| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43042682G>T | CA2678805963 | CUL7,KLC4 | n.1716+120C>A c.3645+120C>A (n.3645+120C>A) c.*301+120C>A (n.*301+120C>A) n.4206+120C>A c.*1942+120C>A (n.*1942+120C>A) n.3928+120C>A n.4222+120C>A c.1516+120C>A n.4484+120C>A c.3741+120C>A (n.3741+120C>A) c.2137+120C>A c.-1003-376G>T (n.-1003-376G>T) c.3897+120C>A (n.3897+120C>A) c.3801+120C>A (n.3801+120C>A) c.1506+120C>A (n.1506+120C>A) c.3924+120C>A (n.3924+120C>A) c.3828+120C>A (n.3828+120C>A) c.3768+120C>A (n.3768+120C>A) c.3672+120C>A (n.3672+120C>A) c.3642+120C>A (n.3642+120C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042683C>A | CA2678805964 | CUL7,KLC4 | n.1716+119G>T c.3645+119G>T (n.3645+119G>T) c.*301+119G>T (n.*301+119G>T) n.4206+119G>T c.*1942+119G>T (n.*1942+119G>T) n.3928+119G>T n.4222+119G>T c.1516+119G>T n.4484+119G>T c.3741+119G>T (n.3741+119G>T) c.2137+119G>T c.-1003-375C>A (n.-1003-375C>A) c.3897+119G>T (n.3897+119G>T) c.3801+119G>T (n.3801+119G>T) c.1506+119G>T (n.1506+119G>T) c.3924+119G>T (n.3924+119G>T) c.3828+119G>T (n.3828+119G>T) c.3768+119G>T (n.3768+119G>T) c.3672+119G>T (n.3672+119G>T) c.3642+119G>T (n.3642+119G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042683C= | CA1624354780 | CUL7,KLC4 | n.1716+119G= c.3645+119G= (n.3645+119G=) c.*301+119G= (n.*301+119G=) n.4206+119G= c.*1942+119G= (n.*1942+119G=) n.3928+119G= n.4222+119G= c.1516+119G= n.4484+119G= c.3741+119G= (n.3741+119G=) c.2137+119G= c.-1003-375C= (n.-1003-375C=) c.3897+119G= (n.3897+119G=) c.3801+119G= (n.3801+119G=) c.1506+119G= (n.1506+119G=) c.3924+119G= (n.3924+119G=) c.3828+119G= (n.3828+119G=) c.3768+119G= (n.3768+119G=) c.3672+119G= (n.3672+119G=) c.3642+119G= (n.3642+119G=) | |
| 6 | g.43042683C>G | CA1624354781 | CUL7,KLC4 | n.1716+119G>C c.3645+119G>C (n.3645+119G>C) c.*301+119G>C (n.*301+119G>C) n.4206+119G>C c.*1942+119G>C (n.*1942+119G>C) n.3928+119G>C n.4222+119G>C c.1516+119G>C n.4484+119G>C c.3741+119G>C (n.3741+119G>C) c.2137+119G>C c.-1003-375C>G (n.-1003-375C>G) c.3897+119G>C (n.3897+119G>C) c.3801+119G>C (n.3801+119G>C) c.1506+119G>C (n.1506+119G>C) c.3924+119G>C (n.3924+119G>C) c.3828+119G>C (n.3828+119G>C) c.3768+119G>C (n.3768+119G>C) c.3672+119G>C (n.3672+119G>C) c.3642+119G>C (n.3642+119G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43042683C>T | CA1624354782 | CUL7,KLC4 | n.1716+119G>A c.3645+119G>A (n.3645+119G>A) c.*301+119G>A (n.*301+119G>A) n.4206+119G>A c.*1942+119G>A (n.*1942+119G>A) n.3928+119G>A n.4222+119G>A c.1516+119G>A n.4484+119G>A c.3741+119G>A (n.3741+119G>A) c.2137+119G>A c.-1003-375C>T (n.-1003-375C>T) c.3897+119G>A (n.3897+119G>A) c.3801+119G>A (n.3801+119G>A) c.1506+119G>A (n.1506+119G>A) c.3924+119G>A (n.3924+119G>A) c.3828+119G>A (n.3828+119G>A) c.3768+119G>A (n.3768+119G>A) c.3672+119G>A (n.3672+119G>A) c.3642+119G>A (n.3642+119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43042684T>C | CA1624354784 | CUL7,KLC4 | n.1716+118A>G c.3645+118A>G (n.3645+118A>G) c.*301+118A>G (n.*301+118A>G) n.4206+118A>G c.*1942+118A>G (n.*1942+118A>G) n.3928+118A>G n.4222+118A>G c.1516+118A>G n.4484+118A>G c.3741+118A>G (n.3741+118A>G) c.2137+118A>G c.-1003-374T>C (n.-1003-374T>C) c.3897+118A>G (n.3897+118A>G) c.3801+118A>G (n.3801+118A>G) c.1506+118A>G (n.1506+118A>G) c.3924+118A>G (n.3924+118A>G) c.3828+118A>G (n.3828+118A>G) c.3768+118A>G (n.3768+118A>G) c.3672+118A>G (n.3672+118A>G) c.3642+118A>G (n.3642+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43042684T= | CA1624354783 | CUL7,KLC4 | n.1716+118A= c.3645+118A= (n.3645+118A=) c.*301+118A= (n.*301+118A=) n.4206+118A= c.*1942+118A= (n.*1942+118A=) n.3928+118A= n.4222+118A= c.1516+118A= n.4484+118A= c.3741+118A= (n.3741+118A=) c.2137+118A= c.-1003-374T= (n.-1003-374T=) c.3897+118A= (n.3897+118A=) c.3801+118A= (n.3801+118A=) c.1506+118A= (n.1506+118A=) c.3924+118A= (n.3924+118A=) c.3828+118A= (n.3828+118A=) c.3768+118A= (n.3768+118A=) c.3672+118A= (n.3672+118A=) c.3642+118A= (n.3642+118A=) | |
| 6 | g.43042685A= | CA1624354785 | CUL7,KLC4 | n.1716+117T= c.3645+117T= (n.3645+117T=) c.*301+117T= (n.*301+117T=) n.4206+117T= c.*1942+117T= (n.*1942+117T=) n.3928+117T= n.4222+117T= c.1516+117T= n.4484+117T= c.3741+117T= (n.3741+117T=) c.2137+117T= c.-1003-373A= (n.-1003-373A=) c.3897+117T= (n.3897+117T=) c.3801+117T= (n.3801+117T=) c.1506+117T= (n.1506+117T=) c.3924+117T= (n.3924+117T=) c.3828+117T= (n.3828+117T=) c.3768+117T= (n.3768+117T=) c.3672+117T= (n.3672+117T=) c.3642+117T= (n.3642+117T=) | |
| 6 | g.43042685A>C | CA2678805965 | CUL7,KLC4 | n.1716+117T>G c.3645+117T>G (n.3645+117T>G) c.*301+117T>G (n.*301+117T>G) n.4206+117T>G c.*1942+117T>G (n.*1942+117T>G) n.3928+117T>G n.4222+117T>G c.1516+117T>G n.4484+117T>G c.3741+117T>G (n.3741+117T>G) c.2137+117T>G c.-1003-373A>C (n.-1003-373A>C) c.3897+117T>G (n.3897+117T>G) c.3801+117T>G (n.3801+117T>G) c.1506+117T>G (n.1506+117T>G) c.3924+117T>G (n.3924+117T>G) c.3828+117T>G (n.3828+117T>G) c.3768+117T>G (n.3768+117T>G) c.3672+117T>G (n.3672+117T>G) c.3642+117T>G (n.3642+117T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042685A>G | CA1624354786 | CUL7,KLC4 | n.1716+117T>C c.3645+117T>C (n.3645+117T>C) c.*301+117T>C (n.*301+117T>C) n.4206+117T>C c.*1942+117T>C (n.*1942+117T>C) n.3928+117T>C n.4222+117T>C c.1516+117T>C n.4484+117T>C c.3741+117T>C (n.3741+117T>C) c.2137+117T>C c.-1003-373A>G (n.-1003-373A>G) c.3897+117T>C (n.3897+117T>C) c.3801+117T>C (n.3801+117T>C) c.1506+117T>C (n.1506+117T>C) c.3924+117T>C (n.3924+117T>C) c.3828+117T>C (n.3828+117T>C) c.3768+117T>C (n.3768+117T>C) c.3672+117T>C (n.3672+117T>C) c.3642+117T>C (n.3642+117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43042685A>T | CA2678805966 | CUL7,KLC4 | n.1716+117T>A c.3645+117T>A (n.3645+117T>A) c.*301+117T>A (n.*301+117T>A) n.4206+117T>A c.*1942+117T>A (n.*1942+117T>A) n.3928+117T>A n.4222+117T>A c.1516+117T>A n.4484+117T>A c.3741+117T>A (n.3741+117T>A) c.2137+117T>A c.-1003-373A>T (n.-1003-373A>T) c.3897+117T>A (n.3897+117T>A) c.3801+117T>A (n.3801+117T>A) c.1506+117T>A (n.1506+117T>A) c.3924+117T>A (n.3924+117T>A) c.3828+117T>A (n.3828+117T>A) c.3768+117T>A (n.3768+117T>A) c.3672+117T>A (n.3672+117T>A) c.3642+117T>A (n.3642+117T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042686T>G | CA1624354787 | CUL7,KLC4 | n.1716+116A>C c.3645+116A>C (n.3645+116A>C) c.*301+116A>C (n.*301+116A>C) n.4206+116A>C c.*1942+116A>C (n.*1942+116A>C) n.3928+116A>C n.4222+116A>C c.1516+116A>C n.4484+116A>C c.3741+116A>C (n.3741+116A>C) c.2137+116A>C c.-1003-372T>G (n.-1003-372T>G) c.3897+116A>C (n.3897+116A>C) c.3801+116A>C (n.3801+116A>C) c.1506+116A>C (n.1506+116A>C) c.3924+116A>C (n.3924+116A>C) c.3828+116A>C (n.3828+116A>C) c.3768+116A>C (n.3768+116A>C) c.3672+116A>C (n.3672+116A>C) c.3642+116A>C (n.3642+116A>C) | dbSNP |
| 6 | g.43042686T= | CA1624354788 | CUL7,KLC4 | n.1716+116A= c.3645+116A= (n.3645+116A=) c.*301+116A= (n.*301+116A=) n.4206+116A= c.*1942+116A= (n.*1942+116A=) n.3928+116A= n.4222+116A= c.1516+116A= n.4484+116A= c.3741+116A= (n.3741+116A=) c.2137+116A= c.-1003-372T= (n.-1003-372T=) c.3897+116A= (n.3897+116A=) c.3801+116A= (n.3801+116A=) c.1506+116A= (n.1506+116A=) c.3924+116A= (n.3924+116A=) c.3828+116A= (n.3828+116A=) c.3768+116A= (n.3768+116A=) c.3672+116A= (n.3672+116A=) c.3642+116A= (n.3642+116A=) | |
| 6 | g.43042687A>G | CA2513795115 | CUL7,KLC4 | n.1716+115T>C c.3645+115T>C (n.3645+115T>C) c.*301+115T>C (n.*301+115T>C) n.4206+115T>C c.*1942+115T>C (n.*1942+115T>C) n.3928+115T>C n.4222+115T>C c.1516+115T>C n.4484+115T>C c.3741+115T>C (n.3741+115T>C) c.2137+115T>C c.-1003-371A>G (n.-1003-371A>G) c.3897+115T>C (n.3897+115T>C) c.3801+115T>C (n.3801+115T>C) c.1506+115T>C (n.1506+115T>C) c.3924+115T>C (n.3924+115T>C) c.3828+115T>C (n.3828+115T>C) c.3768+115T>C (n.3768+115T>C) c.3672+115T>C (n.3672+115T>C) c.3642+115T>C (n.3642+115T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042687A>T | CA2678805967 | CUL7,KLC4 | n.1716+115T>A c.3645+115T>A (n.3645+115T>A) c.*301+115T>A (n.*301+115T>A) n.4206+115T>A c.*1942+115T>A (n.*1942+115T>A) n.3928+115T>A n.4222+115T>A c.1516+115T>A n.4484+115T>A c.3741+115T>A (n.3741+115T>A) c.2137+115T>A c.-1003-371A>T (n.-1003-371A>T) c.3897+115T>A (n.3897+115T>A) c.3801+115T>A (n.3801+115T>A) c.1506+115T>A (n.1506+115T>A) c.3924+115T>A (n.3924+115T>A) c.3828+115T>A (n.3828+115T>A) c.3768+115T>A (n.3768+115T>A) c.3672+115T>A (n.3672+115T>A) c.3642+115T>A (n.3642+115T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042690C>A | CA2678805968 | CUL7,KLC4 | n.1716+112G>T c.3645+112G>T (n.3645+112G>T) c.*301+112G>T (n.*301+112G>T) n.4206+112G>T c.*1942+112G>T (n.*1942+112G>T) n.3928+112G>T n.4222+112G>T c.1516+112G>T n.4484+112G>T c.3741+112G>T (n.3741+112G>T) c.2137+112G>T c.-1003-368C>A (n.-1003-368C>A) c.3897+112G>T (n.3897+112G>T) c.3801+112G>T (n.3801+112G>T) c.1506+112G>T (n.1506+112G>T) c.3924+112G>T (n.3924+112G>T) c.3828+112G>T (n.3828+112G>T) c.3768+112G>T (n.3768+112G>T) c.3672+112G>T (n.3672+112G>T) c.3642+112G>T (n.3642+112G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042690C= | CA1624354789 | CUL7,KLC4 | n.1716+112G= c.3645+112G= (n.3645+112G=) c.*301+112G= (n.*301+112G=) n.4206+112G= c.*1942+112G= (n.*1942+112G=) n.3928+112G= n.4222+112G= c.1516+112G= n.4484+112G= c.3741+112G= (n.3741+112G=) c.2137+112G= c.-1003-368C= (n.-1003-368C=) c.3897+112G= (n.3897+112G=) c.3801+112G= (n.3801+112G=) c.1506+112G= (n.1506+112G=) c.3924+112G= (n.3924+112G=) c.3828+112G= (n.3828+112G=) c.3768+112G= (n.3768+112G=) c.3672+112G= (n.3672+112G=) c.3642+112G= (n.3642+112G=) | |
| 6 | g.43042690C>T | CA1624354790 | CUL7,KLC4 | n.1716+112G>A c.3645+112G>A (n.3645+112G>A) c.*301+112G>A (n.*301+112G>A) n.4206+112G>A c.*1942+112G>A (n.*1942+112G>A) n.3928+112G>A n.4222+112G>A c.1516+112G>A n.4484+112G>A c.3741+112G>A (n.3741+112G>A) c.2137+112G>A c.-1003-368C>T (n.-1003-368C>T) c.3897+112G>A (n.3897+112G>A) c.3801+112G>A (n.3801+112G>A) c.1506+112G>A (n.1506+112G>A) c.3924+112G>A (n.3924+112G>A) c.3828+112G>A (n.3828+112G>A) c.3768+112G>A (n.3768+112G>A) c.3672+112G>A (n.3672+112G>A) c.3642+112G>A (n.3642+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43042692A>C | CA2678805969 | CUL7,KLC4 | n.1716+110T>G c.3645+110T>G (n.3645+110T>G) c.*301+110T>G (n.*301+110T>G) n.4206+110T>G c.*1942+110T>G (n.*1942+110T>G) n.3928+110T>G n.4222+110T>G c.1516+110T>G n.4484+110T>G c.3741+110T>G (n.3741+110T>G) c.2137+110T>G c.-1003-366A>C (n.-1003-366A>C) c.3897+110T>G (n.3897+110T>G) c.3801+110T>G (n.3801+110T>G) c.1506+110T>G (n.1506+110T>G) c.3924+110T>G (n.3924+110T>G) c.3828+110T>G (n.3828+110T>G) c.3768+110T>G (n.3768+110T>G) c.3672+110T>G (n.3672+110T>G) c.3642+110T>G (n.3642+110T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042694C>A | CA2678805970 | CUL7,KLC4 | n.1716+108G>T c.3645+108G>T (n.3645+108G>T) c.*301+108G>T (n.*301+108G>T) n.4206+108G>T c.*1942+108G>T (n.*1942+108G>T) n.3928+108G>T n.4222+108G>T c.1516+108G>T n.4484+108G>T c.3741+108G>T (n.3741+108G>T) c.2137+108G>T c.-1003-364C>A (n.-1003-364C>A) c.3897+108G>T (n.3897+108G>T) c.3801+108G>T (n.3801+108G>T) c.1506+108G>T (n.1506+108G>T) c.3924+108G>T (n.3924+108G>T) c.3828+108G>T (n.3828+108G>T) c.3768+108G>T (n.3768+108G>T) c.3672+108G>T (n.3672+108G>T) c.3642+108G>T (n.3642+108G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042694C>T | CA2678805971 | CUL7,KLC4 | n.1716+108G>A c.3645+108G>A (n.3645+108G>A) c.*301+108G>A (n.*301+108G>A) n.4206+108G>A c.*1942+108G>A (n.*1942+108G>A) n.3928+108G>A n.4222+108G>A c.1516+108G>A n.4484+108G>A c.3741+108G>A (n.3741+108G>A) c.2137+108G>A c.-1003-364C>T (n.-1003-364C>T) c.3897+108G>A (n.3897+108G>A) c.3801+108G>A (n.3801+108G>A) c.1506+108G>A (n.1506+108G>A) c.3924+108G>A (n.3924+108G>A) c.3828+108G>A (n.3828+108G>A) c.3768+108G>A (n.3768+108G>A) c.3672+108G>A (n.3672+108G>A) c.3642+108G>A (n.3642+108G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042698T>C | CA2678805972 | CUL7,KLC4 | n.1716+104A>G c.3645+104A>G (n.3645+104A>G) c.*301+104A>G (n.*301+104A>G) n.4206+104A>G c.*1942+104A>G (n.*1942+104A>G) n.3928+104A>G n.4222+104A>G c.1516+104A>G n.4484+104A>G c.3741+104A>G (n.3741+104A>G) c.2137+104A>G c.-1003-360T>C (n.-1003-360T>C) c.3897+104A>G (n.3897+104A>G) c.3801+104A>G (n.3801+104A>G) c.1506+104A>G (n.1506+104A>G) c.3924+104A>G (n.3924+104A>G) c.3828+104A>G (n.3828+104A>G) c.3768+104A>G (n.3768+104A>G) c.3672+104A>G (n.3672+104A>G) c.3642+104A>G (n.3642+104A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042699G>A | CA566787857 | CUL7,KLC4 | n.1716+103C>T c.3645+103C>T (n.3645+103C>T) c.*301+103C>T (n.*301+103C>T) n.4206+103C>T c.*1942+103C>T (n.*1942+103C>T) n.3928+103C>T n.4222+103C>T c.1516+103C>T n.4484+103C>T c.3741+103C>T (n.3741+103C>T) c.2137+103C>T c.-1003-359G>A (n.-1003-359G>A) c.3897+103C>T (n.3897+103C>T) c.3801+103C>T (n.3801+103C>T) c.1506+103C>T (n.1506+103C>T) c.3924+103C>T (n.3924+103C>T) c.3828+103C>T (n.3828+103C>T) c.3768+103C>T (n.3768+103C>T) c.3672+103C>T (n.3672+103C>T) c.3642+103C>T (n.3642+103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042699G>C | CA566787858 | CUL7,KLC4 | n.1716+103C>G c.3645+103C>G (n.3645+103C>G) c.*301+103C>G (n.*301+103C>G) n.4206+103C>G c.*1942+103C>G (n.*1942+103C>G) n.3928+103C>G n.4222+103C>G c.1516+103C>G n.4484+103C>G c.3741+103C>G (n.3741+103C>G) c.2137+103C>G c.-1003-359G>C (n.-1003-359G>C) c.3897+103C>G (n.3897+103C>G) c.3801+103C>G (n.3801+103C>G) c.1506+103C>G (n.1506+103C>G) c.3924+103C>G (n.3924+103C>G) c.3828+103C>G (n.3828+103C>G) c.3768+103C>G (n.3768+103C>G) c.3672+103C>G (n.3672+103C>G) c.3642+103C>G (n.3642+103C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042699G= | CA1624354791 | CUL7,KLC4 | n.1716+103C= c.3645+103C= (n.3645+103C=) c.*301+103C= (n.*301+103C=) n.4206+103C= c.*1942+103C= (n.*1942+103C=) n.3928+103C= n.4222+103C= c.1516+103C= n.4484+103C= c.3741+103C= (n.3741+103C=) c.2137+103C= c.-1003-359G= (n.-1003-359G=) c.3897+103C= (n.3897+103C=) c.3801+103C= (n.3801+103C=) c.1506+103C= (n.1506+103C=) c.3924+103C= (n.3924+103C=) c.3828+103C= (n.3828+103C=) c.3768+103C= (n.3768+103C=) c.3672+103C= (n.3672+103C=) c.3642+103C= (n.3642+103C=) | |
| 6 | g.43042699G>T | CA2678805973 | CUL7,KLC4 | n.1716+103C>A c.3645+103C>A (n.3645+103C>A) c.*301+103C>A (n.*301+103C>A) n.4206+103C>A c.*1942+103C>A (n.*1942+103C>A) n.3928+103C>A n.4222+103C>A c.1516+103C>A n.4484+103C>A c.3741+103C>A (n.3741+103C>A) c.2137+103C>A c.-1003-359G>T (n.-1003-359G>T) c.3897+103C>A (n.3897+103C>A) c.3801+103C>A (n.3801+103C>A) c.1506+103C>A (n.1506+103C>A) c.3924+103C>A (n.3924+103C>A) c.3828+103C>A (n.3828+103C>A) c.3768+103C>A (n.3768+103C>A) c.3672+103C>A (n.3672+103C>A) c.3642+103C>A (n.3642+103C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042700T>A | CA2678805974 | CUL7,KLC4 | n.1716+102A>T c.3645+102A>T (n.3645+102A>T) c.*301+102A>T (n.*301+102A>T) n.4206+102A>T c.*1942+102A>T (n.*1942+102A>T) n.3928+102A>T n.4222+102A>T c.1516+102A>T n.4484+102A>T c.3741+102A>T (n.3741+102A>T) c.2137+102A>T c.-1003-358T>A (n.-1003-358T>A) c.3897+102A>T (n.3897+102A>T) c.3801+102A>T (n.3801+102A>T) c.1506+102A>T (n.1506+102A>T) c.3924+102A>T (n.3924+102A>T) c.3828+102A>T (n.3828+102A>T) c.3768+102A>T (n.3768+102A>T) c.3672+102A>T (n.3672+102A>T) c.3642+102A>T (n.3642+102A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042700T>C | CA824880308 | CUL7,KLC4 | n.1716+102A>G c.3645+102A>G (n.3645+102A>G) c.*301+102A>G (n.*301+102A>G) n.4206+102A>G c.*1942+102A>G (n.*1942+102A>G) n.3928+102A>G n.4222+102A>G c.1516+102A>G n.4484+102A>G c.3741+102A>G (n.3741+102A>G) c.2137+102A>G c.-1003-358T>C (n.-1003-358T>C) c.3897+102A>G (n.3897+102A>G) c.3801+102A>G (n.3801+102A>G) c.1506+102A>G (n.1506+102A>G) c.3924+102A>G (n.3924+102A>G) c.3828+102A>G (n.3828+102A>G) c.3768+102A>G (n.3768+102A>G) c.3672+102A>G (n.3672+102A>G) c.3642+102A>G (n.3642+102A>G) | dbSNP |
| 6 | g.43042700T= | CA1624354792 | CUL7,KLC4 | n.1716+102A= c.3645+102A= (n.3645+102A=) c.*301+102A= (n.*301+102A=) n.4206+102A= c.*1942+102A= (n.*1942+102A=) n.3928+102A= n.4222+102A= c.1516+102A= n.4484+102A= c.3741+102A= (n.3741+102A=) c.2137+102A= c.-1003-358T= (n.-1003-358T=) c.3897+102A= (n.3897+102A=) c.3801+102A= (n.3801+102A=) c.1506+102A= (n.1506+102A=) c.3924+102A= (n.3924+102A=) c.3828+102A= (n.3828+102A=) c.3768+102A= (n.3768+102A=) c.3672+102A= (n.3672+102A=) c.3642+102A= (n.3642+102A=) | |
| 6 | g.43042702C>A | CA2678805975 | CUL7,KLC4 | n.1716+100G>T c.3645+100G>T (n.3645+100G>T) c.*301+100G>T (n.*301+100G>T) n.4206+100G>T c.*1942+100G>T (n.*1942+100G>T) n.3928+100G>T n.4222+100G>T c.1516+100G>T n.4484+100G>T c.3741+100G>T (n.3741+100G>T) c.2137+100G>T c.-1003-356C>A (n.-1003-356C>A) c.3897+100G>T (n.3897+100G>T) c.3801+100G>T (n.3801+100G>T) c.1506+100G>T (n.1506+100G>T) c.3924+100G>T (n.3924+100G>T) c.3828+100G>T (n.3828+100G>T) c.3768+100G>T (n.3768+100G>T) c.3672+100G>T (n.3672+100G>T) c.3642+100G>T (n.3642+100G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042702C>T | CA2678805976 | CUL7,KLC4 | n.1716+100G>A c.3645+100G>A (n.3645+100G>A) c.*301+100G>A (n.*301+100G>A) n.4206+100G>A c.*1942+100G>A (n.*1942+100G>A) n.3928+100G>A n.4222+100G>A c.1516+100G>A n.4484+100G>A c.3741+100G>A (n.3741+100G>A) c.2137+100G>A c.-1003-356C>T (n.-1003-356C>T) c.3897+100G>A (n.3897+100G>A) c.3801+100G>A (n.3801+100G>A) c.1506+100G>A (n.1506+100G>A) c.3924+100G>A (n.3924+100G>A) c.3828+100G>A (n.3828+100G>A) c.3768+100G>A (n.3768+100G>A) c.3672+100G>A (n.3672+100G>A) c.3642+100G>A (n.3642+100G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042703A>G | CA2678805977 | CUL7,KLC4 | n.1716+99T>C c.3645+99T>C (n.3645+99T>C) c.*301+99T>C (n.*301+99T>C) n.4206+99T>C c.*1942+99T>C (n.*1942+99T>C) n.3928+99T>C n.4222+99T>C c.1516+99T>C n.4484+99T>C c.3741+99T>C (n.3741+99T>C) c.2137+99T>C c.-1003-355A>G (n.-1003-355A>G) c.3897+99T>C (n.3897+99T>C) c.3801+99T>C (n.3801+99T>C) c.1506+99T>C (n.1506+99T>C) c.3924+99T>C (n.3924+99T>C) c.3828+99T>C (n.3828+99T>C) c.3768+99T>C (n.3768+99T>C) c.3672+99T>C (n.3672+99T>C) c.3642+99T>C (n.3642+99T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042704T>C | CA2678805978 | CUL7,KLC4 | n.1716+98A>G c.3645+98A>G (n.3645+98A>G) c.*301+98A>G (n.*301+98A>G) n.4206+98A>G c.*1942+98A>G (n.*1942+98A>G) n.3928+98A>G n.4222+98A>G c.1516+98A>G n.4484+98A>G c.3741+98A>G (n.3741+98A>G) c.2137+98A>G c.-1003-354T>C (n.-1003-354T>C) c.3897+98A>G (n.3897+98A>G) c.3801+98A>G (n.3801+98A>G) c.1506+98A>G (n.1506+98A>G) c.3924+98A>G (n.3924+98A>G) c.3828+98A>G (n.3828+98A>G) c.3768+98A>G (n.3768+98A>G) c.3672+98A>G (n.3672+98A>G) c.3642+98A>G (n.3642+98A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042705C>A | CA2678805979 | CUL7,KLC4 | n.1716+97G>T c.3645+97G>T (n.3645+97G>T) c.*301+97G>T (n.*301+97G>T) n.4206+97G>T c.*1942+97G>T (n.*1942+97G>T) n.3928+97G>T n.4222+97G>T c.1516+97G>T n.4484+97G>T c.3741+97G>T (n.3741+97G>T) c.2137+97G>T c.-1003-353C>A (n.-1003-353C>A) c.3897+97G>T (n.3897+97G>T) c.3801+97G>T (n.3801+97G>T) c.1506+97G>T (n.1506+97G>T) c.3924+97G>T (n.3924+97G>T) c.3828+97G>T (n.3828+97G>T) c.3768+97G>T (n.3768+97G>T) c.3672+97G>T (n.3672+97G>T) c.3642+97G>T (n.3642+97G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042705C>T | CA2678805980 | CUL7,KLC4 | n.1716+97G>A c.3645+97G>A (n.3645+97G>A) c.*301+97G>A (n.*301+97G>A) n.4206+97G>A c.*1942+97G>A (n.*1942+97G>A) n.3928+97G>A n.4222+97G>A c.1516+97G>A n.4484+97G>A c.3741+97G>A (n.3741+97G>A) c.2137+97G>A c.-1003-353C>T (n.-1003-353C>T) c.3897+97G>A (n.3897+97G>A) c.3801+97G>A (n.3801+97G>A) c.1506+97G>A (n.1506+97G>A) c.3924+97G>A (n.3924+97G>A) c.3828+97G>A (n.3828+97G>A) c.3768+97G>A (n.3768+97G>A) c.3672+97G>A (n.3672+97G>A) c.3642+97G>A (n.3642+97G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042706A>G | CA2678805981 | CUL7,KLC4 | n.1716+96T>C c.3645+96T>C (n.3645+96T>C) c.*301+96T>C (n.*301+96T>C) n.4206+96T>C c.*1942+96T>C (n.*1942+96T>C) n.3928+96T>C n.4222+96T>C c.1516+96T>C n.4484+96T>C c.3741+96T>C (n.3741+96T>C) c.2137+96T>C c.-1003-352A>G (n.-1003-352A>G) c.3897+96T>C (n.3897+96T>C) c.3801+96T>C (n.3801+96T>C) c.1506+96T>C (n.1506+96T>C) c.3924+96T>C (n.3924+96T>C) c.3828+96T>C (n.3828+96T>C) c.3768+96T>C (n.3768+96T>C) c.3672+96T>C (n.3672+96T>C) c.3642+96T>C (n.3642+96T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042707T>C | CA138244533 | CUL7,KLC4 | n.1716+95A>G c.3645+95A>G (n.3645+95A>G) c.*301+95A>G (n.*301+95A>G) n.4206+95A>G c.*1942+95A>G (n.*1942+95A>G) n.3928+95A>G n.4222+95A>G c.1516+95A>G n.4484+95A>G c.3741+95A>G (n.3741+95A>G) c.2137+95A>G c.-1003-351T>C (n.-1003-351T>C) c.3897+95A>G (n.3897+95A>G) c.3801+95A>G (n.3801+95A>G) c.1506+95A>G (n.1506+95A>G) c.3924+95A>G (n.3924+95A>G) c.3828+95A>G (n.3828+95A>G) c.3768+95A>G (n.3768+95A>G) c.3672+95A>G (n.3672+95A>G) c.3642+95A>G (n.3642+95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042707T= | CA1624354793 | CUL7,KLC4 | n.1716+95A= c.3645+95A= (n.3645+95A=) c.*301+95A= (n.*301+95A=) n.4206+95A= c.*1942+95A= (n.*1942+95A=) n.3928+95A= n.4222+95A= c.1516+95A= n.4484+95A= c.3741+95A= (n.3741+95A=) c.2137+95A= c.-1003-351T= (n.-1003-351T=) c.3897+95A= (n.3897+95A=) c.3801+95A= (n.3801+95A=) c.1506+95A= (n.1506+95A=) c.3924+95A= (n.3924+95A=) c.3828+95A= (n.3828+95A=) c.3768+95A= (n.3768+95A=) c.3672+95A= (n.3672+95A=) c.3642+95A= (n.3642+95A=) | |
| 6 | g.43042709G>T | CA2678805982 | CUL7,KLC4 | n.1716+93C>A c.3645+93C>A (n.3645+93C>A) c.*301+93C>A (n.*301+93C>A) n.4206+93C>A c.*1942+93C>A (n.*1942+93C>A) n.3928+93C>A n.4222+93C>A c.1516+93C>A n.4484+93C>A c.3741+93C>A (n.3741+93C>A) c.2137+93C>A c.-1003-349G>T (n.-1003-349G>T) c.3897+93C>A (n.3897+93C>A) c.3801+93C>A (n.3801+93C>A) c.1506+93C>A (n.1506+93C>A) c.3924+93C>A (n.3924+93C>A) c.3828+93C>A (n.3828+93C>A) c.3768+93C>A (n.3768+93C>A) c.3672+93C>A (n.3672+93C>A) c.3642+93C>A (n.3642+93C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042710A>G | CA2678805983 | CUL7,KLC4 | n.1716+92T>C c.3645+92T>C (n.3645+92T>C) c.*301+92T>C (n.*301+92T>C) n.4206+92T>C c.*1942+92T>C (n.*1942+92T>C) n.3928+92T>C n.4222+92T>C c.1516+92T>C n.4484+92T>C c.3741+92T>C (n.3741+92T>C) c.2137+92T>C c.-1003-348A>G (n.-1003-348A>G) c.3897+92T>C (n.3897+92T>C) c.3801+92T>C (n.3801+92T>C) c.1506+92T>C (n.1506+92T>C) c.3924+92T>C (n.3924+92T>C) c.3828+92T>C (n.3828+92T>C) c.3768+92T>C (n.3768+92T>C) c.3672+92T>C (n.3672+92T>C) c.3642+92T>C (n.3642+92T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042711A>C | CA2678805984 | CUL7,KLC4 | n.1716+91T>G c.3645+91T>G (n.3645+91T>G) c.*301+91T>G (n.*301+91T>G) n.4206+91T>G c.*1942+91T>G (n.*1942+91T>G) n.3928+91T>G n.4222+91T>G c.1516+91T>G n.4484+91T>G c.3741+91T>G (n.3741+91T>G) c.2137+91T>G c.-1003-347A>C (n.-1003-347A>C) c.3897+91T>G (n.3897+91T>G) c.3801+91T>G (n.3801+91T>G) c.1506+91T>G (n.1506+91T>G) c.3924+91T>G (n.3924+91T>G) c.3828+91T>G (n.3828+91T>G) c.3768+91T>G (n.3768+91T>G) c.3672+91T>G (n.3672+91T>G) c.3642+91T>G (n.3642+91T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042712T>C | CA138244534 | CUL7,KLC4 | n.1716+90A>G c.3645+90A>G (n.3645+90A>G) c.*301+90A>G (n.*301+90A>G) n.4206+90A>G c.*1942+90A>G (n.*1942+90A>G) n.3928+90A>G n.4222+90A>G c.1516+90A>G n.4484+90A>G c.3741+90A>G (n.3741+90A>G) c.2137+90A>G c.-1003-346T>C (n.-1003-346T>C) c.3897+90A>G (n.3897+90A>G) c.3801+90A>G (n.3801+90A>G) c.1506+90A>G (n.1506+90A>G) c.3924+90A>G (n.3924+90A>G) c.3828+90A>G (n.3828+90A>G) c.3768+90A>G (n.3768+90A>G) c.3672+90A>G (n.3672+90A>G) c.3642+90A>G (n.3642+90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042712T= | CA1624354794 | CUL7,KLC4 | n.1716+90A= c.3645+90A= (n.3645+90A=) c.*301+90A= (n.*301+90A=) n.4206+90A= c.*1942+90A= (n.*1942+90A=) n.3928+90A= n.4222+90A= c.1516+90A= n.4484+90A= c.3741+90A= (n.3741+90A=) c.2137+90A= c.-1003-346T= (n.-1003-346T=) c.3897+90A= (n.3897+90A=) c.3801+90A= (n.3801+90A=) c.1506+90A= (n.1506+90A=) c.3924+90A= (n.3924+90A=) c.3828+90A= (n.3828+90A=) c.3768+90A= (n.3768+90A=) c.3672+90A= (n.3672+90A=) c.3642+90A= (n.3642+90A=) | |
| 6 | g.43042713G>T | CA2578621910 | CUL7,KLC4 | n.1716+89C>A c.3645+89C>A (n.3645+89C>A) c.*301+89C>A (n.*301+89C>A) n.4206+89C>A c.*1942+89C>A (n.*1942+89C>A) n.3928+89C>A n.4222+89C>A c.1516+89C>A n.4484+89C>A c.3741+89C>A (n.3741+89C>A) c.2137+89C>A c.-1003-345G>T (n.-1003-345G>T) c.3897+89C>A (n.3897+89C>A) c.3801+89C>A (n.3801+89C>A) c.1506+89C>A (n.1506+89C>A) c.3924+89C>A (n.3924+89C>A) c.3828+89C>A (n.3828+89C>A) c.3768+89C>A (n.3768+89C>A) c.3672+89C>A (n.3672+89C>A) c.3642+89C>A (n.3642+89C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042715del | CA2678805985 | CUL7,KLC4 | n.1716+89del c.3645+89del (n.3645+89del) c.*301+89del (n.*301+89del) n.4206+89del c.*1942+89del (n.*1942+89del) n.3928+89del n.4222+89del c.1516+89del n.4484+89del c.3741+89del (n.3741+89del) c.2137+89del c.-1003-343del (n.-1003-343del) c.3897+89del (n.3897+89del) c.3801+89del (n.3801+89del) c.1506+89del (n.1506+89del) c.3924+89del (n.3924+89del) c.3828+89del (n.3828+89del) c.3768+89del (n.3768+89del) c.3672+89del (n.3672+89del) c.3642+89del (n.3642+89del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042714G>T | CA2678805986 | CUL7,KLC4 | n.1716+88C>A c.3645+88C>A (n.3645+88C>A) c.*301+88C>A (n.*301+88C>A) n.4206+88C>A c.*1942+88C>A (n.*1942+88C>A) n.3928+88C>A n.4222+88C>A c.1516+88C>A n.4484+88C>A c.3741+88C>A (n.3741+88C>A) c.2137+88C>A c.-1003-344G>T (n.-1003-344G>T) c.3897+88C>A (n.3897+88C>A) c.3801+88C>A (n.3801+88C>A) c.1506+88C>A (n.1506+88C>A) c.3924+88C>A (n.3924+88C>A) c.3828+88C>A (n.3828+88C>A) c.3768+88C>A (n.3768+88C>A) c.3672+88C>A (n.3672+88C>A) c.3642+88C>A (n.3642+88C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042715G= | CA1624354795 | CUL7,KLC4 | n.1716+87C= c.3645+87C= (n.3645+87C=) c.*301+87C= (n.*301+87C=) n.4206+87C= c.*1942+87C= (n.*1942+87C=) n.3928+87C= n.4222+87C= c.1516+87C= n.4484+87C= c.3741+87C= (n.3741+87C=) c.2137+87C= c.-1003-343G= (n.-1003-343G=) c.3897+87C= (n.3897+87C=) c.3801+87C= (n.3801+87C=) c.1506+87C= (n.1506+87C=) c.3924+87C= (n.3924+87C=) c.3828+87C= (n.3828+87C=) c.3768+87C= (n.3768+87C=) c.3672+87C= (n.3672+87C=) c.3642+87C= (n.3642+87C=) | |
| 6 | g.43042715G>T | CA1624354796 | CUL7,KLC4 | n.1716+87C>A c.3645+87C>A (n.3645+87C>A) c.*301+87C>A (n.*301+87C>A) n.4206+87C>A c.*1942+87C>A (n.*1942+87C>A) n.3928+87C>A n.4222+87C>A c.1516+87C>A n.4484+87C>A c.3741+87C>A (n.3741+87C>A) c.2137+87C>A c.-1003-343G>T (n.-1003-343G>T) c.3897+87C>A (n.3897+87C>A) c.3801+87C>A (n.3801+87C>A) c.1506+87C>A (n.1506+87C>A) c.3924+87C>A (n.3924+87C>A) c.3828+87C>A (n.3828+87C>A) c.3768+87C>A (n.3768+87C>A) c.3672+87C>A (n.3672+87C>A) c.3642+87C>A (n.3642+87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43042716A>T | CA2678805987 | CUL7,KLC4 | n.1716+86T>A c.3645+86T>A (n.3645+86T>A) c.*301+86T>A (n.*301+86T>A) n.4206+86T>A c.*1942+86T>A (n.*1942+86T>A) n.3928+86T>A n.4222+86T>A c.1516+86T>A n.4484+86T>A c.3741+86T>A (n.3741+86T>A) c.2137+86T>A c.-1003-342A>T (n.-1003-342A>T) c.3897+86T>A (n.3897+86T>A) c.3801+86T>A (n.3801+86T>A) c.1506+86T>A (n.1506+86T>A) c.3924+86T>A (n.3924+86T>A) c.3828+86T>A (n.3828+86T>A) c.3768+86T>A (n.3768+86T>A) c.3672+86T>A (n.3672+86T>A) c.3642+86T>A (n.3642+86T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042717A>C | CA2678805988 | CUL7,KLC4 | n.1716+85T>G c.3645+85T>G (n.3645+85T>G) c.*301+85T>G (n.*301+85T>G) n.4206+85T>G c.*1942+85T>G (n.*1942+85T>G) n.3928+85T>G n.4222+85T>G c.1516+85T>G n.4484+85T>G c.3741+85T>G (n.3741+85T>G) c.2137+85T>G c.-1003-341A>C (n.-1003-341A>C) c.3897+85T>G (n.3897+85T>G) c.3801+85T>G (n.3801+85T>G) c.1506+85T>G (n.1506+85T>G) c.3924+85T>G (n.3924+85T>G) c.3828+85T>G (n.3828+85T>G) c.3768+85T>G (n.3768+85T>G) c.3672+85T>G (n.3672+85T>G) c.3642+85T>G (n.3642+85T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042717A>T | CA2678805989 | CUL7,KLC4 | n.1716+85T>A c.3645+85T>A (n.3645+85T>A) c.*301+85T>A (n.*301+85T>A) n.4206+85T>A c.*1942+85T>A (n.*1942+85T>A) n.3928+85T>A n.4222+85T>A c.1516+85T>A n.4484+85T>A c.3741+85T>A (n.3741+85T>A) c.2137+85T>A c.-1003-341A>T (n.-1003-341A>T) c.3897+85T>A (n.3897+85T>A) c.3801+85T>A (n.3801+85T>A) c.1506+85T>A (n.1506+85T>A) c.3924+85T>A (n.3924+85T>A) c.3828+85T>A (n.3828+85T>A) c.3768+85T>A (n.3768+85T>A) c.3672+85T>A (n.3672+85T>A) c.3642+85T>A (n.3642+85T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042718T>C | CA1624354798 | CUL7,KLC4 | n.1716+84A>G c.3645+84A>G (n.3645+84A>G) c.*301+84A>G (n.*301+84A>G) n.4206+84A>G c.*1942+84A>G (n.*1942+84A>G) n.3928+84A>G n.4222+84A>G c.1516+84A>G n.4484+84A>G c.3741+84A>G (n.3741+84A>G) c.2137+84A>G c.-1003-340T>C (n.-1003-340T>C) c.3897+84A>G (n.3897+84A>G) c.3801+84A>G (n.3801+84A>G) c.1506+84A>G (n.1506+84A>G) c.3924+84A>G (n.3924+84A>G) c.3828+84A>G (n.3828+84A>G) c.3768+84A>G (n.3768+84A>G) c.3672+84A>G (n.3672+84A>G) c.3642+84A>G (n.3642+84A>G) | dbSNP |
| 6 | g.43042718T= | CA1624354797 | CUL7,KLC4 | n.1716+84A= c.3645+84A= (n.3645+84A=) c.*301+84A= (n.*301+84A=) n.4206+84A= c.*1942+84A= (n.*1942+84A=) n.3928+84A= n.4222+84A= c.1516+84A= n.4484+84A= c.3741+84A= (n.3741+84A=) c.2137+84A= c.-1003-340T= (n.-1003-340T=) c.3897+84A= (n.3897+84A=) c.3801+84A= (n.3801+84A=) c.1506+84A= (n.1506+84A=) c.3924+84A= (n.3924+84A=) c.3828+84A= (n.3828+84A=) c.3768+84A= (n.3768+84A=) c.3672+84A= (n.3672+84A=) c.3642+84A= (n.3642+84A=) | |
| 6 | g.43042719G>T | CA2678805990 | CUL7,KLC4 | n.1716+83C>A c.3645+83C>A (n.3645+83C>A) c.*301+83C>A (n.*301+83C>A) n.4206+83C>A c.*1942+83C>A (n.*1942+83C>A) n.3928+83C>A n.4222+83C>A c.1516+83C>A n.4484+83C>A c.3741+83C>A (n.3741+83C>A) c.2137+83C>A c.-1003-339G>T (n.-1003-339G>T) c.3897+83C>A (n.3897+83C>A) c.3801+83C>A (n.3801+83C>A) c.1506+83C>A (n.1506+83C>A) c.3924+83C>A (n.3924+83C>A) c.3828+83C>A (n.3828+83C>A) c.3768+83C>A (n.3768+83C>A) c.3672+83C>A (n.3672+83C>A) c.3642+83C>A (n.3642+83C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042720G>A | CA2678805991 | CUL7,KLC4 | n.1716+82C>T c.3645+82C>T (n.3645+82C>T) c.*301+82C>T (n.*301+82C>T) n.4206+82C>T c.*1942+82C>T (n.*1942+82C>T) n.3928+82C>T n.4222+82C>T c.1516+82C>T n.4484+82C>T c.3741+82C>T (n.3741+82C>T) c.2137+82C>T c.-1003-338G>A (n.-1003-338G>A) c.3897+82C>T (n.3897+82C>T) c.3801+82C>T (n.3801+82C>T) c.1506+82C>T (n.1506+82C>T) c.3924+82C>T (n.3924+82C>T) c.3828+82C>T (n.3828+82C>T) c.3768+82C>T (n.3768+82C>T) c.3672+82C>T (n.3672+82C>T) c.3642+82C>T (n.3642+82C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042720G>T | CA2578621911 | CUL7,KLC4 | n.1716+82C>A c.3645+82C>A (n.3645+82C>A) c.*301+82C>A (n.*301+82C>A) n.4206+82C>A c.*1942+82C>A (n.*1942+82C>A) n.3928+82C>A n.4222+82C>A c.1516+82C>A n.4484+82C>A c.3741+82C>A (n.3741+82C>A) c.2137+82C>A c.-1003-338G>T (n.-1003-338G>T) c.3897+82C>A (n.3897+82C>A) c.3801+82C>A (n.3801+82C>A) c.1506+82C>A (n.1506+82C>A) c.3924+82C>A (n.3924+82C>A) c.3828+82C>A (n.3828+82C>A) c.3768+82C>A (n.3768+82C>A) c.3672+82C>A (n.3672+82C>A) c.3642+82C>A (n.3642+82C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042721A>G | CA2678805992 | CUL7,KLC4 | n.1716+81T>C c.3645+81T>C (n.3645+81T>C) c.*301+81T>C (n.*301+81T>C) n.4206+81T>C c.*1942+81T>C (n.*1942+81T>C) n.3928+81T>C n.4222+81T>C c.1516+81T>C n.4484+81T>C c.3741+81T>C (n.3741+81T>C) c.2137+81T>C c.-1003-337A>G (n.-1003-337A>G) c.3897+81T>C (n.3897+81T>C) c.3801+81T>C (n.3801+81T>C) c.1506+81T>C (n.1506+81T>C) c.3924+81T>C (n.3924+81T>C) c.3828+81T>C (n.3828+81T>C) c.3768+81T>C (n.3768+81T>C) c.3672+81T>C (n.3672+81T>C) c.3642+81T>C (n.3642+81T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042721A>T | CA2678805993 | CUL7,KLC4 | n.1716+81T>A c.3645+81T>A (n.3645+81T>A) c.*301+81T>A (n.*301+81T>A) n.4206+81T>A c.*1942+81T>A (n.*1942+81T>A) n.3928+81T>A n.4222+81T>A c.1516+81T>A n.4484+81T>A c.3741+81T>A (n.3741+81T>A) c.2137+81T>A c.-1003-337A>T (n.-1003-337A>T) c.3897+81T>A (n.3897+81T>A) c.3801+81T>A (n.3801+81T>A) c.1506+81T>A (n.1506+81T>A) c.3924+81T>A (n.3924+81T>A) c.3828+81T>A (n.3828+81T>A) c.3768+81T>A (n.3768+81T>A) c.3672+81T>A (n.3672+81T>A) c.3642+81T>A (n.3642+81T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042722A>C | CA2578621912 | CUL7,KLC4 | n.1716+80T>G c.3645+80T>G (n.3645+80T>G) c.*301+80T>G (n.*301+80T>G) n.4206+80T>G c.*1942+80T>G (n.*1942+80T>G) n.3928+80T>G n.4222+80T>G c.1516+80T>G n.4484+80T>G c.3741+80T>G (n.3741+80T>G) c.2137+80T>G c.-1003-336A>C (n.-1003-336A>C) c.3897+80T>G (n.3897+80T>G) c.3801+80T>G (n.3801+80T>G) c.1506+80T>G (n.1506+80T>G) c.3924+80T>G (n.3924+80T>G) c.3828+80T>G (n.3828+80T>G) c.3768+80T>G (n.3768+80T>G) c.3672+80T>G (n.3672+80T>G) c.3642+80T>G (n.3642+80T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042722A>G | CA2678805994 | CUL7,KLC4 | n.1716+80T>C c.3645+80T>C (n.3645+80T>C) c.*301+80T>C (n.*301+80T>C) n.4206+80T>C c.*1942+80T>C (n.*1942+80T>C) n.3928+80T>C n.4222+80T>C c.1516+80T>C n.4484+80T>C c.3741+80T>C (n.3741+80T>C) c.2137+80T>C c.-1003-336A>G (n.-1003-336A>G) c.3897+80T>C (n.3897+80T>C) c.3801+80T>C (n.3801+80T>C) c.1506+80T>C (n.1506+80T>C) c.3924+80T>C (n.3924+80T>C) c.3828+80T>C (n.3828+80T>C) c.3768+80T>C (n.3768+80T>C) c.3672+80T>C (n.3672+80T>C) c.3642+80T>C (n.3642+80T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042723G>T | CA2578621913 | CUL7,KLC4 | n.1716+79C>A c.3645+79C>A (n.3645+79C>A) c.*301+79C>A (n.*301+79C>A) n.4206+79C>A c.*1942+79C>A (n.*1942+79C>A) n.3928+79C>A n.4222+79C>A c.1516+79C>A n.4484+79C>A c.3741+79C>A (n.3741+79C>A) c.2137+79C>A c.-1003-335G>T (n.-1003-335G>T) c.3897+79C>A (n.3897+79C>A) c.3801+79C>A (n.3801+79C>A) c.1506+79C>A (n.1506+79C>A) c.3924+79C>A (n.3924+79C>A) c.3828+79C>A (n.3828+79C>A) c.3768+79C>A (n.3768+79C>A) c.3672+79C>A (n.3672+79C>A) c.3642+79C>A (n.3642+79C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042724G>A | CA2678805995 | CUL7,KLC4 | n.1716+78C>T c.3645+78C>T (n.3645+78C>T) c.*301+78C>T (n.*301+78C>T) n.4206+78C>T c.*1942+78C>T (n.*1942+78C>T) n.3928+78C>T n.4222+78C>T c.1516+78C>T n.4484+78C>T c.3741+78C>T (n.3741+78C>T) c.2137+78C>T c.-1003-334G>A (n.-1003-334G>A) c.3897+78C>T (n.3897+78C>T) c.3801+78C>T (n.3801+78C>T) c.1506+78C>T (n.1506+78C>T) c.3924+78C>T (n.3924+78C>T) c.3828+78C>T (n.3828+78C>T) c.3768+78C>T (n.3768+78C>T) c.3672+78C>T (n.3672+78C>T) c.3642+78C>T (n.3642+78C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042724G>T | CA2578621914 | CUL7,KLC4 | n.1716+78C>A c.3645+78C>A (n.3645+78C>A) c.*301+78C>A (n.*301+78C>A) n.4206+78C>A c.*1942+78C>A (n.*1942+78C>A) n.3928+78C>A n.4222+78C>A c.1516+78C>A n.4484+78C>A c.3741+78C>A (n.3741+78C>A) c.2137+78C>A c.-1003-334G>T (n.-1003-334G>T) c.3897+78C>A (n.3897+78C>A) c.3801+78C>A (n.3801+78C>A) c.1506+78C>A (n.1506+78C>A) c.3924+78C>A (n.3924+78C>A) c.3828+78C>A (n.3828+78C>A) c.3768+78C>A (n.3768+78C>A) c.3672+78C>A (n.3672+78C>A) c.3642+78C>A (n.3642+78C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042725G>T | CA2678805996 | CUL7,KLC4 | n.1716+77C>A c.3645+77C>A (n.3645+77C>A) c.*301+77C>A (n.*301+77C>A) n.4206+77C>A c.*1942+77C>A (n.*1942+77C>A) n.3928+77C>A n.4222+77C>A c.1516+77C>A n.4484+77C>A c.3741+77C>A (n.3741+77C>A) c.2137+77C>A c.-1003-333G>T (n.-1003-333G>T) c.3897+77C>A (n.3897+77C>A) c.3801+77C>A (n.3801+77C>A) c.1506+77C>A (n.1506+77C>A) c.3924+77C>A (n.3924+77C>A) c.3828+77C>A (n.3828+77C>A) c.3768+77C>A (n.3768+77C>A) c.3672+77C>A (n.3672+77C>A) c.3642+77C>A (n.3642+77C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042726T>G | CA2678805997 | CUL7,KLC4 | n.1716+76A>C c.3645+76A>C (n.3645+76A>C) c.*301+76A>C (n.*301+76A>C) n.4206+76A>C c.*1942+76A>C (n.*1942+76A>C) n.3928+76A>C n.4222+76A>C c.1516+76A>C n.4484+76A>C c.3741+76A>C (n.3741+76A>C) c.2137+76A>C c.-1003-332T>G (n.-1003-332T>G) c.3897+76A>C (n.3897+76A>C) c.3801+76A>C (n.3801+76A>C) c.1506+76A>C (n.1506+76A>C) c.3924+76A>C (n.3924+76A>C) c.3828+76A>C (n.3828+76A>C) c.3768+76A>C (n.3768+76A>C) c.3672+76A>C (n.3672+76A>C) c.3642+76A>C (n.3642+76A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042727G>A | CA2678805998 | CUL7,KLC4 | n.1716+75C>T c.3645+75C>T (n.3645+75C>T) c.*301+75C>T (n.*301+75C>T) n.4206+75C>T c.*1942+75C>T (n.*1942+75C>T) n.3928+75C>T n.4222+75C>T c.1516+75C>T n.4484+75C>T c.3741+75C>T (n.3741+75C>T) c.2137+75C>T c.-1003-331G>A (n.-1003-331G>A) c.3897+75C>T (n.3897+75C>T) c.3801+75C>T (n.3801+75C>T) c.1506+75C>T (n.1506+75C>T) c.3924+75C>T (n.3924+75C>T) c.3828+75C>T (n.3828+75C>T) c.3768+75C>T (n.3768+75C>T) c.3672+75C>T (n.3672+75C>T) c.3642+75C>T (n.3642+75C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042727G>T | CA2678805999 | CUL7,KLC4 | n.1716+75C>A c.3645+75C>A (n.3645+75C>A) c.*301+75C>A (n.*301+75C>A) n.4206+75C>A c.*1942+75C>A (n.*1942+75C>A) n.3928+75C>A n.4222+75C>A c.1516+75C>A n.4484+75C>A c.3741+75C>A (n.3741+75C>A) c.2137+75C>A c.-1003-331G>T (n.-1003-331G>T) c.3897+75C>A (n.3897+75C>A) c.3801+75C>A (n.3801+75C>A) c.1506+75C>A (n.1506+75C>A) c.3924+75C>A (n.3924+75C>A) c.3828+75C>A (n.3828+75C>A) c.3768+75C>A (n.3768+75C>A) c.3672+75C>A (n.3672+75C>A) c.3642+75C>A (n.3642+75C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042729del | CA2578621915 | CUL7,KLC4 | n.1716+75del c.3645+75del (n.3645+75del) c.*301+75del (n.*301+75del) n.4206+75del c.*1942+75del (n.*1942+75del) n.3928+75del n.4222+75del c.1516+75del n.4484+75del c.3741+75del (n.3741+75del) c.2137+75del c.-1003-329del (n.-1003-329del) c.3897+75del (n.3897+75del) c.3801+75del (n.3801+75del) c.1506+75del (n.1506+75del) c.3924+75del (n.3924+75del) c.3828+75del (n.3828+75del) c.3768+75del (n.3768+75del) c.3672+75del (n.3672+75del) c.3642+75del (n.3642+75del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042728G>A | CA2678806000 | CUL7,KLC4 | n.1716+74C>T c.3645+74C>T (n.3645+74C>T) c.*301+74C>T (n.*301+74C>T) n.4206+74C>T c.*1942+74C>T (n.*1942+74C>T) n.3928+74C>T n.4222+74C>T c.1516+74C>T n.4484+74C>T c.3741+74C>T (n.3741+74C>T) c.2137+74C>T c.-1003-330G>A (n.-1003-330G>A) c.3897+74C>T (n.3897+74C>T) c.3801+74C>T (n.3801+74C>T) c.1506+74C>T (n.1506+74C>T) c.3924+74C>T (n.3924+74C>T) c.3828+74C>T (n.3828+74C>T) c.3768+74C>T (n.3768+74C>T) c.3672+74C>T (n.3672+74C>T) c.3642+74C>T (n.3642+74C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042728G>T | CA2578621916 | CUL7,KLC4 | n.1716+74C>A c.3645+74C>A (n.3645+74C>A) c.*301+74C>A (n.*301+74C>A) n.4206+74C>A c.*1942+74C>A (n.*1942+74C>A) n.3928+74C>A n.4222+74C>A c.1516+74C>A n.4484+74C>A c.3741+74C>A (n.3741+74C>A) c.2137+74C>A c.-1003-330G>T (n.-1003-330G>T) c.3897+74C>A (n.3897+74C>A) c.3801+74C>A (n.3801+74C>A) c.1506+74C>A (n.1506+74C>A) c.3924+74C>A (n.3924+74C>A) c.3828+74C>A (n.3828+74C>A) c.3768+74C>A (n.3768+74C>A) c.3672+74C>A (n.3672+74C>A) c.3642+74C>A (n.3642+74C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042729G>A | CA2678806001 | CUL7,KLC4 | n.1716+73C>T c.3645+73C>T (n.3645+73C>T) c.*301+73C>T (n.*301+73C>T) n.4206+73C>T c.*1942+73C>T (n.*1942+73C>T) n.3928+73C>T n.4222+73C>T c.1516+73C>T n.4484+73C>T c.3741+73C>T (n.3741+73C>T) c.2137+73C>T c.-1003-329G>A (n.-1003-329G>A) c.3897+73C>T (n.3897+73C>T) c.3801+73C>T (n.3801+73C>T) c.1506+73C>T (n.1506+73C>T) c.3924+73C>T (n.3924+73C>T) c.3828+73C>T (n.3828+73C>T) c.3768+73C>T (n.3768+73C>T) c.3672+73C>T (n.3672+73C>T) c.3642+73C>T (n.3642+73C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042729G>C | CA2678806003 | CUL7,KLC4 | n.1716+73C>G c.3645+73C>G (n.3645+73C>G) c.*301+73C>G (n.*301+73C>G) n.4206+73C>G c.*1942+73C>G (n.*1942+73C>G) n.3928+73C>G n.4222+73C>G c.1516+73C>G n.4484+73C>G c.3741+73C>G (n.3741+73C>G) c.2137+73C>G c.-1003-329G>C (n.-1003-329G>C) c.3897+73C>G (n.3897+73C>G) c.3801+73C>G (n.3801+73C>G) c.1506+73C>G (n.1506+73C>G) c.3924+73C>G (n.3924+73C>G) c.3828+73C>G (n.3828+73C>G) c.3768+73C>G (n.3768+73C>G) c.3672+73C>G (n.3672+73C>G) c.3642+73C>G (n.3642+73C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042729G>T | CA2678806002 | CUL7,KLC4 | n.1716+73C>A c.3645+73C>A (n.3645+73C>A) c.*301+73C>A (n.*301+73C>A) n.4206+73C>A c.*1942+73C>A (n.*1942+73C>A) n.3928+73C>A n.4222+73C>A c.1516+73C>A n.4484+73C>A c.3741+73C>A (n.3741+73C>A) c.2137+73C>A c.-1003-329G>T (n.-1003-329G>T) c.3897+73C>A (n.3897+73C>A) c.3801+73C>A (n.3801+73C>A) c.1506+73C>A (n.1506+73C>A) c.3924+73C>A (n.3924+73C>A) c.3828+73C>A (n.3828+73C>A) c.3768+73C>A (n.3768+73C>A) c.3672+73C>A (n.3672+73C>A) c.3642+73C>A (n.3642+73C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042730T>A | CA2578621917 | CUL7,KLC4 | n.1716+72A>T c.3645+72A>T (n.3645+72A>T) c.*301+72A>T (n.*301+72A>T) n.4206+72A>T c.*1942+72A>T (n.*1942+72A>T) n.3928+72A>T n.4222+72A>T c.1516+72A>T n.4484+72A>T c.3741+72A>T (n.3741+72A>T) c.2137+72A>T c.-1003-328T>A (n.-1003-328T>A) c.3897+72A>T (n.3897+72A>T) c.3801+72A>T (n.3801+72A>T) c.1506+72A>T (n.1506+72A>T) c.3924+72A>T (n.3924+72A>T) c.3828+72A>T (n.3828+72A>T) c.3768+72A>T (n.3768+72A>T) c.3672+72A>T (n.3672+72A>T) c.3642+72A>T (n.3642+72A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042731C>A | CA2678806004 | CUL7,KLC4 | n.1716+71G>T c.3645+71G>T (n.3645+71G>T) c.*301+71G>T (n.*301+71G>T) n.4206+71G>T c.*1942+71G>T (n.*1942+71G>T) n.3928+71G>T n.4222+71G>T c.1516+71G>T n.4484+71G>T c.3741+71G>T (n.3741+71G>T) c.2137+71G>T c.-1003-327C>A (n.-1003-327C>A) c.3897+71G>T (n.3897+71G>T) c.3801+71G>T (n.3801+71G>T) c.1506+71G>T (n.1506+71G>T) c.3924+71G>T (n.3924+71G>T) c.3828+71G>T (n.3828+71G>T) c.3768+71G>T (n.3768+71G>T) c.3672+71G>T (n.3672+71G>T) c.3642+71G>T (n.3642+71G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042733T>G | CA2678806005 | CUL7,KLC4 | n.1716+69A>C c.3645+69A>C (n.3645+69A>C) c.*301+69A>C (n.*301+69A>C) n.4206+69A>C c.*1942+69A>C (n.*1942+69A>C) n.3928+69A>C n.4222+69A>C c.1516+69A>C n.4484+69A>C c.3741+69A>C (n.3741+69A>C) c.2137+69A>C c.-1003-325T>G (n.-1003-325T>G) c.3897+69A>C (n.3897+69A>C) c.3801+69A>C (n.3801+69A>C) c.1506+69A>C (n.1506+69A>C) c.3924+69A>C (n.3924+69A>C) c.3828+69A>C (n.3828+69A>C) c.3768+69A>C (n.3768+69A>C) c.3672+69A>C (n.3672+69A>C) c.3642+69A>C (n.3642+69A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042734T>C | CA566787859 | CUL7,KLC4 | n.1716+68A>G c.3645+68A>G (n.3645+68A>G) c.*301+68A>G (n.*301+68A>G) n.4206+68A>G c.*1942+68A>G (n.*1942+68A>G) n.3928+68A>G n.4222+68A>G c.1516+68A>G n.4484+68A>G c.3741+68A>G (n.3741+68A>G) c.2137+68A>G c.-1003-324T>C (n.-1003-324T>C) c.3897+68A>G (n.3897+68A>G) c.3801+68A>G (n.3801+68A>G) c.1506+68A>G (n.1506+68A>G) c.3924+68A>G (n.3924+68A>G) c.3828+68A>G (n.3828+68A>G) c.3768+68A>G (n.3768+68A>G) c.3672+68A>G (n.3672+68A>G) c.3642+68A>G (n.3642+68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.43042735T>C | CA2678806007 | CUL7,KLC4 | n.1716+67A>G c.3645+67A>G (n.3645+67A>G) c.*301+67A>G (n.*301+67A>G) n.4206+67A>G c.*1942+67A>G (n.*1942+67A>G) n.3928+67A>G n.4222+67A>G c.1516+67A>G n.4484+67A>G c.3741+67A>G (n.3741+67A>G) c.2137+67A>G c.-1003-323T>C (n.-1003-323T>C) c.3897+67A>G (n.3897+67A>G) c.3801+67A>G (n.3801+67A>G) c.1506+67A>G (n.1506+67A>G) c.3924+67A>G (n.3924+67A>G) c.3828+67A>G (n.3828+67A>G) c.3768+67A>G (n.3768+67A>G) c.3672+67A>G (n.3672+67A>G) c.3642+67A>G (n.3642+67A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042736G>T | CA2578621918 | CUL7,KLC4 | n.1716+66C>A c.3645+66C>A (n.3645+66C>A) c.*301+66C>A (n.*301+66C>A) n.4206+66C>A c.*1942+66C>A (n.*1942+66C>A) n.3928+66C>A n.4222+66C>A c.1516+66C>A n.4484+66C>A c.3741+66C>A (n.3741+66C>A) c.2137+66C>A c.-1003-322G>T (n.-1003-322G>T) c.3897+66C>A (n.3897+66C>A) c.3801+66C>A (n.3801+66C>A) c.1506+66C>A (n.1506+66C>A) c.3924+66C>A (n.3924+66C>A) c.3828+66C>A (n.3828+66C>A) c.3768+66C>A (n.3768+66C>A) c.3672+66C>A (n.3672+66C>A) c.3642+66C>A (n.3642+66C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042741_43042743del | CA2678806008 | CUL7,KLC4 | n.1716+64_1716+66del c.3645+64_3645+66del (n.3645+64_3645+66del) c.*301+64_*301+66del (n.*301+64_*301+66del) n.4206+64_4206+66del c.*1942+64_*1942+66del (n.*1942+64_*1942+66del) n.3928+64_3928+66del n.4222+64_4222+66del c.1516+64_1516+66del n.4484+64_4484+66del c.3741+64_3741+66del (n.3741+64_3741+66del) c.2137+64_2137+66del c.-1003-317_-1003-315del (n.-1003-317_-1003-315del) c.3897+64_3897+66del (n.3897+64_3897+66del) c.3801+64_3801+66del (n.3801+64_3801+66del) c.1506+64_1506+66del (n.1506+64_1506+66del) c.3924+64_3924+66del (n.3924+64_3924+66del) c.3828+64_3828+66del (n.3828+64_3828+66del) c.3768+64_3768+66del (n.3768+64_3768+66del) c.3672+64_3672+66del (n.3672+64_3672+66del) c.3642+64_3642+66del (n.3642+64_3642+66del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042739_43042779del | CA2678806009 | CUL7,KLC4 | n.1716+26_1716+66del c.3645+26_3645+66del (n.3645+26_3645+66del) c.*301+26_*301+66del (n.*301+26_*301+66del) n.4206+26_4206+66del c.*1942+26_*1942+66del (n.*1942+26_*1942+66del) n.3928+26_3928+66del n.4222+26_4222+66del c.1516+26_1516+66del n.4484+26_4484+66del c.3741+26_3741+66del (n.3741+26_3741+66del) c.2137+26_2137+66del c.-1003-319_-1003-279del (n.-1003-319_-1003-279del) c.3897+26_3897+66del (n.3897+26_3897+66del) c.3801+26_3801+66del (n.3801+26_3801+66del) c.1506+26_1506+66del (n.1506+26_1506+66del) c.3924+26_3924+66del (n.3924+26_3924+66del) c.3828+26_3828+66del (n.3828+26_3828+66del) c.3768+26_3768+66del (n.3768+26_3768+66del) c.3672+26_3672+66del (n.3672+26_3672+66del) c.3642+26_3642+66del (n.3642+26_3642+66del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042737G>T | CA2678806010 | CUL7,KLC4 | n.1716+65C>A c.3645+65C>A (n.3645+65C>A) c.*301+65C>A (n.*301+65C>A) n.4206+65C>A c.*1942+65C>A (n.*1942+65C>A) n.3928+65C>A n.4222+65C>A c.1516+65C>A n.4484+65C>A c.3741+65C>A (n.3741+65C>A) c.2137+65C>A c.-1003-321G>T (n.-1003-321G>T) c.3897+65C>A (n.3897+65C>A) c.3801+65C>A (n.3801+65C>A) c.1506+65C>A (n.1506+65C>A) c.3924+65C>A (n.3924+65C>A) c.3828+65C>A (n.3828+65C>A) c.3768+65C>A (n.3768+65C>A) c.3672+65C>A (n.3672+65C>A) c.3642+65C>A (n.3642+65C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042738A>G | CA2678806011 | CUL7,KLC4 | n.1716+64T>C c.3645+64T>C (n.3645+64T>C) c.*301+64T>C (n.*301+64T>C) n.4206+64T>C c.*1942+64T>C (n.*1942+64T>C) n.3928+64T>C n.4222+64T>C c.1516+64T>C n.4484+64T>C c.3741+64T>C (n.3741+64T>C) c.2137+64T>C c.-1003-320A>G (n.-1003-320A>G) c.3897+64T>C (n.3897+64T>C) c.3801+64T>C (n.3801+64T>C) c.1506+64T>C (n.1506+64T>C) c.3924+64T>C (n.3924+64T>C) c.3828+64T>C (n.3828+64T>C) c.3768+64T>C (n.3768+64T>C) c.3672+64T>C (n.3672+64T>C) c.3642+64T>C (n.3642+64T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042739G>T | CA2678806012 | CUL7,KLC4 | n.1716+63C>A c.3645+63C>A (n.3645+63C>A) c.*301+63C>A (n.*301+63C>A) n.4206+63C>A c.*1942+63C>A (n.*1942+63C>A) n.3928+63C>A n.4222+63C>A c.1516+63C>A n.4484+63C>A c.3741+63C>A (n.3741+63C>A) c.2137+63C>A c.-1003-319G>T (n.-1003-319G>T) c.3897+63C>A (n.3897+63C>A) c.3801+63C>A (n.3801+63C>A) c.1506+63C>A (n.1506+63C>A) c.3924+63C>A (n.3924+63C>A) c.3828+63C>A (n.3828+63C>A) c.3768+63C>A (n.3768+63C>A) c.3672+63C>A (n.3672+63C>A) c.3642+63C>A (n.3642+63C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042740G>A | CA2678806013 | CUL7,KLC4 | n.1716+62C>T c.3645+62C>T (n.3645+62C>T) c.*301+62C>T (n.*301+62C>T) n.4206+62C>T c.*1942+62C>T (n.*1942+62C>T) n.3928+62C>T n.4222+62C>T c.1516+62C>T n.4484+62C>T c.3741+62C>T (n.3741+62C>T) c.2137+62C>T c.-1003-318G>A (n.-1003-318G>A) c.3897+62C>T (n.3897+62C>T) c.3801+62C>T (n.3801+62C>T) c.1506+62C>T (n.1506+62C>T) c.3924+62C>T (n.3924+62C>T) c.3828+62C>T (n.3828+62C>T) c.3768+62C>T (n.3768+62C>T) c.3672+62C>T (n.3672+62C>T) c.3642+62C>T (n.3642+62C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042740G>T | CA2678806014 | CUL7,KLC4 | n.1716+62C>A c.3645+62C>A (n.3645+62C>A) c.*301+62C>A (n.*301+62C>A) n.4206+62C>A c.*1942+62C>A (n.*1942+62C>A) n.3928+62C>A n.4222+62C>A c.1516+62C>A n.4484+62C>A c.3741+62C>A (n.3741+62C>A) c.2137+62C>A c.-1003-318G>T (n.-1003-318G>T) c.3897+62C>A (n.3897+62C>A) c.3801+62C>A (n.3801+62C>A) c.1506+62C>A (n.1506+62C>A) c.3924+62C>A (n.3924+62C>A) c.3828+62C>A (n.3828+62C>A) c.3768+62C>A (n.3768+62C>A) c.3672+62C>A (n.3672+62C>A) c.3642+62C>A (n.3642+62C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042741A= | CA1624354800 | CUL7,KLC4 | n.1716+61T= c.3645+61T= (n.3645+61T=) c.*301+61T= (n.*301+61T=) n.4206+61T= c.*1942+61T= (n.*1942+61T=) n.3928+61T= n.4222+61T= c.1516+61T= n.4484+61T= c.3741+61T= (n.3741+61T=) c.2137+61T= c.-1003-317A= (n.-1003-317A=) c.3897+61T= (n.3897+61T=) c.3801+61T= (n.3801+61T=) c.1506+61T= (n.1506+61T=) c.3924+61T= (n.3924+61T=) c.3828+61T= (n.3828+61T=) c.3768+61T= (n.3768+61T=) c.3672+61T= (n.3672+61T=) c.3642+61T= (n.3642+61T=) | |
| 6 | g.43042741A>G | CA824880309 | CUL7,KLC4 | n.1716+61T>C c.3645+61T>C (n.3645+61T>C) c.*301+61T>C (n.*301+61T>C) n.4206+61T>C c.*1942+61T>C (n.*1942+61T>C) n.3928+61T>C n.4222+61T>C c.1516+61T>C n.4484+61T>C c.3741+61T>C (n.3741+61T>C) c.2137+61T>C c.-1003-317A>G (n.-1003-317A>G) c.3897+61T>C (n.3897+61T>C) c.3801+61T>C (n.3801+61T>C) c.1506+61T>C (n.1506+61T>C) c.3924+61T>C (n.3924+61T>C) c.3828+61T>C (n.3828+61T>C) c.3768+61T>C (n.3768+61T>C) c.3672+61T>C (n.3672+61T>C) c.3642+61T>C (n.3642+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042744_43042752del | CA2678806015 | CUL7,KLC4 | n.1716+53_1716+61del c.3645+53_3645+61del (n.3645+53_3645+61del) c.*301+53_*301+61del (n.*301+53_*301+61del) n.4206+53_4206+61del c.*1942+53_*1942+61del (n.*1942+53_*1942+61del) n.3928+53_3928+61del n.4222+53_4222+61del c.1516+53_1516+61del n.4484+53_4484+61del c.3741+53_3741+61del (n.3741+53_3741+61del) c.2137+53_2137+61del c.-1003-314_-1003-306del (n.-1003-314_-1003-306del) c.3897+53_3897+61del (n.3897+53_3897+61del) c.3801+53_3801+61del (n.3801+53_3801+61del) c.1506+53_1506+61del (n.1506+53_1506+61del) c.3924+53_3924+61del (n.3924+53_3924+61del) c.3828+53_3828+61del (n.3828+53_3828+61del) c.3768+53_3768+61del (n.3768+53_3768+61del) c.3672+53_3672+61del (n.3672+53_3672+61del) c.3642+53_3642+61del (n.3642+53_3642+61del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042742G>A | CA2678806016 | CUL7,KLC4 | n.1716+60C>T c.3645+60C>T (n.3645+60C>T) c.*301+60C>T (n.*301+60C>T) n.4206+60C>T c.*1942+60C>T (n.*1942+60C>T) n.3928+60C>T n.4222+60C>T c.1516+60C>T n.4484+60C>T c.3741+60C>T (n.3741+60C>T) c.2137+60C>T c.-1003-316G>A (n.-1003-316G>A) c.3897+60C>T (n.3897+60C>T) c.3801+60C>T (n.3801+60C>T) c.1506+60C>T (n.1506+60C>T) c.3924+60C>T (n.3924+60C>T) c.3828+60C>T (n.3828+60C>T) c.3768+60C>T (n.3768+60C>T) c.3672+60C>T (n.3672+60C>T) c.3642+60C>T (n.3642+60C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042742G>T | CA2770820037 | CUL7,KLC4 | n.1716+60C>A c.3645+60C>A (n.3645+60C>A) c.*301+60C>A (n.*301+60C>A) n.4206+60C>A c.*1942+60C>A (n.*1942+60C>A) n.3928+60C>A n.4222+60C>A c.1516+60C>A n.4484+60C>A c.3741+60C>A (n.3741+60C>A) c.2137+60C>A c.-1003-316G>T (n.-1003-316G>T) c.3897+60C>A (n.3897+60C>A) c.3801+60C>A (n.3801+60C>A) c.1506+60C>A (n.1506+60C>A) c.3924+60C>A (n.3924+60C>A) c.3828+60C>A (n.3828+60C>A) c.3768+60C>A (n.3768+60C>A) c.3672+60C>A (n.3672+60C>A) c.3642+60C>A (n.3642+60C>A) | |
| 6 | g.43042743G>A | CA1624354802 | CUL7,KLC4 | n.1716+59C>T c.3645+59C>T (n.3645+59C>T) c.*301+59C>T (n.*301+59C>T) n.4206+59C>T c.*1942+59C>T (n.*1942+59C>T) n.3928+59C>T n.4222+59C>T c.1516+59C>T n.4484+59C>T c.3741+59C>T (n.3741+59C>T) c.2137+59C>T c.-1003-315G>A (n.-1003-315G>A) c.3897+59C>T (n.3897+59C>T) c.3801+59C>T (n.3801+59C>T) c.1506+59C>T (n.1506+59C>T) c.3924+59C>T (n.3924+59C>T) c.3828+59C>T (n.3828+59C>T) c.3768+59C>T (n.3768+59C>T) c.3672+59C>T (n.3672+59C>T) c.3642+59C>T (n.3642+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43042743G= | CA1624354801 | CUL7,KLC4 | n.1716+59C= c.3645+59C= (n.3645+59C=) c.*301+59C= (n.*301+59C=) n.4206+59C= c.*1942+59C= (n.*1942+59C=) n.3928+59C= n.4222+59C= c.1516+59C= n.4484+59C= c.3741+59C= (n.3741+59C=) c.2137+59C= c.-1003-315G= (n.-1003-315G=) c.3897+59C= (n.3897+59C=) c.3801+59C= (n.3801+59C=) c.1506+59C= (n.1506+59C=) c.3924+59C= (n.3924+59C=) c.3828+59C= (n.3828+59C=) c.3768+59C= (n.3768+59C=) c.3672+59C= (n.3672+59C=) c.3642+59C= (n.3642+59C=) | |
| 6 | g.43042743G>T | CA2578621919 | CUL7,KLC4 | n.1716+59C>A c.3645+59C>A (n.3645+59C>A) c.*301+59C>A (n.*301+59C>A) n.4206+59C>A c.*1942+59C>A (n.*1942+59C>A) n.3928+59C>A n.4222+59C>A c.1516+59C>A n.4484+59C>A c.3741+59C>A (n.3741+59C>A) c.2137+59C>A c.-1003-315G>T (n.-1003-315G>T) c.3897+59C>A (n.3897+59C>A) c.3801+59C>A (n.3801+59C>A) c.1506+59C>A (n.1506+59C>A) c.3924+59C>A (n.3924+59C>A) c.3828+59C>A (n.3828+59C>A) c.3768+59C>A (n.3768+59C>A) c.3672+59C>A (n.3672+59C>A) c.3642+59C>A (n.3642+59C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042744T>C | CA2578621920 | CUL7,KLC4 | n.1716+58A>G c.3645+58A>G (n.3645+58A>G) c.*301+58A>G (n.*301+58A>G) n.4206+58A>G c.*1942+58A>G (n.*1942+58A>G) n.3928+58A>G n.4222+58A>G c.1516+58A>G n.4484+58A>G c.3741+58A>G (n.3741+58A>G) c.2137+58A>G c.-1003-314T>C (n.-1003-314T>C) c.3897+58A>G (n.3897+58A>G) c.3801+58A>G (n.3801+58A>G) c.1506+58A>G (n.1506+58A>G) c.3924+58A>G (n.3924+58A>G) c.3828+58A>G (n.3828+58A>G) c.3768+58A>G (n.3768+58A>G) c.3672+58A>G (n.3672+58A>G) c.3642+58A>G (n.3642+58A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042744T>G | CA1624354804 | CUL7,KLC4 | n.1716+58A>C c.3645+58A>C (n.3645+58A>C) c.*301+58A>C (n.*301+58A>C) n.4206+58A>C c.*1942+58A>C (n.*1942+58A>C) n.3928+58A>C n.4222+58A>C c.1516+58A>C n.4484+58A>C c.3741+58A>C (n.3741+58A>C) c.2137+58A>C c.-1003-314T>G (n.-1003-314T>G) c.3897+58A>C (n.3897+58A>C) c.3801+58A>C (n.3801+58A>C) c.1506+58A>C (n.1506+58A>C) c.3924+58A>C (n.3924+58A>C) c.3828+58A>C (n.3828+58A>C) c.3768+58A>C (n.3768+58A>C) c.3672+58A>C (n.3672+58A>C) c.3642+58A>C (n.3642+58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43042744T= | CA1624354803 | CUL7,KLC4 | n.1716+58A= c.3645+58A= (n.3645+58A=) c.*301+58A= (n.*301+58A=) n.4206+58A= c.*1942+58A= (n.*1942+58A=) n.3928+58A= n.4222+58A= c.1516+58A= n.4484+58A= c.3741+58A= (n.3741+58A=) c.2137+58A= c.-1003-314T= (n.-1003-314T=) c.3897+58A= (n.3897+58A=) c.3801+58A= (n.3801+58A=) c.1506+58A= (n.1506+58A=) c.3924+58A= (n.3924+58A=) c.3828+58A= (n.3828+58A=) c.3768+58A= (n.3768+58A=) c.3672+58A= (n.3672+58A=) c.3642+58A= (n.3642+58A=) | |
| 6 | g.43042745G>A | CA2678806017 | CUL7,KLC4 | n.1716+57C>T c.3645+57C>T (n.3645+57C>T) c.*301+57C>T (n.*301+57C>T) n.4206+57C>T c.*1942+57C>T (n.*1942+57C>T) n.3928+57C>T n.4222+57C>T c.1516+57C>T n.4484+57C>T c.3741+57C>T (n.3741+57C>T) c.2137+57C>T c.-1003-313G>A (n.-1003-313G>A) c.3897+57C>T (n.3897+57C>T) c.3801+57C>T (n.3801+57C>T) c.1506+57C>T (n.1506+57C>T) c.3924+57C>T (n.3924+57C>T) c.3828+57C>T (n.3828+57C>T) c.3768+57C>T (n.3768+57C>T) c.3672+57C>T (n.3672+57C>T) c.3642+57C>T (n.3642+57C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042745G>T | CA2578621921 | CUL7,KLC4 | n.1716+57C>A c.3645+57C>A (n.3645+57C>A) c.*301+57C>A (n.*301+57C>A) n.4206+57C>A c.*1942+57C>A (n.*1942+57C>A) n.3928+57C>A n.4222+57C>A c.1516+57C>A n.4484+57C>A c.3741+57C>A (n.3741+57C>A) c.2137+57C>A c.-1003-313G>T (n.-1003-313G>T) c.3897+57C>A (n.3897+57C>A) c.3801+57C>A (n.3801+57C>A) c.1506+57C>A (n.1506+57C>A) c.3924+57C>A (n.3924+57C>A) c.3828+57C>A (n.3828+57C>A) c.3768+57C>A (n.3768+57C>A) c.3672+57C>A (n.3672+57C>A) c.3642+57C>A (n.3642+57C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042747G>C | CA2678806019 | CUL7,KLC4 | n.1716+55C>G c.3645+55C>G (n.3645+55C>G) c.*301+55C>G (n.*301+55C>G) n.4206+55C>G c.*1942+55C>G (n.*1942+55C>G) n.3928+55C>G n.4222+55C>G c.1516+55C>G n.4484+55C>G c.3741+55C>G (n.3741+55C>G) c.2137+55C>G c.-1003-311G>C (n.-1003-311G>C) c.3897+55C>G (n.3897+55C>G) c.3801+55C>G (n.3801+55C>G) c.1506+55C>G (n.1506+55C>G) c.3924+55C>G (n.3924+55C>G) c.3828+55C>G (n.3828+55C>G) c.3768+55C>G (n.3768+55C>G) c.3672+55C>G (n.3672+55C>G) c.3642+55C>G (n.3642+55C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042747G>T | CA2578621922 | CUL7,KLC4 | n.1716+55C>A c.3645+55C>A (n.3645+55C>A) c.*301+55C>A (n.*301+55C>A) n.4206+55C>A c.*1942+55C>A (n.*1942+55C>A) n.3928+55C>A n.4222+55C>A c.1516+55C>A n.4484+55C>A c.3741+55C>A (n.3741+55C>A) c.2137+55C>A c.-1003-311G>T (n.-1003-311G>T) c.3897+55C>A (n.3897+55C>A) c.3801+55C>A (n.3801+55C>A) c.1506+55C>A (n.1506+55C>A) c.3924+55C>A (n.3924+55C>A) c.3828+55C>A (n.3828+55C>A) c.3768+55C>A (n.3768+55C>A) c.3672+55C>A (n.3672+55C>A) c.3642+55C>A (n.3642+55C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042748del | CA2678806018 | CUL7,KLC4 | n.1716+55del c.3645+55del (n.3645+55del) c.*301+55del (n.*301+55del) n.4206+55del c.*1942+55del (n.*1942+55del) n.3928+55del n.4222+55del c.1516+55del n.4484+55del c.3741+55del (n.3741+55del) c.2137+55del c.-1003-310del (n.-1003-310del) c.3897+55del (n.3897+55del) c.3801+55del (n.3801+55del) c.1506+55del (n.1506+55del) c.3924+55del (n.3924+55del) c.3828+55del (n.3828+55del) c.3768+55del (n.3768+55del) c.3672+55del (n.3672+55del) c.3642+55del (n.3642+55del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042748G>T | CA2678806020 | CUL7,KLC4 | n.1716+54C>A c.3645+54C>A (n.3645+54C>A) c.*301+54C>A (n.*301+54C>A) n.4206+54C>A c.*1942+54C>A (n.*1942+54C>A) n.3928+54C>A n.4222+54C>A c.1516+54C>A n.4484+54C>A c.3741+54C>A (n.3741+54C>A) c.2137+54C>A c.-1003-310G>T (n.-1003-310G>T) c.3897+54C>A (n.3897+54C>A) c.3801+54C>A (n.3801+54C>A) c.1506+54C>A (n.1506+54C>A) c.3924+54C>A (n.3924+54C>A) c.3828+54C>A (n.3828+54C>A) c.3768+54C>A (n.3768+54C>A) c.3672+54C>A (n.3672+54C>A) c.3642+54C>A (n.3642+54C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042749A= | CA1624354805 | CUL7,KLC4 | n.1716+53T= c.3645+53T= (n.3645+53T=) c.*301+53T= (n.*301+53T=) n.4206+53T= c.*1942+53T= (n.*1942+53T=) n.3928+53T= n.4222+53T= c.1516+53T= n.4484+53T= c.3741+53T= (n.3741+53T=) c.2137+53T= c.-1003-309A= (n.-1003-309A=) c.3897+53T= (n.3897+53T=) c.3801+53T= (n.3801+53T=) c.1506+53T= (n.1506+53T=) c.3924+53T= (n.3924+53T=) c.3828+53T= (n.3828+53T=) c.3768+53T= (n.3768+53T=) c.3672+53T= (n.3672+53T=) c.3642+53T= (n.3642+53T=) | |
| 6 | g.43042749A>T | CA138244537 | CUL7,KLC4 | n.1716+53T>A c.3645+53T>A (n.3645+53T>A) c.*301+53T>A (n.*301+53T>A) n.4206+53T>A c.*1942+53T>A (n.*1942+53T>A) n.3928+53T>A n.4222+53T>A c.1516+53T>A n.4484+53T>A c.3741+53T>A (n.3741+53T>A) c.2137+53T>A c.-1003-309A>T (n.-1003-309A>T) c.3897+53T>A (n.3897+53T>A) c.3801+53T>A (n.3801+53T>A) c.1506+53T>A (n.1506+53T>A) c.3924+53T>A (n.3924+53T>A) c.3828+53T>A (n.3828+53T>A) c.3768+53T>A (n.3768+53T>A) c.3672+53T>A (n.3672+53T>A) c.3642+53T>A (n.3642+53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042750A>G | CA2678806021 | CUL7,KLC4 | n.1716+52T>C c.3645+52T>C (n.3645+52T>C) c.*301+52T>C (n.*301+52T>C) n.4206+52T>C c.*1942+52T>C (n.*1942+52T>C) n.3928+52T>C n.4222+52T>C c.1516+52T>C n.4484+52T>C c.3741+52T>C (n.3741+52T>C) c.2137+52T>C c.-1003-308A>G (n.-1003-308A>G) c.3897+52T>C (n.3897+52T>C) c.3801+52T>C (n.3801+52T>C) c.1506+52T>C (n.1506+52T>C) c.3924+52T>C (n.3924+52T>C) c.3828+52T>C (n.3828+52T>C) c.3768+52T>C (n.3768+52T>C) c.3672+52T>C (n.3672+52T>C) c.3642+52T>C (n.3642+52T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042750_43042751delinsAG | CA1624354806 | CUL7,KLC4 | n.1716+51_1716+52delinsCT c.3645+51_3645+52delinsCT (n.3645+51_3645+52delinsCT) c.*301+51_*301+52delinsCT (n.*301+51_*301+52delinsCT) n.4206+51_4206+52delinsCT c.*1942+51_*1942+52delinsCT (n.*1942+51_*1942+52delinsCT) n.3928+51_3928+52delinsCT n.4222+51_4222+52delinsCT c.1516+51_1516+52delinsCT n.4484+51_4484+52delinsCT c.3741+51_3741+52delinsCT (n.3741+51_3741+52delinsCT) c.2137+51_2137+52delinsCT c.-1003-308_-1003-307delinsAG (n.-1003-308_-1003-307delinsAG) c.3897+51_3897+52delinsCT (n.3897+51_3897+52delinsCT) c.3801+51_3801+52delinsCT (n.3801+51_3801+52delinsCT) c.1506+51_1506+52delinsCT (n.1506+51_1506+52delinsCT) c.3924+51_3924+52delinsCT (n.3924+51_3924+52delinsCT) c.3828+51_3828+52delinsCT (n.3828+51_3828+52delinsCT) c.3768+51_3768+52delinsCT (n.3768+51_3768+52delinsCT) c.3672+51_3672+52delinsCT (n.3672+51_3672+52delinsCT) c.3642+51_3642+52delinsCT (n.3642+51_3642+52delinsCT) | |
| 6 | g.43042752_43042755del | CA2678806022 | CUL7,KLC4 | n.1716+49_1716+52del c.3645+49_3645+52del (n.3645+49_3645+52del) c.*301+49_*301+52del (n.*301+49_*301+52del) n.4206+49_4206+52del c.*1942+49_*1942+52del (n.*1942+49_*1942+52del) n.3928+49_3928+52del n.4222+49_4222+52del c.1516+49_1516+52del n.4484+49_4484+52del c.3741+49_3741+52del (n.3741+49_3741+52del) c.2137+49_2137+52del c.-1003-306_-1003-303del (n.-1003-306_-1003-303del) c.3897+49_3897+52del (n.3897+49_3897+52del) c.3801+49_3801+52del (n.3801+49_3801+52del) c.1506+49_1506+52del (n.1506+49_1506+52del) c.3924+49_3924+52del (n.3924+49_3924+52del) c.3828+49_3828+52del (n.3828+49_3828+52del) c.3768+49_3768+52del (n.3768+49_3768+52del) c.3672+49_3672+52del (n.3672+49_3672+52del) c.3642+49_3642+52del (n.3642+49_3642+52del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042751G>A | CA2678806024 | CUL7,KLC4 | n.1716+51C>T c.3645+51C>T (n.3645+51C>T) c.*301+51C>T (n.*301+51C>T) n.4206+51C>T c.*1942+51C>T (n.*1942+51C>T) n.3928+51C>T n.4222+51C>T c.1516+51C>T n.4484+51C>T c.3741+51C>T (n.3741+51C>T) c.2137+51C>T c.-1003-307G>A (n.-1003-307G>A) c.3897+51C>T (n.3897+51C>T) c.3801+51C>T (n.3801+51C>T) c.1506+51C>T (n.1506+51C>T) c.3924+51C>T (n.3924+51C>T) c.3828+51C>T (n.3828+51C>T) c.3768+51C>T (n.3768+51C>T) c.3672+51C>T (n.3672+51C>T) c.3642+51C>T (n.3642+51C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042751G>T | CA2678806025 | CUL7,KLC4 | n.1716+51C>A c.3645+51C>A (n.3645+51C>A) c.*301+51C>A (n.*301+51C>A) n.4206+51C>A c.*1942+51C>A (n.*1942+51C>A) n.3928+51C>A n.4222+51C>A c.1516+51C>A n.4484+51C>A c.3741+51C>A (n.3741+51C>A) c.2137+51C>A c.-1003-307G>T (n.-1003-307G>T) c.3897+51C>A (n.3897+51C>A) c.3801+51C>A (n.3801+51C>A) c.1506+51C>A (n.1506+51C>A) c.3924+51C>A (n.3924+51C>A) c.3828+51C>A (n.3828+51C>A) c.3768+51C>A (n.3768+51C>A) c.3672+51C>A (n.3672+51C>A) c.3642+51C>A (n.3642+51C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042753del | CA138244543 | CUL7,KLC4 | n.1716+51del c.3645+51del (n.3645+51del) c.*301+51del (n.*301+51del) n.4206+51del c.*1942+51del (n.*1942+51del) n.3928+51del n.4222+51del c.1516+51del n.4484+51del c.3741+51del (n.3741+51del) c.2137+51del c.-1003-305del (n.-1003-305del) c.3897+51del (n.3897+51del) c.3801+51del (n.3801+51del) c.1506+51del (n.1506+51del) c.3924+51del (n.3924+51del) c.3828+51del (n.3828+51del) c.3768+51del (n.3768+51del) c.3672+51del (n.3672+51del) c.3642+51del (n.3642+51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042752G>C | CA2578621923 | CUL7,KLC4 | n.1716+50C>G c.3645+50C>G (n.3645+50C>G) c.*301+50C>G (n.*301+50C>G) n.4206+50C>G c.*1942+50C>G (n.*1942+50C>G) n.3928+50C>G n.4222+50C>G c.1516+50C>G n.4484+50C>G c.3741+50C>G (n.3741+50C>G) c.2137+50C>G c.-1003-306G>C (n.-1003-306G>C) c.3897+50C>G (n.3897+50C>G) c.3801+50C>G (n.3801+50C>G) c.1506+50C>G (n.1506+50C>G) c.3924+50C>G (n.3924+50C>G) c.3828+50C>G (n.3828+50C>G) c.3768+50C>G (n.3768+50C>G) c.3672+50C>G (n.3672+50C>G) c.3642+50C>G (n.3642+50C>G) | |
| 6 | g.43042752G>T | CA2678806026 | CUL7,KLC4 | n.1716+50C>A c.3645+50C>A (n.3645+50C>A) c.*301+50C>A (n.*301+50C>A) n.4206+50C>A c.*1942+50C>A (n.*1942+50C>A) n.3928+50C>A n.4222+50C>A c.1516+50C>A n.4484+50C>A c.3741+50C>A (n.3741+50C>A) c.2137+50C>A c.-1003-306G>T (n.-1003-306G>T) c.3897+50C>A (n.3897+50C>A) c.3801+50C>A (n.3801+50C>A) c.1506+50C>A (n.1506+50C>A) c.3924+50C>A (n.3924+50C>A) c.3828+50C>A (n.3828+50C>A) c.3768+50C>A (n.3768+50C>A) c.3672+50C>A (n.3672+50C>A) c.3642+50C>A (n.3642+50C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042753G>A | CA2578621924 | CUL7,KLC4 | n.1716+49C>T c.3645+49C>T (n.3645+49C>T) c.*301+49C>T (n.*301+49C>T) n.4206+49C>T c.*1942+49C>T (n.*1942+49C>T) n.3928+49C>T n.4222+49C>T c.1516+49C>T n.4484+49C>T c.3741+49C>T (n.3741+49C>T) c.2137+49C>T c.-1003-305G>A (n.-1003-305G>A) c.3897+49C>T (n.3897+49C>T) c.3801+49C>T (n.3801+49C>T) c.1506+49C>T (n.1506+49C>T) c.3924+49C>T (n.3924+49C>T) c.3828+49C>T (n.3828+49C>T) c.3768+49C>T (n.3768+49C>T) c.3672+49C>T (n.3672+49C>T) c.3642+49C>T (n.3642+49C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042753G>C | CA2678806028 | CUL7,KLC4 | n.1716+49C>G c.3645+49C>G (n.3645+49C>G) c.*301+49C>G (n.*301+49C>G) n.4206+49C>G c.*1942+49C>G (n.*1942+49C>G) n.3928+49C>G n.4222+49C>G c.1516+49C>G n.4484+49C>G c.3741+49C>G (n.3741+49C>G) c.2137+49C>G c.-1003-305G>C (n.-1003-305G>C) c.3897+49C>G (n.3897+49C>G) c.3801+49C>G (n.3801+49C>G) c.1506+49C>G (n.1506+49C>G) c.3924+49C>G (n.3924+49C>G) c.3828+49C>G (n.3828+49C>G) c.3768+49C>G (n.3768+49C>G) c.3672+49C>G (n.3672+49C>G) c.3642+49C>G (n.3642+49C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042753G>T | CA2578621925 | CUL7,KLC4 | n.1716+49C>A c.3645+49C>A (n.3645+49C>A) c.*301+49C>A (n.*301+49C>A) n.4206+49C>A c.*1942+49C>A (n.*1942+49C>A) n.3928+49C>A n.4222+49C>A c.1516+49C>A n.4484+49C>A c.3741+49C>A (n.3741+49C>A) c.2137+49C>A c.-1003-305G>T (n.-1003-305G>T) c.3897+49C>A (n.3897+49C>A) c.3801+49C>A (n.3801+49C>A) c.1506+49C>A (n.1506+49C>A) c.3924+49C>A (n.3924+49C>A) c.3828+49C>A (n.3828+49C>A) c.3768+49C>A (n.3768+49C>A) c.3672+49C>A (n.3672+49C>A) c.3642+49C>A (n.3642+49C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042754A>G | CA2678806031 | CUL7,KLC4 | n.1716+48T>C c.3645+48T>C (n.3645+48T>C) c.*301+48T>C (n.*301+48T>C) n.4206+48T>C c.*1942+48T>C (n.*1942+48T>C) n.3928+48T>C n.4222+48T>C c.1516+48T>C n.4484+48T>C c.3741+48T>C (n.3741+48T>C) c.2137+48T>C c.-1003-304A>G (n.-1003-304A>G) c.3897+48T>C (n.3897+48T>C) c.3801+48T>C (n.3801+48T>C) c.1506+48T>C (n.1506+48T>C) c.3924+48T>C (n.3924+48T>C) c.3828+48T>C (n.3828+48T>C) c.3768+48T>C (n.3768+48T>C) c.3672+48T>C (n.3672+48T>C) c.3642+48T>C (n.3642+48T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042755G>A | CA566787860 | CUL7,KLC4 | n.1716+47C>T c.3645+47C>T (n.3645+47C>T) c.*301+47C>T (n.*301+47C>T) n.4206+47C>T c.*1942+47C>T (n.*1942+47C>T) n.3928+47C>T n.4222+47C>T c.1516+47C>T n.4484+47C>T c.3741+47C>T (n.3741+47C>T) c.2137+47C>T c.-1003-303G>A (n.-1003-303G>A) c.3897+47C>T (n.3897+47C>T) c.3801+47C>T (n.3801+47C>T) c.1506+47C>T (n.1506+47C>T) c.3924+47C>T (n.3924+47C>T) c.3828+47C>T (n.3828+47C>T) c.3768+47C>T (n.3768+47C>T) c.3672+47C>T (n.3672+47C>T) c.3642+47C>T (n.3642+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.43042755G= | CA1624354807 | CUL7,KLC4 | n.1716+47C= c.3645+47C= (n.3645+47C=) c.*301+47C= (n.*301+47C=) n.4206+47C= c.*1942+47C= (n.*1942+47C=) n.3928+47C= n.4222+47C= c.1516+47C= n.4484+47C= c.3741+47C= (n.3741+47C=) c.2137+47C= c.-1003-303G= (n.-1003-303G=) c.3897+47C= (n.3897+47C=) c.3801+47C= (n.3801+47C=) c.1506+47C= (n.1506+47C=) c.3924+47C= (n.3924+47C=) c.3828+47C= (n.3828+47C=) c.3768+47C= (n.3768+47C=) c.3672+47C= (n.3672+47C=) c.3642+47C= (n.3642+47C=) | |
| 6 | g.43042755G>T | CA2578621926 | CUL7,KLC4 | n.1716+47C>A c.3645+47C>A (n.3645+47C>A) c.*301+47C>A (n.*301+47C>A) n.4206+47C>A c.*1942+47C>A (n.*1942+47C>A) n.3928+47C>A n.4222+47C>A c.1516+47C>A n.4484+47C>A c.3741+47C>A (n.3741+47C>A) c.2137+47C>A c.-1003-303G>T (n.-1003-303G>T) c.3897+47C>A (n.3897+47C>A) c.3801+47C>A (n.3801+47C>A) c.1506+47C>A (n.1506+47C>A) c.3924+47C>A (n.3924+47C>A) c.3828+47C>A (n.3828+47C>A) c.3768+47C>A (n.3768+47C>A) c.3672+47C>A (n.3672+47C>A) c.3642+47C>A (n.3642+47C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042756A>G | CA2678806032 | CUL7,KLC4 | n.1716+46T>C c.3645+46T>C (n.3645+46T>C) c.*301+46T>C (n.*301+46T>C) n.4206+46T>C c.*1942+46T>C (n.*1942+46T>C) n.3928+46T>C n.4222+46T>C c.1516+46T>C n.4484+46T>C c.3741+46T>C (n.3741+46T>C) c.2137+46T>C c.-1003-302A>G (n.-1003-302A>G) c.3897+46T>C (n.3897+46T>C) c.3801+46T>C (n.3801+46T>C) c.1506+46T>C (n.1506+46T>C) c.3924+46T>C (n.3924+46T>C) c.3828+46T>C (n.3828+46T>C) c.3768+46T>C (n.3768+46T>C) c.3672+46T>C (n.3672+46T>C) c.3642+46T>C (n.3642+46T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042757G>A | CA2770820046 | CUL7,KLC4 | n.1716+45C>T c.3645+45C>T (n.3645+45C>T) c.*301+45C>T (n.*301+45C>T) n.4206+45C>T c.*1942+45C>T (n.*1942+45C>T) n.3928+45C>T n.4222+45C>T c.1516+45C>T n.4484+45C>T c.3741+45C>T (n.3741+45C>T) c.2137+45C>T c.-1003-301G>A (n.-1003-301G>A) c.3897+45C>T (n.3897+45C>T) c.3801+45C>T (n.3801+45C>T) c.1506+45C>T (n.1506+45C>T) c.3924+45C>T (n.3924+45C>T) c.3828+45C>T (n.3828+45C>T) c.3768+45C>T (n.3768+45C>T) c.3672+45C>T (n.3672+45C>T) c.3642+45C>T (n.3642+45C>T) | |
| 6 | g.43042757G>T | CA2578621927 | CUL7,KLC4 | n.1716+45C>A c.3645+45C>A (n.3645+45C>A) c.*301+45C>A (n.*301+45C>A) n.4206+45C>A c.*1942+45C>A (n.*1942+45C>A) n.3928+45C>A n.4222+45C>A c.1516+45C>A n.4484+45C>A c.3741+45C>A (n.3741+45C>A) c.2137+45C>A c.-1003-301G>T (n.-1003-301G>T) c.3897+45C>A (n.3897+45C>A) c.3801+45C>A (n.3801+45C>A) c.1506+45C>A (n.1506+45C>A) c.3924+45C>A (n.3924+45C>A) c.3828+45C>A (n.3828+45C>A) c.3768+45C>A (n.3768+45C>A) c.3672+45C>A (n.3672+45C>A) c.3642+45C>A (n.3642+45C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042758T>C | CA2578621928 | CUL7,KLC4 | n.1716+44A>G c.3645+44A>G (n.3645+44A>G) c.*301+44A>G (n.*301+44A>G) n.4206+44A>G c.*1942+44A>G (n.*1942+44A>G) n.3928+44A>G n.4222+44A>G c.1516+44A>G n.4484+44A>G c.3741+44A>G (n.3741+44A>G) c.2137+44A>G c.-1003-300T>C (n.-1003-300T>C) c.3897+44A>G (n.3897+44A>G) c.3801+44A>G (n.3801+44A>G) c.1506+44A>G (n.1506+44A>G) c.3924+44A>G (n.3924+44A>G) c.3828+44A>G (n.3828+44A>G) c.3768+44A>G (n.3768+44A>G) c.3672+44A>G (n.3672+44A>G) c.3642+44A>G (n.3642+44A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042758T>G | CA566787861 | CUL7,KLC4 | n.1716+44A>C c.3645+44A>C (n.3645+44A>C) c.*301+44A>C (n.*301+44A>C) n.4206+44A>C c.*1942+44A>C (n.*1942+44A>C) n.3928+44A>C n.4222+44A>C c.1516+44A>C n.4484+44A>C c.3741+44A>C (n.3741+44A>C) c.2137+44A>C c.-1003-300T>G (n.-1003-300T>G) c.3897+44A>C (n.3897+44A>C) c.3801+44A>C (n.3801+44A>C) c.1506+44A>C (n.1506+44A>C) c.3924+44A>C (n.3924+44A>C) c.3828+44A>C (n.3828+44A>C) c.3768+44A>C (n.3768+44A>C) c.3672+44A>C (n.3672+44A>C) c.3642+44A>C (n.3642+44A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042758T= | CA1624354808 | CUL7,KLC4 | n.1716+44A= c.3645+44A= (n.3645+44A=) c.*301+44A= (n.*301+44A=) n.4206+44A= c.*1942+44A= (n.*1942+44A=) n.3928+44A= n.4222+44A= c.1516+44A= n.4484+44A= c.3741+44A= (n.3741+44A=) c.2137+44A= c.-1003-300T= (n.-1003-300T=) c.3897+44A= (n.3897+44A=) c.3801+44A= (n.3801+44A=) c.1506+44A= (n.1506+44A=) c.3924+44A= (n.3924+44A=) c.3828+44A= (n.3828+44A=) c.3768+44A= (n.3768+44A=) c.3672+44A= (n.3672+44A=) c.3642+44A= (n.3642+44A=) | |
| 6 | g.43042759T>C | CA3813433 | CUL7,KLC4 | n.1716+43A>G c.3645+43A>G (n.3645+43A>G) c.*301+43A>G (n.*301+43A>G) n.4206+43A>G c.*1942+43A>G (n.*1942+43A>G) n.3928+43A>G n.4222+43A>G c.1516+43A>G n.4484+43A>G c.3741+43A>G (n.3741+43A>G) c.2137+43A>G c.-1003-299T>C (n.-1003-299T>C) c.3897+43A>G (n.3897+43A>G) c.3801+43A>G (n.3801+43A>G) c.1506+43A>G (n.1506+43A>G) c.3924+43A>G (n.3924+43A>G) c.3828+43A>G (n.3828+43A>G) c.3768+43A>G (n.3768+43A>G) c.3672+43A>G (n.3672+43A>G) c.3642+43A>G (n.3642+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042759T= | CA1624354809 | CUL7,KLC4 | n.1716+43A= c.3645+43A= (n.3645+43A=) c.*301+43A= (n.*301+43A=) n.4206+43A= c.*1942+43A= (n.*1942+43A=) n.3928+43A= n.4222+43A= c.1516+43A= n.4484+43A= c.3741+43A= (n.3741+43A=) c.2137+43A= c.-1003-299T= (n.-1003-299T=) c.3897+43A= (n.3897+43A=) c.3801+43A= (n.3801+43A=) c.1506+43A= (n.1506+43A=) c.3924+43A= (n.3924+43A=) c.3828+43A= (n.3828+43A=) c.3768+43A= (n.3768+43A=) c.3672+43A= (n.3672+43A=) c.3642+43A= (n.3642+43A=) | |
| 6 | g.43042760T>A | CA2678806035 | CUL7,KLC4 | n.1716+42A>T c.3645+42A>T (n.3645+42A>T) c.*301+42A>T (n.*301+42A>T) n.4206+42A>T c.*1942+42A>T (n.*1942+42A>T) n.3928+42A>T n.4222+42A>T c.1516+42A>T n.4484+42A>T c.3741+42A>T (n.3741+42A>T) c.2137+42A>T c.-1003-298T>A (n.-1003-298T>A) c.3897+42A>T (n.3897+42A>T) c.3801+42A>T (n.3801+42A>T) c.1506+42A>T (n.1506+42A>T) c.3924+42A>T (n.3924+42A>T) c.3828+42A>T (n.3828+42A>T) c.3768+42A>T (n.3768+42A>T) c.3672+42A>T (n.3672+42A>T) c.3642+42A>T (n.3642+42A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042761G>A | CA566787862 | CUL7,KLC4 | n.1716+41C>T c.3645+41C>T (n.3645+41C>T) c.*301+41C>T (n.*301+41C>T) n.4206+41C>T c.*1942+41C>T (n.*1942+41C>T) n.3928+41C>T n.4222+41C>T c.1516+41C>T n.4484+41C>T c.3741+41C>T (n.3741+41C>T) c.2137+41C>T c.-1003-297G>A (n.-1003-297G>A) c.3897+41C>T (n.3897+41C>T) c.3801+41C>T (n.3801+41C>T) c.1506+41C>T (n.1506+41C>T) c.3924+41C>T (n.3924+41C>T) c.3828+41C>T (n.3828+41C>T) c.3768+41C>T (n.3768+41C>T) c.3672+41C>T (n.3672+41C>T) c.3642+41C>T (n.3642+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042761G= | CA1624354810 | CUL7,KLC4 | n.1716+41C= c.3645+41C= (n.3645+41C=) c.*301+41C= (n.*301+41C=) n.4206+41C= c.*1942+41C= (n.*1942+41C=) n.3928+41C= n.4222+41C= c.1516+41C= n.4484+41C= c.3741+41C= (n.3741+41C=) c.2137+41C= c.-1003-297G= (n.-1003-297G=) c.3897+41C= (n.3897+41C=) c.3801+41C= (n.3801+41C=) c.1506+41C= (n.1506+41C=) c.3924+41C= (n.3924+41C=) c.3828+41C= (n.3828+41C=) c.3768+41C= (n.3768+41C=) c.3672+41C= (n.3672+41C=) c.3642+41C= (n.3642+41C=) | |
| 6 | g.43042761G>T | CA2678806037 | CUL7,KLC4 | n.1716+41C>A c.3645+41C>A (n.3645+41C>A) c.*301+41C>A (n.*301+41C>A) n.4206+41C>A c.*1942+41C>A (n.*1942+41C>A) n.3928+41C>A n.4222+41C>A c.1516+41C>A n.4484+41C>A c.3741+41C>A (n.3741+41C>A) c.2137+41C>A c.-1003-297G>T (n.-1003-297G>T) c.3897+41C>A (n.3897+41C>A) c.3801+41C>A (n.3801+41C>A) c.1506+41C>A (n.1506+41C>A) c.3924+41C>A (n.3924+41C>A) c.3828+41C>A (n.3828+41C>A) c.3768+41C>A (n.3768+41C>A) c.3672+41C>A (n.3672+41C>A) c.3642+41C>A (n.3642+41C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042762T>C | CA2678806038 | CUL7,KLC4 | n.1716+40A>G c.3645+40A>G (n.3645+40A>G) c.*301+40A>G (n.*301+40A>G) n.4206+40A>G c.*1942+40A>G (n.*1942+40A>G) n.3928+40A>G n.4222+40A>G c.1516+40A>G n.4484+40A>G c.3741+40A>G (n.3741+40A>G) c.2137+40A>G c.-1003-296T>C (n.-1003-296T>C) c.3897+40A>G (n.3897+40A>G) c.3801+40A>G (n.3801+40A>G) c.1506+40A>G (n.1506+40A>G) c.3924+40A>G (n.3924+40A>G) c.3828+40A>G (n.3828+40A>G) c.3768+40A>G (n.3768+40A>G) c.3672+40A>G (n.3672+40A>G) c.3642+40A>G (n.3642+40A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042763del | CA2678806039 | CUL7,KLC4 | n.1716+39del c.3645+39del (n.3645+39del) c.*301+39del (n.*301+39del) n.4206+39del c.*1942+39del (n.*1942+39del) n.3928+39del n.4222+39del c.1516+39del n.4484+39del c.3741+39del (n.3741+39del) c.2137+39del c.-1003-295del (n.-1003-295del) c.3897+39del (n.3897+39del) c.3801+39del (n.3801+39del) c.1506+39del (n.1506+39del) c.3924+39del (n.3924+39del) c.3828+39del (n.3828+39del) c.3768+39del (n.3768+39del) c.3672+39del (n.3672+39del) c.3642+39del (n.3642+39del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042763C>A | CA2678806040 | CUL7,KLC4 | n.1716+39G>T c.3645+39G>T (n.3645+39G>T) c.*301+39G>T (n.*301+39G>T) n.4206+39G>T c.*1942+39G>T (n.*1942+39G>T) n.3928+39G>T n.4222+39G>T c.1516+39G>T n.4484+39G>T c.3741+39G>T (n.3741+39G>T) c.2137+39G>T c.-1003-295C>A (n.-1003-295C>A) c.3897+39G>T (n.3897+39G>T) c.3801+39G>T (n.3801+39G>T) c.1506+39G>T (n.1506+39G>T) c.3924+39G>T (n.3924+39G>T) c.3828+39G>T (n.3828+39G>T) c.3768+39G>T (n.3768+39G>T) c.3672+39G>T (n.3672+39G>T) c.3642+39G>T (n.3642+39G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042763C= | CA1624354811 | CUL7,KLC4 | n.1716+39G= c.3645+39G= (n.3645+39G=) c.*301+39G= (n.*301+39G=) n.4206+39G= c.*1942+39G= (n.*1942+39G=) n.3928+39G= n.4222+39G= c.1516+39G= n.4484+39G= c.3741+39G= (n.3741+39G=) c.2137+39G= c.-1003-295C= (n.-1003-295C=) c.3897+39G= (n.3897+39G=) c.3801+39G= (n.3801+39G=) c.1506+39G= (n.1506+39G=) c.3924+39G= (n.3924+39G=) c.3828+39G= (n.3828+39G=) c.3768+39G= (n.3768+39G=) c.3672+39G= (n.3672+39G=) c.3642+39G= (n.3642+39G=) | |
| 6 | g.43042763C>T | CA3813434 | CUL7,KLC4 | n.1716+39G>A c.3645+39G>A (n.3645+39G>A) c.*301+39G>A (n.*301+39G>A) n.4206+39G>A c.*1942+39G>A (n.*1942+39G>A) n.3928+39G>A n.4222+39G>A c.1516+39G>A n.4484+39G>A c.3741+39G>A (n.3741+39G>A) c.2137+39G>A c.-1003-295C>T (n.-1003-295C>T) c.3897+39G>A (n.3897+39G>A) c.3801+39G>A (n.3801+39G>A) c.1506+39G>A (n.1506+39G>A) c.3924+39G>A (n.3924+39G>A) c.3828+39G>A (n.3828+39G>A) c.3768+39G>A (n.3768+39G>A) c.3672+39G>A (n.3672+39G>A) c.3642+39G>A (n.3642+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042764G>A | CA3813435 | CUL7,KLC4 | n.1716+38C>T c.3645+38C>T (n.3645+38C>T) c.*301+38C>T (n.*301+38C>T) n.4206+38C>T c.*1942+38C>T (n.*1942+38C>T) n.3928+38C>T n.4222+38C>T c.1516+38C>T n.4484+38C>T c.3741+38C>T (n.3741+38C>T) c.2137+38C>T c.-1003-294G>A (n.-1003-294G>A) c.3897+38C>T (n.3897+38C>T) c.3801+38C>T (n.3801+38C>T) c.1506+38C>T (n.1506+38C>T) c.3924+38C>T (n.3924+38C>T) c.3828+38C>T (n.3828+38C>T) c.3768+38C>T (n.3768+38C>T) c.3672+38C>T (n.3672+38C>T) c.3642+38C>T (n.3642+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042764G= | CA1624354812 | CUL7,KLC4 | n.1716+38C= c.3645+38C= (n.3645+38C=) c.*301+38C= (n.*301+38C=) n.4206+38C= c.*1942+38C= (n.*1942+38C=) n.3928+38C= n.4222+38C= c.1516+38C= n.4484+38C= c.3741+38C= (n.3741+38C=) c.2137+38C= c.-1003-294G= (n.-1003-294G=) c.3897+38C= (n.3897+38C=) c.3801+38C= (n.3801+38C=) c.1506+38C= (n.1506+38C=) c.3924+38C= (n.3924+38C=) c.3828+38C= (n.3828+38C=) c.3768+38C= (n.3768+38C=) c.3672+38C= (n.3672+38C=) c.3642+38C= (n.3642+38C=) | |
| 6 | g.43042764G>T | CA2578621929 | CUL7,KLC4 | n.1716+38C>A c.3645+38C>A (n.3645+38C>A) c.*301+38C>A (n.*301+38C>A) n.4206+38C>A c.*1942+38C>A (n.*1942+38C>A) n.3928+38C>A n.4222+38C>A c.1516+38C>A n.4484+38C>A c.3741+38C>A (n.3741+38C>A) c.2137+38C>A c.-1003-294G>T (n.-1003-294G>T) c.3897+38C>A (n.3897+38C>A) c.3801+38C>A (n.3801+38C>A) c.1506+38C>A (n.1506+38C>A) c.3924+38C>A (n.3924+38C>A) c.3828+38C>A (n.3828+38C>A) c.3768+38C>A (n.3768+38C>A) c.3672+38C>A (n.3672+38C>A) c.3642+38C>A (n.3642+38C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042765G>A | CA2678806043 | CUL7,KLC4 | n.1716+37C>T c.3645+37C>T (n.3645+37C>T) c.*301+37C>T (n.*301+37C>T) n.4206+37C>T c.*1942+37C>T (n.*1942+37C>T) n.3928+37C>T n.4222+37C>T c.1516+37C>T n.4484+37C>T c.3741+37C>T (n.3741+37C>T) c.2137+37C>T c.-1003-293G>A (n.-1003-293G>A) c.3897+37C>T (n.3897+37C>T) c.3801+37C>T (n.3801+37C>T) c.1506+37C>T (n.1506+37C>T) c.3924+37C>T (n.3924+37C>T) c.3828+37C>T (n.3828+37C>T) c.3768+37C>T (n.3768+37C>T) c.3672+37C>T (n.3672+37C>T) c.3642+37C>T (n.3642+37C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042765G>C | CA567150280 | CUL7,KLC4 | n.1716+37C>G c.3645+37C>G (n.3645+37C>G) c.*301+37C>G (n.*301+37C>G) n.4206+37C>G c.*1942+37C>G (n.*1942+37C>G) n.3928+37C>G n.4222+37C>G c.1516+37C>G n.4484+37C>G c.3741+37C>G (n.3741+37C>G) c.2137+37C>G c.-1003-293G>C (n.-1003-293G>C) c.3897+37C>G (n.3897+37C>G) c.3801+37C>G (n.3801+37C>G) c.1506+37C>G (n.1506+37C>G) c.3924+37C>G (n.3924+37C>G) c.3828+37C>G (n.3828+37C>G) c.3768+37C>G (n.3768+37C>G) c.3672+37C>G (n.3672+37C>G) c.3642+37C>G (n.3642+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042765G= | CA1624354813 | CUL7,KLC4 | n.1716+37C= c.3645+37C= (n.3645+37C=) c.*301+37C= (n.*301+37C=) n.4206+37C= c.*1942+37C= (n.*1942+37C=) n.3928+37C= n.4222+37C= c.1516+37C= n.4484+37C= c.3741+37C= (n.3741+37C=) c.2137+37C= c.-1003-293G= (n.-1003-293G=) c.3897+37C= (n.3897+37C=) c.3801+37C= (n.3801+37C=) c.1506+37C= (n.1506+37C=) c.3924+37C= (n.3924+37C=) c.3828+37C= (n.3828+37C=) c.3768+37C= (n.3768+37C=) c.3672+37C= (n.3672+37C=) c.3642+37C= (n.3642+37C=) | |
| 6 | g.43042765G>T | CA2578621930 | CUL7,KLC4 | n.1716+37C>A c.3645+37C>A (n.3645+37C>A) c.*301+37C>A (n.*301+37C>A) n.4206+37C>A c.*1942+37C>A (n.*1942+37C>A) n.3928+37C>A n.4222+37C>A c.1516+37C>A n.4484+37C>A c.3741+37C>A (n.3741+37C>A) c.2137+37C>A c.-1003-293G>T (n.-1003-293G>T) c.3897+37C>A (n.3897+37C>A) c.3801+37C>A (n.3801+37C>A) c.1506+37C>A (n.1506+37C>A) c.3924+37C>A (n.3924+37C>A) c.3828+37C>A (n.3828+37C>A) c.3768+37C>A (n.3768+37C>A) c.3672+37C>A (n.3672+37C>A) c.3642+37C>A (n.3642+37C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042766A>G | CA2678806045 | CUL7,KLC4 | n.1716+36T>C c.3645+36T>C (n.3645+36T>C) c.*301+36T>C (n.*301+36T>C) n.4206+36T>C c.*1942+36T>C (n.*1942+36T>C) n.3928+36T>C n.4222+36T>C c.1516+36T>C n.4484+36T>C c.3741+36T>C (n.3741+36T>C) c.2137+36T>C c.-1003-292A>G (n.-1003-292A>G) c.3897+36T>C (n.3897+36T>C) c.3801+36T>C (n.3801+36T>C) c.1506+36T>C (n.1506+36T>C) c.3924+36T>C (n.3924+36T>C) c.3828+36T>C (n.3828+36T>C) c.3768+36T>C (n.3768+36T>C) c.3672+36T>C (n.3672+36T>C) c.3642+36T>C (n.3642+36T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042769_43042788del | CA2678806044 | CUL7,KLC4 | n.1716+17_1716+36del c.3645+17_3645+36del (n.3645+17_3645+36del) c.*301+17_*301+36del (n.*301+17_*301+36del) n.4206+17_4206+36del c.*1942+17_*1942+36del (n.*1942+17_*1942+36del) n.3928+17_3928+36del n.4222+17_4222+36del c.1516+17_1516+36del n.4484+17_4484+36del c.3741+17_3741+36del (n.3741+17_3741+36del) c.2137+17_2137+36del c.-1003-289_-1003-270del (n.-1003-289_-1003-270del) c.3897+17_3897+36del (n.3897+17_3897+36del) c.3801+17_3801+36del (n.3801+17_3801+36del) c.1506+17_1506+36del (n.1506+17_1506+36del) c.3924+17_3924+36del (n.3924+17_3924+36del) c.3828+17_3828+36del (n.3828+17_3828+36del) c.3768+17_3768+36del (n.3768+17_3768+36del) c.3672+17_3672+36del (n.3672+17_3672+36del) c.3642+17_3642+36del (n.3642+17_3642+36del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042767A= | CA1624354814 | CUL7,KLC4 | n.1716+35T= c.3645+35T= (n.3645+35T=) c.*301+35T= (n.*301+35T=) n.4206+35T= c.*1942+35T= (n.*1942+35T=) n.3928+35T= n.4222+35T= c.1516+35T= n.4484+35T= c.3741+35T= (n.3741+35T=) c.2137+35T= c.-1003-291A= (n.-1003-291A=) c.3897+35T= (n.3897+35T=) c.3801+35T= (n.3801+35T=) c.1506+35T= (n.1506+35T=) c.3924+35T= (n.3924+35T=) c.3828+35T= (n.3828+35T=) c.3768+35T= (n.3768+35T=) c.3672+35T= (n.3672+35T=) c.3642+35T= (n.3642+35T=) | |
| 6 | g.43042767A>G | CA1624354815 | CUL7,KLC4 | n.1716+35T>C c.3645+35T>C (n.3645+35T>C) c.*301+35T>C (n.*301+35T>C) n.4206+35T>C c.*1942+35T>C (n.*1942+35T>C) n.3928+35T>C n.4222+35T>C c.1516+35T>C n.4484+35T>C c.3741+35T>C (n.3741+35T>C) c.2137+35T>C c.-1003-291A>G (n.-1003-291A>G) c.3897+35T>C (n.3897+35T>C) c.3801+35T>C (n.3801+35T>C) c.1506+35T>C (n.1506+35T>C) c.3924+35T>C (n.3924+35T>C) c.3828+35T>C (n.3828+35T>C) c.3768+35T>C (n.3768+35T>C) c.3672+35T>C (n.3672+35T>C) c.3642+35T>C (n.3642+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43042768G= | CA1624354816 | CUL7,KLC4 | n.1716+34C= c.3645+34C= (n.3645+34C=) c.*301+34C= (n.*301+34C=) n.4206+34C= c.*1942+34C= (n.*1942+34C=) n.3928+34C= n.4222+34C= c.1516+34C= n.4484+34C= c.3741+34C= (n.3741+34C=) c.2137+34C= c.-1003-290G= (n.-1003-290G=) c.3897+34C= (n.3897+34C=) c.3801+34C= (n.3801+34C=) c.1506+34C= (n.1506+34C=) c.3924+34C= (n.3924+34C=) c.3828+34C= (n.3828+34C=) c.3768+34C= (n.3768+34C=) c.3672+34C= (n.3672+34C=) c.3642+34C= (n.3642+34C=) | |
| 6 | g.43042768G>T | CA824880315 | CUL7,KLC4 | n.1716+34C>A c.3645+34C>A (n.3645+34C>A) c.*301+34C>A (n.*301+34C>A) n.4206+34C>A c.*1942+34C>A (n.*1942+34C>A) n.3928+34C>A n.4222+34C>A c.1516+34C>A n.4484+34C>A c.3741+34C>A (n.3741+34C>A) c.2137+34C>A c.-1003-290G>T (n.-1003-290G>T) c.3897+34C>A (n.3897+34C>A) c.3801+34C>A (n.3801+34C>A) c.1506+34C>A (n.1506+34C>A) c.3924+34C>A (n.3924+34C>A) c.3828+34C>A (n.3828+34C>A) c.3768+34C>A (n.3768+34C>A) c.3672+34C>A (n.3672+34C>A) c.3642+34C>A (n.3642+34C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43042769A>G | CA2678806046 | CUL7,KLC4 | n.1716+33T>C c.3645+33T>C (n.3645+33T>C) c.*301+33T>C (n.*301+33T>C) n.4206+33T>C c.*1942+33T>C (n.*1942+33T>C) n.3928+33T>C n.4222+33T>C c.1516+33T>C n.4484+33T>C c.3741+33T>C (n.3741+33T>C) c.2137+33T>C c.-1003-289A>G (n.-1003-289A>G) c.3897+33T>C (n.3897+33T>C) c.3801+33T>C (n.3801+33T>C) c.1506+33T>C (n.1506+33T>C) c.3924+33T>C (n.3924+33T>C) c.3828+33T>C (n.3828+33T>C) c.3768+33T>C (n.3768+33T>C) c.3672+33T>C (n.3672+33T>C) c.3642+33T>C (n.3642+33T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042770G>T | CA2578621931 | CUL7,KLC4 | n.1716+32C>A c.3645+32C>A (n.3645+32C>A) c.*301+32C>A (n.*301+32C>A) n.4206+32C>A c.*1942+32C>A (n.*1942+32C>A) n.3928+32C>A n.4222+32C>A c.1516+32C>A n.4484+32C>A c.3741+32C>A (n.3741+32C>A) c.2137+32C>A c.-1003-288G>T (n.-1003-288G>T) c.3897+32C>A (n.3897+32C>A) c.3801+32C>A (n.3801+32C>A) c.1506+32C>A (n.1506+32C>A) c.3924+32C>A (n.3924+32C>A) c.3828+32C>A (n.3828+32C>A) c.3768+32C>A (n.3768+32C>A) c.3672+32C>A (n.3672+32C>A) c.3642+32C>A (n.3642+32C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042770_43042771delinsGA | CA1624354817 | CUL7,KLC4 | n.1716+31_1716+32delinsTC c.3645+31_3645+32delinsTC (n.3645+31_3645+32delinsTC) c.*301+31_*301+32delinsTC (n.*301+31_*301+32delinsTC) n.4206+31_4206+32delinsTC c.*1942+31_*1942+32delinsTC (n.*1942+31_*1942+32delinsTC) n.3928+31_3928+32delinsTC n.4222+31_4222+32delinsTC c.1516+31_1516+32delinsTC n.4484+31_4484+32delinsTC c.3741+31_3741+32delinsTC (n.3741+31_3741+32delinsTC) c.2137+31_2137+32delinsTC c.-1003-288_-1003-287delinsGA (n.-1003-288_-1003-287delinsGA) c.3897+31_3897+32delinsTC (n.3897+31_3897+32delinsTC) c.3801+31_3801+32delinsTC (n.3801+31_3801+32delinsTC) c.1506+31_1506+32delinsTC (n.1506+31_1506+32delinsTC) c.3924+31_3924+32delinsTC (n.3924+31_3924+32delinsTC) c.3828+31_3828+32delinsTC (n.3828+31_3828+32delinsTC) c.3768+31_3768+32delinsTC (n.3768+31_3768+32delinsTC) c.3672+31_3672+32delinsTC (n.3672+31_3672+32delinsTC) c.3642+31_3642+32delinsTC (n.3642+31_3642+32delinsTC) | |
| 6 | g.43042771del | CA824880317 | CUL7,KLC4 | n.1716+31del c.3645+31del (n.3645+31del) c.*301+31del (n.*301+31del) n.4206+31del c.*1942+31del (n.*1942+31del) n.3928+31del n.4222+31del c.1516+31del n.4484+31del c.3741+31del (n.3741+31del) c.2137+31del c.-1003-287del (n.-1003-287del) c.3897+31del (n.3897+31del) c.3801+31del (n.3801+31del) c.1506+31del (n.1506+31del) c.3924+31del (n.3924+31del) c.3828+31del (n.3828+31del) c.3768+31del (n.3768+31del) c.3672+31del (n.3672+31del) c.3642+31del (n.3642+31del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43042771A>G | CA2678806047 | CUL7,KLC4 | n.1716+31T>C c.3645+31T>C (n.3645+31T>C) c.*301+31T>C (n.*301+31T>C) n.4206+31T>C c.*1942+31T>C (n.*1942+31T>C) n.3928+31T>C n.4222+31T>C c.1516+31T>C n.4484+31T>C c.3741+31T>C (n.3741+31T>C) c.2137+31T>C c.-1003-287A>G (n.-1003-287A>G) c.3897+31T>C (n.3897+31T>C) c.3801+31T>C (n.3801+31T>C) c.1506+31T>C (n.1506+31T>C) c.3924+31T>C (n.3924+31T>C) c.3828+31T>C (n.3828+31T>C) c.3768+31T>C (n.3768+31T>C) c.3672+31T>C (n.3672+31T>C) c.3642+31T>C (n.3642+31T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042772C= | CA1624354818 | CUL7,KLC4 | n.1716+30G= c.3645+30G= (n.3645+30G=) c.*301+30G= (n.*301+30G=) n.4206+30G= c.*1942+30G= (n.*1942+30G=) n.3928+30G= n.4222+30G= c.1516+30G= n.4484+30G= c.3741+30G= (n.3741+30G=) c.2137+30G= c.-1003-286C= (n.-1003-286C=) c.3897+30G= (n.3897+30G=) c.3801+30G= (n.3801+30G=) c.1506+30G= (n.1506+30G=) c.3924+30G= (n.3924+30G=) c.3828+30G= (n.3828+30G=) c.3768+30G= (n.3768+30G=) c.3672+30G= (n.3672+30G=) c.3642+30G= (n.3642+30G=) | |
| 6 | g.43042772C>G | CA2678806049 | CUL7,KLC4 | n.1716+30G>C c.3645+30G>C (n.3645+30G>C) c.*301+30G>C (n.*301+30G>C) n.4206+30G>C c.*1942+30G>C (n.*1942+30G>C) n.3928+30G>C n.4222+30G>C c.1516+30G>C n.4484+30G>C c.3741+30G>C (n.3741+30G>C) c.2137+30G>C c.-1003-286C>G (n.-1003-286C>G) c.3897+30G>C (n.3897+30G>C) c.3801+30G>C (n.3801+30G>C) c.1506+30G>C (n.1506+30G>C) c.3924+30G>C (n.3924+30G>C) c.3828+30G>C (n.3828+30G>C) c.3768+30G>C (n.3768+30G>C) c.3672+30G>C (n.3672+30G>C) c.3642+30G>C (n.3642+30G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042772C>T | CA567150281 | CUL7,KLC4 | n.1716+30G>A c.3645+30G>A (n.3645+30G>A) c.*301+30G>A (n.*301+30G>A) n.4206+30G>A c.*1942+30G>A (n.*1942+30G>A) n.3928+30G>A n.4222+30G>A c.1516+30G>A n.4484+30G>A c.3741+30G>A (n.3741+30G>A) c.2137+30G>A c.-1003-286C>T (n.-1003-286C>T) c.3897+30G>A (n.3897+30G>A) c.3801+30G>A (n.3801+30G>A) c.1506+30G>A (n.1506+30G>A) c.3924+30G>A (n.3924+30G>A) c.3828+30G>A (n.3828+30G>A) c.3768+30G>A (n.3768+30G>A) c.3672+30G>A (n.3672+30G>A) c.3642+30G>A (n.3642+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042774del | CA2678806048 | CUL7,KLC4 | n.1716+30del c.3645+30del (n.3645+30del) c.*301+30del (n.*301+30del) n.4206+30del c.*1942+30del (n.*1942+30del) n.3928+30del n.4222+30del c.1516+30del n.4484+30del c.3741+30del (n.3741+30del) c.2137+30del c.-1003-284del (n.-1003-284del) c.3897+30del (n.3897+30del) c.3801+30del (n.3801+30del) c.1506+30del (n.1506+30del) c.3924+30del (n.3924+30del) c.3828+30del (n.3828+30del) c.3768+30del (n.3768+30del) c.3672+30del (n.3672+30del) c.3642+30del (n.3642+30del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042773C>A | CA3813436 | CUL7,KLC4 | n.1716+29G>T c.3645+29G>T (n.3645+29G>T) c.*301+29G>T (n.*301+29G>T) n.4206+29G>T c.*1942+29G>T (n.*1942+29G>T) n.3928+29G>T n.4222+29G>T c.1516+29G>T n.4484+29G>T c.3741+29G>T (n.3741+29G>T) c.2137+29G>T c.-1003-285C>A (n.-1003-285C>A) c.3897+29G>T (n.3897+29G>T) c.3801+29G>T (n.3801+29G>T) c.1506+29G>T (n.1506+29G>T) c.3924+29G>T (n.3924+29G>T) c.3828+29G>T (n.3828+29G>T) c.3768+29G>T (n.3768+29G>T) c.3672+29G>T (n.3672+29G>T) c.3642+29G>T (n.3642+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042773C= | CA1624354819 | CUL7,KLC4 | n.1716+29G= c.3645+29G= (n.3645+29G=) c.*301+29G= (n.*301+29G=) n.4206+29G= c.*1942+29G= (n.*1942+29G=) n.3928+29G= n.4222+29G= c.1516+29G= n.4484+29G= c.3741+29G= (n.3741+29G=) c.2137+29G= c.-1003-285C= (n.-1003-285C=) c.3897+29G= (n.3897+29G=) c.3801+29G= (n.3801+29G=) c.1506+29G= (n.1506+29G=) c.3924+29G= (n.3924+29G=) c.3828+29G= (n.3828+29G=) c.3768+29G= (n.3768+29G=) c.3672+29G= (n.3672+29G=) c.3642+29G= (n.3642+29G=) | |
| 6 | g.43042773C>G | CA2678806051 | CUL7,KLC4 | n.1716+29G>C c.3645+29G>C (n.3645+29G>C) c.*301+29G>C (n.*301+29G>C) n.4206+29G>C c.*1942+29G>C (n.*1942+29G>C) n.3928+29G>C n.4222+29G>C c.1516+29G>C n.4484+29G>C c.3741+29G>C (n.3741+29G>C) c.2137+29G>C c.-1003-285C>G (n.-1003-285C>G) c.3897+29G>C (n.3897+29G>C) c.3801+29G>C (n.3801+29G>C) c.1506+29G>C (n.1506+29G>C) c.3924+29G>C (n.3924+29G>C) c.3828+29G>C (n.3828+29G>C) c.3768+29G>C (n.3768+29G>C) c.3672+29G>C (n.3672+29G>C) c.3642+29G>C (n.3642+29G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042773C>T | CA138244552 | CUL7,KLC4 | n.1716+29G>A c.3645+29G>A (n.3645+29G>A) c.*301+29G>A (n.*301+29G>A) n.4206+29G>A c.*1942+29G>A (n.*1942+29G>A) n.3928+29G>A n.4222+29G>A c.1516+29G>A n.4484+29G>A c.3741+29G>A (n.3741+29G>A) c.2137+29G>A c.-1003-285C>T (n.-1003-285C>T) c.3897+29G>A (n.3897+29G>A) c.3801+29G>A (n.3801+29G>A) c.1506+29G>A (n.1506+29G>A) c.3924+29G>A (n.3924+29G>A) c.3828+29G>A (n.3828+29G>A) c.3768+29G>A (n.3768+29G>A) c.3672+29G>A (n.3672+29G>A) c.3642+29G>A (n.3642+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43042774C>G | CA2678806053 | CUL7,KLC4 | n.1716+28G>C c.3645+28G>C (n.3645+28G>C) c.*301+28G>C (n.*301+28G>C) n.4206+28G>C c.*1942+28G>C (n.*1942+28G>C) n.3928+28G>C n.4222+28G>C c.1516+28G>C n.4484+28G>C c.3741+28G>C (n.3741+28G>C) c.2137+28G>C c.-1003-284C>G (n.-1003-284C>G) c.3897+28G>C (n.3897+28G>C) c.3801+28G>C (n.3801+28G>C) c.1506+28G>C (n.1506+28G>C) c.3924+28G>C (n.3924+28G>C) c.3828+28G>C (n.3828+28G>C) c.3768+28G>C (n.3768+28G>C) c.3672+28G>C (n.3672+28G>C) c.3642+28G>C (n.3642+28G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042775A>G | CA2678806055 | CUL7,KLC4 | n.1716+27T>C c.3645+27T>C (n.3645+27T>C) c.*301+27T>C (n.*301+27T>C) n.4206+27T>C c.*1942+27T>C (n.*1942+27T>C) n.3928+27T>C n.4222+27T>C c.1516+27T>C n.4484+27T>C c.3741+27T>C (n.3741+27T>C) c.2137+27T>C c.-1003-283A>G (n.-1003-283A>G) c.3897+27T>C (n.3897+27T>C) c.3801+27T>C (n.3801+27T>C) c.1506+27T>C (n.1506+27T>C) c.3924+27T>C (n.3924+27T>C) c.3828+27T>C (n.3828+27T>C) c.3768+27T>C (n.3768+27T>C) c.3672+27T>C (n.3672+27T>C) c.3642+27T>C (n.3642+27T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042776del | CA2578621932 | CUL7,KLC4 | n.1716+27del c.3645+27del (n.3645+27del) c.*301+27del (n.*301+27del) n.4206+27del c.*1942+27del (n.*1942+27del) n.3928+27del n.4222+27del c.1516+27del n.4484+27del c.3741+27del (n.3741+27del) c.2137+27del c.-1003-282del (n.-1003-282del) c.3897+27del (n.3897+27del) c.3801+27del (n.3801+27del) c.1506+27del (n.1506+27del) c.3924+27del (n.3924+27del) c.3828+27del (n.3828+27del) c.3768+27del (n.3768+27del) c.3672+27del (n.3672+27del) c.3642+27del (n.3642+27del) | |
| 6 | g.43042776A>G | CA2678806065 | CUL7,KLC4 | n.1716+26T>C c.3645+26T>C (n.3645+26T>C) c.*301+26T>C (n.*301+26T>C) n.4206+26T>C c.*1942+26T>C (n.*1942+26T>C) n.3928+26T>C n.4222+26T>C c.1516+26T>C n.4484+26T>C c.3741+26T>C (n.3741+26T>C) c.2137+26T>C c.-1003-282A>G (n.-1003-282A>G) c.3897+26T>C (n.3897+26T>C) c.3801+26T>C (n.3801+26T>C) c.1506+26T>C (n.1506+26T>C) c.3924+26T>C (n.3924+26T>C) c.3828+26T>C (n.3828+26T>C) c.3768+26T>C (n.3768+26T>C) c.3672+26T>C (n.3672+26T>C) c.3642+26T>C (n.3642+26T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042777G>A | CA567150282 | CUL7,KLC4 | n.1716+25C>T c.3645+25C>T (n.3645+25C>T) c.*301+25C>T (n.*301+25C>T) n.4206+25C>T c.*1942+25C>T (n.*1942+25C>T) n.3928+25C>T n.4222+25C>T c.1516+25C>T n.4484+25C>T c.3741+25C>T (n.3741+25C>T) c.2137+25C>T c.-1003-281G>A (n.-1003-281G>A) c.3897+25C>T (n.3897+25C>T) c.3801+25C>T (n.3801+25C>T) c.1506+25C>T (n.1506+25C>T) c.3924+25C>T (n.3924+25C>T) c.3828+25C>T (n.3828+25C>T) c.3768+25C>T (n.3768+25C>T) c.3672+25C>T (n.3672+25C>T) c.3642+25C>T (n.3642+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042777G>C | CA3813437 | CUL7,KLC4 | n.1716+25C>G c.3645+25C>G (n.3645+25C>G) c.*301+25C>G (n.*301+25C>G) n.4206+25C>G c.*1942+25C>G (n.*1942+25C>G) n.3928+25C>G n.4222+25C>G c.1516+25C>G n.4484+25C>G c.3741+25C>G (n.3741+25C>G) c.2137+25C>G c.-1003-281G>C (n.-1003-281G>C) c.3897+25C>G (n.3897+25C>G) c.3801+25C>G (n.3801+25C>G) c.1506+25C>G (n.1506+25C>G) c.3924+25C>G (n.3924+25C>G) c.3828+25C>G (n.3828+25C>G) c.3768+25C>G (n.3768+25C>G) c.3672+25C>G (n.3672+25C>G) c.3642+25C>G (n.3642+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042777G= | CA1624354820 | CUL7,KLC4 | n.1716+25C= c.3645+25C= (n.3645+25C=) c.*301+25C= (n.*301+25C=) n.4206+25C= c.*1942+25C= (n.*1942+25C=) n.3928+25C= n.4222+25C= c.1516+25C= n.4484+25C= c.3741+25C= (n.3741+25C=) c.2137+25C= c.-1003-281G= (n.-1003-281G=) c.3897+25C= (n.3897+25C=) c.3801+25C= (n.3801+25C=) c.1506+25C= (n.1506+25C=) c.3924+25C= (n.3924+25C=) c.3828+25C= (n.3828+25C=) c.3768+25C= (n.3768+25C=) c.3672+25C= (n.3672+25C=) c.3642+25C= (n.3642+25C=) | |
| 6 | g.43042777G>T | CA2678806073 | CUL7,KLC4 | n.1716+25C>A c.3645+25C>A (n.3645+25C>A) c.*301+25C>A (n.*301+25C>A) n.4206+25C>A c.*1942+25C>A (n.*1942+25C>A) n.3928+25C>A n.4222+25C>A c.1516+25C>A n.4484+25C>A c.3741+25C>A (n.3741+25C>A) c.2137+25C>A c.-1003-281G>T (n.-1003-281G>T) c.3897+25C>A (n.3897+25C>A) c.3801+25C>A (n.3801+25C>A) c.1506+25C>A (n.1506+25C>A) c.3924+25C>A (n.3924+25C>A) c.3828+25C>A (n.3828+25C>A) c.3768+25C>A (n.3768+25C>A) c.3672+25C>A (n.3672+25C>A) c.3642+25C>A (n.3642+25C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042778G>A | CA3813438 | CUL7,KLC4 | n.1716+24C>T c.3645+24C>T (n.3645+24C>T) c.*301+24C>T (n.*301+24C>T) n.4206+24C>T c.*1942+24C>T (n.*1942+24C>T) n.3928+24C>T n.4222+24C>T c.1516+24C>T n.4484+24C>T c.3741+24C>T (n.3741+24C>T) c.2137+24C>T c.-1003-280G>A (n.-1003-280G>A) c.3897+24C>T (n.3897+24C>T) c.3801+24C>T (n.3801+24C>T) c.1506+24C>T (n.1506+24C>T) c.3924+24C>T (n.3924+24C>T) c.3828+24C>T (n.3828+24C>T) c.3768+24C>T (n.3768+24C>T) c.3672+24C>T (n.3672+24C>T) c.3642+24C>T (n.3642+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43042778G= | CA1624354821 | CUL7,KLC4 | n.1716+24C= c.3645+24C= (n.3645+24C=) c.*301+24C= (n.*301+24C=) n.4206+24C= c.*1942+24C= (n.*1942+24C=) n.3928+24C= n.4222+24C= c.1516+24C= n.4484+24C= c.3741+24C= (n.3741+24C=) c.2137+24C= c.-1003-280G= (n.-1003-280G=) c.3897+24C= (n.3897+24C=) c.3801+24C= (n.3801+24C=) c.1506+24C= (n.1506+24C=) c.3924+24C= (n.3924+24C=) c.3828+24C= (n.3828+24C=) c.3768+24C= (n.3768+24C=) c.3672+24C= (n.3672+24C=) c.3642+24C= (n.3642+24C=) | |
| 6 | g.43042778G>T | CA2678806076 | CUL7,KLC4 | n.1716+24C>A c.3645+24C>A (n.3645+24C>A) c.*301+24C>A (n.*301+24C>A) n.4206+24C>A c.*1942+24C>A (n.*1942+24C>A) n.3928+24C>A n.4222+24C>A c.1516+24C>A n.4484+24C>A c.3741+24C>A (n.3741+24C>A) c.2137+24C>A c.-1003-280G>T (n.-1003-280G>T) c.3897+24C>A (n.3897+24C>A) c.3801+24C>A (n.3801+24C>A) c.1506+24C>A (n.1506+24C>A) c.3924+24C>A (n.3924+24C>A) c.3828+24C>A (n.3828+24C>A) c.3768+24C>A (n.3768+24C>A) c.3672+24C>A (n.3672+24C>A) c.3642+24C>A (n.3642+24C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042780T>C | CA2678806077 | CUL7,KLC4 | n.1716+22A>G c.3645+22A>G (n.3645+22A>G) c.*301+22A>G (n.*301+22A>G) n.4206+22A>G c.*1942+22A>G (n.*1942+22A>G) n.3928+22A>G n.4222+22A>G c.1516+22A>G n.4484+22A>G c.3741+22A>G (n.3741+22A>G) c.2137+22A>G c.-1003-278T>C (n.-1003-278T>C) c.3897+22A>G (n.3897+22A>G) c.3801+22A>G (n.3801+22A>G) c.1506+22A>G (n.1506+22A>G) c.3924+22A>G (n.3924+22A>G) c.3828+22A>G (n.3828+22A>G) c.3768+22A>G (n.3768+22A>G) c.3672+22A>G (n.3672+22A>G) c.3642+22A>G (n.3642+22A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.43042781G>A | CA567150283 | CUL7,KLC4 | n.1716+21C>T c.3645+21C>T (n.3645+21C>T) c.*301+21C>T (n.*301+21C>T) n.4206+21C>T c.*1942+21C>T (n.*1942+21C>T) n.3928+21C>T n.4222+21C>T c.1516+21C>T n.4484+21C>T c.3741+21C>T (n.3741+21C>T) c.2137+21C>T c.-1003-277G>A (n.-1003-277G>A) c.3897+21C>T (n.3897+21C>T) c.3801+21C>T (n.3801+21C>T) c.1506+21C>T (n.1506+21C>T) c.3924+21C>T (n.3924+21C>T) c.3828+21C>T (n.3828+21C>T) c.3768+21C>T (n.3768+21C>T) c.3672+21C>T (n.3672+21C>T) c.3642+21C>T (n.3642+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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