Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42998509C>ACA2638053171RPL27c.-3+38C>A (n.-3+38C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.53+38C>A
c.-3+94C>A (n.-3+94C>A)
n.91C>A
n.81+38C>A
 gnomAD v4
17g.42998509C>GCA2638053170RPL27c.-3+38C>G (n.-3+38C>G)
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 gnomAD v4
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n.53+38C>T
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n.81+38C>T
 gnomAD v4
17g.42998510C>ACA2638053174RPL27c.-3+39C>A (n.-3+39C>A)
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n.81+39C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.42998511A>CCA2638053180RPL27c.-3+40A>C (n.-3+40A>C)
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n.93A>C
n.81+40A>C
 gnomAD v4
17g.42998511A>GCA2638053181RPL27c.-3+40A>G (n.-3+40A>G)
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 gnomAD v4
17g.42998511A>TCA2638053182RPL27c.-3+40A>T (n.-3+40A>T)
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 gnomAD v4
17g.42998512T>ACA2638053185RPL27c.-3+41T>A (n.-3+41T>A)
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n.53+41T>A
c.-3+97T>A (n.-3+97T>A)
n.94T>A
n.81+41T>A
 gnomAD v4
17g.42998512T>CCA2638053186RPL27c.-3+41T>C (n.-3+41T>C)
c.-239T>C (n.-239T>C)
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c.-3+97T>C (n.-3+97T>C)
n.94T>C
n.81+41T>C
 gnomAD v4
17g.42998512T>GCA2638053187RPL27c.-3+41T>G (n.-3+41T>G)
c.-239T>G (n.-239T>G)
n.53+41T>G
c.-3+97T>G (n.-3+97T>G)
n.94T>G
n.81+41T>G
 gnomAD v4
17g.42998513C>ACA2638053188RPL27c.-3+42C>A (n.-3+42C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.53+42C>A
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n.95C>A
n.81+42C>A
 gnomAD v4
17g.42998513C>TCA2638053189RPL27c.-3+42C>T (n.-3+42C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.53+42C>T
c.-3+98C>T (n.-3+98C>T)
n.95C>T
n.81+42C>T
 gnomAD v4
17g.42998514C>ACA2638053190RPL27c.-3+43C>A (n.-3+43C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.53+43C>A
c.-3+99C>A (n.-3+99C>A)
n.96C>A
n.81+43C>A
 gnomAD v4
17g.42998514C=CA2260738670RPL27c.-3+43C= (n.-3+43C=)
c.-237C= (n.-237C=)
n.53+43C=
c.-3+99C= (n.-3+99C=)
n.96C=
n.81+43C=
17g.42998514C>TCA983862604RPL27c.-3+43C>T (n.-3+43C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.53+43C>T
c.-3+99C>T (n.-3+99C>T)
n.96C>T
n.81+43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998515G>ACA2638053191RPL27c.-3+44G>A (n.-3+44G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.53+44G>A
c.-3+100G>A (n.-3+100G>A)
n.97G>A
n.81+44G>A
 gnomAD v4
17g.42998515G>CCA2809539943RPL27c.-3+44G>C (n.-3+44G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
n.53+44G>C
c.-3+100G>C (n.-3+100G>C)
n.97G>C
n.81+44G>C
17g.42998515G>TCA2638053192RPL27c.-3+44G>T (n.-3+44G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.53+44G>T
c.-3+100G>T (n.-3+100G>T)
n.97G>T
n.81+44G>T
 gnomAD v4
17g.42998516C>ACA2638053193RPL27c.-3+45C>A (n.-3+45C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.53+45C>A
c.-3+101C>A (n.-3+101C>A)
n.98C>A
n.81+45C>A
 gnomAD v4
17g.42998516C=CA2260738671RPL27c.-3+45C= (n.-3+45C=)
c.-235C= (n.-235C=)
n.53+45C=
c.-3+101C= (n.-3+101C=)
n.98C=
n.81+45C=
17g.42998516C>GCA2638053194RPL27c.-3+45C>G (n.-3+45C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.53+45C>G
c.-3+101C>G (n.-3+101C>G)
n.98C>G
n.81+45C>G
 gnomAD v4
17g.42998516C>TCA290823418RPL27c.-3+45C>T (n.-3+45C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.53+45C>T
c.-3+101C>T (n.-3+101C>T)
n.98C>T
n.81+45C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998517G>ACA2638053195RPL27c.-3+46G>A (n.-3+46G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.53+46G>A
c.-3+102G>A (n.-3+102G>A)
n.99G>A
n.81+46G>A
 gnomAD v4
17g.42998517G>CCA626076671RPL27c.-3+46G>C (n.-3+46G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.53+46G>C
c.-3+102G>C (n.-3+102G>C)
n.99G>C
n.81+46G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998517G=CA2260738672RPL27c.-3+46G= (n.-3+46G=)
c.-234G= (n.-234G=)
n.53+46G=
c.-3+102G= (n.-3+102G=)
n.99G=
n.81+46G=
17g.42998517G>TCA2638053196RPL27c.-3+46G>T (n.-3+46G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.53+46G>T
c.-3+102G>T (n.-3+102G>T)
n.99G>T
n.81+46G>T
 gnomAD v4
17g.42998518G>ACA2638053197RPL27c.-3+47G>A (n.-3+47G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.53+47G>A
c.-3+103G>A (n.-3+103G>A)
n.100G>A
n.81+47G>A
 gnomAD v4
17g.42998518G>TCA2638053198RPL27c.-3+47G>T (n.-3+47G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.53+47G>T
c.-3+103G>T (n.-3+103G>T)
n.100G>T
n.81+47G>T
 gnomAD v4
17g.42998519C>ACA2638053203RPL27c.-3+48C>A (n.-3+48C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.53+48C>A
c.-3+104C>A (n.-3+104C>A)
n.101C>A
n.81+48C>A
 gnomAD v4
17g.42998519C=CA2260738673RPL27c.-3+48C= (n.-3+48C=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.53+48C=
c.-3+104C= (n.-3+104C=)
n.101C=
n.81+48C=
17g.42998519C>GCA2638053201RPL27c.-3+48C>G (n.-3+48C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.53+48C>G
c.-3+104C>G (n.-3+104C>G)
n.101C>G
n.81+48C>G
 gnomAD v4
17g.42998519C>TCA290823425RPL27c.-3+48C>T (n.-3+48C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.53+48C>T
