Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42998804C>ACA399675877RPL27c.54C>A (p.Tyr18Ter)
n.109C>A
n.386C>A
n.137C>A
17g.42998804C=CA2260738815RPL27c.54C= (p.Tyr18=)
n.109C=
n.386C=
n.137C=
17g.42998804C>GCA399675878RPL27c.54C>G (p.Tyr18Ter)
n.109C>G
n.386C>G
n.137C>G
17g.42998804C>TCA500120579RPL27c.54C>T (p.Tyr18=)
n.109C>T
n.386C>T
n.137C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998805T>ACA399675880RPL27c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.110T>A
n.387T>A
n.138T>A
17g.42998805T>CCA399675883RPL27c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.110T>C
n.387T>C
n.138T>C
17g.42998805T>GCA399675881RPL27c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.110T>G
n.387T>G
n.138T>G
17g.42998806C>ACA399675885RPL27c.56C>A (p.Ser19Tyr)
n.111C>A
n.388C>A
n.139C>A
17g.42998806C=CA2260738816RPL27c.56C= (p.Ser19=)
n.111C=
n.388C=
n.139C=
17g.42998806C>GCA399675887RPL27c.56C>G (p.Ser19Cys)
n.111C>G
n.388C>G
n.139C>G
dbSNP
17g.42998806C>TCA399675892RPL27c.56C>T (p.Ser19Phe)
n.111C>T
n.388C>T
n.139C>T
17g.42998807C>ACA500120580RPL27c.57C>A (p.Ser19=)
n.112C>A
n.389C>A
n.140C>A
17g.42998807C>GCA500120581RPL27c.57C>G (p.Ser19=)
n.112C>G
n.389C>G
n.140C>G
17g.42998807C>TCA500120582RPL27c.57C>T (p.Ser19=)
n.112C>T
n.389C>T
n.140C>T
17g.42998808G>ACA399675894RPL27c.58G>A (p.Gly20Arg)
n.113G>A
n.390G>A
n.141G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998808G>CCA399675896RPL27c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.113G>C
n.390G>C
n.141G>C
17g.42998808G=CA2260738817RPL27c.58G= (p.Gly20=)
n.113G=
n.390G=
n.141G=
17g.42998808G>TCA399675897RPL27c.58G>T (p.Gly20Ter)
n.113G>T
n.390G>T
n.141G>T
17g.42998809G>ACA399675898RPL27c.59G>A (p.Gly20Glu)
c.1G>A
n.114G>A
n.391G>A
n.142G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998809G>CCA399675899RPL27c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.1G>C
n.114G>C
n.391G>C
n.142G>C
17g.42998809G>TCA399675900RPL27c.59G>T (p.Gly20Val)
c.1G>T
n.114G>T
n.391G>T
n.142G>T
17g.42998810A>CCA500120583RPL27c.60A>C (p.Gly20=)
c.2A>C
n.115A>C
n.392A>C
n.143A>C
17g.42998810A>GCA500120584RPL27c.60A>G (p.Gly20=)
c.2A>G
n.115A>G
n.392A>G
n.143A>G
17g.42998810A>TCA500120585RPL27c.60A>T (p.Gly20=)
c.2A>T
n.115A>T
n.392A>T
n.143A>T
gnomAD v4
17g.42998811C>ACA399675906RPL27c.61C>A (p.Arg21Ser)
c.3C>A
n.116C>A
n.393C>A
n.144C>A
17g.42998811C>GCA399675905RPL27c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.3C>G
n.116C>G
n.393C>G
n.144C>G
ClinVar
17g.42998811C>TCA399675903RPL27c.61C>T (p.Arg21Cys)
c.3C>T
n.116C>T
n.393C>T
n.144C>T
17g.42998812G>ACA399675908RPL27c.62G>A (p.Arg21His)
c.4G>A
n.117G>A
n.394G>A
n.145G>A
COSMIC
17g.42998812G>CCA399675910RPL27c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.4G>C
n.117G>C
n.394G>C
n.145G>C
17g.42998812G=CA2260738818RPL27c.62G= (p.Arg21=)
c.4G=
n.117G=
n.394G=
n.145G=
17g.42998812G>TCA8588889RPL27c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.4G>T
n.117G>T
n.394G>T
n.145G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42998813C>ACA500120586RPL27c.63C>A (p.Arg21=)
c.5C>A
n.118C>A
n.395C>A
n.146C>A
17g.42998813C=CA2260738819RPL27c.63C= (p.Arg21=)
c.5C=
n.118C=
n.395C=
n.146C=
17g.42998813C>GCA500120587RPL27c.63C>G (p.Arg21=)
c.5C>G
n.118C>G
n.395C>G
n.146C>G
gnomAD v4
17g.42998813C>TCA8588890RPL27c.63C>T (p.Arg21=)
c.5C>T
n.118C>T
n.395C>T
n.146C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998814A>CCA399675913RPL27c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.6A>C
n.119A>C
n.396A>C
n.147A>C
17g.42998814A>GCA399675914RPL27c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.6A>G
n.119A>G
n.396A>G
n.147A>G
17g.42998814A>TCA399675915RPL27c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.6A>T
n.119A>T
n.396A>T
n.147A>T
17g.42998815A>CCA399675916RPL27c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.7A>C
n.120A>C
n.397A>C
n.148A>C
17g.42998815A>GCA399675917RPL27c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.7A>G
n.120A>G
n.397A>G
n.148A>G
17g.42998815A>TCA399675918RPL27c.65A>T (p.Lys22Ile)
c.7A>T
n.120A>T
n.397A>T
n.148A>T
17g.42998816A>CCA399675919RPL27c.66A>C (p.Lys22Asn)
c.8A>C
n.121A>C
n.398A>C
n.149A>C
17g.42998816A>GCA500120588RPL27c.66A>G (p.Lys22=)
c.8A>G
n.121A>G
n.398A>G
n.149A>G
17g.42998816A>TCA399675920RPL27c.66A>T (p.Lys22Asn)
c.8A>T
n.121A>T
n.398A>T
n.149A>T
17g.42998817G>ACA8588891RPL27c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.9G>A
n.122G>A
n.399G>A
n.150G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42998817G>CCA399675922RPL27c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.9G>C
n.122G>C
n.399G>C
n.150G>C
17g.42998817G=CA2260738820RPL27c.67G= (p.Ala23=)
c.9G=
n.122G=
n.399G=
n.150G=
17g.42998817G>TCA8588892RPL27c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.9G>T
n.122G>T
n.399G>T
n.150G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.42998818C>ACA399675925RPL27c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.10C>A
n.123C>A
n.400C>A
n.151C>A
17g.42998818C>GCA399675927RPL27c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.10C>G
n.123C>G
n.400C>G
n.151C>G
17g.42998818C>TCA399675929RPL27c.68C>T (p.Ala23Val)
c.10C>T
n.123C>T
n.400C>T
n.151C>T
17g.42998819T>ACA500120589RPL27c.69T>A (p.Ala23=)
c.11T>A
n.124T>A
n.401T>A
n.152T>A
17g.42998819T>CCA500120590RPL27c.69T>C (p.Ala23=)
c.11T>C
n.124T>C
n.401T>C
n.152T>C
17g.42998819T>GCA500120591RPL27c.69T>G (p.Ala23=)
c.11T>G
n.124T>G
n.401T>G
n.152T>G
17g.42998820G>ACA399675930RPL27c.70G>A (p.Val24Ile)
c.12G>A
n.125G>A
n.402G>A
n.153G>A
17g.42998820G>CCA399675932RPL27c.70G>C (p.Val24Leu)
c.12G>C
n.125G>C
n.402G>C
n.153G>C
17g.42998820G>TCA399675934RPL27c.70G>T (p.Val24Phe)
c.12G>T
n.125G>T
n.402G>T
n.153G>T
17g.42998821T>ACA399675936RPL27c.71T>A (p.Val24Asp)
c.13T>A
n.126T>A
n.403T>A
n.154T>A
17g.42998821T>CCA399675937RPL27c.71T>C (p.Val24Ala)
c.13T>C
n.126T>C
n.403T>C
n.154T>C
17g.42998821T>GCA399675939RPL27c.71T>G (p.Val24Gly)
c.13T>G
n.126T>G
n.403T>G
n.154T>G
17g.42998822C>ACA500120592RPL27c.72C>A (p.Val24=)
c.14C>A
n.127C>A
n.404C>A
n.155C>A
17g.42998822C>GCA500120593RPL27c.72C>G (p.Val24=)
c.14C>G
n.127C>G
n.404C>G
n.155C>G
17g.42998822C>TCA500120594RPL27c.72C>T (p.Val24=)
c.14C>T
n.127C>T
n.404C>T
n.155C>T
17g.42998823A=CA2260738821RPL27c.73A= (p.Ile25=)
c.15A=
n.128A=
n.405A=
n.156A=
17g.42998823A>CCA399675941RPL27c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.15A>C
n.128A>C
n.405A>C
n.156A>C
17g.42998823A>GCA399675942RPL27c.73A>G (p.Ile25Val)
c.15A>G
n.128A>G
n.405A>G
n.156A>G
17g.42998823A>TCA8588893RPL27c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.15A>T
n.128A>T
n.405A>T
n.156A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42998824T>ACA399675945RPL27c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.16T>A
n.129T>A
n.406T>A
n.157T>A
17g.42998824T>CCA399675947RPL27c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.16T>C
n.129T>C
n.406T>C
n.157T>C
17g.42998824T>GCA399675944RPL27c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.16T>G
n.129T>G
n.406T>G
n.157T>G
17g.42998825C>ACA500120595RPL27c.75C>A (p.Ile25=)
c.17C>A
n.130C>A
n.407C>A
n.158C>A
17g.42998825C=CA2260738822RPL27c.75C= (p.Ile25=)
c.17C=
n.130C=
n.407C=
n.158C=
17g.42998825C>GCA399675950RPL27c.75C>G (p.Ile25Met)
c.17C>G
n.130C>G
n.407C>G
n.158C>G
17g.42998825C>TCA8588894RPL27c.75C>T (p.Ile25=)
c.17C>T
n.130C>T
n.407C>T
n.158C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998826G>ACA399675951RPL27c.76G>A (p.Val26Met)
c.18G>A
n.131G>A
n.408G>A
n.159G>A
17g.42998826G>CCA399675952RPL27c.76G>C (p.Val26Leu)
c.18G>C
n.131G>C
n.408G>C
n.159G>C
17g.42998826G>TCA399675953RPL27c.76G>T (p.Val26Leu)
c.18G>T
n.131G>T
n.408G>T
n.159G>T
17g.42998827T>ACA399675954RPL27c.77T>A (p.Val26Glu)
c.19T>A
n.132T>A
n.409T>A
n.160T>A
17g.42998827T>CCA399675955RPL27c.77T>C (p.Val26Ala)
c.19T>C
n.132T>C
n.409T>C
n.160T>C
17g.42998827T>GCA399675956RPL27c.77T>G (p.Val26Gly)
c.19T>G
n.132T>G
n.409T>G
n.160T>G
17g.42998828G>ACA500120598RPL27c.78G>A (p.Val26=)
c.20G>A
n.133G>A
n.410G>A
n.161G>A
gnomAD v4
17g.42998828G>CCA500120596RPL27c.78G>C (p.Val26=)
c.20G>C
n.133G>C
n.410G>C
n.161G>C
17g.42998828G>TCA500120597RPL27c.78G>T (p.Val26=)
c.20G>T
n.133G>T
n.410G>T
n.161G>T
gnomAD v4
17g.42998829A>CCA399675957RPL27c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.21A>C
n.134A>C
n.411A>C
n.162A>C
17g.42998829A>GCA399675958RPL27c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.21A>G
n.134A>G
n.411A>G
n.162A>G
17g.42998829A>TCA399675959RPL27c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.21A>T
n.134A>T
n.411A>T
n.162A>T
17g.42998830A>CCA399675960RPL27c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.22A>C
n.135A>C
n.412A>C
n.163A>C
17g.42998830A>GCA399675961RPL27c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.22A>G
n.135A>G
n.412A>G
n.163A>G
17g.42998830A>TCA399675962RPL27c.80A>T (p.Lys27Met)
c.22A>T
n.135A>T
n.412A>T
n.163A>T
17g.42998831_42998834dupCA2638053812RPL27c.81_81+3dup
c.23_26dup
n.136_139dup
n.413_416dup
n.164_164+3dup
n.136_136+3dup
gnomAD v4
17g.42998831G>ACA500120599RPL27c.81G>A (p.Lys27=)
c.23G>A
n.136G>A
n.413G>A
n.164G>A
17g.42998831G>CCA399675964RPL27c.81G>C (p.Lys27Asn)
c.23G>C
n.136G>C
n.413G>C
n.164G>C
17g.42998831G>TCA399675963RPL27c.81G>T (p.Lys27Asn)
c.23G>T
n.136G>T
n.413G>T
n.164G>T
17g.42998832G>ACA399675965RPL27c.81+1G>A (n.81+1G>A)
c.24G>A
n.137G>A
n.414G>A
n.164+1G>A
n.136+1G>A
17g.42998832G>CCA399675966RPL27c.81+1G>C (n.81+1G>C)
c.24G>C
n.137G>C
n.414G>C
n.164+1G>C
n.136+1G>C
17g.42998832G>TCA399675967RPL27c.81+1G>T (n.81+1G>T)
c.24G>T
n.137G>T
n.414G>T
n.164+1G>T
n.136+1G>T
17g.42998833T>ACA399675968RPL27c.81+2T>A (n.81+2T>A)
c.25T>A
n.138T>A
n.415T>A
n.164+2T>A
n.136+2T>A
17g.42998833T>CCA399675969RPL27c.81+2T>C (n.81+2T>C)
c.25T>C
n.138T>C
n.415T>C
n.164+2T>C
n.136+2T>C
17g.42998833T>GCA399675970RPL27c.81+2T>G (n.81+2T>G)
c.25T>G
n.138T>G
n.415T>G
n.164+2T>G
n.136+2T>G
17g.42998836C>ACA2809539953RPL27c.81+5C>A (n.81+5C>A)
c.28C>A
n.141C>A
n.418C>A
n.164+5C>A
n.136+5C>A
17g.42998836C>TCA2638053821RPL27c.81+5C>T (n.81+5C>T)
c.28C>T
n.141C>T
n.418C>T
n.164+5C>T
n.136+5C>T
gnomAD v4
17g.42998837A=CA2260738823RPL27c.81+6A= (n.81+6A=)
c.29A=
n.142A=
n.419A=
n.164+6A=
n.136+6A=
17g.42998837A>GCA500120600RPL27c.81+6A>G (n.81+6A>G)
c.29A>G
n.142A>G
n.419A>G
n.164+6A>G
n.136+6A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998838G>CCA8588895RPL27c.81+7G>C (n.81+7G>C)
c.30G>C
n.143G>C
n.420G>C
n.164+7G>C
n.136+7G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42998838G=CA2260738824RPL27c.81+7G= (n.81+7G=)
c.30G=
n.143G=
n.420G=
n.164+7G=
n.136+7G=
17g.42998838G>TCA2260738825RPL27c.81+7G>T (n.81+7G>T)
c.30G>T
n.143G>T
n.420G>T
n.164+7G>T
n.136+7G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.42998839C=CA2260738826RPL27c.81+8C= (n.81+8C=)
c.31C=
n.144C=
n.421C=
n.164+8C=
n.136+8C=
17g.42998839C>TCA2260738827RPL27c.81+8C>T (n.81+8C>T)
c.31C>T
n.144C>T
n.421C>T
n.164+8C>T
n.136+8C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.42998840C>TCA2733908554RPL27c.81+9C>T (n.81+9C>T)
c.32C>T
n.145C>T
n.422C>T
n.164+9C>T
n.136+9C>T
dbSNP
17g.42998841T>CCA626076689RPL27c.81+10T>C (n.81+10T>C)
c.33T>C
n.146T>C
n.423T>C
n.164+10T>C
n.136+10T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42998841T=CA2260738828RPL27c.81+10T= (n.81+10T=)
c.33T=
n.146T=
n.423T=
n.164+10T=
n.136+10T=
17g.42998842C>ACA2741535686RPL27c.81+11C>A (n.81+11C>A)
c.34C>A
n.147C>A
n.424C>A
n.164+11C>A
n.136+11C>A
17g.42998842C=CA2260738829RPL27c.81+11C= (n.81+11C=)
c.34C=
n.147C=
n.424C=
n.164+11C=
n.136+11C=
17g.42998842C>TCA626076690RPL27c.81+11C>T (n.81+11C>T)
c.34C>T
n.147C>T
n.424C>T
n.164+11C>T
n.136+11C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998843G>CCA772166938RPL27c.81+12G>C (n.81+12G>C)
c.35G>C
n.148G>C
n.425G>C
n.164+12G>C
n.136+12G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998843G=CA2260738830RPL27c.81+12G= (n.81+12G=)
c.35G=
n.148G=
n.425G=
n.164+12G=
n.136+12G=
17g.42998843G>TCA290823534RPL27c.81+12G>T (n.81+12G>T)
c.35G>T
n.148G>T
n.425G>T
n.164+12G>T
n.136+12G>T
dbSNP
17g.42998844C>ACA2638053840RPL27c.81+13C>A (n.81+13C>A)
c.36C>A
n.149C>A
n.426C>A
n.164+13C>A
n.136+13C>A
gnomAD v4
17g.42998844C=CA2260738831RPL27c.81+13C= (n.81+13C=)
c.36C=
n.149C=
n.426C=
n.164+13C=
n.136+13C=
17g.42998844C>GCA772166940RPL27c.81+13C>G (n.81+13C>G)
c.36C>G
n.149C>G
n.426C>G
n.164+13C>G
n.136+13C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.42998844C>TCA2638053843RPL27c.81+13C>T (n.81+13C>T)
c.36C>T
n.149C>T
n.426C>T
n.164+13C>T
n.136+13C>T
gnomAD v4
17g.42998845G>ACA2260738832RPL27c.81+14G>A (n.81+14G>A)
c.37G>A
n.150G>A
n.427G>A
n.164+14G>A
n.136+14G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.42998845G=CA2260738833RPL27c.81+14G= (n.81+14G=)
c.37G=
n.150G=
n.427G=
n.164+14G=
n.136+14G=
17g.42998847G=CA2260738834RPL27c.81+16G= (n.81+16G=)
c.39G=
n.152G=
n.429G=
n.164+16G=
n.136+16G=
17g.42998847G>TCA290823538RPL27c.81+16G>T (n.81+16G>T)
c.39G>T
n.152G>T
n.429G>T
n.164+16G>T
n.136+16G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998848A=CA2260738835RPL27c.81+17A= (n.81+17A=)
c.40A=
n.153A=
n.430A=
n.164+17A=
n.136+17A=
17g.42998848A>TCA8588896RPL27c.81+17A>T (n.81+17A>T)
c.40A>T
n.153A>T
n.430A>T
n.164+17A>T
n.136+17A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998849C>TCA2576281667RPL27c.81+18C>T (n.81+18C>T)
c.41C>T
n.154C>T
n.431C>T
n.164+18C>T
n.136+18C>T
17g.42998850T>CCA2638053856RPL27c.81+19T>C (n.81+19T>C)
c.42T>C
n.155T>C
n.432T>C
n.164+19T>C
n.136+19T>C
gnomAD v4
17g.42998850T>GCA2638053858RPL27c.81+19T>G (n.81+19T>G)
c.42T>G
n.155T>G
n.432T>G
n.164+19T>G
n.136+19T>G
gnomAD v4
17g.42998851C>ACA2638053861RPL27c.81+20C>A (n.81+20C>A)
c.43C>A
n.156C>A
n.433C>A
n.164+20C>A
n.136+20C>A
gnomAD v4
17g.42998851C=CA2260738836RPL27c.81+20C= (n.81+20C=)
c.43C=
n.156C=
n.433C=
n.164+20C=
n.136+20C=
17g.42998851C>TCA2638053863RPL27c.81+20C>T (n.81+20C>T)
c.43C>T
n.156C>T
n.433C>T
n.164+20C>T
n.136+20C>T
gnomAD v4
17g.42998851_42998852insGCA8588897RPL27c.81+20_81+21insG (n.81+20_81+21insG)
c.43_44insG
n.156_157insG
n.433_434insG
n.164+20_164+21insG
n.136+20_136+21insG
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42998852T>CCA626076691RPL27c.81+21T>C (n.81+21T>C)
c.44T>C
n.157T>C
n.434T>C
n.164+21T>C
n.136+21T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998852T>GCA290823540RPL27c.81+21T>G (n.81+21T>G)
c.44T>G
n.157T>G
n.434T>G
n.164+21T>G
n.136+21T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998852T=CA2260738837RPL27c.81+21T= (n.81+21T=)
c.44T=
n.157T=
n.434T=
n.164+21T=
n.136+21T=
17g.42998853G>TCA2576281668RPL27c.81+22G>T (n.81+22G>T)
c.45G>T
n.158G>T
n.435G>T
n.164+22G>T
n.136+22G>T
gnomAD v4
17g.42998854C>ACA8588898RPL27c.81+23C>A (n.81+23C>A)
c.46C>A
n.159C>A
n.436C>A
n.164+23C>A
n.136+23C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998854C=CA2260738838RPL27c.81+23C= (n.81+23C=)
c.46C=
n.159C=
n.436C=
n.164+23C=
n.136+23C=
17g.42998854C>GCA2638053879RPL27c.81+23C>G (n.81+23C>G)
c.46C>G
n.159C>G
n.436C>G
n.164+23C>G
n.136+23C>G
gnomAD v4
17g.42998854C>TCA2260738839RPL27c.81+23C>T (n.81+23C>T)
c.46C>T
n.159C>T
n.436C>T
n.164+23C>T
n.136+23C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.42998855G>ACA2638053885RPL27c.81+24G>A (n.81+24G>A)
c.47G>A
n.160G>A
n.437G>A
n.164+24G>A
n.136+24G>A
gnomAD v4
17g.42998857C=CA2260738840RPL27c.81+26C= (n.81+26C=)
c.49C=
n.162C=
n.439C=
n.164+26C=
n.136+26C=
17g.42998857C>GCA8588899RPL27c.81+26C>G (n.81+26C>G)
c.49C>G
n.162C>G
n.439C>G
n.164+26C>G
n.136+26C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998858C>ACA2638053892RPL27c.81+27C>A (n.81+27C>A)
c.50C>A
n.163C>A
n.440C>A
n.164+27C>A
n.136+27C>A
gnomAD v4
17g.42998859T>ACA2638053895RPL27c.81+28T>A (n.81+28T>A)
c.51T>A
n.164T>A
n.441T>A
n.164+28T>A
n.136+28T>A
gnomAD v4
17g.42998859T>CCA2638053896RPL27c.81+28T>C (n.81+28T>C)
c.51T>C
n.164T>C
n.441T>C
n.164+28T>C
n.136+28T>C
gnomAD v4
17g.42998860T>CCA2638053899RPL27c.81+29T>C (n.81+29T>C)
c.52T>C
n.165T>C
n.442T>C
n.164+29T>C
n.136+29T>C
gnomAD v4
17g.42998861G>ACA2638053902RPL27c.81+30G>A (n.81+30G>A)
c.53G>A
n.166G>A
n.443G>A
n.164+30G>A
n.136+30G>A
gnomAD v4
17g.42998861G>CCA8588900RPL27c.81+30G>C (n.81+30G>C)
c.53G>C
n.166G>C
n.443G>C
n.164+30G>C
n.136+30G>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998861G=CA2260738841RPL27c.81+30G= (n.81+30G=)
c.53G=
n.166G=
n.443G=
n.164+30G=
n.136+30G=
17g.42998862C>ACA2576281669RPL27c.81+31C>A (n.81+31C>A)
c.54C>A
n.167C>A
n.444C>A
n.164+31C>A
n.136+31C>A
gnomAD v4
17g.42998862C=CA2260738842RPL27c.81+31C= (n.81+31C=)
c.54C=
n.167C=
n.444C=
n.164+31C=
n.136+31C=
17g.42998862C>TCA626076692RPL27c.81+31C>T (n.81+31C>T)
c.54C>T
n.167C>T
n.444C>T
n.164+31C>T
n.136+31C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42998863A=CA2260738843RPL27c.81+32A= (n.81+32A=)
c.55A=
n.168A=
n.445A=
n.164+32A=
n.136+32A=
17g.42998863A>GCA772166954RPL27c.81+32A>G (n.81+32A>G)
c.55A>G
n.168A>G
n.445A>G
n.164+32A>G
n.136+32A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998863A>TCA2638053915RPL27c.81+32A>T (n.81+32A>T)
c.55A>T
n.168A>T
n.445A>T
n.164+32A>T
n.136+32A>T
gnomAD v4
17g.42998864T>ACA656362030RPL27c.81+33T>A (n.81+33T>A)
c.56T>A
n.169T>A
n.446T>A
n.164+33T>A
n.136+33T>A
COSMIC
17g.42998864T>CCA8588901RPL27c.81+33T>C (n.81+33T>C)
c.56T>C
n.169T>C
n.446T>C
n.164+33T>C
n.136+33T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998864T=CA2260738844RPL27c.81+33T= (n.81+33T=)
c.56T=
n.169T=
n.446T=
n.164+33T=
n.136+33T=
17g.42998865G>ACA2638053931RPL27c.81+34G>A (n.81+34G>A)
c.57G>A
n.170G>A
n.447G>A
n.164+34G>A
n.136+34G>A
gnomAD v4
17g.42998865G>CCA290823559RPL27c.81+34G>C (n.81+34G>C)
c.57G>C
n.170G>C
n.447G>C
n.164+34G>C
n.136+34G>C
dbSNP
17g.42998865G=CA2260738845RPL27c.81+34G= (n.81+34G=)
c.57G=
n.170G=
n.447G=
n.164+34G=
n.136+34G=
17g.42998865G>TCA2638053929RPL27c.81+34G>T (n.81+34G>T)
c.57G>T
n.170G>T
n.447G>T
n.164+34G>T
n.136+34G>T
gnomAD v4
17g.42998866C>ACA2638053934RPL27c.81+35C>A (n.81+35C>A)
c.58C>A
n.171C>A
n.448C>A
n.164+35C>A
n.136+35C>A
gnomAD v4
17g.42998866C=CA2260738846RPL27c.81+35C= (n.81+35C=)
c.58C=
n.171C=
n.448C=
n.164+35C=
n.136+35C=
17g.42998866C>TCA290823562RPL27c.81+35C>T (n.81+35C>T)
c.58C>T
n.171C>T
n.448C>T
n.164+35C>T
n.136+35C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.42998867C>ACA2260738848RPL27c.81+36C>A (n.81+36C>A)
c.59C>A
n.172C>A
n.449C>A
n.164+36C>A
n.136+36C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998867C=CA2260738847RPL27c.81+36C= (n.81+36C=)
c.59C=
n.172C=
n.449C=
n.164+36C=
n.136+36C=
17g.42998867C>GCA8588902RPL27c.81+36C>G (n.81+36C>G)
c.59C>G
n.172C>G
n.449C>G
n.164+36C>G
n.136+36C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998868G>ACA2638053940RPL27c.81+37G>A (n.81+37G>A)
c.60G>A
n.173G>A
n.450G>A
n.164+37G>A
n.136+37G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.42998868G>CCA2576281670RPL27c.81+37G>C (n.81+37G>C)
c.60G>C
n.173G>C
n.450G>C
n.164+37G>C
n.136+37G>C
gnomAD v4
17g.42998868G>TCA2638053941RPL27c.81+37G>T (n.81+37G>T)
c.60G>T
n.173G>T
n.450G>T
n.164+37G>T
n.136+37G>T
gnomAD v4
17g.42998869G>ACA2576281671RPL27c.81+38G>A (n.81+38G>A)
c.61G>A
n.174G>A
n.451G>A
n.164+38G>A
n.136+38G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.42998869G>CCA2576281672RPL27c.81+38G>C (n.81+38G>C)
c.61G>C
n.174G>C
n.451G>C
n.164+38G>C
n.136+38G>C
17g.42998870G>ACA2260738850RPL27c.81+39G>A (n.81+39G>A)
c.62G>A
n.175G>A
n.452G>A
n.164+39G>A
n.136+39G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.42998870G>CCA2638053945RPL27c.81+39G>C (n.81+39G>C)
c.62G>C
n.175G>C
n.452G>C
n.164+39G>C
n.136+39G>C
gnomAD v4
17g.42998870G=CA2260738849RPL27c.81+39G= (n.81+39G=)
c.62G=
n.175G=
n.452G=
n.164+39G=
n.136+39G=
17g.42998872_42998874delCA2638053947RPL27c.81+41_81+43del (n.81+41_81+43del)
c.64_66del
n.177_179del
n.454_456del
n.164+41_164+43del
n.136+41_136+43del
gnomAD v4
17g.42998872C>ACA8588903RPL27c.81+41C>A (n.81+41C>A)
c.64C>A
n.177C>A
n.454C>A
n.164+41C>A
n.136+41C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998872C=CA2260738851RPL27c.81+41C= (n.81+41C=)
c.64C=
n.177C=
n.454C=
n.164+41C=
n.136+41C=
17g.42998872C>GCA2638053949RPL27c.81+41C>G (n.81+41C>G)
c.64C>G
n.177C>G
n.454C>G
n.164+41C>G
n.136+41C>G
gnomAD v4
17g.42998872C>TCA8588904RPL27c.81+41C>T (n.81+41C>T)
c.64C>T
n.177C>T
n.454C>T
n.164+41C>T
n.136+41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998873C>ACA626076693RPL27c.81+42C>A (n.81+42C>A)
c.65C>A
n.178C>A
n.455C>A
n.164+42C>A
n.136+42C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42998873C=CA2260738852RPL27c.81+42C= (n.81+42C=)
c.65C=
n.178C=
n.455C=
n.164+42C=
n.136+42C=
17g.42998873C>GCA2638053951RPL27c.81+42C>G (n.81+42C>G)
c.65C>G
n.178C>G
n.455C>G
n.164+42C>G
n.136+42C>G
gnomAD v4
17g.42998873C>TCA2638053952RPL27c.81+42C>T (n.81+42C>T)
c.65C>T
n.178C>T
n.455C>T
n.164+42C>T
n.136+42C>T
gnomAD v4
17g.42998874A>CCA2638053953RPL27c.81+43A>C (n.81+43A>C)
c.66A>C
n.179A>C
n.456A>C
n.164+43A>C
n.136+43A>C
gnomAD v4
17g.42998874A>TCA2733908580RPL27c.81+43A>T (n.81+43A>T)
c.66A>T
n.179A>T
n.456A>T
n.164+43A>T
n.136+43A>T
dbSNP
17g.42998875G>TCA2733908582RPL27c.81+44G>T (n.81+44G>T)
c.67G>T
n.180G>T
n.457G>T
n.164+44G>T
n.136+44G>T
dbSNP
17g.42998876G>ACA2260738854RPL27c.81+45G>A (n.81+45G>A)
c.68G>A
n.181G>A
n.458G>A
n.164+45G>A
n.136+45G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.42998876G=CA2260738853RPL27c.81+45G= (n.81+45G=)
c.68G=
n.181G=
n.458G=
n.164+45G=
n.136+45G=
17g.42998877C>ACA2576281673RPL27c.81+46C>A (n.81+46C>A)
c.69C>A
n.182C>A
n.459C>A
n.164+46C>A
n.136+46C>A
gnomAD v4
17g.42998877C=CA2260738855RPL27c.81+46C= (n.81+46C=)
c.69C=
n.182C=
n.459C=
n.164+46C=
n.136+46C=
17g.42998877C>GCA626076694RPL27c.81+46C>G (n.81+46C>G)
c.69C>G
n.182C>G
n.459C>G
n.164+46C>G
n.136+46C>G
dbSNP gnomAD v2
17g.42998877C>TCA2733660094RPL27c.81+46C>T (n.81+46C>T)
c.69C>T
n.182C>T
n.459C>T
n.164+46C>T
n.136+46C>T
dbSNP
17g.42998879G>ACA2638053961RPL27c.81+48G>A (n.81+48G>A)
c.71G>A
n.184G>A
n.461G>A
n.164+48G>A
n.136+48G>A
gnomAD v4
17g.42998879G>TCA2576281674RPL27c.81+48G>T (n.81+48G>T)
c.71G>T
n.184G>T
n.461G>T
n.164+48G>T
n.136+48G>T
gnomAD v4
17g.42998880G>ACA2638053964RPL27c.81+49G>A (n.81+49G>A)
c.72G>A
n.185G>A
n.462G>A
n.164+49G>A
n.136+49G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.42998880G>TCA2638053965RPL27c.81+49G>T (n.81+49G>T)
c.72G>T
n.185G>T
n.462G>T
n.164+49G>T
n.136+49G>T
gnomAD v4
17g.42998881C>ACA2638053970RPL27c.81+50C>A (n.81+50C>A)
c.73C>A
n.186C>A
n.463C>A
n.164+50C>A
n.136+50C>A
gnomAD v4
17g.42998881C>TCA2638053972RPL27c.81+50C>T (n.81+50C>T)
c.73C>T
n.186C>T
n.463C>T
n.164+50C>T
n.136+50C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.42998882delCA2638053973RPL27c.81+51del (n.81+51del)
c.74del
n.187del
n.464del
n.164+51del
n.136+51del
gnomAD v4
17g.42998883G>ACA2638053976RPL27c.81+52G>A (n.81+52G>A)
c.75G>A
n.188G>A
n.465G>A
n.164+52G>A
n.136+52G>A
gnomAD v4
17g.42998884C>ACA2576281675RPL27c.81+53C>A (n.81+53C>A)
c.76C>A
n.189C>A
n.466C>A
n.164+53C>A
n.136+53C>A
gnomAD v4
17g.42998884C>TCA2576281676RPL27c.81+53C>T (n.81+53C>T)
c.76C>T
n.189C>T
n.466C>T
n.164+53C>T
n.136+53C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.42998885G>ACA8588905RPL27c.81+54G>A (n.81+54G>A)
c.77G>A
n.190G>A
n.467G>A
n.164+54G>A
n.136+54G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42998885G=CA2260738856RPL27c.81+54G= (n.81+54G=)
c.77G=
n.190G=
n.467G=
n.164+54G=
n.136+54G=
17g.42998885G>TCA2638053988RPL27c.81+54G>T (n.81+54G>T)
c.77G>T
n.190G>T
n.467G>T
n.164+54G>T
n.136+54G>T
gnomAD v4
17g.42998887C>ACA2576281677RPL27c.81+56C>A (n.81+56C>A)
c.79C>A
n.192C>A
n.469C>A
n.164+56C>A
n.136+56C>A
gnomAD v4
17g.42998887C=CA2260738857RPL27c.81+56C= (n.81+56C=)
c.79C=
n.192C=
n.469C=
n.164+56C=
n.136+56C=
17g.42998887C>GCA2576281678RPL27c.81+56C>G (n.81+56C>G)
c.79C>G
n.192C>G
n.469C>G
n.164+56C>G
n.136+56C>G
gnomAD v4
17g.42998887C>TCA8588906RPL27c.81+56C>T (n.81+56C>T)
c.79C>T
n.192C>T
n.469C>T
n.164+56C>T
n.136+56C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42998888G>ACA290823594RPL27c.81+57G>A (n.81+57G>A)
c.80G>A
n.193G>A
n.470G>A
n.164+57G>A
n.136+57G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.42998888G=CA2260738858RPL27c.81+57G= (n.81+57G=)
c.80G=
n.193G=
n.470G=
n.164+57G=
n.136+57G=
17g.42998889G>ACA2638054002RPL27c.81+58G>A (n.81+58G>A)
c.81G>A
n.194G>A
n.471G>A
n.164+58G>A
n.136+58G>A
gnomAD v4
17g.42998890G=CA2260738859RPL27c.81+59G= (n.81+59G=)
c.82G=
n.195G=
n.472G=
n.164+59G=
n.136+59G=
17g.42998890G>TCA983862707RPL27c.81+59G>T (n.81+59G>T)
c.82G>T
n.195G>T
n.472G>T
n.164+59G>T
n.136+59G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998891G>ACA2638054007RPL27c.81+60G>A (n.81+60G>A)
c.83G>A
n.196G>A
n.473G>A
n.164+60G>A
n.136+60G>A
gnomAD v4
17g.42998891G=CA2260738860RPL27c.81+60G= (n.81+60G=)
c.83G=
n.196G=
n.473G=
n.164+60G=
n.136+60G=
17g.42998891G>TCA8588907RPL27c.81+60G>T (n.81+60G>T)
c.83G>T
n.196G>T
n.473G>T
n.164+60G>T
n.136+60G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42998892C>ACA2638054016RPL27c.81+61C>A (n.81+61C>A)
c.84C>A
n.197C>A
n.474C>A
n.164+61C>A
n.136+61C>A
gnomAD v4
17g.42998892C=CA2260738861RPL27c.81+61C= (n.81+61C=)
c.84C=
n.197C=
n.474C=
n.164+61C=
n.136+61C=
17g.42998892C>GCA2260738862RPL27c.81+61C>G (n.81+61C>G)
c.84C>G
n.197C>G
n.474C>G
n.164+61C>G
n.136+61C>G
dbSNP
17g.42998892C>TCA290823602RPL27c.81+61C>T (n.81+61C>T)
c.84C>T
n.197C>T
n.474C>T
n.164+61C>T
n.136+61C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42998892_42998896delCA2733908659RPL27c.81+61_81+65del (n.81+61_81+65del)
c.84_88del
n.197_201del
n.474_478del
n.164+61_164+65del
n.136+61_136+65del
dbSNP
17g.42998893G>ACA626076695RPL27c.81+62G>A (n.81+62G>A)
c.85G>A
n.198G>A
n.475G>A
n.164+62G>A
n.136+62G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42998893G=CA2260738863RPL27c.81+62G= (n.81+62G=)
c.85G=
n.198G=
n.475G=
n.164+62G=
n.136+62G=
17g.42998893G>TCA2638054021RPL27c.81+62G>T (n.81+62G>T)
c.85G>T
n.198G>T
n.475G>T
n.164+62G>T
n.136+62G>T
gnomAD v4
17g.42998894G>ACA2260738865RPL27c.81+63G>A (n.81+63G>A)
c.86G>A
n.199G>A
n.476G>A
n.164+63G>A
n.136+63G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.42998894G=CA2260738864RPL27c.81+63G= (n.81+63G=)
c.86G=
n.199G=
n.476G=
n.164+63G=
n.136+63G=
17g.42998894G>TCA2638054024RPL27c.81+63G>T (n.81+63G>T)
c.86G>T
n.199G>T
n.476G>T
n.164+63G>T
n.136+63G>T
gnomAD v4
17g.42998897_42998900delCA2638054025RPL27c.81+66_81+69del (n.81+66_81+69del)
c.89_92del
n.202_205del
n.479_482del
n.164+66_164+69del
n.136+66_136+69del
gnomAD v4
17g.42998895G>ACA2576281679RPL27c.81+64G>A (n.81+64G>A)
c.87G>A
n.200G>A
n.477G>A
n.164+64G>A
n.136+64G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.42998895G=CA2260738866RPL27c.81+64G= (n.81+64G=)
c.87G=
n.200G=
n.477G=
n.164+64G=
n.136+64G=
17g.42998895G>TCA2260738867RPL27c.81+64G>T (n.81+64G>T)
c.87G>T
n.200G>T
n.477G>T
n.164+64G>T
n.136+64G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.42998896C>ACA2576281680RPL27c.81+65C>A (n.81+65C>A)
c.88C>A
n.201C>A
n.478C>A
n.164+65C>A
n.136+65C>A
gnomAD v4
17g.42998896C=CA2260738868RPL27c.81+65C= (n.81+65C=)
c.88C=
n.201C=
n.478C=
n.164+65C=
n.136+65C=
17g.42998896C>GCA2260738869RPL27c.81+65C>G (n.81+65C>G)
c.88C>G
n.201C>G
n.478C>G
n.164+65C>G
n.136+65C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.42998896C>TCA2576281681RPL27c.81+65C>T (n.81+65C>T)
c.88C>T
n.201C>T
n.478C>T
n.164+65C>T
n.136+65C>T
gnomAD v4
17g.42998897A=CA2260738870RPL27c.81+66A= (n.81+66A=)
c.89A=
n.202A=
n.479A=
n.164+66A=
n.136+66A=
17g.42998897A>GCA2260738871RPL27c.81+66A>G (n.81+66A>G)
c.89A>G
n.202A>G
n.479A>G
n.164+66A>G
n.136+66A>G
dbSNP
17g.42998898G>ACA626076696RPL27c.81+67G>A (n.81+67G>A)
c.90G>A
n.203G>A
n.480G>A
n.164+67G>A
n.136+67G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998898G=CA2260738872RPL27c.81+67G= (n.81+67G=)
c.90G=
n.203G=
n.480G=
n.164+67G=
n.136+67G=
17g.42998898G>TCA2638054041RPL27c.81+67G>T (n.81+67G>T)
c.90G>T
n.203G>T
n.480G>T
n.164+67G>T
n.136+67G>T
gnomAD v4
17g.42998899G>ACA8588908RPL27c.81+68G>A (n.81+68G>A)
c.91G>A
n.204G>A
n.481G>A
n.164+68G>A
n.136+68G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998899G>CCA2581310632RPL27c.81+68G>C (n.81+68G>C)
c.91G>C
n.204G>C
n.481G>C
n.164+68G>C
n.136+68G>C
17g.42998899G=CA2260738873RPL27c.81+68G= (n.81+68G=)
c.91G=
n.204G=
n.481G=
n.164+68G=
n.136+68G=
17g.42998899G>TCA2581310631RPL27c.81+68G>T (n.81+68G>T)
c.91G>T
n.204G>T
n.481G>T
n.164+68G>T
n.136+68G>T
gnomAD v4
17g.42998899_42998902delinsGCTTCA2260738874RPL27c.81+68_81+71delinsGCTT (n.81+68_81+71delinsGCTT)
c.91_94delinsGCTT
n.204_207delinsGCTT
n.481_484delinsGCTT
n.164+68_164+71delinsGCTT
n.136+68_136+71delinsGCTT
17g.42998900C>ACA2534625717RPL27c.81+69C>A (n.81+69C>A)
c.92C>A
n.205C>A
n.482C>A
n.164+69C>A
n.136+69C>A
gnomAD v4
17g.42998900C=CA2260738875RPL27c.81+69C= (n.81+69C=)
c.92C=
n.205C=
n.482C=
n.164+69C=
n.136+69C=
17g.42998900C>GCA2638054058RPL27c.81+69C>G (n.81+69C>G)
c.92C>G
n.205C>G
n.482C>G
n.164+69C>G
n.136+69C>G
gnomAD v4
17g.42998900C>TCA290823604RPL27c.81+69C>T (n.81+69C>T)
c.92C>T
n.205C>T
n.482C>T
n.164+69C>T
n.136+69C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.42998900_42998902delCA919844039RPL27c.81+69_81+71del (n.81+69_81+71del)
c.92_94del
n.205_207del
n.482_484del
n.164+69_164+71del
n.136+69_136+71del
dbSNP
17g.42998901T>ACA2638054072RPL27c.81+70T>A (n.81+70T>A)
c.93T>A
n.206T>A
n.483T>A
n.164+70T>A
n.136+70T>A
gnomAD v4
17g.42998901T>CCA8588909RPL27c.81+70T>C (n.81+70T>C)
c.93T>C
n.206T>C
n.483T>C
n.164+70T>C
n.136+70T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42998901T>GCA2638054071RPL27c.81+70T>G (n.81+70T>G)
c.93T>G
n.206T>G
n.483T>G
n.164+70T>G
n.136+70T>G
gnomAD v4
17g.42998901T=CA2260738876RPL27c.81+70T= (n.81+70T=)
c.93T=
n.206T=
n.483T=
n.164+70T=
n.136+70T=
17g.42998902T>CCA2638054074RPL27c.81+71T>C (n.81+71T>C)
c.94T>C
n.207T>C
n.484T>C
n.164+71T>C
n.136+71T>C
gnomAD v4
17g.42998903G>ACA290823609RPL27c.81+72G>A (n.81+72G>A)
c.95G>A
n.208G>A
n.485G>A
n.164+72G>A
n.136+72G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42998903G=CA2260738877RPL27c.81+72G= (n.81+72G=)
c.95G=
n.208G=
n.485G=
n.164+72G=
n.136+72G=
17g.42998903G>TCA2576281682RPL27c.81+72G>T (n.81+72G>T)
c.95G>T
n.208G>T
n.485G>T
n.164+72G>T
n.136+72G>T
gnomAD v4
17g.42998904G>TCA2638054081RPL27c.81+73G>T (n.81+73G>T)
c.96G>T
n.209G>T
n.486G>T
n.164+73G>T
n.136+73G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched