Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43042892T>A | CA364202799 | CUL7,KLC4 | n.1626A>T c.3555A>T (p.Glu1185Asp) c.*211A>T (n.*211A>T) n.4116A>T c.*1852A>T (n.*1852A>T) n.3838A>T n.4132A>T c.1426A>T n.4394A>T c.3651A>T (p.Glu1217Asp) c.2047A>T c.-1003-166T>A (n.-1003-166T>A) c.3807A>T (p.Glu1269Asp) c.3711A>T (p.Glu1237Asp) c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.3834A>T (p.Glu1278Asp) c.3738A>T (p.Glu1246Asp) c.3678A>T (p.Glu1226Asp) c.3582A>T (p.Glu1194Asp) c.3552A>T (p.Glu1184Asp) | |
6 | g.43042892T>C | CA450369601 | CUL7,KLC4 | n.1626A>G c.3555A>G (p.Glu1185=) c.*211A>G (n.*211A>G) n.4116A>G c.*1852A>G (n.*1852A>G) n.3838A>G n.4132A>G c.1426A>G n.4394A>G c.3651A>G (p.Glu1217=) c.2047A>G c.-1003-166T>C (n.-1003-166T>C) c.3807A>G (p.Glu1269=) c.3711A>G (p.Glu1237=) c.1416A>G (p.Glu472=) c.3834A>G (p.Glu1278=) c.3738A>G (p.Glu1246=) c.3678A>G (p.Glu1226=) c.3582A>G (p.Glu1194=) c.3552A>G (p.Glu1184=) | dbSNP |
6 | g.43042892T>G | CA364202801 | CUL7,KLC4 | n.1626A>C c.3555A>C (p.Glu1185Asp) c.*211A>C (n.*211A>C) n.4116A>C c.*1852A>C (n.*1852A>C) n.3838A>C n.4132A>C c.1426A>C n.4394A>C c.3651A>C (p.Glu1217Asp) c.2047A>C c.-1003-166T>G (n.-1003-166T>G) c.3807A>C (p.Glu1269Asp) c.3711A>C (p.Glu1237Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.3834A>C (p.Glu1278Asp) c.3738A>C (p.Glu1246Asp) c.3678A>C (p.Glu1226Asp) c.3582A>C (p.Glu1194Asp) c.3552A>C (p.Glu1184Asp) | |
6 | g.43042892T= | CA1624354871 | CUL7,KLC4 | n.1626A= c.3555A= (p.Glu1185=) c.*211A= (n.*211A=) n.4116A= c.*1852A= (n.*1852A=) n.3838A= n.4132A= c.1426A= n.4394A= c.3651A= (p.Glu1217=) c.2047A= c.-1003-166T= (n.-1003-166T=) c.3807A= (p.Glu1269=) c.3711A= (p.Glu1237=) c.1416A= (p.Glu472=) c.3834A= (p.Glu1278=) c.3738A= (p.Glu1246=) c.3678A= (p.Glu1226=) c.3582A= (p.Glu1194=) c.3552A= (p.Glu1184=) | |
6 | g.43042893T>A | CA364202802 | CUL7,KLC4 | n.1625A>T c.3554A>T (p.Glu1185Val) c.*210A>T (n.*210A>T) n.4115A>T c.*1851A>T (n.*1851A>T) n.3837A>T n.4131A>T c.1425A>T n.4393A>T c.3650A>T (p.Glu1217Val) c.2046A>T c.-1003-165T>A (n.-1003-165T>A) c.3806A>T (p.Glu1269Val) c.3710A>T (p.Glu1237Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.3833A>T (p.Glu1278Val) c.3737A>T (p.Glu1246Val) c.3677A>T (p.Glu1226Val) c.3581A>T (p.Glu1194Val) c.3551A>T (p.Glu1184Val) | |
6 | g.43042893T>C | CA364202803 | CUL7,KLC4 | n.1625A>G c.3554A>G (p.Glu1185Gly) c.*210A>G (n.*210A>G) n.4115A>G c.*1851A>G (n.*1851A>G) n.3837A>G n.4131A>G c.1425A>G n.4393A>G c.3650A>G (p.Glu1217Gly) c.2046A>G c.-1003-165T>C (n.-1003-165T>C) c.3806A>G (p.Glu1269Gly) c.3710A>G (p.Glu1237Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.3833A>G (p.Glu1278Gly) c.3737A>G (p.Glu1246Gly) c.3677A>G (p.Glu1226Gly) c.3581A>G (p.Glu1194Gly) c.3551A>G (p.Glu1184Gly) | |
6 | g.43042893T>G | CA364202804 | CUL7,KLC4 | n.1625A>C c.3554A>C (p.Glu1185Ala) c.*210A>C (n.*210A>C) n.4115A>C c.*1851A>C (n.*1851A>C) n.3837A>C n.4131A>C c.1425A>C n.4393A>C c.3650A>C (p.Glu1217Ala) c.2046A>C c.-1003-165T>G (n.-1003-165T>G) c.3806A>C (p.Glu1269Ala) c.3710A>C (p.Glu1237Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.3833A>C (p.Glu1278Ala) c.3737A>C (p.Glu1246Ala) c.3677A>C (p.Glu1226Ala) c.3581A>C (p.Glu1194Ala) c.3551A>C (p.Glu1184Ala) | |
6 | g.43042894C>A | CA364202807 | CUL7,KLC4 | n.1624G>T c.3553G>T (p.Glu1185Ter) c.*209G>T (n.*209G>T) n.4114G>T c.*1850G>T (n.*1850G>T) n.3836G>T n.4130G>T c.1424G>T n.4392G>T c.3649G>T (p.Glu1217Ter) c.2045G>T c.-1003-164C>A (n.-1003-164C>A) c.3805G>T (p.Glu1269Ter) c.3709G>T (p.Glu1237Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.3832G>T (p.Glu1278Ter) c.3736G>T (p.Glu1246Ter) c.3676G>T (p.Glu1226Ter) c.3580G>T (p.Glu1194Ter) c.3550G>T (p.Glu1184Ter) | |
6 | g.43042894C>G | CA364202805 | CUL7,KLC4 | n.1624G>C c.3553G>C (p.Glu1185Gln) c.*209G>C (n.*209G>C) n.4114G>C c.*1850G>C (n.*1850G>C) n.3836G>C n.4130G>C c.1424G>C n.4392G>C c.3649G>C (p.Glu1217Gln) c.2045G>C c.-1003-164C>G (n.-1003-164C>G) c.3805G>C (p.Glu1269Gln) c.3709G>C (p.Glu1237Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.3832G>C (p.Glu1278Gln) c.3736G>C (p.Glu1246Gln) c.3676G>C (p.Glu1226Gln) c.3580G>C (p.Glu1194Gln) c.3550G>C (p.Glu1184Gln) | |
6 | g.43042894C>T | CA364202806 | CUL7,KLC4 | n.1624G>A c.3553G>A (p.Glu1185Lys) c.*209G>A (n.*209G>A) n.4114G>A c.*1850G>A (n.*1850G>A) n.3836G>A n.4130G>A c.1424G>A n.4392G>A c.3649G>A (p.Glu1217Lys) c.2045G>A c.-1003-164C>T (n.-1003-164C>T) c.3805G>A (p.Glu1269Lys) c.3709G>A (p.Glu1237Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.3832G>A (p.Glu1278Lys) c.3736G>A (p.Glu1246Lys) c.3676G>A (p.Glu1226Lys) c.3580G>A (p.Glu1194Lys) c.3550G>A (p.Glu1184Lys) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43042895A>C | CA450369604 | CUL7,KLC4 | n.1623T>G c.3552T>G (p.Ser1184=) c.*208T>G (n.*208T>G) n.4113T>G c.*1849T>G (n.*1849T>G) n.3835T>G n.4129T>G c.1423T>G n.4391T>G c.3648T>G (p.Ser1216=) c.2044T>G c.-1003-163A>C (n.-1003-163A>C) c.3804T>G (p.Ser1268=) c.3708T>G (p.Ser1236=) c.1413T>G (p.Ser471=) c.3831T>G (p.Ser1277=) c.3735T>G (p.Ser1245=) c.3675T>G (p.Ser1225=) c.3579T>G (p.Ser1193=) c.3549T>G (p.Ser1183=) | |
6 | g.43042895A>G | CA450369605 | CUL7,KLC4 | n.1623T>C c.3552T>C (p.Ser1184=) c.*208T>C (n.*208T>C) n.4113T>C c.*1849T>C (n.*1849T>C) n.3835T>C n.4129T>C c.1423T>C n.4391T>C c.3648T>C (p.Ser1216=) c.2044T>C c.-1003-163A>G (n.-1003-163A>G) c.3804T>C (p.Ser1268=) c.3708T>C (p.Ser1236=) c.1413T>C (p.Ser471=) c.3831T>C (p.Ser1277=) c.3735T>C (p.Ser1245=) c.3675T>C (p.Ser1225=) c.3579T>C (p.Ser1193=) c.3549T>C (p.Ser1183=) | gnomAD v4 |
6 | g.43042895A>T | CA450369606 | CUL7,KLC4 | n.1623T>A c.3552T>A (p.Ser1184=) c.*208T>A (n.*208T>A) n.4113T>A c.*1849T>A (n.*1849T>A) n.3835T>A n.4129T>A c.1423T>A n.4391T>A c.3648T>A (p.Ser1216=) c.2044T>A c.-1003-163A>T (n.-1003-163A>T) c.3804T>A (p.Ser1268=) c.3708T>A (p.Ser1236=) c.1413T>A (p.Ser471=) c.3831T>A (p.Ser1277=) c.3735T>A (p.Ser1245=) c.3675T>A (p.Ser1225=) c.3579T>A (p.Ser1193=) c.3549T>A (p.Ser1183=) | |
6 | g.43042896G>A | CA364202808 | CUL7,KLC4 | n.1622C>T c.3551C>T (p.Ser1184Phe) c.*207C>T (n.*207C>T) n.4112C>T c.*1848C>T (n.*1848C>T) n.3834C>T n.4128C>T c.1422C>T n.4390C>T c.3647C>T (p.Ser1216Phe) c.2043C>T c.-1003-162G>A (n.-1003-162G>A) c.3803C>T (p.Ser1268Phe) c.3707C>T (p.Ser1236Phe) c.1412C>T (p.Ser471Phe) c.3830C>T (p.Ser1277Phe) c.3734C>T (p.Ser1245Phe) c.3674C>T (p.Ser1225Phe) c.3578C>T (p.Ser1193Phe) c.3548C>T (p.Ser1183Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.43042896G>C | CA364202810 | CUL7,KLC4 | n.1622C>G c.3551C>G (p.Ser1184Cys) c.*207C>G (n.*207C>G) n.4112C>G c.*1848C>G (n.*1848C>G) n.3834C>G n.4128C>G c.1422C>G n.4390C>G c.3647C>G (p.Ser1216Cys) c.2043C>G c.-1003-162G>C (n.-1003-162G>C) c.3803C>G (p.Ser1268Cys) c.3707C>G (p.Ser1236Cys) c.1412C>G (p.Ser471Cys) c.3830C>G (p.Ser1277Cys) c.3734C>G (p.Ser1245Cys) c.3674C>G (p.Ser1225Cys) c.3578C>G (p.Ser1193Cys) c.3548C>G (p.Ser1183Cys) | |
6 | g.43042896G>T | CA364202811 | CUL7,KLC4 | n.1622C>A c.3551C>A (p.Ser1184Tyr) c.*207C>A (n.*207C>A) n.4112C>A c.*1848C>A (n.*1848C>A) n.3834C>A n.4128C>A c.1422C>A n.4390C>A c.3647C>A (p.Ser1216Tyr) c.2043C>A c.-1003-162G>T (n.-1003-162G>T) c.3803C>A (p.Ser1268Tyr) c.3707C>A (p.Ser1236Tyr) c.1412C>A (p.Ser471Tyr) c.3830C>A (p.Ser1277Tyr) c.3734C>A (p.Ser1245Tyr) c.3674C>A (p.Ser1225Tyr) c.3578C>A (p.Ser1193Tyr) c.3548C>A (p.Ser1183Tyr) | |
6 | g.43042897A>C | CA364202813 | CUL7,KLC4 | n.1621T>G c.3550T>G (p.Ser1184Ala) c.*206T>G (n.*206T>G) n.4111T>G c.*1847T>G (n.*1847T>G) n.3833T>G n.4127T>G c.1421T>G n.4389T>G c.3646T>G (p.Ser1216Ala) c.2042T>G c.-1003-161A>C (n.-1003-161A>C) c.3802T>G (p.Ser1268Ala) c.3706T>G (p.Ser1236Ala) c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.3829T>G (p.Ser1277Ala) c.3733T>G (p.Ser1245Ala) c.3673T>G (p.Ser1225Ala) c.3577T>G (p.Ser1193Ala) c.3547T>G (p.Ser1183Ala) | |
6 | g.43042897A>G | CA364202814 | CUL7,KLC4 | n.1621T>C c.3550T>C (p.Ser1184Pro) c.*206T>C (n.*206T>C) n.4111T>C c.*1847T>C (n.*1847T>C) n.3833T>C n.4127T>C c.1421T>C n.4389T>C c.3646T>C (p.Ser1216Pro) c.2042T>C c.-1003-161A>G (n.-1003-161A>G) c.3802T>C (p.Ser1268Pro) c.3706T>C (p.Ser1236Pro) c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.3829T>C (p.Ser1277Pro) c.3733T>C (p.Ser1245Pro) c.3673T>C (p.Ser1225Pro) c.3577T>C (p.Ser1193Pro) c.3547T>C (p.Ser1183Pro) | |
6 | g.43042897A>T | CA364202819 | CUL7,KLC4 | n.1621T>A c.3550T>A (p.Ser1184Thr) c.*206T>A (n.*206T>A) n.4111T>A c.*1847T>A (n.*1847T>A) n.3833T>A n.4127T>A c.1421T>A n.4389T>A c.3646T>A (p.Ser1216Thr) c.2042T>A c.-1003-161A>T (n.-1003-161A>T) c.3802T>A (p.Ser1268Thr) c.3706T>A (p.Ser1236Thr) c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.3829T>A (p.Ser1277Thr) c.3733T>A (p.Ser1245Thr) c.3673T>A (p.Ser1225Thr) c.3577T>A (p.Ser1193Thr) c.3547T>A (p.Ser1183Thr) | |
6 | g.43042898G>A | CA3813450 | CUL7,KLC4 | n.1620C>T c.3549C>T (p.Ser1183=) c.*205C>T (n.*205C>T) n.4110C>T c.*1846C>T (n.*1846C>T) n.3832C>T n.4126C>T c.1420C>T n.4388C>T c.3645C>T (p.Ser1215=) c.2041C>T c.-1003-160G>A (n.-1003-160G>A) c.3801C>T (p.Ser1267=) c.3705C>T (p.Ser1235=) c.1410C>T (p.Ser470=) c.3828C>T (p.Ser1276=) c.3732C>T (p.Ser1244=) c.3672C>T (p.Ser1224=) c.3576C>T (p.Ser1192=) c.3546C>T (p.Ser1182=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042898G>C | CA364202822 | CUL7,KLC4 | n.1620C>G c.3549C>G (p.Ser1183Arg) c.*205C>G (n.*205C>G) n.4110C>G c.*1846C>G (n.*1846C>G) n.3832C>G n.4126C>G c.1420C>G n.4388C>G c.3645C>G (p.Ser1215Arg) c.2041C>G c.-1003-160G>C (n.-1003-160G>C) c.3801C>G (p.Ser1267Arg) c.3705C>G (p.Ser1235Arg) c.1410C>G (p.Ser470Arg) c.3828C>G (p.Ser1276Arg) c.3732C>G (p.Ser1244Arg) c.3672C>G (p.Ser1224Arg) c.3576C>G (p.Ser1192Arg) c.3546C>G (p.Ser1182Arg) | |
6 | g.43042898G= | CA1624354872 | CUL7,KLC4 | n.1620C= c.3549C= (p.Ser1183=) c.*205C= (n.*205C=) n.4110C= c.*1846C= (n.*1846C=) n.3832C= n.4126C= c.1420C= n.4388C= c.3645C= (p.Ser1215=) c.2041C= c.-1003-160G= (n.-1003-160G=) c.3801C= (p.Ser1267=) c.3705C= (p.Ser1235=) c.1410C= (p.Ser470=) c.3828C= (p.Ser1276=) c.3732C= (p.Ser1244=) c.3672C= (p.Ser1224=) c.3576C= (p.Ser1192=) c.3546C= (p.Ser1182=) | |
6 | g.43042898G>T | CA364202823 | CUL7,KLC4 | n.1620C>A c.3549C>A (p.Ser1183Arg) c.*205C>A (n.*205C>A) n.4110C>A c.*1846C>A (n.*1846C>A) n.3832C>A n.4126C>A c.1420C>A n.4388C>A c.3645C>A (p.Ser1215Arg) c.2041C>A c.-1003-160G>T (n.-1003-160G>T) c.3801C>A (p.Ser1267Arg) c.3705C>A (p.Ser1235Arg) c.1410C>A (p.Ser470Arg) c.3828C>A (p.Ser1276Arg) c.3732C>A (p.Ser1244Arg) c.3672C>A (p.Ser1224Arg) c.3576C>A (p.Ser1192Arg) c.3546C>A (p.Ser1182Arg) | |
6 | g.43042899C>A | CA3813451 | CUL7,KLC4 | n.1619G>T c.3548G>T (p.Ser1183Ile) c.*204G>T (n.*204G>T) n.4109G>T c.*1845G>T (n.*1845G>T) n.3831G>T n.4125G>T c.1419G>T n.4387G>T c.3644G>T (p.Ser1215Ile) c.2040G>T c.-1003-159C>A (n.-1003-159C>A) c.3800G>T (p.Ser1267Ile) c.3704G>T (p.Ser1235Ile) c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.3827G>T (p.Ser1276Ile) c.3731G>T (p.Ser1244Ile) c.3671G>T (p.Ser1224Ile) c.3575G>T (p.Ser1192Ile) c.3545G>T (p.Ser1182Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042899C= | CA1624354873 | CUL7,KLC4 | n.1619G= c.3548G= (p.Ser1183=) c.*204G= (n.*204G=) n.4109G= c.*1845G= (n.*1845G=) n.3831G= n.4125G= c.1419G= n.4387G= c.3644G= (p.Ser1215=) c.2040G= c.-1003-159C= (n.-1003-159C=) c.3800G= (p.Ser1267=) c.3704G= (p.Ser1235=) c.1409G= (p.Ser470=) c.3827G= (p.Ser1276=) c.3731G= (p.Ser1244=) c.3671G= (p.Ser1224=) c.3575G= (p.Ser1192=) c.3545G= (p.Ser1182=) | |
6 | g.43042899C>G | CA364202825 | CUL7,KLC4 | n.1619G>C c.3548G>C (p.Ser1183Thr) c.*204G>C (n.*204G>C) n.4109G>C c.*1845G>C (n.*1845G>C) n.3831G>C n.4125G>C c.1419G>C n.4387G>C c.3644G>C (p.Ser1215Thr) c.2040G>C c.-1003-159C>G (n.-1003-159C>G) c.3800G>C (p.Ser1267Thr) c.3704G>C (p.Ser1235Thr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.3827G>C (p.Ser1276Thr) c.3731G>C (p.Ser1244Thr) c.3671G>C (p.Ser1224Thr) c.3575G>C (p.Ser1192Thr) c.3545G>C (p.Ser1182Thr) | |
6 | g.43042899C>T | CA364202827 | CUL7,KLC4 | n.1619G>A c.3548G>A (p.Ser1183Asn) c.*204G>A (n.*204G>A) n.4109G>A c.*1845G>A (n.*1845G>A) n.3831G>A n.4125G>A c.1419G>A n.4387G>A c.3644G>A (p.Ser1215Asn) c.2040G>A c.-1003-159C>T (n.-1003-159C>T) c.3800G>A (p.Ser1267Asn) c.3704G>A (p.Ser1235Asn) c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.3827G>A (p.Ser1276Asn) c.3731G>A (p.Ser1244Asn) c.3671G>A (p.Ser1224Asn) c.3575G>A (p.Ser1192Asn) c.3545G>A (p.Ser1182Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042900T>A | CA364202828 | CUL7,KLC4 | n.1618A>T c.3547A>T (p.Ser1183Cys) c.*203A>T (n.*203A>T) n.4108A>T c.*1844A>T (n.*1844A>T) n.3830A>T n.4124A>T c.1418A>T n.4386A>T c.3643A>T (p.Ser1215Cys) c.2039A>T c.-1003-158T>A (n.-1003-158T>A) c.3799A>T (p.Ser1267Cys) c.3703A>T (p.Ser1235Cys) c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.3826A>T (p.Ser1276Cys) c.3730A>T (p.Ser1244Cys) c.3670A>T (p.Ser1224Cys) c.3574A>T (p.Ser1192Cys) c.3544A>T (p.Ser1182Cys) | |
6 | g.43042900T>C | CA364202831 | CUL7,KLC4 | n.1618A>G c.3547A>G (p.Ser1183Gly) c.*203A>G (n.*203A>G) n.4108A>G c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.3830A>G n.4124A>G c.1418A>G n.4386A>G c.3643A>G (p.Ser1215Gly) c.2039A>G c.-1003-158T>C (n.-1003-158T>C) c.3799A>G (p.Ser1267Gly) c.3703A>G (p.Ser1235Gly) c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.3826A>G (p.Ser1276Gly) c.3730A>G (p.Ser1244Gly) c.3670A>G (p.Ser1224Gly) c.3574A>G (p.Ser1192Gly) c.3544A>G (p.Ser1182Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.43042900T>G | CA364202829 | CUL7,KLC4 | n.1618A>C c.3547A>C (p.Ser1183Arg) c.*203A>C (n.*203A>C) n.4108A>C c.*1844A>C (n.*1844A>C) n.3830A>C n.4124A>C c.1418A>C n.4386A>C c.3643A>C (p.Ser1215Arg) c.2039A>C c.-1003-158T>G (n.-1003-158T>G) c.3799A>C (p.Ser1267Arg) c.3703A>C (p.Ser1235Arg) c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.3826A>C (p.Ser1276Arg) c.3730A>C (p.Ser1244Arg) c.3670A>C (p.Ser1224Arg) c.3574A>C (p.Ser1192Arg) c.3544A>C (p.Ser1182Arg) | |
6 | g.43042901T>A | CA450369611 | CUL7,KLC4 | n.1617A>T c.3546A>T (p.Ser1182=) c.*202A>T (n.*202A>T) n.4107A>T c.*1843A>T (n.*1843A>T) n.3829A>T n.4123A>T c.1417A>T n.4385A>T c.3642A>T (p.Ser1214=) c.2038A>T c.-1003-157T>A (n.-1003-157T>A) c.3798A>T (p.Ser1266=) c.3702A>T (p.Ser1234=) c.1407A>T (p.Ser469=) c.3825A>T (p.Ser1275=) c.3729A>T (p.Ser1243=) c.3669A>T (p.Ser1223=) c.3573A>T (p.Ser1191=) c.3543A>T (p.Ser1181=) | |
6 | g.43042901T>C | CA450369612 | CUL7,KLC4 | n.1617A>G c.3546A>G (p.Ser1182=) c.*202A>G (n.*202A>G) n.4107A>G c.*1843A>G (n.*1843A>G) n.3829A>G n.4123A>G c.1417A>G n.4385A>G c.3642A>G (p.Ser1214=) c.2038A>G c.-1003-157T>C (n.-1003-157T>C) c.3798A>G (p.Ser1266=) c.3702A>G (p.Ser1234=) c.1407A>G (p.Ser469=) c.3825A>G (p.Ser1275=) c.3729A>G (p.Ser1243=) c.3669A>G (p.Ser1223=) c.3573A>G (p.Ser1191=) c.3543A>G (p.Ser1181=) | |
6 | g.43042901T>G | CA450369613 | CUL7,KLC4 | n.1617A>C c.3546A>C (p.Ser1182=) c.*202A>C (n.*202A>C) n.4107A>C c.*1843A>C (n.*1843A>C) n.3829A>C n.4123A>C c.1417A>C n.4385A>C c.3642A>C (p.Ser1214=) c.2038A>C c.-1003-157T>G (n.-1003-157T>G) c.3798A>C (p.Ser1266=) c.3702A>C (p.Ser1234=) c.1407A>C (p.Ser469=) c.3825A>C (p.Ser1275=) c.3729A>C (p.Ser1243=) c.3669A>C (p.Ser1223=) c.3573A>C (p.Ser1191=) c.3543A>C (p.Ser1181=) | |
6 | g.43042902G>A | CA364202833 | CUL7,KLC4 | n.1616C>T c.3545C>T (p.Ser1182Leu) c.*201C>T (n.*201C>T) n.4106C>T c.*1842C>T (n.*1842C>T) n.3828C>T n.4122C>T c.1416C>T n.4384C>T c.3641C>T (p.Ser1214Leu) c.2037C>T c.-1003-156G>A (n.-1003-156G>A) c.3797C>T (p.Ser1266Leu) c.3701C>T (p.Ser1234Leu) c.1406C>T (p.Ser469Leu) c.3824C>T (p.Ser1275Leu) c.3728C>T (p.Ser1243Leu) c.3668C>T (p.Ser1223Leu) c.3572C>T (p.Ser1191Leu) c.3542C>T (p.Ser1181Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.43042902G>C | CA364202834 | CUL7,KLC4 | n.1616C>G c.3545C>G (p.Ser1182Ter) c.*201C>G (n.*201C>G) n.4106C>G c.*1842C>G (n.*1842C>G) n.3828C>G n.4122C>G c.1416C>G n.4384C>G c.3641C>G (p.Ser1214Ter) c.2037C>G c.-1003-156G>C (n.-1003-156G>C) c.3797C>G (p.Ser1266Ter) c.3701C>G (p.Ser1234Ter) c.1406C>G (p.Ser469Ter) c.3824C>G (p.Ser1275Ter) c.3728C>G (p.Ser1243Ter) c.3668C>G (p.Ser1223Ter) c.3572C>G (p.Ser1191Ter) c.3542C>G (p.Ser1181Ter) | |
6 | g.43042902G>T | CA364202835 | CUL7,KLC4 | n.1616C>A c.3545C>A (p.Ser1182Ter) c.*201C>A (n.*201C>A) n.4106C>A c.*1842C>A (n.*1842C>A) n.3828C>A n.4122C>A c.1416C>A n.4384C>A c.3641C>A (p.Ser1214Ter) c.2037C>A c.-1003-156G>T (n.-1003-156G>T) c.3797C>A (p.Ser1266Ter) c.3701C>A (p.Ser1234Ter) c.1406C>A (p.Ser469Ter) c.3824C>A (p.Ser1275Ter) c.3728C>A (p.Ser1243Ter) c.3668C>A (p.Ser1223Ter) c.3572C>A (p.Ser1191Ter) c.3542C>A (p.Ser1181Ter) | |
6 | g.43042903A= | CA1624354874 | CUL7,KLC4 | n.1615T= c.3544T= (p.Ser1182=) c.*200T= (n.*200T=) n.4105T= c.*1841T= (n.*1841T=) n.3827T= n.4121T= c.1415T= n.4383T= c.3640T= (p.Ser1214=) c.2036T= c.-1003-155A= (n.-1003-155A=) c.3796T= (p.Ser1266=) c.3700T= (p.Ser1234=) c.1405T= (p.Ser469=) c.3823T= (p.Ser1275=) c.3727T= (p.Ser1243=) c.3667T= (p.Ser1223=) c.3571T= (p.Ser1191=) c.3541T= (p.Ser1181=) | |
6 | g.43042903A>C | CA364202837 | CUL7,KLC4 | n.1615T>G c.3544T>G (p.Ser1182Ala) c.*200T>G (n.*200T>G) n.4105T>G c.*1841T>G (n.*1841T>G) n.3827T>G n.4121T>G c.1415T>G n.4383T>G c.3640T>G (p.Ser1214Ala) c.2036T>G c.-1003-155A>C (n.-1003-155A>C) c.3796T>G (p.Ser1266Ala) c.3700T>G (p.Ser1234Ala) c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.3823T>G (p.Ser1275Ala) c.3727T>G (p.Ser1243Ala) c.3667T>G (p.Ser1223Ala) c.3571T>G (p.Ser1191Ala) c.3541T>G (p.Ser1181Ala) | dbSNP |
6 | g.43042903A>G | CA364202838 | CUL7,KLC4 | n.1615T>C c.3544T>C (p.Ser1182Pro) c.*200T>C (n.*200T>C) n.4105T>C c.*1841T>C (n.*1841T>C) n.3827T>C n.4121T>C c.1415T>C n.4383T>C c.3640T>C (p.Ser1214Pro) c.2036T>C c.-1003-155A>G (n.-1003-155A>G) c.3796T>C (p.Ser1266Pro) c.3700T>C (p.Ser1234Pro) c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.3823T>C (p.Ser1275Pro) c.3727T>C (p.Ser1243Pro) c.3667T>C (p.Ser1223Pro) c.3571T>C (p.Ser1191Pro) c.3541T>C (p.Ser1181Pro) | |
6 | g.43042903A>T | CA364202840 | CUL7,KLC4 | n.1615T>A c.3544T>A (p.Ser1182Thr) c.*200T>A (n.*200T>A) n.4105T>A c.*1841T>A (n.*1841T>A) n.3827T>A n.4121T>A c.1415T>A n.4383T>A c.3640T>A (p.Ser1214Thr) c.2036T>A c.-1003-155A>T (n.-1003-155A>T) c.3796T>A (p.Ser1266Thr) c.3700T>A (p.Ser1234Thr) c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.3823T>A (p.Ser1275Thr) c.3727T>A (p.Ser1243Thr) c.3667T>A (p.Ser1223Thr) c.3571T>A (p.Ser1191Thr) c.3541T>A (p.Ser1181Thr) | |
6 | g.43042904G>A | CA450369615 | CUL7,KLC4 | n.1614C>T c.3543C>T (p.Asn1181=) c.*199C>T (n.*199C>T) n.4104C>T c.*1840C>T (n.*1840C>T) n.3826C>T n.4120C>T c.1414C>T n.4382C>T c.3639C>T (p.Asn1213=) c.2035C>T c.-1003-154G>A (n.-1003-154G>A) c.3795C>T (p.Asn1265=) c.3699C>T (p.Asn1233=) c.1404C>T (p.Asn468=) c.3822C>T (p.Asn1274=) c.3726C>T (p.Asn1242=) c.3666C>T (p.Asn1222=) c.3570C>T (p.Asn1190=) c.3540C>T (p.Asn1180=) | ClinVar |
6 | g.43042904G>C | CA364202843 | CUL7,KLC4 | n.1614C>G c.3543C>G (p.Asn1181Lys) c.*199C>G (n.*199C>G) n.4104C>G c.*1840C>G (n.*1840C>G) n.3826C>G n.4120C>G c.1414C>G n.4382C>G c.3639C>G (p.Asn1213Lys) c.2035C>G c.-1003-154G>C (n.-1003-154G>C) c.3795C>G (p.Asn1265Lys) c.3699C>G (p.Asn1233Lys) c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.3822C>G (p.Asn1274Lys) c.3726C>G (p.Asn1242Lys) c.3666C>G (p.Asn1222Lys) c.3570C>G (p.Asn1190Lys) c.3540C>G (p.Asn1180Lys) | |
6 | g.43042904G>T | CA364202844 | CUL7,KLC4 | n.1614C>A c.3543C>A (p.Asn1181Lys) c.*199C>A (n.*199C>A) n.4104C>A c.*1840C>A (n.*1840C>A) n.3826C>A n.4120C>A c.1414C>A n.4382C>A c.3639C>A (p.Asn1213Lys) c.2035C>A c.-1003-154G>T (n.-1003-154G>T) c.3795C>A (p.Asn1265Lys) c.3699C>A (p.Asn1233Lys) c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.3822C>A (p.Asn1274Lys) c.3726C>A (p.Asn1242Lys) c.3666C>A (p.Asn1222Lys) c.3570C>A (p.Asn1190Lys) c.3540C>A (p.Asn1180Lys) | |
6 | g.43042905T>A | CA364202848 | CUL7,KLC4 | n.1613A>T c.3542A>T (p.Asn1181Ile) c.*198A>T (n.*198A>T) n.4103A>T c.*1839A>T (n.*1839A>T) n.3825A>T n.4119A>T c.1413A>T n.4381A>T c.3638A>T (p.Asn1213Ile) c.2034A>T c.-1003-153T>A (n.-1003-153T>A) c.3794A>T (p.Asn1265Ile) c.3698A>T (p.Asn1233Ile) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.3821A>T (p.Asn1274Ile) c.3725A>T (p.Asn1242Ile) c.3665A>T (p.Asn1222Ile) c.3569A>T (p.Asn1190Ile) c.3539A>T (p.Asn1180Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.43042905T>C | CA364202849 | CUL7,KLC4 | n.1613A>G c.3542A>G (p.Asn1181Ser) c.*198A>G (n.*198A>G) n.4103A>G c.*1839A>G (n.*1839A>G) n.3825A>G n.4119A>G c.1413A>G n.4381A>G c.3638A>G (p.Asn1213Ser) c.2034A>G c.-1003-153T>C (n.-1003-153T>C) c.3794A>G (p.Asn1265Ser) c.3698A>G (p.Asn1233Ser) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.3821A>G (p.Asn1274Ser) c.3725A>G (p.Asn1242Ser) c.3665A>G (p.Asn1222Ser) c.3569A>G (p.Asn1190Ser) c.3539A>G (p.Asn1180Ser) | |
6 | g.43042905T>G | CA364202851 | CUL7,KLC4 | n.1613A>C c.3542A>C (p.Asn1181Thr) c.*198A>C (n.*198A>C) n.4103A>C c.*1839A>C (n.*1839A>C) n.3825A>C n.4119A>C c.1413A>C n.4381A>C c.3638A>C (p.Asn1213Thr) c.2034A>C c.-1003-153T>G (n.-1003-153T>G) c.3794A>C (p.Asn1265Thr) c.3698A>C (p.Asn1233Thr) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.3821A>C (p.Asn1274Thr) c.3725A>C (p.Asn1242Thr) c.3665A>C (p.Asn1222Thr) c.3569A>C (p.Asn1190Thr) c.3539A>C (p.Asn1180Thr) | |
6 | g.43042906T>A | CA364202856 | CUL7,KLC4 | n.1612A>T c.3541A>T (p.Asn1181Tyr) c.*197A>T (n.*197A>T) n.4102A>T c.*1838A>T (n.*1838A>T) n.3824A>T n.4118A>T c.1412A>T n.4380A>T c.3637A>T (p.Asn1213Tyr) c.2033A>T c.-1003-152T>A (n.-1003-152T>A) c.3793A>T (p.Asn1265Tyr) c.3697A>T (p.Asn1233Tyr) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.3820A>T (p.Asn1274Tyr) c.3724A>T (p.Asn1242Tyr) c.3664A>T (p.Asn1222Tyr) c.3568A>T (p.Asn1190Tyr) c.3538A>T (p.Asn1180Tyr) | |
6 | g.43042906T>C | CA364202855 | CUL7,KLC4 | n.1612A>G c.3541A>G (p.Asn1181Asp) c.*197A>G (n.*197A>G) n.4102A>G c.*1838A>G (n.*1838A>G) n.3824A>G n.4118A>G c.1412A>G n.4380A>G c.3637A>G (p.Asn1213Asp) c.2033A>G c.-1003-152T>C (n.-1003-152T>C) c.3793A>G (p.Asn1265Asp) c.3697A>G (p.Asn1233Asp) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.3820A>G (p.Asn1274Asp) c.3724A>G (p.Asn1242Asp) c.3664A>G (p.Asn1222Asp) c.3568A>G (p.Asn1190Asp) c.3538A>G (p.Asn1180Asp) | |
6 | g.43042906T>G | CA364202853 | CUL7,KLC4 | n.1612A>C c.3541A>C (p.Asn1181His) c.*197A>C (n.*197A>C) n.4102A>C c.*1838A>C (n.*1838A>C) n.3824A>C n.4118A>C c.1412A>C n.4380A>C c.3637A>C (p.Asn1213His) c.2033A>C c.-1003-152T>G (n.-1003-152T>G) c.3793A>C (p.Asn1265His) c.3697A>C (p.Asn1233His) c.1402A>C (p.Asn468His) c.3820A>C (p.Asn1274His) c.3724A>C (p.Asn1242His) c.3664A>C (p.Asn1222His) c.3568A>C (p.Asn1190His) c.3538A>C (p.Asn1180His) | |
6 | g.43042907C>A | CA364202859 | CUL7,KLC4 | n.1611G>T c.3540G>T (p.Gln1180His) c.*196G>T (n.*196G>T) n.4101G>T c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.3823G>T n.4117G>T c.1412-1G>T n.4379G>T c.3636G>T (p.Gln1212His) c.2032G>T c.-1003-151C>A (n.-1003-151C>A) c.3792G>T (p.Gln1264His) c.3696G>T (p.Gln1232His) c.1401G>T (p.Gln467His) c.3819G>T (p.Gln1273His) c.3723G>T (p.Gln1241His) c.3663G>T (p.Gln1221His) c.3567G>T (p.Gln1189His) c.3537G>T (p.Gln1179His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042907C= | CA1624354875 | CUL7,KLC4 | n.1611G= c.3540G= (p.Gln1180=) c.*196G= (n.*196G=) n.4101G= c.*1837G= (n.*1837G=) n.3823G= n.4117G= c.1412-1G= n.4379G= c.3636G= (p.Gln1212=) c.2032G= c.-1003-151C= (n.-1003-151C=) c.3792G= (p.Gln1264=) c.3696G= (p.Gln1232=) c.1401G= (p.Gln467=) c.3819G= (p.Gln1273=) c.3723G= (p.Gln1241=) c.3663G= (p.Gln1221=) c.3567G= (p.Gln1189=) c.3537G= (p.Gln1179=) | |
6 | g.43042907C>G | CA364202865 | CUL7,KLC4 | n.1611G>C c.3540G>C (p.Gln1180His) c.*196G>C (n.*196G>C) n.4101G>C c.*1837G>C (n.*1837G>C) n.3823G>C n.4117G>C c.1412-1G>C n.4379G>C c.3636G>C (p.Gln1212His) c.2032G>C c.-1003-151C>G (n.-1003-151C>G) c.3792G>C (p.Gln1264His) c.3696G>C (p.Gln1232His) c.1401G>C (p.Gln467His) c.3819G>C (p.Gln1273His) c.3723G>C (p.Gln1241His) c.3663G>C (p.Gln1221His) c.3567G>C (p.Gln1189His) c.3537G>C (p.Gln1179His) | |
6 | g.43042907C>T | CA450369621 | CUL7,KLC4 | n.1611G>A c.3540G>A (p.Gln1180=) c.*196G>A (n.*196G>A) n.4101G>A c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.3823G>A n.4117G>A c.1412-1G>A n.4379G>A c.3636G>A (p.Gln1212=) c.2032G>A c.-1003-151C>T (n.-1003-151C>T) c.3792G>A (p.Gln1264=) c.3696G>A (p.Gln1232=) c.1401G>A (p.Gln467=) c.3819G>A (p.Gln1273=) c.3723G>A (p.Gln1241=) c.3663G>A (p.Gln1221=) c.3567G>A (p.Gln1189=) c.3537G>A (p.Gln1179=) | |
6 | g.43042908T>A | CA364202867 | CUL7,KLC4 | n.1610A>T c.3539A>T (p.Gln1180Leu) c.*195A>T (n.*195A>T) n.4100A>T c.*1836A>T (n.*1836A>T) n.3822A>T n.4116A>T c.1412-2A>T n.4378A>T c.3635A>T (p.Gln1212Leu) c.2031A>T c.-1003-150T>A (n.-1003-150T>A) c.3791A>T (p.Gln1264Leu) c.3695A>T (p.Gln1232Leu) c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.3818A>T (p.Gln1273Leu) c.3722A>T (p.Gln1241Leu) c.3662A>T (p.Gln1221Leu) c.3566A>T (p.Gln1189Leu) c.3536A>T (p.Gln1179Leu) | |
6 | g.43042908T>C | CA364202868 | CUL7,KLC4 | n.1610A>G c.3539A>G (p.Gln1180Arg) c.*195A>G (n.*195A>G) n.4100A>G c.*1836A>G (n.*1836A>G) n.3822A>G n.4116A>G c.1412-2A>G n.4378A>G c.3635A>G (p.Gln1212Arg) c.2031A>G c.-1003-150T>C (n.-1003-150T>C) c.3791A>G (p.Gln1264Arg) c.3695A>G (p.Gln1232Arg) c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.3818A>G (p.Gln1273Arg) c.3722A>G (p.Gln1241Arg) c.3662A>G (p.Gln1221Arg) c.3566A>G (p.Gln1189Arg) c.3536A>G (p.Gln1179Arg) | |
6 | g.43042908T>G | CA364202870 | CUL7,KLC4 | n.1610A>C c.3539A>C (p.Gln1180Pro) c.*195A>C (n.*195A>C) n.4100A>C c.*1836A>C (n.*1836A>C) n.3822A>C n.4116A>C c.1412-2A>C n.4378A>C c.3635A>C (p.Gln1212Pro) c.2031A>C c.-1003-150T>G (n.-1003-150T>G) c.3791A>C (p.Gln1264Pro) c.3695A>C (p.Gln1232Pro) c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.3818A>C (p.Gln1273Pro) c.3722A>C (p.Gln1241Pro) c.3662A>C (p.Gln1221Pro) c.3566A>C (p.Gln1189Pro) c.3536A>C (p.Gln1179Pro) | |
6 | g.43042909G>A | CA364202873 | CUL7,KLC4 | n.1609C>T c.3538C>T (p.Gln1180Ter) c.*194C>T (n.*194C>T) n.4099C>T c.*1835C>T (n.*1835C>T) n.3821C>T n.4115C>T c.1412-3C>T n.4377C>T c.3634C>T (p.Gln1212Ter) c.2030C>T c.-1003-149G>A (n.-1003-149G>A) c.3790C>T (p.Gln1264Ter) c.3694C>T (p.Gln1232Ter) c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.3817C>T (p.Gln1273Ter) c.3721C>T (p.Gln1241Ter) c.3661C>T (p.Gln1221Ter) c.3565C>T (p.Gln1189Ter) c.3535C>T (p.Gln1179Ter) | |
6 | g.43042909G>C | CA364202874 | CUL7,KLC4 | n.1609C>G c.3538C>G (p.Gln1180Glu) c.*194C>G (n.*194C>G) n.4099C>G c.*1835C>G (n.*1835C>G) n.3821C>G n.4115C>G c.1412-3C>G n.4377C>G c.3634C>G (p.Gln1212Glu) c.2030C>G c.-1003-149G>C (n.-1003-149G>C) c.3790C>G (p.Gln1264Glu) c.3694C>G (p.Gln1232Glu) c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.3817C>G (p.Gln1273Glu) c.3721C>G (p.Gln1241Glu) c.3661C>G (p.Gln1221Glu) c.3565C>G (p.Gln1189Glu) c.3535C>G (p.Gln1179Glu) | |
6 | g.43042909G>T | CA364202876 | CUL7,KLC4 | n.1609C>A c.3538C>A (p.Gln1180Lys) c.*194C>A (n.*194C>A) n.4099C>A c.*1835C>A (n.*1835C>A) n.3821C>A n.4115C>A c.1412-3C>A n.4377C>A c.3634C>A (p.Gln1212Lys) c.2030C>A c.-1003-149G>T (n.-1003-149G>T) c.3790C>A (p.Gln1264Lys) c.3694C>A (p.Gln1232Lys) c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.3817C>A (p.Gln1273Lys) c.3721C>A (p.Gln1241Lys) c.3661C>A (p.Gln1221Lys) c.3565C>A (p.Gln1189Lys) c.3535C>A (p.Gln1179Lys) | |
6 | g.43042910C>A | CA450369627 | CUL7,KLC4 | n.1608G>T c.3537G>T (p.Leu1179=) c.*193G>T (n.*193G>T) n.4098G>T c.*1834G>T (n.*1834G>T) n.3820G>T n.4114G>T c.1412-4G>T n.4376G>T c.3633G>T (p.Leu1211=) c.2029G>T c.-1003-148C>A (n.-1003-148C>A) c.3789G>T (p.Leu1263=) c.3693G>T (p.Leu1231=) c.1398G>T (p.Leu466=) c.3816G>T (p.Leu1272=) c.3720G>T (p.Leu1240=) c.3660G>T (p.Leu1220=) c.3564G>T (p.Leu1188=) c.3534G>T (p.Leu1178=) | |
6 | g.43042910C= | CA1624354876 | CUL7,KLC4 | n.1608G= c.3537G= (p.Leu1179=) c.*193G= (n.*193G=) n.4098G= c.*1834G= (n.*1834G=) n.3820G= n.4114G= c.1412-4G= n.4376G= c.3633G= (p.Leu1211=) c.2029G= c.-1003-148C= (n.-1003-148C=) c.3789G= (p.Leu1263=) c.3693G= (p.Leu1231=) c.1398G= (p.Leu466=) c.3816G= (p.Leu1272=) c.3720G= (p.Leu1240=) c.3660G= (p.Leu1220=) c.3564G= (p.Leu1188=) c.3534G= (p.Leu1178=) | |
6 | g.43042910C>G | CA450369625 | CUL7,KLC4 | n.1608G>C c.3537G>C (p.Leu1179=) c.*193G>C (n.*193G>C) n.4098G>C c.*1834G>C (n.*1834G>C) n.3820G>C n.4114G>C c.1412-4G>C n.4376G>C c.3633G>C (p.Leu1211=) c.2029G>C c.-1003-148C>G (n.-1003-148C>G) c.3789G>C (p.Leu1263=) c.3693G>C (p.Leu1231=) c.1398G>C (p.Leu466=) c.3816G>C (p.Leu1272=) c.3720G>C (p.Leu1240=) c.3660G>C (p.Leu1220=) c.3564G>C (p.Leu1188=) c.3534G>C (p.Leu1178=) | |
6 | g.43042910C>T | CA3813452 | CUL7,KLC4 | n.1608G>A c.3537G>A (p.Leu1179=) c.*193G>A (n.*193G>A) n.4098G>A c.*1834G>A (n.*1834G>A) n.3820G>A n.4114G>A c.1412-4G>A n.4376G>A c.3633G>A (p.Leu1211=) c.2029G>A c.-1003-148C>T (n.-1003-148C>T) c.3789G>A (p.Leu1263=) c.3693G>A (p.Leu1231=) c.1398G>A (p.Leu466=) c.3816G>A (p.Leu1272=) c.3720G>A (p.Leu1240=) c.3660G>A (p.Leu1220=) c.3564G>A (p.Leu1188=) c.3534G>A (p.Leu1178=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042911A>C | CA364202880 | CUL7,KLC4 | n.1607T>G c.3536T>G (p.Leu1179Arg) c.*192T>G (n.*192T>G) n.4097T>G c.*1833T>G (n.*1833T>G) n.3819T>G n.4113T>G c.1412-5T>G n.4375T>G c.3632T>G (p.Leu1211Arg) c.2028T>G c.-1003-147A>C (n.-1003-147A>C) c.3788T>G (p.Leu1263Arg) c.3692T>G (p.Leu1231Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.3815T>G (p.Leu1272Arg) c.3719T>G (p.Leu1240Arg) c.3659T>G (p.Leu1220Arg) c.3563T>G (p.Leu1188Arg) c.3533T>G (p.Leu1178Arg) | |
6 | g.43042911A>G | CA364202881 | CUL7,KLC4 | n.1607T>C c.3536T>C (p.Leu1179Pro) c.*192T>C (n.*192T>C) n.4097T>C c.*1833T>C (n.*1833T>C) n.3819T>C n.4113T>C c.1412-5T>C n.4375T>C c.3632T>C (p.Leu1211Pro) c.2028T>C c.-1003-147A>G (n.-1003-147A>G) c.3788T>C (p.Leu1263Pro) c.3692T>C (p.Leu1231Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.3815T>C (p.Leu1272Pro) c.3719T>C (p.Leu1240Pro) c.3659T>C (p.Leu1220Pro) c.3563T>C (p.Leu1188Pro) c.3533T>C (p.Leu1178Pro) | |
6 | g.43042911A>T | CA364202883 | CUL7,KLC4 | n.1607T>A c.3536T>A (p.Leu1179Gln) c.*192T>A (n.*192T>A) n.4097T>A c.*1833T>A (n.*1833T>A) n.3819T>A n.4113T>A c.1412-5T>A n.4375T>A c.3632T>A (p.Leu1211Gln) c.2028T>A c.-1003-147A>T (n.-1003-147A>T) c.3788T>A (p.Leu1263Gln) c.3692T>A (p.Leu1231Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.3815T>A (p.Leu1272Gln) c.3719T>A (p.Leu1240Gln) c.3659T>A (p.Leu1220Gln) c.3563T>A (p.Leu1188Gln) c.3533T>A (p.Leu1178Gln) | |
6 | g.43042912G>A | CA450369629 | CUL7,KLC4 | n.1606C>T c.3535C>T (p.Leu1179=) c.*191C>T (n.*191C>T) n.4096C>T c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.3818C>T n.4112C>T c.1412-6C>T n.4374C>T c.3631C>T (p.Leu1211=) c.2027C>T c.-1003-146G>A (n.-1003-146G>A) c.3787C>T (p.Leu1263=) c.3691C>T (p.Leu1231=) c.1396C>T (p.Leu466=) c.3814C>T (p.Leu1272=) c.3718C>T (p.Leu1240=) c.3658C>T (p.Leu1220=) c.3562C>T (p.Leu1188=) c.3532C>T (p.Leu1178=) | |
6 | g.43042912G>C | CA364202886 | CUL7,KLC4 | n.1606C>G c.3535C>G (p.Leu1179Val) c.*191C>G (n.*191C>G) n.4096C>G c.*1832C>G (n.*1832C>G) n.3818C>G n.4112C>G c.1412-6C>G n.4374C>G c.3631C>G (p.Leu1211Val) c.2027C>G c.-1003-146G>C (n.-1003-146G>C) c.3787C>G (p.Leu1263Val) c.3691C>G (p.Leu1231Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.3814C>G (p.Leu1272Val) c.3718C>G (p.Leu1240Val) c.3658C>G (p.Leu1220Val) c.3562C>G (p.Leu1188Val) c.3532C>G (p.Leu1178Val) | |
6 | g.43042912G>T | CA364202887 | CUL7,KLC4 | n.1606C>A c.3535C>A (p.Leu1179Met) c.*191C>A (n.*191C>A) n.4096C>A c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.3818C>A n.4112C>A c.1412-6C>A n.4374C>A c.3631C>A (p.Leu1211Met) c.2027C>A c.-1003-146G>T (n.-1003-146G>T) c.3787C>A (p.Leu1263Met) c.3691C>A (p.Leu1231Met) c.1396C>A (p.Leu466Met) c.3814C>A (p.Leu1272Met) c.3718C>A (p.Leu1240Met) c.3658C>A (p.Leu1220Met) c.3562C>A (p.Leu1188Met) c.3532C>A (p.Leu1178Met) | |
6 | g.43042913A= | CA1624354877 | CUL7,KLC4 | n.1605T= c.3534T= (p.Ile1178=) c.*190T= (n.*190T=) n.4095T= c.*1831T= (n.*1831T=) n.3817T= n.4111T= c.1412-7T= n.4373T= c.3630T= (p.Ile1210=) c.2026T= c.-1003-145A= (n.-1003-145A=) c.3786T= (p.Ile1262=) c.3690T= (p.Ile1230=) c.1395T= (p.Ile465=) c.3813T= (p.Ile1271=) c.3717T= (p.Ile1239=) c.3657T= (p.Ile1219=) c.3561T= (p.Ile1187=) c.3531T= (p.Ile1177=) | |
6 | g.43042913A>C | CA364202888 | CUL7,KLC4 | n.1605T>G c.3534T>G (p.Ile1178Met) c.*190T>G (n.*190T>G) n.4095T>G c.*1831T>G (n.*1831T>G) n.3817T>G n.4111T>G c.1412-7T>G n.4373T>G c.3630T>G (p.Ile1210Met) c.2026T>G c.-1003-145A>C (n.-1003-145A>C) c.3786T>G (p.Ile1262Met) c.3690T>G (p.Ile1230Met) c.1395T>G (p.Ile465Met) c.3813T>G (p.Ile1271Met) c.3717T>G (p.Ile1239Met) c.3657T>G (p.Ile1219Met) c.3561T>G (p.Ile1187Met) c.3531T>G (p.Ile1177Met) | |
6 | g.43042913A>G | CA450369634 | CUL7,KLC4 | n.1605T>C c.3534T>C (p.Ile1178=) c.*190T>C (n.*190T>C) n.4095T>C c.*1831T>C (n.*1831T>C) n.3817T>C n.4111T>C c.1412-7T>C n.4373T>C c.3630T>C (p.Ile1210=) c.2026T>C c.-1003-145A>G (n.-1003-145A>G) c.3786T>C (p.Ile1262=) c.3690T>C (p.Ile1230=) c.1395T>C (p.Ile465=) c.3813T>C (p.Ile1271=) c.3717T>C (p.Ile1239=) c.3657T>C (p.Ile1219=) c.3561T>C (p.Ile1187=) c.3531T>C (p.Ile1177=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042913A>T | CA450369633 | CUL7,KLC4 | n.1605T>A c.3534T>A (p.Ile1178=) c.*190T>A (n.*190T>A) n.4095T>A c.*1831T>A (n.*1831T>A) n.3817T>A n.4111T>A c.1412-7T>A n.4373T>A c.3630T>A (p.Ile1210=) c.2026T>A c.-1003-145A>T (n.-1003-145A>T) c.3786T>A (p.Ile1262=) c.3690T>A (p.Ile1230=) c.1395T>A (p.Ile465=) c.3813T>A (p.Ile1271=) c.3717T>A (p.Ile1239=) c.3657T>A (p.Ile1219=) c.3561T>A (p.Ile1187=) c.3531T>A (p.Ile1177=) | |
6 | g.43042914A= | CA1624354878 | CUL7,KLC4 | n.1604T= c.3533T= (p.Ile1178=) c.*189T= (n.*189T=) n.4094T= c.*1830T= (n.*1830T=) n.3816T= n.4110T= c.1412-8T= n.4372T= c.3629T= (p.Ile1210=) c.2025T= c.-1003-144A= (n.-1003-144A=) c.3785T= (p.Ile1262=) c.3689T= (p.Ile1230=) c.1394T= (p.Ile465=) c.3812T= (p.Ile1271=) c.3716T= (p.Ile1239=) c.3656T= (p.Ile1219=) c.3560T= (p.Ile1187=) c.3530T= (p.Ile1177=) | |
6 | g.43042914A>C | CA364202891 | CUL7,KLC4 | n.1604T>G c.3533T>G (p.Ile1178Ser) c.*189T>G (n.*189T>G) n.4094T>G c.*1830T>G (n.*1830T>G) n.3816T>G n.4110T>G c.1412-8T>G n.4372T>G c.3629T>G (p.Ile1210Ser) c.2025T>G c.-1003-144A>C (n.-1003-144A>C) c.3785T>G (p.Ile1262Ser) c.3689T>G (p.Ile1230Ser) c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.3812T>G (p.Ile1271Ser) c.3716T>G (p.Ile1239Ser) c.3656T>G (p.Ile1219Ser) c.3560T>G (p.Ile1187Ser) c.3530T>G (p.Ile1177Ser) | |
6 | g.43042914A>G | CA364202893 | CUL7,KLC4 | n.1604T>C c.3533T>C (p.Ile1178Thr) c.*189T>C (n.*189T>C) n.4094T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) n.3816T>C n.4110T>C c.1412-8T>C n.4372T>C c.3629T>C (p.Ile1210Thr) c.2025T>C c.-1003-144A>G (n.-1003-144A>G) c.3785T>C (p.Ile1262Thr) c.3689T>C (p.Ile1230Thr) c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.3812T>C (p.Ile1271Thr) c.3716T>C (p.Ile1239Thr) c.3656T>C (p.Ile1219Thr) c.3560T>C (p.Ile1187Thr) c.3530T>C (p.Ile1177Thr) | |
6 | g.43042914A>T | CA364202894 | CUL7,KLC4 | n.1604T>A c.3533T>A (p.Ile1178Asn) c.*189T>A (n.*189T>A) n.4094T>A c.*1830T>A (n.*1830T>A) n.3816T>A n.4110T>A c.1412-8T>A n.4372T>A c.3629T>A (p.Ile1210Asn) c.2025T>A c.-1003-144A>T (n.-1003-144A>T) c.3785T>A (p.Ile1262Asn) c.3689T>A (p.Ile1230Asn) c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.3812T>A (p.Ile1271Asn) c.3716T>A (p.Ile1239Asn) c.3656T>A (p.Ile1219Asn) c.3560T>A (p.Ile1187Asn) c.3530T>A (p.Ile1177Asn) | dbSNP |
6 | g.43042915T>A | CA364202896 | CUL7,KLC4 | n.1603A>T c.3532A>T (p.Ile1178Phe) c.*188A>T (n.*188A>T) n.4093A>T c.*1829A>T (n.*1829A>T) n.3815A>T n.4109A>T c.1412-9A>T n.4371A>T c.3628A>T (p.Ile1210Phe) c.2024A>T c.-1003-143T>A (n.-1003-143T>A) c.3784A>T (p.Ile1262Phe) c.3688A>T (p.Ile1230Phe) c.1393A>T (p.Ile465Phe) c.3811A>T (p.Ile1271Phe) c.3715A>T (p.Ile1239Phe) c.3655A>T (p.Ile1219Phe) c.3559A>T (p.Ile1187Phe) c.3529A>T (p.Ile1177Phe) | |
6 | g.43042915T>C | CA364202898 | CUL7,KLC4 | n.1603A>G c.3532A>G (p.Ile1178Val) c.*188A>G (n.*188A>G) n.4093A>G c.*1829A>G (n.*1829A>G) n.3815A>G n.4109A>G c.1412-9A>G n.4371A>G c.3628A>G (p.Ile1210Val) c.2024A>G c.-1003-143T>C (n.-1003-143T>C) c.3784A>G (p.Ile1262Val) c.3688A>G (p.Ile1230Val) c.1393A>G (p.Ile465Val) c.3811A>G (p.Ile1271Val) c.3715A>G (p.Ile1239Val) c.3655A>G (p.Ile1219Val) c.3559A>G (p.Ile1187Val) c.3529A>G (p.Ile1177Val) | |
6 | g.43042915T>G | CA364202899 | CUL7,KLC4 | n.1603A>C c.3532A>C (p.Ile1178Leu) c.*188A>C (n.*188A>C) n.4093A>C c.*1829A>C (n.*1829A>C) n.3815A>C n.4109A>C c.1412-9A>C n.4371A>C c.3628A>C (p.Ile1210Leu) c.2024A>C c.-1003-143T>G (n.-1003-143T>G) c.3784A>C (p.Ile1262Leu) c.3688A>C (p.Ile1230Leu) c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.3811A>C (p.Ile1271Leu) c.3715A>C (p.Ile1239Leu) c.3655A>C (p.Ile1219Leu) c.3559A>C (p.Ile1187Leu) c.3529A>C (p.Ile1177Leu) | |
6 | g.43042916A= | CA1624354879 | CUL7,KLC4 | n.1602T= c.3531T= (p.Asn1177=) c.*187T= (n.*187T=) n.4092T= c.*1828T= (n.*1828T=) n.3814T= n.4108T= c.1412-10T= n.4370T= c.3627T= (p.Asn1209=) c.2023T= c.-1003-142A= (n.-1003-142A=) c.3783T= (p.Asn1261=) c.3687T= (p.Asn1229=) c.1392T= (p.Asn464=) c.3810T= (p.Asn1270=) c.3714T= (p.Asn1238=) c.3654T= (p.Asn1218=) c.3558T= (p.Asn1186=) c.3528T= (p.Asn1176=) | |
6 | g.43042916A>C | CA364202900 | CUL7,KLC4 | n.1602T>G c.3531T>G (p.Asn1177Lys) c.*187T>G (n.*187T>G) n.4092T>G c.*1828T>G (n.*1828T>G) n.3814T>G n.4108T>G c.1412-10T>G n.4370T>G c.3627T>G (p.Asn1209Lys) c.2023T>G c.-1003-142A>C (n.-1003-142A>C) c.3783T>G (p.Asn1261Lys) c.3687T>G (p.Asn1229Lys) c.1392T>G (p.Asn464Lys) c.3810T>G (p.Asn1270Lys) c.3714T>G (p.Asn1238Lys) c.3654T>G (p.Asn1218Lys) c.3558T>G (p.Asn1186Lys) c.3528T>G (p.Asn1176Lys) | |
6 | g.43042916A>G | CA3813453 | CUL7,KLC4 | n.1602T>C c.3531T>C (p.Asn1177=) c.*187T>C (n.*187T>C) n.4092T>C c.*1828T>C (n.*1828T>C) n.3814T>C n.4108T>C c.1412-10T>C n.4370T>C c.3627T>C (p.Asn1209=) c.2023T>C c.-1003-142A>G (n.-1003-142A>G) c.3783T>C (p.Asn1261=) c.3687T>C (p.Asn1229=) c.1392T>C (p.Asn464=) c.3810T>C (p.Asn1270=) c.3714T>C (p.Asn1238=) c.3654T>C (p.Asn1218=) c.3558T>C (p.Asn1186=) c.3528T>C (p.Asn1176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042916A>T | CA364202903 | CUL7,KLC4 | n.1602T>A c.3531T>A (p.Asn1177Lys) c.*187T>A (n.*187T>A) n.4092T>A c.*1828T>A (n.*1828T>A) n.3814T>A n.4108T>A c.1412-10T>A n.4370T>A c.3627T>A (p.Asn1209Lys) c.2023T>A c.-1003-142A>T (n.-1003-142A>T) c.3783T>A (p.Asn1261Lys) c.3687T>A (p.Asn1229Lys) c.1392T>A (p.Asn464Lys) c.3810T>A (p.Asn1270Lys) c.3714T>A (p.Asn1238Lys) c.3654T>A (p.Asn1218Lys) c.3558T>A (p.Asn1186Lys) c.3528T>A (p.Asn1176Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43042917T>A | CA364202904 | CUL7,KLC4 | n.1601A>T c.3530A>T (p.Asn1177Ile) c.*186A>T (n.*186A>T) n.4091A>T c.*1827A>T (n.*1827A>T) n.3813A>T n.4107A>T c.1412-11A>T n.4369A>T c.3626A>T (p.Asn1209Ile) c.2022A>T c.-1003-141T>A (n.-1003-141T>A) c.3782A>T (p.Asn1261Ile) c.3686A>T (p.Asn1229Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.3809A>T (p.Asn1270Ile) c.3713A>T (p.Asn1238Ile) c.3653A>T (p.Asn1218Ile) c.3557A>T (p.Asn1186Ile) c.3527A>T (p.Asn1176Ile) | |
6 | g.43042917T>C | CA364202906 | CUL7,KLC4 | n.1601A>G c.3530A>G (p.Asn1177Ser) c.*186A>G (n.*186A>G) n.4091A>G c.*1827A>G (n.*1827A>G) n.3813A>G n.4107A>G c.1412-11A>G n.4369A>G c.3626A>G (p.Asn1209Ser) c.2022A>G c.-1003-141T>C (n.-1003-141T>C) c.3782A>G (p.Asn1261Ser) c.3686A>G (p.Asn1229Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.3809A>G (p.Asn1270Ser) c.3713A>G (p.Asn1238Ser) c.3653A>G (p.Asn1218Ser) c.3557A>G (p.Asn1186Ser) c.3527A>G (p.Asn1176Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.43042917T>G | CA364202908 | CUL7,KLC4 | n.1601A>C c.3530A>C (p.Asn1177Thr) c.*186A>C (n.*186A>C) n.4091A>C c.*1827A>C (n.*1827A>C) n.3813A>C n.4107A>C c.1412-11A>C n.4369A>C c.3626A>C (p.Asn1209Thr) c.2022A>C c.-1003-141T>G (n.-1003-141T>G) c.3782A>C (p.Asn1261Thr) c.3686A>C (p.Asn1229Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.3809A>C (p.Asn1270Thr) c.3713A>C (p.Asn1238Thr) c.3653A>C (p.Asn1218Thr) c.3557A>C (p.Asn1186Thr) c.3527A>C (p.Asn1176Thr) | |
6 | g.43042918T>A | CA364202912 | CUL7,KLC4 | n.1600A>T c.3529A>T (p.Asn1177Tyr) c.*185A>T (n.*185A>T) n.4090A>T c.*1826A>T (n.*1826A>T) n.3812A>T n.4106A>T c.1412-12A>T n.4368A>T c.3625A>T (p.Asn1209Tyr) c.2021A>T c.-1003-140T>A (n.-1003-140T>A) c.3781A>T (p.Asn1261Tyr) c.3685A>T (p.Asn1229Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.3808A>T (p.Asn1270Tyr) c.3712A>T (p.Asn1238Tyr) c.3652A>T (p.Asn1218Tyr) c.3556A>T (p.Asn1186Tyr) c.3526A>T (p.Asn1176Tyr) | |
6 | g.43042918T>C | CA364202911 | CUL7,KLC4 | n.1600A>G c.3529A>G (p.Asn1177Asp) c.*185A>G (n.*185A>G) n.4090A>G c.*1826A>G (n.*1826A>G) n.3812A>G n.4106A>G c.1412-12A>G n.4368A>G c.3625A>G (p.Asn1209Asp) c.2021A>G c.-1003-140T>C (n.-1003-140T>C) c.3781A>G (p.Asn1261Asp) c.3685A>G (p.Asn1229Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.3808A>G (p.Asn1270Asp) c.3712A>G (p.Asn1238Asp) c.3652A>G (p.Asn1218Asp) c.3556A>G (p.Asn1186Asp) c.3526A>G (p.Asn1176Asp) | |
6 | g.43042918T>G | CA364202910 | CUL7,KLC4 | n.1600A>C c.3529A>C (p.Asn1177His) c.*185A>C (n.*185A>C) n.4090A>C c.*1826A>C (n.*1826A>C) n.3812A>C n.4106A>C c.1412-12A>C n.4368A>C c.3625A>C (p.Asn1209His) c.2021A>C c.-1003-140T>G (n.-1003-140T>G) c.3781A>C (p.Asn1261His) c.3685A>C (p.Asn1229His) c.1390A>C (p.Asn464His) c.3808A>C (p.Asn1270His) c.3712A>C (p.Asn1238His) c.3652A>C (p.Asn1218His) c.3556A>C (p.Asn1186His) c.3526A>C (p.Asn1176His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042918T= | CA1624354880 | CUL7,KLC4 | n.1600A= c.3529A= (p.Asn1177=) c.*185A= (n.*185A=) n.4090A= c.*1826A= (n.*1826A=) n.3812A= n.4106A= c.1412-12A= n.4368A= c.3625A= (p.Asn1209=) c.2021A= c.-1003-140T= (n.-1003-140T=) c.3781A= (p.Asn1261=) c.3685A= (p.Asn1229=) c.1390A= (p.Asn464=) c.3808A= (p.Asn1270=) c.3712A= (p.Asn1238=) c.3652A= (p.Asn1218=) c.3556A= (p.Asn1186=) c.3526A= (p.Asn1176=) | |
6 | g.43042919A>C | CA364202914 | CUL7,KLC4 | n.1599T>G c.3528T>G (p.Phe1176Leu) c.*184T>G (n.*184T>G) n.4089T>G c.*1825T>G (n.*1825T>G) n.3811T>G n.4105T>G c.1412-13T>G n.4367T>G c.3624T>G (p.Phe1208Leu) c.2020T>G c.-1003-139A>C (n.-1003-139A>C) c.3780T>G (p.Phe1260Leu) c.3684T>G (p.Phe1228Leu) c.1389T>G (p.Phe463Leu) c.3807T>G (p.Phe1269Leu) c.3711T>G (p.Phe1237Leu) c.3651T>G (p.Phe1217Leu) c.3555T>G (p.Phe1185Leu) c.3525T>G (p.Phe1175Leu) | |
6 | g.43042919A>G | CA450369643 | CUL7,KLC4 | n.1599T>C c.3528T>C (p.Phe1176=) c.*184T>C (n.*184T>C) n.4089T>C c.*1825T>C (n.*1825T>C) n.3811T>C n.4105T>C c.1412-13T>C n.4367T>C c.3624T>C (p.Phe1208=) c.2020T>C c.-1003-139A>G (n.-1003-139A>G) c.3780T>C (p.Phe1260=) c.3684T>C (p.Phe1228=) c.1389T>C (p.Phe463=) c.3807T>C (p.Phe1269=) c.3711T>C (p.Phe1237=) c.3651T>C (p.Phe1217=) c.3555T>C (p.Phe1185=) c.3525T>C (p.Phe1175=) | gnomAD v4 |
6 | g.43042919A>T | CA364202916 | CUL7,KLC4 | n.1599T>A c.3528T>A (p.Phe1176Leu) c.*184T>A (n.*184T>A) n.4089T>A c.*1825T>A (n.*1825T>A) n.3811T>A n.4105T>A c.1412-13T>A n.4367T>A c.3624T>A (p.Phe1208Leu) c.2020T>A c.-1003-139A>T (n.-1003-139A>T) c.3780T>A (p.Phe1260Leu) c.3684T>A (p.Phe1228Leu) c.1389T>A (p.Phe463Leu) c.3807T>A (p.Phe1269Leu) c.3711T>A (p.Phe1237Leu) c.3651T>A (p.Phe1217Leu) c.3555T>A (p.Phe1185Leu) c.3525T>A (p.Phe1175Leu) | |
6 | g.43042920A>C | CA364202917 | CUL7,KLC4 | n.1598T>G c.3527T>G (p.Phe1176Cys) c.*183T>G (n.*183T>G) n.4088T>G c.*1824T>G (n.*1824T>G) n.3810T>G n.4104T>G c.1412-14T>G n.4366T>G c.3623T>G (p.Phe1208Cys) c.2019T>G c.-1003-138A>C (n.-1003-138A>C) c.3779T>G (p.Phe1260Cys) c.3683T>G (p.Phe1228Cys) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.3806T>G (p.Phe1269Cys) c.3710T>G (p.Phe1237Cys) c.3650T>G (p.Phe1217Cys) c.3554T>G (p.Phe1185Cys) c.3524T>G (p.Phe1175Cys) | |
6 | g.43042920A>G | CA364202918 | CUL7,KLC4 | n.1598T>C c.3527T>C (p.Phe1176Ser) c.*183T>C (n.*183T>C) n.4088T>C c.*1824T>C (n.*1824T>C) n.3810T>C n.4104T>C c.1412-14T>C n.4366T>C c.3623T>C (p.Phe1208Ser) c.2019T>C c.-1003-138A>G (n.-1003-138A>G) c.3779T>C (p.Phe1260Ser) c.3683T>C (p.Phe1228Ser) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.3806T>C (p.Phe1269Ser) c.3710T>C (p.Phe1237Ser) c.3650T>C (p.Phe1217Ser) c.3554T>C (p.Phe1185Ser) c.3524T>C (p.Phe1175Ser) | |
6 | g.43042920A>T | CA364202920 | CUL7,KLC4 | n.1598T>A c.3527T>A (p.Phe1176Tyr) c.*183T>A (n.*183T>A) n.4088T>A c.*1824T>A (n.*1824T>A) n.3810T>A n.4104T>A c.1412-14T>A n.4366T>A c.3623T>A (p.Phe1208Tyr) c.2019T>A c.-1003-138A>T (n.-1003-138A>T) c.3779T>A (p.Phe1260Tyr) c.3683T>A (p.Phe1228Tyr) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.3806T>A (p.Phe1269Tyr) c.3710T>A (p.Phe1237Tyr) c.3650T>A (p.Phe1217Tyr) c.3554T>A (p.Phe1185Tyr) c.3524T>A (p.Phe1175Tyr) | |
6 | g.43042921A>C | CA364202921 | CUL7,KLC4 | n.1597T>G c.3526T>G (p.Phe1176Val) c.*182T>G (n.*182T>G) n.4087T>G c.*1823T>G (n.*1823T>G) n.3809T>G n.4103T>G c.1412-15T>G n.4365T>G c.3622T>G (p.Phe1208Val) c.2018T>G c.-1003-137A>C (n.-1003-137A>C) c.3778T>G (p.Phe1260Val) c.3682T>G (p.Phe1228Val) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.3805T>G (p.Phe1269Val) c.3709T>G (p.Phe1237Val) c.3649T>G (p.Phe1217Val) c.3553T>G (p.Phe1185Val) c.3523T>G (p.Phe1175Val) | |
6 | g.43042921A>G | CA364202923 | CUL7,KLC4 | n.1597T>C c.3526T>C (p.Phe1176Leu) c.*182T>C (n.*182T>C) n.4087T>C c.*1823T>C (n.*1823T>C) n.3809T>C n.4103T>C c.1412-15T>C n.4365T>C c.3622T>C (p.Phe1208Leu) c.2018T>C c.-1003-137A>G (n.-1003-137A>G) c.3778T>C (p.Phe1260Leu) c.3682T>C (p.Phe1228Leu) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.3805T>C (p.Phe1269Leu) c.3709T>C (p.Phe1237Leu) c.3649T>C (p.Phe1217Leu) c.3553T>C (p.Phe1185Leu) c.3523T>C (p.Phe1175Leu) | |
6 | g.43042921A>T | CA364202925 | CUL7,KLC4 | n.1597T>A c.3526T>A (p.Phe1176Ile) c.*182T>A (n.*182T>A) n.4087T>A c.*1823T>A (n.*1823T>A) n.3809T>A n.4103T>A c.1412-15T>A n.4365T>A c.3622T>A (p.Phe1208Ile) c.2018T>A c.-1003-137A>T (n.-1003-137A>T) c.3778T>A (p.Phe1260Ile) c.3682T>A (p.Phe1228Ile) c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.3805T>A (p.Phe1269Ile) c.3709T>A (p.Phe1237Ile) c.3649T>A (p.Phe1217Ile) c.3553T>A (p.Phe1185Ile) c.3523T>A (p.Phe1175Ile) | |
6 | g.43042922G>A | CA450369645 | CUL7,KLC4 | n.1596C>T c.3525C>T (p.His1175=) c.*181C>T (n.*181C>T) n.4086C>T c.*1822C>T (n.*1822C>T) n.3808C>T n.4102C>T c.1412-16C>T n.4364C>T c.3621C>T (p.His1207=) c.2017C>T c.-1003-136G>A (n.-1003-136G>A) c.3777C>T (p.His1259=) c.3681C>T (p.His1227=) c.1386C>T (p.His462=) c.3804C>T (p.His1268=) c.3708C>T (p.His1236=) c.3648C>T (p.His1216=) c.3552C>T (p.His1184=) c.3522C>T (p.His1174=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.43042922G= | CA1624354881 | CUL7,KLC4 | n.1596C= c.3525C= (p.His1175=) c.*181C= (n.*181C=) n.4086C= c.*1822C= (n.*1822C=) n.3808C= n.4102C= c.1412-16C= n.4364C= c.3621C= (p.His1207=) c.2017C= c.-1003-136G= (n.-1003-136G=) c.3777C= (p.His1259=) c.3681C= (p.His1227=) c.1386C= (p.His462=) c.3804C= (p.His1268=) c.3708C= (p.His1236=) c.3648C= (p.His1216=) c.3552C= (p.His1184=) c.3522C= (p.His1174=) | |
6 | g.43042922G>T | CA364202929 | CUL7,KLC4 | n.1596C>A c.3525C>A (p.His1175Gln) c.*181C>A (n.*181C>A) n.4086C>A c.*1822C>A (n.*1822C>A) n.3808C>A n.4102C>A c.1412-16C>A n.4364C>A c.3621C>A (p.His1207Gln) c.2017C>A c.-1003-136G>T (n.-1003-136G>T) c.3777C>A (p.His1259Gln) c.3681C>A (p.His1227Gln) c.1386C>A (p.His462Gln) c.3804C>A (p.His1268Gln) c.3708C>A (p.His1236Gln) c.3648C>A (p.His1216Gln) c.3552C>A (p.His1184Gln) c.3522C>A (p.His1174Gln) | |
6 | g.43042923T>A | CA3813454 | CUL7,KLC4 | n.1595A>T c.3524A>T (p.His1175Leu) c.*180A>T (n.*180A>T) n.4085A>T c.*1821A>T (n.*1821A>T) n.3807A>T n.4101A>T c.1412-17A>T n.4363A>T c.3620A>T (p.His1207Leu) c.2016A>T c.-1003-135T>A (n.-1003-135T>A) c.3776A>T (p.His1259Leu) c.3680A>T (p.His1227Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) c.3803A>T (p.His1268Leu) c.3707A>T (p.His1236Leu) c.3647A>T (p.His1216Leu) c.3551A>T (p.His1184Leu) c.3521A>T (p.His1174Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042923T>C | CA364202932 | CUL7,KLC4 | n.1595A>G c.3524A>G (p.His1175Arg) c.*180A>G (n.*180A>G) n.4085A>G c.*1821A>G (n.*1821A>G) n.3807A>G n.4101A>G c.1412-17A>G n.4363A>G c.3620A>G (p.His1207Arg) c.2016A>G c.-1003-135T>C (n.-1003-135T>C) c.3776A>G (p.His1259Arg) c.3680A>G (p.His1227Arg) c.1385A>G (p.His462Arg) c.3803A>G (p.His1268Arg) c.3707A>G (p.His1236Arg) c.3647A>G (p.His1216Arg) c.3551A>G (p.His1184Arg) c.3521A>G (p.His1174Arg) | |
6 | g.43042923T>G | CA364202934 | CUL7,KLC4 | n.1595A>C c.3524A>C (p.His1175Pro) c.*180A>C (n.*180A>C) n.4085A>C c.*1821A>C (n.*1821A>C) n.3807A>C n.4101A>C c.1412-17A>C n.4363A>C c.3620A>C (p.His1207Pro) c.2016A>C c.-1003-135T>G (n.-1003-135T>G) c.3776A>C (p.His1259Pro) c.3680A>C (p.His1227Pro) c.1385A>C (p.His462Pro) c.3803A>C (p.His1268Pro) c.3707A>C (p.His1236Pro) c.3647A>C (p.His1216Pro) c.3551A>C (p.His1184Pro) c.3521A>C (p.His1174Pro) | |
6 | g.43042923T= | CA1624354882 | CUL7,KLC4 | n.1595A= c.3524A= (p.His1175=) c.*180A= (n.*180A=) n.4085A= c.*1821A= (n.*1821A=) n.3807A= n.4101A= c.1412-17A= n.4363A= c.3620A= (p.His1207=) c.2016A= c.-1003-135T= (n.-1003-135T=) c.3776A= (p.His1259=) c.3680A= (p.His1227=) c.1385A= (p.His462=) c.3803A= (p.His1268=) c.3707A= (p.His1236=) c.3647A= (p.His1216=) c.3551A= (p.His1184=) c.3521A= (p.His1174=) | |
6 | g.43042924G>A | CA364202937 | CUL7,KLC4 | n.1594C>T c.3523C>T (p.His1175Tyr) c.*179C>T (n.*179C>T) n.4084C>T c.*1820C>T (n.*1820C>T) n.3806C>T n.4100C>T c.1412-18C>T n.4362C>T c.3619C>T (p.His1207Tyr) c.2015C>T c.-1003-134G>A (n.-1003-134G>A) c.3775C>T (p.His1259Tyr) c.3679C>T (p.His1227Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) c.3802C>T (p.His1268Tyr) c.3706C>T (p.His1236Tyr) c.3646C>T (p.His1216Tyr) c.3550C>T (p.His1184Tyr) c.3520C>T (p.His1174Tyr) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43042924G>C | CA364202939 | CUL7,KLC4 | n.1594C>G c.3523C>G (p.His1175Asp) c.*179C>G (n.*179C>G) n.4084C>G c.*1820C>G (n.*1820C>G) n.3806C>G n.4100C>G c.1412-18C>G n.4362C>G c.3619C>G (p.His1207Asp) c.2015C>G c.-1003-134G>C (n.-1003-134G>C) c.3775C>G (p.His1259Asp) c.3679C>G (p.His1227Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) c.3802C>G (p.His1268Asp) c.3706C>G (p.His1236Asp) c.3646C>G (p.His1216Asp) c.3550C>G (p.His1184Asp) c.3520C>G (p.His1174Asp) | |
6 | g.43042924G>T | CA364202936 | CUL7,KLC4 | n.1594C>A c.3523C>A (p.His1175Asn) c.*179C>A (n.*179C>A) n.4084C>A c.*1820C>A (n.*1820C>A) n.3806C>A n.4100C>A c.1412-18C>A n.4362C>A c.3619C>A (p.His1207Asn) c.2015C>A c.-1003-134G>T (n.-1003-134G>T) c.3775C>A (p.His1259Asn) c.3679C>A (p.His1227Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) c.3802C>A (p.His1268Asn) c.3706C>A (p.His1236Asn) c.3646C>A (p.His1216Asn) c.3550C>A (p.His1184Asn) c.3520C>A (p.His1174Asn) | |
6 | g.43042925C>A | CA364202941 | CUL7,KLC4 | n.1593G>T c.3522G>T (p.Glu1174Asp) c.*178G>T (n.*178G>T) n.4083G>T c.*1819G>T (n.*1819G>T) n.3805G>T n.4099G>T c.1412-19G>T n.4361G>T c.3618G>T (p.Glu1206Asp) c.2014G>T c.-1003-133C>A (n.-1003-133C>A) c.3774G>T (p.Glu1258Asp) c.3678G>T (p.Glu1226Asp) c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.3801G>T (p.Glu1267Asp) c.3705G>T (p.Glu1235Asp) c.3645G>T (p.Glu1215Asp) c.3549G>T (p.Glu1183Asp) c.3519G>T (p.Glu1173Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.43042925C>G | CA364202942 | CUL7,KLC4 | n.1593G>C c.3522G>C (p.Glu1174Asp) c.*178G>C (n.*178G>C) n.4083G>C c.*1819G>C (n.*1819G>C) n.3805G>C n.4099G>C c.1412-19G>C n.4361G>C c.3618G>C (p.Glu1206Asp) c.2014G>C c.-1003-133C>G (n.-1003-133C>G) c.3774G>C (p.Glu1258Asp) c.3678G>C (p.Glu1226Asp) c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.3801G>C (p.Glu1267Asp) c.3705G>C (p.Glu1235Asp) c.3645G>C (p.Glu1215Asp) c.3549G>C (p.Glu1183Asp) c.3519G>C (p.Glu1173Asp) | |
6 | g.43042925C>T | CA450369647 | CUL7,KLC4 | n.1593G>A c.3522G>A (p.Glu1174=) c.*178G>A (n.*178G>A) n.4083G>A c.*1819G>A (n.*1819G>A) n.3805G>A n.4099G>A c.1412-19G>A n.4361G>A c.3618G>A (p.Glu1206=) c.2014G>A c.-1003-133C>T (n.-1003-133C>T) c.3774G>A (p.Glu1258=) c.3678G>A (p.Glu1226=) c.1383G>A (p.Glu461=) c.3801G>A (p.Glu1267=) c.3705G>A (p.Glu1235=) c.3645G>A (p.Glu1215=) c.3549G>A (p.Glu1183=) c.3519G>A (p.Glu1173=) | gnomAD v4 |
6 | g.43042926T>A | CA364202945 | CUL7,KLC4 | n.1592A>T c.3521A>T (p.Glu1174Val) c.*177A>T (n.*177A>T) n.4082A>T c.*1818A>T (n.*1818A>T) n.3804A>T n.4098A>T c.1412-20A>T n.4360A>T c.3617A>T (p.Glu1206Val) c.2013A>T c.-1003-132T>A (n.-1003-132T>A) c.3773A>T (p.Glu1258Val) c.3677A>T (p.Glu1226Val) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.3800A>T (p.Glu1267Val) c.3704A>T (p.Glu1235Val) c.3644A>T (p.Glu1215Val) c.3548A>T (p.Glu1183Val) c.3518A>T (p.Glu1173Val) | |
6 | g.43042926T>C | CA364202946 | CUL7,KLC4 | n.1592A>G c.3521A>G (p.Glu1174Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) n.4082A>G c.*1818A>G (n.*1818A>G) n.3804A>G n.4098A>G c.1412-20A>G n.4360A>G c.3617A>G (p.Glu1206Gly) c.2013A>G c.-1003-132T>C (n.-1003-132T>C) c.3773A>G (p.Glu1258Gly) c.3677A>G (p.Glu1226Gly) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.3800A>G (p.Glu1267Gly) c.3704A>G (p.Glu1235Gly) c.3644A>G (p.Glu1215Gly) c.3548A>G (p.Glu1183Gly) c.3518A>G (p.Glu1173Gly) | |
6 | g.43042926T>G | CA364202947 | CUL7,KLC4 | n.1592A>C c.3521A>C (p.Glu1174Ala) c.*177A>C (n.*177A>C) n.4082A>C c.*1818A>C (n.*1818A>C) n.3804A>C n.4098A>C c.1412-20A>C n.4360A>C c.3617A>C (p.Glu1206Ala) c.2013A>C c.-1003-132T>G (n.-1003-132T>G) c.3773A>C (p.Glu1258Ala) c.3677A>C (p.Glu1226Ala) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.3800A>C (p.Glu1267Ala) c.3704A>C (p.Glu1235Ala) c.3644A>C (p.Glu1215Ala) c.3548A>C (p.Glu1183Ala) c.3518A>C (p.Glu1173Ala) | |
6 | g.43042927C>A | CA364202949 | CUL7,KLC4 | n.1591G>T c.3520G>T (p.Glu1174Ter) c.*176G>T (n.*176G>T) n.4081G>T c.*1817G>T (n.*1817G>T) n.3803G>T n.4097G>T c.1412-21G>T n.4359G>T c.3616G>T (p.Glu1206Ter) c.2012G>T c.-1003-131C>A (n.-1003-131C>A) c.3772G>T (p.Glu1258Ter) c.3676G>T (p.Glu1226Ter) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.3799G>T (p.Glu1267Ter) c.3703G>T (p.Glu1235Ter) c.3643G>T (p.Glu1215Ter) c.3547G>T (p.Glu1183Ter) c.3517G>T (p.Glu1173Ter) | |
6 | g.43042927C>G | CA364202951 | CUL7,KLC4 | n.1591G>C c.3520G>C (p.Glu1174Gln) c.*176G>C (n.*176G>C) n.4081G>C c.*1817G>C (n.*1817G>C) n.3803G>C n.4097G>C c.1412-21G>C n.4359G>C c.3616G>C (p.Glu1206Gln) c.2012G>C c.-1003-131C>G (n.-1003-131C>G) c.3772G>C (p.Glu1258Gln) c.3676G>C (p.Glu1226Gln) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.3799G>C (p.Glu1267Gln) c.3703G>C (p.Glu1235Gln) c.3643G>C (p.Glu1215Gln) c.3547G>C (p.Glu1183Gln) c.3517G>C (p.Glu1173Gln) | |
6 | g.43042927C>T | CA364202952 | CUL7,KLC4 | n.1591G>A c.3520G>A (p.Glu1174Lys) c.*176G>A (n.*176G>A) n.4081G>A c.*1817G>A (n.*1817G>A) n.3803G>A n.4097G>A c.1412-21G>A n.4359G>A c.3616G>A (p.Glu1206Lys) c.2012G>A c.-1003-131C>T (n.-1003-131C>T) c.3772G>A (p.Glu1258Lys) c.3676G>A (p.Glu1226Lys) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.3799G>A (p.Glu1267Lys) c.3703G>A (p.Glu1235Lys) c.3643G>A (p.Glu1215Lys) c.3547G>A (p.Glu1183Lys) c.3517G>A (p.Glu1173Lys) | |
6 | g.43042928A>C | CA364202954 | CUL7,KLC4 | n.1590T>G c.3519T>G (p.Cys1173Trp) c.*175T>G (n.*175T>G) n.4080T>G c.*1816T>G (n.*1816T>G) n.3802T>G n.4096T>G c.1412-22T>G n.4358T>G c.3615T>G (p.Cys1205Trp) c.2011T>G c.-1003-130A>C (n.-1003-130A>C) c.3771T>G (p.Cys1257Trp) c.3675T>G (p.Cys1225Trp) c.1380T>G (p.Cys460Trp) c.3798T>G (p.Cys1266Trp) c.3702T>G (p.Cys1234Trp) c.3642T>G (p.Cys1214Trp) c.3546T>G (p.Cys1182Trp) c.3516T>G (p.Cys1172Trp) | |
6 | g.43042928A>G | CA450369648 | CUL7,KLC4 | n.1590T>C c.3519T>C (p.Cys1173=) c.*175T>C (n.*175T>C) n.4080T>C c.*1816T>C (n.*1816T>C) n.3802T>C n.4096T>C c.1412-22T>C n.4358T>C c.3615T>C (p.Cys1205=) c.2011T>C c.-1003-130A>G (n.-1003-130A>G) c.3771T>C (p.Cys1257=) c.3675T>C (p.Cys1225=) c.1380T>C (p.Cys460=) c.3798T>C (p.Cys1266=) c.3702T>C (p.Cys1234=) c.3642T>C (p.Cys1214=) c.3546T>C (p.Cys1182=) c.3516T>C (p.Cys1172=) | |
6 | g.43042928A>T | CA364202956 | CUL7,KLC4 | n.1590T>A c.3519T>A (p.Cys1173Ter) c.*175T>A (n.*175T>A) n.4080T>A c.*1816T>A (n.*1816T>A) n.3802T>A n.4096T>A c.1412-22T>A n.4358T>A c.3615T>A (p.Cys1205Ter) c.2011T>A c.-1003-130A>T (n.-1003-130A>T) c.3771T>A (p.Cys1257Ter) c.3675T>A (p.Cys1225Ter) c.1380T>A (p.Cys460Ter) c.3798T>A (p.Cys1266Ter) c.3702T>A (p.Cys1234Ter) c.3642T>A (p.Cys1214Ter) c.3546T>A (p.Cys1182Ter) c.3516T>A (p.Cys1172Ter) | |
6 | g.43042928dup | CA2842807331 | CUL7,KLC4 | n.1590dup c.3519dup (p.Glu1174Ter) c.*175dup (n.*175dup) n.4080dup c.*1816dup (n.*1816dup) n.3802dup n.4096dup c.1412-22dup n.4358dup c.3615dup (p.Glu1206Ter) c.2011dup c.-1003-130dup (n.-1003-130dup) c.3771dup (p.Glu1258Ter) c.3675dup (p.Glu1226Ter) c.1380dup (p.Glu461Ter) c.3798dup (p.Glu1267Ter) c.3702dup (p.Glu1235Ter) c.3642dup (p.Glu1215Ter) c.3546dup (p.Glu1183Ter) c.3516dup (p.Glu1173Ter) | |
6 | g.43042929C>A | CA364202958 | CUL7,KLC4 | n.1589G>T c.3518G>T (p.Cys1173Phe) c.*174G>T (n.*174G>T) n.4079G>T c.*1815G>T (n.*1815G>T) n.3801G>T n.4095G>T c.1412-23G>T n.4357G>T c.3614G>T (p.Cys1205Phe) c.2010G>T c.-1003-129C>A (n.-1003-129C>A) c.3770G>T (p.Cys1257Phe) c.3674G>T (p.Cys1225Phe) c.1379G>T (p.Cys460Phe) c.3797G>T (p.Cys1266Phe) c.3701G>T (p.Cys1234Phe) c.3641G>T (p.Cys1214Phe) c.3545G>T (p.Cys1182Phe) c.3515G>T (p.Cys1172Phe) | |
6 | g.43042929C>G | CA364202959 | CUL7,KLC4 | n.1589G>C c.3518G>C (p.Cys1173Ser) c.*174G>C (n.*174G>C) n.4079G>C c.*1815G>C (n.*1815G>C) n.3801G>C n.4095G>C c.1412-23G>C n.4357G>C c.3614G>C (p.Cys1205Ser) c.2010G>C c.-1003-129C>G (n.-1003-129C>G) c.3770G>C (p.Cys1257Ser) c.3674G>C (p.Cys1225Ser) c.1379G>C (p.Cys460Ser) c.3797G>C (p.Cys1266Ser) c.3701G>C (p.Cys1234Ser) c.3641G>C (p.Cys1214Ser) c.3545G>C (p.Cys1182Ser) c.3515G>C (p.Cys1172Ser) | |
6 | g.43042929C>T | CA364202961 | CUL7,KLC4 | n.1589G>A c.3518G>A (p.Cys1173Tyr) c.*174G>A (n.*174G>A) n.4079G>A c.*1815G>A (n.*1815G>A) n.3801G>A n.4095G>A c.1412-23G>A n.4357G>A c.3614G>A (p.Cys1205Tyr) c.2010G>A c.-1003-129C>T (n.-1003-129C>T) c.3770G>A (p.Cys1257Tyr) c.3674G>A (p.Cys1225Tyr) c.1379G>A (p.Cys460Tyr) c.3797G>A (p.Cys1266Tyr) c.3701G>A (p.Cys1234Tyr) c.3641G>A (p.Cys1214Tyr) c.3545G>A (p.Cys1182Tyr) c.3515G>A (p.Cys1172Tyr) | |
6 | g.43042930A>C | CA364202964 | CUL7,KLC4 | n.1588T>G c.3517T>G (p.Cys1173Gly) c.*173T>G (n.*173T>G) n.4078T>G c.*1814T>G (n.*1814T>G) n.3800T>G n.4094T>G c.1412-24T>G n.4356T>G c.3613T>G (p.Cys1205Gly) c.2009T>G c.-1003-128A>C (n.-1003-128A>C) c.3769T>G (p.Cys1257Gly) c.3673T>G (p.Cys1225Gly) c.1378T>G (p.Cys460Gly) c.3796T>G (p.Cys1266Gly) c.3700T>G (p.Cys1234Gly) c.3640T>G (p.Cys1214Gly) c.3544T>G (p.Cys1182Gly) c.3514T>G (p.Cys1172Gly) | |
6 | g.43042930A>G | CA364202966 | CUL7,KLC4 | n.1588T>C c.3517T>C (p.Cys1173Arg) c.*173T>C (n.*173T>C) n.4078T>C c.*1814T>C (n.*1814T>C) n.3800T>C n.4094T>C c.1412-24T>C n.4356T>C c.3613T>C (p.Cys1205Arg) c.2009T>C c.-1003-128A>G (n.-1003-128A>G) c.3769T>C (p.Cys1257Arg) c.3673T>C (p.Cys1225Arg) c.1378T>C (p.Cys460Arg) c.3796T>C (p.Cys1266Arg) c.3700T>C (p.Cys1234Arg) c.3640T>C (p.Cys1214Arg) c.3544T>C (p.Cys1182Arg) c.3514T>C (p.Cys1172Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.43042930A>T | CA364202965 | CUL7,KLC4 | n.1588T>A c.3517T>A (p.Cys1173Ser) c.*173T>A (n.*173T>A) n.4078T>A c.*1814T>A (n.*1814T>A) n.3800T>A n.4094T>A c.1412-24T>A n.4356T>A c.3613T>A (p.Cys1205Ser) c.2009T>A c.-1003-128A>T (n.-1003-128A>T) c.3769T>A (p.Cys1257Ser) c.3673T>A (p.Cys1225Ser) c.1378T>A (p.Cys460Ser) c.3796T>A (p.Cys1266Ser) c.3700T>A (p.Cys1234Ser) c.3640T>A (p.Cys1214Ser) c.3544T>A (p.Cys1182Ser) c.3514T>A (p.Cys1172Ser) | |
6 | g.43042931G>A | CA450369650 | CUL7,KLC4 | n.1587C>T c.3516C>T (p.Tyr1172=) c.*172C>T (n.*172C>T) n.4077C>T c.*1813C>T (n.*1813C>T) n.3799C>T n.4093C>T c.1412-25C>T n.4355C>T c.3612C>T (p.Tyr1204=) c.2008C>T c.-1003-127G>A (n.-1003-127G>A) c.3768C>T (p.Tyr1256=) c.3672C>T (p.Tyr1224=) c.1377C>T (p.Tyr459=) c.3795C>T (p.Tyr1265=) c.3699C>T (p.Tyr1233=) c.3639C>T (p.Tyr1213=) c.3543C>T (p.Tyr1181=) c.3513C>T (p.Tyr1171=) | |
6 | g.43042931G>C | CA364202968 | CUL7,KLC4 | n.1587C>G c.3516C>G (p.Tyr1172Ter) c.*172C>G (n.*172C>G) n.4077C>G c.*1813C>G (n.*1813C>G) n.3799C>G n.4093C>G c.1412-25C>G n.4355C>G c.3612C>G (p.Tyr1204Ter) c.2008C>G c.-1003-127G>C (n.-1003-127G>C) c.3768C>G (p.Tyr1256Ter) c.3672C>G (p.Tyr1224Ter) c.1377C>G (p.Tyr459Ter) c.3795C>G (p.Tyr1265Ter) c.3699C>G (p.Tyr1233Ter) c.3639C>G (p.Tyr1213Ter) c.3543C>G (p.Tyr1181Ter) c.3513C>G (p.Tyr1171Ter) | |
6 | g.43042931G>T | CA364202970 | CUL7,KLC4 | n.1587C>A c.3516C>A (p.Tyr1172Ter) c.*172C>A (n.*172C>A) n.4077C>A c.*1813C>A (n.*1813C>A) n.3799C>A n.4093C>A c.1412-25C>A n.4355C>A c.3612C>A (p.Tyr1204Ter) c.2008C>A c.-1003-127G>T (n.-1003-127G>T) c.3768C>A (p.Tyr1256Ter) c.3672C>A (p.Tyr1224Ter) c.1377C>A (p.Tyr459Ter) c.3795C>A (p.Tyr1265Ter) c.3699C>A (p.Tyr1233Ter) c.3639C>A (p.Tyr1213Ter) c.3543C>A (p.Tyr1181Ter) c.3513C>A (p.Tyr1171Ter) | |
6 | g.43042932T>A | CA364202972 | CUL7,KLC4 | n.1586A>T c.3515A>T (p.Tyr1172Phe) c.*171A>T (n.*171A>T) n.4076A>T c.*1812A>T (n.*1812A>T) n.3798A>T n.4092A>T c.1412-26A>T n.4354A>T c.3611A>T (p.Tyr1204Phe) c.2007A>T c.-1003-126T>A (n.-1003-126T>A) c.3767A>T (p.Tyr1256Phe) c.3671A>T (p.Tyr1224Phe) c.1376A>T (p.Tyr459Phe) c.3794A>T (p.Tyr1265Phe) c.3698A>T (p.Tyr1233Phe) c.3638A>T (p.Tyr1213Phe) c.3542A>T (p.Tyr1181Phe) c.3512A>T (p.Tyr1171Phe) | |
6 | g.43042932T>C | CA3813455 | CUL7,KLC4 | n.1586A>G c.3515A>G (p.Tyr1172Cys) c.*171A>G (n.*171A>G) n.4076A>G c.*1812A>G (n.*1812A>G) n.3798A>G n.4092A>G c.1412-26A>G n.4354A>G c.3611A>G (p.Tyr1204Cys) c.2007A>G c.-1003-126T>C (n.-1003-126T>C) c.3767A>G (p.Tyr1256Cys) c.3671A>G (p.Tyr1224Cys) c.1376A>G (p.Tyr459Cys) c.3794A>G (p.Tyr1265Cys) c.3698A>G (p.Tyr1233Cys) c.3638A>G (p.Tyr1213Cys) c.3542A>G (p.Tyr1181Cys) c.3512A>G (p.Tyr1171Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042932T>G | CA364202974 | CUL7,KLC4 | n.1586A>C c.3515A>C (p.Tyr1172Ser) c.*171A>C (n.*171A>C) n.4076A>C c.*1812A>C (n.*1812A>C) n.3798A>C n.4092A>C c.1412-26A>C n.4354A>C c.3611A>C (p.Tyr1204Ser) c.2007A>C c.-1003-126T>G (n.-1003-126T>G) c.3767A>C (p.Tyr1256Ser) c.3671A>C (p.Tyr1224Ser) c.1376A>C (p.Tyr459Ser) c.3794A>C (p.Tyr1265Ser) c.3698A>C (p.Tyr1233Ser) c.3638A>C (p.Tyr1213Ser) c.3542A>C (p.Tyr1181Ser) c.3512A>C (p.Tyr1171Ser) | |
6 | g.43042932T= | CA1624354883 | CUL7,KLC4 | n.1586A= c.3515A= (p.Tyr1172=) c.*171A= (n.*171A=) n.4076A= c.*1812A= (n.*1812A=) n.3798A= n.4092A= c.1412-26A= n.4354A= c.3611A= (p.Tyr1204=) c.2007A= c.-1003-126T= (n.-1003-126T=) c.3767A= (p.Tyr1256=) c.3671A= (p.Tyr1224=) c.1376A= (p.Tyr459=) c.3794A= (p.Tyr1265=) c.3698A= (p.Tyr1233=) c.3638A= (p.Tyr1213=) c.3542A= (p.Tyr1181=) c.3512A= (p.Tyr1171=) | |
6 | g.43042933A= | CA1624354884 | CUL7,KLC4 | n.1585T= c.3514T= (p.Tyr1172=) c.*170T= (n.*170T=) n.4075T= c.*1811T= (n.*1811T=) n.3797T= n.4091T= c.1412-27T= n.4353T= c.3610T= (p.Tyr1204=) c.2006T= c.-1003-125A= (n.-1003-125A=) c.3766T= (p.Tyr1256=) c.3670T= (p.Tyr1224=) c.1375T= (p.Tyr459=) c.3793T= (p.Tyr1265=) c.3697T= (p.Tyr1233=) c.3637T= (p.Tyr1213=) c.3541T= (p.Tyr1181=) c.3511T= (p.Tyr1171=) | |
6 | g.43042933A>C | CA364202976 | CUL7,KLC4 | n.1585T>G c.3514T>G (p.Tyr1172Asp) c.*170T>G (n.*170T>G) n.4075T>G c.*1811T>G (n.*1811T>G) n.3797T>G n.4091T>G c.1412-27T>G n.4353T>G c.3610T>G (p.Tyr1204Asp) c.2006T>G c.-1003-125A>C (n.-1003-125A>C) c.3766T>G (p.Tyr1256Asp) c.3670T>G (p.Tyr1224Asp) c.1375T>G (p.Tyr459Asp) c.3793T>G (p.Tyr1265Asp) c.3697T>G (p.Tyr1233Asp) c.3637T>G (p.Tyr1213Asp) c.3541T>G (p.Tyr1181Asp) c.3511T>G (p.Tyr1171Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.43042933A>G | CA364202978 | CUL7,KLC4 | n.1585T>C c.3514T>C (p.Tyr1172His) c.*170T>C (n.*170T>C) n.4075T>C c.*1811T>C (n.*1811T>C) n.3797T>C n.4091T>C c.1412-27T>C n.4353T>C c.3610T>C (p.Tyr1204His) c.2006T>C c.-1003-125A>G (n.-1003-125A>G) c.3766T>C (p.Tyr1256His) c.3670T>C (p.Tyr1224His) c.1375T>C (p.Tyr459His) c.3793T>C (p.Tyr1265His) c.3697T>C (p.Tyr1233His) c.3637T>C (p.Tyr1213His) c.3541T>C (p.Tyr1181His) c.3511T>C (p.Tyr1171His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042933A>T | CA364202979 | CUL7,KLC4 | n.1585T>A c.3514T>A (p.Tyr1172Asn) c.*170T>A (n.*170T>A) n.4075T>A c.*1811T>A (n.*1811T>A) n.3797T>A n.4091T>A c.1412-27T>A n.4353T>A c.3610T>A (p.Tyr1204Asn) c.2006T>A c.-1003-125A>T (n.-1003-125A>T) c.3766T>A (p.Tyr1256Asn) c.3670T>A (p.Tyr1224Asn) c.1375T>A (p.Tyr459Asn) c.3793T>A (p.Tyr1265Asn) c.3697T>A (p.Tyr1233Asn) c.3637T>A (p.Tyr1213Asn) c.3541T>A (p.Tyr1181Asn) c.3511T>A (p.Tyr1171Asn) | |
6 | g.43042934G>A | CA450369654 | CUL7,KLC4 | n.1584C>T c.3513C>T (p.Arg1171=) c.*169C>T (n.*169C>T) n.4074C>T c.*1810C>T (n.*1810C>T) n.3796C>T n.4090C>T c.1412-28C>T n.4352C>T c.3609C>T (p.Arg1203=) c.2005C>T c.-1003-124G>A (n.-1003-124G>A) c.3765C>T (p.Arg1255=) c.3669C>T (p.Arg1223=) c.1374C>T (p.Arg458=) c.3792C>T (p.Arg1264=) c.3696C>T (p.Arg1232=) c.3636C>T (p.Arg1212=) c.3540C>T (p.Arg1180=) c.3510C>T (p.Arg1170=) | |
6 | g.43042934G>C | CA450369653 | CUL7,KLC4 | n.1584C>G c.3513C>G (p.Arg1171=) c.*169C>G (n.*169C>G) n.4074C>G c.*1810C>G (n.*1810C>G) n.3796C>G n.4090C>G c.1412-28C>G n.4352C>G c.3609C>G (p.Arg1203=) c.2005C>G c.-1003-124G>C (n.-1003-124G>C) c.3765C>G (p.Arg1255=) c.3669C>G (p.Arg1223=) c.1374C>G (p.Arg458=) c.3792C>G (p.Arg1264=) c.3696C>G (p.Arg1232=) c.3636C>G (p.Arg1212=) c.3540C>G (p.Arg1180=) c.3510C>G (p.Arg1170=) | |
6 | g.43042934G>T | CA450369652 | CUL7,KLC4 | n.1584C>A c.3513C>A (p.Arg1171=) c.*169C>A (n.*169C>A) n.4074C>A c.*1810C>A (n.*1810C>A) n.3796C>A n.4090C>A c.1412-28C>A n.4352C>A c.3609C>A (p.Arg1203=) c.2005C>A c.-1003-124G>T (n.-1003-124G>T) c.3765C>A (p.Arg1255=) c.3669C>A (p.Arg1223=) c.1374C>A (p.Arg458=) c.3792C>A (p.Arg1264=) c.3696C>A (p.Arg1232=) c.3636C>A (p.Arg1212=) c.3540C>A (p.Arg1180=) c.3510C>A (p.Arg1170=) | |
6 | g.43042935C>A | CA364202982 | CUL7,KLC4 | n.1583G>T c.3512G>T (p.Arg1171Leu) c.*168G>T (n.*168G>T) n.4073G>T c.*1809G>T (n.*1809G>T) n.3795G>T n.4089G>T c.1412-29G>T n.4351G>T c.3608G>T (p.Arg1203Leu) c.2004G>T c.-1003-123C>A (n.-1003-123C>A) c.3764G>T (p.Arg1255Leu) c.3668G>T (p.Arg1223Leu) c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.3791G>T (p.Arg1264Leu) c.3695G>T (p.Arg1232Leu) c.3635G>T (p.Arg1212Leu) c.3539G>T (p.Arg1180Leu) c.3509G>T (p.Arg1170Leu) | |
6 | g.43042935C= | CA1624354885 | CUL7,KLC4 | n.1583G= c.3512G= (p.Arg1171=) c.*168G= (n.*168G=) n.4073G= c.*1809G= (n.*1809G=) n.3795G= n.4089G= c.1412-29G= n.4351G= c.3608G= (p.Arg1203=) c.2004G= c.-1003-123C= (n.-1003-123C=) c.3764G= (p.Arg1255=) c.3668G= (p.Arg1223=) c.1373G= (p.Arg458=) c.3791G= (p.Arg1264=) c.3695G= (p.Arg1232=) c.3635G= (p.Arg1212=) c.3539G= (p.Arg1180=) c.3509G= (p.Arg1170=) | |
6 | g.43042935C>G | CA364202984 | CUL7,KLC4 | n.1583G>C c.3512G>C (p.Arg1171Pro) c.*168G>C (n.*168G>C) n.4073G>C c.*1809G>C (n.*1809G>C) n.3795G>C n.4089G>C c.1412-29G>C n.4351G>C c.3608G>C (p.Arg1203Pro) c.2004G>C c.-1003-123C>G (n.-1003-123C>G) c.3764G>C (p.Arg1255Pro) c.3668G>C (p.Arg1223Pro) c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.3791G>C (p.Arg1264Pro) c.3695G>C (p.Arg1232Pro) c.3635G>C (p.Arg1212Pro) c.3539G>C (p.Arg1180Pro) c.3509G>C (p.Arg1170Pro) | |
6 | g.43042935C>T | CA3813456 | CUL7,KLC4 | n.1583G>A c.3512G>A (p.Arg1171His) c.*168G>A (n.*168G>A) n.4073G>A c.*1809G>A (n.*1809G>A) n.3795G>A n.4089G>A c.1412-29G>A n.4351G>A c.3608G>A (p.Arg1203His) c.2004G>A c.-1003-123C>T (n.-1003-123C>T) c.3764G>A (p.Arg1255His) c.3668G>A (p.Arg1223His) c.1373G>A (p.Arg458His) c.3791G>A (p.Arg1264His) c.3695G>A (p.Arg1232His) c.3635G>A (p.Arg1212His) c.3539G>A (p.Arg1180His) c.3509G>A (p.Arg1170His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.43042936G>A | CA3813457 | CUL7,KLC4 | n.1582C>T c.3511C>T (p.Arg1171Cys) c.*167C>T (n.*167C>T) n.4072C>T c.*1808C>T (n.*1808C>T) n.3794C>T n.4088C>T c.1412-30C>T n.4350C>T c.3607C>T (p.Arg1203Cys) c.2003C>T c.-1003-122G>A (n.-1003-122G>A) c.3763C>T (p.Arg1255Cys) c.3667C>T (p.Arg1223Cys) c.1372C>T (p.Arg458Cys) c.3790C>T (p.Arg1264Cys) c.3694C>T (p.Arg1232Cys) c.3634C>T (p.Arg1212Cys) c.3538C>T (p.Arg1180Cys) c.3508C>T (p.Arg1170Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042936G>C | CA364202989 | CUL7,KLC4 | n.1582C>G c.3511C>G (p.Arg1171Gly) c.*167C>G (n.*167C>G) n.4072C>G c.*1808C>G (n.*1808C>G) n.3794C>G n.4088C>G c.1412-30C>G n.4350C>G c.3607C>G (p.Arg1203Gly) c.2003C>G c.-1003-122G>C (n.-1003-122G>C) c.3763C>G (p.Arg1255Gly) c.3667C>G (p.Arg1223Gly) c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.3790C>G (p.Arg1264Gly) c.3694C>G (p.Arg1232Gly) c.3634C>G (p.Arg1212Gly) c.3538C>G (p.Arg1180Gly) c.3508C>G (p.Arg1170Gly) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43042936G= | CA1624354886 | CUL7,KLC4 | n.1582C= c.3511C= (p.Arg1171=) c.*167C= (n.*167C=) n.4072C= c.*1808C= (n.*1808C=) n.3794C= n.4088C= c.1412-30C= n.4350C= c.3607C= (p.Arg1203=) c.2003C= c.-1003-122G= (n.-1003-122G=) c.3763C= (p.Arg1255=) c.3667C= (p.Arg1223=) c.1372C= (p.Arg458=) c.3790C= (p.Arg1264=) c.3694C= (p.Arg1232=) c.3634C= (p.Arg1212=) c.3538C= (p.Arg1180=) c.3508C= (p.Arg1170=) | |
6 | g.43042936G>T | CA364202986 | CUL7,KLC4 | n.1582C>A c.3511C>A (p.Arg1171Ser) c.*167C>A (n.*167C>A) n.4072C>A c.*1808C>A (n.*1808C>A) n.3794C>A n.4088C>A c.1412-30C>A n.4350C>A c.3607C>A (p.Arg1203Ser) c.2003C>A c.-1003-122G>T (n.-1003-122G>T) c.3763C>A (p.Arg1255Ser) c.3667C>A (p.Arg1223Ser) c.1372C>A (p.Arg458Ser) c.3790C>A (p.Arg1264Ser) c.3694C>A (p.Arg1232Ser) c.3634C>A (p.Arg1212Ser) c.3538C>A (p.Arg1180Ser) c.3508C>A (p.Arg1170Ser) | |
6 | g.43042937T>A | CA450369657 | CUL7,KLC4 | n.1581A>T c.3510A>T (p.Pro1170=) c.*166A>T (n.*166A>T) n.4071A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) n.3793A>T n.4087A>T c.1412-31A>T n.4349A>T c.3606A>T (p.Pro1202=) c.2002A>T c.-1003-121T>A (n.-1003-121T>A) c.3762A>T (p.Pro1254=) c.3666A>T (p.Pro1222=) c.1371A>T (p.Pro457=) c.3789A>T (p.Pro1263=) c.3693A>T (p.Pro1231=) c.3633A>T (p.Pro1211=) c.3537A>T (p.Pro1179=) c.3507A>T (p.Pro1169=) | |
6 | g.43042937T>C | CA450369658 | CUL7,KLC4 | n.1581A>G c.3510A>G (p.Pro1170=) c.*166A>G (n.*166A>G) n.4071A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) n.3793A>G n.4087A>G c.1412-31A>G n.4349A>G c.3606A>G (p.Pro1202=) c.2002A>G c.-1003-121T>C (n.-1003-121T>C) c.3762A>G (p.Pro1254=) c.3666A>G (p.Pro1222=) c.1371A>G (p.Pro457=) c.3789A>G (p.Pro1263=) c.3693A>G (p.Pro1231=) c.3633A>G (p.Pro1211=) c.3537A>G (p.Pro1179=) c.3507A>G (p.Pro1169=) | gnomAD v4 |
6 | g.43042937T>G | CA450369659 | CUL7,KLC4 | n.1581A>C c.3510A>C (p.Pro1170=) c.*166A>C (n.*166A>C) n.4071A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) n.3793A>C n.4087A>C c.1412-31A>C n.4349A>C c.3606A>C (p.Pro1202=) c.2002A>C c.-1003-121T>G (n.-1003-121T>G) c.3762A>C (p.Pro1254=) c.3666A>C (p.Pro1222=) c.1371A>C (p.Pro457=) c.3789A>C (p.Pro1263=) c.3693A>C (p.Pro1231=) c.3633A>C (p.Pro1211=) c.3537A>C (p.Pro1179=) c.3507A>C (p.Pro1169=) | |
6 | g.43042938G>A | CA364202990 | CUL7,KLC4 | n.1580C>T c.3509C>T (p.Pro1170Leu) c.*165C>T (n.*165C>T) n.4070C>T c.*1806C>T (n.*1806C>T) n.3792C>T n.4086C>T c.1412-32C>T n.4348C>T c.3605C>T (p.Pro1202Leu) c.2001C>T c.-1003-120G>A (n.-1003-120G>A) c.3761C>T (p.Pro1254Leu) c.3665C>T (p.Pro1222Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.3788C>T (p.Pro1263Leu) c.3692C>T (p.Pro1231Leu) c.3632C>T (p.Pro1211Leu) c.3536C>T (p.Pro1179Leu) c.3506C>T (p.Pro1169Leu) | |
6 | g.43042938G>C | CA364202992 | CUL7,KLC4 | n.1580C>G c.3509C>G (p.Pro1170Arg) c.*165C>G (n.*165C>G) n.4070C>G c.*1806C>G (n.*1806C>G) n.3792C>G n.4086C>G c.1412-32C>G n.4348C>G c.3605C>G (p.Pro1202Arg) c.2001C>G c.-1003-120G>C (n.-1003-120G>C) c.3761C>G (p.Pro1254Arg) c.3665C>G (p.Pro1222Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.3788C>G (p.Pro1263Arg) c.3692C>G (p.Pro1231Arg) c.3632C>G (p.Pro1211Arg) c.3536C>G (p.Pro1179Arg) c.3506C>G (p.Pro1169Arg) | |
6 | g.43042938G= | CA1624354887 | CUL7,KLC4 | n.1580C= c.3509C= (p.Pro1170=) c.*165C= (n.*165C=) n.4070C= c.*1806C= (n.*1806C=) n.3792C= n.4086C= c.1412-32C= n.4348C= c.3605C= (p.Pro1202=) c.2001C= c.-1003-120G= (n.-1003-120G=) c.3761C= (p.Pro1254=) c.3665C= (p.Pro1222=) c.1370C= (p.Pro457=) c.3788C= (p.Pro1263=) c.3692C= (p.Pro1231=) c.3632C= (p.Pro1211=) c.3536C= (p.Pro1179=) c.3506C= (p.Pro1169=) | |
6 | g.43042938G>T | CA364202994 | CUL7,KLC4 | n.1580C>A c.3509C>A (p.Pro1170Gln) c.*165C>A (n.*165C>A) n.4070C>A c.*1806C>A (n.*1806C>A) n.3792C>A n.4086C>A c.1412-32C>A n.4348C>A c.3605C>A (p.Pro1202Gln) c.2001C>A c.-1003-120G>T (n.-1003-120G>T) c.3761C>A (p.Pro1254Gln) c.3665C>A (p.Pro1222Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.3788C>A (p.Pro1263Gln) c.3692C>A (p.Pro1231Gln) c.3632C>A (p.Pro1211Gln) c.3536C>A (p.Pro1179Gln) c.3506C>A (p.Pro1169Gln) | dbSNP |
6 | g.43042939G>A | CA138244651 | CUL7,KLC4 | n.1579C>T c.3508C>T (p.Pro1170Ser) c.*164C>T (n.*164C>T) n.4069C>T c.*1805C>T (n.*1805C>T) n.3791C>T n.4085C>T c.1412-33C>T n.4347C>T c.3604C>T (p.Pro1202Ser) c.2000C>T c.-1003-119G>A (n.-1003-119G>A) c.3760C>T (p.Pro1254Ser) c.3664C>T (p.Pro1222Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.3787C>T (p.Pro1263Ser) c.3691C>T (p.Pro1231Ser) c.3631C>T (p.Pro1211Ser) c.3535C>T (p.Pro1179Ser) c.3505C>T (p.Pro1169Ser) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
6 | g.43042939G>C | CA364202996 | CUL7,KLC4 | n.1579C>G c.3508C>G (p.Pro1170Ala) c.*164C>G (n.*164C>G) n.4069C>G c.*1805C>G (n.*1805C>G) n.3791C>G n.4085C>G c.1412-33C>G n.4347C>G c.3604C>G (p.Pro1202Ala) c.2000C>G c.-1003-119G>C (n.-1003-119G>C) c.3760C>G (p.Pro1254Ala) c.3664C>G (p.Pro1222Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.3787C>G (p.Pro1263Ala) c.3691C>G (p.Pro1231Ala) c.3631C>G (p.Pro1211Ala) c.3535C>G (p.Pro1179Ala) c.3505C>G (p.Pro1169Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042939G= | CA1624354888 | CUL7,KLC4 | n.1579C= c.3508C= (p.Pro1170=) c.*164C= (n.*164C=) n.4069C= c.*1805C= (n.*1805C=) n.3791C= n.4085C= c.1412-33C= n.4347C= c.3604C= (p.Pro1202=) c.2000C= c.-1003-119G= (n.-1003-119G=) c.3760C= (p.Pro1254=) c.3664C= (p.Pro1222=) c.1369C= (p.Pro457=) c.3787C= (p.Pro1263=) c.3691C= (p.Pro1231=) c.3631C= (p.Pro1211=) c.3535C= (p.Pro1179=) c.3505C= (p.Pro1169=) | |
6 | g.43042939G>T | CA364202997 | CUL7,KLC4 | n.1579C>A c.3508C>A (p.Pro1170Thr) c.*164C>A (n.*164C>A) n.4069C>A c.*1805C>A (n.*1805C>A) n.3791C>A n.4085C>A c.1412-33C>A n.4347C>A c.3604C>A (p.Pro1202Thr) c.2000C>A c.-1003-119G>T (n.-1003-119G>T) c.3760C>A (p.Pro1254Thr) c.3664C>A (p.Pro1222Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.3787C>A (p.Pro1263Thr) c.3691C>A (p.Pro1231Thr) c.3631C>A (p.Pro1211Thr) c.3535C>A (p.Pro1179Thr) c.3505C>A (p.Pro1169Thr) | dbSNP |
6 | g.43042940C>A | CA450369661 | CUL7,KLC4 | n.1578G>T c.3507G>T (p.Val1169=) c.*163G>T (n.*163G>T) n.4068G>T c.*1804G>T (n.*1804G>T) n.3790G>T n.4084G>T c.1412-34G>T n.4346G>T c.3603G>T (p.Val1201=) c.1999G>T c.-1003-118C>A (n.-1003-118C>A) c.3759G>T (p.Val1253=) c.3663G>T (p.Val1221=) c.1368G>T (p.Val456=) c.3786G>T (p.Val1262=) c.3690G>T (p.Val1230=) c.3630G>T (p.Val1210=) c.3534G>T (p.Val1178=) c.3504G>T (p.Val1168=) | gnomAD v4 |
6 | g.43042940C>G | CA450369663 | CUL7,KLC4 | n.1578G>C c.3507G>C (p.Val1169=) c.*163G>C (n.*163G>C) n.4068G>C c.*1804G>C (n.*1804G>C) n.3790G>C n.4084G>C c.1412-34G>C n.4346G>C c.3603G>C (p.Val1201=) c.1999G>C c.-1003-118C>G (n.-1003-118C>G) c.3759G>C (p.Val1253=) c.3663G>C (p.Val1221=) c.1368G>C (p.Val456=) c.3786G>C (p.Val1262=) c.3690G>C (p.Val1230=) c.3630G>C (p.Val1210=) c.3534G>C (p.Val1178=) c.3504G>C (p.Val1168=) | gnomAD v4 |
6 | g.43042940C>T | CA450369662 | CUL7,KLC4 | n.1578G>A c.3507G>A (p.Val1169=) c.*163G>A (n.*163G>A) n.4068G>A c.*1804G>A (n.*1804G>A) n.3790G>A n.4084G>A c.1412-34G>A n.4346G>A c.3603G>A (p.Val1201=) c.1999G>A c.-1003-118C>T (n.-1003-118C>T) c.3759G>A (p.Val1253=) c.3663G>A (p.Val1221=) c.1368G>A (p.Val456=) c.3786G>A (p.Val1262=) c.3690G>A (p.Val1230=) c.3630G>A (p.Val1210=) c.3534G>A (p.Val1178=) c.3504G>A (p.Val1168=) | gnomAD v4 |
6 | g.43042941A>C | CA364203003 | CUL7,KLC4 | n.1577T>G c.3506T>G (p.Val1169Gly) c.*162T>G (n.*162T>G) n.4067T>G c.*1803T>G (n.*1803T>G) n.3789T>G n.4083T>G c.1412-35T>G n.4345T>G c.3602T>G (p.Val1201Gly) c.1998T>G c.-1003-117A>C (n.-1003-117A>C) c.3758T>G (p.Val1253Gly) c.3662T>G (p.Val1221Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.3785T>G (p.Val1262Gly) c.3689T>G (p.Val1230Gly) c.3629T>G (p.Val1210Gly) c.3533T>G (p.Val1178Gly) c.3503T>G (p.Val1168Gly) | |
6 | g.43042941A>G | CA364203000 | CUL7,KLC4 | n.1577T>C c.3506T>C (p.Val1169Ala) c.*162T>C (n.*162T>C) n.4067T>C c.*1803T>C (n.*1803T>C) n.3789T>C n.4083T>C c.1412-35T>C n.4345T>C c.3602T>C (p.Val1201Ala) c.1998T>C c.-1003-117A>G (n.-1003-117A>G) c.3758T>C (p.Val1253Ala) c.3662T>C (p.Val1221Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.3785T>C (p.Val1262Ala) c.3689T>C (p.Val1230Ala) c.3629T>C (p.Val1210Ala) c.3533T>C (p.Val1178Ala) c.3503T>C (p.Val1168Ala) | |
6 | g.43042941A>T | CA364203002 | CUL7,KLC4 | n.1577T>A c.3506T>A (p.Val1169Glu) c.*162T>A (n.*162T>A) n.4067T>A c.*1803T>A (n.*1803T>A) n.3789T>A n.4083T>A c.1412-35T>A n.4345T>A c.3602T>A (p.Val1201Glu) c.1998T>A c.-1003-117A>T (n.-1003-117A>T) c.3758T>A (p.Val1253Glu) c.3662T>A (p.Val1221Glu) c.1367T>A (p.Val456Glu) c.3785T>A (p.Val1262Glu) c.3689T>A (p.Val1230Glu) c.3629T>A (p.Val1210Glu) c.3533T>A (p.Val1178Glu) c.3503T>A (p.Val1168Glu) | |
6 | g.43042942C>A | CA364203004 | CUL7,KLC4 | n.1576G>T c.3505G>T (p.Val1169Leu) c.*161G>T (n.*161G>T) n.4066G>T c.*1802G>T (n.*1802G>T) n.3788G>T n.4082G>T c.1412-36G>T n.4344G>T c.3601G>T (p.Val1201Leu) c.1997G>T c.-1003-116C>A (n.-1003-116C>A) c.3757G>T (p.Val1253Leu) c.3661G>T (p.Val1221Leu) c.1366G>T (p.Val456Leu) c.3784G>T (p.Val1262Leu) c.3688G>T (p.Val1230Leu) c.3628G>T (p.Val1210Leu) c.3532G>T (p.Val1178Leu) c.3502G>T (p.Val1168Leu) | |
6 | g.43042942C>G | CA364203006 | CUL7,KLC4 | n.1576G>C c.3505G>C (p.Val1169Leu) c.*161G>C (n.*161G>C) n.4066G>C c.*1802G>C (n.*1802G>C) n.3788G>C n.4082G>C c.1412-36G>C n.4344G>C c.3601G>C (p.Val1201Leu) c.1997G>C c.-1003-116C>G (n.-1003-116C>G) c.3757G>C (p.Val1253Leu) c.3661G>C (p.Val1221Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.3784G>C (p.Val1262Leu) c.3688G>C (p.Val1230Leu) c.3628G>C (p.Val1210Leu) c.3532G>C (p.Val1178Leu) c.3502G>C (p.Val1168Leu) | |
6 | g.43042942C>T | CA364203008 | CUL7,KLC4 | n.1576G>A c.3505G>A (p.Val1169Met) c.*161G>A (n.*161G>A) n.4066G>A c.*1802G>A (n.*1802G>A) n.3788G>A n.4082G>A c.1412-36G>A n.4344G>A c.3601G>A (p.Val1201Met) c.1997G>A c.-1003-116C>T (n.-1003-116C>T) c.3757G>A (p.Val1253Met) c.3661G>A (p.Val1221Met) c.1366G>A (p.Val456Met) c.3784G>A (p.Val1262Met) c.3688G>A (p.Val1230Met) c.3628G>A (p.Val1210Met) c.3532G>A (p.Val1178Met) c.3502G>A (p.Val1168Met) | |
6 | g.43042943A= | CA1624354889 | CUL7,KLC4 | n.1575T= c.3504T= (p.Phe1168=) c.*160T= (n.*160T=) n.4065T= c.*1801T= (n.*1801T=) n.3787T= n.4081T= c.1412-37T= n.4343T= c.3600T= (p.Phe1200=) c.1996T= c.-1003-115A= (n.-1003-115A=) c.3756T= (p.Phe1252=) c.3660T= (p.Phe1220=) c.1365T= (p.Phe455=) c.3783T= (p.Phe1261=) c.3687T= (p.Phe1229=) c.3627T= (p.Phe1209=) c.3531T= (p.Phe1177=) c.3501T= (p.Phe1167=) | |
6 | g.43042943A>C | CA364203010 | CUL7,KLC4 | n.1575T>G c.3504T>G (p.Phe1168Leu) c.*160T>G (n.*160T>G) n.4065T>G c.*1801T>G (n.*1801T>G) n.3787T>G n.4081T>G c.1412-37T>G n.4343T>G c.3600T>G (p.Phe1200Leu) c.1996T>G c.-1003-115A>C (n.-1003-115A>C) c.3756T>G (p.Phe1252Leu) c.3660T>G (p.Phe1220Leu) c.1365T>G (p.Phe455Leu) c.3783T>G (p.Phe1261Leu) c.3687T>G (p.Phe1229Leu) c.3627T>G (p.Phe1209Leu) c.3531T>G (p.Phe1177Leu) c.3501T>G (p.Phe1167Leu) | |
6 | g.43042943A>G | CA450369668 | CUL7,KLC4 | n.1575T>C c.3504T>C (p.Phe1168=) c.*160T>C (n.*160T>C) n.4065T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) n.3787T>C n.4081T>C c.1412-37T>C n.4343T>C c.3600T>C (p.Phe1200=) c.1996T>C c.-1003-115A>G (n.-1003-115A>G) c.3756T>C (p.Phe1252=) c.3660T>C (p.Phe1220=) c.1365T>C (p.Phe455=) c.3783T>C (p.Phe1261=) c.3687T>C (p.Phe1229=) c.3627T>C (p.Phe1209=) c.3531T>C (p.Phe1177=) c.3501T>C (p.Phe1167=) | dbSNP |
6 | g.43042943A>T | CA364203011 | CUL7,KLC4 | n.1575T>A c.3504T>A (p.Phe1168Leu) c.*160T>A (n.*160T>A) n.4065T>A c.*1801T>A (n.*1801T>A) n.3787T>A n.4081T>A c.1412-37T>A n.4343T>A c.3600T>A (p.Phe1200Leu) c.1996T>A c.-1003-115A>T (n.-1003-115A>T) c.3756T>A (p.Phe1252Leu) c.3660T>A (p.Phe1220Leu) c.1365T>A (p.Phe455Leu) c.3783T>A (p.Phe1261Leu) c.3687T>A (p.Phe1229Leu) c.3627T>A (p.Phe1209Leu) c.3531T>A (p.Phe1177Leu) c.3501T>A (p.Phe1167Leu) | |
6 | g.43042945dup | CA2842807332 | CUL7,KLC4 | n.1575dup c.3504dup (p.Val1169CysfsTer6) c.*160dup (n.*160dup) n.4065dup c.*1801dup (n.*1801dup) n.3787dup n.4081dup c.1412-37dup n.4343dup c.3600dup (p.Val1201CysfsTer6) c.1996dup c.-1003-113dup (n.-1003-113dup) c.3756dup (p.Val1253CysfsTer6) c.3660dup (p.Val1221CysfsTer6) c.1365dup (p.Val456CysfsTer6) c.3783dup (p.Val1262CysfsTer6) c.3687dup (p.Val1230CysfsTer6) c.3627dup (p.Val1210CysfsTer6) c.3531dup (p.Val1178CysfsTer6) c.3501dup (p.Val1168CysfsTer6) | |
6 | g.43042944A= | CA1624354890 | CUL7,KLC4 | n.1574T= c.3503T= (p.Phe1168=) c.*159T= (n.*159T=) n.4064T= c.*1800T= (n.*1800T=) n.3786T= n.4080T= c.1412-38T= n.4342T= c.3599T= (p.Phe1200=) c.1995T= c.-1003-114A= (n.-1003-114A=) c.3755T= (p.Phe1252=) c.3659T= (p.Phe1220=) c.1364T= (p.Phe455=) c.3782T= (p.Phe1261=) c.3686T= (p.Phe1229=) c.3626T= (p.Phe1209=) c.3530T= (p.Phe1177=) c.3500T= (p.Phe1167=) | |
6 | g.43042944A>C | CA364203016 | CUL7,KLC4 | n.1574T>G c.3503T>G (p.Phe1168Cys) c.*159T>G (n.*159T>G) n.4064T>G c.*1800T>G (n.*1800T>G) n.3786T>G n.4080T>G c.1412-38T>G n.4342T>G c.3599T>G (p.Phe1200Cys) c.1995T>G c.-1003-114A>C (n.-1003-114A>C) c.3755T>G (p.Phe1252Cys) c.3659T>G (p.Phe1220Cys) c.1364T>G (p.Phe455Cys) c.3782T>G (p.Phe1261Cys) c.3686T>G (p.Phe1229Cys) c.3626T>G (p.Phe1209Cys) c.3530T>G (p.Phe1177Cys) c.3500T>G (p.Phe1167Cys) | |
6 | g.43042944A>G | CA3813458 | CUL7,KLC4 | n.1574T>C c.3503T>C (p.Phe1168Ser) c.*159T>C (n.*159T>C) n.4064T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) n.3786T>C n.4080T>C c.1412-38T>C n.4342T>C c.3599T>C (p.Phe1200Ser) c.1995T>C c.-1003-114A>G (n.-1003-114A>G) c.3755T>C (p.Phe1252Ser) c.3659T>C (p.Phe1220Ser) c.1364T>C (p.Phe455Ser) c.3782T>C (p.Phe1261Ser) c.3686T>C (p.Phe1229Ser) c.3626T>C (p.Phe1209Ser) c.3530T>C (p.Phe1177Ser) c.3500T>C (p.Phe1167Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042944A>T | CA364203014 | CUL7,KLC4 | n.1574T>A c.3503T>A (p.Phe1168Tyr) c.*159T>A (n.*159T>A) n.4064T>A c.*1800T>A (n.*1800T>A) n.3786T>A n.4080T>A c.1412-38T>A n.4342T>A c.3599T>A (p.Phe1200Tyr) c.1995T>A c.-1003-114A>T (n.-1003-114A>T) c.3755T>A (p.Phe1252Tyr) c.3659T>A (p.Phe1220Tyr) c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.3782T>A (p.Phe1261Tyr) c.3686T>A (p.Phe1229Tyr) c.3626T>A (p.Phe1209Tyr) c.3530T>A (p.Phe1177Tyr) c.3500T>A (p.Phe1167Tyr) | |
6 | g.43042945A>C | CA364203018 | CUL7,KLC4 | n.1573T>G c.3502T>G (p.Phe1168Val) c.*158T>G (n.*158T>G) n.4063T>G c.*1799T>G (n.*1799T>G) n.3785T>G n.4079T>G c.1412-39T>G n.4341T>G c.3598T>G (p.Phe1200Val) c.1994T>G c.-1003-113A>C (n.-1003-113A>C) c.3754T>G (p.Phe1252Val) c.3658T>G (p.Phe1220Val) c.1363T>G (p.Phe455Val) c.3781T>G (p.Phe1261Val) c.3685T>G (p.Phe1229Val) c.3625T>G (p.Phe1209Val) c.3529T>G (p.Phe1177Val) c.3499T>G (p.Phe1167Val) | |
6 | g.43042945A>G | CA364203020 | CUL7,KLC4 | n.1573T>C c.3502T>C (p.Phe1168Leu) c.*158T>C (n.*158T>C) n.4063T>C c.*1799T>C (n.*1799T>C) n.3785T>C n.4079T>C c.1412-39T>C n.4341T>C c.3598T>C (p.Phe1200Leu) c.1994T>C c.-1003-113A>G (n.-1003-113A>G) c.3754T>C (p.Phe1252Leu) c.3658T>C (p.Phe1220Leu) c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.3781T>C (p.Phe1261Leu) c.3685T>C (p.Phe1229Leu) c.3625T>C (p.Phe1209Leu) c.3529T>C (p.Phe1177Leu) c.3499T>C (p.Phe1167Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.43042945A>T | CA364203022 | CUL7,KLC4 | n.1573T>A c.3502T>A (p.Phe1168Ile) c.*158T>A (n.*158T>A) n.4063T>A c.*1799T>A (n.*1799T>A) n.3785T>A n.4079T>A c.1412-39T>A n.4341T>A c.3598T>A (p.Phe1200Ile) c.1994T>A c.-1003-113A>T (n.-1003-113A>T) c.3754T>A (p.Phe1252Ile) c.3658T>A (p.Phe1220Ile) c.1363T>A (p.Phe455Ile) c.3781T>A (p.Phe1261Ile) c.3685T>A (p.Phe1229Ile) c.3625T>A (p.Phe1209Ile) c.3529T>A (p.Phe1177Ile) c.3499T>A (p.Phe1167Ile) | |
6 | g.43042946G>A | CA3813459 | CUL7,KLC4 | n.1572C>T c.3501C>T (p.Asp1167=) c.*157C>T (n.*157C>T) n.4062C>T c.*1798C>T (n.*1798C>T) n.3784C>T n.4078C>T c.1412-40C>T n.4340C>T c.3597C>T (p.Asp1199=) c.1993C>T c.-1003-112G>A (n.-1003-112G>A) c.3753C>T (p.Asp1251=) c.3657C>T (p.Asp1219=) c.1362C>T (p.Asp454=) c.3780C>T (p.Asp1260=) c.3684C>T (p.Asp1228=) c.3624C>T (p.Asp1208=) c.3528C>T (p.Asp1176=) c.3498C>T (p.Asp1166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042946G>C | CA364203024 | CUL7,KLC4 | n.1572C>G c.3501C>G (p.Asp1167Glu) c.*157C>G (n.*157C>G) n.4062C>G c.*1798C>G (n.*1798C>G) n.3784C>G n.4078C>G c.1412-40C>G n.4340C>G c.3597C>G (p.Asp1199Glu) c.1993C>G c.-1003-112G>C (n.-1003-112G>C) c.3753C>G (p.Asp1251Glu) c.3657C>G (p.Asp1219Glu) c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.3780C>G (p.Asp1260Glu) c.3684C>G (p.Asp1228Glu) c.3624C>G (p.Asp1208Glu) c.3528C>G (p.Asp1176Glu) c.3498C>G (p.Asp1166Glu) | |
6 | g.43042946G= | CA1624354891 | CUL7,KLC4 | n.1572C= c.3501C= (p.Asp1167=) c.*157C= (n.*157C=) n.4062C= c.*1798C= (n.*1798C=) n.3784C= n.4078C= c.1412-40C= n.4340C= c.3597C= (p.Asp1199=) c.1993C= c.-1003-112G= (n.-1003-112G=) c.3753C= (p.Asp1251=) c.3657C= (p.Asp1219=) c.1362C= (p.Asp454=) c.3780C= (p.Asp1260=) c.3684C= (p.Asp1228=) c.3624C= (p.Asp1208=) c.3528C= (p.Asp1176=) c.3498C= (p.Asp1166=) | |
6 | g.43042946G>T | CA364203026 | CUL7,KLC4 | n.1572C>A c.3501C>A (p.Asp1167Glu) c.*157C>A (n.*157C>A) n.4062C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) n.3784C>A n.4078C>A c.1412-40C>A n.4340C>A c.3597C>A (p.Asp1199Glu) c.1993C>A c.-1003-112G>T (n.-1003-112G>T) c.3753C>A (p.Asp1251Glu) c.3657C>A (p.Asp1219Glu) c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.3780C>A (p.Asp1260Glu) c.3684C>A (p.Asp1228Glu) c.3624C>A (p.Asp1208Glu) c.3528C>A (p.Asp1176Glu) c.3498C>A (p.Asp1166Glu) | |
6 | g.43042947T>A | CA364203032 | CUL7,KLC4 | n.1571A>T c.3500A>T (p.Asp1167Val) c.*156A>T (n.*156A>T) n.4061A>T c.*1797A>T (n.*1797A>T) n.3783A>T n.4077A>T c.1412-41A>T n.4339A>T c.3596A>T (p.Asp1199Val) c.1992A>T c.-1003-111T>A (n.-1003-111T>A) c.3752A>T (p.Asp1251Val) c.3656A>T (p.Asp1219Val) c.1361A>T (p.Asp454Val) c.3779A>T (p.Asp1260Val) c.3683A>T (p.Asp1228Val) c.3623A>T (p.Asp1208Val) c.3527A>T (p.Asp1176Val) c.3497A>T (p.Asp1166Val) | |
6 | g.43042947T>C | CA364203028 | CUL7,KLC4 | n.1571A>G c.3500A>G (p.Asp1167Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) n.4061A>G c.*1797A>G (n.*1797A>G) n.3783A>G n.4077A>G c.1412-41A>G n.4339A>G c.3596A>G (p.Asp1199Gly) c.1992A>G c.-1003-111T>C (n.-1003-111T>C) c.3752A>G (p.Asp1251Gly) c.3656A>G (p.Asp1219Gly) c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.3779A>G (p.Asp1260Gly) c.3683A>G (p.Asp1228Gly) c.3623A>G (p.Asp1208Gly) c.3527A>G (p.Asp1176Gly) c.3497A>G (p.Asp1166Gly) | |
6 | g.43042947T>G | CA364203030 | CUL7,KLC4 | n.1571A>C c.3500A>C (p.Asp1167Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) n.4061A>C c.*1797A>C (n.*1797A>C) n.3783A>C n.4077A>C c.1412-41A>C n.4339A>C c.3596A>C (p.Asp1199Ala) c.1992A>C c.-1003-111T>G (n.-1003-111T>G) c.3752A>C (p.Asp1251Ala) c.3656A>C (p.Asp1219Ala) c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.3779A>C (p.Asp1260Ala) c.3683A>C (p.Asp1228Ala) c.3623A>C (p.Asp1208Ala) c.3527A>C (p.Asp1176Ala) c.3497A>C (p.Asp1166Ala) | |
6 | g.43042948C>A | CA364203033 | CUL7,KLC4 | n.1570G>T c.3499G>T (p.Asp1167Tyr) c.*155G>T (n.*155G>T) n.4060G>T c.*1796G>T (n.*1796G>T) n.3782G>T n.4076G>T c.1412-42G>T n.4338G>T c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) c.1991G>T c.-1003-110C>A (n.-1003-110C>A) c.3751G>T (p.Asp1251Tyr) c.3655G>T (p.Asp1219Tyr) c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.3778G>T (p.Asp1260Tyr) c.3682G>T (p.Asp1228Tyr) c.3622G>T (p.Asp1208Tyr) c.3526G>T (p.Asp1176Tyr) c.3496G>T (p.Asp1166Tyr) | ClinVar |
6 | g.43042948C>G | CA364203035 | CUL7,KLC4 | n.1570G>C c.3499G>C (p.Asp1167His) c.*155G>C (n.*155G>C) n.4060G>C c.*1796G>C (n.*1796G>C) n.3782G>C n.4076G>C c.1412-42G>C n.4338G>C c.3595G>C (p.Asp1199His) c.1991G>C c.-1003-110C>G (n.-1003-110C>G) c.3751G>C (p.Asp1251His) c.3655G>C (p.Asp1219His) c.1360G>C (p.Asp454His) c.3778G>C (p.Asp1260His) c.3682G>C (p.Asp1228His) c.3622G>C (p.Asp1208His) c.3526G>C (p.Asp1176His) c.3496G>C (p.Asp1166His) | |
6 | g.43042948C>T | CA364203037 | CUL7,KLC4 | n.1570G>A c.3499G>A (p.Asp1167Asn) c.*155G>A (n.*155G>A) n.4060G>A c.*1796G>A (n.*1796G>A) n.3782G>A n.4076G>A c.1412-42G>A n.4338G>A c.3595G>A (p.Asp1199Asn) c.1991G>A c.-1003-110C>T (n.-1003-110C>T) c.3751G>A (p.Asp1251Asn) c.3655G>A (p.Asp1219Asn) c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.3778G>A (p.Asp1260Asn) c.3682G>A (p.Asp1228Asn) c.3622G>A (p.Asp1208Asn) c.3526G>A (p.Asp1176Asn) c.3496G>A (p.Asp1166Asn) | |
6 | g.43042949A= | CA1624354892 | CUL7,KLC4 | n.1569T= c.3498T= (p.Asp1166=) c.*154T= (n.*154T=) n.4059T= c.*1795T= (n.*1795T=) n.3781T= n.4075T= c.1412-43T= n.4337T= c.3594T= (p.Asp1198=) c.1990T= c.-1003-109A= (n.-1003-109A=) c.3750T= (p.Asp1250=) c.3654T= (p.Asp1218=) c.1359T= (p.Asp453=) c.3777T= (p.Asp1259=) c.3681T= (p.Asp1227=) c.3621T= (p.Asp1207=) c.3525T= (p.Asp1175=) c.3495T= (p.Asp1165=) | |
6 | g.43042949A>C | CA364203039 | CUL7,KLC4 | n.1569T>G c.3498T>G (p.Asp1166Glu) c.*154T>G (n.*154T>G) n.4059T>G c.*1795T>G (n.*1795T>G) n.3781T>G n.4075T>G c.1412-43T>G n.4337T>G c.3594T>G (p.Asp1198Glu) c.1990T>G c.-1003-109A>C (n.-1003-109A>C) c.3750T>G (p.Asp1250Glu) c.3654T>G (p.Asp1218Glu) c.1359T>G (p.Asp453Glu) c.3777T>G (p.Asp1259Glu) c.3681T>G (p.Asp1227Glu) c.3621T>G (p.Asp1207Glu) c.3525T>G (p.Asp1175Glu) c.3495T>G (p.Asp1165Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.43042949A>G | CA138244666 | CUL7,KLC4 | n.1569T>C c.3498T>C (p.Asp1166=) c.*154T>C (n.*154T>C) n.4059T>C c.*1795T>C (n.*1795T>C) n.3781T>C n.4075T>C c.1412-43T>C n.4337T>C c.3594T>C (p.Asp1198=) c.1990T>C c.-1003-109A>G (n.-1003-109A>G) c.3750T>C (p.Asp1250=) c.3654T>C (p.Asp1218=) c.1359T>C (p.Asp453=) c.3777T>C (p.Asp1259=) c.3681T>C (p.Asp1227=) c.3621T>C (p.Asp1207=) c.3525T>C (p.Asp1175=) c.3495T>C (p.Asp1165=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042949A>T | CA364203040 | CUL7,KLC4 | n.1569T>A c.3498T>A (p.Asp1166Glu) c.*154T>A (n.*154T>A) n.4059T>A c.*1795T>A (n.*1795T>A) n.3781T>A n.4075T>A c.1412-43T>A n.4337T>A c.3594T>A (p.Asp1198Glu) c.1990T>A c.-1003-109A>T (n.-1003-109A>T) c.3750T>A (p.Asp1250Glu) c.3654T>A (p.Asp1218Glu) c.1359T>A (p.Asp453Glu) c.3777T>A (p.Asp1259Glu) c.3681T>A (p.Asp1227Glu) c.3621T>A (p.Asp1207Glu) c.3525T>A (p.Asp1175Glu) c.3495T>A (p.Asp1165Glu) | |
6 | g.43042950T>A | CA364203041 | CUL7,KLC4 | n.1568A>T c.3497A>T (p.Asp1166Val) c.*153A>T (n.*153A>T) n.4058A>T c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.3780A>T n.4074A>T c.1412-44A>T n.4336A>T c.3593A>T (p.Asp1198Val) c.1989A>T c.-1003-108T>A (n.-1003-108T>A) c.3749A>T (p.Asp1250Val) c.3653A>T (p.Asp1218Val) c.1358A>T (p.Asp453Val) c.3776A>T (p.Asp1259Val) c.3680A>T (p.Asp1227Val) c.3620A>T (p.Asp1207Val) c.3524A>T (p.Asp1175Val) c.3494A>T (p.Asp1165Val) | |
6 | g.43042950T>C | CA364203045 | CUL7,KLC4 | n.1568A>G c.3497A>G (p.Asp1166Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) n.4058A>G c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.3780A>G n.4074A>G c.1412-44A>G n.4336A>G c.3593A>G (p.Asp1198Gly) c.1989A>G c.-1003-108T>C (n.-1003-108T>C) c.3749A>G (p.Asp1250Gly) c.3653A>G (p.Asp1218Gly) c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.3776A>G (p.Asp1259Gly) c.3680A>G (p.Asp1227Gly) c.3620A>G (p.Asp1207Gly) c.3524A>G (p.Asp1175Gly) c.3494A>G (p.Asp1165Gly) | |
6 | g.43042950T>G | CA364203043 | CUL7,KLC4 | n.1568A>C c.3497A>C (p.Asp1166Ala) c.*153A>C (n.*153A>C) n.4058A>C c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.3780A>C n.4074A>C c.1412-44A>C n.4336A>C c.3593A>C (p.Asp1198Ala) c.1989A>C c.-1003-108T>G (n.-1003-108T>G) c.3749A>C (p.Asp1250Ala) c.3653A>C (p.Asp1218Ala) c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.3776A>C (p.Asp1259Ala) c.3680A>C (p.Asp1227Ala) c.3620A>C (p.Asp1207Ala) c.3524A>C (p.Asp1175Ala) c.3494A>C (p.Asp1165Ala) | |
6 | g.43042951C>A | CA364203047 | CUL7,KLC4 | n.1567G>T c.3496G>T (p.Asp1166Tyr) c.*152G>T (n.*152G>T) n.4057G>T c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.3779G>T n.4073G>T c.1412-45G>T n.4335G>T c.3592G>T (p.Asp1198Tyr) c.1988G>T c.-1003-107C>A (n.-1003-107C>A) c.3748G>T (p.Asp1250Tyr) c.3652G>T (p.Asp1218Tyr) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.3775G>T (p.Asp1259Tyr) c.3679G>T (p.Asp1227Tyr) c.3619G>T (p.Asp1207Tyr) c.3523G>T (p.Asp1175Tyr) c.3493G>T (p.Asp1165Tyr) | |
6 | g.43042951C>G | CA364203049 | CUL7,KLC4 | n.1567G>C c.3496G>C (p.Asp1166His) c.*152G>C (n.*152G>C) n.4057G>C c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.3779G>C n.4073G>C c.1412-45G>C n.4335G>C c.3592G>C (p.Asp1198His) c.1988G>C c.-1003-107C>G (n.-1003-107C>G) c.3748G>C (p.Asp1250His) c.3652G>C (p.Asp1218His) c.1357G>C (p.Asp453His) c.3775G>C (p.Asp1259His) c.3679G>C (p.Asp1227His) c.3619G>C (p.Asp1207His) c.3523G>C (p.Asp1175His) c.3493G>C (p.Asp1165His) | |
6 | g.43042951C>T | CA364203050 | CUL7,KLC4 | n.1567G>A c.3496G>A (p.Asp1166Asn) c.*152G>A (n.*152G>A) n.4057G>A c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.3779G>A n.4073G>A c.1412-45G>A n.4335G>A c.3592G>A (p.Asp1198Asn) c.1988G>A c.-1003-107C>T (n.-1003-107C>T) c.3748G>A (p.Asp1250Asn) c.3652G>A (p.Asp1218Asn) c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.3775G>A (p.Asp1259Asn) c.3679G>A (p.Asp1227Asn) c.3619G>A (p.Asp1207Asn) c.3523G>A (p.Asp1175Asn) c.3493G>A (p.Asp1165Asn) | |
6 | g.43042952A>C | CA364203051 | CUL7,KLC4 | n.1566T>G c.3495T>G (p.Asp1165Glu) c.*151T>G (n.*151T>G) n.4056T>G c.*1792T>G (n.*1792T>G) n.3778T>G n.4072T>G c.1412-46T>G n.4334T>G c.3591T>G (p.Asp1197Glu) c.1987T>G c.-1003-106A>C (n.-1003-106A>C) c.3747T>G (p.Asp1249Glu) c.3651T>G (p.Asp1217Glu) c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.3774T>G (p.Asp1258Glu) c.3678T>G (p.Asp1226Glu) c.3618T>G (p.Asp1206Glu) c.3522T>G (p.Asp1174Glu) c.3492T>G (p.Asp1164Glu) | |
6 | g.43042952A>G | CA450369670 | CUL7,KLC4 | n.1566T>C c.3495T>C (p.Asp1165=) c.*151T>C (n.*151T>C) n.4056T>C c.*1792T>C (n.*1792T>C) n.3778T>C n.4072T>C c.1412-46T>C n.4334T>C c.3591T>C (p.Asp1197=) c.1987T>C c.-1003-106A>G (n.-1003-106A>G) c.3747T>C (p.Asp1249=) c.3651T>C (p.Asp1217=) c.1356T>C (p.Asp452=) c.3774T>C (p.Asp1258=) c.3678T>C (p.Asp1226=) c.3618T>C (p.Asp1206=) c.3522T>C (p.Asp1174=) c.3492T>C (p.Asp1164=) | |
6 | g.43042952A>T | CA364203053 | CUL7,KLC4 | n.1566T>A c.3495T>A (p.Asp1165Glu) c.*151T>A (n.*151T>A) n.4056T>A c.*1792T>A (n.*1792T>A) n.3778T>A n.4072T>A c.1412-46T>A n.4334T>A c.3591T>A (p.Asp1197Glu) c.1987T>A c.-1003-106A>T (n.-1003-106A>T) c.3747T>A (p.Asp1249Glu) c.3651T>A (p.Asp1217Glu) c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.3774T>A (p.Asp1258Glu) c.3678T>A (p.Asp1226Glu) c.3618T>A (p.Asp1206Glu) c.3522T>A (p.Asp1174Glu) c.3492T>A (p.Asp1164Glu) | |
6 | g.43042953T>A | CA364203055 | CUL7,KLC4 | n.1565A>T c.3494A>T (p.Asp1165Val) c.*150A>T (n.*150A>T) n.4055A>T c.*1791A>T (n.*1791A>T) n.3777A>T n.4071A>T c.1412-47A>T n.4333A>T c.3590A>T (p.Asp1197Val) c.1986A>T c.-1003-105T>A (n.-1003-105T>A) c.3746A>T (p.Asp1249Val) c.3650A>T (p.Asp1217Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.3773A>T (p.Asp1258Val) c.3677A>T (p.Asp1226Val) c.3617A>T (p.Asp1206Val) c.3521A>T (p.Asp1174Val) c.3491A>T (p.Asp1164Val) | |
6 | g.43042953T>C | CA364203057 | CUL7,KLC4 | n.1565A>G c.3494A>G (p.Asp1165Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) n.4055A>G c.*1791A>G (n.*1791A>G) n.3777A>G n.4071A>G c.1412-47A>G n.4333A>G c.3590A>G (p.Asp1197Gly) c.1986A>G c.-1003-105T>C (n.-1003-105T>C) c.3746A>G (p.Asp1249Gly) c.3650A>G (p.Asp1217Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.3773A>G (p.Asp1258Gly) c.3677A>G (p.Asp1226Gly) c.3617A>G (p.Asp1206Gly) c.3521A>G (p.Asp1174Gly) c.3491A>G (p.Asp1164Gly) | |
6 | g.43042953T>G | CA364203058 | CUL7,KLC4 | n.1565A>C c.3494A>C (p.Asp1165Ala) c.*150A>C (n.*150A>C) n.4055A>C c.*1791A>C (n.*1791A>C) n.3777A>C n.4071A>C c.1412-47A>C n.4333A>C c.3590A>C (p.Asp1197Ala) c.1986A>C c.-1003-105T>G (n.-1003-105T>G) c.3746A>C (p.Asp1249Ala) c.3650A>C (p.Asp1217Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.3773A>C (p.Asp1258Ala) c.3677A>C (p.Asp1226Ala) c.3617A>C (p.Asp1206Ala) c.3521A>C (p.Asp1174Ala) c.3491A>C (p.Asp1164Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.43042954C>A | CA364203060 | CUL7,KLC4 | n.1564G>T c.3493G>T (p.Asp1165Tyr) c.*149G>T (n.*149G>T) n.4054G>T c.*1790G>T (n.*1790G>T) n.3776G>T n.4070G>T c.1412-48G>T n.4332G>T c.3589G>T (p.Asp1197Tyr) c.1985G>T c.-1003-104C>A (n.-1003-104C>A) c.3745G>T (p.Asp1249Tyr) c.3649G>T (p.Asp1217Tyr) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.3772G>T (p.Asp1258Tyr) c.3676G>T (p.Asp1226Tyr) c.3616G>T (p.Asp1206Tyr) c.3520G>T (p.Asp1174Tyr) c.3490G>T (p.Asp1164Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.43042954C= | CA1624354893 | CUL7,KLC4 | n.1564G= c.3493G= (p.Asp1165=) c.*149G= (n.*149G=) n.4054G= c.*1790G= (n.*1790G=) n.3776G= n.4070G= c.1412-48G= n.4332G= c.3589G= (p.Asp1197=) c.1985G= c.-1003-104C= (n.-1003-104C=) c.3745G= (p.Asp1249=) c.3649G= (p.Asp1217=) c.1354G= (p.Asp452=) c.3772G= (p.Asp1258=) c.3676G= (p.Asp1226=) c.3616G= (p.Asp1206=) c.3520G= (p.Asp1174=) c.3490G= (p.Asp1164=) | |
6 | g.43042954C>G | CA364203062 | CUL7,KLC4 | n.1564G>C c.3493G>C (p.Asp1165His) c.*149G>C (n.*149G>C) n.4054G>C c.*1790G>C (n.*1790G>C) n.3776G>C n.4070G>C c.1412-48G>C n.4332G>C c.3589G>C (p.Asp1197His) c.1985G>C c.-1003-104C>G (n.-1003-104C>G) c.3745G>C (p.Asp1249His) c.3649G>C (p.Asp1217His) c.1354G>C (p.Asp452His) c.3772G>C (p.Asp1258His) c.3676G>C (p.Asp1226His) c.3616G>C (p.Asp1206His) c.3520G>C (p.Asp1174His) c.3490G>C (p.Asp1164His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042954C>T | CA364203063 | CUL7,KLC4 | n.1564G>A c.3493G>A (p.Asp1165Asn) c.*149G>A (n.*149G>A) n.4054G>A c.*1790G>A (n.*1790G>A) n.3776G>A n.4070G>A c.1412-48G>A n.4332G>A c.3589G>A (p.Asp1197Asn) c.1985G>A c.-1003-104C>T (n.-1003-104C>T) c.3745G>A (p.Asp1249Asn) c.3649G>A (p.Asp1217Asn) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.3772G>A (p.Asp1258Asn) c.3676G>A (p.Asp1226Asn) c.3616G>A (p.Asp1206Asn) c.3520G>A (p.Asp1174Asn) c.3490G>A (p.Asp1164Asn) | |
6 | g.43042955C>A | CA450369673 | CUL7,KLC4 | n.1563G>T c.3492G>T (p.Arg1164=) c.*148G>T (n.*148G>T) n.4053G>T c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.3775G>T n.4069G>T c.1412-49G>T n.4331G>T c.3588G>T (p.Arg1196=) c.1984G>T c.-1003-103C>A (n.-1003-103C>A) c.3744G>T (p.Arg1248=) c.3648G>T (p.Arg1216=) c.1353G>T (p.Arg451=) c.3771G>T (p.Arg1257=) c.3675G>T (p.Arg1225=) c.3615G>T (p.Arg1205=) c.3519G>T (p.Arg1173=) c.3489G>T (p.Arg1163=) | |
6 | g.43042955C= | CA1624354894 | CUL7,KLC4 | n.1563G= c.3492G= (p.Arg1164=) c.*148G= (n.*148G=) n.4053G= c.*1789G= (n.*1789G=) n.3775G= n.4069G= c.1412-49G= n.4331G= c.3588G= (p.Arg1196=) c.1984G= c.-1003-103C= (n.-1003-103C=) c.3744G= (p.Arg1248=) c.3648G= (p.Arg1216=) c.1353G= (p.Arg451=) c.3771G= (p.Arg1257=) c.3675G= (p.Arg1225=) c.3615G= (p.Arg1205=) c.3519G= (p.Arg1173=) c.3489G= (p.Arg1163=) | |
6 | g.43042955C>G | CA450369671 | CUL7,KLC4 | n.1563G>C c.3492G>C (p.Arg1164=) c.*148G>C (n.*148G>C) n.4053G>C c.*1789G>C (n.*1789G>C) n.3775G>C n.4069G>C c.1412-49G>C n.4331G>C c.3588G>C (p.Arg1196=) c.1984G>C c.-1003-103C>G (n.-1003-103C>G) c.3744G>C (p.Arg1248=) c.3648G>C (p.Arg1216=) c.1353G>C (p.Arg451=) c.3771G>C (p.Arg1257=) c.3675G>C (p.Arg1225=) c.3615G>C (p.Arg1205=) c.3519G>C (p.Arg1173=) c.3489G>C (p.Arg1163=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042955C>T | CA450369672 | CUL7,KLC4 | n.1563G>A c.3492G>A (p.Arg1164=) c.*148G>A (n.*148G>A) n.4053G>A c.*1789G>A (n.*1789G>A) n.3775G>A n.4069G>A c.1412-49G>A n.4331G>A c.3588G>A (p.Arg1196=) c.1984G>A c.-1003-103C>T (n.-1003-103C>T) c.3744G>A (p.Arg1248=) c.3648G>A (p.Arg1216=) c.1353G>A (p.Arg451=) c.3771G>A (p.Arg1257=) c.3675G>A (p.Arg1225=) c.3615G>A (p.Arg1205=) c.3519G>A (p.Arg1173=) c.3489G>A (p.Arg1163=) | |
6 | g.43042956C>A | CA364203066 | CUL7,KLC4 | n.1562G>T c.3491G>T (p.Arg1164Leu) c.*147G>T (n.*147G>T) n.4052G>T c.*1788G>T (n.*1788G>T) n.3774G>T n.4068G>T c.1412-50G>T n.4330G>T c.3587G>T (p.Arg1196Leu) c.1983G>T c.-1003-102C>A (n.-1003-102C>A) c.3743G>T (p.Arg1248Leu) c.3647G>T (p.Arg1216Leu) c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.3770G>T (p.Arg1257Leu) c.3674G>T (p.Arg1225Leu) c.3614G>T (p.Arg1205Leu) c.3518G>T (p.Arg1173Leu) c.3488G>T (p.Arg1163Leu) | |
6 | g.43042956C= | CA1624354895 | CUL7,KLC4 | n.1562G= c.3491G= (p.Arg1164=) c.*147G= (n.*147G=) n.4052G= c.*1788G= (n.*1788G=) n.3774G= n.4068G= c.1412-50G= n.4330G= c.3587G= (p.Arg1196=) c.1983G= c.-1003-102C= (n.-1003-102C=) c.3743G= (p.Arg1248=) c.3647G= (p.Arg1216=) c.1352G= (p.Arg451=) c.3770G= (p.Arg1257=) c.3674G= (p.Arg1225=) c.3614G= (p.Arg1205=) c.3518G= (p.Arg1173=) c.3488G= (p.Arg1163=) | |
6 | g.43042956C>G | CA364203068 | CUL7,KLC4 | n.1562G>C c.3491G>C (p.Arg1164Pro) c.*147G>C (n.*147G>C) n.4052G>C c.*1788G>C (n.*1788G>C) n.3774G>C n.4068G>C c.1412-50G>C n.4330G>C c.3587G>C (p.Arg1196Pro) c.1983G>C c.-1003-102C>G (n.-1003-102C>G) c.3743G>C (p.Arg1248Pro) c.3647G>C (p.Arg1216Pro) c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.3770G>C (p.Arg1257Pro) c.3674G>C (p.Arg1225Pro) c.3614G>C (p.Arg1205Pro) c.3518G>C (p.Arg1173Pro) c.3488G>C (p.Arg1163Pro) | |
6 | g.43042956C>T | CA3813460 | CUL7,KLC4 | n.1562G>A c.3491G>A (p.Arg1164Gln) c.*147G>A (n.*147G>A) n.4052G>A c.*1788G>A (n.*1788G>A) n.3774G>A n.4068G>A c.1412-50G>A n.4330G>A c.3587G>A (p.Arg1196Gln) c.1983G>A c.-1003-102C>T (n.-1003-102C>T) c.3743G>A (p.Arg1248Gln) c.3647G>A (p.Arg1216Gln) c.1352G>A (p.Arg451Gln) c.3770G>A (p.Arg1257Gln) c.3674G>A (p.Arg1225Gln) c.3614G>A (p.Arg1205Gln) c.3518G>A (p.Arg1173Gln) c.3488G>A (p.Arg1163Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43042957G>A | CA201459 | CUL7,KLC4 | n.1561C>T c.3490C>T (p.Arg1164Trp) c.*146C>T (n.*146C>T) n.4051C>T c.*1787C>T (n.*1787C>T) n.3773C>T n.4067C>T c.1412-51C>T n.4329C>T c.3586C>T (p.Arg1196Trp) c.1982C>T c.-1003-101G>A (n.-1003-101G>A) c.3742C>T (p.Arg1248Trp) c.3646C>T (p.Arg1216Trp) c.1351C>T (p.Arg451Trp) c.3769C>T (p.Arg1257Trp) c.3673C>T (p.Arg1225Trp) c.3613C>T (p.Arg1205Trp) c.3517C>T (p.Arg1173Trp) c.3487C>T (p.Arg1163Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.43042957G>C | CA364203071 | CUL7,KLC4 | n.1561C>G c.3490C>G (p.Arg1164Gly) c.*146C>G (n.*146C>G) n.4051C>G c.*1787C>G (n.*1787C>G) n.3773C>G n.4067C>G c.1412-51C>G n.4329C>G c.3586C>G (p.Arg1196Gly) c.1982C>G c.-1003-101G>C (n.-1003-101G>C) c.3742C>G (p.Arg1248Gly) c.3646C>G (p.Arg1216Gly) c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.3769C>G (p.Arg1257Gly) c.3673C>G (p.Arg1225Gly) c.3613C>G (p.Arg1205Gly) c.3517C>G (p.Arg1173Gly) c.3487C>G (p.Arg1163Gly) | |
6 | g.43042957G= | CA1624354896 | CUL7,KLC4 | n.1561C= c.3490C= (p.Arg1164=) c.*146C= (n.*146C=) n.4051C= c.*1787C= (n.*1787C=) n.3773C= n.4067C= c.1412-51C= n.4329C= c.3586C= (p.Arg1196=) c.1982C= c.-1003-101G= (n.-1003-101G=) c.3742C= (p.Arg1248=) c.3646C= (p.Arg1216=) c.1351C= (p.Arg451=) c.3769C= (p.Arg1257=) c.3673C= (p.Arg1225=) c.3613C= (p.Arg1205=) c.3517C= (p.Arg1173=) c.3487C= (p.Arg1163=) | |
6 | g.43042957G>T | CA450369674 | CUL7,KLC4 | n.1561C>A c.3490C>A (p.Arg1164=) c.*146C>A (n.*146C>A) n.4051C>A c.*1787C>A (n.*1787C>A) n.3773C>A n.4067C>A c.1412-51C>A n.4329C>A c.3586C>A (p.Arg1196=) c.1982C>A c.-1003-101G>T (n.-1003-101G>T) c.3742C>A (p.Arg1248=) c.3646C>A (p.Arg1216=) c.1351C>A (p.Arg451=) c.3769C>A (p.Arg1257=) c.3673C>A (p.Arg1225=) c.3613C>A (p.Arg1205=) c.3517C>A (p.Arg1173=) c.3487C>A (p.Arg1163=) | |
6 | g.43042958C>A | CA364203073 | CUL7,KLC4 | n.1560G>T c.3489G>T (p.Trp1163Cys) c.*145G>T (n.*145G>T) n.4050G>T c.*1786G>T (n.*1786G>T) n.3772G>T n.4066G>T c.1412-52G>T n.4328G>T c.3585G>T (p.Trp1195Cys) c.1981G>T c.-1003-100C>A (n.-1003-100C>A) c.3741G>T (p.Trp1247Cys) c.3645G>T (p.Trp1215Cys) c.1350G>T (p.Trp450Cys) c.3768G>T (p.Trp1256Cys) c.3672G>T (p.Trp1224Cys) c.3612G>T (p.Trp1204Cys) c.3516G>T (p.Trp1172Cys) c.3486G>T (p.Trp1162Cys) | |
6 | g.43042958C= | CA1624354897 | CUL7,KLC4 | n.1560G= c.3489G= (p.Trp1163=) c.*145G= (n.*145G=) n.4050G= c.*1786G= (n.*1786G=) n.3772G= n.4066G= c.1412-52G= n.4328G= c.3585G= (p.Trp1195=) c.1981G= c.-1003-100C= (n.-1003-100C=) c.3741G= (p.Trp1247=) c.3645G= (p.Trp1215=) c.1350G= (p.Trp450=) c.3768G= (p.Trp1256=) c.3672G= (p.Trp1224=) c.3612G= (p.Trp1204=) c.3516G= (p.Trp1172=) c.3486G= (p.Trp1162=) | |
6 | g.43042958C>G | CA364203074 | CUL7,KLC4 | n.1560G>C c.3489G>C (p.Trp1163Cys) c.*145G>C (n.*145G>C) n.4050G>C c.*1786G>C (n.*1786G>C) n.3772G>C n.4066G>C c.1412-52G>C n.4328G>C c.3585G>C (p.Trp1195Cys) c.1981G>C c.-1003-100C>G (n.-1003-100C>G) c.3741G>C (p.Trp1247Cys) c.3645G>C (p.Trp1215Cys) c.1350G>C (p.Trp450Cys) c.3768G>C (p.Trp1256Cys) c.3672G>C (p.Trp1224Cys) c.3612G>C (p.Trp1204Cys) c.3516G>C (p.Trp1172Cys) c.3486G>C (p.Trp1162Cys) | |
6 | g.43042958C>T | CA364203075 | CUL7,KLC4 | n.1560G>A c.3489G>A (p.Trp1163Ter) c.*145G>A (n.*145G>A) n.4050G>A c.*1786G>A (n.*1786G>A) n.3772G>A n.4066G>A c.1412-52G>A n.4328G>A c.3585G>A (p.Trp1195Ter) c.1981G>A c.-1003-100C>T (n.-1003-100C>T) c.3741G>A (p.Trp1247Ter) c.3645G>A (p.Trp1215Ter) c.1350G>A (p.Trp450Ter) c.3768G>A (p.Trp1256Ter) c.3672G>A (p.Trp1224Ter) c.3612G>A (p.Trp1204Ter) c.3516G>A (p.Trp1172Ter) c.3486G>A (p.Trp1162Ter) | dbSNP |
6 | g.43042959C>A | CA364203077 | CUL7,KLC4 | n.1559G>T c.3488G>T (p.Trp1163Leu) c.*144G>T (n.*144G>T) n.4049G>T c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.3771G>T n.4065G>T c.1412-53G>T n.4327G>T c.3584G>T (p.Trp1195Leu) c.1980G>T c.-1003-99C>A (n.-1003-99C>A) c.3740G>T (p.Trp1247Leu) c.3644G>T (p.Trp1215Leu) c.1349G>T (p.Trp450Leu) c.3767G>T (p.Trp1256Leu) c.3671G>T (p.Trp1224Leu) c.3611G>T (p.Trp1204Leu) c.3515G>T (p.Trp1172Leu) c.3485G>T (p.Trp1162Leu) | |
6 | g.43042959C>G | CA364203079 | CUL7,KLC4 | n.1559G>C c.3488G>C (p.Trp1163Ser) c.*144G>C (n.*144G>C) n.4049G>C c.*1785G>C (n.*1785G>C) n.3771G>C n.4065G>C c.1412-53G>C n.4327G>C c.3584G>C (p.Trp1195Ser) c.1980G>C c.-1003-99C>G (n.-1003-99C>G) c.3740G>C (p.Trp1247Ser) c.3644G>C (p.Trp1215Ser) c.1349G>C (p.Trp450Ser) c.3767G>C (p.Trp1256Ser) c.3671G>C (p.Trp1224Ser) c.3611G>C (p.Trp1204Ser) c.3515G>C (p.Trp1172Ser) c.3485G>C (p.Trp1162Ser) | |
6 | g.43042959C>T | CA364203081 | CUL7,KLC4 | n.1559G>A c.3488G>A (p.Trp1163Ter) c.*144G>A (n.*144G>A) n.4049G>A c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.3771G>A n.4065G>A c.1412-53G>A n.4327G>A c.3584G>A (p.Trp1195Ter) c.1980G>A c.-1003-99C>T (n.-1003-99C>T) c.3740G>A (p.Trp1247Ter) c.3644G>A (p.Trp1215Ter) c.1349G>A (p.Trp450Ter) c.3767G>A (p.Trp1256Ter) c.3671G>A (p.Trp1224Ter) c.3611G>A (p.Trp1204Ter) c.3515G>A (p.Trp1172Ter) c.3485G>A (p.Trp1162Ter) | |
6 | g.43042960A>C | CA364203082 | CUL7,KLC4 | n.1558T>G c.3487T>G (p.Trp1163Gly) c.*143T>G (n.*143T>G) n.4048T>G c.*1784T>G (n.*1784T>G) n.3770T>G n.4064T>G c.1412-54T>G n.4326T>G c.3583T>G (p.Trp1195Gly) c.1979T>G c.-1003-98A>C (n.-1003-98A>C) c.3739T>G (p.Trp1247Gly) c.3643T>G (p.Trp1215Gly) c.1348T>G (p.Trp450Gly) c.3766T>G (p.Trp1256Gly) c.3670T>G (p.Trp1224Gly) c.3610T>G (p.Trp1204Gly) c.3514T>G (p.Trp1172Gly) c.3484T>G (p.Trp1162Gly) | |
6 | g.43042960A>G | CA364203083 | CUL7,KLC4 | n.1558T>C c.3487T>C (p.Trp1163Arg) c.*143T>C (n.*143T>C) n.4048T>C c.*1784T>C (n.*1784T>C) n.3770T>C n.4064T>C c.1412-54T>C n.4326T>C c.3583T>C (p.Trp1195Arg) c.1979T>C c.-1003-98A>G (n.-1003-98A>G) c.3739T>C (p.Trp1247Arg) c.3643T>C (p.Trp1215Arg) c.1348T>C (p.Trp450Arg) c.3766T>C (p.Trp1256Arg) c.3670T>C (p.Trp1224Arg) c.3610T>C (p.Trp1204Arg) c.3514T>C (p.Trp1172Arg) c.3484T>C (p.Trp1162Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.43042960A>T | CA364203084 | CUL7,KLC4 | n.1558T>A c.3487T>A (p.Trp1163Arg) c.*143T>A (n.*143T>A) n.4048T>A c.*1784T>A (n.*1784T>A) n.3770T>A n.4064T>A c.1412-54T>A n.4326T>A c.3583T>A (p.Trp1195Arg) c.1979T>A c.-1003-98A>T (n.-1003-98A>T) c.3739T>A (p.Trp1247Arg) c.3643T>A (p.Trp1215Arg) c.1348T>A (p.Trp450Arg) c.3766T>A (p.Trp1256Arg) c.3670T>A (p.Trp1224Arg) c.3610T>A (p.Trp1204Arg) c.3514T>A (p.Trp1172Arg) c.3484T>A (p.Trp1162Arg) | |
6 | g.43042961G>A | CA450369675 | CUL7,KLC4 | n.1557C>T c.3486C>T (p.Ser1162=) c.*142C>T (n.*142C>T) n.4047C>T c.*1783C>T (n.*1783C>T) n.3769C>T n.4063C>T c.1412-55C>T n.4325C>T c.3582C>T (p.Ser1194=) c.1978C>T c.-1003-97G>A (n.-1003-97G>A) c.3738C>T (p.Ser1246=) c.3642C>T (p.Ser1214=) c.1347C>T (p.Ser449=) c.3765C>T (p.Ser1255=) c.3669C>T (p.Ser1223=) c.3609C>T (p.Ser1203=) c.3513C>T (p.Ser1171=) c.3483C>T (p.Ser1161=) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43042961G>C | CA450369676 | CUL7,KLC4 | n.1557C>G c.3486C>G (p.Ser1162=) c.*142C>G (n.*142C>G) n.4047C>G c.*1783C>G (n.*1783C>G) n.3769C>G n.4063C>G c.1412-55C>G n.4325C>G c.3582C>G (p.Ser1194=) c.1978C>G c.-1003-97G>C (n.-1003-97G>C) c.3738C>G (p.Ser1246=) c.3642C>G (p.Ser1214=) c.1347C>G (p.Ser449=) c.3765C>G (p.Ser1255=) c.3669C>G (p.Ser1223=) c.3609C>G (p.Ser1203=) c.3513C>G (p.Ser1171=) c.3483C>G (p.Ser1161=) | |
6 | g.43042961G>T | CA450369677 | CUL7,KLC4 | n.1557C>A c.3486C>A (p.Ser1162=) c.*142C>A (n.*142C>A) n.4047C>A c.*1783C>A (n.*1783C>A) n.3769C>A n.4063C>A c.1412-55C>A n.4325C>A c.3582C>A (p.Ser1194=) c.1978C>A c.-1003-97G>T (n.-1003-97G>T) c.3738C>A (p.Ser1246=) c.3642C>A (p.Ser1214=) c.1347C>A (p.Ser449=) c.3765C>A (p.Ser1255=) c.3669C>A (p.Ser1223=) c.3609C>A (p.Ser1203=) c.3513C>A (p.Ser1171=) c.3483C>A (p.Ser1161=) | |
6 | g.43042962G>A | CA364203085 | CUL7,KLC4 | n.1556C>T c.3485C>T (p.Ser1162Phe) c.*141C>T (n.*141C>T) n.4046C>T c.*1782C>T (n.*1782C>T) n.3768C>T n.4062C>T c.1412-56C>T n.4324C>T c.3581C>T (p.Ser1194Phe) c.1977C>T c.-1003-96G>A (n.-1003-96G>A) c.3737C>T (p.Ser1246Phe) c.3641C>T (p.Ser1214Phe) c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.3764C>T (p.Ser1255Phe) c.3668C>T (p.Ser1223Phe) c.3608C>T (p.Ser1203Phe) c.3512C>T (p.Ser1171Phe) c.3482C>T (p.Ser1161Phe) | dbSNP |
6 | g.43042962G>C | CA364203087 | CUL7,KLC4 | n.1556C>G c.3485C>G (p.Ser1162Cys) c.*141C>G (n.*141C>G) n.4046C>G c.*1782C>G (n.*1782C>G) n.3768C>G n.4062C>G c.1412-56C>G n.4324C>G c.3581C>G (p.Ser1194Cys) c.1977C>G c.-1003-96G>C (n.-1003-96G>C) c.3737C>G (p.Ser1246Cys) c.3641C>G (p.Ser1214Cys) c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.3764C>G (p.Ser1255Cys) c.3668C>G (p.Ser1223Cys) c.3608C>G (p.Ser1203Cys) c.3512C>G (p.Ser1171Cys) c.3482C>G (p.Ser1161Cys) | |
6 | g.43042962G= | CA1624354898 | CUL7,KLC4 | n.1556C= c.3485C= (p.Ser1162=) c.*141C= (n.*141C=) n.4046C= c.*1782C= (n.*1782C=) n.3768C= n.4062C= c.1412-56C= n.4324C= c.3581C= (p.Ser1194=) c.1977C= c.-1003-96G= (n.-1003-96G=) c.3737C= (p.Ser1246=) c.3641C= (p.Ser1214=) c.1346C= (p.Ser449=) c.3764C= (p.Ser1255=) c.3668C= (p.Ser1223=) c.3608C= (p.Ser1203=) c.3512C= (p.Ser1171=) c.3482C= (p.Ser1161=) | |
6 | g.43042962G>T | CA364203089 | CUL7,KLC4 | n.1556C>A c.3485C>A (p.Ser1162Tyr) c.*141C>A (n.*141C>A) n.4046C>A c.*1782C>A (n.*1782C>A) n.3768C>A n.4062C>A c.1412-56C>A n.4324C>A c.3581C>A (p.Ser1194Tyr) c.1977C>A c.-1003-96G>T (n.-1003-96G>T) c.3737C>A (p.Ser1246Tyr) c.3641C>A (p.Ser1214Tyr) c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.3764C>A (p.Ser1255Tyr) c.3668C>A (p.Ser1223Tyr) c.3608C>A (p.Ser1203Tyr) c.3512C>A (p.Ser1171Tyr) c.3482C>A (p.Ser1161Tyr) | |
6 | g.43042963A>C | CA364203091 | CUL7,KLC4 | n.1555T>G c.3484T>G (p.Ser1162Ala) c.*140T>G (n.*140T>G) n.4045T>G c.*1781T>G (n.*1781T>G) n.3767T>G n.4061T>G c.1412-57T>G n.4323T>G c.3580T>G (p.Ser1194Ala) c.1976T>G c.-1003-95A>C (n.-1003-95A>C) c.3736T>G (p.Ser1246Ala) c.3640T>G (p.Ser1214Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.3763T>G (p.Ser1255Ala) c.3667T>G (p.Ser1223Ala) c.3607T>G (p.Ser1203Ala) c.3511T>G (p.Ser1171Ala) c.3481T>G (p.Ser1161Ala) | |
6 | g.43042963A>G | CA364203094 | CUL7,KLC4 | n.1555T>C c.3484T>C (p.Ser1162Pro) c.*140T>C (n.*140T>C) n.4045T>C c.*1781T>C (n.*1781T>C) n.3767T>C n.4061T>C c.1412-57T>C n.4323T>C c.3580T>C (p.Ser1194Pro) c.1976T>C c.-1003-95A>G (n.-1003-95A>G) c.3736T>C (p.Ser1246Pro) c.3640T>C (p.Ser1214Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.3763T>C (p.Ser1255Pro) c.3667T>C (p.Ser1223Pro) c.3607T>C (p.Ser1203Pro) c.3511T>C (p.Ser1171Pro) c.3481T>C (p.Ser1161Pro) | |
6 | g.43042963A>T | CA364203093 | CUL7,KLC4 | n.1555T>A c.3484T>A (p.Ser1162Thr) c.*140T>A (n.*140T>A) n.4045T>A c.*1781T>A (n.*1781T>A) n.3767T>A n.4061T>A c.1412-57T>A n.4323T>A c.3580T>A (p.Ser1194Thr) c.1976T>A c.-1003-95A>T (n.-1003-95A>T) c.3736T>A (p.Ser1246Thr) c.3640T>A (p.Ser1214Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.3763T>A (p.Ser1255Thr) c.3667T>A (p.Ser1223Thr) c.3607T>A (p.Ser1203Thr) c.3511T>A (p.Ser1171Thr) c.3481T>A (p.Ser1161Thr) | |
6 | g.43042964T>A | CA450369678 | CUL7,KLC4 | n.1554A>T c.3483A>T (p.Ser1161=) c.*139A>T (n.*139A>T) n.4044A>T c.*1780A>T (n.*1780A>T) n.3766A>T n.4060A>T c.1412-58A>T n.4322A>T c.3579A>T (p.Ser1193=) c.1975A>T c.-1003-94T>A (n.-1003-94T>A) c.3735A>T (p.Ser1245=) c.3639A>T (p.Ser1213=) c.1344A>T (p.Ser448=) c.3762A>T (p.Ser1254=) c.3666A>T (p.Ser1222=) c.3606A>T (p.Ser1202=) c.3510A>T (p.Ser1170=) c.3480A>T (p.Ser1160=) | |
6 | g.43042964T>C | CA450369679 | CUL7,KLC4 | n.1554A>G c.3483A>G (p.Ser1161=) c.*139A>G (n.*139A>G) n.4044A>G c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.3766A>G n.4060A>G c.1412-58A>G n.4322A>G c.3579A>G (p.Ser1193=) c.1975A>G c.-1003-94T>C (n.-1003-94T>C) c.3735A>G (p.Ser1245=) c.3639A>G (p.Ser1213=) c.1344A>G (p.Ser448=) c.3762A>G (p.Ser1254=) c.3666A>G (p.Ser1222=) c.3606A>G (p.Ser1202=) c.3510A>G (p.Ser1170=) c.3480A>G (p.Ser1160=) | |
6 | g.43042964T>G | CA450369680 | CUL7,KLC4 | n.1554A>C c.3483A>C (p.Ser1161=) c.*139A>C (n.*139A>C) n.4044A>C c.*1780A>C (n.*1780A>C) n.3766A>C n.4060A>C c.1412-58A>C n.4322A>C c.3579A>C (p.Ser1193=) c.1975A>C c.-1003-94T>G (n.-1003-94T>G) c.3735A>C (p.Ser1245=) c.3639A>C (p.Ser1213=) c.1344A>C (p.Ser448=) c.3762A>C (p.Ser1254=) c.3666A>C (p.Ser1222=) c.3606A>C (p.Ser1202=) c.3510A>C (p.Ser1170=) c.3480A>C (p.Ser1160=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042964T= | CA1624354899 | CUL7,KLC4 | n.1554A= c.3483A= (p.Ser1161=) c.*139A= (n.*139A=) n.4044A= c.*1780A= (n.*1780A=) n.3766A= n.4060A= c.1412-58A= n.4322A= c.3579A= (p.Ser1193=) c.1975A= c.-1003-94T= (n.-1003-94T=) c.3735A= (p.Ser1245=) c.3639A= (p.Ser1213=) c.1344A= (p.Ser448=) c.3762A= (p.Ser1254=) c.3666A= (p.Ser1222=) c.3606A= (p.Ser1202=) c.3510A= (p.Ser1170=) c.3480A= (p.Ser1160=) | |
6 | g.43042965G>A | CA3813461 | CUL7,KLC4 | n.1553C>T c.3482C>T (p.Ser1161Leu) c.*138C>T (n.*138C>T) n.4043C>T c.*1779C>T (n.*1779C>T) n.3765C>T n.4059C>T c.1412-59C>T n.4321C>T c.3578C>T (p.Ser1193Leu) c.1974C>T c.-1003-93G>A (n.-1003-93G>A) c.3734C>T (p.Ser1245Leu) c.3638C>T (p.Ser1213Leu) c.1343C>T (p.Ser448Leu) c.3761C>T (p.Ser1254Leu) c.3665C>T (p.Ser1222Leu) c.3605C>T (p.Ser1202Leu) c.3509C>T (p.Ser1170Leu) c.3479C>T (p.Ser1160Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042965G>C | CA364203098 | CUL7,KLC4 | n.1553C>G c.3482C>G (p.Ser1161Ter) c.*138C>G (n.*138C>G) n.4043C>G c.*1779C>G (n.*1779C>G) n.3765C>G n.4059C>G c.1412-59C>G n.4321C>G c.3578C>G (p.Ser1193Ter) c.1974C>G c.-1003-93G>C (n.-1003-93G>C) c.3734C>G (p.Ser1245Ter) c.3638C>G (p.Ser1213Ter) c.1343C>G (p.Ser448Ter) c.3761C>G (p.Ser1254Ter) c.3665C>G (p.Ser1222Ter) c.3605C>G (p.Ser1202Ter) c.3509C>G (p.Ser1170Ter) c.3479C>G (p.Ser1160Ter) | |
6 | g.43042965G= | CA1624354900 | CUL7,KLC4 | n.1553C= c.3482C= (p.Ser1161=) c.*138C= (n.*138C=) n.4043C= c.*1779C= (n.*1779C=) n.3765C= n.4059C= c.1412-59C= n.4321C= c.3578C= (p.Ser1193=) c.1974C= c.-1003-93G= (n.-1003-93G=) c.3734C= (p.Ser1245=) c.3638C= (p.Ser1213=) c.1343C= (p.Ser448=) c.3761C= (p.Ser1254=) c.3665C= (p.Ser1222=) c.3605C= (p.Ser1202=) c.3509C= (p.Ser1170=) c.3479C= (p.Ser1160=) | |
6 | g.43042965G>T | CA364203096 | CUL7,KLC4 | n.1553C>A c.3482C>A (p.Ser1161Ter) c.*138C>A (n.*138C>A) n.4043C>A c.*1779C>A (n.*1779C>A) n.3765C>A n.4059C>A c.1412-59C>A n.4321C>A c.3578C>A (p.Ser1193Ter) c.1974C>A c.-1003-93G>T (n.-1003-93G>T) c.3734C>A (p.Ser1245Ter) c.3638C>A (p.Ser1213Ter) c.1343C>A (p.Ser448Ter) c.3761C>A (p.Ser1254Ter) c.3665C>A (p.Ser1222Ter) c.3605C>A (p.Ser1202Ter) c.3509C>A (p.Ser1170Ter) c.3479C>A (p.Ser1160Ter) | |
6 | g.43042966A>C | CA364203100 | CUL7,KLC4 | n.1552T>G c.3481T>G (p.Ser1161Ala) c.*137T>G (n.*137T>G) n.4042T>G c.*1778T>G (n.*1778T>G) n.3764T>G n.4058T>G c.1412-60T>G n.4320T>G c.3577T>G (p.Ser1193Ala) c.1973T>G c.-1003-92A>C (n.-1003-92A>C) c.3733T>G (p.Ser1245Ala) c.3637T>G (p.Ser1213Ala) c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.3760T>G (p.Ser1254Ala) c.3664T>G (p.Ser1222Ala) c.3604T>G (p.Ser1202Ala) c.3508T>G (p.Ser1170Ala) c.3478T>G (p.Ser1160Ala) | |
6 | g.43042966A>G | CA364203102 | CUL7,KLC4 | n.1552T>C c.3481T>C (p.Ser1161Pro) c.*137T>C (n.*137T>C) n.4042T>C c.*1778T>C (n.*1778T>C) n.3764T>C n.4058T>C c.1412-60T>C n.4320T>C c.3577T>C (p.Ser1193Pro) c.1973T>C c.-1003-92A>G (n.-1003-92A>G) c.3733T>C (p.Ser1245Pro) c.3637T>C (p.Ser1213Pro) c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.3760T>C (p.Ser1254Pro) c.3664T>C (p.Ser1222Pro) c.3604T>C (p.Ser1202Pro) c.3508T>C (p.Ser1170Pro) c.3478T>C (p.Ser1160Pro) | |
6 | g.43042966A>T | CA364203103 | CUL7,KLC4 | n.1552T>A c.3481T>A (p.Ser1161Thr) c.*137T>A (n.*137T>A) n.4042T>A c.*1778T>A (n.*1778T>A) n.3764T>A n.4058T>A c.1412-60T>A n.4320T>A c.3577T>A (p.Ser1193Thr) c.1973T>A c.-1003-92A>T (n.-1003-92A>T) c.3733T>A (p.Ser1245Thr) c.3637T>A (p.Ser1213Thr) c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.3760T>A (p.Ser1254Thr) c.3664T>A (p.Ser1222Thr) c.3604T>A (p.Ser1202Thr) c.3508T>A (p.Ser1170Thr) c.3478T>A (p.Ser1160Thr) | |
6 | g.43042966_43042967insTGACTTTGT | CA2839127121 | CUL7,KLC4 | n.1551_1552insACAAAGTCA c.3480_3481insACAAAGTCA (p.Thr1160_Ser1161insThrLysSer) c.*136_*137insACAAAGTCA (n.*136_*137insACAAAGTCA) n.4041_4042insACAAAGTCA c.*1777_*1778insACAAAGTCA (n.*1777_*1778insACAAAGTCA) n.3763_3764insACAAAGTCA n.4057_4058insACAAAGTCA c.1412-61_1412-60insACAAAGTCA n.4319_4320insACAAAGTCA c.3576_3577insACAAAGTCA (p.Thr1192_Ser1193insThrLysSer) c.1972_1973insACAAAGTCA c.-1003-92_-1003-91insTGACTTTGT (n.-1003-92_-1003-91insTGACTTTGT) c.3732_3733insACAAAGTCA (p.Thr1244_Ser1245insThrLysSer) c.3636_3637insACAAAGTCA (p.Thr1212_Ser1213insThrLysSer) c.1341_1342insACAAAGTCA (p.Thr447_Ser448insThrLysSer) c.3759_3760insACAAAGTCA (p.Thr1253_Ser1254insThrLysSer) c.3663_3664insACAAAGTCA (p.Thr1221_Ser1222insThrLysSer) c.3603_3604insACAAAGTCA (p.Thr1201_Ser1202insThrLysSer) c.3507_3508insACAAAGTCA (p.Thr1169_Ser1170insThrLysSer) c.3477_3478insACAAAGTCA (p.Thr1159_Ser1160insThrLysSer) | |
6 | g.43042967G>A | CA450369681 | CUL7,KLC4 | n.1551C>T c.3480C>T (p.Thr1160=) c.*136C>T (n.*136C>T) n.4041C>T c.*1777C>T (n.*1777C>T) n.3763C>T n.4057C>T c.1412-61C>T n.4319C>T c.3576C>T (p.Thr1192=) c.1972C>T c.-1003-91G>A (n.-1003-91G>A) c.3732C>T (p.Thr1244=) c.3636C>T (p.Thr1212=) c.1341C>T (p.Thr447=) c.3759C>T (p.Thr1253=) c.3663C>T (p.Thr1221=) c.3603C>T (p.Thr1201=) c.3507C>T (p.Thr1169=) c.3477C>T (p.Thr1159=) | gnomAD v4 |
6 | g.43042967G>C | CA450369682 | CUL7,KLC4 | n.1551C>G c.3480C>G (p.Thr1160=) c.*136C>G (n.*136C>G) n.4041C>G c.*1777C>G (n.*1777C>G) n.3763C>G n.4057C>G c.1412-61C>G n.4319C>G c.3576C>G (p.Thr1192=) c.1972C>G c.-1003-91G>C (n.-1003-91G>C) c.3732C>G (p.Thr1244=) c.3636C>G (p.Thr1212=) c.1341C>G (p.Thr447=) c.3759C>G (p.Thr1253=) c.3663C>G (p.Thr1221=) c.3603C>G (p.Thr1201=) c.3507C>G (p.Thr1169=) c.3477C>G (p.Thr1159=) | gnomAD v4 |
6 | g.43042967G= | CA1624354901 | CUL7,KLC4 | n.1551C= c.3480C= (p.Thr1160=) c.*136C= (n.*136C=) n.4041C= c.*1777C= (n.*1777C=) n.3763C= n.4057C= c.1412-61C= n.4319C= c.3576C= (p.Thr1192=) c.1972C= c.-1003-91G= (n.-1003-91G=) c.3732C= (p.Thr1244=) c.3636C= (p.Thr1212=) c.1341C= (p.Thr447=) c.3759C= (p.Thr1253=) c.3663C= (p.Thr1221=) c.3603C= (p.Thr1201=) c.3507C= (p.Thr1169=) c.3477C= (p.Thr1159=) | |
6 | g.43042967G>T | CA450369683 | CUL7,KLC4 | n.1551C>A c.3480C>A (p.Thr1160=) c.*136C>A (n.*136C>A) n.4041C>A c.*1777C>A (n.*1777C>A) n.3763C>A n.4057C>A c.1412-61C>A n.4319C>A c.3576C>A (p.Thr1192=) c.1972C>A c.-1003-91G>T (n.-1003-91G>T) c.3732C>A (p.Thr1244=) c.3636C>A (p.Thr1212=) c.1341C>A (p.Thr447=) c.3759C>A (p.Thr1253=) c.3663C>A (p.Thr1221=) c.3603C>A (p.Thr1201=) c.3507C>A (p.Thr1169=) c.3477C>A (p.Thr1159=) | dbSNP |
6 | g.43042968G>A | CA364203105 | CUL7,KLC4 | n.1550C>T c.3479C>T (p.Thr1160Ile) c.*135C>T (n.*135C>T) n.4040C>T c.*1776C>T (n.*1776C>T) n.3762C>T n.4056C>T c.1412-62C>T n.4318C>T c.3575C>T (p.Thr1192Ile) c.1971C>T c.-1003-90G>A (n.-1003-90G>A) c.3731C>T (p.Thr1244Ile) c.3635C>T (p.Thr1212Ile) c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.3758C>T (p.Thr1253Ile) c.3662C>T (p.Thr1221Ile) c.3602C>T (p.Thr1201Ile) c.3506C>T (p.Thr1169Ile) c.3476C>T (p.Thr1159Ile) | |
6 | g.43042968G>C | CA364203106 | CUL7,KLC4 | n.1550C>G c.3479C>G (p.Thr1160Ser) c.*135C>G (n.*135C>G) n.4040C>G c.*1776C>G (n.*1776C>G) n.3762C>G n.4056C>G c.1412-62C>G n.4318C>G c.3575C>G (p.Thr1192Ser) c.1971C>G c.-1003-90G>C (n.-1003-90G>C) c.3731C>G (p.Thr1244Ser) c.3635C>G (p.Thr1212Ser) c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.3758C>G (p.Thr1253Ser) c.3662C>G (p.Thr1221Ser) c.3602C>G (p.Thr1201Ser) c.3506C>G (p.Thr1169Ser) c.3476C>G (p.Thr1159Ser) | |
6 | g.43042968G>T | CA364203108 | CUL7,KLC4 | n.1550C>A c.3479C>A (p.Thr1160Asn) c.*135C>A (n.*135C>A) n.4040C>A c.*1776C>A (n.*1776C>A) n.3762C>A n.4056C>A c.1412-62C>A n.4318C>A c.3575C>A (p.Thr1192Asn) c.1971C>A c.-1003-90G>T (n.-1003-90G>T) c.3731C>A (p.Thr1244Asn) c.3635C>A (p.Thr1212Asn) c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.3758C>A (p.Thr1253Asn) c.3662C>A (p.Thr1221Asn) c.3602C>A (p.Thr1201Asn) c.3506C>A (p.Thr1169Asn) c.3476C>A (p.Thr1159Asn) | |
6 | g.43042969T>A | CA364203111 | CUL7,KLC4 | n.1549A>T c.3478A>T (p.Thr1160Ser) c.*134A>T (n.*134A>T) n.4039A>T c.*1775A>T (n.*1775A>T) n.3761A>T n.4055A>T c.1412-63A>T n.4317A>T c.3574A>T (p.Thr1192Ser) c.1970A>T c.-1003-89T>A (n.-1003-89T>A) c.3730A>T (p.Thr1244Ser) c.3634A>T (p.Thr1212Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.3757A>T (p.Thr1253Ser) c.3661A>T (p.Thr1221Ser) c.3601A>T (p.Thr1201Ser) c.3505A>T (p.Thr1169Ser) c.3475A>T (p.Thr1159Ser) | |
6 | g.43042969T>C | CA364203112 | CUL7,KLC4 | n.1549A>G c.3478A>G (p.Thr1160Ala) c.*134A>G (n.*134A>G) n.4039A>G c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.3761A>G n.4055A>G c.1412-63A>G n.4317A>G c.3574A>G (p.Thr1192Ala) c.1970A>G c.-1003-89T>C (n.-1003-89T>C) c.3730A>G (p.Thr1244Ala) c.3634A>G (p.Thr1212Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.3757A>G (p.Thr1253Ala) c.3661A>G (p.Thr1221Ala) c.3601A>G (p.Thr1201Ala) c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.3475A>G (p.Thr1159Ala) | |
6 | g.43042969T>G | CA364203114 | CUL7,KLC4 | n.1549A>C c.3478A>C (p.Thr1160Pro) c.*134A>C (n.*134A>C) n.4039A>C c.*1775A>C (n.*1775A>C) n.3761A>C n.4055A>C c.1412-63A>C n.4317A>C c.3574A>C (p.Thr1192Pro) c.1970A>C c.-1003-89T>G (n.-1003-89T>G) c.3730A>C (p.Thr1244Pro) c.3634A>C (p.Thr1212Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.3757A>C (p.Thr1253Pro) c.3661A>C (p.Thr1221Pro) c.3601A>C (p.Thr1201Pro) c.3505A>C (p.Thr1169Pro) c.3475A>C (p.Thr1159Pro) | |
6 | g.43042969_43042970insTT | CA913110551 | CUL7,KLC4 | n.1549_1550insAA c.3478_3479insAA (p.Thr1160LysfsTer?) c.*134_*135insAA (n.*134_*135insAA) n.4039_4040insAA c.*1775_*1776insAA (n.*1775_*1776insAA) n.3761_3762insAA n.4055_4056insAA c.1412-63_1412-62insAA n.4317_4318insAA c.3574_3575insAA (p.Thr1192LysfsTer?) c.1970_1971insAA c.-1003-89_-1003-88insTT (n.-1003-89_-1003-88insTT) c.3730_3731insAA (p.Thr1244LysfsTer?) c.3634_3635insAA (p.Thr1212LysfsTer?) c.1339_1340insAA (p.Thr447LysfsTer?) c.3757_3758insAA (p.Thr1253LysfsTer?) c.3661_3662insAA (p.Thr1221LysfsTer?) c.3601_3602insAA (p.Thr1201LysfsTer?) c.3505_3506insAA (p.Thr1169LysfsTer?) c.3475_3476insAA (p.Thr1159LysfsTer?) | |
6 | g.43042970C>A | CA450369684 | CUL7,KLC4 | n.1548G>T c.3477G>T (p.Leu1159=) c.*133G>T (n.*133G>T) n.4038G>T c.*1774G>T (n.*1774G>T) n.3760G>T n.4054G>T c.1412-64G>T n.4316G>T c.3573G>T (p.Leu1191=) c.1969G>T c.-1003-88C>A (n.-1003-88C>A) c.3729G>T (p.Leu1243=) c.3633G>T (p.Leu1211=) c.1338G>T (p.Leu446=) c.3756G>T (p.Leu1252=) c.3660G>T (p.Leu1220=) c.3600G>T (p.Leu1200=) c.3504G>T (p.Leu1168=) c.3474G>T (p.Leu1158=) | |
6 | g.43042970C>G | CA450369685 | CUL7,KLC4 | n.1548G>C c.3477G>C (p.Leu1159=) c.*133G>C (n.*133G>C) n.4038G>C c.*1774G>C (n.*1774G>C) n.3760G>C n.4054G>C c.1412-64G>C n.4316G>C c.3573G>C (p.Leu1191=) c.1969G>C c.-1003-88C>G (n.-1003-88C>G) c.3729G>C (p.Leu1243=) c.3633G>C (p.Leu1211=) c.1338G>C (p.Leu446=) c.3756G>C (p.Leu1252=) c.3660G>C (p.Leu1220=) c.3600G>C (p.Leu1200=) c.3504G>C (p.Leu1168=) c.3474G>C (p.Leu1158=) | |
6 | g.43042970C>T | CA450369686 | CUL7,KLC4 | n.1548G>A c.3477G>A (p.Leu1159=) c.*133G>A (n.*133G>A) n.4038G>A c.*1774G>A (n.*1774G>A) n.3760G>A n.4054G>A c.1412-64G>A n.4316G>A c.3573G>A (p.Leu1191=) c.1969G>A c.-1003-88C>T (n.-1003-88C>T) c.3729G>A (p.Leu1243=) c.3633G>A (p.Leu1211=) c.1338G>A (p.Leu446=) c.3756G>A (p.Leu1252=) c.3660G>A (p.Leu1220=) c.3600G>A (p.Leu1200=) c.3504G>A (p.Leu1168=) c.3474G>A (p.Leu1158=) | |
6 | g.43042971A>C | CA364203116 | CUL7,KLC4 | n.1547T>G c.3476T>G (p.Leu1159Arg) c.*132T>G (n.*132T>G) n.4037T>G c.*1773T>G (n.*1773T>G) n.3759T>G n.4053T>G c.1412-65T>G n.4315T>G c.3572T>G (p.Leu1191Arg) c.1968T>G c.-1003-87A>C (n.-1003-87A>C) c.3728T>G (p.Leu1243Arg) c.3632T>G (p.Leu1211Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.3755T>G (p.Leu1252Arg) c.3659T>G (p.Leu1220Arg) c.3599T>G (p.Leu1200Arg) c.3503T>G (p.Leu1168Arg) c.3473T>G (p.Leu1158Arg) | |
6 | g.43042971A>G | CA364203118 | CUL7,KLC4 | n.1547T>C c.3476T>C (p.Leu1159Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) n.4037T>C c.*1773T>C (n.*1773T>C) n.3759T>C n.4053T>C c.1412-65T>C n.4315T>C c.3572T>C (p.Leu1191Pro) c.1968T>C c.-1003-87A>G (n.-1003-87A>G) c.3728T>C (p.Leu1243Pro) c.3632T>C (p.Leu1211Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.3755T>C (p.Leu1252Pro) c.3659T>C (p.Leu1220Pro) c.3599T>C (p.Leu1200Pro) c.3503T>C (p.Leu1168Pro) c.3473T>C (p.Leu1158Pro) | |
6 | g.43042971A>T | CA364203119 | CUL7,KLC4 | n.1547T>A c.3476T>A (p.Leu1159Gln) c.*132T>A (n.*132T>A) n.4037T>A c.*1773T>A (n.*1773T>A) n.3759T>A n.4053T>A c.1412-65T>A n.4315T>A c.3572T>A (p.Leu1191Gln) c.1968T>A c.-1003-87A>T (n.-1003-87A>T) c.3728T>A (p.Leu1243Gln) c.3632T>A (p.Leu1211Gln) c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.3755T>A (p.Leu1252Gln) c.3659T>A (p.Leu1220Gln) c.3599T>A (p.Leu1200Gln) c.3503T>A (p.Leu1168Gln) c.3473T>A (p.Leu1158Gln) | |
6 | g.43042972G>A | CA450369687 | CUL7,KLC4 | n.1546C>T c.3475C>T (p.Leu1159=) c.*131C>T (n.*131C>T) n.4036C>T c.*1772C>T (n.*1772C>T) n.3758C>T n.4052C>T c.1412-66C>T n.4314C>T c.3571C>T (p.Leu1191=) c.1967C>T c.-1003-86G>A (n.-1003-86G>A) c.3727C>T (p.Leu1243=) c.3631C>T (p.Leu1211=) c.1336C>T (p.Leu446=) c.3754C>T (p.Leu1252=) c.3658C>T (p.Leu1220=) c.3598C>T (p.Leu1200=) c.3502C>T (p.Leu1168=) c.3472C>T (p.Leu1158=) | |
6 | g.43042972G>C | CA364203121 | CUL7,KLC4 | n.1546C>G c.3475C>G (p.Leu1159Val) c.*131C>G (n.*131C>G) n.4036C>G c.*1772C>G (n.*1772C>G) n.3758C>G n.4052C>G c.1412-66C>G n.4314C>G c.3571C>G (p.Leu1191Val) c.1967C>G c.-1003-86G>C (n.-1003-86G>C) c.3727C>G (p.Leu1243Val) c.3631C>G (p.Leu1211Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.3754C>G (p.Leu1252Val) c.3658C>G (p.Leu1220Val) c.3598C>G (p.Leu1200Val) c.3502C>G (p.Leu1168Val) c.3472C>G (p.Leu1158Val) | |
6 | g.43042972G>T | CA364203123 | CUL7,KLC4 | n.1546C>A c.3475C>A (p.Leu1159Met) c.*131C>A (n.*131C>A) n.4036C>A c.*1772C>A (n.*1772C>A) n.3758C>A n.4052C>A c.1412-66C>A n.4314C>A c.3571C>A (p.Leu1191Met) c.1967C>A c.-1003-86G>T (n.-1003-86G>T) c.3727C>A (p.Leu1243Met) c.3631C>A (p.Leu1211Met) c.1336C>A (p.Leu446Met) c.3754C>A (p.Leu1252Met) c.3658C>A (p.Leu1220Met) c.3598C>A (p.Leu1200Met) c.3502C>A (p.Leu1168Met) c.3472C>A (p.Leu1158Met) | |
6 | g.43042973A= | CA1624354902 | CUL7,KLC4 | n.1545T= c.3474T= (p.Phe1158=) c.*130T= (n.*130T=) n.4035T= c.*1771T= (n.*1771T=) n.3757T= n.4051T= c.1412-67T= n.4313T= c.3570T= (p.Phe1190=) c.1966T= c.-1003-85A= (n.-1003-85A=) c.3726T= (p.Phe1242=) c.3630T= (p.Phe1210=) c.1335T= (p.Phe445=) c.3753T= (p.Phe1251=) c.3657T= (p.Phe1219=) c.3597T= (p.Phe1199=) c.3501T= (p.Phe1167=) c.3471T= (p.Phe1157=) | |
6 | g.43042973A>C | CA364203125 | CUL7,KLC4 | n.1545T>G c.3474T>G (p.Phe1158Leu) c.*130T>G (n.*130T>G) n.4035T>G c.*1771T>G (n.*1771T>G) n.3757T>G n.4051T>G c.1412-67T>G n.4313T>G c.3570T>G (p.Phe1190Leu) c.1966T>G c.-1003-85A>C (n.-1003-85A>C) c.3726T>G (p.Phe1242Leu) c.3630T>G (p.Phe1210Leu) c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.3753T>G (p.Phe1251Leu) c.3657T>G (p.Phe1219Leu) c.3597T>G (p.Phe1199Leu) c.3501T>G (p.Phe1167Leu) c.3471T>G (p.Phe1157Leu) | |
6 | g.43042973A>G | CA450369688 | CUL7,KLC4 | n.1545T>C c.3474T>C (p.Phe1158=) c.*130T>C (n.*130T>C) n.4035T>C c.*1771T>C (n.*1771T>C) n.3757T>C n.4051T>C c.1412-67T>C n.4313T>C c.3570T>C (p.Phe1190=) c.1966T>C c.-1003-85A>G (n.-1003-85A>G) c.3726T>C (p.Phe1242=) c.3630T>C (p.Phe1210=) c.1335T>C (p.Phe445=) c.3753T>C (p.Phe1251=) c.3657T>C (p.Phe1219=) c.3597T>C (p.Phe1199=) c.3501T>C (p.Phe1167=) c.3471T>C (p.Phe1157=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042973A>T | CA364203126 | CUL7,KLC4 | n.1545T>A c.3474T>A (p.Phe1158Leu) c.*130T>A (n.*130T>A) n.4035T>A c.*1771T>A (n.*1771T>A) n.3757T>A n.4051T>A c.1412-67T>A n.4313T>A c.3570T>A (p.Phe1190Leu) c.1966T>A c.-1003-85A>T (n.-1003-85A>T) c.3726T>A (p.Phe1242Leu) c.3630T>A (p.Phe1210Leu) c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.3753T>A (p.Phe1251Leu) c.3657T>A (p.Phe1219Leu) c.3597T>A (p.Phe1199Leu) c.3501T>A (p.Phe1167Leu) c.3471T>A (p.Phe1157Leu) | |
6 | g.43042974A>C | CA364203127 | CUL7,KLC4 | n.1544T>G c.3473T>G (p.Phe1158Cys) c.*129T>G (n.*129T>G) n.4034T>G c.*1770T>G (n.*1770T>G) n.3756T>G n.4050T>G c.1412-68T>G n.4312T>G c.3569T>G (p.Phe1190Cys) c.1965T>G c.-1003-84A>C (n.-1003-84A>C) c.3725T>G (p.Phe1242Cys) c.3629T>G (p.Phe1210Cys) c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.3752T>G (p.Phe1251Cys) c.3656T>G (p.Phe1219Cys) c.3596T>G (p.Phe1199Cys) c.3500T>G (p.Phe1167Cys) c.3470T>G (p.Phe1157Cys) | |
6 | g.43042974A>G | CA364203128 | CUL7,KLC4 | n.1544T>C c.3473T>C (p.Phe1158Ser) c.*129T>C (n.*129T>C) n.4034T>C c.*1770T>C (n.*1770T>C) n.3756T>C n.4050T>C c.1412-68T>C n.4312T>C c.3569T>C (p.Phe1190Ser) c.1965T>C c.-1003-84A>G (n.-1003-84A>G) c.3725T>C (p.Phe1242Ser) c.3629T>C (p.Phe1210Ser) c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.3752T>C (p.Phe1251Ser) c.3656T>C (p.Phe1219Ser) c.3596T>C (p.Phe1199Ser) c.3500T>C (p.Phe1167Ser) c.3470T>C (p.Phe1157Ser) | |
6 | g.43042974A>T | CA364203129 | CUL7,KLC4 | n.1544T>A c.3473T>A (p.Phe1158Tyr) c.*129T>A (n.*129T>A) n.4034T>A c.*1770T>A (n.*1770T>A) n.3756T>A n.4050T>A c.1412-68T>A n.4312T>A c.3569T>A (p.Phe1190Tyr) c.1965T>A c.-1003-84A>T (n.-1003-84A>T) c.3725T>A (p.Phe1242Tyr) c.3629T>A (p.Phe1210Tyr) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.3752T>A (p.Phe1251Tyr) c.3656T>A (p.Phe1219Tyr) c.3596T>A (p.Phe1199Tyr) c.3500T>A (p.Phe1167Tyr) c.3470T>A (p.Phe1157Tyr) | |
6 | g.43042975A>C | CA364203130 | CUL7,KLC4 | n.1543T>G c.3472T>G (p.Phe1158Val) c.*128T>G (n.*128T>G) n.4033T>G c.*1769T>G (n.*1769T>G) n.3755T>G n.4049T>G c.1412-69T>G n.4311T>G c.3568T>G (p.Phe1190Val) c.1964T>G c.-1003-83A>C (n.-1003-83A>C) c.3724T>G (p.Phe1242Val) c.3628T>G (p.Phe1210Val) c.1333T>G (p.Phe445Val) c.3751T>G (p.Phe1251Val) c.3655T>G (p.Phe1219Val) c.3595T>G (p.Phe1199Val) c.3499T>G (p.Phe1167Val) c.3469T>G (p.Phe1157Val) | |
6 | g.43042975A>G | CA364203131 | CUL7,KLC4 | n.1543T>C c.3472T>C (p.Phe1158Leu) c.*128T>C (n.*128T>C) n.4033T>C c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.3755T>C n.4049T>C c.1412-69T>C n.4311T>C c.3568T>C (p.Phe1190Leu) c.1964T>C c.-1003-83A>G (n.-1003-83A>G) c.3724T>C (p.Phe1242Leu) c.3628T>C (p.Phe1210Leu) c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.3751T>C (p.Phe1251Leu) c.3655T>C (p.Phe1219Leu) c.3595T>C (p.Phe1199Leu) c.3499T>C (p.Phe1167Leu) c.3469T>C (p.Phe1157Leu) | |
6 | g.43042975A>T | CA364203132 | CUL7,KLC4 | n.1543T>A c.3472T>A (p.Phe1158Ile) c.*128T>A (n.*128T>A) n.4033T>A c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.3755T>A n.4049T>A c.1412-69T>A n.4311T>A c.3568T>A (p.Phe1190Ile) c.1964T>A c.-1003-83A>T (n.-1003-83A>T) c.3724T>A (p.Phe1242Ile) c.3628T>A (p.Phe1210Ile) c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.3751T>A (p.Phe1251Ile) c.3655T>A (p.Phe1219Ile) c.3595T>A (p.Phe1199Ile) c.3499T>A (p.Phe1167Ile) c.3469T>A (p.Phe1157Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.43042976A>C | CA364203133 | CUL7,KLC4 | n.1542T>G c.3471T>G (p.Asn1157Lys) c.*127T>G (n.*127T>G) n.4032T>G c.*1768T>G (n.*1768T>G) n.3754T>G n.4048T>G c.1412-70T>G n.4310T>G c.3567T>G (p.Asn1189Lys) c.1963T>G c.-1003-82A>C (n.-1003-82A>C) c.3723T>G (p.Asn1241Lys) c.3627T>G (p.Asn1209Lys) c.1332T>G (p.Asn444Lys) c.3750T>G (p.Asn1250Lys) c.3654T>G (p.Asn1218Lys) c.3594T>G (p.Asn1198Lys) c.3498T>G (p.Asn1166Lys) c.3468T>G (p.Asn1156Lys) | |
6 | g.43042976A>G | CA450369689 | CUL7,KLC4 | n.1542T>C c.3471T>C (p.Asn1157=) c.*127T>C (n.*127T>C) n.4032T>C c.*1768T>C (n.*1768T>C) n.3754T>C n.4048T>C c.1412-70T>C n.4310T>C c.3567T>C (p.Asn1189=) c.1963T>C c.-1003-82A>G (n.-1003-82A>G) c.3723T>C (p.Asn1241=) c.3627T>C (p.Asn1209=) c.1332T>C (p.Asn444=) c.3750T>C (p.Asn1250=) c.3654T>C (p.Asn1218=) c.3594T>C (p.Asn1198=) c.3498T>C (p.Asn1166=) c.3468T>C (p.Asn1156=) | gnomAD v4 |
6 | g.43042976A>T | CA364203134 | CUL7,KLC4 | n.1542T>A c.3471T>A (p.Asn1157Lys) c.*127T>A (n.*127T>A) n.4032T>A c.*1768T>A (n.*1768T>A) n.3754T>A n.4048T>A c.1412-70T>A n.4310T>A c.3567T>A (p.Asn1189Lys) c.1963T>A c.-1003-82A>T (n.-1003-82A>T) c.3723T>A (p.Asn1241Lys) c.3627T>A (p.Asn1209Lys) c.1332T>A (p.Asn444Lys) c.3750T>A (p.Asn1250Lys) c.3654T>A (p.Asn1218Lys) c.3594T>A (p.Asn1198Lys) c.3498T>A (p.Asn1166Lys) c.3468T>A (p.Asn1156Lys) | |
6 | g.43042977T>A | CA364203135 | CUL7,KLC4 | n.1541A>T c.3470A>T (p.Asn1157Ile) c.*126A>T (n.*126A>T) n.4031A>T c.*1767A>T (n.*1767A>T) n.3753A>T n.4047A>T c.1412-71A>T n.4309A>T c.3566A>T (p.Asn1189Ile) c.1962A>T c.-1003-81T>A (n.-1003-81T>A) c.3722A>T (p.Asn1241Ile) c.3626A>T (p.Asn1209Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.3749A>T (p.Asn1250Ile) c.3653A>T (p.Asn1218Ile) c.3593A>T (p.Asn1198Ile) c.3497A>T (p.Asn1166Ile) c.3467A>T (p.Asn1156Ile) | |
6 | g.43042977T>C | CA364203136 | CUL7,KLC4 | n.1541A>G c.3470A>G (p.Asn1157Ser) c.*126A>G (n.*126A>G) n.4031A>G c.*1767A>G (n.*1767A>G) n.3753A>G n.4047A>G c.1412-71A>G n.4309A>G c.3566A>G (p.Asn1189Ser) c.1962A>G c.-1003-81T>C (n.-1003-81T>C) c.3722A>G (p.Asn1241Ser) c.3626A>G (p.Asn1209Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.3749A>G (p.Asn1250Ser) c.3653A>G (p.Asn1218Ser) c.3593A>G (p.Asn1198Ser) c.3497A>G (p.Asn1166Ser) c.3467A>G (p.Asn1156Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43042977T>G | CA364203137 | CUL7,KLC4 | n.1541A>C c.3470A>C (p.Asn1157Thr) c.*126A>C (n.*126A>C) n.4031A>C c.*1767A>C (n.*1767A>C) n.3753A>C n.4047A>C c.1412-71A>C n.4309A>C c.3566A>C (p.Asn1189Thr) c.1962A>C c.-1003-81T>G (n.-1003-81T>G) c.3722A>C (p.Asn1241Thr) c.3626A>C (p.Asn1209Thr) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.3749A>C (p.Asn1250Thr) c.3653A>C (p.Asn1218Thr) c.3593A>C (p.Asn1198Thr) c.3497A>C (p.Asn1166Thr) c.3467A>C (p.Asn1156Thr) | |
6 | g.43042978T>A | CA364203138 | CUL7,KLC4 | n.1540A>T c.3469A>T (p.Asn1157Tyr) c.*125A>T (n.*125A>T) n.4030A>T c.*1766A>T (n.*1766A>T) n.3752A>T n.4046A>T c.1412-72A>T n.4308A>T c.3565A>T (p.Asn1189Tyr) c.1961A>T c.-1003-80T>A (n.-1003-80T>A) c.3721A>T (p.Asn1241Tyr) c.3625A>T (p.Asn1209Tyr) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.3748A>T (p.Asn1250Tyr) c.3652A>T (p.Asn1218Tyr) c.3592A>T (p.Asn1198Tyr) c.3496A>T (p.Asn1166Tyr) c.3466A>T (p.Asn1156Tyr) | |
6 | g.43042978T>C | CA364203140 | CUL7,KLC4 | n.1540A>G c.3469A>G (p.Asn1157Asp) c.*125A>G (n.*125A>G) n.4030A>G c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.3752A>G n.4046A>G c.1412-72A>G n.4308A>G c.3565A>G (p.Asn1189Asp) c.1961A>G c.-1003-80T>C (n.-1003-80T>C) c.3721A>G (p.Asn1241Asp) c.3625A>G (p.Asn1209Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.3748A>G (p.Asn1250Asp) c.3652A>G (p.Asn1218Asp) c.3592A>G (p.Asn1198Asp) c.3496A>G (p.Asn1166Asp) c.3466A>G (p.Asn1156Asp) | |
6 | g.43042978T>G | CA364203139 | CUL7,KLC4 | n.1540A>C c.3469A>C (p.Asn1157His) c.*125A>C (n.*125A>C) n.4030A>C c.*1766A>C (n.*1766A>C) n.3752A>C n.4046A>C c.1412-72A>C n.4308A>C c.3565A>C (p.Asn1189His) c.1961A>C c.-1003-80T>G (n.-1003-80T>G) c.3721A>C (p.Asn1241His) c.3625A>C (p.Asn1209His) c.1330A>C (p.Asn444His) c.3748A>C (p.Asn1250His) c.3652A>C (p.Asn1218His) c.3592A>C (p.Asn1198His) c.3496A>C (p.Asn1166His) c.3466A>C (p.Asn1156His) | |
6 | g.43042979G>A | CA450369690 | CUL7,KLC4 | n.1539C>T c.3468C>T (p.Asn1156=) c.*124C>T (n.*124C>T) n.4029C>T c.*1765C>T (n.*1765C>T) n.3751C>T n.4045C>T c.1412-73C>T n.4307C>T c.3564C>T (p.Asn1188=) c.1960C>T c.-1003-79G>A (n.-1003-79G>A) c.3720C>T (p.Asn1240=) c.3624C>T (p.Asn1208=) c.1329C>T (p.Asn443=) c.3747C>T (p.Asn1249=) c.3651C>T (p.Asn1217=) c.3591C>T (p.Asn1197=) c.3495C>T (p.Asn1165=) c.3465C>T (p.Asn1155=) | gnomAD v4 |
6 | g.43042979G>C | CA364203141 | CUL7,KLC4 | n.1539C>G c.3468C>G (p.Asn1156Lys) c.*124C>G (n.*124C>G) n.4029C>G c.*1765C>G (n.*1765C>G) n.3751C>G n.4045C>G c.1412-73C>G n.4307C>G c.3564C>G (p.Asn1188Lys) c.1960C>G c.-1003-79G>C (n.-1003-79G>C) c.3720C>G (p.Asn1240Lys) c.3624C>G (p.Asn1208Lys) c.1329C>G (p.Asn443Lys) c.3747C>G (p.Asn1249Lys) c.3651C>G (p.Asn1217Lys) c.3591C>G (p.Asn1197Lys) c.3495C>G (p.Asn1165Lys) c.3465C>G (p.Asn1155Lys) | |
6 | g.43042979G>T | CA364203142 | CUL7,KLC4 | n.1539C>A c.3468C>A (p.Asn1156Lys) c.*124C>A (n.*124C>A) n.4029C>A c.*1765C>A (n.*1765C>A) n.3751C>A n.4045C>A c.1412-73C>A n.4307C>A c.3564C>A (p.Asn1188Lys) c.1960C>A c.-1003-79G>T (n.-1003-79G>T) c.3720C>A (p.Asn1240Lys) c.3624C>A (p.Asn1208Lys) c.1329C>A (p.Asn443Lys) c.3747C>A (p.Asn1249Lys) c.3651C>A (p.Asn1217Lys) c.3591C>A (p.Asn1197Lys) c.3495C>A (p.Asn1165Lys) c.3465C>A (p.Asn1155Lys) | |
6 | g.43042980T>A | CA364203143 | CUL7,KLC4 | n.1538A>T c.3467A>T (p.Asn1156Ile) c.*123A>T (n.*123A>T) n.4028A>T c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.3750A>T n.4044A>T c.1412-74A>T n.4306A>T c.3563A>T (p.Asn1188Ile) c.1959A>T c.-1003-78T>A (n.-1003-78T>A) c.3719A>T (p.Asn1240Ile) c.3623A>T (p.Asn1208Ile) c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.3746A>T (p.Asn1249Ile) c.3650A>T (p.Asn1217Ile) c.3590A>T (p.Asn1197Ile) c.3494A>T (p.Asn1165Ile) c.3464A>T (p.Asn1155Ile) | |
6 | g.43042980T>C | CA3813462 | CUL7,KLC4 | n.1538A>G c.3467A>G (p.Asn1156Ser) c.*123A>G (n.*123A>G) n.4028A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.3750A>G n.4044A>G c.1412-74A>G n.4306A>G c.3563A>G (p.Asn1188Ser) c.1959A>G c.-1003-78T>C (n.-1003-78T>C) c.3719A>G (p.Asn1240Ser) c.3623A>G (p.Asn1208Ser) c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.3746A>G (p.Asn1249Ser) c.3650A>G (p.Asn1217Ser) c.3590A>G (p.Asn1197Ser) c.3494A>G (p.Asn1165Ser) c.3464A>G (p.Asn1155Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042980T>G | CA364203144 | CUL7,KLC4 | n.1538A>C c.3467A>C (p.Asn1156Thr) c.*123A>C (n.*123A>C) n.4028A>C c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.3750A>C n.4044A>C c.1412-74A>C n.4306A>C c.3563A>C (p.Asn1188Thr) c.1959A>C c.-1003-78T>G (n.-1003-78T>G) c.3719A>C (p.Asn1240Thr) c.3623A>C (p.Asn1208Thr) c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.3746A>C (p.Asn1249Thr) c.3650A>C (p.Asn1217Thr) c.3590A>C (p.Asn1197Thr) c.3494A>C (p.Asn1165Thr) c.3464A>C (p.Asn1155Thr) | |
6 | g.43042980T= | CA1624354903 | CUL7,KLC4 | n.1538A= c.3467A= (p.Asn1156=) c.*123A= (n.*123A=) n.4028A= c.*1764A= (n.*1764A=) n.3750A= n.4044A= c.1412-74A= n.4306A= c.3563A= (p.Asn1188=) c.1959A= c.-1003-78T= (n.-1003-78T=) c.3719A= (p.Asn1240=) c.3623A= (p.Asn1208=) c.1328A= (p.Asn443=) c.3746A= (p.Asn1249=) c.3650A= (p.Asn1217=) c.3590A= (p.Asn1197=) c.3494A= (p.Asn1165=) c.3464A= (p.Asn1155=) | |
6 | g.43042981T>A | CA364203145 | CUL7,KLC4 | n.1537A>T c.3466A>T (p.Asn1156Tyr) c.*122A>T (n.*122A>T) n.4027A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.3749A>T n.4043A>T c.1412-75A>T n.4305A>T c.3562A>T (p.Asn1188Tyr) c.1958A>T c.-1003-77T>A (n.-1003-77T>A) c.3718A>T (p.Asn1240Tyr) c.3622A>T (p.Asn1208Tyr) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.3745A>T (p.Asn1249Tyr) c.3649A>T (p.Asn1217Tyr) c.3589A>T (p.Asn1197Tyr) c.3493A>T (p.Asn1165Tyr) c.3463A>T (p.Asn1155Tyr) | |
6 | g.43042981T>C | CA364203146 | CUL7,KLC4 | n.1537A>G c.3466A>G (p.Asn1156Asp) c.*122A>G (n.*122A>G) n.4027A>G c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.3749A>G n.4043A>G c.1412-75A>G n.4305A>G c.3562A>G (p.Asn1188Asp) c.1958A>G c.-1003-77T>C (n.-1003-77T>C) c.3718A>G (p.Asn1240Asp) c.3622A>G (p.Asn1208Asp) c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.3745A>G (p.Asn1249Asp) c.3649A>G (p.Asn1217Asp) c.3589A>G (p.Asn1197Asp) c.3493A>G (p.Asn1165Asp) c.3463A>G (p.Asn1155Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.43042981T>G | CA364203147 | CUL7,KLC4 | n.1537A>C c.3466A>C (p.Asn1156His) c.*122A>C (n.*122A>C) n.4027A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.3749A>C n.4043A>C c.1412-75A>C n.4305A>C c.3562A>C (p.Asn1188His) c.1958A>C c.-1003-77T>G (n.-1003-77T>G) c.3718A>C (p.Asn1240His) c.3622A>C (p.Asn1208His) c.1327A>C (p.Asn443His) c.3745A>C (p.Asn1249His) c.3649A>C (p.Asn1217His) c.3589A>C (p.Asn1197His) c.3493A>C (p.Asn1165His) c.3463A>C (p.Asn1155His) | |
6 | g.43042982C>A | CA450369692 | CUL7,KLC4 | n.1536G>T c.3465G>T (p.Val1155=) c.*121G>T (n.*121G>T) n.4026G>T c.*1762G>T (n.*1762G>T) n.3748G>T n.4042G>T c.1412-76G>T n.4304G>T c.3561G>T (p.Val1187=) c.1957G>T c.-1003-76C>A (n.-1003-76C>A) c.3717G>T (p.Val1239=) c.3621G>T (p.Val1207=) c.1326G>T (p.Val442=) c.3744G>T (p.Val1248=) c.3648G>T (p.Val1216=) c.3588G>T (p.Val1196=) c.3492G>T (p.Val1164=) c.3462G>T (p.Val1154=) | |
6 | g.43042982C>G | CA450369691 | CUL7,KLC4 | n.1536G>C c.3465G>C (p.Val1155=) c.*121G>C (n.*121G>C) n.4026G>C c.*1762G>C (n.*1762G>C) n.3748G>C n.4042G>C c.1412-76G>C n.4304G>C c.3561G>C (p.Val1187=) c.1957G>C c.-1003-76C>G (n.-1003-76C>G) c.3717G>C (p.Val1239=) c.3621G>C (p.Val1207=) c.1326G>C (p.Val442=) c.3744G>C (p.Val1248=) c.3648G>C (p.Val1216=) c.3588G>C (p.Val1196=) c.3492G>C (p.Val1164=) c.3462G>C (p.Val1154=) | |
6 | g.43042982C>T | CA450369693 | CUL7,KLC4 | n.1536G>A c.3465G>A (p.Val1155=) c.*121G>A (n.*121G>A) n.4026G>A c.*1762G>A (n.*1762G>A) n.3748G>A n.4042G>A c.1412-76G>A n.4304G>A c.3561G>A (p.Val1187=) c.1957G>A c.-1003-76C>T (n.-1003-76C>T) c.3717G>A (p.Val1239=) c.3621G>A (p.Val1207=) c.1326G>A (p.Val442=) c.3744G>A (p.Val1248=) c.3648G>A (p.Val1216=) c.3588G>A (p.Val1196=) c.3492G>A (p.Val1164=) c.3462G>A (p.Val1154=) | |
6 | g.43042983_43042984del | CA2534444111 | CUL7,KLC4 | n.1535_1536del c.3464_3465del (p.Val1155GlufsTer11) c.*120_*121del (n.*120_*121del) n.4025_4026del c.*1761_*1762del (n.*1761_*1762del) n.3747_3748del n.4041_4042del c.1412-77_1412-76del n.4303_4304del c.3560_3561del (p.Val1187GlufsTer11) c.1956_1957del c.-1003-75_-1003-74del (n.-1003-75_-1003-74del) c.3716_3717del (p.Val1239GlufsTer11) c.3620_3621del (p.Val1207GlufsTer11) c.1325_1326del (p.Val442GlufsTer11) c.3743_3744del (p.Val1248GlufsTer11) c.3647_3648del (p.Val1216GlufsTer11) c.3587_3588del (p.Val1196GlufsTer11) c.3491_3492del (p.Val1164GlufsTer11) c.3461_3462del (p.Val1154GlufsTer11) | |
6 | g.43042983A= | CA1624354904 | CUL7,KLC4 | n.1535T= c.3464T= (p.Val1155=) c.*120T= (n.*120T=) n.4025T= c.*1761T= (n.*1761T=) n.3747T= n.4041T= c.1412-77T= n.4303T= c.3560T= (p.Val1187=) c.1956T= c.-1003-75A= (n.-1003-75A=) c.3716T= (p.Val1239=) c.3620T= (p.Val1207=) c.1325T= (p.Val442=) c.3743T= (p.Val1248=) c.3647T= (p.Val1216=) c.3587T= (p.Val1196=) c.3491T= (p.Val1164=) c.3461T= (p.Val1154=) | |
6 | g.43042983A>C | CA364203148 | CUL7,KLC4 | n.1535T>G c.3464T>G (p.Val1155Gly) c.*120T>G (n.*120T>G) n.4025T>G c.*1761T>G (n.*1761T>G) n.3747T>G n.4041T>G c.1412-77T>G n.4303T>G c.3560T>G (p.Val1187Gly) c.1956T>G c.-1003-75A>C (n.-1003-75A>C) c.3716T>G (p.Val1239Gly) c.3620T>G (p.Val1207Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.3743T>G (p.Val1248Gly) c.3647T>G (p.Val1216Gly) c.3587T>G (p.Val1196Gly) c.3491T>G (p.Val1164Gly) c.3461T>G (p.Val1154Gly) | |
6 | g.43042983A>G | CA364203149 | CUL7,KLC4 | n.1535T>C c.3464T>C (p.Val1155Ala) c.*120T>C (n.*120T>C) n.4025T>C c.*1761T>C (n.*1761T>C) n.3747T>C n.4041T>C c.1412-77T>C n.4303T>C c.3560T>C (p.Val1187Ala) c.1956T>C c.-1003-75A>G (n.-1003-75A>G) c.3716T>C (p.Val1239Ala) c.3620T>C (p.Val1207Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.3743T>C (p.Val1248Ala) c.3647T>C (p.Val1216Ala) c.3587T>C (p.Val1196Ala) c.3491T>C (p.Val1164Ala) c.3461T>C (p.Val1154Ala) | |
6 | g.43042983A>T | CA3813463 | CUL7,KLC4 | n.1535T>A c.3464T>A (p.Val1155Glu) c.*120T>A (n.*120T>A) n.4025T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) n.3747T>A n.4041T>A c.1412-77T>A n.4303T>A c.3560T>A (p.Val1187Glu) c.1956T>A c.-1003-75A>T (n.-1003-75A>T) c.3716T>A (p.Val1239Glu) c.3620T>A (p.Val1207Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.3743T>A (p.Val1248Glu) c.3647T>A (p.Val1216Glu) c.3587T>A (p.Val1196Glu) c.3491T>A (p.Val1164Glu) c.3461T>A (p.Val1154Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042984C>A | CA364203151 | CUL7,KLC4 | n.1534G>T c.3463G>T (p.Val1155Leu) c.*119G>T (n.*119G>T) n.4024G>T c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.3746G>T n.4040G>T c.1412-78G>T n.4302G>T c.3559G>T (p.Val1187Leu) c.1955G>T c.-1003-74C>A (n.-1003-74C>A) c.3715G>T (p.Val1239Leu) c.3619G>T (p.Val1207Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.3742G>T (p.Val1248Leu) c.3646G>T (p.Val1216Leu) c.3586G>T (p.Val1196Leu) c.3490G>T (p.Val1164Leu) c.3460G>T (p.Val1154Leu) | |
6 | g.43042984C= | CA1624354905 | CUL7,KLC4 | n.1534G= c.3463G= (p.Val1155=) c.*119G= (n.*119G=) n.4024G= c.*1760G= (n.*1760G=) n.3746G= n.4040G= c.1412-78G= n.4302G= c.3559G= (p.Val1187=) c.1955G= c.-1003-74C= (n.-1003-74C=) c.3715G= (p.Val1239=) c.3619G= (p.Val1207=) c.1324G= (p.Val442=) c.3742G= (p.Val1248=) c.3646G= (p.Val1216=) c.3586G= (p.Val1196=) c.3490G= (p.Val1164=) c.3460G= (p.Val1154=) | |
6 | g.43042984C>G | CA364203150 | CUL7,KLC4 | n.1534G>C c.3463G>C (p.Val1155Leu) c.*119G>C (n.*119G>C) n.4024G>C c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.3746G>C n.4040G>C c.1412-78G>C n.4302G>C c.3559G>C (p.Val1187Leu) c.1955G>C c.-1003-74C>G (n.-1003-74C>G) c.3715G>C (p.Val1239Leu) c.3619G>C (p.Val1207Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.3742G>C (p.Val1248Leu) c.3646G>C (p.Val1216Leu) c.3586G>C (p.Val1196Leu) c.3490G>C (p.Val1164Leu) c.3460G>C (p.Val1154Leu) | |
6 | g.43042984C>T | CA3813464 | CUL7,KLC4 | n.1534G>A c.3463G>A (p.Val1155Met) c.*119G>A (n.*119G>A) n.4024G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.3746G>A n.4040G>A c.1412-78G>A n.4302G>A c.3559G>A (p.Val1187Met) c.1955G>A c.-1003-74C>T (n.-1003-74C>T) c.3715G>A (p.Val1239Met) c.3619G>A (p.Val1207Met) c.1324G>A (p.Val442Met) c.3742G>A (p.Val1248Met) c.3646G>A (p.Val1216Met) c.3586G>A (p.Val1196Met) c.3490G>A (p.Val1164Met) c.3460G>A (p.Val1154Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042985C>A | CA364203152 | CUL7,KLC4 | n.1534-1G>T c.3463-1G>T (n.3463-1G>T) c.*119-1G>T (n.*119-1G>T) n.4024-1G>T c.*1760-1G>T (n.*1760-1G>T) n.3746-1G>T n.4040-1G>T c.1412-79G>T n.4302-1G>T c.3559-1G>T (n.3559-1G>T) c.1955-1G>T c.-1003-73C>A (n.-1003-73C>A) c.3715-1G>T (n.3715-1G>T) c.3619-1G>T (n.3619-1G>T) c.1324-1G>T (n.1324-1G>T) c.3742-1G>T (n.3742-1G>T) c.3646-1G>T (n.3646-1G>T) c.3586-1G>T (n.3586-1G>T) c.3490-1G>T (n.3490-1G>T) c.3460-1G>T (n.3460-1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.43042985C>G | CA364203153 | CUL7,KLC4 | n.1534-1G>C c.3463-1G>C (n.3463-1G>C) c.*119-1G>C (n.*119-1G>C) n.4024-1G>C c.*1760-1G>C (n.*1760-1G>C) n.3746-1G>C n.4040-1G>C c.1412-79G>C n.4302-1G>C c.3559-1G>C (n.3559-1G>C) c.1955-1G>C c.-1003-73C>G (n.-1003-73C>G) c.3715-1G>C (n.3715-1G>C) c.3619-1G>C (n.3619-1G>C) c.1324-1G>C (n.1324-1G>C) c.3742-1G>C (n.3742-1G>C) c.3646-1G>C (n.3646-1G>C) c.3586-1G>C (n.3586-1G>C) c.3490-1G>C (n.3490-1G>C) c.3460-1G>C (n.3460-1G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43042985C>T | CA364203154 | CUL7,KLC4 | n.1534-1G>A c.3463-1G>A (n.3463-1G>A) c.*119-1G>A (n.*119-1G>A) n.4024-1G>A c.*1760-1G>A (n.*1760-1G>A) n.3746-1G>A n.4040-1G>A c.1412-79G>A n.4302-1G>A c.3559-1G>A (n.3559-1G>A) c.1955-1G>A c.-1003-73C>T (n.-1003-73C>T) c.3715-1G>A (n.3715-1G>A) c.3619-1G>A (n.3619-1G>A) c.1324-1G>A (n.1324-1G>A) c.3742-1G>A (n.3742-1G>A) c.3646-1G>A (n.3646-1G>A) c.3586-1G>A (n.3586-1G>A) c.3490-1G>A (n.3490-1G>A) c.3460-1G>A (n.3460-1G>A) | |
6 | g.43042986T>A | CA364203155 | CUL7,KLC4 | n.1534-2A>T c.3463-2A>T (n.3463-2A>T) c.*119-2A>T (n.*119-2A>T) n.4024-2A>T c.*1760-2A>T (n.*1760-2A>T) n.3746-2A>T n.4040-2A>T c.1412-80A>T n.4302-2A>T c.3559-2A>T (n.3559-2A>T) c.1955-2A>T c.-1003-72T>A (n.-1003-72T>A) c.3715-2A>T (n.3715-2A>T) c.3619-2A>T (n.3619-2A>T) c.1324-2A>T (n.1324-2A>T) c.3742-2A>T (n.3742-2A>T) c.3646-2A>T (n.3646-2A>T) c.3586-2A>T (n.3586-2A>T) c.3490-2A>T (n.3490-2A>T) c.3460-2A>T (n.3460-2A>T) | |
6 | g.43042986T>C | CA364203156 | CUL7,KLC4 | n.1534-2A>G c.3463-2A>G (n.3463-2A>G) c.*119-2A>G (n.*119-2A>G) n.4024-2A>G c.*1760-2A>G (n.*1760-2A>G) n.3746-2A>G n.4040-2A>G c.1412-80A>G n.4302-2A>G c.3559-2A>G (n.3559-2A>G) c.1955-2A>G c.-1003-72T>C (n.-1003-72T>C) c.3715-2A>G (n.3715-2A>G) c.3619-2A>G (n.3619-2A>G) c.1324-2A>G (n.1324-2A>G) c.3742-2A>G (n.3742-2A>G) c.3646-2A>G (n.3646-2A>G) c.3586-2A>G (n.3586-2A>G) c.3490-2A>G (n.3490-2A>G) c.3460-2A>G (n.3460-2A>G) | |
6 | g.43042986T>G | CA364203157 | CUL7,KLC4 | n.1534-2A>C c.3463-2A>C (n.3463-2A>C) c.*119-2A>C (n.*119-2A>C) n.4024-2A>C c.*1760-2A>C (n.*1760-2A>C) n.3746-2A>C n.4040-2A>C c.1412-80A>C n.4302-2A>C c.3559-2A>C (n.3559-2A>C) c.1955-2A>C c.-1003-72T>G (n.-1003-72T>G) c.3715-2A>C (n.3715-2A>C) c.3619-2A>C (n.3619-2A>C) c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) c.3742-2A>C (n.3742-2A>C) c.3646-2A>C (n.3646-2A>C) c.3586-2A>C (n.3586-2A>C) c.3490-2A>C (n.3490-2A>C) c.3460-2A>C (n.3460-2A>C) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43042993_43042996del | CA450369694 | CUL7,KLC4 | n.1534-6_1534-3del c.3463-6_3463-3del (n.3463-6_3463-3del) c.*119-6_*119-3del (n.*119-6_*119-3del) n.4024-6_4024-3del c.*1760-6_*1760-3del (n.*1760-6_*1760-3del) n.3746-6_3746-3del n.4040-6_4040-3del c.1412-84_1412-81del n.4302-6_4302-3del c.3559-6_3559-3del (n.3559-6_3559-3del) c.1955-6_1955-3del c.-1003-65_-1003-62del (n.-1003-65_-1003-62del) c.3715-6_3715-3del (n.3715-6_3715-3del) c.3619-6_3619-3del (n.3619-6_3619-3del) c.1324-6_1324-3del (n.1324-6_1324-3del) c.3742-6_3742-3del (n.3742-6_3742-3del) c.3646-6_3646-3del (n.3646-6_3646-3del) c.3586-6_3586-3del (n.3586-6_3586-3del) c.3490-6_3490-3del (n.3490-6_3490-3del) c.3460-6_3460-3del (n.3460-6_3460-3del) | gnomAD v4 |
6 | g.43042988G>C | CA2573140793 | CUL7,KLC4 | n.1534-4C>G c.3463-4C>G (n.3463-4C>G) c.*119-4C>G (n.*119-4C>G) n.4024-4C>G c.*1760-4C>G (n.*1760-4C>G) n.3746-4C>G n.4040-4C>G c.1412-82C>G n.4302-4C>G c.3559-4C>G (n.3559-4C>G) c.1955-4C>G c.-1003-70G>C (n.-1003-70G>C) c.3715-4C>G (n.3715-4C>G) c.3619-4C>G (n.3619-4C>G) c.1324-4C>G (n.1324-4C>G) c.3742-4C>G (n.3742-4C>G) c.3646-4C>G (n.3646-4C>G) c.3586-4C>G (n.3586-4C>G) c.3490-4C>G (n.3490-4C>G) c.3460-4C>G (n.3460-4C>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43042991G>A | CA3813465 | CUL7,KLC4 | n.1534-7C>T c.3463-7C>T (n.3463-7C>T) c.*119-7C>T (n.*119-7C>T) n.4024-7C>T c.*1760-7C>T (n.*1760-7C>T) n.3746-7C>T n.4040-7C>T c.1411+83C>T n.4302-7C>T c.3559-7C>T (n.3559-7C>T) c.1955-7C>T c.-1003-67G>A (n.-1003-67G>A) c.3715-7C>T (n.3715-7C>T) c.3619-7C>T (n.3619-7C>T) c.1324-7C>T (n.1324-7C>T) c.3742-7C>T (n.3742-7C>T) c.3646-7C>T (n.3646-7C>T) c.3586-7C>T (n.3586-7C>T) c.3490-7C>T (n.3490-7C>T) c.3460-7C>T (n.3460-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042991G>C | CA2578621936 | CUL7,KLC4 | n.1534-7C>G c.3463-7C>G (n.3463-7C>G) c.*119-7C>G (n.*119-7C>G) n.4024-7C>G c.*1760-7C>G (n.*1760-7C>G) n.3746-7C>G n.4040-7C>G c.1411+83C>G n.4302-7C>G c.3559-7C>G (n.3559-7C>G) c.1955-7C>G c.-1003-67G>C (n.-1003-67G>C) c.3715-7C>G (n.3715-7C>G) c.3619-7C>G (n.3619-7C>G) c.1324-7C>G (n.1324-7C>G) c.3742-7C>G (n.3742-7C>G) c.3646-7C>G (n.3646-7C>G) c.3586-7C>G (n.3586-7C>G) c.3490-7C>G (n.3490-7C>G) c.3460-7C>G (n.3460-7C>G) | |
6 | g.43042991G= | CA1624354906 | CUL7,KLC4 | n.1534-7C= c.3463-7C= (n.3463-7C=) c.*119-7C= (n.*119-7C=) n.4024-7C= c.*1760-7C= (n.*1760-7C=) n.3746-7C= n.4040-7C= c.1411+83C= n.4302-7C= c.3559-7C= (n.3559-7C=) c.1955-7C= c.-1003-67G= (n.-1003-67G=) c.3715-7C= (n.3715-7C=) c.3619-7C= (n.3619-7C=) c.1324-7C= (n.1324-7C=) c.3742-7C= (n.3742-7C=) c.3646-7C= (n.3646-7C=) c.3586-7C= (n.3586-7C=) c.3490-7C= (n.3490-7C=) c.3460-7C= (n.3460-7C=) | |
6 | g.43042992G>C | CA567150288 | CUL7,KLC4 | n.1534-8C>G c.3463-8C>G (n.3463-8C>G) c.*119-8C>G (n.*119-8C>G) n.4024-8C>G c.*1760-8C>G (n.*1760-8C>G) n.3746-8C>G n.4040-8C>G c.1411+82C>G n.4302-8C>G c.3559-8C>G (n.3559-8C>G) c.1955-8C>G c.-1003-66G>C (n.-1003-66G>C) c.3715-8C>G (n.3715-8C>G) c.3619-8C>G (n.3619-8C>G) c.1324-8C>G (n.1324-8C>G) c.3742-8C>G (n.3742-8C>G) c.3646-8C>G (n.3646-8C>G) c.3586-8C>G (n.3586-8C>G) c.3490-8C>G (n.3490-8C>G) c.3460-8C>G (n.3460-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042992G= | CA1624354907 | CUL7,KLC4 | n.1534-8C= c.3463-8C= (n.3463-8C=) c.*119-8C= (n.*119-8C=) n.4024-8C= c.*1760-8C= (n.*1760-8C=) n.3746-8C= n.4040-8C= c.1411+82C= n.4302-8C= c.3559-8C= (n.3559-8C=) c.1955-8C= c.-1003-66G= (n.-1003-66G=) c.3715-8C= (n.3715-8C=) c.3619-8C= (n.3619-8C=) c.1324-8C= (n.1324-8C=) c.3742-8C= (n.3742-8C=) c.3646-8C= (n.3646-8C=) c.3586-8C= (n.3586-8C=) c.3490-8C= (n.3490-8C=) c.3460-8C= (n.3460-8C=) |