Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42999131T>CCA2638054578RPL27c.81+300T>C (n.81+300T>C)
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c.104+219T>C
n.436T>C
n.713T>C
n.164+300T>C
n.136+300T>C
 gnomAD v4
17g.42999133G>ACA2638054579RPL27c.81+302G>A (n.81+302G>A)
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c.104+221G>A
n.438G>A
n.715G>A
n.164+302G>A
n.136+302G>A
 gnomAD v4
17g.42999135A>GCA2809539963RPL27c.81+304A>G (n.81+304A>G)
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n.717A>G
n.164+304A>G
n.136+304A>G
17g.42999136G>TCA2638054580RPL27c.81+305G>T (n.81+305G>T)
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n.441G>T
n.718G>T
n.164+305G>T
n.136+305G>T
 gnomAD v4
17g.42999139A=CA2260739005RPL27c.81+308A= (n.81+308A=)
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n.164+308A=
n.136+308A=
17g.42999139A>CCA290823668RPL27c.81+308A>C (n.81+308A>C)
c.82-47A>C (n.82-47A>C)
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n.444A>C
n.721A>C
n.164+308A>C
n.136+308A>C
 dbSNP
17g.42999139A>GCA2638054581RPL27c.81+308A>G (n.81+308A>G)
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n.721A>G
n.164+308A>G
n.136+308A>G
 gnomAD v4
17g.42999140T>ACA2638054582RPL27c.81+309T>A (n.81+309T>A)
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n.722T>A
n.164+309T>A
n.136+309T>A
 gnomAD v4
17g.42999140T>CCA2638054583RPL27c.81+309T>C (n.81+309T>C)
c.82-46T>C (n.82-46T>C)
c.104+228T>C
n.445T>C
n.722T>C
n.164+309T>C
n.136+309T>C
 gnomAD v4
17g.42999141C>ACA2638054584RPL27c.81+310C>A (n.81+310C>A)
c.82-45C>A (n.82-45C>A)
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n.164+310C>A
n.136+310C>A
 gnomAD v4
17g.42999141_42999143delinsCATCA2260739006RPL27c.81+310_81+312delinsCAT (n.81+310_81+312delinsCAT)
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n.164+310_164+312delinsCAT
n.136+310_136+312delinsCAT
17g.42999142A=CA2260739007RPL27c.81+311A= (n.81+311A=)
c.82-44A= (n.82-44A=)
c.104+230A=
n.447A=
n.724A=
n.164+311A=
n.136+311A=
17g.42999142A>CCA2638054585RPL27c.81+311A>C (n.81+311A>C)
c.82-44A>C (n.82-44A>C)
c.104+230A>C
n.447A>C
n.724A>C
n.164+311A>C
n.136+311A>C
 gnomAD v4
17g.42999142A>GCA2260739008RPL27c.81+311A>G (n.81+311A>G)
c.82-44A>G (n.82-44A>G)
c.104+230A>G
n.447A>G
n.724A>G
n.164+311A>G
n.136+311A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999142A>TCA2638054586RPL27c.81+311A>T (n.81+311A>T)
c.82-44A>T (n.82-44A>T)
c.104+230A>T
n.447A>T
n.724A>T
n.164+311A>T
n.136+311A>T
 gnomAD v4
17g.42999143_42999144delCA290823669RPL27c.81+312_81+313del (n.81+312_81+313del)
c.82-43_82-42del (n.82-43_82-42del)
c.104+231_104+232del
n.448_449del
n.725_726del
n.164+312_164+313del
n.136+312_136+313del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999144A>GCA2638054587RPL27c.81+313A>G (n.81+313A>G)
c.82-42A>G (n.82-42A>G)
c.104+232A>G
n.449A>G
n.726A>G
n.164+313A>G
n.136+313A>G
 gnomAD v4
17g.42999144A>TCA2638054588RPL27c.81+313A>T (n.81+313A>T)
c.82-42A>T (n.82-42A>T)
c.104+232A>T
n.449A>T
n.726A>T
n.164+313A>T
n.136+313A>T
 gnomAD v4
17g.42999145G>ACA290823670RPL27c.81+314G>A (n.81+314G>A)
c.82-41G>A (n.82-41G>A)
c.104+233G>A
n.450G>A
n.727G>A
n.164+314G>A
n.136+314G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999145G=CA2260739009RPL27c.81+314G= (n.81+314G=)
c.82-41G= (n.82-41G=)
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n.450G=
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17g.42999145G>TCA2638054589RPL27c.81+314G>T (n.81+314G>T)
c.82-41G>T (n.82-41G>T)
c.104+233G>T
n.450G>T
n.727G>T
n.164+314G>T
n.136+314G>T
 gnomAD v4
17g.42999146G>CCA2260739011RPL27c.81+315G>C (n.81+315G>C)
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n.164+315G>C
n.136+315G>C
 dbSNP
17g.42999146G=CA2260739010RPL27c.81+315G= (n.81+315G=)
c.82-40G= (n.82-40G=)
c.104+234G=
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n.136+315G=
17g.42999146G>TCA2638054590RPL27c.81+315G>T (n.81+315G>T)
c.82-40G>T (n.82-40G>T)
c.104+234G>T
n.451G>T
n.728G>T
n.164+315G>T
n.136+315G>T
 gnomAD v4
17g.42999147G>ACA772167036RPL27c.81+316G>A (n.81+316G>A)
c.82-39G>A (n.82-39G>A)
c.104+235G>A
n.452G>A
n.729G>A
n.164+316G>A
n.136+316G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999147G=CA2260739012RPL27c.81+316G= (n.81+316G=)
c.82-39G= (n.82-39G=)
c.104+235G=
n.452G=
n.729G=
n.164+316G=
n.136+316G=
17g.42999147G>TCA2638054592RPL27c.81+316G>T (n.81+316G>T)
c.82-39G>T (n.82-39G>T)
c.104+235G>T
n.452G>T
n.729G>T
n.164+316G>T
n.136+316G>T
 gnomAD v4
17g.42999148G>TCA2638054593RPL27c.81+317G>T (n.81+317G>T)
c.82-38G>T (n.82-38G>T)
c.104+236G>T
n.453G>T
n.730G>T
n.164+317G>T
n.136+317G>T
 gnomAD v4
17g.42999149A>CCA2638054594RPL27c.81+318A>C (n.81+318A>C)
c.82-37A>C (n.82-37A>C)
c.104+237A>C
n.454A>C
n.731A>C
n.164+318A>C
n.136+318A>C
 gnomAD v4
17g.42999149A>GCA2638054595RPL27c.81+318A>G (n.81+318A>G)
c.82-37A>G (n.82-37A>G)
c.104+237A>G
n.454A>G
n.731A>G
n.164+318A>G
n.136+318A>G
 gnomAD v4
17g.42999149A>TCA2638054596RPL27c.81+318A>T (n.81+318A>T)
c.82-37A>T (n.82-37A>T)
c.104+237A>T
n.454A>T
n.731A>T
n.164+318A>T
n.136+318A>T
 gnomAD v4
17g.42999150T>ACA2638054599RPL27c.81+319T>A (n.81+319T>A)
c.82-36T>A (n.82-36T>A)
c.104+238T>A
n.455T>A
n.732T>A
n.164+319T>A
n.136+319T>A
 gnomAD v4
17g.42999150T>GCA2638054598RPL27c.81+319T>G (n.81+319T>G)
c.82-36T>G (n.82-36T>G)
c.104+238T>G
n.455T>G
n.732T>G
n.164+319T>G
n.136+319T>G
 gnomAD v4
17g.42999152_42999156dupCA2638054597RPL27c.81+321_81+325dup (n.81+321_81+325dup)
c.82-34_82-30dup (n.82-34_82-30dup)
c.104+240_104+244dup
n.457_461dup
n.734_738dup
n.164+321_164+325dup
n.136+321_136+325dup
 gnomAD v4
17g.42999152_42999156delCA2638054600RPL27c.81+321_81+325del (n.81+321_81+325del)
c.82-34_82-30del (n.82-34_82-30del)
c.104+240_104+244del
n.457_461del
n.734_738del
n.164+321_164+325del
n.136+321_136+325del
 gnomAD v4
17g.42999151T>CCA2638054601RPL27c.81+320T>C (n.81+320T>C)
c.82-35T>C (n.82-35T>C)
c.104+239T>C
n.456T>C
n.733T>C
n.164+320T>C
n.136+320T>C
 gnomAD v4
17g.42999151T>GCA2638054602RPL27c.81+320T>G (n.81+320T>G)
c.82-35T>G (n.82-35T>G)
c.104+239T>G
n.456T>G
n.733T>G
n.164+320T>G
n.136+320T>G
 gnomAD v4
17g.42999152C>ACA2638054603RPL27c.81+321C>A (n.81+321C>A)
c.82-34C>A (n.82-34C>A)
c.104+240C>A
n.457C>A
n.734C>A
n.164+321C>A
n.136+321C>A
 gnomAD v4
17g.42999152C=CA2260739014RPL27c.81+321C= (n.81+321C=)
c.82-34C= (n.82-34C=)
c.104+240C=
n.457C=
n.734C=
n.164+321C=
n.136+321C=
17g.42999152C>TCA290823671RPL27c.81+321C>T (n.81+321C>T)
c.82-34C>T (n.82-34C>T)
c.104+240C>T
n.457C>T
n.734C>T
n.164+321C>T
n.136+321C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999152_42999157delinsCCTTTTCA2260739013RPL27c.81+321_81+326delinsCCTTTT (n.81+321_81+326delinsCCTTTT)
c.82-34_82-29delinsCCTTTT (n.82-34_82-29delinsCCTTTT)
c.104+240_104+245delinsCCTTTT
n.457_462delinsCCTTTT
n.734_739delinsCCTTTT
n.164+321_164+326delinsCCTTTT
n.136+321_136+326delinsCCTTTT
17g.42999152_42999153insTTTTTCA2638054608RPL27c.81+321_81+322insTTTTT (n.81+321_81+322insTTTTT)
c.82-34_82-33insTTTTT (n.82-34_82-33insTTTTT)
c.104+240_104+241insTTTTT
n.457_458insTTTTT
n.734_735insTTTTT
n.164+321_164+322insTTTTT
n.136+321_136+322insTTTTT
 gnomAD v4
17g.42999153C>ACA2638054606RPL27c.81+322C>A (n.81+322C>A)
c.82-33C>A (n.82-33C>A)
c.104+241C>A
n.458C>A
n.735C>A
n.164+322C>A
n.136+322C>A
 gnomAD v4
17g.42999153C=CA2260739015RPL27c.81+322C= (n.81+322C=)
c.82-33C= (n.82-33C=)
c.104+241C=
n.458C=
n.735C=
n.164+322C=
n.136+322C=
17g.42999153C>TCA290823673RPL27c.81+322C>T (n.81+322C>T)
c.82-33C>T (n.82-33C>T)
c.104+241C>T
n.458C>T
n.735C>T
n.164+322C>T
n.136+322C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999153_42999154insCTTTCCA2638054612RPL27c.81+322_81+323insCTTTC (n.81+322_81+323insCTTTC)
c.82-33_82-32insCTTTC (n.82-33_82-32insCTTTC)
c.104+241_104+242insCTTTC
n.458_459insCTTTC
n.735_736insCTTTC
n.164+322_164+323insCTTTC
n.136+322_136+323insCTTTC
 gnomAD v4
17g.42999153_42999154delinsCTCA2260739016RPL27c.81+322_81+323delinsCT (n.81+322_81+323delinsCT)
c.82-33_82-32delinsCT (n.82-33_82-32delinsCT)
c.104+241_104+242delinsCT
n.458_459delinsCT
n.735_736delinsCT
n.164+322_164+323delinsCT
n.136+322_136+323delinsCT
17g.42999153_42999156dupCA2638054611RPL27c.81+322_81+325dup (n.81+322_81+325dup)
c.82-33_82-30dup (n.82-33_82-30dup)
c.104+241_104+244dup
n.458_461dup
n.735_738dup
n.164+322_164+325dup
n.136+322_136+325dup
 gnomAD v4
17g.42999168_42999172dupCA500120727RPL27c.81+337_81+341dup (n.81+337_81+341dup)
c.82-18_82-14dup (n.82-18_82-14dup)
c.104+256_104+260dup
n.473_477dup
n.750_754dup
n.164+337_164+341dup
n.136+337_136+341dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999163_42999172dupCA2638054613RPL27c.81+332_81+341dup (n.81+332_81+341dup)
c.82-23_82-14dup (n.82-23_82-14dup)
c.104+251_104+260dup
n.468_477dup
n.745_754dup
n.164+332_164+341dup
n.136+332_136+341dup
 gnomAD v4
17g.42999168_42999172delCA626076786RPL27c.81+337_81+341del (n.81+337_81+341del)
c.82-18_82-14del (n.82-18_82-14del)
c.104+256_104+260del
n.473_477del
n.750_754del
n.164+337_164+341del
n.136+337_136+341del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999154T>ACA2638054614RPL27c.81+323T>A (n.81+323T>A)
c.82-32T>A (n.82-32T>A)
c.104+242T>A
n.459T>A
n.736T>A
n.164+323T>A
n.136+323T>A
 gnomAD v4
17g.42999154T>CCA2638054615RPL27c.81+323T>C (n.81+323T>C)
c.82-32T>C (n.82-32T>C)
c.104+242T>C
n.459T>C
n.736T>C
n.164+323T>C
n.136+323T>C
 gnomAD v4
17g.42999154T>GCA2809539964RPL27c.81+323T>G (n.81+323T>G)
c.82-32T>G (n.82-32T>G)
c.104+242T>G
n.459T>G
n.736T>G
n.164+323T>G
n.136+323T>G
17g.42999157delCA626076787RPL27c.81+326del (n.81+326del)
c.82-29del (n.82-29del)
c.104+245del
n.462del
n.739del
n.164+326del
n.136+326del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999155T>CCA2638054616RPL27c.81+324T>C (n.81+324T>C)
c.82-31T>C (n.82-31T>C)
c.104+243T>C
n.460T>C
n.737T>C
n.164+324T>C
n.136+324T>C
 gnomAD v4
17g.42999155_42999156insCAAGGACTGCCCA2638054618RPL27c.81+324_81+325insCAAGGACTGCC (n.81+324_81+325insCAAGGACTGCC)
c.82-31_82-30insCAAGGACTGCC (n.82-31_82-30insCAAGGACTGCC)
c.104+243_104+244insCAAGGACTGCC
n.460_461insCAAGGACTGCC
n.737_738insCAAGGACTGCC
n.164+324_164+325insCAAGGACTGCC
n.136+324_136+325insCAAGGACTGCC
 gnomAD v4
17g.42999156T>CCA2638054619RPL27c.81+325T>C (n.81+325T>C)
c.82-30T>C (n.82-30T>C)
c.104+244T>C
n.461T>C
n.738T>C
n.164+325T>C
n.136+325T>C
 gnomAD v4
17g.42999157T>CCA2638054620RPL27c.81+326T>C (n.81+326T>C)
c.82-29T>C (n.82-29T>C)
c.104+245T>C
n.462T>C
n.739T>C
n.164+326T>C
n.136+326T>C
 gnomAD v4
17g.42999157_42999158insTCAGGTATTGTCATGTGCAGTCCA2638054621RPL27c.81+326_81+327insTCAGGTATTGTCATGTGCAGTC (n.81+326_81+327insTCAGGTATTGTCATGTGCAGTC)
c.82-29_82-28insTCAGGTATTGTCATGTGCAGTC (n.82-29_82-28insTCAGGTATTGTCATGTGCAGTC)
c.104+245_104+246insTCAGGTATTGTCATGTGCAGTC
n.462_463insTCAGGTATTGTCATGTGCAGTC
n.739_740insTCAGGTATTGTCATGTGCAGTC
n.164+326_164+327insTCAGGTATTGTCATGTGCAGTC
n.136+326_136+327insTCAGGTATTGTCATGTGCAGTC
 gnomAD v4
17g.42999158C>ACA2638054622RPL27c.81+327C>A (n.81+327C>A)
c.82-28C>A (n.82-28C>A)
c.104+246C>A
n.463C>A
n.740C>A
n.164+327C>A
n.136+327C>A
 gnomAD v4
17g.42999158C>TCA2638054623RPL27c.81+327C>T (n.81+327C>T)
c.82-28C>T (n.82-28C>T)
c.104+246C>T
n.463C>T
n.740C>T
n.164+327C>T
n.136+327C>T
 gnomAD v4
17g.42999158_42999165delinsCTTTTCTTCA2260739017RPL27c.81+327_81+334delinsCTTTTCTT (n.81+327_81+334delinsCTTTTCTT)
c.82-28_82-21delinsCTTTTCTT (n.82-28_82-21delinsCTTTTCTT)
c.104+246_104+253delinsCTTTTCTT
n.463_470delinsCTTTTCTT
n.740_747delinsCTTTTCTT
n.164+327_164+334delinsCTTTTCTT
n.136+327_136+334delinsCTTTTCTT
17g.42999159T>ACA2638054627RPL27c.81+328T>A (n.81+328T>A)
c.82-27T>A (n.82-27T>A)
c.104+247T>A
n.464T>A
n.741T>A
n.164+328T>A
n.136+328T>A
 gnomAD v4
17g.42999159T>CCA2638054625RPL27c.81+328T>C (n.81+328T>C)
c.82-27T>C (n.82-27T>C)
c.104+247T>C
n.464T>C
n.741T>C
n.164+328T>C
n.136+328T>C
 gnomAD v4
17g.42999161_42999162delCA2638054629RPL27c.81+330_81+331del (n.81+330_81+331del)
c.82-25_82-24del (n.82-25_82-24del)
c.104+249_104+250del
n.466_467del
n.743_744del
n.164+330_164+331del
n.136+330_136+331del
 gnomAD v4
17g.42999161_42999167delCA772167040RPL27c.81+330_81+336del (n.81+330_81+336del)
c.82-25_82-19del (n.82-25_82-19del)
c.104+249_104+255del
n.466_472del
n.743_749del
n.164+330_164+336del
n.136+330_136+336del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999160T>CCA2638054630RPL27c.81+329T>C (n.81+329T>C)
c.82-26T>C (n.82-26T>C)
c.104+248T>C
n.465T>C
n.742T>C
n.164+329T>C
n.136+329T>C
 gnomAD v4
17g.42999161T>CCA2638054631RPL27c.81+330T>C (n.81+330T>C)
c.82-25T>C (n.82-25T>C)
c.104+249T>C
n.466T>C
n.743T>C
n.164+330T>C
n.136+330T>C
 gnomAD v4
17g.42999161T>GCA2638054632RPL27c.81+330T>G (n.81+330T>G)
c.82-25T>G (n.82-25T>G)
c.104+249T>G
n.466T>G
n.743T>G
n.164+330T>G
n.136+330T>G
 gnomAD v4
17g.42999162T>ACA2638054633RPL27c.81+331T>A (n.81+331T>A)
c.82-24T>A (n.82-24T>A)
c.104+250T>A
n.467T>A
n.744T>A
n.164+331T>A
n.136+331T>A
 gnomAD v4
17g.42999162T>CCA2809539965RPL27c.81+331T>C (n.81+331T>C)
c.82-24T>C (n.82-24T>C)
c.104+250T>C
n.467T>C
n.744T>C
n.164+331T>C
n.136+331T>C
17g.42999162T>GCA2638054634RPL27c.81+331T>G (n.81+331T>G)
c.82-24T>G (n.82-24T>G)
c.104+250T>G
n.467T>G
n.744T>G
n.164+331T>G
n.136+331T>G
 gnomAD v4
17g.42999163delCA2638054636RPL27c.81+332del (n.81+332del)
c.82-23del (n.82-23del)
c.104+251del
n.468del
n.745del
n.164+332del
n.136+332del
 gnomAD v4
17g.42999163C>ACA2260739020RPL27c.81+332C>A (n.81+332C>A)
c.82-23C>A (n.82-23C>A)
c.104+251C>A
n.468C>A
n.745C>A
n.164+332C>A
n.136+332C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999163C=CA2260739019RPL27c.81+332C= (n.81+332C=)
c.82-23C= (n.82-23C=)
c.104+251C=
n.468C=
n.745C=
n.164+332C=
n.136+332C=
17g.42999163C>GCA2638054637RPL27c.81+332C>G (n.81+332C>G)
c.82-23C>G (n.82-23C>G)
c.104+251C>G
n.468C>G
n.745C>G
n.164+332C>G
n.136+332C>G
 gnomAD v4
17g.42999163C>TCA2638054638RPL27c.81+332C>T (n.81+332C>T)
c.82-23C>T (n.82-23C>T)
c.104+251C>T
n.468C>T
n.745C>T
n.164+332C>T
n.136+332C>T
 gnomAD v4
17g.42999163_42999169delinsCTTTTCTCA2260739021RPL27c.81+332_81+338delinsCTTTTCT (n.81+332_81+338delinsCTTTTCT)
c.82-23_82-17delinsCTTTTCT (n.82-23_82-17delinsCTTTTCT)
c.104+251_104+257delinsCTTTTCT
n.468_474delinsCTTTTCT
n.745_751delinsCTTTTCT
n.164+332_164+338delinsCTTTTCT
n.136+332_136+338delinsCTTTTCT
17g.42999163_42999173delinsCTTTTCTTTTTCA2260739018RPL27c.81+332_81+342delinsCTTTTCTTTTT (n.81+332_81+342delinsCTTTTCTTTTT)
c.82-23_82-13delinsCTTTTCTTTTT (n.82-23_82-13delinsCTTTTCTTTTT)
c.104+251_104+261delinsCTTTTCTTTTT
n.468_478delinsCTTTTCTTTTT
n.745_755delinsCTTTTCTTTTT
n.164+332_164+342delinsCTTTTCTTTTT
n.136+332_136+342delinsCTTTTCTTTTT
17g.42999164T>ACA2638054639RPL27c.81+333T>A (n.81+333T>A)
c.82-22T>A (n.82-22T>A)
c.104+252T>A
n.469T>A
n.746T>A
n.164+333T>A
n.136+333T>A
 gnomAD v4
17g.42999164_42999165insATCA2547371621RPL27c.81+333_81+334insAT (n.81+333_81+334insAT)
c.82-22_82-21insAT (n.82-22_82-21insAT)
c.104+252_104+253insAT
n.469_470insAT
n.746_747insAT
n.164+333_164+334insAT
n.136+333_136+334insAT
17g.42999167dupCA2638054643RPL27c.81+336dup (n.81+336dup)
c.82-19dup (n.82-19dup)
c.104+255dup
n.472dup
n.749dup
n.164+336dup
n.136+336dup
 gnomAD v4
17g.42999167delCA2638054644RPL27c.81+336del (n.81+336del)
c.82-19del (n.82-19del)
c.104+255del
n.472del
n.749del
n.164+336del
n.136+336del
 gnomAD v4
17g.42999168_42999173delCA2260739022RPL27c.81+337_81+342del (n.81+337_81+342del)
c.82-18_82-13del (n.82-18_82-13del)
c.104+256_104+261del
n.473_478del
n.750_755del
n.164+337_164+342del
n.136+337_136+342del
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999168_42999174delCA2638054642RPL27c.81+337_81+343del (n.81+337_81+343del)
c.82-18_82-12del (n.82-18_82-12del)
c.104+256_104+262del
n.473_479del
n.750_756del
n.164+337_164+343del
n.136+337_136+343del
 gnomAD v4
17g.42999168_42999175delCA2638054640RPL27c.81+337_81+344del (n.81+337_81+344del)
c.82-18_82-11del (n.82-18_82-11del)
c.104+256_104+263del
n.473_480del
n.750_757del
n.164+337_164+344del
n.136+337_136+344del
 gnomAD v4
17g.42999168_42999177delCA772167041RPL27c.81+337_81+346del (n.81+337_81+346del)
c.82-18_82-9del (n.82-18_82-9del)
c.104+256_104+265del
n.473_482del
n.750_759del
n.164+337_164+346del
n.136+337_136+346del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999165T>ACA2638054647RPL27c.81+334T>A (n.81+334T>A)
c.82-21T>A (n.82-21T>A)
c.104+253T>A
n.470T>A
n.747T>A
n.164+334T>A
n.136+334T>A
 gnomAD v4
17g.42999165T>CCA290823675RPL27c.81+334T>C (n.81+334T>C)
c.82-21T>C (n.82-21T>C)
c.104+253T>C
n.470T>C
n.747T>C
n.164+334T>C
n.136+334T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999165T>GCA2638054648RPL27c.81+334T>G (n.81+334T>G)
c.82-21T>G (n.82-21T>G)
c.104+253T>G
n.470T>G
n.747T>G
n.164+334T>G
n.136+334T>G
 gnomAD v4
17g.42999165T=CA2260739023RPL27c.81+334T= (n.81+334T=)
c.82-21T= (n.82-21T=)
c.104+253T=
n.470T=
n.747T=
n.164+334T=
n.136+334T=
17g.42999168_42999171delCA2638054646RPL27c.81+337_81+340del (n.81+337_81+340del)
c.82-18_82-15del (n.82-18_82-15del)
c.104+256_104+259del
n.473_476del
n.750_753del
n.164+337_164+340del
n.136+337_136+340del
 gnomAD v4
17g.42999166T>ACA2638054649RPL27c.81+335T>A (n.81+335T>A)
c.82-20T>A (n.82-20T>A)
c.104+254T>A
n.471T>A
n.748T>A
n.164+335T>A
n.136+335T>A
 gnomAD v4
17g.42999166T>CCA290823678RPL27c.81+335T>C (n.81+335T>C)
c.82-20T>C (n.82-20T>C)
c.104+254T>C
n.471T>C
n.748T>C
n.164+335T>C
n.136+335T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999166T>GCA2638054651RPL27c.81+335T>G (n.81+335T>G)
c.82-20T>G (n.82-20T>G)
c.104+254T>G
n.471T>G
n.748T>G
n.164+335T>G
n.136+335T>G
 gnomAD v4
17g.42999166T=CA2260739024RPL27c.81+335T= (n.81+335T=)
c.82-20T= (n.82-20T=)
c.104+254T=
n.471T=
n.748T=
n.164+335T=
n.136+335T=
17g.42999167T>GCA2638054653RPL27c.81+336T>G (n.81+336T>G)
c.82-19T>G (n.82-19T>G)
c.104+255T>G
n.472T>G
n.749T>G
n.164+336T>G
n.136+336T>G
 gnomAD v4
17g.42999167_42999168insACA2638054660RPL27c.81+336_81+337insA (n.81+336_81+337insA)
c.82-19_82-18insA (n.82-19_82-18insA)
c.104+255_104+256insA
n.472_473insA
n.749_750insA
n.164+336_164+337insA
n.136+336_136+337insA
 gnomAD v4
17g.42999168delCA2638054656RPL27c.81+337del (n.81+337del)
c.82-18del (n.82-18del)
c.104+256del
n.473del
n.750del
n.164+337del
n.136+337del
 gnomAD v4
17g.42999168C>ACA2638054659RPL27c.81+337C>A (n.81+337C>A)
c.82-18C>A (n.82-18C>A)
c.104+256C>A
n.473C>A
n.750C>A
n.164+337C>A
n.136+337C>A
 gnomAD v4
17g.42999168C=CA2260739025RPL27c.81+337C= (n.81+337C=)
c.82-18C= (n.82-18C=)
c.104+256C=
n.473C=
n.750C=
n.164+337C=
n.136+337C=
17g.42999168C>TCA626076788RPL27c.81+337C>T (n.81+337C>T)
c.82-18C>T (n.82-18C>T)
c.104+256C>T
n.473C>T
n.750C>T
n.164+337C>T
n.136+337C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999168_42999173delinsCTTTTTCA2260739026RPL27c.81+337_81+342delinsCTTTTT (n.81+337_81+342delinsCTTTTT)
c.82-18_82-13delinsCTTTTT (n.82-18_82-13delinsCTTTTT)
c.104+256_104+261delinsCTTTTT
n.473_478delinsCTTTTT
n.750_755delinsCTTTTT
n.164+337_164+342delinsCTTTTT
n.136+337_136+342delinsCTTTTT
17g.42999169T>ACA2638054667RPL27c.81+338T>A (n.81+338T>A)
c.82-17T>A (n.82-17T>A)
c.104+257T>A
n.474T>A
n.751T>A
n.164+338T>A
n.136+338T>A
 gnomAD v4
17g.42999169T>CCA2638054666RPL27c.81+338T>C (n.81+338T>C)
c.82-17T>C (n.82-17T>C)
c.104+257T>C
n.474T>C
n.751T>C
n.164+338T>C
n.136+338T>C
 gnomAD v4
17g.42999169T>GCA2638054665RPL27c.81+338T>G (n.81+338T>G)
c.82-17T>G (n.82-17T>G)
c.104+257T>G
n.474T>G
n.751T>G
n.164+338T>G
n.136+338T>G
 gnomAD v4
17g.42999172_42999173insCTTTTTCA2638054674RPL27c.81+341_81+342insCTTTTT (n.81+341_81+342insCTTTTT)
c.82-14_82-13insCTTTTT (n.82-14_82-13insCTTTTT)
c.104+260_104+261insCTTTTT
n.477_478insCTTTTT
n.754_755insCTTTTT
n.164+341_164+342insCTTTTT
n.136+341_136+342insCTTTTT
 gnomAD v4
17g.42999172_42999173insCTTTTTTTTTCA2260739027RPL27c.81+341_81+342insCTTTTTTTTT (n.81+341_81+342insCTTTTTTTTT)
c.82-14_82-13insCTTTTTTTTT (n.82-14_82-13insCTTTTTTTTT)
c.104+260_104+261insCTTTTTTTTT
n.477_478insCTTTTTTTTT
n.754_755insCTTTTTTTTT
n.164+341_164+342insCTTTTTTTTT
n.136+341_136+342insCTTTTTTTTT
 dbSNP
17g.42999182dupCA626076792RPL27c.81+351dup (n.81+351dup)
c.82-4dup (n.82-4dup)
c.104+270dup
n.487dup
n.764dup
n.164+351dup
n.136+351dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999181_42999182dupCA983862787RPL27c.81+350_81+351dup (n.81+350_81+351dup)
c.82-5_82-4dup (n.82-5_82-4dup)
c.104+269_104+270dup
n.486_487dup
n.763_764dup
n.164+350_164+351dup
n.136+350_136+351dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999180_42999182dupCA2638054675RPL27c.81+349_81+351dup (n.81+349_81+351dup)
c.82-6_82-4dup (n.82-6_82-4dup)
c.104+268_104+270dup
n.485_487dup
n.762_764dup
n.164+349_164+351dup
n.136+349_136+351dup
 gnomAD v4
17g.42999179_42999182dupCA2638054668RPL27c.81+348_81+351dup (n.81+348_81+351dup)
c.82-7_82-4dup (n.82-7_82-4dup)
c.104+267_104+270dup
n.484_487dup
n.761_764dup
n.164+348_164+351dup
n.136+348_136+351dup
 gnomAD v4
17g.42999178_42999182dupCA983862789RPL27c.81+347_81+351dup (n.81+347_81+351dup)
c.82-8_82-4dup (n.82-8_82-4dup)
c.104+266_104+270dup
n.483_487dup
n.760_764dup
n.164+347_164+351dup
n.136+347_136+351dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999177_42999182dupCA2638054673RPL27c.81+346_81+351dup (n.81+346_81+351dup)
c.82-9_82-4dup (n.82-9_82-4dup)
c.104+265_104+270dup
n.482_487dup
n.759_764dup
n.164+346_164+351dup
n.136+346_136+351dup
 gnomAD v4
17g.42999182delCA626076789RPL27c.81+351del (n.81+351del)
c.82-4del (n.82-4del)
c.104+270del
n.487del
n.764del
n.164+351del
n.136+351del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999181_42999182delCA626076790RPL27c.81+350_81+351del (n.81+350_81+351del)
c.82-5_82-4del (n.82-5_82-4del)
c.104+269_104+270del
n.486_487del
n.763_764del
n.164+350_164+351del
n.136+350_136+351del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999180_42999182delCA983862795RPL27c.81+349_81+351del (n.81+349_81+351del)
c.82-6_82-4del (n.82-6_82-4del)
c.104+268_104+270del
n.485_487del
n.762_764del
n.164+349_164+351del
n.136+349_136+351del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999179_42999182delCA2638054671RPL27c.81+348_81+351del (n.81+348_81+351del)
c.82-7_82-4del (n.82-7_82-4del)
c.104+267_104+270del
n.484_487del
n.761_764del
n.164+348_164+351del
n.136+348_136+351del
 gnomAD v4
17g.42999178_42999182delCA626076791RPL27c.81+347_81+351del (n.81+347_81+351del)
c.82-8_82-4del (n.82-8_82-4del)
c.104+266_104+270del
n.483_487del
n.760_764del
n.164+347_164+351del
n.136+347_136+351del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999177_42999182delCA2638054669RPL27c.81+346_81+351del (n.81+346_81+351del)
c.82-9_82-4del (n.82-9_82-4del)
c.104+265_104+270del
n.482_487del
n.759_764del
n.164+346_164+351del
n.136+346_136+351del
 gnomAD v4
17g.42999169_42999170insACA2809539966RPL27c.81+338_81+339insA (n.81+338_81+339insA)
c.82-17_82-16insA (n.82-17_82-16insA)
c.104+257_104+258insA
n.474_475insA
n.751_752insA
n.164+338_164+339insA
n.136+338_136+339insA
17g.42999170T>ACA2809539967RPL27c.81+339T>A (n.81+339T>A)
c.82-16T>A (n.82-16T>A)
c.104+258T>A
n.475T>A
n.752T>A
n.164+339T>A
n.136+339T>A
17g.42999170T>GCA2638054680RPL27c.81+339T>G (n.81+339T>G)
c.82-16T>G (n.82-16T>G)
c.104+258T>G
n.475T>G
n.752T>G
n.164+339T>G
n.136+339T>G
 gnomAD v4
17g.42999171T>CCA2553794600RPL27c.81+340T>C (n.81+340T>C)
c.82-15T>C (n.82-15T>C)
c.104+259T>C
n.476T>C
n.753T>C
n.164+340T>C
n.136+340T>C
17g.42999171T=CA2260739028RPL27c.81+340T= (n.81+340T=)
c.82-15T= (n.82-15T=)
c.104+259T=
n.476T=
n.753T=
n.164+340T=
n.136+340T=
17g.42999172_42999173insCTTCA2809539968RPL27c.81+341_81+342insCTT (n.81+341_81+342insCTT)
c.82-14_82-13insCTT (n.82-14_82-13insCTT)
c.104+260_104+261insCTT
n.477_478insCTT
n.754_755insCTT
n.164+341_164+342insCTT
n.136+341_136+342insCTT
17g.42999172T>CCA2638054681RPL27c.81+341T>C (n.81+341T>C)
c.82-14T>C (n.82-14T>C)
c.104+260T>C
n.477T>C
n.754T>C
n.164+341T>C
n.136+341T>C
 gnomAD v4
17g.42999172T>GCA2638054682RPL27c.81+341T>G (n.81+341T>G)
c.82-14T>G (n.82-14T>G)
c.104+260T>G
n.477T>G
n.754T>G
n.164+341T>G
n.136+341T>G
 gnomAD v4
17g.42999172T=CA2260739029RPL27c.81+341T= (n.81+341T=)
c.82-14T= (n.82-14T=)
c.104+260T=
n.477T=
n.754T=
n.164+341T=
n.136+341T=
17g.42999172_42999173insCTCA2260739030RPL27c.81+341_81+342insCT (n.81+341_81+342insCT)
c.82-14_82-13insCT (n.82-14_82-13insCT)
c.104+260_104+261insCT
n.477_478insCT
n.754_755insCT
n.164+341_164+342insCT
n.136+341_136+342insCT
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999172_42999173insCCA290823681RPL27c.81+341_81+342insC (n.81+341_81+342insC)
c.82-14_82-13insC (n.82-14_82-13insC)
c.104+260_104+261insC
n.477_478insC
n.754_755insC
n.164+341_164+342insC
n.136+341_136+342insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999173T>ACA2581310634RPL27c.81+342T>A (n.81+342T>A)
c.82-13T>A (n.82-13T>A)
c.104+261T>A
n.478T>A
n.755T>A
n.164+342T>A
n.136+342T>A
 gnomAD v4
17g.42999173T>CCA14378931RPL27c.81+342T>C (n.81+342T>C)
c.82-13T>C (n.82-13T>C)
c.104+261T>C
n.478T>C
n.755T>C
n.164+342T>C
n.136+342T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999173T>GCA2260739032RPL27c.81+342T>G (n.81+342T>G)
c.82-13T>G (n.82-13T>G)
c.104+261T>G
n.478T>G
n.755T>G
n.164+342T>G
n.136+342T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999173T=CA2260739031RPL27c.81+342T= (n.81+342T=)
c.82-13T= (n.82-13T=)
c.104+261T=
n.478T=
n.755T=
n.164+342T=
n.136+342T=
17g.42999173_42999174insCCA656362032RPL27c.81+342_81+343insC (n.81+342_81+343insC)
c.82-13_82-12insC (n.82-13_82-12insC)
c.104+261_104+262insC
n.478_479insC
n.755_756insC
n.164+342_164+343insC
n.136+342_136+343insC
 COSMIC
17g.42999174T>ACA2638054683RPL27c.81+343T>A (n.81+343T>A)
c.82-12T>A (n.82-12T>A)
c.104+262T>A
n.479T>A
n.756T>A
n.164+343T>A
n.136+343T>A
 gnomAD v4
17g.42999174T>CCA983862803RPL27c.81+343T>C (n.81+343T>C)
c.82-12T>C (n.82-12T>C)
c.104+262T>C
n.479T>C
n.756T>C
n.164+343T>C
n.136+343T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999174T=CA2260739033RPL27c.81+343T= (n.81+343T=)
c.82-12T= (n.82-12T=)
c.104+262T=
n.479T=
n.756T=
n.164+343T=
n.136+343T=
17g.42999176_42999177insCTTTCA626076793RPL27c.81+345_81+346insCTTT (n.81+345_81+346insCTTT)
c.82-10_82-9insCTTT (n.82-10_82-9insCTTT)
c.104+264_104+265insCTTT
n.481_482insCTTT
n.758_759insCTTT
n.164+345_164+346insCTTT
n.136+345_136+346insCTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999176_42999177insCTTTTCTTTCA983862801RPL27c.81+345_81+346insCTTTTCTTT (n.81+345_81+346insCTTTTCTTT)
c.82-10_82-9insCTTTTCTTT (n.82-10_82-9insCTTTTCTTT)
c.104+264_104+265insCTTTTCTTT
n.481_482insCTTTTCTTT
n.758_759insCTTTTCTTT
n.164+345_164+346insCTTTTCTTT
n.136+345_136+346insCTTTTCTTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999181_42999182insCTTTTTTTTCA983862802RPL27c.81+350_81+351insCTTTTTTTT (n.81+350_81+351insCTTTTTTTT)
c.82-5_82-4insCTTTTTTTT (n.82-5_82-4insCTTTTTTTT)
c.104+269_104+270insCTTTTTTTT
n.486_487insCTTTTTTTT
n.763_764insCTTTTTTTT
n.164+350_164+351insCTTTTTTTT
n.136+350_136+351insCTTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999175T>ACA290823685RPL27c.81+344T>A (n.81+344T>A)
c.82-11T>A (n.82-11T>A)
c.104+263T>A
n.480T>A
n.757T>A
n.164+344T>A
n.136+344T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999175T>CCA2638054686RPL27c.81+344T>C (n.81+344T>C)
c.82-11T>C (n.82-11T>C)
c.104+263T>C
n.480T>C
n.757T>C
n.164+344T>C
n.136+344T>C
 gnomAD v4
17g.42999175T>GCA2638054687RPL27c.81+344T>G (n.81+344T>G)
c.82-11T>G (n.82-11T>G)
c.104+263T>G
n.480T>G
n.757T>G
n.164+344T>G
n.136+344T>G
 gnomAD v4
17g.42999175T=CA2260739034RPL27c.81+344T= (n.81+344T=)
c.82-11T= (n.82-11T=)
c.104+263T=
n.480T=
n.757T=
n.164+344T=
n.136+344T=
17g.42999176T>CCA772167055RPL27c.81+345T>C (n.81+345T>C)
c.82-10T>C (n.82-10T>C)
c.104+264T>C
n.481T>C
n.758T>C
n.164+345T>C
n.136+345T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999176T>GCA2638054688RPL27c.81+345T>G (n.81+345T>G)
c.82-10T>G (n.82-10T>G)
c.104+264T>G
n.481T>G
n.758T>G
n.164+345T>G
n.136+345T>G
 gnomAD v4
17g.42999176T=CA2260739035RPL27c.81+345T= (n.81+345T=)
c.82-10T= (n.82-10T=)
c.104+264T=
n.481T=
n.758T=
n.164+345T=
n.136+345T=
17g.42999177T>ACA2638054689RPL27c.81+346T>A (n.81+346T>A)
c.82-9T>A (n.82-9T>A)
c.104+265T>A
n.482T>A
n.759T>A
n.164+346T>A
n.136+346T>A
 gnomAD v4
17g.42999177T>CCA2638054690RPL27c.81+346T>C (n.81+346T>C)
c.82-9T>C (n.82-9T>C)
c.104+265T>C
n.482T>C
n.759T>C
n.164+346T>C
n.136+346T>C
 gnomAD v4
17g.42999178T>ACA2638054691RPL27c.81+347T>A (n.81+347T>A)
c.82-8T>A (n.82-8T>A)
c.104+266T>A
n.483T>A
n.760T>A
n.164+347T>A
n.136+347T>A
 gnomAD v4
17g.42999178T>CCA2638054692RPL27c.81+347T>C (n.81+347T>C)
c.82-8T>C (n.82-8T>C)
c.104+266T>C
n.483T>C
n.760T>C
n.164+347T>C
n.136+347T>C
 gnomAD v4
17g.42999179T>CCA2638054693RPL27c.81+348T>C (n.81+348T>C)
c.82-7T>C (n.82-7T>C)
c.104+267T>C
n.484T>C
n.761T>C
n.164+348T>C
n.136+348T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999179T>GCA2638054694RPL27c.81+348T>G (n.81+348T>G)
c.82-7T>G (n.82-7T>G)
c.104+267T>G
n.484T>G
n.761T>G
n.164+348T>G
n.136+348T>G
 gnomAD v4
17g.42999180T>ACA290823688RPL27c.81+349T>A (n.81+349T>A)
c.82-6T>A (n.82-6T>A)
c.104+268T>A
n.485T>A
n.762T>A
n.164+349T>A
n.136+349T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999180T>CCA2260739037RPL27c.81+349T>C (n.81+349T>C)
c.82-6T>C (n.82-6T>C)
c.104+268T>C
n.485T>C
n.762T>C
n.164+349T>C
n.136+349T>C
 dbSNP
17g.42999180T=CA2260739036RPL27c.81+349T= (n.81+349T=)
c.82-6T= (n.82-6T=)
c.104+268T=
n.485T=
n.762T=
n.164+349T=
n.136+349T=
17g.42999181T>ACA2638054695RPL27c.81+350T>A (n.81+350T>A)
c.82-5T>A (n.82-5T>A)
c.104+269T>A
n.486T>A
n.763T>A
n.164+350T>A
n.136+350T>A
 gnomAD v4
17g.42999181T>GCA2638054697RPL27c.81+350T>G (n.81+350T>G)
c.82-5T>G (n.82-5T>G)
c.104+269T>G
n.486T>G
n.763T>G
n.164+350T>G
n.136+350T>G
 gnomAD v4
17g.42999182T>ACA2638054699RPL27c.81+351T>A (n.81+351T>A)
c.82-4T>A (n.82-4T>A)
c.104+270T>A
n.487T>A
n.764T>A
n.164+351T>A
n.136+351T>A
 gnomAD v4
17g.42999182T>CCA2638054700RPL27c.81+351T>C (n.81+351T>C)
c.82-4T>C (n.82-4T>C)
c.104+270T>C
n.487T>C
n.764T>C
n.164+351T>C
n.136+351T>C
 gnomAD v4
17g.42999182T>GCA2638054701RPL27c.81+351T>G (n.81+351T>G)
c.82-4T>G (n.82-4T>G)
c.104+270T>G
n.487T>G
n.764T>G
n.164+351T>G
n.136+351T>G
 gnomAD v4
17g.42999182_42999183delCA2638054698RPL27c.81+351_81+352del (n.81+351_81+352del)
c.82-4_82-3del (n.82-4_82-3del)
c.104+270_104+271del
n.487_488del
n.764_765del
n.164+351_164+352del
n.136+351_136+352del
 gnomAD v4
17g.42999183delCA2638054703RPL27c.81+352del (n.81+352del)
c.82-3del (n.82-3del)
c.104+271del
n.488del
n.765del
n.164+352del
n.136+352del
 gnomAD v4
17g.42999183G>ACA2638054704RPL27c.81+352G>A (n.81+352G>A)
c.82-3G>A (n.82-3G>A)
c.104+271G>A
n.488G>A
n.765G>A
n.164+352G>A
n.136+352G>A
 gnomAD v4
17g.42999183G>CCA2638054702RPL27c.81+352G>C (n.81+352G>C)
c.82-3G>C (n.82-3G>C)
c.104+271G>C
n.488G>C
n.765G>C
n.164+352G>C
n.136+352G>C
 gnomAD v4
17g.42999183G=CA2260739038RPL27c.81+352G= (n.81+352G=)
c.82-3G= (n.82-3G=)
c.104+271G=
n.488G=
n.765G=
n.164+352G=
n.136+352G=
17g.42999183G>TCA626076794RPL27c.81+352G>T (n.81+352G>T)
c.82-3G>T (n.82-3G>T)
c.104+271G>T
n.488G>T
n.765G>T
n.164+352G>T
n.136+352G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999184A>GCA2638054706RPL27c.81+353A>G (n.81+353A>G)
c.82-2A>G (n.82-2A>G)
c.104+272A>G
n.489A>G
n.766A>G
n.164+353A>G
n.136+353A>G
 gnomAD v4
17g.42999184A>TCA983862806RPL27c.81+353A>T (n.81+353A>T)
c.82-2A>T (n.82-2A>T)
c.104+272A>T
n.489A>T
n.766A>T
n.164+353A>T
n.136+353A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999185G>ACA2638054708RPL27c.81+354G>A (n.81+354G>A)
c.82-1G>A (n.82-1G>A)
c.104+273G>A
n.490G>A
n.767G>A
n.164+354G>A
n.136+354G>A
 gnomAD v4
17g.42999185G>CCA2638054709RPL27c.81+354G>C (n.81+354G>C)
c.82-1G>C (n.82-1G>C)
c.104+273G>C
n.490G>C
n.767G>C
n.164+354G>C
n.136+354G>C
 gnomAD v4
17g.42999185G>TCA983862807RPL27c.81+354G>T (n.81+354G>T)
c.82-1G>T (n.82-1G>T)
c.104+273G>T
n.490G>T
n.767G>T
n.164+354G>T
n.136+354G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999186A>CCA2638054711RPL27c.81+355A>C (n.81+355A>C)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.104+274A>C
n.491A>C
n.768A>C
n.164+355A>C
n.136+355A>C
 gnomAD v4
17g.42999186A>GCA2638054712RPL27c.81+355A>G (n.81+355A>G)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.104+274A>G
n.491A>G
n.768A>G
n.164+355A>G
n.136+355A>G
 gnomAD v4
17g.42999186A>TCA983862809RPL27c.81+355A>T (n.81+355A>T)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.104+274A>T
n.491A>T
n.768A>T
n.164+355A>T
n.136+355A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999187C>ACA2638054713RPL27c.81+356C>A (n.81+356C>A)
c.83C>A (p.Thr28Lys)
c.104+275C>A
n.492C>A
n.769C>A
n.164+356C>A
n.136+356C>A
 gnomAD v4
17g.42999187C=CA2260739039RPL27c.81+356C= (n.81+356C=)
c.83C= (p.Thr28=)
c.104+275C=
n.492C=
n.769C=
n.164+356C=
n.136+356C=
17g.42999187C>TCA626076795RPL27c.81+356C>T (n.81+356C>T)
c.83C>T (p.Thr28Met)
c.104+275C>T
n.492C>T
n.769C>T
n.164+356C>T
n.136+356C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999188G>ACA2638054714RPL27c.81+357G>A (n.81+357G>A)
c.84G>A (p.Thr28=)
c.104+276G>A
n.493G>A
n.770G>A
n.164+357G>A
n.136+357G>A
 gnomAD v4
17g.42999188G>CCA2638054716RPL27c.81+357G>C (n.81+357G>C)
c.84G>C (p.Thr28=)
c.104+276G>C
n.493G>C
n.770G>C
n.164+357G>C
n.136+357G>C
 gnomAD v4
17g.42999188G>TCA983862811RPL27c.81+357G>T (n.81+357G>T)
c.84G>T (p.Thr28=)
c.104+276G>T
n.493G>T
n.770G>T
n.164+357G>T
n.136+357G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999189G>ACA2638054717RPL27c.81+358G>A (n.81+358G>A)
c.85G>A (p.Gly29Arg)
c.104+277G>A
n.494G>A
n.771G>A
n.164+358G>A
n.136+358G>A
 gnomAD v4
17g.42999189G>TCA2638054718RPL27c.81+358G>T (n.81+358G>T)
c.85G>T (p.Gly29Ter)
c.104+277G>T
n.494G>T
n.771G>T
n.164+358G>T
n.136+358G>T
 gnomAD v4
17g.42999190G>ACA983862812RPL27c.81+359G>A (n.81+359G>A)
c.86G>A (p.Gly29Glu)
c.104+278G>A
n.495G>A
n.772G>A
n.164+359G>A
n.136+359G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999190G>CCA2638054722RPL27c.81+359G>C (n.81+359G>C)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.104+278G>C
n.495G>C
n.772G>C
n.164+359G>C
n.136+359G>C
 gnomAD v4
17g.42999190G=CA2260739040RPL27c.81+359G= (n.81+359G=)
c.86G= (p.Gly29=)
c.104+278G=
n.495G=
n.772G=
n.164+359G=
n.136+359G=
17g.42999190G>TCA2638054721RPL27c.81+359G>T (n.81+359G>T)
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.104+278G>T
n.495G>T
n.772G>T
n.164+359G>T
n.136+359G>T
 gnomAD v4
17g.42999191A>CCA2638054724RPL27c.81+360A>C (n.81+360A>C)
c.87A>C (p.Gly29=)
c.104+279A>C
n.496A>C
n.773A>C
n.164+360A>C
n.136+360A>C
 gnomAD v4
17g.42999191A>GCA2638054725RPL27c.81+360A>G (n.81+360A>G)
c.87A>G (p.Gly29=)
c.104+279A>G
n.496A>G
n.773A>G
n.164+360A>G
n.136+360A>G
 gnomAD v4
17g.42999191A>TCA2638054726RPL27c.81+360A>T (n.81+360A>T)
c.87A>T (p.Gly29=)
c.104+279A>T
n.496A>T
n.773A>T
n.164+360A>T
n.136+360A>T
 gnomAD v4
17g.42999192T>ACA2638054727RPL27c.81+361T>A (n.81+361T>A)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.104+280T>A
n.497T>A
n.774T>A
n.164+361T>A
n.136+361T>A
 gnomAD v4
17g.42999192T>CCA2638054728RPL27c.81+361T>C (n.81+361T>C)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.104+280T>C
n.497T>C
n.774T>C
n.164+361T>C
n.136+361T>C
 gnomAD v4
17g.42999192T>GCA2638054729RPL27c.81+361T>G (n.81+361T>G)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.104+280T>G
n.497T>G
n.774T>G
n.164+361T>G
n.136+361T>G
 gnomAD v4
17g.42999193C>ACA772167060RPL27c.81+362C>A (n.81+362C>A)
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.104+281C>A
n.498C>A
n.775C>A
n.164+362C>A
n.136+362C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999193C=CA2260739041RPL27c.81+362C= (n.81+362C=)
c.89C= (p.Ser30=)
c.104+281C=
n.498C=
n.775C=
n.164+362C=
n.136+362C=
17g.42999194T>ACA2638054730RPL27c.81+363T>A (n.81+363T>A)
c.90T>A (p.Ser30=)
c.104+282T>A
n.499T>A
n.776T>A
n.164+363T>A
n.136+363T>A
 gnomAD v4
17g.42999194T>CCA2638054731RPL27c.81+363T>C (n.81+363T>C)
c.90T>C (p.Ser30=)
c.104+282T>C
n.499T>C
n.776T>C
n.164+363T>C
n.136+363T>C
 gnomAD v4
17g.42999194T>GCA2638054732RPL27c.81+363T>G (n.81+363T>G)
c.90T>G (p.Ser30=)
c.104+282T>G
n.499T>G
n.776T>G
n.164+363T>G
n.136+363T>G
 gnomAD v4
17g.42999195C=CA2260739042RPL27c.81+364C= (n.81+364C=)
c.91C= (p.Leu31=)
c.104+283C=
n.500C=
n.777C=
n.164+364C=
n.136+364C=
17g.42999195C>GCA772167064RPL27c.81+364C>G (n.81+364C>G)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.104+283C>G
n.500C>G
n.777C>G
n.164+364C>G
n.136+364C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999195C>TCA983862817RPL27c.81+364C>T (n.81+364C>T)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.104+283C>T
n.500C>T
n.777C>T
n.164+364C>T
n.136+364C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999196T>ACA2638054734RPL27c.81+365T>A (n.81+365T>A)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.104+284T>A
n.501T>A
n.778T>A
n.164+365T>A
n.136+365T>A
 gnomAD v4
17g.42999196T>GCA2638054735RPL27c.81+365T>G (n.81+365T>G)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.104+284T>G
n.501T>G
n.778T>G
n.164+365T>G
n.136+365T>G
 gnomAD v4
17g.42999197G>ACA290823690RPL27c.81+366G>A (n.81+366G>A)
c.93G>A (p.Leu31=)
c.104+285G>A
n.502G>A
n.779G>A
n.164+366G>A
n.136+366G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999197G=CA2260739043RPL27c.81+366G= (n.81+366G=)
c.93G= (p.Leu31=)
c.104+285G=
n.502G=
n.779G=
n.164+366G=
n.136+366G=
17g.42999197G>TCA983862820RPL27c.81+366G>T (n.81+366G>T)
c.93G>T (p.Leu31=)
c.104+285G>T
n.502G>T
n.779G>T
n.164+366G>T
n.136+366G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999198T>CCA2638054736RPL27c.81+367T>C (n.81+367T>C)
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.104+286T>C
n.503T>C
n.780T>C
n.164+367T>C
n.136+367T>C
 gnomAD v4
17g.42999198T>GCA2638054737RPL27c.81+367T>G (n.81+367T>G)
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.104+286T>G
n.503T>G
n.780T>G
n.164+367T>G
n.136+367T>G
 gnomAD v4
17g.42999199C>ACA2638054738RPL27c.81+368C>A (n.81+368C>A)
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.104+287C>A
n.504C>A
n.781C>A
n.164+368C>A
n.136+368C>A
 gnomAD v4
17g.42999201A>GCA2638054739RPL27c.81+370A>G (n.81+370A>G)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.104+289A>G
n.506A>G
n.783A>G
n.164+370A>G
n.136+370A>G
 gnomAD v4
17g.42999201A>TCA2638054740RPL27c.81+370A>T (n.81+370A>T)
c.97A>T (p.Arg33Trp)
c.104+289A>T
n.506A>T
n.783A>T
n.164+370A>T
n.136+370A>T
 gnomAD v4
17g.42999202G=CA2260739044RPL27c.81+371G= (n.81+371G=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.104+290G=
n.507G=
n.784G=
n.164+371G=
n.136+371G=
17g.42999202G>TCA626076797RPL27c.81+371G>T (n.81+371G>T)
c.98G>T (p.Arg33Met)
c.104+290G>T
n.507G>T
n.784G>T
n.164+371G>T
n.136+371G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999203G>ACA2638054741RPL27c.81+372G>A (n.81+372G>A)
c.99G>A (p.Arg33=)
c.104+291G>A
n.508G>A
n.785G>A
n.164+372G>A
n.136+372G>A
 gnomAD v4
17g.42999203G=CA2260739045RPL27c.81+372G= (n.81+372G=)
c.99G= (p.Arg33=)
c.104+291G=
n.508G=
n.785G=
n.164+372G=
n.136+372G=
17g.42999203G>TCA2260739046RPL27c.81+372G>T (n.81+372G>T)
c.99G>T (p.Arg33Ser)
c.104+291G>T
n.508G>T
n.785G>T
n.164+372G>T
n.136+372G>T
 dbSNP
17g.42999204C>ACA2638054743RPL27c.81+373C>A (n.81+373C>A)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.104+292C>A
n.509C>A
n.786C>A
n.164+373C>A
n.136+373C>A
 gnomAD v4
17g.42999204C=CA2260739047RPL27c.81+373C= (n.81+373C=)
c.100C= (p.Leu34=)
c.104+292C=
n.509C=
n.786C=
n.164+373C=
n.136+373C=
17g.42999204C>TCA2260739048RPL27c.81+373C>T (n.81+373C>T)
c.100C>T (p.Leu34=)
c.104+292C>T
n.509C>T
n.786C>T
n.164+373C>T
n.136+373C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999205T>CCA2638054744RPL27c.81+374T>C (n.81+374T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.104+293T>C
n.510T>C
n.787T>C
n.164+374T>C
n.136+374T>C
 gnomAD v4
17g.42999205_42999206delinsTACA2260739049RPL27c.81+374_81+375delinsTA (n.81+374_81+375delinsTA)
c.101_102delinsTA (p.Leu34=)
c.104+293_104+294delinsTA
n.510_511delinsTA
n.787_788delinsTA
n.164+374_164+375delinsTA
n.136+374_136+375delinsTA
17g.42999207delCA772167080RPL27c.81+376del (n.81+376del)
c.103del (p.Ser35ValfsTer?)
c.104+295del
n.512del
n.789del
n.164+376del
n.136+376del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999207A=CA2260739050RPL27c.81+376A= (n.81+376A=)
c.103A= (p.Ser35=)
c.104+295A=
n.512A=
n.789A=
n.164+376A=
n.136+376A=
17g.42999207A>GCA2638054745RPL27c.81+376A>G (n.81+376A>G)
c.103A>G (p.Ser35Gly)
c.104+295A>G
n.512A>G
n.789A>G
n.164+376A>G
n.136+376A>G
 gnomAD v4
17g.42999207A>TCA983862822RPL27c.81+376A>T (n.81+376A>T)
c.103A>T (p.Ser35Cys)
c.104+295A>T
n.512A>T
n.789A>T
n.164+376A>T
n.136+376A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999208G>TCA983862825RPL27c.81+377G>T (n.81+377G>T)
c.104G>T (p.Ser35Ile)
c.104+296G>T
n.513G>T
n.790G>T
n.164+377G>T
n.136+377G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999209T>ACA2638054746RPL27c.81+378T>A (n.81+378T>A)
c.105T>A (p.Ser35Arg)
c.104+297T>A
n.514T>A
n.791T>A
n.164+378T>A
n.136+378T>A
 gnomAD v4
17g.42999209T>GCA2260739052RPL27c.81+378T>G (n.81+378T>G)
c.105T>G (p.Ser35Arg)
c.104+297T>G
n.514T>G
n.791T>G
n.164+378T>G
n.136+378T>G
 dbSNP
17g.42999209T=CA2260739051RPL27c.81+378T= (n.81+378T=)
c.105T= (p.Ser35=)
c.104+297T=
n.514T=
n.791T=
n.164+378T=
n.136+378T=
17g.42999210G>TCA2638054747RPL27c.81+379G>T (n.81+379G>T)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.104+298G>T
n.515G>T
n.792G>T
n.164+379G>T
n.136+379G>T
 gnomAD v4
17g.42999211C>ACA2638054748RPL27c.81+380C>A (n.81+380C>A)
c.107C>A (p.Ala36Glu)
c.104+299C>A
n.516C>A
n.793C>A
n.164+380C>A
n.136+380C>A
 gnomAD v4
17g.42999211C>TCA2638054749RPL27c.81+380C>T (n.81+380C>T)
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.104+299C>T
n.516C>T
n.793C>T
n.164+380C>T
n.136+380C>T
 gnomAD v4
17g.42999212A=CA2260739053RPL27c.81+381A= (n.81+381A=)
c.108A= (p.Ala36=)
c.104+300A=
n.517A=
n.794A=
n.164+381A=
n.136+381A=
17g.42999212A>CCA290823694RPL27c.81+381A>C (n.81+381A>C)
c.108A>C (p.Ala36=)
c.104+300A>C
n.517A>C
n.794A>C
n.164+381A>C
n.136+381A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999212A>TCA2638054750RPL27c.81+381A>T (n.81+381A>T)
c.108A>T (p.Ala36=)
c.104+300A>T
n.517A>T
n.794A>T
n.164+381A>T
n.136+381A>T
 gnomAD v4
17g.42999214T>ACA772167084RPL27c.81+383T>A (n.81+383T>A)
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.104+302T>A
n.519T>A
n.796T>A
n.164+383T>A
n.136+383T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999214T=CA2260739054RPL27c.81+383T= (n.81+383T=)
c.110T= (p.Val37=)
c.104+302T=
n.519T=
n.796T=
n.164+383T=
n.136+383T=
17g.42999214_42999215delinsTGCA2260739055RPL27c.81+383_81+384delinsTG (n.81+383_81+384delinsTG)
c.110_111delinsTG (p.Val37=)
c.104+302_104+303delinsTG
n.519_520delinsTG
n.796_797delinsTG
n.164+383_164+384delinsTG
n.136+383_136+384delinsTG
17g.42999215G>ACA2809539969RPL27c.81+384G>A (n.81+384G>A)
c.111G>A (p.Val37=)
c.104+303G>A
n.520G>A
n.797G>A
n.164+384G>A
n.136+384G>A
17g.42999216delCA2260739056RPL27c.81+385del (n.81+385del)
c.112del (p.Ala38ArgfsTer28)
c.104+304del
n.521del
n.798del
n.164+385del
n.136+385del
 dbSNP
17g.42999217C>TCA2638054751RPL27c.81+386C>T (n.81+386C>T)
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.104+305C>T
n.522C>T
n.799C>T
n.164+386C>T
n.136+386C>T
 gnomAD v4
17g.42999218G>ACA2260739058RPL27c.81+387G>A (n.81+387G>A)
c.114G>A (p.Ala38=)
c.104+306G>A
n.523G>A
n.800G>A
n.164+387G>A
n.136+387G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999218G=CA2260739057RPL27c.81+387G= (n.81+387G=)
c.114G= (p.Ala38=)
c.104+306G=
n.523G=
n.800G=
n.164+387G=
n.136+387G=
17g.42999219T>ACA2638054752RPL27c.81+388T>A (n.81+388T>A)
c.115T>A (p.Ter39Arg)
c.104+307T>A
n.524T>A
n.801T>A
n.164+388T>A
n.136+388T>A
 gnomAD v4
17g.42999220G>ACA290823696RPL27c.81+389G>A (n.81+389G>A)
c.116G>A (p.Ter39=)
c.104+308G>A
n.525G>A
n.802G>A
n.164+389G>A
n.136+389G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999220G=CA2260739059RPL27c.81+389G= (n.81+389G=)
c.116G= (p.Ter39=)
c.104+308G=
n.525G=
n.802G=
n.164+389G=
n.136+389G=
17g.42999221A>GCA2638054753RPL27c.81+390A>G (n.81+390A>G)
c.117A>G (p.Ter39Trp)
c.104+309A>G
n.526A>G
n.803A>G
n.164+390A>G
n.136+390A>G
 gnomAD v4
17g.42999222T>GCA2638054754RPL27c.81+391T>G (n.81+391T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.104+310T>G
n.527T>G
n.804T>G
n.164+391T>G
n.136+391T>G
 gnomAD v4
17g.42999223C>ACA2638054755RPL27c.81+392C>A (n.81+392C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.104+311C>A
n.528C>A
n.805C>A
n.164+392C>A
n.136+392C>A
 gnomAD v4
17g.42999223C>TCA2638054756RPL27c.81+392C>T (n.81+392C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.104+311C>T
n.528C>T
n.805C>T
n.164+392C>T
n.136+392C>T
 gnomAD v4
17g.42999225C>ACA2638054757RPL27c.81+394C>A (n.81+394C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.104+313C>A
n.530C>A
n.807C>A
n.164+394C>A
n.136+394C>A
 gnomAD v4
17g.42999225C=CA2260739060RPL27c.81+394C= (n.81+394C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.104+313C=
n.530C=
n.807C=
n.164+394C=
n.136+394C=
17g.42999225C>TCA2260739061RPL27c.81+394C>T (n.81+394C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.104+313C>T
n.530C>T
n.807C>T
n.164+394C>T
n.136+394C>T
 dbSNP
17g.42999227G>ACA2638054758RPL27c.81+396G>A (n.81+396G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.104+315G>A
n.532G>A
n.809G>A
n.164+396G>A
n.136+396G>A
 gnomAD v4
17g.42999227G>TCA2638054759RPL27c.81+396G>T (n.81+396G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.104+315G>T
n.532G>T
n.809G>T
n.164+396G>T
n.136+396G>T
 gnomAD v4
17g.42999229A=CA2260739062RPL27c.81+398A= (n.81+398A=)
c.*8A= (n.*8A=)
c.104+317A=
n.534A=
n.811A=
n.164+398A=
n.136+398A=
17g.42999229A>CCA772167086RPL27c.81+398A>C (n.81+398A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.104+317A>C
n.534A>C
n.811A>C
n.164+398A>C
n.136+398A>C
 dbSNP
17g.42999229A>GCA2638054760RPL27c.81+398A>G (n.81+398A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.104+317A>G
n.534A>G
n.811A>G
n.164+398A>G
n.136+398A>G
 gnomAD v4
17g.42999230G>ACA2638054761RPL27c.81+399G>A (n.81+399G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.104+318G>A
n.535G>A
n.812G>A
n.164+399G>A
n.136+399G>A
 gnomAD v4
17g.42999231C=CA2260739063RPL27c.81+400C= (n.81+400C=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.104+319C=
n.536C=
n.813C=
n.164+400C=
n.136+400C=
17g.42999231C>GCA2638054762RPL27c.81+400C>G (n.81+400C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.104+319C>G
n.536C>G
n.813C>G
n.164+400C>G
n.136+400C>G
 gnomAD v4
17g.42999231C>TCA290823697RPL27c.81+400C>T (n.81+400C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
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n.536C>T
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n.164+400C>T
n.136+400C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched