Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42999057T>CCA290823648RPL27c.81+226T>C (n.81+226T>C)
c.82-129T>C (n.82-129T>C)
c.104+145T>C
n.362T>C
n.639T>C
n.164+226T>C
n.136+226T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999057T=CA2260738975RPL27c.81+226T= (n.81+226T=)
c.82-129T= (n.82-129T=)
c.104+145T=
n.362T=
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n.136+226T=
17g.42999058A>CCA2638054533RPL27c.81+227A>C (n.81+227A>C)
c.82-128A>C (n.82-128A>C)
c.104+146A>C
n.363A>C
n.640A>C
n.164+227A>C
n.136+227A>C
 gnomAD v4
17g.42999058A>GCA2638054532RPL27c.81+227A>G (n.81+227A>G)
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n.640A>G
n.164+227A>G
n.136+227A>G
 gnomAD v4
17g.42999060A=CA2260738976RPL27c.81+229A= (n.81+229A=)
c.82-126A= (n.82-126A=)
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n.164+229A=
n.136+229A=
17g.42999060A>CCA2638054534RPL27c.81+229A>C (n.81+229A>C)
c.82-126A>C (n.82-126A>C)
c.104+148A>C
n.365A>C
n.642A>C
n.164+229A>C
n.136+229A>C
 gnomAD v4
17g.42999060A>GCA2260738977RPL27c.81+229A>G (n.81+229A>G)
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n.136+229A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999061G>CCA2638054535RPL27c.81+230G>C (n.81+230G>C)
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c.104+149G>C
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n.164+230G>C
n.136+230G>C
 gnomAD v4
17g.42999063A=CA2260738978RPL27c.81+232A= (n.81+232A=)
c.82-123A= (n.82-123A=)
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n.164+232A=
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17g.42999063A>TCA983862767RPL27c.81+232A>T (n.81+232A>T)
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c.104+151A>T
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n.645A>T
n.164+232A>T
n.136+232A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999064A=CA2260738979RPL27c.81+233A= (n.81+233A=)
c.82-122A= (n.82-122A=)
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n.136+233A=
17g.42999064A>CCA2638054536RPL27c.81+233A>C (n.81+233A>C)
c.82-122A>C (n.82-122A>C)
c.104+152A>C
n.369A>C
n.646A>C
n.164+233A>C
n.136+233A>C
 gnomAD v4
17g.42999064A>GCA290823651RPL27c.81+233A>G (n.81+233A>G)
c.82-122A>G (n.82-122A>G)
c.104+152A>G
n.369A>G
n.646A>G
n.164+233A>G
n.136+233A>G
 dbSNP
17g.42999065T>CCA2638054537RPL27c.81+234T>C (n.81+234T>C)
c.82-121T>C (n.82-121T>C)
c.104+153T>C
n.370T>C
n.647T>C
n.164+234T>C
n.136+234T>C
 gnomAD v4
17g.42999065T>GCA2638054538RPL27c.81+234T>G (n.81+234T>G)
c.82-121T>G (n.82-121T>G)
c.104+153T>G
n.370T>G
n.647T>G
n.164+234T>G
n.136+234T>G
 gnomAD v4
17g.42999065T=CA2260738980RPL27c.81+234T= (n.81+234T=)
c.82-121T= (n.82-121T=)
c.104+153T=
n.370T=
n.647T=
n.164+234T=
n.136+234T=
17g.42999066dupCA2260738981RPL27c.81+235dup (n.81+235dup)
c.82-120dup (n.82-120dup)
c.104+154dup
n.371dup
n.648dup
n.164+235dup
n.136+235dup
 dbSNP
17g.42999069G>ACA2638054539RPL27c.81+238G>A (n.81+238G>A)
c.82-117G>A (n.82-117G>A)
c.104+157G>A
n.374G>A
n.651G>A
n.164+238G>A
n.136+238G>A
 gnomAD v4
17g.42999070G>CCA2638054540RPL27c.81+239G>C (n.81+239G>C)
c.82-116G>C (n.82-116G>C)
c.104+158G>C
n.375G>C
n.652G>C
n.164+239G>C
n.136+239G>C
 gnomAD v4
17g.42999072T>CCA2638054541RPL27c.81+241T>C (n.81+241T>C)
c.82-114T>C (n.82-114T>C)
c.104+160T>C
n.377T>C
n.654T>C
n.164+241T>C
n.136+241T>C
 gnomAD v4
17g.42999073G>TCA2638054542RPL27c.81+242G>T (n.81+242G>T)
c.82-113G>T (n.82-113G>T)
c.104+161G>T
n.378G>T
n.655G>T
n.164+242G>T
n.136+242G>T
 gnomAD v4
17g.42999074A>GCA2638054543RPL27c.81+243A>G (n.81+243A>G)
c.82-112A>G (n.82-112A>G)
c.104+162A>G
n.379A>G
n.656A>G
n.164+243A>G
n.136+243A>G
 gnomAD v4
17g.42999075C>TCA2638054544RPL27c.81+244C>T (n.81+244C>T)
c.82-111C>T (n.82-111C>T)
c.104+163C>T
n.380C>T
n.657C>T
n.164+244C>T
n.136+244C>T
 gnomAD v4
17g.42999075_42999077delinsCATCA2260738982RPL27c.81+244_81+246delinsCAT (n.81+244_81+246delinsCAT)
c.82-111_82-109delinsCAT (n.82-111_82-109delinsCAT)
c.104+163_104+165delinsCAT
n.380_382delinsCAT
n.657_659delinsCAT
n.164+244_164+246delinsCAT
n.136+244_136+246delinsCAT
17g.42999076A=CA2260738984RPL27c.81+245A= (n.81+245A=)
c.82-110A= (n.82-110A=)
c.104+164A=
n.381A=
n.658A=
n.164+245A=
n.136+245A=
17g.42999076A>GCA656362031RPL27c.81+245A>G (n.81+245A>G)
c.82-110A>G (n.82-110A>G)
c.104+164A>G
n.381A>G
n.658A>G
n.164+245A>G
n.136+245A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.42999076_42999077delCA2260738983RPL27c.81+245_81+246del (n.81+245_81+246del)
c.82-110_82-109del (n.82-110_82-109del)
c.104+164_104+165del
n.381_382del
n.658_659del
n.164+245_164+246del
n.136+245_136+246del
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999077T>CCA2809539960RPL27c.81+246T>C (n.81+246T>C)
c.82-109T>C (n.82-109T>C)
c.104+165T>C
n.382T>C
n.659T>C
n.164+246T>C
n.136+246T>C
17g.42999078T>GCA2638054545RPL27c.81+247T>G (n.81+247T>G)
c.82-108T>G (n.82-108T>G)
c.104+166T>G
n.383T>G
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n.164+247T>G
n.136+247T>G
 gnomAD v4
17g.42999079G>ACA2638054546RPL27c.81+248G>A (n.81+248G>A)
c.82-107G>A (n.82-107G>A)
c.104+167G>A
n.384G>A
n.661G>A
n.164+248G>A
n.136+248G>A
 gnomAD v4
17g.42999080C>TCA2638054547RPL27c.81+249C>T (n.81+249C>T)
c.82-106C>T (n.82-106C>T)
c.104+168C>T
n.385C>T
n.662C>T
n.164+249C>T
n.136+249C>T
 gnomAD v4
17g.42999081A>GCA2638054548RPL27c.81+250A>G (n.81+250A>G)
c.82-105A>G (n.82-105A>G)
c.104+169A>G
n.386A>G
n.663A>G
n.164+250A>G
n.136+250A>G
 gnomAD v4
17g.42999082C>ACA2638054549RPL27c.81+251C>A (n.81+251C>A)
c.82-104C>A (n.82-104C>A)
c.104+170C>A
n.387C>A
n.664C>A
n.164+251C>A
n.136+251C>A
 gnomAD v4
17g.42999082C=CA2260738985RPL27c.81+251C= (n.81+251C=)
c.82-104C= (n.82-104C=)
c.104+170C=
n.387C=
n.664C=
n.164+251C=
n.136+251C=
17g.42999082C>TCA290823653RPL27c.81+251C>T (n.81+251C>T)
c.82-104C>T (n.82-104C>T)
c.104+170C>T
n.387C>T
n.664C>T
n.164+251C>T
n.136+251C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999083G>ACA2260738987RPL27c.81+252G>A (n.81+252G>A)
c.82-103G>A (n.82-103G>A)
c.104+171G>A
n.388G>A
n.665G>A
n.164+252G>A
n.136+252G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999083G=CA2260738986RPL27c.81+252G= (n.81+252G=)
c.82-103G= (n.82-103G=)
c.104+171G=
n.388G=
n.665G=
n.164+252G=
n.136+252G=
17g.42999083G>TCA2638054550RPL27c.81+252G>T (n.81+252G>T)
c.82-103G>T (n.82-103G>T)
c.104+171G>T
n.388G>T
n.665G>T
n.164+252G>T
n.136+252G>T
 gnomAD v4
17g.42999088C=CA2260738988RPL27c.81+257C= (n.81+257C=)
c.82-98C= (n.82-98C=)
c.104+176C=
n.393C=
n.670C=
n.164+257C=
n.136+257C=
17g.42999088C>GCA2260738989RPL27c.81+257C>G (n.81+257C>G)
c.82-98C>G (n.82-98C>G)
c.104+176C>G
n.393C>G
n.670C>G
n.164+257C>G
n.136+257C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999090A>CCA2638054551RPL27c.81+259A>C (n.81+259A>C)
c.82-96A>C (n.82-96A>C)
c.104+178A>C
n.395A>C
n.672A>C
n.164+259A>C
n.136+259A>C
 gnomAD v4
17g.42999093T>ACA2638054552RPL27c.81+262T>A (n.81+262T>A)
c.82-93T>A (n.82-93T>A)
c.104+181T>A
n.398T>A
n.675T>A
n.164+262T>A
n.136+262T>A
 gnomAD v4
17g.42999094G>ACA2638054553RPL27c.81+263G>A (n.81+263G>A)
c.82-92G>A (n.82-92G>A)
c.104+182G>A
n.399G>A
n.676G>A
n.164+263G>A
n.136+263G>A
 gnomAD v4
17g.42999094G>CCA290823655RPL27c.81+263G>C (n.81+263G>C)
c.82-92G>C (n.82-92G>C)
c.104+182G>C
n.399G>C
n.676G>C
n.164+263G>C
n.136+263G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999094G=CA2260738990RPL27c.81+263G= (n.81+263G=)
c.82-92G= (n.82-92G=)
c.104+182G=
n.399G=
n.676G=
n.164+263G=
n.136+263G=
17g.42999094G>TCA2638054554RPL27c.81+263G>T (n.81+263G>T)
c.82-92G>T (n.82-92G>T)
c.104+182G>T
n.399G>T
n.676G>T
n.164+263G>T
n.136+263G>T
 gnomAD v4
17g.42999095C>ACA2638054555RPL27c.81+264C>A (n.81+264C>A)
c.82-91C>A (n.82-91C>A)
c.104+183C>A
n.400C>A
n.677C>A
n.164+264C>A
n.136+264C>A
 gnomAD v4
17g.42999095C>TCA2638054556RPL27c.81+264C>T (n.81+264C>T)
c.82-91C>T (n.82-91C>T)
c.104+183C>T
n.400C>T
n.677C>T
n.164+264C>T
n.136+264C>T
 gnomAD v4
17g.42999096T>ACA2638054558RPL27c.81+265T>A (n.81+265T>A)
c.82-90T>A (n.82-90T>A)
c.104+184T>A
n.401T>A
n.678T>A
n.164+265T>A
n.136+265T>A
 gnomAD v4
17g.42999096T>CCA2638054557RPL27c.81+265T>C (n.81+265T>C)
c.82-90T>C (n.82-90T>C)
c.104+184T>C
n.401T>C
n.678T>C
n.164+265T>C
n.136+265T>C
 gnomAD v4
17g.42999098C=CA2260738991RPL27c.81+267C= (n.81+267C=)
c.82-88C= (n.82-88C=)
c.104+186C=
n.403C=
n.680C=
n.164+267C=
n.136+267C=
17g.42999098C>TCA290823657RPL27c.81+267C>T (n.81+267C>T)
c.82-88C>T (n.82-88C>T)
c.104+186C>T
n.403C>T
n.680C>T
n.164+267C>T
n.136+267C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999099C>ACA2638054559RPL27c.81+268C>A (n.81+268C>A)
c.82-87C>A (n.82-87C>A)
c.104+187C>A
n.404C>A
n.681C>A
n.164+268C>A
n.136+268C>A
 gnomAD v4
17g.42999099C>TCA2809539961RPL27c.81+268C>T (n.81+268C>T)
c.82-87C>T (n.82-87C>T)
c.104+187C>T
n.404C>T
n.681C>T
n.164+268C>T
n.136+268C>T
17g.42999101C>TCA2566085606RPL27c.81+270C>T (n.81+270C>T)
c.82-85C>T (n.82-85C>T)
c.104+189C>T
n.406C>T
n.683C>T
n.164+270C>T
n.136+270C>T
 gnomAD v4
17g.42999103G>ACA290823659RPL27c.81+272G>A (n.81+272G>A)
c.82-83G>A (n.82-83G>A)
c.104+191G>A
n.408G>A
n.685G>A
n.164+272G>A
n.136+272G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999103G=CA2260738992RPL27c.81+272G= (n.81+272G=)
c.82-83G= (n.82-83G=)
c.104+191G=
n.408G=
n.685G=
n.164+272G=
n.136+272G=
17g.42999103G>TCA2638054560RPL27c.81+272G>T (n.81+272G>T)
c.82-83G>T (n.82-83G>T)
c.104+191G>T
n.408G>T
n.685G>T
n.164+272G>T
n.136+272G>T
 gnomAD v4
17g.42999106T>ACA772167018RPL27c.81+275T>A (n.81+275T>A)
c.82-80T>A (n.82-80T>A)
c.104+194T>A
n.411T>A
n.688T>A
n.164+275T>A
n.136+275T>A
 dbSNP
17g.42999106T=CA2260738993RPL27c.81+275T= (n.81+275T=)
c.82-80T= (n.82-80T=)
c.104+194T=
n.411T=
n.688T=
n.164+275T=
n.136+275T=
17g.42999106_42999117delinsTTTCAGGTATTGCA2260738994RPL27c.81+275_81+286delinsTTTCAGGTATTG (n.81+275_81+286delinsTTTCAGGTATTG)
c.82-80_82-69delinsTTTCAGGTATTG (n.82-80_82-69delinsTTTCAGGTATTG)
c.104+194_104+205delinsTTTCAGGTATTG
n.411_422delinsTTTCAGGTATTG
n.688_699delinsTTTCAGGTATTG
n.164+275_164+286delinsTTTCAGGTATTG
n.136+275_136+286delinsTTTCAGGTATTG
17g.42999107T>CCA2638054561RPL27c.81+276T>C (n.81+276T>C)
c.82-79T>C (n.82-79T>C)
c.104+195T>C
n.412T>C
n.689T>C
n.164+276T>C
n.136+276T>C
 gnomAD v4
17g.42999108_42999118delCA983862770RPL27c.81+277_81+287del (n.81+277_81+287del)
c.82-78_82-68del (n.82-78_82-68del)
c.104+196_104+206del
n.413_423del
n.690_700del
n.164+277_164+287del
n.136+277_136+287del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999109C>ACA772167022RPL27c.81+278C>A (n.81+278C>A)
c.82-77C>A (n.82-77C>A)
c.104+197C>A
n.414C>A
n.691C>A
n.164+278C>A
n.136+278C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999109C=CA2260738995RPL27c.81+278C= (n.81+278C=)
c.82-77C= (n.82-77C=)
c.104+197C=
n.414C=
n.691C=
n.164+278C=
n.136+278C=
17g.42999109C>GCA2638054562RPL27c.81+278C>G (n.81+278C>G)
c.82-77C>G (n.82-77C>G)
c.104+197C>G
n.414C>G
n.691C>G
n.164+278C>G
n.136+278C>G
 gnomAD v4
17g.42999109C>TCA626076708RPL27c.81+278C>T (n.81+278C>T)
c.82-77C>T (n.82-77C>T)
c.104+197C>T
n.414C>T
n.691C>T
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 dbSNP gnomAD v2
17g.42999110A>GCA2638054563RPL27c.81+279A>G (n.81+279A>G)
c.82-76A>G (n.82-76A>G)
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n.415A>G
n.692A>G
n.164+279A>G
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 gnomAD v4
17g.42999111G>ACA2638054564RPL27c.81+280G>A (n.81+280G>A)
c.82-75G>A (n.82-75G>A)
c.104+199G>A
n.416G>A
n.693G>A
n.164+280G>A
n.136+280G>A
 gnomAD v4
17g.42999111G>CCA772167026RPL27c.81+280G>C (n.81+280G>C)
c.82-75G>C (n.82-75G>C)
c.104+199G>C
n.416G>C
n.693G>C
n.164+280G>C
n.136+280G>C
 dbSNP
17g.42999111G=CA2260738996RPL27c.81+280G= (n.81+280G=)
c.82-75G= (n.82-75G=)
c.104+199G=
n.416G=
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n.164+280G=
n.136+280G=
17g.42999111G>TCA2638054565RPL27c.81+280G>T (n.81+280G>T)
c.82-75G>T (n.82-75G>T)
c.104+199G>T
n.416G>T
n.693G>T
n.164+280G>T
n.136+280G>T
 gnomAD v4
17g.42999112G>ACA2638054566RPL27c.81+281G>A (n.81+281G>A)
c.82-74G>A (n.82-74G>A)
c.104+200G>A
n.417G>A
n.694G>A
n.164+281G>A
n.136+281G>A
 gnomAD v4
17g.42999112G>TCA2638054567RPL27c.81+281G>T (n.81+281G>T)
c.82-74G>T (n.82-74G>T)
c.104+200G>T
n.417G>T
n.694G>T
n.164+281G>T
n.136+281G>T
 gnomAD v4
17g.42999113T>ACA2638054568RPL27c.81+282T>A (n.81+282T>A)
c.82-73T>A (n.82-73T>A)
c.104+201T>A
n.418T>A
n.695T>A
n.164+282T>A
n.136+282T>A
 gnomAD v4
17g.42999114A=CA2260738997RPL27c.81+283A= (n.81+283A=)
c.82-72A= (n.82-72A=)
c.104+202A=
n.419A=
n.696A=
n.164+283A=
n.136+283A=
17g.42999114A>GCA290823662RPL27c.81+283A>G (n.81+283A>G)
c.82-72A>G (n.82-72A>G)
c.104+202A>G
n.419A>G
n.696A>G
n.164+283A>G
n.136+283A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999115_42999116delCA2594127961RPL27c.81+284_81+285del (n.81+284_81+285del)
c.82-71_82-70del (n.82-71_82-70del)
c.104+203_104+204del
n.420_421del
n.697_698del
n.164+284_164+285del
n.136+284_136+285del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999116T>ACA2638054569RPL27c.81+285T>A (n.81+285T>A)
c.82-70T>A (n.82-70T>A)
c.104+204T>A
n.421T>A
n.698T>A
n.164+285T>A
n.136+285T>A
 gnomAD v4
17g.42999116T>CCA2638054570RPL27c.81+285T>C (n.81+285T>C)
c.82-70T>C (n.82-70T>C)
c.104+204T>C
n.421T>C
n.698T>C
n.164+285T>C
n.136+285T>C
 gnomAD v4
17g.42999117G>TCA2638054571RPL27c.81+286G>T (n.81+286G>T)
c.82-69G>T (n.82-69G>T)
c.104+205G>T
n.422G>T
n.699G>T
n.164+286G>T
n.136+286G>T
 gnomAD v4
17g.42999119C>ACA2638054572RPL27c.81+288C>A (n.81+288C>A)
c.82-67C>A (n.82-67C>A)
c.104+207C>A
n.424C>A
n.701C>A
n.164+288C>A
n.136+288C>A
 gnomAD v4
17g.42999120A=CA2260738998RPL27c.81+289A= (n.81+289A=)
c.82-66A= (n.82-66A=)
c.104+208A=
n.425A=
n.702A=
n.164+289A=
n.136+289A=
17g.42999120A>GCA290823664RPL27c.81+289A>G (n.81+289A>G)
c.82-66A>G (n.82-66A>G)
c.104+208A>G
n.425A>G
n.702A>G
n.164+289A>G
n.136+289A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999121T>CCA626076709RPL27c.81+290T>C (n.81+290T>C)
c.82-65T>C (n.82-65T>C)
c.104+209T>C
n.426T>C
n.703T>C
n.164+290T>C
n.136+290T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999121T>GCA772167032RPL27c.81+290T>G (n.81+290T>G)
c.82-65T>G (n.82-65T>G)
c.104+209T>G
n.426T>G
n.703T>G
n.164+290T>G
n.136+290T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999121T=CA2260738999RPL27c.81+290T= (n.81+290T=)
c.82-65T= (n.82-65T=)
c.104+209T=
n.426T=
n.703T=
n.164+290T=
n.136+290T=
17g.42999122G>TCA2638054573RPL27c.81+291G>T (n.81+291G>T)
c.82-64G>T (n.82-64G>T)
c.104+210G>T
n.427G>T
n.704G>T
n.164+291G>T
n.136+291G>T
 gnomAD v4
17g.42999123T>ACA2638054574RPL27c.81+292T>A (n.81+292T>A)
c.82-63T>A (n.82-63T>A)
c.104+211T>A
n.428T>A
n.705T>A
n.164+292T>A
n.136+292T>A
 gnomAD v4
17g.42999123T>GCA290823666RPL27c.81+292T>G (n.81+292T>G)
c.82-63T>G (n.82-63T>G)
c.104+211T>G
n.428T>G
n.705T>G
n.164+292T>G
n.136+292T>G
 dbSNP
17g.42999123T=CA2260739000RPL27c.81+292T= (n.81+292T=)
c.82-63T= (n.82-63T=)
c.104+211T=
n.428T=
n.705T=
n.164+292T=
n.136+292T=
17g.42999124G=CA2260739001RPL27c.81+293G= (n.81+293G=)
c.82-62G= (n.82-62G=)
c.104+212G=
n.429G=
n.706G=
n.164+293G=
n.136+293G=
17g.42999124G>TCA983862773RPL27c.81+293G>T (n.81+293G>T)
c.82-62G>T (n.82-62G>T)
c.104+212G>T
n.429G>T
n.706G>T
n.164+293G>T
n.136+293G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999125C=CA2260739002RPL27c.81+294C= (n.81+294C=)
c.82-61C= (n.82-61C=)
c.104+213C=
n.430C=
n.707C=
n.164+294C=
n.136+294C=
17g.42999125C>TCA772167034RPL27c.81+294C>T (n.81+294C>T)
c.82-61C>T (n.82-61C>T)
c.104+213C>T
n.430C>T
n.707C>T
n.164+294C>T
n.136+294C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999126A>GCA2638054575RPL27c.81+295A>G (n.81+295A>G)
c.82-60A>G (n.82-60A>G)
c.104+214A>G
n.431A>G
n.708A>G
n.164+295A>G
n.136+295A>G
 gnomAD v4
17g.42999127G>TCA2638054576RPL27c.81+296G>T (n.81+296G>T)
c.82-59G>T (n.82-59G>T)
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n.432G>T
n.709G>T
n.164+296G>T
n.136+296G>T
 gnomAD v4
17g.42999130C>ACA2638054577RPL27c.81+299C>A (n.81+299C>A)
c.82-56C>A (n.82-56C>A)
c.104+218C>A
n.435C>A
n.712C>A
n.164+299C>A
n.136+299C>A
 gnomAD v4
17g.42999130C=CA2260739004RPL27c.81+299C= (n.81+299C=)
c.82-56C= (n.82-56C=)
c.104+218C=
n.435C=
n.712C=
n.164+299C=
n.136+299C=
17g.42999130C>GCA2260739003RPL27c.81+299C>G (n.81+299C>G)
c.82-56C>G (n.82-56C>G)
c.104+218C>G
n.435C>G
n.712C>G
n.164+299C>G
n.136+299C>G
 dbSNP
17g.42999130C>TCA2809539962RPL27c.81+299C>T (n.81+299C>T)
c.82-56C>T (n.82-56C>T)
c.104+218C>T
n.435C>T
n.712C>T
n.164+299C>T
n.136+299C>T
17g.42999131T>CCA2638054578RPL27c.81+300T>C (n.81+300T>C)
c.82-55T>C (n.82-55T>C)
c.104+219T>C
n.436T>C
n.713T>C
n.164+300T>C
n.136+300T>C
 gnomAD v4
17g.42999133G>ACA2638054579RPL27c.81+302G>A (n.81+302G>A)
c.82-53G>A (n.82-53G>A)
c.104+221G>A
n.438G>A
n.715G>A
n.164+302G>A
n.136+302G>A
 gnomAD v4
17g.42999135A>GCA2809539963RPL27c.81+304A>G (n.81+304A>G)
c.82-51A>G (n.82-51A>G)
c.104+223A>G
n.440A>G
n.717A>G
n.164+304A>G
n.136+304A>G
17g.42999136G>TCA2638054580RPL27c.81+305G>T (n.81+305G>T)
c.82-50G>T (n.82-50G>T)
c.104+224G>T
n.441G>T
n.718G>T
n.164+305G>T
n.136+305G>T
 gnomAD v4
17g.42999139A=CA2260739005RPL27c.81+308A= (n.81+308A=)
c.82-47A= (n.82-47A=)
c.104+227A=
n.444A=
n.721A=
n.164+308A=
n.136+308A=
17g.42999139A>CCA290823668RPL27c.81+308A>C (n.81+308A>C)
c.82-47A>C (n.82-47A>C)
c.104+227A>C
n.444A>C
n.721A>C
n.164+308A>C
n.136+308A>C
 dbSNP
17g.42999139A>GCA2638054581RPL27c.81+308A>G (n.81+308A>G)
c.82-47A>G (n.82-47A>G)
c.104+227A>G
n.444A>G
n.721A>G
n.164+308A>G
n.136+308A>G
 gnomAD v4
17g.42999140T>ACA2638054582RPL27c.81+309T>A (n.81+309T>A)
c.82-46T>A (n.82-46T>A)
c.104+228T>A
n.445T>A
n.722T>A
n.164+309T>A
n.136+309T>A
 gnomAD v4
17g.42999140T>CCA2638054583RPL27c.81+309T>C (n.81+309T>C)
c.82-46T>C (n.82-46T>C)
c.104+228T>C
n.445T>C
n.722T>C
n.164+309T>C
n.136+309T>C
 gnomAD v4
17g.42999141C>ACA2638054584RPL27c.81+310C>A (n.81+310C>A)
c.82-45C>A (n.82-45C>A)
c.104+229C>A
n.446C>A
n.723C>A
n.164+310C>A
n.136+310C>A
 gnomAD v4
17g.42999141_42999143delinsCATCA2260739006RPL27c.81+310_81+312delinsCAT (n.81+310_81+312delinsCAT)
c.82-45_82-43delinsCAT (n.82-45_82-43delinsCAT)
c.104+229_104+231delinsCAT
n.446_448delinsCAT
n.723_725delinsCAT
n.164+310_164+312delinsCAT
n.136+310_136+312delinsCAT
17g.42999142A=CA2260739007RPL27c.81+311A= (n.81+311A=)
c.82-44A= (n.82-44A=)
c.104+230A=
n.447A=
n.724A=
n.164+311A=
n.136+311A=
17g.42999142A>CCA2638054585RPL27c.81+311A>C (n.81+311A>C)
c.82-44A>C (n.82-44A>C)
c.104+230A>C
n.447A>C
n.724A>C
n.164+311A>C
n.136+311A>C
 gnomAD v4
17g.42999142A>GCA2260739008RPL27c.81+311A>G (n.81+311A>G)
c.82-44A>G (n.82-44A>G)
c.104+230A>G
n.447A>G
n.724A>G
n.164+311A>G
n.136+311A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999142A>TCA2638054586RPL27c.81+311A>T (n.81+311A>T)
c.82-44A>T (n.82-44A>T)
c.104+230A>T
n.447A>T
n.724A>T
n.164+311A>T
n.136+311A>T
 gnomAD v4
17g.42999143_42999144delCA290823669RPL27c.81+312_81+313del (n.81+312_81+313del)
c.82-43_82-42del (n.82-43_82-42del)
c.104+231_104+232del
n.448_449del
n.725_726del
n.164+312_164+313del
n.136+312_136+313del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999144A>GCA2638054587RPL27c.81+313A>G (n.81+313A>G)
c.82-42A>G (n.82-42A>G)
c.104+232A>G
n.449A>G
n.726A>G
n.164+313A>G
n.136+313A>G
 gnomAD v4
17g.42999144A>TCA2638054588RPL27c.81+313A>T (n.81+313A>T)
c.82-42A>T (n.82-42A>T)
c.104+232A>T
n.449A>T
n.726A>T
n.164+313A>T
n.136+313A>T
 gnomAD v4
17g.42999145G>ACA290823670RPL27c.81+314G>A (n.81+314G>A)
c.82-41G>A (n.82-41G>A)
c.104+233G>A
n.450G>A
n.727G>A
n.164+314G>A
n.136+314G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999145G=CA2260739009RPL27c.81+314G= (n.81+314G=)
c.82-41G= (n.82-41G=)
c.104+233G=
n.450G=
n.727G=
n.164+314G=
n.136+314G=
17g.42999145G>TCA2638054589RPL27c.81+314G>T (n.81+314G>T)
c.82-41G>T (n.82-41G>T)
c.104+233G>T
n.450G>T
n.727G>T
n.164+314G>T
n.136+314G>T
 gnomAD v4
17g.42999146G>CCA2260739011RPL27c.81+315G>C (n.81+315G>C)
c.82-40G>C (n.82-40G>C)
c.104+234G>C
n.451G>C
n.728G>C
n.164+315G>C
n.136+315G>C
 dbSNP
17g.42999146G=CA2260739010RPL27c.81+315G= (n.81+315G=)
c.82-40G= (n.82-40G=)
c.104+234G=
n.451G=
n.728G=
n.164+315G=
n.136+315G=
17g.42999146G>TCA2638054590RPL27c.81+315G>T (n.81+315G>T)
c.82-40G>T (n.82-40G>T)
c.104+234G>T
n.451G>T
n.728G>T
n.164+315G>T
n.136+315G>T
 gnomAD v4
17g.42999147G>ACA772167036RPL27c.81+316G>A (n.81+316G>A)
c.82-39G>A (n.82-39G>A)
c.104+235G>A
n.452G>A
n.729G>A
n.164+316G>A
n.136+316G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42999147G=CA2260739012RPL27c.81+316G= (n.81+316G=)
c.82-39G= (n.82-39G=)
c.104+235G=
n.452G=
n.729G=
n.164+316G=
n.136+316G=
17g.42999147G>TCA2638054592RPL27c.81+316G>T (n.81+316G>T)
c.82-39G>T (n.82-39G>T)
c.104+235G>T
n.452G>T
n.729G>T
n.164+316G>T
n.136+316G>T
 gnomAD v4
17g.42999148G>TCA2638054593RPL27c.81+317G>T (n.81+317G>T)
c.82-38G>T (n.82-38G>T)
c.104+236G>T
n.453G>T
n.730G>T
n.164+317G>T
n.136+317G>T
 gnomAD v4
17g.42999149A>CCA2638054594RPL27c.81+318A>C (n.81+318A>C)
c.82-37A>C (n.82-37A>C)
c.104+237A>C
n.454A>C
n.731A>C
n.164+318A>C
n.136+318A>C
 gnomAD v4
17g.42999149A>GCA2638054595RPL27c.81+318A>G (n.81+318A>G)
c.82-37A>G (n.82-37A>G)
c.104+237A>G
n.454A>G
n.731A>G
n.164+318A>G
n.136+318A>G
 gnomAD v4
17g.42999149A>TCA2638054596RPL27c.81+318A>T (n.81+318A>T)
c.82-37A>T (n.82-37A>T)
c.104+237A>T
n.454A>T
n.731A>T
n.164+318A>T
n.136+318A>T
 gnomAD v4
17g.42999150T>ACA2638054599RPL27c.81+319T>A (n.81+319T>A)
c.82-36T>A (n.82-36T>A)
c.104+238T>A
n.455T>A
n.732T>A
n.164+319T>A
n.136+319T>A
 gnomAD v4
17g.42999150T>GCA2638054598RPL27c.81+319T>G (n.81+319T>G)
c.82-36T>G (n.82-36T>G)
c.104+238T>G
n.455T>G
n.732T>G
n.164+319T>G
n.136+319T>G
 gnomAD v4
17g.42999152_42999156dupCA2638054597RPL27c.81+321_81+325dup (n.81+321_81+325dup)
c.82-34_82-30dup (n.82-34_82-30dup)
c.104+240_104+244dup
n.457_461dup
n.734_738dup
n.164+321_164+325dup
n.136+321_136+325dup
 gnomAD v4
17g.42999152_42999156delCA2638054600RPL27c.81+321_81+325del (n.81+321_81+325del)
c.82-34_82-30del (n.82-34_82-30del)
c.104+240_104+244del
n.457_461del
n.734_738del
n.164+321_164+325del
n.136+321_136+325del
 gnomAD v4
17g.42999151T>CCA2638054601RPL27c.81+320T>C (n.81+320T>C)
c.82-35T>C (n.82-35T>C)
c.104+239T>C
n.456T>C
n.733T>C
n.164+320T>C
n.136+320T>C
 gnomAD v4
17g.42999151T>GCA2638054602RPL27c.81+320T>G (n.81+320T>G)
c.82-35T>G (n.82-35T>G)
c.104+239T>G
n.456T>G
n.733T>G
n.164+320T>G
n.136+320T>G
 gnomAD v4
17g.42999152C>ACA2638054603RPL27c.81+321C>A (n.81+321C>A)
c.82-34C>A (n.82-34C>A)
c.104+240C>A
n.457C>A
n.734C>A
n.164+321C>A
n.136+321C>A
 gnomAD v4
17g.42999152C=CA2260739014RPL27c.81+321C= (n.81+321C=)
c.82-34C= (n.82-34C=)
c.104+240C=
n.457C=
n.734C=
n.164+321C=
n.136+321C=
17g.42999152C>TCA290823671RPL27c.81+321C>T (n.81+321C>T)
c.82-34C>T (n.82-34C>T)
c.104+240C>T
n.457C>T
n.734C>T
n.164+321C>T
n.136+321C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999152_42999157delinsCCTTTTCA2260739013RPL27c.81+321_81+326delinsCCTTTT (n.81+321_81+326delinsCCTTTT)
c.82-34_82-29delinsCCTTTT (n.82-34_82-29delinsCCTTTT)
c.104+240_104+245delinsCCTTTT
n.457_462delinsCCTTTT
n.734_739delinsCCTTTT
n.164+321_164+326delinsCCTTTT
n.136+321_136+326delinsCCTTTT
17g.42999152_42999153insTTTTTCA2638054608RPL27c.81+321_81+322insTTTTT (n.81+321_81+322insTTTTT)
c.82-34_82-33insTTTTT (n.82-34_82-33insTTTTT)
c.104+240_104+241insTTTTT
n.457_458insTTTTT
n.734_735insTTTTT
n.164+321_164+322insTTTTT
n.136+321_136+322insTTTTT
 gnomAD v4
17g.42999153C>ACA2638054606RPL27c.81+322C>A (n.81+322C>A)
c.82-33C>A (n.82-33C>A)
c.104+241C>A
n.458C>A
n.735C>A
n.164+322C>A
n.136+322C>A
 gnomAD v4
17g.42999153C=CA2260739015RPL27c.81+322C= (n.81+322C=)
c.82-33C= (n.82-33C=)
c.104+241C=
n.458C=
n.735C=
n.164+322C=
n.136+322C=
17g.42999153C>TCA290823673RPL27c.81+322C>T (n.81+322C>T)
c.82-33C>T (n.82-33C>T)
c.104+241C>T
n.458C>T
n.735C>T
n.164+322C>T
n.136+322C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999153_42999154insCTTTCCA2638054612RPL27c.81+322_81+323insCTTTC (n.81+322_81+323insCTTTC)
c.82-33_82-32insCTTTC (n.82-33_82-32insCTTTC)
c.104+241_104+242insCTTTC
n.458_459insCTTTC
n.735_736insCTTTC
n.164+322_164+323insCTTTC
n.136+322_136+323insCTTTC
 gnomAD v4
17g.42999153_42999154delinsCTCA2260739016RPL27c.81+322_81+323delinsCT (n.81+322_81+323delinsCT)
c.82-33_82-32delinsCT (n.82-33_82-32delinsCT)
c.104+241_104+242delinsCT
n.458_459delinsCT
n.735_736delinsCT
n.164+322_164+323delinsCT
n.136+322_136+323delinsCT
17g.42999153_42999156dupCA2638054611RPL27c.81+322_81+325dup (n.81+322_81+325dup)
c.82-33_82-30dup (n.82-33_82-30dup)
c.104+241_104+244dup
n.458_461dup
n.735_738dup
n.164+322_164+325dup
n.136+322_136+325dup
 gnomAD v4
17g.42999168_42999172dupCA500120727RPL27c.81+337_81+341dup (n.81+337_81+341dup)
c.82-18_82-14dup (n.82-18_82-14dup)
c.104+256_104+260dup
n.473_477dup
n.750_754dup
n.164+337_164+341dup
n.136+337_136+341dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999163_42999172dupCA2638054613RPL27c.81+332_81+341dup (n.81+332_81+341dup)
c.82-23_82-14dup (n.82-23_82-14dup)
c.104+251_104+260dup
n.468_477dup
n.745_754dup
n.164+332_164+341dup
n.136+332_136+341dup
 gnomAD v4
17g.42999168_42999172delCA626076786RPL27c.81+337_81+341del (n.81+337_81+341del)
c.82-18_82-14del (n.82-18_82-14del)
c.104+256_104+260del
n.473_477del
n.750_754del
n.164+337_164+341del
n.136+337_136+341del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999154T>ACA2638054614RPL27c.81+323T>A (n.81+323T>A)
c.82-32T>A (n.82-32T>A)
c.104+242T>A
n.459T>A
n.736T>A
n.164+323T>A
n.136+323T>A
 gnomAD v4
17g.42999154T>CCA2638054615RPL27c.81+323T>C (n.81+323T>C)
c.82-32T>C (n.82-32T>C)
c.104+242T>C
n.459T>C
n.736T>C
n.164+323T>C
n.136+323T>C
 gnomAD v4
17g.42999154T>GCA2809539964RPL27c.81+323T>G (n.81+323T>G)
c.82-32T>G (n.82-32T>G)
c.104+242T>G
n.459T>G
n.736T>G
n.164+323T>G
n.136+323T>G
17g.42999157delCA626076787RPL27c.81+326del (n.81+326del)
c.82-29del (n.82-29del)
c.104+245del
n.462del
n.739del
n.164+326del
n.136+326del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42999155T>CCA2638054616RPL27c.81+324T>C (n.81+324T>C)
c.82-31T>C (n.82-31T>C)
c.104+243T>C
n.460T>C
n.737T>C
n.164+324T>C
n.136+324T>C
 gnomAD v4
17g.42999155_42999156insCAAGGACTGCCCA2638054618RPL27c.81+324_81+325insCAAGGACTGCC (n.81+324_81+325insCAAGGACTGCC)
c.82-31_82-30insCAAGGACTGCC (n.82-31_82-30insCAAGGACTGCC)
c.104+243_104+244insCAAGGACTGCC
n.460_461insCAAGGACTGCC
n.737_738insCAAGGACTGCC
n.164+324_164+325insCAAGGACTGCC
n.136+324_136+325insCAAGGACTGCC
 gnomAD v4
17g.42999156T>CCA2638054619RPL27c.81+325T>C (n.81+325T>C)
c.82-30T>C (n.82-30T>C)
c.104+244T>C
n.461T>C
n.738T>C
n.164+325T>C
n.136+325T>C
 gnomAD v4
17g.42999157T>CCA2638054620RPL27c.81+326T>C (n.81+326T>C)
c.82-29T>C (n.82-29T>C)
c.104+245T>C
n.462T>C
n.739T>C
n.164+326T>C
n.136+326T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched