Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43042729del | CA2578621915 | CUL7,KLC4 | n.1716+75del c.3645+75del (n.3645+75del) c.*301+75del (n.*301+75del) n.4206+75del c.*1942+75del (n.*1942+75del) n.3928+75del n.4222+75del c.1516+75del n.4484+75del c.3741+75del (n.3741+75del) c.2137+75del c.-1003-329del (n.-1003-329del) c.3897+75del (n.3897+75del) c.3801+75del (n.3801+75del) c.1506+75del (n.1506+75del) c.3924+75del (n.3924+75del) c.3828+75del (n.3828+75del) c.3768+75del (n.3768+75del) c.3672+75del (n.3672+75del) c.3642+75del (n.3642+75del) | gnomAD v4 |
6 | g.43042728G>A | CA2678806000 | CUL7,KLC4 | n.1716+74C>T c.3645+74C>T (n.3645+74C>T) c.*301+74C>T (n.*301+74C>T) n.4206+74C>T c.*1942+74C>T (n.*1942+74C>T) n.3928+74C>T n.4222+74C>T c.1516+74C>T n.4484+74C>T c.3741+74C>T (n.3741+74C>T) c.2137+74C>T c.-1003-330G>A (n.-1003-330G>A) c.3897+74C>T (n.3897+74C>T) c.3801+74C>T (n.3801+74C>T) c.1506+74C>T (n.1506+74C>T) c.3924+74C>T (n.3924+74C>T) c.3828+74C>T (n.3828+74C>T) c.3768+74C>T (n.3768+74C>T) c.3672+74C>T (n.3672+74C>T) c.3642+74C>T (n.3642+74C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43042728G>T | CA2578621916 | CUL7,KLC4 | n.1716+74C>A c.3645+74C>A (n.3645+74C>A) c.*301+74C>A (n.*301+74C>A) n.4206+74C>A c.*1942+74C>A (n.*1942+74C>A) n.3928+74C>A n.4222+74C>A c.1516+74C>A n.4484+74C>A c.3741+74C>A (n.3741+74C>A) c.2137+74C>A c.-1003-330G>T (n.-1003-330G>T) c.3897+74C>A (n.3897+74C>A) c.3801+74C>A (n.3801+74C>A) c.1506+74C>A (n.1506+74C>A) c.3924+74C>A (n.3924+74C>A) c.3828+74C>A (n.3828+74C>A) c.3768+74C>A (n.3768+74C>A) c.3672+74C>A (n.3672+74C>A) c.3642+74C>A (n.3642+74C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042729G>A | CA2678806001 | CUL7,KLC4 | n.1716+73C>T c.3645+73C>T (n.3645+73C>T) c.*301+73C>T (n.*301+73C>T) n.4206+73C>T c.*1942+73C>T (n.*1942+73C>T) n.3928+73C>T n.4222+73C>T c.1516+73C>T n.4484+73C>T c.3741+73C>T (n.3741+73C>T) c.2137+73C>T c.-1003-329G>A (n.-1003-329G>A) c.3897+73C>T (n.3897+73C>T) c.3801+73C>T (n.3801+73C>T) c.1506+73C>T (n.1506+73C>T) c.3924+73C>T (n.3924+73C>T) c.3828+73C>T (n.3828+73C>T) c.3768+73C>T (n.3768+73C>T) c.3672+73C>T (n.3672+73C>T) c.3642+73C>T (n.3642+73C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43042729G>C | CA2678806003 | CUL7,KLC4 | n.1716+73C>G c.3645+73C>G (n.3645+73C>G) c.*301+73C>G (n.*301+73C>G) n.4206+73C>G c.*1942+73C>G (n.*1942+73C>G) n.3928+73C>G n.4222+73C>G c.1516+73C>G n.4484+73C>G c.3741+73C>G (n.3741+73C>G) c.2137+73C>G c.-1003-329G>C (n.-1003-329G>C) c.3897+73C>G (n.3897+73C>G) c.3801+73C>G (n.3801+73C>G) c.1506+73C>G (n.1506+73C>G) c.3924+73C>G (n.3924+73C>G) c.3828+73C>G (n.3828+73C>G) c.3768+73C>G (n.3768+73C>G) c.3672+73C>G (n.3672+73C>G) c.3642+73C>G (n.3642+73C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43042729G>T | CA2678806002 | CUL7,KLC4 | n.1716+73C>A c.3645+73C>A (n.3645+73C>A) c.*301+73C>A (n.*301+73C>A) n.4206+73C>A c.*1942+73C>A (n.*1942+73C>A) n.3928+73C>A n.4222+73C>A c.1516+73C>A n.4484+73C>A c.3741+73C>A (n.3741+73C>A) c.2137+73C>A c.-1003-329G>T (n.-1003-329G>T) c.3897+73C>A (n.3897+73C>A) c.3801+73C>A (n.3801+73C>A) c.1506+73C>A (n.1506+73C>A) c.3924+73C>A (n.3924+73C>A) c.3828+73C>A (n.3828+73C>A) c.3768+73C>A (n.3768+73C>A) c.3672+73C>A (n.3672+73C>A) c.3642+73C>A (n.3642+73C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042730T>A | CA2578621917 | CUL7,KLC4 | n.1716+72A>T c.3645+72A>T (n.3645+72A>T) c.*301+72A>T (n.*301+72A>T) n.4206+72A>T c.*1942+72A>T (n.*1942+72A>T) n.3928+72A>T n.4222+72A>T c.1516+72A>T n.4484+72A>T c.3741+72A>T (n.3741+72A>T) c.2137+72A>T c.-1003-328T>A (n.-1003-328T>A) c.3897+72A>T (n.3897+72A>T) c.3801+72A>T (n.3801+72A>T) c.1506+72A>T (n.1506+72A>T) c.3924+72A>T (n.3924+72A>T) c.3828+72A>T (n.3828+72A>T) c.3768+72A>T (n.3768+72A>T) c.3672+72A>T (n.3672+72A>T) c.3642+72A>T (n.3642+72A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43042731C>A | CA2678806004 | CUL7,KLC4 | n.1716+71G>T c.3645+71G>T (n.3645+71G>T) c.*301+71G>T (n.*301+71G>T) n.4206+71G>T c.*1942+71G>T (n.*1942+71G>T) n.3928+71G>T n.4222+71G>T c.1516+71G>T n.4484+71G>T c.3741+71G>T (n.3741+71G>T) c.2137+71G>T c.-1003-327C>A (n.-1003-327C>A) c.3897+71G>T (n.3897+71G>T) c.3801+71G>T (n.3801+71G>T) c.1506+71G>T (n.1506+71G>T) c.3924+71G>T (n.3924+71G>T) c.3828+71G>T (n.3828+71G>T) c.3768+71G>T (n.3768+71G>T) c.3672+71G>T (n.3672+71G>T) c.3642+71G>T (n.3642+71G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43042733T>G | CA2678806005 | CUL7,KLC4 | n.1716+69A>C c.3645+69A>C (n.3645+69A>C) c.*301+69A>C (n.*301+69A>C) n.4206+69A>C c.*1942+69A>C (n.*1942+69A>C) n.3928+69A>C n.4222+69A>C c.1516+69A>C n.4484+69A>C c.3741+69A>C (n.3741+69A>C) c.2137+69A>C c.-1003-325T>G (n.-1003-325T>G) c.3897+69A>C (n.3897+69A>C) c.3801+69A>C (n.3801+69A>C) c.1506+69A>C (n.1506+69A>C) c.3924+69A>C (n.3924+69A>C) c.3828+69A>C (n.3828+69A>C) c.3768+69A>C (n.3768+69A>C) c.3672+69A>C (n.3672+69A>C) c.3642+69A>C (n.3642+69A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43042734T>C | CA566787859 | CUL7,KLC4 | n.1716+68A>G c.3645+68A>G (n.3645+68A>G) c.*301+68A>G (n.*301+68A>G) n.4206+68A>G c.*1942+68A>G (n.*1942+68A>G) n.3928+68A>G n.4222+68A>G c.1516+68A>G n.4484+68A>G c.3741+68A>G (n.3741+68A>G) c.2137+68A>G c.-1003-324T>C (n.-1003-324T>C) c.3897+68A>G (n.3897+68A>G) c.3801+68A>G (n.3801+68A>G) c.1506+68A>G (n.1506+68A>G) c.3924+68A>G (n.3924+68A>G) c.3828+68A>G (n.3828+68A>G) c.3768+68A>G (n.3768+68A>G) c.3672+68A>G (n.3672+68A>G) c.3642+68A>G (n.3642+68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042734T>G | CA2678806006 | CUL7,KLC4 | n.1716+68A>C c.3645+68A>C (n.3645+68A>C) c.*301+68A>C (n.*301+68A>C) n.4206+68A>C c.*1942+68A>C (n.*1942+68A>C) n.3928+68A>C n.4222+68A>C c.1516+68A>C n.4484+68A>C c.3741+68A>C (n.3741+68A>C) c.2137+68A>C c.-1003-324T>G (n.-1003-324T>G) c.3897+68A>C (n.3897+68A>C) c.3801+68A>C (n.3801+68A>C) c.1506+68A>C (n.1506+68A>C) c.3924+68A>C (n.3924+68A>C) c.3828+68A>C (n.3828+68A>C) c.3768+68A>C (n.3768+68A>C) c.3672+68A>C (n.3672+68A>C) c.3642+68A>C (n.3642+68A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43042734T= | CA1624354799 | CUL7,KLC4 | n.1716+68A= c.3645+68A= (n.3645+68A=) c.*301+68A= (n.*301+68A=) n.4206+68A= c.*1942+68A= (n.*1942+68A=) n.3928+68A= n.4222+68A= c.1516+68A= n.4484+68A= c.3741+68A= (n.3741+68A=) c.2137+68A= c.-1003-324T= (n.-1003-324T=) c.3897+68A= (n.3897+68A=) c.3801+68A= (n.3801+68A=) c.1506+68A= (n.1506+68A=) c.3924+68A= (n.3924+68A=) c.3828+68A= (n.3828+68A=) c.3768+68A= (n.3768+68A=) c.3672+68A= (n.3672+68A=) c.3642+68A= (n.3642+68A=) | |
6 | g.43042735T>C | CA2678806007 | CUL7,KLC4 | n.1716+67A>G c.3645+67A>G (n.3645+67A>G) c.*301+67A>G (n.*301+67A>G) n.4206+67A>G c.*1942+67A>G (n.*1942+67A>G) n.3928+67A>G n.4222+67A>G c.1516+67A>G n.4484+67A>G c.3741+67A>G (n.3741+67A>G) c.2137+67A>G c.-1003-323T>C (n.-1003-323T>C) c.3897+67A>G (n.3897+67A>G) c.3801+67A>G (n.3801+67A>G) c.1506+67A>G (n.1506+67A>G) c.3924+67A>G (n.3924+67A>G) c.3828+67A>G (n.3828+67A>G) c.3768+67A>G (n.3768+67A>G) c.3672+67A>G (n.3672+67A>G) c.3642+67A>G (n.3642+67A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43042736G>T | CA2578621918 | CUL7,KLC4 | n.1716+66C>A c.3645+66C>A (n.3645+66C>A) c.*301+66C>A (n.*301+66C>A) n.4206+66C>A c.*1942+66C>A (n.*1942+66C>A) n.3928+66C>A n.4222+66C>A c.1516+66C>A n.4484+66C>A c.3741+66C>A (n.3741+66C>A) c.2137+66C>A c.-1003-322G>T (n.-1003-322G>T) c.3897+66C>A (n.3897+66C>A) c.3801+66C>A (n.3801+66C>A) c.1506+66C>A (n.1506+66C>A) c.3924+66C>A (n.3924+66C>A) c.3828+66C>A (n.3828+66C>A) c.3768+66C>A (n.3768+66C>A) c.3672+66C>A (n.3672+66C>A) c.3642+66C>A (n.3642+66C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042741_43042743del | CA2678806008 | CUL7,KLC4 | n.1716+64_1716+66del c.3645+64_3645+66del (n.3645+64_3645+66del) c.*301+64_*301+66del (n.*301+64_*301+66del) n.4206+64_4206+66del c.*1942+64_*1942+66del (n.*1942+64_*1942+66del) n.3928+64_3928+66del n.4222+64_4222+66del c.1516+64_1516+66del n.4484+64_4484+66del c.3741+64_3741+66del (n.3741+64_3741+66del) c.2137+64_2137+66del c.-1003-317_-1003-315del (n.-1003-317_-1003-315del) c.3897+64_3897+66del (n.3897+64_3897+66del) c.3801+64_3801+66del (n.3801+64_3801+66del) c.1506+64_1506+66del (n.1506+64_1506+66del) c.3924+64_3924+66del (n.3924+64_3924+66del) c.3828+64_3828+66del (n.3828+64_3828+66del) c.3768+64_3768+66del (n.3768+64_3768+66del) c.3672+64_3672+66del (n.3672+64_3672+66del) c.3642+64_3642+66del (n.3642+64_3642+66del) | gnomAD v4 |
6 | g.43042739_43042779del | CA2678806009 | CUL7,KLC4 | n.1716+26_1716+66del c.3645+26_3645+66del (n.3645+26_3645+66del) c.*301+26_*301+66del (n.*301+26_*301+66del) n.4206+26_4206+66del c.*1942+26_*1942+66del (n.*1942+26_*1942+66del) n.3928+26_3928+66del n.4222+26_4222+66del c.1516+26_1516+66del n.4484+26_4484+66del c.3741+26_3741+66del (n.3741+26_3741+66del) c.2137+26_2137+66del c.-1003-319_-1003-279del (n.-1003-319_-1003-279del) c.3897+26_3897+66del (n.3897+26_3897+66del) c.3801+26_3801+66del (n.3801+26_3801+66del) c.1506+26_1506+66del (n.1506+26_1506+66del) c.3924+26_3924+66del (n.3924+26_3924+66del) c.3828+26_3828+66del (n.3828+26_3828+66del) c.3768+26_3768+66del (n.3768+26_3768+66del) c.3672+26_3672+66del (n.3672+26_3672+66del) c.3642+26_3642+66del (n.3642+26_3642+66del) | gnomAD v4 |
6 | g.43042737G>T | CA2678806010 | CUL7,KLC4 | n.1716+65C>A c.3645+65C>A (n.3645+65C>A) c.*301+65C>A (n.*301+65C>A) n.4206+65C>A c.*1942+65C>A (n.*1942+65C>A) n.3928+65C>A n.4222+65C>A c.1516+65C>A n.4484+65C>A c.3741+65C>A (n.3741+65C>A) c.2137+65C>A c.-1003-321G>T (n.-1003-321G>T) c.3897+65C>A (n.3897+65C>A) c.3801+65C>A (n.3801+65C>A) c.1506+65C>A (n.1506+65C>A) c.3924+65C>A (n.3924+65C>A) c.3828+65C>A (n.3828+65C>A) c.3768+65C>A (n.3768+65C>A) c.3672+65C>A (n.3672+65C>A) c.3642+65C>A (n.3642+65C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042738A>G | CA2678806011 | CUL7,KLC4 | n.1716+64T>C c.3645+64T>C (n.3645+64T>C) c.*301+64T>C (n.*301+64T>C) n.4206+64T>C c.*1942+64T>C (n.*1942+64T>C) n.3928+64T>C n.4222+64T>C c.1516+64T>C n.4484+64T>C c.3741+64T>C (n.3741+64T>C) c.2137+64T>C c.-1003-320A>G (n.-1003-320A>G) c.3897+64T>C (n.3897+64T>C) c.3801+64T>C (n.3801+64T>C) c.1506+64T>C (n.1506+64T>C) c.3924+64T>C (n.3924+64T>C) c.3828+64T>C (n.3828+64T>C) c.3768+64T>C (n.3768+64T>C) c.3672+64T>C (n.3672+64T>C) c.3642+64T>C (n.3642+64T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43042739G>T | CA2678806012 | CUL7,KLC4 | n.1716+63C>A c.3645+63C>A (n.3645+63C>A) c.*301+63C>A (n.*301+63C>A) n.4206+63C>A c.*1942+63C>A (n.*1942+63C>A) n.3928+63C>A n.4222+63C>A c.1516+63C>A n.4484+63C>A c.3741+63C>A (n.3741+63C>A) c.2137+63C>A c.-1003-319G>T (n.-1003-319G>T) c.3897+63C>A (n.3897+63C>A) c.3801+63C>A (n.3801+63C>A) c.1506+63C>A (n.1506+63C>A) c.3924+63C>A (n.3924+63C>A) c.3828+63C>A (n.3828+63C>A) c.3768+63C>A (n.3768+63C>A) c.3672+63C>A (n.3672+63C>A) c.3642+63C>A (n.3642+63C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042740G>A | CA2678806013 | CUL7,KLC4 | n.1716+62C>T c.3645+62C>T (n.3645+62C>T) c.*301+62C>T (n.*301+62C>T) n.4206+62C>T c.*1942+62C>T (n.*1942+62C>T) n.3928+62C>T n.4222+62C>T c.1516+62C>T n.4484+62C>T c.3741+62C>T (n.3741+62C>T) c.2137+62C>T c.-1003-318G>A (n.-1003-318G>A) c.3897+62C>T (n.3897+62C>T) c.3801+62C>T (n.3801+62C>T) c.1506+62C>T (n.1506+62C>T) c.3924+62C>T (n.3924+62C>T) c.3828+62C>T (n.3828+62C>T) c.3768+62C>T (n.3768+62C>T) c.3672+62C>T (n.3672+62C>T) c.3642+62C>T (n.3642+62C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43042740G>T | CA2678806014 | CUL7,KLC4 | n.1716+62C>A c.3645+62C>A (n.3645+62C>A) c.*301+62C>A (n.*301+62C>A) n.4206+62C>A c.*1942+62C>A (n.*1942+62C>A) n.3928+62C>A n.4222+62C>A c.1516+62C>A n.4484+62C>A c.3741+62C>A (n.3741+62C>A) c.2137+62C>A c.-1003-318G>T (n.-1003-318G>T) c.3897+62C>A (n.3897+62C>A) c.3801+62C>A (n.3801+62C>A) c.1506+62C>A (n.1506+62C>A) c.3924+62C>A (n.3924+62C>A) c.3828+62C>A (n.3828+62C>A) c.3768+62C>A (n.3768+62C>A) c.3672+62C>A (n.3672+62C>A) c.3642+62C>A (n.3642+62C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042741A= | CA1624354800 | CUL7,KLC4 | n.1716+61T= c.3645+61T= (n.3645+61T=) c.*301+61T= (n.*301+61T=) n.4206+61T= c.*1942+61T= (n.*1942+61T=) n.3928+61T= n.4222+61T= c.1516+61T= n.4484+61T= c.3741+61T= (n.3741+61T=) c.2137+61T= c.-1003-317A= (n.-1003-317A=) c.3897+61T= (n.3897+61T=) c.3801+61T= (n.3801+61T=) c.1506+61T= (n.1506+61T=) c.3924+61T= (n.3924+61T=) c.3828+61T= (n.3828+61T=) c.3768+61T= (n.3768+61T=) c.3672+61T= (n.3672+61T=) c.3642+61T= (n.3642+61T=) | |
6 | g.43042741A>G | CA824880309 | CUL7,KLC4 | n.1716+61T>C c.3645+61T>C (n.3645+61T>C) c.*301+61T>C (n.*301+61T>C) n.4206+61T>C c.*1942+61T>C (n.*1942+61T>C) n.3928+61T>C n.4222+61T>C c.1516+61T>C n.4484+61T>C c.3741+61T>C (n.3741+61T>C) c.2137+61T>C c.-1003-317A>G (n.-1003-317A>G) c.3897+61T>C (n.3897+61T>C) c.3801+61T>C (n.3801+61T>C) c.1506+61T>C (n.1506+61T>C) c.3924+61T>C (n.3924+61T>C) c.3828+61T>C (n.3828+61T>C) c.3768+61T>C (n.3768+61T>C) c.3672+61T>C (n.3672+61T>C) c.3642+61T>C (n.3642+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042744_43042752del | CA2678806015 | CUL7,KLC4 | n.1716+53_1716+61del c.3645+53_3645+61del (n.3645+53_3645+61del) c.*301+53_*301+61del (n.*301+53_*301+61del) n.4206+53_4206+61del c.*1942+53_*1942+61del (n.*1942+53_*1942+61del) n.3928+53_3928+61del n.4222+53_4222+61del c.1516+53_1516+61del n.4484+53_4484+61del c.3741+53_3741+61del (n.3741+53_3741+61del) c.2137+53_2137+61del c.-1003-314_-1003-306del (n.-1003-314_-1003-306del) c.3897+53_3897+61del (n.3897+53_3897+61del) c.3801+53_3801+61del (n.3801+53_3801+61del) c.1506+53_1506+61del (n.1506+53_1506+61del) c.3924+53_3924+61del (n.3924+53_3924+61del) c.3828+53_3828+61del (n.3828+53_3828+61del) c.3768+53_3768+61del (n.3768+53_3768+61del) c.3672+53_3672+61del (n.3672+53_3672+61del) c.3642+53_3642+61del (n.3642+53_3642+61del) | gnomAD v4 |
6 | g.43042742G>A | CA2678806016 | CUL7,KLC4 | n.1716+60C>T c.3645+60C>T (n.3645+60C>T) c.*301+60C>T (n.*301+60C>T) n.4206+60C>T c.*1942+60C>T (n.*1942+60C>T) n.3928+60C>T n.4222+60C>T c.1516+60C>T n.4484+60C>T c.3741+60C>T (n.3741+60C>T) c.2137+60C>T c.-1003-316G>A (n.-1003-316G>A) c.3897+60C>T (n.3897+60C>T) c.3801+60C>T (n.3801+60C>T) c.1506+60C>T (n.1506+60C>T) c.3924+60C>T (n.3924+60C>T) c.3828+60C>T (n.3828+60C>T) c.3768+60C>T (n.3768+60C>T) c.3672+60C>T (n.3672+60C>T) c.3642+60C>T (n.3642+60C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43042742G>T | CA2770820037 | CUL7,KLC4 | n.1716+60C>A c.3645+60C>A (n.3645+60C>A) c.*301+60C>A (n.*301+60C>A) n.4206+60C>A c.*1942+60C>A (n.*1942+60C>A) n.3928+60C>A n.4222+60C>A c.1516+60C>A n.4484+60C>A c.3741+60C>A (n.3741+60C>A) c.2137+60C>A c.-1003-316G>T (n.-1003-316G>T) c.3897+60C>A (n.3897+60C>A) c.3801+60C>A (n.3801+60C>A) c.1506+60C>A (n.1506+60C>A) c.3924+60C>A (n.3924+60C>A) c.3828+60C>A (n.3828+60C>A) c.3768+60C>A (n.3768+60C>A) c.3672+60C>A (n.3672+60C>A) c.3642+60C>A (n.3642+60C>A) | |
