Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42998716T>G | CA8588873 | RPL27 | c.-2-33T>G (n.-2-33T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) n.54-33T>G n.298T>G n.82-33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998716T= | CA2260738779 | RPL27 | c.-2-33T= (n.-2-33T=) c.-35T= (n.-35T=) n.54-33T= n.298T= n.82-33T= | |
17 | g.42998719T>A | CA2638053653 | RPL27 | c.-2-30T>A (n.-2-30T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) n.54-30T>A n.301T>A n.82-30T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998720A= | CA2260738780 | RPL27 | c.-2-29A= (n.-2-29A=) c.-31A= (n.-31A=) n.54-29A= n.302A= n.82-29A= | |
17 | g.42998720A>T | CA8588874 | RPL27 | c.-2-29A>T (n.-2-29A>T) c.-31A>T (n.-31A>T) n.54-29A>T n.302A>T n.82-29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998722G>A | CA772166809 | RPL27 | c.-2-27G>A (n.-2-27G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) n.54-27G>A n.304G>A n.82-27G>A | dbSNP |
17 | g.42998722G= | CA2260738781 | RPL27 | c.-2-27G= (n.-2-27G=) c.-29G= (n.-29G=) n.54-27G= n.304G= n.82-27G= | |
17 | g.42998723del | CA2638053657 | RPL27 | c.-2-26del (n.-2-26del) c.-28del (n.-28del) n.54-26del n.305del n.82-26del | gnomAD v4 |
17 | g.42998723T>G | CA626076684 | RPL27 | c.-2-26T>G (n.-2-26T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) n.54-26T>G n.305T>G n.82-26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998723T= | CA2260738782 | RPL27 | c.-2-26T= (n.-2-26T=) c.-28T= (n.-28T=) n.54-26T= n.305T= n.82-26T= | |
17 | g.42998724G>A | CA626076685 | RPL27 | c.-2-25G>A (n.-2-25G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) n.54-25G>A n.306G>A n.82-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998724G= | CA2260738783 | RPL27 | c.-2-25G= (n.-2-25G=) c.-27G= (n.-27G=) n.54-25G= n.306G= n.82-25G= | |
17 | g.42998724G>T | CA2638053663 | RPL27 | c.-2-25G>T (n.-2-25G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) n.54-25G>T n.306G>T n.82-25G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998725del | CA2576281663 | RPL27 | c.-2-24del (n.-2-24del) c.-26del (n.-26del) n.54-24del n.307del n.82-24del | gnomAD v4 |
17 | g.42998725G>A | CA8588875 | RPL27 | c.-2-24G>A (n.-2-24G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.54-24G>A n.307G>A n.82-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998725G= | CA2260738784 | RPL27 | c.-2-24G= (n.-2-24G=) c.-26G= (n.-26G=) n.54-24G= n.307G= n.82-24G= | |
17 | g.42998725G>T | CA626076686 | RPL27 | c.-2-24G>T (n.-2-24G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) n.54-24G>T n.307G>T n.82-24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998726C>A | CA2638053673 | RPL27 | c.-2-23C>A (n.-2-23C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) n.54-23C>A n.308C>A n.82-23C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998726C= | CA2260738785 | RPL27 | c.-2-23C= (n.-2-23C=) c.-25C= (n.-25C=) n.54-23C= n.308C= n.82-23C= | |
17 | g.42998726C>T | CA8588876 | RPL27 | c.-2-23C>T (n.-2-23C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) n.54-23C>T n.308C>T n.82-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998727C>A | CA8588877 | RPL27 | c.-2-22C>A (n.-2-22C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) n.54-22C>A n.309C>A n.82-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998727C= | CA2260738786 | RPL27 | c.-2-22C= (n.-2-22C=) c.-24C= (n.-24C=) n.54-22C= n.309C= n.82-22C= | |
17 | g.42998727C>G | CA2638053676 | RPL27 | c.-2-22C>G (n.-2-22C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) n.54-22C>G n.309C>G n.82-22C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998727C>T | CA626076687 | RPL27 | c.-2-22C>T (n.-2-22C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) n.54-22C>T n.309C>T n.82-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998728C>A | CA2638053677 | RPL27 | c.-2-21C>A (n.-2-21C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) n.54-21C>A n.310C>A n.82-21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998728C= | CA2260738787 | RPL27 | c.-2-21C= (n.-2-21C=) c.-23C= (n.-23C=) n.54-21C= n.310C= n.82-21C= | |
17 | g.42998728C>G | CA2638053678 | RPL27 | c.-2-21C>G (n.-2-21C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) n.54-21C>G n.310C>G n.82-21C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998728C>T | CA8588878 | RPL27 | c.-2-21C>T (n.-2-21C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) n.54-21C>T n.310C>T n.82-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.42998729T>C | CA2638053684 | RPL27 | c.-2-20T>C (n.-2-20T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) n.54-20T>C n.311T>C n.82-20T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998729T>G | CA772166813 | RPL27 | c.-2-20T>G (n.-2-20T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) n.54-20T>G n.311T>G n.82-20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998729T= | CA2260738788 | RPL27 | c.-2-20T= (n.-2-20T=) c.-22T= (n.-22T=) n.54-20T= n.311T= n.82-20T= | |
17 | g.42998731dup | CA8588879 | RPL27 | c.-2-18dup (n.-2-18dup) c.-20dup (n.-20dup) n.54-18dup n.313dup n.82-18dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998731del | CA2638053682 | RPL27 | c.-2-18del (n.-2-18del) c.-20del (n.-20del) n.54-18del n.313del n.82-18del | gnomAD v4 |
17 | g.42998733_42998734del | CA2638053689 | RPL27 | c.-2-16_-2-15del (n.-2-16_-2-15del) c.-18_-17del (n.-18_-17del) n.54-16_54-15del n.315_316del n.82-16_82-15del | gnomAD v4 |
17 | g.42998732C>A | CA2638053692 | RPL27 | c.-2-17C>A (n.-2-17C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.54-17C>A n.314C>A n.82-17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998732C= | CA2260738789 | RPL27 | c.-2-17C= (n.-2-17C=) c.-19C= (n.-19C=) n.54-17C= n.314C= n.82-17C= | |
17 | g.42998732C>G | CA8588880 | RPL27 | c.-2-17C>G (n.-2-17C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) n.54-17C>G n.314C>G n.82-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998732C>T | CA2576281664 | RPL27 | c.-2-17C>T (n.-2-17C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.54-17C>T n.314C>T n.82-17C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998734C>A | CA2576281665 | RPL27 | c.-2-15C>A (n.-2-15C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) n.54-15C>A n.316C>A n.82-15C>A | |
17 | g.42998734C>T | CA2638053694 | RPL27 | c.-2-15C>T (n.-2-15C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) n.54-15C>T n.316C>T n.82-15C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998735C= | CA2260738790 | RPL27 | c.-2-14C= (n.-2-14C=) c.-16C= (n.-16C=) n.54-14C= n.317C= n.82-14C= | |
17 | g.42998735C>G | CA8588881 | RPL27 | c.-2-14C>G (n.-2-14C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) n.54-14C>G n.317C>G n.82-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998735C>T | CA2638053697 | RPL27 | c.-2-14C>T (n.-2-14C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) n.54-14C>T n.317C>T n.82-14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998738_42998740delinsGCT | CA2260738791 | RPL27 | c.-2-11_-2-9delinsGCT (n.-2-11_-2-9delinsGCT) c.-13_-11delinsGCT (n.-13_-11delinsGCT) n.54-11_54-9delinsGCT n.320_322delinsGCT n.82-11_82-9delinsGCT | |
17 | g.42998739C= | CA2260738792 | RPL27 | c.-2-10C= (n.-2-10C=) c.-12C= (n.-12C=) n.54-10C= n.321C= n.82-10C= | |
17 | g.42998739C>T | CA772166815 | RPL27 | c.-2-10C>T (n.-2-10C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) n.54-10C>T n.321C>T n.82-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998743_42998744del | CA626076688 | RPL27 | c.-2-6_-2-5del (n.-2-6_-2-5del) c.-8_-7del (n.-8_-7del) n.54-6_54-5del n.325_326del n.82-6_82-5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998740T>C | CA2638053700 | RPL27 | c.-2-9T>C (n.-2-9T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) n.54-9T>C n.322T>C n.82-9T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998741C= | CA2260738793 | RPL27 | c.-2-8C= (n.-2-8C=) c.-10C= (n.-10C=) n.54-8C= n.323C= n.82-8C= | |
17 | g.42998741C>T | CA290823497 | RPL27 | c.-2-8C>T (n.-2-8C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.54-8C>T n.323C>T n.82-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998742T>C | CA2638053703 | RPL27 | c.-2-7T>C (n.-2-7T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) n.54-7T>C n.324T>C n.82-7T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998743C= | CA2260738794 | RPL27 | c.-2-6C= (n.-2-6C=) c.-8C= (n.-8C=) n.54-6C= n.325C= n.82-6C= | |
17 | g.42998743C>G | CA2260738795 | RPL27 | c.-2-6C>G (n.-2-6C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) n.54-6C>G n.325C>G n.82-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998743C>T | CA2260738796 | RPL27 | c.-2-6C>T (n.-2-6C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) n.54-6C>T n.325C>T n.82-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998746C>T | CA2638053706 | RPL27 | c.-2-3C>T (n.-2-3C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) n.54-3C>T n.328C>T n.82-3C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998747A>C | CA2576281666 | RPL27 | c.-2-2A>C (n.-2-2A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) n.54-2A>C n.329A>C n.82-2A>C | |
17 | g.42998748G>A | CA645293903 | RPL27 | c.-2-1G>A (n.-2-1G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) n.54-1G>A n.330G>A n.82-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.42998748G= | CA2260738797 | RPL27 | c.-2-1G= (n.-2-1G=) c.-3G= (n.-3G=) n.54-1G= n.330G= n.82-1G= | |
17 | g.42998749A= | CA2260738798 | RPL27 | c.-2A= (n.-2A=) n.54A= n.331A= n.82A= | |
17 | g.42998749A>G | CA2260738799 | RPL27 | c.-2A>G (n.-2A>G) n.54A>G n.331A>G n.82A>G | dbSNP |
17 | g.42998751dup | CA2842435560 | RPL27 | c.1dup (p.Met1AsnfsTer30) c.1dup (p.Met1AsnfsTer?) n.56dup n.333dup n.84dup | |
17 | g.42998751A>C | CA399675692 | RPL27 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.56A>C n.333A>C n.84A>C | |
17 | g.42998751A>G | CA399675693 | RPL27 | c.1A>G (p.Met1Val) n.56A>G n.333A>G n.84A>G | |
17 | g.42998751A>T | CA399675694 | RPL27 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.56A>T n.333A>T n.84A>T | |
17 | g.42998752T>A | CA399675696 | RPL27 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.57T>A n.334T>A n.85T>A | |
17 | g.42998752T>C | CA399675698 | RPL27 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.57T>C n.334T>C n.85T>C | |
17 | g.42998752T>G | CA399675699 | RPL27 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.57T>G n.334T>G n.85T>G | |
17 | g.42998753G>A | CA399675700 | RPL27 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.58G>A n.335G>A n.86G>A | |
17 | g.42998753G>C | CA399675702 | RPL27 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.58G>C n.335G>C n.86G>C | |
17 | g.42998753G>T | CA399675704 | RPL27 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.58G>T n.335G>T n.86G>T | |
17 | g.42998754G>A | CA399675705 | RPL27 | c.4G>A (p.Gly2Ser) n.59G>A n.336G>A n.87G>A | |
17 | g.42998754G>C | CA399675706 | RPL27 | c.4G>C (p.Gly2Arg) n.59G>C n.336G>C n.87G>C | |
17 | g.42998754G>T | CA399675709 | RPL27 | c.4G>T (p.Gly2Cys) n.59G>T n.336G>T n.87G>T | |
17 | g.42998755G>A | CA399675711 | RPL27 | c.5G>A (p.Gly2Asp) n.60G>A n.337G>A n.88G>A | |
17 | g.42998755G>C | CA399675713 | RPL27 | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.60G>C n.337G>C n.88G>C | |
17 | g.42998755G>T | CA399675710 | RPL27 | c.5G>T (p.Gly2Val) n.60G>T n.337G>T n.88G>T | |
17 | g.42998756C>A | CA500120546 | RPL27 | c.6C>A (p.Gly2=) n.61C>A n.338C>A n.89C>A | |
17 | g.42998756C>G | CA500120544 | RPL27 | c.6C>G (p.Gly2=) n.61C>G n.338C>G n.89C>G | |
17 | g.42998756C>T | CA500120545 | RPL27 | c.6C>T (p.Gly2=) n.61C>T n.338C>T n.89C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42998757A>C | CA399675714 | RPL27 | c.7A>C (p.Lys3Gln) n.62A>C n.339A>C n.90A>C | |
17 | g.42998757A>G | CA399675716 | RPL27 | c.7A>G (p.Lys3Glu) n.62A>G n.339A>G n.90A>G | |
17 | g.42998757A>T | CA399675717 | RPL27 | c.7A>T (p.Lys3Ter) n.62A>T n.339A>T n.90A>T | |
17 | g.42998758A= | CA2260738800 | RPL27 | c.8A= (p.Lys3=) n.63A= n.340A= n.91A= | |
17 | g.42998758A>C | CA399675719 | RPL27 | c.8A>C (p.Lys3Thr) n.63A>C n.340A>C n.91A>C | |
17 | g.42998758A>G | CA399675720 | RPL27 | c.8A>G (p.Lys3Arg) n.63A>G n.340A>G n.91A>G | dbSNP |
17 | g.42998758A>T | CA399675722 | RPL27 | c.8A>T (p.Lys3Met) n.63A>T n.340A>T n.91A>T | |
17 | g.42998759G>A | CA500120547 | RPL27 | c.9G>A (p.Lys3=) n.64G>A n.341G>A n.92G>A | |
17 | g.42998759G>C | CA399675723 | RPL27 | c.9G>C (p.Lys3Asn) n.64G>C n.341G>C n.92G>C | |
17 | g.42998759G>T | CA399675725 | RPL27 | c.9G>T (p.Lys3Asn) n.64G>T n.341G>T n.92G>T | |
17 | g.42998760T>A | CA399675726 | RPL27 | c.10T>A (p.Phe4Ile) n.65T>A n.342T>A n.93T>A | |
17 | g.42998760T>C | CA399675727 | RPL27 | c.10T>C (p.Phe4Leu) n.65T>C n.342T>C n.93T>C | |
17 | g.42998760T>G | CA399675728 | RPL27 | c.10T>G (p.Phe4Val) n.65T>G n.342T>G n.93T>G | |
17 | g.42998761T>A | CA399675730 | RPL27 | c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.66T>A n.343T>A n.94T>A | |
17 | g.42998761T>C | CA399675731 | RPL27 | c.11T>C (p.Phe4Ser) n.66T>C n.343T>C n.94T>C | |
17 | g.42998761T>G | CA399675733 | RPL27 | c.11T>G (p.Phe4Cys) n.66T>G n.343T>G n.94T>G | |
17 | g.42998762C>A | CA399675734 | RPL27 | c.12C>A (p.Phe4Leu) n.67C>A n.344C>A n.95C>A | |
17 | g.42998762C>G | CA399675736 | RPL27 | c.12C>G (p.Phe4Leu) n.67C>G n.344C>G n.95C>G | |
17 | g.42998762C>T | CA500120548 | RPL27 | c.12C>T (p.Phe4=) n.67C>T n.344C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998763A= | CA2260738801 | RPL27 | c.13A= (p.Met5=) n.68A= n.345A= n.96A= | |
17 | g.42998763A>C | CA399675738 | RPL27 | c.13A>C (p.Met5Leu) n.68A>C n.345A>C n.96A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998763A>G | CA399675739 | RPL27 | c.13A>G (p.Met5Val) n.68A>G n.345A>G n.96A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998763A>T | CA399675741 | RPL27 | c.13A>T (p.Met5Leu) n.68A>T n.345A>T n.96A>T | |
17 | g.42998764T>A | CA399675743 | RPL27 | c.14T>A (p.Met5Lys) n.69T>A n.346T>A n.97T>A | |
17 | g.42998764T>C | CA399675744 | RPL27 | c.14T>C (p.Met5Thr) n.69T>C n.346T>C n.97T>C | |
17 | g.42998764T>G | CA399675746 | RPL27 | c.14T>G (p.Met5Arg) n.69T>G n.346T>G n.97T>G | |
17 | g.42998765G>A | CA399675747 | RPL27 | c.15G>A (p.Met5Ile) n.70G>A n.347G>A n.98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998765G>C | CA399675748 | RPL27 | c.15G>C (p.Met5Ile) n.70G>C n.347G>C n.98G>C | |
17 | g.42998765G= | CA2260738802 | RPL27 | c.15G= (p.Met5=) n.70G= n.347G= n.98G= | |
17 | g.42998765G>T | CA399675749 | RPL27 | c.15G>T (p.Met5Ile) n.70G>T n.347G>T n.98G>T | |
17 | g.42998766A>C | CA399675754 | RPL27 | c.16A>C (p.Lys6Gln) n.71A>C n.348A>C n.99A>C | |
17 | g.42998766A>G | CA399675755 | RPL27 | c.16A>G (p.Lys6Glu) n.71A>G n.348A>G n.99A>G | |
17 | g.42998766A>T | CA399675756 | RPL27 | c.16A>T (p.Lys6Ter) n.71A>T n.348A>T n.99A>T | |
17 | g.42998767A>C | CA399675760 | RPL27 | c.17A>C (p.Lys6Thr) n.72A>C n.349A>C n.100A>C | |
17 | g.42998767A>G | CA399675759 | RPL27 | c.17A>G (p.Lys6Arg) n.72A>G n.349A>G n.100A>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998767A>T | CA399675757 | RPL27 | c.17A>T (p.Lys6Ile) n.72A>T n.349A>T n.100A>T | |
17 | g.42998768A>C | CA399675762 | RPL27 | c.18A>C (p.Lys6Asn) n.73A>C n.350A>C n.101A>C | |
17 | g.42998768A>G | CA500120549 | RPL27 | c.18A>G (p.Lys6=) n.73A>G n.350A>G n.101A>G | |
17 | g.42998768A>T | CA399675764 | RPL27 | c.18A>T (p.Lys6Asn) n.73A>T n.350A>T n.101A>T | |
17 | g.42998769C>A | CA399675765 | RPL27 | c.19C>A (p.Pro7Thr) n.74C>A n.351C>A n.102C>A | |
17 | g.42998769C= | CA2260738803 | RPL27 | c.19C= (p.Pro7=) n.74C= n.351C= n.102C= | |
17 | g.42998769C>G | CA399675767 | RPL27 | c.19C>G (p.Pro7Ala) n.74C>G n.351C>G n.102C>G | |
17 | g.42998769C>T | CA399675769 | RPL27 | c.19C>T (p.Pro7Ser) n.74C>T n.351C>T n.102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998770C>A | CA399675770 | RPL27 | c.20C>A (p.Pro7His) n.75C>A n.352C>A n.103C>A | |
17 | g.42998770C>G | CA399675772 | RPL27 | c.20C>G (p.Pro7Arg) n.75C>G n.352C>G n.103C>G | |
17 | g.42998770C>T | CA399675773 | RPL27 | c.20C>T (p.Pro7Leu) n.75C>T n.352C>T n.103C>T | |
17 | g.42998771T>A | CA500120550 | RPL27 | c.21T>A (p.Pro7=) n.76T>A n.353T>A n.104T>A | |
17 | g.42998771T>C | CA500120551 | RPL27 | c.21T>C (p.Pro7=) n.76T>C n.353T>C n.104T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998771T>G | CA500120552 | RPL27 | c.21T>G (p.Pro7=) n.76T>G n.353T>G n.104T>G | |
17 | g.42998772G>A | CA399675774 | RPL27 | c.22G>A (p.Gly8Arg) n.77G>A n.354G>A n.105G>A | |
17 | g.42998772G>C | CA399675775 | RPL27 | c.22G>C (p.Gly8Arg) n.77G>C n.354G>C n.105G>C | |
17 | g.42998772G= | CA2260738804 | RPL27 | c.22G= (p.Gly8=) n.77G= n.354G= n.105G= | |
17 | g.42998772G>T | CA8588882 | RPL27 | c.22G>T (p.Gly8Trp) n.77G>T n.354G>T n.105G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998773G>A | CA399675777 | RPL27 | c.23G>A (p.Gly8Glu) n.78G>A n.355G>A n.106G>A | |
17 | g.42998773G>C | CA399675778 | RPL27 | c.23G>C (p.Gly8Ala) n.78G>C n.355G>C n.106G>C | |
17 | g.42998773G>T | CA399675780 | RPL27 | c.23G>T (p.Gly8Val) n.78G>T n.355G>T n.106G>T | |
17 | g.42998774G>A | CA500120553 | RPL27 | c.24G>A (p.Gly8=) n.79G>A n.356G>A n.107G>A | |
17 | g.42998774G>C | CA500120554 | RPL27 | c.24G>C (p.Gly8=) n.79G>C n.356G>C n.107G>C | |
17 | g.42998774G>T | CA500120555 | RPL27 | c.24G>T (p.Gly8=) n.79G>T n.356G>T n.107G>T | |
17 | g.42998775A>C | CA399675784 | RPL27 | c.25A>C (p.Lys9Gln) n.80A>C n.357A>C n.108A>C | |
17 | g.42998775A>G | CA399675781 | RPL27 | c.25A>G (p.Lys9Glu) n.80A>G n.357A>G n.108A>G | |
17 | g.42998775A>T | CA399675782 | RPL27 | c.25A>T (p.Lys9Ter) n.80A>T n.357A>T n.108A>T | |
17 | g.42998776dup | CA2842435561 | RPL27 | c.26dup (p.Val10GlyfsTer21) c.26dup (p.Val10GlyfsTer?) n.81dup n.358dup n.109dup | |
17 | g.42998776A>C | CA399675785 | RPL27 | c.26A>C (p.Lys9Thr) n.81A>C n.358A>C n.109A>C | |
17 | g.42998776A>G | CA399675787 | RPL27 | c.26A>G (p.Lys9Arg) n.81A>G n.358A>G n.109A>G | |
17 | g.42998776A>T | CA399675788 | RPL27 | c.26A>T (p.Lys9Met) n.81A>T n.358A>T n.109A>T | |
17 | g.42998777G>A | CA500120556 | RPL27 | c.27G>A (p.Lys9=) n.82G>A n.359G>A n.110G>A | |
17 | g.42998777G>C | CA399675789 | RPL27 | c.27G>C (p.Lys9Asn) n.82G>C n.359G>C n.110G>C | |
17 | g.42998777G>T | CA399675790 | RPL27 | c.27G>T (p.Lys9Asn) n.82G>T n.359G>T n.110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998778G>A | CA399675792 | RPL27 | c.28G>A (p.Val10Met) n.83G>A n.360G>A n.111G>A | |
17 | g.42998778G>C | CA399675794 | RPL27 | c.28G>C (p.Val10Leu) n.83G>C n.360G>C n.111G>C | |
17 | g.42998778G>T | CA399675796 | RPL27 | c.28G>T (p.Val10Leu) n.83G>T n.360G>T n.111G>T | |
17 | g.42998779T>A | CA399675798 | RPL27 | c.29T>A (p.Val10Glu) n.84T>A n.361T>A n.112T>A | |
17 | g.42998779T>C | CA399675800 | RPL27 | c.29T>C (p.Val10Ala) n.84T>C n.361T>C n.112T>C | gnomAD v4 |
17 | g.42998779T>G | CA399675802 | RPL27 | c.29T>G (p.Val10Gly) n.84T>G n.361T>G n.112T>G | |
17 | g.42998780G>A | CA500120559 | RPL27 | c.30G>A (p.Val10=) n.85G>A n.362G>A n.113G>A | |
17 | g.42998780G>C | CA500120557 | RPL27 | c.30G>C (p.Val10=) n.85G>C n.362G>C n.113G>C | |
17 | g.42998780G>T | CA500120558 | RPL27 | c.30G>T (p.Val10=) n.85G>T n.362G>T n.113G>T | |
17 | g.42998781G>A | CA399675804 | RPL27 | c.31G>A (p.Val11Met) n.86G>A n.363G>A n.114G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998781G>C | CA399675806 | RPL27 | c.31G>C (p.Val11Leu) n.86G>C n.363G>C n.114G>C | |
17 | g.42998781G>T | CA399675803 | RPL27 | c.31G>T (p.Val11Leu) n.86G>T n.363G>T n.114G>T | |
17 | g.42998782T>A | CA399675808 | RPL27 | c.32T>A (p.Val11Glu) n.87T>A n.364T>A n.115T>A | |
17 | g.42998782T>C | CA399675810 | RPL27 | c.32T>C (p.Val11Ala) n.87T>C n.364T>C n.115T>C | |
17 | g.42998782T>G | CA399675811 | RPL27 | c.32T>G (p.Val11Gly) n.87T>G n.364T>G n.115T>G | |
17 | g.42998783G>A | CA8588883 | RPL27 | c.33G>A (p.Val11=) n.88G>A n.365G>A n.116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998783G>C | CA500120560 | RPL27 | c.33G>C (p.Val11=) n.88G>C n.365G>C n.116G>C | |
17 | g.42998783G= | CA2260738805 | RPL27 | c.33G= (p.Val11=) n.88G= n.365G= n.116G= | |
17 | g.42998783G>T | CA500120561 | RPL27 | c.33G>T (p.Val11=) n.88G>T n.365G>T n.116G>T | |
17 | g.42998784C>A | CA399675813 | RPL27 | c.34C>A (p.Leu12Ile) n.89C>A n.366C>A n.117C>A | |
17 | g.42998784C>G | CA399675814 | RPL27 | c.34C>G (p.Leu12Val) n.89C>G n.366C>G n.117C>G | |
17 | g.42998784C>T | CA399675816 | RPL27 | c.34C>T (p.Leu12Phe) n.89C>T n.366C>T n.117C>T | |
17 | g.42998785T>A | CA399675817 | RPL27 | c.35T>A (p.Leu12His) n.90T>A n.367T>A n.118T>A | |
17 | g.42998785T>C | CA399675818 | RPL27 | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.90T>C n.367T>C n.118T>C | |
17 | g.42998785T>G | CA399675819 | RPL27 | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.90T>G n.367T>G n.118T>G | |
17 | g.42998786T>A | CA500120562 | RPL27 | c.36T>A (p.Leu12=) n.91T>A n.368T>A n.119T>A | |
17 | g.42998786T>C | CA500120563 | RPL27 | c.36T>C (p.Leu12=) n.91T>C n.368T>C n.119T>C | |
17 | g.42998786T>G | CA500120564 | RPL27 | c.36T>G (p.Leu12=) n.91T>G n.368T>G n.119T>G | |
17 | g.42998787G>A | CA399675821 | RPL27 | c.37G>A (p.Val13Ile) n.92G>A n.369G>A n.120G>A | |
17 | g.42998787G>C | CA399675822 | RPL27 | c.37G>C (p.Val13Leu) n.92G>C n.369G>C n.120G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998787G= | CA2260738806 | RPL27 | c.37G= (p.Val13=) n.92G= n.369G= n.120G= | |
17 | g.42998787G>T | CA399675824 | RPL27 | c.37G>T (p.Val13Phe) n.92G>T n.369G>T n.120G>T | |
17 | g.42998788T>A | CA399675827 | RPL27 | c.38T>A (p.Val13Asp) n.93T>A n.370T>A n.121T>A | |
17 | g.42998788T>C | CA399675826 | RPL27 | c.38T>C (p.Val13Ala) n.93T>C n.370T>C n.121T>C | |
17 | g.42998788T>G | CA399675825 | RPL27 | c.38T>G (p.Val13Gly) n.93T>G n.370T>G n.121T>G | |
17 | g.42998789C>A | CA8588884 | RPL27 | c.39C>A (p.Val13=) n.94C>A n.371C>A n.122C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998789C= | CA2260738807 | RPL27 | c.39C= (p.Val13=) n.94C= n.371C= n.122C= | |
17 | g.42998789C>G | CA500120565 | RPL27 | c.39C>G (p.Val13=) n.94C>G n.371C>G n.122C>G | |
17 | g.42998789C>T | CA500120566 | RPL27 | c.39C>T (p.Val13=) n.94C>T n.371C>T n.122C>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998790C>A | CA399675830 | RPL27 | c.40C>A (p.Leu14Met) n.95C>A n.372C>A n.123C>A | |
17 | g.42998790C= | CA2260738808 | RPL27 | c.40C= (p.Leu14=) n.95C= n.372C= n.123C= | |
17 | g.42998790C>G | CA399675832 | RPL27 | c.40C>G (p.Leu14Val) n.95C>G n.372C>G n.123C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998790C>T | CA500120567 | RPL27 | c.40C>T (p.Leu14=) n.95C>T n.372C>T n.123C>T | |
17 | g.42998791T>A | CA8588885 | RPL27 | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.96T>A n.373T>A n.124T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998791T>C | CA399675834 | RPL27 | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.96T>C n.373T>C n.124T>C | |
17 | g.42998791T>G | CA399675836 | RPL27 | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.96T>G n.373T>G n.124T>G | |
17 | g.42998791T= | CA2260738809 | RPL27 | c.41T= (p.Leu14=) n.96T= n.373T= n.124T= | |
17 | g.42998792G>A | CA500120570 | RPL27 | c.42G>A (p.Leu14=) n.97G>A n.374G>A n.125G>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998792G>C | CA500120568 | RPL27 | c.42G>C (p.Leu14=) n.97G>C n.374G>C n.125G>C | |
17 | g.42998792G>T | CA500120569 | RPL27 | c.42G>T (p.Leu14=) n.97G>T n.374G>T n.125G>T | |
17 | g.42998793G>A | CA399675838 | RPL27 | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.98G>A n.375G>A n.126G>A | |
17 | g.42998793G>C | CA399675839 | RPL27 | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.98G>C n.375G>C n.126G>C | |
17 | g.42998793G= | CA2260738810 | RPL27 | c.43G= (p.Ala15=) n.98G= n.375G= n.126G= | |
17 | g.42998793G>T | CA8588886 | RPL27 | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.98G>T n.375G>T n.126G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998794C>A | CA399675842 | RPL27 | c.44C>A (p.Ala15Asp) n.99C>A n.376C>A n.127C>A | |
17 | g.42998794C>G | CA399675843 | RPL27 | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.99C>G n.376C>G n.127C>G | |
17 | g.42998794C>T | CA399675845 | RPL27 | c.44C>T (p.Ala15Val) n.99C>T n.376C>T n.127C>T | |
17 | g.42998795T>A | CA500120571 | RPL27 | c.45T>A (p.Ala15=) n.100T>A n.377T>A n.128T>A | gnomAD v4 |
17 | g.42998795T>C | CA500120572 | RPL27 | c.45T>C (p.Ala15=) n.100T>C n.377T>C n.128T>C | |
17 | g.42998795T>G | CA500120573 | RPL27 | c.45T>G (p.Ala15=) n.100T>G n.377T>G n.128T>G | |
17 | g.42998796G>A | CA399675851 | RPL27 | c.46G>A (p.Gly16Arg) n.101G>A n.378G>A n.129G>A | |
17 | g.42998796G>C | CA399675849 | RPL27 | c.46G>C (p.Gly16Arg) n.101G>C n.378G>C n.129G>C | |
17 | g.42998796G>T | CA399675847 | RPL27 | c.46G>T (p.Gly16Ter) n.101G>T n.378G>T n.129G>T | |
17 | g.42998797G>A | CA399675853 | RPL27 | c.47G>A (p.Gly16Glu) n.102G>A n.379G>A n.130G>A | |
17 | g.42998797G>C | CA399675856 | RPL27 | c.47G>C (p.Gly16Ala) n.102G>C n.379G>C n.130G>C | |
17 | g.42998797G>T | CA399675854 | RPL27 | c.47G>T (p.Gly16Val) n.102G>T n.379G>T n.130G>T | |
17 | g.42998798A>C | CA500120574 | RPL27 | c.48A>C (p.Gly16=) n.103A>C n.380A>C n.131A>C | |
17 | g.42998798A>G | CA500120575 | RPL27 | c.48A>G (p.Gly16=) n.103A>G n.380A>G n.131A>G | |
17 | g.42998798A>T | CA500120576 | RPL27 | c.48A>T (p.Gly16=) n.103A>T n.380A>T n.131A>T | |
17 | g.42998799C>A | CA399675858 | RPL27 | c.49C>A (p.Arg17Ser) n.104C>A n.381C>A n.132C>A | |
17 | g.42998799C= | CA2260738811 | RPL27 | c.49C= (p.Arg17=) n.104C= n.381C= n.132C= | |
17 | g.42998799C>G | CA8588887 | RPL27 | c.49C>G (p.Arg17Gly) n.104C>G n.381C>G n.132C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.42998799C>T | CA399675859 | RPL27 | c.49C>T (p.Arg17Cys) n.104C>T n.381C>T n.132C>T | |
17 | g.42998800G>A | CA399675861 | RPL27 | c.50G>A (p.Arg17His) n.105G>A n.382G>A n.133G>A | |
17 | g.42998800G>C | CA399675863 | RPL27 | c.50G>C (p.Arg17Pro) n.105G>C n.382G>C n.133G>C | |
17 | g.42998800G>T | CA399675864 | RPL27 | c.50G>T (p.Arg17Leu) n.105G>T n.382G>T n.133G>T | |
17 | g.42998801C>A | CA500120577 | RPL27 | c.51C>A (p.Arg17=) n.106C>A n.383C>A n.134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998801C= | CA2260738812 | RPL27 | c.51C= (p.Arg17=) n.106C= n.383C= n.134C= | |
17 | g.42998801C>G | CA500120578 | RPL27 | c.51C>G (p.Arg17=) n.106C>G n.383C>G n.134C>G | |
17 | g.42998801C>T | CA290823508 | RPL27 | c.51C>T (p.Arg17=) n.106C>T n.383C>T n.134C>T | dbSNP |
17 | g.42998802T>A | CA399675867 | RPL27 | c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.107T>A n.384T>A n.135T>A | |
17 | g.42998802T>C | CA399675869 | RPL27 | c.52T>C (p.Tyr18His) n.107T>C n.384T>C n.135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42998802T>G | CA399675870 | RPL27 | c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.107T>G n.384T>G n.135T>G | |
17 | g.42998802T= | CA2260738813 | RPL27 | c.52T= (p.Tyr18=) n.107T= n.384T= n.135T= | |
17 | g.42998803A= | CA2260738814 | RPL27 | c.53A= (p.Tyr18=) n.108A= n.385A= n.136A= | |
17 | g.42998803A>C | CA399675873 | RPL27 | c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.108A>C n.385A>C n.136A>C | |
17 | g.42998803A>G | CA8588888 | RPL27 | c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.108A>G n.385A>G n.136A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998803A>T | CA399675875 | RPL27 | c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.108A>T n.385A>T n.136A>T | |
17 | g.42998804C>A | CA399675877 | RPL27 | c.54C>A (p.Tyr18Ter) n.109C>A n.386C>A n.137C>A | |
17 | g.42998804C= | CA2260738815 | RPL27 | c.54C= (p.Tyr18=) n.109C= n.386C= n.137C= | |
17 | g.42998804C>G | CA399675878 | RPL27 | c.54C>G (p.Tyr18Ter) n.109C>G n.386C>G n.137C>G | |
17 | g.42998804C>T | CA500120579 | RPL27 | c.54C>T (p.Tyr18=) n.109C>T n.386C>T n.137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998805T>A | CA399675880 | RPL27 | c.55T>A (p.Ser19Thr) n.110T>A n.387T>A n.138T>A | |
17 | g.42998805T>C | CA399675883 | RPL27 | c.55T>C (p.Ser19Pro) n.110T>C n.387T>C n.138T>C | |
17 | g.42998805T>G | CA399675881 | RPL27 | c.55T>G (p.Ser19Ala) n.110T>G n.387T>G n.138T>G | |
17 | g.42998806C>A | CA399675885 | RPL27 | c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.111C>A n.388C>A n.139C>A | |
17 | g.42998806C= | CA2260738816 | RPL27 | c.56C= (p.Ser19=) n.111C= n.388C= n.139C= | |
17 | g.42998806C>G | CA399675887 | RPL27 | c.56C>G (p.Ser19Cys) n.111C>G n.388C>G n.139C>G | dbSNP |
17 | g.42998806C>T | CA399675892 | RPL27 | c.56C>T (p.Ser19Phe) n.111C>T n.388C>T n.139C>T | |
17 | g.42998807C>A | CA500120580 | RPL27 | c.57C>A (p.Ser19=) n.112C>A n.389C>A n.140C>A | |
17 | g.42998807C>G | CA500120581 | RPL27 | c.57C>G (p.Ser19=) n.112C>G n.389C>G n.140C>G | |
17 | g.42998807C>T | CA500120582 | RPL27 | c.57C>T (p.Ser19=) n.112C>T n.389C>T n.140C>T | |
17 | g.42998808G>A | CA399675894 | RPL27 | c.58G>A (p.Gly20Arg) n.113G>A n.390G>A n.141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998808G>C | CA399675896 | RPL27 | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.113G>C n.390G>C n.141G>C | |
17 | g.42998808G= | CA2260738817 | RPL27 | c.58G= (p.Gly20=) n.113G= n.390G= n.141G= | |
17 | g.42998808G>T | CA399675897 | RPL27 | c.58G>T (p.Gly20Ter) n.113G>T n.390G>T n.141G>T | |
17 | g.42998809G>A | CA399675898 | RPL27 | c.59G>A (p.Gly20Glu) c.1G>A n.114G>A n.391G>A n.142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998809G>C | CA399675899 | RPL27 | c.59G>C (p.Gly20Ala) c.1G>C n.114G>C n.391G>C n.142G>C | |
17 | g.42998809G>T | CA399675900 | RPL27 | c.59G>T (p.Gly20Val) c.1G>T n.114G>T n.391G>T n.142G>T | |
17 | g.42998810A>C | CA500120583 | RPL27 | c.60A>C (p.Gly20=) c.2A>C n.115A>C n.392A>C n.143A>C | |
17 | g.42998810A>G | CA500120584 | RPL27 | c.60A>G (p.Gly20=) c.2A>G n.115A>G n.392A>G n.143A>G | |
17 | g.42998810A>T | CA500120585 | RPL27 | c.60A>T (p.Gly20=) c.2A>T n.115A>T n.392A>T n.143A>T | gnomAD v4 |
17 | g.42998811C>A | CA399675906 | RPL27 | c.61C>A (p.Arg21Ser) c.3C>A n.116C>A n.393C>A n.144C>A | |
17 | g.42998811C>G | CA399675905 | RPL27 | c.61C>G (p.Arg21Gly) c.3C>G n.116C>G n.393C>G n.144C>G | ClinVar |
17 | g.42998811C>T | CA399675903 | RPL27 | c.61C>T (p.Arg21Cys) c.3C>T n.116C>T n.393C>T n.144C>T | |
17 | g.42998812G>A | CA399675908 | RPL27 | c.62G>A (p.Arg21His) c.4G>A n.117G>A n.394G>A n.145G>A | COSMIC |
17 | g.42998812G>C | CA399675910 | RPL27 | c.62G>C (p.Arg21Pro) c.4G>C n.117G>C n.394G>C n.145G>C | |
17 | g.42998812G= | CA2260738818 | RPL27 | c.62G= (p.Arg21=) c.4G= n.117G= n.394G= n.145G= | |
17 | g.42998812G>T | CA8588889 | RPL27 | c.62G>T (p.Arg21Leu) c.4G>T n.117G>T n.394G>T n.145G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42998813C>A | CA500120586 | RPL27 | c.63C>A (p.Arg21=) c.5C>A n.118C>A n.395C>A n.146C>A | |
17 | g.42998813C= | CA2260738819 | RPL27 | c.63C= (p.Arg21=) c.5C= n.118C= n.395C= n.146C= | |
17 | g.42998813C>G | CA500120587 | RPL27 | c.63C>G (p.Arg21=) c.5C>G n.118C>G n.395C>G n.146C>G | gnomAD v4 |
17 | g.42998813C>T | CA8588890 | RPL27 | c.63C>T (p.Arg21=) c.5C>T n.118C>T n.395C>T n.146C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42998814A>C | CA399675913 | RPL27 | c.64A>C (p.Lys22Gln) c.6A>C n.119A>C n.396A>C n.147A>C | |
17 | g.42998814A>G | CA399675914 | RPL27 | c.64A>G (p.Lys22Glu) c.6A>G n.119A>G n.396A>G n.147A>G | |
17 | g.42998814A>T | CA399675915 | RPL27 | c.64A>T (p.Lys22Ter) c.6A>T n.119A>T n.396A>T n.147A>T | |
17 | g.42998815A>C | CA399675916 | RPL27 | c.65A>C (p.Lys22Thr) c.7A>C n.120A>C n.397A>C n.148A>C | |
17 | g.42998815A>G | CA399675917 | RPL27 | c.65A>G (p.Lys22Arg) c.7A>G n.120A>G n.397A>G n.148A>G | |
17 | g.42998815A>T | CA399675918 | RPL27 | c.65A>T (p.Lys22Ile) c.7A>T n.120A>T n.397A>T n.148A>T | |
17 | g.42998816A>C | CA399675919 | RPL27 | c.66A>C (p.Lys22Asn) c.8A>C n.121A>C n.398A>C n.149A>C | |
17 | g.42998816A>G | CA500120588 | RPL27 | c.66A>G (p.Lys22=) c.8A>G n.121A>G n.398A>G n.149A>G | |
17 | g.42998816A>T | CA399675920 | RPL27 | c.66A>T (p.Lys22Asn) c.8A>T n.121A>T n.398A>T n.149A>T |