Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42998867C>A | CA2260738848 | RPL27 | c.81+36C>A (n.81+36C>A) c.59C>A n.172C>A n.449C>A n.164+36C>A n.136+36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998867C= | CA2260738847 | RPL27 | c.81+36C= (n.81+36C=) c.59C= n.172C= n.449C= n.164+36C= n.136+36C= | |
17 | g.42998867C>G | CA8588902 | RPL27 | c.81+36C>G (n.81+36C>G) c.59C>G n.172C>G n.449C>G n.164+36C>G n.136+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998868G>A | CA2638053940 | RPL27 | c.81+37G>A (n.81+37G>A) c.60G>A n.173G>A n.450G>A n.164+37G>A n.136+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998868G>C | CA2576281670 | RPL27 | c.81+37G>C (n.81+37G>C) c.60G>C n.173G>C n.450G>C n.164+37G>C n.136+37G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998868G>T | CA2638053941 | RPL27 | c.81+37G>T (n.81+37G>T) c.60G>T n.173G>T n.450G>T n.164+37G>T n.136+37G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998869G>A | CA2576281671 | RPL27 | c.81+38G>A (n.81+38G>A) c.61G>A n.174G>A n.451G>A n.164+38G>A n.136+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998869G>C | CA2576281672 | RPL27 | c.81+38G>C (n.81+38G>C) c.61G>C n.174G>C n.451G>C n.164+38G>C n.136+38G>C | |
17 | g.42998870G>A | CA2260738850 | RPL27 | c.81+39G>A (n.81+39G>A) c.62G>A n.175G>A n.452G>A n.164+39G>A n.136+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998870G>C | CA2638053945 | RPL27 | c.81+39G>C (n.81+39G>C) c.62G>C n.175G>C n.452G>C n.164+39G>C n.136+39G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998870G= | CA2260738849 | RPL27 | c.81+39G= (n.81+39G=) c.62G= n.175G= n.452G= n.164+39G= n.136+39G= | |
17 | g.42998872_42998874del | CA2638053947 | RPL27 | c.81+41_81+43del (n.81+41_81+43del) c.64_66del n.177_179del n.454_456del n.164+41_164+43del n.136+41_136+43del | gnomAD v4 |
17 | g.42998872C>A | CA8588903 | RPL27 | c.81+41C>A (n.81+41C>A) c.64C>A n.177C>A n.454C>A n.164+41C>A n.136+41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998872C= | CA2260738851 | RPL27 | c.81+41C= (n.81+41C=) c.64C= n.177C= n.454C= n.164+41C= n.136+41C= | |
17 | g.42998872C>G | CA2638053949 | RPL27 | c.81+41C>G (n.81+41C>G) c.64C>G n.177C>G n.454C>G n.164+41C>G n.136+41C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998872C>T | CA8588904 | RPL27 | c.81+41C>T (n.81+41C>T) c.64C>T n.177C>T n.454C>T n.164+41C>T n.136+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998873C>A | CA626076693 | RPL27 | c.81+42C>A (n.81+42C>A) c.65C>A n.178C>A n.455C>A n.164+42C>A n.136+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998873C= | CA2260738852 | RPL27 | c.81+42C= (n.81+42C=) c.65C= n.178C= n.455C= n.164+42C= n.136+42C= | |
17 | g.42998873C>G | CA2638053951 | RPL27 | c.81+42C>G (n.81+42C>G) c.65C>G n.178C>G n.455C>G n.164+42C>G n.136+42C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998873C>T | CA2638053952 | RPL27 | c.81+42C>T (n.81+42C>T) c.65C>T n.178C>T n.455C>T n.164+42C>T n.136+42C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998874A>C | CA2638053953 | RPL27 | c.81+43A>C (n.81+43A>C) c.66A>C n.179A>C n.456A>C n.164+43A>C n.136+43A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998874A>T | CA2733908580 | RPL27 | c.81+43A>T (n.81+43A>T) c.66A>T n.179A>T n.456A>T n.164+43A>T n.136+43A>T | dbSNP |
17 | g.42998875G>T | CA2733908582 | RPL27 | c.81+44G>T (n.81+44G>T) c.67G>T n.180G>T n.457G>T n.164+44G>T n.136+44G>T | dbSNP |
17 | g.42998876G>A | CA2260738854 | RPL27 | c.81+45G>A (n.81+45G>A) c.68G>A n.181G>A n.458G>A n.164+45G>A n.136+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998876G= | CA2260738853 | RPL27 | c.81+45G= (n.81+45G=) c.68G= n.181G= n.458G= n.164+45G= n.136+45G= | |
17 | g.42998877C>A | CA2576281673 | RPL27 | c.81+46C>A (n.81+46C>A) c.69C>A n.182C>A n.459C>A n.164+46C>A n.136+46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998877C= | CA2260738855 | RPL27 | c.81+46C= (n.81+46C=) c.69C= n.182C= n.459C= n.164+46C= n.136+46C= | |
17 | g.42998877C>G | CA626076694 | RPL27 | c.81+46C>G (n.81+46C>G) c.69C>G n.182C>G n.459C>G n.164+46C>G n.136+46C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42998877C>T | CA2733660094 | RPL27 | c.81+46C>T (n.81+46C>T) c.69C>T n.182C>T n.459C>T n.164+46C>T n.136+46C>T | dbSNP |
17 | g.42998879G>A | CA2638053961 | RPL27 | c.81+48G>A (n.81+48G>A) c.71G>A n.184G>A n.461G>A n.164+48G>A n.136+48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998879G>T | CA2576281674 | RPL27 | c.81+48G>T (n.81+48G>T) c.71G>T n.184G>T n.461G>T n.164+48G>T n.136+48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998880G>A | CA2638053964 | RPL27 | c.81+49G>A (n.81+49G>A) c.72G>A n.185G>A n.462G>A n.164+49G>A n.136+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998880G>T | CA2638053965 | RPL27 | c.81+49G>T (n.81+49G>T) c.72G>T n.185G>T n.462G>T n.164+49G>T n.136+49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998881C>A | CA2638053970 | RPL27 | c.81+50C>A (n.81+50C>A) c.73C>A n.186C>A n.463C>A n.164+50C>A n.136+50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998881C>T | CA2638053972 | RPL27 | c.81+50C>T (n.81+50C>T) c.73C>T n.186C>T n.463C>T n.164+50C>T n.136+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998882del | CA2638053973 | RPL27 | c.81+51del (n.81+51del) c.74del n.187del n.464del n.164+51del n.136+51del | gnomAD v4 |
17 | g.42998883G>A | CA2638053976 | RPL27 | c.81+52G>A (n.81+52G>A) c.75G>A n.188G>A n.465G>A n.164+52G>A n.136+52G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998884C>A | CA2576281675 | RPL27 | c.81+53C>A (n.81+53C>A) c.76C>A n.189C>A n.466C>A n.164+53C>A n.136+53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998884C>T | CA2576281676 | RPL27 | c.81+53C>T (n.81+53C>T) c.76C>T n.189C>T n.466C>T n.164+53C>T n.136+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998885G>A | CA8588905 | RPL27 | c.81+54G>A (n.81+54G>A) c.77G>A n.190G>A n.467G>A n.164+54G>A n.136+54G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998885G= | CA2260738856 | RPL27 | c.81+54G= (n.81+54G=) c.77G= n.190G= n.467G= n.164+54G= n.136+54G= | |
17 | g.42998885G>T | CA2638053988 | RPL27 | c.81+54G>T (n.81+54G>T) c.77G>T n.190G>T n.467G>T n.164+54G>T n.136+54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998887C>A | CA2576281677 | RPL27 | c.81+56C>A (n.81+56C>A) c.79C>A n.192C>A n.469C>A n.164+56C>A n.136+56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998887C= | CA2260738857 | RPL27 | c.81+56C= (n.81+56C=) c.79C= n.192C= n.469C= n.164+56C= n.136+56C= | |
17 | g.42998887C>G | CA2576281678 | RPL27 | c.81+56C>G (n.81+56C>G) c.79C>G n.192C>G n.469C>G n.164+56C>G n.136+56C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998887C>T | CA8588906 | RPL27 | c.81+56C>T (n.81+56C>T) c.79C>T n.192C>T n.469C>T n.164+56C>T n.136+56C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998888G>A | CA290823594 | RPL27 | c.81+57G>A (n.81+57G>A) c.80G>A n.193G>A n.470G>A n.164+57G>A n.136+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998888G= | CA2260738858 | RPL27 | c.81+57G= (n.81+57G=) c.80G= n.193G= n.470G= n.164+57G= n.136+57G= | |
17 | g.42998889G>A | CA2638054002 | RPL27 | c.81+58G>A (n.81+58G>A) c.81G>A n.194G>A n.471G>A n.164+58G>A n.136+58G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998890G= | CA2260738859 | RPL27 | c.81+59G= (n.81+59G=) c.82G= n.195G= n.472G= n.164+59G= n.136+59G= | |
17 | g.42998890G>T | CA983862707 | RPL27 | c.81+59G>T (n.81+59G>T) c.82G>T n.195G>T n.472G>T n.164+59G>T n.136+59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998891G>A | CA2638054007 | RPL27 | c.81+60G>A (n.81+60G>A) c.83G>A n.196G>A n.473G>A n.164+60G>A n.136+60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998891G= | CA2260738860 | RPL27 | c.81+60G= (n.81+60G=) c.83G= n.196G= n.473G= n.164+60G= n.136+60G= | |
17 | g.42998891G>T | CA8588907 | RPL27 | c.81+60G>T (n.81+60G>T) c.83G>T n.196G>T n.473G>T n.164+60G>T n.136+60G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998892C>A | CA2638054016 | RPL27 | c.81+61C>A (n.81+61C>A) c.84C>A n.197C>A n.474C>A n.164+61C>A n.136+61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998892C= | CA2260738861 | RPL27 | c.81+61C= (n.81+61C=) c.84C= n.197C= n.474C= n.164+61C= n.136+61C= | |
17 | g.42998892C>G | CA2260738862 | RPL27 | c.81+61C>G (n.81+61C>G) c.84C>G n.197C>G n.474C>G n.164+61C>G n.136+61C>G | dbSNP |
17 | g.42998892C>T | CA290823602 | RPL27 | c.81+61C>T (n.81+61C>T) c.84C>T n.197C>T n.474C>T n.164+61C>T n.136+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998892_42998896del | CA2733908659 | RPL27 | c.81+61_81+65del (n.81+61_81+65del) c.84_88del n.197_201del n.474_478del n.164+61_164+65del n.136+61_136+65del | dbSNP |
17 | g.42998893G>A | CA626076695 | RPL27 | c.81+62G>A (n.81+62G>A) c.85G>A n.198G>A n.475G>A n.164+62G>A n.136+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998893G= | CA2260738863 | RPL27 | c.81+62G= (n.81+62G=) c.85G= n.198G= n.475G= n.164+62G= n.136+62G= | |
17 | g.42998893G>T | CA2638054021 | RPL27 | c.81+62G>T (n.81+62G>T) c.85G>T n.198G>T n.475G>T n.164+62G>T n.136+62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998894G>A | CA2260738865 | RPL27 | c.81+63G>A (n.81+63G>A) c.86G>A n.199G>A n.476G>A n.164+63G>A n.136+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998894G= | CA2260738864 | RPL27 | c.81+63G= (n.81+63G=) c.86G= n.199G= n.476G= n.164+63G= n.136+63G= | |
17 | g.42998894G>T | CA2638054024 | RPL27 | c.81+63G>T (n.81+63G>T) c.86G>T n.199G>T n.476G>T n.164+63G>T n.136+63G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998897_42998900del | CA2638054025 | RPL27 | c.81+66_81+69del (n.81+66_81+69del) c.89_92del n.202_205del n.479_482del n.164+66_164+69del n.136+66_136+69del | gnomAD v4 |
17 | g.42998895G>A | CA2576281679 | RPL27 | c.81+64G>A (n.81+64G>A) c.87G>A n.200G>A n.477G>A n.164+64G>A n.136+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998895G= | CA2260738866 | RPL27 | c.81+64G= (n.81+64G=) c.87G= n.200G= n.477G= n.164+64G= n.136+64G= | |
17 | g.42998895G>T | CA2260738867 | RPL27 | c.81+64G>T (n.81+64G>T) c.87G>T n.200G>T n.477G>T n.164+64G>T n.136+64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998896C>A | CA2576281680 | RPL27 | c.81+65C>A (n.81+65C>A) c.88C>A n.201C>A n.478C>A n.164+65C>A n.136+65C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998896C= | CA2260738868 | RPL27 | c.81+65C= (n.81+65C=) c.88C= n.201C= n.478C= n.164+65C= n.136+65C= | |
17 | g.42998896C>G | CA2260738869 | RPL27 | c.81+65C>G (n.81+65C>G) c.88C>G n.201C>G n.478C>G n.164+65C>G n.136+65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998896C>T | CA2576281681 | RPL27 | c.81+65C>T (n.81+65C>T) c.88C>T n.201C>T n.478C>T n.164+65C>T n.136+65C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998897A= | CA2260738870 | RPL27 | c.81+66A= (n.81+66A=) c.89A= n.202A= n.479A= n.164+66A= n.136+66A= | |
17 | g.42998897A>G | CA2260738871 | RPL27 | c.81+66A>G (n.81+66A>G) c.89A>G n.202A>G n.479A>G n.164+66A>G n.136+66A>G | dbSNP |
17 | g.42998898G>A | CA626076696 | RPL27 | c.81+67G>A (n.81+67G>A) c.90G>A n.203G>A n.480G>A n.164+67G>A n.136+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998898G= | CA2260738872 | RPL27 | c.81+67G= (n.81+67G=) c.90G= n.203G= n.480G= n.164+67G= n.136+67G= | |
17 | g.42998898G>T | CA2638054041 | RPL27 | c.81+67G>T (n.81+67G>T) c.90G>T n.203G>T n.480G>T n.164+67G>T n.136+67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998899G>A | CA8588908 | RPL27 | c.81+68G>A (n.81+68G>A) c.91G>A n.204G>A n.481G>A n.164+68G>A n.136+68G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998899G>C | CA2581310632 | RPL27 | c.81+68G>C (n.81+68G>C) c.91G>C n.204G>C n.481G>C n.164+68G>C n.136+68G>C | |
17 | g.42998899G= | CA2260738873 | RPL27 | c.81+68G= (n.81+68G=) c.91G= n.204G= n.481G= n.164+68G= n.136+68G= | |
17 | g.42998899G>T | CA2581310631 | RPL27 | c.81+68G>T (n.81+68G>T) c.91G>T n.204G>T n.481G>T n.164+68G>T n.136+68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998899_42998902delinsGCTT | CA2260738874 | RPL27 | c.81+68_81+71delinsGCTT (n.81+68_81+71delinsGCTT) c.91_94delinsGCTT n.204_207delinsGCTT n.481_484delinsGCTT n.164+68_164+71delinsGCTT n.136+68_136+71delinsGCTT | |
17 | g.42998900C>A | CA2534625717 | RPL27 | c.81+69C>A (n.81+69C>A) c.92C>A n.205C>A n.482C>A n.164+69C>A n.136+69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998900C= | CA2260738875 | RPL27 | c.81+69C= (n.81+69C=) c.92C= n.205C= n.482C= n.164+69C= n.136+69C= | |
17 | g.42998900C>G | CA2638054058 | RPL27 | c.81+69C>G (n.81+69C>G) c.92C>G n.205C>G n.482C>G n.164+69C>G n.136+69C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998900C>T | CA290823604 | RPL27 | c.81+69C>T (n.81+69C>T) c.92C>T n.205C>T n.482C>T n.164+69C>T n.136+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998900_42998902del | CA919844039 | RPL27 | c.81+69_81+71del (n.81+69_81+71del) c.92_94del n.205_207del n.482_484del n.164+69_164+71del n.136+69_136+71del | dbSNP |
17 | g.42998901T>A | CA2638054072 | RPL27 | c.81+70T>A (n.81+70T>A) c.93T>A n.206T>A n.483T>A n.164+70T>A n.136+70T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998901T>C | CA8588909 | RPL27 | c.81+70T>C (n.81+70T>C) c.93T>C n.206T>C n.483T>C n.164+70T>C n.136+70T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998901T>G | CA2638054071 | RPL27 | c.81+70T>G (n.81+70T>G) c.93T>G n.206T>G n.483T>G n.164+70T>G n.136+70T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998901T= | CA2260738876 | RPL27 | c.81+70T= (n.81+70T=) c.93T= n.206T= n.483T= n.164+70T= n.136+70T= | |
17 | g.42998902T>C | CA2638054074 | RPL27 | c.81+71T>C (n.81+71T>C) c.94T>C n.207T>C n.484T>C n.164+71T>C n.136+71T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998903G>A | CA290823609 | RPL27 | c.81+72G>A (n.81+72G>A) c.95G>A n.208G>A n.485G>A n.164+72G>A n.136+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998903G= | CA2260738877 | RPL27 | c.81+72G= (n.81+72G=) c.95G= n.208G= n.485G= n.164+72G= n.136+72G= | |
17 | g.42998903G>T | CA2576281682 | RPL27 | c.81+72G>T (n.81+72G>T) c.95G>T n.208G>T n.485G>T n.164+72G>T n.136+72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998904G>T | CA2638054081 | RPL27 | c.81+73G>T (n.81+73G>T) c.96G>T n.209G>T n.486G>T n.164+73G>T n.136+73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998905A= | CA2260738878 | RPL27 | c.81+74A= (n.81+74A=) c.97A= n.210A= n.487A= n.164+74A= n.136+74A= | |
17 | g.42998905A>C | CA772166972 | RPL27 | c.81+74A>C (n.81+74A>C) c.97A>C n.210A>C n.487A>C n.164+74A>C n.136+74A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998907T>G | CA2638054092 | RPL27 | c.81+76T>G (n.81+76T>G) c.99T>G n.212T>G n.489T>G n.164+76T>G n.136+76T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998908T>A | CA2638054095 | RPL27 | c.81+77T>A (n.81+77T>A) c.100T>A n.213T>A n.490T>A n.164+77T>A n.136+77T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998909C>A | CA2638054099 | RPL27 | c.81+78C>A (n.81+78C>A) c.101C>A n.214C>A n.491C>A n.164+78C>A n.136+78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998909C>G | CA2638054100 | RPL27 | c.81+78C>G (n.81+78C>G) c.101C>G n.214C>G n.491C>G n.164+78C>G n.136+78C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998909C>T | CA2809539954 | RPL27 | c.81+78C>T (n.81+78C>T) c.101C>T n.214C>T n.491C>T n.164+78C>T n.136+78C>T | |
17 | g.42998910A>C | CA2576281683 | RPL27 | c.81+79A>C (n.81+79A>C) c.102A>C n.215A>C n.492A>C n.164+79A>C n.136+79A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998910A>G | CA2733908667 | RPL27 | c.81+79A>G (n.81+79A>G) c.102A>G n.215A>G n.492A>G n.164+79A>G n.136+79A>G | dbSNP |
17 | g.42998911A>G | CA2638054107 | RPL27 | c.81+80A>G (n.81+80A>G) c.103A>G n.216A>G n.493A>G n.164+80A>G n.136+80A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998911A>T | CA2638054108 | RPL27 | c.81+80A>T (n.81+80A>T) c.103A>T n.216A>T n.493A>T n.164+80A>T n.136+80A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998911_42998912delinsAG | CA2260738879 | RPL27 | c.81+80_81+81delinsAG (n.81+80_81+81delinsAG) c.103_104delinsAG n.216_217delinsAG n.493_494delinsAG n.164+80_164+81delinsAG n.136+80_136+81delinsAG | |
17 | g.42998912G>A | CA626076697 | RPL27 | c.81+81G>A (n.81+81G>A) c.104G>A n.217G>A n.494G>A n.164+81G>A n.136+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998912G= | CA2260738880 | RPL27 | c.81+81G= (n.81+81G=) c.104G= n.217G= n.494G= n.164+81G= n.136+81G= | |
17 | g.42998912G>T | CA2260738881 | RPL27 | c.81+81G>T (n.81+81G>T) c.104G>T n.217G>T n.494G>T n.164+81G>T n.136+81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998913del | CA8588910 | RPL27 | c.81+82del (n.81+82del) c.104+1del n.218del n.495del n.164+82del n.136+82del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998913G>A | CA626076698 | RPL27 | c.81+82G>A (n.81+82G>A) c.104+1G>A n.218G>A n.495G>A n.164+82G>A n.136+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998913G= | CA2260738882 | RPL27 | c.81+82G= (n.81+82G=) c.104+1G= n.218G= n.495G= n.164+82G= n.136+82G= | |
17 | g.42998913G>T | CA2638054126 | RPL27 | c.81+82G>T (n.81+82G>T) c.104+1G>T n.218G>T n.495G>T n.164+82G>T n.136+82G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998914C>A | CA2638054128 | RPL27 | c.81+83C>A (n.81+83C>A) c.104+2C>A n.219C>A n.496C>A n.164+83C>A n.136+83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998914C= | CA2260738883 | RPL27 | c.81+83C= (n.81+83C=) c.104+2C= n.219C= n.496C= n.164+83C= n.136+83C= | |
17 | g.42998914C>T | CA8588911 | RPL27 | c.81+83C>T (n.81+83C>T) c.104+2C>T n.219C>T n.496C>T n.164+83C>T n.136+83C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998915C>A | CA2576281684 | RPL27 | c.81+84C>A (n.81+84C>A) c.104+3C>A n.220C>A n.497C>A n.164+84C>A n.136+84C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998915C= | CA2260738884 | RPL27 | c.81+84C= (n.81+84C=) c.104+3C= n.220C= n.497C= n.164+84C= n.136+84C= | |
17 | g.42998915C>G | CA2260738885 | RPL27 | c.81+84C>G (n.81+84C>G) c.104+3C>G n.220C>G n.497C>G n.164+84C>G n.136+84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998915C>T | CA2638054137 | RPL27 | c.81+84C>T (n.81+84C>T) c.104+3C>T n.220C>T n.497C>T n.164+84C>T n.136+84C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998916T>A | CA2638054143 | RPL27 | c.81+85T>A (n.81+85T>A) c.104+4T>A n.221T>A n.498T>A n.164+85T>A n.136+85T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998916T>C | CA2638054148 | RPL27 | c.81+85T>C (n.81+85T>C) c.104+4T>C n.221T>C n.498T>C n.164+85T>C n.136+85T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998916dup | CA626076699 | RPL27 | c.81+85dup (n.81+85dup) c.104+4dup n.221dup n.498dup n.164+85dup n.136+85dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998917G>A | CA772166978 | RPL27 | c.81+86G>A (n.81+86G>A) c.104+5G>A n.222G>A n.499G>A n.164+86G>A n.136+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998917G= | CA2260738886 | RPL27 | c.81+86G= (n.81+86G=) c.104+5G= n.222G= n.499G= n.164+86G= n.136+86G= | |
17 | g.42998917G>T | CA2638054153 | RPL27 | c.81+86G>T (n.81+86G>T) c.104+5G>T n.222G>T n.499G>T n.164+86G>T n.136+86G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998918T>A | CA2638054157 | RPL27 | c.81+87T>A (n.81+87T>A) c.104+6T>A n.223T>A n.500T>A n.164+87T>A n.136+87T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998918T>C | CA2638054158 | RPL27 | c.81+87T>C (n.81+87T>C) c.104+6T>C n.223T>C n.500T>C n.164+87T>C n.136+87T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998919T>C | CA2638054160 | RPL27 | c.81+88T>C (n.81+88T>C) c.104+7T>C n.224T>C n.501T>C n.164+88T>C n.136+88T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998919T>G | CA8588912 | RPL27 | c.81+88T>G (n.81+88T>G) c.104+7T>G n.224T>G n.501T>G n.164+88T>G n.136+88T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42998919T= | CA2260738887 | RPL27 | c.81+88T= (n.81+88T=) c.104+7T= n.224T= n.501T= n.164+88T= n.136+88T= | |
17 | g.42998920T>A | CA2638054164 | RPL27 | c.81+89T>A (n.81+89T>A) c.104+8T>A n.225T>A n.502T>A n.164+89T>A n.136+89T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998920_42998921delinsTC | CA2260738888 | RPL27 | c.81+89_81+90delinsTC (n.81+89_81+90delinsTC) c.104+8_104+9delinsTC n.225_226delinsTC n.502_503delinsTC n.164+89_164+90delinsTC n.136+89_136+90delinsTC | |
17 | g.42998921del | CA2260738889 | RPL27 | c.81+90del (n.81+90del) c.104+9del n.226del n.503del n.164+90del n.136+90del | dbSNP |
17 | g.42998921C>A | CA2638054167 | RPL27 | c.81+90C>A (n.81+90C>A) c.104+9C>A n.226C>A n.503C>A n.164+90C>A n.136+90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998921C>T | CA2809539955 | RPL27 | c.81+90C>T (n.81+90C>T) c.104+9C>T n.226C>T n.503C>T n.164+90C>T n.136+90C>T | |
17 | g.42998922T>A | CA2638054170 | RPL27 | c.81+91T>A (n.81+91T>A) c.104+10T>A n.227T>A n.504T>A n.164+91T>A n.136+91T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998922T>C | CA2638054172 | RPL27 | c.81+91T>C (n.81+91T>C) c.104+10T>C n.227T>C n.504T>C n.164+91T>C n.136+91T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998922T>G | CA2638054173 | RPL27 | c.81+91T>G (n.81+91T>G) c.104+10T>G n.227T>G n.504T>G n.164+91T>G n.136+91T>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998923G>A | CA2638054184 | RPL27 | c.81+92G>A (n.81+92G>A) c.104+11G>A n.228G>A n.505G>A n.164+92G>A n.136+92G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998923G>C | CA2576281685 | RPL27 | c.81+92G>C (n.81+92G>C) c.104+11G>C n.228G>C n.505G>C n.164+92G>C n.136+92G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998923G>T | CA2638054181 | RPL27 | c.81+92G>T (n.81+92G>T) c.104+11G>T n.228G>T n.505G>T n.164+92G>T n.136+92G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998926dup | CA2638054180 | RPL27 | c.81+95dup (n.81+95dup) c.104+14dup n.231dup n.508dup n.164+95dup n.136+95dup | gnomAD v4 |
17 | g.42998926del | CA2638054183 | RPL27 | c.81+95del (n.81+95del) c.104+14del n.231del n.508del n.164+95del n.136+95del | gnomAD v4 |
17 | g.42998924G>A | CA2638054191 | RPL27 | c.81+93G>A (n.81+93G>A) c.104+12G>A n.229G>A n.506G>A n.164+93G>A n.136+93G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998924G>C | CA2638054192 | RPL27 | c.81+93G>C (n.81+93G>C) c.104+12G>C n.229G>C n.506G>C n.164+93G>C n.136+93G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998924G>T | CA2638054194 | RPL27 | c.81+93G>T (n.81+93G>T) c.104+12G>T n.229G>T n.506G>T n.164+93G>T n.136+93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998925G>A | CA2638054199 | RPL27 | c.81+94G>A (n.81+94G>A) c.104+13G>A n.230G>A n.507G>A n.164+94G>A n.136+94G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998925G>T | CA2638054200 | RPL27 | c.81+94G>T (n.81+94G>T) c.104+13G>T n.230G>T n.507G>T n.164+94G>T n.136+94G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998926G>A | CA2638054202 | RPL27 | c.81+95G>A (n.81+95G>A) c.104+14G>A n.231G>A n.508G>A n.164+95G>A n.136+95G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998926G>T | CA2638054203 | RPL27 | c.81+95G>T (n.81+95G>T) c.104+14G>T n.231G>T n.508G>T n.164+95G>T n.136+95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998927C>A | CA2638054206 | RPL27 | c.81+96C>A (n.81+96C>A) c.104+15C>A n.232C>A n.509C>A n.164+96C>A n.136+96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998927C= | CA2260738890 | RPL27 | c.81+96C= (n.81+96C=) c.104+15C= n.232C= n.509C= n.164+96C= n.136+96C= | |
17 | g.42998927C>G | CA2638054209 | RPL27 | c.81+96C>G (n.81+96C>G) c.104+15C>G n.232C>G n.509C>G n.164+96C>G n.136+96C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998927C>T | CA983862710 | RPL27 | c.81+96C>T (n.81+96C>T) c.104+15C>T n.232C>T n.509C>T n.164+96C>T n.136+96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998929G>A | CA2576281686 | RPL27 | c.81+98G>A (n.81+98G>A) c.104+17G>A n.234G>A n.511G>A n.164+98G>A n.136+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998929G>C | CA2551134659 | RPL27 | c.81+98G>C (n.81+98G>C) c.104+17G>C n.234G>C n.511G>C n.164+98G>C n.136+98G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998929G= | CA2260738891 | RPL27 | c.81+98G= (n.81+98G=) c.104+17G= n.234G= n.511G= n.164+98G= n.136+98G= | |
17 | g.42998929G>T | CA8588913 | RPL27 | c.81+98G>T (n.81+98G>T) c.104+17G>T n.234G>T n.511G>T n.164+98G>T n.136+98G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998930T>A | CA626076700 | RPL27 | c.81+99T>A (n.81+99T>A) c.104+18T>A n.235T>A n.512T>A n.164+99T>A n.136+99T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998930T>C | CA2638054230 | RPL27 | c.81+99T>C (n.81+99T>C) c.104+18T>C n.235T>C n.512T>C n.164+99T>C n.136+99T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998930T= | CA2260738892 | RPL27 | c.81+99T= (n.81+99T=) c.104+18T= n.235T= n.512T= n.164+99T= n.136+99T= | |
17 | g.42998931A>T | CA2638054237 | RPL27 | c.81+100A>T (n.81+100A>T) c.104+19A>T n.236A>T n.513A>T n.164+100A>T n.136+100A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998932del | CA2638054245 | RPL27 | c.81+101del (n.81+101del) c.104+20del n.237del n.514del n.164+101del n.136+101del | gnomAD v4 |
17 | g.42998932G>A | CA8588914 | RPL27 | c.81+101G>A (n.81+101G>A) c.104+20G>A n.237G>A n.514G>A n.164+101G>A n.136+101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998932G>C | CA2260738894 | RPL27 | c.81+101G>C (n.81+101G>C) c.104+20G>C n.237G>C n.514G>C n.164+101G>C n.136+101G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998932G= | CA2260738893 | RPL27 | c.81+101G= (n.81+101G=) c.104+20G= n.237G= n.514G= n.164+101G= n.136+101G= | |
17 | g.42998932G>T | CA2581310633 | RPL27 | c.81+101G>T (n.81+101G>T) c.104+20G>T n.237G>T n.514G>T n.164+101G>T n.136+101G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998933C>A | CA2638054261 | RPL27 | c.81+102C>A (n.81+102C>A) c.104+21C>A n.238C>A n.515C>A n.164+102C>A n.136+102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998933C= | CA2260738895 | RPL27 | c.81+102C= (n.81+102C=) c.104+21C= n.238C= n.515C= n.164+102C= n.136+102C= | |
17 | g.42998933C>G | CA2638054262 | RPL27 | c.81+102C>G (n.81+102C>G) c.104+21C>G n.238C>G n.515C>G n.164+102C>G n.136+102C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998933C>T | CA626076701 | RPL27 | c.81+102C>T (n.81+102C>T) c.104+21C>T n.238C>T n.515C>T n.164+102C>T n.136+102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998934C>A | CA626076702 | RPL27 | c.81+103C>A (n.81+103C>A) c.104+22C>A n.239C>A n.516C>A n.164+103C>A n.136+103C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998934C= | CA2260738896 | RPL27 | c.81+103C= (n.81+103C=) c.104+22C= n.239C= n.516C= n.164+103C= n.136+103C= | |
17 | g.42998935A>G | CA2638054276 | RPL27 | c.81+104A>G (n.81+104A>G) c.104+23A>G n.240A>G n.517A>G n.164+104A>G n.136+104A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998935A>T | CA2638054274 | RPL27 | c.81+104A>T (n.81+104A>T) c.104+23A>T n.240A>T n.517A>T n.164+104A>T n.136+104A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998937_42998940dup | CA8588915 | RPL27 | c.81+106_81+109dup (n.81+106_81+109dup) c.104+25_104+28dup n.242_245dup n.519_522dup n.164+106_164+109dup n.136+106_136+109dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998936G>A | CA2638054282 | RPL27 | c.81+105G>A (n.81+105G>A) c.104+24G>A n.241G>A n.518G>A n.164+105G>A n.136+105G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998936G>C | CA8588916 | RPL27 | c.81+105G>C (n.81+105G>C) c.104+24G>C n.241G>C n.518G>C n.164+105G>C n.136+105G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998936G= | CA2260738897 | RPL27 | c.81+105G= (n.81+105G=) c.104+24G= n.241G= n.518G= n.164+105G= n.136+105G= | |
17 | g.42998936G>T | CA2638054286 | RPL27 | c.81+105G>T (n.81+105G>T) c.104+24G>T n.241G>T n.518G>T n.164+105G>T n.136+105G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998937T>A | CA2638054292 | RPL27 | c.81+106T>A (n.81+106T>A) c.104+25T>A n.242T>A n.519T>A n.164+106T>A n.136+106T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998937T>G | CA8588917 | RPL27 | c.81+106T>G (n.81+106T>G) c.104+25T>G n.242T>G n.519T>G n.164+106T>G n.136+106T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998937T= | CA2260738898 | RPL27 | c.81+106T= (n.81+106T=) c.104+25T= n.242T= n.519T= n.164+106T= n.136+106T= | |
17 | g.42998938G>A | CA2638054308 | RPL27 | c.81+107G>A (n.81+107G>A) c.104+26G>A n.243G>A n.520G>A n.164+107G>A n.136+107G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998938G>C | CA2638054311 | RPL27 | c.81+107G>C (n.81+107G>C) c.104+26G>C n.243G>C n.520G>C n.164+107G>C n.136+107G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998938G= | CA2260738899 | RPL27 | c.81+107G= (n.81+107G=) c.104+26G= n.243G= n.520G= n.164+107G= n.136+107G= | |
17 | g.42998938G>T | CA290823628 | RPL27 | c.81+107G>T (n.81+107G>T) c.104+26G>T n.243G>T n.520G>T n.164+107G>T n.136+107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998939A>G | CA2638054317 | RPL27 | c.81+108A>G (n.81+108A>G) c.104+27A>G n.244A>G n.521A>G n.164+108A>G n.136+108A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998940G>A | CA2638054319 | RPL27 | c.81+109G>A (n.81+109G>A) c.104+28G>A n.245G>A n.522G>A n.164+109G>A n.136+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998940G>C | CA2638054321 | RPL27 | c.81+109G>C (n.81+109G>C) c.104+28G>C n.245G>C n.522G>C n.164+109G>C n.136+109G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998940G>T | CA2638054322 | RPL27 | c.81+109G>T (n.81+109G>T) c.104+28G>T n.245G>T n.522G>T n.164+109G>T n.136+109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998941C>A | CA2638054329 | RPL27 | c.81+110C>A (n.81+110C>A) c.104+29C>A n.246C>A n.523C>A n.164+110C>A n.136+110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998941C= | CA2260738900 | RPL27 | c.81+110C= (n.81+110C=) c.104+29C= n.246C= n.523C= n.164+110C= n.136+110C= | |
17 | g.42998941C>G | CA2638054331 | RPL27 | c.81+110C>G (n.81+110C>G) c.104+29C>G n.246C>G n.523C>G n.164+110C>G n.136+110C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998941C>T | CA8588918 | RPL27 | c.81+110C>T (n.81+110C>T) c.104+29C>T n.246C>T n.523C>T n.164+110C>T n.136+110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998942A>C | CA2638054337 | RPL27 | c.81+111A>C (n.81+111A>C) c.104+30A>C n.247A>C n.524A>C n.164+111A>C n.136+111A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998942A>G | CA2638054339 | RPL27 | c.81+111A>G (n.81+111A>G) c.104+30A>G n.247A>G n.524A>G n.164+111A>G n.136+111A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998942A>T | CA2638054338 | RPL27 | c.81+111A>T (n.81+111A>T) c.104+30A>T n.247A>T n.524A>T n.164+111A>T n.136+111A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998943C>A | CA2638054343 | RPL27 | c.81+112C>A (n.81+112C>A) c.104+31C>A n.248C>A n.525C>A n.164+112C>A n.136+112C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998943C>G | CA2638054344 | RPL27 | c.81+112C>G (n.81+112C>G) c.104+31C>G n.248C>G n.525C>G n.164+112C>G n.136+112C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998943C>T | CA2638054346 | RPL27 | c.81+112C>T (n.81+112C>T) c.104+31C>T n.248C>T n.525C>T n.164+112C>T n.136+112C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998944G>A | CA2638054349 | RPL27 | c.81+113G>A (n.81+113G>A) c.104+32G>A n.249G>A n.526G>A n.164+113G>A n.136+113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998944G>T | CA2638054350 | RPL27 | c.81+113G>T (n.81+113G>T) c.104+32G>T n.249G>T n.526G>T n.164+113G>T n.136+113G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998945G>A | CA2638054353 | RPL27 | c.81+114G>A (n.81+114G>A) c.104+33G>A n.250G>A n.527G>A n.164+114G>A n.136+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998945G>C | CA2638054354 | RPL27 | c.81+114G>C (n.81+114G>C) c.104+33G>C n.250G>C n.527G>C n.164+114G>C n.136+114G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998945G>T | CA2638054355 | RPL27 | c.81+114G>T (n.81+114G>T) c.104+33G>T n.250G>T n.527G>T n.164+114G>T n.136+114G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998946T>A | CA2638054356 | RPL27 | c.81+115T>A (n.81+115T>A) c.104+34T>A n.251T>A n.528T>A n.164+115T>A n.136+115T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998946T>C | CA2638054357 | RPL27 | c.81+115T>C (n.81+115T>C) c.104+34T>C n.251T>C n.528T>C n.164+115T>C n.136+115T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998946T>G | CA2733908720 | RPL27 | c.81+115T>G (n.81+115T>G) c.104+34T>G n.251T>G n.528T>G n.164+115T>G n.136+115T>G | dbSNP |
17 | g.42998947C>A | CA2638054359 | RPL27 | c.81+116C>A (n.81+116C>A) c.104+35C>A n.252C>A n.529C>A n.164+116C>A n.136+116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998947C>G | CA2638054360 | RPL27 | c.81+116C>G (n.81+116C>G) c.104+35C>G n.252C>G n.529C>G n.164+116C>G n.136+116C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998947C>T | CA2638054358 | RPL27 | c.81+116C>T (n.81+116C>T) c.104+35C>T n.252C>T n.529C>T n.164+116C>T n.136+116C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998948A>G | CA2638054361 | RPL27 | c.81+117A>G (n.81+117A>G) c.104+36A>G n.253A>G n.530A>G n.164+117A>G n.136+117A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998949G>A | CA626076703 | RPL27 | c.81+118G>A (n.81+118G>A) c.104+37G>A n.254G>A n.531G>A n.164+118G>A n.136+118G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42998949G>C | CA8588919 | RPL27 | c.81+118G>C (n.81+118G>C) c.104+37G>C n.254G>C n.531G>C n.164+118G>C n.136+118G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998949G= | CA2260738901 | RPL27 | c.81+118G= (n.81+118G=) c.104+37G= n.254G= n.531G= n.164+118G= n.136+118G= | |
17 | g.42998949G>T | CA2638054362 | RPL27 | c.81+118G>T (n.81+118G>T) c.104+37G>T n.254G>T n.531G>T n.164+118G>T n.136+118G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998950G>A | CA772166988 | RPL27 | c.81+119G>A (n.81+119G>A) c.104+38G>A n.255G>A n.532G>A n.164+119G>A n.136+119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998950G>C | CA2638054363 | RPL27 | c.81+119G>C (n.81+119G>C) c.104+38G>C n.255G>C n.532G>C n.164+119G>C n.136+119G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998950G= | CA2260738902 | RPL27 | c.81+119G= (n.81+119G=) c.104+38G= n.255G= n.532G= n.164+119G= n.136+119G= | |
17 | g.42998950G>T | CA2638054364 | RPL27 | c.81+119G>T (n.81+119G>T) c.104+38G>T n.255G>T n.532G>T n.164+119G>T n.136+119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998951G>A | CA2638054367 | RPL27 | c.81+120G>A (n.81+120G>A) c.104+39G>A n.256G>A n.533G>A n.164+120G>A n.136+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998951G>C | CA2638054368 | RPL27 | c.81+120G>C (n.81+120G>C) c.104+39G>C n.256G>C n.533G>C n.164+120G>C n.136+120G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998951G>T | CA2638054370 | RPL27 | c.81+120G>T (n.81+120G>T) c.104+39G>T n.256G>T n.533G>T n.164+120G>T n.136+120G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998952T>A | CA2638054371 | RPL27 | c.81+121T>A (n.81+121T>A) c.104+40T>A n.257T>A n.534T>A n.164+121T>A n.136+121T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998953G>A | CA2638054373 | RPL27 | c.81+122G>A (n.81+122G>A) c.104+41G>A n.258G>A n.535G>A n.164+122G>A n.136+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998953G>T | CA2638054375 | RPL27 | c.81+122G>T (n.81+122G>T) c.104+41G>T n.258G>T n.535G>T n.164+122G>T n.136+122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998954A>G | CA2638054377 | RPL27 | c.81+123A>G (n.81+123A>G) c.104+42A>G n.259A>G n.536A>G n.164+123A>G n.136+123A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998955A>C | CA2638054380 | RPL27 | c.81+124A>C (n.81+124A>C) c.104+43A>C n.260A>C n.537A>C n.164+124A>C n.136+124A>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998955A>G | CA2638054379 | RPL27 | c.81+124A>G (n.81+124A>G) c.104+43A>G n.260A>G n.537A>G n.164+124A>G n.136+124A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998955A>T | CA2638054378 | RPL27 | c.81+124A>T (n.81+124A>T) c.104+43A>T n.260A>T n.537A>T n.164+124A>T n.136+124A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998956C>A | CA2638054381 | RPL27 | c.81+125C>A (n.81+125C>A) c.104+44C>A n.261C>A n.538C>A n.164+125C>A n.136+125C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998956C= | CA2260738903 | RPL27 | c.81+125C= (n.81+125C=) c.104+44C= n.261C= n.538C= n.164+125C= n.136+125C= | |
17 | g.42998956C>G | CA2638054382 | RPL27 | c.81+125C>G (n.81+125C>G) c.104+44C>G n.261C>G n.538C>G n.164+125C>G n.136+125C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998956C>T | CA2260738904 | RPL27 | c.81+125C>T (n.81+125C>T) c.104+44C>T n.261C>T n.538C>T n.164+125C>T n.136+125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998957G>A | CA626076704 | RPL27 | c.81+126G>A (n.81+126G>A) c.104+45G>A n.262G>A n.539G>A n.164+126G>A n.136+126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998957G= | CA2260738905 | RPL27 | c.81+126G= (n.81+126G=) c.104+45G= n.262G= n.539G= n.164+126G= n.136+126G= | |
17 | g.42998957G>T | CA2638054383 | RPL27 | c.81+126G>T (n.81+126G>T) c.104+45G>T n.262G>T n.539G>T n.164+126G>T n.136+126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998958del | CA2638054385 | RPL27 | c.81+127del (n.81+127del) c.104+46del n.263del n.540del n.164+127del n.136+127del | gnomAD v4 |
17 | g.42998958T>A | CA2638054387 | RPL27 | c.81+127T>A (n.81+127T>A) c.104+46T>A n.263T>A n.540T>A n.164+127T>A n.136+127T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998958T>C | CA2260738907 | RPL27 | c.81+127T>C (n.81+127T>C) c.104+46T>C n.263T>C n.540T>C n.164+127T>C n.136+127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998958T= | CA2260738906 | RPL27 | c.81+127T= (n.81+127T=) c.104+46T= n.263T= n.540T= n.164+127T= n.136+127T= | |
17 | g.42998959G>A | CA2638054391 | RPL27 | c.81+128G>A (n.81+128G>A) c.104+47G>A n.264G>A n.541G>A n.164+128G>A n.136+128G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998959G>T | CA2638054393 | RPL27 | c.81+128G>T (n.81+128G>T) c.104+47G>T n.264G>T n.541G>T n.164+128G>T n.136+128G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998960G>A | CA2260738909 | RPL27 | c.81+129G>A (n.81+129G>A) c.104+48G>A n.265G>A n.542G>A n.164+129G>A n.136+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998960G>C | CA2638054397 | RPL27 | c.81+129G>C (n.81+129G>C) c.104+48G>C n.265G>C n.542G>C n.164+129G>C n.136+129G>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998960G= | CA2260738908 | RPL27 | c.81+129G= (n.81+129G=) c.104+48G= n.265G= n.542G= n.164+129G= n.136+129G= | |
17 | g.42998960G>T | CA2638054399 | RPL27 | c.81+129G>T (n.81+129G>T) c.104+48G>T n.265G>T n.542G>T n.164+129G>T n.136+129G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998961G>A | CA2260738911 | RPL27 | c.81+130G>A (n.81+130G>A) c.104+49G>A n.266G>A n.543G>A n.164+130G>A n.136+130G>A | dbSNP |
17 | g.42998961G= | CA2260738910 | RPL27 | c.81+130G= (n.81+130G=) c.104+49G= n.266G= n.543G= n.164+130G= n.136+130G= | |
17 | g.42998961G>T | CA2638054400 | RPL27 | c.81+130G>T (n.81+130G>T) c.104+49G>T n.266G>T n.543G>T n.164+130G>T n.136+130G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998962A>G | CA2638054405 | RPL27 | c.81+131A>G (n.81+131A>G) c.104+50A>G n.267A>G n.544A>G n.164+131A>G n.136+131A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998962A>T | CA2638054403 | RPL27 | c.81+131A>T (n.81+131A>T) c.104+50A>T n.267A>T n.544A>T n.164+131A>T n.136+131A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998963G>A | CA2733908775 | RPL27 | c.81+132G>A (n.81+132G>A) c.104+51G>A n.268G>A n.545G>A n.164+132G>A n.136+132G>A | dbSNP |
17 | g.42998963G>T | CA2638054406 | RPL27 | c.81+132G>T (n.81+132G>T) c.104+51G>T n.268G>T n.545G>T n.164+132G>T n.136+132G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998965G>A | CA2260738914 | RPL27 | c.81+134G>A (n.81+134G>A) c.104+53G>A n.270G>A n.547G>A n.164+134G>A n.136+134G>A | dbSNP |
17 | g.42998965G= | CA2260738913 | RPL27 | c.81+134G= (n.81+134G=) c.104+53G= n.270G= n.547G= n.164+134G= n.136+134G= | |
17 | g.42998965G>T | CA2638054408 | RPL27 | c.81+134G>T (n.81+134G>T) c.104+53G>T n.270G>T n.547G>T n.164+134G>T n.136+134G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998965_42998966delinsGT | CA2260738912 | RPL27 | c.81+134_81+135delinsGT (n.81+134_81+135delinsGT) c.104+53_104+54delinsGT n.270_271delinsGT n.547_548delinsGT n.164+134_164+135delinsGT n.136+134_136+135delinsGT | |
17 | g.42998966T>A | CA983862719 | RPL27 | c.81+135T>A (n.81+135T>A) c.104+54T>A n.271T>A n.548T>A n.164+135T>A n.136+135T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998966T>C | CA290823631 | RPL27 | c.81+135T>C (n.81+135T>C) c.104+54T>C n.271T>C n.548T>C n.164+135T>C n.136+135T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998966T>G | CA772166991 | RPL27 | c.81+135T>G (n.81+135T>G) c.104+54T>G n.271T>G n.548T>G n.164+135T>G n.136+135T>G | dbSNP |
17 | g.42998966T= | CA2260738915 | RPL27 | c.81+135T= (n.81+135T=) c.104+54T= n.271T= n.548T= n.164+135T= n.136+135T= | |
17 | g.42998970del | CA772166990 | RPL27 | c.81+139del (n.81+139del) c.104+58del n.275del n.552del n.164+139del n.136+139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998966_42998967insCC | CA2638054413 | RPL27 | c.81+135_81+136insCC (n.81+135_81+136insCC) c.104+54_104+55insCC n.271_272insCC n.548_549insCC n.164+135_164+136insCC n.136+135_136+136insCC | gnomAD v4 |
17 | g.42998967T>C | CA2638054414 | RPL27 | c.81+136T>C (n.81+136T>C) c.104+55T>C n.272T>C n.549T>C n.164+136T>C n.136+136T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998967T>G | CA2638054416 | RPL27 | c.81+136T>G (n.81+136T>G) c.104+55T>G n.272T>G n.549T>G n.164+136T>G n.136+136T>G | gnomAD v4 |