Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42998970del | CA772166990 | RPL27 | c.81+139del (n.81+139del) c.104+58del n.275del n.552del n.164+139del n.136+139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998970T>A | CA2638054422 | RPL27 | c.81+139T>A (n.81+139T>A) c.104+58T>A n.275T>A n.552T>A n.164+139T>A n.136+139T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998970T>C | CA2638054423 | RPL27 | c.81+139T>C (n.81+139T>C) c.104+58T>C n.275T>C n.552T>C n.164+139T>C n.136+139T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998970T>G | CA2638054424 | RPL27 | c.81+139T>G (n.81+139T>G) c.104+58T>G n.275T>G n.552T>G n.164+139T>G n.136+139T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998971G>A | CA2638054426 | RPL27 | c.81+140G>A (n.81+140G>A) c.104+59G>A n.276G>A n.553G>A n.164+140G>A n.136+140G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998971G>T | CA2638054425 | RPL27 | c.81+140G>T (n.81+140G>T) c.104+59G>T n.276G>T n.553G>T n.164+140G>T n.136+140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998976_42998977del | CA2809539956 | RPL27 | c.81+145_81+146del (n.81+145_81+146del) c.104+64_104+65del n.281_282del n.558_559del n.164+145_164+146del n.136+145_136+146del | |
17 | g.42998972A>C | CA2638054427 | RPL27 | c.81+141A>C (n.81+141A>C) c.104+60A>C n.277A>C n.554A>C n.164+141A>C n.136+141A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998972A>T | CA2638054429 | RPL27 | c.81+141A>T (n.81+141A>T) c.104+60A>T n.277A>T n.554A>T n.164+141A>T n.136+141A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998973G>A | CA772166992 | RPL27 | c.81+142G>A (n.81+142G>A) c.104+61G>A n.278G>A n.555G>A n.164+142G>A n.136+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998973G= | CA2260738918 | RPL27 | c.81+142G= (n.81+142G=) c.104+61G= n.278G= n.555G= n.164+142G= n.136+142G= | |
17 | g.42998973G>T | CA2638054430 | RPL27 | c.81+142G>T (n.81+142G>T) c.104+61G>T n.278G>T n.555G>T n.164+142G>T n.136+142G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998974A>C | CA2638054433 | RPL27 | c.81+143A>C (n.81+143A>C) c.104+62A>C n.279A>C n.556A>C n.164+143A>C n.136+143A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998974A>G | CA2638054434 | RPL27 | c.81+143A>G (n.81+143A>G) c.104+62A>G n.279A>G n.556A>G n.164+143A>G n.136+143A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998974A>T | CA2638054436 | RPL27 | c.81+143A>T (n.81+143A>T) c.104+62A>T n.279A>T n.556A>T n.164+143A>T n.136+143A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998975G>A | CA2638054438 | RPL27 | c.81+144G>A (n.81+144G>A) c.104+63G>A n.280G>A n.557G>A n.164+144G>A n.136+144G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998975G>T | CA2638054439 | RPL27 | c.81+144G>T (n.81+144G>T) c.104+63G>T n.280G>T n.557G>T n.164+144G>T n.136+144G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998976del | CA2638054441 | RPL27 | c.81+145del (n.81+145del) c.104+64del n.281del n.558del n.164+145del n.136+145del | gnomAD v4 |
17 | g.42998976A>G | CA2638054442 | RPL27 | c.81+145A>G (n.81+145A>G) c.104+64A>G n.281A>G n.558A>G n.164+145A>G n.136+145A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998976A>T | CA2638054443 | RPL27 | c.81+145A>T (n.81+145A>T) c.104+64A>T n.281A>T n.558A>T n.164+145A>T n.136+145A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998977G>A | CA2638054446 | RPL27 | c.81+146G>A (n.81+146G>A) c.104+65G>A n.282G>A n.559G>A n.164+146G>A n.136+146G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998977G>C | CA772166993 | RPL27 | c.81+146G>C (n.81+146G>C) c.104+65G>C n.282G>C n.559G>C n.164+146G>C n.136+146G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998977G= | CA2260738919 | RPL27 | c.81+146G= (n.81+146G=) c.104+65G= n.282G= n.559G= n.164+146G= n.136+146G= | |
17 | g.42998977G>T | CA2638054444 | RPL27 | c.81+146G>T (n.81+146G>T) c.104+65G>T n.282G>T n.559G>T n.164+146G>T n.136+146G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998978del | CA2638054445 | RPL27 | c.81+147del (n.81+147del) c.104+66del n.283del n.560del n.164+147del n.136+147del | gnomAD v4 |
17 | g.42998977_42998980delinsGGAA | CA2260738920 | RPL27 | c.81+146_81+149delinsGGAA (n.81+146_81+149delinsGGAA) c.104+65_104+68delinsGGAA n.282_285delinsGGAA n.559_562delinsGGAA n.164+146_164+149delinsGGAA n.136+146_136+149delinsGGAA | |
17 | g.42998978G>A | CA983862722 | RPL27 | c.81+147G>A (n.81+147G>A) c.104+66G>A n.283G>A n.560G>A n.164+147G>A n.136+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998978G= | CA2260738921 | RPL27 | c.81+147G= (n.81+147G=) c.104+66G= n.283G= n.560G= n.164+147G= n.136+147G= | |
17 | g.42998978G>T | CA2638054448 | RPL27 | c.81+147G>T (n.81+147G>T) c.104+66G>T n.283G>T n.560G>T n.164+147G>T n.136+147G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998982_42998984del | CA772166995 | RPL27 | c.81+151_81+153del (n.81+151_81+153del) c.104+70_104+72del n.287_289del n.564_566del n.164+151_164+153del n.136+151_136+153del | dbSNP |
17 | g.42998979A>G | CA2638054449 | RPL27 | c.81+148A>G (n.81+148A>G) c.104+67A>G n.284A>G n.561A>G n.164+148A>G n.136+148A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998980A>G | CA2638054450 | RPL27 | c.81+149A>G (n.81+149A>G) c.104+68A>G n.285A>G n.562A>G n.164+149A>G n.136+149A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998980A>T | CA2638054451 | RPL27 | c.81+149A>T (n.81+149A>T) c.104+68A>T n.285A>T n.562A>T n.164+149A>T n.136+149A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998981G>A | CA2638054452 | RPL27 | c.81+150G>A (n.81+150G>A) c.104+69G>A n.286G>A n.563G>A n.164+150G>A n.136+150G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998981G>T | CA2638054453 | RPL27 | c.81+150G>T (n.81+150G>T) c.104+69G>T n.286G>T n.563G>T n.164+150G>T n.136+150G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998982A>T | CA2638054454 | RPL27 | c.81+151A>T (n.81+151A>T) c.104+70A>T n.287A>T n.564A>T n.164+151A>T n.136+151A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998983A= | CA2260738922 | RPL27 | c.81+152A= (n.81+152A=) c.104+71A= n.288A= n.565A= n.164+152A= n.136+152A= | |
17 | g.42998983A>C | CA2260738923 | RPL27 | c.81+152A>C (n.81+152A>C) c.104+71A>C n.288A>C n.565A>C n.164+152A>C n.136+152A>C | dbSNP |
17 | g.42998983A>G | CA2638054455 | RPL27 | c.81+152A>G (n.81+152A>G) c.104+71A>G n.288A>G n.565A>G n.164+152A>G n.136+152A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998984G>A | CA2260738925 | RPL27 | c.81+153G>A (n.81+153G>A) c.104+72G>A n.289G>A n.566G>A n.164+153G>A n.136+153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998984G>C | CA2638054457 | RPL27 | c.81+153G>C (n.81+153G>C) c.104+72G>C n.289G>C n.566G>C n.164+153G>C n.136+153G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998984G= | CA2260738924 | RPL27 | c.81+153G= (n.81+153G=) c.104+72G= n.289G= n.566G= n.164+153G= n.136+153G= | |
17 | g.42998984G>T | CA2638054458 | RPL27 | c.81+153G>T (n.81+153G>T) c.104+72G>T n.289G>T n.566G>T n.164+153G>T n.136+153G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998985del | CA2638054460 | RPL27 | c.81+154del (n.81+154del) c.104+73del n.290del n.567del n.164+154del n.136+154del | gnomAD v4 |
17 | g.42998985C>A | CA2638054461 | RPL27 | c.81+154C>A (n.81+154C>A) c.104+73C>A n.290C>A n.567C>A n.164+154C>A n.136+154C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998985C>T | CA2594127959 | RPL27 | c.81+154C>T (n.81+154C>T) c.104+73C>T n.290C>T n.567C>T n.164+154C>T n.136+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998986A= | CA2260738926 | RPL27 | c.81+155A= (n.81+155A=) c.104+74A= n.291A= n.568A= n.164+155A= n.136+155A= | |
17 | g.42998986A>C | CA983862724 | RPL27 | c.81+155A>C (n.81+155A>C) c.104+74A>C n.291A>C n.568A>C n.164+155A>C n.136+155A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998986A>G | CA290823634 | RPL27 | c.81+155A>G (n.81+155A>G) c.104+74A>G n.291A>G n.568A>G n.164+155A>G n.136+155A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998986dup | CA2638054463 | RPL27 | c.81+155dup (n.81+155dup) c.104+74dup n.291dup n.568dup n.164+155dup n.136+155dup | gnomAD v4 |
17 | g.42998987C>A | CA2638054466 | RPL27 | c.81+156C>A (n.81+156C>A) c.104+75C>A n.292C>A n.569C>A n.164+156C>A n.136+156C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998987C>G | CA2638054467 | RPL27 | c.81+156C>G (n.81+156C>G) c.104+75C>G n.292C>G n.569C>G n.164+156C>G n.136+156C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998987C>T | CA2638054469 | RPL27 | c.81+156C>T (n.81+156C>T) c.104+75C>T n.292C>T n.569C>T n.164+156C>T n.136+156C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998988A>G | CA2638054470 | RPL27 | c.81+157A>G (n.81+157A>G) c.104+76A>G n.293A>G n.570A>G n.164+157A>G n.136+157A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998988_42998989delinsAG | CA2260738927 | RPL27 | c.81+157_81+158delinsAG (n.81+157_81+158delinsAG) c.104+76_104+77delinsAG n.293_294delinsAG n.570_571delinsAG n.164+157_164+158delinsAG n.136+157_136+158delinsAG | |
17 | g.42998989del | CA772166998 | RPL27 | c.81+158del (n.81+158del) c.104+77del n.294del n.571del n.164+158del n.136+158del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998989G>A | CA2638054473 | RPL27 | c.81+158G>A (n.81+158G>A) c.104+77G>A n.294G>A n.571G>A n.164+158G>A n.136+158G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998989G= | CA2260738928 | RPL27 | c.81+158G= (n.81+158G=) c.104+77G= n.294G= n.571G= n.164+158G= n.136+158G= | |
17 | g.42998989G>T | CA2638054474 | RPL27 | c.81+158G>T (n.81+158G>T) c.104+77G>T n.294G>T n.571G>T n.164+158G>T n.136+158G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998989_42998990insC | CA983862740 | RPL27 | c.81+158_81+159insC (n.81+158_81+159insC) c.104+77_104+78insC n.294_295insC n.571_572insC n.164+158_164+159insC n.136+158_136+159insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998990T>A | CA2638054477 | RPL27 | c.81+159T>A (n.81+159T>A) c.104+78T>A n.295T>A n.572T>A n.164+159T>A n.136+159T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998990T>G | CA2638054478 | RPL27 | c.81+159T>G (n.81+159T>G) c.104+78T>G n.295T>G n.572T>G n.164+159T>G n.136+159T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998990_42998991delinsTA | CA2260738929 | RPL27 | c.81+159_81+160delinsTA (n.81+159_81+160delinsTA) c.104+78_104+79delinsTA n.295_296delinsTA n.572_573delinsTA n.164+159_164+160delinsTA n.136+159_136+160delinsTA | |
17 | g.42998991A= | CA2260738931 | RPL27 | c.81+160A= (n.81+160A=) c.104+79A= n.296A= n.573A= n.164+160A= n.136+160A= | |
17 | g.42998991A>C | CA2638054480 | RPL27 | c.81+160A>C (n.81+160A>C) c.104+79A>C n.296A>C n.573A>C n.164+160A>C n.136+160A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998991A>G | CA983862741 | RPL27 | c.81+160A>G (n.81+160A>G) c.104+79A>G n.296A>G n.573A>G n.164+160A>G n.136+160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998994del | CA2260738930 | RPL27 | c.81+163del (n.81+163del) c.104+82del n.299del n.576del n.164+163del n.136+163del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998993A>C | CA2638054483 | RPL27 | c.81+162A>C (n.81+162A>C) c.104+81A>C n.298A>C n.575A>C n.164+162A>C n.136+162A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998994A>G | CA2638054484 | RPL27 | c.81+163A>G (n.81+163A>G) c.104+82A>G n.299A>G n.576A>G n.164+163A>G n.136+163A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998995G>A | CA2260738933 | RPL27 | c.81+164G>A (n.81+164G>A) c.104+83G>A n.300G>A n.577G>A n.164+164G>A n.136+164G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998995G>C | CA2638054486 | RPL27 | c.81+164G>C (n.81+164G>C) c.104+83G>C n.300G>C n.577G>C n.164+164G>C n.136+164G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998995G= | CA2260738932 | RPL27 | c.81+164G= (n.81+164G=) c.104+83G= n.300G= n.577G= n.164+164G= n.136+164G= | |
17 | g.42998995G>T | CA2638054487 | RPL27 | c.81+164G>T (n.81+164G>T) c.104+83G>T n.300G>T n.577G>T n.164+164G>T n.136+164G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998996C>A | CA2638054488 | RPL27 | c.81+165C>A (n.81+165C>A) c.104+84C>A n.301C>A n.578C>A n.164+165C>A n.136+165C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998996C>G | CA2638054489 | RPL27 | c.81+165C>G (n.81+165C>G) c.104+84C>G n.301C>G n.578C>G n.164+165C>G n.136+165C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998998A>C | CA2638054490 | RPL27 | c.81+167A>C (n.81+167A>C) c.104+86A>C n.303A>C n.580A>C n.164+167A>C n.136+167A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998998A>T | CA2638054491 | RPL27 | c.81+167A>T (n.81+167A>T) c.104+86A>T n.303A>T n.580A>T n.164+167A>T n.136+167A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998999A= | CA2260738934 | RPL27 | c.81+168A= (n.81+168A=) c.104+87A= n.304A= n.581A= n.164+168A= n.136+168A= | |
17 | g.42998999A>C | CA2638054492 | RPL27 | c.81+168A>C (n.81+168A>C) c.104+87A>C n.304A>C n.581A>C n.164+168A>C n.136+168A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998999A>G | CA772167002 | RPL27 | c.81+168A>G (n.81+168A>G) c.104+87A>G n.304A>G n.581A>G n.164+168A>G n.136+168A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999000T>C | CA2638054493 | RPL27 | c.81+169T>C (n.81+169T>C) c.104+88T>C n.305T>C n.582T>C n.164+169T>C n.136+169T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999000T>G | CA2638054494 | RPL27 | c.81+169T>G (n.81+169T>G) c.104+88T>G n.305T>G n.582T>G n.164+169T>G n.136+169T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999001G>A | CA2260738936 | RPL27 | c.81+170G>A (n.81+170G>A) c.104+89G>A n.306G>A n.583G>A n.164+170G>A n.136+170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999001G= | CA2260738935 | RPL27 | c.81+170G= (n.81+170G=) c.104+89G= n.306G= n.583G= n.164+170G= n.136+170G= | |
17 | g.42999001G>T | CA2638054495 | RPL27 | c.81+170G>T (n.81+170G>T) c.104+89G>T n.306G>T n.583G>T n.164+170G>T n.136+170G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999002T>A | CA2638054496 | RPL27 | c.81+171T>A (n.81+171T>A) c.104+90T>A n.307T>A n.584T>A n.164+171T>A n.136+171T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999002T>G | CA290823639 | RPL27 | c.81+171T>G (n.81+171T>G) c.104+90T>G n.307T>G n.584T>G n.164+171T>G n.136+171T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999002T= | CA2260738937 | RPL27 | c.81+171T= (n.81+171T=) c.104+90T= n.307T= n.584T= n.164+171T= n.136+171T= | |
17 | g.42999003G>A | CA2733908811 | RPL27 | c.81+172G>A (n.81+172G>A) c.104+91G>A n.308G>A n.585G>A n.164+172G>A n.136+172G>A | dbSNP |
17 | g.42999003G>T | CA2638054497 | RPL27 | c.81+172G>T (n.81+172G>T) c.104+91G>T n.308G>T n.585G>T n.164+172G>T n.136+172G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999004A>G | CA2638054498 | RPL27 | c.81+173A>G (n.81+173A>G) c.104+92A>G n.309A>G n.586A>G n.164+173A>G n.136+173A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999005G>T | CA2638054500 | RPL27 | c.81+174G>T (n.81+174G>T) c.104+93G>T n.310G>T n.587G>T n.164+174G>T n.136+174G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999008_42999017del | CA2638054499 | RPL27 | c.81+177_81+186del (n.81+177_81+186del) c.82-178_82-169del (n.82-178_82-169del) c.104+96_104+105del n.313_322del n.590_599del n.164+177_164+186del n.136+177_136+186del | gnomAD v4 |
17 | g.42999006C>T | CA2638054501 | RPL27 | c.81+175C>T (n.81+175C>T) c.104+94C>T n.311C>T n.588C>T n.164+175C>T n.136+175C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999007T>C | CA983862744 | RPL27 | c.81+176T>C (n.81+176T>C) c.104+95T>C n.312T>C n.589T>C n.164+176T>C n.136+176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999007T= | CA2260738938 | RPL27 | c.81+176T= (n.81+176T=) c.104+95T= n.312T= n.589T= n.164+176T= n.136+176T= | |
17 | g.42999008G>A | CA2733691950 | RPL27 | c.81+177G>A (n.81+177G>A) c.82-178G>A (n.82-178G>A) c.104+96G>A n.313G>A n.590G>A n.164+177G>A n.136+177G>A | dbSNP |
17 | g.42999008G>C | CA2260738940 | RPL27 | c.81+177G>C (n.81+177G>C) c.82-178G>C (n.82-178G>C) c.104+96G>C n.313G>C n.590G>C n.164+177G>C n.136+177G>C | dbSNP |
17 | g.42999008G= | CA2260738939 | RPL27 | c.81+177G= (n.81+177G=) c.82-178G= (n.82-178G=) c.104+96G= n.313G= n.590G= n.164+177G= n.136+177G= | |
17 | g.42999008G>T | CA2638054502 | RPL27 | c.81+177G>T (n.81+177G>T) c.82-178G>T (n.82-178G>T) c.104+96G>T n.313G>T n.590G>T n.164+177G>T n.136+177G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999011T>C | CA772167004 | RPL27 | c.81+180T>C (n.81+180T>C) c.82-175T>C (n.82-175T>C) c.104+99T>C n.316T>C n.593T>C n.164+180T>C n.136+180T>C | dbSNP |
17 | g.42999011T= | CA2260738941 | RPL27 | c.81+180T= (n.81+180T=) c.82-175T= (n.82-175T=) c.104+99T= n.316T= n.593T= n.164+180T= n.136+180T= | |
17 | g.42999013G>A | CA2638054503 | RPL27 | c.81+182G>A (n.81+182G>A) c.82-173G>A (n.82-173G>A) c.104+101G>A n.318G>A n.595G>A n.164+182G>A n.136+182G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999013G>T | CA2638054504 | RPL27 | c.81+182G>T (n.81+182G>T) c.82-173G>T (n.82-173G>T) c.104+101G>T n.318G>T n.595G>T n.164+182G>T n.136+182G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999014G>T | CA2638054505 | RPL27 | c.81+183G>T (n.81+183G>T) c.82-172G>T (n.82-172G>T) c.104+102G>T n.319G>T n.596G>T n.164+183G>T n.136+183G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999015G>A | CA2638054506 | RPL27 | c.81+184G>A (n.81+184G>A) c.82-171G>A (n.82-171G>A) c.104+103G>A n.320G>A n.597G>A n.164+184G>A n.136+184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999015G>C | CA2260738943 | RPL27 | c.81+184G>C (n.81+184G>C) c.82-171G>C (n.82-171G>C) c.104+103G>C n.320G>C n.597G>C n.164+184G>C n.136+184G>C | dbSNP |
17 | g.42999015G= | CA2260738942 | RPL27 | c.81+184G= (n.81+184G=) c.82-171G= (n.82-171G=) c.104+103G= n.320G= n.597G= n.164+184G= n.136+184G= | |
17 | g.42999015G>T | CA2638054507 | RPL27 | c.81+184G>T (n.81+184G>T) c.82-171G>T (n.82-171G>T) c.104+103G>T n.320G>T n.597G>T n.164+184G>T n.136+184G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999016C>A | CA2638054508 | RPL27 | c.81+185C>A (n.81+185C>A) c.82-170C>A (n.82-170C>A) c.104+104C>A n.321C>A n.598C>A n.164+185C>A n.136+185C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999016C= | CA2260738944 | RPL27 | c.81+185C= (n.81+185C=) c.82-170C= (n.82-170C=) c.104+104C= n.321C= n.598C= n.164+185C= n.136+185C= | |
17 | g.42999016C>T | CA2260738945 | RPL27 | c.81+185C>T (n.81+185C>T) c.82-170C>T (n.82-170C>T) c.104+104C>T n.321C>T n.598C>T n.164+185C>T n.136+185C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999018C>A | CA2638054509 | RPL27 | c.81+187C>A (n.81+187C>A) c.82-168C>A (n.82-168C>A) c.104+106C>A n.323C>A n.600C>A n.164+187C>A n.136+187C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999018C= | CA2260738946 | RPL27 | c.81+187C= (n.81+187C=) c.82-168C= (n.82-168C=) c.104+106C= n.323C= n.600C= n.164+187C= n.136+187C= | |
17 | g.42999018C>T | CA2260738947 | RPL27 | c.81+187C>T (n.81+187C>T) c.82-168C>T (n.82-168C>T) c.104+106C>T n.323C>T n.600C>T n.164+187C>T n.136+187C>T | dbSNP |
17 | g.42999019C= | CA2260738948 | RPL27 | c.81+188C= (n.81+188C=) c.82-167C= (n.82-167C=) c.104+107C= n.324C= n.601C= n.164+188C= n.136+188C= | |
17 | g.42999019C>T | CA290823641 | RPL27 | c.81+188C>T (n.81+188C>T) c.82-167C>T (n.82-167C>T) c.104+107C>T n.324C>T n.601C>T n.164+188C>T n.136+188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999020C>A | CA2638054510 | RPL27 | c.81+189C>A (n.81+189C>A) c.82-166C>A (n.82-166C>A) c.104+108C>A n.325C>A n.602C>A n.164+189C>A n.136+189C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999020C>T | CA2809539957 | RPL27 | c.81+189C>T (n.81+189C>T) c.82-166C>T (n.82-166C>T) c.104+108C>T n.325C>T n.602C>T n.164+189C>T n.136+189C>T | |
17 | g.42999022A= | CA2260738949 | RPL27 | c.81+191A= (n.81+191A=) c.82-164A= (n.82-164A=) c.104+110A= n.327A= n.604A= n.164+191A= n.136+191A= | |
17 | g.42999022A>G | CA290823644 | RPL27 | c.81+191A>G (n.81+191A>G) c.82-164A>G (n.82-164A>G) c.104+110A>G n.327A>G n.604A>G n.164+191A>G n.136+191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999023C= | CA2260738950 | RPL27 | c.81+192C= (n.81+192C=) c.82-163C= (n.82-163C=) c.104+111C= n.328C= n.605C= n.164+192C= n.136+192C= | |
17 | g.42999023C>T | CA772167006 | RPL27 | c.81+192C>T (n.81+192C>T) c.82-163C>T (n.82-163C>T) c.104+111C>T n.328C>T n.605C>T n.164+192C>T n.136+192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999024G>A | CA772167007 | RPL27 | c.81+193G>A (n.81+193G>A) c.82-162G>A (n.82-162G>A) c.104+112G>A n.329G>A n.606G>A n.164+193G>A n.136+193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999024G= | CA2260738951 | RPL27 | c.81+193G= (n.81+193G=) c.82-162G= (n.82-162G=) c.104+112G= n.329G= n.606G= n.164+193G= n.136+193G= | |
17 | g.42999024G>T | CA2638054511 | RPL27 | c.81+193G>T (n.81+193G>T) c.82-162G>T (n.82-162G>T) c.104+112G>T n.329G>T n.606G>T n.164+193G>T n.136+193G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999025C>A | CA2638054512 | RPL27 | c.81+194C>A (n.81+194C>A) c.82-161C>A (n.82-161C>A) c.104+113C>A n.330C>A n.607C>A n.164+194C>A n.136+194C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999025C= | CA2260738952 | RPL27 | c.81+194C= (n.81+194C=) c.82-161C= (n.82-161C=) c.104+113C= n.330C= n.607C= n.164+194C= n.136+194C= | |
17 | g.42999025C>T | CA290823646 | RPL27 | c.81+194C>T (n.81+194C>T) c.82-161C>T (n.82-161C>T) c.104+113C>T n.330C>T n.607C>T n.164+194C>T n.136+194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999026A= | CA2260738953 | RPL27 | c.81+195A= (n.81+195A=) c.82-160A= (n.82-160A=) c.104+114A= n.331A= n.608A= n.164+195A= n.136+195A= | |
17 | g.42999026A>G | CA2638054513 | RPL27 | c.81+195A>G (n.81+195A>G) c.82-160A>G (n.82-160A>G) c.104+114A>G n.331A>G n.608A>G n.164+195A>G n.136+195A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999026A>T | CA2260738954 | RPL27 | c.81+195A>T (n.81+195A>T) c.82-160A>T (n.82-160A>T) c.104+114A>T n.331A>T n.608A>T n.164+195A>T n.136+195A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999027dup | CA772167010 | RPL27 | c.81+196dup (n.81+196dup) c.82-159dup (n.82-159dup) c.104+115dup n.332dup n.609dup n.164+196dup n.136+196dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999028A>G | CA2638054514 | RPL27 | c.81+197A>G (n.81+197A>G) c.82-158A>G (n.82-158A>G) c.104+116A>G n.333A>G n.610A>G n.164+197A>G n.136+197A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999029A= | CA2260738955 | RPL27 | c.81+198A= (n.81+198A=) c.82-157A= (n.82-157A=) c.104+117A= n.334A= n.611A= n.164+198A= n.136+198A= | |
17 | g.42999029A>C | CA772167012 | RPL27 | c.81+198A>C (n.81+198A>C) c.82-157A>C (n.82-157A>C) c.104+117A>C n.334A>C n.611A>C n.164+198A>C n.136+198A>C | dbSNP |
17 | g.42999030A= | CA2260738956 | RPL27 | c.81+199A= (n.81+199A=) c.82-156A= (n.82-156A=) c.104+118A= n.335A= n.612A= n.164+199A= n.136+199A= | |
17 | g.42999030A>C | CA2638054515 | RPL27 | c.81+199A>C (n.81+199A>C) c.82-156A>C (n.82-156A>C) c.104+118A>C n.335A>C n.612A>C n.164+199A>C n.136+199A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999030A>T | CA2260738957 | RPL27 | c.81+199A>T (n.81+199A>T) c.82-156A>T (n.82-156A>T) c.104+118A>T n.335A>T n.612A>T n.164+199A>T n.136+199A>T | dbSNP |
17 | g.42999031G>A | CA626076705 | RPL27 | c.81+200G>A (n.81+200G>A) c.82-155G>A (n.82-155G>A) c.104+119G>A n.336G>A n.613G>A n.164+200G>A n.136+200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999031G>C | CA2733667392 | RPL27 | c.81+200G>C (n.81+200G>C) c.82-155G>C (n.82-155G>C) c.104+119G>C n.336G>C n.613G>C n.164+200G>C n.136+200G>C | dbSNP |
17 | g.42999031G= | CA2260738958 | RPL27 | c.81+200G= (n.81+200G=) c.82-155G= (n.82-155G=) c.104+119G= n.336G= n.613G= n.164+200G= n.136+200G= | |
17 | g.42999032C>T | CA2638054517 | RPL27 | c.81+201C>T (n.81+201C>T) c.82-154C>T (n.82-154C>T) c.104+120C>T n.337C>T n.614C>T n.164+201C>T n.136+201C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999032_42999035delinsCCTT | CA2260738959 | RPL27 | c.81+201_81+204delinsCCTT (n.81+201_81+204delinsCCTT) c.82-154_82-151delinsCCTT (n.82-154_82-151delinsCCTT) c.104+120_104+123delinsCCTT n.337_340delinsCCTT n.614_617delinsCCTT n.164+201_164+204delinsCCTT n.136+201_136+204delinsCCTT | |
17 | g.42999033C>A | CA2638054518 | RPL27 | c.81+202C>A (n.81+202C>A) c.82-153C>A (n.82-153C>A) c.104+121C>A n.338C>A n.615C>A n.164+202C>A n.136+202C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999033C= | CA2260738961 | RPL27 | c.81+202C= (n.81+202C=) c.82-153C= (n.82-153C=) c.104+121C= n.338C= n.615C= n.164+202C= n.136+202C= | |
17 | g.42999033C>T | CA983862750 | RPL27 | c.81+202C>T (n.81+202C>T) c.82-153C>T (n.82-153C>T) c.104+121C>T n.338C>T n.615C>T n.164+202C>T n.136+202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999035_42999037del | CA2260738960 | RPL27 | c.81+204_81+206del (n.81+204_81+206del) c.82-151_82-149del (n.82-151_82-149del) c.104+123_104+125del n.340_342del n.617_619del n.164+204_164+206del n.136+204_136+206del | dbSNP |
17 | g.42999034T>G | CA2809539958 | RPL27 | c.81+203T>G (n.81+203T>G) c.82-152T>G (n.82-152T>G) c.104+122T>G n.339T>G n.616T>G n.164+203T>G n.136+203T>G | |
17 | g.42999035T>C | CA2809539959 | RPL27 | c.81+204T>C (n.81+204T>C) c.82-151T>C (n.82-151T>C) c.104+123T>C n.340T>C n.617T>C n.164+204T>C n.136+204T>C | |
17 | g.42999036C>A | CA2638054520 | RPL27 | c.81+205C>A (n.81+205C>A) c.82-150C>A (n.82-150C>A) c.104+124C>A n.341C>A n.618C>A n.164+205C>A n.136+205C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999036C= | CA2260738962 | RPL27 | c.81+205C= (n.81+205C=) c.82-150C= (n.82-150C=) c.104+124C= n.341C= n.618C= n.164+205C= n.136+205C= | |
17 | g.42999036C>G | CA2638054521 | RPL27 | c.81+205C>G (n.81+205C>G) c.82-150C>G (n.82-150C>G) c.104+124C>G n.341C>G n.618C>G n.164+205C>G n.136+205C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999036C>T | CA772167013 | RPL27 | c.81+205C>T (n.81+205C>T) c.82-150C>T (n.82-150C>T) c.104+124C>T n.341C>T n.618C>T n.164+205C>T n.136+205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999037_42999039del | CA2638054519 | RPL27 | c.81+206_81+208del (n.81+206_81+208del) c.82-149_82-147del (n.82-149_82-147del) c.104+125_104+127del n.342_344del n.619_621del n.164+206_164+208del n.136+206_136+208del | gnomAD v4 |
17 | g.42999037T>C | CA2260738964 | RPL27 | c.81+206T>C (n.81+206T>C) c.82-149T>C (n.82-149T>C) c.104+125T>C n.342T>C n.619T>C n.164+206T>C n.136+206T>C | dbSNP |
17 | g.42999037T= | CA2260738963 | RPL27 | c.81+206T= (n.81+206T=) c.82-149T= (n.82-149T=) c.104+125T= n.342T= n.619T= n.164+206T= n.136+206T= | |
17 | g.42999039C>A | CA2638054522 | RPL27 | c.81+208C>A (n.81+208C>A) c.82-147C>A (n.82-147C>A) c.104+127C>A n.344C>A n.621C>A n.164+208C>A n.136+208C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999040A>G | CA2638054523 | RPL27 | c.81+209A>G (n.81+209A>G) c.82-146A>G (n.82-146A>G) c.104+128A>G n.345A>G n.622A>G n.164+209A>G n.136+209A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999041C>A | CA983862759 | RPL27 | c.81+210C>A (n.81+210C>A) c.82-145C>A (n.82-145C>A) c.104+129C>A n.346C>A n.623C>A n.164+210C>A n.136+210C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999041C= | CA2260738965 | RPL27 | c.81+210C= (n.81+210C=) c.82-145C= (n.82-145C=) c.104+129C= n.346C= n.623C= n.164+210C= n.136+210C= | |
17 | g.42999041C>G | CA2733691951 | RPL27 | c.81+210C>G (n.81+210C>G) c.82-145C>G (n.82-145C>G) c.104+129C>G n.346C>G n.623C>G n.164+210C>G n.136+210C>G | dbSNP |
17 | g.42999042C>A | CA2638054524 | RPL27 | c.81+211C>A (n.81+211C>A) c.82-144C>A (n.82-144C>A) c.104+130C>A n.347C>A n.624C>A n.164+211C>A n.136+211C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999043A>G | CA2638054525 | RPL27 | c.81+212A>G (n.81+212A>G) c.82-143A>G (n.82-143A>G) c.104+131A>G n.348A>G n.625A>G n.164+212A>G n.136+212A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999044G>A | CA2260738967 | RPL27 | c.81+213G>A (n.81+213G>A) c.82-142G>A (n.82-142G>A) c.104+132G>A n.349G>A n.626G>A n.164+213G>A n.136+213G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999044G= | CA2260738966 | RPL27 | c.81+213G= (n.81+213G=) c.82-142G= (n.82-142G=) c.104+132G= n.349G= n.626G= n.164+213G= n.136+213G= | |
17 | g.42999044G>T | CA2260738968 | RPL27 | c.81+213G>T (n.81+213G>T) c.82-142G>T (n.82-142G>T) c.104+132G>T n.349G>T n.626G>T n.164+213G>T n.136+213G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999045_42999046delinsAG | CA2260738969 | RPL27 | c.81+214_81+215delinsAG (n.81+214_81+215delinsAG) c.82-141_82-140delinsAG (n.82-141_82-140delinsAG) c.104+133_104+134delinsAG n.350_351delinsAG n.627_628delinsAG n.164+214_164+215delinsAG n.136+214_136+215delinsAG | |
17 | g.42999046G>A | CA2638054526 | RPL27 | c.81+215G>A (n.81+215G>A) c.82-140G>A (n.82-140G>A) c.104+134G>A n.351G>A n.628G>A n.164+215G>A n.136+215G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999046G>T | CA2638054527 | RPL27 | c.81+215G>T (n.81+215G>T) c.82-140G>T (n.82-140G>T) c.104+134G>T n.351G>T n.628G>T n.164+215G>T n.136+215G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999047del | CA2260738970 | RPL27 | c.81+216del (n.81+216del) c.82-139del (n.82-139del) c.104+135del n.352del n.629del n.164+216del n.136+216del | dbSNP |
17 | g.42999047G>A | CA2638054528 | RPL27 | c.81+216G>A (n.81+216G>A) c.82-139G>A (n.82-139G>A) c.104+135G>A n.352G>A n.629G>A n.164+216G>A n.136+216G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999048C>A | CA2638054529 | RPL27 | c.81+217C>A (n.81+217C>A) c.82-138C>A (n.82-138C>A) c.104+136C>A n.353C>A n.630C>A n.164+217C>A n.136+217C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999048C>G | CA2638054531 | RPL27 | c.81+217C>G (n.81+217C>G) c.82-138C>G (n.82-138C>G) c.104+136C>G n.353C>G n.630C>G n.164+217C>G n.136+217C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999048C>T | CA2638054530 | RPL27 | c.81+217C>T (n.81+217C>T) c.82-138C>T (n.82-138C>T) c.104+136C>T n.353C>T n.630C>T n.164+217C>T n.136+217C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999052A= | CA2260738971 | RPL27 | c.81+221A= (n.81+221A=) c.82-134A= (n.82-134A=) c.104+140A= n.357A= n.634A= n.164+221A= n.136+221A= | |
17 | g.42999052A>G | CA626076706 | RPL27 | c.81+221A>G (n.81+221A>G) c.82-134A>G (n.82-134A>G) c.104+140A>G n.357A>G n.634A>G n.164+221A>G n.136+221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999054A= | CA2260738972 | RPL27 | c.81+223A= (n.81+223A=) c.82-132A= (n.82-132A=) c.104+142A= n.359A= n.636A= n.164+223A= n.136+223A= | |
17 | g.42999054A>G | CA2260738973 | RPL27 | c.81+223A>G (n.81+223A>G) c.82-132A>G (n.82-132A>G) c.104+142A>G n.359A>G n.636A>G n.164+223A>G n.136+223A>G | dbSNP |
17 | g.42999056A= | CA2260738974 | RPL27 | c.81+225A= (n.81+225A=) c.82-130A= (n.82-130A=) c.104+144A= n.361A= n.638A= n.164+225A= n.136+225A= | |
17 | g.42999056A>G | CA626076707 | RPL27 | c.81+225A>G (n.81+225A>G) c.82-130A>G (n.82-130A>G) c.104+144A>G n.361A>G n.638A>G n.164+225A>G n.136+225A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999057T>C | CA290823648 | RPL27 | c.81+226T>C (n.81+226T>C) c.82-129T>C (n.82-129T>C) c.104+145T>C n.362T>C n.639T>C n.164+226T>C n.136+226T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999057T= | CA2260738975 | RPL27 | c.81+226T= (n.81+226T=) c.82-129T= (n.82-129T=) c.104+145T= n.362T= n.639T= n.164+226T= n.136+226T= | |
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17 | g.42999058A>G | CA2638054532 | RPL27 | c.81+227A>G (n.81+227A>G) c.82-128A>G (n.82-128A>G) c.104+146A>G n.363A>G n.640A>G n.164+227A>G n.136+227A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999060A= | CA2260738976 | RPL27 | c.81+229A= (n.81+229A=) c.82-126A= (n.82-126A=) c.104+148A= n.365A= n.642A= n.164+229A= n.136+229A= | |
17 | g.42999060A>C | CA2638054534 | RPL27 | c.81+229A>C (n.81+229A>C) c.82-126A>C (n.82-126A>C) c.104+148A>C n.365A>C n.642A>C n.164+229A>C n.136+229A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999060A>G | CA2260738977 | RPL27 | c.81+229A>G (n.81+229A>G) c.82-126A>G (n.82-126A>G) c.104+148A>G n.365A>G n.642A>G n.164+229A>G n.136+229A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999061G>C | CA2638054535 | RPL27 | c.81+230G>C (n.81+230G>C) c.82-125G>C (n.82-125G>C) c.104+149G>C n.366G>C n.643G>C n.164+230G>C n.136+230G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999063A= | CA2260738978 | RPL27 | c.81+232A= (n.81+232A=) c.82-123A= (n.82-123A=) c.104+151A= n.368A= n.645A= n.164+232A= n.136+232A= | |
17 | g.42999063A>T | CA983862767 | RPL27 | c.81+232A>T (n.81+232A>T) c.82-123A>T (n.82-123A>T) c.104+151A>T n.368A>T n.645A>T n.164+232A>T n.136+232A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.42999064A>C | CA2638054536 | RPL27 | c.81+233A>C (n.81+233A>C) c.82-122A>C (n.82-122A>C) c.104+152A>C n.369A>C n.646A>C n.164+233A>C n.136+233A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999064A>G | CA290823651 | RPL27 | c.81+233A>G (n.81+233A>G) c.82-122A>G (n.82-122A>G) c.104+152A>G n.369A>G n.646A>G n.164+233A>G n.136+233A>G | dbSNP |
17 | g.42999065T>C | CA2638054537 | RPL27 | c.81+234T>C (n.81+234T>C) c.82-121T>C (n.82-121T>C) c.104+153T>C n.370T>C n.647T>C n.164+234T>C n.136+234T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999065T>G | CA2638054538 | RPL27 | c.81+234T>G (n.81+234T>G) c.82-121T>G (n.82-121T>G) c.104+153T>G n.370T>G n.647T>G n.164+234T>G n.136+234T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999065T= | CA2260738980 | RPL27 | c.81+234T= (n.81+234T=) c.82-121T= (n.82-121T=) c.104+153T= n.370T= n.647T= n.164+234T= n.136+234T= | |
17 | g.42999066dup | CA2260738981 | RPL27 | c.81+235dup (n.81+235dup) c.82-120dup (n.82-120dup) c.104+154dup n.371dup n.648dup n.164+235dup n.136+235dup | dbSNP |
17 | g.42999069G>A | CA2638054539 | RPL27 | c.81+238G>A (n.81+238G>A) c.82-117G>A (n.82-117G>A) c.104+157G>A n.374G>A n.651G>A n.164+238G>A n.136+238G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999070G>C | CA2638054540 | RPL27 | c.81+239G>C (n.81+239G>C) c.82-116G>C (n.82-116G>C) c.104+158G>C n.375G>C n.652G>C n.164+239G>C n.136+239G>C | gnomAD v4 |