Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42999026A= | CA2260738953 | RPL27 | c.81+195A= (n.81+195A=) c.82-160A= (n.82-160A=) c.104+114A= n.331A= n.608A= n.164+195A= n.136+195A= | |
17 | g.42999026A>G | CA2638054513 | RPL27 | c.81+195A>G (n.81+195A>G) c.82-160A>G (n.82-160A>G) c.104+114A>G n.331A>G n.608A>G n.164+195A>G n.136+195A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999026A>T | CA2260738954 | RPL27 | c.81+195A>T (n.81+195A>T) c.82-160A>T (n.82-160A>T) c.104+114A>T n.331A>T n.608A>T n.164+195A>T n.136+195A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999027dup | CA772167010 | RPL27 | c.81+196dup (n.81+196dup) c.82-159dup (n.82-159dup) c.104+115dup n.332dup n.609dup n.164+196dup n.136+196dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999028A>G | CA2638054514 | RPL27 | c.81+197A>G (n.81+197A>G) c.82-158A>G (n.82-158A>G) c.104+116A>G n.333A>G n.610A>G n.164+197A>G n.136+197A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999029A= | CA2260738955 | RPL27 | c.81+198A= (n.81+198A=) c.82-157A= (n.82-157A=) c.104+117A= n.334A= n.611A= n.164+198A= n.136+198A= | |
17 | g.42999029A>C | CA772167012 | RPL27 | c.81+198A>C (n.81+198A>C) c.82-157A>C (n.82-157A>C) c.104+117A>C n.334A>C n.611A>C n.164+198A>C n.136+198A>C | dbSNP |
17 | g.42999030A= | CA2260738956 | RPL27 | c.81+199A= (n.81+199A=) c.82-156A= (n.82-156A=) c.104+118A= n.335A= n.612A= n.164+199A= n.136+199A= | |
17 | g.42999030A>C | CA2638054515 | RPL27 | c.81+199A>C (n.81+199A>C) c.82-156A>C (n.82-156A>C) c.104+118A>C n.335A>C n.612A>C n.164+199A>C n.136+199A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999030A>T | CA2260738957 | RPL27 | c.81+199A>T (n.81+199A>T) c.82-156A>T (n.82-156A>T) c.104+118A>T n.335A>T n.612A>T n.164+199A>T n.136+199A>T | dbSNP |
17 | g.42999031G>A | CA626076705 | RPL27 | c.81+200G>A (n.81+200G>A) c.82-155G>A (n.82-155G>A) c.104+119G>A n.336G>A n.613G>A n.164+200G>A n.136+200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999031G>C | CA2733667392 | RPL27 | c.81+200G>C (n.81+200G>C) c.82-155G>C (n.82-155G>C) c.104+119G>C n.336G>C n.613G>C n.164+200G>C n.136+200G>C | dbSNP |
17 | g.42999031G= | CA2260738958 | RPL27 | c.81+200G= (n.81+200G=) c.82-155G= (n.82-155G=) c.104+119G= n.336G= n.613G= n.164+200G= n.136+200G= | |
17 | g.42999032C>T | CA2638054517 | RPL27 | c.81+201C>T (n.81+201C>T) c.82-154C>T (n.82-154C>T) c.104+120C>T n.337C>T n.614C>T n.164+201C>T n.136+201C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999032_42999035delinsCCTT | CA2260738959 | RPL27 | c.81+201_81+204delinsCCTT (n.81+201_81+204delinsCCTT) c.82-154_82-151delinsCCTT (n.82-154_82-151delinsCCTT) c.104+120_104+123delinsCCTT n.337_340delinsCCTT n.614_617delinsCCTT n.164+201_164+204delinsCCTT n.136+201_136+204delinsCCTT | |
17 | g.42999033C>A | CA2638054518 | RPL27 | c.81+202C>A (n.81+202C>A) c.82-153C>A (n.82-153C>A) c.104+121C>A n.338C>A n.615C>A n.164+202C>A n.136+202C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999033C= | CA2260738961 | RPL27 | c.81+202C= (n.81+202C=) c.82-153C= (n.82-153C=) c.104+121C= n.338C= n.615C= n.164+202C= n.136+202C= | |
17 | g.42999033C>T | CA983862750 | RPL27 | c.81+202C>T (n.81+202C>T) c.82-153C>T (n.82-153C>T) c.104+121C>T n.338C>T n.615C>T n.164+202C>T n.136+202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999035_42999037del | CA2260738960 | RPL27 | c.81+204_81+206del (n.81+204_81+206del) c.82-151_82-149del (n.82-151_82-149del) c.104+123_104+125del n.340_342del n.617_619del n.164+204_164+206del n.136+204_136+206del | dbSNP |
17 | g.42999034T>G | CA2809539958 | RPL27 | c.81+203T>G (n.81+203T>G) c.82-152T>G (n.82-152T>G) c.104+122T>G n.339T>G n.616T>G n.164+203T>G n.136+203T>G | |
17 | g.42999035T>C | CA2809539959 | RPL27 | c.81+204T>C (n.81+204T>C) c.82-151T>C (n.82-151T>C) c.104+123T>C n.340T>C n.617T>C n.164+204T>C n.136+204T>C | |
17 | g.42999036C>A | CA2638054520 | RPL27 | c.81+205C>A (n.81+205C>A) c.82-150C>A (n.82-150C>A) c.104+124C>A n.341C>A n.618C>A n.164+205C>A n.136+205C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999036C= | CA2260738962 | RPL27 | c.81+205C= (n.81+205C=) c.82-150C= (n.82-150C=) c.104+124C= n.341C= n.618C= n.164+205C= n.136+205C= | |
17 | g.42999036C>G | CA2638054521 | RPL27 | c.81+205C>G (n.81+205C>G) c.82-150C>G (n.82-150C>G) c.104+124C>G n.341C>G n.618C>G n.164+205C>G n.136+205C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999036C>T | CA772167013 | RPL27 | c.81+205C>T (n.81+205C>T) c.82-150C>T (n.82-150C>T) c.104+124C>T n.341C>T n.618C>T n.164+205C>T n.136+205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999037_42999039del | CA2638054519 | RPL27 | c.81+206_81+208del (n.81+206_81+208del) c.82-149_82-147del (n.82-149_82-147del) c.104+125_104+127del n.342_344del n.619_621del n.164+206_164+208del n.136+206_136+208del | gnomAD v4 |
17 | g.42999037T>C | CA2260738964 | RPL27 | c.81+206T>C (n.81+206T>C) c.82-149T>C (n.82-149T>C) c.104+125T>C n.342T>C n.619T>C n.164+206T>C n.136+206T>C | dbSNP |
17 | g.42999037T= | CA2260738963 | RPL27 | c.81+206T= (n.81+206T=) c.82-149T= (n.82-149T=) c.104+125T= n.342T= n.619T= n.164+206T= n.136+206T= | |
17 | g.42999039C>A | CA2638054522 | RPL27 | c.81+208C>A (n.81+208C>A) c.82-147C>A (n.82-147C>A) c.104+127C>A n.344C>A n.621C>A n.164+208C>A n.136+208C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999040A>G | CA2638054523 | RPL27 | c.81+209A>G (n.81+209A>G) c.82-146A>G (n.82-146A>G) c.104+128A>G n.345A>G n.622A>G n.164+209A>G n.136+209A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999041C>A | CA983862759 | RPL27 | c.81+210C>A (n.81+210C>A) c.82-145C>A (n.82-145C>A) c.104+129C>A n.346C>A n.623C>A n.164+210C>A n.136+210C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999041C= | CA2260738965 | RPL27 | c.81+210C= (n.81+210C=) c.82-145C= (n.82-145C=) c.104+129C= n.346C= n.623C= n.164+210C= n.136+210C= | |
17 | g.42999041C>G | CA2733691951 | RPL27 | c.81+210C>G (n.81+210C>G) c.82-145C>G (n.82-145C>G) c.104+129C>G n.346C>G n.623C>G n.164+210C>G n.136+210C>G | dbSNP |
17 | g.42999042C>A | CA2638054524 | RPL27 | c.81+211C>A (n.81+211C>A) c.82-144C>A (n.82-144C>A) c.104+130C>A n.347C>A n.624C>A n.164+211C>A n.136+211C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999043A>G | CA2638054525 | RPL27 | c.81+212A>G (n.81+212A>G) c.82-143A>G (n.82-143A>G) c.104+131A>G n.348A>G n.625A>G n.164+212A>G n.136+212A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999044G>A | CA2260738967 | RPL27 | c.81+213G>A (n.81+213G>A) c.82-142G>A (n.82-142G>A) c.104+132G>A n.349G>A n.626G>A n.164+213G>A n.136+213G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999044G= | CA2260738966 | RPL27 | c.81+213G= (n.81+213G=) c.82-142G= (n.82-142G=) c.104+132G= n.349G= n.626G= n.164+213G= n.136+213G= | |
17 | g.42999044G>T | CA2260738968 | RPL27 | c.81+213G>T (n.81+213G>T) c.82-142G>T (n.82-142G>T) c.104+132G>T n.349G>T n.626G>T n.164+213G>T n.136+213G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999045_42999046delinsAG | CA2260738969 | RPL27 | c.81+214_81+215delinsAG (n.81+214_81+215delinsAG) c.82-141_82-140delinsAG (n.82-141_82-140delinsAG) c.104+133_104+134delinsAG n.350_351delinsAG n.627_628delinsAG n.164+214_164+215delinsAG n.136+214_136+215delinsAG | |
17 | g.42999046G>A | CA2638054526 | RPL27 | c.81+215G>A (n.81+215G>A) c.82-140G>A (n.82-140G>A) c.104+134G>A n.351G>A n.628G>A n.164+215G>A n.136+215G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999046G>T | CA2638054527 | RPL27 | c.81+215G>T (n.81+215G>T) c.82-140G>T (n.82-140G>T) c.104+134G>T n.351G>T n.628G>T n.164+215G>T n.136+215G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999047del | CA2260738970 | RPL27 | c.81+216del (n.81+216del) c.82-139del (n.82-139del) c.104+135del n.352del n.629del n.164+216del n.136+216del | dbSNP |
17 | g.42999047G>A | CA2638054528 | RPL27 | c.81+216G>A (n.81+216G>A) c.82-139G>A (n.82-139G>A) c.104+135G>A n.352G>A n.629G>A n.164+216G>A n.136+216G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999048C>A | CA2638054529 | RPL27 | c.81+217C>A (n.81+217C>A) c.82-138C>A (n.82-138C>A) c.104+136C>A n.353C>A n.630C>A n.164+217C>A n.136+217C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999048C>G | CA2638054531 | RPL27 | c.81+217C>G (n.81+217C>G) c.82-138C>G (n.82-138C>G) c.104+136C>G n.353C>G n.630C>G n.164+217C>G n.136+217C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999048C>T | CA2638054530 | RPL27 | c.81+217C>T (n.81+217C>T) c.82-138C>T (n.82-138C>T) c.104+136C>T n.353C>T n.630C>T n.164+217C>T n.136+217C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999052A= | CA2260738971 | RPL27 | c.81+221A= (n.81+221A=) c.82-134A= (n.82-134A=) c.104+140A= n.357A= n.634A= n.164+221A= n.136+221A= | |
17 | g.42999052A>G | CA626076706 | RPL27 | c.81+221A>G (n.81+221A>G) c.82-134A>G (n.82-134A>G) c.104+140A>G n.357A>G n.634A>G n.164+221A>G n.136+221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999054A= | CA2260738972 | RPL27 | c.81+223A= (n.81+223A=) c.82-132A= (n.82-132A=) c.104+142A= n.359A= n.636A= n.164+223A= n.136+223A= | |
17 | g.42999054A>G | CA2260738973 | RPL27 | c.81+223A>G (n.81+223A>G) c.82-132A>G (n.82-132A>G) c.104+142A>G n.359A>G n.636A>G n.164+223A>G n.136+223A>G | dbSNP |
17 | g.42999056A= | CA2260738974 | RPL27 | c.81+225A= (n.81+225A=) c.82-130A= (n.82-130A=) c.104+144A= n.361A= n.638A= n.164+225A= n.136+225A= | |
17 | g.42999056A>G | CA626076707 | RPL27 | c.81+225A>G (n.81+225A>G) c.82-130A>G (n.82-130A>G) c.104+144A>G n.361A>G n.638A>G n.164+225A>G n.136+225A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999057T>C | CA290823648 | RPL27 | c.81+226T>C (n.81+226T>C) c.82-129T>C (n.82-129T>C) c.104+145T>C n.362T>C n.639T>C n.164+226T>C n.136+226T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999057T= | CA2260738975 | RPL27 | c.81+226T= (n.81+226T=) c.82-129T= (n.82-129T=) c.104+145T= n.362T= n.639T= n.164+226T= n.136+226T= | |
17 | g.42999058A>C | CA2638054533 | RPL27 | c.81+227A>C (n.81+227A>C) c.82-128A>C (n.82-128A>C) c.104+146A>C n.363A>C n.640A>C n.164+227A>C n.136+227A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999058A>G | CA2638054532 | RPL27 | c.81+227A>G (n.81+227A>G) c.82-128A>G (n.82-128A>G) c.104+146A>G n.363A>G n.640A>G n.164+227A>G n.136+227A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999060A= | CA2260738976 | RPL27 | c.81+229A= (n.81+229A=) c.82-126A= (n.82-126A=) c.104+148A= n.365A= n.642A= n.164+229A= n.136+229A= | |
17 | g.42999060A>C | CA2638054534 | RPL27 | c.81+229A>C (n.81+229A>C) c.82-126A>C (n.82-126A>C) c.104+148A>C n.365A>C n.642A>C n.164+229A>C n.136+229A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999060A>G | CA2260738977 | RPL27 | c.81+229A>G (n.81+229A>G) c.82-126A>G (n.82-126A>G) c.104+148A>G n.365A>G n.642A>G n.164+229A>G n.136+229A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999061G>C | CA2638054535 | RPL27 | c.81+230G>C (n.81+230G>C) c.82-125G>C (n.82-125G>C) c.104+149G>C n.366G>C n.643G>C n.164+230G>C n.136+230G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999063A= | CA2260738978 | RPL27 | c.81+232A= (n.81+232A=) c.82-123A= (n.82-123A=) c.104+151A= n.368A= n.645A= n.164+232A= n.136+232A= | |
17 | g.42999063A>T | CA983862767 | RPL27 | c.81+232A>T (n.81+232A>T) c.82-123A>T (n.82-123A>T) c.104+151A>T n.368A>T n.645A>T n.164+232A>T n.136+232A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999064A= | CA2260738979 | RPL27 | c.81+233A= (n.81+233A=) c.82-122A= (n.82-122A=) c.104+152A= n.369A= n.646A= n.164+233A= n.136+233A= | |
17 | g.42999064A>C | CA2638054536 | RPL27 | c.81+233A>C (n.81+233A>C) c.82-122A>C (n.82-122A>C) c.104+152A>C n.369A>C n.646A>C n.164+233A>C n.136+233A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999064A>G | CA290823651 | RPL27 | c.81+233A>G (n.81+233A>G) c.82-122A>G (n.82-122A>G) c.104+152A>G n.369A>G n.646A>G n.164+233A>G n.136+233A>G | dbSNP |
17 | g.42999065T>C | CA2638054537 | RPL27 | c.81+234T>C (n.81+234T>C) c.82-121T>C (n.82-121T>C) c.104+153T>C n.370T>C n.647T>C n.164+234T>C n.136+234T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999065T>G | CA2638054538 | RPL27 | c.81+234T>G (n.81+234T>G) c.82-121T>G (n.82-121T>G) c.104+153T>G n.370T>G n.647T>G n.164+234T>G n.136+234T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999065T= | CA2260738980 | RPL27 | c.81+234T= (n.81+234T=) c.82-121T= (n.82-121T=) c.104+153T= n.370T= n.647T= n.164+234T= n.136+234T= | |
17 | g.42999066dup | CA2260738981 | RPL27 | c.81+235dup (n.81+235dup) c.82-120dup (n.82-120dup) c.104+154dup n.371dup n.648dup n.164+235dup n.136+235dup | dbSNP |
17 | g.42999069G>A | CA2638054539 | RPL27 | c.81+238G>A (n.81+238G>A) c.82-117G>A (n.82-117G>A) c.104+157G>A n.374G>A n.651G>A n.164+238G>A n.136+238G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999070G>C | CA2638054540 | RPL27 | c.81+239G>C (n.81+239G>C) c.82-116G>C (n.82-116G>C) c.104+158G>C n.375G>C n.652G>C n.164+239G>C n.136+239G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999072T>C | CA2638054541 | RPL27 | c.81+241T>C (n.81+241T>C) c.82-114T>C (n.82-114T>C) c.104+160T>C n.377T>C n.654T>C n.164+241T>C n.136+241T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999073G>T | CA2638054542 | RPL27 | c.81+242G>T (n.81+242G>T) c.82-113G>T (n.82-113G>T) c.104+161G>T n.378G>T n.655G>T n.164+242G>T n.136+242G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999074A>G | CA2638054543 | RPL27 | c.81+243A>G (n.81+243A>G) c.82-112A>G (n.82-112A>G) c.104+162A>G n.379A>G n.656A>G n.164+243A>G n.136+243A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999075C>T | CA2638054544 | RPL27 | c.81+244C>T (n.81+244C>T) c.82-111C>T (n.82-111C>T) c.104+163C>T n.380C>T n.657C>T n.164+244C>T n.136+244C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999075_42999077delinsCAT | CA2260738982 | RPL27 | c.81+244_81+246delinsCAT (n.81+244_81+246delinsCAT) c.82-111_82-109delinsCAT (n.82-111_82-109delinsCAT) c.104+163_104+165delinsCAT n.380_382delinsCAT n.657_659delinsCAT n.164+244_164+246delinsCAT n.136+244_136+246delinsCAT | |
17 | g.42999076A= | CA2260738984 | RPL27 | c.81+245A= (n.81+245A=) c.82-110A= (n.82-110A=) c.104+164A= n.381A= n.658A= n.164+245A= n.136+245A= | |
17 | g.42999076A>G | CA656362031 | RPL27 | c.81+245A>G (n.81+245A>G) c.82-110A>G (n.82-110A>G) c.104+164A>G n.381A>G n.658A>G n.164+245A>G n.136+245A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42999076_42999077del | CA2260738983 | RPL27 | c.81+245_81+246del (n.81+245_81+246del) c.82-110_82-109del (n.82-110_82-109del) c.104+164_104+165del n.381_382del n.658_659del n.164+245_164+246del n.136+245_136+246del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999077T>C | CA2809539960 | RPL27 | c.81+246T>C (n.81+246T>C) c.82-109T>C (n.82-109T>C) c.104+165T>C n.382T>C n.659T>C n.164+246T>C n.136+246T>C | |
17 | g.42999078T>G | CA2638054545 | RPL27 | c.81+247T>G (n.81+247T>G) c.82-108T>G (n.82-108T>G) c.104+166T>G n.383T>G n.660T>G n.164+247T>G n.136+247T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999079G>A | CA2638054546 | RPL27 | c.81+248G>A (n.81+248G>A) c.82-107G>A (n.82-107G>A) c.104+167G>A n.384G>A n.661G>A n.164+248G>A n.136+248G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999080C>T | CA2638054547 | RPL27 | c.81+249C>T (n.81+249C>T) c.82-106C>T (n.82-106C>T) c.104+168C>T n.385C>T n.662C>T n.164+249C>T n.136+249C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999081A>G | CA2638054548 | RPL27 | c.81+250A>G (n.81+250A>G) c.82-105A>G (n.82-105A>G) c.104+169A>G n.386A>G n.663A>G n.164+250A>G n.136+250A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999082C>A | CA2638054549 | RPL27 | c.81+251C>A (n.81+251C>A) c.82-104C>A (n.82-104C>A) c.104+170C>A n.387C>A n.664C>A n.164+251C>A n.136+251C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999082C= | CA2260738985 | RPL27 | c.81+251C= (n.81+251C=) c.82-104C= (n.82-104C=) c.104+170C= n.387C= n.664C= n.164+251C= n.136+251C= | |
17 | g.42999082C>T | CA290823653 | RPL27 | c.81+251C>T (n.81+251C>T) c.82-104C>T (n.82-104C>T) c.104+170C>T n.387C>T n.664C>T n.164+251C>T n.136+251C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999083G>A | CA2260738987 | RPL27 | c.81+252G>A (n.81+252G>A) c.82-103G>A (n.82-103G>A) c.104+171G>A n.388G>A n.665G>A n.164+252G>A n.136+252G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999083G= | CA2260738986 | RPL27 | c.81+252G= (n.81+252G=) c.82-103G= (n.82-103G=) c.104+171G= n.388G= n.665G= n.164+252G= n.136+252G= | |
17 | g.42999083G>T | CA2638054550 | RPL27 | c.81+252G>T (n.81+252G>T) c.82-103G>T (n.82-103G>T) c.104+171G>T n.388G>T n.665G>T n.164+252G>T n.136+252G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999088C= | CA2260738988 | RPL27 | c.81+257C= (n.81+257C=) c.82-98C= (n.82-98C=) c.104+176C= n.393C= n.670C= n.164+257C= n.136+257C= | |
17 | g.42999088C>G | CA2260738989 | RPL27 | c.81+257C>G (n.81+257C>G) c.82-98C>G (n.82-98C>G) c.104+176C>G n.393C>G n.670C>G n.164+257C>G n.136+257C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999090A>C | CA2638054551 | RPL27 | c.81+259A>C (n.81+259A>C) c.82-96A>C (n.82-96A>C) c.104+178A>C n.395A>C n.672A>C n.164+259A>C n.136+259A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999093T>A | CA2638054552 | RPL27 | c.81+262T>A (n.81+262T>A) c.82-93T>A (n.82-93T>A) c.104+181T>A n.398T>A n.675T>A n.164+262T>A n.136+262T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999094G>A | CA2638054553 | RPL27 | c.81+263G>A (n.81+263G>A) c.82-92G>A (n.82-92G>A) c.104+182G>A n.399G>A n.676G>A n.164+263G>A n.136+263G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999094G>C | CA290823655 | RPL27 | c.81+263G>C (n.81+263G>C) c.82-92G>C (n.82-92G>C) c.104+182G>C n.399G>C n.676G>C n.164+263G>C n.136+263G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999094G= | CA2260738990 | RPL27 | c.81+263G= (n.81+263G=) c.82-92G= (n.82-92G=) c.104+182G= n.399G= n.676G= n.164+263G= n.136+263G= | |
17 | g.42999094G>T | CA2638054554 | RPL27 | c.81+263G>T (n.81+263G>T) c.82-92G>T (n.82-92G>T) c.104+182G>T n.399G>T n.676G>T n.164+263G>T n.136+263G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999095C>A | CA2638054555 | RPL27 | c.81+264C>A (n.81+264C>A) c.82-91C>A (n.82-91C>A) c.104+183C>A n.400C>A n.677C>A n.164+264C>A n.136+264C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999095C>T | CA2638054556 | RPL27 | c.81+264C>T (n.81+264C>T) c.82-91C>T (n.82-91C>T) c.104+183C>T n.400C>T n.677C>T n.164+264C>T n.136+264C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999096T>A | CA2638054558 | RPL27 | c.81+265T>A (n.81+265T>A) c.82-90T>A (n.82-90T>A) c.104+184T>A n.401T>A n.678T>A n.164+265T>A n.136+265T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999096T>C | CA2638054557 | RPL27 | c.81+265T>C (n.81+265T>C) c.82-90T>C (n.82-90T>C) c.104+184T>C n.401T>C n.678T>C n.164+265T>C n.136+265T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999098C= | CA2260738991 | RPL27 | c.81+267C= (n.81+267C=) c.82-88C= (n.82-88C=) c.104+186C= n.403C= n.680C= n.164+267C= n.136+267C= | |
17 | g.42999098C>T | CA290823657 | RPL27 | c.81+267C>T (n.81+267C>T) c.82-88C>T (n.82-88C>T) c.104+186C>T n.403C>T n.680C>T n.164+267C>T n.136+267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999099C>A | CA2638054559 | RPL27 | c.81+268C>A (n.81+268C>A) c.82-87C>A (n.82-87C>A) c.104+187C>A n.404C>A n.681C>A n.164+268C>A n.136+268C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999099C>T | CA2809539961 | RPL27 | c.81+268C>T (n.81+268C>T) c.82-87C>T (n.82-87C>T) c.104+187C>T n.404C>T n.681C>T n.164+268C>T n.136+268C>T | |
17 | g.42999101C>T | CA2566085606 | RPL27 | c.81+270C>T (n.81+270C>T) c.82-85C>T (n.82-85C>T) c.104+189C>T n.406C>T n.683C>T n.164+270C>T n.136+270C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999103G>A | CA290823659 | RPL27 | c.81+272G>A (n.81+272G>A) c.82-83G>A (n.82-83G>A) c.104+191G>A n.408G>A n.685G>A n.164+272G>A n.136+272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999103G= | CA2260738992 | RPL27 | c.81+272G= (n.81+272G=) c.82-83G= (n.82-83G=) c.104+191G= n.408G= n.685G= n.164+272G= n.136+272G= | |
17 | g.42999103G>T | CA2638054560 | RPL27 | c.81+272G>T (n.81+272G>T) c.82-83G>T (n.82-83G>T) c.104+191G>T n.408G>T n.685G>T n.164+272G>T n.136+272G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999106T>A | CA772167018 | RPL27 | c.81+275T>A (n.81+275T>A) c.82-80T>A (n.82-80T>A) c.104+194T>A n.411T>A n.688T>A n.164+275T>A n.136+275T>A | dbSNP |
17 | g.42999106T= | CA2260738993 | RPL27 | c.81+275T= (n.81+275T=) c.82-80T= (n.82-80T=) c.104+194T= n.411T= n.688T= n.164+275T= n.136+275T= | |
17 | g.42999106_42999117delinsTTTCAGGTATTG | CA2260738994 | RPL27 | c.81+275_81+286delinsTTTCAGGTATTG (n.81+275_81+286delinsTTTCAGGTATTG) c.82-80_82-69delinsTTTCAGGTATTG (n.82-80_82-69delinsTTTCAGGTATTG) c.104+194_104+205delinsTTTCAGGTATTG n.411_422delinsTTTCAGGTATTG n.688_699delinsTTTCAGGTATTG n.164+275_164+286delinsTTTCAGGTATTG n.136+275_136+286delinsTTTCAGGTATTG | |
17 | g.42999107T>C | CA2638054561 | RPL27 | c.81+276T>C (n.81+276T>C) c.82-79T>C (n.82-79T>C) c.104+195T>C n.412T>C n.689T>C n.164+276T>C n.136+276T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999108_42999118del | CA983862770 | RPL27 | c.81+277_81+287del (n.81+277_81+287del) c.82-78_82-68del (n.82-78_82-68del) c.104+196_104+206del n.413_423del n.690_700del n.164+277_164+287del n.136+277_136+287del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999109C>A | CA772167022 | RPL27 | c.81+278C>A (n.81+278C>A) c.82-77C>A (n.82-77C>A) c.104+197C>A n.414C>A n.691C>A n.164+278C>A n.136+278C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999109C= | CA2260738995 | RPL27 | c.81+278C= (n.81+278C=) c.82-77C= (n.82-77C=) c.104+197C= n.414C= n.691C= n.164+278C= n.136+278C= | |
17 | g.42999109C>G | CA2638054562 | RPL27 | c.81+278C>G (n.81+278C>G) c.82-77C>G (n.82-77C>G) c.104+197C>G n.414C>G n.691C>G n.164+278C>G n.136+278C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999109C>T | CA626076708 | RPL27 | c.81+278C>T (n.81+278C>T) c.82-77C>T (n.82-77C>T) c.104+197C>T n.414C>T n.691C>T n.164+278C>T n.136+278C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42999110A>G | CA2638054563 | RPL27 | c.81+279A>G (n.81+279A>G) c.82-76A>G (n.82-76A>G) c.104+198A>G n.415A>G n.692A>G n.164+279A>G n.136+279A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999111G>A | CA2638054564 | RPL27 | c.81+280G>A (n.81+280G>A) c.82-75G>A (n.82-75G>A) c.104+199G>A n.416G>A n.693G>A n.164+280G>A n.136+280G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999111G>C | CA772167026 | RPL27 | c.81+280G>C (n.81+280G>C) c.82-75G>C (n.82-75G>C) c.104+199G>C n.416G>C n.693G>C n.164+280G>C n.136+280G>C | dbSNP |
17 | g.42999111G= | CA2260738996 | RPL27 | c.81+280G= (n.81+280G=) c.82-75G= (n.82-75G=) c.104+199G= n.416G= n.693G= n.164+280G= n.136+280G= | |
17 | g.42999111G>T | CA2638054565 | RPL27 | c.81+280G>T (n.81+280G>T) c.82-75G>T (n.82-75G>T) c.104+199G>T n.416G>T n.693G>T n.164+280G>T n.136+280G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999112G>A | CA2638054566 | RPL27 | c.81+281G>A (n.81+281G>A) c.82-74G>A (n.82-74G>A) c.104+200G>A n.417G>A n.694G>A n.164+281G>A n.136+281G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999112G>T | CA2638054567 | RPL27 | c.81+281G>T (n.81+281G>T) c.82-74G>T (n.82-74G>T) c.104+200G>T n.417G>T n.694G>T n.164+281G>T n.136+281G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999113T>A | CA2638054568 | RPL27 | c.81+282T>A (n.81+282T>A) c.82-73T>A (n.82-73T>A) c.104+201T>A n.418T>A n.695T>A n.164+282T>A n.136+282T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999114A= | CA2260738997 | RPL27 | c.81+283A= (n.81+283A=) c.82-72A= (n.82-72A=) c.104+202A= n.419A= n.696A= n.164+283A= n.136+283A= | |
17 | g.42999114A>G | CA290823662 | RPL27 | c.81+283A>G (n.81+283A>G) c.82-72A>G (n.82-72A>G) c.104+202A>G n.419A>G n.696A>G n.164+283A>G n.136+283A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999115_42999116del | CA2594127961 | RPL27 | c.81+284_81+285del (n.81+284_81+285del) c.82-71_82-70del (n.82-71_82-70del) c.104+203_104+204del n.420_421del n.697_698del n.164+284_164+285del n.136+284_136+285del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999116T>A | CA2638054569 | RPL27 | c.81+285T>A (n.81+285T>A) c.82-70T>A (n.82-70T>A) c.104+204T>A n.421T>A n.698T>A n.164+285T>A n.136+285T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999116T>C | CA2638054570 | RPL27 | c.81+285T>C (n.81+285T>C) c.82-70T>C (n.82-70T>C) c.104+204T>C n.421T>C n.698T>C n.164+285T>C n.136+285T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999117G>T | CA2638054571 | RPL27 | c.81+286G>T (n.81+286G>T) c.82-69G>T (n.82-69G>T) c.104+205G>T n.422G>T n.699G>T n.164+286G>T n.136+286G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999119C>A | CA2638054572 | RPL27 | c.81+288C>A (n.81+288C>A) c.82-67C>A (n.82-67C>A) c.104+207C>A n.424C>A n.701C>A n.164+288C>A n.136+288C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999120A= | CA2260738998 | RPL27 | c.81+289A= (n.81+289A=) c.82-66A= (n.82-66A=) c.104+208A= n.425A= n.702A= n.164+289A= n.136+289A= | |
17 | g.42999120A>G | CA290823664 | RPL27 | c.81+289A>G (n.81+289A>G) c.82-66A>G (n.82-66A>G) c.104+208A>G n.425A>G n.702A>G n.164+289A>G n.136+289A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999121T>C | CA626076709 | RPL27 | c.81+290T>C (n.81+290T>C) c.82-65T>C (n.82-65T>C) c.104+209T>C n.426T>C n.703T>C n.164+290T>C n.136+290T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999121T>G | CA772167032 | RPL27 | c.81+290T>G (n.81+290T>G) c.82-65T>G (n.82-65T>G) c.104+209T>G n.426T>G n.703T>G n.164+290T>G n.136+290T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999121T= | CA2260738999 | RPL27 | c.81+290T= (n.81+290T=) c.82-65T= (n.82-65T=) c.104+209T= n.426T= n.703T= n.164+290T= n.136+290T= | |
17 | g.42999122G>T | CA2638054573 | RPL27 | c.81+291G>T (n.81+291G>T) c.82-64G>T (n.82-64G>T) c.104+210G>T n.427G>T n.704G>T n.164+291G>T n.136+291G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999123T>A | CA2638054574 | RPL27 | c.81+292T>A (n.81+292T>A) c.82-63T>A (n.82-63T>A) c.104+211T>A n.428T>A n.705T>A n.164+292T>A n.136+292T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999123T>G | CA290823666 | RPL27 | c.81+292T>G (n.81+292T>G) c.82-63T>G (n.82-63T>G) c.104+211T>G n.428T>G n.705T>G n.164+292T>G n.136+292T>G | dbSNP |
17 | g.42999123T= | CA2260739000 | RPL27 | c.81+292T= (n.81+292T=) c.82-63T= (n.82-63T=) c.104+211T= n.428T= n.705T= n.164+292T= n.136+292T= | |
17 | g.42999124G= | CA2260739001 | RPL27 | c.81+293G= (n.81+293G=) c.82-62G= (n.82-62G=) c.104+212G= n.429G= n.706G= n.164+293G= n.136+293G= | |
17 | g.42999124G>T | CA983862773 | RPL27 | c.81+293G>T (n.81+293G>T) c.82-62G>T (n.82-62G>T) c.104+212G>T n.429G>T n.706G>T n.164+293G>T n.136+293G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999125C= | CA2260739002 | RPL27 | c.81+294C= (n.81+294C=) c.82-61C= (n.82-61C=) c.104+213C= n.430C= n.707C= n.164+294C= n.136+294C= | |
17 | g.42999125C>T | CA772167034 | RPL27 | c.81+294C>T (n.81+294C>T) c.82-61C>T (n.82-61C>T) c.104+213C>T n.430C>T n.707C>T n.164+294C>T n.136+294C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999126A>G | CA2638054575 | RPL27 | c.81+295A>G (n.81+295A>G) c.82-60A>G (n.82-60A>G) c.104+214A>G n.431A>G n.708A>G n.164+295A>G n.136+295A>G | gnomAD v4 |