Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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6	g.43042786_43042793delinsAAGGGTAG	CA1624354823	CUL7,KLC4	n.1716+9_1716+16delinsCTACCCTT c.3645+9_3645+16delinsCTACCCTT (n.3645+9_3645+16delinsCTACCCTT) c.301+9_301+16delinsCTACCCTT (n.301+9_301+16delinsCTACCCTT) n.4206+9_4206+16delinsCTACCCTT c.1942+9_1942+16delinsCTACCCTT (n.1942+9_1942+16delinsCTACCCTT) n.3928+9_3928+16delinsCTACCCTT n.4222+9_4222+16delinsCTACCCTT c.1516+9_1516+16delinsCTACCCTT n.4484+9_4484+16delinsCTACCCTT c.3741+9_3741+16delinsCTACCCTT (n.3741+9_3741+16delinsCTACCCTT) c.2137+9_2137+16delinsCTACCCTT c.-1003-272_-1003-265delinsAAGGGTAG (n.-1003-272_-1003-265delinsAAGGGTAG) c.3897+9_3897+16delinsCTACCCTT (n.3897+9_3897+16delinsCTACCCTT) c.3801+9_3801+16delinsCTACCCTT (n.3801+9_3801+16delinsCTACCCTT) c.1506+9_1506+16delinsCTACCCTT (n.1506+9_1506+16delinsCTACCCTT) c.3924+9_3924+16delinsCTACCCTT (n.3924+9_3924+16delinsCTACCCTT) c.3828+9_3828+16delinsCTACCCTT (n.3828+9_3828+16delinsCTACCCTT) c.3768+9_3768+16delinsCTACCCTT (n.3768+9_3768+16delinsCTACCCTT) c.3672+9_3672+16delinsCTACCCTT (n.3672+9_3672+16delinsCTACCCTT) c.3642+9_3642+16delinsCTACCCTT (n.3642+9_3642+16delinsCTACCCTT)
6	g.43042790_43042796del	CA1624354824	CUL7,KLC4	n.1716+9_1716+15del c.3645+9_3645+15del (n.3645+9_3645+15del) c.301+9_301+15del (n.301+9_301+15del) n.4206+9_4206+15del c.1942+9_1942+15del (n.1942+9_1942+15del) n.3928+9_3928+15del n.4222+9_4222+15del c.1516+9_1516+15del n.4484+9_4484+15del c.3741+9_3741+15del (n.3741+9_3741+15del) c.2137+9_2137+15del c.-1003-268_-1003-262del (n.-1003-268_-1003-262del) c.3897+9_3897+15del (n.3897+9_3897+15del) c.3801+9_3801+15del (n.3801+9_3801+15del) c.1506+9_1506+15del (n.1506+9_1506+15del) c.3924+9_3924+15del (n.3924+9_3924+15del) c.3828+9_3828+15del (n.3828+9_3828+15del) c.3768+9_3768+15del (n.3768+9_3768+15del) c.3672+9_3672+15del (n.3672+9_3672+15del) c.3642+9_3642+15del (n.3642+9_3642+15del)	dbSNP
6	g.43042788G>T	CA2678806089	CUL7,KLC4	n.1716+14C>A c.3645+14C>A (n.3645+14C>A) c.301+14C>A (n.301+14C>A) n.4206+14C>A c.1942+14C>A (n.1942+14C>A) n.3928+14C>A n.4222+14C>A c.1516+14C>A n.4484+14C>A c.3741+14C>A (n.3741+14C>A) c.2137+14C>A c.-1003-270G>T (n.-1003-270G>T) c.3897+14C>A (n.3897+14C>A) c.3801+14C>A (n.3801+14C>A) c.1506+14C>A (n.1506+14C>A) c.3924+14C>A (n.3924+14C>A) c.3828+14C>A (n.3828+14C>A) c.3768+14C>A (n.3768+14C>A) c.3672+14C>A (n.3672+14C>A) c.3642+14C>A (n.3642+14C>A)	gnomAD v4
6	g.43042789G>T	CA2578621934	CUL7,KLC4	n.1716+13C>A c.3645+13C>A (n.3645+13C>A) c.301+13C>A (n.301+13C>A) n.4206+13C>A c.1942+13C>A (n.1942+13C>A) n.3928+13C>A n.4222+13C>A c.1516+13C>A n.4484+13C>A c.3741+13C>A (n.3741+13C>A) c.2137+13C>A c.-1003-269G>T (n.-1003-269G>T) c.3897+13C>A (n.3897+13C>A) c.3801+13C>A (n.3801+13C>A) c.1506+13C>A (n.1506+13C>A) c.3924+13C>A (n.3924+13C>A) c.3828+13C>A (n.3828+13C>A) c.3768+13C>A (n.3768+13C>A) c.3672+13C>A (n.3672+13C>A) c.3642+13C>A (n.3642+13C>A)	gnomAD v4
6	g.43042790G>A	CA567150284	CUL7,KLC4	n.1716+12C>T c.3645+12C>T (n.3645+12C>T) c.301+12C>T (n.301+12C>T) n.4206+12C>T c.1942+12C>T (n.1942+12C>T) n.3928+12C>T n.4222+12C>T c.1516+12C>T n.4484+12C>T c.3741+12C>T (n.3741+12C>T) c.2137+12C>T c.-1003-268G>A (n.-1003-268G>A) c.3897+12C>T (n.3897+12C>T) c.3801+12C>T (n.3801+12C>T) c.1506+12C>T (n.1506+12C>T) c.3924+12C>T (n.3924+12C>T) c.3828+12C>T (n.3828+12C>T) c.3768+12C>T (n.3768+12C>T) c.3672+12C>T (n.3672+12C>T) c.3642+12C>T (n.3642+12C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43042790G=	CA1624354826	CUL7,KLC4	n.1716+12C= c.3645+12C= (n.3645+12C=) c.301+12C= (n.301+12C=) n.4206+12C= c.1942+12C= (n.1942+12C=) n.3928+12C= n.4222+12C= c.1516+12C= n.4484+12C= c.3741+12C= (n.3741+12C=) c.2137+12C= c.-1003-268G= (n.-1003-268G=) c.3897+12C= (n.3897+12C=) c.3801+12C= (n.3801+12C=) c.1506+12C= (n.1506+12C=) c.3924+12C= (n.3924+12C=) c.3828+12C= (n.3828+12C=) c.3768+12C= (n.3768+12C=) c.3672+12C= (n.3672+12C=) c.3642+12C= (n.3642+12C=)
6	g.43042790G>T	CA1624354825	CUL7,KLC4	n.1716+12C>A c.3645+12C>A (n.3645+12C>A) c.301+12C>A (n.301+12C>A) n.4206+12C>A c.1942+12C>A (n.1942+12C>A) n.3928+12C>A n.4222+12C>A c.1516+12C>A n.4484+12C>A c.3741+12C>A (n.3741+12C>A) c.2137+12C>A c.-1003-268G>T (n.-1003-268G>T) c.3897+12C>A (n.3897+12C>A) c.3801+12C>A (n.3801+12C>A) c.1506+12C>A (n.1506+12C>A) c.3924+12C>A (n.3924+12C>A) c.3828+12C>A (n.3828+12C>A) c.3768+12C>A (n.3768+12C>A) c.3672+12C>A (n.3672+12C>A) c.3642+12C>A (n.3642+12C>A)	dbSNP gnomAD v4
6	g.43042791T>G	CA138244563	CUL7,KLC4	n.1716+11A>C c.3645+11A>C (n.3645+11A>C) c.301+11A>C (n.301+11A>C) n.4206+11A>C c.1942+11A>C (n.1942+11A>C) n.3928+11A>C n.4222+11A>C c.1516+11A>C n.4484+11A>C c.3741+11A>C (n.3741+11A>C) c.2137+11A>C c.-1003-267T>G (n.-1003-267T>G) c.3897+11A>C (n.3897+11A>C) c.3801+11A>C (n.3801+11A>C) c.1506+11A>C (n.1506+11A>C) c.3924+11A>C (n.3924+11A>C) c.3828+11A>C (n.3828+11A>C) c.3768+11A>C (n.3768+11A>C) c.3672+11A>C (n.3672+11A>C) c.3642+11A>C (n.3642+11A>C)	dbSNP
6	g.43042791T=	CA1624354827	CUL7,KLC4	n.1716+11A= c.3645+11A= (n.3645+11A=) c.301+11A= (n.301+11A=) n.4206+11A= c.1942+11A= (n.1942+11A=) n.3928+11A= n.4222+11A= c.1516+11A= n.4484+11A= c.3741+11A= (n.3741+11A=) c.2137+11A= c.-1003-267T= (n.-1003-267T=) c.3897+11A= (n.3897+11A=) c.3801+11A= (n.3801+11A=) c.1506+11A= (n.1506+11A=) c.3924+11A= (n.3924+11A=) c.3828+11A= (n.3828+11A=) c.3768+11A= (n.3768+11A=) c.3672+11A= (n.3672+11A=) c.3642+11A= (n.3642+11A=)
6	g.43042795G>A	CA1088355155	CUL7,KLC4	n.1716+7C>T c.3645+7C>T (n.3645+7C>T) c.301+7C>T (n.301+7C>T) n.4206+7C>T c.1942+7C>T (n.1942+7C>T) n.3928+7C>T n.4222+7C>T c.1516+7C>T n.4484+7C>T c.3741+7C>T (n.3741+7C>T) c.2137+7C>T c.-1003-263G>A (n.-1003-263G>A) c.3897+7C>T (n.3897+7C>T) c.3801+7C>T (n.3801+7C>T) c.1506+7C>T (n.1506+7C>T) c.3924+7C>T (n.3924+7C>T) c.3828+7C>T (n.3828+7C>T) c.3768+7C>T (n.3768+7C>T) c.3672+7C>T (n.3672+7C>T) c.3642+7C>T (n.3642+7C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43042795G=	CA1624354828	CUL7,KLC4	n.1716+7C= c.3645+7C= (n.3645+7C=) c.301+7C= (n.301+7C=) n.4206+7C= c.1942+7C= (n.1942+7C=) n.3928+7C= n.4222+7C= c.1516+7C= n.4484+7C= c.3741+7C= (n.3741+7C=) c.2137+7C= c.-1003-263G= (n.-1003-263G=) c.3897+7C= (n.3897+7C=) c.3801+7C= (n.3801+7C=) c.1506+7C= (n.1506+7C=) c.3924+7C= (n.3924+7C=) c.3828+7C= (n.3828+7C=) c.3768+7C= (n.3768+7C=) c.3672+7C= (n.3672+7C=) c.3642+7C= (n.3642+7C=)
6	g.43042795G>T	CA2678806093	CUL7,KLC4	n.1716+7C>A c.3645+7C>A (n.3645+7C>A) c.301+7C>A (n.301+7C>A) n.4206+7C>A c.1942+7C>A (n.1942+7C>A) n.3928+7C>A n.4222+7C>A c.1516+7C>A n.4484+7C>A c.3741+7C>A (n.3741+7C>A) c.2137+7C>A c.-1003-263G>T (n.-1003-263G>T) c.3897+7C>A (n.3897+7C>A) c.3801+7C>A (n.3801+7C>A) c.1506+7C>A (n.1506+7C>A) c.3924+7C>A (n.3924+7C>A) c.3828+7C>A (n.3828+7C>A) c.3768+7C>A (n.3768+7C>A) c.3672+7C>A (n.3672+7C>A) c.3642+7C>A (n.3642+7C>A)	gnomAD v4
6	g.43042796G>A	CA1624354830	CUL7,KLC4	n.1716+6C>T c.3645+6C>T (n.3645+6C>T) c.301+6C>T (n.301+6C>T) n.4206+6C>T c.1942+6C>T (n.1942+6C>T) n.3928+6C>T n.4222+6C>T c.1516+6C>T n.4484+6C>T c.3741+6C>T (n.3741+6C>T) c.2137+6C>T c.-1003-262G>A (n.-1003-262G>A) c.3897+6C>T (n.3897+6C>T) c.3801+6C>T (n.3801+6C>T) c.1506+6C>T (n.1506+6C>T) c.3924+6C>T (n.3924+6C>T) c.3828+6C>T (n.3828+6C>T) c.3768+6C>T (n.3768+6C>T) c.3672+6C>T (n.3672+6C>T) c.3642+6C>T (n.3642+6C>T)	dbSNP
6	g.43042796G=	CA1624354829	CUL7,KLC4	n.1716+6C= c.3645+6C= (n.3645+6C=) c.301+6C= (n.301+6C=) n.4206+6C= c.1942+6C= (n.1942+6C=) n.3928+6C= n.4222+6C= c.1516+6C= n.4484+6C= c.3741+6C= (n.3741+6C=) c.2137+6C= c.-1003-262G= (n.-1003-262G=) c.3897+6C= (n.3897+6C=) c.3801+6C= (n.3801+6C=) c.1506+6C= (n.1506+6C=) c.3924+6C= (n.3924+6C=) c.3828+6C= (n.3828+6C=) c.3768+6C= (n.3768+6C=) c.3672+6C= (n.3672+6C=) c.3642+6C= (n.3642+6C=)
6	g.43042796G>T	CA2678806094	CUL7,KLC4	n.1716+6C>A c.3645+6C>A (n.3645+6C>A) c.301+6C>A (n.301+6C>A) n.4206+6C>A c.1942+6C>A (n.1942+6C>A) n.3928+6C>A n.4222+6C>A c.1516+6C>A n.4484+6C>A c.3741+6C>A (n.3741+6C>A) c.2137+6C>A c.-1003-262G>T (n.-1003-262G>T) c.3897+6C>A (n.3897+6C>A) c.3801+6C>A (n.3801+6C>A) c.1506+6C>A (n.1506+6C>A) c.3924+6C>A (n.3924+6C>A) c.3828+6C>A (n.3828+6C>A) c.3768+6C>A (n.3768+6C>A) c.3672+6C>A (n.3672+6C>A) c.3642+6C>A (n.3642+6C>A)	gnomAD v4
6	g.43042797C=	CA1624354831	CUL7,KLC4	n.1716+5G= c.3645+5G= (n.3645+5G=) c.301+5G= (n.301+5G=) n.4206+5G= c.1942+5G= (n.1942+5G=) n.3928+5G= n.4222+5G= c.1516+5G= n.4484+5G= c.3741+5G= (n.3741+5G=) c.2137+5G= c.-1003-261C= (n.-1003-261C=) c.3897+5G= (n.3897+5G=) c.3801+5G= (n.3801+5G=) c.1506+5G= (n.1506+5G=) c.3924+5G= (n.3924+5G=) c.3828+5G= (n.3828+5G=) c.3768+5G= (n.3768+5G=) c.3672+5G= (n.3672+5G=) c.3642+5G= (n.3642+5G=)
6	g.43042797C>T	CA824880326	CUL7,KLC4	n.1716+5G>A c.3645+5G>A (n.3645+5G>A) c.301+5G>A (n.301+5G>A) n.4206+5G>A c.1942+5G>A (n.1942+5G>A) n.3928+5G>A n.4222+5G>A c.1516+5G>A n.4484+5G>A c.3741+5G>A (n.3741+5G>A) c.2137+5G>A c.-1003-261C>T (n.-1003-261C>T) c.3897+5G>A (n.3897+5G>A) c.3801+5G>A (n.3801+5G>A) c.1506+5G>A (n.1506+5G>A) c.3924+5G>A (n.3924+5G>A) c.3828+5G>A (n.3828+5G>A) c.3768+5G>A (n.3768+5G>A) c.3672+5G>A (n.3672+5G>A) c.3642+5G>A (n.3642+5G>A)	dbSNP
6	g.43042799T>C	CA2580074540	CUL7,KLC4	n.1716+3A>G c.3645+3A>G (n.3645+3A>G) c.301+3A>G (n.301+3A>G) n.4206+3A>G c.1942+3A>G (n.1942+3A>G) n.3928+3A>G n.4222+3A>G c.1516+3A>G n.4484+3A>G c.3741+3A>G (n.3741+3A>G) c.2137+3A>G c.-1003-259T>C (n.-1003-259T>C) c.3897+3A>G (n.3897+3A>G) c.3801+3A>G (n.3801+3A>G) c.1506+3A>G (n.1506+3A>G) c.3924+3A>G (n.3924+3A>G) c.3828+3A>G (n.3828+3A>G) c.3768+3A>G (n.3768+3A>G) c.3672+3A>G (n.3672+3A>G) c.3642+3A>G (n.3642+3A>G)	ClinVar
6	g.43042800A>C	CA364202278	CUL7,KLC4	n.1716+2T>G c.3645+2T>G (n.3645+2T>G) c.301+2T>G (n.301+2T>G) n.4206+2T>G c.1942+2T>G (n.1942+2T>G) n.3928+2T>G n.4222+2T>G c.1516+2T>G n.4484+2T>G c.3741+2T>G (n.3741+2T>G) c.2137+2T>G c.-1003-258A>C (n.-1003-258A>C) c.3897+2T>G (n.3897+2T>G) c.3801+2T>G (n.3801+2T>G) c.1506+2T>G (n.1506+2T>G) c.3924+2T>G (n.3924+2T>G) c.3828+2T>G (n.3828+2T>G) c.3768+2T>G (n.3768+2T>G) c.3672+2T>G (n.3672+2T>G) c.3642+2T>G (n.3642+2T>G)
6	g.43042800A>G	CA364202272	CUL7,KLC4	n.1716+2T>C c.3645+2T>C (n.3645+2T>C) c.301+2T>C (n.301+2T>C) n.4206+2T>C c.1942+2T>C (n.1942+2T>C) n.3928+2T>C n.4222+2T>C c.1516+2T>C n.4484+2T>C c.3741+2T>C (n.3741+2T>C) c.2137+2T>C c.-1003-258A>G (n.-1003-258A>G) c.3897+2T>C (n.3897+2T>C) c.3801+2T>C (n.3801+2T>C) c.1506+2T>C (n.1506+2T>C) c.3924+2T>C (n.3924+2T>C) c.3828+2T>C (n.3828+2T>C) c.3768+2T>C (n.3768+2T>C) c.3672+2T>C (n.3672+2T>C) c.3642+2T>C (n.3642+2T>C)
6	g.43042800A>T	CA364202276	CUL7,KLC4	n.1716+2T>A c.3645+2T>A (n.3645+2T>A) c.301+2T>A (n.301+2T>A) n.4206+2T>A c.1942+2T>A (n.1942+2T>A) n.3928+2T>A n.4222+2T>A c.1516+2T>A n.4484+2T>A c.3741+2T>A (n.3741+2T>A) c.2137+2T>A c.-1003-258A>T (n.-1003-258A>T) c.3897+2T>A (n.3897+2T>A) c.3801+2T>A (n.3801+2T>A) c.1506+2T>A (n.1506+2T>A) c.3924+2T>A (n.3924+2T>A) c.3828+2T>A (n.3828+2T>A) c.3768+2T>A (n.3768+2T>A) c.3672+2T>A (n.3672+2T>A) c.3642+2T>A (n.3642+2T>A)
6	g.43042801C>A	CA364202281	CUL7,KLC4	n.1716+1G>T c.3645+1G>T (n.3645+1G>T) c.301+1G>T (n.301+1G>T) n.4206+1G>T c.1942+1G>T (n.1942+1G>T) n.3928+1G>T n.4222+1G>T c.1516+1G>T n.4484+1G>T c.3741+1G>T (n.3741+1G>T) c.2137+1G>T c.-1003-257C>A (n.-1003-257C>A) c.3897+1G>T (n.3897+1G>T) c.3801+1G>T (n.3801+1G>T) c.1506+1G>T (n.1506+1G>T) c.3924+1G>T (n.3924+1G>T) c.3828+1G>T (n.3828+1G>T) c.3768+1G>T (n.3768+1G>T) c.3672+1G>T (n.3672+1G>T) c.3642+1G>T (n.3642+1G>T)
6	g.43042801C=	CA1624354832	CUL7,KLC4	n.1716+1G= c.3645+1G= (n.3645+1G=) c.301+1G= (n.301+1G=) n.4206+1G= c.1942+1G= (n.1942+1G=) n.3928+1G= n.4222+1G= c.1516+1G= n.4484+1G= c.3741+1G= (n.3741+1G=) c.2137+1G= c.-1003-257C= (n.-1003-257C=) c.3897+1G= (n.3897+1G=) c.3801+1G= (n.3801+1G=) c.1506+1G= (n.1506+1G=) c.3924+1G= (n.3924+1G=) c.3828+1G= (n.3828+1G=) c.3768+1G= (n.3768+1G=) c.3672+1G= (n.3672+1G=) c.3642+1G= (n.3642+1G=)
6	g.43042801C>G	CA364202286	CUL7,KLC4	n.1716+1G>C c.3645+1G>C (n.3645+1G>C) c.301+1G>C (n.301+1G>C) n.4206+1G>C c.1942+1G>C (n.1942+1G>C) n.3928+1G>C n.4222+1G>C c.1516+1G>C n.4484+1G>C c.3741+1G>C (n.3741+1G>C) c.2137+1G>C c.-1003-257C>G (n.-1003-257C>G) c.3897+1G>C (n.3897+1G>C) c.3801+1G>C (n.3801+1G>C) c.1506+1G>C (n.1506+1G>C) c.3924+1G>C (n.3924+1G>C) c.3828+1G>C (n.3828+1G>C) c.3768+1G>C (n.3768+1G>C) c.3672+1G>C (n.3672+1G>C) c.3642+1G>C (n.3642+1G>C)
6	g.43042801C>T	CA364202284	CUL7,KLC4	n.1716+1G>A c.3645+1G>A (n.3645+1G>A) c.301+1G>A (n.301+1G>A) n.4206+1G>A c.1942+1G>A (n.1942+1G>A) n.3928+1G>A n.4222+1G>A c.1516+1G>A n.4484+1G>A c.3741+1G>A (n.3741+1G>A) c.2137+1G>A c.-1003-257C>T (n.-1003-257C>T) c.3897+1G>A (n.3897+1G>A) c.3801+1G>A (n.3801+1G>A) c.1506+1G>A (n.1506+1G>A) c.3924+1G>A (n.3924+1G>A) c.3828+1G>A (n.3828+1G>A) c.3768+1G>A (n.3768+1G>A) c.3672+1G>A (n.3672+1G>A) c.3642+1G>A (n.3642+1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43042802G>A	CA3813439	CUL7,KLC4	n.1716C>T c.3645C>T (p.His1215=) c.301C>T (n.301C>T) n.4206C>T c.1942C>T (n.1942C>T) n.3928C>T n.4222C>T c.1516C>T n.4484C>T c.3741C>T (p.His1247=) c.2137C>T c.-1003-256G>A (n.-1003-256G>A) c.3897C>T (p.His1299=) c.3801C>T (p.His1267=) c.1506C>T (p.His502=) c.3924C>T (p.His1308=) c.3828C>T (p.His1276=) c.3768C>T (p.His1256=) c.3672C>T (p.His1224=) c.3642C>T (p.His1214=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43042802G>C	CA364202292	CUL7,KLC4	n.1716C>G c.3645C>G (p.His1215Gln) c.301C>G (n.301C>G) n.4206C>G c.1942C>G (n.1942C>G) n.3928C>G n.4222C>G c.1516C>G n.4484C>G c.3741C>G (p.His1247Gln) c.2137C>G c.-1003-256G>C (n.-1003-256G>C) c.3897C>G (p.His1299Gln) c.3801C>G (p.His1267Gln) c.1506C>G (p.His502Gln) c.3924C>G (p.His1308Gln) c.3828C>G (p.His1276Gln) c.3768C>G (p.His1256Gln) c.3672C>G (p.His1224Gln) c.3642C>G (p.His1214Gln)
6	g.43042802G=	CA1624354833	CUL7,KLC4	n.1716C= c.3645C= (p.His1215=) c.301C= (n.301C=) n.4206C= c.1942C= (n.1942C=) n.3928C= n.4222C= c.1516C= n.4484C= c.3741C= (p.His1247=) c.2137C= c.-1003-256G= (n.-1003-256G=) c.3897C= (p.His1299=) c.3801C= (p.His1267=) c.1506C= (p.His502=) c.3924C= (p.His1308=) c.3828C= (p.His1276=) c.3768C= (p.His1256=) c.3672C= (p.His1224=) c.3642C= (p.His1214=)
6	g.43042802G>T	CA364202294	CUL7,KLC4	n.1716C>A c.3645C>A (p.His1215Gln) c.301C>A (n.301C>A) n.4206C>A c.1942C>A (n.1942C>A) n.3928C>A n.4222C>A c.1516C>A n.4484C>A c.3741C>A (p.His1247Gln) c.2137C>A c.-1003-256G>T (n.-1003-256G>T) c.3897C>A (p.His1299Gln) c.3801C>A (p.His1267Gln) c.1506C>A (p.His502Gln) c.3924C>A (p.His1308Gln) c.3828C>A (p.His1276Gln) c.3768C>A (p.His1256Gln) c.3672C>A (p.His1224Gln) c.3642C>A (p.His1214Gln)	gnomAD v4
6	g.43042803T>A	CA364202298	CUL7,KLC4	n.1715A>T c.3644A>T (p.His1215Leu) c.300A>T (n.300A>T) n.4205A>T c.1941A>T (n.1941A>T) n.3927A>T n.4221A>T c.1515A>T n.4483A>T c.3740A>T (p.His1247Leu) c.2136A>T c.-1003-255T>A (n.-1003-255T>A) c.3896A>T (p.His1299Leu) c.3800A>T (p.His1267Leu) c.1505A>T (p.His502Leu) c.3923A>T (p.His1308Leu) c.3827A>T (p.His1276Leu) c.3767A>T (p.His1256Leu) c.3671A>T (p.His1224Leu) c.3641A>T (p.His1214Leu)
6	g.43042803T>C	CA364202300	CUL7,KLC4	n.1715A>G c.3644A>G (p.His1215Arg) c.300A>G (n.300A>G) n.4205A>G c.1941A>G (n.1941A>G) n.3927A>G n.4221A>G c.1515A>G n.4483A>G c.3740A>G (p.His1247Arg) c.2136A>G c.-1003-255T>C (n.-1003-255T>C) c.3896A>G (p.His1299Arg) c.3800A>G (p.His1267Arg) c.1505A>G (p.His502Arg) c.3923A>G (p.His1308Arg) c.3827A>G (p.His1276Arg) c.3767A>G (p.His1256Arg) c.3671A>G (p.His1224Arg) c.3641A>G (p.His1214Arg)
6	g.43042803T>G	CA364202303	CUL7,KLC4	n.1715A>C c.3644A>C (p.His1215Pro) c.300A>C (n.300A>C) n.4205A>C c.1941A>C (n.1941A>C) n.3927A>C n.4221A>C c.1515A>C n.4483A>C c.3740A>C (p.His1247Pro) c.2136A>C c.-1003-255T>G (n.-1003-255T>G) c.3896A>C (p.His1299Pro) c.3800A>C (p.His1267Pro) c.1505A>C (p.His502Pro) c.3923A>C (p.His1308Pro) c.3827A>C (p.His1276Pro) c.3767A>C (p.His1256Pro) c.3671A>C (p.His1224Pro) c.3641A>C (p.His1214Pro)	dbSNP
6	g.43042803T=	CA1624354834	CUL7,KLC4	n.1715A= c.3644A= (p.His1215=) c.300A= (n.300A=) n.4205A= c.1941A= (n.1941A=) n.3927A= n.4221A= c.1515A= n.4483A= c.3740A= (p.His1247=) c.2136A= c.-1003-255T= (n.-1003-255T=) c.3896A= (p.His1299=) c.3800A= (p.His1267=) c.1505A= (p.His502=) c.3923A= (p.His1308=) c.3827A= (p.His1276=) c.3767A= (p.His1256=) c.3671A= (p.His1224=) c.3641A= (p.His1214=)
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6	g.43042804G>C	CA364202309	CUL7,KLC4	n.1714C>G c.3643C>G (p.His1215Asp) c.299C>G (n.299C>G) n.4204C>G c.1940C>G (n.1940C>G) n.3926C>G n.4220C>G c.1514C>G n.4482C>G c.3739C>G (p.His1247Asp) c.2135C>G c.-1003-254G>C (n.-1003-254G>C) c.3895C>G (p.His1299Asp) c.3799C>G (p.His1267Asp) c.1504C>G (p.His502Asp) c.3922C>G (p.His1308Asp) c.3826C>G (p.His1276Asp) c.3766C>G (p.His1256Asp) c.3670C>G (p.His1224Asp) c.3640C>G (p.His1214Asp)
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6	g.43042805G>T	CA450369483	CUL7,KLC4	n.1713C>A c.3642C>A (p.Ala1214=) c.298C>A (n.298C>A) n.4203C>A c.1939C>A (n.1939C>A) n.3925C>A n.4219C>A c.1513C>A n.4481C>A c.3738C>A (p.Ala1246=) c.2134C>A c.-1003-253G>T (n.-1003-253G>T) c.3894C>A (p.Ala1298=) c.3798C>A (p.Ala1266=) c.1503C>A (p.Ala501=) c.3921C>A (p.Ala1307=) c.3825C>A (p.Ala1275=) c.3765C>A (p.Ala1255=) c.3669C>A (p.Ala1223=) c.3639C>A (p.Ala1213=)	gnomAD v4
6	g.43042806G>A	CA364202315	CUL7,KLC4	n.1712C>T c.3641C>T (p.Ala1214Val) c.297C>T (n.297C>T) n.4202C>T c.1938C>T (n.1938C>T) n.3924C>T n.4218C>T c.1512C>T n.4480C>T c.3737C>T (p.Ala1246Val) c.2133C>T c.-1003-252G>A (n.-1003-252G>A) c.3893C>T (p.Ala1298Val) c.3797C>T (p.Ala1266Val) c.1502C>T (p.Ala501Val) c.3920C>T (p.Ala1307Val) c.3824C>T (p.Ala1275Val) c.3764C>T (p.Ala1255Val) c.3668C>T (p.Ala1223Val) c.3638C>T (p.Ala1213Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.43042806G=	CA1624354835	CUL7,KLC4	n.1712C= c.3641C= (p.Ala1214=) c.297C= (n.297C=) n.4202C= c.1938C= (n.1938C=) n.3924C= n.4218C= c.1512C= n.4480C= c.3737C= (p.Ala1246=) c.2133C= c.-1003-252G= (n.-1003-252G=) c.3893C= (p.Ala1298=) c.3797C= (p.Ala1266=) c.1502C= (p.Ala501=) c.3920C= (p.Ala1307=) c.3824C= (p.Ala1275=) c.3764C= (p.Ala1255=) c.3668C= (p.Ala1223=) c.3638C= (p.Ala1213=)
6	g.43042806G>T	CA364202320	CUL7,KLC4	n.1712C>A c.3641C>A (p.Ala1214Asp) c.297C>A (n.297C>A) n.4202C>A c.1938C>A (n.1938C>A) n.3924C>A n.4218C>A c.1512C>A n.4480C>A c.3737C>A (p.Ala1246Asp) c.2133C>A c.-1003-252G>T (n.-1003-252G>T) c.3893C>A (p.Ala1298Asp) c.3797C>A (p.Ala1266Asp) c.1502C>A (p.Ala501Asp) c.3920C>A (p.Ala1307Asp) c.3824C>A (p.Ala1275Asp) c.3764C>A (p.Ala1255Asp) c.3668C>A (p.Ala1223Asp) c.3638C>A (p.Ala1213Asp)
6	g.43042807C>A	CA364202327	CUL7,KLC4	n.1711G>T c.3640G>T (p.Ala1214Ser) c.296G>T (n.296G>T) n.4201G>T c.1937G>T (n.1937G>T) n.3923G>T n.4217G>T c.1511G>T n.4479G>T c.3736G>T (p.Ala1246Ser) c.2132G>T c.-1003-251C>A (n.-1003-251C>A) c.3892G>T (p.Ala1298Ser) c.3796G>T (p.Ala1266Ser) c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.3919G>T (p.Ala1307Ser) c.3823G>T (p.Ala1275Ser) c.3763G>T (p.Ala1255Ser) c.3667G>T (p.Ala1223Ser) c.3637G>T (p.Ala1213Ser)
6	g.43042807C>G	CA364202322	CUL7,KLC4	n.1711G>C c.3640G>C (p.Ala1214Pro) c.296G>C (n.296G>C) n.4201G>C c.1937G>C (n.1937G>C) n.3923G>C n.4217G>C c.1511G>C n.4479G>C c.3736G>C (p.Ala1246Pro) c.2132G>C c.-1003-251C>G (n.-1003-251C>G) c.3892G>C (p.Ala1298Pro) c.3796G>C (p.Ala1266Pro) c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.3919G>C (p.Ala1307Pro) c.3823G>C (p.Ala1275Pro) c.3763G>C (p.Ala1255Pro) c.3667G>C (p.Ala1223Pro) c.3637G>C (p.Ala1213Pro)
6	g.43042807C>T	CA364202325	CUL7,KLC4	n.1711G>A c.3640G>A (p.Ala1214Thr) c.296G>A (n.296G>A) n.4201G>A c.1937G>A (n.1937G>A) n.3923G>A n.4217G>A c.1511G>A n.4479G>A c.3736G>A (p.Ala1246Thr) c.2132G>A c.-1003-251C>T (n.-1003-251C>T) c.3892G>A (p.Ala1298Thr) c.3796G>A (p.Ala1266Thr) c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.3919G>A (p.Ala1307Thr) c.3823G>A (p.Ala1275Thr) c.3763G>A (p.Ala1255Thr) c.3667G>A (p.Ala1223Thr) c.3637G>A (p.Ala1213Thr)
6	g.43042808A>C	CA450369486	CUL7,KLC4	n.1710T>G c.3639T>G (p.Ala1213=) c.295T>G (n.295T>G) n.4200T>G c.1936T>G (n.1936T>G) n.3922T>G n.4216T>G c.1510T>G n.4478T>G c.3735T>G (p.Ala1245=) c.2131T>G c.-1003-250A>C (n.-1003-250A>C) c.3891T>G (p.Ala1297=) c.3795T>G (p.Ala1265=) c.1500T>G (p.Ala500=) c.3918T>G (p.Ala1306=) c.3822T>G (p.Ala1274=) c.3762T>G (p.Ala1254=) c.3666T>G (p.Ala1222=) c.3636T>G (p.Ala1212=)
6	g.43042808A>G	CA450369487	CUL7,KLC4	n.1710T>C c.3639T>C (p.Ala1213=) c.295T>C (n.295T>C) n.4200T>C c.1936T>C (n.1936T>C) n.3922T>C n.4216T>C c.1510T>C n.4478T>C c.3735T>C (p.Ala1245=) c.2131T>C c.-1003-250A>G (n.-1003-250A>G) c.3891T>C (p.Ala1297=) c.3795T>C (p.Ala1265=) c.1500T>C (p.Ala500=) c.3918T>C (p.Ala1306=) c.3822T>C (p.Ala1274=) c.3762T>C (p.Ala1254=) c.3666T>C (p.Ala1222=) c.3636T>C (p.Ala1212=)
6	g.43042808A>T	CA450369488	CUL7,KLC4	n.1710T>A c.3639T>A (p.Ala1213=) c.295T>A (n.295T>A) n.4200T>A c.1936T>A (n.1936T>A) n.3922T>A n.4216T>A c.1510T>A n.4478T>A c.3735T>A (p.Ala1245=) c.2131T>A c.-1003-250A>T (n.-1003-250A>T) c.3891T>A (p.Ala1297=) c.3795T>A (p.Ala1265=) c.1500T>A (p.Ala500=) c.3918T>A (p.Ala1306=) c.3822T>A (p.Ala1274=) c.3762T>A (p.Ala1254=) c.3666T>A (p.Ala1222=) c.3636T>A (p.Ala1212=)
6	g.43042813_43042828del	CA2695206499	CUL7,KLC4	n.1695_1710del c.3624_3639del (p.Phe1210ThrfsTer2) c.280_295del (n.280_295del) n.4185_4200del c.1921_1936del (n.1921_1936del) n.3907_3922del n.4201_4216del c.1495_1510del n.4463_4478del c.3720_3735del (p.Phe1242ThrfsTer2) c.2116_2131del c.-1003-245_-1003-230del (n.-1003-245_-1003-230del) c.3876_3891del (p.Phe1294ThrfsTer2) c.3780_3795del (p.Phe1262ThrfsTer2) c.1485_1500del (p.Phe497ThrfsTer2) c.3903_3918del (p.Phe1303ThrfsTer2) c.3807_3822del (p.Phe1271ThrfsTer2) c.3747_3762del (p.Phe1251ThrfsTer2) c.3651_3666del (p.Phe1219ThrfsTer2) c.3621_3636del (p.Phe1209ThrfsTer2)
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6	g.43042809G>C	CA364202333	CUL7,KLC4	n.1709C>G c.3638C>G (p.Ala1213Gly) c.294C>G (n.294C>G) n.4199C>G c.1935C>G (n.1935C>G) n.3921C>G n.4215C>G c.1509C>G n.4477C>G c.3734C>G (p.Ala1245Gly) c.2130C>G c.-1003-249G>C (n.-1003-249G>C) c.3890C>G (p.Ala1297Gly) c.3794C>G (p.Ala1265Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.3917C>G (p.Ala1306Gly) c.3821C>G (p.Ala1274Gly) c.3761C>G (p.Ala1254Gly) c.3665C>G (p.Ala1222Gly) c.3635C>G (p.Ala1212Gly)
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6	g.43042809G>T	CA364202335	CUL7,KLC4	n.1709C>A c.3638C>A (p.Ala1213Asp) c.294C>A (n.294C>A) n.4199C>A c.1935C>A (n.1935C>A) n.3921C>A n.4215C>A c.1509C>A n.4477C>A c.3734C>A (p.Ala1245Asp) c.2130C>A c.-1003-249G>T (n.-1003-249G>T) c.3890C>A (p.Ala1297Asp) c.3794C>A (p.Ala1265Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.3917C>A (p.Ala1306Asp) c.3821C>A (p.Ala1274Asp) c.3761C>A (p.Ala1254Asp) c.3665C>A (p.Ala1222Asp) c.3635C>A (p.Ala1212Asp)
6	g.43042810C>A	CA364202338	CUL7,KLC4	n.1708G>T c.3637G>T (p.Ala1213Ser) c.293G>T (n.293G>T) n.4198G>T c.1934G>T (n.1934G>T) n.3920G>T n.4214G>T c.1508G>T n.4476G>T c.3733G>T (p.Ala1245Ser) c.2129G>T c.-1003-248C>A (n.-1003-248C>A) c.3889G>T (p.Ala1297Ser) c.3793G>T (p.Ala1265Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.3916G>T (p.Ala1306Ser) c.3820G>T (p.Ala1274Ser) c.3760G>T (p.Ala1254Ser) c.3664G>T (p.Ala1222Ser) c.3634G>T (p.Ala1212Ser)
6	g.43042810C=	CA1624354837	CUL7,KLC4	n.1708G= c.3637G= (p.Ala1213=) c.293G= (n.293G=) n.4198G= c.1934G= (n.1934G=) n.3920G= n.4214G= c.1508G= n.4476G= c.3733G= (p.Ala1245=) c.2129G= c.-1003-248C= (n.-1003-248C=) c.3889G= (p.Ala1297=) c.3793G= (p.Ala1265=) c.1498G= (p.Ala500=) c.3916G= (p.Ala1306=) c.3820G= (p.Ala1274=) c.3760G= (p.Ala1254=) c.3664G= (p.Ala1222=) c.3634G= (p.Ala1212=)
6	g.43042810C>G	CA364202339	CUL7,KLC4	n.1708G>C c.3637G>C (p.Ala1213Pro) c.293G>C (n.293G>C) n.4198G>C c.1934G>C (n.1934G>C) n.3920G>C n.4214G>C c.1508G>C n.4476G>C c.3733G>C (p.Ala1245Pro) c.2129G>C c.-1003-248C>G (n.-1003-248C>G) c.3889G>C (p.Ala1297Pro) c.3793G>C (p.Ala1265Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.3916G>C (p.Ala1306Pro) c.3820G>C (p.Ala1274Pro) c.3760G>C (p.Ala1254Pro) c.3664G>C (p.Ala1222Pro) c.3634G>C (p.Ala1212Pro)
6	g.43042810C>T	CA364202342	CUL7,KLC4	n.1708G>A c.3637G>A (p.Ala1213Thr) c.293G>A (n.293G>A) n.4198G>A c.1934G>A (n.1934G>A) n.3920G>A n.4214G>A c.1508G>A n.4476G>A c.3733G>A (p.Ala1245Thr) c.2129G>A c.-1003-248C>T (n.-1003-248C>T) c.3889G>A (p.Ala1297Thr) c.3793G>A (p.Ala1265Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.3916G>A (p.Ala1306Thr) c.3820G>A (p.Ala1274Thr) c.3760G>A (p.Ala1254Thr) c.3664G>A (p.Ala1222Thr) c.3634G>A (p.Ala1212Thr)
6	g.43042811T>A	CA364202344	CUL7,KLC4	n.1707A>T c.3636A>T (p.Lys1212Asn) c.292A>T (n.292A>T) n.4197A>T c.1933A>T (n.1933A>T) n.3919A>T n.4213A>T c.1507A>T n.4475A>T c.3732A>T (p.Lys1244Asn) c.2128A>T c.-1003-247T>A (n.-1003-247T>A) c.3888A>T (p.Lys1296Asn) c.3792A>T (p.Lys1264Asn) c.1497A>T (p.Lys499Asn) c.3915A>T (p.Lys1305Asn) c.3819A>T (p.Lys1273Asn) c.3759A>T (p.Lys1253Asn) c.3663A>T (p.Lys1221Asn) c.3633A>T (p.Lys1211Asn)
6	g.43042811T>C	CA450369489	CUL7,KLC4	n.1707A>G c.3636A>G (p.Lys1212=) c.292A>G (n.292A>G) n.4197A>G c.1933A>G (n.1933A>G) n.3919A>G n.4213A>G c.1507A>G n.4475A>G c.3732A>G (p.Lys1244=) c.2128A>G c.-1003-247T>C (n.-1003-247T>C) c.3888A>G (p.Lys1296=) c.3792A>G (p.Lys1264=) c.1497A>G (p.Lys499=) c.3915A>G (p.Lys1305=) c.3819A>G (p.Lys1273=) c.3759A>G (p.Lys1253=) c.3663A>G (p.Lys1221=) c.3633A>G (p.Lys1211=)
6	g.43042811T>G	CA364202347	CUL7,KLC4	n.1707A>C c.3636A>C (p.Lys1212Asn) c.292A>C (n.292A>C) n.4197A>C c.1933A>C (n.1933A>C) n.3919A>C n.4213A>C c.1507A>C n.4475A>C c.3732A>C (p.Lys1244Asn) c.2128A>C c.-1003-247T>G (n.-1003-247T>G) c.3888A>C (p.Lys1296Asn) c.3792A>C (p.Lys1264Asn) c.1497A>C (p.Lys499Asn) c.3915A>C (p.Lys1305Asn) c.3819A>C (p.Lys1273Asn) c.3759A>C (p.Lys1253Asn) c.3663A>C (p.Lys1221Asn) c.3633A>C (p.Lys1211Asn)
6	g.43042813dup	CA1624354838	CUL7,KLC4	n.1707dup c.3636dup (p.Ala1213SerfsTer6) c.292dup (n.292dup) n.4197dup c.1933dup (n.1933dup) n.3919dup n.4213dup c.1507dup n.4475dup c.3732dup (p.Ala1245SerfsTer6) c.2128dup c.-1003-245dup (n.-1003-245dup) c.3888dup (p.Ala1297SerfsTer6) c.3792dup (p.Ala1265SerfsTer6) c.1497dup (p.Ala500SerfsTer6) c.3915dup (p.Ala1306SerfsTer6) c.3819dup (p.Ala1274SerfsTer6) c.3759dup (p.Ala1254SerfsTer6) c.3663dup (p.Ala1222SerfsTer6) c.3633dup (p.Ala1212SerfsTer6)	dbSNP
6	g.43042812T>A	CA364202351	CUL7,KLC4	n.1706A>T c.3635A>T (p.Lys1212Ile) c.291A>T (n.291A>T) n.4196A>T c.1932A>T (n.1932A>T) n.3918A>T n.4212A>T c.1506A>T n.4474A>T c.3731A>T (p.Lys1244Ile) c.2127A>T c.-1003-246T>A (n.-1003-246T>A) c.3887A>T (p.Lys1296Ile) c.3791A>T (p.Lys1264Ile) c.1496A>T (p.Lys499Ile) c.3914A>T (p.Lys1305Ile) c.3818A>T (p.Lys1273Ile) c.3758A>T (p.Lys1253Ile) c.3662A>T (p.Lys1221Ile) c.3632A>T (p.Lys1211Ile)
6	g.43042812T>C	CA364202353	CUL7,KLC4	n.1706A>G c.3635A>G (p.Lys1212Arg) c.291A>G (n.291A>G) n.4196A>G c.1932A>G (n.1932A>G) n.3918A>G n.4212A>G c.1506A>G n.4474A>G c.3731A>G (p.Lys1244Arg) c.2127A>G c.-1003-246T>C (n.-1003-246T>C) c.3887A>G (p.Lys1296Arg) c.3791A>G (p.Lys1264Arg) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.3914A>G (p.Lys1305Arg) c.3818A>G (p.Lys1273Arg) c.3758A>G (p.Lys1253Arg) c.3662A>G (p.Lys1221Arg) c.3632A>G (p.Lys1211Arg)
6	g.43042812T>G	CA364202356	CUL7,KLC4	n.1706A>C c.3635A>C (p.Lys1212Thr) c.291A>C (n.291A>C) n.4196A>C c.1932A>C (n.1932A>C) n.3918A>C n.4212A>C c.1506A>C n.4474A>C c.3731A>C (p.Lys1244Thr) c.2127A>C c.-1003-246T>G (n.-1003-246T>G) c.3887A>C (p.Lys1296Thr) c.3791A>C (p.Lys1264Thr) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.3914A>C (p.Lys1305Thr) c.3818A>C (p.Lys1273Thr) c.3758A>C (p.Lys1253Thr) c.3662A>C (p.Lys1221Thr) c.3632A>C (p.Lys1211Thr)	dbSNP gnomAD v2
6	g.43042812T=	CA1624354839	CUL7,KLC4	n.1706A= c.3635A= (p.Lys1212=) c.291A= (n.291A=) n.4196A= c.1932A= (n.1932A=) n.3918A= n.4212A= c.1506A= n.4474A= c.3731A= (p.Lys1244=) c.2127A= c.-1003-246T= (n.-1003-246T=) c.3887A= (p.Lys1296=) c.3791A= (p.Lys1264=) c.1496A= (p.Lys499=) c.3914A= (p.Lys1305=) c.3818A= (p.Lys1273=) c.3758A= (p.Lys1253=) c.3662A= (p.Lys1221=) c.3632A= (p.Lys1211=)
6	g.43042813T>A	CA364202366	CUL7,KLC4	n.1705A>T c.3634A>T (p.Lys1212Ter) c.290A>T (n.290A>T) n.4195A>T c.1931A>T (n.1931A>T) n.3917A>T n.4211A>T c.1505A>T n.4473A>T c.3730A>T (p.Lys1244Ter) c.2126A>T c.-1003-245T>A (n.-1003-245T>A) c.3886A>T (p.Lys1296Ter) c.3790A>T (p.Lys1264Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.3913A>T (p.Lys1305Ter) c.3817A>T (p.Lys1273Ter) c.3757A>T (p.Lys1253Ter) c.3661A>T (p.Lys1221Ter) c.3631A>T (p.Lys1211Ter)
6	g.43042813T>C	CA364202361	CUL7,KLC4	n.1705A>G c.3634A>G (p.Lys1212Glu) c.290A>G (n.290A>G) n.4195A>G c.1931A>G (n.1931A>G) n.3917A>G n.4211A>G c.1505A>G n.4473A>G c.3730A>G (p.Lys1244Glu) c.2126A>G c.-1003-245T>C (n.-1003-245T>C) c.3886A>G (p.Lys1296Glu) c.3790A>G (p.Lys1264Glu) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.3913A>G (p.Lys1305Glu) c.3817A>G (p.Lys1273Glu) c.3757A>G (p.Lys1253Glu) c.3661A>G (p.Lys1221Glu) c.3631A>G (p.Lys1211Glu)
6	g.43042813T>G	CA364202359	CUL7,KLC4	n.1705A>C c.3634A>C (p.Lys1212Gln) c.290A>C (n.290A>C) n.4195A>C c.1931A>C (n.1931A>C) n.3917A>C n.4211A>C c.1505A>C n.4473A>C c.3730A>C (p.Lys1244Gln) c.2126A>C c.-1003-245T>G (n.-1003-245T>G) c.3886A>C (p.Lys1296Gln) c.3790A>C (p.Lys1264Gln) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.3913A>C (p.Lys1305Gln) c.3817A>C (p.Lys1273Gln) c.3757A>C (p.Lys1253Gln) c.3661A>C (p.Lys1221Gln) c.3631A>C (p.Lys1211Gln)
6	g.43042814G>A	CA450369493	CUL7,KLC4	n.1704C>T c.3633C>T (p.Leu1211=) c.289C>T (n.289C>T) n.4194C>T c.1930C>T (n.1930C>T) n.3916C>T n.4210C>T c.1504C>T n.4472C>T c.3729C>T (p.Leu1243=) c.2125C>T c.-1003-244G>A (n.-1003-244G>A) c.3885C>T (p.Leu1295=) c.3789C>T (p.Leu1263=) c.1494C>T (p.Leu498=) c.3912C>T (p.Leu1304=) c.3816C>T (p.Leu1272=) c.3756C>T (p.Leu1252=) c.3660C>T (p.Leu1220=) c.3630C>T (p.Leu1210=)	dbSNP
6	g.43042814G>C	CA450369494	CUL7,KLC4	n.1704C>G c.3633C>G (p.Leu1211=) c.289C>G (n.289C>G) n.4194C>G c.1930C>G (n.1930C>G) n.3916C>G n.4210C>G c.1504C>G n.4472C>G c.3729C>G (p.Leu1243=) c.2125C>G c.-1003-244G>C (n.-1003-244G>C) c.3885C>G (p.Leu1295=) c.3789C>G (p.Leu1263=) c.1494C>G (p.Leu498=) c.3912C>G (p.Leu1304=) c.3816C>G (p.Leu1272=) c.3756C>G (p.Leu1252=) c.3660C>G (p.Leu1220=) c.3630C>G (p.Leu1210=)	gnomAD v4
6	g.43042814G=	CA1624354840	CUL7,KLC4	n.1704C= c.3633C= (p.Leu1211=) c.289C= (n.289C=) n.4194C= c.1930C= (n.1930C=) n.3916C= n.4210C= c.1504C= n.4472C= c.3729C= (p.Leu1243=) c.2125C= c.-1003-244G= (n.-1003-244G=) c.3885C= (p.Leu1295=) c.3789C= (p.Leu1263=) c.1494C= (p.Leu498=) c.3912C= (p.Leu1304=) c.3816C= (p.Leu1272=) c.3756C= (p.Leu1252=) c.3660C= (p.Leu1220=) c.3630C= (p.Leu1210=)
6	g.43042814G>T	CA450369495	CUL7,KLC4	n.1704C>A c.3633C>A (p.Leu1211=) c.289C>A (n.289C>A) n.4194C>A c.1930C>A (n.1930C>A) n.3916C>A n.4210C>A c.1504C>A n.4472C>A c.3729C>A (p.Leu1243=) c.2125C>A c.-1003-244G>T (n.-1003-244G>T) c.3885C>A (p.Leu1295=) c.3789C>A (p.Leu1263=) c.1494C>A (p.Leu498=) c.3912C>A (p.Leu1304=) c.3816C>A (p.Leu1272=) c.3756C>A (p.Leu1252=) c.3660C>A (p.Leu1220=) c.3630C>A (p.Leu1210=)
6	g.43042815A>C	CA364202374	CUL7,KLC4	n.1703T>G c.3632T>G (p.Leu1211Arg) c.288T>G (n.288T>G) n.4193T>G c.1929T>G (n.1929T>G) n.3915T>G n.4209T>G c.1503T>G n.4471T>G c.3728T>G (p.Leu1243Arg) c.2124T>G c.-1003-243A>C (n.-1003-243A>C) c.3884T>G (p.Leu1295Arg) c.3788T>G (p.Leu1263Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.3911T>G (p.Leu1304Arg) c.3815T>G (p.Leu1272Arg) c.3755T>G (p.Leu1252Arg) c.3659T>G (p.Leu1220Arg) c.3629T>G (p.Leu1210Arg)
6	g.43042815A>G	CA364202369	CUL7,KLC4	n.1703T>C c.3632T>C (p.Leu1211Pro) c.288T>C (n.288T>C) n.4193T>C c.1929T>C (n.1929T>C) n.3915T>C n.4209T>C c.1503T>C n.4471T>C c.3728T>C (p.Leu1243Pro) c.2124T>C c.-1003-243A>G (n.-1003-243A>G) c.3884T>C (p.Leu1295Pro) c.3788T>C (p.Leu1263Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.3911T>C (p.Leu1304Pro) c.3815T>C (p.Leu1272Pro) c.3755T>C (p.Leu1252Pro) c.3659T>C (p.Leu1220Pro) c.3629T>C (p.Leu1210Pro)	gnomAD v4
6	g.43042815A>T	CA364202371	CUL7,KLC4	n.1703T>A c.3632T>A (p.Leu1211His) c.288T>A (n.288T>A) n.4193T>A c.1929T>A (n.1929T>A) n.3915T>A n.4209T>A c.1503T>A n.4471T>A c.3728T>A (p.Leu1243His) c.2124T>A c.-1003-243A>T (n.-1003-243A>T) c.3884T>A (p.Leu1295His) c.3788T>A (p.Leu1263His) c.1493T>A (p.Leu498His) c.3911T>A (p.Leu1304His) c.3815T>A (p.Leu1272His) c.3755T>A (p.Leu1252His) c.3659T>A (p.Leu1220His) c.3629T>A (p.Leu1210His)
6	g.43042816G>A	CA364202377	CUL7,KLC4	n.1702C>T c.3631C>T (p.Leu1211Phe) c.287C>T (n.287C>T) n.4192C>T c.1928C>T (n.1928C>T) n.3914C>T n.4208C>T c.1502C>T n.4470C>T c.3727C>T (p.Leu1243Phe) c.2123C>T c.-1003-242G>A (n.-1003-242G>A) c.3883C>T (p.Leu1295Phe) c.3787C>T (p.Leu1263Phe) c.1492C>T (p.Leu498Phe) c.3910C>T (p.Leu1304Phe) c.3814C>T (p.Leu1272Phe) c.3754C>T (p.Leu1252Phe) c.3658C>T (p.Leu1220Phe) c.3628C>T (p.Leu1210Phe)
6	g.43042816G>C	CA364202379	CUL7,KLC4	n.1702C>G c.3631C>G (p.Leu1211Val) c.287C>G (n.287C>G) n.4192C>G c.1928C>G (n.1928C>G) n.3914C>G n.4208C>G c.1502C>G n.4470C>G c.3727C>G (p.Leu1243Val) c.2123C>G c.-1003-242G>C (n.-1003-242G>C) c.3883C>G (p.Leu1295Val) c.3787C>G (p.Leu1263Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.3910C>G (p.Leu1304Val) c.3814C>G (p.Leu1272Val) c.3754C>G (p.Leu1252Val) c.3658C>G (p.Leu1220Val) c.3628C>G (p.Leu1210Val)
6	g.43042816G>T	CA364202382	CUL7,KLC4	n.1702C>A c.3631C>A (p.Leu1211Ile) c.287C>A (n.287C>A) n.4192C>A c.1928C>A (n.1928C>A) n.3914C>A n.4208C>A c.1502C>A n.4470C>A c.3727C>A (p.Leu1243Ile) c.2123C>A c.-1003-242G>T (n.-1003-242G>T) c.3883C>A (p.Leu1295Ile) c.3787C>A (p.Leu1263Ile) c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.3910C>A (p.Leu1304Ile) c.3814C>A (p.Leu1272Ile) c.3754C>A (p.Leu1252Ile) c.3658C>A (p.Leu1220Ile) c.3628C>A (p.Leu1210Ile)
6	g.43042817A>C	CA364202385	CUL7,KLC4	n.1701T>G c.3630T>G (p.Phe1210Leu) c.286T>G (n.286T>G) n.4191T>G c.1927T>G (n.1927T>G) n.3913T>G n.4207T>G c.1501T>G n.4469T>G c.3726T>G (p.Phe1242Leu) c.2122T>G c.-1003-241A>C (n.-1003-241A>C) c.3882T>G (p.Phe1294Leu) c.3786T>G (p.Phe1262Leu) c.1491T>G (p.Phe497Leu) c.3909T>G (p.Phe1303Leu) c.3813T>G (p.Phe1271Leu) c.3753T>G (p.Phe1251Leu) c.3657T>G (p.Phe1219Leu) c.3627T>G (p.Phe1209Leu)
6	g.43042817A>G	CA450369497	CUL7,KLC4	n.1701T>C c.3630T>C (p.Phe1210=) c.286T>C (n.286T>C) n.4191T>C c.1927T>C (n.1927T>C) n.3913T>C n.4207T>C c.1501T>C n.4469T>C c.3726T>C (p.Phe1242=) c.2122T>C c.-1003-241A>G (n.-1003-241A>G) c.3882T>C (p.Phe1294=) c.3786T>C (p.Phe1262=) c.1491T>C (p.Phe497=) c.3909T>C (p.Phe1303=) c.3813T>C (p.Phe1271=) c.3753T>C (p.Phe1251=) c.3657T>C (p.Phe1219=) c.3627T>C (p.Phe1209=)	gnomAD v4
6	g.43042817A>T	CA364202387	CUL7,KLC4	n.1701T>A c.3630T>A (p.Phe1210Leu) c.286T>A (n.286T>A) n.4191T>A c.1927T>A (n.1927T>A) n.3913T>A n.4207T>A c.1501T>A n.4469T>A c.3726T>A (p.Phe1242Leu) c.2122T>A c.-1003-241A>T (n.-1003-241A>T) c.3882T>A (p.Phe1294Leu) c.3786T>A (p.Phe1262Leu) c.1491T>A (p.Phe497Leu) c.3909T>A (p.Phe1303Leu) c.3813T>A (p.Phe1271Leu) c.3753T>A (p.Phe1251Leu) c.3657T>A (p.Phe1219Leu) c.3627T>A (p.Phe1209Leu)
6	g.43042818A>C	CA364202390	CUL7,KLC4	n.1700T>G c.3629T>G (p.Phe1210Cys) c.285T>G (n.285T>G) n.4190T>G c.1926T>G (n.1926T>G) n.3912T>G n.4206T>G c.1500T>G n.4468T>G c.3725T>G (p.Phe1242Cys) c.2121T>G c.-1003-240A>C (n.-1003-240A>C) c.3881T>G (p.Phe1294Cys) c.3785T>G (p.Phe1262Cys) c.1490T>G (p.Phe497Cys) c.3908T>G (p.Phe1303Cys) c.3812T>G (p.Phe1271Cys) c.3752T>G (p.Phe1251Cys) c.3656T>G (p.Phe1219Cys) c.3626T>G (p.Phe1209Cys)
6	g.43042818A>G	CA364202395	CUL7,KLC4	n.1700T>C c.3629T>C (p.Phe1210Ser) c.285T>C (n.285T>C) n.4190T>C c.1926T>C (n.1926T>C) n.3912T>C n.4206T>C c.1500T>C n.4468T>C c.3725T>C (p.Phe1242Ser) c.2121T>C c.-1003-240A>G (n.-1003-240A>G) c.3881T>C (p.Phe1294Ser) c.3785T>C (p.Phe1262Ser) c.1490T>C (p.Phe497Ser) c.3908T>C (p.Phe1303Ser) c.3812T>C (p.Phe1271Ser) c.3752T>C (p.Phe1251Ser) c.3656T>C (p.Phe1219Ser) c.3626T>C (p.Phe1209Ser)
6	g.43042818A>T	CA364202391	CUL7,KLC4	n.1700T>A c.3629T>A (p.Phe1210Tyr) c.285T>A (n.285T>A) n.4190T>A c.1926T>A (n.1926T>A) n.3912T>A n.4206T>A c.1500T>A n.4468T>A c.3725T>A (p.Phe1242Tyr) c.2121T>A c.-1003-240A>T (n.-1003-240A>T) c.3881T>A (p.Phe1294Tyr) c.3785T>A (p.Phe1262Tyr) c.1490T>A (p.Phe497Tyr) c.3908T>A (p.Phe1303Tyr) c.3812T>A (p.Phe1271Tyr) c.3752T>A (p.Phe1251Tyr) c.3656T>A (p.Phe1219Tyr) c.3626T>A (p.Phe1209Tyr)
6	g.43042819A>C	CA364202397	CUL7,KLC4	n.1699T>G c.3628T>G (p.Phe1210Val) c.284T>G (n.284T>G) n.4189T>G c.1925T>G (n.1925T>G) n.3911T>G n.4205T>G c.1499T>G n.4467T>G c.3724T>G (p.Phe1242Val) c.2120T>G c.-1003-239A>C (n.-1003-239A>C) c.3880T>G (p.Phe1294Val) c.3784T>G (p.Phe1262Val) c.1489T>G (p.Phe497Val) c.3907T>G (p.Phe1303Val) c.3811T>G (p.Phe1271Val) c.3751T>G (p.Phe1251Val) c.3655T>G (p.Phe1219Val) c.3625T>G (p.Phe1209Val)
6	g.43042819A>G	CA364202399	CUL7,KLC4	n.1699T>C c.3628T>C (p.Phe1210Leu) c.284T>C (n.284T>C) n.4189T>C c.1925T>C (n.1925T>C) n.3911T>C n.4205T>C c.1499T>C n.4467T>C c.3724T>C (p.Phe1242Leu) c.2120T>C c.-1003-239A>G (n.-1003-239A>G) c.3880T>C (p.Phe1294Leu) c.3784T>C (p.Phe1262Leu) c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.3907T>C (p.Phe1303Leu) c.3811T>C (p.Phe1271Leu) c.3751T>C (p.Phe1251Leu) c.3655T>C (p.Phe1219Leu) c.3625T>C (p.Phe1209Leu)
6	g.43042819A>T	CA364202401	CUL7,KLC4	n.1699T>A c.3628T>A (p.Phe1210Ile) c.284T>A (n.284T>A) n.4189T>A c.1925T>A (n.1925T>A) n.3911T>A n.4205T>A c.1499T>A n.4467T>A c.3724T>A (p.Phe1242Ile) c.2120T>A c.-1003-239A>T (n.-1003-239A>T) c.3880T>A (p.Phe1294Ile) c.3784T>A (p.Phe1262Ile) c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.3907T>A (p.Phe1303Ile) c.3811T>A (p.Phe1271Ile) c.3751T>A (p.Phe1251Ile) c.3655T>A (p.Phe1219Ile) c.3625T>A (p.Phe1209Ile)
6	g.43042820A=	CA1624354841	CUL7,KLC4	n.1698T= c.3627T= (p.Pro1209=) c.283T= (n.283T=) n.4188T= c.1924T= (n.1924T=) n.3910T= n.4204T= c.1498T= n.4466T= c.3723T= (p.Pro1241=) c.2119T= c.-1003-238A= (n.-1003-238A=) c.3879T= (p.Pro1293=) c.3783T= (p.Pro1261=) c.1488T= (p.Pro496=) c.3906T= (p.Pro1302=) c.3810T= (p.Pro1270=) c.3750T= (p.Pro1250=) c.3654T= (p.Pro1218=) c.3624T= (p.Pro1208=)
6	g.43042820A>C	CA3813440	CUL7,KLC4	n.1698T>G c.3627T>G (p.Pro1209=) c.283T>G (n.283T>G) n.4188T>G c.1924T>G (n.1924T>G) n.3910T>G n.4204T>G c.1498T>G n.4466T>G c.3723T>G (p.Pro1241=) c.2119T>G c.-1003-238A>C (n.-1003-238A>C) c.3879T>G (p.Pro1293=) c.3783T>G (p.Pro1261=) c.1488T>G (p.Pro496=) c.3906T>G (p.Pro1302=) c.3810T>G (p.Pro1270=) c.3750T>G (p.Pro1250=) c.3654T>G (p.Pro1218=) c.3624T>G (p.Pro1208=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43042820A>G	CA450369498	CUL7,KLC4	n.1698T>C c.3627T>C (p.Pro1209=) c.283T>C (n.283T>C) n.4188T>C c.1924T>C (n.1924T>C) n.3910T>C n.4204T>C c.1498T>C n.4466T>C c.3723T>C (p.Pro1241=) c.2119T>C c.-1003-238A>G (n.-1003-238A>G) c.3879T>C (p.Pro1293=) c.3783T>C (p.Pro1261=) c.1488T>C (p.Pro496=) c.3906T>C (p.Pro1302=) c.3810T>C (p.Pro1270=) c.3750T>C (p.Pro1250=) c.3654T>C (p.Pro1218=) c.3624T>C (p.Pro1208=)
6	g.43042820A>T	CA450369499	CUL7,KLC4	n.1698T>A c.3627T>A (p.Pro1209=) c.283T>A (n.283T>A) n.4188T>A c.1924T>A (n.1924T>A) n.3910T>A n.4204T>A c.1498T>A n.4466T>A c.3723T>A (p.Pro1241=) c.2119T>A c.-1003-238A>T (n.-1003-238A>T) c.3879T>A (p.Pro1293=) c.3783T>A (p.Pro1261=) c.1488T>A (p.Pro496=) c.3906T>A (p.Pro1302=) c.3810T>A (p.Pro1270=) c.3750T>A (p.Pro1250=) c.3654T>A (p.Pro1218=) c.3624T>A (p.Pro1208=)
6	g.43042821G>A	CA364202406	CUL7,KLC4	n.1697C>T c.3626C>T (p.Pro1209Leu) c.282C>T (n.282C>T) n.4187C>T c.1923C>T (n.1923C>T) n.3909C>T n.4203C>T c.1497C>T n.4465C>T c.3722C>T (p.Pro1241Leu) c.2118C>T c.-1003-237G>A (n.-1003-237G>A) c.3878C>T (p.Pro1293Leu) c.3782C>T (p.Pro1261Leu) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.3905C>T (p.Pro1302Leu) c.3809C>T (p.Pro1270Leu) c.3749C>T (p.Pro1250Leu) c.3653C>T (p.Pro1218Leu) c.3623C>T (p.Pro1208Leu)
6	g.43042821G>C	CA364202413	CUL7,KLC4	n.1697C>G c.3626C>G (p.Pro1209Arg) c.282C>G (n.282C>G) n.4187C>G c.1923C>G (n.1923C>G) n.3909C>G n.4203C>G c.1497C>G n.4465C>G c.3722C>G (p.Pro1241Arg) c.2118C>G c.-1003-237G>C (n.-1003-237G>C) c.3878C>G (p.Pro1293Arg) c.3782C>G (p.Pro1261Arg) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.3905C>G (p.Pro1302Arg) c.3809C>G (p.Pro1270Arg) c.3749C>G (p.Pro1250Arg) c.3653C>G (p.Pro1218Arg) c.3623C>G (p.Pro1208Arg)
6	g.43042821G=	CA1624354842	CUL7,KLC4	n.1697C= c.3626C= (p.Pro1209=) c.282C= (n.282C=) n.4187C= c.1923C= (n.1923C=) n.3909C= n.4203C= c.1497C= n.4465C= c.3722C= (p.Pro1241=) c.2118C= c.-1003-237G= (n.-1003-237G=) c.3878C= (p.Pro1293=) c.3782C= (p.Pro1261=) c.1487C= (p.Pro496=) c.3905C= (p.Pro1302=) c.3809C= (p.Pro1270=) c.3749C= (p.Pro1250=) c.3653C= (p.Pro1218=) c.3623C= (p.Pro1208=)
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6	g.43042829C>T	CA450369507	CUL7,KLC4	n.1689G>A c.3618G>A (p.Leu1206=) c.274G>A (n.274G>A) n.4179G>A c.1915G>A (n.1915G>A) n.3901G>A n.4195G>A c.1489G>A n.4457G>A c.3714G>A (p.Leu1238=) c.2110G>A c.-1003-229C>T (n.-1003-229C>T) c.3870G>A (p.Leu1290=) c.3774G>A (p.Leu1258=) c.1479G>A (p.Leu493=) c.3897G>A (p.Leu1299=) c.3801G>A (p.Leu1267=) c.3741G>A (p.Leu1247=) c.3645G>A (p.Leu1215=) c.3615G>A (p.Leu1205=)
6	g.43042830A=	CA1624354845	CUL7,KLC4	n.1688T= c.3617T= (p.Leu1206=) c.273T= (n.273T=) n.4178T= c.1914T= (n.1914T=) n.3900T= n.4194T= c.1488T= n.4456T= c.3713T= (p.Leu1238=) c.2109T= c.-1003-228A= (n.-1003-228A=) c.3869T= (p.Leu1290=) c.3773T= (p.Leu1258=) c.1478T= (p.Leu493=) c.3896T= (p.Leu1299=) c.3800T= (p.Leu1267=) c.3740T= (p.Leu1247=) c.3644T= (p.Leu1215=) c.3614T= (p.Leu1205=)
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6	g.43042831G>A	CA450369508	CUL7,KLC4	n.1687C>T c.3616C>T (p.Leu1206=) c.272C>T (n.272C>T) n.4177C>T c.1913C>T (n.1913C>T) n.3899C>T n.4193C>T c.1487C>T n.4455C>T c.3712C>T (p.Leu1238=) c.2108C>T c.-1003-227G>A (n.-1003-227G>A) c.3868C>T (p.Leu1290=) c.3772C>T (p.Leu1258=) c.1477C>T (p.Leu493=) c.3895C>T (p.Leu1299=) c.3799C>T (p.Leu1267=) c.3739C>T (p.Leu1247=) c.3643C>T (p.Leu1215=) c.3613C>T (p.Leu1205=)
6	g.43042831G>C	CA364202469	CUL7,KLC4	n.1687C>G c.3616C>G (p.Leu1206Val) c.272C>G (n.272C>G) n.4177C>G c.1913C>G (n.1913C>G) n.3899C>G n.4193C>G c.1487C>G n.4455C>G c.3712C>G (p.Leu1238Val) c.2108C>G c.-1003-227G>C (n.-1003-227G>C) c.3868C>G (p.Leu1290Val) c.3772C>G (p.Leu1258Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.3895C>G (p.Leu1299Val) c.3799C>G (p.Leu1267Val) c.3739C>G (p.Leu1247Val) c.3643C>G (p.Leu1215Val) c.3613C>G (p.Leu1205Val)
6	g.43042831G>T	CA364202471	CUL7,KLC4	n.1687C>A c.3616C>A (p.Leu1206Met) c.272C>A (n.272C>A) n.4177C>A c.1913C>A (n.1913C>A) n.3899C>A n.4193C>A c.1487C>A n.4455C>A c.3712C>A (p.Leu1238Met) c.2108C>A c.-1003-227G>T (n.-1003-227G>T) c.3868C>A (p.Leu1290Met) c.3772C>A (p.Leu1258Met) c.1477C>A (p.Leu493Met) c.3895C>A (p.Leu1299Met) c.3799C>A (p.Leu1267Met) c.3739C>A (p.Leu1247Met) c.3643C>A (p.Leu1215Met) c.3613C>A (p.Leu1205Met)
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6	g.43042834A>G	CA450369512	CUL7,KLC4	n.1684T>C c.3613T>C (p.Leu1205=) c.269T>C (n.269T>C) n.4174T>C c.1910T>C (n.1910T>C) n.3896T>C n.4190T>C c.1484T>C n.4452T>C c.3709T>C (p.Leu1237=) c.2105T>C c.-1003-224A>G (n.-1003-224A>G) c.3865T>C (p.Leu1289=) c.3769T>C (p.Leu1257=) c.1474T>C (p.Leu492=) c.3892T>C (p.Leu1298=) c.3796T>C (p.Leu1266=) c.3736T>C (p.Leu1246=) c.3640T>C (p.Leu1214=) c.3610T>C (p.Leu1204=)
6	g.43042834A>T	CA364202488	CUL7,KLC4	n.1684T>A c.3613T>A (p.Leu1205Met) c.269T>A (n.269T>A) n.4174T>A c.1910T>A (n.1910T>A) n.3896T>A n.4190T>A c.1484T>A n.4452T>A c.3709T>A (p.Leu1237Met) c.2105T>A c.-1003-224A>T (n.-1003-224A>T) c.3865T>A (p.Leu1289Met) c.3769T>A (p.Leu1257Met) c.1474T>A (p.Leu492Met) c.3892T>A (p.Leu1298Met) c.3796T>A (p.Leu1266Met) c.3736T>A (p.Leu1246Met) c.3640T>A (p.Leu1214Met) c.3610T>A (p.Leu1204Met)
6	g.43042835G>A	CA450369513	CUL7,KLC4	n.1683C>T c.3612C>T (p.Ala1204=) c.268C>T (n.268C>T) n.4173C>T c.1909C>T (n.1909C>T) n.3895C>T n.4189C>T c.1483C>T n.4451C>T c.3708C>T (p.Ala1236=) c.2104C>T c.-1003-223G>A (n.-1003-223G>A) c.3864C>T (p.Ala1288=) c.3768C>T (p.Ala1256=) c.1473C>T (p.Ala491=) c.3891C>T (p.Ala1297=) c.3795C>T (p.Ala1265=) c.3735C>T (p.Ala1245=) c.3639C>T (p.Ala1213=) c.3609C>T (p.Ala1203=)
6	g.43042835G>C	CA450369514	CUL7,KLC4	n.1683C>G c.3612C>G (p.Ala1204=) c.268C>G (n.268C>G) n.4173C>G c.1909C>G (n.1909C>G) n.3895C>G n.4189C>G c.1483C>G n.4451C>G c.3708C>G (p.Ala1236=) c.2104C>G c.-1003-223G>C (n.-1003-223G>C) c.3864C>G (p.Ala1288=) c.3768C>G (p.Ala1256=) c.1473C>G (p.Ala491=) c.3891C>G (p.Ala1297=) c.3795C>G (p.Ala1265=) c.3735C>G (p.Ala1245=) c.3639C>G (p.Ala1213=) c.3609C>G (p.Ala1203=)	gnomAD v4
6	g.43042835G>T	CA450369515	CUL7,KLC4	n.1683C>A c.3612C>A (p.Ala1204=) c.268C>A (n.268C>A) n.4173C>A c.1909C>A (n.1909C>A) n.3895C>A n.4189C>A c.1483C>A n.4451C>A c.3708C>A (p.Ala1236=) c.2104C>A c.-1003-223G>T (n.-1003-223G>T) c.3864C>A (p.Ala1288=) c.3768C>A (p.Ala1256=) c.1473C>A (p.Ala491=) c.3891C>A (p.Ala1297=) c.3795C>A (p.Ala1265=) c.3735C>A (p.Ala1245=) c.3639C>A (p.Ala1213=) c.3609C>A (p.Ala1203=)
6	g.43042836G>A	CA364202490	CUL7,KLC4	n.1682C>T c.3611C>T (p.Ala1204Val) c.267C>T (n.267C>T) n.4172C>T c.1908C>T (n.1908C>T) n.3894C>T n.4188C>T c.1482C>T n.4450C>T c.3707C>T (p.Ala1236Val) c.2103C>T c.-1003-222G>A (n.-1003-222G>A) c.3863C>T (p.Ala1288Val) c.3767C>T (p.Ala1256Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.3890C>T (p.Ala1297Val) c.3794C>T (p.Ala1265Val) c.3734C>T (p.Ala1245Val) c.3638C>T (p.Ala1213Val) c.3608C>T (p.Ala1203Val)	dbSNP gnomAD v2
6	g.43042836G>C	CA3813441	CUL7,KLC4	n.1682C>G c.3611C>G (p.Ala1204Gly) c.267C>G (n.267C>G) n.4172C>G c.1908C>G (n.1908C>G) n.3894C>G n.4188C>G c.1482C>G n.4450C>G c.3707C>G (p.Ala1236Gly) c.2103C>G c.-1003-222G>C (n.-1003-222G>C) c.3863C>G (p.Ala1288Gly) c.3767C>G (p.Ala1256Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.3890C>G (p.Ala1297Gly) c.3794C>G (p.Ala1265Gly) c.3734C>G (p.Ala1245Gly) c.3638C>G (p.Ala1213Gly) c.3608C>G (p.Ala1203Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43042836G=	CA1624354847	CUL7,KLC4	n.1682C= c.3611C= (p.Ala1204=) c.267C= (n.267C=) n.4172C= c.1908C= (n.1908C=) n.3894C= n.4188C= c.1482C= n.4450C= c.3707C= (p.Ala1236=) c.2103C= c.-1003-222G= (n.-1003-222G=) c.3863C= (p.Ala1288=) c.3767C= (p.Ala1256=) c.1472C= (p.Ala491=) c.3890C= (p.Ala1297=) c.3794C= (p.Ala1265=) c.3734C= (p.Ala1245=) c.3638C= (p.Ala1213=) c.3608C= (p.Ala1203=)
6	g.43042836G>T	CA364202492	CUL7,KLC4	n.1682C>A c.3611C>A (p.Ala1204Asp) c.267C>A (n.267C>A) n.4172C>A c.1908C>A (n.1908C>A) n.3894C>A n.4188C>A c.1482C>A n.4450C>A c.3707C>A (p.Ala1236Asp) c.2103C>A c.-1003-222G>T (n.-1003-222G>T) c.3863C>A (p.Ala1288Asp) c.3767C>A (p.Ala1256Asp) c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.3890C>A (p.Ala1297Asp) c.3794C>A (p.Ala1265Asp) c.3734C>A (p.Ala1245Asp) c.3638C>A (p.Ala1213Asp) c.3608C>A (p.Ala1203Asp)
6	g.43042837C>A	CA364202498	CUL7,KLC4	n.1681G>T c.3610G>T (p.Ala1204Ser) c.266G>T (n.266G>T) n.4171G>T c.1907G>T (n.1907G>T) n.3893G>T n.4187G>T c.1481G>T n.4449G>T c.3706G>T (p.Ala1236Ser) c.2102G>T c.-1003-221C>A (n.-1003-221C>A) c.3862G>T (p.Ala1288Ser) c.3766G>T (p.Ala1256Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.3889G>T (p.Ala1297Ser) c.3793G>T (p.Ala1265Ser) c.3733G>T (p.Ala1245Ser) c.3637G>T (p.Ala1213Ser) c.3607G>T (p.Ala1203Ser)
6	g.43042837C=	CA1624354848	CUL7,KLC4	n.1681G= c.3610G= (p.Ala1204=) c.266G= (n.266G=) n.4171G= c.1907G= (n.1907G=) n.3893G= n.4187G= c.1481G= n.4449G= c.3706G= (p.Ala1236=) c.2102G= c.-1003-221C= (n.-1003-221C=) c.3862G= (p.Ala1288=) c.3766G= (p.Ala1256=) c.1471G= (p.Ala491=) c.3889G= (p.Ala1297=) c.3793G= (p.Ala1265=) c.3733G= (p.Ala1245=) c.3637G= (p.Ala1213=) c.3607G= (p.Ala1203=)
6	g.43042837C>G	CA364202494	CUL7,KLC4	n.1681G>C c.3610G>C (p.Ala1204Pro) c.266G>C (n.266G>C) n.4171G>C c.1907G>C (n.1907G>C) n.3893G>C n.4187G>C c.1481G>C n.4449G>C c.3706G>C (p.Ala1236Pro) c.2102G>C c.-1003-221C>G (n.-1003-221C>G) c.3862G>C (p.Ala1288Pro) c.3766G>C (p.Ala1256Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.3889G>C (p.Ala1297Pro) c.3793G>C (p.Ala1265Pro) c.3733G>C (p.Ala1245Pro) c.3637G>C (p.Ala1213Pro) c.3607G>C (p.Ala1203Pro)
6	g.43042837C>T	CA364202496	CUL7,KLC4	n.1681G>A c.3610G>A (p.Ala1204Thr) c.266G>A (n.266G>A) n.4171G>A c.1907G>A (n.1907G>A) n.3893G>A n.4187G>A c.1481G>A n.4449G>A c.3706G>A (p.Ala1236Thr) c.2102G>A c.-1003-221C>T (n.-1003-221C>T) c.3862G>A (p.Ala1288Thr) c.3766G>A (p.Ala1256Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.3889G>A (p.Ala1297Thr) c.3793G>A (p.Ala1265Thr) c.3733G>A (p.Ala1245Thr) c.3637G>A (p.Ala1213Thr) c.3607G>A (p.Ala1203Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.43042838T>A	CA450369516	CUL7,KLC4	n.1680A>T c.3609A>T (p.Gly1203=) c.265A>T (n.265A>T) n.4170A>T c.1906A>T (n.1906A>T) n.3892A>T n.4186A>T c.1480A>T n.4448A>T c.3705A>T (p.Gly1235=) c.2101A>T c.-1003-220T>A (n.-1003-220T>A) c.3861A>T (p.Gly1287=) c.3765A>T (p.Gly1255=) c.1470A>T (p.Gly490=) c.3888A>T (p.Gly1296=) c.3792A>T (p.Gly1264=) c.3732A>T (p.Gly1244=) c.3636A>T (p.Gly1212=) c.3606A>T (p.Gly1202=)
6	g.43042838T>C	CA138244576	CUL7,KLC4	n.1680A>G c.3609A>G (p.Gly1203=) c.265A>G (n.265A>G) n.4170A>G c.1906A>G (n.1906A>G) n.3892A>G n.4186A>G c.1480A>G n.4448A>G c.3705A>G (p.Gly1235=) c.2101A>G c.-1003-220T>C (n.-1003-220T>C) c.3861A>G (p.Gly1287=) c.3765A>G (p.Gly1255=) c.1470A>G (p.Gly490=) c.3888A>G (p.Gly1296=) c.3792A>G (p.Gly1264=) c.3732A>G (p.Gly1244=) c.3636A>G (p.Gly1212=) c.3606A>G (p.Gly1202=)	dbSNP
6	g.43042838T>G	CA450369517	CUL7,KLC4	n.1680A>C c.3609A>C (p.Gly1203=) c.265A>C (n.265A>C) n.4170A>C c.1906A>C (n.1906A>C) n.3892A>C n.4186A>C c.1480A>C n.4448A>C c.3705A>C (p.Gly1235=) c.2101A>C c.-1003-220T>G (n.-1003-220T>G) c.3861A>C (p.Gly1287=) c.3765A>C (p.Gly1255=) c.1470A>C (p.Gly490=) c.3888A>C (p.Gly1296=) c.3792A>C (p.Gly1264=) c.3732A>C (p.Gly1244=) c.3636A>C (p.Gly1212=) c.3606A>C (p.Gly1202=)
6	g.43042838T=	CA1624354849	CUL7,KLC4	n.1680A= c.3609A= (p.Gly1203=) c.265A= (n.265A=) n.4170A= c.1906A= (n.1906A=) n.3892A= n.4186A= c.1480A= n.4448A= c.3705A= (p.Gly1235=) c.2101A= c.-1003-220T= (n.-1003-220T=) c.3861A= (p.Gly1287=) c.3765A= (p.Gly1255=) c.1470A= (p.Gly490=) c.3888A= (p.Gly1296=) c.3792A= (p.Gly1264=) c.3732A= (p.Gly1244=) c.3636A= (p.Gly1212=) c.3606A= (p.Gly1202=)
6	g.43042839C>A	CA364202499	CUL7,KLC4	n.1679G>T c.3608G>T (p.Gly1203Val) c.264G>T (n.264G>T) n.4169G>T c.1905G>T (n.1905G>T) n.3891G>T n.4185G>T c.1479G>T n.4447G>T c.3704G>T (p.Gly1235Val) c.2100G>T c.-1003-219C>A (n.-1003-219C>A) c.3860G>T (p.Gly1287Val) c.3764G>T (p.Gly1255Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.3887G>T (p.Gly1296Val) c.3791G>T (p.Gly1264Val) c.3731G>T (p.Gly1244Val) c.3635G>T (p.Gly1212Val) c.3605G>T (p.Gly1202Val)
6	g.43042839C>G	CA364202500	CUL7,KLC4	n.1679G>C c.3608G>C (p.Gly1203Ala) c.264G>C (n.264G>C) n.4169G>C c.1905G>C (n.1905G>C) n.3891G>C n.4185G>C c.1479G>C n.4447G>C c.3704G>C (p.Gly1235Ala) c.2100G>C c.-1003-219C>G (n.-1003-219C>G) c.3860G>C (p.Gly1287Ala) c.3764G>C (p.Gly1255Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.3887G>C (p.Gly1296Ala) c.3791G>C (p.Gly1264Ala) c.3731G>C (p.Gly1244Ala) c.3635G>C (p.Gly1212Ala) c.3605G>C (p.Gly1202Ala)
6	g.43042839C>T	CA364202501	CUL7,KLC4	n.1679G>A c.3608G>A (p.Gly1203Glu) c.264G>A (n.264G>A) n.4169G>A c.1905G>A (n.1905G>A) n.3891G>A n.4185G>A c.1479G>A n.4447G>A c.3704G>A (p.Gly1235Glu) c.2100G>A c.-1003-219C>T (n.-1003-219C>T) c.3860G>A (p.Gly1287Glu) c.3764G>A (p.Gly1255Glu) c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.3887G>A (p.Gly1296Glu) c.3791G>A (p.Gly1264Glu) c.3731G>A (p.Gly1244Glu) c.3635G>A (p.Gly1212Glu) c.3605G>A (p.Gly1202Glu)	gnomAD v4
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6	g.43042840C>A	CA364202502	CUL7,KLC4	n.1678G>T c.3607G>T (p.Gly1203Ter) c.263G>T (n.263G>T) n.4168G>T c.1904G>T (n.1904G>T) n.3890G>T n.4184G>T c.1478G>T n.4446G>T c.3703G>T (p.Gly1235Ter) c.2099G>T c.-1003-218C>A (n.-1003-218C>A) c.3859G>T (p.Gly1287Ter) c.3763G>T (p.Gly1255Ter) c.1468G>T (p.Gly490Ter) c.3886G>T (p.Gly1296Ter) c.3790G>T (p.Gly1264Ter) c.3730G>T (p.Gly1244Ter) c.3634G>T (p.Gly1212Ter) c.3604G>T (p.Gly1202Ter)
6	g.43042840C>G	CA364202503	CUL7,KLC4	n.1678G>C c.3607G>C (p.Gly1203Arg) c.263G>C (n.263G>C) n.4168G>C c.1904G>C (n.1904G>C) n.3890G>C n.4184G>C c.1478G>C n.4446G>C c.3703G>C (p.Gly1235Arg) c.2099G>C c.-1003-218C>G (n.-1003-218C>G) c.3859G>C (p.Gly1287Arg) c.3763G>C (p.Gly1255Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.3886G>C (p.Gly1296Arg) c.3790G>C (p.Gly1264Arg) c.3730G>C (p.Gly1244Arg) c.3634G>C (p.Gly1212Arg) c.3604G>C (p.Gly1202Arg)
6	g.43042840C>T	CA364202505	CUL7,KLC4	n.1678G>A c.3607G>A (p.Gly1203Arg) c.263G>A (n.263G>A) n.4168G>A c.1904G>A (n.1904G>A) n.3890G>A n.4184G>A c.1478G>A n.4446G>A c.3703G>A (p.Gly1235Arg) c.2099G>A c.-1003-218C>T (n.-1003-218C>T) c.3859G>A (p.Gly1287Arg) c.3763G>A (p.Gly1255Arg) c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.3886G>A (p.Gly1296Arg) c.3790G>A (p.Gly1264Arg) c.3730G>A (p.Gly1244Arg) c.3634G>A (p.Gly1212Arg) c.3604G>A (p.Gly1202Arg)
6	g.43042841C>A	CA450369518	CUL7,KLC4	n.1677G>T c.3606G>T (p.Ala1202=) c.262G>T (n.262G>T) n.4167G>T c.1903G>T (n.1903G>T) n.3889G>T n.4183G>T c.1477G>T n.4445G>T c.3702G>T (p.Ala1234=) c.2098G>T c.-1003-217C>A (n.-1003-217C>A) c.3858G>T (p.Ala1286=) c.3762G>T (p.Ala1254=) c.1467G>T (p.Ala489=) c.3885G>T (p.Ala1295=) c.3789G>T (p.Ala1263=) c.3729G>T (p.Ala1243=) c.3633G>T (p.Ala1211=) c.3603G>T (p.Ala1201=)
6	g.43042841C=	CA1624354850	CUL7,KLC4	n.1677G= c.3606G= (p.Ala1202=) c.262G= (n.262G=) n.4167G= c.1903G= (n.1903G=) n.3889G= n.4183G= c.1477G= n.4445G= c.3702G= (p.Ala1234=) c.2098G= c.-1003-217C= (n.-1003-217C=) c.3858G= (p.Ala1286=) c.3762G= (p.Ala1254=) c.1467G= (p.Ala489=) c.3885G= (p.Ala1295=) c.3789G= (p.Ala1263=) c.3729G= (p.Ala1243=) c.3633G= (p.Ala1211=) c.3603G= (p.Ala1201=)
6	g.43042841C>G	CA450369519	CUL7,KLC4	n.1677G>C c.3606G>C (p.Ala1202=) c.262G>C (n.262G>C) n.4167G>C c.1903G>C (n.1903G>C) n.3889G>C n.4183G>C c.1477G>C n.4445G>C c.3702G>C (p.Ala1234=) c.2098G>C c.-1003-217C>G (n.-1003-217C>G) c.3858G>C (p.Ala1286=) c.3762G>C (p.Ala1254=) c.1467G>C (p.Ala489=) c.3885G>C (p.Ala1295=) c.3789G>C (p.Ala1263=) c.3729G>C (p.Ala1243=) c.3633G>C (p.Ala1211=) c.3603G>C (p.Ala1201=)
6	g.43042841C>T	CA450369520	CUL7,KLC4	n.1677G>A c.3606G>A (p.Ala1202=) c.262G>A (n.262G>A) n.4167G>A c.1903G>A (n.1903G>A) n.3889G>A n.4183G>A c.1477G>A n.4445G>A c.3702G>A (p.Ala1234=) c.2098G>A c.-1003-217C>T (n.-1003-217C>T) c.3858G>A (p.Ala1286=) c.3762G>A (p.Ala1254=) c.1467G>A (p.Ala489=) c.3885G>A (p.Ala1295=) c.3789G>A (p.Ala1263=) c.3729G>A (p.Ala1243=) c.3633G>A (p.Ala1211=) c.3603G>A (p.Ala1201=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43042842G>A	CA3813442	CUL7,KLC4	n.1676C>T c.3605C>T (p.Ala1202Val) c.261C>T (n.261C>T) n.4166C>T c.1902C>T (n.1902C>T) n.3888C>T n.4182C>T c.1476C>T n.4444C>T c.3701C>T (p.Ala1234Val) c.2097C>T c.-1003-216G>A (n.-1003-216G>A) c.3857C>T (p.Ala1286Val) c.3761C>T (p.Ala1254Val) c.1466C>T (p.Ala489Val) c.3884C>T (p.Ala1295Val) c.3788C>T (p.Ala1263Val) c.3728C>T (p.Ala1243Val) c.3632C>T (p.Ala1211Val) c.3602C>T (p.Ala1201Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.43042842G>C	CA364202507	CUL7,KLC4	n.1676C>G c.3605C>G (p.Ala1202Gly) c.261C>G (n.261C>G) n.4166C>G c.1902C>G (n.1902C>G) n.3888C>G n.4182C>G c.1476C>G n.4444C>G c.3701C>G (p.Ala1234Gly) c.2097C>G c.-1003-216G>C (n.-1003-216G>C) c.3857C>G (p.Ala1286Gly) c.3761C>G (p.Ala1254Gly) c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.3884C>G (p.Ala1295Gly) c.3788C>G (p.Ala1263Gly) c.3728C>G (p.Ala1243Gly) c.3632C>G (p.Ala1211Gly) c.3602C>G (p.Ala1201Gly)
6	g.43042842G=	CA1624354851	CUL7,KLC4	n.1676C= c.3605C= (p.Ala1202=) c.261C= (n.261C=) n.4166C= c.1902C= (n.1902C=) n.3888C= n.4182C= c.1476C= n.4444C= c.3701C= (p.Ala1234=) c.2097C= c.-1003-216G= (n.-1003-216G=) c.3857C= (p.Ala1286=) c.3761C= (p.Ala1254=) c.1466C= (p.Ala489=) c.3884C= (p.Ala1295=) c.3788C= (p.Ala1263=) c.3728C= (p.Ala1243=) c.3632C= (p.Ala1211=) c.3602C= (p.Ala1201=)
6	g.43042842G>T	CA364202508	CUL7,KLC4	n.1676C>A c.3605C>A (p.Ala1202Glu) c.261C>A (n.261C>A) n.4166C>A c.1902C>A (n.1902C>A) n.3888C>A n.4182C>A c.1476C>A n.4444C>A c.3701C>A (p.Ala1234Glu) c.2097C>A c.-1003-216G>T (n.-1003-216G>T) c.3857C>A (p.Ala1286Glu) c.3761C>A (p.Ala1254Glu) c.1466C>A (p.Ala489Glu) c.3884C>A (p.Ala1295Glu) c.3788C>A (p.Ala1263Glu) c.3728C>A (p.Ala1243Glu) c.3632C>A (p.Ala1211Glu) c.3602C>A (p.Ala1201Glu)	gnomAD v4
6	g.43042844_43042848del	CA2578621935	CUL7,KLC4	n.1672_1676del c.3601_3605del (p.Cys1201GlyfsTer16) c.257_261del (n.257_261del) n.4162_4166del c.1898_1902del (n.1898_1902del) n.3884_3888del n.4178_4182del c.1472_1476del n.4440_4444del c.3697_3701del (p.Cys1233GlyfsTer16) c.2093_2097del c.-1003-214_-1003-210del (n.-1003-214_-1003-210del) c.3853_3857del (p.Cys1285GlyfsTer16) c.3757_3761del (p.Cys1253GlyfsTer16) c.1462_1466del (p.Cys488GlyfsTer16) c.3880_3884del (p.Cys1294GlyfsTer16) c.3784_3788del (p.Cys1262GlyfsTer16) c.3724_3728del (p.Cys1242GlyfsTer16) c.3628_3632del (p.Cys1210GlyfsTer16) c.3598_3602del (p.Cys1200GlyfsTer16)	gnomAD v4
6	g.43042843C>A	CA364202513	CUL7,KLC4	n.1675G>T c.3604G>T (p.Ala1202Ser) c.260G>T (n.260G>T) n.4165G>T c.1901G>T (n.1901G>T) n.3887G>T n.4181G>T c.1475G>T n.4443G>T c.3700G>T (p.Ala1234Ser) c.2096G>T c.-1003-215C>A (n.-1003-215C>A) c.3856G>T (p.Ala1286Ser) c.3760G>T (p.Ala1254Ser) c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.3883G>T (p.Ala1295Ser) c.3787G>T (p.Ala1263Ser) c.3727G>T (p.Ala1243Ser) c.3631G>T (p.Ala1211Ser) c.3601G>T (p.Ala1201Ser)	gnomAD v4
6	g.43042843C>G	CA364202511	CUL7,KLC4	n.1675G>C c.3604G>C (p.Ala1202Pro) c.260G>C (n.260G>C) n.4165G>C c.1901G>C (n.1901G>C) n.3887G>C n.4181G>C c.1475G>C n.4443G>C c.3700G>C (p.Ala1234Pro) c.2096G>C c.-1003-215C>G (n.-1003-215C>G) c.3856G>C (p.Ala1286Pro) c.3760G>C (p.Ala1254Pro) c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.3883G>C (p.Ala1295Pro) c.3787G>C (p.Ala1263Pro) c.3727G>C (p.Ala1243Pro) c.3631G>C (p.Ala1211Pro) c.3601G>C (p.Ala1201Pro)
6	g.43042843C>T	CA364202510	CUL7,KLC4	n.1675G>A c.3604G>A (p.Ala1202Thr) c.260G>A (n.260G>A) n.4165G>A c.1901G>A (n.1901G>A) n.3887G>A n.4181G>A c.1475G>A n.4443G>A c.3700G>A (p.Ala1234Thr) c.2096G>A c.-1003-215C>T (n.-1003-215C>T) c.3856G>A (p.Ala1286Thr) c.3760G>A (p.Ala1254Thr) c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.3883G>A (p.Ala1295Thr) c.3787G>A (p.Ala1263Thr) c.3727G>A (p.Ala1243Thr) c.3631G>A (p.Ala1211Thr) c.3601G>A (p.Ala1201Thr)
6	g.43042844A=	CA1624354852	CUL7,KLC4	n.1674T= c.3603T= (p.Cys1201=) c.259T= (n.259T=) n.4164T= c.1900T= (n.1900T=) n.3886T= n.4180T= c.1474T= n.4442T= c.3699T= (p.Cys1233=) c.2095T= c.-1003-214A= (n.-1003-214A=) c.3855T= (p.Cys1285=) c.3759T= (p.Cys1253=) c.1464T= (p.Cys488=) c.3882T= (p.Cys1294=) c.3786T= (p.Cys1262=) c.3726T= (p.Cys1242=) c.3630T= (p.Cys1210=) c.3600T= (p.Cys1200=)
6	g.43042844A>C	CA138244578	CUL7,KLC4	n.1674T>G c.3603T>G (p.Cys1201Trp) c.259T>G (n.259T>G) n.4164T>G c.1900T>G (n.1900T>G) n.3886T>G n.4180T>G c.1474T>G n.4442T>G c.3699T>G (p.Cys1233Trp) c.2095T>G c.-1003-214A>C (n.-1003-214A>C) c.3855T>G (p.Cys1285Trp) c.3759T>G (p.Cys1253Trp) c.1464T>G (p.Cys488Trp) c.3882T>G (p.Cys1294Trp) c.3786T>G (p.Cys1262Trp) c.3726T>G (p.Cys1242Trp) c.3630T>G (p.Cys1210Trp) c.3600T>G (p.Cys1200Trp)	dbSNP
6	g.43042844A>G	CA450369523	CUL7,KLC4	n.1674T>C c.3603T>C (p.Cys1201=) c.259T>C (n.259T>C) n.4164T>C c.1900T>C (n.1900T>C) n.3886T>C n.4180T>C c.1474T>C n.4442T>C c.3699T>C (p.Cys1233=) c.2095T>C c.-1003-214A>G (n.-1003-214A>G) c.3855T>C (p.Cys1285=) c.3759T>C (p.Cys1253=) c.1464T>C (p.Cys488=) c.3882T>C (p.Cys1294=) c.3786T>C (p.Cys1262=) c.3726T>C (p.Cys1242=) c.3630T>C (p.Cys1210=) c.3600T>C (p.Cys1200=)
6	g.43042844A>T	CA364202516	CUL7,KLC4	n.1674T>A c.3603T>A (p.Cys1201Ter) c.259T>A (n.259T>A) n.4164T>A c.1900T>A (n.1900T>A) n.3886T>A n.4180T>A c.1474T>A n.4442T>A c.3699T>A (p.Cys1233Ter) c.2095T>A c.-1003-214A>T (n.-1003-214A>T) c.3855T>A (p.Cys1285Ter) c.3759T>A (p.Cys1253Ter) c.1464T>A (p.Cys488Ter) c.3882T>A (p.Cys1294Ter) c.3786T>A (p.Cys1262Ter) c.3726T>A (p.Cys1242Ter) c.3630T>A (p.Cys1210Ter) c.3600T>A (p.Cys1200Ter)
6	g.43042845C>A	CA364202517	CUL7,KLC4	n.1673G>T c.3602G>T (p.Cys1201Phe) c.258G>T (n.258G>T) n.4163G>T c.1899G>T (n.1899G>T) n.3885G>T n.4179G>T c.1473G>T n.4441G>T c.3698G>T (p.Cys1233Phe) c.2094G>T c.-1003-213C>A (n.-1003-213C>A) c.3854G>T (p.Cys1285Phe) c.3758G>T (p.Cys1253Phe) c.1463G>T (p.Cys488Phe) c.3881G>T (p.Cys1294Phe) c.3785G>T (p.Cys1262Phe) c.3725G>T (p.Cys1242Phe) c.3629G>T (p.Cys1210Phe) c.3599G>T (p.Cys1200Phe)
6	g.43042845C>G	CA364202519	CUL7,KLC4	n.1673G>C c.3602G>C (p.Cys1201Ser) c.258G>C (n.258G>C) n.4163G>C c.1899G>C (n.1899G>C) n.3885G>C n.4179G>C c.1473G>C n.4441G>C c.3698G>C (p.Cys1233Ser) c.2094G>C c.-1003-213C>G (n.-1003-213C>G) c.3854G>C (p.Cys1285Ser) c.3758G>C (p.Cys1253Ser) c.1463G>C (p.Cys488Ser) c.3881G>C (p.Cys1294Ser) c.3785G>C (p.Cys1262Ser) c.3725G>C (p.Cys1242Ser) c.3629G>C (p.Cys1210Ser) c.3599G>C (p.Cys1200Ser)
6	g.43042845C>T	CA364202523	CUL7,KLC4	n.1673G>A c.3602G>A (p.Cys1201Tyr) c.258G>A (n.258G>A) n.4163G>A c.1899G>A (n.1899G>A) n.3885G>A n.4179G>A c.1473G>A n.4441G>A c.3698G>A (p.Cys1233Tyr) c.2094G>A c.-1003-213C>T (n.-1003-213C>T) c.3854G>A (p.Cys1285Tyr) c.3758G>A (p.Cys1253Tyr) c.1463G>A (p.Cys488Tyr) c.3881G>A (p.Cys1294Tyr) c.3785G>A (p.Cys1262Tyr) c.3725G>A (p.Cys1242Tyr) c.3629G>A (p.Cys1210Tyr) c.3599G>A (p.Cys1200Tyr)
6	g.43042846A>C	CA364202526	CUL7,KLC4	n.1672T>G c.3601T>G (p.Cys1201Gly) c.257T>G (n.257T>G) n.4162T>G c.1898T>G (n.1898T>G) n.3884T>G n.4178T>G c.1472T>G n.4440T>G c.3697T>G (p.Cys1233Gly) c.2093T>G c.-1003-212A>C (n.-1003-212A>C) c.3853T>G (p.Cys1285Gly) c.3757T>G (p.Cys1253Gly) c.1462T>G (p.Cys488Gly) c.3880T>G (p.Cys1294Gly) c.3784T>G (p.Cys1262Gly) c.3724T>G (p.Cys1242Gly) c.3628T>G (p.Cys1210Gly) c.3598T>G (p.Cys1200Gly)
6	g.43042846A>G	CA364202528	CUL7,KLC4	n.1672T>C c.3601T>C (p.Cys1201Arg) c.257T>C (n.257T>C) n.4162T>C c.1898T>C (n.1898T>C) n.3884T>C n.4178T>C c.1472T>C n.4440T>C c.3697T>C (p.Cys1233Arg) c.2093T>C c.-1003-212A>G (n.-1003-212A>G) c.3853T>C (p.Cys1285Arg) c.3757T>C (p.Cys1253Arg) c.1462T>C (p.Cys488Arg) c.3880T>C (p.Cys1294Arg) c.3784T>C (p.Cys1262Arg) c.3724T>C (p.Cys1242Arg) c.3628T>C (p.Cys1210Arg) c.3598T>C (p.Cys1200Arg)
6	g.43042846A>T	CA364202535	CUL7,KLC4	n.1672T>A c.3601T>A (p.Cys1201Ser) c.257T>A (n.257T>A) n.4162T>A c.1898T>A (n.1898T>A) n.3884T>A n.4178T>A c.1472T>A n.4440T>A c.3697T>A (p.Cys1233Ser) c.2093T>A c.-1003-212A>T (n.-1003-212A>T) c.3853T>A (p.Cys1285Ser) c.3757T>A (p.Cys1253Ser) c.1462T>A (p.Cys488Ser) c.3880T>A (p.Cys1294Ser) c.3784T>A (p.Cys1262Ser) c.3724T>A (p.Cys1242Ser) c.3628T>A (p.Cys1210Ser) c.3598T>A (p.Cys1200Ser)
6	g.43042847G>A	CA450369528	CUL7,KLC4	n.1671C>T c.3600C>T (p.Gly1200=) c.256C>T (n.256C>T) n.4161C>T c.1897C>T (n.1897C>T) n.3883C>T n.4177C>T c.1471C>T n.4439C>T c.3696C>T (p.Gly1232=) c.2092C>T c.-1003-211G>A (n.-1003-211G>A) c.3852C>T (p.Gly1284=) c.3756C>T (p.Gly1252=) c.1461C>T (p.Gly487=) c.3879C>T (p.Gly1293=) c.3783C>T (p.Gly1261=) c.3723C>T (p.Gly1241=) c.3627C>T (p.Gly1209=) c.3597C>T (p.Gly1199=)
6	g.43042847G>C	CA450369529	CUL7,KLC4	n.1671C>G c.3600C>G (p.Gly1200=) c.256C>G (n.256C>G) n.4161C>G c.1897C>G (n.1897C>G) n.3883C>G n.4177C>G c.1471C>G n.4439C>G c.3696C>G (p.Gly1232=) c.2092C>G c.-1003-211G>C (n.-1003-211G>C) c.3852C>G (p.Gly1284=) c.3756C>G (p.Gly1252=) c.1461C>G (p.Gly487=) c.3879C>G (p.Gly1293=) c.3783C>G (p.Gly1261=) c.3723C>G (p.Gly1241=) c.3627C>G (p.Gly1209=) c.3597C>G (p.Gly1199=)
6	g.43042847G>T	CA450369527	CUL7,KLC4	n.1671C>A c.3600C>A (p.Gly1200=) c.256C>A (n.256C>A) n.4161C>A c.1897C>A (n.1897C>A) n.3883C>A n.4177C>A c.1471C>A n.4439C>A c.3696C>A (p.Gly1232=) c.2092C>A c.-1003-211G>T (n.-1003-211G>T) c.3852C>A (p.Gly1284=) c.3756C>A (p.Gly1252=) c.1461C>A (p.Gly487=) c.3879C>A (p.Gly1293=) c.3783C>A (p.Gly1261=) c.3723C>A (p.Gly1241=) c.3627C>A (p.Gly1209=) c.3597C>A (p.Gly1199=)
6	g.43042847_43042848delinsGC	CA1624354853	CUL7,KLC4	n.1670_1671delinsGC c.3599_3600delinsGC (p.Gly1200=) c.255_256delinsGC (n.255_256delinsGC) n.4160_4161delinsGC c.1896_1897delinsGC (n.1896_1897delinsGC) n.3882_3883delinsGC n.4176_4177delinsGC c.1470_1471delinsGC n.4438_4439delinsGC c.3695_3696delinsGC (p.Gly1232=) c.2091_2092delinsGC c.-1003-211_-1003-210delinsGC (n.-1003-211_-1003-210delinsGC) c.3851_3852delinsGC (p.Gly1284=) c.3755_3756delinsGC (p.Gly1252=) c.1460_1461delinsGC (p.Gly487=) c.3878_3879delinsGC (p.Gly1293=) c.3782_3783delinsGC (p.Gly1261=) c.3722_3723delinsGC (p.Gly1241=) c.3626_3627delinsGC (p.Gly1209=) c.3596_3597delinsGC (p.Gly1199=)
6	g.43042848C>A	CA364202537	CUL7,KLC4	n.1670G>T c.3599G>T (p.Gly1200Val) c.255G>T (n.255G>T) n.4160G>T c.1896G>T (n.1896G>T) n.3882G>T n.4176G>T c.1470G>T n.4438G>T c.3695G>T (p.Gly1232Val) c.2091G>T c.-1003-210C>A (n.-1003-210C>A) c.3851G>T (p.Gly1284Val) c.3755G>T (p.Gly1252Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.3878G>T (p.Gly1293Val) c.3782G>T (p.Gly1261Val) c.3722G>T (p.Gly1241Val) c.3626G>T (p.Gly1209Val) c.3596G>T (p.Gly1199Val)
6	g.43042848C>G	CA364202539	CUL7,KLC4	n.1670G>C c.3599G>C (p.Gly1200Ala) c.255G>C (n.255G>C) n.4160G>C c.1896G>C (n.1896G>C) n.3882G>C n.4176G>C c.1470G>C n.4438G>C c.3695G>C (p.Gly1232Ala) c.2091G>C c.-1003-210C>G (n.-1003-210C>G) c.3851G>C (p.Gly1284Ala) c.3755G>C (p.Gly1252Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.3878G>C (p.Gly1293Ala) c.3782G>C (p.Gly1261Ala) c.3722G>C (p.Gly1241Ala) c.3626G>C (p.Gly1209Ala) c.3596G>C (p.Gly1199Ala)
6	g.43042848C>T	CA364202543	CUL7,KLC4	n.1670G>A c.3599G>A (p.Gly1200Asp) c.255G>A (n.255G>A) n.4160G>A c.1896G>A (n.1896G>A) n.3882G>A n.4176G>A c.1470G>A n.4438G>A c.3695G>A (p.Gly1232Asp) c.2091G>A c.-1003-210C>T (n.-1003-210C>T) c.3851G>A (p.Gly1284Asp) c.3755G>A (p.Gly1252Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.3878G>A (p.Gly1293Asp) c.3782G>A (p.Gly1261Asp) c.3722G>A (p.Gly1241Asp) c.3626G>A (p.Gly1209Asp) c.3596G>A (p.Gly1199Asp)
6	g.43042849del	CA567150285	CUL7,KLC4	n.1670del c.3599del (p.Gly1200AlafsTer7) c.255del (n.255del) n.4160del c.1896del (n.1896del) n.3882del n.4176del c.1470del n.4438del c.3695del (p.Gly1232AlafsTer7) c.2091del c.-1003-209del (n.-1003-209del) c.3851del (p.Gly1284AlafsTer7) c.3755del (p.Gly1252AlafsTer7) c.1460del (p.Gly487AlafsTer7) c.3878del (p.Gly1293AlafsTer7) c.3782del (p.Gly1261AlafsTer7) c.3722del (p.Gly1241AlafsTer7) c.3626del (p.Gly1209AlafsTer7) c.3596del (p.Gly1199AlafsTer7)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43042849C>A	CA364202546	CUL7,KLC4	n.1669G>T c.3598G>T (p.Gly1200Cys) c.254G>T (n.254G>T) n.4159G>T c.1895G>T (n.1895G>T) n.3881G>T n.4175G>T c.1469G>T n.4437G>T c.3694G>T (p.Gly1232Cys) c.2090G>T c.-1003-209C>A (n.-1003-209C>A) c.3850G>T (p.Gly1284Cys) c.3754G>T (p.Gly1252Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.3877G>T (p.Gly1293Cys) c.3781G>T (p.Gly1261Cys) c.3721G>T (p.Gly1241Cys) c.3625G>T (p.Gly1209Cys) c.3595G>T (p.Gly1199Cys)
6	g.43042849C>G	CA364202547	CUL7,KLC4	n.1669G>C c.3598G>C (p.Gly1200Arg) c.254G>C (n.254G>C) n.4159G>C c.1895G>C (n.1895G>C) n.3881G>C n.4175G>C c.1469G>C n.4437G>C c.3694G>C (p.Gly1232Arg) c.2090G>C c.-1003-209C>G (n.-1003-209C>G) c.3850G>C (p.Gly1284Arg) c.3754G>C (p.Gly1252Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.3877G>C (p.Gly1293Arg) c.3781G>C (p.Gly1261Arg) c.3721G>C (p.Gly1241Arg) c.3625G>C (p.Gly1209Arg) c.3595G>C (p.Gly1199Arg)
6	g.43042849C>T	CA364202550	CUL7,KLC4	n.1669G>A c.3598G>A (p.Gly1200Ser) c.254G>A (n.254G>A) n.4159G>A c.1895G>A (n.1895G>A) n.3881G>A n.4175G>A c.1469G>A n.4437G>A c.3694G>A (p.Gly1232Ser) c.2090G>A c.-1003-209C>T (n.-1003-209C>T) c.3850G>A (p.Gly1284Ser) c.3754G>A (p.Gly1252Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.3877G>A (p.Gly1293Ser) c.3781G>A (p.Gly1261Ser) c.3721G>A (p.Gly1241Ser) c.3625G>A (p.Gly1209Ser) c.3595G>A (p.Gly1199Ser)
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6	g.43042850A>C	CA364202555	CUL7,KLC4	n.1668T>G c.3597T>G (p.Asn1199Lys) c.253T>G (n.253T>G) n.4158T>G c.1894T>G (n.1894T>G) n.3880T>G n.4174T>G c.1468T>G n.4436T>G c.3693T>G (p.Asn1231Lys) c.2089T>G c.-1003-208A>C (n.-1003-208A>C) c.3849T>G (p.Asn1283Lys) c.3753T>G (p.Asn1251Lys) c.1458T>G (p.Asn486Lys) c.3876T>G (p.Asn1292Lys) c.3780T>G (p.Asn1260Lys) c.3720T>G (p.Asn1240Lys) c.3624T>G (p.Asn1208Lys) c.3594T>G (p.Asn1198Lys)	gnomAD v4
6	g.43042850A>G	CA450369533	CUL7,KLC4	n.1668T>C c.3597T>C (p.Asn1199=) c.253T>C (n.253T>C) n.4158T>C c.1894T>C (n.1894T>C) n.3880T>C n.4174T>C c.1468T>C n.4436T>C c.3693T>C (p.Asn1231=) c.2089T>C c.-1003-208A>G (n.-1003-208A>G) c.3849T>C (p.Asn1283=) c.3753T>C (p.Asn1251=) c.1458T>C (p.Asn486=) c.3876T>C (p.Asn1292=) c.3780T>C (p.Asn1260=) c.3720T>C (p.Asn1240=) c.3624T>C (p.Asn1208=) c.3594T>C (p.Asn1198=)
6	g.43042850A>T	CA364202558	CUL7,KLC4	n.1668T>A c.3597T>A (p.Asn1199Lys) c.253T>A (n.253T>A) n.4158T>A c.1894T>A (n.1894T>A) n.3880T>A n.4174T>A c.1468T>A n.4436T>A c.3693T>A (p.Asn1231Lys) c.2089T>A c.-1003-208A>T (n.-1003-208A>T) c.3849T>A (p.Asn1283Lys) c.3753T>A (p.Asn1251Lys) c.1458T>A (p.Asn486Lys) c.3876T>A (p.Asn1292Lys) c.3780T>A (p.Asn1260Lys) c.3720T>A (p.Asn1240Lys) c.3624T>A (p.Asn1208Lys) c.3594T>A (p.Asn1198Lys)
6	g.43042851T>A	CA364202563	CUL7,KLC4	n.1667A>T c.3596A>T (p.Asn1199Ile) c.252A>T (n.252A>T) n.4157A>T c.1893A>T (n.1893A>T) n.3879A>T n.4173A>T c.1467A>T n.4435A>T c.3692A>T (p.Asn1231Ile) c.2088A>T c.-1003-207T>A (n.-1003-207T>A) c.3848A>T (p.Asn1283Ile) c.3752A>T (p.Asn1251Ile) c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.3875A>T (p.Asn1292Ile) c.3779A>T (p.Asn1260Ile) c.3719A>T (p.Asn1240Ile) c.3623A>T (p.Asn1208Ile) c.3593A>T (p.Asn1198Ile)
6	g.43042851T>C	CA364202565	CUL7,KLC4	n.1667A>G c.3596A>G (p.Asn1199Ser) c.252A>G (n.252A>G) n.4157A>G c.1893A>G (n.1893A>G) n.3879A>G n.4173A>G c.1467A>G n.4435A>G c.3692A>G (p.Asn1231Ser) c.2088A>G c.-1003-207T>C (n.-1003-207T>C) c.3848A>G (p.Asn1283Ser) c.3752A>G (p.Asn1251Ser) c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.3875A>G (p.Asn1292Ser) c.3779A>G (p.Asn1260Ser) c.3719A>G (p.Asn1240Ser) c.3623A>G (p.Asn1208Ser) c.3593A>G (p.Asn1198Ser)
6	g.43042851T>G	CA364202568	CUL7,KLC4	n.1667A>C c.3596A>C (p.Asn1199Thr) c.252A>C (n.252A>C) n.4157A>C c.1893A>C (n.1893A>C) n.3879A>C n.4173A>C c.1467A>C n.4435A>C c.3692A>C (p.Asn1231Thr) c.2088A>C c.-1003-207T>G (n.-1003-207T>G) c.3848A>C (p.Asn1283Thr) c.3752A>C (p.Asn1251Thr) c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.3875A>C (p.Asn1292Thr) c.3779A>C (p.Asn1260Thr) c.3719A>C (p.Asn1240Thr) c.3623A>C (p.Asn1208Thr) c.3593A>C (p.Asn1198Thr)
6	g.43042854dup	CA138244583	CUL7,KLC4	n.1667dup c.3596dup (p.Asn1199LysfsTer20) c.252dup (n.252dup) n.4157dup c.1893dup (n.1893dup) n.3879dup n.4173dup c.1467dup n.4435dup c.3692dup (p.Asn1231LysfsTer20) c.2088dup c.-1003-204dup (n.-1003-204dup) c.3848dup (p.Asn1283LysfsTer20) c.3752dup (p.Asn1251LysfsTer20) c.1457dup (p.Asn486LysfsTer20) c.3875dup (p.Asn1292LysfsTer20) c.3779dup (p.Asn1260LysfsTer20) c.3719dup (p.Asn1240LysfsTer20) c.3623dup (p.Asn1208LysfsTer20) c.3593dup (p.Asn1198LysfsTer20)	dbSNP
6	g.43042852T>A	CA364202573	CUL7,KLC4	n.1666A>T c.3595A>T (p.Asn1199Tyr) c.251A>T (n.251A>T) n.4156A>T c.1892A>T (n.1892A>T) n.3878A>T n.4172A>T c.1466A>T n.4434A>T c.3691A>T (p.Asn1231Tyr) c.2087A>T c.-1003-206T>A (n.-1003-206T>A) c.3847A>T (p.Asn1283Tyr) c.3751A>T (p.Asn1251Tyr) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.3874A>T (p.Asn1292Tyr) c.3778A>T (p.Asn1260Tyr) c.3718A>T (p.Asn1240Tyr) c.3622A>T (p.Asn1208Tyr) c.3592A>T (p.Asn1198Tyr)
6	g.43042852T>C	CA364202575	CUL7,KLC4	n.1666A>G c.3595A>G (p.Asn1199Asp) c.251A>G (n.251A>G) n.4156A>G c.1892A>G (n.1892A>G) n.3878A>G n.4172A>G c.1466A>G n.4434A>G c.3691A>G (p.Asn1231Asp) c.2087A>G c.-1003-206T>C (n.-1003-206T>C) c.3847A>G (p.Asn1283Asp) c.3751A>G (p.Asn1251Asp) c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.3874A>G (p.Asn1292Asp) c.3778A>G (p.Asn1260Asp) c.3718A>G (p.Asn1240Asp) c.3622A>G (p.Asn1208Asp) c.3592A>G (p.Asn1198Asp)
6	g.43042852T>G	CA3813443	CUL7,KLC4	n.1666A>C c.3595A>C (p.Asn1199His) c.251A>C (n.251A>C) n.4156A>C c.1892A>C (n.1892A>C) n.3878A>C n.4172A>C c.1466A>C n.4434A>C c.3691A>C (p.Asn1231His) c.2087A>C c.-1003-206T>G (n.-1003-206T>G) c.3847A>C (p.Asn1283His) c.3751A>C (p.Asn1251His) c.1456A>C (p.Asn486His) c.3874A>C (p.Asn1292His) c.3778A>C (p.Asn1260His) c.3718A>C (p.Asn1240His) c.3622A>C (p.Asn1208His) c.3592A>C (p.Asn1198His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43042852T=	CA1624354855	CUL7,KLC4	n.1666A= c.3595A= (p.Asn1199=) c.251A= (n.251A=) n.4156A= c.1892A= (n.1892A=) n.3878A= n.4172A= c.1466A= n.4434A= c.3691A= (p.Asn1231=) c.2087A= c.-1003-206T= (n.-1003-206T=) c.3847A= (p.Asn1283=) c.3751A= (p.Asn1251=) c.1456A= (p.Asn486=) c.3874A= (p.Asn1292=) c.3778A= (p.Asn1260=) c.3718A= (p.Asn1240=) c.3622A= (p.Asn1208=) c.3592A= (p.Asn1198=)
6	g.43042853T>A	CA364202580	CUL7,KLC4	n.1665A>T c.3594A>T (p.Gln1198His) c.250A>T (n.250A>T) n.4155A>T c.1891A>T (n.1891A>T) n.3877A>T n.4171A>T c.1465A>T n.4433A>T c.3690A>T (p.Gln1230His) c.2086A>T c.-1003-205T>A (n.-1003-205T>A) c.3846A>T (p.Gln1282His) c.3750A>T (p.Gln1250His) c.1455A>T (p.Gln485His) c.3873A>T (p.Gln1291His) c.3777A>T (p.Gln1259His) c.3717A>T (p.Gln1239His) c.3621A>T (p.Gln1207His) c.3591A>T (p.Gln1197His)
6	g.43042853T>C	CA450369535	CUL7,KLC4	n.1665A>G c.3594A>G (p.Gln1198=) c.250A>G (n.250A>G) n.4155A>G c.1891A>G (n.1891A>G) n.3877A>G n.4171A>G c.1465A>G n.4433A>G c.3690A>G (p.Gln1230=) c.2086A>G c.-1003-205T>C (n.-1003-205T>C) c.3846A>G (p.Gln1282=) c.3750A>G (p.Gln1250=) c.1455A>G (p.Gln485=) c.3873A>G (p.Gln1291=) c.3777A>G (p.Gln1259=) c.3717A>G (p.Gln1239=) c.3621A>G (p.Gln1207=) c.3591A>G (p.Gln1197=)	dbSNP gnomAD v4
6	g.43042853T>G	CA364202581	CUL7,KLC4	n.1665A>C c.3594A>C (p.Gln1198His) c.250A>C (n.250A>C) n.4155A>C c.1891A>C (n.1891A>C) n.3877A>C n.4171A>C c.1465A>C n.4433A>C c.3690A>C (p.Gln1230His) c.2086A>C c.-1003-205T>G (n.-1003-205T>G) c.3846A>C (p.Gln1282His) c.3750A>C (p.Gln1250His) c.1455A>C (p.Gln485His) c.3873A>C (p.Gln1291His) c.3777A>C (p.Gln1259His) c.3717A>C (p.Gln1239His) c.3621A>C (p.Gln1207His) c.3591A>C (p.Gln1197His)
6	g.43042853T=	CA1624354856	CUL7,KLC4	n.1665A= c.3594A= (p.Gln1198=) c.250A= (n.250A=) n.4155A= c.1891A= (n.1891A=) n.3877A= n.4171A= c.1465A= n.4433A= c.3690A= (p.Gln1230=) c.2086A= c.-1003-205T= (n.-1003-205T=) c.3846A= (p.Gln1282=) c.3750A= (p.Gln1250=) c.1455A= (p.Gln485=) c.3873A= (p.Gln1291=) c.3777A= (p.Gln1259=) c.3717A= (p.Gln1239=) c.3621A= (p.Gln1207=) c.3591A= (p.Gln1197=)
6	g.43042854T>A	CA364202586	CUL7,KLC4	n.1664A>T c.3593A>T (p.Gln1198Leu) c.249A>T (n.249A>T) n.4154A>T c.1890A>T (n.1890A>T) n.3876A>T n.4170A>T c.1464A>T n.4432A>T c.3689A>T (p.Gln1230Leu) c.2085A>T c.-1003-204T>A (n.-1003-204T>A) c.3845A>T (p.Gln1282Leu) c.3749A>T (p.Gln1250Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.3872A>T (p.Gln1291Leu) c.3776A>T (p.Gln1259Leu) c.3716A>T (p.Gln1239Leu) c.3620A>T (p.Gln1207Leu) c.3590A>T (p.Gln1197Leu)
6	g.43042854T>C	CA364202588	CUL7,KLC4	n.1664A>G c.3593A>G (p.Gln1198Arg) c.249A>G (n.249A>G) n.4154A>G c.1890A>G (n.1890A>G) n.3876A>G n.4170A>G c.1464A>G n.4432A>G c.3689A>G (p.Gln1230Arg) c.2085A>G c.-1003-204T>C (n.-1003-204T>C) c.3845A>G (p.Gln1282Arg) c.3749A>G (p.Gln1250Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.3872A>G (p.Gln1291Arg) c.3776A>G (p.Gln1259Arg) c.3716A>G (p.Gln1239Arg) c.3620A>G (p.Gln1207Arg) c.3590A>G (p.Gln1197Arg)	gnomAD v4
6	g.43042854T>G	CA364202593	CUL7,KLC4	n.1664A>C c.3593A>C (p.Gln1198Pro) c.249A>C (n.249A>C) n.4154A>C c.1890A>C (n.1890A>C) n.3876A>C n.4170A>C c.1464A>C n.4432A>C c.3689A>C (p.Gln1230Pro) c.2085A>C c.-1003-204T>G (n.-1003-204T>G) c.3845A>C (p.Gln1282Pro) c.3749A>C (p.Gln1250Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.3872A>C (p.Gln1291Pro) c.3776A>C (p.Gln1259Pro) c.3716A>C (p.Gln1239Pro) c.3620A>C (p.Gln1207Pro) c.3590A>C (p.Gln1197Pro)	gnomAD v4
6	g.43042855G>A	CA364202601	CUL7,KLC4	n.1663C>T c.3592C>T (p.Gln1198Ter) c.248C>T (n.248C>T) n.4153C>T c.1889C>T (n.1889C>T) n.3875C>T n.4169C>T c.1463C>T n.4431C>T c.3688C>T (p.Gln1230Ter) c.2084C>T c.-1003-203G>A (n.-1003-203G>A) c.3844C>T (p.Gln1282Ter) c.3748C>T (p.Gln1250Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.3871C>T (p.Gln1291Ter) c.3775C>T (p.Gln1259Ter) c.3715C>T (p.Gln1239Ter) c.3619C>T (p.Gln1207Ter) c.3589C>T (p.Gln1197Ter)
6	g.43042855G>C	CA364202598	CUL7,KLC4	n.1663C>G c.3592C>G (p.Gln1198Glu) c.248C>G (n.248C>G) n.4153C>G c.1889C>G (n.1889C>G) n.3875C>G n.4169C>G c.1463C>G n.4431C>G c.3688C>G (p.Gln1230Glu) c.2084C>G c.-1003-203G>C (n.-1003-203G>C) c.3844C>G (p.Gln1282Glu) c.3748C>G (p.Gln1250Glu) c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.3871C>G (p.Gln1291Glu) c.3775C>G (p.Gln1259Glu) c.3715C>G (p.Gln1239Glu) c.3619C>G (p.Gln1207Glu) c.3589C>G (p.Gln1197Glu)
6	g.43042855G=	CA1624354857	CUL7,KLC4	n.1663C= c.3592C= (p.Gln1198=) c.248C= (n.248C=) n.4153C= c.1889C= (n.1889C=) n.3875C= n.4169C= c.1463C= n.4431C= c.3688C= (p.Gln1230=) c.2084C= c.-1003-203G= (n.-1003-203G=) c.3844C= (p.Gln1282=) c.3748C= (p.Gln1250=) c.1453C= (p.Gln485=) c.3871C= (p.Gln1291=) c.3775C= (p.Gln1259=) c.3715C= (p.Gln1239=) c.3619C= (p.Gln1207=) c.3589C= (p.Gln1197=)
6	g.43042855G>T	CA364202596	CUL7,KLC4	n.1663C>A c.3592C>A (p.Gln1198Lys) c.248C>A (n.248C>A) n.4153C>A c.1889C>A (n.1889C>A) n.3875C>A n.4169C>A c.1463C>A n.4431C>A c.3688C>A (p.Gln1230Lys) c.2084C>A c.-1003-203G>T (n.-1003-203G>T) c.3844C>A (p.Gln1282Lys) c.3748C>A (p.Gln1250Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.3871C>A (p.Gln1291Lys) c.3775C>A (p.Gln1259Lys) c.3715C>A (p.Gln1239Lys) c.3619C>A (p.Gln1207Lys) c.3589C>A (p.Gln1197Lys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.43042856C>T	CA450369539	CUL7,KLC4	n.1662G>A c.3591G>A (p.Leu1197=) c.247G>A (n.247G>A) n.4152G>A c.1888G>A (n.1888G>A) n.3874G>A n.4168G>A c.1462G>A n.4430G>A c.3687G>A (p.Leu1229=) c.2083G>A c.-1003-202C>T (n.-1003-202C>T) c.3843G>A (p.Leu1281=) c.3747G>A (p.Leu1249=) c.1452G>A (p.Leu484=) c.3870G>A (p.Leu1290=) c.3774G>A (p.Leu1258=) c.3714G>A (p.Leu1238=) c.3618G>A (p.Leu1206=) c.3588G>A (p.Leu1196=)	gnomAD v4
6	g.43042857A>C	CA364202603	CUL7,KLC4	n.1661T>G c.3590T>G (p.Leu1197Arg) c.246T>G (n.246T>G) n.4151T>G c.1887T>G (n.1887T>G) n.3873T>G n.4167T>G c.1461T>G n.4429T>G c.3686T>G (p.Leu1229Arg) c.2082T>G c.-1003-201A>C (n.-1003-201A>C) c.3842T>G (p.Leu1281Arg) c.3746T>G (p.Leu1249Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.3869T>G (p.Leu1290Arg) c.3773T>G (p.Leu1258Arg) c.3713T>G (p.Leu1238Arg) c.3617T>G (p.Leu1206Arg) c.3587T>G (p.Leu1196Arg)
6	g.43042857A>G	CA364202606	CUL7,KLC4	n.1661T>C c.3590T>C (p.Leu1197Pro) c.246T>C (n.246T>C) n.4151T>C c.1887T>C (n.1887T>C) n.3873T>C n.4167T>C c.1461T>C n.4429T>C c.3686T>C (p.Leu1229Pro) c.2082T>C c.-1003-201A>G (n.-1003-201A>G) c.3842T>C (p.Leu1281Pro) c.3746T>C (p.Leu1249Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.3869T>C (p.Leu1290Pro) c.3773T>C (p.Leu1258Pro) c.3713T>C (p.Leu1238Pro) c.3617T>C (p.Leu1206Pro) c.3587T>C (p.Leu1196Pro)
6	g.43042857A>T	CA364202604	CUL7,KLC4	n.1661T>A c.3590T>A (p.Leu1197Gln) c.246T>A (n.246T>A) n.4151T>A c.1887T>A (n.1887T>A) n.3873T>A n.4167T>A c.1461T>A n.4429T>A c.3686T>A (p.Leu1229Gln) c.2082T>A c.-1003-201A>T (n.-1003-201A>T) c.3842T>A (p.Leu1281Gln) c.3746T>A (p.Leu1249Gln) c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.3869T>A (p.Leu1290Gln) c.3773T>A (p.Leu1258Gln) c.3713T>A (p.Leu1238Gln) c.3617T>A (p.Leu1206Gln) c.3587T>A (p.Leu1196Gln)
6	g.43042858G>A	CA450369546	CUL7,KLC4	n.1660C>T c.3589C>T (p.Leu1197=) c.245C>T (n.245C>T) n.4150C>T c.1886C>T (n.1886C>T) n.3872C>T n.4166C>T c.1460C>T n.4428C>T c.3685C>T (p.Leu1229=) c.2081C>T c.-1003-200G>A (n.-1003-200G>A) c.3841C>T (p.Leu1281=) c.3745C>T (p.Leu1249=) c.1450C>T (p.Leu484=) c.3868C>T (p.Leu1290=) c.3772C>T (p.Leu1258=) c.3712C>T (p.Leu1238=) c.3616C>T (p.Leu1206=) c.3586C>T (p.Leu1196=)
6	g.43042858G>C	CA364202611	CUL7,KLC4	n.1660C>G c.3589C>G (p.Leu1197Val) c.245C>G (n.245C>G) n.4150C>G c.1886C>G (n.1886C>G) n.3872C>G n.4166C>G c.1460C>G n.4428C>G c.3685C>G (p.Leu1229Val) c.2081C>G c.-1003-200G>C (n.-1003-200G>C) c.3841C>G (p.Leu1281Val) c.3745C>G (p.Leu1249Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.3868C>G (p.Leu1290Val) c.3772C>G (p.Leu1258Val) c.3712C>G (p.Leu1238Val) c.3616C>G (p.Leu1206Val) c.3586C>G (p.Leu1196Val)
6	g.43042858G>T	CA364202613	CUL7,KLC4	n.1660C>A c.3589C>A (p.Leu1197Met) c.245C>A (n.245C>A) n.4150C>A c.1886C>A (n.1886C>A) n.3872C>A n.4166C>A c.1460C>A n.4428C>A c.3685C>A (p.Leu1229Met) c.2081C>A c.-1003-200G>T (n.-1003-200G>T) c.3841C>A (p.Leu1281Met) c.3745C>A (p.Leu1249Met) c.1450C>A (p.Leu484Met) c.3868C>A (p.Leu1290Met) c.3772C>A (p.Leu1258Met) c.3712C>A (p.Leu1238Met) c.3616C>A (p.Leu1206Met) c.3586C>A (p.Leu1196Met)
6	g.43042859C>A	CA450369548	CUL7,KLC4	n.1659G>T c.3588G>T (p.Ala1196=) c.244G>T (n.244G>T) n.4149G>T c.1885G>T (n.1885G>T) n.3871G>T n.4165G>T c.1459G>T n.4427G>T c.3684G>T (p.Ala1228=) c.2080G>T c.-1003-199C>A (n.-1003-199C>A) c.3840G>T (p.Ala1280=) c.3744G>T (p.Ala1248=) c.1449G>T (p.Ala483=) c.3867G>T (p.Ala1289=) c.3771G>T (p.Ala1257=) c.3711G>T (p.Ala1237=) c.3615G>T (p.Ala1205=) c.3585G>T (p.Ala1195=)
6	g.43042859C=	CA1624354858	CUL7,KLC4	n.1659G= c.3588G= (p.Ala1196=) c.244G= (n.244G=) n.4149G= c.1885G= (n.1885G=) n.3871G= n.4165G= c.1459G= n.4427G= c.3684G= (p.Ala1228=) c.2080G= c.-1003-199C= (n.-1003-199C=) c.3840G= (p.Ala1280=) c.3744G= (p.Ala1248=) c.1449G= (p.Ala483=) c.3867G= (p.Ala1289=) c.3771G= (p.Ala1257=) c.3711G= (p.Ala1237=) c.3615G= (p.Ala1205=) c.3585G= (p.Ala1195=)
6	g.43042859C>G	CA450369547	CUL7,KLC4	n.1659G>C c.3588G>C (p.Ala1196=) c.244G>C (n.244G>C) n.4149G>C c.1885G>C (n.1885G>C) n.3871G>C n.4165G>C c.1459G>C n.4427G>C c.3684G>C (p.Ala1228=) c.2080G>C c.-1003-199C>G (n.-1003-199C>G) c.3840G>C (p.Ala1280=) c.3744G>C (p.Ala1248=) c.1449G>C (p.Ala483=) c.3867G>C (p.Ala1289=) c.3771G>C (p.Ala1257=) c.3711G>C (p.Ala1237=) c.3615G>C (p.Ala1205=) c.3585G>C (p.Ala1195=)
6	g.43042859C>T	CA138244596	CUL7,KLC4	n.1659G>A c.3588G>A (p.Ala1196=) c.244G>A (n.244G>A) n.4149G>A c.1885G>A (n.1885G>A) n.3871G>A n.4165G>A c.1459G>A n.4427G>A c.3684G>A (p.Ala1228=) c.2080G>A c.-1003-199C>T (n.-1003-199C>T) c.3840G>A (p.Ala1280=) c.3744G>A (p.Ala1248=) c.1449G>A (p.Ala483=) c.3867G>A (p.Ala1289=) c.3771G>A (p.Ala1257=) c.3711G>A (p.Ala1237=) c.3615G>A (p.Ala1205=) c.3585G>A (p.Ala1195=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6	g.43042860G>A	CA3813444	CUL7,KLC4	n.1658C>T c.3587C>T (p.Ala1196Val) c.243C>T (n.243C>T) n.4148C>T c.1884C>T (n.1884C>T) n.3870C>T n.4164C>T c.1458C>T n.4426C>T c.3683C>T (p.Ala1228Val) c.2079C>T c.-1003-198G>A (n.-1003-198G>A) c.3839C>T (p.Ala1280Val) c.3743C>T (p.Ala1248Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.3866C>T (p.Ala1289Val) c.3770C>T (p.Ala1257Val) c.3710C>T (p.Ala1237Val) c.3614C>T (p.Ala1205Val) c.3584C>T (p.Ala1195Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.43042860G>C	CA364202621	CUL7,KLC4	n.1658C>G c.3587C>G (p.Ala1196Gly) c.243C>G (n.243C>G) n.4148C>G c.1884C>G (n.1884C>G) n.3870C>G n.4164C>G c.1458C>G n.4426C>G c.3683C>G (p.Ala1228Gly) c.2079C>G c.-1003-198G>C (n.-1003-198G>C) c.3839C>G (p.Ala1280Gly) c.3743C>G (p.Ala1248Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.3866C>G (p.Ala1289Gly) c.3770C>G (p.Ala1257Gly) c.3710C>G (p.Ala1237Gly) c.3614C>G (p.Ala1205Gly) c.3584C>G (p.Ala1195Gly)
6	g.43042860G=	CA1624354859	CUL7,KLC4	n.1658C= c.3587C= (p.Ala1196=) c.243C= (n.243C=) n.4148C= c.1884C= (n.1884C=) n.3870C= n.4164C= c.1458C= n.4426C= c.3683C= (p.Ala1228=) c.2079C= c.-1003-198G= (n.-1003-198G=) c.3839C= (p.Ala1280=) c.3743C= (p.Ala1248=) c.1448C= (p.Ala483=) c.3866C= (p.Ala1289=) c.3770C= (p.Ala1257=) c.3710C= (p.Ala1237=) c.3614C= (p.Ala1205=) c.3584C= (p.Ala1195=)
6	g.43042860G>T	CA364202629	CUL7,KLC4	n.1658C>A c.3587C>A (p.Ala1196Glu) c.243C>A (n.243C>A) n.4148C>A c.1884C>A (n.1884C>A) n.3870C>A n.4164C>A c.1458C>A n.4426C>A c.3683C>A (p.Ala1228Glu) c.2079C>A c.-1003-198G>T (n.-1003-198G>T) c.3839C>A (p.Ala1280Glu) c.3743C>A (p.Ala1248Glu) c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.3866C>A (p.Ala1289Glu) c.3770C>A (p.Ala1257Glu) c.3710C>A (p.Ala1237Glu) c.3614C>A (p.Ala1205Glu) c.3584C>A (p.Ala1195Glu)
6	g.43042861C>A	CA364202633	CUL7,KLC4	n.1657G>T c.3586G>T (p.Ala1196Ser) c.242G>T (n.242G>T) n.4147G>T c.1883G>T (n.1883G>T) n.3869G>T n.4163G>T c.1457G>T n.4425G>T c.3682G>T (p.Ala1228Ser) c.2078G>T c.-1003-197C>A (n.-1003-197C>A) c.3838G>T (p.Ala1280Ser) c.3742G>T (p.Ala1248Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.3865G>T (p.Ala1289Ser) c.3769G>T (p.Ala1257Ser) c.3709G>T (p.Ala1237Ser) c.3613G>T (p.Ala1205Ser) c.3583G>T (p.Ala1195Ser)
6	g.43042861C>G	CA364202634	CUL7,KLC4	n.1657G>C c.3586G>C (p.Ala1196Pro) c.242G>C (n.242G>C) n.4147G>C c.1883G>C (n.1883G>C) n.3869G>C n.4163G>C c.1457G>C n.4425G>C c.3682G>C (p.Ala1228Pro) c.2078G>C c.-1003-197C>G (n.-1003-197C>G) c.3838G>C (p.Ala1280Pro) c.3742G>C (p.Ala1248Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.3865G>C (p.Ala1289Pro) c.3769G>C (p.Ala1257Pro) c.3709G>C (p.Ala1237Pro) c.3613G>C (p.Ala1205Pro) c.3583G>C (p.Ala1195Pro)
6	g.43042861C>T	CA364202637	CUL7,KLC4	n.1657G>A c.3586G>A (p.Ala1196Thr) c.242G>A (n.242G>A) n.4147G>A c.1883G>A (n.1883G>A) n.3869G>A n.4163G>A c.1457G>A n.4425G>A c.3682G>A (p.Ala1228Thr) c.2078G>A c.-1003-197C>T (n.-1003-197C>T) c.3838G>A (p.Ala1280Thr) c.3742G>A (p.Ala1248Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.3865G>A (p.Ala1289Thr) c.3769G>A (p.Ala1257Thr) c.3709G>A (p.Ala1237Thr) c.3613G>A (p.Ala1205Thr) c.3583G>A (p.Ala1195Thr)	gnomAD v4
6	g.43042862C>A	CA450369549	CUL7,KLC4	n.1656G>T c.3585G>T (p.Leu1195=) c.241G>T (n.241G>T) n.4146G>T c.1882G>T (n.1882G>T) n.3868G>T n.4162G>T c.1456G>T n.4424G>T c.3681G>T (p.Leu1227=) c.2077G>T c.-1003-196C>A (n.-1003-196C>A) c.3837G>T (p.Leu1279=) c.3741G>T (p.Leu1247=) c.1446G>T (p.Leu482=) c.3864G>T (p.Leu1288=) c.3768G>T (p.Leu1256=) c.3708G>T (p.Leu1236=) c.3612G>T (p.Leu1204=) c.3582G>T (p.Leu1194=)
6	g.43042862C>G	CA450369550	CUL7,KLC4	n.1656G>C c.3585G>C (p.Leu1195=) c.241G>C (n.241G>C) n.4146G>C c.1882G>C (n.1882G>C) n.3868G>C n.4162G>C c.1456G>C n.4424G>C c.3681G>C (p.Leu1227=) c.2077G>C c.-1003-196C>G (n.-1003-196C>G) c.3837G>C (p.Leu1279=) c.3741G>C (p.Leu1247=) c.1446G>C (p.Leu482=) c.3864G>C (p.Leu1288=) c.3768G>C (p.Leu1256=) c.3708G>C (p.Leu1236=) c.3612G>C (p.Leu1204=) c.3582G>C (p.Leu1194=)
6	g.43042862C>T	CA450369551	CUL7,KLC4	n.1656G>A c.3585G>A (p.Leu1195=) c.241G>A (n.241G>A) n.4146G>A c.1882G>A (n.1882G>A) n.3868G>A n.4162G>A c.1456G>A n.4424G>A c.3681G>A (p.Leu1227=) c.2077G>A c.-1003-196C>T (n.-1003-196C>T) c.3837G>A (p.Leu1279=) c.3741G>A (p.Leu1247=) c.1446G>A (p.Leu482=) c.3864G>A (p.Leu1288=) c.3768G>A (p.Leu1256=) c.3708G>A (p.Leu1236=) c.3612G>A (p.Leu1204=) c.3582G>A (p.Leu1194=)
6	g.43042863A=	CA1624354860	CUL7,KLC4	n.1655T= c.3584T= (p.Leu1195=) c.240T= (n.240T=) n.4145T= c.1881T= (n.1881T=) n.3867T= n.4161T= c.1455T= n.4423T= c.3680T= (p.Leu1227=) c.2076T= c.-1003-195A= (n.-1003-195A=) c.3836T= (p.Leu1279=) c.3740T= (p.Leu1247=) c.1445T= (p.Leu482=) c.3863T= (p.Leu1288=) c.3767T= (p.Leu1256=) c.3707T= (p.Leu1236=) c.3611T= (p.Leu1204=) c.3581T= (p.Leu1194=)
6	g.43042863A>C	CA138244605	CUL7,KLC4	n.1655T>G c.3584T>G (p.Leu1195Arg) c.240T>G (n.240T>G) n.4145T>G c.1881T>G (n.1881T>G) n.3867T>G n.4161T>G c.1455T>G n.4423T>G c.3680T>G (p.Leu1227Arg) c.2076T>G c.-1003-195A>C (n.-1003-195A>C) c.3836T>G (p.Leu1279Arg) c.3740T>G (p.Leu1247Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.3863T>G (p.Leu1288Arg) c.3767T>G (p.Leu1256Arg) c.3707T>G (p.Leu1236Arg) c.3611T>G (p.Leu1204Arg) c.3581T>G (p.Leu1194Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43042863A>G	CA364202642	CUL7,KLC4	n.1655T>C c.3584T>C (p.Leu1195Pro) c.240T>C (n.240T>C) n.4145T>C c.1881T>C (n.1881T>C) n.3867T>C n.4161T>C c.1455T>C n.4423T>C c.3680T>C (p.Leu1227Pro) c.2076T>C c.-1003-195A>G (n.-1003-195A>G) c.3836T>C (p.Leu1279Pro) c.3740T>C (p.Leu1247Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.3863T>C (p.Leu1288Pro) c.3767T>C (p.Leu1256Pro) c.3707T>C (p.Leu1236Pro) c.3611T>C (p.Leu1204Pro) c.3581T>C (p.Leu1194Pro)	dbSNP
6	g.43042863A>T	CA364202644	CUL7,KLC4	n.1655T>A c.3584T>A (p.Leu1195Gln) c.240T>A (n.240T>A) n.4145T>A c.1881T>A (n.1881T>A) n.3867T>A n.4161T>A c.1455T>A n.4423T>A c.3680T>A (p.Leu1227Gln) c.2076T>A c.-1003-195A>T (n.-1003-195A>T) c.3836T>A (p.Leu1279Gln) c.3740T>A (p.Leu1247Gln) c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.3863T>A (p.Leu1288Gln) c.3767T>A (p.Leu1256Gln) c.3707T>A (p.Leu1236Gln) c.3611T>A (p.Leu1204Gln) c.3581T>A (p.Leu1194Gln)
6	g.43042864G>A	CA450369552	CUL7,KLC4	n.1654C>T c.3583C>T (p.Leu1195=) c.239C>T (n.239C>T) n.4144C>T c.1880C>T (n.1880C>T) n.3866C>T n.4160C>T c.1454C>T n.4422C>T c.3679C>T (p.Leu1227=) c.2075C>T c.-1003-194G>A (n.-1003-194G>A) c.3835C>T (p.Leu1279=) c.3739C>T (p.Leu1247=) c.1444C>T (p.Leu482=) c.3862C>T (p.Leu1288=) c.3766C>T (p.Leu1256=) c.3706C>T (p.Leu1236=) c.3610C>T (p.Leu1204=) c.3580C>T (p.Leu1194=)
6	g.43042864G>C	CA364202648	CUL7,KLC4	n.1654C>G c.3583C>G (p.Leu1195Val) c.239C>G (n.239C>G) n.4144C>G c.1880C>G (n.1880C>G) n.3866C>G n.4160C>G c.1454C>G n.4422C>G c.3679C>G (p.Leu1227Val) c.2075C>G c.-1003-194G>C (n.-1003-194G>C) c.3835C>G (p.Leu1279Val) c.3739C>G (p.Leu1247Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.3862C>G (p.Leu1288Val) c.3766C>G (p.Leu1256Val) c.3706C>G (p.Leu1236Val) c.3610C>G (p.Leu1204Val) c.3580C>G (p.Leu1194Val)
6	g.43042864G>T	CA364202649	CUL7,KLC4	n.1654C>A c.3583C>A (p.Leu1195Met) c.239C>A (n.239C>A) n.4144C>A c.1880C>A (n.1880C>A) n.3866C>A n.4160C>A c.1454C>A n.4422C>A c.3679C>A (p.Leu1227Met) c.2075C>A c.-1003-194G>T (n.-1003-194G>T) c.3835C>A (p.Leu1279Met) c.3739C>A (p.Leu1247Met) c.1444C>A (p.Leu482Met) c.3862C>A (p.Leu1288Met) c.3766C>A (p.Leu1256Met) c.3706C>A (p.Leu1236Met) c.3610C>A (p.Leu1204Met) c.3580C>A (p.Leu1194Met)
6	g.43042865C>A	CA364202650	CUL7,KLC4	n.1653G>T c.3582G>T (p.Leu1194Phe) c.238G>T (n.238G>T) n.4143G>T c.1879G>T (n.1879G>T) n.3865G>T n.4159G>T c.1453G>T n.4421G>T c.3678G>T (p.Leu1226Phe) c.2074G>T c.-1003-193C>A (n.-1003-193C>A) c.3834G>T (p.Leu1278Phe) c.3738G>T (p.Leu1246Phe) c.1443G>T (p.Leu481Phe) c.3861G>T (p.Leu1287Phe) c.3765G>T (p.Leu1255Phe) c.3705G>T (p.Leu1235Phe) c.3609G>T (p.Leu1203Phe) c.3579G>T (p.Leu1193Phe)
6	g.43042865C=	CA1624354861	CUL7,KLC4	n.1653G= c.3582G= (p.Leu1194=) c.238G= (n.238G=) n.4143G= c.1879G= (n.1879G=) n.3865G= n.4159G= c.1453G= n.4421G= c.3678G= (p.Leu1226=) c.2074G= c.-1003-193C= (n.-1003-193C=) c.3834G= (p.Leu1278=) c.3738G= (p.Leu1246=) c.1443G= (p.Leu481=) c.3861G= (p.Leu1287=) c.3765G= (p.Leu1255=) c.3705G= (p.Leu1235=) c.3609G= (p.Leu1203=) c.3579G= (p.Leu1193=)
6	g.43042865C>G	CA3813445	CUL7,KLC4	n.1653G>C c.3582G>C (p.Leu1194Phe) c.238G>C (n.238G>C) n.4143G>C c.1879G>C (n.1879G>C) n.3865G>C n.4159G>C c.1453G>C n.4421G>C c.3678G>C (p.Leu1226Phe) c.2074G>C c.-1003-193C>G (n.-1003-193C>G) c.3834G>C (p.Leu1278Phe) c.3738G>C (p.Leu1246Phe) c.1443G>C (p.Leu481Phe) c.3861G>C (p.Leu1287Phe) c.3765G>C (p.Leu1255Phe) c.3705G>C (p.Leu1235Phe) c.3609G>C (p.Leu1203Phe) c.3579G>C (p.Leu1193Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43042865C>T	CA450369553	CUL7,KLC4	n.1653G>A c.3582G>A (p.Leu1194=) c.238G>A (n.238G>A) n.4143G>A c.1879G>A (n.1879G>A) n.3865G>A n.4159G>A c.1453G>A n.4421G>A c.3678G>A (p.Leu1226=) c.2074G>A c.-1003-193C>T (n.-1003-193C>T) c.3834G>A (p.Leu1278=) c.3738G>A (p.Leu1246=) c.1443G>A (p.Leu481=) c.3861G>A (p.Leu1287=) c.3765G>A (p.Leu1255=) c.3705G>A (p.Leu1235=) c.3609G>A (p.Leu1203=) c.3579G>A (p.Leu1193=)
6	g.43042866A>C	CA364202652	CUL7,KLC4	n.1652T>G c.3581T>G (p.Leu1194Trp) c.237T>G (n.237T>G) n.4142T>G c.1878T>G (n.1878T>G) n.3864T>G n.4158T>G c.1452T>G n.4420T>G c.3677T>G (p.Leu1226Trp) c.2073T>G c.-1003-192A>C (n.-1003-192A>C) c.3833T>G (p.Leu1278Trp) c.3737T>G (p.Leu1246Trp) c.1442T>G (p.Leu481Trp) c.3860T>G (p.Leu1287Trp) c.3764T>G (p.Leu1255Trp) c.3704T>G (p.Leu1235Trp) c.3608T>G (p.Leu1203Trp) c.3578T>G (p.Leu1193Trp)
6	g.43042866A>G	CA364202653	CUL7,KLC4	n.1652T>C c.3581T>C (p.Leu1194Ser) c.237T>C (n.237T>C) n.4142T>C c.1878T>C (n.1878T>C) n.3864T>C n.4158T>C c.1452T>C n.4420T>C c.3677T>C (p.Leu1226Ser) c.2073T>C c.-1003-192A>G (n.-1003-192A>G) c.3833T>C (p.Leu1278Ser) c.3737T>C (p.Leu1246Ser) c.1442T>C (p.Leu481Ser) c.3860T>C (p.Leu1287Ser) c.3764T>C (p.Leu1255Ser) c.3704T>C (p.Leu1235Ser) c.3608T>C (p.Leu1203Ser) c.3578T>C (p.Leu1193Ser)	ClinVar
6	g.43042866A>T	CA364202655	CUL7,KLC4	n.1652T>A c.3581T>A (p.Leu1194Ter) c.237T>A (n.237T>A) n.4142T>A c.1878T>A (n.1878T>A) n.3864T>A n.4158T>A c.1452T>A n.4420T>A c.3677T>A (p.Leu1226Ter) c.2073T>A c.-1003-192A>T (n.-1003-192A>T) c.3833T>A (p.Leu1278Ter) c.3737T>A (p.Leu1246Ter) c.1442T>A (p.Leu481Ter) c.3860T>A (p.Leu1287Ter) c.3764T>A (p.Leu1255Ter) c.3704T>A (p.Leu1235Ter) c.3608T>A (p.Leu1203Ter) c.3578T>A (p.Leu1193Ter)
6	g.43042867dup	CA567150286	CUL7,KLC4	n.1652dup c.3581dup (p.Leu1194PhefsTer25) c.237dup (n.237dup) n.4142dup c.1878dup (n.1878dup) n.3864dup n.4158dup c.1452dup n.4420dup c.3677dup (p.Leu1226PhefsTer25) c.2073dup c.-1003-191dup (n.-1003-191dup) c.3833dup (p.Leu1278PhefsTer25) c.3737dup (p.Leu1246PhefsTer25) c.1442dup (p.Leu481PhefsTer25) c.3860dup (p.Leu1287PhefsTer25) c.3764dup (p.Leu1255PhefsTer25) c.3704dup (p.Leu1235PhefsTer25) c.3608dup (p.Leu1203PhefsTer25) c.3578dup (p.Leu1193PhefsTer25)	dbSNP gnomAD v2
6	g.43042869_43042871del	CA2678806165	CUL7,KLC4	n.1650_1652del c.3579_3581del (p.Phe1193del) c.235_237del (n.235_237del) n.4140_4142del c.1876_1878del (n.1876_1878del) n.3862_3864del n.4156_4158del c.1450_1452del n.4418_4420del c.3675_3677del (p.Phe1225del) c.2071_2073del c.-1003-189_-1003-187del (n.-1003-189_-1003-187del) c.3831_3833del (p.Phe1277del) c.3735_3737del (p.Phe1245del) c.1440_1442del (p.Phe480del) c.3858_3860del (p.Phe1286del) c.3762_3764del (p.Phe1254del) c.3702_3704del (p.Phe1234del) c.3606_3608del (p.Phe1202del) c.3576_3578del (p.Phe1192del)	gnomAD v4
6	g.43042867A=	CA1624354862	CUL7,KLC4	n.1651T= c.3580T= (p.Leu1194=) c.236T= (n.236T=) n.4141T= c.1877T= (n.1877T=) n.3863T= n.4157T= c.1451T= n.4419T= c.3676T= (p.Leu1226=) c.2072T= c.-1003-191A= (n.-1003-191A=) c.3832T= (p.Leu1278=) c.3736T= (p.Leu1246=) c.1441T= (p.Leu481=) c.3859T= (p.Leu1287=) c.3763T= (p.Leu1255=) c.3703T= (p.Leu1235=) c.3607T= (p.Leu1203=) c.3577T= (p.Leu1193=)
6	g.43042867A>C	CA364202658	CUL7,KLC4	n.1651T>G c.3580T>G (p.Leu1194Val) c.236T>G (n.236T>G) n.4141T>G c.1877T>G (n.1877T>G) n.3863T>G n.4157T>G c.1451T>G n.4419T>G c.3676T>G (p.Leu1226Val) c.2072T>G c.-1003-191A>C (n.-1003-191A>C) c.3832T>G (p.Leu1278Val) c.3736T>G (p.Leu1246Val) c.1441T>G (p.Leu481Val) c.3859T>G (p.Leu1287Val) c.3763T>G (p.Leu1255Val) c.3703T>G (p.Leu1235Val) c.3607T>G (p.Leu1203Val) c.3577T>G (p.Leu1193Val)
6	g.43042867A>G	CA450369554	CUL7,KLC4	n.1651T>C c.3580T>C (p.Leu1194=) c.236T>C (n.236T>C) n.4141T>C c.1877T>C (n.1877T>C) n.3863T>C n.4157T>C c.1451T>C n.4419T>C c.3676T>C (p.Leu1226=) c.2072T>C c.-1003-191A>G (n.-1003-191A>G) c.3832T>C (p.Leu1278=) c.3736T>C (p.Leu1246=) c.1441T>C (p.Leu481=) c.3859T>C (p.Leu1287=) c.3763T>C (p.Leu1255=) c.3703T>C (p.Leu1235=) c.3607T>C (p.Leu1203=) c.3577T>C (p.Leu1193=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43042867A>T	CA364202660	CUL7,KLC4	n.1651T>A c.3580T>A (p.Leu1194Met) c.236T>A (n.236T>A) n.4141T>A c.1877T>A (n.1877T>A) n.3863T>A n.4157T>A c.1451T>A n.4419T>A c.3676T>A (p.Leu1226Met) c.2072T>A c.-1003-191A>T (n.-1003-191A>T) c.3832T>A (p.Leu1278Met) c.3736T>A (p.Leu1246Met) c.1441T>A (p.Leu481Met) c.3859T>A (p.Leu1287Met) c.3763T>A (p.Leu1255Met) c.3703T>A (p.Leu1235Met) c.3607T>A (p.Leu1203Met) c.3577T>A (p.Leu1193Met)
6	g.43042868G>A	CA3813446	CUL7,KLC4	n.1650C>T c.3579C>T (p.Phe1193=) c.235C>T (n.235C>T) n.4140C>T c.1876C>T (n.1876C>T) n.3862C>T n.4156C>T c.1450C>T n.4418C>T c.3675C>T (p.Phe1225=) c.2071C>T c.-1003-190G>A (n.-1003-190G>A) c.3831C>T (p.Phe1277=) c.3735C>T (p.Phe1245=) c.1440C>T (p.Phe480=) c.3858C>T (p.Phe1286=) c.3762C>T (p.Phe1254=) c.3702C>T (p.Phe1234=) c.3606C>T (p.Phe1202=) c.3576C>T (p.Phe1192=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43042868G>C	CA364202665	CUL7,KLC4	n.1650C>G c.3579C>G (p.Phe1193Leu) c.235C>G (n.235C>G) n.4140C>G c.1876C>G (n.1876C>G) n.3862C>G n.4156C>G c.1450C>G n.4418C>G c.3675C>G (p.Phe1225Leu) c.2071C>G c.-1003-190G>C (n.-1003-190G>C) c.3831C>G (p.Phe1277Leu) c.3735C>G (p.Phe1245Leu) c.1440C>G (p.Phe480Leu) c.3858C>G (p.Phe1286Leu) c.3762C>G (p.Phe1254Leu) c.3702C>G (p.Phe1234Leu) c.3606C>G (p.Phe1202Leu) c.3576C>G (p.Phe1192Leu)
6	g.43042868G=	CA1624354863	CUL7,KLC4	n.1650C= c.3579C= (p.Phe1193=) c.235C= (n.235C=) n.4140C= c.1876C= (n.1876C=) n.3862C= n.4156C= c.1450C= n.4418C= c.3675C= (p.Phe1225=) c.2071C= c.-1003-190G= (n.-1003-190G=) c.3831C= (p.Phe1277=) c.3735C= (p.Phe1245=) c.1440C= (p.Phe480=) c.3858C= (p.Phe1286=) c.3762C= (p.Phe1254=) c.3702C= (p.Phe1234=) c.3606C= (p.Phe1202=) c.3576C= (p.Phe1192=)
6	g.43042868G>T	CA364202666	CUL7,KLC4	n.1650C>A c.3579C>A (p.Phe1193Leu) c.235C>A (n.235C>A) n.4140C>A c.1876C>A (n.1876C>A) n.3862C>A n.4156C>A c.1450C>A n.4418C>A c.3675C>A (p.Phe1225Leu) c.2071C>A c.-1003-190G>T (n.-1003-190G>T) c.3831C>A (p.Phe1277Leu) c.3735C>A (p.Phe1245Leu) c.1440C>A (p.Phe480Leu) c.3858C>A (p.Phe1286Leu) c.3762C>A (p.Phe1254Leu) c.3702C>A (p.Phe1234Leu) c.3606C>A (p.Phe1202Leu) c.3576C>A (p.Phe1192Leu)
6	g.43042869A=	CA1624354864	CUL7,KLC4	n.1649T= c.3578T= (p.Phe1193=) c.234T= (n.234T=) n.4139T= c.1875T= (n.1875T=) n.3861T= n.4155T= c.1449T= n.4417T= c.3674T= (p.Phe1225=) c.2070T= c.-1003-189A= (n.-1003-189A=) c.3830T= (p.Phe1277=) c.3734T= (p.Phe1245=) c.1439T= (p.Phe480=) c.3857T= (p.Phe1286=) c.3761T= (p.Phe1254=) c.3701T= (p.Phe1234=) c.3605T= (p.Phe1202=) c.3575T= (p.Phe1192=)
6	g.43042869A>C	CA364202671	CUL7,KLC4	n.1649T>G c.3578T>G (p.Phe1193Cys) c.234T>G (n.234T>G) n.4139T>G c.1875T>G (n.1875T>G) n.3861T>G n.4155T>G c.1449T>G n.4417T>G c.3674T>G (p.Phe1225Cys) c.2070T>G c.-1003-189A>C (n.-1003-189A>C) c.3830T>G (p.Phe1277Cys) c.3734T>G (p.Phe1245Cys) c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.3857T>G (p.Phe1286Cys) c.3761T>G (p.Phe1254Cys) c.3701T>G (p.Phe1234Cys) c.3605T>G (p.Phe1202Cys) c.3575T>G (p.Phe1192Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43042869A>G	CA364202672	CUL7,KLC4	n.1649T>C c.3578T>C (p.Phe1193Ser) c.234T>C (n.234T>C) n.4139T>C c.1875T>C (n.1875T>C) n.3861T>C n.4155T>C c.1449T>C n.4417T>C c.3674T>C (p.Phe1225Ser) c.2070T>C c.-1003-189A>G (n.-1003-189A>G) c.3830T>C (p.Phe1277Ser) c.3734T>C (p.Phe1245Ser) c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.3857T>C (p.Phe1286Ser) c.3761T>C (p.Phe1254Ser) c.3701T>C (p.Phe1234Ser) c.3605T>C (p.Phe1202Ser) c.3575T>C (p.Phe1192Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.43042869A>T	CA364202675	CUL7,KLC4	n.1649T>A c.3578T>A (p.Phe1193Tyr) c.234T>A (n.234T>A) n.4139T>A c.1875T>A (n.1875T>A) n.3861T>A n.4155T>A c.1449T>A n.4417T>A c.3674T>A (p.Phe1225Tyr) c.2070T>A c.-1003-189A>T (n.-1003-189A>T) c.3830T>A (p.Phe1277Tyr) c.3734T>A (p.Phe1245Tyr) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.3857T>A (p.Phe1286Tyr) c.3761T>A (p.Phe1254Tyr) c.3701T>A (p.Phe1234Tyr) c.3605T>A (p.Phe1202Tyr) c.3575T>A (p.Phe1192Tyr)
6	g.43042870A>C	CA364202678	CUL7,KLC4	n.1648T>G c.3577T>G (p.Phe1193Val) c.233T>G (n.233T>G) n.4138T>G c.1874T>G (n.1874T>G) n.3860T>G n.4154T>G c.1448T>G n.4416T>G c.3673T>G (p.Phe1225Val) c.2069T>G c.-1003-188A>C (n.-1003-188A>C) c.3829T>G (p.Phe1277Val) c.3733T>G (p.Phe1245Val) c.1438T>G (p.Phe480Val) c.3856T>G (p.Phe1286Val) c.3760T>G (p.Phe1254Val) c.3700T>G (p.Phe1234Val) c.3604T>G (p.Phe1202Val) c.3574T>G (p.Phe1192Val)
6	g.43042870A>G	CA364202685	CUL7,KLC4	n.1648T>C c.3577T>C (p.Phe1193Leu) c.233T>C (n.233T>C) n.4138T>C c.1874T>C (n.1874T>C) n.3860T>C n.4154T>C c.1448T>C n.4416T>C c.3673T>C (p.Phe1225Leu) c.2069T>C c.-1003-188A>G (n.-1003-188A>G) c.3829T>C (p.Phe1277Leu) c.3733T>C (p.Phe1245Leu) c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.3856T>C (p.Phe1286Leu) c.3760T>C (p.Phe1254Leu) c.3700T>C (p.Phe1234Leu) c.3604T>C (p.Phe1202Leu) c.3574T>C (p.Phe1192Leu)
6	g.43042870A>T	CA364202683	CUL7,KLC4	n.1648T>A c.3577T>A (p.Phe1193Ile) c.233T>A (n.233T>A) n.4138T>A c.1874T>A (n.1874T>A) n.3860T>A n.4154T>A c.1448T>A n.4416T>A c.3673T>A (p.Phe1225Ile) c.2069T>A c.-1003-188A>T (n.-1003-188A>T) c.3829T>A (p.Phe1277Ile) c.3733T>A (p.Phe1245Ile) c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.3856T>A (p.Phe1286Ile) c.3760T>A (p.Phe1254Ile) c.3700T>A (p.Phe1234Ile) c.3604T>A (p.Phe1202Ile) c.3574T>A (p.Phe1192Ile)
6	g.43042871G>A	CA450369557	CUL7,KLC4	n.1647C>T c.3576C>T (p.Ala1192=) c.232C>T (n.232C>T) n.4137C>T c.1873C>T (n.1873C>T) n.3859C>T n.4153C>T c.1447C>T n.4415C>T c.3672C>T (p.Ala1224=) c.2068C>T c.-1003-187G>A (n.-1003-187G>A) c.3828C>T (p.Ala1276=) c.3732C>T (p.Ala1244=) c.1437C>T (p.Ala479=) c.3855C>T (p.Ala1285=) c.3759C>T (p.Ala1253=) c.3699C>T (p.Ala1233=) c.3603C>T (p.Ala1201=) c.3573C>T (p.Ala1191=)
6	g.43042871G>C	CA450369558	CUL7,KLC4	n.1647C>G c.3576C>G (p.Ala1192=) c.232C>G (n.232C>G) n.4137C>G c.1873C>G (n.1873C>G) n.3859C>G n.4153C>G c.1447C>G n.4415C>G c.3672C>G (p.Ala1224=) c.2068C>G c.-1003-187G>C (n.-1003-187G>C) c.3828C>G (p.Ala1276=) c.3732C>G (p.Ala1244=) c.1437C>G (p.Ala479=) c.3855C>G (p.Ala1285=) c.3759C>G (p.Ala1253=) c.3699C>G (p.Ala1233=) c.3603C>G (p.Ala1201=) c.3573C>G (p.Ala1191=)
6	g.43042871G>T	CA450369559	CUL7,KLC4	n.1647C>A c.3576C>A (p.Ala1192=) c.232C>A (n.232C>A) n.4137C>A c.1873C>A (n.1873C>A) n.3859C>A n.4153C>A c.1447C>A n.4415C>A c.3672C>A (p.Ala1224=) c.2068C>A c.-1003-187G>T (n.-1003-187G>T) c.3828C>A (p.Ala1276=) c.3732C>A (p.Ala1244=) c.1437C>A (p.Ala479=) c.3855C>A (p.Ala1285=) c.3759C>A (p.Ala1253=) c.3699C>A (p.Ala1233=) c.3603C>A (p.Ala1201=) c.3573C>A (p.Ala1191=)
6	g.43042872G>A	CA364202688	CUL7,KLC4	n.1646C>T c.3575C>T (p.Ala1192Val) c.231C>T (n.231C>T) n.4136C>T c.1872C>T (n.1872C>T) n.3858C>T n.4152C>T c.1446C>T n.4414C>T c.3671C>T (p.Ala1224Val) c.2067C>T c.-1003-186G>A (n.-1003-186G>A) c.3827C>T (p.Ala1276Val) c.3731C>T (p.Ala1244Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.3854C>T (p.Ala1285Val) c.3758C>T (p.Ala1253Val) c.3698C>T (p.Ala1233Val) c.3602C>T (p.Ala1201Val) c.3572C>T (p.Ala1191Val)
6	g.43042872G>C	CA364202690	CUL7,KLC4	n.1646C>G c.3575C>G (p.Ala1192Gly) c.231C>G (n.231C>G) n.4136C>G c.1872C>G (n.1872C>G) n.3858C>G n.4152C>G c.1446C>G n.4414C>G c.3671C>G (p.Ala1224Gly) c.2067C>G c.-1003-186G>C (n.-1003-186G>C) c.3827C>G (p.Ala1276Gly) c.3731C>G (p.Ala1244Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.3854C>G (p.Ala1285Gly) c.3758C>G (p.Ala1253Gly) c.3698C>G (p.Ala1233Gly) c.3602C>G (p.Ala1201Gly) c.3572C>G (p.Ala1191Gly)
6	g.43042872G>T	CA364202693	CUL7,KLC4	n.1646C>A c.3575C>A (p.Ala1192Asp) c.231C>A (n.231C>A) n.4136C>A c.1872C>A (n.1872C>A) n.3858C>A n.4152C>A c.1446C>A n.4414C>A c.3671C>A (p.Ala1224Asp) c.2067C>A c.-1003-186G>T (n.-1003-186G>T) c.3827C>A (p.Ala1276Asp) c.3731C>A (p.Ala1244Asp) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.3854C>A (p.Ala1285Asp) c.3758C>A (p.Ala1253Asp) c.3698C>A (p.Ala1233Asp) c.3602C>A (p.Ala1201Asp) c.3572C>A (p.Ala1191Asp)
6	g.43042873C>A	CA364202695	CUL7,KLC4	n.1645G>T c.3574G>T (p.Ala1192Ser) c.230G>T (n.230G>T) n.4135G>T c.1871G>T (n.1871G>T) n.3857G>T n.4151G>T c.1445G>T n.4413G>T c.3670G>T (p.Ala1224Ser) c.2066G>T c.-1003-185C>A (n.-1003-185C>A) c.3826G>T (p.Ala1276Ser) c.3730G>T (p.Ala1244Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.3853G>T (p.Ala1285Ser) c.3757G>T (p.Ala1253Ser) c.3697G>T (p.Ala1233Ser) c.3601G>T (p.Ala1201Ser) c.3571G>T (p.Ala1191Ser)
6	g.43042873C=	CA1624354865	CUL7,KLC4	n.1645G= c.3574G= (p.Ala1192=) c.230G= (n.230G=) n.4135G= c.1871G= (n.1871G=) n.3857G= n.4151G= c.1445G= n.4413G= c.3670G= (p.Ala1224=) c.2066G= c.-1003-185C= (n.-1003-185C=) c.3826G= (p.Ala1276=) c.3730G= (p.Ala1244=) c.1435G= (p.Ala479=) c.3853G= (p.Ala1285=) c.3757G= (p.Ala1253=) c.3697G= (p.Ala1233=) c.3601G= (p.Ala1201=) c.3571G= (p.Ala1191=)
6	g.43042873C>G	CA364202698	CUL7,KLC4	n.1645G>C c.3574G>C (p.Ala1192Pro) c.230G>C (n.230G>C) n.4135G>C c.1871G>C (n.1871G>C) n.3857G>C n.4151G>C c.1445G>C n.4413G>C c.3670G>C (p.Ala1224Pro) c.2066G>C c.-1003-185C>G (n.-1003-185C>G) c.3826G>C (p.Ala1276Pro) c.3730G>C (p.Ala1244Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.3853G>C (p.Ala1285Pro) c.3757G>C (p.Ala1253Pro) c.3697G>C (p.Ala1233Pro) c.3601G>C (p.Ala1201Pro) c.3571G>C (p.Ala1191Pro)
6	g.43042873C>T	CA138244622	CUL7,KLC4	n.1645G>A c.3574G>A (p.Ala1192Thr) c.230G>A (n.230G>A) n.4135G>A c.1871G>A (n.1871G>A) n.3857G>A n.4151G>A c.1445G>A n.4413G>A c.3670G>A (p.Ala1224Thr) c.2066G>A c.-1003-185C>T (n.-1003-185C>T) c.3826G>A (p.Ala1276Thr) c.3730G>A (p.Ala1244Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.3853G>A (p.Ala1285Thr) c.3757G>A (p.Ala1253Thr) c.3697G>A (p.Ala1233Thr) c.3601G>A (p.Ala1201Thr) c.3571G>A (p.Ala1191Thr)	dbSNP
6	g.43042874T>A	CA450369562	CUL7,KLC4	n.1644A>T c.3573A>T (p.Ala1191=) c.229A>T (n.229A>T) n.4134A>T c.1870A>T (n.1870A>T) n.3856A>T n.4150A>T c.1444A>T n.4412A>T c.3669A>T (p.Ala1223=) c.2065A>T c.-1003-184T>A (n.-1003-184T>A) c.3825A>T (p.Ala1275=) c.3729A>T (p.Ala1243=) c.1434A>T (p.Ala478=) c.3852A>T (p.Ala1284=) c.3756A>T (p.Ala1252=) c.3696A>T (p.Ala1232=) c.3600A>T (p.Ala1200=) c.3570A>T (p.Ala1190=)
6	g.43042874T>C	CA450369564	CUL7,KLC4	n.1644A>G c.3573A>G (p.Ala1191=) c.229A>G (n.229A>G) n.4134A>G c.1870A>G (n.1870A>G) n.3856A>G n.4150A>G c.1444A>G n.4412A>G c.3669A>G (p.Ala1223=) c.2065A>G c.-1003-184T>C (n.-1003-184T>C) c.3825A>G (p.Ala1275=) c.3729A>G (p.Ala1243=) c.1434A>G (p.Ala478=) c.3852A>G (p.Ala1284=) c.3756A>G (p.Ala1252=) c.3696A>G (p.Ala1232=) c.3600A>G (p.Ala1200=) c.3570A>G (p.Ala1190=)
6	g.43042874T>G	CA3813447	CUL7,KLC4	n.1644A>C c.3573A>C (p.Ala1191=) c.229A>C (n.229A>C) n.4134A>C c.1870A>C (n.1870A>C) n.3856A>C n.4150A>C c.1444A>C n.4412A>C c.3669A>C (p.Ala1223=) c.2065A>C c.-1003-184T>G (n.-1003-184T>G) c.3825A>C (p.Ala1275=) c.3729A>C (p.Ala1243=) c.1434A>C (p.Ala478=) c.3852A>C (p.Ala1284=) c.3756A>C (p.Ala1252=) c.3696A>C (p.Ala1232=) c.3600A>C (p.Ala1200=) c.3570A>C (p.Ala1190=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.43042875G>C	CA364202714	CUL7,KLC4	n.1643C>G c.3572C>G (p.Ala1191Gly) c.228C>G (n.228C>G) n.4133C>G c.1869C>G (n.1869C>G) n.3855C>G n.4149C>G c.1443C>G n.4411C>G c.3668C>G (p.Ala1223Gly) c.2064C>G c.-1003-183G>C (n.-1003-183G>C) c.3824C>G (p.Ala1275Gly) c.3728C>G (p.Ala1243Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.3851C>G (p.Ala1284Gly) c.3755C>G (p.Ala1252Gly) c.3695C>G (p.Ala1232Gly) c.3599C>G (p.Ala1200Gly) c.3569C>G (p.Ala1190Gly)
6	g.43042875G>T	CA364202717	CUL7,KLC4	n.1643C>A c.3572C>A (p.Ala1191Glu) c.228C>A (n.228C>A) n.4133C>A c.1869C>A (n.1869C>A) n.3855C>A n.4149C>A c.1443C>A n.4411C>A c.3668C>A (p.Ala1223Glu) c.2064C>A c.-1003-183G>T (n.-1003-183G>T) c.3824C>A (p.Ala1275Glu) c.3728C>A (p.Ala1243Glu) c.1433C>A (p.Ala478Glu) c.3851C>A (p.Ala1284Glu) c.3755C>A (p.Ala1252Glu) c.3695C>A (p.Ala1232Glu) c.3599C>A (p.Ala1200Glu) c.3569C>A (p.Ala1190Glu)	gnomAD v4
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6	g.43042876C>T	CA364202726	CUL7,KLC4	n.1642G>A c.3571G>A (p.Ala1191Thr) c.227G>A (n.227G>A) n.4132G>A c.1868G>A (n.1868G>A) n.3854G>A n.4148G>A c.1442G>A n.4410G>A c.3667G>A (p.Ala1223Thr) c.2063G>A c.-1003-182C>T (n.-1003-182C>T) c.3823G>A (p.Ala1275Thr) c.3727G>A (p.Ala1243Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.3850G>A (p.Ala1284Thr) c.3754G>A (p.Ala1252Thr) c.3694G>A (p.Ala1232Thr) c.3598G>A (p.Ala1200Thr) c.3568G>A (p.Ala1190Thr)
6	g.43042877C>A	CA450369569	CUL7,KLC4	n.1641G>T c.3570G>T (p.Arg1190=) c.226G>T (n.226G>T) n.4131G>T c.1867G>T (n.1867G>T) n.3853G>T n.4147G>T c.1441G>T n.4409G>T c.3666G>T (p.Arg1222=) c.2062G>T c.-1003-181C>A (n.-1003-181C>A) c.3822G>T (p.Arg1274=) c.3726G>T (p.Arg1242=) c.1431G>T (p.Arg477=) c.3849G>T (p.Arg1283=) c.3753G>T (p.Arg1251=) c.3693G>T (p.Arg1231=) c.3597G>T (p.Arg1199=) c.3567G>T (p.Arg1189=)
6	g.43042877C>G	CA450369570	CUL7,KLC4	n.1641G>C c.3570G>C (p.Arg1190=) c.226G>C (n.226G>C) n.4131G>C c.1867G>C (n.1867G>C) n.3853G>C n.4147G>C c.1441G>C n.4409G>C c.3666G>C (p.Arg1222=) c.2062G>C c.-1003-181C>G (n.-1003-181C>G) c.3822G>C (p.Arg1274=) c.3726G>C (p.Arg1242=) c.1431G>C (p.Arg477=) c.3849G>C (p.Arg1283=) c.3753G>C (p.Arg1251=) c.3693G>C (p.Arg1231=) c.3597G>C (p.Arg1199=) c.3567G>C (p.Arg1189=)
6	g.43042877C>T	CA450369571	CUL7,KLC4	n.1641G>A c.3570G>A (p.Arg1190=) c.226G>A (n.226G>A) n.4131G>A c.1867G>A (n.1867G>A) n.3853G>A n.4147G>A c.1441G>A n.4409G>A c.3666G>A (p.Arg1222=) c.2062G>A c.-1003-181C>T (n.-1003-181C>T) c.3822G>A (p.Arg1274=) c.3726G>A (p.Arg1242=) c.1431G>A (p.Arg477=) c.3849G>A (p.Arg1283=) c.3753G>A (p.Arg1251=) c.3693G>A (p.Arg1231=) c.3597G>A (p.Arg1199=) c.3567G>A (p.Arg1189=)	gnomAD v4
6	g.43042878C>A	CA364202732	CUL7,KLC4	n.1640G>T c.3569G>T (p.Arg1190Leu) c.225G>T (n.225G>T) n.4130G>T c.1866G>T (n.1866G>T) n.3852G>T n.4146G>T c.1440G>T n.4408G>T c.3665G>T (p.Arg1222Leu) c.2061G>T c.-1003-180C>A (n.-1003-180C>A) c.3821G>T (p.Arg1274Leu) c.3725G>T (p.Arg1242Leu) c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.3848G>T (p.Arg1283Leu) c.3752G>T (p.Arg1251Leu) c.3692G>T (p.Arg1231Leu) c.3596G>T (p.Arg1199Leu) c.3566G>T (p.Arg1189Leu)
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6	g.43042878C>G	CA364202730	CUL7,KLC4	n.1640G>C c.3569G>C (p.Arg1190Pro) c.225G>C (n.225G>C) n.4130G>C c.1866G>C (n.1866G>C) n.3852G>C n.4146G>C c.1440G>C n.4408G>C c.3665G>C (p.Arg1222Pro) c.2061G>C c.-1003-180C>G (n.-1003-180C>G) c.3821G>C (p.Arg1274Pro) c.3725G>C (p.Arg1242Pro) c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.3848G>C (p.Arg1283Pro) c.3752G>C (p.Arg1251Pro) c.3692G>C (p.Arg1231Pro) c.3596G>C (p.Arg1199Pro) c.3566G>C (p.Arg1189Pro)
6	g.43042878C>T	CA3813448	CUL7,KLC4	n.1640G>A c.3569G>A (p.Arg1190Gln) c.225G>A (n.225G>A) n.4130G>A c.1866G>A (n.1866G>A) n.3852G>A n.4146G>A c.1440G>A n.4408G>A c.3665G>A (p.Arg1222Gln) c.2061G>A c.-1003-180C>T (n.-1003-180C>T) c.3821G>A (p.Arg1274Gln) c.3725G>A (p.Arg1242Gln) c.1430G>A (p.Arg477Gln) c.3848G>A (p.Arg1283Gln) c.3752G>A (p.Arg1251Gln) c.3692G>A (p.Arg1231Gln) c.3596G>A (p.Arg1199Gln) c.3566G>A (p.Arg1189Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.43042879G>T	CA450369575	CUL7,KLC4	n.1639C>A c.3568C>A (p.Arg1190=) c.224C>A (n.224C>A) n.4129C>A c.1865C>A (n.1865C>A) n.3851C>A n.4145C>A c.1439C>A n.4407C>A c.3664C>A (p.Arg1222=) c.2060C>A c.-1003-179G>T (n.-1003-179G>T) c.3820C>A (p.Arg1274=) c.3724C>A (p.Arg1242=) c.1429C>A (p.Arg477=) c.3847C>A (p.Arg1283=) c.3751C>A (p.Arg1251=) c.3691C>A (p.Arg1231=) c.3595C>A (p.Arg1199=) c.3565C>A (p.Arg1189=)
6	g.43042880A>C	CA450369580	CUL7,KLC4	n.1638T>G c.3567T>G (p.Pro1189=) c.223T>G (n.223T>G) n.4128T>G c.1864T>G (n.1864T>G) n.3850T>G n.4144T>G c.1438T>G n.4406T>G c.3663T>G (p.Pro1221=) c.2059T>G c.-1003-178A>C (n.-1003-178A>C) c.3819T>G (p.Pro1273=) c.3723T>G (p.Pro1241=) c.1428T>G (p.Pro476=) c.3846T>G (p.Pro1282=) c.3750T>G (p.Pro1250=) c.3690T>G (p.Pro1230=) c.3594T>G (p.Pro1198=) c.3564T>G (p.Pro1188=)
6	g.43042880A>G	CA450369577	CUL7,KLC4	n.1638T>C c.3567T>C (p.Pro1189=) c.223T>C (n.223T>C) n.4128T>C c.1864T>C (n.1864T>C) n.3850T>C n.4144T>C c.1438T>C n.4406T>C c.3663T>C (p.Pro1221=) c.2059T>C c.-1003-178A>G (n.-1003-178A>G) c.3819T>C (p.Pro1273=) c.3723T>C (p.Pro1241=) c.1428T>C (p.Pro476=) c.3846T>C (p.Pro1282=) c.3750T>C (p.Pro1250=) c.3690T>C (p.Pro1230=) c.3594T>C (p.Pro1198=) c.3564T>C (p.Pro1188=)
6	g.43042880A>T	CA450369576	CUL7,KLC4	n.1638T>A c.3567T>A (p.Pro1189=) c.223T>A (n.223T>A) n.4128T>A c.1864T>A (n.1864T>A) n.3850T>A n.4144T>A c.1438T>A n.4406T>A c.3663T>A (p.Pro1221=) c.2059T>A c.-1003-178A>T (n.-1003-178A>T) c.3819T>A (p.Pro1273=) c.3723T>A (p.Pro1241=) c.1428T>A (p.Pro476=) c.3846T>A (p.Pro1282=) c.3750T>A (p.Pro1250=) c.3690T>A (p.Pro1230=) c.3594T>A (p.Pro1198=) c.3564T>A (p.Pro1188=)
6	g.43042881G>A	CA364202739	CUL7,KLC4	n.1637C>T c.3566C>T (p.Pro1189Leu) c.222C>T (n.222C>T) n.4127C>T c.1863C>T (n.1863C>T) n.3849C>T n.4143C>T c.1437C>T n.4405C>T c.3662C>T (p.Pro1221Leu) c.2058C>T c.-1003-177G>A (n.-1003-177G>A) c.3818C>T (p.Pro1273Leu) c.3722C>T (p.Pro1241Leu) c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.3845C>T (p.Pro1282Leu) c.3749C>T (p.Pro1250Leu) c.3689C>T (p.Pro1230Leu) c.3593C>T (p.Pro1198Leu) c.3563C>T (p.Pro1188Leu)
6	g.43042881G>C	CA364202741	CUL7,KLC4	n.1637C>G c.3566C>G (p.Pro1189Arg) c.222C>G (n.222C>G) n.4127C>G c.1863C>G (n.1863C>G) n.3849C>G n.4143C>G c.1437C>G n.4405C>G c.3662C>G (p.Pro1221Arg) c.2058C>G c.-1003-177G>C (n.-1003-177G>C) c.3818C>G (p.Pro1273Arg) c.3722C>G (p.Pro1241Arg) c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.3845C>G (p.Pro1282Arg) c.3749C>G (p.Pro1250Arg) c.3689C>G (p.Pro1230Arg) c.3593C>G (p.Pro1198Arg) c.3563C>G (p.Pro1188Arg)
6	g.43042881G>T	CA364202744	CUL7,KLC4	n.1637C>A c.3566C>A (p.Pro1189His) c.222C>A (n.222C>A) n.4127C>A c.1863C>A (n.1863C>A) n.3849C>A n.4143C>A c.1437C>A n.4405C>A c.3662C>A (p.Pro1221His) c.2058C>A c.-1003-177G>T (n.-1003-177G>T) c.3818C>A (p.Pro1273His) c.3722C>A (p.Pro1241His) c.1427C>A (p.Pro476His) c.3845C>A (p.Pro1282His) c.3749C>A (p.Pro1250His) c.3689C>A (p.Pro1230His) c.3593C>A (p.Pro1198His) c.3563C>A (p.Pro1188His)
6	g.43042882G>A	CA364202748	CUL7,KLC4	n.1636C>T c.3565C>T (p.Pro1189Ser) c.221C>T (n.221C>T) n.4126C>T c.1862C>T (n.1862C>T) n.3848C>T n.4142C>T c.1436C>T n.4404C>T c.3661C>T (p.Pro1221Ser) c.2057C>T c.-1003-176G>A (n.-1003-176G>A) c.3817C>T (p.Pro1273Ser) c.3721C>T (p.Pro1241Ser) c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.3844C>T (p.Pro1282Ser) c.3748C>T (p.Pro1250Ser) c.3688C>T (p.Pro1230Ser) c.3592C>T (p.Pro1198Ser) c.3562C>T (p.Pro1188Ser)
6	g.43042882G>C	CA364202749	CUL7,KLC4	n.1636C>G c.3565C>G (p.Pro1189Ala) c.221C>G (n.221C>G) n.4126C>G c.1862C>G (n.1862C>G) n.3848C>G n.4142C>G c.1436C>G n.4404C>G c.3661C>G (p.Pro1221Ala) c.2057C>G c.-1003-176G>C (n.-1003-176G>C) c.3817C>G (p.Pro1273Ala) c.3721C>G (p.Pro1241Ala) c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.3844C>G (p.Pro1282Ala) c.3748C>G (p.Pro1250Ala) c.3688C>G (p.Pro1230Ala) c.3592C>G (p.Pro1198Ala) c.3562C>G (p.Pro1188Ala)
6	g.43042882G>T	CA364202751	CUL7,KLC4	n.1636C>A c.3565C>A (p.Pro1189Thr) c.221C>A (n.221C>A) n.4126C>A c.1862C>A (n.1862C>A) n.3848C>A n.4142C>A c.1436C>A n.4404C>A c.3661C>A (p.Pro1221Thr) c.2057C>A c.-1003-176G>T (n.-1003-176G>T) c.3817C>A (p.Pro1273Thr) c.3721C>A (p.Pro1241Thr) c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.3844C>A (p.Pro1282Thr) c.3748C>A (p.Pro1250Thr) c.3688C>A (p.Pro1230Thr) c.3592C>A (p.Pro1198Thr) c.3562C>A (p.Pro1188Thr)	COSMIC COSMIC
6	g.43042883C>A	CA450369583	CUL7,KLC4	n.1635G>T c.3564G>T (p.Gly1188=) c.220G>T (n.220G>T) n.4125G>T c.1861G>T (n.1861G>T) n.3847G>T n.4141G>T c.1435G>T n.4403G>T c.3660G>T (p.Gly1220=) c.2056G>T c.-1003-175C>A (n.-1003-175C>A) c.3816G>T (p.Gly1272=) c.3720G>T (p.Gly1240=) c.1425G>T (p.Gly475=) c.3843G>T (p.Gly1281=) c.3747G>T (p.Gly1249=) c.3687G>T (p.Gly1229=) c.3591G>T (p.Gly1197=) c.3561G>T (p.Gly1187=)
6	g.43042883C>G	CA450369584	CUL7,KLC4	n.1635G>C c.3564G>C (p.Gly1188=) c.220G>C (n.220G>C) n.4125G>C c.1861G>C (n.1861G>C) n.3847G>C n.4141G>C c.1435G>C n.4403G>C c.3660G>C (p.Gly1220=) c.2056G>C c.-1003-175C>G (n.-1003-175C>G) c.3816G>C (p.Gly1272=) c.3720G>C (p.Gly1240=) c.1425G>C (p.Gly475=) c.3843G>C (p.Gly1281=) c.3747G>C (p.Gly1249=) c.3687G>C (p.Gly1229=) c.3591G>C (p.Gly1197=) c.3561G>C (p.Gly1187=)
6	g.43042883C>T	CA450369585	CUL7,KLC4	n.1635G>A c.3564G>A (p.Gly1188=) c.220G>A (n.220G>A) n.4125G>A c.1861G>A (n.1861G>A) n.3847G>A n.4141G>A c.1435G>A n.4403G>A c.3660G>A (p.Gly1220=) c.2056G>A c.-1003-175C>T (n.-1003-175C>T) c.3816G>A (p.Gly1272=) c.3720G>A (p.Gly1240=) c.1425G>A (p.Gly475=) c.3843G>A (p.Gly1281=) c.3747G>A (p.Gly1249=) c.3687G>A (p.Gly1229=) c.3591G>A (p.Gly1197=) c.3561G>A (p.Gly1187=)	COSMIC COSMIC
6	g.43042884C>A	CA364202754	CUL7,KLC4	n.1634G>T c.3563G>T (p.Gly1188Val) c.219G>T (n.219G>T) n.4124G>T c.1860G>T (n.1860G>T) n.3846G>T n.4140G>T c.1434G>T n.4402G>T c.3659G>T (p.Gly1220Val) c.2055G>T c.-1003-174C>A (n.-1003-174C>A) c.3815G>T (p.Gly1272Val) c.3719G>T (p.Gly1240Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.3842G>T (p.Gly1281Val) c.3746G>T (p.Gly1249Val) c.3686G>T (p.Gly1229Val) c.3590G>T (p.Gly1197Val) c.3560G>T (p.Gly1187Val)
6	g.43042884C>G	CA364202755	CUL7,KLC4	n.1634G>C c.3563G>C (p.Gly1188Ala) c.219G>C (n.219G>C) n.4124G>C c.1860G>C (n.1860G>C) n.3846G>C n.4140G>C c.1434G>C n.4402G>C c.3659G>C (p.Gly1220Ala) c.2055G>C c.-1003-174C>G (n.-1003-174C>G) c.3815G>C (p.Gly1272Ala) c.3719G>C (p.Gly1240Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.3842G>C (p.Gly1281Ala) c.3746G>C (p.Gly1249Ala) c.3686G>C (p.Gly1229Ala) c.3590G>C (p.Gly1197Ala) c.3560G>C (p.Gly1187Ala)
6	g.43042884C>T	CA364202756	CUL7,KLC4	n.1634G>A c.3563G>A (p.Gly1188Glu) c.219G>A (n.219G>A) n.4124G>A c.1860G>A (n.1860G>A) n.3846G>A n.4140G>A c.1434G>A n.4402G>A c.3659G>A (p.Gly1220Glu) c.2055G>A c.-1003-174C>T (n.-1003-174C>T) c.3815G>A (p.Gly1272Glu) c.3719G>A (p.Gly1240Glu) c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.3842G>A (p.Gly1281Glu) c.3746G>A (p.Gly1249Glu) c.3686G>A (p.Gly1229Glu) c.3590G>A (p.Gly1197Glu) c.3560G>A (p.Gly1187Glu)	COSMIC COSMIC
6	g.43042885C>A	CA364202757	CUL7,KLC4	n.1633G>T c.3562G>T (p.Gly1188Trp) c.218G>T (n.218G>T) n.4123G>T c.1859G>T (n.1859G>T) n.3845G>T n.4139G>T c.1433G>T n.4401G>T c.3658G>T (p.Gly1220Trp) c.2054G>T c.-1003-173C>A (n.-1003-173C>A) c.3814G>T (p.Gly1272Trp) c.3718G>T (p.Gly1240Trp) c.1423G>T (p.Gly475Trp) c.3841G>T (p.Gly1281Trp) c.3745G>T (p.Gly1249Trp) c.3685G>T (p.Gly1229Trp) c.3589G>T (p.Gly1197Trp) c.3559G>T (p.Gly1187Trp)
6	g.43042885C>G	CA364202761	CUL7,KLC4	n.1633G>C c.3562G>C (p.Gly1188Arg) c.218G>C (n.218G>C) n.4123G>C c.1859G>C (n.1859G>C) n.3845G>C n.4139G>C c.1433G>C n.4401G>C c.3658G>C (p.Gly1220Arg) c.2054G>C c.-1003-173C>G (n.-1003-173C>G) c.3814G>C (p.Gly1272Arg) c.3718G>C (p.Gly1240Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.3841G>C (p.Gly1281Arg) c.3745G>C (p.Gly1249Arg) c.3685G>C (p.Gly1229Arg) c.3589G>C (p.Gly1197Arg) c.3559G>C (p.Gly1187Arg)
6	g.43042885C>T	CA364202759	CUL7,KLC4	n.1633G>A c.3562G>A (p.Gly1188Arg) c.218G>A (n.218G>A) n.4123G>A c.1859G>A (n.1859G>A) n.3845G>A n.4139G>A c.1433G>A n.4401G>A c.3658G>A (p.Gly1220Arg) c.2054G>A c.-1003-173C>T (n.-1003-173C>T) c.3814G>A (p.Gly1272Arg) c.3718G>A (p.Gly1240Arg) c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.3841G>A (p.Gly1281Arg) c.3745G>A (p.Gly1249Arg) c.3685G>A (p.Gly1229Arg) c.3589G>A (p.Gly1197Arg) c.3559G>A (p.Gly1187Arg)
6	g.43042886A>C	CA364202763	CUL7,KLC4	n.1632T>G c.3561T>G (p.Phe1187Leu) c.217T>G (n.217T>G) n.4122T>G c.1858T>G (n.1858T>G) n.3844T>G n.4138T>G c.1432T>G n.4400T>G c.3657T>G (p.Phe1219Leu) c.2053T>G c.-1003-172A>C (n.-1003-172A>C) c.3813T>G (p.Phe1271Leu) c.3717T>G (p.Phe1239Leu) c.1422T>G (p.Phe474Leu) c.3840T>G (p.Phe1280Leu) c.3744T>G (p.Phe1248Leu) c.3684T>G (p.Phe1228Leu) c.3588T>G (p.Phe1196Leu) c.3558T>G (p.Phe1186Leu)
6	g.43042886A>G	CA450369587	CUL7,KLC4	n.1632T>C c.3561T>C (p.Phe1187=) c.217T>C (n.217T>C) n.4122T>C c.1858T>C (n.1858T>C) n.3844T>C n.4138T>C c.1432T>C n.4400T>C c.3657T>C (p.Phe1219=) c.2053T>C c.-1003-172A>G (n.-1003-172A>G) c.3813T>C (p.Phe1271=) c.3717T>C (p.Phe1239=) c.1422T>C (p.Phe474=) c.3840T>C (p.Phe1280=) c.3744T>C (p.Phe1248=) c.3684T>C (p.Phe1228=) c.3588T>C (p.Phe1196=) c.3558T>C (p.Phe1186=)
6	g.43042886A>T	CA364202765	CUL7,KLC4	n.1632T>A c.3561T>A (p.Phe1187Leu) c.217T>A (n.217T>A) n.4122T>A c.1858T>A (n.1858T>A) n.3844T>A n.4138T>A c.1432T>A n.4400T>A c.3657T>A (p.Phe1219Leu) c.2053T>A c.-1003-172A>T (n.-1003-172A>T) c.3813T>A (p.Phe1271Leu) c.3717T>A (p.Phe1239Leu) c.1422T>A (p.Phe474Leu) c.3840T>A (p.Phe1280Leu) c.3744T>A (p.Phe1248Leu) c.3684T>A (p.Phe1228Leu) c.3588T>A (p.Phe1196Leu) c.3558T>A (p.Phe1186Leu)
6	g.43042887A>C	CA364202769	CUL7,KLC4	n.1631T>G c.3560T>G (p.Phe1187Cys) c.216T>G (n.216T>G) n.4121T>G c.1857T>G (n.1857T>G) n.3843T>G n.4137T>G c.1431T>G n.4399T>G c.3656T>G (p.Phe1219Cys) c.2052T>G c.-1003-171A>C (n.-1003-171A>C) c.3812T>G (p.Phe1271Cys) c.3716T>G (p.Phe1239Cys) c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.3839T>G (p.Phe1280Cys) c.3743T>G (p.Phe1248Cys) c.3683T>G (p.Phe1228Cys) c.3587T>G (p.Phe1196Cys) c.3557T>G (p.Phe1186Cys)
6	g.43042887A>G	CA364202774	CUL7,KLC4	n.1631T>C c.3560T>C (p.Phe1187Ser) c.216T>C (n.216T>C) n.4121T>C c.1857T>C (n.1857T>C) n.3843T>C n.4137T>C c.1431T>C n.4399T>C c.3656T>C (p.Phe1219Ser) c.2052T>C c.-1003-171A>G (n.-1003-171A>G) c.3812T>C (p.Phe1271Ser) c.3716T>C (p.Phe1239Ser) c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.3839T>C (p.Phe1280Ser) c.3743T>C (p.Phe1248Ser) c.3683T>C (p.Phe1228Ser) c.3587T>C (p.Phe1196Ser) c.3557T>C (p.Phe1186Ser)
6	g.43042887A>T	CA364202771	CUL7,KLC4	n.1631T>A c.3560T>A (p.Phe1187Tyr) c.216T>A (n.216T>A) n.4121T>A c.1857T>A (n.1857T>A) n.3843T>A n.4137T>A c.1431T>A n.4399T>A c.3656T>A (p.Phe1219Tyr) c.2052T>A c.-1003-171A>T (n.-1003-171A>T) c.3812T>A (p.Phe1271Tyr) c.3716T>A (p.Phe1239Tyr) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.3839T>A (p.Phe1280Tyr) c.3743T>A (p.Phe1248Tyr) c.3683T>A (p.Phe1228Tyr) c.3587T>A (p.Phe1196Tyr) c.3557T>A (p.Phe1186Tyr)
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6	g.43042888A>G	CA364202779	CUL7,KLC4	n.1630T>C c.3559T>C (p.Phe1187Leu) c.215T>C (n.215T>C) n.4120T>C c.1856T>C (n.1856T>C) n.3842T>C n.4136T>C c.1430T>C n.4398T>C c.3655T>C (p.Phe1219Leu) c.2051T>C c.-1003-170A>G (n.-1003-170A>G) c.3811T>C (p.Phe1271Leu) c.3715T>C (p.Phe1239Leu) c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.3838T>C (p.Phe1280Leu) c.3742T>C (p.Phe1248Leu) c.3682T>C (p.Phe1228Leu) c.3586T>C (p.Phe1196Leu) c.3556T>C (p.Phe1186Leu)
6	g.43042888A>T	CA364202781	CUL7,KLC4	n.1630T>A c.3559T>A (p.Phe1187Ile) c.215T>A (n.215T>A) n.4120T>A c.1856T>A (n.1856T>A) n.3842T>A n.4136T>A c.1430T>A n.4398T>A c.3655T>A (p.Phe1219Ile) c.2051T>A c.-1003-170A>T (n.-1003-170A>T) c.3811T>A (p.Phe1271Ile) c.3715T>A (p.Phe1239Ile) c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.3838T>A (p.Phe1280Ile) c.3742T>A (p.Phe1248Ile) c.3682T>A (p.Phe1228Ile) c.3586T>A (p.Phe1196Ile) c.3556T>A (p.Phe1186Ile)

Number of alleles fetched