c.-3+104C>T (n.-3+104C>T)
n.101C>T
n.81+48C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998520T>CCA2638053205RPL27c.-3+49T>C (n.-3+49T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.53+49T>C
c.-3+105T>C (n.-3+105T>C)
n.102T>C
n.81+49T>C
 gnomAD v4
17g.42998520T>GCA2638053206RPL27c.-3+49T>G (n.-3+49T>G)
c.-231T>G (n.-231T>G)
n.53+49T>G
c.-3+105T>G (n.-3+105T>G)
n.102T>G
n.81+49T>G
 gnomAD v4
17g.42998520_42998521delCA626076672RPL27c.-3+49_-3+50del (n.-3+49_-3+50del)
c.-231_-230del (n.-231_-230del)
n.53+49_53+50del
c.-3+105_-3+106del (n.-3+105_-3+106del)
n.102_103del
n.81+49_81+50del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998521T>ACA2638053210RPL27c.-3+50T>A (n.-3+50T>A)
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.53+50T>A
c.-3+106T>A (n.-3+106T>A)
n.103T>A
n.81+50T>A
 gnomAD v4
17g.42998521T>CCA2638053211RPL27c.-3+50T>C (n.-3+50T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.53+50T>C
c.-3+106T>C (n.-3+106T>C)
n.103T>C
n.81+50T>C
 gnomAD v4
17g.42998521T>GCA2638053212RPL27c.-3+50T>G (n.-3+50T>G)
c.-230T>G (n.-230T>G)
n.53+50T>G
c.-3+106T>G (n.-3+106T>G)
n.103T>G
n.81+50T>G
 gnomAD v4
17g.42998521_42998522delinsTGCA2260738674RPL27c.-3+50_-3+51delinsTG (n.-3+50_-3+51delinsTG)
c.-230_-229delinsTG (n.-230_-229delinsTG)
n.53+50_53+51delinsTG
c.-3+106_-3+107delinsTG (n.-3+106_-3+107delinsTG)
n.103_104delinsTG
n.81+50_81+51delinsTG
17g.42998522G>ACA2638053216RPL27c.-3+51G>A (n.-3+51G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.53+51G>A
c.-3+107G>A (n.-3+107G>A)
n.104G>A
n.81+51G>A
 gnomAD v4
17g.42998522G>TCA2638053215RPL27c.-3+51G>T (n.-3+51G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.53+51G>T
c.-3+107G>T (n.-3+107G>T)
n.104G>T
n.81+51G>T
 gnomAD v4
17g.42998526dupCA772166765RPL27c.-3+55dup (n.-3+55dup)
c.-225dup (n.-225dup)
n.53+55dup
c.-3+111dup (n.-3+111dup)
n.108dup
n.81+55dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998526delCA983862611RPL27c.-3+55del (n.-3+55del)
c.-225del (n.-225del)
n.53+55del
c.-3+111del (n.-3+111del)
n.108del
n.81+55del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998525_42998526delCA2638053218RPL27c.-3+54_-3+55del (n.-3+54_-3+55del)
c.-226_-225del (n.-226_-225del)
n.53+54_53+55del
c.-3+110_-3+111del (n.-3+110_-3+111del)
n.107_108del
n.81+54_81+55del
 gnomAD v4
17g.42998523G>ACA2638053224RPL27c.-3+52G>A (n.-3+52G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.53+52G>A
c.-3+108G>A (n.-3+108G>A)
n.105G>A
n.81+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998523G>CCA2260738676RPL27c.-3+52G>C (n.-3+52G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.53+52G>C
c.-3+108G>C (n.-3+108G>C)
n.105G>C
n.81+52G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998523G=CA2260738675RPL27c.-3+52G= (n.-3+52G=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.53+52G=
c.-3+108G= (n.-3+108G=)
n.105G=
n.81+52G=
17g.42998523G>TCA2638053229RPL27c.-3+52G>T (n.-3+52G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.53+52G>T
c.-3+108G>T (n.-3+108G>T)
n.105G>T
n.81+52G>T
 gnomAD v4
17g.42998524G>ACA2638053231RPL27c.-3+53G>A (n.-3+53G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.53+53G>A
c.-3+109G>A (n.-3+109G>A)
n.106G>A
n.81+53G>A
 gnomAD v4
17g.42998524G>CCA2638053232RPL27c.-3+53G>C (n.-3+53G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.53+53G>C
c.-3+109G>C (n.-3+109G>C)
n.106G>C
n.81+53G>C
 gnomAD v4
17g.42998524G>TCA2638053234RPL27c.-3+53G>T (n.-3+53G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.53+53G>T
c.-3+109G>T (n.-3+109G>T)
n.106G>T
n.81+53G>T
 gnomAD v4
17g.42998525G>ACA2638053237RPL27c.-3+54G>A (n.-3+54G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.53+54G>A
c.-3+110G>A (n.-3+110G>A)
n.107G>A
n.81+54G>A
 gnomAD v4
17g.42998525G>TCA2638053239RPL27c.-3+54G>T (n.-3+54G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.53+54G>T
c.-3+110G>T (n.-3+110G>T)
n.107G>T
n.81+54G>T
 gnomAD v4
17g.42998526G>ACA2638053243RPL27c.-3+55G>A (n.-3+55G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.53+55G>A
c.-3+111G>A (n.-3+111G>A)
n.108G>A
n.81+55G>A
 gnomAD v4
17g.42998526G=CA2260738677RPL27c.-3+55G= (n.-3+55G=)
c.-225G= (n.-225G=)
n.53+55G=
c.-3+111G= (n.-3+111G=)
n.108G=
n.81+55G=
17g.42998526G>TCA2260738678RPL27c.-3+55G>T (n.-3+55G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.53+55G>T
c.-3+111G>T (n.-3+111G>T)
n.108G>T
n.81+55G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998527T>ACA2638053246RPL27c.-3+56T>A (n.-3+56T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.53+56T>A
c.-3+112T>A (n.-3+112T>A)
n.109T>A
n.81+56T>A
 gnomAD v4
17g.42998527T>CCA2638053248RPL27c.-3+56T>C (n.-3+56T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.53+56T>C
c.-3+112T>C (n.-3+112T>C)
n.109T>C
n.81+56T>C
 gnomAD v4
17g.42998527T>GCA2260738680RPL27c.-3+56T>G (n.-3+56T>G)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.53+56T>G
c.-3+112T>G (n.-3+112T>G)
n.109T>G
n.81+56T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998527T=CA2260738679RPL27c.-3+56T= (n.-3+56T=)
c.-224T= (n.-224T=)
n.53+56T=
c.-3+112T= (n.-3+112T=)
n.109T=
n.81+56T=
17g.42998528C>ACA2638053256RPL27c.-3+57C>A (n.-3+57C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.53+57C>A
c.-3+113C>A (n.-3+113C>A)
n.110C>A
n.81+57C>A
 gnomAD v4
17g.42998528C>GCA2638053257RPL27c.-3+57C>G (n.-3+57C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.53+57C>G
c.-3+113C>G (n.-3+113C>G)
n.110C>G
n.81+57C>G
 gnomAD v4
17g.42998528C>TCA2638053259RPL27c.-3+57C>T (n.-3+57C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.53+57C>T
c.-3+113C>T (n.-3+113C>T)
n.110C>T
n.81+57C>T
 gnomAD v4
17g.42998528_42998529delCA2638053252RPL27c.-3+57_-3+58del (n.-3+57_-3+58del)
c.-223_-222del (n.-223_-222del)
n.53+57_53+58del
c.-3+113_-3+114del (n.-3+113_-3+114del)
n.110_111del
n.81+57_81+58del
 gnomAD v4
17g.42998529G>ACA772166766RPL27c.-3+58G>A (n.-3+58G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.53+58G>A
c.-3+114G>A (n.-3+114G>A)
n.111G>A
n.81+58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998529G>CCA2638053262RPL27c.-3+58G>C (n.-3+58G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.53+58G>C
c.-3+114G>C (n.-3+114G>C)
n.111G>C
n.81+58G>C
 gnomAD v4
17g.42998529G=CA2260738681RPL27c.-3+58G= (n.-3+58G=)
c.-222G= (n.-222G=)
n.53+58G=
c.-3+114G= (n.-3+114G=)
n.111G=
n.81+58G=
17g.42998529G>TCA2638053263RPL27c.-3+58G>T (n.-3+58G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.53+58G>T
c.-3+114G>T (n.-3+114G>T)
n.111G>T
n.81+58G>T
 gnomAD v4
17g.42998531A>CCA2638053266RPL27c.-3+60A>C (n.-3+60A>C)
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.53+60A>C
c.-3+116A>C (n.-3+116A>C)
n.113A>C
n.81+60A>C
 gnomAD v4
17g.42998531A>GCA2638053267RPL27c.-3+60A>G (n.-3+60A>G)
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.53+60A>G
c.-3+116A>G (n.-3+116A>G)
n.113A>G
n.81+60A>G
 gnomAD v4
17g.42998531A>TCA2638053269RPL27c.-3+60A>T (n.-3+60A>T)
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.53+60A>T
c.-3+116A>T (n.-3+116A>T)
n.113A>T
n.81+60A>T
 gnomAD v4
17g.42998532G>ACA290823432RPL27c.-3+61G>A (n.-3+61G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.53+61G>A
c.-3+117G>A (n.-3+117G>A)
n.114G>A
n.81+61G>A
 dbSNP
17g.42998532G>CCA2809539944RPL27c.-3+61G>C (n.-3+61G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.53+61G>C
c.-3+117G>C (n.-3+117G>C)
n.114G>C
n.81+61G>C
17g.42998532G=CA2260738682RPL27c.-3+61G= (n.-3+61G=)
c.-219G= (n.-219G=)
n.53+61G=
c.-3+117G= (n.-3+117G=)
n.114G=
n.81+61G=
17g.42998532G>TCA2638053275RPL27c.-3+61G>T (n.-3+61G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.53+61G>T
c.-3+117G>T (n.-3+117G>T)
n.114G>T
n.81+61G>T
 gnomAD v4
17g.42998533G>ACA2638053276RPL27c.-3+62G>A (n.-3+62G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.53+62G>A
c.-3+118G>A (n.-3+118G>A)
n.115G>A
n.81+62G>A
 gnomAD v4
17g.42998533G>TCA2638053278RPL27c.-3+62G>T (n.-3+62G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.53+62G>T
c.-3+118G>T (n.-3+118G>T)
n.115G>T
n.81+62G>T
 gnomAD v4
17g.42998534T>CCA2638053279RPL27c.-3+63T>C (n.-3+63T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.53+63T>C
c.-3+119T>C (n.-3+119T>C)
n.116T>C
n.81+63T>C
 gnomAD v4
17g.42998534T>GCA2260738684RPL27c.-3+63T>G (n.-3+63T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.53+63T>G
c.-3+119T>G (n.-3+119T>G)
n.116T>G
n.81+63T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998534T=CA2260738683RPL27c.-3+63T= (n.-3+63T=)
c.-217T= (n.-217T=)
n.53+63T=
c.-3+119T= (n.-3+119T=)
n.116T=
n.81+63T=
17g.42998535C>ACA2638053283RPL27c.-3+64C>A (n.-3+64C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.53+64C>A
c.-3+120C>A (n.-3+120C>A)
n.117C>A
n.81+64C>A
 gnomAD v4
17g.42998535C>GCA2638053286RPL27c.-3+64C>G (n.-3+64C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.53+64C>G
c.-3+120C>G (n.-3+120C>G)
n.117C>G
n.81+64C>G
 gnomAD v4
17g.42998535C>TCA2809539945RPL27c.-3+64C>T (n.-3+64C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.53+64C>T
c.-3+120C>T (n.-3+120C>T)
n.117C>T
n.81+64C>T
17g.42998536C>ACA2260738686RPL27c.-3+65C>A (n.-3+65C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.53+65C>A
c.-3+121C>A (n.-3+121C>A)
n.118C>A
n.81+65C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998536C=CA2260738685RPL27c.-3+65C= (n.-3+65C=)
c.-215C= (n.-215C=)
n.53+65C=
c.-3+121C= (n.-3+121C=)
n.118C=
n.81+65C=
17g.42998536C>TCA290823433RPL27c.-3+65C>T (n.-3+65C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.53+65C>T
c.-3+121C>T (n.-3+121C>T)
n.118C>T
n.81+65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998537G>ACA2638053291RPL27c.-3+66G>A (n.-3+66G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.53+66G>A
c.-3+122G>A (n.-3+122G>A)
n.119G>A
n.81+66G>A
 gnomAD v4
17g.42998537G>TCA2638053294RPL27c.-3+66G>T (n.-3+66G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.53+66G>T
c.-3+122G>T (n.-3+122G>T)
n.119G>T
n.81+66G>T
 gnomAD v4
17g.42998537_42998542delCA2809539946RPL27c.-3+66_-3+71del (n.-3+66_-3+71del)
c.-214_-209del (n.-214_-209del)
n.53+66_53+71del
c.-3+122_-3+127del (n.-3+122_-3+127del)
n.119_124del
n.81+66_81+71del
17g.42998538G>ACA2638053297RPL27c.-3+67G>A (n.-3+67G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.53+67G>A
c.-3+123G>A (n.-3+123G>A)
n.120G>A
n.81+67G>A
 gnomAD v4
17g.42998538G>TCA2638053298RPL27c.-3+67G>T (n.-3+67G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.53+67G>T
c.-3+123G>T (n.-3+123G>T)
n.120G>T
n.81+67G>T
 gnomAD v4
17g.42998539G>TCA2638053300RPL27c.-3+68G>T (n.-3+68G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.53+68G>T
c.-3+124G>T (n.-3+124G>T)
n.121G>T
n.81+68G>T
 gnomAD v4
17g.42998540C>ACA2638053301RPL27c.-3+69C>A (n.-3+69C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.53+69C>A
c.-3+125C>A (n.-3+125C>A)
n.122C>A
n.81+69C>A
 gnomAD v4
17g.42998540C=CA2260738687RPL27c.-3+69C= (n.-3+69C=)
c.-211C= (n.-211C=)
n.53+69C=
c.-3+125C= (n.-3+125C=)
n.122C=
n.81+69C=
17g.42998540C>GCA626076673RPL27c.-3+69C>G (n.-3+69C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.53+69C>G
c.-3+125C>G (n.-3+125C>G)
n.122C>G
n.81+69C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998540C>TCA290823437RPL27c.-3+69C>T (n.-3+69C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.53+69C>T
c.-3+125C>T (n.-3+125C>T)
n.122C>T
n.81+69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998541G>ACA2638053304RPL27c.-3+70G>A (n.-3+70G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.53+70G>A
c.-3+126G>A (n.-3+126G>A)
n.123G>A
n.81+70G>A
 gnomAD v4
17g.42998541G>TCA2638053306RPL27c.-3+70G>T (n.-3+70G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.53+70G>T
c.-3+126G>T (n.-3+126G>T)
n.123G>T
n.81+70G>T
 gnomAD v4
17g.42998542G>TCA2638053307RPL27c.-3+71G>T (n.-3+71G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.53+71G>T
c.-3+127G>T (n.-3+127G>T)
n.124G>T
n.81+71G>T
 gnomAD v4
17g.42998543C=CA2260738688RPL27c.-3+72C= (n.-3+72C=)
c.-208C= (n.-208C=)
n.53+72C=
c.-3+128C= (n.-3+128C=)
n.125C=
n.81+72C=
17g.42998543C>TCA626076674RPL27c.-3+72C>T (n.-3+72C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.53+72C>T
c.-3+128C>T (n.-3+128C>T)
n.125C>T
n.81+72C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998544G>ACA983862624RPL27c.-3+73G>A (n.-3+73G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.53+73G>A
c.-3+129G>A (n.-3+129G>A)
n.126G>A
n.81+73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998544G>CCA2638053312RPL27c.-3+73G>C (n.-3+73G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.53+73G>C
c.-3+129G>C (n.-3+129G>C)
n.126G>C
n.81+73G>C
 gnomAD v4
17g.42998544G=CA2260738689RPL27c.-3+73G= (n.-3+73G=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.53+73G=
c.-3+129G= (n.-3+129G=)
n.126G=
n.81+73G=
17g.42998544G>TCA2638053310RPL27c.-3+73G>T (n.-3+73G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.53+73G>T
c.-3+129G>T (n.-3+129G>T)
n.126G>T
n.81+73G>T
 gnomAD v4
17g.42998545C=CA2260738690RPL27c.-3+74C= (n.-3+74C=)
c.-206C= (n.-206C=)
n.53+74C=
c.-3+130C= (n.-3+130C=)
n.127C=
n.81+74C=
17g.42998545C>GCA772166769RPL27c.-3+74C>G (n.-3+74C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.53+74C>G
c.-3+130C>G (n.-3+130C>G)
n.127C>G
n.81+74C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998545C>TCA2638053313RPL27c.-3+74C>T (n.-3+74C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.53+74C>T
c.-3+130C>T (n.-3+130C>T)
n.127C>T
n.81+74C>T
 gnomAD v4
17g.42998546C=CA2260738691RPL27c.-3+75C= (n.-3+75C=)
c.-205C= (n.-205C=)
n.53+75C=
c.-3+131C= (n.-3+131C=)
n.128C=
n.81+75C=
17g.42998546C>TCA772166770RPL27c.-3+75C>T (n.-3+75C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.53+75C>T
c.-3+131C>T (n.-3+131C>T)
n.128C>T
n.81+75C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998547G>ACA2638053321RPL27c.-3+76G>A (n.-3+76G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.53+76G>A
c.-3+132G>A (n.-3+132G>A)
n.129G>A
n.81+76G>A
 gnomAD v4
17g.42998547G>TCA2638053322RPL27c.-3+76G>T (n.-3+76G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.53+76G>T
c.-3+132G>T (n.-3+132G>T)
n.129G>T
n.81+76G>T
 gnomAD v4
17g.42998549delCA2638053316RPL27c.-3+78del (n.-3+78del)
c.-202del (n.-202del)
n.53+78del
c.-3+134del (n.-3+134del)
n.131del
n.81+78del
 gnomAD v4
17g.42998548G>ACA2638053326RPL27c.-3+77G>A (n.-3+77G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.53+77G>A
c.-3+133G>A (n.-3+133G>A)
n.130G>A
n.81+77G>A
 gnomAD v4
17g.42998548G>TCA2638053329RPL27c.-3+77G>T (n.-3+77G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.53+77G>T
c.-3+133G>T (n.-3+133G>T)
n.130G>T
n.81+77G>T
 gnomAD v4
17g.42998549G>ACA772166771RPL27c.-3+78G>A (n.-3+78G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.53+78G>A
c.-3+134G>A (n.-3+134G>A)
n.131G>A
n.81+78G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998549G>CCA2638053333RPL27c.-3+78G>C (n.-3+78G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.53+78G>C
c.-3+134G>C (n.-3+134G>C)
n.131G>C
n.81+78G>C
 gnomAD v4
17g.42998549G=CA2260738692RPL27c.-3+78G= (n.-3+78G=)
c.-202G= (n.-202G=)
n.53+78G=
c.-3+134G= (n.-3+134G=)
n.131G=
n.81+78G=
17g.42998550T>ACA772166772RPL27c.-3+79T>A (n.-3+79T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.53+79T>A
c.-3+135T>A (n.-3+135T>A)
n.132T>A
n.81+79T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998550T>CCA2638053336RPL27c.-3+79T>C (n.-3+79T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.53+79T>C
c.-3+135T>C (n.-3+135T>C)
n.132T>C
n.81+79T>C
 gnomAD v4
17g.42998550T>GCA2260738694RPL27c.-3+79T>G (n.-3+79T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.53+79T>G
c.-3+135T>G (n.-3+135T>G)
n.132T>G
n.81+79T>G
 dbSNP
17g.42998550T=CA2260738693RPL27c.-3+79T= (n.-3+79T=)
c.-201T= (n.-201T=)
n.53+79T=
c.-3+135T= (n.-3+135T=)
n.132T=
n.81+79T=
17g.42998551G>ACA290823439RPL27c.-3+80G>A (n.-3+80G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.53+80G>A
c.-3+136G>A (n.-3+136G>A)
n.133G>A
n.81+80G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998551G=CA2260738695RPL27c.-3+80G= (n.-3+80G=)
c.-200G= (n.-200G=)
n.53+80G=
c.-3+136G= (n.-3+136G=)
n.133G=
n.81+80G=
17g.42998551_42998552delinsGCCA2260738696RPL27c.-3+80_-3+81delinsGC (n.-3+80_-3+81delinsGC)
c.-200_-199delinsGC (n.-200_-199delinsGC)
n.53+80_53+81delinsGC
c.-3+136_-3+137delinsGC (n.-3+136_-3+137delinsGC)
n.133_134delinsGC
n.81+80_81+81delinsGC
17g.42998552delCA626076675RPL27c.-3+81del (n.-3+81del)
c.-199del (n.-199del)
n.53+81del
c.-3+137del (n.-3+137del)
n.134del
n.81+81del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998552C>ACA2638053340RPL27c.-3+81C>A (n.-3+81C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.53+81C>A
c.-3+137C>A (n.-3+137C>A)
n.134C>A
n.81+81C>A
 gnomAD v4
17g.42998552C=CA2260738697RPL27c.-3+81C= (n.-3+81C=)
c.-199C= (n.-199C=)
n.53+81C=
c.-3+137C= (n.-3+137C=)
n.134C=
n.81+81C=
17g.42998552C>TCA2260738698RPL27c.-3+81C>T (n.-3+81C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.53+81C>T
c.-3+137C>T (n.-3+137C>T)
n.134C>T
n.81+81C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998555T>CCA2638053342RPL27c.-3+84T>C (n.-3+84T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.53+84T>C
c.-3+140T>C (n.-3+140T>C)
n.137T>C
n.81+84T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998556C>ACA2638053344RPL27c.-3+85C>A (n.-3+85C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.53+85C>A
c.-3+141C>A (n.-3+141C>A)
n.138C>A
n.81+85C>A
 gnomAD v4
17g.42998557C>ACA2638053345RPL27c.-3+86C>A (n.-3+86C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.53+86C>A
c.-3+142C>A (n.-3+142C>A)
n.139C>A
n.81+86C>A
 gnomAD v4
17g.42998557C=CA2260738699RPL27c.-3+86C= (n.-3+86C=)
c.-194C= (n.-194C=)
n.53+86C=
c.-3+142C= (n.-3+142C=)
n.139C=
n.81+86C=
17g.42998557C>TCA772166773RPL27c.-3+86C>T (n.-3+86C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.53+86C>T
c.-3+142C>T (n.-3+142C>T)
n.139C>T
n.81+86C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998558T>CCA2638053348RPL27c.-3+87T>C (n.-3+87T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.53+87T>C
c.-3+143T>C (n.-3+143T>C)
n.140T>C
n.81+87T>C
 gnomAD v4
17g.42998559delCA2638053347RPL27c.-3+88del (n.-3+88del)
c.-192del (n.-192del)
n.53+88del
c.-3+144del (n.-3+144del)
n.141del
n.81+88del
 gnomAD v4
17g.42998559T>CCA626076676RPL27c.-3+88T>C (n.-3+88T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.53+88T>C
c.-3+144T>C (n.-3+144T>C)
n.141T>C
n.81+88T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998559T=CA2260738700RPL27c.-3+88T= (n.-3+88T=)
c.-192T= (n.-192T=)
n.53+88T=
c.-3+144T= (n.-3+144T=)
n.141T=
n.81+88T=
17g.42998562_42998586dupCA2638053349RPL27c.-3+91_-3+115dup (n.-3+91_-3+115dup)
c.-189_-165dup (n.-189_-165dup)
n.53+91_53+115dup
c.-3+147_-2-163dup (n.-3+147_-2-163dup)
n.144_168dup
n.81+91_81+115dup
 gnomAD v4
17g.42998560C>ACA2638053351RPL27c.-3+89C>A (n.-3+89C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.53+89C>A
c.-3+145C>A (n.-3+145C>A)
n.142C>A
n.81+89C>A
 gnomAD v4
17g.42998560C=CA2260738701RPL27c.-3+89C= (n.-3+89C=)
c.-191C= (n.-191C=)
n.53+89C=
c.-3+145C= (n.-3+145C=)
n.142C=
n.81+89C=
17g.42998560C>GCA290823440RPL27c.-3+89C>G (n.-3+89C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.53+89C>G
c.-3+145C>G (n.-3+145C>G)
n.142C>G
n.81+89C>G
 dbSNP
17g.42998560C>TCA2638053352RPL27c.-3+89C>T (n.-3+89C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.53+89C>T
c.-3+145C>T (n.-3+145C>T)
n.142C>T
n.81+89C>T
 gnomAD v4
17g.42998561C>ACA626076677RPL27c.-3+90C>A (n.-3+90C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.53+90C>A
c.-3+146C>A (n.-3+146C>A)
n.143C>A
n.81+90C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998561C=CA2260738702RPL27c.-3+90C= (n.-3+90C=)
c.-190C= (n.-190C=)
n.53+90C=
c.-3+146C= (n.-3+146C=)
n.143C=
n.81+90C=
17g.42998561C>TCA2638053354RPL27c.-3+90C>T (n.-3+90C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.53+90C>T
c.-3+146C>T (n.-3+146C>T)
n.143C>T
n.81+90C>T
 gnomAD v4
17g.42998562C>TCA2638053356RPL27c.-3+91C>T (n.-3+91C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.53+91C>T
c.-3+147C>T (n.-3+147C>T)
n.144C>T
n.81+91C>T
 gnomAD v4
17g.42998563T>CCA2638053358RPL27c.-3+92T>C (n.-3+92T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.53+92T>C
c.-3+148T>C (n.-3+148T>C)
n.145T>C
n.81+92T>C
 gnomAD v4
17g.42998564A=CA2260738703RPL27c.-3+93A= (n.-3+93A=)
c.-187A= (n.-187A=)
n.53+93A=
c.-3+149A= (n.-3+149A=)
n.146A=
n.81+93A=
17g.42998564A>CCA2638053359RPL27c.-3+93A>C (n.-3+93A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.53+93A>C
c.-3+149A>C (n.-3+149A>C)
n.146A>C
n.81+93A>C
 gnomAD v4
17g.42998564A>GCA2638053360RPL27c.-3+93A>G (n.-3+93A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.53+93A>G
c.-3+149A>G (n.-3+149A>G)
n.146A>G
n.81+93A>G
 gnomAD v4
17g.42998564A>TCA290823441RPL27c.-3+93A>T (n.-3+93A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.53+93A>T
c.-3+149A>T (n.-3+149A>T)
n.146A>T
n.81+93A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998565G>ACA772166775RPL27c.-3+94G>A (n.-3+94G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.53+94G>A
c.-3+150G>A (n.-3+150G>A)
n.147G>A
n.81+94G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998565G>CCA2638053370RPL27c.-3+94G>C (n.-3+94G>C)
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.53+94G>C
c.-3+150G>C (n.-3+150G>C)
n.147G>C
n.81+94G>C
 gnomAD v4
17g.42998565G=CA2260738704RPL27c.-3+94G= (n.-3+94G=)
c.-186G= (n.-186G=)
n.53+94G=
c.-3+150G= (n.-3+150G=)
n.147G=
n.81+94G=
17g.42998565G>TCA2638053373RPL27c.-3+94G>T (n.-3+94G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.53+94G>T
c.-3+150G>T (n.-3+150G>T)
n.147G>T
n.81+94G>T
 gnomAD v4
17g.42998566G>ACA2638053377RPL27c.-3+95G>A (n.-3+95G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.53+95G>A
c.-3+151G>A (n.-3+151G>A)
n.148G>A
n.81+95G>A
 gnomAD v4
17g.42998567T>CCA2638053381RPL27c.-3+96T>C (n.-3+96T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.53+96T>C
c.-3+152T>C (n.-3+152T>C)
n.149T>C
n.81+96T>C
 gnomAD v4
17g.42998568C>ACA2638053385RPL27c.-3+97C>A (n.-3+97C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.53+97C>A
c.-3+153C>A (n.-3+153C>A)
n.150C>A
n.81+97C>A
 gnomAD v4
17g.42998568C=CA2260738705RPL27c.-3+97C= (n.-3+97C=)
c.-183C= (n.-183C=)
n.53+97C=
c.-3+153C= (n.-3+153C=)
n.150C=
n.81+97C=
17g.42998568C>GCA290823443RPL27c.-3+97C>G (n.-3+97C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.53+97C>G
c.-3+153C>G (n.-3+153C>G)
n.150C>G
n.81+97C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998569T>CCA2638053387RPL27c.-3+98T>C (n.-3+98T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.53+98T>C
c.-3+154T>C (n.-3+154T>C)
n.151T>C
n.81+98T>C
 gnomAD v4
17g.42998569T>GCA2638053389RPL27c.-3+98T>G (n.-3+98T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.53+98T>G
c.-3+154T>G (n.-3+154T>G)
n.151T>G
n.81+98T>G
 gnomAD v4
17g.42998569dupCA656362029RPL27c.-3+98dup (n.-3+98dup)
c.-182dup (n.-182dup)
n.53+98dup
c.-3+154dup (n.-3+154dup)
n.151dup
n.81+98dup
 COSMIC
17g.42998570C>ACA2638053391RPL27c.-3+99C>A (n.-3+99C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.53+99C>A
c.-3+155C>A (n.-3+155C>A)
n.152C>A
n.81+99C>A
 gnomAD v4
17g.42998570C>TCA2638053392RPL27c.-3+99C>T (n.-3+99C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.53+99C>T
c.-3+155C>T (n.-3+155C>T)
n.152C>T
n.81+99C>T
 gnomAD v4
17g.42998571T>CCA2638053396RPL27c.-3+100T>C (n.-3+100T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.53+100T>C
c.-3+156T>C (n.-3+156T>C)
n.153T>C
n.81+100T>C
 gnomAD v4
17g.42998572G>ACA2638053400RPL27c.-3+101G>A (n.-3+101G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.53+101G>A
c.-3+157G>A (n.-3+157G>A)
n.154G>A
n.81+101G>A
 gnomAD v4
17g.42998573delCA2638053398RPL27c.-3+102del (n.-3+102del)
c.-178del (n.-178del)
n.53+102del
c.-3+158del (n.-3+158del)
n.155del
n.81+102del
 gnomAD v4
17g.42998573G>TCA2638053403RPL27c.-3+102G>T (n.-3+102G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.53+102G>T
c.-3+158G>T (n.-3+158G>T)
n.155G>T
n.81+102G>T
 gnomAD v4
17g.42998574C>ACA2638053409RPL27c.-3+103C>A (n.-3+103C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.53+103C>A
c.-3+159C>A (n.-3+159C>A)
n.156C>A
n.81+103C>A
 gnomAD v4
17g.42998574C>GCA2809539947RPL27c.-3+103C>G (n.-3+103C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.53+103C>G
c.-3+159C>G (n.-3+159C>G)
n.156C>G
n.81+103C>G
17g.42998574C>TCA2638053410RPL27c.-3+103C>T (n.-3+103C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.53+103C>T
c.-3+159C>T (n.-3+159C>T)
n.156C>T
n.81+103C>T
 gnomAD v4
17g.42998575G>ACA2260738707RPL27c.-3+104G>A (n.-3+104G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.53+104G>A
c.-3+160G>A (n.-3+160G>A)
n.157G>A
n.81+104G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998575G=CA2260738706RPL27c.-3+104G= (n.-3+104G=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.53+104G=
c.-3+160G= (n.-3+160G=)
n.157G=
n.81+104G=
17g.42998575G>TCA2638053413RPL27c.-3+104G>T (n.-3+104G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.53+104G>T
c.-3+160G>T (n.-3+160G>T)
n.157G>T
n.81+104G>T
 gnomAD v4
17g.42998576G>ACA2638053415RPL27c.-3+105G>A (n.-3+105G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.53+105G>A
c.-3+161G>A (n.-3+161G>A)
n.158G>A
n.81+105G>A
 gnomAD v4
17g.42998577C>ACA2638053416RPL27c.-3+106C>A (n.-3+106C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.53+106C>A
c.-3+162C>A (n.-3+162C>A)
n.159C>A
n.81+106C>A
 gnomAD v4
17g.42998577C=CA2260738708RPL27c.-3+106C= (n.-3+106C=)
c.-174C= (n.-174C=)
n.53+106C=
c.-3+162C= (n.-3+162C=)
n.159C=
n.81+106C=
17g.42998577C>GCA2260738709RPL27c.-3+106C>G (n.-3+106C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.53+106C>G
c.-3+162C>G (n.-3+162C>G)
n.159C>G
n.81+106C>G
 dbSNP
17g.42998578T>CCA2638053417RPL27c.-3+107T>C (n.-3+107T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.53+107T>C
c.-3+163T>C (n.-3+163T>C)
n.160T>C
n.81+107T>C
 gnomAD v4
17g.42998579delCA2558044168RPL27c.-3+108del (n.-3+108del)
c.-172del (n.-172del)
n.53+108del
c.-3+164del (n.-3+164del)
n.161del
n.81+108del
17g.42998579A>CCA2638053420RPL27c.-3+108A>C (n.-3+108A>C)
c.-172A>C (n.-172A>C)
n.53+108A>C
c.-3+164A>C (n.-3+164A>C)
n.161A>C
n.81+108A>C
 gnomAD v4
17g.42998579A>GCA2638053422RPL27c.-3+108A>G (n.-3+108A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
n.53+108A>G
c.-3+164A>G (n.-3+164A>G)
n.161A>G
n.81+108A>G
 gnomAD v4
17g.42998580C>TCA2638053423RPL27c.-3+109C>T (n.-3+109C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.53+109C>T
c.-3+165C>T (n.-3+165C>T)
n.162C>T
n.81+109C>T
 gnomAD v4
17g.42998581G>ACA772166777RPL27c.-3+110G>A (n.-3+110G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.53+110G>A
c.-3+166G>A (n.-3+166G>A)
n.163G>A
n.81+110G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998581G=CA2260738710RPL27c.-3+110G= (n.-3+110G=)
c.-170G= (n.-170G=)
n.53+110G=
c.-3+166G= (n.-3+166G=)
n.163G=
n.81+110G=
17g.42998581G>TCA2638053424RPL27c.-3+110G>T (n.-3+110G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.53+110G>T
c.-3+166G>T (n.-3+166G>T)
n.163G>T
n.81+110G>T
 gnomAD v4
17g.42998582T>CCA2638053432RPL27c.-3+111T>C (n.-3+111T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.53+111T>C
c.-2-167T>C (n.-2-167T>C)
n.164T>C
n.81+111T>C
 gnomAD v4
17g.42998582T>GCA2638053436RPL27c.-3+111T>G (n.-3+111T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.53+111T>G
c.-2-167T>G (n.-2-167T>G)
n.164T>G
n.81+111T>G
 gnomAD v4
17g.42998583A=CA2260738711RPL27c.-3+112A= (n.-3+112A=)
c.-168A= (n.-168A=)
n.53+112A=
c.-2-166A= (n.-2-166A=)
n.165A=
n.81+112A=
17g.42998583A>GCA290823448RPL27c.-3+112A>G (n.-3+112A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.53+112A>G
c.-2-166A>G (n.-2-166A>G)
n.165A>G
n.81+112A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998585C>ACA2638053438RPL27c.-3+114C>A (n.-3+114C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.53+114C>A
c.-2-164C>A (n.-2-164C>A)
n.167C>A
n.81+114C>A
 gnomAD v4
17g.42998585C>TCA2638053439RPL27c.-3+114C>T (n.-3+114C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.53+114C>T
c.-2-164C>T (n.-2-164C>T)
n.167C>T
n.81+114C>T
 gnomAD v4
17g.42998586C>ACA2638053440RPL27c.-3+115C>A (n.-3+115C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.53+115C>A
c.-2-163C>A (n.-2-163C>A)
n.168C>A
n.81+115C>A
 gnomAD v4
17g.42998586C=CA2260738712RPL27c.-3+115C= (n.-3+115C=)
c.-165C= (n.-165C=)
n.53+115C=
c.-2-163C= (n.-2-163C=)
n.168C=
n.81+115C=
17g.42998586C>TCA290823450RPL27c.-3+115C>T (n.-3+115C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.53+115C>T
c.-2-163C>T (n.-2-163C>T)
n.168C>T
n.81+115C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998587G>ACA2638053441RPL27c.-3+116G>A (n.-3+116G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.53+116G>A
c.-2-162G>A (n.-2-162G>A)
n.169G>A
n.81+116G>A
 gnomAD v4
17g.42998587G>CCA290823452RPL27c.-3+116G>C (n.-3+116G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.53+116G>C
c.-2-162G>C (n.-2-162G>C)
n.169G>C
n.81+116G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998587G=CA2260738713RPL27c.-3+116G= (n.-3+116G=)
c.-164G= (n.-164G=)
n.53+116G=
c.-2-162G= (n.-2-162G=)
n.169G=
n.81+116G=
17g.42998587G>TCA2638053442RPL27c.-3+116G>T (n.-3+116G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.53+116G>T
c.-2-162G>T (n.-2-162G>T)
n.169G>T
n.81+116G>T
 gnomAD v4
17g.42998587_42998588delinsGACA2260738714RPL27c.-3+116_-3+117delinsGA (n.-3+116_-3+117delinsGA)
c.-164_-163delinsGA (n.-164_-163delinsGA)
n.53+116_53+117delinsGA
c.-2-162_-2-161delinsGA (n.-2-162_-2-161delinsGA)
n.169_170delinsGA
n.81+116_81+117delinsGA
17g.42998588delCA626076678RPL27c.-3+117del (n.-3+117del)
c.-163del (n.-163del)
n.53+117del
c.-2-161del (n.-2-161del)
n.170del
n.81+117del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998589T>CCA2638053443RPL27c.-3+118T>C (n.-3+118T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.53+118T>C
c.-2-160T>C (n.-2-160T>C)
n.171T>C
n.81+118T>C
 gnomAD v4
17g.42998590C>ACA2638053444RPL27c.-3+119C>A (n.-3+119C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.53+119C>A
c.-2-159C>A (n.-2-159C>A)
n.172C>A
n.81+119C>A
 gnomAD v4
17g.42998591C>ACA983862629RPL27c.-3+120C>A (n.-3+120C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.53+120C>A
c.-2-158C>A (n.-2-158C>A)
n.173C>A
n.81+120C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998591C=CA2260738715RPL27c.-3+120C= (n.-3+120C=)
c.-160C= (n.-160C=)
n.53+120C=
c.-2-158C= (n.-2-158C=)
n.173C=
n.81+120C=
17g.42998592T>CCA2638053446RPL27c.-3+121T>C (n.-3+121T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.53+121T>C
c.-2-157T>C (n.-2-157T>C)
n.174T>C
n.81+121T>C
 gnomAD v4
17g.42998593G>TCA2638053448RPL27c.-3+122G>T (n.-3+122G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.53+122G>T
c.-2-156G>T (n.-2-156G>T)
n.175G>T
n.81+122G>T
 gnomAD v4
17g.42998595C>ACA2638053449RPL27c.-3+124C>A (n.-3+124C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.53+124C>A
c.-2-154C>A (n.-2-154C>A)
n.177C>A
n.81+124C>A
 gnomAD v4
17g.42998595C=CA2260738716RPL27c.-3+124C= (n.-3+124C=)
c.-156C= (n.-156C=)
n.53+124C=
c.-2-154C= (n.-2-154C=)
n.177C=
n.81+124C=
17g.42998595C>TCA983862630RPL27c.-3+124C>T (n.-3+124C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.53+124C>T
c.-2-154C>T (n.-2-154C>T)
n.177C>T
n.81+124C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998596C>ACA2638053451RPL27c.-3+125C>A (n.-3+125C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.53+125C>A
c.-2-153C>A (n.-2-153C>A)
n.178C>A
n.81+125C>A
 gnomAD v4
17g.42998596C=CA2260738717RPL27c.-3+125C= (n.-3+125C=)
c.-155C= (n.-155C=)
n.53+125C=
c.-2-153C= (n.-2-153C=)
n.178C=
n.81+125C=
17g.42998596C>TCA772166780RPL27c.-3+125C>T (n.-3+125C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.53+125C>T
c.-2-153C>T (n.-2-153C>T)
n.178C>T
n.81+125C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998597T>CCA2638053452RPL27c.-3+126T>C (n.-3+126T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.53+126T>C
c.-2-152T>C (n.-2-152T>C)
n.179T>C
n.81+126T>C
 gnomAD v4
17g.42998598G>ACA2638053454RPL27c.-3+127G>A (n.-3+127G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.53+127G>A
c.-2-151G>A (n.-2-151G>A)
n.180G>A
n.81+127G>A
 gnomAD v4
17g.42998598G>TCA2638053455RPL27c.-3+127G>T (n.-3+127G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.53+127G>T
c.-2-151G>T (n.-2-151G>T)
n.180G>T
n.81+127G>T
 gnomAD v4
17g.42998599C>ACA290823454RPL27c.-3+128C>A (n.-3+128C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.53+128C>A
c.-2-150C>A (n.-2-150C>A)
n.181C>A
n.81+128C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998599C=CA2260738718RPL27c.-3+128C= (n.-3+128C=)
c.-152C= (n.-152C=)
n.53+128C=
c.-2-150C= (n.-2-150C=)
n.181C=
n.81+128C=
17g.42998599C>TCA2638053458RPL27c.-3+128C>T (n.-3+128C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.53+128C>T
c.-2-150C>T (n.-2-150C>T)
n.181C>T
n.81+128C>T
 gnomAD v4
17g.42998600G>ACA2638053459RPL27c.-3+129G>A (n.-3+129G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.53+129G>A
c.-2-149G>A (n.-2-149G>A)
n.182G>A
n.81+129G>A
 gnomAD v4
17g.42998600G>TCA2638053460RPL27c.-3+129G>T (n.-3+129G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.53+129G>T
c.-2-149G>T (n.-2-149G>T)
n.182G>T
n.81+129G>T
 gnomAD v4
17g.42998601_42998606dupCA2809539948RPL27c.-3+130_-3+135dup (n.-3+130_-3+135dup)
c.-150_-145dup (n.-150_-145dup)
n.53+130_53+135dup
c.-2-148_-2-143dup (n.-2-148_-2-143dup)
n.183_188dup
n.81+130_81+135dup
17g.42998602G>ACA2638053462RPL27c.-3+131G>A (n.-3+131G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.53+131G>A
c.-2-147G>A (n.-2-147G>A)
n.184G>A
n.81+131G>A
 gnomAD v4
17g.42998602G>TCA2638053463RPL27c.-3+131G>T (n.-3+131G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.53+131G>T
c.-2-147G>T (n.-2-147G>T)
n.184G>T
n.81+131G>T
 gnomAD v4
17g.42998603C>ACA2638053465RPL27c.-3+132C>A (n.-3+132C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.53+132C>A
c.-2-146C>A (n.-2-146C>A)
n.185C>A
n.81+132C>A
 gnomAD v4
17g.42998603C=CA2260738719RPL27c.-3+132C= (n.-3+132C=)
c.-148C= (n.-148C=)
n.53+132C=
c.-2-146C= (n.-2-146C=)
n.185C=
n.81+132C=
17g.42998603C>GCA2260738720RPL27c.-3+132C>G (n.-3+132C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.53+132C>G
c.-2-146C>G (n.-2-146C>G)
n.185C>G
n.81+132C>G
 dbSNP
17g.42998603C>TCA2638053467RPL27c.-3+132C>T (n.-3+132C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.53+132C>T
c.-2-146C>T (n.-2-146C>T)
n.185C>T
n.81+132C>T
 gnomAD v4
17g.42998604A=CA2260738721RPL27c.-3+133A= (n.-3+133A=)
c.-147A= (n.-147A=)
n.53+133A=
c.-2-145A= (n.-2-145A=)
n.186A=
n.81+133A=
17g.42998604A>CCA290823456RPL27c.-3+133A>C (n.-3+133A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.53+133A>C
c.-2-145A>C (n.-2-145A>C)
n.186A>C
n.81+133A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998605G>TCA2638053471RPL27c.-3+134G>T (n.-3+134G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.53+134G>T
c.-2-144G>T (n.-2-144G>T)
n.187G>T
n.81+134G>T
 gnomAD v4
17g.42998606G>TCA2638053473RPL27c.-3+135G>T (n.-3+135G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.53+135G>T
c.-2-143G>T (n.-2-143G>T)
n.188G>T
n.81+135G>T
 gnomAD v4
17g.42998607G>ACA626076679RPL27c.-3+136G>A (n.-3+136G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.53+136G>A
c.-2-142G>A (n.-2-142G>A)
n.189G>A
n.81+136G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998607G=CA2260738722RPL27c.-3+136G= (n.-3+136G=)
c.-144G= (n.-144G=)
n.53+136G=
c.-2-142G= (n.-2-142G=)
n.189G=
n.81+136G=
17g.42998608C>ACA2638053476RPL27c.-3+137C>A (n.-3+137C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.53+137C>A
c.-2-141C>A (n.-2-141C>A)
n.190C>A
n.81+137C>A
 gnomAD v4
17g.42998608C=CA2260738723RPL27c.-3+137C= (n.-3+137C=)
c.-143C= (n.-143C=)
n.53+137C=
c.-2-141C= (n.-2-141C=)
n.190C=
n.81+137C=
17g.42998608C>TCA2260738724RPL27c.-3+137C>T (n.-3+137C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.53+137C>T
c.-2-141C>T (n.-2-141C>T)
n.190C>T
n.81+137C>T
 dbSNP
17g.42998609C=CA2260738725RPL27c.-3+138C= (n.-3+138C=)
c.-142C= (n.-142C=)
n.53+138C=
c.-2-140C= (n.-2-140C=)
n.191C=
n.81+138C=
17g.42998609C>TCA983862631RPL27c.-3+138C>T (n.-3+138C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.53+138C>T
c.-2-140C>T (n.-2-140C>T)
n.191C>T
n.81+138C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched