>A (p.Arg1207Lys) c.3524G>A (p.Arg1175Lys) c.1229G>A (p.Arg410Lys) c.3647G>A (p.Arg1216Lys) c.3551G>A (p.Arg1184Lys) c.3491G>A (p.Arg1164Lys) c.3395G>A (p.Arg1132Lys) c.3365G>A (p.Arg1122Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.43043169T>A | CA364203753 | CUL7,KLC4 | n.1438A>T c.3367A>T (p.Arg1123Ter) c.*23A>T (n.*23A>T) n.3928A>T c.*1664A>T (n.*1664A>T) n.3650A>T n.3944A>T c.1316A>T n.4206A>T c.3463A>T (p.Arg1155Ter) c.1859A>T c.-892T>A (n.-892T>A) c.3619A>T (p.Arg1207Ter) c.3523A>T (p.Arg1175Ter) c.1228A>T (p.Arg410Ter) c.3646A>T (p.Arg1216Ter) c.3550A>T (p.Arg1184Ter) c.3490A>T (p.Arg1164Ter) c.3394A>T (p.Arg1132Ter) c.3364A>T (p.Arg1122Ter) | |
6 | g.43043169T>C | CA364203755 | CUL7,KLC4 | n.1438A>G c.3367A>G (p.Arg1123Gly) c.*23A>G (n.*23A>G) n.3928A>G c.*1664A>G (n.*1664A>G) n.3650A>G n.3944A>G c.1316A>G n.4206A>G c.3463A>G (p.Arg1155Gly) c.1859A>G c.-892T>C (n.-892T>C) c.3619A>G (p.Arg1207Gly) c.3523A>G (p.Arg1175Gly) c.1228A>G (p.Arg410Gly) c.3646A>G (p.Arg1216Gly) c.3550A>G (p.Arg1184Gly) c.3490A>G (p.Arg1164Gly) c.3394A>G (p.Arg1132Gly) c.3364A>G (p.Arg1122Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.43043169T>G | CA450369655 | CUL7,KLC4 | n.1438A>C c.3367A>C (p.Arg1123=) c.*23A>C (n.*23A>C) n.3928A>C c.*1664A>C (n.*1664A>C) n.3650A>C n.3944A>C c.1316A>C n.4206A>C c.3463A>C (p.Arg1155=) c.1859A>C c.-892T>G (n.-892T>G) c.3619A>C (p.Arg1207=) c.3523A>C (p.Arg1175=) c.1228A>C (p.Arg410=) c.3646A>C (p.Arg1216=) c.3550A>C (p.Arg1184=) c.3490A>C (p.Arg1164=) c.3394A>C (p.Arg1132=) c.3364A>C (p.Arg1122=) | |
6 | g.43043170G>A | CA450369656 | CUL7,KLC4 | n.1437C>T c.3366C>T (p.Asn1122=) c.*22C>T (n.*22C>T) n.3927C>T c.*1663C>T (n.*1663C>T) n.3649C>T n.3943C>T c.1315C>T n.4205C>T c.3462C>T (p.Asn1154=) c.1858C>T c.-891G>A (n.-891G>A) c.3618C>T (p.Asn1206=) c.3522C>T (p.Asn1174=) c.1227C>T (p.Asn409=) c.3645C>T (p.Asn1215=) c.3549C>T (p.Asn1183=) c.3489C>T (p.Asn1163=) c.3393C>T (p.Asn1131=) c.3363C>T (p.Asn1121=) | |
6 | g.43043170G>C | CA364203757 | CUL7,KLC4 | n.1437C>G c.3366C>G (p.Asn1122Lys) c.*22C>G (n.*22C>G) n.3927C>G c.*1663C>G (n.*1663C>G) n.3649C>G n.3943C>G c.1315C>G n.4205C>G c.3462C>G (p.Asn1154Lys) c.1858C>G c.-891G>C (n.-891G>C) c.3618C>G (p.Asn1206Lys) c.3522C>G (p.Asn1174Lys) c.1227C>G (p.Asn409Lys) c.3645C>G (p.Asn1215Lys) c.3549C>G (p.Asn1183Lys) c.3489C>G (p.Asn1163Lys) c.3393C>G (p.Asn1131Lys) c.3363C>G (p.Asn1121Lys) | |
6 | g.43043170G>T | CA364203760 | CUL7,KLC4 | n.1437C>A c.3366C>A (p.Asn1122Lys) c.*22C>A (n.*22C>A) n.3927C>A c.*1663C>A (n.*1663C>A) n.3649C>A n.3943C>A c.1315C>A n.4205C>A c.3462C>A (p.Asn1154Lys) c.1858C>A c.-891G>T (n.-891G>T) c.3618C>A (p.Asn1206Lys) c.3522C>A (p.Asn1174Lys) c.1227C>A (p.Asn409Lys) c.3645C>A (p.Asn1215Lys) c.3549C>A (p.Asn1183Lys) c.3489C>A (p.Asn1163Lys) c.3393C>A (p.Asn1131Lys) c.3363C>A (p.Asn1121Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.43043171T>A | CA364203766 | CUL7,KLC4 | n.1436A>T c.3365A>T (p.Asn1122Ile) c.*21A>T (n.*21A>T) n.3926A>T c.*1662A>T (n.*1662A>T) n.3648A>T n.3942A>T c.1314A>T n.4204A>T c.3461A>T (p.Asn1154Ile) c.1857A>T c.-890T>A (n.-890T>A) c.3617A>T (p.Asn1206Ile) c.3521A>T (p.Asn1174Ile) c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.3644A>T (p.Asn1215Ile) c.3548A>T (p.Asn1183Ile) c.3488A>T (p.Asn1163Ile) c.3392A>T (p.Asn1131Ile) c.3362A>T (p.Asn1121Ile) | |
6 | g.43043171T>C | CA364203768 | CUL7,KLC4 | n.1436A>G c.3365A>G (p.Asn1122Ser) c.*21A>G (n.*21A>G) n.3926A>G c.*1662A>G (n.*1662A>G) n.3648A>G n.3942A>G c.1314A>G n.4204A>G c.3461A>G (p.Asn1154Ser) c.1857A>G c.-890T>C (n.-890T>C) c.3617A>G (p.Asn1206Ser) c.3521A>G (p.Asn1174Ser) c.1226A>G (p.Asn409Ser) c.3644A>G (p.Asn1215Ser) c.3548A>G (p.Asn1183Ser) c.3488A>G (p.Asn1163Ser) c.3392A>G (p.Asn1131Ser) c.3362A>G (p.Asn1121Ser) | |
6 | g.43043171T>G | CA364203763 | CUL7,KLC4 | n.1436A>C c.3365A>C (p.Asn1122Thr) c.*21A>C (n.*21A>C) n.3926A>C c.*1662A>C (n.*1662A>C) n.3648A>C n.3942A>C c.1314A>C n.4204A>C c.3461A>C (p.Asn1154Thr) c.1857A>C c.-890T>G (n.-890T>G) c.3617A>C (p.Asn1206Thr) c.3521A>C (p.Asn1174Thr) c.1226A>C (p.Asn409Thr) c.3644A>C (p.Asn1215Thr) c.3548A>C (p.Asn1183Thr) c.3488A>C (p.Asn1163Thr) c.3392A>C (p.Asn1131Thr) c.3362A>C (p.Asn1121Thr) | |
6 | g.43043172T>A | CA364203773 | CUL7,KLC4 | n.1435A>T c.3364A>T (p.Asn1122Tyr) c.*20A>T (n.*20A>T) n.3925A>T c.*1661A>T (n.*1661A>T) n.3647A>T n.3941A>T c.1313A>T n.4203A>T c.3460A>T (p.Asn1154Tyr) c.1856A>T c.-889T>A (n.-889T>A) c.3616A>T (p.Asn1206Tyr) c.3520A>T (p.Asn1174Tyr) c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.3643A>T (p.Asn1215Tyr) c.3547A>T (p.Asn1183Tyr) c.3487A>T (p.Asn1163Tyr) c.3391A>T (p.Asn1131Tyr) c.3361A>T (p.Asn1121Tyr) | |
6 | g.43043172T>C | CA364203771 | CUL7,KLC4 | n.1435A>G c.3364A>G (p.Asn1122Asp) c.*20A>G (n.*20A>G) n.3925A>G c.*1661A>G (n.*1661A>G) n.3647A>G n.3941A>G c.1313A>G n.4203A>G c.3460A>G (p.Asn1154Asp) c.1856A>G c.-889T>C (n.-889T>C) c.3616A>G (p.Asn1206Asp) c.3520A>G (p.Asn1174Asp) c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.3643A>G (p.Asn1215Asp) c.3547A>G (p.Asn1183Asp) c.3487A>G (p.Asn1163Asp) c.3391A>G (p.Asn1131Asp) c.3361A>G (p.Asn1121Asp) | |
6 | g.43043172T>G | CA364203776 | CUL7,KLC4 | n.1435A>C c.3364A>C (p.Asn1122His) c.*20A>C (n.*20A>C) n.3925A>C c.*1661A>C (n.*1661A>C) n.3647A>C n.3941A>C c.1313A>C n.4203A>C c.3460A>C (p.Asn1154His) c.1856A>C c.-889T>G (n.-889T>G) c.3616A>C (p.Asn1206His) c.3520A>C (p.Asn1174His) c.1225A>C (p.Asn409His) c.3643A>C (p.Asn1215His) c.3547A>C (p.Asn1183His) c.3487A>C (p.Asn1163His) c.3391A>C (p.Asn1131His) c.3361A>C (p.Asn1121His) | |
6 | g.43043173T>A | CA364203778 | CUL7,KLC4 | n.1434A>T c.3363A>T (p.Arg1121Ser) c.*19A>T (n.*19A>T) n.3924A>T c.*1660A>T (n.*1660A>T) n.3646A>T n.3940A>T c.1312A>T n.4202A>T c.3459A>T (p.Arg1153Ser) c.1855A>T c.-888T>A (n.-888T>A) c.3615A>T (p.Arg1205Ser) c.3519A>T (p.Arg1173Ser) c.1224A>T (p.Arg408Ser) c.3642A>T (p.Arg1214Ser) c.3546A>T (p.Arg1182Ser) c.3486A>T (p.Arg1162Ser) c.3390A>T (p.Arg1130Ser) c.3360A>T (p.Arg1120Ser) | |
6 | g.43043173T>C | CA450369660 | CUL7,KLC4 | n.1434A>G c.3363A>G (p.Arg1121=) c.*19A>G (n.*19A>G) n.3924A>G c.*1660A>G (n.*1660A>G) n.3646A>G n.3940A>G c.1312A>G n.4202A>G c.3459A>G (p.Arg1153=) c.1855A>G c.-888T>C (n.-888T>C) c.3615A>G (p.Arg1205=) c.3519A>G (p.Arg1173=) c.1224A>G (p.Arg408=) c.3642A>G (p.Arg1214=) c.3546A>G (p.Arg1182=) c.3486A>G (p.Arg1162=) c.3390A>G (p.Arg1130=) c.3360A>G (p.Arg1120=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43043173T>G | CA364203781 | CUL7,KLC4 | n.1434A>C c.3363A>C (p.Arg1121Ser) c.*19A>C (n.*19A>C) n.3924A>C c.*1660A>C (n.*1660A>C) n.3646A>C n.3940A>C c.1312A>C n.4202A>C c.3459A>C (p.Arg1153Ser) c.1855A>C c.-888T>G (n.-888T>G) c.3615A>C (p.Arg1205Ser) c.3519A>C (p.Arg1173Ser) c.1224A>C (p.Arg408Ser) c.3642A>C (p.Arg1214Ser) c.3546A>C (p.Arg1182Ser) c.3486A>C (p.Arg1162Ser) c.3390A>C (p.Arg1130Ser) c.3360A>C (p.Arg1120Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.43043173T= | CA1624354984 | CUL7,KLC4 | n.1434A= c.3363A= (p.Arg1121=) c.*19A= (n.*19A=) n.3924A= c.*1660A= (n.*1660A=) n.3646A= n.3940A= c.1312A= n.4202A= c.3459A= (p.Arg1153=) c.1855A= c.-888T= (n.-888T=) c.3615A= (p.Arg1205=) c.3519A= (p.Arg1173=) c.1224A= (p.Arg408=) c.3642A= (p.Arg1214=) c.3546A= (p.Arg1182=) c.3486A= (p.Arg1162=) c.3390A= (p.Arg1130=) c.3360A= (p.Arg1120=) | |
6 | g.43043174C>A | CA364203785 | CUL7,KLC4 | n.1433G>T c.3362G>T (p.Arg1121Ile) c.*18G>T (n.*18G>T) n.3923G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) n.3645G>T n.3939G>T c.1311G>T n.4201G>T c.3458G>T (p.Arg1153Ile) c.1854G>T c.-887C>A (n.-887C>A) c.3614G>T (p.Arg1205Ile) c.3518G>T (p.Arg1173Ile) c.1223G>T (p.Arg408Ile) c.3641G>T (p.Arg1214Ile) c.3545G>T (p.Arg1182Ile) c.3485G>T (p.Arg1162Ile) c.3389G>T (p.Arg1130Ile) c.3359G>T (p.Arg1120Ile) | |
6 | g.43043174C>G | CA364203788 | CUL7,KLC4 | n.1433G>C c.3362G>C (p.Arg1121Thr) c.*18G>C (n.*18G>C) n.3923G>C c.*1659G>C (n.*1659G>C) n.3645G>C n.3939G>C c.1311G>C n.4201G>C c.3458G>C (p.Arg1153Thr) c.1854G>C c.-887C>G (n.-887C>G) c.3614G>C (p.Arg1205Thr) c.3518G>C (p.Arg1173Thr) c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.3641G>C (p.Arg1214Thr) c.3545G>C (p.Arg1182Thr) c.3485G>C (p.Arg1162Thr) c.3389G>C (p.Arg1130Thr) c.3359G>C (p.Arg1120Thr) | |
6 | g.43043174C>T | CA364203791 | CUL7,KLC4 | n.1433G>A c.3362G>A (p.Arg1121Lys) c.*18G>A (n.*18G>A) n.3923G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) n.3645G>A n.3939G>A c.1311G>A n.4201G>A c.3458G>A (p.Arg1153Lys) c.1854G>A c.-887C>T (n.-887C>T) c.3614G>A (p.Arg1205Lys) c.3518G>A (p.Arg1173Lys) c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.3641G>A (p.Arg1214Lys) c.3545G>A (p.Arg1182Lys) c.3485G>A (p.Arg1162Lys) c.3389G>A (p.Arg1130Lys) c.3359G>A (p.Arg1120Lys) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43043175T>A | CA364203794 | CUL7,KLC4 | n.1432A>T c.3361A>T (p.Arg1121Ter) c.*17A>T (n.*17A>T) n.3922A>T c.*1658A>T (n.*1658A>T) n.3644A>T n.3938A>T c.1310A>T n.4200A>T c.3457A>T (p.Arg1153Ter) c.1853A>T c.-886T>A (n.-886T>A) c.3613A>T (p.Arg1205Ter) c.3517A>T (p.Arg1173Ter) c.1222A>T (p.Arg408Ter) c.3640A>T (p.Arg1214Ter) c.3544A>T (p.Arg1182Ter) c.3484A>T (p.Arg1162Ter) c.3388A>T (p.Arg1130Ter) c.3358A>T (p.Arg1120Ter) | |
6 | g.43043175T>C | CA364203797 | CUL7,KLC4 | n.1432A>G c.3361A>G (p.Arg1121Gly) c.*17A>G (n.*17A>G) n.3922A>G c.*1658A>G (n.*1658A>G) n.3644A>G n.3938A>G c.1310A>G n.4200A>G c.3457A>G (p.Arg1153Gly) c.1853A>G c.-886T>C (n.-886T>C) c.3613A>G (p.Arg1205Gly) c.3517A>G (p.Arg1173Gly) c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.3640A>G (p.Arg1214Gly) c.3544A>G (p.Arg1182Gly) c.3484A>G (p.Arg1162Gly) c.3388A>G (p.Arg1130Gly) c.3358A>G (p.Arg1120Gly) | |
6 | g.43043175T>G | CA450369664 | CUL7,KLC4 | n.1432A>C c.3361A>C (p.Arg1121=) c.*17A>C (n.*17A>C) n.3922A>C c.*1658A>C (n.*1658A>C) n.3644A>C n.3938A>C c.1310A>C n.4200A>C c.3457A>C (p.Arg1153=) c.1853A>C c.-886T>G (n.-886T>G) c.3613A>C (p.Arg1205=) c.3517A>C (p.Arg1173=) c.1222A>C (p.Arg408=) c.3640A>C (p.Arg1214=) c.3544A>C (p.Arg1182=) c.3484A>C (p.Arg1162=) c.3388A>C (p.Arg1130=) c.3358A>C (p.Arg1120=) | |
6 | g.43043176G>A | CA450369665 | CUL7,KLC4 | n.1431C>T c.3360C>T (p.Gly1120=) c.*16C>T (n.*16C>T) n.3921C>T c.*1657C>T (n.*1657C>T) n.3643C>T n.3937C>T c.1309C>T n.4199C>T c.3456C>T (p.Gly1152=) c.1852C>T c.-885G>A (n.-885G>A) c.3612C>T (p.Gly1204=) c.3516C>T (p.Gly1172=) c.1221C>T (p.Gly407=) c.3639C>T (p.Gly1213=) c.3543C>T (p.Gly1181=) c.3483C>T (p.Gly1161=) c.3387C>T (p.Gly1129=) c.3357C>T (p.Ser1119=) | |
6 | g.43043176G>C | CA450369666 | CUL7,KLC4 | n.1431C>G c.3360C>G (p.Gly1120=) c.*16C>G (n.*16C>G) n.3921C>G c.*1657C>G (n.*1657C>G) n.3643C>G n.3937C>G c.1309C>G n.4199C>G c.3456C>G (p.Gly1152=) c.1852C>G c.-885G>C (n.-885G>C) c.3612C>G (p.Gly1204=) c.3516C>G (p.Gly1172=) c.1221C>G (p.Gly407=) c.3639C>G (p.Gly1213=) c.3543C>G (p.Gly1181=) c.3483C>G (p.Gly1161=) c.3387C>G (p.Gly1129=) c.3357C>G (p.Ser1119Arg) | |
6 | g.43043176G>T | CA450369667 | CUL7,KLC4 | n.1431C>A c.3360C>A (p.Gly1120=) c.*16C>A (n.*16C>A) n.3921C>A c.*1657C>A (n.*1657C>A) n.3643C>A n.3937C>A c.1309C>A n.4199C>A c.3456C>A (p.Gly1152=) c.1852C>A c.-885G>T (n.-885G>T) c.3612C>A (p.Gly1204=) c.3516C>A (p.Gly1172=) c.1221C>A (p.Gly407=) c.3639C>A (p.Gly1213=) c.3543C>A (p.Gly1181=) c.3483C>A (p.Gly1161=) c.3387C>A (p.Gly1129=) c.3357C>A (p.Ser1119Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.43043177C>A | CA364203800 | CUL7,KLC4 | n.1430G>T c.3359G>T (p.Gly1120Val) c.*15G>T (n.*15G>T) n.3920G>T c.*1656G>T (n.*1656G>T) n.3642G>T n.3936G>T c.1308G>T n.4198G>T c.3455G>T (p.Gly1152Val) c.1851G>T c.-884C>A (n.-884C>A) c.3611G>T (p.Gly1204Val) c.3515G>T (p.Gly1172Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.3638G>T (p.Gly1213Val) c.3542G>T (p.Gly1181Val) c.3482G>T (p.Gly1161Val) c.3386G>T (p.Gly1129Val) c.3356G>T (p.Ser1119Ile) | |
6 | g.43043177C= | CA1624354985 | CUL7,KLC4 | n.1430G= c.3359G= (p.Gly1120=) c.*15G= (n.*15G=) n.3920G= c.*1656G= (n.*1656G=) n.3642G= n.3936G= c.1308G= n.4198G= c.3455G= (p.Gly1152=) c.1851G= c.-884C= (n.-884C=) c.3611G= (p.Gly1204=) c.3515G= (p.Gly1172=) c.1220G= (p.Gly407=) c.3638G= (p.Gly1213=) c.3542G= (p.Gly1181=) c.3482G= (p.Gly1161=) c.3386G= (p.Gly1129=) c.3356G= (p.Ser1119=) | |
6 | g.43043177C>G | CA364203802 | CUL7,KLC4 | n.1430G>C c.3359G>C (p.Gly1120Ala) c.*15G>C (n.*15G>C) n.3920G>C c.*1656G>C (n.*1656G>C) n.3642G>C n.3936G>C c.1308G>C n.4198G>C c.3455G>C (p.Gly1152Ala) c.1851G>C c.-884C>G (n.-884C>G) c.3611G>C (p.Gly1204Ala) c.3515G>C (p.Gly1172Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.3638G>C (p.Gly1213Ala) c.3542G>C (p.Gly1181Ala) c.3482G>C (p.Gly1161Ala) c.3386G>C (p.Gly1129Ala) c.3356G>C (p.Ser1119Thr) | |
6 | g.43043177C>T | CA364203804 | CUL7,KLC4 | n.1430G>A c.3359G>A (p.Gly1120Asp) c.*15G>A (n.*15G>A) n.3920G>A c.*1656G>A (n.*1656G>A) n.3642G>A n.3936G>A c.1308G>A n.4198G>A c.3455G>A (p.Gly1152Asp) c.1851G>A c.-884C>T (n.-884C>T) c.3611G>A (p.Gly1204Asp) c.3515G>A (p.Gly1172Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.3638G>A (p.Gly1213Asp) c.3542G>A (p.Gly1181Asp) c.3482G>A (p.Gly1161Asp) c.3386G>A (p.Gly1129Asp) c.3356G>A (p.Ser1119Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43043178C>A | CA364203809 | CUL7,KLC4 | n.1429G>T c.3358G>T (p.Gly1120Cys) c.*14G>T (n.*14G>T) n.3919G>T c.*1655G>T (n.*1655G>T) n.3641G>T n.3935G>T c.1307G>T n.4197G>T c.3454G>T (p.Gly1152Cys) c.1850G>T c.-883C>A (n.-883C>A) c.3610G>T (p.Gly1204Cys) c.3514G>T (p.Gly1172Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.3637G>T (p.Gly1213Cys) c.3541G>T (p.Gly1181Cys) c.3481G>T (p.Gly1161Cys) c.3385G>T (p.Gly1129Cys) c.3356-1G>T (n.3356-1G>T) | |
6 | g.43043178C= | CA1624354986 | CUL7,KLC4 | n.1429G= c.3358G= (p.Gly1120=) c.*14G= (n.*14G=) n.3919G= c.*1655G= (n.*1655G=) n.3641G= n.3935G= c.1307G= n.4197G= c.3454G= (p.Gly1152=) c.1850G= c.-883C= (n.-883C=) c.3610G= (p.Gly1204=) c.3514G= (p.Gly1172=) c.1219G= (p.Gly407=) c.3637G= (p.Gly1213=) c.3541G= (p.Gly1181=) c.3481G= (p.Gly1161=) c.3385G= (p.Gly1129=) c.3356-1G= (n.3356-1G=) | |
6 | g.43043178C>G | CA364203811 | CUL7,KLC4 | n.1429G>C c.3358G>C (p.Gly1120Arg) c.*14G>C (n.*14G>C) n.3919G>C c.*1655G>C (n.*1655G>C) n.3641G>C n.3935G>C c.1307G>C n.4197G>C c.3454G>C (p.Gly1152Arg) c.1850G>C c.-883C>G (n.-883C>G) c.3610G>C (p.Gly1204Arg) c.3514G>C (p.Gly1172Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.3637G>C (p.Gly1213Arg) c.3541G>C (p.Gly1181Arg) c.3481G>C (p.Gly1161Arg) c.3385G>C (p.Gly1129Arg) c.3356-1G>C (n.3356-1G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043178C>T | CA3813509 | CUL7,KLC4 | n.1429G>A c.3358G>A (p.Gly1120Ser) c.*14G>A (n.*14G>A) n.3919G>A c.*1655G>A (n.*1655G>A) n.3641G>A n.3935G>A c.1307G>A n.4197G>A c.3454G>A (p.Gly1152Ser) c.1850G>A c.-883C>T (n.-883C>T) c.3610G>A (p.Gly1204Ser) c.3514G>A (p.Gly1172Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.3637G>A (p.Gly1213Ser) c.3541G>A (p.Gly1181Ser) c.3481G>A (p.Gly1161Ser) c.3385G>A (p.Gly1129Ser) c.3356-1G>A (n.3356-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043179T>A | CA364203818 | CUL7,KLC4 | n.1428A>T c.3357A>T (p.Lys1119Asn) c.*13A>T (n.*13A>T) n.3918A>T c.*1654A>T (n.*1654A>T) n.3640A>T n.3934A>T c.1306A>T n.4196A>T c.3453A>T (p.Lys1151Asn) c.1849A>T c.-882T>A (n.-882T>A) c.3609A>T (p.Lys1203Asn) c.3513A>T (p.Lys1171Asn) c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.3636A>T (p.Lys1212Asn) c.3540A>T (p.Lys1180Asn) c.3480A>T (p.Lys1160Asn) c.3384A>T (p.Lys1128Asn) c.3356-2A>T (n.3356-2A>T) | |
6 | g.43043179T>C | CA450369669 | CUL7,KLC4 | n.1428A>G c.3357A>G (p.Lys1119=) c.*13A>G (n.*13A>G) n.3918A>G c.*1654A>G (n.*1654A>G) n.3640A>G n.3934A>G c.1306A>G n.4196A>G c.3453A>G (p.Lys1151=) c.1849A>G c.-882T>C (n.-882T>C) c.3609A>G (p.Lys1203=) c.3513A>G (p.Lys1171=) c.1218A>G (p.Lys406=) c.3636A>G (p.Lys1212=) c.3540A>G (p.Lys1180=) c.3480A>G (p.Lys1160=) c.3384A>G (p.Lys1128=) c.3356-2A>G (n.3356-2A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43043179T>G | CA364203825 | CUL7,KLC4 | n.1428A>C c.3357A>C (p.Lys1119Asn) c.*13A>C (n.*13A>C) n.3918A>C c.*1654A>C (n.*1654A>C) n.3640A>C n.3934A>C c.1306A>C n.4196A>C c.3453A>C (p.Lys1151Asn) c.1849A>C c.-882T>G (n.-882T>G) c.3609A>C (p.Lys1203Asn) c.3513A>C (p.Lys1171Asn) c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.3636A>C (p.Lys1212Asn) c.3540A>C (p.Lys1180Asn) c.3480A>C (p.Lys1160Asn) c.3384A>C (p.Lys1128Asn) c.3356-2A>C (n.3356-2A>C) | |
6 | g.43043180T>A | CA364203833 | CUL7,KLC4 | n.1427A>T c.3356A>T (p.Lys1119Ile) c.*12A>T (n.*12A>T) n.3917A>T c.*1653A>T (n.*1653A>T) n.3639A>T n.3933A>T c.1305A>T n.4195A>T c.3452A>T (p.Lys1151Ile) c.1848A>T c.-881T>A (n.-881T>A) c.3608A>T (p.Lys1203Ile) c.3512A>T (p.Lys1171Ile) c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.3635A>T (p.Lys1212Ile) c.3539A>T (p.Lys1180Ile) c.3479A>T (p.Lys1160Ile) c.3383A>T (p.Lys1128Ile) c.3356-3A>T (n.3356-3A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43043180T>C | CA364203830 | CUL7,KLC4 | n.1427A>G c.3356A>G (p.Lys1119Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) n.3917A>G c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.3639A>G n.3933A>G c.1305A>G n.4195A>G c.3452A>G (p.Lys1151Arg) c.1848A>G c.-881T>C (n.-881T>C) c.3608A>G (p.Lys1203Arg) c.3512A>G (p.Lys1171Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.3635A>G (p.Lys1212Arg) c.3539A>G (p.Lys1180Arg) c.3479A>G (p.Lys1160Arg) c.3383A>G (p.Lys1128Arg) c.3356-3A>G (n.3356-3A>G) | |
6 | g.43043180T>G | CA364203831 | CUL7,KLC4 | n.1427A>C c.3356A>C (p.Lys1119Thr) c.*12A>C (n.*12A>C) n.3917A>C c.*1653A>C (n.*1653A>C) n.3639A>C n.3933A>C c.1305A>C n.4195A>C c.3452A>C (p.Lys1151Thr) c.1848A>C c.-881T>G (n.-881T>G) c.3608A>C (p.Lys1203Thr) c.3512A>C (p.Lys1171Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.3635A>C (p.Lys1212Thr) c.3539A>C (p.Lys1180Thr) c.3479A>C (p.Lys1160Thr) c.3383A>C (p.Lys1128Thr) c.3356-3A>C (n.3356-3A>C) | |
6 | g.43043180T= | CA1624354987 | CUL7,KLC4 | n.1427A= c.3356A= (p.Lys1119=) c.*12A= (n.*12A=) n.3917A= c.*1653A= (n.*1653A=) n.3639A= n.3933A= c.1305A= n.4195A= c.3452A= (p.Lys1151=) c.1848A= c.-881T= (n.-881T=) c.3608A= (p.Lys1203=) c.3512A= (p.Lys1171=) c.1217A= (p.Lys406=) c.3635A= (p.Lys1212=) c.3539A= (p.Lys1180=) c.3479A= (p.Lys1160=) c.3383A= (p.Lys1128=) c.3356-3A= (n.3356-3A=) | |
6 | g.43043181_43043182del | CA2678806362 | CUL7,KLC4 | n.1427-1_1427del c.3356-1_3356del c.*12-1_*12del n.3917-1_3917del c.*1653-1_*1653del n.3639-1_3639del n.3933-1_3933del c.1305-1_1305del n.4195-1_4195del c.3452-1_3452del c.1848-1_1848del c.-880_-879del (n.-880_-879del) c.3608-1_3608del c.3512-1_3512del c.1217-1_1217del c.3635-1_3635del c.3539-1_3539del c.3479-1_3479del c.3383-1_3383del c.3356-4_3356-3del (n.3356-4_3356-3del) | gnomAD v4 |
6 | g.43043181C>A | CA364203836 | CUL7,KLC4 | n.1427-1G>T c.3356-1G>T (n.3356-1G>T) c.*12-1G>T (n.*12-1G>T) n.3917-1G>T c.*1653-1G>T (n.*1653-1G>T) n.3639-1G>T n.3933-1G>T c.1305-1G>T n.4195-1G>T c.3452-1G>T (n.3452-1G>T) c.1848-1G>T c.-880C>A (n.-880C>A) c.3608-1G>T (n.3608-1G>T) c.3512-1G>T (n.3512-1G>T) c.1217-1G>T (n.1217-1G>T) c.3635-1G>T (n.3635-1G>T) c.3539-1G>T (n.3539-1G>T) c.3479-1G>T (n.3479-1G>T) c.3383-1G>T (n.3383-1G>T) c.3356-4G>T (n.3356-4G>T) | |
6 | g.43043181C>G | CA364203837 | CUL7,KLC4 | n.1427-1G>C c.3356-1G>C (n.3356-1G>C) c.*12-1G>C (n.*12-1G>C) n.3917-1G>C c.*1653-1G>C (n.*1653-1G>C) n.3639-1G>C n.3933-1G>C c.1305-1G>C n.4195-1G>C c.3452-1G>C (n.3452-1G>C) c.1848-1G>C c.-880C>G (n.-880C>G) c.3608-1G>C (n.3608-1G>C) c.3512-1G>C (n.3512-1G>C) c.1217-1G>C (n.1217-1G>C) c.3635-1G>C (n.3635-1G>C) c.3539-1G>C (n.3539-1G>C) c.3479-1G>C (n.3479-1G>C) c.3383-1G>C (n.3383-1G>C) c.3356-4G>C (n.3356-4G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43043181C>T | CA364203839 | CUL7,KLC4 | n.1427-1G>A c.3356-1G>A (n.3356-1G>A) c.*12-1G>A (n.*12-1G>A) n.3917-1G>A c.*1653-1G>A (n.*1653-1G>A) n.3639-1G>A n.3933-1G>A c.1305-1G>A n.4195-1G>A c.3452-1G>A (n.3452-1G>A) c.1848-1G>A c.-880C>T (n.-880C>T) c.3608-1G>A (n.3608-1G>A) c.3512-1G>A (n.3512-1G>A) c.1217-1G>A (n.1217-1G>A) c.3635-1G>A (n.3635-1G>A) c.3539-1G>A (n.3539-1G>A) c.3479-1G>A (n.3479-1G>A) c.3383-1G>A (n.3383-1G>A) c.3356-4G>A (n.3356-4G>A) | |
6 | g.43043182T>A | CA364203845 | CUL7,KLC4 | n.1427-2A>T c.3356-2A>T (n.3356-2A>T) c.*12-2A>T (n.*12-2A>T) n.3917-2A>T c.*1653-2A>T (n.*1653-2A>T) n.3639-2A>T n.3933-2A>T c.1305-2A>T n.4195-2A>T c.3452-2A>T (n.3452-2A>T) c.1848-2A>T c.-879T>A (n.-879T>A) c.3608-2A>T (n.3608-2A>T) c.3512-2A>T (n.3512-2A>T) c.1217-2A>T (n.1217-2A>T) c.3635-2A>T (n.3635-2A>T) c.3539-2A>T (n.3539-2A>T) c.3479-2A>T (n.3479-2A>T) c.3383-2A>T (n.3383-2A>T) c.3356-5A>T (n.3356-5A>T) | |
6 | g.43043182T>C | CA364203847 | CUL7,KLC4 | n.1427-2A>G c.3356-2A>G (n.3356-2A>G) c.*12-2A>G (n.*12-2A>G) n.3917-2A>G c.*1653-2A>G (n.*1653-2A>G) n.3639-2A>G n.3933-2A>G c.1305-2A>G n.4195-2A>G c.3452-2A>G (n.3452-2A>G) c.1848-2A>G c.-879T>C (n.-879T>C) c.3608-2A>G (n.3608-2A>G) c.3512-2A>G (n.3512-2A>G) c.1217-2A>G (n.1217-2A>G) c.3635-2A>G (n.3635-2A>G) c.3539-2A>G (n.3539-2A>G) c.3479-2A>G (n.3479-2A>G) c.3383-2A>G (n.3383-2A>G) c.3356-5A>G (n.3356-5A>G) | dbSNP |
6 | g.43043182T>G | CA3813510 | CUL7,KLC4 | n.1427-2A>C c.3356-2A>C (n.3356-2A>C) c.*12-2A>C (n.*12-2A>C) n.3917-2A>C c.*1653-2A>C (n.*1653-2A>C) n.3639-2A>C n.3933-2A>C c.1305-2A>C n.4195-2A>C c.3452-2A>C (n.3452-2A>C) c.1848-2A>C c.-879T>G (n.-879T>G) c.3608-2A>C (n.3608-2A>C) c.3512-2A>C (n.3512-2A>C) c.1217-2A>C (n.1217-2A>C) c.3635-2A>C (n.3635-2A>C) c.3539-2A>C (n.3539-2A>C) c.3479-2A>C (n.3479-2A>C) c.3383-2A>C (n.3383-2A>C) c.3356-5A>C (n.3356-5A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043182T= | CA1624354988 | CUL7,KLC4 | n.1427-2A= c.3356-2A= (n.3356-2A=) c.*12-2A= (n.*12-2A=) n.3917-2A= c.*1653-2A= (n.*1653-2A=) n.3639-2A= n.3933-2A= c.1305-2A= n.4195-2A= c.3452-2A= (n.3452-2A=) c.1848-2A= c.-879T= (n.-879T=) c.3608-2A= (n.3608-2A=) c.3512-2A= (n.3512-2A=) c.1217-2A= (n.1217-2A=) c.3635-2A= (n.3635-2A=) c.3539-2A= (n.3539-2A=) c.3479-2A= (n.3479-2A=) c.3383-2A= (n.3383-2A=) c.3356-5A= (n.3356-5A=) | |
6 | g.43043184T>C | CA3813511 | CUL7,KLC4 | n.1427-4A>G c.3356-4A>G (n.3356-4A>G) c.*12-4A>G (n.*12-4A>G) n.3917-4A>G c.*1653-4A>G (n.*1653-4A>G) n.3639-4A>G n.3933-4A>G c.1305-4A>G n.4195-4A>G c.3452-4A>G (n.3452-4A>G) c.1848-4A>G c.-877T>C (n.-877T>C) c.3608-4A>G (n.3608-4A>G) c.3512-4A>G (n.3512-4A>G) c.1217-4A>G (n.1217-4A>G) c.3635-4A>G (n.3635-4A>G) c.3539-4A>G (n.3539-4A>G) c.3479-4A>G (n.3479-4A>G) c.3383-4A>G (n.3383-4A>G) c.3356-7A>G (n.3356-7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043184T= | CA1624354989 | CUL7,KLC4 | n.1427-4A= c.3356-4A= (n.3356-4A=) c.*12-4A= (n.*12-4A=) n.3917-4A= c.*1653-4A= (n.*1653-4A=) n.3639-4A= n.3933-4A= c.1305-4A= n.4195-4A= c.3452-4A= (n.3452-4A=) c.1848-4A= c.-877T= (n.-877T=) c.3608-4A= (n.3608-4A=) c.3512-4A= (n.3512-4A=) c.1217-4A= (n.1217-4A=) c.3635-4A= (n.3635-4A=) c.3539-4A= (n.3539-4A=) c.3479-4A= (n.3479-4A=) c.3383-4A= (n.3383-4A=) c.3356-7A= (n.3356-7A=) | |
6 | g.43043188G>T | CA2678806365 | CUL7,KLC4 | n.1427-8C>A c.3356-8C>A (n.3356-8C>A) c.*12-8C>A (n.*12-8C>A) n.3917-8C>A c.*1653-8C>A (n.*1653-8C>A) n.3639-8C>A n.3933-8C>A c.1305-8C>A n.4195-8C>A c.3452-8C>A (n.3452-8C>A) c.1848-8C>A c.-873G>T (n.-873G>T) c.3608-8C>A (n.3608-8C>A) c.3512-8C>A (n.3512-8C>A) c.1217-8C>A (n.1217-8C>A) c.3635-8C>A (n.3635-8C>A) c.3539-8C>A (n.3539-8C>A) c.3479-8C>A (n.3479-8C>A) c.3383-8C>A (n.3383-8C>A) c.3356-11C>A (n.3356-11C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043190C>A | CA3813512 | CUL7,KLC4 | n.1427-10G>T c.3356-10G>T (n.3356-10G>T) c.*12-10G>T (n.*12-10G>T) n.3917-10G>T c.*1653-10G>T (n.*1653-10G>T) n.3639-10G>T n.3933-10G>T c.1305-10G>T n.4195-10G>T c.3452-10G>T (n.3452-10G>T) c.1848-10G>T c.-871C>A (n.-871C>A) c.3608-10G>T (n.3608-10G>T) c.3512-10G>T (n.3512-10G>T) c.1217-10G>T (n.1217-10G>T) c.3635-10G>T (n.3635-10G>T) c.3539-10G>T (n.3539-10G>T) c.3479-10G>T (n.3479-10G>T) c.3383-10G>T (n.3383-10G>T) c.3356-13G>T (n.3356-13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43043190C= | CA1624354990 | CUL7,KLC4 | n.1427-10G= c.3356-10G= (n.3356-10G=) c.*12-10G= (n.*12-10G=) n.3917-10G= c.*1653-10G= (n.*1653-10G=) n.3639-10G= n.3933-10G= c.1305-10G= n.4195-10G= c.3452-10G= (n.3452-10G=) c.1848-10G= c.-871C= (n.-871C=) c.3608-10G= (n.3608-10G=) c.3512-10G= (n.3512-10G=) c.1217-10G= (n.1217-10G=) c.3635-10G= (n.3635-10G=) c.3539-10G= (n.3539-10G=) c.3479-10G= (n.3479-10G=) c.3383-10G= (n.3383-10G=) c.3356-13G= (n.3356-13G=) | |
6 | g.43043190C>T | CA824880936 | CUL7,KLC4 | n.1427-10G>A c.3356-10G>A (n.3356-10G>A) c.*12-10G>A (n.*12-10G>A) n.3917-10G>A c.*1653-10G>A (n.*1653-10G>A) n.3639-10G>A n.3933-10G>A c.1305-10G>A n.4195-10G>A c.3452-10G>A (n.3452-10G>A) c.1848-10G>A c.-871C>T (n.-871C>T) c.3608-10G>A (n.3608-10G>A) c.3512-10G>A (n.3512-10G>A) c.1217-10G>A (n.1217-10G>A) c.3635-10G>A (n.3635-10G>A) c.3539-10G>A (n.3539-10G>A) c.3479-10G>A (n.3479-10G>A) c.3383-10G>A (n.3383-10G>A) c.3356-13G>A (n.3356-13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043193A= | CA1624354991 | CUL7,KLC4 | n.1427-13T= c.3356-13T= (n.3356-13T=) c.*12-13T= (n.*12-13T=) n.3917-13T= c.*1653-13T= (n.*1653-13T=) n.3639-13T= n.3933-13T= c.1305-13T= n.4195-13T= c.3452-13T= (n.3452-13T=) c.1848-13T= c.-868A= (n.-868A=) c.3608-13T= (n.3608-13T=) c.3512-13T= (n.3512-13T=) c.1217-13T= (n.1217-13T=) c.3635-13T= (n.3635-13T=) c.3539-13T= (n.3539-13T=) c.3479-13T= (n.3479-13T=) c.3383-13T= (n.3383-13T=) c.3356-16T= (n.3356-16T=) | |
6 | g.43043193A>G | CA567150324 | CUL7,KLC4 | n.1427-13T>C c.3356-13T>C (n.3356-13T>C) c.*12-13T>C (n.*12-13T>C) n.3917-13T>C c.*1653-13T>C (n.*1653-13T>C) n.3639-13T>C n.3933-13T>C c.1305-13T>C n.4195-13T>C c.3452-13T>C (n.3452-13T>C) c.1848-13T>C c.-868A>G (n.-868A>G) c.3608-13T>C (n.3608-13T>C) c.3512-13T>C (n.3512-13T>C) c.1217-13T>C (n.1217-13T>C) c.3635-13T>C (n.3635-13T>C) c.3539-13T>C (n.3539-13T>C) c.3479-13T>C (n.3479-13T>C) c.3383-13T>C (n.3383-13T>C) c.3356-16T>C (n.3356-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43043194G>C | CA2678806370 | CUL7,KLC4 | n.1427-14C>G c.3356-14C>G (n.3356-14C>G) c.*12-14C>G (n.*12-14C>G) n.3917-14C>G c.*1653-14C>G (n.*1653-14C>G) n.3639-14C>G n.3933-14C>G c.1305-14C>G n.4195-14C>G c.3452-14C>G (n.3452-14C>G) c.1848-14C>G c.-867G>C (n.-867G>C) c.3608-14C>G (n.3608-14C>G) c.3512-14C>G (n.3512-14C>G) c.1217-14C>G (n.1217-14C>G) c.3635-14C>G (n.3635-14C>G) c.3539-14C>G (n.3539-14C>G) c.3479-14C>G (n.3479-14C>G) c.3383-14C>G (n.3383-14C>G) c.3356-17C>G (n.3356-17C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43043196A>G | CA2678806371 | CUL7,KLC4 | n.1427-16T>C c.3356-16T>C (n.3356-16T>C) c.*12-16T>C (n.*12-16T>C) n.3917-16T>C c.*1653-16T>C (n.*1653-16T>C) n.3639-16T>C n.3933-16T>C c.1305-16T>C n.4195-16T>C c.3452-16T>C (n.3452-16T>C) c.1848-16T>C c.-865A>G (n.-865A>G) c.3608-16T>C (n.3608-16T>C) c.3512-16T>C (n.3512-16T>C) c.1217-16T>C (n.1217-16T>C) c.3635-16T>C (n.3635-16T>C) c.3539-16T>C (n.3539-16T>C) c.3479-16T>C (n.3479-16T>C) c.3383-16T>C (n.3383-16T>C) c.3356-19T>C (n.3356-19T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43043196A>T | CA2842672644 | CUL7,KLC4 | n.1427-16T>A c.3356-16T>A (n.3356-16T>A) c.*12-16T>A (n.*12-16T>A) n.3917-16T>A c.*1653-16T>A (n.*1653-16T>A) n.3639-16T>A n.3933-16T>A c.1305-16T>A n.4195-16T>A c.3452-16T>A (n.3452-16T>A) c.1848-16T>A c.-865A>T (n.-865A>T) c.3608-16T>A (n.3608-16T>A) c.3512-16T>A (n.3512-16T>A) c.1217-16T>A (n.1217-16T>A) c.3635-16T>A (n.3635-16T>A) c.3539-16T>A (n.3539-16T>A) c.3479-16T>A (n.3479-16T>A) c.3383-16T>A (n.3383-16T>A) c.3356-19T>A (n.3356-19T>A) | |
6 | g.43043198G>T | CA2678806372 | CUL7,KLC4 | n.1427-18C>A c.3356-18C>A (n.3356-18C>A) c.*12-18C>A (n.*12-18C>A) n.3917-18C>A c.*1653-18C>A (n.*1653-18C>A) n.3639-18C>A n.3933-18C>A c.1305-18C>A n.4195-18C>A c.3452-18C>A (n.3452-18C>A) c.1848-18C>A c.-863G>T (n.-863G>T) c.3608-18C>A (n.3608-18C>A) c.3512-18C>A (n.3512-18C>A) c.1217-18C>A (n.1217-18C>A) c.3635-18C>A (n.3635-18C>A) c.3539-18C>A (n.3539-18C>A) c.3479-18C>A (n.3479-18C>A) c.3383-18C>A (n.3383-18C>A) c.3356-21C>A (n.3356-21C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043199T>C | CA567150325 | CUL7,KLC4 | n.1427-19A>G c.3356-19A>G (n.3356-19A>G) c.*12-19A>G (n.*12-19A>G) n.3917-19A>G c.*1653-19A>G (n.*1653-19A>G) n.3639-19A>G n.3933-19A>G c.1305-19A>G n.4195-19A>G c.3452-19A>G (n.3452-19A>G) c.1848-19A>G c.-862T>C (n.-862T>C) c.3608-19A>G (n.3608-19A>G) c.3512-19A>G (n.3512-19A>G) c.1217-19A>G (n.1217-19A>G) c.3635-19A>G (n.3635-19A>G) c.3539-19A>G (n.3539-19A>G) c.3479-19A>G (n.3479-19A>G) c.3383-19A>G (n.3383-19A>G) c.3356-22A>G (n.3356-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43043199T>G | CA1624354993 | CUL7,KLC4 | n.1427-19A>C c.3356-19A>C (n.3356-19A>C) c.*12-19A>C (n.*12-19A>C) n.3917-19A>C c.*1653-19A>C (n.*1653-19A>C) n.3639-19A>C n.3933-19A>C c.1305-19A>C n.4195-19A>C c.3452-19A>C (n.3452-19A>C) c.1848-19A>C c.-862T>G (n.-862T>G) c.3608-19A>C (n.3608-19A>C) c.3512-19A>C (n.3512-19A>C) c.1217-19A>C (n.1217-19A>C) c.3635-19A>C (n.3635-19A>C) c.3539-19A>C (n.3539-19A>C) c.3479-19A>C (n.3479-19A>C) c.3383-19A>C (n.3383-19A>C) c.3356-22A>C (n.3356-22A>C) | dbSNP |
6 | g.43043199T= | CA1624354992 | CUL7,KLC4 | n.1427-19A= c.3356-19A= (n.3356-19A=) c.*12-19A= (n.*12-19A=) n.3917-19A= c.*1653-19A= (n.*1653-19A=) n.3639-19A= n.3933-19A= c.1305-19A= n.4195-19A= c.3452-19A= (n.3452-19A=) c.1848-19A= c.-862T= (n.-862T=) c.3608-19A= (n.3608-19A=) c.3512-19A= (n.3512-19A=) c.1217-19A= (n.1217-19A=) c.3635-19A= (n.3635-19A=) c.3539-19A= (n.3539-19A=) c.3479-19A= (n.3479-19A=) c.3383-19A= (n.3383-19A=) c.3356-22A= (n.3356-22A=) | |
6 | g.43043200G>A | CA1088355314 | CUL7,KLC4 | n.1427-20C>T c.3356-20C>T (n.3356-20C>T) c.*12-20C>T (n.*12-20C>T) n.3917-20C>T c.*1653-20C>T (n.*1653-20C>T) n.3639-20C>T n.3933-20C>T c.1305-20C>T n.4195-20C>T c.3452-20C>T (n.3452-20C>T) c.1848-20C>T c.-861G>A (n.-861G>A) c.3608-20C>T (n.3608-20C>T) c.3512-20C>T (n.3512-20C>T) c.1217-20C>T (n.1217-20C>T) c.3635-20C>T (n.3635-20C>T) c.3539-20C>T (n.3539-20C>T) c.3479-20C>T (n.3479-20C>T) c.3383-20C>T (n.3383-20C>T) c.3356-23C>T (n.3356-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043200G= | CA1624354994 | CUL7,KLC4 | n.1427-20C= c.3356-20C= (n.3356-20C=) c.*12-20C= (n.*12-20C=) n.3917-20C= c.*1653-20C= (n.*1653-20C=) n.3639-20C= n.3933-20C= c.1305-20C= n.4195-20C= c.3452-20C= (n.3452-20C=) c.1848-20C= c.-861G= (n.-861G=) c.3608-20C= (n.3608-20C=) c.3512-20C= (n.3512-20C=) c.1217-20C= (n.1217-20C=) c.3635-20C= (n.3635-20C=) c.3539-20C= (n.3539-20C=) c.3479-20C= (n.3479-20C=) c.3383-20C= (n.3383-20C=) c.3356-23C= (n.3356-23C=) | |
6 | g.43043200G>T | CA2578621941 | CUL7,KLC4 | n.1427-20C>A c.3356-20C>A (n.3356-20C>A) c.*12-20C>A (n.*12-20C>A) n.3917-20C>A c.*1653-20C>A (n.*1653-20C>A) n.3639-20C>A n.3933-20C>A c.1305-20C>A n.4195-20C>A c.3452-20C>A (n.3452-20C>A) c.1848-20C>A c.-861G>T (n.-861G>T) c.3608-20C>A (n.3608-20C>A) c.3512-20C>A (n.3512-20C>A) c.1217-20C>A (n.1217-20C>A) c.3635-20C>A (n.3635-20C>A) c.3539-20C>A (n.3539-20C>A) c.3479-20C>A (n.3479-20C>A) c.3383-20C>A (n.3383-20C>A) c.3356-23C>A (n.3356-23C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043201G>T | CA2678806374 | CUL7,KLC4 | n.1427-21C>A c.3356-21C>A (n.3356-21C>A) c.*12-21C>A (n.*12-21C>A) n.3917-21C>A c.*1653-21C>A (n.*1653-21C>A) n.3639-21C>A n.3933-21C>A c.1305-21C>A n.4195-21C>A c.3452-21C>A (n.3452-21C>A) c.1848-21C>A c.-860G>T (n.-860G>T) c.3608-21C>A (n.3608-21C>A) c.3512-21C>A (n.3512-21C>A) c.1217-21C>A (n.1217-21C>A) c.3635-21C>A (n.3635-21C>A) c.3539-21C>A (n.3539-21C>A) c.3479-21C>A (n.3479-21C>A) c.3383-21C>A (n.3383-21C>A) c.3356-24C>A (n.3356-24C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043202C>T | CA2678806375 | CUL7,KLC4 | n.1427-22G>A c.3356-22G>A (n.3356-22G>A) c.*12-22G>A (n.*12-22G>A) n.3917-22G>A c.*1653-22G>A (n.*1653-22G>A) n.3639-22G>A n.3933-22G>A c.1305-22G>A n.4195-22G>A c.3452-22G>A (n.3452-22G>A) c.1848-22G>A c.-859C>T (n.-859C>T) c.3608-22G>A (n.3608-22G>A) c.3512-22G>A (n.3512-22G>A) c.1217-22G>A (n.1217-22G>A) c.3635-22G>A (n.3635-22G>A) c.3539-22G>A (n.3539-22G>A) c.3479-22G>A (n.3479-22G>A) c.3383-22G>A (n.3383-22G>A) c.3356-25G>A (n.3356-25G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043204G>T | CA2678806376 | CUL7,KLC4 | n.1427-24C>A c.3356-24C>A (n.3356-24C>A) c.*12-24C>A (n.*12-24C>A) n.3917-24C>A c.*1653-24C>A (n.*1653-24C>A) n.3639-24C>A n.3933-24C>A c.1305-24C>A n.4195-24C>A c.3452-24C>A (n.3452-24C>A) c.1848-24C>A c.-857G>T (n.-857G>T) c.3608-24C>A (n.3608-24C>A) c.3512-24C>A (n.3512-24C>A) c.1217-24C>A (n.1217-24C>A) c.3635-24C>A (n.3635-24C>A) c.3539-24C>A (n.3539-24C>A) c.3479-24C>A (n.3479-24C>A) c.3383-24C>A (n.3383-24C>A) c.3356-27C>A (n.3356-27C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043205del | CA2839437454 | CUL7,KLC4 | n.1427-25del c.3356-25del (n.3356-25del) c.*12-25del (n.*12-25del) n.3917-25del c.*1653-25del (n.*1653-25del) n.3639-25del n.3933-25del c.1305-25del n.4195-25del c.3452-25del (n.3452-25del) c.1848-25del c.-856del (n.-856del) c.3608-25del (n.3608-25del) c.3512-25del (n.3512-25del) c.1217-25del (n.1217-25del) c.3635-25del (n.3635-25del) c.3539-25del (n.3539-25del) c.3479-25del (n.3479-25del) c.3383-25del (n.3383-25del) c.3356-28del (n.3356-28del) | |
6 | g.43043205A>G | CA2678806377 | CUL7,KLC4 | n.1427-25T>C c.3356-25T>C (n.3356-25T>C) c.*12-25T>C (n.*12-25T>C) n.3917-25T>C c.*1653-25T>C (n.*1653-25T>C) n.3639-25T>C n.3933-25T>C c.1305-25T>C n.4195-25T>C c.3452-25T>C (n.3452-25T>C) c.1848-25T>C c.-856A>G (n.-856A>G) c.3608-25T>C (n.3608-25T>C) c.3512-25T>C (n.3512-25T>C) c.1217-25T>C (n.1217-25T>C) c.3635-25T>C (n.3635-25T>C) c.3539-25T>C (n.3539-25T>C) c.3479-25T>C (n.3479-25T>C) c.3383-25T>C (n.3383-25T>C) c.3356-28T>C (n.3356-28T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43043206G>A | CA3813513 | CUL7,KLC4 | n.1427-26C>T c.3356-26C>T (n.3356-26C>T) c.*12-26C>T (n.*12-26C>T) n.3917-26C>T c.*1653-26C>T (n.*1653-26C>T) n.3639-26C>T n.3933-26C>T c.1305-26C>T n.4195-26C>T c.3452-26C>T (n.3452-26C>T) c.1848-26C>T c.-855G>A (n.-855G>A) c.3608-26C>T (n.3608-26C>T) c.3512-26C>T (n.3512-26C>T) c.1217-26C>T (n.1217-26C>T) c.3635-26C>T (n.3635-26C>T) c.3539-26C>T (n.3539-26C>T) c.3479-26C>T (n.3479-26C>T) c.3383-26C>T (n.3383-26C>T) c.3356-29C>T (n.3356-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043206G>C | CA2678806378 | CUL7,KLC4 | n.1427-26C>G c.3356-26C>G (n.3356-26C>G) c.*12-26C>G (n.*12-26C>G) n.3917-26C>G c.*1653-26C>G (n.*1653-26C>G) n.3639-26C>G n.3933-26C>G c.1305-26C>G n.4195-26C>G c.3452-26C>G (n.3452-26C>G) c.1848-26C>G c.-855G>C (n.-855G>C) c.3608-26C>G (n.3608-26C>G) c.3512-26C>G (n.3512-26C>G) c.1217-26C>G (n.1217-26C>G) c.3635-26C>G (n.3635-26C>G) c.3539-26C>G (n.3539-26C>G) c.3479-26C>G (n.3479-26C>G) c.3383-26C>G (n.3383-26C>G) c.3356-29C>G (n.3356-29C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43043206G= | CA1624354995 | CUL7,KLC4 | n.1427-26C= c.3356-26C= (n.3356-26C=) c.*12-26C= (n.*12-26C=) n.3917-26C= c.*1653-26C= (n.*1653-26C=) n.3639-26C= n.3933-26C= c.1305-26C= n.4195-26C= c.3452-26C= (n.3452-26C=) c.1848-26C= c.-855G= (n.-855G=) c.3608-26C= (n.3608-26C=) c.3512-26C= (n.3512-26C=) c.1217-26C= (n.1217-26C=) c.3635-26C= (n.3635-26C=) c.3539-26C= (n.3539-26C=) c.3479-26C= (n.3479-26C=) c.3383-26C= (n.3383-26C=) c.3356-29C= (n.3356-29C=) | |
6 | g.43043206G>T | CA2842672645 | CUL7,KLC4 | n.1427-26C>A c.3356-26C>A (n.3356-26C>A) c.*12-26C>A (n.*12-26C>A) n.3917-26C>A c.*1653-26C>A (n.*1653-26C>A) n.3639-26C>A n.3933-26C>A c.1305-26C>A n.4195-26C>A c.3452-26C>A (n.3452-26C>A) c.1848-26C>A c.-855G>T (n.-855G>T) c.3608-26C>A (n.3608-26C>A) c.3512-26C>A (n.3512-26C>A) c.1217-26C>A (n.1217-26C>A) c.3635-26C>A (n.3635-26C>A) c.3539-26C>A (n.3539-26C>A) c.3479-26C>A (n.3479-26C>A) c.3383-26C>A (n.3383-26C>A) c.3356-29C>A (n.3356-29C>A) | |
6 | g.43043207G>A | CA2839934822 | CUL7,KLC4 | n.1427-27C>T c.3356-27C>T (n.3356-27C>T) c.*12-27C>T (n.*12-27C>T) n.3917-27C>T c.*1653-27C>T (n.*1653-27C>T) n.3639-27C>T n.3933-27C>T c.1305-27C>T n.4195-27C>T c.3452-27C>T (n.3452-27C>T) c.1848-27C>T c.-854G>A (n.-854G>A) c.3608-27C>T (n.3608-27C>T) c.3512-27C>T (n.3512-27C>T) c.1217-27C>T (n.1217-27C>T) c.3635-27C>T (n.3635-27C>T) c.3539-27C>T (n.3539-27C>T) c.3479-27C>T (n.3479-27C>T) c.3383-27C>T (n.3383-27C>T) c.3356-30C>T (n.3356-30C>T) | |
6 | g.43043207G>C | CA2678806379 | CUL7,KLC4 | n.1427-27C>G c.3356-27C>G (n.3356-27C>G) c.*12-27C>G (n.*12-27C>G) n.3917-27C>G c.*1653-27C>G (n.*1653-27C>G) n.3639-27C>G n.3933-27C>G c.1305-27C>G n.4195-27C>G c.3452-27C>G (n.3452-27C>G) c.1848-27C>G c.-854G>C (n.-854G>C) c.3608-27C>G (n.3608-27C>G) c.3512-27C>G (n.3512-27C>G) c.1217-27C>G (n.1217-27C>G) c.3635-27C>G (n.3635-27C>G) c.3539-27C>G (n.3539-27C>G) c.3479-27C>G (n.3479-27C>G) c.3383-27C>G (n.3383-27C>G) c.3356-30C>G (n.3356-30C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43043207G>T | CA2678806380 | CUL7,KLC4 | n.1427-27C>A c.3356-27C>A (n.3356-27C>A) c.*12-27C>A (n.*12-27C>A) n.3917-27C>A c.*1653-27C>A (n.*1653-27C>A) n.3639-27C>A n.3933-27C>A c.1305-27C>A n.4195-27C>A c.3452-27C>A (n.3452-27C>A) c.1848-27C>A c.-854G>T (n.-854G>T) c.3608-27C>A (n.3608-27C>A) c.3512-27C>A (n.3512-27C>A) c.1217-27C>A (n.1217-27C>A) c.3635-27C>A (n.3635-27C>A) c.3539-27C>A (n.3539-27C>A) c.3479-27C>A (n.3479-27C>A) c.3383-27C>A (n.3383-27C>A) c.3356-30C>A (n.3356-30C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043208del | CA2839437458 | CUL7,KLC4 | n.1427-28del c.3356-28del (n.3356-28del) c.*12-28del (n.*12-28del) n.3917-28del c.*1653-28del (n.*1653-28del) n.3639-28del n.3933-28del c.1305-28del n.4195-28del c.3452-28del (n.3452-28del) c.1848-28del c.-853del (n.-853del) c.3608-28del (n.3608-28del) c.3512-28del (n.3512-28del) c.1217-28del (n.1217-28del) c.3635-28del (n.3635-28del) c.3539-28del (n.3539-28del) c.3479-28del (n.3479-28del) c.3383-28del (n.3383-28del) c.3356-31del (n.3356-31del) | |
6 | g.43043209A>C | CA2524928265 | CUL7,KLC4 | n.1427-29T>G c.3356-29T>G (n.3356-29T>G) c.*12-29T>G (n.*12-29T>G) n.3917-29T>G c.*1653-29T>G (n.*1653-29T>G) n.3639-29T>G n.3933-29T>G c.1305-29T>G n.4195-29T>G c.3452-29T>G (n.3452-29T>G) c.1848-29T>G c.-852A>C (n.-852A>C) c.3608-29T>G (n.3608-29T>G) c.3512-29T>G (n.3512-29T>G) c.1217-29T>G (n.1217-29T>G) c.3635-29T>G (n.3635-29T>G) c.3539-29T>G (n.3539-29T>G) c.3479-29T>G (n.3479-29T>G) c.3383-29T>G (n.3383-29T>G) c.3356-32T>G (n.3356-32T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43043211G>A | CA2678806381 | CUL7,KLC4 | n.1427-31C>T c.3356-31C>T (n.3356-31C>T) c.*12-31C>T (n.*12-31C>T) n.3917-31C>T c.*1653-31C>T (n.*1653-31C>T) n.3639-31C>T n.3933-31C>T c.1305-31C>T n.4195-31C>T c.3452-31C>T (n.3452-31C>T) c.1848-31C>T c.-850G>A (n.-850G>A) c.3608-31C>T (n.3608-31C>T) c.3512-31C>T (n.3512-31C>T) c.1217-31C>T (n.1217-31C>T) c.3635-31C>T (n.3635-31C>T) c.3539-31C>T (n.3539-31C>T) c.3479-31C>T (n.3479-31C>T) c.3383-31C>T (n.3383-31C>T) c.3356-34C>T (n.3356-34C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43043211G>T | CA2839437463 | CUL7,KLC4 | n.1427-31C>A c.3356-31C>A (n.3356-31C>A) c.*12-31C>A (n.*12-31C>A) n.3917-31C>A c.*1653-31C>A (n.*1653-31C>A) n.3639-31C>A n.3933-31C>A c.1305-31C>A n.4195-31C>A c.3452-31C>A (n.3452-31C>A) c.1848-31C>A c.-850G>T (n.-850G>T) c.3608-31C>A (n.3608-31C>A) c.3512-31C>A (n.3512-31C>A) c.1217-31C>A (n.1217-31C>A) c.3635-31C>A (n.3635-31C>A) c.3539-31C>A (n.3539-31C>A) c.3479-31C>A (n.3479-31C>A) c.3383-31C>A (n.3383-31C>A) c.3356-34C>A (n.3356-34C>A) | |
6 | g.43043212G>T | CA2842672646 | CUL7,KLC4 | n.1427-32C>A c.3356-32C>A (n.3356-32C>A) c.*12-32C>A (n.*12-32C>A) n.3917-32C>A c.*1653-32C>A (n.*1653-32C>A) n.3639-32C>A n.3933-32C>A c.1305-32C>A n.4195-32C>A c.3452-32C>A (n.3452-32C>A) c.1848-32C>A c.-849G>T (n.-849G>T) c.3608-32C>A (n.3608-32C>A) c.3512-32C>A (n.3512-32C>A) c.1217-32C>A (n.1217-32C>A) c.3635-32C>A (n.3635-32C>A) c.3539-32C>A (n.3539-32C>A) c.3479-32C>A (n.3479-32C>A) c.3383-32C>A (n.3383-32C>A) c.3356-35C>A (n.3356-35C>A) | |
6 | g.43043214G>A | CA567150326 | CUL7,KLC4 | n.1427-34C>T c.3356-34C>T (n.3356-34C>T) c.*12-34C>T (n.*12-34C>T) n.3917-34C>T c.*1653-34C>T (n.*1653-34C>T) n.3639-34C>T n.3933-34C>T c.1305-34C>T n.4195-34C>T c.3452-34C>T (n.3452-34C>T) c.1848-34C>T c.-847G>A (n.-847G>A) c.3608-34C>T (n.3608-34C>T) c.3512-34C>T (n.3512-34C>T) c.1217-34C>T (n.1217-34C>T) c.3635-34C>T (n.3635-34C>T) c.3539-34C>T (n.3539-34C>T) c.3479-34C>T (n.3479-34C>T) c.3383-34C>T (n.3383-34C>T) c.3356-37C>T (n.3356-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.43043214G>T | CA2678806382 | CUL7,KLC4 | n.1427-34C>A c.3356-34C>A (n.3356-34C>A) c.*12-34C>A (n.*12-34C>A) n.3917-34C>A c.*1653-34C>A (n.*1653-34C>A) n.3639-34C>A n.3933-34C>A c.1305-34C>A n.4195-34C>A c.3452-34C>A (n.3452-34C>A) c.1848-34C>A c.-847G>T (n.-847G>T) c.3608-34C>A (n.3608-34C>A) c.3512-34C>A (n.3512-34C>A) c.1217-34C>A (n.1217-34C>A) c.3635-34C>A (n.3635-34C>A) c.3539-34C>A (n.3539-34C>A) c.3479-34C>A (n.3479-34C>A) c.3383-34C>A (n.3383-34C>A) c.3356-37C>A (n.3356-37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043215G>A | CA2678806383 | CUL7,KLC4 | n.1427-35C>T c.3356-35C>T (n.3356-35C>T) c.*12-35C>T (n.*12-35C>T) n.3917-35C>T c.*1653-35C>T (n.*1653-35C>T) n.3639-35C>T n.3933-35C>T c.1305-35C>T n.4195-35C>T c.3452-35C>T (n.3452-35C>T) c.1848-35C>T c.-846G>A (n.-846G>A) c.3608-35C>T (n.3608-35C>T) c.3512-35C>T (n.3512-35C>T) c.1217-35C>T (n.1217-35C>T) c.3635-35C>T (n.3635-35C>T) c.3539-35C>T (n.3539-35C>T) c.3479-35C>T (n.3479-35C>T) c.3383-35C>T (n.3383-35C>T) c.3356-38C>T (n.3356-38C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43043215G>C | CA2678806384 | CUL7,KLC4 | n.1427-35C>G c.3356-35C>G (n.3356-35C>G) c.*12-35C>G (n.*12-35C>G) n.3917-35C>G c.*1653-35C>G (n.*1653-35C>G) n.3639-35C>G n.3933-35C>G c.1305-35C>G n.4195-35C>G c.3452-35C>G (n.3452-35C>G) c.1848-35C>G c.-846G>C (n.-846G>C) c.3608-35C>G (n.3608-35C>G) c.3512-35C>G (n.3512-35C>G) c.1217-35C>G (n.1217-35C>G) c.3635-35C>G (n.3635-35C>G) c.3539-35C>G (n.3539-35C>G) c.3479-35C>G (n.3479-35C>G) c.3383-35C>G (n.3383-35C>G) c.3356-38C>G (n.3356-38C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43043215G>T | CA2678806385 | CUL7,KLC4 | n.1427-35C>A c.3356-35C>A (n.3356-35C>A) c.*12-35C>A (n.*12-35C>A) n.3917-35C>A c.*1653-35C>A (n.*1653-35C>A) n.3639-35C>A n.3933-35C>A c.1305-35C>A n.4195-35C>A c.3452-35C>A (n.3452-35C>A) c.1848-35C>A c.-846G>T (n.-846G>T) c.3608-35C>A (n.3608-35C>A) c.3512-35C>A (n.3512-35C>A) c.1217-35C>A (n.1217-35C>A) c.3635-35C>A (n.3635-35C>A) c.3539-35C>A (n.3539-35C>A) c.3479-35C>A (n.3479-35C>A) c.3383-35C>A (n.3383-35C>A) c.3356-38C>A (n.3356-38C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043216G>A | CA2678806387 | CUL7,KLC4 | n.1427-36C>T c.3356-36C>T (n.3356-36C>T) c.*12-36C>T (n.*12-36C>T) n.3917-36C>T c.*1653-36C>T (n.*1653-36C>T) n.3639-36C>T n.3933-36C>T c.1305-36C>T n.4195-36C>T c.3452-36C>T (n.3452-36C>T) c.1848-36C>T c.-845G>A (n.-845G>A) c.3608-36C>T (n.3608-36C>T) c.3512-36C>T (n.3512-36C>T) c.1217-36C>T (n.1217-36C>T) c.3635-36C>T (n.3635-36C>T) c.3539-36C>T (n.3539-36C>T) c.3479-36C>T (n.3479-36C>T) c.3383-36C>T (n.3383-36C>T) c.3356-39C>T (n.3356-39C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43043216G>T | CA2678806388 | CUL7,KLC4 | n.1427-36C>A c.3356-36C>A (n.3356-36C>A) c.*12-36C>A (n.*12-36C>A) n.3917-36C>A c.*1653-36C>A (n.*1653-36C>A) n.3639-36C>A n.3933-36C>A c.1305-36C>A n.4195-36C>A c.3452-36C>A (n.3452-36C>A) c.1848-36C>A c.-845G>T (n.-845G>T) c.3608-36C>A (n.3608-36C>A) c.3512-36C>A (n.3512-36C>A) c.1217-36C>A (n.1217-36C>A) c.3635-36C>A (n.3635-36C>A) c.3539-36C>A (n.3539-36C>A) c.3479-36C>A (n.3479-36C>A) c.3383-36C>A (n.3383-36C>A) c.3356-39C>A (n.3356-39C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043216_43043217insGC | CA2678806389 | CUL7,KLC4 | n.1427-37_1427-36insGC c.3356-37_3356-36insGC (n.3356-37_3356-36insGC) c.*12-37_*12-36insGC (n.*12-37_*12-36insGC) n.3917-37_3917-36insGC c.*1653-37_*1653-36insGC (n.*1653-37_*1653-36insGC) n.3639-37_3639-36insGC n.3933-37_3933-36insGC c.1305-37_1305-36insGC n.4195-37_4195-36insGC c.3452-37_3452-36insGC (n.3452-37_3452-36insGC) c.1848-37_1848-36insGC c.-845_-844insGC (n.-845_-844insGC) c.3608-37_3608-36insGC (n.3608-37_3608-36insGC) c.3512-37_3512-36insGC (n.3512-37_3512-36insGC) c.1217-37_1217-36insGC (n.1217-37_1217-36insGC) c.3635-37_3635-36insGC (n.3635-37_3635-36insGC) c.3539-37_3539-36insGC (n.3539-37_3539-36insGC) c.3479-37_3479-36insGC (n.3479-37_3479-36insGC) c.3383-37_3383-36insGC (n.3383-37_3383-36insGC) c.3356-40_3356-39insGC (n.3356-40_3356-39insGC) | gnomAD v4 |
6 | g.43043217T>G | CA1624354998 | CUL7,KLC4 | n.1427-37A>C c.3356-37A>C (n.3356-37A>C) c.*12-37A>C (n.*12-37A>C) n.3917-37A>C c.*1653-37A>C (n.*1653-37A>C) n.3639-37A>C n.3933-37A>C c.1305-37A>C n.4195-37A>C c.3452-37A>C (n.3452-37A>C) c.1848-37A>C c.-844T>G (n.-844T>G) c.3608-37A>C (n.3608-37A>C) c.3512-37A>C (n.3512-37A>C) c.1217-37A>C (n.1217-37A>C) c.3635-37A>C (n.3635-37A>C) c.3539-37A>C (n.3539-37A>C) c.3479-37A>C (n.3479-37A>C) c.3383-37A>C (n.3383-37A>C) c.3356-40A>C (n.3356-40A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43043217T= | CA1624354997 | CUL7,KLC4 | n.1427-37A= c.3356-37A= (n.3356-37A=) c.*12-37A= (n.*12-37A=) n.3917-37A= c.*1653-37A= (n.*1653-37A=) n.3639-37A= n.3933-37A= c.1305-37A= n.4195-37A= c.3452-37A= (n.3452-37A=) c.1848-37A= c.-844T= (n.-844T=) c.3608-37A= (n.3608-37A=) c.3512-37A= (n.3512-37A=) c.1217-37A= (n.1217-37A=) c.3635-37A= (n.3635-37A=) c.3539-37A= (n.3539-37A=) c.3479-37A= (n.3479-37A=) c.3383-37A= (n.3383-37A=) c.3356-40A= (n.3356-40A=) | |
6 | g.43043218G>A | CA567150327 | CUL7,KLC4 | n.1427-38C>T c.3356-38C>T (n.3356-38C>T) c.*12-38C>T (n.*12-38C>T) n.3917-38C>T c.*1653-38C>T (n.*1653-38C>T) n.3639-38C>T n.3933-38C>T c.1305-38C>T n.4195-38C>T c.3452-38C>T (n.3452-38C>T) c.1848-38C>T c.-843G>A (n.-843G>A) c.3608-38C>T (n.3608-38C>T) c.3512-38C>T (n.3512-38C>T) c.1217-38C>T (n.1217-38C>T) c.3635-38C>T (n.3635-38C>T) c.3539-38C>T (n.3539-38C>T) c.3479-38C>T (n.3479-38C>T) c.3383-38C>T (n.3383-38C>T) c.3356-41C>T (n.3356-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43043218G= | CA1624354999 | CUL7,KLC4 | n.1427-38C= c.3356-38C= (n.3356-38C=) c.*12-38C= (n.*12-38C=) n.3917-38C= c.*1653-38C= (n.*1653-38C=) n.3639-38C= n.3933-38C= c.1305-38C= n.4195-38C= c.3452-38C= (n.3452-38C=) c.1848-38C= c.-843G= (n.-843G=) c.3608-38C= (n.3608-38C=) c.3512-38C= (n.3512-38C=) c.1217-38C= (n.1217-38C=) c.3635-38C= (n.3635-38C=) c.3539-38C= (n.3539-38C=) c.3479-38C= (n.3479-38C=) c.3383-38C= (n.3383-38C=) c.3356-41C= (n.3356-41C=) | |
6 | g.43043218G>T | CA2678806391 | CUL7,KLC4 | n.1427-38C>A c.3356-38C>A (n.3356-38C>A) c.*12-38C>A (n.*12-38C>A) n.3917-38C>A c.*1653-38C>A (n.*1653-38C>A) n.3639-38C>A n.3933-38C>A c.1305-38C>A n.4195-38C>A c.3452-38C>A (n.3452-38C>A) c.1848-38C>A c.-843G>T (n.-843G>T) c.3608-38C>A (n.3608-38C>A) c.3512-38C>A (n.3512-38C>A) c.1217-38C>A (n.1217-38C>A) c.3635-38C>A (n.3635-38C>A) c.3539-38C>A (n.3539-38C>A) c.3479-38C>A (n.3479-38C>A) c.3383-38C>A (n.3383-38C>A) c.3356-41C>A (n.3356-41C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043219C>A | CA2578621943 | CUL7,KLC4 | n.1427-39G>T c.3356-39G>T (n.3356-39G>T) c.*12-39G>T (n.*12-39G>T) n.3917-39G>T c.*1653-39G>T (n.*1653-39G>T) n.3639-39G>T n.3933-39G>T c.1305-39G>T n.4195-39G>T c.3452-39G>T (n.3452-39G>T) c.1848-39G>T c.-842C>A (n.-842C>A) c.3608-39G>T (n.3608-39G>T) c.3512-39G>T (n.3512-39G>T) c.1217-39G>T (n.1217-39G>T) c.3635-39G>T (n.3635-39G>T) c.3539-39G>T (n.3539-39G>T) c.3479-39G>T (n.3479-39G>T) c.3383-39G>T (n.3383-39G>T) c.3356-42G>T (n.3356-42G>T) | |
6 | g.43043219C>T | CA2578621942 | CUL7,KLC4 | n.1427-39G>A c.3356-39G>A (n.3356-39G>A) c.*12-39G>A (n.*12-39G>A) n.3917-39G>A c.*1653-39G>A (n.*1653-39G>A) n.3639-39G>A n.3933-39G>A c.1305-39G>A n.4195-39G>A c.3452-39G>A (n.3452-39G>A) c.1848-39G>A c.-842C>T (n.-842C>T) c.3608-39G>A (n.3608-39G>A) c.3512-39G>A (n.3512-39G>A) c.1217-39G>A (n.1217-39G>A) c.3635-39G>A (n.3635-39G>A) c.3539-39G>A (n.3539-39G>A) c.3479-39G>A (n.3479-39G>A) c.3383-39G>A (n.3383-39G>A) c.3356-42G>A (n.3356-42G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043220A= | CA1624355000 | CUL7,KLC4 | n.1427-40T= c.3356-40T= (n.3356-40T=) c.*12-40T= (n.*12-40T=) n.3917-40T= c.*1653-40T= (n.*1653-40T=) n.3639-40T= n.3933-40T= c.1305-40T= n.4195-40T= c.3452-40T= (n.3452-40T=) c.1848-40T= c.-841A= (n.-841A=) c.3608-40T= (n.3608-40T=) c.3512-40T= (n.3512-40T=) c.1217-40T= (n.1217-40T=) c.3635-40T= (n.3635-40T=) c.3539-40T= (n.3539-40T=) c.3479-40T= (n.3479-40T=) c.3383-40T= (n.3383-40T=) c.3356-43T= (n.3356-43T=) | |
6 | g.43043220A>G | CA12401444 | CUL7,KLC4 | n.1427-40T>C c.3356-40T>C (n.3356-40T>C) c.*12-40T>C (n.*12-40T>C) n.3917-40T>C c.*1653-40T>C (n.*1653-40T>C) n.3639-40T>C n.3933-40T>C c.1305-40T>C n.4195-40T>C c.3452-40T>C (n.3452-40T>C) c.1848-40T>C c.-841A>G (n.-841A>G) c.3608-40T>C (n.3608-40T>C) c.3512-40T>C (n.3512-40T>C) c.1217-40T>C (n.1217-40T>C) c.3635-40T>C (n.3635-40T>C) c.3539-40T>C (n.3539-40T>C) c.3479-40T>C (n.3479-40T>C) c.3383-40T>C (n.3383-40T>C) c.3356-43T>C (n.3356-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043221G>T | CA2678806394 | CUL7,KLC4 | n.1427-41C>A c.3356-41C>A (n.3356-41C>A) c.*12-41C>A (n.*12-41C>A) n.3917-41C>A c.*1653-41C>A (n.*1653-41C>A) n.3639-41C>A n.3933-41C>A c.1305-41C>A n.4195-41C>A c.3452-41C>A (n.3452-41C>A) c.1848-41C>A c.-840G>T (n.-840G>T) c.3608-41C>A (n.3608-41C>A) c.3512-41C>A (n.3512-41C>A) c.1217-41C>A (n.1217-41C>A) c.3635-41C>A (n.3635-41C>A) c.3539-41C>A (n.3539-41C>A) c.3479-41C>A (n.3479-41C>A) c.3383-41C>A (n.3383-41C>A) c.3356-44C>A (n.3356-44C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043221dup | CA2678806393 | CUL7,KLC4 | n.1427-41dup c.3356-41dup (n.3356-41dup) c.*12-41dup (n.*12-41dup) n.3917-41dup c.*1653-41dup (n.*1653-41dup) n.3639-41dup n.3933-41dup c.1305-41dup n.4195-41dup c.3452-41dup (n.3452-41dup) c.1848-41dup c.-840dup (n.-840dup) c.3608-41dup (n.3608-41dup) c.3512-41dup (n.3512-41dup) c.1217-41dup (n.1217-41dup) c.3635-41dup (n.3635-41dup) c.3539-41dup (n.3539-41dup) c.3479-41dup (n.3479-41dup) c.3383-41dup (n.3383-41dup) c.3356-44dup (n.3356-44dup) | gnomAD v4 |
6 | g.43043222C>T | CA2678806396 | CUL7,KLC4 | n.1427-42G>A c.3356-42G>A (n.3356-42G>A) c.*12-42G>A (n.*12-42G>A) n.3917-42G>A c.*1653-42G>A (n.*1653-42G>A) n.3639-42G>A n.3933-42G>A c.1305-42G>A n.4195-42G>A c.3452-42G>A (n.3452-42G>A) c.1848-42G>A c.-839C>T (n.-839C>T) c.3608-42G>A (n.3608-42G>A) c.3512-42G>A (n.3512-42G>A) c.1217-42G>A (n.1217-42G>A) c.3635-42G>A (n.3635-42G>A) c.3539-42G>A (n.3539-42G>A) c.3479-42G>A (n.3479-42G>A) c.3383-42G>A (n.3383-42G>A) c.3356-45G>A (n.3356-45G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43043225dup | CA2839437455 | CUL7,KLC4 | n.1427-42dup c.3356-42dup (n.3356-42dup) c.*12-42dup (n.*12-42dup) n.3917-42dup c.*1653-42dup (n.*1653-42dup) n.3639-42dup n.3933-42dup c.1305-42dup n.4195-42dup c.3452-42dup (n.3452-42dup) c.1848-42dup c.-836dup (n.-836dup) c.3608-42dup (n.3608-42dup) c.3512-42dup (n.3512-42dup) c.1217-42dup (n.1217-42dup) c.3635-42dup (n.3635-42dup) c.3539-42dup (n.3539-42dup) c.3479-42dup (n.3479-42dup) c.3383-42dup (n.3383-42dup) c.3356-45dup (n.3356-45dup) | |
6 | g.43043224C>A | CA2839437456 | CUL7,KLC4 | n.1427-44G>T c.3356-44G>T (n.3356-44G>T) c.*12-44G>T (n.*12-44G>T) n.3917-44G>T c.*1653-44G>T (n.*1653-44G>T) n.3639-44G>T n.3933-44G>T c.1305-44G>T n.4195-44G>T c.3452-44G>T (n.3452-44G>T) c.1848-44G>T c.-837C>A (n.-837C>A) c.3608-44G>T (n.3608-44G>T) c.3512-44G>T (n.3512-44G>T) c.1217-44G>T (n.1217-44G>T) c.3635-44G>T (n.3635-44G>T) c.3539-44G>T (n.3539-44G>T) c.3479-44G>T (n.3479-44G>T) c.3383-44G>T (n.3383-44G>T) c.3356-47G>T (n.3356-47G>T) | |
6 | g.43043224C>T | CA2578621944 | CUL7,KLC4 | n.1427-44G>A c.3356-44G>A (n.3356-44G>A) c.*12-44G>A (n.*12-44G>A) n.3917-44G>A c.*1653-44G>A (n.*1653-44G>A) n.3639-44G>A n.3933-44G>A c.1305-44G>A n.4195-44G>A c.3452-44G>A (n.3452-44G>A) c.1848-44G>A c.-837C>T (n.-837C>T) c.3608-44G>A (n.3608-44G>A) c.3512-44G>A (n.3512-44G>A) c.1217-44G>A (n.1217-44G>A) c.3635-44G>A (n.3635-44G>A) c.3539-44G>A (n.3539-44G>A) c.3479-44G>A (n.3479-44G>A) c.3383-44G>A (n.3383-44G>A) c.3356-47G>A (n.3356-47G>A) | |
6 | g.43043230_43043247del | CA2678806397 | CUL7,KLC4 | n.1427-63_1427-46del c.3356-63_3356-46del (n.3356-63_3356-46del) c.*12-63_*12-46del (n.*12-63_*12-46del) n.3917-63_3917-46del c.*1653-63_*1653-46del (n.*1653-63_*1653-46del) n.3639-63_3639-46del n.3933-63_3933-46del c.1305-63_1305-46del n.4195-63_4195-46del c.3452-63_3452-46del (n.3452-63_3452-46del) c.1848-63_1848-46del c.-831_-814del (n.-831_-814del) c.3608-63_3608-46del (n.3608-63_3608-46del) c.3512-63_3512-46del (n.3512-63_3512-46del) c.1217-63_1217-46del (n.1217-63_1217-46del) c.3635-63_3635-46del (n.3635-63_3635-46del) c.3539-63_3539-46del (n.3539-63_3539-46del) c.3479-63_3479-46del (n.3479-63_3479-46del) c.3383-63_3383-46del (n.3383-63_3383-46del) c.3356-66_3356-49del (n.3356-66_3356-49del) | gnomAD v4 |
6 | g.43043227C>T | CA2711877114 | CUL7,KLC4 | n.1427-47G>A c.3356-47G>A (n.3356-47G>A) c.*12-47G>A (n.*12-47G>A) n.3917-47G>A c.*1653-47G>A (n.*1653-47G>A) n.3639-47G>A n.3933-47G>A c.1305-47G>A n.4195-47G>A c.3452-47G>A (n.3452-47G>A) c.1848-47G>A c.-834C>T (n.-834C>T) c.3608-47G>A (n.3608-47G>A) c.3512-47G>A (n.3512-47G>A) c.1217-47G>A (n.1217-47G>A) c.3635-47G>A (n.3635-47G>A) c.3539-47G>A (n.3539-47G>A) c.3479-47G>A (n.3479-47G>A) c.3383-47G>A (n.3383-47G>A) c.3356-50G>A (n.3356-50G>A) | dbSNP |
6 | g.43043228C= | CA1624355001 | CUL7,KLC4 | n.1427-48G= c.3356-48G= (n.3356-48G=) c.*12-48G= (n.*12-48G=) n.3917-48G= c.*1653-48G= (n.*1653-48G=) n.3639-48G= n.3933-48G= c.1305-48G= n.4195-48G= c.3452-48G= (n.3452-48G=) c.1848-48G= c.-833C= (n.-833C=) c.3608-48G= (n.3608-48G=) c.3512-48G= (n.3512-48G=) c.1217-48G= (n.1217-48G=) c.3635-48G= (n.3635-48G=) c.3539-48G= (n.3539-48G=) c.3479-48G= (n.3479-48G=) c.3383-48G= (n.3383-48G=) c.3356-51G= (n.3356-51G=) | |
6 | g.43043228C>T | CA3813514 | CUL7,KLC4 | n.1427-48G>A c.3356-48G>A (n.3356-48G>A) c.*12-48G>A (n.*12-48G>A) n.3917-48G>A c.*1653-48G>A (n.*1653-48G>A) n.3639-48G>A n.3933-48G>A c.1305-48G>A n.4195-48G>A c.3452-48G>A (n.3452-48G>A) c.1848-48G>A c.-833C>T (n.-833C>T) c.3608-48G>A (n.3608-48G>A) c.3512-48G>A (n.3512-48G>A) c.1217-48G>A (n.1217-48G>A) c.3635-48G>A (n.3635-48G>A) c.3539-48G>A (n.3539-48G>A) c.3479-48G>A (n.3479-48G>A) c.3383-48G>A (n.3383-48G>A) c.3356-51G>A (n.3356-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43043229A= | CA1624355002 | CUL7,KLC4 | n.1427-49T= c.3356-49T= (n.3356-49T=) c.*12-49T= (n.*12-49T=) n.3917-49T= c.*1653-49T= (n.*1653-49T=) n.3639-49T= n.3933-49T= c.1305-49T= n.4195-49T= c.3452-49T= (n.3452-49T=) c.1848-49T= c.-832A= (n.-832A=) c.3608-49T= (n.3608-49T=) c.3512-49T= (n.3512-49T=) c.1217-49T= (n.1217-49T=) c.3635-49T= (n.3635-49T=) c.3539-49T= (n.3539-49T=) c.3479-49T= (n.3479-49T=) c.3383-49T= (n.3383-49T=) c.3356-52T= (n.3356-52T=) | |
6 | g.43043229A>C | CA1624355003 | CUL7,KLC4 | n.1427-49T>G c.3356-49T>G (n.3356-49T>G) c.*12-49T>G (n.*12-49T>G) n.3917-49T>G c.*1653-49T>G (n.*1653-49T>G) n.3639-49T>G n.3933-49T>G c.1305-49T>G n.4195-49T>G c.3452-49T>G (n.3452-49T>G) c.1848-49T>G c.-832A>C (n.-832A>C) c.3608-49T>G (n.3608-49T>G) c.3512-49T>G (n.3512-49T>G) c.1217-49T>G (n.1217-49T>G) c.3635-49T>G (n.3635-49T>G) c.3539-49T>G (n.3539-49T>G) c.3479-49T>G (n.3479-49T>G) c.3383-49T>G (n.3383-49T>G) c.3356-52T>G (n.3356-52T>G) | dbSNP |
6 | g.43043230C= | CA1624355004 | CUL7,KLC4 | n.1427-50G= c.3356-50G= (n.3356-50G=) c.*12-50G= (n.*12-50G=) n.3917-50G= c.*1653-50G= (n.*1653-50G=) n.3639-50G= n.3933-50G= c.1305-50G= n.4195-50G= c.3452-50G= (n.3452-50G=) c.1848-50G= c.-831C= (n.-831C=) c.3608-50G= (n.3608-50G=) c.3512-50G= (n.3512-50G=) c.1217-50G= (n.1217-50G=) c.3635-50G= (n.3635-50G=) c.3539-50G= (n.3539-50G=) c.3479-50G= (n.3479-50G=) c.3383-50G= (n.3383-50G=) c.3356-53G= (n.3356-53G=) | |
6 | g.43043230C>T | CA3813515 | CUL7,KLC4 | n.1427-50G>A c.3356-50G>A (n.3356-50G>A) c.*12-50G>A (n.*12-50G>A) n.3917-50G>A c.*1653-50G>A (n.*1653-50G>A) n.3639-50G>A n.3933-50G>A c.1305-50G>A n.4195-50G>A c.3452-50G>A (n.3452-50G>A) c.1848-50G>A c.-831C>T (n.-831C>T) c.3608-50G>A (n.3608-50G>A) c.3512-50G>A (n.3512-50G>A) c.1217-50G>A (n.1217-50G>A) c.3635-50G>A (n.3635-50G>A) c.3539-50G>A (n.3539-50G>A) c.3479-50G>A (n.3479-50G>A) c.3383-50G>A (n.3383-50G>A) c.3356-53G>A (n.3356-53G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043231T>A | CA1088355324 | CUL7,KLC4 | n.1427-51A>T c.3356-51A>T (n.3356-51A>T) c.*12-51A>T (n.*12-51A>T) n.3917-51A>T c.*1653-51A>T (n.*1653-51A>T) n.3639-51A>T n.3933-51A>T c.1305-51A>T n.4195-51A>T c.3452-51A>T (n.3452-51A>T) c.1848-51A>T c.-830T>A (n.-830T>A) c.3608-51A>T (n.3608-51A>T) c.3512-51A>T (n.3512-51A>T) c.1217-51A>T (n.1217-51A>T) c.3635-51A>T (n.3635-51A>T) c.3539-51A>T (n.3539-51A>T) c.3479-51A>T (n.3479-51A>T) c.3383-51A>T (n.3383-51A>T) c.3356-54A>T (n.3356-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43043231T= | CA1624355005 | CUL7,KLC4 | n.1427-51A= c.3356-51A= (n.3356-51A=) c.*12-51A= (n.*12-51A=) n.3917-51A= c.*1653-51A= (n.*1653-51A=) n.3639-51A= n.3933-51A= c.1305-51A= n.4195-51A= c.3452-51A= (n.3452-51A=) c.1848-51A= c.-830T= (n.-830T=) c.3608-51A= (n.3608-51A=) c.3512-51A= (n.3512-51A=) c.1217-51A= (n.1217-51A=) c.3635-51A= (n.3635-51A=) c.3539-51A= (n.3539-51A=) c.3479-51A= (n.3479-51A=) c.3383-51A= (n.3383-51A=) c.3356-54A= (n.3356-54A=) | |
6 | g.43043232C>A | CA2546117805 | CUL7,KLC4 | n.1427-52G>T c.3356-52G>T (n.3356-52G>T) c.*12-52G>T (n.*12-52G>T) n.3917-52G>T c.*1653-52G>T (n.*1653-52G>T) n.3639-52G>T n.3933-52G>T c.1305-52G>T n.4195-52G>T c.3452-52G>T (n.3452-52G>T) c.1848-52G>T c.-829C>A (n.-829C>A) c.3608-52G>T (n.3608-52G>T) c.3512-52G>T (n.3512-52G>T) c.1217-52G>T (n.1217-52G>T) c.3635-52G>T (n.3635-52G>T) c.3539-52G>T (n.3539-52G>T) c.3479-52G>T (n.3479-52G>T) c.3383-52G>T (n.3383-52G>T) c.3356-55G>T (n.3356-55G>T) | |
6 | g.43043232C= | CA1624355006 | CUL7,KLC4 | n.1427-52G= c.3356-52G= (n.3356-52G=) c.*12-52G= (n.*12-52G=) n.3917-52G= c.*1653-52G= (n.*1653-52G=) n.3639-52G= n.3933-52G= c.1305-52G= n.4195-52G= c.3452-52G= (n.3452-52G=) c.1848-52G= c.-829C= (n.-829C=) c.3608-52G= (n.3608-52G=) c.3512-52G= (n.3512-52G=) c.1217-52G= (n.1217-52G=) c.3635-52G= (n.3635-52G=) c.3539-52G= (n.3539-52G=) c.3479-52G= (n.3479-52G=) c.3383-52G= (n.3383-52G=) c.3356-55G= (n.3356-55G=) | |
6 | g.43043232C>T | CA138244883 | CUL7,KLC4 | n.1427-52G>A c.3356-52G>A (n.3356-52G>A) c.*12-52G>A (n.*12-52G>A) n.3917-52G>A c.*1653-52G>A (n.*1653-52G>A) n.3639-52G>A n.3933-52G>A c.1305-52G>A n.4195-52G>A c.3452-52G>A (n.3452-52G>A) c.1848-52G>A c.-829C>T (n.-829C>T) c.3608-52G>A (n.3608-52G>A) c.3512-52G>A (n.3512-52G>A) c.1217-52G>A (n.1217-52G>A) c.3635-52G>A (n.3635-52G>A) c.3539-52G>A (n.3539-52G>A) c.3479-52G>A (n.3479-52G>A) c.3383-52G>A (n.3383-52G>A) c.3356-55G>A (n.3356-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |