Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42998932del | CA2638054245 | RPL27 | c.81+101del (n.81+101del) c.104+20del n.237del n.514del n.164+101del n.136+101del | gnomAD v4 |
17 | g.42998932G>A | CA8588914 | RPL27 | c.81+101G>A (n.81+101G>A) c.104+20G>A n.237G>A n.514G>A n.164+101G>A n.136+101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998932G>C | CA2260738894 | RPL27 | c.81+101G>C (n.81+101G>C) c.104+20G>C n.237G>C n.514G>C n.164+101G>C n.136+101G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998932G= | CA2260738893 | RPL27 | c.81+101G= (n.81+101G=) c.104+20G= n.237G= n.514G= n.164+101G= n.136+101G= | |
17 | g.42998932G>T | CA2581310633 | RPL27 | c.81+101G>T (n.81+101G>T) c.104+20G>T n.237G>T n.514G>T n.164+101G>T n.136+101G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998933C>A | CA2638054261 | RPL27 | c.81+102C>A (n.81+102C>A) c.104+21C>A n.238C>A n.515C>A n.164+102C>A n.136+102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998933C= | CA2260738895 | RPL27 | c.81+102C= (n.81+102C=) c.104+21C= n.238C= n.515C= n.164+102C= n.136+102C= | |
17 | g.42998933C>G | CA2638054262 | RPL27 | c.81+102C>G (n.81+102C>G) c.104+21C>G n.238C>G n.515C>G n.164+102C>G n.136+102C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998933C>T | CA626076701 | RPL27 | c.81+102C>T (n.81+102C>T) c.104+21C>T n.238C>T n.515C>T n.164+102C>T n.136+102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998934C>A | CA626076702 | RPL27 | c.81+103C>A (n.81+103C>A) c.104+22C>A n.239C>A n.516C>A n.164+103C>A n.136+103C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998934C= | CA2260738896 | RPL27 | c.81+103C= (n.81+103C=) c.104+22C= n.239C= n.516C= n.164+103C= n.136+103C= | |
17 | g.42998935A>G | CA2638054276 | RPL27 | c.81+104A>G (n.81+104A>G) c.104+23A>G n.240A>G n.517A>G n.164+104A>G n.136+104A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998935A>T | CA2638054274 | RPL27 | c.81+104A>T (n.81+104A>T) c.104+23A>T n.240A>T n.517A>T n.164+104A>T n.136+104A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998937_42998940dup | CA8588915 | RPL27 | c.81+106_81+109dup (n.81+106_81+109dup) c.104+25_104+28dup n.242_245dup n.519_522dup n.164+106_164+109dup n.136+106_136+109dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998936G>A | CA2638054282 | RPL27 | c.81+105G>A (n.81+105G>A) c.104+24G>A n.241G>A n.518G>A n.164+105G>A n.136+105G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998936G>C | CA8588916 | RPL27 | c.81+105G>C (n.81+105G>C) c.104+24G>C n.241G>C n.518G>C n.164+105G>C n.136+105G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998936G= | CA2260738897 | RPL27 | c.81+105G= (n.81+105G=) c.104+24G= n.241G= n.518G= n.164+105G= n.136+105G= | |
17 | g.42998936G>T | CA2638054286 | RPL27 | c.81+105G>T (n.81+105G>T) c.104+24G>T n.241G>T n.518G>T n.164+105G>T n.136+105G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998937T>A | CA2638054292 | RPL27 | c.81+106T>A (n.81+106T>A) c.104+25T>A n.242T>A n.519T>A n.164+106T>A n.136+106T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998937T>G | CA8588917 | RPL27 | c.81+106T>G (n.81+106T>G) c.104+25T>G n.242T>G n.519T>G n.164+106T>G n.136+106T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998937T= | CA2260738898 | RPL27 | c.81+106T= (n.81+106T=) c.104+25T= n.242T= n.519T= n.164+106T= n.136+106T= | |
17 | g.42998938G>A | CA2638054308 | RPL27 | c.81+107G>A (n.81+107G>A) c.104+26G>A n.243G>A n.520G>A n.164+107G>A n.136+107G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998938G>C | CA2638054311 | RPL27 | c.81+107G>C (n.81+107G>C) c.104+26G>C n.243G>C n.520G>C n.164+107G>C n.136+107G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998938G= | CA2260738899 | RPL27 | c.81+107G= (n.81+107G=) c.104+26G= n.243G= n.520G= n.164+107G= n.136+107G= | |
17 | g.42998938G>T | CA290823628 | RPL27 | c.81+107G>T (n.81+107G>T) c.104+26G>T n.243G>T n.520G>T n.164+107G>T n.136+107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998939A>G | CA2638054317 | RPL27 | c.81+108A>G (n.81+108A>G) c.104+27A>G n.244A>G n.521A>G n.164+108A>G n.136+108A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998940G>A | CA2638054319 | RPL27 | c.81+109G>A (n.81+109G>A) c.104+28G>A n.245G>A n.522G>A n.164+109G>A n.136+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998940G>C | CA2638054321 | RPL27 | c.81+109G>C (n.81+109G>C) c.104+28G>C n.245G>C n.522G>C n.164+109G>C n.136+109G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998940G>T | CA2638054322 | RPL27 | c.81+109G>T (n.81+109G>T) c.104+28G>T n.245G>T n.522G>T n.164+109G>T n.136+109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998941C>A | CA2638054329 | RPL27 | c.81+110C>A (n.81+110C>A) c.104+29C>A n.246C>A n.523C>A n.164+110C>A n.136+110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998941C= | CA2260738900 | RPL27 | c.81+110C= (n.81+110C=) c.104+29C= n.246C= n.523C= n.164+110C= n.136+110C= | |
17 | g.42998941C>G | CA2638054331 | RPL27 | c.81+110C>G (n.81+110C>G) c.104+29C>G n.246C>G n.523C>G n.164+110C>G n.136+110C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998941C>T | CA8588918 | RPL27 | c.81+110C>T (n.81+110C>T) c.104+29C>T n.246C>T n.523C>T n.164+110C>T n.136+110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998942A>C | CA2638054337 | RPL27 | c.81+111A>C (n.81+111A>C) c.104+30A>C n.247A>C n.524A>C n.164+111A>C n.136+111A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998942A>G | CA2638054339 | RPL27 | c.81+111A>G (n.81+111A>G) c.104+30A>G n.247A>G n.524A>G n.164+111A>G n.136+111A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998942A>T | CA2638054338 | RPL27 | c.81+111A>T (n.81+111A>T) c.104+30A>T n.247A>T n.524A>T n.164+111A>T n.136+111A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998943C>A | CA2638054343 | RPL27 | c.81+112C>A (n.81+112C>A) c.104+31C>A n.248C>A n.525C>A n.164+112C>A n.136+112C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998943C>G | CA2638054344 | RPL27 | c.81+112C>G (n.81+112C>G) c.104+31C>G n.248C>G n.525C>G n.164+112C>G n.136+112C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998943C>T | CA2638054346 | RPL27 | c.81+112C>T (n.81+112C>T) c.104+31C>T n.248C>T n.525C>T n.164+112C>T n.136+112C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998944G>A | CA2638054349 | RPL27 | c.81+113G>A (n.81+113G>A) c.104+32G>A n.249G>A n.526G>A n.164+113G>A n.136+113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998944G>T | CA2638054350 | RPL27 | c.81+113G>T (n.81+113G>T) c.104+32G>T n.249G>T n.526G>T n.164+113G>T n.136+113G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998945G>A | CA2638054353 | RPL27 | c.81+114G>A (n.81+114G>A) c.104+33G>A n.250G>A n.527G>A n.164+114G>A n.136+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998945G>C | CA2638054354 | RPL27 | c.81+114G>C (n.81+114G>C) c.104+33G>C n.250G>C n.527G>C n.164+114G>C n.136+114G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998945G>T | CA2638054355 | RPL27 | c.81+114G>T (n.81+114G>T) c.104+33G>T n.250G>T n.527G>T n.164+114G>T n.136+114G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998946T>A | CA2638054356 | RPL27 | c.81+115T>A (n.81+115T>A) c.104+34T>A n.251T>A n.528T>A n.164+115T>A n.136+115T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998946T>C | CA2638054357 | RPL27 | c.81+115T>C (n.81+115T>C) c.104+34T>C n.251T>C n.528T>C n.164+115T>C n.136+115T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998946T>G | CA2733908720 | RPL27 | c.81+115T>G (n.81+115T>G) c.104+34T>G n.251T>G n.528T>G n.164+115T>G n.136+115T>G | dbSNP |
17 | g.42998947C>A | CA2638054359 | RPL27 | c.81+116C>A (n.81+116C>A) c.104+35C>A n.252C>A n.529C>A n.164+116C>A n.136+116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998947C>G | CA2638054360 | RPL27 | c.81+116C>G (n.81+116C>G) c.104+35C>G n.252C>G n.529C>G n.164+116C>G n.136+116C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998947C>T | CA2638054358 | RPL27 | c.81+116C>T (n.81+116C>T) c.104+35C>T n.252C>T n.529C>T n.164+116C>T n.136+116C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998948A>G | CA2638054361 | RPL27 | c.81+117A>G (n.81+117A>G) c.104+36A>G n.253A>G n.530A>G n.164+117A>G n.136+117A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998949G>A | CA626076703 | RPL27 | c.81+118G>A (n.81+118G>A) c.104+37G>A n.254G>A n.531G>A n.164+118G>A n.136+118G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42998949G>C | CA8588919 | RPL27 | c.81+118G>C (n.81+118G>C) c.104+37G>C n.254G>C n.531G>C n.164+118G>C n.136+118G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998949G= | CA2260738901 | RPL27 | c.81+118G= (n.81+118G=) c.104+37G= n.254G= n.531G= n.164+118G= n.136+118G= | |
17 | g.42998949G>T | CA2638054362 | RPL27 | c.81+118G>T (n.81+118G>T) c.104+37G>T n.254G>T n.531G>T n.164+118G>T n.136+118G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998950G>A | CA772166988 | RPL27 | c.81+119G>A (n.81+119G>A) c.104+38G>A n.255G>A n.532G>A n.164+119G>A n.136+119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998950G>C | CA2638054363 | RPL27 | c.81+119G>C (n.81+119G>C) c.104+38G>C n.255G>C n.532G>C n.164+119G>C n.136+119G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998950G= | CA2260738902 | RPL27 | c.81+119G= (n.81+119G=) c.104+38G= n.255G= n.532G= n.164+119G= n.136+119G= | |
17 | g.42998950G>T | CA2638054364 | RPL27 | c.81+119G>T (n.81+119G>T) c.104+38G>T n.255G>T n.532G>T n.164+119G>T n.136+119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998951G>A | CA2638054367 | RPL27 | c.81+120G>A (n.81+120G>A) c.104+39G>A n.256G>A n.533G>A n.164+120G>A n.136+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998951G>C | CA2638054368 | RPL27 | c.81+120G>C (n.81+120G>C) c.104+39G>C n.256G>C n.533G>C n.164+120G>C n.136+120G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998951G>T | CA2638054370 | RPL27 | c.81+120G>T (n.81+120G>T) c.104+39G>T n.256G>T n.533G>T n.164+120G>T n.136+120G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998952T>A | CA2638054371 | RPL27 | c.81+121T>A (n.81+121T>A) c.104+40T>A n.257T>A n.534T>A n.164+121T>A n.136+121T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998953G>A | CA2638054373 | RPL27 | c.81+122G>A (n.81+122G>A) c.104+41G>A n.258G>A n.535G>A n.164+122G>A n.136+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998953G>T | CA2638054375 | RPL27 | c.81+122G>T (n.81+122G>T) c.104+41G>T n.258G>T n.535G>T n.164+122G>T n.136+122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998954A>G | CA2638054377 | RPL27 | c.81+123A>G (n.81+123A>G) c.104+42A>G n.259A>G n.536A>G n.164+123A>G n.136+123A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998955A>C | CA2638054380 | RPL27 | c.81+124A>C (n.81+124A>C) c.104+43A>C n.260A>C n.537A>C n.164+124A>C n.136+124A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998955A>G | CA2638054379 | RPL27 | c.81+124A>G (n.81+124A>G) c.104+43A>G n.260A>G n.537A>G n.164+124A>G n.136+124A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998955A>T | CA2638054378 | RPL27 | c.81+124A>T (n.81+124A>T) c.104+43A>T n.260A>T n.537A>T n.164+124A>T n.136+124A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998956C>A | CA2638054381 | RPL27 | c.81+125C>A (n.81+125C>A) c.104+44C>A n.261C>A n.538C>A n.164+125C>A n.136+125C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998956C= | CA2260738903 | RPL27 | c.81+125C= (n.81+125C=) c.104+44C= n.261C= n.538C= n.164+125C= n.136+125C= | |
17 | g.42998956C>G | CA2638054382 | RPL27 | c.81+125C>G (n.81+125C>G) c.104+44C>G n.261C>G n.538C>G n.164+125C>G n.136+125C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998956C>T | CA2260738904 | RPL27 | c.81+125C>T (n.81+125C>T) c.104+44C>T n.261C>T n.538C>T n.164+125C>T n.136+125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998957G>A | CA626076704 | RPL27 | c.81+126G>A (n.81+126G>A) c.104+45G>A n.262G>A n.539G>A n.164+126G>A n.136+126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998957G= | CA2260738905 | RPL27 | c.81+126G= (n.81+126G=) c.104+45G= n.262G= n.539G= n.164+126G= n.136+126G= | |
17 | g.42998957G>T | CA2638054383 | RPL27 | c.81+126G>T (n.81+126G>T) c.104+45G>T n.262G>T n.539G>T n.164+126G>T n.136+126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998958del | CA2638054385 | RPL27 | c.81+127del (n.81+127del) c.104+46del n.263del n.540del n.164+127del n.136+127del | gnomAD v4 |
17 | g.42998958T>A | CA2638054387 | RPL27 | c.81+127T>A (n.81+127T>A) c.104+46T>A n.263T>A n.540T>A n.164+127T>A n.136+127T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998958T>C | CA2260738907 | RPL27 | c.81+127T>C (n.81+127T>C) c.104+46T>C n.263T>C n.540T>C n.164+127T>C n.136+127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998958T= | CA2260738906 | RPL27 | c.81+127T= (n.81+127T=) c.104+46T= n.263T= n.540T= n.164+127T= n.136+127T= | |
17 | g.42998959G>A | CA2638054391 | RPL27 | c.81+128G>A (n.81+128G>A) c.104+47G>A n.264G>A n.541G>A n.164+128G>A n.136+128G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998959G>T | CA2638054393 | RPL27 | c.81+128G>T (n.81+128G>T) c.104+47G>T n.264G>T n.541G>T n.164+128G>T n.136+128G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998960G>A | CA2260738909 | RPL27 | c.81+129G>A (n.81+129G>A) c.104+48G>A n.265G>A n.542G>A n.164+129G>A n.136+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998960G>C | CA2638054397 | RPL27 | c.81+129G>C (n.81+129G>C) c.104+48G>C n.265G>C n.542G>C n.164+129G>C n.136+129G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998960G= | CA2260738908 | RPL27 | c.81+129G= (n.81+129G=) c.104+48G= n.265G= n.542G= n.164+129G= n.136+129G= | |
17 | g.42998960G>T | CA2638054399 | RPL27 | c.81+129G>T (n.81+129G>T) c.104+48G>T n.265G>T n.542G>T n.164+129G>T n.136+129G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998961G>A | CA2260738911 | RPL27 | c.81+130G>A (n.81+130G>A) c.104+49G>A n.266G>A n.543G>A n.164+130G>A n.136+130G>A | dbSNP |
17 | g.42998961G= | CA2260738910 | RPL27 | c.81+130G= (n.81+130G=) c.104+49G= n.266G= n.543G= n.164+130G= n.136+130G= | |
17 | g.42998961G>T | CA2638054400 | RPL27 | c.81+130G>T (n.81+130G>T) c.104+49G>T n.266G>T n.543G>T n.164+130G>T n.136+130G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998962A>G | CA2638054405 | RPL27 | c.81+131A>G (n.81+131A>G) c.104+50A>G n.267A>G n.544A>G n.164+131A>G n.136+131A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998962A>T | CA2638054403 | RPL27 | c.81+131A>T (n.81+131A>T) c.104+50A>T n.267A>T n.544A>T n.164+131A>T n.136+131A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998963G>A | CA2733908775 | RPL27 | c.81+132G>A (n.81+132G>A) c.104+51G>A n.268G>A n.545G>A n.164+132G>A n.136+132G>A | dbSNP |
17 | g.42998963G>T | CA2638054406 | RPL27 | c.81+132G>T (n.81+132G>T) c.104+51G>T n.268G>T n.545G>T n.164+132G>T n.136+132G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998965G>A | CA2260738914 | RPL27 | c.81+134G>A (n.81+134G>A) c.104+53G>A n.270G>A n.547G>A n.164+134G>A n.136+134G>A | dbSNP |
17 | g.42998965G= | CA2260738913 | RPL27 | c.81+134G= (n.81+134G=) c.104+53G= n.270G= n.547G= n.164+134G= n.136+134G= | |
17 | g.42998965G>T | CA2638054408 | RPL27 | c.81+134G>T (n.81+134G>T) c.104+53G>T n.270G>T n.547G>T n.164+134G>T n.136+134G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998965_42998966delinsGT | CA2260738912 | RPL27 | c.81+134_81+135delinsGT (n.81+134_81+135delinsGT) c.104+53_104+54delinsGT n.270_271delinsGT n.547_548delinsGT n.164+134_164+135delinsGT n.136+134_136+135delinsGT | |
17 | g.42998966T>A | CA983862719 | RPL27 | c.81+135T>A (n.81+135T>A) c.104+54T>A n.271T>A n.548T>A n.164+135T>A n.136+135T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998966T>C | CA290823631 | RPL27 | c.81+135T>C (n.81+135T>C) c.104+54T>C n.271T>C n.548T>C n.164+135T>C n.136+135T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998966T>G | CA772166991 | RPL27 | c.81+135T>G (n.81+135T>G) c.104+54T>G n.271T>G n.548T>G n.164+135T>G n.136+135T>G | dbSNP |
17 | g.42998966T= | CA2260738915 | RPL27 | c.81+135T= (n.81+135T=) c.104+54T= n.271T= n.548T= n.164+135T= n.136+135T= | |
17 | g.42998970del | CA772166990 | RPL27 | c.81+139del (n.81+139del) c.104+58del n.275del n.552del n.164+139del n.136+139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998966_42998967insCC | CA2638054413 | RPL27 | c.81+135_81+136insCC (n.81+135_81+136insCC) c.104+54_104+55insCC n.271_272insCC n.548_549insCC n.164+135_164+136insCC n.136+135_136+136insCC | gnomAD v4 |
17 | g.42998967T>C | CA2638054414 | RPL27 | c.81+136T>C (n.81+136T>C) c.104+55T>C n.272T>C n.549T>C n.164+136T>C n.136+136T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998967T>G | CA2638054416 | RPL27 | c.81+136T>G (n.81+136T>G) c.104+55T>G n.272T>G n.549T>G n.164+136T>G n.136+136T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998968T>A | CA2260738917 | RPL27 | c.81+137T>A (n.81+137T>A) c.104+56T>A n.273T>A n.550T>A n.164+137T>A n.136+137T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998968T>C | CA2638054418 | RPL27 | c.81+137T>C (n.81+137T>C) c.104+56T>C n.273T>C n.550T>C n.164+137T>C n.136+137T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998968T= | CA2260738916 | RPL27 | c.81+137T= (n.81+137T=) c.104+56T= n.273T= n.550T= n.164+137T= n.136+137T= | |
17 | g.42998969T>C | CA2638054420 | RPL27 | c.81+138T>C (n.81+138T>C) c.104+57T>C n.274T>C n.551T>C n.164+138T>C n.136+138T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998970T>A | CA2638054422 | RPL27 | c.81+139T>A (n.81+139T>A) c.104+58T>A n.275T>A n.552T>A n.164+139T>A n.136+139T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998970T>C | CA2638054423 | RPL27 | c.81+139T>C (n.81+139T>C) c.104+58T>C n.275T>C n.552T>C n.164+139T>C n.136+139T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998970T>G | CA2638054424 | RPL27 | c.81+139T>G (n.81+139T>G) c.104+58T>G n.275T>G n.552T>G n.164+139T>G n.136+139T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998971G>A | CA2638054426 | RPL27 | c.81+140G>A (n.81+140G>A) c.104+59G>A n.276G>A n.553G>A n.164+140G>A n.136+140G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998971G>T | CA2638054425 | RPL27 | c.81+140G>T (n.81+140G>T) c.104+59G>T n.276G>T n.553G>T n.164+140G>T n.136+140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998976_42998977del | CA2809539956 | RPL27 | c.81+145_81+146del (n.81+145_81+146del) c.104+64_104+65del n.281_282del n.558_559del n.164+145_164+146del n.136+145_136+146del | |
17 | g.42998972A>C | CA2638054427 | RPL27 | c.81+141A>C (n.81+141A>C) c.104+60A>C n.277A>C n.554A>C n.164+141A>C n.136+141A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998972A>T | CA2638054429 | RPL27 | c.81+141A>T (n.81+141A>T) c.104+60A>T n.277A>T n.554A>T n.164+141A>T n.136+141A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998973G>A | CA772166992 | RPL27 | c.81+142G>A (n.81+142G>A) c.104+61G>A n.278G>A n.555G>A n.164+142G>A n.136+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998973G= | CA2260738918 | RPL27 | c.81+142G= (n.81+142G=) c.104+61G= n.278G= n.555G= n.164+142G= n.136+142G= | |
17 | g.42998973G>T | CA2638054430 | RPL27 | c.81+142G>T (n.81+142G>T) c.104+61G>T n.278G>T n.555G>T n.164+142G>T n.136+142G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998974A>C | CA2638054433 | RPL27 | c.81+143A>C (n.81+143A>C) c.104+62A>C n.279A>C n.556A>C n.164+143A>C n.136+143A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998974A>G | CA2638054434 | RPL27 | c.81+143A>G (n.81+143A>G) c.104+62A>G n.279A>G n.556A>G n.164+143A>G n.136+143A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998974A>T | CA2638054436 | RPL27 | c.81+143A>T (n.81+143A>T) c.104+62A>T n.279A>T n.556A>T n.164+143A>T n.136+143A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998975G>A | CA2638054438 | RPL27 | c.81+144G>A (n.81+144G>A) c.104+63G>A n.280G>A n.557G>A n.164+144G>A n.136+144G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998975G>T | CA2638054439 | RPL27 | c.81+144G>T (n.81+144G>T) c.104+63G>T n.280G>T n.557G>T n.164+144G>T n.136+144G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998976del | CA2638054441 | RPL27 | c.81+145del (n.81+145del) c.104+64del n.281del n.558del n.164+145del n.136+145del | gnomAD v4 |
17 | g.42998976A>G | CA2638054442 | RPL27 | c.81+145A>G (n.81+145A>G) c.104+64A>G n.281A>G n.558A>G n.164+145A>G n.136+145A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998976A>T | CA2638054443 | RPL27 | c.81+145A>T (n.81+145A>T) c.104+64A>T n.281A>T n.558A>T n.164+145A>T n.136+145A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998977G>A | CA2638054446 | RPL27 | c.81+146G>A (n.81+146G>A) c.104+65G>A n.282G>A n.559G>A n.164+146G>A n.136+146G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998977G>C | CA772166993 | RPL27 | c.81+146G>C (n.81+146G>C) c.104+65G>C n.282G>C n.559G>C n.164+146G>C n.136+146G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998977G= | CA2260738919 | RPL27 | c.81+146G= (n.81+146G=) c.104+65G= n.282G= n.559G= n.164+146G= n.136+146G= | |
17 | g.42998977G>T | CA2638054444 | RPL27 | c.81+146G>T (n.81+146G>T) c.104+65G>T n.282G>T n.559G>T n.164+146G>T n.136+146G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998978del | CA2638054445 | RPL27 | c.81+147del (n.81+147del) c.104+66del n.283del n.560del n.164+147del n.136+147del | gnomAD v4 |
17 | g.42998977_42998980delinsGGAA | CA2260738920 | RPL27 | c.81+146_81+149delinsGGAA (n.81+146_81+149delinsGGAA) c.104+65_104+68delinsGGAA n.282_285delinsGGAA n.559_562delinsGGAA n.164+146_164+149delinsGGAA n.136+146_136+149delinsGGAA | |
17 | g.42998978G>A | CA983862722 | RPL27 | c.81+147G>A (n.81+147G>A) c.104+66G>A n.283G>A n.560G>A n.164+147G>A n.136+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998978G= | CA2260738921 | RPL27 | c.81+147G= (n.81+147G=) c.104+66G= n.283G= n.560G= n.164+147G= n.136+147G= | |
17 | g.42998978G>T | CA2638054448 | RPL27 | c.81+147G>T (n.81+147G>T) c.104+66G>T n.283G>T n.560G>T n.164+147G>T n.136+147G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998982_42998984del | CA772166995 | RPL27 | c.81+151_81+153del (n.81+151_81+153del) c.104+70_104+72del n.287_289del n.564_566del n.164+151_164+153del n.136+151_136+153del | dbSNP |
17 | g.42998979A>G | CA2638054449 | RPL27 | c.81+148A>G (n.81+148A>G) c.104+67A>G n.284A>G n.561A>G n.164+148A>G n.136+148A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998980A>G | CA2638054450 | RPL27 | c.81+149A>G (n.81+149A>G) c.104+68A>G n.285A>G n.562A>G n.164+149A>G n.136+149A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998980A>T | CA2638054451 | RPL27 | c.81+149A>T (n.81+149A>T) c.104+68A>T n.285A>T n.562A>T n.164+149A>T n.136+149A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998981G>A | CA2638054452 | RPL27 | c.81+150G>A (n.81+150G>A) c.104+69G>A n.286G>A n.563G>A n.164+150G>A n.136+150G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998981G>T | CA2638054453 | RPL27 | c.81+150G>T (n.81+150G>T) c.104+69G>T n.286G>T n.563G>T n.164+150G>T n.136+150G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998982A>T | CA2638054454 | RPL27 | c.81+151A>T (n.81+151A>T) c.104+70A>T n.287A>T n.564A>T n.164+151A>T n.136+151A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998983A= | CA2260738922 | RPL27 | c.81+152A= (n.81+152A=) c.104+71A= n.288A= n.565A= n.164+152A= n.136+152A= | |
17 | g.42998983A>C | CA2260738923 | RPL27 | c.81+152A>C (n.81+152A>C) c.104+71A>C n.288A>C n.565A>C n.164+152A>C n.136+152A>C | dbSNP |
17 | g.42998983A>G | CA2638054455 | RPL27 | c.81+152A>G (n.81+152A>G) c.104+71A>G n.288A>G n.565A>G n.164+152A>G n.136+152A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998984G>A | CA2260738925 | RPL27 | c.81+153G>A (n.81+153G>A) c.104+72G>A n.289G>A n.566G>A n.164+153G>A n.136+153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998984G>C | CA2638054457 | RPL27 | c.81+153G>C (n.81+153G>C) c.104+72G>C n.289G>C n.566G>C n.164+153G>C n.136+153G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998984G= | CA2260738924 | RPL27 | c.81+153G= (n.81+153G=) c.104+72G= n.289G= n.566G= n.164+153G= n.136+153G= | |
17 | g.42998984G>T | CA2638054458 | RPL27 | c.81+153G>T (n.81+153G>T) c.104+72G>T n.289G>T n.566G>T n.164+153G>T n.136+153G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998985del | CA2638054460 | RPL27 | c.81+154del (n.81+154del) c.104+73del n.290del n.567del n.164+154del n.136+154del | gnomAD v4 |
17 | g.42998985C>A | CA2638054461 | RPL27 | c.81+154C>A (n.81+154C>A) c.104+73C>A n.290C>A n.567C>A n.164+154C>A n.136+154C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998985C>T | CA2594127959 | RPL27 | c.81+154C>T (n.81+154C>T) c.104+73C>T n.290C>T n.567C>T n.164+154C>T n.136+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998986A= | CA2260738926 | RPL27 | c.81+155A= (n.81+155A=) c.104+74A= n.291A= n.568A= n.164+155A= n.136+155A= | |
17 | g.42998986A>C | CA983862724 | RPL27 | c.81+155A>C (n.81+155A>C) c.104+74A>C n.291A>C n.568A>C n.164+155A>C n.136+155A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998986A>G | CA290823634 | RPL27 | c.81+155A>G (n.81+155A>G) c.104+74A>G n.291A>G n.568A>G n.164+155A>G n.136+155A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998986dup | CA2638054463 | RPL27 | c.81+155dup (n.81+155dup) c.104+74dup n.291dup n.568dup n.164+155dup n.136+155dup | gnomAD v4 |
17 | g.42998987C>A | CA2638054466 | RPL27 | c.81+156C>A (n.81+156C>A) c.104+75C>A n.292C>A n.569C>A n.164+156C>A n.136+156C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998987C>G | CA2638054467 | RPL27 | c.81+156C>G (n.81+156C>G) c.104+75C>G n.292C>G n.569C>G n.164+156C>G n.136+156C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998987C>T | CA2638054469 | RPL27 | c.81+156C>T (n.81+156C>T) c.104+75C>T n.292C>T n.569C>T n.164+156C>T n.136+156C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998988A>G | CA2638054470 | RPL27 | c.81+157A>G (n.81+157A>G) c.104+76A>G n.293A>G n.570A>G n.164+157A>G n.136+157A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998988_42998989delinsAG | CA2260738927 | RPL27 | c.81+157_81+158delinsAG (n.81+157_81+158delinsAG) c.104+76_104+77delinsAG n.293_294delinsAG n.570_571delinsAG n.164+157_164+158delinsAG n.136+157_136+158delinsAG | |
17 | g.42998989del | CA772166998 | RPL27 | c.81+158del (n.81+158del) c.104+77del n.294del n.571del n.164+158del n.136+158del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998989G>A | CA2638054473 | RPL27 | c.81+158G>A (n.81+158G>A) c.104+77G>A n.294G>A n.571G>A n.164+158G>A n.136+158G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998989G= | CA2260738928 | RPL27 | c.81+158G= (n.81+158G=) c.104+77G= n.294G= n.571G= n.164+158G= n.136+158G= | |
17 | g.42998989G>T | CA2638054474 | RPL27 | c.81+158G>T (n.81+158G>T) c.104+77G>T n.294G>T n.571G>T n.164+158G>T n.136+158G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998989_42998990insC | CA983862740 | RPL27 | c.81+158_81+159insC (n.81+158_81+159insC) c.104+77_104+78insC n.294_295insC n.571_572insC n.164+158_164+159insC n.136+158_136+159insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998990T>A | CA2638054477 | RPL27 | c.81+159T>A (n.81+159T>A) c.104+78T>A n.295T>A n.572T>A n.164+159T>A n.136+159T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998990T>G | CA2638054478 | RPL27 | c.81+159T>G (n.81+159T>G) c.104+78T>G n.295T>G n.572T>G n.164+159T>G n.136+159T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998990_42998991delinsTA | CA2260738929 | RPL27 | c.81+159_81+160delinsTA (n.81+159_81+160delinsTA) c.104+78_104+79delinsTA n.295_296delinsTA n.572_573delinsTA n.164+159_164+160delinsTA n.136+159_136+160delinsTA | |
17 | g.42998991A= | CA2260738931 | RPL27 | c.81+160A= (n.81+160A=) c.104+79A= n.296A= n.573A= n.164+160A= n.136+160A= | |
17 | g.42998991A>C | CA2638054480 | RPL27 | c.81+160A>C (n.81+160A>C) c.104+79A>C n.296A>C n.573A>C n.164+160A>C n.136+160A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998991A>G | CA983862741 | RPL27 | c.81+160A>G (n.81+160A>G) c.104+79A>G n.296A>G n.573A>G n.164+160A>G n.136+160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998994del | CA2260738930 | RPL27 | c.81+163del (n.81+163del) c.104+82del n.299del n.576del n.164+163del n.136+163del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998993A>C | CA2638054483 | RPL27 | c.81+162A>C (n.81+162A>C) c.104+81A>C n.298A>C n.575A>C n.164+162A>C n.136+162A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998994A>G | CA2638054484 | RPL27 | c.81+163A>G (n.81+163A>G) c.104+82A>G n.299A>G n.576A>G n.164+163A>G n.136+163A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998995G>A | CA2260738933 | RPL27 | c.81+164G>A (n.81+164G>A) c.104+83G>A n.300G>A n.577G>A n.164+164G>A n.136+164G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998995G>C | CA2638054486 | RPL27 | c.81+164G>C (n.81+164G>C) c.104+83G>C n.300G>C n.577G>C n.164+164G>C n.136+164G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998995G= | CA2260738932 | RPL27 | c.81+164G= (n.81+164G=) c.104+83G= n.300G= n.577G= n.164+164G= n.136+164G= | |
17 | g.42998995G>T | CA2638054487 | RPL27 | c.81+164G>T (n.81+164G>T) c.104+83G>T n.300G>T n.577G>T n.164+164G>T n.136+164G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998996C>A | CA2638054488 | RPL27 | c.81+165C>A (n.81+165C>A) c.104+84C>A n.301C>A n.578C>A n.164+165C>A n.136+165C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998996C>G | CA2638054489 | RPL27 | c.81+165C>G (n.81+165C>G) c.104+84C>G n.301C>G n.578C>G n.164+165C>G n.136+165C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998998A>C | CA2638054490 | RPL27 | c.81+167A>C (n.81+167A>C) c.104+86A>C n.303A>C n.580A>C n.164+167A>C n.136+167A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998998A>T | CA2638054491 | RPL27 | c.81+167A>T (n.81+167A>T) c.104+86A>T n.303A>T n.580A>T n.164+167A>T n.136+167A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998999A= | CA2260738934 | RPL27 | c.81+168A= (n.81+168A=) c.104+87A= n.304A= n.581A= n.164+168A= n.136+168A= | |
17 | g.42998999A>C | CA2638054492 | RPL27 | c.81+168A>C (n.81+168A>C) c.104+87A>C n.304A>C n.581A>C n.164+168A>C n.136+168A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998999A>G | CA772167002 | RPL27 | c.81+168A>G (n.81+168A>G) c.104+87A>G n.304A>G n.581A>G n.164+168A>G n.136+168A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999000T>C | CA2638054493 | RPL27 | c.81+169T>C (n.81+169T>C) c.104+88T>C n.305T>C n.582T>C n.164+169T>C n.136+169T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999000T>G | CA2638054494 | RPL27 | c.81+169T>G (n.81+169T>G) c.104+88T>G n.305T>G n.582T>G n.164+169T>G n.136+169T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999001G>A | CA2260738936 | RPL27 | c.81+170G>A (n.81+170G>A) c.104+89G>A n.306G>A n.583G>A n.164+170G>A n.136+170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999001G= | CA2260738935 | RPL27 | c.81+170G= (n.81+170G=) c.104+89G= n.306G= n.583G= n.164+170G= n.136+170G= | |
17 | g.42999001G>T | CA2638054495 | RPL27 | c.81+170G>T (n.81+170G>T) c.104+89G>T n.306G>T n.583G>T n.164+170G>T n.136+170G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999002T>A | CA2638054496 | RPL27 | c.81+171T>A (n.81+171T>A) c.104+90T>A n.307T>A n.584T>A n.164+171T>A n.136+171T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999002T>G | CA290823639 | RPL27 | c.81+171T>G (n.81+171T>G) c.104+90T>G n.307T>G n.584T>G n.164+171T>G n.136+171T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999002T= | CA2260738937 | RPL27 | c.81+171T= (n.81+171T=) c.104+90T= n.307T= n.584T= n.164+171T= n.136+171T= | |
17 | g.42999003G>A | CA2733908811 | RPL27 | c.81+172G>A (n.81+172G>A) c.104+91G>A n.308G>A n.585G>A n.164+172G>A n.136+172G>A | dbSNP |
17 | g.42999003G>T | CA2638054497 | RPL27 | c.81+172G>T (n.81+172G>T) c.104+91G>T n.308G>T n.585G>T n.164+172G>T n.136+172G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999004A>G | CA2638054498 | RPL27 | c.81+173A>G (n.81+173A>G) c.104+92A>G n.309A>G n.586A>G n.164+173A>G n.136+173A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999005G>T | CA2638054500 | RPL27 | c.81+174G>T (n.81+174G>T) c.104+93G>T n.310G>T n.587G>T n.164+174G>T n.136+174G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999008_42999017del | CA2638054499 | RPL27 | c.81+177_81+186del (n.81+177_81+186del) c.82-178_82-169del (n.82-178_82-169del) c.104+96_104+105del n.313_322del n.590_599del n.164+177_164+186del n.136+177_136+186del | gnomAD v4 |
17 | g.42999006C>T | CA2638054501 | RPL27 | c.81+175C>T (n.81+175C>T) c.104+94C>T n.311C>T n.588C>T n.164+175C>T n.136+175C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999007T>C | CA983862744 | RPL27 | c.81+176T>C (n.81+176T>C) c.104+95T>C n.312T>C n.589T>C n.164+176T>C n.136+176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999007T= | CA2260738938 | RPL27 | c.81+176T= (n.81+176T=) c.104+95T= n.312T= n.589T= n.164+176T= n.136+176T= | |
17 | g.42999008G>A | CA2733691950 | RPL27 | c.81+177G>A (n.81+177G>A) c.82-178G>A (n.82-178G>A) c.104+96G>A n.313G>A n.590G>A n.164+177G>A n.136+177G>A | dbSNP |
17 | g.42999008G>C | CA2260738940 | RPL27 | c.81+177G>C (n.81+177G>C) c.82-178G>C (n.82-178G>C) c.104+96G>C n.313G>C n.590G>C n.164+177G>C n.136+177G>C | dbSNP |
17 | g.42999008G= | CA2260738939 | RPL27 | c.81+177G= (n.81+177G=) c.82-178G= (n.82-178G=) c.104+96G= n.313G= n.590G= n.164+177G= n.136+177G= | |
17 | g.42999008G>T | CA2638054502 | RPL27 | c.81+177G>T (n.81+177G>T) c.82-178G>T (n.82-178G>T) c.104+96G>T n.313G>T n.590G>T n.164+177G>T n.136+177G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999011T>C | CA772167004 | RPL27 | c.81+180T>C (n.81+180T>C) c.82-175T>C (n.82-175T>C) c.104+99T>C n.316T>C n.593T>C n.164+180T>C n.136+180T>C | dbSNP |
17 | g.42999011T= | CA2260738941 | RPL27 | c.81+180T= (n.81+180T=) c.82-175T= (n.82-175T=) c.104+99T= n.316T= n.593T= n.164+180T= n.136+180T= | |
17 | g.42999013G>A | CA2638054503 | RPL27 | c.81+182G>A (n.81+182G>A) c.82-173G>A (n.82-173G>A) c.104+101G>A n.318G>A n.595G>A n.164+182G>A n.136+182G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999013G>T | CA2638054504 | RPL27 | c.81+182G>T (n.81+182G>T) c.82-173G>T (n.82-173G>T) c.104+101G>T n.318G>T n.595G>T n.164+182G>T n.136+182G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999014G>T | CA2638054505 | RPL27 | c.81+183G>T (n.81+183G>T) c.82-172G>T (n.82-172G>T) c.104+102G>T n.319G>T n.596G>T n.164+183G>T n.136+183G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999015G>A | CA2638054506 | RPL27 | c.81+184G>A (n.81+184G>A) c.82-171G>A (n.82-171G>A) c.104+103G>A n.320G>A n.597G>A n.164+184G>A n.136+184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999015G>C | CA2260738943 | RPL27 | c.81+184G>C (n.81+184G>C) c.82-171G>C (n.82-171G>C) c.104+103G>C n.320G>C n.597G>C n.164+184G>C n.136+184G>C | dbSNP |
17 | g.42999015G= | CA2260738942 | RPL27 | c.81+184G= (n.81+184G=) c.82-171G= (n.82-171G=) c.104+103G= n.320G= n.597G= n.164+184G= n.136+184G= | |
17 | g.42999015G>T | CA2638054507 | RPL27 | c.81+184G>T (n.81+184G>T) c.82-171G>T (n.82-171G>T) c.104+103G>T n.320G>T n.597G>T n.164+184G>T n.136+184G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999016C>A | CA2638054508 | RPL27 | c.81+185C>A (n.81+185C>A) c.82-170C>A (n.82-170C>A) c.104+104C>A n.321C>A n.598C>A n.164+185C>A n.136+185C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999016C= | CA2260738944 | RPL27 | c.81+185C= (n.81+185C=) c.82-170C= (n.82-170C=) c.104+104C= n.321C= n.598C= n.164+185C= n.136+185C= | |
17 | g.42999016C>T | CA2260738945 | RPL27 | c.81+185C>T (n.81+185C>T) c.82-170C>T (n.82-170C>T) c.104+104C>T n.321C>T n.598C>T n.164+185C>T n.136+185C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999018C>A | CA2638054509 | RPL27 | c.81+187C>A (n.81+187C>A) c.82-168C>A (n.82-168C>A) c.104+106C>A n.323C>A n.600C>A n.164+187C>A n.136+187C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999018C= | CA2260738946 | RPL27 | c.81+187C= (n.81+187C=) c.82-168C= (n.82-168C=) c.104+106C= n.323C= n.600C= n.164+187C= n.136+187C= | |
17 | g.42999018C>T | CA2260738947 | RPL27 | c.81+187C>T (n.81+187C>T) c.82-168C>T (n.82-168C>T) c.104+106C>T n.323C>T n.600C>T n.164+187C>T n.136+187C>T | dbSNP |
17 | g.42999019C= | CA2260738948 | RPL27 | c.81+188C= (n.81+188C=) c.82-167C= (n.82-167C=) c.104+107C= n.324C= n.601C= n.164+188C= n.136+188C= | |
17 | g.42999019C>T | CA290823641 | RPL27 | c.81+188C>T (n.81+188C>T) c.82-167C>T (n.82-167C>T) c.104+107C>T n.324C>T n.601C>T n.164+188C>T n.136+188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999020C>A | CA2638054510 | RPL27 | c.81+189C>A (n.81+189C>A) c.82-166C>A (n.82-166C>A) c.104+108C>A n.325C>A n.602C>A n.164+189C>A n.136+189C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999020C>T | CA2809539957 | RPL27 | c.81+189C>T (n.81+189C>T) c.82-166C>T (n.82-166C>T) c.104+108C>T n.325C>T n.602C>T n.164+189C>T n.136+189C>T | |
17 | g.42999022A= | CA2260738949 | RPL27 | c.81+191A= (n.81+191A=) c.82-164A= (n.82-164A=) c.104+110A= n.327A= n.604A= n.164+191A= n.136+191A= | |
17 | g.42999022A>G | CA290823644 | RPL27 | c.81+191A>G (n.81+191A>G) c.82-164A>G (n.82-164A>G) c.104+110A>G n.327A>G n.604A>G n.164+191A>G n.136+191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999023C= | CA2260738950 | RPL27 | c.81+192C= (n.81+192C=) c.82-163C= (n.82-163C=) c.104+111C= n.328C= n.605C= n.164+192C= n.136+192C= | |
17 | g.42999023C>T | CA772167006 | RPL27 | c.81+192C>T (n.81+192C>T) c.82-163C>T (n.82-163C>T) c.104+111C>T n.328C>T n.605C>T n.164+192C>T n.136+192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999024G>A | CA772167007 | RPL27 | c.81+193G>A (n.81+193G>A) c.82-162G>A (n.82-162G>A) c.104+112G>A n.329G>A n.606G>A n.164+193G>A n.136+193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999024G= | CA2260738951 | RPL27 | c.81+193G= (n.81+193G=) c.82-162G= (n.82-162G=) c.104+112G= n.329G= n.606G= n.164+193G= n.136+193G= | |
17 | g.42999024G>T | CA2638054511 | RPL27 | c.81+193G>T (n.81+193G>T) c.82-162G>T (n.82-162G>T) c.104+112G>T n.329G>T n.606G>T n.164+193G>T n.136+193G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999025C>A | CA2638054512 | RPL27 | c.81+194C>A (n.81+194C>A) c.82-161C>A (n.82-161C>A) c.104+113C>A n.330C>A n.607C>A n.164+194C>A n.136+194C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42999025C= | CA2260738952 | RPL27 | c.81+194C= (n.81+194C=) c.82-161C= (n.82-161C=) c.104+113C= n.330C= n.607C= n.164+194C= n.136+194C= | |
17 | g.42999025C>T | CA290823646 | RPL27 | c.81+194C>T (n.81+194C>T) c.82-161C>T (n.82-161C>T) c.104+113C>T n.330C>T n.607C>T n.164+194C>T n.136+194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999026A= | CA2260738953 | RPL27 | c.81+195A= (n.81+195A=) c.82-160A= (n.82-160A=) c.104+114A= n.331A= n.608A= n.164+195A= n.136+195A= | |
17 | g.42999026A>G | CA2638054513 | RPL27 | c.81+195A>G (n.81+195A>G) c.82-160A>G (n.82-160A>G) c.104+114A>G n.331A>G n.608A>G n.164+195A>G n.136+195A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999026A>T | CA2260738954 | RPL27 | c.81+195A>T (n.81+195A>T) c.82-160A>T (n.82-160A>T) c.104+114A>T n.331A>T n.608A>T n.164+195A>T n.136+195A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42999027dup | CA772167010 | RPL27 | c.81+196dup (n.81+196dup) c.82-159dup (n.82-159dup) c.104+115dup n.332dup n.609dup n.164+196dup n.136+196dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999028A>G | CA2638054514 | RPL27 | c.81+197A>G (n.81+197A>G) c.82-158A>G (n.82-158A>G) c.104+116A>G n.333A>G n.610A>G n.164+197A>G n.136+197A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42999029A= | CA2260738955 | RPL27 | c.81+198A= (n.81+198A=) c.82-157A= (n.82-157A=) c.104+117A= n.334A= n.611A= n.164+198A= n.136+198A= | |
17 | g.42999029A>C | CA772167012 | RPL27 | c.81+198A>C (n.81+198A>C) c.82-157A>C (n.82-157A>C) c.104+117A>C n.334A>C n.611A>C n.164+198A>C n.136+198A>C | dbSNP |
17 | g.42999030A= | CA2260738956 | RPL27 | c.81+199A= (n.81+199A=) c.82-156A= (n.82-156A=) c.104+118A= n.335A= n.612A= n.164+199A= n.136+199A= | |
17 | g.42999030A>C | CA2638054515 | RPL27 | c.81+199A>C (n.81+199A>C) c.82-156A>C (n.82-156A>C) c.104+118A>C n.335A>C n.612A>C n.164+199A>C n.136+199A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42999030A>T | CA2260738957 | RPL27 | c.81+199A>T (n.81+199A>T) c.82-156A>T (n.82-156A>T) c.104+118A>T n.335A>T n.612A>T n.164+199A>T n.136+199A>T | dbSNP |
17 | g.42999031G>A | CA626076705 | RPL27 | c.81+200G>A (n.81+200G>A) c.82-155G>A (n.82-155G>A) c.104+119G>A n.336G>A n.613G>A n.164+200G>A n.136+200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42999031G>C | CA2733667392 | RPL27 | c.81+200G>C (n.81+200G>C) c.82-155G>C (n.82-155G>C) c.104+119G>C n.336G>C n.613G>C n.164+200G>C n.136+200G>C | dbSNP |
17 | g.42999031G= | CA2260738958 | RPL27 | c.81+200G= (n.81+200G=) c.82-155G= (n.82-155G=) c.104+119G= n.336G= n.613G= n.164+200G= n.136+200G= | |
17 | g.42999032C>T | CA2638054517 | RPL27 | c.81+201C>T (n.81+201C>T) c.82-154C>T (n.82-154C>T) c.104+120C>T n.337C>T n.614C>T n.164+201C>T n.136+201C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42999032_42999035delinsCCTT | CA2260738959 | RPL27 | c.81+201_81+204delinsCCTT (n.81+201_81+204delinsCCTT) c.82-154_82-151delinsCCTT (n.82-154_82-151delinsCCTT) c.104+120_104+123delinsCCTT n.337_340delinsCCTT n.614_617delinsCCTT n.164+201_164+204delinsCCTT n.136+201_136+204delinsCCTT |