Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42998446_42998457delCA2638052711RPL27c.-28_-17del (n.-28_-17del)
n.28_39del
c.-3+31_-3+42del (n.-3+31_-3+42del)
n.56_67del
c.-305_-294del (n.-305_-294del)
 gnomAD v4
17g.42998446_42998458delCA2638052714RPL27c.-28_-16del (n.-28_-16del)
n.28_40del
c.-3+31_-3+43del (n.-3+31_-3+43del)
n.56_68del
c.-305_-293del (n.-305_-293del)
 gnomAD v4
17g.42998451_42998460delCA2638052766RPL27c.-23_-14del (n.-23_-14del)
n.33_42del
c.-3+36_-3+45del (n.-3+36_-3+45del)
n.61_70del
c.-300_-291del (n.-300_-291del)
 gnomAD v4
17g.42998451_42998459delCA2809539939RPL27c.-23_-15del (n.-23_-15del)
n.33_41del
c.-3+36_-3+44del (n.-3+36_-3+44del)
n.61_69del
c.-300_-292del (n.-300_-292del)
17g.42998456C>ACA290823333RPL27c.-18C>A (n.-18C>A)
n.38C>A
c.-3+41C>A (n.-3+41C>A)
n.66C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998456C=CA2260738628RPL27c.-18C= (n.-18C=)
n.38C=
c.-3+41C= (n.-3+41C=)
n.66C=
c.-295C= (n.-295C=)
17g.42998456C>GCA2638052836RPL27c.-18C>G (n.-18C>G)
n.38C>G
c.-3+41C>G (n.-3+41C>G)
n.66C>G
c.-295C>G (n.-295C>G)
 gnomAD v4
17g.42998456C>TCA290823336RPL27c.-18C>T (n.-18C>T)
n.38C>T
c.-3+41C>T (n.-3+41C>T)
n.66C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998456_42998457insTCA983862542RPL27c.-18_-17insT (n.-18_-17insT)
n.38_39insT
c.-3+41_-3+42insT (n.-3+41_-3+42insT)
n.66_67insT
c.-295_-294insT (n.-295_-294insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998457G>ACA772166741RPL27c.-17G>A (n.-17G>A)
n.39G>A
c.-3+42G>A (n.-3+42G>A)
n.67G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998457G>CCA2638052844RPL27c.-17G>C (n.-17G>C)
n.39G>C
c.-3+42G>C (n.-3+42G>C)
n.67G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
 gnomAD v4
17g.42998457G=CA2260738629RPL27c.-17G= (n.-17G=)
n.39G=
c.-3+42G= (n.-3+42G=)
n.67G=
c.-294G= (n.-294G=)
17g.42998457G>TCA983862545RPL27c.-17G>T (n.-17G>T)
n.39G>T
c.-3+42G>T (n.-3+42G>T)
n.67G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998458G>ACA290823339RPL27c.-16G>A (n.-16G>A)
n.40G>A
c.-3+43G>A (n.-3+43G>A)
n.68G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998458G>CCA626076668RPL27c.-16G>C (n.-16G>C)
n.40G>C
c.-3+43G>C (n.-3+43G>C)
n.68G>C
c.-293G>C (n.-293G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42998458G=CA2260738630RPL27c.-16G= (n.-16G=)
n.40G=
c.-3+43G= (n.-3+43G=)
n.68G=
c.-293G= (n.-293G=)
17g.42998458G>TCA2638052850RPL27c.-16G>T (n.-16G>T)
n.40G>T
c.-3+43G>T (n.-3+43G>T)
n.68G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
 gnomAD v4
17g.42998459G>ACA2638052853RPL27c.-15G>A (n.-15G>A)
n.41G>A
c.-3+44G>A (n.-3+44G>A)
n.69G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
 gnomAD v4
17g.42998459G=CA2260738631RPL27c.-15G= (n.-15G=)
n.41G=
c.-3+44G= (n.-3+44G=)
n.69G=
c.-292G= (n.-292G=)
17g.42998459G>TCA290823344RPL27c.-15G>T (n.-15G>T)
n.41G>T
c.-3+44G>T (n.-3+44G>T)
n.69G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998460T>ACA2638052859RPL27c.-14T>A (n.-14T>A)
n.42T>A
c.-3+45T>A (n.-3+45T>A)
n.70T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
 gnomAD v4
17g.42998460T>CCA2638052860RPL27c.-14T>C (n.-14T>C)
n.42T>C
c.-3+45T>C (n.-3+45T>C)
n.70T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
 gnomAD v4
17g.42998460T>GCA2638052863RPL27c.-14T>G (n.-14T>G)
n.42T>G
c.-3+45T>G (n.-3+45T>G)
n.70T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
 gnomAD v4
17g.42998460_42998470delinsTGGTTGCTGCCCA2260738633RPL27c.-14_-4delinsTGGTTGCTGCC (n.-14_-4delinsTGGTTGCTGCC)
n.42_52delinsTGGTTGCTGCC
c.-3+45_-3+55delinsTGGTTGCTGCC (n.-3+45_-3+55delinsTGGTTGCTGCC)
n.70_80delinsTGGTTGCTGCC
c.-291_-281delinsTGGTTGCTGCC (n.-291_-281delinsTGGTTGCTGCC)
17g.42998460_42998471delinsTGGTTGCTGCCGCA2260738632RPL27c.-14_-3delinsTGGTTGCTGCCG (n.-14_-3delinsTGGTTGCTGCCG)
n.42_53delinsTGGTTGCTGCCG
c.-3+45_-3+56delinsTGGTTGCTGCCG (n.-3+45_-3+56delinsTGGTTGCTGCCG)
n.70_81delinsTGGTTGCTGCCG
c.-291_-280delinsTGGTTGCTGCCG (n.-291_-280delinsTGGTTGCTGCCG)
17g.42998461G>ACA772166744RPL27c.-13G>A (n.-13G>A)
n.43G>A
c.-3+46G>A (n.-3+46G>A)
n.71G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998461G>CCA2260738635RPL27c.-13G>C (n.-13G>C)
n.43G>C
c.-3+46G>C (n.-3+46G>C)
n.71G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
 dbSNP
17g.42998461G=CA2260738634RPL27c.-13G= (n.-13G=)
n.43G=
c.-3+46G= (n.-3+46G=)
n.71G=
c.-290G= (n.-290G=)
17g.42998461G>TCA2638052869RPL27c.-13G>T (n.-13G>T)
n.43G>T
c.-3+46G>T (n.-3+46G>T)
n.71G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
 gnomAD v4
17g.42998462delCA2638052866RPL27c.-12del (n.-12del)
n.44del
c.-3+47del (n.-3+47del)
n.72del
c.-289del (n.-289del)
 gnomAD v4
17g.42998462_42998472delCA2260738636RPL27c.-12_-3+1del
n.44_53+1del
c.-3+47_-3+57del (n.-3+47_-3+57del)
n.44_54del
n.72_81+1del
c.-289_-279del (n.-289_-279del)
 dbSNP
17g.42998464_42998473delCA983862556RPL27c.-10_-3+2del
n.46_53+2del
c.-3+49_-3+58del (n.-3+49_-3+58del)
n.46_55del
n.74_81+2del
c.-287_-278del (n.-287_-278del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998462G>ACA2638052875RPL27c.-12G>A (n.-12G>A)
n.44G>A
c.-3+47G>A (n.-3+47G>A)
n.72G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
 gnomAD v4
17g.42998462G>CCA2638052874RPL27c.-12G>C (n.-12G>C)
n.44G>C
c.-3+47G>C (n.-3+47G>C)
n.72G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
 gnomAD v4
17g.42998462G>TCA2638052873RPL27c.-12G>T (n.-12G>T)
n.44G>T
c.-3+47G>T (n.-3+47G>T)
n.72G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
 gnomAD v4
17g.42998463T>ACA2638052877RPL27c.-11T>A (n.-11T>A)
n.45T>A
c.-3+48T>A (n.-3+48T>A)
n.73T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
 gnomAD v4
17g.42998463T>CCA2638052878RPL27c.-11T>C (n.-11T>C)
n.45T>C
c.-3+48T>C (n.-3+48T>C)
n.73T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
 gnomAD v4
17g.42998463T>GCA2638052879RPL27c.-11T>G (n.-11T>G)
n.45T>G
c.-3+48T>G (n.-3+48T>G)
n.73T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
 gnomAD v4
17g.42998464T>ACA2638052881RPL27c.-10T>A (n.-10T>A)
n.46T>A
c.-3+49T>A (n.-3+49T>A)
n.74T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
 gnomAD v4
17g.42998464T>CCA2638052884RPL27c.-10T>C (n.-10T>C)
n.46T>C
c.-3+49T>C (n.-3+49T>C)
n.74T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
 gnomAD v4
17g.42998464T>GCA2638052885RPL27c.-10T>G (n.-10T>G)
n.46T>G
c.-3+49T>G (n.-3+49T>G)
n.74T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
 gnomAD v4
17g.42998465G>ACA2638052888RPL27c.-9G>A (n.-9G>A)
n.47G>A
c.-3+50G>A (n.-3+50G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
n.75G>A
 gnomAD v4
17g.42998465G>CCA2260738638RPL27c.-9G>C (n.-9G>C)
n.47G>C
c.-3+50G>C (n.-3+50G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
n.75G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998465G=CA2260738637RPL27c.-9G= (n.-9G=)
n.47G=
c.-3+50G= (n.-3+50G=)
c.-286G= (n.-286G=)
n.75G=
17g.42998465G>TCA2638052890RPL27c.-9G>T (n.-9G>T)
n.47G>T
c.-3+50G>T (n.-3+50G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
n.75G>T
 gnomAD v4
17g.42998466C>ACA2638052893RPL27c.-8C>A (n.-8C>A)
n.48C>A
c.-3+51C>A (n.-3+51C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.76C>A
 gnomAD v4
17g.42998466C=CA2260738639RPL27c.-8C= (n.-8C=)
n.48C=
c.-3+51C= (n.-3+51C=)
c.-285C= (n.-285C=)
n.76C=
17g.42998466C>GCA2809539940RPL27c.-8C>G (n.-8C>G)
n.48C>G
c.-3+51C>G (n.-3+51C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.76C>G
17g.42998466C>TCA290823348RPL27c.-8C>T (n.-8C>T)
n.48C>T
c.-3+51C>T (n.-3+51C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.76C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998467T>CCA2638052896RPL27c.-7T>C (n.-7T>C)
n.49T>C
c.-3+52T>C (n.-3+52T>C)
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.77T>C
 gnomAD v4
17g.42998467T=CA2260738640RPL27c.-7T= (n.-7T=)
n.49T=
c.-3+52T= (n.-3+52T=)
c.-284T= (n.-284T=)
n.77T=
17g.42998468G>ACA2638052904RPL27c.-6G>A (n.-6G>A)
n.50G>A
c.-3+53G>A (n.-3+53G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.78G>A
 gnomAD v4
17g.42998468G>CCA290823349RPL27c.-6G>C (n.-6G>C)
n.50G>C
c.-3+53G>C (n.-3+53G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
n.78G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998468G=CA2260738642RPL27c.-6G= (n.-6G=)
n.50G=
c.-3+53G= (n.-3+53G=)
c.-283G= (n.-283G=)
n.78G=
17g.42998468G>TCA626076669RPL27c.-6G>T (n.-6G>T)
n.50G>T
c.-3+53G>T (n.-3+53G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.78G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998468dupCA2260738641RPL27c.-6dup (n.-6dup)
n.50dup
c.-3+53dup (n.-3+53dup)
c.-283dup (n.-283dup)
n.78dup
 dbSNP
17g.42998468_42998469insTCA656362028RPL27c.-6_-5insT (n.-6_-5insT)
n.50_51insT
c.-3+53_-3+54insT (n.-3+53_-3+54insT)
c.-283_-282insT (n.-283_-282insT)
n.78_79insT
 COSMIC
17g.42998469C>ACA2638052909RPL27c.-5C>A (n.-5C>A)
n.51C>A
c.-3+54C>A (n.-3+54C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.79C>A
 gnomAD v4
17g.42998469C=CA2260738643RPL27c.-5C= (n.-5C=)
n.51C=
c.-3+54C= (n.-3+54C=)
c.-282C= (n.-282C=)
n.79C=
17g.42998469C>TCA290823352RPL27c.-5C>T (n.-5C>T)
n.51C>T
c.-3+54C>T (n.-3+54C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.79C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998470C>ACA2260738645RPL27c.-4C>A (n.-4C>A)
n.52C>A
c.-3+55C>A (n.-3+55C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.80C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998470C=CA2260738644RPL27c.-4C= (n.-4C=)
n.52C=
c.-3+55C= (n.-3+55C=)
c.-281C= (n.-281C=)
n.80C=
17g.42998470C>TCA983862562RPL27c.-4C>T (n.-4C>T)
n.52C>T
c.-3+55C>T (n.-3+55C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.80C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998471G>ACA290823354RPL27c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.53G>A
c.-3+56G>A (n.-3+56G>A)
n.81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998471G>CCA2733652836RPL27c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
n.53G>C
c.-3+56G>C (n.-3+56G>C)
n.81G>C
 dbSNP
17g.42998471G=CA2260738646RPL27c.-3G= (n.-3G=)
c.-280G= (n.-280G=)
n.53G=
c.-3+56G= (n.-3+56G=)
n.81G=
17g.42998471G>TCA2638052914RPL27c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
n.53G>T
c.-3+56G>T (n.-3+56G>T)
n.81G>T
 gnomAD v4
17g.42998471_42998472delCA2809539941RPL27c.-3_-3+1del
c.-280_-279del (n.-280_-279del)
n.53_53+1del
c.-3+56_-3+57del (n.-3+56_-3+57del)
n.53_54del
n.81_81+1del
17g.42998472G>ACA2638052917RPL27c.-3+1G>A (n.-3+1G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.53+1G>A
c.-3+57G>A (n.-3+57G>A)
n.54G>A
n.81+1G>A
 gnomAD v4
17g.42998472G>CCA290823357RPL27c.-3+1G>C (n.-3+1G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
n.53+1G>C
c.-3+57G>C (n.-3+57G>C)
n.54G>C
n.81+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998472G=CA2260738647RPL27c.-3+1G= (n.-3+1G=)
c.-279G= (n.-279G=)
n.53+1G=
c.-3+57G= (n.-3+57G=)
n.54G=
n.81+1G=
17g.42998472G>TCA2638052920RPL27c.-3+1G>T (n.-3+1G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.53+1G>T
c.-3+57G>T (n.-3+57G>T)
n.54G>T
n.81+1G>T
 gnomAD v4
17g.42998473T>CCA2638052923RPL27c.-3+2T>C (n.-3+2T>C)
c.-278T>C (n.-278T>C)
n.53+2T>C
c.-3+58T>C (n.-3+58T>C)
n.55T>C
n.81+2T>C
 gnomAD v4
17g.42998473_42998474insTGCA2809539942RPL27c.-3+2_-3+3insTG (n.-3+2_-3+3insTG)
c.-278_-277insTG (n.-278_-277insTG)
n.53+2_53+3insTG
c.-3+58_-3+59insTG (n.-3+58_-3+59insTG)
n.55_56insTG
n.81+2_81+3insTG
17g.42998474A=CA2260738648RPL27c.-3+3A= (n.-3+3A=)
c.-277A= (n.-277A=)
n.53+3A=
c.-3+59A= (n.-3+59A=)
n.56A=
n.81+3A=
17g.42998474A>CCA2638052931RPL27c.-3+3A>C (n.-3+3A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
n.53+3A>C
c.-3+59A>C (n.-3+59A>C)
n.56A>C
n.81+3A>C
 gnomAD v4
17g.42998474A>GCA290823360RPL27c.-3+3A>G (n.-3+3A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
n.53+3A>G
c.-3+59A>G (n.-3+59A>G)
n.56A>G
n.81+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998474A>TCA2638052934RPL27c.-3+3A>T (n.-3+3A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
n.53+3A>T
c.-3+59A>T (n.-3+59A>T)
n.56A>T
n.81+3A>T
 gnomAD v4
17g.42998475delCA2638052930RPL27c.-3+4del (n.-3+4del)
c.-276del (n.-276del)
n.53+4del
c.-3+60del (n.-3+60del)
n.57del
n.81+4del
 gnomAD v4
17g.42998475A>CCA2638052940RPL27c.-3+4A>C (n.-3+4A>C)
c.-276A>C (n.-276A>C)
n.53+4A>C
c.-3+60A>C (n.-3+60A>C)
n.57A>C
n.81+4A>C
 gnomAD v4
17g.42998475A>GCA2638052942RPL27c.-3+4A>G (n.-3+4A>G)
c.-276A>G (n.-276A>G)
n.53+4A>G
c.-3+60A>G (n.-3+60A>G)
n.57A>G
n.81+4A>G
 gnomAD v4
17g.42998475A>TCA2638052941RPL27c.-3+4A>T (n.-3+4A>T)
c.-276A>T (n.-276A>T)
n.53+4A>T
c.-3+60A>T (n.-3+60A>T)
n.57A>T
n.81+4A>T
 gnomAD v4
17g.42998475_42998476insCCACA2638052943RPL27c.-3+4_-3+5insCCA (n.-3+4_-3+5insCCA)
c.-276_-275insCCA (n.-276_-275insCCA)
n.53+4_53+5insCCA
c.-3+60_-3+61insCCA (n.-3+60_-3+61insCCA)
n.57_58insCCA
n.81+4_81+5insCCA
 gnomAD v4
17g.42998475_42998476insCTACTCA2638052948RPL27c.-3+4_-3+5insCTACT (n.-3+4_-3+5insCTACT)
c.-276_-275insCTACT (n.-276_-275insCTACT)
n.53+4_53+5insCTACT
c.-3+60_-3+61insCTACT (n.-3+60_-3+61insCTACT)
n.57_58insCTACT
n.81+4_81+5insCTACT
 gnomAD v4
17g.42998476G>ACA290823365RPL27c.-3+5G>A (n.-3+5G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.53+5G>A
c.-3+61G>A (n.-3+61G>A)
n.58G>A
n.81+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998476G=CA2260738649RPL27c.-3+5G= (n.-3+5G=)
c.-275G= (n.-275G=)
n.53+5G=
c.-3+61G= (n.-3+61G=)
n.58G=
n.81+5G=
17g.42998476G>TCA2638052955RPL27c.-3+5G>T (n.-3+5G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.53+5G>T
c.-3+61G>T (n.-3+61G>T)
n.58G>T
n.81+5G>T
 gnomAD v4
17g.42998476_42998477delCA2638052950RPL27c.-3+5_-3+6del (n.-3+5_-3+6del)
c.-275_-274del (n.-275_-274del)
n.53+5_53+6del
c.-3+61_-3+62del (n.-3+61_-3+62del)
n.58_59del
n.81+5_81+6del
 gnomAD v4
17g.42998477T>GCA2638052959RPL27c.-3+6T>G (n.-3+6T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
n.53+6T>G
c.-3+62T>G (n.-3+62T>G)
n.59T>G
n.81+6T>G
 gnomAD v4
17g.42998477_42998478insCACCA2638052964RPL27c.-3+6_-3+7insCAC (n.-3+6_-3+7insCAC)
c.-274_-273insCAC (n.-274_-273insCAC)
n.53+6_53+7insCAC
c.-3+62_-3+63insCAC (n.-3+62_-3+63insCAC)
n.59_60insCAC
n.81+6_81+7insCAC
 gnomAD v4
17g.42998478A=CA2260738650RPL27c.-3+7A= (n.-3+7A=)
c.-273A= (n.-273A=)
n.53+7A=
c.-3+63A= (n.-3+63A=)
n.60A=
n.81+7A=
17g.42998478A>CCA2638052966RPL27c.-3+7A>C (n.-3+7A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
n.53+7A>C
c.-3+63A>C (n.-3+63A>C)
n.60A>C
n.81+7A>C
 gnomAD v4
17g.42998478A>GCA290823367RPL27c.-3+7A>G (n.-3+7A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.53+7A>G
c.-3+63A>G (n.-3+63A>G)
n.60A>G
n.81+7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998478A>TCA2638052970RPL27c.-3+7A>T (n.-3+7A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
n.53+7A>T
c.-3+63A>T (n.-3+63A>T)
n.60A>T
n.81+7A>T
 gnomAD v4
17g.42998479G>CCA772166752RPL27c.-3+8G>C (n.-3+8G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
n.53+8G>C
c.-3+64G>C (n.-3+64G>C)
n.61G>C
n.81+8G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998479G=CA2260738651RPL27c.-3+8G= (n.-3+8G=)
c.-272G= (n.-272G=)
n.53+8G=
c.-3+64G= (n.-3+64G=)
n.61G=
n.81+8G=
17g.42998479G>TCA2638052974RPL27c.-3+8G>T (n.-3+8G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
n.53+8G>T
c.-3+64G>T (n.-3+64G>T)
n.61G>T
n.81+8G>T
 gnomAD v4
17g.42998479_42998480insGAAGAACCTGCCCA2638052981RPL27c.-3+8_-3+9insGAAGAACCTGCC (n.-3+8_-3+9insGAAGAACCTGCC)
c.-272_-271insGAAGAACCTGCC (n.-272_-271insGAAGAACCTGCC)
n.53+8_53+9insGAAGAACCTGCC
c.-3+64_-3+65insGAAGAACCTGCC (n.-3+64_-3+65insGAAGAACCTGCC)
n.61_62insGAAGAACCTGCC
n.81+8_81+9insGAAGAACCTGCC
 gnomAD v4
17g.42998480A>CCA2638052979RPL27c.-3+9A>C (n.-3+9A>C)
c.-271A>C (n.-271A>C)
n.53+9A>C
c.-3+65A>C (n.-3+65A>C)
n.62A>C
n.81+9A>C
 gnomAD v4
17g.42998480A>GCA2638052982RPL27c.-3+9A>G (n.-3+9A>G)
c.-271A>G (n.-271A>G)
n.53+9A>G
c.-3+65A>G (n.-3+65A>G)
n.62A>G
n.81+9A>G
 gnomAD v4
17g.42998480A>TCA2638052976RPL27c.-3+9A>T (n.-3+9A>T)
c.-271A>T (n.-271A>T)
n.53+9A>T
c.-3+65A>T (n.-3+65A>T)
n.62A>T
n.81+9A>T
 gnomAD v4
17g.42998481A=CA2260738652RPL27c.-3+10A= (n.-3+10A=)
c.-270A= (n.-270A=)
n.53+10A=
c.-3+66A= (n.-3+66A=)
n.63A=
n.81+10A=
17g.42998481A>CCA772166753RPL27c.-3+10A>C (n.-3+10A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
n.53+10A>C
c.-3+66A>C (n.-3+66A>C)
n.63A>C
n.81+10A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998481A>GCA2638052987RPL27c.-3+10A>G (n.-3+10A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
n.53+10A>G
c.-3+66A>G (n.-3+66A>G)
n.63A>G
n.81+10A>G
 gnomAD v4
17g.42998481A>TCA2638052989RPL27c.-3+10A>T (n.-3+10A>T)
c.-270A>T (n.-270A>T)
n.53+10A>T
c.-3+66A>T (n.-3+66A>T)
n.63A>T
n.81+10A>T
 gnomAD v4
17g.42998482G>ACA290823370RPL27c.-3+11G>A (n.-3+11G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.53+11G>A
c.-3+67G>A (n.-3+67G>A)
n.64G>A
n.81+11G>A
 dbSNP
17g.42998482G>CCA2260738654RPL27c.-3+11G>C (n.-3+11G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.53+11G>C
c.-3+67G>C (n.-3+67G>C)
n.64G>C
n.81+11G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998482G=CA2260738653RPL27c.-3+11G= (n.-3+11G=)
c.-269G= (n.-269G=)
n.53+11G=
c.-3+67G= (n.-3+67G=)
n.64G=
n.81+11G=
17g.42998482G>TCA290823368RPL27c.-3+11G>T (n.-3+11G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.53+11G>T
c.-3+67G>T (n.-3+67G>T)
n.64G>T
n.81+11G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998483C>ACA2638053005RPL27c.-3+12C>A (n.-3+12C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.53+12C>A
c.-3+68C>A (n.-3+68C>A)
n.65C>A
n.81+12C>A
 gnomAD v4
17g.42998483C>GCA2638052999RPL27c.-3+12C>G (n.-3+12C>G)
c.-268C>G (n.-268C>G)
n.53+12C>G
c.-3+68C>G (n.-3+68C>G)
n.65C>G
n.81+12C>G
 gnomAD v4
17g.42998483C>TCA2638053002RPL27c.-3+12C>T (n.-3+12C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.53+12C>T
c.-3+68C>T (n.-3+68C>T)
n.65C>T
n.81+12C>T
 gnomAD v4
17g.42998484T>CCA290823374RPL27c.-3+13T>C (n.-3+13T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
n.53+13T>C
c.-3+69T>C (n.-3+69T>C)
n.66T>C
n.81+13T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998484T>GCA2638053008RPL27c.-3+13T>G (n.-3+13T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
n.53+13T>G
c.-3+69T>G (n.-3+69T>G)
n.66T>G
n.81+13T>G
 gnomAD v4
17g.42998484T=CA2260738655RPL27c.-3+13T= (n.-3+13T=)
c.-267T= (n.-267T=)
n.53+13T=
c.-3+69T= (n.-3+69T=)
n.66T=
n.81+13T=
17g.42998485T>ACA2638053009RPL27c.-3+14T>A (n.-3+14T>A)
c.-266T>A (n.-266T>A)
n.53+14T>A
c.-3+70T>A (n.-3+70T>A)
n.67T>A
n.81+14T>A
 gnomAD v4
17g.42998485T>CCA2638053010RPL27c.-3+14T>C (n.-3+14T>C)
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.53+14T>C
c.-3+70T>C (n.-3+70T>C)
n.67T>C
n.81+14T>C
 gnomAD v4
17g.42998485T>GCA2594127955RPL27c.-3+14T>G (n.-3+14T>G)
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.53+14T>G
c.-3+70T>G (n.-3+70T>G)
n.67T>G
n.81+14T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998486G>ACA290823379RPL27c.-3+15G>A (n.-3+15G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.53+15G>A
c.-3+71G>A (n.-3+71G>A)
n.68G>A
n.81+15G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998486G>CCA2638053020RPL27c.-3+15G>C (n.-3+15G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.53+15G>C
c.-3+71G>C (n.-3+71G>C)
n.68G>C
n.81+15G>C
 gnomAD v4
17g.42998486G=CA2260738656RPL27c.-3+15G= (n.-3+15G=)
c.-265G= (n.-265G=)
n.53+15G=
c.-3+71G= (n.-3+71G=)
n.68G=
n.81+15G=
17g.42998486G>TCA2638053019RPL27c.-3+15G>T (n.-3+15G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.53+15G>T
c.-3+71G>T (n.-3+71G>T)
n.68G>T
n.81+15G>T
 gnomAD v4
17g.42998487G>ACA290823386RPL27c.-3+16G>A (n.-3+16G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.53+16G>A
c.-3+72G>A (n.-3+72G>A)
n.69G>A
n.81+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998487G>CCA2260738658RPL27c.-3+16G>C (n.-3+16G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
n.53+16G>C
c.-3+72G>C (n.-3+72G>C)
n.69G>C
n.81+16G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998487G=CA2260738657RPL27c.-3+16G= (n.-3+16G=)
c.-264G= (n.-264G=)
n.53+16G=
c.-3+72G= (n.-3+72G=)
n.69G=
n.81+16G=
17g.42998487G>TCA2638053029RPL27c.-3+16G>T (n.-3+16G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.53+16G>T
c.-3+72G>T (n.-3+72G>T)
n.69G>T
n.81+16G>T
 gnomAD v4
17g.42998488G>ACA290823391RPL27c.-3+17G>A (n.-3+17G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.53+17G>A
c.-3+73G>A (n.-3+73G>A)
n.70G>A
n.81+17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998488G=CA2260738659RPL27c.-3+17G= (n.-3+17G=)
c.-263G= (n.-263G=)
n.53+17G=
c.-3+73G= (n.-3+73G=)
n.70G=
n.81+17G=
17g.42998488G>TCA772166759RPL27c.-3+17G>T (n.-3+17G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.53+17G>T
c.-3+73G>T (n.-3+73G>T)
n.70G>T
n.81+17G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998488_42998493delCA2638053034RPL27c.-3+17_-3+22del (n.-3+17_-3+22del)
c.-263_-258del (n.-263_-258del)
n.53+17_53+22del
c.-3+73_-3+78del (n.-3+73_-3+78del)
n.70_75del
n.81+17_81+22del
 gnomAD v4
17g.42998488_42998489insACA2594127957RPL27c.-3+17_-3+18insA (n.-3+17_-3+18insA)
c.-263_-262insA (n.-263_-262insA)
n.53+17_53+18insA
c.-3+73_-3+74insA (n.-3+73_-3+74insA)
n.70_71insA
n.81+17_81+18insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998489T>ACA2638053040RPL27c.-3+18T>A (n.-3+18T>A)
c.-262T>A (n.-262T>A)
n.53+18T>A
c.-3+74T>A (n.-3+74T>A)
n.71T>A
n.81+18T>A
 gnomAD v4
17g.42998489T>CCA2638053043RPL27c.-3+18T>C (n.-3+18T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.53+18T>C
c.-3+74T>C (n.-3+74T>C)
n.71T>C
n.81+18T>C
 gnomAD v4
17g.42998489T>GCA2638053081RPL27c.-3+18T>G (n.-3+18T>G)
c.-262T>G (n.-262T>G)
n.53+18T>G
c.-3+74T>G (n.-3+74T>G)
n.71T>G
n.81+18T>G
 gnomAD v4
17g.42998490T>GCA2638053088RPL27c.-3+19T>G (n.-3+19T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.53+19T>G
c.-3+75T>G (n.-3+75T>G)
n.72T>G
n.81+19T>G
 gnomAD v4
17g.42998491G>ACA290823400RPL27c.-3+20G>A (n.-3+20G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.53+20G>A
c.-3+76G>A (n.-3+76G>A)
n.73G>A
n.81+20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998491G>CCA2638053094RPL27c.-3+20G>C (n.-3+20G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.53+20G>C
c.-3+76G>C (n.-3+76G>C)
n.73G>C
n.81+20G>C
 gnomAD v4
17g.42998491G=CA2260738660RPL27c.-3+20G= (n.-3+20G=)
c.-260G= (n.-260G=)
n.53+20G=
c.-3+76G= (n.-3+76G=)
n.73G=
n.81+20G=
17g.42998491G>TCA2638053091RPL27c.-3+20G>T (n.-3+20G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.53+20G>T
c.-3+76G>T (n.-3+76G>T)
n.73G>T
n.81+20G>T
 gnomAD v4
17g.42998492A>CCA2638053095RPL27c.-3+21A>C (n.-3+21A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.53+21A>C
c.-3+77A>C (n.-3+77A>C)
n.74A>C
n.81+21A>C
 gnomAD v4
17g.42998492A>GCA2638053097RPL27c.-3+21A>G (n.-3+21A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.53+21A>G
c.-3+77A>G (n.-3+77A>G)
n.74A>G
n.81+21A>G
 gnomAD v4
17g.42998492A>TCA2638053096RPL27c.-3+21A>T (n.-3+21A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.53+21A>T
c.-3+77A>T (n.-3+77A>T)
n.74A>T
n.81+21A>T
 gnomAD v4
17g.42998493A=CA2260738661RPL27c.-3+22A= (n.-3+22A=)
c.-258A= (n.-258A=)
n.53+22A=
c.-3+78A= (n.-3+78A=)
n.75A=
n.81+22A=
17g.42998493A>CCA2260738662RPL27c.-3+22A>C (n.-3+22A>C)
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.53+22A>C
c.-3+78A>C (n.-3+78A>C)
n.75A>C
n.81+22A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998493A>GCA2638053099RPL27c.-3+22A>G (n.-3+22A>G)
c.-258A>G (n.-258A>G)
n.53+22A>G
c.-3+78A>G (n.-3+78A>G)
n.75A>G
n.81+22A>G
 gnomAD v4
17g.42998493A>TCA2638053098RPL27c.-3+22A>T (n.-3+22A>T)
c.-258A>T (n.-258A>T)
n.53+22A>T
c.-3+78A>T (n.-3+78A>T)
n.75A>T
n.81+22A>T
 gnomAD v4
17g.42998494T>ACA2638053100RPL27c.-3+23T>A (n.-3+23T>A)
c.-257T>A (n.-257T>A)
n.53+23T>A
c.-3+79T>A (n.-3+79T>A)
n.76T>A
n.81+23T>A
 gnomAD v4
17g.42998494T>CCA2638053101RPL27c.-3+23T>C (n.-3+23T>C)
c.-257T>C (n.-257T>C)
n.53+23T>C
c.-3+79T>C (n.-3+79T>C)
n.76T>C
n.81+23T>C
 gnomAD v4
17g.42998494T>GCA2638053102RPL27c.-3+23T>G (n.-3+23T>G)
c.-257T>G (n.-257T>G)
n.53+23T>G
c.-3+79T>G (n.-3+79T>G)
n.76T>G
n.81+23T>G
 gnomAD v4
17g.42998495C>ACA2638053104RPL27c.-3+24C>A (n.-3+24C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.53+24C>A
c.-3+80C>A (n.-3+80C>A)
n.77C>A
n.81+24C>A
 gnomAD v4
17g.42998495C>GCA2638053105RPL27c.-3+24C>G (n.-3+24C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.53+24C>G
c.-3+80C>G (n.-3+80C>G)
n.77C>G
n.81+24C>G
 gnomAD v4
17g.42998495C>TCA2638053106RPL27c.-3+24C>T (n.-3+24C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.53+24C>T
c.-3+80C>T (n.-3+80C>T)
n.77C>T
n.81+24C>T
 gnomAD v4
17g.42998495dupCA2638053103RPL27c.-3+24dup (n.-3+24dup)
c.-256dup (n.-256dup)
n.53+24dup
c.-3+80dup (n.-3+80dup)
n.77dup
n.81+24dup
 gnomAD v4
17g.42998496T>ACA2638053110RPL27c.-3+25T>A (n.-3+25T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.53+25T>A
c.-3+81T>A (n.-3+81T>A)
n.78T>A
n.81+25T>A
 gnomAD v4
17g.42998496T>CCA2638053109RPL27c.-3+25T>C (n.-3+25T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.53+25T>C
c.-3+81T>C (n.-3+81T>C)
n.78T>C
n.81+25T>C
 gnomAD v4
17g.42998496T>GCA2638053108RPL27c.-3+25T>G (n.-3+25T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.53+25T>G
c.-3+81T>G (n.-3+81T>G)
n.78T>G
n.81+25T>G
 gnomAD v4
17g.42998498delCA2638053107RPL27c.-3+27del (n.-3+27del)
c.-253del (n.-253del)
n.53+27del
c.-3+83del (n.-3+83del)
n.80del
n.81+27del
 gnomAD v4
17g.42998497T>ACA2638053111RPL27c.-3+26T>A (n.-3+26T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
n.53+26T>A
c.-3+82T>A (n.-3+82T>A)
n.79T>A
n.81+26T>A
 gnomAD v4
17g.42998497T>CCA2638053112RPL27c.-3+26T>C (n.-3+26T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.53+26T>C
c.-3+82T>C (n.-3+82T>C)
n.79T>C
n.81+26T>C
 gnomAD v4
17g.42998497T>GCA2638053113RPL27c.-3+26T>G (n.-3+26T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
n.53+26T>G
c.-3+82T>G (n.-3+82T>G)
n.79T>G
n.81+26T>G
 gnomAD v4
17g.42998498T>ACA2638053117RPL27c.-3+27T>A (n.-3+27T>A)
c.-253T>A (n.-253T>A)
n.53+27T>A
c.-3+83T>A (n.-3+83T>A)
n.80T>A
n.81+27T>A
 gnomAD v4
17g.42998498T>CCA2638053114RPL27c.-3+27T>C (n.-3+27T>C)
c.-253T>C (n.-253T>C)
n.53+27T>C
c.-3+83T>C (n.-3+83T>C)
n.80T>C
n.81+27T>C
 gnomAD v4
17g.42998498T>GCA2638053115RPL27c.-3+27T>G (n.-3+27T>G)
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.53+27T>G
c.-3+83T>G (n.-3+83T>G)
n.80T>G
n.81+27T>G
 gnomAD v4
17g.42998499C>ACA2638053119RPL27c.-3+28C>A (n.-3+28C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.53+28C>A
c.-3+84C>A (n.-3+84C>A)
n.81C>A
n.81+28C>A
 gnomAD v4
17g.42998499C=CA2260738663RPL27c.-3+28C= (n.-3+28C=)
c.-252C= (n.-252C=)
n.53+28C=
c.-3+84C= (n.-3+84C=)
n.81C=
n.81+28C=
17g.42998499C>GCA626076670RPL27c.-3+28C>G (n.-3+28C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.53+28C>G
c.-3+84C>G (n.-3+84C>G)
n.81C>G
n.81+28C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998499C>TCA2638053120RPL27c.-3+28C>T (n.-3+28C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.53+28C>T
c.-3+84C>T (n.-3+84C>T)
n.81C>T
n.81+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998500A>CCA2638053121RPL27c.-3+29A>C (n.-3+29A>C)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.53+29A>C
c.-3+85A>C (n.-3+85A>C)
n.82A>C
n.81+29A>C
 gnomAD v4
17g.42998500A>GCA2638053123RPL27c.-3+29A>G (n.-3+29A>G)
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.53+29A>G
c.-3+85A>G (n.-3+85A>G)
n.82A>G
n.81+29A>G
 gnomAD v4
17g.42998500A>TCA2638053124RPL27c.-3+29A>T (n.-3+29A>T)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.53+29A>T
c.-3+85A>T (n.-3+85A>T)
n.82A>T
n.81+29A>T
 gnomAD v4
17g.42998501A=CA2260738664RPL27c.-3+30A= (n.-3+30A=)
c.-250A= (n.-250A=)
n.53+30A=
c.-3+86A= (n.-3+86A=)
n.83A=
n.81+30A=
17g.42998501A>CCA2638053125RPL27c.-3+30A>C (n.-3+30A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.53+30A>C
c.-3+86A>C (n.-3+86A>C)
n.83A>C
n.81+30A>C
 gnomAD v4
17g.42998501A>GCA983862589RPL27c.-3+30A>G (n.-3+30A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.53+30A>G
c.-3+86A>G (n.-3+86A>G)
n.83A>G
n.81+30A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998501A>TCA2638053127RPL27c.-3+30A>T (n.-3+30A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.53+30A>T
c.-3+86A>T (n.-3+86A>T)
n.83A>T
n.81+30A>T
 gnomAD v4
17g.42998502T>ACA2638053129RPL27c.-3+31T>A (n.-3+31T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
n.53+31T>A
c.-3+87T>A (n.-3+87T>A)
n.84T>A
n.81+31T>A
 gnomAD v4
17g.42998502T>CCA2260738666RPL27c.-3+31T>C (n.-3+31T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
n.53+31T>C
c.-3+87T>C (n.-3+87T>C)
n.84T>C
n.81+31T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998502T>GCA2638053133RPL27c.-3+31T>G (n.-3+31T>G)
c.-249T>G (n.-249T>G)
n.53+31T>G
c.-3+87T>G (n.-3+87T>G)
n.84T>G
n.81+31T>G
 gnomAD v4
17g.42998502T=CA2260738665RPL27c.-3+31T= (n.-3+31T=)
c.-249T= (n.-249T=)
n.53+31T=
c.-3+87T= (n.-3+87T=)
n.84T=
n.81+31T=
17g.42998503C>ACA2638053134RPL27c.-3+32C>A (n.-3+32C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
n.53+32C>A
c.-3+88C>A (n.-3+88C>A)
n.85C>A
n.81+32C>A
 gnomAD v4
17g.42998503C>GCA2638053141RPL27c.-3+32C>G (n.-3+32C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
n.53+32C>G
c.-3+88C>G (n.-3+88C>G)
n.85C>G
n.81+32C>G
 gnomAD v4
17g.42998503C>TCA2638053137RPL27c.-3+32C>T (n.-3+32C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.53+32C>T
c.-3+88C>T (n.-3+88C>T)
n.85C>T
n.81+32C>T
 gnomAD v4
17g.42998504C>ACA2260738668RPL27c.-3+33C>A (n.-3+33C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.53+33C>A
c.-3+89C>A (n.-3+89C>A)
n.86C>A
n.81+33C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998504C=CA2260738667RPL27c.-3+33C= (n.-3+33C=)
c.-247C= (n.-247C=)
n.53+33C=
c.-3+89C= (n.-3+89C=)
n.86C=
n.81+33C=
17g.42998504C>GCA290823410RPL27c.-3+33C>G (n.-3+33C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.53+33C>G
c.-3+89C>G (n.-3+89C>G)
n.86C>G
n.81+33C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998504C>TCA14464553RPL27c.-3+33C>T (n.-3+33C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.53+33C>T
c.-3+89C>T (n.-3+89C>T)
n.86C>T
n.81+33C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998505G>ACA983862598RPL27c.-3+34G>A (n.-3+34G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.53+34G>A
c.-3+90G>A (n.-3+90G>A)
n.87G>A
n.81+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998505G>CCA983862601RPL27c.-3+34G>C (n.-3+34G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.53+34G>C
c.-3+90G>C (n.-3+90G>C)
n.87G>C
n.81+34G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998505G=CA2260738669RPL27c.-3+34G= (n.-3+34G=)
c.-246G= (n.-246G=)
n.53+34G=
c.-3+90G= (n.-3+90G=)
n.87G=
n.81+34G=
17g.42998505G>TCA2638053153RPL27c.-3+34G>T (n.-3+34G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.53+34G>T
c.-3+90G>T (n.-3+90G>T)
n.87G>T
n.81+34G>T
 gnomAD v4
17g.42998506C>ACA2638053155RPL27c.-3+35C>A (n.-3+35C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.53+35C>A
c.-3+91C>A (n.-3+91C>A)
n.88C>A
n.81+35C>A
 gnomAD v4
17g.42998506C>TCA2638053157RPL27c.-3+35C>T (n.-3+35C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.53+35C>T
c.-3+91C>T (n.-3+91C>T)
n.88C>T
n.81+35C>T
 gnomAD v4
17g.42998507T>CCA2638053160RPL27c.-3+36T>C (n.-3+36T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.53+36T>C
c.-3+92T>C (n.-3+92T>C)
n.89T>C
n.81+36T>C
 gnomAD v4
17g.42998508G>ACA2638053164RPL27c.-3+37G>A (n.-3+37G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.53+37G>A
c.-3+93G>A (n.-3+93G>A)
n.90G>A
n.81+37G>A
 gnomAD v4
17g.42998508G>TCA2638053166RPL27c.-3+37G>T (n.-3+37G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.53+37G>T
c.-3+93G>T (n.-3+93G>T)
n.90G>T
n.81+37G>T
 gnomAD v4
17g.42998509C>ACA2638053171RPL27c.-3+38C>A (n.-3+38C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.53+38C>A
c.-3+94C>A (n.-3+94C>A)
n.91C>A
n.81+38C>A
 gnomAD v4
17g.42998509C>GCA2638053170RPL27c.-3+38C>G (n.-3+38C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.53+38C>G
c.-3+94C>G (n.-3+94C>G)
n.91C>G
n.81+38C>G
 gnomAD v4
17g.42998509C>TCA2638053169RPL27c.-3+38C>T (n.-3+38C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.53+38C>T
c.-3+94C>T (n.-3+94C>T)
n.91C>T
n.81+38C>T
 gnomAD v4
17g.42998510C>ACA2638053174RPL27c.-3+39C>A (n.-3+39C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.53+39C>A
c.-3+95C>A (n.-3+95C>A)
n.92C>A
n.81+39C>A
 gnomAD v4
17g.42998510C>TCA2638053176RPL27c.-3+39C>T (n.-3+39C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.53+39C>T
c.-3+95C>T (n.-3+95C>T)
n.92C>T
n.81+39C>T
 gnomAD v4
17g.42998511A>CCA2638053180RPL27c.-3+40A>C (n.-3+40A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.53+40A>C
c.-3+96A>C (n.-3+96A>C)
n.93A>C
n.81+40A>C
 gnomAD v4
17g.42998511A>GCA2638053181RPL27c.-3+40A>G (n.-3+40A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.53+40A>G
c.-3+96A>G (n.-3+96A>G)
n.93A>G
n.81+40A>G
 gnomAD v4
17g.42998511A>TCA2638053182RPL27c.-3+40A>T (n.-3+40A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.53+40A>T
c.-3+96A>T (n.-3+96A>T)
n.93A>T
n.81+40A>T
 gnomAD v4
17g.42998512T>ACA2638053185RPL27c.-3+41T>A (n.-3+41T>A)
c.-239T>A (n.-239T>A)
n.53+41T>A
c.-3+97T>A (n.-3+97T>A)
n.94T>A
n.81+41T>A
 gnomAD v4
17g.42998512T>CCA2638053186RPL27c.-3+41T>C (n.-3+41T>C)
c.-239T>C (n.-239T>C)
n.53+41T>C
c.-3+97T>C (n.-3+97T>C)
n.94T>C
n.81+41T>C
 gnomAD v4
17g.42998512T>GCA2638053187RPL27c.-3+41T>G (n.-3+41T>G)
c.-239T>G (n.-239T>G)
n.53+41T>G
c.-3+97T>G (n.-3+97T>G)
n.94T>G
n.81+41T>G
 gnomAD v4
17g.42998513C>ACA2638053188RPL27c.-3+42C>A (n.-3+42C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.53+42C>A
c.-3+98C>A (n.-3+98C>A)
n.95C>A
n.81+42C>A
 gnomAD v4
17g.42998513C>TCA2638053189RPL27c.-3+42C>T (n.-3+42C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.53+42C>T
c.-3+98C>T (n.-3+98C>T)
n.95C>T
n.81+42C>T
 gnomAD v4
17g.42998514C>ACA2638053190RPL27c.-3+43C>A (n.-3+43C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.53+43C>A
c.-3+99C>A (n.-3+99C>A)
n.96C>A
n.81+43C>A
 gnomAD v4
17g.42998514C=CA2260738670RPL27c.-3+43C= (n.-3+43C=)
c.-237C= (n.-237C=)
n.53+43C=
c.-3+99C= (n.-3+99C=)
n.96C=
n.81+43C=
17g.42998514C>TCA983862604RPL27c.-3+43C>T (n.-3+43C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.53+43C>T
c.-3+99C>T (n.-3+99C>T)
n.96C>T
n.81+43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998515G>ACA2638053191RPL27c.-3+44G>A (n.-3+44G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.53+44G>A
c.-3+100G>A (n.-3+100G>A)
n.97G>A
n.81+44G>A
 gnomAD v4
17g.42998515G>CCA2809539943RPL27c.-3+44G>C (n.-3+44G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
n.53+44G>C
c.-3+100G>C (n.-3+100G>C)
n.97G>C
n.81+44G>C
17g.42998515G>TCA2638053192RPL27c.-3+44G>T (n.-3+44G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.53+44G>T
c.-3+100G>T (n.-3+100G>T)
n.97G>T
n.81+44G>T
 gnomAD v4
17g.42998516C>ACA2638053193RPL27c.-3+45C>A (n.-3+45C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.53+45C>A
c.-3+101C>A (n.-3+101C>A)
n.98C>A
n.81+45C>A
 gnomAD v4
17g.42998516C=CA2260738671RPL27c.-3+45C= (n.-3+45C=)
c.-235C= (n.-235C=)
n.53+45C=
c.-3+101C= (n.-3+101C=)
n.98C=
n.81+45C=
17g.42998516C>GCA2638053194RPL27c.-3+45C>G (n.-3+45C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.53+45C>G
c.-3+101C>G (n.-3+101C>G)
n.98C>G
n.81+45C>G
 gnomAD v4
17g.42998516C>TCA290823418RPL27c.-3+45C>T (n.-3+45C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.53+45C>T
c.-3+101C>T (n.-3+101C>T)
n.98C>T
n.81+45C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998517G>ACA2638053195RPL27c.-3+46G>A (n.-3+46G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.53+46G>A
c.-3+102G>A (n.-3+102G>A)
n.99G>A
n.81+46G>A
 gnomAD v4
17g.42998517G>CCA626076671RPL27c.-3+46G>C (n.-3+46G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.53+46G>C
c.-3+102G>C (n.-3+102G>C)
n.99G>C
n.81+46G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998517G=CA2260738672RPL27c.-3+46G= (n.-3+46G=)
c.-234G= (n.-234G=)
n.53+46G=
c.-3+102G= (n.-3+102G=)
n.99G=
n.81+46G=
17g.42998517G>TCA2638053196RPL27c.-3+46G>T (n.-3+46G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.53+46G>T
c.-3+102G>T (n.-3+102G>T)
n.99G>T
n.81+46G>T
 gnomAD v4
17g.42998518G>ACA2638053197RPL27c.-3+47G>A (n.-3+47G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.53+47G>A
c.-3+103G>A (n.-3+103G>A)
n.100G>A
n.81+47G>A
 gnomAD v4
17g.42998518G>TCA2638053198RPL27c.-3+47G>T (n.-3+47G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.53+47G>T
c.-3+103G>T (n.-3+103G>T)
n.100G>T
n.81+47G>T
 gnomAD v4
17g.42998519C>ACA2638053203RPL27c.-3+48C>A (n.-3+48C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.53+48C>A
c.-3+104C>A (n.-3+104C>A)
n.101C>A
n.81+48C>A
 gnomAD v4
17g.42998519C=CA2260738673RPL27c.-3+48C= (n.-3+48C=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.53+48C=
c.-3+104C= (n.-3+104C=)
n.101C=
n.81+48C=
17g.42998519C>GCA2638053201RPL27c.-3+48C>G (n.-3+48C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.53+48C>G
c.-3+104C>G (n.-3+104C>G)
n.101C>G
n.81+48C>G
 gnomAD v4
17g.42998519C>TCA290823425RPL27c.-3+48C>T (n.-3+48C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.53+48C>T
c.-3+104C>T (n.-3+104C>T)
n.101C>T
n.81+48C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998520T>CCA2638053205RPL27c.-3+49T>C (n.-3+49T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.53+49T>C
c.-3+105T>C (n.-3+105T>C)
n.102T>C
n.81+49T>C
 gnomAD v4
17g.42998520T>GCA2638053206RPL27c.-3+49T>G (n.-3+49T>G)
c.-231T>G (n.-231T>G)
n.53+49T>G
c.-3+105T>G (n.-3+105T>G)
n.102T>G
n.81+49T>G
 gnomAD v4
17g.42998520_42998521delCA626076672RPL27c.-3+49_-3+50del (n.-3+49_-3+50del)
c.-231_-230del (n.-231_-230del)
n.53+49_53+50del
c.-3+105_-3+106del (n.-3+105_-3+106del)
n.102_103del
n.81+49_81+50del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998521T>ACA2638053210RPL27c.-3+50T>A (n.-3+50T>A)
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.53+50T>A
c.-3+106T>A (n.-3+106T>A)
n.103T>A
n.81+50T>A
 gnomAD v4
17g.42998521T>CCA2638053211RPL27c.-3+50T>C (n.-3+50T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.53+50T>C
c.-3+106T>C (n.-3+106T>C)
n.103T>C
n.81+50T>C
 gnomAD v4
17g.42998521T>GCA2638053212RPL27c.-3+50T>G (n.-3+50T>G)
c.-230T>G (n.-230T>G)
n.53+50T>G
c.-3+106T>G (n.-3+106T>G)
n.103T>G
n.81+50T>G
 gnomAD v4
17g.42998521_42998522delinsTGCA2260738674RPL27c.-3+50_-3+51delinsTG (n.-3+50_-3+51delinsTG)
c.-230_-229delinsTG (n.-230_-229delinsTG)
n.53+50_53+51delinsTG
c.-3+106_-3+107delinsTG (n.-3+106_-3+107delinsTG)
n.103_104delinsTG
n.81+50_81+51delinsTG
17g.42998522G>ACA2638053216RPL27c.-3+51G>A (n.-3+51G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.53+51G>A
c.-3+107G>A (n.-3+107G>A)
n.104G>A
n.81+51G>A
 gnomAD v4
17g.42998522G>TCA2638053215RPL27c.-3+51G>T (n.-3+51G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.53+51G>T
c.-3+107G>T (n.-3+107G>T)
n.104G>T
n.81+51G>T
 gnomAD v4
17g.42998526dupCA772166765RPL27c.-3+55dup (n.-3+55dup)
c.-225dup (n.-225dup)
n.53+55dup
c.-3+111dup (n.-3+111dup)
n.108dup
n.81+55dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998526delCA983862611RPL27c.-3+55del (n.-3+55del)
c.-225del (n.-225del)
n.53+55del
c.-3+111del (n.-3+111del)
n.108del
n.81+55del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998525_42998526delCA2638053218RPL27c.-3+54_-3+55del (n.-3+54_-3+55del)
c.-226_-225del (n.-226_-225del)
n.53+54_53+55del
c.-3+110_-3+111del (n.-3+110_-3+111del)
n.107_108del
n.81+54_81+55del
 gnomAD v4
17g.42998523G>ACA2638053224RPL27c.-3+52G>A (n.-3+52G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.53+52G>A
c.-3+108G>A (n.-3+108G>A)
n.105G>A
n.81+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998523G>CCA2260738676RPL27c.-3+52G>C (n.-3+52G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.53+52G>C
c.-3+108G>C (n.-3+108G>C)
n.105G>C
n.81+52G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998523G=CA2260738675RPL27c.-3+52G= (n.-3+52G=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.53+52G=
c.-3+108G= (n.-3+108G=)
n.105G=
n.81+52G=
17g.42998523G>TCA2638053229RPL27c.-3+52G>T (n.-3+52G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.53+52G>T
c.-3+108G>T (n.-3+108G>T)
n.105G>T
n.81+52G>T
 gnomAD v4
17g.42998524G>ACA2638053231RPL27c.-3+53G>A (n.-3+53G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.53+53G>A
c.-3+109G>A (n.-3+109G>A)
n.106G>A
n.81+53G>A
 gnomAD v4
17g.42998524G>CCA2638053232RPL27c.-3+53G>C (n.-3+53G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.53+53G>C
c.-3+109G>C (n.-3+109G>C)
n.106G>C
n.81+53G>C
 gnomAD v4
17g.42998524G>TCA2638053234RPL27c.-3+53G>T (n.-3+53G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.53+53G>T
c.-3+109G>T (n.-3+109G>T)
n.106G>T
n.81+53G>T
 gnomAD v4
17g.42998525G>ACA2638053237RPL27c.-3+54G>A (n.-3+54G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.53+54G>A
c.-3+110G>A (n.-3+110G>A)
n.107G>A
n.81+54G>A
 gnomAD v4
17g.42998525G>TCA2638053239RPL27c.-3+54G>T (n.-3+54G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.53+54G>T
c.-3+110G>T (n.-3+110G>T)
n.107G>T
n.81+54G>T
 gnomAD v4
17g.42998526G>ACA2638053243RPL27c.-3+55G>A (n.-3+55G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.53+55G>A
c.-3+111G>A (n.-3+111G>A)
n.108G>A
n.81+55G>A
 gnomAD v4
17g.42998526G=CA2260738677RPL27c.-3+55G= (n.-3+55G=)
c.-225G= (n.-225G=)
n.53+55G=
c.-3+111G= (n.-3+111G=)
n.108G=
n.81+55G=
17g.42998526G>TCA2260738678RPL27c.-3+55G>T (n.-3+55G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.53+55G>T
c.-3+111G>T (n.-3+111G>T)
n.108G>T
n.81+55G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998527T>ACA2638053246RPL27c.-3+56T>A (n.-3+56T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.53+56T>A
c.-3+112T>A (n.-3+112T>A)
n.109T>A
n.81+56T>A
 gnomAD v4
17g.42998527T>CCA2638053248RPL27c.-3+56T>C (n.-3+56T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.53+56T>C
c.-3+112T>C (n.-3+112T>C)
n.109T>C
n.81+56T>C
 gnomAD v4
17g.42998527T>GCA2260738680RPL27c.-3+56T>G (n.-3+56T>G)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.53+56T>G
c.-3+112T>G (n.-3+112T>G)
n.109T>G
n.81+56T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998527T=CA2260738679RPL27c.-3+56T= (n.-3+56T=)
c.-224T= (n.-224T=)
n.53+56T=
c.-3+112T= (n.-3+112T=)
n.109T=
n.81+56T=
17g.42998528C>ACA2638053256RPL27c.-3+57C>A (n.-3+57C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.53+57C>A
c.-3+113C>A (n.-3+113C>A)
n.110C>A
n.81+57C>A
 gnomAD v4
17g.42998528C>GCA2638053257RPL27c.-3+57C>G (n.-3+57C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.53+57C>G
c.-3+113C>G (n.-3+113C>G)
n.110C>G
n.81+57C>G
 gnomAD v4
17g.42998528C>TCA2638053259RPL27c.-3+57C>T (n.-3+57C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.53+57C>T
c.-3+113C>T (n.-3+113C>T)
n.110C>T
n.81+57C>T
 gnomAD v4
17g.42998528_42998529delCA2638053252RPL27c.-3+57_-3+58del (n.-3+57_-3+58del)
c.-223_-222del (n.-223_-222del)
n.53+57_53+58del
c.-3+113_-3+114del (n.-3+113_-3+114del)
n.110_111del
n.81+57_81+58del
 gnomAD v4
17g.42998529G>ACA772166766RPL27c.-3+58G>A (n.-3+58G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.53+58G>A
c.-3+114G>A (n.-3+114G>A)
n.111G>A
n.81+58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998529G>CCA2638053262RPL27c.-3+58G>C (n.-3+58G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.53+58G>C
c.-3+114G>C (n.-3+114G>C)
n.111G>C
n.81+58G>C
 gnomAD v4
17g.42998529G=CA2260738681RPL27c.-3+58G= (n.-3+58G=)
c.-222G= (n.-222G=)
n.53+58G=
c.-3+114G= (n.-3+114G=)
n.111G=
n.81+58G=
17g.42998529G>TCA2638053263RPL27c.-3+58G>T (n.-3+58G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.53+58G>T
c.-3+114G>T (n.-3+114G>T)
n.111G>T
n.81+58G>T
 gnomAD v4
17g.42998531A>CCA2638053266RPL27c.-3+60A>C (n.-3+60A>C)
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.53+60A>C
c.-3+116A>C (n.-3+116A>C)
n.113A>C
n.81+60A>C
 gnomAD v4
17g.42998531A>GCA2638053267RPL27c.-3+60A>G (n.-3+60A>G)
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.53+60A>G
c.-3+116A>G (n.-3+116A>G)
n.113A>G
n.81+60A>G
 gnomAD v4
17g.42998531A>TCA2638053269RPL27c.-3+60A>T (n.-3+60A>T)
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.53+60A>T
c.-3+116A>T (n.-3+116A>T)
n.113A>T
n.81+60A>T
 gnomAD v4
17g.42998532G>ACA290823432RPL27c.-3+61G>A (n.-3+61G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.53+61G>A
c.-3+117G>A (n.-3+117G>A)
n.114G>A
n.81+61G>A
 dbSNP
17g.42998532G>CCA2809539944RPL27c.-3+61G>C (n.-3+61G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.53+61G>C
c.-3+117G>C (n.-3+117G>C)
n.114G>C
n.81+61G>C
17g.42998532G=CA2260738682RPL27c.-3+61G= (n.-3+61G=)
c.-219G= (n.-219G=)
n.53+61G=
c.-3+117G= (n.-3+117G=)
n.114G=
n.81+61G=
17g.42998532G>TCA2638053275RPL27c.-3+61G>T (n.-3+61G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.53+61G>T
c.-3+117G>T (n.-3+117G>T)
n.114G>T
n.81+61G>T
 gnomAD v4
17g.42998533G>ACA2638053276RPL27c.-3+62G>A (n.-3+62G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.53+62G>A
c.-3+118G>A (n.-3+118G>A)
n.115G>A
n.81+62G>A
 gnomAD v4
17g.42998533G>TCA2638053278RPL27c.-3+62G>T (n.-3+62G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.53+62G>T
c.-3+118G>T (n.-3+118G>T)
n.115G>T
n.81+62G>T
 gnomAD v4
17g.42998534T>CCA2638053279RPL27c.-3+63T>C (n.-3+63T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.53+63T>C
c.-3+119T>C (n.-3+119T>C)
n.116T>C
n.81+63T>C
 gnomAD v4
17g.42998534T>GCA2260738684RPL27c.-3+63T>G (n.-3+63T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.53+63T>G
c.-3+119T>G (n.-3+119T>G)
n.116T>G
n.81+63T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998534T=CA2260738683RPL27c.-3+63T= (n.-3+63T=)
c.-217T= (n.-217T=)
n.53+63T=
c.-3+119T= (n.-3+119T=)
n.116T=
n.81+63T=
17g.42998535C>ACA2638053283RPL27c.-3+64C>A (n.-3+64C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.53+64C>A
c.-3+120C>A (n.-3+120C>A)
n.117C>A
n.81+64C>A
 gnomAD v4
17g.42998535C>GCA2638053286RPL27c.-3+64C>G (n.-3+64C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.53+64C>G
c.-3+120C>G (n.-3+120C>G)
n.117C>G
n.81+64C>G
 gnomAD v4
17g.42998535C>TCA2809539945RPL27c.-3+64C>T (n.-3+64C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.53+64C>T
c.-3+120C>T (n.-3+120C>T)
n.117C>T
n.81+64C>T
17g.42998536C>ACA2260738686RPL27c.-3+65C>A (n.-3+65C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.53+65C>A
c.-3+121C>A (n.-3+121C>A)
n.118C>A
n.81+65C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998536C=CA2260738685RPL27c.-3+65C= (n.-3+65C=)
c.-215C= (n.-215C=)
n.53+65C=
c.-3+121C= (n.-3+121C=)
n.118C=
n.81+65C=
17g.42998536C>TCA290823433RPL27c.-3+65C>T (n.-3+65C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.53+65C>T
c.-3+121C>T (n.-3+121C>T)
n.118C>T
n.81+65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998537G>ACA2638053291RPL27c.-3+66G>A (n.-3+66G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.53+66G>A
c.-3+122G>A (n.-3+122G>A)
n.119G>A
n.81+66G>A
 gnomAD v4
17g.42998537G>TCA2638053294RPL27c.-3+66G>T (n.-3+66G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.53+66G>T
c.-3+122G>T (n.-3+122G>T)
n.119G>T
n.81+66G>T
 gnomAD v4
17g.42998537_42998542delCA2809539946RPL27c.-3+66_-3+71del (n.-3+66_-3+71del)
c.-214_-209del (n.-214_-209del)
n.53+66_53+71del
c.-3+122_-3+127del (n.-3+122_-3+127del)
n.119_124del
n.81+66_81+71del
17g.42998538G>ACA2638053297RPL27c.-3+67G>A (n.-3+67G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.53+67G>A
c.-3+123G>A (n.-3+123G>A)
n.120G>A
n.81+67G>A
 gnomAD v4
17g.42998538G>TCA2638053298RPL27c.-3+67G>T (n.-3+67G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.53+67G>T
c.-3+123G>T (n.-3+123G>T)
n.120G>T
n.81+67G>T
 gnomAD v4
17g.42998539G>TCA2638053300RPL27c.-3+68G>T (n.-3+68G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.53+68G>T
c.-3+124G>T (n.-3+124G>T)
n.121G>T
n.81+68G>T
 gnomAD v4
17g.42998540C>ACA2638053301RPL27c.-3+69C>A (n.-3+69C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.53+69C>A
c.-3+125C>A (n.-3+125C>A)
n.122C>A
n.81+69C>A
 gnomAD v4
17g.42998540C=CA2260738687RPL27c.-3+69C= (n.-3+69C=)
c.-211C= (n.-211C=)
n.53+69C=
c.-3+125C= (n.-3+125C=)
n.122C=
n.81+69C=
17g.42998540C>GCA626076673RPL27c.-3+69C>G (n.-3+69C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.53+69C>G
c.-3+125C>G (n.-3+125C>G)
n.122C>G
n.81+69C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998540C>TCA290823437RPL27c.-3+69C>T (n.-3+69C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.53+69C>T
c.-3+125C>T (n.-3+125C>T)
n.122C>T
n.81+69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998541G>ACA2638053304RPL27c.-3+70G>A (n.-3+70G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.53+70G>A
c.-3+126G>A (n.-3+126G>A)
n.123G>A
n.81+70G>A
 gnomAD v4
17g.42998541G>TCA2638053306RPL27c.-3+70G>T (n.-3+70G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.53+70G>T
c.-3+126G>T (n.-3+126G>T)
n.123G>T
n.81+70G>T
 gnomAD v4
17g.42998542G>TCA2638053307RPL27c.-3+71G>T (n.-3+71G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.53+71G>T
c.-3+127G>T (n.-3+127G>T)
n.124G>T
n.81+71G>T
 gnomAD v4
17g.42998543C=CA2260738688RPL27c.-3+72C= (n.-3+72C=)
c.-208C= (n.-208C=)
n.53+72C=
c.-3+128C= (n.-3+128C=)
n.125C=
n.81+72C=
17g.42998543C>TCA626076674RPL27c.-3+72C>T (n.-3+72C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.53+72C>T
c.-3+128C>T (n.-3+128C>T)
n.125C>T
n.81+72C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998544G>ACA983862624RPL27c.-3+73G>A (n.-3+73G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.53+73G>A
c.-3+129G>A (n.-3+129G>A)
n.126G>A
n.81+73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998544G>CCA2638053312RPL27c.-3+73G>C (n.-3+73G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.53+73G>C
c.-3+129G>C (n.-3+129G>C)
n.126G>C
n.81+73G>C
 gnomAD v4
17g.42998544G=CA2260738689RPL27c.-3+73G= (n.-3+73G=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.53+73G=
c.-3+129G= (n.-3+129G=)
n.126G=
n.81+73G=
17g.42998544G>TCA2638053310RPL27c.-3+73G>T (n.-3+73G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.53+73G>T
c.-3+129G>T (n.-3+129G>T)
n.126G>T
n.81+73G>T
 gnomAD v4
17g.42998545C=CA2260738690RPL27c.-3+74C= (n.-3+74C=)
c.-206C= (n.-206C=)
n.53+74C=
c.-3+130C= (n.-3+130C=)
n.127C=
n.81+74C=
17g.42998545C>GCA772166769RPL27c.-3+74C>G (n.-3+74C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.53+74C>G
c.-3+130C>G (n.-3+130C>G)
n.127C>G
n.81+74C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998545C>TCA2638053313RPL27c.-3+74C>T (n.-3+74C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.53+74C>T
c.-3+130C>T (n.-3+130C>T)
n.127C>T
n.81+74C>T
 gnomAD v4
17g.42998546C=CA2260738691RPL27c.-3+75C= (n.-3+75C=)
c.-205C= (n.-205C=)
n.53+75C=
c.-3+131C= (n.-3+131C=)
n.128C=
n.81+75C=
17g.42998546C>TCA772166770RPL27c.-3+75C>T (n.-3+75C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.53+75C>T
c.-3+131C>T (n.-3+131C>T)
n.128C>T
n.81+75C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998547G>ACA2638053321RPL27c.-3+76G>A (n.-3+76G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.53+76G>A
c.-3+132G>A (n.-3+132G>A)
n.129G>A
n.81+76G>A
 gnomAD v4
17g.42998547G>TCA2638053322RPL27c.-3+76G>T (n.-3+76G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.53+76G>T
c.-3+132G>T (n.-3+132G>T)
n.129G>T
n.81+76G>T
 gnomAD v4
17g.42998549delCA2638053316RPL27c.-3+78del (n.-3+78del)
c.-202del (n.-202del)
n.53+78del
c.-3+134del (n.-3+134del)
n.131del
n.81+78del
 gnomAD v4
17g.42998548G>ACA2638053326RPL27c.-3+77G>A (n.-3+77G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.53+77G>A
c.-3+133G>A (n.-3+133G>A)
n.130G>A
n.81+77G>A
 gnomAD v4
17g.42998548G>TCA2638053329RPL27c.-3+77G>T (n.-3+77G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.53+77G>T
c.-3+133G>T (n.-3+133G>T)
n.130G>T
n.81+77G>T
 gnomAD v4
17g.42998549G>ACA772166771RPL27c.-3+78G>A (n.-3+78G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.53+78G>A
c.-3+134G>A (n.-3+134G>A)
n.131G>A
n.81+78G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998549G>CCA2638053333RPL27c.-3+78G>C (n.-3+78G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.53+78G>C
c.-3+134G>C (n.-3+134G>C)
n.131G>C
n.81+78G>C
 gnomAD v4
17g.42998549G=CA2260738692RPL27c.-3+78G= (n.-3+78G=)
c.-202G= (n.-202G=)
n.53+78G=
c.-3+134G= (n.-3+134G=)
n.131G=
n.81+78G=
17g.42998550T>ACA772166772RPL27c.-3+79T>A (n.-3+79T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.53+79T>A
c.-3+135T>A (n.-3+135T>A)
n.132T>A
n.81+79T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998550T>CCA2638053336RPL27c.-3+79T>C (n.-3+79T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.53+79T>C
c.-3+135T>C (n.-3+135T>C)
n.132T>C
n.81+79T>C
 gnomAD v4
17g.42998550T>GCA2260738694RPL27c.-3+79T>G (n.-3+79T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.53+79T>G
c.-3+135T>G (n.-3+135T>G)
n.132T>G
n.81+79T>G
 dbSNP
17g.42998550T=CA2260738693RPL27c.-3+79T= (n.-3+79T=)
c.-201T= (n.-201T=)
n.53+79T=
c.-3+135T= (n.-3+135T=)
n.132T=
n.81+79T=
17g.42998551G>ACA290823439RPL27c.-3+80G>A (n.-3+80G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.53+80G>A
c.-3+136G>A (n.-3+136G>A)
n.133G>A
n.81+80G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998551G=CA2260738695RPL27c.-3+80G= (n.-3+80G=)
c.-200G= (n.-200G=)
n.53+80G=
c.-3+136G= (n.-3+136G=)
n.133G=
n.81+80G=
17g.42998551_42998552delinsGCCA2260738696RPL27c.-3+80_-3+81delinsGC (n.-3+80_-3+81delinsGC)
c.-200_-199delinsGC (n.-200_-199delinsGC)
n.53+80_53+81delinsGC
c.-3+136_-3+137delinsGC (n.-3+136_-3+137delinsGC)
n.133_134delinsGC
n.81+80_81+81delinsGC
17g.42998552delCA626076675RPL27c.-3+81del (n.-3+81del)
c.-199del (n.-199del)
n.53+81del
c.-3+137del (n.-3+137del)
n.134del
n.81+81del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42998552C>ACA2638053340RPL27c.-3+81C>A (n.-3+81C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.53+81C>A
c.-3+137C>A (n.-3+137C>A)
n.134C>A
n.81+81C>A
 gnomAD v4
17g.42998552C=CA2260738697RPL27c.-3+81C= (n.-3+81C=)
c.-199C= (n.-199C=)
n.53+81C=
c.-3+137C= (n.-3+137C=)
n.134C=
n.81+81C=
17g.42998552C>TCA2260738698RPL27c.-3+81C>T (n.-3+81C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.53+81C>T
c.-3+137C>T (n.-3+137C>T)
n.134C>T
n.81+81C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998555T>CCA2638053342RPL27c.-3+84T>C (n.-3+84T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.53+84T>C
c.-3+140T>C (n.-3+140T>C)
n.137T>C
n.81+84T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.42998556C>ACA2638053344RPL27c.-3+85C>A (n.-3+85C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.53+85C>A
c.-3+141C>A (n.-3+141C>A)
n.138C>A
n.81+85C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched