Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42969797C>ACA364155946PEX6c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
n.1331G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.2312G>T
n.1269G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42969797C=CA1624312775PEX6c.1238G= (p.Gly413=)
c.974G= (p.Gly325=)
n.1331G=
c.1154G= (p.Gly385=)
n.2312G=
n.1269G=
6g.42969797C>GCA364155949PEX6c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
n.1331G>C
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.2312G>C
n.1269G>C
6g.42969797C>TCA364155948PEX6c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.974G>A (p.Gly325Asp)
n.1331G>A
c.1154G>A (p.Gly385Asp)
n.2312G>A
n.1269G>A
6g.42969799delCA2695198829PEX6c.1238del (p.Gly413ValfsTer4)
c.974del (p.Gly325ValfsTer4)
n.1331del
c.1154del (p.Gly385ValfsTer4)
n.2312del
n.1269del
 ClinVar
6g.42969798C>ACA364155951PEX6c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.973G>T (p.Gly325Cys)
n.1330G>T
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
n.2311G>T
n.1268G>T
6g.42969798C=CA1624312778PEX6c.1237G= (p.Gly413=)
c.973G= (p.Gly325=)
n.1330G=
c.1153G= (p.Gly385=)
n.2311G=
n.1268G=
6g.42969798C>GCA364155955PEX6c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
n.1330G>C
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.2311G>C
n.1268G>C
6g.42969798C>TCA364155953PEX6c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.973G>A (p.Gly325Ser)
n.1330G>A
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
n.2311G>A
n.1268G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.42969799C>ACA450366122PEX6c.1236G>T (p.Val412=)
c.972G>T (p.Val324=)
n.1329G>T
c.1152G>T (p.Val384=)
n.2310G>T
n.1267G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.42969799C=CA1624312783PEX6c.1236G= (p.Val412=)
c.972G= (p.Val324=)
n.1329G=
c.1152G= (p.Val384=)
n.2310G=
n.1267G=
6g.42969799C>GCA450366123PEX6c.1236G>C (p.Val412=)
c.972G>C (p.Val324=)
n.1329G>C
c.1152G>C (p.Val384=)
n.2310G>C
n.1267G>C
6g.42969799C>TCA450366124PEX6c.1236G>A (p.Val412=)
c.972G>A (p.Val324=)
n.1329G>A
c.1152G>A (p.Val384=)
n.2310G>A
n.1267G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969803_42969885delCA3811386PEX6c.1233+4_1236del
c.969+4_972del
n.1326+4_1329del
c.1149+4_1152del
n.2307+4_2310del
n.1264+4_1267del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969800A>CCA364155956PEX6c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
n.1328T>G
c.1151T>G (p.Val384Gly)
n.2309T>G
n.1266T>G
6g.42969800A>GCA364155958PEX6c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
n.1328T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
n.2309T>C
n.1266T>C
6g.42969800A>TCA364155959PEX6c.1235T>A (p.Val412Glu)
c.971T>A (p.Val324Glu)
n.1328T>A
c.1151T>A (p.Val384Glu)
n.2309T>A
n.1266T>A
6g.42969801C>ACA364155960PEX6c.1234G>T (p.Val412Leu)
c.970G>T (p.Val324Leu)
n.1327G>T
c.1150G>T (p.Val384Leu)
n.2308G>T
n.1265G>T
6g.42969801C>GCA364155961PEX6c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
n.1327G>C
c.1150G>C (p.Val384Leu)
n.2308G>C
n.1265G>C
6g.42969801C>TCA364155963PEX6c.1234G>A (p.Val412Met)
c.970G>A (p.Val324Met)
n.1327G>A
c.1150G>A (p.Val384Met)
n.2308G>A
n.1265G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.42969802C>ACA364155964PEX6c.1234-1G>T (n.1234-1G>T)
c.970-1G>T (n.970-1G>T)
n.1327-1G>T
c.1150-1G>T (n.1150-1G>T)
n.2308-1G>T
n.1265-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969802C=CA1624312788PEX6c.1234-1G= (n.1234-1G=)
c.970-1G= (n.970-1G=)
n.1327-1G=
c.1150-1G= (n.1150-1G=)
n.2308-1G=
n.1265-1G=
6g.42969802C>GCA364155965PEX6c.1234-1G>C (n.1234-1G>C)
c.970-1G>C (n.970-1G>C)
n.1327-1G>C
c.1150-1G>C (n.1150-1G>C)
n.2308-1G>C
n.1265-1G>C
6g.42969802C>TCA364155967PEX6c.1234-1G>A (n.1234-1G>A)
c.970-1G>A (n.970-1G>A)
n.1327-1G>A
c.1150-1G>A (n.1150-1G>A)
n.2308-1G>A
n.1265-1G>A
6g.42969803T>ACA364155968PEX6c.1234-2A>T (n.1234-2A>T)
c.970-2A>T (n.970-2A>T)
n.1327-2A>T
c.1150-2A>T (n.1150-2A>T)
n.2308-2A>T
n.1265-2A>T
6g.42969803T>CCA364155970PEX6c.1234-2A>G (n.1234-2A>G)
c.970-2A>G (n.970-2A>G)
n.1327-2A>G
c.1150-2A>G (n.1150-2A>G)
n.2308-2A>G
n.1265-2A>G
 ClinVar dbSNP
6g.42969803T>GCA364155972PEX6c.1234-2A>C (n.1234-2A>C)
c.970-2A>C (n.970-2A>C)
n.1327-2A>C
c.1150-2A>C (n.1150-2A>C)
n.2308-2A>C
n.1265-2A>C
6g.42969804G>ACA567149888PEX6c.1234-3C>T (n.1234-3C>T)
c.970-3C>T (n.970-3C>T)
n.1327-3C>T
c.1150-3C>T (n.1150-3C>T)
n.2308-3C>T
n.1265-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969804G=CA1624312791PEX6c.1234-3C= (n.1234-3C=)
c.970-3C= (n.970-3C=)
n.1327-3C=
c.1150-3C= (n.1150-3C=)
n.2308-3C=
n.1265-3C=
6g.42969805T>CCA2573140768PEX6c.1234-4A>G (n.1234-4A>G)
c.970-4A>G (n.970-4A>G)
n.1327-4A>G
c.1150-4A>G (n.1150-4A>G)
n.2308-4A>G
n.1265-4A>G
 ClinVar dbSNP
6g.42969806G=CA1624312793PEX6c.1234-5C= (n.1234-5C=)
c.970-5C= (n.970-5C=)
n.1327-5C=
c.1150-5C= (n.1150-5C=)
n.2308-5C=
n.1265-5C=
6g.42969807A>GCA2678796824PEX6c.1234-6T>C (n.1234-6T>C)
c.970-6T>C (n.970-6T>C)
n.1327-6T>C
c.1150-6T>C (n.1150-6T>C)
n.2308-6T>C
n.1265-6T>C
 gnomAD v4
6g.42969807A>TCA2842618326PEX6c.1234-6T>A (n.1234-6T>A)
c.970-6T>A (n.970-6T>A)
n.1327-6T>A
c.1150-6T>A (n.1150-6T>A)
n.2308-6T>A
n.1265-6T>A
6g.42969808_42969809dupCA203004PEX6c.1234-7_1234-6dup (n.1234-7_1234-6dup)
c.970-7_970-6dup (n.970-7_970-6dup)
n.1327-7_1327-6dup
c.1150-7_1150-6dup (n.1150-7_1150-6dup)
n.2308-7_2308-6dup
n.1265-7_1265-6dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969808_42969809delCA2711476819PEX6c.1234-7_1234-6del (n.1234-7_1234-6del)
c.970-7_970-6del (n.970-7_970-6del)
n.1327-7_1327-6del
c.1150-7_1150-6del (n.1150-7_1150-6del)
n.2308-7_2308-6del
n.1265-7_1265-6del
 dbSNP
6g.42969809A>GCA2578620666PEX6c.1234-8T>C (n.1234-8T>C)
c.970-8T>C (n.970-8T>C)
n.1327-8T>C
c.1150-8T>C (n.1150-8T>C)
n.2308-8T>C
n.1265-8T>C
 ClinVar
6g.42969810G>ACA2678796825PEX6c.1234-9C>T (n.1234-9C>T)
c.970-9C>T (n.970-9C>T)
n.1327-9C>T
c.1150-9C>T (n.1150-9C>T)
n.2308-9C>T
n.1265-9C>T
 gnomAD v4
6g.42969810G>CCA567149889PEX6c.1234-9C>G (n.1234-9C>G)
c.970-9C>G (n.970-9C>G)
n.1327-9C>G
c.1150-9C>G (n.1150-9C>G)
n.2308-9C>G
n.1265-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969810G=CA1624312802PEX6c.1234-9C= (n.1234-9C=)
c.970-9C= (n.970-9C=)
n.1327-9C=
c.1150-9C= (n.1150-9C=)
n.2308-9C=
n.1265-9C=
6g.42969811G>ACA3811387PEX6c.1234-10C>T (n.1234-10C>T)
c.970-10C>T (n.970-10C>T)
n.1327-10C>T
c.1150-10C>T (n.1150-10C>T)
n.2308-10C>T
n.1265-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969811G>CCA913187283PEX6c.1234-10C>G (n.1234-10C>G)
c.970-10C>G (n.970-10C>G)
n.1327-10C>G
c.1150-10C>G (n.1150-10C>G)
n.2308-10C>G
n.1265-10C>G
6g.42969811G=CA1624312811PEX6c.1234-10C= (n.1234-10C=)
c.970-10C= (n.970-10C=)
n.1327-10C=
c.1150-10C= (n.1150-10C=)
n.2308-10C=
n.1265-10C=
6g.42969812delCA2739273010PEX6c.1234-11del (n.1234-11del)
c.970-11del (n.970-11del)
n.1327-11del
c.1150-11del (n.1150-11del)
n.2308-11del
n.1265-11del
 ClinVar
6g.42969812T>ACA2573140769PEX6c.1234-11A>T (n.1234-11A>T)
c.970-11A>T (n.970-11A>T)
n.1327-11A>T
c.1150-11A>T (n.1150-11A>T)
n.2308-11A>T
n.1265-11A>T
 ClinVar dbSNP
6g.42969812T>CCA3811388PEX6c.1234-11A>G (n.1234-11A>G)
c.970-11A>G (n.970-11A>G)
n.1327-11A>G
c.1150-11A>G (n.1150-11A>G)
n.2308-11A>G
n.1265-11A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969812T=CA1624312825PEX6c.1234-11A= (n.1234-11A=)
c.970-11A= (n.970-11A=)
n.1327-11A=
c.1150-11A= (n.1150-11A=)
n.2308-11A=
n.1265-11A=
6g.42969814A>TCA2678796826PEX6c.1234-13T>A (n.1234-13T>A)
c.970-13T>A (n.970-13T>A)
n.1327-13T>A
c.1150-13T>A (n.1150-13T>A)
n.2308-13T>A
n.1265-13T>A
 gnomAD v4
6g.42969815T>CCA3811389PEX6c.1234-14A>G (n.1234-14A>G)
c.970-14A>G (n.970-14A>G)
n.1327-14A>G
c.1150-14A>G (n.1150-14A>G)
n.2308-14A>G
n.1265-14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969815T=CA1624312829PEX6c.1234-14A= (n.1234-14A=)
c.970-14A= (n.970-14A=)
n.1327-14A=
c.1150-14A= (n.1150-14A=)
n.2308-14A=
n.1265-14A=
6g.42969816A>GCA2739273011PEX6c.1234-15T>C (n.1234-15T>C)
c.970-15T>C (n.970-15T>C)
n.1327-15T>C
c.1150-15T>C (n.1150-15T>C)
n.2308-15T>C
n.1265-15T>C
 ClinVar
6g.42969816A>TCA2678796827PEX6c.1234-15T>A (n.1234-15T>A)
c.970-15T>A (n.970-15T>A)
n.1327-15T>A
c.1150-15T>A (n.1150-15T>A)
n.2308-15T>A
n.1265-15T>A
 gnomAD v4
6g.42969816_42969817insGTGCA2770830032PEX6c.1234-16_1234-15insCAC (n.1234-16_1234-15insCAC)
c.970-16_970-15insCAC (n.970-16_970-15insCAC)
n.1327-16_1327-15insCAC
c.1150-16_1150-15insCAC (n.1150-16_1150-15insCAC)
n.2308-16_2308-15insCAC
n.1265-16_1265-15insCAC
6g.42969820A=CA1624312833PEX6c.1234-19T= (n.1234-19T=)
c.970-19T= (n.970-19T=)
n.1327-19T=
c.1150-19T= (n.1150-19T=)
n.2308-19T=
n.1265-19T=
6g.42969820A>GCA1088348791PEX6c.1234-19T>C (n.1234-19T>C)
c.970-19T>C (n.970-19T>C)
n.1327-19T>C
c.1150-19T>C (n.1150-19T>C)
n.2308-19T>C
n.1265-19T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969821G>ACA3811390PEX6c.1234-20C>T (n.1234-20C>T)
c.970-20C>T (n.970-20C>T)
n.1327-20C>T
c.1150-20C>T (n.1150-20C>T)
n.2308-20C>T
n.1265-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969821G=CA1624312835PEX6c.1234-20C= (n.1234-20C=)
c.970-20C= (n.970-20C=)
n.1327-20C=
c.1150-20C= (n.1150-20C=)
n.2308-20C=
n.1265-20C=
6g.42969822C=CA1624312839PEX6c.1234-21G= (n.1234-21G=)
c.970-21G= (n.970-21G=)
n.1327-21G=
c.1150-21G= (n.1150-21G=)
n.2308-21G=
n.1265-21G=
6g.42969822C>TCA3811391PEX6c.1234-21G>A (n.1234-21G>A)
c.970-21G>A (n.970-21G>A)
n.1327-21G>A
c.1150-21G>A (n.1150-21G>A)
n.2308-21G>A
n.1265-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969823T>CCA2678796828PEX6c.1234-22A>G (n.1234-22A>G)
c.970-22A>G (n.970-22A>G)
n.1327-22A>G
c.1150-22A>G (n.1150-22A>G)
n.2308-22A>G
n.1265-22A>G
 gnomAD v4
6g.42969825T>CCA2678796829PEX6c.1234-24A>G (n.1234-24A>G)
c.970-24A>G (n.970-24A>G)
n.1327-24A>G
c.1150-24A>G (n.1150-24A>G)
n.2308-24A>G
n.1265-24A>G
 gnomAD v4
6g.42969826C>ACA2770830033PEX6c.1234-25G>T (n.1234-25G>T)
c.970-25G>T (n.970-25G>T)
n.1327-25G>T
c.1150-25G>T (n.1150-25G>T)
n.2308-25G>T
n.1265-25G>T
6g.42969826C=CA1624312840PEX6c.1234-25G= (n.1234-25G=)
c.970-25G= (n.970-25G=)
n.1327-25G=
c.1150-25G= (n.1150-25G=)
n.2308-25G=
n.1265-25G=
6g.42969826C>TCA3811392PEX6c.1234-25G>A (n.1234-25G>A)
c.970-25G>A (n.970-25G>A)
n.1327-25G>A
c.1150-25G>A (n.1150-25G>A)
n.2308-25G>A
n.1265-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969827G>ACA3811393PEX6c.1234-26C>T (n.1234-26C>T)
c.970-26C>T (n.970-26C>T)
n.1327-26C>T
c.1150-26C>T (n.1150-26C>T)
n.2308-26C>T
n.1265-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969827G>CCA1088348794PEX6c.1234-26C>G (n.1234-26C>G)
c.970-26C>G (n.970-26C>G)
n.1327-26C>G
c.1150-26C>G (n.1150-26C>G)
n.2308-26C>G
n.1265-26C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969827G=CA1624312842PEX6c.1234-26C= (n.1234-26C=)
c.970-26C= (n.970-26C=)
n.1327-26C=
c.1150-26C= (n.1150-26C=)
n.2308-26C=
n.1265-26C=
6g.42969828T>GCA2845783227PEX6c.1234-27A>C (n.1234-27A>C)
c.970-27A>C (n.970-27A>C)
n.1327-27A>C
c.1150-27A>C (n.1150-27A>C)
n.2308-27A>C
n.1265-27A>C
6g.42969832T>CCA2845783228PEX6c.1234-31A>G (n.1234-31A>G)
c.970-31A>G (n.970-31A>G)
n.1327-31A>G
c.1150-31A>G (n.1150-31A>G)
n.2308-31A>G
n.1265-31A>G
6g.42969833A>CCA2845783229PEX6c.1234-32T>G (n.1234-32T>G)
c.970-32T>G (n.970-32T>G)
n.1327-32T>G
c.1150-32T>G (n.1150-32T>G)
n.2308-32T>G
n.1265-32T>G
6g.42969834A>GCA2678796830PEX6c.1234-33T>C (n.1234-33T>C)
c.970-33T>C (n.970-33T>C)
n.1327-33T>C
c.1150-33T>C (n.1150-33T>C)
n.2308-33T>C
n.1265-33T>C
 gnomAD v4
6g.42969835A>CCA2678796831PEX6c.1234-34T>G (n.1234-34T>G)
c.970-34T>G (n.970-34T>G)
n.1327-34T>G
c.1150-34T>G (n.1150-34T>G)
n.2308-34T>G
n.1265-34T>G
 gnomAD v4
6g.42969835A>GCA2845783230PEX6c.1234-34T>C (n.1234-34T>C)
c.970-34T>C (n.970-34T>C)
n.1327-34T>C
c.1150-34T>C (n.1150-34T>C)
n.2308-34T>C
n.1265-34T>C
6g.42969836A>GCA2678796832PEX6c.1234-35T>C (n.1234-35T>C)
c.970-35T>C (n.970-35T>C)
n.1327-35T>C
c.1150-35T>C (n.1150-35T>C)
n.2308-35T>C
n.1265-35T>C
 gnomAD v4
6g.42969837A=CA1624312846PEX6c.1234-36T= (n.1234-36T=)
c.970-36T= (n.970-36T=)
n.1327-36T=
c.1150-36T= (n.1150-36T=)
n.2308-36T=
n.1265-36T=
6g.42969837A>CCA3811394PEX6c.1234-36T>G (n.1234-36T>G)
c.970-36T>G (n.970-36T>G)
n.1327-36T>G
c.1150-36T>G (n.1150-36T>G)
n.2308-36T>G
n.1265-36T>G
 dbSNP ExAC
6g.42969837A>TCA2678796833PEX6c.1234-36T>A (n.1234-36T>A)
c.970-36T>A (n.970-36T>A)
n.1327-36T>A
c.1150-36T>A (n.1150-36T>A)
n.2308-36T>A
n.1265-36T>A
 gnomAD v4
6g.42969837_42969838insGTCA2845783231PEX6c.1234-37_1234-36insAC (n.1234-37_1234-36insAC)
c.970-37_970-36insAC (n.970-37_970-36insAC)
n.1327-37_1327-36insAC
c.1150-37_1150-36insAC (n.1150-37_1150-36insAC)
n.2308-37_2308-36insAC
n.1265-37_1265-36insAC
6g.42969839C=CA1624312850PEX6c.1234-38G= (n.1234-38G=)
c.970-38G= (n.970-38G=)
n.1327-38G=
c.1150-38G= (n.1150-38G=)
n.2308-38G=
n.1265-38G=
6g.42969839C>TCA3811395PEX6c.1234-38G>A (n.1234-38G>A)
c.970-38G>A (n.970-38G>A)
n.1327-38G>A
c.1150-38G>A (n.1150-38G>A)
n.2308-38G>A
n.1265-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969840delCA2845783232PEX6c.1234-39del (n.1234-39del)
c.970-39del (n.970-39del)
n.1327-39del
c.1150-39del (n.1150-39del)
n.2308-39del
n.1265-39del
6g.42969840G>ACA3811396PEX6c.1234-39C>T (n.1234-39C>T)
c.970-39C>T (n.970-39C>T)
n.1327-39C>T
c.1150-39C>T (n.1150-39C>T)
n.2308-39C>T
n.1265-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969840G=CA1624312856PEX6c.1234-39C= (n.1234-39C=)
c.970-39C= (n.970-39C=)
n.1327-39C=
c.1150-39C= (n.1150-39C=)
n.2308-39C=
n.1265-39C=
6g.42969841T>CCA2678796834PEX6c.1234-40A>G (n.1234-40A>G)
c.970-40A>G (n.970-40A>G)
n.1327-40A>G
c.1150-40A>G (n.1150-40A>G)
n.2308-40A>G
n.1265-40A>G
 gnomAD v4
6g.42969844C>GCA2678796835PEX6c.1233+41G>C (n.1233+41G>C)
c.969+41G>C (n.969+41G>C)
n.1326+41G>C
c.1149+41G>C (n.1149+41G>C)
n.2307+41G>C
n.1264+41G>C
 gnomAD v4
6g.42969846A>GCA2845783233PEX6c.1233+39T>C (n.1233+39T>C)
c.969+39T>C (n.969+39T>C)
n.1326+39T>C
c.1149+39T>C (n.1149+39T>C)
n.2307+39T>C
n.1264+39T>C
6g.42969846_42969847delinsACCA1624312858PEX6c.1233+38_1233+39delinsGT (n.1233+38_1233+39delinsGT)
c.969+38_969+39delinsGT (n.969+38_969+39delinsGT)
n.1326+38_1326+39delinsGT
c.1149+38_1149+39delinsGT (n.1149+38_1149+39delinsGT)
n.2307+38_2307+39delinsGT
n.1264+38_1264+39delinsGT
6g.42969847C>ACA1624312863PEX6c.1233+38G>T (n.1233+38G>T)
c.969+38G>T (n.969+38G>T)
n.1326+38G>T
c.1149+38G>T (n.1149+38G>T)
n.2307+38G>T
n.1264+38G>T
 dbSNP
6g.42969847C=CA1624312862PEX6c.1233+38G= (n.1233+38G=)
c.969+38G= (n.969+38G=)
n.1326+38G=
c.1149+38G= (n.1149+38G=)
n.2307+38G=
n.1264+38G=
6g.42969847C>TCA2578620667PEX6c.1233+38G>A (n.1233+38G>A)
c.969+38G>A (n.969+38G>A)
n.1326+38G>A
c.1149+38G>A (n.1149+38G>A)
n.2307+38G>A
n.1264+38G>A
 gnomAD v4
6g.42969851dupCA567149891PEX6c.1233+38dup (n.1233+38dup)
c.969+38dup (n.969+38dup)
n.1326+38dup
c.1149+38dup (n.1149+38dup)
n.2307+38dup
n.1264+38dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969851delCA3811397PEX6c.1233+38del (n.1233+38del)
c.969+38del (n.969+38del)
n.1326+38del
c.1149+38del (n.1149+38del)
n.2307+38del
n.1264+38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969848C>ACA1624312866PEX6c.1233+37G>T (n.1233+37G>T)
c.969+37G>T (n.969+37G>T)
n.1326+37G>T
c.1149+37G>T (n.1149+37G>T)
n.2307+37G>T
n.1264+37G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969848C=CA1624312865PEX6c.1233+37G= (n.1233+37G=)
c.969+37G= (n.969+37G=)
n.1326+37G=
c.1149+37G= (n.1149+37G=)
n.2307+37G=
n.1264+37G=
6g.42969848C>TCA138227767PEX6c.1233+37G>A (n.1233+37G>A)
c.969+37G>A (n.969+37G>A)
n.1326+37G>A
c.1149+37G>A (n.1149+37G>A)
n.2307+37G>A
n.1264+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969849C>ACA2678796837PEX6c.1233+36G>T (n.1233+36G>T)
c.969+36G>T (n.969+36G>T)
n.1326+36G>T
c.1149+36G>T (n.1149+36G>T)
n.2307+36G>T
n.1264+36G>T
 gnomAD v4
6g.42969852_42969868delCA2678796836PEX6c.1233+20_1233+36del (n.1233+20_1233+36del)
c.969+20_969+36del (n.969+20_969+36del)
n.1326+20_1326+36del
c.1149+20_1149+36del (n.1149+20_1149+36del)
n.2307+20_2307+36del
n.1264+20_1264+36del
 gnomAD v4
6g.42969850C>ACA1624312873PEX6c.1233+35G>T (n.1233+35G>T)
c.969+35G>T (n.969+35G>T)
n.1326+35G>T
c.1149+35G>T (n.1149+35G>T)
n.2307+35G>T
n.1264+35G>T
 dbSNP
6g.42969850C=CA1624312871PEX6c.1233+35G= (n.1233+35G=)
c.969+35G= (n.969+35G=)
n.1326+35G=
c.1149+35G= (n.1149+35G=)
n.2307+35G=
n.1264+35G=
6g.42969850C>GCA2678796838PEX6c.1233+35G>C (n.1233+35G>C)
c.969+35G>C (n.969+35G>C)
n.1326+35G>C
c.1149+35G>C (n.1149+35G>C)
n.2307+35G>C
n.1264+35G>C
 gnomAD v4
6g.42969850C>TCA3811398PEX6c.1233+35G>A (n.1233+35G>A)
c.969+35G>A (n.969+35G>A)
n.1326+35G>A
c.1149+35G>A (n.1149+35G>A)
n.2307+35G>A
n.1264+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969850_42969851insTTTTCA2845783234PEX6c.1233+34_1233+35insAAAA (n.1233+34_1233+35insAAAA)
c.969+34_969+35insAAAA (n.969+34_969+35insAAAA)
n.1326+34_1326+35insAAAA
c.1149+34_1149+35insAAAA (n.1149+34_1149+35insAAAA)
n.2307+34_2307+35insAAAA
n.1264+34_1264+35insAAAA
6g.42969852T>GCA3811399PEX6c.1233+33A>C (n.1233+33A>C)
c.969+33A>C (n.969+33A>C)
n.1326+33A>C
c.1149+33A>C (n.1149+33A>C)
n.2307+33A>C
n.1264+33A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969852T=CA1624312876PEX6c.1233+33A= (n.1233+33A=)
c.969+33A= (n.969+33A=)
n.1326+33A=
c.1149+33A= (n.1149+33A=)
n.2307+33A=
n.1264+33A=
6g.42969852_42969855delCA2845783235PEX6c.1233+30_1233+33del (n.1233+30_1233+33del)
c.969+30_969+33del (n.969+30_969+33del)
n.1326+30_1326+33del
c.1149+30_1149+33del (n.1149+30_1149+33del)
n.2307+30_2307+33del
n.1264+30_1264+33del
6g.42969853G>ACA3811400PEX6c.1233+32C>T (n.1233+32C>T)
c.969+32C>T (n.969+32C>T)
n.1326+32C>T
c.1149+32C>T (n.1149+32C>T)
n.2307+32C>T
n.1264+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969853G=CA1624312879PEX6c.1233+32C= (n.1233+32C=)
c.969+32C= (n.969+32C=)
n.1326+32C=
c.1149+32C= (n.1149+32C=)
n.2307+32C=
n.1264+32C=
6g.42969854C>ACA2678796839PEX6c.1233+31G>T (n.1233+31G>T)
c.969+31G>T (n.969+31G>T)
n.1326+31G>T
c.1149+31G>T (n.1149+31G>T)
n.2307+31G>T
n.1264+31G>T
 gnomAD v4
6g.42969854C=CA1624312882PEX6c.1233+31G= (n.1233+31G=)
c.969+31G= (n.969+31G=)
n.1326+31G=
c.1149+31G= (n.1149+31G=)
n.2307+31G=
n.1264+31G=
6g.42969854C>TCA3811401PEX6c.1233+31G>A (n.1233+31G>A)
c.969+31G>A (n.969+31G>A)
n.1326+31G>A
c.1149+31G>A (n.1149+31G>A)
n.2307+31G>A
n.1264+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969855G>ACA3811402PEX6c.1233+30C>T (n.1233+30C>T)
c.969+30C>T (n.969+30C>T)
n.1326+30C>T
c.1149+30C>T (n.1149+30C>T)
n.2307+30C>T
n.1264+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969855G=CA1624312885PEX6c.1233+30C= (n.1233+30C=)
c.969+30C= (n.969+30C=)
n.1326+30C=
c.1149+30C= (n.1149+30C=)
n.2307+30C=
n.1264+30C=
6g.42969856C=CA1624312888PEX6c.1233+29G= (n.1233+29G=)
c.969+29G= (n.969+29G=)
n.1326+29G=
c.1149+29G= (n.1149+29G=)
n.2307+29G=
n.1264+29G=
6g.42969857T>CCA567149893PEX6c.1233+28A>G (n.1233+28A>G)
c.969+28A>G (n.969+28A>G)
n.1326+28A>G
c.1149+28A>G (n.1149+28A>G)
n.2307+28A>G
n.1264+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969857T=CA1624312890PEX6c.1233+28A= (n.1233+28A=)
c.969+28A= (n.969+28A=)
n.1326+28A=
c.1149+28A= (n.1149+28A=)
n.2307+28A=
n.1264+28A=
6g.42969857_42969863dupCA3811403PEX6c.1233+22_1233+28dup (n.1233+22_1233+28dup)
c.969+22_969+28dup (n.969+22_969+28dup)
n.1326+22_1326+28dup
c.1149+22_1149+28dup (n.1149+22_1149+28dup)
n.2307+22_2307+28dup
n.1264+22_1264+28dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969858G>ACA567149895PEX6c.1233+27C>T (n.1233+27C>T)
c.969+27C>T (n.969+27C>T)
n.1326+27C>T
c.1149+27C>T (n.1149+27C>T)
n.2307+27C>T
n.1264+27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969858G=CA1624312894PEX6c.1233+27C= (n.1233+27C=)
c.969+27C= (n.969+27C=)
n.1326+27C=
c.1149+27C= (n.1149+27C=)
n.2307+27C=
n.1264+27C=
6g.42969858G>TCA2678796840PEX6c.1233+27C>A (n.1233+27C>A)
c.969+27C>A (n.969+27C>A)
n.1326+27C>A
c.1149+27C>A (n.1149+27C>A)
n.2307+27C>A
n.1264+27C>A
 gnomAD v4
6g.42969859G>ACA138227776PEX6c.1233+26C>T (n.1233+26C>T)
c.969+26C>T (n.969+26C>T)
n.1326+26C>T
c.1149+26C>T (n.1149+26C>T)
n.2307+26C>T
n.1264+26C>T
 dbSNP
6g.42969859G=CA1624312896PEX6c.1233+26C= (n.1233+26C=)
c.969+26C= (n.969+26C=)
n.1326+26C=
c.1149+26C= (n.1149+26C=)
n.2307+26C=
n.1264+26C=
6g.42969863A=CA1624312898PEX6c.1233+22T= (n.1233+22T=)
c.969+22T= (n.969+22T=)
n.1326+22T=
c.1149+22T= (n.1149+22T=)
n.2307+22T=
n.1264+22T=
6g.42969863A>TCA1624312899PEX6c.1233+22T>A (n.1233+22T>A)
c.969+22T>A (n.969+22T>A)
n.1326+22T>A
c.1149+22T>A (n.1149+22T>A)
n.2307+22T>A
n.1264+22T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969864C=CA1624312901PEX6c.1233+21G= (n.1233+21G=)
c.969+21G= (n.969+21G=)
n.1326+21G=
c.1149+21G= (n.1149+21G=)
n.2307+21G=
n.1264+21G=
6g.42969864C>TCA3811404PEX6c.1233+21G>A (n.1233+21G>A)
c.969+21G>A (n.969+21G>A)
n.1326+21G>A
c.1149+21G>A (n.1149+21G>A)
n.2307+21G>A
n.1264+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969865A>CCA2845783236PEX6c.1233+20T>G (n.1233+20T>G)
c.969+20T>G (n.969+20T>G)
n.1326+20T>G
c.1149+20T>G (n.1149+20T>G)
n.2307+20T>G
n.1264+20T>G
6g.42969865A>TCA2697553363PEX6c.1233+20T>A (n.1233+20T>A)
c.969+20T>A (n.969+20T>A)
n.1326+20T>A
c.1149+20T>A (n.1149+20T>A)
n.2307+20T>A
n.1264+20T>A
 ClinVar
6g.42969865_42969866delinsACCA1624312903PEX6c.1233+19_1233+20delinsGT (n.1233+19_1233+20delinsGT)
c.969+19_969+20delinsGT (n.969+19_969+20delinsGT)
n.1326+19_1326+20delinsGT
c.1149+19_1149+20delinsGT (n.1149+19_1149+20delinsGT)
n.2307+19_2307+20delinsGT
n.1264+19_1264+20delinsGT
6g.42969866C>ACA138227778PEX6c.1233+19G>T (n.1233+19G>T)
c.969+19G>T (n.969+19G>T)
n.1326+19G>T
c.1149+19G>T (n.1149+19G>T)
n.2307+19G>T
n.1264+19G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969866C=CA1624312906PEX6c.1233+19G= (n.1233+19G=)
c.969+19G= (n.969+19G=)
n.1326+19G=
c.1149+19G= (n.1149+19G=)
n.2307+19G=
n.1264+19G=
6g.42969866C>GCA2573140770PEX6c.1233+19G>C (n.1233+19G>C)
c.969+19G>C (n.969+19G>C)
n.1326+19G>C
c.1149+19G>C (n.1149+19G>C)
n.2307+19G>C
n.1264+19G>C
 ClinVar dbSNP
6g.42969866C>TCA567149897PEX6c.1233+19G>A (n.1233+19G>A)
c.969+19G>A (n.969+19G>A)
n.1326+19G>A
c.1149+19G>A (n.1149+19G>A)
n.2307+19G>A
n.1264+19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969868delCA567149896PEX6c.1233+19del (n.1233+19del)
c.969+19del (n.969+19del)
n.1326+19del
c.1149+19del (n.1149+19del)
n.2307+19del
n.1264+19del
 dbSNP gnomAD v2
6g.42969867C>TCA2678796841PEX6c.1233+18G>A (n.1233+18G>A)
c.969+18G>A (n.969+18G>A)
n.1326+18G>A
c.1149+18G>A (n.1149+18G>A)
n.2307+18G>A
n.1264+18G>A
 gnomAD v4
6g.42969868C=CA1624312909PEX6c.1233+17G= (n.1233+17G=)
c.969+17G= (n.969+17G=)
n.1326+17G=
c.1149+17G= (n.1149+17G=)
n.2307+17G=
n.1264+17G=
6g.42969868C>TCA567149898PEX6c.1233+17G>A (n.1233+17G>A)
c.969+17G>A (n.969+17G>A)
n.1326+17G>A
c.1149+17G>A (n.1149+17G>A)
n.2307+17G>A
n.1264+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969869A>GCA2573140771PEX6c.1233+16T>C (n.1233+16T>C)
c.969+16T>C (n.969+16T>C)
n.1326+16T>C
c.1149+16T>C (n.1149+16T>C)
n.2307+16T>C
n.1264+16T>C
 ClinVar dbSNP
6g.42969869_42969870insCCA2845783237PEX6c.1233+15_1233+16insG (n.1233+15_1233+16insG)
c.969+15_969+16insG (n.969+15_969+16insG)
n.1326+15_1326+16insG
c.1149+15_1149+16insG (n.1149+15_1149+16insG)
n.2307+15_2307+16insG
n.1264+15_1264+16insG
6g.42969870T>CCA3811405PEX6c.1233+15A>G (n.1233+15A>G)
c.969+15A>G (n.969+15A>G)
n.1326+15A>G
c.1149+15A>G (n.1149+15A>G)
n.2307+15A>G
n.1264+15A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969870T=CA1624312911PEX6c.1233+15A= (n.1233+15A=)
c.969+15A= (n.969+15A=)
n.1326+15A=
c.1149+15A= (n.1149+15A=)
n.2307+15A=
n.1264+15A=
6g.42969870_42969871insGCA2845783238PEX6c.1233+14_1233+15insC (n.1233+14_1233+15insC)
c.969+14_969+15insC (n.969+14_969+15insC)
n.1326+14_1326+15insC
c.1149+14_1149+15insC (n.1149+14_1149+15insC)
n.2307+14_2307+15insC
n.1264+14_1264+15insC
6g.42969871C=CA1624312915PEX6c.1233+14G= (n.1233+14G=)
c.969+14G= (n.969+14G=)
n.1326+14G=
c.1149+14G= (n.1149+14G=)
n.2307+14G=
n.1264+14G=
6g.42969871C>TCA3811406PEX6c.1233+14G>A (n.1233+14G>A)
c.969+14G>A (n.969+14G>A)
n.1326+14G>A
c.1149+14G>A (n.1149+14G>A)
n.2307+14G>A
n.1264+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969872C>TCA2678796844PEX6c.1233+13G>A (n.1233+13G>A)
c.969+13G>A (n.969+13G>A)
n.1326+13G>A
c.1149+13G>A (n.1149+13G>A)
n.2307+13G>A
n.1264+13G>A
 gnomAD v4
6g.42969873T>ACA2573140772PEX6c.1233+12A>T (n.1233+12A>T)
c.969+12A>T (n.969+12A>T)
n.1326+12A>T
c.1149+12A>T (n.1149+12A>T)
n.2307+12A>T
n.1264+12A>T
 ClinVar dbSNP
6g.42969873_42969874delCA2845783239PEX6c.1233+11_1233+12del (n.1233+11_1233+12del)
c.969+11_969+12del (n.969+11_969+12del)
n.1326+11_1326+12del
c.1149+11_1149+12del (n.1149+11_1149+12del)
n.2307+11_2307+12del
n.1264+11_1264+12del
6g.42969874T>ACA567149899PEX6c.1233+11A>T (n.1233+11A>T)
c.969+11A>T (n.969+11A>T)
n.1326+11A>T
c.1149+11A>T (n.1149+11A>T)
n.2307+11A>T
n.1264+11A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969874T=CA1624312918PEX6c.1233+11A= (n.1233+11A=)
c.969+11A= (n.969+11A=)
n.1326+11A=
c.1149+11A= (n.1149+11A=)
n.2307+11A=
n.1264+11A=
6g.42969875G>ACA2573140773PEX6c.1233+10C>T (n.1233+10C>T)
c.969+10C>T (n.969+10C>T)
n.1326+10C>T
c.1149+10C>T (n.1149+10C>T)
n.2307+10C>T
n.1264+10C>T
 ClinVar dbSNP
6g.42969878delCA2678796845PEX6c.1233+10del (n.1233+10del)
c.969+10del (n.969+10del)
n.1326+10del
c.1149+10del (n.1149+10del)
n.2307+10del
n.1264+10del
 gnomAD v4
6g.42969876G>ACA2580074580PEX6c.1233+9C>T (n.1233+9C>T)
c.969+9C>T (n.969+9C>T)
n.1326+9C>T
c.1149+9C>T (n.1149+9C>T)
n.2307+9C>T
n.1264+9C>T
 ClinVar
6g.42969877G>TCA2678796846PEX6c.1233+8C>A (n.1233+8C>A)
c.969+8C>A (n.969+8C>A)
n.1326+8C>A
c.1149+8C>A (n.1149+8C>A)
n.2307+8C>A
n.1264+8C>A
 gnomAD v4
6g.42969879C>TCA2578620668PEX6c.1233+6G>A (n.1233+6G>A)
c.969+6G>A (n.969+6G>A)
n.1326+6G>A
c.1149+6G>A (n.1149+6G>A)
n.2307+6G>A
n.1264+6G>A
6g.42969882C=CA1624312920PEX6c.1233+3G= (n.1233+3G=)
c.969+3G= (n.969+3G=)
n.1326+3G=
c.1149+3G= (n.1149+3G=)
n.2307+3G=
n.1264+3G=
6g.42969882C>TCA138227786PEX6c.1233+3G>A (n.1233+3G>A)
c.969+3G>A (n.969+3G>A)
n.1326+3G>A
c.1149+3G>A (n.1149+3G>A)
n.2307+3G>A
n.1264+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969883A>CCA364155989PEX6c.1233+2T>G (n.1233+2T>G)
c.969+2T>G (n.969+2T>G)
n.1326+2T>G
c.1149+2T>G (n.1149+2T>G)
n.2307+2T>G
n.1264+2T>G
6g.42969883A>GCA364155990PEX6c.1233+2T>C (n.1233+2T>C)
c.969+2T>C (n.969+2T>C)
n.1326+2T>C
c.1149+2T>C (n.1149+2T>C)
n.2307+2T>C
n.1264+2T>C
 ClinVar
6g.42969883A>TCA364155992PEX6c.1233+2T>A (n.1233+2T>A)
c.969+2T>A (n.969+2T>A)
n.1326+2T>A
c.1149+2T>A (n.1149+2T>A)
n.2307+2T>A
n.1264+2T>A
6g.42969884C>ACA364155994PEX6c.1233+1G>T (n.1233+1G>T)
c.969+1G>T (n.969+1G>T)
n.1326+1G>T
c.1149+1G>T (n.1149+1G>T)
n.2307+1G>T
n.1264+1G>T
6g.42969884C=CA1624312923PEX6c.1233+1G= (n.1233+1G=)
c.969+1G= (n.969+1G=)
n.1326+1G=
c.1149+1G= (n.1149+1G=)
n.2307+1G=
n.1264+1G=
6g.42969884C>GCA364155995PEX6c.1233+1G>C (n.1233+1G>C)
c.969+1G>C (n.969+1G>C)
n.1326+1G>C
c.1149+1G>C (n.1149+1G>C)
n.2307+1G>C
n.1264+1G>C
6g.42969884C>TCA3811407PEX6c.1233+1G>A (n.1233+1G>A)
c.969+1G>A (n.969+1G>A)
n.1326+1G>A
c.1149+1G>A (n.1149+1G>A)
n.2307+1G>A
n.1264+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969885C>ACA364156001PEX6c.1233G>T (p.Met411Ile)
c.969G>T (p.Met323Ile)
n.1326G>T
c.1149G>T (p.Met383Ile)
n.2307G>T
n.1264G>T
6g.42969885C>GCA364155998PEX6c.1233G>C (p.Met411Ile)
c.969G>C (p.Met323Ile)
n.1326G>C
c.1149G>C (p.Met383Ile)
n.2307G>C
n.1264G>C
6g.42969885C>TCA364156000PEX6c.1233G>A (p.Met411Ile)
c.969G>A (p.Met323Ile)
n.1326G>A
c.1149G>A (p.Met383Ile)
n.2307G>A
n.1264G>A
6g.42969886A=CA1624312929PEX6c.1232T= (p.Met411=)
c.968T= (p.Met323=)
n.1325T=
c.1148T= (p.Met383=)
n.2306T=
n.1263T=
6g.42969886A>CCA364156002PEX6c.1232T>G (p.Met411Arg)
c.968T>G (p.Met323Arg)
n.1325T>G
c.1148T>G (p.Met383Arg)
n.2306T>G
n.1263T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969886A>GCA3811408PEX6c.1232T>C (p.Met411Thr)
c.968T>C (p.Met323Thr)
n.1325T>C
c.1148T>C (p.Met383Thr)
n.2306T>C
n.1263T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969886A>TCA364156004PEX6c.1232T>A (p.Met411Lys)
c.968T>A (p.Met323Lys)
n.1325T>A
c.1148T>A (p.Met383Lys)
n.2306T>A
n.1263T>A
6g.42969886_42969888delCA2678796847PEX6c.1230_1232del (p.Tyr410Ter)
c.966_968del (p.Tyr322Ter)
n.1323_1325del
c.1146_1148del (p.Tyr382Ter)
n.2304_2306del
n.1261_1263del
 gnomAD v4
6g.42969887T>ACA364156006PEX6c.1231A>T (p.Met411Leu)
c.967A>T (p.Met323Leu)
n.1324A>T
c.1147A>T (p.Met383Leu)
n.2305A>T
n.1262A>T
6g.42969887T>CCA3811409PEX6c.1231A>G (p.Met411Val)
c.967A>G (p.Met323Val)
n.1324A>G
c.1147A>G (p.Met383Val)
n.2305A>G
n.1262A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969887T>GCA364156008PEX6c.1231A>C (p.Met411Leu)
c.967A>C (p.Met323Leu)
n.1324A>C
c.1147A>C (p.Met383Leu)
n.2305A>C
n.1262A>C
6g.42969887T=CA1624312938PEX6c.1231A= (p.Met411=)
c.967A= (p.Met323=)
n.1324A=
c.1147A= (p.Met383=)
n.2305A=
n.1262A=
6g.42969888G>ACA450365740PEX6c.1230C>T (p.Tyr410=)
c.966C>T (p.Tyr322=)
n.1323C>T
c.1146C>T (p.Tyr382=)
n.2304C>T
n.1261C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969888G>CCA364156010PEX6c.1230C>G (p.Tyr410Ter)
c.966C>G (p.Tyr322Ter)
n.1323C>G
c.1146C>G (p.Tyr382Ter)
n.2304C>G
n.1261C>G
6g.42969888G=CA1624312943PEX6c.1230C= (p.Tyr410=)
c.966C= (p.Tyr322=)
n.1323C=
c.1146C= (p.Tyr382=)
n.2304C=
n.1261C=
6g.42969888G>TCA364156011PEX6c.1230C>A (p.Tyr410Ter)
c.966C>A (p.Tyr322Ter)
n.1323C>A
c.1146C>A (p.Tyr382Ter)
n.2304C>A
n.1261C>A
6g.42969889T>ACA364156013PEX6c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
n.1322A>T
c.1145A>T (p.Tyr382Phe)
n.2303A>T
n.1260A>T
6g.42969889T>CCA364156014PEX6c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
n.1322A>G
c.1145A>G (p.Tyr382Cys)
n.2303A>G
n.1260A>G
6g.42969889T>GCA364156016PEX6c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
n.1322A>C
c.1145A>C (p.Tyr382Ser)
n.2303A>C
n.1260A>C
6g.42969889_42969890insCCA2678796848PEX6c.1228_1229insG (p.Tyr410Ter)
c.964_965insG (p.Tyr322Ter)
n.1321_1322insG
c.1144_1145insG (p.Tyr382Ter)
n.2302_2303insG
n.1259_1260insG
 gnomAD v4
6g.42969890A=CA1624312947PEX6c.1228T= (p.Tyr410=)
c.964T= (p.Tyr322=)
n.1321T=
c.1144T= (p.Tyr382=)
n.2302T=
n.1259T=
6g.42969890A>CCA364156020PEX6c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
n.1321T>G
c.1144T>G (p.Tyr382Asp)
n.2302T>G
n.1259T>G
6g.42969890A>GCA3811410PEX6c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.964T>C (p.Tyr322His)
n.1321T>C
c.1144T>C (p.Tyr382His)
n.2302T>C
n.1259T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969890A>TCA364156018PEX6c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
n.1321T>A
c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
n.2302T>A
n.1259T>A
6g.42969891C>ACA364156021PEX6c.1227G>T (p.Leu409Phe)
c.963G>T (p.Leu321Phe)
n.1320G>T
c.1143G>T (p.Leu381Phe)
n.2301G>T
n.1258G>T
6g.42969891C>GCA364156022PEX6c.1227G>C (p.Leu409Phe)
c.963G>C (p.Leu321Phe)
n.1320G>C
c.1143G>C (p.Leu381Phe)
n.2301G>C
n.1258G>C
6g.42969891C>TCA450365741PEX6c.1227G>A (p.Leu409=)
c.963G>A (p.Leu321=)
n.1320G>A
c.1143G>A (p.Leu381=)
n.2301G>A
n.1258G>A
 gnomAD v4
6g.42969892A=CA1624312952PEX6c.1226T= (p.Leu409=)
c.962T= (p.Leu321=)
n.1319T=
c.1142T= (p.Leu381=)
n.2300T=
n.1257T=
6g.42969892A>CCA364156024PEX6c.1226T>G (p.Leu409Trp)
c.962T>G (p.Leu321Trp)
n.1319T>G
c.1142T>G (p.Leu381Trp)
n.2300T>G
n.1257T>G
6g.42969892A>GCA364156026PEX6c.1226T>C (p.Leu409Ser)
c.962T>C (p.Leu321Ser)
n.1319T>C
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
n.2300T>C
n.1257T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969892A>TCA364156027PEX6c.1226T>A (p.Leu409Ter)
c.962T>A (p.Leu321Ter)
n.1319T>A
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
n.2300T>A
n.1257T>A
6g.42969893A=CA1624312961PEX6c.1225T= (p.Leu409=)
c.961T= (p.Leu321=)
n.1318T=
c.1141T= (p.Leu381=)
n.2299T=
n.1256T=
6g.42969893A>CCA364156029PEX6c.1225T>G (p.Leu409Val)
c.961T>G (p.Leu321Val)
n.1318T>G
c.1141T>G (p.Leu381Val)
n.2299T>G
n.1256T>G
6g.42969893A>GCA450365742PEX6c.1225T>C (p.Leu409=)
c.961T>C (p.Leu321=)
n.1318T>C
c.1141T>C (p.Leu381=)
n.2299T>C
n.1256T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969893A>TCA364156030PEX6c.1225T>A (p.Leu409Met)
c.961T>A (p.Leu321Met)
n.1318T>A
c.1141T>A (p.Leu381Met)
n.2299T>A
n.1256T>A
6g.42969896_42969898delCA2580614883PEX6c.1223_1225del (p.Ser408del)
c.959_961del (p.Ser320del)
n.1316_1318del
c.1139_1141del (p.Ser380del)
n.2297_2299del
n.1254_1256del
 ClinVar
6g.42969894G>ACA450365743PEX6c.1224C>T (p.Ser408=)
c.960C>T (p.Ser320=)
n.1317C>T
c.1140C>T (p.Ser380=)
n.2298C>T
n.1255C>T
 ClinVar dbSNP
6g.42969894G>CCA450365744PEX6c.1224C>G (p.Ser408=)
c.960C>G (p.Ser320=)
n.1317C>G
c.1140C>G (p.Ser380=)
n.2298C>G
n.1255C>G
6g.42969894G>TCA450365745PEX6c.1224C>A (p.Ser408=)
c.960C>A (p.Ser320=)
n.1317C>A
c.1140C>A (p.Ser380=)
n.2298C>A
n.1255C>A
6g.42969895G>ACA138227838PEX6c.1223C>T (p.Ser408Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
n.1316C>T
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
n.2297C>T
n.1254C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969895G>CCA364156032PEX6c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
n.1316C>G
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
n.2297C>G
n.1254C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969895G=CA1624312964PEX6c.1223C= (p.Ser408=)
c.959C= (p.Ser320=)
n.1316C=
c.1139C= (p.Ser380=)
n.2297C=
n.1254C=
6g.42969895G>TCA364156034PEX6c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
n.1316C>A
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
n.2297C>A
n.1254C>A
6g.42969896A>CCA364156036PEX6c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
n.1315T>G
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
n.2296T>G
n.1253T>G
6g.42969896A>GCA364156037PEX6c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
n.1315T>C
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
n.2296T>C
n.1253T>C
6g.42969896A>TCA364156038PEX6c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
n.1315T>A
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
n.2296T>A
n.1253T>A
6g.42969897G>ACA450365746PEX6c.1221C>T (p.Thr407=)
c.957C>T (p.Thr319=)
n.1314C>T
c.1137C>T (p.Thr379=)
n.2295C>T
n.1252C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969897G>CCA450365747PEX6c.1221C>G (p.Thr407=)
c.957C>G (p.Thr319=)
n.1314C>G
c.1137C>G (p.Thr379=)
n.2295C>G
n.1252C>G
 ClinVar dbSNP
6g.42969897G=CA1624312967PEX6c.1221C= (p.Thr407=)
c.957C= (p.Thr319=)
n.1314C=
c.1137C= (p.Thr379=)
n.2295C=
n.1252C=
6g.42969897G>TCA450365748PEX6c.1221C>A (p.Thr407=)
c.957C>A (p.Thr319=)
n.1314C>A
c.1137C>A (p.Thr379=)
n.2295C>A
n.1252C>A

Number of alleles fetched