6 | g.43042743G>A | CA1624354802 | CUL7,KLC4 | n.1716+59C>T c.3645+59C>T (n.3645+59C>T) c.*301+59C>T (n.*301+59C>T) n.4206+59C>T c.*1942+59C>T (n.*1942+59C>T) n.3928+59C>T n.4222+59C>T c.1516+59C>T n.4484+59C>T c.3741+59C>T (n.3741+59C>T) c.2137+59C>T c.-1003-315G>A (n.-1003-315G>A) c.3897+59C>T (n.3897+59C>T) c.3801+59C>T (n.3801+59C>T) c.1506+59C>T (n.1506+59C>T) c.3924+59C>T (n.3924+59C>T) c.3828+59C>T (n.3828+59C>T) c.3768+59C>T (n.3768+59C>T) c.3672+59C>T (n.3672+59C>T) c.3642+59C>T (n.3642+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43042743G= | CA1624354801 | CUL7,KLC4 | n.1716+59C= c.3645+59C= (n.3645+59C=) c.*301+59C= (n.*301+59C=) n.4206+59C= c.*1942+59C= (n.*1942+59C=) n.3928+59C= n.4222+59C= c.1516+59C= n.4484+59C= c.3741+59C= (n.3741+59C=) c.2137+59C= c.-1003-315G= (n.-1003-315G=) c.3897+59C= (n.3897+59C=) c.3801+59C= (n.3801+59C=) c.1506+59C= (n.1506+59C=) c.3924+59C= (n.3924+59C=) c.3828+59C= (n.3828+59C=) c.3768+59C= (n.3768+59C=) c.3672+59C= (n.3672+59C=) c.3642+59C= (n.3642+59C=) | |
6 | g.43042743G>T | CA2578621919 | CUL7,KLC4 | n.1716+59C>A c.3645+59C>A (n.3645+59C>A) c.*301+59C>A (n.*301+59C>A) n.4206+59C>A c.*1942+59C>A (n.*1942+59C>A) n.3928+59C>A n.4222+59C>A c.1516+59C>A n.4484+59C>A c.3741+59C>A (n.3741+59C>A) c.2137+59C>A c.-1003-315G>T (n.-1003-315G>T) c.3897+59C>A (n.3897+59C>A) c.3801+59C>A (n.3801+59C>A) c.1506+59C>A (n.1506+59C>A) c.3924+59C>A (n.3924+59C>A) c.3828+59C>A (n.3828+59C>A) c.3768+59C>A (n.3768+59C>A) c.3672+59C>A (n.3672+59C>A) c.3642+59C>A (n.3642+59C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042744T>C | CA2578621920 | CUL7,KLC4 | n.1716+58A>G c.3645+58A>G (n.3645+58A>G) c.*301+58A>G (n.*301+58A>G) n.4206+58A>G c.*1942+58A>G (n.*1942+58A>G) n.3928+58A>G n.4222+58A>G c.1516+58A>G n.4484+58A>G c.3741+58A>G (n.3741+58A>G) c.2137+58A>G c.-1003-314T>C (n.-1003-314T>C) c.3897+58A>G (n.3897+58A>G) c.3801+58A>G (n.3801+58A>G) c.1506+58A>G (n.1506+58A>G) c.3924+58A>G (n.3924+58A>G) c.3828+58A>G (n.3828+58A>G) c.3768+58A>G (n.3768+58A>G) c.3672+58A>G (n.3672+58A>G) c.3642+58A>G (n.3642+58A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43042744T>G | CA1624354804 | CUL7,KLC4 | n.1716+58A>C c.3645+58A>C (n.3645+58A>C) c.*301+58A>C (n.*301+58A>C) n.4206+58A>C c.*1942+58A>C (n.*1942+58A>C) n.3928+58A>C n.4222+58A>C c.1516+58A>C n.4484+58A>C c.3741+58A>C (n.3741+58A>C) c.2137+58A>C c.-1003-314T>G (n.-1003-314T>G) c.3897+58A>C (n.3897+58A>C) c.3801+58A>C (n.3801+58A>C) c.1506+58A>C (n.1506+58A>C) c.3924+58A>C (n.3924+58A>C) c.3828+58A>C (n.3828+58A>C) c.3768+58A>C (n.3768+58A>C) c.3672+58A>C (n.3672+58A>C) c.3642+58A>C (n.3642+58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43042744T= | CA1624354803 | CUL7,KLC4 | n.1716+58A= c.3645+58A= (n.3645+58A=) c.*301+58A= (n.*301+58A=) n.4206+58A= c.*1942+58A= (n.*1942+58A=) n.3928+58A= n.4222+58A= c.1516+58A= n.4484+58A= c.3741+58A= (n.3741+58A=) c.2137+58A= c.-1003-314T= (n.-1003-314T=) c.3897+58A= (n.3897+58A=) c.3801+58A= (n.3801+58A=) c.1506+58A= (n.1506+58A=) c.3924+58A= (n.3924+58A=) c.3828+58A= (n.3828+58A=) c.3768+58A= (n.3768+58A=) c.3672+58A= (n.3672+58A=) c.3642+58A= (n.3642+58A=) | |
6 | g.43042745G>A | CA2678806017 | CUL7,KLC4 | n.1716+57C>T c.3645+57C>T (n.3645+57C>T) c.*301+57C>T (n.*301+57C>T) n.4206+57C>T c.*1942+57C>T (n.*1942+57C>T) n.3928+57C>T n.4222+57C>T c.1516+57C>T n.4484+57C>T c.3741+57C>T (n.3741+57C>T) c.2137+57C>T c.-1003-313G>A (n.-1003-313G>A) c.3897+57C>T (n.3897+57C>T) c.3801+57C>T (n.3801+57C>T) c.1506+57C>T (n.1506+57C>T) c.3924+57C>T (n.3924+57C>T) c.3828+57C>T (n.3828+57C>T) c.3768+57C>T (n.3768+57C>T) c.3672+57C>T (n.3672+57C>T) c.3642+57C>T (n.3642+57C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43042745G>T | CA2578621921 | CUL7,KLC4 | n.1716+57C>A c.3645+57C>A (n.3645+57C>A) c.*301+57C>A (n.*301+57C>A) n.4206+57C>A c.*1942+57C>A (n.*1942+57C>A) n.3928+57C>A n.4222+57C>A c.1516+57C>A n.4484+57C>A c.3741+57C>A (n.3741+57C>A) c.2137+57C>A c.-1003-313G>T (n.-1003-313G>T) c.3897+57C>A (n.3897+57C>A) c.3801+57C>A (n.3801+57C>A) c.1506+57C>A (n.1506+57C>A) c.3924+57C>A (n.3924+57C>A) c.3828+57C>A (n.3828+57C>A) c.3768+57C>A (n.3768+57C>A) c.3672+57C>A (n.3672+57C>A) c.3642+57C>A (n.3642+57C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042747G>C | CA2678806019 | CUL7,KLC4 | n.1716+55C>G c.3645+55C>G (n.3645+55C>G) c.*301+55C>G (n.*301+55C>G) n.4206+55C>G c.*1942+55C>G (n.*1942+55C>G) n.3928+55C>G n.4222+55C>G c.1516+55C>G n.4484+55C>G c.3741+55C>G (n.3741+55C>G) c.2137+55C>G c.-1003-311G>C (n.-1003-311G>C) c.3897+55C>G (n.3897+55C>G) c.3801+55C>G (n.3801+55C>G) c.1506+55C>G (n.1506+55C>G) c.3924+55C>G (n.3924+55C>G) c.3828+55C>G (n.3828+55C>G) c.3768+55C>G (n.3768+55C>G) c.3672+55C>G (n.3672+55C>G) c.3642+55C>G (n.3642+55C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43042747G>T | CA2578621922 | CUL7,KLC4 | n.1716+55C>A c.3645+55C>A (n.3645+55C>A) c.*301+55C>A (n.*301+55C>A) n.4206+55C>A c.*1942+55C>A (n.*1942+55C>A) n.3928+55C>A n.4222+55C>A c.1516+55C>A n.4484+55C>A c.3741+55C>A (n.3741+55C>A) c.2137+55C>A c.-1003-311G>T (n.-1003-311G>T) c.3897+55C>A (n.3897+55C>A) c.3801+55C>A (n.3801+55C>A) c.1506+55C>A (n.1506+55C>A) c.3924+55C>A (n.3924+55C>A) c.3828+55C>A (n.3828+55C>A) c.3768+55C>A (n.3768+55C>A) c.3672+55C>A (n.3672+55C>A) c.3642+55C>A (n.3642+55C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042748del | CA2678806018 | CUL7,KLC4 | n.1716+55del c.3645+55del (n.3645+55del) c.*301+55del (n.*301+55del) n.4206+55del c.*1942+55del (n.*1942+55del) n.3928+55del n.4222+55del c.1516+55del n.4484+55del c.3741+55del (n.3741+55del) c.2137+55del c.-1003-310del (n.-1003-310del) c.3897+55del (n.3897+55del) c.3801+55del (n.3801+55del) c.1506+55del (n.1506+55del) c.3924+55del (n.3924+55del) c.3828+55del (n.3828+55del) c.3768+55del (n.3768+55del) c.3672+55del (n.3672+55del) c.3642+55del (n.3642+55del) | gnomAD v4 |
6 | g.43042748G>T | CA2678806020 | CUL7,KLC4 | n.1716+54C>A c.3645+54C>A (n.3645+54C>A) c.*301+54C>A (n.*301+54C>A) n.4206+54C>A c.*1942+54C>A (n.*1942+54C>A) n.3928+54C>A n.4222+54C>A c.1516+54C>A n.4484+54C>A c.3741+54C>A (n.3741+54C>A) c.2137+54C>A c.-1003-310G>T (n.-1003-310G>T) c.3897+54C>A (n.3897+54C>A) c.3801+54C>A (n.3801+54C>A) c.1506+54C>A (n.1506+54C>A) c.3924+54C>A (n.3924+54C>A) c.3828+54C>A (n.3828+54C>A) c.3768+54C>A (n.3768+54C>A) c.3672+54C>A (n.3672+54C>A) c.3642+54C>A (n.3642+54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042749A= | CA1624354805 | CUL7,KLC4 | n.1716+53T= c.3645+53T= (n.3645+53T=) c.*301+53T= (n.*301+53T=) n.4206+53T= c.*1942+53T= (n.*1942+53T=) n.3928+53T= n.4222+53T= c.1516+53T= n.4484+53T= c.3741+53T= (n.3741+53T=) c.2137+53T= c.-1003-309A= (n.-1003-309A=) c.3897+53T= (n.3897+53T=) c.3801+53T= (n.3801+53T=) c.1506+53T= (n.1506+53T=) c.3924+53T= (n.3924+53T=) c.3828+53T= (n.3828+53T=) c.3768+53T= (n.3768+53T=) c.3672+53T= (n.3672+53T=) c.3642+53T= (n.3642+53T=) | |
6 | g.43042749A>T | CA138244537 | CUL7,KLC4 | n.1716+53T>A c.3645+53T>A (n.3645+53T>A) c.*301+53T>A (n.*301+53T>A) n.4206+53T>A c.*1942+53T>A (n.*1942+53T>A) n.3928+53T>A n.4222+53T>A c.1516+53T>A n.4484+53T>A c.3741+53T>A (n.3741+53T>A) c.2137+53T>A c.-1003-309A>T (n.-1003-309A>T) c.3897+53T>A (n.3897+53T>A) c.3801+53T>A (n.3801+53T>A) c.1506+53T>A (n.1506+53T>A) c.3924+53T>A (n.3924+53T>A) c.3828+53T>A (n.3828+53T>A) c.3768+53T>A (n.3768+53T>A) c.3672+53T>A (n.3672+53T>A) c.3642+53T>A (n.3642+53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042750A>G | CA2678806021 | CUL7,KLC4 | n.1716+52T>C c.3645+52T>C (n.3645+52T>C) c.*301+52T>C (n.*301+52T>C) n.4206+52T>C c.*1942+52T>C (n.*1942+52T>C) n.3928+52T>C n.4222+52T>C c.1516+52T>C n.4484+52T>C c.3741+52T>C (n.3741+52T>C) c.2137+52T>C c.-1003-308A>G (n.-1003-308A>G) c.3897+52T>C (n.3897+52T>C) c.3801+52T>C (n.3801+52T>C) c.1506+52T>C (n.1506+52T>C) c.3924+52T>C (n.3924+52T>C) c.3828+52T>C (n.3828+52T>C) c.3768+52T>C (n.3768+52T>C) c.3672+52T>C (n.3672+52T>C) c.3642+52T>C (n.3642+52T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43042750_43042751delinsAG | CA1624354806 | CUL7,KLC4 | n.1716+51_1716+52delinsCT c.3645+51_3645+52delinsCT (n.3645+51_3645+52delinsCT) c.*301+51_*301+52delinsCT (n.*301+51_*301+52delinsCT) n.4206+51_4206+52delinsCT c.*1942+51_*1942+52delinsCT (n.*1942+51_*1942+52delinsCT) n.3928+51_3928+52delinsCT n.4222+51_4222+52delinsCT c.1516+51_1516+52delinsCT n.4484+51_4484+52delinsCT c.3741+51_3741+52delinsCT (n.3741+51_3741+52delinsCT) c.2137+51_2137+52delinsCT c.-1003-308_-1003-307delinsAG (n.-1003-308_-1003-307delinsAG) c.3897+51_3897+52delinsCT (n.3897+51_3897+52delinsCT) c.3801+51_3801+52delinsCT (n.3801+51_3801+52delinsCT) c.1506+51_1506+52delinsCT (n.1506+51_1506+52delinsCT) c.3924+51_3924+52delinsCT (n.3924+51_3924+52delinsCT) c.3828+51_3828+52delinsCT (n.3828+51_3828+52delinsCT) c.3768+51_3768+52delinsCT (n.3768+51_3768+52delinsCT) c.3672+51_3672+52delinsCT (n.3672+51_3672+52delinsCT) c.3642+51_3642+52delinsCT (n.3642+51_3642+52delinsCT) | |
6 | g.43042752_43042755del | CA2678806022 | CUL7,KLC4 | n.1716+49_1716+52del c.3645+49_3645+52del (n.3645+49_3645+52del) c.*301+49_*301+52del (n.*301+49_*301+52del) n.4206+49_4206+52del c.*1942+49_*1942+52del (n.*1942+49_*1942+52del) n.3928+49_3928+52del n.4222+49_4222+52del c.1516+49_1516+52del n.4484+49_4484+52del c.3741+49_3741+52del (n.3741+49_3741+52del) c.2137+49_2137+52del c.-1003-306_-1003-303del (n.-1003-306_-1003-303del) c.3897+49_3897+52del (n.3897+49_3897+52del) c.3801+49_3801+52del (n.3801+49_3801+52del) c.1506+49_1506+52del (n.1506+49_1506+52del) c.3924+49_3924+52del (n.3924+49_3924+52del) c.3828+49_3828+52del (n.3828+49_3828+52del) c.3768+49_3768+52del (n.3768+49_3768+52del) c.3672+49_3672+52del (n.3672+49_3672+52del) c.3642+49_3642+52del (n.3642+49_3642+52del) | gnomAD v4 |
6 | g.43042751G>A | CA2678806024 | CUL7,KLC4 | n.1716+51C>T c.3645+51C>T (n.3645+51C>T) c.*301+51C>T (n.*301+51C>T) n.4206+51C>T c.*1942+51C>T (n.*1942+51C>T) n.3928+51C>T n.4222+51C>T c.1516+51C>T n.4484+51C>T c.3741+51C>T (n.3741+51C>T) c.2137+51C>T c.-1003-307G>A (n.-1003-307G>A) c.3897+51C>T (n.3897+51C>T) c.3801+51C>T (n.3801+51C>T) c.1506+51C>T (n.1506+51C>T) c.3924+51C>T (n.3924+51C>T) c.3828+51C>T (n.3828+51C>T) c.3768+51C>T (n.3768+51C>T) c.3672+51C>T (n.3672+51C>T) c.3642+51C>T (n.3642+51C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43042751G>T | CA2678806025 | CUL7,KLC4 | n.1716+51C>A c.3645+51C>A (n.3645+51C>A) c.*301+51C>A (n.*301+51C>A) n.4206+51C>A c.*1942+51C>A (n.*1942+51C>A) n.3928+51C>A n.4222+51C>A c.1516+51C>A n.4484+51C>A c.3741+51C>A (n.3741+51C>A) c.2137+51C>A c.-1003-307G>T (n.-1003-307G>T) c.3897+51C>A (n.3897+51C>A) c.3801+51C>A (n.3801+51C>A) c.1506+51C>A (n.1506+51C>A) c.3924+51C>A (n.3924+51C>A) c.3828+51C>A (n.3828+51C>A) c.3768+51C>A (n.3768+51C>A) c.3672+51C>A (n.3672+51C>A) c.3642+51C>A (n.3642+51C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042753del | CA138244543 | CUL7,KLC4 | n.1716+51del c.3645+51del (n.3645+51del) c.*301+51del (n.*301+51del) n.4206+51del c.*1942+51del (n.*1942+51del) n.3928+51del n.4222+51del c.1516+51del n.4484+51del c.3741+51del (n.3741+51del) c.2137+51del c.-1003-305del (n.-1003-305del) c.3897+51del (n.3897+51del) c.3801+51del (n.3801+51del) c.1506+51del (n.1506+51del) c.3924+51del (n.3924+51del) c.3828+51del (n.3828+51del) c.3768+51del (n.3768+51del) c.3672+51del (n.3672+51del) c.3642+51del (n.3642+51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042752G>C | CA2578621923 | CUL7,KLC4 | n.1716+50C>G c.3645+50C>G (n.3645+50C>G) c.*301+50C>G (n.*301+50C>G) n.4206+50C>G c.*1942+50C>G (n.*1942+50C>G) n.3928+50C>G n.4222+50C>G c.1516+50C>G n.4484+50C>G c.3741+50C>G (n.3741+50C>G) c.2137+50C>G c.-1003-306G>C (n.-1003-306G>C) c.3897+50C>G (n.3897+50C>G) c.3801+50C>G (n.3801+50C>G) c.1506+50C>G (n.1506+50C>G) c.3924+50C>G (n.3924+50C>G) c.3828+50C>G (n.3828+50C>G) c.3768+50C>G (n.3768+50C>G) c.3672+50C>G (n.3672+50C>G) c.3642+50C>G (n.3642+50C>G) | |
6 | g.43042752G>T | CA2678806026 | CUL7,KLC4 | n.1716+50C>A c.3645+50C>A (n.3645+50C>A) c.*301+50C>A (n.*301+50C>A) n.4206+50C>A c.*1942+50C>A (n.*1942+50C>A) n.3928+50C>A n.4222+50C>A c.1516+50C>A n.4484+50C>A c.3741+50C>A (n.3741+50C>A) c.2137+50C>A c.-1003-306G>T (n.-1003-306G>T) c.3897+50C>A (n.3897+50C>A) c.3801+50C>A (n.3801+50C>A) c.1506+50C>A (n.1506+50C>A) c.3924+50C>A (n.3924+50C>A) c.3828+50C>A (n.3828+50C>A) c.3768+50C>A (n.3768+50C>A) c.3672+50C>A (n.3672+50C>A) c.3642+50C>A (n.3642+50C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042753G>A | CA2578621924 | CUL7,KLC4 | n.1716+49C>T c.3645+49C>T (n.3645+49C>T) c.*301+49C>T (n.*301+49C>T) n.4206+49C>T c.*1942+49C>T (n.*1942+49C>T) n.3928+49C>T n.4222+49C>T c.1516+49C>T n.4484+49C>T c.3741+49C>T (n.3741+49C>T) c.2137+49C>T c.-1003-305G>A (n.-1003-305G>A) c.3897+49C>T (n.3897+49C>T) c.3801+49C>T (n.3801+49C>T) c.1506+49C>T (n.1506+49C>T) c.3924+49C>T (n.3924+49C>T) c.3828+49C>T (n.3828+49C>T) c.3768+49C>T (n.3768+49C>T) c.3672+49C>T (n.3672+49C>T) c.3642+49C>T (n.3642+49C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43042753G>C | CA2678806028 | CUL7,KLC4 | n.1716+49C>G c.3645+49C>G (n.3645+49C>G) c.*301+49C>G (n.*301+49C>G) n.4206+49C>G c.*1942+49C>G (n.*1942+49C>G) n.3928+49C>G n.4222+49C>G c.1516+49C>G n.4484+49C>G c.3741+49C>G (n.3741+49C>G) c.2137+49C>G c.-1003-305G>C (n.-1003-305G>C) c.3897+49C>G (n.3897+49C>G) c.3801+49C>G (n.3801+49C>G) c.1506+49C>G (n.1506+49C>G) c.3924+49C>G (n.3924+49C>G) c.3828+49C>G (n.3828+49C>G) c.3768+49C>G (n.3768+49C>G) c.3672+49C>G (n.3672+49C>G) c.3642+49C>G (n.3642+49C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43042753G>T | CA2578621925 | CUL7,KLC4 | n.1716+49C>A c.3645+49C>A (n.3645+49C>A) c.*301+49C>A (n.*301+49C>A) n.4206+49C>A c.*1942+49C>A (n.*1942+49C>A) n.3928+49C>A n.4222+49C>A c.1516+49C>A n.4484+49C>A c.3741+49C>A (n.3741+49C>A) c.2137+49C>A c.-1003-305G>T (n.-1003-305G>T) c.3897+49C>A (n.3897+49C>A) c.3801+49C>A (n.3801+49C>A) c.1506+49C>A (n.1506+49C>A) c.3924+49C>A (n.3924+49C>A) c.3828+49C>A (n.3828+49C>A) c.3768+49C>A (n.3768+49C>A) c.3672+49C>A (n.3672+49C>A) c.3642+49C>A (n.3642+49C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042754A>G | CA2678806031 | CUL7,KLC4 | n.1716+48T>C c.3645+48T>C (n.3645+48T>C) c.*301+48T>C (n.*301+48T>C) n.4206+48T>C c.*1942+48T>C (n.*1942+48T>C) n.3928+48T>C n.4222+48T>C c.1516+48T>C n.4484+48T>C c.3741+48T>C (n.3741+48T>C) c.2137+48T>C c.-1003-304A>G (n.-1003-304A>G) c.3897+48T>C (n.3897+48T>C) c.3801+48T>C (n.3801+48T>C) c.1506+48T>C (n.1506+48T>C) c.3924+48T>C (n.3924+48T>C) c.3828+48T>C (n.3828+48T>C) c.3768+48T>C (n.3768+48T>C) c.3672+48T>C (n.3672+48T>C) c.3642+48T>C (n.3642+48T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43042755G>A | CA566787860 | CUL7,KLC4 | n.1716+47C>T c.3645+47C>T (n.3645+47C>T) c.*301+47C>T (n.*301+47C>T) n.4206+47C>T c.*1942+47C>T (n.*1942+47C>T) n.3928+47C>T n.4222+47C>T c.1516+47C>T n.4484+47C>T c.3741+47C>T (n.3741+47C>T) c.2137+47C>T c.-1003-303G>A (n.-1003-303G>A) c.3897+47C>T (n.3897+47C>T) c.3801+47C>T (n.3801+47C>T) c.1506+47C>T (n.1506+47C>T) c.3924+47C>T (n.3924+47C>T) c.3828+47C>T (n.3828+47C>T) c.3768+47C>T (n.3768+47C>T) c.3672+47C>T (n.3672+47C>T) c.3642+47C>T (n.3642+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43042755G= | CA1624354807 | CUL7,KLC4 | n.1716+47C= c.3645+47C= (n.3645+47C=) c.*301+47C= (n.*301+47C=) n.4206+47C= c.*1942+47C= (n.*1942+47C=) n.3928+47C= n.4222+47C= c.1516+47C= n.4484+47C= c.3741+47C= (n.3741+47C=) c.2137+47C= c.-1003-303G= (n.-1003-303G=) c.3897+47C= (n.3897+47C=) c.3801+47C= (n.3801+47C=) c.1506+47C= (n.1506+47C=) c.3924+47C= (n.3924+47C=) c.3828+47C= (n.3828+47C=) c.3768+47C= (n.3768+47C=) c.3672+47C= (n.3672+47C=) c.3642+47C= (n.3642+47C=) | |
6 | g.43042755G>T | CA2578621926 | CUL7,KLC4 | n.1716+47C>A c.3645+47C>A (n.3645+47C>A) c.*301+47C>A (n.*301+47C>A) n.4206+47C>A c.*1942+47C>A (n.*1942+47C>A) n.3928+47C>A n.4222+47C>A c.1516+47C>A n.4484+47C>A c.3741+47C>A (n.3741+47C>A) c.2137+47C>A c.-1003-303G>T (n.-1003-303G>T) c.3897+47C>A (n.3897+47C>A) c.3801+47C>A (n.3801+47C>A) c.1506+47C>A (n.1506+47C>A) c.3924+47C>A (n.3924+47C>A) c.3828+47C>A (n.3828+47C>A) c.3768+47C>A (n.3768+47C>A) c.3672+47C>A (n.3672+47C>A) c.3642+47C>A (n.3642+47C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042756A>G | CA2678806032 | CUL7,KLC4 | n.1716+46T>C c.3645+46T>C (n.3645+46T>C) c.*301+46T>C (n.*301+46T>C) n.4206+46T>C c.*1942+46T>C (n.*1942+46T>C) n.3928+46T>C n.4222+46T>C c.1516+46T>C n.4484+46T>C c.3741+46T>C (n.3741+46T>C) c.2137+46T>C c.-1003-302A>G (n.-1003-302A>G) c.3897+46T>C (n.3897+46T>C) c.3801+46T>C (n.3801+46T>C) c.1506+46T>C (n.1506+46T>C) c.3924+46T>C (n.3924+46T>C) c.3828+46T>C (n.3828+46T>C) c.3768+46T>C (n.3768+46T>C) c.3672+46T>C (n.3672+46T>C) c.3642+46T>C (n.3642+46T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43042757G>A | CA2770820046 | CUL7,KLC4 | n.1716+45C>T c.3645+45C>T (n.3645+45C>T) c.*301+45C>T (n.*301+45C>T) n.4206+45C>T c.*1942+45C>T (n.*1942+45C>T) n.3928+45C>T n.4222+45C>T c.1516+45C>T n.4484+45C>T c.3741+45C>T (n.3741+45C>T) c.2137+45C>T c.-1003-301G>A (n.-1003-301G>A) c.3897+45C>T (n.3897+45C>T) c.3801+45C>T (n.3801+45C>T) c.1506+45C>T (n.1506+45C>T) c.3924+45C>T (n.3924+45C>T) c.3828+45C>T (n.3828+45C>T) c.3768+45C>T (n.3768+45C>T) c.3672+45C>T (n.3672+45C>T) c.3642+45C>T (n.3642+45C>T) | |
6 | g.43042757G>T | CA2578621927 | CUL7,KLC4 | n.1716+45C>A c.3645+45C>A (n.3645+45C>A) c.*301+45C>A (n.*301+45C>A) n.4206+45C>A c.*1942+45C>A (n.*1942+45C>A) n.3928+45C>A n.4222+45C>A c.1516+45C>A n.4484+45C>A c.3741+45C>A (n.3741+45C>A) c.2137+45C>A c.-1003-301G>T (n.-1003-301G>T) c.3897+45C>A (n.3897+45C>A) c.3801+45C>A (n.3801+45C>A) c.1506+45C>A (n.1506+45C>A) c.3924+45C>A (n.3924+45C>A) c.3828+45C>A (n.3828+45C>A) c.3768+45C>A (n.3768+45C>A) c.3672+45C>A (n.3672+45C>A) c.3642+45C>A (n.3642+45C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042758T>C | CA2578621928 | CUL7,KLC4 | n.1716+44A>G c.3645+44A>G (n.3645+44A>G) c.*301+44A>G (n.*301+44A>G) n.4206+44A>G c.*1942+44A>G (n.*1942+44A>G) n.3928+44A>G n.4222+44A>G c.1516+44A>G n.4484+44A>G c.3741+44A>G (n.3741+44A>G) c.2137+44A>G c.-1003-300T>C (n.-1003-300T>C) c.3897+44A>G (n.3897+44A>G) c.3801+44A>G (n.3801+44A>G) c.1506+44A>G (n.1506+44A>G) c.3924+44A>G (n.3924+44A>G) c.3828+44A>G (n.3828+44A>G) c.3768+44A>G (n.3768+44A>G) c.3672+44A>G (n.3672+44A>G) c.3642+44A>G (n.3642+44A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43042758T>G | CA566787861 | CUL7,KLC4 | n.1716+44A>C c.3645+44A>C (n.3645+44A>C) c.*301+44A>C (n.*301+44A>C) n.4206+44A>C c.*1942+44A>C (n.*1942+44A>C) n.3928+44A>C n.4222+44A>C c.1516+44A>C n.4484+44A>C c.3741+44A>C (n.3741+44A>C) c.2137+44A>C c.-1003-300T>G (n.-1003-300T>G) c.3897+44A>C (n.3897+44A>C) c.3801+44A>C (n.3801+44A>C) c.1506+44A>C (n.1506+44A>C) c.3924+44A>C (n.3924+44A>C) c.3828+44A>C (n.3828+44A>C) c.3768+44A>C (n.3768+44A>C) c.3672+44A>C (n.3672+44A>C) c.3642+44A>C (n.3642+44A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042758T= | CA1624354808 | CUL7,KLC4 | n.1716+44A= c.3645+44A= (n.3645+44A=) c.*301+44A= (n.*301+44A=) n.4206+44A= c.*1942+44A= (n.*1942+44A=) n.3928+44A= n.4222+44A= c.1516+44A= n.4484+44A= c.3741+44A= (n.3741+44A=) c.2137+44A= c.-1003-300T= (n.-1003-300T=) c.3897+44A= (n.3897+44A=) c.3801+44A= (n.3801+44A=) c.1506+44A= (n.1506+44A=) c.3924+44A= (n.3924+44A=) c.3828+44A= (n.3828+44A=) c.3768+44A= (n.3768+44A=) c.3672+44A= (n.3672+44A=) c.3642+44A= (n.3642+44A=) | |
6 | g.43042759T>C | CA3813433 | CUL7,KLC4 | n.1716+43A>G c.3645+43A>G (n.3645+43A>G) c.*301+43A>G (n.*301+43A>G) n.4206+43A>G c.*1942+43A>G (n.*1942+43A>G) n.3928+43A>G n.4222+43A>G c.1516+43A>G n.4484+43A>G c.3741+43A>G (n.3741+43A>G) c.2137+43A>G c.-1003-299T>C (n.-1003-299T>C) c.3897+43A>G (n.3897+43A>G) c.3801+43A>G (n.3801+43A>G) c.1506+43A>G (n.1506+43A>G) c.3924+43A>G (n.3924+43A>G) c.3828+43A>G (n.3828+43A>G) c.3768+43A>G (n.3768+43A>G) c.3672+43A>G (n.3672+43A>G) c.3642+43A>G (n.3642+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042759T= | CA1624354809 | CUL7,KLC4 | n.1716+43A= c.3645+43A= (n.3645+43A=) c.*301+43A= (n.*301+43A=) n.4206+43A= c.*1942+43A= (n.*1942+43A=) n.3928+43A= n.4222+43A= c.1516+43A= n.4484+43A= c.3741+43A= (n.3741+43A=) c.2137+43A= c.-1003-299T= (n.-1003-299T=) c.3897+43A= (n.3897+43A=) c.3801+43A= (n.3801+43A=) c.1506+43A= (n.1506+43A=) c.3924+43A= (n.3924+43A=) c.3828+43A= (n.3828+43A=) c.3768+43A= (n.3768+43A=) c.3672+43A= (n.3672+43A=) c.3642+43A= (n.3642+43A=) | |
6 | g.43042760T>A | CA2678806035 | CUL7,KLC4 | n.1716+42A>T c.3645+42A>T (n.3645+42A>T) c.*301+42A>T (n.*301+42A>T) n.4206+42A>T c.*1942+42A>T (n.*1942+42A>T) n.3928+42A>T n.4222+42A>T c.1516+42A>T n.4484+42A>T c.3741+42A>T (n.3741+42A>T) c.2137+42A>T c.-1003-298T>A (n.-1003-298T>A) c.3897+42A>T (n.3897+42A>T) c.3801+42A>T (n.3801+42A>T) c.1506+42A>T (n.1506+42A>T) c.3924+42A>T (n.3924+42A>T) c.3828+42A>T (n.3828+42A>T) c.3768+42A>T (n.3768+42A>T) c.3672+42A>T (n.3672+42A>T) c.3642+42A>T (n.3642+42A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43042761G>A | CA566787862 | CUL7,KLC4 | n.1716+41C>T c.3645+41C>T (n.3645+41C>T) c.*301+41C>T (n.*301+41C>T) n.4206+41C>T c.*1942+41C>T (n.*1942+41C>T) n.3928+41C>T n.4222+41C>T c.1516+41C>T n.4484+41C>T c.3741+41C>T (n.3741+41C>T) c.2137+41C>T c.-1003-297G>A (n.-1003-297G>A) c.3897+41C>T (n.3897+41C>T) c.3801+41C>T (n.3801+41C>T) c.1506+41C>T (n.1506+41C>T) c.3924+41C>T (n.3924+41C>T) c.3828+41C>T (n.3828+41C>T) c.3768+41C>T (n.3768+41C>T) c.3672+41C>T (n.3672+41C>T) c.3642+41C>T (n.3642+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042761G= | CA1624354810 | CUL7,KLC4 | n.1716+41C= c.3645+41C= (n.3645+41C=) c.*301+41C= (n.*301+41C=) n.4206+41C= c.*1942+41C= (n.*1942+41C=) n.3928+41C= n.4222+41C= c.1516+41C= n.4484+41C= c.3741+41C= (n.3741+41C=) c.2137+41C= c.-1003-297G= (n.-1003-297G=) c.3897+41C= (n.3897+41C=) c.3801+41C= (n.3801+41C=) c.1506+41C= (n.1506+41C=) c.3924+41C= (n.3924+41C=) c.3828+41C= (n.3828+41C=) c.3768+41C= (n.3768+41C=) c.3672+41C= (n.3672+41C=) c.3642+41C= (n.3642+41C=) | |
6 | g.43042761G>T | CA2678806037 | CUL7,KLC4 | n.1716+41C>A c.3645+41C>A (n.3645+41C>A) c.*301+41C>A (n.*301+41C>A) n.4206+41C>A c.*1942+41C>A (n.*1942+41C>A) n.3928+41C>A n.4222+41C>A c.1516+41C>A n.4484+41C>A c.3741+41C>A (n.3741+41C>A) c.2137+41C>A c.-1003-297G>T (n.-1003-297G>T) c.3897+41C>A (n.3897+41C>A) c.3801+41C>A (n.3801+41C>A) c.1506+41C>A (n.1506+41C>A) c.3924+41C>A (n.3924+41C>A) c.3828+41C>A (n.3828+41C>A) c.3768+41C>A (n.3768+41C>A) c.3672+41C>A (n.3672+41C>A) c.3642+41C>A (n.3642+41C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042762T>C | CA2678806038 | CUL7,KLC4 | n.1716+40A>G c.3645+40A>G (n.3645+40A>G) c.*301+40A>G (n.*301+40A>G) n.4206+40A>G c.*1942+40A>G (n.*1942+40A>G) n.3928+40A>G n.4222+40A>G c.1516+40A>G n.4484+40A>G c.3741+40A>G (n.3741+40A>G) c.2137+40A>G c.-1003-296T>C (n.-1003-296T>C) c.3897+40A>G (n.3897+40A>G) c.3801+40A>G (n.3801+40A>G) c.1506+40A>G (n.1506+40A>G) c.3924+40A>G (n.3924+40A>G) c.3828+40A>G (n.3828+40A>G) c.3768+40A>G (n.3768+40A>G) c.3672+40A>G (n.3672+40A>G) c.3642+40A>G (n.3642+40A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43042763del | CA2678806039 | CUL7,KLC4 | n.1716+39del c.3645+39del (n.3645+39del) c.*301+39del (n.*301+39del) n.4206+39del c.*1942+39del (n.*1942+39del) n.3928+39del n.4222+39del c.1516+39del n.4484+39del c.3741+39del (n.3741+39del) c.2137+39del c.-1003-295del (n.-1003-295del) c.3897+39del (n.3897+39del) c.3801+39del (n.3801+39del) c.1506+39del (n.1506+39del) c.3924+39del (n.3924+39del) c.3828+39del (n.3828+39del) c.3768+39del (n.3768+39del) c.3672+39del (n.3672+39del) c.3642+39del (n.3642+39del) | gnomAD v4 |
6 | g.43042763C>A | CA2678806040 | CUL7,KLC4 | n.1716+39G>T c.3645+39G>T (n.3645+39G>T) c.*301+39G>T (n.*301+39G>T) n.4206+39G>T c.*1942+39G>T (n.*1942+39G>T) n.3928+39G>T n.4222+39G>T c.1516+39G>T n.4484+39G>T c.3741+39G>T (n.3741+39G>T) c.2137+39G>T c.-1003-295C>A (n.-1003-295C>A) c.3897+39G>T (n.3897+39G>T) c.3801+39G>T (n.3801+39G>T) c.1506+39G>T (n.1506+39G>T) c.3924+39G>T (n.3924+39G>T) c.3828+39G>T (n.3828+39G>T) c.3768+39G>T (n.3768+39G>T) c.3672+39G>T (n.3672+39G>T) c.3642+39G>T (n.3642+39G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43042763C= | CA1624354811 | CUL7,KLC4 | n.1716+39G= c.3645+39G= (n.3645+39G=) c.*301+39G= (n.*301+39G=) n.4206+39G= c.*1942+39G= (n.*1942+39G=) n.3928+39G= n.4222+39G= c.1516+39G= n.4484+39G= c.3741+39G= (n.3741+39G=) c.2137+39G= c.-1003-295C= (n.-1003-295C=) c.3897+39G= (n.3897+39G=) c.3801+39G= (n.3801+39G=) c.1506+39G= (n.1506+39G=) c.3924+39G= (n.3924+39G=) c.3828+39G= (n.3828+39G=) c.3768+39G= (n.3768+39G=) c.3672+39G= (n.3672+39G=) c.3642+39G= (n.3642+39G=) | |
6 | g.43042763C>T | CA3813434 | CUL7,KLC4 | n.1716+39G>A c.3645+39G>A (n.3645+39G>A) c.*301+39G>A (n.*301+39G>A) n.4206+39G>A c.*1942+39G>A (n.*1942+39G>A) n.3928+39G>A n.4222+39G>A c.1516+39G>A n.4484+39G>A c.3741+39G>A (n.3741+39G>A) c.2137+39G>A c.-1003-295C>T (n.-1003-295C>T) c.3897+39G>A (n.3897+39G>A) c.3801+39G>A (n.3801+39G>A) c.1506+39G>A (n.1506+39G>A) c.3924+39G>A (n.3924+39G>A) c.3828+39G>A (n.3828+39G>A) c.3768+39G>A (n.3768+39G>A) c.3672+39G>A (n.3672+39G>A) c.3642+39G>A (n.3642+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042764G>A | CA3813435 | CUL7,KLC4 | n.1716+38C>T c.3645+38C>T (n.3645+38C>T) c.*301+38C>T (n.*301+38C>T) n.4206+38C>T c.*1942+38C>T (n.*1942+38C>T) n.3928+38C>T n.4222+38C>T c.1516+38C>T n.4484+38C>T c.3741+38C>T (n.3741+38C>T) c.2137+38C>T c.-1003-294G>A (n.-1003-294G>A) c.3897+38C>T (n.3897+38C>T) c.3801+38C>T (n.3801+38C>T) c.1506+38C>T (n.1506+38C>T) c.3924+38C>T (n.3924+38C>T) c.3828+38C>T (n.3828+38C>T) c.3768+38C>T (n.3768+38C>T) c.3672+38C>T (n.3672+38C>T) c.3642+38C>T (n.3642+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042764G= | CA1624354812 | CUL7,KLC4 | n.1716+38C= c.3645+38C= (n.3645+38C=) c.*301+38C= (n.*301+38C=) n.4206+38C= c.*1942+38C= (n.*1942+38C=) n.3928+38C= n.4222+38C= c.1516+38C= n.4484+38C= c.3741+38C= (n.3741+38C=) c.2137+38C= c.-1003-294G= (n.-1003-294G=) c.3897+38C= (n.3897+38C=) c.3801+38C= (n.3801+38C=) c.1506+38C= (n.1506+38C=) c.3924+38C= (n.3924+38C=) c.3828+38C= (n.3828+38C=) c.3768+38C= (n.3768+38C=) c.3672+38C= (n.3672+38C=) c.3642+38C= (n.3642+38C=) | |
6 | g.43042764G>T | CA2578621929 | CUL7,KLC4 | n.1716+38C>A c.3645+38C>A (n.3645+38C>A) c.*301+38C>A (n.*301+38C>A) n.4206+38C>A c.*1942+38C>A (n.*1942+38C>A) n.3928+38C>A n.4222+38C>A c.1516+38C>A n.4484+38C>A c.3741+38C>A (n.3741+38C>A) c.2137+38C>A c.-1003-294G>T (n.-1003-294G>T) c.3897+38C>A (n.3897+38C>A) c.3801+38C>A (n.3801+38C>A) c.1506+38C>A (n.1506+38C>A) c.3924+38C>A (n.3924+38C>A) c.3828+38C>A (n.3828+38C>A) c.3768+38C>A (n.3768+38C>A) c.3672+38C>A (n.3672+38C>A) c.3642+38C>A (n.3642+38C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042765G>A | CA2678806043 | CUL7,KLC4 | n.1716+37C>T c.3645+37C>T (n.3645+37C>T) c.*301+37C>T (n.*301+37C>T) n.4206+37C>T c.*1942+37C>T (n.*1942+37C>T) n.3928+37C>T n.4222+37C>T c.1516+37C>T n.4484+37C>T c.3741+37C>T (n.3741+37C>T) c.2137+37C>T c.-1003-293G>A (n.-1003-293G>A) c.3897+37C>T (n.3897+37C>T) c.3801+37C>T (n.3801+37C>T) c.1506+37C>T (n.1506+37C>T) c.3924+37C>T (n.3924+37C>T) c.3828+37C>T (n.3828+37C>T) c.3768+37C>T (n.3768+37C>T) c.3672+37C>T (n.3672+37C>T) c.3642+37C>T (n.3642+37C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43042765G>C | CA567150280 | CUL7,KLC4 | n.1716+37C>G c.3645+37C>G (n.3645+37C>G) c.*301+37C>G (n.*301+37C>G) n.4206+37C>G c.*1942+37C>G (n.*1942+37C>G) n.3928+37C>G n.4222+37C>G c.1516+37C>G n.4484+37C>G c.3741+37C>G (n.3741+37C>G) c.2137+37C>G c.-1003-293G>C (n.-1003-293G>C) c.3897+37C>G (n.3897+37C>G) c.3801+37C>G (n.3801+37C>G) c.1506+37C>G (n.1506+37C>G) c.3924+37C>G (n.3924+37C>G) c.3828+37C>G (n.3828+37C>G) c.3768+37C>G (n.3768+37C>G) c.3672+37C>G (n.3672+37C>G) c.3642+37C>G (n.3642+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042765G= | CA1624354813 | CUL7,KLC4 | n.1716+37C= c.3645+37C= (n.3645+37C=) c.*301+37C= (n.*301+37C=) n.4206+37C= c.*1942+37C= (n.*1942+37C=) n.3928+37C= n.4222+37C= c.1516+37C= n.4484+37C= c.3741+37C= (n.3741+37C=) c.2137+37C= c.-1003-293G= (n.-1003-293G=) c.3897+37C= (n.3897+37C=) c.3801+37C= (n.3801+37C=) c.1506+37C= (n.1506+37C=) c.3924+37C= (n.3924+37C=) c.3828+37C= (n.3828+37C=) c.3768+37C= (n.3768+37C=) c.3672+37C= (n.3672+37C=) c.3642+37C= (n.3642+37C=) | |
6 | g.43042765G>T | CA2578621930 | CUL7,KLC4 | n.1716+37C>A c.3645+37C>A (n.3645+37C>A) c.*301+37C>A (n.*301+37C>A) n.4206+37C>A c.*1942+37C>A (n.*1942+37C>A) n.3928+37C>A n.4222+37C>A c.1516+37C>A n.4484+37C>A c.3741+37C>A (n.3741+37C>A) c.2137+37C>A c.-1003-293G>T (n.-1003-293G>T) c.3897+37C>A (n.3897+37C>A) c.3801+37C>A (n.3801+37C>A) c.1506+37C>A (n.1506+37C>A) c.3924+37C>A (n.3924+37C>A) c.3828+37C>A (n.3828+37C>A) c.3768+37C>A (n.3768+37C>A) c.3672+37C>A (n.3672+37C>A) c.3642+37C>A (n.3642+37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042766A>G | CA2678806045 | CUL7,KLC4 | n.1716+36T>C c.3645+36T>C (n.3645+36T>C) c.*301+36T>C (n.*301+36T>C) n.4206+36T>C c.*1942+36T>C (n.*1942+36T>C) n.3928+36T>C n.4222+36T>C c.1516+36T>C n.4484+36T>C c.3741+36T>C (n.3741+36T>C) c.2137+36T>C c.-1003-292A>G (n.-1003-292A>G) c.3897+36T>C (n.3897+36T>C) c.3801+36T>C (n.3801+36T>C) c.1506+36T>C (n.1506+36T>C) c.3924+36T>C (n.3924+36T>C) c.3828+36T>C (n.3828+36T>C) c.3768+36T>C (n.3768+36T>C) c.3672+36T>C (n.3672+36T>C) c.3642+36T>C (n.3642+36T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43042769_43042788del | CA2678806044 | CUL7,KLC4 | n.1716+17_1716+36del c.3645+17_3645+36del (n.3645+17_3645+36del) c.*301+17_*301+36del (n.*301+17_*301+36del) n.4206+17_4206+36del c.*1942+17_*1942+36del (n.*1942+17_*1942+36del) n.3928+17_3928+36del n.4222+17_4222+36del c.1516+17_1516+36del n.4484+17_4484+36del c.3741+17_3741+36del (n.3741+17_3741+36del) c.2137+17_2137+36del c.-1003-289_-1003-270del (n.-1003-289_-1003-270del) c.3897+17_3897+36del (n.3897+17_3897+36del) c.3801+17_3801+36del (n.3801+17_3801+36del) c.1506+17_1506+36del (n.1506+17_1506+36del) c.3924+17_3924+36del (n.3924+17_3924+36del) c.3828+17_3828+36del (n.3828+17_3828+36del) c.3768+17_3768+36del (n.3768+17_3768+36del) c.3672+17_3672+36del (n.3672+17_3672+36del) c.3642+17_3642+36del (n.3642+17_3642+36del) | gnomAD v4 |
6 | g.43042767A= | CA1624354814 | CUL7,KLC4 | n.1716+35T= c.3645+35T= (n.3645+35T=) c.*301+35T= (n.*301+35T=) n.4206+35T= c.*1942+35T= (n.*1942+35T=) n.3928+35T= n.4222+35T= c.1516+35T= n.4484+35T= c.3741+35T= (n.3741+35T=) c.2137+35T= c.-1003-291A= (n.-1003-291A=) c.3897+35T= (n.3897+35T=) c.3801+35T= (n.3801+35T=) c.1506+35T= (n.1506+35T=) c.3924+35T= (n.3924+35T=) c.3828+35T= (n.3828+35T=) c.3768+35T= (n.3768+35T=) c.3672+35T= (n.3672+35T=) c.3642+35T= (n.3642+35T=) | |
6 | g.43042767A>G | CA1624354815 | CUL7,KLC4 | n.1716+35T>C c.3645+35T>C (n.3645+35T>C) c.*301+35T>C (n.*301+35T>C) n.4206+35T>C c.*1942+35T>C (n.*1942+35T>C) n.3928+35T>C n.4222+35T>C c.1516+35T>C n.4484+35T>C c.3741+35T>C (n.3741+35T>C) c.2137+35T>C c.-1003-291A>G (n.-1003-291A>G) c.3897+35T>C (n.3897+35T>C) c.3801+35T>C (n.3801+35T>C) c.1506+35T>C (n.1506+35T>C) c.3924+35T>C (n.3924+35T>C) c.3828+35T>C (n.3828+35T>C) c.3768+35T>C (n.3768+35T>C) c.3672+35T>C (n.3672+35T>C) c.3642+35T>C (n.3642+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43042768G= | CA1624354816 | CUL7,KLC4 | n.1716+34C= c.3645+34C= (n.3645+34C=) c.*301+34C= (n.*301+34C=) n.4206+34C= c.*1942+34C= (n.*1942+34C=) n.3928+34C= n.4222+34C= c.1516+34C= n.4484+34C= c.3741+34C= (n.3741+34C=) c.2137+34C= c.-1003-290G= (n.-1003-290G=) c.3897+34C= (n.3897+34C=) c.3801+34C= (n.3801+34C=) c.1506+34C= (n.1506+34C=) c.3924+34C= (n.3924+34C=) c.3828+34C= (n.3828+34C=) c.3768+34C= (n.3768+34C=) c.3672+34C= (n.3672+34C=) c.3642+34C= (n.3642+34C=) | |
6 | g.43042768G>T | CA824880315 | CUL7,KLC4 | n.1716+34C>A c.3645+34C>A (n.3645+34C>A) c.*301+34C>A (n.*301+34C>A) n.4206+34C>A c.*1942+34C>A (n.*1942+34C>A) n.3928+34C>A n.4222+34C>A c.1516+34C>A n.4484+34C>A c.3741+34C>A (n.3741+34C>A) c.2137+34C>A c.-1003-290G>T (n.-1003-290G>T) c.3897+34C>A (n.3897+34C>A) c.3801+34C>A (n.3801+34C>A) c.1506+34C>A (n.1506+34C>A) c.3924+34C>A (n.3924+34C>A) c.3828+34C>A (n.3828+34C>A) c.3768+34C>A (n.3768+34C>A) c.3672+34C>A (n.3672+34C>A) c.3642+34C>A (n.3642+34C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43042769A>G | CA2678806046 | CUL7,KLC4 | n.1716+33T>C c.3645+33T>C (n.3645+33T>C) c.*301+33T>C (n.*301+33T>C) n.4206+33T>C c.*1942+33T>C (n.*1942+33T>C) n.3928+33T>C n.4222+33T>C c.1516+33T>C n.4484+33T>C c.3741+33T>C (n.3741+33T>C) c.2137+33T>C c.-1003-289A>G (n.-1003-289A>G) c.3897+33T>C (n.3897+33T>C) c.3801+33T>C (n.3801+33T>C) c.1506+33T>C (n.1506+33T>C) c.3924+33T>C (n.3924+33T>C) c.3828+33T>C (n.3828+33T>C) c.3768+33T>C (n.3768+33T>C) c.3672+33T>C (n.3672+33T>C) c.3642+33T>C (n.3642+33T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43042770G>T | CA2578621931 | CUL7,KLC4 | n.1716+32C>A c.3645+32C>A (n.3645+32C>A) c.*301+32C>A (n.*301+32C>A) n.4206+32C>A c.*1942+32C>A (n.*1942+32C>A) n.3928+32C>A n.4222+32C>A c.1516+32C>A n.4484+32C>A c.3741+32C>A (n.3741+32C>A) c.2137+32C>A c.-1003-288G>T (n.-1003-288G>T) c.3897+32C>A (n.3897+32C>A) c.3801+32C>A (n.3801+32C>A) c.1506+32C>A (n.1506+32C>A) c.3924+32C>A (n.3924+32C>A) c.3828+32C>A (n.3828+32C>A) c.3768+32C>A (n.3768+32C>A) c.3672+32C>A (n.3672+32C>A) c.3642+32C>A (n.3642+32C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042770_43042771delinsGA | CA1624354817 | CUL7,KLC4 | n.1716+31_1716+32delinsTC c.3645+31_3645+32delinsTC (n.3645+31_3645+32delinsTC) c.*301+31_*301+32delinsTC (n.*301+31_*301+32delinsTC) n.4206+31_4206+32delinsTC c.*1942+31_*1942+32delinsTC (n.*1942+31_*1942+32delinsTC) n.3928+31_3928+32delinsTC n.4222+31_4222+32delinsTC c.1516+31_1516+32delinsTC n.4484+31_4484+32delinsTC c.3741+31_3741+32delinsTC (n.3741+31_3741+32delinsTC) c.2137+31_2137+32delinsTC c.-1003-288_-1003-287delinsGA (n.-1003-288_-1003-287delinsGA) c.3897+31_3897+32delinsTC (n.3897+31_3897+32delinsTC) c.3801+31_3801+32delinsTC (n.3801+31_3801+32delinsTC) c.1506+31_1506+32delinsTC (n.1506+31_1506+32delinsTC) c.3924+31_3924+32delinsTC (n.3924+31_3924+32delinsTC) c.3828+31_3828+32delinsTC (n.3828+31_3828+32delinsTC) c.3768+31_3768+32delinsTC (n.3768+31_3768+32delinsTC) c.3672+31_3672+32delinsTC (n.3672+31_3672+32delinsTC) c.3642+31_3642+32delinsTC (n.3642+31_3642+32delinsTC) | |
6 | g.43042771del | CA824880317 | CUL7,KLC4 | n.1716+31del c.3645+31del (n.3645+31del) c.*301+31del (n.*301+31del) n.4206+31del c.*1942+31del (n.*1942+31del) n.3928+31del n.4222+31del c.1516+31del n.4484+31del c.3741+31del (n.3741+31del) c.2137+31del c.-1003-287del (n.-1003-287del) c.3897+31del (n.3897+31del) c.3801+31del (n.3801+31del) c.1506+31del (n.1506+31del) c.3924+31del (n.3924+31del) c.3828+31del (n.3828+31del) c.3768+31del (n.3768+31del) c.3672+31del (n.3672+31del) c.3642+31del (n.3642+31del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43042771A>G | CA2678806047 | CUL7,KLC4 | n.1716+31T>C c.3645+31T>C (n.3645+31T>C) c.*301+31T>C (n.*301+31T>C) n.4206+31T>C c.*1942+31T>C (n.*1942+31T>C) n.3928+31T>C n.4222+31T>C c.1516+31T>C n.4484+31T>C c.3741+31T>C (n.3741+31T>C) c.2137+31T>C c.-1003-287A>G (n.-1003-287A>G) c.3897+31T>C (n.3897+31T>C) c.3801+31T>C (n.3801+31T>C) c.1506+31T>C (n.1506+31T>C) c.3924+31T>C (n.3924+31T>C) c.3828+31T>C (n.3828+31T>C) c.3768+31T>C (n.3768+31T>C) c.3672+31T>C (n.3672+31T>C) c.3642+31T>C (n.3642+31T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43042772C= | CA1624354818 | CUL7,KLC4 | n.1716+30G= c.3645+30G= (n.3645+30G=) c.*301+30G= (n.*301+30G=) n.4206+30G= c.*1942+30G= (n.*1942+30G=) n.3928+30G= n.4222+30G= c.1516+30G= n.4484+30G= c.3741+30G= (n.3741+30G=) c.2137+30G= c.-1003-286C= (n.-1003-286C=) c.3897+30G= (n.3897+30G=) c.3801+30G= (n.3801+30G=) c.1506+30G= (n.1506+30G=) c.3924+30G= (n.3924+30G=) c.3828+30G= (n.3828+30G=) c.3768+30G= (n.3768+30G=) c.3672+30G= (n.3672+30G=) c.3642+30G= (n.3642+30G=) | |
6 | g.43042772C>G | CA2678806049 | CUL7,KLC4 | n.1716+30G>C c.3645+30G>C (n.3645+30G>C) c.*301+30G>C (n.*301+30G>C) n.4206+30G>C c.*1942+30G>C (n.*1942+30G>C) n.3928+30G>C n.4222+30G>C c.1516+30G>C n.4484+30G>C c.3741+30G>C (n.3741+30G>C) c.2137+30G>C c.-1003-286C>G (n.-1003-286C>G) c.3897+30G>C (n.3897+30G>C) c.3801+30G>C (n.3801+30G>C) c.1506+30G>C (n.1506+30G>C) c.3924+30G>C (n.3924+30G>C) c.3828+30G>C (n.3828+30G>C) c.3768+30G>C (n.3768+30G>C) c.3672+30G>C (n.3672+30G>C) c.3642+30G>C (n.3642+30G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43042772C>T | CA567150281 | CUL7,KLC4 | n.1716+30G>A c.3645+30G>A (n.3645+30G>A) c.*301+30G>A (n.*301+30G>A) n.4206+30G>A c.*1942+30G>A (n.*1942+30G>A) n.3928+30G>A n.4222+30G>A c.1516+30G>A n.4484+30G>A c.3741+30G>A (n.3741+30G>A) c.2137+30G>A c.-1003-286C>T (n.-1003-286C>T) c.3897+30G>A (n.3897+30G>A) c.3801+30G>A (n.3801+30G>A) c.1506+30G>A (n.1506+30G>A) c.3924+30G>A (n.3924+30G>A) c.3828+30G>A (n.3828+30G>A) c.3768+30G>A (n.3768+30G>A) c.3672+30G>A (n.3672+30G>A) c.3642+30G>A (n.3642+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042774del | CA2678806048 | CUL7,KLC4 | n.1716+30del c.3645+30del (n.3645+30del) c.*301+30del (n.*301+30del) n.4206+30del c.*1942+30del (n.*1942+30del) n.3928+30del n.4222+30del c.1516+30del n.4484+30del c.3741+30del (n.3741+30del) c.2137+30del c.-1003-284del (n.-1003-284del) c.3897+30del (n.3897+30del) c.3801+30del (n.3801+30del) c.1506+30del (n.1506+30del) c.3924+30del (n.3924+30del) c.3828+30del (n.3828+30del) c.3768+30del (n.3768+30del) c.3672+30del (n.3672+30del) c.3642+30del (n.3642+30del) | gnomAD v4 |
6 | g.43042773C>A | CA3813436 | CUL7,KLC4 | n.1716+29G>T c.3645+29G>T (n.3645+29G>T) c.*301+29G>T (n.*301+29G>T) n.4206+29G>T c.*1942+29G>T (n.*1942+29G>T) n.3928+29G>T n.4222+29G>T c.1516+29G>T n.4484+29G>T c.3741+29G>T (n.3741+29G>T) c.2137+29G>T c.-1003-285C>A (n.-1003-285C>A) c.3897+29G>T (n.3897+29G>T) c.3801+29G>T (n.3801+29G>T) c.1506+29G>T (n.1506+29G>T) c.3924+29G>T (n.3924+29G>T) c.3828+29G>T (n.3828+29G>T) c.3768+29G>T (n.3768+29G>T) c.3672+29G>T (n.3672+29G>T) c.3642+29G>T (n.3642+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042773C= | CA1624354819 | CUL7,KLC4 | n.1716+29G= c.3645+29G= (n.3645+29G=) c.*301+29G= (n.*301+29G=) n.4206+29G= c.*1942+29G= (n.*1942+29G=) n.3928+29G= n.4222+29G= c.1516+29G= n.4484+29G= c.3741+29G= (n.3741+29G=) c.2137+29G= c.-1003-285C= (n.-1003-285C=) c.3897+29G= (n.3897+29G=) c.3801+29G= (n.3801+29G=) c.1506+29G= (n.1506+29G=) c.3924+29G= (n.3924+29G=) c.3828+29G= (n.3828+29G=) c.3768+29G= (n.3768+29G=) c.3672+29G= (n.3672+29G=) c.3642+29G= (n.3642+29G=) | |
6 | g.43042773C>G | CA2678806051 | CUL7,KLC4 | n.1716+29G>C c.3645+29G>C (n.3645+29G>C) c.*301+29G>C (n.*301+29G>C) n.4206+29G>C c.*1942+29G>C (n.*1942+29G>C) n.3928+29G>C n.4222+29G>C c.1516+29G>C n.4484+29G>C c.3741+29G>C (n.3741+29G>C) c.2137+29G>C c.-1003-285C>G (n.-1003-285C>G) c.3897+29G>C (n.3897+29G>C) c.3801+29G>C (n.3801+29G>C) c.1506+29G>C (n.1506+29G>C) c.3924+29G>C (n.3924+29G>C) c.3828+29G>C (n.3828+29G>C) c.3768+29G>C (n.3768+29G>C) c.3672+29G>C (n.3672+29G>C) c.3642+29G>C (n.3642+29G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43042773C>T | CA138244552 | CUL7,KLC4 | n.1716+29G>A c.3645+29G>A (n.3645+29G>A) c.*301+29G>A (n.*301+29G>A) n.4206+29G>A c.*1942+29G>A (n.*1942+29G>A) n.3928+29G>A n.4222+29G>A c.1516+29G>A n.4484+29G>A c.3741+29G>A (n.3741+29G>A) c.2137+29G>A c.-1003-285C>T (n.-1003-285C>T) c.3897+29G>A (n.3897+29G>A) c.3801+29G>A (n.3801+29G>A) c.1506+29G>A (n.1506+29G>A) c.3924+29G>A (n.3924+29G>A) c.3828+29G>A (n.3828+29G>A) c.3768+29G>A (n.3768+29G>A) c.3672+29G>A (n.3672+29G>A) c.3642+29G>A (n.3642+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43042774C>G | CA2678806053 | CUL7,KLC4 | n.1716+28G>C c.3645+28G>C (n.3645+28G>C) c.*301+28G>C (n.*301+28G>C) n.4206+28G>C c.*1942+28G>C (n.*1942+28G>C) n.3928+28G>C n.4222+28G>C c.1516+28G>C n.4484+28G>C c.3741+28G>C (n.3741+28G>C) c.2137+28G>C c.-1003-284C>G (n.-1003-284C>G) c.3897+28G>C (n.3897+28G>C) c.3801+28G>C (n.3801+28G>C) c.1506+28G>C (n.1506+28G>C) c.3924+28G>C (n.3924+28G>C) c.3828+28G>C (n.3828+28G>C) c.3768+28G>C (n.3768+28G>C) c.3672+28G>C (n.3672+28G>C) c.3642+28G>C (n.3642+28G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43042775A>G | CA2678806055 | CUL7,KLC4 | n.1716+27T>C c.3645+27T>C (n.3645+27T>C) c.*301+27T>C (n.*301+27T>C) n.4206+27T>C c.*1942+27T>C (n.*1942+27T>C) n.3928+27T>C n.4222+27T>C c.1516+27T>C n.4484+27T>C c.3741+27T>C (n.3741+27T>C) c.2137+27T>C c.-1003-283A>G (n.-1003-283A>G) c.3897+27T>C (n.3897+27T>C) c.3801+27T>C (n.3801+27T>C) c.1506+27T>C (n.1506+27T>C) c.3924+27T>C (n.3924+27T>C) c.3828+27T>C (n.3828+27T>C) c.3768+27T>C (n.3768+27T>C) c.3672+27T>C (n.3672+27T>C) c.3642+27T>C (n.3642+27T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43042776del | CA2578621932 | CUL7,KLC4 | n.1716+27del c.3645+27del (n.3645+27del) c.*301+27del (n.*301+27del) n.4206+27del c.*1942+27del (n.*1942+27del) n.3928+27del n.4222+27del c.1516+27del n.4484+27del c.3741+27del (n.3741+27del) c.2137+27del c.-1003-282del (n.-1003-282del) c.3897+27del (n.3897+27del) c.3801+27del (n.3801+27del) c.1506+27del (n.1506+27del) c.3924+27del (n.3924+27del) c.3828+27del (n.3828+27del) c.3768+27del (n.3768+27del) c.3672+27del (n.3672+27del) c.3642+27del (n.3642+27del) | |
6 | g.43042776A>G | CA2678806065 | CUL7,KLC4 | n.1716+26T>C c.3645+26T>C (n.3645+26T>C) c.*301+26T>C (n.*301+26T>C) n.4206+26T>C c.*1942+26T>C (n.*1942+26T>C) n.3928+26T>C n.4222+26T>C c.1516+26T>C n.4484+26T>C c.3741+26T>C (n.3741+26T>C) c.2137+26T>C c.-1003-282A>G (n.-1003-282A>G) c.3897+26T>C (n.3897+26T>C) c.3801+26T>C (n.3801+26T>C) c.1506+26T>C (n.1506+26T>C) c.3924+26T>C (n.3924+26T>C) c.3828+26T>C (n.3828+26T>C) c.3768+26T>C (n.3768+26T>C) c.3672+26T>C (n.3672+26T>C) c.3642+26T>C (n.3642+26T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43042777G>A | CA567150282 | CUL7,KLC4 | n.1716+25C>T c.3645+25C>T (n.3645+25C>T) c.*301+25C>T (n.*301+25C>T) n.4206+25C>T c.*1942+25C>T (n.*1942+25C>T) n.3928+25C>T n.4222+25C>T c.1516+25C>T n.4484+25C>T c.3741+25C>T (n.3741+25C>T) c.2137+25C>T c.-1003-281G>A (n.-1003-281G>A) c.3897+25C>T (n.3897+25C>T) c.3801+25C>T (n.3801+25C>T) c.1506+25C>T (n.1506+25C>T) c.3924+25C>T (n.3924+25C>T) c.3828+25C>T (n.3828+25C>T) c.3768+25C>T (n.3768+25C>T) c.3672+25C>T (n.3672+25C>T) c.3642+25C>T (n.3642+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042777G>C | CA3813437 | CUL7,KLC4 | n.1716+25C>G c.3645+25C>G (n.3645+25C>G) c.*301+25C>G (n.*301+25C>G) n.4206+25C>G c.*1942+25C>G (n.*1942+25C>G) n.3928+25C>G n.4222+25C>G c.1516+25C>G n.4484+25C>G c.3741+25C>G (n.3741+25C>G) c.2137+25C>G c.-1003-281G>C (n.-1003-281G>C) c.3897+25C>G (n.3897+25C>G) c.3801+25C>G (n.3801+25C>G) c.1506+25C>G (n.1506+25C>G) c.3924+25C>G (n.3924+25C>G) c.3828+25C>G (n.3828+25C>G) c.3768+25C>G (n.3768+25C>G) c.3672+25C>G (n.3672+25C>G) c.3642+25C>G (n.3642+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042777G= | CA1624354820 | CUL7,KLC4 | n.1716+25C= c.3645+25C= (n.3645+25C=) c.*301+25C= (n.*301+25C=) n.4206+25C= c.*1942+25C= (n.*1942+25C=) n.3928+25C= n.4222+25C= c.1516+25C= n.4484+25C= c.3741+25C= (n.3741+25C=) c.2137+25C= c.-1003-281G= (n.-1003-281G=) c.3897+25C= (n.3897+25C=) c.3801+25C= (n.3801+25C=) c.1506+25C= (n.1506+25C=) c.3924+25C= (n.3924+25C=) c.3828+25C= (n.3828+25C=) c.3768+25C= (n.3768+25C=) c.3672+25C= (n.3672+25C=) c.3642+25C= (n.3642+25C=) | |
6 | g.43042777G>T | CA2678806073 | CUL7,KLC4 | n.1716+25C>A c.3645+25C>A (n.3645+25C>A) c.*301+25C>A (n.*301+25C>A) n.4206+25C>A c.*1942+25C>A (n.*1942+25C>A) n.3928+25C>A n.4222+25C>A c.1516+25C>A n.4484+25C>A c.3741+25C>A (n.3741+25C>A) c.2137+25C>A c.-1003-281G>T (n.-1003-281G>T) c.3897+25C>A (n.3897+25C>A) c.3801+25C>A (n.3801+25C>A) c.1506+25C>A (n.1506+25C>A) c.3924+25C>A (n.3924+25C>A) c.3828+25C>A (n.3828+25C>A) c.3768+25C>A (n.3768+25C>A) c.3672+25C>A (n.3672+25C>A) c.3642+25C>A (n.3642+25C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042778G>A | CA3813438 | CUL7,KLC4 | n.1716+24C>T c.3645+24C>T (n.3645+24C>T) c.*301+24C>T (n.*301+24C>T) n.4206+24C>T c.*1942+24C>T (n.*1942+24C>T) n.3928+24C>T n.4222+24C>T c.1516+24C>T n.4484+24C>T c.3741+24C>T (n.3741+24C>T) c.2137+24C>T c.-1003-280G>A (n.-1003-280G>A) c.3897+24C>T (n.3897+24C>T) c.3801+24C>T (n.3801+24C>T) c.1506+24C>T (n.1506+24C>T) c.3924+24C>T (n.3924+24C>T) c.3828+24C>T (n.3828+24C>T) c.3768+24C>T (n.3768+24C>T) c.3672+24C>T (n.3672+24C>T) c.3642+24C>T (n.3642+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042778G= | CA1624354821 | CUL7,KLC4 | n.1716+24C= c.3645+24C= (n.3645+24C=) c.*301+24C= (n.*301+24C=) n.4206+24C= c.*1942+24C= (n.*1942+24C=) n.3928+24C= n.4222+24C= c.1516+24C= n.4484+24C= c.3741+24C= (n.3741+24C=) c.2137+24C= c.-1003-280G= (n.-1003-280G=) c.3897+24C= (n.3897+24C=) c.3801+24C= (n.3801+24C=) c.1506+24C= (n.1506+24C=) c.3924+24C= (n.3924+24C=) c.3828+24C= (n.3828+24C=) c.3768+24C= (n.3768+24C=) c.3672+24C= (n.3672+24C=) c.3642+24C= (n.3642+24C=) | |
6 | g.43042778G>T | CA2678806076 | CUL7,KLC4 | n.1716+24C>A c.3645+24C>A (n.3645+24C>A) c.*301+24C>A (n.*301+24C>A) n.4206+24C>A c.*1942+24C>A (n.*1942+24C>A) n.3928+24C>A n.4222+24C>A c.1516+24C>A n.4484+24C>A c.3741+24C>A (n.3741+24C>A) c.2137+24C>A c.-1003-280G>T (n.-1003-280G>T) c.3897+24C>A (n.3897+24C>A) c.3801+24C>A (n.3801+24C>A) c.1506+24C>A (n.1506+24C>A) c.3924+24C>A (n.3924+24C>A) c.3828+24C>A (n.3828+24C>A) c.3768+24C>A (n.3768+24C>A) c.3672+24C>A (n.3672+24C>A) c.3642+24C>A (n.3642+24C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042780T>C | CA2678806077 | CUL7,KLC4 | n.1716+22A>G c.3645+22A>G (n.3645+22A>G) c.*301+22A>G (n.*301+22A>G) n.4206+22A>G c.*1942+22A>G (n.*1942+22A>G) n.3928+22A>G n.4222+22A>G c.1516+22A>G n.4484+22A>G c.3741+22A>G (n.3741+22A>G) c.2137+22A>G c.-1003-278T>C (n.-1003-278T>C) c.3897+22A>G (n.3897+22A>G) c.3801+22A>G (n.3801+22A>G) c.1506+22A>G (n.1506+22A>G) c.3924+22A>G (n.3924+22A>G) c.3828+22A>G (n.3828+22A>G) c.3768+22A>G (n.3768+22A>G) c.3672+22A>G (n.3672+22A>G) c.3642+22A>G (n.3642+22A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43042781G>A | CA567150283 | CUL7,KLC4 | n.1716+21C>T c.3645+21C>T (n.3645+21C>T) c.*301+21C>T (n.*301+21C>T) n.4206+21C>T c.*1942+21C>T (n.*1942+21C>T) n.3928+21C>T n.4222+21C>T c.1516+21C>T n.4484+21C>T c.3741+21C>T (n.3741+21C>T) c.2137+21C>T c.-1003-277G>A (n.-1003-277G>A) c.3897+21C>T (n.3897+21C>T) c.3801+21C>T (n.3801+21C>T) c.1506+21C>T (n.1506+21C>T) c.3924+21C>T (n.3924+21C>T) c.3828+21C>T (n.3828+21C>T) c.3768+21C>T (n.3768+21C>T) c.3672+21C>T (n.3672+21C>T) c.3642+21C>T (n.3642+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042781G>C | CA2678806078 | CUL7,KLC4 | n.1716+21C>G c.3645+21C>G (n.3645+21C>G) c.*301+21C>G (n.*301+21C>G) n.4206+21C>G c.*1942+21C>G (n.*1942+21C>G) n.3928+21C>G n.4222+21C>G c.1516+21C>G n.4484+21C>G c.3741+21C>G (n.3741+21C>G) c.2137+21C>G c.-1003-277G>C (n.-1003-277G>C) c.3897+21C>G (n.3897+21C>G) c.3801+21C>G (n.3801+21C>G) c.1506+21C>G (n.1506+21C>G) c.3924+21C>G (n.3924+21C>G) c.3828+21C>G (n.3828+21C>G) c.3768+21C>G (n.3768+21C>G) c.3672+21C>G (n.3672+21C>G) c.3642+21C>G (n.3642+21C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43042781G= | CA1624354822 | CUL7,KLC4 | n.1716+21C= c.3645+21C= (n.3645+21C=) c.*301+21C= (n.*301+21C=) n.4206+21C= c.*1942+21C= (n.*1942+21C=) n.3928+21C= n.4222+21C= c.1516+21C= n.4484+21C= c.3741+21C= (n.3741+21C=) c.2137+21C= c.-1003-277G= (n.-1003-277G=) c.3897+21C= (n.3897+21C=) c.3801+21C= (n.3801+21C=) c.1506+21C= (n.1506+21C=) c.3924+21C= (n.3924+21C=) c.3828+21C= (n.3828+21C=) c.3768+21C= (n.3768+21C=) c.3672+21C= (n.3672+21C=) c.3642+21C= (n.3642+21C=) | |
6 | g.43042781G>T | CA2678806079 | CUL7,KLC4 | n.1716+21C>A c.3645+21C>A (n.3645+21C>A) c.*301+21C>A (n.*301+21C>A) n.4206+21C>A c.*1942+21C>A (n.*1942+21C>A) n.3928+21C>A n.4222+21C>A c.1516+21C>A n.4484+21C>A c.3741+21C>A (n.3741+21C>A) c.2137+21C>A c.-1003-277G>T (n.-1003-277G>T) c.3897+21C>A (n.3897+21C>A) c.3801+21C>A (n.3801+21C>A) c.1506+21C>A (n.1506+21C>A) c.3924+21C>A (n.3924+21C>A) c.3828+21C>A (n.3828+21C>A) c.3768+21C>A (n.3768+21C>A) c.3672+21C>A (n.3672+21C>A) c.3642+21C>A (n.3642+21C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042782A>G | CA2678806080 | CUL7,KLC4 | n.1716+20T>C c.3645+20T>C (n.3645+20T>C) c.*301+20T>C (n.*301+20T>C) n.4206+20T>C c.*1942+20T>C (n.*1942+20T>C) n.3928+20T>C n.4222+20T>C c.1516+20T>C n.4484+20T>C c.3741+20T>C (n.3741+20T>C) c.2137+20T>C c.-1003-276A>G (n.-1003-276A>G) c.3897+20T>C (n.3897+20T>C) c.3801+20T>C (n.3801+20T>C) c.1506+20T>C (n.1506+20T>C) c.3924+20T>C (n.3924+20T>C) c.3828+20T>C (n.3828+20T>C) c.3768+20T>C (n.3768+20T>C) c.3672+20T>C (n.3672+20T>C) c.3642+20T>C (n.3642+20T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43042783G>T | CA2678806082 | CUL7,KLC4 | n.1716+19C>A c.3645+19C>A (n.3645+19C>A) c.*301+19C>A (n.*301+19C>A) n.4206+19C>A c.*1942+19C>A (n.*1942+19C>A) n.3928+19C>A n.4222+19C>A c.1516+19C>A n.4484+19C>A c.3741+19C>A (n.3741+19C>A) c.2137+19C>A c.-1003-275G>T (n.-1003-275G>T) c.3897+19C>A (n.3897+19C>A) c.3801+19C>A (n.3801+19C>A) c.1506+19C>A (n.1506+19C>A) c.3924+19C>A (n.3924+19C>A) c.3828+19C>A (n.3828+19C>A) c.3768+19C>A (n.3768+19C>A) c.3672+19C>A (n.3672+19C>A) c.3642+19C>A (n.3642+19C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042784G>A | CA2678806083 | CUL7,KLC4 | n.1716+18C>T c.3645+18C>T (n.3645+18C>T) c.*301+18C>T (n.*301+18C>T) n.4206+18C>T c.*1942+18C>T (n.*1942+18C>T) n.3928+18C>T n.4222+18C>T c.1516+18C>T n.4484+18C>T c.3741+18C>T (n.3741+18C>T) c.2137+18C>T c.-1003-274G>A (n.-1003-274G>A) c.3897+18C>T (n.3897+18C>T) c.3801+18C>T (n.3801+18C>T) c.1506+18C>T (n.1506+18C>T) c.3924+18C>T (n.3924+18C>T) c.3828+18C>T (n.3828+18C>T) c.3768+18C>T (n.3768+18C>T) c.3672+18C>T (n.3672+18C>T) c.3642+18C>T (n.3642+18C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43042784G>T | CA2578621933 | CUL7,KLC4 | n.1716+18C>A c.3645+18C>A (n.3645+18C>A) c.*301+18C>A (n.*301+18C>A) n.4206+18C>A c.*1942+18C>A (n.*1942+18C>A) n.3928+18C>A n.4222+18C>A c.1516+18C>A n.4484+18C>A c.3741+18C>A (n.3741+18C>A) c.2137+18C>A c.-1003-274G>T (n.-1003-274G>T) c.3897+18C>A (n.3897+18C>A) c.3801+18C>A (n.3801+18C>A) c.1506+18C>A (n.1506+18C>A) c.3924+18C>A (n.3924+18C>A) c.3828+18C>A (n.3828+18C>A) c.3768+18C>A (n.3768+18C>A) c.3672+18C>A (n.3672+18C>A) c.3642+18C>A (n.3642+18C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042787del | CA2678806084 | CUL7,KLC4 | n.1716+16del c.3645+16del (n.3645+16del) c.*301+16del (n.*301+16del) n.4206+16del c.*1942+16del (n.*1942+16del) n.3928+16del n.4222+16del c.1516+16del n.4484+16del c.3741+16del (n.3741+16del) c.2137+16del c.-1003-271del (n.-1003-271del) c.3897+16del (n.3897+16del) c.3801+16del (n.3801+16del) c.1506+16del (n.1506+16del) c.3924+16del (n.3924+16del) c.3828+16del (n.3828+16del) c.3768+16del (n.3768+16del) c.3672+16del (n.3672+16del) c.3642+16del (n.3642+16del) | gnomAD v4 |
6 | g.43042786_43042793delinsAAGGGTAG | CA1624354823 | CUL7,KLC4 | n.1716+9_1716+16delinsCTACCCTT c.3645+9_3645+16delinsCTACCCTT (n.3645+9_3645+16delinsCTACCCTT) c.*301+9_*301+16delinsCTACCCTT (n.*301+9_*301+16delinsCTACCCTT) n.4206+9_4206+16delinsCTACCCTT c.*1942+9_*1942+16delinsCTACCCTT (n.*1942+9_*1942+16delinsCTACCCTT) n.3928+9_3928+16delinsCTACCCTT n.4222+9_4222+16delinsCTACCCTT c.1516+9_1516+16delinsCTACCCTT n.4484+9_4484+16delinsCTACCCTT c.3741+9_3741+16delinsCTACCCTT (n.3741+9_3741+16delinsCTACCCTT) c.2137+9_2137+16delinsCTACCCTT c.-1003-272_-1003-265delinsAAGGGTAG (n.-1003-272_-1003-265delinsAAGGGTAG) c.3897+9_3897+16delinsCTACCCTT (n.3897+9_3897+16delinsCTACCCTT) c.3801+9_3801+16delinsCTACCCTT (n.3801+9_3801+16delinsCTACCCTT) c.1506+9_1506+16delinsCTACCCTT (n.1506+9_1506+16delinsCTACCCTT) c.3924+9_3924+16delinsCTACCCTT (n.3924+9_3924+16delinsCTACCCTT) c.3828+9_3828+16delinsCTACCCTT (n.3828+9_3828+16delinsCTACCCTT) c.3768+9_3768+16delinsCTACCCTT (n.3768+9_3768+16delinsCTACCCTT) c.3672+9_3672+16delinsCTACCCTT (n.3672+9_3672+16delinsCTACCCTT) c.3642+9_3642+16delinsCTACCCTT (n.3642+9_3642+16delinsCTACCCTT) | |
6 | g.43042787A>G | CA2678806086 | CUL7,KLC4 | n.1716+15T>C c.3645+15T>C (n.3645+15T>C) c.*301+15T>C (n.*301+15T>C) n.4206+15T>C c.*1942+15T>C (n.*1942+15T>C) n.3928+15T>C n.4222+15T>C c.1516+15T>C n.4484+15T>C c.3741+15T>C (n.3741+15T>C) c.2137+15T>C c.-1003-271A>G (n.-1003-271A>G) c.3897+15T>C (n.3897+15T>C) c.3801+15T>C (n.3801+15T>C) c.1506+15T>C (n.1506+15T>C) c.3924+15T>C (n.3924+15T>C) c.3828+15T>C (n.3828+15T>C) c.3768+15T>C (n.3768+15T>C) c.3672+15T>C (n.3672+15T>C) c.3642+15T>C (n.3642+15T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43042790_43042796del | CA1624354824 | CUL7,KLC4 | n.1716+9_1716+15del c.3645+9_3645+15del (n.3645+9_3645+15del) c.*301+9_*301+15del (n.*301+9_*301+15del) n.4206+9_4206+15del c.*1942+9_*1942+15del (n.*1942+9_*1942+15del) n.3928+9_3928+15del n.4222+9_4222+15del c.1516+9_1516+15del n.4484+9_4484+15del c.3741+9_3741+15del (n.3741+9_3741+15del) c.2137+9_2137+15del c.-1003-268_-1003-262del (n.-1003-268_-1003-262del) c.3897+9_3897+15del (n.3897+9_3897+15del) c.3801+9_3801+15del (n.3801+9_3801+15del) c.1506+9_1506+15del (n.1506+9_1506+15del) c.3924+9_3924+15del (n.3924+9_3924+15del) c.3828+9_3828+15del (n.3828+9_3828+15del) c.3768+9_3768+15del (n.3768+9_3768+15del) c.3672+9_3672+15del (n.3672+9_3672+15del) c.3642+9_3642+15del (n.3642+9_3642+15del) | dbSNP |
6 | g.43042788G>T | CA2678806089 | CUL7,KLC4 | n.1716+14C>A c.3645+14C>A (n.3645+14C>A) c.*301+14C>A (n.*301+14C>A) n.4206+14C>A c.*1942+14C>A (n.*1942+14C>A) n.3928+14C>A n.4222+14C>A c.1516+14C>A n.4484+14C>A c.3741+14C>A (n.3741+14C>A) c.2137+14C>A c.-1003-270G>T (n.-1003-270G>T) c.3897+14C>A (n.3897+14C>A) c.3801+14C>A (n.3801+14C>A) c.1506+14C>A (n.1506+14C>A) c.3924+14C>A (n.3924+14C>A) c.3828+14C>A (n.3828+14C>A) c.3768+14C>A (n.3768+14C>A) c.3672+14C>A (n.3672+14C>A) c.3642+14C>A (n.3642+14C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042789G>T | CA2578621934 | CUL7,KLC4 | n.1716+13C>A c.3645+13C>A (n.3645+13C>A) c.*301+13C>A (n.*301+13C>A) n.4206+13C>A c.*1942+13C>A (n.*1942+13C>A) n.3928+13C>A n.4222+13C>A c.1516+13C>A n.4484+13C>A c.3741+13C>A (n.3741+13C>A) c.2137+13C>A c.-1003-269G>T (n.-1003-269G>T) c.3897+13C>A (n.3897+13C>A) c.3801+13C>A (n.3801+13C>A) c.1506+13C>A (n.1506+13C>A) c.3924+13C>A (n.3924+13C>A) c.3828+13C>A (n.3828+13C>A) c.3768+13C>A (n.3768+13C>A) c.3672+13C>A (n.3672+13C>A) c.3642+13C>A (n.3642+13C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042790G>A | CA567150284 | CUL7,KLC4 | n.1716+12C>T c.3645+12C>T (n.3645+12C>T) c.*301+12C>T (n.*301+12C>T) n.4206+12C>T c.*1942+12C>T (n.*1942+12C>T) n.3928+12C>T n.4222+12C>T c.1516+12C>T n.4484+12C>T c.3741+12C>T (n.3741+12C>T) c.2137+12C>T c.-1003-268G>A (n.-1003-268G>A) c.3897+12C>T (n.3897+12C>T) c.3801+12C>T (n.3801+12C>T) c.1506+12C>T (n.1506+12C>T) c.3924+12C>T (n.3924+12C>T) c.3828+12C>T (n.3828+12C>T) c.3768+12C>T (n.3768+12C>T) c.3672+12C>T (n.3672+12C>T) c.3642+12C>T (n.3642+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042790G= | CA1624354826 | CUL7,KLC4 | n.1716+12C= c.3645+12C= (n.3645+12C=) c.*301+12C= (n.*301+12C=) n.4206+12C= c.*1942+12C= (n.*1942+12C=) n.3928+12C= n.4222+12C= c.1516+12C= n.4484+12C= c.3741+12C= (n.3741+12C=) c.2137+12C= c.-1003-268G= (n.-1003-268G=) c.3897+12C= (n.3897+12C=) c.3801+12C= (n.3801+12C=) c.1506+12C= (n.1506+12C=) c.3924+12C= (n.3924+12C=) c.3828+12C= (n.3828+12C=) c.3768+12C= (n.3768+12C=) c.3672+12C= (n.3672+12C=) c.3642+12C= (n.3642+12C=) | |
6 | g.43042790G>T | CA1624354825 | CUL7,KLC4 | n.1716+12C>A c.3645+12C>A (n.3645+12C>A) c.*301+12C>A (n.*301+12C>A) n.4206+12C>A c.*1942+12C>A (n.*1942+12C>A) n.3928+12C>A n.4222+12C>A c.1516+12C>A n.4484+12C>A c.3741+12C>A (n.3741+12C>A) c.2137+12C>A c.-1003-268G>T (n.-1003-268G>T) c.3897+12C>A (n.3897+12C>A) c.3801+12C>A (n.3801+12C>A) c.1506+12C>A (n.1506+12C>A) c.3924+12C>A (n.3924+12C>A) c.3828+12C>A (n.3828+12C>A) c.3768+12C>A (n.3768+12C>A) c.3672+12C>A (n.3672+12C>A) c.3642+12C>A (n.3642+12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43042791T>G | CA138244563 | CUL7,KLC4 | n.1716+11A>C c.3645+11A>C (n.3645+11A>C) c.*301+11A>C (n.*301+11A>C) n.4206+11A>C c.*1942+11A>C (n.*1942+11A>C) n.3928+11A>C n.4222+11A>C c.1516+11A>C n.4484+11A>C c.3741+11A>C (n.3741+11A>C) c.2137+11A>C c.-1003-267T>G (n.-1003-267T>G) c.3897+11A>C (n.3897+11A>C) c.3801+11A>C (n.3801+11A>C) c.1506+11A>C (n.1506+11A>C) c.3924+11A>C (n.3924+11A>C) c.3828+11A>C (n.3828+11A>C) c.3768+11A>C (n.3768+11A>C) c.3672+11A>C (n.3672+11A>C) c.3642+11A>C (n.3642+11A>C) | dbSNP |
6 | g.43042791T= | CA1624354827 | CUL7,KLC4 | n.1716+11A= c.3645+11A= (n.3645+11A=) c.*301+11A= (n.*301+11A=) n.4206+11A= c.*1942+11A= (n.*1942+11A=) n.3928+11A= n.4222+11A= c.1516+11A= n.4484+11A= c.3741+11A= (n.3741+11A=) c.2137+11A= c.-1003-267T= (n.-1003-267T=) c.3897+11A= (n.3897+11A=) c.3801+11A= (n.3801+11A=) c.1506+11A= (n.1506+11A=) c.3924+11A= (n.3924+11A=) c.3828+11A= (n.3828+11A=) c.3768+11A= (n.3768+11A=) c.3672+11A= (n.3672+11A=) c.3642+11A= (n.3642+11A=) | |
6 | g.43042795G>A | CA1088355155 | CUL7,KLC4 | n.1716+7C>T c.3645+7C>T (n.3645+7C>T) c.*301+7C>T (n.*301+7C>T) n.4206+7C>T c.*1942+7C>T (n.*1942+7C>T) n.3928+7C>T n.4222+7C>T c.1516+7C>T n.4484+7C>T c.3741+7C>T (n.3741+7C>T) c.2137+7C>T c.-1003-263G>A (n.-1003-263G>A) c.3897+7C>T (n.3897+7C>T) c.3801+7C>T (n.3801+7C>T) c.1506+7C>T (n.1506+7C>T) c.3924+7C>T (n.3924+7C>T) c.3828+7C>T (n.3828+7C>T) c.3768+7C>T (n.3768+7C>T) c.3672+7C>T (n.3672+7C>T) c.3642+7C>T (n.3642+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042795G= | CA1624354828 | CUL7,KLC4 | n.1716+7C= c.3645+7C= (n.3645+7C=) c.*301+7C= (n.*301+7C=) n.4206+7C= c.*1942+7C= (n.*1942+7C=) n.3928+7C= n.4222+7C= c.1516+7C= n.4484+7C= c.3741+7C= (n.3741+7C=) c.2137+7C= c.-1003-263G= (n.-1003-263G=) c.3897+7C= (n.3897+7C=) c.3801+7C= (n.3801+7C=) c.1506+7C= (n.1506+7C=) c.3924+7C= (n.3924+7C=) c.3828+7C= (n.3828+7C=) c.3768+7C= (n.3768+7C=) c.3672+7C= (n.3672+7C=) c.3642+7C= (n.3642+7C=) | |
6 | g.43042795G>T | CA2678806093 | CUL7,KLC4 | n.1716+7C>A c.3645+7C>A (n.3645+7C>A) c.*301+7C>A (n.*301+7C>A) n.4206+7C>A c.*1942+7C>A (n.*1942+7C>A) n.3928+7C>A n.4222+7C>A c.1516+7C>A n.4484+7C>A c.3741+7C>A (n.3741+7C>A) c.2137+7C>A c.-1003-263G>T (n.-1003-263G>T) c.3897+7C>A (n.3897+7C>A) c.3801+7C>A (n.3801+7C>A) c.1506+7C>A (n.1506+7C>A) c.3924+7C>A (n.3924+7C>A) c.3828+7C>A (n.3828+7C>A) c.3768+7C>A (n.3768+7C>A) c.3672+7C>A (n.3672+7C>A) c.3642+7C>A (n.3642+7C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042796G>A | CA1624354830 | CUL7,KLC4 | n.1716+6C>T c.3645+6C>T (n.3645+6C>T) c.*301+6C>T (n.*301+6C>T) n.4206+6C>T c.*1942+6C>T (n.*1942+6C>T) n.3928+6C>T n.4222+6C>T c.1516+6C>T n.4484+6C>T c.3741+6C>T (n.3741+6C>T) c.2137+6C>T c.-1003-262G>A (n.-1003-262G>A) c.3897+6C>T (n.3897+6C>T) c.3801+6C>T (n.3801+6C>T) c.1506+6C>T (n.1506+6C>T) c.3924+6C>T (n.3924+6C>T) c.3828+6C>T (n.3828+6C>T) c.3768+6C>T (n.3768+6C>T) c.3672+6C>T (n.3672+6C>T) c.3642+6C>T (n.3642+6C>T) | dbSNP |
6 | g.43042796G= | CA1624354829 | CUL7,KLC4 | n.1716+6C= c.3645+6C= (n.3645+6C=) c.*301+6C= (n.*301+6C=) n.4206+6C= c.*1942+6C= (n.*1942+6C=) n.3928+6C= n.4222+6C= c.1516+6C= n.4484+6C= c.3741+6C= (n.3741+6C=) c.2137+6C= c.-1003-262G= (n.-1003-262G=) c.3897+6C= (n.3897+6C=) c.3801+6C= (n.3801+6C=) c.1506+6C= (n.1506+6C=) c.3924+6C= (n.3924+6C=) c.3828+6C= (n.3828+6C=) c.3768+6C= (n.3768+6C=) c.3672+6C= (n.3672+6C=) c.3642+6C= (n.3642+6C=) | |
6 | g.43042796G>T | CA2678806094 | CUL7,KLC4 | n.1716+6C>A c.3645+6C>A (n.3645+6C>A) c.*301+6C>A (n.*301+6C>A) n.4206+6C>A c.*1942+6C>A (n.*1942+6C>A) n.3928+6C>A n.4222+6C>A c.1516+6C>A n.4484+6C>A c.3741+6C>A (n.3741+6C>A) c.2137+6C>A c.-1003-262G>T (n.-1003-262G>T) c.3897+6C>A (n.3897+6C>A) c.3801+6C>A (n.3801+6C>A) c.1506+6C>A (n.1506+6C>A) c.3924+6C>A (n.3924+6C>A) c.3828+6C>A (n.3828+6C>A) c.3768+6C>A (n.3768+6C>A) c.3672+6C>A (n.3672+6C>A) c.3642+6C>A (n.3642+6C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43042797C= | CA1624354831 | CUL7,KLC4 | n.1716+5G= c.3645+5G= (n.3645+5G=) c.*301+5G= (n.*301+5G=) n.4206+5G= c.*1942+5G= (n.*1942+5G=) n.3928+5G= n.4222+5G= c.1516+5G= n.4484+5G= c.3741+5G= (n.3741+5G=) c.2137+5G= c.-1003-261C= (n.-1003-261C=) c.3897+5G= (n.3897+5G=) c.3801+5G= (n.3801+5G=) c.1506+5G= (n.1506+5G=) c.3924+5G= (n.3924+5G=) c.3828+5G= (n.3828+5G=) c.3768+5G= (n.3768+5G=) c.3672+5G= (n.3672+5G=) c.3642+5G= (n.3642+5G=) | |
6 | g.43042797C>T | CA824880326 | CUL7,KLC4 | n.1716+5G>A c.3645+5G>A (n.3645+5G>A) c.*301+5G>A (n.*301+5G>A) n.4206+5G>A c.*1942+5G>A (n.*1942+5G>A) n.3928+5G>A n.4222+5G>A c.1516+5G>A n.4484+5G>A c.3741+5G>A (n.3741+5G>A) c.2137+5G>A c.-1003-261C>T (n.-1003-261C>T) c.3897+5G>A (n.3897+5G>A) c.3801+5G>A (n.3801+5G>A) c.1506+5G>A (n.1506+5G>A) c.3924+5G>A (n.3924+5G>A) c.3828+5G>A (n.3828+5G>A) c.3768+5G>A (n.3768+5G>A) c.3672+5G>A (n.3672+5G>A) c.3642+5G>A (n.3642+5G>A) | dbSNP |
6 | g.43042799T>C | CA2580074540 | CUL7,KLC4 | n.1716+3A>G c.3645+3A>G (n.3645+3A>G) c.*301+3A>G (n.*301+3A>G) n.4206+3A>G c.*1942+3A>G (n.*1942+3A>G) n.3928+3A>G n.4222+3A>G c.1516+3A>G n.4484+3A>G c.3741+3A>G (n.3741+3A>G) c.2137+3A>G c.-1003-259T>C (n.-1003-259T>C) c.3897+3A>G (n.3897+3A>G) c.3801+3A>G (n.3801+3A>G) c.1506+3A>G (n.1506+3A>G) c.3924+3A>G (n.3924+3A>G) c.3828+3A>G (n.3828+3A>G) c.3768+3A>G (n.3768+3A>G) c.3672+3A>G (n.3672+3A>G) c.3642+3A>G (n.3642+3A>G) | ClinVar |
6 | g.43042800A>C | CA364202278 | CUL7,KLC4 | n.1716+2T>G c.3645+2T>G (n.3645+2T>G) c.*301+2T>G (n.*301+2T>G) n.4206+2T>G c.*1942+2T>G (n.*1942+2T>G) n.3928+2T>G n.4222+2T>G c.1516+2T>G n.4484+2T>G c.3741+2T>G (n.3741+2T>G) c.2137+2T>G c.-1003-258A>C (n.-1003-258A>C) c.3897+2T>G (n.3897+2T>G) c.3801+2T>G (n.3801+2T>G) c.1506+2T>G (n.1506+2T>G) c.3924+2T>G (n.3924+2T>G) c.3828+2T>G (n.3828+2T>G) c.3768+2T>G (n.3768+2T>G) c.3672+2T>G (n.3672+2T>G) c.3642+2T>G (n.3642+2T>G) | |
6 | g.43042800A>G | CA364202272 | CUL7,KLC4 | n.1716+2T>C c.3645+2T>C (n.3645+2T>C) c.*301+2T>C (n.*301+2T>C) n.4206+2T>C c.*1942+2T>C (n.*1942+2T>C) n.3928+2T>C n.4222+2T>C c.1516+2T>C n.4484+2T>C c.3741+2T>C (n.3741+2T>C) c.2137+2T>C c.-1003-258A>G (n.-1003-258A>G) c.3897+2T>C (n.3897+2T>C) c.3801+2T>C (n.3801+2T>C) c.1506+2T>C (n.1506+2T>C) c.3924+2T>C (n.3924+2T>C) c.3828+2T>C (n.3828+2T>C) c.3768+2T>C (n.3768+2T>C) c.3672+2T>C (n.3672+2T>C) c.3642+2T>C (n.3642+2T>C) | |
6 | g.43042800A>T | CA364202276 | CUL7,KLC4 | n.1716+2T>A c.3645+2T>A (n.3645+2T>A) c.*301+2T>A (n.*301+2T>A) n.4206+2T>A c.*1942+2T>A (n.*1942+2T>A) n.3928+2T>A n.4222+2T>A c.1516+2T>A n.4484+2T>A c.3741+2T>A (n.3741+2T>A) c.2137+2T>A c.-1003-258A>T (n.-1003-258A>T) c.3897+2T>A (n.3897+2T>A) c.3801+2T>A (n.3801+2T>A) c.1506+2T>A (n.1506+2T>A) c.3924+2T>A (n.3924+2T>A) c.3828+2T>A (n.3828+2T>A) c.3768+2T>A (n.3768+2T>A) c.3672+2T>A (n.3672+2T>A) c.3642+2T>A (n.3642+2T>A) | |
6 | g.43042801C>A | CA364202281 | CUL7,KLC4 | n.1716+1G>T c.3645+1G>T (n.3645+1G>T) c.*301+1G>T (n.*301+1G>T) n.4206+1G>T c.*1942+1G>T (n.*1942+1G>T) n.3928+1G>T n.4222+1G>T c.1516+1G>T n.4484+1G>T c.3741+1G>T (n.3741+1G>T) c.2137+1G>T c.-1003-257C>A (n.-1003-257C>A) c.3897+1G>T (n.3897+1G>T) c.3801+1G>T (n.3801+1G>T) c.1506+1G>T (n.1506+1G>T) c.3924+1G>T (n.3924+1G>T) c.3828+1G>T (n.3828+1G>T) c.3768+1G>T (n.3768+1G>T) c.3672+1G>T (n.3672+1G>T) c.3642+1G>T (n.3642+1G>T) | |
6 | g.43042801C= | CA1624354832 | CUL7,KLC4 | n.1716+1G= c.3645+1G= (n.3645+1G=) c.*301+1G= (n.*301+1G=) n.4206+1G= c.*1942+1G= (n.*1942+1G=) n.3928+1G= n.4222+1G= c.1516+1G= n.4484+1G= c.3741+1G= (n.3741+1G=) c.2137+1G= c.-1003-257C= (n.-1003-257C=) c.3897+1G= (n.3897+1G=) c.3801+1G= (n.3801+1G=) c.1506+1G= (n.1506+1G=) c.3924+1G= (n.3924+1G=) c.3828+1G= (n.3828+1G=) c.3768+1G= (n.3768+1G=) c.3672+1G= (n.3672+1G=) c.3642+1G= (n.3642+1G=) | |
6 | g.43042801C>G | CA364202286 | CUL7,KLC4 | n.1716+1G>C c.3645+1G>C (n.3645+1G>C) c.*301+1G>C (n.*301+1G>C) n.4206+1G>C c.*1942+1G>C (n.*1942+1G>C) n.3928+1G>C n.4222+1G>C c.1516+1G>C n.4484+1G>C c.3741+1G>C (n.3741+1G>C) c.2137+1G>C c.-1003-257C>G (n.-1003-257C>G) c.3897+1G>C (n.3897+1G>C) c.3801+1G>C (n.3801+1G>C) c.1506+1G>C (n.1506+1G>C) c.3924+1G>C (n.3924+1G>C) c.3828+1G>C (n.3828+1G>C) c.3768+1G>C (n.3768+1G>C) c.3672+1G>C (n.3672+1G>C) c.3642+1G>C (n.3642+1G>C) | |
6 | g.43042801C>T | CA364202284 | CUL7,KLC4 | n.1716+1G>A c.3645+1G>A (n.3645+1G>A) c.*301+1G>A (n.*301+1G>A) n.4206+1G>A c.*1942+1G>A (n.*1942+1G>A) n.3928+1G>A n.4222+1G>A c.1516+1G>A n.4484+1G>A c.3741+1G>A (n.3741+1G>A) c.2137+1G>A c.-1003-257C>T (n.-1003-257C>T) c.3897+1G>A (n.3897+1G>A) c.3801+1G>A (n.3801+1G>A) c.1506+1G>A (n.1506+1G>A) c.3924+1G>A (n.3924+1G>A) c.3828+1G>A (n.3828+1G>A) c.3768+1G>A (n.3768+1G>A) c.3672+1G>A (n.3672+1G>A) c.3642+1G>A (n.3642+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042802G>A | CA3813439 | CUL7,KLC4 | n.1716C>T c.3645C>T (p.His1215=) c.*301C>T (n.*301C>T) n.4206C>T c.*1942C>T (n.*1942C>T) n.3928C>T n.4222C>T c.1516C>T n.4484C>T c.3741C>T (p.His1247=) c.2137C>T c.-1003-256G>A (n.-1003-256G>A) c.3897C>T (p.His1299=) c.3801C>T (p.His1267=) c.1506C>T (p.His502=) c.3924C>T (p.His1308=) c.3828C>T (p.His1276=) c.3768C>T (p.His1256=) c.3672C>T (p.His1224=) c.3642C>T (p.His1214=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43042802G>C | CA364202292 | CUL7,KLC4 | n.1716C>G c.3645C>G (p.His1215Gln) c.*301C>G (n.*301C>G) n.4206C>G c.*1942C>G (n.*1942C>G) n.3928C>G n.4222C>G c.1516C>G n.4484C>G c.3741C>G (p.His1247Gln) c.2137C>G c.-1003-256G>C (n.-1003-256G>C) c.3897C>G (p.His1299Gln) c.3801C>G (p.His1267Gln) c.1506C>G (p.His502Gln) c.3924C>G (p.His1308Gln) c.3828C>G (p.His1276Gln) c.3768C>G (p.His1256Gln) c.3672C>G (p.His1224Gln) c.3642C>G (p.His1214Gln) | |
6 | g.43042802G= | CA1624354833 | CUL7,KLC4 | n.1716C= c.3645C= (p.His1215=) c.*301C= (n.*301C=) n.4206C= c.*1942C= (n.*1942C=) n.3928C= n.4222C= c.1516C= n.4484C= c.3741C= (p.His1247=) c.2137C= c.-1003-256G= (n.-1003-256G=) c.3897C= (p.His1299=) c.3801C= (p.His1267=) c.1506C= (p.His502=) c.3924C= (p.His1308=) c.3828C= (p.His1276=) c.3768C= (p.His1256=) c.3672C= (p.His1224=) c.3642C= (p.His1214=) | |
6 | g.43042802G>T | CA364202294 | CUL7,KLC4 | n.1716C>A c.3645C>A (p.His1215Gln) c.*301C>A (n.*301C>A) n.4206C>A c.*1942C>A (n.*1942C>A) n.3928C>A n.4222C>A c.1516C>A n.4484C>A c.3741C>A (p.His1247Gln) c.2137C>A c.-1003-256G>T (n.-1003-256G>T) c.3897C>A (p.His1299Gln) c.3801C>A (p.His1267Gln) c.1506C>A (p.His502Gln) c.3924C>A (p.His1308Gln) c.3828C>A (p.His1276Gln) c.3768C>A (p.His1256Gln) c.3672C>A (p.His1224Gln) c.3642C>A (p.His1214Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.43042803T>A | CA364202298 | CUL7,KLC4 | n.1715A>T c.3644A>T (p.His1215Leu) c.*300A>T (n.*300A>T) n.4205A>T c.*1941A>T (n.*1941A>T) n.3927A>T n.4221A>T c.1515A>T n.4483A>T c.3740A>T (p.His1247Leu) c.2136A>T c.-1003-255T>A (n.-1003-255T>A) c.3896A>T (p.His1299Leu) c.3800A>T (p.His1267Leu) c.1505A>T (p.His502Leu) c.3923A>T (p.His1308Leu) c.3827A>T (p.His1276Leu) c.3767A>T (p.His1256Leu) c.3671A>T (p.His1224Leu) c.3641A>T (p.His1214Leu) | |
6 | g.43042803T>C | CA364202300 | CUL7,KLC4 | n.1715A>G c.3644A>G (p.His1215Arg) c.*300A>G (n.*300A>G) n.4205A>G c.*1941A>G (n.*1941A>G) n.3927A>G n.4221A>G c.1515A>G n.4483A>G c.3740A>G (p.His1247Arg) c.2136A>G c.-1003-255T>C (n.-1003-255T>C) c.3896A>G (p.His1299Arg) c.3800A>G (p.His1267Arg) c.1505A>G (p.His502Arg) c.3923A>G (p.His1308Arg) c.3827A>G (p.His1276Arg) c.3767A>G (p.His1256Arg) c.3671A>G (p.His1224Arg) c.3641A>G (p.His1214Arg) | |
6 | g.43042803T>G | CA364202303 | CUL7,KLC4 | n.1715A>C c.3644A>C (p.His1215Pro) c.*300A>C (n.*300A>C) n.4205A>C c.*1941A>C (n.*1941A>C) n.3927A>C n.4221A>C c.1515A>C n.4483A>C c.3740A>C (p.His1247Pro) c.2136A>C c.-1003-255T>G (n.-1003-255T>G) c.3896A>C (p.His1299Pro) c.3800A>C (p.His1267Pro) c.1505A>C (p.His502Pro) c.3923A>C (p.His1308Pro) c.3827A>C (p.His1276Pro) c.3767A>C (p.His1256Pro) c.3671A>C (p.His1224Pro) c.3641A>C (p.His1214Pro) | dbSNP |
6 | g.43042803T= | CA1624354834 | CUL7,KLC4 | n.1715A= c.3644A= (p.His1215=) c.*300A= (n.*300A=) n.4205A= c.*1941A= (n.*1941A=) n.3927A= n.4221A= c.1515A= n.4483A= c.3740A= (p.His1247=) c.2136A= c.-1003-255T= (n.-1003-255T=) c.3896A= (p.His1299=) c.3800A= (p.His1267=) c.1505A= (p.His502=) c.3923A= (p.His1308=) c.3827A= (p.His1276=) c.3767A= (p.His1256=) c.3671A= (p.His1224=) c.3641A= (p.His1214=) | |
6 | g.43042804G>A | CA364202306 | CUL7,KLC4 | n.1714C>T c.3643C>T (p.His1215Tyr) c.*299C>T (n.*299C>T) n.4204C>T c.*1940C>T (n.*1940C>T) n.3926C>T n.4220C>T c.1514C>T n.4482C>T c.3739C>T (p.His1247Tyr) c.2135C>T c.-1003-254G>A (n.-1003-254G>A) c.3895C>T (p.His1299Tyr) c.3799C>T (p.His1267Tyr) c.1504C>T (p.His502Tyr) c.3922C>T (p.His1308Tyr) c.3826C>T (p.His1276Tyr) c.3766C>T (p.His1256Tyr) c.3670C>T (p.His1224Tyr) c.3640C>T (p.His1214Tyr) | dbSNP |
6 | g.43042804G>C | CA364202309 | CUL7,KLC4 | n.1714C>G c.3643C>G (p.His1215Asp) c.*299C>G (n.*299C>G) n.4204C>G c.*1940C>G (n.*1940C>G) n.3926C>G n.4220C>G c.1514C>G n.4482C>G c.3739C>G (p.His1247Asp) c.2135C>G c.-1003-254G>C (n.-1003-254G>C) c.3895C>G (p.His1299Asp) c.3799C>G (p.His1267Asp) c.1504C>G (p.His502Asp) c.3922C>G (p.His1308Asp) c.3826C>G (p.His1276Asp) c.3766C>G (p.His1256Asp) c.3670C>G (p.His1224Asp) c.3640C>G (p.His1214Asp) | |
6 | g.43042804G>T | CA364202310 | CUL7,KLC4 | n.1714C>A c.3643C>A (p.His1215Asn) c.*299C>A (n.*299C>A) n.4204C>A c.*1940C>A (n.*1940C>A) n.3926C>A n.4220C>A c.1514C>A n.4482C>A c.3739C>A (p.His1247Asn) c.2135C>A c.-1003-254G>T (n.-1003-254G>T) c.3895C>A (p.His1299Asn) c.3799C>A (p.His1267Asn) c.1504C>A (p.His502Asn) c.3922C>A (p.His1308Asn) c.3826C>A (p.His1276Asn) c.3766C>A (p.His1256Asn) c.3670C>A (p.His1224Asn) c.3640C>A (p.His1214Asn) | |
6 | g.43042806del | CA2678806100 | CUL7,KLC4 | n.1714del c.3643del (p.His1215ThrfsTer2) c.*299del (n.*299del) n.4204del c.*1940del (n.*1940del) n.3926del n.4220del c.1514del n.4482del c.3739del (p.His1247ThrfsTer2) c.2135del c.-1003-252del (n.-1003-252del) c.3895del (p.His1299ThrfsTer2) c.3799del (p.His1267ThrfsTer2) c.1504del (p.His502ThrfsTer2) c.3922del (p.His1308ThrfsTer2) c.3826del (p.His1276ThrfsTer2) c.3766del (p.His1256ThrfsTer2) c.3670del (p.His1224ThrfsTer2) c.3640del (p.His1214ThrfsTer2) | gnomAD v4 |
6 | g.43042805G>A | CA450369481 | CUL7,KLC4 | n.1713C>T c.3642C>T (p.Ala1214=) c.*298C>T (n.*298C>T) n.4203C>T c.*1939C>T (n.*1939C>T) n.3925C>T n.4219C>T c.1513C>T n.4481C>T c.3738C>T (p.Ala1246=) c.2134C>T c.-1003-253G>A (n.-1003-253G>A) c.3894C>T (p.Ala1298=) c.3798C>T (p.Ala1266=) c.1503C>T (p.Ala501=) c.3921C>T (p.Ala1307=) c.3825C>T (p.Ala1275=) c.3765C>T (p.Ala1255=) c.3669C>T (p.Ala1223=) c.3639C>T (p.Ala1213=) | gnomAD v4 |
6 | g.43042805G>C | CA450369482 | CUL7,KLC4 | n.1713C>G c.3642C>G (p.Ala1214=) c.*298C>G (n.*298C>G) n.4203C>G c.*1939C>G (n.*1939C>G) n.3925C>G n.4219C>G c.1513C>G n.4481C>G c.3738C>G (p.Ala1246=) c.2134C>G c.-1003-253G>C (n.-1003-253G>C) c.3894C>G (p.Ala1298=) c.3798C>G (p.Ala1266=) c.1503C>G (p.Ala501=) c.3921C>G (p.Ala1307=) c.3825C>G (p.Ala1275=) c.3765C>G (p.Ala1255=) c.3669C>G (p.Ala1223=) c.3639C>G (p.Ala1213=) | |
6 | g.43042805G>T | CA450369483 | CUL7,KLC4 | n.1713C>A c.3642C>A (p.Ala1214=) c.*298C>A (n.*298C>A) n.4203C>A c.*1939C>A (n.*1939C>A) n.3925C>A n.4219C>A c.1513C>A n.4481C>A c.3738C>A (p.Ala1246=) c.2134C>A c.-1003-253G>T (n.-1003-253G>T) c.3894C>A (p.Ala1298=) c.3798C>A (p.Ala1266=) c.1503C>A (p.Ala501=) c.3921C>A (p.Ala1307=) c.3825C>A (p.Ala1275=) c.3765C>A (p.Ala1255=) c.3669C>A (p.Ala1223=) c.3639C>A (p.Ala1213=) | gnomAD v4 |
6 | g.43042806G>A | CA364202315 | CUL7,KLC4 | n.1712C>T c.3641C>T (p.Ala1214Val) c.*297C>T (n.*297C>T) n.4202C>T c.*1938C>T (n.*1938C>T) n.3924C>T n.4218C>T c.1512C>T n.4480C>T c.3737C>T (p.Ala1246Val) c.2133C>T c.-1003-252G>A (n.-1003-252G>A) c.3893C>T (p.Ala1298Val) c.3797C>T (p.Ala1266Val) c.1502C>T (p.Ala501Val) c.3920C>T (p.Ala1307Val) c.3824C>T (p.Ala1275Val) c.3764C>T (p.Ala1255Val) c.3668C>T (p.Ala1223Val) c.3638C>T (p.Ala1213Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042806G>C | CA364202318 | CUL7,KLC4 | n.1712C>G c.3641C>G (p.Ala1214Gly) c.*297C>G (n.*297C>G) n.4202C>G c.*1938C>G (n.*1938C>G) n.3924C>G n.4218C>G c.1512C>G n.4480C>G c.3737C>G (p.Ala1246Gly) c.2133C>G c.-1003-252G>C (n.-1003-252G>C) c.3893C>G (p.Ala1298Gly) c.3797C>G (p.Ala1266Gly) c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.3920C>G (p.Ala1307Gly) c.3824C>G (p.Ala1275Gly) c.3764C>G (p.Ala1255Gly) c.3668C>G (p.Ala1223Gly) c.3638C>G (p.Ala1213Gly) | |
6 | g.43042806G= | CA1624354835 | CUL7,KLC4 | n.1712C= c.3641C= (p.Ala1214=) c.*297C= (n.*297C=) n.4202C= c.*1938C= (n.*1938C=) n.3924C= n.4218C= c.1512C= n.4480C= c.3737C= (p.Ala1246=) c.2133C= c.-1003-252G= (n.-1003-252G=) c.3893C= (p.Ala1298=) c.3797C= (p.Ala1266=) c.1502C= (p.Ala501=) c.3920C= (p.Ala1307=) c.3824C= (p.Ala1275=) c.3764C= (p.Ala1255=) c.3668C= (p.Ala1223=) c.3638C= (p.Ala1213=) | |
6 | g.43042806G>T | CA364202320 | CUL7,KLC4 | n.1712C>A c.3641C>A (p.Ala1214Asp) c.*297C>A (n.*297C>A) n.4202C>A c.*1938C>A (n.*1938C>A) n.3924C>A n.4218C>A c.1512C>A n.4480C>A c.3737C>A (p.Ala1246Asp) c.2133C>A c.-1003-252G>T (n.-1003-252G>T) c.3893C>A (p.Ala1298Asp) c.3797C>A (p.Ala1266Asp) c.1502C>A (p.Ala501Asp) c.3920C>A (p.Ala1307Asp) c.3824C>A (p.Ala1275Asp) c.3764C>A (p.Ala1255Asp) c.3668C>A (p.Ala1223Asp) c.3638C>A (p.Ala1213Asp) | |
6 | g.43042807C>A | CA364202327 | CUL7,KLC4 | n.1711G>T c.3640G>T (p.Ala1214Ser) c.*296G>T (n.*296G>T) n.4201G>T c.*1937G>T (n.*1937G>T) n.3923G>T n.4217G>T c.1511G>T n.4479G>T c.3736G>T (p.Ala1246Ser) c.2132G>T c.-1003-251C>A (n.-1003-251C>A) c.3892G>T (p.Ala1298Ser) c.3796G>T (p.Ala1266Ser) c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.3919G>T (p.Ala1307Ser) c.3823G>T (p.Ala1275Ser) c.3763G>T (p.Ala1255Ser) c.3667G>T (p.Ala1223Ser) c.3637G>T (p.Ala1213Ser) | |
6 | g.43042807C>G | CA364202322 | CUL7,KLC4 | n.1711G>C c.3640G>C (p.Ala1214Pro) c.*296G>C (n.*296G>C) n.4201G>C c.*1937G>C (n.*1937G>C) n.3923G>C n.4217G>C c.1511G>C n.4479G>C c.3736G>C (p.Ala1246Pro) c.2132G>C c.-1003-251C>G (n.-1003-251C>G) c.3892G>C (p.Ala1298Pro) c.3796G>C (p.Ala1266Pro) c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.3919G>C (p.Ala1307Pro) c.3823G>C (p.Ala1275Pro) c.3763G>C (p.Ala1255Pro) c.3667G>C (p.Ala1223Pro) c.3637G>C (p.Ala1213Pro) | |
6 | g.43042807C>T | CA364202325 | CUL7,KLC4 | n.1711G>A c.3640G>A (p.Ala1214Thr) c.*296G>A (n.*296G>A) n.4201G>A c.*1937G>A (n.*1937G>A) n.3923G>A n.4217G>A c.1511G>A n.4479G>A c.3736G>A (p.Ala1246Thr) c.2132G>A c.-1003-251C>T (n.-1003-251C>T) c.3892G>A (p.Ala1298Thr) c.3796G>A (p.Ala1266Thr) c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.3919G>A (p.Ala1307Thr) c.3823G>A (p.Ala1275Thr) c.3763G>A (p.Ala1255Thr) c.3667G>A (p.Ala1223Thr) c.3637G>A (p.Ala1213Thr) | |
6 | g.43042808A>C | CA450369486 | CUL7,KLC4 | n.1710T>G c.3639T>G (p.Ala1213=) c.*295T>G (n.*295T>G) n.4200T>G c.*1936T>G (n.*1936T>G) n.3922T>G n.4216T>G c.1510T>G n.4478T>G c.3735T>G (p.Ala1245=) c.2131T>G c.-1003-250A>C (n.-1003-250A>C) c.3891T>G (p.Ala1297=) c.3795T>G (p.Ala1265=) c.1500T>G (p.Ala500=) c.3918T>G (p.Ala1306=) c.3822T>G (p.Ala1274=) c.3762T>G (p.Ala1254=) c.3666T>G (p.Ala1222=) c.3636T>G (p.Ala1212=) | |
6 | g.43042808A>G | CA450369487 | CUL7,KLC4 | n.1710T>C c.3639T>C (p.Ala1213=) c.*295T>C (n.*295T>C) n.4200T>C c.*1936T>C (n.*1936T>C) n.3922T>C n.4216T>C c.1510T>C n.4478T>C c.3735T>C (p.Ala1245=) c.2131T>C c.-1003-250A>G (n.-1003-250A>G) c.3891T>C (p.Ala1297=) c.3795T>C (p.Ala1265=) c.1500T>C (p.Ala500=) c.3918T>C (p.Ala1306=) c.3822T>C (p.Ala1274=) c.3762T>C (p.Ala1254=) c.3666T>C (p.Ala1222=) c.3636T>C (p.Ala1212=) | |
6 | g.43042808A>T | CA450369488 | CUL7,KLC4 | n.1710T>A c.3639T>A (p.Ala1213=) c.*295T>A (n.*295T>A) n.4200T>A c.*1936T>A (n.*1936T>A) n.3922T>A n.4216T>A c.1510T>A n.4478T>A c.3735T>A (p.Ala1245=) c.2131T>A c.-1003-250A>T (n.-1003-250A>T) c.3891T>A (p.Ala1297=) c.3795T>A (p.Ala1265=) c.1500T>A (p.Ala500=) c.3918T>A (p.Ala1306=) c.3822T>A (p.Ala1274=) c.3762T>A (p.Ala1254=) c.3666T>A (p.Ala1222=) c.3636T>A (p.Ala1212=) | |
6 | g.43042813_43042828del | CA2695206499 | CUL7,KLC4 | n.1695_1710del c.3624_3639del (p.Phe1210ThrfsTer2) c.*280_*295del (n.*280_*295del) n.4185_4200del c.*1921_*1936del (n.*1921_*1936del) n.3907_3922del n.4201_4216del c.1495_1510del n.4463_4478del c.3720_3735del (p.Phe1242ThrfsTer2) c.2116_2131del c.-1003-245_-1003-230del (n.-1003-245_-1003-230del) c.3876_3891del (p.Phe1294ThrfsTer2) c.3780_3795del (p.Phe1262ThrfsTer2) c.1485_1500del (p.Phe497ThrfsTer2) c.3903_3918del (p.Phe1303ThrfsTer2) c.3807_3822del (p.Phe1271ThrfsTer2) c.3747_3762del (p.Phe1251ThrfsTer2) c.3651_3666del (p.Phe1219ThrfsTer2) c.3621_3636del (p.Phe1209ThrfsTer2) | |
6 | g.43042809G>A | CA364202331 | CUL7,KLC4 | n.1709C>T c.3638C>T (p.Ala1213Val) c.*294C>T (n.*294C>T) n.4199C>T c.*1935C>T (n.*1935C>T) n.3921C>T n.4215C>T c.1509C>T n.4477C>T c.3734C>T (p.Ala1245Val) c.2130C>T c.-1003-249G>A (n.-1003-249G>A) c.3890C>T (p.Ala1297Val) c.3794C>T (p.Ala1265Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.3917C>T (p.Ala1306Val) c.3821C>T (p.Ala1274Val) c.3761C>T (p.Ala1254Val) c.3665C>T (p.Ala1222Val) c.3635C>T (p.Ala1212Val) | dbSNP |
6 | g.43042809G>C | CA364202333 | CUL7,KLC4 | n.1709C>G c.3638C>G (p.Ala1213Gly) c.*294C>G (n.*294C>G) n.4199C>G c.*1935C>G (n.*1935C>G) n.3921C>G n.4215C>G c.1509C>G n.4477C>G c.3734C>G (p.Ala1245Gly) c.2130C>G c.-1003-249G>C (n.-1003-249G>C) c.3890C>G (p.Ala1297Gly) c.3794C>G (p.Ala1265Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.3917C>G (p.Ala1306Gly) c.3821C>G (p.Ala1274Gly) c.3761C>G (p.Ala1254Gly) c.3665C>G (p.Ala1222Gly) c.3635C>G (p.Ala1212Gly) | |
6 | g.43042809G= | CA1624354836 | CUL7,KLC4 | n.1709C= c.3638C= (p.Ala1213=) c.*294C= (n.*294C=) n.4199C= c.*1935C= (n.*1935C=) n.3921C= n.4215C= c.1509C= n.4477C= c.3734C= (p.Ala1245=) c.2130C= c.-1003-249G= (n.-1003-249G=) c.3890C= (p.Ala1297=) c.3794C= (p.Ala1265=) c.1499C= (p.Ala500=) c.3917C= (p.Ala1306=) c.3821C= (p.Ala1274=) c.3761C= (p.Ala1254=) c.3665C= (p.Ala1222=) c.3635C= (p.Ala1212=) | |
6 | g.43042809G>T | CA364202335 | CUL7,KLC4 | n.1709C>A c.3638C>A (p.Ala1213Asp) c.*294C>A (n.*294C>A) n.4199C>A c.*1935C>A (n.*1935C>A) n.3921C>A n.4215C>A c.1509C>A n.4477C>A c.3734C>A (p.Ala1245Asp) c.2130C>A c.-1003-249G>T (n.-1003-249G>T) c.3890C>A (p.Ala1297Asp) c.3794C>A (p.Ala1265Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.3917C>A (p.Ala1306Asp) c.3821C>A (p.Ala1274Asp) c.3761C>A (p.Ala1254Asp) c.3665C>A (p.Ala1222Asp) c.3635C>A (p.Ala1212Asp) | |
6 | g.43042810C>A | CA364202338 | CUL7,KLC4 | n.1708G>T c.3637G>T (p.Ala1213Ser) c.*293G>T (n.*293G>T) n.4198G>T c.*1934G>T (n.*1934G>T) n.3920G>T n.4214G>T c.1508G>T n.4476G>T c.3733G>T (p.Ala1245Ser) c.2129G>T c.-1003-248C>A (n.-1003-248C>A) c.3889G>T (p.Ala1297Ser) c.3793G>T (p.Ala1265Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.3916G>T (p.Ala1306Ser) c.3820G>T (p.Ala1274Ser) c.3760G>T (p.Ala1254Ser) c.3664G>T (p.Ala1222Ser) c.3634G>T (p.Ala1212Ser) | |
6 | g.43042810C= | CA1624354837 | CUL7,KLC4 | n.1708G= c.3637G= (p.Ala1213=) c.*293G= (n.*293G=) n.4198G= c.*1934G= (n.*1934G=) n.3920G= n.4214G= c.1508G= n.4476G= c.3733G= (p.Ala1245=) c.2129G= c.-1003-248C= (n.-1003-248C=) c.3889G= (p.Ala1297=) c.3793G= (p.Ala1265=) c.1498G= (p.Ala500=) c.3916G= (p.Ala1306=) c.3820G= (p.Ala1274=) c.3760G= (p.Ala1254=) c.3664G= (p.Ala1222=) c.3634G= (p.Ala1212=) | |
6 | g.43042810C>G | CA364202339 | CUL7,KLC4 | n.1708G>C c.3637G>C (p.Ala1213Pro) c.*293G>C (n.*293G>C) n.4198G>C c.*1934G>C (n.*1934G>C) n.3920G>C n.4214G>C c.1508G>C n.4476G>C c.3733G>C (p.Ala1245Pro) c.2129G>C c.-1003-248C>G (n.-1003-248C>G) c.3889G>C (p.Ala1297Pro) c.3793G>C (p.Ala1265Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.3916G>C (p.Ala1306Pro) c.3820G>C (p.Ala1274Pro) c.3760G>C (p.Ala1254Pro) c.3664G>C (p.Ala1222Pro) c.3634G>C (p.Ala1212Pro) | |
6 | g.43042810C>T | CA364202342 | CUL7,KLC4 | n.1708G>A c.3637G>A (p.Ala1213Thr) c.*293G>A (n.*293G>A) n.4198G>A c.*1934G>A (n.*1934G>A) n.3920G>A n.4214G>A c.1508G>A n.4476G>A c.3733G>A (p.Ala1245Thr) c.2129G>A c.-1003-248C>T (n.-1003-248C>T) c.3889G>A (p.Ala1297Thr) c.3793G>A (p.Ala1265Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.3916G>A (p.Ala1306Thr) c.3820G>A (p.Ala1274Thr) c.3760G>A (p.Ala1254Thr) c.3664G>A (p.Ala1222Thr) c.3634G>A (p.Ala1212Thr) | |
6 | g.43042811T>A | CA364202344 | CUL7,KLC4 | n.1707A>T c.3636A>T (p.Lys1212Asn) c.*292A>T (n.*292A>T) n.4197A>T c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.3919A>T n.4213A>T c.1507A>T n.4475A>T c.3732A>T (p.Lys1244Asn) c.2128A>T c.-1003-247T>A (n.-1003-247T>A) c.3888A>T (p.Lys1296Asn) c.3792A>T (p.Lys1264Asn) c.1497A>T (p.Lys499Asn) c.3915A>T (p.Lys1305Asn) c.3819A>T (p.Lys1273Asn) c.3759A>T (p.Lys1253Asn) c.3663A>T (p.Lys1221Asn) c.3633A>T (p.Lys1211Asn) | |
6 | g.43042811T>C | CA450369489 | CUL7,KLC4 | n.1707A>G c.3636A>G (p.Lys1212=) c.*292A>G (n.*292A>G) n.4197A>G c.*1933A>G (n.*1933A>G) n.3919A>G n.4213A>G c.1507A>G n.4475A>G c.3732A>G (p.Lys1244=) c.2128A>G c.-1003-247T>C (n.-1003-247T>C) c.3888A>G (p.Lys1296=) c.3792A>G (p.Lys1264=) c.1497A>G (p.Lys499=) c.3915A>G (p.Lys1305=) c.3819A>G (p.Lys1273=) c.3759A>G (p.Lys1253=) c.3663A>G (p.Lys1221=) c.3633A>G (p.Lys1211=) | |
6 | g.43042811T>G | CA364202347 | CUL7,KLC4 | n.1707A>C c.3636A>C (p.Lys1212Asn) c.*292A>C (n.*292A>C) n.4197A>C c.*1933A>C (n.*1933A>C) n.3919A>C n.4213A>C c.1507A>C n.4475A>C c.3732A>C (p.Lys1244Asn) c.2128A>C c.-1003-247T>G (n.-1003-247T>G) c.3888A>C (p.Lys1296Asn) c.3792A>C (p.Lys1264Asn) c.1497A>C (p.Lys499Asn) c.3915A>C (p.Lys1305Asn) c.3819A>C (p.Lys1273Asn) c.3759A>C (p.Lys1253Asn) c.3663A>C (p.Lys1221Asn) c.3633A>C (p.Lys1211Asn) | |
6 | g.43042813dup | CA1624354838 | CUL7,KLC4 | n.1707dup c.3636dup (p.Ala1213SerfsTer6) c.*292dup (n.*292dup) n.4197dup c.*1933dup (n.*1933dup) n.3919dup n.4213dup c.1507dup n.4475dup c.3732dup (p.Ala1245SerfsTer6) c.2128dup c.-1003-245dup (n.-1003-245dup) c.3888dup (p.Ala1297SerfsTer6) c.3792dup (p.Ala1265SerfsTer6) c.1497dup (p.Ala500SerfsTer6) c.3915dup (p.Ala1306SerfsTer6) c.3819dup (p.Ala1274SerfsTer6) c.3759dup (p.Ala1254SerfsTer6) c.3663dup (p.Ala1222SerfsTer6) c.3633dup (p.Ala1212SerfsTer6) | dbSNP |
6 | g.43042812T>A | CA364202351 | CUL7,KLC4 | n.1706A>T c.3635A>T (p.Lys1212Ile) c.*291A>T (n.*291A>T) n.4196A>T c.*1932A>T (n.*1932A>T) n.3918A>T n.4212A>T c.1506A>T n.4474A>T c.3731A>T (p.Lys1244Ile) c.2127A>T c.-1003-246T>A (n.-1003-246T>A) c.3887A>T (p.Lys1296Ile) c.3791A>T (p.Lys1264Ile) c.1496A>T (p.Lys499Ile) c.3914A>T (p.Lys1305Ile) c.3818A>T (p.Lys1273Ile) c.3758A>T (p.Lys1253Ile) c.3662A>T (p.Lys1221Ile) c.3632A>T (p.Lys1211Ile) | |
6 | g.43042812T>C | CA364202353 | CUL7,KLC4 | n.1706A>G c.3635A>G (p.Lys1212Arg) c.*291A>G (n.*291A>G) n.4196A>G c.*1932A>G (n.*1932A>G) n.3918A>G n.4212A>G c.1506A>G n.4474A>G c.3731A>G (p.Lys1244Arg) c.2127A>G c.-1003-246T>C (n.-1003-246T>C) c.3887A>G (p.Lys1296Arg) c.3791A>G (p.Lys1264Arg) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.3914A>G (p.Lys1305Arg) c.3818A>G (p.Lys1273Arg) c.3758A>G (p.Lys1253Arg) c.3662A>G (p.Lys1221Arg) c.3632A>G (p.Lys1211Arg) | |
6 | g.43042812T>G | CA364202356 | CUL7,KLC4 | n.1706A>C c.3635A>C (p.Lys1212Thr) c.*291A>C (n.*291A>C) n.4196A>C c.*1932A>C (n.*1932A>C) n.3918A>C n.4212A>C c.1506A>C n.4474A>C c.3731A>C (p.Lys1244Thr) c.2127A>C c.-1003-246T>G (n.-1003-246T>G) c.3887A>C (p.Lys1296Thr) c.3791A>C (p.Lys1264Thr) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.3914A>C (p.Lys1305Thr) c.3818A>C (p.Lys1273Thr) c.3758A>C (p.Lys1253Thr) c.3662A>C (p.Lys1221Thr) c.3632A>C (p.Lys1211Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43042812T= | CA1624354839 | CUL7,KLC4 | n.1706A= c.3635A= (p.Lys1212=) c.*291A= (n.*291A=) n.4196A= c.*1932A= (n.*1932A=) n.3918A= n.4212A= c.1506A= n.4474A= c.3731A= (p.Lys1244=) c.2127A= c.-1003-246T= (n.-1003-246T=) c.3887A= (p.Lys1296=) c.3791A= (p.Lys1264=) c.1496A= (p.Lys499=) c.3914A= (p.Lys1305=) c.3818A= (p.Lys1273=) c.3758A= (p.Lys1253=) c.3662A= (p.Lys1221=) c.3632A= (p.Lys1211=) | |
6 | g.43042813T>A | CA364202366 | CUL7,KLC4 | n.1705A>T c.3634A>T (p.Lys1212Ter) c.*290A>T (n.*290A>T) n.4195A>T c.*1931A>T (n.*1931A>T) n.3917A>T n.4211A>T c.1505A>T n.4473A>T c.3730A>T (p.Lys1244Ter) c.2126A>T c.-1003-245T>A (n.-1003-245T>A) c.3886A>T (p.Lys1296Ter) c.3790A>T (p.Lys1264Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.3913A>T (p.Lys1305Ter) c.3817A>T (p.Lys1273Ter) c.3757A>T (p.Lys1253Ter) c.3661A>T (p.Lys1221Ter) c.3631A>T (p.Lys1211Ter) | |
6 | g.43042813T>C | CA364202361 | CUL7,KLC4 | n.1705A>G c.3634A>G (p.Lys1212Glu) c.*290A>G (n.*290A>G) n.4195A>G c.*1931A>G (n.*1931A>G) n.3917A>G n.4211A>G c.1505A>G n.4473A>G c.3730A>G (p.Lys1244Glu) c.2126A>G c.-1003-245T>C (n.-1003-245T>C) c.3886A>G (p.Lys1296Glu) c.3790A>G (p.Lys1264Glu) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.3913A>G (p.Lys1305Glu) c.3817A>G (p.Lys1273Glu) c.3757A>G (p.Lys1253Glu) c.3661A>G (p.Lys1221Glu) c.3631A>G (p.Lys1211Glu) | |
6 | g.43042813T>G | CA364202359 | CUL7,KLC4 | n.1705A>C c.3634A>C (p.Lys1212Gln) c.*290A>C (n.*290A>C) n.4195A>C c.*1931A>C (n.*1931A>C) n.3917A>C n.4211A>C c.1505A>C n.4473A>C c.3730A>C (p.Lys1244Gln) c.2126A>C c.-1003-245T>G (n.-1003-245T>G) c.3886A>C (p.Lys1296Gln) c.3790A>C (p.Lys1264Gln) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.3913A>C (p.Lys1305Gln) c.3817A>C (p.Lys1273Gln) c.3757A>C (p.Lys1253Gln) c.3661A>C (p.Lys1221Gln) c.3631A>C (p.Lys1211Gln) | |
6 | g.43042814G>A | CA450369493 | CUL7,KLC4 | n.1704C>T c.3633C>T (p.Leu1211=) c.*289C>T (n.*289C>T) n.4194C>T c.*1930C>T (n.*1930C>T) n.3916C>T n.4210C>T c.1504C>T n.4472C>T c.3729C>T (p.Leu1243=) c.2125C>T c.-1003-244G>A (n.-1003-244G>A) c.3885C>T (p.Leu1295=) c.3789C>T (p.Leu1263=) c.1494C>T (p.Leu498=) c.3912C>T (p.Leu1304=) c.3816C>T (p.Leu1272=) c.3756C>T (p.Leu1252=) c.3660C>T (p.Leu1220=) c.3630C>T (p.Leu1210=) | dbSNP |
6 | g.43042814G>C | CA450369494 | CUL7,KLC4 | n.1704C>G c.3633C>G (p.Leu1211=) c.*289C>G (n.*289C>G) n.4194C>G c.*1930C>G (n.*1930C>G) n.3916C>G n.4210C>G c.1504C>G n.4472C>G c.3729C>G (p.Leu1243=) c.2125C>G c.-1003-244G>C (n.-1003-244G>C) c.3885C>G (p.Leu1295=) c.3789C>G (p.Leu1263=) c.1494C>G (p.Leu498=) c.3912C>G (p.Leu1304=) c.3816C>G (p.Leu1272=) c.3756C>G (p.Leu1252=) c.3660C>G (p.Leu1220=) c.3630C>G (p.Leu1210=) | gnomAD v4 |
6 | g.43042814G= | CA1624354840 | CUL7,KLC4 | n.1704C= c.3633C= (p.Leu1211=) c.*289C= (n.*289C=) n.4194C= c.*1930C= (n.*1930C=) n.3916C= n.4210C= c.1504C= n.4472C= c.3729C= (p.Leu1243=) c.2125C= c.-1003-244G= (n.-1003-244G=) c.3885C= (p.Leu1295=) c.3789C= (p.Leu1263=) c.1494C= (p.Leu498=) c.3912C= (p.Leu1304=) c.3816C= (p.Leu1272=) c.3756C= (p.Leu1252=) c.3660C= (p.Leu1220=) c.3630C= (p.Leu1210=) | |
6 | g.43042814G>T | CA450369495 | CUL7,KLC4 | n.1704C>A c.3633C>A (p.Leu1211=) c.*289C>A (n.*289C>A) n.4194C>A c.*1930C>A (n.*1930C>A) n.3916C>A n.4210C>A c.1504C>A n.4472C>A c.3729C>A (p.Leu1243=) c.2125C>A c.-1003-244G>T (n.-1003-244G>T) c.3885C>A (p.Leu1295=) c.3789C>A (p.Leu1263=) c.1494C>A (p.Leu498=) c.3912C>A (p.Leu1304=) c.3816C>A (p.Leu1272=) c.3756C>A (p.Leu1252=) c.3660C>A (p.Leu1220=) c.3630C>A (p.Leu1210=) | |
6 | g.43042815A>C | CA364202374 | CUL7,KLC4 | n.1703T>G c.3632T>G (p.Leu1211Arg) c.*288T>G (n.*288T>G) n.4193T>G c.*1929T>G (n.*1929T>G) n.3915T>G n.4209T>G c.1503T>G n.4471T>G c.3728T>G (p.Leu1243Arg) c.2124T>G c.-1003-243A>C (n.-1003-243A>C) c.3884T>G (p.Leu1295Arg) c.3788T>G (p.Leu1263Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.3911T>G (p.Leu1304Arg) c.3815T>G (p.Leu1272Arg) c.3755T>G (p.Leu1252Arg) c.3659T>G (p.Leu1220Arg) c.3629T>G (p.Leu1210Arg) | |
6 | g.43042815A>G | CA364202369 | CUL7,KLC4 | n.1703T>C c.3632T>C (p.Leu1211Pro) c.*288T>C (n.*288T>C) n.4193T>C c.*1929T>C (n.*1929T>C) n.3915T>C n.4209T>C c.1503T>C n.4471T>C c.3728T>C (p.Leu1243Pro) c.2124T>C c.-1003-243A>G (n.-1003-243A>G) c.3884T>C (p.Leu1295Pro) c.3788T>C (p.Leu1263Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.3911T>C (p.Leu1304Pro) c.3815T>C (p.Leu1272Pro) c.3755T>C (p.Leu1252Pro) c.3659T>C (p.Leu1220Pro) c.3629T>C (p.Leu1210Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.43042815A>T | CA364202371 | CUL7,KLC4 | n.1703T>A c.3632T>A (p.Leu1211His) c.*288T>A (n.*288T>A) n.4193T>A c.*1929T>A (n.*1929T>A) n.3915T>A n.4209T>A c.1503T>A n.4471T>A c.3728T>A (p.Leu1243His) c.2124T>A c.-1003-243A>T (n.-1003-243A>T) c.3884T>A (p.Leu1295His) c.3788T>A (p.Leu1263His) c.1493T>A (p.Leu498His) c.3911T>A (p.Leu1304His) c.3815T>A (p.Leu1272His) c.3755T>A (p.Leu1252His) c.3659T>A (p.Leu1220His) c.3629T>A (p.Leu1210His) | |
6 | g.43042816G>A | CA364202377 | CUL7,KLC4 | n.1702C>T c.3631C>T (p.Leu1211Phe) c.*287C>T (n.*287C>T) n.4192C>T c.*1928C>T (n.*1928C>T) n.3914C>T n.4208C>T c.1502C>T n.4470C>T c.3727C>T (p.Leu1243Phe) c.2123C>T c.-1003-242G>A (n.-1003-242G>A) c.3883C>T (p.Leu1295Phe) c.3787C>T (p.Leu1263Phe) c.1492C>T (p.Leu498Phe) c.3910C>T (p.Leu1304Phe) c.3814C>T (p.Leu1272Phe) c.3754C>T (p.Leu1252Phe) c.3658C>T (p.Leu1220Phe) c.3628C>T (p.Leu1210Phe) | |
6 | g.43042816G>C | CA364202379 | CUL7,KLC4 | n.1702C>G c.3631C>G (p.Leu1211Val) c.*287C>G (n.*287C>G) n.4192C>G c.*1928C>G (n.*1928C>G) n.3914C>G n.4208C>G c.1502C>G n.4470C>G c.3727C>G (p.Leu1243Val) c.2123C>G c.-1003-242G>C (n.-1003-242G>C) c.3883C>G (p.Leu1295Val) c.3787C>G (p.Leu1263Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.3910C>G (p.Leu1304Val) c.3814C>G (p.Leu1272Val) c.3754C>G (p.Leu1252Val) c.3658C>G (p.Leu1220Val) c.3628C>G (p.Leu1210Val) | |
6 | g.43042816G>T | CA364202382 | CUL7,KLC4 | n.1702C>A c.3631C>A (p.Leu1211Ile) c.*287C>A (n.*287C>A) n.4192C>A c.*1928C>A (n.*1928C>A) n.3914C>A n.4208C>A c.1502C>A n.4470C>A c.3727C>A (p.Leu1243Ile) c.2123C>A c.-1003-242G>T (n.-1003-242G>T) c.3883C>A (p.Leu1295Ile) c.3787C>A (p.Leu1263Ile) c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.3910C>A (p.Leu1304Ile) c.3814C>A (p.Leu1272Ile) c.3754C>A (p.Leu1252Ile) c.3658C>A (p.Leu1220Ile) c.3628C>A (p.Leu1210Ile) | |
6 | g.43042817A>C | CA364202385 | CUL7,KLC4 | n.1701T>G c.3630T>G (p.Phe1210Leu) c.*286T>G (n.*286T>G) n.4191T>G c.*1927T>G (n.*1927T>G) n.3913T>G n.4207T>G c.1501T>G n.4469T>G c.3726T>G (p.Phe1242Leu) c.2122T>G c.-1003-241A>C (n.-1003-241A>C) c.3882T>G (p.Phe1294Leu) c.3786T>G (p.Phe1262Leu) c.1491T>G (p.Phe497Leu) c.3909T>G (p.Phe1303Leu) c.3813T>G (p.Phe1271Leu) c.3753T>G (p.Phe1251Leu) c.3657T>G (p.Phe1219Leu) c.3627T>G (p.Phe1209Leu) | |
6 | g.43042817A>G | CA450369497 | CUL7,KLC4 | n.1701T>C c.3630T>C (p.Phe1210=) c.*286T>C (n.*286T>C) n.4191T>C c.*1927T>C (n.*1927T>C) n.3913T>C n.4207T>C c.1501T>C n.4469T>C c.3726T>C (p.Phe1242=) c.2122T>C c.-1003-241A>G (n.-1003-241A>G) c.3882T>C (p.Phe1294=) c.3786T>C (p.Phe1262=) c.1491T>C (p.Phe497=) c.3909T>C (p.Phe1303=) c.3813T>C (p.Phe1271=) c.3753T>C (p.Phe1251=) c.3657T>C (p.Phe1219=) c.3627T>C (p.Phe1209=) | gnomAD v4 |
6 | g.43042817A>T | CA364202387 | CUL7,KLC4 | n.1701T>A c.3630T>A (p.Phe1210Leu) c.*286T>A (n.*286T>A) n.4191T>A c.*1927T>A (n.*1927T>A) n.3913T>A n.4207T>A c.1501T>A n.4469T>A c.3726T>A (p.Phe1242Leu) c.2122T>A c.-1003-241A>T (n.-1003-241A>T) c.3882T>A (p.Phe1294Leu) c.3786T>A (p.Phe1262Leu) c.1491T>A (p.Phe497Leu) c.3909T>A (p.Phe1303Leu) c.3813T>A (p.Phe1271Leu) c.3753T>A (p.Phe1251Leu) c.3657T>A (p.Phe1219Leu) c.3627T>A (p.Phe1209Leu) | |
6 | g.43042818A>C | CA364202390 | CUL7,KLC4 | n.1700T>G c.3629T>G (p.Phe1210Cys) c.*285T>G (n.*285T>G) n.4190T>G c.*1926T>G (n.*1926T>G) n.3912T>G n.4206T>G c.1500T>G n.4468T>G c.3725T>G (p.Phe1242Cys) c.2121T>G c.-1003-240A>C (n.-1003-240A>C) c.3881T>G (p.Phe1294Cys) c.3785T>G (p.Phe1262Cys) c.1490T>G (p.Phe497Cys) c.3908T>G (p.Phe1303Cys) c.3812T>G (p.Phe1271Cys) c.3752T>G (p.Phe1251Cys) c.3656T>G (p.Phe1219Cys) c.3626T>G (p.Phe1209Cys) | |
6 | g.43042818A>G | CA364202395 | CUL7,KLC4 | n.1700T>C c.3629T>C (p.Phe1210Ser) c.*285T>C (n.*285T>C) n.4190T>C c.*1926T>C (n.*1926T>C) n.3912T>C n.4206T>C c.1500T>C n.4468T>C c.3725T>C (p.Phe1242Ser) c.2121T>C c.-1003-240A>G (n.-1003-240A>G) c.3881T>C (p.Phe1294Ser) c.3785T>C (p.Phe1262Ser) c.1490T>C (p.Phe497Ser) c.3908T>C (p.Phe1303Ser) c.3812T>C (p.Phe1271Ser) c.3752T>C (p.Phe1251Ser) c.3656T>C (p.Phe1219Ser) c.3626T>C (p.Phe1209Ser) | |
6 | g.43042818A>T | CA364202391 | CUL7,KLC4 | n.1700T>A c.3629T>A (p.Phe1210Tyr) c.*285T>A (n.*285T>A) n.4190T>A c.*1926T>A (n.*1926T>A) n.3912T>A n.4206T>A c.1500T>A n.4468T>A c.3725T>A (p.Phe1242Tyr) c.2121T>A c.-1003-240A>T (n.-1003-240A>T) c.3881T>A (p.Phe1294Tyr) c.3785T>A (p.Phe1262Tyr) c.1490T>A (p.Phe497Tyr) c.3908T>A (p.Phe1303Tyr) c.3812T>A (p.Phe1271Tyr) c.3752T>A (p.Phe1251Tyr) c.3656T>A (p.Phe1219Tyr) c.3626T>A (p.Phe1209Tyr) | |
6 | g.43042819A>C | CA364202397 | CUL7,KLC4 | n.1699T>G c.3628T>G (p.Phe1210Val) c.*284T>G (n.*284T>G) n.4189T>G c.*1925T>G (n.*1925T>G) n.3911T>G n.4205T>G c.1499T>G n.4467T>G c.3724T>G (p.Phe1242Val) c.2120T>G c.-1003-239A>C (n.-1003-239A>C) c.3880T>G (p.Phe1294Val) c.3784T>G (p.Phe1262Val) c.1489T>G (p.Phe497Val) c.3907T>G (p.Phe1303Val) c.3811T>G (p.Phe1271Val) c.3751T>G (p.Phe1251Val) c.3655T>G (p.Phe1219Val) c.3625T>G (p.Phe1209Val) | |
6 | g.43042819A>G | CA364202399 | CUL7,KLC4 | n.1699T>C c.3628T>C (p.Phe1210Leu) c.*284T>C (n.*284T>C) n.4189T>C c.*1925T>C (n.*1925T>C) n.3911T>C n.4205T>C c.1499T>C n.4467T>C c.3724T>C (p.Phe1242Leu) c.2120T>C c.-1003-239A>G (n.-1003-239A>G) c.3880T>C (p.Phe1294Leu) c.3784T>C (p.Phe1262Leu) c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.3907T>C (p.Phe1303Leu) c.3811T>C (p.Phe1271Leu) c.3751T>C (p.Phe1251Leu) c.3655T>C (p.Phe1219Leu) c.3625T>C (p.Phe1209Leu) | |
6 | g.43042819A>T | CA364202401 | CUL7,KLC4 | n.1699T>A c.3628T>A (p.Phe1210Ile) c.*284T>A (n.*284T>A) n.4189T>A c.*1925T>A (n.*1925T>A) n.3911T>A n.4205T>A c.1499T>A n.4467T>A c.3724T>A (p.Phe1242Ile) c.2120T>A c.-1003-239A>T (n.-1003-239A>T) c.3880T>A (p.Phe1294Ile) c.3784T>A (p.Phe1262Ile) c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.3907T>A (p.Phe1303Ile) c.3811T>A (p.Phe1271Ile) c.3751T>A (p.Phe1251Ile) c.3655T>A (p.Phe1219Ile) c.3625T>A (p.Phe1209Ile) | |
6 | g.43042820A= | CA1624354841 | CUL7,KLC4 | n.1698T= c.3627T= (p.Pro1209=) c.*283T= (n.*283T=) n.4188T= c.*1924T= (n.*1924T=) n.3910T= n.4204T= c.1498T= n.4466T= c.3723T= (p.Pro1241=) c.2119T= c.-1003-238A= (n.-1003-238A=) c.3879T= (p.Pro1293=) c.3783T= (p.Pro1261=) c.1488T= (p.Pro496=) c.3906T= (p.Pro1302=) c.3810T= (p.Pro1270=) c.3750T= (p.Pro1250=) c.3654T= (p.Pro1218=) c.3624T= (p.Pro1208=) | |
6 | g.43042820A>C | CA3813440 | CUL7,KLC4 | n.1698T>G c.3627T>G (p.Pro1209=) c.*283T>G (n.*283T>G) n.4188T>G c.*1924T>G (n.*1924T>G) n.3910T>G n.4204T>G c.1498T>G n.4466T>G c.3723T>G (p.Pro1241=) c.2119T>G c.-1003-238A>C (n.-1003-238A>C) c.3879T>G (p.Pro1293=) c.3783T>G (p.Pro1261=) c.1488T>G (p.Pro496=) c.3906T>G (p.Pro1302=) c.3810T>G (p.Pro1270=) c.3750T>G (p.Pro1250=) c.3654T>G (p.Pro1218=) c.3624T>G (p.Pro1208=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43042820A>G | CA450369498 | CUL7,KLC4 | n.1698T>C c.3627T>C (p.Pro1209=) c.*283T>C (n.*283T>C) n.4188T>C c.*1924T>C (n.*1924T>C) n.3910T>C n.4204T>C c.1498T>C n.4466T>C c.3723T>C (p.Pro1241=) c.2119T>C c.-1003-238A>G (n.-1003-238A>G) c.3879T>C (p.Pro1293=) c.3783T>C (p.Pro1261=) c.1488T>C (p.Pro496=) c.3906T>C (p.Pro1302=) c.3810T>C (p.Pro1270=) c.3750T>C (p.Pro1250=) c.3654T>C (p.Pro1218=) c.3624T>C (p.Pro1208=) | |
6 | g.43042820A>T | CA450369499 | CUL7,KLC4 | n.1698T>A c.3627T>A (p.Pro1209=) c.*283T>A (n.*283T>A) n.4188T>A c.*1924T>A (n.*1924T>A) n.3910T>A n.4204T>A c.1498T>A n.4466T>A c.3723T>A (p.Pro1241=) c.2119T>A c.-1003-238A>T (n.-1003-238A>T) c.3879T>A (p.Pro1293=) c.3783T>A (p.Pro1261=) c.1488T>A (p.Pro496=) c.3906T>A (p.Pro1302=) c.3810T>A (p.Pro1270=) c.3750T>A (p.Pro1250=) c.3654T>A (p.Pro1218=) c.3624T>A (p.Pro1208=) | |
6 | g.43042821G>A | CA364202406 | CUL7,KLC4 | n.1697C>T c.3626C>T (p.Pro1209Leu) c.*282C>T (n.*282C>T) n.4187C>T c.*1923C>T (n.*1923C>T) n.3909C>T n.4203C>T c.1497C>T n.4465C>T c.3722C>T (p.Pro1241Leu) c.2118C>T c.-1003-237G>A (n.-1003-237G>A) c.3878C>T (p.Pro1293Leu) c.3782C>T (p.Pro1261Leu) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.3905C>T (p.Pro1302Leu) c.3809C>T (p.Pro1270Leu) c.3749C>T (p.Pro1250Leu) c.3653C>T (p.Pro1218Leu) c.3623C>T (p.Pro1208Leu) | |
6 | g.43042821G>C | CA364202413 | CUL7,KLC4 | n.1697C>G c.3626C>G (p.Pro1209Arg) c.*282C>G (n.*282C>G) n.4187C>G c.*1923C>G (n.*1923C>G) n.3909C>G n.4203C>G c.1497C>G n.4465C>G c.3722C>G (p.Pro1241Arg) c.2118C>G c.-1003-237G>C (n.-1003-237G>C) c.3878C>G (p.Pro1293Arg) c.3782C>G (p.Pro1261Arg) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.3905C>G (p.Pro1302Arg) c.3809C>G (p.Pro1270Arg) c.3749C>G (p.Pro1250Arg) c.3653C>G (p.Pro1218Arg) c.3623C>G (p.Pro1208Arg) | |
6 | g.43042821G= | CA1624354842 | CUL7,KLC4 | n.1697C= c.3626C= (p.Pro1209=) c.*282C= (n.*282C=) n.4187C= c.*1923C= (n.*1923C=) n.3909C= n.4203C= c.1497C= n.4465C= c.3722C= (p.Pro1241=) c.2118C= c.-1003-237G= (n.-1003-237G=) c.3878C= (p.Pro1293=) c.3782C= (p.Pro1261=) c.1487C= (p.Pro496=) c.3905C= (p.Pro1302=) c.3809C= (p.Pro1270=) c.3749C= (p.Pro1250=) c.3653C= (p.Pro1218=) c.3623C= (p.Pro1208=) | |
6 | g.43042821G>T | CA364202410 | CUL7,KLC4 | n.1697C>A c.3626C>A (p.Pro1209His) c.*282C>A (n.*282C>A) n.4187C>A c.*1923C>A (n.*1923C>A) n.3909C>A n.4203C>A c.1497C>A n.4465C>A c.3722C>A (p.Pro1241His) c.2118C>A c.-1003-237G>T (n.-1003-237G>T) c.3878C>A (p.Pro1293His) c.3782C>A (p.Pro1261His) c.1487C>A (p.Pro496His) c.3905C>A (p.Pro1302His) c.3809C>A (p.Pro1270His) c.3749C>A (p.Pro1250His) c.3653C>A (p.Pro1218His) c.3623C>A (p.Pro1208His) | dbSNP |
6 | g.43042823del | CA2678806115 | CUL7,KLC4 | n.1697del c.3626del (p.Pro1209LeufsTer8) c.*282del (n.*282del) n.4187del c.*1923del (n.*1923del) n.3909del n.4203del c.1497del n.4465del c.3722del (p.Pro1241LeufsTer8) c.2118del c.-1003-235del (n.-1003-235del) c.3878del (p.Pro1293LeufsTer8) c.3782del (p.Pro1261LeufsTer8) c.1487del (p.Pro496LeufsTer8) c.3905del (p.Pro1302LeufsTer8) c.3809del (p.Pro1270LeufsTer8) c.3749del (p.Pro1250LeufsTer8) c.3653del (p.Pro1218LeufsTer8) c.3623del (p.Pro1208LeufsTer8) | gnomAD v4 |
6 | g.43042822G>A | CA364202417 | CUL7,KLC4 | n.1696C>T c.3625C>T (p.Pro1209Ser) c.*281C>T (n.*281C>T) n.4186C>T c.*1922C>T (n.*1922C>T) n.3908C>T n.4202C>T c.1496C>T n.4464C>T c.3721C>T (p.Pro1241Ser) c.2117C>T c.-1003-236G>A (n.-1003-236G>A) c.3877C>T (p.Pro1293Ser) c.3781C>T (p.Pro1261Ser) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.3904C>T (p.Pro1302Ser) c.3808C>T (p.Pro1270Ser) c.3748C>T (p.Pro1250Ser) c.3652C>T (p.Pro1218Ser) c.3622C>T (p.Pro1208Ser) | |
6 | g.43042822G>C | CA364202420 | CUL7,KLC4 | n.1696C>G c.3625C>G (p.Pro1209Ala) c.*281C>G (n.*281C>G) n.4186C>G c.*1922C>G (n.*1922C>G) n.3908C>G n.4202C>G c.1496C>G n.4464C>G c.3721C>G (p.Pro1241Ala) c.2117C>G c.-1003-236G>C (n.-1003-236G>C) c.3877C>G (p.Pro1293Ala) c.3781C>G (p.Pro1261Ala) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.3904C>G (p.Pro1302Ala) c.3808C>G (p.Pro1270Ala) c.3748C>G (p.Pro1250Ala) c.3652C>G (p.Pro1218Ala) c.3622C>G (p.Pro1208Ala) | |
6 | g.43042822G>T | CA364202423 | CUL7,KLC4 | n.1696C>A c.3625C>A (p.Pro1209Thr) c.*281C>A (n.*281C>A) n.4186C>A c.*1922C>A (n.*1922C>A) n.3908C>A n.4202C>A c.1496C>A n.4464C>A c.3721C>A (p.Pro1241Thr) c.2117C>A c.-1003-236G>T (n.-1003-236G>T) c.3877C>A (p.Pro1293Thr) c.3781C>A (p.Pro1261Thr) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.3904C>A (p.Pro1302Thr) c.3808C>A (p.Pro1270Thr) c.3748C>A (p.Pro1250Thr) c.3652C>A (p.Pro1218Thr) c.3622C>A (p.Pro1208Thr) | |
6 | g.43042823G>A | CA450369501 | CUL7,KLC4 | n.1695C>T c.3624C>T (p.Leu1208=) c.*280C>T (n.*280C>T) n.4185C>T c.*1921C>T (n.*1921C>T) n.3907C>T n.4201C>T c.1495C>T n.4463C>T c.3720C>T (p.Leu1240=) c.2116C>T c.-1003-235G>A (n.-1003-235G>A) c.3876C>T (p.Leu1292=) c.3780C>T (p.Leu1260=) c.1485C>T (p.Leu495=) c.3903C>T (p.Leu1301=) c.3807C>T (p.Leu1269=) c.3747C>T (p.Leu1249=) c.3651C>T (p.Leu1217=) c.3621C>T (p.Leu1207=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43042823G>C | CA450369502 | CUL7,KLC4 | n.1695C>G c.3624C>G (p.Leu1208=) c.*280C>G (n.*280C>G) n.4185C>G c.*1921C>G (n.*1921C>G) n.3907C>G n.4201C>G c.1495C>G n.4463C>G c.3720C>G (p.Leu1240=) c.2116C>G c.-1003-235G>C (n.-1003-235G>C) c.3876C>G (p.Leu1292=) c.3780C>G (p.Leu1260=) c.1485C>G (p.Leu495=) c.3903C>G (p.Leu1301=) c.3807C>G (p.Leu1269=) c.3747C>G (p.Leu1249=) c.3651C>G (p.Leu1217=) c.3621C>G (p.Leu1207=) | |
6 | g.43042823G= | CA1624354843 | CUL7,KLC4 | n.1695C= c.3624C= (p.Leu1208=) c.*280C= (n.*280C=) n.4185C= c.*1921C= (n.*1921C=) n.3907C= n.4201C= c.1495C= n.4463C= c.3720C= (p.Leu1240=) c.2116C= c.-1003-235G= (n.-1003-235G=) c.3876C= (p.Leu1292=) c.3780C= (p.Leu1260=) c.1485C= (p.Leu495=) c.3903C= (p.Leu1301=) c.3807C= (p.Leu1269=) c.3747C= (p.Leu1249=) c.3651C= (p.Leu1217=) c.3621C= (p.Leu1207=) | |
6 | g.43042823G>T | CA450369503 | CUL7,KLC4 | n.1695C>A c.3624C>A (p.Leu1208=) c.*280C>A (n.*280C>A) n.4185C>A c.*1921C>A (n.*1921C>A) n.3907C>A n.4201C>A c.1495C>A n.4463C>A c.3720C>A (p.Leu1240=) c.2116C>A c.-1003-235G>T (n.-1003-235G>T) c.3876C>A (p.Leu1292=) c.3780C>A (p.Leu1260=) c.1485C>A (p.Leu495=) c.3903C>A (p.Leu1301=) c.3807C>A (p.Leu1269=) c.3747C>A (p.Leu1249=) c.3651C>A (p.Leu1217=) c.3621C>A (p.Leu1207=) | |
6 | g.43042824A>C | CA364202425 | CUL7,KLC4 | n.1694T>G c.3623T>G (p.Leu1208Arg) c.*279T>G (n.*279T>G) n.4184T>G c.*1920T>G (n.*1920T>G) n.3906T>G n.4200T>G c.1494T>G n.4462T>G c.3719T>G (p.Leu1240Arg) c.2115T>G c.-1003-234A>C (n.-1003-234A>C) c.3875T>G (p.Leu1292Arg) c.3779T>G (p.Leu1260Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.3902T>G (p.Leu1301Arg) c.3806T>G (p.Leu1269Arg) c.3746T>G (p.Leu1249Arg) c.3650T>G (p.Leu1217Arg) c.3620T>G (p.Leu1207Arg) | |
6 | g.43042824A>G | CA364202428 | CUL7,KLC4 | n.1694T>C c.3623T>C (p.Leu1208Pro) c.*279T>C (n.*279T>C) n.4184T>C c.*1920T>C (n.*1920T>C) n.3906T>C n.4200T>C c.1494T>C n.4462T>C c.3719T>C (p.Leu1240Pro) c.2115T>C c.-1003-234A>G (n.-1003-234A>G) c.3875T>C (p.Leu1292Pro) c.3779T>C (p.Leu1260Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.3902T>C (p.Leu1301Pro) c.3806T>C (p.Leu1269Pro) c.3746T>C (p.Leu1249Pro) c.3650T>C (p.Leu1217Pro) c.3620T>C (p.Leu1207Pro) | |
6 | g.43042824A>T | CA364202431 | CUL7,KLC4 | n.1694T>A c.3623T>A (p.Leu1208His) c.*279T>A (n.*279T>A) n.4184T>A c.*1920T>A (n.*1920T>A) n.3906T>A n.4200T>A c.1494T>A n.4462T>A c.3719T>A (p.Leu1240His) c.2115T>A c.-1003-234A>T (n.-1003-234A>T) c.3875T>A (p.Leu1292His) c.3779T>A (p.Leu1260His) c.1484T>A (p.Leu495His) c.3902T>A (p.Leu1301His) c.3806T>A (p.Leu1269His) c.3746T>A (p.Leu1249His) c.3650T>A (p.Leu1217His) c.3620T>A (p.Leu1207His) | |
6 | g.43042825G>A | CA364202435 | CUL7,KLC4 | n.1693C>T c.3622C>T (p.Leu1208Phe) c.*278C>T (n.*278C>T) n.4183C>T c.*1919C>T (n.*1919C>T) n.3905C>T n.4199C>T c.1493C>T n.4461C>T c.3718C>T (p.Leu1240Phe) c.2114C>T c.-1003-233G>A (n.-1003-233G>A) c.3874C>T (p.Leu1292Phe) c.3778C>T (p.Leu1260Phe) c.1483C>T (p.Leu495Phe) c.3901C>T (p.Leu1301Phe) c.3805C>T (p.Leu1269Phe) c.3745C>T (p.Leu1249Phe) c.3649C>T (p.Leu1217Phe) c.3619C>T (p.Leu1207Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.43042825G>C | CA364202437 | CUL7,KLC4 | n.1693C>G c.3622C>G (p.Leu1208Val) c.*278C>G (n.*278C>G) n.4183C>G c.*1919C>G (n.*1919C>G) n.3905C>G n.4199C>G c.1493C>G n.4461C>G c.3718C>G (p.Leu1240Val) c.2114C>G c.-1003-233G>C (n.-1003-233G>C) c.3874C>G (p.Leu1292Val) c.3778C>G (p.Leu1260Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.3901C>G (p.Leu1301Val) c.3805C>G (p.Leu1269Val) c.3745C>G (p.Leu1249Val) c.3649C>G (p.Leu1217Val) c.3619C>G (p.Leu1207Val) | |
6 | g.43042825G>T | CA364202439 | CUL7,KLC4 | n.1693C>A c.3622C>A (p.Leu1208Ile) c.*278C>A (n.*278C>A) n.4183C>A c.*1919C>A (n.*1919C>A) n.3905C>A n.4199C>A c.1493C>A n.4461C>A c.3718C>A (p.Leu1240Ile) c.2114C>A c.-1003-233G>T (n.-1003-233G>T) c.3874C>A (p.Leu1292Ile) c.3778C>A (p.Leu1260Ile) c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.3901C>A (p.Leu1301Ile) c.3805C>A (p.Leu1269Ile) c.3745C>A (p.Leu1249Ile) c.3649C>A (p.Leu1217Ile) c.3619C>A (p.Leu1207Ile) | |
6 | g.43042826C>A | CA364202442 | CUL7,KLC4 | n.1692G>T c.3621G>T (p.Lys1207Asn) c.*277G>T (n.*277G>T) n.4182G>T c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.3904G>T n.4198G>T c.1492G>T n.4460G>T c.3717G>T (p.Lys1239Asn) c.2113G>T c.-1003-232C>A (n.-1003-232C>A) c.3873G>T (p.Lys1291Asn) c.3777G>T (p.Lys1259Asn) c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.3900G>T (p.Lys1300Asn) c.3804G>T (p.Lys1268Asn) c.3744G>T (p.Lys1248Asn) c.3648G>T (p.Lys1216Asn) c.3618G>T (p.Lys1206Asn) | |
6 | g.43042826C>G | CA364202444 | CUL7,KLC4 | n.1692G>C c.3621G>C (p.Lys1207Asn) c.*277G>C (n.*277G>C) n.4182G>C c.*1918G>C (n.*1918G>C) n.3904G>C n.4198G>C c.1492G>C n.4460G>C c.3717G>C (p.Lys1239Asn) c.2113G>C c.-1003-232C>G (n.-1003-232C>G) c.3873G>C (p.Lys1291Asn) c.3777G>C (p.Lys1259Asn) c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.3900G>C (p.Lys1300Asn) c.3804G>C (p.Lys1268Asn) c.3744G>C (p.Lys1248Asn) c.3648G>C (p.Lys1216Asn) c.3618G>C (p.Lys1206Asn) | |
6 | g.43042826C>T | CA450369504 | CUL7,KLC4 | n.1692G>A c.3621G>A (p.Lys1207=) c.*277G>A (n.*277G>A) n.4182G>A c.*1918G>A (n.*1918G>A) n.3904G>A n.4198G>A c.1492G>A n.4460G>A c.3717G>A (p.Lys1239=) c.2113G>A c.-1003-232C>T (n.-1003-232C>T) c.3873G>A (p.Lys1291=) c.3777G>A (p.Lys1259=) c.1482G>A (p.Lys494=) c.3900G>A (p.Lys1300=) c.3804G>A (p.Lys1268=) c.3744G>A (p.Lys1248=) c.3648G>A (p.Lys1216=) c.3618G>A (p.Lys1206=) | |
6 | g.43042827T>A | CA364202450 | CUL7,KLC4 | n.1691A>T c.3620A>T (p.Lys1207Met) c.*276A>T (n.*276A>T) n.4181A>T c.*1917A>T (n.*1917A>T) n.3903A>T n.4197A>T c.1491A>T n.4459A>T c.3716A>T (p.Lys1239Met) c.2112A>T c.-1003-231T>A (n.-1003-231T>A) c.3872A>T (p.Lys1291Met) c.3776A>T (p.Lys1259Met) c.1481A>T (p.Lys494Met) c.3899A>T (p.Lys1300Met) c.3803A>T (p.Lys1268Met) c.3743A>T (p.Lys1248Met) c.3647A>T (p.Lys1216Met) c.3617A>T (p.Lys1206Met) | |
6 | g.43042827T>C | CA364202451 | CUL7,KLC4 | n.1691A>G c.3620A>G (p.Lys1207Arg) c.*276A>G (n.*276A>G) n.4181A>G c.*1917A>G (n.*1917A>G) n.3903A>G n.4197A>G c.1491A>G n.4459A>G c.3716A>G (p.Lys1239Arg) c.2112A>G c.-1003-231T>C (n.-1003-231T>C) c.3872A>G (p.Lys1291Arg) c.3776A>G (p.Lys1259Arg) c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.3899A>G (p.Lys1300Arg) c.3803A>G (p.Lys1268Arg) c.3743A>G (p.Lys1248Arg) c.3647A>G (p.Lys1216Arg) c.3617A>G (p.Lys1206Arg) | |
6 | g.43042827T>G | CA364202447 | CUL7,KLC4 | n.1691A>C c.3620A>C (p.Lys1207Thr) c.*276A>C (n.*276A>C) n.4181A>C c.*1917A>C (n.*1917A>C) n.3903A>C n.4197A>C c.1491A>C n.4459A>C c.3716A>C (p.Lys1239Thr) c.2112A>C c.-1003-231T>G (n.-1003-231T>G) c.3872A>C (p.Lys1291Thr) c.3776A>C (p.Lys1259Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.3899A>C (p.Lys1300Thr) c.3803A>C (p.Lys1268Thr) c.3743A>C (p.Lys1248Thr) c.3647A>C (p.Lys1216Thr) c.3617A>C (p.Lys1206Thr) | |
6 | g.43042828T>A | CA364202455 | CUL7,KLC4 | n.1690A>T c.3619A>T (p.Lys1207Ter) c.*275A>T (n.*275A>T) n.4180A>T c.*1916A>T (n.*1916A>T) n.3902A>T n.4196A>T c.1490A>T n.4458A>T c.3715A>T (p.Lys1239Ter) c.2111A>T c.-1003-230T>A (n.-1003-230T>A) c.3871A>T (p.Lys1291Ter) c.3775A>T (p.Lys1259Ter) c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.3898A>T (p.Lys1300Ter) c.3802A>T (p.Lys1268Ter) c.3742A>T (p.Lys1248Ter) c.3646A>T (p.Lys1216Ter) c.3616A>T (p.Lys1206Ter) | |
6 | g.43042828T>C | CA364202461 | CUL7,KLC4 | n.1690A>G c.3619A>G (p.Lys1207Glu) c.*275A>G (n.*275A>G) n.4180A>G c.*1916A>G (n.*1916A>G) n.3902A>G n.4196A>G c.1490A>G n.4458A>G c.3715A>G (p.Lys1239Glu) c.2111A>G c.-1003-230T>C (n.-1003-230T>C) c.3871A>G (p.Lys1291Glu) c.3775A>G (p.Lys1259Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.3898A>G (p.Lys1300Glu) c.3802A>G (p.Lys1268Glu) c.3742A>G (p.Lys1248Glu) c.3646A>G (p.Lys1216Glu) c.3616A>G (p.Lys1206Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.43042828T= | CA1624354844 | CUL7,KLC4 | n.1690A= c.3619A= (p.Lys1207=) c.*275A= (n.*275A=) n.4180A= c.*1916A= (n.*1916A=) n.3902A= n.4196A= c.1490A= n.4458A= c.3715A= (p.Lys1239=) c.2111A= c.-1003-230T= (n.-1003-230T=) c.3871A= (p.Lys1291=) c.3775A= (p.Lys1259=) c.1480A= (p.Lys494=) c.3898A= (p.Lys1300=) c.3802A= (p.Lys1268=) c.3742A= (p.Lys1248=) c.3646A= (p.Lys1216=) c.3616A= (p.Lys1206=) |