Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.2137+59C>A
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gnomAD v4
6g.43042744T>CCA2578621920CUL7,KLC4n.1716+58A>G
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gnomAD v4
6g.43042744T>GCA1624354804CUL7,KLC4n.1716+58A>C
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n.4484+58A>C
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c.2137+58A>C
c.-1003-314T>G (n.-1003-314T>G)
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c.3801+58A>C (n.3801+58A>C)
c.1506+58A>C (n.1506+58A>C)
c.3924+58A>C (n.3924+58A>C)
c.3828+58A>C (n.3828+58A>C)
c.3768+58A>C (n.3768+58A>C)
c.3672+58A>C (n.3672+58A>C)
c.3642+58A>C (n.3642+58A>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.43042744T=CA1624354803CUL7,KLC4n.1716+58A=
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n.4206+58A=
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3642+43A= (n.3642+43A=)
6g.43042760T>ACA2678806035CUL7,KLC4n.1716+42A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4484+36T>C
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c.2137+36T>C
c.-1003-292A>G (n.-1003-292A>G)
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gnomAD v4
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c.-1003-289_-1003-270del (n.-1003-289_-1003-270del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2137+30G>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3642+30del (n.3642+30del)
gnomAD v4
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c.2137+29G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.43042773C>GCA2678806051CUL7,KLC4n.1716+29G>C
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6g.43042781G>TCA2678806079CUL7,KLC4n.1716+21C>A
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c.2137+21C>A
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c.3828+21C>A (n.3828+21C>A)
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gnomAD v4
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c.2137+20T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.3645+16del (n.3645+16del)
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n.4206+16del
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n.3928+16del
n.4222+16del
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n.4484+16del
c.3741+16del (n.3741+16del)
c.2137+16del
c.-1003-271del (n.-1003-271del)
c.3897+16del (n.3897+16del)
c.3801+16del (n.3801+16del)
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c.3672+16del (n.3672+16del)
c.3642+16del (n.3642+16del)
gnomAD v4
6g.43042786_43042793delinsAAGGGTAGCA1624354823CUL7,KLC4n.1716+9_1716+16delinsCTACCCTT
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n.4206+9_4206+16delinsCTACCCTT
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n.3928+9_3928+16delinsCTACCCTT
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6g.43042787A>GCA2678806086CUL7,KLC4n.1716+15T>C
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n.3928+15T>C
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n.4484+15T>C
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c.2137+15T>C
c.-1003-271A>G (n.-1003-271A>G)
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gnomAD v4
6g.43042790_43042796delCA1624354824CUL7,KLC4n.1716+9_1716+15del
c.3645+9_3645+15del (n.3645+9_3645+15del)
c.*301+9_*301+15del (n.*301+9_*301+15del)
n.4206+9_4206+15del
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n.3928+9_3928+15del
n.4222+9_4222+15del
c.1516+9_1516+15del
n.4484+9_4484+15del
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c.2137+9_2137+15del
c.-1003-268_-1003-262del (n.-1003-268_-1003-262del)
c.3897+9_3897+15del (n.3897+9_3897+15del)
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c.3828+9_3828+15del (n.3828+9_3828+15del)
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c.3672+9_3672+15del (n.3672+9_3672+15del)
c.3642+9_3642+15del (n.3642+9_3642+15del)
dbSNP
6g.43042788G>TCA2678806089CUL7,KLC4n.1716+14C>A
c.3645+14C>A (n.3645+14C>A)
c.*301+14C>A (n.*301+14C>A)
n.4206+14C>A
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n.3928+14C>A
n.4222+14C>A
c.1516+14C>A
n.4484+14C>A
c.3741+14C>A (n.3741+14C>A)
c.2137+14C>A
c.-1003-270G>T (n.-1003-270G>T)
c.3897+14C>A (n.3897+14C>A)
c.3801+14C>A (n.3801+14C>A)
c.1506+14C>A (n.1506+14C>A)
c.3924+14C>A (n.3924+14C>A)
c.3828+14C>A (n.3828+14C>A)
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c.3672+14C>A (n.3672+14C>A)
c.3642+14C>A (n.3642+14C>A)
gnomAD v4
6g.43042789G>TCA2578621934CUL7,KLC4n.1716+13C>A
c.3645+13C>A (n.3645+13C>A)
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n.4206+13C>A
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n.3928+13C>A
n.4222+13C>A
c.1516+13C>A
n.4484+13C>A
c.3741+13C>A (n.3741+13C>A)
c.2137+13C>A
c.-1003-269G>T (n.-1003-269G>T)
c.3897+13C>A (n.3897+13C>A)
c.3801+13C>A (n.3801+13C>A)
c.1506+13C>A (n.1506+13C>A)
c.3924+13C>A (n.3924+13C>A)
c.3828+13C>A (n.3828+13C>A)
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c.3672+13C>A (n.3672+13C>A)
c.3642+13C>A (n.3642+13C>A)
gnomAD v4
6g.43042790G>ACA567150284CUL7,KLC4n.1716+12C>T
c.3645+12C>T (n.3645+12C>T)
c.*301+12C>T (n.*301+12C>T)
n.4206+12C>T
c.*1942+12C>T (n.*1942+12C>T)
n.3928+12C>T
n.4222+12C>T
c.1516+12C>T
n.4484+12C>T
c.3741+12C>T (n.3741+12C>T)
c.2137+12C>T
c.-1003-268G>A (n.-1003-268G>A)
c.3897+12C>T (n.3897+12C>T)
c.3801+12C>T (n.3801+12C>T)
c.1506+12C>T (n.1506+12C>T)
c.3924+12C>T (n.3924+12C>T)
c.3828+12C>T (n.3828+12C>T)
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c.3672+12C>T (n.3672+12C>T)
c.3642+12C>T (n.3642+12C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43042790G=CA1624354826CUL7,KLC4n.1716+12C=
c.3645+12C= (n.3645+12C=)
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c.3924+12C= (n.3924+12C=)
c.3828+12C= (n.3828+12C=)
c.3768+12C= (n.3768+12C=)
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c.3642+12C= (n.3642+12C=)
6g.43042790G>TCA1624354825CUL7,KLC4n.1716+12C>A
c.3645+12C>A (n.3645+12C>A)
c.*301+12C>A (n.*301+12C>A)
n.4206+12C>A
c.*1942+12C>A (n.*1942+12C>A)
n.3928+12C>A
n.4222+12C>A
c.1516+12C>A
n.4484+12C>A
c.3741+12C>A (n.3741+12C>A)
c.2137+12C>A
c.-1003-268G>T (n.-1003-268G>T)
c.3897+12C>A (n.3897+12C>A)
c.3801+12C>A (n.3801+12C>A)
c.1506+12C>A (n.1506+12C>A)
c.3924+12C>A (n.3924+12C>A)
c.3828+12C>A (n.3828+12C>A)
c.3768+12C>A (n.3768+12C>A)
c.3672+12C>A (n.3672+12C>A)
c.3642+12C>A (n.3642+12C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.43042791T>GCA138244563CUL7,KLC4n.1716+11A>C
c.3645+11A>C (n.3645+11A>C)
c.*301+11A>C (n.*301+11A>C)
n.4206+11A>C
c.*1942+11A>C (n.*1942+11A>C)
n.3928+11A>C
n.4222+11A>C
c.1516+11A>C
n.4484+11A>C
c.3741+11A>C (n.3741+11A>C)
c.2137+11A>C
c.-1003-267T>G (n.-1003-267T>G)
c.3897+11A>C (n.3897+11A>C)
c.3801+11A>C (n.3801+11A>C)
c.1506+11A>C (n.1506+11A>C)
c.3924+11A>C (n.3924+11A>C)
c.3828+11A>C (n.3828+11A>C)
c.3768+11A>C (n.3768+11A>C)
c.3672+11A>C (n.3672+11A>C)
c.3642+11A>C (n.3642+11A>C)
dbSNP
6g.43042791T=CA1624354827CUL7,KLC4n.1716+11A=
c.3645+11A= (n.3645+11A=)
c.*301+11A= (n.*301+11A=)
n.4206+11A=
c.*1942+11A= (n.*1942+11A=)
n.3928+11A=
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c.2137+11A=
c.-1003-267T= (n.-1003-267T=)
c.3897+11A= (n.3897+11A=)
c.3801+11A= (n.3801+11A=)
c.1506+11A= (n.1506+11A=)
c.3924+11A= (n.3924+11A=)
c.3828+11A= (n.3828+11A=)
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c.3672+11A= (n.3672+11A=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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6g.43042797C>TCA824880326CUL7,KLC4n.1716+5G>A
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dbSNP
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ClinVar
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6g.43042800A>GCA364202272CUL7,KLC4n.1716+2T>C
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6g.43042801C>GCA364202286CUL7,KLC4n.1716+1G>C
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c.3672+1G>C (n.3672+1G>C)
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c.2137+1G>A
c.-1003-257C>T (n.-1003-257C>T)
c.3897+1G>A (n.3897+1G>A)
c.3801+1G>A (n.3801+1G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43042802G>ACA3813439CUL7,KLC4n.1716C>T
c.3645C>T (p.His1215=)
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n.4206C>T
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c.3741C>T (p.His1247=)
c.2137C>T
c.-1003-256G>A (n.-1003-256G>A)
c.3897C>T (p.His1299=)
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c.3768C>T (p.His1256=)
c.3672C>T (p.His1224=)
c.3642C>T (p.His1214=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43042802G>CCA364202292CUL7,KLC4n.1716C>G
c.3645C>G (p.His1215Gln)
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c.-1003-256G>C (n.-1003-256G>C)
c.3897C>G (p.His1299Gln)
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c.3642C>G (p.His1214Gln)
6g.43042802G=CA1624354833CUL7,KLC4n.1716C=
c.3645C= (p.His1215=)
c.*301C= (n.*301C=)
n.4206C=
c.*1942C= (n.*1942C=)
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n.4222C=
c.1516C=
n.4484C=
c.3741C= (p.His1247=)
c.2137C=
c.-1003-256G= (n.-1003-256G=)
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c.3672C= (p.His1224=)
c.3642C= (p.His1214=)
6g.43042802G>TCA364202294CUL7,KLC4n.1716C>A
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n.3928C>A
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c.3741C>A (p.His1247Gln)
c.2137C>A
c.-1003-256G>T (n.-1003-256G>T)
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c.1506C>A (p.His502Gln)
c.3924C>A (p.His1308Gln)
c.3828C>A (p.His1276Gln)
c.3768C>A (p.His1256Gln)
c.3672C>A (p.His1224Gln)
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gnomAD v4
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c.2136A>C
c.-1003-255T>G (n.-1003-255T>G)
c.3896A>C (p.His1299Pro)
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dbSNP
6g.43042803T=CA1624354834CUL7,KLC4n.1715A=
c.3644A= (p.His1215=)
c.*300A= (n.*300A=)
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c.*1941A= (n.*1941A=)
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n.4221A=
c.1515A=
n.4483A=
c.3740A= (p.His1247=)
c.2136A=
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c.3896A= (p.His1299=)
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c.3827A= (p.His1276=)
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c.3641A= (p.His1214=)
6g.43042804G>ACA364202306CUL7,KLC4n.1714C>T
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dbSNP
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6g.43042804G>TCA364202310CUL7,KLC4n.1714C>A
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c.*299C>A (n.*299C>A)
n.4204C>A
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n.3926C>A
n.4220C>A
c.1514C>A
n.4482C>A
c.3739C>A (p.His1247Asn)
c.2135C>A
c.-1003-254G>T (n.-1003-254G>T)
c.3895C>A (p.His1299Asn)
c.3799C>A (p.His1267Asn)
c.1504C>A (p.His502Asn)
c.3922C>A (p.His1308Asn)
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c.3640C>A (p.His1214Asn)
6g.43042806delCA2678806100CUL7,KLC4n.1714del
c.3643del (p.His1215ThrfsTer2)
c.*299del (n.*299del)
n.4204del
c.*1940del (n.*1940del)
n.3926del
n.4220del
c.1514del
n.4482del
c.3739del (p.His1247ThrfsTer2)
c.2135del
c.-1003-252del (n.-1003-252del)
c.3895del (p.His1299ThrfsTer2)
c.3799del (p.His1267ThrfsTer2)
c.1504del (p.His502ThrfsTer2)
c.3922del (p.His1308ThrfsTer2)
c.3826del (p.His1276ThrfsTer2)
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c.3670del (p.His1224ThrfsTer2)
c.3640del (p.His1214ThrfsTer2)
gnomAD v4
6g.43042805G>ACA450369481CUL7,KLC4n.1713C>T
c.3642C>T (p.Ala1214=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.4203C>T
c.*1939C>T (n.*1939C>T)
n.3925C>T
n.4219C>T
c.1513C>T
n.4481C>T
c.3738C>T (p.Ala1246=)
c.2134C>T
c.-1003-253G>A (n.-1003-253G>A)
c.3894C>T (p.Ala1298=)
c.3798C>T (p.Ala1266=)
c.1503C>T (p.Ala501=)
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gnomAD v4
6g.43042805G>CCA450369482CUL7,KLC4n.1713C>G
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c.3669C>G (p.Ala1223=)
c.3639C>G (p.Ala1213=)
6g.43042805G>TCA450369483CUL7,KLC4n.1713C>A
c.3642C>A (p.Ala1214=)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.4203C>A
c.*1939C>A (n.*1939C>A)
n.3925C>A
n.4219C>A
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n.4481C>A
c.3738C>A (p.Ala1246=)
c.2134C>A
c.-1003-253G>T (n.-1003-253G>T)
c.3894C>A (p.Ala1298=)
c.3798C>A (p.Ala1266=)
c.1503C>A (p.Ala501=)
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c.3669C>A (p.Ala1223=)
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gnomAD v4
6g.43042806G>ACA364202315CUL7,KLC4n.1712C>T
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n.4202C>T
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c.2133C>T
c.-1003-252G>A (n.-1003-252G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.43042806G>CCA364202318CUL7,KLC4n.1712C>G
c.3641C>G (p.Ala1214Gly)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.4202C>G
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6g.43042806G=CA1624354835CUL7,KLC4n.1712C=
c.3641C= (p.Ala1214=)
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c.3638C= (p.Ala1213=)
6g.43042806G>TCA364202320CUL7,KLC4n.1712C>A
c.3641C>A (p.Ala1214Asp)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.4202C>A
c.*1938C>A (n.*1938C>A)
n.3924C>A
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c.1512C>A
n.4480C>A
c.3737C>A (p.Ala1246Asp)
c.2133C>A
c.-1003-252G>T (n.-1003-252G>T)
c.3893C>A (p.Ala1298Asp)
c.3797C>A (p.Ala1266Asp)
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
c.3920C>A (p.Ala1307Asp)
c.3824C>A (p.Ala1275Asp)
c.3764C>A (p.Ala1255Asp)
c.3668C>A (p.Ala1223Asp)
c.3638C>A (p.Ala1213Asp)
6g.43042807C>ACA364202327CUL7,KLC4n.1711G>T
c.3640G>T (p.Ala1214Ser)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.4201G>T
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n.3923G>T
n.4217G>T
c.1511G>T
n.4479G>T
c.3736G>T (p.Ala1246Ser)
c.2132G>T
c.-1003-251C>A (n.-1003-251C>A)
c.3892G>T (p.Ala1298Ser)
c.3796G>T (p.Ala1266Ser)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.3919G>T (p.Ala1307Ser)
c.3823G>T (p.Ala1275Ser)
c.3763G>T (p.Ala1255Ser)
c.3667G>T (p.Ala1223Ser)
c.3637G>T (p.Ala1213Ser)
6g.43042807C>GCA364202322CUL7,KLC4n.1711G>C
c.3640G>C (p.Ala1214Pro)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.4201G>C
c.*1937G>C (n.*1937G>C)
n.3923G>C
n.4217G>C
c.1511G>C
n.4479G>C
c.3736G>C (p.Ala1246Pro)
c.2132G>C
c.-1003-251C>G (n.-1003-251C>G)
c.3892G>C (p.Ala1298Pro)
c.3796G>C (p.Ala1266Pro)
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.3919G>C (p.Ala1307Pro)
c.3823G>C (p.Ala1275Pro)
c.3763G>C (p.Ala1255Pro)
c.3667G>C (p.Ala1223Pro)
c.3637G>C (p.Ala1213Pro)
6g.43042807C>TCA364202325CUL7,KLC4n.1711G>A
c.3640G>A (p.Ala1214Thr)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.4201G>A
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
n.3923G>A
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c.2132G>A
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c.3892G>A (p.Ala1298Thr)
c.3796G>A (p.Ala1266Thr)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
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c.3823G>A (p.Ala1275Thr)
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6g.43042808A>CCA450369486CUL7,KLC4n.1710T>G
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c.*295T>G (n.*295T>G)
n.4200T>G
c.*1936T>G (n.*1936T>G)
n.3922T>G
n.4216T>G
c.1510T>G
n.4478T>G
c.3735T>G (p.Ala1245=)
c.2131T>G
c.-1003-250A>C (n.-1003-250A>C)
c.3891T>G (p.Ala1297=)
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c.1500T>G (p.Ala500=)
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6g.43042808A>GCA450369487CUL7,KLC4n.1710T>C
c.3639T>C (p.Ala1213=)
c.*295T>C (n.*295T>C)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2
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c.3634A>C (p.Lys1212Gln)
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched