Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42969782G>ACA364155895PEX6c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
n.1346C>T
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
n.2327C>T
n.1284C>T
6g.42969782G>CCA364155899PEX6c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
n.1346C>G
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
n.2327C>G
n.1284C>G
6g.42969782G>TCA364155897PEX6c.1253C>A (p.Pro418His)
c.989C>A (p.Pro330His)
n.1346C>A
c.1169C>A (p.Pro390His)
n.2327C>A
n.1284C>A
6g.42969783G>ACA364155900PEX6c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
n.1345C>T
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
n.2326C>T
n.1283C>T
6g.42969783G>CCA364155902PEX6c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
n.1345C>G
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
n.2326C>G
n.1283C>G
6g.42969783G>TCA364155903PEX6c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
n.1345C>A
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
n.2326C>A
n.1283C>A
6g.42969784G>ACA138227726PEX6c.1251C>T (p.Ser417=)
c.987C>T (p.Ser329=)
n.1344C>T
c.1167C>T (p.Ser389=)
n.2325C>T
n.1282C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969784G>CCA364155905PEX6c.1251C>G (p.Ser417Arg)
c.987C>G (p.Ser329Arg)
n.1344C>G
c.1167C>G (p.Ser389Arg)
n.2325C>G
n.1282C>G
6g.42969784G=CA1624312758PEX6c.1251C= (p.Ser417=)
c.987C= (p.Ser329=)
n.1344C=
c.1167C= (p.Ser389=)
n.2325C=
n.1282C=
6g.42969784G>TCA364155907PEX6c.1251C>A (p.Ser417Arg)
c.987C>A (p.Ser329Arg)
n.1344C>A
c.1167C>A (p.Ser389Arg)
n.2325C>A
n.1282C>A
6g.42969785C>ACA364155909PEX6c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
n.1343G>T
c.1166G>T (p.Ser389Ile)
n.2324G>T
n.1281G>T
6g.42969785C>GCA364155910PEX6c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
n.1343G>C
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
n.2324G>C
n.1281G>C
6g.42969785C>TCA364155912PEX6c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.986G>A (p.Ser329Asn)
n.1343G>A
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
n.2324G>A
n.1281G>A
6g.42969786T>ACA364155914PEX6c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.985A>T (p.Ser329Cys)
n.1342A>T
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
n.2323A>T
n.1280A>T
6g.42969786T>CCA364155916PEX6c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.985A>G (p.Ser329Gly)
n.1342A>G
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
n.2323A>G
n.1280A>G
6g.42969786T>GCA364155917PEX6c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
n.1342A>C
c.1165A>C (p.Ser389Arg)
n.2323A>C
n.1280A>C
6g.42969787_42969788insCCTTCCA2842618325PEX6c.1249_1250insAGGGA (p.Ser417LysfsTer?)
c.985_986insAGGGA (p.Ser329LysfsTer?)
n.1342_1343insAGGGA
c.1165_1166insAGGGA (p.Ser389LysfsTer?)
n.2323_2324insAGGGA
n.1280_1281insAGGGA
6g.42969786_42969792delCA2770830027PEX6c.1243_1249del (p.Thr415AlafsTer?)
c.979_985del (p.Thr327AlafsTer?)
n.1336_1342del
c.1159_1165del (p.Thr387AlafsTer?)
n.2317_2323del
n.1274_1280del
6g.42969787C>ACA450366112PEX6c.1248G>T (p.Leu416=)
c.984G>T (p.Leu328=)
n.1341G>T
c.1164G>T (p.Leu388=)
n.2322G>T
n.1279G>T
6g.42969787C>GCA450366111PEX6c.1248G>C (p.Leu416=)
c.984G>C (p.Leu328=)
n.1341G>C
c.1164G>C (p.Leu388=)
n.2322G>C
n.1279G>C
6g.42969787C>TCA450366110PEX6c.1248G>A (p.Leu416=)
c.984G>A (p.Leu328=)
n.1341G>A
c.1164G>A (p.Leu388=)
n.2322G>A
n.1279G>A
6g.42969788A>CCA364155921PEX6c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.1340T>G
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
n.2321T>G
n.1278T>G
6g.42969788A>GCA364155920PEX6c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.1340T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
n.2321T>C
n.1278T>C
6g.42969788A>TCA364155919PEX6c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
n.1340T>A
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
n.2321T>A
n.1278T>A
6g.42969789G>ACA3811385PEX6c.1246C>T (p.Leu416=)
c.982C>T (p.Leu328=)
n.1339C>T
c.1162C>T (p.Leu388=)
n.2320C>T
n.1277C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969789G>CCA364155924PEX6c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
n.1339C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
n.2320C>G
n.1277C>G
6g.42969789G=CA1624312760PEX6c.1246C= (p.Leu416=)
c.982C= (p.Leu328=)
n.1339C=
c.1162C= (p.Leu388=)
n.2320C=
n.1277C=
6g.42969789G>TCA364155926PEX6c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.982C>A (p.Leu328Met)
n.1339C>A
c.1162C>A (p.Leu388Met)
n.2320C>A
n.1277C>A
6g.42969790G>ACA450366115PEX6c.1245C>T (p.Thr415=)
c.981C>T (p.Thr327=)
n.1338C>T
c.1161C>T (p.Thr387=)
n.2319C>T
n.1276C>T
 dbSNP
6g.42969790G>CCA450366114PEX6c.1245C>G (p.Thr415=)
c.981C>G (p.Thr327=)
n.1338C>G
c.1161C>G (p.Thr387=)
n.2319C>G
n.1276C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969790G=CA1624312768PEX6c.1245C= (p.Thr415=)
c.981C= (p.Thr327=)
n.1338C=
c.1161C= (p.Thr387=)
n.2319C=
n.1276C=
6g.42969790G>TCA450366113PEX6c.1245C>A (p.Thr415=)
c.981C>A (p.Thr327=)
n.1338C>A
c.1161C>A (p.Thr387=)
n.2319C>A
n.1276C>A
6g.42969791G>ACA364155927PEX6c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.1337C>T
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
n.2318C>T
n.1275C>T
 gnomAD v4
6g.42969791G>CCA364155928PEX6c.1244C>G (p.Thr415Ser)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
n.1337C>G
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
n.2318C>G
n.1275C>G
6g.42969791G>TCA364155930PEX6c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
n.1337C>A
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
n.2318C>A
n.1275C>A
6g.42969792T>ACA364155932PEX6c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.1336A>T
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
n.2317A>T
n.1274A>T
6g.42969792T>CCA364155934PEX6c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.1336A>G
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
n.2317A>G
n.1274A>G
6g.42969792T>GCA364155935PEX6c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.1336A>C
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
n.2317A>C
n.1274A>C
6g.42969793A>CCA450366116PEX6c.1242T>G (p.Ser414=)
c.978T>G (p.Ser326=)
n.1335T>G
c.1158T>G (p.Ser386=)
n.2316T>G
n.1273T>G
6g.42969793A>GCA450366118PEX6c.1242T>C (p.Ser414=)
c.978T>C (p.Ser326=)
n.1335T>C
c.1158T>C (p.Ser386=)
n.2316T>C
n.1273T>C
6g.42969793A>TCA450366117PEX6c.1242T>A (p.Ser414=)
c.978T>A (p.Ser326=)
n.1335T>A
c.1158T>A (p.Ser386=)
n.2316T>A
n.1273T>A
6g.42969794G>ACA364155937PEX6c.1241C>T (p.Ser414Phe)
c.977C>T (p.Ser326Phe)
n.1334C>T
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
n.2315C>T
n.1272C>T
6g.42969794G>CCA364155938PEX6c.1241C>G (p.Ser414Cys)
c.977C>G (p.Ser326Cys)
n.1334C>G
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
n.2315C>G
n.1272C>G
6g.42969794G>TCA364155940PEX6c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
n.1334C>A
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
n.2315C>A
n.1272C>A
6g.42969795A>CCA364155945PEX6c.1240T>G (p.Ser414Ala)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
n.1333T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
n.2314T>G
n.1271T>G
6g.42969795A>GCA364155943PEX6c.1240T>C (p.Ser414Pro)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
n.1333T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
n.2314T>C
n.1271T>C
6g.42969795A>TCA364155941PEX6c.1240T>A (p.Ser414Thr)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
n.1333T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
n.2314T>A
n.1271T>A
 gnomAD v4
6g.42969796A=CA1624312771PEX6c.1239T= (p.Gly413=)
c.975T= (p.Gly325=)
n.1332T=
c.1155T= (p.Gly385=)
n.2313T=
n.1270T=
6g.42969796A>CCA450366119PEX6c.1239T>G (p.Gly413=)
c.975T>G (p.Gly325=)
n.1332T>G
c.1155T>G (p.Gly385=)
n.2313T>G
n.1270T>G
 ClinVar
6g.42969796A>GCA450366120PEX6c.1239T>C (p.Gly413=)
c.975T>C (p.Gly325=)
n.1332T>C
c.1155T>C (p.Gly385=)
n.2313T>C
n.1270T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969796A>TCA450366121PEX6c.1239T>A (p.Gly413=)
c.975T>A (p.Gly325=)
n.1332T>A
c.1155T>A (p.Gly385=)
n.2313T>A
n.1270T>A
6g.42969797C>ACA364155946PEX6c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
n.1331G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.2312G>T
n.1269G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42969797C=CA1624312775PEX6c.1238G= (p.Gly413=)
c.974G= (p.Gly325=)
n.1331G=
c.1154G= (p.Gly385=)
n.2312G=
n.1269G=
6g.42969797C>GCA364155949PEX6c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
n.1331G>C
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.2312G>C
n.1269G>C
6g.42969797C>TCA364155948PEX6c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.974G>A (p.Gly325Asp)
n.1331G>A
c.1154G>A (p.Gly385Asp)
n.2312G>A
n.1269G>A
6g.42969799delCA2695198829PEX6c.1238del (p.Gly413ValfsTer4)
c.974del (p.Gly325ValfsTer4)
n.1331del
c.1154del (p.Gly385ValfsTer4)
n.2312del
n.1269del
 ClinVar
6g.42969798C>ACA364155951PEX6c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.973G>T (p.Gly325Cys)
n.1330G>T
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
n.2311G>T
n.1268G>T
6g.42969798C=CA1624312778PEX6c.1237G= (p.Gly413=)
c.973G= (p.Gly325=)
n.1330G=
c.1153G= (p.Gly385=)
n.2311G=
n.1268G=
6g.42969798C>GCA364155955PEX6c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
n.1330G>C
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.2311G>C
n.1268G>C
6g.42969798C>TCA364155953PEX6c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.973G>A (p.Gly325Ser)
n.1330G>A
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
n.2311G>A
n.1268G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.42969799C>ACA450366122PEX6c.1236G>T (p.Val412=)
c.972G>T (p.Val324=)
n.1329G>T
c.1152G>T (p.Val384=)
n.2310G>T
n.1267G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.42969799C=CA1624312783PEX6c.1236G= (p.Val412=)
c.972G= (p.Val324=)
n.1329G=
c.1152G= (p.Val384=)
n.2310G=
n.1267G=
6g.42969799C>GCA450366123PEX6c.1236G>C (p.Val412=)
c.972G>C (p.Val324=)
n.1329G>C
c.1152G>C (p.Val384=)
n.2310G>C
n.1267G>C
6g.42969799C>TCA450366124PEX6c.1236G>A (p.Val412=)
c.972G>A (p.Val324=)
n.1329G>A
c.1152G>A (p.Val384=)
n.2310G>A
n.1267G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969803_42969885delCA3811386PEX6c.1233+4_1236del
c.969+4_972del
n.1326+4_1329del
c.1149+4_1152del
n.2307+4_2310del
n.1264+4_1267del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969800A>CCA364155956PEX6c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
n.1328T>G
c.1151T>G (p.Val384Gly)
n.2309T>G
n.1266T>G
6g.42969800A>GCA364155958PEX6c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
n.1328T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
n.2309T>C
n.1266T>C
6g.42969800A>TCA364155959PEX6c.1235T>A (p.Val412Glu)
c.971T>A (p.Val324Glu)
n.1328T>A
c.1151T>A (p.Val384Glu)
n.2309T>A
n.1266T>A
6g.42969801C>ACA364155960PEX6c.1234G>T (p.Val412Leu)
c.970G>T (p.Val324Leu)
n.1327G>T
c.1150G>T (p.Val384Leu)
n.2308G>T
n.1265G>T
6g.42969801C>GCA364155961PEX6c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
n.1327G>C
c.1150G>C (p.Val384Leu)
n.2308G>C
n.1265G>C
6g.42969801C>TCA364155963PEX6c.1234G>A (p.Val412Met)
c.970G>A (p.Val324Met)
n.1327G>A
c.1150G>A (p.Val384Met)
n.2308G>A
n.1265G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.42969802C>ACA364155964PEX6c.1234-1G>T (n.1234-1G>T)
c.970-1G>T (n.970-1G>T)
n.1327-1G>T
c.1150-1G>T (n.1150-1G>T)
n.2308-1G>T
n.1265-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969802C=CA1624312788PEX6c.1234-1G= (n.1234-1G=)
c.970-1G= (n.970-1G=)
n.1327-1G=
c.1150-1G= (n.1150-1G=)
n.2308-1G=
n.1265-1G=
6g.42969802C>GCA364155965PEX6c.1234-1G>C (n.1234-1G>C)
c.970-1G>C (n.970-1G>C)
n.1327-1G>C
c.1150-1G>C (n.1150-1G>C)
n.2308-1G>C
n.1265-1G>C
6g.42969802C>TCA364155967PEX6c.1234-1G>A (n.1234-1G>A)
c.970-1G>A (n.970-1G>A)
n.1327-1G>A
c.1150-1G>A (n.1150-1G>A)
n.2308-1G>A
n.1265-1G>A
6g.42969803T>ACA364155968PEX6c.1234-2A>T (n.1234-2A>T)
c.970-2A>T (n.970-2A>T)
n.1327-2A>T
c.1150-2A>T (n.1150-2A>T)
n.2308-2A>T
n.1265-2A>T
6g.42969803T>CCA364155970PEX6c.1234-2A>G (n.1234-2A>G)
c.970-2A>G (n.970-2A>G)
n.1327-2A>G
c.1150-2A>G (n.1150-2A>G)
n.2308-2A>G
n.1265-2A>G
 ClinVar dbSNP
6g.42969803T>GCA364155972PEX6c.1234-2A>C (n.1234-2A>C)
c.970-2A>C (n.970-2A>C)
n.1327-2A>C
c.1150-2A>C (n.1150-2A>C)
n.2308-2A>C
n.1265-2A>C
6g.42969804G>ACA567149888PEX6c.1234-3C>T (n.1234-3C>T)
c.970-3C>T (n.970-3C>T)
n.1327-3C>T
c.1150-3C>T (n.1150-3C>T)
n.2308-3C>T
n.1265-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969804G=CA1624312791PEX6c.1234-3C= (n.1234-3C=)
c.970-3C= (n.970-3C=)
n.1327-3C=
c.1150-3C= (n.1150-3C=)
n.2308-3C=
n.1265-3C=
6g.42969805T>CCA2573140768PEX6c.1234-4A>G (n.1234-4A>G)
c.970-4A>G (n.970-4A>G)
n.1327-4A>G
c.1150-4A>G (n.1150-4A>G)
n.2308-4A>G
n.1265-4A>G
 ClinVar dbSNP
6g.42969806G=CA1624312793PEX6c.1234-5C= (n.1234-5C=)
c.970-5C= (n.970-5C=)
n.1327-5C=
c.1150-5C= (n.1150-5C=)
n.2308-5C=
n.1265-5C=
6g.42969807A>GCA2678796824PEX6c.1234-6T>C (n.1234-6T>C)
c.970-6T>C (n.970-6T>C)
n.1327-6T>C
c.1150-6T>C (n.1150-6T>C)
n.2308-6T>C
n.1265-6T>C
 gnomAD v4
6g.42969807A>TCA2842618326PEX6c.1234-6T>A (n.1234-6T>A)
c.970-6T>A (n.970-6T>A)
n.1327-6T>A
c.1150-6T>A (n.1150-6T>A)
n.2308-6T>A
n.1265-6T>A
6g.42969808_42969809dupCA203004PEX6c.1234-7_1234-6dup (n.1234-7_1234-6dup)
c.970-7_970-6dup (n.970-7_970-6dup)
n.1327-7_1327-6dup
c.1150-7_1150-6dup (n.1150-7_1150-6dup)
n.2308-7_2308-6dup
n.1265-7_1265-6dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969808_42969809delCA2711476819PEX6c.1234-7_1234-6del (n.1234-7_1234-6del)
c.970-7_970-6del (n.970-7_970-6del)
n.1327-7_1327-6del
c.1150-7_1150-6del (n.1150-7_1150-6del)
n.2308-7_2308-6del
n.1265-7_1265-6del
 dbSNP
6g.42969809A>GCA2578620666PEX6c.1234-8T>C (n.1234-8T>C)
c.970-8T>C (n.970-8T>C)
n.1327-8T>C
c.1150-8T>C (n.1150-8T>C)
n.2308-8T>C
n.1265-8T>C
 ClinVar
6g.42969810G>ACA2678796825PEX6c.1234-9C>T (n.1234-9C>T)
c.970-9C>T (n.970-9C>T)
n.1327-9C>T
c.1150-9C>T (n.1150-9C>T)
n.2308-9C>T
n.1265-9C>T
 gnomAD v4
6g.42969810G>CCA567149889PEX6c.1234-9C>G (n.1234-9C>G)
c.970-9C>G (n.970-9C>G)
n.1327-9C>G
c.1150-9C>G (n.1150-9C>G)
n.2308-9C>G
n.1265-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969810G=CA1624312802PEX6c.1234-9C= (n.1234-9C=)
c.970-9C= (n.970-9C=)
n.1327-9C=
c.1150-9C= (n.1150-9C=)
n.2308-9C=
n.1265-9C=
6g.42969811G>ACA3811387PEX6c.1234-10C>T (n.1234-10C>T)
c.970-10C>T (n.970-10C>T)
n.1327-10C>T
c.1150-10C>T (n.1150-10C>T)
n.2308-10C>T
n.1265-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969811G>CCA913187283PEX6c.1234-10C>G (n.1234-10C>G)
c.970-10C>G (n.970-10C>G)
n.1327-10C>G
c.1150-10C>G (n.1150-10C>G)
n.2308-10C>G
n.1265-10C>G
6g.42969811G=CA1624312811PEX6c.1234-10C= (n.1234-10C=)
c.970-10C= (n.970-10C=)
n.1327-10C=
c.1150-10C= (n.1150-10C=)
n.2308-10C=
n.1265-10C=
6g.42969812delCA2739273010PEX6c.1234-11del (n.1234-11del)
c.970-11del (n.970-11del)
n.1327-11del
c.1150-11del (n.1150-11del)
n.2308-11del
n.1265-11del
 ClinVar
6g.42969812T>ACA2573140769PEX6c.1234-11A>T (n.1234-11A>T)
c.970-11A>T (n.970-11A>T)
n.1327-11A>T
c.1150-11A>T (n.1150-11A>T)
n.2308-11A>T
n.1265-11A>T
 ClinVar dbSNP
6g.42969812T>CCA3811388PEX6c.1234-11A>G (n.1234-11A>G)
c.970-11A>G (n.970-11A>G)
n.1327-11A>G
c.1150-11A>G (n.1150-11A>G)
n.2308-11A>G
n.1265-11A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969812T=CA1624312825PEX6c.1234-11A= (n.1234-11A=)
c.970-11A= (n.970-11A=)
n.1327-11A=
c.1150-11A= (n.1150-11A=)
n.2308-11A=
n.1265-11A=
6g.42969814A>TCA2678796826PEX6c.1234-13T>A (n.1234-13T>A)
c.970-13T>A (n.970-13T>A)
n.1327-13T>A
c.1150-13T>A (n.1150-13T>A)
n.2308-13T>A
n.1265-13T>A
 gnomAD v4
6g.42969815T>CCA3811389PEX6c.1234-14A>G (n.1234-14A>G)
c.970-14A>G (n.970-14A>G)
n.1327-14A>G
c.1150-14A>G (n.1150-14A>G)
n.2308-14A>G
n.1265-14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969815T=CA1624312829PEX6c.1234-14A= (n.1234-14A=)
c.970-14A= (n.970-14A=)
n.1327-14A=
c.1150-14A= (n.1150-14A=)
n.2308-14A=
n.1265-14A=
6g.42969816A>GCA2739273011PEX6c.1234-15T>C (n.1234-15T>C)
c.970-15T>C (n.970-15T>C)
n.1327-15T>C
c.1150-15T>C (n.1150-15T>C)
n.2308-15T>C
n.1265-15T>C
 ClinVar
6g.42969816A>TCA2678796827PEX6c.1234-15T>A (n.1234-15T>A)
c.970-15T>A (n.970-15T>A)
n.1327-15T>A
c.1150-15T>A (n.1150-15T>A)
n.2308-15T>A
n.1265-15T>A
 gnomAD v4
6g.42969816_42969817insGTGCA2770830032PEX6c.1234-16_1234-15insCAC (n.1234-16_1234-15insCAC)
c.970-16_970-15insCAC (n.970-16_970-15insCAC)
n.1327-16_1327-15insCAC
c.1150-16_1150-15insCAC (n.1150-16_1150-15insCAC)
n.2308-16_2308-15insCAC
n.1265-16_1265-15insCAC
6g.42969820A=CA1624312833PEX6c.1234-19T= (n.1234-19T=)
c.970-19T= (n.970-19T=)
n.1327-19T=
c.1150-19T= (n.1150-19T=)
n.2308-19T=
n.1265-19T=
6g.42969820A>GCA1088348791PEX6c.1234-19T>C (n.1234-19T>C)
c.970-19T>C (n.970-19T>C)
n.1327-19T>C
c.1150-19T>C (n.1150-19T>C)
n.2308-19T>C
n.1265-19T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969821G>ACA3811390PEX6c.1234-20C>T (n.1234-20C>T)
c.970-20C>T (n.970-20C>T)
n.1327-20C>T
c.1150-20C>T (n.1150-20C>T)
n.2308-20C>T
n.1265-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969821G=CA1624312835PEX6c.1234-20C= (n.1234-20C=)
c.970-20C= (n.970-20C=)
n.1327-20C=
c.1150-20C= (n.1150-20C=)
n.2308-20C=
n.1265-20C=
6g.42969822C=CA1624312839PEX6c.1234-21G= (n.1234-21G=)
c.970-21G= (n.970-21G=)
n.1327-21G=
c.1150-21G= (n.1150-21G=)
n.2308-21G=
n.1265-21G=
6g.42969822C>TCA3811391PEX6c.1234-21G>A (n.1234-21G>A)
c.970-21G>A (n.970-21G>A)
n.1327-21G>A
c.1150-21G>A (n.1150-21G>A)
n.2308-21G>A
n.1265-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969823T>CCA2678796828PEX6c.1234-22A>G (n.1234-22A>G)
c.970-22A>G (n.970-22A>G)
n.1327-22A>G
c.1150-22A>G (n.1150-22A>G)
n.2308-22A>G
n.1265-22A>G
 gnomAD v4
6g.42969825T>CCA2678796829PEX6c.1234-24A>G (n.1234-24A>G)
c.970-24A>G (n.970-24A>G)
n.1327-24A>G
c.1150-24A>G (n.1150-24A>G)
n.2308-24A>G
n.1265-24A>G
 gnomAD v4
6g.42969826C>ACA2770830033PEX6c.1234-25G>T (n.1234-25G>T)
c.970-25G>T (n.970-25G>T)
n.1327-25G>T
c.1150-25G>T (n.1150-25G>T)
n.2308-25G>T
n.1265-25G>T
6g.42969826C=CA1624312840PEX6c.1234-25G= (n.1234-25G=)
c.970-25G= (n.970-25G=)
n.1327-25G=
c.1150-25G= (n.1150-25G=)
n.2308-25G=
n.1265-25G=
6g.42969826C>TCA3811392PEX6c.1234-25G>A (n.1234-25G>A)
c.970-25G>A (n.970-25G>A)
n.1327-25G>A
c.1150-25G>A (n.1150-25G>A)
n.2308-25G>A
n.1265-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969827G>ACA3811393PEX6c.1234-26C>T (n.1234-26C>T)
c.970-26C>T (n.970-26C>T)
n.1327-26C>T
c.1150-26C>T (n.1150-26C>T)
n.2308-26C>T
n.1265-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969827G>CCA1088348794PEX6c.1234-26C>G (n.1234-26C>G)
c.970-26C>G (n.970-26C>G)
n.1327-26C>G
c.1150-26C>G (n.1150-26C>G)
n.2308-26C>G
n.1265-26C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969827G=CA1624312842PEX6c.1234-26C= (n.1234-26C=)
c.970-26C= (n.970-26C=)
n.1327-26C=
c.1150-26C= (n.1150-26C=)
n.2308-26C=
n.1265-26C=
6g.42969828T>GCA2845783227PEX6c.1234-27A>C (n.1234-27A>C)
c.970-27A>C (n.970-27A>C)
n.1327-27A>C
c.1150-27A>C (n.1150-27A>C)
n.2308-27A>C
n.1265-27A>C
6g.42969832T>CCA2845783228PEX6c.1234-31A>G (n.1234-31A>G)
c.970-31A>G (n.970-31A>G)
n.1327-31A>G
c.1150-31A>G (n.1150-31A>G)
n.2308-31A>G
n.1265-31A>G
6g.42969833A>CCA2845783229PEX6c.1234-32T>G (n.1234-32T>G)
c.970-32T>G (n.970-32T>G)
n.1327-32T>G
c.1150-32T>G (n.1150-32T>G)
n.2308-32T>G
n.1265-32T>G
6g.42969834A>GCA2678796830PEX6c.1234-33T>C (n.1234-33T>C)
c.970-33T>C (n.970-33T>C)
n.1327-33T>C
c.1150-33T>C (n.1150-33T>C)
n.2308-33T>C
n.1265-33T>C
 gnomAD v4
6g.42969835A>CCA2678796831PEX6c.1234-34T>G (n.1234-34T>G)
c.970-34T>G (n.970-34T>G)
n.1327-34T>G
c.1150-34T>G (n.1150-34T>G)
n.2308-34T>G
n.1265-34T>G
 gnomAD v4
6g.42969835A>GCA2845783230PEX6c.1234-34T>C (n.1234-34T>C)
c.970-34T>C (n.970-34T>C)
n.1327-34T>C
c.1150-34T>C (n.1150-34T>C)
n.2308-34T>C
n.1265-34T>C
6g.42969836A>GCA2678796832PEX6c.1234-35T>C (n.1234-35T>C)
c.970-35T>C (n.970-35T>C)
n.1327-35T>C
c.1150-35T>C (n.1150-35T>C)
n.2308-35T>C
n.1265-35T>C
 gnomAD v4
6g.42969837A=CA1624312846PEX6c.1234-36T= (n.1234-36T=)
c.970-36T= (n.970-36T=)
n.1327-36T=
c.1150-36T= (n.1150-36T=)
n.2308-36T=
n.1265-36T=
6g.42969837A>CCA3811394PEX6c.1234-36T>G (n.1234-36T>G)
c.970-36T>G (n.970-36T>G)
n.1327-36T>G
c.1150-36T>G (n.1150-36T>G)
n.2308-36T>G
n.1265-36T>G
 dbSNP ExAC
6g.42969837A>TCA2678796833PEX6c.1234-36T>A (n.1234-36T>A)
c.970-36T>A (n.970-36T>A)
n.1327-36T>A
c.1150-36T>A (n.1150-36T>A)
n.2308-36T>A
n.1265-36T>A
 gnomAD v4
6g.42969837_42969838insGTCA2845783231PEX6c.1234-37_1234-36insAC (n.1234-37_1234-36insAC)
c.970-37_970-36insAC (n.970-37_970-36insAC)
n.1327-37_1327-36insAC
c.1150-37_1150-36insAC (n.1150-37_1150-36insAC)
n.2308-37_2308-36insAC
n.1265-37_1265-36insAC
6g.42969839C=CA1624312850PEX6c.1234-38G= (n.1234-38G=)
c.970-38G= (n.970-38G=)
n.1327-38G=
c.1150-38G= (n.1150-38G=)
n.2308-38G=
n.1265-38G=
6g.42969839C>TCA3811395PEX6c.1234-38G>A (n.1234-38G>A)
c.970-38G>A (n.970-38G>A)
n.1327-38G>A
c.1150-38G>A (n.1150-38G>A)
n.2308-38G>A
n.1265-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969840delCA2845783232PEX6c.1234-39del (n.1234-39del)
c.970-39del (n.970-39del)
n.1327-39del
c.1150-39del (n.1150-39del)
n.2308-39del
n.1265-39del
6g.42969840G>ACA3811396PEX6c.1234-39C>T (n.1234-39C>T)
c.970-39C>T (n.970-39C>T)
n.1327-39C>T
c.1150-39C>T (n.1150-39C>T)
n.2308-39C>T
n.1265-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969840G=CA1624312856PEX6c.1234-39C= (n.1234-39C=)
c.970-39C= (n.970-39C=)
n.1327-39C=
c.1150-39C= (n.1150-39C=)
n.2308-39C=
n.1265-39C=
6g.42969841T>CCA2678796834PEX6c.1234-40A>G (n.1234-40A>G)
c.970-40A>G (n.970-40A>G)
n.1327-40A>G
c.1150-40A>G (n.1150-40A>G)
n.2308-40A>G
n.1265-40A>G
 gnomAD v4
6g.42969844C>GCA2678796835PEX6c.1233+41G>C (n.1233+41G>C)
c.969+41G>C (n.969+41G>C)
n.1326+41G>C
c.1149+41G>C (n.1149+41G>C)
n.2307+41G>C
n.1264+41G>C
 gnomAD v4
6g.42969846A>GCA2845783233PEX6c.1233+39T>C (n.1233+39T>C)
c.969+39T>C (n.969+39T>C)
n.1326+39T>C
c.1149+39T>C (n.1149+39T>C)
n.2307+39T>C
n.1264+39T>C
6g.42969846_42969847delinsACCA1624312858PEX6c.1233+38_1233+39delinsGT (n.1233+38_1233+39delinsGT)
c.969+38_969+39delinsGT (n.969+38_969+39delinsGT)
n.1326+38_1326+39delinsGT
c.1149+38_1149+39delinsGT (n.1149+38_1149+39delinsGT)
n.2307+38_2307+39delinsGT
n.1264+38_1264+39delinsGT
6g.42969847C>ACA1624312863PEX6c.1233+38G>T (n.1233+38G>T)
c.969+38G>T (n.969+38G>T)
n.1326+38G>T
c.1149+38G>T (n.1149+38G>T)
n.2307+38G>T
n.1264+38G>T
 dbSNP
6g.42969847C=CA1624312862PEX6c.1233+38G= (n.1233+38G=)
c.969+38G= (n.969+38G=)
n.1326+38G=
c.1149+38G= (n.1149+38G=)
n.2307+38G=
n.1264+38G=
6g.42969847C>TCA2578620667PEX6c.1233+38G>A (n.1233+38G>A)
c.969+38G>A (n.969+38G>A)
n.1326+38G>A
c.1149+38G>A (n.1149+38G>A)
n.2307+38G>A
n.1264+38G>A
 gnomAD v4
6g.42969851dupCA567149891PEX6c.1233+38dup (n.1233+38dup)
c.969+38dup (n.969+38dup)
n.1326+38dup
c.1149+38dup (n.1149+38dup)
n.2307+38dup
n.1264+38dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969851delCA3811397PEX6c.1233+38del (n.1233+38del)
c.969+38del (n.969+38del)
n.1326+38del
c.1149+38del (n.1149+38del)
n.2307+38del
n.1264+38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969848C>ACA1624312866PEX6c.1233+37G>T (n.1233+37G>T)
c.969+37G>T (n.969+37G>T)
n.1326+37G>T
c.1149+37G>T (n.1149+37G>T)
n.2307+37G>T
n.1264+37G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969848C=CA1624312865PEX6c.1233+37G= (n.1233+37G=)
c.969+37G= (n.969+37G=)
n.1326+37G=
c.1149+37G= (n.1149+37G=)
n.2307+37G=
n.1264+37G=
6g.42969848C>TCA138227767PEX6c.1233+37G>A (n.1233+37G>A)
c.969+37G>A (n.969+37G>A)
n.1326+37G>A
c.1149+37G>A (n.1149+37G>A)
n.2307+37G>A
n.1264+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969849C>ACA2678796837PEX6c.1233+36G>T (n.1233+36G>T)
c.969+36G>T (n.969+36G>T)
n.1326+36G>T
c.1149+36G>T (n.1149+36G>T)
n.2307+36G>T
n.1264+36G>T
 gnomAD v4
6g.42969852_42969868delCA2678796836PEX6c.1233+20_1233+36del (n.1233+20_1233+36del)
c.969+20_969+36del (n.969+20_969+36del)
n.1326+20_1326+36del
c.1149+20_1149+36del (n.1149+20_1149+36del)
n.2307+20_2307+36del
n.1264+20_1264+36del
 gnomAD v4
6g.42969850C>ACA1624312873PEX6c.1233+35G>T (n.1233+35G>T)
c.969+35G>T (n.969+35G>T)
n.1326+35G>T
c.1149+35G>T (n.1149+35G>T)
n.2307+35G>T
n.1264+35G>T
 dbSNP
6g.42969850C=CA1624312871PEX6c.1233+35G= (n.1233+35G=)
c.969+35G= (n.969+35G=)
n.1326+35G=
c.1149+35G= (n.1149+35G=)
n.2307+35G=
n.1264+35G=
6g.42969850C>GCA2678796838PEX6c.1233+35G>C (n.1233+35G>C)
c.969+35G>C (n.969+35G>C)
n.1326+35G>C
c.1149+35G>C (n.1149+35G>C)
n.2307+35G>C
n.1264+35G>C
 gnomAD v4
6g.42969850C>TCA3811398PEX6c.1233+35G>A (n.1233+35G>A)
c.969+35G>A (n.969+35G>A)
n.1326+35G>A
c.1149+35G>A (n.1149+35G>A)
n.2307+35G>A
n.1264+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969850_42969851insTTTTCA2845783234PEX6c.1233+34_1233+35insAAAA (n.1233+34_1233+35insAAAA)
c.969+34_969+35insAAAA (n.969+34_969+35insAAAA)
n.1326+34_1326+35insAAAA
c.1149+34_1149+35insAAAA (n.1149+34_1149+35insAAAA)
n.2307+34_2307+35insAAAA
n.1264+34_1264+35insAAAA
6g.42969852T>GCA3811399PEX6c.1233+33A>C (n.1233+33A>C)
c.969+33A>C (n.969+33A>C)
n.1326+33A>C
c.1149+33A>C (n.1149+33A>C)
n.2307+33A>C
n.1264+33A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969852T=CA1624312876PEX6c.1233+33A= (n.1233+33A=)
c.969+33A= (n.969+33A=)
n.1326+33A=
c.1149+33A= (n.1149+33A=)
n.2307+33A=
n.1264+33A=
6g.42969852_42969855delCA2845783235PEX6c.1233+30_1233+33del (n.1233+30_1233+33del)
c.969+30_969+33del (n.969+30_969+33del)
n.1326+30_1326+33del
c.1149+30_1149+33del (n.1149+30_1149+33del)
n.2307+30_2307+33del
n.1264+30_1264+33del
6g.42969853G>ACA3811400PEX6c.1233+32C>T (n.1233+32C>T)
c.969+32C>T (n.969+32C>T)
n.1326+32C>T
c.1149+32C>T (n.1149+32C>T)
n.2307+32C>T
n.1264+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969853G=CA1624312879PEX6c.1233+32C= (n.1233+32C=)
c.969+32C= (n.969+32C=)
n.1326+32C=
c.1149+32C= (n.1149+32C=)
n.2307+32C=
n.1264+32C=
6g.42969854C>ACA2678796839PEX6c.1233+31G>T (n.1233+31G>T)
c.969+31G>T (n.969+31G>T)
n.1326+31G>T
c.1149+31G>T (n.1149+31G>T)
n.2307+31G>T
n.1264+31G>T
 gnomAD v4
6g.42969854C=CA1624312882PEX6c.1233+31G= (n.1233+31G=)
c.969+31G= (n.969+31G=)
n.1326+31G=
c.1149+31G= (n.1149+31G=)
n.2307+31G=
n.1264+31G=
6g.42969854C>TCA3811401PEX6c.1233+31G>A (n.1233+31G>A)
c.969+31G>A (n.969+31G>A)
n.1326+31G>A
c.1149+31G>A (n.1149+31G>A)
n.2307+31G>A
n.1264+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969855G>ACA3811402PEX6c.1233+30C>T (n.1233+30C>T)
c.969+30C>T (n.969+30C>T)
n.1326+30C>T
c.1149+30C>T (n.1149+30C>T)
n.2307+30C>T
n.1264+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969855G=CA1624312885PEX6c.1233+30C= (n.1233+30C=)
c.969+30C= (n.969+30C=)
n.1326+30C=
c.1149+30C= (n.1149+30C=)
n.2307+30C=
n.1264+30C=
6g.42969856C=CA1624312888PEX6c.1233+29G= (n.1233+29G=)
c.969+29G= (n.969+29G=)
n.1326+29G=
c.1149+29G= (n.1149+29G=)
n.2307+29G=
n.1264+29G=
6g.42969857T>CCA567149893PEX6c.1233+28A>G (n.1233+28A>G)
c.969+28A>G (n.969+28A>G)
n.1326+28A>G
c.1149+28A>G (n.1149+28A>G)
n.2307+28A>G
n.1264+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969857T=CA1624312890PEX6c.1233+28A= (n.1233+28A=)
c.969+28A= (n.969+28A=)
n.1326+28A=
c.1149+28A= (n.1149+28A=)
n.2307+28A=
n.1264+28A=
6g.42969857_42969863dupCA3811403PEX6c.1233+22_1233+28dup (n.1233+22_1233+28dup)
c.969+22_969+28dup (n.969+22_969+28dup)
n.1326+22_1326+28dup
c.1149+22_1149+28dup (n.1149+22_1149+28dup)
n.2307+22_2307+28dup
n.1264+22_1264+28dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969858G>ACA567149895PEX6c.1233+27C>T (n.1233+27C>T)
c.969+27C>T (n.969+27C>T)
n.1326+27C>T
c.1149+27C>T (n.1149+27C>T)
n.2307+27C>T
n.1264+27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969858G=CA1624312894PEX6c.1233+27C= (n.1233+27C=)
c.969+27C= (n.969+27C=)
n.1326+27C=
c.1149+27C= (n.1149+27C=)
n.2307+27C=
n.1264+27C=
6g.42969858G>TCA2678796840PEX6c.1233+27C>A (n.1233+27C>A)
c.969+27C>A (n.969+27C>A)
n.1326+27C>A
c.1149+27C>A (n.1149+27C>A)
n.2307+27C>A
n.1264+27C>A
 gnomAD v4
6g.42969859G>ACA138227776PEX6c.1233+26C>T (n.1233+26C>T)
c.969+26C>T (n.969+26C>T)
n.1326+26C>T
c.1149+26C>T (n.1149+26C>T)
n.2307+26C>T
n.1264+26C>T
 dbSNP
6g.42969859G=CA1624312896PEX6c.1233+26C= (n.1233+26C=)
c.969+26C= (n.969+26C=)
n.1326+26C=
c.1149+26C= (n.1149+26C=)
n.2307+26C=
n.1264+26C=
6g.42969863A=CA1624312898PEX6c.1233+22T= (n.1233+22T=)
c.969+22T= (n.969+22T=)
n.1326+22T=
c.1149+22T= (n.1149+22T=)
n.2307+22T=
n.1264+22T=
6g.42969863A>TCA1624312899PEX6c.1233+22T>A (n.1233+22T>A)
c.969+22T>A (n.969+22T>A)
n.1326+22T>A
c.1149+22T>A (n.1149+22T>A)
n.2307+22T>A
n.1264+22T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969864C=CA1624312901PEX6c.1233+21G= (n.1233+21G=)
c.969+21G= (n.969+21G=)
n.1326+21G=
c.1149+21G= (n.1149+21G=)
n.2307+21G=
n.1264+21G=
6g.42969864C>TCA3811404PEX6c.1233+21G>A (n.1233+21G>A)
c.969+21G>A (n.969+21G>A)
n.1326+21G>A
c.1149+21G>A (n.1149+21G>A)
n.2307+21G>A
n.1264+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969865A>CCA2845783236PEX6c.1233+20T>G (n.1233+20T>G)
c.969+20T>G (n.969+20T>G)
n.1326+20T>G
c.1149+20T>G (n.1149+20T>G)
n.2307+20T>G
n.1264+20T>G
6g.42969865A>TCA2697553363PEX6c.1233+20T>A (n.1233+20T>A)
c.969+20T>A (n.969+20T>A)
n.1326+20T>A
c.1149+20T>A (n.1149+20T>A)
n.2307+20T>A
n.1264+20T>A
 ClinVar
6g.42969865_42969866delinsACCA1624312903PEX6c.1233+19_1233+20delinsGT (n.1233+19_1233+20delinsGT)
c.969+19_969+20delinsGT (n.969+19_969+20delinsGT)
n.1326+19_1326+20delinsGT
c.1149+19_1149+20delinsGT (n.1149+19_1149+20delinsGT)
n.2307+19_2307+20delinsGT
n.1264+19_1264+20delinsGT
6g.42969866C>ACA138227778PEX6c.1233+19G>T (n.1233+19G>T)
c.969+19G>T (n.969+19G>T)
n.1326+19G>T
c.1149+19G>T (n.1149+19G>T)
n.2307+19G>T
n.1264+19G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969866C=CA1624312906PEX6c.1233+19G= (n.1233+19G=)
c.969+19G= (n.969+19G=)
n.1326+19G=
c.1149+19G= (n.1149+19G=)
n.2307+19G=
n.1264+19G=
6g.42969866C>GCA2573140770PEX6c.1233+19G>C (n.1233+19G>C)
c.969+19G>C (n.969+19G>C)
n.1326+19G>C
c.1149+19G>C (n.1149+19G>C)
n.2307+19G>C
n.1264+19G>C
 ClinVar dbSNP
6g.42969866C>TCA567149897PEX6c.1233+19G>A (n.1233+19G>A)
c.969+19G>A (n.969+19G>A)
n.1326+19G>A
c.1149+19G>A (n.1149+19G>A)
n.2307+19G>A
n.1264+19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969868delCA567149896PEX6c.1233+19del (n.1233+19del)
c.969+19del (n.969+19del)
n.1326+19del
c.1149+19del (n.1149+19del)
n.2307+19del
n.1264+19del
 dbSNP gnomAD v2
6g.42969867C>TCA2678796841PEX6c.1233+18G>A (n.1233+18G>A)
c.969+18G>A (n.969+18G>A)
n.1326+18G>A
c.1149+18G>A (n.1149+18G>A)
n.2307+18G>A
n.1264+18G>A
 gnomAD v4
6g.42969868C=CA1624312909PEX6c.1233+17G= (n.1233+17G=)
c.969+17G= (n.969+17G=)
n.1326+17G=
c.1149+17G= (n.1149+17G=)
n.2307+17G=
n.1264+17G=
6g.42969868C>TCA567149898PEX6c.1233+17G>A (n.1233+17G>A)
c.969+17G>A (n.969+17G>A)
n.1326+17G>A
c.1149+17G>A (n.1149+17G>A)
n.2307+17G>A
n.1264+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969869A>GCA2573140771PEX6c.1233+16T>C (n.1233+16T>C)
c.969+16T>C (n.969+16T>C)
n.1326+16T>C
c.1149+16T>C (n.1149+16T>C)
n.2307+16T>C
n.1264+16T>C
 ClinVar dbSNP
6g.42969869_42969870insCCA2845783237PEX6c.1233+15_1233+16insG (n.1233+15_1233+16insG)
c.969+15_969+16insG (n.969+15_969+16insG)
n.1326+15_1326+16insG
c.1149+15_1149+16insG (n.1149+15_1149+16insG)
n.2307+15_2307+16insG
n.1264+15_1264+16insG
6g.42969870T>CCA3811405PEX6c.1233+15A>G (n.1233+15A>G)
c.969+15A>G (n.969+15A>G)
n.1326+15A>G
c.1149+15A>G (n.1149+15A>G)
n.2307+15A>G
n.1264+15A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969870T=CA1624312911PEX6c.1233+15A= (n.1233+15A=)
c.969+15A= (n.969+15A=)
n.1326+15A=
c.1149+15A= (n.1149+15A=)
n.2307+15A=
n.1264+15A=
6g.42969870_42969871insGCA2845783238PEX6c.1233+14_1233+15insC (n.1233+14_1233+15insC)
c.969+14_969+15insC (n.969+14_969+15insC)
n.1326+14_1326+15insC
c.1149+14_1149+15insC (n.1149+14_1149+15insC)
n.2307+14_2307+15insC
n.1264+14_1264+15insC
6g.42969871C=CA1624312915PEX6c.1233+14G= (n.1233+14G=)
c.969+14G= (n.969+14G=)
n.1326+14G=
c.1149+14G= (n.1149+14G=)
n.2307+14G=
n.1264+14G=
6g.42969871C>TCA3811406PEX6c.1233+14G>A (n.1233+14G>A)
c.969+14G>A (n.969+14G>A)
n.1326+14G>A
c.1149+14G>A (n.1149+14G>A)
n.2307+14G>A
n.1264+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969872C>TCA2678796844PEX6c.1233+13G>A (n.1233+13G>A)
c.969+13G>A (n.969+13G>A)
n.1326+13G>A
c.1149+13G>A (n.1149+13G>A)
n.2307+13G>A
n.1264+13G>A
 gnomAD v4
6g.42969873T>ACA2573140772PEX6c.1233+12A>T (n.1233+12A>T)
c.969+12A>T (n.969+12A>T)
n.1326+12A>T
c.1149+12A>T (n.1149+12A>T)
n.2307+12A>T
n.1264+12A>T
 ClinVar dbSNP
6g.42969873_42969874delCA2845783239PEX6c.1233+11_1233+12del (n.1233+11_1233+12del)
c.969+11_969+12del (n.969+11_969+12del)
n.1326+11_1326+12del
c.1149+11_1149+12del (n.1149+11_1149+12del)
n.2307+11_2307+12del
n.1264+11_1264+12del
6g.42969874T>ACA567149899PEX6c.1233+11A>T (n.1233+11A>T)
c.969+11A>T (n.969+11A>T)
n.1326+11A>T
c.1149+11A>T (n.1149+11A>T)
n.2307+11A>T
n.1264+11A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969874T=CA1624312918PEX6c.1233+11A= (n.1233+11A=)
c.969+11A= (n.969+11A=)
n.1326+11A=
c.1149+11A= (n.1149+11A=)
n.2307+11A=
n.1264+11A=
6g.42969875G>ACA2573140773PEX6c.1233+10C>T (n.1233+10C>T)
c.969+10C>T (n.969+10C>T)
n.1326+10C>T
c.1149+10C>T (n.1149+10C>T)
n.2307+10C>T
n.1264+10C>T
 ClinVar dbSNP
6g.42969878delCA2678796845PEX6c.1233+10del (n.1233+10del)
c.969+10del (n.969+10del)
n.1326+10del
c.1149+10del (n.1149+10del)
n.2307+10del
n.1264+10del
 gnomAD v4
6g.42969876G>ACA2580074580PEX6c.1233+9C>T (n.1233+9C>T)
c.969+9C>T (n.969+9C>T)
n.1326+9C>T
c.1149+9C>T (n.1149+9C>T)
n.2307+9C>T
n.1264+9C>T
 ClinVar
6g.42969877G>TCA2678796846PEX6c.1233+8C>A (n.1233+8C>A)
c.969+8C>A (n.969+8C>A)
n.1326+8C>A
c.1149+8C>A (n.1149+8C>A)
n.2307+8C>A
n.1264+8C>A
 gnomAD v4
6g.42969879C>TCA2578620668PEX6c.1233+6G>A (n.1233+6G>A)
c.969+6G>A (n.969+6G>A)
n.1326+6G>A
c.1149+6G>A (n.1149+6G>A)
n.2307+6G>A
n.1264+6G>A
6g.42969882C=CA1624312920PEX6c.1233+3G= (n.1233+3G=)
c.969+3G= (n.969+3G=)
n.1326+3G=
c.1149+3G= (n.1149+3G=)
n.2307+3G=
n.1264+3G=
6g.42969882C>TCA138227786PEX6c.1233+3G>A (n.1233+3G>A)
c.969+3G>A (n.969+3G>A)
n.1326+3G>A
c.1149+3G>A (n.1149+3G>A)
n.2307+3G>A
n.1264+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched