Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42999121T>C | CA626076709 | RPL27 | c.81+290T>C (n.81+290T>C) c.82-65T>C (n.82-65T>C) c.104+209T>C n.426T>C n.703T>C n.164+290T>C n.136+290T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999121T>G | CA772167032 | RPL27 | c.81+290T>G (n.81+290T>G) c.82-65T>G (n.82-65T>G) c.104+209T>G n.426T>G n.703T>G n.164+290T>G n.136+290T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999121T= | CA2260738999 | RPL27 | c.81+290T= (n.81+290T=) c.82-65T= (n.82-65T=) c.104+209T= n.426T= n.703T= n.164+290T= n.136+290T= | |
17 | g.42999122G>T | CA2638054573 | RPL27 | c.81+291G>T (n.81+291G>T) c.82-64G>T (n.82-64G>T) c.104+210G>T n.427G>T n.704G>T n.164+291G>T n.136+291G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999123T>A | CA2638054574 | RPL27 | c.81+292T>A (n.81+292T>A) c.82-63T>A (n.82-63T>A) c.104+211T>A n.428T>A n.705T>A n.164+292T>A n.136+292T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999123T>G | CA290823666 | RPL27 | c.81+292T>G (n.81+292T>G) c.82-63T>G (n.82-63T>G) c.104+211T>G n.428T>G n.705T>G n.164+292T>G n.136+292T>G | dbSNP |
17 | g.42999123T= | CA2260739000 | RPL27 | c.81+292T= (n.81+292T=) c.82-63T= (n.82-63T=) c.104+211T= n.428T= n.705T= n.164+292T= n.136+292T= | |
17 | g.42999124G= | CA2260739001 | RPL27 | c.81+293G= (n.81+293G=) c.82-62G= (n.82-62G=) c.104+212G= n.429G= n.706G= n.164+293G= n.136+293G= | |
17 | g.42999124G>T | CA983862773 | RPL27 | c.81+293G>T (n.81+293G>T) c.82-62G>T (n.82-62G>T) c.104+212G>T n.429G>T n.706G>T n.164+293G>T n.136+293G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999125C= | CA2260739002 | RPL27 | c.81+294C= (n.81+294C=) c.82-61C= (n.82-61C=) c.104+213C= n.430C= n.707C= n.164+294C= n.136+294C= | |
17 | g.42999125C>T | CA772167034 | RPL27 | c.81+294C>T (n.81+294C>T) c.82-61C>T (n.82-61C>T) c.104+213C>T n.430C>T n.707C>T n.164+294C>T n.136+294C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999126A>G | CA2638054575 | RPL27 | c.81+295A>G (n.81+295A>G) c.82-60A>G (n.82-60A>G) c.104+214A>G n.431A>G n.708A>G n.164+295A>G n.136+295A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999127G>T | CA2638054576 | RPL27 | c.81+296G>T (n.81+296G>T) c.82-59G>T (n.82-59G>T) c.104+215G>T n.432G>T n.709G>T n.164+296G>T n.136+296G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999130C>A | CA2638054577 | RPL27 | c.81+299C>A (n.81+299C>A) c.82-56C>A (n.82-56C>A) c.104+218C>A n.435C>A n.712C>A n.164+299C>A n.136+299C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999130C= | CA2260739004 | RPL27 | c.81+299C= (n.81+299C=) c.82-56C= (n.82-56C=) c.104+218C= n.435C= n.712C= n.164+299C= n.136+299C= | |
17 | g.42999130C>G | CA2260739003 | RPL27 | c.81+299C>G (n.81+299C>G) c.82-56C>G (n.82-56C>G) c.104+218C>G n.435C>G n.712C>G n.164+299C>G n.136+299C>G | dbSNP |
17 | g.42999130C>T | CA2809539962 | RPL27 | c.81+299C>T (n.81+299C>T) c.82-56C>T (n.82-56C>T) c.104+218C>T n.435C>T n.712C>T n.164+299C>T n.136+299C>T | |
17 | g.42999131T>C | CA2638054578 | RPL27 | c.81+300T>C (n.81+300T>C) c.82-55T>C (n.82-55T>C) c.104+219T>C n.436T>C n.713T>C n.164+300T>C n.136+300T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999133G>A | CA2638054579 | RPL27 | c.81+302G>A (n.81+302G>A) c.82-53G>A (n.82-53G>A) c.104+221G>A n.438G>A n.715G>A n.164+302G>A n.136+302G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999135A>G | CA2809539963 | RPL27 | c.81+304A>G (n.81+304A>G) c.82-51A>G (n.82-51A>G) c.104+223A>G n.440A>G n.717A>G n.164+304A>G n.136+304A>G | |
17 | g.42999136G>T | CA2638054580 | RPL27 | c.81+305G>T (n.81+305G>T) c.82-50G>T (n.82-50G>T) c.104+224G>T n.441G>T n.718G>T n.164+305G>T n.136+305G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999139A= | CA2260739005 | RPL27 | c.81+308A= (n.81+308A=) c.82-47A= (n.82-47A=) c.104+227A= n.444A= n.721A= n.164+308A= n.136+308A= | |
17 | g.42999139A>C | CA290823668 | RPL27 | c.81+308A>C (n.81+308A>C) c.82-47A>C (n.82-47A>C) c.104+227A>C n.444A>C n.721A>C n.164+308A>C n.136+308A>C | dbSNP |
17 | g.42999139A>G | CA2638054581 | RPL27 | c.81+308A>G (n.81+308A>G) c.82-47A>G (n.82-47A>G) c.104+227A>G n.444A>G n.721A>G n.164+308A>G n.136+308A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999140T>A | CA2638054582 | RPL27 | c.81+309T>A (n.81+309T>A) c.82-46T>A (n.82-46T>A) c.104+228T>A n.445T>A n.722T>A n.164+309T>A n.136+309T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999140T>C | CA2638054583 | RPL27 | c.81+309T>C (n.81+309T>C) c.82-46T>C (n.82-46T>C) c.104+228T>C n.445T>C n.722T>C n.164+309T>C n.136+309T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999141C>A | CA2638054584 | RPL27 | c.81+310C>A (n.81+310C>A) c.82-45C>A (n.82-45C>A) c.104+229C>A n.446C>A n.723C>A n.164+310C>A n.136+310C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999141_42999143delinsCAT | CA2260739006 | RPL27 | c.81+310_81+312delinsCAT (n.81+310_81+312delinsCAT) c.82-45_82-43delinsCAT (n.82-45_82-43delinsCAT) c.104+229_104+231delinsCAT n.446_448delinsCAT n.723_725delinsCAT n.164+310_164+312delinsCAT n.136+310_136+312delinsCAT | |
17 | g.42999142A= | CA2260739007 | RPL27 | c.81+311A= (n.81+311A=) c.82-44A= (n.82-44A=) c.104+230A= n.447A= n.724A= n.164+311A= n.136+311A= | |
17 | g.42999142A>C | CA2638054585 | RPL27 | c.81+311A>C (n.81+311A>C) c.82-44A>C (n.82-44A>C) c.104+230A>C n.447A>C n.724A>C n.164+311A>C n.136+311A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999142A>G | CA2260739008 | RPL27 | c.81+311A>G (n.81+311A>G) c.82-44A>G (n.82-44A>G) c.104+230A>G n.447A>G n.724A>G n.164+311A>G n.136+311A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999142A>T | CA2638054586 | RPL27 | c.81+311A>T (n.81+311A>T) c.82-44A>T (n.82-44A>T) c.104+230A>T n.447A>T n.724A>T n.164+311A>T n.136+311A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999143_42999144del | CA290823669 | RPL27 | c.81+312_81+313del (n.81+312_81+313del) c.82-43_82-42del (n.82-43_82-42del) c.104+231_104+232del n.448_449del n.725_726del n.164+312_164+313del n.136+312_136+313del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999144A>G | CA2638054587 | RPL27 | c.81+313A>G (n.81+313A>G) c.82-42A>G (n.82-42A>G) c.104+232A>G n.449A>G n.726A>G n.164+313A>G n.136+313A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999144A>T | CA2638054588 | RPL27 | c.81+313A>T (n.81+313A>T) c.82-42A>T (n.82-42A>T) c.104+232A>T n.449A>T n.726A>T n.164+313A>T n.136+313A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999145G>A | CA290823670 | RPL27 | c.81+314G>A (n.81+314G>A) c.82-41G>A (n.82-41G>A) c.104+233G>A n.450G>A n.727G>A n.164+314G>A n.136+314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999145G= | CA2260739009 | RPL27 | c.81+314G= (n.81+314G=) c.82-41G= (n.82-41G=) c.104+233G= n.450G= n.727G= n.164+314G= n.136+314G= | |
17 | g.42999145G>T | CA2638054589 | RPL27 | c.81+314G>T (n.81+314G>T) c.82-41G>T (n.82-41G>T) c.104+233G>T n.450G>T n.727G>T n.164+314G>T n.136+314G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999146G>C | CA2260739011 | RPL27 | c.81+315G>C (n.81+315G>C) c.82-40G>C (n.82-40G>C) c.104+234G>C n.451G>C n.728G>C n.164+315G>C n.136+315G>C | dbSNP |
17 | g.42999146G= | CA2260739010 | RPL27 | c.81+315G= (n.81+315G=) c.82-40G= (n.82-40G=) c.104+234G= n.451G= n.728G= n.164+315G= n.136+315G= | |
17 | g.42999146G>T | CA2638054590 | RPL27 | c.81+315G>T (n.81+315G>T) c.82-40G>T (n.82-40G>T) c.104+234G>T n.451G>T n.728G>T n.164+315G>T n.136+315G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999147G>A | CA772167036 | RPL27 | c.81+316G>A (n.81+316G>A) c.82-39G>A (n.82-39G>A) c.104+235G>A n.452G>A n.729G>A n.164+316G>A n.136+316G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999147G= | CA2260739012 | RPL27 | c.81+316G= (n.81+316G=) c.82-39G= (n.82-39G=) c.104+235G= n.452G= n.729G= n.164+316G= n.136+316G= | |
17 | g.42999147G>T | CA2638054592 | RPL27 | c.81+316G>T (n.81+316G>T) c.82-39G>T (n.82-39G>T) c.104+235G>T n.452G>T n.729G>T n.164+316G>T n.136+316G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999148G>T | CA2638054593 | RPL27 | c.81+317G>T (n.81+317G>T) c.82-38G>T (n.82-38G>T) c.104+236G>T n.453G>T n.730G>T n.164+317G>T n.136+317G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999149A>C | CA2638054594 | RPL27 | c.81+318A>C (n.81+318A>C) c.82-37A>C (n.82-37A>C) c.104+237A>C n.454A>C n.731A>C n.164+318A>C n.136+318A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999149A>G | CA2638054595 | RPL27 | c.81+318A>G (n.81+318A>G) c.82-37A>G (n.82-37A>G) c.104+237A>G n.454A>G n.731A>G n.164+318A>G n.136+318A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999149A>T | CA2638054596 | RPL27 | c.81+318A>T (n.81+318A>T) c.82-37A>T (n.82-37A>T) c.104+237A>T n.454A>T n.731A>T n.164+318A>T n.136+318A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999150T>A | CA2638054599 | RPL27 | c.81+319T>A (n.81+319T>A) c.82-36T>A (n.82-36T>A) c.104+238T>A n.455T>A n.732T>A n.164+319T>A n.136+319T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999150T>G | CA2638054598 | RPL27 | c.81+319T>G (n.81+319T>G) c.82-36T>G (n.82-36T>G) c.104+238T>G n.455T>G n.732T>G n.164+319T>G n.136+319T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999152_42999156dup | CA2638054597 | RPL27 | c.81+321_81+325dup (n.81+321_81+325dup) c.82-34_82-30dup (n.82-34_82-30dup) c.104+240_104+244dup n.457_461dup n.734_738dup n.164+321_164+325dup n.136+321_136+325dup | gnomAD v4 |
17 | g.42999152_42999156del | CA2638054600 | RPL27 | c.81+321_81+325del (n.81+321_81+325del) c.82-34_82-30del (n.82-34_82-30del) c.104+240_104+244del n.457_461del n.734_738del n.164+321_164+325del n.136+321_136+325del | gnomAD v4 |
17 | g.42999151T>C | CA2638054601 | RPL27 | c.81+320T>C (n.81+320T>C) c.82-35T>C (n.82-35T>C) c.104+239T>C n.456T>C n.733T>C n.164+320T>C n.136+320T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999151T>G | CA2638054602 | RPL27 | c.81+320T>G (n.81+320T>G) c.82-35T>G (n.82-35T>G) c.104+239T>G n.456T>G n.733T>G n.164+320T>G n.136+320T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999152C>A | CA2638054603 | RPL27 | c.81+321C>A (n.81+321C>A) c.82-34C>A (n.82-34C>A) c.104+240C>A n.457C>A n.734C>A n.164+321C>A n.136+321C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999152C= | CA2260739014 | RPL27 | c.81+321C= (n.81+321C=) c.82-34C= (n.82-34C=) c.104+240C= n.457C= n.734C= n.164+321C= n.136+321C= | |
17 | g.42999152C>T | CA290823671 | RPL27 | c.81+321C>T (n.81+321C>T) c.82-34C>T (n.82-34C>T) c.104+240C>T n.457C>T n.734C>T n.164+321C>T n.136+321C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.42999152_42999153insTTTTT | CA2638054608 | RPL27 | c.81+321_81+322insTTTTT (n.81+321_81+322insTTTTT) c.82-34_82-33insTTTTT (n.82-34_82-33insTTTTT) c.104+240_104+241insTTTTT n.457_458insTTTTT n.734_735insTTTTT n.164+321_164+322insTTTTT n.136+321_136+322insTTTTT | gnomAD v4 |
17 | g.42999153C>A | CA2638054606 | RPL27 | c.81+322C>A (n.81+322C>A) c.82-33C>A (n.82-33C>A) c.104+241C>A n.458C>A n.735C>A n.164+322C>A n.136+322C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999153C= | CA2260739015 | RPL27 | c.81+322C= (n.81+322C=) c.82-33C= (n.82-33C=) c.104+241C= n.458C= n.735C= n.164+322C= n.136+322C= | |
17 | g.42999153C>T | CA290823673 | RPL27 | c.81+322C>T (n.81+322C>T) c.82-33C>T (n.82-33C>T) c.104+241C>T n.458C>T n.735C>T n.164+322C>T n.136+322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999153_42999154insCTTTC | CA2638054612 | RPL27 | c.81+322_81+323insCTTTC (n.81+322_81+323insCTTTC) c.82-33_82-32insCTTTC (n.82-33_82-32insCTTTC) c.104+241_104+242insCTTTC n.458_459insCTTTC n.735_736insCTTTC n.164+322_164+323insCTTTC n.136+322_136+323insCTTTC | gnomAD v4 |
17 | g.42999153_42999154delinsCT | CA2260739016 | RPL27 | c.81+322_81+323delinsCT (n.81+322_81+323delinsCT) c.82-33_82-32delinsCT (n.82-33_82-32delinsCT) c.104+241_104+242delinsCT n.458_459delinsCT n.735_736delinsCT n.164+322_164+323delinsCT n.136+322_136+323delinsCT | |
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17 | g.42999168_42999172dup | CA500120727 | RPL27 | c.81+337_81+341dup (n.81+337_81+341dup) c.82-18_82-14dup (n.82-18_82-14dup) c.104+256_104+260dup n.473_477dup n.750_754dup n.164+337_164+341dup n.136+337_136+341dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.42999168_42999172del | CA626076786 | RPL27 | c.81+337_81+341del (n.81+337_81+341del) c.82-18_82-14del (n.82-18_82-14del) c.104+256_104+260del n.473_477del n.750_754del n.164+337_164+341del n.136+337_136+341del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.42999154T>G | CA2809539964 | RPL27 | c.81+323T>G (n.81+323T>G) c.82-32T>G (n.82-32T>G) c.104+242T>G n.459T>G n.736T>G n.164+323T>G n.136+323T>G | |
17 | g.42999157del | CA626076787 | RPL27 | c.81+326del (n.81+326del) c.82-29del (n.82-29del) c.104+245del n.462del n.739del n.164+326del n.136+326del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999155T>C | CA2638054616 | RPL27 | c.81+324T>C (n.81+324T>C) c.82-31T>C (n.82-31T>C) c.104+243T>C n.460T>C n.737T>C n.164+324T>C n.136+324T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999155_42999156insCAAGGACTGCC | CA2638054618 | RPL27 | c.81+324_81+325insCAAGGACTGCC (n.81+324_81+325insCAAGGACTGCC) c.82-31_82-30insCAAGGACTGCC (n.82-31_82-30insCAAGGACTGCC) c.104+243_104+244insCAAGGACTGCC n.460_461insCAAGGACTGCC n.737_738insCAAGGACTGCC n.164+324_164+325insCAAGGACTGCC n.136+324_136+325insCAAGGACTGCC | gnomAD v4 |
17 | g.42999156T>C | CA2638054619 | RPL27 | c.81+325T>C (n.81+325T>C) c.82-30T>C (n.82-30T>C) c.104+244T>C n.461T>C n.738T>C n.164+325T>C n.136+325T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999157T>C | CA2638054620 | RPL27 | c.81+326T>C (n.81+326T>C) c.82-29T>C (n.82-29T>C) c.104+245T>C n.462T>C n.739T>C n.164+326T>C n.136+326T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999157_42999158insTCAGGTATTGTCATGTGCAGTC | CA2638054621 | RPL27 | c.81+326_81+327insTCAGGTATTGTCATGTGCAGTC (n.81+326_81+327insTCAGGTATTGTCATGTGCAGTC) c.82-29_82-28insTCAGGTATTGTCATGTGCAGTC (n.82-29_82-28insTCAGGTATTGTCATGTGCAGTC) c.104+245_104+246insTCAGGTATTGTCATGTGCAGTC n.462_463insTCAGGTATTGTCATGTGCAGTC n.739_740insTCAGGTATTGTCATGTGCAGTC n.164+326_164+327insTCAGGTATTGTCATGTGCAGTC n.136+326_136+327insTCAGGTATTGTCATGTGCAGTC | gnomAD v4 |
17 | g.42999158C>A | CA2638054622 | RPL27 | c.81+327C>A (n.81+327C>A) c.82-28C>A (n.82-28C>A) c.104+246C>A n.463C>A n.740C>A n.164+327C>A n.136+327C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999158C>T | CA2638054623 | RPL27 | c.81+327C>T (n.81+327C>T) c.82-28C>T (n.82-28C>T) c.104+246C>T n.463C>T n.740C>T n.164+327C>T n.136+327C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999158_42999165delinsCTTTTCTT | CA2260739017 | RPL27 | c.81+327_81+334delinsCTTTTCTT (n.81+327_81+334delinsCTTTTCTT) c.82-28_82-21delinsCTTTTCTT (n.82-28_82-21delinsCTTTTCTT) c.104+246_104+253delinsCTTTTCTT n.463_470delinsCTTTTCTT n.740_747delinsCTTTTCTT n.164+327_164+334delinsCTTTTCTT n.136+327_136+334delinsCTTTTCTT | |
17 | g.42999159T>A | CA2638054627 | RPL27 | c.81+328T>A (n.81+328T>A) c.82-27T>A (n.82-27T>A) c.104+247T>A n.464T>A n.741T>A n.164+328T>A n.136+328T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999159T>C | CA2638054625 | RPL27 | c.81+328T>C (n.81+328T>C) c.82-27T>C (n.82-27T>C) c.104+247T>C n.464T>C n.741T>C n.164+328T>C n.136+328T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999161_42999162del | CA2638054629 | RPL27 | c.81+330_81+331del (n.81+330_81+331del) c.82-25_82-24del (n.82-25_82-24del) c.104+249_104+250del n.466_467del n.743_744del n.164+330_164+331del n.136+330_136+331del | gnomAD v4 |
17 | g.42999161_42999167del | CA772167040 | RPL27 | c.81+330_81+336del (n.81+330_81+336del) c.82-25_82-19del (n.82-25_82-19del) c.104+249_104+255del n.466_472del n.743_749del n.164+330_164+336del n.136+330_136+336del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999160T>C | CA2638054630 | RPL27 | c.81+329T>C (n.81+329T>C) c.82-26T>C (n.82-26T>C) c.104+248T>C n.465T>C n.742T>C n.164+329T>C n.136+329T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999161T>C | CA2638054631 | RPL27 | c.81+330T>C (n.81+330T>C) c.82-25T>C (n.82-25T>C) c.104+249T>C n.466T>C n.743T>C n.164+330T>C n.136+330T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999161T>G | CA2638054632 | RPL27 | c.81+330T>G (n.81+330T>G) c.82-25T>G (n.82-25T>G) c.104+249T>G n.466T>G n.743T>G n.164+330T>G n.136+330T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999162T>A | CA2638054633 | RPL27 | c.81+331T>A (n.81+331T>A) c.82-24T>A (n.82-24T>A) c.104+250T>A n.467T>A n.744T>A n.164+331T>A n.136+331T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999162T>C | CA2809539965 | RPL27 | c.81+331T>C (n.81+331T>C) c.82-24T>C (n.82-24T>C) c.104+250T>C n.467T>C n.744T>C n.164+331T>C n.136+331T>C | |
17 | g.42999162T>G | CA2638054634 | RPL27 | c.81+331T>G (n.81+331T>G) c.82-24T>G (n.82-24T>G) c.104+250T>G n.467T>G n.744T>G n.164+331T>G n.136+331T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999163del | CA2638054636 | RPL27 | c.81+332del (n.81+332del) c.82-23del (n.82-23del) c.104+251del n.468del n.745del n.164+332del n.136+332del | gnomAD v4 |
17 | g.42999163C>A | CA2260739020 | RPL27 | c.81+332C>A (n.81+332C>A) c.82-23C>A (n.82-23C>A) c.104+251C>A n.468C>A n.745C>A n.164+332C>A n.136+332C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999163C= | CA2260739019 | RPL27 | c.81+332C= (n.81+332C=) c.82-23C= (n.82-23C=) c.104+251C= n.468C= n.745C= n.164+332C= n.136+332C= | |
17 | g.42999163C>G | CA2638054637 | RPL27 | c.81+332C>G (n.81+332C>G) c.82-23C>G (n.82-23C>G) c.104+251C>G n.468C>G n.745C>G n.164+332C>G n.136+332C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999163C>T | CA2638054638 | RPL27 | c.81+332C>T (n.81+332C>T) c.82-23C>T (n.82-23C>T) c.104+251C>T n.468C>T n.745C>T n.164+332C>T n.136+332C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999163_42999169delinsCTTTTCT | CA2260739021 | RPL27 | c.81+332_81+338delinsCTTTTCT (n.81+332_81+338delinsCTTTTCT) c.82-23_82-17delinsCTTTTCT (n.82-23_82-17delinsCTTTTCT) c.104+251_104+257delinsCTTTTCT n.468_474delinsCTTTTCT n.745_751delinsCTTTTCT n.164+332_164+338delinsCTTTTCT n.136+332_136+338delinsCTTTTCT | |
17 | g.42999163_42999173delinsCTTTTCTTTTT | CA2260739018 | RPL27 | c.81+332_81+342delinsCTTTTCTTTTT (n.81+332_81+342delinsCTTTTCTTTTT) c.82-23_82-13delinsCTTTTCTTTTT (n.82-23_82-13delinsCTTTTCTTTTT) c.104+251_104+261delinsCTTTTCTTTTT n.468_478delinsCTTTTCTTTTT n.745_755delinsCTTTTCTTTTT n.164+332_164+342delinsCTTTTCTTTTT n.136+332_136+342delinsCTTTTCTTTTT | |
17 | g.42999164T>A | CA2638054639 | RPL27 | c.81+333T>A (n.81+333T>A) c.82-22T>A (n.82-22T>A) c.104+252T>A n.469T>A n.746T>A n.164+333T>A n.136+333T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999164_42999165insAT | CA2547371621 | RPL27 | c.81+333_81+334insAT (n.81+333_81+334insAT) c.82-22_82-21insAT (n.82-22_82-21insAT) c.104+252_104+253insAT n.469_470insAT n.746_747insAT n.164+333_164+334insAT n.136+333_136+334insAT | |
17 | g.42999167dup | CA2638054643 | RPL27 | c.81+336dup (n.81+336dup) c.82-19dup (n.82-19dup) c.104+255dup n.472dup n.749dup n.164+336dup n.136+336dup | gnomAD v4 |
17 | g.42999167del | CA2638054644 | RPL27 | c.81+336del (n.81+336del) c.82-19del (n.82-19del) c.104+255del n.472del n.749del n.164+336del n.136+336del | gnomAD v4 |
17 | g.42999168_42999173del | CA2260739022 | RPL27 | c.81+337_81+342del (n.81+337_81+342del) c.82-18_82-13del (n.82-18_82-13del) c.104+256_104+261del n.473_478del n.750_755del n.164+337_164+342del n.136+337_136+342del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999168_42999174del | CA2638054642 | RPL27 | c.81+337_81+343del (n.81+337_81+343del) c.82-18_82-12del (n.82-18_82-12del) c.104+256_104+262del n.473_479del n.750_756del n.164+337_164+343del n.136+337_136+343del | gnomAD v4 |
17 | g.42999168_42999175del | CA2638054640 | RPL27 | c.81+337_81+344del (n.81+337_81+344del) c.82-18_82-11del (n.82-18_82-11del) c.104+256_104+263del n.473_480del n.750_757del n.164+337_164+344del n.136+337_136+344del | gnomAD v4 |
17 | g.42999168_42999177del | CA772167041 | RPL27 | c.81+337_81+346del (n.81+337_81+346del) c.82-18_82-9del (n.82-18_82-9del) c.104+256_104+265del n.473_482del n.750_759del n.164+337_164+346del n.136+337_136+346del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999165T>A | CA2638054647 | RPL27 | c.81+334T>A (n.81+334T>A) c.82-21T>A (n.82-21T>A) c.104+253T>A n.470T>A n.747T>A n.164+334T>A n.136+334T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999165T>C | CA290823675 | RPL27 | c.81+334T>C (n.81+334T>C) c.82-21T>C (n.82-21T>C) c.104+253T>C n.470T>C n.747T>C n.164+334T>C n.136+334T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999165T>G | CA2638054648 | RPL27 | c.81+334T>G (n.81+334T>G) c.82-21T>G (n.82-21T>G) c.104+253T>G n.470T>G n.747T>G n.164+334T>G n.136+334T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999165T= | CA2260739023 | RPL27 | c.81+334T= (n.81+334T=) c.82-21T= (n.82-21T=) c.104+253T= n.470T= n.747T= n.164+334T= n.136+334T= | |
17 | g.42999168_42999171del | CA2638054646 | RPL27 | c.81+337_81+340del (n.81+337_81+340del) c.82-18_82-15del (n.82-18_82-15del) c.104+256_104+259del n.473_476del n.750_753del n.164+337_164+340del n.136+337_136+340del | gnomAD v4 |
17 | g.42999166T>A | CA2638054649 | RPL27 | c.81+335T>A (n.81+335T>A) c.82-20T>A (n.82-20T>A) c.104+254T>A n.471T>A n.748T>A n.164+335T>A n.136+335T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999166T>C | CA290823678 | RPL27 | c.81+335T>C (n.81+335T>C) c.82-20T>C (n.82-20T>C) c.104+254T>C n.471T>C n.748T>C n.164+335T>C n.136+335T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999166T>G | CA2638054651 | RPL27 | c.81+335T>G (n.81+335T>G) c.82-20T>G (n.82-20T>G) c.104+254T>G n.471T>G n.748T>G n.164+335T>G n.136+335T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999166T= | CA2260739024 | RPL27 | c.81+335T= (n.81+335T=) c.82-20T= (n.82-20T=) c.104+254T= n.471T= n.748T= n.164+335T= n.136+335T= | |
17 | g.42999167T>G | CA2638054653 | RPL27 | c.81+336T>G (n.81+336T>G) c.82-19T>G (n.82-19T>G) c.104+255T>G n.472T>G n.749T>G n.164+336T>G n.136+336T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999167_42999168insA | CA2638054660 | RPL27 | c.81+336_81+337insA (n.81+336_81+337insA) c.82-19_82-18insA (n.82-19_82-18insA) c.104+255_104+256insA n.472_473insA n.749_750insA n.164+336_164+337insA n.136+336_136+337insA | gnomAD v4 |
17 | g.42999168del | CA2638054656 | RPL27 | c.81+337del (n.81+337del) c.82-18del (n.82-18del) c.104+256del n.473del n.750del n.164+337del n.136+337del | gnomAD v4 |
17 | g.42999168C>A | CA2638054659 | RPL27 | c.81+337C>A (n.81+337C>A) c.82-18C>A (n.82-18C>A) c.104+256C>A n.473C>A n.750C>A n.164+337C>A n.136+337C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999168C= | CA2260739025 | RPL27 | c.81+337C= (n.81+337C=) c.82-18C= (n.82-18C=) c.104+256C= n.473C= n.750C= n.164+337C= n.136+337C= | |
17 | g.42999168C>T | CA626076788 | RPL27 | c.81+337C>T (n.81+337C>T) c.82-18C>T (n.82-18C>T) c.104+256C>T n.473C>T n.750C>T n.164+337C>T n.136+337C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999168_42999173delinsCTTTTT | CA2260739026 | RPL27 | c.81+337_81+342delinsCTTTTT (n.81+337_81+342delinsCTTTTT) c.82-18_82-13delinsCTTTTT (n.82-18_82-13delinsCTTTTT) c.104+256_104+261delinsCTTTTT n.473_478delinsCTTTTT n.750_755delinsCTTTTT n.164+337_164+342delinsCTTTTT n.136+337_136+342delinsCTTTTT | |
17 | g.42999169T>A | CA2638054667 | RPL27 | c.81+338T>A (n.81+338T>A) c.82-17T>A (n.82-17T>A) c.104+257T>A n.474T>A n.751T>A n.164+338T>A n.136+338T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999169T>C | CA2638054666 | RPL27 | c.81+338T>C (n.81+338T>C) c.82-17T>C (n.82-17T>C) c.104+257T>C n.474T>C n.751T>C n.164+338T>C n.136+338T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999169T>G | CA2638054665 | RPL27 | c.81+338T>G (n.81+338T>G) c.82-17T>G (n.82-17T>G) c.104+257T>G n.474T>G n.751T>G n.164+338T>G n.136+338T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999172_42999173insCTTTTT | CA2638054674 | RPL27 | c.81+341_81+342insCTTTTT (n.81+341_81+342insCTTTTT) c.82-14_82-13insCTTTTT (n.82-14_82-13insCTTTTT) c.104+260_104+261insCTTTTT n.477_478insCTTTTT n.754_755insCTTTTT n.164+341_164+342insCTTTTT n.136+341_136+342insCTTTTT | gnomAD v4 |
17 | g.42999172_42999173insCTTTTTTTTT | CA2260739027 | RPL27 | c.81+341_81+342insCTTTTTTTTT (n.81+341_81+342insCTTTTTTTTT) c.82-14_82-13insCTTTTTTTTT (n.82-14_82-13insCTTTTTTTTT) c.104+260_104+261insCTTTTTTTTT n.477_478insCTTTTTTTTT n.754_755insCTTTTTTTTT n.164+341_164+342insCTTTTTTTTT n.136+341_136+342insCTTTTTTTTT | dbSNP |
17 | g.42999182dup | CA626076792 | RPL27 | c.81+351dup (n.81+351dup) c.82-4dup (n.82-4dup) c.104+270dup n.487dup n.764dup n.164+351dup n.136+351dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999181_42999182dup | CA983862787 | RPL27 | c.81+350_81+351dup (n.81+350_81+351dup) c.82-5_82-4dup (n.82-5_82-4dup) c.104+269_104+270dup n.486_487dup n.763_764dup n.164+350_164+351dup n.136+350_136+351dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999180_42999182dup | CA2638054675 | RPL27 | c.81+349_81+351dup (n.81+349_81+351dup) c.82-6_82-4dup (n.82-6_82-4dup) c.104+268_104+270dup n.485_487dup n.762_764dup n.164+349_164+351dup n.136+349_136+351dup | gnomAD v4 |
17 | g.42999179_42999182dup | CA2638054668 | RPL27 | c.81+348_81+351dup (n.81+348_81+351dup) c.82-7_82-4dup (n.82-7_82-4dup) c.104+267_104+270dup n.484_487dup n.761_764dup n.164+348_164+351dup n.136+348_136+351dup | gnomAD v4 |
17 | g.42999178_42999182dup | CA983862789 | RPL27 | c.81+347_81+351dup (n.81+347_81+351dup) c.82-8_82-4dup (n.82-8_82-4dup) c.104+266_104+270dup n.483_487dup n.760_764dup n.164+347_164+351dup n.136+347_136+351dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999177_42999182dup | CA2638054673 | RPL27 | c.81+346_81+351dup (n.81+346_81+351dup) c.82-9_82-4dup (n.82-9_82-4dup) c.104+265_104+270dup n.482_487dup n.759_764dup n.164+346_164+351dup n.136+346_136+351dup | gnomAD v4 |
17 | g.42999182del | CA626076789 | RPL27 | c.81+351del (n.81+351del) c.82-4del (n.82-4del) c.104+270del n.487del n.764del n.164+351del n.136+351del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999181_42999182del | CA626076790 | RPL27 | c.81+350_81+351del (n.81+350_81+351del) c.82-5_82-4del (n.82-5_82-4del) c.104+269_104+270del n.486_487del n.763_764del n.164+350_164+351del n.136+350_136+351del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999180_42999182del | CA983862795 | RPL27 | c.81+349_81+351del (n.81+349_81+351del) c.82-6_82-4del (n.82-6_82-4del) c.104+268_104+270del n.485_487del n.762_764del n.164+349_164+351del n.136+349_136+351del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999179_42999182del | CA2638054671 | RPL27 | c.81+348_81+351del (n.81+348_81+351del) c.82-7_82-4del (n.82-7_82-4del) c.104+267_104+270del n.484_487del n.761_764del n.164+348_164+351del n.136+348_136+351del | gnomAD v4 |
17 | g.42999178_42999182del | CA626076791 | RPL27 | c.81+347_81+351del (n.81+347_81+351del) c.82-8_82-4del (n.82-8_82-4del) c.104+266_104+270del n.483_487del n.760_764del n.164+347_164+351del n.136+347_136+351del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999177_42999182del | CA2638054669 | RPL27 | c.81+346_81+351del (n.81+346_81+351del) c.82-9_82-4del (n.82-9_82-4del) c.104+265_104+270del n.482_487del n.759_764del n.164+346_164+351del n.136+346_136+351del | gnomAD v4 |
17 | g.42999169_42999170insA | CA2809539966 | RPL27 | c.81+338_81+339insA (n.81+338_81+339insA) c.82-17_82-16insA (n.82-17_82-16insA) c.104+257_104+258insA n.474_475insA n.751_752insA n.164+338_164+339insA n.136+338_136+339insA | |
17 | g.42999170T>A | CA2809539967 | RPL27 | c.81+339T>A (n.81+339T>A) c.82-16T>A (n.82-16T>A) c.104+258T>A n.475T>A n.752T>A n.164+339T>A n.136+339T>A | |
17 | g.42999170T>G | CA2638054680 | RPL27 | c.81+339T>G (n.81+339T>G) c.82-16T>G (n.82-16T>G) c.104+258T>G n.475T>G n.752T>G n.164+339T>G n.136+339T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999171T>C | CA2553794600 | RPL27 | c.81+340T>C (n.81+340T>C) c.82-15T>C (n.82-15T>C) c.104+259T>C n.476T>C n.753T>C n.164+340T>C n.136+340T>C | |
17 | g.42999171T= | CA2260739028 | RPL27 | c.81+340T= (n.81+340T=) c.82-15T= (n.82-15T=) c.104+259T= n.476T= n.753T= n.164+340T= n.136+340T= | |
17 | g.42999172_42999173insCTT | CA2809539968 | RPL27 | c.81+341_81+342insCTT (n.81+341_81+342insCTT) c.82-14_82-13insCTT (n.82-14_82-13insCTT) c.104+260_104+261insCTT n.477_478insCTT n.754_755insCTT n.164+341_164+342insCTT n.136+341_136+342insCTT | |
17 | g.42999172T>C | CA2638054681 | RPL27 | c.81+341T>C (n.81+341T>C) c.82-14T>C (n.82-14T>C) c.104+260T>C n.477T>C n.754T>C n.164+341T>C n.136+341T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999172T>G | CA2638054682 | RPL27 | c.81+341T>G (n.81+341T>G) c.82-14T>G (n.82-14T>G) c.104+260T>G n.477T>G n.754T>G n.164+341T>G n.136+341T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999172T= | CA2260739029 | RPL27 | c.81+341T= (n.81+341T=) c.82-14T= (n.82-14T=) c.104+260T= n.477T= n.754T= n.164+341T= n.136+341T= | |
17 | g.42999172_42999173insCT | CA2260739030 | RPL27 | c.81+341_81+342insCT (n.81+341_81+342insCT) c.82-14_82-13insCT (n.82-14_82-13insCT) c.104+260_104+261insCT n.477_478insCT n.754_755insCT n.164+341_164+342insCT n.136+341_136+342insCT | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999172_42999173insC | CA290823681 | RPL27 | c.81+341_81+342insC (n.81+341_81+342insC) c.82-14_82-13insC (n.82-14_82-13insC) c.104+260_104+261insC n.477_478insC n.754_755insC n.164+341_164+342insC n.136+341_136+342insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999173T>A | CA2581310634 | RPL27 | c.81+342T>A (n.81+342T>A) c.82-13T>A (n.82-13T>A) c.104+261T>A n.478T>A n.755T>A n.164+342T>A n.136+342T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999173T>C | CA14378931 | RPL27 | c.81+342T>C (n.81+342T>C) c.82-13T>C (n.82-13T>C) c.104+261T>C n.478T>C n.755T>C n.164+342T>C n.136+342T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999173T>G | CA2260739032 | RPL27 | c.81+342T>G (n.81+342T>G) c.82-13T>G (n.82-13T>G) c.104+261T>G n.478T>G n.755T>G n.164+342T>G n.136+342T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999173T= | CA2260739031 | RPL27 | c.81+342T= (n.81+342T=) c.82-13T= (n.82-13T=) c.104+261T= n.478T= n.755T= n.164+342T= n.136+342T= | |
17 | g.42999173_42999174insC | CA656362032 | RPL27 | c.81+342_81+343insC (n.81+342_81+343insC) c.82-13_82-12insC (n.82-13_82-12insC) c.104+261_104+262insC n.478_479insC n.755_756insC n.164+342_164+343insC n.136+342_136+343insC | COSMIC |
17 | g.42999174T>A | CA2638054683 | RPL27 | c.81+343T>A (n.81+343T>A) c.82-12T>A (n.82-12T>A) c.104+262T>A n.479T>A n.756T>A n.164+343T>A n.136+343T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999174T>C | CA983862803 | RPL27 | c.81+343T>C (n.81+343T>C) c.82-12T>C (n.82-12T>C) c.104+262T>C n.479T>C n.756T>C n.164+343T>C n.136+343T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999174T= | CA2260739033 | RPL27 | c.81+343T= (n.81+343T=) c.82-12T= (n.82-12T=) c.104+262T= n.479T= n.756T= n.164+343T= n.136+343T= | |
17 | g.42999176_42999177insCTTT | CA626076793 | RPL27 | c.81+345_81+346insCTTT (n.81+345_81+346insCTTT) c.82-10_82-9insCTTT (n.82-10_82-9insCTTT) c.104+264_104+265insCTTT n.481_482insCTTT n.758_759insCTTT n.164+345_164+346insCTTT n.136+345_136+346insCTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999176_42999177insCTTTTCTTT | CA983862801 | RPL27 | c.81+345_81+346insCTTTTCTTT (n.81+345_81+346insCTTTTCTTT) c.82-10_82-9insCTTTTCTTT (n.82-10_82-9insCTTTTCTTT) c.104+264_104+265insCTTTTCTTT n.481_482insCTTTTCTTT n.758_759insCTTTTCTTT n.164+345_164+346insCTTTTCTTT n.136+345_136+346insCTTTTCTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999181_42999182insCTTTTTTTT | CA983862802 | RPL27 | c.81+350_81+351insCTTTTTTTT (n.81+350_81+351insCTTTTTTTT) c.82-5_82-4insCTTTTTTTT (n.82-5_82-4insCTTTTTTTT) c.104+269_104+270insCTTTTTTTT n.486_487insCTTTTTTTT n.763_764insCTTTTTTTT n.164+350_164+351insCTTTTTTTT n.136+350_136+351insCTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999175T>A | CA290823685 | RPL27 | c.81+344T>A (n.81+344T>A) c.82-11T>A (n.82-11T>A) c.104+263T>A n.480T>A n.757T>A n.164+344T>A n.136+344T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999175T>C | CA2638054686 | RPL27 | c.81+344T>C (n.81+344T>C) c.82-11T>C (n.82-11T>C) c.104+263T>C n.480T>C n.757T>C n.164+344T>C n.136+344T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999175T>G | CA2638054687 | RPL27 | c.81+344T>G (n.81+344T>G) c.82-11T>G (n.82-11T>G) c.104+263T>G n.480T>G n.757T>G n.164+344T>G n.136+344T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999175T= | CA2260739034 | RPL27 | c.81+344T= (n.81+344T=) c.82-11T= (n.82-11T=) c.104+263T= n.480T= n.757T= n.164+344T= n.136+344T= | |
17 | g.42999176T>C | CA772167055 | RPL27 | c.81+345T>C (n.81+345T>C) c.82-10T>C (n.82-10T>C) c.104+264T>C n.481T>C n.758T>C n.164+345T>C n.136+345T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999176T>G | CA2638054688 | RPL27 | c.81+345T>G (n.81+345T>G) c.82-10T>G (n.82-10T>G) c.104+264T>G n.481T>G n.758T>G n.164+345T>G n.136+345T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999176T= | CA2260739035 | RPL27 | c.81+345T= (n.81+345T=) c.82-10T= (n.82-10T=) c.104+264T= n.481T= n.758T= n.164+345T= n.136+345T= | |
17 | g.42999177T>A | CA2638054689 | RPL27 | c.81+346T>A (n.81+346T>A) c.82-9T>A (n.82-9T>A) c.104+265T>A n.482T>A n.759T>A n.164+346T>A n.136+346T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999177T>C | CA2638054690 | RPL27 | c.81+346T>C (n.81+346T>C) c.82-9T>C (n.82-9T>C) c.104+265T>C n.482T>C n.759T>C n.164+346T>C n.136+346T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999178T>A | CA2638054691 | RPL27 | c.81+347T>A (n.81+347T>A) c.82-8T>A (n.82-8T>A) c.104+266T>A n.483T>A n.760T>A n.164+347T>A n.136+347T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999178T>C | CA2638054692 | RPL27 | c.81+347T>C (n.81+347T>C) c.82-8T>C (n.82-8T>C) c.104+266T>C n.483T>C n.760T>C n.164+347T>C n.136+347T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999179T>C | CA2638054693 | RPL27 | c.81+348T>C (n.81+348T>C) c.82-7T>C (n.82-7T>C) c.104+267T>C n.484T>C n.761T>C n.164+348T>C n.136+348T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999179T>G | CA2638054694 | RPL27 | c.81+348T>G (n.81+348T>G) c.82-7T>G (n.82-7T>G) c.104+267T>G n.484T>G n.761T>G n.164+348T>G n.136+348T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999180T>A | CA290823688 | RPL27 | c.81+349T>A (n.81+349T>A) c.82-6T>A (n.82-6T>A) c.104+268T>A n.485T>A n.762T>A n.164+349T>A n.136+349T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999180T>C | CA2260739037 | RPL27 | c.81+349T>C (n.81+349T>C) c.82-6T>C (n.82-6T>C) c.104+268T>C n.485T>C n.762T>C n.164+349T>C n.136+349T>C | dbSNP |
17 | g.42999180T= | CA2260739036 | RPL27 | c.81+349T= (n.81+349T=) c.82-6T= (n.82-6T=) c.104+268T= n.485T= n.762T= n.164+349T= n.136+349T= | |
17 | g.42999181T>A | CA2638054695 | RPL27 | c.81+350T>A (n.81+350T>A) c.82-5T>A (n.82-5T>A) c.104+269T>A n.486T>A n.763T>A n.164+350T>A n.136+350T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999181T>G | CA2638054697 | RPL27 | c.81+350T>G (n.81+350T>G) c.82-5T>G (n.82-5T>G) c.104+269T>G n.486T>G n.763T>G n.164+350T>G n.136+350T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999182T>A | CA2638054699 | RPL27 | c.81+351T>A (n.81+351T>A) c.82-4T>A (n.82-4T>A) c.104+270T>A n.487T>A n.764T>A n.164+351T>A n.136+351T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999182T>C | CA2638054700 | RPL27 | c.81+351T>C (n.81+351T>C) c.82-4T>C (n.82-4T>C) c.104+270T>C n.487T>C n.764T>C n.164+351T>C n.136+351T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999182T>G | CA2638054701 | RPL27 | c.81+351T>G (n.81+351T>G) c.82-4T>G (n.82-4T>G) c.104+270T>G n.487T>G n.764T>G n.164+351T>G n.136+351T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999182_42999183del | CA2638054698 | RPL27 | c.81+351_81+352del (n.81+351_81+352del) c.82-4_82-3del (n.82-4_82-3del) c.104+270_104+271del n.487_488del n.764_765del n.164+351_164+352del n.136+351_136+352del | gnomAD v4 |
17 | g.42999183del | CA2638054703 | RPL27 | c.81+352del (n.81+352del) c.82-3del (n.82-3del) c.104+271del n.488del n.765del n.164+352del n.136+352del | gnomAD v4 |
17 | g.42999183G>A | CA2638054704 | RPL27 | c.81+352G>A (n.81+352G>A) c.82-3G>A (n.82-3G>A) c.104+271G>A n.488G>A n.765G>A n.164+352G>A n.136+352G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999183G>C | CA2638054702 | RPL27 | c.81+352G>C (n.81+352G>C) c.82-3G>C (n.82-3G>C) c.104+271G>C n.488G>C n.765G>C n.164+352G>C n.136+352G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999183G= | CA2260739038 | RPL27 | c.81+352G= (n.81+352G=) c.82-3G= (n.82-3G=) c.104+271G= n.488G= n.765G= n.164+352G= n.136+352G= | |
17 | g.42999183G>T | CA626076794 | RPL27 | c.81+352G>T (n.81+352G>T) c.82-3G>T (n.82-3G>T) c.104+271G>T n.488G>T n.765G>T n.164+352G>T n.136+352G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999184A>G | CA2638054706 | RPL27 | c.81+353A>G (n.81+353A>G) c.82-2A>G (n.82-2A>G) c.104+272A>G n.489A>G n.766A>G n.164+353A>G n.136+353A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999184A>T | CA983862806 | RPL27 | c.81+353A>T (n.81+353A>T) c.82-2A>T (n.82-2A>T) c.104+272A>T n.489A>T n.766A>T n.164+353A>T n.136+353A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999185G>A | CA2638054708 | RPL27 | c.81+354G>A (n.81+354G>A) c.82-1G>A (n.82-1G>A) c.104+273G>A n.490G>A n.767G>A n.164+354G>A n.136+354G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999185G>C | CA2638054709 | RPL27 | c.81+354G>C (n.81+354G>C) c.82-1G>C (n.82-1G>C) c.104+273G>C n.490G>C n.767G>C n.164+354G>C n.136+354G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999185G>T | CA983862807 | RPL27 | c.81+354G>T (n.81+354G>T) c.82-1G>T (n.82-1G>T) c.104+273G>T n.490G>T n.767G>T n.164+354G>T n.136+354G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999186A>C | CA2638054711 | RPL27 | c.81+355A>C (n.81+355A>C) c.82A>C (p.Thr28Pro) c.104+274A>C n.491A>C n.768A>C n.164+355A>C n.136+355A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999186A>G | CA2638054712 | RPL27 | c.81+355A>G (n.81+355A>G) c.82A>G (p.Thr28Ala) c.104+274A>G n.491A>G n.768A>G n.164+355A>G n.136+355A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999186A>T | CA983862809 | RPL27 | c.81+355A>T (n.81+355A>T) c.82A>T (p.Thr28Ser) c.104+274A>T n.491A>T n.768A>T n.164+355A>T n.136+355A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999187C>A | CA2638054713 | RPL27 | c.81+356C>A (n.81+356C>A) c.83C>A (p.Thr28Lys) c.104+275C>A n.492C>A n.769C>A n.164+356C>A n.136+356C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999187C= | CA2260739039 | RPL27 | c.81+356C= (n.81+356C=) c.83C= (p.Thr28=) c.104+275C= n.492C= n.769C= n.164+356C= n.136+356C= | |
17 | g.42999187C>T | CA626076795 | RPL27 | c.81+356C>T (n.81+356C>T) c.83C>T (p.Thr28Met) c.104+275C>T n.492C>T n.769C>T n.164+356C>T n.136+356C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999188G>A | CA2638054714 | RPL27 | c.81+357G>A (n.81+357G>A) c.84G>A (p.Thr28=) c.104+276G>A n.493G>A n.770G>A n.164+357G>A n.136+357G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999188G>C | CA2638054716 | RPL27 | c.81+357G>C (n.81+357G>C) c.84G>C (p.Thr28=) c.104+276G>C n.493G>C n.770G>C n.164+357G>C n.136+357G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999188G>T | CA983862811 | RPL27 | c.81+357G>T (n.81+357G>T) c.84G>T (p.Thr28=) c.104+276G>T n.493G>T n.770G>T n.164+357G>T n.136+357G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999189G>A | CA2638054717 | RPL27 | c.81+358G>A (n.81+358G>A) c.85G>A (p.Gly29Arg) c.104+277G>A n.494G>A n.771G>A n.164+358G>A n.136+358G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999189G>T | CA2638054718 | RPL27 | c.81+358G>T (n.81+358G>T) c.85G>T (p.Gly29Ter) c.104+277G>T n.494G>T n.771G>T n.164+358G>T n.136+358G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999190G>A | CA983862812 | RPL27 | c.81+359G>A (n.81+359G>A) c.86G>A (p.Gly29Glu) c.104+278G>A n.495G>A n.772G>A n.164+359G>A n.136+359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999190G>C | CA2638054722 | RPL27 | c.81+359G>C (n.81+359G>C) c.86G>C (p.Gly29Ala) c.104+278G>C n.495G>C n.772G>C n.164+359G>C n.136+359G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999190G= | CA2260739040 | RPL27 | c.81+359G= (n.81+359G=) c.86G= (p.Gly29=) c.104+278G= n.495G= n.772G= n.164+359G= n.136+359G= | |
17 | g.42999190G>T | CA2638054721 | RPL27 | c.81+359G>T (n.81+359G>T) c.86G>T (p.Gly29Val) c.104+278G>T n.495G>T n.772G>T n.164+359G>T n.136+359G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999191A>C | CA2638054724 | RPL27 | c.81+360A>C (n.81+360A>C) c.87A>C (p.Gly29=) c.104+279A>C n.496A>C n.773A>C n.164+360A>C n.136+360A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999191A>G | CA2638054725 | RPL27 | c.81+360A>G (n.81+360A>G) c.87A>G (p.Gly29=) c.104+279A>G n.496A>G n.773A>G n.164+360A>G n.136+360A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999191A>T | CA2638054726 | RPL27 | c.81+360A>T (n.81+360A>T) c.87A>T (p.Gly29=) c.104+279A>T n.496A>T n.773A>T n.164+360A>T n.136+360A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999192T>A | CA2638054727 | RPL27 | c.81+361T>A (n.81+361T>A) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.104+280T>A n.497T>A n.774T>A n.164+361T>A n.136+361T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999192T>C | CA2638054728 | RPL27 | c.81+361T>C (n.81+361T>C) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.104+280T>C n.497T>C n.774T>C n.164+361T>C n.136+361T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999192T>G | CA2638054729 | RPL27 | c.81+361T>G (n.81+361T>G) c.88T>G (p.Ser30Ala) c.104+280T>G n.497T>G n.774T>G n.164+361T>G n.136+361T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999193C>A | CA772167060 | RPL27 | c.81+362C>A (n.81+362C>A) c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.104+281C>A n.498C>A n.775C>A n.164+362C>A n.136+362C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999193C= | CA2260739041 | RPL27 | c.81+362C= (n.81+362C=) c.89C= (p.Ser30=) c.104+281C= n.498C= n.775C= n.164+362C= n.136+362C= | |
17 | g.42999194T>A | CA2638054730 | RPL27 | c.81+363T>A (n.81+363T>A) c.90T>A (p.Ser30=) c.104+282T>A n.499T>A n.776T>A n.164+363T>A n.136+363T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999194T>C | CA2638054731 | RPL27 | c.81+363T>C (n.81+363T>C) c.90T>C (p.Ser30=) c.104+282T>C n.499T>C n.776T>C n.164+363T>C n.136+363T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999194T>G | CA2638054732 | RPL27 | c.81+363T>G (n.81+363T>G) c.90T>G (p.Ser30=) c.104+282T>G n.499T>G n.776T>G n.164+363T>G n.136+363T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999195C= | CA2260739042 | RPL27 | c.81+364C= (n.81+364C=) c.91C= (p.Leu31=) c.104+283C= n.500C= n.777C= n.164+364C= n.136+364C= | |
17 | g.42999195C>G | CA772167064 | RPL27 | c.81+364C>G (n.81+364C>G) c.91C>G (p.Leu31Val) c.104+283C>G n.500C>G n.777C>G n.164+364C>G n.136+364C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999195C>T | CA983862817 | RPL27 | c.81+364C>T (n.81+364C>T) c.91C>T (p.Leu31=) c.104+283C>T n.500C>T n.777C>T n.164+364C>T n.136+364C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999196T>A | CA2638054734 | RPL27 | c.81+365T>A (n.81+365T>A) c.92T>A (p.Leu31Gln) c.104+284T>A n.501T>A n.778T>A n.164+365T>A n.136+365T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999196T>G | CA2638054735 | RPL27 | c.81+365T>G (n.81+365T>G) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.104+284T>G n.501T>G n.778T>G n.164+365T>G n.136+365T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999197G>A | CA290823690 | RPL27 | c.81+366G>A (n.81+366G>A) c.93G>A (p.Leu31=) c.104+285G>A n.502G>A n.779G>A n.164+366G>A n.136+366G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999197G= | CA2260739043 | RPL27 | c.81+366G= (n.81+366G=) c.93G= (p.Leu31=) c.104+285G= n.502G= n.779G= n.164+366G= n.136+366G= | |
17 | g.42999197G>T | CA983862820 | RPL27 | c.81+366G>T (n.81+366G>T) c.93G>T (p.Leu31=) c.104+285G>T n.502G>T n.779G>T n.164+366G>T n.136+366G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999198T>C | CA2638054736 | RPL27 | c.81+367T>C (n.81+367T>C) c.94T>C (p.Ser32Pro) c.104+286T>C n.503T>C n.780T>C n.164+367T>C n.136+367T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999198T>G | CA2638054737 | RPL27 | c.81+367T>G (n.81+367T>G) c.94T>G (p.Ser32Ala) c.104+286T>G n.503T>G n.780T>G n.164+367T>G n.136+367T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999199C>A | CA2638054738 | RPL27 | c.81+368C>A (n.81+368C>A) c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.104+287C>A n.504C>A n.781C>A n.164+368C>A n.136+368C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999201A>G | CA2638054739 | RPL27 | c.81+370A>G (n.81+370A>G) c.97A>G (p.Arg33Gly) c.104+289A>G n.506A>G n.783A>G n.164+370A>G n.136+370A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999201A>T | CA2638054740 | RPL27 | c.81+370A>T (n.81+370A>T) c.97A>T (p.Arg33Trp) c.104+289A>T n.506A>T n.783A>T n.164+370A>T n.136+370A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999202G= | CA2260739044 | RPL27 | c.81+371G= (n.81+371G=) c.98G= (p.Arg33=) c.104+290G= n.507G= n.784G= n.164+371G= n.136+371G= | |
17 | g.42999202G>T | CA626076797 | RPL27 | c.81+371G>T (n.81+371G>T) c.98G>T (p.Arg33Met) c.104+290G>T n.507G>T n.784G>T n.164+371G>T n.136+371G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999203G>A | CA2638054741 | RPL27 | c.81+372G>A (n.81+372G>A) c.99G>A (p.Arg33=) c.104+291G>A n.508G>A n.785G>A n.164+372G>A n.136+372G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999203G= | CA2260739045 | RPL27 | c.81+372G= (n.81+372G=) c.99G= (p.Arg33=) c.104+291G= n.508G= n.785G= n.164+372G= n.136+372G= | |
17 | g.42999203G>T | CA2260739046 | RPL27 | c.81+372G>T (n.81+372G>T) c.99G>T (p.Arg33Ser) c.104+291G>T n.508G>T n.785G>T n.164+372G>T n.136+372G>T | dbSNP |
17 | g.42999204C>A | CA2638054743 | RPL27 | c.81+373C>A (n.81+373C>A) c.100C>A (p.Leu34Ile) c.104+292C>A n.509C>A n.786C>A n.164+373C>A n.136+373C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999204C= | CA2260739047 | RPL27 | c.81+373C= (n.81+373C=) c.100C= (p.Leu34=) c.104+292C= n.509C= n.786C= n.164+373C= n.136+373C= | |
17 | g.42999204C>T | CA2260739048 | RPL27 | c.81+373C>T (n.81+373C>T) c.100C>T (p.Leu34=) c.104+292C>T n.509C>T n.786C>T n.164+373C>T n.136+373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999205T>C | CA2638054744 | RPL27 | c.81+374T>C (n.81+374T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.104+293T>C n.510T>C n.787T>C n.164+374T>C n.136+374T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999205_42999206delinsTA | CA2260739049 | RPL27 | c.81+374_81+375delinsTA (n.81+374_81+375delinsTA) c.101_102delinsTA (p.Leu34=) c.104+293_104+294delinsTA n.510_511delinsTA n.787_788delinsTA n.164+374_164+375delinsTA n.136+374_136+375delinsTA | |
17 | g.42999207del | CA772167080 | RPL27 | c.81+376del (n.81+376del) c.103del (p.Ser35ValfsTer?) c.104+295del n.512del n.789del n.164+376del n.136+376del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999207A= | CA2260739050 | RPL27 | c.81+376A= (n.81+376A=) c.103A= (p.Ser35=) c.104+295A= n.512A= n.789A= n.164+376A= n.136+376A= | |
17 | g.42999207A>G | CA2638054745 | RPL27 | c.81+376A>G (n.81+376A>G) c.103A>G (p.Ser35Gly) c.104+295A>G n.512A>G n.789A>G n.164+376A>G n.136+376A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999207A>T | CA983862822 | RPL27 | c.81+376A>T (n.81+376A>T) c.103A>T (p.Ser35Cys) c.104+295A>T n.512A>T n.789A>T n.164+376A>T n.136+376A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999208G>T | CA983862825 | RPL27 | c.81+377G>T (n.81+377G>T) c.104G>T (p.Ser35Ile) c.104+296G>T n.513G>T n.790G>T n.164+377G>T n.136+377G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999209T>A | CA2638054746 | RPL27 | c.81+378T>A (n.81+378T>A) c.105T>A (p.Ser35Arg) c.104+297T>A n.514T>A n.791T>A n.164+378T>A n.136+378T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999209T>G | CA2260739052 | RPL27 | c.81+378T>G (n.81+378T>G) c.105T>G (p.Ser35Arg) c.104+297T>G n.514T>G n.791T>G n.164+378T>G n.136+378T>G | dbSNP |
17 | g.42999209T= | CA2260739051 | RPL27 | c.81+378T= (n.81+378T=) c.105T= (p.Ser35=) c.104+297T= n.514T= n.791T= n.164+378T= n.136+378T= | |
17 | g.42999210G>T | CA2638054747 | RPL27 | c.81+379G>T (n.81+379G>T) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.104+298G>T n.515G>T n.792G>T n.164+379G>T n.136+379G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999211C>A | CA2638054748 | RPL27 | c.81+380C>A (n.81+380C>A) c.107C>A (p.Ala36Glu) c.104+299C>A n.516C>A n.793C>A n.164+380C>A n.136+380C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999211C>T | CA2638054749 | RPL27 | c.81+380C>T (n.81+380C>T) c.107C>T (p.Ala36Val) c.104+299C>T n.516C>T n.793C>T n.164+380C>T n.136+380C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999212A= | CA2260739053 | RPL27 | c.81+381A= (n.81+381A=) c.108A= (p.Ala36=) c.104+300A= n.517A= n.794A= n.164+381A= n.136+381A= | |
17 | g.42999212A>C | CA290823694 | RPL27 | c.81+381A>C (n.81+381A>C) c.108A>C (p.Ala36=) c.104+300A>C n.517A>C n.794A>C n.164+381A>C n.136+381A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999212A>T | CA2638054750 | RPL27 | c.81+381A>T (n.81+381A>T) c.108A>T (p.Ala36=) c.104+300A>T n.517A>T n.794A>T n.164+381A>T n.136+381A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999214T>A | CA772167084 | RPL27 | c.81+383T>A (n.81+383T>A) c.110T>A (p.Val37Glu) c.104+302T>A n.519T>A n.796T>A n.164+383T>A n.136+383T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999214T= | CA2260739054 | RPL27 | c.81+383T= (n.81+383T=) c.110T= (p.Val37=) c.104+302T= n.519T= n.796T= n.164+383T= n.136+383T= | |
17 | g.42999214_42999215delinsTG | CA2260739055 | RPL27 | c.81+383_81+384delinsTG (n.81+383_81+384delinsTG) c.110_111delinsTG (p.Val37=) c.104+302_104+303delinsTG n.519_520delinsTG n.796_797delinsTG n.164+383_164+384delinsTG n.136+383_136+384delinsTG | |
17 | g.42999215G>A | CA2809539969 | RPL27 | c.81+384G>A (n.81+384G>A) c.111G>A (p.Val37=) c.104+303G>A n.520G>A n.797G>A n.164+384G>A n.136+384G>A | |
17 | g.42999216del | CA2260739056 | RPL27 | c.81+385del (n.81+385del) c.112del (p.Ala38ArgfsTer28) c.104+304del n.521del n.798del n.164+385del n.136+385del | dbSNP |
17 | g.42999217C>T | CA2638054751 | RPL27 | c.81+386C>T (n.81+386C>T) c.113C>T (p.Ala38Val) c.104+305C>T n.522C>T n.799C>T n.164+386C>T n.136+386C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999218G>A | CA2260739058 | RPL27 | c.81+387G>A (n.81+387G>A) c.114G>A (p.Ala38=) c.104+306G>A n.523G>A n.800G>A n.164+387G>A n.136+387G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999218G= | CA2260739057 | RPL27 | c.81+387G= (n.81+387G=) c.114G= (p.Ala38=) c.104+306G= n.523G= n.800G= n.164+387G= n.136+387G= | |
17 | g.42999219T>A | CA2638054752 | RPL27 | c.81+388T>A (n.81+388T>A) c.115T>A (p.Ter39Arg) c.104+307T>A n.524T>A n.801T>A n.164+388T>A n.136+388T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999220G>A | CA290823696 | RPL27 | c.81+389G>A (n.81+389G>A) c.116G>A (p.Ter39=) c.104+308G>A n.525G>A n.802G>A n.164+389G>A n.136+389G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999220G= | CA2260739059 | RPL27 | c.81+389G= (n.81+389G=) c.116G= (p.Ter39=) c.104+308G= n.525G= n.802G= n.164+389G= n.136+389G= | |
17 | g.42999221A>G | CA2638054753 | RPL27 | c.81+390A>G (n.81+390A>G) c.117A>G (p.Ter39Trp) c.104+309A>G n.526A>G n.803A>G n.164+390A>G n.136+390A>G | gnomAD v4 |