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| 6 | g.43042980T>A | CA364203143 | CUL7,KLC4 | n.1538A>T c.3467A>T (p.Asn1156Ile) c.*123A>T (n.*123A>T) n.4028A>T c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.3750A>T n.4044A>T c.1412-74A>T n.4306A>T c.3563A>T (p.Asn1188Ile) c.1959A>T c.-1003-78T>A (n.-1003-78T>A) c.3719A>T (p.Asn1240Ile) c.3623A>T (p.Asn1208Ile) c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.3746A>T (p.Asn1249Ile) c.3650A>T (p.Asn1217Ile) c.3590A>T (p.Asn1197Ile) c.3494A>T (p.Asn1165Ile) c.3464A>T (p.Asn1155Ile) | |
| 6 | g.43042980T>C | CA3813462 | CUL7,KLC4 | n.1538A>G c.3467A>G (p.Asn1156Ser) c.*123A>G (n.*123A>G) n.4028A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.3750A>G n.4044A>G c.1412-74A>G n.4306A>G c.3563A>G (p.Asn1188Ser) c.1959A>G c.-1003-78T>C (n.-1003-78T>C) c.3719A>G (p.Asn1240Ser) c.3623A>G (p.Asn1208Ser) c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.3746A>G (p.Asn1249Ser) c.3650A>G (p.Asn1217Ser) c.3590A>G (p.Asn1197Ser) c.3494A>G (p.Asn1165Ser) c.3464A>G (p.Asn1155Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.43042980T= | CA1624354903 | CUL7,KLC4 | n.1538A= c.3467A= (p.Asn1156=) c.*123A= (n.*123A=) n.4028A= c.*1764A= (n.*1764A=) n.3750A= n.4044A= c.1412-74A= n.4306A= c.3563A= (p.Asn1188=) c.1959A= c.-1003-78T= (n.-1003-78T=) c.3719A= (p.Asn1240=) c.3623A= (p.Asn1208=) c.1328A= (p.Asn443=) c.3746A= (p.Asn1249=) c.3650A= (p.Asn1217=) c.3590A= (p.Asn1197=) c.3494A= (p.Asn1165=) c.3464A= (p.Asn1155=) | |
| 6 | g.43042981T>A | CA364203145 | CUL7,KLC4 | n.1537A>T c.3466A>T (p.Asn1156Tyr) c.*122A>T (n.*122A>T) n.4027A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.3749A>T n.4043A>T c.1412-75A>T n.4305A>T c.3562A>T (p.Asn1188Tyr) c.1958A>T c.-1003-77T>A (n.-1003-77T>A) c.3718A>T (p.Asn1240Tyr) c.3622A>T (p.Asn1208Tyr) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.3745A>T (p.Asn1249Tyr) c.3649A>T (p.Asn1217Tyr) c.3589A>T (p.Asn1197Tyr) c.3493A>T (p.Asn1165Tyr) c.3463A>T (p.Asn1155Tyr) | |
| 6 | g.43042981T>C | CA364203146 | CUL7,KLC4 | n.1537A>G c.3466A>G (p.Asn1156Asp) c.*122A>G (n.*122A>G) n.4027A>G c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.3749A>G n.4043A>G c.1412-75A>G n.4305A>G c.3562A>G (p.Asn1188Asp) c.1958A>G c.-1003-77T>C (n.-1003-77T>C) c.3718A>G (p.Asn1240Asp) c.3622A>G (p.Asn1208Asp) c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.3745A>G (p.Asn1249Asp) c.3649A>G (p.Asn1217Asp) c.3589A>G (p.Asn1197Asp) c.3493A>G (p.Asn1165Asp) c.3463A>G (p.Asn1155Asp) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042981T>G | CA364203147 | CUL7,KLC4 | n.1537A>C c.3466A>C (p.Asn1156His) c.*122A>C (n.*122A>C) n.4027A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.3749A>C n.4043A>C c.1412-75A>C n.4305A>C c.3562A>C (p.Asn1188His) c.1958A>C c.-1003-77T>G (n.-1003-77T>G) c.3718A>C (p.Asn1240His) c.3622A>C (p.Asn1208His) c.1327A>C (p.Asn443His) c.3745A>C (p.Asn1249His) c.3649A>C (p.Asn1217His) c.3589A>C (p.Asn1197His) c.3493A>C (p.Asn1165His) c.3463A>C (p.Asn1155His) | |
| 6 | g.43042982C>A | CA450369692 | CUL7,KLC4 | n.1536G>T c.3465G>T (p.Val1155=) c.*121G>T (n.*121G>T) n.4026G>T c.*1762G>T (n.*1762G>T) n.3748G>T n.4042G>T c.1412-76G>T n.4304G>T c.3561G>T (p.Val1187=) c.1957G>T c.-1003-76C>A (n.-1003-76C>A) c.3717G>T (p.Val1239=) c.3621G>T (p.Val1207=) c.1326G>T (p.Val442=) c.3744G>T (p.Val1248=) c.3648G>T (p.Val1216=) c.3588G>T (p.Val1196=) c.3492G>T (p.Val1164=) c.3462G>T (p.Val1154=) | |
| 6 | g.43042982C>G | CA450369691 | CUL7,KLC4 | n.1536G>C c.3465G>C (p.Val1155=) c.*121G>C (n.*121G>C) n.4026G>C c.*1762G>C (n.*1762G>C) n.3748G>C n.4042G>C c.1412-76G>C n.4304G>C c.3561G>C (p.Val1187=) c.1957G>C c.-1003-76C>G (n.-1003-76C>G) c.3717G>C (p.Val1239=) c.3621G>C (p.Val1207=) c.1326G>C (p.Val442=) c.3744G>C (p.Val1248=) c.3648G>C (p.Val1216=) c.3588G>C (p.Val1196=) c.3492G>C (p.Val1164=) c.3462G>C (p.Val1154=) | |
| 6 | g.43042982C>T | CA450369693 | CUL7,KLC4 | n.1536G>A c.3465G>A (p.Val1155=) c.*121G>A (n.*121G>A) n.4026G>A c.*1762G>A (n.*1762G>A) n.3748G>A n.4042G>A c.1412-76G>A n.4304G>A c.3561G>A (p.Val1187=) c.1957G>A c.-1003-76C>T (n.-1003-76C>T) c.3717G>A (p.Val1239=) c.3621G>A (p.Val1207=) c.1326G>A (p.Val442=) c.3744G>A (p.Val1248=) c.3648G>A (p.Val1216=) c.3588G>A (p.Val1196=) c.3492G>A (p.Val1164=) c.3462G>A (p.Val1154=) | |
| 6 | g.43042983_43042984del | CA2534444111 | CUL7,KLC4 | n.1535_1536del c.3464_3465del (p.Val1155GlufsTer11) c.*120_*121del (n.*120_*121del) n.4025_4026del c.*1761_*1762del (n.*1761_*1762del) n.3747_3748del n.4041_4042del c.1412-77_1412-76del n.4303_4304del c.3560_3561del (p.Val1187GlufsTer11) c.1956_1957del c.-1003-75_-1003-74del (n.-1003-75_-1003-74del) c.3716_3717del (p.Val1239GlufsTer11) c.3620_3621del (p.Val1207GlufsTer11) c.1325_1326del (p.Val442GlufsTer11) c.3743_3744del (p.Val1248GlufsTer11) c.3647_3648del (p.Val1216GlufsTer11) c.3587_3588del (p.Val1196GlufsTer11) c.3491_3492del (p.Val1164GlufsTer11) c.3461_3462del (p.Val1154GlufsTer11) | |
| 6 | g.43042983A= | CA1624354904 | CUL7,KLC4 | n.1535T= c.3464T= (p.Val1155=) c.*120T= (n.*120T=) n.4025T= c.*1761T= (n.*1761T=) n.3747T= n.4041T= c.1412-77T= n.4303T= c.3560T= (p.Val1187=) c.1956T= c.-1003-75A= (n.-1003-75A=) c.3716T= (p.Val1239=) c.3620T= (p.Val1207=) c.1325T= (p.Val442=) c.3743T= (p.Val1248=) c.3647T= (p.Val1216=) c.3587T= (p.Val1196=) c.3491T= (p.Val1164=) c.3461T= (p.Val1154=) | |
| 6 | g.43042983A>C | CA364203148 | CUL7,KLC4 | n.1535T>G c.3464T>G (p.Val1155Gly) c.*120T>G (n.*120T>G) n.4025T>G c.*1761T>G (n.*1761T>G) n.3747T>G n.4041T>G c.1412-77T>G n.4303T>G c.3560T>G (p.Val1187Gly) c.1956T>G c.-1003-75A>C (n.-1003-75A>C) c.3716T>G (p.Val1239Gly) c.3620T>G (p.Val1207Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.3743T>G (p.Val1248Gly) c.3647T>G (p.Val1216Gly) c.3587T>G (p.Val1196Gly) c.3491T>G (p.Val1164Gly) c.3461T>G (p.Val1154Gly) | |
| 6 | g.43042983A>G | CA364203149 | CUL7,KLC4 | n.1535T>C c.3464T>C (p.Val1155Ala) c.*120T>C (n.*120T>C) n.4025T>C c.*1761T>C (n.*1761T>C) n.3747T>C n.4041T>C c.1412-77T>C n.4303T>C c.3560T>C (p.Val1187Ala) c.1956T>C c.-1003-75A>G (n.-1003-75A>G) c.3716T>C (p.Val1239Ala) c.3620T>C (p.Val1207Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.3743T>C (p.Val1248Ala) c.3647T>C (p.Val1216Ala) c.3587T>C (p.Val1196Ala) c.3491T>C (p.Val1164Ala) c.3461T>C (p.Val1154Ala) | |
| 6 | g.43042983A>T | CA3813463 | CUL7,KLC4 | n.1535T>A c.3464T>A (p.Val1155Glu) c.*120T>A (n.*120T>A) n.4025T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) n.3747T>A n.4041T>A c.1412-77T>A n.4303T>A c.3560T>A (p.Val1187Glu) c.1956T>A c.-1003-75A>T (n.-1003-75A>T) c.3716T>A (p.Val1239Glu) c.3620T>A (p.Val1207Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.3743T>A (p.Val1248Glu) c.3647T>A (p.Val1216Glu) c.3587T>A (p.Val1196Glu) c.3491T>A (p.Val1164Glu) c.3461T>A (p.Val1154Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042984C>A | CA364203151 | CUL7,KLC4 | n.1534G>T c.3463G>T (p.Val1155Leu) c.*119G>T (n.*119G>T) n.4024G>T c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.3746G>T n.4040G>T c.1412-78G>T n.4302G>T c.3559G>T (p.Val1187Leu) c.1955G>T c.-1003-74C>A (n.-1003-74C>A) c.3715G>T (p.Val1239Leu) c.3619G>T (p.Val1207Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.3742G>T (p.Val1248Leu) c.3646G>T (p.Val1216Leu) c.3586G>T (p.Val1196Leu) c.3490G>T (p.Val1164Leu) c.3460G>T (p.Val1154Leu) | |
| 6 | g.43042984C= | CA1624354905 | CUL7,KLC4 | n.1534G= c.3463G= (p.Val1155=) c.*119G= (n.*119G=) n.4024G= c.*1760G= (n.*1760G=) n.3746G= n.4040G= c.1412-78G= n.4302G= c.3559G= (p.Val1187=) c.1955G= c.-1003-74C= (n.-1003-74C=) c.3715G= (p.Val1239=) c.3619G= (p.Val1207=) c.1324G= (p.Val442=) c.3742G= (p.Val1248=) c.3646G= (p.Val1216=) c.3586G= (p.Val1196=) c.3490G= (p.Val1164=) c.3460G= (p.Val1154=) | |
| 6 | g.43042984C>G | CA364203150 | CUL7,KLC4 | n.1534G>C c.3463G>C (p.Val1155Leu) c.*119G>C (n.*119G>C) n.4024G>C c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.3746G>C n.4040G>C c.1412-78G>C n.4302G>C c.3559G>C (p.Val1187Leu) c.1955G>C c.-1003-74C>G (n.-1003-74C>G) c.3715G>C (p.Val1239Leu) c.3619G>C (p.Val1207Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.3742G>C (p.Val1248Leu) c.3646G>C (p.Val1216Leu) c.3586G>C (p.Val1196Leu) c.3490G>C (p.Val1164Leu) c.3460G>C (p.Val1154Leu) | |
| 6 | g.43042984C>T | CA3813464 | CUL7,KLC4 | n.1534G>A c.3463G>A (p.Val1155Met) c.*119G>A (n.*119G>A) n.4024G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.3746G>A n.4040G>A c.1412-78G>A n.4302G>A c.3559G>A (p.Val1187Met) c.1955G>A c.-1003-74C>T (n.-1003-74C>T) c.3715G>A (p.Val1239Met) c.3619G>A (p.Val1207Met) c.1324G>A (p.Val442Met) c.3742G>A (p.Val1248Met) c.3646G>A (p.Val1216Met) c.3586G>A (p.Val1196Met) c.3490G>A (p.Val1164Met) c.3460G>A (p.Val1154Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042985C>A | CA364203152 | CUL7,KLC4 | n.1534-1G>T c.3463-1G>T (n.3463-1G>T) c.*119-1G>T (n.*119-1G>T) n.4024-1G>T c.*1760-1G>T (n.*1760-1G>T) n.3746-1G>T n.4040-1G>T c.1412-79G>T n.4302-1G>T c.3559-1G>T (n.3559-1G>T) c.1955-1G>T c.-1003-73C>A (n.-1003-73C>A) c.3715-1G>T (n.3715-1G>T) c.3619-1G>T (n.3619-1G>T) c.1324-1G>T (n.1324-1G>T) c.3742-1G>T (n.3742-1G>T) c.3646-1G>T (n.3646-1G>T) c.3586-1G>T (n.3586-1G>T) c.3490-1G>T (n.3490-1G>T) c.3460-1G>T (n.3460-1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.43042985C>G | CA364203153 | CUL7,KLC4 | n.1534-1G>C c.3463-1G>C (n.3463-1G>C) c.*119-1G>C (n.*119-1G>C) n.4024-1G>C c.*1760-1G>C (n.*1760-1G>C) n.3746-1G>C n.4040-1G>C c.1412-79G>C n.4302-1G>C c.3559-1G>C (n.3559-1G>C) c.1955-1G>C c.-1003-73C>G (n.-1003-73C>G) c.3715-1G>C (n.3715-1G>C) c.3619-1G>C (n.3619-1G>C) c.1324-1G>C (n.1324-1G>C) c.3742-1G>C (n.3742-1G>C) c.3646-1G>C (n.3646-1G>C) c.3586-1G>C (n.3586-1G>C) c.3490-1G>C (n.3490-1G>C) c.3460-1G>C (n.3460-1G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042985C>T | CA364203154 | CUL7,KLC4 | n.1534-1G>A c.3463-1G>A (n.3463-1G>A) c.*119-1G>A (n.*119-1G>A) n.4024-1G>A c.*1760-1G>A (n.*1760-1G>A) n.3746-1G>A n.4040-1G>A c.1412-79G>A n.4302-1G>A c.3559-1G>A (n.3559-1G>A) c.1955-1G>A c.-1003-73C>T (n.-1003-73C>T) c.3715-1G>A (n.3715-1G>A) c.3619-1G>A (n.3619-1G>A) c.1324-1G>A (n.1324-1G>A) c.3742-1G>A (n.3742-1G>A) c.3646-1G>A (n.3646-1G>A) c.3586-1G>A (n.3586-1G>A) c.3490-1G>A (n.3490-1G>A) c.3460-1G>A (n.3460-1G>A) | |
| 6 | g.43042986T>A | CA364203155 | CUL7,KLC4 | n.1534-2A>T c.3463-2A>T (n.3463-2A>T) c.*119-2A>T (n.*119-2A>T) n.4024-2A>T c.*1760-2A>T (n.*1760-2A>T) n.3746-2A>T n.4040-2A>T c.1412-80A>T n.4302-2A>T c.3559-2A>T (n.3559-2A>T) c.1955-2A>T c.-1003-72T>A (n.-1003-72T>A) c.3715-2A>T (n.3715-2A>T) c.3619-2A>T (n.3619-2A>T) c.1324-2A>T (n.1324-2A>T) c.3742-2A>T (n.3742-2A>T) c.3646-2A>T (n.3646-2A>T) c.3586-2A>T (n.3586-2A>T) c.3490-2A>T (n.3490-2A>T) c.3460-2A>T (n.3460-2A>T) | |
| 6 | g.43042986T>C | CA364203156 | CUL7,KLC4 | n.1534-2A>G c.3463-2A>G (n.3463-2A>G) c.*119-2A>G (n.*119-2A>G) n.4024-2A>G c.*1760-2A>G (n.*1760-2A>G) n.3746-2A>G n.4040-2A>G c.1412-80A>G n.4302-2A>G c.3559-2A>G (n.3559-2A>G) c.1955-2A>G c.-1003-72T>C (n.-1003-72T>C) c.3715-2A>G (n.3715-2A>G) c.3619-2A>G (n.3619-2A>G) c.1324-2A>G (n.1324-2A>G) c.3742-2A>G (n.3742-2A>G) c.3646-2A>G (n.3646-2A>G) c.3586-2A>G (n.3586-2A>G) c.3490-2A>G (n.3490-2A>G) c.3460-2A>G (n.3460-2A>G) | |
| 6 | g.43042986T>G | CA364203157 | CUL7,KLC4 | n.1534-2A>C c.3463-2A>C (n.3463-2A>C) c.*119-2A>C (n.*119-2A>C) n.4024-2A>C c.*1760-2A>C (n.*1760-2A>C) n.3746-2A>C n.4040-2A>C c.1412-80A>C n.4302-2A>C c.3559-2A>C (n.3559-2A>C) c.1955-2A>C c.-1003-72T>G (n.-1003-72T>G) c.3715-2A>C (n.3715-2A>C) c.3619-2A>C (n.3619-2A>C) c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) c.3742-2A>C (n.3742-2A>C) c.3646-2A>C (n.3646-2A>C) c.3586-2A>C (n.3586-2A>C) c.3490-2A>C (n.3490-2A>C) c.3460-2A>C (n.3460-2A>C) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.43042993_43042996del | CA450369694 | CUL7,KLC4 | n.1534-6_1534-3del c.3463-6_3463-3del (n.3463-6_3463-3del) c.*119-6_*119-3del (n.*119-6_*119-3del) n.4024-6_4024-3del c.*1760-6_*1760-3del (n.*1760-6_*1760-3del) n.3746-6_3746-3del n.4040-6_4040-3del c.1412-84_1412-81del n.4302-6_4302-3del c.3559-6_3559-3del (n.3559-6_3559-3del) c.1955-6_1955-3del c.-1003-65_-1003-62del (n.-1003-65_-1003-62del) c.3715-6_3715-3del (n.3715-6_3715-3del) c.3619-6_3619-3del (n.3619-6_3619-3del) c.1324-6_1324-3del (n.1324-6_1324-3del) c.3742-6_3742-3del (n.3742-6_3742-3del) c.3646-6_3646-3del (n.3646-6_3646-3del) c.3586-6_3586-3del (n.3586-6_3586-3del) c.3490-6_3490-3del (n.3490-6_3490-3del) c.3460-6_3460-3del (n.3460-6_3460-3del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042988G>C | CA2573140793 | CUL7,KLC4 | n.1534-4C>G c.3463-4C>G (n.3463-4C>G) c.*119-4C>G (n.*119-4C>G) n.4024-4C>G c.*1760-4C>G (n.*1760-4C>G) n.3746-4C>G n.4040-4C>G c.1412-82C>G n.4302-4C>G c.3559-4C>G (n.3559-4C>G) c.1955-4C>G c.-1003-70G>C (n.-1003-70G>C) c.3715-4C>G (n.3715-4C>G) c.3619-4C>G (n.3619-4C>G) c.1324-4C>G (n.1324-4C>G) c.3742-4C>G (n.3742-4C>G) c.3646-4C>G (n.3646-4C>G) c.3586-4C>G (n.3586-4C>G) c.3490-4C>G (n.3490-4C>G) c.3460-4C>G (n.3460-4C>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.43042991G>A | CA3813465 | CUL7,KLC4 | n.1534-7C>T c.3463-7C>T (n.3463-7C>T) c.*119-7C>T (n.*119-7C>T) n.4024-7C>T c.*1760-7C>T (n.*1760-7C>T) n.3746-7C>T n.4040-7C>T c.1411+83C>T n.4302-7C>T c.3559-7C>T (n.3559-7C>T) c.1955-7C>T c.-1003-67G>A (n.-1003-67G>A) c.3715-7C>T (n.3715-7C>T) c.3619-7C>T (n.3619-7C>T) c.1324-7C>T (n.1324-7C>T) c.3742-7C>T (n.3742-7C>T) c.3646-7C>T (n.3646-7C>T) c.3586-7C>T (n.3586-7C>T) c.3490-7C>T (n.3490-7C>T) c.3460-7C>T (n.3460-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042991G>C | CA2578621936 | CUL7,KLC4 | n.1534-7C>G c.3463-7C>G (n.3463-7C>G) c.*119-7C>G (n.*119-7C>G) n.4024-7C>G c.*1760-7C>G (n.*1760-7C>G) n.3746-7C>G n.4040-7C>G c.1411+83C>G n.4302-7C>G c.3559-7C>G (n.3559-7C>G) c.1955-7C>G c.-1003-67G>C (n.-1003-67G>C) c.3715-7C>G (n.3715-7C>G) c.3619-7C>G (n.3619-7C>G) c.1324-7C>G (n.1324-7C>G) c.3742-7C>G (n.3742-7C>G) c.3646-7C>G (n.3646-7C>G) c.3586-7C>G (n.3586-7C>G) c.3490-7C>G (n.3490-7C>G) c.3460-7C>G (n.3460-7C>G) | |
| 6 | g.43042991G= | CA1624354906 | CUL7,KLC4 | n.1534-7C= c.3463-7C= (n.3463-7C=) c.*119-7C= (n.*119-7C=) n.4024-7C= c.*1760-7C= (n.*1760-7C=) n.3746-7C= n.4040-7C= c.1411+83C= n.4302-7C= c.3559-7C= (n.3559-7C=) c.1955-7C= c.-1003-67G= (n.-1003-67G=) c.3715-7C= (n.3715-7C=) c.3619-7C= (n.3619-7C=) c.1324-7C= (n.1324-7C=) c.3742-7C= (n.3742-7C=) c.3646-7C= (n.3646-7C=) c.3586-7C= (n.3586-7C=) c.3490-7C= (n.3490-7C=) c.3460-7C= (n.3460-7C=) | |
| 6 | g.43042992G>C | CA567150288 | CUL7,KLC4 | n.1534-8C>G c.3463-8C>G (n.3463-8C>G) c.*119-8C>G (n.*119-8C>G) n.4024-8C>G c.*1760-8C>G (n.*1760-8C>G) n.3746-8C>G n.4040-8C>G c.1411+82C>G n.4302-8C>G c.3559-8C>G (n.3559-8C>G) c.1955-8C>G c.-1003-66G>C (n.-1003-66G>C) c.3715-8C>G (n.3715-8C>G) c.3619-8C>G (n.3619-8C>G) c.1324-8C>G (n.1324-8C>G) c.3742-8C>G (n.3742-8C>G) c.3646-8C>G (n.3646-8C>G) c.3586-8C>G (n.3586-8C>G) c.3490-8C>G (n.3490-8C>G) c.3460-8C>G (n.3460-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042992G= | CA1624354907 | CUL7,KLC4 | n.1534-8C= c.3463-8C= (n.3463-8C=) c.*119-8C= (n.*119-8C=) n.4024-8C= c.*1760-8C= (n.*1760-8C=) n.3746-8C= n.4040-8C= c.1411+82C= n.4302-8C= c.3559-8C= (n.3559-8C=) c.1955-8C= c.-1003-66G= (n.-1003-66G=) c.3715-8C= (n.3715-8C=) c.3619-8C= (n.3619-8C=) c.1324-8C= (n.1324-8C=) c.3742-8C= (n.3742-8C=) c.3646-8C= (n.3646-8C=) c.3586-8C= (n.3586-8C=) c.3490-8C= (n.3490-8C=) c.3460-8C= (n.3460-8C=) | |
| 6 | g.43042993A= | CA1624354908 | CUL7,KLC4 | n.1534-9T= c.3463-9T= (n.3463-9T=) c.*119-9T= (n.*119-9T=) n.4024-9T= c.*1760-9T= (n.*1760-9T=) n.3746-9T= n.4040-9T= c.1411+81T= n.4302-9T= c.3559-9T= (n.3559-9T=) c.1955-9T= c.-1003-65A= (n.-1003-65A=) c.3715-9T= (n.3715-9T=) c.3619-9T= (n.3619-9T=) c.1324-9T= (n.1324-9T=) c.3742-9T= (n.3742-9T=) c.3646-9T= (n.3646-9T=) c.3586-9T= (n.3586-9T=) c.3490-9T= (n.3490-9T=) c.3460-9T= (n.3460-9T=) | |
| 6 | g.43042993A>T | CA3813466 | CUL7,KLC4 | n.1534-9T>A c.3463-9T>A (n.3463-9T>A) c.*119-9T>A (n.*119-9T>A) n.4024-9T>A c.*1760-9T>A (n.*1760-9T>A) n.3746-9T>A n.4040-9T>A c.1411+81T>A n.4302-9T>A c.3559-9T>A (n.3559-9T>A) c.1955-9T>A c.-1003-65A>T (n.-1003-65A>T) c.3715-9T>A (n.3715-9T>A) c.3619-9T>A (n.3619-9T>A) c.1324-9T>A (n.1324-9T>A) c.3742-9T>A (n.3742-9T>A) c.3646-9T>A (n.3646-9T>A) c.3586-9T>A (n.3586-9T>A) c.3490-9T>A (n.3490-9T>A) c.3460-9T>A (n.3460-9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042994A= | CA1624354909 | CUL7,KLC4 | n.1534-10T= c.3463-10T= (n.3463-10T=) c.*119-10T= (n.*119-10T=) n.4024-10T= c.*1760-10T= (n.*1760-10T=) n.3746-10T= n.4040-10T= c.1411+80T= n.4302-10T= c.3559-10T= (n.3559-10T=) c.1955-10T= c.-1003-64A= (n.-1003-64A=) c.3715-10T= (n.3715-10T=) c.3619-10T= (n.3619-10T=) c.1324-10T= (n.1324-10T=) c.3742-10T= (n.3742-10T=) c.3646-10T= (n.3646-10T=) c.3586-10T= (n.3586-10T=) c.3490-10T= (n.3490-10T=) c.3460-10T= (n.3460-10T=) | |
| 6 | g.43042994A>G | CA3813467 | CUL7,KLC4 | n.1534-10T>C c.3463-10T>C (n.3463-10T>C) c.*119-10T>C (n.*119-10T>C) n.4024-10T>C c.*1760-10T>C (n.*1760-10T>C) n.3746-10T>C n.4040-10T>C c.1411+80T>C n.4302-10T>C c.3559-10T>C (n.3559-10T>C) c.1955-10T>C c.-1003-64A>G (n.-1003-64A>G) c.3715-10T>C (n.3715-10T>C) c.3619-10T>C (n.3619-10T>C) c.1324-10T>C (n.1324-10T>C) c.3742-10T>C (n.3742-10T>C) c.3646-10T>C (n.3646-10T>C) c.3586-10T>C (n.3586-10T>C) c.3490-10T>C (n.3490-10T>C) c.3460-10T>C (n.3460-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042994A>T | CA2842672641 | CUL7,KLC4 | n.1534-10T>A c.3463-10T>A (n.3463-10T>A) c.*119-10T>A (n.*119-10T>A) n.4024-10T>A c.*1760-10T>A (n.*1760-10T>A) n.3746-10T>A n.4040-10T>A c.1411+80T>A n.4302-10T>A c.3559-10T>A (n.3559-10T>A) c.1955-10T>A c.-1003-64A>T (n.-1003-64A>T) c.3715-10T>A (n.3715-10T>A) c.3619-10T>A (n.3619-10T>A) c.1324-10T>A (n.1324-10T>A) c.3742-10T>A (n.3742-10T>A) c.3646-10T>A (n.3646-10T>A) c.3586-10T>A (n.3586-10T>A) c.3490-10T>A (n.3490-10T>A) c.3460-10T>A (n.3460-10T>A) | |
| 6 | g.43042995G>A | CA2678806293 | CUL7,KLC4 | n.1534-11C>T c.3463-11C>T (n.3463-11C>T) c.*119-11C>T (n.*119-11C>T) n.4024-11C>T c.*1760-11C>T (n.*1760-11C>T) n.3746-11C>T n.4040-11C>T c.1411+79C>T n.4302-11C>T c.3559-11C>T (n.3559-11C>T) c.1955-11C>T c.-1003-63G>A (n.-1003-63G>A) c.3715-11C>T (n.3715-11C>T) c.3619-11C>T (n.3619-11C>T) c.1324-11C>T (n.1324-11C>T) c.3742-11C>T (n.3742-11C>T) c.3646-11C>T (n.3646-11C>T) c.3586-11C>T (n.3586-11C>T) c.3490-11C>T (n.3490-11C>T) c.3460-11C>T (n.3460-11C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042995G>C | CA2678806295 | CUL7,KLC4 | n.1534-11C>G c.3463-11C>G (n.3463-11C>G) c.*119-11C>G (n.*119-11C>G) n.4024-11C>G c.*1760-11C>G (n.*1760-11C>G) n.3746-11C>G n.4040-11C>G c.1411+79C>G n.4302-11C>G c.3559-11C>G (n.3559-11C>G) c.1955-11C>G c.-1003-63G>C (n.-1003-63G>C) c.3715-11C>G (n.3715-11C>G) c.3619-11C>G (n.3619-11C>G) c.1324-11C>G (n.1324-11C>G) c.3742-11C>G (n.3742-11C>G) c.3646-11C>G (n.3646-11C>G) c.3586-11C>G (n.3586-11C>G) c.3490-11C>G (n.3490-11C>G) c.3460-11C>G (n.3460-11C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042995G>T | CA2573140794 | CUL7,KLC4 | n.1534-11C>A c.3463-11C>A (n.3463-11C>A) c.*119-11C>A (n.*119-11C>A) n.4024-11C>A c.*1760-11C>A (n.*1760-11C>A) n.3746-11C>A n.4040-11C>A c.1411+79C>A n.4302-11C>A c.3559-11C>A (n.3559-11C>A) c.1955-11C>A c.-1003-63G>T (n.-1003-63G>T) c.3715-11C>A (n.3715-11C>A) c.3619-11C>A (n.3619-11C>A) c.1324-11C>A (n.1324-11C>A) c.3742-11C>A (n.3742-11C>A) c.3646-11C>A (n.3646-11C>A) c.3586-11C>A (n.3586-11C>A) c.3490-11C>A (n.3490-11C>A) c.3460-11C>A (n.3460-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43042997G>A | CA3813469 | CUL7,KLC4 | n.1534-13C>T c.3463-13C>T (n.3463-13C>T) c.*119-13C>T (n.*119-13C>T) n.4024-13C>T c.*1760-13C>T (n.*1760-13C>T) n.3746-13C>T n.4040-13C>T c.1411+77C>T n.4302-13C>T c.3559-13C>T (n.3559-13C>T) c.1955-13C>T c.-1003-61G>A (n.-1003-61G>A) c.3715-13C>T (n.3715-13C>T) c.3619-13C>T (n.3619-13C>T) c.1324-13C>T (n.1324-13C>T) c.3742-13C>T (n.3742-13C>T) c.3646-13C>T (n.3646-13C>T) c.3586-13C>T (n.3586-13C>T) c.3490-13C>T (n.3490-13C>T) c.3460-13C>T (n.3460-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042997G= | CA1624354910 | CUL7,KLC4 | n.1534-13C= c.3463-13C= (n.3463-13C=) c.*119-13C= (n.*119-13C=) n.4024-13C= c.*1760-13C= (n.*1760-13C=) n.3746-13C= n.4040-13C= c.1411+77C= n.4302-13C= c.3559-13C= (n.3559-13C=) c.1955-13C= c.-1003-61G= (n.-1003-61G=) c.3715-13C= (n.3715-13C=) c.3619-13C= (n.3619-13C=) c.1324-13C= (n.1324-13C=) c.3742-13C= (n.3742-13C=) c.3646-13C= (n.3646-13C=) c.3586-13C= (n.3586-13C=) c.3490-13C= (n.3490-13C=) c.3460-13C= (n.3460-13C=) | |
| 6 | g.43042997G>T | CA3813468 | CUL7,KLC4 | n.1534-13C>A c.3463-13C>A (n.3463-13C>A) c.*119-13C>A (n.*119-13C>A) n.4024-13C>A c.*1760-13C>A (n.*1760-13C>A) n.3746-13C>A n.4040-13C>A c.1411+77C>A n.4302-13C>A c.3559-13C>A (n.3559-13C>A) c.1955-13C>A c.-1003-61G>T (n.-1003-61G>T) c.3715-13C>A (n.3715-13C>A) c.3619-13C>A (n.3619-13C>A) c.1324-13C>A (n.1324-13C>A) c.3742-13C>A (n.3742-13C>A) c.3646-13C>A (n.3646-13C>A) c.3586-13C>A (n.3586-13C>A) c.3490-13C>A (n.3490-13C>A) c.3460-13C>A (n.3460-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042999C>A | CA3813470 | CUL7,KLC4 | n.1534-15G>T c.3463-15G>T (n.3463-15G>T) c.*119-15G>T (n.*119-15G>T) n.4024-15G>T c.*1760-15G>T (n.*1760-15G>T) n.3746-15G>T n.4040-15G>T c.1411+75G>T n.4302-15G>T c.3559-15G>T (n.3559-15G>T) c.1955-15G>T c.-1003-59C>A (n.-1003-59C>A) c.3715-15G>T (n.3715-15G>T) c.3619-15G>T (n.3619-15G>T) c.1324-15G>T (n.1324-15G>T) c.3742-15G>T (n.3742-15G>T) c.3646-15G>T (n.3646-15G>T) c.3586-15G>T (n.3586-15G>T) c.3490-15G>T (n.3490-15G>T) c.3460-15G>T (n.3460-15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042999C= | CA1624354911 | CUL7,KLC4 | n.1534-15G= c.3463-15G= (n.3463-15G=) c.*119-15G= (n.*119-15G=) n.4024-15G= c.*1760-15G= (n.*1760-15G=) n.3746-15G= n.4040-15G= c.1411+75G= n.4302-15G= c.3559-15G= (n.3559-15G=) c.1955-15G= c.-1003-59C= (n.-1003-59C=) c.3715-15G= (n.3715-15G=) c.3619-15G= (n.3619-15G=) c.1324-15G= (n.1324-15G=) c.3742-15G= (n.3742-15G=) c.3646-15G= (n.3646-15G=) c.3586-15G= (n.3586-15G=) c.3490-15G= (n.3490-15G=) c.3460-15G= (n.3460-15G=) | |
| 6 | g.43042999C>T | CA2678806300 | CUL7,KLC4 | n.1534-15G>A c.3463-15G>A (n.3463-15G>A) c.*119-15G>A (n.*119-15G>A) n.4024-15G>A c.*1760-15G>A (n.*1760-15G>A) n.3746-15G>A n.4040-15G>A c.1411+75G>A n.4302-15G>A c.3559-15G>A (n.3559-15G>A) c.1955-15G>A c.-1003-59C>T (n.-1003-59C>T) c.3715-15G>A (n.3715-15G>A) c.3619-15G>A (n.3619-15G>A) c.1324-15G>A (n.1324-15G>A) c.3742-15G>A (n.3742-15G>A) c.3646-15G>A (n.3646-15G>A) c.3586-15G>A (n.3586-15G>A) c.3490-15G>A (n.3490-15G>A) c.3460-15G>A (n.3460-15G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043000A= | CA1624354912 | CUL7,KLC4 | n.1534-16T= c.3463-16T= (n.3463-16T=) c.*119-16T= (n.*119-16T=) n.4024-16T= c.*1760-16T= (n.*1760-16T=) n.3746-16T= n.4040-16T= c.1411+74T= n.4302-16T= c.3559-16T= (n.3559-16T=) c.1955-16T= c.-1003-58A= (n.-1003-58A=) c.3715-16T= (n.3715-16T=) c.3619-16T= (n.3619-16T=) c.1324-16T= (n.1324-16T=) c.3742-16T= (n.3742-16T=) c.3646-16T= (n.3646-16T=) c.3586-16T= (n.3586-16T=) c.3490-16T= (n.3490-16T=) c.3460-16T= (n.3460-16T=) | |
| 6 | g.43043000A>G | CA567150292 | CUL7,KLC4 | n.1534-16T>C c.3463-16T>C (n.3463-16T>C) c.*119-16T>C (n.*119-16T>C) n.4024-16T>C c.*1760-16T>C (n.*1760-16T>C) n.3746-16T>C n.4040-16T>C c.1411+74T>C n.4302-16T>C c.3559-16T>C (n.3559-16T>C) c.1955-16T>C c.-1003-58A>G (n.-1003-58A>G) c.3715-16T>C (n.3715-16T>C) c.3619-16T>C (n.3619-16T>C) c.1324-16T>C (n.1324-16T>C) c.3742-16T>C (n.3742-16T>C) c.3646-16T>C (n.3646-16T>C) c.3586-16T>C (n.3586-16T>C) c.3490-16T>C (n.3490-16T>C) c.3460-16T>C (n.3460-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043001G>A | CA2678806304 | CUL7,KLC4 | n.1534-17C>T c.3463-17C>T (n.3463-17C>T) c.*119-17C>T (n.*119-17C>T) n.4024-17C>T c.*1760-17C>T (n.*1760-17C>T) n.3746-17C>T n.4040-17C>T c.1411+73C>T n.4302-17C>T c.3559-17C>T (n.3559-17C>T) c.1955-17C>T c.-1003-57G>A (n.-1003-57G>A) c.3715-17C>T (n.3715-17C>T) c.3619-17C>T (n.3619-17C>T) c.1324-17C>T (n.1324-17C>T) c.3742-17C>T (n.3742-17C>T) c.3646-17C>T (n.3646-17C>T) c.3586-17C>T (n.3586-17C>T) c.3490-17C>T (n.3490-17C>T) c.3460-17C>T (n.3460-17C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043002G>A | CA3813471 | CUL7,KLC4 | n.1534-18C>T c.3463-18C>T (n.3463-18C>T) c.*119-18C>T (n.*119-18C>T) n.4024-18C>T c.*1760-18C>T (n.*1760-18C>T) n.3746-18C>T n.4040-18C>T c.1411+72C>T n.4302-18C>T c.3559-18C>T (n.3559-18C>T) c.1955-18C>T c.-1003-56G>A (n.-1003-56G>A) c.3715-18C>T (n.3715-18C>T) c.3619-18C>T (n.3619-18C>T) c.1324-18C>T (n.1324-18C>T) c.3742-18C>T (n.3742-18C>T) c.3646-18C>T (n.3646-18C>T) c.3586-18C>T (n.3586-18C>T) c.3490-18C>T (n.3490-18C>T) c.3460-18C>T (n.3460-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043002G= | CA1624354913 | CUL7,KLC4 | n.1534-18C= c.3463-18C= (n.3463-18C=) c.*119-18C= (n.*119-18C=) n.4024-18C= c.*1760-18C= (n.*1760-18C=) n.3746-18C= n.4040-18C= c.1411+72C= n.4302-18C= c.3559-18C= (n.3559-18C=) c.1955-18C= c.-1003-56G= (n.-1003-56G=) c.3715-18C= (n.3715-18C=) c.3619-18C= (n.3619-18C=) c.1324-18C= (n.1324-18C=) c.3742-18C= (n.3742-18C=) c.3646-18C= (n.3646-18C=) c.3586-18C= (n.3586-18C=) c.3490-18C= (n.3490-18C=) c.3460-18C= (n.3460-18C=) | |
| 6 | g.43043006A>T | CA2678806311 | CUL7,KLC4 | n.1534-22T>A c.3463-22T>A (n.3463-22T>A) c.*119-22T>A (n.*119-22T>A) n.4024-22T>A c.*1760-22T>A (n.*1760-22T>A) n.3746-22T>A n.4040-22T>A c.1411+68T>A n.4302-22T>A c.3559-22T>A (n.3559-22T>A) c.1955-22T>A c.-1003-52A>T (n.-1003-52A>T) c.3715-22T>A (n.3715-22T>A) c.3619-22T>A (n.3619-22T>A) c.1324-22T>A (n.1324-22T>A) c.3742-22T>A (n.3742-22T>A) c.3646-22T>A (n.3646-22T>A) c.3586-22T>A (n.3586-22T>A) c.3490-22T>A (n.3490-22T>A) c.3460-22T>A (n.3460-22T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043007T>C | CA2678806312 | CUL7,KLC4 | n.1534-23A>G c.3463-23A>G (n.3463-23A>G) c.*119-23A>G (n.*119-23A>G) n.4024-23A>G c.*1760-23A>G (n.*1760-23A>G) n.3746-23A>G n.4040-23A>G c.1411+67A>G n.4302-23A>G c.3559-23A>G (n.3559-23A>G) c.1955-23A>G c.-1003-51T>C (n.-1003-51T>C) c.3715-23A>G (n.3715-23A>G) c.3619-23A>G (n.3619-23A>G) c.1324-23A>G (n.1324-23A>G) c.3742-23A>G (n.3742-23A>G) c.3646-23A>G (n.3646-23A>G) c.3586-23A>G (n.3586-23A>G) c.3490-23A>G (n.3490-23A>G) c.3460-23A>G (n.3460-23A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043008G>A | CA1624354915 | CUL7,KLC4 | n.1534-24C>T c.3463-24C>T (n.3463-24C>T) c.*119-24C>T (n.*119-24C>T) n.4024-24C>T c.*1760-24C>T (n.*1760-24C>T) n.3746-24C>T n.4040-24C>T c.1411+66C>T n.4302-24C>T c.3559-24C>T (n.3559-24C>T) c.1955-24C>T c.-1003-50G>A (n.-1003-50G>A) c.3715-24C>T (n.3715-24C>T) c.3619-24C>T (n.3619-24C>T) c.1324-24C>T (n.1324-24C>T) c.3742-24C>T (n.3742-24C>T) c.3646-24C>T (n.3646-24C>T) c.3586-24C>T (n.3586-24C>T) c.3490-24C>T (n.3490-24C>T) c.3460-24C>T (n.3460-24C>T) | dbSNP |
| 6 | g.43043008G>C | CA3813472 | CUL7,KLC4 | n.1534-24C>G c.3463-24C>G (n.3463-24C>G) c.*119-24C>G (n.*119-24C>G) n.4024-24C>G c.*1760-24C>G (n.*1760-24C>G) n.3746-24C>G n.4040-24C>G c.1411+66C>G n.4302-24C>G c.3559-24C>G (n.3559-24C>G) c.1955-24C>G c.-1003-50G>C (n.-1003-50G>C) c.3715-24C>G (n.3715-24C>G) c.3619-24C>G (n.3619-24C>G) c.1324-24C>G (n.1324-24C>G) c.3742-24C>G (n.3742-24C>G) c.3646-24C>G (n.3646-24C>G) c.3586-24C>G (n.3586-24C>G) c.3490-24C>G (n.3490-24C>G) c.3460-24C>G (n.3460-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043008G= | CA1624354914 | CUL7,KLC4 | n.1534-24C= c.3463-24C= (n.3463-24C=) c.*119-24C= (n.*119-24C=) n.4024-24C= c.*1760-24C= (n.*1760-24C=) n.3746-24C= n.4040-24C= c.1411+66C= n.4302-24C= c.3559-24C= (n.3559-24C=) c.1955-24C= c.-1003-50G= (n.-1003-50G=) c.3715-24C= (n.3715-24C=) c.3619-24C= (n.3619-24C=) c.1324-24C= (n.1324-24C=) c.3742-24C= (n.3742-24C=) c.3646-24C= (n.3646-24C=) c.3586-24C= (n.3586-24C=) c.3490-24C= (n.3490-24C=) c.3460-24C= (n.3460-24C=) | |
| 6 | g.43043009A= | CA1624354916 | CUL7,KLC4 | n.1534-25T= c.3463-25T= (n.3463-25T=) c.*119-25T= (n.*119-25T=) n.4024-25T= c.*1760-25T= (n.*1760-25T=) n.3746-25T= n.4040-25T= c.1411+65T= n.4302-25T= c.3559-25T= (n.3559-25T=) c.1955-25T= c.-1003-49A= (n.-1003-49A=) c.3715-25T= (n.3715-25T=) c.3619-25T= (n.3619-25T=) c.1324-25T= (n.1324-25T=) c.3742-25T= (n.3742-25T=) c.3646-25T= (n.3646-25T=) c.3586-25T= (n.3586-25T=) c.3490-25T= (n.3490-25T=) c.3460-25T= (n.3460-25T=) | |
| 6 | g.43043009A>G | CA138244723 | CUL7,KLC4 | n.1534-25T>C c.3463-25T>C (n.3463-25T>C) c.*119-25T>C (n.*119-25T>C) n.4024-25T>C c.*1760-25T>C (n.*1760-25T>C) n.3746-25T>C n.4040-25T>C c.1411+65T>C n.4302-25T>C c.3559-25T>C (n.3559-25T>C) c.1955-25T>C c.-1003-49A>G (n.-1003-49A>G) c.3715-25T>C (n.3715-25T>C) c.3619-25T>C (n.3619-25T>C) c.1324-25T>C (n.1324-25T>C) c.3742-25T>C (n.3742-25T>C) c.3646-25T>C (n.3646-25T>C) c.3586-25T>C (n.3586-25T>C) c.3490-25T>C (n.3490-25T>C) c.3460-25T>C (n.3460-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043011G>T | CA2842672642 | CUL7,KLC4 | n.1534-27C>A c.3463-27C>A (n.3463-27C>A) c.*119-27C>A (n.*119-27C>A) n.4024-27C>A c.*1760-27C>A (n.*1760-27C>A) n.3746-27C>A n.4040-27C>A c.1411+63C>A n.4302-27C>A c.3559-27C>A (n.3559-27C>A) c.1955-27C>A c.-1003-47G>T (n.-1003-47G>T) c.3715-27C>A (n.3715-27C>A) c.3619-27C>A (n.3619-27C>A) c.1324-27C>A (n.1324-27C>A) c.3742-27C>A (n.3742-27C>A) c.3646-27C>A (n.3646-27C>A) c.3586-27C>A (n.3586-27C>A) c.3490-27C>A (n.3490-27C>A) c.3460-27C>A (n.3460-27C>A) | |
| 6 | g.43043013C= | CA1624354917 | CUL7,KLC4 | n.1534-29G= c.3463-29G= (n.3463-29G=) c.*119-29G= (n.*119-29G=) n.4024-29G= c.*1760-29G= (n.*1760-29G=) n.3746-29G= n.4040-29G= c.1411+61G= n.4302-29G= c.3559-29G= (n.3559-29G=) c.1955-29G= c.-1003-45C= (n.-1003-45C=) c.3715-29G= (n.3715-29G=) c.3619-29G= (n.3619-29G=) c.1324-29G= (n.1324-29G=) c.3742-29G= (n.3742-29G=) c.3646-29G= (n.3646-29G=) c.3586-29G= (n.3586-29G=) c.3490-29G= (n.3490-29G=) c.3460-29G= (n.3460-29G=) | |
| 6 | g.43043013C>T | CA3813473 | CUL7,KLC4 | n.1534-29G>A c.3463-29G>A (n.3463-29G>A) c.*119-29G>A (n.*119-29G>A) n.4024-29G>A c.*1760-29G>A (n.*1760-29G>A) n.3746-29G>A n.4040-29G>A c.1411+61G>A n.4302-29G>A c.3559-29G>A (n.3559-29G>A) c.1955-29G>A c.-1003-45C>T (n.-1003-45C>T) c.3715-29G>A (n.3715-29G>A) c.3619-29G>A (n.3619-29G>A) c.1324-29G>A (n.1324-29G>A) c.3742-29G>A (n.3742-29G>A) c.3646-29G>A (n.3646-29G>A) c.3586-29G>A (n.3586-29G>A) c.3490-29G>A (n.3490-29G>A) c.3460-29G>A (n.3460-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043015C>T | CA2678806319 | CUL7,KLC4 | n.1534-31G>A c.3463-31G>A (n.3463-31G>A) c.*119-31G>A (n.*119-31G>A) n.4024-31G>A c.*1760-31G>A (n.*1760-31G>A) n.3746-31G>A n.4040-31G>A c.1411+59G>A n.4302-31G>A c.3559-31G>A (n.3559-31G>A) c.1955-31G>A c.-1003-43C>T (n.-1003-43C>T) c.3715-31G>A (n.3715-31G>A) c.3619-31G>A (n.3619-31G>A) c.1324-31G>A (n.1324-31G>A) c.3742-31G>A (n.3742-31G>A) c.3646-31G>A (n.3646-31G>A) c.3586-31G>A (n.3586-31G>A) c.3490-31G>A (n.3490-31G>A) c.3460-31G>A (n.3460-31G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043018C>T | CA2578621937 | CUL7,KLC4 | n.1534-34G>A c.3463-34G>A (n.3463-34G>A) c.*119-34G>A (n.*119-34G>A) n.4024-34G>A c.*1760-34G>A (n.*1760-34G>A) n.3746-34G>A n.4040-34G>A c.1411+56G>A n.4302-34G>A c.3559-34G>A (n.3559-34G>A) c.1955-34G>A c.-1003-40C>T (n.-1003-40C>T) c.3715-34G>A (n.3715-34G>A) c.3619-34G>A (n.3619-34G>A) c.1324-34G>A (n.1324-34G>A) c.3742-34G>A (n.3742-34G>A) c.3646-34G>A (n.3646-34G>A) c.3586-34G>A (n.3586-34G>A) c.3490-34G>A (n.3490-34G>A) c.3460-34G>A (n.3460-34G>A) | |
| 6 | g.43043020dup | CA2842672643 | CUL7,KLC4 | n.1534-34dup c.3463-34dup (n.3463-34dup) c.*119-34dup (n.*119-34dup) n.4024-34dup c.*1760-34dup (n.*1760-34dup) n.3746-34dup n.4040-34dup c.1411+56dup n.4302-34dup c.3559-34dup (n.3559-34dup) c.1955-34dup c.-1003-38dup (n.-1003-38dup) c.3715-34dup (n.3715-34dup) c.3619-34dup (n.3619-34dup) c.1324-34dup (n.1324-34dup) c.3742-34dup (n.3742-34dup) c.3646-34dup (n.3646-34dup) c.3586-34dup (n.3586-34dup) c.3490-34dup (n.3490-34dup) c.3460-34dup (n.3460-34dup) | |
| 6 | g.43043019C>A | CA3813474 | CUL7,KLC4 | n.1534-35G>T c.3463-35G>T (n.3463-35G>T) c.*119-35G>T (n.*119-35G>T) n.4024-35G>T c.*1760-35G>T (n.*1760-35G>T) n.3746-35G>T n.4040-35G>T c.1411+55G>T n.4302-35G>T c.3559-35G>T (n.3559-35G>T) c.1955-35G>T c.-1003-39C>A (n.-1003-39C>A) c.3715-35G>T (n.3715-35G>T) c.3619-35G>T (n.3619-35G>T) c.1324-35G>T (n.1324-35G>T) c.3742-35G>T (n.3742-35G>T) c.3646-35G>T (n.3646-35G>T) c.3586-35G>T (n.3586-35G>T) c.3490-35G>T (n.3490-35G>T) c.3460-35G>T (n.3460-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043019C= | CA1624354918 | CUL7,KLC4 | n.1534-35G= c.3463-35G= (n.3463-35G=) c.*119-35G= (n.*119-35G=) n.4024-35G= c.*1760-35G= (n.*1760-35G=) n.3746-35G= n.4040-35G= c.1411+55G= n.4302-35G= c.3559-35G= (n.3559-35G=) c.1955-35G= c.-1003-39C= (n.-1003-39C=) c.3715-35G= (n.3715-35G=) c.3619-35G= (n.3619-35G=) c.1324-35G= (n.1324-35G=) c.3742-35G= (n.3742-35G=) c.3646-35G= (n.3646-35G=) c.3586-35G= (n.3586-35G=) c.3490-35G= (n.3490-35G=) c.3460-35G= (n.3460-35G=) | |
| 6 | g.43043019C>G | CA2678806322 | CUL7,KLC4 | n.1534-35G>C c.3463-35G>C (n.3463-35G>C) c.*119-35G>C (n.*119-35G>C) n.4024-35G>C c.*1760-35G>C (n.*1760-35G>C) n.3746-35G>C n.4040-35G>C c.1411+55G>C n.4302-35G>C c.3559-35G>C (n.3559-35G>C) c.1955-35G>C c.-1003-39C>G (n.-1003-39C>G) c.3715-35G>C (n.3715-35G>C) c.3619-35G>C (n.3619-35G>C) c.1324-35G>C (n.1324-35G>C) c.3742-35G>C (n.3742-35G>C) c.3646-35G>C (n.3646-35G>C) c.3586-35G>C (n.3586-35G>C) c.3490-35G>C (n.3490-35G>C) c.3460-35G>C (n.3460-35G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043021A= | CA1624354919 | CUL7,KLC4 | n.1534-37T= c.3463-37T= (n.3463-37T=) c.*119-37T= (n.*119-37T=) n.4024-37T= c.*1760-37T= (n.*1760-37T=) n.3746-37T= n.4040-37T= c.1411+53T= n.4302-37T= c.3559-37T= (n.3559-37T=) c.1955-37T= c.-1003-37A= (n.-1003-37A=) c.3715-37T= (n.3715-37T=) c.3619-37T= (n.3619-37T=) c.1324-37T= (n.1324-37T=) c.3742-37T= (n.3742-37T=) c.3646-37T= (n.3646-37T=) c.3586-37T= (n.3586-37T=) c.3490-37T= (n.3490-37T=) c.3460-37T= (n.3460-37T=) | |
| 6 | g.43043021A>C | CA1624354920 | CUL7,KLC4 | n.1534-37T>G c.3463-37T>G (n.3463-37T>G) c.*119-37T>G (n.*119-37T>G) n.4024-37T>G c.*1760-37T>G (n.*1760-37T>G) n.3746-37T>G n.4040-37T>G c.1411+53T>G n.4302-37T>G c.3559-37T>G (n.3559-37T>G) c.1955-37T>G c.-1003-37A>C (n.-1003-37A>C) c.3715-37T>G (n.3715-37T>G) c.3619-37T>G (n.3619-37T>G) c.1324-37T>G (n.1324-37T>G) c.3742-37T>G (n.3742-37T>G) c.3646-37T>G (n.3646-37T>G) c.3586-37T>G (n.3586-37T>G) c.3490-37T>G (n.3490-37T>G) c.3460-37T>G (n.3460-37T>G) | dbSNP |
| 6 | g.43043024A>G | CA2678806325 | CUL7,KLC4 | n.1534-40T>C c.3463-40T>C (n.3463-40T>C) c.*119-40T>C (n.*119-40T>C) n.4024-40T>C c.*1760-40T>C (n.*1760-40T>C) n.3746-40T>C n.4040-40T>C c.1411+50T>C n.4302-40T>C c.3559-40T>C (n.3559-40T>C) c.1955-40T>C c.-1003-34A>G (n.-1003-34A>G) c.3715-40T>C (n.3715-40T>C) c.3619-40T>C (n.3619-40T>C) c.1324-40T>C (n.1324-40T>C) c.3742-40T>C (n.3742-40T>C) c.3646-40T>C (n.3646-40T>C) c.3586-40T>C (n.3586-40T>C) c.3490-40T>C (n.3490-40T>C) c.3460-40T>C (n.3460-40T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043025T>A | CA3813475 | CUL7,KLC4 | n.1534-41A>T c.3463-41A>T (n.3463-41A>T) c.*119-41A>T (n.*119-41A>T) n.4024-41A>T c.*1760-41A>T (n.*1760-41A>T) n.3746-41A>T n.4040-41A>T c.1411+49A>T n.4302-41A>T c.3559-41A>T (n.3559-41A>T) c.1955-41A>T c.-1003-33T>A (n.-1003-33T>A) c.3715-41A>T (n.3715-41A>T) c.3619-41A>T (n.3619-41A>T) c.1324-41A>T (n.1324-41A>T) c.3742-41A>T (n.3742-41A>T) c.3646-41A>T (n.3646-41A>T) c.3586-41A>T (n.3586-41A>T) c.3490-41A>T (n.3490-41A>T) c.3460-41A>T (n.3460-41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043025T>C | CA3813476 | CUL7,KLC4 | n.1534-41A>G c.3463-41A>G (n.3463-41A>G) c.*119-41A>G (n.*119-41A>G) n.4024-41A>G c.*1760-41A>G (n.*1760-41A>G) n.3746-41A>G n.4040-41A>G c.1411+49A>G n.4302-41A>G c.3559-41A>G (n.3559-41A>G) c.1955-41A>G c.-1003-33T>C (n.-1003-33T>C) c.3715-41A>G (n.3715-41A>G) c.3619-41A>G (n.3619-41A>G) c.1324-41A>G (n.1324-41A>G) c.3742-41A>G (n.3742-41A>G) c.3646-41A>G (n.3646-41A>G) c.3586-41A>G (n.3586-41A>G) c.3490-41A>G (n.3490-41A>G) c.3460-41A>G (n.3460-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043025T= | CA1624354921 | CUL7,KLC4 | n.1534-41A= c.3463-41A= (n.3463-41A=) c.*119-41A= (n.*119-41A=) n.4024-41A= c.*1760-41A= (n.*1760-41A=) n.3746-41A= n.4040-41A= c.1411+49A= n.4302-41A= c.3559-41A= (n.3559-41A=) c.1955-41A= c.-1003-33T= (n.-1003-33T=) c.3715-41A= (n.3715-41A=) c.3619-41A= (n.3619-41A=) c.1324-41A= (n.1324-41A=) c.3742-41A= (n.3742-41A=) c.3646-41A= (n.3646-41A=) c.3586-41A= (n.3586-41A=) c.3490-41A= (n.3490-41A=) c.3460-41A= (n.3460-41A=) | |
| 6 | g.43043027C>A | CA2678806333 | CUL7,KLC4 | n.1534-43G>T c.3463-43G>T (n.3463-43G>T) c.*119-43G>T (n.*119-43G>T) n.4024-43G>T c.*1760-43G>T (n.*1760-43G>T) n.3746-43G>T n.4040-43G>T c.1411+47G>T n.4302-43G>T c.3559-43G>T (n.3559-43G>T) c.1955-43G>T c.-1003-31C>A (n.-1003-31C>A) c.3715-43G>T (n.3715-43G>T) c.3619-43G>T (n.3619-43G>T) c.1324-43G>T (n.1324-43G>T) c.3742-43G>T (n.3742-43G>T) c.3646-43G>T (n.3646-43G>T) c.3586-43G>T (n.3586-43G>T) c.3490-43G>T (n.3490-43G>T) c.3460-43G>T (n.3460-43G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043027C>T | CA2678806334 | CUL7,KLC4 | n.1534-43G>A c.3463-43G>A (n.3463-43G>A) c.*119-43G>A (n.*119-43G>A) n.4024-43G>A c.*1760-43G>A (n.*1760-43G>A) n.3746-43G>A n.4040-43G>A c.1411+47G>A n.4302-43G>A c.3559-43G>A (n.3559-43G>A) c.1955-43G>A c.-1003-31C>T (n.-1003-31C>T) c.3715-43G>A (n.3715-43G>A) c.3619-43G>A (n.3619-43G>A) c.1324-43G>A (n.1324-43G>A) c.3742-43G>A (n.3742-43G>A) c.3646-43G>A (n.3646-43G>A) c.3586-43G>A (n.3586-43G>A) c.3490-43G>A (n.3490-43G>A) c.3460-43G>A (n.3460-43G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043028C= | CA1624354922 | CUL7,KLC4 | n.1534-44G= c.3463-44G= (n.3463-44G=) c.*119-44G= (n.*119-44G=) n.4024-44G= c.*1760-44G= (n.*1760-44G=) n.3746-44G= n.4040-44G= c.1411+46G= n.4302-44G= c.3559-44G= (n.3559-44G=) c.1955-44G= c.-1003-30C= (n.-1003-30C=) c.3715-44G= (n.3715-44G=) c.3619-44G= (n.3619-44G=) c.1324-44G= (n.1324-44G=) c.3742-44G= (n.3742-44G=) c.3646-44G= (n.3646-44G=) c.3586-44G= (n.3586-44G=) c.3490-44G= (n.3490-44G=) c.3460-44G= (n.3460-44G=) | |
| 6 | g.43043028C>T | CA3813477 | CUL7,KLC4 | n.1534-44G>A c.3463-44G>A (n.3463-44G>A) c.*119-44G>A (n.*119-44G>A) n.4024-44G>A c.*1760-44G>A (n.*1760-44G>A) n.3746-44G>A n.4040-44G>A c.1411+46G>A n.4302-44G>A c.3559-44G>A (n.3559-44G>A) c.1955-44G>A c.-1003-30C>T (n.-1003-30C>T) c.3715-44G>A (n.3715-44G>A) c.3619-44G>A (n.3619-44G>A) c.1324-44G>A (n.1324-44G>A) c.3742-44G>A (n.3742-44G>A) c.3646-44G>A (n.3646-44G>A) c.3586-44G>A (n.3586-44G>A) c.3490-44G>A (n.3490-44G>A) c.3460-44G>A (n.3460-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043034T>A | CA2678806335 | CUL7,KLC4 | n.1533+40A>T c.3462+40A>T (n.3462+40A>T) c.*118+40A>T (n.*118+40A>T) n.4023+40A>T c.*1759+40A>T (n.*1759+40A>T) n.3745+40A>T n.4039+40A>T c.1411+40A>T n.4301+40A>T c.3558+40A>T (n.3558+40A>T) c.1954+40A>T c.-1003-24T>A (n.-1003-24T>A) c.3714+40A>T (n.3714+40A>T) c.3618+40A>T (n.3618+40A>T) c.1323+40A>T (n.1323+40A>T) c.3741+40A>T (n.3741+40A>T) c.3645+40A>T (n.3645+40A>T) c.3585+40A>T (n.3585+40A>T) c.3489+40A>T (n.3489+40A>T) c.3459+40A>T (n.3459+40A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043039T>A | CA2678806336 | CUL7,KLC4 | n.1533+35A>T c.3462+35A>T (n.3462+35A>T) c.*118+35A>T (n.*118+35A>T) n.4023+35A>T c.*1759+35A>T (n.*1759+35A>T) n.3745+35A>T n.4039+35A>T c.1411+35A>T n.4301+35A>T c.3558+35A>T (n.3558+35A>T) c.1954+35A>T c.-1003-19T>A (n.-1003-19T>A) c.3714+35A>T (n.3714+35A>T) c.3618+35A>T (n.3618+35A>T) c.1323+35A>T (n.1323+35A>T) c.3741+35A>T (n.3741+35A>T) c.3645+35A>T (n.3645+35A>T) c.3585+35A>T (n.3585+35A>T) c.3489+35A>T (n.3489+35A>T) c.3459+35A>T (n.3459+35A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043039T>C | CA1088355239 | CUL7,KLC4 | n.1533+35A>G c.3462+35A>G (n.3462+35A>G) c.*118+35A>G (n.*118+35A>G) n.4023+35A>G c.*1759+35A>G (n.*1759+35A>G) n.3745+35A>G n.4039+35A>G c.1411+35A>G n.4301+35A>G c.3558+35A>G (n.3558+35A>G) c.1954+35A>G c.-1003-19T>C (n.-1003-19T>C) c.3714+35A>G (n.3714+35A>G) c.3618+35A>G (n.3618+35A>G) c.1323+35A>G (n.1323+35A>G) c.3741+35A>G (n.3741+35A>G) c.3645+35A>G (n.3645+35A>G) c.3585+35A>G (n.3585+35A>G) c.3489+35A>G (n.3489+35A>G) c.3459+35A>G (n.3459+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043039T= | CA1624354923 | CUL7,KLC4 | n.1533+35A= c.3462+35A= (n.3462+35A=) c.*118+35A= (n.*118+35A=) n.4023+35A= c.*1759+35A= (n.*1759+35A=) n.3745+35A= n.4039+35A= c.1411+35A= n.4301+35A= c.3558+35A= (n.3558+35A=) c.1954+35A= c.-1003-19T= (n.-1003-19T=) c.3714+35A= (n.3714+35A=) c.3618+35A= (n.3618+35A=) c.1323+35A= (n.1323+35A=) c.3741+35A= (n.3741+35A=) c.3645+35A= (n.3645+35A=) c.3585+35A= (n.3585+35A=) c.3489+35A= (n.3489+35A=) c.3459+35A= (n.3459+35A=) | |
| 6 | g.43043040G>A | CA2678806337 | CUL7,KLC4 | n.1533+34C>T c.3462+34C>T (n.3462+34C>T) c.*118+34C>T (n.*118+34C>T) n.4023+34C>T c.*1759+34C>T (n.*1759+34C>T) n.3745+34C>T n.4039+34C>T c.1411+34C>T n.4301+34C>T c.3558+34C>T (n.3558+34C>T) c.1954+34C>T c.-1003-18G>A (n.-1003-18G>A) c.3714+34C>T (n.3714+34C>T) c.3618+34C>T (n.3618+34C>T) c.1323+34C>T (n.1323+34C>T) c.3741+34C>T (n.3741+34C>T) c.3645+34C>T (n.3645+34C>T) c.3585+34C>T (n.3585+34C>T) c.3489+34C>T (n.3489+34C>T) c.3459+34C>T (n.3459+34C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043040G>T | CA2578621938 | CUL7,KLC4 | n.1533+34C>A c.3462+34C>A (n.3462+34C>A) c.*118+34C>A (n.*118+34C>A) n.4023+34C>A c.*1759+34C>A (n.*1759+34C>A) n.3745+34C>A n.4039+34C>A c.1411+34C>A n.4301+34C>A c.3558+34C>A (n.3558+34C>A) c.1954+34C>A c.-1003-18G>T (n.-1003-18G>T) c.3714+34C>A (n.3714+34C>A) c.3618+34C>A (n.3618+34C>A) c.1323+34C>A (n.1323+34C>A) c.3741+34C>A (n.3741+34C>A) c.3645+34C>A (n.3645+34C>A) c.3585+34C>A (n.3585+34C>A) c.3489+34C>A (n.3489+34C>A) c.3459+34C>A (n.3459+34C>A) | |
| 6 | g.43043041_43043053del | CA2678806338 | CUL7,KLC4 | n.1533+21_1533+33del c.3462+21_3462+33del (n.3462+21_3462+33del) c.*118+21_*118+33del (n.*118+21_*118+33del) n.4023+21_4023+33del c.*1759+21_*1759+33del (n.*1759+21_*1759+33del) n.3745+21_3745+33del n.4039+21_4039+33del c.1411+21_1411+33del n.4301+21_4301+33del c.3558+21_3558+33del (n.3558+21_3558+33del) c.1954+21_1954+33del c.-1003-17_-1003-5del (n.-1003-17_-1003-5del) c.3714+21_3714+33del (n.3714+21_3714+33del) c.3618+21_3618+33del (n.3618+21_3618+33del) c.1323+21_1323+33del (n.1323+21_1323+33del) c.3741+21_3741+33del (n.3741+21_3741+33del) c.3645+21_3645+33del (n.3645+21_3645+33del) c.3585+21_3585+33del (n.3585+21_3585+33del) c.3489+21_3489+33del (n.3489+21_3489+33del) c.3459+21_3459+33del (n.3459+21_3459+33del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043043C= | CA1624354924 | CUL7,KLC4 | n.1533+31G= c.3462+31G= (n.3462+31G=) c.*118+31G= (n.*118+31G=) n.4023+31G= c.*1759+31G= (n.*1759+31G=) n.3745+31G= n.4039+31G= c.1411+31G= n.4301+31G= c.3558+31G= (n.3558+31G=) c.1954+31G= c.-1003-15C= (n.-1003-15C=) c.3714+31G= (n.3714+31G=) c.3618+31G= (n.3618+31G=) c.1323+31G= (n.1323+31G=) c.3741+31G= (n.3741+31G=) c.3645+31G= (n.3645+31G=) c.3585+31G= (n.3585+31G=) c.3489+31G= (n.3489+31G=) c.3459+31G= (n.3459+31G=) | |
| 6 | g.43043043C>T | CA824880653 | CUL7,KLC4 | n.1533+31G>A c.3462+31G>A (n.3462+31G>A) c.*118+31G>A (n.*118+31G>A) n.4023+31G>A c.*1759+31G>A (n.*1759+31G>A) n.3745+31G>A n.4039+31G>A c.1411+31G>A n.4301+31G>A c.3558+31G>A (n.3558+31G>A) c.1954+31G>A c.-1003-15C>T (n.-1003-15C>T) c.3714+31G>A (n.3714+31G>A) c.3618+31G>A (n.3618+31G>A) c.1323+31G>A (n.1323+31G>A) c.3741+31G>A (n.3741+31G>A) c.3645+31G>A (n.3645+31G>A) c.3585+31G>A (n.3585+31G>A) c.3489+31G>A (n.3489+31G>A) c.3459+31G>A (n.3459+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043044C= | CA1624354925 | CUL7,KLC4 | n.1533+30G= c.3462+30G= (n.3462+30G=) c.*118+30G= (n.*118+30G=) n.4023+30G= c.*1759+30G= (n.*1759+30G=) n.3745+30G= n.4039+30G= c.1411+30G= n.4301+30G= c.3558+30G= (n.3558+30G=) c.1954+30G= c.-1003-14C= (n.-1003-14C=) c.3714+30G= (n.3714+30G=) c.3618+30G= (n.3618+30G=) c.1323+30G= (n.1323+30G=) c.3741+30G= (n.3741+30G=) c.3645+30G= (n.3645+30G=) c.3585+30G= (n.3585+30G=) c.3489+30G= (n.3489+30G=) c.3459+30G= (n.3459+30G=) | |
| 6 | g.43043044C>T | CA138244737 | CUL7,KLC4 | n.1533+30G>A c.3462+30G>A (n.3462+30G>A) c.*118+30G>A (n.*118+30G>A) n.4023+30G>A c.*1759+30G>A (n.*1759+30G>A) n.3745+30G>A n.4039+30G>A c.1411+30G>A n.4301+30G>A c.3558+30G>A (n.3558+30G>A) c.1954+30G>A c.-1003-14C>T (n.-1003-14C>T) c.3714+30G>A (n.3714+30G>A) c.3618+30G>A (n.3618+30G>A) c.1323+30G>A (n.1323+30G>A) c.3741+30G>A (n.3741+30G>A) c.3645+30G>A (n.3645+30G>A) c.3585+30G>A (n.3585+30G>A) c.3489+30G>A (n.3489+30G>A) c.3459+30G>A (n.3459+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043044_43043046delinsCCT | CA1624354926 | CUL7,KLC4 | n.1533+28_1533+30delinsAGG c.3462+28_3462+30delinsAGG (n.3462+28_3462+30delinsAGG) c.*118+28_*118+30delinsAGG (n.*118+28_*118+30delinsAGG) n.4023+28_4023+30delinsAGG c.*1759+28_*1759+30delinsAGG (n.*1759+28_*1759+30delinsAGG) n.3745+28_3745+30delinsAGG n.4039+28_4039+30delinsAGG c.1411+28_1411+30delinsAGG n.4301+28_4301+30delinsAGG c.3558+28_3558+30delinsAGG (n.3558+28_3558+30delinsAGG) c.1954+28_1954+30delinsAGG c.-1003-14_-1003-12delinsCCT (n.-1003-14_-1003-12delinsCCT) c.3714+28_3714+30delinsAGG (n.3714+28_3714+30delinsAGG) c.3618+28_3618+30delinsAGG (n.3618+28_3618+30delinsAGG) c.1323+28_1323+30delinsAGG (n.1323+28_1323+30delinsAGG) c.3741+28_3741+30delinsAGG (n.3741+28_3741+30delinsAGG) c.3645+28_3645+30delinsAGG (n.3645+28_3645+30delinsAGG) c.3585+28_3585+30delinsAGG (n.3585+28_3585+30delinsAGG) c.3489+28_3489+30delinsAGG (n.3489+28_3489+30delinsAGG) c.3459+28_3459+30delinsAGG (n.3459+28_3459+30delinsAGG) | |
| 6 | g.43043050_43043051del | CA567150321 | CUL7,KLC4 | n.1533+28_1533+29del c.3462+28_3462+29del (n.3462+28_3462+29del) c.*118+28_*118+29del (n.*118+28_*118+29del) n.4023+28_4023+29del c.*1759+28_*1759+29del (n.*1759+28_*1759+29del) n.3745+28_3745+29del n.4039+28_4039+29del c.1411+28_1411+29del n.4301+28_4301+29del c.3558+28_3558+29del (n.3558+28_3558+29del) c.1954+28_1954+29del c.-1003-8_-1003-7del (n.-1003-8_-1003-7del) c.3714+28_3714+29del (n.3714+28_3714+29del) c.3618+28_3618+29del (n.3618+28_3618+29del) c.1323+28_1323+29del (n.1323+28_1323+29del) c.3741+28_3741+29del (n.3741+28_3741+29del) c.3645+28_3645+29del (n.3645+28_3645+29del) c.3585+28_3585+29del (n.3585+28_3585+29del) c.3489+28_3489+29del (n.3489+28_3489+29del) c.3459+28_3459+29del (n.3459+28_3459+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043047C>A | CA1624354928 | CUL7,KLC4 | n.1533+27G>T c.3462+27G>T (n.3462+27G>T) c.*118+27G>T (n.*118+27G>T) n.4023+27G>T c.*1759+27G>T (n.*1759+27G>T) n.3745+27G>T n.4039+27G>T c.1411+27G>T n.4301+27G>T c.3558+27G>T (n.3558+27G>T) c.1954+27G>T c.-1003-11C>A (n.-1003-11C>A) c.3714+27G>T (n.3714+27G>T) c.3618+27G>T (n.3618+27G>T) c.1323+27G>T (n.1323+27G>T) c.3741+27G>T (n.3741+27G>T) c.3645+27G>T (n.3645+27G>T) c.3585+27G>T (n.3585+27G>T) c.3489+27G>T (n.3489+27G>T) c.3459+27G>T (n.3459+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43043047C= | CA1624354927 | CUL7,KLC4 | n.1533+27G= c.3462+27G= (n.3462+27G=) c.*118+27G= (n.*118+27G=) n.4023+27G= c.*1759+27G= (n.*1759+27G=) n.3745+27G= n.4039+27G= c.1411+27G= n.4301+27G= c.3558+27G= (n.3558+27G=) c.1954+27G= c.-1003-11C= (n.-1003-11C=) c.3714+27G= (n.3714+27G=) c.3618+27G= (n.3618+27G=) c.1323+27G= (n.1323+27G=) c.3741+27G= (n.3741+27G=) c.3645+27G= (n.3645+27G=) c.3585+27G= (n.3585+27G=) c.3489+27G= (n.3489+27G=) c.3459+27G= (n.3459+27G=) | |
| 6 | g.43043048T>C | CA567150322 | CUL7,KLC4 | n.1533+26A>G c.3462+26A>G (n.3462+26A>G) c.*118+26A>G (n.*118+26A>G) n.4023+26A>G c.*1759+26A>G (n.*1759+26A>G) n.3745+26A>G n.4039+26A>G c.1411+26A>G n.4301+26A>G c.3558+26A>G (n.3558+26A>G) c.1954+26A>G c.-1003-10T>C (n.-1003-10T>C) c.3714+26A>G (n.3714+26A>G) c.3618+26A>G (n.3618+26A>G) c.1323+26A>G (n.1323+26A>G) c.3741+26A>G (n.3741+26A>G) c.3645+26A>G (n.3645+26A>G) c.3585+26A>G (n.3585+26A>G) c.3489+26A>G (n.3489+26A>G) c.3459+26A>G (n.3459+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043048T= | CA1624354929 | CUL7,KLC4 | n.1533+26A= c.3462+26A= (n.3462+26A=) c.*118+26A= (n.*118+26A=) n.4023+26A= c.*1759+26A= (n.*1759+26A=) n.3745+26A= n.4039+26A= c.1411+26A= n.4301+26A= c.3558+26A= (n.3558+26A=) c.1954+26A= c.-1003-10T= (n.-1003-10T=) c.3714+26A= (n.3714+26A=) c.3618+26A= (n.3618+26A=) c.1323+26A= (n.1323+26A=) c.3741+26A= (n.3741+26A=) c.3645+26A= (n.3645+26A=) c.3585+26A= (n.3585+26A=) c.3489+26A= (n.3489+26A=) c.3459+26A= (n.3459+26A=) | |
| 6 | g.43043050T>C | CA2678806340 | CUL7,KLC4 | n.1533+24A>G c.3462+24A>G (n.3462+24A>G) c.*118+24A>G (n.*118+24A>G) n.4023+24A>G c.*1759+24A>G (n.*1759+24A>G) n.3745+24A>G n.4039+24A>G c.1411+24A>G n.4301+24A>G c.3558+24A>G (n.3558+24A>G) c.1954+24A>G c.-1003-8T>C (n.-1003-8T>C) c.3714+24A>G (n.3714+24A>G) c.3618+24A>G (n.3618+24A>G) c.1323+24A>G (n.1323+24A>G) c.3741+24A>G (n.3741+24A>G) c.3645+24A>G (n.3645+24A>G) c.3585+24A>G (n.3585+24A>G) c.3489+24A>G (n.3489+24A>G) c.3459+24A>G (n.3459+24A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043051C= | CA1624354930 | CUL7,KLC4 | n.1533+23G= c.3462+23G= (n.3462+23G=) c.*118+23G= (n.*118+23G=) n.4023+23G= c.*1759+23G= (n.*1759+23G=) n.3745+23G= n.4039+23G= c.1411+23G= n.4301+23G= c.3558+23G= (n.3558+23G=) c.1954+23G= c.-1003-7C= (n.-1003-7C=) c.3714+23G= (n.3714+23G=) c.3618+23G= (n.3618+23G=) c.1323+23G= (n.1323+23G=) c.3741+23G= (n.3741+23G=) c.3645+23G= (n.3645+23G=) c.3585+23G= (n.3585+23G=) c.3489+23G= (n.3489+23G=) c.3459+23G= (n.3459+23G=) | |
| 6 | g.43043051C>T | CA3813478 | CUL7,KLC4 | n.1533+23G>A c.3462+23G>A (n.3462+23G>A) c.*118+23G>A (n.*118+23G>A) n.4023+23G>A c.*1759+23G>A (n.*1759+23G>A) n.3745+23G>A n.4039+23G>A c.1411+23G>A n.4301+23G>A c.3558+23G>A (n.3558+23G>A) c.1954+23G>A c.-1003-7C>T (n.-1003-7C>T) c.3714+23G>A (n.3714+23G>A) c.3618+23G>A (n.3618+23G>A) c.1323+23G>A (n.1323+23G>A) c.3741+23G>A (n.3741+23G>A) c.3645+23G>A (n.3645+23G>A) c.3585+23G>A (n.3585+23G>A) c.3489+23G>A (n.3489+23G>A) c.3459+23G>A (n.3459+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043053C>A | CA2578621939 | CUL7,KLC4 | n.1533+21G>T c.3462+21G>T (n.3462+21G>T) c.*118+21G>T (n.*118+21G>T) n.4023+21G>T c.*1759+21G>T (n.*1759+21G>T) n.3745+21G>T n.4039+21G>T c.1411+21G>T n.4301+21G>T c.3558+21G>T (n.3558+21G>T) c.1954+21G>T c.-1003-5C>A (n.-1003-5C>A) c.3714+21G>T (n.3714+21G>T) c.3618+21G>T (n.3618+21G>T) c.1323+21G>T (n.1323+21G>T) c.3741+21G>T (n.3741+21G>T) c.3645+21G>T (n.3645+21G>T) c.3585+21G>T (n.3585+21G>T) c.3489+21G>T (n.3489+21G>T) c.3459+21G>T (n.3459+21G>T) | |
| 6 | g.43043053C= | CA1624354931 | CUL7,KLC4 | n.1533+21G= c.3462+21G= (n.3462+21G=) c.*118+21G= (n.*118+21G=) n.4023+21G= c.*1759+21G= (n.*1759+21G=) n.3745+21G= n.4039+21G= c.1411+21G= n.4301+21G= c.3558+21G= (n.3558+21G=) c.1954+21G= c.-1003-5C= (n.-1003-5C=) c.3714+21G= (n.3714+21G=) c.3618+21G= (n.3618+21G=) c.1323+21G= (n.1323+21G=) c.3741+21G= (n.3741+21G=) c.3645+21G= (n.3645+21G=) c.3585+21G= (n.3585+21G=) c.3489+21G= (n.3489+21G=) c.3459+21G= (n.3459+21G=) | |
| 6 | g.43043053C>T | CA824880664 | CUL7,KLC4 | n.1533+21G>A c.3462+21G>A (n.3462+21G>A) c.*118+21G>A (n.*118+21G>A) n.4023+21G>A c.*1759+21G>A (n.*1759+21G>A) n.3745+21G>A n.4039+21G>A c.1411+21G>A n.4301+21G>A c.3558+21G>A (n.3558+21G>A) c.1954+21G>A c.-1003-5C>T (n.-1003-5C>T) c.3714+21G>A (n.3714+21G>A) c.3618+21G>A (n.3618+21G>A) c.1323+21G>A (n.1323+21G>A) c.3741+21G>A (n.3741+21G>A) c.3645+21G>A (n.3645+21G>A) c.3585+21G>A (n.3585+21G>A) c.3489+21G>A (n.3489+21G>A) c.3459+21G>A (n.3459+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43043054G>A | CA3813479 | CUL7,KLC4 | n.1533+20C>T c.3462+20C>T (n.3462+20C>T) c.*118+20C>T (n.*118+20C>T) n.4023+20C>T c.*1759+20C>T (n.*1759+20C>T) n.3745+20C>T n.4039+20C>T c.1411+20C>T n.4301+20C>T c.3558+20C>T (n.3558+20C>T) c.1954+20C>T c.-1003-4G>A (n.-1003-4G>A) c.3714+20C>T (n.3714+20C>T) c.3618+20C>T (n.3618+20C>T) c.1323+20C>T (n.1323+20C>T) c.3741+20C>T (n.3741+20C>T) c.3645+20C>T (n.3645+20C>T) c.3585+20C>T (n.3585+20C>T) c.3489+20C>T (n.3489+20C>T) c.3459+20C>T (n.3459+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043054G= | CA1624354932 | CUL7,KLC4 | n.1533+20C= c.3462+20C= (n.3462+20C=) c.*118+20C= (n.*118+20C=) n.4023+20C= c.*1759+20C= (n.*1759+20C=) n.3745+20C= n.4039+20C= c.1411+20C= n.4301+20C= c.3558+20C= (n.3558+20C=) c.1954+20C= c.-1003-4G= (n.-1003-4G=) c.3714+20C= (n.3714+20C=) c.3618+20C= (n.3618+20C=) c.1323+20C= (n.1323+20C=) c.3741+20C= (n.3741+20C=) c.3645+20C= (n.3645+20C=) c.3585+20C= (n.3585+20C=) c.3489+20C= (n.3489+20C=) c.3459+20C= (n.3459+20C=) | |
| 6 | g.43043056A>C | CA2770820198 | CUL7,KLC4 | n.1533+18T>G c.3462+18T>G (n.3462+18T>G) c.*118+18T>G (n.*118+18T>G) n.4023+18T>G c.*1759+18T>G (n.*1759+18T>G) n.3745+18T>G n.4039+18T>G c.1411+18T>G n.4301+18T>G c.3558+18T>G (n.3558+18T>G) c.1954+18T>G c.-1003-2A>C (n.-1003-2A>C) c.3714+18T>G (n.3714+18T>G) c.3618+18T>G (n.3618+18T>G) c.1323+18T>G (n.1323+18T>G) c.3741+18T>G (n.3741+18T>G) c.3645+18T>G (n.3645+18T>G) c.3585+18T>G (n.3585+18T>G) c.3489+18T>G (n.3489+18T>G) c.3459+18T>G (n.3459+18T>G) | |
| 6 | g.43043057G>T | CA2578621940 | CUL7,KLC4 | n.1533+17C>A c.3462+17C>A (n.3462+17C>A) c.*118+17C>A (n.*118+17C>A) n.4023+17C>A c.*1759+17C>A (n.*1759+17C>A) n.3745+17C>A n.4039+17C>A c.1411+17C>A n.4301+17C>A c.3558+17C>A (n.3558+17C>A) c.1954+17C>A c.-1003-1G>T (n.-1003-1G>T) c.3714+17C>A (n.3714+17C>A) c.3618+17C>A (n.3618+17C>A) c.1323+17C>A (n.1323+17C>A) c.3741+17C>A (n.3741+17C>A) c.3645+17C>A (n.3645+17C>A) c.3585+17C>A (n.3585+17C>A) c.3489+17C>A (n.3489+17C>A) c.3459+17C>A (n.3459+17C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043058G>C | CA138244739 | CUL7,KLC4 | n.1533+16C>G c.3462+16C>G (n.3462+16C>G) c.*118+16C>G (n.*118+16C>G) n.4023+16C>G c.*1759+16C>G (n.*1759+16C>G) n.3745+16C>G n.4039+16C>G c.1411+16C>G n.4301+16C>G c.3558+16C>G (n.3558+16C>G) c.1954+16C>G c.-1003G>C (n.-1003G>C) c.3714+16C>G (n.3714+16C>G) c.3618+16C>G (n.3618+16C>G) c.1323+16C>G (n.1323+16C>G) c.3741+16C>G (n.3741+16C>G) c.3645+16C>G (n.3645+16C>G) c.3585+16C>G (n.3585+16C>G) c.3489+16C>G (n.3489+16C>G) c.3459+16C>G (n.3459+16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043058G= | CA1624354933 | CUL7,KLC4 | n.1533+16C= c.3462+16C= (n.3462+16C=) c.*118+16C= (n.*118+16C=) n.4023+16C= c.*1759+16C= (n.*1759+16C=) n.3745+16C= n.4039+16C= c.1411+16C= n.4301+16C= c.3558+16C= (n.3558+16C=) c.1954+16C= c.-1003G= (n.-1003G=) c.3714+16C= (n.3714+16C=) c.3618+16C= (n.3618+16C=) c.1323+16C= (n.1323+16C=) c.3741+16C= (n.3741+16C=) c.3645+16C= (n.3645+16C=) c.3585+16C= (n.3585+16C=) c.3489+16C= (n.3489+16C=) c.3459+16C= (n.3459+16C=) | |
| 6 | g.43043059C= | CA1624354934 | CUL7,KLC4 | n.1533+15G= c.3462+15G= (n.3462+15G=) c.*118+15G= (n.*118+15G=) n.4023+15G= c.*1759+15G= (n.*1759+15G=) n.3745+15G= n.4039+15G= c.1411+15G= n.4301+15G= c.3558+15G= (n.3558+15G=) c.1954+15G= c.-1002C= (n.-1002C=) c.3714+15G= (n.3714+15G=) c.3618+15G= (n.3618+15G=) c.1323+15G= (n.1323+15G=) c.3741+15G= (n.3741+15G=) c.3645+15G= (n.3645+15G=) c.3585+15G= (n.3585+15G=) c.3489+15G= (n.3489+15G=) c.3459+15G= (n.3459+15G=) | |
| 6 | g.43043059C>T | CA3813480 | CUL7,KLC4 | n.1533+15G>A c.3462+15G>A (n.3462+15G>A) c.*118+15G>A (n.*118+15G>A) n.4023+15G>A c.*1759+15G>A (n.*1759+15G>A) n.3745+15G>A n.4039+15G>A c.1411+15G>A n.4301+15G>A c.3558+15G>A (n.3558+15G>A) c.1954+15G>A c.-1002C>T (n.-1002C>T) c.3714+15G>A (n.3714+15G>A) c.3618+15G>A (n.3618+15G>A) c.1323+15G>A (n.1323+15G>A) c.3741+15G>A (n.3741+15G>A) c.3645+15G>A (n.3645+15G>A) c.3585+15G>A (n.3585+15G>A) c.3489+15G>A (n.3489+15G>A) c.3459+15G>A (n.3459+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043060C>A | CA2770820200 | CUL7,KLC4 | n.1533+14G>T c.3462+14G>T (n.3462+14G>T) c.*118+14G>T (n.*118+14G>T) n.4023+14G>T c.*1759+14G>T (n.*1759+14G>T) n.3745+14G>T n.4039+14G>T c.1411+14G>T n.4301+14G>T c.3558+14G>T (n.3558+14G>T) c.1954+14G>T c.-1001C>A (n.-1001C>A) c.3714+14G>T (n.3714+14G>T) c.3618+14G>T (n.3618+14G>T) c.1323+14G>T (n.1323+14G>T) c.3741+14G>T (n.3741+14G>T) c.3645+14G>T (n.3645+14G>T) c.3585+14G>T (n.3585+14G>T) c.3489+14G>T (n.3489+14G>T) c.3459+14G>T (n.3459+14G>T) | |
| 6 | g.43043060C= | CA1624354935 | CUL7,KLC4 | n.1533+14G= c.3462+14G= (n.3462+14G=) c.*118+14G= (n.*118+14G=) n.4023+14G= c.*1759+14G= (n.*1759+14G=) n.3745+14G= n.4039+14G= c.1411+14G= n.4301+14G= c.3558+14G= (n.3558+14G=) c.1954+14G= c.-1001C= (n.-1001C=) c.3714+14G= (n.3714+14G=) c.3618+14G= (n.3618+14G=) c.1323+14G= (n.1323+14G=) c.3741+14G= (n.3741+14G=) c.3645+14G= (n.3645+14G=) c.3585+14G= (n.3585+14G=) c.3489+14G= (n.3489+14G=) c.3459+14G= (n.3459+14G=) | |
| 6 | g.43043060C>G | CA1624354936 | CUL7,KLC4 | n.1533+14G>C c.3462+14G>C (n.3462+14G>C) c.*118+14G>C (n.*118+14G>C) n.4023+14G>C c.*1759+14G>C (n.*1759+14G>C) n.3745+14G>C n.4039+14G>C c.1411+14G>C n.4301+14G>C c.3558+14G>C (n.3558+14G>C) c.1954+14G>C c.-1001C>G (n.-1001C>G) c.3714+14G>C (n.3714+14G>C) c.3618+14G>C (n.3618+14G>C) c.1323+14G>C (n.1323+14G>C) c.3741+14G>C (n.3741+14G>C) c.3645+14G>C (n.3645+14G>C) c.3585+14G>C (n.3585+14G>C) c.3489+14G>C (n.3489+14G>C) c.3459+14G>C (n.3459+14G>C) | dbSNP |
| 6 | g.43043061T>C | CA2678806342 | CUL7,KLC4 | n.1533+13A>G c.3462+13A>G (n.3462+13A>G) c.*118+13A>G (n.*118+13A>G) n.4023+13A>G c.*1759+13A>G (n.*1759+13A>G) n.3745+13A>G n.4039+13A>G c.1411+13A>G n.4301+13A>G c.3558+13A>G (n.3558+13A>G) c.1954+13A>G c.-1000T>C (n.-1000T>C) c.3714+13A>G (n.3714+13A>G) c.3618+13A>G (n.3618+13A>G) c.1323+13A>G (n.1323+13A>G) c.3741+13A>G (n.3741+13A>G) c.3645+13A>G (n.3645+13A>G) c.3585+13A>G (n.3585+13A>G) c.3489+13A>G (n.3489+13A>G) c.3459+13A>G (n.3459+13A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043063C>T | CA2678806343 | CUL7,KLC4 | n.1533+11G>A c.3462+11G>A (n.3462+11G>A) c.*118+11G>A (n.*118+11G>A) n.4023+11G>A c.*1759+11G>A (n.*1759+11G>A) n.3745+11G>A n.4039+11G>A c.1411+11G>A n.4301+11G>A c.3558+11G>A (n.3558+11G>A) c.1954+11G>A c.-998C>T (n.-998C>T) c.3714+11G>A (n.3714+11G>A) c.3618+11G>A (n.3618+11G>A) c.1323+11G>A (n.1323+11G>A) c.3741+11G>A (n.3741+11G>A) c.3645+11G>A (n.3645+11G>A) c.3585+11G>A (n.3585+11G>A) c.3489+11G>A (n.3489+11G>A) c.3459+11G>A (n.3459+11G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043065C= | CA1624354937 | CUL7,KLC4 | n.1533+9G= c.3462+9G= (n.3462+9G=) c.*118+9G= (n.*118+9G=) n.4023+9G= c.*1759+9G= (n.*1759+9G=) n.3745+9G= n.4039+9G= c.1411+9G= n.4301+9G= c.3558+9G= (n.3558+9G=) c.1954+9G= c.-996C= (n.-996C=) c.3714+9G= (n.3714+9G=) c.3618+9G= (n.3618+9G=) c.1323+9G= (n.1323+9G=) c.3741+9G= (n.3741+9G=) c.3645+9G= (n.3645+9G=) c.3585+9G= (n.3585+9G=) c.3489+9G= (n.3489+9G=) c.3459+9G= (n.3459+9G=) | |
| 6 | g.43043065C>T | CA3813481 | CUL7,KLC4 | n.1533+9G>A c.3462+9G>A (n.3462+9G>A) c.*118+9G>A (n.*118+9G>A) n.4023+9G>A c.*1759+9G>A (n.*1759+9G>A) n.3745+9G>A n.4039+9G>A c.1411+9G>A n.4301+9G>A c.3558+9G>A (n.3558+9G>A) c.1954+9G>A c.-996C>T (n.-996C>T) c.3714+9G>A (n.3714+9G>A) c.3618+9G>A (n.3618+9G>A) c.1323+9G>A (n.1323+9G>A) c.3741+9G>A (n.3741+9G>A) c.3645+9G>A (n.3645+9G>A) c.3585+9G>A (n.3585+9G>A) c.3489+9G>A (n.3489+9G>A) c.3459+9G>A (n.3459+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043066C= | CA1624354938 | CUL7,KLC4 | n.1533+8G= c.3462+8G= (n.3462+8G=) c.*118+8G= (n.*118+8G=) n.4023+8G= c.*1759+8G= (n.*1759+8G=) n.3745+8G= n.4039+8G= c.1411+8G= n.4301+8G= c.3558+8G= (n.3558+8G=) c.1954+8G= c.-995C= (n.-995C=) c.3714+8G= (n.3714+8G=) c.3618+8G= (n.3618+8G=) c.1323+8G= (n.1323+8G=) c.3741+8G= (n.3741+8G=) c.3645+8G= (n.3645+8G=) c.3585+8G= (n.3585+8G=) c.3489+8G= (n.3489+8G=) c.3459+8G= (n.3459+8G=) | |
| 6 | g.43043066C>T | CA3813482 | CUL7,KLC4 | n.1533+8G>A c.3462+8G>A (n.3462+8G>A) c.*118+8G>A (n.*118+8G>A) n.4023+8G>A c.*1759+8G>A (n.*1759+8G>A) n.3745+8G>A n.4039+8G>A c.1411+8G>A n.4301+8G>A c.3558+8G>A (n.3558+8G>A) c.1954+8G>A c.-995C>T (n.-995C>T) c.3714+8G>A (n.3714+8G>A) c.3618+8G>A (n.3618+8G>A) c.1323+8G>A (n.1323+8G>A) c.3741+8G>A (n.3741+8G>A) c.3645+8G>A (n.3645+8G>A) c.3585+8G>A (n.3585+8G>A) c.3489+8G>A (n.3489+8G>A) c.3459+8G>A (n.3459+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043068G>C | CA2678806344 | CUL7,KLC4 | n.1533+6C>G c.3462+6C>G (n.3462+6C>G) c.*118+6C>G (n.*118+6C>G) n.4023+6C>G c.*1759+6C>G (n.*1759+6C>G) n.3745+6C>G n.4039+6C>G c.1411+6C>G n.4301+6C>G c.3558+6C>G (n.3558+6C>G) c.1954+6C>G c.-993G>C (n.-993G>C) c.3714+6C>G (n.3714+6C>G) c.3618+6C>G (n.3618+6C>G) c.1323+6C>G (n.1323+6C>G) c.3741+6C>G (n.3741+6C>G) c.3645+6C>G (n.3645+6C>G) c.3585+6C>G (n.3585+6C>G) c.3489+6C>G (n.3489+6C>G) c.3459+6C>G (n.3459+6C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043068G= | CA1624354939 | CUL7,KLC4 | n.1533+6C= c.3462+6C= (n.3462+6C=) c.*118+6C= (n.*118+6C=) n.4023+6C= c.*1759+6C= (n.*1759+6C=) n.3745+6C= n.4039+6C= c.1411+6C= n.4301+6C= c.3558+6C= (n.3558+6C=) c.1954+6C= c.-993G= (n.-993G=) c.3714+6C= (n.3714+6C=) c.3618+6C= (n.3618+6C=) c.1323+6C= (n.1323+6C=) c.3741+6C= (n.3741+6C=) c.3645+6C= (n.3645+6C=) c.3585+6C= (n.3585+6C=) c.3489+6C= (n.3489+6C=) c.3459+6C= (n.3459+6C=) | |
| 6 | g.43043068G>T | CA567150323 | CUL7,KLC4 | n.1533+6C>A c.3462+6C>A (n.3462+6C>A) c.*118+6C>A (n.*118+6C>A) n.4023+6C>A c.*1759+6C>A (n.*1759+6C>A) n.3745+6C>A n.4039+6C>A c.1411+6C>A n.4301+6C>A c.3558+6C>A (n.3558+6C>A) c.1954+6C>A c.-993G>T (n.-993G>T) c.3714+6C>A (n.3714+6C>A) c.3618+6C>A (n.3618+6C>A) c.1323+6C>A (n.1323+6C>A) c.3741+6C>A (n.3741+6C>A) c.3645+6C>A (n.3645+6C>A) c.3585+6C>A (n.3585+6C>A) c.3489+6C>A (n.3489+6C>A) c.3459+6C>A (n.3459+6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43043069C= | CA1624354940 | CUL7,KLC4 | n.1533+5G= c.3462+5G= (n.3462+5G=) c.*118+5G= (n.*118+5G=) n.4023+5G= c.*1759+5G= (n.*1759+5G=) n.3745+5G= n.4039+5G= c.1411+5G= n.4301+5G= c.3558+5G= (n.3558+5G=) c.1954+5G= c.-992C= (n.-992C=) c.3714+5G= (n.3714+5G=) c.3618+5G= (n.3618+5G=) c.1323+5G= (n.1323+5G=) c.3741+5G= (n.3741+5G=) c.3645+5G= (n.3645+5G=) c.3585+5G= (n.3585+5G=) c.3489+5G= (n.3489+5G=) c.3459+5G= (n.3459+5G=) | |
| 6 | g.43043069C>T | CA1624354941 | CUL7,KLC4 | n.1533+5G>A c.3462+5G>A (n.3462+5G>A) c.*118+5G>A (n.*118+5G>A) n.4023+5G>A c.*1759+5G>A (n.*1759+5G>A) n.3745+5G>A n.4039+5G>A c.1411+5G>A n.4301+5G>A c.3558+5G>A (n.3558+5G>A) c.1954+5G>A c.-992C>T (n.-992C>T) c.3714+5G>A (n.3714+5G>A) c.3618+5G>A (n.3618+5G>A) c.1323+5G>A (n.1323+5G>A) c.3741+5G>A (n.3741+5G>A) c.3645+5G>A (n.3645+5G>A) c.3585+5G>A (n.3585+5G>A) c.3489+5G>A (n.3489+5G>A) c.3459+5G>A (n.3459+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43043070C>T | CA2678806345 | CUL7,KLC4 | n.1533+4G>A c.3462+4G>A (n.3462+4G>A) c.*118+4G>A (n.*118+4G>A) n.4023+4G>A c.*1759+4G>A (n.*1759+4G>A) n.3745+4G>A n.4039+4G>A c.1411+4G>A n.4301+4G>A c.3558+4G>A (n.3558+4G>A) c.1954+4G>A c.-991C>T (n.-991C>T) c.3714+4G>A (n.3714+4G>A) c.3618+4G>A (n.3618+4G>A) c.1323+4G>A (n.1323+4G>A) c.3741+4G>A (n.3741+4G>A) c.3645+4G>A (n.3645+4G>A) c.3585+4G>A (n.3585+4G>A) c.3489+4G>A (n.3489+4G>A) c.3459+4G>A (n.3459+4G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43043072A= | CA1624354942 | CUL7,KLC4 | n.1533+2T= c.3462+2T= (n.3462+2T=) c.*118+2T= (n.*118+2T=) n.4023+2T= c.*1759+2T= (n.*1759+2T=) n.3745+2T= n.4039+2T= c.1411+2T= n.4301+2T= c.3558+2T= (n.3558+2T=) c.1954+2T= c.-989A= (n.-989A=) c.3714+2T= (n.3714+2T=) c.3618+2T= (n.3618+2T=) c.1323+2T= (n.1323+2T=) c.3741+2T= (n.3741+2T=) c.3645+2T= (n.3645+2T=) c.3585+2T= (n.3585+2T=) c.3489+2T= (n.3489+2T=) c.3459+2T= (n.3459+2T=) | |
| 6 | g.43043072A>C | CA364203171 | CUL7,KLC4 | n.1533+2T>G c.3462+2T>G (n.3462+2T>G) c.*118+2T>G (n.*118+2T>G) n.4023+2T>G c.*1759+2T>G (n.*1759+2T>G) n.3745+2T>G n.4039+2T>G c.1411+2T>G n.4301+2T>G c.3558+2T>G (n.3558+2T>G) c.1954+2T>G c.-989A>C (n.-989A>C) c.3714+2T>G (n.3714+2T>G) c.3618+2T>G (n.3618+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.3741+2T>G (n.3741+2T>G) c.3645+2T>G (n.3645+2T>G) c.3585+2T>G (n.3585+2T>G) c.3489+2T>G (n.3489+2T>G) c.3459+2T>G (n.3459+2T>G) | dbSNP |
| 6 | g.43043072A>G | CA364203173 | CUL7,KLC4 | n.1533+2T>C c.3462+2T>C (n.3462+2T>C) c.*118+2T>C (n.*118+2T>C) n.4023+2T>C c.*1759+2T>C (n.*1759+2T>C) n.3745+2T>C n.4039+2T>C c.1411+2T>C n.4301+2T>C c.3558+2T>C (n.3558+2T>C) c.1954+2T>C c.-989A>G (n.-989A>G) c.3714+2T>C (n.3714+2T>C) c.3618+2T>C (n.3618+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.3741+2T>C (n.3741+2T>C) c.3645+2T>C (n.3645+2T>C) c.3585+2T>C (n.3585+2T>C) c.3489+2T>C (n.3489+2T>C) c.3459+2T>C (n.3459+2T>C) | |
| 6 | g.43043072A>T | CA364203175 | CUL7,KLC4 | n.1533+2T>A c.3462+2T>A (n.3462+2T>A) c.*118+2T>A (n.*118+2T>A) n.4023+2T>A c.*1759+2T>A (n.*1759+2T>A) n.3745+2T>A n.4039+2T>A c.1411+2T>A n.4301+2T>A c.3558+2T>A (n.3558+2T>A) c.1954+2T>A c.-989A>T (n.-989A>T) c.3714+2T>A (n.3714+2T>A) c.3618+2T>A (n.3618+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.3741+2T>A (n.3741+2T>A) c.3645+2T>A (n.3645+2T>A) c.3585+2T>A (n.3585+2T>A) c.3489+2T>A (n.3489+2T>A) c.3459+2T>A (n.3459+2T>A) | |
| 6 | g.43043073C>A | CA364203176 | CUL7,KLC4 | n.1533+1G>T c.3462+1G>T (n.3462+1G>T) c.*118+1G>T (n.*118+1G>T) n.4023+1G>T c.*1759+1G>T (n.*1759+1G>T) n.3745+1G>T n.4039+1G>T c.1411+1G>T n.4301+1G>T c.3558+1G>T (n.3558+1G>T) c.1954+1G>T c.-988C>A (n.-988C>A) c.3714+1G>T (n.3714+1G>T) c.3618+1G>T (n.3618+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.3741+1G>T (n.3741+1G>T) c.3645+1G>T (n.3645+1G>T) c.3585+1G>T (n.3585+1G>T) c.3489+1G>T (n.3489+1G>T) c.3459+1G>T (n.3459+1G>T) | |
| 6 | g.43043073C>G | CA364203177 | CUL7,KLC4 | n.1533+1G>C c.3462+1G>C (n.3462+1G>C) c.*118+1G>C (n.*118+1G>C) n.4023+1G>C c.*1759+1G>C (n.*1759+1G>C) n.3745+1G>C n.4039+1G>C c.1411+1G>C n.4301+1G>C c.3558+1G>C (n.3558+1G>C) c.1954+1G>C c.-988C>G (n.-988C>G) c.3714+1G>C (n.3714+1G>C) c.3618+1G>C (n.3618+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.3741+1G>C (n.3741+1G>C) c.3645+1G>C (n.3645+1G>C) c.3585+1G>C (n.3585+1G>C) c.3489+1G>C (n.3489+1G>C) c.3459+1G>C (n.3459+1G>C) | |
| 6 | g.43043073C>T | CA364203179 | CUL7,KLC4 | n.1533+1G>A c.3462+1G>A (n.3462+1G>A) c.*118+1G>A (n.*118+1G>A) n.4023+1G>A c.*1759+1G>A (n.*1759+1G>A) n.3745+1G>A n.4039+1G>A c.1411+1G>A n.4301+1G>A c.3558+1G>A (n.3558+1G>A) c.1954+1G>A c.-988C>T (n.-988C>T) c.3714+1G>A (n.3714+1G>A) c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.3741+1G>A (n.3741+1G>A) c.3645+1G>A (n.3645+1G>A) c.3585+1G>A (n.3585+1G>A) c.3489+1G>A (n.3489+1G>A) c.3459+1G>A (n.3459+1G>A) |